| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184322120C= | CA1425953230 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+17C= (n.1519+17C=) c.1453+17C= (n.1453+17C=) c.889+17C= (n.889+17C=) c.931+17C= (n.931+17C=) c.1027+17C= (n.1027+17C=) c.1540+17C= (n.1540+17C=) c.1258+17C= (n.1258+17C=) c.1399+17C= (n.1399+17C=) c.*1026+17C= (n.*1026+17C=) c.1342+17C= (n.1342+17C=) c.*958+17C= (n.*958+17C=) c.2106+177413C= (n.2106+177413C=) | |
| 3 | g.184322120C>G | CA2732214 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+17C>G (n.1519+17C>G) c.1453+17C>G (n.1453+17C>G) c.889+17C>G (n.889+17C>G) c.931+17C>G (n.931+17C>G) c.1027+17C>G (n.1027+17C>G) c.1540+17C>G (n.1540+17C>G) c.1258+17C>G (n.1258+17C>G) c.1399+17C>G (n.1399+17C>G) c.*1026+17C>G (n.*1026+17C>G) c.1342+17C>G (n.1342+17C>G) c.*958+17C>G (n.*958+17C>G) c.2106+177413C>G (n.2106+177413C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322120C>T | CA2732213 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+17C>T (n.1519+17C>T) c.1453+17C>T (n.1453+17C>T) c.889+17C>T (n.889+17C>T) c.931+17C>T (n.931+17C>T) c.1027+17C>T (n.1027+17C>T) c.1540+17C>T (n.1540+17C>T) c.1258+17C>T (n.1258+17C>T) c.1399+17C>T (n.1399+17C>T) c.*1026+17C>T (n.*1026+17C>T) c.1342+17C>T (n.1342+17C>T) c.*958+17C>T (n.*958+17C>T) c.2106+177413C>T (n.2106+177413C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322121G>A | CA2732216 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+18G>A (n.1519+18G>A) c.1453+18G>A (n.1453+18G>A) c.889+18G>A (n.889+18G>A) c.931+18G>A (n.931+18G>A) c.1027+18G>A (n.1027+18G>A) c.1540+18G>A (n.1540+18G>A) c.1258+18G>A (n.1258+18G>A) c.1399+18G>A (n.1399+18G>A) c.*1026+18G>A (n.*1026+18G>A) c.1342+18G>A (n.1342+18G>A) c.*958+18G>A (n.*958+18G>A) c.2106+177414G>A (n.2106+177414G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322121G>C | CA2732215 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+18G>C (n.1519+18G>C) c.1453+18G>C (n.1453+18G>C) c.889+18G>C (n.889+18G>C) c.931+18G>C (n.931+18G>C) c.1027+18G>C (n.1027+18G>C) c.1540+18G>C (n.1540+18G>C) c.1258+18G>C (n.1258+18G>C) c.1399+18G>C (n.1399+18G>C) c.*1026+18G>C (n.*1026+18G>C) c.1342+18G>C (n.1342+18G>C) c.*958+18G>C (n.*958+18G>C) c.2106+177414G>C (n.2106+177414G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.184322121G= | CA1425953233 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+18G= (n.1519+18G=) c.1453+18G= (n.1453+18G=) c.889+18G= (n.889+18G=) c.931+18G= (n.931+18G=) c.1027+18G= (n.1027+18G=) c.1540+18G= (n.1540+18G=) c.1258+18G= (n.1258+18G=) c.1399+18G= (n.1399+18G=) c.*1026+18G= (n.*1026+18G=) c.1342+18G= (n.1342+18G=) c.*958+18G= (n.*958+18G=) c.2106+177414G= (n.2106+177414G=) | |
| 3 | g.184322121G>T | CA88863509 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+18G>T (n.1519+18G>T) c.1453+18G>T (n.1453+18G>T) c.889+18G>T (n.889+18G>T) c.931+18G>T (n.931+18G>T) c.1027+18G>T (n.1027+18G>T) c.1540+18G>T (n.1540+18G>T) c.1258+18G>T (n.1258+18G>T) c.1399+18G>T (n.1399+18G>T) c.*1026+18G>T (n.*1026+18G>T) c.1342+18G>T (n.1342+18G>T) c.*958+18G>T (n.*958+18G>T) c.2106+177414G>T (n.2106+177414G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322124A>G | CA2668830555 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+21A>G (n.1519+21A>G) c.1453+21A>G (n.1453+21A>G) c.889+21A>G (n.889+21A>G) c.931+21A>G (n.931+21A>G) c.1027+21A>G (n.1027+21A>G) c.1540+21A>G (n.1540+21A>G) c.1258+21A>G (n.1258+21A>G) c.1399+21A>G (n.1399+21A>G) c.*1026+21A>G (n.*1026+21A>G) c.1342+21A>G (n.1342+21A>G) c.*958+21A>G (n.*958+21A>G) c.2106+177417A>G (n.2106+177417A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322125G>A | CA2668830556 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+22G>A (n.1519+22G>A) c.1453+22G>A (n.1453+22G>A) c.889+22G>A (n.889+22G>A) c.931+22G>A (n.931+22G>A) c.1027+22G>A (n.1027+22G>A) c.1540+22G>A (n.1540+22G>A) c.1258+22G>A (n.1258+22G>A) c.1399+22G>A (n.1399+22G>A) c.*1026+22G>A (n.*1026+22G>A) c.1342+22G>A (n.1342+22G>A) c.*958+22G>A (n.*958+22G>A) c.2106+177418G>A (n.2106+177418G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322126A>C | CA2668830557 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+23A>C (n.1519+23A>C) c.1453+23A>C (n.1453+23A>C) c.889+23A>C (n.889+23A>C) c.931+23A>C (n.931+23A>C) c.1027+23A>C (n.1027+23A>C) c.1540+23A>C (n.1540+23A>C) c.1258+23A>C (n.1258+23A>C) c.1399+23A>C (n.1399+23A>C) c.*1026+23A>C (n.*1026+23A>C) c.1342+23A>C (n.1342+23A>C) c.*958+23A>C (n.*958+23A>C) c.2106+177419A>C (n.2106+177419A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322127G>A | CA548795515 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+24G>A (n.1519+24G>A) c.1453+24G>A (n.1453+24G>A) c.889+24G>A (n.889+24G>A) c.931+24G>A (n.931+24G>A) c.1027+24G>A (n.1027+24G>A) c.1540+24G>A (n.1540+24G>A) c.1258+24G>A (n.1258+24G>A) c.1399+24G>A (n.1399+24G>A) c.*1026+24G>A (n.*1026+24G>A) c.1342+24G>A (n.1342+24G>A) c.*958+24G>A (n.*958+24G>A) c.2106+177420G>A (n.2106+177420G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322127G= | CA1425953235 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+24G= (n.1519+24G=) c.1453+24G= (n.1453+24G=) c.889+24G= (n.889+24G=) c.931+24G= (n.931+24G=) c.1027+24G= (n.1027+24G=) c.1540+24G= (n.1540+24G=) c.1258+24G= (n.1258+24G=) c.1399+24G= (n.1399+24G=) c.*1026+24G= (n.*1026+24G=) c.1342+24G= (n.1342+24G=) c.*958+24G= (n.*958+24G=) c.2106+177420G= (n.2106+177420G=) | |
| 3 | g.184322128G>A | CA2577977953 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+25G>A (n.1519+25G>A) c.1453+25G>A (n.1453+25G>A) c.889+25G>A (n.889+25G>A) c.931+25G>A (n.931+25G>A) c.1027+25G>A (n.1027+25G>A) c.1540+25G>A (n.1540+25G>A) c.1258+25G>A (n.1258+25G>A) c.1399+25G>A (n.1399+25G>A) c.*1026+25G>A (n.*1026+25G>A) c.1342+25G>A (n.1342+25G>A) c.*958+25G>A (n.*958+25G>A) c.2106+177421G>A (n.2106+177421G>A) | |
| 3 | g.184322128G= | CA1425953236 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+25G= (n.1519+25G=) c.1453+25G= (n.1453+25G=) c.889+25G= (n.889+25G=) c.931+25G= (n.931+25G=) c.1027+25G= (n.1027+25G=) c.1540+25G= (n.1540+25G=) c.1258+25G= (n.1258+25G=) c.1399+25G= (n.1399+25G=) c.*1026+25G= (n.*1026+25G=) c.1342+25G= (n.1342+25G=) c.*958+25G= (n.*958+25G=) c.2106+177421G= (n.2106+177421G=) | |
| 3 | g.184322128G>T | CA88863512 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+25G>T (n.1519+25G>T) c.1453+25G>T (n.1453+25G>T) c.889+25G>T (n.889+25G>T) c.931+25G>T (n.931+25G>T) c.1027+25G>T (n.1027+25G>T) c.1540+25G>T (n.1540+25G>T) c.1258+25G>T (n.1258+25G>T) c.1399+25G>T (n.1399+25G>T) c.*1026+25G>T (n.*1026+25G>T) c.1342+25G>T (n.1342+25G>T) c.*958+25G>T (n.*958+25G>T) c.2106+177421G>T (n.2106+177421G>T) | dbSNP |
| 3 | g.184322129T>G | CA1425953238 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+26T>G (n.1519+26T>G) c.1453+26T>G (n.1453+26T>G) c.889+26T>G (n.889+26T>G) c.931+26T>G (n.931+26T>G) c.1027+26T>G (n.1027+26T>G) c.1540+26T>G (n.1540+26T>G) c.1258+26T>G (n.1258+26T>G) c.1399+26T>G (n.1399+26T>G) c.*1026+26T>G (n.*1026+26T>G) c.1342+26T>G (n.1342+26T>G) c.*958+26T>G (n.*958+26T>G) c.2106+177422T>G (n.2106+177422T>G) | dbSNP |
| 3 | g.184322129T= | CA1425953237 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+26T= (n.1519+26T=) c.1453+26T= (n.1453+26T=) c.889+26T= (n.889+26T=) c.931+26T= (n.931+26T=) c.1027+26T= (n.1027+26T=) c.1540+26T= (n.1540+26T=) c.1258+26T= (n.1258+26T=) c.1399+26T= (n.1399+26T=) c.*1026+26T= (n.*1026+26T=) c.1342+26T= (n.1342+26T=) c.*958+26T= (n.*958+26T=) c.2106+177422T= (n.2106+177422T=) | |
| 3 | g.184322130A= | CA1425953240 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+27A= (n.1519+27A=) c.1453+27A= (n.1453+27A=) c.889+27A= (n.889+27A=) c.931+27A= (n.931+27A=) c.1027+27A= (n.1027+27A=) c.1540+27A= (n.1540+27A=) c.1258+27A= (n.1258+27A=) c.1399+27A= (n.1399+27A=) c.*1026+27A= (n.*1026+27A=) c.1342+27A= (n.1342+27A=) c.*958+27A= (n.*958+27A=) c.2106+177423A= (n.2106+177423A=) | |
| 3 | g.184322130A>C | CA2732217 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+27A>C (n.1519+27A>C) c.1453+27A>C (n.1453+27A>C) c.889+27A>C (n.889+27A>C) c.931+27A>C (n.931+27A>C) c.1027+27A>C (n.1027+27A>C) c.1540+27A>C (n.1540+27A>C) c.1258+27A>C (n.1258+27A>C) c.1399+27A>C (n.1399+27A>C) c.*1026+27A>C (n.*1026+27A>C) c.1342+27A>C (n.1342+27A>C) c.*958+27A>C (n.*958+27A>C) c.2106+177423A>C (n.2106+177423A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.184322130A>G | CA2668830559 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+27A>G (n.1519+27A>G) c.1453+27A>G (n.1453+27A>G) c.889+27A>G (n.889+27A>G) c.931+27A>G (n.931+27A>G) c.1027+27A>G (n.1027+27A>G) c.1540+27A>G (n.1540+27A>G) c.1258+27A>G (n.1258+27A>G) c.1399+27A>G (n.1399+27A>G) c.*1026+27A>G (n.*1026+27A>G) c.1342+27A>G (n.1342+27A>G) c.*958+27A>G (n.*958+27A>G) c.2106+177423A>G (n.2106+177423A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322131G>A | CA2759716535 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+28G>A (n.1519+28G>A) c.1453+28G>A (n.1453+28G>A) c.889+28G>A (n.889+28G>A) c.931+28G>A (n.931+28G>A) c.1027+28G>A (n.1027+28G>A) c.1540+28G>A (n.1540+28G>A) c.1258+28G>A (n.1258+28G>A) c.1399+28G>A (n.1399+28G>A) c.*1026+28G>A (n.*1026+28G>A) c.1342+28G>A (n.1342+28G>A) c.*958+28G>A (n.*958+28G>A) c.2106+177424G>A (n.2106+177424G>A) | |
| 3 | g.184322133dup | CA903745796 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+30dup (n.1519+30dup) c.1453+30dup (n.1453+30dup) c.889+30dup (n.889+30dup) c.931+30dup (n.931+30dup) c.1027+30dup (n.1027+30dup) c.1540+30dup (n.1540+30dup) c.1258+30dup (n.1258+30dup) c.1399+30dup (n.1399+30dup) c.*1026+30dup (n.*1026+30dup) c.1342+30dup (n.1342+30dup) c.*958+30dup (n.*958+30dup) c.2106+177426dup (n.2106+177426dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322133G>A | CA2732218 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+30G>A (n.1519+30G>A) c.1453+30G>A (n.1453+30G>A) c.889+30G>A (n.889+30G>A) c.931+30G>A (n.931+30G>A) c.1027+30G>A (n.1027+30G>A) c.1540+30G>A (n.1540+30G>A) c.1258+30G>A (n.1258+30G>A) c.1399+30G>A (n.1399+30G>A) c.*1026+30G>A (n.*1026+30G>A) c.1342+30G>A (n.1342+30G>A) c.*958+30G>A (n.*958+30G>A) c.2106+177426G>A (n.2106+177426G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.184322133G= | CA1425953242 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+30G= (n.1519+30G=) c.1453+30G= (n.1453+30G=) c.889+30G= (n.889+30G=) c.931+30G= (n.931+30G=) c.1027+30G= (n.1027+30G=) c.1540+30G= (n.1540+30G=) c.1258+30G= (n.1258+30G=) c.1399+30G= (n.1399+30G=) c.*1026+30G= (n.*1026+30G=) c.1342+30G= (n.1342+30G=) c.*958+30G= (n.*958+30G=) c.2106+177426G= (n.2106+177426G=) | |
| 3 | g.184322133G>T | CA2668830560 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+30G>T (n.1519+30G>T) c.1453+30G>T (n.1453+30G>T) c.889+30G>T (n.889+30G>T) c.931+30G>T (n.931+30G>T) c.1027+30G>T (n.1027+30G>T) c.1540+30G>T (n.1540+30G>T) c.1258+30G>T (n.1258+30G>T) c.1399+30G>T (n.1399+30G>T) c.*1026+30G>T (n.*1026+30G>T) c.1342+30G>T (n.1342+30G>T) c.*958+30G>T (n.*958+30G>T) c.2106+177426G>T (n.2106+177426G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322134C= | CA1425953246 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+31C= (n.1519+31C=) c.1453+31C= (n.1453+31C=) c.889+31C= (n.889+31C=) c.931+31C= (n.931+31C=) c.1027+31C= (n.1027+31C=) c.1540+31C= (n.1540+31C=) c.1258+31C= (n.1258+31C=) c.1399+31C= (n.1399+31C=) c.*1026+31C= (n.*1026+31C=) c.1342+31C= (n.1342+31C=) c.*958+31C= (n.*958+31C=) c.2106+177427C= (n.2106+177427C=) | |
| 3 | g.184322134C>G | CA1425953244 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+31C>G (n.1519+31C>G) c.1453+31C>G (n.1453+31C>G) c.889+31C>G (n.889+31C>G) c.931+31C>G (n.931+31C>G) c.1027+31C>G (n.1027+31C>G) c.1540+31C>G (n.1540+31C>G) c.1258+31C>G (n.1258+31C>G) c.1399+31C>G (n.1399+31C>G) c.*1026+31C>G (n.*1026+31C>G) c.1342+31C>G (n.1342+31C>G) c.*958+31C>G (n.*958+31C>G) c.2106+177427C>G (n.2106+177427C>G) | dbSNP |
| 3 | g.184322134C>T | CA2732219 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+31C>T (n.1519+31C>T) c.1453+31C>T (n.1453+31C>T) c.889+31C>T (n.889+31C>T) c.931+31C>T (n.931+31C>T) c.1027+31C>T (n.1027+31C>T) c.1540+31C>T (n.1540+31C>T) c.1258+31C>T (n.1258+31C>T) c.1399+31C>T (n.1399+31C>T) c.*1026+31C>T (n.*1026+31C>T) c.1342+31C>T (n.1342+31C>T) c.*958+31C>T (n.*958+31C>T) c.2106+177427C>T (n.2106+177427C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322135G>A | CA2732220 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+32G>A (n.1519+32G>A) c.1453+32G>A (n.1453+32G>A) c.889+32G>A (n.889+32G>A) c.931+32G>A (n.931+32G>A) c.1027+32G>A (n.1027+32G>A) c.1540+32G>A (n.1540+32G>A) c.1258+32G>A (n.1258+32G>A) c.1399+32G>A (n.1399+32G>A) c.*1026+32G>A (n.*1026+32G>A) c.1342+32G>A (n.1342+32G>A) c.*958+32G>A (n.*958+32G>A) c.2106+177428G>A (n.2106+177428G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322135G= | CA1425953247 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+32G= (n.1519+32G=) c.1453+32G= (n.1453+32G=) c.889+32G= (n.889+32G=) c.931+32G= (n.931+32G=) c.1027+32G= (n.1027+32G=) c.1540+32G= (n.1540+32G=) c.1258+32G= (n.1258+32G=) c.1399+32G= (n.1399+32G=) c.*1026+32G= (n.*1026+32G=) c.1342+32G= (n.1342+32G=) c.*958+32G= (n.*958+32G=) c.2106+177428G= (n.2106+177428G=) | |
| 3 | g.184322135G>T | CA2759716536 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+32G>T (n.1519+32G>T) c.1453+32G>T (n.1453+32G>T) c.889+32G>T (n.889+32G>T) c.931+32G>T (n.931+32G>T) c.1027+32G>T (n.1027+32G>T) c.1540+32G>T (n.1540+32G>T) c.1258+32G>T (n.1258+32G>T) c.1399+32G>T (n.1399+32G>T) c.*1026+32G>T (n.*1026+32G>T) c.1342+32G>T (n.1342+32G>T) c.*958+32G>T (n.*958+32G>T) c.2106+177428G>T (n.2106+177428G>T) | |
| 3 | g.184322136G>A | CA2668830563 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+33G>A (n.1519+33G>A) c.1453+33G>A (n.1453+33G>A) c.889+33G>A (n.889+33G>A) c.931+33G>A (n.931+33G>A) c.1027+33G>A (n.1027+33G>A) c.1540+33G>A (n.1540+33G>A) c.1258+33G>A (n.1258+33G>A) c.1399+33G>A (n.1399+33G>A) c.*1026+33G>A (n.*1026+33G>A) c.1342+33G>A (n.1342+33G>A) c.*958+33G>A (n.*958+33G>A) c.2106+177429G>A (n.2106+177429G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322137G>A | CA2668830564 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+34G>A (n.1519+34G>A) c.1453+34G>A (n.1453+34G>A) c.889+34G>A (n.889+34G>A) c.931+34G>A (n.931+34G>A) c.1027+34G>A (n.1027+34G>A) c.1540+34G>A (n.1540+34G>A) c.1258+34G>A (n.1258+34G>A) c.1399+34G>A (n.1399+34G>A) c.*1026+34G>A (n.*1026+34G>A) c.1342+34G>A (n.1342+34G>A) c.*958+34G>A (n.*958+34G>A) c.2106+177430G>A (n.2106+177430G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322139T>A | CA88863519 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+36T>A (n.1519+36T>A) c.1453+36T>A (n.1453+36T>A) c.889+36T>A (n.889+36T>A) c.931+36T>A (n.931+36T>A) c.1027+36T>A (n.1027+36T>A) c.1540+36T>A (n.1540+36T>A) c.1258+36T>A (n.1258+36T>A) c.1399+36T>A (n.1399+36T>A) c.*1026+36T>A (n.*1026+36T>A) c.1342+36T>A (n.1342+36T>A) c.*958+36T>A (n.*958+36T>A) c.2106+177432T>A (n.2106+177432T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184322139T>C | CA2732221 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+36T>C (n.1519+36T>C) c.1453+36T>C (n.1453+36T>C) c.889+36T>C (n.889+36T>C) c.931+36T>C (n.931+36T>C) c.1027+36T>C (n.1027+36T>C) c.1540+36T>C (n.1540+36T>C) c.1258+36T>C (n.1258+36T>C) c.1399+36T>C (n.1399+36T>C) c.*1026+36T>C (n.*1026+36T>C) c.1342+36T>C (n.1342+36T>C) c.*958+36T>C (n.*958+36T>C) c.2106+177432T>C (n.2106+177432T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322139T= | CA1425953248 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+36T= (n.1519+36T=) c.1453+36T= (n.1453+36T=) c.889+36T= (n.889+36T=) c.931+36T= (n.931+36T=) c.1027+36T= (n.1027+36T=) c.1540+36T= (n.1540+36T=) c.1258+36T= (n.1258+36T=) c.1399+36T= (n.1399+36T=) c.*1026+36T= (n.*1026+36T=) c.1342+36T= (n.1342+36T=) c.*958+36T= (n.*958+36T=) c.2106+177432T= (n.2106+177432T=) | |
| 3 | g.184322140A= | CA1425953250 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+37A= (n.1519+37A=) c.1453+37A= (n.1453+37A=) c.889+37A= (n.889+37A=) c.931+37A= (n.931+37A=) c.1027+37A= (n.1027+37A=) c.1540+37A= (n.1540+37A=) c.1258+37A= (n.1258+37A=) c.1399+37A= (n.1399+37A=) c.*1026+37A= (n.*1026+37A=) c.1342+37A= (n.1342+37A=) c.*958+37A= (n.*958+37A=) c.2106+177433A= (n.2106+177433A=) | |
| 3 | g.184322140A>T | CA903745807 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+37A>T (n.1519+37A>T) c.1453+37A>T (n.1453+37A>T) c.889+37A>T (n.889+37A>T) c.931+37A>T (n.931+37A>T) c.1027+37A>T (n.1027+37A>T) c.1540+37A>T (n.1540+37A>T) c.1258+37A>T (n.1258+37A>T) c.1399+37A>T (n.1399+37A>T) c.*1026+37A>T (n.*1026+37A>T) c.1342+37A>T (n.1342+37A>T) c.*958+37A>T (n.*958+37A>T) c.2106+177433A>T (n.2106+177433A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322141G>C | CA1425953252 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+38G>C (n.1519+38G>C) c.1453+38G>C (n.1453+38G>C) c.889+38G>C (n.889+38G>C) c.931+38G>C (n.931+38G>C) c.1027+38G>C (n.1027+38G>C) c.1540+38G>C (n.1540+38G>C) c.1258+38G>C (n.1258+38G>C) c.1399+38G>C (n.1399+38G>C) c.*1026+38G>C (n.*1026+38G>C) c.1342+38G>C (n.1342+38G>C) c.*958+38G>C (n.*958+38G>C) c.2106+177434G>C (n.2106+177434G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184322141G= | CA1425953251 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+38G= (n.1519+38G=) c.1453+38G= (n.1453+38G=) c.889+38G= (n.889+38G=) c.931+38G= (n.931+38G=) c.1027+38G= (n.1027+38G=) c.1540+38G= (n.1540+38G=) c.1258+38G= (n.1258+38G=) c.1399+38G= (n.1399+38G=) c.*1026+38G= (n.*1026+38G=) c.1342+38G= (n.1342+38G=) c.*958+38G= (n.*958+38G=) c.2106+177434G= (n.2106+177434G=) | |
| 3 | g.184322141G>T | CA2668830567 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+38G>T (n.1519+38G>T) c.1453+38G>T (n.1453+38G>T) c.889+38G>T (n.889+38G>T) c.931+38G>T (n.931+38G>T) c.1027+38G>T (n.1027+38G>T) c.1540+38G>T (n.1540+38G>T) c.1258+38G>T (n.1258+38G>T) c.1399+38G>T (n.1399+38G>T) c.*1026+38G>T (n.*1026+38G>T) c.1342+38G>T (n.1342+38G>T) c.*958+38G>T (n.*958+38G>T) c.2106+177434G>T (n.2106+177434G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322144G>C | CA2577977954 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+41G>C (n.1519+41G>C) c.1453+41G>C (n.1453+41G>C) c.889+41G>C (n.889+41G>C) c.931+41G>C (n.931+41G>C) c.1027+41G>C (n.1027+41G>C) c.1540+41G>C (n.1540+41G>C) c.1258+41G>C (n.1258+41G>C) c.1399+41G>C (n.1399+41G>C) c.*1026+41G>C (n.*1026+41G>C) c.1342+41G>C (n.1342+41G>C) c.*958+41G>C (n.*958+41G>C) c.2106+177437G>C (n.2106+177437G>C) | |
| 3 | g.184322144G= | CA1425953254 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+41G= (n.1519+41G=) c.1453+41G= (n.1453+41G=) c.889+41G= (n.889+41G=) c.931+41G= (n.931+41G=) c.1027+41G= (n.1027+41G=) c.1540+41G= (n.1540+41G=) c.1258+41G= (n.1258+41G=) c.1399+41G= (n.1399+41G=) c.*1026+41G= (n.*1026+41G=) c.1342+41G= (n.1342+41G=) c.*958+41G= (n.*958+41G=) c.2106+177437G= (n.2106+177437G=) | |
| 3 | g.184322145A= | CA1425953256 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+42A= (n.1519+42A=) c.1453+42A= (n.1453+42A=) c.889+42A= (n.889+42A=) c.931+42A= (n.931+42A=) c.1027+42A= (n.1027+42A=) c.1540+42A= (n.1540+42A=) c.1258+42A= (n.1258+42A=) c.1399+42A= (n.1399+42A=) c.*1026+42A= (n.*1026+42A=) c.1342+42A= (n.1342+42A=) c.*958+42A= (n.*958+42A=) c.2106+177438A= (n.2106+177438A=) | |
| 3 | g.184322145A>C | CA548795516 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+42A>C (n.1519+42A>C) c.1453+42A>C (n.1453+42A>C) c.889+42A>C (n.889+42A>C) c.931+42A>C (n.931+42A>C) c.1027+42A>C (n.1027+42A>C) c.1540+42A>C (n.1540+42A>C) c.1258+42A>C (n.1258+42A>C) c.1399+42A>C (n.1399+42A>C) c.*1026+42A>C (n.*1026+42A>C) c.1342+42A>C (n.1342+42A>C) c.*958+42A>C (n.*958+42A>C) c.2106+177438A>C (n.2106+177438A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322145A>G | CA1425953257 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+42A>G (n.1519+42A>G) c.1453+42A>G (n.1453+42A>G) c.889+42A>G (n.889+42A>G) c.931+42A>G (n.931+42A>G) c.1027+42A>G (n.1027+42A>G) c.1540+42A>G (n.1540+42A>G) c.1258+42A>G (n.1258+42A>G) c.1399+42A>G (n.1399+42A>G) c.*1026+42A>G (n.*1026+42A>G) c.1342+42A>G (n.1342+42A>G) c.*958+42A>G (n.*958+42A>G) c.2106+177438A>G (n.2106+177438A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184322147_184322148dup | CA2732222 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+44_1519+45dup (n.1519+44_1519+45dup) c.1453+44_1453+45dup (n.1453+44_1453+45dup) c.889+44_889+45dup (n.889+44_889+45dup) c.931+44_931+45dup (n.931+44_931+45dup) c.1027+44_1027+45dup (n.1027+44_1027+45dup) c.1540+44_1540+45dup (n.1540+44_1540+45dup) c.1258+44_1258+45dup (n.1258+44_1258+45dup) c.1399+44_1399+45dup (n.1399+44_1399+45dup) c.*1026+44_*1026+45dup (n.*1026+44_*1026+45dup) c.1342+44_1342+45dup (n.1342+44_1342+45dup) c.*958+44_*958+45dup (n.*958+44_*958+45dup) c.2106+177440_2106+177441dup (n.2106+177440_2106+177441dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322147A= | CA1425953259 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+44A= (n.1519+44A=) c.1453+44A= (n.1453+44A=) c.889+44A= (n.889+44A=) c.931+44A= (n.931+44A=) c.1027+44A= (n.1027+44A=) c.1540+44A= (n.1540+44A=) c.1258+44A= (n.1258+44A=) c.1399+44A= (n.1399+44A=) c.*1026+44A= (n.*1026+44A=) c.1342+44A= (n.1342+44A=) c.*958+44A= (n.*958+44A=) c.2106+177440A= (n.2106+177440A=) | |
| 3 | g.184322147A>G | CA2732223 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+44A>G (n.1519+44A>G) c.1453+44A>G (n.1453+44A>G) c.889+44A>G (n.889+44A>G) c.931+44A>G (n.931+44A>G) c.1027+44A>G (n.1027+44A>G) c.1540+44A>G (n.1540+44A>G) c.1258+44A>G (n.1258+44A>G) c.1399+44A>G (n.1399+44A>G) c.*1026+44A>G (n.*1026+44A>G) c.1342+44A>G (n.1342+44A>G) c.*958+44A>G (n.*958+44A>G) c.2106+177440A>G (n.2106+177440A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322148T>C | CA2577977955 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+45T>C (n.1519+45T>C) c.1453+45T>C (n.1453+45T>C) c.889+45T>C (n.889+45T>C) c.931+45T>C (n.931+45T>C) c.1027+45T>C (n.1027+45T>C) c.1540+45T>C (n.1540+45T>C) c.1258+45T>C (n.1258+45T>C) c.1399+45T>C (n.1399+45T>C) c.*1026+45T>C (n.*1026+45T>C) c.1342+45T>C (n.1342+45T>C) c.*958+45T>C (n.*958+45T>C) c.2106+177441T>C (n.2106+177441T>C) | |
| 3 | g.184322149C>A | CA548795517 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+46C>A (n.1519+46C>A) c.1453+46C>A (n.1453+46C>A) c.889+46C>A (n.889+46C>A) c.931+46C>A (n.931+46C>A) c.1027+46C>A (n.1027+46C>A) c.1540+46C>A (n.1540+46C>A) c.1258+46C>A (n.1258+46C>A) c.1399+46C>A (n.1399+46C>A) c.*1026+46C>A (n.*1026+46C>A) c.1342+46C>A (n.1342+46C>A) c.*958+46C>A (n.*958+46C>A) c.2106+177442C>A (n.2106+177442C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322149C= | CA1425953261 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+46C= (n.1519+46C=) c.1453+46C= (n.1453+46C=) c.889+46C= (n.889+46C=) c.931+46C= (n.931+46C=) c.1027+46C= (n.1027+46C=) c.1540+46C= (n.1540+46C=) c.1258+46C= (n.1258+46C=) c.1399+46C= (n.1399+46C=) c.*1026+46C= (n.*1026+46C=) c.1342+46C= (n.1342+46C=) c.*958+46C= (n.*958+46C=) c.2106+177442C= (n.2106+177442C=) | |
| 3 | g.184322149C>G | CA2732224 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+46C>G (n.1519+46C>G) c.1453+46C>G (n.1453+46C>G) c.889+46C>G (n.889+46C>G) c.931+46C>G (n.931+46C>G) c.1027+46C>G (n.1027+46C>G) c.1540+46C>G (n.1540+46C>G) c.1258+46C>G (n.1258+46C>G) c.1399+46C>G (n.1399+46C>G) c.*1026+46C>G (n.*1026+46C>G) c.1342+46C>G (n.1342+46C>G) c.*958+46C>G (n.*958+46C>G) c.2106+177442C>G (n.2106+177442C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322149C>T | CA2732225 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+46C>T (n.1519+46C>T) c.1453+46C>T (n.1453+46C>T) c.889+46C>T (n.889+46C>T) c.931+46C>T (n.931+46C>T) c.1027+46C>T (n.1027+46C>T) c.1540+46C>T (n.1540+46C>T) c.1258+46C>T (n.1258+46C>T) c.1399+46C>T (n.1399+46C>T) c.*1026+46C>T (n.*1026+46C>T) c.1342+46C>T (n.1342+46C>T) c.*958+46C>T (n.*958+46C>T) c.2106+177442C>T (n.2106+177442C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322150G>A | CA2732226 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+47G>A (n.1519+47G>A) c.1453+47G>A (n.1453+47G>A) c.889+47G>A (n.889+47G>A) c.931+47G>A (n.931+47G>A) c.1027+47G>A (n.1027+47G>A) c.1540+47G>A (n.1540+47G>A) c.1258+47G>A (n.1258+47G>A) c.1399+47G>A (n.1399+47G>A) c.*1026+47G>A (n.*1026+47G>A) c.1342+47G>A (n.1342+47G>A) c.*958+47G>A (n.*958+47G>A) c.2106+177443G>A (n.2106+177443G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322150G>C | CA2668830572 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+47G>C (n.1519+47G>C) c.1453+47G>C (n.1453+47G>C) c.889+47G>C (n.889+47G>C) c.931+47G>C (n.931+47G>C) c.1027+47G>C (n.1027+47G>C) c.1540+47G>C (n.1540+47G>C) c.1258+47G>C (n.1258+47G>C) c.1399+47G>C (n.1399+47G>C) c.*1026+47G>C (n.*1026+47G>C) c.1342+47G>C (n.1342+47G>C) c.*958+47G>C (n.*958+47G>C) c.2106+177443G>C (n.2106+177443G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322150G= | CA1425953262 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+47G= (n.1519+47G=) c.1453+47G= (n.1453+47G=) c.889+47G= (n.889+47G=) c.931+47G= (n.931+47G=) c.1027+47G= (n.1027+47G=) c.1540+47G= (n.1540+47G=) c.1258+47G= (n.1258+47G=) c.1399+47G= (n.1399+47G=) c.*1026+47G= (n.*1026+47G=) c.1342+47G= (n.1342+47G=) c.*958+47G= (n.*958+47G=) c.2106+177443G= (n.2106+177443G=) | |
| 3 | g.184322150G>T | CA548795518 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+47G>T (n.1519+47G>T) c.1453+47G>T (n.1453+47G>T) c.889+47G>T (n.889+47G>T) c.931+47G>T (n.931+47G>T) c.1027+47G>T (n.1027+47G>T) c.1540+47G>T (n.1540+47G>T) c.1258+47G>T (n.1258+47G>T) c.1399+47G>T (n.1399+47G>T) c.*1026+47G>T (n.*1026+47G>T) c.1342+47G>T (n.1342+47G>T) c.*958+47G>T (n.*958+47G>T) c.2106+177443G>T (n.2106+177443G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322153C= | CA1425953266 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+50C= (n.1519+50C=) c.1453+50C= (n.1453+50C=) c.889+50C= (n.889+50C=) c.931+50C= (n.931+50C=) c.1027+50C= (n.1027+50C=) c.1540+50C= (n.1540+50C=) c.1258+50C= (n.1258+50C=) c.1399+50C= (n.1399+50C=) c.*1026+50C= (n.*1026+50C=) c.1342+50C= (n.1342+50C=) c.*958+50C= (n.*958+50C=) c.2106+177446C= (n.2106+177446C=) | |
| 3 | g.184322153C>G | CA2732227 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+50C>G (n.1519+50C>G) c.1453+50C>G (n.1453+50C>G) c.889+50C>G (n.889+50C>G) c.931+50C>G (n.931+50C>G) c.1027+50C>G (n.1027+50C>G) c.1540+50C>G (n.1540+50C>G) c.1258+50C>G (n.1258+50C>G) c.1399+50C>G (n.1399+50C>G) c.*1026+50C>G (n.*1026+50C>G) c.1342+50C>G (n.1342+50C>G) c.*958+50C>G (n.*958+50C>G) c.2106+177446C>G (n.2106+177446C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322153C>T | CA1425953265 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+50C>T (n.1519+50C>T) c.1453+50C>T (n.1453+50C>T) c.889+50C>T (n.889+50C>T) c.931+50C>T (n.931+50C>T) c.1027+50C>T (n.1027+50C>T) c.1540+50C>T (n.1540+50C>T) c.1258+50C>T (n.1258+50C>T) c.1399+50C>T (n.1399+50C>T) c.*1026+50C>T (n.*1026+50C>T) c.1342+50C>T (n.1342+50C>T) c.*958+50C>T (n.*958+50C>T) c.2106+177446C>T (n.2106+177446C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184322154C= | CA1425953267 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+51C= (n.1519+51C=) c.1453+51C= (n.1453+51C=) c.889+51C= (n.889+51C=) c.931+51C= (n.931+51C=) c.1027+51C= (n.1027+51C=) c.1540+51C= (n.1540+51C=) c.1258+51C= (n.1258+51C=) c.1399+51C= (n.1399+51C=) c.*1026+51C= (n.*1026+51C=) c.1342+51C= (n.1342+51C=) c.*958+51C= (n.*958+51C=) c.2106+177447C= (n.2106+177447C=) | |
| 3 | g.184322154C>G | CA548795519 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+51C>G (n.1519+51C>G) c.1453+51C>G (n.1453+51C>G) c.889+51C>G (n.889+51C>G) c.931+51C>G (n.931+51C>G) c.1027+51C>G (n.1027+51C>G) c.1540+51C>G (n.1540+51C>G) c.1258+51C>G (n.1258+51C>G) c.1399+51C>G (n.1399+51C>G) c.*1026+51C>G (n.*1026+51C>G) c.1342+51C>G (n.1342+51C>G) c.*958+51C>G (n.*958+51C>G) c.2106+177447C>G (n.2106+177447C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322155T>G | CA2732228 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+52T>G (n.1519+52T>G) c.1453+52T>G (n.1453+52T>G) c.889+52T>G (n.889+52T>G) c.931+52T>G (n.931+52T>G) c.1027+52T>G (n.1027+52T>G) c.1540+52T>G (n.1540+52T>G) c.1258+52T>G (n.1258+52T>G) c.1399+52T>G (n.1399+52T>G) c.*1026+52T>G (n.*1026+52T>G) c.1342+52T>G (n.1342+52T>G) c.*958+52T>G (n.*958+52T>G) c.2106+177448T>G (n.2106+177448T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322155T= | CA1425953269 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+52T= (n.1519+52T=) c.1453+52T= (n.1453+52T=) c.889+52T= (n.889+52T=) c.931+52T= (n.931+52T=) c.1027+52T= (n.1027+52T=) c.1540+52T= (n.1540+52T=) c.1258+52T= (n.1258+52T=) c.1399+52T= (n.1399+52T=) c.*1026+52T= (n.*1026+52T=) c.1342+52T= (n.1342+52T=) c.*958+52T= (n.*958+52T=) c.2106+177448T= (n.2106+177448T=) | |
| 3 | g.184322157G= | CA1425953270 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+54G= (n.1519+54G=) c.1453+54G= (n.1453+54G=) c.889+54G= (n.889+54G=) c.931+54G= (n.931+54G=) c.1027+54G= (n.1027+54G=) c.1540+54G= (n.1540+54G=) c.1258+54G= (n.1258+54G=) c.1399+54G= (n.1399+54G=) c.*1026+54G= (n.*1026+54G=) c.1342+54G= (n.1342+54G=) c.*958+54G= (n.*958+54G=) c.2106+177450G= (n.2106+177450G=) | |
| 3 | g.184322157G>T | CA1057225349 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+54G>T (n.1519+54G>T) c.1453+54G>T (n.1453+54G>T) c.889+54G>T (n.889+54G>T) c.931+54G>T (n.931+54G>T) c.1027+54G>T (n.1027+54G>T) c.1540+54G>T (n.1540+54G>T) c.1258+54G>T (n.1258+54G>T) c.1399+54G>T (n.1399+54G>T) c.*1026+54G>T (n.*1026+54G>T) c.1342+54G>T (n.1342+54G>T) c.*958+54G>T (n.*958+54G>T) c.2106+177450G>T (n.2106+177450G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322158C= | CA1425953272 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+55C= (n.1519+55C=) c.1453+55C= (n.1453+55C=) c.889+55C= (n.889+55C=) c.931+55C= (n.931+55C=) c.1027+55C= (n.1027+55C=) c.1540+55C= (n.1540+55C=) c.1258+55C= (n.1258+55C=) c.1399+55C= (n.1399+55C=) c.*1026+55C= (n.*1026+55C=) c.1342+55C= (n.1342+55C=) c.*958+55C= (n.*958+55C=) c.2106+177451C= (n.2106+177451C=) | |
| 3 | g.184322158C>T | CA1057225352 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+55C>T (n.1519+55C>T) c.1453+55C>T (n.1453+55C>T) c.889+55C>T (n.889+55C>T) c.931+55C>T (n.931+55C>T) c.1027+55C>T (n.1027+55C>T) c.1540+55C>T (n.1540+55C>T) c.1258+55C>T (n.1258+55C>T) c.1399+55C>T (n.1399+55C>T) c.*1026+55C>T (n.*1026+55C>T) c.1342+55C>T (n.1342+55C>T) c.*958+55C>T (n.*958+55C>T) c.2106+177451C>T (n.2106+177451C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322159C>T | CA2759716537 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+56C>T (n.1519+56C>T) c.1453+56C>T (n.1453+56C>T) c.889+56C>T (n.889+56C>T) c.931+56C>T (n.931+56C>T) c.1027+56C>T (n.1027+56C>T) c.1540+56C>T (n.1540+56C>T) c.1258+56C>T (n.1258+56C>T) c.1399+56C>T (n.1399+56C>T) c.*1026+56C>T (n.*1026+56C>T) c.1342+56C>T (n.1342+56C>T) c.*958+56C>T (n.*958+56C>T) c.2106+177452C>T (n.2106+177452C>T) | |
| 3 | g.184322160C>T | CA2668830578 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+57C>T (n.1519+57C>T) c.1453+57C>T (n.1453+57C>T) c.889+57C>T (n.889+57C>T) c.931+57C>T (n.931+57C>T) c.1027+57C>T (n.1027+57C>T) c.1540+57C>T (n.1540+57C>T) c.1258+57C>T (n.1258+57C>T) c.1399+57C>T (n.1399+57C>T) c.*1026+57C>T (n.*1026+57C>T) c.1342+57C>T (n.1342+57C>T) c.*958+57C>T (n.*958+57C>T) c.2106+177453C>T (n.2106+177453C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322162C= | CA1425953273 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+59C= (n.1519+59C=) c.1453+59C= (n.1453+59C=) c.889+59C= (n.889+59C=) c.931+59C= (n.931+59C=) c.1027+59C= (n.1027+59C=) c.1540+59C= (n.1540+59C=) c.1258+59C= (n.1258+59C=) c.1399+59C= (n.1399+59C=) c.*1026+59C= (n.*1026+59C=) c.1342+59C= (n.1342+59C=) c.*958+59C= (n.*958+59C=) c.2106+177455C= (n.2106+177455C=) | |
| 3 | g.184322162C>T | CA1057225375 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+59C>T (n.1519+59C>T) c.1453+59C>T (n.1453+59C>T) c.889+59C>T (n.889+59C>T) c.931+59C>T (n.931+59C>T) c.1027+59C>T (n.1027+59C>T) c.1540+59C>T (n.1540+59C>T) c.1258+59C>T (n.1258+59C>T) c.1399+59C>T (n.1399+59C>T) c.*1026+59C>T (n.*1026+59C>T) c.1342+59C>T (n.1342+59C>T) c.*958+59C>T (n.*958+59C>T) c.2106+177455C>T (n.2106+177455C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322163C>G | CA2668830579 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+60C>G (n.1519+60C>G) c.1453+60C>G (n.1453+60C>G) c.889+60C>G (n.889+60C>G) c.931+60C>G (n.931+60C>G) c.1027+60C>G (n.1027+60C>G) c.1540+60C>G (n.1540+60C>G) c.1258+60C>G (n.1258+60C>G) c.1399+60C>G (n.1399+60C>G) c.*1026+60C>G (n.*1026+60C>G) c.1342+60C>G (n.1342+60C>G) c.*958+60C>G (n.*958+60C>G) c.2106+177456C>G (n.2106+177456C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322166G>C | CA2668830580 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+63G>C (n.1519+63G>C) c.1453+63G>C (n.1453+63G>C) c.889+63G>C (n.889+63G>C) c.931+63G>C (n.931+63G>C) c.1027+63G>C (n.1027+63G>C) c.1540+63G>C (n.1540+63G>C) c.1258+63G>C (n.1258+63G>C) c.1399+63G>C (n.1399+63G>C) c.*1026+63G>C (n.*1026+63G>C) c.1342+63G>C (n.1342+63G>C) c.*958+63G>C (n.*958+63G>C) c.2106+177459G>C (n.2106+177459G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322167A>G | CA2668830581 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+64A>G (n.1519+64A>G) c.1453+64A>G (n.1453+64A>G) c.889+64A>G (n.889+64A>G) c.931+64A>G (n.931+64A>G) c.1027+64A>G (n.1027+64A>G) c.1540+64A>G (n.1540+64A>G) c.1258+64A>G (n.1258+64A>G) c.1399+64A>G (n.1399+64A>G) c.*1026+64A>G (n.*1026+64A>G) c.1342+64A>G (n.1342+64A>G) c.*958+64A>G (n.*958+64A>G) c.2106+177460A>G (n.2106+177460A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322169G>C | CA2668830582 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+66G>C (n.1519+66G>C) c.1453+66G>C (n.1453+66G>C) c.889+66G>C (n.889+66G>C) c.931+66G>C (n.931+66G>C) c.1027+66G>C (n.1027+66G>C) c.1540+66G>C (n.1540+66G>C) c.1258+66G>C (n.1258+66G>C) c.1399+66G>C (n.1399+66G>C) c.*1026+66G>C (n.*1026+66G>C) c.1342+66G>C (n.1342+66G>C) c.*958+66G>C (n.*958+66G>C) c.2106+177462G>C (n.2106+177462G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322172C>A | CA2668830583 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+69C>A (n.1519+69C>A) c.1453+69C>A (n.1453+69C>A) c.889+69C>A (n.889+69C>A) c.931+69C>A (n.931+69C>A) c.1027+69C>A (n.1027+69C>A) c.1540+69C>A (n.1540+69C>A) c.1258+69C>A (n.1258+69C>A) c.1399+69C>A (n.1399+69C>A) c.*1026+69C>A (n.*1026+69C>A) c.1342+69C>A (n.1342+69C>A) c.*958+69C>A (n.*958+69C>A) c.2106+177465C>A (n.2106+177465C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322172C= | CA1425953275 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+69C= (n.1519+69C=) c.1453+69C= (n.1453+69C=) c.889+69C= (n.889+69C=) c.931+69C= (n.931+69C=) c.1027+69C= (n.1027+69C=) c.1540+69C= (n.1540+69C=) c.1258+69C= (n.1258+69C=) c.1399+69C= (n.1399+69C=) c.*1026+69C= (n.*1026+69C=) c.1342+69C= (n.1342+69C=) c.*958+69C= (n.*958+69C=) c.2106+177465C= (n.2106+177465C=) | |
| 3 | g.184322172C>T | CA88863548 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+69C>T (n.1519+69C>T) c.1453+69C>T (n.1453+69C>T) c.889+69C>T (n.889+69C>T) c.931+69C>T (n.931+69C>T) c.1027+69C>T (n.1027+69C>T) c.1540+69C>T (n.1540+69C>T) c.1258+69C>T (n.1258+69C>T) c.1399+69C>T (n.1399+69C>T) c.*1026+69C>T (n.*1026+69C>T) c.1342+69C>T (n.1342+69C>T) c.*958+69C>T (n.*958+69C>T) c.2106+177465C>T (n.2106+177465C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322173G>A | CA88863552 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+70G>A (n.1519+70G>A) c.1453+70G>A (n.1453+70G>A) c.889+70G>A (n.889+70G>A) c.931+70G>A (n.931+70G>A) c.1027+70G>A (n.1027+70G>A) c.1540+70G>A (n.1540+70G>A) c.1258+70G>A (n.1258+70G>A) c.1399+70G>A (n.1399+70G>A) c.*1026+70G>A (n.*1026+70G>A) c.1342+70G>A (n.1342+70G>A) c.*958+70G>A (n.*958+70G>A) c.2106+177466G>A (n.2106+177466G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322173G= | CA1425953277 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+70G= (n.1519+70G=) c.1453+70G= (n.1453+70G=) c.889+70G= (n.889+70G=) c.931+70G= (n.931+70G=) c.1027+70G= (n.1027+70G=) c.1540+70G= (n.1540+70G=) c.1258+70G= (n.1258+70G=) c.1399+70G= (n.1399+70G=) c.*1026+70G= (n.*1026+70G=) c.1342+70G= (n.1342+70G=) c.*958+70G= (n.*958+70G=) c.2106+177466G= (n.2106+177466G=) | |
| 3 | g.184322173G>T | CA2668830587 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+70G>T (n.1519+70G>T) c.1453+70G>T (n.1453+70G>T) c.889+70G>T (n.889+70G>T) c.931+70G>T (n.931+70G>T) c.1027+70G>T (n.1027+70G>T) c.1540+70G>T (n.1540+70G>T) c.1258+70G>T (n.1258+70G>T) c.1399+70G>T (n.1399+70G>T) c.*1026+70G>T (n.*1026+70G>T) c.1342+70G>T (n.1342+70G>T) c.*958+70G>T (n.*958+70G>T) c.2106+177466G>T (n.2106+177466G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322173_184322177dup | CA903745827 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+70_1519+74dup (n.1519+70_1519+74dup) c.1453+70_1453+74dup (n.1453+70_1453+74dup) c.889+70_889+74dup (n.889+70_889+74dup) c.931+70_931+74dup (n.931+70_931+74dup) c.1027+70_1027+74dup (n.1027+70_1027+74dup) c.1540+70_1540+74dup (n.1540+70_1540+74dup) c.1258+70_1258+74dup (n.1258+70_1258+74dup) c.1399+70_1399+74dup (n.1399+70_1399+74dup) c.*1026+70_*1026+74dup (n.*1026+70_*1026+74dup) c.1342+70_1342+74dup (n.1342+70_1342+74dup) c.*958+70_*958+74dup (n.*958+70_*958+74dup) c.2106+177466_2106+177470dup (n.2106+177466_2106+177470dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322174C>T | CA2668830588 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+71C>T (n.1519+71C>T) c.1453+71C>T (n.1453+71C>T) c.889+71C>T (n.889+71C>T) c.931+71C>T (n.931+71C>T) c.1027+71C>T (n.1027+71C>T) c.1540+71C>T (n.1540+71C>T) c.1258+71C>T (n.1258+71C>T) c.1399+71C>T (n.1399+71C>T) c.*1026+71C>T (n.*1026+71C>T) c.1342+71C>T (n.1342+71C>T) c.*958+71C>T (n.*958+71C>T) c.2106+177467C>T (n.2106+177467C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322175C>A | CA2668830589 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+72C>A (n.1519+72C>A) c.1453+72C>A (n.1453+72C>A) c.889+72C>A (n.889+72C>A) c.931+72C>A (n.931+72C>A) c.1027+72C>A (n.1027+72C>A) c.1540+72C>A (n.1540+72C>A) c.1258+72C>A (n.1258+72C>A) c.1399+72C>A (n.1399+72C>A) c.*1026+72C>A (n.*1026+72C>A) c.1342+72C>A (n.1342+72C>A) c.*958+72C>A (n.*958+72C>A) c.2106+177468C>A (n.2106+177468C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322176C>A | CA2668830590 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+73C>A (n.1519+73C>A) c.1453+73C>A (n.1453+73C>A) c.889+73C>A (n.889+73C>A) c.931+73C>A (n.931+73C>A) c.1027+73C>A (n.1027+73C>A) c.1540+73C>A (n.1540+73C>A) c.1258+73C>A (n.1258+73C>A) c.1399+73C>A (n.1399+73C>A) c.*1026+73C>A (n.*1026+73C>A) c.1342+73C>A (n.1342+73C>A) c.*958+73C>A (n.*958+73C>A) c.2106+177469C>A (n.2106+177469C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322176C>G | CA2668830591 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+73C>G (n.1519+73C>G) c.1453+73C>G (n.1453+73C>G) c.889+73C>G (n.889+73C>G) c.931+73C>G (n.931+73C>G) c.1027+73C>G (n.1027+73C>G) c.1540+73C>G (n.1540+73C>G) c.1258+73C>G (n.1258+73C>G) c.1399+73C>G (n.1399+73C>G) c.*1026+73C>G (n.*1026+73C>G) c.1342+73C>G (n.1342+73C>G) c.*958+73C>G (n.*958+73C>G) c.2106+177469C>G (n.2106+177469C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322177A>G | CA2668830592 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+74A>G (n.1519+74A>G) c.1453+74A>G (n.1453+74A>G) c.889+74A>G (n.889+74A>G) c.931+74A>G (n.931+74A>G) c.1027+74A>G (n.1027+74A>G) c.1540+74A>G (n.1540+74A>G) c.1258+74A>G (n.1258+74A>G) c.1399+74A>G (n.1399+74A>G) c.*1026+74A>G (n.*1026+74A>G) c.1342+74A>G (n.1342+74A>G) c.*958+74A>G (n.*958+74A>G) c.2106+177470A>G (n.2106+177470A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322178T>C | CA2668830593 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+75T>C (n.1519+75T>C) c.1453+75T>C (n.1453+75T>C) c.889+75T>C (n.889+75T>C) c.931+75T>C (n.931+75T>C) c.1027+75T>C (n.1027+75T>C) c.1540+75T>C (n.1540+75T>C) c.1258+75T>C (n.1258+75T>C) c.1399+75T>C (n.1399+75T>C) c.*1026+75T>C (n.*1026+75T>C) c.1342+75T>C (n.1342+75T>C) c.*958+75T>C (n.*958+75T>C) c.2106+177471T>C (n.2106+177471T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322180T>C | CA88863555 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+77T>C (n.1519+77T>C) c.1453+77T>C (n.1453+77T>C) c.889+77T>C (n.889+77T>C) c.931+77T>C (n.931+77T>C) c.1027+77T>C (n.1027+77T>C) c.1540+77T>C (n.1540+77T>C) c.1258+77T>C (n.1258+77T>C) c.1399+77T>C (n.1399+77T>C) c.*1026+77T>C (n.*1026+77T>C) c.1342+77T>C (n.1342+77T>C) c.*958+77T>C (n.*958+77T>C) c.2106+177473T>C (n.2106+177473T>C) | dbSNP |
| 3 | g.184322180T= | CA1425953278 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+77T= (n.1519+77T=) c.1453+77T= (n.1453+77T=) c.889+77T= (n.889+77T=) c.931+77T= (n.931+77T=) c.1027+77T= (n.1027+77T=) c.1540+77T= (n.1540+77T=) c.1258+77T= (n.1258+77T=) c.1399+77T= (n.1399+77T=) c.*1026+77T= (n.*1026+77T=) c.1342+77T= (n.1342+77T=) c.*958+77T= (n.*958+77T=) c.2106+177473T= (n.2106+177473T=) | |
| 3 | g.184322181T>C | CA1425953281 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+78T>C (n.1519+78T>C) c.1453+78T>C (n.1453+78T>C) c.889+78T>C (n.889+78T>C) c.931+78T>C (n.931+78T>C) c.1027+78T>C (n.1027+78T>C) c.1540+78T>C (n.1540+78T>C) c.1258+78T>C (n.1258+78T>C) c.1399+78T>C (n.1399+78T>C) c.*1026+78T>C (n.*1026+78T>C) c.1342+78T>C (n.1342+78T>C) c.*958+78T>C (n.*958+78T>C) c.2106+177474T>C (n.2106+177474T>C) | dbSNP |
| 3 | g.184322181T= | CA1425953280 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+78T= (n.1519+78T=) c.1453+78T= (n.1453+78T=) c.889+78T= (n.889+78T=) c.931+78T= (n.931+78T=) c.1027+78T= (n.1027+78T=) c.1540+78T= (n.1540+78T=) c.1258+78T= (n.1258+78T=) c.1399+78T= (n.1399+78T=) c.*1026+78T= (n.*1026+78T=) c.1342+78T= (n.1342+78T=) c.*958+78T= (n.*958+78T=) c.2106+177474T= (n.2106+177474T=) | |
| 3 | g.184322185C>A | CA2668830595 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+82C>A (n.1519+82C>A) c.1453+82C>A (n.1453+82C>A) c.889+82C>A (n.889+82C>A) c.931+82C>A (n.931+82C>A) c.1027+82C>A (n.1027+82C>A) c.1540+82C>A (n.1540+82C>A) c.1258+82C>A (n.1258+82C>A) c.1399+82C>A (n.1399+82C>A) c.*1026+82C>A (n.*1026+82C>A) c.1342+82C>A (n.1342+82C>A) c.*958+82C>A (n.*958+82C>A) c.2106+177478C>A (n.2106+177478C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322185C= | CA1425953283 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+82C= (n.1519+82C=) c.1453+82C= (n.1453+82C=) c.889+82C= (n.889+82C=) c.931+82C= (n.931+82C=) c.1027+82C= (n.1027+82C=) c.1540+82C= (n.1540+82C=) c.1258+82C= (n.1258+82C=) c.1399+82C= (n.1399+82C=) c.*1026+82C= (n.*1026+82C=) c.1342+82C= (n.1342+82C=) c.*958+82C= (n.*958+82C=) c.2106+177478C= (n.2106+177478C=) | |
| 3 | g.184322185C>T | CA1057225380 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+82C>T (n.1519+82C>T) c.1453+82C>T (n.1453+82C>T) c.889+82C>T (n.889+82C>T) c.931+82C>T (n.931+82C>T) c.1027+82C>T (n.1027+82C>T) c.1540+82C>T (n.1540+82C>T) c.1258+82C>T (n.1258+82C>T) c.1399+82C>T (n.1399+82C>T) c.*1026+82C>T (n.*1026+82C>T) c.1342+82C>T (n.1342+82C>T) c.*958+82C>T (n.*958+82C>T) c.2106+177478C>T (n.2106+177478C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322185_184322186delinsCA | CA1425953282 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+82_1519+83delinsCA (n.1519+82_1519+83delinsCA) c.1453+82_1453+83delinsCA (n.1453+82_1453+83delinsCA) c.889+82_889+83delinsCA (n.889+82_889+83delinsCA) c.931+82_931+83delinsCA (n.931+82_931+83delinsCA) c.1027+82_1027+83delinsCA (n.1027+82_1027+83delinsCA) c.1540+82_1540+83delinsCA (n.1540+82_1540+83delinsCA) c.1258+82_1258+83delinsCA (n.1258+82_1258+83delinsCA) c.1399+82_1399+83delinsCA (n.1399+82_1399+83delinsCA) c.*1026+82_*1026+83delinsCA (n.*1026+82_*1026+83delinsCA) c.1342+82_1342+83delinsCA (n.1342+82_1342+83delinsCA) c.*958+82_*958+83delinsCA (n.*958+82_*958+83delinsCA) c.2106+177478_2106+177479delinsCA (n.2106+177478_2106+177479delinsCA) | |
| 3 | g.184322186del | CA917083527 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+83del (n.1519+83del) c.1453+83del (n.1453+83del) c.889+83del (n.889+83del) c.931+83del (n.931+83del) c.1027+83del (n.1027+83del) c.1540+83del (n.1540+83del) c.1258+83del (n.1258+83del) c.1399+83del (n.1399+83del) c.*1026+83del (n.*1026+83del) c.1342+83del (n.1342+83del) c.*958+83del (n.*958+83del) c.2106+177479del (n.2106+177479del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184322186A= | CA1425953285 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+83A= (n.1519+83A=) c.1453+83A= (n.1453+83A=) c.889+83A= (n.889+83A=) c.931+83A= (n.931+83A=) c.1027+83A= (n.1027+83A=) c.1540+83A= (n.1540+83A=) c.1258+83A= (n.1258+83A=) c.1399+83A= (n.1399+83A=) c.*1026+83A= (n.*1026+83A=) c.1342+83A= (n.1342+83A=) c.*958+83A= (n.*958+83A=) c.2106+177479A= (n.2106+177479A=) | |
| 3 | g.184322186A>C | CA903745833 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+83A>C (n.1519+83A>C) c.1453+83A>C (n.1453+83A>C) c.889+83A>C (n.889+83A>C) c.931+83A>C (n.931+83A>C) c.1027+83A>C (n.1027+83A>C) c.1540+83A>C (n.1540+83A>C) c.1258+83A>C (n.1258+83A>C) c.1399+83A>C (n.1399+83A>C) c.*1026+83A>C (n.*1026+83A>C) c.1342+83A>C (n.1342+83A>C) c.*958+83A>C (n.*958+83A>C) c.2106+177479A>C (n.2106+177479A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322186A>G | CA88863566 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+83A>G (n.1519+83A>G) c.1453+83A>G (n.1453+83A>G) c.889+83A>G (n.889+83A>G) c.931+83A>G (n.931+83A>G) c.1027+83A>G (n.1027+83A>G) c.1540+83A>G (n.1540+83A>G) c.1258+83A>G (n.1258+83A>G) c.1399+83A>G (n.1399+83A>G) c.*1026+83A>G (n.*1026+83A>G) c.1342+83A>G (n.1342+83A>G) c.*958+83A>G (n.*958+83A>G) c.2106+177479A>G (n.2106+177479A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322187T>A | CA1425953289 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+84T>A (n.1519+84T>A) c.1453+84T>A (n.1453+84T>A) c.889+84T>A (n.889+84T>A) c.931+84T>A (n.931+84T>A) c.1027+84T>A (n.1027+84T>A) c.1540+84T>A (n.1540+84T>A) c.1258+84T>A (n.1258+84T>A) c.1399+84T>A (n.1399+84T>A) c.*1026+84T>A (n.*1026+84T>A) c.1342+84T>A (n.1342+84T>A) c.*958+84T>A (n.*958+84T>A) c.2106+177480T>A (n.2106+177480T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184322187T>C | CA903745850 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+84T>C (n.1519+84T>C) c.1453+84T>C (n.1453+84T>C) c.889+84T>C (n.889+84T>C) c.931+84T>C (n.931+84T>C) c.1027+84T>C (n.1027+84T>C) c.1540+84T>C (n.1540+84T>C) c.1258+84T>C (n.1258+84T>C) c.1399+84T>C (n.1399+84T>C) c.*1026+84T>C (n.*1026+84T>C) c.1342+84T>C (n.1342+84T>C) c.*958+84T>C (n.*958+84T>C) c.2106+177480T>C (n.2106+177480T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322187T= | CA1425953287 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+84T= (n.1519+84T=) c.1453+84T= (n.1453+84T=) c.889+84T= (n.889+84T=) c.931+84T= (n.931+84T=) c.1027+84T= (n.1027+84T=) c.1540+84T= (n.1540+84T=) c.1258+84T= (n.1258+84T=) c.1399+84T= (n.1399+84T=) c.*1026+84T= (n.*1026+84T=) c.1342+84T= (n.1342+84T=) c.*958+84T= (n.*958+84T=) c.2106+177480T= (n.2106+177480T=) | |
| 3 | g.184322190T>C | CA2668830599 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+87T>C (n.1519+87T>C) c.1453+87T>C (n.1453+87T>C) c.889+87T>C (n.889+87T>C) c.931+87T>C (n.931+87T>C) c.1027+87T>C (n.1027+87T>C) c.1540+87T>C (n.1540+87T>C) c.1258+87T>C (n.1258+87T>C) c.1399+87T>C (n.1399+87T>C) c.*1026+87T>C (n.*1026+87T>C) c.1342+87T>C (n.1342+87T>C) c.*958+87T>C (n.*958+87T>C) c.2106+177483T>C (n.2106+177483T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322190T>G | CA2668830597 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+87T>G (n.1519+87T>G) c.1453+87T>G (n.1453+87T>G) c.889+87T>G (n.889+87T>G) c.931+87T>G (n.931+87T>G) c.1027+87T>G (n.1027+87T>G) c.1540+87T>G (n.1540+87T>G) c.1258+87T>G (n.1258+87T>G) c.1399+87T>G (n.1399+87T>G) c.*1026+87T>G (n.*1026+87T>G) c.1342+87T>G (n.1342+87T>G) c.*958+87T>G (n.*958+87T>G) c.2106+177483T>G (n.2106+177483T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322193T>C | CA88863569 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+90T>C (n.1519+90T>C) c.1453+90T>C (n.1453+90T>C) c.889+90T>C (n.889+90T>C) c.931+90T>C (n.931+90T>C) c.1027+90T>C (n.1027+90T>C) c.1540+90T>C (n.1540+90T>C) c.1258+90T>C (n.1258+90T>C) c.1399+90T>C (n.1399+90T>C) c.*1026+90T>C (n.*1026+90T>C) c.1342+90T>C (n.1342+90T>C) c.*958+90T>C (n.*958+90T>C) c.2106+177486T>C (n.2106+177486T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322193T= | CA1425953290 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+90T= (n.1519+90T=) c.1453+90T= (n.1453+90T=) c.889+90T= (n.889+90T=) c.931+90T= (n.931+90T=) c.1027+90T= (n.1027+90T=) c.1540+90T= (n.1540+90T=) c.1258+90T= (n.1258+90T=) c.1399+90T= (n.1399+90T=) c.*1026+90T= (n.*1026+90T=) c.1342+90T= (n.1342+90T=) c.*958+90T= (n.*958+90T=) c.2106+177486T= (n.2106+177486T=) | |
| 3 | g.184322193dup | CA2668830601 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+90dup (n.1519+90dup) c.1453+90dup (n.1453+90dup) c.889+90dup (n.889+90dup) c.931+90dup (n.931+90dup) c.1027+90dup (n.1027+90dup) c.1540+90dup (n.1540+90dup) c.1258+90dup (n.1258+90dup) c.1399+90dup (n.1399+90dup) c.*1026+90dup (n.*1026+90dup) c.1342+90dup (n.1342+90dup) c.*958+90dup (n.*958+90dup) c.2106+177486dup (n.2106+177486dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322194G>A | CA903745859 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+91G>A (n.1519+91G>A) c.1453+91G>A (n.1453+91G>A) c.889+91G>A (n.889+91G>A) c.931+91G>A (n.931+91G>A) c.1027+91G>A (n.1027+91G>A) c.1540+91G>A (n.1540+91G>A) c.1258+91G>A (n.1258+91G>A) c.1399+91G>A (n.1399+91G>A) c.*1026+91G>A (n.*1026+91G>A) c.1342+91G>A (n.1342+91G>A) c.*958+91G>A (n.*958+91G>A) c.2106+177487G>A (n.2106+177487G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322194G= | CA1425953292 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+91G= (n.1519+91G=) c.1453+91G= (n.1453+91G=) c.889+91G= (n.889+91G=) c.931+91G= (n.931+91G=) c.1027+91G= (n.1027+91G=) c.1540+91G= (n.1540+91G=) c.1258+91G= (n.1258+91G=) c.1399+91G= (n.1399+91G=) c.*1026+91G= (n.*1026+91G=) c.1342+91G= (n.1342+91G=) c.*958+91G= (n.*958+91G=) c.2106+177487G= (n.2106+177487G=) | |
| 3 | g.184322198C= | CA1425953295 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+95C= (n.1519+95C=) c.1453+95C= (n.1453+95C=) c.889+95C= (n.889+95C=) c.931+95C= (n.931+95C=) c.1027+95C= (n.1027+95C=) c.1540+95C= (n.1540+95C=) c.1258+95C= (n.1258+95C=) c.1399+95C= (n.1399+95C=) c.*1026+95C= (n.*1026+95C=) c.1342+95C= (n.1342+95C=) c.*958+95C= (n.*958+95C=) c.2106+177491C= (n.2106+177491C=) | |
| 3 | g.184322198C>T | CA1057225394 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+95C>T (n.1519+95C>T) c.1453+95C>T (n.1453+95C>T) c.889+95C>T (n.889+95C>T) c.931+95C>T (n.931+95C>T) c.1027+95C>T (n.1027+95C>T) c.1540+95C>T (n.1540+95C>T) c.1258+95C>T (n.1258+95C>T) c.1399+95C>T (n.1399+95C>T) c.*1026+95C>T (n.*1026+95C>T) c.1342+95C>T (n.1342+95C>T) c.*958+95C>T (n.*958+95C>T) c.2106+177491C>T (n.2106+177491C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322199C= | CA1425953296 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+96C= (n.1519+96C=) c.1453+96C= (n.1453+96C=) c.889+96C= (n.889+96C=) c.931+96C= (n.931+96C=) c.1027+96C= (n.1027+96C=) c.1540+96C= (n.1540+96C=) c.1258+96C= (n.1258+96C=) c.1399+96C= (n.1399+96C=) c.*1026+96C= (n.*1026+96C=) c.1342+96C= (n.1342+96C=) c.*958+96C= (n.*958+96C=) c.2106+177492C= (n.2106+177492C=) | |
| 3 | g.184322199C>G | CA1425953297 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+96C>G (n.1519+96C>G) c.1453+96C>G (n.1453+96C>G) c.889+96C>G (n.889+96C>G) c.931+96C>G (n.931+96C>G) c.1027+96C>G (n.1027+96C>G) c.1540+96C>G (n.1540+96C>G) c.1258+96C>G (n.1258+96C>G) c.1399+96C>G (n.1399+96C>G) c.*1026+96C>G (n.*1026+96C>G) c.1342+96C>G (n.1342+96C>G) c.*958+96C>G (n.*958+96C>G) c.2106+177492C>G (n.2106+177492C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184322200C>A | CA2668830605 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+97C>A (n.1519+97C>A) c.1453+97C>A (n.1453+97C>A) c.889+97C>A (n.889+97C>A) c.931+97C>A (n.931+97C>A) c.1027+97C>A (n.1027+97C>A) c.1540+97C>A (n.1540+97C>A) c.1258+97C>A (n.1258+97C>A) c.1399+97C>A (n.1399+97C>A) c.*1026+97C>A (n.*1026+97C>A) c.1342+97C>A (n.1342+97C>A) c.*958+97C>A (n.*958+97C>A) c.2106+177493C>A (n.2106+177493C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322200C>T | CA2668830604 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+97C>T (n.1519+97C>T) c.1453+97C>T (n.1453+97C>T) c.889+97C>T (n.889+97C>T) c.931+97C>T (n.931+97C>T) c.1027+97C>T (n.1027+97C>T) c.1540+97C>T (n.1540+97C>T) c.1258+97C>T (n.1258+97C>T) c.1399+97C>T (n.1399+97C>T) c.*1026+97C>T (n.*1026+97C>T) c.1342+97C>T (n.1342+97C>T) c.*958+97C>T (n.*958+97C>T) c.2106+177493C>T (n.2106+177493C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322202G>A | CA2668830607 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+99G>A (n.1519+99G>A) c.1453+99G>A (n.1453+99G>A) c.889+99G>A (n.889+99G>A) c.931+99G>A (n.931+99G>A) c.1027+99G>A (n.1027+99G>A) c.1540+99G>A (n.1540+99G>A) c.1258+99G>A (n.1258+99G>A) c.1399+99G>A (n.1399+99G>A) c.*1026+99G>A (n.*1026+99G>A) c.1342+99G>A (n.1342+99G>A) c.*958+99G>A (n.*958+99G>A) c.2106+177495G>A (n.2106+177495G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322202G= | CA1425953298 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+99G= (n.1519+99G=) c.1453+99G= (n.1453+99G=) c.889+99G= (n.889+99G=) c.931+99G= (n.931+99G=) c.1027+99G= (n.1027+99G=) c.1540+99G= (n.1540+99G=) c.1258+99G= (n.1258+99G=) c.1399+99G= (n.1399+99G=) c.*1026+99G= (n.*1026+99G=) c.1342+99G= (n.1342+99G=) c.*958+99G= (n.*958+99G=) c.2106+177495G= (n.2106+177495G=) | |
| 3 | g.184322202G>T | CA88863573 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+99G>T (n.1519+99G>T) c.1453+99G>T (n.1453+99G>T) c.889+99G>T (n.889+99G>T) c.931+99G>T (n.931+99G>T) c.1027+99G>T (n.1027+99G>T) c.1540+99G>T (n.1540+99G>T) c.1258+99G>T (n.1258+99G>T) c.1399+99G>T (n.1399+99G>T) c.*1026+99G>T (n.*1026+99G>T) c.1342+99G>T (n.1342+99G>T) c.*958+99G>T (n.*958+99G>T) c.2106+177495G>T (n.2106+177495G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184322203C>A | CA2577977956 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+100C>A (n.1519+100C>A) c.1453+100C>A (n.1453+100C>A) c.889+100C>A (n.889+100C>A) c.931+100C>A (n.931+100C>A) c.1027+100C>A (n.1027+100C>A) c.1540+100C>A (n.1540+100C>A) c.1258+100C>A (n.1258+100C>A) c.1399+100C>A (n.1399+100C>A) c.*1026+100C>A (n.*1026+100C>A) c.1342+100C>A (n.1342+100C>A) c.*958+100C>A (n.*958+100C>A) c.2106+177496C>A (n.2106+177496C>A) | |
| 3 | g.184322203C>T | CA2668830608 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+100C>T (n.1519+100C>T) c.1453+100C>T (n.1453+100C>T) c.889+100C>T (n.889+100C>T) c.931+100C>T (n.931+100C>T) c.1027+100C>T (n.1027+100C>T) c.1540+100C>T (n.1540+100C>T) c.1258+100C>T (n.1258+100C>T) c.1399+100C>T (n.1399+100C>T) c.*1026+100C>T (n.*1026+100C>T) c.1342+100C>T (n.1342+100C>T) c.*958+100C>T (n.*958+100C>T) c.2106+177496C>T (n.2106+177496C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322204A= | CA1425953301 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+101A= (n.1519+101A=) c.1453+101A= (n.1453+101A=) c.889+101A= (n.889+101A=) c.931+101A= (n.931+101A=) c.1027+101A= (n.1027+101A=) c.1540+101A= (n.1540+101A=) c.1258+101A= (n.1258+101A=) c.1399+101A= (n.1399+101A=) c.*1026+101A= (n.*1026+101A=) c.1342+101A= (n.1342+101A=) c.*958+101A= (n.*958+101A=) c.2106+177497A= (n.2106+177497A=) | |
| 3 | g.184322204A>G | CA88863582 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+101A>G (n.1519+101A>G) c.1453+101A>G (n.1453+101A>G) c.889+101A>G (n.889+101A>G) c.931+101A>G (n.931+101A>G) c.1027+101A>G (n.1027+101A>G) c.1540+101A>G (n.1540+101A>G) c.1258+101A>G (n.1258+101A>G) c.1399+101A>G (n.1399+101A>G) c.*1026+101A>G (n.*1026+101A>G) c.1342+101A>G (n.1342+101A>G) c.*958+101A>G (n.*958+101A>G) c.2106+177497A>G (n.2106+177497A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322205A= | CA1425953302 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+102A= (n.1519+102A=) c.1453+102A= (n.1453+102A=) c.889+102A= (n.889+102A=) c.931+102A= (n.931+102A=) c.1027+102A= (n.1027+102A=) c.1540+102A= (n.1540+102A=) c.1258+102A= (n.1258+102A=) c.1399+102A= (n.1399+102A=) c.*1026+102A= (n.*1026+102A=) c.1342+102A= (n.1342+102A=) c.*958+102A= (n.*958+102A=) c.2106+177498A= (n.2106+177498A=) | |
| 3 | g.184322205A>G | CA88863584 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+102A>G (n.1519+102A>G) c.1453+102A>G (n.1453+102A>G) c.889+102A>G (n.889+102A>G) c.931+102A>G (n.931+102A>G) c.1027+102A>G (n.1027+102A>G) c.1540+102A>G (n.1540+102A>G) c.1258+102A>G (n.1258+102A>G) c.1399+102A>G (n.1399+102A>G) c.*1026+102A>G (n.*1026+102A>G) c.1342+102A>G (n.1342+102A>G) c.*958+102A>G (n.*958+102A>G) c.2106+177498A>G (n.2106+177498A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322205A>T | CA2668830609 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+102A>T (n.1519+102A>T) c.1453+102A>T (n.1453+102A>T) c.889+102A>T (n.889+102A>T) c.931+102A>T (n.931+102A>T) c.1027+102A>T (n.1027+102A>T) c.1540+102A>T (n.1540+102A>T) c.1258+102A>T (n.1258+102A>T) c.1399+102A>T (n.1399+102A>T) c.*1026+102A>T (n.*1026+102A>T) c.1342+102A>T (n.1342+102A>T) c.*958+102A>T (n.*958+102A>T) c.2106+177498A>T (n.2106+177498A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322206T>C | CA88863588 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+103T>C (n.1519+103T>C) c.1453+103T>C (n.1453+103T>C) c.889+103T>C (n.889+103T>C) c.931+103T>C (n.931+103T>C) c.1027+103T>C (n.1027+103T>C) c.1540+103T>C (n.1540+103T>C) c.1258+103T>C (n.1258+103T>C) c.1399+103T>C (n.1399+103T>C) c.*1026+103T>C (n.*1026+103T>C) c.1342+103T>C (n.1342+103T>C) c.*958+103T>C (n.*958+103T>C) c.2106+177499T>C (n.2106+177499T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184322206T>G | CA2668830611 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+103T>G (n.1519+103T>G) c.1453+103T>G (n.1453+103T>G) c.889+103T>G (n.889+103T>G) c.931+103T>G (n.931+103T>G) c.1027+103T>G (n.1027+103T>G) c.1540+103T>G (n.1540+103T>G) c.1258+103T>G (n.1258+103T>G) c.1399+103T>G (n.1399+103T>G) c.*1026+103T>G (n.*1026+103T>G) c.1342+103T>G (n.1342+103T>G) c.*958+103T>G (n.*958+103T>G) c.2106+177499T>G (n.2106+177499T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322206T= | CA1425953304 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+103T= (n.1519+103T=) c.1453+103T= (n.1453+103T=) c.889+103T= (n.889+103T=) c.931+103T= (n.931+103T=) c.1027+103T= (n.1027+103T=) c.1540+103T= (n.1540+103T=) c.1258+103T= (n.1258+103T=) c.1399+103T= (n.1399+103T=) c.*1026+103T= (n.*1026+103T=) c.1342+103T= (n.1342+103T=) c.*958+103T= (n.*958+103T=) c.2106+177499T= (n.2106+177499T=) | |
| 3 | g.184322208G>T | CA2668830612 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+105G>T (n.1519+105G>T) c.1453+105G>T (n.1453+105G>T) c.889+105G>T (n.889+105G>T) c.931+105G>T (n.931+105G>T) c.1027+105G>T (n.1027+105G>T) c.1540+105G>T (n.1540+105G>T) c.1258+105G>T (n.1258+105G>T) c.1399+105G>T (n.1399+105G>T) c.*1026+105G>T (n.*1026+105G>T) c.1342+105G>T (n.1342+105G>T) c.*958+105G>T (n.*958+105G>T) c.2106+177501G>T (n.2106+177501G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322209A= | CA1425953307 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+106A= (n.1519+106A=) c.1453+106A= (n.1453+106A=) c.889+106A= (n.889+106A=) c.931+106A= (n.931+106A=) c.1027+106A= (n.1027+106A=) c.1540+106A= (n.1540+106A=) c.1258+106A= (n.1258+106A=) c.1399+106A= (n.1399+106A=) c.*1026+106A= (n.*1026+106A=) c.1342+106A= (n.1342+106A=) c.*958+106A= (n.*958+106A=) c.2106+177502A= (n.2106+177502A=) | |
| 3 | g.184322209A>C | CA2668830613 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+106A>C (n.1519+106A>C) c.1453+106A>C (n.1453+106A>C) c.889+106A>C (n.889+106A>C) c.931+106A>C (n.931+106A>C) c.1027+106A>C (n.1027+106A>C) c.1540+106A>C (n.1540+106A>C) c.1258+106A>C (n.1258+106A>C) c.1399+106A>C (n.1399+106A>C) c.*1026+106A>C (n.*1026+106A>C) c.1342+106A>C (n.1342+106A>C) c.*958+106A>C (n.*958+106A>C) c.2106+177502A>C (n.2106+177502A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322209A>G | CA1425953306 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+106A>G (n.1519+106A>G) c.1453+106A>G (n.1453+106A>G) c.889+106A>G (n.889+106A>G) c.931+106A>G (n.931+106A>G) c.1027+106A>G (n.1027+106A>G) c.1540+106A>G (n.1540+106A>G) c.1258+106A>G (n.1258+106A>G) c.1399+106A>G (n.1399+106A>G) c.*1026+106A>G (n.*1026+106A>G) c.1342+106A>G (n.1342+106A>G) c.*958+106A>G (n.*958+106A>G) c.2106+177502A>G (n.2106+177502A>G) | dbSNP |
| 3 | g.184322210A= | CA1425953308 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+107A= (n.1519+107A=) c.1453+107A= (n.1453+107A=) c.889+107A= (n.889+107A=) c.931+107A= (n.931+107A=) c.1027+107A= (n.1027+107A=) c.1540+107A= (n.1540+107A=) c.1258+107A= (n.1258+107A=) c.1399+107A= (n.1399+107A=) c.*1026+107A= (n.*1026+107A=) c.1342+107A= (n.1342+107A=) c.*958+107A= (n.*958+107A=) c.2106+177503A= (n.2106+177503A=) | |
| 3 | g.184322210A>G | CA88863593 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+107A>G (n.1519+107A>G) c.1453+107A>G (n.1453+107A>G) c.889+107A>G (n.889+107A>G) c.931+107A>G (n.931+107A>G) c.1027+107A>G (n.1027+107A>G) c.1540+107A>G (n.1540+107A>G) c.1258+107A>G (n.1258+107A>G) c.1399+107A>G (n.1399+107A>G) c.*1026+107A>G (n.*1026+107A>G) c.1342+107A>G (n.1342+107A>G) c.*958+107A>G (n.*958+107A>G) c.2106+177503A>G (n.2106+177503A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184322212C>A | CA2668830614 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+109C>A (n.1519+109C>A) c.1453+109C>A (n.1453+109C>A) c.889+109C>A (n.889+109C>A) c.931+109C>A (n.931+109C>A) c.1027+109C>A (n.1027+109C>A) c.1540+109C>A (n.1540+109C>A) c.1258+109C>A (n.1258+109C>A) c.1399+109C>A (n.1399+109C>A) c.*1026+109C>A (n.*1026+109C>A) c.1342+109C>A (n.1342+109C>A) c.*958+109C>A (n.*958+109C>A) c.2106+177505C>A (n.2106+177505C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322213T>A | CA2668830615 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+110T>A (n.1519+110T>A) c.1453+110T>A (n.1453+110T>A) c.889+110T>A (n.889+110T>A) c.931+110T>A (n.931+110T>A) c.1027+110T>A (n.1027+110T>A) c.1540+110T>A (n.1540+110T>A) c.1258+110T>A (n.1258+110T>A) c.1399+110T>A (n.1399+110T>A) c.*1026+110T>A (n.*1026+110T>A) c.1342+110T>A (n.1342+110T>A) c.*958+110T>A (n.*958+110T>A) c.2106+177506T>A (n.2106+177506T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322214A>G | CA2668830616 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+111A>G (n.1519+111A>G) c.1453+111A>G (n.1453+111A>G) c.889+111A>G (n.889+111A>G) c.931+111A>G (n.931+111A>G) c.1027+111A>G (n.1027+111A>G) c.1540+111A>G (n.1540+111A>G) c.1258+111A>G (n.1258+111A>G) c.1399+111A>G (n.1399+111A>G) c.*1026+111A>G (n.*1026+111A>G) c.1342+111A>G (n.1342+111A>G) c.*958+111A>G (n.*958+111A>G) c.2106+177507A>G (n.2106+177507A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322214_184322215insGTTCTTAGATTCC | CA2668830617 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+111_1519+112insGTTCTTAGATTCC (n.1519+111_1519+112insGTTCTTAGATTCC) c.1453+111_1453+112insGTTCTTAGATTCC (n.1453+111_1453+112insGTTCTTAGATTCC) c.889+111_889+112insGTTCTTAGATTCC (n.889+111_889+112insGTTCTTAGATTCC) c.931+111_931+112insGTTCTTAGATTCC (n.931+111_931+112insGTTCTTAGATTCC) c.1027+111_1027+112insGTTCTTAGATTCC (n.1027+111_1027+112insGTTCTTAGATTCC) c.1540+111_1540+112insGTTCTTAGATTCC (n.1540+111_1540+112insGTTCTTAGATTCC) c.1258+111_1258+112insGTTCTTAGATTCC (n.1258+111_1258+112insGTTCTTAGATTCC) c.1399+111_1399+112insGTTCTTAGATTCC (n.1399+111_1399+112insGTTCTTAGATTCC) c.*1026+111_*1026+112insGTTCTTAGATTCC (n.*1026+111_*1026+112insGTTCTTAGATTCC) c.1342+111_1342+112insGTTCTTAGATTCC (n.1342+111_1342+112insGTTCTTAGATTCC) c.*958+111_*958+112insGTTCTTAGATTCC (n.*958+111_*958+112insGTTCTTAGATTCC) c.2106+177507_2106+177508insGTTCTTAGATTCC (n.2106+177507_2106+177508insGTTCTTAGATTCC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322216G>A | CA2668830618 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+113G>A (n.1519+113G>A) c.1453+113G>A (n.1453+113G>A) c.889+113G>A (n.889+113G>A) c.931+113G>A (n.931+113G>A) c.1027+113G>A (n.1027+113G>A) c.1540+113G>A (n.1540+113G>A) c.1258+113G>A (n.1258+113G>A) c.1399+113G>A (n.1399+113G>A) c.*1026+113G>A (n.*1026+113G>A) c.1342+113G>A (n.1342+113G>A) c.*958+113G>A (n.*958+113G>A) c.2106+177509G>A (n.2106+177509G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322218del | CA2668830619 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+115del (n.1519+115del) c.1453+115del (n.1453+115del) c.889+115del (n.889+115del) c.931+115del (n.931+115del) c.1027+115del (n.1027+115del) c.1540+115del (n.1540+115del) c.1258+115del (n.1258+115del) c.1399+115del (n.1399+115del) c.*1026+115del (n.*1026+115del) c.1342+115del (n.1342+115del) c.*958+115del (n.*958+115del) c.2106+177511del (n.2106+177511del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184322218A= | CA1425953310 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+115A= (n.1519+115A=) c.1453+115A= (n.1453+115A=) c.889+115A= (n.889+115A=) c.931+115A= (n.931+115A=) c.1027+115A= (n.1027+115A=) c.1540+115A= (n.1540+115A=) c.1258+115A= (n.1258+115A=) c.1399+115A= (n.1399+115A=) c.*1026+115A= (n.*1026+115A=) c.1342+115A= (n.1342+115A=) c.*958+115A= (n.*958+115A=) c.2106+177511A= (n.2106+177511A=) | |
| 3 | g.184322218A>G | CA1425953311 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+115A>G (n.1519+115A>G) c.1453+115A>G (n.1453+115A>G) c.889+115A>G (n.889+115A>G) c.931+115A>G (n.931+115A>G) c.1027+115A>G (n.1027+115A>G) c.1540+115A>G (n.1540+115A>G) c.1258+115A>G (n.1258+115A>G) c.1399+115A>G (n.1399+115A>G) c.*1026+115A>G (n.*1026+115A>G) c.1342+115A>G (n.1342+115A>G) c.*958+115A>G (n.*958+115A>G) c.2106+177511A>G (n.2106+177511A>G) | dbSNP |
| 3 | g.184322219C>A | CA1057225402 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+116C>A (n.1519+116C>A) c.1453+116C>A (n.1453+116C>A) c.889+116C>A (n.889+116C>A) c.931+116C>A (n.931+116C>A) c.1027+116C>A (n.1027+116C>A) c.1540+116C>A (n.1540+116C>A) c.1258+116C>A (n.1258+116C>A) c.1399+116C>A (n.1399+116C>A) c.*1026+116C>A (n.*1026+116C>A) c.1342+116C>A (n.1342+116C>A) c.*958+116C>A (n.*958+116C>A) c.2106+177512C>A (n.2106+177512C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184322219C= | CA1425953313 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+116C= (n.1519+116C=) c.1453+116C= (n.1453+116C=) c.889+116C= (n.889+116C=) c.931+116C= (n.931+116C=) c.1027+116C= (n.1027+116C=) c.1540+116C= (n.1540+116C=) c.1258+116C= (n.1258+116C=) c.1399+116C= (n.1399+116C=) c.*1026+116C= (n.*1026+116C=) c.1342+116C= (n.1342+116C=) c.*958+116C= (n.*958+116C=) c.2106+177512C= (n.2106+177512C=) | |
| 3 | g.184322219C>G | CA1425953315 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+116C>G (n.1519+116C>G) c.1453+116C>G (n.1453+116C>G) c.889+116C>G (n.889+116C>G) c.931+116C>G (n.931+116C>G) c.1027+116C>G (n.1027+116C>G) c.1540+116C>G (n.1540+116C>G) c.1258+116C>G (n.1258+116C>G) c.1399+116C>G (n.1399+116C>G) c.*1026+116C>G (n.*1026+116C>G) c.1342+116C>G (n.1342+116C>G) c.*958+116C>G (n.*958+116C>G) c.2106+177512C>G (n.2106+177512C>G) | dbSNP |
| 3 | g.184322219C>T | CA2668830620 | EIF2B5,EIF4G1 | c.1519+116C>T (n.1519+116C>T) c.1453+116C>T (n.1453+116C>T) c.889+116C>T (n.889+116C>T) c.931+116C>T (n.931+116C>T) c.1027+116C>T (n.1027+116C>T) c.1540+116C>T (n.1540+116C>T) c.1258+116C>T (n.1258+116C>T) c.1399+116C>T (n.1399+116C>T) c.*1026+116C>T (n.*1026+116C>T) c.1342+116C>T (n.1342+116C>T) c.*958+116C>T (n.*958+116C>T) c.2106+177512C>T (n.2106+177512C>T) | gnomAD v4 |