Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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c.2939+39del (n.2939+39del)
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c.589+39del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*2867+36G>T (n.*2867+36G>T)
c.2106+182312G>T (n.2106+182312G>T)
c.589+36G>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.3362+37G>C (n.3362+37G>C)
c.2775+37G>C (n.2775+37G>C)
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c.589+45T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2843+46_2843+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.2843+46_2843+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC)
c.2840+46_2840+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.2840+46_2840+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC)
c.2939+46_2939+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.2939+46_2939+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC)
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c.589+46_589+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC
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c.589+48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.589+49T>C
 gnomAD v4
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c.589+50G>T
 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.589+52G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.589+52G=
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c.3362+55C>T (n.3362+55C>T)
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c.2106+182331C>T (n.2106+182331C>T)
c.589+55C>T
 gnomAD v4
3g.184327040G>CCA2577978153EIF2B5,EIF4G1c.3428+57G>C (n.3428+57G>C)
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c.2840+57G>C (n.2840+57G>C)
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c.*2867+57G>C (n.*2867+57G>C)
c.2106+182333G>C (n.2106+182333G>C)
c.589+57G>C
 gnomAD v4
3g.184327041G>ACA903714318EIF2B5,EIF4G1c.3428+58G>A (n.3428+58G>A)
c.3362+58G>A (n.3362+58G>A)
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c.*2867+58G>A (n.*2867+58G>A)
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c.589+58G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.184327041G>CCA1425957928EIF2B5,EIF4G1c.3428+58G>C (n.3428+58G>C)
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c.2106+182334G>C (n.2106+182334G>C)
c.589+58G>C
 dbSNP
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c.589+58G=
3g.184327042T>ACA88867319EIF2B5,EIF4G1c.3428+59T>A (n.3428+59T>A)
c.3362+59T>A (n.3362+59T>A)
c.2775+59T>A (n.2775+59T>A)
c.2834+59T>A (n.2834+59T>A)
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c.2840+59T>A (n.2840+59T>A)
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c.*2867+59T>A (n.*2867+59T>A)
c.2106+182335T>A (n.2106+182335T>A)
c.589+59T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327042T>CCA2668839840EIF2B5,EIF4G1c.3428+59T>C (n.3428+59T>C)
c.3362+59T>C (n.3362+59T>C)
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c.*2867+59T>C (n.*2867+59T>C)
c.2106+182335T>C (n.2106+182335T>C)
c.589+59T>C
 gnomAD v4
3g.184327042T=CA1425957930EIF2B5,EIF4G1c.3428+59T= (n.3428+59T=)
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c.589+66_589+75del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.589+69A=
3g.184327052A>CCA2668839866EIF2B5,EIF4G1c.3428+69A>C (n.3428+69A>C)
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c.2840+69A>C (n.2840+69A>C)
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c.589+69A>C
 gnomAD v4
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c.589+69A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.589+70G>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.589+71G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2106+182351G>C (n.2106+182351G>C)
c.589+75G>C
 gnomAD v4
3g.184327061A>GCA2668839876EIF2B5,EIF4G1c.3428+78A>G (n.3428+78A>G)
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c.589+78A>G
 dbSNP gnomAD v4
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c.589+78_589+79delinsAT
3g.184327064delCA903714329EIF2B5,EIF4G1c.3428+81del (n.3428+81del)
c.3362+81del (n.3362+81del)
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c.2106+182357del (n.2106+182357del)
c.589+81del
 dbSNP gnomAD v4
3g.184327063T>GCA1057223611EIF2B5,EIF4G1c.3428+80T>G (n.3428+80T>G)
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c.2106+182356T>G (n.2106+182356T>G)
c.589+80T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327063T=CA1425957946EIF2B5,EIF4G1c.3428+80T= (n.3428+80T=)
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c.589+80T=
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c.2106+182357T>G (n.2106+182357T>G)
c.589+81T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.184327064T=CA1425957947EIF2B5,EIF4G1c.3428+81T= (n.3428+81T=)
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c.589+81T=
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c.589+82C=
3g.184327065C>TCA548795593EIF2B5,EIF4G1c.3428+82C>T (n.3428+82C>T)
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c.3167+82C>T (n.3167+82C>T)
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c.3308+82C>T (n.3308+82C>T)
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c.2843+82C>T (n.2843+82C>T)
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c.*2867+82C>T (n.*2867+82C>T)
c.2106+182358C>T (n.2106+182358C>T)
c.589+82C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327067T=CA1425957953EIF2B5,EIF4G1c.3428+84T= (n.3428+84T=)
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c.589+85C>G
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.589+89C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.589+90dup
 gnomAD v4
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c.589+90C>A
 gnomAD v4
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c.589+90C=
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c.2840+90C>T (n.2840+90C>T)
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c.2106+182366C>T (n.2106+182366C>T)
c.589+90C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327074T>ACA1057223619EIF2B5,EIF4G1c.3428+91T>A (n.3428+91T>A)
c.3362+91T>A (n.3362+91T>A)
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c.589+91T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.589+91T>G
 dbSNP
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c.589+91T=
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c.3362+92G>C (n.3362+92G>C)
c.2775+92G>C (n.2775+92G>C)
c.2834+92G>C (n.2834+92G>C)
c.3431+92G>C (n.3431+92G>C)
c.2936+92G>C (n.2936+92G>C)
c.3449+92G>C (n.3449+92G>C)
c.3167+92G>C (n.3167+92G>C)
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c.3308+92G>C (n.3308+92G>C)
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c.2843+92G>C (n.2843+92G>C)
c.2840+92G>C (n.2840+92G>C)
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c.*2867+92G>C (n.*2867+92G>C)
c.2106+182368G>C (n.2106+182368G>C)
c.589+92G>C
 gnomAD v4
3g.184327076T>ACA2668839899EIF2B5,EIF4G1c.3428+93T>A (n.3428+93T>A)
c.3362+93T>A (n.3362+93T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.184327089C>TCA1425957968EIF2B5,EIF4G1c.3428+106C>T (n.3428+106C>T)
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c.589+106C>T
 dbSNP
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c.3167+107C= (n.3167+107C=)
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c.2939+107C= (n.2939+107C=)
c.*2867+107C= (n.*2867+107C=)
c.2106+182383C= (n.2106+182383C=)
c.589+107C=
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c.589+107C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.589+107C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.589+108T>C
 gnomAD v4
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c.589+108T>G
 gnomAD v4
3g.184327096_184327105delCA2759716604EIF2B5,EIF4G1c.3428+113_3429-111del (n.3428+113_3429-111del)
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c.3167+113_3168-111del (n.3167+113_3168-111del)
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c.2840+113_2841-111del (n.2840+113_2841-111del)
c.2939+113_2940-111del (n.2939+113_2940-111del)
c.*2867+113_*2868-111del (n.*2867+113_*2868-111del)
c.2106+182389_2106+182398del (n.2106+182389_2106+182398del)
c.589+113_590-111del
3g.184327093G>TCA2668839928EIF2B5,EIF4G1c.3428+110G>T (n.3428+110G>T)
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c.589+110G>T
 gnomAD v4
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c.3431+111G>C (n.3431+111G>C)
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c.2939+111G>C (n.2939+111G>C)
c.*2867+111G>C (n.*2867+111G>C)
c.2106+182387G>C (n.2106+182387G>C)
c.589+111G>C
 gnomAD v4
3g.184327095G>CCA2668839930EIF2B5,EIF4G1c.3428+112G>C (n.3428+112G>C)
c.3362+112G>C (n.3362+112G>C)
c.2775+112G>C (n.2775+112G>C)
c.2834+112G>C (n.2834+112G>C)
c.3431+112G>C (n.3431+112G>C)
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c.2843+112G>C (n.2843+112G>C)
c.2840+112G>C (n.2840+112G>C)
c.2939+112G>C (n.2939+112G>C)
c.*2867+112G>C (n.*2867+112G>C)
c.2106+182388G>C (n.2106+182388G>C)
c.589+112G>C
 gnomAD v4
3g.184327095G>TCA2668839933EIF2B5,EIF4G1c.3428+112G>T (n.3428+112G>T)
c.3362+112G>T (n.3362+112G>T)
c.2775+112G>T (n.2775+112G>T)
c.2834+112G>T (n.2834+112G>T)
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c.2843+112G>T (n.2843+112G>T)
c.2840+112G>T (n.2840+112G>T)
c.2939+112G>T (n.2939+112G>T)
c.*2867+112G>T (n.*2867+112G>T)
c.2106+182388G>T (n.2106+182388G>T)
c.589+112G>T
 gnomAD v4
3g.184327096T>ACA2502736167EIF2B5,EIF4G1c.3428+113T>A (n.3428+113T>A)
c.3362+113T>A (n.3362+113T>A)
c.2775+113T>A (n.2775+113T>A)
c.2834+113T>A (n.2834+113T>A)
c.3431+113T>A (n.3431+113T>A)
c.2936+113T>A (n.2936+113T>A)
c.3449+113T>A (n.3449+113T>A)
c.3167+113T>A (n.3167+113T>A)
c.3311+113T>A (n.3311+113T>A)
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c.3170+113T>A (n.3170+113T>A)
c.2843+113T>A (n.2843+113T>A)
c.2840+113T>A (n.2840+113T>A)
c.2939+113T>A (n.2939+113T>A)
c.*2867+113T>A (n.*2867+113T>A)
c.2106+182389T>A (n.2106+182389T>A)
c.589+113T>A
 gnomAD v4
3g.184327097T>CCA88867336EIF2B5,EIF4G1c.3428+114T>C (n.3428+114T>C)
c.3362+114T>C (n.3362+114T>C)
c.2775+114T>C (n.2775+114T>C)
c.2834+114T>C (n.2834+114T>C)
c.3431+114T>C (n.3431+114T>C)
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c.3449+114T>C (n.3449+114T>C)
c.3167+114T>C (n.3167+114T>C)
c.3311+114T>C (n.3311+114T>C)
c.3308+114T>C (n.3308+114T>C)
c.3170+114T>C (n.3170+114T>C)
c.2843+114T>C (n.2843+114T>C)
c.2840+114T>C (n.2840+114T>C)
c.2939+114T>C (n.2939+114T>C)
c.*2867+114T>C (n.*2867+114T>C)
c.2106+182390T>C (n.2106+182390T>C)
c.589+114T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327097T=CA1425957972EIF2B5,EIF4G1c.3428+114T= (n.3428+114T=)
c.3362+114T= (n.3362+114T=)
c.2775+114T= (n.2775+114T=)
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c.3308+114T= (n.3308+114T=)
c.3170+114T= (n.3170+114T=)
c.2843+114T= (n.2843+114T=)
c.2840+114T= (n.2840+114T=)
c.2939+114T= (n.2939+114T=)
c.*2867+114T= (n.*2867+114T=)
c.2106+182390T= (n.2106+182390T=)
c.589+114T=
3g.184327099G>CCA648055216EIF2B5,EIF4G1c.3429-117G>C (n.3429-117G>C)
c.3363-117G>C (n.3363-117G>C)
c.2776-117G>C (n.2776-117G>C)
c.2835-117G>C (n.2835-117G>C)
c.3432-117G>C (n.3432-117G>C)
c.2937-117G>C (n.2937-117G>C)
c.3450-117G>C (n.3450-117G>C)
c.3168-117G>C (n.3168-117G>C)
c.3312-117G>C (n.3312-117G>C)
c.3309-117G>C (n.3309-117G>C)
c.3171-117G>C (n.3171-117G>C)
c.2844-117G>C (n.2844-117G>C)
c.2841-117G>C (n.2841-117G>C)
c.2940-117G>C (n.2940-117G>C)
c.*2868-117G>C (n.*2868-117G>C)
c.2106+182392G>C (n.2106+182392G>C)
c.590-117G>C
 COSMIC
3g.184327101T>CCA1425957975EIF2B5,EIF4G1c.3429-115T>C (n.3429-115T>C)
c.3363-115T>C (n.3363-115T>C)
c.2776-115T>C (n.2776-115T>C)
c.2835-115T>C (n.2835-115T>C)
c.3432-115T>C (n.3432-115T>C)
c.2937-115T>C (n.2937-115T>C)
c.3450-115T>C (n.3450-115T>C)
c.3168-115T>C (n.3168-115T>C)
c.3312-115T>C (n.3312-115T>C)
c.3309-115T>C (n.3309-115T>C)
c.3171-115T>C (n.3171-115T>C)
c.2844-115T>C (n.2844-115T>C)
c.2841-115T>C (n.2841-115T>C)
c.2940-115T>C (n.2940-115T>C)
c.*2868-115T>C (n.*2868-115T>C)
c.2106+182394T>C (n.2106+182394T>C)
c.590-115T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.184327101T=CA1425957974EIF2B5,EIF4G1c.3429-115T= (n.3429-115T=)
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c.3432-115T= (n.3432-115T=)
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c.2844-115T= (n.2844-115T=)
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c.*2868-115T= (n.*2868-115T=)
c.2106+182394T= (n.2106+182394T=)
c.590-115T=
3g.184327102T>CCA88867338EIF2B5,EIF4G1c.3429-114T>C (n.3429-114T>C)
c.3363-114T>C (n.3363-114T>C)
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c.2844-114T>C (n.2844-114T>C)
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c.*2868-114T>C (n.*2868-114T>C)
c.2106+182395T>C (n.2106+182395T>C)
c.590-114T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327102T=CA1425957976EIF2B5,EIF4G1c.3429-114T= (n.3429-114T=)
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c.2940-114T= (n.2940-114T=)
c.*2868-114T= (n.*2868-114T=)
c.2106+182395T= (n.2106+182395T=)
c.590-114T=
3g.184327103G>TCA2668839944EIF2B5,EIF4G1c.3429-113G>T (n.3429-113G>T)
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c.2940-113G>T (n.2940-113G>T)
c.*2868-113G>T (n.*2868-113G>T)
c.2106+182396G>T (n.2106+182396G>T)
c.590-113G>T
 gnomAD v4
3g.184327104G>CCA2668839945EIF2B5,EIF4G1c.3429-112G>C (n.3429-112G>C)
c.3363-112G>C (n.3363-112G>C)
c.2776-112G>C (n.2776-112G>C)
c.2835-112G>C (n.2835-112G>C)
c.3432-112G>C (n.3432-112G>C)
c.2937-112G>C (n.2937-112G>C)
c.3450-112G>C (n.3450-112G>C)
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c.3171-112G>C (n.3171-112G>C)
c.2844-112G>C (n.2844-112G>C)
c.2841-112G>C (n.2841-112G>C)
c.2940-112G>C (n.2940-112G>C)
c.*2868-112G>C (n.*2868-112G>C)
c.2106+182397G>C (n.2106+182397G>C)
c.590-112G>C
 gnomAD v4
3g.184327104G>TCA2668839948EIF2B5,EIF4G1c.3429-112G>T (n.3429-112G>T)
c.3363-112G>T (n.3363-112G>T)
c.2776-112G>T (n.2776-112G>T)
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c.2844-112G>T (n.2844-112G>T)
c.2841-112G>T (n.2841-112G>T)
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c.*2868-112G>T (n.*2868-112G>T)
c.2106+182397G>T (n.2106+182397G>T)
c.590-112G>T
 gnomAD v4
3g.184327105G>TCA2668839950EIF2B5,EIF4G1c.3429-111G>T (n.3429-111G>T)
c.3363-111G>T (n.3363-111G>T)
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c.2841-111G>T (n.2841-111G>T)
c.2940-111G>T (n.2940-111G>T)
c.*2868-111G>T (n.*2868-111G>T)
c.2106+182398G>T (n.2106+182398G>T)
c.590-111G>T
 gnomAD v4
3g.184327106G>ACA2668839953EIF2B5,EIF4G1c.3429-110G>A (n.3429-110G>A)
c.3363-110G>A (n.3363-110G>A)
c.2776-110G>A (n.2776-110G>A)
c.2835-110G>A (n.2835-110G>A)
c.3432-110G>A (n.3432-110G>A)
c.2937-110G>A (n.2937-110G>A)
c.3450-110G>A (n.3450-110G>A)
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c.3312-110G>A (n.3312-110G>A)
c.3309-110G>A (n.3309-110G>A)
c.3171-110G>A (n.3171-110G>A)
c.2844-110G>A (n.2844-110G>A)
c.2841-110G>A (n.2841-110G>A)
c.2940-110G>A (n.2940-110G>A)
c.*2868-110G>A (n.*2868-110G>A)
c.2106+182399G>A (n.2106+182399G>A)
c.590-110G>A
 gnomAD v4
3g.184327106G>TCA2668839954EIF2B5,EIF4G1c.3429-110G>T (n.3429-110G>T)
c.3363-110G>T (n.3363-110G>T)
c.2776-110G>T (n.2776-110G>T)
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c.2844-110G>T (n.2844-110G>T)
c.2841-110G>T (n.2841-110G>T)
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c.*2868-110G>T (n.*2868-110G>T)
c.2106+182399G>T (n.2106+182399G>T)
c.590-110G>T
 gnomAD v4
3g.184327107C>ACA2668839956EIF2B5,EIF4G1c.3429-109C>A (n.3429-109C>A)
c.3363-109C>A (n.3363-109C>A)
c.2776-109C>A (n.2776-109C>A)
c.2835-109C>A (n.2835-109C>A)
c.3432-109C>A (n.3432-109C>A)
c.2937-109C>A (n.2937-109C>A)
c.3450-109C>A (n.3450-109C>A)
c.3168-109C>A (n.3168-109C>A)
c.3312-109C>A (n.3312-109C>A)
c.3309-109C>A (n.3309-109C>A)
c.3171-109C>A (n.3171-109C>A)
c.2844-109C>A (n.2844-109C>A)
c.2841-109C>A (n.2841-109C>A)
c.2940-109C>A (n.2940-109C>A)
c.*2868-109C>A (n.*2868-109C>A)
c.2106+182400C>A (n.2106+182400C>A)
c.590-109C>A
 gnomAD v4
3g.184327107C=CA1425957978EIF2B5,EIF4G1c.3429-109C= (n.3429-109C=)
c.3363-109C= (n.3363-109C=)
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c.2835-109C= (n.2835-109C=)
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c.2937-109C= (n.2937-109C=)
c.3450-109C= (n.3450-109C=)
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c.2844-109C= (n.2844-109C=)
c.2841-109C= (n.2841-109C=)
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c.*2868-109C= (n.*2868-109C=)
c.2106+182400C= (n.2106+182400C=)
c.590-109C=
3g.184327107C>TCA88867341EIF2B5,EIF4G1c.3429-109C>T (n.3429-109C>T)
c.3363-109C>T (n.3363-109C>T)
c.2776-109C>T (n.2776-109C>T)
c.2835-109C>T (n.2835-109C>T)
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c.3450-109C>T (n.3450-109C>T)
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c.3171-109C>T (n.3171-109C>T)
c.2844-109C>T (n.2844-109C>T)
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c.2940-109C>T (n.2940-109C>T)
c.*2868-109C>T (n.*2868-109C>T)
c.2106+182400C>T (n.2106+182400C>T)
c.590-109C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327108A=CA1425957980EIF2B5,EIF4G1c.3429-108A= (n.3429-108A=)
c.3363-108A= (n.3363-108A=)
c.2776-108A= (n.2776-108A=)
c.2835-108A= (n.2835-108A=)
c.3432-108A= (n.3432-108A=)
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c.3450-108A= (n.3450-108A=)
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c.3309-108A= (n.3309-108A=)
c.3171-108A= (n.3171-108A=)
c.2844-108A= (n.2844-108A=)
c.2841-108A= (n.2841-108A=)
c.2940-108A= (n.2940-108A=)
c.*2868-108A= (n.*2868-108A=)
c.2106+182401A= (n.2106+182401A=)
c.590-108A=
3g.184327108A>GCA1057223631EIF2B5,EIF4G1c.3429-108A>G (n.3429-108A>G)
c.3363-108A>G (n.3363-108A>G)
c.2776-108A>G (n.2776-108A>G)
c.2835-108A>G (n.2835-108A>G)
c.3432-108A>G (n.3432-108A>G)
c.2937-108A>G (n.2937-108A>G)
c.3450-108A>G (n.3450-108A>G)
c.3168-108A>G (n.3168-108A>G)
c.3312-108A>G (n.3312-108A>G)
c.3309-108A>G (n.3309-108A>G)
c.3171-108A>G (n.3171-108A>G)
c.2844-108A>G (n.2844-108A>G)
c.2841-108A>G (n.2841-108A>G)
c.2940-108A>G (n.2940-108A>G)
c.*2868-108A>G (n.*2868-108A>G)
c.2106+182401A>G (n.2106+182401A>G)
c.590-108A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327112T>CCA88867343EIF2B5,EIF4G1c.3429-104T>C (n.3429-104T>C)
c.3363-104T>C (n.3363-104T>C)
c.2776-104T>C (n.2776-104T>C)
c.2835-104T>C (n.2835-104T>C)
c.3432-104T>C (n.3432-104T>C)
c.2937-104T>C (n.2937-104T>C)
c.3450-104T>C (n.3450-104T>C)
c.3168-104T>C (n.3168-104T>C)
c.3312-104T>C (n.3312-104T>C)
c.3309-104T>C (n.3309-104T>C)
c.3171-104T>C (n.3171-104T>C)
c.2844-104T>C (n.2844-104T>C)
c.2841-104T>C (n.2841-104T>C)
c.2940-104T>C (n.2940-104T>C)
c.*2868-104T>C (n.*2868-104T>C)
c.2106+182405T>C (n.2106+182405T>C)
c.590-104T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327112T=CA1425957983EIF2B5,EIF4G1c.3429-104T= (n.3429-104T=)
c.3363-104T= (n.3363-104T=)
c.2776-104T= (n.2776-104T=)
c.2835-104T= (n.2835-104T=)
c.3432-104T= (n.3432-104T=)
c.2937-104T= (n.2937-104T=)
c.3450-104T= (n.3450-104T=)
c.3168-104T= (n.3168-104T=)
c.3312-104T= (n.3312-104T=)
c.3309-104T= (n.3309-104T=)
c.3171-104T= (n.3171-104T=)
c.2844-104T= (n.2844-104T=)
c.2841-104T= (n.2841-104T=)
c.2940-104T= (n.2940-104T=)
c.*2868-104T= (n.*2868-104T=)
c.2106+182405T= (n.2106+182405T=)
c.590-104T=

Number of alleles fetched