Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184326978G>A | CA437162169 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3423G>A (p.Val1141=) c.3357G>A (p.Val1119=) c.2770G>A (n.2770G>A) c.2829G>A (p.Val943=) c.3426G>A (p.Val1142=) c.2931G>A (p.Val977=) c.3444G>A (p.Val1148=) c.3162G>A (p.Val1054=) c.3306G>A (p.Val1102=) c.3303G>A (p.Val1101=) c.3165G>A (p.Val1055=) c.2838G>A (p.Val946=) c.2835G>A (p.Val945=) c.2934G>A (p.Val978=) c.*2862G>A (n.*2862G>A) c.2106+182271G>A (n.2106+182271G>A) c.584G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184326978G>C | CA437162171 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3423G>C (p.Val1141=) c.3357G>C (p.Val1119=) c.2770G>C (n.2770G>C) c.2829G>C (p.Val943=) c.3426G>C (p.Val1142=) c.2931G>C (p.Val977=) c.3444G>C (p.Val1148=) c.3162G>C (p.Val1054=) c.3306G>C (p.Val1102=) c.3303G>C (p.Val1101=) c.3165G>C (p.Val1055=) c.2838G>C (p.Val946=) c.2835G>C (p.Val945=) c.2934G>C (p.Val978=) c.*2862G>C (n.*2862G>C) c.2106+182271G>C (n.2106+182271G>C) c.584G>C | |
3 | g.184326978G= | CA1425957858 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3423G= (p.Val1141=) c.3357G= (p.Val1119=) c.2770G= (n.2770G=) c.2829G= (p.Val943=) c.3426G= (p.Val1142=) c.2931G= (p.Val977=) c.3444G= (p.Val1148=) c.3162G= (p.Val1054=) c.3306G= (p.Val1102=) c.3303G= (p.Val1101=) c.3165G= (p.Val1055=) c.2838G= (p.Val946=) c.2835G= (p.Val945=) c.2934G= (p.Val978=) c.*2862G= (n.*2862G=) c.2106+182271G= (n.2106+182271G=) c.584G= | |
3 | g.184326978G>T | CA437162170 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3423G>T (p.Val1141=) c.3357G>T (p.Val1119=) c.2770G>T (n.2770G>T) c.2829G>T (p.Val943=) c.3426G>T (p.Val1142=) c.2931G>T (p.Val977=) c.3444G>T (p.Val1148=) c.3162G>T (p.Val1054=) c.3306G>T (p.Val1102=) c.3303G>T (p.Val1101=) c.3165G>T (p.Val1055=) c.2838G>T (p.Val946=) c.2835G>T (p.Val945=) c.2934G>T (p.Val978=) c.*2862G>T (n.*2862G>T) c.2106+182271G>T (n.2106+182271G>T) c.584G>T | |
3 | g.184326978_184326979insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT | CA917083373 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3423_3424insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln1142AlafsTer20) c.3357_3358insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln1120AlafsTer20) c.2770_2771insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (n.2770_2771insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT) c.2829_2830insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln944AlafsTer20) c.3426_3427insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln1143AlafsTer20) c.2931_2932insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln978AlafsTer20) c.3444_3445insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln1149AlafsTer20) c.3162_3163insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln1055AlafsTer20) c.3306_3307insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln1103AlafsTer20) c.3303_3304insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln1102AlafsTer20) c.3165_3166insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln1056AlafsTer20) c.2838_2839insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln947AlafsTer20) c.2835_2836insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln946AlafsTer20) c.2934_2935insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln979AlafsTer20) c.*2862_*2863insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (n.*2862_*2863insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT) c.2106+182271_2106+182272insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (n.2106+182271_2106+182272insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT) c.584_585insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT | dbSNP |
3 | g.184326979C>A | CA355413648 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3424C>A (p.Gln1142Lys) c.3358C>A (p.Gln1120Lys) c.2771C>A (n.2771C>A) c.2830C>A (p.Gln944Lys) c.3427C>A (p.Gln1143Lys) c.2932C>A (p.Gln978Lys) c.3445C>A (p.Gln1149Lys) c.3163C>A (p.Gln1055Lys) c.3307C>A (p.Gln1103Lys) c.3304C>A (p.Gln1102Lys) c.3166C>A (p.Gln1056Lys) c.2839C>A (p.Gln947Lys) c.2836C>A (p.Gln946Lys) c.2935C>A (p.Gln979Lys) c.*2863C>A (n.*2863C>A) c.2106+182272C>A (n.2106+182272C>A) c.585C>A | |
3 | g.184326979C>G | CA355413650 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3424C>G (p.Gln1142Glu) c.3358C>G (p.Gln1120Glu) c.2771C>G (n.2771C>G) c.2830C>G (p.Gln944Glu) c.3427C>G (p.Gln1143Glu) c.2932C>G (p.Gln978Glu) c.3445C>G (p.Gln1149Glu) c.3163C>G (p.Gln1055Glu) c.3307C>G (p.Gln1103Glu) c.3304C>G (p.Gln1102Glu) c.3166C>G (p.Gln1056Glu) c.2839C>G (p.Gln947Glu) c.2836C>G (p.Gln946Glu) c.2935C>G (p.Gln979Glu) c.*2863C>G (n.*2863C>G) c.2106+182272C>G (n.2106+182272C>G) c.585C>G | |
3 | g.184326979C>T | CA355413649 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3424C>T (p.Gln1142Ter) c.3358C>T (p.Gln1120Ter) c.2771C>T (n.2771C>T) c.2830C>T (p.Gln944Ter) c.3427C>T (p.Gln1143Ter) c.2932C>T (p.Gln978Ter) c.3445C>T (p.Gln1149Ter) c.3163C>T (p.Gln1055Ter) c.3307C>T (p.Gln1103Ter) c.3304C>T (p.Gln1102Ter) c.3166C>T (p.Gln1056Ter) c.2839C>T (p.Gln947Ter) c.2836C>T (p.Gln946Ter) c.2935C>T (p.Gln979Ter) c.*2863C>T (n.*2863C>T) c.2106+182272C>T (n.2106+182272C>T) c.585C>T | |
3 | g.184326980A= | CA1425957861 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3425A= (p.Gln1142=) c.3359A= (p.Gln1120=) c.2772A= (n.2772A=) c.2831A= (p.Gln944=) c.3428A= (p.Gln1143=) c.2933A= (p.Gln978=) c.3446A= (p.Gln1149=) c.3164A= (p.Gln1055=) c.3308A= (p.Gln1103=) c.3305A= (p.Gln1102=) c.3167A= (p.Gln1056=) c.2840A= (p.Gln947=) c.2837A= (p.Gln946=) c.2936A= (p.Gln979=) c.*2864A= (n.*2864A=) c.2106+182273A= (n.2106+182273A=) c.586A= | |
3 | g.184326980A>C | CA355413653 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3425A>C (p.Gln1142Pro) c.3359A>C (p.Gln1120Pro) c.2772A>C (n.2772A>C) c.2831A>C (p.Gln944Pro) c.3428A>C (p.Gln1143Pro) c.2933A>C (p.Gln978Pro) c.3446A>C (p.Gln1149Pro) c.3164A>C (p.Gln1055Pro) c.3308A>C (p.Gln1103Pro) c.3305A>C (p.Gln1102Pro) c.3167A>C (p.Gln1056Pro) c.2840A>C (p.Gln947Pro) c.2837A>C (p.Gln946Pro) c.2936A>C (p.Gln979Pro) c.*2864A>C (n.*2864A>C) c.2106+182273A>C (n.2106+182273A>C) c.586A>C | |
3 | g.184326980A>G | CA88867291 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3425A>G (p.Gln1142Arg) c.3359A>G (p.Gln1120Arg) c.2772A>G (n.2772A>G) c.2831A>G (p.Gln944Arg) c.3428A>G (p.Gln1143Arg) c.2933A>G (p.Gln978Arg) c.3446A>G (p.Gln1149Arg) c.3164A>G (p.Gln1055Arg) c.3308A>G (p.Gln1103Arg) c.3305A>G (p.Gln1102Arg) c.3167A>G (p.Gln1056Arg) c.2840A>G (p.Gln947Arg) c.2837A>G (p.Gln946Arg) c.2936A>G (p.Gln979Arg) c.*2864A>G (n.*2864A>G) c.2106+182273A>G (n.2106+182273A>G) c.586A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184326980A>T | CA355413656 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3425A>T (p.Gln1142Leu) c.3359A>T (p.Gln1120Leu) c.2772A>T (n.2772A>T) c.2831A>T (p.Gln944Leu) c.3428A>T (p.Gln1143Leu) c.2933A>T (p.Gln978Leu) c.3446A>T (p.Gln1149Leu) c.3164A>T (p.Gln1055Leu) c.3308A>T (p.Gln1103Leu) c.3305A>T (p.Gln1102Leu) c.3167A>T (p.Gln1056Leu) c.2840A>T (p.Gln947Leu) c.2837A>T (p.Gln946Leu) c.2936A>T (p.Gln979Leu) c.*2864A>T (n.*2864A>T) c.2106+182273A>T (n.2106+182273A>T) c.586A>T | |
3 | g.184326981G>A | CA437162173 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3426G>A (p.Gln1142=) c.3360G>A (p.Gln1120=) c.2773G>A (n.2773G>A) c.2832G>A (p.Gln944=) c.3429G>A (p.Gln1143=) c.2934G>A (p.Gln978=) c.3447G>A (p.Gln1149=) c.3165G>A (p.Gln1055=) c.3309G>A (p.Gln1103=) c.3306G>A (p.Gln1102=) c.3168G>A (p.Gln1056=) c.2841G>A (p.Gln947=) c.2838G>A (p.Gln946=) c.2937G>A (p.Gln979=) c.*2865G>A (n.*2865G>A) c.2106+182274G>A (n.2106+182274G>A) c.587G>A | |
3 | g.184326981G>C | CA355413662 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3426G>C (p.Gln1142His) c.3360G>C (p.Gln1120His) c.2773G>C (n.2773G>C) c.2832G>C (p.Gln944His) c.3429G>C (p.Gln1143His) c.2934G>C (p.Gln978His) c.3447G>C (p.Gln1149His) c.3165G>C (p.Gln1055His) c.3309G>C (p.Gln1103His) c.3306G>C (p.Gln1102His) c.3168G>C (p.Gln1056His) c.2841G>C (p.Gln947His) c.2838G>C (p.Gln946His) c.2937G>C (p.Gln979His) c.*2865G>C (n.*2865G>C) c.2106+182274G>C (n.2106+182274G>C) c.587G>C | |
3 | g.184326981G>T | CA355413668 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3426G>T (p.Gln1142His) c.3360G>T (p.Gln1120His) c.2773G>T (n.2773G>T) c.2832G>T (p.Gln944His) c.3429G>T (p.Gln1143His) c.2934G>T (p.Gln978His) c.3447G>T (p.Gln1149His) c.3165G>T (p.Gln1055His) c.3309G>T (p.Gln1103His) c.3306G>T (p.Gln1102His) c.3168G>T (p.Gln1056His) c.2841G>T (p.Gln947His) c.2838G>T (p.Gln946His) c.2937G>T (p.Gln979His) c.*2865G>T (n.*2865G>T) c.2106+182274G>T (n.2106+182274G>T) c.587G>T | |
3 | g.184326982A= | CA1425957864 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3427A= (p.Arg1143=) c.3361A= (p.Arg1121=) c.2774A= (n.2774A=) c.2833A= (p.Arg945=) c.3430A= (p.Arg1144=) c.2935A= (p.Arg979=) c.3448A= (p.Arg1150=) c.3166A= (p.Arg1056=) c.3310A= (p.Arg1104=) c.3307A= (p.Arg1103=) c.3169A= (p.Arg1057=) c.2842A= (p.Arg948=) c.2839A= (p.Arg947=) c.2938A= (p.Arg980=) c.*2866A= (n.*2866A=) c.2106+182275A= (n.2106+182275A=) c.588A= | |
3 | g.184326982A>C | CA2732786 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3427A>C (p.Arg1143=) c.3361A>C (p.Arg1121=) c.2774A>C (n.2774A>C) c.2833A>C (p.Arg945=) c.3430A>C (p.Arg1144=) c.2935A>C (p.Arg979=) c.3448A>C (p.Arg1150=) c.3166A>C (p.Arg1056=) c.3310A>C (p.Arg1104=) c.3307A>C (p.Arg1103=) c.3169A>C (p.Arg1057=) c.2842A>C (p.Arg948=) c.2839A>C (p.Arg947=) c.2938A>C (p.Arg980=) c.*2866A>C (n.*2866A>C) c.2106+182275A>C (n.2106+182275A>C) c.588A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184326982A>G | CA355413670 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3427A>G (p.Arg1143Gly) c.3361A>G (p.Arg1121Gly) c.2774A>G (n.2774A>G) c.2833A>G (p.Arg945Gly) c.3430A>G (p.Arg1144Gly) c.2935A>G (p.Arg979Gly) c.3448A>G (p.Arg1150Gly) c.3166A>G (p.Arg1056Gly) c.3310A>G (p.Arg1104Gly) c.3307A>G (p.Arg1103Gly) c.3169A>G (p.Arg1057Gly) c.2842A>G (p.Arg948Gly) c.2839A>G (p.Arg947Gly) c.2938A>G (p.Arg980Gly) c.*2866A>G (n.*2866A>G) c.2106+182275A>G (n.2106+182275A>G) c.588A>G | |
3 | g.184326982A>T | CA355413672 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3427A>T (p.Arg1143Trp) c.3361A>T (p.Arg1121Trp) c.2774A>T (n.2774A>T) c.2833A>T (p.Arg945Trp) c.3430A>T (p.Arg1144Trp) c.2935A>T (p.Arg979Trp) c.3448A>T (p.Arg1150Trp) c.3166A>T (p.Arg1056Trp) c.3310A>T (p.Arg1104Trp) c.3307A>T (p.Arg1103Trp) c.3169A>T (p.Arg1057Trp) c.2842A>T (p.Arg948Trp) c.2839A>T (p.Arg947Trp) c.2938A>T (p.Arg980Trp) c.*2866A>T (n.*2866A>T) c.2106+182275A>T (n.2106+182275A>T) c.588A>T | |
3 | g.184326983G>A | CA355413673 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428G>A (p.Arg1143Lys) c.3362G>A (p.Arg1121Lys) c.2775G>A (n.2775G>A) c.2834G>A (p.Arg945Lys) c.3431G>A (p.Arg1144Lys) c.2936G>A (p.Arg979Lys) c.3449G>A (p.Arg1150Lys) c.3167G>A (p.Arg1056Lys) c.3311G>A (p.Arg1104Lys) c.3308G>A (p.Arg1103Lys) c.3170G>A (p.Arg1057Lys) c.2843G>A (p.Arg948Lys) c.2840G>A (p.Arg947Lys) c.2939G>A (p.Arg980Lys) c.*2867G>A (n.*2867G>A) c.2106+182276G>A (n.2106+182276G>A) c.589G>A | |
3 | g.184326983G>C | CA355413675 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428G>C (p.Arg1143Thr) c.3362G>C (p.Arg1121Thr) c.2775G>C (n.2775G>C) c.2834G>C (p.Arg945Thr) c.3431G>C (p.Arg1144Thr) c.2936G>C (p.Arg979Thr) c.3449G>C (p.Arg1150Thr) c.3167G>C (p.Arg1056Thr) c.3311G>C (p.Arg1104Thr) c.3308G>C (p.Arg1103Thr) c.3170G>C (p.Arg1057Thr) c.2843G>C (p.Arg948Thr) c.2840G>C (p.Arg947Thr) c.2939G>C (p.Arg980Thr) c.*2867G>C (n.*2867G>C) c.2106+182276G>C (n.2106+182276G>C) c.589G>C | |
3 | g.184326983G>T | CA355413678 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428G>T (p.Arg1143Met) c.3362G>T (p.Arg1121Met) c.2775G>T (n.2775G>T) c.2834G>T (p.Arg945Met) c.3431G>T (p.Arg1144Met) c.2936G>T (p.Arg979Met) c.3449G>T (p.Arg1150Met) c.3167G>T (p.Arg1056Met) c.3311G>T (p.Arg1104Met) c.3308G>T (p.Arg1103Met) c.3170G>T (p.Arg1057Met) c.2843G>T (p.Arg948Met) c.2840G>T (p.Arg947Met) c.2939G>T (p.Arg980Met) c.*2867G>T (n.*2867G>T) c.2106+182276G>T (n.2106+182276G>T) c.589G>T | COSMIC |
3 | g.184326984G>A | CA355413681 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+1G>A (n.3428+1G>A) c.3362+1G>A (n.3362+1G>A) c.2775+1G>A (n.2775+1G>A) c.2834+1G>A (n.2834+1G>A) c.3431+1G>A (n.3431+1G>A) c.2936+1G>A (n.2936+1G>A) c.3449+1G>A (n.3449+1G>A) c.3167+1G>A (n.3167+1G>A) c.3311+1G>A (n.3311+1G>A) c.3308+1G>A (n.3308+1G>A) c.3170+1G>A (n.3170+1G>A) c.2843+1G>A (n.2843+1G>A) c.2840+1G>A (n.2840+1G>A) c.2939+1G>A (n.2939+1G>A) c.*2867+1G>A (n.*2867+1G>A) c.2106+182277G>A (n.2106+182277G>A) c.589+1G>A | |
3 | g.184326984G>C | CA355413683 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+1G>C (n.3428+1G>C) c.3362+1G>C (n.3362+1G>C) c.2775+1G>C (n.2775+1G>C) c.2834+1G>C (n.2834+1G>C) c.3431+1G>C (n.3431+1G>C) c.2936+1G>C (n.2936+1G>C) c.3449+1G>C (n.3449+1G>C) c.3167+1G>C (n.3167+1G>C) c.3311+1G>C (n.3311+1G>C) c.3308+1G>C (n.3308+1G>C) c.3170+1G>C (n.3170+1G>C) c.2843+1G>C (n.2843+1G>C) c.2840+1G>C (n.2840+1G>C) c.2939+1G>C (n.2939+1G>C) c.*2867+1G>C (n.*2867+1G>C) c.2106+182277G>C (n.2106+182277G>C) c.589+1G>C | |
3 | g.184326984G>T | CA355413687 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+1G>T (n.3428+1G>T) c.3362+1G>T (n.3362+1G>T) c.2775+1G>T (n.2775+1G>T) c.2834+1G>T (n.2834+1G>T) c.3431+1G>T (n.3431+1G>T) c.2936+1G>T (n.2936+1G>T) c.3449+1G>T (n.3449+1G>T) c.3167+1G>T (n.3167+1G>T) c.3311+1G>T (n.3311+1G>T) c.3308+1G>T (n.3308+1G>T) c.3170+1G>T (n.3170+1G>T) c.2843+1G>T (n.2843+1G>T) c.2840+1G>T (n.2840+1G>T) c.2939+1G>T (n.2939+1G>T) c.*2867+1G>T (n.*2867+1G>T) c.2106+182277G>T (n.2106+182277G>T) c.589+1G>T | |
3 | g.184326984_184326985insAG | CA2704833517 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+1_3428+2insAG (n.3428+1_3428+2insAG) c.3362+1_3362+2insAG (n.3362+1_3362+2insAG) c.2775+1_2775+2insAG (n.2775+1_2775+2insAG) c.2834+1_2834+2insAG (n.2834+1_2834+2insAG) c.3431+1_3431+2insAG (n.3431+1_3431+2insAG) c.2936+1_2936+2insAG (n.2936+1_2936+2insAG) c.3449+1_3449+2insAG (n.3449+1_3449+2insAG) c.3167+1_3167+2insAG (n.3167+1_3167+2insAG) c.3311+1_3311+2insAG (n.3311+1_3311+2insAG) c.3308+1_3308+2insAG (n.3308+1_3308+2insAG) c.3170+1_3170+2insAG (n.3170+1_3170+2insAG) c.2843+1_2843+2insAG (n.2843+1_2843+2insAG) c.2840+1_2840+2insAG (n.2840+1_2840+2insAG) c.2939+1_2939+2insAG (n.2939+1_2939+2insAG) c.*2867+1_*2867+2insAG (n.*2867+1_*2867+2insAG) c.2106+182277_2106+182278insAG (n.2106+182277_2106+182278insAG) c.589+1_589+2insAG | dbSNP |
3 | g.184326985T>A | CA355413700 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+2T>A (n.3428+2T>A) c.3362+2T>A (n.3362+2T>A) c.2775+2T>A (n.2775+2T>A) c.2834+2T>A (n.2834+2T>A) c.3431+2T>A (n.3431+2T>A) c.2936+2T>A (n.2936+2T>A) c.3449+2T>A (n.3449+2T>A) c.3167+2T>A (n.3167+2T>A) c.3311+2T>A (n.3311+2T>A) c.3308+2T>A (n.3308+2T>A) c.3170+2T>A (n.3170+2T>A) c.2843+2T>A (n.2843+2T>A) c.2840+2T>A (n.2840+2T>A) c.2939+2T>A (n.2939+2T>A) c.*2867+2T>A (n.*2867+2T>A) c.2106+182278T>A (n.2106+182278T>A) c.589+2T>A | |
3 | g.184326985T>C | CA355413698 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+2T>C (n.3428+2T>C) c.3362+2T>C (n.3362+2T>C) c.2775+2T>C (n.2775+2T>C) c.2834+2T>C (n.2834+2T>C) c.3431+2T>C (n.3431+2T>C) c.2936+2T>C (n.2936+2T>C) c.3449+2T>C (n.3449+2T>C) c.3167+2T>C (n.3167+2T>C) c.3311+2T>C (n.3311+2T>C) c.3308+2T>C (n.3308+2T>C) c.3170+2T>C (n.3170+2T>C) c.2843+2T>C (n.2843+2T>C) c.2840+2T>C (n.2840+2T>C) c.2939+2T>C (n.2939+2T>C) c.*2867+2T>C (n.*2867+2T>C) c.2106+182278T>C (n.2106+182278T>C) c.589+2T>C | |
3 | g.184326985T>G | CA355413692 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+2T>G (n.3428+2T>G) c.3362+2T>G (n.3362+2T>G) c.2775+2T>G (n.2775+2T>G) c.2834+2T>G (n.2834+2T>G) c.3431+2T>G (n.3431+2T>G) c.2936+2T>G (n.2936+2T>G) c.3449+2T>G (n.3449+2T>G) c.3167+2T>G (n.3167+2T>G) c.3311+2T>G (n.3311+2T>G) c.3308+2T>G (n.3308+2T>G) c.3170+2T>G (n.3170+2T>G) c.2843+2T>G (n.2843+2T>G) c.2840+2T>G (n.2840+2T>G) c.2939+2T>G (n.2939+2T>G) c.*2867+2T>G (n.*2867+2T>G) c.2106+182278T>G (n.2106+182278T>G) c.589+2T>G | |
3 | g.184326985_184326986insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC | CA2704833530 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+2_3428+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.3428+2_3428+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.3362+2_3362+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.3362+2_3362+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.2775+2_2775+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.2775+2_2775+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.2834+2_2834+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.2834+2_2834+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.3431+2_3431+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.3431+2_3431+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.2936+2_2936+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.2936+2_2936+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.3449+2_3449+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.3449+2_3449+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.3167+2_3167+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.3167+2_3167+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.3311+2_3311+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.3311+2_3311+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.3308+2_3308+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.3308+2_3308+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.3170+2_3170+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.3170+2_3170+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.2843+2_2843+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.2843+2_2843+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.2840+2_2840+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.2840+2_2840+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.2939+2_2939+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.2939+2_2939+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.*2867+2_*2867+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.*2867+2_*2867+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.2106+182278_2106+182279insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.2106+182278_2106+182279insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.589+2_589+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC | dbSNP |
3 | g.184326988G>C | CA2732787 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+5G>C (n.3428+5G>C) c.3362+5G>C (n.3362+5G>C) c.2775+5G>C (n.2775+5G>C) c.2834+5G>C (n.2834+5G>C) c.3431+5G>C (n.3431+5G>C) c.2936+5G>C (n.2936+5G>C) c.3449+5G>C (n.3449+5G>C) c.3167+5G>C (n.3167+5G>C) c.3311+5G>C (n.3311+5G>C) c.3308+5G>C (n.3308+5G>C) c.3170+5G>C (n.3170+5G>C) c.2843+5G>C (n.2843+5G>C) c.2840+5G>C (n.2840+5G>C) c.2939+5G>C (n.2939+5G>C) c.*2867+5G>C (n.*2867+5G>C) c.2106+182281G>C (n.2106+182281G>C) c.589+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184326988G= | CA1425957868 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+5G= (n.3428+5G=) c.3362+5G= (n.3362+5G=) c.2775+5G= (n.2775+5G=) c.2834+5G= (n.2834+5G=) c.3431+5G= (n.3431+5G=) c.2936+5G= (n.2936+5G=) c.3449+5G= (n.3449+5G=) c.3167+5G= (n.3167+5G=) c.3311+5G= (n.3311+5G=) c.3308+5G= (n.3308+5G=) c.3170+5G= (n.3170+5G=) c.2843+5G= (n.2843+5G=) c.2840+5G= (n.2840+5G=) c.2939+5G= (n.2939+5G=) c.*2867+5G= (n.*2867+5G=) c.2106+182281G= (n.2106+182281G=) c.589+5G= | |
3 | g.184326993C= | CA1425957871 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+10C= (n.3428+10C=) c.3362+10C= (n.3362+10C=) c.2775+10C= (n.2775+10C=) c.2834+10C= (n.2834+10C=) c.3431+10C= (n.3431+10C=) c.2936+10C= (n.2936+10C=) c.3449+10C= (n.3449+10C=) c.3167+10C= (n.3167+10C=) c.3311+10C= (n.3311+10C=) c.3308+10C= (n.3308+10C=) c.3170+10C= (n.3170+10C=) c.2843+10C= (n.2843+10C=) c.2840+10C= (n.2840+10C=) c.2939+10C= (n.2939+10C=) c.*2867+10C= (n.*2867+10C=) c.2106+182286C= (n.2106+182286C=) c.589+10C= | |
3 | g.184326993C>T | CA2732788 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+10C>T (n.3428+10C>T) c.3362+10C>T (n.3362+10C>T) c.2775+10C>T (n.2775+10C>T) c.2834+10C>T (n.2834+10C>T) c.3431+10C>T (n.3431+10C>T) c.2936+10C>T (n.2936+10C>T) c.3449+10C>T (n.3449+10C>T) c.3167+10C>T (n.3167+10C>T) c.3311+10C>T (n.3311+10C>T) c.3308+10C>T (n.3308+10C>T) c.3170+10C>T (n.3170+10C>T) c.2843+10C>T (n.2843+10C>T) c.2840+10C>T (n.2840+10C>T) c.2939+10C>T (n.2939+10C>T) c.*2867+10C>T (n.*2867+10C>T) c.2106+182286C>T (n.2106+182286C>T) c.589+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184326994C>A | CA548796074 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+11C>A (n.3428+11C>A) c.3362+11C>A (n.3362+11C>A) c.2775+11C>A (n.2775+11C>A) c.2834+11C>A (n.2834+11C>A) c.3431+11C>A (n.3431+11C>A) c.2936+11C>A (n.2936+11C>A) c.3449+11C>A (n.3449+11C>A) c.3167+11C>A (n.3167+11C>A) c.3311+11C>A (n.3311+11C>A) c.3308+11C>A (n.3308+11C>A) c.3170+11C>A (n.3170+11C>A) c.2843+11C>A (n.2843+11C>A) c.2840+11C>A (n.2840+11C>A) c.2939+11C>A (n.2939+11C>A) c.*2867+11C>A (n.*2867+11C>A) c.2106+182287C>A (n.2106+182287C>A) c.589+11C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184326994C= | CA1425957875 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+11C= (n.3428+11C=) c.3362+11C= (n.3362+11C=) c.2775+11C= (n.2775+11C=) c.2834+11C= (n.2834+11C=) c.3431+11C= (n.3431+11C=) c.2936+11C= (n.2936+11C=) c.3449+11C= (n.3449+11C=) c.3167+11C= (n.3167+11C=) c.3311+11C= (n.3311+11C=) c.3308+11C= (n.3308+11C=) c.3170+11C= (n.3170+11C=) c.2843+11C= (n.2843+11C=) c.2840+11C= (n.2840+11C=) c.2939+11C= (n.2939+11C=) c.*2867+11C= (n.*2867+11C=) c.2106+182287C= (n.2106+182287C=) c.589+11C= | |
3 | g.184326994C>G | CA2732789 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+11C>G (n.3428+11C>G) c.3362+11C>G (n.3362+11C>G) c.2775+11C>G (n.2775+11C>G) c.2834+11C>G (n.2834+11C>G) c.3431+11C>G (n.3431+11C>G) c.2936+11C>G (n.2936+11C>G) c.3449+11C>G (n.3449+11C>G) c.3167+11C>G (n.3167+11C>G) c.3311+11C>G (n.3311+11C>G) c.3308+11C>G (n.3308+11C>G) c.3170+11C>G (n.3170+11C>G) c.2843+11C>G (n.2843+11C>G) c.2840+11C>G (n.2840+11C>G) c.2939+11C>G (n.2939+11C>G) c.*2867+11C>G (n.*2867+11C>G) c.2106+182287C>G (n.2106+182287C>G) c.589+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184326995T>C | CA2668839683 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+12T>C (n.3428+12T>C) c.3362+12T>C (n.3362+12T>C) c.2775+12T>C (n.2775+12T>C) c.2834+12T>C (n.2834+12T>C) c.3431+12T>C (n.3431+12T>C) c.2936+12T>C (n.2936+12T>C) c.3449+12T>C (n.3449+12T>C) c.3167+12T>C (n.3167+12T>C) c.3311+12T>C (n.3311+12T>C) c.3308+12T>C (n.3308+12T>C) c.3170+12T>C (n.3170+12T>C) c.2843+12T>C (n.2843+12T>C) c.2840+12T>C (n.2840+12T>C) c.2939+12T>C (n.2939+12T>C) c.*2867+12T>C (n.*2867+12T>C) c.2106+182288T>C (n.2106+182288T>C) c.589+12T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184326999C= | CA1425957878 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+16C= (n.3428+16C=) c.3362+16C= (n.3362+16C=) c.2775+16C= (n.2775+16C=) c.2834+16C= (n.2834+16C=) c.3431+16C= (n.3431+16C=) c.2936+16C= (n.2936+16C=) c.3449+16C= (n.3449+16C=) c.3167+16C= (n.3167+16C=) c.3311+16C= (n.3311+16C=) c.3308+16C= (n.3308+16C=) c.3170+16C= (n.3170+16C=) c.2843+16C= (n.2843+16C=) c.2840+16C= (n.2840+16C=) c.2939+16C= (n.2939+16C=) c.*2867+16C= (n.*2867+16C=) c.2106+182292C= (n.2106+182292C=) c.589+16C= | |
3 | g.184326999C>T | CA903714298 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+16C>T (n.3428+16C>T) c.3362+16C>T (n.3362+16C>T) c.2775+16C>T (n.2775+16C>T) c.2834+16C>T (n.2834+16C>T) c.3431+16C>T (n.3431+16C>T) c.2936+16C>T (n.2936+16C>T) c.3449+16C>T (n.3449+16C>T) c.3167+16C>T (n.3167+16C>T) c.3311+16C>T (n.3311+16C>T) c.3308+16C>T (n.3308+16C>T) c.3170+16C>T (n.3170+16C>T) c.2843+16C>T (n.2843+16C>T) c.2840+16C>T (n.2840+16C>T) c.2939+16C>T (n.2939+16C>T) c.*2867+16C>T (n.*2867+16C>T) c.2106+182292C>T (n.2106+182292C>T) c.589+16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327000A= | CA1425957879 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+17A= (n.3428+17A=) c.3362+17A= (n.3362+17A=) c.2775+17A= (n.2775+17A=) c.2834+17A= (n.2834+17A=) c.3431+17A= (n.3431+17A=) c.2936+17A= (n.2936+17A=) c.3449+17A= (n.3449+17A=) c.3167+17A= (n.3167+17A=) c.3311+17A= (n.3311+17A=) c.3308+17A= (n.3308+17A=) c.3170+17A= (n.3170+17A=) c.2843+17A= (n.2843+17A=) c.2840+17A= (n.2840+17A=) c.2939+17A= (n.2939+17A=) c.*2867+17A= (n.*2867+17A=) c.2106+182293A= (n.2106+182293A=) c.589+17A= | |
3 | g.184327000A>C | CA2732790 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+17A>C (n.3428+17A>C) c.3362+17A>C (n.3362+17A>C) c.2775+17A>C (n.2775+17A>C) c.2834+17A>C (n.2834+17A>C) c.3431+17A>C (n.3431+17A>C) c.2936+17A>C (n.2936+17A>C) c.3449+17A>C (n.3449+17A>C) c.3167+17A>C (n.3167+17A>C) c.3311+17A>C (n.3311+17A>C) c.3308+17A>C (n.3308+17A>C) c.3170+17A>C (n.3170+17A>C) c.2843+17A>C (n.2843+17A>C) c.2840+17A>C (n.2840+17A>C) c.2939+17A>C (n.2939+17A>C) c.*2867+17A>C (n.*2867+17A>C) c.2106+182293A>C (n.2106+182293A>C) c.589+17A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327000A>G | CA548796075 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+17A>G (n.3428+17A>G) c.3362+17A>G (n.3362+17A>G) c.2775+17A>G (n.2775+17A>G) c.2834+17A>G (n.2834+17A>G) c.3431+17A>G (n.3431+17A>G) c.2936+17A>G (n.2936+17A>G) c.3449+17A>G (n.3449+17A>G) c.3167+17A>G (n.3167+17A>G) c.3311+17A>G (n.3311+17A>G) c.3308+17A>G (n.3308+17A>G) c.3170+17A>G (n.3170+17A>G) c.2843+17A>G (n.2843+17A>G) c.2840+17A>G (n.2840+17A>G) c.2939+17A>G (n.2939+17A>G) c.*2867+17A>G (n.*2867+17A>G) c.2106+182293A>G (n.2106+182293A>G) c.589+17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327004T>C | CA903714300 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+21T>C (n.3428+21T>C) c.3362+21T>C (n.3362+21T>C) c.2775+21T>C (n.2775+21T>C) c.2834+21T>C (n.2834+21T>C) c.3431+21T>C (n.3431+21T>C) c.2936+21T>C (n.2936+21T>C) c.3449+21T>C (n.3449+21T>C) c.3167+21T>C (n.3167+21T>C) c.3311+21T>C (n.3311+21T>C) c.3308+21T>C (n.3308+21T>C) c.3170+21T>C (n.3170+21T>C) c.2843+21T>C (n.2843+21T>C) c.2840+21T>C (n.2840+21T>C) c.2939+21T>C (n.2939+21T>C) c.*2867+21T>C (n.*2867+21T>C) c.2106+182297T>C (n.2106+182297T>C) c.589+21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327004T= | CA1425957883 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+21T= (n.3428+21T=) c.3362+21T= (n.3362+21T=) c.2775+21T= (n.2775+21T=) c.2834+21T= (n.2834+21T=) c.3431+21T= (n.3431+21T=) c.2936+21T= (n.2936+21T=) c.3449+21T= (n.3449+21T=) c.3167+21T= (n.3167+21T=) c.3311+21T= (n.3311+21T=) c.3308+21T= (n.3308+21T=) c.3170+21T= (n.3170+21T=) c.2843+21T= (n.2843+21T=) c.2840+21T= (n.2840+21T=) c.2939+21T= (n.2939+21T=) c.*2867+21T= (n.*2867+21T=) c.2106+182297T= (n.2106+182297T=) c.589+21T= | |
3 | g.184327005T>C | CA2668839709 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+22T>C (n.3428+22T>C) c.3362+22T>C (n.3362+22T>C) c.2775+22T>C (n.2775+22T>C) c.2834+22T>C (n.2834+22T>C) c.3431+22T>C (n.3431+22T>C) c.2936+22T>C (n.2936+22T>C) c.3449+22T>C (n.3449+22T>C) c.3167+22T>C (n.3167+22T>C) c.3311+22T>C (n.3311+22T>C) c.3308+22T>C (n.3308+22T>C) c.3170+22T>C (n.3170+22T>C) c.2843+22T>C (n.2843+22T>C) c.2840+22T>C (n.2840+22T>C) c.2939+22T>C (n.2939+22T>C) c.*2867+22T>C (n.*2867+22T>C) c.2106+182298T>C (n.2106+182298T>C) c.589+22T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327006G>A | CA2668839713 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+23G>A (n.3428+23G>A) c.3362+23G>A (n.3362+23G>A) c.2775+23G>A (n.2775+23G>A) c.2834+23G>A (n.2834+23G>A) c.3431+23G>A (n.3431+23G>A) c.2936+23G>A (n.2936+23G>A) c.3449+23G>A (n.3449+23G>A) c.3167+23G>A (n.3167+23G>A) c.3311+23G>A (n.3311+23G>A) c.3308+23G>A (n.3308+23G>A) c.3170+23G>A (n.3170+23G>A) c.2843+23G>A (n.2843+23G>A) c.2840+23G>A (n.2840+23G>A) c.2939+23G>A (n.2939+23G>A) c.*2867+23G>A (n.*2867+23G>A) c.2106+182299G>A (n.2106+182299G>A) c.589+23G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184327007T>C | CA2732791 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+24T>C (n.3428+24T>C) c.3362+24T>C (n.3362+24T>C) c.2775+24T>C (n.2775+24T>C) c.2834+24T>C (n.2834+24T>C) c.3431+24T>C (n.3431+24T>C) c.2936+24T>C (n.2936+24T>C) c.3449+24T>C (n.3449+24T>C) c.3167+24T>C (n.3167+24T>C) c.3311+24T>C (n.3311+24T>C) c.3308+24T>C (n.3308+24T>C) c.3170+24T>C (n.3170+24T>C) c.2843+24T>C (n.2843+24T>C) c.2840+24T>C (n.2840+24T>C) c.2939+24T>C (n.2939+24T>C) c.*2867+24T>C (n.*2867+24T>C) c.2106+182300T>C (n.2106+182300T>C) c.589+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184327007T= | CA1425957885 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+24T= (n.3428+24T=) c.3362+24T= (n.3362+24T=) c.2775+24T= (n.2775+24T=) c.2834+24T= (n.2834+24T=) c.3431+24T= (n.3431+24T=) c.2936+24T= (n.2936+24T=) c.3449+24T= (n.3449+24T=) c.3167+24T= (n.3167+24T=) c.3311+24T= (n.3311+24T=) c.3308+24T= (n.3308+24T=) c.3170+24T= (n.3170+24T=) c.2843+24T= (n.2843+24T=) c.2840+24T= (n.2840+24T=) c.2939+24T= (n.2939+24T=) c.*2867+24T= (n.*2867+24T=) c.2106+182300T= (n.2106+182300T=) c.589+24T= | |
3 | g.184327009_184327011del | CA2577978151 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+26_3428+28del (n.3428+26_3428+28del) c.3362+26_3362+28del (n.3362+26_3362+28del) c.2775+26_2775+28del (n.2775+26_2775+28del) c.2834+26_2834+28del (n.2834+26_2834+28del) c.3431+26_3431+28del (n.3431+26_3431+28del) c.2936+26_2936+28del (n.2936+26_2936+28del) c.3449+26_3449+28del (n.3449+26_3449+28del) c.3167+26_3167+28del (n.3167+26_3167+28del) c.3311+26_3311+28del (n.3311+26_3311+28del) c.3308+26_3308+28del (n.3308+26_3308+28del) c.3170+26_3170+28del (n.3170+26_3170+28del) c.2843+26_2843+28del (n.2843+26_2843+28del) c.2840+26_2840+28del (n.2840+26_2840+28del) c.2939+26_2939+28del (n.2939+26_2939+28del) c.*2867+26_*2867+28del (n.*2867+26_*2867+28del) c.2106+182302_2106+182304del (n.2106+182302_2106+182304del) c.589+26_589+28del | gnomAD v4 |
3 | g.184327008T>C | CA2732792 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+25T>C (n.3428+25T>C) c.3362+25T>C (n.3362+25T>C) c.2775+25T>C (n.2775+25T>C) c.2834+25T>C (n.2834+25T>C) c.3431+25T>C (n.3431+25T>C) c.2936+25T>C (n.2936+25T>C) c.3449+25T>C (n.3449+25T>C) c.3167+25T>C (n.3167+25T>C) c.3311+25T>C (n.3311+25T>C) c.3308+25T>C (n.3308+25T>C) c.3170+25T>C (n.3170+25T>C) c.2843+25T>C (n.2843+25T>C) c.2840+25T>C (n.2840+25T>C) c.2939+25T>C (n.2939+25T>C) c.*2867+25T>C (n.*2867+25T>C) c.2106+182301T>C (n.2106+182301T>C) c.589+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327008T= | CA1425957887 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+25T= (n.3428+25T=) c.3362+25T= (n.3362+25T=) c.2775+25T= (n.2775+25T=) c.2834+25T= (n.2834+25T=) c.3431+25T= (n.3431+25T=) c.2936+25T= (n.2936+25T=) c.3449+25T= (n.3449+25T=) c.3167+25T= (n.3167+25T=) c.3311+25T= (n.3311+25T=) c.3308+25T= (n.3308+25T=) c.3170+25T= (n.3170+25T=) c.2843+25T= (n.2843+25T=) c.2840+25T= (n.2840+25T=) c.2939+25T= (n.2939+25T=) c.*2867+25T= (n.*2867+25T=) c.2106+182301T= (n.2106+182301T=) c.589+25T= | |
3 | g.184327009A>T | CA2668839728 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+26A>T (n.3428+26A>T) c.3362+26A>T (n.3362+26A>T) c.2775+26A>T (n.2775+26A>T) c.2834+26A>T (n.2834+26A>T) c.3431+26A>T (n.3431+26A>T) c.2936+26A>T (n.2936+26A>T) c.3449+26A>T (n.3449+26A>T) c.3167+26A>T (n.3167+26A>T) c.3311+26A>T (n.3311+26A>T) c.3308+26A>T (n.3308+26A>T) c.3170+26A>T (n.3170+26A>T) c.2843+26A>T (n.2843+26A>T) c.2840+26A>T (n.2840+26A>T) c.2939+26A>T (n.2939+26A>T) c.*2867+26A>T (n.*2867+26A>T) c.2106+182302A>T (n.2106+182302A>T) c.589+26A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327009_184327010insACA | CA2668839725 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+26_3428+27insACA (n.3428+26_3428+27insACA) c.3362+26_3362+27insACA (n.3362+26_3362+27insACA) c.2775+26_2775+27insACA (n.2775+26_2775+27insACA) c.2834+26_2834+27insACA (n.2834+26_2834+27insACA) c.3431+26_3431+27insACA (n.3431+26_3431+27insACA) c.2936+26_2936+27insACA (n.2936+26_2936+27insACA) c.3449+26_3449+27insACA (n.3449+26_3449+27insACA) c.3167+26_3167+27insACA (n.3167+26_3167+27insACA) c.3311+26_3311+27insACA (n.3311+26_3311+27insACA) c.3308+26_3308+27insACA (n.3308+26_3308+27insACA) c.3170+26_3170+27insACA (n.3170+26_3170+27insACA) c.2843+26_2843+27insACA (n.2843+26_2843+27insACA) c.2840+26_2840+27insACA (n.2840+26_2840+27insACA) c.2939+26_2939+27insACA (n.2939+26_2939+27insACA) c.*2867+26_*2867+27insACA (n.*2867+26_*2867+27insACA) c.2106+182302_2106+182303insACA (n.2106+182302_2106+182303insACA) c.589+26_589+27insACA | gnomAD v4 |
3 | g.184327010T>C | CA2668839767 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+27T>C (n.3428+27T>C) c.3362+27T>C (n.3362+27T>C) c.2775+27T>C (n.2775+27T>C) c.2834+27T>C (n.2834+27T>C) c.3431+27T>C (n.3431+27T>C) c.2936+27T>C (n.2936+27T>C) c.3449+27T>C (n.3449+27T>C) c.3167+27T>C (n.3167+27T>C) c.3311+27T>C (n.3311+27T>C) c.3308+27T>C (n.3308+27T>C) c.3170+27T>C (n.3170+27T>C) c.2843+27T>C (n.2843+27T>C) c.2840+27T>C (n.2840+27T>C) c.2939+27T>C (n.2939+27T>C) c.*2867+27T>C (n.*2867+27T>C) c.2106+182303T>C (n.2106+182303T>C) c.589+27T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327011T>A | CA2704833531 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+28T>A (n.3428+28T>A) c.3362+28T>A (n.3362+28T>A) c.2775+28T>A (n.2775+28T>A) c.2834+28T>A (n.2834+28T>A) c.3431+28T>A (n.3431+28T>A) c.2936+28T>A (n.2936+28T>A) c.3449+28T>A (n.3449+28T>A) c.3167+28T>A (n.3167+28T>A) c.3311+28T>A (n.3311+28T>A) c.3308+28T>A (n.3308+28T>A) c.3170+28T>A (n.3170+28T>A) c.2843+28T>A (n.2843+28T>A) c.2840+28T>A (n.2840+28T>A) c.2939+28T>A (n.2939+28T>A) c.*2867+28T>A (n.*2867+28T>A) c.2106+182304T>A (n.2106+182304T>A) c.589+28T>A | dbSNP |
3 | g.184327013A>G | CA2668839768 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+30A>G (n.3428+30A>G) c.3362+30A>G (n.3362+30A>G) c.2775+30A>G (n.2775+30A>G) c.2834+30A>G (n.2834+30A>G) c.3431+30A>G (n.3431+30A>G) c.2936+30A>G (n.2936+30A>G) c.3449+30A>G (n.3449+30A>G) c.3167+30A>G (n.3167+30A>G) c.3311+30A>G (n.3311+30A>G) c.3308+30A>G (n.3308+30A>G) c.3170+30A>G (n.3170+30A>G) c.2843+30A>G (n.2843+30A>G) c.2840+30A>G (n.2840+30A>G) c.2939+30A>G (n.2939+30A>G) c.*2867+30A>G (n.*2867+30A>G) c.2106+182306A>G (n.2106+182306A>G) c.589+30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184327013A>T | CA2668839770 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+30A>T (n.3428+30A>T) c.3362+30A>T (n.3362+30A>T) c.2775+30A>T (n.2775+30A>T) c.2834+30A>T (n.2834+30A>T) c.3431+30A>T (n.3431+30A>T) c.2936+30A>T (n.2936+30A>T) c.3449+30A>T (n.3449+30A>T) c.3167+30A>T (n.3167+30A>T) c.3311+30A>T (n.3311+30A>T) c.3308+30A>T (n.3308+30A>T) c.3170+30A>T (n.3170+30A>T) c.2843+30A>T (n.2843+30A>T) c.2840+30A>T (n.2840+30A>T) c.2939+30A>T (n.2939+30A>T) c.*2867+30A>T (n.*2867+30A>T) c.2106+182306A>T (n.2106+182306A>T) c.589+30A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327014C>T | CA2668839774 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+31C>T (n.3428+31C>T) c.3362+31C>T (n.3362+31C>T) c.2775+31C>T (n.2775+31C>T) c.2834+31C>T (n.2834+31C>T) c.3431+31C>T (n.3431+31C>T) c.2936+31C>T (n.2936+31C>T) c.3449+31C>T (n.3449+31C>T) c.3167+31C>T (n.3167+31C>T) c.3311+31C>T (n.3311+31C>T) c.3308+31C>T (n.3308+31C>T) c.3170+31C>T (n.3170+31C>T) c.2843+31C>T (n.2843+31C>T) c.2840+31C>T (n.2840+31C>T) c.2939+31C>T (n.2939+31C>T) c.*2867+31C>T (n.*2867+31C>T) c.2106+182307C>T (n.2106+182307C>T) c.589+31C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327015A= | CA1425957891 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+32A= (n.3428+32A=) c.3362+32A= (n.3362+32A=) c.2775+32A= (n.2775+32A=) c.2834+32A= (n.2834+32A=) c.3431+32A= (n.3431+32A=) c.2936+32A= (n.2936+32A=) c.3449+32A= (n.3449+32A=) c.3167+32A= (n.3167+32A=) c.3311+32A= (n.3311+32A=) c.3308+32A= (n.3308+32A=) c.3170+32A= (n.3170+32A=) c.2843+32A= (n.2843+32A=) c.2840+32A= (n.2840+32A=) c.2939+32A= (n.2939+32A=) c.*2867+32A= (n.*2867+32A=) c.2106+182308A= (n.2106+182308A=) c.589+32A= | |
3 | g.184327015A>G | CA88867307 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+32A>G (n.3428+32A>G) c.3362+32A>G (n.3362+32A>G) c.2775+32A>G (n.2775+32A>G) c.2834+32A>G (n.2834+32A>G) c.3431+32A>G (n.3431+32A>G) c.2936+32A>G (n.2936+32A>G) c.3449+32A>G (n.3449+32A>G) c.3167+32A>G (n.3167+32A>G) c.3311+32A>G (n.3311+32A>G) c.3308+32A>G (n.3308+32A>G) c.3170+32A>G (n.3170+32A>G) c.2843+32A>G (n.2843+32A>G) c.2840+32A>G (n.2840+32A>G) c.2939+32A>G (n.2939+32A>G) c.*2867+32A>G (n.*2867+32A>G) c.2106+182308A>G (n.2106+182308A>G) c.589+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327016C= | CA1425957894 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+33C= (n.3428+33C=) c.3362+33C= (n.3362+33C=) c.2775+33C= (n.2775+33C=) c.2834+33C= (n.2834+33C=) c.3431+33C= (n.3431+33C=) c.2936+33C= (n.2936+33C=) c.3449+33C= (n.3449+33C=) c.3167+33C= (n.3167+33C=) c.3311+33C= (n.3311+33C=) c.3308+33C= (n.3308+33C=) c.3170+33C= (n.3170+33C=) c.2843+33C= (n.2843+33C=) c.2840+33C= (n.2840+33C=) c.2939+33C= (n.2939+33C=) c.*2867+33C= (n.*2867+33C=) c.2106+182309C= (n.2106+182309C=) c.589+33C= | |
3 | g.184327016C>G | CA2732793 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+33C>G (n.3428+33C>G) c.3362+33C>G (n.3362+33C>G) c.2775+33C>G (n.2775+33C>G) c.2834+33C>G (n.2834+33C>G) c.3431+33C>G (n.3431+33C>G) c.2936+33C>G (n.2936+33C>G) c.3449+33C>G (n.3449+33C>G) c.3167+33C>G (n.3167+33C>G) c.3311+33C>G (n.3311+33C>G) c.3308+33C>G (n.3308+33C>G) c.3170+33C>G (n.3170+33C>G) c.2843+33C>G (n.2843+33C>G) c.2840+33C>G (n.2840+33C>G) c.2939+33C>G (n.2939+33C>G) c.*2867+33C>G (n.*2867+33C>G) c.2106+182309C>G (n.2106+182309C>G) c.589+33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327016C>T | CA2732794 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+33C>T (n.3428+33C>T) c.3362+33C>T (n.3362+33C>T) c.2775+33C>T (n.2775+33C>T) c.2834+33C>T (n.2834+33C>T) c.3431+33C>T (n.3431+33C>T) c.2936+33C>T (n.2936+33C>T) c.3449+33C>T (n.3449+33C>T) c.3167+33C>T (n.3167+33C>T) c.3311+33C>T (n.3311+33C>T) c.3308+33C>T (n.3308+33C>T) c.3170+33C>T (n.3170+33C>T) c.2843+33C>T (n.2843+33C>T) c.2840+33C>T (n.2840+33C>T) c.2939+33C>T (n.2939+33C>T) c.*2867+33C>T (n.*2867+33C>T) c.2106+182309C>T (n.2106+182309C>T) c.589+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327017T>C | CA2704833579 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+34T>C (n.3428+34T>C) c.3362+34T>C (n.3362+34T>C) c.2775+34T>C (n.2775+34T>C) c.2834+34T>C (n.2834+34T>C) c.3431+34T>C (n.3431+34T>C) c.2936+34T>C (n.2936+34T>C) c.3449+34T>C (n.3449+34T>C) c.3167+34T>C (n.3167+34T>C) c.3311+34T>C (n.3311+34T>C) c.3308+34T>C (n.3308+34T>C) c.3170+34T>C (n.3170+34T>C) c.2843+34T>C (n.2843+34T>C) c.2840+34T>C (n.2840+34T>C) c.2939+34T>C (n.2939+34T>C) c.*2867+34T>C (n.*2867+34T>C) c.2106+182310T>C (n.2106+182310T>C) c.589+34T>C | dbSNP |
3 | g.184327018G>A | CA1425957899 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+35G>A (n.3428+35G>A) c.3362+35G>A (n.3362+35G>A) c.2775+35G>A (n.2775+35G>A) c.2834+35G>A (n.2834+35G>A) c.3431+35G>A (n.3431+35G>A) c.2936+35G>A (n.2936+35G>A) c.3449+35G>A (n.3449+35G>A) c.3167+35G>A (n.3167+35G>A) c.3311+35G>A (n.3311+35G>A) c.3308+35G>A (n.3308+35G>A) c.3170+35G>A (n.3170+35G>A) c.2843+35G>A (n.2843+35G>A) c.2840+35G>A (n.2840+35G>A) c.2939+35G>A (n.2939+35G>A) c.*2867+35G>A (n.*2867+35G>A) c.2106+182311G>A (n.2106+182311G>A) c.589+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184327018G= | CA1425957897 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+35G= (n.3428+35G=) c.3362+35G= (n.3362+35G=) c.2775+35G= (n.2775+35G=) c.2834+35G= (n.2834+35G=) c.3431+35G= (n.3431+35G=) c.2936+35G= (n.2936+35G=) c.3449+35G= (n.3449+35G=) c.3167+35G= (n.3167+35G=) c.3311+35G= (n.3311+35G=) c.3308+35G= (n.3308+35G=) c.3170+35G= (n.3170+35G=) c.2843+35G= (n.2843+35G=) c.2840+35G= (n.2840+35G=) c.2939+35G= (n.2939+35G=) c.*2867+35G= (n.*2867+35G=) c.2106+182311G= (n.2106+182311G=) c.589+35G= | |
3 | g.184327018G>T | CA903714303 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+35G>T (n.3428+35G>T) c.3362+35G>T (n.3362+35G>T) c.2775+35G>T (n.2775+35G>T) c.2834+35G>T (n.2834+35G>T) c.3431+35G>T (n.3431+35G>T) c.2936+35G>T (n.2936+35G>T) c.3449+35G>T (n.3449+35G>T) c.3167+35G>T (n.3167+35G>T) c.3311+35G>T (n.3311+35G>T) c.3308+35G>T (n.3308+35G>T) c.3170+35G>T (n.3170+35G>T) c.2843+35G>T (n.2843+35G>T) c.2840+35G>T (n.2840+35G>T) c.2939+35G>T (n.2939+35G>T) c.*2867+35G>T (n.*2867+35G>T) c.2106+182311G>T (n.2106+182311G>T) c.589+35G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327022del | CA2577978152 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+39del (n.3428+39del) c.3362+39del (n.3362+39del) c.2775+39del (n.2775+39del) c.2834+39del (n.2834+39del) c.3431+39del (n.3431+39del) c.2936+39del (n.2936+39del) c.3449+39del (n.3449+39del) c.3167+39del (n.3167+39del) c.3311+39del (n.3311+39del) c.3308+39del (n.3308+39del) c.3170+39del (n.3170+39del) c.2843+39del (n.2843+39del) c.2840+39del (n.2840+39del) c.2939+39del (n.2939+39del) c.*2867+39del (n.*2867+39del) c.2106+182315del (n.2106+182315del) c.589+39del | |
3 | g.184327019G>C | CA2732795 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+36G>C (n.3428+36G>C) c.3362+36G>C (n.3362+36G>C) c.2775+36G>C (n.2775+36G>C) c.2834+36G>C (n.2834+36G>C) c.3431+36G>C (n.3431+36G>C) c.2936+36G>C (n.2936+36G>C) c.3449+36G>C (n.3449+36G>C) c.3167+36G>C (n.3167+36G>C) c.3311+36G>C (n.3311+36G>C) c.3308+36G>C (n.3308+36G>C) c.3170+36G>C (n.3170+36G>C) c.2843+36G>C (n.2843+36G>C) c.2840+36G>C (n.2840+36G>C) c.2939+36G>C (n.2939+36G>C) c.*2867+36G>C (n.*2867+36G>C) c.2106+182312G>C (n.2106+182312G>C) c.589+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327019G= | CA1425957900 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+36G= (n.3428+36G=) c.3362+36G= (n.3362+36G=) c.2775+36G= (n.2775+36G=) c.2834+36G= (n.2834+36G=) c.3431+36G= (n.3431+36G=) c.2936+36G= (n.2936+36G=) c.3449+36G= (n.3449+36G=) c.3167+36G= (n.3167+36G=) c.3311+36G= (n.3311+36G=) c.3308+36G= (n.3308+36G=) c.3170+36G= (n.3170+36G=) c.2843+36G= (n.2843+36G=) c.2840+36G= (n.2840+36G=) c.2939+36G= (n.2939+36G=) c.*2867+36G= (n.*2867+36G=) c.2106+182312G= (n.2106+182312G=) c.589+36G= | |
3 | g.184327019G>T | CA1425957901 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+36G>T (n.3428+36G>T) c.3362+36G>T (n.3362+36G>T) c.2775+36G>T (n.2775+36G>T) c.2834+36G>T (n.2834+36G>T) c.3431+36G>T (n.3431+36G>T) c.2936+36G>T (n.2936+36G>T) c.3449+36G>T (n.3449+36G>T) c.3167+36G>T (n.3167+36G>T) c.3311+36G>T (n.3311+36G>T) c.3308+36G>T (n.3308+36G>T) c.3170+36G>T (n.3170+36G>T) c.2843+36G>T (n.2843+36G>T) c.2840+36G>T (n.2840+36G>T) c.2939+36G>T (n.2939+36G>T) c.*2867+36G>T (n.*2867+36G>T) c.2106+182312G>T (n.2106+182312G>T) c.589+36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184327020G>C | CA903714306 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+37G>C (n.3428+37G>C) c.3362+37G>C (n.3362+37G>C) c.2775+37G>C (n.2775+37G>C) c.2834+37G>C (n.2834+37G>C) c.3431+37G>C (n.3431+37G>C) c.2936+37G>C (n.2936+37G>C) c.3449+37G>C (n.3449+37G>C) c.3167+37G>C (n.3167+37G>C) c.3311+37G>C (n.3311+37G>C) c.3308+37G>C (n.3308+37G>C) c.3170+37G>C (n.3170+37G>C) c.2843+37G>C (n.2843+37G>C) c.2840+37G>C (n.2840+37G>C) c.2939+37G>C (n.2939+37G>C) c.*2867+37G>C (n.*2867+37G>C) c.2106+182313G>C (n.2106+182313G>C) c.589+37G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327020G= | CA1425957902 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+37G= (n.3428+37G=) c.3362+37G= (n.3362+37G=) c.2775+37G= (n.2775+37G=) c.2834+37G= (n.2834+37G=) c.3431+37G= (n.3431+37G=) c.2936+37G= (n.2936+37G=) c.3449+37G= (n.3449+37G=) c.3167+37G= (n.3167+37G=) c.3311+37G= (n.3311+37G=) c.3308+37G= (n.3308+37G=) c.3170+37G= (n.3170+37G=) c.2843+37G= (n.2843+37G=) c.2840+37G= (n.2840+37G=) c.2939+37G= (n.2939+37G=) c.*2867+37G= (n.*2867+37G=) c.2106+182313G= (n.2106+182313G=) c.589+37G= | |
3 | g.184327020G>T | CA548796076 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+37G>T (n.3428+37G>T) c.3362+37G>T (n.3362+37G>T) c.2775+37G>T (n.2775+37G>T) c.2834+37G>T (n.2834+37G>T) c.3431+37G>T (n.3431+37G>T) c.2936+37G>T (n.2936+37G>T) c.3449+37G>T (n.3449+37G>T) c.3167+37G>T (n.3167+37G>T) c.3311+37G>T (n.3311+37G>T) c.3308+37G>T (n.3308+37G>T) c.3170+37G>T (n.3170+37G>T) c.2843+37G>T (n.2843+37G>T) c.2840+37G>T (n.2840+37G>T) c.2939+37G>T (n.2939+37G>T) c.*2867+37G>T (n.*2867+37G>T) c.2106+182313G>T (n.2106+182313G>T) c.589+37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184327021G= | CA1425957907 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+38G= (n.3428+38G=) c.3362+38G= (n.3362+38G=) c.2775+38G= (n.2775+38G=) c.2834+38G= (n.2834+38G=) c.3431+38G= (n.3431+38G=) c.2936+38G= (n.2936+38G=) c.3449+38G= (n.3449+38G=) c.3167+38G= (n.3167+38G=) c.3311+38G= (n.3311+38G=) c.3308+38G= (n.3308+38G=) c.3170+38G= (n.3170+38G=) c.2843+38G= (n.2843+38G=) c.2840+38G= (n.2840+38G=) c.2939+38G= (n.2939+38G=) c.*2867+38G= (n.*2867+38G=) c.2106+182314G= (n.2106+182314G=) c.589+38G= | |
3 | g.184327021G>T | CA548796077 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+38G>T (n.3428+38G>T) c.3362+38G>T (n.3362+38G>T) c.2775+38G>T (n.2775+38G>T) c.2834+38G>T (n.2834+38G>T) c.3431+38G>T (n.3431+38G>T) c.2936+38G>T (n.2936+38G>T) c.3449+38G>T (n.3449+38G>T) c.3167+38G>T (n.3167+38G>T) c.3311+38G>T (n.3311+38G>T) c.3308+38G>T (n.3308+38G>T) c.3170+38G>T (n.3170+38G>T) c.2843+38G>T (n.2843+38G>T) c.2840+38G>T (n.2840+38G>T) c.2939+38G>T (n.2939+38G>T) c.*2867+38G>T (n.*2867+38G>T) c.2106+182314G>T (n.2106+182314G>T) c.589+38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327022G>T | CA2668839813 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+39G>T (n.3428+39G>T) c.3362+39G>T (n.3362+39G>T) c.2775+39G>T (n.2775+39G>T) c.2834+39G>T (n.2834+39G>T) c.3431+39G>T (n.3431+39G>T) c.2936+39G>T (n.2936+39G>T) c.3449+39G>T (n.3449+39G>T) c.3167+39G>T (n.3167+39G>T) c.3311+39G>T (n.3311+39G>T) c.3308+39G>T (n.3308+39G>T) c.3170+39G>T (n.3170+39G>T) c.2843+39G>T (n.2843+39G>T) c.2840+39G>T (n.2840+39G>T) c.2939+39G>T (n.2939+39G>T) c.*2867+39G>T (n.*2867+39G>T) c.2106+182315G>T (n.2106+182315G>T) c.589+39G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327025C>G | CA2668839814 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+42C>G (n.3428+42C>G) c.3362+42C>G (n.3362+42C>G) c.2775+42C>G (n.2775+42C>G) c.2834+42C>G (n.2834+42C>G) c.3431+42C>G (n.3431+42C>G) c.2936+42C>G (n.2936+42C>G) c.3449+42C>G (n.3449+42C>G) c.3167+42C>G (n.3167+42C>G) c.3311+42C>G (n.3311+42C>G) c.3308+42C>G (n.3308+42C>G) c.3170+42C>G (n.3170+42C>G) c.2843+42C>G (n.2843+42C>G) c.2840+42C>G (n.2840+42C>G) c.2939+42C>G (n.2939+42C>G) c.*2867+42C>G (n.*2867+42C>G) c.2106+182318C>G (n.2106+182318C>G) c.589+42C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184327026C= | CA1425957909 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+43C= (n.3428+43C=) c.3362+43C= (n.3362+43C=) c.2775+43C= (n.2775+43C=) c.2834+43C= (n.2834+43C=) c.3431+43C= (n.3431+43C=) c.2936+43C= (n.2936+43C=) c.3449+43C= (n.3449+43C=) c.3167+43C= (n.3167+43C=) c.3311+43C= (n.3311+43C=) c.3308+43C= (n.3308+43C=) c.3170+43C= (n.3170+43C=) c.2843+43C= (n.2843+43C=) c.2840+43C= (n.2840+43C=) c.2939+43C= (n.2939+43C=) c.*2867+43C= (n.*2867+43C=) c.2106+182319C= (n.2106+182319C=) c.589+43C= | |
3 | g.184327026C>G | CA2732797 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+43C>G (n.3428+43C>G) c.3362+43C>G (n.3362+43C>G) c.2775+43C>G (n.2775+43C>G) c.2834+43C>G (n.2834+43C>G) c.3431+43C>G (n.3431+43C>G) c.2936+43C>G (n.2936+43C>G) c.3449+43C>G (n.3449+43C>G) c.3167+43C>G (n.3167+43C>G) c.3311+43C>G (n.3311+43C>G) c.3308+43C>G (n.3308+43C>G) c.3170+43C>G (n.3170+43C>G) c.2843+43C>G (n.2843+43C>G) c.2840+43C>G (n.2840+43C>G) c.2939+43C>G (n.2939+43C>G) c.*2867+43C>G (n.*2867+43C>G) c.2106+182319C>G (n.2106+182319C>G) c.589+43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184327026C>T | CA2732796 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+43C>T (n.3428+43C>T) c.3362+43C>T (n.3362+43C>T) c.2775+43C>T (n.2775+43C>T) c.2834+43C>T (n.2834+43C>T) c.3431+43C>T (n.3431+43C>T) c.2936+43C>T (n.2936+43C>T) c.3449+43C>T (n.3449+43C>T) c.3167+43C>T (n.3167+43C>T) c.3311+43C>T (n.3311+43C>T) c.3308+43C>T (n.3308+43C>T) c.3170+43C>T (n.3170+43C>T) c.2843+43C>T (n.2843+43C>T) c.2840+43C>T (n.2840+43C>T) c.2939+43C>T (n.2939+43C>T) c.*2867+43C>T (n.*2867+43C>T) c.2106+182319C>T (n.2106+182319C>T) c.589+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327027G>A | CA2732798 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+44G>A (n.3428+44G>A) c.3362+44G>A (n.3362+44G>A) c.2775+44G>A (n.2775+44G>A) c.2834+44G>A (n.2834+44G>A) c.3431+44G>A (n.3431+44G>A) c.2936+44G>A (n.2936+44G>A) c.3449+44G>A (n.3449+44G>A) c.3167+44G>A (n.3167+44G>A) c.3311+44G>A (n.3311+44G>A) c.3308+44G>A (n.3308+44G>A) c.3170+44G>A (n.3170+44G>A) c.2843+44G>A (n.2843+44G>A) c.2840+44G>A (n.2840+44G>A) c.2939+44G>A (n.2939+44G>A) c.*2867+44G>A (n.*2867+44G>A) c.2106+182320G>A (n.2106+182320G>A) c.589+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327027G= | CA1425957914 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+44G= (n.3428+44G=) c.3362+44G= (n.3362+44G=) c.2775+44G= (n.2775+44G=) c.2834+44G= (n.2834+44G=) c.3431+44G= (n.3431+44G=) c.2936+44G= (n.2936+44G=) c.3449+44G= (n.3449+44G=) c.3167+44G= (n.3167+44G=) c.3311+44G= (n.3311+44G=) c.3308+44G= (n.3308+44G=) c.3170+44G= (n.3170+44G=) c.2843+44G= (n.2843+44G=) c.2840+44G= (n.2840+44G=) c.2939+44G= (n.2939+44G=) c.*2867+44G= (n.*2867+44G=) c.2106+182320G= (n.2106+182320G=) c.589+44G= | |
3 | g.184327027_184327028insCT | CA2759716602 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+44_3428+45insCT (n.3428+44_3428+45insCT) c.3362+44_3362+45insCT (n.3362+44_3362+45insCT) c.2775+44_2775+45insCT (n.2775+44_2775+45insCT) c.2834+44_2834+45insCT (n.2834+44_2834+45insCT) c.3431+44_3431+45insCT (n.3431+44_3431+45insCT) c.2936+44_2936+45insCT (n.2936+44_2936+45insCT) c.3449+44_3449+45insCT (n.3449+44_3449+45insCT) c.3167+44_3167+45insCT (n.3167+44_3167+45insCT) c.3311+44_3311+45insCT (n.3311+44_3311+45insCT) c.3308+44_3308+45insCT (n.3308+44_3308+45insCT) c.3170+44_3170+45insCT (n.3170+44_3170+45insCT) c.2843+44_2843+45insCT (n.2843+44_2843+45insCT) c.2840+44_2840+45insCT (n.2840+44_2840+45insCT) c.2939+44_2939+45insCT (n.2939+44_2939+45insCT) c.*2867+44_*2867+45insCT (n.*2867+44_*2867+45insCT) c.2106+182320_2106+182321insCT (n.2106+182320_2106+182321insCT) c.589+44_589+45insCT | |
3 | g.184327028T>C | CA548796078 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+45T>C (n.3428+45T>C) c.3362+45T>C (n.3362+45T>C) c.2775+45T>C (n.2775+45T>C) c.2834+45T>C (n.2834+45T>C) c.3431+45T>C (n.3431+45T>C) c.2936+45T>C (n.2936+45T>C) c.3449+45T>C (n.3449+45T>C) c.3167+45T>C (n.3167+45T>C) c.3311+45T>C (n.3311+45T>C) c.3308+45T>C (n.3308+45T>C) c.3170+45T>C (n.3170+45T>C) c.2843+45T>C (n.2843+45T>C) c.2840+45T>C (n.2840+45T>C) c.2939+45T>C (n.2939+45T>C) c.*2867+45T>C (n.*2867+45T>C) c.2106+182321T>C (n.2106+182321T>C) c.589+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184327028T= | CA1425957916 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+45T= (n.3428+45T=) c.3362+45T= (n.3362+45T=) c.2775+45T= (n.2775+45T=) c.2834+45T= (n.2834+45T=) c.3431+45T= (n.3431+45T=) c.2936+45T= (n.2936+45T=) c.3449+45T= (n.3449+45T=) c.3167+45T= (n.3167+45T=) c.3311+45T= (n.3311+45T=) c.3308+45T= (n.3308+45T=) c.3170+45T= (n.3170+45T=) c.2843+45T= (n.2843+45T=) c.2840+45T= (n.2840+45T=) c.2939+45T= (n.2939+45T=) c.*2867+45T= (n.*2867+45T=) c.2106+182321T= (n.2106+182321T=) c.589+45T= | |
3 | g.184327029_184327030insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC | CA2759716603 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+46_3428+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.3428+46_3428+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.3362+46_3362+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.3362+46_3362+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.2775+46_2775+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.2775+46_2775+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.2834+46_2834+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.2834+46_2834+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.3431+46_3431+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.3431+46_3431+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.2936+46_2936+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.2936+46_2936+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.3449+46_3449+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.3449+46_3449+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.3167+46_3167+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.3167+46_3167+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.3311+46_3311+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.3311+46_3311+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.3308+46_3308+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.3308+46_3308+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.3170+46_3170+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.3170+46_3170+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.2843+46_2843+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.2843+46_2843+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.2840+46_2840+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.2840+46_2840+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.2939+46_2939+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.2939+46_2939+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.*2867+46_*2867+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.*2867+46_*2867+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.2106+182322_2106+182323insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.2106+182322_2106+182323insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.589+46_589+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC | |
3 | g.184327031T>C | CA2732799 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+48T>C (n.3428+48T>C) c.3362+48T>C (n.3362+48T>C) c.2775+48T>C (n.2775+48T>C) c.2834+48T>C (n.2834+48T>C) c.3431+48T>C (n.3431+48T>C) c.2936+48T>C (n.2936+48T>C) c.3449+48T>C (n.3449+48T>C) c.3167+48T>C (n.3167+48T>C) c.3311+48T>C (n.3311+48T>C) c.3308+48T>C (n.3308+48T>C) c.3170+48T>C (n.3170+48T>C) c.2843+48T>C (n.2843+48T>C) c.2840+48T>C (n.2840+48T>C) c.2939+48T>C (n.2939+48T>C) c.*2867+48T>C (n.*2867+48T>C) c.2106+182324T>C (n.2106+182324T>C) c.589+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.184327031T= | CA1425957918 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+48T= (n.3428+48T=) c.3362+48T= (n.3362+48T=) c.2775+48T= (n.2775+48T=) c.2834+48T= (n.2834+48T=) c.3431+48T= (n.3431+48T=) c.2936+48T= (n.2936+48T=) c.3449+48T= (n.3449+48T=) c.3167+48T= (n.3167+48T=) c.3311+48T= (n.3311+48T=) c.3308+48T= (n.3308+48T=) c.3170+48T= (n.3170+48T=) c.2843+48T= (n.2843+48T=) c.2840+48T= (n.2840+48T=) c.2939+48T= (n.2939+48T=) c.*2867+48T= (n.*2867+48T=) c.2106+182324T= (n.2106+182324T=) c.589+48T= | |
3 | g.184327032T>C | CA2668839826 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+49T>C (n.3428+49T>C) c.3362+49T>C (n.3362+49T>C) c.2775+49T>C (n.2775+49T>C) c.2834+49T>C (n.2834+49T>C) c.3431+49T>C (n.3431+49T>C) c.2936+49T>C (n.2936+49T>C) c.3449+49T>C (n.3449+49T>C) c.3167+49T>C (n.3167+49T>C) c.3311+49T>C (n.3311+49T>C) c.3308+49T>C (n.3308+49T>C) c.3170+49T>C (n.3170+49T>C) c.2843+49T>C (n.2843+49T>C) c.2840+49T>C (n.2840+49T>C) c.2939+49T>C (n.2939+49T>C) c.*2867+49T>C (n.*2867+49T>C) c.2106+182325T>C (n.2106+182325T>C) c.589+49T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327033G= | CA1425957920 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+50G= (n.3428+50G=) c.3362+50G= (n.3362+50G=) c.2775+50G= (n.2775+50G=) c.2834+50G= (n.2834+50G=) c.3431+50G= (n.3431+50G=) c.2936+50G= (n.2936+50G=) c.3449+50G= (n.3449+50G=) c.3167+50G= (n.3167+50G=) c.3311+50G= (n.3311+50G=) c.3308+50G= (n.3308+50G=) c.3170+50G= (n.3170+50G=) c.2843+50G= (n.2843+50G=) c.2840+50G= (n.2840+50G=) c.2939+50G= (n.2939+50G=) c.*2867+50G= (n.*2867+50G=) c.2106+182326G= (n.2106+182326G=) c.589+50G= | |
3 | g.184327033G>T | CA88867317 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+50G>T (n.3428+50G>T) c.3362+50G>T (n.3362+50G>T) c.2775+50G>T (n.2775+50G>T) c.2834+50G>T (n.2834+50G>T) c.3431+50G>T (n.3431+50G>T) c.2936+50G>T (n.2936+50G>T) c.3449+50G>T (n.3449+50G>T) c.3167+50G>T (n.3167+50G>T) c.3311+50G>T (n.3311+50G>T) c.3308+50G>T (n.3308+50G>T) c.3170+50G>T (n.3170+50G>T) c.2843+50G>T (n.2843+50G>T) c.2840+50G>T (n.2840+50G>T) c.2939+50G>T (n.2939+50G>T) c.*2867+50G>T (n.*2867+50G>T) c.2106+182326G>T (n.2106+182326G>T) c.589+50G>T | dbSNP |
3 | g.184327034G>A | CA2668839828 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+51G>A (n.3428+51G>A) c.3362+51G>A (n.3362+51G>A) c.2775+51G>A (n.2775+51G>A) c.2834+51G>A (n.2834+51G>A) c.3431+51G>A (n.3431+51G>A) c.2936+51G>A (n.2936+51G>A) c.3449+51G>A (n.3449+51G>A) c.3167+51G>A (n.3167+51G>A) c.3311+51G>A (n.3311+51G>A) c.3308+51G>A (n.3308+51G>A) c.3170+51G>A (n.3170+51G>A) c.2843+51G>A (n.2843+51G>A) c.2840+51G>A (n.2840+51G>A) c.2939+51G>A (n.2939+51G>A) c.*2867+51G>A (n.*2867+51G>A) c.2106+182327G>A (n.2106+182327G>A) c.589+51G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184327035G>A | CA548796079 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+52G>A (n.3428+52G>A) c.3362+52G>A (n.3362+52G>A) c.2775+52G>A (n.2775+52G>A) c.2834+52G>A (n.2834+52G>A) c.3431+52G>A (n.3431+52G>A) c.2936+52G>A (n.2936+52G>A) c.3449+52G>A (n.3449+52G>A) c.3167+52G>A (n.3167+52G>A) c.3311+52G>A (n.3311+52G>A) c.3308+52G>A (n.3308+52G>A) c.3170+52G>A (n.3170+52G>A) c.2843+52G>A (n.2843+52G>A) c.2840+52G>A (n.2840+52G>A) c.2939+52G>A (n.2939+52G>A) c.*2867+52G>A (n.*2867+52G>A) c.2106+182328G>A (n.2106+182328G>A) c.589+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184327035G= | CA1425957925 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+52G= (n.3428+52G=) c.3362+52G= (n.3362+52G=) c.2775+52G= (n.2775+52G=) c.2834+52G= (n.2834+52G=) c.3431+52G= (n.3431+52G=) c.2936+52G= (n.2936+52G=) c.3449+52G= (n.3449+52G=) c.3167+52G= (n.3167+52G=) c.3311+52G= (n.3311+52G=) c.3308+52G= (n.3308+52G=) c.3170+52G= (n.3170+52G=) c.2843+52G= (n.2843+52G=) c.2840+52G= (n.2840+52G=) c.2939+52G= (n.2939+52G=) c.*2867+52G= (n.*2867+52G=) c.2106+182328G= (n.2106+182328G=) c.589+52G= | |
3 | g.184327038C>T | CA2668839832 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+55C>T (n.3428+55C>T) c.3362+55C>T (n.3362+55C>T) c.2775+55C>T (n.2775+55C>T) c.2834+55C>T (n.2834+55C>T) c.3431+55C>T (n.3431+55C>T) c.2936+55C>T (n.2936+55C>T) c.3449+55C>T (n.3449+55C>T) c.3167+55C>T (n.3167+55C>T) c.3311+55C>T (n.3311+55C>T) c.3308+55C>T (n.3308+55C>T) c.3170+55C>T (n.3170+55C>T) c.2843+55C>T (n.2843+55C>T) c.2840+55C>T (n.2840+55C>T) c.2939+55C>T (n.2939+55C>T) c.*2867+55C>T (n.*2867+55C>T) c.2106+182331C>T (n.2106+182331C>T) c.589+55C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327040G>C | CA2577978153 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+57G>C (n.3428+57G>C) c.3362+57G>C (n.3362+57G>C) c.2775+57G>C (n.2775+57G>C) c.2834+57G>C (n.2834+57G>C) c.3431+57G>C (n.3431+57G>C) c.2936+57G>C (n.2936+57G>C) c.3449+57G>C (n.3449+57G>C) c.3167+57G>C (n.3167+57G>C) c.3311+57G>C (n.3311+57G>C) c.3308+57G>C (n.3308+57G>C) c.3170+57G>C (n.3170+57G>C) c.2843+57G>C (n.2843+57G>C) c.2840+57G>C (n.2840+57G>C) c.2939+57G>C (n.2939+57G>C) c.*2867+57G>C (n.*2867+57G>C) c.2106+182333G>C (n.2106+182333G>C) c.589+57G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327041G>A | CA903714318 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+58G>A (n.3428+58G>A) c.3362+58G>A (n.3362+58G>A) c.2775+58G>A (n.2775+58G>A) c.2834+58G>A (n.2834+58G>A) c.3431+58G>A (n.3431+58G>A) c.2936+58G>A (n.2936+58G>A) c.3449+58G>A (n.3449+58G>A) c.3167+58G>A (n.3167+58G>A) c.3311+58G>A (n.3311+58G>A) c.3308+58G>A (n.3308+58G>A) c.3170+58G>A (n.3170+58G>A) c.2843+58G>A (n.2843+58G>A) c.2840+58G>A (n.2840+58G>A) c.2939+58G>A (n.2939+58G>A) c.*2867+58G>A (n.*2867+58G>A) c.2106+182334G>A (n.2106+182334G>A) c.589+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184327041G>C | CA1425957928 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+58G>C (n.3428+58G>C) c.3362+58G>C (n.3362+58G>C) c.2775+58G>C (n.2775+58G>C) c.2834+58G>C (n.2834+58G>C) c.3431+58G>C (n.3431+58G>C) c.2936+58G>C (n.2936+58G>C) c.3449+58G>C (n.3449+58G>C) c.3167+58G>C (n.3167+58G>C) c.3311+58G>C (n.3311+58G>C) c.3308+58G>C (n.3308+58G>C) c.3170+58G>C (n.3170+58G>C) c.2843+58G>C (n.2843+58G>C) c.2840+58G>C (n.2840+58G>C) c.2939+58G>C (n.2939+58G>C) c.*2867+58G>C (n.*2867+58G>C) c.2106+182334G>C (n.2106+182334G>C) c.589+58G>C | dbSNP |
3 | g.184327041G= | CA1425957927 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+58G= (n.3428+58G=) c.3362+58G= (n.3362+58G=) c.2775+58G= (n.2775+58G=) c.2834+58G= (n.2834+58G=) c.3431+58G= (n.3431+58G=) c.2936+58G= (n.2936+58G=) c.3449+58G= (n.3449+58G=) c.3167+58G= (n.3167+58G=) c.3311+58G= (n.3311+58G=) c.3308+58G= (n.3308+58G=) c.3170+58G= (n.3170+58G=) c.2843+58G= (n.2843+58G=) c.2840+58G= (n.2840+58G=) c.2939+58G= (n.2939+58G=) c.*2867+58G= (n.*2867+58G=) c.2106+182334G= (n.2106+182334G=) c.589+58G= | |
3 | g.184327042T>A | CA88867319 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+59T>A (n.3428+59T>A) c.3362+59T>A (n.3362+59T>A) c.2775+59T>A (n.2775+59T>A) c.2834+59T>A (n.2834+59T>A) c.3431+59T>A (n.3431+59T>A) c.2936+59T>A (n.2936+59T>A) c.3449+59T>A (n.3449+59T>A) c.3167+59T>A (n.3167+59T>A) c.3311+59T>A (n.3311+59T>A) c.3308+59T>A (n.3308+59T>A) c.3170+59T>A (n.3170+59T>A) c.2843+59T>A (n.2843+59T>A) c.2840+59T>A (n.2840+59T>A) c.2939+59T>A (n.2939+59T>A) c.*2867+59T>A (n.*2867+59T>A) c.2106+182335T>A (n.2106+182335T>A) c.589+59T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327042T>C | CA2668839840 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+59T>C (n.3428+59T>C) c.3362+59T>C (n.3362+59T>C) c.2775+59T>C (n.2775+59T>C) c.2834+59T>C (n.2834+59T>C) c.3431+59T>C (n.3431+59T>C) c.2936+59T>C (n.2936+59T>C) c.3449+59T>C (n.3449+59T>C) c.3167+59T>C (n.3167+59T>C) c.3311+59T>C (n.3311+59T>C) c.3308+59T>C (n.3308+59T>C) c.3170+59T>C (n.3170+59T>C) c.2843+59T>C (n.2843+59T>C) c.2840+59T>C (n.2840+59T>C) c.2939+59T>C (n.2939+59T>C) c.*2867+59T>C (n.*2867+59T>C) c.2106+182335T>C (n.2106+182335T>C) c.589+59T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327042T= | CA1425957930 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+59T= (n.3428+59T=) c.3362+59T= (n.3362+59T=) c.2775+59T= (n.2775+59T=) c.2834+59T= (n.2834+59T=) c.3431+59T= (n.3431+59T=) c.2936+59T= (n.2936+59T=) c.3449+59T= (n.3449+59T=) c.3167+59T= (n.3167+59T=) c.3311+59T= (n.3311+59T=) c.3308+59T= (n.3308+59T=) c.3170+59T= (n.3170+59T=) c.2843+59T= (n.2843+59T=) c.2840+59T= (n.2840+59T=) c.2939+59T= (n.2939+59T=) c.*2867+59T= (n.*2867+59T=) c.2106+182335T= (n.2106+182335T=) c.589+59T= | |
3 | g.184327043dup | CA2668839838 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+60dup (n.3428+60dup) c.3362+60dup (n.3362+60dup) c.2775+60dup (n.2775+60dup) c.2834+60dup (n.2834+60dup) c.3431+60dup (n.3431+60dup) c.2936+60dup (n.2936+60dup) c.3449+60dup (n.3449+60dup) c.3167+60dup (n.3167+60dup) c.3311+60dup (n.3311+60dup) c.3308+60dup (n.3308+60dup) c.3170+60dup (n.3170+60dup) c.2843+60dup (n.2843+60dup) c.2840+60dup (n.2840+60dup) c.2939+60dup (n.2939+60dup) c.*2867+60dup (n.*2867+60dup) c.2106+182336dup (n.2106+182336dup) c.589+60dup | gnomAD v4 |
3 | g.184327044G= | CA1425957931 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+61G= (n.3428+61G=) c.3362+61G= (n.3362+61G=) c.2775+61G= (n.2775+61G=) c.2834+61G= (n.2834+61G=) c.3431+61G= (n.3431+61G=) c.2936+61G= (n.2936+61G=) c.3449+61G= (n.3449+61G=) c.3167+61G= (n.3167+61G=) c.3311+61G= (n.3311+61G=) c.3308+61G= (n.3308+61G=) c.3170+61G= (n.3170+61G=) c.2843+61G= (n.2843+61G=) c.2840+61G= (n.2840+61G=) c.2939+61G= (n.2939+61G=) c.*2867+61G= (n.*2867+61G=) c.2106+182337G= (n.2106+182337G=) c.589+61G= | |
3 | g.184327044G>T | CA1425957932 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+61G>T (n.3428+61G>T) c.3362+61G>T (n.3362+61G>T) c.2775+61G>T (n.2775+61G>T) c.2834+61G>T (n.2834+61G>T) c.3431+61G>T (n.3431+61G>T) c.2936+61G>T (n.2936+61G>T) c.3449+61G>T (n.3449+61G>T) c.3167+61G>T (n.3167+61G>T) c.3311+61G>T (n.3311+61G>T) c.3308+61G>T (n.3308+61G>T) c.3170+61G>T (n.3170+61G>T) c.2843+61G>T (n.2843+61G>T) c.2840+61G>T (n.2840+61G>T) c.2939+61G>T (n.2939+61G>T) c.*2867+61G>T (n.*2867+61G>T) c.2106+182337G>T (n.2106+182337G>T) c.589+61G>T | dbSNP |
3 | g.184327046T>G | CA2668839844 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+63T>G (n.3428+63T>G) c.3362+63T>G (n.3362+63T>G) c.2775+63T>G (n.2775+63T>G) c.2834+63T>G (n.2834+63T>G) c.3431+63T>G (n.3431+63T>G) c.2936+63T>G (n.2936+63T>G) c.3449+63T>G (n.3449+63T>G) c.3167+63T>G (n.3167+63T>G) c.3311+63T>G (n.3311+63T>G) c.3308+63T>G (n.3308+63T>G) c.3170+63T>G (n.3170+63T>G) c.2843+63T>G (n.2843+63T>G) c.2840+63T>G (n.2840+63T>G) c.2939+63T>G (n.2939+63T>G) c.*2867+63T>G (n.*2867+63T>G) c.2106+182339T>G (n.2106+182339T>G) c.589+63T>G | gnomAD v4 |
3 | g.184327047G>A | CA1057223604 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+64G>A (n.3428+64G>A) c.3362+64G>A (n.3362+64G>A) c.2775+64G>A (n.2775+64G>A) c.2834+64G>A (n.2834+64G>A) c.3431+64G>A (n.3431+64G>A) c.2936+64G>A (n.2936+64G>A) c.3449+64G>A (n.3449+64G>A) c.3167+64G>A (n.3167+64G>A) c.3311+64G>A (n.3311+64G>A) c.3308+64G>A (n.3308+64G>A) c.3170+64G>A (n.3170+64G>A) c.2843+64G>A (n.2843+64G>A) c.2840+64G>A (n.2840+64G>A) c.2939+64G>A (n.2939+64G>A) c.*2867+64G>A (n.*2867+64G>A) c.2106+182340G>A (n.2106+182340G>A) c.589+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327047G= | CA1425957934 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+64G= (n.3428+64G=) c.3362+64G= (n.3362+64G=) c.2775+64G= (n.2775+64G=) c.2834+64G= (n.2834+64G=) c.3431+64G= (n.3431+64G=) c.2936+64G= (n.2936+64G=) c.3449+64G= (n.3449+64G=) c.3167+64G= (n.3167+64G=) c.3311+64G= (n.3311+64G=) c.3308+64G= (n.3308+64G=) c.3170+64G= (n.3170+64G=) c.2843+64G= (n.2843+64G=) c.2840+64G= (n.2840+64G=) c.2939+64G= (n.2939+64G=) c.*2867+64G= (n.*2867+64G=) c.2106+182340G= (n.2106+182340G=) c.589+64G= | |
3 | g.184327048C>A | CA2668839851 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+65C>A (n.3428+65C>A) c.3362+65C>A (n.3362+65C>A) c.2775+65C>A (n.2775+65C>A) c.2834+65C>A (n.2834+65C>A) c.3431+65C>A (n.3431+65C>A) c.2936+65C>A (n.2936+65C>A) c.3449+65C>A (n.3449+65C>A) c.3167+65C>A (n.3167+65C>A) c.3311+65C>A (n.3311+65C>A) c.3308+65C>A (n.3308+65C>A) c.3170+65C>A (n.3170+65C>A) c.2843+65C>A (n.2843+65C>A) c.2840+65C>A (n.2840+65C>A) c.2939+65C>A (n.2939+65C>A) c.*2867+65C>A (n.*2867+65C>A) c.2106+182341C>A (n.2106+182341C>A) c.589+65C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184327048C>T | CA2668839853 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+65C>T (n.3428+65C>T) c.3362+65C>T (n.3362+65C>T) c.2775+65C>T (n.2775+65C>T) c.2834+65C>T (n.2834+65C>T) c.3431+65C>T (n.3431+65C>T) c.2936+65C>T (n.2936+65C>T) c.3449+65C>T (n.3449+65C>T) c.3167+65C>T (n.3167+65C>T) c.3311+65C>T (n.3311+65C>T) c.3308+65C>T (n.3308+65C>T) c.3170+65C>T (n.3170+65C>T) c.2843+65C>T (n.2843+65C>T) c.2840+65C>T (n.2840+65C>T) c.2939+65C>T (n.2939+65C>T) c.*2867+65C>T (n.*2867+65C>T) c.2106+182341C>T (n.2106+182341C>T) c.589+65C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327048_184327058delinsCCATAGGTTGG | CA1425957935 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+65_3428+75delinsCCATAGGTTGG (n.3428+65_3428+75delinsCCATAGGTTGG) c.3362+65_3362+75delinsCCATAGGTTGG (n.3362+65_3362+75delinsCCATAGGTTGG) c.2775+65_2775+75delinsCCATAGGTTGG (n.2775+65_2775+75delinsCCATAGGTTGG) c.2834+65_2834+75delinsCCATAGGTTGG (n.2834+65_2834+75delinsCCATAGGTTGG) c.3431+65_3431+75delinsCCATAGGTTGG (n.3431+65_3431+75delinsCCATAGGTTGG) c.2936+65_2936+75delinsCCATAGGTTGG (n.2936+65_2936+75delinsCCATAGGTTGG) c.3449+65_3449+75delinsCCATAGGTTGG (n.3449+65_3449+75delinsCCATAGGTTGG) c.3167+65_3167+75delinsCCATAGGTTGG (n.3167+65_3167+75delinsCCATAGGTTGG) c.3311+65_3311+75delinsCCATAGGTTGG (n.3311+65_3311+75delinsCCATAGGTTGG) c.3308+65_3308+75delinsCCATAGGTTGG (n.3308+65_3308+75delinsCCATAGGTTGG) c.3170+65_3170+75delinsCCATAGGTTGG (n.3170+65_3170+75delinsCCATAGGTTGG) c.2843+65_2843+75delinsCCATAGGTTGG (n.2843+65_2843+75delinsCCATAGGTTGG) c.2840+65_2840+75delinsCCATAGGTTGG (n.2840+65_2840+75delinsCCATAGGTTGG) c.2939+65_2939+75delinsCCATAGGTTGG (n.2939+65_2939+75delinsCCATAGGTTGG) c.*2867+65_*2867+75delinsCCATAGGTTGG (n.*2867+65_*2867+75delinsCCATAGGTTGG) c.2106+182341_2106+182351delinsCCATAGGTTGG (n.2106+182341_2106+182351delinsCCATAGGTTGG) c.589+65_589+75delinsCCATAGGTTGG | |
3 | g.184327049C>T | CA2668839860 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+66C>T (n.3428+66C>T) c.3362+66C>T (n.3362+66C>T) c.2775+66C>T (n.2775+66C>T) c.2834+66C>T (n.2834+66C>T) c.3431+66C>T (n.3431+66C>T) c.2936+66C>T (n.2936+66C>T) c.3449+66C>T (n.3449+66C>T) c.3167+66C>T (n.3167+66C>T) c.3311+66C>T (n.3311+66C>T) c.3308+66C>T (n.3308+66C>T) c.3170+66C>T (n.3170+66C>T) c.2843+66C>T (n.2843+66C>T) c.2840+66C>T (n.2840+66C>T) c.2939+66C>T (n.2939+66C>T) c.*2867+66C>T (n.*2867+66C>T) c.2106+182342C>T (n.2106+182342C>T) c.589+66C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327049_184327058del | CA903714323 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+66_3428+75del (n.3428+66_3428+75del) c.3362+66_3362+75del (n.3362+66_3362+75del) c.2775+66_2775+75del (n.2775+66_2775+75del) c.2834+66_2834+75del (n.2834+66_2834+75del) c.3431+66_3431+75del (n.3431+66_3431+75del) c.2936+66_2936+75del (n.2936+66_2936+75del) c.3449+66_3449+75del (n.3449+66_3449+75del) c.3167+66_3167+75del (n.3167+66_3167+75del) c.3311+66_3311+75del (n.3311+66_3311+75del) c.3308+66_3308+75del (n.3308+66_3308+75del) c.3170+66_3170+75del (n.3170+66_3170+75del) c.2843+66_2843+75del (n.2843+66_2843+75del) c.2840+66_2840+75del (n.2840+66_2840+75del) c.2939+66_2939+75del (n.2939+66_2939+75del) c.*2867+66_*2867+75del (n.*2867+66_*2867+75del) c.2106+182342_2106+182351del (n.2106+182342_2106+182351del) c.589+66_589+75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327050A= | CA1425957937 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+67A= (n.3428+67A=) c.3362+67A= (n.3362+67A=) c.2775+67A= (n.2775+67A=) c.2834+67A= (n.2834+67A=) c.3431+67A= (n.3431+67A=) c.2936+67A= (n.2936+67A=) c.3449+67A= (n.3449+67A=) c.3167+67A= (n.3167+67A=) c.3311+67A= (n.3311+67A=) c.3308+67A= (n.3308+67A=) c.3170+67A= (n.3170+67A=) c.2843+67A= (n.2843+67A=) c.2840+67A= (n.2840+67A=) c.2939+67A= (n.2939+67A=) c.*2867+67A= (n.*2867+67A=) c.2106+182343A= (n.2106+182343A=) c.589+67A= | |
3 | g.184327050A>G | CA548795592 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+67A>G (n.3428+67A>G) c.3362+67A>G (n.3362+67A>G) c.2775+67A>G (n.2775+67A>G) c.2834+67A>G (n.2834+67A>G) c.3431+67A>G (n.3431+67A>G) c.2936+67A>G (n.2936+67A>G) c.3449+67A>G (n.3449+67A>G) c.3167+67A>G (n.3167+67A>G) c.3311+67A>G (n.3311+67A>G) c.3308+67A>G (n.3308+67A>G) c.3170+67A>G (n.3170+67A>G) c.2843+67A>G (n.2843+67A>G) c.2840+67A>G (n.2840+67A>G) c.2939+67A>G (n.2939+67A>G) c.*2867+67A>G (n.*2867+67A>G) c.2106+182343A>G (n.2106+182343A>G) c.589+67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327052A= | CA1425957938 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+69A= (n.3428+69A=) c.3362+69A= (n.3362+69A=) c.2775+69A= (n.2775+69A=) c.2834+69A= (n.2834+69A=) c.3431+69A= (n.3431+69A=) c.2936+69A= (n.2936+69A=) c.3449+69A= (n.3449+69A=) c.3167+69A= (n.3167+69A=) c.3311+69A= (n.3311+69A=) c.3308+69A= (n.3308+69A=) c.3170+69A= (n.3170+69A=) c.2843+69A= (n.2843+69A=) c.2840+69A= (n.2840+69A=) c.2939+69A= (n.2939+69A=) c.*2867+69A= (n.*2867+69A=) c.2106+182345A= (n.2106+182345A=) c.589+69A= | |
3 | g.184327052A>C | CA2668839866 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+69A>C (n.3428+69A>C) c.3362+69A>C (n.3362+69A>C) c.2775+69A>C (n.2775+69A>C) c.2834+69A>C (n.2834+69A>C) c.3431+69A>C (n.3431+69A>C) c.2936+69A>C (n.2936+69A>C) c.3449+69A>C (n.3449+69A>C) c.3167+69A>C (n.3167+69A>C) c.3311+69A>C (n.3311+69A>C) c.3308+69A>C (n.3308+69A>C) c.3170+69A>C (n.3170+69A>C) c.2843+69A>C (n.2843+69A>C) c.2840+69A>C (n.2840+69A>C) c.2939+69A>C (n.2939+69A>C) c.*2867+69A>C (n.*2867+69A>C) c.2106+182345A>C (n.2106+182345A>C) c.589+69A>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327052A>G | CA1057223605 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+69A>G (n.3428+69A>G) c.3362+69A>G (n.3362+69A>G) c.2775+69A>G (n.2775+69A>G) c.2834+69A>G (n.2834+69A>G) c.3431+69A>G (n.3431+69A>G) c.2936+69A>G (n.2936+69A>G) c.3449+69A>G (n.3449+69A>G) c.3167+69A>G (n.3167+69A>G) c.3311+69A>G (n.3311+69A>G) c.3308+69A>G (n.3308+69A>G) c.3170+69A>G (n.3170+69A>G) c.2843+69A>G (n.2843+69A>G) c.2840+69A>G (n.2840+69A>G) c.2939+69A>G (n.2939+69A>G) c.*2867+69A>G (n.*2867+69A>G) c.2106+182345A>G (n.2106+182345A>G) c.589+69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327053G= | CA1425957940 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+70G= (n.3428+70G=) c.3362+70G= (n.3362+70G=) c.2775+70G= (n.2775+70G=) c.2834+70G= (n.2834+70G=) c.3431+70G= (n.3431+70G=) c.2936+70G= (n.2936+70G=) c.3449+70G= (n.3449+70G=) c.3167+70G= (n.3167+70G=) c.3311+70G= (n.3311+70G=) c.3308+70G= (n.3308+70G=) c.3170+70G= (n.3170+70G=) c.2843+70G= (n.2843+70G=) c.2840+70G= (n.2840+70G=) c.2939+70G= (n.2939+70G=) c.*2867+70G= (n.*2867+70G=) c.2106+182346G= (n.2106+182346G=) c.589+70G= | |
3 | g.184327053G>T | CA88867323 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+70G>T (n.3428+70G>T) c.3362+70G>T (n.3362+70G>T) c.2775+70G>T (n.2775+70G>T) c.2834+70G>T (n.2834+70G>T) c.3431+70G>T (n.3431+70G>T) c.2936+70G>T (n.2936+70G>T) c.3449+70G>T (n.3449+70G>T) c.3167+70G>T (n.3167+70G>T) c.3311+70G>T (n.3311+70G>T) c.3308+70G>T (n.3308+70G>T) c.3170+70G>T (n.3170+70G>T) c.2843+70G>T (n.2843+70G>T) c.2840+70G>T (n.2840+70G>T) c.2939+70G>T (n.2939+70G>T) c.*2867+70G>T (n.*2867+70G>T) c.2106+182346G>T (n.2106+182346G>T) c.589+70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184327054G>A | CA88867325 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+71G>A (n.3428+71G>A) c.3362+71G>A (n.3362+71G>A) c.2775+71G>A (n.2775+71G>A) c.2834+71G>A (n.2834+71G>A) c.3431+71G>A (n.3431+71G>A) c.2936+71G>A (n.2936+71G>A) c.3449+71G>A (n.3449+71G>A) c.3167+71G>A (n.3167+71G>A) c.3311+71G>A (n.3311+71G>A) c.3308+71G>A (n.3308+71G>A) c.3170+71G>A (n.3170+71G>A) c.2843+71G>A (n.2843+71G>A) c.2840+71G>A (n.2840+71G>A) c.2939+71G>A (n.2939+71G>A) c.*2867+71G>A (n.*2867+71G>A) c.2106+182347G>A (n.2106+182347G>A) c.589+71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327054G= | CA1425957942 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+71G= (n.3428+71G=) c.3362+71G= (n.3362+71G=) c.2775+71G= (n.2775+71G=) c.2834+71G= (n.2834+71G=) c.3431+71G= (n.3431+71G=) c.2936+71G= (n.2936+71G=) c.3449+71G= (n.3449+71G=) c.3167+71G= (n.3167+71G=) c.3311+71G= (n.3311+71G=) c.3308+71G= (n.3308+71G=) c.3170+71G= (n.3170+71G=) c.2843+71G= (n.2843+71G=) c.2840+71G= (n.2840+71G=) c.2939+71G= (n.2939+71G=) c.*2867+71G= (n.*2867+71G=) c.2106+182347G= (n.2106+182347G=) c.589+71G= | |
3 | g.184327058G>C | CA2668839873 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+75G>C (n.3428+75G>C) c.3362+75G>C (n.3362+75G>C) c.2775+75G>C (n.2775+75G>C) c.2834+75G>C (n.2834+75G>C) c.3431+75G>C (n.3431+75G>C) c.2936+75G>C (n.2936+75G>C) c.3449+75G>C (n.3449+75G>C) c.3167+75G>C (n.3167+75G>C) c.3311+75G>C (n.3311+75G>C) c.3308+75G>C (n.3308+75G>C) c.3170+75G>C (n.3170+75G>C) c.2843+75G>C (n.2843+75G>C) c.2840+75G>C (n.2840+75G>C) c.2939+75G>C (n.2939+75G>C) c.*2867+75G>C (n.*2867+75G>C) c.2106+182351G>C (n.2106+182351G>C) c.589+75G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327061A>G | CA2668839876 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+78A>G (n.3428+78A>G) c.3362+78A>G (n.3362+78A>G) c.2775+78A>G (n.2775+78A>G) c.2834+78A>G (n.2834+78A>G) c.3431+78A>G (n.3431+78A>G) c.2936+78A>G (n.2936+78A>G) c.3449+78A>G (n.3449+78A>G) c.3167+78A>G (n.3167+78A>G) c.3311+78A>G (n.3311+78A>G) c.3308+78A>G (n.3308+78A>G) c.3170+78A>G (n.3170+78A>G) c.2843+78A>G (n.2843+78A>G) c.2840+78A>G (n.2840+78A>G) c.2939+78A>G (n.2939+78A>G) c.*2867+78A>G (n.*2867+78A>G) c.2106+182354A>G (n.2106+182354A>G) c.589+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184327061_184327062delinsAT | CA1425957944 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+78_3428+79delinsAT (n.3428+78_3428+79delinsAT) c.3362+78_3362+79delinsAT (n.3362+78_3362+79delinsAT) c.2775+78_2775+79delinsAT (n.2775+78_2775+79delinsAT) c.2834+78_2834+79delinsAT (n.2834+78_2834+79delinsAT) c.3431+78_3431+79delinsAT (n.3431+78_3431+79delinsAT) c.2936+78_2936+79delinsAT (n.2936+78_2936+79delinsAT) c.3449+78_3449+79delinsAT (n.3449+78_3449+79delinsAT) c.3167+78_3167+79delinsAT (n.3167+78_3167+79delinsAT) c.3311+78_3311+79delinsAT (n.3311+78_3311+79delinsAT) c.3308+78_3308+79delinsAT (n.3308+78_3308+79delinsAT) c.3170+78_3170+79delinsAT (n.3170+78_3170+79delinsAT) c.2843+78_2843+79delinsAT (n.2843+78_2843+79delinsAT) c.2840+78_2840+79delinsAT (n.2840+78_2840+79delinsAT) c.2939+78_2939+79delinsAT (n.2939+78_2939+79delinsAT) c.*2867+78_*2867+79delinsAT (n.*2867+78_*2867+79delinsAT) c.2106+182354_2106+182355delinsAT (n.2106+182354_2106+182355delinsAT) c.589+78_589+79delinsAT | |
3 | g.184327064del | CA903714329 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+81del (n.3428+81del) c.3362+81del (n.3362+81del) c.2775+81del (n.2775+81del) c.2834+81del (n.2834+81del) c.3431+81del (n.3431+81del) c.2936+81del (n.2936+81del) c.3449+81del (n.3449+81del) c.3167+81del (n.3167+81del) c.3311+81del (n.3311+81del) c.3308+81del (n.3308+81del) c.3170+81del (n.3170+81del) c.2843+81del (n.2843+81del) c.2840+81del (n.2840+81del) c.2939+81del (n.2939+81del) c.*2867+81del (n.*2867+81del) c.2106+182357del (n.2106+182357del) c.589+81del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184327063T>G | CA1057223611 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+80T>G (n.3428+80T>G) c.3362+80T>G (n.3362+80T>G) c.2775+80T>G (n.2775+80T>G) c.2834+80T>G (n.2834+80T>G) c.3431+80T>G (n.3431+80T>G) c.2936+80T>G (n.2936+80T>G) c.3449+80T>G (n.3449+80T>G) c.3167+80T>G (n.3167+80T>G) c.3311+80T>G (n.3311+80T>G) c.3308+80T>G (n.3308+80T>G) c.3170+80T>G (n.3170+80T>G) c.2843+80T>G (n.2843+80T>G) c.2840+80T>G (n.2840+80T>G) c.2939+80T>G (n.2939+80T>G) c.*2867+80T>G (n.*2867+80T>G) c.2106+182356T>G (n.2106+182356T>G) c.589+80T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327063T= | CA1425957946 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+80T= (n.3428+80T=) c.3362+80T= (n.3362+80T=) c.2775+80T= (n.2775+80T=) c.2834+80T= (n.2834+80T=) c.3431+80T= (n.3431+80T=) c.2936+80T= (n.2936+80T=) c.3449+80T= (n.3449+80T=) c.3167+80T= (n.3167+80T=) c.3311+80T= (n.3311+80T=) c.3308+80T= (n.3308+80T=) c.3170+80T= (n.3170+80T=) c.2843+80T= (n.2843+80T=) c.2840+80T= (n.2840+80T=) c.2939+80T= (n.2939+80T=) c.*2867+80T= (n.*2867+80T=) c.2106+182356T= (n.2106+182356T=) c.589+80T= | |
3 | g.184327064T>G | CA1425957948 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+81T>G (n.3428+81T>G) c.3362+81T>G (n.3362+81T>G) c.2775+81T>G (n.2775+81T>G) c.2834+81T>G (n.2834+81T>G) c.3431+81T>G (n.3431+81T>G) c.2936+81T>G (n.2936+81T>G) c.3449+81T>G (n.3449+81T>G) c.3167+81T>G (n.3167+81T>G) c.3311+81T>G (n.3311+81T>G) c.3308+81T>G (n.3308+81T>G) c.3170+81T>G (n.3170+81T>G) c.2843+81T>G (n.2843+81T>G) c.2840+81T>G (n.2840+81T>G) c.2939+81T>G (n.2939+81T>G) c.*2867+81T>G (n.*2867+81T>G) c.2106+182357T>G (n.2106+182357T>G) c.589+81T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184327064T= | CA1425957947 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+81T= (n.3428+81T=) c.3362+81T= (n.3362+81T=) c.2775+81T= (n.2775+81T=) c.2834+81T= (n.2834+81T=) c.3431+81T= (n.3431+81T=) c.2936+81T= (n.2936+81T=) c.3449+81T= (n.3449+81T=) c.3167+81T= (n.3167+81T=) c.3311+81T= (n.3311+81T=) c.3308+81T= (n.3308+81T=) c.3170+81T= (n.3170+81T=) c.2843+81T= (n.2843+81T=) c.2840+81T= (n.2840+81T=) c.2939+81T= (n.2939+81T=) c.*2867+81T= (n.*2867+81T=) c.2106+182357T= (n.2106+182357T=) c.589+81T= | |
3 | g.184327065C= | CA1425957950 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+82C= (n.3428+82C=) c.3362+82C= (n.3362+82C=) c.2775+82C= (n.2775+82C=) c.2834+82C= (n.2834+82C=) c.3431+82C= (n.3431+82C=) c.2936+82C= (n.2936+82C=) c.3449+82C= (n.3449+82C=) c.3167+82C= (n.3167+82C=) c.3311+82C= (n.3311+82C=) c.3308+82C= (n.3308+82C=) c.3170+82C= (n.3170+82C=) c.2843+82C= (n.2843+82C=) c.2840+82C= (n.2840+82C=) c.2939+82C= (n.2939+82C=) c.*2867+82C= (n.*2867+82C=) c.2106+182358C= (n.2106+182358C=) c.589+82C= | |
3 | g.184327065C>T | CA548795593 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+82C>T (n.3428+82C>T) c.3362+82C>T (n.3362+82C>T) c.2775+82C>T (n.2775+82C>T) c.2834+82C>T (n.2834+82C>T) c.3431+82C>T (n.3431+82C>T) c.2936+82C>T (n.2936+82C>T) c.3449+82C>T (n.3449+82C>T) c.3167+82C>T (n.3167+82C>T) c.3311+82C>T (n.3311+82C>T) c.3308+82C>T (n.3308+82C>T) c.3170+82C>T (n.3170+82C>T) c.2843+82C>T (n.2843+82C>T) c.2840+82C>T (n.2840+82C>T) c.2939+82C>T (n.2939+82C>T) c.*2867+82C>T (n.*2867+82C>T) c.2106+182358C>T (n.2106+182358C>T) c.589+82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327067T= | CA1425957953 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+84T= (n.3428+84T=) c.3362+84T= (n.3362+84T=) c.2775+84T= (n.2775+84T=) c.2834+84T= (n.2834+84T=) c.3431+84T= (n.3431+84T=) c.2936+84T= (n.2936+84T=) c.3449+84T= (n.3449+84T=) c.3167+84T= (n.3167+84T=) c.3311+84T= (n.3311+84T=) c.3308+84T= (n.3308+84T=) c.3170+84T= (n.3170+84T=) c.2843+84T= (n.2843+84T=) c.2840+84T= (n.2840+84T=) c.2939+84T= (n.2939+84T=) c.*2867+84T= (n.*2867+84T=) c.2106+182360T= (n.2106+182360T=) c.589+84T= | |
3 | g.184327068C>G | CA2668839882 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+85C>G (n.3428+85C>G) c.3362+85C>G (n.3362+85C>G) c.2775+85C>G (n.2775+85C>G) c.2834+85C>G (n.2834+85C>G) c.3431+85C>G (n.3431+85C>G) c.2936+85C>G (n.2936+85C>G) c.3449+85C>G (n.3449+85C>G) c.3167+85C>G (n.3167+85C>G) c.3311+85C>G (n.3311+85C>G) c.3308+85C>G (n.3308+85C>G) c.3170+85C>G (n.3170+85C>G) c.2843+85C>G (n.2843+85C>G) c.2840+85C>G (n.2840+85C>G) c.2939+85C>G (n.2939+85C>G) c.*2867+85C>G (n.*2867+85C>G) c.2106+182361C>G (n.2106+182361C>G) c.589+85C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184327069_184327072dup | CA1057223612 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+86_3428+89dup (n.3428+86_3428+89dup) c.3362+86_3362+89dup (n.3362+86_3362+89dup) c.2775+86_2775+89dup (n.2775+86_2775+89dup) c.2834+86_2834+89dup (n.2834+86_2834+89dup) c.3431+86_3431+89dup (n.3431+86_3431+89dup) c.2936+86_2936+89dup (n.2936+86_2936+89dup) c.3449+86_3449+89dup (n.3449+86_3449+89dup) c.3167+86_3167+89dup (n.3167+86_3167+89dup) c.3311+86_3311+89dup (n.3311+86_3311+89dup) c.3308+86_3308+89dup (n.3308+86_3308+89dup) c.3170+86_3170+89dup (n.3170+86_3170+89dup) c.2843+86_2843+89dup (n.2843+86_2843+89dup) c.2840+86_2840+89dup (n.2840+86_2840+89dup) c.2939+86_2939+89dup (n.2939+86_2939+89dup) c.*2867+86_*2867+89dup (n.*2867+86_*2867+89dup) c.2106+182362_2106+182365dup (n.2106+182362_2106+182365dup) c.589+86_589+89dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327070T>C | CA548795594 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+87T>C (n.3428+87T>C) c.3362+87T>C (n.3362+87T>C) c.2775+87T>C (n.2775+87T>C) c.2834+87T>C (n.2834+87T>C) c.3431+87T>C (n.3431+87T>C) c.2936+87T>C (n.2936+87T>C) c.3449+87T>C (n.3449+87T>C) c.3167+87T>C (n.3167+87T>C) c.3311+87T>C (n.3311+87T>C) c.3308+87T>C (n.3308+87T>C) c.3170+87T>C (n.3170+87T>C) c.2843+87T>C (n.2843+87T>C) c.2840+87T>C (n.2840+87T>C) c.2939+87T>C (n.2939+87T>C) c.*2867+87T>C (n.*2867+87T>C) c.2106+182363T>C (n.2106+182363T>C) c.589+87T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327070T= | CA1425957955 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+87T= (n.3428+87T=) c.3362+87T= (n.3362+87T=) c.2775+87T= (n.2775+87T=) c.2834+87T= (n.2834+87T=) c.3431+87T= (n.3431+87T=) c.2936+87T= (n.2936+87T=) c.3449+87T= (n.3449+87T=) c.3167+87T= (n.3167+87T=) c.3311+87T= (n.3311+87T=) c.3308+87T= (n.3308+87T=) c.3170+87T= (n.3170+87T=) c.2843+87T= (n.2843+87T=) c.2840+87T= (n.2840+87T=) c.2939+87T= (n.2939+87T=) c.*2867+87T= (n.*2867+87T=) c.2106+182363T= (n.2106+182363T=) c.589+87T= | |
3 | g.184327072C>A | CA1425957958 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+89C>A (n.3428+89C>A) c.3362+89C>A (n.3362+89C>A) c.2775+89C>A (n.2775+89C>A) c.2834+89C>A (n.2834+89C>A) c.3431+89C>A (n.3431+89C>A) c.2936+89C>A (n.2936+89C>A) c.3449+89C>A (n.3449+89C>A) c.3167+89C>A (n.3167+89C>A) c.3311+89C>A (n.3311+89C>A) c.3308+89C>A (n.3308+89C>A) c.3170+89C>A (n.3170+89C>A) c.2843+89C>A (n.2843+89C>A) c.2840+89C>A (n.2840+89C>A) c.2939+89C>A (n.2939+89C>A) c.*2867+89C>A (n.*2867+89C>A) c.2106+182365C>A (n.2106+182365C>A) c.589+89C>A | dbSNP |
3 | g.184327072C= | CA1425957956 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+89C= (n.3428+89C=) c.3362+89C= (n.3362+89C=) c.2775+89C= (n.2775+89C=) c.2834+89C= (n.2834+89C=) c.3431+89C= (n.3431+89C=) c.2936+89C= (n.2936+89C=) c.3449+89C= (n.3449+89C=) c.3167+89C= (n.3167+89C=) c.3311+89C= (n.3311+89C=) c.3308+89C= (n.3308+89C=) c.3170+89C= (n.3170+89C=) c.2843+89C= (n.2843+89C=) c.2840+89C= (n.2840+89C=) c.2939+89C= (n.2939+89C=) c.*2867+89C= (n.*2867+89C=) c.2106+182365C= (n.2106+182365C=) c.589+89C= | |
3 | g.184327072C>G | CA903714332 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+89C>G (n.3428+89C>G) c.3362+89C>G (n.3362+89C>G) c.2775+89C>G (n.2775+89C>G) c.2834+89C>G (n.2834+89C>G) c.3431+89C>G (n.3431+89C>G) c.2936+89C>G (n.2936+89C>G) c.3449+89C>G (n.3449+89C>G) c.3167+89C>G (n.3167+89C>G) c.3311+89C>G (n.3311+89C>G) c.3308+89C>G (n.3308+89C>G) c.3170+89C>G (n.3170+89C>G) c.2843+89C>G (n.2843+89C>G) c.2840+89C>G (n.2840+89C>G) c.2939+89C>G (n.2939+89C>G) c.*2867+89C>G (n.*2867+89C>G) c.2106+182365C>G (n.2106+182365C>G) c.589+89C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327073dup | CA2668839892 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+90dup (n.3428+90dup) c.3362+90dup (n.3362+90dup) c.2775+90dup (n.2775+90dup) c.2834+90dup (n.2834+90dup) c.3431+90dup (n.3431+90dup) c.2936+90dup (n.2936+90dup) c.3449+90dup (n.3449+90dup) c.3167+90dup (n.3167+90dup) c.3311+90dup (n.3311+90dup) c.3308+90dup (n.3308+90dup) c.3170+90dup (n.3170+90dup) c.2843+90dup (n.2843+90dup) c.2840+90dup (n.2840+90dup) c.2939+90dup (n.2939+90dup) c.*2867+90dup (n.*2867+90dup) c.2106+182366dup (n.2106+182366dup) c.589+90dup | gnomAD v4 |
3 | g.184327073C>A | CA2668839894 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+90C>A (n.3428+90C>A) c.3362+90C>A (n.3362+90C>A) c.2775+90C>A (n.2775+90C>A) c.2834+90C>A (n.2834+90C>A) c.3431+90C>A (n.3431+90C>A) c.2936+90C>A (n.2936+90C>A) c.3449+90C>A (n.3449+90C>A) c.3167+90C>A (n.3167+90C>A) c.3311+90C>A (n.3311+90C>A) c.3308+90C>A (n.3308+90C>A) c.3170+90C>A (n.3170+90C>A) c.2843+90C>A (n.2843+90C>A) c.2840+90C>A (n.2840+90C>A) c.2939+90C>A (n.2939+90C>A) c.*2867+90C>A (n.*2867+90C>A) c.2106+182366C>A (n.2106+182366C>A) c.589+90C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184327073C= | CA1425957960 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+90C= (n.3428+90C=) c.3362+90C= (n.3362+90C=) c.2775+90C= (n.2775+90C=) c.2834+90C= (n.2834+90C=) c.3431+90C= (n.3431+90C=) c.2936+90C= (n.2936+90C=) c.3449+90C= (n.3449+90C=) c.3167+90C= (n.3167+90C=) c.3311+90C= (n.3311+90C=) c.3308+90C= (n.3308+90C=) c.3170+90C= (n.3170+90C=) c.2843+90C= (n.2843+90C=) c.2840+90C= (n.2840+90C=) c.2939+90C= (n.2939+90C=) c.*2867+90C= (n.*2867+90C=) c.2106+182366C= (n.2106+182366C=) c.589+90C= | |
3 | g.184327073C>T | CA1057223616 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+90C>T (n.3428+90C>T) c.3362+90C>T (n.3362+90C>T) c.2775+90C>T (n.2775+90C>T) c.2834+90C>T (n.2834+90C>T) c.3431+90C>T (n.3431+90C>T) c.2936+90C>T (n.2936+90C>T) c.3449+90C>T (n.3449+90C>T) c.3167+90C>T (n.3167+90C>T) c.3311+90C>T (n.3311+90C>T) c.3308+90C>T (n.3308+90C>T) c.3170+90C>T (n.3170+90C>T) c.2843+90C>T (n.2843+90C>T) c.2840+90C>T (n.2840+90C>T) c.2939+90C>T (n.2939+90C>T) c.*2867+90C>T (n.*2867+90C>T) c.2106+182366C>T (n.2106+182366C>T) c.589+90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327074T>A | CA1057223619 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+91T>A (n.3428+91T>A) c.3362+91T>A (n.3362+91T>A) c.2775+91T>A (n.2775+91T>A) c.2834+91T>A (n.2834+91T>A) c.3431+91T>A (n.3431+91T>A) c.2936+91T>A (n.2936+91T>A) c.3449+91T>A (n.3449+91T>A) c.3167+91T>A (n.3167+91T>A) c.3311+91T>A (n.3311+91T>A) c.3308+91T>A (n.3308+91T>A) c.3170+91T>A (n.3170+91T>A) c.2843+91T>A (n.2843+91T>A) c.2840+91T>A (n.2840+91T>A) c.2939+91T>A (n.2939+91T>A) c.*2867+91T>A (n.*2867+91T>A) c.2106+182367T>A (n.2106+182367T>A) c.589+91T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327074T>G | CA903714333 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+91T>G (n.3428+91T>G) c.3362+91T>G (n.3362+91T>G) c.2775+91T>G (n.2775+91T>G) c.2834+91T>G (n.2834+91T>G) c.3431+91T>G (n.3431+91T>G) c.2936+91T>G (n.2936+91T>G) c.3449+91T>G (n.3449+91T>G) c.3167+91T>G (n.3167+91T>G) c.3311+91T>G (n.3311+91T>G) c.3308+91T>G (n.3308+91T>G) c.3170+91T>G (n.3170+91T>G) c.2843+91T>G (n.2843+91T>G) c.2840+91T>G (n.2840+91T>G) c.2939+91T>G (n.2939+91T>G) c.*2867+91T>G (n.*2867+91T>G) c.2106+182367T>G (n.2106+182367T>G) c.589+91T>G | dbSNP |
3 | g.184327074T= | CA1425957963 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+91T= (n.3428+91T=) c.3362+91T= (n.3362+91T=) c.2775+91T= (n.2775+91T=) c.2834+91T= (n.2834+91T=) c.3431+91T= (n.3431+91T=) c.2936+91T= (n.2936+91T=) c.3449+91T= (n.3449+91T=) c.3167+91T= (n.3167+91T=) c.3311+91T= (n.3311+91T=) c.3308+91T= (n.3308+91T=) c.3170+91T= (n.3170+91T=) c.2843+91T= (n.2843+91T=) c.2840+91T= (n.2840+91T=) c.2939+91T= (n.2939+91T=) c.*2867+91T= (n.*2867+91T=) c.2106+182367T= (n.2106+182367T=) c.589+91T= | |
3 | g.184327075G>C | CA2668839896 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+92G>C (n.3428+92G>C) c.3362+92G>C (n.3362+92G>C) c.2775+92G>C (n.2775+92G>C) c.2834+92G>C (n.2834+92G>C) c.3431+92G>C (n.3431+92G>C) c.2936+92G>C (n.2936+92G>C) c.3449+92G>C (n.3449+92G>C) c.3167+92G>C (n.3167+92G>C) c.3311+92G>C (n.3311+92G>C) c.3308+92G>C (n.3308+92G>C) c.3170+92G>C (n.3170+92G>C) c.2843+92G>C (n.2843+92G>C) c.2840+92G>C (n.2840+92G>C) c.2939+92G>C (n.2939+92G>C) c.*2867+92G>C (n.*2867+92G>C) c.2106+182368G>C (n.2106+182368G>C) c.589+92G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327076T>A | CA2668839899 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+93T>A (n.3428+93T>A) c.3362+93T>A (n.3362+93T>A) c.2775+93T>A (n.2775+93T>A) c.2834+93T>A (n.2834+93T>A) c.3431+93T>A (n.3431+93T>A) c.2936+93T>A (n.2936+93T>A) c.3449+93T>A (n.3449+93T>A) c.3167+93T>A (n.3167+93T>A) c.3311+93T>A (n.3311+93T>A) c.3308+93T>A (n.3308+93T>A) c.3170+93T>A (n.3170+93T>A) c.2843+93T>A (n.2843+93T>A) c.2840+93T>A (n.2840+93T>A) c.2939+93T>A (n.2939+93T>A) c.*2867+93T>A (n.*2867+93T>A) c.2106+182369T>A (n.2106+182369T>A) c.589+93T>A | gnomAD v4 |
3 | g.184327077C>A | CA2577978154 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+94C>A (n.3428+94C>A) c.3362+94C>A (n.3362+94C>A) c.2775+94C>A (n.2775+94C>A) c.2834+94C>A (n.2834+94C>A) c.3431+94C>A (n.3431+94C>A) c.2936+94C>A (n.2936+94C>A) c.3449+94C>A (n.3449+94C>A) c.3167+94C>A (n.3167+94C>A) c.3311+94C>A (n.3311+94C>A) c.3308+94C>A (n.3308+94C>A) c.3170+94C>A (n.3170+94C>A) c.2843+94C>A (n.2843+94C>A) c.2840+94C>A (n.2840+94C>A) c.2939+94C>A (n.2939+94C>A) c.*2867+94C>A (n.*2867+94C>A) c.2106+182370C>A (n.2106+182370C>A) c.589+94C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184327077C>T | CA2668839903 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+94C>T (n.3428+94C>T) c.3362+94C>T (n.3362+94C>T) c.2775+94C>T (n.2775+94C>T) c.2834+94C>T (n.2834+94C>T) c.3431+94C>T (n.3431+94C>T) c.2936+94C>T (n.2936+94C>T) c.3449+94C>T (n.3449+94C>T) c.3167+94C>T (n.3167+94C>T) c.3311+94C>T (n.3311+94C>T) c.3308+94C>T (n.3308+94C>T) c.3170+94C>T (n.3170+94C>T) c.2843+94C>T (n.2843+94C>T) c.2840+94C>T (n.2840+94C>T) c.2939+94C>T (n.2939+94C>T) c.*2867+94C>T (n.*2867+94C>T) c.2106+182370C>T (n.2106+182370C>T) c.589+94C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327078C>A | CA2577978155 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+95C>A (n.3428+95C>A) c.3362+95C>A (n.3362+95C>A) c.2775+95C>A (n.2775+95C>A) c.2834+95C>A (n.2834+95C>A) c.3431+95C>A (n.3431+95C>A) c.2936+95C>A (n.2936+95C>A) c.3449+95C>A (n.3449+95C>A) c.3167+95C>A (n.3167+95C>A) c.3311+95C>A (n.3311+95C>A) c.3308+95C>A (n.3308+95C>A) c.3170+95C>A (n.3170+95C>A) c.2843+95C>A (n.2843+95C>A) c.2840+95C>A (n.2840+95C>A) c.2939+95C>A (n.2939+95C>A) c.*2867+95C>A (n.*2867+95C>A) c.2106+182371C>A (n.2106+182371C>A) c.589+95C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184327078C>T | CA2577978156 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+95C>T (n.3428+95C>T) c.3362+95C>T (n.3362+95C>T) c.2775+95C>T (n.2775+95C>T) c.2834+95C>T (n.2834+95C>T) c.3431+95C>T (n.3431+95C>T) c.2936+95C>T (n.2936+95C>T) c.3449+95C>T (n.3449+95C>T) c.3167+95C>T (n.3167+95C>T) c.3311+95C>T (n.3311+95C>T) c.3308+95C>T (n.3308+95C>T) c.3170+95C>T (n.3170+95C>T) c.2843+95C>T (n.2843+95C>T) c.2840+95C>T (n.2840+95C>T) c.2939+95C>T (n.2939+95C>T) c.*2867+95C>T (n.*2867+95C>T) c.2106+182371C>T (n.2106+182371C>T) c.589+95C>T |