Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.3065-46C>A (n.3065-46C>A)
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 gnomAD v4
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c.3329-44G>A (n.3329-44G>A)
c.2834-44G>A (n.2834-44G>A)
c.3347-44G>A (n.3347-44G>A)
c.3065-44G>A (n.3065-44G>A)
c.3209-44G>A (n.3209-44G>A)
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c.487-44G>A
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c.487-41A>C
n.546-41A>C
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c.487-37A>C
n.546-37A>C
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c.487-36G>T
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c.487-33A=
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c.487-33A>G
n.546-33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.487-30G=
n.546-30G=
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c.3065-30G>T (n.3065-30G>T)
c.3209-30G>T (n.3209-30G>T)
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c.2106+182144G>T (n.2106+182144G>T)
c.487-30G>T
n.546-30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184326856delCA2759716601EIF2B5,EIF4G1c.3326-25del (n.3326-25del)
c.3260-25del (n.3260-25del)
c.2673-25del (n.2673-25del)
c.2732-25del (n.2732-25del)
c.3329-25del (n.3329-25del)
c.2834-25del (n.2834-25del)
c.3347-25del (n.3347-25del)
c.3065-25del (n.3065-25del)
c.3209-25del (n.3209-25del)
c.3206-25del (n.3206-25del)
c.3068-25del (n.3068-25del)
c.2741-25del (n.2741-25del)
c.2738-25del (n.2738-25del)
c.2837-25del (n.2837-25del)
c.*2765-25del (n.*2765-25del)
c.2106+182149del (n.2106+182149del)
c.487-25del
n.546-25del
3g.184326854T>ACA88867156EIF2B5,EIF4G1c.3326-27T>A (n.3326-27T>A)
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c.487-27T>A
n.546-27T>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.487-24A=
n.546-24A=
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c.3065-24A>C (n.3065-24A>C)
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c.2837-24A>C (n.2837-24A>C)
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c.2106+182150A>C (n.2106+182150A>C)
c.487-24A>C
n.546-24A>C
 gnomAD v4
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c.2106+182150A>G (n.2106+182150A>G)
c.487-24A>G
n.546-24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.487-24A>T
n.546-24A>T
 dbSNP
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c.3260-23A= (n.3260-23A=)
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c.487-23A=
n.546-23A=
3g.184326858A>GCA903714116EIF2B5,EIF4G1c.3326-23A>G (n.3326-23A>G)
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c.2741-23A>G (n.2741-23A>G)
c.2738-23A>G (n.2738-23A>G)
c.2837-23A>G (n.2837-23A>G)
c.*2765-23A>G (n.*2765-23A>G)
c.2106+182151A>G (n.2106+182151A>G)
c.487-23A>G
n.546-23A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.184326859T=CA1425957690EIF2B5,EIF4G1c.3326-22T= (n.3326-22T=)
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c.487-22T=
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3g.184326860A>GCA2577978149EIF2B5,EIF4G1c.3326-21A>G (n.3326-21A>G)
c.3260-21A>G (n.3260-21A>G)
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c.2732-21A>G (n.2732-21A>G)
c.3329-21A>G (n.3329-21A>G)
c.2834-21A>G (n.2834-21A>G)
c.3347-21A>G (n.3347-21A>G)
c.3065-21A>G (n.3065-21A>G)
c.3209-21A>G (n.3209-21A>G)
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c.2741-21A>G (n.2741-21A>G)
c.2738-21A>G (n.2738-21A>G)
c.2837-21A>G (n.2837-21A>G)
c.*2765-21A>G (n.*2765-21A>G)
c.2106+182153A>G (n.2106+182153A>G)
c.487-21A>G
n.546-21A>G
 gnomAD v4
3g.184326860dupCA548796071EIF2B5,EIF4G1c.3326-21dup (n.3326-21dup)
c.3260-21dup (n.3260-21dup)
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c.2834-21dup (n.2834-21dup)
c.3347-21dup (n.3347-21dup)
c.3065-21dup (n.3065-21dup)
c.3209-21dup (n.3209-21dup)
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c.3068-21dup (n.3068-21dup)
c.2741-21dup (n.2741-21dup)
c.2738-21dup (n.2738-21dup)
c.2837-21dup (n.2837-21dup)
c.*2765-21dup (n.*2765-21dup)
c.2106+182153dup (n.2106+182153dup)
c.487-21dup
n.546-21dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184326861C>ACA2668839387EIF2B5,EIF4G1c.3326-20C>A (n.3326-20C>A)
c.3260-20C>A (n.3260-20C>A)
c.2673-20C>A (n.2673-20C>A)
c.2732-20C>A (n.2732-20C>A)
c.3329-20C>A (n.3329-20C>A)
c.2834-20C>A (n.2834-20C>A)
c.3347-20C>A (n.3347-20C>A)
c.3065-20C>A (n.3065-20C>A)
c.3209-20C>A (n.3209-20C>A)
c.3206-20C>A (n.3206-20C>A)
c.3068-20C>A (n.3068-20C>A)
c.2741-20C>A (n.2741-20C>A)
c.2738-20C>A (n.2738-20C>A)
c.2837-20C>A (n.2837-20C>A)
c.*2765-20C>A (n.*2765-20C>A)
c.2106+182154C>A (n.2106+182154C>A)
c.487-20C>A
n.546-20C>A
 gnomAD v4
3g.184326861C=CA1425957696EIF2B5,EIF4G1c.3326-20C= (n.3326-20C=)
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c.2834-20C= (n.2834-20C=)
c.3347-20C= (n.3347-20C=)
c.3065-20C= (n.3065-20C=)
c.3209-20C= (n.3209-20C=)
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c.3068-20C= (n.3068-20C=)
c.2741-20C= (n.2741-20C=)
c.2738-20C= (n.2738-20C=)
c.2837-20C= (n.2837-20C=)
c.*2765-20C= (n.*2765-20C=)
c.2106+182154C= (n.2106+182154C=)
c.487-20C=
n.546-20C=
3g.184326861C>GCA88867158EIF2B5,EIF4G1c.3326-20C>G (n.3326-20C>G)
c.3260-20C>G (n.3260-20C>G)
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c.2732-20C>G (n.2732-20C>G)
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c.3065-20C>G (n.3065-20C>G)
c.3209-20C>G (n.3209-20C>G)
c.3206-20C>G (n.3206-20C>G)
c.3068-20C>G (n.3068-20C>G)
c.2741-20C>G (n.2741-20C>G)
c.2738-20C>G (n.2738-20C>G)
c.2837-20C>G (n.2837-20C>G)
c.*2765-20C>G (n.*2765-20C>G)
c.2106+182154C>G (n.2106+182154C>G)
c.487-20C>G
n.546-20C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184326861C>TCA2732763EIF2B5,EIF4G1c.3326-20C>T (n.3326-20C>T)
c.3260-20C>T (n.3260-20C>T)
c.2673-20C>T (n.2673-20C>T)
c.2732-20C>T (n.2732-20C>T)
c.3329-20C>T (n.3329-20C>T)
c.2834-20C>T (n.2834-20C>T)
c.3347-20C>T (n.3347-20C>T)
c.3065-20C>T (n.3065-20C>T)
c.3209-20C>T (n.3209-20C>T)
c.3206-20C>T (n.3206-20C>T)
c.3068-20C>T (n.3068-20C>T)
c.2741-20C>T (n.2741-20C>T)
c.2738-20C>T (n.2738-20C>T)
c.2837-20C>T (n.2837-20C>T)
c.*2765-20C>T (n.*2765-20C>T)
c.2106+182154C>T (n.2106+182154C>T)
c.487-20C>T
n.546-20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184326861_184326862delinsCGCA1425957700EIF2B5,EIF4G1c.3326-20_3326-19delinsCG (n.3326-20_3326-19delinsCG)
c.3260-20_3260-19delinsCG (n.3260-20_3260-19delinsCG)
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c.3347-20_3347-19delinsCG (n.3347-20_3347-19delinsCG)
c.3065-20_3065-19delinsCG (n.3065-20_3065-19delinsCG)
c.3209-20_3209-19delinsCG (n.3209-20_3209-19delinsCG)
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c.2738-20_2738-19delinsCG (n.2738-20_2738-19delinsCG)
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c.*2765-20_*2765-19delinsCG (n.*2765-20_*2765-19delinsCG)
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c.487-20_487-19delinsCG
n.546-20_546-19delinsCG
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c.487-19G>A
n.546-19G>A
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c.487-19G>C
n.546-19G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184326862G=CA1425957704EIF2B5,EIF4G1c.3326-19G= (n.3326-19G=)
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c.487-18del
n.546-18del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.487-18G>C
n.546-18G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*2765-16T>C (n.*2765-16T>C)
c.2106+182158T>C (n.2106+182158T>C)
c.487-16T>C
n.546-16T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184326865T=CA1425957707EIF2B5,EIF4G1c.3326-16T= (n.3326-16T=)
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c.487-16T=
n.546-16T=
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c.2106+182160T>G (n.2106+182160T>G)
c.487-14T>G
n.546-14T>G
 gnomAD v4
3g.184326869C=CA1425957711EIF2B5,EIF4G1c.3326-12C= (n.3326-12C=)
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c.*2765-12C= (n.*2765-12C=)
c.2106+182162C= (n.2106+182162C=)
c.487-12C=
n.546-12C=
3g.184326869C>TCA548796072EIF2B5,EIF4G1c.3326-12C>T (n.3326-12C>T)
c.3260-12C>T (n.3260-12C>T)
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c.2732-12C>T (n.2732-12C>T)
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c.*2765-12C>T (n.*2765-12C>T)
c.2106+182162C>T (n.2106+182162C>T)
c.487-12C>T
n.546-12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184326874T>ACA1057223537EIF2B5,EIF4G1c.3326-7T>A (n.3326-7T>A)
c.3260-7T>A (n.3260-7T>A)
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c.3347-7T>A (n.3347-7T>A)
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c.2741-7T>A (n.2741-7T>A)
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c.*2765-7T>A (n.*2765-7T>A)
c.2106+182167T>A (n.2106+182167T>A)
c.487-7T>A
n.546-7T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184326874T>CCA1425957713EIF2B5,EIF4G1c.3326-7T>C (n.3326-7T>C)
c.3260-7T>C (n.3260-7T>C)
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c.*2765-7T>C (n.*2765-7T>C)
c.2106+182167T>C (n.2106+182167T>C)
c.487-7T>C
n.546-7T>C
 dbSNP
3g.184326874T=CA1425957715EIF2B5,EIF4G1c.3326-7T= (n.3326-7T=)
c.3260-7T= (n.3260-7T=)
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c.487-7T=
n.546-7T=
3g.184326875C>ACA2668839393EIF2B5,EIF4G1c.3326-6C>A (n.3326-6C>A)
c.3260-6C>A (n.3260-6C>A)
c.2673-6C>A (n.2673-6C>A)
c.2732-6C>A (n.2732-6C>A)
c.3329-6C>A (n.3329-6C>A)
c.2834-6C>A (n.2834-6C>A)
c.3347-6C>A (n.3347-6C>A)
c.3065-6C>A (n.3065-6C>A)
c.3209-6C>A (n.3209-6C>A)
c.3206-6C>A (n.3206-6C>A)
c.3068-6C>A (n.3068-6C>A)
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c.2837-6C>A (n.2837-6C>A)
c.*2765-6C>A (n.*2765-6C>A)
c.2106+182168C>A (n.2106+182168C>A)
c.487-6C>A
n.546-6C>A
 gnomAD v4
3g.184326875C=CA1425957717EIF2B5,EIF4G1c.3326-6C= (n.3326-6C=)
c.3260-6C= (n.3260-6C=)
c.2673-6C= (n.2673-6C=)
c.2732-6C= (n.2732-6C=)
c.3329-6C= (n.3329-6C=)
c.2834-6C= (n.2834-6C=)
c.3347-6C= (n.3347-6C=)
c.3065-6C= (n.3065-6C=)
c.3209-6C= (n.3209-6C=)
c.3206-6C= (n.3206-6C=)
c.3068-6C= (n.3068-6C=)
c.2741-6C= (n.2741-6C=)
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c.*2765-6C= (n.*2765-6C=)
c.2106+182168C= (n.2106+182168C=)
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 dbSNP
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c.488A>C
n.547A>C
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n.547A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184326882A>TCA437162071EIF2B5,EIF4G1c.3327A>T (p.Ala1109=)
c.3261A>T (p.Ala1087=)
c.2674A>T (n.2674A>T)
c.2733A>T (p.Ala911=)
c.3330A>T (p.Ala1110=)
c.2835A>T (p.Ala945=)
c.3348A>T (p.Ala1116=)
c.3066A>T (p.Ala1022=)
c.3210A>T (p.Ala1070=)
c.3207A>T (p.Ala1069=)
c.3069A>T (p.Ala1023=)
c.2742A>T (p.Ala914=)
c.2739A>T (p.Ala913=)
c.2838A>T (p.Ala946=)
c.*2766A>T (n.*2766A>T)
c.2106+182175A>T (n.2106+182175A>T)
c.488A>T
n.547A>T
3g.184326883T>ACA355412970EIF2B5,EIF4G1c.3328T>A (p.Ser1110Thr)
c.3262T>A (p.Ser1088Thr)
c.2675T>A (n.2675T>A)
c.2734T>A (p.Ser912Thr)
c.3331T>A (p.Ser1111Thr)
c.2836T>A (p.Ser946Thr)
c.3349T>A (p.Ser1117Thr)
c.3067T>A (p.Ser1023Thr)
c.3211T>A (p.Ser1071Thr)
c.3208T>A (p.Ser1070Thr)
c.3070T>A (p.Ser1024Thr)
c.2743T>A (p.Ser915Thr)
c.2740T>A (p.Ser914Thr)
c.2839T>A (p.Ser947Thr)
c.*2767T>A (n.*2767T>A)
c.2106+182176T>A (n.2106+182176T>A)
c.489T>A
n.548T>A
3g.184326883T>CCA355412972EIF2B5,EIF4G1c.3328T>C (p.Ser1110Pro)
c.3262T>C (p.Ser1088Pro)
c.2675T>C (n.2675T>C)
c.2734T>C (p.Ser912Pro)
c.3331T>C (p.Ser1111Pro)
c.2836T>C (p.Ser946Pro)
c.3349T>C (p.Ser1117Pro)
c.3067T>C (p.Ser1023Pro)
c.3211T>C (p.Ser1071Pro)
c.3208T>C (p.Ser1070Pro)
c.3070T>C (p.Ser1024Pro)
c.2743T>C (p.Ser915Pro)
c.2740T>C (p.Ser914Pro)
c.2839T>C (p.Ser947Pro)
c.*2767T>C (n.*2767T>C)
c.2106+182176T>C (n.2106+182176T>C)
c.489T>C
n.548T>C
3g.184326883T>GCA355412975EIF2B5,EIF4G1c.3328T>G (p.Ser1110Ala)
c.3262T>G (p.Ser1088Ala)
c.2675T>G (n.2675T>G)
c.2734T>G (p.Ser912Ala)
c.3331T>G (p.Ser1111Ala)
c.2836T>G (p.Ser946Ala)
c.3349T>G (p.Ser1117Ala)
c.3067T>G (p.Ser1023Ala)
c.3211T>G (p.Ser1071Ala)
c.3208T>G (p.Ser1070Ala)
c.3070T>G (p.Ser1024Ala)
c.2743T>G (p.Ser915Ala)
c.2740T>G (p.Ser914Ala)
c.2839T>G (p.Ser947Ala)
c.*2767T>G (n.*2767T>G)
c.2106+182176T>G (n.2106+182176T>G)
c.489T>G
n.548T>G
3g.184326884C>ACA355412979EIF2B5,EIF4G1c.3329C>A (p.Ser1110Ter)
c.3263C>A (p.Ser1088Ter)
c.2676C>A (n.2676C>A)
c.2735C>A (p.Ser912Ter)
c.3332C>A (p.Ser1111Ter)
c.2837C>A (p.Ser946Ter)
c.3350C>A (p.Ser1117Ter)
c.3068C>A (p.Ser1023Ter)
c.3212C>A (p.Ser1071Ter)
c.3209C>A (p.Ser1070Ter)
c.3071C>A (p.Ser1024Ter)
c.2744C>A (p.Ser915Ter)
c.2741C>A (p.Ser914Ter)
c.2840C>A (p.Ser947Ter)
c.*2768C>A (n.*2768C>A)
c.2106+182177C>A (n.2106+182177C>A)
c.490C>A
n.549C>A
3g.184326884C>GCA355412982EIF2B5,EIF4G1c.3329C>G (p.Ser1110Ter)
c.3263C>G (p.Ser1088Ter)
c.2676C>G (n.2676C>G)
c.2735C>G (p.Ser912Ter)
c.3332C>G (p.Ser1111Ter)
c.2837C>G (p.Ser946Ter)
c.3350C>G (p.Ser1117Ter)
c.3068C>G (p.Ser1023Ter)
c.3212C>G (p.Ser1071Ter)
c.3209C>G (p.Ser1070Ter)
c.3071C>G (p.Ser1024Ter)
c.2744C>G (p.Ser915Ter)
c.2741C>G (p.Ser914Ter)
c.2840C>G (p.Ser947Ter)
c.*2768C>G (n.*2768C>G)
c.2106+182177C>G (n.2106+182177C>G)
c.490C>G
n.549C>G
3g.184326884C>TCA355412983EIF2B5,EIF4G1c.3329C>T (p.Ser1110Leu)
c.3263C>T (p.Ser1088Leu)
c.2676C>T (n.2676C>T)
c.2735C>T (p.Ser912Leu)
c.3332C>T (p.Ser1111Leu)
c.2837C>T (p.Ser946Leu)
c.3350C>T (p.Ser1117Leu)
c.3068C>T (p.Ser1023Leu)
c.3212C>T (p.Ser1071Leu)
c.3209C>T (p.Ser1070Leu)
c.3071C>T (p.Ser1024Leu)
c.2744C>T (p.Ser915Leu)
c.2741C>T (p.Ser914Leu)
c.2840C>T (p.Ser947Leu)
c.*2768C>T (n.*2768C>T)
c.2106+182177C>T (n.2106+182177C>T)
c.490C>T
n.549C>T
 gnomAD v4
3g.184326885A>CCA437162072EIF2B5,EIF4G1c.3330A>C (p.Ser1110=)
c.3264A>C (p.Ser1088=)
c.2677A>C (n.2677A>C)
c.2736A>C (p.Ser912=)
c.3333A>C (p.Ser1111=)
c.2838A>C (p.Ser946=)
c.3351A>C (p.Ser1117=)
c.3069A>C (p.Ser1023=)
c.3213A>C (p.Ser1071=)
c.3210A>C (p.Ser1070=)
c.3072A>C (p.Ser1024=)
c.2745A>C (p.Ser915=)
c.2742A>C (p.Ser914=)
c.2841A>C (p.Ser947=)
c.*2769A>C (n.*2769A>C)
c.2106+182178A>C (n.2106+182178A>C)
c.491A>C
n.550A>C
3g.184326885A>GCA437162073EIF2B5,EIF4G1c.3330A>G (p.Ser1110=)
c.3264A>G (p.Ser1088=)
c.2677A>G (n.2677A>G)
c.2736A>G (p.Ser912=)
c.3333A>G (p.Ser1111=)
c.2838A>G (p.Ser946=)
c.3351A>G (p.Ser1117=)
c.3069A>G (p.Ser1023=)
c.3213A>G (p.Ser1071=)
c.3210A>G (p.Ser1070=)
c.3072A>G (p.Ser1024=)
c.2745A>G (p.Ser915=)
c.2742A>G (p.Ser914=)
c.2841A>G (p.Ser947=)
c.*2769A>G (n.*2769A>G)
c.2106+182178A>G (n.2106+182178A>G)
c.491A>G
n.550A>G
 gnomAD v4
3g.184326885A>TCA437162074EIF2B5,EIF4G1c.3330A>T (p.Ser1110=)
c.3264A>T (p.Ser1088=)
c.2677A>T (n.2677A>T)
c.2736A>T (p.Ser912=)
c.3333A>T (p.Ser1111=)
c.2838A>T (p.Ser946=)
c.3351A>T (p.Ser1117=)
c.3069A>T (p.Ser1023=)
c.3213A>T (p.Ser1071=)
c.3210A>T (p.Ser1070=)
c.3072A>T (p.Ser1024=)
c.2745A>T (p.Ser915=)
c.2742A>T (p.Ser914=)
c.2841A>T (p.Ser947=)
c.*2769A>T (n.*2769A>T)
c.2106+182178A>T (n.2106+182178A>T)
c.491A>T
n.550A>T
3g.184326886G>ACA355412984EIF2B5,EIF4G1c.3331G>A (p.Glu1111Lys)
c.3265G>A (p.Glu1089Lys)
c.2678G>A (n.2678G>A)
c.2737G>A (p.Glu913Lys)
c.3334G>A (p.Glu1112Lys)
c.2839G>A (p.Glu947Lys)
c.3352G>A (p.Glu1118Lys)
c.3070G>A (p.Glu1024Lys)
c.3214G>A (p.Glu1072Lys)
c.3211G>A (p.Glu1071Lys)
c.3073G>A (p.Glu1025Lys)
c.2746G>A (p.Glu916Lys)
c.2743G>A (p.Glu915Lys)
c.2842G>A (p.Glu948Lys)
c.*2770G>A (n.*2770G>A)
c.2106+182179G>A (n.2106+182179G>A)
c.492G>A
n.551G>A
3g.184326886G>CCA2732767EIF2B5,EIF4G1c.3331G>C (p.Glu1111Gln)
c.3265G>C (p.Glu1089Gln)
c.2678G>C (n.2678G>C)
c.2737G>C (p.Glu913Gln)
c.3334G>C (p.Glu1112Gln)
c.2839G>C (p.Glu947Gln)
c.3352G>C (p.Glu1118Gln)
c.3070G>C (p.Glu1024Gln)
c.3214G>C (p.Glu1072Gln)
c.3211G>C (p.Glu1071Gln)
c.3073G>C (p.Glu1025Gln)
c.2746G>C (p.Glu916Gln)
c.2743G>C (p.Glu915Gln)
c.2842G>C (p.Glu948Gln)
c.*2770G>C (n.*2770G>C)
c.2106+182179G>C (n.2106+182179G>C)
c.492G>C
n.551G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184326886G=CA1425957733EIF2B5,EIF4G1c.3331G= (p.Glu1111=)
c.3265G= (p.Glu1089=)
c.2678G= (n.2678G=)
c.2737G= (p.Glu913=)
c.3334G= (p.Glu1112=)
c.2839G= (p.Glu947=)
c.3352G= (p.Glu1118=)
c.3070G= (p.Glu1024=)
c.3214G= (p.Glu1072=)
c.3211G= (p.Glu1071=)
c.3073G= (p.Glu1025=)
c.2746G= (p.Glu916=)
c.2743G= (p.Glu915=)
c.2842G= (p.Glu948=)
c.*2770G= (n.*2770G=)
c.2106+182179G= (n.2106+182179G=)
c.492G=
n.551G=
3g.184326886G>TCA355412985EIF2B5,EIF4G1c.3331G>T (p.Glu1111Ter)
c.3265G>T (p.Glu1089Ter)
c.2678G>T (n.2678G>T)
c.2737G>T (p.Glu913Ter)
c.3334G>T (p.Glu1112Ter)
c.2839G>T (p.Glu947Ter)
c.3352G>T (p.Glu1118Ter)
c.3070G>T (p.Glu1024Ter)
c.3214G>T (p.Glu1072Ter)
c.3211G>T (p.Glu1071Ter)
c.3073G>T (p.Glu1025Ter)
c.2746G>T (p.Glu916Ter)
c.2743G>T (p.Glu915Ter)
c.2842G>T (p.Glu948Ter)
c.*2770G>T (n.*2770G>T)
c.2106+182179G>T (n.2106+182179G>T)
c.492G>T
n.551G>T
3g.184326887A>CCA355412987EIF2B5,EIF4G1c.3332A>C (p.Glu1111Ala)
c.3266A>C (p.Glu1089Ala)
c.2679A>C (n.2679A>C)
c.2738A>C (p.Glu913Ala)
c.3335A>C (p.Glu1112Ala)
c.2840A>C (p.Glu947Ala)
c.3353A>C (p.Glu1118Ala)
c.3071A>C (p.Glu1024Ala)
c.3215A>C (p.Glu1072Ala)
c.3212A>C (p.Glu1071Ala)
c.3074A>C (p.Glu1025Ala)
c.2747A>C (p.Glu916Ala)
c.2744A>C (p.Glu915Ala)
c.2843A>C (p.Glu948Ala)
c.*2771A>C (n.*2771A>C)
c.2106+182180A>C (n.2106+182180A>C)
c.493A>C
n.552A>C
3g.184326887A>GCA355412989EIF2B5,EIF4G1c.3332A>G (p.Glu1111Gly)
c.3266A>G (p.Glu1089Gly)
c.2679A>G (n.2679A>G)
c.2738A>G (p.Glu913Gly)
c.3335A>G (p.Glu1112Gly)
c.2840A>G (p.Glu947Gly)
c.3353A>G (p.Glu1118Gly)
c.3071A>G (p.Glu1024Gly)
c.3215A>G (p.Glu1072Gly)
c.3212A>G (p.Glu1071Gly)
c.3074A>G (p.Glu1025Gly)
c.2747A>G (p.Glu916Gly)
c.2744A>G (p.Glu915Gly)
c.2843A>G (p.Glu948Gly)
c.*2771A>G (n.*2771A>G)
c.2106+182180A>G (n.2106+182180A>G)
c.493A>G
n.552A>G
3g.184326887A>TCA355412992EIF2B5,EIF4G1c.3332A>T (p.Glu1111Val)
c.3266A>T (p.Glu1089Val)
c.2679A>T (n.2679A>T)
c.2738A>T (p.Glu913Val)
c.3335A>T (p.Glu1112Val)
c.2840A>T (p.Glu947Val)
c.3353A>T (p.Glu1118Val)
c.3071A>T (p.Glu1024Val)
c.3215A>T (p.Glu1072Val)
c.3212A>T (p.Glu1071Val)
c.3074A>T (p.Glu1025Val)
c.2747A>T (p.Glu916Val)
c.2744A>T (p.Glu915Val)
c.2843A>T (p.Glu948Val)
c.*2771A>T (n.*2771A>T)
c.2106+182180A>T (n.2106+182180A>T)
c.493A>T
n.552A>T
 gnomAD v4
3g.184326888A>CCA355412995EIF2B5,EIF4G1c.3333A>C (p.Glu1111Asp)
c.3267A>C (p.Glu1089Asp)
c.2680A>C (n.2680A>C)
c.2739A>C (p.Glu913Asp)
c.3336A>C (p.Glu1112Asp)
c.2841A>C (p.Glu947Asp)
c.3354A>C (p.Glu1118Asp)
c.3072A>C (p.Glu1024Asp)
c.3216A>C (p.Glu1072Asp)
c.3213A>C (p.Glu1071Asp)
c.3075A>C (p.Glu1025Asp)
c.2748A>C (p.Glu916Asp)
c.2745A>C (p.Glu915Asp)
c.2844A>C (p.Glu948Asp)
c.*2772A>C (n.*2772A>C)
c.2106+182181A>C (n.2106+182181A>C)
c.494A>C
n.553A>C
3g.184326888A>GCA437162075EIF2B5,EIF4G1c.3333A>G (p.Glu1111=)
c.3267A>G (p.Glu1089=)
c.2680A>G (n.2680A>G)
c.2739A>G (p.Glu913=)
c.3336A>G (p.Glu1112=)
c.2841A>G (p.Glu947=)
c.3354A>G (p.Glu1118=)
c.3072A>G (p.Glu1024=)
c.3216A>G (p.Glu1072=)
c.3213A>G (p.Glu1071=)
c.3075A>G (p.Glu1025=)
c.2748A>G (p.Glu916=)
c.2745A>G (p.Glu915=)
c.2844A>G (p.Glu948=)
c.*2772A>G (n.*2772A>G)
c.2106+182181A>G (n.2106+182181A>G)
c.494A>G
n.553A>G
3g.184326888A>TCA355412998EIF2B5,EIF4G1c.3333A>T (p.Glu1111Asp)
c.3267A>T (p.Glu1089Asp)
c.2680A>T (n.2680A>T)
c.2739A>T (p.Glu913Asp)
c.3336A>T (p.Glu1112Asp)
c.2841A>T (p.Glu947Asp)
c.3354A>T (p.Glu1118Asp)
c.3072A>T (p.Glu1024Asp)
c.3216A>T (p.Glu1072Asp)
c.3213A>T (p.Glu1071Asp)
c.3075A>T (p.Glu1025Asp)
c.2748A>T (p.Glu916Asp)
c.2745A>T (p.Glu915Asp)
c.2844A>T (p.Glu948Asp)
c.*2772A>T (n.*2772A>T)
c.2106+182181A>T (n.2106+182181A>T)
c.494A>T
n.553A>T
3g.184326889G>ACA355413002EIF2B5,EIF4G1c.3334G>A (p.Ala1112Thr)
c.3268G>A (p.Ala1090Thr)
c.2681G>A (n.2681G>A)
c.2740G>A (p.Ala914Thr)
c.3337G>A (p.Ala1113Thr)
c.2842G>A (p.Ala948Thr)
c.3355G>A (p.Ala1119Thr)
c.3073G>A (p.Ala1025Thr)
c.3217G>A (p.Ala1073Thr)
c.3214G>A (p.Ala1072Thr)
c.3076G>A (p.Ala1026Thr)
c.2749G>A (p.Ala917Thr)
c.2746G>A (p.Ala916Thr)
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c.495G>A
n.554G>A
 gnomAD v4
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c.3268G>C (p.Ala1090Pro)
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c.3073G>C (p.Ala1025Pro)
c.3217G>C (p.Ala1073Pro)
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c.2845G>C (p.Ala949Pro)
c.*2773G>C (n.*2773G>C)
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c.495G>C
n.554G>C
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c.3268G>T (p.Ala1090Ser)
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c.3337G>T (p.Ala1113Ser)
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c.3073G>T (p.Ala1025Ser)
c.3217G>T (p.Ala1073Ser)
c.3214G>T (p.Ala1072Ser)
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c.495G>T
n.554G>T
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c.3269C>A (p.Ala1090Asp)
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c.2741C>A (p.Ala914Asp)
c.3338C>A (p.Ala1113Asp)
c.2843C>A (p.Ala948Asp)
c.3356C>A (p.Ala1119Asp)
c.3074C>A (p.Ala1025Asp)
c.3218C>A (p.Ala1073Asp)
c.3215C>A (p.Ala1072Asp)
c.3077C>A (p.Ala1026Asp)
c.2750C>A (p.Ala917Asp)
c.2747C>A (p.Ala916Asp)
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c.*2774C>A (n.*2774C>A)
c.2106+182183C>A (n.2106+182183C>A)
c.496C>A
n.555C>A
3g.184326890C=CA1425957735EIF2B5,EIF4G1c.3335C= (p.Ala1112=)
c.3269C= (p.Ala1090=)
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c.496C=
n.555C=
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c.496C>G
n.555C>G
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c.496C>T
n.555C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184326891T>ACA437162076EIF2B5,EIF4G1c.3336T>A (p.Ala1112=)
c.3270T>A (p.Ala1090=)
c.2683T>A (n.2683T>A)
c.2742T>A (p.Ala914=)
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c.2844T>A (p.Ala948=)
c.3357T>A (p.Ala1119=)
c.3075T>A (p.Ala1025=)
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c.2751T>A (p.Ala917=)
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c.2847T>A (p.Ala949=)
c.*2775T>A (n.*2775T>A)
c.2106+182184T>A (n.2106+182184T>A)
c.497T>A
n.556T>A
3g.184326891T>CCA437162077EIF2B5,EIF4G1c.3336T>C (p.Ala1112=)
c.3270T>C (p.Ala1090=)
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c.2844T>C (p.Ala948=)
c.3357T>C (p.Ala1119=)
c.3075T>C (p.Ala1025=)
c.3219T>C (p.Ala1073=)
c.3216T>C (p.Ala1072=)
c.3078T>C (p.Ala1026=)
c.2751T>C (p.Ala917=)
c.2748T>C (p.Ala916=)
c.2847T>C (p.Ala949=)
c.*2775T>C (n.*2775T>C)
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c.497T>C
n.556T>C
 gnomAD v4
3g.184326891T>GCA437162078EIF2B5,EIF4G1c.3336T>G (p.Ala1112=)
c.3270T>G (p.Ala1090=)
c.2683T>G (n.2683T>G)
c.2742T>G (p.Ala914=)
c.3339T>G (p.Ala1113=)
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c.3078T>G (p.Ala1026=)
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c.497T>G
n.556T>G
 dbSNP
3g.184326891T=CA1425957738EIF2B5,EIF4G1c.3336T= (p.Ala1112=)
c.3270T= (p.Ala1090=)
c.2683T= (n.2683T=)
c.2742T= (p.Ala914=)
c.3339T= (p.Ala1113=)
c.2844T= (p.Ala948=)
c.3357T= (p.Ala1119=)
c.3075T= (p.Ala1025=)
c.3219T= (p.Ala1073=)
c.3216T= (p.Ala1072=)
c.3078T= (p.Ala1026=)
c.2751T= (p.Ala917=)
c.2748T= (p.Ala916=)
c.2847T= (p.Ala949=)
c.*2775T= (n.*2775T=)
c.2106+182184T= (n.2106+182184T=)
c.497T=
n.556T=
3g.184326892G>ACA355413019EIF2B5,EIF4G1c.3337G>A (p.Ala1113Thr)
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c.2743G>A (p.Ala915Thr)
c.3340G>A (p.Ala1114Thr)
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c.3358G>A (p.Ala1120Thr)
c.3076G>A (p.Ala1026Thr)
c.3220G>A (p.Ala1074Thr)
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c.*2776G>A (n.*2776G>A)
c.2106+182185G>A (n.2106+182185G>A)
c.498G>A
n.557G>A
3g.184326892G>CCA2732769EIF2B5,EIF4G1c.3337G>C (p.Ala1113Pro)
c.3271G>C (p.Ala1091Pro)
c.2684G>C (n.2684G>C)
c.2743G>C (p.Ala915Pro)
c.3340G>C (p.Ala1114Pro)
c.2845G>C (p.Ala949Pro)
c.3358G>C (p.Ala1120Pro)
c.3076G>C (p.Ala1026Pro)
c.3220G>C (p.Ala1074Pro)
c.3217G>C (p.Ala1073Pro)
c.3079G>C (p.Ala1027Pro)
c.2752G>C (p.Ala918Pro)
c.2749G>C (p.Ala917Pro)
c.2848G>C (p.Ala950Pro)
c.*2776G>C (n.*2776G>C)
c.2106+182185G>C (n.2106+182185G>C)
c.498G>C
n.557G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184326892G=CA1425957741EIF2B5,EIF4G1c.3337G= (p.Ala1113=)
c.3271G= (p.Ala1091=)
c.2684G= (n.2684G=)
c.2743G= (p.Ala915=)
c.3340G= (p.Ala1114=)
c.2845G= (p.Ala949=)
c.3358G= (p.Ala1120=)
c.3076G= (p.Ala1026=)
c.3220G= (p.Ala1074=)
c.3217G= (p.Ala1073=)
c.3079G= (p.Ala1027=)
c.2752G= (p.Ala918=)
c.2749G= (p.Ala917=)
c.2848G= (p.Ala950=)
c.*2776G= (n.*2776G=)
c.2106+182185G= (n.2106+182185G=)
c.498G=
n.557G=
3g.184326892G>TCA355413016EIF2B5,EIF4G1c.3337G>T (p.Ala1113Ser)
c.3271G>T (p.Ala1091Ser)
c.2684G>T (n.2684G>T)
c.2743G>T (p.Ala915Ser)
c.3340G>T (p.Ala1114Ser)
c.2845G>T (p.Ala949Ser)
c.3358G>T (p.Ala1120Ser)
c.3076G>T (p.Ala1026Ser)
c.3220G>T (p.Ala1074Ser)
c.3217G>T (p.Ala1073Ser)
c.3079G>T (p.Ala1027Ser)
c.2752G>T (p.Ala918Ser)
c.2749G>T (p.Ala917Ser)
c.2848G>T (p.Ala950Ser)
c.*2776G>T (n.*2776G>T)
c.2106+182185G>T (n.2106+182185G>T)
c.498G>T
n.557G>T
3g.184326893C>ACA355413036EIF2B5,EIF4G1c.3338C>A (p.Ala1113Asp)
c.3272C>A (p.Ala1091Asp)
c.2685C>A (n.2685C>A)
c.2744C>A (p.Ala915Asp)
c.3341C>A (p.Ala1114Asp)
c.2846C>A (p.Ala949Asp)
c.3359C>A (p.Ala1120Asp)
c.3077C>A (p.Ala1026Asp)
c.3221C>A (p.Ala1074Asp)
c.3218C>A (p.Ala1073Asp)
c.3080C>A (p.Ala1027Asp)
c.2753C>A (p.Ala918Asp)
c.2750C>A (p.Ala917Asp)
c.2849C>A (p.Ala950Asp)
c.*2777C>A (n.*2777C>A)
c.2106+182186C>A (n.2106+182186C>A)
c.499C>A
n.558C>A
3g.184326893C=CA1425957743EIF2B5,EIF4G1c.3338C= (p.Ala1113=)
c.3272C= (p.Ala1091=)
c.2685C= (n.2685C=)
c.2744C= (p.Ala915=)
c.3341C= (p.Ala1114=)
c.2846C= (p.Ala949=)
c.3359C= (p.Ala1120=)
c.3077C= (p.Ala1026=)
c.3221C= (p.Ala1074=)
c.3218C= (p.Ala1073=)
c.3080C= (p.Ala1027=)
c.2753C= (p.Ala918=)
c.2750C= (p.Ala917=)
c.2849C= (p.Ala950=)
c.*2777C= (n.*2777C=)
c.2106+182186C= (n.2106+182186C=)
c.499C=
n.558C=
3g.184326893C>GCA355413029EIF2B5,EIF4G1c.3338C>G (p.Ala1113Gly)
c.3272C>G (p.Ala1091Gly)
c.2685C>G (n.2685C>G)
c.2744C>G (p.Ala915Gly)
c.3341C>G (p.Ala1114Gly)
c.2846C>G (p.Ala949Gly)
c.3359C>G (p.Ala1120Gly)
c.3077C>G (p.Ala1026Gly)
c.3221C>G (p.Ala1074Gly)
c.3218C>G (p.Ala1073Gly)
c.3080C>G (p.Ala1027Gly)
c.2753C>G (p.Ala918Gly)
c.2750C>G (p.Ala917Gly)
c.2849C>G (p.Ala950Gly)
c.*2777C>G (n.*2777C>G)
c.2106+182186C>G (n.2106+182186C>G)
c.499C>G
n.558C>G
3g.184326893C>TCA355413033EIF2B5,EIF4G1c.3338C>T (p.Ala1113Val)
c.3272C>T (p.Ala1091Val)
c.2685C>T (n.2685C>T)
c.2744C>T (p.Ala915Val)
c.3341C>T (p.Ala1114Val)
c.2846C>T (p.Ala949Val)
c.3359C>T (p.Ala1120Val)
c.3077C>T (p.Ala1026Val)
c.3221C>T (p.Ala1074Val)
c.3218C>T (p.Ala1073Val)
c.3080C>T (p.Ala1027Val)
c.2753C>T (p.Ala918Val)
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c.*2777C>T (n.*2777C>T)
c.2106+182186C>T (n.2106+182186C>T)
c.499C>T
n.558C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184326894T>ACA437162079EIF2B5,EIF4G1c.3339T>A (p.Ala1113=)
c.3273T>A (p.Ala1091=)
c.2686T>A (n.2686T>A)
c.2745T>A (p.Ala915=)
c.3342T>A (p.Ala1114=)
c.2847T>A (p.Ala949=)
c.3360T>A (p.Ala1120=)
c.3078T>A (p.Ala1026=)
c.3222T>A (p.Ala1074=)
c.3219T>A (p.Ala1073=)
c.3081T>A (p.Ala1027=)
c.2754T>A (p.Ala918=)
c.2751T>A (p.Ala917=)
c.2850T>A (p.Ala950=)
c.*2778T>A (n.*2778T>A)
c.2106+182187T>A (n.2106+182187T>A)
c.500T>A
n.559T>A
3g.184326894T>CCA437162080EIF2B5,EIF4G1c.3339T>C (p.Ala1113=)
c.3273T>C (p.Ala1091=)
c.2686T>C (n.2686T>C)
c.2745T>C (p.Ala915=)
c.3342T>C (p.Ala1114=)
c.2847T>C (p.Ala949=)
c.3360T>C (p.Ala1120=)
c.3078T>C (p.Ala1026=)
c.3222T>C (p.Ala1074=)
c.3219T>C (p.Ala1073=)
c.3081T>C (p.Ala1027=)
c.2754T>C (p.Ala918=)
c.2751T>C (p.Ala917=)
c.2850T>C (p.Ala950=)
c.*2778T>C (n.*2778T>C)
c.2106+182187T>C (n.2106+182187T>C)
c.500T>C
n.559T>C
 dbSNP
3g.184326894T>GCA437162081EIF2B5,EIF4G1c.3339T>G (p.Ala1113=)
c.3273T>G (p.Ala1091=)
c.2686T>G (n.2686T>G)
c.2745T>G (p.Ala915=)
c.3342T>G (p.Ala1114=)
c.2847T>G (p.Ala949=)
c.3360T>G (p.Ala1120=)
c.3078T>G (p.Ala1026=)
c.3222T>G (p.Ala1074=)
c.3219T>G (p.Ala1073=)
c.3081T>G (p.Ala1027=)
c.2754T>G (p.Ala918=)
c.2751T>G (p.Ala917=)
c.2850T>G (p.Ala950=)
c.*2778T>G (n.*2778T>G)
c.2106+182187T>G (n.2106+182187T>G)
c.500T>G
n.559T>G
3g.184326895C>ACA88867220EIF2B5,EIF4G1c.3340C>A (p.Arg1114Ser)
c.3274C>A (p.Arg1092Ser)
c.2687C>A (n.2687C>A)
c.2746C>A (p.Arg916Ser)
c.3343C>A (p.Arg1115Ser)
c.2848C>A (p.Arg950Ser)
c.3361C>A (p.Arg1121Ser)
c.3079C>A (p.Arg1027Ser)
c.3223C>A (p.Arg1075Ser)
c.3220C>A (p.Arg1074Ser)
c.3082C>A (p.Arg1028Ser)
c.2755C>A (p.Arg919Ser)
c.2752C>A (p.Arg918Ser)
c.2851C>A (p.Arg951Ser)
c.*2779C>A (n.*2779C>A)
c.2106+182188C>A (n.2106+182188C>A)
c.501C>A
n.560C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184326895C=CA1425957748EIF2B5,EIF4G1c.3340C= (p.Arg1114=)
c.3274C= (p.Arg1092=)
c.2687C= (n.2687C=)
c.2746C= (p.Arg916=)
c.3343C= (p.Arg1115=)
c.2848C= (p.Arg950=)
c.3361C= (p.Arg1121=)
c.3079C= (p.Arg1027=)
c.3223C= (p.Arg1075=)
c.3220C= (p.Arg1074=)
c.3082C= (p.Arg1028=)
c.2755C= (p.Arg919=)
c.2752C= (p.Arg918=)
c.2851C= (p.Arg951=)
c.*2779C= (n.*2779C=)
c.2106+182188C= (n.2106+182188C=)
c.501C=
n.560C=
3g.184326895C>GCA355413042EIF2B5,EIF4G1c.3340C>G (p.Arg1114Gly)
c.3274C>G (p.Arg1092Gly)
c.2687C>G (n.2687C>G)
c.2746C>G (p.Arg916Gly)
c.3343C>G (p.Arg1115Gly)
c.2848C>G (p.Arg950Gly)
c.3361C>G (p.Arg1121Gly)
c.3079C>G (p.Arg1027Gly)
c.3223C>G (p.Arg1075Gly)
c.3220C>G (p.Arg1074Gly)
c.3082C>G (p.Arg1028Gly)
c.2755C>G (p.Arg919Gly)
c.2752C>G (p.Arg918Gly)
c.2851C>G (p.Arg951Gly)
c.*2779C>G (n.*2779C>G)
c.2106+182188C>G (n.2106+182188C>G)
c.501C>G
n.560C>G
3g.184326895C>TCA2732770EIF2B5,EIF4G1c.3340C>T (p.Arg1114Cys)
c.3274C>T (p.Arg1092Cys)
c.2687C>T (n.2687C>T)
c.2746C>T (p.Arg916Cys)
c.3343C>T (p.Arg1115Cys)
c.2848C>T (p.Arg950Cys)
c.3361C>T (p.Arg1121Cys)
c.3079C>T (p.Arg1027Cys)
c.3223C>T (p.Arg1075Cys)
c.3220C>T (p.Arg1074Cys)
c.3082C>T (p.Arg1028Cys)
c.2755C>T (p.Arg919Cys)
c.2752C>T (p.Arg918Cys)
c.2851C>T (p.Arg951Cys)
c.*2779C>T (n.*2779C>T)
c.2106+182188C>T (n.2106+182188C>T)
c.501C>T
n.560C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184326896G>ACA88867225EIF2B5,EIF4G1c.3341G>A (p.Arg1114His)
c.3275G>A (p.Arg1092His)
c.2688G>A (n.2688G>A)
c.2747G>A (p.Arg916His)
c.3344G>A (p.Arg1115His)
c.2849G>A (p.Arg950His)
c.3362G>A (p.Arg1121His)
c.3080G>A (p.Arg1027His)
c.3224G>A (p.Arg1075His)
c.3221G>A (p.Arg1074His)
c.3083G>A (p.Arg1028His)
c.2756G>A (p.Arg919His)
c.2753G>A (p.Arg918His)
c.2852G>A (p.Arg951His)
c.*2780G>A (n.*2780G>A)
c.2106+182189G>A (n.2106+182189G>A)
c.502G>A
n.561G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184326896G>CCA355413051EIF2B5,EIF4G1c.3341G>C (p.Arg1114Pro)
c.3275G>C (p.Arg1092Pro)
c.2688G>C (n.2688G>C)
c.2747G>C (p.Arg916Pro)
c.3344G>C (p.Arg1115Pro)
c.2849G>C (p.Arg950Pro)
c.3362G>C (p.Arg1121Pro)
c.3080G>C (p.Arg1027Pro)
c.3224G>C (p.Arg1075Pro)
c.3221G>C (p.Arg1074Pro)
c.3083G>C (p.Arg1028Pro)
c.2756G>C (p.Arg919Pro)
c.2753G>C (p.Arg918Pro)
c.2852G>C (p.Arg951Pro)
c.*2780G>C (n.*2780G>C)
c.2106+182189G>C (n.2106+182189G>C)
c.502G>C
n.561G>C
3g.184326896G=CA1425957752EIF2B5,EIF4G1c.3341G= (p.Arg1114=)
c.3275G= (p.Arg1092=)
c.2688G= (n.2688G=)
c.2747G= (p.Arg916=)
c.3344G= (p.Arg1115=)
c.2849G= (p.Arg950=)
c.3362G= (p.Arg1121=)
c.3080G= (p.Arg1027=)
c.3224G= (p.Arg1075=)
c.3221G= (p.Arg1074=)
c.3083G= (p.Arg1028=)
c.2756G= (p.Arg919=)
c.2753G= (p.Arg918=)
c.2852G= (p.Arg951=)
c.*2780G= (n.*2780G=)
c.2106+182189G= (n.2106+182189G=)
c.502G=
n.561G=
3g.184326896G>TCA355413054EIF2B5,EIF4G1c.3341G>T (p.Arg1114Leu)
c.3275G>T (p.Arg1092Leu)
c.2688G>T (n.2688G>T)
c.2747G>T (p.Arg916Leu)
c.3344G>T (p.Arg1115Leu)
c.2849G>T (p.Arg950Leu)
c.3362G>T (p.Arg1121Leu)
c.3080G>T (p.Arg1027Leu)
c.3224G>T (p.Arg1075Leu)
c.3221G>T (p.Arg1074Leu)
c.3083G>T (p.Arg1028Leu)
c.2756G>T (p.Arg919Leu)
c.2753G>T (p.Arg918Leu)
c.2852G>T (p.Arg951Leu)
c.*2780G>T (n.*2780G>T)
c.2106+182189G>T (n.2106+182189G>T)
c.502G>T
n.561G>T
3g.184326897C>ACA437162084EIF2B5,EIF4G1c.3342C>A (p.Arg1114=)
c.3276C>A (p.Arg1092=)
c.2689C>A (n.2689C>A)
c.2748C>A (p.Arg916=)
c.3345C>A (p.Arg1115=)
c.2850C>A (p.Arg950=)
c.3363C>A (p.Arg1121=)
c.3081C>A (p.Arg1027=)
c.3225C>A (p.Arg1075=)
c.3222C>A (p.Arg1074=)
c.3084C>A (p.Arg1028=)
c.2757C>A (p.Arg919=)
c.2754C>A (p.Arg918=)
c.2853C>A (p.Arg951=)
c.*2781C>A (n.*2781C>A)
c.2106+182190C>A (n.2106+182190C>A)
c.503C>A
n.562C>A
3g.184326897C=CA1425957755EIF2B5,EIF4G1c.3342C= (p.Arg1114=)
c.3276C= (p.Arg1092=)
c.2689C= (n.2689C=)
c.2748C= (p.Arg916=)
c.3345C= (p.Arg1115=)
c.2850C= (p.Arg950=)
c.3363C= (p.Arg1121=)
c.3081C= (p.Arg1027=)
c.3225C= (p.Arg1075=)
c.3222C= (p.Arg1074=)
c.3084C= (p.Arg1028=)
c.2757C= (p.Arg919=)
c.2754C= (p.Arg918=)
c.2853C= (p.Arg951=)
c.*2781C= (n.*2781C=)
c.2106+182190C= (n.2106+182190C=)
c.503C=
n.562C=
3g.184326897C>GCA437162082EIF2B5,EIF4G1c.3342C>G (p.Arg1114=)
c.3276C>G (p.Arg1092=)
c.2689C>G (n.2689C>G)
c.2748C>G (p.Arg916=)
c.3345C>G (p.Arg1115=)
c.2850C>G (p.Arg950=)
c.3363C>G (p.Arg1121=)
c.3081C>G (p.Arg1027=)
c.3225C>G (p.Arg1075=)
c.3222C>G (p.Arg1074=)
c.3084C>G (p.Arg1028=)
c.2757C>G (p.Arg919=)
c.2754C>G (p.Arg918=)
c.2853C>G (p.Arg951=)
c.*2781C>G (n.*2781C>G)
c.2106+182190C>G (n.2106+182190C>G)
c.503C>G
n.562C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184326897C>TCA437162083EIF2B5,EIF4G1c.3342C>T (p.Arg1114=)
c.3276C>T (p.Arg1092=)
c.2689C>T (n.2689C>T)
c.2748C>T (p.Arg916=)
c.3345C>T (p.Arg1115=)
c.2850C>T (p.Arg950=)
c.3363C>T (p.Arg1121=)
c.3081C>T (p.Arg1027=)
c.3225C>T (p.Arg1075=)
c.3222C>T (p.Arg1074=)
c.3084C>T (p.Arg1028=)
c.2757C>T (p.Arg919=)
c.2754C>T (p.Arg918=)
c.2853C>T (p.Arg951=)
c.*2781C>T (n.*2781C>T)
c.2106+182190C>T (n.2106+182190C>T)
c.503C>T
n.562C>T
3g.184326898C>ACA355413061EIF2B5,EIF4G1c.3343C>A (p.Pro1115Thr)
c.3277C>A (p.Pro1093Thr)
c.2690C>A (n.2690C>A)
c.2749C>A (p.Pro917Thr)
c.3346C>A (p.Pro1116Thr)
c.2851C>A (p.Pro951Thr)
c.3364C>A (p.Pro1122Thr)
c.3082C>A (p.Pro1028Thr)
c.3226C>A (p.Pro1076Thr)
c.3223C>A (p.Pro1075Thr)
c.3085C>A (p.Pro1029Thr)
c.2758C>A (p.Pro920Thr)
c.2755C>A (p.Pro919Thr)
c.2854C>A (p.Pro952Thr)
c.*2782C>A (n.*2782C>A)
c.2106+182191C>A (n.2106+182191C>A)
c.504C>A
n.563C>A
3g.184326898C=CA1425957757EIF2B5,EIF4G1c.3343C= (p.Pro1115=)
c.3277C= (p.Pro1093=)
c.2690C= (n.2690C=)
c.2749C= (p.Pro917=)
c.3346C= (p.Pro1116=)
c.2851C= (p.Pro951=)
c.3364C= (p.Pro1122=)
c.3082C= (p.Pro1028=)
c.3226C= (p.Pro1076=)
c.3223C= (p.Pro1075=)
c.3085C= (p.Pro1029=)
c.2758C= (p.Pro920=)
c.2755C= (p.Pro919=)
c.2854C= (p.Pro952=)
c.*2782C= (n.*2782C=)
c.2106+182191C= (n.2106+182191C=)
c.504C=
n.563C=
3g.184326898C>GCA355413063EIF2B5,EIF4G1c.3343C>G (p.Pro1115Ala)
c.3277C>G (p.Pro1093Ala)
c.2690C>G (n.2690C>G)
c.2749C>G (p.Pro917Ala)
c.3346C>G (p.Pro1116Ala)
c.2851C>G (p.Pro951Ala)
c.3364C>G (p.Pro1122Ala)
c.3082C>G (p.Pro1028Ala)
c.3226C>G (p.Pro1076Ala)
c.3223C>G (p.Pro1075Ala)
c.3085C>G (p.Pro1029Ala)
c.2758C>G (p.Pro920Ala)
c.2755C>G (p.Pro919Ala)
c.2854C>G (p.Pro952Ala)
c.*2782C>G (n.*2782C>G)
c.2106+182191C>G (n.2106+182191C>G)
c.504C>G
n.563C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184326898C>TCA355413067EIF2B5,EIF4G1c.3343C>T (p.Pro1115Ser)
c.3277C>T (p.Pro1093Ser)
c.2690C>T (n.2690C>T)
c.2749C>T (p.Pro917Ser)
c.3346C>T (p.Pro1116Ser)
c.2851C>T (p.Pro951Ser)
c.3364C>T (p.Pro1122Ser)
c.3082C>T (p.Pro1028Ser)
c.3226C>T (p.Pro1076Ser)
c.3223C>T (p.Pro1075Ser)
c.3085C>T (p.Pro1029Ser)
c.2758C>T (p.Pro920Ser)
c.2755C>T (p.Pro919Ser)
c.2854C>T (p.Pro952Ser)
c.*2782C>T (n.*2782C>T)
c.2106+182191C>T (n.2106+182191C>T)
c.504C>T
n.563C>T
3g.184326899C>ACA355413076EIF2B5,EIF4G1c.3344C>A (p.Pro1115Gln)
c.3278C>A (p.Pro1093Gln)
c.2691C>A (n.2691C>A)
c.2750C>A (p.Pro917Gln)
c.3347C>A (p.Pro1116Gln)
c.2852C>A (p.Pro951Gln)
c.3365C>A (p.Pro1122Gln)
c.3083C>A (p.Pro1028Gln)
c.3227C>A (p.Pro1076Gln)
c.3224C>A (p.Pro1075Gln)
c.3086C>A (p.Pro1029Gln)
c.2759C>A (p.Pro920Gln)
c.2756C>A (p.Pro919Gln)
c.2855C>A (p.Pro952Gln)
c.*2783C>A (n.*2783C>A)
c.2106+182192C>A (n.2106+182192C>A)
c.505C>A
n.564C>A
3g.184326899C=CA1425957761EIF2B5,EIF4G1c.3344C= (p.Pro1115=)
c.3278C= (p.Pro1093=)
c.2691C= (n.2691C=)
c.2750C= (p.Pro917=)
c.3347C= (p.Pro1116=)
c.2852C= (p.Pro951=)
c.3365C= (p.Pro1122=)
c.3083C= (p.Pro1028=)
c.3227C= (p.Pro1076=)
c.3224C= (p.Pro1075=)
c.3086C= (p.Pro1029=)
c.2759C= (p.Pro920=)
c.2756C= (p.Pro919=)
c.2855C= (p.Pro952=)
c.*2783C= (n.*2783C=)
c.2106+182192C= (n.2106+182192C=)
c.505C=
n.564C=
3g.184326899C>GCA355413074EIF2B5,EIF4G1c.3344C>G (p.Pro1115Arg)
c.3278C>G (p.Pro1093Arg)
c.2691C>G (n.2691C>G)
c.2750C>G (p.Pro917Arg)
c.3347C>G (p.Pro1116Arg)
c.2852C>G (p.Pro951Arg)
c.3365C>G (p.Pro1122Arg)
c.3083C>G (p.Pro1028Arg)
c.3227C>G (p.Pro1076Arg)
c.3224C>G (p.Pro1075Arg)
c.3086C>G (p.Pro1029Arg)
c.2759C>G (p.Pro920Arg)
c.2756C>G (p.Pro919Arg)
c.2855C>G (p.Pro952Arg)
c.*2783C>G (n.*2783C>G)
c.2106+182192C>G (n.2106+182192C>G)
c.505C>G
n.564C>G
3g.184326899C>TCA355413071EIF2B5,EIF4G1c.3344C>T (p.Pro1115Leu)
c.3278C>T (p.Pro1093Leu)
c.2691C>T (n.2691C>T)
c.2750C>T (p.Pro917Leu)
c.3347C>T (p.Pro1116Leu)
c.2852C>T (p.Pro951Leu)
c.3365C>T (p.Pro1122Leu)
c.3083C>T (p.Pro1028Leu)
c.3227C>T (p.Pro1076Leu)
c.3224C>T (p.Pro1075Leu)
c.3086C>T (p.Pro1029Leu)
c.2759C>T (p.Pro920Leu)
c.2756C>T (p.Pro919Leu)
c.2855C>T (p.Pro952Leu)
c.*2783C>T (n.*2783C>T)
c.2106+182192C>T (n.2106+182192C>T)
c.505C>T
n.564C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184326900A=CA1425957763EIF2B5,EIF4G1c.3345A= (p.Pro1115=)
c.3279A= (p.Pro1093=)
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c.3084A= (p.Pro1028=)
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c.3087A= (p.Pro1029=)
c.2760A= (p.Pro920=)
c.2757A= (p.Pro919=)
c.2856A= (p.Pro952=)
c.*2784A= (n.*2784A=)
c.2106+182193A= (n.2106+182193A=)
c.506A=
n.565A=
3g.184326900A>CCA437162085EIF2B5,EIF4G1c.3345A>C (p.Pro1115=)
c.3279A>C (p.Pro1093=)
c.2692A>C (n.2692A>C)
c.2751A>C (p.Pro917=)
c.3348A>C (p.Pro1116=)
c.2853A>C (p.Pro951=)
c.3366A>C (p.Pro1122=)
c.3084A>C (p.Pro1028=)
c.3228A>C (p.Pro1076=)
c.3225A>C (p.Pro1075=)
c.3087A>C (p.Pro1029=)
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c.2856A>C (p.Pro952=)
c.*2784A>C (n.*2784A>C)
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c.506A>C
n.565A>C
3g.184326900A>GCA437162086EIF2B5,EIF4G1c.3345A>G (p.Pro1115=)
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c.506A>G
n.565A>G
3g.184326900A>TCA437162087EIF2B5,EIF4G1c.3345A>T (p.Pro1115=)
c.3279A>T (p.Pro1093=)
c.2692A>T (n.2692A>T)
c.2751A>T (p.Pro917=)
c.3348A>T (p.Pro1116=)
c.2853A>T (p.Pro951=)
c.3366A>T (p.Pro1122=)
c.3084A>T (p.Pro1028=)
c.3228A>T (p.Pro1076=)
c.3225A>T (p.Pro1075=)
c.3087A>T (p.Pro1029=)
c.2760A>T (p.Pro920=)
c.2757A>T (p.Pro919=)
c.2856A>T (p.Pro952=)
c.*2784A>T (n.*2784A>T)
c.2106+182193A>T (n.2106+182193A>T)
c.506A>T
n.565A>T
3g.184326901G>ACA88867228EIF2B5,EIF4G1c.3346G>A (p.Ala1116Thr)
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c.3085G>A (p.Ala1029Thr)
c.3229G>A (p.Ala1077Thr)
c.3226G>A (p.Ala1076Thr)
c.3088G>A (p.Ala1030Thr)
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c.*2785G>A (n.*2785G>A)
c.2106+182194G>A (n.2106+182194G>A)
c.507G>A
n.566G>A
 dbSNP
3g.184326901G>CCA355413081EIF2B5,EIF4G1c.3346G>C (p.Ala1116Pro)
c.3280G>C (p.Ala1094Pro)
c.2693G>C (n.2693G>C)
c.2752G>C (p.Ala918Pro)
c.3349G>C (p.Ala1117Pro)
c.2854G>C (p.Ala952Pro)
c.3367G>C (p.Ala1123Pro)
c.3085G>C (p.Ala1029Pro)
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c.3226G>C (p.Ala1076Pro)
c.3088G>C (p.Ala1030Pro)
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c.2758G>C (p.Ala920Pro)
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c.*2785G>C (n.*2785G>C)
c.2106+182194G>C (n.2106+182194G>C)
c.507G>C
n.566G>C
3g.184326901G=CA1425957767EIF2B5,EIF4G1c.3346G= (p.Ala1116=)
c.3280G= (p.Ala1094=)
c.2693G= (n.2693G=)
c.2752G= (p.Ala918=)
c.3349G= (p.Ala1117=)
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c.3226G= (p.Ala1076=)
c.3088G= (p.Ala1030=)
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c.2106+182194G= (n.2106+182194G=)
c.507G=
n.566G=
3g.184326901G>TCA355413084EIF2B5,EIF4G1c.3346G>T (p.Ala1116Ser)
c.3280G>T (p.Ala1094Ser)
c.2693G>T (n.2693G>T)
c.2752G>T (p.Ala918Ser)
c.3349G>T (p.Ala1117Ser)
c.2854G>T (p.Ala952Ser)
c.3367G>T (p.Ala1123Ser)
c.3085G>T (p.Ala1029Ser)
c.3229G>T (p.Ala1077Ser)
c.3226G>T (p.Ala1076Ser)
c.3088G>T (p.Ala1030Ser)
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c.*2785G>T (n.*2785G>T)
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c.507G>T
n.566G>T
3g.184326901_184326903dupCA548796073EIF2B5,EIF4G1c.3346_3348dup (p.Ala1116_Thr1117insAla)
c.3280_3282dup (p.Ala1094_Thr1095insAla)
c.2693_2695dup (n.2693_2695dup)
c.2752_2754dup (p.Ala918_Thr919insAla)
c.3349_3351dup (p.Ala1117_Thr1118insAla)
c.2854_2856dup (p.Ala952_Thr953insAla)
c.3367_3369dup (p.Ala1123_Thr1124insAla)
c.3085_3087dup (p.Ala1029_Thr1030insAla)
c.3229_3231dup (p.Ala1077_Thr1078insAla)
c.3226_3228dup (p.Ala1076_Thr1077insAla)
c.3088_3090dup (p.Ala1030_Thr1031insAla)
c.2761_2763dup (p.Ala921_Thr922insAla)
c.2758_2760dup (p.Ala920_Thr921insAla)
c.2857_2859dup (p.Ala953_Thr954insAla)
c.*2785_*2787dup (n.*2785_*2787dup)
c.2106+182194_2106+182196dup (n.2106+182194_2106+182196dup)
c.507_509dup
n.566_568dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184326902C>ACA355413090EIF2B5,EIF4G1c.3347C>A (p.Ala1116Asp)
c.3281C>A (p.Ala1094Asp)
c.2694C>A (n.2694C>A)
c.2753C>A (p.Ala918Asp)
c.3350C>A (p.Ala1117Asp)
c.2855C>A (p.Ala952Asp)
c.3368C>A (p.Ala1123Asp)
c.3086C>A (p.Ala1029Asp)
c.3230C>A (p.Ala1077Asp)
c.3227C>A (p.Ala1076Asp)
c.3089C>A (p.Ala1030Asp)
c.2762C>A (p.Ala921Asp)
c.2759C>A (p.Ala920Asp)
c.2858C>A (p.Ala953Asp)
c.*2786C>A (n.*2786C>A)
c.2106+182195C>A (n.2106+182195C>A)
c.508C>A
n.567C>A
3g.184326902C=CA1425957769EIF2B5,EIF4G1c.3347C= (p.Ala1116=)
c.3281C= (p.Ala1094=)
c.2694C= (n.2694C=)
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c.3089C= (p.Ala1030=)
c.2762C= (p.Ala921=)
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c.*2786C= (n.*2786C=)
c.2106+182195C= (n.2106+182195C=)
c.508C=
n.567C=
3g.184326902C>GCA355413091EIF2B5,EIF4G1c.3347C>G (p.Ala1116Gly)
c.3281C>G (p.Ala1094Gly)
c.2694C>G (n.2694C>G)
c.2753C>G (p.Ala918Gly)
c.3350C>G (p.Ala1117Gly)
c.2855C>G (p.Ala952Gly)
c.3368C>G (p.Ala1123Gly)
c.3086C>G (p.Ala1029Gly)
c.3230C>G (p.Ala1077Gly)
c.3227C>G (p.Ala1076Gly)
c.3089C>G (p.Ala1030Gly)
c.2762C>G (p.Ala921Gly)
c.2759C>G (p.Ala920Gly)
c.2858C>G (p.Ala953Gly)
c.*2786C>G (n.*2786C>G)
c.2106+182195C>G (n.2106+182195C>G)
c.508C>G
n.567C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184326902C>TCA355413094EIF2B5,EIF4G1c.3347C>T (p.Ala1116Val)
c.3281C>T (p.Ala1094Val)
c.2694C>T (n.2694C>T)
c.2753C>T (p.Ala918Val)
c.3350C>T (p.Ala1117Val)
c.2855C>T (p.Ala952Val)
c.3368C>T (p.Ala1123Val)
c.3086C>T (p.Ala1029Val)
c.3230C>T (p.Ala1077Val)
c.3227C>T (p.Ala1076Val)
c.3089C>T (p.Ala1030Val)
c.2762C>T (p.Ala921Val)
c.2759C>T (p.Ala920Val)
c.2858C>T (p.Ala953Val)
c.*2786C>T (n.*2786C>T)
c.2106+182195C>T (n.2106+182195C>T)
c.508C>T
n.567C>T
3g.184326903T>ACA437162090EIF2B5,EIF4G1c.3348T>A (p.Ala1116=)
c.3282T>A (p.Ala1094=)
c.2695T>A (n.2695T>A)
c.2754T>A (p.Ala918=)
c.3351T>A (p.Ala1117=)
c.2856T>A (p.Ala952=)
c.3369T>A (p.Ala1123=)
c.3087T>A (p.Ala1029=)
c.3231T>A (p.Ala1077=)
c.3228T>A (p.Ala1076=)
c.3090T>A (p.Ala1030=)
c.2763T>A (p.Ala921=)
c.2760T>A (p.Ala920=)
c.2859T>A (p.Ala953=)
c.*2787T>A (n.*2787T>A)
c.2106+182196T>A (n.2106+182196T>A)
c.509T>A
n.568T>A
3g.184326903T>CCA437162088EIF2B5,EIF4G1c.3348T>C (p.Ala1116=)
c.3282T>C (p.Ala1094=)
c.2695T>C (n.2695T>C)
c.2754T>C (p.Ala918=)
c.3351T>C (p.Ala1117=)
c.2856T>C (p.Ala952=)
c.3369T>C (p.Ala1123=)
c.3087T>C (p.Ala1029=)
c.3231T>C (p.Ala1077=)
c.3228T>C (p.Ala1076=)
c.3090T>C (p.Ala1030=)
c.2763T>C (p.Ala921=)
c.2760T>C (p.Ala920=)
c.2859T>C (p.Ala953=)
c.*2787T>C (n.*2787T>C)
c.2106+182196T>C (n.2106+182196T>C)
c.509T>C
n.568T>C
3g.184326903T>GCA437162089EIF2B5,EIF4G1c.3348T>G (p.Ala1116=)
c.3282T>G (p.Ala1094=)
c.2695T>G (n.2695T>G)
c.2754T>G (p.Ala918=)
c.3351T>G (p.Ala1117=)
c.2856T>G (p.Ala952=)
c.3369T>G (p.Ala1123=)
c.3087T>G (p.Ala1029=)
c.3231T>G (p.Ala1077=)
c.3228T>G (p.Ala1076=)
c.3090T>G (p.Ala1030=)
c.2763T>G (p.Ala921=)
c.2760T>G (p.Ala920=)
c.2859T>G (p.Ala953=)
c.*2787T>G (n.*2787T>G)
c.2106+182196T>G (n.2106+182196T>G)
c.509T>G
n.568T>G
3g.184326904A=CA1425957773EIF2B5,EIF4G1c.3349A= (p.Thr1117=)
c.3283A= (p.Thr1095=)
c.2696A= (n.2696A=)
c.2755A= (p.Thr919=)
c.3352A= (p.Thr1118=)
c.2857A= (p.Thr953=)
c.3370A= (p.Thr1124=)
c.3088A= (p.Thr1030=)
c.3232A= (p.Thr1078=)
c.3229A= (p.Thr1077=)
c.3091A= (p.Thr1031=)
c.2764A= (p.Thr922=)
c.2761A= (p.Thr921=)
c.2860A= (p.Thr954=)
c.*2788A= (n.*2788A=)
c.2106+182197A= (n.2106+182197A=)
c.510A=
n.569A=
3g.184326904A>CCA355413097EIF2B5,EIF4G1c.3349A>C (p.Thr1117Pro)
c.3283A>C (p.Thr1095Pro)
c.2696A>C (n.2696A>C)
c.2755A>C (p.Thr919Pro)
c.3352A>C (p.Thr1118Pro)
c.2857A>C (p.Thr953Pro)
c.3370A>C (p.Thr1124Pro)
c.3088A>C (p.Thr1030Pro)
c.3232A>C (p.Thr1078Pro)
c.3229A>C (p.Thr1077Pro)
c.3091A>C (p.Thr1031Pro)
c.2764A>C (p.Thr922Pro)
c.2761A>C (p.Thr921Pro)
c.2860A>C (p.Thr954Pro)
c.*2788A>C (n.*2788A>C)
c.2106+182197A>C (n.2106+182197A>C)
c.510A>C
n.569A>C
3g.184326904A>GCA88867229EIF2B5,EIF4G1c.3349A>G (p.Thr1117Ala)
c.3283A>G (p.Thr1095Ala)
c.2696A>G (n.2696A>G)
c.2755A>G (p.Thr919Ala)
c.3352A>G (p.Thr1118Ala)
c.2857A>G (p.Thr953Ala)
c.3370A>G (p.Thr1124Ala)
c.3088A>G (p.Thr1030Ala)
c.3232A>G (p.Thr1078Ala)
c.3229A>G (p.Thr1077Ala)
c.3091A>G (p.Thr1031Ala)
c.2764A>G (p.Thr922Ala)
c.2761A>G (p.Thr921Ala)
c.2860A>G (p.Thr954Ala)
c.*2788A>G (n.*2788A>G)
c.2106+182197A>G (n.2106+182197A>G)
c.510A>G
n.569A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.184326904A>TCA355413101EIF2B5,EIF4G1c.3349A>T (p.Thr1117Ser)
c.3283A>T (p.Thr1095Ser)
c.2696A>T (n.2696A>T)
c.2755A>T (p.Thr919Ser)
c.3352A>T (p.Thr1118Ser)
c.2857A>T (p.Thr953Ser)
c.3370A>T (p.Thr1124Ser)
c.3088A>T (p.Thr1030Ser)
c.3232A>T (p.Thr1078Ser)
c.3229A>T (p.Thr1077Ser)
c.3091A>T (p.Thr1031Ser)
c.2764A>T (p.Thr922Ser)
c.2761A>T (p.Thr921Ser)
c.2860A>T (p.Thr954Ser)
c.*2788A>T (n.*2788A>T)
c.2106+182197A>T (n.2106+182197A>T)
c.510A>T
n.569A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184326905C>ACA355413105EIF2B5,EIF4G1c.3350C>A (p.Thr1117Asn)
c.3284C>A (p.Thr1095Asn)
c.2697C>A (n.2697C>A)
c.2756C>A (p.Thr919Asn)
c.3353C>A (p.Thr1118Asn)
c.2858C>A (p.Thr953Asn)
c.3371C>A (p.Thr1124Asn)
c.3089C>A (p.Thr1030Asn)
c.3233C>A (p.Thr1078Asn)
c.3230C>A (p.Thr1077Asn)
c.3092C>A (p.Thr1031Asn)
c.2765C>A (p.Thr922Asn)
c.2762C>A (p.Thr921Asn)
c.2861C>A (p.Thr954Asn)
c.*2789C>A (n.*2789C>A)
c.2106+182198C>A (n.2106+182198C>A)
c.511C>A
n.570C>A
3g.184326905C>GCA355413106EIF2B5,EIF4G1c.3350C>G (p.Thr1117Ser)
c.3284C>G (p.Thr1095Ser)
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c.*2789C>G (n.*2789C>G)
c.2106+182198C>G (n.2106+182198C>G)
c.511C>G
n.570C>G
3g.184326905C>TCA355413110EIF2B5,EIF4G1c.3350C>T (p.Thr1117Ile)
c.3284C>T (p.Thr1095Ile)
c.2697C>T (n.2697C>T)
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c.3353C>T (p.Thr1118Ile)
c.2858C>T (p.Thr953Ile)
c.3371C>T (p.Thr1124Ile)
c.3089C>T (p.Thr1030Ile)
c.3233C>T (p.Thr1078Ile)
c.3230C>T (p.Thr1077Ile)
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c.2861C>T (p.Thr954Ile)
c.*2789C>T (n.*2789C>T)
c.2106+182198C>T (n.2106+182198C>T)
c.511C>T
n.570C>T
 gnomAD v4
3g.184326906T>ACA437162091EIF2B5,EIF4G1c.3351T>A (p.Thr1117=)
c.3285T>A (p.Thr1095=)
c.2698T>A (n.2698T>A)
c.2757T>A (p.Thr919=)
c.3354T>A (p.Thr1118=)
c.2859T>A (p.Thr953=)
c.3372T>A (p.Thr1124=)
c.3090T>A (p.Thr1030=)
c.3234T>A (p.Thr1078=)
c.3231T>A (p.Thr1077=)
c.3093T>A (p.Thr1031=)
c.2766T>A (p.Thr922=)
c.2763T>A (p.Thr921=)
c.2862T>A (p.Thr954=)
c.*2790T>A (n.*2790T>A)
c.2106+182199T>A (n.2106+182199T>A)
c.512T>A
n.571T>A
3g.184326906T>CCA437162092EIF2B5,EIF4G1c.3351T>C (p.Thr1117=)
c.3285T>C (p.Thr1095=)
c.2698T>C (n.2698T>C)
c.2757T>C (p.Thr919=)
c.3354T>C (p.Thr1118=)
c.2859T>C (p.Thr953=)
c.3372T>C (p.Thr1124=)
c.3090T>C (p.Thr1030=)
c.3234T>C (p.Thr1078=)
c.3231T>C (p.Thr1077=)
c.3093T>C (p.Thr1031=)
c.2766T>C (p.Thr922=)
c.2763T>C (p.Thr921=)
c.2862T>C (p.Thr954=)
c.*2790T>C (n.*2790T>C)
c.2106+182199T>C (n.2106+182199T>C)
c.512T>C
n.571T>C
3g.184326906T>GCA437162093EIF2B5,EIF4G1c.3351T>G (p.Thr1117=)
c.3285T>G (p.Thr1095=)
c.2698T>G (n.2698T>G)
c.2757T>G (p.Thr919=)
c.3354T>G (p.Thr1118=)
c.2859T>G (p.Thr953=)
c.3372T>G (p.Thr1124=)
c.3090T>G (p.Thr1030=)
c.3234T>G (p.Thr1078=)
c.3231T>G (p.Thr1077=)
c.3093T>G (p.Thr1031=)
c.2766T>G (p.Thr922=)
c.2763T>G (p.Thr921=)
c.2862T>G (p.Thr954=)
c.*2790T>G (n.*2790T>G)
c.2106+182199T>G (n.2106+182199T>G)
c.512T>G
n.571T>G
3g.184326907A>CCA355413119EIF2B5,EIF4G1c.3352A>C (p.Ser1118Arg)
c.3286A>C (p.Ser1096Arg)
c.2699A>C (n.2699A>C)
c.2758A>C (p.Ser920Arg)
c.3355A>C (p.Ser1119Arg)
c.2860A>C (p.Ser954Arg)
c.3373A>C (p.Ser1125Arg)
c.3091A>C (p.Ser1031Arg)
c.3235A>C (p.Ser1079Arg)
c.3232A>C (p.Ser1078Arg)
c.3094A>C (p.Ser1032Arg)
c.2767A>C (p.Ser923Arg)
c.2764A>C (p.Ser922Arg)
c.2863A>C (p.Ser955Arg)
c.*2791A>C (n.*2791A>C)
c.2106+182200A>C (n.2106+182200A>C)
c.513A>C
n.572A>C
3g.184326907A>GCA355413122EIF2B5,EIF4G1c.3352A>G (p.Ser1118Gly)
c.3286A>G (p.Ser1096Gly)
c.2699A>G (n.2699A>G)
c.2758A>G (p.Ser920Gly)
c.3355A>G (p.Ser1119Gly)
c.2860A>G (p.Ser954Gly)
c.3373A>G (p.Ser1125Gly)
c.3091A>G (p.Ser1031Gly)
c.3235A>G (p.Ser1079Gly)
c.3232A>G (p.Ser1078Gly)
c.3094A>G (p.Ser1032Gly)
c.2767A>G (p.Ser923Gly)
c.2764A>G (p.Ser922Gly)
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c.*2791A>G (n.*2791A>G)
c.2106+182200A>G (n.2106+182200A>G)
c.513A>G
n.572A>G
 gnomAD v4
3g.184326907A>TCA355413116EIF2B5,EIF4G1c.3352A>T (p.Ser1118Cys)
c.3286A>T (p.Ser1096Cys)
c.2699A>T (n.2699A>T)
c.2758A>T (p.Ser920Cys)
c.3355A>T (p.Ser1119Cys)
c.2860A>T (p.Ser954Cys)
c.3373A>T (p.Ser1125Cys)
c.3091A>T (p.Ser1031Cys)
c.3235A>T (p.Ser1079Cys)
c.3232A>T (p.Ser1078Cys)
c.3094A>T (p.Ser1032Cys)
c.2767A>T (p.Ser923Cys)
c.2764A>T (p.Ser922Cys)
c.2863A>T (p.Ser955Cys)
c.*2791A>T (n.*2791A>T)
c.2106+182200A>T (n.2106+182200A>T)
c.513A>T
n.572A>T
3g.184326908G>ACA355413125EIF2B5,EIF4G1c.3353G>A (p.Ser1118Asn)
c.3287G>A (p.Ser1096Asn)
c.2700G>A (n.2700G>A)
c.2759G>A (p.Ser920Asn)
c.3356G>A (p.Ser1119Asn)
c.2861G>A (p.Ser954Asn)
c.3374G>A (p.Ser1125Asn)
c.3092G>A (p.Ser1031Asn)
c.3236G>A (p.Ser1079Asn)
c.3233G>A (p.Ser1078Asn)
c.3095G>A (p.Ser1032Asn)
c.2768G>A (p.Ser923Asn)
c.2765G>A (p.Ser922Asn)
c.2864G>A (p.Ser955Asn)
c.*2792G>A (n.*2792G>A)
c.2106+182201G>A (n.2106+182201G>A)
c.514G>A
n.573G>A
 gnomAD v4
3g.184326908G>CCA355413129EIF2B5,EIF4G1c.3353G>C (p.Ser1118Thr)
c.3287G>C (p.Ser1096Thr)
c.2700G>C (n.2700G>C)
c.2759G>C (p.Ser920Thr)
c.3356G>C (p.Ser1119Thr)
c.2861G>C (p.Ser954Thr)
c.3374G>C (p.Ser1125Thr)
c.3092G>C (p.Ser1031Thr)
c.3236G>C (p.Ser1079Thr)
c.3233G>C (p.Ser1078Thr)
c.3095G>C (p.Ser1032Thr)
c.2768G>C (p.Ser923Thr)
c.2765G>C (p.Ser922Thr)
c.2864G>C (p.Ser955Thr)
c.*2792G>C (n.*2792G>C)
c.2106+182201G>C (n.2106+182201G>C)
c.514G>C
n.573G>C
3g.184326908G>TCA355413132EIF2B5,EIF4G1c.3353G>T (p.Ser1118Ile)
c.3287G>T (p.Ser1096Ile)
c.2700G>T (n.2700G>T)
c.2759G>T (p.Ser920Ile)
c.3356G>T (p.Ser1119Ile)
c.2861G>T (p.Ser954Ile)
c.3374G>T (p.Ser1125Ile)
c.3092G>T (p.Ser1031Ile)
c.3236G>T (p.Ser1079Ile)
c.3233G>T (p.Ser1078Ile)
c.3095G>T (p.Ser1032Ile)
c.2768G>T (p.Ser923Ile)
c.2765G>T (p.Ser922Ile)
c.2864G>T (p.Ser955Ile)
c.*2792G>T (n.*2792G>T)
c.2106+182201G>T (n.2106+182201G>T)
c.514G>T
n.573G>T
3g.184326909T>ACA355413134EIF2B5,EIF4G1c.3354T>A (p.Ser1118Arg)
c.3288T>A (p.Ser1096Arg)
c.2701T>A (n.2701T>A)
c.2760T>A (p.Ser920Arg)
c.3357T>A (p.Ser1119Arg)
c.2862T>A (p.Ser954Arg)
c.3375T>A (p.Ser1125Arg)
c.3093T>A (p.Ser1031Arg)
c.3237T>A (p.Ser1079Arg)
c.3234T>A (p.Ser1078Arg)
c.3096T>A (p.Ser1032Arg)
c.2769T>A (p.Ser923Arg)
c.2766T>A (p.Ser922Arg)
c.2865T>A (p.Ser955Arg)
c.*2793T>A (n.*2793T>A)
c.2106+182202T>A (n.2106+182202T>A)
c.515T>A
 dbSNP
3g.184326909T>CCA437162094EIF2B5,EIF4G1c.3354T>C (p.Ser1118=)
c.3288T>C (p.Ser1096=)
c.2701T>C (n.2701T>C)
c.2760T>C (p.Ser920=)
c.3357T>C (p.Ser1119=)
c.2862T>C (p.Ser954=)
c.3375T>C (p.Ser1125=)
c.3093T>C (p.Ser1031=)
c.3237T>C (p.Ser1079=)
c.3234T>C (p.Ser1078=)
c.3096T>C (p.Ser1032=)
c.2769T>C (p.Ser923=)
c.2766T>C (p.Ser922=)
c.2865T>C (p.Ser955=)
c.*2793T>C (n.*2793T>C)
c.2106+182202T>C (n.2106+182202T>C)
c.515T>C
 dbSNP
3g.184326909T>GCA355413139EIF2B5,EIF4G1c.3354T>G (p.Ser1118Arg)
c.3288T>G (p.Ser1096Arg)
c.2701T>G (n.2701T>G)
c.2760T>G (p.Ser920Arg)
c.3357T>G (p.Ser1119Arg)
c.2862T>G (p.Ser954Arg)
c.3375T>G (p.Ser1125Arg)
c.3093T>G (p.Ser1031Arg)
c.3237T>G (p.Ser1079Arg)
c.3234T>G (p.Ser1078Arg)
c.3096T>G (p.Ser1032Arg)
c.2769T>G (p.Ser923Arg)
c.2766T>G (p.Ser922Arg)
c.2865T>G (p.Ser955Arg)
c.*2793T>G (n.*2793T>G)
c.2106+182202T>G (n.2106+182202T>G)
c.515T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184326909T=CA1425957777EIF2B5,EIF4G1c.3354T= (p.Ser1118=)
c.3288T= (p.Ser1096=)
c.2701T= (n.2701T=)
c.2760T= (p.Ser920=)
c.3357T= (p.Ser1119=)
c.2862T= (p.Ser954=)
c.3375T= (p.Ser1125=)
c.3093T= (p.Ser1031=)
c.3237T= (p.Ser1079=)
c.3234T= (p.Ser1078=)
c.3096T= (p.Ser1032=)
c.2769T= (p.Ser923=)
c.2766T= (p.Ser922=)
c.2865T= (p.Ser955=)
c.*2793T= (n.*2793T=)
c.2106+182202T= (n.2106+182202T=)
c.515T=
3g.184326910A>CCA355413150EIF2B5,EIF4G1c.3355A>C (p.Thr1119Pro)
c.3289A>C (p.Thr1097Pro)
c.2702A>C (n.2702A>C)
c.2761A>C (p.Thr921Pro)
c.3358A>C (p.Thr1120Pro)
c.2863A>C (p.Thr955Pro)
c.3376A>C (p.Thr1126Pro)
c.3094A>C (p.Thr1032Pro)
c.3238A>C (p.Thr1080Pro)
c.3235A>C (p.Thr1079Pro)
c.3097A>C (p.Thr1033Pro)
c.2770A>C (p.Thr924Pro)
c.2767A>C (p.Thr923Pro)
c.2866A>C (p.Thr956Pro)
c.*2794A>C (n.*2794A>C)
c.2106+182203A>C (n.2106+182203A>C)
c.516A>C
3g.184326910A>GCA355413147EIF2B5,EIF4G1c.3355A>G (p.Thr1119Ala)
c.3289A>G (p.Thr1097Ala)
c.2702A>G (n.2702A>G)
c.2761A>G (p.Thr921Ala)
c.3358A>G (p.Thr1120Ala)
c.2863A>G (p.Thr955Ala)
c.3376A>G (p.Thr1126Ala)
c.3094A>G (p.Thr1032Ala)
c.3238A>G (p.Thr1080Ala)
c.3235A>G (p.Thr1079Ala)
c.3097A>G (p.Thr1033Ala)
c.2770A>G (p.Thr924Ala)
c.2767A>G (p.Thr923Ala)
c.2866A>G (p.Thr956Ala)
c.*2794A>G (n.*2794A>G)
c.2106+182203A>G (n.2106+182203A>G)
c.516A>G
3g.184326910A>TCA355413143EIF2B5,EIF4G1c.3355A>T (p.Thr1119Ser)
c.3289A>T (p.Thr1097Ser)
c.2702A>T (n.2702A>T)
c.2761A>T (p.Thr921Ser)
c.3358A>T (p.Thr1120Ser)
c.2863A>T (p.Thr955Ser)
c.3376A>T (p.Thr1126Ser)
c.3094A>T (p.Thr1032Ser)
c.3238A>T (p.Thr1080Ser)
c.3235A>T (p.Thr1079Ser)
c.3097A>T (p.Thr1033Ser)
c.2770A>T (p.Thr924Ser)
c.2767A>T (p.Thr923Ser)
c.2866A>T (p.Thr956Ser)
c.*2794A>T (n.*2794A>T)
c.2106+182203A>T (n.2106+182203A>T)
c.516A>T
3g.184326911C>ACA355413155EIF2B5,EIF4G1c.3356C>A (p.Thr1119Asn)
c.3290C>A (p.Thr1097Asn)
c.2703C>A (n.2703C>A)
c.2762C>A (p.Thr921Asn)
c.3359C>A (p.Thr1120Asn)
c.2864C>A (p.Thr955Asn)
c.3377C>A (p.Thr1126Asn)
c.3095C>A (p.Thr1032Asn)
c.3239C>A (p.Thr1080Asn)
c.3236C>A (p.Thr1079Asn)
c.3098C>A (p.Thr1033Asn)
c.2771C>A (p.Thr924Asn)
c.2768C>A (p.Thr923Asn)
c.2867C>A (p.Thr956Asn)
c.*2795C>A (n.*2795C>A)
c.2106+182204C>A (n.2106+182204C>A)
c.517C>A
3g.184326911C=CA1425957780EIF2B5,EIF4G1c.3356C= (p.Thr1119=)
c.3290C= (p.Thr1097=)
c.2703C= (n.2703C=)
c.2762C= (p.Thr921=)
c.3359C= (p.Thr1120=)
c.2864C= (p.Thr955=)
c.3377C= (p.Thr1126=)
c.3095C= (p.Thr1032=)
c.3239C= (p.Thr1080=)
c.3236C= (p.Thr1079=)
c.3098C= (p.Thr1033=)
c.2771C= (p.Thr924=)
c.2768C= (p.Thr923=)
c.2867C= (p.Thr956=)
c.*2795C= (n.*2795C=)
c.2106+182204C= (n.2106+182204C=)
c.517C=
3g.184326911C>GCA355413157EIF2B5,EIF4G1c.3356C>G (p.Thr1119Ser)
c.3290C>G (p.Thr1097Ser)
c.2703C>G (n.2703C>G)
c.2762C>G (p.Thr921Ser)
c.3359C>G (p.Thr1120Ser)
c.2864C>G (p.Thr955Ser)
c.3377C>G (p.Thr1126Ser)
c.3095C>G (p.Thr1032Ser)
c.3239C>G (p.Thr1080Ser)
c.3236C>G (p.Thr1079Ser)
c.3098C>G (p.Thr1033Ser)
c.2771C>G (p.Thr924Ser)
c.2768C>G (p.Thr923Ser)
c.2867C>G (p.Thr956Ser)
c.*2795C>G (n.*2795C>G)
c.2106+182204C>G (n.2106+182204C>G)
c.517C>G
3g.184326911C>TCA2732771EIF2B5,EIF4G1c.3356C>T (p.Thr1119Ile)
c.3290C>T (p.Thr1097Ile)
c.2703C>T (n.2703C>T)
c.2762C>T (p.Thr921Ile)
c.3359C>T (p.Thr1120Ile)
c.2864C>T (p.Thr955Ile)
c.3377C>T (p.Thr1126Ile)
c.3095C>T (p.Thr1032Ile)
c.3239C>T (p.Thr1080Ile)
c.3236C>T (p.Thr1079Ile)
c.3098C>T (p.Thr1033Ile)
c.2771C>T (p.Thr924Ile)
c.2768C>T (p.Thr923Ile)
c.2867C>T (p.Thr956Ile)
c.*2795C>T (n.*2795C>T)
c.2106+182204C>T (n.2106+182204C>T)
c.517C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184326912T>ACA437162095EIF2B5,EIF4G1c.3357T>A (p.Thr1119=)
c.3291T>A (p.Thr1097=)
c.2704T>A (n.2704T>A)
c.2763T>A (p.Thr921=)
c.3360T>A (p.Thr1120=)
c.2865T>A (p.Thr955=)
c.3378T>A (p.Thr1126=)
c.3096T>A (p.Thr1032=)
c.3240T>A (p.Thr1080=)
c.3237T>A (p.Thr1079=)
c.3099T>A (p.Thr1033=)
c.2772T>A (p.Thr924=)
c.2769T>A (p.Thr923=)
c.2868T>A (p.Thr956=)
c.*2796T>A (n.*2796T>A)
c.2106+182205T>A (n.2106+182205T>A)
c.518T>A
3g.184326912T>CCA437162096EIF2B5,EIF4G1c.3357T>C (p.Thr1119=)
c.3291T>C (p.Thr1097=)
c.2704T>C (n.2704T>C)
c.2763T>C (p.Thr921=)
c.3360T>C (p.Thr1120=)
c.2865T>C (p.Thr955=)
c.3378T>C (p.Thr1126=)
c.3096T>C (p.Thr1032=)
c.3240T>C (p.Thr1080=)
c.3237T>C (p.Thr1079=)
c.3099T>C (p.Thr1033=)
c.2772T>C (p.Thr924=)
c.2769T>C (p.Thr923=)
c.2868T>C (p.Thr956=)
c.*2796T>C (n.*2796T>C)
c.2106+182205T>C (n.2106+182205T>C)
c.518T>C
3g.184326912T>GCA2732772EIF2B5,EIF4G1c.3357T>G (p.Thr1119=)
c.3291T>G (p.Thr1097=)
c.2704T>G (n.2704T>G)
c.2763T>G (p.Thr921=)
c.3360T>G (p.Thr1120=)
c.2865T>G (p.Thr955=)
c.3378T>G (p.Thr1126=)
c.3096T>G (p.Thr1032=)
c.3240T>G (p.Thr1080=)
c.3237T>G (p.Thr1079=)
c.3099T>G (p.Thr1033=)
c.2772T>G (p.Thr924=)
c.2769T>G (p.Thr923=)
c.2868T>G (p.Thr956=)
c.*2796T>G (n.*2796T>G)
c.2106+182205T>G (n.2106+182205T>G)
c.518T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184326912T=CA1425957782EIF2B5,EIF4G1c.3357T= (p.Thr1119=)
c.3291T= (p.Thr1097=)
c.2704T= (n.2704T=)
c.2763T= (p.Thr921=)
c.3360T= (p.Thr1120=)
c.2865T= (p.Thr955=)
c.3378T= (p.Thr1126=)
c.3096T= (p.Thr1032=)
c.3240T= (p.Thr1080=)
c.3237T= (p.Thr1079=)
c.3099T= (p.Thr1033=)
c.2772T= (p.Thr924=)
c.2769T= (p.Thr923=)
c.2868T= (p.Thr956=)
c.*2796T= (n.*2796T=)
c.2106+182205T= (n.2106+182205T=)
c.518T=
3g.184326913T>ACA355413166EIF2B5,EIF4G1c.3358T>A (p.Leu1120Met)
c.3292T>A (p.Leu1098Met)
c.2705T>A (n.2705T>A)
c.2764T>A (p.Leu922Met)
c.3361T>A (p.Leu1121Met)
c.2866T>A (p.Leu956Met)
c.3379T>A (p.Leu1127Met)
c.3097T>A (p.Leu1033Met)
c.3241T>A (p.Leu1081Met)
c.3238T>A (p.Leu1080Met)
c.3100T>A (p.Leu1034Met)
c.2773T>A (p.Leu925Met)
c.2770T>A (p.Leu924Met)
c.2869T>A (p.Leu957Met)
c.*2797T>A (n.*2797T>A)
c.2106+182206T>A (n.2106+182206T>A)
c.519T>A
3g.184326913T>CCA437162097EIF2B5,EIF4G1c.3358T>C (p.Leu1120=)
c.3292T>C (p.Leu1098=)
c.2705T>C (n.2705T>C)
c.2764T>C (p.Leu922=)
c.3361T>C (p.Leu1121=)
c.2866T>C (p.Leu956=)
c.3379T>C (p.Leu1127=)
c.3097T>C (p.Leu1033=)
c.3241T>C (p.Leu1081=)
c.3238T>C (p.Leu1080=)
c.3100T>C (p.Leu1034=)
c.2773T>C (p.Leu925=)
c.2770T>C (p.Leu924=)
c.2869T>C (p.Leu957=)
c.*2797T>C (n.*2797T>C)
c.2106+182206T>C (n.2106+182206T>C)
c.519T>C
 dbSNP
3g.184326913T>GCA355413169EIF2B5,EIF4G1c.3358T>G (p.Leu1120Val)
c.3292T>G (p.Leu1098Val)
c.2705T>G (n.2705T>G)
c.2764T>G (p.Leu922Val)
c.3361T>G (p.Leu1121Val)
c.2866T>G (p.Leu956Val)
c.3379T>G (p.Leu1127Val)
c.3097T>G (p.Leu1033Val)
c.3241T>G (p.Leu1081Val)
c.3238T>G (p.Leu1080Val)
c.3100T>G (p.Leu1034Val)
c.2773T>G (p.Leu925Val)
c.2770T>G (p.Leu924Val)
c.2869T>G (p.Leu957Val)
c.*2797T>G (n.*2797T>G)
c.2106+182206T>G (n.2106+182206T>G)
c.519T>G
3g.184326913T=CA1425957784EIF2B5,EIF4G1c.3358T= (p.Leu1120=)
c.3292T= (p.Leu1098=)
c.2705T= (n.2705T=)
c.2764T= (p.Leu922=)
c.3361T= (p.Leu1121=)
c.2866T= (p.Leu956=)
c.3379T= (p.Leu1127=)
c.3097T= (p.Leu1033=)
c.3241T= (p.Leu1081=)
c.3238T= (p.Leu1080=)
c.3100T= (p.Leu1034=)
c.2773T= (p.Leu925=)
c.2770T= (p.Leu924=)
c.2869T= (p.Leu957=)
c.*2797T= (n.*2797T=)
c.2106+182206T= (n.2106+182206T=)
c.519T=
3g.184326914T>ACA355413175EIF2B5,EIF4G1c.3359T>A (p.Leu1120Ter)
c.3293T>A (p.Leu1098Ter)
c.2706T>A (n.2706T>A)
c.2765T>A (p.Leu922Ter)
c.3362T>A (p.Leu1121Ter)
c.2867T>A (p.Leu956Ter)
c.3380T>A (p.Leu1127Ter)
c.3098T>A (p.Leu1033Ter)
c.3242T>A (p.Leu1081Ter)
c.3239T>A (p.Leu1080Ter)
c.3101T>A (p.Leu1034Ter)
c.2774T>A (p.Leu925Ter)
c.2771T>A (p.Leu924Ter)
c.2870T>A (p.Leu957Ter)
c.*2798T>A (n.*2798T>A)
c.2106+182207T>A (n.2106+182207T>A)
c.520T>A
3g.184326914T>CCA355413181EIF2B5,EIF4G1c.3359T>C (p.Leu1120Ser)
c.3293T>C (p.Leu1098Ser)
c.2706T>C (n.2706T>C)
c.2765T>C (p.Leu922Ser)
c.3362T>C (p.Leu1121Ser)
c.2867T>C (p.Leu956Ser)
c.3380T>C (p.Leu1127Ser)
c.3098T>C (p.Leu1033Ser)
c.3242T>C (p.Leu1081Ser)
c.3239T>C (p.Leu1080Ser)
c.3101T>C (p.Leu1034Ser)
c.2774T>C (p.Leu925Ser)
c.2771T>C (p.Leu924Ser)
c.2870T>C (p.Leu957Ser)
c.*2798T>C (n.*2798T>C)
c.2106+182207T>C (n.2106+182207T>C)
c.520T>C
3g.184326914T>GCA2732773EIF2B5,EIF4G1c.3359T>G (p.Leu1120Trp)
c.3293T>G (p.Leu1098Trp)
c.2706T>G (n.2706T>G)
c.2765T>G (p.Leu922Trp)
c.3362T>G (p.Leu1121Trp)
c.2867T>G (p.Leu956Trp)
c.3380T>G (p.Leu1127Trp)
c.3098T>G (p.Leu1033Trp)
c.3242T>G (p.Leu1081Trp)
c.3239T>G (p.Leu1080Trp)
c.3101T>G (p.Leu1034Trp)
c.2774T>G (p.Leu925Trp)
c.2771T>G (p.Leu924Trp)
c.2870T>G (p.Leu957Trp)
c.*2798T>G (n.*2798T>G)
c.2106+182207T>G (n.2106+182207T>G)
c.520T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184326914T=CA1425957786EIF2B5,EIF4G1c.3359T= (p.Leu1120=)
c.3293T= (p.Leu1098=)
c.2706T= (n.2706T=)
c.2765T= (p.Leu922=)
c.3362T= (p.Leu1121=)
c.2867T= (p.Leu956=)
c.3380T= (p.Leu1127=)
c.3098T= (p.Leu1033=)
c.3242T= (p.Leu1081=)
c.3239T= (p.Leu1080=)
c.3101T= (p.Leu1034=)
c.2774T= (p.Leu925=)
c.2771T= (p.Leu924=)
c.2870T= (p.Leu957=)
c.*2798T= (n.*2798T=)
c.2106+182207T= (n.2106+182207T=)
c.520T=
3g.184326915G>ACA437162099EIF2B5,EIF4G1c.3360G>A (p.Leu1120=)
c.3294G>A (p.Leu1098=)
c.2707G>A (n.2707G>A)
c.2766G>A (p.Leu922=)
c.3363G>A (p.Leu1121=)
c.2868G>A (p.Leu956=)
c.3381G>A (p.Leu1127=)
c.3099G>A (p.Leu1033=)
c.3243G>A (p.Leu1081=)
c.3240G>A (p.Leu1080=)
c.3102G>A (p.Leu1034=)
c.2775G>A (p.Leu925=)
c.2772G>A (p.Leu924=)
c.2871G>A (p.Leu957=)
c.*2799G>A (n.*2799G>A)
c.2106+182208G>A (n.2106+182208G>A)
c.521G>A
3g.184326915G>CCA355413184EIF2B5,EIF4G1c.3360G>C (p.Leu1120Phe)
c.3294G>C (p.Leu1098Phe)
c.2707G>C (n.2707G>C)
c.2766G>C (p.Leu922Phe)
c.3363G>C (p.Leu1121Phe)
c.2868G>C (p.Leu956Phe)
c.3381G>C (p.Leu1127Phe)
c.3099G>C (p.Leu1033Phe)
c.3243G>C (p.Leu1081Phe)
c.3240G>C (p.Leu1080Phe)
c.3102G>C (p.Leu1034Phe)
c.2775G>C (p.Leu925Phe)
c.2772G>C (p.Leu924Phe)
c.2871G>C (p.Leu957Phe)
c.*2799G>C (n.*2799G>C)
c.2106+182208G>C (n.2106+182208G>C)
c.521G>C
3g.184326915G>TCA355413187EIF2B5,EIF4G1c.3360G>T (p.Leu1120Phe)
c.3294G>T (p.Leu1098Phe)
c.2707G>T (n.2707G>T)
c.2766G>T (p.Leu922Phe)
c.3363G>T (p.Leu1121Phe)
c.2868G>T (p.Leu956Phe)
c.3381G>T (p.Leu1127Phe)
c.3099G>T (p.Leu1033Phe)
c.3243G>T (p.Leu1081Phe)
c.3240G>T (p.Leu1080Phe)
c.3102G>T (p.Leu1034Phe)
c.2775G>T (p.Leu925Phe)
c.2772G>T (p.Leu924Phe)
c.2871G>T (p.Leu957Phe)
c.*2799G>T (n.*2799G>T)
c.2106+182208G>T (n.2106+182208G>T)
c.521G>T
3g.184326916A>CCA355413191EIF2B5,EIF4G1c.3361A>C (p.Asn1121His)
c.3295A>C (p.Asn1099His)
c.2708A>C (n.2708A>C)
c.2767A>C (p.Asn923His)
c.3364A>C (p.Asn1122His)
c.2869A>C (p.Asn957His)
c.3382A>C (p.Asn1128His)
c.3100A>C (p.Asn1034His)
c.3244A>C (p.Asn1082His)
c.3241A>C (p.Asn1081His)
c.3103A>C (p.Asn1035His)
c.2776A>C (p.Asn926His)
c.2773A>C (p.Asn925His)
c.2872A>C (p.Asn958His)
c.*2800A>C (n.*2800A>C)
c.2106+182209A>C (n.2106+182209A>C)
c.522A>C
3g.184326916A>GCA355413192EIF2B5,EIF4G1c.3361A>G (p.Asn1121Asp)
c.3295A>G (p.Asn1099Asp)
c.2708A>G (n.2708A>G)
c.2767A>G (p.Asn923Asp)
c.3364A>G (p.Asn1122Asp)
c.2869A>G (p.Asn957Asp)
c.3382A>G (p.Asn1128Asp)
c.3100A>G (p.Asn1034Asp)
c.3244A>G (p.Asn1082Asp)
c.3241A>G (p.Asn1081Asp)
c.3103A>G (p.Asn1035Asp)
c.2776A>G (p.Asn926Asp)
c.2773A>G (p.Asn925Asp)
c.2872A>G (p.Asn958Asp)
c.*2800A>G (n.*2800A>G)
c.2106+182209A>G (n.2106+182209A>G)
c.522A>G
3g.184326916A>TCA355413193EIF2B5,EIF4G1c.3361A>T (p.Asn1121Tyr)
c.3295A>T (p.Asn1099Tyr)
c.2708A>T (n.2708A>T)
c.2767A>T (p.Asn923Tyr)
c.3364A>T (p.Asn1122Tyr)
c.2869A>T (p.Asn957Tyr)
c.3382A>T (p.Asn1128Tyr)
c.3100A>T (p.Asn1034Tyr)
c.3244A>T (p.Asn1082Tyr)
c.3241A>T (p.Asn1081Tyr)
c.3103A>T (p.Asn1035Tyr)
c.2776A>T (p.Asn926Tyr)
c.2773A>T (p.Asn925Tyr)
c.2872A>T (p.Asn958Tyr)
c.*2800A>T (n.*2800A>T)
c.2106+182209A>T (n.2106+182209A>T)
c.522A>T
3g.184326917A>CCA355413196EIF2B5,EIF4G1c.3362A>C (p.Asn1121Thr)
c.3296A>C (p.Asn1099Thr)
c.2709A>C (n.2709A>C)
c.2768A>C (p.Asn923Thr)
c.3365A>C (p.Asn1122Thr)
c.2870A>C (p.Asn957Thr)
c.3383A>C (p.Asn1128Thr)
c.3101A>C (p.Asn1034Thr)
c.3245A>C (p.Asn1082Thr)
c.3242A>C (p.Asn1081Thr)
c.3104A>C (p.Asn1035Thr)
c.2777A>C (p.Asn926Thr)
c.2774A>C (p.Asn925Thr)
c.2873A>C (p.Asn958Thr)
c.*2801A>C (n.*2801A>C)
c.2106+182210A>C (n.2106+182210A>C)
c.523A>C
3g.184326917A>GCA355413198EIF2B5,EIF4G1c.3362A>G (p.Asn1121Ser)
c.3296A>G (p.Asn1099Ser)
c.2709A>G (n.2709A>G)
c.2768A>G (p.Asn923Ser)
c.3365A>G (p.Asn1122Ser)
c.2870A>G (p.Asn957Ser)
c.3383A>G (p.Asn1128Ser)
c.3101A>G (p.Asn1034Ser)
c.3245A>G (p.Asn1082Ser)
c.3242A>G (p.Asn1081Ser)
c.3104A>G (p.Asn1035Ser)
c.2777A>G (p.Asn926Ser)
c.2774A>G (p.Asn925Ser)
c.2873A>G (p.Asn958Ser)
c.*2801A>G (n.*2801A>G)
c.2106+182210A>G (n.2106+182210A>G)
c.523A>G
3g.184326917A>TCA355413201EIF2B5,EIF4G1c.3362A>T (p.Asn1121Ile)
c.3296A>T (p.Asn1099Ile)
c.2709A>T (n.2709A>T)
c.2768A>T (p.Asn923Ile)
c.3365A>T (p.Asn1122Ile)
c.2870A>T (p.Asn957Ile)
c.3383A>T (p.Asn1128Ile)
c.3101A>T (p.Asn1034Ile)
c.3245A>T (p.Asn1082Ile)
c.3242A>T (p.Asn1081Ile)
c.3104A>T (p.Asn1035Ile)
c.2777A>T (p.Asn926Ile)
c.2774A>T (p.Asn925Ile)
c.2873A>T (p.Asn958Ile)
c.*2801A>T (n.*2801A>T)
c.2106+182210A>T (n.2106+182210A>T)
c.523A>T
3g.184326918T>ACA355413205EIF2B5,EIF4G1c.3363T>A (p.Asn1121Lys)
c.3297T>A (p.Asn1099Lys)
c.2710T>A (n.2710T>A)
c.2769T>A (p.Asn923Lys)
c.3366T>A (p.Asn1122Lys)
c.2871T>A (p.Asn957Lys)
c.3384T>A (p.Asn1128Lys)
c.3102T>A (p.Asn1034Lys)
c.3246T>A (p.Asn1082Lys)
c.3243T>A (p.Asn1081Lys)
c.3105T>A (p.Asn1035Lys)
c.2778T>A (p.Asn926Lys)
c.2775T>A (p.Asn925Lys)
c.2874T>A (p.Asn958Lys)
c.*2802T>A (n.*2802T>A)
c.2106+182211T>A (n.2106+182211T>A)
c.524T>A
3g.184326918T>CCA437162100EIF2B5,EIF4G1c.3363T>C (p.Asn1121=)
c.3297T>C (p.Asn1099=)
c.2710T>C (n.2710T>C)
c.2769T>C (p.Asn923=)
c.3366T>C (p.Asn1122=)
c.2871T>C (p.Asn957=)
c.3384T>C (p.Asn1128=)
c.3102T>C (p.Asn1034=)
c.3246T>C (p.Asn1082=)
c.3243T>C (p.Asn1081=)
c.3105T>C (p.Asn1035=)
c.2778T>C (p.Asn926=)
c.2775T>C (p.Asn925=)
c.2874T>C (p.Asn958=)
c.*2802T>C (n.*2802T>C)
c.2106+182211T>C (n.2106+182211T>C)
c.524T>C
3g.184326918T>GCA355413208EIF2B5,EIF4G1c.3363T>G (p.Asn1121Lys)
c.3297T>G (p.Asn1099Lys)
c.2710T>G (n.2710T>G)
c.2769T>G (p.Asn923Lys)
c.3366T>G (p.Asn1122Lys)
c.2871T>G (p.Asn957Lys)
c.3384T>G (p.Asn1128Lys)
c.3102T>G (p.Asn1034Lys)
c.3246T>G (p.Asn1082Lys)
c.3243T>G (p.Asn1081Lys)
c.3105T>G (p.Asn1035Lys)
c.2778T>G (p.Asn926Lys)
c.2775T>G (p.Asn925Lys)
c.2874T>G (p.Asn958Lys)
c.*2802T>G (n.*2802T>G)
c.2106+182211T>G (n.2106+182211T>G)
c.524T>G
3g.184326919C>ACA355413214EIF2B5,EIF4G1c.3364C>A (p.Arg1122Ser)
c.3298C>A (p.Arg1100Ser)
c.2711C>A (n.2711C>A)
c.2770C>A (p.Arg924Ser)
c.3367C>A (p.Arg1123Ser)
c.2872C>A (p.Arg958Ser)
c.3385C>A (p.Arg1129Ser)
c.3103C>A (p.Arg1035Ser)
c.3247C>A (p.Arg1083Ser)
c.3244C>A (p.Arg1082Ser)
c.3106C>A (p.Arg1036Ser)
c.2779C>A (p.Arg927Ser)
c.2776C>A (p.Arg926Ser)
c.2875C>A (p.Arg959Ser)
c.*2803C>A (n.*2803C>A)
c.2106+182212C>A (n.2106+182212C>A)
c.525C>A
3g.184326919C=CA1425957789EIF2B5,EIF4G1c.3364C= (p.Arg1122=)
c.3298C= (p.Arg1100=)
c.2711C= (n.2711C=)
c.2770C= (p.Arg924=)
c.3367C= (p.Arg1123=)
c.2872C= (p.Arg958=)
c.3385C= (p.Arg1129=)
c.3103C= (p.Arg1035=)
c.3247C= (p.Arg1083=)
c.3244C= (p.Arg1082=)
c.3106C= (p.Arg1036=)
c.2779C= (p.Arg927=)
c.2776C= (p.Arg926=)
c.2875C= (p.Arg959=)
c.*2803C= (n.*2803C=)
c.2106+182212C= (n.2106+182212C=)
c.525C=
3g.184326919C>GCA355413216EIF2B5,EIF4G1c.3364C>G (p.Arg1122Gly)
c.3298C>G (p.Arg1100Gly)
c.2711C>G (n.2711C>G)
c.2770C>G (p.Arg924Gly)
c.3367C>G (p.Arg1123Gly)
c.2872C>G (p.Arg958Gly)
c.3385C>G (p.Arg1129Gly)
c.3103C>G (p.Arg1035Gly)
c.3247C>G (p.Arg1083Gly)
c.3244C>G (p.Arg1082Gly)
c.3106C>G (p.Arg1036Gly)
c.2779C>G (p.Arg927Gly)
c.2776C>G (p.Arg926Gly)
c.2875C>G (p.Arg959Gly)
c.*2803C>G (n.*2803C>G)
c.2106+182212C>G (n.2106+182212C>G)
c.525C>G
3g.184326919C>TCA355413219EIF2B5,EIF4G1c.3364C>T (p.Arg1122Cys)
c.3298C>T (p.Arg1100Cys)
c.2711C>T (n.2711C>T)
c.2770C>T (p.Arg924Cys)
c.3367C>T (p.Arg1123Cys)
c.2872C>T (p.Arg958Cys)
c.3385C>T (p.Arg1129Cys)
c.3103C>T (p.Arg1035Cys)
c.3247C>T (p.Arg1083Cys)
c.3244C>T (p.Arg1082Cys)
c.3106C>T (p.Arg1036Cys)
c.2779C>T (p.Arg927Cys)
c.2776C>T (p.Arg926Cys)
c.2875C>T (p.Arg959Cys)
c.*2803C>T (n.*2803C>T)
c.2106+182212C>T (n.2106+182212C>T)
c.525C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184326920G>ACA355413226EIF2B5,EIF4G1c.3365G>A (p.Arg1122His)
c.3299G>A (p.Arg1100His)
c.2712G>A (n.2712G>A)
c.2771G>A (p.Arg924His)
c.3368G>A (p.Arg1123His)
c.2873G>A (p.Arg958His)
c.3386G>A (p.Arg1129His)
c.3104G>A (p.Arg1035His)
c.3248G>A (p.Arg1083His)
c.3245G>A (p.Arg1082His)
c.3107G>A (p.Arg1036His)
c.2780G>A (p.Arg927His)
c.2777G>A (p.Arg926His)
c.2876G>A (p.Arg959His)
c.*2804G>A (n.*2804G>A)
c.2106+182213G>A (n.2106+182213G>A)
c.526G>A
 gnomAD v4
3g.184326920G>CCA355413227EIF2B5,EIF4G1c.3365G>C (p.Arg1122Pro)
c.3299G>C (p.Arg1100Pro)
c.2712G>C (n.2712G>C)
c.2771G>C (p.Arg924Pro)
c.3368G>C (p.Arg1123Pro)
c.2873G>C (p.Arg958Pro)
c.3386G>C (p.Arg1129Pro)
c.3104G>C (p.Arg1035Pro)
c.3248G>C (p.Arg1083Pro)
c.3245G>C (p.Arg1082Pro)
c.3107G>C (p.Arg1036Pro)
c.2780G>C (p.Arg927Pro)
c.2777G>C (p.Arg926Pro)
c.2876G>C (p.Arg959Pro)
c.*2804G>C (n.*2804G>C)
c.2106+182213G>C (n.2106+182213G>C)
c.526G>C
3g.184326920G>TCA355413223EIF2B5,EIF4G1c.3365G>T (p.Arg1122Leu)
c.3299G>T (p.Arg1100Leu)
c.2712G>T (n.2712G>T)
c.2771G>T (p.Arg924Leu)
c.3368G>T (p.Arg1123Leu)
c.2873G>T (p.Arg958Leu)
c.3386G>T (p.Arg1129Leu)
c.3104G>T (p.Arg1035Leu)
c.3248G>T (p.Arg1083Leu)
c.3245G>T (p.Arg1082Leu)
c.3107G>T (p.Arg1036Leu)
c.2780G>T (p.Arg927Leu)
c.2777G>T (p.Arg926Leu)
c.2876G>T (p.Arg959Leu)
c.*2804G>T (n.*2804G>T)
c.2106+182213G>T (n.2106+182213G>T)
c.526G>T
3g.184326921C>ACA437162101EIF2B5,EIF4G1c.3366C>A (p.Arg1122=)
c.3300C>A (p.Arg1100=)
c.2713C>A (n.2713C>A)
c.2772C>A (p.Arg924=)
c.3369C>A (p.Arg1123=)
c.2874C>A (p.Arg958=)
c.3387C>A (p.Arg1129=)
c.3105C>A (p.Arg1035=)
c.3249C>A (p.Arg1083=)
c.3246C>A (p.Arg1082=)
c.3108C>A (p.Arg1036=)
c.2781C>A (p.Arg927=)
c.2778C>A (p.Arg926=)
c.2877C>A (p.Arg959=)
c.*2805C>A (n.*2805C>A)
c.2106+182214C>A (n.2106+182214C>A)
c.527C>A
3g.184326921C>GCA437162102EIF2B5,EIF4G1c.3366C>G (p.Arg1122=)
c.3300C>G (p.Arg1100=)
c.2713C>G (n.2713C>G)
c.2772C>G (p.Arg924=)
c.3369C>G (p.Arg1123=)
c.2874C>G (p.Arg958=)
c.3387C>G (p.Arg1129=)
c.3105C>G (p.Arg1035=)
c.3249C>G (p.Arg1083=)
c.3246C>G (p.Arg1082=)
c.3108C>G (p.Arg1036=)
c.2781C>G (p.Arg927=)
c.2778C>G (p.Arg926=)
c.2877C>G (p.Arg959=)
c.*2805C>G (n.*2805C>G)
c.2106+182214C>G (n.2106+182214C>G)
c.527C>G
3g.184326921C>TCA437162103EIF2B5,EIF4G1c.3366C>T (p.Arg1122=)
c.3300C>T (p.Arg1100=)
c.2713C>T (n.2713C>T)
c.2772C>T (p.Arg924=)
c.3369C>T (p.Arg1123=)
c.2874C>T (p.Arg958=)
c.3387C>T (p.Arg1129=)
c.3105C>T (p.Arg1035=)
c.3249C>T (p.Arg1083=)
c.3246C>T (p.Arg1082=)
c.3108C>T (p.Arg1036=)
c.2781C>T (p.Arg927=)
c.2778C>T (p.Arg926=)
c.2877C>T (p.Arg959=)
c.*2805C>T (n.*2805C>T)
c.2106+182214C>T (n.2106+182214C>T)
c.527C>T

Number of alleles fetched