Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.590-83C>T
 dbSNP
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c.3363-82C>T (n.3363-82C>T)
c.2776-82C>T (n.2776-82C>T)
c.2835-82C>T (n.2835-82C>T)
c.3432-82C>T (n.3432-82C>T)
c.2937-82C>T (n.2937-82C>T)
c.3450-82C>T (n.3450-82C>T)
c.3168-82C>T (n.3168-82C>T)
c.3312-82C>T (n.3312-82C>T)
c.3309-82C>T (n.3309-82C>T)
c.3171-82C>T (n.3171-82C>T)
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c.590-82C>T
 gnomAD v4
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c.590-73C>A
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c.590-73C>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.590-72T>C
 gnomAD v4
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c.590-71C>T
 gnomAD v4
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c.590-69G>C
 dbSNP
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c.590-67A>G
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 dbSNP
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c.590-67_590-65del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.590-66T>G
 gnomAD v4
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c.590-65G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.590-64_590-52delinsTTGTGTAATTACA
3g.184327153T>ACA2577978164EIF2B5,EIF4G1c.3429-63T>A (n.3429-63T>A)
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c.590-63T>A
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c.590-63T>C
 gnomAD v4
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c.2937-61_2937-50del (n.2937-61_2937-50del)
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c.590-61_590-50del
 dbSNP
3g.184327154G>ACA903714353EIF2B5,EIF4G1c.3429-62G>A (n.3429-62G>A)
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c.590-60_590-52del
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c.590-57dup
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c.2940-54dup (n.2940-54dup)
c.*2868-54dup (n.*2868-54dup)
c.2106+182455dup (n.2106+182455dup)
c.590-54dup
 gnomAD v4
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c.590-53C=
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c.590-53C>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.590-52A=
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c.590-52A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327164A>TCA88867380EIF2B5,EIF4G1c.3429-52A>T (n.3429-52A>T)
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c.590-52A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184327164_184327165delCA2668840142EIF2B5,EIF4G1c.3429-52_3429-51del (n.3429-52_3429-51del)
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c.590-52_590-51del
 gnomAD v4
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c.3363-50G>A (n.3363-50G>A)
c.2776-50G>A (n.2776-50G>A)
c.2835-50G>A (n.2835-50G>A)
c.3432-50G>A (n.3432-50G>A)
c.2937-50G>A (n.2937-50G>A)
c.3450-50G>A (n.3450-50G>A)
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c.*2868-50G>A (n.*2868-50G>A)
c.2106+182459G>A (n.2106+182459G>A)
c.590-50G>A
 gnomAD v4
3g.184327168G>ACA548795597EIF2B5,EIF4G1c.3429-48G>A (n.3429-48G>A)
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c.3168-48G>A (n.3168-48G>A)
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c.2844-48G>A (n.2844-48G>A)
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c.2940-48G>A (n.2940-48G>A)
c.*2868-48G>A (n.*2868-48G>A)
c.2106+182461G>A (n.2106+182461G>A)
c.590-48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327168G=CA1425958058EIF2B5,EIF4G1c.3429-48G= (n.3429-48G=)
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c.2776-48G= (n.2776-48G=)
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c.3432-48G= (n.3432-48G=)
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c.590-48G=
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c.2835-47T>C (n.2835-47T>C)
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c.2937-47T>C (n.2937-47T>C)
c.3450-47T>C (n.3450-47T>C)
c.3168-47T>C (n.3168-47T>C)
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c.2844-47T>C (n.2844-47T>C)
c.2841-47T>C (n.2841-47T>C)
c.2940-47T>C (n.2940-47T>C)
c.*2868-47T>C (n.*2868-47T>C)
c.2106+182462T>C (n.2106+182462T>C)
c.590-47T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327169T>GCA2668840153EIF2B5,EIF4G1c.3429-47T>G (n.3429-47T>G)
c.3363-47T>G (n.3363-47T>G)
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c.3171-47T>G (n.3171-47T>G)
c.2844-47T>G (n.2844-47T>G)
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c.2940-47T>G (n.2940-47T>G)
c.*2868-47T>G (n.*2868-47T>G)
c.2106+182462T>G (n.2106+182462T>G)
c.590-47T>G
 gnomAD v4
3g.184327170G>ACA2732800EIF2B5,EIF4G1c.3429-46G>A (n.3429-46G>A)
c.3363-46G>A (n.3363-46G>A)
c.2776-46G>A (n.2776-46G>A)
c.2835-46G>A (n.2835-46G>A)
c.3432-46G>A (n.3432-46G>A)
c.2937-46G>A (n.2937-46G>A)
c.3450-46G>A (n.3450-46G>A)
c.3168-46G>A (n.3168-46G>A)
c.3312-46G>A (n.3312-46G>A)
c.3309-46G>A (n.3309-46G>A)
c.3171-46G>A (n.3171-46G>A)
c.2844-46G>A (n.2844-46G>A)
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c.2940-46G>A (n.2940-46G>A)
c.*2868-46G>A (n.*2868-46G>A)
c.2106+182463G>A (n.2106+182463G>A)
c.590-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327170G>CCA2668840158EIF2B5,EIF4G1c.3429-46G>C (n.3429-46G>C)
c.3363-46G>C (n.3363-46G>C)
c.2776-46G>C (n.2776-46G>C)
c.2835-46G>C (n.2835-46G>C)
c.3432-46G>C (n.3432-46G>C)
c.2937-46G>C (n.2937-46G>C)
c.3450-46G>C (n.3450-46G>C)
c.3168-46G>C (n.3168-46G>C)
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c.3309-46G>C (n.3309-46G>C)
c.3171-46G>C (n.3171-46G>C)
c.2844-46G>C (n.2844-46G>C)
c.2841-46G>C (n.2841-46G>C)
c.2940-46G>C (n.2940-46G>C)
c.*2868-46G>C (n.*2868-46G>C)
c.2106+182463G>C (n.2106+182463G>C)
c.590-46G>C
 gnomAD v4
3g.184327170G=CA1425958061EIF2B5,EIF4G1c.3429-46G= (n.3429-46G=)
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c.2937-46G= (n.2937-46G=)
c.3450-46G= (n.3450-46G=)
c.3168-46G= (n.3168-46G=)
c.3312-46G= (n.3312-46G=)
c.3309-46G= (n.3309-46G=)
c.3171-46G= (n.3171-46G=)
c.2844-46G= (n.2844-46G=)
c.2841-46G= (n.2841-46G=)
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c.*2868-46G= (n.*2868-46G=)
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c.590-46G=
3g.184327172C>GCA2668840160EIF2B5,EIF4G1c.3429-44C>G (n.3429-44C>G)
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c.2776-44C>G (n.2776-44C>G)
c.2835-44C>G (n.2835-44C>G)
c.3432-44C>G (n.3432-44C>G)
c.2937-44C>G (n.2937-44C>G)
c.3450-44C>G (n.3450-44C>G)
c.3168-44C>G (n.3168-44C>G)
c.3312-44C>G (n.3312-44C>G)
c.3309-44C>G (n.3309-44C>G)
c.3171-44C>G (n.3171-44C>G)
c.2844-44C>G (n.2844-44C>G)
c.2841-44C>G (n.2841-44C>G)
c.2940-44C>G (n.2940-44C>G)
c.*2868-44C>G (n.*2868-44C>G)
c.2106+182465C>G (n.2106+182465C>G)
c.590-44C>G
 gnomAD v4
3g.184327172C>TCA2668840163EIF2B5,EIF4G1c.3429-44C>T (n.3429-44C>T)
c.3363-44C>T (n.3363-44C>T)
c.2776-44C>T (n.2776-44C>T)
c.2835-44C>T (n.2835-44C>T)
c.3432-44C>T (n.3432-44C>T)
c.2937-44C>T (n.2937-44C>T)
c.3450-44C>T (n.3450-44C>T)
c.3168-44C>T (n.3168-44C>T)
c.3312-44C>T (n.3312-44C>T)
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c.590-30T>C
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c.590-29G>A
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c.590-27G>T
 gnomAD v4
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c.2937-26_2937-25del (n.2937-26_2937-25del)
c.3450-26_3450-25del (n.3450-26_3450-25del)
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c.3312-26_3312-25del (n.3312-26_3312-25del)
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c.2844-26_2844-25del (n.2844-26_2844-25del)
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c.2940-26_2940-25del (n.2940-26_2940-25del)
c.*2868-26_*2868-25del (n.*2868-26_*2868-25del)
c.2106+182483_2106+182484del (n.2106+182483_2106+182484del)
c.590-26_590-25del
 gnomAD v4
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c.590-26T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.590-25G>A
 dbSNP
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c.590-23A>G
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c.590-22A=
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c.590-22A>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.590-21A>C
 gnomAD v4
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c.590-19T>C
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c.590-19T>G
 dbSNP
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c.590-19T=
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c.590-19_590-15delinsTTGTC
3g.184327198T>ACA548795600EIF2B5,EIF4G1c.3429-18T>A (n.3429-18T>A)
c.3363-18T>A (n.3363-18T>A)
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c.590-18T>A
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c.590-18T>C
 dbSNP
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c.2106+182491T= (n.2106+182491T=)
c.590-18T=
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c.590-9_590-6dup
 gnomAD v4
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c.590-9_590-6del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.590-17G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.590-15C=
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c.590-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.590-14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.590-14T=
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c.590-14dup
 dbSNP
3g.184327203G>CCA2668840180EIF2B5,EIF4G1c.3429-13G>C (n.3429-13G>C)
c.3363-13G>C (n.3363-13G>C)
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c.2844-13G>C (n.2844-13G>C)
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c.*2868-13G>C (n.*2868-13G>C)
c.2106+182496G>C (n.2106+182496G>C)
c.590-13G>C
 gnomAD v4
3g.184327205C=CA1425958091EIF2B5,EIF4G1c.3429-11C= (n.3429-11C=)
c.3363-11C= (n.3363-11C=)
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c.590-11C=
3g.184327205C>GCA88867404EIF2B5,EIF4G1c.3429-11C>G (n.3429-11C>G)
c.3363-11C>G (n.3363-11C>G)
c.2776-11C>G (n.2776-11C>G)
c.2835-11C>G (n.2835-11C>G)
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c.2106+182498C>G (n.2106+182498C>G)
c.590-11C>G
 dbSNP
3g.184327205C>TCA2732804EIF2B5,EIF4G1c.3429-11C>T (n.3429-11C>T)
c.3363-11C>T (n.3363-11C>T)
c.2776-11C>T (n.2776-11C>T)
c.2835-11C>T (n.2835-11C>T)
c.3432-11C>T (n.3432-11C>T)
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c.3450-11C>T (n.3450-11C>T)
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c.2106+182498C>T (n.2106+182498C>T)
c.590-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327206T>GCA2732805EIF2B5,EIF4G1c.3429-10T>G (n.3429-10T>G)
c.3363-10T>G (n.3363-10T>G)
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c.2106+182499T>G (n.2106+182499T>G)
c.590-10T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327206T=CA1425958093EIF2B5,EIF4G1c.3429-10T= (n.3429-10T=)
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c.2106+182499T= (n.2106+182499T=)
c.590-10T=
3g.184327207G>ACA2732806EIF2B5,EIF4G1c.3429-9G>A (n.3429-9G>A)
c.3363-9G>A (n.3363-9G>A)
c.2776-9G>A (n.2776-9G>A)
c.2835-9G>A (n.2835-9G>A)
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c.*2868-9G>A (n.*2868-9G>A)
c.2106+182500G>A (n.2106+182500G>A)
c.590-9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327207G=CA1425958094EIF2B5,EIF4G1c.3429-9G= (n.3429-9G=)
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c.2844-9G= (n.2844-9G=)
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c.590-9G=
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c.2106+182500G>T (n.2106+182500G>T)
c.590-9G>T
 dbSNP
3g.184327208T>CCA2668840225EIF2B5,EIF4G1c.3429-8T>C (n.3429-8T>C)
c.3363-8T>C (n.3363-8T>C)
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c.2844-8T>C (n.2844-8T>C)
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c.*2868-8T>C (n.*2868-8T>C)
c.2106+182501T>C (n.2106+182501T>C)
c.590-8T>C
 gnomAD v4
3g.184327210_184327211insCTCTCA88867433EIF2B5,EIF4G1c.3429-6_3429-5insCTCT (n.3429-6_3429-5insCTCT)
c.3363-6_3363-5insCTCT (n.3363-6_3363-5insCTCT)
c.2776-6_2776-5insCTCT (n.2776-6_2776-5insCTCT)
c.2835-6_2835-5insCTCT (n.2835-6_2835-5insCTCT)
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c.2937-6_2937-5insCTCT (n.2937-6_2937-5insCTCT)
c.3450-6_3450-5insCTCT (n.3450-6_3450-5insCTCT)
c.3168-6_3168-5insCTCT (n.3168-6_3168-5insCTCT)
c.3312-6_3312-5insCTCT (n.3312-6_3312-5insCTCT)
c.3309-6_3309-5insCTCT (n.3309-6_3309-5insCTCT)
c.3171-6_3171-5insCTCT (n.3171-6_3171-5insCTCT)
c.2844-6_2844-5insCTCT (n.2844-6_2844-5insCTCT)
c.2841-6_2841-5insCTCT (n.2841-6_2841-5insCTCT)
c.2940-6_2940-5insCTCT (n.2940-6_2940-5insCTCT)
c.*2868-6_*2868-5insCTCT (n.*2868-6_*2868-5insCTCT)
c.2106+182503_2106+182504insCTCT (n.2106+182503_2106+182504insCTCT)
c.590-6_590-5insCTCT
 dbSNP
3g.184327209C=CA1425958096EIF2B5,EIF4G1c.3429-7C= (n.3429-7C=)
c.3363-7C= (n.3363-7C=)
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c.2106+182502C= (n.2106+182502C=)
c.590-7C=
3g.184327209C>TCA1425958097EIF2B5,EIF4G1c.3429-7C>T (n.3429-7C>T)
c.3363-7C>T (n.3363-7C>T)
c.2776-7C>T (n.2776-7C>T)
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c.*2868-7C>T (n.*2868-7C>T)
c.2106+182502C>T (n.2106+182502C>T)
c.590-7C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184327211T>GCA2732807EIF2B5,EIF4G1c.3429-5T>G (n.3429-5T>G)
c.3363-5T>G (n.3363-5T>G)
c.2776-5T>G (n.2776-5T>G)
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c.2940-5T>G (n.2940-5T>G)
c.*2868-5T>G (n.*2868-5T>G)
c.2106+182504T>G (n.2106+182504T>G)
c.590-5T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327211T=CA1425958098EIF2B5,EIF4G1c.3429-5T= (n.3429-5T=)
c.3363-5T= (n.3363-5T=)
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c.590-5T=
3g.184327212C=CA1425958100EIF2B5,EIF4G1c.3429-4C= (n.3429-4C=)
c.3363-4C= (n.3363-4C=)
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c.3450-4C= (n.3450-4C=)
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c.2844-4C= (n.2844-4C=)
c.2841-4C= (n.2841-4C=)
c.2940-4C= (n.2940-4C=)
c.*2868-4C= (n.*2868-4C=)
c.2106+182505C= (n.2106+182505C=)
c.590-4C=
3g.184327212C>GCA2577978168EIF2B5,EIF4G1c.3429-4C>G (n.3429-4C>G)
c.3363-4C>G (n.3363-4C>G)
c.2776-4C>G (n.2776-4C>G)
c.2835-4C>G (n.2835-4C>G)
c.3432-4C>G (n.3432-4C>G)
c.2937-4C>G (n.2937-4C>G)
c.3450-4C>G (n.3450-4C>G)
c.3168-4C>G (n.3168-4C>G)
c.3312-4C>G (n.3312-4C>G)
c.3309-4C>G (n.3309-4C>G)
c.3171-4C>G (n.3171-4C>G)
c.2844-4C>G (n.2844-4C>G)
c.2841-4C>G (n.2841-4C>G)
c.2940-4C>G (n.2940-4C>G)
c.*2868-4C>G (n.*2868-4C>G)
c.2106+182505C>G (n.2106+182505C>G)
c.590-4C>G
 gnomAD v4
3g.184327212C>TCA2732808EIF2B5,EIF4G1c.3429-4C>T (n.3429-4C>T)
c.3363-4C>T (n.3363-4C>T)
c.2776-4C>T (n.2776-4C>T)
c.2835-4C>T (n.2835-4C>T)
c.3432-4C>T (n.3432-4C>T)
c.2937-4C>T (n.2937-4C>T)
c.3450-4C>T (n.3450-4C>T)
c.3168-4C>T (n.3168-4C>T)
c.3312-4C>T (n.3312-4C>T)
c.3309-4C>T (n.3309-4C>T)
c.3171-4C>T (n.3171-4C>T)
c.2844-4C>T (n.2844-4C>T)
c.2841-4C>T (n.2841-4C>T)
c.2940-4C>T (n.2940-4C>T)
c.*2868-4C>T (n.*2868-4C>T)
c.2106+182505C>T (n.2106+182505C>T)
c.590-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327213C=CA1425958102EIF2B5,EIF4G1c.3429-3C= (n.3429-3C=)
c.3363-3C= (n.3363-3C=)
c.2776-3C= (n.2776-3C=)
c.2835-3C= (n.2835-3C=)
c.3432-3C= (n.3432-3C=)
c.2937-3C= (n.2937-3C=)
c.3450-3C= (n.3450-3C=)
c.3168-3C= (n.3168-3C=)
c.3312-3C= (n.3312-3C=)
c.3309-3C= (n.3309-3C=)
c.3171-3C= (n.3171-3C=)
c.2844-3C= (n.2844-3C=)
c.2841-3C= (n.2841-3C=)
c.2940-3C= (n.2940-3C=)
c.*2868-3C= (n.*2868-3C=)
c.2106+182506C= (n.2106+182506C=)
c.590-3C=
3g.184327213C>TCA548795601EIF2B5,EIF4G1c.3429-3C>T (n.3429-3C>T)
c.3363-3C>T (n.3363-3C>T)
c.2776-3C>T (n.2776-3C>T)
c.2835-3C>T (n.2835-3C>T)
c.3432-3C>T (n.3432-3C>T)
c.2937-3C>T (n.2937-3C>T)
c.3450-3C>T (n.3450-3C>T)
c.3168-3C>T (n.3168-3C>T)
c.3312-3C>T (n.3312-3C>T)
c.3309-3C>T (n.3309-3C>T)
c.3171-3C>T (n.3171-3C>T)
c.2844-3C>T (n.2844-3C>T)
c.2841-3C>T (n.2841-3C>T)
c.2940-3C>T (n.2940-3C>T)
c.*2868-3C>T (n.*2868-3C>T)
c.2106+182506C>T (n.2106+182506C>T)
c.590-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327213_184327216delinsCAGGCA1425958103EIF2B5,EIF4G1c.3429-3_3429delinsCAGG
c.3363-3_3363delinsCAGG
c.2776-3_2776delinsCAGG
c.2835-3_2835delinsCAGG
c.3432-3_3432delinsCAGG
c.2937-3_2937delinsCAGG
c.3450-3_3450delinsCAGG
c.3168-3_3168delinsCAGG
c.3312-3_3312delinsCAGG
c.3309-3_3309delinsCAGG
c.3171-3_3171delinsCAGG
c.2844-3_2844delinsCAGG
c.2841-3_2841delinsCAGG
c.2940-3_2940delinsCAGG
c.*2868-3_*2868delinsCAGG
c.2106+182506_2106+182509delinsCAGG (n.2106+182506_2106+182509delinsCAGG)
c.590-3_590delinsCAGG
3g.184327214A>CCA355413787EIF2B5,EIF4G1c.3429-2A>C (n.3429-2A>C)
c.3363-2A>C (n.3363-2A>C)
c.2776-2A>C (n.2776-2A>C)
c.2835-2A>C (n.2835-2A>C)
c.3432-2A>C (n.3432-2A>C)
c.2937-2A>C (n.2937-2A>C)
c.3450-2A>C (n.3450-2A>C)
c.3168-2A>C (n.3168-2A>C)
c.3312-2A>C (n.3312-2A>C)
c.3309-2A>C (n.3309-2A>C)
c.3171-2A>C (n.3171-2A>C)
c.2844-2A>C (n.2844-2A>C)
c.2841-2A>C (n.2841-2A>C)
c.2940-2A>C (n.2940-2A>C)
c.*2868-2A>C (n.*2868-2A>C)
c.2106+182507A>C (n.2106+182507A>C)
c.590-2A>C
3g.184327214A>GCA355413791EIF2B5,EIF4G1c.3429-2A>G (n.3429-2A>G)
c.3363-2A>G (n.3363-2A>G)
c.2776-2A>G (n.2776-2A>G)
c.2835-2A>G (n.2835-2A>G)
c.3432-2A>G (n.3432-2A>G)
c.2937-2A>G (n.2937-2A>G)
c.3450-2A>G (n.3450-2A>G)
c.3168-2A>G (n.3168-2A>G)
c.3312-2A>G (n.3312-2A>G)
c.3309-2A>G (n.3309-2A>G)
c.3171-2A>G (n.3171-2A>G)
c.2844-2A>G (n.2844-2A>G)
c.2841-2A>G (n.2841-2A>G)
c.2940-2A>G (n.2940-2A>G)
c.*2868-2A>G (n.*2868-2A>G)
c.2106+182507A>G (n.2106+182507A>G)
c.590-2A>G
3g.184327214A>TCA355413792EIF2B5,EIF4G1c.3429-2A>T (n.3429-2A>T)
c.3363-2A>T (n.3363-2A>T)
c.2776-2A>T (n.2776-2A>T)
c.2835-2A>T (n.2835-2A>T)
c.3432-2A>T (n.3432-2A>T)
c.2937-2A>T (n.2937-2A>T)
c.3450-2A>T (n.3450-2A>T)
c.3168-2A>T (n.3168-2A>T)
c.3312-2A>T (n.3312-2A>T)
c.3309-2A>T (n.3309-2A>T)
c.3171-2A>T (n.3171-2A>T)
c.2844-2A>T (n.2844-2A>T)
c.2841-2A>T (n.2841-2A>T)
c.2940-2A>T (n.2940-2A>T)
c.*2868-2A>T (n.*2868-2A>T)
c.2106+182507A>T (n.2106+182507A>T)
c.590-2A>T
3g.184327216_184327218delCA2732809EIF2B5,EIF4G1c.3429_3431del
c.3363_3365del
c.2776_2778del
c.2835_2837del
c.3432_3434del
c.2937_2939del
c.3450_3452del
c.3168_3170del
c.3312_3314del
c.3309_3311del
c.3171_3173del
c.2844_2846del
c.2841_2843del
c.2940_2942del
c.*2868_*2870del
c.2106+182509_2106+182511del (n.2106+182509_2106+182511del)
c.590_592del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327215G>ACA355413793EIF2B5,EIF4G1c.3429-1G>A (n.3429-1G>A)
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c.590-1G>A
3g.184327215G>CCA355413794EIF2B5,EIF4G1c.3429-1G>C (n.3429-1G>C)
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c.590-1G>C
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c.590-1G>T
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c.590G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327216G>CCA355413801EIF2B5,EIF4G1c.3429G>C (p.Arg1143Ser)
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c.590G>C
3g.184327216G=CA1425958109EIF2B5,EIF4G1c.3429G= (p.Arg1143=)
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c.590G=
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c.3363G>T (p.Arg1121Ser)
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c.3450G>T (p.Arg1150Ser)
c.3168G>T (p.Arg1056Ser)
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c.3171G>T (p.Arg1057Ser)
c.2844G>T (p.Arg948Ser)
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c.*2868G>T (n.*2868G>T)
c.2106+182509G>T (n.2106+182509G>T)
c.590G>T
3g.184327217A>CCA355413812EIF2B5,EIF4G1c.3430A>C (p.Ser1144Arg)
c.3364A>C (p.Ser1122Arg)
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c.3451A>C (p.Ser1151Arg)
c.3169A>C (p.Ser1057Arg)
c.3313A>C (p.Ser1105Arg)
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c.3172A>C (p.Ser1058Arg)
c.2845A>C (p.Ser949Arg)
c.2842A>C (p.Ser948Arg)
c.2941A>C (p.Ser981Arg)
c.*2869A>C (n.*2869A>C)
c.2106+182510A>C (n.2106+182510A>C)
c.591A>C
3g.184327217A>GCA355413816EIF2B5,EIF4G1c.3430A>G (p.Ser1144Gly)
c.3364A>G (p.Ser1122Gly)
c.2777A>G (n.2777A>G)
c.2836A>G (p.Ser946Gly)
c.3433A>G (p.Ser1145Gly)
c.2938A>G (p.Ser980Gly)
c.3451A>G (p.Ser1151Gly)
c.3169A>G (p.Ser1057Gly)
c.3313A>G (p.Ser1105Gly)
c.3310A>G (p.Ser1104Gly)
c.3172A>G (p.Ser1058Gly)
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c.2842A>G (p.Ser948Gly)
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c.*2869A>G (n.*2869A>G)
c.2106+182510A>G (n.2106+182510A>G)
c.591A>G
3g.184327217A>TCA355413814EIF2B5,EIF4G1c.3430A>T (p.Ser1144Cys)
c.3364A>T (p.Ser1122Cys)
c.2777A>T (n.2777A>T)
c.2836A>T (p.Ser946Cys)
c.3433A>T (p.Ser1145Cys)
c.2938A>T (p.Ser980Cys)
c.3451A>T (p.Ser1151Cys)
c.3169A>T (p.Ser1057Cys)
c.3313A>T (p.Ser1105Cys)
c.3310A>T (p.Ser1104Cys)
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c.*2869A>T (n.*2869A>T)
c.2106+182510A>T (n.2106+182510A>T)
c.591A>T
3g.184327218G>ACA355413819EIF2B5,EIF4G1c.3431G>A (p.Ser1144Asn)
c.3365G>A (p.Ser1122Asn)
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c.2939G>A (p.Ser980Asn)
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c.*2870G>A (n.*2870G>A)
c.2106+182511G>A (n.2106+182511G>A)
c.592G>A
 gnomAD v4
3g.184327218G>CCA355413825EIF2B5,EIF4G1c.3431G>C (p.Ser1144Thr)
c.3365G>C (p.Ser1122Thr)
c.2778G>C (n.2778G>C)
c.2837G>C (p.Ser946Thr)
c.3434G>C (p.Ser1145Thr)
c.2939G>C (p.Ser980Thr)
c.3452G>C (p.Ser1151Thr)
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c.3314G>C (p.Ser1105Thr)
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c.*2870G>C (n.*2870G>C)
c.2106+182511G>C (n.2106+182511G>C)
c.592G>C
3g.184327218G>TCA355413821EIF2B5,EIF4G1c.3431G>T (p.Ser1144Ile)
c.3365G>T (p.Ser1122Ile)
c.2778G>T (n.2778G>T)
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c.*2870G>T (n.*2870G>T)
c.2106+182511G>T (n.2106+182511G>T)
c.592G>T
3g.184327219T>ACA355413830EIF2B5,EIF4G1c.3432T>A (p.Ser1144Arg)
c.3366T>A (p.Ser1122Arg)
c.2779T>A (n.2779T>A)
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c.*2871T>A (n.*2871T>A)
c.2106+182512T>A (n.2106+182512T>A)
c.593T>A
3g.184327219T>CCA437330250EIF2B5,EIF4G1c.3432T>C (p.Ser1144=)
c.3366T>C (p.Ser1122=)
c.2779T>C (n.2779T>C)
c.2838T>C (p.Ser946=)
c.3435T>C (p.Ser1145=)
c.2940T>C (p.Ser980=)
c.3453T>C (p.Ser1151=)
c.3171T>C (p.Ser1057=)
c.3315T>C (p.Ser1105=)
c.3312T>C (p.Ser1104=)
c.3174T>C (p.Ser1058=)
c.2847T>C (p.Ser949=)
c.2844T>C (p.Ser948=)
c.2943T>C (p.Ser981=)
c.*2871T>C (n.*2871T>C)
c.2106+182512T>C (n.2106+182512T>C)
c.593T>C
3g.184327219T>GCA355413835EIF2B5,EIF4G1c.3432T>G (p.Ser1144Arg)
c.3366T>G (p.Ser1122Arg)
c.2779T>G (n.2779T>G)
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c.*2871T>G (n.*2871T>G)
c.2106+182512T>G (n.2106+182512T>G)
c.593T>G
 dbSNP
3g.184327219T=CA1425958114EIF2B5,EIF4G1c.3432T= (p.Ser1144=)
c.3366T= (p.Ser1122=)
c.2779T= (n.2779T=)
c.2838T= (p.Ser946=)
c.3435T= (p.Ser1145=)
c.2940T= (p.Ser980=)
c.3453T= (p.Ser1151=)
c.3171T= (p.Ser1057=)
c.3315T= (p.Ser1105=)
c.3312T= (p.Ser1104=)
c.3174T= (p.Ser1058=)
c.2847T= (p.Ser949=)
c.2844T= (p.Ser948=)
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c.*2871T= (n.*2871T=)
c.2106+182512T= (n.2106+182512T=)
c.593T=
3g.184327220A>CCA355413837EIF2B5,EIF4G1c.3433A>C (p.Ser1145Arg)
c.3367A>C (p.Ser1123Arg)
c.2780A>C (n.2780A>C)
c.2839A>C (p.Ser947Arg)
c.3436A>C (p.Ser1146Arg)
c.2941A>C (p.Ser981Arg)
c.3454A>C (p.Ser1152Arg)
c.3172A>C (p.Ser1058Arg)
c.3316A>C (p.Ser1106Arg)
c.3313A>C (p.Ser1105Arg)
c.3175A>C (p.Ser1059Arg)
c.2848A>C (p.Ser950Arg)
c.2845A>C (p.Ser949Arg)
c.2944A>C (p.Ser982Arg)
c.*2872A>C (n.*2872A>C)
c.2106+182513A>C (n.2106+182513A>C)
c.594A>C
3g.184327220A>GCA355413840EIF2B5,EIF4G1c.3433A>G (p.Ser1145Gly)
c.3367A>G (p.Ser1123Gly)
c.2780A>G (n.2780A>G)
c.2839A>G (p.Ser947Gly)
c.3436A>G (p.Ser1146Gly)
c.2941A>G (p.Ser981Gly)
c.3454A>G (p.Ser1152Gly)
c.3172A>G (p.Ser1058Gly)
c.3316A>G (p.Ser1106Gly)
c.3313A>G (p.Ser1105Gly)
c.3175A>G (p.Ser1059Gly)
c.2848A>G (p.Ser950Gly)
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c.2944A>G (p.Ser982Gly)
c.*2872A>G (n.*2872A>G)
c.2106+182513A>G (n.2106+182513A>G)
c.594A>G
3g.184327220A>TCA355413843EIF2B5,EIF4G1c.3433A>T (p.Ser1145Cys)
c.3367A>T (p.Ser1123Cys)
c.2780A>T (n.2780A>T)
c.2839A>T (p.Ser947Cys)
c.3436A>T (p.Ser1146Cys)
c.2941A>T (p.Ser981Cys)
c.3454A>T (p.Ser1152Cys)
c.3172A>T (p.Ser1058Cys)
c.3316A>T (p.Ser1106Cys)
c.3313A>T (p.Ser1105Cys)
c.3175A>T (p.Ser1059Cys)
c.2848A>T (p.Ser950Cys)
c.2845A>T (p.Ser949Cys)
c.2944A>T (p.Ser982Cys)
c.*2872A>T (n.*2872A>T)
c.2106+182513A>T (n.2106+182513A>T)
c.594A>T
3g.184327221G>ACA355413847EIF2B5,EIF4G1c.3434G>A (p.Ser1145Asn)
c.3368G>A (p.Ser1123Asn)
c.2781G>A (n.2781G>A)
c.2840G>A (p.Ser947Asn)
c.3437G>A (p.Ser1146Asn)
c.2942G>A (p.Ser981Asn)
c.3455G>A (p.Ser1152Asn)
c.3173G>A (p.Ser1058Asn)
c.3317G>A (p.Ser1106Asn)
c.3314G>A (p.Ser1105Asn)
c.3176G>A (p.Ser1059Asn)
c.2849G>A (p.Ser950Asn)
c.2846G>A (p.Ser949Asn)
c.2945G>A (p.Ser982Asn)
c.*2873G>A (n.*2873G>A)
c.2106+182514G>A (n.2106+182514G>A)
c.595G>A
3g.184327221G>CCA355413849EIF2B5,EIF4G1c.3434G>C (p.Ser1145Thr)
c.3368G>C (p.Ser1123Thr)
c.2781G>C (n.2781G>C)
c.2840G>C (p.Ser947Thr)
c.3437G>C (p.Ser1146Thr)
c.2942G>C (p.Ser981Thr)
c.3455G>C (p.Ser1152Thr)
c.3173G>C (p.Ser1058Thr)
c.3317G>C (p.Ser1106Thr)
c.3314G>C (p.Ser1105Thr)
c.3176G>C (p.Ser1059Thr)
c.2849G>C (p.Ser950Thr)
c.2846G>C (p.Ser949Thr)
c.2945G>C (p.Ser982Thr)
c.*2873G>C (n.*2873G>C)
c.2106+182514G>C (n.2106+182514G>C)
c.595G>C
3g.184327221G>TCA355413851EIF2B5,EIF4G1c.3434G>T (p.Ser1145Ile)
c.3368G>T (p.Ser1123Ile)
c.2781G>T (n.2781G>T)
c.2840G>T (p.Ser947Ile)
c.3437G>T (p.Ser1146Ile)
c.2942G>T (p.Ser981Ile)
c.3455G>T (p.Ser1152Ile)
c.3173G>T (p.Ser1058Ile)
c.3317G>T (p.Ser1106Ile)
c.3314G>T (p.Ser1105Ile)
c.3176G>T (p.Ser1059Ile)
c.2849G>T (p.Ser950Ile)
c.2846G>T (p.Ser949Ile)
c.2945G>T (p.Ser982Ile)
c.*2873G>T (n.*2873G>T)
c.2106+182514G>T (n.2106+182514G>T)
c.595G>T
3g.184327222C>ACA355413854EIF2B5,EIF4G1c.3435C>A (p.Ser1145Arg)
c.3369C>A (p.Ser1123Arg)
c.2782C>A (n.2782C>A)
c.2841C>A (p.Ser947Arg)
c.3438C>A (p.Ser1146Arg)
c.2943C>A (p.Ser981Arg)
c.3456C>A (p.Ser1152Arg)
c.3174C>A (p.Ser1058Arg)
c.3318C>A (p.Ser1106Arg)
c.3315C>A (p.Ser1105Arg)
c.3177C>A (p.Ser1059Arg)
c.2850C>A (p.Ser950Arg)
c.2847C>A (p.Ser949Arg)
c.2946C>A (p.Ser982Arg)
c.*2874C>A (n.*2874C>A)
c.2106+182515C>A (n.2106+182515C>A)
c.596C>A
3g.184327222C>GCA355413857EIF2B5,EIF4G1c.3435C>G (p.Ser1145Arg)
c.3369C>G (p.Ser1123Arg)
c.2782C>G (n.2782C>G)
c.2841C>G (p.Ser947Arg)
c.3438C>G (p.Ser1146Arg)
c.2943C>G (p.Ser981Arg)
c.3456C>G (p.Ser1152Arg)
c.3174C>G (p.Ser1058Arg)
c.3318C>G (p.Ser1106Arg)
c.3315C>G (p.Ser1105Arg)
c.3177C>G (p.Ser1059Arg)
c.2850C>G (p.Ser950Arg)
c.2847C>G (p.Ser949Arg)
c.2946C>G (p.Ser982Arg)
c.*2874C>G (n.*2874C>G)
c.2106+182515C>G (n.2106+182515C>G)
c.596C>G
3g.184327222C>TCA437330251EIF2B5,EIF4G1c.3435C>T (p.Ser1145=)
c.3369C>T (p.Ser1123=)
c.2782C>T (n.2782C>T)
c.2841C>T (p.Ser947=)
c.3438C>T (p.Ser1146=)
c.2943C>T (p.Ser981=)
c.3456C>T (p.Ser1152=)
c.3174C>T (p.Ser1058=)
c.3318C>T (p.Ser1106=)
c.3315C>T (p.Ser1105=)
c.3177C>T (p.Ser1059=)
c.2850C>T (p.Ser950=)
c.2847C>T (p.Ser949=)
c.2946C>T (p.Ser982=)
c.*2874C>T (n.*2874C>T)
c.2106+182515C>T (n.2106+182515C>T)
c.596C>T
3g.184327223T>ACA355413860EIF2B5,EIF4G1c.3436T>A (p.Leu1146Met)
c.3370T>A (p.Leu1124Met)
c.2783T>A (n.2783T>A)
c.2842T>A (p.Leu948Met)
c.3439T>A (p.Leu1147Met)
c.2944T>A (p.Leu982Met)
c.3457T>A (p.Leu1153Met)
c.3175T>A (p.Leu1059Met)
c.3319T>A (p.Leu1107Met)
c.3316T>A (p.Leu1106Met)
c.3178T>A (p.Leu1060Met)
c.2851T>A (p.Leu951Met)
c.2848T>A (p.Leu950Met)
c.2947T>A (p.Leu983Met)
c.*2875T>A (n.*2875T>A)
c.2106+182516T>A (n.2106+182516T>A)
c.597T>A
3g.184327223T>CCA437330252EIF2B5,EIF4G1c.3436T>C (p.Leu1146=)
c.3370T>C (p.Leu1124=)
c.2783T>C (n.2783T>C)
c.2842T>C (p.Leu948=)
c.3439T>C (p.Leu1147=)
c.2944T>C (p.Leu982=)
c.3457T>C (p.Leu1153=)
c.3175T>C (p.Leu1059=)
c.3319T>C (p.Leu1107=)
c.3316T>C (p.Leu1106=)
c.3178T>C (p.Leu1060=)
c.2851T>C (p.Leu951=)
c.2848T>C (p.Leu950=)
c.2947T>C (p.Leu983=)
c.*2875T>C (n.*2875T>C)
c.2106+182516T>C (n.2106+182516T>C)
c.597T>C
3g.184327223T>GCA355413863EIF2B5,EIF4G1c.3436T>G (p.Leu1146Val)
c.3370T>G (p.Leu1124Val)
c.2783T>G (n.2783T>G)
c.2842T>G (p.Leu948Val)
c.3439T>G (p.Leu1147Val)
c.2944T>G (p.Leu982Val)
c.3457T>G (p.Leu1153Val)
c.3175T>G (p.Leu1059Val)
c.3319T>G (p.Leu1107Val)
c.3316T>G (p.Leu1106Val)
c.3178T>G (p.Leu1060Val)
c.2851T>G (p.Leu951Val)
c.2848T>G (p.Leu950Val)
c.2947T>G (p.Leu983Val)
c.*2875T>G (n.*2875T>G)
c.2106+182516T>G (n.2106+182516T>G)
c.597T>G
3g.184327224T>ACA355413867EIF2B5,EIF4G1c.3437T>A (p.Leu1146Ter)
c.3371T>A (p.Leu1124Ter)
c.2784T>A (n.2784T>A)
c.2843T>A (p.Leu948Ter)
c.3440T>A (p.Leu1147Ter)
c.2945T>A (p.Leu982Ter)
c.3458T>A (p.Leu1153Ter)
c.3176T>A (p.Leu1059Ter)
c.3320T>A (p.Leu1107Ter)
c.3317T>A (p.Leu1106Ter)
c.3179T>A (p.Leu1060Ter)
c.2852T>A (p.Leu951Ter)
c.2849T>A (p.Leu950Ter)
c.2948T>A (p.Leu983Ter)
c.*2876T>A (n.*2876T>A)
c.2106+182517T>A (n.2106+182517T>A)
c.598T>A
3g.184327224T>CCA355413873EIF2B5,EIF4G1c.3437T>C (p.Leu1146Ser)
c.3371T>C (p.Leu1124Ser)
c.2784T>C (n.2784T>C)
c.2843T>C (p.Leu948Ser)
c.3440T>C (p.Leu1147Ser)
c.2945T>C (p.Leu982Ser)
c.3458T>C (p.Leu1153Ser)
c.3176T>C (p.Leu1059Ser)
c.3320T>C (p.Leu1107Ser)
c.3317T>C (p.Leu1106Ser)
c.3179T>C (p.Leu1060Ser)
c.2852T>C (p.Leu951Ser)
c.2849T>C (p.Leu950Ser)
c.2948T>C (p.Leu983Ser)
c.*2876T>C (n.*2876T>C)
c.2106+182517T>C (n.2106+182517T>C)
c.598T>C
 gnomAD v4
3g.184327224T>GCA355413870EIF2B5,EIF4G1c.3437T>G (p.Leu1146Trp)
c.3371T>G (p.Leu1124Trp)
c.2784T>G (n.2784T>G)
c.2843T>G (p.Leu948Trp)
c.3440T>G (p.Leu1147Trp)
c.2945T>G (p.Leu982Trp)
c.3458T>G (p.Leu1153Trp)
c.3176T>G (p.Leu1059Trp)
c.3320T>G (p.Leu1107Trp)
c.3317T>G (p.Leu1106Trp)
c.3179T>G (p.Leu1060Trp)
c.2852T>G (p.Leu951Trp)
c.2849T>G (p.Leu950Trp)
c.2948T>G (p.Leu983Trp)
c.*2876T>G (n.*2876T>G)
c.2106+182517T>G (n.2106+182517T>G)
c.598T>G
3g.184327225G>ACA437330253EIF2B5,EIF4G1c.3438G>A (p.Leu1146=)
c.3372G>A (p.Leu1124=)
c.2785G>A (n.2785G>A)
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c.3441G>A (p.Leu1147=)
c.2946G>A (p.Leu982=)
c.3459G>A (p.Leu1153=)
c.3177G>A (p.Leu1059=)
c.3321G>A (p.Leu1107=)
c.3318G>A (p.Leu1106=)
c.3180G>A (p.Leu1060=)
c.2853G>A (p.Leu951=)
c.2850G>A (p.Leu950=)
c.2949G>A (p.Leu983=)
c.*2877G>A (n.*2877G>A)
c.2106+182518G>A (n.2106+182518G>A)
c.599G>A
3g.184327225G>CCA355413875EIF2B5,EIF4G1c.3438G>C (p.Leu1146Phe)
c.3372G>C (p.Leu1124Phe)
c.2785G>C (n.2785G>C)
c.2844G>C (p.Leu948Phe)
c.3441G>C (p.Leu1147Phe)
c.2946G>C (p.Leu982Phe)
c.3459G>C (p.Leu1153Phe)
c.3177G>C (p.Leu1059Phe)
c.3321G>C (p.Leu1107Phe)
c.3318G>C (p.Leu1106Phe)
c.3180G>C (p.Leu1060Phe)
c.2853G>C (p.Leu951Phe)
c.2850G>C (p.Leu950Phe)
c.2949G>C (p.Leu983Phe)
c.*2877G>C (n.*2877G>C)
c.2106+182518G>C (n.2106+182518G>C)
c.599G>C
3g.184327225G>TCA355413879EIF2B5,EIF4G1c.3438G>T (p.Leu1146Phe)
c.3372G>T (p.Leu1124Phe)
c.2785G>T (n.2785G>T)
c.2844G>T (p.Leu948Phe)
c.3441G>T (p.Leu1147Phe)
c.2946G>T (p.Leu982Phe)
c.3459G>T (p.Leu1153Phe)
c.3177G>T (p.Leu1059Phe)
c.3321G>T (p.Leu1107Phe)
c.3318G>T (p.Leu1106Phe)
c.3180G>T (p.Leu1060Phe)
c.2853G>T (p.Leu951Phe)
c.2850G>T (p.Leu950Phe)
c.2949G>T (p.Leu983Phe)
c.*2877G>T (n.*2877G>T)
c.2106+182518G>T (n.2106+182518G>T)
c.599G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched