Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184326953A>C | CA355413461 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3398A>C (p.Glu1133Ala) c.3332A>C (p.Glu1111Ala) c.2745A>C (n.2745A>C) c.2804A>C (p.Glu935Ala) c.3401A>C (p.Glu1134Ala) c.2906A>C (p.Glu969Ala) c.3419A>C (p.Glu1140Ala) c.3137A>C (p.Glu1046Ala) c.3281A>C (p.Glu1094Ala) c.3278A>C (p.Glu1093Ala) c.3140A>C (p.Glu1047Ala) c.2813A>C (p.Glu938Ala) c.2810A>C (p.Glu937Ala) c.2909A>C (p.Glu970Ala) c.*2837A>C (n.*2837A>C) c.2106+182246A>C (n.2106+182246A>C) c.559A>C | |
3 | g.184326953A>G | CA355413464 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3398A>G (p.Glu1133Gly) c.3332A>G (p.Glu1111Gly) c.2745A>G (n.2745A>G) c.2804A>G (p.Glu935Gly) c.3401A>G (p.Glu1134Gly) c.2906A>G (p.Glu969Gly) c.3419A>G (p.Glu1140Gly) c.3137A>G (p.Glu1046Gly) c.3281A>G (p.Glu1094Gly) c.3278A>G (p.Glu1093Gly) c.3140A>G (p.Glu1047Gly) c.2813A>G (p.Glu938Gly) c.2810A>G (p.Glu937Gly) c.2909A>G (p.Glu970Gly) c.*2837A>G (n.*2837A>G) c.2106+182246A>G (n.2106+182246A>G) c.559A>G | |
3 | g.184326953A>T | CA355413466 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3398A>T (p.Glu1133Val) c.3332A>T (p.Glu1111Val) c.2745A>T (n.2745A>T) c.2804A>T (p.Glu935Val) c.3401A>T (p.Glu1134Val) c.2906A>T (p.Glu969Val) c.3419A>T (p.Glu1140Val) c.3137A>T (p.Glu1046Val) c.3281A>T (p.Glu1094Val) c.3278A>T (p.Glu1093Val) c.3140A>T (p.Glu1047Val) c.2813A>T (p.Glu938Val) c.2810A>T (p.Glu937Val) c.2909A>T (p.Glu970Val) c.*2837A>T (n.*2837A>T) c.2106+182246A>T (n.2106+182246A>T) c.559A>T | |
3 | g.184326954A>C | CA355413471 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3399A>C (p.Glu1133Asp) c.3333A>C (p.Glu1111Asp) c.2746A>C (n.2746A>C) c.2805A>C (p.Glu935Asp) c.3402A>C (p.Glu1134Asp) c.2907A>C (p.Glu969Asp) c.3420A>C (p.Glu1140Asp) c.3138A>C (p.Glu1046Asp) c.3282A>C (p.Glu1094Asp) c.3279A>C (p.Glu1093Asp) c.3141A>C (p.Glu1047Asp) c.2814A>C (p.Glu938Asp) c.2811A>C (p.Glu937Asp) c.2910A>C (p.Glu970Asp) c.*2838A>C (n.*2838A>C) c.2106+182247A>C (n.2106+182247A>C) c.560A>C | |
3 | g.184326954A>G | CA437162141 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3399A>G (p.Glu1133=) c.3333A>G (p.Glu1111=) c.2746A>G (n.2746A>G) c.2805A>G (p.Glu935=) c.3402A>G (p.Glu1134=) c.2907A>G (p.Glu969=) c.3420A>G (p.Glu1140=) c.3138A>G (p.Glu1046=) c.3282A>G (p.Glu1094=) c.3279A>G (p.Glu1093=) c.3141A>G (p.Glu1047=) c.2814A>G (p.Glu938=) c.2811A>G (p.Glu937=) c.2910A>G (p.Glu970=) c.*2838A>G (n.*2838A>G) c.2106+182247A>G (n.2106+182247A>G) c.560A>G | |
3 | g.184326954A>T | CA355413473 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3399A>T (p.Glu1133Asp) c.3333A>T (p.Glu1111Asp) c.2746A>T (n.2746A>T) c.2805A>T (p.Glu935Asp) c.3402A>T (p.Glu1134Asp) c.2907A>T (p.Glu969Asp) c.3420A>T (p.Glu1140Asp) c.3138A>T (p.Glu1046Asp) c.3282A>T (p.Glu1094Asp) c.3279A>T (p.Glu1093Asp) c.3141A>T (p.Glu1047Asp) c.2814A>T (p.Glu938Asp) c.2811A>T (p.Glu937Asp) c.2910A>T (p.Glu970Asp) c.*2838A>T (n.*2838A>T) c.2106+182247A>T (n.2106+182247A>T) c.560A>T | |
3 | g.184326955A>C | CA355413478 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3400A>C (p.Ser1134Arg) c.3334A>C (p.Ser1112Arg) c.2747A>C (n.2747A>C) c.2806A>C (p.Ser936Arg) c.3403A>C (p.Ser1135Arg) c.2908A>C (p.Ser970Arg) c.3421A>C (p.Ser1141Arg) c.3139A>C (p.Ser1047Arg) c.3283A>C (p.Ser1095Arg) c.3280A>C (p.Ser1094Arg) c.3142A>C (p.Ser1048Arg) c.2815A>C (p.Ser939Arg) c.2812A>C (p.Ser938Arg) c.2911A>C (p.Ser971Arg) c.*2839A>C (n.*2839A>C) c.2106+182248A>C (n.2106+182248A>C) c.561A>C | |
3 | g.184326955A>G | CA355413480 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3400A>G (p.Ser1134Gly) c.3334A>G (p.Ser1112Gly) c.2747A>G (n.2747A>G) c.2806A>G (p.Ser936Gly) c.3403A>G (p.Ser1135Gly) c.2908A>G (p.Ser970Gly) c.3421A>G (p.Ser1141Gly) c.3139A>G (p.Ser1047Gly) c.3283A>G (p.Ser1095Gly) c.3280A>G (p.Ser1094Gly) c.3142A>G (p.Ser1048Gly) c.2815A>G (p.Ser939Gly) c.2812A>G (p.Ser938Gly) c.2911A>G (p.Ser971Gly) c.*2839A>G (n.*2839A>G) c.2106+182248A>G (n.2106+182248A>G) c.561A>G | |
3 | g.184326955A>T | CA355413483 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3400A>T (p.Ser1134Cys) c.3334A>T (p.Ser1112Cys) c.2747A>T (n.2747A>T) c.2806A>T (p.Ser936Cys) c.3403A>T (p.Ser1135Cys) c.2908A>T (p.Ser970Cys) c.3421A>T (p.Ser1141Cys) c.3139A>T (p.Ser1047Cys) c.3283A>T (p.Ser1095Cys) c.3280A>T (p.Ser1094Cys) c.3142A>T (p.Ser1048Cys) c.2815A>T (p.Ser939Cys) c.2812A>T (p.Ser938Cys) c.2911A>T (p.Ser971Cys) c.*2839A>T (n.*2839A>T) c.2106+182248A>T (n.2106+182248A>T) c.561A>T | |
3 | g.184326956G>A | CA355413487 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3401G>A (p.Ser1134Asn) c.3335G>A (p.Ser1112Asn) c.2748G>A (n.2748G>A) c.2807G>A (p.Ser936Asn) c.3404G>A (p.Ser1135Asn) c.2909G>A (p.Ser970Asn) c.3422G>A (p.Ser1141Asn) c.3140G>A (p.Ser1047Asn) c.3284G>A (p.Ser1095Asn) c.3281G>A (p.Ser1094Asn) c.3143G>A (p.Ser1048Asn) c.2816G>A (p.Ser939Asn) c.2813G>A (p.Ser938Asn) c.2912G>A (p.Ser971Asn) c.*2840G>A (n.*2840G>A) c.2106+182249G>A (n.2106+182249G>A) c.562G>A | |
3 | g.184326956G>C | CA355413490 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3401G>C (p.Ser1134Thr) c.3335G>C (p.Ser1112Thr) c.2748G>C (n.2748G>C) c.2807G>C (p.Ser936Thr) c.3404G>C (p.Ser1135Thr) c.2909G>C (p.Ser970Thr) c.3422G>C (p.Ser1141Thr) c.3140G>C (p.Ser1047Thr) c.3284G>C (p.Ser1095Thr) c.3281G>C (p.Ser1094Thr) c.3143G>C (p.Ser1048Thr) c.2816G>C (p.Ser939Thr) c.2813G>C (p.Ser938Thr) c.2912G>C (p.Ser971Thr) c.*2840G>C (n.*2840G>C) c.2106+182249G>C (n.2106+182249G>C) c.562G>C | |
3 | g.184326956G>T | CA355413492 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3401G>T (p.Ser1134Ile) c.3335G>T (p.Ser1112Ile) c.2748G>T (n.2748G>T) c.2807G>T (p.Ser936Ile) c.3404G>T (p.Ser1135Ile) c.2909G>T (p.Ser970Ile) c.3422G>T (p.Ser1141Ile) c.3140G>T (p.Ser1047Ile) c.3284G>T (p.Ser1095Ile) c.3281G>T (p.Ser1094Ile) c.3143G>T (p.Ser1048Ile) c.2816G>T (p.Ser939Ile) c.2813G>T (p.Ser938Ile) c.2912G>T (p.Ser971Ile) c.*2840G>T (n.*2840G>T) c.2106+182249G>T (n.2106+182249G>T) c.562G>T | |
3 | g.184326957C>A | CA355413497 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3402C>A (p.Ser1134Arg) c.3336C>A (p.Ser1112Arg) c.2749C>A (n.2749C>A) c.2808C>A (p.Ser936Arg) c.3405C>A (p.Ser1135Arg) c.2910C>A (p.Ser970Arg) c.3423C>A (p.Ser1141Arg) c.3141C>A (p.Ser1047Arg) c.3285C>A (p.Ser1095Arg) c.3282C>A (p.Ser1094Arg) c.3144C>A (p.Ser1048Arg) c.2817C>A (p.Ser939Arg) c.2814C>A (p.Ser938Arg) c.2913C>A (p.Ser971Arg) c.*2841C>A (n.*2841C>A) c.2106+182250C>A (n.2106+182250C>A) c.563C>A | |
3 | g.184326957C>G | CA355413499 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3402C>G (p.Ser1134Arg) c.3336C>G (p.Ser1112Arg) c.2749C>G (n.2749C>G) c.2808C>G (p.Ser936Arg) c.3405C>G (p.Ser1135Arg) c.2910C>G (p.Ser970Arg) c.3423C>G (p.Ser1141Arg) c.3141C>G (p.Ser1047Arg) c.3285C>G (p.Ser1095Arg) c.3282C>G (p.Ser1094Arg) c.3144C>G (p.Ser1048Arg) c.2817C>G (p.Ser939Arg) c.2814C>G (p.Ser938Arg) c.2913C>G (p.Ser971Arg) c.*2841C>G (n.*2841C>G) c.2106+182250C>G (n.2106+182250C>G) c.563C>G | |
3 | g.184326957C>T | CA437162143 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3402C>T (p.Ser1134=) c.3336C>T (p.Ser1112=) c.2749C>T (n.2749C>T) c.2808C>T (p.Ser936=) c.3405C>T (p.Ser1135=) c.2910C>T (p.Ser970=) c.3423C>T (p.Ser1141=) c.3141C>T (p.Ser1047=) c.3285C>T (p.Ser1095=) c.3282C>T (p.Ser1094=) c.3144C>T (p.Ser1048=) c.2817C>T (p.Ser939=) c.2814C>T (p.Ser938=) c.2913C>T (p.Ser971=) c.*2841C>T (n.*2841C>T) c.2106+182250C>T (n.2106+182250C>T) c.563C>T | COSMIC |
3 | g.184326958A= | CA1425957817 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3403A= (p.Thr1135=) c.3337A= (p.Thr1113=) c.2750A= (n.2750A=) c.2809A= (p.Thr937=) c.3406A= (p.Thr1136=) c.2911A= (p.Thr971=) c.3424A= (p.Thr1142=) c.3142A= (p.Thr1048=) c.3286A= (p.Thr1096=) c.3283A= (p.Thr1095=) c.3145A= (p.Thr1049=) c.2818A= (p.Thr940=) c.2815A= (p.Thr939=) c.2914A= (p.Thr972=) c.*2842A= (n.*2842A=) c.2106+182251A= (n.2106+182251A=) c.564A= | |
3 | g.184326958A>C | CA355413502 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3403A>C (p.Thr1135Pro) c.3337A>C (p.Thr1113Pro) c.2750A>C (n.2750A>C) c.2809A>C (p.Thr937Pro) c.3406A>C (p.Thr1136Pro) c.2911A>C (p.Thr971Pro) c.3424A>C (p.Thr1142Pro) c.3142A>C (p.Thr1048Pro) c.3286A>C (p.Thr1096Pro) c.3283A>C (p.Thr1095Pro) c.3145A>C (p.Thr1049Pro) c.2818A>C (p.Thr940Pro) c.2815A>C (p.Thr939Pro) c.2914A>C (p.Thr972Pro) c.*2842A>C (n.*2842A>C) c.2106+182251A>C (n.2106+182251A>C) c.564A>C | |
3 | g.184326958A>G | CA2732777 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3403A>G (p.Thr1135Ala) c.3337A>G (p.Thr1113Ala) c.2750A>G (n.2750A>G) c.2809A>G (p.Thr937Ala) c.3406A>G (p.Thr1136Ala) c.2911A>G (p.Thr971Ala) c.3424A>G (p.Thr1142Ala) c.3142A>G (p.Thr1048Ala) c.3286A>G (p.Thr1096Ala) c.3283A>G (p.Thr1095Ala) c.3145A>G (p.Thr1049Ala) c.2818A>G (p.Thr940Ala) c.2815A>G (p.Thr939Ala) c.2914A>G (p.Thr972Ala) c.*2842A>G (n.*2842A>G) c.2106+182251A>G (n.2106+182251A>G) c.564A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184326958A>T | CA355413509 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3403A>T (p.Thr1135Ser) c.3337A>T (p.Thr1113Ser) c.2750A>T (n.2750A>T) c.2809A>T (p.Thr937Ser) c.3406A>T (p.Thr1136Ser) c.2911A>T (p.Thr971Ser) c.3424A>T (p.Thr1142Ser) c.3142A>T (p.Thr1048Ser) c.3286A>T (p.Thr1096Ser) c.3283A>T (p.Thr1095Ser) c.3145A>T (p.Thr1049Ser) c.2818A>T (p.Thr940Ser) c.2815A>T (p.Thr939Ser) c.2914A>T (p.Thr972Ser) c.*2842A>T (n.*2842A>T) c.2106+182251A>T (n.2106+182251A>T) c.564A>T | |
3 | g.184326959C>A | CA355413513 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3404C>A (p.Thr1135Lys) c.3338C>A (p.Thr1113Lys) c.2751C>A (n.2751C>A) c.2810C>A (p.Thr937Lys) c.3407C>A (p.Thr1136Lys) c.2912C>A (p.Thr971Lys) c.3425C>A (p.Thr1142Lys) c.3143C>A (p.Thr1048Lys) c.3287C>A (p.Thr1096Lys) c.3284C>A (p.Thr1095Lys) c.3146C>A (p.Thr1049Lys) c.2819C>A (p.Thr940Lys) c.2816C>A (p.Thr939Lys) c.2915C>A (p.Thr972Lys) c.*2843C>A (n.*2843C>A) c.2106+182252C>A (n.2106+182252C>A) c.565C>A | |
3 | g.184326959C>G | CA355413514 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3404C>G (p.Thr1135Arg) c.3338C>G (p.Thr1113Arg) c.2751C>G (n.2751C>G) c.2810C>G (p.Thr937Arg) c.3407C>G (p.Thr1136Arg) c.2912C>G (p.Thr971Arg) c.3425C>G (p.Thr1142Arg) c.3143C>G (p.Thr1048Arg) c.3287C>G (p.Thr1096Arg) c.3284C>G (p.Thr1095Arg) c.3146C>G (p.Thr1049Arg) c.2819C>G (p.Thr940Arg) c.2816C>G (p.Thr939Arg) c.2915C>G (p.Thr972Arg) c.*2843C>G (n.*2843C>G) c.2106+182252C>G (n.2106+182252C>G) c.565C>G | |
3 | g.184326959C>T | CA355413520 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3404C>T (p.Thr1135Ile) c.3338C>T (p.Thr1113Ile) c.2751C>T (n.2751C>T) c.2810C>T (p.Thr937Ile) c.3407C>T (p.Thr1136Ile) c.2912C>T (p.Thr971Ile) c.3425C>T (p.Thr1142Ile) c.3143C>T (p.Thr1048Ile) c.3287C>T (p.Thr1096Ile) c.3284C>T (p.Thr1095Ile) c.3146C>T (p.Thr1049Ile) c.2819C>T (p.Thr940Ile) c.2816C>T (p.Thr939Ile) c.2915C>T (p.Thr972Ile) c.*2843C>T (n.*2843C>T) c.2106+182252C>T (n.2106+182252C>T) c.565C>T | |
3 | g.184326960A= | CA1425957821 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3405A= (p.Thr1135=) c.3339A= (p.Thr1113=) c.2752A= (n.2752A=) c.2811A= (p.Thr937=) c.3408A= (p.Thr1136=) c.2913A= (p.Thr971=) c.3426A= (p.Thr1142=) c.3144A= (p.Thr1048=) c.3288A= (p.Thr1096=) c.3285A= (p.Thr1095=) c.3147A= (p.Thr1049=) c.2820A= (p.Thr940=) c.2817A= (p.Thr939=) c.2916A= (p.Thr972=) c.*2844A= (n.*2844A=) c.2106+182253A= (n.2106+182253A=) c.566A= | |
3 | g.184326960A>C | CA437162146 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3405A>C (p.Thr1135=) c.3339A>C (p.Thr1113=) c.2752A>C (n.2752A>C) c.2811A>C (p.Thr937=) c.3408A>C (p.Thr1136=) c.2913A>C (p.Thr971=) c.3426A>C (p.Thr1142=) c.3144A>C (p.Thr1048=) c.3288A>C (p.Thr1096=) c.3285A>C (p.Thr1095=) c.3147A>C (p.Thr1049=) c.2820A>C (p.Thr940=) c.2817A>C (p.Thr939=) c.2916A>C (p.Thr972=) c.*2844A>C (n.*2844A>C) c.2106+182253A>C (n.2106+182253A>C) c.566A>C | |
3 | g.184326960A>G | CA437162147 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3405A>G (p.Thr1135=) c.3339A>G (p.Thr1113=) c.2752A>G (n.2752A>G) c.2811A>G (p.Thr937=) c.3408A>G (p.Thr1136=) c.2913A>G (p.Thr971=) c.3426A>G (p.Thr1142=) c.3144A>G (p.Thr1048=) c.3288A>G (p.Thr1096=) c.3285A>G (p.Thr1095=) c.3147A>G (p.Thr1049=) c.2820A>G (p.Thr940=) c.2817A>G (p.Thr939=) c.2916A>G (p.Thr972=) c.*2844A>G (n.*2844A>G) c.2106+182253A>G (n.2106+182253A>G) c.566A>G | dbSNP |
3 | g.184326960A>T | CA437162148 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3405A>T (p.Thr1135=) c.3339A>T (p.Thr1113=) c.2752A>T (n.2752A>T) c.2811A>T (p.Thr937=) c.3408A>T (p.Thr1136=) c.2913A>T (p.Thr971=) c.3426A>T (p.Thr1142=) c.3144A>T (p.Thr1048=) c.3288A>T (p.Thr1096=) c.3285A>T (p.Thr1095=) c.3147A>T (p.Thr1049=) c.2820A>T (p.Thr940=) c.2817A>T (p.Thr939=) c.2916A>T (p.Thr972=) c.*2844A>T (n.*2844A>T) c.2106+182253A>T (n.2106+182253A>T) c.566A>T | |
3 | g.184326961G>A | CA355413523 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3406G>A (p.Asp1136Asn) c.3340G>A (p.Asp1114Asn) c.2753G>A (n.2753G>A) c.2812G>A (p.Asp938Asn) c.3409G>A (p.Asp1137Asn) c.2914G>A (p.Asp972Asn) c.3427G>A (p.Asp1143Asn) c.3145G>A (p.Asp1049Asn) c.3289G>A (p.Asp1097Asn) c.3286G>A (p.Asp1096Asn) c.3148G>A (p.Asp1050Asn) c.2821G>A (p.Asp941Asn) c.2818G>A (p.Asp940Asn) c.2917G>A (p.Asp973Asn) c.*2845G>A (n.*2845G>A) c.2106+182254G>A (n.2106+182254G>A) c.567G>A | |
3 | g.184326961G>C | CA2732778 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3406G>C (p.Asp1136His) c.3340G>C (p.Asp1114His) c.2753G>C (n.2753G>C) c.2812G>C (p.Asp938His) c.3409G>C (p.Asp1137His) c.2914G>C (p.Asp972His) c.3427G>C (p.Asp1143His) c.3145G>C (p.Asp1049His) c.3289G>C (p.Asp1097His) c.3286G>C (p.Asp1096His) c.3148G>C (p.Asp1050His) c.2821G>C (p.Asp941His) c.2818G>C (p.Asp940His) c.2917G>C (p.Asp973His) c.*2845G>C (n.*2845G>C) c.2106+182254G>C (n.2106+182254G>C) c.567G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.184326961G= | CA1425957826 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3406G= (p.Asp1136=) c.3340G= (p.Asp1114=) c.2753G= (n.2753G=) c.2812G= (p.Asp938=) c.3409G= (p.Asp1137=) c.2914G= (p.Asp972=) c.3427G= (p.Asp1143=) c.3145G= (p.Asp1049=) c.3289G= (p.Asp1097=) c.3286G= (p.Asp1096=) c.3148G= (p.Asp1050=) c.2821G= (p.Asp941=) c.2818G= (p.Asp940=) c.2917G= (p.Asp973=) c.*2845G= (n.*2845G=) c.2106+182254G= (n.2106+182254G=) c.567G= | |
3 | g.184326961G>T | CA355413532 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3406G>T (p.Asp1136Tyr) c.3340G>T (p.Asp1114Tyr) c.2753G>T (n.2753G>T) c.2812G>T (p.Asp938Tyr) c.3409G>T (p.Asp1137Tyr) c.2914G>T (p.Asp972Tyr) c.3427G>T (p.Asp1143Tyr) c.3145G>T (p.Asp1049Tyr) c.3289G>T (p.Asp1097Tyr) c.3286G>T (p.Asp1096Tyr) c.3148G>T (p.Asp1050Tyr) c.2821G>T (p.Asp941Tyr) c.2818G>T (p.Asp940Tyr) c.2917G>T (p.Asp973Tyr) c.*2845G>T (n.*2845G>T) c.2106+182254G>T (n.2106+182254G>T) c.567G>T | |
3 | g.184326962A>C | CA355413536 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3407A>C (p.Asp1136Ala) c.3341A>C (p.Asp1114Ala) c.2754A>C (n.2754A>C) c.2813A>C (p.Asp938Ala) c.3410A>C (p.Asp1137Ala) c.2915A>C (p.Asp972Ala) c.3428A>C (p.Asp1143Ala) c.3146A>C (p.Asp1049Ala) c.3290A>C (p.Asp1097Ala) c.3287A>C (p.Asp1096Ala) c.3149A>C (p.Asp1050Ala) c.2822A>C (p.Asp941Ala) c.2819A>C (p.Asp940Ala) c.2918A>C (p.Asp973Ala) c.*2846A>C (n.*2846A>C) c.2106+182255A>C (n.2106+182255A>C) c.568A>C | |
3 | g.184326962A>G | CA355413540 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3407A>G (p.Asp1136Gly) c.3341A>G (p.Asp1114Gly) c.2754A>G (n.2754A>G) c.2813A>G (p.Asp938Gly) c.3410A>G (p.Asp1137Gly) c.2915A>G (p.Asp972Gly) c.3428A>G (p.Asp1143Gly) c.3146A>G (p.Asp1049Gly) c.3290A>G (p.Asp1097Gly) c.3287A>G (p.Asp1096Gly) c.3149A>G (p.Asp1050Gly) c.2822A>G (p.Asp941Gly) c.2819A>G (p.Asp940Gly) c.2918A>G (p.Asp973Gly) c.*2846A>G (n.*2846A>G) c.2106+182255A>G (n.2106+182255A>G) c.568A>G | |
3 | g.184326962A>T | CA355413547 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3407A>T (p.Asp1136Val) c.3341A>T (p.Asp1114Val) c.2754A>T (n.2754A>T) c.2813A>T (p.Asp938Val) c.3410A>T (p.Asp1137Val) c.2915A>T (p.Asp972Val) c.3428A>T (p.Asp1143Val) c.3146A>T (p.Asp1049Val) c.3290A>T (p.Asp1097Val) c.3287A>T (p.Asp1096Val) c.3149A>T (p.Asp1050Val) c.2822A>T (p.Asp941Val) c.2819A>T (p.Asp940Val) c.2918A>T (p.Asp973Val) c.*2846A>T (n.*2846A>T) c.2106+182255A>T (n.2106+182255A>T) c.568A>T | |
3 | g.184326963T>A | CA355413550 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3408T>A (p.Asp1136Glu) c.3342T>A (p.Asp1114Glu) c.2755T>A (n.2755T>A) c.2814T>A (p.Asp938Glu) c.3411T>A (p.Asp1137Glu) c.2916T>A (p.Asp972Glu) c.3429T>A (p.Asp1143Glu) c.3147T>A (p.Asp1049Glu) c.3291T>A (p.Asp1097Glu) c.3288T>A (p.Asp1096Glu) c.3150T>A (p.Asp1050Glu) c.2823T>A (p.Asp941Glu) c.2820T>A (p.Asp940Glu) c.2919T>A (p.Asp973Glu) c.*2847T>A (n.*2847T>A) c.2106+182256T>A (n.2106+182256T>A) c.569T>A | |
3 | g.184326963T>C | CA437162151 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3408T>C (p.Asp1136=) c.3342T>C (p.Asp1114=) c.2755T>C (n.2755T>C) c.2814T>C (p.Asp938=) c.3411T>C (p.Asp1137=) c.2916T>C (p.Asp972=) c.3429T>C (p.Asp1143=) c.3147T>C (p.Asp1049=) c.3291T>C (p.Asp1097=) c.3288T>C (p.Asp1096=) c.3150T>C (p.Asp1050=) c.2823T>C (p.Asp941=) c.2820T>C (p.Asp940=) c.2919T>C (p.Asp973=) c.*2847T>C (n.*2847T>C) c.2106+182256T>C (n.2106+182256T>C) c.569T>C | |
3 | g.184326963T>G | CA355413553 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3408T>G (p.Asp1136Glu) c.3342T>G (p.Asp1114Glu) c.2755T>G (n.2755T>G) c.2814T>G (p.Asp938Glu) c.3411T>G (p.Asp1137Glu) c.2916T>G (p.Asp972Glu) c.3429T>G (p.Asp1143Glu) c.3147T>G (p.Asp1049Glu) c.3291T>G (p.Asp1097Glu) c.3288T>G (p.Asp1096Glu) c.3150T>G (p.Asp1050Glu) c.2823T>G (p.Asp941Glu) c.2820T>G (p.Asp940Glu) c.2919T>G (p.Asp973Glu) c.*2847T>G (n.*2847T>G) c.2106+182256T>G (n.2106+182256T>G) c.569T>G | |
3 | g.184326964A>C | CA355413557 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3409A>C (p.Asn1137His) c.3343A>C (p.Asn1115His) c.2756A>C (n.2756A>C) c.2815A>C (p.Asn939His) c.3412A>C (p.Asn1138His) c.2917A>C (p.Asn973His) c.3430A>C (p.Asn1144His) c.3148A>C (p.Asn1050His) c.3292A>C (p.Asn1098His) c.3289A>C (p.Asn1097His) c.3151A>C (p.Asn1051His) c.2824A>C (p.Asn942His) c.2821A>C (p.Asn941His) c.2920A>C (p.Asn974His) c.*2848A>C (n.*2848A>C) c.2106+182257A>C (n.2106+182257A>C) c.570A>C | gnomAD v4 |
3 | g.184326964A>G | CA355413558 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3409A>G (p.Asn1137Asp) c.3343A>G (p.Asn1115Asp) c.2756A>G (n.2756A>G) c.2815A>G (p.Asn939Asp) c.3412A>G (p.Asn1138Asp) c.2917A>G (p.Asn973Asp) c.3430A>G (p.Asn1144Asp) c.3148A>G (p.Asn1050Asp) c.3292A>G (p.Asn1098Asp) c.3289A>G (p.Asn1097Asp) c.3151A>G (p.Asn1051Asp) c.2824A>G (p.Asn942Asp) c.2821A>G (p.Asn941Asp) c.2920A>G (p.Asn974Asp) c.*2848A>G (n.*2848A>G) c.2106+182257A>G (n.2106+182257A>G) c.570A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184326964A>T | CA355413559 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3409A>T (p.Asn1137Tyr) c.3343A>T (p.Asn1115Tyr) c.2756A>T (n.2756A>T) c.2815A>T (p.Asn939Tyr) c.3412A>T (p.Asn1138Tyr) c.2917A>T (p.Asn973Tyr) c.3430A>T (p.Asn1144Tyr) c.3148A>T (p.Asn1050Tyr) c.3292A>T (p.Asn1098Tyr) c.3289A>T (p.Asn1097Tyr) c.3151A>T (p.Asn1051Tyr) c.2824A>T (p.Asn942Tyr) c.2821A>T (p.Asn941Tyr) c.2920A>T (p.Asn974Tyr) c.*2848A>T (n.*2848A>T) c.2106+182257A>T (n.2106+182257A>T) c.570A>T | |
3 | g.184326965A>C | CA355413560 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3410A>C (p.Asn1137Thr) c.3344A>C (p.Asn1115Thr) c.2757A>C (n.2757A>C) c.2816A>C (p.Asn939Thr) c.3413A>C (p.Asn1138Thr) c.2918A>C (p.Asn973Thr) c.3431A>C (p.Asn1144Thr) c.3149A>C (p.Asn1050Thr) c.3293A>C (p.Asn1098Thr) c.3290A>C (p.Asn1097Thr) c.3152A>C (p.Asn1051Thr) c.2825A>C (p.Asn942Thr) c.2822A>C (p.Asn941Thr) c.2921A>C (p.Asn974Thr) c.*2849A>C (n.*2849A>C) c.2106+182258A>C (n.2106+182258A>C) c.571A>C | |
3 | g.184326965A>G | CA355413562 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3410A>G (p.Asn1137Ser) c.3344A>G (p.Asn1115Ser) c.2757A>G (n.2757A>G) c.2816A>G (p.Asn939Ser) c.3413A>G (p.Asn1138Ser) c.2918A>G (p.Asn973Ser) c.3431A>G (p.Asn1144Ser) c.3149A>G (p.Asn1050Ser) c.3293A>G (p.Asn1098Ser) c.3290A>G (p.Asn1097Ser) c.3152A>G (p.Asn1051Ser) c.2825A>G (p.Asn942Ser) c.2822A>G (p.Asn941Ser) c.2921A>G (p.Asn974Ser) c.*2849A>G (n.*2849A>G) c.2106+182258A>G (n.2106+182258A>G) c.571A>G | |
3 | g.184326965A>T | CA355413564 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3410A>T (p.Asn1137Ile) c.3344A>T (p.Asn1115Ile) c.2757A>T (n.2757A>T) c.2816A>T (p.Asn939Ile) c.3413A>T (p.Asn1138Ile) c.2918A>T (p.Asn973Ile) c.3431A>T (p.Asn1144Ile) c.3149A>T (p.Asn1050Ile) c.3293A>T (p.Asn1098Ile) c.3290A>T (p.Asn1097Ile) c.3152A>T (p.Asn1051Ile) c.2825A>T (p.Asn942Ile) c.2822A>T (p.Asn941Ile) c.2921A>T (p.Asn974Ile) c.*2849A>T (n.*2849A>T) c.2106+182258A>T (n.2106+182258A>T) c.571A>T | |
3 | g.184326966T>A | CA355413566 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3411T>A (p.Asn1137Lys) c.3345T>A (p.Asn1115Lys) c.2758T>A (n.2758T>A) c.2817T>A (p.Asn939Lys) c.3414T>A (p.Asn1138Lys) c.2919T>A (p.Asn973Lys) c.3432T>A (p.Asn1144Lys) c.3150T>A (p.Asn1050Lys) c.3294T>A (p.Asn1098Lys) c.3291T>A (p.Asn1097Lys) c.3153T>A (p.Asn1051Lys) c.2826T>A (p.Asn942Lys) c.2823T>A (p.Asn941Lys) c.2922T>A (p.Asn974Lys) c.*2850T>A (n.*2850T>A) c.2106+182259T>A (n.2106+182259T>A) c.572T>A | |
3 | g.184326966T>C | CA2732779 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3411T>C (p.Asn1137=) c.3345T>C (p.Asn1115=) c.2758T>C (n.2758T>C) c.2817T>C (p.Asn939=) c.3414T>C (p.Asn1138=) c.2919T>C (p.Asn973=) c.3432T>C (p.Asn1144=) c.3150T>C (p.Asn1050=) c.3294T>C (p.Asn1098=) c.3291T>C (p.Asn1097=) c.3153T>C (p.Asn1051=) c.2826T>C (p.Asn942=) c.2823T>C (p.Asn941=) c.2922T>C (p.Asn974=) c.*2850T>C (n.*2850T>C) c.2106+182259T>C (n.2106+182259T>C) c.572T>C | dbSNP ExAC |
3 | g.184326966T>G | CA355413569 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3411T>G (p.Asn1137Lys) c.3345T>G (p.Asn1115Lys) c.2758T>G (n.2758T>G) c.2817T>G (p.Asn939Lys) c.3414T>G (p.Asn1138Lys) c.2919T>G (p.Asn973Lys) c.3432T>G (p.Asn1144Lys) c.3150T>G (p.Asn1050Lys) c.3294T>G (p.Asn1098Lys) c.3291T>G (p.Asn1097Lys) c.3153T>G (p.Asn1051Lys) c.2826T>G (p.Asn942Lys) c.2823T>G (p.Asn941Lys) c.2922T>G (p.Asn974Lys) c.*2850T>G (n.*2850T>G) c.2106+182259T>G (n.2106+182259T>G) c.572T>G | |
3 | g.184326966T= | CA1425957832 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3411T= (p.Asn1137=) c.3345T= (p.Asn1115=) c.2758T= (n.2758T=) c.2817T= (p.Asn939=) c.3414T= (p.Asn1138=) c.2919T= (p.Asn973=) c.3432T= (p.Asn1144=) c.3150T= (p.Asn1050=) c.3294T= (p.Asn1098=) c.3291T= (p.Asn1097=) c.3153T= (p.Asn1051=) c.2826T= (p.Asn942=) c.2823T= (p.Asn941=) c.2922T= (p.Asn974=) c.*2850T= (n.*2850T=) c.2106+182259T= (n.2106+182259T=) c.572T= | |
3 | g.184326967A>C | CA437162155 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3412A>C (p.Arg1138=) c.3346A>C (p.Arg1116=) c.2759A>C (n.2759A>C) c.2818A>C (p.Arg940=) c.3415A>C (p.Arg1139=) c.2920A>C (p.Arg974=) c.3433A>C (p.Arg1145=) c.3151A>C (p.Arg1051=) c.3295A>C (p.Arg1099=) c.3292A>C (p.Arg1098=) c.3154A>C (p.Arg1052=) c.2827A>C (p.Arg943=) c.2824A>C (p.Arg942=) c.2923A>C (p.Arg975=) c.*2851A>C (n.*2851A>C) c.2106+182260A>C (n.2106+182260A>C) c.573A>C | |
3 | g.184326967A>G | CA355413574 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3412A>G (p.Arg1138Gly) c.3346A>G (p.Arg1116Gly) c.2759A>G (n.2759A>G) c.2818A>G (p.Arg940Gly) c.3415A>G (p.Arg1139Gly) c.2920A>G (p.Arg974Gly) c.3433A>G (p.Arg1145Gly) c.3151A>G (p.Arg1051Gly) c.3295A>G (p.Arg1099Gly) c.3292A>G (p.Arg1098Gly) c.3154A>G (p.Arg1052Gly) c.2827A>G (p.Arg943Gly) c.2824A>G (p.Arg942Gly) c.2923A>G (p.Arg975Gly) c.*2851A>G (n.*2851A>G) c.2106+182260A>G (n.2106+182260A>G) c.573A>G | |
3 | g.184326967A>T | CA355413576 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3412A>T (p.Arg1138Ter) c.3346A>T (p.Arg1116Ter) c.2759A>T (n.2759A>T) c.2818A>T (p.Arg940Ter) c.3415A>T (p.Arg1139Ter) c.2920A>T (p.Arg974Ter) c.3433A>T (p.Arg1145Ter) c.3151A>T (p.Arg1051Ter) c.3295A>T (p.Arg1099Ter) c.3292A>T (p.Arg1098Ter) c.3154A>T (p.Arg1052Ter) c.2827A>T (p.Arg943Ter) c.2824A>T (p.Arg942Ter) c.2923A>T (p.Arg975Ter) c.*2851A>T (n.*2851A>T) c.2106+182260A>T (n.2106+182260A>T) c.573A>T | |
3 | g.184326968G>A | CA355413581 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3413G>A (p.Arg1138Lys) c.3347G>A (p.Arg1116Lys) c.2760G>A (n.2760G>A) c.2819G>A (p.Arg940Lys) c.3416G>A (p.Arg1139Lys) c.2921G>A (p.Arg974Lys) c.3434G>A (p.Arg1145Lys) c.3152G>A (p.Arg1051Lys) c.3296G>A (p.Arg1099Lys) c.3293G>A (p.Arg1098Lys) c.3155G>A (p.Arg1052Lys) c.2828G>A (p.Arg943Lys) c.2825G>A (p.Arg942Lys) c.2924G>A (p.Arg975Lys) c.*2852G>A (n.*2852G>A) c.2106+182261G>A (n.2106+182261G>A) c.574G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184326968G>C | CA355413584 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3413G>C (p.Arg1138Thr) c.3347G>C (p.Arg1116Thr) c.2760G>C (n.2760G>C) c.2819G>C (p.Arg940Thr) c.3416G>C (p.Arg1139Thr) c.2921G>C (p.Arg974Thr) c.3434G>C (p.Arg1145Thr) c.3152G>C (p.Arg1051Thr) c.3296G>C (p.Arg1099Thr) c.3293G>C (p.Arg1098Thr) c.3155G>C (p.Arg1052Thr) c.2828G>C (p.Arg943Thr) c.2825G>C (p.Arg942Thr) c.2924G>C (p.Arg975Thr) c.*2852G>C (n.*2852G>C) c.2106+182261G>C (n.2106+182261G>C) c.574G>C | |
3 | g.184326968G= | CA1425957834 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3413G= (p.Arg1138=) c.3347G= (p.Arg1116=) c.2760G= (n.2760G=) c.2819G= (p.Arg940=) c.3416G= (p.Arg1139=) c.2921G= (p.Arg974=) c.3434G= (p.Arg1145=) c.3152G= (p.Arg1051=) c.3296G= (p.Arg1099=) c.3293G= (p.Arg1098=) c.3155G= (p.Arg1052=) c.2828G= (p.Arg943=) c.2825G= (p.Arg942=) c.2924G= (p.Arg975=) c.*2852G= (n.*2852G=) c.2106+182261G= (n.2106+182261G=) c.574G= | |
3 | g.184326968G>T | CA355413586 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3413G>T (p.Arg1138Ile) c.3347G>T (p.Arg1116Ile) c.2760G>T (n.2760G>T) c.2819G>T (p.Arg940Ile) c.3416G>T (p.Arg1139Ile) c.2921G>T (p.Arg974Ile) c.3434G>T (p.Arg1145Ile) c.3152G>T (p.Arg1051Ile) c.3296G>T (p.Arg1099Ile) c.3293G>T (p.Arg1098Ile) c.3155G>T (p.Arg1052Ile) c.2828G>T (p.Arg943Ile) c.2825G>T (p.Arg942Ile) c.2924G>T (p.Arg975Ile) c.*2852G>T (n.*2852G>T) c.2106+182261G>T (n.2106+182261G>T) c.574G>T | |
3 | g.184326969A>C | CA355413591 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3414A>C (p.Arg1138Ser) c.3348A>C (p.Arg1116Ser) c.2761A>C (n.2761A>C) c.2820A>C (p.Arg940Ser) c.3417A>C (p.Arg1139Ser) c.2922A>C (p.Arg974Ser) c.3435A>C (p.Arg1145Ser) c.3153A>C (p.Arg1051Ser) c.3297A>C (p.Arg1099Ser) c.3294A>C (p.Arg1098Ser) c.3156A>C (p.Arg1052Ser) c.2829A>C (p.Arg943Ser) c.2826A>C (p.Arg942Ser) c.2925A>C (p.Arg975Ser) c.*2853A>C (n.*2853A>C) c.2106+182262A>C (n.2106+182262A>C) c.575A>C | |
3 | g.184326969A>G | CA437162156 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3414A>G (p.Arg1138=) c.3348A>G (p.Arg1116=) c.2761A>G (n.2761A>G) c.2820A>G (p.Arg940=) c.3417A>G (p.Arg1139=) c.2922A>G (p.Arg974=) c.3435A>G (p.Arg1145=) c.3153A>G (p.Arg1051=) c.3297A>G (p.Arg1099=) c.3294A>G (p.Arg1098=) c.3156A>G (p.Arg1052=) c.2829A>G (p.Arg943=) c.2826A>G (p.Arg942=) c.2925A>G (p.Arg975=) c.*2853A>G (n.*2853A>G) c.2106+182262A>G (n.2106+182262A>G) c.575A>G | |
3 | g.184326969A>T | CA355413593 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3414A>T (p.Arg1138Ser) c.3348A>T (p.Arg1116Ser) c.2761A>T (n.2761A>T) c.2820A>T (p.Arg940Ser) c.3417A>T (p.Arg1139Ser) c.2922A>T (p.Arg974Ser) c.3435A>T (p.Arg1145Ser) c.3153A>T (p.Arg1051Ser) c.3297A>T (p.Arg1099Ser) c.3294A>T (p.Arg1098Ser) c.3156A>T (p.Arg1052Ser) c.2829A>T (p.Arg943Ser) c.2826A>T (p.Arg942Ser) c.2925A>T (p.Arg975Ser) c.*2853A>T (n.*2853A>T) c.2106+182262A>T (n.2106+182262A>T) c.575A>T | |
3 | g.184326970C>A | CA355413597 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3415C>A (p.Arg1139Ser) c.3349C>A (p.Arg1117Ser) c.2762C>A (n.2762C>A) c.2821C>A (p.Arg941Ser) c.3418C>A (p.Arg1140Ser) c.2923C>A (p.Arg975Ser) c.3436C>A (p.Arg1146Ser) c.3154C>A (p.Arg1052Ser) c.3298C>A (p.Arg1100Ser) c.3295C>A (p.Arg1099Ser) c.3157C>A (p.Arg1053Ser) c.2830C>A (p.Arg944Ser) c.2827C>A (p.Arg943Ser) c.2926C>A (p.Arg976Ser) c.*2854C>A (n.*2854C>A) c.2106+182263C>A (n.2106+182263C>A) c.576C>A | |
3 | g.184326970C= | CA1425957837 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3415C= (p.Arg1139=) c.3349C= (p.Arg1117=) c.2762C= (n.2762C=) c.2821C= (p.Arg941=) c.3418C= (p.Arg1140=) c.2923C= (p.Arg975=) c.3436C= (p.Arg1146=) c.3154C= (p.Arg1052=) c.3298C= (p.Arg1100=) c.3295C= (p.Arg1099=) c.3157C= (p.Arg1053=) c.2830C= (p.Arg944=) c.2827C= (p.Arg943=) c.2926C= (p.Arg976=) c.*2854C= (n.*2854C=) c.2106+182263C= (n.2106+182263C=) c.576C= | |
3 | g.184326970C>G | CA355413600 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3415C>G (p.Arg1139Gly) c.3349C>G (p.Arg1117Gly) c.2762C>G (n.2762C>G) c.2821C>G (p.Arg941Gly) c.3418C>G (p.Arg1140Gly) c.2923C>G (p.Arg975Gly) c.3436C>G (p.Arg1146Gly) c.3154C>G (p.Arg1052Gly) c.3298C>G (p.Arg1100Gly) c.3295C>G (p.Arg1099Gly) c.3157C>G (p.Arg1053Gly) c.2830C>G (p.Arg944Gly) c.2827C>G (p.Arg943Gly) c.2926C>G (p.Arg976Gly) c.*2854C>G (n.*2854C>G) c.2106+182263C>G (n.2106+182263C>G) c.576C>G | |
3 | g.184326970C>T | CA2732780 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3415C>T (p.Arg1139Cys) c.3349C>T (p.Arg1117Cys) c.2762C>T (n.2762C>T) c.2821C>T (p.Arg941Cys) c.3418C>T (p.Arg1140Cys) c.2923C>T (p.Arg975Cys) c.3436C>T (p.Arg1146Cys) c.3154C>T (p.Arg1052Cys) c.3298C>T (p.Arg1100Cys) c.3295C>T (p.Arg1099Cys) c.3157C>T (p.Arg1053Cys) c.2830C>T (p.Arg944Cys) c.2827C>T (p.Arg943Cys) c.2926C>T (p.Arg976Cys) c.*2854C>T (n.*2854C>T) c.2106+182263C>T (n.2106+182263C>T) c.576C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184326971G>A | CA355413606 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3416G>A (p.Arg1139His) c.3350G>A (p.Arg1117His) c.2763G>A (n.2763G>A) c.2822G>A (p.Arg941His) c.3419G>A (p.Arg1140His) c.2924G>A (p.Arg975His) c.3437G>A (p.Arg1146His) c.3155G>A (p.Arg1052His) c.3299G>A (p.Arg1100His) c.3296G>A (p.Arg1099His) c.3158G>A (p.Arg1053His) c.2831G>A (p.Arg944His) c.2828G>A (p.Arg943His) c.2927G>A (p.Arg976His) c.*2855G>A (n.*2855G>A) c.2106+182264G>A (n.2106+182264G>A) c.577G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184326971G>C | CA355413609 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3416G>C (p.Arg1139Pro) c.3350G>C (p.Arg1117Pro) c.2763G>C (n.2763G>C) c.2822G>C (p.Arg941Pro) c.3419G>C (p.Arg1140Pro) c.2924G>C (p.Arg975Pro) c.3437G>C (p.Arg1146Pro) c.3155G>C (p.Arg1052Pro) c.3299G>C (p.Arg1100Pro) c.3296G>C (p.Arg1099Pro) c.3158G>C (p.Arg1053Pro) c.2831G>C (p.Arg944Pro) c.2828G>C (p.Arg943Pro) c.2927G>C (p.Arg976Pro) c.*2855G>C (n.*2855G>C) c.2106+182264G>C (n.2106+182264G>C) c.577G>C | |
3 | g.184326971G= | CA1425957842 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3416G= (p.Arg1139=) c.3350G= (p.Arg1117=) c.2763G= (n.2763G=) c.2822G= (p.Arg941=) c.3419G= (p.Arg1140=) c.2924G= (p.Arg975=) c.3437G= (p.Arg1146=) c.3155G= (p.Arg1052=) c.3299G= (p.Arg1100=) c.3296G= (p.Arg1099=) c.3158G= (p.Arg1053=) c.2831G= (p.Arg944=) c.2828G= (p.Arg943=) c.2927G= (p.Arg976=) c.*2855G= (n.*2855G=) c.2106+182264G= (n.2106+182264G=) c.577G= | |
3 | g.184326971G>T | CA355413611 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3416G>T (p.Arg1139Leu) c.3350G>T (p.Arg1117Leu) c.2763G>T (n.2763G>T) c.2822G>T (p.Arg941Leu) c.3419G>T (p.Arg1140Leu) c.2924G>T (p.Arg975Leu) c.3437G>T (p.Arg1146Leu) c.3155G>T (p.Arg1052Leu) c.3299G>T (p.Arg1100Leu) c.3296G>T (p.Arg1099Leu) c.3158G>T (p.Arg1053Leu) c.2831G>T (p.Arg944Leu) c.2828G>T (p.Arg943Leu) c.2927G>T (p.Arg976Leu) c.*2855G>T (n.*2855G>T) c.2106+182264G>T (n.2106+182264G>T) c.577G>T | |
3 | g.184326972T>A | CA437162160 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3417T>A (p.Arg1139=) c.3351T>A (p.Arg1117=) c.2764T>A (n.2764T>A) c.2823T>A (p.Arg941=) c.3420T>A (p.Arg1140=) c.2925T>A (p.Arg975=) c.3438T>A (p.Arg1146=) c.3156T>A (p.Arg1052=) c.3300T>A (p.Arg1100=) c.3297T>A (p.Arg1099=) c.3159T>A (p.Arg1053=) c.2832T>A (p.Arg944=) c.2829T>A (p.Arg943=) c.2928T>A (p.Arg976=) c.*2856T>A (n.*2856T>A) c.2106+182265T>A (n.2106+182265T>A) c.578T>A | |
3 | g.184326972T>C | CA437162161 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3417T>C (p.Arg1139=) c.3351T>C (p.Arg1117=) c.2764T>C (n.2764T>C) c.2823T>C (p.Arg941=) c.3420T>C (p.Arg1140=) c.2925T>C (p.Arg975=) c.3438T>C (p.Arg1146=) c.3156T>C (p.Arg1052=) c.3300T>C (p.Arg1100=) c.3297T>C (p.Arg1099=) c.3159T>C (p.Arg1053=) c.2832T>C (p.Arg944=) c.2829T>C (p.Arg943=) c.2928T>C (p.Arg976=) c.*2856T>C (n.*2856T>C) c.2106+182265T>C (n.2106+182265T>C) c.578T>C | |
3 | g.184326972T>G | CA2732781 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3417T>G (p.Arg1139=) c.3351T>G (p.Arg1117=) c.2764T>G (n.2764T>G) c.2823T>G (p.Arg941=) c.3420T>G (p.Arg1140=) c.2925T>G (p.Arg975=) c.3438T>G (p.Arg1146=) c.3156T>G (p.Arg1052=) c.3300T>G (p.Arg1100=) c.3297T>G (p.Arg1099=) c.3159T>G (p.Arg1053=) c.2832T>G (p.Arg944=) c.2829T>G (p.Arg943=) c.2928T>G (p.Arg976=) c.*2856T>G (n.*2856T>G) c.2106+182265T>G (n.2106+182265T>G) c.578T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.184326972T= | CA1425957846 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3417T= (p.Arg1139=) c.3351T= (p.Arg1117=) c.2764T= (n.2764T=) c.2823T= (p.Arg941=) c.3420T= (p.Arg1140=) c.2925T= (p.Arg975=) c.3438T= (p.Arg1146=) c.3156T= (p.Arg1052=) c.3300T= (p.Arg1100=) c.3297T= (p.Arg1099=) c.3159T= (p.Arg1053=) c.2832T= (p.Arg944=) c.2829T= (p.Arg943=) c.2928T= (p.Arg976=) c.*2856T= (n.*2856T=) c.2106+182265T= (n.2106+182265T=) c.578T= | |
3 | g.184326973G>A | CA2732783 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3418G>A (p.Val1140Met) c.3352G>A (p.Val1118Met) c.2765G>A (n.2765G>A) c.2824G>A (p.Val942Met) c.3421G>A (p.Val1141Met) c.2926G>A (p.Val976Met) c.3439G>A (p.Val1147Met) c.3157G>A (p.Val1053Met) c.3301G>A (p.Val1101Met) c.3298G>A (p.Val1100Met) c.3160G>A (p.Val1054Met) c.2833G>A (p.Val945Met) c.2830G>A (p.Val944Met) c.2929G>A (p.Val977Met) c.*2857G>A (n.*2857G>A) c.2106+182266G>A (n.2106+182266G>A) c.579G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184326973G>C | CA2732782 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3418G>C (p.Val1140Leu) c.3352G>C (p.Val1118Leu) c.2765G>C (n.2765G>C) c.2824G>C (p.Val942Leu) c.3421G>C (p.Val1141Leu) c.2926G>C (p.Val976Leu) c.3439G>C (p.Val1147Leu) c.3157G>C (p.Val1053Leu) c.3301G>C (p.Val1101Leu) c.3298G>C (p.Val1100Leu) c.3160G>C (p.Val1054Leu) c.2833G>C (p.Val945Leu) c.2830G>C (p.Val944Leu) c.2929G>C (p.Val977Leu) c.*2857G>C (n.*2857G>C) c.2106+182266G>C (n.2106+182266G>C) c.579G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184326973G= | CA1425957849 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3418G= (p.Val1140=) c.3352G= (p.Val1118=) c.2765G= (n.2765G=) c.2824G= (p.Val942=) c.3421G= (p.Val1141=) c.2926G= (p.Val976=) c.3439G= (p.Val1147=) c.3157G= (p.Val1053=) c.3301G= (p.Val1101=) c.3298G= (p.Val1100=) c.3160G= (p.Val1054=) c.2833G= (p.Val945=) c.2830G= (p.Val944=) c.2929G= (p.Val977=) c.*2857G= (n.*2857G=) c.2106+182266G= (n.2106+182266G=) c.579G= | |
3 | g.184326973G>T | CA355413621 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3418G>T (p.Val1140Leu) c.3352G>T (p.Val1118Leu) c.2765G>T (n.2765G>T) c.2824G>T (p.Val942Leu) c.3421G>T (p.Val1141Leu) c.2926G>T (p.Val976Leu) c.3439G>T (p.Val1147Leu) c.3157G>T (p.Val1053Leu) c.3301G>T (p.Val1101Leu) c.3298G>T (p.Val1100Leu) c.3160G>T (p.Val1054Leu) c.2833G>T (p.Val945Leu) c.2830G>T (p.Val944Leu) c.2929G>T (p.Val977Leu) c.*2857G>T (n.*2857G>T) c.2106+182266G>T (n.2106+182266G>T) c.579G>T | |
3 | g.184326974T>A | CA355413625 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3419T>A (p.Val1140Glu) c.3353T>A (p.Val1118Glu) c.2766T>A (n.2766T>A) c.2825T>A (p.Val942Glu) c.3422T>A (p.Val1141Glu) c.2927T>A (p.Val976Glu) c.3440T>A (p.Val1147Glu) c.3158T>A (p.Val1053Glu) c.3302T>A (p.Val1101Glu) c.3299T>A (p.Val1100Glu) c.3161T>A (p.Val1054Glu) c.2834T>A (p.Val945Glu) c.2831T>A (p.Val944Glu) c.2930T>A (p.Val977Glu) c.*2858T>A (n.*2858T>A) c.2106+182267T>A (n.2106+182267T>A) c.580T>A | |
3 | g.184326974T>C | CA355413628 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3419T>C (p.Val1140Ala) c.3353T>C (p.Val1118Ala) c.2766T>C (n.2766T>C) c.2825T>C (p.Val942Ala) c.3422T>C (p.Val1141Ala) c.2927T>C (p.Val976Ala) c.3440T>C (p.Val1147Ala) c.3158T>C (p.Val1053Ala) c.3302T>C (p.Val1101Ala) c.3299T>C (p.Val1100Ala) c.3161T>C (p.Val1054Ala) c.2834T>C (p.Val945Ala) c.2831T>C (p.Val944Ala) c.2930T>C (p.Val977Ala) c.*2858T>C (n.*2858T>C) c.2106+182267T>C (n.2106+182267T>C) c.580T>C | |
3 | g.184326974T>G | CA355413630 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3419T>G (p.Val1140Gly) c.3353T>G (p.Val1118Gly) c.2766T>G (n.2766T>G) c.2825T>G (p.Val942Gly) c.3422T>G (p.Val1141Gly) c.2927T>G (p.Val976Gly) c.3440T>G (p.Val1147Gly) c.3158T>G (p.Val1053Gly) c.3302T>G (p.Val1101Gly) c.3299T>G (p.Val1100Gly) c.3161T>G (p.Val1054Gly) c.2834T>G (p.Val945Gly) c.2831T>G (p.Val944Gly) c.2930T>G (p.Val977Gly) c.*2858T>G (n.*2858T>G) c.2106+182267T>G (n.2106+182267T>G) c.580T>G | |
3 | g.184326975G>A | CA437162163 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3420G>A (p.Val1140=) c.3354G>A (p.Val1118=) c.2767G>A (n.2767G>A) c.2826G>A (p.Val942=) c.3423G>A (p.Val1141=) c.2928G>A (p.Val976=) c.3441G>A (p.Val1147=) c.3159G>A (p.Val1053=) c.3303G>A (p.Val1101=) c.3300G>A (p.Val1100=) c.3162G>A (p.Val1054=) c.2835G>A (p.Val945=) c.2832G>A (p.Val944=) c.2931G>A (p.Val977=) c.*2859G>A (n.*2859G>A) c.2106+182268G>A (n.2106+182268G>A) c.581G>A | |
3 | g.184326975G>C | CA437162164 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3420G>C (p.Val1140=) c.3354G>C (p.Val1118=) c.2767G>C (n.2767G>C) c.2826G>C (p.Val942=) c.3423G>C (p.Val1141=) c.2928G>C (p.Val976=) c.3441G>C (p.Val1147=) c.3159G>C (p.Val1053=) c.3303G>C (p.Val1101=) c.3300G>C (p.Val1100=) c.3162G>C (p.Val1054=) c.2835G>C (p.Val945=) c.2832G>C (p.Val944=) c.2931G>C (p.Val977=) c.*2859G>C (n.*2859G>C) c.2106+182268G>C (n.2106+182268G>C) c.581G>C | dbSNP |
3 | g.184326975G>T | CA437162165 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3420G>T (p.Val1140=) c.3354G>T (p.Val1118=) c.2767G>T (n.2767G>T) c.2826G>T (p.Val942=) c.3423G>T (p.Val1141=) c.2928G>T (p.Val976=) c.3441G>T (p.Val1147=) c.3159G>T (p.Val1053=) c.3303G>T (p.Val1101=) c.3300G>T (p.Val1100=) c.3162G>T (p.Val1054=) c.2835G>T (p.Val945=) c.2832G>T (p.Val944=) c.2931G>T (p.Val977=) c.*2859G>T (n.*2859G>T) c.2106+182268G>T (n.2106+182268G>T) c.581G>T | |
3 | g.184326976del | CA2668839650 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3421del (p.Val1141CysfsTer6) c.3355del (p.Val1119CysfsTer6) c.2768del (n.2768del) c.2827del (p.Val943CysfsTer6) c.3424del (p.Val1142CysfsTer6) c.2929del (p.Val977CysfsTer6) c.3442del (p.Val1148CysfsTer6) c.3160del (p.Val1054CysfsTer6) c.3304del (p.Val1102CysfsTer6) c.3301del (p.Val1101CysfsTer6) c.3163del (p.Val1055CysfsTer6) c.2836del (p.Val946CysfsTer6) c.2833del (p.Val945CysfsTer6) c.2932del (p.Val978CysfsTer6) c.*2860del (n.*2860del) c.2106+182269del (n.2106+182269del) c.582del | gnomAD v4 |
3 | g.184326976G>A | CA2732784 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3421G>A (p.Val1141Met) c.3355G>A (p.Val1119Met) c.2768G>A (n.2768G>A) c.2827G>A (p.Val943Met) c.3424G>A (p.Val1142Met) c.2929G>A (p.Val977Met) c.3442G>A (p.Val1148Met) c.3160G>A (p.Val1054Met) c.3304G>A (p.Val1102Met) c.3301G>A (p.Val1101Met) c.3163G>A (p.Val1055Met) c.2836G>A (p.Val946Met) c.2833G>A (p.Val945Met) c.2932G>A (p.Val978Met) c.*2860G>A (n.*2860G>A) c.2106+182269G>A (n.2106+182269G>A) c.582G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184326976G>C | CA355413639 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3421G>C (p.Val1141Leu) c.3355G>C (p.Val1119Leu) c.2768G>C (n.2768G>C) c.2827G>C (p.Val943Leu) c.3424G>C (p.Val1142Leu) c.2929G>C (p.Val977Leu) c.3442G>C (p.Val1148Leu) c.3160G>C (p.Val1054Leu) c.3304G>C (p.Val1102Leu) c.3301G>C (p.Val1101Leu) c.3163G>C (p.Val1055Leu) c.2836G>C (p.Val946Leu) c.2833G>C (p.Val945Leu) c.2932G>C (p.Val978Leu) c.*2860G>C (n.*2860G>C) c.2106+182269G>C (n.2106+182269G>C) c.582G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184326976G= | CA1425957852 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3421G= (p.Val1141=) c.3355G= (p.Val1119=) c.2768G= (n.2768G=) c.2827G= (p.Val943=) c.3424G= (p.Val1142=) c.2929G= (p.Val977=) c.3442G= (p.Val1148=) c.3160G= (p.Val1054=) c.3304G= (p.Val1102=) c.3301G= (p.Val1101=) c.3163G= (p.Val1055=) c.2836G= (p.Val946=) c.2833G= (p.Val945=) c.2932G= (p.Val978=) c.*2860G= (n.*2860G=) c.2106+182269G= (n.2106+182269G=) c.582G= | |
3 | g.184326976G>T | CA355413635 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3421G>T (p.Val1141Leu) c.3355G>T (p.Val1119Leu) c.2768G>T (n.2768G>T) c.2827G>T (p.Val943Leu) c.3424G>T (p.Val1142Leu) c.2929G>T (p.Val977Leu) c.3442G>T (p.Val1148Leu) c.3160G>T (p.Val1054Leu) c.3304G>T (p.Val1102Leu) c.3301G>T (p.Val1101Leu) c.3163G>T (p.Val1055Leu) c.2836G>T (p.Val946Leu) c.2833G>T (p.Val945Leu) c.2932G>T (p.Val978Leu) c.*2860G>T (n.*2860G>T) c.2106+182269G>T (n.2106+182269G>T) c.582G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184326977T>A | CA355413643 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3422T>A (p.Val1141Glu) c.3356T>A (p.Val1119Glu) c.2769T>A (n.2769T>A) c.2828T>A (p.Val943Glu) c.3425T>A (p.Val1142Glu) c.2930T>A (p.Val977Glu) c.3443T>A (p.Val1148Glu) c.3161T>A (p.Val1054Glu) c.3305T>A (p.Val1102Glu) c.3302T>A (p.Val1101Glu) c.3164T>A (p.Val1055Glu) c.2837T>A (p.Val946Glu) c.2834T>A (p.Val945Glu) c.2933T>A (p.Val978Glu) c.*2861T>A (n.*2861T>A) c.2106+182270T>A (n.2106+182270T>A) c.583T>A | gnomAD v4 |
3 | g.184326977T>C | CA2732785 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3422T>C (p.Val1141Ala) c.3356T>C (p.Val1119Ala) c.2769T>C (n.2769T>C) c.2828T>C (p.Val943Ala) c.3425T>C (p.Val1142Ala) c.2930T>C (p.Val977Ala) c.3443T>C (p.Val1148Ala) c.3161T>C (p.Val1054Ala) c.3305T>C (p.Val1102Ala) c.3302T>C (p.Val1101Ala) c.3164T>C (p.Val1055Ala) c.2837T>C (p.Val946Ala) c.2834T>C (p.Val945Ala) c.2933T>C (p.Val978Ala) c.*2861T>C (n.*2861T>C) c.2106+182270T>C (n.2106+182270T>C) c.583T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184326977T>G | CA355413647 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3422T>G (p.Val1141Gly) c.3356T>G (p.Val1119Gly) c.2769T>G (n.2769T>G) c.2828T>G (p.Val943Gly) c.3425T>G (p.Val1142Gly) c.2930T>G (p.Val977Gly) c.3443T>G (p.Val1148Gly) c.3161T>G (p.Val1054Gly) c.3305T>G (p.Val1102Gly) c.3302T>G (p.Val1101Gly) c.3164T>G (p.Val1055Gly) c.2837T>G (p.Val946Gly) c.2834T>G (p.Val945Gly) c.2933T>G (p.Val978Gly) c.*2861T>G (n.*2861T>G) c.2106+182270T>G (n.2106+182270T>G) c.583T>G | |
3 | g.184326977T= | CA1425957856 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3422T= (p.Val1141=) c.3356T= (p.Val1119=) c.2769T= (n.2769T=) c.2828T= (p.Val943=) c.3425T= (p.Val1142=) c.2930T= (p.Val977=) c.3443T= (p.Val1148=) c.3161T= (p.Val1054=) c.3305T= (p.Val1102=) c.3302T= (p.Val1101=) c.3164T= (p.Val1055=) c.2837T= (p.Val946=) c.2834T= (p.Val945=) c.2933T= (p.Val978=) c.*2861T= (n.*2861T=) c.2106+182270T= (n.2106+182270T=) c.583T= | |
3 | g.184326978G>A | CA437162169 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3423G>A (p.Val1141=) c.3357G>A (p.Val1119=) c.2770G>A (n.2770G>A) c.2829G>A (p.Val943=) c.3426G>A (p.Val1142=) c.2931G>A (p.Val977=) c.3444G>A (p.Val1148=) c.3162G>A (p.Val1054=) c.3306G>A (p.Val1102=) c.3303G>A (p.Val1101=) c.3165G>A (p.Val1055=) c.2838G>A (p.Val946=) c.2835G>A (p.Val945=) c.2934G>A (p.Val978=) c.*2862G>A (n.*2862G>A) c.2106+182271G>A (n.2106+182271G>A) c.584G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184326978G>C | CA437162171 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3423G>C (p.Val1141=) c.3357G>C (p.Val1119=) c.2770G>C (n.2770G>C) c.2829G>C (p.Val943=) c.3426G>C (p.Val1142=) c.2931G>C (p.Val977=) c.3444G>C (p.Val1148=) c.3162G>C (p.Val1054=) c.3306G>C (p.Val1102=) c.3303G>C (p.Val1101=) c.3165G>C (p.Val1055=) c.2838G>C (p.Val946=) c.2835G>C (p.Val945=) c.2934G>C (p.Val978=) c.*2862G>C (n.*2862G>C) c.2106+182271G>C (n.2106+182271G>C) c.584G>C | |
3 | g.184326978G= | CA1425957858 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3423G= (p.Val1141=) c.3357G= (p.Val1119=) c.2770G= (n.2770G=) c.2829G= (p.Val943=) c.3426G= (p.Val1142=) c.2931G= (p.Val977=) c.3444G= (p.Val1148=) c.3162G= (p.Val1054=) c.3306G= (p.Val1102=) c.3303G= (p.Val1101=) c.3165G= (p.Val1055=) c.2838G= (p.Val946=) c.2835G= (p.Val945=) c.2934G= (p.Val978=) c.*2862G= (n.*2862G=) c.2106+182271G= (n.2106+182271G=) c.584G= | |
3 | g.184326978G>T | CA437162170 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3423G>T (p.Val1141=) c.3357G>T (p.Val1119=) c.2770G>T (n.2770G>T) c.2829G>T (p.Val943=) c.3426G>T (p.Val1142=) c.2931G>T (p.Val977=) c.3444G>T (p.Val1148=) c.3162G>T (p.Val1054=) c.3306G>T (p.Val1102=) c.3303G>T (p.Val1101=) c.3165G>T (p.Val1055=) c.2838G>T (p.Val946=) c.2835G>T (p.Val945=) c.2934G>T (p.Val978=) c.*2862G>T (n.*2862G>T) c.2106+182271G>T (n.2106+182271G>T) c.584G>T | |
3 | g.184326978_184326979insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT | CA917083373 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3423_3424insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln1142AlafsTer20) c.3357_3358insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln1120AlafsTer20) c.2770_2771insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (n.2770_2771insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT) c.2829_2830insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln944AlafsTer20) c.3426_3427insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln1143AlafsTer20) c.2931_2932insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln978AlafsTer20) c.3444_3445insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln1149AlafsTer20) c.3162_3163insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln1055AlafsTer20) c.3306_3307insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln1103AlafsTer20) c.3303_3304insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln1102AlafsTer20) c.3165_3166insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln1056AlafsTer20) c.2838_2839insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln947AlafsTer20) c.2835_2836insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln946AlafsTer20) c.2934_2935insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (p.Gln979AlafsTer20) c.*2862_*2863insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (n.*2862_*2863insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT) c.2106+182271_2106+182272insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT (n.2106+182271_2106+182272insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT) c.584_585insGCCATTCACTACCTGTTTGGTTGCATATGGTGGTGCTGGCCAAGGGACT | dbSNP |
3 | g.184326979C>A | CA355413648 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3424C>A (p.Gln1142Lys) c.3358C>A (p.Gln1120Lys) c.2771C>A (n.2771C>A) c.2830C>A (p.Gln944Lys) c.3427C>A (p.Gln1143Lys) c.2932C>A (p.Gln978Lys) c.3445C>A (p.Gln1149Lys) c.3163C>A (p.Gln1055Lys) c.3307C>A (p.Gln1103Lys) c.3304C>A (p.Gln1102Lys) c.3166C>A (p.Gln1056Lys) c.2839C>A (p.Gln947Lys) c.2836C>A (p.Gln946Lys) c.2935C>A (p.Gln979Lys) c.*2863C>A (n.*2863C>A) c.2106+182272C>A (n.2106+182272C>A) c.585C>A | |
3 | g.184326979C>G | CA355413650 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3424C>G (p.Gln1142Glu) c.3358C>G (p.Gln1120Glu) c.2771C>G (n.2771C>G) c.2830C>G (p.Gln944Glu) c.3427C>G (p.Gln1143Glu) c.2932C>G (p.Gln978Glu) c.3445C>G (p.Gln1149Glu) c.3163C>G (p.Gln1055Glu) c.3307C>G (p.Gln1103Glu) c.3304C>G (p.Gln1102Glu) c.3166C>G (p.Gln1056Glu) c.2839C>G (p.Gln947Glu) c.2836C>G (p.Gln946Glu) c.2935C>G (p.Gln979Glu) c.*2863C>G (n.*2863C>G) c.2106+182272C>G (n.2106+182272C>G) c.585C>G | |
3 | g.184326979C>T | CA355413649 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3424C>T (p.Gln1142Ter) c.3358C>T (p.Gln1120Ter) c.2771C>T (n.2771C>T) c.2830C>T (p.Gln944Ter) c.3427C>T (p.Gln1143Ter) c.2932C>T (p.Gln978Ter) c.3445C>T (p.Gln1149Ter) c.3163C>T (p.Gln1055Ter) c.3307C>T (p.Gln1103Ter) c.3304C>T (p.Gln1102Ter) c.3166C>T (p.Gln1056Ter) c.2839C>T (p.Gln947Ter) c.2836C>T (p.Gln946Ter) c.2935C>T (p.Gln979Ter) c.*2863C>T (n.*2863C>T) c.2106+182272C>T (n.2106+182272C>T) c.585C>T | |
3 | g.184326980A= | CA1425957861 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3425A= (p.Gln1142=) c.3359A= (p.Gln1120=) c.2772A= (n.2772A=) c.2831A= (p.Gln944=) c.3428A= (p.Gln1143=) c.2933A= (p.Gln978=) c.3446A= (p.Gln1149=) c.3164A= (p.Gln1055=) c.3308A= (p.Gln1103=) c.3305A= (p.Gln1102=) c.3167A= (p.Gln1056=) c.2840A= (p.Gln947=) c.2837A= (p.Gln946=) c.2936A= (p.Gln979=) c.*2864A= (n.*2864A=) c.2106+182273A= (n.2106+182273A=) c.586A= | |
3 | g.184326980A>C | CA355413653 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3425A>C (p.Gln1142Pro) c.3359A>C (p.Gln1120Pro) c.2772A>C (n.2772A>C) c.2831A>C (p.Gln944Pro) c.3428A>C (p.Gln1143Pro) c.2933A>C (p.Gln978Pro) c.3446A>C (p.Gln1149Pro) c.3164A>C (p.Gln1055Pro) c.3308A>C (p.Gln1103Pro) c.3305A>C (p.Gln1102Pro) c.3167A>C (p.Gln1056Pro) c.2840A>C (p.Gln947Pro) c.2837A>C (p.Gln946Pro) c.2936A>C (p.Gln979Pro) c.*2864A>C (n.*2864A>C) c.2106+182273A>C (n.2106+182273A>C) c.586A>C | |
3 | g.184326980A>G | CA88867291 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3425A>G (p.Gln1142Arg) c.3359A>G (p.Gln1120Arg) c.2772A>G (n.2772A>G) c.2831A>G (p.Gln944Arg) c.3428A>G (p.Gln1143Arg) c.2933A>G (p.Gln978Arg) c.3446A>G (p.Gln1149Arg) c.3164A>G (p.Gln1055Arg) c.3308A>G (p.Gln1103Arg) c.3305A>G (p.Gln1102Arg) c.3167A>G (p.Gln1056Arg) c.2840A>G (p.Gln947Arg) c.2837A>G (p.Gln946Arg) c.2936A>G (p.Gln979Arg) c.*2864A>G (n.*2864A>G) c.2106+182273A>G (n.2106+182273A>G) c.586A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184326980A>T | CA355413656 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3425A>T (p.Gln1142Leu) c.3359A>T (p.Gln1120Leu) c.2772A>T (n.2772A>T) c.2831A>T (p.Gln944Leu) c.3428A>T (p.Gln1143Leu) c.2933A>T (p.Gln978Leu) c.3446A>T (p.Gln1149Leu) c.3164A>T (p.Gln1055Leu) c.3308A>T (p.Gln1103Leu) c.3305A>T (p.Gln1102Leu) c.3167A>T (p.Gln1056Leu) c.2840A>T (p.Gln947Leu) c.2837A>T (p.Gln946Leu) c.2936A>T (p.Gln979Leu) c.*2864A>T (n.*2864A>T) c.2106+182273A>T (n.2106+182273A>T) c.586A>T | |
3 | g.184326981G>A | CA437162173 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3426G>A (p.Gln1142=) c.3360G>A (p.Gln1120=) c.2773G>A (n.2773G>A) c.2832G>A (p.Gln944=) c.3429G>A (p.Gln1143=) c.2934G>A (p.Gln978=) c.3447G>A (p.Gln1149=) c.3165G>A (p.Gln1055=) c.3309G>A (p.Gln1103=) c.3306G>A (p.Gln1102=) c.3168G>A (p.Gln1056=) c.2841G>A (p.Gln947=) c.2838G>A (p.Gln946=) c.2937G>A (p.Gln979=) c.*2865G>A (n.*2865G>A) c.2106+182274G>A (n.2106+182274G>A) c.587G>A | |
3 | g.184326981G>C | CA355413662 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3426G>C (p.Gln1142His) c.3360G>C (p.Gln1120His) c.2773G>C (n.2773G>C) c.2832G>C (p.Gln944His) c.3429G>C (p.Gln1143His) c.2934G>C (p.Gln978His) c.3447G>C (p.Gln1149His) c.3165G>C (p.Gln1055His) c.3309G>C (p.Gln1103His) c.3306G>C (p.Gln1102His) c.3168G>C (p.Gln1056His) c.2841G>C (p.Gln947His) c.2838G>C (p.Gln946His) c.2937G>C (p.Gln979His) c.*2865G>C (n.*2865G>C) c.2106+182274G>C (n.2106+182274G>C) c.587G>C | |
3 | g.184326981G>T | CA355413668 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3426G>T (p.Gln1142His) c.3360G>T (p.Gln1120His) c.2773G>T (n.2773G>T) c.2832G>T (p.Gln944His) c.3429G>T (p.Gln1143His) c.2934G>T (p.Gln978His) c.3447G>T (p.Gln1149His) c.3165G>T (p.Gln1055His) c.3309G>T (p.Gln1103His) c.3306G>T (p.Gln1102His) c.3168G>T (p.Gln1056His) c.2841G>T (p.Gln947His) c.2838G>T (p.Gln946His) c.2937G>T (p.Gln979His) c.*2865G>T (n.*2865G>T) c.2106+182274G>T (n.2106+182274G>T) c.587G>T | |
3 | g.184326982A= | CA1425957864 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3427A= (p.Arg1143=) c.3361A= (p.Arg1121=) c.2774A= (n.2774A=) c.2833A= (p.Arg945=) c.3430A= (p.Arg1144=) c.2935A= (p.Arg979=) c.3448A= (p.Arg1150=) c.3166A= (p.Arg1056=) c.3310A= (p.Arg1104=) c.3307A= (p.Arg1103=) c.3169A= (p.Arg1057=) c.2842A= (p.Arg948=) c.2839A= (p.Arg947=) c.2938A= (p.Arg980=) c.*2866A= (n.*2866A=) c.2106+182275A= (n.2106+182275A=) c.588A= | |
3 | g.184326982A>C | CA2732786 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3427A>C (p.Arg1143=) c.3361A>C (p.Arg1121=) c.2774A>C (n.2774A>C) c.2833A>C (p.Arg945=) c.3430A>C (p.Arg1144=) c.2935A>C (p.Arg979=) c.3448A>C (p.Arg1150=) c.3166A>C (p.Arg1056=) c.3310A>C (p.Arg1104=) c.3307A>C (p.Arg1103=) c.3169A>C (p.Arg1057=) c.2842A>C (p.Arg948=) c.2839A>C (p.Arg947=) c.2938A>C (p.Arg980=) c.*2866A>C (n.*2866A>C) c.2106+182275A>C (n.2106+182275A>C) c.588A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184326982A>G | CA355413670 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3427A>G (p.Arg1143Gly) c.3361A>G (p.Arg1121Gly) c.2774A>G (n.2774A>G) c.2833A>G (p.Arg945Gly) c.3430A>G (p.Arg1144Gly) c.2935A>G (p.Arg979Gly) c.3448A>G (p.Arg1150Gly) c.3166A>G (p.Arg1056Gly) c.3310A>G (p.Arg1104Gly) c.3307A>G (p.Arg1103Gly) c.3169A>G (p.Arg1057Gly) c.2842A>G (p.Arg948Gly) c.2839A>G (p.Arg947Gly) c.2938A>G (p.Arg980Gly) c.*2866A>G (n.*2866A>G) c.2106+182275A>G (n.2106+182275A>G) c.588A>G | |
3 | g.184326982A>T | CA355413672 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3427A>T (p.Arg1143Trp) c.3361A>T (p.Arg1121Trp) c.2774A>T (n.2774A>T) c.2833A>T (p.Arg945Trp) c.3430A>T (p.Arg1144Trp) c.2935A>T (p.Arg979Trp) c.3448A>T (p.Arg1150Trp) c.3166A>T (p.Arg1056Trp) c.3310A>T (p.Arg1104Trp) c.3307A>T (p.Arg1103Trp) c.3169A>T (p.Arg1057Trp) c.2842A>T (p.Arg948Trp) c.2839A>T (p.Arg947Trp) c.2938A>T (p.Arg980Trp) c.*2866A>T (n.*2866A>T) c.2106+182275A>T (n.2106+182275A>T) c.588A>T | |
3 | g.184326983G>A | CA355413673 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428G>A (p.Arg1143Lys) c.3362G>A (p.Arg1121Lys) c.2775G>A (n.2775G>A) c.2834G>A (p.Arg945Lys) c.3431G>A (p.Arg1144Lys) c.2936G>A (p.Arg979Lys) c.3449G>A (p.Arg1150Lys) c.3167G>A (p.Arg1056Lys) c.3311G>A (p.Arg1104Lys) c.3308G>A (p.Arg1103Lys) c.3170G>A (p.Arg1057Lys) c.2843G>A (p.Arg948Lys) c.2840G>A (p.Arg947Lys) c.2939G>A (p.Arg980Lys) c.*2867G>A (n.*2867G>A) c.2106+182276G>A (n.2106+182276G>A) c.589G>A | |
3 | g.184326983G>C | CA355413675 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428G>C (p.Arg1143Thr) c.3362G>C (p.Arg1121Thr) c.2775G>C (n.2775G>C) c.2834G>C (p.Arg945Thr) c.3431G>C (p.Arg1144Thr) c.2936G>C (p.Arg979Thr) c.3449G>C (p.Arg1150Thr) c.3167G>C (p.Arg1056Thr) c.3311G>C (p.Arg1104Thr) c.3308G>C (p.Arg1103Thr) c.3170G>C (p.Arg1057Thr) c.2843G>C (p.Arg948Thr) c.2840G>C (p.Arg947Thr) c.2939G>C (p.Arg980Thr) c.*2867G>C (n.*2867G>C) c.2106+182276G>C (n.2106+182276G>C) c.589G>C | |
3 | g.184326983G>T | CA355413678 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428G>T (p.Arg1143Met) c.3362G>T (p.Arg1121Met) c.2775G>T (n.2775G>T) c.2834G>T (p.Arg945Met) c.3431G>T (p.Arg1144Met) c.2936G>T (p.Arg979Met) c.3449G>T (p.Arg1150Met) c.3167G>T (p.Arg1056Met) c.3311G>T (p.Arg1104Met) c.3308G>T (p.Arg1103Met) c.3170G>T (p.Arg1057Met) c.2843G>T (p.Arg948Met) c.2840G>T (p.Arg947Met) c.2939G>T (p.Arg980Met) c.*2867G>T (n.*2867G>T) c.2106+182276G>T (n.2106+182276G>T) c.589G>T | COSMIC |
3 | g.184326984G>A | CA355413681 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+1G>A (n.3428+1G>A) c.3362+1G>A (n.3362+1G>A) c.2775+1G>A (n.2775+1G>A) c.2834+1G>A (n.2834+1G>A) c.3431+1G>A (n.3431+1G>A) c.2936+1G>A (n.2936+1G>A) c.3449+1G>A (n.3449+1G>A) c.3167+1G>A (n.3167+1G>A) c.3311+1G>A (n.3311+1G>A) c.3308+1G>A (n.3308+1G>A) c.3170+1G>A (n.3170+1G>A) c.2843+1G>A (n.2843+1G>A) c.2840+1G>A (n.2840+1G>A) c.2939+1G>A (n.2939+1G>A) c.*2867+1G>A (n.*2867+1G>A) c.2106+182277G>A (n.2106+182277G>A) c.589+1G>A | |
3 | g.184326984G>C | CA355413683 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+1G>C (n.3428+1G>C) c.3362+1G>C (n.3362+1G>C) c.2775+1G>C (n.2775+1G>C) c.2834+1G>C (n.2834+1G>C) c.3431+1G>C (n.3431+1G>C) c.2936+1G>C (n.2936+1G>C) c.3449+1G>C (n.3449+1G>C) c.3167+1G>C (n.3167+1G>C) c.3311+1G>C (n.3311+1G>C) c.3308+1G>C (n.3308+1G>C) c.3170+1G>C (n.3170+1G>C) c.2843+1G>C (n.2843+1G>C) c.2840+1G>C (n.2840+1G>C) c.2939+1G>C (n.2939+1G>C) c.*2867+1G>C (n.*2867+1G>C) c.2106+182277G>C (n.2106+182277G>C) c.589+1G>C | |
3 | g.184326984G>T | CA355413687 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+1G>T (n.3428+1G>T) c.3362+1G>T (n.3362+1G>T) c.2775+1G>T (n.2775+1G>T) c.2834+1G>T (n.2834+1G>T) c.3431+1G>T (n.3431+1G>T) c.2936+1G>T (n.2936+1G>T) c.3449+1G>T (n.3449+1G>T) c.3167+1G>T (n.3167+1G>T) c.3311+1G>T (n.3311+1G>T) c.3308+1G>T (n.3308+1G>T) c.3170+1G>T (n.3170+1G>T) c.2843+1G>T (n.2843+1G>T) c.2840+1G>T (n.2840+1G>T) c.2939+1G>T (n.2939+1G>T) c.*2867+1G>T (n.*2867+1G>T) c.2106+182277G>T (n.2106+182277G>T) c.589+1G>T | |
3 | g.184326984_184326985insAG | CA2704833517 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+1_3428+2insAG (n.3428+1_3428+2insAG) c.3362+1_3362+2insAG (n.3362+1_3362+2insAG) c.2775+1_2775+2insAG (n.2775+1_2775+2insAG) c.2834+1_2834+2insAG (n.2834+1_2834+2insAG) c.3431+1_3431+2insAG (n.3431+1_3431+2insAG) c.2936+1_2936+2insAG (n.2936+1_2936+2insAG) c.3449+1_3449+2insAG (n.3449+1_3449+2insAG) c.3167+1_3167+2insAG (n.3167+1_3167+2insAG) c.3311+1_3311+2insAG (n.3311+1_3311+2insAG) c.3308+1_3308+2insAG (n.3308+1_3308+2insAG) c.3170+1_3170+2insAG (n.3170+1_3170+2insAG) c.2843+1_2843+2insAG (n.2843+1_2843+2insAG) c.2840+1_2840+2insAG (n.2840+1_2840+2insAG) c.2939+1_2939+2insAG (n.2939+1_2939+2insAG) c.*2867+1_*2867+2insAG (n.*2867+1_*2867+2insAG) c.2106+182277_2106+182278insAG (n.2106+182277_2106+182278insAG) c.589+1_589+2insAG | dbSNP |
3 | g.184326985T>A | CA355413700 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+2T>A (n.3428+2T>A) c.3362+2T>A (n.3362+2T>A) c.2775+2T>A (n.2775+2T>A) c.2834+2T>A (n.2834+2T>A) c.3431+2T>A (n.3431+2T>A) c.2936+2T>A (n.2936+2T>A) c.3449+2T>A (n.3449+2T>A) c.3167+2T>A (n.3167+2T>A) c.3311+2T>A (n.3311+2T>A) c.3308+2T>A (n.3308+2T>A) c.3170+2T>A (n.3170+2T>A) c.2843+2T>A (n.2843+2T>A) c.2840+2T>A (n.2840+2T>A) c.2939+2T>A (n.2939+2T>A) c.*2867+2T>A (n.*2867+2T>A) c.2106+182278T>A (n.2106+182278T>A) c.589+2T>A | |
3 | g.184326985T>C | CA355413698 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+2T>C (n.3428+2T>C) c.3362+2T>C (n.3362+2T>C) c.2775+2T>C (n.2775+2T>C) c.2834+2T>C (n.2834+2T>C) c.3431+2T>C (n.3431+2T>C) c.2936+2T>C (n.2936+2T>C) c.3449+2T>C (n.3449+2T>C) c.3167+2T>C (n.3167+2T>C) c.3311+2T>C (n.3311+2T>C) c.3308+2T>C (n.3308+2T>C) c.3170+2T>C (n.3170+2T>C) c.2843+2T>C (n.2843+2T>C) c.2840+2T>C (n.2840+2T>C) c.2939+2T>C (n.2939+2T>C) c.*2867+2T>C (n.*2867+2T>C) c.2106+182278T>C (n.2106+182278T>C) c.589+2T>C | |
3 | g.184326985T>G | CA355413692 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+2T>G (n.3428+2T>G) c.3362+2T>G (n.3362+2T>G) c.2775+2T>G (n.2775+2T>G) c.2834+2T>G (n.2834+2T>G) c.3431+2T>G (n.3431+2T>G) c.2936+2T>G (n.2936+2T>G) c.3449+2T>G (n.3449+2T>G) c.3167+2T>G (n.3167+2T>G) c.3311+2T>G (n.3311+2T>G) c.3308+2T>G (n.3308+2T>G) c.3170+2T>G (n.3170+2T>G) c.2843+2T>G (n.2843+2T>G) c.2840+2T>G (n.2840+2T>G) c.2939+2T>G (n.2939+2T>G) c.*2867+2T>G (n.*2867+2T>G) c.2106+182278T>G (n.2106+182278T>G) c.589+2T>G | |
3 | g.184326985_184326986insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC | CA2704833530 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+2_3428+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.3428+2_3428+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.3362+2_3362+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.3362+2_3362+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.2775+2_2775+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.2775+2_2775+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.2834+2_2834+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.2834+2_2834+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.3431+2_3431+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.3431+2_3431+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.2936+2_2936+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.2936+2_2936+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.3449+2_3449+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.3449+2_3449+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.3167+2_3167+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.3167+2_3167+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.3311+2_3311+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.3311+2_3311+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.3308+2_3308+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.3308+2_3308+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.3170+2_3170+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.3170+2_3170+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.2843+2_2843+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.2843+2_2843+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.2840+2_2840+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.2840+2_2840+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.2939+2_2939+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.2939+2_2939+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.*2867+2_*2867+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.*2867+2_*2867+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.2106+182278_2106+182279insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC (n.2106+182278_2106+182279insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC) c.589+2_589+3insAGCTTGAGCCGAGAACGAGGCGAGAAAGCTGGAGACC | dbSNP |
3 | g.184326988G>C | CA2732787 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+5G>C (n.3428+5G>C) c.3362+5G>C (n.3362+5G>C) c.2775+5G>C (n.2775+5G>C) c.2834+5G>C (n.2834+5G>C) c.3431+5G>C (n.3431+5G>C) c.2936+5G>C (n.2936+5G>C) c.3449+5G>C (n.3449+5G>C) c.3167+5G>C (n.3167+5G>C) c.3311+5G>C (n.3311+5G>C) c.3308+5G>C (n.3308+5G>C) c.3170+5G>C (n.3170+5G>C) c.2843+5G>C (n.2843+5G>C) c.2840+5G>C (n.2840+5G>C) c.2939+5G>C (n.2939+5G>C) c.*2867+5G>C (n.*2867+5G>C) c.2106+182281G>C (n.2106+182281G>C) c.589+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184326988G= | CA1425957868 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+5G= (n.3428+5G=) c.3362+5G= (n.3362+5G=) c.2775+5G= (n.2775+5G=) c.2834+5G= (n.2834+5G=) c.3431+5G= (n.3431+5G=) c.2936+5G= (n.2936+5G=) c.3449+5G= (n.3449+5G=) c.3167+5G= (n.3167+5G=) c.3311+5G= (n.3311+5G=) c.3308+5G= (n.3308+5G=) c.3170+5G= (n.3170+5G=) c.2843+5G= (n.2843+5G=) c.2840+5G= (n.2840+5G=) c.2939+5G= (n.2939+5G=) c.*2867+5G= (n.*2867+5G=) c.2106+182281G= (n.2106+182281G=) c.589+5G= | |
3 | g.184326993C= | CA1425957871 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+10C= (n.3428+10C=) c.3362+10C= (n.3362+10C=) c.2775+10C= (n.2775+10C=) c.2834+10C= (n.2834+10C=) c.3431+10C= (n.3431+10C=) c.2936+10C= (n.2936+10C=) c.3449+10C= (n.3449+10C=) c.3167+10C= (n.3167+10C=) c.3311+10C= (n.3311+10C=) c.3308+10C= (n.3308+10C=) c.3170+10C= (n.3170+10C=) c.2843+10C= (n.2843+10C=) c.2840+10C= (n.2840+10C=) c.2939+10C= (n.2939+10C=) c.*2867+10C= (n.*2867+10C=) c.2106+182286C= (n.2106+182286C=) c.589+10C= | |
3 | g.184326993C>T | CA2732788 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+10C>T (n.3428+10C>T) c.3362+10C>T (n.3362+10C>T) c.2775+10C>T (n.2775+10C>T) c.2834+10C>T (n.2834+10C>T) c.3431+10C>T (n.3431+10C>T) c.2936+10C>T (n.2936+10C>T) c.3449+10C>T (n.3449+10C>T) c.3167+10C>T (n.3167+10C>T) c.3311+10C>T (n.3311+10C>T) c.3308+10C>T (n.3308+10C>T) c.3170+10C>T (n.3170+10C>T) c.2843+10C>T (n.2843+10C>T) c.2840+10C>T (n.2840+10C>T) c.2939+10C>T (n.2939+10C>T) c.*2867+10C>T (n.*2867+10C>T) c.2106+182286C>T (n.2106+182286C>T) c.589+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184326994C>A | CA548796074 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+11C>A (n.3428+11C>A) c.3362+11C>A (n.3362+11C>A) c.2775+11C>A (n.2775+11C>A) c.2834+11C>A (n.2834+11C>A) c.3431+11C>A (n.3431+11C>A) c.2936+11C>A (n.2936+11C>A) c.3449+11C>A (n.3449+11C>A) c.3167+11C>A (n.3167+11C>A) c.3311+11C>A (n.3311+11C>A) c.3308+11C>A (n.3308+11C>A) c.3170+11C>A (n.3170+11C>A) c.2843+11C>A (n.2843+11C>A) c.2840+11C>A (n.2840+11C>A) c.2939+11C>A (n.2939+11C>A) c.*2867+11C>A (n.*2867+11C>A) c.2106+182287C>A (n.2106+182287C>A) c.589+11C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184326994C= | CA1425957875 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+11C= (n.3428+11C=) c.3362+11C= (n.3362+11C=) c.2775+11C= (n.2775+11C=) c.2834+11C= (n.2834+11C=) c.3431+11C= (n.3431+11C=) c.2936+11C= (n.2936+11C=) c.3449+11C= (n.3449+11C=) c.3167+11C= (n.3167+11C=) c.3311+11C= (n.3311+11C=) c.3308+11C= (n.3308+11C=) c.3170+11C= (n.3170+11C=) c.2843+11C= (n.2843+11C=) c.2840+11C= (n.2840+11C=) c.2939+11C= (n.2939+11C=) c.*2867+11C= (n.*2867+11C=) c.2106+182287C= (n.2106+182287C=) c.589+11C= | |
3 | g.184326994C>G | CA2732789 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+11C>G (n.3428+11C>G) c.3362+11C>G (n.3362+11C>G) c.2775+11C>G (n.2775+11C>G) c.2834+11C>G (n.2834+11C>G) c.3431+11C>G (n.3431+11C>G) c.2936+11C>G (n.2936+11C>G) c.3449+11C>G (n.3449+11C>G) c.3167+11C>G (n.3167+11C>G) c.3311+11C>G (n.3311+11C>G) c.3308+11C>G (n.3308+11C>G) c.3170+11C>G (n.3170+11C>G) c.2843+11C>G (n.2843+11C>G) c.2840+11C>G (n.2840+11C>G) c.2939+11C>G (n.2939+11C>G) c.*2867+11C>G (n.*2867+11C>G) c.2106+182287C>G (n.2106+182287C>G) c.589+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184326995T>C | CA2668839683 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+12T>C (n.3428+12T>C) c.3362+12T>C (n.3362+12T>C) c.2775+12T>C (n.2775+12T>C) c.2834+12T>C (n.2834+12T>C) c.3431+12T>C (n.3431+12T>C) c.2936+12T>C (n.2936+12T>C) c.3449+12T>C (n.3449+12T>C) c.3167+12T>C (n.3167+12T>C) c.3311+12T>C (n.3311+12T>C) c.3308+12T>C (n.3308+12T>C) c.3170+12T>C (n.3170+12T>C) c.2843+12T>C (n.2843+12T>C) c.2840+12T>C (n.2840+12T>C) c.2939+12T>C (n.2939+12T>C) c.*2867+12T>C (n.*2867+12T>C) c.2106+182288T>C (n.2106+182288T>C) c.589+12T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184326999C= | CA1425957878 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+16C= (n.3428+16C=) c.3362+16C= (n.3362+16C=) c.2775+16C= (n.2775+16C=) c.2834+16C= (n.2834+16C=) c.3431+16C= (n.3431+16C=) c.2936+16C= (n.2936+16C=) c.3449+16C= (n.3449+16C=) c.3167+16C= (n.3167+16C=) c.3311+16C= (n.3311+16C=) c.3308+16C= (n.3308+16C=) c.3170+16C= (n.3170+16C=) c.2843+16C= (n.2843+16C=) c.2840+16C= (n.2840+16C=) c.2939+16C= (n.2939+16C=) c.*2867+16C= (n.*2867+16C=) c.2106+182292C= (n.2106+182292C=) c.589+16C= | |
3 | g.184326999C>T | CA903714298 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+16C>T (n.3428+16C>T) c.3362+16C>T (n.3362+16C>T) c.2775+16C>T (n.2775+16C>T) c.2834+16C>T (n.2834+16C>T) c.3431+16C>T (n.3431+16C>T) c.2936+16C>T (n.2936+16C>T) c.3449+16C>T (n.3449+16C>T) c.3167+16C>T (n.3167+16C>T) c.3311+16C>T (n.3311+16C>T) c.3308+16C>T (n.3308+16C>T) c.3170+16C>T (n.3170+16C>T) c.2843+16C>T (n.2843+16C>T) c.2840+16C>T (n.2840+16C>T) c.2939+16C>T (n.2939+16C>T) c.*2867+16C>T (n.*2867+16C>T) c.2106+182292C>T (n.2106+182292C>T) c.589+16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327000A= | CA1425957879 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+17A= (n.3428+17A=) c.3362+17A= (n.3362+17A=) c.2775+17A= (n.2775+17A=) c.2834+17A= (n.2834+17A=) c.3431+17A= (n.3431+17A=) c.2936+17A= (n.2936+17A=) c.3449+17A= (n.3449+17A=) c.3167+17A= (n.3167+17A=) c.3311+17A= (n.3311+17A=) c.3308+17A= (n.3308+17A=) c.3170+17A= (n.3170+17A=) c.2843+17A= (n.2843+17A=) c.2840+17A= (n.2840+17A=) c.2939+17A= (n.2939+17A=) c.*2867+17A= (n.*2867+17A=) c.2106+182293A= (n.2106+182293A=) c.589+17A= | |
3 | g.184327000A>C | CA2732790 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+17A>C (n.3428+17A>C) c.3362+17A>C (n.3362+17A>C) c.2775+17A>C (n.2775+17A>C) c.2834+17A>C (n.2834+17A>C) c.3431+17A>C (n.3431+17A>C) c.2936+17A>C (n.2936+17A>C) c.3449+17A>C (n.3449+17A>C) c.3167+17A>C (n.3167+17A>C) c.3311+17A>C (n.3311+17A>C) c.3308+17A>C (n.3308+17A>C) c.3170+17A>C (n.3170+17A>C) c.2843+17A>C (n.2843+17A>C) c.2840+17A>C (n.2840+17A>C) c.2939+17A>C (n.2939+17A>C) c.*2867+17A>C (n.*2867+17A>C) c.2106+182293A>C (n.2106+182293A>C) c.589+17A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327000A>G | CA548796075 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+17A>G (n.3428+17A>G) c.3362+17A>G (n.3362+17A>G) c.2775+17A>G (n.2775+17A>G) c.2834+17A>G (n.2834+17A>G) c.3431+17A>G (n.3431+17A>G) c.2936+17A>G (n.2936+17A>G) c.3449+17A>G (n.3449+17A>G) c.3167+17A>G (n.3167+17A>G) c.3311+17A>G (n.3311+17A>G) c.3308+17A>G (n.3308+17A>G) c.3170+17A>G (n.3170+17A>G) c.2843+17A>G (n.2843+17A>G) c.2840+17A>G (n.2840+17A>G) c.2939+17A>G (n.2939+17A>G) c.*2867+17A>G (n.*2867+17A>G) c.2106+182293A>G (n.2106+182293A>G) c.589+17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327004T>C | CA903714300 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+21T>C (n.3428+21T>C) c.3362+21T>C (n.3362+21T>C) c.2775+21T>C (n.2775+21T>C) c.2834+21T>C (n.2834+21T>C) c.3431+21T>C (n.3431+21T>C) c.2936+21T>C (n.2936+21T>C) c.3449+21T>C (n.3449+21T>C) c.3167+21T>C (n.3167+21T>C) c.3311+21T>C (n.3311+21T>C) c.3308+21T>C (n.3308+21T>C) c.3170+21T>C (n.3170+21T>C) c.2843+21T>C (n.2843+21T>C) c.2840+21T>C (n.2840+21T>C) c.2939+21T>C (n.2939+21T>C) c.*2867+21T>C (n.*2867+21T>C) c.2106+182297T>C (n.2106+182297T>C) c.589+21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327004T= | CA1425957883 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+21T= (n.3428+21T=) c.3362+21T= (n.3362+21T=) c.2775+21T= (n.2775+21T=) c.2834+21T= (n.2834+21T=) c.3431+21T= (n.3431+21T=) c.2936+21T= (n.2936+21T=) c.3449+21T= (n.3449+21T=) c.3167+21T= (n.3167+21T=) c.3311+21T= (n.3311+21T=) c.3308+21T= (n.3308+21T=) c.3170+21T= (n.3170+21T=) c.2843+21T= (n.2843+21T=) c.2840+21T= (n.2840+21T=) c.2939+21T= (n.2939+21T=) c.*2867+21T= (n.*2867+21T=) c.2106+182297T= (n.2106+182297T=) c.589+21T= | |
3 | g.184327005T>C | CA2668839709 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+22T>C (n.3428+22T>C) c.3362+22T>C (n.3362+22T>C) c.2775+22T>C (n.2775+22T>C) c.2834+22T>C (n.2834+22T>C) c.3431+22T>C (n.3431+22T>C) c.2936+22T>C (n.2936+22T>C) c.3449+22T>C (n.3449+22T>C) c.3167+22T>C (n.3167+22T>C) c.3311+22T>C (n.3311+22T>C) c.3308+22T>C (n.3308+22T>C) c.3170+22T>C (n.3170+22T>C) c.2843+22T>C (n.2843+22T>C) c.2840+22T>C (n.2840+22T>C) c.2939+22T>C (n.2939+22T>C) c.*2867+22T>C (n.*2867+22T>C) c.2106+182298T>C (n.2106+182298T>C) c.589+22T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327006G>A | CA2668839713 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+23G>A (n.3428+23G>A) c.3362+23G>A (n.3362+23G>A) c.2775+23G>A (n.2775+23G>A) c.2834+23G>A (n.2834+23G>A) c.3431+23G>A (n.3431+23G>A) c.2936+23G>A (n.2936+23G>A) c.3449+23G>A (n.3449+23G>A) c.3167+23G>A (n.3167+23G>A) c.3311+23G>A (n.3311+23G>A) c.3308+23G>A (n.3308+23G>A) c.3170+23G>A (n.3170+23G>A) c.2843+23G>A (n.2843+23G>A) c.2840+23G>A (n.2840+23G>A) c.2939+23G>A (n.2939+23G>A) c.*2867+23G>A (n.*2867+23G>A) c.2106+182299G>A (n.2106+182299G>A) c.589+23G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184327007T>C | CA2732791 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+24T>C (n.3428+24T>C) c.3362+24T>C (n.3362+24T>C) c.2775+24T>C (n.2775+24T>C) c.2834+24T>C (n.2834+24T>C) c.3431+24T>C (n.3431+24T>C) c.2936+24T>C (n.2936+24T>C) c.3449+24T>C (n.3449+24T>C) c.3167+24T>C (n.3167+24T>C) c.3311+24T>C (n.3311+24T>C) c.3308+24T>C (n.3308+24T>C) c.3170+24T>C (n.3170+24T>C) c.2843+24T>C (n.2843+24T>C) c.2840+24T>C (n.2840+24T>C) c.2939+24T>C (n.2939+24T>C) c.*2867+24T>C (n.*2867+24T>C) c.2106+182300T>C (n.2106+182300T>C) c.589+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184327007T= | CA1425957885 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+24T= (n.3428+24T=) c.3362+24T= (n.3362+24T=) c.2775+24T= (n.2775+24T=) c.2834+24T= (n.2834+24T=) c.3431+24T= (n.3431+24T=) c.2936+24T= (n.2936+24T=) c.3449+24T= (n.3449+24T=) c.3167+24T= (n.3167+24T=) c.3311+24T= (n.3311+24T=) c.3308+24T= (n.3308+24T=) c.3170+24T= (n.3170+24T=) c.2843+24T= (n.2843+24T=) c.2840+24T= (n.2840+24T=) c.2939+24T= (n.2939+24T=) c.*2867+24T= (n.*2867+24T=) c.2106+182300T= (n.2106+182300T=) c.589+24T= | |
3 | g.184327009_184327011del | CA2577978151 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+26_3428+28del (n.3428+26_3428+28del) c.3362+26_3362+28del (n.3362+26_3362+28del) c.2775+26_2775+28del (n.2775+26_2775+28del) c.2834+26_2834+28del (n.2834+26_2834+28del) c.3431+26_3431+28del (n.3431+26_3431+28del) c.2936+26_2936+28del (n.2936+26_2936+28del) c.3449+26_3449+28del (n.3449+26_3449+28del) c.3167+26_3167+28del (n.3167+26_3167+28del) c.3311+26_3311+28del (n.3311+26_3311+28del) c.3308+26_3308+28del (n.3308+26_3308+28del) c.3170+26_3170+28del (n.3170+26_3170+28del) c.2843+26_2843+28del (n.2843+26_2843+28del) c.2840+26_2840+28del (n.2840+26_2840+28del) c.2939+26_2939+28del (n.2939+26_2939+28del) c.*2867+26_*2867+28del (n.*2867+26_*2867+28del) c.2106+182302_2106+182304del (n.2106+182302_2106+182304del) c.589+26_589+28del | gnomAD v4 |
3 | g.184327008T>C | CA2732792 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+25T>C (n.3428+25T>C) c.3362+25T>C (n.3362+25T>C) c.2775+25T>C (n.2775+25T>C) c.2834+25T>C (n.2834+25T>C) c.3431+25T>C (n.3431+25T>C) c.2936+25T>C (n.2936+25T>C) c.3449+25T>C (n.3449+25T>C) c.3167+25T>C (n.3167+25T>C) c.3311+25T>C (n.3311+25T>C) c.3308+25T>C (n.3308+25T>C) c.3170+25T>C (n.3170+25T>C) c.2843+25T>C (n.2843+25T>C) c.2840+25T>C (n.2840+25T>C) c.2939+25T>C (n.2939+25T>C) c.*2867+25T>C (n.*2867+25T>C) c.2106+182301T>C (n.2106+182301T>C) c.589+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327008T= | CA1425957887 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+25T= (n.3428+25T=) c.3362+25T= (n.3362+25T=) c.2775+25T= (n.2775+25T=) c.2834+25T= (n.2834+25T=) c.3431+25T= (n.3431+25T=) c.2936+25T= (n.2936+25T=) c.3449+25T= (n.3449+25T=) c.3167+25T= (n.3167+25T=) c.3311+25T= (n.3311+25T=) c.3308+25T= (n.3308+25T=) c.3170+25T= (n.3170+25T=) c.2843+25T= (n.2843+25T=) c.2840+25T= (n.2840+25T=) c.2939+25T= (n.2939+25T=) c.*2867+25T= (n.*2867+25T=) c.2106+182301T= (n.2106+182301T=) c.589+25T= | |
3 | g.184327009A>T | CA2668839728 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+26A>T (n.3428+26A>T) c.3362+26A>T (n.3362+26A>T) c.2775+26A>T (n.2775+26A>T) c.2834+26A>T (n.2834+26A>T) c.3431+26A>T (n.3431+26A>T) c.2936+26A>T (n.2936+26A>T) c.3449+26A>T (n.3449+26A>T) c.3167+26A>T (n.3167+26A>T) c.3311+26A>T (n.3311+26A>T) c.3308+26A>T (n.3308+26A>T) c.3170+26A>T (n.3170+26A>T) c.2843+26A>T (n.2843+26A>T) c.2840+26A>T (n.2840+26A>T) c.2939+26A>T (n.2939+26A>T) c.*2867+26A>T (n.*2867+26A>T) c.2106+182302A>T (n.2106+182302A>T) c.589+26A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327009_184327010insACA | CA2668839725 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+26_3428+27insACA (n.3428+26_3428+27insACA) c.3362+26_3362+27insACA (n.3362+26_3362+27insACA) c.2775+26_2775+27insACA (n.2775+26_2775+27insACA) c.2834+26_2834+27insACA (n.2834+26_2834+27insACA) c.3431+26_3431+27insACA (n.3431+26_3431+27insACA) c.2936+26_2936+27insACA (n.2936+26_2936+27insACA) c.3449+26_3449+27insACA (n.3449+26_3449+27insACA) c.3167+26_3167+27insACA (n.3167+26_3167+27insACA) c.3311+26_3311+27insACA (n.3311+26_3311+27insACA) c.3308+26_3308+27insACA (n.3308+26_3308+27insACA) c.3170+26_3170+27insACA (n.3170+26_3170+27insACA) c.2843+26_2843+27insACA (n.2843+26_2843+27insACA) c.2840+26_2840+27insACA (n.2840+26_2840+27insACA) c.2939+26_2939+27insACA (n.2939+26_2939+27insACA) c.*2867+26_*2867+27insACA (n.*2867+26_*2867+27insACA) c.2106+182302_2106+182303insACA (n.2106+182302_2106+182303insACA) c.589+26_589+27insACA | gnomAD v4 |
3 | g.184327010T>C | CA2668839767 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+27T>C (n.3428+27T>C) c.3362+27T>C (n.3362+27T>C) c.2775+27T>C (n.2775+27T>C) c.2834+27T>C (n.2834+27T>C) c.3431+27T>C (n.3431+27T>C) c.2936+27T>C (n.2936+27T>C) c.3449+27T>C (n.3449+27T>C) c.3167+27T>C (n.3167+27T>C) c.3311+27T>C (n.3311+27T>C) c.3308+27T>C (n.3308+27T>C) c.3170+27T>C (n.3170+27T>C) c.2843+27T>C (n.2843+27T>C) c.2840+27T>C (n.2840+27T>C) c.2939+27T>C (n.2939+27T>C) c.*2867+27T>C (n.*2867+27T>C) c.2106+182303T>C (n.2106+182303T>C) c.589+27T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327011T>A | CA2704833531 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+28T>A (n.3428+28T>A) c.3362+28T>A (n.3362+28T>A) c.2775+28T>A (n.2775+28T>A) c.2834+28T>A (n.2834+28T>A) c.3431+28T>A (n.3431+28T>A) c.2936+28T>A (n.2936+28T>A) c.3449+28T>A (n.3449+28T>A) c.3167+28T>A (n.3167+28T>A) c.3311+28T>A (n.3311+28T>A) c.3308+28T>A (n.3308+28T>A) c.3170+28T>A (n.3170+28T>A) c.2843+28T>A (n.2843+28T>A) c.2840+28T>A (n.2840+28T>A) c.2939+28T>A (n.2939+28T>A) c.*2867+28T>A (n.*2867+28T>A) c.2106+182304T>A (n.2106+182304T>A) c.589+28T>A | dbSNP |
3 | g.184327013A>G | CA2668839768 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+30A>G (n.3428+30A>G) c.3362+30A>G (n.3362+30A>G) c.2775+30A>G (n.2775+30A>G) c.2834+30A>G (n.2834+30A>G) c.3431+30A>G (n.3431+30A>G) c.2936+30A>G (n.2936+30A>G) c.3449+30A>G (n.3449+30A>G) c.3167+30A>G (n.3167+30A>G) c.3311+30A>G (n.3311+30A>G) c.3308+30A>G (n.3308+30A>G) c.3170+30A>G (n.3170+30A>G) c.2843+30A>G (n.2843+30A>G) c.2840+30A>G (n.2840+30A>G) c.2939+30A>G (n.2939+30A>G) c.*2867+30A>G (n.*2867+30A>G) c.2106+182306A>G (n.2106+182306A>G) c.589+30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184327013A>T | CA2668839770 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+30A>T (n.3428+30A>T) c.3362+30A>T (n.3362+30A>T) c.2775+30A>T (n.2775+30A>T) c.2834+30A>T (n.2834+30A>T) c.3431+30A>T (n.3431+30A>T) c.2936+30A>T (n.2936+30A>T) c.3449+30A>T (n.3449+30A>T) c.3167+30A>T (n.3167+30A>T) c.3311+30A>T (n.3311+30A>T) c.3308+30A>T (n.3308+30A>T) c.3170+30A>T (n.3170+30A>T) c.2843+30A>T (n.2843+30A>T) c.2840+30A>T (n.2840+30A>T) c.2939+30A>T (n.2939+30A>T) c.*2867+30A>T (n.*2867+30A>T) c.2106+182306A>T (n.2106+182306A>T) c.589+30A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327014C>T | CA2668839774 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+31C>T (n.3428+31C>T) c.3362+31C>T (n.3362+31C>T) c.2775+31C>T (n.2775+31C>T) c.2834+31C>T (n.2834+31C>T) c.3431+31C>T (n.3431+31C>T) c.2936+31C>T (n.2936+31C>T) c.3449+31C>T (n.3449+31C>T) c.3167+31C>T (n.3167+31C>T) c.3311+31C>T (n.3311+31C>T) c.3308+31C>T (n.3308+31C>T) c.3170+31C>T (n.3170+31C>T) c.2843+31C>T (n.2843+31C>T) c.2840+31C>T (n.2840+31C>T) c.2939+31C>T (n.2939+31C>T) c.*2867+31C>T (n.*2867+31C>T) c.2106+182307C>T (n.2106+182307C>T) c.589+31C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327015A= | CA1425957891 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+32A= (n.3428+32A=) c.3362+32A= (n.3362+32A=) c.2775+32A= (n.2775+32A=) c.2834+32A= (n.2834+32A=) c.3431+32A= (n.3431+32A=) c.2936+32A= (n.2936+32A=) c.3449+32A= (n.3449+32A=) c.3167+32A= (n.3167+32A=) c.3311+32A= (n.3311+32A=) c.3308+32A= (n.3308+32A=) c.3170+32A= (n.3170+32A=) c.2843+32A= (n.2843+32A=) c.2840+32A= (n.2840+32A=) c.2939+32A= (n.2939+32A=) c.*2867+32A= (n.*2867+32A=) c.2106+182308A= (n.2106+182308A=) c.589+32A= | |
3 | g.184327015A>G | CA88867307 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+32A>G (n.3428+32A>G) c.3362+32A>G (n.3362+32A>G) c.2775+32A>G (n.2775+32A>G) c.2834+32A>G (n.2834+32A>G) c.3431+32A>G (n.3431+32A>G) c.2936+32A>G (n.2936+32A>G) c.3449+32A>G (n.3449+32A>G) c.3167+32A>G (n.3167+32A>G) c.3311+32A>G (n.3311+32A>G) c.3308+32A>G (n.3308+32A>G) c.3170+32A>G (n.3170+32A>G) c.2843+32A>G (n.2843+32A>G) c.2840+32A>G (n.2840+32A>G) c.2939+32A>G (n.2939+32A>G) c.*2867+32A>G (n.*2867+32A>G) c.2106+182308A>G (n.2106+182308A>G) c.589+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327016C= | CA1425957894 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+33C= (n.3428+33C=) c.3362+33C= (n.3362+33C=) c.2775+33C= (n.2775+33C=) c.2834+33C= (n.2834+33C=) c.3431+33C= (n.3431+33C=) c.2936+33C= (n.2936+33C=) c.3449+33C= (n.3449+33C=) c.3167+33C= (n.3167+33C=) c.3311+33C= (n.3311+33C=) c.3308+33C= (n.3308+33C=) c.3170+33C= (n.3170+33C=) c.2843+33C= (n.2843+33C=) c.2840+33C= (n.2840+33C=) c.2939+33C= (n.2939+33C=) c.*2867+33C= (n.*2867+33C=) c.2106+182309C= (n.2106+182309C=) c.589+33C= | |
3 | g.184327016C>G | CA2732793 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+33C>G (n.3428+33C>G) c.3362+33C>G (n.3362+33C>G) c.2775+33C>G (n.2775+33C>G) c.2834+33C>G (n.2834+33C>G) c.3431+33C>G (n.3431+33C>G) c.2936+33C>G (n.2936+33C>G) c.3449+33C>G (n.3449+33C>G) c.3167+33C>G (n.3167+33C>G) c.3311+33C>G (n.3311+33C>G) c.3308+33C>G (n.3308+33C>G) c.3170+33C>G (n.3170+33C>G) c.2843+33C>G (n.2843+33C>G) c.2840+33C>G (n.2840+33C>G) c.2939+33C>G (n.2939+33C>G) c.*2867+33C>G (n.*2867+33C>G) c.2106+182309C>G (n.2106+182309C>G) c.589+33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327016C>T | CA2732794 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+33C>T (n.3428+33C>T) c.3362+33C>T (n.3362+33C>T) c.2775+33C>T (n.2775+33C>T) c.2834+33C>T (n.2834+33C>T) c.3431+33C>T (n.3431+33C>T) c.2936+33C>T (n.2936+33C>T) c.3449+33C>T (n.3449+33C>T) c.3167+33C>T (n.3167+33C>T) c.3311+33C>T (n.3311+33C>T) c.3308+33C>T (n.3308+33C>T) c.3170+33C>T (n.3170+33C>T) c.2843+33C>T (n.2843+33C>T) c.2840+33C>T (n.2840+33C>T) c.2939+33C>T (n.2939+33C>T) c.*2867+33C>T (n.*2867+33C>T) c.2106+182309C>T (n.2106+182309C>T) c.589+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327017T>C | CA2704833579 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+34T>C (n.3428+34T>C) c.3362+34T>C (n.3362+34T>C) c.2775+34T>C (n.2775+34T>C) c.2834+34T>C (n.2834+34T>C) c.3431+34T>C (n.3431+34T>C) c.2936+34T>C (n.2936+34T>C) c.3449+34T>C (n.3449+34T>C) c.3167+34T>C (n.3167+34T>C) c.3311+34T>C (n.3311+34T>C) c.3308+34T>C (n.3308+34T>C) c.3170+34T>C (n.3170+34T>C) c.2843+34T>C (n.2843+34T>C) c.2840+34T>C (n.2840+34T>C) c.2939+34T>C (n.2939+34T>C) c.*2867+34T>C (n.*2867+34T>C) c.2106+182310T>C (n.2106+182310T>C) c.589+34T>C | dbSNP |
3 | g.184327018G>A | CA1425957899 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+35G>A (n.3428+35G>A) c.3362+35G>A (n.3362+35G>A) c.2775+35G>A (n.2775+35G>A) c.2834+35G>A (n.2834+35G>A) c.3431+35G>A (n.3431+35G>A) c.2936+35G>A (n.2936+35G>A) c.3449+35G>A (n.3449+35G>A) c.3167+35G>A (n.3167+35G>A) c.3311+35G>A (n.3311+35G>A) c.3308+35G>A (n.3308+35G>A) c.3170+35G>A (n.3170+35G>A) c.2843+35G>A (n.2843+35G>A) c.2840+35G>A (n.2840+35G>A) c.2939+35G>A (n.2939+35G>A) c.*2867+35G>A (n.*2867+35G>A) c.2106+182311G>A (n.2106+182311G>A) c.589+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184327018G= | CA1425957897 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+35G= (n.3428+35G=) c.3362+35G= (n.3362+35G=) c.2775+35G= (n.2775+35G=) c.2834+35G= (n.2834+35G=) c.3431+35G= (n.3431+35G=) c.2936+35G= (n.2936+35G=) c.3449+35G= (n.3449+35G=) c.3167+35G= (n.3167+35G=) c.3311+35G= (n.3311+35G=) c.3308+35G= (n.3308+35G=) c.3170+35G= (n.3170+35G=) c.2843+35G= (n.2843+35G=) c.2840+35G= (n.2840+35G=) c.2939+35G= (n.2939+35G=) c.*2867+35G= (n.*2867+35G=) c.2106+182311G= (n.2106+182311G=) c.589+35G= | |
3 | g.184327018G>T | CA903714303 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+35G>T (n.3428+35G>T) c.3362+35G>T (n.3362+35G>T) c.2775+35G>T (n.2775+35G>T) c.2834+35G>T (n.2834+35G>T) c.3431+35G>T (n.3431+35G>T) c.2936+35G>T (n.2936+35G>T) c.3449+35G>T (n.3449+35G>T) c.3167+35G>T (n.3167+35G>T) c.3311+35G>T (n.3311+35G>T) c.3308+35G>T (n.3308+35G>T) c.3170+35G>T (n.3170+35G>T) c.2843+35G>T (n.2843+35G>T) c.2840+35G>T (n.2840+35G>T) c.2939+35G>T (n.2939+35G>T) c.*2867+35G>T (n.*2867+35G>T) c.2106+182311G>T (n.2106+182311G>T) c.589+35G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327022del | CA2577978152 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+39del (n.3428+39del) c.3362+39del (n.3362+39del) c.2775+39del (n.2775+39del) c.2834+39del (n.2834+39del) c.3431+39del (n.3431+39del) c.2936+39del (n.2936+39del) c.3449+39del (n.3449+39del) c.3167+39del (n.3167+39del) c.3311+39del (n.3311+39del) c.3308+39del (n.3308+39del) c.3170+39del (n.3170+39del) c.2843+39del (n.2843+39del) c.2840+39del (n.2840+39del) c.2939+39del (n.2939+39del) c.*2867+39del (n.*2867+39del) c.2106+182315del (n.2106+182315del) c.589+39del | |
3 | g.184327019G>C | CA2732795 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+36G>C (n.3428+36G>C) c.3362+36G>C (n.3362+36G>C) c.2775+36G>C (n.2775+36G>C) c.2834+36G>C (n.2834+36G>C) c.3431+36G>C (n.3431+36G>C) c.2936+36G>C (n.2936+36G>C) c.3449+36G>C (n.3449+36G>C) c.3167+36G>C (n.3167+36G>C) c.3311+36G>C (n.3311+36G>C) c.3308+36G>C (n.3308+36G>C) c.3170+36G>C (n.3170+36G>C) c.2843+36G>C (n.2843+36G>C) c.2840+36G>C (n.2840+36G>C) c.2939+36G>C (n.2939+36G>C) c.*2867+36G>C (n.*2867+36G>C) c.2106+182312G>C (n.2106+182312G>C) c.589+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327019G= | CA1425957900 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+36G= (n.3428+36G=) c.3362+36G= (n.3362+36G=) c.2775+36G= (n.2775+36G=) c.2834+36G= (n.2834+36G=) c.3431+36G= (n.3431+36G=) c.2936+36G= (n.2936+36G=) c.3449+36G= (n.3449+36G=) c.3167+36G= (n.3167+36G=) c.3311+36G= (n.3311+36G=) c.3308+36G= (n.3308+36G=) c.3170+36G= (n.3170+36G=) c.2843+36G= (n.2843+36G=) c.2840+36G= (n.2840+36G=) c.2939+36G= (n.2939+36G=) c.*2867+36G= (n.*2867+36G=) c.2106+182312G= (n.2106+182312G=) c.589+36G= | |
3 | g.184327019G>T | CA1425957901 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+36G>T (n.3428+36G>T) c.3362+36G>T (n.3362+36G>T) c.2775+36G>T (n.2775+36G>T) c.2834+36G>T (n.2834+36G>T) c.3431+36G>T (n.3431+36G>T) c.2936+36G>T (n.2936+36G>T) c.3449+36G>T (n.3449+36G>T) c.3167+36G>T (n.3167+36G>T) c.3311+36G>T (n.3311+36G>T) c.3308+36G>T (n.3308+36G>T) c.3170+36G>T (n.3170+36G>T) c.2843+36G>T (n.2843+36G>T) c.2840+36G>T (n.2840+36G>T) c.2939+36G>T (n.2939+36G>T) c.*2867+36G>T (n.*2867+36G>T) c.2106+182312G>T (n.2106+182312G>T) c.589+36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184327020G>C | CA903714306 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+37G>C (n.3428+37G>C) c.3362+37G>C (n.3362+37G>C) c.2775+37G>C (n.2775+37G>C) c.2834+37G>C (n.2834+37G>C) c.3431+37G>C (n.3431+37G>C) c.2936+37G>C (n.2936+37G>C) c.3449+37G>C (n.3449+37G>C) c.3167+37G>C (n.3167+37G>C) c.3311+37G>C (n.3311+37G>C) c.3308+37G>C (n.3308+37G>C) c.3170+37G>C (n.3170+37G>C) c.2843+37G>C (n.2843+37G>C) c.2840+37G>C (n.2840+37G>C) c.2939+37G>C (n.2939+37G>C) c.*2867+37G>C (n.*2867+37G>C) c.2106+182313G>C (n.2106+182313G>C) c.589+37G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327020G= | CA1425957902 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+37G= (n.3428+37G=) c.3362+37G= (n.3362+37G=) c.2775+37G= (n.2775+37G=) c.2834+37G= (n.2834+37G=) c.3431+37G= (n.3431+37G=) c.2936+37G= (n.2936+37G=) c.3449+37G= (n.3449+37G=) c.3167+37G= (n.3167+37G=) c.3311+37G= (n.3311+37G=) c.3308+37G= (n.3308+37G=) c.3170+37G= (n.3170+37G=) c.2843+37G= (n.2843+37G=) c.2840+37G= (n.2840+37G=) c.2939+37G= (n.2939+37G=) c.*2867+37G= (n.*2867+37G=) c.2106+182313G= (n.2106+182313G=) c.589+37G= | |
3 | g.184327020G>T | CA548796076 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+37G>T (n.3428+37G>T) c.3362+37G>T (n.3362+37G>T) c.2775+37G>T (n.2775+37G>T) c.2834+37G>T (n.2834+37G>T) c.3431+37G>T (n.3431+37G>T) c.2936+37G>T (n.2936+37G>T) c.3449+37G>T (n.3449+37G>T) c.3167+37G>T (n.3167+37G>T) c.3311+37G>T (n.3311+37G>T) c.3308+37G>T (n.3308+37G>T) c.3170+37G>T (n.3170+37G>T) c.2843+37G>T (n.2843+37G>T) c.2840+37G>T (n.2840+37G>T) c.2939+37G>T (n.2939+37G>T) c.*2867+37G>T (n.*2867+37G>T) c.2106+182313G>T (n.2106+182313G>T) c.589+37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184327021G= | CA1425957907 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+38G= (n.3428+38G=) c.3362+38G= (n.3362+38G=) c.2775+38G= (n.2775+38G=) c.2834+38G= (n.2834+38G=) c.3431+38G= (n.3431+38G=) c.2936+38G= (n.2936+38G=) c.3449+38G= (n.3449+38G=) c.3167+38G= (n.3167+38G=) c.3311+38G= (n.3311+38G=) c.3308+38G= (n.3308+38G=) c.3170+38G= (n.3170+38G=) c.2843+38G= (n.2843+38G=) c.2840+38G= (n.2840+38G=) c.2939+38G= (n.2939+38G=) c.*2867+38G= (n.*2867+38G=) c.2106+182314G= (n.2106+182314G=) c.589+38G= | |
3 | g.184327021G>T | CA548796077 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+38G>T (n.3428+38G>T) c.3362+38G>T (n.3362+38G>T) c.2775+38G>T (n.2775+38G>T) c.2834+38G>T (n.2834+38G>T) c.3431+38G>T (n.3431+38G>T) c.2936+38G>T (n.2936+38G>T) c.3449+38G>T (n.3449+38G>T) c.3167+38G>T (n.3167+38G>T) c.3311+38G>T (n.3311+38G>T) c.3308+38G>T (n.3308+38G>T) c.3170+38G>T (n.3170+38G>T) c.2843+38G>T (n.2843+38G>T) c.2840+38G>T (n.2840+38G>T) c.2939+38G>T (n.2939+38G>T) c.*2867+38G>T (n.*2867+38G>T) c.2106+182314G>T (n.2106+182314G>T) c.589+38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327022G>T | CA2668839813 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+39G>T (n.3428+39G>T) c.3362+39G>T (n.3362+39G>T) c.2775+39G>T (n.2775+39G>T) c.2834+39G>T (n.2834+39G>T) c.3431+39G>T (n.3431+39G>T) c.2936+39G>T (n.2936+39G>T) c.3449+39G>T (n.3449+39G>T) c.3167+39G>T (n.3167+39G>T) c.3311+39G>T (n.3311+39G>T) c.3308+39G>T (n.3308+39G>T) c.3170+39G>T (n.3170+39G>T) c.2843+39G>T (n.2843+39G>T) c.2840+39G>T (n.2840+39G>T) c.2939+39G>T (n.2939+39G>T) c.*2867+39G>T (n.*2867+39G>T) c.2106+182315G>T (n.2106+182315G>T) c.589+39G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327025C>G | CA2668839814 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+42C>G (n.3428+42C>G) c.3362+42C>G (n.3362+42C>G) c.2775+42C>G (n.2775+42C>G) c.2834+42C>G (n.2834+42C>G) c.3431+42C>G (n.3431+42C>G) c.2936+42C>G (n.2936+42C>G) c.3449+42C>G (n.3449+42C>G) c.3167+42C>G (n.3167+42C>G) c.3311+42C>G (n.3311+42C>G) c.3308+42C>G (n.3308+42C>G) c.3170+42C>G (n.3170+42C>G) c.2843+42C>G (n.2843+42C>G) c.2840+42C>G (n.2840+42C>G) c.2939+42C>G (n.2939+42C>G) c.*2867+42C>G (n.*2867+42C>G) c.2106+182318C>G (n.2106+182318C>G) c.589+42C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184327026C= | CA1425957909 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+43C= (n.3428+43C=) c.3362+43C= (n.3362+43C=) c.2775+43C= (n.2775+43C=) c.2834+43C= (n.2834+43C=) c.3431+43C= (n.3431+43C=) c.2936+43C= (n.2936+43C=) c.3449+43C= (n.3449+43C=) c.3167+43C= (n.3167+43C=) c.3311+43C= (n.3311+43C=) c.3308+43C= (n.3308+43C=) c.3170+43C= (n.3170+43C=) c.2843+43C= (n.2843+43C=) c.2840+43C= (n.2840+43C=) c.2939+43C= (n.2939+43C=) c.*2867+43C= (n.*2867+43C=) c.2106+182319C= (n.2106+182319C=) c.589+43C= | |
3 | g.184327026C>G | CA2732797 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+43C>G (n.3428+43C>G) c.3362+43C>G (n.3362+43C>G) c.2775+43C>G (n.2775+43C>G) c.2834+43C>G (n.2834+43C>G) c.3431+43C>G (n.3431+43C>G) c.2936+43C>G (n.2936+43C>G) c.3449+43C>G (n.3449+43C>G) c.3167+43C>G (n.3167+43C>G) c.3311+43C>G (n.3311+43C>G) c.3308+43C>G (n.3308+43C>G) c.3170+43C>G (n.3170+43C>G) c.2843+43C>G (n.2843+43C>G) c.2840+43C>G (n.2840+43C>G) c.2939+43C>G (n.2939+43C>G) c.*2867+43C>G (n.*2867+43C>G) c.2106+182319C>G (n.2106+182319C>G) c.589+43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184327026C>T | CA2732796 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+43C>T (n.3428+43C>T) c.3362+43C>T (n.3362+43C>T) c.2775+43C>T (n.2775+43C>T) c.2834+43C>T (n.2834+43C>T) c.3431+43C>T (n.3431+43C>T) c.2936+43C>T (n.2936+43C>T) c.3449+43C>T (n.3449+43C>T) c.3167+43C>T (n.3167+43C>T) c.3311+43C>T (n.3311+43C>T) c.3308+43C>T (n.3308+43C>T) c.3170+43C>T (n.3170+43C>T) c.2843+43C>T (n.2843+43C>T) c.2840+43C>T (n.2840+43C>T) c.2939+43C>T (n.2939+43C>T) c.*2867+43C>T (n.*2867+43C>T) c.2106+182319C>T (n.2106+182319C>T) c.589+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327027G>A | CA2732798 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+44G>A (n.3428+44G>A) c.3362+44G>A (n.3362+44G>A) c.2775+44G>A (n.2775+44G>A) c.2834+44G>A (n.2834+44G>A) c.3431+44G>A (n.3431+44G>A) c.2936+44G>A (n.2936+44G>A) c.3449+44G>A (n.3449+44G>A) c.3167+44G>A (n.3167+44G>A) c.3311+44G>A (n.3311+44G>A) c.3308+44G>A (n.3308+44G>A) c.3170+44G>A (n.3170+44G>A) c.2843+44G>A (n.2843+44G>A) c.2840+44G>A (n.2840+44G>A) c.2939+44G>A (n.2939+44G>A) c.*2867+44G>A (n.*2867+44G>A) c.2106+182320G>A (n.2106+182320G>A) c.589+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327027G= | CA1425957914 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+44G= (n.3428+44G=) c.3362+44G= (n.3362+44G=) c.2775+44G= (n.2775+44G=) c.2834+44G= (n.2834+44G=) c.3431+44G= (n.3431+44G=) c.2936+44G= (n.2936+44G=) c.3449+44G= (n.3449+44G=) c.3167+44G= (n.3167+44G=) c.3311+44G= (n.3311+44G=) c.3308+44G= (n.3308+44G=) c.3170+44G= (n.3170+44G=) c.2843+44G= (n.2843+44G=) c.2840+44G= (n.2840+44G=) c.2939+44G= (n.2939+44G=) c.*2867+44G= (n.*2867+44G=) c.2106+182320G= (n.2106+182320G=) c.589+44G= | |
3 | g.184327027_184327028insCT | CA2759716602 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+44_3428+45insCT (n.3428+44_3428+45insCT) c.3362+44_3362+45insCT (n.3362+44_3362+45insCT) c.2775+44_2775+45insCT (n.2775+44_2775+45insCT) c.2834+44_2834+45insCT (n.2834+44_2834+45insCT) c.3431+44_3431+45insCT (n.3431+44_3431+45insCT) c.2936+44_2936+45insCT (n.2936+44_2936+45insCT) c.3449+44_3449+45insCT (n.3449+44_3449+45insCT) c.3167+44_3167+45insCT (n.3167+44_3167+45insCT) c.3311+44_3311+45insCT (n.3311+44_3311+45insCT) c.3308+44_3308+45insCT (n.3308+44_3308+45insCT) c.3170+44_3170+45insCT (n.3170+44_3170+45insCT) c.2843+44_2843+45insCT (n.2843+44_2843+45insCT) c.2840+44_2840+45insCT (n.2840+44_2840+45insCT) c.2939+44_2939+45insCT (n.2939+44_2939+45insCT) c.*2867+44_*2867+45insCT (n.*2867+44_*2867+45insCT) c.2106+182320_2106+182321insCT (n.2106+182320_2106+182321insCT) c.589+44_589+45insCT | |
3 | g.184327028T>C | CA548796078 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+45T>C (n.3428+45T>C) c.3362+45T>C (n.3362+45T>C) c.2775+45T>C (n.2775+45T>C) c.2834+45T>C (n.2834+45T>C) c.3431+45T>C (n.3431+45T>C) c.2936+45T>C (n.2936+45T>C) c.3449+45T>C (n.3449+45T>C) c.3167+45T>C (n.3167+45T>C) c.3311+45T>C (n.3311+45T>C) c.3308+45T>C (n.3308+45T>C) c.3170+45T>C (n.3170+45T>C) c.2843+45T>C (n.2843+45T>C) c.2840+45T>C (n.2840+45T>C) c.2939+45T>C (n.2939+45T>C) c.*2867+45T>C (n.*2867+45T>C) c.2106+182321T>C (n.2106+182321T>C) c.589+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184327028T= | CA1425957916 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+45T= (n.3428+45T=) c.3362+45T= (n.3362+45T=) c.2775+45T= (n.2775+45T=) c.2834+45T= (n.2834+45T=) c.3431+45T= (n.3431+45T=) c.2936+45T= (n.2936+45T=) c.3449+45T= (n.3449+45T=) c.3167+45T= (n.3167+45T=) c.3311+45T= (n.3311+45T=) c.3308+45T= (n.3308+45T=) c.3170+45T= (n.3170+45T=) c.2843+45T= (n.2843+45T=) c.2840+45T= (n.2840+45T=) c.2939+45T= (n.2939+45T=) c.*2867+45T= (n.*2867+45T=) c.2106+182321T= (n.2106+182321T=) c.589+45T= | |
3 | g.184327029_184327030insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC | CA2759716603 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+46_3428+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.3428+46_3428+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.3362+46_3362+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.3362+46_3362+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.2775+46_2775+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.2775+46_2775+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.2834+46_2834+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.2834+46_2834+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.3431+46_3431+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.3431+46_3431+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.2936+46_2936+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.2936+46_2936+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.3449+46_3449+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.3449+46_3449+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.3167+46_3167+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.3167+46_3167+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.3311+46_3311+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.3311+46_3311+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.3308+46_3308+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.3308+46_3308+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.3170+46_3170+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.3170+46_3170+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.2843+46_2843+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.2843+46_2843+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.2840+46_2840+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.2840+46_2840+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.2939+46_2939+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.2939+46_2939+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.*2867+46_*2867+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.*2867+46_*2867+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.2106+182322_2106+182323insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC (n.2106+182322_2106+182323insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC) c.589+46_589+47insTTGAAGGGCTGAGAAGCGATTC | |
3 | g.184327031T>C | CA2732799 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+48T>C (n.3428+48T>C) c.3362+48T>C (n.3362+48T>C) c.2775+48T>C (n.2775+48T>C) c.2834+48T>C (n.2834+48T>C) c.3431+48T>C (n.3431+48T>C) c.2936+48T>C (n.2936+48T>C) c.3449+48T>C (n.3449+48T>C) c.3167+48T>C (n.3167+48T>C) c.3311+48T>C (n.3311+48T>C) c.3308+48T>C (n.3308+48T>C) c.3170+48T>C (n.3170+48T>C) c.2843+48T>C (n.2843+48T>C) c.2840+48T>C (n.2840+48T>C) c.2939+48T>C (n.2939+48T>C) c.*2867+48T>C (n.*2867+48T>C) c.2106+182324T>C (n.2106+182324T>C) c.589+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.184327031T= | CA1425957918 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+48T= (n.3428+48T=) c.3362+48T= (n.3362+48T=) c.2775+48T= (n.2775+48T=) c.2834+48T= (n.2834+48T=) c.3431+48T= (n.3431+48T=) c.2936+48T= (n.2936+48T=) c.3449+48T= (n.3449+48T=) c.3167+48T= (n.3167+48T=) c.3311+48T= (n.3311+48T=) c.3308+48T= (n.3308+48T=) c.3170+48T= (n.3170+48T=) c.2843+48T= (n.2843+48T=) c.2840+48T= (n.2840+48T=) c.2939+48T= (n.2939+48T=) c.*2867+48T= (n.*2867+48T=) c.2106+182324T= (n.2106+182324T=) c.589+48T= | |
3 | g.184327032T>C | CA2668839826 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+49T>C (n.3428+49T>C) c.3362+49T>C (n.3362+49T>C) c.2775+49T>C (n.2775+49T>C) c.2834+49T>C (n.2834+49T>C) c.3431+49T>C (n.3431+49T>C) c.2936+49T>C (n.2936+49T>C) c.3449+49T>C (n.3449+49T>C) c.3167+49T>C (n.3167+49T>C) c.3311+49T>C (n.3311+49T>C) c.3308+49T>C (n.3308+49T>C) c.3170+49T>C (n.3170+49T>C) c.2843+49T>C (n.2843+49T>C) c.2840+49T>C (n.2840+49T>C) c.2939+49T>C (n.2939+49T>C) c.*2867+49T>C (n.*2867+49T>C) c.2106+182325T>C (n.2106+182325T>C) c.589+49T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327033G= | CA1425957920 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+50G= (n.3428+50G=) c.3362+50G= (n.3362+50G=) c.2775+50G= (n.2775+50G=) c.2834+50G= (n.2834+50G=) c.3431+50G= (n.3431+50G=) c.2936+50G= (n.2936+50G=) c.3449+50G= (n.3449+50G=) c.3167+50G= (n.3167+50G=) c.3311+50G= (n.3311+50G=) c.3308+50G= (n.3308+50G=) c.3170+50G= (n.3170+50G=) c.2843+50G= (n.2843+50G=) c.2840+50G= (n.2840+50G=) c.2939+50G= (n.2939+50G=) c.*2867+50G= (n.*2867+50G=) c.2106+182326G= (n.2106+182326G=) c.589+50G= | |
3 | g.184327033G>T | CA88867317 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+50G>T (n.3428+50G>T) c.3362+50G>T (n.3362+50G>T) c.2775+50G>T (n.2775+50G>T) c.2834+50G>T (n.2834+50G>T) c.3431+50G>T (n.3431+50G>T) c.2936+50G>T (n.2936+50G>T) c.3449+50G>T (n.3449+50G>T) c.3167+50G>T (n.3167+50G>T) c.3311+50G>T (n.3311+50G>T) c.3308+50G>T (n.3308+50G>T) c.3170+50G>T (n.3170+50G>T) c.2843+50G>T (n.2843+50G>T) c.2840+50G>T (n.2840+50G>T) c.2939+50G>T (n.2939+50G>T) c.*2867+50G>T (n.*2867+50G>T) c.2106+182326G>T (n.2106+182326G>T) c.589+50G>T | dbSNP |
3 | g.184327034G>A | CA2668839828 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+51G>A (n.3428+51G>A) c.3362+51G>A (n.3362+51G>A) c.2775+51G>A (n.2775+51G>A) c.2834+51G>A (n.2834+51G>A) c.3431+51G>A (n.3431+51G>A) c.2936+51G>A (n.2936+51G>A) c.3449+51G>A (n.3449+51G>A) c.3167+51G>A (n.3167+51G>A) c.3311+51G>A (n.3311+51G>A) c.3308+51G>A (n.3308+51G>A) c.3170+51G>A (n.3170+51G>A) c.2843+51G>A (n.2843+51G>A) c.2840+51G>A (n.2840+51G>A) c.2939+51G>A (n.2939+51G>A) c.*2867+51G>A (n.*2867+51G>A) c.2106+182327G>A (n.2106+182327G>A) c.589+51G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184327035G>A | CA548796079 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+52G>A (n.3428+52G>A) c.3362+52G>A (n.3362+52G>A) c.2775+52G>A (n.2775+52G>A) c.2834+52G>A (n.2834+52G>A) c.3431+52G>A (n.3431+52G>A) c.2936+52G>A (n.2936+52G>A) c.3449+52G>A (n.3449+52G>A) c.3167+52G>A (n.3167+52G>A) c.3311+52G>A (n.3311+52G>A) c.3308+52G>A (n.3308+52G>A) c.3170+52G>A (n.3170+52G>A) c.2843+52G>A (n.2843+52G>A) c.2840+52G>A (n.2840+52G>A) c.2939+52G>A (n.2939+52G>A) c.*2867+52G>A (n.*2867+52G>A) c.2106+182328G>A (n.2106+182328G>A) c.589+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184327035G= | CA1425957925 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+52G= (n.3428+52G=) c.3362+52G= (n.3362+52G=) c.2775+52G= (n.2775+52G=) c.2834+52G= (n.2834+52G=) c.3431+52G= (n.3431+52G=) c.2936+52G= (n.2936+52G=) c.3449+52G= (n.3449+52G=) c.3167+52G= (n.3167+52G=) c.3311+52G= (n.3311+52G=) c.3308+52G= (n.3308+52G=) c.3170+52G= (n.3170+52G=) c.2843+52G= (n.2843+52G=) c.2840+52G= (n.2840+52G=) c.2939+52G= (n.2939+52G=) c.*2867+52G= (n.*2867+52G=) c.2106+182328G= (n.2106+182328G=) c.589+52G= | |
3 | g.184327038C>T | CA2668839832 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+55C>T (n.3428+55C>T) c.3362+55C>T (n.3362+55C>T) c.2775+55C>T (n.2775+55C>T) c.2834+55C>T (n.2834+55C>T) c.3431+55C>T (n.3431+55C>T) c.2936+55C>T (n.2936+55C>T) c.3449+55C>T (n.3449+55C>T) c.3167+55C>T (n.3167+55C>T) c.3311+55C>T (n.3311+55C>T) c.3308+55C>T (n.3308+55C>T) c.3170+55C>T (n.3170+55C>T) c.2843+55C>T (n.2843+55C>T) c.2840+55C>T (n.2840+55C>T) c.2939+55C>T (n.2939+55C>T) c.*2867+55C>T (n.*2867+55C>T) c.2106+182331C>T (n.2106+182331C>T) c.589+55C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327040G>C | CA2577978153 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+57G>C (n.3428+57G>C) c.3362+57G>C (n.3362+57G>C) c.2775+57G>C (n.2775+57G>C) c.2834+57G>C (n.2834+57G>C) c.3431+57G>C (n.3431+57G>C) c.2936+57G>C (n.2936+57G>C) c.3449+57G>C (n.3449+57G>C) c.3167+57G>C (n.3167+57G>C) c.3311+57G>C (n.3311+57G>C) c.3308+57G>C (n.3308+57G>C) c.3170+57G>C (n.3170+57G>C) c.2843+57G>C (n.2843+57G>C) c.2840+57G>C (n.2840+57G>C) c.2939+57G>C (n.2939+57G>C) c.*2867+57G>C (n.*2867+57G>C) c.2106+182333G>C (n.2106+182333G>C) c.589+57G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327041G>A | CA903714318 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+58G>A (n.3428+58G>A) c.3362+58G>A (n.3362+58G>A) c.2775+58G>A (n.2775+58G>A) c.2834+58G>A (n.2834+58G>A) c.3431+58G>A (n.3431+58G>A) c.2936+58G>A (n.2936+58G>A) c.3449+58G>A (n.3449+58G>A) c.3167+58G>A (n.3167+58G>A) c.3311+58G>A (n.3311+58G>A) c.3308+58G>A (n.3308+58G>A) c.3170+58G>A (n.3170+58G>A) c.2843+58G>A (n.2843+58G>A) c.2840+58G>A (n.2840+58G>A) c.2939+58G>A (n.2939+58G>A) c.*2867+58G>A (n.*2867+58G>A) c.2106+182334G>A (n.2106+182334G>A) c.589+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184327041G>C | CA1425957928 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+58G>C (n.3428+58G>C) c.3362+58G>C (n.3362+58G>C) c.2775+58G>C (n.2775+58G>C) c.2834+58G>C (n.2834+58G>C) c.3431+58G>C (n.3431+58G>C) c.2936+58G>C (n.2936+58G>C) c.3449+58G>C (n.3449+58G>C) c.3167+58G>C (n.3167+58G>C) c.3311+58G>C (n.3311+58G>C) c.3308+58G>C (n.3308+58G>C) c.3170+58G>C (n.3170+58G>C) c.2843+58G>C (n.2843+58G>C) c.2840+58G>C (n.2840+58G>C) c.2939+58G>C (n.2939+58G>C) c.*2867+58G>C (n.*2867+58G>C) c.2106+182334G>C (n.2106+182334G>C) c.589+58G>C | dbSNP |
3 | g.184327041G= | CA1425957927 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+58G= (n.3428+58G=) c.3362+58G= (n.3362+58G=) c.2775+58G= (n.2775+58G=) c.2834+58G= (n.2834+58G=) c.3431+58G= (n.3431+58G=) c.2936+58G= (n.2936+58G=) c.3449+58G= (n.3449+58G=) c.3167+58G= (n.3167+58G=) c.3311+58G= (n.3311+58G=) c.3308+58G= (n.3308+58G=) c.3170+58G= (n.3170+58G=) c.2843+58G= (n.2843+58G=) c.2840+58G= (n.2840+58G=) c.2939+58G= (n.2939+58G=) c.*2867+58G= (n.*2867+58G=) c.2106+182334G= (n.2106+182334G=) c.589+58G= | |
3 | g.184327042T>A | CA88867319 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+59T>A (n.3428+59T>A) c.3362+59T>A (n.3362+59T>A) c.2775+59T>A (n.2775+59T>A) c.2834+59T>A (n.2834+59T>A) c.3431+59T>A (n.3431+59T>A) c.2936+59T>A (n.2936+59T>A) c.3449+59T>A (n.3449+59T>A) c.3167+59T>A (n.3167+59T>A) c.3311+59T>A (n.3311+59T>A) c.3308+59T>A (n.3308+59T>A) c.3170+59T>A (n.3170+59T>A) c.2843+59T>A (n.2843+59T>A) c.2840+59T>A (n.2840+59T>A) c.2939+59T>A (n.2939+59T>A) c.*2867+59T>A (n.*2867+59T>A) c.2106+182335T>A (n.2106+182335T>A) c.589+59T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327042T>C | CA2668839840 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+59T>C (n.3428+59T>C) c.3362+59T>C (n.3362+59T>C) c.2775+59T>C (n.2775+59T>C) c.2834+59T>C (n.2834+59T>C) c.3431+59T>C (n.3431+59T>C) c.2936+59T>C (n.2936+59T>C) c.3449+59T>C (n.3449+59T>C) c.3167+59T>C (n.3167+59T>C) c.3311+59T>C (n.3311+59T>C) c.3308+59T>C (n.3308+59T>C) c.3170+59T>C (n.3170+59T>C) c.2843+59T>C (n.2843+59T>C) c.2840+59T>C (n.2840+59T>C) c.2939+59T>C (n.2939+59T>C) c.*2867+59T>C (n.*2867+59T>C) c.2106+182335T>C (n.2106+182335T>C) c.589+59T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327042T= | CA1425957930 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+59T= (n.3428+59T=) c.3362+59T= (n.3362+59T=) c.2775+59T= (n.2775+59T=) c.2834+59T= (n.2834+59T=) c.3431+59T= (n.3431+59T=) c.2936+59T= (n.2936+59T=) c.3449+59T= (n.3449+59T=) c.3167+59T= (n.3167+59T=) c.3311+59T= (n.3311+59T=) c.3308+59T= (n.3308+59T=) c.3170+59T= (n.3170+59T=) c.2843+59T= (n.2843+59T=) c.2840+59T= (n.2840+59T=) c.2939+59T= (n.2939+59T=) c.*2867+59T= (n.*2867+59T=) c.2106+182335T= (n.2106+182335T=) c.589+59T= | |
3 | g.184327043dup | CA2668839838 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+60dup (n.3428+60dup) c.3362+60dup (n.3362+60dup) c.2775+60dup (n.2775+60dup) c.2834+60dup (n.2834+60dup) c.3431+60dup (n.3431+60dup) c.2936+60dup (n.2936+60dup) c.3449+60dup (n.3449+60dup) c.3167+60dup (n.3167+60dup) c.3311+60dup (n.3311+60dup) c.3308+60dup (n.3308+60dup) c.3170+60dup (n.3170+60dup) c.2843+60dup (n.2843+60dup) c.2840+60dup (n.2840+60dup) c.2939+60dup (n.2939+60dup) c.*2867+60dup (n.*2867+60dup) c.2106+182336dup (n.2106+182336dup) c.589+60dup | gnomAD v4 |
3 | g.184327044G= | CA1425957931 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+61G= (n.3428+61G=) c.3362+61G= (n.3362+61G=) c.2775+61G= (n.2775+61G=) c.2834+61G= (n.2834+61G=) c.3431+61G= (n.3431+61G=) c.2936+61G= (n.2936+61G=) c.3449+61G= (n.3449+61G=) c.3167+61G= (n.3167+61G=) c.3311+61G= (n.3311+61G=) c.3308+61G= (n.3308+61G=) c.3170+61G= (n.3170+61G=) c.2843+61G= (n.2843+61G=) c.2840+61G= (n.2840+61G=) c.2939+61G= (n.2939+61G=) c.*2867+61G= (n.*2867+61G=) c.2106+182337G= (n.2106+182337G=) c.589+61G= | |
3 | g.184327044G>T | CA1425957932 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+61G>T (n.3428+61G>T) c.3362+61G>T (n.3362+61G>T) c.2775+61G>T (n.2775+61G>T) c.2834+61G>T (n.2834+61G>T) c.3431+61G>T (n.3431+61G>T) c.2936+61G>T (n.2936+61G>T) c.3449+61G>T (n.3449+61G>T) c.3167+61G>T (n.3167+61G>T) c.3311+61G>T (n.3311+61G>T) c.3308+61G>T (n.3308+61G>T) c.3170+61G>T (n.3170+61G>T) c.2843+61G>T (n.2843+61G>T) c.2840+61G>T (n.2840+61G>T) c.2939+61G>T (n.2939+61G>T) c.*2867+61G>T (n.*2867+61G>T) c.2106+182337G>T (n.2106+182337G>T) c.589+61G>T | dbSNP |
3 | g.184327046T>G | CA2668839844 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+63T>G (n.3428+63T>G) c.3362+63T>G (n.3362+63T>G) c.2775+63T>G (n.2775+63T>G) c.2834+63T>G (n.2834+63T>G) c.3431+63T>G (n.3431+63T>G) c.2936+63T>G (n.2936+63T>G) c.3449+63T>G (n.3449+63T>G) c.3167+63T>G (n.3167+63T>G) c.3311+63T>G (n.3311+63T>G) c.3308+63T>G (n.3308+63T>G) c.3170+63T>G (n.3170+63T>G) c.2843+63T>G (n.2843+63T>G) c.2840+63T>G (n.2840+63T>G) c.2939+63T>G (n.2939+63T>G) c.*2867+63T>G (n.*2867+63T>G) c.2106+182339T>G (n.2106+182339T>G) c.589+63T>G | gnomAD v4 |
3 | g.184327047G>A | CA1057223604 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+64G>A (n.3428+64G>A) c.3362+64G>A (n.3362+64G>A) c.2775+64G>A (n.2775+64G>A) c.2834+64G>A (n.2834+64G>A) c.3431+64G>A (n.3431+64G>A) c.2936+64G>A (n.2936+64G>A) c.3449+64G>A (n.3449+64G>A) c.3167+64G>A (n.3167+64G>A) c.3311+64G>A (n.3311+64G>A) c.3308+64G>A (n.3308+64G>A) c.3170+64G>A (n.3170+64G>A) c.2843+64G>A (n.2843+64G>A) c.2840+64G>A (n.2840+64G>A) c.2939+64G>A (n.2939+64G>A) c.*2867+64G>A (n.*2867+64G>A) c.2106+182340G>A (n.2106+182340G>A) c.589+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327047G= | CA1425957934 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+64G= (n.3428+64G=) c.3362+64G= (n.3362+64G=) c.2775+64G= (n.2775+64G=) c.2834+64G= (n.2834+64G=) c.3431+64G= (n.3431+64G=) c.2936+64G= (n.2936+64G=) c.3449+64G= (n.3449+64G=) c.3167+64G= (n.3167+64G=) c.3311+64G= (n.3311+64G=) c.3308+64G= (n.3308+64G=) c.3170+64G= (n.3170+64G=) c.2843+64G= (n.2843+64G=) c.2840+64G= (n.2840+64G=) c.2939+64G= (n.2939+64G=) c.*2867+64G= (n.*2867+64G=) c.2106+182340G= (n.2106+182340G=) c.589+64G= | |
3 | g.184327048C>A | CA2668839851 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+65C>A (n.3428+65C>A) c.3362+65C>A (n.3362+65C>A) c.2775+65C>A (n.2775+65C>A) c.2834+65C>A (n.2834+65C>A) c.3431+65C>A (n.3431+65C>A) c.2936+65C>A (n.2936+65C>A) c.3449+65C>A (n.3449+65C>A) c.3167+65C>A (n.3167+65C>A) c.3311+65C>A (n.3311+65C>A) c.3308+65C>A (n.3308+65C>A) c.3170+65C>A (n.3170+65C>A) c.2843+65C>A (n.2843+65C>A) c.2840+65C>A (n.2840+65C>A) c.2939+65C>A (n.2939+65C>A) c.*2867+65C>A (n.*2867+65C>A) c.2106+182341C>A (n.2106+182341C>A) c.589+65C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184327048C>T | CA2668839853 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+65C>T (n.3428+65C>T) c.3362+65C>T (n.3362+65C>T) c.2775+65C>T (n.2775+65C>T) c.2834+65C>T (n.2834+65C>T) c.3431+65C>T (n.3431+65C>T) c.2936+65C>T (n.2936+65C>T) c.3449+65C>T (n.3449+65C>T) c.3167+65C>T (n.3167+65C>T) c.3311+65C>T (n.3311+65C>T) c.3308+65C>T (n.3308+65C>T) c.3170+65C>T (n.3170+65C>T) c.2843+65C>T (n.2843+65C>T) c.2840+65C>T (n.2840+65C>T) c.2939+65C>T (n.2939+65C>T) c.*2867+65C>T (n.*2867+65C>T) c.2106+182341C>T (n.2106+182341C>T) c.589+65C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327048_184327058delinsCCATAGGTTGG | CA1425957935 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+65_3428+75delinsCCATAGGTTGG (n.3428+65_3428+75delinsCCATAGGTTGG) c.3362+65_3362+75delinsCCATAGGTTGG (n.3362+65_3362+75delinsCCATAGGTTGG) c.2775+65_2775+75delinsCCATAGGTTGG (n.2775+65_2775+75delinsCCATAGGTTGG) c.2834+65_2834+75delinsCCATAGGTTGG (n.2834+65_2834+75delinsCCATAGGTTGG) c.3431+65_3431+75delinsCCATAGGTTGG (n.3431+65_3431+75delinsCCATAGGTTGG) c.2936+65_2936+75delinsCCATAGGTTGG (n.2936+65_2936+75delinsCCATAGGTTGG) c.3449+65_3449+75delinsCCATAGGTTGG (n.3449+65_3449+75delinsCCATAGGTTGG) c.3167+65_3167+75delinsCCATAGGTTGG (n.3167+65_3167+75delinsCCATAGGTTGG) c.3311+65_3311+75delinsCCATAGGTTGG (n.3311+65_3311+75delinsCCATAGGTTGG) c.3308+65_3308+75delinsCCATAGGTTGG (n.3308+65_3308+75delinsCCATAGGTTGG) c.3170+65_3170+75delinsCCATAGGTTGG (n.3170+65_3170+75delinsCCATAGGTTGG) c.2843+65_2843+75delinsCCATAGGTTGG (n.2843+65_2843+75delinsCCATAGGTTGG) c.2840+65_2840+75delinsCCATAGGTTGG (n.2840+65_2840+75delinsCCATAGGTTGG) c.2939+65_2939+75delinsCCATAGGTTGG (n.2939+65_2939+75delinsCCATAGGTTGG) c.*2867+65_*2867+75delinsCCATAGGTTGG (n.*2867+65_*2867+75delinsCCATAGGTTGG) c.2106+182341_2106+182351delinsCCATAGGTTGG (n.2106+182341_2106+182351delinsCCATAGGTTGG) c.589+65_589+75delinsCCATAGGTTGG | |
3 | g.184327049C>T | CA2668839860 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+66C>T (n.3428+66C>T) c.3362+66C>T (n.3362+66C>T) c.2775+66C>T (n.2775+66C>T) c.2834+66C>T (n.2834+66C>T) c.3431+66C>T (n.3431+66C>T) c.2936+66C>T (n.2936+66C>T) c.3449+66C>T (n.3449+66C>T) c.3167+66C>T (n.3167+66C>T) c.3311+66C>T (n.3311+66C>T) c.3308+66C>T (n.3308+66C>T) c.3170+66C>T (n.3170+66C>T) c.2843+66C>T (n.2843+66C>T) c.2840+66C>T (n.2840+66C>T) c.2939+66C>T (n.2939+66C>T) c.*2867+66C>T (n.*2867+66C>T) c.2106+182342C>T (n.2106+182342C>T) c.589+66C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327049_184327058del | CA903714323 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+66_3428+75del (n.3428+66_3428+75del) c.3362+66_3362+75del (n.3362+66_3362+75del) c.2775+66_2775+75del (n.2775+66_2775+75del) c.2834+66_2834+75del (n.2834+66_2834+75del) c.3431+66_3431+75del (n.3431+66_3431+75del) c.2936+66_2936+75del (n.2936+66_2936+75del) c.3449+66_3449+75del (n.3449+66_3449+75del) c.3167+66_3167+75del (n.3167+66_3167+75del) c.3311+66_3311+75del (n.3311+66_3311+75del) c.3308+66_3308+75del (n.3308+66_3308+75del) c.3170+66_3170+75del (n.3170+66_3170+75del) c.2843+66_2843+75del (n.2843+66_2843+75del) c.2840+66_2840+75del (n.2840+66_2840+75del) c.2939+66_2939+75del (n.2939+66_2939+75del) c.*2867+66_*2867+75del (n.*2867+66_*2867+75del) c.2106+182342_2106+182351del (n.2106+182342_2106+182351del) c.589+66_589+75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327050A= | CA1425957937 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+67A= (n.3428+67A=) c.3362+67A= (n.3362+67A=) c.2775+67A= (n.2775+67A=) c.2834+67A= (n.2834+67A=) c.3431+67A= (n.3431+67A=) c.2936+67A= (n.2936+67A=) c.3449+67A= (n.3449+67A=) c.3167+67A= (n.3167+67A=) c.3311+67A= (n.3311+67A=) c.3308+67A= (n.3308+67A=) c.3170+67A= (n.3170+67A=) c.2843+67A= (n.2843+67A=) c.2840+67A= (n.2840+67A=) c.2939+67A= (n.2939+67A=) c.*2867+67A= (n.*2867+67A=) c.2106+182343A= (n.2106+182343A=) c.589+67A= | |
3 | g.184327050A>G | CA548795592 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+67A>G (n.3428+67A>G) c.3362+67A>G (n.3362+67A>G) c.2775+67A>G (n.2775+67A>G) c.2834+67A>G (n.2834+67A>G) c.3431+67A>G (n.3431+67A>G) c.2936+67A>G (n.2936+67A>G) c.3449+67A>G (n.3449+67A>G) c.3167+67A>G (n.3167+67A>G) c.3311+67A>G (n.3311+67A>G) c.3308+67A>G (n.3308+67A>G) c.3170+67A>G (n.3170+67A>G) c.2843+67A>G (n.2843+67A>G) c.2840+67A>G (n.2840+67A>G) c.2939+67A>G (n.2939+67A>G) c.*2867+67A>G (n.*2867+67A>G) c.2106+182343A>G (n.2106+182343A>G) c.589+67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327052A= | CA1425957938 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+69A= (n.3428+69A=) c.3362+69A= (n.3362+69A=) c.2775+69A= (n.2775+69A=) c.2834+69A= (n.2834+69A=) c.3431+69A= (n.3431+69A=) c.2936+69A= (n.2936+69A=) c.3449+69A= (n.3449+69A=) c.3167+69A= (n.3167+69A=) c.3311+69A= (n.3311+69A=) c.3308+69A= (n.3308+69A=) c.3170+69A= (n.3170+69A=) c.2843+69A= (n.2843+69A=) c.2840+69A= (n.2840+69A=) c.2939+69A= (n.2939+69A=) c.*2867+69A= (n.*2867+69A=) c.2106+182345A= (n.2106+182345A=) c.589+69A= | |
3 | g.184327052A>C | CA2668839866 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+69A>C (n.3428+69A>C) c.3362+69A>C (n.3362+69A>C) c.2775+69A>C (n.2775+69A>C) c.2834+69A>C (n.2834+69A>C) c.3431+69A>C (n.3431+69A>C) c.2936+69A>C (n.2936+69A>C) c.3449+69A>C (n.3449+69A>C) c.3167+69A>C (n.3167+69A>C) c.3311+69A>C (n.3311+69A>C) c.3308+69A>C (n.3308+69A>C) c.3170+69A>C (n.3170+69A>C) c.2843+69A>C (n.2843+69A>C) c.2840+69A>C (n.2840+69A>C) c.2939+69A>C (n.2939+69A>C) c.*2867+69A>C (n.*2867+69A>C) c.2106+182345A>C (n.2106+182345A>C) c.589+69A>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327052A>G | CA1057223605 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+69A>G (n.3428+69A>G) c.3362+69A>G (n.3362+69A>G) c.2775+69A>G (n.2775+69A>G) c.2834+69A>G (n.2834+69A>G) c.3431+69A>G (n.3431+69A>G) c.2936+69A>G (n.2936+69A>G) c.3449+69A>G (n.3449+69A>G) c.3167+69A>G (n.3167+69A>G) c.3311+69A>G (n.3311+69A>G) c.3308+69A>G (n.3308+69A>G) c.3170+69A>G (n.3170+69A>G) c.2843+69A>G (n.2843+69A>G) c.2840+69A>G (n.2840+69A>G) c.2939+69A>G (n.2939+69A>G) c.*2867+69A>G (n.*2867+69A>G) c.2106+182345A>G (n.2106+182345A>G) c.589+69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327053G= | CA1425957940 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+70G= (n.3428+70G=) c.3362+70G= (n.3362+70G=) c.2775+70G= (n.2775+70G=) c.2834+70G= (n.2834+70G=) c.3431+70G= (n.3431+70G=) c.2936+70G= (n.2936+70G=) c.3449+70G= (n.3449+70G=) c.3167+70G= (n.3167+70G=) c.3311+70G= (n.3311+70G=) c.3308+70G= (n.3308+70G=) c.3170+70G= (n.3170+70G=) c.2843+70G= (n.2843+70G=) c.2840+70G= (n.2840+70G=) c.2939+70G= (n.2939+70G=) c.*2867+70G= (n.*2867+70G=) c.2106+182346G= (n.2106+182346G=) c.589+70G= | |
3 | g.184327053G>T | CA88867323 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+70G>T (n.3428+70G>T) c.3362+70G>T (n.3362+70G>T) c.2775+70G>T (n.2775+70G>T) c.2834+70G>T (n.2834+70G>T) c.3431+70G>T (n.3431+70G>T) c.2936+70G>T (n.2936+70G>T) c.3449+70G>T (n.3449+70G>T) c.3167+70G>T (n.3167+70G>T) c.3311+70G>T (n.3311+70G>T) c.3308+70G>T (n.3308+70G>T) c.3170+70G>T (n.3170+70G>T) c.2843+70G>T (n.2843+70G>T) c.2840+70G>T (n.2840+70G>T) c.2939+70G>T (n.2939+70G>T) c.*2867+70G>T (n.*2867+70G>T) c.2106+182346G>T (n.2106+182346G>T) c.589+70G>T | dbSNP gnomAD v4 |