Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.590-61_590-52delinsTGTAATTACA
3g.184327156G>ACA2577978166EIF2B5,EIF4G1c.3429-60G>A (n.3429-60G>A)
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c.590-60G>A
 gnomAD v4
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c.590-60_590-52del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.590-57dup
 gnomAD v4
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3g.184327159A>GCA1057223665EIF2B5,EIF4G1c.3429-57A>G (n.3429-57A>G)
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c.2106+182452A>G (n.2106+182452A>G)
c.590-57A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2106+182452A>T (n.2106+182452A>T)
c.590-57A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3363-54dup (n.3363-54dup)
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c.590-54dup
 gnomAD v4
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c.2776-53C>T (n.2776-53C>T)
c.2835-53C>T (n.2835-53C>T)
c.3432-53C>T (n.3432-53C>T)
c.2937-53C>T (n.2937-53C>T)
c.3450-53C>T (n.3450-53C>T)
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c.*2868-53C>T (n.*2868-53C>T)
c.2106+182456C>T (n.2106+182456C>T)
c.590-53C>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.590-52A=
3g.184327164A>CCA88867376EIF2B5,EIF4G1c.3429-52A>C (n.3429-52A>C)
c.3363-52A>C (n.3363-52A>C)
c.2776-52A>C (n.2776-52A>C)
c.2835-52A>C (n.2835-52A>C)
c.3432-52A>C (n.3432-52A>C)
c.2937-52A>C (n.2937-52A>C)
c.3450-52A>C (n.3450-52A>C)
c.3168-52A>C (n.3168-52A>C)
c.3312-52A>C (n.3312-52A>C)
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c.2841-52A>C (n.2841-52A>C)
c.2940-52A>C (n.2940-52A>C)
c.*2868-52A>C (n.*2868-52A>C)
c.2106+182457A>C (n.2106+182457A>C)
c.590-52A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327164A>TCA88867380EIF2B5,EIF4G1c.3429-52A>T (n.3429-52A>T)
c.3363-52A>T (n.3363-52A>T)
c.2776-52A>T (n.2776-52A>T)
c.2835-52A>T (n.2835-52A>T)
c.3432-52A>T (n.3432-52A>T)
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c.3450-52A>T (n.3450-52A>T)
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c.2940-52A>T (n.2940-52A>T)
c.*2868-52A>T (n.*2868-52A>T)
c.2106+182457A>T (n.2106+182457A>T)
c.590-52A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184327164_184327165delCA2668840142EIF2B5,EIF4G1c.3429-52_3429-51del (n.3429-52_3429-51del)
c.3363-52_3363-51del (n.3363-52_3363-51del)
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c.2937-52_2937-51del (n.2937-52_2937-51del)
c.3450-52_3450-51del (n.3450-52_3450-51del)
c.3168-52_3168-51del (n.3168-52_3168-51del)
c.3312-52_3312-51del (n.3312-52_3312-51del)
c.3309-52_3309-51del (n.3309-52_3309-51del)
c.3171-52_3171-51del (n.3171-52_3171-51del)
c.2844-52_2844-51del (n.2844-52_2844-51del)
c.2841-52_2841-51del (n.2841-52_2841-51del)
c.2940-52_2940-51del (n.2940-52_2940-51del)
c.*2868-52_*2868-51del (n.*2868-52_*2868-51del)
c.2106+182457_2106+182458del (n.2106+182457_2106+182458del)
c.590-52_590-51del
 gnomAD v4
3g.184327166G>ACA2668840145EIF2B5,EIF4G1c.3429-50G>A (n.3429-50G>A)
c.3363-50G>A (n.3363-50G>A)
c.2776-50G>A (n.2776-50G>A)
c.2835-50G>A (n.2835-50G>A)
c.3432-50G>A (n.3432-50G>A)
c.2937-50G>A (n.2937-50G>A)
c.3450-50G>A (n.3450-50G>A)
c.3168-50G>A (n.3168-50G>A)
c.3312-50G>A (n.3312-50G>A)
c.3309-50G>A (n.3309-50G>A)
c.3171-50G>A (n.3171-50G>A)
c.2844-50G>A (n.2844-50G>A)
c.2841-50G>A (n.2841-50G>A)
c.2940-50G>A (n.2940-50G>A)
c.*2868-50G>A (n.*2868-50G>A)
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c.590-50G>A
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c.590-46G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2835-41G>C (n.2835-41G>C)
c.3432-41G>C (n.3432-41G>C)
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c.3450-41G>C (n.3450-41G>C)
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c.590-41G>C
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 gnomAD v4
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c.590-29G>A
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c.590-26_590-25del
 gnomAD v4
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c.2106+182483T>A (n.2106+182483T>A)
c.590-26T>A
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 dbSNP
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c.*2868-22A>T (n.*2868-22A>T)
c.2106+182487A>T (n.2106+182487A>T)
c.590-22A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184327195A>CCA2668840172EIF2B5,EIF4G1c.3429-21A>C (n.3429-21A>C)
c.3363-21A>C (n.3363-21A>C)
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c.2844-21A>C (n.2844-21A>C)
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c.2940-21A>C (n.2940-21A>C)
c.*2868-21A>C (n.*2868-21A>C)
c.2106+182488A>C (n.2106+182488A>C)
c.590-21A>C
 gnomAD v4
3g.184327197T>CCA88867397EIF2B5,EIF4G1c.3429-19T>C (n.3429-19T>C)
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c.2106+182490T>C (n.2106+182490T>C)
c.590-19T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.590-19T>G
 dbSNP
3g.184327197T=CA1425958079EIF2B5,EIF4G1c.3429-19T= (n.3429-19T=)
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c.590-19T=
3g.184327197_184327201delinsTTGTCCA1425958080EIF2B5,EIF4G1c.3429-19_3429-15delinsTTGTC (n.3429-19_3429-15delinsTTGTC)
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c.*2868-19_*2868-15delinsTTGTC (n.*2868-19_*2868-15delinsTTGTC)
c.2106+182490_2106+182494delinsTTGTC (n.2106+182490_2106+182494delinsTTGTC)
c.590-19_590-15delinsTTGTC
3g.184327198T>ACA548795600EIF2B5,EIF4G1c.3429-18T>A (n.3429-18T>A)
c.3363-18T>A (n.3363-18T>A)
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c.*2868-18T>A (n.*2868-18T>A)
c.2106+182491T>A (n.2106+182491T>A)
c.590-18T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327198T>CCA903714370EIF2B5,EIF4G1c.3429-18T>C (n.3429-18T>C)
c.3363-18T>C (n.3363-18T>C)
c.2776-18T>C (n.2776-18T>C)
c.2835-18T>C (n.2835-18T>C)
c.3432-18T>C (n.3432-18T>C)
c.2937-18T>C (n.2937-18T>C)
c.3450-18T>C (n.3450-18T>C)
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c.3171-18T>C (n.3171-18T>C)
c.2844-18T>C (n.2844-18T>C)
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c.*2868-18T>C (n.*2868-18T>C)
c.2106+182491T>C (n.2106+182491T>C)
c.590-18T>C
 dbSNP
3g.184327198T=CA1425958082EIF2B5,EIF4G1c.3429-18T= (n.3429-18T=)
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c.2106+182491T= (n.2106+182491T=)
c.590-18T=
3g.184327207_184327210dupCA2668840175EIF2B5,EIF4G1c.3429-9_3429-6dup (n.3429-9_3429-6dup)
c.3363-9_3363-6dup (n.3363-9_3363-6dup)
c.2776-9_2776-6dup (n.2776-9_2776-6dup)
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c.3432-9_3432-6dup (n.3432-9_3432-6dup)
c.2937-9_2937-6dup (n.2937-9_2937-6dup)
c.3450-9_3450-6dup (n.3450-9_3450-6dup)
c.3168-9_3168-6dup (n.3168-9_3168-6dup)
c.3312-9_3312-6dup (n.3312-9_3312-6dup)
c.3309-9_3309-6dup (n.3309-9_3309-6dup)
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c.2844-9_2844-6dup (n.2844-9_2844-6dup)
c.2841-9_2841-6dup (n.2841-9_2841-6dup)
c.2940-9_2940-6dup (n.2940-9_2940-6dup)
c.*2868-9_*2868-6dup (n.*2868-9_*2868-6dup)
c.2106+182500_2106+182503dup (n.2106+182500_2106+182503dup)
c.590-9_590-6dup
 gnomAD v4
3g.184327207_184327210delCA548795599EIF2B5,EIF4G1c.3429-9_3429-6del (n.3429-9_3429-6del)
c.3363-9_3363-6del (n.3363-9_3363-6del)
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c.3171-9_3171-6del (n.3171-9_3171-6del)
c.2844-9_2844-6del (n.2844-9_2844-6del)
c.2841-9_2841-6del (n.2841-9_2841-6del)
c.2940-9_2940-6del (n.2940-9_2940-6del)
c.*2868-9_*2868-6del (n.*2868-9_*2868-6del)
c.2106+182500_2106+182503del (n.2106+182500_2106+182503del)
c.590-9_590-6del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327199G=CA1425958084EIF2B5,EIF4G1c.3429-17G= (n.3429-17G=)
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c.2940-17G= (n.2940-17G=)
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c.590-17G=
3g.184327199G>TCA2732801EIF2B5,EIF4G1c.3429-17G>T (n.3429-17G>T)
c.3363-17G>T (n.3363-17G>T)
c.2776-17G>T (n.2776-17G>T)
c.2835-17G>T (n.2835-17G>T)
c.3432-17G>T (n.3432-17G>T)
c.2937-17G>T (n.2937-17G>T)
c.3450-17G>T (n.3450-17G>T)
c.3168-17G>T (n.3168-17G>T)
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c.3171-17G>T (n.3171-17G>T)
c.2844-17G>T (n.2844-17G>T)
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c.2940-17G>T (n.2940-17G>T)
c.*2868-17G>T (n.*2868-17G>T)
c.2106+182492G>T (n.2106+182492G>T)
c.590-17G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327201C=CA1425958086EIF2B5,EIF4G1c.3429-15C= (n.3429-15C=)
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c.2106+182494C= (n.2106+182494C=)
c.590-15C=
3g.184327201C>TCA2732802EIF2B5,EIF4G1c.3429-15C>T (n.3429-15C>T)
c.3363-15C>T (n.3363-15C>T)
c.2776-15C>T (n.2776-15C>T)
c.2835-15C>T (n.2835-15C>T)
c.3432-15C>T (n.3432-15C>T)
c.2937-15C>T (n.2937-15C>T)
c.3450-15C>T (n.3450-15C>T)
c.3168-15C>T (n.3168-15C>T)
c.3312-15C>T (n.3312-15C>T)
c.3309-15C>T (n.3309-15C>T)
c.3171-15C>T (n.3171-15C>T)
c.2844-15C>T (n.2844-15C>T)
c.2841-15C>T (n.2841-15C>T)
c.2940-15C>T (n.2940-15C>T)
c.*2868-15C>T (n.*2868-15C>T)
c.2106+182494C>T (n.2106+182494C>T)
c.590-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327202T>CCA2732803EIF2B5,EIF4G1c.3429-14T>C (n.3429-14T>C)
c.3363-14T>C (n.3363-14T>C)
c.2776-14T>C (n.2776-14T>C)
c.2835-14T>C (n.2835-14T>C)
c.3432-14T>C (n.3432-14T>C)
c.2937-14T>C (n.2937-14T>C)
c.3450-14T>C (n.3450-14T>C)
c.3168-14T>C (n.3168-14T>C)
c.3312-14T>C (n.3312-14T>C)
c.3309-14T>C (n.3309-14T>C)
c.3171-14T>C (n.3171-14T>C)
c.2844-14T>C (n.2844-14T>C)
c.2841-14T>C (n.2841-14T>C)
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c.*2868-14T>C (n.*2868-14T>C)
c.2106+182495T>C (n.2106+182495T>C)
c.590-14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327202T=CA1425958088EIF2B5,EIF4G1c.3429-14T= (n.3429-14T=)
c.3363-14T= (n.3363-14T=)
c.2776-14T= (n.2776-14T=)
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c.3432-14T= (n.3432-14T=)
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c.3450-14T= (n.3450-14T=)
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c.3171-14T= (n.3171-14T=)
c.2844-14T= (n.2844-14T=)
c.2841-14T= (n.2841-14T=)
c.2940-14T= (n.2940-14T=)
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c.2106+182495T= (n.2106+182495T=)
c.590-14T=
3g.184327202dupCA903714376EIF2B5,EIF4G1c.3429-14dup (n.3429-14dup)
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c.2940-14dup (n.2940-14dup)
c.*2868-14dup (n.*2868-14dup)
c.2106+182495dup (n.2106+182495dup)
c.590-14dup
 dbSNP
3g.184327203G>CCA2668840180EIF2B5,EIF4G1c.3429-13G>C (n.3429-13G>C)
c.3363-13G>C (n.3363-13G>C)
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c.2937-13G>C (n.2937-13G>C)
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c.3171-13G>C (n.3171-13G>C)
c.2844-13G>C (n.2844-13G>C)
c.2841-13G>C (n.2841-13G>C)
c.2940-13G>C (n.2940-13G>C)
c.*2868-13G>C (n.*2868-13G>C)
c.2106+182496G>C (n.2106+182496G>C)
c.590-13G>C
 gnomAD v4
3g.184327205C=CA1425958091EIF2B5,EIF4G1c.3429-11C= (n.3429-11C=)
c.3363-11C= (n.3363-11C=)
c.2776-11C= (n.2776-11C=)
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c.3432-11C= (n.3432-11C=)
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c.2106+182498C= (n.2106+182498C=)
c.590-11C=
3g.184327205C>GCA88867404EIF2B5,EIF4G1c.3429-11C>G (n.3429-11C>G)
c.3363-11C>G (n.3363-11C>G)
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c.2106+182498C>G (n.2106+182498C>G)
c.590-11C>G
 dbSNP
3g.184327205C>TCA2732804EIF2B5,EIF4G1c.3429-11C>T (n.3429-11C>T)
c.3363-11C>T (n.3363-11C>T)
c.2776-11C>T (n.2776-11C>T)
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c.2106+182498C>T (n.2106+182498C>T)
c.590-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327206T>GCA2732805EIF2B5,EIF4G1c.3429-10T>G (n.3429-10T>G)
c.3363-10T>G (n.3363-10T>G)
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c.2106+182499T>G (n.2106+182499T>G)
c.590-10T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327206T=CA1425958093EIF2B5,EIF4G1c.3429-10T= (n.3429-10T=)
c.3363-10T= (n.3363-10T=)
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c.590-10T=
3g.184327207G>ACA2732806EIF2B5,EIF4G1c.3429-9G>A (n.3429-9G>A)
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c.*2868-9G>A (n.*2868-9G>A)
c.2106+182500G>A (n.2106+182500G>A)
c.590-9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327207G=CA1425958094EIF2B5,EIF4G1c.3429-9G= (n.3429-9G=)
c.3363-9G= (n.3363-9G=)
c.2776-9G= (n.2776-9G=)
c.2835-9G= (n.2835-9G=)
c.3432-9G= (n.3432-9G=)
c.2937-9G= (n.2937-9G=)
c.3450-9G= (n.3450-9G=)
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c.2844-9G= (n.2844-9G=)
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c.2106+182500G= (n.2106+182500G=)
c.590-9G=
3g.184327207G>TCA2704724918EIF2B5,EIF4G1c.3429-9G>T (n.3429-9G>T)
c.3363-9G>T (n.3363-9G>T)
c.2776-9G>T (n.2776-9G>T)
c.2835-9G>T (n.2835-9G>T)
c.3432-9G>T (n.3432-9G>T)
c.2937-9G>T (n.2937-9G>T)
c.3450-9G>T (n.3450-9G>T)
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c.2844-9G>T (n.2844-9G>T)
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c.2940-9G>T (n.2940-9G>T)
c.*2868-9G>T (n.*2868-9G>T)
c.2106+182500G>T (n.2106+182500G>T)
c.590-9G>T
 dbSNP
3g.184327208T>CCA2668840225EIF2B5,EIF4G1c.3429-8T>C (n.3429-8T>C)
c.3363-8T>C (n.3363-8T>C)
c.2776-8T>C (n.2776-8T>C)
c.2835-8T>C (n.2835-8T>C)
c.3432-8T>C (n.3432-8T>C)
c.2937-8T>C (n.2937-8T>C)
c.3450-8T>C (n.3450-8T>C)
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c.3171-8T>C (n.3171-8T>C)
c.2844-8T>C (n.2844-8T>C)
c.2841-8T>C (n.2841-8T>C)
c.2940-8T>C (n.2940-8T>C)
c.*2868-8T>C (n.*2868-8T>C)
c.2106+182501T>C (n.2106+182501T>C)
c.590-8T>C
 gnomAD v4
3g.184327210_184327211insCTCTCA88867433EIF2B5,EIF4G1c.3429-6_3429-5insCTCT (n.3429-6_3429-5insCTCT)
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c.2776-6_2776-5insCTCT (n.2776-6_2776-5insCTCT)
c.2835-6_2835-5insCTCT (n.2835-6_2835-5insCTCT)
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c.2937-6_2937-5insCTCT (n.2937-6_2937-5insCTCT)
c.3450-6_3450-5insCTCT (n.3450-6_3450-5insCTCT)
c.3168-6_3168-5insCTCT (n.3168-6_3168-5insCTCT)
c.3312-6_3312-5insCTCT (n.3312-6_3312-5insCTCT)
c.3309-6_3309-5insCTCT (n.3309-6_3309-5insCTCT)
c.3171-6_3171-5insCTCT (n.3171-6_3171-5insCTCT)
c.2844-6_2844-5insCTCT (n.2844-6_2844-5insCTCT)
c.2841-6_2841-5insCTCT (n.2841-6_2841-5insCTCT)
c.2940-6_2940-5insCTCT (n.2940-6_2940-5insCTCT)
c.*2868-6_*2868-5insCTCT (n.*2868-6_*2868-5insCTCT)
c.2106+182503_2106+182504insCTCT (n.2106+182503_2106+182504insCTCT)
c.590-6_590-5insCTCT
 dbSNP
3g.184327209C=CA1425958096EIF2B5,EIF4G1c.3429-7C= (n.3429-7C=)
c.3363-7C= (n.3363-7C=)
c.2776-7C= (n.2776-7C=)
c.2835-7C= (n.2835-7C=)
c.3432-7C= (n.3432-7C=)
c.2937-7C= (n.2937-7C=)
c.3450-7C= (n.3450-7C=)
c.3168-7C= (n.3168-7C=)
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c.3309-7C= (n.3309-7C=)
c.3171-7C= (n.3171-7C=)
c.2844-7C= (n.2844-7C=)
c.2841-7C= (n.2841-7C=)
c.2940-7C= (n.2940-7C=)
c.*2868-7C= (n.*2868-7C=)
c.2106+182502C= (n.2106+182502C=)
c.590-7C=
3g.184327209C>TCA1425958097EIF2B5,EIF4G1c.3429-7C>T (n.3429-7C>T)
c.3363-7C>T (n.3363-7C>T)
c.2776-7C>T (n.2776-7C>T)
c.2835-7C>T (n.2835-7C>T)
c.3432-7C>T (n.3432-7C>T)
c.2937-7C>T (n.2937-7C>T)
c.3450-7C>T (n.3450-7C>T)
c.3168-7C>T (n.3168-7C>T)
c.3312-7C>T (n.3312-7C>T)
c.3309-7C>T (n.3309-7C>T)
c.3171-7C>T (n.3171-7C>T)
c.2844-7C>T (n.2844-7C>T)
c.2841-7C>T (n.2841-7C>T)
c.2940-7C>T (n.2940-7C>T)
c.*2868-7C>T (n.*2868-7C>T)
c.2106+182502C>T (n.2106+182502C>T)
c.590-7C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184327211T>GCA2732807EIF2B5,EIF4G1c.3429-5T>G (n.3429-5T>G)
c.3363-5T>G (n.3363-5T>G)
c.2776-5T>G (n.2776-5T>G)
c.2835-5T>G (n.2835-5T>G)
c.3432-5T>G (n.3432-5T>G)
c.2937-5T>G (n.2937-5T>G)
c.3450-5T>G (n.3450-5T>G)
c.3168-5T>G (n.3168-5T>G)
c.3312-5T>G (n.3312-5T>G)
c.3309-5T>G (n.3309-5T>G)
c.3171-5T>G (n.3171-5T>G)
c.2844-5T>G (n.2844-5T>G)
c.2841-5T>G (n.2841-5T>G)
c.2940-5T>G (n.2940-5T>G)
c.*2868-5T>G (n.*2868-5T>G)
c.2106+182504T>G (n.2106+182504T>G)
c.590-5T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327211T=CA1425958098EIF2B5,EIF4G1c.3429-5T= (n.3429-5T=)
c.3363-5T= (n.3363-5T=)
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c.3168-5T= (n.3168-5T=)
c.3312-5T= (n.3312-5T=)
c.3309-5T= (n.3309-5T=)
c.3171-5T= (n.3171-5T=)
c.2844-5T= (n.2844-5T=)
c.2841-5T= (n.2841-5T=)
c.2940-5T= (n.2940-5T=)
c.*2868-5T= (n.*2868-5T=)
c.2106+182504T= (n.2106+182504T=)
c.590-5T=
3g.184327212C=CA1425958100EIF2B5,EIF4G1c.3429-4C= (n.3429-4C=)
c.3363-4C= (n.3363-4C=)
c.2776-4C= (n.2776-4C=)
c.2835-4C= (n.2835-4C=)
c.3432-4C= (n.3432-4C=)
c.2937-4C= (n.2937-4C=)
c.3450-4C= (n.3450-4C=)
c.3168-4C= (n.3168-4C=)
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c.2940-4C= (n.2940-4C=)
c.*2868-4C= (n.*2868-4C=)
c.2106+182505C= (n.2106+182505C=)
c.590-4C=
3g.184327212C>GCA2577978168EIF2B5,EIF4G1c.3429-4C>G (n.3429-4C>G)
c.3363-4C>G (n.3363-4C>G)
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c.*2868-4C>G (n.*2868-4C>G)
c.2106+182505C>G (n.2106+182505C>G)
c.590-4C>G
 gnomAD v4
3g.184327212C>TCA2732808EIF2B5,EIF4G1c.3429-4C>T (n.3429-4C>T)
c.3363-4C>T (n.3363-4C>T)
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c.*2868-4C>T (n.*2868-4C>T)
c.2106+182505C>T (n.2106+182505C>T)
c.590-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327213C=CA1425958102EIF2B5,EIF4G1c.3429-3C= (n.3429-3C=)
c.3363-3C= (n.3363-3C=)
c.2776-3C= (n.2776-3C=)
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c.2841-3C= (n.2841-3C=)
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c.*2868-3C= (n.*2868-3C=)
c.2106+182506C= (n.2106+182506C=)
c.590-3C=
3g.184327213C>TCA548795601EIF2B5,EIF4G1c.3429-3C>T (n.3429-3C>T)
c.3363-3C>T (n.3363-3C>T)
c.2776-3C>T (n.2776-3C>T)
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c.2940-3C>T (n.2940-3C>T)
c.*2868-3C>T (n.*2868-3C>T)
c.2106+182506C>T (n.2106+182506C>T)
c.590-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327213_184327216delinsCAGGCA1425958103EIF2B5,EIF4G1c.3429-3_3429delinsCAGG
c.3363-3_3363delinsCAGG
c.2776-3_2776delinsCAGG
c.2835-3_2835delinsCAGG
c.3432-3_3432delinsCAGG
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c.2940-3_2940delinsCAGG
c.*2868-3_*2868delinsCAGG
c.2106+182506_2106+182509delinsCAGG (n.2106+182506_2106+182509delinsCAGG)
c.590-3_590delinsCAGG
3g.184327214A>CCA355413787EIF2B5,EIF4G1c.3429-2A>C (n.3429-2A>C)
c.3363-2A>C (n.3363-2A>C)
c.2776-2A>C (n.2776-2A>C)
c.2835-2A>C (n.2835-2A>C)
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c.*2868-2A>C (n.*2868-2A>C)
c.2106+182507A>C (n.2106+182507A>C)
c.590-2A>C
3g.184327214A>GCA355413791EIF2B5,EIF4G1c.3429-2A>G (n.3429-2A>G)
c.3363-2A>G (n.3363-2A>G)
c.2776-2A>G (n.2776-2A>G)
c.2835-2A>G (n.2835-2A>G)
c.3432-2A>G (n.3432-2A>G)
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c.2940-2A>G (n.2940-2A>G)
c.*2868-2A>G (n.*2868-2A>G)
c.2106+182507A>G (n.2106+182507A>G)
c.590-2A>G
3g.184327214A>TCA355413792EIF2B5,EIF4G1c.3429-2A>T (n.3429-2A>T)
c.3363-2A>T (n.3363-2A>T)
c.2776-2A>T (n.2776-2A>T)
c.2835-2A>T (n.2835-2A>T)
c.3432-2A>T (n.3432-2A>T)
c.2937-2A>T (n.2937-2A>T)
c.3450-2A>T (n.3450-2A>T)
c.3168-2A>T (n.3168-2A>T)
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c.3309-2A>T (n.3309-2A>T)
c.3171-2A>T (n.3171-2A>T)
c.2844-2A>T (n.2844-2A>T)
c.2841-2A>T (n.2841-2A>T)
c.2940-2A>T (n.2940-2A>T)
c.*2868-2A>T (n.*2868-2A>T)
c.2106+182507A>T (n.2106+182507A>T)
c.590-2A>T
3g.184327216_184327218delCA2732809EIF2B5,EIF4G1c.3429_3431del
c.3363_3365del
c.2776_2778del
c.2835_2837del
c.3432_3434del
c.2937_2939del
c.3450_3452del
c.3168_3170del
c.3312_3314del
c.3309_3311del
c.3171_3173del
c.2844_2846del
c.2841_2843del
c.2940_2942del
c.*2868_*2870del
c.2106+182509_2106+182511del (n.2106+182509_2106+182511del)
c.590_592del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327215G>ACA355413793EIF2B5,EIF4G1c.3429-1G>A (n.3429-1G>A)
c.3363-1G>A (n.3363-1G>A)
c.2776-1G>A (n.2776-1G>A)
c.2835-1G>A (n.2835-1G>A)
c.3432-1G>A (n.3432-1G>A)
c.2937-1G>A (n.2937-1G>A)
c.3450-1G>A (n.3450-1G>A)
c.3168-1G>A (n.3168-1G>A)
c.3312-1G>A (n.3312-1G>A)
c.3309-1G>A (n.3309-1G>A)
c.3171-1G>A (n.3171-1G>A)
c.2844-1G>A (n.2844-1G>A)
c.2841-1G>A (n.2841-1G>A)
c.2940-1G>A (n.2940-1G>A)
c.*2868-1G>A (n.*2868-1G>A)
c.2106+182508G>A (n.2106+182508G>A)
c.590-1G>A
3g.184327215G>CCA355413794EIF2B5,EIF4G1c.3429-1G>C (n.3429-1G>C)
c.3363-1G>C (n.3363-1G>C)
c.2776-1G>C (n.2776-1G>C)
c.2835-1G>C (n.2835-1G>C)
c.3432-1G>C (n.3432-1G>C)
c.2937-1G>C (n.2937-1G>C)
c.3450-1G>C (n.3450-1G>C)
c.3168-1G>C (n.3168-1G>C)
c.3312-1G>C (n.3312-1G>C)
c.3309-1G>C (n.3309-1G>C)
c.3171-1G>C (n.3171-1G>C)
c.2844-1G>C (n.2844-1G>C)
c.2841-1G>C (n.2841-1G>C)
c.2940-1G>C (n.2940-1G>C)
c.*2868-1G>C (n.*2868-1G>C)
c.2106+182508G>C (n.2106+182508G>C)
c.590-1G>C
3g.184327215G>TCA355413795EIF2B5,EIF4G1c.3429-1G>T (n.3429-1G>T)
c.3363-1G>T (n.3363-1G>T)
c.2776-1G>T (n.2776-1G>T)
c.2835-1G>T (n.2835-1G>T)
c.3432-1G>T (n.3432-1G>T)
c.2937-1G>T (n.2937-1G>T)
c.3450-1G>T (n.3450-1G>T)
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c.3309-1G>T (n.3309-1G>T)
c.3171-1G>T (n.3171-1G>T)
c.2844-1G>T (n.2844-1G>T)
c.2841-1G>T (n.2841-1G>T)
c.2940-1G>T (n.2940-1G>T)
c.*2868-1G>T (n.*2868-1G>T)
c.2106+182508G>T (n.2106+182508G>T)
c.590-1G>T
3g.184327216G>ACA2732810EIF2B5,EIF4G1c.3429G>A (p.Arg1143=)
c.3363G>A (p.Arg1121=)
c.2776G>A (n.2776G>A)
c.2835G>A (p.Arg945=)
c.3432G>A (p.Arg1144=)
c.2937G>A (p.Arg979=)
c.3450G>A (p.Arg1150=)
c.3168G>A (p.Arg1056=)
c.3312G>A (p.Arg1104=)
c.3309G>A (p.Arg1103=)
c.3171G>A (p.Arg1057=)
c.2844G>A (p.Arg948=)
c.2841G>A (p.Arg947=)
c.2940G>A (p.Arg980=)
c.*2868G>A (n.*2868G>A)
c.2106+182509G>A (n.2106+182509G>A)
c.590G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327216G>CCA355413801EIF2B5,EIF4G1c.3429G>C (p.Arg1143Ser)
c.3363G>C (p.Arg1121Ser)
c.2776G>C (n.2776G>C)
c.2835G>C (p.Arg945Ser)
c.3432G>C (p.Arg1144Ser)
c.2937G>C (p.Arg979Ser)
c.3450G>C (p.Arg1150Ser)
c.3168G>C (p.Arg1056Ser)
c.3312G>C (p.Arg1104Ser)
c.3309G>C (p.Arg1103Ser)
c.3171G>C (p.Arg1057Ser)
c.2844G>C (p.Arg948Ser)
c.2841G>C (p.Arg947Ser)
c.2940G>C (p.Arg980Ser)
c.*2868G>C (n.*2868G>C)
c.2106+182509G>C (n.2106+182509G>C)
c.590G>C
3g.184327216G=CA1425958109EIF2B5,EIF4G1c.3429G= (p.Arg1143=)
c.3363G= (p.Arg1121=)
c.2776G= (n.2776G=)
c.2835G= (p.Arg945=)
c.3432G= (p.Arg1144=)
c.2937G= (p.Arg979=)
c.3450G= (p.Arg1150=)
c.3168G= (p.Arg1056=)
c.3312G= (p.Arg1104=)
c.3309G= (p.Arg1103=)
c.3171G= (p.Arg1057=)
c.2844G= (p.Arg948=)
c.2841G= (p.Arg947=)
c.2940G= (p.Arg980=)
c.*2868G= (n.*2868G=)
c.2106+182509G= (n.2106+182509G=)
c.590G=
3g.184327216G>TCA355413809EIF2B5,EIF4G1c.3429G>T (p.Arg1143Ser)
c.3363G>T (p.Arg1121Ser)
c.2776G>T (n.2776G>T)
c.2835G>T (p.Arg945Ser)
c.3432G>T (p.Arg1144Ser)
c.2937G>T (p.Arg979Ser)
c.3450G>T (p.Arg1150Ser)
c.3168G>T (p.Arg1056Ser)
c.3312G>T (p.Arg1104Ser)
c.3309G>T (p.Arg1103Ser)
c.3171G>T (p.Arg1057Ser)
c.2844G>T (p.Arg948Ser)
c.2841G>T (p.Arg947Ser)
c.2940G>T (p.Arg980Ser)
c.*2868G>T (n.*2868G>T)
c.2106+182509G>T (n.2106+182509G>T)
c.590G>T
3g.184327217A>CCA355413812EIF2B5,EIF4G1c.3430A>C (p.Ser1144Arg)
c.3364A>C (p.Ser1122Arg)
c.2777A>C (n.2777A>C)
c.2836A>C (p.Ser946Arg)
c.3433A>C (p.Ser1145Arg)
c.2938A>C (p.Ser980Arg)
c.3451A>C (p.Ser1151Arg)
c.3169A>C (p.Ser1057Arg)
c.3313A>C (p.Ser1105Arg)
c.3310A>C (p.Ser1104Arg)
c.3172A>C (p.Ser1058Arg)
c.2845A>C (p.Ser949Arg)
c.2842A>C (p.Ser948Arg)
c.2941A>C (p.Ser981Arg)
c.*2869A>C (n.*2869A>C)
c.2106+182510A>C (n.2106+182510A>C)
c.591A>C
3g.184327217A>GCA355413816EIF2B5,EIF4G1c.3430A>G (p.Ser1144Gly)
c.3364A>G (p.Ser1122Gly)
c.2777A>G (n.2777A>G)
c.2836A>G (p.Ser946Gly)
c.3433A>G (p.Ser1145Gly)
c.2938A>G (p.Ser980Gly)
c.3451A>G (p.Ser1151Gly)
c.3169A>G (p.Ser1057Gly)
c.3313A>G (p.Ser1105Gly)
c.3310A>G (p.Ser1104Gly)
c.3172A>G (p.Ser1058Gly)
c.2845A>G (p.Ser949Gly)
c.2842A>G (p.Ser948Gly)
c.2941A>G (p.Ser981Gly)
c.*2869A>G (n.*2869A>G)
c.2106+182510A>G (n.2106+182510A>G)
c.591A>G
3g.184327217A>TCA355413814EIF2B5,EIF4G1c.3430A>T (p.Ser1144Cys)
c.3364A>T (p.Ser1122Cys)
c.2777A>T (n.2777A>T)
c.2836A>T (p.Ser946Cys)
c.3433A>T (p.Ser1145Cys)
c.2938A>T (p.Ser980Cys)
c.3451A>T (p.Ser1151Cys)
c.3169A>T (p.Ser1057Cys)
c.3313A>T (p.Ser1105Cys)
c.3310A>T (p.Ser1104Cys)
c.3172A>T (p.Ser1058Cys)
c.2845A>T (p.Ser949Cys)
c.2842A>T (p.Ser948Cys)
c.2941A>T (p.Ser981Cys)
c.*2869A>T (n.*2869A>T)
c.2106+182510A>T (n.2106+182510A>T)
c.591A>T
3g.184327218G>ACA355413819EIF2B5,EIF4G1c.3431G>A (p.Ser1144Asn)
c.3365G>A (p.Ser1122Asn)
c.2778G>A (n.2778G>A)
c.2837G>A (p.Ser946Asn)
c.3434G>A (p.Ser1145Asn)
c.2939G>A (p.Ser980Asn)
c.3452G>A (p.Ser1151Asn)
c.3170G>A (p.Ser1057Asn)
c.3314G>A (p.Ser1105Asn)
c.3311G>A (p.Ser1104Asn)
c.3173G>A (p.Ser1058Asn)
c.2846G>A (p.Ser949Asn)
c.2843G>A (p.Ser948Asn)
c.2942G>A (p.Ser981Asn)
c.*2870G>A (n.*2870G>A)
c.2106+182511G>A (n.2106+182511G>A)
c.592G>A
 gnomAD v4
3g.184327218G>CCA355413825EIF2B5,EIF4G1c.3431G>C (p.Ser1144Thr)
c.3365G>C (p.Ser1122Thr)
c.2778G>C (n.2778G>C)
c.2837G>C (p.Ser946Thr)
c.3434G>C (p.Ser1145Thr)
c.2939G>C (p.Ser980Thr)
c.3452G>C (p.Ser1151Thr)
c.3170G>C (p.Ser1057Thr)
c.3314G>C (p.Ser1105Thr)
c.3311G>C (p.Ser1104Thr)
c.3173G>C (p.Ser1058Thr)
c.2846G>C (p.Ser949Thr)
c.2843G>C (p.Ser948Thr)
c.2942G>C (p.Ser981Thr)
c.*2870G>C (n.*2870G>C)
c.2106+182511G>C (n.2106+182511G>C)
c.592G>C
3g.184327218G>TCA355413821EIF2B5,EIF4G1c.3431G>T (p.Ser1144Ile)
c.3365G>T (p.Ser1122Ile)
c.2778G>T (n.2778G>T)
c.2837G>T (p.Ser946Ile)
c.3434G>T (p.Ser1145Ile)
c.2939G>T (p.Ser980Ile)
c.3452G>T (p.Ser1151Ile)
c.3170G>T (p.Ser1057Ile)
c.3314G>T (p.Ser1105Ile)
c.3311G>T (p.Ser1104Ile)
c.3173G>T (p.Ser1058Ile)
c.2846G>T (p.Ser949Ile)
c.2843G>T (p.Ser948Ile)
c.2942G>T (p.Ser981Ile)
c.*2870G>T (n.*2870G>T)
c.2106+182511G>T (n.2106+182511G>T)
c.592G>T
3g.184327219T>ACA355413830EIF2B5,EIF4G1c.3432T>A (p.Ser1144Arg)
c.3366T>A (p.Ser1122Arg)
c.2779T>A (n.2779T>A)
c.2838T>A (p.Ser946Arg)
c.3435T>A (p.Ser1145Arg)
c.2940T>A (p.Ser980Arg)
c.3453T>A (p.Ser1151Arg)
c.3171T>A (p.Ser1057Arg)
c.3315T>A (p.Ser1105Arg)
c.3312T>A (p.Ser1104Arg)
c.3174T>A (p.Ser1058Arg)
c.2847T>A (p.Ser949Arg)
c.2844T>A (p.Ser948Arg)
c.2943T>A (p.Ser981Arg)
c.*2871T>A (n.*2871T>A)
c.2106+182512T>A (n.2106+182512T>A)
c.593T>A
3g.184327219T>CCA437330250EIF2B5,EIF4G1c.3432T>C (p.Ser1144=)
c.3366T>C (p.Ser1122=)
c.2779T>C (n.2779T>C)
c.2838T>C (p.Ser946=)
c.3435T>C (p.Ser1145=)
c.2940T>C (p.Ser980=)
c.3453T>C (p.Ser1151=)
c.3171T>C (p.Ser1057=)
c.3315T>C (p.Ser1105=)
c.3312T>C (p.Ser1104=)
c.3174T>C (p.Ser1058=)
c.2847T>C (p.Ser949=)
c.2844T>C (p.Ser948=)
c.2943T>C (p.Ser981=)
c.*2871T>C (n.*2871T>C)
c.2106+182512T>C (n.2106+182512T>C)
c.593T>C
3g.184327219T>GCA355413835EIF2B5,EIF4G1c.3432T>G (p.Ser1144Arg)
c.3366T>G (p.Ser1122Arg)
c.2779T>G (n.2779T>G)
c.2838T>G (p.Ser946Arg)
c.3435T>G (p.Ser1145Arg)
c.2940T>G (p.Ser980Arg)
c.3453T>G (p.Ser1151Arg)
c.3171T>G (p.Ser1057Arg)
c.3315T>G (p.Ser1105Arg)
c.3312T>G (p.Ser1104Arg)
c.3174T>G (p.Ser1058Arg)
c.2847T>G (p.Ser949Arg)
c.2844T>G (p.Ser948Arg)
c.2943T>G (p.Ser981Arg)
c.*2871T>G (n.*2871T>G)
c.2106+182512T>G (n.2106+182512T>G)
c.593T>G
 dbSNP
3g.184327219T=CA1425958114EIF2B5,EIF4G1c.3432T= (p.Ser1144=)
c.3366T= (p.Ser1122=)
c.2779T= (n.2779T=)
c.2838T= (p.Ser946=)
c.3435T= (p.Ser1145=)
c.2940T= (p.Ser980=)
c.3453T= (p.Ser1151=)
c.3171T= (p.Ser1057=)
c.3315T= (p.Ser1105=)
c.3312T= (p.Ser1104=)
c.3174T= (p.Ser1058=)
c.2847T= (p.Ser949=)
c.2844T= (p.Ser948=)
c.2943T= (p.Ser981=)
c.*2871T= (n.*2871T=)
c.2106+182512T= (n.2106+182512T=)
c.593T=
3g.184327220A>CCA355413837EIF2B5,EIF4G1c.3433A>C (p.Ser1145Arg)
c.3367A>C (p.Ser1123Arg)
c.2780A>C (n.2780A>C)
c.2839A>C (p.Ser947Arg)
c.3436A>C (p.Ser1146Arg)
c.2941A>C (p.Ser981Arg)
c.3454A>C (p.Ser1152Arg)
c.3172A>C (p.Ser1058Arg)
c.3316A>C (p.Ser1106Arg)
c.3313A>C (p.Ser1105Arg)
c.3175A>C (p.Ser1059Arg)
c.2848A>C (p.Ser950Arg)
c.2845A>C (p.Ser949Arg)
c.2944A>C (p.Ser982Arg)
c.*2872A>C (n.*2872A>C)
c.2106+182513A>C (n.2106+182513A>C)
c.594A>C
3g.184327220A>GCA355413840EIF2B5,EIF4G1c.3433A>G (p.Ser1145Gly)
c.3367A>G (p.Ser1123Gly)
c.2780A>G (n.2780A>G)
c.2839A>G (p.Ser947Gly)
c.3436A>G (p.Ser1146Gly)
c.2941A>G (p.Ser981Gly)
c.3454A>G (p.Ser1152Gly)
c.3172A>G (p.Ser1058Gly)
c.3316A>G (p.Ser1106Gly)
c.3313A>G (p.Ser1105Gly)
c.3175A>G (p.Ser1059Gly)
c.2848A>G (p.Ser950Gly)
c.2845A>G (p.Ser949Gly)
c.2944A>G (p.Ser982Gly)
c.*2872A>G (n.*2872A>G)
c.2106+182513A>G (n.2106+182513A>G)
c.594A>G
3g.184327220A>TCA355413843EIF2B5,EIF4G1c.3433A>T (p.Ser1145Cys)
c.3367A>T (p.Ser1123Cys)
c.2780A>T (n.2780A>T)
c.2839A>T (p.Ser947Cys)
c.3436A>T (p.Ser1146Cys)
c.2941A>T (p.Ser981Cys)
c.3454A>T (p.Ser1152Cys)
c.3172A>T (p.Ser1058Cys)
c.3316A>T (p.Ser1106Cys)
c.3313A>T (p.Ser1105Cys)
c.3175A>T (p.Ser1059Cys)
c.2848A>T (p.Ser950Cys)
c.2845A>T (p.Ser949Cys)
c.2944A>T (p.Ser982Cys)
c.*2872A>T (n.*2872A>T)
c.2106+182513A>T (n.2106+182513A>T)
c.594A>T
3g.184327221G>ACA355413847EIF2B5,EIF4G1c.3434G>A (p.Ser1145Asn)
c.3368G>A (p.Ser1123Asn)
c.2781G>A (n.2781G>A)
c.2840G>A (p.Ser947Asn)
c.3437G>A (p.Ser1146Asn)
c.2942G>A (p.Ser981Asn)
c.3455G>A (p.Ser1152Asn)
c.3173G>A (p.Ser1058Asn)
c.3317G>A (p.Ser1106Asn)
c.3314G>A (p.Ser1105Asn)
c.3176G>A (p.Ser1059Asn)
c.2849G>A (p.Ser950Asn)
c.2846G>A (p.Ser949Asn)
c.2945G>A (p.Ser982Asn)
c.*2873G>A (n.*2873G>A)
c.2106+182514G>A (n.2106+182514G>A)
c.595G>A
3g.184327221G>CCA355413849EIF2B5,EIF4G1c.3434G>C (p.Ser1145Thr)
c.3368G>C (p.Ser1123Thr)
c.2781G>C (n.2781G>C)
c.2840G>C (p.Ser947Thr)
c.3437G>C (p.Ser1146Thr)
c.2942G>C (p.Ser981Thr)
c.3455G>C (p.Ser1152Thr)
c.3173G>C (p.Ser1058Thr)
c.3317G>C (p.Ser1106Thr)
c.3314G>C (p.Ser1105Thr)
c.3176G>C (p.Ser1059Thr)
c.2849G>C (p.Ser950Thr)
c.2846G>C (p.Ser949Thr)
c.2945G>C (p.Ser982Thr)
c.*2873G>C (n.*2873G>C)
c.2106+182514G>C (n.2106+182514G>C)
c.595G>C
3g.184327221G>TCA355413851EIF2B5,EIF4G1c.3434G>T (p.Ser1145Ile)
c.3368G>T (p.Ser1123Ile)
c.2781G>T (n.2781G>T)
c.2840G>T (p.Ser947Ile)
c.3437G>T (p.Ser1146Ile)
c.2942G>T (p.Ser981Ile)
c.3455G>T (p.Ser1152Ile)
c.3173G>T (p.Ser1058Ile)
c.3317G>T (p.Ser1106Ile)
c.3314G>T (p.Ser1105Ile)
c.3176G>T (p.Ser1059Ile)
c.2849G>T (p.Ser950Ile)
c.2846G>T (p.Ser949Ile)
c.2945G>T (p.Ser982Ile)
c.*2873G>T (n.*2873G>T)
c.2106+182514G>T (n.2106+182514G>T)
c.595G>T
3g.184327222C>ACA355413854EIF2B5,EIF4G1c.3435C>A (p.Ser1145Arg)
c.3369C>A (p.Ser1123Arg)
c.2782C>A (n.2782C>A)
c.2841C>A (p.Ser947Arg)
c.3438C>A (p.Ser1146Arg)
c.2943C>A (p.Ser981Arg)
c.3456C>A (p.Ser1152Arg)
c.3174C>A (p.Ser1058Arg)
c.3318C>A (p.Ser1106Arg)
c.3315C>A (p.Ser1105Arg)
c.3177C>A (p.Ser1059Arg)
c.2850C>A (p.Ser950Arg)
c.2847C>A (p.Ser949Arg)
c.2946C>A (p.Ser982Arg)
c.*2874C>A (n.*2874C>A)
c.2106+182515C>A (n.2106+182515C>A)
c.596C>A
3g.184327222C>GCA355413857EIF2B5,EIF4G1c.3435C>G (p.Ser1145Arg)
c.3369C>G (p.Ser1123Arg)
c.2782C>G (n.2782C>G)
c.2841C>G (p.Ser947Arg)
c.3438C>G (p.Ser1146Arg)
c.2943C>G (p.Ser981Arg)
c.3456C>G (p.Ser1152Arg)
c.3174C>G (p.Ser1058Arg)
c.3318C>G (p.Ser1106Arg)
c.3315C>G (p.Ser1105Arg)
c.3177C>G (p.Ser1059Arg)
c.2850C>G (p.Ser950Arg)
c.2847C>G (p.Ser949Arg)
c.2946C>G (p.Ser982Arg)
c.*2874C>G (n.*2874C>G)
c.2106+182515C>G (n.2106+182515C>G)
c.596C>G
3g.184327222C>TCA437330251EIF2B5,EIF4G1c.3435C>T (p.Ser1145=)
c.3369C>T (p.Ser1123=)
c.2782C>T (n.2782C>T)
c.2841C>T (p.Ser947=)
c.3438C>T (p.Ser1146=)
c.2943C>T (p.Ser981=)
c.3456C>T (p.Ser1152=)
c.3174C>T (p.Ser1058=)
c.3318C>T (p.Ser1106=)
c.3315C>T (p.Ser1105=)
c.3177C>T (p.Ser1059=)
c.2850C>T (p.Ser950=)
c.2847C>T (p.Ser949=)
c.2946C>T (p.Ser982=)
c.*2874C>T (n.*2874C>T)
c.2106+182515C>T (n.2106+182515C>T)
c.596C>T
3g.184327223T>ACA355413860EIF2B5,EIF4G1c.3436T>A (p.Leu1146Met)
c.3370T>A (p.Leu1124Met)
c.2783T>A (n.2783T>A)
c.2842T>A (p.Leu948Met)
c.3439T>A (p.Leu1147Met)
c.2944T>A (p.Leu982Met)
c.3457T>A (p.Leu1153Met)
c.3175T>A (p.Leu1059Met)
c.3319T>A (p.Leu1107Met)
c.3316T>A (p.Leu1106Met)
c.3178T>A (p.Leu1060Met)
c.2851T>A (p.Leu951Met)
c.2848T>A (p.Leu950Met)
c.2947T>A (p.Leu983Met)
c.*2875T>A (n.*2875T>A)
c.2106+182516T>A (n.2106+182516T>A)
c.597T>A
3g.184327223T>CCA437330252EIF2B5,EIF4G1c.3436T>C (p.Leu1146=)
c.3370T>C (p.Leu1124=)
c.2783T>C (n.2783T>C)
c.2842T>C (p.Leu948=)
c.3439T>C (p.Leu1147=)
c.2944T>C (p.Leu982=)
c.3457T>C (p.Leu1153=)
c.3175T>C (p.Leu1059=)
c.3319T>C (p.Leu1107=)
c.3316T>C (p.Leu1106=)
c.3178T>C (p.Leu1060=)
c.2851T>C (p.Leu951=)
c.2848T>C (p.Leu950=)
c.2947T>C (p.Leu983=)
c.*2875T>C (n.*2875T>C)
c.2106+182516T>C (n.2106+182516T>C)
c.597T>C
3g.184327223T>GCA355413863EIF2B5,EIF4G1c.3436T>G (p.Leu1146Val)
c.3370T>G (p.Leu1124Val)
c.2783T>G (n.2783T>G)
c.2842T>G (p.Leu948Val)
c.3439T>G (p.Leu1147Val)
c.2944T>G (p.Leu982Val)
c.3457T>G (p.Leu1153Val)
c.3175T>G (p.Leu1059Val)
c.3319T>G (p.Leu1107Val)
c.3316T>G (p.Leu1106Val)
c.3178T>G (p.Leu1060Val)
c.2851T>G (p.Leu951Val)
c.2848T>G (p.Leu950Val)
c.2947T>G (p.Leu983Val)
c.*2875T>G (n.*2875T>G)
c.2106+182516T>G (n.2106+182516T>G)
c.597T>G
3g.184327224T>ACA355413867EIF2B5,EIF4G1c.3437T>A (p.Leu1146Ter)
c.3371T>A (p.Leu1124Ter)
c.2784T>A (n.2784T>A)
c.2843T>A (p.Leu948Ter)
c.3440T>A (p.Leu1147Ter)
c.2945T>A (p.Leu982Ter)
c.3458T>A (p.Leu1153Ter)
c.3176T>A (p.Leu1059Ter)
c.3320T>A (p.Leu1107Ter)
c.3317T>A (p.Leu1106Ter)
c.3179T>A (p.Leu1060Ter)
c.2852T>A (p.Leu951Ter)
c.2849T>A (p.Leu950Ter)
c.2948T>A (p.Leu983Ter)
c.*2876T>A (n.*2876T>A)
c.2106+182517T>A (n.2106+182517T>A)
c.598T>A
3g.184327224T>CCA355413873EIF2B5,EIF4G1c.3437T>C (p.Leu1146Ser)
c.3371T>C (p.Leu1124Ser)
c.2784T>C (n.2784T>C)
c.2843T>C (p.Leu948Ser)
c.3440T>C (p.Leu1147Ser)
c.2945T>C (p.Leu982Ser)
c.3458T>C (p.Leu1153Ser)
c.3176T>C (p.Leu1059Ser)
c.3320T>C (p.Leu1107Ser)
c.3317T>C (p.Leu1106Ser)
c.3179T>C (p.Leu1060Ser)
c.2852T>C (p.Leu951Ser)
c.2849T>C (p.Leu950Ser)
c.2948T>C (p.Leu983Ser)
c.*2876T>C (n.*2876T>C)
c.2106+182517T>C (n.2106+182517T>C)
c.598T>C
 gnomAD v4
3g.184327224T>GCA355413870EIF2B5,EIF4G1c.3437T>G (p.Leu1146Trp)
c.3371T>G (p.Leu1124Trp)
c.2784T>G (n.2784T>G)
c.2843T>G (p.Leu948Trp)
c.3440T>G (p.Leu1147Trp)
c.2945T>G (p.Leu982Trp)
c.3458T>G (p.Leu1153Trp)
c.3176T>G (p.Leu1059Trp)
c.3320T>G (p.Leu1107Trp)
c.3317T>G (p.Leu1106Trp)
c.3179T>G (p.Leu1060Trp)
c.2852T>G (p.Leu951Trp)
c.2849T>G (p.Leu950Trp)
c.2948T>G (p.Leu983Trp)
c.*2876T>G (n.*2876T>G)
c.2106+182517T>G (n.2106+182517T>G)
c.598T>G
3g.184327225G>ACA437330253EIF2B5,EIF4G1c.3438G>A (p.Leu1146=)
c.3372G>A (p.Leu1124=)
c.2785G>A (n.2785G>A)
c.2844G>A (p.Leu948=)
c.3441G>A (p.Leu1147=)
c.2946G>A (p.Leu982=)
c.3459G>A (p.Leu1153=)
c.3177G>A (p.Leu1059=)
c.3321G>A (p.Leu1107=)
c.3318G>A (p.Leu1106=)
c.3180G>A (p.Leu1060=)
c.2853G>A (p.Leu951=)
c.2850G>A (p.Leu950=)
c.2949G>A (p.Leu983=)
c.*2877G>A (n.*2877G>A)
c.2106+182518G>A (n.2106+182518G>A)
c.599G>A
3g.184327225G>CCA355413875EIF2B5,EIF4G1c.3438G>C (p.Leu1146Phe)
c.3372G>C (p.Leu1124Phe)
c.2785G>C (n.2785G>C)
c.2844G>C (p.Leu948Phe)
c.3441G>C (p.Leu1147Phe)
c.2946G>C (p.Leu982Phe)
c.3459G>C (p.Leu1153Phe)
c.3177G>C (p.Leu1059Phe)
c.3321G>C (p.Leu1107Phe)
c.3318G>C (p.Leu1106Phe)
c.3180G>C (p.Leu1060Phe)
c.2853G>C (p.Leu951Phe)
c.2850G>C (p.Leu950Phe)
c.2949G>C (p.Leu983Phe)
c.*2877G>C (n.*2877G>C)
c.2106+182518G>C (n.2106+182518G>C)
c.599G>C
3g.184327225G>TCA355413879EIF2B5,EIF4G1c.3438G>T (p.Leu1146Phe)
c.3372G>T (p.Leu1124Phe)
c.2785G>T (n.2785G>T)
c.2844G>T (p.Leu948Phe)
c.3441G>T (p.Leu1147Phe)
c.2946G>T (p.Leu982Phe)
c.3459G>T (p.Leu1153Phe)
c.3177G>T (p.Leu1059Phe)
c.3321G>T (p.Leu1107Phe)
c.3318G>T (p.Leu1106Phe)
c.3180G>T (p.Leu1060Phe)
c.2853G>T (p.Leu951Phe)
c.2850G>T (p.Leu950Phe)
c.2949G>T (p.Leu983Phe)
c.*2877G>T (n.*2877G>T)
c.2106+182518G>T (n.2106+182518G>T)
c.599G>T
 gnomAD v4
3g.184327226A>CCA355413883EIF2B5,EIF4G1c.3439A>C (p.Ser1147Arg)
c.3373A>C (p.Ser1125Arg)
c.2786A>C (n.2786A>C)
c.2845A>C (p.Ser949Arg)
c.3442A>C (p.Ser1148Arg)
c.2947A>C (p.Ser983Arg)
c.3460A>C (p.Ser1154Arg)
c.3178A>C (p.Ser1060Arg)
c.3322A>C (p.Ser1108Arg)
c.3319A>C (p.Ser1107Arg)
c.3181A>C (p.Ser1061Arg)
c.2854A>C (p.Ser952Arg)
c.2851A>C (p.Ser951Arg)
c.2950A>C (p.Ser984Arg)
c.*2878A>C (n.*2878A>C)
c.2106+182519A>C (n.2106+182519A>C)
c.600A>C
3g.184327226A>GCA355413885EIF2B5,EIF4G1c.3439A>G (p.Ser1147Gly)
c.3373A>G (p.Ser1125Gly)
c.2786A>G (n.2786A>G)
c.2845A>G (p.Ser949Gly)
c.3442A>G (p.Ser1148Gly)
c.2947A>G (p.Ser983Gly)
c.3460A>G (p.Ser1154Gly)
c.3178A>G (p.Ser1060Gly)
c.3322A>G (p.Ser1108Gly)
c.3319A>G (p.Ser1107Gly)
c.3181A>G (p.Ser1061Gly)
c.2854A>G (p.Ser952Gly)
c.2851A>G (p.Ser951Gly)
c.2950A>G (p.Ser984Gly)
c.*2878A>G (n.*2878A>G)
c.2106+182519A>G (n.2106+182519A>G)
c.600A>G
3g.184327226A>TCA355413891EIF2B5,EIF4G1c.3439A>T (p.Ser1147Cys)
c.3373A>T (p.Ser1125Cys)
c.2786A>T (n.2786A>T)
c.2845A>T (p.Ser949Cys)
c.3442A>T (p.Ser1148Cys)
c.2947A>T (p.Ser983Cys)
c.3460A>T (p.Ser1154Cys)
c.3178A>T (p.Ser1060Cys)
c.3322A>T (p.Ser1108Cys)
c.3319A>T (p.Ser1107Cys)
c.3181A>T (p.Ser1061Cys)
c.2854A>T (p.Ser952Cys)
c.2851A>T (p.Ser951Cys)
c.2950A>T (p.Ser984Cys)
c.*2878A>T (n.*2878A>T)
c.2106+182519A>T (n.2106+182519A>T)
c.600A>T
3g.184327227G>ACA355413894EIF2B5,EIF4G1c.3440G>A (p.Ser1147Asn)
c.3374G>A (p.Ser1125Asn)
c.2787G>A (n.2787G>A)
c.2846G>A (p.Ser949Asn)
c.3443G>A (p.Ser1148Asn)
c.2948G>A (p.Ser983Asn)
c.3461G>A (p.Ser1154Asn)
c.3179G>A (p.Ser1060Asn)
c.3323G>A (p.Ser1108Asn)
c.3320G>A (p.Ser1107Asn)
c.3182G>A (p.Ser1061Asn)
c.2855G>A (p.Ser952Asn)
c.2852G>A (p.Ser951Asn)
c.2951G>A (p.Ser984Asn)
c.*2879G>A (n.*2879G>A)
c.2106+182520G>A (n.2106+182520G>A)
c.601G>A
3g.184327227G>CCA355413895EIF2B5,EIF4G1c.3440G>C (p.Ser1147Thr)
c.3374G>C (p.Ser1125Thr)
c.2787G>C (n.2787G>C)
c.2846G>C (p.Ser949Thr)
c.3443G>C (p.Ser1148Thr)
c.2948G>C (p.Ser983Thr)
c.3461G>C (p.Ser1154Thr)
c.3179G>C (p.Ser1060Thr)
c.3323G>C (p.Ser1108Thr)
c.3320G>C (p.Ser1107Thr)
c.3182G>C (p.Ser1061Thr)
c.2855G>C (p.Ser952Thr)
c.2852G>C (p.Ser951Thr)
c.2951G>C (p.Ser984Thr)
c.*2879G>C (n.*2879G>C)
c.2106+182520G>C (n.2106+182520G>C)
c.601G>C
3g.184327227G>TCA355413897EIF2B5,EIF4G1c.3440G>T (p.Ser1147Ile)
c.3374G>T (p.Ser1125Ile)
c.2787G>T (n.2787G>T)
c.2846G>T (p.Ser949Ile)
c.3443G>T (p.Ser1148Ile)
c.2948G>T (p.Ser983Ile)
c.3461G>T (p.Ser1154Ile)
c.3179G>T (p.Ser1060Ile)
c.3323G>T (p.Ser1108Ile)
c.3320G>T (p.Ser1107Ile)
c.3182G>T (p.Ser1061Ile)
c.2855G>T (p.Ser952Ile)
c.2852G>T (p.Ser951Ile)
c.2951G>T (p.Ser984Ile)
c.*2879G>T (n.*2879G>T)
c.2106+182520G>T (n.2106+182520G>T)
c.601G>T
3g.184327228C>ACA355413899EIF2B5,EIF4G1c.3441C>A (p.Ser1147Arg)
c.3375C>A (p.Ser1125Arg)
c.2788C>A (n.2788C>A)
c.2847C>A (p.Ser949Arg)
c.3444C>A (p.Ser1148Arg)
c.2949C>A (p.Ser983Arg)
c.3462C>A (p.Ser1154Arg)
c.3180C>A (p.Ser1060Arg)
c.3324C>A (p.Ser1108Arg)
c.3321C>A (p.Ser1107Arg)
c.3183C>A (p.Ser1061Arg)
c.2856C>A (p.Ser952Arg)
c.2853C>A (p.Ser951Arg)
c.2952C>A (p.Ser984Arg)
c.*2880C>A (n.*2880C>A)
c.2106+182521C>A (n.2106+182521C>A)
c.602C>A
3g.184327228C=CA1425958117EIF2B5,EIF4G1c.3441C= (p.Ser1147=)
c.3375C= (p.Ser1125=)
c.2788C= (n.2788C=)
c.2847C= (p.Ser949=)
c.3444C= (p.Ser1148=)
c.2949C= (p.Ser983=)
c.3462C= (p.Ser1154=)
c.3180C= (p.Ser1060=)
c.3324C= (p.Ser1108=)
c.3321C= (p.Ser1107=)
c.3183C= (p.Ser1061=)
c.2856C= (p.Ser952=)
c.2853C= (p.Ser951=)
c.2952C= (p.Ser984=)
c.*2880C= (n.*2880C=)
c.2106+182521C= (n.2106+182521C=)
c.602C=
3g.184327228C>GCA355413902EIF2B5,EIF4G1c.3441C>G (p.Ser1147Arg)
c.3375C>G (p.Ser1125Arg)
c.2788C>G (n.2788C>G)
c.2847C>G (p.Ser949Arg)
c.3444C>G (p.Ser1148Arg)
c.2949C>G (p.Ser983Arg)
c.3462C>G (p.Ser1154Arg)
c.3180C>G (p.Ser1060Arg)
c.3324C>G (p.Ser1108Arg)
c.3321C>G (p.Ser1107Arg)
c.3183C>G (p.Ser1061Arg)
c.2856C>G (p.Ser952Arg)
c.2853C>G (p.Ser951Arg)
c.2952C>G (p.Ser984Arg)
c.*2880C>G (n.*2880C>G)
c.2106+182521C>G (n.2106+182521C>G)
c.602C>G
3g.184327228C>TCA437330255EIF2B5,EIF4G1c.3441C>T (p.Ser1147=)
c.3375C>T (p.Ser1125=)
c.2788C>T (n.2788C>T)
c.2847C>T (p.Ser949=)
c.3444C>T (p.Ser1148=)
c.2949C>T (p.Ser983=)
c.3462C>T (p.Ser1154=)
c.3180C>T (p.Ser1060=)
c.3324C>T (p.Ser1108=)
c.3321C>T (p.Ser1107=)
c.3183C>T (p.Ser1061=)
c.2856C>T (p.Ser952=)
c.2853C>T (p.Ser951=)
c.2952C>T (p.Ser984=)
c.*2880C>T (n.*2880C>T)
c.2106+182521C>T (n.2106+182521C>T)
c.602C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327229C>ACA437330256EIF2B5,EIF4G1c.3442C>A (p.Arg1148=)
c.3376C>A (p.Arg1126=)
c.2789C>A (n.2789C>A)
c.2848C>A (p.Arg950=)
c.3445C>A (p.Arg1149=)
c.2950C>A (p.Arg984=)
c.3463C>A (p.Arg1155=)
c.3181C>A (p.Arg1061=)
c.3325C>A (p.Arg1109=)
c.3322C>A (p.Arg1108=)
c.3184C>A (p.Arg1062=)
c.2857C>A (p.Arg953=)
c.2854C>A (p.Arg952=)
c.2953C>A (p.Arg985=)
c.*2881C>A (n.*2881C>A)
c.2106+182522C>A (n.2106+182522C>A)
c.603C>A
3g.184327229C>GCA355413906EIF2B5,EIF4G1c.3442C>G (p.Arg1148Gly)
c.3376C>G (p.Arg1126Gly)
c.2789C>G (n.2789C>G)
c.2848C>G (p.Arg950Gly)
c.3445C>G (p.Arg1149Gly)
c.2950C>G (p.Arg984Gly)
c.3463C>G (p.Arg1155Gly)
c.3181C>G (p.Arg1061Gly)
c.3325C>G (p.Arg1109Gly)
c.3322C>G (p.Arg1108Gly)
c.3184C>G (p.Arg1062Gly)
c.2857C>G (p.Arg953Gly)
c.2854C>G (p.Arg952Gly)
c.2953C>G (p.Arg985Gly)
c.*2881C>G (n.*2881C>G)
c.2106+182522C>G (n.2106+182522C>G)
c.603C>G
3g.184327229C>TCA355413904EIF2B5,EIF4G1c.3442C>T (p.Arg1148Ter)
c.3376C>T (p.Arg1126Ter)
c.2789C>T (n.2789C>T)
c.2848C>T (p.Arg950Ter)
c.3445C>T (p.Arg1149Ter)
c.2950C>T (p.Arg984Ter)
c.3463C>T (p.Arg1155Ter)
c.3181C>T (p.Arg1061Ter)
c.3325C>T (p.Arg1109Ter)
c.3322C>T (p.Arg1108Ter)
c.3184C>T (p.Arg1062Ter)
c.2857C>T (p.Arg953Ter)
c.2854C>T (p.Arg952Ter)
c.2953C>T (p.Arg985Ter)
c.*2881C>T (n.*2881C>T)
c.2106+182522C>T (n.2106+182522C>T)
c.603C>T
3g.184327230G>ACA2732811EIF2B5,EIF4G1c.3443G>A (p.Arg1148Gln)
c.3377G>A (p.Arg1126Gln)
c.2790G>A (n.2790G>A)
c.2849G>A (p.Arg950Gln)
c.3446G>A (p.Arg1149Gln)
c.2951G>A (p.Arg984Gln)
c.3464G>A (p.Arg1155Gln)
c.3182G>A (p.Arg1061Gln)
c.3326G>A (p.Arg1109Gln)
c.3323G>A (p.Arg1108Gln)
c.3185G>A (p.Arg1062Gln)
c.2858G>A (p.Arg953Gln)
c.2855G>A (p.Arg952Gln)
c.2954G>A (p.Arg985Gln)
c.*2882G>A (n.*2882G>A)
c.2106+182523G>A (n.2106+182523G>A)
c.604G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327230G>CCA355413910EIF2B5,EIF4G1c.3443G>C (p.Arg1148Pro)
c.3377G>C (p.Arg1126Pro)
c.2790G>C (n.2790G>C)
c.2849G>C (p.Arg950Pro)
c.3446G>C (p.Arg1149Pro)
c.2951G>C (p.Arg984Pro)
c.3464G>C (p.Arg1155Pro)
c.3182G>C (p.Arg1061Pro)
c.3326G>C (p.Arg1109Pro)
c.3323G>C (p.Arg1108Pro)
c.3185G>C (p.Arg1062Pro)
c.2858G>C (p.Arg953Pro)
c.2855G>C (p.Arg952Pro)
c.2954G>C (p.Arg985Pro)
c.*2882G>C (n.*2882G>C)
c.2106+182523G>C (n.2106+182523G>C)
c.604G>C
3g.184327230G=CA1425958120EIF2B5,EIF4G1c.3443G= (p.Arg1148=)
c.3377G= (p.Arg1126=)
c.2790G= (n.2790G=)
c.2849G= (p.Arg950=)
c.3446G= (p.Arg1149=)
c.2951G= (p.Arg984=)
c.3464G= (p.Arg1155=)
c.3182G= (p.Arg1061=)
c.3326G= (p.Arg1109=)
c.3323G= (p.Arg1108=)
c.3185G= (p.Arg1062=)
c.2858G= (p.Arg953=)
c.2855G= (p.Arg952=)
c.2954G= (p.Arg985=)
c.*2882G= (n.*2882G=)
c.2106+182523G= (n.2106+182523G=)
c.604G=
3g.184327230G>TCA355413912EIF2B5,EIF4G1c.3443G>T (p.Arg1148Leu)
c.3377G>T (p.Arg1126Leu)
c.2790G>T (n.2790G>T)
c.2849G>T (p.Arg950Leu)
c.3446G>T (p.Arg1149Leu)
c.2951G>T (p.Arg984Leu)
c.3464G>T (p.Arg1155Leu)
c.3182G>T (p.Arg1061Leu)
c.3326G>T (p.Arg1109Leu)
c.3323G>T (p.Arg1108Leu)
c.3185G>T (p.Arg1062Leu)
c.2858G>T (p.Arg953Leu)
c.2855G>T (p.Arg952Leu)
c.2954G>T (p.Arg985Leu)
c.*2882G>T (n.*2882G>T)
c.2106+182523G>T (n.2106+182523G>T)
c.604G>T
3g.184327234_184327254delCA2668840285EIF2B5,EIF4G1c.3447_3467del (p.Glu1149_Gly1155del)
c.3381_3401del (p.Glu1127_Gly1133del)
c.2794_2814del (n.2794_2814del)
c.2853_2873del (p.Glu951_Gly957del)
c.3450_3470del (p.Glu1150_Gly1156del)
c.2955_2975del (p.Glu985_Gly991del)
c.3468_3488del (p.Glu1156_Gly1162del)
c.3186_3206del (p.Glu1062_Gly1068del)
c.3330_3350del (p.Glu1110_Gly1116del)
c.3327_3347del (p.Glu1109_Gly1115del)
c.3189_3209del (p.Glu1063_Gly1069del)
c.2862_2882del (p.Glu954_Gly960del)
c.2859_2879del (p.Glu953_Gly959del)
c.2958_2978del (p.Glu986_Gly992del)
c.*2886_*2906del (n.*2886_*2906del)
c.2106+182527_2106+182547del (n.2106+182527_2106+182547del)
c.608_628del
 gnomAD v4
3g.184327231A>CCA437330257EIF2B5,EIF4G1c.3444A>C (p.Arg1148=)
c.3378A>C (p.Arg1126=)
c.2791A>C (n.2791A>C)
c.2850A>C (p.Arg950=)
c.3447A>C (p.Arg1149=)
c.2952A>C (p.Arg984=)
c.3465A>C (p.Arg1155=)
c.3183A>C (p.Arg1061=)
c.3327A>C (p.Arg1109=)
c.3324A>C (p.Arg1108=)
c.3186A>C (p.Arg1062=)
c.2859A>C (p.Arg953=)
c.2856A>C (p.Arg952=)
c.2955A>C (p.Arg985=)
c.*2883A>C (n.*2883A>C)
c.2106+182524A>C (n.2106+182524A>C)
c.605A>C
3g.184327231A>GCA437330258EIF2B5,EIF4G1c.3444A>G (p.Arg1148=)
c.3378A>G (p.Arg1126=)
c.2791A>G (n.2791A>G)
c.2850A>G (p.Arg950=)
c.3447A>G (p.Arg1149=)
c.2952A>G (p.Arg984=)
c.3465A>G (p.Arg1155=)
c.3183A>G (p.Arg1061=)
c.3327A>G (p.Arg1109=)
c.3324A>G (p.Arg1108=)
c.3186A>G (p.Arg1062=)
c.2859A>G (p.Arg953=)
c.2856A>G (p.Arg952=)
c.2955A>G (p.Arg985=)
c.*2883A>G (n.*2883A>G)
c.2106+182524A>G (n.2106+182524A>G)
c.605A>G
3g.184327231A>TCA437330259EIF2B5,EIF4G1c.3444A>T (p.Arg1148=)
c.3378A>T (p.Arg1126=)
c.2791A>T (n.2791A>T)
c.2850A>T (p.Arg950=)
c.3447A>T (p.Arg1149=)
c.2952A>T (p.Arg984=)
c.3465A>T (p.Arg1155=)
c.3183A>T (p.Arg1061=)
c.3327A>T (p.Arg1109=)
c.3324A>T (p.Arg1108=)
c.3186A>T (p.Arg1062=)
c.2859A>T (p.Arg953=)
c.2856A>T (p.Arg952=)
c.2955A>T (p.Arg985=)
c.*2883A>T (n.*2883A>T)
c.2106+182524A>T (n.2106+182524A>T)
c.605A>T
3g.184327232G>ACA355413915EIF2B5,EIF4G1c.3445G>A (p.Glu1149Lys)
c.3379G>A (p.Glu1127Lys)
c.2792G>A (n.2792G>A)
c.2851G>A (p.Glu951Lys)
c.3448G>A (p.Glu1150Lys)
c.2953G>A (p.Glu985Lys)
c.3466G>A (p.Glu1156Lys)
c.3184G>A (p.Glu1062Lys)
c.3328G>A (p.Glu1110Lys)
c.3325G>A (p.Glu1109Lys)
c.3187G>A (p.Glu1063Lys)
c.2860G>A (p.Glu954Lys)
c.2857G>A (p.Glu953Lys)
c.2956G>A (p.Glu986Lys)
c.*2884G>A (n.*2884G>A)
c.2106+182525G>A (n.2106+182525G>A)
c.606G>A
3g.184327232G>CCA355413917EIF2B5,EIF4G1c.3445G>C (p.Glu1149Gln)
c.3379G>C (p.Glu1127Gln)
c.2792G>C (n.2792G>C)
c.2851G>C (p.Glu951Gln)
c.3448G>C (p.Glu1150Gln)
c.2953G>C (p.Glu985Gln)
c.3466G>C (p.Glu1156Gln)
c.3184G>C (p.Glu1062Gln)
c.3328G>C (p.Glu1110Gln)
c.3325G>C (p.Glu1109Gln)
c.3187G>C (p.Glu1063Gln)
c.2860G>C (p.Glu954Gln)
c.2857G>C (p.Glu953Gln)
c.2956G>C (p.Glu986Gln)
c.*2884G>C (n.*2884G>C)
c.2106+182525G>C (n.2106+182525G>C)
c.606G>C
 COSMIC
3g.184327232G>TCA355413919EIF2B5,EIF4G1c.3445G>T (p.Glu1149Ter)
c.3379G>T (p.Glu1127Ter)
c.2792G>T (n.2792G>T)
c.2851G>T (p.Glu951Ter)
c.3448G>T (p.Glu1150Ter)
c.2953G>T (p.Glu985Ter)
c.3466G>T (p.Glu1156Ter)
c.3184G>T (p.Glu1062Ter)
c.3328G>T (p.Glu1110Ter)
c.3325G>T (p.Glu1109Ter)
c.3187G>T (p.Glu1063Ter)
c.2860G>T (p.Glu954Ter)
c.2857G>T (p.Glu953Ter)
c.2956G>T (p.Glu986Ter)
c.*2884G>T (n.*2884G>T)
c.2106+182525G>T (n.2106+182525G>T)
c.606G>T
3g.184327233A>CCA355413922EIF2B5,EIF4G1c.3446A>C (p.Glu1149Ala)
c.3380A>C (p.Glu1127Ala)
c.2793A>C (n.2793A>C)
c.2852A>C (p.Glu951Ala)
c.3449A>C (p.Glu1150Ala)
c.2954A>C (p.Glu985Ala)
c.3467A>C (p.Glu1156Ala)
c.3185A>C (p.Glu1062Ala)
c.3329A>C (p.Glu1110Ala)
c.3326A>C (p.Glu1109Ala)
c.3188A>C (p.Glu1063Ala)
c.2861A>C (p.Glu954Ala)
c.2858A>C (p.Glu953Ala)
c.2957A>C (p.Glu986Ala)
c.*2885A>C (n.*2885A>C)
c.2106+182526A>C (n.2106+182526A>C)
c.607A>C
3g.184327233A>GCA355413924EIF2B5,EIF4G1c.3446A>G (p.Glu1149Gly)
c.3380A>G (p.Glu1127Gly)
c.2793A>G (n.2793A>G)
c.2852A>G (p.Glu951Gly)
c.3449A>G (p.Glu1150Gly)
c.2954A>G (p.Glu985Gly)
c.3467A>G (p.Glu1156Gly)
c.3185A>G (p.Glu1062Gly)
c.3329A>G (p.Glu1110Gly)
c.3326A>G (p.Glu1109Gly)
c.3188A>G (p.Glu1063Gly)
c.2861A>G (p.Glu954Gly)
c.2858A>G (p.Glu953Gly)
c.2957A>G (p.Glu986Gly)
c.*2885A>G (n.*2885A>G)
c.2106+182526A>G (n.2106+182526A>G)
c.607A>G
3g.184327233A>TCA355413926EIF2B5,EIF4G1c.3446A>T (p.Glu1149Val)
c.3380A>T (p.Glu1127Val)
c.2793A>T (n.2793A>T)
c.2852A>T (p.Glu951Val)
c.3449A>T (p.Glu1150Val)
c.2954A>T (p.Glu985Val)
c.3467A>T (p.Glu1156Val)
c.3185A>T (p.Glu1062Val)
c.3329A>T (p.Glu1110Val)
c.3326A>T (p.Glu1109Val)
c.3188A>T (p.Glu1063Val)
c.2861A>T (p.Glu954Val)
c.2858A>T (p.Glu953Val)
c.2957A>T (p.Glu986Val)
c.*2885A>T (n.*2885A>T)
c.2106+182526A>T (n.2106+182526A>T)
c.607A>T
3g.184327234A>CCA355413928EIF2B5,EIF4G1c.3447A>C (p.Glu1149Asp)
c.3381A>C (p.Glu1127Asp)
c.2794A>C (n.2794A>C)
c.2853A>C (p.Glu951Asp)
c.3450A>C (p.Glu1150Asp)
c.2955A>C (p.Glu985Asp)
c.3468A>C (p.Glu1156Asp)
c.3186A>C (p.Glu1062Asp)
c.3330A>C (p.Glu1110Asp)
c.3327A>C (p.Glu1109Asp)
c.3189A>C (p.Glu1063Asp)
c.2862A>C (p.Glu954Asp)
c.2859A>C (p.Glu953Asp)
c.2958A>C (p.Glu986Asp)
c.*2886A>C (n.*2886A>C)
c.2106+182527A>C (n.2106+182527A>C)
c.608A>C
3g.184327234A>GCA437330266EIF2B5,EIF4G1c.3447A>G (p.Glu1149=)
c.3381A>G (p.Glu1127=)
c.2794A>G (n.2794A>G)
c.2853A>G (p.Glu951=)
c.3450A>G (p.Glu1150=)
c.2955A>G (p.Glu985=)
c.3468A>G (p.Glu1156=)
c.3186A>G (p.Glu1062=)
c.3330A>G (p.Glu1110=)
c.3327A>G (p.Glu1109=)
c.3189A>G (p.Glu1063=)
c.2862A>G (p.Glu954=)
c.2859A>G (p.Glu953=)
c.2958A>G (p.Glu986=)
c.*2886A>G (n.*2886A>G)
c.2106+182527A>G (n.2106+182527A>G)
c.608A>G
3g.184327234A>TCA355413931EIF2B5,EIF4G1c.3447A>T (p.Glu1149Asp)
c.3381A>T (p.Glu1127Asp)
c.2794A>T (n.2794A>T)
c.2853A>T (p.Glu951Asp)
c.3450A>T (p.Glu1150Asp)
c.2955A>T (p.Glu985Asp)
c.3468A>T (p.Glu1156Asp)
c.3186A>T (p.Glu1062Asp)
c.3330A>T (p.Glu1110Asp)
c.3327A>T (p.Glu1109Asp)
c.3189A>T (p.Glu1063Asp)
c.2862A>T (p.Glu954Asp)
c.2859A>T (p.Glu953Asp)
c.2958A>T (p.Glu986Asp)
c.*2886A>T (n.*2886A>T)
c.2106+182527A>T (n.2106+182527A>T)
c.608A>T
3g.184327235C>ACA437330267EIF2B5,EIF4G1c.3448C>A (p.Arg1150=)
c.3382C>A (p.Arg1128=)
c.2795C>A (n.2795C>A)
c.2854C>A (p.Arg952=)
c.3451C>A (p.Arg1151=)
c.2956C>A (p.Arg986=)
c.3469C>A (p.Arg1157=)
c.3187C>A (p.Arg1063=)
c.3331C>A (p.Arg1111=)
c.3328C>A (p.Arg1110=)
c.3190C>A (p.Arg1064=)
c.2863C>A (p.Arg955=)
c.2860C>A (p.Arg954=)
c.2959C>A (p.Arg987=)
c.*2887C>A (n.*2887C>A)
c.2106+182528C>A (n.2106+182528C>A)
c.609C>A
3g.184327235C=CA1425958123EIF2B5,EIF4G1c.3448C= (p.Arg1150=)
c.3382C= (p.Arg1128=)
c.2795C= (n.2795C=)
c.2854C= (p.Arg952=)
c.3451C= (p.Arg1151=)
c.2956C= (p.Arg986=)
c.3469C= (p.Arg1157=)
c.3187C= (p.Arg1063=)
c.3331C= (p.Arg1111=)
c.3328C= (p.Arg1110=)
c.3190C= (p.Arg1064=)
c.2863C= (p.Arg955=)
c.2860C= (p.Arg954=)
c.2959C= (p.Arg987=)
c.*2887C= (n.*2887C=)
c.2106+182528C= (n.2106+182528C=)
c.609C=
3g.184327235C>GCA2732812EIF2B5,EIF4G1c.3448C>G (p.Arg1150Gly)
c.3382C>G (p.Arg1128Gly)
c.2795C>G (n.2795C>G)
c.2854C>G (p.Arg952Gly)
c.3451C>G (p.Arg1151Gly)
c.2956C>G (p.Arg986Gly)
c.3469C>G (p.Arg1157Gly)
c.3187C>G (p.Arg1063Gly)
c.3331C>G (p.Arg1111Gly)
c.3328C>G (p.Arg1110Gly)
c.3190C>G (p.Arg1064Gly)
c.2863C>G (p.Arg955Gly)
c.2860C>G (p.Arg954Gly)
c.2959C>G (p.Arg987Gly)
c.*2887C>G (n.*2887C>G)
c.2106+182528C>G (n.2106+182528C>G)
c.609C>G
 dbSNP ExAC
3g.184327235C>TCA355413935EIF2B5,EIF4G1c.3448C>T (p.Arg1150Ter)
c.3382C>T (p.Arg1128Ter)
c.2795C>T (n.2795C>T)
c.2854C>T (p.Arg952Ter)
c.3451C>T (p.Arg1151Ter)
c.2956C>T (p.Arg986Ter)
c.3469C>T (p.Arg1157Ter)
c.3187C>T (p.Arg1063Ter)
c.3331C>T (p.Arg1111Ter)
c.3328C>T (p.Arg1110Ter)
c.3190C>T (p.Arg1064Ter)
c.2863C>T (p.Arg955Ter)
c.2860C>T (p.Arg954Ter)
c.2959C>T (p.Arg987Ter)
c.*2887C>T (n.*2887C>T)
c.2106+182528C>T (n.2106+182528C>T)
c.609C>T
3g.184327236G>ACA2732813EIF2B5,EIF4G1c.3449G>A (p.Arg1150Gln)
c.3383G>A (p.Arg1128Gln)
c.2796G>A (n.2796G>A)
c.2855G>A (p.Arg952Gln)
c.3452G>A (p.Arg1151Gln)
c.2957G>A (p.Arg986Gln)
c.3470G>A (p.Arg1157Gln)
c.3188G>A (p.Arg1063Gln)
c.3332G>A (p.Arg1111Gln)
c.3329G>A (p.Arg1110Gln)
c.3191G>A (p.Arg1064Gln)
c.2864G>A (p.Arg955Gln)
c.2861G>A (p.Arg954Gln)
c.2960G>A (p.Arg987Gln)
c.*2888G>A (n.*2888G>A)
c.2106+182529G>A (n.2106+182529G>A)
c.610G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327236G>CCA355413942EIF2B5,EIF4G1c.3449G>C (p.Arg1150Pro)
c.3383G>C (p.Arg1128Pro)
c.2796G>C (n.2796G>C)
c.2855G>C (p.Arg952Pro)
c.3452G>C (p.Arg1151Pro)
c.2957G>C (p.Arg986Pro)
c.3470G>C (p.Arg1157Pro)
c.3188G>C (p.Arg1063Pro)
c.3332G>C (p.Arg1111Pro)
c.3329G>C (p.Arg1110Pro)
c.3191G>C (p.Arg1064Pro)
c.2864G>C (p.Arg955Pro)
c.2861G>C (p.Arg954Pro)
c.2960G>C (p.Arg987Pro)
c.*2888G>C (n.*2888G>C)
c.2106+182529G>C (n.2106+182529G>C)
c.610G>C
3g.184327236G=CA1425958126EIF2B5,EIF4G1c.3449G= (p.Arg1150=)
c.3383G= (p.Arg1128=)
c.2796G= (n.2796G=)
c.2855G= (p.Arg952=)
c.3452G= (p.Arg1151=)
c.2957G= (p.Arg986=)
c.3470G= (p.Arg1157=)
c.3188G= (p.Arg1063=)
c.3332G= (p.Arg1111=)
c.3329G= (p.Arg1110=)
c.3191G= (p.Arg1064=)
c.2864G= (p.Arg955=)
c.2861G= (p.Arg954=)
c.2960G= (p.Arg987=)
c.*2888G= (n.*2888G=)
c.2106+182529G= (n.2106+182529G=)
c.610G=
3g.184327236G>TCA355413944EIF2B5,EIF4G1c.3449G>T (p.Arg1150Leu)
c.3383G>T (p.Arg1128Leu)
c.2796G>T (n.2796G>T)
c.2855G>T (p.Arg952Leu)
c.3452G>T (p.Arg1151Leu)
c.2957G>T (p.Arg986Leu)
c.3470G>T (p.Arg1157Leu)
c.3188G>T (p.Arg1063Leu)
c.3332G>T (p.Arg1111Leu)
c.3329G>T (p.Arg1110Leu)
c.3191G>T (p.Arg1064Leu)
c.2864G>T (p.Arg955Leu)
c.2861G>T (p.Arg954Leu)
c.2960G>T (p.Arg987Leu)
c.*2888G>T (n.*2888G>T)
c.2106+182529G>T (n.2106+182529G>T)
c.610G>T
 gnomAD v4
3g.184327237A>CCA437330272EIF2B5,EIF4G1c.3450A>C (p.Arg1150=)
c.3384A>C (p.Arg1128=)
c.2797A>C (n.2797A>C)
c.2856A>C (p.Arg952=)
c.3453A>C (p.Arg1151=)
c.2958A>C (p.Arg986=)
c.3471A>C (p.Arg1157=)
c.3189A>C (p.Arg1063=)
c.3333A>C (p.Arg1111=)
c.3330A>C (p.Arg1110=)
c.3192A>C (p.Arg1064=)
c.2865A>C (p.Arg955=)
c.2862A>C (p.Arg954=)
c.2961A>C (p.Arg987=)
c.*2889A>C (n.*2889A>C)
c.2106+182530A>C (n.2106+182530A>C)
c.611A>C
3g.184327237A>GCA437330270EIF2B5,EIF4G1c.3450A>G (p.Arg1150=)
c.3384A>G (p.Arg1128=)
c.2797A>G (n.2797A>G)
c.2856A>G (p.Arg952=)
c.3453A>G (p.Arg1151=)
c.2958A>G (p.Arg986=)
c.3471A>G (p.Arg1157=)
c.3189A>G (p.Arg1063=)
c.3333A>G (p.Arg1111=)
c.3330A>G (p.Arg1110=)
c.3192A>G (p.Arg1064=)
c.2865A>G (p.Arg955=)
c.2862A>G (p.Arg954=)
c.2961A>G (p.Arg987=)
c.*2889A>G (n.*2889A>G)
c.2106+182530A>G (n.2106+182530A>G)
c.611A>G
3g.184327237A>TCA437330269EIF2B5,EIF4G1c.3450A>T (p.Arg1150=)
c.3384A>T (p.Arg1128=)
c.2797A>T (n.2797A>T)
c.2856A>T (p.Arg952=)
c.3453A>T (p.Arg1151=)
c.2958A>T (p.Arg986=)
c.3471A>T (p.Arg1157=)
c.3189A>T (p.Arg1063=)
c.3333A>T (p.Arg1111=)
c.3330A>T (p.Arg1110=)
c.3192A>T (p.Arg1064=)
c.2865A>T (p.Arg955=)
c.2862A>T (p.Arg954=)
c.2961A>T (p.Arg987=)
c.*2889A>T (n.*2889A>T)
c.2106+182530A>T (n.2106+182530A>T)
c.611A>T
3g.184327238G>ACA355413946EIF2B5,EIF4G1c.3451G>A (p.Gly1151Ser)
c.3385G>A (p.Gly1129Ser)
c.2798G>A (n.2798G>A)
c.2857G>A (p.Gly953Ser)
c.3454G>A (p.Gly1152Ser)
c.2959G>A (p.Gly987Ser)
c.3472G>A (p.Gly1158Ser)
c.3190G>A (p.Gly1064Ser)
c.3334G>A (p.Gly1112Ser)
c.3331G>A (p.Gly1111Ser)
c.3193G>A (p.Gly1065Ser)
c.2866G>A (p.Gly956Ser)
c.2863G>A (p.Gly955Ser)
c.2962G>A (p.Gly988Ser)
c.*2890G>A (n.*2890G>A)
c.2106+182531G>A (n.2106+182531G>A)
c.612G>A
 gnomAD v4
3g.184327238G>CCA355413954EIF2B5,EIF4G1c.3451G>C (p.Gly1151Arg)
c.3385G>C (p.Gly1129Arg)
c.2798G>C (n.2798G>C)
c.2857G>C (p.Gly953Arg)
c.3454G>C (p.Gly1152Arg)
c.2959G>C (p.Gly987Arg)
c.3472G>C (p.Gly1158Arg)
c.3190G>C (p.Gly1064Arg)
c.3334G>C (p.Gly1112Arg)
c.3331G>C (p.Gly1111Arg)
c.3193G>C (p.Gly1065Arg)
c.2866G>C (p.Gly956Arg)
c.2863G>C (p.Gly955Arg)
c.2962G>C (p.Gly988Arg)
c.*2890G>C (n.*2890G>C)
c.2106+182531G>C (n.2106+182531G>C)
c.612G>C
3g.184327238G>TCA355413957EIF2B5,EIF4G1c.3451G>T (p.Gly1151Cys)
c.3385G>T (p.Gly1129Cys)
c.2798G>T (n.2798G>T)
c.2857G>T (p.Gly953Cys)
c.3454G>T (p.Gly1152Cys)
c.2959G>T (p.Gly987Cys)
c.3472G>T (p.Gly1158Cys)
c.3190G>T (p.Gly1064Cys)
c.3334G>T (p.Gly1112Cys)
c.3331G>T (p.Gly1111Cys)
c.3193G>T (p.Gly1065Cys)
c.2866G>T (p.Gly956Cys)
c.2863G>T (p.Gly955Cys)
c.2962G>T (p.Gly988Cys)
c.*2890G>T (n.*2890G>T)
c.2106+182531G>T (n.2106+182531G>T)
c.612G>T
3g.184327239G>ACA355413959EIF2B5,EIF4G1c.3452G>A (p.Gly1151Asp)
c.3386G>A (p.Gly1129Asp)
c.2799G>A (n.2799G>A)
c.2858G>A (p.Gly953Asp)
c.3455G>A (p.Gly1152Asp)
c.2960G>A (p.Gly987Asp)
c.3473G>A (p.Gly1158Asp)
c.3191G>A (p.Gly1064Asp)
c.3335G>A (p.Gly1112Asp)
c.3332G>A (p.Gly1111Asp)
c.3194G>A (p.Gly1065Asp)
c.2867G>A (p.Gly956Asp)
c.2864G>A (p.Gly955Asp)
c.2963G>A (p.Gly988Asp)
c.*2891G>A (n.*2891G>A)
c.2106+182532G>A (n.2106+182532G>A)
c.613G>A
 dbSNP COSMIC
3g.184327239G>CCA355413962EIF2B5,EIF4G1c.3452G>C (p.Gly1151Ala)
c.3386G>C (p.Gly1129Ala)
c.2799G>C (n.2799G>C)
c.2858G>C (p.Gly953Ala)
c.3455G>C (p.Gly1152Ala)
c.2960G>C (p.Gly987Ala)
c.3473G>C (p.Gly1158Ala)
c.3191G>C (p.Gly1064Ala)
c.3335G>C (p.Gly1112Ala)
c.3332G>C (p.Gly1111Ala)
c.3194G>C (p.Gly1065Ala)
c.2867G>C (p.Gly956Ala)
c.2864G>C (p.Gly955Ala)
c.2963G>C (p.Gly988Ala)
c.*2891G>C (n.*2891G>C)
c.2106+182532G>C (n.2106+182532G>C)
c.613G>C
3g.184327239G=CA1425958127EIF2B5,EIF4G1c.3452G= (p.Gly1151=)
c.3386G= (p.Gly1129=)
c.2799G= (n.2799G=)
c.2858G= (p.Gly953=)
c.3455G= (p.Gly1152=)
c.2960G= (p.Gly987=)
c.3473G= (p.Gly1158=)
c.3191G= (p.Gly1064=)
c.3335G= (p.Gly1112=)
c.3332G= (p.Gly1111=)
c.3194G= (p.Gly1065=)
c.2867G= (p.Gly956=)
c.2864G= (p.Gly955=)
c.2963G= (p.Gly988=)
c.*2891G= (n.*2891G=)
c.2106+182532G= (n.2106+182532G=)
c.613G=
3g.184327239G>TCA355413964EIF2B5,EIF4G1c.3452G>T (p.Gly1151Val)
c.3386G>T (p.Gly1129Val)
c.2799G>T (n.2799G>T)
c.2858G>T (p.Gly953Val)
c.3455G>T (p.Gly1152Val)
c.2960G>T (p.Gly987Val)
c.3473G>T (p.Gly1158Val)
c.3191G>T (p.Gly1064Val)
c.3335G>T (p.Gly1112Val)
c.3332G>T (p.Gly1111Val)
c.3194G>T (p.Gly1065Val)
c.2867G>T (p.Gly956Val)
c.2864G>T (p.Gly955Val)
c.2963G>T (p.Gly988Val)
c.*2891G>T (n.*2891G>T)
c.2106+182532G>T (n.2106+182532G>T)
c.613G>T
3g.184327240C>ACA437330274EIF2B5,EIF4G1c.3453C>A (p.Gly1151=)
c.3387C>A (p.Gly1129=)
c.2800C>A (n.2800C>A)
c.2859C>A (p.Gly953=)
c.3456C>A (p.Gly1152=)
c.2961C>A (p.Gly987=)
c.3474C>A (p.Gly1158=)
c.3192C>A (p.Gly1064=)
c.3336C>A (p.Gly1112=)
c.3333C>A (p.Gly1111=)
c.3195C>A (p.Gly1065=)
c.2868C>A (p.Gly956=)
c.2865C>A (p.Gly955=)
c.2964C>A (p.Gly988=)
c.*2892C>A (n.*2892C>A)
c.2106+182533C>A (n.2106+182533C>A)
c.614C>A
3g.184327240C=CA1425958131EIF2B5,EIF4G1c.3453C= (p.Gly1151=)
c.3387C= (p.Gly1129=)
c.2800C= (n.2800C=)
c.2859C= (p.Gly953=)
c.3456C= (p.Gly1152=)
c.2961C= (p.Gly987=)
c.3474C= (p.Gly1158=)
c.3192C= (p.Gly1064=)
c.3336C= (p.Gly1112=)
c.3333C= (p.Gly1111=)
c.3195C= (p.Gly1065=)
c.2868C= (p.Gly956=)
c.2865C= (p.Gly955=)
c.2964C= (p.Gly988=)
c.*2892C= (n.*2892C=)
c.2106+182533C= (n.2106+182533C=)
c.614C=
3g.184327240C>GCA2732815EIF2B5,EIF4G1c.3453C>G (p.Gly1151=)
c.3387C>G (p.Gly1129=)
c.2800C>G (n.2800C>G)
c.2859C>G (p.Gly953=)
c.3456C>G (p.Gly1152=)
c.2961C>G (p.Gly987=)
c.3474C>G (p.Gly1158=)
c.3192C>G (p.Gly1064=)
c.3336C>G (p.Gly1112=)
c.3333C>G (p.Gly1111=)
c.3195C>G (p.Gly1065=)
c.2868C>G (p.Gly956=)
c.2865C>G (p.Gly955=)
c.2964C>G (p.Gly988=)
c.*2892C>G (n.*2892C>G)
c.2106+182533C>G (n.2106+182533C>G)
c.614C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327240C>TCA2732814EIF2B5,EIF4G1c.3453C>T (p.Gly1151=)
c.3387C>T (p.Gly1129=)
c.2800C>T (n.2800C>T)
c.2859C>T (p.Gly953=)
c.3456C>T (p.Gly1152=)
c.2961C>T (p.Gly987=)
c.3474C>T (p.Gly1158=)
c.3192C>T (p.Gly1064=)
c.3336C>T (p.Gly1112=)
c.3333C>T (p.Gly1111=)
c.3195C>T (p.Gly1065=)
c.2868C>T (p.Gly956=)
c.2865C>T (p.Gly955=)
c.2964C>T (p.Gly988=)
c.*2892C>T (n.*2892C>T)
c.2106+182533C>T (n.2106+182533C>T)
c.614C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327241G>ACA355413971EIF2B5,EIF4G1c.3454G>A (p.Glu1152Lys)
c.3388G>A (p.Glu1130Lys)
c.2801G>A (n.2801G>A)
c.2860G>A (p.Glu954Lys)
c.3457G>A (p.Glu1153Lys)
c.2962G>A (p.Glu988Lys)
c.3475G>A (p.Glu1159Lys)
c.3193G>A (p.Glu1065Lys)
c.3337G>A (p.Glu1113Lys)
c.3334G>A (p.Glu1112Lys)
c.3196G>A (p.Glu1066Lys)
c.2869G>A (p.Glu957Lys)
c.2866G>A (p.Glu956Lys)
c.2965G>A (p.Glu989Lys)
c.*2893G>A (n.*2893G>A)
c.2106+182534G>A (n.2106+182534G>A)
c.615G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327241G>CCA355413973EIF2B5,EIF4G1c.3454G>C (p.Glu1152Gln)
c.3388G>C (p.Glu1130Gln)
c.2801G>C (n.2801G>C)
c.2860G>C (p.Glu954Gln)
c.3457G>C (p.Glu1153Gln)
c.2962G>C (p.Glu988Gln)
c.3475G>C (p.Glu1159Gln)
c.3193G>C (p.Glu1065Gln)
c.3337G>C (p.Glu1113Gln)
c.3334G>C (p.Glu1112Gln)
c.3196G>C (p.Glu1066Gln)
c.2869G>C (p.Glu957Gln)
c.2866G>C (p.Glu956Gln)
c.2965G>C (p.Glu989Gln)
c.*2893G>C (n.*2893G>C)
c.2106+182534G>C (n.2106+182534G>C)
c.615G>C
3g.184327241G=CA1425958135EIF2B5,EIF4G1c.3454G= (p.Glu1152=)
c.3388G= (p.Glu1130=)
c.2801G= (n.2801G=)
c.2860G= (p.Glu954=)
c.3457G= (p.Glu1153=)
c.2962G= (p.Glu988=)
c.3475G= (p.Glu1159=)
c.3193G= (p.Glu1065=)
c.3337G= (p.Glu1113=)
c.3334G= (p.Glu1112=)
c.3196G= (p.Glu1066=)
c.2869G= (p.Glu957=)
c.2866G= (p.Glu956=)
c.2965G= (p.Glu989=)
c.*2893G= (n.*2893G=)
c.2106+182534G= (n.2106+182534G=)
c.615G=
3g.184327241G>TCA355413975EIF2B5,EIF4G1c.3454G>T (p.Glu1152Ter)
c.3388G>T (p.Glu1130Ter)
c.2801G>T (n.2801G>T)
c.2860G>T (p.Glu954Ter)
c.3457G>T (p.Glu1153Ter)
c.2962G>T (p.Glu988Ter)
c.3475G>T (p.Glu1159Ter)
c.3193G>T (p.Glu1065Ter)
c.3337G>T (p.Glu1113Ter)
c.3334G>T (p.Glu1112Ter)
c.3196G>T (p.Glu1066Ter)
c.2869G>T (p.Glu957Ter)
c.2866G>T (p.Glu956Ter)
c.2965G>T (p.Glu989Ter)
c.*2893G>T (n.*2893G>T)
c.2106+182534G>T (n.2106+182534G>T)
c.615G>T
3g.184327242A>CCA355413984EIF2B5,EIF4G1c.3455A>C (p.Glu1152Ala)
c.3389A>C (p.Glu1130Ala)
c.2802A>C (n.2802A>C)
c.2861A>C (p.Glu954Ala)
c.3458A>C (p.Glu1153Ala)
c.2963A>C (p.Glu988Ala)
c.3476A>C (p.Glu1159Ala)
c.3194A>C (p.Glu1065Ala)
c.3338A>C (p.Glu1113Ala)
c.3335A>C (p.Glu1112Ala)
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c.2966A>C (p.Glu989Ala)
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c.616A>C
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c.3476A>T (p.Glu1159Val)
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Number of alleles fetched