Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.149G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.149G>C
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n.149G>T
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n.150T>A
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c.2106+182728T>C (n.2106+182728T>C)
n.150T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327435T>GCA437330703EIF2B5,EIF4G1c.3648T>G (p.Arg1216=)
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n.150T>G
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c.3156T= (p.Arg1052=)
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n.150T=
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c.3652G>A (p.Gly1218Arg)
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c.2106+182729G>A (n.2106+182729G>A)
n.151G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.151G>C
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c.3652G>T (p.Gly1218Trp)
c.3157G>T (p.Gly1053Trp)
c.3670G>T (p.Gly1224Trp)
c.3388G>T (p.Gly1130Trp)
c.3532G>T (p.Gly1178Trp)
c.3529G>T (p.Gly1177Trp)
c.3391G>T (p.Gly1131Trp)
c.3064G>T (p.Gly1022Trp)
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c.*3088G>T (n.*3088G>T)
c.2106+182729G>T (n.2106+182729G>T)
n.151G>T
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c.3062G>A (p.Gly1021Glu)
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c.*3089G>A (n.*3089G>A)
c.2106+182730G>A (n.2106+182730G>A)
n.152G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327437G>CCA355415478EIF2B5,EIF4G1c.3650G>C (p.Gly1217Ala)
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c.3062G>C (p.Gly1021Ala)
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c.*3089G>C (n.*3089G>C)
c.2106+182730G>C (n.2106+182730G>C)
n.152G>C
3g.184327437G=CA1425958463EIF2B5,EIF4G1c.3650G= (p.Gly1217=)
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c.3530G= (p.Gly1177=)
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c.3062G= (p.Gly1021=)
c.3161G= (p.Gly1054=)
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n.152G=
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c.3584G>T (p.Gly1195Val)
c.2997G>T (n.2997G>T)
c.3053G>T (p.Gly1018Val)
c.3653G>T (p.Gly1218Val)
c.3158G>T (p.Gly1053Val)
c.3671G>T (p.Gly1224Val)
c.3389G>T (p.Gly1130Val)
c.3533G>T (p.Gly1178Val)
c.3530G>T (p.Gly1177Val)
c.3392G>T (p.Gly1131Val)
c.3065G>T (p.Gly1022Val)
c.3062G>T (p.Gly1021Val)
c.3161G>T (p.Gly1054Val)
c.*3089G>T (n.*3089G>T)
c.2106+182730G>T (n.2106+182730G>T)
n.152G>T
3g.184327438G>ACA437330708EIF2B5,EIF4G1c.3651G>A (p.Gly1217=)
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c.3654G>A (p.Gly1218=)
c.3159G>A (p.Gly1053=)
c.3672G>A (p.Gly1224=)
c.3390G>A (p.Gly1130=)
c.3534G>A (p.Gly1178=)
c.3531G>A (p.Gly1177=)
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c.3066G>A (p.Gly1022=)
c.3063G>A (p.Gly1021=)
c.3162G>A (p.Gly1054=)
c.*3090G>A (n.*3090G>A)
c.2106+182731G>A (n.2106+182731G>A)
n.153G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327438G>CCA437330706EIF2B5,EIF4G1c.3651G>C (p.Gly1217=)
c.3585G>C (p.Gly1195=)
c.2998G>C (n.2998G>C)
c.3054G>C (p.Gly1018=)
c.3654G>C (p.Gly1218=)
c.3159G>C (p.Gly1053=)
c.3672G>C (p.Gly1224=)
c.3390G>C (p.Gly1130=)
c.3534G>C (p.Gly1178=)
c.3531G>C (p.Gly1177=)
c.3393G>C (p.Gly1131=)
c.3066G>C (p.Gly1022=)
c.3063G>C (p.Gly1021=)
c.3162G>C (p.Gly1054=)
c.*3090G>C (n.*3090G>C)
c.2106+182731G>C (n.2106+182731G>C)
n.153G>C
3g.184327438G=CA1425958465EIF2B5,EIF4G1c.3651G= (p.Gly1217=)
c.3585G= (p.Gly1195=)
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c.3159G= (p.Gly1053=)
c.3672G= (p.Gly1224=)
c.3390G= (p.Gly1130=)
c.3534G= (p.Gly1178=)
c.3531G= (p.Gly1177=)
c.3393G= (p.Gly1131=)
c.3066G= (p.Gly1022=)
c.3063G= (p.Gly1021=)
c.3162G= (p.Gly1054=)
c.*3090G= (n.*3090G=)
c.2106+182731G= (n.2106+182731G=)
n.153G=
3g.184327438G>TCA437330705EIF2B5,EIF4G1c.3651G>T (p.Gly1217=)
c.3585G>T (p.Gly1195=)
c.2998G>T (n.2998G>T)
c.3054G>T (p.Gly1018=)
c.3654G>T (p.Gly1218=)
c.3159G>T (p.Gly1053=)
c.3672G>T (p.Gly1224=)
c.3390G>T (p.Gly1130=)
c.3534G>T (p.Gly1178=)
c.3531G>T (p.Gly1177=)
c.3393G>T (p.Gly1131=)
c.3066G>T (p.Gly1022=)
c.3063G>T (p.Gly1021=)
c.3162G>T (p.Gly1054=)
c.*3090G>T (n.*3090G>T)
c.2106+182731G>T (n.2106+182731G>T)
n.153G>T
3g.184327439C>ACA437330710EIF2B5,EIF4G1c.3652C>A (p.Arg1218=)
c.3586C>A (p.Arg1196=)
c.2999C>A (n.2999C>A)
c.3055C>A (p.Arg1019=)
c.3655C>A (p.Arg1219=)
c.3160C>A (p.Arg1054=)
c.3673C>A (p.Arg1225=)
c.3391C>A (p.Arg1131=)
c.3535C>A (p.Arg1179=)
c.3532C>A (p.Arg1178=)
c.3394C>A (p.Arg1132=)
c.3067C>A (p.Arg1023=)
c.3064C>A (p.Arg1022=)
c.3163C>A (p.Arg1055=)
c.*3091C>A (n.*3091C>A)
c.2106+182732C>A (n.2106+182732C>A)
n.154C>A
 gnomAD v4
3g.184327439C=CA1425958469EIF2B5,EIF4G1c.3652C= (p.Arg1218=)
c.3586C= (p.Arg1196=)
c.2999C= (n.2999C=)
c.3055C= (p.Arg1019=)
c.3655C= (p.Arg1219=)
c.3160C= (p.Arg1054=)
c.3673C= (p.Arg1225=)
c.3391C= (p.Arg1131=)
c.3535C= (p.Arg1179=)
c.3532C= (p.Arg1178=)
c.3394C= (p.Arg1132=)
c.3067C= (p.Arg1023=)
c.3064C= (p.Arg1022=)
c.3163C= (p.Arg1055=)
c.*3091C= (n.*3091C=)
c.2106+182732C= (n.2106+182732C=)
n.154C=
3g.184327439C>GCA355415482EIF2B5,EIF4G1c.3652C>G (p.Arg1218Gly)
c.3586C>G (p.Arg1196Gly)
c.2999C>G (n.2999C>G)
c.3055C>G (p.Arg1019Gly)
c.3655C>G (p.Arg1219Gly)
c.3160C>G (p.Arg1054Gly)
c.3673C>G (p.Arg1225Gly)
c.3391C>G (p.Arg1131Gly)
c.3535C>G (p.Arg1179Gly)
c.3532C>G (p.Arg1178Gly)
c.3394C>G (p.Arg1132Gly)
c.3067C>G (p.Arg1023Gly)
c.3064C>G (p.Arg1022Gly)
c.3163C>G (p.Arg1055Gly)
c.*3091C>G (n.*3091C>G)
c.2106+182732C>G (n.2106+182732C>G)
n.154C>G
3g.184327439C>TCA2732864EIF2B5,EIF4G1c.3652C>T (p.Arg1218Trp)
c.3586C>T (p.Arg1196Trp)
c.2999C>T (n.2999C>T)
c.3055C>T (p.Arg1019Trp)
c.3655C>T (p.Arg1219Trp)
c.3160C>T (p.Arg1054Trp)
c.3673C>T (p.Arg1225Trp)
c.3391C>T (p.Arg1131Trp)
c.3535C>T (p.Arg1179Trp)
c.3532C>T (p.Arg1178Trp)
c.3394C>T (p.Arg1132Trp)
c.3067C>T (p.Arg1023Trp)
c.3064C>T (p.Arg1022Trp)
c.3163C>T (p.Arg1055Trp)
c.*3091C>T (n.*3091C>T)
c.2106+182732C>T (n.2106+182732C>T)
n.154C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184327440G>ACA2732865EIF2B5,EIF4G1c.3653G>A (p.Arg1218Gln)
c.3587G>A (p.Arg1196Gln)
c.3000G>A (n.3000G>A)
c.3056G>A (p.Arg1019Gln)
c.3656G>A (p.Arg1219Gln)
c.3161G>A (p.Arg1054Gln)
c.3674G>A (p.Arg1225Gln)
c.3392G>A (p.Arg1131Gln)
c.3536G>A (p.Arg1179Gln)
c.3533G>A (p.Arg1178Gln)
c.3395G>A (p.Arg1132Gln)
c.3068G>A (p.Arg1023Gln)
c.3065G>A (p.Arg1022Gln)
c.3164G>A (p.Arg1055Gln)
c.*3092G>A (n.*3092G>A)
c.2106+182733G>A (n.2106+182733G>A)
n.155G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327440G>CCA355415487EIF2B5,EIF4G1c.3653G>C (p.Arg1218Pro)
c.3587G>C (p.Arg1196Pro)
c.3000G>C (n.3000G>C)
c.3056G>C (p.Arg1019Pro)
c.3656G>C (p.Arg1219Pro)
c.3161G>C (p.Arg1054Pro)
c.3674G>C (p.Arg1225Pro)
c.3392G>C (p.Arg1131Pro)
c.3536G>C (p.Arg1179Pro)
c.3533G>C (p.Arg1178Pro)
c.3395G>C (p.Arg1132Pro)
c.3068G>C (p.Arg1023Pro)
c.3065G>C (p.Arg1022Pro)
c.3164G>C (p.Arg1055Pro)
c.*3092G>C (n.*3092G>C)
c.2106+182733G>C (n.2106+182733G>C)
n.155G>C
3g.184327440G=CA1425958471EIF2B5,EIF4G1c.3653G= (p.Arg1218=)
c.3587G= (p.Arg1196=)
c.3000G= (n.3000G=)
c.3056G= (p.Arg1019=)
c.3656G= (p.Arg1219=)
c.3161G= (p.Arg1054=)
c.3674G= (p.Arg1225=)
c.3392G= (p.Arg1131=)
c.3536G= (p.Arg1179=)
c.3533G= (p.Arg1178=)
c.3395G= (p.Arg1132=)
c.3068G= (p.Arg1023=)
c.3065G= (p.Arg1022=)
c.3164G= (p.Arg1055=)
c.*3092G= (n.*3092G=)
c.2106+182733G= (n.2106+182733G=)
n.155G=
3g.184327440G>TCA355415489EIF2B5,EIF4G1c.3653G>T (p.Arg1218Leu)
c.3587G>T (p.Arg1196Leu)
c.3000G>T (n.3000G>T)
c.3056G>T (p.Arg1019Leu)
c.3656G>T (p.Arg1219Leu)
c.3161G>T (p.Arg1054Leu)
c.3674G>T (p.Arg1225Leu)
c.3392G>T (p.Arg1131Leu)
c.3536G>T (p.Arg1179Leu)
c.3533G>T (p.Arg1178Leu)
c.3395G>T (p.Arg1132Leu)
c.3068G>T (p.Arg1023Leu)
c.3065G>T (p.Arg1022Leu)
c.3164G>T (p.Arg1055Leu)
c.*3092G>T (n.*3092G>T)
c.2106+182733G>T (n.2106+182733G>T)
n.155G>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.184327441G>ACA2732866EIF2B5,EIF4G1c.3654G>A (p.Arg1218=)
c.3588G>A (p.Arg1196=)
c.3001G>A (n.3001G>A)
c.3057G>A (p.Arg1019=)
c.3657G>A (p.Arg1219=)
c.3162G>A (p.Arg1054=)
c.3675G>A (p.Arg1225=)
c.3393G>A (p.Arg1131=)
c.3537G>A (p.Arg1179=)
c.3534G>A (p.Arg1178=)
c.3396G>A (p.Arg1132=)
c.3069G>A (p.Arg1023=)
c.3066G>A (p.Arg1022=)
c.3165G>A (p.Arg1055=)
c.*3093G>A (n.*3093G>A)
c.2106+182734G>A (n.2106+182734G>A)
n.156G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327441G>CCA437330715EIF2B5,EIF4G1c.3654G>C (p.Arg1218=)
c.3588G>C (p.Arg1196=)
c.3001G>C (n.3001G>C)
c.3057G>C (p.Arg1019=)
c.3657G>C (p.Arg1219=)
c.3162G>C (p.Arg1054=)
c.3675G>C (p.Arg1225=)
c.3393G>C (p.Arg1131=)
c.3537G>C (p.Arg1179=)
c.3534G>C (p.Arg1178=)
c.3396G>C (p.Arg1132=)
c.3069G>C (p.Arg1023=)
c.3066G>C (p.Arg1022=)
c.3165G>C (p.Arg1055=)
c.*3093G>C (n.*3093G>C)
c.2106+182734G>C (n.2106+182734G>C)
n.156G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327441G=CA1425958475EIF2B5,EIF4G1c.3654G= (p.Arg1218=)
c.3588G= (p.Arg1196=)
c.3001G= (n.3001G=)
c.3057G= (p.Arg1019=)
c.3657G= (p.Arg1219=)
c.3162G= (p.Arg1054=)
c.3675G= (p.Arg1225=)
c.3393G= (p.Arg1131=)
c.3537G= (p.Arg1179=)
c.3534G= (p.Arg1178=)
c.3396G= (p.Arg1132=)
c.3069G= (p.Arg1023=)
c.3066G= (p.Arg1022=)
c.3165G= (p.Arg1055=)
c.*3093G= (n.*3093G=)
c.2106+182734G= (n.2106+182734G=)
n.156G=
3g.184327441G>TCA437330718EIF2B5,EIF4G1c.3654G>T (p.Arg1218=)
c.3588G>T (p.Arg1196=)
c.3001G>T (n.3001G>T)
c.3057G>T (p.Arg1019=)
c.3657G>T (p.Arg1219=)
c.3162G>T (p.Arg1054=)
c.3675G>T (p.Arg1225=)
c.3393G>T (p.Arg1131=)
c.3537G>T (p.Arg1179=)
c.3534G>T (p.Arg1178=)
c.3396G>T (p.Arg1132=)
c.3069G>T (p.Arg1023=)
c.3066G>T (p.Arg1022=)
c.3165G>T (p.Arg1055=)
c.*3093G>T (n.*3093G>T)
c.2106+182734G>T (n.2106+182734G>T)
n.156G>T
 gnomAD v4
3g.184327442G>ACA355415499EIF2B5,EIF4G1c.3655G>A (p.Asp1219Asn)
c.3589G>A (p.Asp1197Asn)
c.3002G>A (n.3002G>A)
c.3058G>A (p.Asp1020Asn)
c.3658G>A (p.Asp1220Asn)
c.3163G>A (p.Asp1055Asn)
c.3676G>A (p.Asp1226Asn)
c.3394G>A (p.Asp1132Asn)
c.3538G>A (p.Asp1180Asn)
c.3535G>A (p.Asp1179Asn)
c.3397G>A (p.Asp1133Asn)
c.3070G>A (p.Asp1024Asn)
c.3067G>A (p.Asp1023Asn)
c.3166G>A (p.Asp1056Asn)
c.*3094G>A (n.*3094G>A)
c.2106+182735G>A (n.2106+182735G>A)
n.157G>A
3g.184327442G>CCA355415494EIF2B5,EIF4G1c.3655G>C (p.Asp1219His)
c.3589G>C (p.Asp1197His)
c.3002G>C (n.3002G>C)
c.3058G>C (p.Asp1020His)
c.3658G>C (p.Asp1220His)
c.3163G>C (p.Asp1055His)
c.3676G>C (p.Asp1226His)
c.3394G>C (p.Asp1132His)
c.3538G>C (p.Asp1180His)
c.3535G>C (p.Asp1179His)
c.3397G>C (p.Asp1133His)
c.3070G>C (p.Asp1024His)
c.3067G>C (p.Asp1023His)
c.3166G>C (p.Asp1056His)
c.*3094G>C (n.*3094G>C)
c.2106+182735G>C (n.2106+182735G>C)
n.157G>C
3g.184327442G>TCA355415497EIF2B5,EIF4G1c.3655G>T (p.Asp1219Tyr)
c.3589G>T (p.Asp1197Tyr)
c.3002G>T (n.3002G>T)
c.3058G>T (p.Asp1020Tyr)
c.3658G>T (p.Asp1220Tyr)
c.3163G>T (p.Asp1055Tyr)
c.3676G>T (p.Asp1226Tyr)
c.3394G>T (p.Asp1132Tyr)
c.3538G>T (p.Asp1180Tyr)
c.3535G>T (p.Asp1179Tyr)
c.3397G>T (p.Asp1133Tyr)
c.3070G>T (p.Asp1024Tyr)
c.3067G>T (p.Asp1023Tyr)
c.3166G>T (p.Asp1056Tyr)
c.*3094G>T (n.*3094G>T)
c.2106+182735G>T (n.2106+182735G>T)
n.157G>T
3g.184327443A>CCA355415502EIF2B5,EIF4G1c.3656A>C (p.Asp1219Ala)
c.3590A>C (p.Asp1197Ala)
c.3003A>C (n.3003A>C)
c.3059A>C (p.Asp1020Ala)
c.3659A>C (p.Asp1220Ala)
c.3164A>C (p.Asp1055Ala)
c.3677A>C (p.Asp1226Ala)
c.3395A>C (p.Asp1132Ala)
c.3539A>C (p.Asp1180Ala)
c.3536A>C (p.Asp1179Ala)
c.3398A>C (p.Asp1133Ala)
c.3071A>C (p.Asp1024Ala)
c.3068A>C (p.Asp1023Ala)
c.3167A>C (p.Asp1056Ala)
c.*3095A>C (n.*3095A>C)
c.2106+182736A>C (n.2106+182736A>C)
n.158A>C
3g.184327443A>GCA355415505EIF2B5,EIF4G1c.3656A>G (p.Asp1219Gly)
c.3590A>G (p.Asp1197Gly)
c.3003A>G (n.3003A>G)
c.3059A>G (p.Asp1020Gly)
c.3659A>G (p.Asp1220Gly)
c.3164A>G (p.Asp1055Gly)
c.3677A>G (p.Asp1226Gly)
c.3395A>G (p.Asp1132Gly)
c.3539A>G (p.Asp1180Gly)
c.3536A>G (p.Asp1179Gly)
c.3398A>G (p.Asp1133Gly)
c.3071A>G (p.Asp1024Gly)
c.3068A>G (p.Asp1023Gly)
c.3167A>G (p.Asp1056Gly)
c.*3095A>G (n.*3095A>G)
c.2106+182736A>G (n.2106+182736A>G)
n.158A>G
3g.184327443A>TCA355415507EIF2B5,EIF4G1c.3656A>T (p.Asp1219Val)
c.3590A>T (p.Asp1197Val)
c.3003A>T (n.3003A>T)
c.3059A>T (p.Asp1020Val)
c.3659A>T (p.Asp1220Val)
c.3164A>T (p.Asp1055Val)
c.3677A>T (p.Asp1226Val)
c.3395A>T (p.Asp1132Val)
c.3539A>T (p.Asp1180Val)
c.3536A>T (p.Asp1179Val)
c.3398A>T (p.Asp1133Val)
c.3071A>T (p.Asp1024Val)
c.3068A>T (p.Asp1023Val)
c.3167A>T (p.Asp1056Val)
c.*3095A>T (n.*3095A>T)
c.2106+182736A>T (n.2106+182736A>T)
n.158A>T
 gnomAD v4
3g.184327444T>ACA355415511EIF2B5,EIF4G1c.3657T>A (p.Asp1219Glu)
c.3591T>A (p.Asp1197Glu)
c.3004T>A (n.3004T>A)
c.3060T>A (p.Asp1020Glu)
c.3660T>A (p.Asp1220Glu)
c.3165T>A (p.Asp1055Glu)
c.3678T>A (p.Asp1226Glu)
c.3396T>A (p.Asp1132Glu)
c.3540T>A (p.Asp1180Glu)
c.3537T>A (p.Asp1179Glu)
c.3399T>A (p.Asp1133Glu)
c.3072T>A (p.Asp1024Glu)
c.3069T>A (p.Asp1023Glu)
c.3168T>A (p.Asp1056Glu)
c.*3096T>A (n.*3096T>A)
c.2106+182737T>A (n.2106+182737T>A)
n.159T>A
3g.184327444T>CCA437330723EIF2B5,EIF4G1c.3657T>C (p.Asp1219=)
c.3591T>C (p.Asp1197=)
c.3004T>C (n.3004T>C)
c.3060T>C (p.Asp1020=)
c.3660T>C (p.Asp1220=)
c.3165T>C (p.Asp1055=)
c.3678T>C (p.Asp1226=)
c.3396T>C (p.Asp1132=)
c.3540T>C (p.Asp1180=)
c.3537T>C (p.Asp1179=)
c.3399T>C (p.Asp1133=)
c.3072T>C (p.Asp1024=)
c.3069T>C (p.Asp1023=)
c.3168T>C (p.Asp1056=)
c.*3096T>C (n.*3096T>C)
c.2106+182737T>C (n.2106+182737T>C)
n.159T>C
3g.184327444T>GCA355415512EIF2B5,EIF4G1c.3657T>G (p.Asp1219Glu)
c.3591T>G (p.Asp1197Glu)
c.3004T>G (n.3004T>G)
c.3060T>G (p.Asp1020Glu)
c.3660T>G (p.Asp1220Glu)
c.3165T>G (p.Asp1055Glu)
c.3678T>G (p.Asp1226Glu)
c.3396T>G (p.Asp1132Glu)
c.3540T>G (p.Asp1180Glu)
c.3537T>G (p.Asp1179Glu)
c.3399T>G (p.Asp1133Glu)
c.3072T>G (p.Asp1024Glu)
c.3069T>G (p.Asp1023Glu)
c.3168T>G (p.Asp1056Glu)
c.*3096T>G (n.*3096T>G)
c.2106+182737T>G (n.2106+182737T>G)
n.159T>G
3g.184327445G>ACA355415516EIF2B5,EIF4G1c.3658G>A (p.Ala1220Thr)
c.3592G>A (p.Ala1198Thr)
c.3005G>A (n.3005G>A)
c.3061G>A (p.Ala1021Thr)
c.3661G>A (p.Ala1221Thr)
c.3166G>A (p.Ala1056Thr)
c.3679G>A (p.Ala1227Thr)
c.3397G>A (p.Ala1133Thr)
c.3541G>A (p.Ala1181Thr)
c.3538G>A (p.Ala1180Thr)
c.3400G>A (p.Ala1134Thr)
c.3073G>A (p.Ala1025Thr)
c.3070G>A (p.Ala1024Thr)
c.3169G>A (p.Ala1057Thr)
c.*3097G>A (n.*3097G>A)
c.2106+182738G>A (n.2106+182738G>A)
n.160G>A
3g.184327445G>CCA355415521EIF2B5,EIF4G1c.3658G>C (p.Ala1220Pro)
c.3592G>C (p.Ala1198Pro)
c.3005G>C (n.3005G>C)
c.3061G>C (p.Ala1021Pro)
c.3661G>C (p.Ala1221Pro)
c.3166G>C (p.Ala1056Pro)
c.3679G>C (p.Ala1227Pro)
c.3397G>C (p.Ala1133Pro)
c.3541G>C (p.Ala1181Pro)
c.3538G>C (p.Ala1180Pro)
c.3400G>C (p.Ala1134Pro)
c.3073G>C (p.Ala1025Pro)
c.3070G>C (p.Ala1024Pro)
c.3169G>C (p.Ala1057Pro)
c.*3097G>C (n.*3097G>C)
c.2106+182738G>C (n.2106+182738G>C)
n.160G>C
3g.184327445G>TCA355415518EIF2B5,EIF4G1c.3658G>T (p.Ala1220Ser)
c.3592G>T (p.Ala1198Ser)
c.3005G>T (n.3005G>T)
c.3061G>T (p.Ala1021Ser)
c.3661G>T (p.Ala1221Ser)
c.3166G>T (p.Ala1056Ser)
c.3679G>T (p.Ala1227Ser)
c.3397G>T (p.Ala1133Ser)
c.3541G>T (p.Ala1181Ser)
c.3538G>T (p.Ala1180Ser)
c.3400G>T (p.Ala1134Ser)
c.3073G>T (p.Ala1025Ser)
c.3070G>T (p.Ala1024Ser)
c.3169G>T (p.Ala1057Ser)
c.*3097G>T (n.*3097G>T)
c.2106+182738G>T (n.2106+182738G>T)
n.160G>T
3g.184327446C>ACA355415523EIF2B5,EIF4G1c.3659C>A (p.Ala1220Asp)
c.3593C>A (p.Ala1198Asp)
c.3006C>A (n.3006C>A)
c.3062C>A (p.Ala1021Asp)
c.3662C>A (p.Ala1221Asp)
c.3167C>A (p.Ala1056Asp)
c.3680C>A (p.Ala1227Asp)
c.3398C>A (p.Ala1133Asp)
c.3542C>A (p.Ala1181Asp)
c.3539C>A (p.Ala1180Asp)
c.3401C>A (p.Ala1134Asp)
c.3074C>A (p.Ala1025Asp)
c.3071C>A (p.Ala1024Asp)
c.3170C>A (p.Ala1057Asp)
c.*3098C>A (n.*3098C>A)
c.2106+182739C>A (n.2106+182739C>A)
n.161C>A
3g.184327446C=CA1425958478EIF2B5,EIF4G1c.3659C= (p.Ala1220=)
c.3593C= (p.Ala1198=)
c.3006C= (n.3006C=)
c.3062C= (p.Ala1021=)
c.3662C= (p.Ala1221=)
c.3167C= (p.Ala1056=)
c.3680C= (p.Ala1227=)
c.3398C= (p.Ala1133=)
c.3542C= (p.Ala1181=)
c.3539C= (p.Ala1180=)
c.3401C= (p.Ala1134=)
c.3074C= (p.Ala1025=)
c.3071C= (p.Ala1024=)
c.3170C= (p.Ala1057=)
c.*3098C= (n.*3098C=)
c.2106+182739C= (n.2106+182739C=)
n.161C=
3g.184327446C>GCA355415525EIF2B5,EIF4G1c.3659C>G (p.Ala1220Gly)
c.3593C>G (p.Ala1198Gly)
c.3006C>G (n.3006C>G)
c.3062C>G (p.Ala1021Gly)
c.3662C>G (p.Ala1221Gly)
c.3167C>G (p.Ala1056Gly)
c.3680C>G (p.Ala1227Gly)
c.3398C>G (p.Ala1133Gly)
c.3542C>G (p.Ala1181Gly)
c.3539C>G (p.Ala1180Gly)
c.3401C>G (p.Ala1134Gly)
c.3074C>G (p.Ala1025Gly)
c.3071C>G (p.Ala1024Gly)
c.3170C>G (p.Ala1057Gly)
c.*3098C>G (n.*3098C>G)
c.2106+182739C>G (n.2106+182739C>G)
n.161C>G
3g.184327446C>TCA2732867EIF2B5,EIF4G1c.3659C>T (p.Ala1220Val)
c.3593C>T (p.Ala1198Val)
c.3006C>T (n.3006C>T)
c.3062C>T (p.Ala1021Val)
c.3662C>T (p.Ala1221Val)
c.3167C>T (p.Ala1056Val)
c.3680C>T (p.Ala1227Val)
c.3398C>T (p.Ala1133Val)
c.3542C>T (p.Ala1181Val)
c.3539C>T (p.Ala1180Val)
c.3401C>T (p.Ala1134Val)
c.3074C>T (p.Ala1025Val)
c.3071C>T (p.Ala1024Val)
c.3170C>T (p.Ala1057Val)
c.*3098C>T (n.*3098C>T)
c.2106+182739C>T (n.2106+182739C>T)
n.161C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327447C>ACA437330727EIF2B5,EIF4G1c.3660C>A (p.Ala1220=)
c.3594C>A (p.Ala1198=)
c.3007C>A (n.3007C>A)
c.3063C>A (p.Ala1021=)
c.3663C>A (p.Ala1221=)
c.3168C>A (p.Ala1056=)
c.3681C>A (p.Ala1227=)
c.3399C>A (p.Ala1133=)
c.3543C>A (p.Ala1181=)
c.3540C>A (p.Ala1180=)
c.3402C>A (p.Ala1134=)
c.3075C>A (p.Ala1025=)
c.3072C>A (p.Ala1024=)
c.3171C>A (p.Ala1057=)
c.*3099C>A (n.*3099C>A)
c.2106+182740C>A (n.2106+182740C>A)
n.162C>A
3g.184327447C=CA1425958481EIF2B5,EIF4G1c.3660C= (p.Ala1220=)
c.3594C= (p.Ala1198=)
c.3007C= (n.3007C=)
c.3063C= (p.Ala1021=)
c.3663C= (p.Ala1221=)
c.3168C= (p.Ala1056=)
c.3681C= (p.Ala1227=)
c.3399C= (p.Ala1133=)
c.3543C= (p.Ala1181=)
c.3540C= (p.Ala1180=)
c.3402C= (p.Ala1134=)
c.3075C= (p.Ala1025=)
c.3072C= (p.Ala1024=)
c.3171C= (p.Ala1057=)
c.*3099C= (n.*3099C=)
c.2106+182740C= (n.2106+182740C=)
n.162C=
3g.184327447C>GCA437330728EIF2B5,EIF4G1c.3660C>G (p.Ala1220=)
c.3594C>G (p.Ala1198=)
c.3007C>G (n.3007C>G)
c.3063C>G (p.Ala1021=)
c.3663C>G (p.Ala1221=)
c.3168C>G (p.Ala1056=)
c.3681C>G (p.Ala1227=)
c.3399C>G (p.Ala1133=)
c.3543C>G (p.Ala1181=)
c.3540C>G (p.Ala1180=)
c.3402C>G (p.Ala1134=)
c.3075C>G (p.Ala1025=)
c.3072C>G (p.Ala1024=)
c.3171C>G (p.Ala1057=)
c.*3099C>G (n.*3099C>G)
c.2106+182740C>G (n.2106+182740C>G)
n.162C>G
3g.184327447C>TCA2732868EIF2B5,EIF4G1c.3660C>T (p.Ala1220=)
c.3594C>T (p.Ala1198=)
c.3007C>T (n.3007C>T)
c.3063C>T (p.Ala1021=)
c.3663C>T (p.Ala1221=)
c.3168C>T (p.Ala1056=)
c.3681C>T (p.Ala1227=)
c.3399C>T (p.Ala1133=)
c.3543C>T (p.Ala1181=)
c.3540C>T (p.Ala1180=)
c.3402C>T (p.Ala1134=)
c.3075C>T (p.Ala1025=)
c.3072C>T (p.Ala1024=)
c.3171C>T (p.Ala1057=)
c.*3099C>T (n.*3099C>T)
c.2106+182740C>T (n.2106+182740C>T)
n.162C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327448G>ACA2732869EIF2B5,EIF4G1c.3661G>A (p.Val1221Met)
c.3595G>A (p.Val1199Met)
c.3008G>A (n.3008G>A)
c.3064G>A (p.Val1022Met)
c.3664G>A (p.Val1222Met)
c.3169G>A (p.Val1057Met)
c.3682G>A (p.Val1228Met)
c.3400G>A (p.Val1134Met)
c.3544G>A (p.Val1182Met)
c.3541G>A (p.Val1181Met)
c.3403G>A (p.Val1135Met)
c.3076G>A (p.Val1026Met)
c.3073G>A (p.Val1025Met)
c.3172G>A (p.Val1058Met)
c.*3100G>A (n.*3100G>A)
c.2106+182741G>A (n.2106+182741G>A)
n.163G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327448G>CCA355415534EIF2B5,EIF4G1c.3661G>C (p.Val1221Leu)
c.3595G>C (p.Val1199Leu)
c.3008G>C (n.3008G>C)
c.3064G>C (p.Val1022Leu)
c.3664G>C (p.Val1222Leu)
c.3169G>C (p.Val1057Leu)
c.3682G>C (p.Val1228Leu)
c.3400G>C (p.Val1134Leu)
c.3544G>C (p.Val1182Leu)
c.3541G>C (p.Val1181Leu)
c.3403G>C (p.Val1135Leu)
c.3076G>C (p.Val1026Leu)
c.3073G>C (p.Val1025Leu)
c.3172G>C (p.Val1058Leu)
c.*3100G>C (n.*3100G>C)
c.2106+182741G>C (n.2106+182741G>C)
n.163G>C
3g.184327448G=CA1425958483EIF2B5,EIF4G1c.3661G= (p.Val1221=)
c.3595G= (p.Val1199=)
c.3008G= (n.3008G=)
c.3064G= (p.Val1022=)
c.3664G= (p.Val1222=)
c.3169G= (p.Val1057=)
c.3682G= (p.Val1228=)
c.3400G= (p.Val1134=)
c.3544G= (p.Val1182=)
c.3541G= (p.Val1181=)
c.3403G= (p.Val1135=)
c.3076G= (p.Val1026=)
c.3073G= (p.Val1025=)
c.3172G= (p.Val1058=)
c.*3100G= (n.*3100G=)
c.2106+182741G= (n.2106+182741G=)
n.163G=
3g.184327448G>TCA355415537EIF2B5,EIF4G1c.3661G>T (p.Val1221Leu)
c.3595G>T (p.Val1199Leu)
c.3008G>T (n.3008G>T)
c.3064G>T (p.Val1022Leu)
c.3664G>T (p.Val1222Leu)
c.3169G>T (p.Val1057Leu)
c.3682G>T (p.Val1228Leu)
c.3400G>T (p.Val1134Leu)
c.3544G>T (p.Val1182Leu)
c.3541G>T (p.Val1181Leu)
c.3403G>T (p.Val1135Leu)
c.3076G>T (p.Val1026Leu)
c.3073G>T (p.Val1025Leu)
c.3172G>T (p.Val1058Leu)
c.*3100G>T (n.*3100G>T)
c.2106+182741G>T (n.2106+182741G>T)
n.163G>T
3g.184327449G>ACA355415542EIF2B5,EIF4G1c.3661+1G>A (n.3661+1G>A)
c.3595+1G>A (n.3595+1G>A)
c.3008+1G>A (n.3008+1G>A)
c.3064+1G>A (n.3064+1G>A)
c.3664+1G>A (n.3664+1G>A)
c.3169+1G>A (n.3169+1G>A)
c.3682+1G>A (n.3682+1G>A)
c.3400+1G>A (n.3400+1G>A)
c.3544+1G>A (n.3544+1G>A)
c.3541+1G>A (n.3541+1G>A)
c.3403+1G>A (n.3403+1G>A)
c.3076+1G>A (n.3076+1G>A)
c.3073+1G>A (n.3073+1G>A)
c.3172+1G>A (n.3172+1G>A)
c.*3100+1G>A (n.*3100+1G>A)
c.2106+182742G>A (n.2106+182742G>A)
n.163+1G>A
3g.184327449G>CCA88867730EIF2B5,EIF4G1c.3661+1G>C (n.3661+1G>C)
c.3595+1G>C (n.3595+1G>C)
c.3008+1G>C (n.3008+1G>C)
c.3064+1G>C (n.3064+1G>C)
c.3664+1G>C (n.3664+1G>C)
c.3169+1G>C (n.3169+1G>C)
c.3682+1G>C (n.3682+1G>C)
c.3400+1G>C (n.3400+1G>C)
c.3544+1G>C (n.3544+1G>C)
c.3541+1G>C (n.3541+1G>C)
c.3403+1G>C (n.3403+1G>C)
c.3076+1G>C (n.3076+1G>C)
c.3073+1G>C (n.3073+1G>C)
c.3172+1G>C (n.3172+1G>C)
c.*3100+1G>C (n.*3100+1G>C)
c.2106+182742G>C (n.2106+182742G>C)
n.163+1G>C
 dbSNP
3g.184327449G=CA1425958486EIF2B5,EIF4G1c.3661+1G= (n.3661+1G=)
c.3595+1G= (n.3595+1G=)
c.3008+1G= (n.3008+1G=)
c.3064+1G= (n.3064+1G=)
c.3664+1G= (n.3664+1G=)
c.3169+1G= (n.3169+1G=)
c.3682+1G= (n.3682+1G=)
c.3400+1G= (n.3400+1G=)
c.3544+1G= (n.3544+1G=)
c.3541+1G= (n.3541+1G=)
c.3403+1G= (n.3403+1G=)
c.3076+1G= (n.3076+1G=)
c.3073+1G= (n.3073+1G=)
c.3172+1G= (n.3172+1G=)
c.*3100+1G= (n.*3100+1G=)
c.2106+182742G= (n.2106+182742G=)
n.163+1G=
3g.184327449G>TCA88867752EIF2B5,EIF4G1c.3661+1G>T (n.3661+1G>T)
c.3595+1G>T (n.3595+1G>T)
c.3008+1G>T (n.3008+1G>T)
c.3064+1G>T (n.3064+1G>T)
c.3664+1G>T (n.3664+1G>T)
c.3169+1G>T (n.3169+1G>T)
c.3682+1G>T (n.3682+1G>T)
c.3400+1G>T (n.3400+1G>T)
c.3544+1G>T (n.3544+1G>T)
c.3541+1G>T (n.3541+1G>T)
c.3403+1G>T (n.3403+1G>T)
c.3076+1G>T (n.3076+1G>T)
c.3073+1G>T (n.3073+1G>T)
c.3172+1G>T (n.3172+1G>T)
c.*3100+1G>T (n.*3100+1G>T)
c.2106+182742G>T (n.2106+182742G>T)
n.163+1G>T
 dbSNP
3g.184327450T>ACA355415553EIF2B5,EIF4G1c.3661+2T>A (n.3661+2T>A)
c.3595+2T>A (n.3595+2T>A)
c.3008+2T>A (n.3008+2T>A)
c.3064+2T>A (n.3064+2T>A)
c.3664+2T>A (n.3664+2T>A)
c.3169+2T>A (n.3169+2T>A)
c.3682+2T>A (n.3682+2T>A)
c.3400+2T>A (n.3400+2T>A)
c.3544+2T>A (n.3544+2T>A)
c.3541+2T>A (n.3541+2T>A)
c.3403+2T>A (n.3403+2T>A)
c.3076+2T>A (n.3076+2T>A)
c.3073+2T>A (n.3073+2T>A)
c.3172+2T>A (n.3172+2T>A)
c.*3100+2T>A (n.*3100+2T>A)
c.2106+182743T>A (n.2106+182743T>A)
n.163+2T>A
3g.184327450T>CCA355415551EIF2B5,EIF4G1c.3661+2T>C (n.3661+2T>C)
c.3595+2T>C (n.3595+2T>C)
c.3008+2T>C (n.3008+2T>C)
c.3064+2T>C (n.3064+2T>C)
c.3664+2T>C (n.3664+2T>C)
c.3169+2T>C (n.3169+2T>C)
c.3682+2T>C (n.3682+2T>C)
c.3400+2T>C (n.3400+2T>C)
c.3544+2T>C (n.3544+2T>C)
c.3541+2T>C (n.3541+2T>C)
c.3403+2T>C (n.3403+2T>C)
c.3076+2T>C (n.3076+2T>C)
c.3073+2T>C (n.3073+2T>C)
c.3172+2T>C (n.3172+2T>C)
c.*3100+2T>C (n.*3100+2T>C)
c.2106+182743T>C (n.2106+182743T>C)
n.163+2T>C
3g.184327450T>GCA355415550EIF2B5,EIF4G1c.3661+2T>G (n.3661+2T>G)
c.3595+2T>G (n.3595+2T>G)
c.3008+2T>G (n.3008+2T>G)
c.3064+2T>G (n.3064+2T>G)
c.3664+2T>G (n.3664+2T>G)
c.3169+2T>G (n.3169+2T>G)
c.3682+2T>G (n.3682+2T>G)
c.3400+2T>G (n.3400+2T>G)
c.3544+2T>G (n.3544+2T>G)
c.3541+2T>G (n.3541+2T>G)
c.3403+2T>G (n.3403+2T>G)
c.3076+2T>G (n.3076+2T>G)
c.3073+2T>G (n.3073+2T>G)
c.3172+2T>G (n.3172+2T>G)
c.*3100+2T>G (n.*3100+2T>G)
c.2106+182743T>G (n.2106+182743T>G)
n.163+2T>G
3g.184327451G>ACA645527395EIF2B5,EIF4G1c.3661+3G>A (n.3661+3G>A)
c.3595+3G>A (n.3595+3G>A)
c.3008+3G>A (n.3008+3G>A)
c.3064+3G>A (n.3064+3G>A)
c.3664+3G>A (n.3664+3G>A)
c.3169+3G>A (n.3169+3G>A)
c.3682+3G>A (n.3682+3G>A)
c.3400+3G>A (n.3400+3G>A)
c.3544+3G>A (n.3544+3G>A)
c.3541+3G>A (n.3541+3G>A)
c.3403+3G>A (n.3403+3G>A)
c.3076+3G>A (n.3076+3G>A)
c.3073+3G>A (n.3073+3G>A)
c.3172+3G>A (n.3172+3G>A)
c.*3100+3G>A (n.*3100+3G>A)
c.2106+182744G>A (n.2106+182744G>A)
n.163+3G>A
 COSMIC
3g.184327451G>TCA2668840843EIF2B5,EIF4G1c.3661+3G>T (n.3661+3G>T)
c.3595+3G>T (n.3595+3G>T)
c.3008+3G>T (n.3008+3G>T)
c.3064+3G>T (n.3064+3G>T)
c.3664+3G>T (n.3664+3G>T)
c.3169+3G>T (n.3169+3G>T)
c.3682+3G>T (n.3682+3G>T)
c.3400+3G>T (n.3400+3G>T)
c.3544+3G>T (n.3544+3G>T)
c.3541+3G>T (n.3541+3G>T)
c.3403+3G>T (n.3403+3G>T)
c.3076+3G>T (n.3076+3G>T)
c.3073+3G>T (n.3073+3G>T)
c.3172+3G>T (n.3172+3G>T)
c.*3100+3G>T (n.*3100+3G>T)
c.2106+182744G>T (n.2106+182744G>T)
n.163+3G>T
 gnomAD v4
3g.184327453G>ACA548795616EIF2B5,EIF4G1c.3661+5G>A (n.3661+5G>A)
c.3595+5G>A (n.3595+5G>A)
c.3008+5G>A (n.3008+5G>A)
c.3064+5G>A (n.3064+5G>A)
c.3664+5G>A (n.3664+5G>A)
c.3169+5G>A (n.3169+5G>A)
c.3682+5G>A (n.3682+5G>A)
c.3400+5G>A (n.3400+5G>A)
c.3544+5G>A (n.3544+5G>A)
c.3541+5G>A (n.3541+5G>A)
c.3403+5G>A (n.3403+5G>A)
c.3076+5G>A (n.3076+5G>A)
c.3073+5G>A (n.3073+5G>A)
c.3172+5G>A (n.3172+5G>A)
c.*3100+5G>A (n.*3100+5G>A)
c.2106+182746G>A (n.2106+182746G>A)
n.163+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327453G=CA1425958488EIF2B5,EIF4G1c.3661+5G= (n.3661+5G=)
c.3595+5G= (n.3595+5G=)
c.3008+5G= (n.3008+5G=)
c.3064+5G= (n.3064+5G=)
c.3664+5G= (n.3664+5G=)
c.3169+5G= (n.3169+5G=)
c.3682+5G= (n.3682+5G=)
c.3400+5G= (n.3400+5G=)
c.3544+5G= (n.3544+5G=)
c.3541+5G= (n.3541+5G=)
c.3403+5G= (n.3403+5G=)
c.3076+5G= (n.3076+5G=)
c.3073+5G= (n.3073+5G=)
c.3172+5G= (n.3172+5G=)
c.*3100+5G= (n.*3100+5G=)
c.2106+182746G= (n.2106+182746G=)
n.163+5G=
3g.184327456T>CCA1425958491EIF2B5,EIF4G1c.3661+8T>C (n.3661+8T>C)
c.3595+8T>C (n.3595+8T>C)
c.3008+8T>C (n.3008+8T>C)
c.3064+8T>C (n.3064+8T>C)
c.3664+8T>C (n.3664+8T>C)
c.3169+8T>C (n.3169+8T>C)
c.3682+8T>C (n.3682+8T>C)
c.3400+8T>C (n.3400+8T>C)
c.3544+8T>C (n.3544+8T>C)
c.3541+8T>C (n.3541+8T>C)
c.3403+8T>C (n.3403+8T>C)
c.3076+8T>C (n.3076+8T>C)
c.3073+8T>C (n.3073+8T>C)
c.3172+8T>C (n.3172+8T>C)
c.*3100+8T>C (n.*3100+8T>C)
c.2106+182749T>C (n.2106+182749T>C)
n.163+8T>C
 dbSNP
3g.184327456T>GCA1425958490EIF2B5,EIF4G1c.3661+8T>G (n.3661+8T>G)
c.3595+8T>G (n.3595+8T>G)
c.3008+8T>G (n.3008+8T>G)
c.3064+8T>G (n.3064+8T>G)
c.3664+8T>G (n.3664+8T>G)
c.3169+8T>G (n.3169+8T>G)
c.3682+8T>G (n.3682+8T>G)
c.3400+8T>G (n.3400+8T>G)
c.3544+8T>G (n.3544+8T>G)
c.3541+8T>G (n.3541+8T>G)
c.3403+8T>G (n.3403+8T>G)
c.3076+8T>G (n.3076+8T>G)
c.3073+8T>G (n.3073+8T>G)
c.3172+8T>G (n.3172+8T>G)
c.*3100+8T>G (n.*3100+8T>G)
c.2106+182749T>G (n.2106+182749T>G)
n.163+8T>G
 dbSNP
3g.184327456T=CA1425958492EIF2B5,EIF4G1c.3661+8T= (n.3661+8T=)
c.3595+8T= (n.3595+8T=)
c.3008+8T= (n.3008+8T=)
c.3064+8T= (n.3064+8T=)
c.3664+8T= (n.3664+8T=)
c.3169+8T= (n.3169+8T=)
c.3682+8T= (n.3682+8T=)
c.3400+8T= (n.3400+8T=)
c.3544+8T= (n.3544+8T=)
c.3541+8T= (n.3541+8T=)
c.3403+8T= (n.3403+8T=)
c.3076+8T= (n.3076+8T=)
c.3073+8T= (n.3073+8T=)
c.3172+8T= (n.3172+8T=)
c.*3100+8T= (n.*3100+8T=)
c.2106+182749T= (n.2106+182749T=)
n.163+8T=
3g.184327459G=CA1425958494EIF2B5,EIF4G1c.3661+11G= (n.3661+11G=)
c.3595+11G= (n.3595+11G=)
c.3008+11G= (n.3008+11G=)
c.3064+11G= (n.3064+11G=)
c.3664+11G= (n.3664+11G=)
c.3169+11G= (n.3169+11G=)
c.3682+11G= (n.3682+11G=)
c.3400+11G= (n.3400+11G=)
c.3544+11G= (n.3544+11G=)
c.3541+11G= (n.3541+11G=)
c.3403+11G= (n.3403+11G=)
c.3076+11G= (n.3076+11G=)
c.3073+11G= (n.3073+11G=)
c.3172+11G= (n.3172+11G=)
c.*3100+11G= (n.*3100+11G=)
c.2106+182752G= (n.2106+182752G=)
n.163+11G=
3g.184327463_184327467dupCA548795617EIF2B5,EIF4G1c.3661+15_3661+19dup (n.3661+15_3661+19dup)
c.3595+15_3595+19dup (n.3595+15_3595+19dup)
c.3008+15_3008+19dup (n.3008+15_3008+19dup)
c.3064+15_3064+19dup (n.3064+15_3064+19dup)
c.3664+15_3664+19dup (n.3664+15_3664+19dup)
c.3169+15_3169+19dup (n.3169+15_3169+19dup)
c.3682+15_3682+19dup (n.3682+15_3682+19dup)
c.3400+15_3400+19dup (n.3400+15_3400+19dup)
c.3544+15_3544+19dup (n.3544+15_3544+19dup)
c.3541+15_3541+19dup (n.3541+15_3541+19dup)
c.3403+15_3403+19dup (n.3403+15_3403+19dup)
c.3076+15_3076+19dup (n.3076+15_3076+19dup)
c.3073+15_3073+19dup (n.3073+15_3073+19dup)
c.3172+15_3172+19dup (n.3172+15_3172+19dup)
c.*3100+15_*3100+19dup (n.*3100+15_*3100+19dup)
c.2106+182756_2106+182760dup (n.2106+182756_2106+182760dup)
n.163+15_163+19dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327461G>ACA2732870EIF2B5,EIF4G1c.3661+13G>A (n.3661+13G>A)
c.3595+13G>A (n.3595+13G>A)
c.3008+13G>A (n.3008+13G>A)
c.3064+13G>A (n.3064+13G>A)
c.3664+13G>A (n.3664+13G>A)
c.3169+13G>A (n.3169+13G>A)
c.3682+13G>A (n.3682+13G>A)
c.3400+13G>A (n.3400+13G>A)
c.3544+13G>A (n.3544+13G>A)
c.3541+13G>A (n.3541+13G>A)
c.3403+13G>A (n.3403+13G>A)
c.3076+13G>A (n.3076+13G>A)
c.3073+13G>A (n.3073+13G>A)
c.3172+13G>A (n.3172+13G>A)
c.*3100+13G>A (n.*3100+13G>A)
c.2106+182754G>A (n.2106+182754G>A)
n.163+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327461G=CA1425958496EIF2B5,EIF4G1c.3661+13G= (n.3661+13G=)
c.3595+13G= (n.3595+13G=)
c.3008+13G= (n.3008+13G=)
c.3064+13G= (n.3064+13G=)
c.3664+13G= (n.3664+13G=)
c.3169+13G= (n.3169+13G=)
c.3682+13G= (n.3682+13G=)
c.3400+13G= (n.3400+13G=)
c.3544+13G= (n.3544+13G=)
c.3541+13G= (n.3541+13G=)
c.3403+13G= (n.3403+13G=)
c.3076+13G= (n.3076+13G=)
c.3073+13G= (n.3073+13G=)
c.3172+13G= (n.3172+13G=)
c.*3100+13G= (n.*3100+13G=)
c.2106+182754G= (n.2106+182754G=)
n.163+13G=
3g.184327461G>TCA2577978170EIF2B5,EIF4G1c.3661+13G>T (n.3661+13G>T)
c.3595+13G>T (n.3595+13G>T)
c.3008+13G>T (n.3008+13G>T)
c.3064+13G>T (n.3064+13G>T)
c.3664+13G>T (n.3664+13G>T)
c.3169+13G>T (n.3169+13G>T)
c.3682+13G>T (n.3682+13G>T)
c.3400+13G>T (n.3400+13G>T)
c.3544+13G>T (n.3544+13G>T)
c.3541+13G>T (n.3541+13G>T)
c.3403+13G>T (n.3403+13G>T)
c.3076+13G>T (n.3076+13G>T)
c.3073+13G>T (n.3073+13G>T)
c.3172+13G>T (n.3172+13G>T)
c.*3100+13G>T (n.*3100+13G>T)
c.2106+182754G>T (n.2106+182754G>T)
n.163+13G>T
3g.184327462A=CA1425958498EIF2B5,EIF4G1c.3661+14A= (n.3661+14A=)
c.3595+14A= (n.3595+14A=)
c.3008+14A= (n.3008+14A=)
c.3064+14A= (n.3064+14A=)
c.3664+14A= (n.3664+14A=)
c.3169+14A= (n.3169+14A=)
c.3682+14A= (n.3682+14A=)
c.3400+14A= (n.3400+14A=)
c.3544+14A= (n.3544+14A=)
c.3541+14A= (n.3541+14A=)
c.3403+14A= (n.3403+14A=)
c.3076+14A= (n.3076+14A=)
c.3073+14A= (n.3073+14A=)
c.3172+14A= (n.3172+14A=)
c.*3100+14A= (n.*3100+14A=)
c.2106+182755A= (n.2106+182755A=)
n.163+14A=
3g.184327462A>CCA2668840851EIF2B5,EIF4G1c.3661+14A>C (n.3661+14A>C)
c.3595+14A>C (n.3595+14A>C)
c.3008+14A>C (n.3008+14A>C)
c.3064+14A>C (n.3064+14A>C)
c.3664+14A>C (n.3664+14A>C)
c.3169+14A>C (n.3169+14A>C)
c.3682+14A>C (n.3682+14A>C)
c.3400+14A>C (n.3400+14A>C)
c.3544+14A>C (n.3544+14A>C)
c.3541+14A>C (n.3541+14A>C)
c.3403+14A>C (n.3403+14A>C)
c.3076+14A>C (n.3076+14A>C)
c.3073+14A>C (n.3073+14A>C)
c.3172+14A>C (n.3172+14A>C)
c.*3100+14A>C (n.*3100+14A>C)
c.2106+182755A>C (n.2106+182755A>C)
n.163+14A>C
 gnomAD v4
3g.184327462A>GCA1425958499EIF2B5,EIF4G1c.3661+14A>G (n.3661+14A>G)
c.3595+14A>G (n.3595+14A>G)
c.3008+14A>G (n.3008+14A>G)
c.3064+14A>G (n.3064+14A>G)
c.3664+14A>G (n.3664+14A>G)
c.3169+14A>G (n.3169+14A>G)
c.3682+14A>G (n.3682+14A>G)
c.3400+14A>G (n.3400+14A>G)
c.3544+14A>G (n.3544+14A>G)
c.3541+14A>G (n.3541+14A>G)
c.3403+14A>G (n.3403+14A>G)
c.3076+14A>G (n.3076+14A>G)
c.3073+14A>G (n.3073+14A>G)
c.3172+14A>G (n.3172+14A>G)
c.*3100+14A>G (n.*3100+14A>G)
c.2106+182755A>G (n.2106+182755A>G)
n.163+14A>G
 dbSNP
3g.184327465G>ACA2668840854EIF2B5,EIF4G1c.3661+17G>A (n.3661+17G>A)
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n.163+17G>A
 gnomAD v4
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n.163+18G>A
 dbSNP
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n.163+18G=
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n.163+20A=
3g.184327468A>GCA548795618EIF2B5,EIF4G1c.3661+20A>G (n.3661+20A>G)
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c.*3100+20A>G (n.*3100+20A>G)
c.2106+182761A>G (n.2106+182761A>G)
n.163+20A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327469T>CCA2732871EIF2B5,EIF4G1c.3661+21T>C (n.3661+21T>C)
c.3595+21T>C (n.3595+21T>C)
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c.3172+21T>C (n.3172+21T>C)
c.*3100+21T>C (n.*3100+21T>C)
c.2106+182762T>C (n.2106+182762T>C)
n.163+21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327469T=CA1425958505EIF2B5,EIF4G1c.3661+21T= (n.3661+21T=)
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n.163+21T=
3g.184327469_184327470delinsTGCA1425958506EIF2B5,EIF4G1c.3661+21_3661+22delinsTG (n.3661+21_3661+22delinsTG)
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c.3073+21_3073+22delinsTG (n.3073+21_3073+22delinsTG)
c.3172+21_3172+22delinsTG (n.3172+21_3172+22delinsTG)
c.*3100+21_*3100+22delinsTG (n.*3100+21_*3100+22delinsTG)
c.2106+182762_2106+182763delinsTG (n.2106+182762_2106+182763delinsTG)
n.163+21_163+22delinsTG
3g.184327470G>ACA2668840866EIF2B5,EIF4G1c.3661+22G>A (n.3661+22G>A)
c.3595+22G>A (n.3595+22G>A)
c.3008+22G>A (n.3008+22G>A)
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c.3400+22G>A (n.3400+22G>A)
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c.3403+22G>A (n.3403+22G>A)
c.3076+22G>A (n.3076+22G>A)
c.3073+22G>A (n.3073+22G>A)
c.3172+22G>A (n.3172+22G>A)
c.*3100+22G>A (n.*3100+22G>A)
c.2106+182763G>A (n.2106+182763G>A)
n.163+22G>A
 gnomAD v4
3g.184327470G>CCA2577978171EIF2B5,EIF4G1c.3661+22G>C (n.3661+22G>C)
c.3595+22G>C (n.3595+22G>C)
c.3008+22G>C (n.3008+22G>C)
c.3064+22G>C (n.3064+22G>C)
c.3664+22G>C (n.3664+22G>C)
c.3169+22G>C (n.3169+22G>C)
c.3682+22G>C (n.3682+22G>C)
c.3400+22G>C (n.3400+22G>C)
c.3544+22G>C (n.3544+22G>C)
c.3541+22G>C (n.3541+22G>C)
c.3403+22G>C (n.3403+22G>C)
c.3076+22G>C (n.3076+22G>C)
c.3073+22G>C (n.3073+22G>C)
c.3172+22G>C (n.3172+22G>C)
c.*3100+22G>C (n.*3100+22G>C)
c.2106+182763G>C (n.2106+182763G>C)
n.163+22G>C
3g.184327471delCA1057223832EIF2B5,EIF4G1c.3661+23del (n.3661+23del)
c.3595+23del (n.3595+23del)
c.3008+23del (n.3008+23del)
c.3064+23del (n.3064+23del)
c.3664+23del (n.3664+23del)
c.3169+23del (n.3169+23del)
c.3682+23del (n.3682+23del)
c.3400+23del (n.3400+23del)
c.3544+23del (n.3544+23del)
c.3541+23del (n.3541+23del)
c.3403+23del (n.3403+23del)
c.3076+23del (n.3076+23del)
c.3073+23del (n.3073+23del)
c.3172+23del (n.3172+23del)
c.*3100+23del (n.*3100+23del)
c.2106+182764del (n.2106+182764del)
n.163+23del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327471G>ACA2732872EIF2B5,EIF4G1c.3661+23G>A (n.3661+23G>A)
c.3595+23G>A (n.3595+23G>A)
c.3008+23G>A (n.3008+23G>A)
c.3064+23G>A (n.3064+23G>A)
c.3664+23G>A (n.3664+23G>A)
c.3169+23G>A (n.3169+23G>A)
c.3682+23G>A (n.3682+23G>A)
c.3400+23G>A (n.3400+23G>A)
c.3544+23G>A (n.3544+23G>A)
c.3541+23G>A (n.3541+23G>A)
c.3403+23G>A (n.3403+23G>A)
c.3076+23G>A (n.3076+23G>A)
c.3073+23G>A (n.3073+23G>A)
c.3172+23G>A (n.3172+23G>A)
c.*3100+23G>A (n.*3100+23G>A)
c.2106+182764G>A (n.2106+182764G>A)
n.163+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327471G=CA1425958509EIF2B5,EIF4G1c.3661+23G= (n.3661+23G=)
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c.3073+23G= (n.3073+23G=)
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c.*3100+23G= (n.*3100+23G=)
c.2106+182764G= (n.2106+182764G=)
n.163+23G=
3g.184327471G>TCA1425958511EIF2B5,EIF4G1c.3661+23G>T (n.3661+23G>T)
c.3595+23G>T (n.3595+23G>T)
c.3008+23G>T (n.3008+23G>T)
c.3064+23G>T (n.3064+23G>T)
c.3664+23G>T (n.3664+23G>T)
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c.3682+23G>T (n.3682+23G>T)
c.3400+23G>T (n.3400+23G>T)
c.3544+23G>T (n.3544+23G>T)
c.3541+23G>T (n.3541+23G>T)
c.3403+23G>T (n.3403+23G>T)
c.3076+23G>T (n.3076+23G>T)
c.3073+23G>T (n.3073+23G>T)
c.3172+23G>T (n.3172+23G>T)
c.*3100+23G>T (n.*3100+23G>T)
c.2106+182764G>T (n.2106+182764G>T)
n.163+23G>T
 dbSNP
3g.184327474G>ACA2668840914EIF2B5,EIF4G1c.3661+26G>A (n.3661+26G>A)
c.3595+26G>A (n.3595+26G>A)
c.3008+26G>A (n.3008+26G>A)
c.3064+26G>A (n.3064+26G>A)
c.3664+26G>A (n.3664+26G>A)
c.3169+26G>A (n.3169+26G>A)
c.3682+26G>A (n.3682+26G>A)
c.3400+26G>A (n.3400+26G>A)
c.3544+26G>A (n.3544+26G>A)
c.3541+26G>A (n.3541+26G>A)
c.3403+26G>A (n.3403+26G>A)
c.3076+26G>A (n.3076+26G>A)
c.3073+26G>A (n.3073+26G>A)
c.3172+26G>A (n.3172+26G>A)
c.*3100+26G>A (n.*3100+26G>A)
c.2106+182767G>A (n.2106+182767G>A)
n.163+26G>A
 gnomAD v4
3g.184327476A=CA1425958512EIF2B5,EIF4G1c.3661+28A= (n.3661+28A=)
c.3595+28A= (n.3595+28A=)
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c.3169+28A= (n.3169+28A=)
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c.3400+28A= (n.3400+28A=)
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c.*3100+28A= (n.*3100+28A=)
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n.163+28A=
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n.163+28A>G
 dbSNP
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n.163+30A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327479G>ACA548795619EIF2B5,EIF4G1c.3661+31G>A (n.3661+31G>A)
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c.2106+182772G>A (n.2106+182772G>A)
n.163+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.163+31G=
3g.184327481C=CA1425958519EIF2B5,EIF4G1c.3661+33C= (n.3661+33C=)
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n.163+33C=
3g.184327481C>TCA2732873EIF2B5,EIF4G1c.3661+33C>T (n.3661+33C>T)
c.3595+33C>T (n.3595+33C>T)
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c.2106+182774C>T (n.2106+182774C>T)
n.163+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327483T>CCA548795620EIF2B5,EIF4G1c.3661+35T>C (n.3661+35T>C)
c.3595+35T>C (n.3595+35T>C)
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c.3403+35T>C (n.3403+35T>C)
c.3076+35T>C (n.3076+35T>C)
c.3073+35T>C (n.3073+35T>C)
c.3172+35T>C (n.3172+35T>C)
c.*3100+35T>C (n.*3100+35T>C)
c.2106+182776T>C (n.2106+182776T>C)
n.163+35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327483T=CA1425958522EIF2B5,EIF4G1c.3661+35T= (n.3661+35T=)
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c.3172+35T= (n.3172+35T=)
c.*3100+35T= (n.*3100+35T=)
c.2106+182776T= (n.2106+182776T=)
n.163+35T=
3g.184327485G>ACA2668840929EIF2B5,EIF4G1c.3661+37G>A (n.3661+37G>A)
c.3595+37G>A (n.3595+37G>A)
c.3008+37G>A (n.3008+37G>A)
c.3064+37G>A (n.3064+37G>A)
c.3664+37G>A (n.3664+37G>A)
c.3169+37G>A (n.3169+37G>A)
c.3682+37G>A (n.3682+37G>A)
c.3400+37G>A (n.3400+37G>A)
c.3544+37G>A (n.3544+37G>A)
c.3541+37G>A (n.3541+37G>A)
c.3403+37G>A (n.3403+37G>A)
c.3076+37G>A (n.3076+37G>A)
c.3073+37G>A (n.3073+37G>A)
c.3172+37G>A (n.3172+37G>A)
c.*3100+37G>A (n.*3100+37G>A)
c.2106+182778G>A (n.2106+182778G>A)
n.163+37G>A
 gnomAD v4
3g.184327486G>CCA2668840933EIF2B5,EIF4G1c.3661+38G>C (n.3661+38G>C)
c.3595+38G>C (n.3595+38G>C)
c.3008+38G>C (n.3008+38G>C)
c.3064+38G>C (n.3064+38G>C)
c.3664+38G>C (n.3664+38G>C)
c.3169+38G>C (n.3169+38G>C)
c.3682+38G>C (n.3682+38G>C)
c.3400+38G>C (n.3400+38G>C)
c.3544+38G>C (n.3544+38G>C)
c.3541+38G>C (n.3541+38G>C)
c.3403+38G>C (n.3403+38G>C)
c.3076+38G>C (n.3076+38G>C)
c.3073+38G>C (n.3073+38G>C)
c.3172+38G>C (n.3172+38G>C)
c.*3100+38G>C (n.*3100+38G>C)
c.2106+182779G>C (n.2106+182779G>C)
n.163+38G>C
 gnomAD v4
3g.184327487C=CA1425958525EIF2B5,EIF4G1c.3661+39C= (n.3661+39C=)
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c.3403+39C= (n.3403+39C=)
c.3076+39C= (n.3076+39C=)
c.3073+39C= (n.3073+39C=)
c.3172+39C= (n.3172+39C=)
c.*3100+39C= (n.*3100+39C=)
c.2106+182780C= (n.2106+182780C=)
n.163+39C=
3g.184327487C>GCA2732874EIF2B5,EIF4G1c.3661+39C>G (n.3661+39C>G)
c.3595+39C>G (n.3595+39C>G)
c.3008+39C>G (n.3008+39C>G)
c.3064+39C>G (n.3064+39C>G)
c.3664+39C>G (n.3664+39C>G)
c.3169+39C>G (n.3169+39C>G)
c.3682+39C>G (n.3682+39C>G)
c.3400+39C>G (n.3400+39C>G)
c.3544+39C>G (n.3544+39C>G)
c.3541+39C>G (n.3541+39C>G)
c.3403+39C>G (n.3403+39C>G)
c.3076+39C>G (n.3076+39C>G)
c.3073+39C>G (n.3073+39C>G)
c.3172+39C>G (n.3172+39C>G)
c.*3100+39C>G (n.*3100+39C>G)
c.2106+182780C>G (n.2106+182780C>G)
n.163+39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327487C>TCA2668840937EIF2B5,EIF4G1c.3661+39C>T (n.3661+39C>T)
c.3595+39C>T (n.3595+39C>T)
c.3008+39C>T (n.3008+39C>T)
c.3064+39C>T (n.3064+39C>T)
c.3664+39C>T (n.3664+39C>T)
c.3169+39C>T (n.3169+39C>T)
c.3682+39C>T (n.3682+39C>T)
c.3400+39C>T (n.3400+39C>T)
c.3544+39C>T (n.3544+39C>T)
c.3541+39C>T (n.3541+39C>T)
c.3403+39C>T (n.3403+39C>T)
c.3076+39C>T (n.3076+39C>T)
c.3073+39C>T (n.3073+39C>T)
c.3172+39C>T (n.3172+39C>T)
c.*3100+39C>T (n.*3100+39C>T)
c.2106+182780C>T (n.2106+182780C>T)
n.163+39C>T
 gnomAD v4
3g.184327488T=CA1425958526EIF2B5,EIF4G1c.3661+40T= (n.3661+40T=)
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c.3664+40T= (n.3664+40T=)
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c.3682+40T= (n.3682+40T=)
c.3400+40T= (n.3400+40T=)
c.3544+40T= (n.3544+40T=)
c.3541+40T= (n.3541+40T=)
c.3403+40T= (n.3403+40T=)
c.3076+40T= (n.3076+40T=)
c.3073+40T= (n.3073+40T=)
c.3172+40T= (n.3172+40T=)
c.*3100+40T= (n.*3100+40T=)
c.2106+182781T= (n.2106+182781T=)
n.163+40T=
3g.184327489G>ACA2759716610EIF2B5,EIF4G1c.3661+41G>A (n.3661+41G>A)
c.3595+41G>A (n.3595+41G>A)
c.3008+41G>A (n.3008+41G>A)
c.3064+41G>A (n.3064+41G>A)
c.3664+41G>A (n.3664+41G>A)
c.3169+41G>A (n.3169+41G>A)
c.3682+41G>A (n.3682+41G>A)
c.3400+41G>A (n.3400+41G>A)
c.3544+41G>A (n.3544+41G>A)
c.3541+41G>A (n.3541+41G>A)
c.3403+41G>A (n.3403+41G>A)
c.3076+41G>A (n.3076+41G>A)
c.3073+41G>A (n.3073+41G>A)
c.3172+41G>A (n.3172+41G>A)
c.*3100+41G>A (n.*3100+41G>A)
c.2106+182782G>A (n.2106+182782G>A)
n.163+41G>A
3g.184327489G>CCA2732875EIF2B5,EIF4G1c.3661+41G>C (n.3661+41G>C)
c.3595+41G>C (n.3595+41G>C)
c.3008+41G>C (n.3008+41G>C)
c.3064+41G>C (n.3064+41G>C)
c.3664+41G>C (n.3664+41G>C)
c.3169+41G>C (n.3169+41G>C)
c.3682+41G>C (n.3682+41G>C)
c.3400+41G>C (n.3400+41G>C)
c.3544+41G>C (n.3544+41G>C)
c.3541+41G>C (n.3541+41G>C)
c.3403+41G>C (n.3403+41G>C)
c.3076+41G>C (n.3076+41G>C)
c.3073+41G>C (n.3073+41G>C)
c.3172+41G>C (n.3172+41G>C)
c.*3100+41G>C (n.*3100+41G>C)
c.2106+182782G>C (n.2106+182782G>C)
n.163+41G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327489G=CA1425958529EIF2B5,EIF4G1c.3661+41G= (n.3661+41G=)
c.3595+41G= (n.3595+41G=)
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c.2106+182782G= (n.2106+182782G=)
n.163+41G=
3g.184327489dupCA917083380EIF2B5,EIF4G1c.3661+41dup (n.3661+41dup)
c.3595+41dup (n.3595+41dup)
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c.2106+182782dup (n.2106+182782dup)
n.163+41dup
 dbSNP
3g.184327489_184327490delinsGCCA1425958530EIF2B5,EIF4G1c.3661+41_3661+42delinsGC (n.3661+41_3661+42delinsGC)
c.3595+41_3595+42delinsGC (n.3595+41_3595+42delinsGC)
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c.3664+41_3664+42delinsGC (n.3664+41_3664+42delinsGC)
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c.3400+41_3400+42delinsGC (n.3400+41_3400+42delinsGC)
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c.3403+41_3403+42delinsGC (n.3403+41_3403+42delinsGC)
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c.*3100+41_*3100+42delinsGC (n.*3100+41_*3100+42delinsGC)
c.2106+182782_2106+182783delinsGC (n.2106+182782_2106+182783delinsGC)
n.163+41_163+42delinsGC
3g.184327490C=CA1425958532EIF2B5,EIF4G1c.3661+42C= (n.3661+42C=)
c.3595+42C= (n.3595+42C=)
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c.3664+42C= (n.3664+42C=)
c.3169+42C= (n.3169+42C=)
c.3682+42C= (n.3682+42C=)
c.3400+42C= (n.3400+42C=)
c.3544+42C= (n.3544+42C=)
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c.3403+42C= (n.3403+42C=)
c.3076+42C= (n.3076+42C=)
c.3073+42C= (n.3073+42C=)
c.3172+42C= (n.3172+42C=)
c.*3100+42C= (n.*3100+42C=)
c.2106+182783C= (n.2106+182783C=)
n.163+42C=
3g.184327490C>GCA2732877EIF2B5,EIF4G1c.3661+42C>G (n.3661+42C>G)
c.3595+42C>G (n.3595+42C>G)
c.3008+42C>G (n.3008+42C>G)
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c.3664+42C>G (n.3664+42C>G)
c.3169+42C>G (n.3169+42C>G)
c.3682+42C>G (n.3682+42C>G)
c.3400+42C>G (n.3400+42C>G)
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c.3172+42C>G (n.3172+42C>G)
c.*3100+42C>G (n.*3100+42C>G)
c.2106+182783C>G (n.2106+182783C>G)
n.163+42C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327491delCA2732876EIF2B5,EIF4G1c.3661+43del (n.3661+43del)
c.3595+43del (n.3595+43del)
c.3008+43del (n.3008+43del)
c.3064+43del (n.3064+43del)
c.3664+43del (n.3664+43del)
c.3169+43del (n.3169+43del)
c.3682+43del (n.3682+43del)
c.3400+43del (n.3400+43del)
c.3544+43del (n.3544+43del)
c.3541+43del (n.3541+43del)
c.3403+43del (n.3403+43del)
c.3076+43del (n.3076+43del)
c.3073+43del (n.3073+43del)
c.3172+43del (n.3172+43del)
c.*3100+43del (n.*3100+43del)
c.2106+182784del (n.2106+182784del)
n.163+43del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327491C=CA1425958537EIF2B5,EIF4G1c.3661+43C= (n.3661+43C=)
c.3595+43C= (n.3595+43C=)
c.3008+43C= (n.3008+43C=)
c.3064+43C= (n.3064+43C=)
c.3664+43C= (n.3664+43C=)
c.3169+43C= (n.3169+43C=)
c.3682+43C= (n.3682+43C=)
c.3400+43C= (n.3400+43C=)
c.3544+43C= (n.3544+43C=)
c.3541+43C= (n.3541+43C=)
c.3403+43C= (n.3403+43C=)
c.3076+43C= (n.3076+43C=)
c.3073+43C= (n.3073+43C=)
c.3172+43C= (n.3172+43C=)
c.*3100+43C= (n.*3100+43C=)
c.2106+182784C= (n.2106+182784C=)
n.163+43C=
3g.184327491C>TCA1425958535EIF2B5,EIF4G1c.3661+43C>T (n.3661+43C>T)
c.3595+43C>T (n.3595+43C>T)
c.3008+43C>T (n.3008+43C>T)
c.3064+43C>T (n.3064+43C>T)
c.3664+43C>T (n.3664+43C>T)
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c.3682+43C>T (n.3682+43C>T)
c.3400+43C>T (n.3400+43C>T)
c.3544+43C>T (n.3544+43C>T)
c.3541+43C>T (n.3541+43C>T)
c.3403+43C>T (n.3403+43C>T)
c.3076+43C>T (n.3076+43C>T)
c.3073+43C>T (n.3073+43C>T)
c.3172+43C>T (n.3172+43C>T)
c.*3100+43C>T (n.*3100+43C>T)
c.2106+182784C>T (n.2106+182784C>T)
n.163+43C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327492T>CCA2732878EIF2B5,EIF4G1c.3661+44T>C (n.3661+44T>C)
c.3595+44T>C (n.3595+44T>C)
c.3008+44T>C (n.3008+44T>C)
c.3064+44T>C (n.3064+44T>C)
c.3664+44T>C (n.3664+44T>C)
c.3169+44T>C (n.3169+44T>C)
c.3682+44T>C (n.3682+44T>C)
c.3400+44T>C (n.3400+44T>C)
c.3544+44T>C (n.3544+44T>C)
c.3541+44T>C (n.3541+44T>C)
c.3403+44T>C (n.3403+44T>C)
c.3076+44T>C (n.3076+44T>C)
c.3073+44T>C (n.3073+44T>C)
c.3172+44T>C (n.3172+44T>C)
c.*3100+44T>C (n.*3100+44T>C)
c.2106+182785T>C (n.2106+182785T>C)
n.163+44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327492T>GCA2668840951EIF2B5,EIF4G1c.3661+44T>G (n.3661+44T>G)
c.3595+44T>G (n.3595+44T>G)
c.3008+44T>G (n.3008+44T>G)
c.3064+44T>G (n.3064+44T>G)
c.3664+44T>G (n.3664+44T>G)
c.3169+44T>G (n.3169+44T>G)
c.3682+44T>G (n.3682+44T>G)
c.3400+44T>G (n.3400+44T>G)
c.3544+44T>G (n.3544+44T>G)
c.3541+44T>G (n.3541+44T>G)
c.3403+44T>G (n.3403+44T>G)
c.3076+44T>G (n.3076+44T>G)
c.3073+44T>G (n.3073+44T>G)
c.3172+44T>G (n.3172+44T>G)
c.*3100+44T>G (n.*3100+44T>G)
c.2106+182785T>G (n.2106+182785T>G)
n.163+44T>G
 gnomAD v4
3g.184327492T=CA1425958538EIF2B5,EIF4G1c.3661+44T= (n.3661+44T=)
c.3595+44T= (n.3595+44T=)
c.3008+44T= (n.3008+44T=)
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c.3664+44T= (n.3664+44T=)
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c.3400+44T= (n.3400+44T=)
c.3544+44T= (n.3544+44T=)
c.3541+44T= (n.3541+44T=)
c.3403+44T= (n.3403+44T=)
c.3076+44T= (n.3076+44T=)
c.3073+44T= (n.3073+44T=)
c.3172+44T= (n.3172+44T=)
c.*3100+44T= (n.*3100+44T=)
c.2106+182785T= (n.2106+182785T=)
n.163+44T=
3g.184327493T>GCA1425958540EIF2B5,EIF4G1c.3661+45T>G (n.3661+45T>G)
c.3595+45T>G (n.3595+45T>G)
c.3008+45T>G (n.3008+45T>G)
c.3064+45T>G (n.3064+45T>G)
c.3664+45T>G (n.3664+45T>G)
c.3169+45T>G (n.3169+45T>G)
c.3682+45T>G (n.3682+45T>G)
c.3400+45T>G (n.3400+45T>G)
c.3544+45T>G (n.3544+45T>G)
c.3541+45T>G (n.3541+45T>G)
c.3403+45T>G (n.3403+45T>G)
c.3076+45T>G (n.3076+45T>G)
c.3073+45T>G (n.3073+45T>G)
c.3172+45T>G (n.3172+45T>G)
c.*3100+45T>G (n.*3100+45T>G)
c.2106+182786T>G (n.2106+182786T>G)
n.163+45T>G
 dbSNP
3g.184327493T=CA1425958539EIF2B5,EIF4G1c.3661+45T= (n.3661+45T=)
c.3595+45T= (n.3595+45T=)
c.3008+45T= (n.3008+45T=)
c.3064+45T= (n.3064+45T=)
c.3664+45T= (n.3664+45T=)
c.3169+45T= (n.3169+45T=)
c.3682+45T= (n.3682+45T=)
c.3400+45T= (n.3400+45T=)
c.3544+45T= (n.3544+45T=)
c.3541+45T= (n.3541+45T=)
c.3403+45T= (n.3403+45T=)
c.3076+45T= (n.3076+45T=)
c.3073+45T= (n.3073+45T=)
c.3172+45T= (n.3172+45T=)
c.*3100+45T= (n.*3100+45T=)
c.2106+182786T= (n.2106+182786T=)
n.163+45T=
3g.184327494G>ACA548795621EIF2B5,EIF4G1c.3661+46G>A (n.3661+46G>A)
c.3595+46G>A (n.3595+46G>A)
c.3008+46G>A (n.3008+46G>A)
c.3064+46G>A (n.3064+46G>A)
c.3664+46G>A (n.3664+46G>A)
c.3169+46G>A (n.3169+46G>A)
c.3682+46G>A (n.3682+46G>A)
c.3400+46G>A (n.3400+46G>A)
c.3544+46G>A (n.3544+46G>A)
c.3541+46G>A (n.3541+46G>A)
c.3403+46G>A (n.3403+46G>A)
c.3076+46G>A (n.3076+46G>A)
c.3073+46G>A (n.3073+46G>A)
c.3172+46G>A (n.3172+46G>A)
c.*3100+46G>A (n.*3100+46G>A)
c.2106+182787G>A (n.2106+182787G>A)
n.163+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327494G=CA1425958545EIF2B5,EIF4G1c.3661+46G= (n.3661+46G=)
c.3595+46G= (n.3595+46G=)
c.3008+46G= (n.3008+46G=)
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c.3403+46G= (n.3403+46G=)
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c.*3100+46G= (n.*3100+46G=)
c.2106+182787G= (n.2106+182787G=)
n.163+46G=
3g.184327496dupCA88867786EIF2B5,EIF4G1c.3661+48dup (n.3661+48dup)
c.3595+48dup (n.3595+48dup)
c.3008+48dup (n.3008+48dup)
c.3064+48dup (n.3064+48dup)
c.3664+48dup (n.3664+48dup)
c.3169+48dup (n.3169+48dup)
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c.3544+48dup (n.3544+48dup)
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c.3403+48dup (n.3403+48dup)
c.3076+48dup (n.3076+48dup)
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n.163+48dup
 dbSNP
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n.163+47G>C
 gnomAD v4
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n.163+49A=
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n.163+49A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.163+51T>C
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n.163+52A>G
 gnomAD v4
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n.163+53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.163+54C=
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n.163+54C>G
 gnomAD v4
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n.163+54C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*3100+56G>A (n.*3100+56G>A)
c.2106+182797G>A (n.2106+182797G>A)
n.163+56G>A
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c.*3100+56G>T (n.*3100+56G>T)
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n.163+56G>T
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n.163+57del
 gnomAD v4
3g.184327505G>ACA2668841012EIF2B5,EIF4G1c.3661+57G>A (n.3661+57G>A)
c.3595+57G>A (n.3595+57G>A)
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c.3169+57G>A (n.3169+57G>A)
c.3682+57G>A (n.3682+57G>A)
c.3400+57G>A (n.3400+57G>A)
c.3544+57G>A (n.3544+57G>A)
c.3541+57G>A (n.3541+57G>A)
c.3403+57G>A (n.3403+57G>A)
c.3076+57G>A (n.3076+57G>A)
c.3073+57G>A (n.3073+57G>A)
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c.*3100+57G>A (n.*3100+57G>A)
c.2106+182798G>A (n.2106+182798G>A)
n.163+57G>A
 gnomAD v4
3g.184327507C>ACA2668841018EIF2B5,EIF4G1c.3661+59C>A (n.3661+59C>A)
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c.3008+59C>A (n.3008+59C>A)
c.3064+59C>A (n.3064+59C>A)
c.3664+59C>A (n.3664+59C>A)
c.3169+59C>A (n.3169+59C>A)
c.3682+59C>A (n.3682+59C>A)
c.3400+59C>A (n.3400+59C>A)
c.3544+59C>A (n.3544+59C>A)
c.3541+59C>A (n.3541+59C>A)
c.3403+59C>A (n.3403+59C>A)
c.3076+59C>A (n.3076+59C>A)
c.3073+59C>A (n.3073+59C>A)
c.3172+59C>A (n.3172+59C>A)
c.*3100+59C>A (n.*3100+59C>A)
c.2106+182800C>A (n.2106+182800C>A)
n.163+59C>A
 gnomAD v4
3g.184327508C=CA1425958550EIF2B5,EIF4G1c.3661+60C= (n.3661+60C=)
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n.163+60C=
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n.163+60C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.163+61C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.163+62C>A
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n.163+62C=
3g.184327510C>TCA548795623EIF2B5,EIF4G1c.3661+62C>T (n.3661+62C>T)
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n.163+62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327511A>GCA2668841024EIF2B5,EIF4G1c.3661+63A>G (n.3661+63A>G)
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c.*3100+63A>G (n.*3100+63A>G)
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n.163+63A>G
 gnomAD v4
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c.3073+64G>C (n.3073+64G>C)
c.3172+64G>C (n.3172+64G>C)
c.*3100+64G>C (n.*3100+64G>C)
c.2106+182805G>C (n.2106+182805G>C)
n.163+64G>C
 gnomAD v4
3g.184327512G>TCA2668841070EIF2B5,EIF4G1c.3661+64G>T (n.3661+64G>T)
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n.163+64G>T
 gnomAD v4
3g.184327514T>CCA88867795EIF2B5,EIF4G1c.3661+66T>C (n.3661+66T>C)
c.3595+66T>C (n.3595+66T>C)
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c.3403+66T>C (n.3403+66T>C)
c.3076+66T>C (n.3076+66T>C)
c.3073+66T>C (n.3073+66T>C)
c.3172+66T>C (n.3172+66T>C)
c.*3100+66T>C (n.*3100+66T>C)
c.2106+182807T>C (n.2106+182807T>C)
n.163+66T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327514T=CA1425958557EIF2B5,EIF4G1c.3661+66T= (n.3661+66T=)
c.3595+66T= (n.3595+66T=)
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c.2106+182807T= (n.2106+182807T=)
n.163+66T=
3g.184327515T>CCA2668841081EIF2B5,EIF4G1c.3661+67T>C (n.3661+67T>C)
c.3595+67T>C (n.3595+67T>C)
c.3008+67T>C (n.3008+67T>C)
c.3064+67T>C (n.3064+67T>C)
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c.3682+67T>C (n.3682+67T>C)
c.3400+67T>C (n.3400+67T>C)
c.3544+67T>C (n.3544+67T>C)
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c.3403+67T>C (n.3403+67T>C)
c.3076+67T>C (n.3076+67T>C)
c.3073+67T>C (n.3073+67T>C)
c.3172+67T>C (n.3172+67T>C)
c.*3100+67T>C (n.*3100+67T>C)
c.2106+182808T>C (n.2106+182808T>C)
n.163+67T>C
 gnomAD v4
3g.184327518T>GCA2668841086EIF2B5,EIF4G1c.3662-68T>G (n.3662-68T>G)
c.3596-68T>G (n.3596-68T>G)
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c.*3101-68T>G (n.*3101-68T>G)
c.2106+182811T>G (n.2106+182811T>G)
n.164-68T>G
 gnomAD v4
3g.184327519G>ACA2577978177EIF2B5,EIF4G1c.3662-67G>A (n.3662-67G>A)
c.3596-67G>A (n.3596-67G>A)
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c.3170-67G>A (n.3170-67G>A)
c.3683-67G>A (n.3683-67G>A)
c.3401-67G>A (n.3401-67G>A)
c.3545-67G>A (n.3545-67G>A)
c.3542-67G>A (n.3542-67G>A)
c.3404-67G>A (n.3404-67G>A)
c.3077-67G>A (n.3077-67G>A)
c.3074-67G>A (n.3074-67G>A)
c.3173-67G>A (n.3173-67G>A)
c.*3101-67G>A (n.*3101-67G>A)
c.2106+182812G>A (n.2106+182812G>A)
n.164-67G>A
3g.184327519G>TCA2668841136EIF2B5,EIF4G1c.3662-67G>T (n.3662-67G>T)
c.3596-67G>T (n.3596-67G>T)
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c.3065-67G>T (n.3065-67G>T)
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c.3170-67G>T (n.3170-67G>T)
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c.3401-67G>T (n.3401-67G>T)
c.3545-67G>T (n.3545-67G>T)
c.3542-67G>T (n.3542-67G>T)
c.3404-67G>T (n.3404-67G>T)
c.3077-67G>T (n.3077-67G>T)
c.3074-67G>T (n.3074-67G>T)
c.3173-67G>T (n.3173-67G>T)
c.*3101-67G>T (n.*3101-67G>T)
c.2106+182812G>T (n.2106+182812G>T)
n.164-67G>T
 gnomAD v4
3g.184327522A=CA1425958558EIF2B5,EIF4G1c.3662-64A= (n.3662-64A=)
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c.3401-64A= (n.3401-64A=)
c.3545-64A= (n.3545-64A=)
c.3542-64A= (n.3542-64A=)
c.3404-64A= (n.3404-64A=)
c.3077-64A= (n.3077-64A=)
c.3074-64A= (n.3074-64A=)
c.3173-64A= (n.3173-64A=)
c.*3101-64A= (n.*3101-64A=)
c.2106+182815A= (n.2106+182815A=)
n.164-64A=
3g.184327522A>CCA1425958559EIF2B5,EIF4G1c.3662-64A>C (n.3662-64A>C)
c.3596-64A>C (n.3596-64A>C)
c.3009-64A>C (n.3009-64A>C)
c.3065-64A>C (n.3065-64A>C)
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n.164-63G>C
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n.164-63G>T
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n.164-62C>T
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n.164-61T>C
 gnomAD v4
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n.164-60C>G
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c.3077-59C>A (n.3077-59C>A)
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n.164-59C>A
 gnomAD v4
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c.*3101-58A>C (n.*3101-58A>C)
c.2106+182821A>C (n.2106+182821A>C)
n.164-58A>C
 gnomAD v4
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c.*3101-58A>G (n.*3101-58A>G)
c.2106+182821A>G (n.2106+182821A>G)
n.164-58A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.184327528A>TCA2668841169EIF2B5,EIF4G1c.3662-58A>T (n.3662-58A>T)
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c.*3101-58A>T (n.*3101-58A>T)
c.2106+182821A>T (n.2106+182821A>T)
n.164-58A>T
 gnomAD v4
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c.3173-56A= (n.3173-56A=)
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n.164-56A=
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c.2106+182823A>G (n.2106+182823A>G)
n.164-56A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.184327532C>ACA2668841195EIF2B5,EIF4G1c.3662-54C>A (n.3662-54C>A)
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c.3170-54C>A (n.3170-54C>A)
c.3683-54C>A (n.3683-54C>A)
c.3401-54C>A (n.3401-54C>A)
c.3545-54C>A (n.3545-54C>A)
c.3542-54C>A (n.3542-54C>A)
c.3404-54C>A (n.3404-54C>A)
c.3077-54C>A (n.3077-54C>A)
c.3074-54C>A (n.3074-54C>A)
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c.*3101-54C>A (n.*3101-54C>A)
c.2106+182825C>A (n.2106+182825C>A)
n.164-54C>A
 gnomAD v4
3g.184327533T>ACA2668841197EIF2B5,EIF4G1c.3662-53T>A (n.3662-53T>A)
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c.3170-53T>A (n.3170-53T>A)
c.3683-53T>A (n.3683-53T>A)
c.3401-53T>A (n.3401-53T>A)
c.3545-53T>A (n.3545-53T>A)
c.3542-53T>A (n.3542-53T>A)
c.3404-53T>A (n.3404-53T>A)
c.3077-53T>A (n.3077-53T>A)
c.3074-53T>A (n.3074-53T>A)
c.3173-53T>A (n.3173-53T>A)
c.*3101-53T>A (n.*3101-53T>A)
c.2106+182826T>A (n.2106+182826T>A)
n.164-53T>A
 gnomAD v4
3g.184327533T>CCA2668841199EIF2B5,EIF4G1c.3662-53T>C (n.3662-53T>C)
c.3596-53T>C (n.3596-53T>C)
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c.3065-53T>C (n.3065-53T>C)
c.3665-53T>C (n.3665-53T>C)
c.3170-53T>C (n.3170-53T>C)
c.3683-53T>C (n.3683-53T>C)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched