| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184322250_184322261del | CA2668830632 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-112_1520-101del (n.1520-112_1520-101del) c.1454-112_1454-101del (n.1454-112_1454-101del) c.890-112_890-101del (n.890-112_890-101del) c.932-112_932-101del (n.932-112_932-101del) c.1028-112_1028-101del (n.1028-112_1028-101del) c.1541-112_1541-101del (n.1541-112_1541-101del) c.1259-112_1259-101del (n.1259-112_1259-101del) c.1400-112_1400-101del (n.1400-112_1400-101del) c.*1027-112_*1027-101del (n.*1027-112_*1027-101del) c.1343-112_1343-101del (n.1343-112_1343-101del) c.*959-112_*959-101del (n.*959-112_*959-101del) c.2106+177543_2106+177554del (n.2106+177543_2106+177554del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322247_184322263dup | CA1057225440 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-115_1520-99dup (n.1520-115_1520-99dup) c.1454-115_1454-99dup (n.1454-115_1454-99dup) c.890-115_890-99dup (n.890-115_890-99dup) c.932-115_932-99dup (n.932-115_932-99dup) c.1028-115_1028-99dup (n.1028-115_1028-99dup) c.1541-115_1541-99dup (n.1541-115_1541-99dup) c.1259-115_1259-99dup (n.1259-115_1259-99dup) c.1400-115_1400-99dup (n.1400-115_1400-99dup) c.*1027-115_*1027-99dup (n.*1027-115_*1027-99dup) c.1343-115_1343-99dup (n.1343-115_1343-99dup) c.*959-115_*959-99dup (n.*959-115_*959-99dup) c.2106+177540_2106+177556dup (n.2106+177540_2106+177556dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322247G>A | CA903745869 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-115G>A (n.1520-115G>A) c.1454-115G>A (n.1454-115G>A) c.890-115G>A (n.890-115G>A) c.932-115G>A (n.932-115G>A) c.1028-115G>A (n.1028-115G>A) c.1541-115G>A (n.1541-115G>A) c.1259-115G>A (n.1259-115G>A) c.1400-115G>A (n.1400-115G>A) c.*1027-115G>A (n.*1027-115G>A) c.1343-115G>A (n.1343-115G>A) c.*959-115G>A (n.*959-115G>A) c.2106+177540G>A (n.2106+177540G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184322247G>C | CA1425953341 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-115G>C (n.1520-115G>C) c.1454-115G>C (n.1454-115G>C) c.890-115G>C (n.890-115G>C) c.932-115G>C (n.932-115G>C) c.1028-115G>C (n.1028-115G>C) c.1541-115G>C (n.1541-115G>C) c.1259-115G>C (n.1259-115G>C) c.1400-115G>C (n.1400-115G>C) c.*1027-115G>C (n.*1027-115G>C) c.1343-115G>C (n.1343-115G>C) c.*959-115G>C (n.*959-115G>C) c.2106+177540G>C (n.2106+177540G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184322247G= | CA1425953343 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-115G= (n.1520-115G=) c.1454-115G= (n.1454-115G=) c.890-115G= (n.890-115G=) c.932-115G= (n.932-115G=) c.1028-115G= (n.1028-115G=) c.1541-115G= (n.1541-115G=) c.1259-115G= (n.1259-115G=) c.1400-115G= (n.1400-115G=) c.*1027-115G= (n.*1027-115G=) c.1343-115G= (n.1343-115G=) c.*959-115G= (n.*959-115G=) c.2106+177540G= (n.2106+177540G=) | |
| 3 | g.184322247G>T | CA903745870 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-115G>T (n.1520-115G>T) c.1454-115G>T (n.1454-115G>T) c.890-115G>T (n.890-115G>T) c.932-115G>T (n.932-115G>T) c.1028-115G>T (n.1028-115G>T) c.1541-115G>T (n.1541-115G>T) c.1259-115G>T (n.1259-115G>T) c.1400-115G>T (n.1400-115G>T) c.*1027-115G>T (n.*1027-115G>T) c.1343-115G>T (n.1343-115G>T) c.*959-115G>T (n.*959-115G>T) c.2106+177540G>T (n.2106+177540G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184322249G>A | CA1425953348 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-113G>A (n.1520-113G>A) c.1454-113G>A (n.1454-113G>A) c.890-113G>A (n.890-113G>A) c.932-113G>A (n.932-113G>A) c.1028-113G>A (n.1028-113G>A) c.1541-113G>A (n.1541-113G>A) c.1259-113G>A (n.1259-113G>A) c.1400-113G>A (n.1400-113G>A) c.*1027-113G>A (n.*1027-113G>A) c.1343-113G>A (n.1343-113G>A) c.*959-113G>A (n.*959-113G>A) c.2106+177542G>A (n.2106+177542G>A) | dbSNP |
| 3 | g.184322249G= | CA1425953346 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-113G= (n.1520-113G=) c.1454-113G= (n.1454-113G=) c.890-113G= (n.890-113G=) c.932-113G= (n.932-113G=) c.1028-113G= (n.1028-113G=) c.1541-113G= (n.1541-113G=) c.1259-113G= (n.1259-113G=) c.1400-113G= (n.1400-113G=) c.*1027-113G= (n.*1027-113G=) c.1343-113G= (n.1343-113G=) c.*959-113G= (n.*959-113G=) c.2106+177542G= (n.2106+177542G=) | |
| 3 | g.184322250T>G | CA2668830634 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-112T>G (n.1520-112T>G) c.1454-112T>G (n.1454-112T>G) c.890-112T>G (n.890-112T>G) c.932-112T>G (n.932-112T>G) c.1028-112T>G (n.1028-112T>G) c.1541-112T>G (n.1541-112T>G) c.1259-112T>G (n.1259-112T>G) c.1400-112T>G (n.1400-112T>G) c.*1027-112T>G (n.*1027-112T>G) c.1343-112T>G (n.1343-112T>G) c.*959-112T>G (n.*959-112T>G) c.2106+177543T>G (n.2106+177543T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322252_184322254del | CA2668830633 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-110_1520-108del (n.1520-110_1520-108del) c.1454-110_1454-108del (n.1454-110_1454-108del) c.890-110_890-108del (n.890-110_890-108del) c.932-110_932-108del (n.932-110_932-108del) c.1028-110_1028-108del (n.1028-110_1028-108del) c.1541-110_1541-108del (n.1541-110_1541-108del) c.1259-110_1259-108del (n.1259-110_1259-108del) c.1400-110_1400-108del (n.1400-110_1400-108del) c.*1027-110_*1027-108del (n.*1027-110_*1027-108del) c.1343-110_1343-108del (n.1343-110_1343-108del) c.*959-110_*959-108del (n.*959-110_*959-108del) c.2106+177545_2106+177547del (n.2106+177545_2106+177547del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322252A>T | CA2668830635 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-110A>T (n.1520-110A>T) c.1454-110A>T (n.1454-110A>T) c.890-110A>T (n.890-110A>T) c.932-110A>T (n.932-110A>T) c.1028-110A>T (n.1028-110A>T) c.1541-110A>T (n.1541-110A>T) c.1259-110A>T (n.1259-110A>T) c.1400-110A>T (n.1400-110A>T) c.*1027-110A>T (n.*1027-110A>T) c.1343-110A>T (n.1343-110A>T) c.*959-110A>T (n.*959-110A>T) c.2106+177545A>T (n.2106+177545A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322254G>A | CA2668830636 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-108G>A (n.1520-108G>A) c.1454-108G>A (n.1454-108G>A) c.890-108G>A (n.890-108G>A) c.932-108G>A (n.932-108G>A) c.1028-108G>A (n.1028-108G>A) c.1541-108G>A (n.1541-108G>A) c.1259-108G>A (n.1259-108G>A) c.1400-108G>A (n.1400-108G>A) c.*1027-108G>A (n.*1027-108G>A) c.1343-108G>A (n.1343-108G>A) c.*959-108G>A (n.*959-108G>A) c.2106+177547G>A (n.2106+177547G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322255C>A | CA2668830637 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-107C>A (n.1520-107C>A) c.1454-107C>A (n.1454-107C>A) c.890-107C>A (n.890-107C>A) c.932-107C>A (n.932-107C>A) c.1028-107C>A (n.1028-107C>A) c.1541-107C>A (n.1541-107C>A) c.1259-107C>A (n.1259-107C>A) c.1400-107C>A (n.1400-107C>A) c.*1027-107C>A (n.*1027-107C>A) c.1343-107C>A (n.1343-107C>A) c.*959-107C>A (n.*959-107C>A) c.2106+177548C>A (n.2106+177548C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322255C= | CA1425953349 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-107C= (n.1520-107C=) c.1454-107C= (n.1454-107C=) c.890-107C= (n.890-107C=) c.932-107C= (n.932-107C=) c.1028-107C= (n.1028-107C=) c.1541-107C= (n.1541-107C=) c.1259-107C= (n.1259-107C=) c.1400-107C= (n.1400-107C=) c.*1027-107C= (n.*1027-107C=) c.1343-107C= (n.1343-107C=) c.*959-107C= (n.*959-107C=) c.2106+177548C= (n.2106+177548C=) | |
| 3 | g.184322255C>G | CA1425953350 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-107C>G (n.1520-107C>G) c.1454-107C>G (n.1454-107C>G) c.890-107C>G (n.890-107C>G) c.932-107C>G (n.932-107C>G) c.1028-107C>G (n.1028-107C>G) c.1541-107C>G (n.1541-107C>G) c.1259-107C>G (n.1259-107C>G) c.1400-107C>G (n.1400-107C>G) c.*1027-107C>G (n.*1027-107C>G) c.1343-107C>G (n.1343-107C>G) c.*959-107C>G (n.*959-107C>G) c.2106+177548C>G (n.2106+177548C>G) | dbSNP |
| 3 | g.184322257A= | CA1425953352 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-105A= (n.1520-105A=) c.1454-105A= (n.1454-105A=) c.890-105A= (n.890-105A=) c.932-105A= (n.932-105A=) c.1028-105A= (n.1028-105A=) c.1541-105A= (n.1541-105A=) c.1259-105A= (n.1259-105A=) c.1400-105A= (n.1400-105A=) c.*1027-105A= (n.*1027-105A=) c.1343-105A= (n.1343-105A=) c.*959-105A= (n.*959-105A=) c.2106+177550A= (n.2106+177550A=) | |
| 3 | g.184322257A>G | CA1425953353 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-105A>G (n.1520-105A>G) c.1454-105A>G (n.1454-105A>G) c.890-105A>G (n.890-105A>G) c.932-105A>G (n.932-105A>G) c.1028-105A>G (n.1028-105A>G) c.1541-105A>G (n.1541-105A>G) c.1259-105A>G (n.1259-105A>G) c.1400-105A>G (n.1400-105A>G) c.*1027-105A>G (n.*1027-105A>G) c.1343-105A>G (n.1343-105A>G) c.*959-105A>G (n.*959-105A>G) c.2106+177550A>G (n.2106+177550A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184322258A= | CA1425953355 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-104A= (n.1520-104A=) c.1454-104A= (n.1454-104A=) c.890-104A= (n.890-104A=) c.932-104A= (n.932-104A=) c.1028-104A= (n.1028-104A=) c.1541-104A= (n.1541-104A=) c.1259-104A= (n.1259-104A=) c.1400-104A= (n.1400-104A=) c.*1027-104A= (n.*1027-104A=) c.1343-104A= (n.1343-104A=) c.*959-104A= (n.*959-104A=) c.2106+177551A= (n.2106+177551A=) | |
| 3 | g.184322258A>G | CA1057225441 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-104A>G (n.1520-104A>G) c.1454-104A>G (n.1454-104A>G) c.890-104A>G (n.890-104A>G) c.932-104A>G (n.932-104A>G) c.1028-104A>G (n.1028-104A>G) c.1541-104A>G (n.1541-104A>G) c.1259-104A>G (n.1259-104A>G) c.1400-104A>G (n.1400-104A>G) c.*1027-104A>G (n.*1027-104A>G) c.1343-104A>G (n.1343-104A>G) c.*959-104A>G (n.*959-104A>G) c.2106+177551A>G (n.2106+177551A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322259G>T | CA2759716539 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-103G>T (n.1520-103G>T) c.1454-103G>T (n.1454-103G>T) c.890-103G>T (n.890-103G>T) c.932-103G>T (n.932-103G>T) c.1028-103G>T (n.1028-103G>T) c.1541-103G>T (n.1541-103G>T) c.1259-103G>T (n.1259-103G>T) c.1400-103G>T (n.1400-103G>T) c.*1027-103G>T (n.*1027-103G>T) c.1343-103G>T (n.1343-103G>T) c.*959-103G>T (n.*959-103G>T) c.2106+177552G>T (n.2106+177552G>T) | |
| 3 | g.184322262dup | CA1425953356 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-100dup (n.1520-100dup) c.1454-100dup (n.1454-100dup) c.890-100dup (n.890-100dup) c.932-100dup (n.932-100dup) c.1028-100dup (n.1028-100dup) c.1541-100dup (n.1541-100dup) c.1259-100dup (n.1259-100dup) c.1400-100dup (n.1400-100dup) c.*1027-100dup (n.*1027-100dup) c.1343-100dup (n.1343-100dup) c.*959-100dup (n.*959-100dup) c.2106+177555dup (n.2106+177555dup) | dbSNP |
| 3 | g.184322260G>T | CA2759716540 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-102G>T (n.1520-102G>T) c.1454-102G>T (n.1454-102G>T) c.890-102G>T (n.890-102G>T) c.932-102G>T (n.932-102G>T) c.1028-102G>T (n.1028-102G>T) c.1541-102G>T (n.1541-102G>T) c.1259-102G>T (n.1259-102G>T) c.1400-102G>T (n.1400-102G>T) c.*1027-102G>T (n.*1027-102G>T) c.1343-102G>T (n.1343-102G>T) c.*959-102G>T (n.*959-102G>T) c.2106+177553G>T (n.2106+177553G>T) | |
| 3 | g.184322262G>A | CA2577977957 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-100G>A (n.1520-100G>A) c.1454-100G>A (n.1454-100G>A) c.890-100G>A (n.890-100G>A) c.932-100G>A (n.932-100G>A) c.1028-100G>A (n.1028-100G>A) c.1541-100G>A (n.1541-100G>A) c.1259-100G>A (n.1259-100G>A) c.1400-100G>A (n.1400-100G>A) c.*1027-100G>A (n.*1027-100G>A) c.1343-100G>A (n.1343-100G>A) c.*959-100G>A (n.*959-100G>A) c.2106+177555G>A (n.2106+177555G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322263A>G | CA2668830638 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-99A>G (n.1520-99A>G) c.1454-99A>G (n.1454-99A>G) c.890-99A>G (n.890-99A>G) c.932-99A>G (n.932-99A>G) c.1028-99A>G (n.1028-99A>G) c.1541-99A>G (n.1541-99A>G) c.1259-99A>G (n.1259-99A>G) c.1400-99A>G (n.1400-99A>G) c.*1027-99A>G (n.*1027-99A>G) c.1343-99A>G (n.1343-99A>G) c.*959-99A>G (n.*959-99A>G) c.2106+177556A>G (n.2106+177556A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322265A= | CA1425953358 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-97A= (n.1520-97A=) c.1454-97A= (n.1454-97A=) c.890-97A= (n.890-97A=) c.932-97A= (n.932-97A=) c.1028-97A= (n.1028-97A=) c.1541-97A= (n.1541-97A=) c.1259-97A= (n.1259-97A=) c.1400-97A= (n.1400-97A=) c.*1027-97A= (n.*1027-97A=) c.1343-97A= (n.1343-97A=) c.*959-97A= (n.*959-97A=) c.2106+177558A= (n.2106+177558A=) | |
| 3 | g.184322265A>C | CA2668830640 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-97A>C (n.1520-97A>C) c.1454-97A>C (n.1454-97A>C) c.890-97A>C (n.890-97A>C) c.932-97A>C (n.932-97A>C) c.1028-97A>C (n.1028-97A>C) c.1541-97A>C (n.1541-97A>C) c.1259-97A>C (n.1259-97A>C) c.1400-97A>C (n.1400-97A>C) c.*1027-97A>C (n.*1027-97A>C) c.1343-97A>C (n.1343-97A>C) c.*959-97A>C (n.*959-97A>C) c.2106+177558A>C (n.2106+177558A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322265A>G | CA548795504 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-97A>G (n.1520-97A>G) c.1454-97A>G (n.1454-97A>G) c.890-97A>G (n.890-97A>G) c.932-97A>G (n.932-97A>G) c.1028-97A>G (n.1028-97A>G) c.1541-97A>G (n.1541-97A>G) c.1259-97A>G (n.1259-97A>G) c.1400-97A>G (n.1400-97A>G) c.*1027-97A>G (n.*1027-97A>G) c.1343-97A>G (n.1343-97A>G) c.*959-97A>G (n.*959-97A>G) c.2106+177558A>G (n.2106+177558A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322267dup | CA2668830641 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-95dup (n.1520-95dup) c.1454-95dup (n.1454-95dup) c.890-95dup (n.890-95dup) c.932-95dup (n.932-95dup) c.1028-95dup (n.1028-95dup) c.1541-95dup (n.1541-95dup) c.1259-95dup (n.1259-95dup) c.1400-95dup (n.1400-95dup) c.*1027-95dup (n.*1027-95dup) c.1343-95dup (n.1343-95dup) c.*959-95dup (n.*959-95dup) c.2106+177560dup (n.2106+177560dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322267_184322268delinsAC | CA1425953359 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-95_1520-94delinsAC (n.1520-95_1520-94delinsAC) c.1454-95_1454-94delinsAC (n.1454-95_1454-94delinsAC) c.890-95_890-94delinsAC (n.890-95_890-94delinsAC) c.932-95_932-94delinsAC (n.932-95_932-94delinsAC) c.1028-95_1028-94delinsAC (n.1028-95_1028-94delinsAC) c.1541-95_1541-94delinsAC (n.1541-95_1541-94delinsAC) c.1259-95_1259-94delinsAC (n.1259-95_1259-94delinsAC) c.1400-95_1400-94delinsAC (n.1400-95_1400-94delinsAC) c.*1027-95_*1027-94delinsAC (n.*1027-95_*1027-94delinsAC) c.1343-95_1343-94delinsAC (n.1343-95_1343-94delinsAC) c.*959-95_*959-94delinsAC (n.*959-95_*959-94delinsAC) c.2106+177560_2106+177561delinsAC (n.2106+177560_2106+177561delinsAC) | |
| 3 | g.184322268del | CA903745880 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-94del (n.1520-94del) c.1454-94del (n.1454-94del) c.890-94del (n.890-94del) c.932-94del (n.932-94del) c.1028-94del (n.1028-94del) c.1541-94del (n.1541-94del) c.1259-94del (n.1259-94del) c.1400-94del (n.1400-94del) c.*1027-94del (n.*1027-94del) c.1343-94del (n.1343-94del) c.*959-94del (n.*959-94del) c.2106+177561del (n.2106+177561del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322268C>A | CA2668830643 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-94C>A (n.1520-94C>A) c.1454-94C>A (n.1454-94C>A) c.890-94C>A (n.890-94C>A) c.932-94C>A (n.932-94C>A) c.1028-94C>A (n.1028-94C>A) c.1541-94C>A (n.1541-94C>A) c.1259-94C>A (n.1259-94C>A) c.1400-94C>A (n.1400-94C>A) c.*1027-94C>A (n.*1027-94C>A) c.1343-94C>A (n.1343-94C>A) c.*959-94C>A (n.*959-94C>A) c.2106+177561C>A (n.2106+177561C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322268C= | CA1425953361 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-94C= (n.1520-94C=) c.1454-94C= (n.1454-94C=) c.890-94C= (n.890-94C=) c.932-94C= (n.932-94C=) c.1028-94C= (n.1028-94C=) c.1541-94C= (n.1541-94C=) c.1259-94C= (n.1259-94C=) c.1400-94C= (n.1400-94C=) c.*1027-94C= (n.*1027-94C=) c.1343-94C= (n.1343-94C=) c.*959-94C= (n.*959-94C=) c.2106+177561C= (n.2106+177561C=) | |
| 3 | g.184322268C>T | CA903745879 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-94C>T (n.1520-94C>T) c.1454-94C>T (n.1454-94C>T) c.890-94C>T (n.890-94C>T) c.932-94C>T (n.932-94C>T) c.1028-94C>T (n.1028-94C>T) c.1541-94C>T (n.1541-94C>T) c.1259-94C>T (n.1259-94C>T) c.1400-94C>T (n.1400-94C>T) c.*1027-94C>T (n.*1027-94C>T) c.1343-94C>T (n.1343-94C>T) c.*959-94C>T (n.*959-94C>T) c.2106+177561C>T (n.2106+177561C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322269T>A | CA2668830645 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-93T>A (n.1520-93T>A) c.1454-93T>A (n.1454-93T>A) c.890-93T>A (n.890-93T>A) c.932-93T>A (n.932-93T>A) c.1028-93T>A (n.1028-93T>A) c.1541-93T>A (n.1541-93T>A) c.1259-93T>A (n.1259-93T>A) c.1400-93T>A (n.1400-93T>A) c.*1027-93T>A (n.*1027-93T>A) c.1343-93T>A (n.1343-93T>A) c.*959-93T>A (n.*959-93T>A) c.2106+177562T>A (n.2106+177562T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322269T>C | CA2668830646 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-93T>C (n.1520-93T>C) c.1454-93T>C (n.1454-93T>C) c.890-93T>C (n.890-93T>C) c.932-93T>C (n.932-93T>C) c.1028-93T>C (n.1028-93T>C) c.1541-93T>C (n.1541-93T>C) c.1259-93T>C (n.1259-93T>C) c.1400-93T>C (n.1400-93T>C) c.*1027-93T>C (n.*1027-93T>C) c.1343-93T>C (n.1343-93T>C) c.*959-93T>C (n.*959-93T>C) c.2106+177562T>C (n.2106+177562T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322270G>A | CA1057225451 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-92G>A (n.1520-92G>A) c.1454-92G>A (n.1454-92G>A) c.890-92G>A (n.890-92G>A) c.932-92G>A (n.932-92G>A) c.1028-92G>A (n.1028-92G>A) c.1541-92G>A (n.1541-92G>A) c.1259-92G>A (n.1259-92G>A) c.1400-92G>A (n.1400-92G>A) c.*1027-92G>A (n.*1027-92G>A) c.1343-92G>A (n.1343-92G>A) c.*959-92G>A (n.*959-92G>A) c.2106+177563G>A (n.2106+177563G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322270G>C | CA2668830647 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-92G>C (n.1520-92G>C) c.1454-92G>C (n.1454-92G>C) c.890-92G>C (n.890-92G>C) c.932-92G>C (n.932-92G>C) c.1028-92G>C (n.1028-92G>C) c.1541-92G>C (n.1541-92G>C) c.1259-92G>C (n.1259-92G>C) c.1400-92G>C (n.1400-92G>C) c.*1027-92G>C (n.*1027-92G>C) c.1343-92G>C (n.1343-92G>C) c.*959-92G>C (n.*959-92G>C) c.2106+177563G>C (n.2106+177563G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322270G= | CA1425953363 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-92G= (n.1520-92G=) c.1454-92G= (n.1454-92G=) c.890-92G= (n.890-92G=) c.932-92G= (n.932-92G=) c.1028-92G= (n.1028-92G=) c.1541-92G= (n.1541-92G=) c.1259-92G= (n.1259-92G=) c.1400-92G= (n.1400-92G=) c.*1027-92G= (n.*1027-92G=) c.1343-92G= (n.1343-92G=) c.*959-92G= (n.*959-92G=) c.2106+177563G= (n.2106+177563G=) | |
| 3 | g.184322270_184322273delinsGTTC | CA1425953365 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-92_1520-89delinsGTTC (n.1520-92_1520-89delinsGTTC) c.1454-92_1454-89delinsGTTC (n.1454-92_1454-89delinsGTTC) c.890-92_890-89delinsGTTC (n.890-92_890-89delinsGTTC) c.932-92_932-89delinsGTTC (n.932-92_932-89delinsGTTC) c.1028-92_1028-89delinsGTTC (n.1028-92_1028-89delinsGTTC) c.1541-92_1541-89delinsGTTC (n.1541-92_1541-89delinsGTTC) c.1259-92_1259-89delinsGTTC (n.1259-92_1259-89delinsGTTC) c.1400-92_1400-89delinsGTTC (n.1400-92_1400-89delinsGTTC) c.*1027-92_*1027-89delinsGTTC (n.*1027-92_*1027-89delinsGTTC) c.1343-92_1343-89delinsGTTC (n.1343-92_1343-89delinsGTTC) c.*959-92_*959-89delinsGTTC (n.*959-92_*959-89delinsGTTC) c.2106+177563_2106+177566delinsGTTC (n.2106+177563_2106+177566delinsGTTC) | |
| 3 | g.184322273_184322275del | CA903745883 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-89_1520-87del (n.1520-89_1520-87del) c.1454-89_1454-87del (n.1454-89_1454-87del) c.890-89_890-87del (n.890-89_890-87del) c.932-89_932-87del (n.932-89_932-87del) c.1028-89_1028-87del (n.1028-89_1028-87del) c.1541-89_1541-87del (n.1541-89_1541-87del) c.1259-89_1259-87del (n.1259-89_1259-87del) c.1400-89_1400-87del (n.1400-89_1400-87del) c.*1027-89_*1027-87del (n.*1027-89_*1027-87del) c.1343-89_1343-87del (n.1343-89_1343-87del) c.*959-89_*959-87del (n.*959-89_*959-87del) c.2106+177566_2106+177568del (n.2106+177566_2106+177568del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322273C>A | CA2577977958 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-89C>A (n.1520-89C>A) c.1454-89C>A (n.1454-89C>A) c.890-89C>A (n.890-89C>A) c.932-89C>A (n.932-89C>A) c.1028-89C>A (n.1028-89C>A) c.1541-89C>A (n.1541-89C>A) c.1259-89C>A (n.1259-89C>A) c.1400-89C>A (n.1400-89C>A) c.*1027-89C>A (n.*1027-89C>A) c.1343-89C>A (n.1343-89C>A) c.*959-89C>A (n.*959-89C>A) c.2106+177566C>A (n.2106+177566C>A) | |
| 3 | g.184322273C= | CA1425953366 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-89C= (n.1520-89C=) c.1454-89C= (n.1454-89C=) c.890-89C= (n.890-89C=) c.932-89C= (n.932-89C=) c.1028-89C= (n.1028-89C=) c.1541-89C= (n.1541-89C=) c.1259-89C= (n.1259-89C=) c.1400-89C= (n.1400-89C=) c.*1027-89C= (n.*1027-89C=) c.1343-89C= (n.1343-89C=) c.*959-89C= (n.*959-89C=) c.2106+177566C= (n.2106+177566C=) | |
| 3 | g.184322273C>G | CA2577977959 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-89C>G (n.1520-89C>G) c.1454-89C>G (n.1454-89C>G) c.890-89C>G (n.890-89C>G) c.932-89C>G (n.932-89C>G) c.1028-89C>G (n.1028-89C>G) c.1541-89C>G (n.1541-89C>G) c.1259-89C>G (n.1259-89C>G) c.1400-89C>G (n.1400-89C>G) c.*1027-89C>G (n.*1027-89C>G) c.1343-89C>G (n.1343-89C>G) c.*959-89C>G (n.*959-89C>G) c.2106+177566C>G (n.2106+177566C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322273C>T | CA903745884 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-89C>T (n.1520-89C>T) c.1454-89C>T (n.1454-89C>T) c.890-89C>T (n.890-89C>T) c.932-89C>T (n.932-89C>T) c.1028-89C>T (n.1028-89C>T) c.1541-89C>T (n.1541-89C>T) c.1259-89C>T (n.1259-89C>T) c.1400-89C>T (n.1400-89C>T) c.*1027-89C>T (n.*1027-89C>T) c.1343-89C>T (n.1343-89C>T) c.*959-89C>T (n.*959-89C>T) c.2106+177566C>T (n.2106+177566C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322275T>C | CA88863621 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-87T>C (n.1520-87T>C) c.1454-87T>C (n.1454-87T>C) c.890-87T>C (n.890-87T>C) c.932-87T>C (n.932-87T>C) c.1028-87T>C (n.1028-87T>C) c.1541-87T>C (n.1541-87T>C) c.1259-87T>C (n.1259-87T>C) c.1400-87T>C (n.1400-87T>C) c.*1027-87T>C (n.*1027-87T>C) c.1343-87T>C (n.1343-87T>C) c.*959-87T>C (n.*959-87T>C) c.2106+177568T>C (n.2106+177568T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322275T= | CA1425953368 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-87T= (n.1520-87T=) c.1454-87T= (n.1454-87T=) c.890-87T= (n.890-87T=) c.932-87T= (n.932-87T=) c.1028-87T= (n.1028-87T=) c.1541-87T= (n.1541-87T=) c.1259-87T= (n.1259-87T=) c.1400-87T= (n.1400-87T=) c.*1027-87T= (n.*1027-87T=) c.1343-87T= (n.1343-87T=) c.*959-87T= (n.*959-87T=) c.2106+177568T= (n.2106+177568T=) | |
| 3 | g.184322276T>C | CA1057225458 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-86T>C (n.1520-86T>C) c.1454-86T>C (n.1454-86T>C) c.890-86T>C (n.890-86T>C) c.932-86T>C (n.932-86T>C) c.1028-86T>C (n.1028-86T>C) c.1541-86T>C (n.1541-86T>C) c.1259-86T>C (n.1259-86T>C) c.1400-86T>C (n.1400-86T>C) c.*1027-86T>C (n.*1027-86T>C) c.1343-86T>C (n.1343-86T>C) c.*959-86T>C (n.*959-86T>C) c.2106+177569T>C (n.2106+177569T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322276T= | CA1425953369 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-86T= (n.1520-86T=) c.1454-86T= (n.1454-86T=) c.890-86T= (n.890-86T=) c.932-86T= (n.932-86T=) c.1028-86T= (n.1028-86T=) c.1541-86T= (n.1541-86T=) c.1259-86T= (n.1259-86T=) c.1400-86T= (n.1400-86T=) c.*1027-86T= (n.*1027-86T=) c.1343-86T= (n.1343-86T=) c.*959-86T= (n.*959-86T=) c.2106+177569T= (n.2106+177569T=) | |
| 3 | g.184322277G>A | CA2577977960 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-85G>A (n.1520-85G>A) c.1454-85G>A (n.1454-85G>A) c.890-85G>A (n.890-85G>A) c.932-85G>A (n.932-85G>A) c.1028-85G>A (n.1028-85G>A) c.1541-85G>A (n.1541-85G>A) c.1259-85G>A (n.1259-85G>A) c.1400-85G>A (n.1400-85G>A) c.*1027-85G>A (n.*1027-85G>A) c.1343-85G>A (n.1343-85G>A) c.*959-85G>A (n.*959-85G>A) c.2106+177570G>A (n.2106+177570G>A) | |
| 3 | g.184322277G>T | CA2577977961 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-85G>T (n.1520-85G>T) c.1454-85G>T (n.1454-85G>T) c.890-85G>T (n.890-85G>T) c.932-85G>T (n.932-85G>T) c.1028-85G>T (n.1028-85G>T) c.1541-85G>T (n.1541-85G>T) c.1259-85G>T (n.1259-85G>T) c.1400-85G>T (n.1400-85G>T) c.*1027-85G>T (n.*1027-85G>T) c.1343-85G>T (n.1343-85G>T) c.*959-85G>T (n.*959-85G>T) c.2106+177570G>T (n.2106+177570G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322279C>A | CA2668830651 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-83C>A (n.1520-83C>A) c.1454-83C>A (n.1454-83C>A) c.890-83C>A (n.890-83C>A) c.932-83C>A (n.932-83C>A) c.1028-83C>A (n.1028-83C>A) c.1541-83C>A (n.1541-83C>A) c.1259-83C>A (n.1259-83C>A) c.1400-83C>A (n.1400-83C>A) c.*1027-83C>A (n.*1027-83C>A) c.1343-83C>A (n.1343-83C>A) c.*959-83C>A (n.*959-83C>A) c.2106+177572C>A (n.2106+177572C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322279C>G | CA2668830652 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-83C>G (n.1520-83C>G) c.1454-83C>G (n.1454-83C>G) c.890-83C>G (n.890-83C>G) c.932-83C>G (n.932-83C>G) c.1028-83C>G (n.1028-83C>G) c.1541-83C>G (n.1541-83C>G) c.1259-83C>G (n.1259-83C>G) c.1400-83C>G (n.1400-83C>G) c.*1027-83C>G (n.*1027-83C>G) c.1343-83C>G (n.1343-83C>G) c.*959-83C>G (n.*959-83C>G) c.2106+177572C>G (n.2106+177572C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322279C>T | CA2668830653 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-83C>T (n.1520-83C>T) c.1454-83C>T (n.1454-83C>T) c.890-83C>T (n.890-83C>T) c.932-83C>T (n.932-83C>T) c.1028-83C>T (n.1028-83C>T) c.1541-83C>T (n.1541-83C>T) c.1259-83C>T (n.1259-83C>T) c.1400-83C>T (n.1400-83C>T) c.*1027-83C>T (n.*1027-83C>T) c.1343-83C>T (n.1343-83C>T) c.*959-83C>T (n.*959-83C>T) c.2106+177572C>T (n.2106+177572C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322280T>A | CA2668830654 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-82T>A (n.1520-82T>A) c.1454-82T>A (n.1454-82T>A) c.890-82T>A (n.890-82T>A) c.932-82T>A (n.932-82T>A) c.1028-82T>A (n.1028-82T>A) c.1541-82T>A (n.1541-82T>A) c.1259-82T>A (n.1259-82T>A) c.1400-82T>A (n.1400-82T>A) c.*1027-82T>A (n.*1027-82T>A) c.1343-82T>A (n.1343-82T>A) c.*959-82T>A (n.*959-82T>A) c.2106+177573T>A (n.2106+177573T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322281G>T | CA2668830656 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-81G>T (n.1520-81G>T) c.1454-81G>T (n.1454-81G>T) c.890-81G>T (n.890-81G>T) c.932-81G>T (n.932-81G>T) c.1028-81G>T (n.1028-81G>T) c.1541-81G>T (n.1541-81G>T) c.1259-81G>T (n.1259-81G>T) c.1400-81G>T (n.1400-81G>T) c.*1027-81G>T (n.*1027-81G>T) c.1343-81G>T (n.1343-81G>T) c.*959-81G>T (n.*959-81G>T) c.2106+177574G>T (n.2106+177574G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322281_184322285delinsGCTTT | CA1425953371 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-81_1520-77delinsGCTTT (n.1520-81_1520-77delinsGCTTT) c.1454-81_1454-77delinsGCTTT (n.1454-81_1454-77delinsGCTTT) c.890-81_890-77delinsGCTTT (n.890-81_890-77delinsGCTTT) c.932-81_932-77delinsGCTTT (n.932-81_932-77delinsGCTTT) c.1028-81_1028-77delinsGCTTT (n.1028-81_1028-77delinsGCTTT) c.1541-81_1541-77delinsGCTTT (n.1541-81_1541-77delinsGCTTT) c.1259-81_1259-77delinsGCTTT (n.1259-81_1259-77delinsGCTTT) c.1400-81_1400-77delinsGCTTT (n.1400-81_1400-77delinsGCTTT) c.*1027-81_*1027-77delinsGCTTT (n.*1027-81_*1027-77delinsGCTTT) c.1343-81_1343-77delinsGCTTT (n.1343-81_1343-77delinsGCTTT) c.*959-81_*959-77delinsGCTTT (n.*959-81_*959-77delinsGCTTT) c.2106+177574_2106+177578delinsGCTTT (n.2106+177574_2106+177578delinsGCTTT) | |
| 3 | g.184322282C>A | CA2577977962 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-80C>A (n.1520-80C>A) c.1454-80C>A (n.1454-80C>A) c.890-80C>A (n.890-80C>A) c.932-80C>A (n.932-80C>A) c.1028-80C>A (n.1028-80C>A) c.1541-80C>A (n.1541-80C>A) c.1259-80C>A (n.1259-80C>A) c.1400-80C>A (n.1400-80C>A) c.*1027-80C>A (n.*1027-80C>A) c.1343-80C>A (n.1343-80C>A) c.*959-80C>A (n.*959-80C>A) c.2106+177575C>A (n.2106+177575C>A) | |
| 3 | g.184322282C>T | CA2668830657 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-80C>T (n.1520-80C>T) c.1454-80C>T (n.1454-80C>T) c.890-80C>T (n.890-80C>T) c.932-80C>T (n.932-80C>T) c.1028-80C>T (n.1028-80C>T) c.1541-80C>T (n.1541-80C>T) c.1259-80C>T (n.1259-80C>T) c.1400-80C>T (n.1400-80C>T) c.*1027-80C>T (n.*1027-80C>T) c.1343-80C>T (n.1343-80C>T) c.*959-80C>T (n.*959-80C>T) c.2106+177575C>T (n.2106+177575C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322284_184322287del | CA88863623 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-78_1520-75del (n.1520-78_1520-75del) c.1454-78_1454-75del (n.1454-78_1454-75del) c.890-78_890-75del (n.890-78_890-75del) c.932-78_932-75del (n.932-78_932-75del) c.1028-78_1028-75del (n.1028-78_1028-75del) c.1541-78_1541-75del (n.1541-78_1541-75del) c.1259-78_1259-75del (n.1259-78_1259-75del) c.1400-78_1400-75del (n.1400-78_1400-75del) c.*1027-78_*1027-75del (n.*1027-78_*1027-75del) c.1343-78_1343-75del (n.1343-78_1343-75del) c.*959-78_*959-75del (n.*959-78_*959-75del) c.2106+177577_2106+177580del (n.2106+177577_2106+177580del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322283T>C | CA548795505 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-79T>C (n.1520-79T>C) c.1454-79T>C (n.1454-79T>C) c.890-79T>C (n.890-79T>C) c.932-79T>C (n.932-79T>C) c.1028-79T>C (n.1028-79T>C) c.1541-79T>C (n.1541-79T>C) c.1259-79T>C (n.1259-79T>C) c.1400-79T>C (n.1400-79T>C) c.*1027-79T>C (n.*1027-79T>C) c.1343-79T>C (n.1343-79T>C) c.*959-79T>C (n.*959-79T>C) c.2106+177576T>C (n.2106+177576T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322283T= | CA1425953373 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-79T= (n.1520-79T=) c.1454-79T= (n.1454-79T=) c.890-79T= (n.890-79T=) c.932-79T= (n.932-79T=) c.1028-79T= (n.1028-79T=) c.1541-79T= (n.1541-79T=) c.1259-79T= (n.1259-79T=) c.1400-79T= (n.1400-79T=) c.*1027-79T= (n.*1027-79T=) c.1343-79T= (n.1343-79T=) c.*959-79T= (n.*959-79T=) c.2106+177576T= (n.2106+177576T=) | |
| 3 | g.184322284T>C | CA2668830659 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-78T>C (n.1520-78T>C) c.1454-78T>C (n.1454-78T>C) c.890-78T>C (n.890-78T>C) c.932-78T>C (n.932-78T>C) c.1028-78T>C (n.1028-78T>C) c.1541-78T>C (n.1541-78T>C) c.1259-78T>C (n.1259-78T>C) c.1400-78T>C (n.1400-78T>C) c.*1027-78T>C (n.*1027-78T>C) c.1343-78T>C (n.1343-78T>C) c.*959-78T>C (n.*959-78T>C) c.2106+177577T>C (n.2106+177577T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322286C= | CA1425953375 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-76C= (n.1520-76C=) c.1454-76C= (n.1454-76C=) c.890-76C= (n.890-76C=) c.932-76C= (n.932-76C=) c.1028-76C= (n.1028-76C=) c.1541-76C= (n.1541-76C=) c.1259-76C= (n.1259-76C=) c.1400-76C= (n.1400-76C=) c.*1027-76C= (n.*1027-76C=) c.1343-76C= (n.1343-76C=) c.*959-76C= (n.*959-76C=) c.2106+177579C= (n.2106+177579C=) | |
| 3 | g.184322286C>G | CA1425953376 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-76C>G (n.1520-76C>G) c.1454-76C>G (n.1454-76C>G) c.890-76C>G (n.890-76C>G) c.932-76C>G (n.932-76C>G) c.1028-76C>G (n.1028-76C>G) c.1541-76C>G (n.1541-76C>G) c.1259-76C>G (n.1259-76C>G) c.1400-76C>G (n.1400-76C>G) c.*1027-76C>G (n.*1027-76C>G) c.1343-76C>G (n.1343-76C>G) c.*959-76C>G (n.*959-76C>G) c.2106+177579C>G (n.2106+177579C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184322288A= | CA1425953377 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-74A= (n.1520-74A=) c.1454-74A= (n.1454-74A=) c.890-74A= (n.890-74A=) c.932-74A= (n.932-74A=) c.1028-74A= (n.1028-74A=) c.1541-74A= (n.1541-74A=) c.1259-74A= (n.1259-74A=) c.1400-74A= (n.1400-74A=) c.*1027-74A= (n.*1027-74A=) c.1343-74A= (n.1343-74A=) c.*959-74A= (n.*959-74A=) c.2106+177581A= (n.2106+177581A=) | |
| 3 | g.184322288A>G | CA1425953378 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-74A>G (n.1520-74A>G) c.1454-74A>G (n.1454-74A>G) c.890-74A>G (n.890-74A>G) c.932-74A>G (n.932-74A>G) c.1028-74A>G (n.1028-74A>G) c.1541-74A>G (n.1541-74A>G) c.1259-74A>G (n.1259-74A>G) c.1400-74A>G (n.1400-74A>G) c.*1027-74A>G (n.*1027-74A>G) c.1343-74A>G (n.1343-74A>G) c.*959-74A>G (n.*959-74A>G) c.2106+177581A>G (n.2106+177581A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184322291del | CA2668830660 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-71del (n.1520-71del) c.1454-71del (n.1454-71del) c.890-71del (n.890-71del) c.932-71del (n.932-71del) c.1028-71del (n.1028-71del) c.1541-71del (n.1541-71del) c.1259-71del (n.1259-71del) c.1400-71del (n.1400-71del) c.*1027-71del (n.*1027-71del) c.1343-71del (n.1343-71del) c.*959-71del (n.*959-71del) c.2106+177584del (n.2106+177584del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322290T>G | CA2668830661 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-72T>G (n.1520-72T>G) c.1454-72T>G (n.1454-72T>G) c.890-72T>G (n.890-72T>G) c.932-72T>G (n.932-72T>G) c.1028-72T>G (n.1028-72T>G) c.1541-72T>G (n.1541-72T>G) c.1259-72T>G (n.1259-72T>G) c.1400-72T>G (n.1400-72T>G) c.*1027-72T>G (n.*1027-72T>G) c.1343-72T>G (n.1343-72T>G) c.*959-72T>G (n.*959-72T>G) c.2106+177583T>G (n.2106+177583T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322291T>A | CA88863627 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-71T>A (n.1520-71T>A) c.1454-71T>A (n.1454-71T>A) c.890-71T>A (n.890-71T>A) c.932-71T>A (n.932-71T>A) c.1028-71T>A (n.1028-71T>A) c.1541-71T>A (n.1541-71T>A) c.1259-71T>A (n.1259-71T>A) c.1400-71T>A (n.1400-71T>A) c.*1027-71T>A (n.*1027-71T>A) c.1343-71T>A (n.1343-71T>A) c.*959-71T>A (n.*959-71T>A) c.2106+177584T>A (n.2106+177584T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322291T>C | CA2668830663 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-71T>C (n.1520-71T>C) c.1454-71T>C (n.1454-71T>C) c.890-71T>C (n.890-71T>C) c.932-71T>C (n.932-71T>C) c.1028-71T>C (n.1028-71T>C) c.1541-71T>C (n.1541-71T>C) c.1259-71T>C (n.1259-71T>C) c.1400-71T>C (n.1400-71T>C) c.*1027-71T>C (n.*1027-71T>C) c.1343-71T>C (n.1343-71T>C) c.*959-71T>C (n.*959-71T>C) c.2106+177584T>C (n.2106+177584T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322291T= | CA1425953381 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-71T= (n.1520-71T=) c.1454-71T= (n.1454-71T=) c.890-71T= (n.890-71T=) c.932-71T= (n.932-71T=) c.1028-71T= (n.1028-71T=) c.1541-71T= (n.1541-71T=) c.1259-71T= (n.1259-71T=) c.1400-71T= (n.1400-71T=) c.*1027-71T= (n.*1027-71T=) c.1343-71T= (n.1343-71T=) c.*959-71T= (n.*959-71T=) c.2106+177584T= (n.2106+177584T=) | |
| 3 | g.184322291_184322292delinsTC | CA1425953384 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-71_1520-70delinsTC (n.1520-71_1520-70delinsTC) c.1454-71_1454-70delinsTC (n.1454-71_1454-70delinsTC) c.890-71_890-70delinsTC (n.890-71_890-70delinsTC) c.932-71_932-70delinsTC (n.932-71_932-70delinsTC) c.1028-71_1028-70delinsTC (n.1028-71_1028-70delinsTC) c.1541-71_1541-70delinsTC (n.1541-71_1541-70delinsTC) c.1259-71_1259-70delinsTC (n.1259-71_1259-70delinsTC) c.1400-71_1400-70delinsTC (n.1400-71_1400-70delinsTC) c.*1027-71_*1027-70delinsTC (n.*1027-71_*1027-70delinsTC) c.1343-71_1343-70delinsTC (n.1343-71_1343-70delinsTC) c.*959-71_*959-70delinsTC (n.*959-71_*959-70delinsTC) c.2106+177584_2106+177585delinsTC (n.2106+177584_2106+177585delinsTC) | |
| 3 | g.184322292C= | CA1425953388 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-70C= (n.1520-70C=) c.1454-70C= (n.1454-70C=) c.890-70C= (n.890-70C=) c.932-70C= (n.932-70C=) c.1028-70C= (n.1028-70C=) c.1541-70C= (n.1541-70C=) c.1259-70C= (n.1259-70C=) c.1400-70C= (n.1400-70C=) c.*1027-70C= (n.*1027-70C=) c.1343-70C= (n.1343-70C=) c.*959-70C= (n.*959-70C=) c.2106+177585C= (n.2106+177585C=) | |
| 3 | g.184322292C>T | CA1425953386 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-70C>T (n.1520-70C>T) c.1454-70C>T (n.1454-70C>T) c.890-70C>T (n.890-70C>T) c.932-70C>T (n.932-70C>T) c.1028-70C>T (n.1028-70C>T) c.1541-70C>T (n.1541-70C>T) c.1259-70C>T (n.1259-70C>T) c.1400-70C>T (n.1400-70C>T) c.*1027-70C>T (n.*1027-70C>T) c.1343-70C>T (n.1343-70C>T) c.*959-70C>T (n.*959-70C>T) c.2106+177585C>T (n.2106+177585C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184322294del | CA903745895 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-68del (n.1520-68del) c.1454-68del (n.1454-68del) c.890-68del (n.890-68del) c.932-68del (n.932-68del) c.1028-68del (n.1028-68del) c.1541-68del (n.1541-68del) c.1259-68del (n.1259-68del) c.1400-68del (n.1400-68del) c.*1027-68del (n.*1027-68del) c.1343-68del (n.1343-68del) c.*959-68del (n.*959-68del) c.2106+177587del (n.2106+177587del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322293C>G | CA2668830664 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-69C>G (n.1520-69C>G) c.1454-69C>G (n.1454-69C>G) c.890-69C>G (n.890-69C>G) c.932-69C>G (n.932-69C>G) c.1028-69C>G (n.1028-69C>G) c.1541-69C>G (n.1541-69C>G) c.1259-69C>G (n.1259-69C>G) c.1400-69C>G (n.1400-69C>G) c.*1027-69C>G (n.*1027-69C>G) c.1343-69C>G (n.1343-69C>G) c.*959-69C>G (n.*959-69C>G) c.2106+177586C>G (n.2106+177586C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322294C>T | CA2740489970 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-68C>T (n.1520-68C>T) c.1454-68C>T (n.1454-68C>T) c.890-68C>T (n.890-68C>T) c.932-68C>T (n.932-68C>T) c.1028-68C>T (n.1028-68C>T) c.1541-68C>T (n.1541-68C>T) c.1259-68C>T (n.1259-68C>T) c.1400-68C>T (n.1400-68C>T) c.*1027-68C>T (n.*1027-68C>T) c.1343-68C>T (n.1343-68C>T) c.*959-68C>T (n.*959-68C>T) c.2106+177587C>T (n.2106+177587C>T) | |
| 3 | g.184322295A= | CA1425953389 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-67A= (n.1520-67A=) c.1454-67A= (n.1454-67A=) c.890-67A= (n.890-67A=) c.932-67A= (n.932-67A=) c.1028-67A= (n.1028-67A=) c.1541-67A= (n.1541-67A=) c.1259-67A= (n.1259-67A=) c.1400-67A= (n.1400-67A=) c.*1027-67A= (n.*1027-67A=) c.1343-67A= (n.1343-67A=) c.*959-67A= (n.*959-67A=) c.2106+177588A= (n.2106+177588A=) | |
| 3 | g.184322295A>G | CA903745896 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-67A>G (n.1520-67A>G) c.1454-67A>G (n.1454-67A>G) c.890-67A>G (n.890-67A>G) c.932-67A>G (n.932-67A>G) c.1028-67A>G (n.1028-67A>G) c.1541-67A>G (n.1541-67A>G) c.1259-67A>G (n.1259-67A>G) c.1400-67A>G (n.1400-67A>G) c.*1027-67A>G (n.*1027-67A>G) c.1343-67A>G (n.1343-67A>G) c.*959-67A>G (n.*959-67A>G) c.2106+177588A>G (n.2106+177588A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322296G>A | CA88863630 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-66G>A (n.1520-66G>A) c.1454-66G>A (n.1454-66G>A) c.890-66G>A (n.890-66G>A) c.932-66G>A (n.932-66G>A) c.1028-66G>A (n.1028-66G>A) c.1541-66G>A (n.1541-66G>A) c.1259-66G>A (n.1259-66G>A) c.1400-66G>A (n.1400-66G>A) c.*1027-66G>A (n.*1027-66G>A) c.1343-66G>A (n.1343-66G>A) c.*959-66G>A (n.*959-66G>A) c.2106+177589G>A (n.2106+177589G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322296G>C | CA2577977963 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-66G>C (n.1520-66G>C) c.1454-66G>C (n.1454-66G>C) c.890-66G>C (n.890-66G>C) c.932-66G>C (n.932-66G>C) c.1028-66G>C (n.1028-66G>C) c.1541-66G>C (n.1541-66G>C) c.1259-66G>C (n.1259-66G>C) c.1400-66G>C (n.1400-66G>C) c.*1027-66G>C (n.*1027-66G>C) c.1343-66G>C (n.1343-66G>C) c.*959-66G>C (n.*959-66G>C) c.2106+177589G>C (n.2106+177589G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322296G= | CA1425953390 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-66G= (n.1520-66G=) c.1454-66G= (n.1454-66G=) c.890-66G= (n.890-66G=) c.932-66G= (n.932-66G=) c.1028-66G= (n.1028-66G=) c.1541-66G= (n.1541-66G=) c.1259-66G= (n.1259-66G=) c.1400-66G= (n.1400-66G=) c.*1027-66G= (n.*1027-66G=) c.1343-66G= (n.1343-66G=) c.*959-66G= (n.*959-66G=) c.2106+177589G= (n.2106+177589G=) | |
| 3 | g.184322297G>T | CA2668830665 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-65G>T (n.1520-65G>T) c.1454-65G>T (n.1454-65G>T) c.890-65G>T (n.890-65G>T) c.932-65G>T (n.932-65G>T) c.1028-65G>T (n.1028-65G>T) c.1541-65G>T (n.1541-65G>T) c.1259-65G>T (n.1259-65G>T) c.1400-65G>T (n.1400-65G>T) c.*1027-65G>T (n.*1027-65G>T) c.1343-65G>T (n.1343-65G>T) c.*959-65G>T (n.*959-65G>T) c.2106+177590G>T (n.2106+177590G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322298G>T | CA2668830666 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-64G>T (n.1520-64G>T) c.1454-64G>T (n.1454-64G>T) c.890-64G>T (n.890-64G>T) c.932-64G>T (n.932-64G>T) c.1028-64G>T (n.1028-64G>T) c.1541-64G>T (n.1541-64G>T) c.1259-64G>T (n.1259-64G>T) c.1400-64G>T (n.1400-64G>T) c.*1027-64G>T (n.*1027-64G>T) c.1343-64G>T (n.1343-64G>T) c.*959-64G>T (n.*959-64G>T) c.2106+177591G>T (n.2106+177591G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322301T>A | CA2668830667 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-61T>A (n.1520-61T>A) c.1454-61T>A (n.1454-61T>A) c.890-61T>A (n.890-61T>A) c.932-61T>A (n.932-61T>A) c.1028-61T>A (n.1028-61T>A) c.1541-61T>A (n.1541-61T>A) c.1259-61T>A (n.1259-61T>A) c.1400-61T>A (n.1400-61T>A) c.*1027-61T>A (n.*1027-61T>A) c.1343-61T>A (n.1343-61T>A) c.*959-61T>A (n.*959-61T>A) c.2106+177594T>A (n.2106+177594T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322302A>T | CA2577977964 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-60A>T (n.1520-60A>T) c.1454-60A>T (n.1454-60A>T) c.890-60A>T (n.890-60A>T) c.932-60A>T (n.932-60A>T) c.1028-60A>T (n.1028-60A>T) c.1541-60A>T (n.1541-60A>T) c.1259-60A>T (n.1259-60A>T) c.1400-60A>T (n.1400-60A>T) c.*1027-60A>T (n.*1027-60A>T) c.1343-60A>T (n.1343-60A>T) c.*959-60A>T (n.*959-60A>T) c.2106+177595A>T (n.2106+177595A>T) | |
| 3 | g.184322304G>A | CA88863634 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-58G>A (n.1520-58G>A) c.1454-58G>A (n.1454-58G>A) c.890-58G>A (n.890-58G>A) c.932-58G>A (n.932-58G>A) c.1028-58G>A (n.1028-58G>A) c.1541-58G>A (n.1541-58G>A) c.1259-58G>A (n.1259-58G>A) c.1400-58G>A (n.1400-58G>A) c.*1027-58G>A (n.*1027-58G>A) c.1343-58G>A (n.1343-58G>A) c.*959-58G>A (n.*959-58G>A) c.2106+177597G>A (n.2106+177597G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322304G= | CA1425953391 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-58G= (n.1520-58G=) c.1454-58G= (n.1454-58G=) c.890-58G= (n.890-58G=) c.932-58G= (n.932-58G=) c.1028-58G= (n.1028-58G=) c.1541-58G= (n.1541-58G=) c.1259-58G= (n.1259-58G=) c.1400-58G= (n.1400-58G=) c.*1027-58G= (n.*1027-58G=) c.1343-58G= (n.1343-58G=) c.*959-58G= (n.*959-58G=) c.2106+177597G= (n.2106+177597G=) | |
| 3 | g.184322304G>T | CA2668830668 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-58G>T (n.1520-58G>T) c.1454-58G>T (n.1454-58G>T) c.890-58G>T (n.890-58G>T) c.932-58G>T (n.932-58G>T) c.1028-58G>T (n.1028-58G>T) c.1541-58G>T (n.1541-58G>T) c.1259-58G>T (n.1259-58G>T) c.1400-58G>T (n.1400-58G>T) c.*1027-58G>T (n.*1027-58G>T) c.1343-58G>T (n.1343-58G>T) c.*959-58G>T (n.*959-58G>T) c.2106+177597G>T (n.2106+177597G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322305G>A | CA2668830669 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-57G>A (n.1520-57G>A) c.1454-57G>A (n.1454-57G>A) c.890-57G>A (n.890-57G>A) c.932-57G>A (n.932-57G>A) c.1028-57G>A (n.1028-57G>A) c.1541-57G>A (n.1541-57G>A) c.1259-57G>A (n.1259-57G>A) c.1400-57G>A (n.1400-57G>A) c.*1027-57G>A (n.*1027-57G>A) c.1343-57G>A (n.1343-57G>A) c.*959-57G>A (n.*959-57G>A) c.2106+177598G>A (n.2106+177598G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322306G>A | CA2668830670 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-56G>A (n.1520-56G>A) c.1454-56G>A (n.1454-56G>A) c.890-56G>A (n.890-56G>A) c.932-56G>A (n.932-56G>A) c.1028-56G>A (n.1028-56G>A) c.1541-56G>A (n.1541-56G>A) c.1259-56G>A (n.1259-56G>A) c.1400-56G>A (n.1400-56G>A) c.*1027-56G>A (n.*1027-56G>A) c.1343-56G>A (n.1343-56G>A) c.*959-56G>A (n.*959-56G>A) c.2106+177599G>A (n.2106+177599G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322307T>A | CA2577977965 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-55T>A (n.1520-55T>A) c.1454-55T>A (n.1454-55T>A) c.890-55T>A (n.890-55T>A) c.932-55T>A (n.932-55T>A) c.1028-55T>A (n.1028-55T>A) c.1541-55T>A (n.1541-55T>A) c.1259-55T>A (n.1259-55T>A) c.1400-55T>A (n.1400-55T>A) c.*1027-55T>A (n.*1027-55T>A) c.1343-55T>A (n.1343-55T>A) c.*959-55T>A (n.*959-55T>A) c.2106+177600T>A (n.2106+177600T>A) | |
| 3 | g.184322307T>G | CA2759716541 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-55T>G (n.1520-55T>G) c.1454-55T>G (n.1454-55T>G) c.890-55T>G (n.890-55T>G) c.932-55T>G (n.932-55T>G) c.1028-55T>G (n.1028-55T>G) c.1541-55T>G (n.1541-55T>G) c.1259-55T>G (n.1259-55T>G) c.1400-55T>G (n.1400-55T>G) c.*1027-55T>G (n.*1027-55T>G) c.1343-55T>G (n.1343-55T>G) c.*959-55T>G (n.*959-55T>G) c.2106+177600T>G (n.2106+177600T>G) | |
| 3 | g.184322308A>G | CA2668830671 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-54A>G (n.1520-54A>G) c.1454-54A>G (n.1454-54A>G) c.890-54A>G (n.890-54A>G) c.932-54A>G (n.932-54A>G) c.1028-54A>G (n.1028-54A>G) c.1541-54A>G (n.1541-54A>G) c.1259-54A>G (n.1259-54A>G) c.1400-54A>G (n.1400-54A>G) c.*1027-54A>G (n.*1027-54A>G) c.1343-54A>G (n.1343-54A>G) c.*959-54A>G (n.*959-54A>G) c.2106+177601A>G (n.2106+177601A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322310T>C | CA1425953393 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-52T>C (n.1520-52T>C) c.1454-52T>C (n.1454-52T>C) c.890-52T>C (n.890-52T>C) c.932-52T>C (n.932-52T>C) c.1028-52T>C (n.1028-52T>C) c.1541-52T>C (n.1541-52T>C) c.1259-52T>C (n.1259-52T>C) c.1400-52T>C (n.1400-52T>C) c.*1027-52T>C (n.*1027-52T>C) c.1343-52T>C (n.1343-52T>C) c.*959-52T>C (n.*959-52T>C) c.2106+177603T>C (n.2106+177603T>C) | dbSNP |
| 3 | g.184322310T= | CA1425953394 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-52T= (n.1520-52T=) c.1454-52T= (n.1454-52T=) c.890-52T= (n.890-52T=) c.932-52T= (n.932-52T=) c.1028-52T= (n.1028-52T=) c.1541-52T= (n.1541-52T=) c.1259-52T= (n.1259-52T=) c.1400-52T= (n.1400-52T=) c.*1027-52T= (n.*1027-52T=) c.1343-52T= (n.1343-52T=) c.*959-52T= (n.*959-52T=) c.2106+177603T= (n.2106+177603T=) | |
| 3 | g.184322311C= | CA1425953396 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-51C= (n.1520-51C=) c.1454-51C= (n.1454-51C=) c.890-51C= (n.890-51C=) c.932-51C= (n.932-51C=) c.1028-51C= (n.1028-51C=) c.1541-51C= (n.1541-51C=) c.1259-51C= (n.1259-51C=) c.1400-51C= (n.1400-51C=) c.*1027-51C= (n.*1027-51C=) c.1343-51C= (n.1343-51C=) c.*959-51C= (n.*959-51C=) c.2106+177604C= (n.2106+177604C=) | |
| 3 | g.184322311C>T | CA548795506 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-51C>T (n.1520-51C>T) c.1454-51C>T (n.1454-51C>T) c.890-51C>T (n.890-51C>T) c.932-51C>T (n.932-51C>T) c.1028-51C>T (n.1028-51C>T) c.1541-51C>T (n.1541-51C>T) c.1259-51C>T (n.1259-51C>T) c.1400-51C>T (n.1400-51C>T) c.*1027-51C>T (n.*1027-51C>T) c.1343-51C>T (n.1343-51C>T) c.*959-51C>T (n.*959-51C>T) c.2106+177604C>T (n.2106+177604C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322311_184322314delinsCCTT | CA1425953397 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-51_1520-48delinsCCTT (n.1520-51_1520-48delinsCCTT) c.1454-51_1454-48delinsCCTT (n.1454-51_1454-48delinsCCTT) c.890-51_890-48delinsCCTT (n.890-51_890-48delinsCCTT) c.932-51_932-48delinsCCTT (n.932-51_932-48delinsCCTT) c.1028-51_1028-48delinsCCTT (n.1028-51_1028-48delinsCCTT) c.1541-51_1541-48delinsCCTT (n.1541-51_1541-48delinsCCTT) c.1259-51_1259-48delinsCCTT (n.1259-51_1259-48delinsCCTT) c.1400-51_1400-48delinsCCTT (n.1400-51_1400-48delinsCCTT) c.*1027-51_*1027-48delinsCCTT (n.*1027-51_*1027-48delinsCCTT) c.1343-51_1343-48delinsCCTT (n.1343-51_1343-48delinsCCTT) c.*959-51_*959-48delinsCCTT (n.*959-51_*959-48delinsCCTT) c.2106+177604_2106+177607delinsCCTT (n.2106+177604_2106+177607delinsCCTT) | |
| 3 | g.184322312C= | CA1425953401 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-50C= (n.1520-50C=) c.1454-50C= (n.1454-50C=) c.890-50C= (n.890-50C=) c.932-50C= (n.932-50C=) c.1028-50C= (n.1028-50C=) c.1541-50C= (n.1541-50C=) c.1259-50C= (n.1259-50C=) c.1400-50C= (n.1400-50C=) c.*1027-50C= (n.*1027-50C=) c.1343-50C= (n.1343-50C=) c.*959-50C= (n.*959-50C=) c.2106+177605C= (n.2106+177605C=) | |
| 3 | g.184322312C>T | CA2732229 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-50C>T (n.1520-50C>T) c.1454-50C>T (n.1454-50C>T) c.890-50C>T (n.890-50C>T) c.932-50C>T (n.932-50C>T) c.1028-50C>T (n.1028-50C>T) c.1541-50C>T (n.1541-50C>T) c.1259-50C>T (n.1259-50C>T) c.1400-50C>T (n.1400-50C>T) c.*1027-50C>T (n.*1027-50C>T) c.1343-50C>T (n.1343-50C>T) c.*959-50C>T (n.*959-50C>T) c.2106+177605C>T (n.2106+177605C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322312_184322314del | CA1425953400 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-50_1520-48del (n.1520-50_1520-48del) c.1454-50_1454-48del (n.1454-50_1454-48del) c.890-50_890-48del (n.890-50_890-48del) c.932-50_932-48del (n.932-50_932-48del) c.1028-50_1028-48del (n.1028-50_1028-48del) c.1541-50_1541-48del (n.1541-50_1541-48del) c.1259-50_1259-48del (n.1259-50_1259-48del) c.1400-50_1400-48del (n.1400-50_1400-48del) c.*1027-50_*1027-48del (n.*1027-50_*1027-48del) c.1343-50_1343-48del (n.1343-50_1343-48del) c.*959-50_*959-48del (n.*959-50_*959-48del) c.2106+177605_2106+177607del (n.2106+177605_2106+177607del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184322312_184322313insA | CA1425953404 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-50_1520-49insA (n.1520-50_1520-49insA) c.1454-50_1454-49insA (n.1454-50_1454-49insA) c.890-50_890-49insA (n.890-50_890-49insA) c.932-50_932-49insA (n.932-50_932-49insA) c.1028-50_1028-49insA (n.1028-50_1028-49insA) c.1541-50_1541-49insA (n.1541-50_1541-49insA) c.1259-50_1259-49insA (n.1259-50_1259-49insA) c.1400-50_1400-49insA (n.1400-50_1400-49insA) c.*1027-50_*1027-49insA (n.*1027-50_*1027-49insA) c.1343-50_1343-49insA (n.1343-50_1343-49insA) c.*959-50_*959-49insA (n.*959-50_*959-49insA) c.2106+177605_2106+177606insA (n.2106+177605_2106+177606insA) | dbSNP |
| 3 | g.184322313T>A | CA1425953407 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-49T>A (n.1520-49T>A) c.1454-49T>A (n.1454-49T>A) c.890-49T>A (n.890-49T>A) c.932-49T>A (n.932-49T>A) c.1028-49T>A (n.1028-49T>A) c.1541-49T>A (n.1541-49T>A) c.1259-49T>A (n.1259-49T>A) c.1400-49T>A (n.1400-49T>A) c.*1027-49T>A (n.*1027-49T>A) c.1343-49T>A (n.1343-49T>A) c.*959-49T>A (n.*959-49T>A) c.2106+177606T>A (n.2106+177606T>A) | dbSNP |
| 3 | g.184322313T>C | CA1425953408 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-49T>C (n.1520-49T>C) c.1454-49T>C (n.1454-49T>C) c.890-49T>C (n.890-49T>C) c.932-49T>C (n.932-49T>C) c.1028-49T>C (n.1028-49T>C) c.1541-49T>C (n.1541-49T>C) c.1259-49T>C (n.1259-49T>C) c.1400-49T>C (n.1400-49T>C) c.*1027-49T>C (n.*1027-49T>C) c.1343-49T>C (n.1343-49T>C) c.*959-49T>C (n.*959-49T>C) c.2106+177606T>C (n.2106+177606T>C) | dbSNP |
| 3 | g.184322313T= | CA1425953406 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-49T= (n.1520-49T=) c.1454-49T= (n.1454-49T=) c.890-49T= (n.890-49T=) c.932-49T= (n.932-49T=) c.1028-49T= (n.1028-49T=) c.1541-49T= (n.1541-49T=) c.1259-49T= (n.1259-49T=) c.1400-49T= (n.1400-49T=) c.*1027-49T= (n.*1027-49T=) c.1343-49T= (n.1343-49T=) c.*959-49T= (n.*959-49T=) c.2106+177606T= (n.2106+177606T=) | |
| 3 | g.184322314T>G | CA2668830673 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-48T>G (n.1520-48T>G) c.1454-48T>G (n.1454-48T>G) c.890-48T>G (n.890-48T>G) c.932-48T>G (n.932-48T>G) c.1028-48T>G (n.1028-48T>G) c.1541-48T>G (n.1541-48T>G) c.1259-48T>G (n.1259-48T>G) c.1400-48T>G (n.1400-48T>G) c.*1027-48T>G (n.*1027-48T>G) c.1343-48T>G (n.1343-48T>G) c.*959-48T>G (n.*959-48T>G) c.2106+177607T>G (n.2106+177607T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322315A= | CA1425953409 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-47A= (n.1520-47A=) c.1454-47A= (n.1454-47A=) c.890-47A= (n.890-47A=) c.932-47A= (n.932-47A=) c.1028-47A= (n.1028-47A=) c.1541-47A= (n.1541-47A=) c.1259-47A= (n.1259-47A=) c.1400-47A= (n.1400-47A=) c.*1027-47A= (n.*1027-47A=) c.1343-47A= (n.1343-47A=) c.*959-47A= (n.*959-47A=) c.2106+177608A= (n.2106+177608A=) | |
| 3 | g.184322315A>C | CA2732230 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-47A>C (n.1520-47A>C) c.1454-47A>C (n.1454-47A>C) c.890-47A>C (n.890-47A>C) c.932-47A>C (n.932-47A>C) c.1028-47A>C (n.1028-47A>C) c.1541-47A>C (n.1541-47A>C) c.1259-47A>C (n.1259-47A>C) c.1400-47A>C (n.1400-47A>C) c.*1027-47A>C (n.*1027-47A>C) c.1343-47A>C (n.1343-47A>C) c.*959-47A>C (n.*959-47A>C) c.2106+177608A>C (n.2106+177608A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322315A>T | CA1425953410 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-47A>T (n.1520-47A>T) c.1454-47A>T (n.1454-47A>T) c.890-47A>T (n.890-47A>T) c.932-47A>T (n.932-47A>T) c.1028-47A>T (n.1028-47A>T) c.1541-47A>T (n.1541-47A>T) c.1259-47A>T (n.1259-47A>T) c.1400-47A>T (n.1400-47A>T) c.*1027-47A>T (n.*1027-47A>T) c.1343-47A>T (n.1343-47A>T) c.*959-47A>T (n.*959-47A>T) c.2106+177608A>T (n.2106+177608A>T) | dbSNP |
| 3 | g.184322316A= | CA1425953412 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-46A= (n.1520-46A=) c.1454-46A= (n.1454-46A=) c.890-46A= (n.890-46A=) c.932-46A= (n.932-46A=) c.1028-46A= (n.1028-46A=) c.1541-46A= (n.1541-46A=) c.1259-46A= (n.1259-46A=) c.1400-46A= (n.1400-46A=) c.*1027-46A= (n.*1027-46A=) c.1343-46A= (n.1343-46A=) c.*959-46A= (n.*959-46A=) c.2106+177609A= (n.2106+177609A=) | |
| 3 | g.184322316A>C | CA2732231 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-46A>C (n.1520-46A>C) c.1454-46A>C (n.1454-46A>C) c.890-46A>C (n.890-46A>C) c.932-46A>C (n.932-46A>C) c.1028-46A>C (n.1028-46A>C) c.1541-46A>C (n.1541-46A>C) c.1259-46A>C (n.1259-46A>C) c.1400-46A>C (n.1400-46A>C) c.*1027-46A>C (n.*1027-46A>C) c.1343-46A>C (n.1343-46A>C) c.*959-46A>C (n.*959-46A>C) c.2106+177609A>C (n.2106+177609A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322317A= | CA1425953415 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-45A= (n.1520-45A=) c.1454-45A= (n.1454-45A=) c.890-45A= (n.890-45A=) c.932-45A= (n.932-45A=) c.1028-45A= (n.1028-45A=) c.1541-45A= (n.1541-45A=) c.1259-45A= (n.1259-45A=) c.1400-45A= (n.1400-45A=) c.*1027-45A= (n.*1027-45A=) c.1343-45A= (n.1343-45A=) c.*959-45A= (n.*959-45A=) c.2106+177610A= (n.2106+177610A=) | |
| 3 | g.184322317A>G | CA2732232 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-45A>G (n.1520-45A>G) c.1454-45A>G (n.1454-45A>G) c.890-45A>G (n.890-45A>G) c.932-45A>G (n.932-45A>G) c.1028-45A>G (n.1028-45A>G) c.1541-45A>G (n.1541-45A>G) c.1259-45A>G (n.1259-45A>G) c.1400-45A>G (n.1400-45A>G) c.*1027-45A>G (n.*1027-45A>G) c.1343-45A>G (n.1343-45A>G) c.*959-45A>G (n.*959-45A>G) c.2106+177610A>G (n.2106+177610A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322320A= | CA1425953420 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-42A= (n.1520-42A=) c.1454-42A= (n.1454-42A=) c.890-42A= (n.890-42A=) c.932-42A= (n.932-42A=) c.1028-42A= (n.1028-42A=) c.1541-42A= (n.1541-42A=) c.1259-42A= (n.1259-42A=) c.1400-42A= (n.1400-42A=) c.*1027-42A= (n.*1027-42A=) c.1343-42A= (n.1343-42A=) c.*959-42A= (n.*959-42A=) c.2106+177613A= (n.2106+177613A=) | |
| 3 | g.184322320A>G | CA903745905 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-42A>G (n.1520-42A>G) c.1454-42A>G (n.1454-42A>G) c.890-42A>G (n.890-42A>G) c.932-42A>G (n.932-42A>G) c.1028-42A>G (n.1028-42A>G) c.1541-42A>G (n.1541-42A>G) c.1259-42A>G (n.1259-42A>G) c.1400-42A>G (n.1400-42A>G) c.*1027-42A>G (n.*1027-42A>G) c.1343-42A>G (n.1343-42A>G) c.*959-42A>G (n.*959-42A>G) c.2106+177613A>G (n.2106+177613A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322321T>C | CA2732233 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-41T>C (n.1520-41T>C) c.1454-41T>C (n.1454-41T>C) c.890-41T>C (n.890-41T>C) c.932-41T>C (n.932-41T>C) c.1028-41T>C (n.1028-41T>C) c.1541-41T>C (n.1541-41T>C) c.1259-41T>C (n.1259-41T>C) c.1400-41T>C (n.1400-41T>C) c.*1027-41T>C (n.*1027-41T>C) c.1343-41T>C (n.1343-41T>C) c.*959-41T>C (n.*959-41T>C) c.2106+177614T>C (n.2106+177614T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322321T= | CA1425953422 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-41T= (n.1520-41T=) c.1454-41T= (n.1454-41T=) c.890-41T= (n.890-41T=) c.932-41T= (n.932-41T=) c.1028-41T= (n.1028-41T=) c.1541-41T= (n.1541-41T=) c.1259-41T= (n.1259-41T=) c.1400-41T= (n.1400-41T=) c.*1027-41T= (n.*1027-41T=) c.1343-41T= (n.1343-41T=) c.*959-41T= (n.*959-41T=) c.2106+177614T= (n.2106+177614T=) | |
| 3 | g.184322322T>C | CA88863659 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-40T>C (n.1520-40T>C) c.1454-40T>C (n.1454-40T>C) c.890-40T>C (n.890-40T>C) c.932-40T>C (n.932-40T>C) c.1028-40T>C (n.1028-40T>C) c.1541-40T>C (n.1541-40T>C) c.1259-40T>C (n.1259-40T>C) c.1400-40T>C (n.1400-40T>C) c.*1027-40T>C (n.*1027-40T>C) c.1343-40T>C (n.1343-40T>C) c.*959-40T>C (n.*959-40T>C) c.2106+177615T>C (n.2106+177615T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322322T= | CA1425953424 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-40T= (n.1520-40T=) c.1454-40T= (n.1454-40T=) c.890-40T= (n.890-40T=) c.932-40T= (n.932-40T=) c.1028-40T= (n.1028-40T=) c.1541-40T= (n.1541-40T=) c.1259-40T= (n.1259-40T=) c.1400-40T= (n.1400-40T=) c.*1027-40T= (n.*1027-40T=) c.1343-40T= (n.1343-40T=) c.*959-40T= (n.*959-40T=) c.2106+177615T= (n.2106+177615T=) | |
| 3 | g.184322323G>A | CA548795507 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-39G>A (n.1520-39G>A) c.1454-39G>A (n.1454-39G>A) c.890-39G>A (n.890-39G>A) c.932-39G>A (n.932-39G>A) c.1028-39G>A (n.1028-39G>A) c.1541-39G>A (n.1541-39G>A) c.1259-39G>A (n.1259-39G>A) c.1400-39G>A (n.1400-39G>A) c.*1027-39G>A (n.*1027-39G>A) c.1343-39G>A (n.1343-39G>A) c.*959-39G>A (n.*959-39G>A) c.2106+177616G>A (n.2106+177616G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322323G= | CA1425953426 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-39G= (n.1520-39G=) c.1454-39G= (n.1454-39G=) c.890-39G= (n.890-39G=) c.932-39G= (n.932-39G=) c.1028-39G= (n.1028-39G=) c.1541-39G= (n.1541-39G=) c.1259-39G= (n.1259-39G=) c.1400-39G= (n.1400-39G=) c.*1027-39G= (n.*1027-39G=) c.1343-39G= (n.1343-39G=) c.*959-39G= (n.*959-39G=) c.2106+177616G= (n.2106+177616G=) | |
| 3 | g.184322324G>A | CA2732234 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-38G>A (n.1520-38G>A) c.1454-38G>A (n.1454-38G>A) c.890-38G>A (n.890-38G>A) c.932-38G>A (n.932-38G>A) c.1028-38G>A (n.1028-38G>A) c.1541-38G>A (n.1541-38G>A) c.1259-38G>A (n.1259-38G>A) c.1400-38G>A (n.1400-38G>A) c.*1027-38G>A (n.*1027-38G>A) c.1343-38G>A (n.1343-38G>A) c.*959-38G>A (n.*959-38G>A) c.2106+177617G>A (n.2106+177617G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.184322324G= | CA1425953428 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-38G= (n.1520-38G=) c.1454-38G= (n.1454-38G=) c.890-38G= (n.890-38G=) c.932-38G= (n.932-38G=) c.1028-38G= (n.1028-38G=) c.1541-38G= (n.1541-38G=) c.1259-38G= (n.1259-38G=) c.1400-38G= (n.1400-38G=) c.*1027-38G= (n.*1027-38G=) c.1343-38G= (n.1343-38G=) c.*959-38G= (n.*959-38G=) c.2106+177617G= (n.2106+177617G=) | |
| 3 | g.184322325C>A | CA2668830676 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-37C>A (n.1520-37C>A) c.1454-37C>A (n.1454-37C>A) c.890-37C>A (n.890-37C>A) c.932-37C>A (n.932-37C>A) c.1028-37C>A (n.1028-37C>A) c.1541-37C>A (n.1541-37C>A) c.1259-37C>A (n.1259-37C>A) c.1400-37C>A (n.1400-37C>A) c.*1027-37C>A (n.*1027-37C>A) c.1343-37C>A (n.1343-37C>A) c.*959-37C>A (n.*959-37C>A) c.2106+177618C>A (n.2106+177618C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322325C= | CA1425953430 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-37C= (n.1520-37C=) c.1454-37C= (n.1454-37C=) c.890-37C= (n.890-37C=) c.932-37C= (n.932-37C=) c.1028-37C= (n.1028-37C=) c.1541-37C= (n.1541-37C=) c.1259-37C= (n.1259-37C=) c.1400-37C= (n.1400-37C=) c.*1027-37C= (n.*1027-37C=) c.1343-37C= (n.1343-37C=) c.*959-37C= (n.*959-37C=) c.2106+177618C= (n.2106+177618C=) | |
| 3 | g.184322325C>T | CA2732235 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-37C>T (n.1520-37C>T) c.1454-37C>T (n.1454-37C>T) c.890-37C>T (n.890-37C>T) c.932-37C>T (n.932-37C>T) c.1028-37C>T (n.1028-37C>T) c.1541-37C>T (n.1541-37C>T) c.1259-37C>T (n.1259-37C>T) c.1400-37C>T (n.1400-37C>T) c.*1027-37C>T (n.*1027-37C>T) c.1343-37C>T (n.1343-37C>T) c.*959-37C>T (n.*959-37C>T) c.2106+177618C>T (n.2106+177618C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322329G>C | CA88863672 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-33G>C (n.1520-33G>C) c.1454-33G>C (n.1454-33G>C) c.890-33G>C (n.890-33G>C) c.932-33G>C (n.932-33G>C) c.1028-33G>C (n.1028-33G>C) c.1541-33G>C (n.1541-33G>C) c.1259-33G>C (n.1259-33G>C) c.1400-33G>C (n.1400-33G>C) c.*1027-33G>C (n.*1027-33G>C) c.1343-33G>C (n.1343-33G>C) c.*959-33G>C (n.*959-33G>C) c.2106+177622G>C (n.2106+177622G>C) | dbSNP |
| 3 | g.184322329G= | CA1425953432 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-33G= (n.1520-33G=) c.1454-33G= (n.1454-33G=) c.890-33G= (n.890-33G=) c.932-33G= (n.932-33G=) c.1028-33G= (n.1028-33G=) c.1541-33G= (n.1541-33G=) c.1259-33G= (n.1259-33G=) c.1400-33G= (n.1400-33G=) c.*1027-33G= (n.*1027-33G=) c.1343-33G= (n.1343-33G=) c.*959-33G= (n.*959-33G=) c.2106+177622G= (n.2106+177622G=) | |
| 3 | g.184322330A= | CA1425953434 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-32A= (n.1520-32A=) c.1454-32A= (n.1454-32A=) c.890-32A= (n.890-32A=) c.932-32A= (n.932-32A=) c.1028-32A= (n.1028-32A=) c.1541-32A= (n.1541-32A=) c.1259-32A= (n.1259-32A=) c.1400-32A= (n.1400-32A=) c.*1027-32A= (n.*1027-32A=) c.1343-32A= (n.1343-32A=) c.*959-32A= (n.*959-32A=) c.2106+177623A= (n.2106+177623A=) | |
| 3 | g.184322330A>G | CA2668830677 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-32A>G (n.1520-32A>G) c.1454-32A>G (n.1454-32A>G) c.890-32A>G (n.890-32A>G) c.932-32A>G (n.932-32A>G) c.1028-32A>G (n.1028-32A>G) c.1541-32A>G (n.1541-32A>G) c.1259-32A>G (n.1259-32A>G) c.1400-32A>G (n.1400-32A>G) c.*1027-32A>G (n.*1027-32A>G) c.1343-32A>G (n.1343-32A>G) c.*959-32A>G (n.*959-32A>G) c.2106+177623A>G (n.2106+177623A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322330A>T | CA548795508 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-32A>T (n.1520-32A>T) c.1454-32A>T (n.1454-32A>T) c.890-32A>T (n.890-32A>T) c.932-32A>T (n.932-32A>T) c.1028-32A>T (n.1028-32A>T) c.1541-32A>T (n.1541-32A>T) c.1259-32A>T (n.1259-32A>T) c.1400-32A>T (n.1400-32A>T) c.*1027-32A>T (n.*1027-32A>T) c.1343-32A>T (n.1343-32A>T) c.*959-32A>T (n.*959-32A>T) c.2106+177623A>T (n.2106+177623A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322331T>C | CA2732237 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-31T>C (n.1520-31T>C) c.1454-31T>C (n.1454-31T>C) c.890-31T>C (n.890-31T>C) c.932-31T>C (n.932-31T>C) c.1028-31T>C (n.1028-31T>C) c.1541-31T>C (n.1541-31T>C) c.1259-31T>C (n.1259-31T>C) c.1400-31T>C (n.1400-31T>C) c.*1027-31T>C (n.*1027-31T>C) c.1343-31T>C (n.1343-31T>C) c.*959-31T>C (n.*959-31T>C) c.2106+177624T>C (n.2106+177624T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322331T= | CA1425953438 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-31T= (n.1520-31T=) c.1454-31T= (n.1454-31T=) c.890-31T= (n.890-31T=) c.932-31T= (n.932-31T=) c.1028-31T= (n.1028-31T=) c.1541-31T= (n.1541-31T=) c.1259-31T= (n.1259-31T=) c.1400-31T= (n.1400-31T=) c.*1027-31T= (n.*1027-31T=) c.1343-31T= (n.1343-31T=) c.*959-31T= (n.*959-31T=) c.2106+177624T= (n.2106+177624T=) | |
| 3 | g.184322331_184322332delinsTC | CA1425953436 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-31_1520-30delinsTC (n.1520-31_1520-30delinsTC) c.1454-31_1454-30delinsTC (n.1454-31_1454-30delinsTC) c.890-31_890-30delinsTC (n.890-31_890-30delinsTC) c.932-31_932-30delinsTC (n.932-31_932-30delinsTC) c.1028-31_1028-30delinsTC (n.1028-31_1028-30delinsTC) c.1541-31_1541-30delinsTC (n.1541-31_1541-30delinsTC) c.1259-31_1259-30delinsTC (n.1259-31_1259-30delinsTC) c.1400-31_1400-30delinsTC (n.1400-31_1400-30delinsTC) c.*1027-31_*1027-30delinsTC (n.*1027-31_*1027-30delinsTC) c.1343-31_1343-30delinsTC (n.1343-31_1343-30delinsTC) c.*959-31_*959-30delinsTC (n.*959-31_*959-30delinsTC) c.2106+177624_2106+177625delinsTC (n.2106+177624_2106+177625delinsTC) | |
| 3 | g.184322332C>T | CA2668830681 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-30C>T (n.1520-30C>T) c.1454-30C>T (n.1454-30C>T) c.890-30C>T (n.890-30C>T) c.932-30C>T (n.932-30C>T) c.1028-30C>T (n.1028-30C>T) c.1541-30C>T (n.1541-30C>T) c.1259-30C>T (n.1259-30C>T) c.1400-30C>T (n.1400-30C>T) c.*1027-30C>T (n.*1027-30C>T) c.1343-30C>T (n.1343-30C>T) c.*959-30C>T (n.*959-30C>T) c.2106+177625C>T (n.2106+177625C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322333del | CA2732236 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-29del (n.1520-29del) c.1454-29del (n.1454-29del) c.890-29del (n.890-29del) c.932-29del (n.932-29del) c.1028-29del (n.1028-29del) c.1541-29del (n.1541-29del) c.1259-29del (n.1259-29del) c.1400-29del (n.1400-29del) c.*1027-29del (n.*1027-29del) c.1343-29del (n.1343-29del) c.*959-29del (n.*959-29del) c.2106+177626del (n.2106+177626del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322334A= | CA1425953440 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-28A= (n.1520-28A=) c.1454-28A= (n.1454-28A=) c.890-28A= (n.890-28A=) c.932-28A= (n.932-28A=) c.1028-28A= (n.1028-28A=) c.1541-28A= (n.1541-28A=) c.1259-28A= (n.1259-28A=) c.1400-28A= (n.1400-28A=) c.*1027-28A= (n.*1027-28A=) c.1343-28A= (n.1343-28A=) c.*959-28A= (n.*959-28A=) c.2106+177627A= (n.2106+177627A=) | |
| 3 | g.184322334A>G | CA2732238 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-28A>G (n.1520-28A>G) c.1454-28A>G (n.1454-28A>G) c.890-28A>G (n.890-28A>G) c.932-28A>G (n.932-28A>G) c.1028-28A>G (n.1028-28A>G) c.1541-28A>G (n.1541-28A>G) c.1259-28A>G (n.1259-28A>G) c.1400-28A>G (n.1400-28A>G) c.*1027-28A>G (n.*1027-28A>G) c.1343-28A>G (n.1343-28A>G) c.*959-28A>G (n.*959-28A>G) c.2106+177627A>G (n.2106+177627A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322336G>A | CA2668830682 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-26G>A (n.1520-26G>A) c.1454-26G>A (n.1454-26G>A) c.890-26G>A (n.890-26G>A) c.932-26G>A (n.932-26G>A) c.1028-26G>A (n.1028-26G>A) c.1541-26G>A (n.1541-26G>A) c.1259-26G>A (n.1259-26G>A) c.1400-26G>A (n.1400-26G>A) c.*1027-26G>A (n.*1027-26G>A) c.1343-26G>A (n.1343-26G>A) c.*959-26G>A (n.*959-26G>A) c.2106+177629G>A (n.2106+177629G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322336G>T | CA2668830683 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-26G>T (n.1520-26G>T) c.1454-26G>T (n.1454-26G>T) c.890-26G>T (n.890-26G>T) c.932-26G>T (n.932-26G>T) c.1028-26G>T (n.1028-26G>T) c.1541-26G>T (n.1541-26G>T) c.1259-26G>T (n.1259-26G>T) c.1400-26G>T (n.1400-26G>T) c.*1027-26G>T (n.*1027-26G>T) c.1343-26G>T (n.1343-26G>T) c.*959-26G>T (n.*959-26G>T) c.2106+177629G>T (n.2106+177629G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322337C>A | CA2668830684 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-25C>A (n.1520-25C>A) c.1454-25C>A (n.1454-25C>A) c.890-25C>A (n.890-25C>A) c.932-25C>A (n.932-25C>A) c.1028-25C>A (n.1028-25C>A) c.1541-25C>A (n.1541-25C>A) c.1259-25C>A (n.1259-25C>A) c.1400-25C>A (n.1400-25C>A) c.*1027-25C>A (n.*1027-25C>A) c.1343-25C>A (n.1343-25C>A) c.*959-25C>A (n.*959-25C>A) c.2106+177630C>A (n.2106+177630C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322337C= | CA1425953443 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-25C= (n.1520-25C=) c.1454-25C= (n.1454-25C=) c.890-25C= (n.890-25C=) c.932-25C= (n.932-25C=) c.1028-25C= (n.1028-25C=) c.1541-25C= (n.1541-25C=) c.1259-25C= (n.1259-25C=) c.1400-25C= (n.1400-25C=) c.*1027-25C= (n.*1027-25C=) c.1343-25C= (n.1343-25C=) c.*959-25C= (n.*959-25C=) c.2106+177630C= (n.2106+177630C=) | |
| 3 | g.184322337C>G | CA903745917 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-25C>G (n.1520-25C>G) c.1454-25C>G (n.1454-25C>G) c.890-25C>G (n.890-25C>G) c.932-25C>G (n.932-25C>G) c.1028-25C>G (n.1028-25C>G) c.1541-25C>G (n.1541-25C>G) c.1259-25C>G (n.1259-25C>G) c.1400-25C>G (n.1400-25C>G) c.*1027-25C>G (n.*1027-25C>G) c.1343-25C>G (n.1343-25C>G) c.*959-25C>G (n.*959-25C>G) c.2106+177630C>G (n.2106+177630C>G) | dbSNP |
| 3 | g.184322337C>T | CA1057225479 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-25C>T (n.1520-25C>T) c.1454-25C>T (n.1454-25C>T) c.890-25C>T (n.890-25C>T) c.932-25C>T (n.932-25C>T) c.1028-25C>T (n.1028-25C>T) c.1541-25C>T (n.1541-25C>T) c.1259-25C>T (n.1259-25C>T) c.1400-25C>T (n.1400-25C>T) c.*1027-25C>T (n.*1027-25C>T) c.1343-25C>T (n.1343-25C>T) c.*959-25C>T (n.*959-25C>T) c.2106+177630C>T (n.2106+177630C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322337_184322342delinsCTTTTA | CA1425953442 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-25_1520-20delinsCTTTTA (n.1520-25_1520-20delinsCTTTTA) c.1454-25_1454-20delinsCTTTTA (n.1454-25_1454-20delinsCTTTTA) c.890-25_890-20delinsCTTTTA (n.890-25_890-20delinsCTTTTA) c.932-25_932-20delinsCTTTTA (n.932-25_932-20delinsCTTTTA) c.1028-25_1028-20delinsCTTTTA (n.1028-25_1028-20delinsCTTTTA) c.1541-25_1541-20delinsCTTTTA (n.1541-25_1541-20delinsCTTTTA) c.1259-25_1259-20delinsCTTTTA (n.1259-25_1259-20delinsCTTTTA) c.1400-25_1400-20delinsCTTTTA (n.1400-25_1400-20delinsCTTTTA) c.*1027-25_*1027-20delinsCTTTTA (n.*1027-25_*1027-20delinsCTTTTA) c.1343-25_1343-20delinsCTTTTA (n.1343-25_1343-20delinsCTTTTA) c.*959-25_*959-20delinsCTTTTA (n.*959-25_*959-20delinsCTTTTA) c.2106+177630_2106+177635delinsCTTTTA (n.2106+177630_2106+177635delinsCTTTTA) | |
| 3 | g.184322338T>A | CA548795509 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-24T>A (n.1520-24T>A) c.1454-24T>A (n.1454-24T>A) c.890-24T>A (n.890-24T>A) c.932-24T>A (n.932-24T>A) c.1028-24T>A (n.1028-24T>A) c.1541-24T>A (n.1541-24T>A) c.1259-24T>A (n.1259-24T>A) c.1400-24T>A (n.1400-24T>A) c.*1027-24T>A (n.*1027-24T>A) c.1343-24T>A (n.1343-24T>A) c.*959-24T>A (n.*959-24T>A) c.2106+177631T>A (n.2106+177631T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322338T>C | CA2577977966 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-24T>C (n.1520-24T>C) c.1454-24T>C (n.1454-24T>C) c.890-24T>C (n.890-24T>C) c.932-24T>C (n.932-24T>C) c.1028-24T>C (n.1028-24T>C) c.1541-24T>C (n.1541-24T>C) c.1259-24T>C (n.1259-24T>C) c.1400-24T>C (n.1400-24T>C) c.*1027-24T>C (n.*1027-24T>C) c.1343-24T>C (n.1343-24T>C) c.*959-24T>C (n.*959-24T>C) c.2106+177631T>C (n.2106+177631T>C) | |
| 3 | g.184322338T= | CA1425953446 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-24T= (n.1520-24T=) c.1454-24T= (n.1454-24T=) c.890-24T= (n.890-24T=) c.932-24T= (n.932-24T=) c.1028-24T= (n.1028-24T=) c.1541-24T= (n.1541-24T=) c.1259-24T= (n.1259-24T=) c.1400-24T= (n.1400-24T=) c.*1027-24T= (n.*1027-24T=) c.1343-24T= (n.1343-24T=) c.*959-24T= (n.*959-24T=) c.2106+177631T= (n.2106+177631T=) | |
| 3 | g.184322340_184322341del | CA2668830685 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-22_1520-21del (n.1520-22_1520-21del) c.1454-22_1454-21del (n.1454-22_1454-21del) c.890-22_890-21del (n.890-22_890-21del) c.932-22_932-21del (n.932-22_932-21del) c.1028-22_1028-21del (n.1028-22_1028-21del) c.1541-22_1541-21del (n.1541-22_1541-21del) c.1259-22_1259-21del (n.1259-22_1259-21del) c.1400-22_1400-21del (n.1400-22_1400-21del) c.*1027-22_*1027-21del (n.*1027-22_*1027-21del) c.1343-22_1343-21del (n.1343-22_1343-21del) c.*959-22_*959-21del (n.*959-22_*959-21del) c.2106+177633_2106+177634del (n.2106+177633_2106+177634del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322338_184322342delinsTTTTA | CA1425953448 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-24_1520-20delinsTTTTA (n.1520-24_1520-20delinsTTTTA) c.1454-24_1454-20delinsTTTTA (n.1454-24_1454-20delinsTTTTA) c.890-24_890-20delinsTTTTA (n.890-24_890-20delinsTTTTA) c.932-24_932-20delinsTTTTA (n.932-24_932-20delinsTTTTA) c.1028-24_1028-20delinsTTTTA (n.1028-24_1028-20delinsTTTTA) c.1541-24_1541-20delinsTTTTA (n.1541-24_1541-20delinsTTTTA) c.1259-24_1259-20delinsTTTTA (n.1259-24_1259-20delinsTTTTA) c.1400-24_1400-20delinsTTTTA (n.1400-24_1400-20delinsTTTTA) c.*1027-24_*1027-20delinsTTTTA (n.*1027-24_*1027-20delinsTTTTA) c.1343-24_1343-20delinsTTTTA (n.1343-24_1343-20delinsTTTTA) c.*959-24_*959-20delinsTTTTA (n.*959-24_*959-20delinsTTTTA) c.2106+177631_2106+177635delinsTTTTA (n.2106+177631_2106+177635delinsTTTTA) | |
| 3 | g.184322341_184322345del | CA2732239 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-21_1520-17del (n.1520-21_1520-17del) c.1454-21_1454-17del (n.1454-21_1454-17del) c.890-21_890-17del (n.890-21_890-17del) c.932-21_932-17del (n.932-21_932-17del) c.1028-21_1028-17del (n.1028-21_1028-17del) c.1541-21_1541-17del (n.1541-21_1541-17del) c.1259-21_1259-17del (n.1259-21_1259-17del) c.1400-21_1400-17del (n.1400-21_1400-17del) c.*1027-21_*1027-17del (n.*1027-21_*1027-17del) c.1343-21_1343-17del (n.1343-21_1343-17del) c.*959-21_*959-17del (n.*959-21_*959-17del) c.2106+177634_2106+177638del (n.2106+177634_2106+177638del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322339T>G | CA1057225486 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-23T>G (n.1520-23T>G) c.1454-23T>G (n.1454-23T>G) c.890-23T>G (n.890-23T>G) c.932-23T>G (n.932-23T>G) c.1028-23T>G (n.1028-23T>G) c.1541-23T>G (n.1541-23T>G) c.1259-23T>G (n.1259-23T>G) c.1400-23T>G (n.1400-23T>G) c.*1027-23T>G (n.*1027-23T>G) c.1343-23T>G (n.1343-23T>G) c.*959-23T>G (n.*959-23T>G) c.2106+177632T>G (n.2106+177632T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322339T= | CA1425953451 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-23T= (n.1520-23T=) c.1454-23T= (n.1454-23T=) c.890-23T= (n.890-23T=) c.932-23T= (n.932-23T=) c.1028-23T= (n.1028-23T=) c.1541-23T= (n.1541-23T=) c.1259-23T= (n.1259-23T=) c.1400-23T= (n.1400-23T=) c.*1027-23T= (n.*1027-23T=) c.1343-23T= (n.1343-23T=) c.*959-23T= (n.*959-23T=) c.2106+177632T= (n.2106+177632T=) | |
| 3 | g.184322350_184322353del | CA2732240 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-12_1520-9del (n.1520-12_1520-9del) c.1454-12_1454-9del (n.1454-12_1454-9del) c.890-12_890-9del (n.890-12_890-9del) c.932-12_932-9del (n.932-12_932-9del) c.1028-12_1028-9del (n.1028-12_1028-9del) c.1541-12_1541-9del (n.1541-12_1541-9del) c.1259-12_1259-9del (n.1259-12_1259-9del) c.1400-12_1400-9del (n.1400-12_1400-9del) c.*1027-12_*1027-9del (n.*1027-12_*1027-9del) c.1343-12_1343-9del (n.1343-12_1343-9del) c.*959-12_*959-9del (n.*959-12_*959-9del) c.2106+177643_2106+177646del (n.2106+177643_2106+177646del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322340T>A | CA2581899263 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-22T>A (n.1520-22T>A) c.1454-22T>A (n.1454-22T>A) c.890-22T>A (n.890-22T>A) c.932-22T>A (n.932-22T>A) c.1028-22T>A (n.1028-22T>A) c.1541-22T>A (n.1541-22T>A) c.1259-22T>A (n.1259-22T>A) c.1400-22T>A (n.1400-22T>A) c.*1027-22T>A (n.*1027-22T>A) c.1343-22T>A (n.1343-22T>A) c.*959-22T>A (n.*959-22T>A) c.2106+177633T>A (n.2106+177633T>A) | |
| 3 | g.184322340T>C | CA2732241 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-22T>C (n.1520-22T>C) c.1454-22T>C (n.1454-22T>C) c.890-22T>C (n.890-22T>C) c.932-22T>C (n.932-22T>C) c.1028-22T>C (n.1028-22T>C) c.1541-22T>C (n.1541-22T>C) c.1259-22T>C (n.1259-22T>C) c.1400-22T>C (n.1400-22T>C) c.*1027-22T>C (n.*1027-22T>C) c.1343-22T>C (n.1343-22T>C) c.*959-22T>C (n.*959-22T>C) c.2106+177633T>C (n.2106+177633T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322340T>G | CA2581899264 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-22T>G (n.1520-22T>G) c.1454-22T>G (n.1454-22T>G) c.890-22T>G (n.890-22T>G) c.932-22T>G (n.932-22T>G) c.1028-22T>G (n.1028-22T>G) c.1541-22T>G (n.1541-22T>G) c.1259-22T>G (n.1259-22T>G) c.1400-22T>G (n.1400-22T>G) c.*1027-22T>G (n.*1027-22T>G) c.1343-22T>G (n.1343-22T>G) c.*959-22T>G (n.*959-22T>G) c.2106+177633T>G (n.2106+177633T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322340T= | CA1425953454 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-22T= (n.1520-22T=) c.1454-22T= (n.1454-22T=) c.890-22T= (n.890-22T=) c.932-22T= (n.932-22T=) c.1028-22T= (n.1028-22T=) c.1541-22T= (n.1541-22T=) c.1259-22T= (n.1259-22T=) c.1400-22T= (n.1400-22T=) c.*1027-22T= (n.*1027-22T=) c.1343-22T= (n.1343-22T=) c.*959-22T= (n.*959-22T=) c.2106+177633T= (n.2106+177633T=) | |
| 3 | g.184322342A= | CA1425953456 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-20A= (n.1520-20A=) c.1454-20A= (n.1454-20A=) c.890-20A= (n.890-20A=) c.932-20A= (n.932-20A=) c.1028-20A= (n.1028-20A=) c.1541-20A= (n.1541-20A=) c.1259-20A= (n.1259-20A=) c.1400-20A= (n.1400-20A=) c.*1027-20A= (n.*1027-20A=) c.1343-20A= (n.1343-20A=) c.*959-20A= (n.*959-20A=) c.2106+177635A= (n.2106+177635A=) | |
| 3 | g.184322342A>G | CA88863695 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-20A>G (n.1520-20A>G) c.1454-20A>G (n.1454-20A>G) c.890-20A>G (n.890-20A>G) c.932-20A>G (n.932-20A>G) c.1028-20A>G (n.1028-20A>G) c.1541-20A>G (n.1541-20A>G) c.1259-20A>G (n.1259-20A>G) c.1400-20A>G (n.1400-20A>G) c.*1027-20A>G (n.*1027-20A>G) c.1343-20A>G (n.1343-20A>G) c.*959-20A>G (n.*959-20A>G) c.2106+177635A>G (n.2106+177635A>G) | dbSNP |
| 3 | g.184322343T>C | CA2577977967 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-19T>C (n.1520-19T>C) c.1454-19T>C (n.1454-19T>C) c.890-19T>C (n.890-19T>C) c.932-19T>C (n.932-19T>C) c.1028-19T>C (n.1028-19T>C) c.1541-19T>C (n.1541-19T>C) c.1259-19T>C (n.1259-19T>C) c.1400-19T>C (n.1400-19T>C) c.*1027-19T>C (n.*1027-19T>C) c.1343-19T>C (n.1343-19T>C) c.*959-19T>C (n.*959-19T>C) c.2106+177636T>C (n.2106+177636T>C) | |
| 3 | g.184322345dup | CA548795510 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-17dup (n.1520-17dup) c.1454-17dup (n.1454-17dup) c.890-17dup (n.890-17dup) c.932-17dup (n.932-17dup) c.1028-17dup (n.1028-17dup) c.1541-17dup (n.1541-17dup) c.1259-17dup (n.1259-17dup) c.1400-17dup (n.1400-17dup) c.*1027-17dup (n.*1027-17dup) c.1343-17dup (n.1343-17dup) c.*959-17dup (n.*959-17dup) c.2106+177638dup (n.2106+177638dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322344T>G | CA1425953461 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-18T>G (n.1520-18T>G) c.1454-18T>G (n.1454-18T>G) c.890-18T>G (n.890-18T>G) c.932-18T>G (n.932-18T>G) c.1028-18T>G (n.1028-18T>G) c.1541-18T>G (n.1541-18T>G) c.1259-18T>G (n.1259-18T>G) c.1400-18T>G (n.1400-18T>G) c.*1027-18T>G (n.*1027-18T>G) c.1343-18T>G (n.1343-18T>G) c.*959-18T>G (n.*959-18T>G) c.2106+177637T>G (n.2106+177637T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184322344T= | CA1425953460 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-18T= (n.1520-18T=) c.1454-18T= (n.1454-18T=) c.890-18T= (n.890-18T=) c.932-18T= (n.932-18T=) c.1028-18T= (n.1028-18T=) c.1541-18T= (n.1541-18T=) c.1259-18T= (n.1259-18T=) c.1400-18T= (n.1400-18T=) c.*1027-18T= (n.*1027-18T=) c.1343-18T= (n.1343-18T=) c.*959-18T= (n.*959-18T=) c.2106+177637T= (n.2106+177637T=) | |
| 3 | g.184322345T= | CA1425953462 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-17T= (n.1520-17T=) c.1454-17T= (n.1454-17T=) c.890-17T= (n.890-17T=) c.932-17T= (n.932-17T=) c.1028-17T= (n.1028-17T=) c.1541-17T= (n.1541-17T=) c.1259-17T= (n.1259-17T=) c.1400-17T= (n.1400-17T=) c.*1027-17T= (n.*1027-17T=) c.1343-17T= (n.1343-17T=) c.*959-17T= (n.*959-17T=) c.2106+177638T= (n.2106+177638T=) | |
| 3 | g.184322346A>C | CA2668830689 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-16A>C (n.1520-16A>C) c.1454-16A>C (n.1454-16A>C) c.890-16A>C (n.890-16A>C) c.932-16A>C (n.932-16A>C) c.1028-16A>C (n.1028-16A>C) c.1541-16A>C (n.1541-16A>C) c.1259-16A>C (n.1259-16A>C) c.1400-16A>C (n.1400-16A>C) c.*1027-16A>C (n.*1027-16A>C) c.1343-16A>C (n.1343-16A>C) c.*959-16A>C (n.*959-16A>C) c.2106+177639A>C (n.2106+177639A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322346dup | CA903745925 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-16dup (n.1520-16dup) c.1454-16dup (n.1454-16dup) c.890-16dup (n.890-16dup) c.932-16dup (n.932-16dup) c.1028-16dup (n.1028-16dup) c.1541-16dup (n.1541-16dup) c.1259-16dup (n.1259-16dup) c.1400-16dup (n.1400-16dup) c.*1027-16dup (n.*1027-16dup) c.1343-16dup (n.1343-16dup) c.*959-16dup (n.*959-16dup) c.2106+177639dup (n.2106+177639dup) | dbSNP |