| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184322190T>C | CA2668830599 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+87T>C (n.1519+87T>C) c.1453+87T>C (n.1453+87T>C) c.889+87T>C (n.889+87T>C) c.931+87T>C (n.931+87T>C) c.1027+87T>C (n.1027+87T>C) c.1540+87T>C (n.1540+87T>C) c.1258+87T>C (n.1258+87T>C) c.1399+87T>C (n.1399+87T>C) c.*1026+87T>C (n.*1026+87T>C) c.1342+87T>C (n.1342+87T>C) c.*958+87T>C (n.*958+87T>C) c.2106+177483T>C (n.2106+177483T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322190T>G | CA2668830597 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+87T>G (n.1519+87T>G) c.1453+87T>G (n.1453+87T>G) c.889+87T>G (n.889+87T>G) c.931+87T>G (n.931+87T>G) c.1027+87T>G (n.1027+87T>G) c.1540+87T>G (n.1540+87T>G) c.1258+87T>G (n.1258+87T>G) c.1399+87T>G (n.1399+87T>G) c.*1026+87T>G (n.*1026+87T>G) c.1342+87T>G (n.1342+87T>G) c.*958+87T>G (n.*958+87T>G) c.2106+177483T>G (n.2106+177483T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322193T>C | CA88863569 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+90T>C (n.1519+90T>C) c.1453+90T>C (n.1453+90T>C) c.889+90T>C (n.889+90T>C) c.931+90T>C (n.931+90T>C) c.1027+90T>C (n.1027+90T>C) c.1540+90T>C (n.1540+90T>C) c.1258+90T>C (n.1258+90T>C) c.1399+90T>C (n.1399+90T>C) c.*1026+90T>C (n.*1026+90T>C) c.1342+90T>C (n.1342+90T>C) c.*958+90T>C (n.*958+90T>C) c.2106+177486T>C (n.2106+177486T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322193T= | CA1425953290 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+90T= (n.1519+90T=) c.1453+90T= (n.1453+90T=) c.889+90T= (n.889+90T=) c.931+90T= (n.931+90T=) c.1027+90T= (n.1027+90T=) c.1540+90T= (n.1540+90T=) c.1258+90T= (n.1258+90T=) c.1399+90T= (n.1399+90T=) c.*1026+90T= (n.*1026+90T=) c.1342+90T= (n.1342+90T=) c.*958+90T= (n.*958+90T=) c.2106+177486T= (n.2106+177486T=) | |
| 3 | g.184322193dup | CA2668830601 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+90dup (n.1519+90dup) c.1453+90dup (n.1453+90dup) c.889+90dup (n.889+90dup) c.931+90dup (n.931+90dup) c.1027+90dup (n.1027+90dup) c.1540+90dup (n.1540+90dup) c.1258+90dup (n.1258+90dup) c.1399+90dup (n.1399+90dup) c.*1026+90dup (n.*1026+90dup) c.1342+90dup (n.1342+90dup) c.*958+90dup (n.*958+90dup) c.2106+177486dup (n.2106+177486dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322194G>A | CA903745859 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+91G>A (n.1519+91G>A) c.1453+91G>A (n.1453+91G>A) c.889+91G>A (n.889+91G>A) c.931+91G>A (n.931+91G>A) c.1027+91G>A (n.1027+91G>A) c.1540+91G>A (n.1540+91G>A) c.1258+91G>A (n.1258+91G>A) c.1399+91G>A (n.1399+91G>A) c.*1026+91G>A (n.*1026+91G>A) c.1342+91G>A (n.1342+91G>A) c.*958+91G>A (n.*958+91G>A) c.2106+177487G>A (n.2106+177487G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322194G= | CA1425953292 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+91G= (n.1519+91G=) c.1453+91G= (n.1453+91G=) c.889+91G= (n.889+91G=) c.931+91G= (n.931+91G=) c.1027+91G= (n.1027+91G=) c.1540+91G= (n.1540+91G=) c.1258+91G= (n.1258+91G=) c.1399+91G= (n.1399+91G=) c.*1026+91G= (n.*1026+91G=) c.1342+91G= (n.1342+91G=) c.*958+91G= (n.*958+91G=) c.2106+177487G= (n.2106+177487G=) | |
| 3 | g.184322198C= | CA1425953295 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+95C= (n.1519+95C=) c.1453+95C= (n.1453+95C=) c.889+95C= (n.889+95C=) c.931+95C= (n.931+95C=) c.1027+95C= (n.1027+95C=) c.1540+95C= (n.1540+95C=) c.1258+95C= (n.1258+95C=) c.1399+95C= (n.1399+95C=) c.*1026+95C= (n.*1026+95C=) c.1342+95C= (n.1342+95C=) c.*958+95C= (n.*958+95C=) c.2106+177491C= (n.2106+177491C=) | |
| 3 | g.184322198C>T | CA1057225394 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+95C>T (n.1519+95C>T) c.1453+95C>T (n.1453+95C>T) c.889+95C>T (n.889+95C>T) c.931+95C>T (n.931+95C>T) c.1027+95C>T (n.1027+95C>T) c.1540+95C>T (n.1540+95C>T) c.1258+95C>T (n.1258+95C>T) c.1399+95C>T (n.1399+95C>T) c.*1026+95C>T (n.*1026+95C>T) c.1342+95C>T (n.1342+95C>T) c.*958+95C>T (n.*958+95C>T) c.2106+177491C>T (n.2106+177491C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322199C= | CA1425953296 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+96C= (n.1519+96C=) c.1453+96C= (n.1453+96C=) c.889+96C= (n.889+96C=) c.931+96C= (n.931+96C=) c.1027+96C= (n.1027+96C=) c.1540+96C= (n.1540+96C=) c.1258+96C= (n.1258+96C=) c.1399+96C= (n.1399+96C=) c.*1026+96C= (n.*1026+96C=) c.1342+96C= (n.1342+96C=) c.*958+96C= (n.*958+96C=) c.2106+177492C= (n.2106+177492C=) | |
| 3 | g.184322199C>G | CA1425953297 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+96C>G (n.1519+96C>G) c.1453+96C>G (n.1453+96C>G) c.889+96C>G (n.889+96C>G) c.931+96C>G (n.931+96C>G) c.1027+96C>G (n.1027+96C>G) c.1540+96C>G (n.1540+96C>G) c.1258+96C>G (n.1258+96C>G) c.1399+96C>G (n.1399+96C>G) c.*1026+96C>G (n.*1026+96C>G) c.1342+96C>G (n.1342+96C>G) c.*958+96C>G (n.*958+96C>G) c.2106+177492C>G (n.2106+177492C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184322200C>A | CA2668830605 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+97C>A (n.1519+97C>A) c.1453+97C>A (n.1453+97C>A) c.889+97C>A (n.889+97C>A) c.931+97C>A (n.931+97C>A) c.1027+97C>A (n.1027+97C>A) c.1540+97C>A (n.1540+97C>A) c.1258+97C>A (n.1258+97C>A) c.1399+97C>A (n.1399+97C>A) c.*1026+97C>A (n.*1026+97C>A) c.1342+97C>A (n.1342+97C>A) c.*958+97C>A (n.*958+97C>A) c.2106+177493C>A (n.2106+177493C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322200C>T | CA2668830604 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+97C>T (n.1519+97C>T) c.1453+97C>T (n.1453+97C>T) c.889+97C>T (n.889+97C>T) c.931+97C>T (n.931+97C>T) c.1027+97C>T (n.1027+97C>T) c.1540+97C>T (n.1540+97C>T) c.1258+97C>T (n.1258+97C>T) c.1399+97C>T (n.1399+97C>T) c.*1026+97C>T (n.*1026+97C>T) c.1342+97C>T (n.1342+97C>T) c.*958+97C>T (n.*958+97C>T) c.2106+177493C>T (n.2106+177493C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322202G>A | CA2668830607 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+99G>A (n.1519+99G>A) c.1453+99G>A (n.1453+99G>A) c.889+99G>A (n.889+99G>A) c.931+99G>A (n.931+99G>A) c.1027+99G>A (n.1027+99G>A) c.1540+99G>A (n.1540+99G>A) c.1258+99G>A (n.1258+99G>A) c.1399+99G>A (n.1399+99G>A) c.*1026+99G>A (n.*1026+99G>A) c.1342+99G>A (n.1342+99G>A) c.*958+99G>A (n.*958+99G>A) c.2106+177495G>A (n.2106+177495G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322202G= | CA1425953298 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+99G= (n.1519+99G=) c.1453+99G= (n.1453+99G=) c.889+99G= (n.889+99G=) c.931+99G= (n.931+99G=) c.1027+99G= (n.1027+99G=) c.1540+99G= (n.1540+99G=) c.1258+99G= (n.1258+99G=) c.1399+99G= (n.1399+99G=) c.*1026+99G= (n.*1026+99G=) c.1342+99G= (n.1342+99G=) c.*958+99G= (n.*958+99G=) c.2106+177495G= (n.2106+177495G=) | |
| 3 | g.184322202G>T | CA88863573 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+99G>T (n.1519+99G>T) c.1453+99G>T (n.1453+99G>T) c.889+99G>T (n.889+99G>T) c.931+99G>T (n.931+99G>T) c.1027+99G>T (n.1027+99G>T) c.1540+99G>T (n.1540+99G>T) c.1258+99G>T (n.1258+99G>T) c.1399+99G>T (n.1399+99G>T) c.*1026+99G>T (n.*1026+99G>T) c.1342+99G>T (n.1342+99G>T) c.*958+99G>T (n.*958+99G>T) c.2106+177495G>T (n.2106+177495G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184322203C>A | CA2577977956 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+100C>A (n.1519+100C>A) c.1453+100C>A (n.1453+100C>A) c.889+100C>A (n.889+100C>A) c.931+100C>A (n.931+100C>A) c.1027+100C>A (n.1027+100C>A) c.1540+100C>A (n.1540+100C>A) c.1258+100C>A (n.1258+100C>A) c.1399+100C>A (n.1399+100C>A) c.*1026+100C>A (n.*1026+100C>A) c.1342+100C>A (n.1342+100C>A) c.*958+100C>A (n.*958+100C>A) c.2106+177496C>A (n.2106+177496C>A) | |
| 3 | g.184322203C>T | CA2668830608 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+100C>T (n.1519+100C>T) c.1453+100C>T (n.1453+100C>T) c.889+100C>T (n.889+100C>T) c.931+100C>T (n.931+100C>T) c.1027+100C>T (n.1027+100C>T) c.1540+100C>T (n.1540+100C>T) c.1258+100C>T (n.1258+100C>T) c.1399+100C>T (n.1399+100C>T) c.*1026+100C>T (n.*1026+100C>T) c.1342+100C>T (n.1342+100C>T) c.*958+100C>T (n.*958+100C>T) c.2106+177496C>T (n.2106+177496C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322204A= | CA1425953301 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+101A= (n.1519+101A=) c.1453+101A= (n.1453+101A=) c.889+101A= (n.889+101A=) c.931+101A= (n.931+101A=) c.1027+101A= (n.1027+101A=) c.1540+101A= (n.1540+101A=) c.1258+101A= (n.1258+101A=) c.1399+101A= (n.1399+101A=) c.*1026+101A= (n.*1026+101A=) c.1342+101A= (n.1342+101A=) c.*958+101A= (n.*958+101A=) c.2106+177497A= (n.2106+177497A=) | |
| 3 | g.184322204A>G | CA88863582 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+101A>G (n.1519+101A>G) c.1453+101A>G (n.1453+101A>G) c.889+101A>G (n.889+101A>G) c.931+101A>G (n.931+101A>G) c.1027+101A>G (n.1027+101A>G) c.1540+101A>G (n.1540+101A>G) c.1258+101A>G (n.1258+101A>G) c.1399+101A>G (n.1399+101A>G) c.*1026+101A>G (n.*1026+101A>G) c.1342+101A>G (n.1342+101A>G) c.*958+101A>G (n.*958+101A>G) c.2106+177497A>G (n.2106+177497A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322205A= | CA1425953302 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+102A= (n.1519+102A=) c.1453+102A= (n.1453+102A=) c.889+102A= (n.889+102A=) c.931+102A= (n.931+102A=) c.1027+102A= (n.1027+102A=) c.1540+102A= (n.1540+102A=) c.1258+102A= (n.1258+102A=) c.1399+102A= (n.1399+102A=) c.*1026+102A= (n.*1026+102A=) c.1342+102A= (n.1342+102A=) c.*958+102A= (n.*958+102A=) c.2106+177498A= (n.2106+177498A=) | |
| 3 | g.184322205A>G | CA88863584 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+102A>G (n.1519+102A>G) c.1453+102A>G (n.1453+102A>G) c.889+102A>G (n.889+102A>G) c.931+102A>G (n.931+102A>G) c.1027+102A>G (n.1027+102A>G) c.1540+102A>G (n.1540+102A>G) c.1258+102A>G (n.1258+102A>G) c.1399+102A>G (n.1399+102A>G) c.*1026+102A>G (n.*1026+102A>G) c.1342+102A>G (n.1342+102A>G) c.*958+102A>G (n.*958+102A>G) c.2106+177498A>G (n.2106+177498A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322205A>T | CA2668830609 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+102A>T (n.1519+102A>T) c.1453+102A>T (n.1453+102A>T) c.889+102A>T (n.889+102A>T) c.931+102A>T (n.931+102A>T) c.1027+102A>T (n.1027+102A>T) c.1540+102A>T (n.1540+102A>T) c.1258+102A>T (n.1258+102A>T) c.1399+102A>T (n.1399+102A>T) c.*1026+102A>T (n.*1026+102A>T) c.1342+102A>T (n.1342+102A>T) c.*958+102A>T (n.*958+102A>T) c.2106+177498A>T (n.2106+177498A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322206T>C | CA88863588 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+103T>C (n.1519+103T>C) c.1453+103T>C (n.1453+103T>C) c.889+103T>C (n.889+103T>C) c.931+103T>C (n.931+103T>C) c.1027+103T>C (n.1027+103T>C) c.1540+103T>C (n.1540+103T>C) c.1258+103T>C (n.1258+103T>C) c.1399+103T>C (n.1399+103T>C) c.*1026+103T>C (n.*1026+103T>C) c.1342+103T>C (n.1342+103T>C) c.*958+103T>C (n.*958+103T>C) c.2106+177499T>C (n.2106+177499T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184322206T>G | CA2668830611 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+103T>G (n.1519+103T>G) c.1453+103T>G (n.1453+103T>G) c.889+103T>G (n.889+103T>G) c.931+103T>G (n.931+103T>G) c.1027+103T>G (n.1027+103T>G) c.1540+103T>G (n.1540+103T>G) c.1258+103T>G (n.1258+103T>G) c.1399+103T>G (n.1399+103T>G) c.*1026+103T>G (n.*1026+103T>G) c.1342+103T>G (n.1342+103T>G) c.*958+103T>G (n.*958+103T>G) c.2106+177499T>G (n.2106+177499T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322206T= | CA1425953304 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+103T= (n.1519+103T=) c.1453+103T= (n.1453+103T=) c.889+103T= (n.889+103T=) c.931+103T= (n.931+103T=) c.1027+103T= (n.1027+103T=) c.1540+103T= (n.1540+103T=) c.1258+103T= (n.1258+103T=) c.1399+103T= (n.1399+103T=) c.*1026+103T= (n.*1026+103T=) c.1342+103T= (n.1342+103T=) c.*958+103T= (n.*958+103T=) c.2106+177499T= (n.2106+177499T=) | |
| 3 | g.184322208G>T | CA2668830612 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+105G>T (n.1519+105G>T) c.1453+105G>T (n.1453+105G>T) c.889+105G>T (n.889+105G>T) c.931+105G>T (n.931+105G>T) c.1027+105G>T (n.1027+105G>T) c.1540+105G>T (n.1540+105G>T) c.1258+105G>T (n.1258+105G>T) c.1399+105G>T (n.1399+105G>T) c.*1026+105G>T (n.*1026+105G>T) c.1342+105G>T (n.1342+105G>T) c.*958+105G>T (n.*958+105G>T) c.2106+177501G>T (n.2106+177501G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322209A= | CA1425953307 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+106A= (n.1519+106A=) c.1453+106A= (n.1453+106A=) c.889+106A= (n.889+106A=) c.931+106A= (n.931+106A=) c.1027+106A= (n.1027+106A=) c.1540+106A= (n.1540+106A=) c.1258+106A= (n.1258+106A=) c.1399+106A= (n.1399+106A=) c.*1026+106A= (n.*1026+106A=) c.1342+106A= (n.1342+106A=) c.*958+106A= (n.*958+106A=) c.2106+177502A= (n.2106+177502A=) | |
| 3 | g.184322209A>C | CA2668830613 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+106A>C (n.1519+106A>C) c.1453+106A>C (n.1453+106A>C) c.889+106A>C (n.889+106A>C) c.931+106A>C (n.931+106A>C) c.1027+106A>C (n.1027+106A>C) c.1540+106A>C (n.1540+106A>C) c.1258+106A>C (n.1258+106A>C) c.1399+106A>C (n.1399+106A>C) c.*1026+106A>C (n.*1026+106A>C) c.1342+106A>C (n.1342+106A>C) c.*958+106A>C (n.*958+106A>C) c.2106+177502A>C (n.2106+177502A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322209A>G | CA1425953306 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+106A>G (n.1519+106A>G) c.1453+106A>G (n.1453+106A>G) c.889+106A>G (n.889+106A>G) c.931+106A>G (n.931+106A>G) c.1027+106A>G (n.1027+106A>G) c.1540+106A>G (n.1540+106A>G) c.1258+106A>G (n.1258+106A>G) c.1399+106A>G (n.1399+106A>G) c.*1026+106A>G (n.*1026+106A>G) c.1342+106A>G (n.1342+106A>G) c.*958+106A>G (n.*958+106A>G) c.2106+177502A>G (n.2106+177502A>G) | dbSNP |
| 3 | g.184322210A= | CA1425953308 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+107A= (n.1519+107A=) c.1453+107A= (n.1453+107A=) c.889+107A= (n.889+107A=) c.931+107A= (n.931+107A=) c.1027+107A= (n.1027+107A=) c.1540+107A= (n.1540+107A=) c.1258+107A= (n.1258+107A=) c.1399+107A= (n.1399+107A=) c.*1026+107A= (n.*1026+107A=) c.1342+107A= (n.1342+107A=) c.*958+107A= (n.*958+107A=) c.2106+177503A= (n.2106+177503A=) | |
| 3 | g.184322210A>G | CA88863593 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+107A>G (n.1519+107A>G) c.1453+107A>G (n.1453+107A>G) c.889+107A>G (n.889+107A>G) c.931+107A>G (n.931+107A>G) c.1027+107A>G (n.1027+107A>G) c.1540+107A>G (n.1540+107A>G) c.1258+107A>G (n.1258+107A>G) c.1399+107A>G (n.1399+107A>G) c.*1026+107A>G (n.*1026+107A>G) c.1342+107A>G (n.1342+107A>G) c.*958+107A>G (n.*958+107A>G) c.2106+177503A>G (n.2106+177503A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184322212C>A | CA2668830614 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+109C>A (n.1519+109C>A) c.1453+109C>A (n.1453+109C>A) c.889+109C>A (n.889+109C>A) c.931+109C>A (n.931+109C>A) c.1027+109C>A (n.1027+109C>A) c.1540+109C>A (n.1540+109C>A) c.1258+109C>A (n.1258+109C>A) c.1399+109C>A (n.1399+109C>A) c.*1026+109C>A (n.*1026+109C>A) c.1342+109C>A (n.1342+109C>A) c.*958+109C>A (n.*958+109C>A) c.2106+177505C>A (n.2106+177505C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322213T>A | CA2668830615 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+110T>A (n.1519+110T>A) c.1453+110T>A (n.1453+110T>A) c.889+110T>A (n.889+110T>A) c.931+110T>A (n.931+110T>A) c.1027+110T>A (n.1027+110T>A) c.1540+110T>A (n.1540+110T>A) c.1258+110T>A (n.1258+110T>A) c.1399+110T>A (n.1399+110T>A) c.*1026+110T>A (n.*1026+110T>A) c.1342+110T>A (n.1342+110T>A) c.*958+110T>A (n.*958+110T>A) c.2106+177506T>A (n.2106+177506T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322214A>G | CA2668830616 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+111A>G (n.1519+111A>G) c.1453+111A>G (n.1453+111A>G) c.889+111A>G (n.889+111A>G) c.931+111A>G (n.931+111A>G) c.1027+111A>G (n.1027+111A>G) c.1540+111A>G (n.1540+111A>G) c.1258+111A>G (n.1258+111A>G) c.1399+111A>G (n.1399+111A>G) c.*1026+111A>G (n.*1026+111A>G) c.1342+111A>G (n.1342+111A>G) c.*958+111A>G (n.*958+111A>G) c.2106+177507A>G (n.2106+177507A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322214_184322215insGTTCTTAGATTCC | CA2668830617 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+111_1519+112insGTTCTTAGATTCC (n.1519+111_1519+112insGTTCTTAGATTCC) c.1453+111_1453+112insGTTCTTAGATTCC (n.1453+111_1453+112insGTTCTTAGATTCC) c.889+111_889+112insGTTCTTAGATTCC (n.889+111_889+112insGTTCTTAGATTCC) c.931+111_931+112insGTTCTTAGATTCC (n.931+111_931+112insGTTCTTAGATTCC) c.1027+111_1027+112insGTTCTTAGATTCC (n.1027+111_1027+112insGTTCTTAGATTCC) c.1540+111_1540+112insGTTCTTAGATTCC (n.1540+111_1540+112insGTTCTTAGATTCC) c.1258+111_1258+112insGTTCTTAGATTCC (n.1258+111_1258+112insGTTCTTAGATTCC) c.1399+111_1399+112insGTTCTTAGATTCC (n.1399+111_1399+112insGTTCTTAGATTCC) c.*1026+111_*1026+112insGTTCTTAGATTCC (n.*1026+111_*1026+112insGTTCTTAGATTCC) c.1342+111_1342+112insGTTCTTAGATTCC (n.1342+111_1342+112insGTTCTTAGATTCC) c.*958+111_*958+112insGTTCTTAGATTCC (n.*958+111_*958+112insGTTCTTAGATTCC) c.2106+177507_2106+177508insGTTCTTAGATTCC (n.2106+177507_2106+177508insGTTCTTAGATTCC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322216G>A | CA2668830618 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+113G>A (n.1519+113G>A) c.1453+113G>A (n.1453+113G>A) c.889+113G>A (n.889+113G>A) c.931+113G>A (n.931+113G>A) c.1027+113G>A (n.1027+113G>A) c.1540+113G>A (n.1540+113G>A) c.1258+113G>A (n.1258+113G>A) c.1399+113G>A (n.1399+113G>A) c.*1026+113G>A (n.*1026+113G>A) c.1342+113G>A (n.1342+113G>A) c.*958+113G>A (n.*958+113G>A) c.2106+177509G>A (n.2106+177509G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322218del | CA2668830619 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+115del (n.1519+115del) c.1453+115del (n.1453+115del) c.889+115del (n.889+115del) c.931+115del (n.931+115del) c.1027+115del (n.1027+115del) c.1540+115del (n.1540+115del) c.1258+115del (n.1258+115del) c.1399+115del (n.1399+115del) c.*1026+115del (n.*1026+115del) c.1342+115del (n.1342+115del) c.*958+115del (n.*958+115del) c.2106+177511del (n.2106+177511del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322218A= | CA1425953310 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+115A= (n.1519+115A=) c.1453+115A= (n.1453+115A=) c.889+115A= (n.889+115A=) c.931+115A= (n.931+115A=) c.1027+115A= (n.1027+115A=) c.1540+115A= (n.1540+115A=) c.1258+115A= (n.1258+115A=) c.1399+115A= (n.1399+115A=) c.*1026+115A= (n.*1026+115A=) c.1342+115A= (n.1342+115A=) c.*958+115A= (n.*958+115A=) c.2106+177511A= (n.2106+177511A=) | |
| 3 | g.184322218A>G | CA1425953311 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+115A>G (n.1519+115A>G) c.1453+115A>G (n.1453+115A>G) c.889+115A>G (n.889+115A>G) c.931+115A>G (n.931+115A>G) c.1027+115A>G (n.1027+115A>G) c.1540+115A>G (n.1540+115A>G) c.1258+115A>G (n.1258+115A>G) c.1399+115A>G (n.1399+115A>G) c.*1026+115A>G (n.*1026+115A>G) c.1342+115A>G (n.1342+115A>G) c.*958+115A>G (n.*958+115A>G) c.2106+177511A>G (n.2106+177511A>G) | dbSNP |
| 3 | g.184322219C>A | CA1057225402 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+116C>A (n.1519+116C>A) c.1453+116C>A (n.1453+116C>A) c.889+116C>A (n.889+116C>A) c.931+116C>A (n.931+116C>A) c.1027+116C>A (n.1027+116C>A) c.1540+116C>A (n.1540+116C>A) c.1258+116C>A (n.1258+116C>A) c.1399+116C>A (n.1399+116C>A) c.*1026+116C>A (n.*1026+116C>A) c.1342+116C>A (n.1342+116C>A) c.*958+116C>A (n.*958+116C>A) c.2106+177512C>A (n.2106+177512C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322219C= | CA1425953313 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+116C= (n.1519+116C=) c.1453+116C= (n.1453+116C=) c.889+116C= (n.889+116C=) c.931+116C= (n.931+116C=) c.1027+116C= (n.1027+116C=) c.1540+116C= (n.1540+116C=) c.1258+116C= (n.1258+116C=) c.1399+116C= (n.1399+116C=) c.*1026+116C= (n.*1026+116C=) c.1342+116C= (n.1342+116C=) c.*958+116C= (n.*958+116C=) c.2106+177512C= (n.2106+177512C=) | |
| 3 | g.184322219C>G | CA1425953315 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+116C>G (n.1519+116C>G) c.1453+116C>G (n.1453+116C>G) c.889+116C>G (n.889+116C>G) c.931+116C>G (n.931+116C>G) c.1027+116C>G (n.1027+116C>G) c.1540+116C>G (n.1540+116C>G) c.1258+116C>G (n.1258+116C>G) c.1399+116C>G (n.1399+116C>G) c.*1026+116C>G (n.*1026+116C>G) c.1342+116C>G (n.1342+116C>G) c.*958+116C>G (n.*958+116C>G) c.2106+177512C>G (n.2106+177512C>G) | dbSNP |
| 3 | g.184322219C>T | CA2668830620 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+116C>T (n.1519+116C>T) c.1453+116C>T (n.1453+116C>T) c.889+116C>T (n.889+116C>T) c.931+116C>T (n.931+116C>T) c.1027+116C>T (n.1027+116C>T) c.1540+116C>T (n.1540+116C>T) c.1258+116C>T (n.1258+116C>T) c.1399+116C>T (n.1399+116C>T) c.*1026+116C>T (n.*1026+116C>T) c.1342+116C>T (n.1342+116C>T) c.*958+116C>T (n.*958+116C>T) c.2106+177512C>T (n.2106+177512C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322220T>C | CA88863602 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+117T>C (n.1519+117T>C) c.1453+117T>C (n.1453+117T>C) c.889+117T>C (n.889+117T>C) c.931+117T>C (n.931+117T>C) c.1027+117T>C (n.1027+117T>C) c.1540+117T>C (n.1540+117T>C) c.1258+117T>C (n.1258+117T>C) c.1399+117T>C (n.1399+117T>C) c.*1026+117T>C (n.*1026+117T>C) c.1342+117T>C (n.1342+117T>C) c.*958+117T>C (n.*958+117T>C) c.2106+177513T>C (n.2106+177513T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184322220T= | CA1425953317 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+117T= (n.1519+117T=) c.1453+117T= (n.1453+117T=) c.889+117T= (n.889+117T=) c.931+117T= (n.931+117T=) c.1027+117T= (n.1027+117T=) c.1540+117T= (n.1540+117T=) c.1258+117T= (n.1258+117T=) c.1399+117T= (n.1399+117T=) c.*1026+117T= (n.*1026+117T=) c.1342+117T= (n.1342+117T=) c.*958+117T= (n.*958+117T=) c.2106+177513T= (n.2106+177513T=) | |
| 3 | g.184322221A>G | CA2569415375 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+118A>G (n.1519+118A>G) c.1453+118A>G (n.1453+118A>G) c.889+118A>G (n.889+118A>G) c.931+118A>G (n.931+118A>G) c.1027+118A>G (n.1027+118A>G) c.1540+118A>G (n.1540+118A>G) c.1258+118A>G (n.1258+118A>G) c.1399+118A>G (n.1399+118A>G) c.*1026+118A>G (n.*1026+118A>G) c.1342+118A>G (n.1342+118A>G) c.*958+118A>G (n.*958+118A>G) c.2106+177514A>G (n.2106+177514A>G) | |
| 3 | g.184322221_184322222delinsAG | CA1425953319 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+118_1519+119delinsAG (n.1519+118_1519+119delinsAG) c.1453+118_1453+119delinsAG (n.1453+118_1453+119delinsAG) c.889+118_889+119delinsAG (n.889+118_889+119delinsAG) c.931+118_931+119delinsAG (n.931+118_931+119delinsAG) c.1027+118_1027+119delinsAG (n.1027+118_1027+119delinsAG) c.1540+118_1540+119delinsAG (n.1540+118_1540+119delinsAG) c.1258+118_1258+119delinsAG (n.1258+118_1258+119delinsAG) c.1399+118_1399+119delinsAG (n.1399+118_1399+119delinsAG) c.*1026+118_*1026+119delinsAG (n.*1026+118_*1026+119delinsAG) c.1342+118_1342+119delinsAG (n.1342+118_1342+119delinsAG) c.*958+118_*958+119delinsAG (n.*958+118_*958+119delinsAG) c.2106+177514_2106+177515delinsAG (n.2106+177514_2106+177515delinsAG) | |
| 3 | g.184322222del | CA1057225407 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+119del (n.1519+119del) c.1453+119del (n.1453+119del) c.889+119del (n.889+119del) c.931+119del (n.931+119del) c.1027+119del (n.1027+119del) c.1540+119del (n.1540+119del) c.1258+119del (n.1258+119del) c.1399+119del (n.1399+119del) c.*1026+119del (n.*1026+119del) c.1342+119del (n.1342+119del) c.*958+119del (n.*958+119del) c.2106+177515del (n.2106+177515del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322222G>A | CA1057225409 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+119G>A (n.1519+119G>A) c.1453+119G>A (n.1453+119G>A) c.889+119G>A (n.889+119G>A) c.931+119G>A (n.931+119G>A) c.1027+119G>A (n.1027+119G>A) c.1540+119G>A (n.1540+119G>A) c.1258+119G>A (n.1258+119G>A) c.1399+119G>A (n.1399+119G>A) c.*1026+119G>A (n.*1026+119G>A) c.1342+119G>A (n.1342+119G>A) c.*958+119G>A (n.*958+119G>A) c.2106+177515G>A (n.2106+177515G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322222G= | CA1425953323 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+119G= (n.1519+119G=) c.1453+119G= (n.1453+119G=) c.889+119G= (n.889+119G=) c.931+119G= (n.931+119G=) c.1027+119G= (n.1027+119G=) c.1540+119G= (n.1540+119G=) c.1258+119G= (n.1258+119G=) c.1399+119G= (n.1399+119G=) c.*1026+119G= (n.*1026+119G=) c.1342+119G= (n.1342+119G=) c.*958+119G= (n.*958+119G=) c.2106+177515G= (n.2106+177515G=) | |
| 3 | g.184322223A= | CA1425953324 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+120A= (n.1519+120A=) c.1453+120A= (n.1453+120A=) c.889+120A= (n.889+120A=) c.931+120A= (n.931+120A=) c.1027+120A= (n.1027+120A=) c.1540+120A= (n.1540+120A=) c.1258+120A= (n.1258+120A=) c.1399+120A= (n.1399+120A=) c.*1026+120A= (n.*1026+120A=) c.1342+120A= (n.1342+120A=) c.*958+120A= (n.*958+120A=) c.2106+177516A= (n.2106+177516A=) | |
| 3 | g.184322223A>G | CA2668830621 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+120A>G (n.1519+120A>G) c.1453+120A>G (n.1453+120A>G) c.889+120A>G (n.889+120A>G) c.931+120A>G (n.931+120A>G) c.1027+120A>G (n.1027+120A>G) c.1540+120A>G (n.1540+120A>G) c.1258+120A>G (n.1258+120A>G) c.1399+120A>G (n.1399+120A>G) c.*1026+120A>G (n.*1026+120A>G) c.1342+120A>G (n.1342+120A>G) c.*958+120A>G (n.*958+120A>G) c.2106+177516A>G (n.2106+177516A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322223A>T | CA903745866 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+120A>T (n.1519+120A>T) c.1453+120A>T (n.1453+120A>T) c.889+120A>T (n.889+120A>T) c.931+120A>T (n.931+120A>T) c.1027+120A>T (n.1027+120A>T) c.1540+120A>T (n.1540+120A>T) c.1258+120A>T (n.1258+120A>T) c.1399+120A>T (n.1399+120A>T) c.*1026+120A>T (n.*1026+120A>T) c.1342+120A>T (n.1342+120A>T) c.*958+120A>T (n.*958+120A>T) c.2106+177516A>T (n.2106+177516A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322225del | CA2668830622 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+122del (n.1519+122del) c.1453+122del (n.1453+122del) c.889+122del (n.889+122del) c.931+122del (n.931+122del) c.1027+122del (n.1027+122del) c.1540+122del (n.1540+122del) c.1258+122del (n.1258+122del) c.1399+122del (n.1399+122del) c.*1026+122del (n.*1026+122del) c.1342+122del (n.1342+122del) c.*958+122del (n.*958+122del) c.2106+177518del (n.2106+177518del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322228G>A | CA88863603 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+125G>A (n.1519+125G>A) c.1453+125G>A (n.1453+125G>A) c.889+125G>A (n.889+125G>A) c.931+125G>A (n.931+125G>A) c.1027+125G>A (n.1027+125G>A) c.1540+125G>A (n.1540+125G>A) c.1258+125G>A (n.1258+125G>A) c.1399+125G>A (n.1399+125G>A) c.*1026+125G>A (n.*1026+125G>A) c.1342+125G>A (n.1342+125G>A) c.*958+125G>A (n.*958+125G>A) c.2106+177521G>A (n.2106+177521G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184322228G= | CA1425953326 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+125G= (n.1519+125G=) c.1453+125G= (n.1453+125G=) c.889+125G= (n.889+125G=) c.931+125G= (n.931+125G=) c.1027+125G= (n.1027+125G=) c.1540+125G= (n.1540+125G=) c.1258+125G= (n.1258+125G=) c.1399+125G= (n.1399+125G=) c.*1026+125G= (n.*1026+125G=) c.1342+125G= (n.1342+125G=) c.*958+125G= (n.*958+125G=) c.2106+177521G= (n.2106+177521G=) | |
| 3 | g.184322229G>A | CA88863606 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+126G>A (n.1519+126G>A) c.1453+126G>A (n.1453+126G>A) c.889+126G>A (n.889+126G>A) c.931+126G>A (n.931+126G>A) c.1027+126G>A (n.1027+126G>A) c.1540+126G>A (n.1540+126G>A) c.1258+126G>A (n.1258+126G>A) c.1399+126G>A (n.1399+126G>A) c.*1026+126G>A (n.*1026+126G>A) c.1342+126G>A (n.1342+126G>A) c.*958+126G>A (n.*958+126G>A) c.2106+177522G>A (n.2106+177522G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322229G= | CA1425953327 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+126G= (n.1519+126G=) c.1453+126G= (n.1453+126G=) c.889+126G= (n.889+126G=) c.931+126G= (n.931+126G=) c.1027+126G= (n.1027+126G=) c.1540+126G= (n.1540+126G=) c.1258+126G= (n.1258+126G=) c.1399+126G= (n.1399+126G=) c.*1026+126G= (n.*1026+126G=) c.1342+126G= (n.1342+126G=) c.*958+126G= (n.*958+126G=) c.2106+177522G= (n.2106+177522G=) | |
| 3 | g.184322232T>G | CA914882153 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-130T>G (n.1520-130T>G) c.1454-130T>G (n.1454-130T>G) c.890-130T>G (n.890-130T>G) c.932-130T>G (n.932-130T>G) c.1028-130T>G (n.1028-130T>G) c.1541-130T>G (n.1541-130T>G) c.1259-130T>G (n.1259-130T>G) c.1400-130T>G (n.1400-130T>G) c.*1027-130T>G (n.*1027-130T>G) c.1343-130T>G (n.1343-130T>G) c.*959-130T>G (n.*959-130T>G) c.2106+177525T>G (n.2106+177525T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322232T= | CA1425953329 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-130T= (n.1520-130T=) c.1454-130T= (n.1454-130T=) c.890-130T= (n.890-130T=) c.932-130T= (n.932-130T=) c.1028-130T= (n.1028-130T=) c.1541-130T= (n.1541-130T=) c.1259-130T= (n.1259-130T=) c.1400-130T= (n.1400-130T=) c.*1027-130T= (n.*1027-130T=) c.1343-130T= (n.1343-130T=) c.*959-130T= (n.*959-130T=) c.2106+177525T= (n.2106+177525T=) | |
| 3 | g.184322235dup | CA2668830623 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-127dup (n.1520-127dup) c.1454-127dup (n.1454-127dup) c.890-127dup (n.890-127dup) c.932-127dup (n.932-127dup) c.1028-127dup (n.1028-127dup) c.1541-127dup (n.1541-127dup) c.1259-127dup (n.1259-127dup) c.1400-127dup (n.1400-127dup) c.*1027-127dup (n.*1027-127dup) c.1343-127dup (n.1343-127dup) c.*959-127dup (n.*959-127dup) c.2106+177528dup (n.2106+177528dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322234T>C | CA88863610 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-128T>C (n.1520-128T>C) c.1454-128T>C (n.1454-128T>C) c.890-128T>C (n.890-128T>C) c.932-128T>C (n.932-128T>C) c.1028-128T>C (n.1028-128T>C) c.1541-128T>C (n.1541-128T>C) c.1259-128T>C (n.1259-128T>C) c.1400-128T>C (n.1400-128T>C) c.*1027-128T>C (n.*1027-128T>C) c.1343-128T>C (n.1343-128T>C) c.*959-128T>C (n.*959-128T>C) c.2106+177527T>C (n.2106+177527T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322234T= | CA1425953331 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-128T= (n.1520-128T=) c.1454-128T= (n.1454-128T=) c.890-128T= (n.890-128T=) c.932-128T= (n.932-128T=) c.1028-128T= (n.1028-128T=) c.1541-128T= (n.1541-128T=) c.1259-128T= (n.1259-128T=) c.1400-128T= (n.1400-128T=) c.*1027-128T= (n.*1027-128T=) c.1343-128T= (n.1343-128T=) c.*959-128T= (n.*959-128T=) c.2106+177527T= (n.2106+177527T=) | |
| 3 | g.184322235T>C | CA2668830625 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-127T>C (n.1520-127T>C) c.1454-127T>C (n.1454-127T>C) c.890-127T>C (n.890-127T>C) c.932-127T>C (n.932-127T>C) c.1028-127T>C (n.1028-127T>C) c.1541-127T>C (n.1541-127T>C) c.1259-127T>C (n.1259-127T>C) c.1400-127T>C (n.1400-127T>C) c.*1027-127T>C (n.*1027-127T>C) c.1343-127T>C (n.1343-127T>C) c.*959-127T>C (n.*959-127T>C) c.2106+177528T>C (n.2106+177528T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322235T>G | CA2668830624 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-127T>G (n.1520-127T>G) c.1454-127T>G (n.1454-127T>G) c.890-127T>G (n.890-127T>G) c.932-127T>G (n.932-127T>G) c.1028-127T>G (n.1028-127T>G) c.1541-127T>G (n.1541-127T>G) c.1259-127T>G (n.1259-127T>G) c.1400-127T>G (n.1400-127T>G) c.*1027-127T>G (n.*1027-127T>G) c.1343-127T>G (n.1343-127T>G) c.*959-127T>G (n.*959-127T>G) c.2106+177528T>G (n.2106+177528T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322238G>A | CA2668830626 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-124G>A (n.1520-124G>A) c.1454-124G>A (n.1454-124G>A) c.890-124G>A (n.890-124G>A) c.932-124G>A (n.932-124G>A) c.1028-124G>A (n.1028-124G>A) c.1541-124G>A (n.1541-124G>A) c.1259-124G>A (n.1259-124G>A) c.1400-124G>A (n.1400-124G>A) c.*1027-124G>A (n.*1027-124G>A) c.1343-124G>A (n.1343-124G>A) c.*959-124G>A (n.*959-124G>A) c.2106+177531G>A (n.2106+177531G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322239C>A | CA2668830627 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-123C>A (n.1520-123C>A) c.1454-123C>A (n.1454-123C>A) c.890-123C>A (n.890-123C>A) c.932-123C>A (n.932-123C>A) c.1028-123C>A (n.1028-123C>A) c.1541-123C>A (n.1541-123C>A) c.1259-123C>A (n.1259-123C>A) c.1400-123C>A (n.1400-123C>A) c.*1027-123C>A (n.*1027-123C>A) c.1343-123C>A (n.1343-123C>A) c.*959-123C>A (n.*959-123C>A) c.2106+177532C>A (n.2106+177532C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322239C= | CA1425953332 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-123C= (n.1520-123C=) c.1454-123C= (n.1454-123C=) c.890-123C= (n.890-123C=) c.932-123C= (n.932-123C=) c.1028-123C= (n.1028-123C=) c.1541-123C= (n.1541-123C=) c.1259-123C= (n.1259-123C=) c.1400-123C= (n.1400-123C=) c.*1027-123C= (n.*1027-123C=) c.1343-123C= (n.1343-123C=) c.*959-123C= (n.*959-123C=) c.2106+177532C= (n.2106+177532C=) | |
| 3 | g.184322239C>G | CA1057225420 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-123C>G (n.1520-123C>G) c.1454-123C>G (n.1454-123C>G) c.890-123C>G (n.890-123C>G) c.932-123C>G (n.932-123C>G) c.1028-123C>G (n.1028-123C>G) c.1541-123C>G (n.1541-123C>G) c.1259-123C>G (n.1259-123C>G) c.1400-123C>G (n.1400-123C>G) c.*1027-123C>G (n.*1027-123C>G) c.1343-123C>G (n.1343-123C>G) c.*959-123C>G (n.*959-123C>G) c.2106+177532C>G (n.2106+177532C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322239C>T | CA2668830628 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-123C>T (n.1520-123C>T) c.1454-123C>T (n.1454-123C>T) c.890-123C>T (n.890-123C>T) c.932-123C>T (n.932-123C>T) c.1028-123C>T (n.1028-123C>T) c.1541-123C>T (n.1541-123C>T) c.1259-123C>T (n.1259-123C>T) c.1400-123C>T (n.1400-123C>T) c.*1027-123C>T (n.*1027-123C>T) c.1343-123C>T (n.1343-123C>T) c.*959-123C>T (n.*959-123C>T) c.2106+177532C>T (n.2106+177532C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322241T>A | CA2668830629 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-121T>A (n.1520-121T>A) c.1454-121T>A (n.1454-121T>A) c.890-121T>A (n.890-121T>A) c.932-121T>A (n.932-121T>A) c.1028-121T>A (n.1028-121T>A) c.1541-121T>A (n.1541-121T>A) c.1259-121T>A (n.1259-121T>A) c.1400-121T>A (n.1400-121T>A) c.*1027-121T>A (n.*1027-121T>A) c.1343-121T>A (n.1343-121T>A) c.*959-121T>A (n.*959-121T>A) c.2106+177534T>A (n.2106+177534T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322242A= | CA1425953334 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-120A= (n.1520-120A=) c.1454-120A= (n.1454-120A=) c.890-120A= (n.890-120A=) c.932-120A= (n.932-120A=) c.1028-120A= (n.1028-120A=) c.1541-120A= (n.1541-120A=) c.1259-120A= (n.1259-120A=) c.1400-120A= (n.1400-120A=) c.*1027-120A= (n.*1027-120A=) c.1343-120A= (n.1343-120A=) c.*959-120A= (n.*959-120A=) c.2106+177535A= (n.2106+177535A=) | |
| 3 | g.184322242A>G | CA548795503 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-120A>G (n.1520-120A>G) c.1454-120A>G (n.1454-120A>G) c.890-120A>G (n.890-120A>G) c.932-120A>G (n.932-120A>G) c.1028-120A>G (n.1028-120A>G) c.1541-120A>G (n.1541-120A>G) c.1259-120A>G (n.1259-120A>G) c.1400-120A>G (n.1400-120A>G) c.*1027-120A>G (n.*1027-120A>G) c.1343-120A>G (n.1343-120A>G) c.*959-120A>G (n.*959-120A>G) c.2106+177535A>G (n.2106+177535A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322246del | CA2668830630 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-116del (n.1520-116del) c.1454-116del (n.1454-116del) c.890-116del (n.890-116del) c.932-116del (n.932-116del) c.1028-116del (n.1028-116del) c.1541-116del (n.1541-116del) c.1259-116del (n.1259-116del) c.1400-116del (n.1400-116del) c.*1027-116del (n.*1027-116del) c.1343-116del (n.1343-116del) c.*959-116del (n.*959-116del) c.2106+177539del (n.2106+177539del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322243A>G | CA2668830631 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-119A>G (n.1520-119A>G) c.1454-119A>G (n.1454-119A>G) c.890-119A>G (n.890-119A>G) c.932-119A>G (n.932-119A>G) c.1028-119A>G (n.1028-119A>G) c.1541-119A>G (n.1541-119A>G) c.1259-119A>G (n.1259-119A>G) c.1400-119A>G (n.1400-119A>G) c.*1027-119A>G (n.*1027-119A>G) c.1343-119A>G (n.1343-119A>G) c.*959-119A>G (n.*959-119A>G) c.2106+177536A>G (n.2106+177536A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322244A= | CA1425953335 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-118A= (n.1520-118A=) c.1454-118A= (n.1454-118A=) c.890-118A= (n.890-118A=) c.932-118A= (n.932-118A=) c.1028-118A= (n.1028-118A=) c.1541-118A= (n.1541-118A=) c.1259-118A= (n.1259-118A=) c.1400-118A= (n.1400-118A=) c.*1027-118A= (n.*1027-118A=) c.1343-118A= (n.1343-118A=) c.*959-118A= (n.*959-118A=) c.2106+177537A= (n.2106+177537A=) | |
| 3 | g.184322244A>C | CA1425953336 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-118A>C (n.1520-118A>C) c.1454-118A>C (n.1454-118A>C) c.890-118A>C (n.890-118A>C) c.932-118A>C (n.932-118A>C) c.1028-118A>C (n.1028-118A>C) c.1541-118A>C (n.1541-118A>C) c.1259-118A>C (n.1259-118A>C) c.1400-118A>C (n.1400-118A>C) c.*1027-118A>C (n.*1027-118A>C) c.1343-118A>C (n.1343-118A>C) c.*959-118A>C (n.*959-118A>C) c.2106+177537A>C (n.2106+177537A>C) | dbSNP |
| 3 | g.184322244A>G | CA1057225424 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-118A>G (n.1520-118A>G) c.1454-118A>G (n.1454-118A>G) c.890-118A>G (n.890-118A>G) c.932-118A>G (n.932-118A>G) c.1028-118A>G (n.1028-118A>G) c.1541-118A>G (n.1541-118A>G) c.1259-118A>G (n.1259-118A>G) c.1400-118A>G (n.1400-118A>G) c.*1027-118A>G (n.*1027-118A>G) c.1343-118A>G (n.1343-118A>G) c.*959-118A>G (n.*959-118A>G) c.2106+177537A>G (n.2106+177537A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322250_184322261del | CA2668830632 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-112_1520-101del (n.1520-112_1520-101del) c.1454-112_1454-101del (n.1454-112_1454-101del) c.890-112_890-101del (n.890-112_890-101del) c.932-112_932-101del (n.932-112_932-101del) c.1028-112_1028-101del (n.1028-112_1028-101del) c.1541-112_1541-101del (n.1541-112_1541-101del) c.1259-112_1259-101del (n.1259-112_1259-101del) c.1400-112_1400-101del (n.1400-112_1400-101del) c.*1027-112_*1027-101del (n.*1027-112_*1027-101del) c.1343-112_1343-101del (n.1343-112_1343-101del) c.*959-112_*959-101del (n.*959-112_*959-101del) c.2106+177543_2106+177554del (n.2106+177543_2106+177554del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322245A= | CA1425953338 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-117A= (n.1520-117A=) c.1454-117A= (n.1454-117A=) c.890-117A= (n.890-117A=) c.932-117A= (n.932-117A=) c.1028-117A= (n.1028-117A=) c.1541-117A= (n.1541-117A=) c.1259-117A= (n.1259-117A=) c.1400-117A= (n.1400-117A=) c.*1027-117A= (n.*1027-117A=) c.1343-117A= (n.1343-117A=) c.*959-117A= (n.*959-117A=) c.2106+177538A= (n.2106+177538A=) | |
| 3 | g.184322247_184322263dup | CA1057225440 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-115_1520-99dup (n.1520-115_1520-99dup) c.1454-115_1454-99dup (n.1454-115_1454-99dup) c.890-115_890-99dup (n.890-115_890-99dup) c.932-115_932-99dup (n.932-115_932-99dup) c.1028-115_1028-99dup (n.1028-115_1028-99dup) c.1541-115_1541-99dup (n.1541-115_1541-99dup) c.1259-115_1259-99dup (n.1259-115_1259-99dup) c.1400-115_1400-99dup (n.1400-115_1400-99dup) c.*1027-115_*1027-99dup (n.*1027-115_*1027-99dup) c.1343-115_1343-99dup (n.1343-115_1343-99dup) c.*959-115_*959-99dup (n.*959-115_*959-99dup) c.2106+177540_2106+177556dup (n.2106+177540_2106+177556dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322247G>A | CA903745869 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-115G>A (n.1520-115G>A) c.1454-115G>A (n.1454-115G>A) c.890-115G>A (n.890-115G>A) c.932-115G>A (n.932-115G>A) c.1028-115G>A (n.1028-115G>A) c.1541-115G>A (n.1541-115G>A) c.1259-115G>A (n.1259-115G>A) c.1400-115G>A (n.1400-115G>A) c.*1027-115G>A (n.*1027-115G>A) c.1343-115G>A (n.1343-115G>A) c.*959-115G>A (n.*959-115G>A) c.2106+177540G>A (n.2106+177540G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184322247G>C | CA1425953341 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-115G>C (n.1520-115G>C) c.1454-115G>C (n.1454-115G>C) c.890-115G>C (n.890-115G>C) c.932-115G>C (n.932-115G>C) c.1028-115G>C (n.1028-115G>C) c.1541-115G>C (n.1541-115G>C) c.1259-115G>C (n.1259-115G>C) c.1400-115G>C (n.1400-115G>C) c.*1027-115G>C (n.*1027-115G>C) c.1343-115G>C (n.1343-115G>C) c.*959-115G>C (n.*959-115G>C) c.2106+177540G>C (n.2106+177540G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184322247G= | CA1425953343 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-115G= (n.1520-115G=) c.1454-115G= (n.1454-115G=) c.890-115G= (n.890-115G=) c.932-115G= (n.932-115G=) c.1028-115G= (n.1028-115G=) c.1541-115G= (n.1541-115G=) c.1259-115G= (n.1259-115G=) c.1400-115G= (n.1400-115G=) c.*1027-115G= (n.*1027-115G=) c.1343-115G= (n.1343-115G=) c.*959-115G= (n.*959-115G=) c.2106+177540G= (n.2106+177540G=) | |
| 3 | g.184322247G>T | CA903745870 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-115G>T (n.1520-115G>T) c.1454-115G>T (n.1454-115G>T) c.890-115G>T (n.890-115G>T) c.932-115G>T (n.932-115G>T) c.1028-115G>T (n.1028-115G>T) c.1541-115G>T (n.1541-115G>T) c.1259-115G>T (n.1259-115G>T) c.1400-115G>T (n.1400-115G>T) c.*1027-115G>T (n.*1027-115G>T) c.1343-115G>T (n.1343-115G>T) c.*959-115G>T (n.*959-115G>T) c.2106+177540G>T (n.2106+177540G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184322249G>A | CA1425953348 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-113G>A (n.1520-113G>A) c.1454-113G>A (n.1454-113G>A) c.890-113G>A (n.890-113G>A) c.932-113G>A (n.932-113G>A) c.1028-113G>A (n.1028-113G>A) c.1541-113G>A (n.1541-113G>A) c.1259-113G>A (n.1259-113G>A) c.1400-113G>A (n.1400-113G>A) c.*1027-113G>A (n.*1027-113G>A) c.1343-113G>A (n.1343-113G>A) c.*959-113G>A (n.*959-113G>A) c.2106+177542G>A (n.2106+177542G>A) | dbSNP |
| 3 | g.184322249G= | CA1425953346 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-113G= (n.1520-113G=) c.1454-113G= (n.1454-113G=) c.890-113G= (n.890-113G=) c.932-113G= (n.932-113G=) c.1028-113G= (n.1028-113G=) c.1541-113G= (n.1541-113G=) c.1259-113G= (n.1259-113G=) c.1400-113G= (n.1400-113G=) c.*1027-113G= (n.*1027-113G=) c.1343-113G= (n.1343-113G=) c.*959-113G= (n.*959-113G=) c.2106+177542G= (n.2106+177542G=) | |
| 3 | g.184322250T>G | CA2668830634 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-112T>G (n.1520-112T>G) c.1454-112T>G (n.1454-112T>G) c.890-112T>G (n.890-112T>G) c.932-112T>G (n.932-112T>G) c.1028-112T>G (n.1028-112T>G) c.1541-112T>G (n.1541-112T>G) c.1259-112T>G (n.1259-112T>G) c.1400-112T>G (n.1400-112T>G) c.*1027-112T>G (n.*1027-112T>G) c.1343-112T>G (n.1343-112T>G) c.*959-112T>G (n.*959-112T>G) c.2106+177543T>G (n.2106+177543T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322252_184322254del | CA2668830633 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-110_1520-108del (n.1520-110_1520-108del) c.1454-110_1454-108del (n.1454-110_1454-108del) c.890-110_890-108del (n.890-110_890-108del) c.932-110_932-108del (n.932-110_932-108del) c.1028-110_1028-108del (n.1028-110_1028-108del) c.1541-110_1541-108del (n.1541-110_1541-108del) c.1259-110_1259-108del (n.1259-110_1259-108del) c.1400-110_1400-108del (n.1400-110_1400-108del) c.*1027-110_*1027-108del (n.*1027-110_*1027-108del) c.1343-110_1343-108del (n.1343-110_1343-108del) c.*959-110_*959-108del (n.*959-110_*959-108del) c.2106+177545_2106+177547del (n.2106+177545_2106+177547del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322252A>T | CA2668830635 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-110A>T (n.1520-110A>T) c.1454-110A>T (n.1454-110A>T) c.890-110A>T (n.890-110A>T) c.932-110A>T (n.932-110A>T) c.1028-110A>T (n.1028-110A>T) c.1541-110A>T (n.1541-110A>T) c.1259-110A>T (n.1259-110A>T) c.1400-110A>T (n.1400-110A>T) c.*1027-110A>T (n.*1027-110A>T) c.1343-110A>T (n.1343-110A>T) c.*959-110A>T (n.*959-110A>T) c.2106+177545A>T (n.2106+177545A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322254G>A | CA2668830636 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-108G>A (n.1520-108G>A) c.1454-108G>A (n.1454-108G>A) c.890-108G>A (n.890-108G>A) c.932-108G>A (n.932-108G>A) c.1028-108G>A (n.1028-108G>A) c.1541-108G>A (n.1541-108G>A) c.1259-108G>A (n.1259-108G>A) c.1400-108G>A (n.1400-108G>A) c.*1027-108G>A (n.*1027-108G>A) c.1343-108G>A (n.1343-108G>A) c.*959-108G>A (n.*959-108G>A) c.2106+177547G>A (n.2106+177547G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322255C>A | CA2668830637 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-107C>A (n.1520-107C>A) c.1454-107C>A (n.1454-107C>A) c.890-107C>A (n.890-107C>A) c.932-107C>A (n.932-107C>A) c.1028-107C>A (n.1028-107C>A) c.1541-107C>A (n.1541-107C>A) c.1259-107C>A (n.1259-107C>A) c.1400-107C>A (n.1400-107C>A) c.*1027-107C>A (n.*1027-107C>A) c.1343-107C>A (n.1343-107C>A) c.*959-107C>A (n.*959-107C>A) c.2106+177548C>A (n.2106+177548C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322255C= | CA1425953349 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-107C= (n.1520-107C=) c.1454-107C= (n.1454-107C=) c.890-107C= (n.890-107C=) c.932-107C= (n.932-107C=) c.1028-107C= (n.1028-107C=) c.1541-107C= (n.1541-107C=) c.1259-107C= (n.1259-107C=) c.1400-107C= (n.1400-107C=) c.*1027-107C= (n.*1027-107C=) c.1343-107C= (n.1343-107C=) c.*959-107C= (n.*959-107C=) c.2106+177548C= (n.2106+177548C=) | |
| 3 | g.184322255C>G | CA1425953350 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-107C>G (n.1520-107C>G) c.1454-107C>G (n.1454-107C>G) c.890-107C>G (n.890-107C>G) c.932-107C>G (n.932-107C>G) c.1028-107C>G (n.1028-107C>G) c.1541-107C>G (n.1541-107C>G) c.1259-107C>G (n.1259-107C>G) c.1400-107C>G (n.1400-107C>G) c.*1027-107C>G (n.*1027-107C>G) c.1343-107C>G (n.1343-107C>G) c.*959-107C>G (n.*959-107C>G) c.2106+177548C>G (n.2106+177548C>G) | dbSNP |
| 3 | g.184322257A= | CA1425953352 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-105A= (n.1520-105A=) c.1454-105A= (n.1454-105A=) c.890-105A= (n.890-105A=) c.932-105A= (n.932-105A=) c.1028-105A= (n.1028-105A=) c.1541-105A= (n.1541-105A=) c.1259-105A= (n.1259-105A=) c.1400-105A= (n.1400-105A=) c.*1027-105A= (n.*1027-105A=) c.1343-105A= (n.1343-105A=) c.*959-105A= (n.*959-105A=) c.2106+177550A= (n.2106+177550A=) | |
| 3 | g.184322257A>G | CA1425953353 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-105A>G (n.1520-105A>G) c.1454-105A>G (n.1454-105A>G) c.890-105A>G (n.890-105A>G) c.932-105A>G (n.932-105A>G) c.1028-105A>G (n.1028-105A>G) c.1541-105A>G (n.1541-105A>G) c.1259-105A>G (n.1259-105A>G) c.1400-105A>G (n.1400-105A>G) c.*1027-105A>G (n.*1027-105A>G) c.1343-105A>G (n.1343-105A>G) c.*959-105A>G (n.*959-105A>G) c.2106+177550A>G (n.2106+177550A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184322258A= | CA1425953355 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-104A= (n.1520-104A=) c.1454-104A= (n.1454-104A=) c.890-104A= (n.890-104A=) c.932-104A= (n.932-104A=) c.1028-104A= (n.1028-104A=) c.1541-104A= (n.1541-104A=) c.1259-104A= (n.1259-104A=) c.1400-104A= (n.1400-104A=) c.*1027-104A= (n.*1027-104A=) c.1343-104A= (n.1343-104A=) c.*959-104A= (n.*959-104A=) c.2106+177551A= (n.2106+177551A=) | |
| 3 | g.184322258A>G | CA1057225441 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-104A>G (n.1520-104A>G) c.1454-104A>G (n.1454-104A>G) c.890-104A>G (n.890-104A>G) c.932-104A>G (n.932-104A>G) c.1028-104A>G (n.1028-104A>G) c.1541-104A>G (n.1541-104A>G) c.1259-104A>G (n.1259-104A>G) c.1400-104A>G (n.1400-104A>G) c.*1027-104A>G (n.*1027-104A>G) c.1343-104A>G (n.1343-104A>G) c.*959-104A>G (n.*959-104A>G) c.2106+177551A>G (n.2106+177551A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322259G>T | CA2759716539 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-103G>T (n.1520-103G>T) c.1454-103G>T (n.1454-103G>T) c.890-103G>T (n.890-103G>T) c.932-103G>T (n.932-103G>T) c.1028-103G>T (n.1028-103G>T) c.1541-103G>T (n.1541-103G>T) c.1259-103G>T (n.1259-103G>T) c.1400-103G>T (n.1400-103G>T) c.*1027-103G>T (n.*1027-103G>T) c.1343-103G>T (n.1343-103G>T) c.*959-103G>T (n.*959-103G>T) c.2106+177552G>T (n.2106+177552G>T) | |
| 3 | g.184322262dup | CA1425953356 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-100dup (n.1520-100dup) c.1454-100dup (n.1454-100dup) c.890-100dup (n.890-100dup) c.932-100dup (n.932-100dup) c.1028-100dup (n.1028-100dup) c.1541-100dup (n.1541-100dup) c.1259-100dup (n.1259-100dup) c.1400-100dup (n.1400-100dup) c.*1027-100dup (n.*1027-100dup) c.1343-100dup (n.1343-100dup) c.*959-100dup (n.*959-100dup) c.2106+177555dup (n.2106+177555dup) | dbSNP |
| 3 | g.184322260G>T | CA2759716540 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-102G>T (n.1520-102G>T) c.1454-102G>T (n.1454-102G>T) c.890-102G>T (n.890-102G>T) c.932-102G>T (n.932-102G>T) c.1028-102G>T (n.1028-102G>T) c.1541-102G>T (n.1541-102G>T) c.1259-102G>T (n.1259-102G>T) c.1400-102G>T (n.1400-102G>T) c.*1027-102G>T (n.*1027-102G>T) c.1343-102G>T (n.1343-102G>T) c.*959-102G>T (n.*959-102G>T) c.2106+177553G>T (n.2106+177553G>T) | |
| 3 | g.184322262G>A | CA2577977957 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-100G>A (n.1520-100G>A) c.1454-100G>A (n.1454-100G>A) c.890-100G>A (n.890-100G>A) c.932-100G>A (n.932-100G>A) c.1028-100G>A (n.1028-100G>A) c.1541-100G>A (n.1541-100G>A) c.1259-100G>A (n.1259-100G>A) c.1400-100G>A (n.1400-100G>A) c.*1027-100G>A (n.*1027-100G>A) c.1343-100G>A (n.1343-100G>A) c.*959-100G>A (n.*959-100G>A) c.2106+177555G>A (n.2106+177555G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322263A>G | CA2668830638 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-99A>G (n.1520-99A>G) c.1454-99A>G (n.1454-99A>G) c.890-99A>G (n.890-99A>G) c.932-99A>G (n.932-99A>G) c.1028-99A>G (n.1028-99A>G) c.1541-99A>G (n.1541-99A>G) c.1259-99A>G (n.1259-99A>G) c.1400-99A>G (n.1400-99A>G) c.*1027-99A>G (n.*1027-99A>G) c.1343-99A>G (n.1343-99A>G) c.*959-99A>G (n.*959-99A>G) c.2106+177556A>G (n.2106+177556A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322265A= | CA1425953358 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-97A= (n.1520-97A=) c.1454-97A= (n.1454-97A=) c.890-97A= (n.890-97A=) c.932-97A= (n.932-97A=) c.1028-97A= (n.1028-97A=) c.1541-97A= (n.1541-97A=) c.1259-97A= (n.1259-97A=) c.1400-97A= (n.1400-97A=) c.*1027-97A= (n.*1027-97A=) c.1343-97A= (n.1343-97A=) c.*959-97A= (n.*959-97A=) c.2106+177558A= (n.2106+177558A=) | |
| 3 | g.184322265A>C | CA2668830640 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-97A>C (n.1520-97A>C) c.1454-97A>C (n.1454-97A>C) c.890-97A>C (n.890-97A>C) c.932-97A>C (n.932-97A>C) c.1028-97A>C (n.1028-97A>C) c.1541-97A>C (n.1541-97A>C) c.1259-97A>C (n.1259-97A>C) c.1400-97A>C (n.1400-97A>C) c.*1027-97A>C (n.*1027-97A>C) c.1343-97A>C (n.1343-97A>C) c.*959-97A>C (n.*959-97A>C) c.2106+177558A>C (n.2106+177558A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322265A>G | CA548795504 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-97A>G (n.1520-97A>G) c.1454-97A>G (n.1454-97A>G) c.890-97A>G (n.890-97A>G) c.932-97A>G (n.932-97A>G) c.1028-97A>G (n.1028-97A>G) c.1541-97A>G (n.1541-97A>G) c.1259-97A>G (n.1259-97A>G) c.1400-97A>G (n.1400-97A>G) c.*1027-97A>G (n.*1027-97A>G) c.1343-97A>G (n.1343-97A>G) c.*959-97A>G (n.*959-97A>G) c.2106+177558A>G (n.2106+177558A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322267dup | CA2668830641 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-95dup (n.1520-95dup) c.1454-95dup (n.1454-95dup) c.890-95dup (n.890-95dup) c.932-95dup (n.932-95dup) c.1028-95dup (n.1028-95dup) c.1541-95dup (n.1541-95dup) c.1259-95dup (n.1259-95dup) c.1400-95dup (n.1400-95dup) c.*1027-95dup (n.*1027-95dup) c.1343-95dup (n.1343-95dup) c.*959-95dup (n.*959-95dup) c.2106+177560dup (n.2106+177560dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322267_184322268delinsAC | CA1425953359 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-95_1520-94delinsAC (n.1520-95_1520-94delinsAC) c.1454-95_1454-94delinsAC (n.1454-95_1454-94delinsAC) c.890-95_890-94delinsAC (n.890-95_890-94delinsAC) c.932-95_932-94delinsAC (n.932-95_932-94delinsAC) c.1028-95_1028-94delinsAC (n.1028-95_1028-94delinsAC) c.1541-95_1541-94delinsAC (n.1541-95_1541-94delinsAC) c.1259-95_1259-94delinsAC (n.1259-95_1259-94delinsAC) c.1400-95_1400-94delinsAC (n.1400-95_1400-94delinsAC) c.*1027-95_*1027-94delinsAC (n.*1027-95_*1027-94delinsAC) c.1343-95_1343-94delinsAC (n.1343-95_1343-94delinsAC) c.*959-95_*959-94delinsAC (n.*959-95_*959-94delinsAC) c.2106+177560_2106+177561delinsAC (n.2106+177560_2106+177561delinsAC) | |
| 3 | g.184322268del | CA903745880 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-94del (n.1520-94del) c.1454-94del (n.1454-94del) c.890-94del (n.890-94del) c.932-94del (n.932-94del) c.1028-94del (n.1028-94del) c.1541-94del (n.1541-94del) c.1259-94del (n.1259-94del) c.1400-94del (n.1400-94del) c.*1027-94del (n.*1027-94del) c.1343-94del (n.1343-94del) c.*959-94del (n.*959-94del) c.2106+177561del (n.2106+177561del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322268C>A | CA2668830643 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-94C>A (n.1520-94C>A) c.1454-94C>A (n.1454-94C>A) c.890-94C>A (n.890-94C>A) c.932-94C>A (n.932-94C>A) c.1028-94C>A (n.1028-94C>A) c.1541-94C>A (n.1541-94C>A) c.1259-94C>A (n.1259-94C>A) c.1400-94C>A (n.1400-94C>A) c.*1027-94C>A (n.*1027-94C>A) c.1343-94C>A (n.1343-94C>A) c.*959-94C>A (n.*959-94C>A) c.2106+177561C>A (n.2106+177561C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322268C= | CA1425953361 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-94C= (n.1520-94C=) c.1454-94C= (n.1454-94C=) c.890-94C= (n.890-94C=) c.932-94C= (n.932-94C=) c.1028-94C= (n.1028-94C=) c.1541-94C= (n.1541-94C=) c.1259-94C= (n.1259-94C=) c.1400-94C= (n.1400-94C=) c.*1027-94C= (n.*1027-94C=) c.1343-94C= (n.1343-94C=) c.*959-94C= (n.*959-94C=) c.2106+177561C= (n.2106+177561C=) | |
| 3 | g.184322268C>T | CA903745879 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-94C>T (n.1520-94C>T) c.1454-94C>T (n.1454-94C>T) c.890-94C>T (n.890-94C>T) c.932-94C>T (n.932-94C>T) c.1028-94C>T (n.1028-94C>T) c.1541-94C>T (n.1541-94C>T) c.1259-94C>T (n.1259-94C>T) c.1400-94C>T (n.1400-94C>T) c.*1027-94C>T (n.*1027-94C>T) c.1343-94C>T (n.1343-94C>T) c.*959-94C>T (n.*959-94C>T) c.2106+177561C>T (n.2106+177561C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322269T>A | CA2668830645 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-93T>A (n.1520-93T>A) c.1454-93T>A (n.1454-93T>A) c.890-93T>A (n.890-93T>A) c.932-93T>A (n.932-93T>A) c.1028-93T>A (n.1028-93T>A) c.1541-93T>A (n.1541-93T>A) c.1259-93T>A (n.1259-93T>A) c.1400-93T>A (n.1400-93T>A) c.*1027-93T>A (n.*1027-93T>A) c.1343-93T>A (n.1343-93T>A) c.*959-93T>A (n.*959-93T>A) c.2106+177562T>A (n.2106+177562T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322269T>C | CA2668830646 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-93T>C (n.1520-93T>C) c.1454-93T>C (n.1454-93T>C) c.890-93T>C (n.890-93T>C) c.932-93T>C (n.932-93T>C) c.1028-93T>C (n.1028-93T>C) c.1541-93T>C (n.1541-93T>C) c.1259-93T>C (n.1259-93T>C) c.1400-93T>C (n.1400-93T>C) c.*1027-93T>C (n.*1027-93T>C) c.1343-93T>C (n.1343-93T>C) c.*959-93T>C (n.*959-93T>C) c.2106+177562T>C (n.2106+177562T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322270G>A | CA1057225451 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-92G>A (n.1520-92G>A) c.1454-92G>A (n.1454-92G>A) c.890-92G>A (n.890-92G>A) c.932-92G>A (n.932-92G>A) c.1028-92G>A (n.1028-92G>A) c.1541-92G>A (n.1541-92G>A) c.1259-92G>A (n.1259-92G>A) c.1400-92G>A (n.1400-92G>A) c.*1027-92G>A (n.*1027-92G>A) c.1343-92G>A (n.1343-92G>A) c.*959-92G>A (n.*959-92G>A) c.2106+177563G>A (n.2106+177563G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322270G>C | CA2668830647 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-92G>C (n.1520-92G>C) c.1454-92G>C (n.1454-92G>C) c.890-92G>C (n.890-92G>C) c.932-92G>C (n.932-92G>C) c.1028-92G>C (n.1028-92G>C) c.1541-92G>C (n.1541-92G>C) c.1259-92G>C (n.1259-92G>C) c.1400-92G>C (n.1400-92G>C) c.*1027-92G>C (n.*1027-92G>C) c.1343-92G>C (n.1343-92G>C) c.*959-92G>C (n.*959-92G>C) c.2106+177563G>C (n.2106+177563G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322270G= | CA1425953363 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-92G= (n.1520-92G=) c.1454-92G= (n.1454-92G=) c.890-92G= (n.890-92G=) c.932-92G= (n.932-92G=) c.1028-92G= (n.1028-92G=) c.1541-92G= (n.1541-92G=) c.1259-92G= (n.1259-92G=) c.1400-92G= (n.1400-92G=) c.*1027-92G= (n.*1027-92G=) c.1343-92G= (n.1343-92G=) c.*959-92G= (n.*959-92G=) c.2106+177563G= (n.2106+177563G=) | |
| 3 | g.184322270_184322273delinsGTTC | CA1425953365 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-92_1520-89delinsGTTC (n.1520-92_1520-89delinsGTTC) c.1454-92_1454-89delinsGTTC (n.1454-92_1454-89delinsGTTC) c.890-92_890-89delinsGTTC (n.890-92_890-89delinsGTTC) c.932-92_932-89delinsGTTC (n.932-92_932-89delinsGTTC) c.1028-92_1028-89delinsGTTC (n.1028-92_1028-89delinsGTTC) c.1541-92_1541-89delinsGTTC (n.1541-92_1541-89delinsGTTC) c.1259-92_1259-89delinsGTTC (n.1259-92_1259-89delinsGTTC) c.1400-92_1400-89delinsGTTC (n.1400-92_1400-89delinsGTTC) c.*1027-92_*1027-89delinsGTTC (n.*1027-92_*1027-89delinsGTTC) c.1343-92_1343-89delinsGTTC (n.1343-92_1343-89delinsGTTC) c.*959-92_*959-89delinsGTTC (n.*959-92_*959-89delinsGTTC) c.2106+177563_2106+177566delinsGTTC (n.2106+177563_2106+177566delinsGTTC) | |
| 3 | g.184322273_184322275del | CA903745883 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-89_1520-87del (n.1520-89_1520-87del) c.1454-89_1454-87del (n.1454-89_1454-87del) c.890-89_890-87del (n.890-89_890-87del) c.932-89_932-87del (n.932-89_932-87del) c.1028-89_1028-87del (n.1028-89_1028-87del) c.1541-89_1541-87del (n.1541-89_1541-87del) c.1259-89_1259-87del (n.1259-89_1259-87del) c.1400-89_1400-87del (n.1400-89_1400-87del) c.*1027-89_*1027-87del (n.*1027-89_*1027-87del) c.1343-89_1343-87del (n.1343-89_1343-87del) c.*959-89_*959-87del (n.*959-89_*959-87del) c.2106+177566_2106+177568del (n.2106+177566_2106+177568del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322273C>A | CA2577977958 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-89C>A (n.1520-89C>A) c.1454-89C>A (n.1454-89C>A) c.890-89C>A (n.890-89C>A) c.932-89C>A (n.932-89C>A) c.1028-89C>A (n.1028-89C>A) c.1541-89C>A (n.1541-89C>A) c.1259-89C>A (n.1259-89C>A) c.1400-89C>A (n.1400-89C>A) c.*1027-89C>A (n.*1027-89C>A) c.1343-89C>A (n.1343-89C>A) c.*959-89C>A (n.*959-89C>A) c.2106+177566C>A (n.2106+177566C>A) | |
| 3 | g.184322273C= | CA1425953366 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-89C= (n.1520-89C=) c.1454-89C= (n.1454-89C=) c.890-89C= (n.890-89C=) c.932-89C= (n.932-89C=) c.1028-89C= (n.1028-89C=) c.1541-89C= (n.1541-89C=) c.1259-89C= (n.1259-89C=) c.1400-89C= (n.1400-89C=) c.*1027-89C= (n.*1027-89C=) c.1343-89C= (n.1343-89C=) c.*959-89C= (n.*959-89C=) c.2106+177566C= (n.2106+177566C=) | |
| 3 | g.184322273C>G | CA2577977959 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-89C>G (n.1520-89C>G) c.1454-89C>G (n.1454-89C>G) c.890-89C>G (n.890-89C>G) c.932-89C>G (n.932-89C>G) c.1028-89C>G (n.1028-89C>G) c.1541-89C>G (n.1541-89C>G) c.1259-89C>G (n.1259-89C>G) c.1400-89C>G (n.1400-89C>G) c.*1027-89C>G (n.*1027-89C>G) c.1343-89C>G (n.1343-89C>G) c.*959-89C>G (n.*959-89C>G) c.2106+177566C>G (n.2106+177566C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322273C>T | CA903745884 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-89C>T (n.1520-89C>T) c.1454-89C>T (n.1454-89C>T) c.890-89C>T (n.890-89C>T) c.932-89C>T (n.932-89C>T) c.1028-89C>T (n.1028-89C>T) c.1541-89C>T (n.1541-89C>T) c.1259-89C>T (n.1259-89C>T) c.1400-89C>T (n.1400-89C>T) c.*1027-89C>T (n.*1027-89C>T) c.1343-89C>T (n.1343-89C>T) c.*959-89C>T (n.*959-89C>T) c.2106+177566C>T (n.2106+177566C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322275T>C | CA88863621 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-87T>C (n.1520-87T>C) c.1454-87T>C (n.1454-87T>C) c.890-87T>C (n.890-87T>C) c.932-87T>C (n.932-87T>C) c.1028-87T>C (n.1028-87T>C) c.1541-87T>C (n.1541-87T>C) c.1259-87T>C (n.1259-87T>C) c.1400-87T>C (n.1400-87T>C) c.*1027-87T>C (n.*1027-87T>C) c.1343-87T>C (n.1343-87T>C) c.*959-87T>C (n.*959-87T>C) c.2106+177568T>C (n.2106+177568T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322275T= | CA1425953368 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-87T= (n.1520-87T=) c.1454-87T= (n.1454-87T=) c.890-87T= (n.890-87T=) c.932-87T= (n.932-87T=) c.1028-87T= (n.1028-87T=) c.1541-87T= (n.1541-87T=) c.1259-87T= (n.1259-87T=) c.1400-87T= (n.1400-87T=) c.*1027-87T= (n.*1027-87T=) c.1343-87T= (n.1343-87T=) c.*959-87T= (n.*959-87T=) c.2106+177568T= (n.2106+177568T=) | |
| 3 | g.184322276T>C | CA1057225458 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-86T>C (n.1520-86T>C) c.1454-86T>C (n.1454-86T>C) c.890-86T>C (n.890-86T>C) c.932-86T>C (n.932-86T>C) c.1028-86T>C (n.1028-86T>C) c.1541-86T>C (n.1541-86T>C) c.1259-86T>C (n.1259-86T>C) c.1400-86T>C (n.1400-86T>C) c.*1027-86T>C (n.*1027-86T>C) c.1343-86T>C (n.1343-86T>C) c.*959-86T>C (n.*959-86T>C) c.2106+177569T>C (n.2106+177569T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322276T= | CA1425953369 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-86T= (n.1520-86T=) c.1454-86T= (n.1454-86T=) c.890-86T= (n.890-86T=) c.932-86T= (n.932-86T=) c.1028-86T= (n.1028-86T=) c.1541-86T= (n.1541-86T=) c.1259-86T= (n.1259-86T=) c.1400-86T= (n.1400-86T=) c.*1027-86T= (n.*1027-86T=) c.1343-86T= (n.1343-86T=) c.*959-86T= (n.*959-86T=) c.2106+177569T= (n.2106+177569T=) | |
| 3 | g.184322277G>A | CA2577977960 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-85G>A (n.1520-85G>A) c.1454-85G>A (n.1454-85G>A) c.890-85G>A (n.890-85G>A) c.932-85G>A (n.932-85G>A) c.1028-85G>A (n.1028-85G>A) c.1541-85G>A (n.1541-85G>A) c.1259-85G>A (n.1259-85G>A) c.1400-85G>A (n.1400-85G>A) c.*1027-85G>A (n.*1027-85G>A) c.1343-85G>A (n.1343-85G>A) c.*959-85G>A (n.*959-85G>A) c.2106+177570G>A (n.2106+177570G>A) | |
| 3 | g.184322277G>T | CA2577977961 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-85G>T (n.1520-85G>T) c.1454-85G>T (n.1454-85G>T) c.890-85G>T (n.890-85G>T) c.932-85G>T (n.932-85G>T) c.1028-85G>T (n.1028-85G>T) c.1541-85G>T (n.1541-85G>T) c.1259-85G>T (n.1259-85G>T) c.1400-85G>T (n.1400-85G>T) c.*1027-85G>T (n.*1027-85G>T) c.1343-85G>T (n.1343-85G>T) c.*959-85G>T (n.*959-85G>T) c.2106+177570G>T (n.2106+177570G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322279C>A | CA2668830651 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-83C>A (n.1520-83C>A) c.1454-83C>A (n.1454-83C>A) c.890-83C>A (n.890-83C>A) c.932-83C>A (n.932-83C>A) c.1028-83C>A (n.1028-83C>A) c.1541-83C>A (n.1541-83C>A) c.1259-83C>A (n.1259-83C>A) c.1400-83C>A (n.1400-83C>A) c.*1027-83C>A (n.*1027-83C>A) c.1343-83C>A (n.1343-83C>A) c.*959-83C>A (n.*959-83C>A) c.2106+177572C>A (n.2106+177572C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322279C>G | CA2668830652 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-83C>G (n.1520-83C>G) c.1454-83C>G (n.1454-83C>G) c.890-83C>G (n.890-83C>G) c.932-83C>G (n.932-83C>G) c.1028-83C>G (n.1028-83C>G) c.1541-83C>G (n.1541-83C>G) c.1259-83C>G (n.1259-83C>G) c.1400-83C>G (n.1400-83C>G) c.*1027-83C>G (n.*1027-83C>G) c.1343-83C>G (n.1343-83C>G) c.*959-83C>G (n.*959-83C>G) c.2106+177572C>G (n.2106+177572C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322279C>T | CA2668830653 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-83C>T (n.1520-83C>T) c.1454-83C>T (n.1454-83C>T) c.890-83C>T (n.890-83C>T) c.932-83C>T (n.932-83C>T) c.1028-83C>T (n.1028-83C>T) c.1541-83C>T (n.1541-83C>T) c.1259-83C>T (n.1259-83C>T) c.1400-83C>T (n.1400-83C>T) c.*1027-83C>T (n.*1027-83C>T) c.1343-83C>T (n.1343-83C>T) c.*959-83C>T (n.*959-83C>T) c.2106+177572C>T (n.2106+177572C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322280T>A | CA2668830654 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-82T>A (n.1520-82T>A) c.1454-82T>A (n.1454-82T>A) c.890-82T>A (n.890-82T>A) c.932-82T>A (n.932-82T>A) c.1028-82T>A (n.1028-82T>A) c.1541-82T>A (n.1541-82T>A) c.1259-82T>A (n.1259-82T>A) c.1400-82T>A (n.1400-82T>A) c.*1027-82T>A (n.*1027-82T>A) c.1343-82T>A (n.1343-82T>A) c.*959-82T>A (n.*959-82T>A) c.2106+177573T>A (n.2106+177573T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322281G>T | CA2668830656 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-81G>T (n.1520-81G>T) c.1454-81G>T (n.1454-81G>T) c.890-81G>T (n.890-81G>T) c.932-81G>T (n.932-81G>T) c.1028-81G>T (n.1028-81G>T) c.1541-81G>T (n.1541-81G>T) c.1259-81G>T (n.1259-81G>T) c.1400-81G>T (n.1400-81G>T) c.*1027-81G>T (n.*1027-81G>T) c.1343-81G>T (n.1343-81G>T) c.*959-81G>T (n.*959-81G>T) c.2106+177574G>T (n.2106+177574G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322281_184322285delinsGCTTT | CA1425953371 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-81_1520-77delinsGCTTT (n.1520-81_1520-77delinsGCTTT) c.1454-81_1454-77delinsGCTTT (n.1454-81_1454-77delinsGCTTT) c.890-81_890-77delinsGCTTT (n.890-81_890-77delinsGCTTT) c.932-81_932-77delinsGCTTT (n.932-81_932-77delinsGCTTT) c.1028-81_1028-77delinsGCTTT (n.1028-81_1028-77delinsGCTTT) c.1541-81_1541-77delinsGCTTT (n.1541-81_1541-77delinsGCTTT) c.1259-81_1259-77delinsGCTTT (n.1259-81_1259-77delinsGCTTT) c.1400-81_1400-77delinsGCTTT (n.1400-81_1400-77delinsGCTTT) c.*1027-81_*1027-77delinsGCTTT (n.*1027-81_*1027-77delinsGCTTT) c.1343-81_1343-77delinsGCTTT (n.1343-81_1343-77delinsGCTTT) c.*959-81_*959-77delinsGCTTT (n.*959-81_*959-77delinsGCTTT) c.2106+177574_2106+177578delinsGCTTT (n.2106+177574_2106+177578delinsGCTTT) | |
| 3 | g.184322282C>A | CA2577977962 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-80C>A (n.1520-80C>A) c.1454-80C>A (n.1454-80C>A) c.890-80C>A (n.890-80C>A) c.932-80C>A (n.932-80C>A) c.1028-80C>A (n.1028-80C>A) c.1541-80C>A (n.1541-80C>A) c.1259-80C>A (n.1259-80C>A) c.1400-80C>A (n.1400-80C>A) c.*1027-80C>A (n.*1027-80C>A) c.1343-80C>A (n.1343-80C>A) c.*959-80C>A (n.*959-80C>A) c.2106+177575C>A (n.2106+177575C>A) | |
| 3 | g.184322282C>T | CA2668830657 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-80C>T (n.1520-80C>T) c.1454-80C>T (n.1454-80C>T) c.890-80C>T (n.890-80C>T) c.932-80C>T (n.932-80C>T) c.1028-80C>T (n.1028-80C>T) c.1541-80C>T (n.1541-80C>T) c.1259-80C>T (n.1259-80C>T) c.1400-80C>T (n.1400-80C>T) c.*1027-80C>T (n.*1027-80C>T) c.1343-80C>T (n.1343-80C>T) c.*959-80C>T (n.*959-80C>T) c.2106+177575C>T (n.2106+177575C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322284_184322287del | CA88863623 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-78_1520-75del (n.1520-78_1520-75del) c.1454-78_1454-75del (n.1454-78_1454-75del) c.890-78_890-75del (n.890-78_890-75del) c.932-78_932-75del (n.932-78_932-75del) c.1028-78_1028-75del (n.1028-78_1028-75del) c.1541-78_1541-75del (n.1541-78_1541-75del) c.1259-78_1259-75del (n.1259-78_1259-75del) c.1400-78_1400-75del (n.1400-78_1400-75del) c.*1027-78_*1027-75del (n.*1027-78_*1027-75del) c.1343-78_1343-75del (n.1343-78_1343-75del) c.*959-78_*959-75del (n.*959-78_*959-75del) c.2106+177577_2106+177580del (n.2106+177577_2106+177580del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322283T>C | CA548795505 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-79T>C (n.1520-79T>C) c.1454-79T>C (n.1454-79T>C) c.890-79T>C (n.890-79T>C) c.932-79T>C (n.932-79T>C) c.1028-79T>C (n.1028-79T>C) c.1541-79T>C (n.1541-79T>C) c.1259-79T>C (n.1259-79T>C) c.1400-79T>C (n.1400-79T>C) c.*1027-79T>C (n.*1027-79T>C) c.1343-79T>C (n.1343-79T>C) c.*959-79T>C (n.*959-79T>C) c.2106+177576T>C (n.2106+177576T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322283T= | CA1425953373 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-79T= (n.1520-79T=) c.1454-79T= (n.1454-79T=) c.890-79T= (n.890-79T=) c.932-79T= (n.932-79T=) c.1028-79T= (n.1028-79T=) c.1541-79T= (n.1541-79T=) c.1259-79T= (n.1259-79T=) c.1400-79T= (n.1400-79T=) c.*1027-79T= (n.*1027-79T=) c.1343-79T= (n.1343-79T=) c.*959-79T= (n.*959-79T=) c.2106+177576T= (n.2106+177576T=) | |
| 3 | g.184322284T>C | CA2668830659 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-78T>C (n.1520-78T>C) c.1454-78T>C (n.1454-78T>C) c.890-78T>C (n.890-78T>C) c.932-78T>C (n.932-78T>C) c.1028-78T>C (n.1028-78T>C) c.1541-78T>C (n.1541-78T>C) c.1259-78T>C (n.1259-78T>C) c.1400-78T>C (n.1400-78T>C) c.*1027-78T>C (n.*1027-78T>C) c.1343-78T>C (n.1343-78T>C) c.*959-78T>C (n.*959-78T>C) c.2106+177577T>C (n.2106+177577T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322286C= | CA1425953375 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-76C= (n.1520-76C=) c.1454-76C= (n.1454-76C=) c.890-76C= (n.890-76C=) c.932-76C= (n.932-76C=) c.1028-76C= (n.1028-76C=) c.1541-76C= (n.1541-76C=) c.1259-76C= (n.1259-76C=) c.1400-76C= (n.1400-76C=) c.*1027-76C= (n.*1027-76C=) c.1343-76C= (n.1343-76C=) c.*959-76C= (n.*959-76C=) c.2106+177579C= (n.2106+177579C=) | |
| 3 | g.184322286C>G | CA1425953376 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-76C>G (n.1520-76C>G) c.1454-76C>G (n.1454-76C>G) c.890-76C>G (n.890-76C>G) c.932-76C>G (n.932-76C>G) c.1028-76C>G (n.1028-76C>G) c.1541-76C>G (n.1541-76C>G) c.1259-76C>G (n.1259-76C>G) c.1400-76C>G (n.1400-76C>G) c.*1027-76C>G (n.*1027-76C>G) c.1343-76C>G (n.1343-76C>G) c.*959-76C>G (n.*959-76C>G) c.2106+177579C>G (n.2106+177579C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184322288A= | CA1425953377 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-74A= (n.1520-74A=) c.1454-74A= (n.1454-74A=) c.890-74A= (n.890-74A=) c.932-74A= (n.932-74A=) c.1028-74A= (n.1028-74A=) c.1541-74A= (n.1541-74A=) c.1259-74A= (n.1259-74A=) c.1400-74A= (n.1400-74A=) c.*1027-74A= (n.*1027-74A=) c.1343-74A= (n.1343-74A=) c.*959-74A= (n.*959-74A=) c.2106+177581A= (n.2106+177581A=) | |
| 3 | g.184322288A>G | CA1425953378 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-74A>G (n.1520-74A>G) c.1454-74A>G (n.1454-74A>G) c.890-74A>G (n.890-74A>G) c.932-74A>G (n.932-74A>G) c.1028-74A>G (n.1028-74A>G) c.1541-74A>G (n.1541-74A>G) c.1259-74A>G (n.1259-74A>G) c.1400-74A>G (n.1400-74A>G) c.*1027-74A>G (n.*1027-74A>G) c.1343-74A>G (n.1343-74A>G) c.*959-74A>G (n.*959-74A>G) c.2106+177581A>G (n.2106+177581A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184322291del | CA2668830660 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-71del (n.1520-71del) c.1454-71del (n.1454-71del) c.890-71del (n.890-71del) c.932-71del (n.932-71del) c.1028-71del (n.1028-71del) c.1541-71del (n.1541-71del) c.1259-71del (n.1259-71del) c.1400-71del (n.1400-71del) c.*1027-71del (n.*1027-71del) c.1343-71del (n.1343-71del) c.*959-71del (n.*959-71del) c.2106+177584del (n.2106+177584del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322290T>G | CA2668830661 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1520-72T>G (n.1520-72T>G) c.1454-72T>G (n.1454-72T>G) c.890-72T>G (n.890-72T>G) c.932-72T>G (n.932-72T>G) c.1028-72T>G (n.1028-72T>G) c.1541-72T>G (n.1541-72T>G) c.1259-72T>G (n.1259-72T>G) c.1400-72T>G (n.1400-72T>G) c.*1027-72T>G (n.*1027-72T>G) c.1343-72T>G (n.1343-72T>G) c.*959-72T>G (n.*959-72T>G) c.2106+177583T>G (n.2106+177583T>G) | gnomAD v4 |