Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184327453G>ACA548795616EIF2B5,EIF4G1c.3661+5G>A (n.3661+5G>A)
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n.163+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.163+5G=
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n.163+8T>C
 dbSNP
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n.163+8T>G
 dbSNP
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n.163+8T=
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n.163+11G=
3g.184327463_184327467dupCA548795617EIF2B5,EIF4G1c.3661+15_3661+19dup (n.3661+15_3661+19dup)
c.3595+15_3595+19dup (n.3595+15_3595+19dup)
c.3008+15_3008+19dup (n.3008+15_3008+19dup)
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c.3664+15_3664+19dup (n.3664+15_3664+19dup)
c.3169+15_3169+19dup (n.3169+15_3169+19dup)
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c.3400+15_3400+19dup (n.3400+15_3400+19dup)
c.3544+15_3544+19dup (n.3544+15_3544+19dup)
c.3541+15_3541+19dup (n.3541+15_3541+19dup)
c.3403+15_3403+19dup (n.3403+15_3403+19dup)
c.3076+15_3076+19dup (n.3076+15_3076+19dup)
c.3073+15_3073+19dup (n.3073+15_3073+19dup)
c.3172+15_3172+19dup (n.3172+15_3172+19dup)
c.*3100+15_*3100+19dup (n.*3100+15_*3100+19dup)
c.2106+182756_2106+182760dup (n.2106+182756_2106+182760dup)
n.163+15_163+19dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327461G>ACA2732870EIF2B5,EIF4G1c.3661+13G>A (n.3661+13G>A)
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c.3008+13G>A (n.3008+13G>A)
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c.2106+182754G>A (n.2106+182754G>A)
n.163+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327461G=CA1425958496EIF2B5,EIF4G1c.3661+13G= (n.3661+13G=)
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n.163+13G=
3g.184327461G>TCA2577978170EIF2B5,EIF4G1c.3661+13G>T (n.3661+13G>T)
c.3595+13G>T (n.3595+13G>T)
c.3008+13G>T (n.3008+13G>T)
c.3064+13G>T (n.3064+13G>T)
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c.3400+13G>T (n.3400+13G>T)
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c.3541+13G>T (n.3541+13G>T)
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c.3076+13G>T (n.3076+13G>T)
c.3073+13G>T (n.3073+13G>T)
c.3172+13G>T (n.3172+13G>T)
c.*3100+13G>T (n.*3100+13G>T)
c.2106+182754G>T (n.2106+182754G>T)
n.163+13G>T
3g.184327462A=CA1425958498EIF2B5,EIF4G1c.3661+14A= (n.3661+14A=)
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c.3400+14A= (n.3400+14A=)
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c.3403+14A= (n.3403+14A=)
c.3076+14A= (n.3076+14A=)
c.3073+14A= (n.3073+14A=)
c.3172+14A= (n.3172+14A=)
c.*3100+14A= (n.*3100+14A=)
c.2106+182755A= (n.2106+182755A=)
n.163+14A=
3g.184327462A>CCA2668840851EIF2B5,EIF4G1c.3661+14A>C (n.3661+14A>C)
c.3595+14A>C (n.3595+14A>C)
c.3008+14A>C (n.3008+14A>C)
c.3064+14A>C (n.3064+14A>C)
c.3664+14A>C (n.3664+14A>C)
c.3169+14A>C (n.3169+14A>C)
c.3682+14A>C (n.3682+14A>C)
c.3400+14A>C (n.3400+14A>C)
c.3544+14A>C (n.3544+14A>C)
c.3541+14A>C (n.3541+14A>C)
c.3403+14A>C (n.3403+14A>C)
c.3076+14A>C (n.3076+14A>C)
c.3073+14A>C (n.3073+14A>C)
c.3172+14A>C (n.3172+14A>C)
c.*3100+14A>C (n.*3100+14A>C)
c.2106+182755A>C (n.2106+182755A>C)
n.163+14A>C
 gnomAD v4
3g.184327462A>GCA1425958499EIF2B5,EIF4G1c.3661+14A>G (n.3661+14A>G)
c.3595+14A>G (n.3595+14A>G)
c.3008+14A>G (n.3008+14A>G)
c.3064+14A>G (n.3064+14A>G)
c.3664+14A>G (n.3664+14A>G)
c.3169+14A>G (n.3169+14A>G)
c.3682+14A>G (n.3682+14A>G)
c.3400+14A>G (n.3400+14A>G)
c.3544+14A>G (n.3544+14A>G)
c.3541+14A>G (n.3541+14A>G)
c.3403+14A>G (n.3403+14A>G)
c.3076+14A>G (n.3076+14A>G)
c.3073+14A>G (n.3073+14A>G)
c.3172+14A>G (n.3172+14A>G)
c.*3100+14A>G (n.*3100+14A>G)
c.2106+182755A>G (n.2106+182755A>G)
n.163+14A>G
 dbSNP
3g.184327465G>ACA2668840854EIF2B5,EIF4G1c.3661+17G>A (n.3661+17G>A)
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c.3008+17G>A (n.3008+17G>A)
c.3064+17G>A (n.3064+17G>A)
c.3664+17G>A (n.3664+17G>A)
c.3169+17G>A (n.3169+17G>A)
c.3682+17G>A (n.3682+17G>A)
c.3400+17G>A (n.3400+17G>A)
c.3544+17G>A (n.3544+17G>A)
c.3541+17G>A (n.3541+17G>A)
c.3403+17G>A (n.3403+17G>A)
c.3076+17G>A (n.3076+17G>A)
c.3073+17G>A (n.3073+17G>A)
c.3172+17G>A (n.3172+17G>A)
c.*3100+17G>A (n.*3100+17G>A)
c.2106+182758G>A (n.2106+182758G>A)
n.163+17G>A
 gnomAD v4
3g.184327466G>ACA1425958502EIF2B5,EIF4G1c.3661+18G>A (n.3661+18G>A)
c.3595+18G>A (n.3595+18G>A)
c.3008+18G>A (n.3008+18G>A)
c.3064+18G>A (n.3064+18G>A)
c.3664+18G>A (n.3664+18G>A)
c.3169+18G>A (n.3169+18G>A)
c.3682+18G>A (n.3682+18G>A)
c.3400+18G>A (n.3400+18G>A)
c.3544+18G>A (n.3544+18G>A)
c.3541+18G>A (n.3541+18G>A)
c.3403+18G>A (n.3403+18G>A)
c.3076+18G>A (n.3076+18G>A)
c.3073+18G>A (n.3073+18G>A)
c.3172+18G>A (n.3172+18G>A)
c.*3100+18G>A (n.*3100+18G>A)
c.2106+182759G>A (n.2106+182759G>A)
n.163+18G>A
 dbSNP
3g.184327466G=CA1425958500EIF2B5,EIF4G1c.3661+18G= (n.3661+18G=)
c.3595+18G= (n.3595+18G=)
c.3008+18G= (n.3008+18G=)
c.3064+18G= (n.3064+18G=)
c.3664+18G= (n.3664+18G=)
c.3169+18G= (n.3169+18G=)
c.3682+18G= (n.3682+18G=)
c.3400+18G= (n.3400+18G=)
c.3544+18G= (n.3544+18G=)
c.3541+18G= (n.3541+18G=)
c.3403+18G= (n.3403+18G=)
c.3076+18G= (n.3076+18G=)
c.3073+18G= (n.3073+18G=)
c.3172+18G= (n.3172+18G=)
c.*3100+18G= (n.*3100+18G=)
c.2106+182759G= (n.2106+182759G=)
n.163+18G=
3g.184327468A=CA1425958503EIF2B5,EIF4G1c.3661+20A= (n.3661+20A=)
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c.3008+20A= (n.3008+20A=)
c.3064+20A= (n.3064+20A=)
c.3664+20A= (n.3664+20A=)
c.3169+20A= (n.3169+20A=)
c.3682+20A= (n.3682+20A=)
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c.3544+20A= (n.3544+20A=)
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n.163+20A=
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n.163+20A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.163+21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.163+21T=
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c.*3100+21_*3100+22delinsTG (n.*3100+21_*3100+22delinsTG)
c.2106+182762_2106+182763delinsTG (n.2106+182762_2106+182763delinsTG)
n.163+21_163+22delinsTG
3g.184327470G>ACA2668840866EIF2B5,EIF4G1c.3661+22G>A (n.3661+22G>A)
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c.*3100+22G>A (n.*3100+22G>A)
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n.163+22G>A
 gnomAD v4
3g.184327470G>CCA2577978171EIF2B5,EIF4G1c.3661+22G>C (n.3661+22G>C)
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n.163+22G>C
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n.163+23del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327471G>ACA2732872EIF2B5,EIF4G1c.3661+23G>A (n.3661+23G>A)
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c.*3100+23G>A (n.*3100+23G>A)
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n.163+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.163+23G=
3g.184327471G>TCA1425958511EIF2B5,EIF4G1c.3661+23G>T (n.3661+23G>T)
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c.*3100+23G>T (n.*3100+23G>T)
c.2106+182764G>T (n.2106+182764G>T)
n.163+23G>T
 dbSNP
3g.184327474G>ACA2668840914EIF2B5,EIF4G1c.3661+26G>A (n.3661+26G>A)
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c.3076+26G>A (n.3076+26G>A)
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c.3172+26G>A (n.3172+26G>A)
c.*3100+26G>A (n.*3100+26G>A)
c.2106+182767G>A (n.2106+182767G>A)
n.163+26G>A
 gnomAD v4
3g.184327476A=CA1425958512EIF2B5,EIF4G1c.3661+28A= (n.3661+28A=)
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n.163+28A=
3g.184327476A>GCA1425958513EIF2B5,EIF4G1c.3661+28A>G (n.3661+28A>G)
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c.2106+182769A>G (n.2106+182769A>G)
n.163+28A>G
 dbSNP
3g.184327478A=CA1425958514EIF2B5,EIF4G1c.3661+30A= (n.3661+30A=)
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c.2106+182771A= (n.2106+182771A=)
n.163+30A=
3g.184327478A>GCA88867771EIF2B5,EIF4G1c.3661+30A>G (n.3661+30A>G)
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c.2106+182771A>G (n.2106+182771A>G)
n.163+30A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327479G>ACA548795619EIF2B5,EIF4G1c.3661+31G>A (n.3661+31G>A)
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c.3400+31G>A (n.3400+31G>A)
c.3544+31G>A (n.3544+31G>A)
c.3541+31G>A (n.3541+31G>A)
c.3403+31G>A (n.3403+31G>A)
c.3076+31G>A (n.3076+31G>A)
c.3073+31G>A (n.3073+31G>A)
c.3172+31G>A (n.3172+31G>A)
c.*3100+31G>A (n.*3100+31G>A)
c.2106+182772G>A (n.2106+182772G>A)
n.163+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327479G=CA1425958518EIF2B5,EIF4G1c.3661+31G= (n.3661+31G=)
c.3595+31G= (n.3595+31G=)
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c.3682+31G= (n.3682+31G=)
c.3400+31G= (n.3400+31G=)
c.3544+31G= (n.3544+31G=)
c.3541+31G= (n.3541+31G=)
c.3403+31G= (n.3403+31G=)
c.3076+31G= (n.3076+31G=)
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n.163+31G=
3g.184327481C=CA1425958519EIF2B5,EIF4G1c.3661+33C= (n.3661+33C=)
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n.163+33C=
3g.184327481C>TCA2732873EIF2B5,EIF4G1c.3661+33C>T (n.3661+33C>T)
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c.3403+33C>T (n.3403+33C>T)
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c.3172+33C>T (n.3172+33C>T)
c.*3100+33C>T (n.*3100+33C>T)
c.2106+182774C>T (n.2106+182774C>T)
n.163+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327483T>CCA548795620EIF2B5,EIF4G1c.3661+35T>C (n.3661+35T>C)
c.3595+35T>C (n.3595+35T>C)
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c.3664+35T>C (n.3664+35T>C)
c.3169+35T>C (n.3169+35T>C)
c.3682+35T>C (n.3682+35T>C)
c.3400+35T>C (n.3400+35T>C)
c.3544+35T>C (n.3544+35T>C)
c.3541+35T>C (n.3541+35T>C)
c.3403+35T>C (n.3403+35T>C)
c.3076+35T>C (n.3076+35T>C)
c.3073+35T>C (n.3073+35T>C)
c.3172+35T>C (n.3172+35T>C)
c.*3100+35T>C (n.*3100+35T>C)
c.2106+182776T>C (n.2106+182776T>C)
n.163+35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327483T=CA1425958522EIF2B5,EIF4G1c.3661+35T= (n.3661+35T=)
c.3595+35T= (n.3595+35T=)
c.3008+35T= (n.3008+35T=)
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c.3664+35T= (n.3664+35T=)
c.3169+35T= (n.3169+35T=)
c.3682+35T= (n.3682+35T=)
c.3400+35T= (n.3400+35T=)
c.3544+35T= (n.3544+35T=)
c.3541+35T= (n.3541+35T=)
c.3403+35T= (n.3403+35T=)
c.3076+35T= (n.3076+35T=)
c.3073+35T= (n.3073+35T=)
c.3172+35T= (n.3172+35T=)
c.*3100+35T= (n.*3100+35T=)
c.2106+182776T= (n.2106+182776T=)
n.163+35T=
3g.184327485G>ACA2668840929EIF2B5,EIF4G1c.3661+37G>A (n.3661+37G>A)
c.3595+37G>A (n.3595+37G>A)
c.3008+37G>A (n.3008+37G>A)
c.3064+37G>A (n.3064+37G>A)
c.3664+37G>A (n.3664+37G>A)
c.3169+37G>A (n.3169+37G>A)
c.3682+37G>A (n.3682+37G>A)
c.3400+37G>A (n.3400+37G>A)
c.3544+37G>A (n.3544+37G>A)
c.3541+37G>A (n.3541+37G>A)
c.3403+37G>A (n.3403+37G>A)
c.3076+37G>A (n.3076+37G>A)
c.3073+37G>A (n.3073+37G>A)
c.3172+37G>A (n.3172+37G>A)
c.*3100+37G>A (n.*3100+37G>A)
c.2106+182778G>A (n.2106+182778G>A)
n.163+37G>A
 gnomAD v4
3g.184327486G>CCA2668840933EIF2B5,EIF4G1c.3661+38G>C (n.3661+38G>C)
c.3595+38G>C (n.3595+38G>C)
c.3008+38G>C (n.3008+38G>C)
c.3064+38G>C (n.3064+38G>C)
c.3664+38G>C (n.3664+38G>C)
c.3169+38G>C (n.3169+38G>C)
c.3682+38G>C (n.3682+38G>C)
c.3400+38G>C (n.3400+38G>C)
c.3544+38G>C (n.3544+38G>C)
c.3541+38G>C (n.3541+38G>C)
c.3403+38G>C (n.3403+38G>C)
c.3076+38G>C (n.3076+38G>C)
c.3073+38G>C (n.3073+38G>C)
c.3172+38G>C (n.3172+38G>C)
c.*3100+38G>C (n.*3100+38G>C)
c.2106+182779G>C (n.2106+182779G>C)
n.163+38G>C
 gnomAD v4
3g.184327487C=CA1425958525EIF2B5,EIF4G1c.3661+39C= (n.3661+39C=)
c.3595+39C= (n.3595+39C=)
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c.3664+39C= (n.3664+39C=)
c.3169+39C= (n.3169+39C=)
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c.3544+39C= (n.3544+39C=)
c.3541+39C= (n.3541+39C=)
c.3403+39C= (n.3403+39C=)
c.3076+39C= (n.3076+39C=)
c.3073+39C= (n.3073+39C=)
c.3172+39C= (n.3172+39C=)
c.*3100+39C= (n.*3100+39C=)
c.2106+182780C= (n.2106+182780C=)
n.163+39C=
3g.184327487C>GCA2732874EIF2B5,EIF4G1c.3661+39C>G (n.3661+39C>G)
c.3595+39C>G (n.3595+39C>G)
c.3008+39C>G (n.3008+39C>G)
c.3064+39C>G (n.3064+39C>G)
c.3664+39C>G (n.3664+39C>G)
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c.3682+39C>G (n.3682+39C>G)
c.3400+39C>G (n.3400+39C>G)
c.3544+39C>G (n.3544+39C>G)
c.3541+39C>G (n.3541+39C>G)
c.3403+39C>G (n.3403+39C>G)
c.3076+39C>G (n.3076+39C>G)
c.3073+39C>G (n.3073+39C>G)
c.3172+39C>G (n.3172+39C>G)
c.*3100+39C>G (n.*3100+39C>G)
c.2106+182780C>G (n.2106+182780C>G)
n.163+39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327487C>TCA2668840937EIF2B5,EIF4G1c.3661+39C>T (n.3661+39C>T)
c.3595+39C>T (n.3595+39C>T)
c.3008+39C>T (n.3008+39C>T)
c.3064+39C>T (n.3064+39C>T)
c.3664+39C>T (n.3664+39C>T)
c.3169+39C>T (n.3169+39C>T)
c.3682+39C>T (n.3682+39C>T)
c.3400+39C>T (n.3400+39C>T)
c.3544+39C>T (n.3544+39C>T)
c.3541+39C>T (n.3541+39C>T)
c.3403+39C>T (n.3403+39C>T)
c.3076+39C>T (n.3076+39C>T)
c.3073+39C>T (n.3073+39C>T)
c.3172+39C>T (n.3172+39C>T)
c.*3100+39C>T (n.*3100+39C>T)
c.2106+182780C>T (n.2106+182780C>T)
n.163+39C>T
 gnomAD v4
3g.184327488T=CA1425958526EIF2B5,EIF4G1c.3661+40T= (n.3661+40T=)
c.3595+40T= (n.3595+40T=)
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c.*3100+40T= (n.*3100+40T=)
c.2106+182781T= (n.2106+182781T=)
n.163+40T=
3g.184327489G>ACA2759716610EIF2B5,EIF4G1c.3661+41G>A (n.3661+41G>A)
c.3595+41G>A (n.3595+41G>A)
c.3008+41G>A (n.3008+41G>A)
c.3064+41G>A (n.3064+41G>A)
c.3664+41G>A (n.3664+41G>A)
c.3169+41G>A (n.3169+41G>A)
c.3682+41G>A (n.3682+41G>A)
c.3400+41G>A (n.3400+41G>A)
c.3544+41G>A (n.3544+41G>A)
c.3541+41G>A (n.3541+41G>A)
c.3403+41G>A (n.3403+41G>A)
c.3076+41G>A (n.3076+41G>A)
c.3073+41G>A (n.3073+41G>A)
c.3172+41G>A (n.3172+41G>A)
c.*3100+41G>A (n.*3100+41G>A)
c.2106+182782G>A (n.2106+182782G>A)
n.163+41G>A
3g.184327489G>CCA2732875EIF2B5,EIF4G1c.3661+41G>C (n.3661+41G>C)
c.3595+41G>C (n.3595+41G>C)
c.3008+41G>C (n.3008+41G>C)
c.3064+41G>C (n.3064+41G>C)
c.3664+41G>C (n.3664+41G>C)
c.3169+41G>C (n.3169+41G>C)
c.3682+41G>C (n.3682+41G>C)
c.3400+41G>C (n.3400+41G>C)
c.3544+41G>C (n.3544+41G>C)
c.3541+41G>C (n.3541+41G>C)
c.3403+41G>C (n.3403+41G>C)
c.3076+41G>C (n.3076+41G>C)
c.3073+41G>C (n.3073+41G>C)
c.3172+41G>C (n.3172+41G>C)
c.*3100+41G>C (n.*3100+41G>C)
c.2106+182782G>C (n.2106+182782G>C)
n.163+41G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327489G=CA1425958529EIF2B5,EIF4G1c.3661+41G= (n.3661+41G=)
c.3595+41G= (n.3595+41G=)
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c.3400+41G= (n.3400+41G=)
c.3544+41G= (n.3544+41G=)
c.3541+41G= (n.3541+41G=)
c.3403+41G= (n.3403+41G=)
c.3076+41G= (n.3076+41G=)
c.3073+41G= (n.3073+41G=)
c.3172+41G= (n.3172+41G=)
c.*3100+41G= (n.*3100+41G=)
c.2106+182782G= (n.2106+182782G=)
n.163+41G=
3g.184327489dupCA917083380EIF2B5,EIF4G1c.3661+41dup (n.3661+41dup)
c.3595+41dup (n.3595+41dup)
c.3008+41dup (n.3008+41dup)
c.3064+41dup (n.3064+41dup)
c.3664+41dup (n.3664+41dup)
c.3169+41dup (n.3169+41dup)
c.3682+41dup (n.3682+41dup)
c.3400+41dup (n.3400+41dup)
c.3544+41dup (n.3544+41dup)
c.3541+41dup (n.3541+41dup)
c.3403+41dup (n.3403+41dup)
c.3076+41dup (n.3076+41dup)
c.3073+41dup (n.3073+41dup)
c.3172+41dup (n.3172+41dup)
c.*3100+41dup (n.*3100+41dup)
c.2106+182782dup (n.2106+182782dup)
n.163+41dup
 dbSNP
3g.184327489_184327490delinsGCCA1425958530EIF2B5,EIF4G1c.3661+41_3661+42delinsGC (n.3661+41_3661+42delinsGC)
c.3595+41_3595+42delinsGC (n.3595+41_3595+42delinsGC)
c.3008+41_3008+42delinsGC (n.3008+41_3008+42delinsGC)
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c.3403+41_3403+42delinsGC (n.3403+41_3403+42delinsGC)
c.3076+41_3076+42delinsGC (n.3076+41_3076+42delinsGC)
c.3073+41_3073+42delinsGC (n.3073+41_3073+42delinsGC)
c.3172+41_3172+42delinsGC (n.3172+41_3172+42delinsGC)
c.*3100+41_*3100+42delinsGC (n.*3100+41_*3100+42delinsGC)
c.2106+182782_2106+182783delinsGC (n.2106+182782_2106+182783delinsGC)
n.163+41_163+42delinsGC
3g.184327490C=CA1425958532EIF2B5,EIF4G1c.3661+42C= (n.3661+42C=)
c.3595+42C= (n.3595+42C=)
c.3008+42C= (n.3008+42C=)
c.3064+42C= (n.3064+42C=)
c.3664+42C= (n.3664+42C=)
c.3169+42C= (n.3169+42C=)
c.3682+42C= (n.3682+42C=)
c.3400+42C= (n.3400+42C=)
c.3544+42C= (n.3544+42C=)
c.3541+42C= (n.3541+42C=)
c.3403+42C= (n.3403+42C=)
c.3076+42C= (n.3076+42C=)
c.3073+42C= (n.3073+42C=)
c.3172+42C= (n.3172+42C=)
c.*3100+42C= (n.*3100+42C=)
c.2106+182783C= (n.2106+182783C=)
n.163+42C=
3g.184327490C>GCA2732877EIF2B5,EIF4G1c.3661+42C>G (n.3661+42C>G)
c.3595+42C>G (n.3595+42C>G)
c.3008+42C>G (n.3008+42C>G)
c.3064+42C>G (n.3064+42C>G)
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c.3169+42C>G (n.3169+42C>G)
c.3682+42C>G (n.3682+42C>G)
c.3400+42C>G (n.3400+42C>G)
c.3544+42C>G (n.3544+42C>G)
c.3541+42C>G (n.3541+42C>G)
c.3403+42C>G (n.3403+42C>G)
c.3076+42C>G (n.3076+42C>G)
c.3073+42C>G (n.3073+42C>G)
c.3172+42C>G (n.3172+42C>G)
c.*3100+42C>G (n.*3100+42C>G)
c.2106+182783C>G (n.2106+182783C>G)
n.163+42C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327491delCA2732876EIF2B5,EIF4G1c.3661+43del (n.3661+43del)
c.3595+43del (n.3595+43del)
c.3008+43del (n.3008+43del)
c.3064+43del (n.3064+43del)
c.3664+43del (n.3664+43del)
c.3169+43del (n.3169+43del)
c.3682+43del (n.3682+43del)
c.3400+43del (n.3400+43del)
c.3544+43del (n.3544+43del)
c.3541+43del (n.3541+43del)
c.3403+43del (n.3403+43del)
c.3076+43del (n.3076+43del)
c.3073+43del (n.3073+43del)
c.3172+43del (n.3172+43del)
c.*3100+43del (n.*3100+43del)
c.2106+182784del (n.2106+182784del)
n.163+43del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327491C=CA1425958537EIF2B5,EIF4G1c.3661+43C= (n.3661+43C=)
c.3595+43C= (n.3595+43C=)
c.3008+43C= (n.3008+43C=)
c.3064+43C= (n.3064+43C=)
c.3664+43C= (n.3664+43C=)
c.3169+43C= (n.3169+43C=)
c.3682+43C= (n.3682+43C=)
c.3400+43C= (n.3400+43C=)
c.3544+43C= (n.3544+43C=)
c.3541+43C= (n.3541+43C=)
c.3403+43C= (n.3403+43C=)
c.3076+43C= (n.3076+43C=)
c.3073+43C= (n.3073+43C=)
c.3172+43C= (n.3172+43C=)
c.*3100+43C= (n.*3100+43C=)
c.2106+182784C= (n.2106+182784C=)
n.163+43C=
3g.184327491C>TCA1425958535EIF2B5,EIF4G1c.3661+43C>T (n.3661+43C>T)
c.3595+43C>T (n.3595+43C>T)
c.3008+43C>T (n.3008+43C>T)
c.3064+43C>T (n.3064+43C>T)
c.3664+43C>T (n.3664+43C>T)
c.3169+43C>T (n.3169+43C>T)
c.3682+43C>T (n.3682+43C>T)
c.3400+43C>T (n.3400+43C>T)
c.3544+43C>T (n.3544+43C>T)
c.3541+43C>T (n.3541+43C>T)
c.3403+43C>T (n.3403+43C>T)
c.3076+43C>T (n.3076+43C>T)
c.3073+43C>T (n.3073+43C>T)
c.3172+43C>T (n.3172+43C>T)
c.*3100+43C>T (n.*3100+43C>T)
c.2106+182784C>T (n.2106+182784C>T)
n.163+43C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327492T>CCA2732878EIF2B5,EIF4G1c.3661+44T>C (n.3661+44T>C)
c.3595+44T>C (n.3595+44T>C)
c.3008+44T>C (n.3008+44T>C)
c.3064+44T>C (n.3064+44T>C)
c.3664+44T>C (n.3664+44T>C)
c.3169+44T>C (n.3169+44T>C)
c.3682+44T>C (n.3682+44T>C)
c.3400+44T>C (n.3400+44T>C)
c.3544+44T>C (n.3544+44T>C)
c.3541+44T>C (n.3541+44T>C)
c.3403+44T>C (n.3403+44T>C)
c.3076+44T>C (n.3076+44T>C)
c.3073+44T>C (n.3073+44T>C)
c.3172+44T>C (n.3172+44T>C)
c.*3100+44T>C (n.*3100+44T>C)
c.2106+182785T>C (n.2106+182785T>C)
n.163+44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327492T>GCA2668840951EIF2B5,EIF4G1c.3661+44T>G (n.3661+44T>G)
c.3595+44T>G (n.3595+44T>G)
c.3008+44T>G (n.3008+44T>G)
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c.3664+44T>G (n.3664+44T>G)
c.3169+44T>G (n.3169+44T>G)
c.3682+44T>G (n.3682+44T>G)
c.3400+44T>G (n.3400+44T>G)
c.3544+44T>G (n.3544+44T>G)
c.3541+44T>G (n.3541+44T>G)
c.3403+44T>G (n.3403+44T>G)
c.3076+44T>G (n.3076+44T>G)
c.3073+44T>G (n.3073+44T>G)
c.3172+44T>G (n.3172+44T>G)
c.*3100+44T>G (n.*3100+44T>G)
c.2106+182785T>G (n.2106+182785T>G)
n.163+44T>G
 gnomAD v4
3g.184327492T=CA1425958538EIF2B5,EIF4G1c.3661+44T= (n.3661+44T=)
c.3595+44T= (n.3595+44T=)
c.3008+44T= (n.3008+44T=)
c.3064+44T= (n.3064+44T=)
c.3664+44T= (n.3664+44T=)
c.3169+44T= (n.3169+44T=)
c.3682+44T= (n.3682+44T=)
c.3400+44T= (n.3400+44T=)
c.3544+44T= (n.3544+44T=)
c.3541+44T= (n.3541+44T=)
c.3403+44T= (n.3403+44T=)
c.3076+44T= (n.3076+44T=)
c.3073+44T= (n.3073+44T=)
c.3172+44T= (n.3172+44T=)
c.*3100+44T= (n.*3100+44T=)
c.2106+182785T= (n.2106+182785T=)
n.163+44T=
3g.184327493T>GCA1425958540EIF2B5,EIF4G1c.3661+45T>G (n.3661+45T>G)
c.3595+45T>G (n.3595+45T>G)
c.3008+45T>G (n.3008+45T>G)
c.3064+45T>G (n.3064+45T>G)
c.3664+45T>G (n.3664+45T>G)
c.3169+45T>G (n.3169+45T>G)
c.3682+45T>G (n.3682+45T>G)
c.3400+45T>G (n.3400+45T>G)
c.3544+45T>G (n.3544+45T>G)
c.3541+45T>G (n.3541+45T>G)
c.3403+45T>G (n.3403+45T>G)
c.3076+45T>G (n.3076+45T>G)
c.3073+45T>G (n.3073+45T>G)
c.3172+45T>G (n.3172+45T>G)
c.*3100+45T>G (n.*3100+45T>G)
c.2106+182786T>G (n.2106+182786T>G)
n.163+45T>G
 dbSNP
3g.184327493T=CA1425958539EIF2B5,EIF4G1c.3661+45T= (n.3661+45T=)
c.3595+45T= (n.3595+45T=)
c.3008+45T= (n.3008+45T=)
c.3064+45T= (n.3064+45T=)
c.3664+45T= (n.3664+45T=)
c.3169+45T= (n.3169+45T=)
c.3682+45T= (n.3682+45T=)
c.3400+45T= (n.3400+45T=)
c.3544+45T= (n.3544+45T=)
c.3541+45T= (n.3541+45T=)
c.3403+45T= (n.3403+45T=)
c.3076+45T= (n.3076+45T=)
c.3073+45T= (n.3073+45T=)
c.3172+45T= (n.3172+45T=)
c.*3100+45T= (n.*3100+45T=)
c.2106+182786T= (n.2106+182786T=)
n.163+45T=
3g.184327494G>ACA548795621EIF2B5,EIF4G1c.3661+46G>A (n.3661+46G>A)
c.3595+46G>A (n.3595+46G>A)
c.3008+46G>A (n.3008+46G>A)
c.3064+46G>A (n.3064+46G>A)
c.3664+46G>A (n.3664+46G>A)
c.3169+46G>A (n.3169+46G>A)
c.3682+46G>A (n.3682+46G>A)
c.3400+46G>A (n.3400+46G>A)
c.3544+46G>A (n.3544+46G>A)
c.3541+46G>A (n.3541+46G>A)
c.3403+46G>A (n.3403+46G>A)
c.3076+46G>A (n.3076+46G>A)
c.3073+46G>A (n.3073+46G>A)
c.3172+46G>A (n.3172+46G>A)
c.*3100+46G>A (n.*3100+46G>A)
c.2106+182787G>A (n.2106+182787G>A)
n.163+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327494G=CA1425958545EIF2B5,EIF4G1c.3661+46G= (n.3661+46G=)
c.3595+46G= (n.3595+46G=)
c.3008+46G= (n.3008+46G=)
c.3064+46G= (n.3064+46G=)
c.3664+46G= (n.3664+46G=)
c.3169+46G= (n.3169+46G=)
c.3682+46G= (n.3682+46G=)
c.3400+46G= (n.3400+46G=)
c.3544+46G= (n.3544+46G=)
c.3541+46G= (n.3541+46G=)
c.3403+46G= (n.3403+46G=)
c.3076+46G= (n.3076+46G=)
c.3073+46G= (n.3073+46G=)
c.3172+46G= (n.3172+46G=)
c.*3100+46G= (n.*3100+46G=)
c.2106+182787G= (n.2106+182787G=)
n.163+46G=
3g.184327496dupCA88867786EIF2B5,EIF4G1c.3661+48dup (n.3661+48dup)
c.3595+48dup (n.3595+48dup)
c.3008+48dup (n.3008+48dup)
c.3064+48dup (n.3064+48dup)
c.3664+48dup (n.3664+48dup)
c.3169+48dup (n.3169+48dup)
c.3682+48dup (n.3682+48dup)
c.3400+48dup (n.3400+48dup)
c.3544+48dup (n.3544+48dup)
c.3541+48dup (n.3541+48dup)
c.3403+48dup (n.3403+48dup)
c.3076+48dup (n.3076+48dup)
c.3073+48dup (n.3073+48dup)
c.3172+48dup (n.3172+48dup)
c.*3100+48dup (n.*3100+48dup)
c.2106+182789dup (n.2106+182789dup)
n.163+48dup
 dbSNP
3g.184327495G>CCA2577978172EIF2B5,EIF4G1c.3661+47G>C (n.3661+47G>C)
c.3595+47G>C (n.3595+47G>C)
c.3008+47G>C (n.3008+47G>C)
c.3064+47G>C (n.3064+47G>C)
c.3664+47G>C (n.3664+47G>C)
c.3169+47G>C (n.3169+47G>C)
c.3682+47G>C (n.3682+47G>C)
c.3400+47G>C (n.3400+47G>C)
c.3544+47G>C (n.3544+47G>C)
c.3541+47G>C (n.3541+47G>C)
c.3403+47G>C (n.3403+47G>C)
c.3076+47G>C (n.3076+47G>C)
c.3073+47G>C (n.3073+47G>C)
c.3172+47G>C (n.3172+47G>C)
c.*3100+47G>C (n.*3100+47G>C)
c.2106+182788G>C (n.2106+182788G>C)
n.163+47G>C
 gnomAD v4
3g.184327497A=CA1425958547EIF2B5,EIF4G1c.3661+49A= (n.3661+49A=)
c.3595+49A= (n.3595+49A=)
c.3008+49A= (n.3008+49A=)
c.3064+49A= (n.3064+49A=)
c.3664+49A= (n.3664+49A=)
c.3169+49A= (n.3169+49A=)
c.3682+49A= (n.3682+49A=)
c.3400+49A= (n.3400+49A=)
c.3544+49A= (n.3544+49A=)
c.3541+49A= (n.3541+49A=)
c.3403+49A= (n.3403+49A=)
c.3076+49A= (n.3076+49A=)
c.3073+49A= (n.3073+49A=)
c.3172+49A= (n.3172+49A=)
c.*3100+49A= (n.*3100+49A=)
c.2106+182790A= (n.2106+182790A=)
n.163+49A=
3g.184327497A>TCA2732879EIF2B5,EIF4G1c.3661+49A>T (n.3661+49A>T)
c.3595+49A>T (n.3595+49A>T)
c.3008+49A>T (n.3008+49A>T)
c.3064+49A>T (n.3064+49A>T)
c.3664+49A>T (n.3664+49A>T)
c.3169+49A>T (n.3169+49A>T)
c.3682+49A>T (n.3682+49A>T)
c.3400+49A>T (n.3400+49A>T)
c.3544+49A>T (n.3544+49A>T)
c.3541+49A>T (n.3541+49A>T)
c.3403+49A>T (n.3403+49A>T)
c.3076+49A>T (n.3076+49A>T)
c.3073+49A>T (n.3073+49A>T)
c.3172+49A>T (n.3172+49A>T)
c.*3100+49A>T (n.*3100+49A>T)
c.2106+182790A>T (n.2106+182790A>T)
n.163+49A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327499T>CCA2577978173EIF2B5,EIF4G1c.3661+51T>C (n.3661+51T>C)
c.3595+51T>C (n.3595+51T>C)
c.3008+51T>C (n.3008+51T>C)
c.3064+51T>C (n.3064+51T>C)
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n.163+51T>C
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n.163+52A>G
 gnomAD v4
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n.163+53G>A
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n.163+56G>A
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n.163+56G>T
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n.163+57del
 gnomAD v4
3g.184327505G>ACA2668841012EIF2B5,EIF4G1c.3661+57G>A (n.3661+57G>A)
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c.3541+57G>A (n.3541+57G>A)
c.3403+57G>A (n.3403+57G>A)
c.3076+57G>A (n.3076+57G>A)
c.3073+57G>A (n.3073+57G>A)
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c.*3100+57G>A (n.*3100+57G>A)
c.2106+182798G>A (n.2106+182798G>A)
n.163+57G>A
 gnomAD v4
3g.184327507C>ACA2668841018EIF2B5,EIF4G1c.3661+59C>A (n.3661+59C>A)
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c.3008+59C>A (n.3008+59C>A)
c.3064+59C>A (n.3064+59C>A)
c.3664+59C>A (n.3664+59C>A)
c.3169+59C>A (n.3169+59C>A)
c.3682+59C>A (n.3682+59C>A)
c.3400+59C>A (n.3400+59C>A)
c.3544+59C>A (n.3544+59C>A)
c.3541+59C>A (n.3541+59C>A)
c.3403+59C>A (n.3403+59C>A)
c.3076+59C>A (n.3076+59C>A)
c.3073+59C>A (n.3073+59C>A)
c.3172+59C>A (n.3172+59C>A)
c.*3100+59C>A (n.*3100+59C>A)
c.2106+182800C>A (n.2106+182800C>A)
n.163+59C>A
 gnomAD v4
3g.184327508C=CA1425958550EIF2B5,EIF4G1c.3661+60C= (n.3661+60C=)
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n.163+60C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.163+61C=
3g.184327509C>TCA88867791EIF2B5,EIF4G1c.3661+61C>T (n.3661+61C>T)
c.3595+61C>T (n.3595+61C>T)
c.3008+61C>T (n.3008+61C>T)
c.3064+61C>T (n.3064+61C>T)
c.3664+61C>T (n.3664+61C>T)
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c.3682+61C>T (n.3682+61C>T)
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c.3076+61C>T (n.3076+61C>T)
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c.*3100+61C>T (n.*3100+61C>T)
c.2106+182802C>T (n.2106+182802C>T)
n.163+61C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327510C>ACA2577978176EIF2B5,EIF4G1c.3661+62C>A (n.3661+62C>A)
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c.3076+62C>A (n.3076+62C>A)
c.3073+62C>A (n.3073+62C>A)
c.3172+62C>A (n.3172+62C>A)
c.*3100+62C>A (n.*3100+62C>A)
c.2106+182803C>A (n.2106+182803C>A)
n.163+62C>A
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n.163+62C=
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c.2106+182803C>T (n.2106+182803C>T)
n.163+62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327511A>GCA2668841024EIF2B5,EIF4G1c.3661+63A>G (n.3661+63A>G)
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n.163+63A>G
 gnomAD v4
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c.*3100+64G>C (n.*3100+64G>C)
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n.163+64G>C
 gnomAD v4
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n.163+64G>T
 gnomAD v4
3g.184327514T>CCA88867795EIF2B5,EIF4G1c.3661+66T>C (n.3661+66T>C)
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c.*3100+66T>C (n.*3100+66T>C)
c.2106+182807T>C (n.2106+182807T>C)
n.163+66T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327514T=CA1425958557EIF2B5,EIF4G1c.3661+66T= (n.3661+66T=)
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n.163+66T=
3g.184327515T>CCA2668841081EIF2B5,EIF4G1c.3661+67T>C (n.3661+67T>C)
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c.*3100+67T>C (n.*3100+67T>C)
c.2106+182808T>C (n.2106+182808T>C)
n.163+67T>C
 gnomAD v4
3g.184327518T>GCA2668841086EIF2B5,EIF4G1c.3662-68T>G (n.3662-68T>G)
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c.*3101-68T>G (n.*3101-68T>G)
c.2106+182811T>G (n.2106+182811T>G)
n.164-68T>G
 gnomAD v4
3g.184327519G>ACA2577978177EIF2B5,EIF4G1c.3662-67G>A (n.3662-67G>A)
c.3596-67G>A (n.3596-67G>A)
c.3009-67G>A (n.3009-67G>A)
c.3065-67G>A (n.3065-67G>A)
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c.3077-67G>A (n.3077-67G>A)
c.3074-67G>A (n.3074-67G>A)
c.3173-67G>A (n.3173-67G>A)
c.*3101-67G>A (n.*3101-67G>A)
c.2106+182812G>A (n.2106+182812G>A)
n.164-67G>A
3g.184327519G>TCA2668841136EIF2B5,EIF4G1c.3662-67G>T (n.3662-67G>T)
c.3596-67G>T (n.3596-67G>T)
c.3009-67G>T (n.3009-67G>T)
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c.3170-67G>T (n.3170-67G>T)
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c.3401-67G>T (n.3401-67G>T)
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c.3077-67G>T (n.3077-67G>T)
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c.3173-67G>T (n.3173-67G>T)
c.*3101-67G>T (n.*3101-67G>T)
c.2106+182812G>T (n.2106+182812G>T)
n.164-67G>T
 gnomAD v4
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c.3074-64A= (n.3074-64A=)
c.3173-64A= (n.3173-64A=)
c.*3101-64A= (n.*3101-64A=)
c.2106+182815A= (n.2106+182815A=)
n.164-64A=
3g.184327522A>CCA1425958559EIF2B5,EIF4G1c.3662-64A>C (n.3662-64A>C)
c.3596-64A>C (n.3596-64A>C)
c.3009-64A>C (n.3009-64A>C)
c.3065-64A>C (n.3065-64A>C)
c.3665-64A>C (n.3665-64A>C)
c.3170-64A>C (n.3170-64A>C)
c.3683-64A>C (n.3683-64A>C)
c.3401-64A>C (n.3401-64A>C)
c.3545-64A>C (n.3545-64A>C)
c.3542-64A>C (n.3542-64A>C)
c.3404-64A>C (n.3404-64A>C)
c.3077-64A>C (n.3077-64A>C)
c.3074-64A>C (n.3074-64A>C)
c.3173-64A>C (n.3173-64A>C)
c.*3101-64A>C (n.*3101-64A>C)
c.2106+182815A>C (n.2106+182815A>C)
n.164-64A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.184327523G>CCA1425958561EIF2B5,EIF4G1c.3662-63G>C (n.3662-63G>C)
c.3596-63G>C (n.3596-63G>C)
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c.3170-63G>C (n.3170-63G>C)
c.3683-63G>C (n.3683-63G>C)
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c.3545-63G>C (n.3545-63G>C)
c.3542-63G>C (n.3542-63G>C)
c.3404-63G>C (n.3404-63G>C)
c.3077-63G>C (n.3077-63G>C)
c.3074-63G>C (n.3074-63G>C)
c.3173-63G>C (n.3173-63G>C)
c.*3101-63G>C (n.*3101-63G>C)
c.2106+182816G>C (n.2106+182816G>C)
n.164-63G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.184327523G=CA1425958560EIF2B5,EIF4G1c.3662-63G= (n.3662-63G=)
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n.164-63G=
3g.184327523G>TCA88867797EIF2B5,EIF4G1c.3662-63G>T (n.3662-63G>T)
c.3596-63G>T (n.3596-63G>T)
c.3009-63G>T (n.3009-63G>T)
c.3065-63G>T (n.3065-63G>T)
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c.2106+182816G>T (n.2106+182816G>T)
n.164-63G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327524C=CA1425958562EIF2B5,EIF4G1c.3662-62C= (n.3662-62C=)
c.3596-62C= (n.3596-62C=)
c.3009-62C= (n.3009-62C=)
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c.3665-62C= (n.3665-62C=)
c.3170-62C= (n.3170-62C=)
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c.3545-62C= (n.3545-62C=)
c.3542-62C= (n.3542-62C=)
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c.3077-62C= (n.3077-62C=)
c.3074-62C= (n.3074-62C=)
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n.164-62C=
3g.184327524C>TCA903715013EIF2B5,EIF4G1c.3662-62C>T (n.3662-62C>T)
c.3596-62C>T (n.3596-62C>T)
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c.*3101-62C>T (n.*3101-62C>T)
c.2106+182817C>T (n.2106+182817C>T)
n.164-62C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327525T>CCA2668841147EIF2B5,EIF4G1c.3662-61T>C (n.3662-61T>C)
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c.3074-61T>C (n.3074-61T>C)
c.3173-61T>C (n.3173-61T>C)
c.*3101-61T>C (n.*3101-61T>C)
c.2106+182818T>C (n.2106+182818T>C)
n.164-61T>C
 gnomAD v4
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c.3077-60C>G (n.3077-60C>G)
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c.*3101-60C>G (n.*3101-60C>G)
c.2106+182819C>G (n.2106+182819C>G)
n.164-60C>G
 gnomAD v4
3g.184327527C>ACA2668841157EIF2B5,EIF4G1c.3662-59C>A (n.3662-59C>A)
c.3596-59C>A (n.3596-59C>A)
c.3009-59C>A (n.3009-59C>A)
c.3065-59C>A (n.3065-59C>A)
c.3665-59C>A (n.3665-59C>A)
c.3170-59C>A (n.3170-59C>A)
c.3683-59C>A (n.3683-59C>A)
c.3401-59C>A (n.3401-59C>A)
c.3545-59C>A (n.3545-59C>A)
c.3542-59C>A (n.3542-59C>A)
c.3404-59C>A (n.3404-59C>A)
c.3077-59C>A (n.3077-59C>A)
c.3074-59C>A (n.3074-59C>A)
c.3173-59C>A (n.3173-59C>A)
c.*3101-59C>A (n.*3101-59C>A)
c.2106+182820C>A (n.2106+182820C>A)
n.164-59C>A
 gnomAD v4
3g.184327528A>CCA2668841167EIF2B5,EIF4G1c.3662-58A>C (n.3662-58A>C)
c.3596-58A>C (n.3596-58A>C)
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c.3170-58A>C (n.3170-58A>C)
c.3683-58A>C (n.3683-58A>C)
c.3401-58A>C (n.3401-58A>C)
c.3545-58A>C (n.3545-58A>C)
c.3542-58A>C (n.3542-58A>C)
c.3404-58A>C (n.3404-58A>C)
c.3077-58A>C (n.3077-58A>C)
c.3074-58A>C (n.3074-58A>C)
c.3173-58A>C (n.3173-58A>C)
c.*3101-58A>C (n.*3101-58A>C)
c.2106+182821A>C (n.2106+182821A>C)
n.164-58A>C
 gnomAD v4
3g.184327528A>GCA2577978178EIF2B5,EIF4G1c.3662-58A>G (n.3662-58A>G)
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c.3683-58A>G (n.3683-58A>G)
c.3401-58A>G (n.3401-58A>G)
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c.3404-58A>G (n.3404-58A>G)
c.3077-58A>G (n.3077-58A>G)
c.3074-58A>G (n.3074-58A>G)
c.3173-58A>G (n.3173-58A>G)
c.*3101-58A>G (n.*3101-58A>G)
c.2106+182821A>G (n.2106+182821A>G)
n.164-58A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.184327528A>TCA2668841169EIF2B5,EIF4G1c.3662-58A>T (n.3662-58A>T)
c.3596-58A>T (n.3596-58A>T)
c.3009-58A>T (n.3009-58A>T)
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c.3170-58A>T (n.3170-58A>T)
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c.3401-58A>T (n.3401-58A>T)
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c.3077-58A>T (n.3077-58A>T)
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c.3173-58A>T (n.3173-58A>T)
c.*3101-58A>T (n.*3101-58A>T)
c.2106+182821A>T (n.2106+182821A>T)
n.164-58A>T
 gnomAD v4
3g.184327530A=CA1425958563EIF2B5,EIF4G1c.3662-56A= (n.3662-56A=)
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c.3074-56A= (n.3074-56A=)
c.3173-56A= (n.3173-56A=)
c.*3101-56A= (n.*3101-56A=)
c.2106+182823A= (n.2106+182823A=)
n.164-56A=
3g.184327530A>GCA1425958564EIF2B5,EIF4G1c.3662-56A>G (n.3662-56A>G)
c.3596-56A>G (n.3596-56A>G)
c.3009-56A>G (n.3009-56A>G)
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c.3170-56A>G (n.3170-56A>G)
c.3683-56A>G (n.3683-56A>G)
c.3401-56A>G (n.3401-56A>G)
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c.3404-56A>G (n.3404-56A>G)
c.3077-56A>G (n.3077-56A>G)
c.3074-56A>G (n.3074-56A>G)
c.3173-56A>G (n.3173-56A>G)
c.*3101-56A>G (n.*3101-56A>G)
c.2106+182823A>G (n.2106+182823A>G)
n.164-56A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.184327532C>ACA2668841195EIF2B5,EIF4G1c.3662-54C>A (n.3662-54C>A)
c.3596-54C>A (n.3596-54C>A)
c.3009-54C>A (n.3009-54C>A)
c.3065-54C>A (n.3065-54C>A)
c.3665-54C>A (n.3665-54C>A)
c.3170-54C>A (n.3170-54C>A)
c.3683-54C>A (n.3683-54C>A)
c.3401-54C>A (n.3401-54C>A)
c.3545-54C>A (n.3545-54C>A)
c.3542-54C>A (n.3542-54C>A)
c.3404-54C>A (n.3404-54C>A)
c.3077-54C>A (n.3077-54C>A)
c.3074-54C>A (n.3074-54C>A)
c.3173-54C>A (n.3173-54C>A)
c.*3101-54C>A (n.*3101-54C>A)
c.2106+182825C>A (n.2106+182825C>A)
n.164-54C>A
 gnomAD v4
3g.184327533T>ACA2668841197EIF2B5,EIF4G1c.3662-53T>A (n.3662-53T>A)
c.3596-53T>A (n.3596-53T>A)
c.3009-53T>A (n.3009-53T>A)
c.3065-53T>A (n.3065-53T>A)
c.3665-53T>A (n.3665-53T>A)
c.3170-53T>A (n.3170-53T>A)
c.3683-53T>A (n.3683-53T>A)
c.3401-53T>A (n.3401-53T>A)
c.3545-53T>A (n.3545-53T>A)
c.3542-53T>A (n.3542-53T>A)
c.3404-53T>A (n.3404-53T>A)
c.3077-53T>A (n.3077-53T>A)
c.3074-53T>A (n.3074-53T>A)
c.3173-53T>A (n.3173-53T>A)
c.*3101-53T>A (n.*3101-53T>A)
c.2106+182826T>A (n.2106+182826T>A)
n.164-53T>A
 gnomAD v4
3g.184327533T>CCA2668841199EIF2B5,EIF4G1c.3662-53T>C (n.3662-53T>C)
c.3596-53T>C (n.3596-53T>C)
c.3009-53T>C (n.3009-53T>C)
c.3065-53T>C (n.3065-53T>C)
c.3665-53T>C (n.3665-53T>C)
c.3170-53T>C (n.3170-53T>C)
c.3683-53T>C (n.3683-53T>C)
c.3401-53T>C (n.3401-53T>C)
c.3545-53T>C (n.3545-53T>C)
c.3542-53T>C (n.3542-53T>C)
c.3404-53T>C (n.3404-53T>C)
c.3077-53T>C (n.3077-53T>C)
c.3074-53T>C (n.3074-53T>C)
c.3173-53T>C (n.3173-53T>C)
c.*3101-53T>C (n.*3101-53T>C)
c.2106+182826T>C (n.2106+182826T>C)
n.164-53T>C
 gnomAD v4
3g.184327534T>GCA2668841200EIF2B5,EIF4G1c.3662-52T>G (n.3662-52T>G)
c.3596-52T>G (n.3596-52T>G)
c.3009-52T>G (n.3009-52T>G)
c.3065-52T>G (n.3065-52T>G)
c.3665-52T>G (n.3665-52T>G)
c.3170-52T>G (n.3170-52T>G)
c.3683-52T>G (n.3683-52T>G)
c.3401-52T>G (n.3401-52T>G)
c.3545-52T>G (n.3545-52T>G)
c.3542-52T>G (n.3542-52T>G)
c.3404-52T>G (n.3404-52T>G)
c.3077-52T>G (n.3077-52T>G)
c.3074-52T>G (n.3074-52T>G)
c.3173-52T>G (n.3173-52T>G)
c.*3101-52T>G (n.*3101-52T>G)
c.2106+182827T>G (n.2106+182827T>G)
n.164-52T>G
 gnomAD v4
3g.184327537T>CCA2668841201EIF2B5,EIF4G1c.3662-49T>C (n.3662-49T>C)
c.3596-49T>C (n.3596-49T>C)
c.3009-49T>C (n.3009-49T>C)
c.3065-49T>C (n.3065-49T>C)
c.3665-49T>C (n.3665-49T>C)
c.3170-49T>C (n.3170-49T>C)
c.3683-49T>C (n.3683-49T>C)
c.3401-49T>C (n.3401-49T>C)
c.3545-49T>C (n.3545-49T>C)
c.3542-49T>C (n.3542-49T>C)
c.3404-49T>C (n.3404-49T>C)
c.3077-49T>C (n.3077-49T>C)
c.3074-49T>C (n.3074-49T>C)
c.3173-49T>C (n.3173-49T>C)
c.*3101-49T>C (n.*3101-49T>C)
c.2106+182830T>C (n.2106+182830T>C)
n.164-49T>C
 gnomAD v4
3g.184327539G>CCA2668841203EIF2B5,EIF4G1c.3662-47G>C (n.3662-47G>C)
c.3596-47G>C (n.3596-47G>C)
c.3009-47G>C (n.3009-47G>C)
c.3065-47G>C (n.3065-47G>C)
c.3665-47G>C (n.3665-47G>C)
c.3170-47G>C (n.3170-47G>C)
c.3683-47G>C (n.3683-47G>C)
c.3401-47G>C (n.3401-47G>C)
c.3545-47G>C (n.3545-47G>C)
c.3542-47G>C (n.3542-47G>C)
c.3404-47G>C (n.3404-47G>C)
c.3077-47G>C (n.3077-47G>C)
c.3074-47G>C (n.3074-47G>C)
c.3173-47G>C (n.3173-47G>C)
c.*3101-47G>C (n.*3101-47G>C)
c.2106+182832G>C (n.2106+182832G>C)
n.164-47G>C
 gnomAD v4
3g.184327539G=CA1425958565EIF2B5,EIF4G1c.3662-47G= (n.3662-47G=)
c.3596-47G= (n.3596-47G=)
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n.164-47G=
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c.3077-47G>T (n.3077-47G>T)
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c.3173-47G>T (n.3173-47G>T)
c.*3101-47G>T (n.*3101-47G>T)
c.2106+182832G>T (n.2106+182832G>T)
n.164-47G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327540delCA2668841207EIF2B5,EIF4G1c.3662-46del (n.3662-46del)
c.3596-46del (n.3596-46del)
c.3009-46del (n.3009-46del)
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c.3401-46del (n.3401-46del)
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c.3074-46del (n.3074-46del)
c.3173-46del (n.3173-46del)
c.*3101-46del (n.*3101-46del)
c.2106+182833del (n.2106+182833del)
n.164-46del
 gnomAD v4
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c.*3101-44G>A (n.*3101-44G>A)
c.2106+182835G>A (n.2106+182835G>A)
n.164-44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327542G=CA1425958566EIF2B5,EIF4G1c.3662-44G= (n.3662-44G=)
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c.2106+182835G= (n.2106+182835G=)
n.164-44G=
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c.*3101-44G>T (n.*3101-44G>T)
c.2106+182835G>T (n.2106+182835G>T)
n.164-44G>T
3g.184327543G>TCA2577978180EIF2B5,EIF4G1c.3662-43G>T (n.3662-43G>T)
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c.3173-43G>T (n.3173-43G>T)
c.*3101-43G>T (n.*3101-43G>T)
c.2106+182836G>T (n.2106+182836G>T)
n.164-43G>T
3g.184327544G>ACA2668841211EIF2B5,EIF4G1c.3662-42G>A (n.3662-42G>A)
c.3596-42G>A (n.3596-42G>A)
c.3009-42G>A (n.3009-42G>A)
c.3065-42G>A (n.3065-42G>A)
c.3665-42G>A (n.3665-42G>A)
c.3170-42G>A (n.3170-42G>A)
c.3683-42G>A (n.3683-42G>A)
c.3401-42G>A (n.3401-42G>A)
c.3545-42G>A (n.3545-42G>A)
c.3542-42G>A (n.3542-42G>A)
c.3404-42G>A (n.3404-42G>A)
c.3077-42G>A (n.3077-42G>A)
c.3074-42G>A (n.3074-42G>A)
c.3173-42G>A (n.3173-42G>A)
c.*3101-42G>A (n.*3101-42G>A)
c.2106+182837G>A (n.2106+182837G>A)
n.164-42G>A
 gnomAD v4
3g.184327544G=CA1425958567EIF2B5,EIF4G1c.3662-42G= (n.3662-42G=)
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c.3401-42G= (n.3401-42G=)
c.3545-42G= (n.3545-42G=)
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c.3404-42G= (n.3404-42G=)
c.3077-42G= (n.3077-42G=)
c.3074-42G= (n.3074-42G=)
c.3173-42G= (n.3173-42G=)
c.*3101-42G= (n.*3101-42G=)
c.2106+182837G= (n.2106+182837G=)
n.164-42G=
3g.184327544G>TCA1425958568EIF2B5,EIF4G1c.3662-42G>T (n.3662-42G>T)
c.3596-42G>T (n.3596-42G>T)
c.3009-42G>T (n.3009-42G>T)
c.3065-42G>T (n.3065-42G>T)
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c.3401-42G>T (n.3401-42G>T)
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c.3077-42G>T (n.3077-42G>T)
c.3074-42G>T (n.3074-42G>T)
c.3173-42G>T (n.3173-42G>T)
c.*3101-42G>T (n.*3101-42G>T)
c.2106+182837G>T (n.2106+182837G>T)
n.164-42G>T
 dbSNP
3g.184327547G>ACA2668841213EIF2B5,EIF4G1c.3662-39G>A (n.3662-39G>A)
c.3596-39G>A (n.3596-39G>A)
c.3009-39G>A (n.3009-39G>A)
c.3065-39G>A (n.3065-39G>A)
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c.3170-39G>A (n.3170-39G>A)
c.3683-39G>A (n.3683-39G>A)
c.3401-39G>A (n.3401-39G>A)
c.3545-39G>A (n.3545-39G>A)
c.3542-39G>A (n.3542-39G>A)
c.3404-39G>A (n.3404-39G>A)
c.3077-39G>A (n.3077-39G>A)
c.3074-39G>A (n.3074-39G>A)
c.3173-39G>A (n.3173-39G>A)
c.*3101-39G>A (n.*3101-39G>A)
c.2106+182840G>A (n.2106+182840G>A)
n.164-39G>A
 gnomAD v4
3g.184327547G>CCA2577978181EIF2B5,EIF4G1c.3662-39G>C (n.3662-39G>C)
c.3596-39G>C (n.3596-39G>C)
c.3009-39G>C (n.3009-39G>C)
c.3065-39G>C (n.3065-39G>C)
c.3665-39G>C (n.3665-39G>C)
c.3170-39G>C (n.3170-39G>C)
c.3683-39G>C (n.3683-39G>C)
c.3401-39G>C (n.3401-39G>C)
c.3545-39G>C (n.3545-39G>C)
c.3542-39G>C (n.3542-39G>C)
c.3404-39G>C (n.3404-39G>C)
c.3077-39G>C (n.3077-39G>C)
c.3074-39G>C (n.3074-39G>C)
c.3173-39G>C (n.3173-39G>C)
c.*3101-39G>C (n.*3101-39G>C)
c.2106+182840G>C (n.2106+182840G>C)
n.164-39G>C
3g.184327548A>TCA2577978182EIF2B5,EIF4G1c.3662-38A>T (n.3662-38A>T)
c.3596-38A>T (n.3596-38A>T)
c.3009-38A>T (n.3009-38A>T)
c.3065-38A>T (n.3065-38A>T)
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c.3170-38A>T (n.3170-38A>T)
c.3683-38A>T (n.3683-38A>T)
c.3401-38A>T (n.3401-38A>T)
c.3545-38A>T (n.3545-38A>T)
c.3542-38A>T (n.3542-38A>T)
c.3404-38A>T (n.3404-38A>T)
c.3077-38A>T (n.3077-38A>T)
c.3074-38A>T (n.3074-38A>T)
c.3173-38A>T (n.3173-38A>T)
c.*3101-38A>T (n.*3101-38A>T)
c.2106+182841A>T (n.2106+182841A>T)
n.164-38A>T
3g.184327550T>GCA2759716611EIF2B5,EIF4G1c.3662-36T>G (n.3662-36T>G)
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c.3401-36T>G (n.3401-36T>G)
c.3545-36T>G (n.3545-36T>G)
c.3542-36T>G (n.3542-36T>G)
c.3404-36T>G (n.3404-36T>G)
c.3077-36T>G (n.3077-36T>G)
c.3074-36T>G (n.3074-36T>G)
c.3173-36T>G (n.3173-36T>G)
c.*3101-36T>G (n.*3101-36T>G)
c.2106+182843T>G (n.2106+182843T>G)
n.164-36T>G
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c.3596-35G>A (n.3596-35G>A)
c.3009-35G>A (n.3009-35G>A)
c.3065-35G>A (n.3065-35G>A)
c.3665-35G>A (n.3665-35G>A)
c.3170-35G>A (n.3170-35G>A)
c.3683-35G>A (n.3683-35G>A)
c.3401-35G>A (n.3401-35G>A)
c.3545-35G>A (n.3545-35G>A)
c.3542-35G>A (n.3542-35G>A)
c.3404-35G>A (n.3404-35G>A)
c.3077-35G>A (n.3077-35G>A)
c.3074-35G>A (n.3074-35G>A)
c.3173-35G>A (n.3173-35G>A)
c.*3101-35G>A (n.*3101-35G>A)
c.2106+182844G>A (n.2106+182844G>A)
n.164-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327551G=CA1425958569EIF2B5,EIF4G1c.3662-35G= (n.3662-35G=)
c.3596-35G= (n.3596-35G=)
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c.3545-35G= (n.3545-35G=)
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c.3077-35G= (n.3077-35G=)
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c.2106+182844G= (n.2106+182844G=)
n.164-35G=

Number of alleles fetched