Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.133A>C
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n.133A>G
 dbSNP
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n.133A>T
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n.134C>A
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n.134C>G
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n.134C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.135G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184327420G>CCA437330664EIF2B5,EIF4G1c.3633G>C (p.Thr1211=)
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c.2106+182713G>C (n.2106+182713G>C)
n.135G>C
3g.184327420G=CA1425958434EIF2B5,EIF4G1c.3633G= (p.Thr1211=)
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n.135G=
3g.184327420G>TCA437330662EIF2B5,EIF4G1c.3633G>T (p.Thr1211=)
c.3567G>T (p.Thr1189=)
c.2980G>T (n.2980G>T)
c.3036G>T (p.Thr1012=)
c.3636G>T (p.Thr1212=)
c.3141G>T (p.Thr1047=)
c.3654G>T (p.Thr1218=)
c.3372G>T (p.Thr1124=)
c.3516G>T (p.Thr1172=)
c.3513G>T (p.Thr1171=)
c.3375G>T (p.Thr1125=)
c.3048G>T (p.Thr1016=)
c.3045G>T (p.Thr1015=)
c.3144G>T (p.Thr1048=)
c.*3072G>T (n.*3072G>T)
c.2106+182713G>T (n.2106+182713G>T)
n.135G>T
 COSMIC
3g.184327421G>ACA355415404EIF2B5,EIF4G1c.3634G>A (p.Glu1212Lys)
c.3568G>A (p.Glu1190Lys)
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c.*3073G>A (n.*3073G>A)
c.2106+182714G>A (n.2106+182714G>A)
n.136G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327421G>CCA355415406EIF2B5,EIF4G1c.3634G>C (p.Glu1212Gln)
c.3568G>C (p.Glu1190Gln)
c.2981G>C (n.2981G>C)
c.3037G>C (p.Glu1013Gln)
c.3637G>C (p.Glu1213Gln)
c.3142G>C (p.Glu1048Gln)
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c.3145G>C (p.Glu1049Gln)
c.*3073G>C (n.*3073G>C)
c.2106+182714G>C (n.2106+182714G>C)
n.136G>C
3g.184327421G=CA1425958438EIF2B5,EIF4G1c.3634G= (p.Glu1212=)
c.3568G= (p.Glu1190=)
c.2981G= (n.2981G=)
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c.3142G= (p.Glu1048=)
c.3655G= (p.Glu1219=)
c.3373G= (p.Glu1125=)
c.3517G= (p.Glu1173=)
c.3514G= (p.Glu1172=)
c.3376G= (p.Glu1126=)
c.3049G= (p.Glu1017=)
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c.3145G= (p.Glu1049=)
c.*3073G= (n.*3073G=)
c.2106+182714G= (n.2106+182714G=)
n.136G=
3g.184327421G>TCA355415409EIF2B5,EIF4G1c.3634G>T (p.Glu1212Ter)
c.3568G>T (p.Glu1190Ter)
c.2981G>T (n.2981G>T)
c.3037G>T (p.Glu1013Ter)
c.3637G>T (p.Glu1213Ter)
c.3142G>T (p.Glu1048Ter)
c.3655G>T (p.Glu1219Ter)
c.3373G>T (p.Glu1125Ter)
c.3517G>T (p.Glu1173Ter)
c.3514G>T (p.Glu1172Ter)
c.3376G>T (p.Glu1126Ter)
c.3049G>T (p.Glu1017Ter)
c.3046G>T (p.Glu1016Ter)
c.3145G>T (p.Glu1049Ter)
c.*3073G>T (n.*3073G>T)
c.2106+182714G>T (n.2106+182714G>T)
n.136G>T
3g.184327422A>CCA355415413EIF2B5,EIF4G1c.3635A>C (p.Glu1212Ala)
c.3569A>C (p.Glu1190Ala)
c.2982A>C (n.2982A>C)
c.3038A>C (p.Glu1013Ala)
c.3638A>C (p.Glu1213Ala)
c.3143A>C (p.Glu1048Ala)
c.3656A>C (p.Glu1219Ala)
c.3374A>C (p.Glu1125Ala)
c.3518A>C (p.Glu1173Ala)
c.3515A>C (p.Glu1172Ala)
c.3377A>C (p.Glu1126Ala)
c.3050A>C (p.Glu1017Ala)
c.3047A>C (p.Glu1016Ala)
c.3146A>C (p.Glu1049Ala)
c.*3074A>C (n.*3074A>C)
c.2106+182715A>C (n.2106+182715A>C)
n.137A>C
3g.184327422A>GCA355415415EIF2B5,EIF4G1c.3635A>G (p.Glu1212Gly)
c.3569A>G (p.Glu1190Gly)
c.2982A>G (n.2982A>G)
c.3038A>G (p.Glu1013Gly)
c.3638A>G (p.Glu1213Gly)
c.3143A>G (p.Glu1048Gly)
c.3656A>G (p.Glu1219Gly)
c.3374A>G (p.Glu1125Gly)
c.3518A>G (p.Glu1173Gly)
c.3515A>G (p.Glu1172Gly)
c.3377A>G (p.Glu1126Gly)
c.3050A>G (p.Glu1017Gly)
c.3047A>G (p.Glu1016Gly)
c.3146A>G (p.Glu1049Gly)
c.*3074A>G (n.*3074A>G)
c.2106+182715A>G (n.2106+182715A>G)
n.137A>G
3g.184327422A>TCA355415417EIF2B5,EIF4G1c.3635A>T (p.Glu1212Val)
c.3569A>T (p.Glu1190Val)
c.2982A>T (n.2982A>T)
c.3038A>T (p.Glu1013Val)
c.3638A>T (p.Glu1213Val)
c.3143A>T (p.Glu1048Val)
c.3656A>T (p.Glu1219Val)
c.3374A>T (p.Glu1125Val)
c.3518A>T (p.Glu1173Val)
c.3515A>T (p.Glu1172Val)
c.3377A>T (p.Glu1126Val)
c.3050A>T (p.Glu1017Val)
c.3047A>T (p.Glu1016Val)
c.3146A>T (p.Glu1049Val)
c.*3074A>T (n.*3074A>T)
c.2106+182715A>T (n.2106+182715A>T)
n.137A>T
3g.184327423G>ACA437330669EIF2B5,EIF4G1c.3636G>A (p.Glu1212=)
c.3570G>A (p.Glu1190=)
c.2983G>A (n.2983G>A)
c.3039G>A (p.Glu1013=)
c.3639G>A (p.Glu1213=)
c.3144G>A (p.Glu1048=)
c.3657G>A (p.Glu1219=)
c.3375G>A (p.Glu1125=)
c.3519G>A (p.Glu1173=)
c.3516G>A (p.Glu1172=)
c.3378G>A (p.Glu1126=)
c.3051G>A (p.Glu1017=)
c.3048G>A (p.Glu1016=)
c.3147G>A (p.Glu1049=)
c.*3075G>A (n.*3075G>A)
c.2106+182716G>A (n.2106+182716G>A)
n.138G>A
3g.184327423G>CCA355415421EIF2B5,EIF4G1c.3636G>C (p.Glu1212Asp)
c.3570G>C (p.Glu1190Asp)
c.2983G>C (n.2983G>C)
c.3039G>C (p.Glu1013Asp)
c.3639G>C (p.Glu1213Asp)
c.3144G>C (p.Glu1048Asp)
c.3657G>C (p.Glu1219Asp)
c.3375G>C (p.Glu1125Asp)
c.3519G>C (p.Glu1173Asp)
c.3516G>C (p.Glu1172Asp)
c.3378G>C (p.Glu1126Asp)
c.3051G>C (p.Glu1017Asp)
c.3048G>C (p.Glu1016Asp)
c.3147G>C (p.Glu1049Asp)
c.*3075G>C (n.*3075G>C)
c.2106+182716G>C (n.2106+182716G>C)
n.138G>C
3g.184327423G>TCA355415423EIF2B5,EIF4G1c.3636G>T (p.Glu1212Asp)
c.3570G>T (p.Glu1190Asp)
c.2983G>T (n.2983G>T)
c.3039G>T (p.Glu1013Asp)
c.3639G>T (p.Glu1213Asp)
c.3144G>T (p.Glu1048Asp)
c.3657G>T (p.Glu1219Asp)
c.3375G>T (p.Glu1125Asp)
c.3519G>T (p.Glu1173Asp)
c.3516G>T (p.Glu1172Asp)
c.3378G>T (p.Glu1126Asp)
c.3051G>T (p.Glu1017Asp)
c.3048G>T (p.Glu1016Asp)
c.3147G>T (p.Glu1049Asp)
c.*3075G>T (n.*3075G>T)
c.2106+182716G>T (n.2106+182716G>T)
n.138G>T
3g.184327424G>ACA355415427EIF2B5,EIF4G1c.3637G>A (p.Asp1213Asn)
c.3571G>A (p.Asp1191Asn)
c.2984G>A (n.2984G>A)
c.3040G>A (p.Asp1014Asn)
c.3640G>A (p.Asp1214Asn)
c.3145G>A (p.Asp1049Asn)
c.3658G>A (p.Asp1220Asn)
c.3376G>A (p.Asp1126Asn)
c.3520G>A (p.Asp1174Asn)
c.3517G>A (p.Asp1173Asn)
c.3379G>A (p.Asp1127Asn)
c.3052G>A (p.Asp1018Asn)
c.3049G>A (p.Asp1017Asn)
c.3148G>A (p.Asp1050Asn)
c.*3076G>A (n.*3076G>A)
c.2106+182717G>A (n.2106+182717G>A)
n.139G>A
 gnomAD v4
3g.184327424G>CCA355415432EIF2B5,EIF4G1c.3637G>C (p.Asp1213His)
c.3571G>C (p.Asp1191His)
c.2984G>C (n.2984G>C)
c.3040G>C (p.Asp1014His)
c.3640G>C (p.Asp1214His)
c.3145G>C (p.Asp1049His)
c.3658G>C (p.Asp1220His)
c.3376G>C (p.Asp1126His)
c.3520G>C (p.Asp1174His)
c.3517G>C (p.Asp1173His)
c.3379G>C (p.Asp1127His)
c.3052G>C (p.Asp1018His)
c.3049G>C (p.Asp1017His)
c.3148G>C (p.Asp1050His)
c.*3076G>C (n.*3076G>C)
c.2106+182717G>C (n.2106+182717G>C)
n.139G>C
3g.184327424G>TCA355415430EIF2B5,EIF4G1c.3637G>T (p.Asp1213Tyr)
c.3571G>T (p.Asp1191Tyr)
c.2984G>T (n.2984G>T)
c.3040G>T (p.Asp1014Tyr)
c.3640G>T (p.Asp1214Tyr)
c.3145G>T (p.Asp1049Tyr)
c.3658G>T (p.Asp1220Tyr)
c.3376G>T (p.Asp1126Tyr)
c.3520G>T (p.Asp1174Tyr)
c.3517G>T (p.Asp1173Tyr)
c.3379G>T (p.Asp1127Tyr)
c.3052G>T (p.Asp1018Tyr)
c.3049G>T (p.Asp1017Tyr)
c.3148G>T (p.Asp1050Tyr)
c.*3076G>T (n.*3076G>T)
c.2106+182717G>T (n.2106+182717G>T)
n.139G>T
3g.184327425A>CCA355415435EIF2B5,EIF4G1c.3638A>C (p.Asp1213Ala)
c.3572A>C (p.Asp1191Ala)
c.2985A>C (n.2985A>C)
c.3041A>C (p.Asp1014Ala)
c.3641A>C (p.Asp1214Ala)
c.3146A>C (p.Asp1049Ala)
c.3659A>C (p.Asp1220Ala)
c.3377A>C (p.Asp1126Ala)
c.3521A>C (p.Asp1174Ala)
c.3518A>C (p.Asp1173Ala)
c.3380A>C (p.Asp1127Ala)
c.3053A>C (p.Asp1018Ala)
c.3050A>C (p.Asp1017Ala)
c.3149A>C (p.Asp1050Ala)
c.*3077A>C (n.*3077A>C)
c.2106+182718A>C (n.2106+182718A>C)
n.140A>C
3g.184327425A>GCA355415440EIF2B5,EIF4G1c.3638A>G (p.Asp1213Gly)
c.3572A>G (p.Asp1191Gly)
c.2985A>G (n.2985A>G)
c.3041A>G (p.Asp1014Gly)
c.3641A>G (p.Asp1214Gly)
c.3146A>G (p.Asp1049Gly)
c.3659A>G (p.Asp1220Gly)
c.3377A>G (p.Asp1126Gly)
c.3521A>G (p.Asp1174Gly)
c.3518A>G (p.Asp1173Gly)
c.3380A>G (p.Asp1127Gly)
c.3053A>G (p.Asp1018Gly)
c.3050A>G (p.Asp1017Gly)
c.3149A>G (p.Asp1050Gly)
c.*3077A>G (n.*3077A>G)
c.2106+182718A>G (n.2106+182718A>G)
n.140A>G
3g.184327425A>TCA355415437EIF2B5,EIF4G1c.3638A>T (p.Asp1213Val)
c.3572A>T (p.Asp1191Val)
c.2985A>T (n.2985A>T)
c.3041A>T (p.Asp1014Val)
c.3641A>T (p.Asp1214Val)
c.3146A>T (p.Asp1049Val)
c.3659A>T (p.Asp1220Val)
c.3377A>T (p.Asp1126Val)
c.3521A>T (p.Asp1174Val)
c.3518A>T (p.Asp1173Val)
c.3380A>T (p.Asp1127Val)
c.3053A>T (p.Asp1018Val)
c.3050A>T (p.Asp1017Val)
c.3149A>T (p.Asp1050Val)
c.*3077A>T (n.*3077A>T)
c.2106+182718A>T (n.2106+182718A>T)
n.140A>T
3g.184327426T>ACA355415445EIF2B5,EIF4G1c.3639T>A (p.Asp1213Glu)
c.3573T>A (p.Asp1191Glu)
c.2986T>A (n.2986T>A)
c.3042T>A (p.Asp1014Glu)
c.3642T>A (p.Asp1214Glu)
c.3147T>A (p.Asp1049Glu)
c.3660T>A (p.Asp1220Glu)
c.3378T>A (p.Asp1126Glu)
c.3522T>A (p.Asp1174Glu)
c.3519T>A (p.Asp1173Glu)
c.3381T>A (p.Asp1127Glu)
c.3054T>A (p.Asp1018Glu)
c.3051T>A (p.Asp1017Glu)
c.3150T>A (p.Asp1050Glu)
c.*3078T>A (n.*3078T>A)
c.2106+182719T>A (n.2106+182719T>A)
n.141T>A
3g.184327426T>CCA437330677EIF2B5,EIF4G1c.3639T>C (p.Asp1213=)
c.3573T>C (p.Asp1191=)
c.2986T>C (n.2986T>C)
c.3042T>C (p.Asp1014=)
c.3642T>C (p.Asp1214=)
c.3147T>C (p.Asp1049=)
c.3660T>C (p.Asp1220=)
c.3378T>C (p.Asp1126=)
c.3522T>C (p.Asp1174=)
c.3519T>C (p.Asp1173=)
c.3381T>C (p.Asp1127=)
c.3054T>C (p.Asp1018=)
c.3051T>C (p.Asp1017=)
c.3150T>C (p.Asp1050=)
c.*3078T>C (n.*3078T>C)
c.2106+182719T>C (n.2106+182719T>C)
n.141T>C
3g.184327426T>GCA355415446EIF2B5,EIF4G1c.3639T>G (p.Asp1213Glu)
c.3573T>G (p.Asp1191Glu)
c.2986T>G (n.2986T>G)
c.3042T>G (p.Asp1014Glu)
c.3642T>G (p.Asp1214Glu)
c.3147T>G (p.Asp1049Glu)
c.3660T>G (p.Asp1220Glu)
c.3378T>G (p.Asp1126Glu)
c.3522T>G (p.Asp1174Glu)
c.3519T>G (p.Asp1173Glu)
c.3381T>G (p.Asp1127Glu)
c.3054T>G (p.Asp1018Glu)
c.3051T>G (p.Asp1017Glu)
c.3150T>G (p.Asp1050Glu)
c.*3078T>G (n.*3078T>G)
c.2106+182719T>G (n.2106+182719T>G)
n.141T>G
3g.184327427C>ACA437330680EIF2B5,EIF4G1c.3640C>A (p.Arg1214=)
c.3574C>A (p.Arg1192=)
c.2987C>A (n.2987C>A)
c.3043C>A (p.Arg1015=)
c.3643C>A (p.Arg1215=)
c.3148C>A (p.Arg1050=)
c.3661C>A (p.Arg1221=)
c.3379C>A (p.Arg1127=)
c.3523C>A (p.Arg1175=)
c.3520C>A (p.Arg1174=)
c.3382C>A (p.Arg1128=)
c.3055C>A (p.Arg1019=)
c.3052C>A (p.Arg1018=)
c.3151C>A (p.Arg1051=)
c.*3079C>A (n.*3079C>A)
c.2106+182720C>A (n.2106+182720C>A)
n.142C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327427C=CA1425958441EIF2B5,EIF4G1c.3640C= (p.Arg1214=)
c.3574C= (p.Arg1192=)
c.2987C= (n.2987C=)
c.3043C= (p.Arg1015=)
c.3643C= (p.Arg1215=)
c.3148C= (p.Arg1050=)
c.3661C= (p.Arg1221=)
c.3379C= (p.Arg1127=)
c.3523C= (p.Arg1175=)
c.3520C= (p.Arg1174=)
c.3382C= (p.Arg1128=)
c.3055C= (p.Arg1019=)
c.3052C= (p.Arg1018=)
c.3151C= (p.Arg1051=)
c.*3079C= (n.*3079C=)
c.2106+182720C= (n.2106+182720C=)
n.142C=
3g.184327427C>GCA88867685EIF2B5,EIF4G1c.3640C>G (p.Arg1214Gly)
c.3574C>G (p.Arg1192Gly)
c.2987C>G (n.2987C>G)
c.3043C>G (p.Arg1015Gly)
c.3643C>G (p.Arg1215Gly)
c.3148C>G (p.Arg1050Gly)
c.3661C>G (p.Arg1221Gly)
c.3379C>G (p.Arg1127Gly)
c.3523C>G (p.Arg1175Gly)
c.3520C>G (p.Arg1174Gly)
c.3382C>G (p.Arg1128Gly)
c.3055C>G (p.Arg1019Gly)
c.3052C>G (p.Arg1018Gly)
c.3151C>G (p.Arg1051Gly)
c.*3079C>G (n.*3079C>G)
c.2106+182720C>G (n.2106+182720C>G)
n.142C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327427C>TCA88867684EIF2B5,EIF4G1c.3640C>T (p.Arg1214Trp)
c.3574C>T (p.Arg1192Trp)
c.2987C>T (n.2987C>T)
c.3043C>T (p.Arg1015Trp)
c.3643C>T (p.Arg1215Trp)
c.3148C>T (p.Arg1050Trp)
c.3661C>T (p.Arg1221Trp)
c.3379C>T (p.Arg1127Trp)
c.3523C>T (p.Arg1175Trp)
c.3520C>T (p.Arg1174Trp)
c.3382C>T (p.Arg1128Trp)
c.3055C>T (p.Arg1019Trp)
c.3052C>T (p.Arg1018Trp)
c.3151C>T (p.Arg1051Trp)
c.*3079C>T (n.*3079C>T)
c.2106+182720C>T (n.2106+182720C>T)
n.142C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184327428G>ACA2732860EIF2B5,EIF4G1c.3641G>A (p.Arg1214Gln)
c.3575G>A (p.Arg1192Gln)
c.2988G>A (n.2988G>A)
c.3044G>A (p.Arg1015Gln)
c.3644G>A (p.Arg1215Gln)
c.3149G>A (p.Arg1050Gln)
c.3662G>A (p.Arg1221Gln)
c.3380G>A (p.Arg1127Gln)
c.3524G>A (p.Arg1175Gln)
c.3521G>A (p.Arg1174Gln)
c.3383G>A (p.Arg1128Gln)
c.3056G>A (p.Arg1019Gln)
c.3053G>A (p.Arg1018Gln)
c.3152G>A (p.Arg1051Gln)
c.*3080G>A (n.*3080G>A)
c.2106+182721G>A (n.2106+182721G>A)
n.143G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327428G>CCA355415447EIF2B5,EIF4G1c.3641G>C (p.Arg1214Pro)
c.3575G>C (p.Arg1192Pro)
c.2988G>C (n.2988G>C)
c.3044G>C (p.Arg1015Pro)
c.3644G>C (p.Arg1215Pro)
c.3149G>C (p.Arg1050Pro)
c.3662G>C (p.Arg1221Pro)
c.3380G>C (p.Arg1127Pro)
c.3524G>C (p.Arg1175Pro)
c.3521G>C (p.Arg1174Pro)
c.3383G>C (p.Arg1128Pro)
c.3056G>C (p.Arg1019Pro)
c.3053G>C (p.Arg1018Pro)
c.3152G>C (p.Arg1051Pro)
c.*3080G>C (n.*3080G>C)
c.2106+182721G>C (n.2106+182721G>C)
n.143G>C
 gnomAD v4
3g.184327428G=CA1425958448EIF2B5,EIF4G1c.3641G= (p.Arg1214=)
c.3575G= (p.Arg1192=)
c.2988G= (n.2988G=)
c.3044G= (p.Arg1015=)
c.3644G= (p.Arg1215=)
c.3149G= (p.Arg1050=)
c.3662G= (p.Arg1221=)
c.3380G= (p.Arg1127=)
c.3524G= (p.Arg1175=)
c.3521G= (p.Arg1174=)
c.3383G= (p.Arg1128=)
c.3056G= (p.Arg1019=)
c.3053G= (p.Arg1018=)
c.3152G= (p.Arg1051=)
c.*3080G= (n.*3080G=)
c.2106+182721G= (n.2106+182721G=)
n.143G=
3g.184327428G>TCA355415448EIF2B5,EIF4G1c.3641G>T (p.Arg1214Leu)
c.3575G>T (p.Arg1192Leu)
c.2988G>T (n.2988G>T)
c.3044G>T (p.Arg1015Leu)
c.3644G>T (p.Arg1215Leu)
c.3149G>T (p.Arg1050Leu)
c.3662G>T (p.Arg1221Leu)
c.3380G>T (p.Arg1127Leu)
c.3524G>T (p.Arg1175Leu)
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c.3383G>T (p.Arg1128Leu)
c.3056G>T (p.Arg1019Leu)
c.3053G>T (p.Arg1018Leu)
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c.*3080G>T (n.*3080G>T)
c.2106+182721G>T (n.2106+182721G>T)
n.143G>T
 gnomAD v4
3g.184327430dupCA917083379EIF2B5,EIF4G1c.3643dup (p.Asp1215GlyfsTer25)
c.3577dup (p.Asp1193GlyfsTer25)
c.2990dup (n.2990dup)
c.3046dup (p.Asp1016GlyfsTer25)
c.3646dup (p.Asp1216GlyfsTer25)
c.3151dup (p.Asp1051GlyfsTer25)
c.3664dup (p.Asp1222GlyfsTer25)
c.3382dup (p.Asp1128GlyfsTer25)
c.3526dup (p.Asp1176GlyfsTer25)
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c.3385dup (p.Asp1129GlyfsTer25)
c.3058dup (p.Asp1020GlyfsTer25)
c.3055dup (p.Asp1019GlyfsTer25)
c.3154dup (p.Asp1052GlyfsTer25)
c.*3082dup (n.*3082dup)
c.2106+182723dup (n.2106+182723dup)
n.145dup
 dbSNP
3g.184327429G>ACA437330683EIF2B5,EIF4G1c.3642G>A (p.Arg1214=)
c.3576G>A (p.Arg1192=)
c.2989G>A (n.2989G>A)
c.3045G>A (p.Arg1015=)
c.3645G>A (p.Arg1215=)
c.3150G>A (p.Arg1050=)
c.3663G>A (p.Arg1221=)
c.3381G>A (p.Arg1127=)
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c.3057G>A (p.Arg1019=)
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c.3153G>A (p.Arg1051=)
c.*3081G>A (n.*3081G>A)
c.2106+182722G>A (n.2106+182722G>A)
n.144G>A
3g.184327429G>CCA437330684EIF2B5,EIF4G1c.3642G>C (p.Arg1214=)
c.3576G>C (p.Arg1192=)
c.2989G>C (n.2989G>C)
c.3045G>C (p.Arg1015=)
c.3645G>C (p.Arg1215=)
c.3150G>C (p.Arg1050=)
c.3663G>C (p.Arg1221=)
c.3381G>C (p.Arg1127=)
c.3525G>C (p.Arg1175=)
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c.3384G>C (p.Arg1128=)
c.3057G>C (p.Arg1019=)
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c.*3081G>C (n.*3081G>C)
c.2106+182722G>C (n.2106+182722G>C)
n.144G>C
 gnomAD v4
3g.184327429G>TCA437330685EIF2B5,EIF4G1c.3642G>T (p.Arg1214=)
c.3576G>T (p.Arg1192=)
c.2989G>T (n.2989G>T)
c.3045G>T (p.Arg1015=)
c.3645G>T (p.Arg1215=)
c.3150G>T (p.Arg1050=)
c.3663G>T (p.Arg1221=)
c.3381G>T (p.Arg1127=)
c.3525G>T (p.Arg1175=)
c.3522G>T (p.Arg1174=)
c.3384G>T (p.Arg1128=)
c.3057G>T (p.Arg1019=)
c.3054G>T (p.Arg1018=)
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c.*3081G>T (n.*3081G>T)
c.2106+182722G>T (n.2106+182722G>T)
n.144G>T
3g.184327430G>ACA355415449EIF2B5,EIF4G1c.3643G>A (p.Asp1215Asn)
c.3577G>A (p.Asp1193Asn)
c.2990G>A (n.2990G>A)
c.3046G>A (p.Asp1016Asn)
c.3646G>A (p.Asp1216Asn)
c.3151G>A (p.Asp1051Asn)
c.3664G>A (p.Asp1222Asn)
c.3382G>A (p.Asp1128Asn)
c.3526G>A (p.Asp1176Asn)
c.3523G>A (p.Asp1175Asn)
c.3385G>A (p.Asp1129Asn)
c.3058G>A (p.Asp1020Asn)
c.3055G>A (p.Asp1019Asn)
c.3154G>A (p.Asp1052Asn)
c.*3082G>A (n.*3082G>A)
c.2106+182723G>A (n.2106+182723G>A)
n.145G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327430G>CCA355415450EIF2B5,EIF4G1c.3643G>C (p.Asp1215His)
c.3577G>C (p.Asp1193His)
c.2990G>C (n.2990G>C)
c.3046G>C (p.Asp1016His)
c.3646G>C (p.Asp1216His)
c.3151G>C (p.Asp1051His)
c.3664G>C (p.Asp1222His)
c.3382G>C (p.Asp1128His)
c.3526G>C (p.Asp1176His)
c.3523G>C (p.Asp1175His)
c.3385G>C (p.Asp1129His)
c.3058G>C (p.Asp1020His)
c.3055G>C (p.Asp1019His)
c.3154G>C (p.Asp1052His)
c.*3082G>C (n.*3082G>C)
c.2106+182723G>C (n.2106+182723G>C)
n.145G>C
3g.184327430G=CA1425958452EIF2B5,EIF4G1c.3643G= (p.Asp1215=)
c.3577G= (p.Asp1193=)
c.2990G= (n.2990G=)
c.3046G= (p.Asp1016=)
c.3646G= (p.Asp1216=)
c.3151G= (p.Asp1051=)
c.3664G= (p.Asp1222=)
c.3382G= (p.Asp1128=)
c.3526G= (p.Asp1176=)
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c.3385G= (p.Asp1129=)
c.3058G= (p.Asp1020=)
c.3055G= (p.Asp1019=)
c.3154G= (p.Asp1052=)
c.*3082G= (n.*3082G=)
c.2106+182723G= (n.2106+182723G=)
n.145G=
3g.184327430G>TCA355415451EIF2B5,EIF4G1c.3643G>T (p.Asp1215Tyr)
c.3577G>T (p.Asp1193Tyr)
c.2990G>T (n.2990G>T)
c.3046G>T (p.Asp1016Tyr)
c.3646G>T (p.Asp1216Tyr)
c.3151G>T (p.Asp1051Tyr)
c.3664G>T (p.Asp1222Tyr)
c.3382G>T (p.Asp1128Tyr)
c.3526G>T (p.Asp1176Tyr)
c.3523G>T (p.Asp1175Tyr)
c.3385G>T (p.Asp1129Tyr)
c.3058G>T (p.Asp1020Tyr)
c.3055G>T (p.Asp1019Tyr)
c.3154G>T (p.Asp1052Tyr)
c.*3082G>T (n.*3082G>T)
c.2106+182723G>T (n.2106+182723G>T)
n.145G>T
 gnomAD v4
3g.184327431A>CCA355415452EIF2B5,EIF4G1c.3644A>C (p.Asp1215Ala)
c.3578A>C (p.Asp1193Ala)
c.2991A>C (n.2991A>C)
c.3047A>C (p.Asp1016Ala)
c.3647A>C (p.Asp1216Ala)
c.3152A>C (p.Asp1051Ala)
c.3665A>C (p.Asp1222Ala)
c.3383A>C (p.Asp1128Ala)
c.3527A>C (p.Asp1176Ala)
c.3524A>C (p.Asp1175Ala)
c.3386A>C (p.Asp1129Ala)
c.3059A>C (p.Asp1020Ala)
c.3056A>C (p.Asp1019Ala)
c.3155A>C (p.Asp1052Ala)
c.*3083A>C (n.*3083A>C)
c.2106+182724A>C (n.2106+182724A>C)
n.146A>C
3g.184327431A>GCA355415453EIF2B5,EIF4G1c.3644A>G (p.Asp1215Gly)
c.3578A>G (p.Asp1193Gly)
c.2991A>G (n.2991A>G)
c.3047A>G (p.Asp1016Gly)
c.3647A>G (p.Asp1216Gly)
c.3152A>G (p.Asp1051Gly)
c.3665A>G (p.Asp1222Gly)
c.3383A>G (p.Asp1128Gly)
c.3527A>G (p.Asp1176Gly)
c.3524A>G (p.Asp1175Gly)
c.3386A>G (p.Asp1129Gly)
c.3059A>G (p.Asp1020Gly)
c.3056A>G (p.Asp1019Gly)
c.3155A>G (p.Asp1052Gly)
c.*3083A>G (n.*3083A>G)
c.2106+182724A>G (n.2106+182724A>G)
n.146A>G
3g.184327431A>TCA355415454EIF2B5,EIF4G1c.3644A>T (p.Asp1215Val)
c.3578A>T (p.Asp1193Val)
c.2991A>T (n.2991A>T)
c.3047A>T (p.Asp1016Val)
c.3647A>T (p.Asp1216Val)
c.3152A>T (p.Asp1051Val)
c.3665A>T (p.Asp1222Val)
c.3383A>T (p.Asp1128Val)
c.3527A>T (p.Asp1176Val)
c.3524A>T (p.Asp1175Val)
c.3386A>T (p.Asp1129Val)
c.3059A>T (p.Asp1020Val)
c.3056A>T (p.Asp1019Val)
c.3155A>T (p.Asp1052Val)
c.*3083A>T (n.*3083A>T)
c.2106+182724A>T (n.2106+182724A>T)
n.146A>T
3g.184327432C>ACA355415455EIF2B5,EIF4G1c.3645C>A (p.Asp1215Glu)
c.3579C>A (p.Asp1193Glu)
c.2992C>A (n.2992C>A)
c.3048C>A (p.Asp1016Glu)
c.3648C>A (p.Asp1216Glu)
c.3153C>A (p.Asp1051Glu)
c.3666C>A (p.Asp1222Glu)
c.3384C>A (p.Asp1128Glu)
c.3528C>A (p.Asp1176Glu)
c.3525C>A (p.Asp1175Glu)
c.3387C>A (p.Asp1129Glu)
c.3060C>A (p.Asp1020Glu)
c.3057C>A (p.Asp1019Glu)
c.3156C>A (p.Asp1052Glu)
c.*3084C>A (n.*3084C>A)
c.2106+182725C>A (n.2106+182725C>A)
n.147C>A
3g.184327432C>GCA355415456EIF2B5,EIF4G1c.3645C>G (p.Asp1215Glu)
c.3579C>G (p.Asp1193Glu)
c.2992C>G (n.2992C>G)
c.3048C>G (p.Asp1016Glu)
c.3648C>G (p.Asp1216Glu)
c.3153C>G (p.Asp1051Glu)
c.3666C>G (p.Asp1222Glu)
c.3384C>G (p.Asp1128Glu)
c.3528C>G (p.Asp1176Glu)
c.3525C>G (p.Asp1175Glu)
c.3387C>G (p.Asp1129Glu)
c.3060C>G (p.Asp1020Glu)
c.3057C>G (p.Asp1019Glu)
c.3156C>G (p.Asp1052Glu)
c.*3084C>G (n.*3084C>G)
c.2106+182725C>G (n.2106+182725C>G)
n.147C>G
3g.184327432C>TCA437330691EIF2B5,EIF4G1c.3645C>T (p.Asp1215=)
c.3579C>T (p.Asp1193=)
c.2992C>T (n.2992C>T)
c.3048C>T (p.Asp1016=)
c.3648C>T (p.Asp1216=)
c.3153C>T (p.Asp1051=)
c.3666C>T (p.Asp1222=)
c.3384C>T (p.Asp1128=)
c.3528C>T (p.Asp1176=)
c.3525C>T (p.Asp1175=)
c.3387C>T (p.Asp1129=)
c.3060C>T (p.Asp1020=)
c.3057C>T (p.Asp1019=)
c.3156C>T (p.Asp1052=)
c.*3084C>T (n.*3084C>T)
c.2106+182725C>T (n.2106+182725C>T)
n.147C>T
3g.184327433C>ACA355415457EIF2B5,EIF4G1c.3646C>A (p.Arg1216Ser)
c.3580C>A (p.Arg1194Ser)
c.2993C>A (n.2993C>A)
c.3049C>A (p.Arg1017Ser)
c.3649C>A (p.Arg1217Ser)
c.3154C>A (p.Arg1052Ser)
c.3667C>A (p.Arg1223Ser)
c.3385C>A (p.Arg1129Ser)
c.3529C>A (p.Arg1177Ser)
c.3526C>A (p.Arg1176Ser)
c.3388C>A (p.Arg1130Ser)
c.3061C>A (p.Arg1021Ser)
c.3058C>A (p.Arg1020Ser)
c.3157C>A (p.Arg1053Ser)
c.*3085C>A (n.*3085C>A)
c.2106+182726C>A (n.2106+182726C>A)
n.148C>A
3g.184327433C=CA1425958454EIF2B5,EIF4G1c.3646C= (p.Arg1216=)
c.3580C= (p.Arg1194=)
c.2993C= (n.2993C=)
c.3049C= (p.Arg1017=)
c.3649C= (p.Arg1217=)
c.3154C= (p.Arg1052=)
c.3667C= (p.Arg1223=)
c.3385C= (p.Arg1129=)
c.3529C= (p.Arg1177=)
c.3526C= (p.Arg1176=)
c.3388C= (p.Arg1130=)
c.3061C= (p.Arg1021=)
c.3058C= (p.Arg1020=)
c.3157C= (p.Arg1053=)
c.*3085C= (n.*3085C=)
c.2106+182726C= (n.2106+182726C=)
n.148C=
3g.184327433C>GCA355415458EIF2B5,EIF4G1c.3646C>G (p.Arg1216Gly)
c.3580C>G (p.Arg1194Gly)
c.2993C>G (n.2993C>G)
c.3049C>G (p.Arg1017Gly)
c.3649C>G (p.Arg1217Gly)
c.3154C>G (p.Arg1052Gly)
c.3667C>G (p.Arg1223Gly)
c.3385C>G (p.Arg1129Gly)
c.3529C>G (p.Arg1177Gly)
c.3526C>G (p.Arg1176Gly)
c.3388C>G (p.Arg1130Gly)
c.3061C>G (p.Arg1021Gly)
c.3058C>G (p.Arg1020Gly)
c.3157C>G (p.Arg1053Gly)
c.*3085C>G (n.*3085C>G)
c.2106+182726C>G (n.2106+182726C>G)
n.148C>G
3g.184327433C>TCA2732861EIF2B5,EIF4G1c.3646C>T (p.Arg1216Cys)
c.3580C>T (p.Arg1194Cys)
c.2993C>T (n.2993C>T)
c.3049C>T (p.Arg1017Cys)
c.3649C>T (p.Arg1217Cys)
c.3154C>T (p.Arg1052Cys)
c.3667C>T (p.Arg1223Cys)
c.3385C>T (p.Arg1129Cys)
c.3529C>T (p.Arg1177Cys)
c.3526C>T (p.Arg1176Cys)
c.3388C>T (p.Arg1130Cys)
c.3061C>T (p.Arg1021Cys)
c.3058C>T (p.Arg1020Cys)
c.3157C>T (p.Arg1053Cys)
c.*3085C>T (n.*3085C>T)
c.2106+182726C>T (n.2106+182726C>T)
n.148C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327434G>ACA2732862EIF2B5,EIF4G1c.3647G>A (p.Arg1216His)
c.3581G>A (p.Arg1194His)
c.2994G>A (n.2994G>A)
c.3050G>A (p.Arg1017His)
c.3650G>A (p.Arg1217His)
c.3155G>A (p.Arg1052His)
c.3668G>A (p.Arg1223His)
c.3386G>A (p.Arg1129His)
c.3530G>A (p.Arg1177His)
c.3527G>A (p.Arg1176His)
c.3389G>A (p.Arg1130His)
c.3062G>A (p.Arg1021His)
c.3059G>A (p.Arg1020His)
c.3158G>A (p.Arg1053His)
c.*3086G>A (n.*3086G>A)
c.2106+182727G>A (n.2106+182727G>A)
n.149G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327434G>CCA355415461EIF2B5,EIF4G1c.3647G>C (p.Arg1216Pro)
c.3581G>C (p.Arg1194Pro)
c.2994G>C (n.2994G>C)
c.3050G>C (p.Arg1017Pro)
c.3650G>C (p.Arg1217Pro)
c.3155G>C (p.Arg1052Pro)
c.3668G>C (p.Arg1223Pro)
c.3386G>C (p.Arg1129Pro)
c.3530G>C (p.Arg1177Pro)
c.3527G>C (p.Arg1176Pro)
c.3389G>C (p.Arg1130Pro)
c.3062G>C (p.Arg1021Pro)
c.3059G>C (p.Arg1020Pro)
c.3158G>C (p.Arg1053Pro)
c.*3086G>C (n.*3086G>C)
c.2106+182727G>C (n.2106+182727G>C)
n.149G>C
3g.184327434G=CA1425958457EIF2B5,EIF4G1c.3647G= (p.Arg1216=)
c.3581G= (p.Arg1194=)
c.2994G= (n.2994G=)
c.3050G= (p.Arg1017=)
c.3650G= (p.Arg1217=)
c.3155G= (p.Arg1052=)
c.3668G= (p.Arg1223=)
c.3386G= (p.Arg1129=)
c.3530G= (p.Arg1177=)
c.3527G= (p.Arg1176=)
c.3389G= (p.Arg1130=)
c.3062G= (p.Arg1021=)
c.3059G= (p.Arg1020=)
c.3158G= (p.Arg1053=)
c.*3086G= (n.*3086G=)
c.2106+182727G= (n.2106+182727G=)
n.149G=
3g.184327434G>TCA355415464EIF2B5,EIF4G1c.3647G>T (p.Arg1216Leu)
c.3581G>T (p.Arg1194Leu)
c.2994G>T (n.2994G>T)
c.3050G>T (p.Arg1017Leu)
c.3650G>T (p.Arg1217Leu)
c.3155G>T (p.Arg1052Leu)
c.3668G>T (p.Arg1223Leu)
c.3386G>T (p.Arg1129Leu)
c.3530G>T (p.Arg1177Leu)
c.3527G>T (p.Arg1176Leu)
c.3389G>T (p.Arg1130Leu)
c.3062G>T (p.Arg1021Leu)
c.3059G>T (p.Arg1020Leu)
c.3158G>T (p.Arg1053Leu)
c.*3086G>T (n.*3086G>T)
c.2106+182727G>T (n.2106+182727G>T)
n.149G>T
3g.184327435T>ACA437330697EIF2B5,EIF4G1c.3648T>A (p.Arg1216=)
c.3582T>A (p.Arg1194=)
c.2995T>A (n.2995T>A)
c.3051T>A (p.Arg1017=)
c.3651T>A (p.Arg1217=)
c.3156T>A (p.Arg1052=)
c.3669T>A (p.Arg1223=)
c.3387T>A (p.Arg1129=)
c.3531T>A (p.Arg1177=)
c.3528T>A (p.Arg1176=)
c.3390T>A (p.Arg1130=)
c.3063T>A (p.Arg1021=)
c.3060T>A (p.Arg1020=)
c.3159T>A (p.Arg1053=)
c.*3087T>A (n.*3087T>A)
c.2106+182728T>A (n.2106+182728T>A)
n.150T>A
3g.184327435T>CCA2732863EIF2B5,EIF4G1c.3648T>C (p.Arg1216=)
c.3582T>C (p.Arg1194=)
c.2995T>C (n.2995T>C)
c.3051T>C (p.Arg1017=)
c.3651T>C (p.Arg1217=)
c.3156T>C (p.Arg1052=)
c.3669T>C (p.Arg1223=)
c.3387T>C (p.Arg1129=)
c.3531T>C (p.Arg1177=)
c.3528T>C (p.Arg1176=)
c.3390T>C (p.Arg1130=)
c.3063T>C (p.Arg1021=)
c.3060T>C (p.Arg1020=)
c.3159T>C (p.Arg1053=)
c.*3087T>C (n.*3087T>C)
c.2106+182728T>C (n.2106+182728T>C)
n.150T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327435T>GCA437330703EIF2B5,EIF4G1c.3648T>G (p.Arg1216=)
c.3582T>G (p.Arg1194=)
c.2995T>G (n.2995T>G)
c.3051T>G (p.Arg1017=)
c.3651T>G (p.Arg1217=)
c.3156T>G (p.Arg1052=)
c.3669T>G (p.Arg1223=)
c.3387T>G (p.Arg1129=)
c.3531T>G (p.Arg1177=)
c.3528T>G (p.Arg1176=)
c.3390T>G (p.Arg1130=)
c.3063T>G (p.Arg1021=)
c.3060T>G (p.Arg1020=)
c.3159T>G (p.Arg1053=)
c.*3087T>G (n.*3087T>G)
c.2106+182728T>G (n.2106+182728T>G)
n.150T>G
3g.184327435T=CA1425958459EIF2B5,EIF4G1c.3648T= (p.Arg1216=)
c.3582T= (p.Arg1194=)
c.2995T= (n.2995T=)
c.3051T= (p.Arg1017=)
c.3651T= (p.Arg1217=)
c.3156T= (p.Arg1052=)
c.3669T= (p.Arg1223=)
c.3387T= (p.Arg1129=)
c.3531T= (p.Arg1177=)
c.3528T= (p.Arg1176=)
c.3390T= (p.Arg1130=)
c.3063T= (p.Arg1021=)
c.3060T= (p.Arg1020=)
c.3159T= (p.Arg1053=)
c.*3087T= (n.*3087T=)
c.2106+182728T= (n.2106+182728T=)
n.150T=
3g.184327436G>ACA88867723EIF2B5,EIF4G1c.3649G>A (p.Gly1217Arg)
c.3583G>A (p.Gly1195Arg)
c.2996G>A (n.2996G>A)
c.3052G>A (p.Gly1018Arg)
c.3652G>A (p.Gly1218Arg)
c.3157G>A (p.Gly1053Arg)
c.3670G>A (p.Gly1224Arg)
c.3388G>A (p.Gly1130Arg)
c.3532G>A (p.Gly1178Arg)
c.3529G>A (p.Gly1177Arg)
c.3391G>A (p.Gly1131Arg)
c.3064G>A (p.Gly1022Arg)
c.3061G>A (p.Gly1021Arg)
c.3160G>A (p.Gly1054Arg)
c.*3088G>A (n.*3088G>A)
c.2106+182729G>A (n.2106+182729G>A)
n.151G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327436G>CCA355415470EIF2B5,EIF4G1c.3649G>C (p.Gly1217Arg)
c.3583G>C (p.Gly1195Arg)
c.2996G>C (n.2996G>C)
c.3052G>C (p.Gly1018Arg)
c.3652G>C (p.Gly1218Arg)
c.3157G>C (p.Gly1053Arg)
c.3670G>C (p.Gly1224Arg)
c.3388G>C (p.Gly1130Arg)
c.3532G>C (p.Gly1178Arg)
c.3529G>C (p.Gly1177Arg)
c.3391G>C (p.Gly1131Arg)
c.3064G>C (p.Gly1022Arg)
c.3061G>C (p.Gly1021Arg)
c.3160G>C (p.Gly1054Arg)
c.*3088G>C (n.*3088G>C)
c.2106+182729G>C (n.2106+182729G>C)
n.151G>C
3g.184327436G=CA1425958461EIF2B5,EIF4G1c.3649G= (p.Gly1217=)
c.3583G= (p.Gly1195=)
c.2996G= (n.2996G=)
c.3052G= (p.Gly1018=)
c.3652G= (p.Gly1218=)
c.3157G= (p.Gly1053=)
c.3670G= (p.Gly1224=)
c.3388G= (p.Gly1130=)
c.3532G= (p.Gly1178=)
c.3529G= (p.Gly1177=)
c.3391G= (p.Gly1131=)
c.3064G= (p.Gly1022=)
c.3061G= (p.Gly1021=)
c.3160G= (p.Gly1054=)
c.*3088G= (n.*3088G=)
c.2106+182729G= (n.2106+182729G=)
n.151G=
3g.184327436G>TCA355415472EIF2B5,EIF4G1c.3649G>T (p.Gly1217Trp)
c.3583G>T (p.Gly1195Trp)
c.2996G>T (n.2996G>T)
c.3052G>T (p.Gly1018Trp)
c.3652G>T (p.Gly1218Trp)
c.3157G>T (p.Gly1053Trp)
c.3670G>T (p.Gly1224Trp)
c.3388G>T (p.Gly1130Trp)
c.3532G>T (p.Gly1178Trp)
c.3529G>T (p.Gly1177Trp)
c.3391G>T (p.Gly1131Trp)
c.3064G>T (p.Gly1022Trp)
c.3061G>T (p.Gly1021Trp)
c.3160G>T (p.Gly1054Trp)
c.*3088G>T (n.*3088G>T)
c.2106+182729G>T (n.2106+182729G>T)
n.151G>T
3g.184327437G>ACA355415480EIF2B5,EIF4G1c.3650G>A (p.Gly1217Glu)
c.3584G>A (p.Gly1195Glu)
c.2997G>A (n.2997G>A)
c.3053G>A (p.Gly1018Glu)
c.3653G>A (p.Gly1218Glu)
c.3158G>A (p.Gly1053Glu)
c.3671G>A (p.Gly1224Glu)
c.3389G>A (p.Gly1130Glu)
c.3533G>A (p.Gly1178Glu)
c.3530G>A (p.Gly1177Glu)
c.3392G>A (p.Gly1131Glu)
c.3065G>A (p.Gly1022Glu)
c.3062G>A (p.Gly1021Glu)
c.3161G>A (p.Gly1054Glu)
c.*3089G>A (n.*3089G>A)
c.2106+182730G>A (n.2106+182730G>A)
n.152G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327437G>CCA355415478EIF2B5,EIF4G1c.3650G>C (p.Gly1217Ala)
c.3584G>C (p.Gly1195Ala)
c.2997G>C (n.2997G>C)
c.3053G>C (p.Gly1018Ala)
c.3653G>C (p.Gly1218Ala)
c.3158G>C (p.Gly1053Ala)
c.3671G>C (p.Gly1224Ala)
c.3389G>C (p.Gly1130Ala)
c.3533G>C (p.Gly1178Ala)
c.3530G>C (p.Gly1177Ala)
c.3392G>C (p.Gly1131Ala)
c.3065G>C (p.Gly1022Ala)
c.3062G>C (p.Gly1021Ala)
c.3161G>C (p.Gly1054Ala)
c.*3089G>C (n.*3089G>C)
c.2106+182730G>C (n.2106+182730G>C)
n.152G>C
3g.184327437G=CA1425958463EIF2B5,EIF4G1c.3650G= (p.Gly1217=)
c.3584G= (p.Gly1195=)
c.2997G= (n.2997G=)
c.3053G= (p.Gly1018=)
c.3653G= (p.Gly1218=)
c.3158G= (p.Gly1053=)
c.3671G= (p.Gly1224=)
c.3389G= (p.Gly1130=)
c.3533G= (p.Gly1178=)
c.3530G= (p.Gly1177=)
c.3392G= (p.Gly1131=)
c.3065G= (p.Gly1022=)
c.3062G= (p.Gly1021=)
c.3161G= (p.Gly1054=)
c.*3089G= (n.*3089G=)
c.2106+182730G= (n.2106+182730G=)
n.152G=
3g.184327437G>TCA355415476EIF2B5,EIF4G1c.3650G>T (p.Gly1217Val)
c.3584G>T (p.Gly1195Val)
c.2997G>T (n.2997G>T)
c.3053G>T (p.Gly1018Val)
c.3653G>T (p.Gly1218Val)
c.3158G>T (p.Gly1053Val)
c.3671G>T (p.Gly1224Val)
c.3389G>T (p.Gly1130Val)
c.3533G>T (p.Gly1178Val)
c.3530G>T (p.Gly1177Val)
c.3392G>T (p.Gly1131Val)
c.3065G>T (p.Gly1022Val)
c.3062G>T (p.Gly1021Val)
c.3161G>T (p.Gly1054Val)
c.*3089G>T (n.*3089G>T)
c.2106+182730G>T (n.2106+182730G>T)
n.152G>T
3g.184327438G>ACA437330708EIF2B5,EIF4G1c.3651G>A (p.Gly1217=)
c.3585G>A (p.Gly1195=)
c.2998G>A (n.2998G>A)
c.3054G>A (p.Gly1018=)
c.3654G>A (p.Gly1218=)
c.3159G>A (p.Gly1053=)
c.3672G>A (p.Gly1224=)
c.3390G>A (p.Gly1130=)
c.3534G>A (p.Gly1178=)
c.3531G>A (p.Gly1177=)
c.3393G>A (p.Gly1131=)
c.3066G>A (p.Gly1022=)
c.3063G>A (p.Gly1021=)
c.3162G>A (p.Gly1054=)
c.*3090G>A (n.*3090G>A)
c.2106+182731G>A (n.2106+182731G>A)
n.153G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327438G>CCA437330706EIF2B5,EIF4G1c.3651G>C (p.Gly1217=)
c.3585G>C (p.Gly1195=)
c.2998G>C (n.2998G>C)
c.3054G>C (p.Gly1018=)
c.3654G>C (p.Gly1218=)
c.3159G>C (p.Gly1053=)
c.3672G>C (p.Gly1224=)
c.3390G>C (p.Gly1130=)
c.3534G>C (p.Gly1178=)
c.3531G>C (p.Gly1177=)
c.3393G>C (p.Gly1131=)
c.3066G>C (p.Gly1022=)
c.3063G>C (p.Gly1021=)
c.3162G>C (p.Gly1054=)
c.*3090G>C (n.*3090G>C)
c.2106+182731G>C (n.2106+182731G>C)
n.153G>C
3g.184327438G=CA1425958465EIF2B5,EIF4G1c.3651G= (p.Gly1217=)
c.3585G= (p.Gly1195=)
c.2998G= (n.2998G=)
c.3054G= (p.Gly1018=)
c.3654G= (p.Gly1218=)
c.3159G= (p.Gly1053=)
c.3672G= (p.Gly1224=)
c.3390G= (p.Gly1130=)
c.3534G= (p.Gly1178=)
c.3531G= (p.Gly1177=)
c.3393G= (p.Gly1131=)
c.3066G= (p.Gly1022=)
c.3063G= (p.Gly1021=)
c.3162G= (p.Gly1054=)
c.*3090G= (n.*3090G=)
c.2106+182731G= (n.2106+182731G=)
n.153G=
3g.184327438G>TCA437330705EIF2B5,EIF4G1c.3651G>T (p.Gly1217=)
c.3585G>T (p.Gly1195=)
c.2998G>T (n.2998G>T)
c.3054G>T (p.Gly1018=)
c.3654G>T (p.Gly1218=)
c.3159G>T (p.Gly1053=)
c.3672G>T (p.Gly1224=)
c.3390G>T (p.Gly1130=)
c.3534G>T (p.Gly1178=)
c.3531G>T (p.Gly1177=)
c.3393G>T (p.Gly1131=)
c.3066G>T (p.Gly1022=)
c.3063G>T (p.Gly1021=)
c.3162G>T (p.Gly1054=)
c.*3090G>T (n.*3090G>T)
c.2106+182731G>T (n.2106+182731G>T)
n.153G>T
3g.184327439C>ACA437330710EIF2B5,EIF4G1c.3652C>A (p.Arg1218=)
c.3586C>A (p.Arg1196=)
c.2999C>A (n.2999C>A)
c.3055C>A (p.Arg1019=)
c.3655C>A (p.Arg1219=)
c.3160C>A (p.Arg1054=)
c.3673C>A (p.Arg1225=)
c.3391C>A (p.Arg1131=)
c.3535C>A (p.Arg1179=)
c.3532C>A (p.Arg1178=)
c.3394C>A (p.Arg1132=)
c.3067C>A (p.Arg1023=)
c.3064C>A (p.Arg1022=)
c.3163C>A (p.Arg1055=)
c.*3091C>A (n.*3091C>A)
c.2106+182732C>A (n.2106+182732C>A)
n.154C>A
 gnomAD v4
3g.184327439C=CA1425958469EIF2B5,EIF4G1c.3652C= (p.Arg1218=)
c.3586C= (p.Arg1196=)
c.2999C= (n.2999C=)
c.3055C= (p.Arg1019=)
c.3655C= (p.Arg1219=)
c.3160C= (p.Arg1054=)
c.3673C= (p.Arg1225=)
c.3391C= (p.Arg1131=)
c.3535C= (p.Arg1179=)
c.3532C= (p.Arg1178=)
c.3394C= (p.Arg1132=)
c.3067C= (p.Arg1023=)
c.3064C= (p.Arg1022=)
c.3163C= (p.Arg1055=)
c.*3091C= (n.*3091C=)
c.2106+182732C= (n.2106+182732C=)
n.154C=
3g.184327439C>GCA355415482EIF2B5,EIF4G1c.3652C>G (p.Arg1218Gly)
c.3586C>G (p.Arg1196Gly)
c.2999C>G (n.2999C>G)
c.3055C>G (p.Arg1019Gly)
c.3655C>G (p.Arg1219Gly)
c.3160C>G (p.Arg1054Gly)
c.3673C>G (p.Arg1225Gly)
c.3391C>G (p.Arg1131Gly)
c.3535C>G (p.Arg1179Gly)
c.3532C>G (p.Arg1178Gly)
c.3394C>G (p.Arg1132Gly)
c.3067C>G (p.Arg1023Gly)
c.3064C>G (p.Arg1022Gly)
c.3163C>G (p.Arg1055Gly)
c.*3091C>G (n.*3091C>G)
c.2106+182732C>G (n.2106+182732C>G)
n.154C>G
3g.184327439C>TCA2732864EIF2B5,EIF4G1c.3652C>T (p.Arg1218Trp)
c.3586C>T (p.Arg1196Trp)
c.2999C>T (n.2999C>T)
c.3055C>T (p.Arg1019Trp)
c.3655C>T (p.Arg1219Trp)
c.3160C>T (p.Arg1054Trp)
c.3673C>T (p.Arg1225Trp)
c.3391C>T (p.Arg1131Trp)
c.3535C>T (p.Arg1179Trp)
c.3532C>T (p.Arg1178Trp)
c.3394C>T (p.Arg1132Trp)
c.3067C>T (p.Arg1023Trp)
c.3064C>T (p.Arg1022Trp)
c.3163C>T (p.Arg1055Trp)
c.*3091C>T (n.*3091C>T)
c.2106+182732C>T (n.2106+182732C>T)
n.154C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184327440G>ACA2732865EIF2B5,EIF4G1c.3653G>A (p.Arg1218Gln)
c.3587G>A (p.Arg1196Gln)
c.3000G>A (n.3000G>A)
c.3056G>A (p.Arg1019Gln)
c.3656G>A (p.Arg1219Gln)
c.3161G>A (p.Arg1054Gln)
c.3674G>A (p.Arg1225Gln)
c.3392G>A (p.Arg1131Gln)
c.3536G>A (p.Arg1179Gln)
c.3533G>A (p.Arg1178Gln)
c.3395G>A (p.Arg1132Gln)
c.3068G>A (p.Arg1023Gln)
c.3065G>A (p.Arg1022Gln)
c.3164G>A (p.Arg1055Gln)
c.*3092G>A (n.*3092G>A)
c.2106+182733G>A (n.2106+182733G>A)
n.155G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327440G>CCA355415487EIF2B5,EIF4G1c.3653G>C (p.Arg1218Pro)
c.3587G>C (p.Arg1196Pro)
c.3000G>C (n.3000G>C)
c.3056G>C (p.Arg1019Pro)
c.3656G>C (p.Arg1219Pro)
c.3161G>C (p.Arg1054Pro)
c.3674G>C (p.Arg1225Pro)
c.3392G>C (p.Arg1131Pro)
c.3536G>C (p.Arg1179Pro)
c.3533G>C (p.Arg1178Pro)
c.3395G>C (p.Arg1132Pro)
c.3068G>C (p.Arg1023Pro)
c.3065G>C (p.Arg1022Pro)
c.3164G>C (p.Arg1055Pro)
c.*3092G>C (n.*3092G>C)
c.2106+182733G>C (n.2106+182733G>C)
n.155G>C
3g.184327440G=CA1425958471EIF2B5,EIF4G1c.3653G= (p.Arg1218=)
c.3587G= (p.Arg1196=)
c.3000G= (n.3000G=)
c.3056G= (p.Arg1019=)
c.3656G= (p.Arg1219=)
c.3161G= (p.Arg1054=)
c.3674G= (p.Arg1225=)
c.3392G= (p.Arg1131=)
c.3536G= (p.Arg1179=)
c.3533G= (p.Arg1178=)
c.3395G= (p.Arg1132=)
c.3068G= (p.Arg1023=)
c.3065G= (p.Arg1022=)
c.3164G= (p.Arg1055=)
c.*3092G= (n.*3092G=)
c.2106+182733G= (n.2106+182733G=)
n.155G=
3g.184327440G>TCA355415489EIF2B5,EIF4G1c.3653G>T (p.Arg1218Leu)
c.3587G>T (p.Arg1196Leu)
c.3000G>T (n.3000G>T)
c.3056G>T (p.Arg1019Leu)
c.3656G>T (p.Arg1219Leu)
c.3161G>T (p.Arg1054Leu)
c.3674G>T (p.Arg1225Leu)
c.3392G>T (p.Arg1131Leu)
c.3536G>T (p.Arg1179Leu)
c.3533G>T (p.Arg1178Leu)
c.3395G>T (p.Arg1132Leu)
c.3068G>T (p.Arg1023Leu)
c.3065G>T (p.Arg1022Leu)
c.3164G>T (p.Arg1055Leu)
c.*3092G>T (n.*3092G>T)
c.2106+182733G>T (n.2106+182733G>T)
n.155G>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.184327441G>ACA2732866EIF2B5,EIF4G1c.3654G>A (p.Arg1218=)
c.3588G>A (p.Arg1196=)
c.3001G>A (n.3001G>A)
c.3057G>A (p.Arg1019=)
c.3657G>A (p.Arg1219=)
c.3162G>A (p.Arg1054=)
c.3675G>A (p.Arg1225=)
c.3393G>A (p.Arg1131=)
c.3537G>A (p.Arg1179=)
c.3534G>A (p.Arg1178=)
c.3396G>A (p.Arg1132=)
c.3069G>A (p.Arg1023=)
c.3066G>A (p.Arg1022=)
c.3165G>A (p.Arg1055=)
c.*3093G>A (n.*3093G>A)
c.2106+182734G>A (n.2106+182734G>A)
n.156G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327441G>CCA437330715EIF2B5,EIF4G1c.3654G>C (p.Arg1218=)
c.3588G>C (p.Arg1196=)
c.3001G>C (n.3001G>C)
c.3057G>C (p.Arg1019=)
c.3657G>C (p.Arg1219=)
c.3162G>C (p.Arg1054=)
c.3675G>C (p.Arg1225=)
c.3393G>C (p.Arg1131=)
c.3537G>C (p.Arg1179=)
c.3534G>C (p.Arg1178=)
c.3396G>C (p.Arg1132=)
c.3069G>C (p.Arg1023=)
c.3066G>C (p.Arg1022=)
c.3165G>C (p.Arg1055=)
c.*3093G>C (n.*3093G>C)
c.2106+182734G>C (n.2106+182734G>C)
n.156G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327441G=CA1425958475EIF2B5,EIF4G1c.3654G= (p.Arg1218=)
c.3588G= (p.Arg1196=)
c.3001G= (n.3001G=)
c.3057G= (p.Arg1019=)
c.3657G= (p.Arg1219=)
c.3162G= (p.Arg1054=)
c.3675G= (p.Arg1225=)
c.3393G= (p.Arg1131=)
c.3537G= (p.Arg1179=)
c.3534G= (p.Arg1178=)
c.3396G= (p.Arg1132=)
c.3069G= (p.Arg1023=)
c.3066G= (p.Arg1022=)
c.3165G= (p.Arg1055=)
c.*3093G= (n.*3093G=)
c.2106+182734G= (n.2106+182734G=)
n.156G=
3g.184327441G>TCA437330718EIF2B5,EIF4G1c.3654G>T (p.Arg1218=)
c.3588G>T (p.Arg1196=)
c.3001G>T (n.3001G>T)
c.3057G>T (p.Arg1019=)
c.3657G>T (p.Arg1219=)
c.3162G>T (p.Arg1054=)
c.3675G>T (p.Arg1225=)
c.3393G>T (p.Arg1131=)
c.3537G>T (p.Arg1179=)
c.3534G>T (p.Arg1178=)
c.3396G>T (p.Arg1132=)
c.3069G>T (p.Arg1023=)
c.3066G>T (p.Arg1022=)
c.3165G>T (p.Arg1055=)
c.*3093G>T (n.*3093G>T)
c.2106+182734G>T (n.2106+182734G>T)
n.156G>T
 gnomAD v4
3g.184327442G>ACA355415499EIF2B5,EIF4G1c.3655G>A (p.Asp1219Asn)
c.3589G>A (p.Asp1197Asn)
c.3002G>A (n.3002G>A)
c.3058G>A (p.Asp1020Asn)
c.3658G>A (p.Asp1220Asn)
c.3163G>A (p.Asp1055Asn)
c.3676G>A (p.Asp1226Asn)
c.3394G>A (p.Asp1132Asn)
c.3538G>A (p.Asp1180Asn)
c.3535G>A (p.Asp1179Asn)
c.3397G>A (p.Asp1133Asn)
c.3070G>A (p.Asp1024Asn)
c.3067G>A (p.Asp1023Asn)
c.3166G>A (p.Asp1056Asn)
c.*3094G>A (n.*3094G>A)
c.2106+182735G>A (n.2106+182735G>A)
n.157G>A
3g.184327442G>CCA355415494EIF2B5,EIF4G1c.3655G>C (p.Asp1219His)
c.3589G>C (p.Asp1197His)
c.3002G>C (n.3002G>C)
c.3058G>C (p.Asp1020His)
c.3658G>C (p.Asp1220His)
c.3163G>C (p.Asp1055His)
c.3676G>C (p.Asp1226His)
c.3394G>C (p.Asp1132His)
c.3538G>C (p.Asp1180His)
c.3535G>C (p.Asp1179His)
c.3397G>C (p.Asp1133His)
c.3070G>C (p.Asp1024His)
c.3067G>C (p.Asp1023His)
c.3166G>C (p.Asp1056His)
c.*3094G>C (n.*3094G>C)
c.2106+182735G>C (n.2106+182735G>C)
n.157G>C
3g.184327442G>TCA355415497EIF2B5,EIF4G1c.3655G>T (p.Asp1219Tyr)
c.3589G>T (p.Asp1197Tyr)
c.3002G>T (n.3002G>T)
c.3058G>T (p.Asp1020Tyr)
c.3658G>T (p.Asp1220Tyr)
c.3163G>T (p.Asp1055Tyr)
c.3676G>T (p.Asp1226Tyr)
c.3394G>T (p.Asp1132Tyr)
c.3538G>T (p.Asp1180Tyr)
c.3535G>T (p.Asp1179Tyr)
c.3397G>T (p.Asp1133Tyr)
c.3070G>T (p.Asp1024Tyr)
c.3067G>T (p.Asp1023Tyr)
c.3166G>T (p.Asp1056Tyr)
c.*3094G>T (n.*3094G>T)
c.2106+182735G>T (n.2106+182735G>T)
n.157G>T
3g.184327443A>CCA355415502EIF2B5,EIF4G1c.3656A>C (p.Asp1219Ala)
c.3590A>C (p.Asp1197Ala)
c.3003A>C (n.3003A>C)
c.3059A>C (p.Asp1020Ala)
c.3659A>C (p.Asp1220Ala)
c.3164A>C (p.Asp1055Ala)
c.3677A>C (p.Asp1226Ala)
c.3395A>C (p.Asp1132Ala)
c.3539A>C (p.Asp1180Ala)
c.3536A>C (p.Asp1179Ala)
c.3398A>C (p.Asp1133Ala)
c.3071A>C (p.Asp1024Ala)
c.3068A>C (p.Asp1023Ala)
c.3167A>C (p.Asp1056Ala)
c.*3095A>C (n.*3095A>C)
c.2106+182736A>C (n.2106+182736A>C)
n.158A>C
3g.184327443A>GCA355415505EIF2B5,EIF4G1c.3656A>G (p.Asp1219Gly)
c.3590A>G (p.Asp1197Gly)
c.3003A>G (n.3003A>G)
c.3059A>G (p.Asp1020Gly)
c.3659A>G (p.Asp1220Gly)
c.3164A>G (p.Asp1055Gly)
c.3677A>G (p.Asp1226Gly)
c.3395A>G (p.Asp1132Gly)
c.3539A>G (p.Asp1180Gly)
c.3536A>G (p.Asp1179Gly)
c.3398A>G (p.Asp1133Gly)
c.3071A>G (p.Asp1024Gly)
c.3068A>G (p.Asp1023Gly)
c.3167A>G (p.Asp1056Gly)
c.*3095A>G (n.*3095A>G)
c.2106+182736A>G (n.2106+182736A>G)
n.158A>G
3g.184327443A>TCA355415507EIF2B5,EIF4G1c.3656A>T (p.Asp1219Val)
c.3590A>T (p.Asp1197Val)
c.3003A>T (n.3003A>T)
c.3059A>T (p.Asp1020Val)
c.3659A>T (p.Asp1220Val)
c.3164A>T (p.Asp1055Val)
c.3677A>T (p.Asp1226Val)
c.3395A>T (p.Asp1132Val)
c.3539A>T (p.Asp1180Val)
c.3536A>T (p.Asp1179Val)
c.3398A>T (p.Asp1133Val)
c.3071A>T (p.Asp1024Val)
c.3068A>T (p.Asp1023Val)
c.3167A>T (p.Asp1056Val)
c.*3095A>T (n.*3095A>T)
c.2106+182736A>T (n.2106+182736A>T)
n.158A>T
 gnomAD v4
3g.184327444T>ACA355415511EIF2B5,EIF4G1c.3657T>A (p.Asp1219Glu)
c.3591T>A (p.Asp1197Glu)
c.3004T>A (n.3004T>A)
c.3060T>A (p.Asp1020Glu)
c.3660T>A (p.Asp1220Glu)
c.3165T>A (p.Asp1055Glu)
c.3678T>A (p.Asp1226Glu)
c.3396T>A (p.Asp1132Glu)
c.3540T>A (p.Asp1180Glu)
c.3537T>A (p.Asp1179Glu)
c.3399T>A (p.Asp1133Glu)
c.3072T>A (p.Asp1024Glu)
c.3069T>A (p.Asp1023Glu)
c.3168T>A (p.Asp1056Glu)
c.*3096T>A (n.*3096T>A)
c.2106+182737T>A (n.2106+182737T>A)
n.159T>A
3g.184327444T>CCA437330723EIF2B5,EIF4G1c.3657T>C (p.Asp1219=)
c.3591T>C (p.Asp1197=)
c.3004T>C (n.3004T>C)
c.3060T>C (p.Asp1020=)
c.3660T>C (p.Asp1220=)
c.3165T>C (p.Asp1055=)
c.3678T>C (p.Asp1226=)
c.3396T>C (p.Asp1132=)
c.3540T>C (p.Asp1180=)
c.3537T>C (p.Asp1179=)
c.3399T>C (p.Asp1133=)
c.3072T>C (p.Asp1024=)
c.3069T>C (p.Asp1023=)
c.3168T>C (p.Asp1056=)
c.*3096T>C (n.*3096T>C)
c.2106+182737T>C (n.2106+182737T>C)
n.159T>C
3g.184327444T>GCA355415512EIF2B5,EIF4G1c.3657T>G (p.Asp1219Glu)
c.3591T>G (p.Asp1197Glu)
c.3004T>G (n.3004T>G)
c.3060T>G (p.Asp1020Glu)
c.3660T>G (p.Asp1220Glu)
c.3165T>G (p.Asp1055Glu)
c.3678T>G (p.Asp1226Glu)
c.3396T>G (p.Asp1132Glu)
c.3540T>G (p.Asp1180Glu)
c.3537T>G (p.Asp1179Glu)
c.3399T>G (p.Asp1133Glu)
c.3072T>G (p.Asp1024Glu)
c.3069T>G (p.Asp1023Glu)
c.3168T>G (p.Asp1056Glu)
c.*3096T>G (n.*3096T>G)
c.2106+182737T>G (n.2106+182737T>G)
n.159T>G
3g.184327445G>ACA355415516EIF2B5,EIF4G1c.3658G>A (p.Ala1220Thr)
c.3592G>A (p.Ala1198Thr)
c.3005G>A (n.3005G>A)
c.3061G>A (p.Ala1021Thr)
c.3661G>A (p.Ala1221Thr)
c.3166G>A (p.Ala1056Thr)
c.3679G>A (p.Ala1227Thr)
c.3397G>A (p.Ala1133Thr)
c.3541G>A (p.Ala1181Thr)
c.3538G>A (p.Ala1180Thr)
c.3400G>A (p.Ala1134Thr)
c.3073G>A (p.Ala1025Thr)
c.3070G>A (p.Ala1024Thr)
c.3169G>A (p.Ala1057Thr)
c.*3097G>A (n.*3097G>A)
c.2106+182738G>A (n.2106+182738G>A)
n.160G>A
3g.184327445G>CCA355415521EIF2B5,EIF4G1c.3658G>C (p.Ala1220Pro)
c.3592G>C (p.Ala1198Pro)
c.3005G>C (n.3005G>C)
c.3061G>C (p.Ala1021Pro)
c.3661G>C (p.Ala1221Pro)
c.3166G>C (p.Ala1056Pro)
c.3679G>C (p.Ala1227Pro)
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n.160G>C
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n.160G>T
3g.184327446C>ACA355415523EIF2B5,EIF4G1c.3659C>A (p.Ala1220Asp)
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n.161C>A
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c.*3098C= (n.*3098C=)
c.2106+182739C= (n.2106+182739C=)
n.161C=
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n.161C>G
3g.184327446C>TCA2732867EIF2B5,EIF4G1c.3659C>T (p.Ala1220Val)
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c.3662C>T (p.Ala1221Val)
c.3167C>T (p.Ala1056Val)
c.3680C>T (p.Ala1227Val)
c.3398C>T (p.Ala1133Val)
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n.161C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327447C>ACA437330727EIF2B5,EIF4G1c.3660C>A (p.Ala1220=)
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c.3168C>A (p.Ala1056=)
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c.3402C>A (p.Ala1134=)
c.3075C>A (p.Ala1025=)
c.3072C>A (p.Ala1024=)
c.3171C>A (p.Ala1057=)
c.*3099C>A (n.*3099C>A)
c.2106+182740C>A (n.2106+182740C>A)
n.162C>A
3g.184327447C=CA1425958481EIF2B5,EIF4G1c.3660C= (p.Ala1220=)
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n.162C=
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n.162C>G
3g.184327447C>TCA2732868EIF2B5,EIF4G1c.3660C>T (p.Ala1220=)
c.3594C>T (p.Ala1198=)
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c.3168C>T (p.Ala1056=)
c.3681C>T (p.Ala1227=)
c.3399C>T (p.Ala1133=)
c.3543C>T (p.Ala1181=)
c.3540C>T (p.Ala1180=)
c.3402C>T (p.Ala1134=)
c.3075C>T (p.Ala1025=)
c.3072C>T (p.Ala1024=)
c.3171C>T (p.Ala1057=)
c.*3099C>T (n.*3099C>T)
c.2106+182740C>T (n.2106+182740C>T)
n.162C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327448G>ACA2732869EIF2B5,EIF4G1c.3661G>A (p.Val1221Met)
c.3595G>A (p.Val1199Met)
c.3008G>A (n.3008G>A)
c.3064G>A (p.Val1022Met)
c.3664G>A (p.Val1222Met)
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c.*3100G>A (n.*3100G>A)
c.2106+182741G>A (n.2106+182741G>A)
n.163G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327448G>CCA355415534EIF2B5,EIF4G1c.3661G>C (p.Val1221Leu)
c.3595G>C (p.Val1199Leu)
c.3008G>C (n.3008G>C)
c.3064G>C (p.Val1022Leu)
c.3664G>C (p.Val1222Leu)
c.3169G>C (p.Val1057Leu)
c.3682G>C (p.Val1228Leu)
c.3400G>C (p.Val1134Leu)
c.3544G>C (p.Val1182Leu)
c.3541G>C (p.Val1181Leu)
c.3403G>C (p.Val1135Leu)
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c.3073G>C (p.Val1025Leu)
c.3172G>C (p.Val1058Leu)
c.*3100G>C (n.*3100G>C)
c.2106+182741G>C (n.2106+182741G>C)
n.163G>C
3g.184327448G=CA1425958483EIF2B5,EIF4G1c.3661G= (p.Val1221=)
c.3595G= (p.Val1199=)
c.3008G= (n.3008G=)
c.3064G= (p.Val1022=)
c.3664G= (p.Val1222=)
c.3169G= (p.Val1057=)
c.3682G= (p.Val1228=)
c.3400G= (p.Val1134=)
c.3544G= (p.Val1182=)
c.3541G= (p.Val1181=)
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c.3076G= (p.Val1026=)
c.3073G= (p.Val1025=)
c.3172G= (p.Val1058=)
c.*3100G= (n.*3100G=)
c.2106+182741G= (n.2106+182741G=)
n.163G=
3g.184327448G>TCA355415537EIF2B5,EIF4G1c.3661G>T (p.Val1221Leu)
c.3595G>T (p.Val1199Leu)
c.3008G>T (n.3008G>T)
c.3064G>T (p.Val1022Leu)
c.3664G>T (p.Val1222Leu)
c.3169G>T (p.Val1057Leu)
c.3682G>T (p.Val1228Leu)
c.3400G>T (p.Val1134Leu)
c.3544G>T (p.Val1182Leu)
c.3541G>T (p.Val1181Leu)
c.3403G>T (p.Val1135Leu)
c.3076G>T (p.Val1026Leu)
c.3073G>T (p.Val1025Leu)
c.3172G>T (p.Val1058Leu)
c.*3100G>T (n.*3100G>T)
c.2106+182741G>T (n.2106+182741G>T)
n.163G>T
3g.184327449G>ACA355415542EIF2B5,EIF4G1c.3661+1G>A (n.3661+1G>A)
c.3595+1G>A (n.3595+1G>A)
c.3008+1G>A (n.3008+1G>A)
c.3064+1G>A (n.3064+1G>A)
c.3664+1G>A (n.3664+1G>A)
c.3169+1G>A (n.3169+1G>A)
c.3682+1G>A (n.3682+1G>A)
c.3400+1G>A (n.3400+1G>A)
c.3544+1G>A (n.3544+1G>A)
c.3541+1G>A (n.3541+1G>A)
c.3403+1G>A (n.3403+1G>A)
c.3076+1G>A (n.3076+1G>A)
c.3073+1G>A (n.3073+1G>A)
c.3172+1G>A (n.3172+1G>A)
c.*3100+1G>A (n.*3100+1G>A)
c.2106+182742G>A (n.2106+182742G>A)
n.163+1G>A
3g.184327449G>CCA88867730EIF2B5,EIF4G1c.3661+1G>C (n.3661+1G>C)
c.3595+1G>C (n.3595+1G>C)
c.3008+1G>C (n.3008+1G>C)
c.3064+1G>C (n.3064+1G>C)
c.3664+1G>C (n.3664+1G>C)
c.3169+1G>C (n.3169+1G>C)
c.3682+1G>C (n.3682+1G>C)
c.3400+1G>C (n.3400+1G>C)
c.3544+1G>C (n.3544+1G>C)
c.3541+1G>C (n.3541+1G>C)
c.3403+1G>C (n.3403+1G>C)
c.3076+1G>C (n.3076+1G>C)
c.3073+1G>C (n.3073+1G>C)
c.3172+1G>C (n.3172+1G>C)
c.*3100+1G>C (n.*3100+1G>C)
c.2106+182742G>C (n.2106+182742G>C)
n.163+1G>C
 dbSNP
3g.184327449G=CA1425958486EIF2B5,EIF4G1c.3661+1G= (n.3661+1G=)
c.3595+1G= (n.3595+1G=)
c.3008+1G= (n.3008+1G=)
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c.3664+1G= (n.3664+1G=)
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c.3400+1G= (n.3400+1G=)
c.3544+1G= (n.3544+1G=)
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c.3403+1G= (n.3403+1G=)
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c.*3100+1G= (n.*3100+1G=)
c.2106+182742G= (n.2106+182742G=)
n.163+1G=
3g.184327449G>TCA88867752EIF2B5,EIF4G1c.3661+1G>T (n.3661+1G>T)
c.3595+1G>T (n.3595+1G>T)
c.3008+1G>T (n.3008+1G>T)
c.3064+1G>T (n.3064+1G>T)
c.3664+1G>T (n.3664+1G>T)
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c.3682+1G>T (n.3682+1G>T)
c.3400+1G>T (n.3400+1G>T)
c.3544+1G>T (n.3544+1G>T)
c.3541+1G>T (n.3541+1G>T)
c.3403+1G>T (n.3403+1G>T)
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c.3172+1G>T (n.3172+1G>T)
c.*3100+1G>T (n.*3100+1G>T)
c.2106+182742G>T (n.2106+182742G>T)
n.163+1G>T
 dbSNP
3g.184327450T>ACA355415553EIF2B5,EIF4G1c.3661+2T>A (n.3661+2T>A)
c.3595+2T>A (n.3595+2T>A)
c.3008+2T>A (n.3008+2T>A)
c.3064+2T>A (n.3064+2T>A)
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c.3400+2T>A (n.3400+2T>A)
c.3544+2T>A (n.3544+2T>A)
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c.3172+2T>A (n.3172+2T>A)
c.*3100+2T>A (n.*3100+2T>A)
c.2106+182743T>A (n.2106+182743T>A)
n.163+2T>A
3g.184327450T>CCA355415551EIF2B5,EIF4G1c.3661+2T>C (n.3661+2T>C)
c.3595+2T>C (n.3595+2T>C)
c.3008+2T>C (n.3008+2T>C)
c.3064+2T>C (n.3064+2T>C)
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c.3400+2T>C (n.3400+2T>C)
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c.*3100+2T>C (n.*3100+2T>C)
c.2106+182743T>C (n.2106+182743T>C)
n.163+2T>C
3g.184327450T>GCA355415550EIF2B5,EIF4G1c.3661+2T>G (n.3661+2T>G)
c.3595+2T>G (n.3595+2T>G)
c.3008+2T>G (n.3008+2T>G)
c.3064+2T>G (n.3064+2T>G)
c.3664+2T>G (n.3664+2T>G)
c.3169+2T>G (n.3169+2T>G)
c.3682+2T>G (n.3682+2T>G)
c.3400+2T>G (n.3400+2T>G)
c.3544+2T>G (n.3544+2T>G)
c.3541+2T>G (n.3541+2T>G)
c.3403+2T>G (n.3403+2T>G)
c.3076+2T>G (n.3076+2T>G)
c.3073+2T>G (n.3073+2T>G)
c.3172+2T>G (n.3172+2T>G)
c.*3100+2T>G (n.*3100+2T>G)
c.2106+182743T>G (n.2106+182743T>G)
n.163+2T>G
3g.184327451G>ACA645527395EIF2B5,EIF4G1c.3661+3G>A (n.3661+3G>A)
c.3595+3G>A (n.3595+3G>A)
c.3008+3G>A (n.3008+3G>A)
c.3064+3G>A (n.3064+3G>A)
c.3664+3G>A (n.3664+3G>A)
c.3169+3G>A (n.3169+3G>A)
c.3682+3G>A (n.3682+3G>A)
c.3400+3G>A (n.3400+3G>A)
c.3544+3G>A (n.3544+3G>A)
c.3541+3G>A (n.3541+3G>A)
c.3403+3G>A (n.3403+3G>A)
c.3076+3G>A (n.3076+3G>A)
c.3073+3G>A (n.3073+3G>A)
c.3172+3G>A (n.3172+3G>A)
c.*3100+3G>A (n.*3100+3G>A)
c.2106+182744G>A (n.2106+182744G>A)
n.163+3G>A
 COSMIC
3g.184327451G>TCA2668840843EIF2B5,EIF4G1c.3661+3G>T (n.3661+3G>T)
c.3595+3G>T (n.3595+3G>T)
c.3008+3G>T (n.3008+3G>T)
c.3064+3G>T (n.3064+3G>T)
c.3664+3G>T (n.3664+3G>T)
c.3169+3G>T (n.3169+3G>T)
c.3682+3G>T (n.3682+3G>T)
c.3400+3G>T (n.3400+3G>T)
c.3544+3G>T (n.3544+3G>T)
c.3541+3G>T (n.3541+3G>T)
c.3403+3G>T (n.3403+3G>T)
c.3076+3G>T (n.3076+3G>T)
c.3073+3G>T (n.3073+3G>T)
c.3172+3G>T (n.3172+3G>T)
c.*3100+3G>T (n.*3100+3G>T)
c.2106+182744G>T (n.2106+182744G>T)
n.163+3G>T
 gnomAD v4
3g.184327453G>ACA548795616EIF2B5,EIF4G1c.3661+5G>A (n.3661+5G>A)
c.3595+5G>A (n.3595+5G>A)
c.3008+5G>A (n.3008+5G>A)
c.3064+5G>A (n.3064+5G>A)
c.3664+5G>A (n.3664+5G>A)
c.3169+5G>A (n.3169+5G>A)
c.3682+5G>A (n.3682+5G>A)
c.3400+5G>A (n.3400+5G>A)
c.3544+5G>A (n.3544+5G>A)
c.3541+5G>A (n.3541+5G>A)
c.3403+5G>A (n.3403+5G>A)
c.3076+5G>A (n.3076+5G>A)
c.3073+5G>A (n.3073+5G>A)
c.3172+5G>A (n.3172+5G>A)
c.*3100+5G>A (n.*3100+5G>A)
c.2106+182746G>A (n.2106+182746G>A)
n.163+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327453G=CA1425958488EIF2B5,EIF4G1c.3661+5G= (n.3661+5G=)
c.3595+5G= (n.3595+5G=)
c.3008+5G= (n.3008+5G=)
c.3064+5G= (n.3064+5G=)
c.3664+5G= (n.3664+5G=)
c.3169+5G= (n.3169+5G=)
c.3682+5G= (n.3682+5G=)
c.3400+5G= (n.3400+5G=)
c.3544+5G= (n.3544+5G=)
c.3541+5G= (n.3541+5G=)
c.3403+5G= (n.3403+5G=)
c.3076+5G= (n.3076+5G=)
c.3073+5G= (n.3073+5G=)
c.3172+5G= (n.3172+5G=)
c.*3100+5G= (n.*3100+5G=)
c.2106+182746G= (n.2106+182746G=)
n.163+5G=
3g.184327456T>CCA1425958491EIF2B5,EIF4G1c.3661+8T>C (n.3661+8T>C)
c.3595+8T>C (n.3595+8T>C)
c.3008+8T>C (n.3008+8T>C)
c.3064+8T>C (n.3064+8T>C)
c.3664+8T>C (n.3664+8T>C)
c.3169+8T>C (n.3169+8T>C)
c.3682+8T>C (n.3682+8T>C)
c.3400+8T>C (n.3400+8T>C)
c.3544+8T>C (n.3544+8T>C)
c.3541+8T>C (n.3541+8T>C)
c.3403+8T>C (n.3403+8T>C)
c.3076+8T>C (n.3076+8T>C)
c.3073+8T>C (n.3073+8T>C)
c.3172+8T>C (n.3172+8T>C)
c.*3100+8T>C (n.*3100+8T>C)
c.2106+182749T>C (n.2106+182749T>C)
n.163+8T>C
 dbSNP
3g.184327456T>GCA1425958490EIF2B5,EIF4G1c.3661+8T>G (n.3661+8T>G)
c.3595+8T>G (n.3595+8T>G)
c.3008+8T>G (n.3008+8T>G)
c.3064+8T>G (n.3064+8T>G)
c.3664+8T>G (n.3664+8T>G)
c.3169+8T>G (n.3169+8T>G)
c.3682+8T>G (n.3682+8T>G)
c.3400+8T>G (n.3400+8T>G)
c.3544+8T>G (n.3544+8T>G)
c.3541+8T>G (n.3541+8T>G)
c.3403+8T>G (n.3403+8T>G)
c.3076+8T>G (n.3076+8T>G)
c.3073+8T>G (n.3073+8T>G)
c.3172+8T>G (n.3172+8T>G)
c.*3100+8T>G (n.*3100+8T>G)
c.2106+182749T>G (n.2106+182749T>G)
n.163+8T>G
 dbSNP
3g.184327456T=CA1425958492EIF2B5,EIF4G1c.3661+8T= (n.3661+8T=)
c.3595+8T= (n.3595+8T=)
c.3008+8T= (n.3008+8T=)
c.3064+8T= (n.3064+8T=)
c.3664+8T= (n.3664+8T=)
c.3169+8T= (n.3169+8T=)
c.3682+8T= (n.3682+8T=)
c.3400+8T= (n.3400+8T=)
c.3544+8T= (n.3544+8T=)
c.3541+8T= (n.3541+8T=)
c.3403+8T= (n.3403+8T=)
c.3076+8T= (n.3076+8T=)
c.3073+8T= (n.3073+8T=)
c.3172+8T= (n.3172+8T=)
c.*3100+8T= (n.*3100+8T=)
c.2106+182749T= (n.2106+182749T=)
n.163+8T=
3g.184327459G=CA1425958494EIF2B5,EIF4G1c.3661+11G= (n.3661+11G=)
c.3595+11G= (n.3595+11G=)
c.3008+11G= (n.3008+11G=)
c.3064+11G= (n.3064+11G=)
c.3664+11G= (n.3664+11G=)
c.3169+11G= (n.3169+11G=)
c.3682+11G= (n.3682+11G=)
c.3400+11G= (n.3400+11G=)
c.3544+11G= (n.3544+11G=)
c.3541+11G= (n.3541+11G=)
c.3403+11G= (n.3403+11G=)
c.3076+11G= (n.3076+11G=)
c.3073+11G= (n.3073+11G=)
c.3172+11G= (n.3172+11G=)
c.*3100+11G= (n.*3100+11G=)
c.2106+182752G= (n.2106+182752G=)
n.163+11G=
3g.184327463_184327467dupCA548795617EIF2B5,EIF4G1c.3661+15_3661+19dup (n.3661+15_3661+19dup)
c.3595+15_3595+19dup (n.3595+15_3595+19dup)
c.3008+15_3008+19dup (n.3008+15_3008+19dup)
c.3064+15_3064+19dup (n.3064+15_3064+19dup)
c.3664+15_3664+19dup (n.3664+15_3664+19dup)
c.3169+15_3169+19dup (n.3169+15_3169+19dup)
c.3682+15_3682+19dup (n.3682+15_3682+19dup)
c.3400+15_3400+19dup (n.3400+15_3400+19dup)
c.3544+15_3544+19dup (n.3544+15_3544+19dup)
c.3541+15_3541+19dup (n.3541+15_3541+19dup)
c.3403+15_3403+19dup (n.3403+15_3403+19dup)
c.3076+15_3076+19dup (n.3076+15_3076+19dup)
c.3073+15_3073+19dup (n.3073+15_3073+19dup)
c.3172+15_3172+19dup (n.3172+15_3172+19dup)
c.*3100+15_*3100+19dup (n.*3100+15_*3100+19dup)
c.2106+182756_2106+182760dup (n.2106+182756_2106+182760dup)
n.163+15_163+19dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327461G>ACA2732870EIF2B5,EIF4G1c.3661+13G>A (n.3661+13G>A)
c.3595+13G>A (n.3595+13G>A)
c.3008+13G>A (n.3008+13G>A)
c.3064+13G>A (n.3064+13G>A)
c.3664+13G>A (n.3664+13G>A)
c.3169+13G>A (n.3169+13G>A)
c.3682+13G>A (n.3682+13G>A)
c.3400+13G>A (n.3400+13G>A)
c.3544+13G>A (n.3544+13G>A)
c.3541+13G>A (n.3541+13G>A)
c.3403+13G>A (n.3403+13G>A)
c.3076+13G>A (n.3076+13G>A)
c.3073+13G>A (n.3073+13G>A)
c.3172+13G>A (n.3172+13G>A)
c.*3100+13G>A (n.*3100+13G>A)
c.2106+182754G>A (n.2106+182754G>A)
n.163+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327461G=CA1425958496EIF2B5,EIF4G1c.3661+13G= (n.3661+13G=)
c.3595+13G= (n.3595+13G=)
c.3008+13G= (n.3008+13G=)
c.3064+13G= (n.3064+13G=)
c.3664+13G= (n.3664+13G=)
c.3169+13G= (n.3169+13G=)
c.3682+13G= (n.3682+13G=)
c.3400+13G= (n.3400+13G=)
c.3544+13G= (n.3544+13G=)
c.3541+13G= (n.3541+13G=)
c.3403+13G= (n.3403+13G=)
c.3076+13G= (n.3076+13G=)
c.3073+13G= (n.3073+13G=)
c.3172+13G= (n.3172+13G=)
c.*3100+13G= (n.*3100+13G=)
c.2106+182754G= (n.2106+182754G=)
n.163+13G=
3g.184327461G>TCA2577978170EIF2B5,EIF4G1c.3661+13G>T (n.3661+13G>T)
c.3595+13G>T (n.3595+13G>T)
c.3008+13G>T (n.3008+13G>T)
c.3064+13G>T (n.3064+13G>T)
c.3664+13G>T (n.3664+13G>T)
c.3169+13G>T (n.3169+13G>T)
c.3682+13G>T (n.3682+13G>T)
c.3400+13G>T (n.3400+13G>T)
c.3544+13G>T (n.3544+13G>T)
c.3541+13G>T (n.3541+13G>T)
c.3403+13G>T (n.3403+13G>T)
c.3076+13G>T (n.3076+13G>T)
c.3073+13G>T (n.3073+13G>T)
c.3172+13G>T (n.3172+13G>T)
c.*3100+13G>T (n.*3100+13G>T)
c.2106+182754G>T (n.2106+182754G>T)
n.163+13G>T
3g.184327462A=CA1425958498EIF2B5,EIF4G1c.3661+14A= (n.3661+14A=)
c.3595+14A= (n.3595+14A=)
c.3008+14A= (n.3008+14A=)
c.3064+14A= (n.3064+14A=)
c.3664+14A= (n.3664+14A=)
c.3169+14A= (n.3169+14A=)
c.3682+14A= (n.3682+14A=)
c.3400+14A= (n.3400+14A=)
c.3544+14A= (n.3544+14A=)
c.3541+14A= (n.3541+14A=)
c.3403+14A= (n.3403+14A=)
c.3076+14A= (n.3076+14A=)
c.3073+14A= (n.3073+14A=)
c.3172+14A= (n.3172+14A=)
c.*3100+14A= (n.*3100+14A=)
c.2106+182755A= (n.2106+182755A=)
n.163+14A=
3g.184327462A>CCA2668840851EIF2B5,EIF4G1c.3661+14A>C (n.3661+14A>C)
c.3595+14A>C (n.3595+14A>C)
c.3008+14A>C (n.3008+14A>C)
c.3064+14A>C (n.3064+14A>C)
c.3664+14A>C (n.3664+14A>C)
c.3169+14A>C (n.3169+14A>C)
c.3682+14A>C (n.3682+14A>C)
c.3400+14A>C (n.3400+14A>C)
c.3544+14A>C (n.3544+14A>C)
c.3541+14A>C (n.3541+14A>C)
c.3403+14A>C (n.3403+14A>C)
c.3076+14A>C (n.3076+14A>C)
c.3073+14A>C (n.3073+14A>C)
c.3172+14A>C (n.3172+14A>C)
c.*3100+14A>C (n.*3100+14A>C)
c.2106+182755A>C (n.2106+182755A>C)
n.163+14A>C
 gnomAD v4
3g.184327462A>GCA1425958499EIF2B5,EIF4G1c.3661+14A>G (n.3661+14A>G)
c.3595+14A>G (n.3595+14A>G)
c.3008+14A>G (n.3008+14A>G)
c.3064+14A>G (n.3064+14A>G)
c.3664+14A>G (n.3664+14A>G)
c.3169+14A>G (n.3169+14A>G)
c.3682+14A>G (n.3682+14A>G)
c.3400+14A>G (n.3400+14A>G)
c.3544+14A>G (n.3544+14A>G)
c.3541+14A>G (n.3541+14A>G)
c.3403+14A>G (n.3403+14A>G)
c.3076+14A>G (n.3076+14A>G)
c.3073+14A>G (n.3073+14A>G)
c.3172+14A>G (n.3172+14A>G)
c.*3100+14A>G (n.*3100+14A>G)
c.2106+182755A>G (n.2106+182755A>G)
n.163+14A>G
 dbSNP
3g.184327465G>ACA2668840854EIF2B5,EIF4G1c.3661+17G>A (n.3661+17G>A)
c.3595+17G>A (n.3595+17G>A)
c.3008+17G>A (n.3008+17G>A)
c.3064+17G>A (n.3064+17G>A)
c.3664+17G>A (n.3664+17G>A)
c.3169+17G>A (n.3169+17G>A)
c.3682+17G>A (n.3682+17G>A)
c.3400+17G>A (n.3400+17G>A)
c.3544+17G>A (n.3544+17G>A)
c.3541+17G>A (n.3541+17G>A)
c.3403+17G>A (n.3403+17G>A)
c.3076+17G>A (n.3076+17G>A)
c.3073+17G>A (n.3073+17G>A)
c.3172+17G>A (n.3172+17G>A)
c.*3100+17G>A (n.*3100+17G>A)
c.2106+182758G>A (n.2106+182758G>A)
n.163+17G>A
 gnomAD v4
3g.184327466G>ACA1425958502EIF2B5,EIF4G1c.3661+18G>A (n.3661+18G>A)
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n.163+18G>A
 dbSNP
3g.184327466G=CA1425958500EIF2B5,EIF4G1c.3661+18G= (n.3661+18G=)
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n.163+18G=
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n.163+20A=
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c.*3100+20A>G (n.*3100+20A>G)
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n.163+20A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327469T>CCA2732871EIF2B5,EIF4G1c.3661+21T>C (n.3661+21T>C)
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c.*3100+21T>C (n.*3100+21T>C)
c.2106+182762T>C (n.2106+182762T>C)
n.163+21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327469T=CA1425958505EIF2B5,EIF4G1c.3661+21T= (n.3661+21T=)
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n.163+21T=
3g.184327469_184327470delinsTGCA1425958506EIF2B5,EIF4G1c.3661+21_3661+22delinsTG (n.3661+21_3661+22delinsTG)
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c.3172+21_3172+22delinsTG (n.3172+21_3172+22delinsTG)
c.*3100+21_*3100+22delinsTG (n.*3100+21_*3100+22delinsTG)
c.2106+182762_2106+182763delinsTG (n.2106+182762_2106+182763delinsTG)
n.163+21_163+22delinsTG
3g.184327470G>ACA2668840866EIF2B5,EIF4G1c.3661+22G>A (n.3661+22G>A)
c.3595+22G>A (n.3595+22G>A)
c.3008+22G>A (n.3008+22G>A)
c.3064+22G>A (n.3064+22G>A)
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c.3403+22G>A (n.3403+22G>A)
c.3076+22G>A (n.3076+22G>A)
c.3073+22G>A (n.3073+22G>A)
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c.*3100+22G>A (n.*3100+22G>A)
c.2106+182763G>A (n.2106+182763G>A)
n.163+22G>A
 gnomAD v4
3g.184327470G>CCA2577978171EIF2B5,EIF4G1c.3661+22G>C (n.3661+22G>C)
c.3595+22G>C (n.3595+22G>C)
c.3008+22G>C (n.3008+22G>C)
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c.3664+22G>C (n.3664+22G>C)
c.3169+22G>C (n.3169+22G>C)
c.3682+22G>C (n.3682+22G>C)
c.3400+22G>C (n.3400+22G>C)
c.3544+22G>C (n.3544+22G>C)
c.3541+22G>C (n.3541+22G>C)
c.3403+22G>C (n.3403+22G>C)
c.3076+22G>C (n.3076+22G>C)
c.3073+22G>C (n.3073+22G>C)
c.3172+22G>C (n.3172+22G>C)
c.*3100+22G>C (n.*3100+22G>C)
c.2106+182763G>C (n.2106+182763G>C)
n.163+22G>C
3g.184327471delCA1057223832EIF2B5,EIF4G1c.3661+23del (n.3661+23del)
c.3595+23del (n.3595+23del)
c.3008+23del (n.3008+23del)
c.3064+23del (n.3064+23del)
c.3664+23del (n.3664+23del)
c.3169+23del (n.3169+23del)
c.3682+23del (n.3682+23del)
c.3400+23del (n.3400+23del)
c.3544+23del (n.3544+23del)
c.3541+23del (n.3541+23del)
c.3403+23del (n.3403+23del)
c.3076+23del (n.3076+23del)
c.3073+23del (n.3073+23del)
c.3172+23del (n.3172+23del)
c.*3100+23del (n.*3100+23del)
c.2106+182764del (n.2106+182764del)
n.163+23del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327471G>ACA2732872EIF2B5,EIF4G1c.3661+23G>A (n.3661+23G>A)
c.3595+23G>A (n.3595+23G>A)
c.3008+23G>A (n.3008+23G>A)
c.3064+23G>A (n.3064+23G>A)
c.3664+23G>A (n.3664+23G>A)
c.3169+23G>A (n.3169+23G>A)
c.3682+23G>A (n.3682+23G>A)
c.3400+23G>A (n.3400+23G>A)
c.3544+23G>A (n.3544+23G>A)
c.3541+23G>A (n.3541+23G>A)
c.3403+23G>A (n.3403+23G>A)
c.3076+23G>A (n.3076+23G>A)
c.3073+23G>A (n.3073+23G>A)
c.3172+23G>A (n.3172+23G>A)
c.*3100+23G>A (n.*3100+23G>A)
c.2106+182764G>A (n.2106+182764G>A)
n.163+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327471G=CA1425958509EIF2B5,EIF4G1c.3661+23G= (n.3661+23G=)
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c.3544+23G= (n.3544+23G=)
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c.3403+23G= (n.3403+23G=)
c.3076+23G= (n.3076+23G=)
c.3073+23G= (n.3073+23G=)
c.3172+23G= (n.3172+23G=)
c.*3100+23G= (n.*3100+23G=)
c.2106+182764G= (n.2106+182764G=)
n.163+23G=
3g.184327471G>TCA1425958511EIF2B5,EIF4G1c.3661+23G>T (n.3661+23G>T)
c.3595+23G>T (n.3595+23G>T)
c.3008+23G>T (n.3008+23G>T)
c.3064+23G>T (n.3064+23G>T)
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c.3400+23G>T (n.3400+23G>T)
c.3544+23G>T (n.3544+23G>T)
c.3541+23G>T (n.3541+23G>T)
c.3403+23G>T (n.3403+23G>T)
c.3076+23G>T (n.3076+23G>T)
c.3073+23G>T (n.3073+23G>T)
c.3172+23G>T (n.3172+23G>T)
c.*3100+23G>T (n.*3100+23G>T)
c.2106+182764G>T (n.2106+182764G>T)
n.163+23G>T
 dbSNP
3g.184327474G>ACA2668840914EIF2B5,EIF4G1c.3661+26G>A (n.3661+26G>A)
c.3595+26G>A (n.3595+26G>A)
c.3008+26G>A (n.3008+26G>A)
c.3064+26G>A (n.3064+26G>A)
c.3664+26G>A (n.3664+26G>A)
c.3169+26G>A (n.3169+26G>A)
c.3682+26G>A (n.3682+26G>A)
c.3400+26G>A (n.3400+26G>A)
c.3544+26G>A (n.3544+26G>A)
c.3541+26G>A (n.3541+26G>A)
c.3403+26G>A (n.3403+26G>A)
c.3076+26G>A (n.3076+26G>A)
c.3073+26G>A (n.3073+26G>A)
c.3172+26G>A (n.3172+26G>A)
c.*3100+26G>A (n.*3100+26G>A)
c.2106+182767G>A (n.2106+182767G>A)
n.163+26G>A
 gnomAD v4
3g.184327476A=CA1425958512EIF2B5,EIF4G1c.3661+28A= (n.3661+28A=)
c.3595+28A= (n.3595+28A=)
c.3008+28A= (n.3008+28A=)
c.3064+28A= (n.3064+28A=)
c.3664+28A= (n.3664+28A=)
c.3169+28A= (n.3169+28A=)
c.3682+28A= (n.3682+28A=)
c.3400+28A= (n.3400+28A=)
c.3544+28A= (n.3544+28A=)
c.3541+28A= (n.3541+28A=)
c.3403+28A= (n.3403+28A=)
c.3076+28A= (n.3076+28A=)
c.3073+28A= (n.3073+28A=)
c.3172+28A= (n.3172+28A=)
c.*3100+28A= (n.*3100+28A=)
c.2106+182769A= (n.2106+182769A=)
n.163+28A=
3g.184327476A>GCA1425958513EIF2B5,EIF4G1c.3661+28A>G (n.3661+28A>G)
c.3595+28A>G (n.3595+28A>G)
c.3008+28A>G (n.3008+28A>G)
c.3064+28A>G (n.3064+28A>G)
c.3664+28A>G (n.3664+28A>G)
c.3169+28A>G (n.3169+28A>G)
c.3682+28A>G (n.3682+28A>G)
c.3400+28A>G (n.3400+28A>G)
c.3544+28A>G (n.3544+28A>G)
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n.163+28A>G
 dbSNP
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n.163+30A=
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n.163+30A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327479G>ACA548795619EIF2B5,EIF4G1c.3661+31G>A (n.3661+31G>A)
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n.163+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.163+31G=
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n.163+33C=
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n.163+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3403+35T>C (n.3403+35T>C)
c.3076+35T>C (n.3076+35T>C)
c.3073+35T>C (n.3073+35T>C)
c.3172+35T>C (n.3172+35T>C)
c.*3100+35T>C (n.*3100+35T>C)
c.2106+182776T>C (n.2106+182776T>C)
n.163+35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.163+35T=
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c.*3100+37G>A (n.*3100+37G>A)
c.2106+182778G>A (n.2106+182778G>A)
n.163+37G>A
 gnomAD v4
3g.184327486G>CCA2668840933EIF2B5,EIF4G1c.3661+38G>C (n.3661+38G>C)
c.3595+38G>C (n.3595+38G>C)
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c.3400+38G>C (n.3400+38G>C)
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c.3541+38G>C (n.3541+38G>C)
c.3403+38G>C (n.3403+38G>C)
c.3076+38G>C (n.3076+38G>C)
c.3073+38G>C (n.3073+38G>C)
c.3172+38G>C (n.3172+38G>C)
c.*3100+38G>C (n.*3100+38G>C)
c.2106+182779G>C (n.2106+182779G>C)
n.163+38G>C
 gnomAD v4
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n.163+39C=
3g.184327487C>GCA2732874EIF2B5,EIF4G1c.3661+39C>G (n.3661+39C>G)
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c.3076+39C>G (n.3076+39C>G)
c.3073+39C>G (n.3073+39C>G)
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c.*3100+39C>G (n.*3100+39C>G)
c.2106+182780C>G (n.2106+182780C>G)
n.163+39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327487C>TCA2668840937EIF2B5,EIF4G1c.3661+39C>T (n.3661+39C>T)
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c.*3100+39C>T (n.*3100+39C>T)
c.2106+182780C>T (n.2106+182780C>T)
n.163+39C>T
 gnomAD v4
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n.163+40T=
3g.184327489G>ACA2759716610EIF2B5,EIF4G1c.3661+41G>A (n.3661+41G>A)
c.3595+41G>A (n.3595+41G>A)
c.3008+41G>A (n.3008+41G>A)
c.3064+41G>A (n.3064+41G>A)
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c.3169+41G>A (n.3169+41G>A)
c.3682+41G>A (n.3682+41G>A)
c.3400+41G>A (n.3400+41G>A)
c.3544+41G>A (n.3544+41G>A)
c.3541+41G>A (n.3541+41G>A)
c.3403+41G>A (n.3403+41G>A)
c.3076+41G>A (n.3076+41G>A)
c.3073+41G>A (n.3073+41G>A)
c.3172+41G>A (n.3172+41G>A)
c.*3100+41G>A (n.*3100+41G>A)
c.2106+182782G>A (n.2106+182782G>A)
n.163+41G>A
3g.184327489G>CCA2732875EIF2B5,EIF4G1c.3661+41G>C (n.3661+41G>C)
c.3595+41G>C (n.3595+41G>C)
c.3008+41G>C (n.3008+41G>C)
c.3064+41G>C (n.3064+41G>C)
c.3664+41G>C (n.3664+41G>C)
c.3169+41G>C (n.3169+41G>C)
c.3682+41G>C (n.3682+41G>C)
c.3400+41G>C (n.3400+41G>C)
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c.3403+41G>C (n.3403+41G>C)
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c.2106+182782G>C (n.2106+182782G>C)
n.163+41G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327489G=CA1425958529EIF2B5,EIF4G1c.3661+41G= (n.3661+41G=)
c.3595+41G= (n.3595+41G=)
c.3008+41G= (n.3008+41G=)
c.3064+41G= (n.3064+41G=)
c.3664+41G= (n.3664+41G=)
c.3169+41G= (n.3169+41G=)
c.3682+41G= (n.3682+41G=)
c.3400+41G= (n.3400+41G=)
c.3544+41G= (n.3544+41G=)
c.3541+41G= (n.3541+41G=)
c.3403+41G= (n.3403+41G=)
c.3076+41G= (n.3076+41G=)
c.3073+41G= (n.3073+41G=)
c.3172+41G= (n.3172+41G=)
c.*3100+41G= (n.*3100+41G=)
c.2106+182782G= (n.2106+182782G=)
n.163+41G=
3g.184327489dupCA917083380EIF2B5,EIF4G1c.3661+41dup (n.3661+41dup)
c.3595+41dup (n.3595+41dup)
c.3008+41dup (n.3008+41dup)
c.3064+41dup (n.3064+41dup)
c.3664+41dup (n.3664+41dup)
c.3169+41dup (n.3169+41dup)
c.3682+41dup (n.3682+41dup)
c.3400+41dup (n.3400+41dup)
c.3544+41dup (n.3544+41dup)
c.3541+41dup (n.3541+41dup)
c.3403+41dup (n.3403+41dup)
c.3076+41dup (n.3076+41dup)
c.3073+41dup (n.3073+41dup)
c.3172+41dup (n.3172+41dup)
c.*3100+41dup (n.*3100+41dup)
c.2106+182782dup (n.2106+182782dup)
n.163+41dup
 dbSNP
3g.184327489_184327490delinsGCCA1425958530EIF2B5,EIF4G1c.3661+41_3661+42delinsGC (n.3661+41_3661+42delinsGC)
c.3595+41_3595+42delinsGC (n.3595+41_3595+42delinsGC)
c.3008+41_3008+42delinsGC (n.3008+41_3008+42delinsGC)
c.3064+41_3064+42delinsGC (n.3064+41_3064+42delinsGC)
c.3664+41_3664+42delinsGC (n.3664+41_3664+42delinsGC)
c.3169+41_3169+42delinsGC (n.3169+41_3169+42delinsGC)
c.3682+41_3682+42delinsGC (n.3682+41_3682+42delinsGC)
c.3400+41_3400+42delinsGC (n.3400+41_3400+42delinsGC)
c.3544+41_3544+42delinsGC (n.3544+41_3544+42delinsGC)
c.3541+41_3541+42delinsGC (n.3541+41_3541+42delinsGC)
c.3403+41_3403+42delinsGC (n.3403+41_3403+42delinsGC)
c.3076+41_3076+42delinsGC (n.3076+41_3076+42delinsGC)
c.3073+41_3073+42delinsGC (n.3073+41_3073+42delinsGC)
c.3172+41_3172+42delinsGC (n.3172+41_3172+42delinsGC)
c.*3100+41_*3100+42delinsGC (n.*3100+41_*3100+42delinsGC)
c.2106+182782_2106+182783delinsGC (n.2106+182782_2106+182783delinsGC)
n.163+41_163+42delinsGC
3g.184327490C=CA1425958532EIF2B5,EIF4G1c.3661+42C= (n.3661+42C=)
c.3595+42C= (n.3595+42C=)
c.3008+42C= (n.3008+42C=)
c.3064+42C= (n.3064+42C=)
c.3664+42C= (n.3664+42C=)
c.3169+42C= (n.3169+42C=)
c.3682+42C= (n.3682+42C=)
c.3400+42C= (n.3400+42C=)
c.3544+42C= (n.3544+42C=)
c.3541+42C= (n.3541+42C=)
c.3403+42C= (n.3403+42C=)
c.3076+42C= (n.3076+42C=)
c.3073+42C= (n.3073+42C=)
c.3172+42C= (n.3172+42C=)
c.*3100+42C= (n.*3100+42C=)
c.2106+182783C= (n.2106+182783C=)
n.163+42C=
3g.184327490C>GCA2732877EIF2B5,EIF4G1c.3661+42C>G (n.3661+42C>G)
c.3595+42C>G (n.3595+42C>G)
c.3008+42C>G (n.3008+42C>G)
c.3064+42C>G (n.3064+42C>G)
c.3664+42C>G (n.3664+42C>G)
c.3169+42C>G (n.3169+42C>G)
c.3682+42C>G (n.3682+42C>G)
c.3400+42C>G (n.3400+42C>G)
c.3544+42C>G (n.3544+42C>G)
c.3541+42C>G (n.3541+42C>G)
c.3403+42C>G (n.3403+42C>G)
c.3076+42C>G (n.3076+42C>G)
c.3073+42C>G (n.3073+42C>G)
c.3172+42C>G (n.3172+42C>G)
c.*3100+42C>G (n.*3100+42C>G)
c.2106+182783C>G (n.2106+182783C>G)
n.163+42C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327491delCA2732876EIF2B5,EIF4G1c.3661+43del (n.3661+43del)
c.3595+43del (n.3595+43del)
c.3008+43del (n.3008+43del)
c.3064+43del (n.3064+43del)
c.3664+43del (n.3664+43del)
c.3169+43del (n.3169+43del)
c.3682+43del (n.3682+43del)
c.3400+43del (n.3400+43del)
c.3544+43del (n.3544+43del)
c.3541+43del (n.3541+43del)
c.3403+43del (n.3403+43del)
c.3076+43del (n.3076+43del)
c.3073+43del (n.3073+43del)
c.3172+43del (n.3172+43del)
c.*3100+43del (n.*3100+43del)
c.2106+182784del (n.2106+182784del)
n.163+43del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327491C=CA1425958537EIF2B5,EIF4G1c.3661+43C= (n.3661+43C=)
c.3595+43C= (n.3595+43C=)
c.3008+43C= (n.3008+43C=)
c.3064+43C= (n.3064+43C=)
c.3664+43C= (n.3664+43C=)
c.3169+43C= (n.3169+43C=)
c.3682+43C= (n.3682+43C=)
c.3400+43C= (n.3400+43C=)
c.3544+43C= (n.3544+43C=)
c.3541+43C= (n.3541+43C=)
c.3403+43C= (n.3403+43C=)
c.3076+43C= (n.3076+43C=)
c.3073+43C= (n.3073+43C=)
c.3172+43C= (n.3172+43C=)
c.*3100+43C= (n.*3100+43C=)
c.2106+182784C= (n.2106+182784C=)
n.163+43C=
3g.184327491C>TCA1425958535EIF2B5,EIF4G1c.3661+43C>T (n.3661+43C>T)
c.3595+43C>T (n.3595+43C>T)
c.3008+43C>T (n.3008+43C>T)
c.3064+43C>T (n.3064+43C>T)
c.3664+43C>T (n.3664+43C>T)
c.3169+43C>T (n.3169+43C>T)
c.3682+43C>T (n.3682+43C>T)
c.3400+43C>T (n.3400+43C>T)
c.3544+43C>T (n.3544+43C>T)
c.3541+43C>T (n.3541+43C>T)
c.3403+43C>T (n.3403+43C>T)
c.3076+43C>T (n.3076+43C>T)
c.3073+43C>T (n.3073+43C>T)
c.3172+43C>T (n.3172+43C>T)
c.*3100+43C>T (n.*3100+43C>T)
c.2106+182784C>T (n.2106+182784C>T)
n.163+43C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327492T>CCA2732878EIF2B5,EIF4G1c.3661+44T>C (n.3661+44T>C)
c.3595+44T>C (n.3595+44T>C)
c.3008+44T>C (n.3008+44T>C)
c.3064+44T>C (n.3064+44T>C)
c.3664+44T>C (n.3664+44T>C)
c.3169+44T>C (n.3169+44T>C)
c.3682+44T>C (n.3682+44T>C)
c.3400+44T>C (n.3400+44T>C)
c.3544+44T>C (n.3544+44T>C)
c.3541+44T>C (n.3541+44T>C)
c.3403+44T>C (n.3403+44T>C)
c.3076+44T>C (n.3076+44T>C)
c.3073+44T>C (n.3073+44T>C)
c.3172+44T>C (n.3172+44T>C)
c.*3100+44T>C (n.*3100+44T>C)
c.2106+182785T>C (n.2106+182785T>C)
n.163+44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327492T>GCA2668840951EIF2B5,EIF4G1c.3661+44T>G (n.3661+44T>G)
c.3595+44T>G (n.3595+44T>G)
c.3008+44T>G (n.3008+44T>G)
c.3064+44T>G (n.3064+44T>G)
c.3664+44T>G (n.3664+44T>G)
c.3169+44T>G (n.3169+44T>G)
c.3682+44T>G (n.3682+44T>G)
c.3400+44T>G (n.3400+44T>G)
c.3544+44T>G (n.3544+44T>G)
c.3541+44T>G (n.3541+44T>G)
c.3403+44T>G (n.3403+44T>G)
c.3076+44T>G (n.3076+44T>G)
c.3073+44T>G (n.3073+44T>G)
c.3172+44T>G (n.3172+44T>G)
c.*3100+44T>G (n.*3100+44T>G)
c.2106+182785T>G (n.2106+182785T>G)
n.163+44T>G
 gnomAD v4
3g.184327492T=CA1425958538EIF2B5,EIF4G1c.3661+44T= (n.3661+44T=)
c.3595+44T= (n.3595+44T=)
c.3008+44T= (n.3008+44T=)
c.3064+44T= (n.3064+44T=)
c.3664+44T= (n.3664+44T=)
c.3169+44T= (n.3169+44T=)
c.3682+44T= (n.3682+44T=)
c.3400+44T= (n.3400+44T=)
c.3544+44T= (n.3544+44T=)
c.3541+44T= (n.3541+44T=)
c.3403+44T= (n.3403+44T=)
c.3076+44T= (n.3076+44T=)
c.3073+44T= (n.3073+44T=)
c.3172+44T= (n.3172+44T=)
c.*3100+44T= (n.*3100+44T=)
c.2106+182785T= (n.2106+182785T=)
n.163+44T=
3g.184327493T>GCA1425958540EIF2B5,EIF4G1c.3661+45T>G (n.3661+45T>G)
c.3595+45T>G (n.3595+45T>G)
c.3008+45T>G (n.3008+45T>G)
c.3064+45T>G (n.3064+45T>G)
c.3664+45T>G (n.3664+45T>G)
c.3169+45T>G (n.3169+45T>G)
c.3682+45T>G (n.3682+45T>G)
c.3400+45T>G (n.3400+45T>G)
c.3544+45T>G (n.3544+45T>G)
c.3541+45T>G (n.3541+45T>G)
c.3403+45T>G (n.3403+45T>G)
c.3076+45T>G (n.3076+45T>G)
c.3073+45T>G (n.3073+45T>G)
c.3172+45T>G (n.3172+45T>G)
c.*3100+45T>G (n.*3100+45T>G)
c.2106+182786T>G (n.2106+182786T>G)
n.163+45T>G
 dbSNP
3g.184327493T=CA1425958539EIF2B5,EIF4G1c.3661+45T= (n.3661+45T=)
c.3595+45T= (n.3595+45T=)
c.3008+45T= (n.3008+45T=)
c.3064+45T= (n.3064+45T=)
c.3664+45T= (n.3664+45T=)
c.3169+45T= (n.3169+45T=)
c.3682+45T= (n.3682+45T=)
c.3400+45T= (n.3400+45T=)
c.3544+45T= (n.3544+45T=)
c.3541+45T= (n.3541+45T=)
c.3403+45T= (n.3403+45T=)
c.3076+45T= (n.3076+45T=)
c.3073+45T= (n.3073+45T=)
c.3172+45T= (n.3172+45T=)
c.*3100+45T= (n.*3100+45T=)
c.2106+182786T= (n.2106+182786T=)
n.163+45T=
3g.184327494G>ACA548795621EIF2B5,EIF4G1c.3661+46G>A (n.3661+46G>A)
c.3595+46G>A (n.3595+46G>A)
c.3008+46G>A (n.3008+46G>A)
c.3064+46G>A (n.3064+46G>A)
c.3664+46G>A (n.3664+46G>A)
c.3169+46G>A (n.3169+46G>A)
c.3682+46G>A (n.3682+46G>A)
c.3400+46G>A (n.3400+46G>A)
c.3544+46G>A (n.3544+46G>A)
c.3541+46G>A (n.3541+46G>A)
c.3403+46G>A (n.3403+46G>A)
c.3076+46G>A (n.3076+46G>A)
c.3073+46G>A (n.3073+46G>A)
c.3172+46G>A (n.3172+46G>A)
c.*3100+46G>A (n.*3100+46G>A)
c.2106+182787G>A (n.2106+182787G>A)
n.163+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327494G=CA1425958545EIF2B5,EIF4G1c.3661+46G= (n.3661+46G=)
c.3595+46G= (n.3595+46G=)
c.3008+46G= (n.3008+46G=)
c.3064+46G= (n.3064+46G=)
c.3664+46G= (n.3664+46G=)
c.3169+46G= (n.3169+46G=)
c.3682+46G= (n.3682+46G=)
c.3400+46G= (n.3400+46G=)
c.3544+46G= (n.3544+46G=)
c.3541+46G= (n.3541+46G=)
c.3403+46G= (n.3403+46G=)
c.3076+46G= (n.3076+46G=)
c.3073+46G= (n.3073+46G=)
c.3172+46G= (n.3172+46G=)
c.*3100+46G= (n.*3100+46G=)
c.2106+182787G= (n.2106+182787G=)
n.163+46G=
3g.184327496dupCA88867786EIF2B5,EIF4G1c.3661+48dup (n.3661+48dup)
c.3595+48dup (n.3595+48dup)
c.3008+48dup (n.3008+48dup)
c.3064+48dup (n.3064+48dup)
c.3664+48dup (n.3664+48dup)
c.3169+48dup (n.3169+48dup)
c.3682+48dup (n.3682+48dup)
c.3400+48dup (n.3400+48dup)
c.3544+48dup (n.3544+48dup)
c.3541+48dup (n.3541+48dup)
c.3403+48dup (n.3403+48dup)
c.3076+48dup (n.3076+48dup)
c.3073+48dup (n.3073+48dup)
c.3172+48dup (n.3172+48dup)
c.*3100+48dup (n.*3100+48dup)
c.2106+182789dup (n.2106+182789dup)
n.163+48dup
 dbSNP
3g.184327495G>CCA2577978172EIF2B5,EIF4G1c.3661+47G>C (n.3661+47G>C)
c.3595+47G>C (n.3595+47G>C)
c.3008+47G>C (n.3008+47G>C)
c.3064+47G>C (n.3064+47G>C)
c.3664+47G>C (n.3664+47G>C)
c.3169+47G>C (n.3169+47G>C)
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n.163+47G>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.163+54C>G
 gnomAD v4
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n.163+54C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.163+56G>A
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n.163+56G>T
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n.163+57del
 gnomAD v4
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c.3403+57G>A (n.3403+57G>A)
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n.163+57G>A
 gnomAD v4
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n.163+59C>A
 gnomAD v4
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n.163+60C=
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c.3172+60C>G (n.3172+60C>G)
c.*3100+60C>G (n.*3100+60C>G)
c.2106+182801C>G (n.2106+182801C>G)
n.163+60C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327509C=CA1425958551EIF2B5,EIF4G1c.3661+61C= (n.3661+61C=)
c.3595+61C= (n.3595+61C=)
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c.3664+61C= (n.3664+61C=)
c.3169+61C= (n.3169+61C=)
c.3682+61C= (n.3682+61C=)
c.3400+61C= (n.3400+61C=)
c.3544+61C= (n.3544+61C=)
c.3541+61C= (n.3541+61C=)
c.3403+61C= (n.3403+61C=)
c.3076+61C= (n.3076+61C=)
c.3073+61C= (n.3073+61C=)
c.3172+61C= (n.3172+61C=)
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c.2106+182802C= (n.2106+182802C=)
n.163+61C=
3g.184327509C>TCA88867791EIF2B5,EIF4G1c.3661+61C>T (n.3661+61C>T)
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c.3682+61C>T (n.3682+61C>T)
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c.3403+61C>T (n.3403+61C>T)
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c.3073+61C>T (n.3073+61C>T)
c.3172+61C>T (n.3172+61C>T)
c.*3100+61C>T (n.*3100+61C>T)
c.2106+182802C>T (n.2106+182802C>T)
n.163+61C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327510C>ACA2577978176EIF2B5,EIF4G1c.3661+62C>A (n.3661+62C>A)
c.3595+62C>A (n.3595+62C>A)
c.3008+62C>A (n.3008+62C>A)
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c.3682+62C>A (n.3682+62C>A)
c.3400+62C>A (n.3400+62C>A)
c.3544+62C>A (n.3544+62C>A)
c.3541+62C>A (n.3541+62C>A)
c.3403+62C>A (n.3403+62C>A)
c.3076+62C>A (n.3076+62C>A)
c.3073+62C>A (n.3073+62C>A)
c.3172+62C>A (n.3172+62C>A)
c.*3100+62C>A (n.*3100+62C>A)
c.2106+182803C>A (n.2106+182803C>A)
n.163+62C>A
3g.184327510C=CA1425958556EIF2B5,EIF4G1c.3661+62C= (n.3661+62C=)
c.3595+62C= (n.3595+62C=)
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c.3403+62C= (n.3403+62C=)
c.3076+62C= (n.3076+62C=)
c.3073+62C= (n.3073+62C=)
c.3172+62C= (n.3172+62C=)
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c.2106+182803C= (n.2106+182803C=)
n.163+62C=
3g.184327510C>TCA548795623EIF2B5,EIF4G1c.3661+62C>T (n.3661+62C>T)
c.3595+62C>T (n.3595+62C>T)
c.3008+62C>T (n.3008+62C>T)
c.3064+62C>T (n.3064+62C>T)
c.3664+62C>T (n.3664+62C>T)
c.3169+62C>T (n.3169+62C>T)
c.3682+62C>T (n.3682+62C>T)
c.3400+62C>T (n.3400+62C>T)
c.3544+62C>T (n.3544+62C>T)
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c.3403+62C>T (n.3403+62C>T)
c.3076+62C>T (n.3076+62C>T)
c.3073+62C>T (n.3073+62C>T)
c.3172+62C>T (n.3172+62C>T)
c.*3100+62C>T (n.*3100+62C>T)
c.2106+182803C>T (n.2106+182803C>T)
n.163+62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327511A>GCA2668841024EIF2B5,EIF4G1c.3661+63A>G (n.3661+63A>G)
c.3595+63A>G (n.3595+63A>G)
c.3008+63A>G (n.3008+63A>G)
c.3064+63A>G (n.3064+63A>G)
c.3664+63A>G (n.3664+63A>G)
c.3169+63A>G (n.3169+63A>G)
c.3682+63A>G (n.3682+63A>G)
c.3400+63A>G (n.3400+63A>G)
c.3544+63A>G (n.3544+63A>G)
c.3541+63A>G (n.3541+63A>G)
c.3403+63A>G (n.3403+63A>G)
c.3076+63A>G (n.3076+63A>G)
c.3073+63A>G (n.3073+63A>G)
c.3172+63A>G (n.3172+63A>G)
c.*3100+63A>G (n.*3100+63A>G)
c.2106+182804A>G (n.2106+182804A>G)
n.163+63A>G
 gnomAD v4
3g.184327512G>CCA2668841027EIF2B5,EIF4G1c.3661+64G>C (n.3661+64G>C)
c.3595+64G>C (n.3595+64G>C)
c.3008+64G>C (n.3008+64G>C)
c.3064+64G>C (n.3064+64G>C)
c.3664+64G>C (n.3664+64G>C)
c.3169+64G>C (n.3169+64G>C)
c.3682+64G>C (n.3682+64G>C)
c.3400+64G>C (n.3400+64G>C)
c.3544+64G>C (n.3544+64G>C)
c.3541+64G>C (n.3541+64G>C)
c.3403+64G>C (n.3403+64G>C)
c.3076+64G>C (n.3076+64G>C)
c.3073+64G>C (n.3073+64G>C)
c.3172+64G>C (n.3172+64G>C)
c.*3100+64G>C (n.*3100+64G>C)
c.2106+182805G>C (n.2106+182805G>C)
n.163+64G>C
 gnomAD v4
3g.184327512G>TCA2668841070EIF2B5,EIF4G1c.3661+64G>T (n.3661+64G>T)
c.3595+64G>T (n.3595+64G>T)
c.3008+64G>T (n.3008+64G>T)
c.3064+64G>T (n.3064+64G>T)
c.3664+64G>T (n.3664+64G>T)
c.3169+64G>T (n.3169+64G>T)
c.3682+64G>T (n.3682+64G>T)
c.3400+64G>T (n.3400+64G>T)
c.3544+64G>T (n.3544+64G>T)
c.3541+64G>T (n.3541+64G>T)
c.3403+64G>T (n.3403+64G>T)
c.3076+64G>T (n.3076+64G>T)
c.3073+64G>T (n.3073+64G>T)
c.3172+64G>T (n.3172+64G>T)
c.*3100+64G>T (n.*3100+64G>T)
c.2106+182805G>T (n.2106+182805G>T)
n.163+64G>T
 gnomAD v4
3g.184327514T>CCA88867795EIF2B5,EIF4G1c.3661+66T>C (n.3661+66T>C)
c.3595+66T>C (n.3595+66T>C)
c.3008+66T>C (n.3008+66T>C)
c.3064+66T>C (n.3064+66T>C)
c.3664+66T>C (n.3664+66T>C)
c.3169+66T>C (n.3169+66T>C)
c.3682+66T>C (n.3682+66T>C)
c.3400+66T>C (n.3400+66T>C)
c.3544+66T>C (n.3544+66T>C)
c.3541+66T>C (n.3541+66T>C)
c.3403+66T>C (n.3403+66T>C)
c.3076+66T>C (n.3076+66T>C)
c.3073+66T>C (n.3073+66T>C)
c.3172+66T>C (n.3172+66T>C)
c.*3100+66T>C (n.*3100+66T>C)
c.2106+182807T>C (n.2106+182807T>C)
n.163+66T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327514T=CA1425958557EIF2B5,EIF4G1c.3661+66T= (n.3661+66T=)
c.3595+66T= (n.3595+66T=)
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c.3169+66T= (n.3169+66T=)
c.3682+66T= (n.3682+66T=)
c.3400+66T= (n.3400+66T=)
c.3544+66T= (n.3544+66T=)
c.3541+66T= (n.3541+66T=)
c.3403+66T= (n.3403+66T=)
c.3076+66T= (n.3076+66T=)
c.3073+66T= (n.3073+66T=)
c.3172+66T= (n.3172+66T=)
c.*3100+66T= (n.*3100+66T=)
c.2106+182807T= (n.2106+182807T=)
n.163+66T=
3g.184327515T>CCA2668841081EIF2B5,EIF4G1c.3661+67T>C (n.3661+67T>C)
c.3595+67T>C (n.3595+67T>C)
c.3008+67T>C (n.3008+67T>C)
c.3064+67T>C (n.3064+67T>C)
c.3664+67T>C (n.3664+67T>C)
c.3169+67T>C (n.3169+67T>C)
c.3682+67T>C (n.3682+67T>C)
c.3400+67T>C (n.3400+67T>C)
c.3544+67T>C (n.3544+67T>C)
c.3541+67T>C (n.3541+67T>C)
c.3403+67T>C (n.3403+67T>C)
c.3076+67T>C (n.3076+67T>C)
c.3073+67T>C (n.3073+67T>C)
c.3172+67T>C (n.3172+67T>C)
c.*3100+67T>C (n.*3100+67T>C)
c.2106+182808T>C (n.2106+182808T>C)
n.163+67T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched