Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184326976delCA2668839650EIF2B5,EIF4G1c.3421del (p.Val1141CysfsTer6)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.582G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3304G= (p.Val1102=)
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c.582G>T
 gnomAD v4
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c.3161T>A (p.Val1054Glu)
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c.3302T>A (p.Val1101Glu)
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c.2837T>A (p.Val946Glu)
c.2834T>A (p.Val945Glu)
c.2933T>A (p.Val978Glu)
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c.583T>A
 gnomAD v4
3g.184326977T>CCA2732785EIF2B5,EIF4G1c.3422T>C (p.Val1141Ala)
c.3356T>C (p.Val1119Ala)
c.2769T>C (n.2769T>C)
c.2828T>C (p.Val943Ala)
c.3425T>C (p.Val1142Ala)
c.2930T>C (p.Val977Ala)
c.3443T>C (p.Val1148Ala)
c.3161T>C (p.Val1054Ala)
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c.583T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184326977T>GCA355413647EIF2B5,EIF4G1c.3422T>G (p.Val1141Gly)
c.3356T>G (p.Val1119Gly)
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c.583T>G
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c.583T=
3g.184326978G>ACA437162169EIF2B5,EIF4G1c.3423G>A (p.Val1141=)
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c.2829G>A (p.Val943=)
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c.2931G>A (p.Val977=)
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c.2835G>A (p.Val945=)
c.2934G>A (p.Val978=)
c.*2862G>A (n.*2862G>A)
c.2106+182271G>A (n.2106+182271G>A)
c.584G>A
 gnomAD v4
3g.184326978G>CCA437162171EIF2B5,EIF4G1c.3423G>C (p.Val1141=)
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c.2106+182271G>C (n.2106+182271G>C)
c.584G>C
3g.184326978G=CA1425957858EIF2B5,EIF4G1c.3423G= (p.Val1141=)
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c.2106+182271G= (n.2106+182271G=)
c.584G=
3g.184326978G>TCA437162170EIF2B5,EIF4G1c.3423G>T (p.Val1141=)
c.3357G>T (p.Val1119=)
c.2770G>T (n.2770G>T)
c.2829G>T (p.Val943=)
c.3426G>T (p.Val1142=)
c.2931G>T (p.Val977=)
c.3444G>T (p.Val1148=)
c.3162G>T (p.Val1054=)
c.3306G>T (p.Val1102=)
c.3303G>T (p.Val1101=)
c.3165G>T (p.Val1055=)
c.2838G>T (p.Val946=)
c.2835G>T (p.Val945=)
c.2934G>T (p.Val978=)
c.*2862G>T (n.*2862G>T)
c.2106+182271G>T (n.2106+182271G>T)
c.584G>T
3g.184326978_184326979insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACTCA917083373EIF2B5,EIF4G1c.3423_3424insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln1142AlafsTer20)
c.3357_3358insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln1120AlafsTer20)
c.2770_2771insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (n.2770_2771insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT)
c.2829_2830insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln944AlafsTer20)
c.3426_3427insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln1143AlafsTer20)
c.2931_2932insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln978AlafsTer20)
c.3444_3445insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln1149AlafsTer20)
c.3162_3163insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln1055AlafsTer20)
c.3306_3307insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln1103AlafsTer20)
c.3303_3304insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln1102AlafsTer20)
c.3165_3166insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln1056AlafsTer20)
c.2838_2839insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln947AlafsTer20)
c.2835_2836insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln946AlafsTer20)
c.2934_2935insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln979AlafsTer20)
c.*2862_*2863insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (n.*2862_*2863insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT)
c.2106+182271_2106+182272insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (n.2106+182271_2106+182272insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT)
c.584_585insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT
 dbSNP
3g.184326979C>ACA355413648EIF2B5,EIF4G1c.3424C>A (p.Gln1142Lys)
c.3358C>A (p.Gln1120Lys)
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c.3163C>A (p.Gln1055Lys)
c.3307C>A (p.Gln1103Lys)
c.3304C>A (p.Gln1102Lys)
c.3166C>A (p.Gln1056Lys)
c.2839C>A (p.Gln947Lys)
c.2836C>A (p.Gln946Lys)
c.2935C>A (p.Gln979Lys)
c.*2863C>A (n.*2863C>A)
c.2106+182272C>A (n.2106+182272C>A)
c.585C>A
3g.184326979C>GCA355413650EIF2B5,EIF4G1c.3424C>G (p.Gln1142Glu)
c.3358C>G (p.Gln1120Glu)
c.2771C>G (n.2771C>G)
c.2830C>G (p.Gln944Glu)
c.3427C>G (p.Gln1143Glu)
c.2932C>G (p.Gln978Glu)
c.3445C>G (p.Gln1149Glu)
c.3163C>G (p.Gln1055Glu)
c.3307C>G (p.Gln1103Glu)
c.3304C>G (p.Gln1102Glu)
c.3166C>G (p.Gln1056Glu)
c.2839C>G (p.Gln947Glu)
c.2836C>G (p.Gln946Glu)
c.2935C>G (p.Gln979Glu)
c.*2863C>G (n.*2863C>G)
c.2106+182272C>G (n.2106+182272C>G)
c.585C>G
3g.184326979C>TCA355413649EIF2B5,EIF4G1c.3424C>T (p.Gln1142Ter)
c.3358C>T (p.Gln1120Ter)
c.2771C>T (n.2771C>T)
c.2830C>T (p.Gln944Ter)
c.3427C>T (p.Gln1143Ter)
c.2932C>T (p.Gln978Ter)
c.3445C>T (p.Gln1149Ter)
c.3163C>T (p.Gln1055Ter)
c.3307C>T (p.Gln1103Ter)
c.3304C>T (p.Gln1102Ter)
c.3166C>T (p.Gln1056Ter)
c.2839C>T (p.Gln947Ter)
c.2836C>T (p.Gln946Ter)
c.2935C>T (p.Gln979Ter)
c.*2863C>T (n.*2863C>T)
c.2106+182272C>T (n.2106+182272C>T)
c.585C>T
3g.184326980A=CA1425957861EIF2B5,EIF4G1c.3425A= (p.Gln1142=)
c.3359A= (p.Gln1120=)
c.2772A= (n.2772A=)
c.2831A= (p.Gln944=)
c.3428A= (p.Gln1143=)
c.2933A= (p.Gln978=)
c.3446A= (p.Gln1149=)
c.3164A= (p.Gln1055=)
c.3308A= (p.Gln1103=)
c.3305A= (p.Gln1102=)
c.3167A= (p.Gln1056=)
c.2840A= (p.Gln947=)
c.2837A= (p.Gln946=)
c.2936A= (p.Gln979=)
c.*2864A= (n.*2864A=)
c.2106+182273A= (n.2106+182273A=)
c.586A=
3g.184326980A>CCA355413653EIF2B5,EIF4G1c.3425A>C (p.Gln1142Pro)
c.3359A>C (p.Gln1120Pro)
c.2772A>C (n.2772A>C)
c.2831A>C (p.Gln944Pro)
c.3428A>C (p.Gln1143Pro)
c.2933A>C (p.Gln978Pro)
c.3446A>C (p.Gln1149Pro)
c.3164A>C (p.Gln1055Pro)
c.3308A>C (p.Gln1103Pro)
c.3305A>C (p.Gln1102Pro)
c.3167A>C (p.Gln1056Pro)
c.2840A>C (p.Gln947Pro)
c.2837A>C (p.Gln946Pro)
c.2936A>C (p.Gln979Pro)
c.*2864A>C (n.*2864A>C)
c.2106+182273A>C (n.2106+182273A>C)
c.586A>C
3g.184326980A>GCA88867291EIF2B5,EIF4G1c.3425A>G (p.Gln1142Arg)
c.3359A>G (p.Gln1120Arg)
c.2772A>G (n.2772A>G)
c.2831A>G (p.Gln944Arg)
c.3428A>G (p.Gln1143Arg)
c.2933A>G (p.Gln978Arg)
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c.586A>G
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c.586A>T
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c.587G>C
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c.587G>T
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c.588A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.588A>G
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c.2842A>T (p.Arg948Trp)
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c.*2866A>T (n.*2866A>T)
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c.588A>T
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c.2840G>A (p.Arg947Lys)
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c.589G>A
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c.589G>C
3g.184326983G>TCA355413678EIF2B5,EIF4G1c.3428G>T (p.Arg1143Met)
c.3362G>T (p.Arg1121Met)
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c.2834G>T (p.Arg945Met)
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c.3308G>T (p.Arg1103Met)
c.3170G>T (p.Arg1057Met)
c.2843G>T (p.Arg948Met)
c.2840G>T (p.Arg947Met)
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c.*2867G>T (n.*2867G>T)
c.2106+182276G>T (n.2106+182276G>T)
c.589G>T
 COSMIC
3g.184326984G>ACA355413681EIF2B5,EIF4G1c.3428+1G>A (n.3428+1G>A)
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c.2775+1G>A (n.2775+1G>A)
c.2834+1G>A (n.2834+1G>A)
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c.3170+1G>A (n.3170+1G>A)
c.2843+1G>A (n.2843+1G>A)
c.2840+1G>A (n.2840+1G>A)
c.2939+1G>A (n.2939+1G>A)
c.*2867+1G>A (n.*2867+1G>A)
c.2106+182277G>A (n.2106+182277G>A)
c.589+1G>A
3g.184326984G>CCA355413683EIF2B5,EIF4G1c.3428+1G>C (n.3428+1G>C)
c.3362+1G>C (n.3362+1G>C)
c.2775+1G>C (n.2775+1G>C)
c.2834+1G>C (n.2834+1G>C)
c.3431+1G>C (n.3431+1G>C)
c.2936+1G>C (n.2936+1G>C)
c.3449+1G>C (n.3449+1G>C)
c.3167+1G>C (n.3167+1G>C)
c.3311+1G>C (n.3311+1G>C)
c.3308+1G>C (n.3308+1G>C)
c.3170+1G>C (n.3170+1G>C)
c.2843+1G>C (n.2843+1G>C)
c.2840+1G>C (n.2840+1G>C)
c.2939+1G>C (n.2939+1G>C)
c.*2867+1G>C (n.*2867+1G>C)
c.2106+182277G>C (n.2106+182277G>C)
c.589+1G>C
3g.184326984G>TCA355413687EIF2B5,EIF4G1c.3428+1G>T (n.3428+1G>T)
c.3362+1G>T (n.3362+1G>T)
c.2775+1G>T (n.2775+1G>T)
c.2834+1G>T (n.2834+1G>T)
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c.589+1G>T
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c.589+1_589+2insAG
 dbSNP
3g.184326985T>ACA355413700EIF2B5,EIF4G1c.3428+2T>A (n.3428+2T>A)
c.3362+2T>A (n.3362+2T>A)
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c.589+2T>A
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c.589+2T>C
3g.184326985T>GCA355413692EIF2B5,EIF4G1c.3428+2T>G (n.3428+2T>G)
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c.589+2_589+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC
 dbSNP
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c.589+5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.589+10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184326994C>ACA548796074EIF2B5,EIF4G1c.3428+11C>A (n.3428+11C>A)
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c.589+11C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.589+11C=
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c.589+11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184326995T>CCA2668839683EIF2B5,EIF4G1c.3428+12T>C (n.3428+12T>C)
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c.589+12T>C
 gnomAD v4
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c.589+16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.589+17A=
3g.184327000A>CCA2732790EIF2B5,EIF4G1c.3428+17A>C (n.3428+17A>C)
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c.2775+17A>C (n.2775+17A>C)
c.2834+17A>C (n.2834+17A>C)
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c.2106+182293A>C (n.2106+182293A>C)
c.589+17A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327000A>GCA548796075EIF2B5,EIF4G1c.3428+17A>G (n.3428+17A>G)
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c.2106+182293A>G (n.2106+182293A>G)
c.589+17A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327004T>CCA903714300EIF2B5,EIF4G1c.3428+21T>C (n.3428+21T>C)
c.3362+21T>C (n.3362+21T>C)
c.2775+21T>C (n.2775+21T>C)
c.2834+21T>C (n.2834+21T>C)
c.3431+21T>C (n.3431+21T>C)
c.2936+21T>C (n.2936+21T>C)
c.3449+21T>C (n.3449+21T>C)
c.3167+21T>C (n.3167+21T>C)
c.3311+21T>C (n.3311+21T>C)
c.3308+21T>C (n.3308+21T>C)
c.3170+21T>C (n.3170+21T>C)
c.2843+21T>C (n.2843+21T>C)
c.2840+21T>C (n.2840+21T>C)
c.2939+21T>C (n.2939+21T>C)
c.*2867+21T>C (n.*2867+21T>C)
c.2106+182297T>C (n.2106+182297T>C)
c.589+21T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327004T=CA1425957883EIF2B5,EIF4G1c.3428+21T= (n.3428+21T=)
c.3362+21T= (n.3362+21T=)
c.2775+21T= (n.2775+21T=)
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c.589+21T=
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c.2106+182298T>C (n.2106+182298T>C)
c.589+22T>C
 gnomAD v4
3g.184327006G>ACA2668839713EIF2B5,EIF4G1c.3428+23G>A (n.3428+23G>A)
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c.*2867+23G>A (n.*2867+23G>A)
c.2106+182299G>A (n.2106+182299G>A)
c.589+23G>A
 gnomAD v4
3g.184327007T>CCA2732791EIF2B5,EIF4G1c.3428+24T>C (n.3428+24T>C)
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c.589+24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.589+24T=
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c.*2867+26_*2867+28del (n.*2867+26_*2867+28del)
c.2106+182302_2106+182304del (n.2106+182302_2106+182304del)
c.589+26_589+28del
 gnomAD v4
3g.184327008T>CCA2732792EIF2B5,EIF4G1c.3428+25T>C (n.3428+25T>C)
c.3362+25T>C (n.3362+25T>C)
c.2775+25T>C (n.2775+25T>C)
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c.3431+25T>C (n.3431+25T>C)
c.2936+25T>C (n.2936+25T>C)
c.3449+25T>C (n.3449+25T>C)
c.3167+25T>C (n.3167+25T>C)
c.3311+25T>C (n.3311+25T>C)
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c.3170+25T>C (n.3170+25T>C)
c.2843+25T>C (n.2843+25T>C)
c.2840+25T>C (n.2840+25T>C)
c.2939+25T>C (n.2939+25T>C)
c.*2867+25T>C (n.*2867+25T>C)
c.2106+182301T>C (n.2106+182301T>C)
c.589+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327008T=CA1425957887EIF2B5,EIF4G1c.3428+25T= (n.3428+25T=)
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c.589+25T=
3g.184327009A>TCA2668839728EIF2B5,EIF4G1c.3428+26A>T (n.3428+26A>T)
c.3362+26A>T (n.3362+26A>T)
c.2775+26A>T (n.2775+26A>T)
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c.*2867+26A>T (n.*2867+26A>T)
c.2106+182302A>T (n.2106+182302A>T)
c.589+26A>T
 gnomAD v4
3g.184327009_184327010insACACA2668839725EIF2B5,EIF4G1c.3428+26_3428+27insACA (n.3428+26_3428+27insACA)
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c.2775+26_2775+27insACA (n.2775+26_2775+27insACA)
c.2834+26_2834+27insACA (n.2834+26_2834+27insACA)
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c.2936+26_2936+27insACA (n.2936+26_2936+27insACA)
c.3449+26_3449+27insACA (n.3449+26_3449+27insACA)
c.3167+26_3167+27insACA (n.3167+26_3167+27insACA)
c.3311+26_3311+27insACA (n.3311+26_3311+27insACA)
c.3308+26_3308+27insACA (n.3308+26_3308+27insACA)
c.3170+26_3170+27insACA (n.3170+26_3170+27insACA)
c.2843+26_2843+27insACA (n.2843+26_2843+27insACA)
c.2840+26_2840+27insACA (n.2840+26_2840+27insACA)
c.2939+26_2939+27insACA (n.2939+26_2939+27insACA)
c.*2867+26_*2867+27insACA (n.*2867+26_*2867+27insACA)
c.2106+182302_2106+182303insACA (n.2106+182302_2106+182303insACA)
c.589+26_589+27insACA
 gnomAD v4
3g.184327010T>CCA2668839767EIF2B5,EIF4G1c.3428+27T>C (n.3428+27T>C)
c.3362+27T>C (n.3362+27T>C)
c.2775+27T>C (n.2775+27T>C)
c.2834+27T>C (n.2834+27T>C)
c.3431+27T>C (n.3431+27T>C)
c.2936+27T>C (n.2936+27T>C)
c.3449+27T>C (n.3449+27T>C)
c.3167+27T>C (n.3167+27T>C)
c.3311+27T>C (n.3311+27T>C)
c.3308+27T>C (n.3308+27T>C)
c.3170+27T>C (n.3170+27T>C)
c.2843+27T>C (n.2843+27T>C)
c.2840+27T>C (n.2840+27T>C)
c.2939+27T>C (n.2939+27T>C)
c.*2867+27T>C (n.*2867+27T>C)
c.2106+182303T>C (n.2106+182303T>C)
c.589+27T>C
 gnomAD v4
3g.184327011T>ACA2704833531EIF2B5,EIF4G1c.3428+28T>A (n.3428+28T>A)
c.3362+28T>A (n.3362+28T>A)
c.2775+28T>A (n.2775+28T>A)
c.2834+28T>A (n.2834+28T>A)
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c.2936+28T>A (n.2936+28T>A)
c.3449+28T>A (n.3449+28T>A)
c.3167+28T>A (n.3167+28T>A)
c.3311+28T>A (n.3311+28T>A)
c.3308+28T>A (n.3308+28T>A)
c.3170+28T>A (n.3170+28T>A)
c.2843+28T>A (n.2843+28T>A)
c.2840+28T>A (n.2840+28T>A)
c.2939+28T>A (n.2939+28T>A)
c.*2867+28T>A (n.*2867+28T>A)
c.2106+182304T>A (n.2106+182304T>A)
c.589+28T>A
 dbSNP
3g.184327013A>GCA2668839768EIF2B5,EIF4G1c.3428+30A>G (n.3428+30A>G)
c.3362+30A>G (n.3362+30A>G)
c.2775+30A>G (n.2775+30A>G)
c.2834+30A>G (n.2834+30A>G)
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c.2843+30A>G (n.2843+30A>G)
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c.*2867+30A>G (n.*2867+30A>G)
c.2106+182306A>G (n.2106+182306A>G)
c.589+30A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.184327013A>TCA2668839770EIF2B5,EIF4G1c.3428+30A>T (n.3428+30A>T)
c.3362+30A>T (n.3362+30A>T)
c.2775+30A>T (n.2775+30A>T)
c.2834+30A>T (n.2834+30A>T)
c.3431+30A>T (n.3431+30A>T)
c.2936+30A>T (n.2936+30A>T)
c.3449+30A>T (n.3449+30A>T)
c.3167+30A>T (n.3167+30A>T)
c.3311+30A>T (n.3311+30A>T)
c.3308+30A>T (n.3308+30A>T)
c.3170+30A>T (n.3170+30A>T)
c.2843+30A>T (n.2843+30A>T)
c.2840+30A>T (n.2840+30A>T)
c.2939+30A>T (n.2939+30A>T)
c.*2867+30A>T (n.*2867+30A>T)
c.2106+182306A>T (n.2106+182306A>T)
c.589+30A>T
 gnomAD v4
3g.184327014C>TCA2668839774EIF2B5,EIF4G1c.3428+31C>T (n.3428+31C>T)
c.3362+31C>T (n.3362+31C>T)
c.2775+31C>T (n.2775+31C>T)
c.2834+31C>T (n.2834+31C>T)
c.3431+31C>T (n.3431+31C>T)
c.2936+31C>T (n.2936+31C>T)
c.3449+31C>T (n.3449+31C>T)
c.3167+31C>T (n.3167+31C>T)
c.3311+31C>T (n.3311+31C>T)
c.3308+31C>T (n.3308+31C>T)
c.3170+31C>T (n.3170+31C>T)
c.2843+31C>T (n.2843+31C>T)
c.2840+31C>T (n.2840+31C>T)
c.2939+31C>T (n.2939+31C>T)
c.*2867+31C>T (n.*2867+31C>T)
c.2106+182307C>T (n.2106+182307C>T)
c.589+31C>T
 gnomAD v4
3g.184327015A=CA1425957891EIF2B5,EIF4G1c.3428+32A= (n.3428+32A=)
c.3362+32A= (n.3362+32A=)
c.2775+32A= (n.2775+32A=)
c.2834+32A= (n.2834+32A=)
c.3431+32A= (n.3431+32A=)
c.2936+32A= (n.2936+32A=)
c.3449+32A= (n.3449+32A=)
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c.589+34T>C
 dbSNP
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c.589+35G>T
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c.589+39del
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c.589+36G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.589+36G>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.589+37G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.589+37G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.589+38G=
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c.2106+182314G>T (n.2106+182314G>T)
c.589+38G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327022G>TCA2668839813EIF2B5,EIF4G1c.3428+39G>T (n.3428+39G>T)
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c.589+39G>T
 gnomAD v4
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c.589+42C>G
 gnomAD v4
3g.184327026C=CA1425957909EIF2B5,EIF4G1c.3428+43C= (n.3428+43C=)
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c.589+43C=
3g.184327026C>GCA2732797EIF2B5,EIF4G1c.3428+43C>G (n.3428+43C>G)
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c.589+43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327026C>TCA2732796EIF2B5,EIF4G1c.3428+43C>T (n.3428+43C>T)
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c.589+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.589+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327027G=CA1425957914EIF2B5,EIF4G1c.3428+44G= (n.3428+44G=)
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c.589+44G=
3g.184327027_184327028insCTCA2759716602EIF2B5,EIF4G1c.3428+44_3428+45insCT (n.3428+44_3428+45insCT)
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c.*2867+44_*2867+45insCT (n.*2867+44_*2867+45insCT)
c.2106+182320_2106+182321insCT (n.2106+182320_2106+182321insCT)
c.589+44_589+45insCT
3g.184327028T>CCA548796078EIF2B5,EIF4G1c.3428+45T>C (n.3428+45T>C)
c.3362+45T>C (n.3362+45T>C)
c.2775+45T>C (n.2775+45T>C)
c.2834+45T>C (n.2834+45T>C)
c.3431+45T>C (n.3431+45T>C)
c.2936+45T>C (n.2936+45T>C)
c.3449+45T>C (n.3449+45T>C)
c.3167+45T>C (n.3167+45T>C)
c.3311+45T>C (n.3311+45T>C)
c.3308+45T>C (n.3308+45T>C)
c.3170+45T>C (n.3170+45T>C)
c.2843+45T>C (n.2843+45T>C)
c.2840+45T>C (n.2840+45T>C)
c.2939+45T>C (n.2939+45T>C)
c.*2867+45T>C (n.*2867+45T>C)
c.2106+182321T>C (n.2106+182321T>C)
c.589+45T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327028T=CA1425957916EIF2B5,EIF4G1c.3428+45T= (n.3428+45T=)
c.3362+45T= (n.3362+45T=)
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c.2834+45T= (n.2834+45T=)
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c.2936+45T= (n.2936+45T=)
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c.2843+45T= (n.2843+45T=)
c.2840+45T= (n.2840+45T=)
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c.*2867+45T= (n.*2867+45T=)
c.2106+182321T= (n.2106+182321T=)
c.589+45T=
3g.184327029_184327030insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTCCA2759716603EIF2B5,EIF4G1c.3428+46_3428+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.3428+46_3428+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC)
c.3362+46_3362+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.3362+46_3362+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC)
c.2775+46_2775+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.2775+46_2775+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC)
c.2834+46_2834+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.2834+46_2834+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC)
c.3431+46_3431+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.3431+46_3431+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC)
c.2936+46_2936+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.2936+46_2936+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC)
c.3449+46_3449+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.3449+46_3449+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC)
c.3167+46_3167+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.3167+46_3167+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC)
c.3311+46_3311+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.3311+46_3311+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC)
c.3308+46_3308+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.3308+46_3308+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC)
c.3170+46_3170+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.3170+46_3170+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC)
c.2843+46_2843+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.2843+46_2843+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC)
c.2840+46_2840+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.2840+46_2840+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC)
c.2939+46_2939+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.2939+46_2939+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC)
c.*2867+46_*2867+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.*2867+46_*2867+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC)
c.2106+182322_2106+182323insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.2106+182322_2106+182323insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC)
c.589+46_589+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC
3g.184327031T>CCA2732799EIF2B5,EIF4G1c.3428+48T>C (n.3428+48T>C)
c.3362+48T>C (n.3362+48T>C)
c.2775+48T>C (n.2775+48T>C)
c.2834+48T>C (n.2834+48T>C)
c.3431+48T>C (n.3431+48T>C)
c.2936+48T>C (n.2936+48T>C)
c.3449+48T>C (n.3449+48T>C)
c.3167+48T>C (n.3167+48T>C)
c.3311+48T>C (n.3311+48T>C)
c.3308+48T>C (n.3308+48T>C)
c.3170+48T>C (n.3170+48T>C)
c.2843+48T>C (n.2843+48T>C)
c.2840+48T>C (n.2840+48T>C)
c.2939+48T>C (n.2939+48T>C)
c.*2867+48T>C (n.*2867+48T>C)
c.2106+182324T>C (n.2106+182324T>C)
c.589+48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.184327031T=CA1425957918EIF2B5,EIF4G1c.3428+48T= (n.3428+48T=)
c.3362+48T= (n.3362+48T=)
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c.3449+48T= (n.3449+48T=)
c.3167+48T= (n.3167+48T=)
c.3311+48T= (n.3311+48T=)
c.3308+48T= (n.3308+48T=)
c.3170+48T= (n.3170+48T=)
c.2843+48T= (n.2843+48T=)
c.2840+48T= (n.2840+48T=)
c.2939+48T= (n.2939+48T=)
c.*2867+48T= (n.*2867+48T=)
c.2106+182324T= (n.2106+182324T=)
c.589+48T=
3g.184327032T>CCA2668839826EIF2B5,EIF4G1c.3428+49T>C (n.3428+49T>C)
c.3362+49T>C (n.3362+49T>C)
c.2775+49T>C (n.2775+49T>C)
c.2834+49T>C (n.2834+49T>C)
c.3431+49T>C (n.3431+49T>C)
c.2936+49T>C (n.2936+49T>C)
c.3449+49T>C (n.3449+49T>C)
c.3167+49T>C (n.3167+49T>C)
c.3311+49T>C (n.3311+49T>C)
c.3308+49T>C (n.3308+49T>C)
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c.2843+49T>C (n.2843+49T>C)
c.2840+49T>C (n.2840+49T>C)
c.2939+49T>C (n.2939+49T>C)
c.*2867+49T>C (n.*2867+49T>C)
c.2106+182325T>C (n.2106+182325T>C)
c.589+49T>C
 gnomAD v4
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c.589+50G>T
 dbSNP
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c.589+51G>A
 gnomAD v4
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c.589+52G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.589+52G=
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c.2106+182331C>T (n.2106+182331C>T)
c.589+55C>T
 gnomAD v4
3g.184327040G>CCA2577978153EIF2B5,EIF4G1c.3428+57G>C (n.3428+57G>C)
c.3362+57G>C (n.3362+57G>C)
c.2775+57G>C (n.2775+57G>C)
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c.2843+57G>C (n.2843+57G>C)
c.2840+57G>C (n.2840+57G>C)
c.2939+57G>C (n.2939+57G>C)
c.*2867+57G>C (n.*2867+57G>C)
c.2106+182333G>C (n.2106+182333G>C)
c.589+57G>C
 gnomAD v4
3g.184327041G>ACA903714318EIF2B5,EIF4G1c.3428+58G>A (n.3428+58G>A)
c.3362+58G>A (n.3362+58G>A)
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c.589+58G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.184327041G>CCA1425957928EIF2B5,EIF4G1c.3428+58G>C (n.3428+58G>C)
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c.2106+182334G>C (n.2106+182334G>C)
c.589+58G>C
 dbSNP
3g.184327041G=CA1425957927EIF2B5,EIF4G1c.3428+58G= (n.3428+58G=)
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c.589+58G=
3g.184327042T>ACA88867319EIF2B5,EIF4G1c.3428+59T>A (n.3428+59T>A)
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c.2843+59T>A (n.2843+59T>A)
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c.*2867+59T>A (n.*2867+59T>A)
c.2106+182335T>A (n.2106+182335T>A)
c.589+59T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327042T>CCA2668839840EIF2B5,EIF4G1c.3428+59T>C (n.3428+59T>C)
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c.3170+59T>C (n.3170+59T>C)
c.2843+59T>C (n.2843+59T>C)
c.2840+59T>C (n.2840+59T>C)
c.2939+59T>C (n.2939+59T>C)
c.*2867+59T>C (n.*2867+59T>C)
c.2106+182335T>C (n.2106+182335T>C)
c.589+59T>C
 gnomAD v4
3g.184327042T=CA1425957930EIF2B5,EIF4G1c.3428+59T= (n.3428+59T=)
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c.589+59T=
3g.184327043dupCA2668839838EIF2B5,EIF4G1c.3428+60dup (n.3428+60dup)
c.3362+60dup (n.3362+60dup)
c.2775+60dup (n.2775+60dup)
c.2834+60dup (n.2834+60dup)
c.3431+60dup (n.3431+60dup)
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c.3449+60dup (n.3449+60dup)
c.3167+60dup (n.3167+60dup)
c.3311+60dup (n.3311+60dup)
c.3308+60dup (n.3308+60dup)
c.3170+60dup (n.3170+60dup)
c.2843+60dup (n.2843+60dup)
c.2840+60dup (n.2840+60dup)
c.2939+60dup (n.2939+60dup)
c.*2867+60dup (n.*2867+60dup)
c.2106+182336dup (n.2106+182336dup)
c.589+60dup
 gnomAD v4
3g.184327044G=CA1425957931EIF2B5,EIF4G1c.3428+61G= (n.3428+61G=)
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c.3431+61G= (n.3431+61G=)
c.2936+61G= (n.2936+61G=)
c.3449+61G= (n.3449+61G=)
c.3167+61G= (n.3167+61G=)
c.3311+61G= (n.3311+61G=)
c.3308+61G= (n.3308+61G=)
c.3170+61G= (n.3170+61G=)
c.2843+61G= (n.2843+61G=)
c.2840+61G= (n.2840+61G=)
c.2939+61G= (n.2939+61G=)
c.*2867+61G= (n.*2867+61G=)
c.2106+182337G= (n.2106+182337G=)
c.589+61G=
3g.184327044G>TCA1425957932EIF2B5,EIF4G1c.3428+61G>T (n.3428+61G>T)
c.3362+61G>T (n.3362+61G>T)
c.2775+61G>T (n.2775+61G>T)
c.2834+61G>T (n.2834+61G>T)
c.3431+61G>T (n.3431+61G>T)
c.2936+61G>T (n.2936+61G>T)
c.3449+61G>T (n.3449+61G>T)
c.3167+61G>T (n.3167+61G>T)
c.3311+61G>T (n.3311+61G>T)
c.3308+61G>T (n.3308+61G>T)
c.3170+61G>T (n.3170+61G>T)
c.2843+61G>T (n.2843+61G>T)
c.2840+61G>T (n.2840+61G>T)
c.2939+61G>T (n.2939+61G>T)
c.*2867+61G>T (n.*2867+61G>T)
c.2106+182337G>T (n.2106+182337G>T)
c.589+61G>T
 dbSNP
3g.184327046T>GCA2668839844EIF2B5,EIF4G1c.3428+63T>G (n.3428+63T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.589+70G>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.589+71G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.589+71G=
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 gnomAD v4
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c.589+78A>G
 dbSNP gnomAD v4
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c.589+78_589+79delinsAT
3g.184327064delCA903714329EIF2B5,EIF4G1c.3428+81del (n.3428+81del)
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c.589+81del
 dbSNP gnomAD v4
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c.589+80T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.589+80T=
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c.589+81T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.184327064T=CA1425957947EIF2B5,EIF4G1c.3428+81T= (n.3428+81T=)
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c.589+82C=
3g.184327065C>TCA548795593EIF2B5,EIF4G1c.3428+82C>T (n.3428+82C>T)
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c.*2867+82C>T (n.*2867+82C>T)
c.2106+182358C>T (n.2106+182358C>T)
c.589+82C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327067T=CA1425957953EIF2B5,EIF4G1c.3428+84T= (n.3428+84T=)
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c.2843+84T= (n.2843+84T=)
c.2840+84T= (n.2840+84T=)
c.2939+84T= (n.2939+84T=)
c.*2867+84T= (n.*2867+84T=)
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c.589+84T=
3g.184327068C>GCA2668839882EIF2B5,EIF4G1c.3428+85C>G (n.3428+85C>G)
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c.3311+85C>G (n.3311+85C>G)
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c.2106+182361C>G (n.2106+182361C>G)
c.589+85C>G
 gnomAD v4
3g.184327069_184327072dupCA1057223612EIF2B5,EIF4G1c.3428+86_3428+89dup (n.3428+86_3428+89dup)
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c.2775+86_2775+89dup (n.2775+86_2775+89dup)
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c.3431+86_3431+89dup (n.3431+86_3431+89dup)
c.2936+86_2936+89dup (n.2936+86_2936+89dup)
c.3449+86_3449+89dup (n.3449+86_3449+89dup)
c.3167+86_3167+89dup (n.3167+86_3167+89dup)
c.3311+86_3311+89dup (n.3311+86_3311+89dup)
c.3308+86_3308+89dup (n.3308+86_3308+89dup)
c.3170+86_3170+89dup (n.3170+86_3170+89dup)
c.2843+86_2843+89dup (n.2843+86_2843+89dup)
c.2840+86_2840+89dup (n.2840+86_2840+89dup)
c.2939+86_2939+89dup (n.2939+86_2939+89dup)
c.*2867+86_*2867+89dup (n.*2867+86_*2867+89dup)
c.2106+182362_2106+182365dup (n.2106+182362_2106+182365dup)
c.589+86_589+89dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327070T>CCA548795594EIF2B5,EIF4G1c.3428+87T>C (n.3428+87T>C)
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c.*2867+87T>C (n.*2867+87T>C)
c.2106+182363T>C (n.2106+182363T>C)
c.589+87T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.589+87T=
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c.589+89C>A
 dbSNP
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c.589+89C=
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c.589+89C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.589+90dup
 gnomAD v4
3g.184327073C>ACA2668839894EIF2B5,EIF4G1c.3428+90C>A (n.3428+90C>A)
c.3362+90C>A (n.3362+90C>A)
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c.2936+90C>A (n.2936+90C>A)
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c.589+90C>A
 gnomAD v4
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c.589+90C=
3g.184327073C>TCA1057223616EIF2B5,EIF4G1c.3428+90C>T (n.3428+90C>T)
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c.589+90C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327074T>ACA1057223619EIF2B5,EIF4G1c.3428+91T>A (n.3428+91T>A)
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c.589+91T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.589+91T>G
 dbSNP
3g.184327074T=CA1425957963EIF2B5,EIF4G1c.3428+91T= (n.3428+91T=)
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c.589+91T=
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c.2843+92G>C (n.2843+92G>C)
c.2840+92G>C (n.2840+92G>C)
c.2939+92G>C (n.2939+92G>C)
c.*2867+92G>C (n.*2867+92G>C)
c.2106+182368G>C (n.2106+182368G>C)
c.589+92G>C
 gnomAD v4
3g.184327076T>ACA2668839899EIF2B5,EIF4G1c.3428+93T>A (n.3428+93T>A)
c.3362+93T>A (n.3362+93T>A)
c.2775+93T>A (n.2775+93T>A)
c.2834+93T>A (n.2834+93T>A)
c.3431+93T>A (n.3431+93T>A)
c.2936+93T>A (n.2936+93T>A)
c.3449+93T>A (n.3449+93T>A)
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c.2106+182369T>A (n.2106+182369T>A)
c.589+93T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched