Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.589+113_590-111del
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c.590-117G>C
 COSMIC
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c.590-115T>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.590-115T=
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c.590-114T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.590-113G>T
 gnomAD v4
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c.590-112G>C
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c.590-112G>T
 gnomAD v4
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c.590-111G>T
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c.590-110G>A
 gnomAD v4
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c.590-110G>T
 gnomAD v4
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c.3363-109C>A (n.3363-109C>A)
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c.2835-109C>A (n.2835-109C>A)
c.3432-109C>A (n.3432-109C>A)
c.2937-109C>A (n.2937-109C>A)
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c.590-109C>A
 gnomAD v4
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c.590-109C=
3g.184327107C>TCA88867341EIF2B5,EIF4G1c.3429-109C>T (n.3429-109C>T)
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c.590-109C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.590-108A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.590-104T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.590-104T=
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c.590-103C=
3g.184327113C>TCA88867347EIF2B5,EIF4G1c.3429-103C>T (n.3429-103C>T)
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c.590-103C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327113_184327116delinsCATTCA1425957987EIF2B5,EIF4G1c.3429-103_3429-100delinsCATT (n.3429-103_3429-100delinsCATT)
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c.590-103_590-100delinsCATT
3g.184327114A=CA1425957993EIF2B5,EIF4G1c.3429-102A= (n.3429-102A=)
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c.590-102A=
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c.2106+182407A>G (n.2106+182407A>G)
c.590-102A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327114dupCA2668839977EIF2B5,EIF4G1c.3429-102dup (n.3429-102dup)
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c.2844-102dup (n.2844-102dup)
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c.2940-102dup (n.2940-102dup)
c.*2868-102dup (n.*2868-102dup)
c.2106+182407dup (n.2106+182407dup)
c.590-102dup
 gnomAD v4
3g.184327116_184327118delCA88867349EIF2B5,EIF4G1c.3429-100_3429-98del (n.3429-100_3429-98del)
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c.3312-100_3312-98del (n.3312-100_3312-98del)
c.3309-100_3309-98del (n.3309-100_3309-98del)
c.3171-100_3171-98del (n.3171-100_3171-98del)
c.2844-100_2844-98del (n.2844-100_2844-98del)
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c.2940-100_2940-98del (n.2940-100_2940-98del)
c.*2868-100_*2868-98del (n.*2868-100_*2868-98del)
c.2106+182409_2106+182411del (n.2106+182409_2106+182411del)
c.590-100_590-98del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327115T>CCA903714340EIF2B5,EIF4G1c.3429-101T>C (n.3429-101T>C)
c.3363-101T>C (n.3363-101T>C)
c.2776-101T>C (n.2776-101T>C)
c.2835-101T>C (n.2835-101T>C)
c.3432-101T>C (n.3432-101T>C)
c.2937-101T>C (n.2937-101T>C)
c.3450-101T>C (n.3450-101T>C)
c.3168-101T>C (n.3168-101T>C)
c.3312-101T>C (n.3312-101T>C)
c.3309-101T>C (n.3309-101T>C)
c.3171-101T>C (n.3171-101T>C)
c.2844-101T>C (n.2844-101T>C)
c.2841-101T>C (n.2841-101T>C)
c.2940-101T>C (n.2940-101T>C)
c.*2868-101T>C (n.*2868-101T>C)
c.2106+182408T>C (n.2106+182408T>C)
c.590-101T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327115T=CA1425957994EIF2B5,EIF4G1c.3429-101T= (n.3429-101T=)
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c.3171-101T= (n.3171-101T=)
c.2844-101T= (n.2844-101T=)
c.2841-101T= (n.2841-101T=)
c.2940-101T= (n.2940-101T=)
c.*2868-101T= (n.*2868-101T=)
c.2106+182408T= (n.2106+182408T=)
c.590-101T=
3g.184327117A>GCA2577978158EIF2B5,EIF4G1c.3429-99A>G (n.3429-99A>G)
c.3363-99A>G (n.3363-99A>G)
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c.2835-99A>G (n.2835-99A>G)
c.3432-99A>G (n.3432-99A>G)
c.2937-99A>G (n.2937-99A>G)
c.3450-99A>G (n.3450-99A>G)
c.3168-99A>G (n.3168-99A>G)
c.3312-99A>G (n.3312-99A>G)
c.3309-99A>G (n.3309-99A>G)
c.3171-99A>G (n.3171-99A>G)
c.2844-99A>G (n.2844-99A>G)
c.2841-99A>G (n.2841-99A>G)
c.2940-99A>G (n.2940-99A>G)
c.*2868-99A>G (n.*2868-99A>G)
c.2106+182410A>G (n.2106+182410A>G)
c.590-99A>G
 gnomAD v4
3g.184327118T>CCA2668839997EIF2B5,EIF4G1c.3429-98T>C (n.3429-98T>C)
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c.3432-98T>C (n.3432-98T>C)
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c.590-98T>C
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c.590-97G>A
 gnomAD v4
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c.590-96C>T
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c.590-94A>G
 gnomAD v4
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c.*2868-92G>T (n.*2868-92G>T)
c.2106+182417G>T (n.2106+182417G>T)
c.590-92G>T
 gnomAD v4
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c.*2868-90A>G (n.*2868-90A>G)
c.2106+182419A>G (n.2106+182419A>G)
c.590-90A>G
 gnomAD v4
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c.2937-89C>A (n.2937-89C>A)
c.3450-89C>A (n.3450-89C>A)
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c.3309-89C>A (n.3309-89C>A)
c.3171-89C>A (n.3171-89C>A)
c.2844-89C>A (n.2844-89C>A)
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c.590-89C>A
 gnomAD v4
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c.590-89C>G
 gnomAD v4
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c.590-89C>T
 gnomAD v4
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c.2106+182423G>C (n.2106+182423G>C)
c.590-86G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.590-86G=
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c.2106+182423G>T (n.2106+182423G>T)
c.590-86G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327131G>TCA2668840044EIF2B5,EIF4G1c.3429-85G>T (n.3429-85G>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.590-73C>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.590-72T>C
 gnomAD v4
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c.590-71C>T
 gnomAD v4
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c.590-69G>C
 dbSNP
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c.590-68C>A
 gnomAD v4
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c.590-68_590-65delinsCATG
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c.590-67A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.184327149A>TCA88867365EIF2B5,EIF4G1c.3429-67A>T (n.3429-67A>T)
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c.590-67A>T
 dbSNP
3g.184327149_184327151delCA1057223656EIF2B5,EIF4G1c.3429-67_3429-65del (n.3429-67_3429-65del)
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c.2106+182442_2106+182444del (n.2106+182442_2106+182444del)
c.590-67_590-65del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327150T>GCA2668840097EIF2B5,EIF4G1c.3429-66T>G (n.3429-66T>G)
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c.2940-61_2940-52delinsTGTAATTACA (n.2940-61_2940-52delinsTGTAATTACA)
c.*2868-61_*2868-52delinsTGTAATTACA (n.*2868-61_*2868-52delinsTGTAATTACA)
c.2106+182448_2106+182457delinsTGTAATTACA (n.2106+182448_2106+182457delinsTGTAATTACA)
c.590-61_590-52delinsTGTAATTACA
3g.184327156G>ACA2577978166EIF2B5,EIF4G1c.3429-60G>A (n.3429-60G>A)
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c.590-60G>A
 gnomAD v4
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c.2106+182449_2106+182457del (n.2106+182449_2106+182457del)
c.590-60_590-52del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327159dupCA2668840134EIF2B5,EIF4G1c.3429-57dup (n.3429-57dup)
c.3363-57dup (n.3363-57dup)
c.2776-57dup (n.2776-57dup)
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c.2106+182452dup (n.2106+182452dup)
c.590-57dup
 gnomAD v4
3g.184327159A=CA1425958052EIF2B5,EIF4G1c.3429-57A= (n.3429-57A=)
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c.590-57A=
3g.184327159A>GCA1057223665EIF2B5,EIF4G1c.3429-57A>G (n.3429-57A>G)
c.3363-57A>G (n.3363-57A>G)
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c.2106+182452A>G (n.2106+182452A>G)
c.590-57A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3363-57A>T (n.3363-57A>T)
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c.2106+182452A>T (n.2106+182452A>T)
c.590-57A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327162dupCA2577978167EIF2B5,EIF4G1c.3429-54dup (n.3429-54dup)
c.3363-54dup (n.3363-54dup)
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c.2106+182455dup (n.2106+182455dup)
c.590-54dup
 gnomAD v4
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c.590-53C=
3g.184327163C>TCA88867373EIF2B5,EIF4G1c.3429-53C>T (n.3429-53C>T)
c.3363-53C>T (n.3363-53C>T)
c.2776-53C>T (n.2776-53C>T)
c.2835-53C>T (n.2835-53C>T)
c.3432-53C>T (n.3432-53C>T)
c.2937-53C>T (n.2937-53C>T)
c.3450-53C>T (n.3450-53C>T)
c.3168-53C>T (n.3168-53C>T)
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c.3171-53C>T (n.3171-53C>T)
c.2844-53C>T (n.2844-53C>T)
c.2841-53C>T (n.2841-53C>T)
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c.*2868-53C>T (n.*2868-53C>T)
c.2106+182456C>T (n.2106+182456C>T)
c.590-53C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184327164A=CA1425958055EIF2B5,EIF4G1c.3429-52A= (n.3429-52A=)
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c.2106+182457A= (n.2106+182457A=)
c.590-52A=
3g.184327164A>CCA88867376EIF2B5,EIF4G1c.3429-52A>C (n.3429-52A>C)
c.3363-52A>C (n.3363-52A>C)
c.2776-52A>C (n.2776-52A>C)
c.2835-52A>C (n.2835-52A>C)
c.3432-52A>C (n.3432-52A>C)
c.2937-52A>C (n.2937-52A>C)
c.3450-52A>C (n.3450-52A>C)
c.3168-52A>C (n.3168-52A>C)
c.3312-52A>C (n.3312-52A>C)
c.3309-52A>C (n.3309-52A>C)
c.3171-52A>C (n.3171-52A>C)
c.2844-52A>C (n.2844-52A>C)
c.2841-52A>C (n.2841-52A>C)
c.2940-52A>C (n.2940-52A>C)
c.*2868-52A>C (n.*2868-52A>C)
c.2106+182457A>C (n.2106+182457A>C)
c.590-52A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327164A>TCA88867380EIF2B5,EIF4G1c.3429-52A>T (n.3429-52A>T)
c.3363-52A>T (n.3363-52A>T)
c.2776-52A>T (n.2776-52A>T)
c.2835-52A>T (n.2835-52A>T)
c.3432-52A>T (n.3432-52A>T)
c.2937-52A>T (n.2937-52A>T)
c.3450-52A>T (n.3450-52A>T)
c.3168-52A>T (n.3168-52A>T)
c.3312-52A>T (n.3312-52A>T)
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c.3171-52A>T (n.3171-52A>T)
c.2844-52A>T (n.2844-52A>T)
c.2841-52A>T (n.2841-52A>T)
c.2940-52A>T (n.2940-52A>T)
c.*2868-52A>T (n.*2868-52A>T)
c.2106+182457A>T (n.2106+182457A>T)
c.590-52A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184327164_184327165delCA2668840142EIF2B5,EIF4G1c.3429-52_3429-51del (n.3429-52_3429-51del)
c.3363-52_3363-51del (n.3363-52_3363-51del)
c.2776-52_2776-51del (n.2776-52_2776-51del)
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c.3432-52_3432-51del (n.3432-52_3432-51del)
c.2937-52_2937-51del (n.2937-52_2937-51del)
c.3450-52_3450-51del (n.3450-52_3450-51del)
c.3168-52_3168-51del (n.3168-52_3168-51del)
c.3312-52_3312-51del (n.3312-52_3312-51del)
c.3309-52_3309-51del (n.3309-52_3309-51del)
c.3171-52_3171-51del (n.3171-52_3171-51del)
c.2844-52_2844-51del (n.2844-52_2844-51del)
c.2841-52_2841-51del (n.2841-52_2841-51del)
c.2940-52_2940-51del (n.2940-52_2940-51del)
c.*2868-52_*2868-51del (n.*2868-52_*2868-51del)
c.2106+182457_2106+182458del (n.2106+182457_2106+182458del)
c.590-52_590-51del
 gnomAD v4
3g.184327166G>ACA2668840145EIF2B5,EIF4G1c.3429-50G>A (n.3429-50G>A)
c.3363-50G>A (n.3363-50G>A)
c.2776-50G>A (n.2776-50G>A)
c.2835-50G>A (n.2835-50G>A)
c.3432-50G>A (n.3432-50G>A)
c.2937-50G>A (n.2937-50G>A)
c.3450-50G>A (n.3450-50G>A)
c.3168-50G>A (n.3168-50G>A)
c.3312-50G>A (n.3312-50G>A)
c.3309-50G>A (n.3309-50G>A)
c.3171-50G>A (n.3171-50G>A)
c.2844-50G>A (n.2844-50G>A)
c.2841-50G>A (n.2841-50G>A)
c.2940-50G>A (n.2940-50G>A)
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c.590-46G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2835-41G>C (n.2835-41G>C)
c.3432-41G>C (n.3432-41G>C)
c.2937-41G>C (n.2937-41G>C)
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c.590-41G>C
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 gnomAD v4
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c.590-30T>C
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c.590-29G>A
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c.590-26_590-25del
 gnomAD v4
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c.590-26T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.*2868-22A>T (n.*2868-22A>T)
c.2106+182487A>T (n.2106+182487A>T)
c.590-22A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184327195A>CCA2668840172EIF2B5,EIF4G1c.3429-21A>C (n.3429-21A>C)
c.3363-21A>C (n.3363-21A>C)
c.2776-21A>C (n.2776-21A>C)
c.2835-21A>C (n.2835-21A>C)
c.3432-21A>C (n.3432-21A>C)
c.2937-21A>C (n.2937-21A>C)
c.3450-21A>C (n.3450-21A>C)
c.3168-21A>C (n.3168-21A>C)
c.3312-21A>C (n.3312-21A>C)
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c.3171-21A>C (n.3171-21A>C)
c.2844-21A>C (n.2844-21A>C)
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c.2940-21A>C (n.2940-21A>C)
c.*2868-21A>C (n.*2868-21A>C)
c.2106+182488A>C (n.2106+182488A>C)
c.590-21A>C
 gnomAD v4
3g.184327197T>CCA88867397EIF2B5,EIF4G1c.3429-19T>C (n.3429-19T>C)
c.3363-19T>C (n.3363-19T>C)
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c.2106+182490T>C (n.2106+182490T>C)
c.590-19T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327197T>GCA2704734096EIF2B5,EIF4G1c.3429-19T>G (n.3429-19T>G)
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c.590-19T>G
 dbSNP
3g.184327197T=CA1425958079EIF2B5,EIF4G1c.3429-19T= (n.3429-19T=)
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c.590-19T=
3g.184327197_184327201delinsTTGTCCA1425958080EIF2B5,EIF4G1c.3429-19_3429-15delinsTTGTC (n.3429-19_3429-15delinsTTGTC)
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c.3312-19_3312-15delinsTTGTC (n.3312-19_3312-15delinsTTGTC)
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c.2940-19_2940-15delinsTTGTC (n.2940-19_2940-15delinsTTGTC)
c.*2868-19_*2868-15delinsTTGTC (n.*2868-19_*2868-15delinsTTGTC)
c.2106+182490_2106+182494delinsTTGTC (n.2106+182490_2106+182494delinsTTGTC)
c.590-19_590-15delinsTTGTC
3g.184327198T>ACA548795600EIF2B5,EIF4G1c.3429-18T>A (n.3429-18T>A)
c.3363-18T>A (n.3363-18T>A)
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c.*2868-18T>A (n.*2868-18T>A)
c.2106+182491T>A (n.2106+182491T>A)
c.590-18T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327198T>CCA903714370EIF2B5,EIF4G1c.3429-18T>C (n.3429-18T>C)
c.3363-18T>C (n.3363-18T>C)
c.2776-18T>C (n.2776-18T>C)
c.2835-18T>C (n.2835-18T>C)
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c.2937-18T>C (n.2937-18T>C)
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c.3171-18T>C (n.3171-18T>C)
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c.*2868-18T>C (n.*2868-18T>C)
c.2106+182491T>C (n.2106+182491T>C)
c.590-18T>C
 dbSNP
3g.184327198T=CA1425958082EIF2B5,EIF4G1c.3429-18T= (n.3429-18T=)
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c.590-18T=
3g.184327207_184327210dupCA2668840175EIF2B5,EIF4G1c.3429-9_3429-6dup (n.3429-9_3429-6dup)
c.3363-9_3363-6dup (n.3363-9_3363-6dup)
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c.3432-9_3432-6dup (n.3432-9_3432-6dup)
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c.2844-9_2844-6dup (n.2844-9_2844-6dup)
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c.*2868-9_*2868-6dup (n.*2868-9_*2868-6dup)
c.2106+182500_2106+182503dup (n.2106+182500_2106+182503dup)
c.590-9_590-6dup
 gnomAD v4
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c.590-9_590-6del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched