Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.589+69A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327053G=CA1425957940EIF2B5,EIF4G1c.3428+70G= (n.3428+70G=)
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c.3449+70G= (n.3449+70G=)
c.3167+70G= (n.3167+70G=)
c.3311+70G= (n.3311+70G=)
c.3308+70G= (n.3308+70G=)
c.3170+70G= (n.3170+70G=)
c.2843+70G= (n.2843+70G=)
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c.*2867+70G= (n.*2867+70G=)
c.2106+182346G= (n.2106+182346G=)
c.589+70G=
3g.184327053G>TCA88867323EIF2B5,EIF4G1c.3428+70G>T (n.3428+70G>T)
c.3362+70G>T (n.3362+70G>T)
c.2775+70G>T (n.2775+70G>T)
c.2834+70G>T (n.2834+70G>T)
c.3431+70G>T (n.3431+70G>T)
c.2936+70G>T (n.2936+70G>T)
c.3449+70G>T (n.3449+70G>T)
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c.2843+70G>T (n.2843+70G>T)
c.2840+70G>T (n.2840+70G>T)
c.2939+70G>T (n.2939+70G>T)
c.*2867+70G>T (n.*2867+70G>T)
c.2106+182346G>T (n.2106+182346G>T)
c.589+70G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184327054G>ACA88867325EIF2B5,EIF4G1c.3428+71G>A (n.3428+71G>A)
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c.*2867+71G>A (n.*2867+71G>A)
c.2106+182347G>A (n.2106+182347G>A)
c.589+71G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327054G=CA1425957942EIF2B5,EIF4G1c.3428+71G= (n.3428+71G=)
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c.2106+182347G= (n.2106+182347G=)
c.589+71G=
3g.184327058G>CCA2668839873EIF2B5,EIF4G1c.3428+75G>C (n.3428+75G>C)
c.3362+75G>C (n.3362+75G>C)
c.2775+75G>C (n.2775+75G>C)
c.2834+75G>C (n.2834+75G>C)
c.3431+75G>C (n.3431+75G>C)
c.2936+75G>C (n.2936+75G>C)
c.3449+75G>C (n.3449+75G>C)
c.3167+75G>C (n.3167+75G>C)
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c.3170+75G>C (n.3170+75G>C)
c.2843+75G>C (n.2843+75G>C)
c.2840+75G>C (n.2840+75G>C)
c.2939+75G>C (n.2939+75G>C)
c.*2867+75G>C (n.*2867+75G>C)
c.2106+182351G>C (n.2106+182351G>C)
c.589+75G>C
 gnomAD v4
3g.184327061A>GCA2668839876EIF2B5,EIF4G1c.3428+78A>G (n.3428+78A>G)
c.3362+78A>G (n.3362+78A>G)
c.2775+78A>G (n.2775+78A>G)
c.2834+78A>G (n.2834+78A>G)
c.3431+78A>G (n.3431+78A>G)
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c.3449+78A>G (n.3449+78A>G)
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c.3170+78A>G (n.3170+78A>G)
c.2843+78A>G (n.2843+78A>G)
c.2840+78A>G (n.2840+78A>G)
c.2939+78A>G (n.2939+78A>G)
c.*2867+78A>G (n.*2867+78A>G)
c.2106+182354A>G (n.2106+182354A>G)
c.589+78A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.184327061_184327062delinsATCA1425957944EIF2B5,EIF4G1c.3428+78_3428+79delinsAT (n.3428+78_3428+79delinsAT)
c.3362+78_3362+79delinsAT (n.3362+78_3362+79delinsAT)
c.2775+78_2775+79delinsAT (n.2775+78_2775+79delinsAT)
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c.3167+78_3167+79delinsAT (n.3167+78_3167+79delinsAT)
c.3311+78_3311+79delinsAT (n.3311+78_3311+79delinsAT)
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c.3170+78_3170+79delinsAT (n.3170+78_3170+79delinsAT)
c.2843+78_2843+79delinsAT (n.2843+78_2843+79delinsAT)
c.2840+78_2840+79delinsAT (n.2840+78_2840+79delinsAT)
c.2939+78_2939+79delinsAT (n.2939+78_2939+79delinsAT)
c.*2867+78_*2867+79delinsAT (n.*2867+78_*2867+79delinsAT)
c.2106+182354_2106+182355delinsAT (n.2106+182354_2106+182355delinsAT)
c.589+78_589+79delinsAT
3g.184327064delCA903714329EIF2B5,EIF4G1c.3428+81del (n.3428+81del)
c.3362+81del (n.3362+81del)
c.2775+81del (n.2775+81del)
c.2834+81del (n.2834+81del)
c.3431+81del (n.3431+81del)
c.2936+81del (n.2936+81del)
c.3449+81del (n.3449+81del)
c.3167+81del (n.3167+81del)
c.3311+81del (n.3311+81del)
c.3308+81del (n.3308+81del)
c.3170+81del (n.3170+81del)
c.2843+81del (n.2843+81del)
c.2840+81del (n.2840+81del)
c.2939+81del (n.2939+81del)
c.*2867+81del (n.*2867+81del)
c.2106+182357del (n.2106+182357del)
c.589+81del
 dbSNP gnomAD v4
3g.184327063T>GCA1057223611EIF2B5,EIF4G1c.3428+80T>G (n.3428+80T>G)
c.3362+80T>G (n.3362+80T>G)
c.2775+80T>G (n.2775+80T>G)
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c.3431+80T>G (n.3431+80T>G)
c.2936+80T>G (n.2936+80T>G)
c.3449+80T>G (n.3449+80T>G)
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c.3311+80T>G (n.3311+80T>G)
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c.2843+80T>G (n.2843+80T>G)
c.2840+80T>G (n.2840+80T>G)
c.2939+80T>G (n.2939+80T>G)
c.*2867+80T>G (n.*2867+80T>G)
c.2106+182356T>G (n.2106+182356T>G)
c.589+80T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327063T=CA1425957946EIF2B5,EIF4G1c.3428+80T= (n.3428+80T=)
c.3362+80T= (n.3362+80T=)
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c.*2867+80T= (n.*2867+80T=)
c.2106+182356T= (n.2106+182356T=)
c.589+80T=
3g.184327064T>GCA1425957948EIF2B5,EIF4G1c.3428+81T>G (n.3428+81T>G)
c.3362+81T>G (n.3362+81T>G)
c.2775+81T>G (n.2775+81T>G)
c.2834+81T>G (n.2834+81T>G)
c.3431+81T>G (n.3431+81T>G)
c.2936+81T>G (n.2936+81T>G)
c.3449+81T>G (n.3449+81T>G)
c.3167+81T>G (n.3167+81T>G)
c.3311+81T>G (n.3311+81T>G)
c.3308+81T>G (n.3308+81T>G)
c.3170+81T>G (n.3170+81T>G)
c.2843+81T>G (n.2843+81T>G)
c.2840+81T>G (n.2840+81T>G)
c.2939+81T>G (n.2939+81T>G)
c.*2867+81T>G (n.*2867+81T>G)
c.2106+182357T>G (n.2106+182357T>G)
c.589+81T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.184327064T=CA1425957947EIF2B5,EIF4G1c.3428+81T= (n.3428+81T=)
c.3362+81T= (n.3362+81T=)
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c.2834+81T= (n.2834+81T=)
c.3431+81T= (n.3431+81T=)
c.2936+81T= (n.2936+81T=)
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c.2843+81T= (n.2843+81T=)
c.2840+81T= (n.2840+81T=)
c.2939+81T= (n.2939+81T=)
c.*2867+81T= (n.*2867+81T=)
c.2106+182357T= (n.2106+182357T=)
c.589+81T=
3g.184327065C=CA1425957950EIF2B5,EIF4G1c.3428+82C= (n.3428+82C=)
c.3362+82C= (n.3362+82C=)
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c.2834+82C= (n.2834+82C=)
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c.2936+82C= (n.2936+82C=)
c.3449+82C= (n.3449+82C=)
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c.3311+82C= (n.3311+82C=)
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c.3170+82C= (n.3170+82C=)
c.2843+82C= (n.2843+82C=)
c.2840+82C= (n.2840+82C=)
c.2939+82C= (n.2939+82C=)
c.*2867+82C= (n.*2867+82C=)
c.2106+182358C= (n.2106+182358C=)
c.589+82C=
3g.184327065C>TCA548795593EIF2B5,EIF4G1c.3428+82C>T (n.3428+82C>T)
c.3362+82C>T (n.3362+82C>T)
c.2775+82C>T (n.2775+82C>T)
c.2834+82C>T (n.2834+82C>T)
c.3431+82C>T (n.3431+82C>T)
c.2936+82C>T (n.2936+82C>T)
c.3449+82C>T (n.3449+82C>T)
c.3167+82C>T (n.3167+82C>T)
c.3311+82C>T (n.3311+82C>T)
c.3308+82C>T (n.3308+82C>T)
c.3170+82C>T (n.3170+82C>T)
c.2843+82C>T (n.2843+82C>T)
c.2840+82C>T (n.2840+82C>T)
c.2939+82C>T (n.2939+82C>T)
c.*2867+82C>T (n.*2867+82C>T)
c.2106+182358C>T (n.2106+182358C>T)
c.589+82C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327067T=CA1425957953EIF2B5,EIF4G1c.3428+84T= (n.3428+84T=)
c.3362+84T= (n.3362+84T=)
c.2775+84T= (n.2775+84T=)
c.2834+84T= (n.2834+84T=)
c.3431+84T= (n.3431+84T=)
c.2936+84T= (n.2936+84T=)
c.3449+84T= (n.3449+84T=)
c.3167+84T= (n.3167+84T=)
c.3311+84T= (n.3311+84T=)
c.3308+84T= (n.3308+84T=)
c.3170+84T= (n.3170+84T=)
c.2843+84T= (n.2843+84T=)
c.2840+84T= (n.2840+84T=)
c.2939+84T= (n.2939+84T=)
c.*2867+84T= (n.*2867+84T=)
c.2106+182360T= (n.2106+182360T=)
c.589+84T=
3g.184327068C>GCA2668839882EIF2B5,EIF4G1c.3428+85C>G (n.3428+85C>G)
c.3362+85C>G (n.3362+85C>G)
c.2775+85C>G (n.2775+85C>G)
c.2834+85C>G (n.2834+85C>G)
c.3431+85C>G (n.3431+85C>G)
c.2936+85C>G (n.2936+85C>G)
c.3449+85C>G (n.3449+85C>G)
c.3167+85C>G (n.3167+85C>G)
c.3311+85C>G (n.3311+85C>G)
c.3308+85C>G (n.3308+85C>G)
c.3170+85C>G (n.3170+85C>G)
c.2843+85C>G (n.2843+85C>G)
c.2840+85C>G (n.2840+85C>G)
c.2939+85C>G (n.2939+85C>G)
c.*2867+85C>G (n.*2867+85C>G)
c.2106+182361C>G (n.2106+182361C>G)
c.589+85C>G
 gnomAD v4
3g.184327069_184327072dupCA1057223612EIF2B5,EIF4G1c.3428+86_3428+89dup (n.3428+86_3428+89dup)
c.3362+86_3362+89dup (n.3362+86_3362+89dup)
c.2775+86_2775+89dup (n.2775+86_2775+89dup)
c.2834+86_2834+89dup (n.2834+86_2834+89dup)
c.3431+86_3431+89dup (n.3431+86_3431+89dup)
c.2936+86_2936+89dup (n.2936+86_2936+89dup)
c.3449+86_3449+89dup (n.3449+86_3449+89dup)
c.3167+86_3167+89dup (n.3167+86_3167+89dup)
c.3311+86_3311+89dup (n.3311+86_3311+89dup)
c.3308+86_3308+89dup (n.3308+86_3308+89dup)
c.3170+86_3170+89dup (n.3170+86_3170+89dup)
c.2843+86_2843+89dup (n.2843+86_2843+89dup)
c.2840+86_2840+89dup (n.2840+86_2840+89dup)
c.2939+86_2939+89dup (n.2939+86_2939+89dup)
c.*2867+86_*2867+89dup (n.*2867+86_*2867+89dup)
c.2106+182362_2106+182365dup (n.2106+182362_2106+182365dup)
c.589+86_589+89dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327070T>CCA548795594EIF2B5,EIF4G1c.3428+87T>C (n.3428+87T>C)
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c.2775+87T>C (n.2775+87T>C)
c.2834+87T>C (n.2834+87T>C)
c.3431+87T>C (n.3431+87T>C)
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c.3449+87T>C (n.3449+87T>C)
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c.3311+87T>C (n.3311+87T>C)
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c.3170+87T>C (n.3170+87T>C)
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c.*2867+87T>C (n.*2867+87T>C)
c.2106+182363T>C (n.2106+182363T>C)
c.589+87T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327070T=CA1425957955EIF2B5,EIF4G1c.3428+87T= (n.3428+87T=)
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c.589+87T=
3g.184327072C>ACA1425957958EIF2B5,EIF4G1c.3428+89C>A (n.3428+89C>A)
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c.*2867+89C>A (n.*2867+89C>A)
c.2106+182365C>A (n.2106+182365C>A)
c.589+89C>A
 dbSNP
3g.184327072C=CA1425957956EIF2B5,EIF4G1c.3428+89C= (n.3428+89C=)
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c.2106+182365C= (n.2106+182365C=)
c.589+89C=
3g.184327072C>GCA903714332EIF2B5,EIF4G1c.3428+89C>G (n.3428+89C>G)
c.3362+89C>G (n.3362+89C>G)
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c.2939+89C>G (n.2939+89C>G)
c.*2867+89C>G (n.*2867+89C>G)
c.2106+182365C>G (n.2106+182365C>G)
c.589+89C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327073dupCA2668839892EIF2B5,EIF4G1c.3428+90dup (n.3428+90dup)
c.3362+90dup (n.3362+90dup)
c.2775+90dup (n.2775+90dup)
c.2834+90dup (n.2834+90dup)
c.3431+90dup (n.3431+90dup)
c.2936+90dup (n.2936+90dup)
c.3449+90dup (n.3449+90dup)
c.3167+90dup (n.3167+90dup)
c.3311+90dup (n.3311+90dup)
c.3308+90dup (n.3308+90dup)
c.3170+90dup (n.3170+90dup)
c.2843+90dup (n.2843+90dup)
c.2840+90dup (n.2840+90dup)
c.2939+90dup (n.2939+90dup)
c.*2867+90dup (n.*2867+90dup)
c.2106+182366dup (n.2106+182366dup)
c.589+90dup
 gnomAD v4
3g.184327073C>ACA2668839894EIF2B5,EIF4G1c.3428+90C>A (n.3428+90C>A)
c.3362+90C>A (n.3362+90C>A)
c.2775+90C>A (n.2775+90C>A)
c.2834+90C>A (n.2834+90C>A)
c.3431+90C>A (n.3431+90C>A)
c.2936+90C>A (n.2936+90C>A)
c.3449+90C>A (n.3449+90C>A)
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c.3170+90C>A (n.3170+90C>A)
c.2843+90C>A (n.2843+90C>A)
c.2840+90C>A (n.2840+90C>A)
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c.*2867+90C>A (n.*2867+90C>A)
c.2106+182366C>A (n.2106+182366C>A)
c.589+90C>A
 gnomAD v4
3g.184327073C=CA1425957960EIF2B5,EIF4G1c.3428+90C= (n.3428+90C=)
c.3362+90C= (n.3362+90C=)
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c.2840+90C= (n.2840+90C=)
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c.*2867+90C= (n.*2867+90C=)
c.2106+182366C= (n.2106+182366C=)
c.589+90C=
3g.184327073C>TCA1057223616EIF2B5,EIF4G1c.3428+90C>T (n.3428+90C>T)
c.3362+90C>T (n.3362+90C>T)
c.2775+90C>T (n.2775+90C>T)
c.2834+90C>T (n.2834+90C>T)
c.3431+90C>T (n.3431+90C>T)
c.2936+90C>T (n.2936+90C>T)
c.3449+90C>T (n.3449+90C>T)
c.3167+90C>T (n.3167+90C>T)
c.3311+90C>T (n.3311+90C>T)
c.3308+90C>T (n.3308+90C>T)
c.3170+90C>T (n.3170+90C>T)
c.2843+90C>T (n.2843+90C>T)
c.2840+90C>T (n.2840+90C>T)
c.2939+90C>T (n.2939+90C>T)
c.*2867+90C>T (n.*2867+90C>T)
c.2106+182366C>T (n.2106+182366C>T)
c.589+90C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327074T>ACA1057223619EIF2B5,EIF4G1c.3428+91T>A (n.3428+91T>A)
c.3362+91T>A (n.3362+91T>A)
c.2775+91T>A (n.2775+91T>A)
c.2834+91T>A (n.2834+91T>A)
c.3431+91T>A (n.3431+91T>A)
c.2936+91T>A (n.2936+91T>A)
c.3449+91T>A (n.3449+91T>A)
c.3167+91T>A (n.3167+91T>A)
c.3311+91T>A (n.3311+91T>A)
c.3308+91T>A (n.3308+91T>A)
c.3170+91T>A (n.3170+91T>A)
c.2843+91T>A (n.2843+91T>A)
c.2840+91T>A (n.2840+91T>A)
c.2939+91T>A (n.2939+91T>A)
c.*2867+91T>A (n.*2867+91T>A)
c.2106+182367T>A (n.2106+182367T>A)
c.589+91T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327074T>GCA903714333EIF2B5,EIF4G1c.3428+91T>G (n.3428+91T>G)
c.3362+91T>G (n.3362+91T>G)
c.2775+91T>G (n.2775+91T>G)
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c.*2867+91T>G (n.*2867+91T>G)
c.2106+182367T>G (n.2106+182367T>G)
c.589+91T>G
 dbSNP
3g.184327074T=CA1425957963EIF2B5,EIF4G1c.3428+91T= (n.3428+91T=)
c.3362+91T= (n.3362+91T=)
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c.2843+91T= (n.2843+91T=)
c.2840+91T= (n.2840+91T=)
c.2939+91T= (n.2939+91T=)
c.*2867+91T= (n.*2867+91T=)
c.2106+182367T= (n.2106+182367T=)
c.589+91T=
3g.184327075G>CCA2668839896EIF2B5,EIF4G1c.3428+92G>C (n.3428+92G>C)
c.3362+92G>C (n.3362+92G>C)
c.2775+92G>C (n.2775+92G>C)
c.2834+92G>C (n.2834+92G>C)
c.3431+92G>C (n.3431+92G>C)
c.2936+92G>C (n.2936+92G>C)
c.3449+92G>C (n.3449+92G>C)
c.3167+92G>C (n.3167+92G>C)
c.3311+92G>C (n.3311+92G>C)
c.3308+92G>C (n.3308+92G>C)
c.3170+92G>C (n.3170+92G>C)
c.2843+92G>C (n.2843+92G>C)
c.2840+92G>C (n.2840+92G>C)
c.2939+92G>C (n.2939+92G>C)
c.*2867+92G>C (n.*2867+92G>C)
c.2106+182368G>C (n.2106+182368G>C)
c.589+92G>C
 gnomAD v4
3g.184327076T>ACA2668839899EIF2B5,EIF4G1c.3428+93T>A (n.3428+93T>A)
c.3362+93T>A (n.3362+93T>A)
c.2775+93T>A (n.2775+93T>A)
c.2834+93T>A (n.2834+93T>A)
c.3431+93T>A (n.3431+93T>A)
c.2936+93T>A (n.2936+93T>A)
c.3449+93T>A (n.3449+93T>A)
c.3167+93T>A (n.3167+93T>A)
c.3311+93T>A (n.3311+93T>A)
c.3308+93T>A (n.3308+93T>A)
c.3170+93T>A (n.3170+93T>A)
c.2843+93T>A (n.2843+93T>A)
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c.2939+93T>A (n.2939+93T>A)
c.*2867+93T>A (n.*2867+93T>A)
c.2106+182369T>A (n.2106+182369T>A)
c.589+93T>A
 gnomAD v4
3g.184327077C>ACA2577978154EIF2B5,EIF4G1c.3428+94C>A (n.3428+94C>A)
c.3362+94C>A (n.3362+94C>A)
c.2775+94C>A (n.2775+94C>A)
c.2834+94C>A (n.2834+94C>A)
c.3431+94C>A (n.3431+94C>A)
c.2936+94C>A (n.2936+94C>A)
c.3449+94C>A (n.3449+94C>A)
c.3167+94C>A (n.3167+94C>A)
c.3311+94C>A (n.3311+94C>A)
c.3308+94C>A (n.3308+94C>A)
c.3170+94C>A (n.3170+94C>A)
c.2843+94C>A (n.2843+94C>A)
c.2840+94C>A (n.2840+94C>A)
c.2939+94C>A (n.2939+94C>A)
c.*2867+94C>A (n.*2867+94C>A)
c.2106+182370C>A (n.2106+182370C>A)
c.589+94C>A
 gnomAD v4
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c.589+94C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.589+97G>T
 gnomAD v4
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c.589+98G>A
 gnomAD v4
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c.589+102del
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c.589+102G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327085G=CA1425957965EIF2B5,EIF4G1c.3428+102G= (n.3428+102G=)
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c.589+102G>T
 gnomAD v4
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c.2843+104G>A (n.2843+104G>A)
c.2840+104G>A (n.2840+104G>A)
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c.*2867+104G>A (n.*2867+104G>A)
c.2106+182380G>A (n.2106+182380G>A)
c.589+104G>A
 gnomAD v4
3g.184327088C>ACA2668839918EIF2B5,EIF4G1c.3428+105C>A (n.3428+105C>A)
c.3362+105C>A (n.3362+105C>A)
c.2775+105C>A (n.2775+105C>A)
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c.3449+105C>A (n.3449+105C>A)
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c.2843+105C>A (n.2843+105C>A)
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c.*2867+105C>A (n.*2867+105C>A)
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c.589+105C>A
 gnomAD v4
3g.184327089C>ACA2668839922EIF2B5,EIF4G1c.3428+106C>A (n.3428+106C>A)
c.3362+106C>A (n.3362+106C>A)
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c.3449+106C>A (n.3449+106C>A)
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c.2840+106C>A (n.2840+106C>A)
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c.*2867+106C>A (n.*2867+106C>A)
c.2106+182382C>A (n.2106+182382C>A)
c.589+106C>A
 gnomAD v4
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c.2106+182382C= (n.2106+182382C=)
c.589+106C=
3g.184327089C>TCA1425957968EIF2B5,EIF4G1c.3428+106C>T (n.3428+106C>T)
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c.589+106C>T
 dbSNP
3g.184327090C=CA1425957969EIF2B5,EIF4G1c.3428+107C= (n.3428+107C=)
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c.589+107C=
3g.184327090C>GCA88867331EIF2B5,EIF4G1c.3428+107C>G (n.3428+107C>G)
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c.2939+107C>G (n.2939+107C>G)
c.*2867+107C>G (n.*2867+107C>G)
c.2106+182383C>G (n.2106+182383C>G)
c.589+107C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327090C>TCA548795595EIF2B5,EIF4G1c.3428+107C>T (n.3428+107C>T)
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c.*2867+107C>T (n.*2867+107C>T)
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c.589+107C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327091T>CCA2668839926EIF2B5,EIF4G1c.3428+108T>C (n.3428+108T>C)
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c.589+108T>C
 gnomAD v4
3g.184327091T>GCA2668839927EIF2B5,EIF4G1c.3428+108T>G (n.3428+108T>G)
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c.3308+108T>G (n.3308+108T>G)
c.3170+108T>G (n.3170+108T>G)
c.2843+108T>G (n.2843+108T>G)
c.2840+108T>G (n.2840+108T>G)
c.2939+108T>G (n.2939+108T>G)
c.*2867+108T>G (n.*2867+108T>G)
c.2106+182384T>G (n.2106+182384T>G)
c.589+108T>G
 gnomAD v4
3g.184327096_184327105delCA2759716604EIF2B5,EIF4G1c.3428+113_3429-111del (n.3428+113_3429-111del)
c.3362+113_3363-111del (n.3362+113_3363-111del)
c.2775+113_2776-111del (n.2775+113_2776-111del)
c.2834+113_2835-111del (n.2834+113_2835-111del)
c.3431+113_3432-111del (n.3431+113_3432-111del)
c.2936+113_2937-111del (n.2936+113_2937-111del)
c.3449+113_3450-111del (n.3449+113_3450-111del)
c.3167+113_3168-111del (n.3167+113_3168-111del)
c.3311+113_3312-111del (n.3311+113_3312-111del)
c.3308+113_3309-111del (n.3308+113_3309-111del)
c.3170+113_3171-111del (n.3170+113_3171-111del)
c.2843+113_2844-111del (n.2843+113_2844-111del)
c.2840+113_2841-111del (n.2840+113_2841-111del)
c.2939+113_2940-111del (n.2939+113_2940-111del)
c.*2867+113_*2868-111del (n.*2867+113_*2868-111del)
c.2106+182389_2106+182398del (n.2106+182389_2106+182398del)
c.589+113_590-111del
3g.184327093G>TCA2668839928EIF2B5,EIF4G1c.3428+110G>T (n.3428+110G>T)
c.3362+110G>T (n.3362+110G>T)
c.2775+110G>T (n.2775+110G>T)
c.2834+110G>T (n.2834+110G>T)
c.3431+110G>T (n.3431+110G>T)
c.2936+110G>T (n.2936+110G>T)
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c.2843+110G>T (n.2843+110G>T)
c.2840+110G>T (n.2840+110G>T)
c.2939+110G>T (n.2939+110G>T)
c.*2867+110G>T (n.*2867+110G>T)
c.2106+182386G>T (n.2106+182386G>T)
c.589+110G>T
 gnomAD v4
3g.184327094G>CCA2668839929EIF2B5,EIF4G1c.3428+111G>C (n.3428+111G>C)
c.3362+111G>C (n.3362+111G>C)
c.2775+111G>C (n.2775+111G>C)
c.2834+111G>C (n.2834+111G>C)
c.3431+111G>C (n.3431+111G>C)
c.2936+111G>C (n.2936+111G>C)
c.3449+111G>C (n.3449+111G>C)
c.3167+111G>C (n.3167+111G>C)
c.3311+111G>C (n.3311+111G>C)
c.3308+111G>C (n.3308+111G>C)
c.3170+111G>C (n.3170+111G>C)
c.2843+111G>C (n.2843+111G>C)
c.2840+111G>C (n.2840+111G>C)
c.2939+111G>C (n.2939+111G>C)
c.*2867+111G>C (n.*2867+111G>C)
c.2106+182387G>C (n.2106+182387G>C)
c.589+111G>C
 gnomAD v4
3g.184327095G>CCA2668839930EIF2B5,EIF4G1c.3428+112G>C (n.3428+112G>C)
c.3362+112G>C (n.3362+112G>C)
c.2775+112G>C (n.2775+112G>C)
c.2834+112G>C (n.2834+112G>C)
c.3431+112G>C (n.3431+112G>C)
c.2936+112G>C (n.2936+112G>C)
c.3449+112G>C (n.3449+112G>C)
c.3167+112G>C (n.3167+112G>C)
c.3311+112G>C (n.3311+112G>C)
c.3308+112G>C (n.3308+112G>C)
c.3170+112G>C (n.3170+112G>C)
c.2843+112G>C (n.2843+112G>C)
c.2840+112G>C (n.2840+112G>C)
c.2939+112G>C (n.2939+112G>C)
c.*2867+112G>C (n.*2867+112G>C)
c.2106+182388G>C (n.2106+182388G>C)
c.589+112G>C
 gnomAD v4
3g.184327095G>TCA2668839933EIF2B5,EIF4G1c.3428+112G>T (n.3428+112G>T)
c.3362+112G>T (n.3362+112G>T)
c.2775+112G>T (n.2775+112G>T)
c.2834+112G>T (n.2834+112G>T)
c.3431+112G>T (n.3431+112G>T)
c.2936+112G>T (n.2936+112G>T)
c.3449+112G>T (n.3449+112G>T)
c.3167+112G>T (n.3167+112G>T)
c.3311+112G>T (n.3311+112G>T)
c.3308+112G>T (n.3308+112G>T)
c.3170+112G>T (n.3170+112G>T)
c.2843+112G>T (n.2843+112G>T)
c.2840+112G>T (n.2840+112G>T)
c.2939+112G>T (n.2939+112G>T)
c.*2867+112G>T (n.*2867+112G>T)
c.2106+182388G>T (n.2106+182388G>T)
c.589+112G>T
 gnomAD v4
3g.184327096T>ACA2502736167EIF2B5,EIF4G1c.3428+113T>A (n.3428+113T>A)
c.3362+113T>A (n.3362+113T>A)
c.2775+113T>A (n.2775+113T>A)
c.2834+113T>A (n.2834+113T>A)
c.3431+113T>A (n.3431+113T>A)
c.2936+113T>A (n.2936+113T>A)
c.3449+113T>A (n.3449+113T>A)
c.3167+113T>A (n.3167+113T>A)
c.3311+113T>A (n.3311+113T>A)
c.3308+113T>A (n.3308+113T>A)
c.3170+113T>A (n.3170+113T>A)
c.2843+113T>A (n.2843+113T>A)
c.2840+113T>A (n.2840+113T>A)
c.2939+113T>A (n.2939+113T>A)
c.*2867+113T>A (n.*2867+113T>A)
c.2106+182389T>A (n.2106+182389T>A)
c.589+113T>A
 gnomAD v4
3g.184327097T>CCA88867336EIF2B5,EIF4G1c.3428+114T>C (n.3428+114T>C)
c.3362+114T>C (n.3362+114T>C)
c.2775+114T>C (n.2775+114T>C)
c.2834+114T>C (n.2834+114T>C)
c.3431+114T>C (n.3431+114T>C)
c.2936+114T>C (n.2936+114T>C)
c.3449+114T>C (n.3449+114T>C)
c.3167+114T>C (n.3167+114T>C)
c.3311+114T>C (n.3311+114T>C)
c.3308+114T>C (n.3308+114T>C)
c.3170+114T>C (n.3170+114T>C)
c.2843+114T>C (n.2843+114T>C)
c.2840+114T>C (n.2840+114T>C)
c.2939+114T>C (n.2939+114T>C)
c.*2867+114T>C (n.*2867+114T>C)
c.2106+182390T>C (n.2106+182390T>C)
c.589+114T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327097T=CA1425957972EIF2B5,EIF4G1c.3428+114T= (n.3428+114T=)
c.3362+114T= (n.3362+114T=)
c.2775+114T= (n.2775+114T=)
c.2834+114T= (n.2834+114T=)
c.3431+114T= (n.3431+114T=)
c.2936+114T= (n.2936+114T=)
c.3449+114T= (n.3449+114T=)
c.3167+114T= (n.3167+114T=)
c.3311+114T= (n.3311+114T=)
c.3308+114T= (n.3308+114T=)
c.3170+114T= (n.3170+114T=)
c.2843+114T= (n.2843+114T=)
c.2840+114T= (n.2840+114T=)
c.2939+114T= (n.2939+114T=)
c.*2867+114T= (n.*2867+114T=)
c.2106+182390T= (n.2106+182390T=)
c.589+114T=
3g.184327099G>CCA648055216EIF2B5,EIF4G1c.3429-117G>C (n.3429-117G>C)
c.3363-117G>C (n.3363-117G>C)
c.2776-117G>C (n.2776-117G>C)
c.2835-117G>C (n.2835-117G>C)
c.3432-117G>C (n.3432-117G>C)
c.2937-117G>C (n.2937-117G>C)
c.3450-117G>C (n.3450-117G>C)
c.3168-117G>C (n.3168-117G>C)
c.3312-117G>C (n.3312-117G>C)
c.3309-117G>C (n.3309-117G>C)
c.3171-117G>C (n.3171-117G>C)
c.2844-117G>C (n.2844-117G>C)
c.2841-117G>C (n.2841-117G>C)
c.2940-117G>C (n.2940-117G>C)
c.*2868-117G>C (n.*2868-117G>C)
c.2106+182392G>C (n.2106+182392G>C)
c.590-117G>C
 COSMIC
3g.184327101T>CCA1425957975EIF2B5,EIF4G1c.3429-115T>C (n.3429-115T>C)
c.3363-115T>C (n.3363-115T>C)
c.2776-115T>C (n.2776-115T>C)
c.2835-115T>C (n.2835-115T>C)
c.3432-115T>C (n.3432-115T>C)
c.2937-115T>C (n.2937-115T>C)
c.3450-115T>C (n.3450-115T>C)
c.3168-115T>C (n.3168-115T>C)
c.3312-115T>C (n.3312-115T>C)
c.3309-115T>C (n.3309-115T>C)
c.3171-115T>C (n.3171-115T>C)
c.2844-115T>C (n.2844-115T>C)
c.2841-115T>C (n.2841-115T>C)
c.2940-115T>C (n.2940-115T>C)
c.*2868-115T>C (n.*2868-115T>C)
c.2106+182394T>C (n.2106+182394T>C)
c.590-115T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.184327101T=CA1425957974EIF2B5,EIF4G1c.3429-115T= (n.3429-115T=)
c.3363-115T= (n.3363-115T=)
c.2776-115T= (n.2776-115T=)
c.2835-115T= (n.2835-115T=)
c.3432-115T= (n.3432-115T=)
c.2937-115T= (n.2937-115T=)
c.3450-115T= (n.3450-115T=)
c.3168-115T= (n.3168-115T=)
c.3312-115T= (n.3312-115T=)
c.3309-115T= (n.3309-115T=)
c.3171-115T= (n.3171-115T=)
c.2844-115T= (n.2844-115T=)
c.2841-115T= (n.2841-115T=)
c.2940-115T= (n.2940-115T=)
c.*2868-115T= (n.*2868-115T=)
c.2106+182394T= (n.2106+182394T=)
c.590-115T=
3g.184327102T>CCA88867338EIF2B5,EIF4G1c.3429-114T>C (n.3429-114T>C)
c.3363-114T>C (n.3363-114T>C)
c.2776-114T>C (n.2776-114T>C)
c.2835-114T>C (n.2835-114T>C)
c.3432-114T>C (n.3432-114T>C)
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c.3450-114T>C (n.3450-114T>C)
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c.590-114T>C
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c.590-112G>C
 gnomAD v4
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c.590-112G>T
 gnomAD v4
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c.590-111G>T
 gnomAD v4
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c.590-110G>A
 gnomAD v4
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c.590-110G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.590-109C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.590-108A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.590-104T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*2868-103C= (n.*2868-103C=)
c.2106+182406C= (n.2106+182406C=)
c.590-103C=
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c.590-103C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327113_184327116delinsCATTCA1425957987EIF2B5,EIF4G1c.3429-103_3429-100delinsCATT (n.3429-103_3429-100delinsCATT)
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c.590-103_590-100delinsCATT
3g.184327114A=CA1425957993EIF2B5,EIF4G1c.3429-102A= (n.3429-102A=)
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c.590-102A=
3g.184327114A>GCA1425957991EIF2B5,EIF4G1c.3429-102A>G (n.3429-102A>G)
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c.590-102A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327114dupCA2668839977EIF2B5,EIF4G1c.3429-102dup (n.3429-102dup)
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c.*2868-102dup (n.*2868-102dup)
c.2106+182407dup (n.2106+182407dup)
c.590-102dup
 gnomAD v4
3g.184327116_184327118delCA88867349EIF2B5,EIF4G1c.3429-100_3429-98del (n.3429-100_3429-98del)
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c.3312-100_3312-98del (n.3312-100_3312-98del)
c.3309-100_3309-98del (n.3309-100_3309-98del)
c.3171-100_3171-98del (n.3171-100_3171-98del)
c.2844-100_2844-98del (n.2844-100_2844-98del)
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c.2940-100_2940-98del (n.2940-100_2940-98del)
c.*2868-100_*2868-98del (n.*2868-100_*2868-98del)
c.2106+182409_2106+182411del (n.2106+182409_2106+182411del)
c.590-100_590-98del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3363-101T>C (n.3363-101T>C)
c.2776-101T>C (n.2776-101T>C)
c.2835-101T>C (n.2835-101T>C)
c.3432-101T>C (n.3432-101T>C)
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c.2844-101T>C (n.2844-101T>C)
c.2841-101T>C (n.2841-101T>C)
c.2940-101T>C (n.2940-101T>C)
c.*2868-101T>C (n.*2868-101T>C)
c.2106+182408T>C (n.2106+182408T>C)
c.590-101T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327115T=CA1425957994EIF2B5,EIF4G1c.3429-101T= (n.3429-101T=)
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c.590-101T=
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c.2844-99A>G (n.2844-99A>G)
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c.*2868-99A>G (n.*2868-99A>G)
c.2106+182410A>G (n.2106+182410A>G)
c.590-99A>G
 gnomAD v4
3g.184327118T>CCA2668839997EIF2B5,EIF4G1c.3429-98T>C (n.3429-98T>C)
c.3363-98T>C (n.3363-98T>C)
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c.2835-98T>C (n.2835-98T>C)
c.3432-98T>C (n.3432-98T>C)
c.2937-98T>C (n.2937-98T>C)
c.3450-98T>C (n.3450-98T>C)
c.3168-98T>C (n.3168-98T>C)
c.3312-98T>C (n.3312-98T>C)
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c.3171-98T>C (n.3171-98T>C)
c.2844-98T>C (n.2844-98T>C)
c.2841-98T>C (n.2841-98T>C)
c.2940-98T>C (n.2940-98T>C)
c.*2868-98T>C (n.*2868-98T>C)
c.2106+182411T>C (n.2106+182411T>C)
c.590-98T>C
 gnomAD v4
3g.184327119G>ACA2577978159EIF2B5,EIF4G1c.3429-97G>A (n.3429-97G>A)
c.3363-97G>A (n.3363-97G>A)
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c.2937-97G>A (n.2937-97G>A)
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c.3168-97G>A (n.3168-97G>A)
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c.2844-97G>A (n.2844-97G>A)
c.2841-97G>A (n.2841-97G>A)
c.2940-97G>A (n.2940-97G>A)
c.*2868-97G>A (n.*2868-97G>A)
c.2106+182412G>A (n.2106+182412G>A)
c.590-97G>A
 gnomAD v4
3g.184327120C>ACA2577978160EIF2B5,EIF4G1c.3429-96C>A (n.3429-96C>A)
c.3363-96C>A (n.3363-96C>A)
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c.3432-96C>A (n.3432-96C>A)
c.2937-96C>A (n.2937-96C>A)
c.3450-96C>A (n.3450-96C>A)
c.3168-96C>A (n.3168-96C>A)
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c.3309-96C>A (n.3309-96C>A)
c.3171-96C>A (n.3171-96C>A)
c.2844-96C>A (n.2844-96C>A)
c.2841-96C>A (n.2841-96C>A)
c.2940-96C>A (n.2940-96C>A)
c.*2868-96C>A (n.*2868-96C>A)
c.2106+182413C>A (n.2106+182413C>A)
c.590-96C>A
 gnomAD v4
3g.184327120C=CA1425957997EIF2B5,EIF4G1c.3429-96C= (n.3429-96C=)
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c.3432-96C= (n.3432-96C=)
c.2937-96C= (n.2937-96C=)
c.3450-96C= (n.3450-96C=)
c.3168-96C= (n.3168-96C=)
c.3312-96C= (n.3312-96C=)
c.3309-96C= (n.3309-96C=)
c.3171-96C= (n.3171-96C=)
c.2844-96C= (n.2844-96C=)
c.2841-96C= (n.2841-96C=)
c.2940-96C= (n.2940-96C=)
c.*2868-96C= (n.*2868-96C=)
c.2106+182413C= (n.2106+182413C=)
c.590-96C=
3g.184327120C>TCA88867350EIF2B5,EIF4G1c.3429-96C>T (n.3429-96C>T)
c.3363-96C>T (n.3363-96C>T)
c.2776-96C>T (n.2776-96C>T)
c.2835-96C>T (n.2835-96C>T)
c.3432-96C>T (n.3432-96C>T)
c.2937-96C>T (n.2937-96C>T)
c.3450-96C>T (n.3450-96C>T)
c.3168-96C>T (n.3168-96C>T)
c.3312-96C>T (n.3312-96C>T)
c.3309-96C>T (n.3309-96C>T)
c.3171-96C>T (n.3171-96C>T)
c.2844-96C>T (n.2844-96C>T)
c.2841-96C>T (n.2841-96C>T)
c.2940-96C>T (n.2940-96C>T)
c.*2868-96C>T (n.*2868-96C>T)
c.2106+182413C>T (n.2106+182413C>T)
c.590-96C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327121T>CCA903714342EIF2B5,EIF4G1c.3429-95T>C (n.3429-95T>C)
c.3363-95T>C (n.3363-95T>C)
c.2776-95T>C (n.2776-95T>C)
c.2835-95T>C (n.2835-95T>C)
c.3432-95T>C (n.3432-95T>C)
c.2937-95T>C (n.2937-95T>C)
c.3450-95T>C (n.3450-95T>C)
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c.590-92G>T
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c.590-86G>T
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c.590-84C>A
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c.590-84C>G
 dbSNP
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c.590-84C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.590-74G>A
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c.590-73C>A
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c.590-73C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184327144T>CCA2668840088EIF2B5,EIF4G1c.3429-72T>C (n.3429-72T>C)
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c.*2868-72T>C (n.*2868-72T>C)
c.2106+182437T>C (n.2106+182437T>C)
c.590-72T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched