Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184322093_184322095dupCA2732208EIF2B5,EIF4G1c.1509_1511dup (p.Ala504_Thr505insAla)
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c.2106+177386_2106+177388dup (n.2106+177386_2106+177388dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.184322089C>GCA355390895EIF2B5,EIF4G1c.1505C>G (p.Ala502Gly)
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c.2106+177382C>T (n.2106+177382C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1329A>C (p.Ala443=)
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c.2106+177383A>C (n.2106+177383A>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184322090A>GCA437329707EIF2B5,EIF4G1c.1506A>G (p.Ala502=)
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c.2106+177383A>G (n.2106+177383A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184322090A>TCA437329708EIF2B5,EIF4G1c.1506A>T (p.Ala502=)
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c.1527A>T (p.Ala509=)
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c.2106+177384G>C (n.2106+177384G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184322091G=CA1425953211EIF2B5,EIF4G1c.1507G= (p.Ala503=)
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c.2106+177384G>T (n.2106+177384G>T)
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3g.184322092C>TCA355390912EIF2B5,EIF4G1c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.878C>T (p.Ala293Val)
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c.2106+177386A>C (n.2106+177386A>C)
3g.184322093A>GCA437329710EIF2B5,EIF4G1c.1509A>G (p.Ala503=)
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c.2106+177386A>G (n.2106+177386A>G)
3g.184322093A>TCA437329711EIF2B5,EIF4G1c.1509A>T (p.Ala503=)
c.1443A>T (p.Ala481=)
c.879A>T (p.Ala293=)
c.921A>T (p.Ala307=)
c.1017A>T (p.Ala339=)
c.1530A>T (p.Ala510=)
c.1248A>T (p.Ala416=)
c.1389A>T (p.Ala463=)
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.1332A>T (p.Ala444=)
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.2106+177386A>T (n.2106+177386A>T)
3g.184322094G>ACA355390917EIF2B5,EIF4G1c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.2106+177387G>A (n.2106+177387G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.184322094G>CCA355390920EIF2B5,EIF4G1c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.2106+177387G>C (n.2106+177387G>C)
3g.184322094G>TCA355390915EIF2B5,EIF4G1c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.2106+177387G>T (n.2106+177387G>T)
3g.184322095C>ACA88863500EIF2B5,EIF4G1c.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.1445C>A (p.Ala482Asp)
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c.923C>A (p.Ala308Asp)
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c.1250C>A (p.Ala417Asp)
c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.1334C>A (p.Ala445Asp)
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.2106+177388C>A (n.2106+177388C>A)
 dbSNP
3g.184322095C=CA1425953213EIF2B5,EIF4G1c.1511C= (p.Ala504=)
c.1445C= (p.Ala482=)
c.881C= (p.Ala294=)
c.923C= (p.Ala308=)
c.1019C= (p.Ala340=)
c.1532C= (p.Ala511=)
c.1250C= (p.Ala417=)
c.1391C= (p.Ala464=)
c.*1018C= (n.*1018C=)
c.1334C= (p.Ala445=)
c.*950C= (n.*950C=)
c.2106+177388C= (n.2106+177388C=)
3g.184322095C>GCA355390927EIF2B5,EIF4G1c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.2106+177388C>G (n.2106+177388C>G)
3g.184322095C>TCA355390925EIF2B5,EIF4G1c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.881C>T (p.Ala294Val)
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.1250C>T (p.Ala417Val)
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.2106+177388C>T (n.2106+177388C>T)
3g.184322096C>ACA437329712EIF2B5,EIF4G1c.1512C>A (p.Ala504=)
c.1446C>A (p.Ala482=)
c.882C>A (p.Ala294=)
c.924C>A (p.Ala308=)
c.1020C>A (p.Ala340=)
c.1533C>A (p.Ala511=)
c.1251C>A (p.Ala417=)
c.1392C>A (p.Ala464=)
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
c.1335C>A (p.Ala445=)
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.2106+177389C>A (n.2106+177389C>A)
3g.184322096C>GCA437329713EIF2B5,EIF4G1c.1512C>G (p.Ala504=)
c.1446C>G (p.Ala482=)
c.882C>G (p.Ala294=)
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c.*1019C>G (n.*1019C>G)
c.1335C>G (p.Ala445=)
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.2106+177389C>G (n.2106+177389C>G)
 gnomAD v4
3g.184322096C>TCA437329714EIF2B5,EIF4G1c.1512C>T (p.Ala504=)
c.1446C>T (p.Ala482=)
c.882C>T (p.Ala294=)
c.924C>T (p.Ala308=)
c.1020C>T (p.Ala340=)
c.1533C>T (p.Ala511=)
c.1251C>T (p.Ala417=)
c.1392C>T (p.Ala464=)
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
c.1335C>T (p.Ala445=)
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.2106+177389C>T (n.2106+177389C>T)
 gnomAD v4
3g.184322097A>CCA355390932EIF2B5,EIF4G1c.1513A>C (p.Thr505Pro)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.1534A>C (p.Thr512Pro)
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
c.1393A>C (p.Thr465Pro)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.1336A>C (p.Thr446Pro)
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.2106+177390A>C (n.2106+177390A>C)
 gnomAD v4
3g.184322097A>GCA355390935EIF2B5,EIF4G1c.1513A>G (p.Thr505Ala)
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.883A>G (p.Thr295Ala)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
c.1534A>G (p.Thr512Ala)
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
c.1393A>G (p.Thr465Ala)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.1336A>G (p.Thr446Ala)
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.2106+177390A>G (n.2106+177390A>G)
3g.184322097A>TCA355390936EIF2B5,EIF4G1c.1513A>T (p.Thr505Ser)
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.883A>T (p.Thr295Ser)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.1534A>T (p.Thr512Ser)
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
c.1393A>T (p.Thr465Ser)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.1336A>T (p.Thr446Ser)
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.2106+177390A>T (n.2106+177390A>T)
3g.184322098C>ACA355390942EIF2B5,EIF4G1c.1514C>A (p.Thr505Asn)
c.1448C>A (p.Thr483Asn)
c.884C>A (p.Thr295Asn)
c.926C>A (p.Thr309Asn)
c.1022C>A (p.Thr341Asn)
c.1535C>A (p.Thr512Asn)
c.1253C>A (p.Thr418Asn)
c.1394C>A (p.Thr465Asn)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.1337C>A (p.Thr446Asn)
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.2106+177391C>A (n.2106+177391C>A)
3g.184322098C>GCA355390944EIF2B5,EIF4G1c.1514C>G (p.Thr505Ser)
c.1448C>G (p.Thr483Ser)
c.884C>G (p.Thr295Ser)
c.926C>G (p.Thr309Ser)
c.1022C>G (p.Thr341Ser)
c.1535C>G (p.Thr512Ser)
c.1253C>G (p.Thr418Ser)
c.1394C>G (p.Thr465Ser)
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.1337C>G (p.Thr446Ser)
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.2106+177391C>G (n.2106+177391C>G)
3g.184322098C>TCA355390945EIF2B5,EIF4G1c.1514C>T (p.Thr505Ile)
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
c.884C>T (p.Thr295Ile)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
c.1535C>T (p.Thr512Ile)
c.1253C>T (p.Thr418Ile)
c.1394C>T (p.Thr465Ile)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.1337C>T (p.Thr446Ile)
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.2106+177391C>T (n.2106+177391C>T)
3g.184322099T>ACA437329715EIF2B5,EIF4G1c.1515T>A (p.Thr505=)
c.1449T>A (p.Thr483=)
c.885T>A (p.Thr295=)
c.927T>A (p.Thr309=)
c.1023T>A (p.Thr341=)
c.1536T>A (p.Thr512=)
c.1254T>A (p.Thr418=)
c.1395T>A (p.Thr465=)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.1338T>A (p.Thr446=)
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.2106+177392T>A (n.2106+177392T>A)
3g.184322099T>CCA437329717EIF2B5,EIF4G1c.1515T>C (p.Thr505=)
c.1449T>C (p.Thr483=)
c.885T>C (p.Thr295=)
c.927T>C (p.Thr309=)
c.1023T>C (p.Thr341=)
c.1536T>C (p.Thr512=)
c.1254T>C (p.Thr418=)
c.1395T>C (p.Thr465=)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.1338T>C (p.Thr446=)
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.2106+177392T>C (n.2106+177392T>C)
3g.184322099T>GCA437329716EIF2B5,EIF4G1c.1515T>G (p.Thr505=)
c.1449T>G (p.Thr483=)
c.885T>G (p.Thr295=)
c.927T>G (p.Thr309=)
c.1023T>G (p.Thr341=)
c.1536T>G (p.Thr512=)
c.1254T>G (p.Thr418=)
c.1395T>G (p.Thr465=)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
c.1338T>G (p.Thr446=)
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.2106+177392T>G (n.2106+177392T>G)
3g.184322100C>ACA355390948EIF2B5,EIF4G1c.1516C>A (p.Gln506Lys)
c.1450C>A (p.Gln484Lys)
c.886C>A (p.Gln296Lys)
c.928C>A (p.Gln310Lys)
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
c.1537C>A (p.Gln513Lys)
c.1255C>A (p.Gln419Lys)
c.1396C>A (p.Gln466Lys)
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.2106+177393C>A (n.2106+177393C>A)
3g.184322100C=CA1425953217EIF2B5,EIF4G1c.1516C= (p.Gln506=)
c.1450C= (p.Gln484=)
c.886C= (p.Gln296=)
c.928C= (p.Gln310=)
c.1024C= (p.Gln342=)
c.1537C= (p.Gln513=)
c.1255C= (p.Gln419=)
c.1396C= (p.Gln466=)
c.*1023C= (n.*1023C=)
c.1339C= (p.Gln447=)
c.*955C= (n.*955C=)
c.2106+177393C= (n.2106+177393C=)
3g.184322100C>GCA355390951EIF2B5,EIF4G1c.1516C>G (p.Gln506Glu)
c.1450C>G (p.Gln484Glu)
c.886C>G (p.Gln296Glu)
c.928C>G (p.Gln310Glu)
c.1024C>G (p.Gln342Glu)
c.1537C>G (p.Gln513Glu)
c.1255C>G (p.Gln419Glu)
c.1396C>G (p.Gln466Glu)
c.*1023C>G (n.*1023C>G)
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.2106+177393C>G (n.2106+177393C>G)
 dbSNP
3g.184322100C>TCA355390953EIF2B5,EIF4G1c.1516C>T (p.Gln506Ter)
c.1450C>T (p.Gln484Ter)
c.886C>T (p.Gln296Ter)
c.928C>T (p.Gln310Ter)
c.1024C>T (p.Gln342Ter)
c.1537C>T (p.Gln513Ter)
c.1255C>T (p.Gln419Ter)
c.1396C>T (p.Gln466Ter)
c.*1023C>T (n.*1023C>T)
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.2106+177393C>T (n.2106+177393C>T)
 COSMIC
3g.184322100_184322105delinsCAAGGTCA1425953216EIF2B5,EIF4G1c.1516_1519+2delinsCAAGGT
c.1450_1453+2delinsCAAGGT
c.886_889+2delinsCAAGGT
c.928_931+2delinsCAAGGT
c.1024_1027+2delinsCAAGGT
c.1537_1540+2delinsCAAGGT
c.1255_1258+2delinsCAAGGT
c.1396_1399+2delinsCAAGGT
c.*1023_*1026+2delinsCAAGGT
c.1339_1342+2delinsCAAGGT
c.*955_*958+2delinsCAAGGT
c.2106+177393_2106+177398delinsCAAGGT (n.2106+177393_2106+177398delinsCAAGGT)
3g.184322101A>CCA355390956EIF2B5,EIF4G1c.1517A>C (p.Gln506Pro)
c.1451A>C (p.Gln484Pro)
c.887A>C (p.Gln296Pro)
c.929A>C (p.Gln310Pro)
c.1025A>C (p.Gln342Pro)
c.1538A>C (p.Gln513Pro)
c.1256A>C (p.Gln419Pro)
c.1397A>C (p.Gln466Pro)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.2106+177394A>C (n.2106+177394A>C)
3g.184322101A>GCA355390959EIF2B5,EIF4G1c.1517A>G (p.Gln506Arg)
c.1451A>G (p.Gln484Arg)
c.887A>G (p.Gln296Arg)
c.929A>G (p.Gln310Arg)
c.1025A>G (p.Gln342Arg)
c.1538A>G (p.Gln513Arg)
c.1256A>G (p.Gln419Arg)
c.1397A>G (p.Gln466Arg)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.2106+177394A>G (n.2106+177394A>G)
3g.184322101A>TCA355390962EIF2B5,EIF4G1c.1517A>T (p.Gln506Leu)
c.1451A>T (p.Gln484Leu)
c.887A>T (p.Gln296Leu)
c.929A>T (p.Gln310Leu)
c.1025A>T (p.Gln342Leu)
c.1538A>T (p.Gln513Leu)
c.1256A>T (p.Gln419Leu)
c.1397A>T (p.Gln466Leu)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.*956A>T (n.*956A>T)
c.2106+177394A>T (n.2106+177394A>T)
3g.184322106_184322110delCA548795512EIF2B5,EIF4G1c.1519+3_1519+7del
c.1453+3_1453+7del
c.889+3_889+7del
c.931+3_931+7del
c.1027+3_1027+7del
c.1540+3_1540+7del
c.1258+3_1258+7del
c.1399+3_1399+7del
c.*1026+3_*1026+7del
c.1342+3_1342+7del
c.*958+3_*958+7del
c.2106+177399_2106+177403del (n.2106+177399_2106+177403del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322102A>CCA355390968EIF2B5,EIF4G1c.1518A>C (p.Gln506His)
c.1452A>C (p.Gln484His)
c.888A>C (p.Gln296His)
c.930A>C (p.Gln310His)
c.1026A>C (p.Gln342His)
c.1539A>C (p.Gln513His)
c.1257A>C (p.Gln419His)
c.1398A>C (p.Gln466His)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.1341A>C (p.Gln447His)
c.*957A>C (n.*957A>C)
c.2106+177395A>C (n.2106+177395A>C)
3g.184322102A>GCA437329718EIF2B5,EIF4G1c.1518A>G (p.Gln506=)
c.1452A>G (p.Gln484=)
c.888A>G (p.Gln296=)
c.930A>G (p.Gln310=)
c.1026A>G (p.Gln342=)
c.1539A>G (p.Gln513=)
c.1257A>G (p.Gln419=)
c.1398A>G (p.Gln466=)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.1341A>G (p.Gln447=)
c.*957A>G (n.*957A>G)
c.2106+177395A>G (n.2106+177395A>G)
 gnomAD v4
3g.184322102A>TCA355390965EIF2B5,EIF4G1c.1518A>T (p.Gln506His)
c.1452A>T (p.Gln484His)
c.888A>T (p.Gln296His)
c.930A>T (p.Gln310His)
c.1026A>T (p.Gln342His)
c.1539A>T (p.Gln513His)
c.1257A>T (p.Gln419His)
c.1398A>T (p.Gln466His)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.1341A>T (p.Gln447His)
c.*957A>T (n.*957A>T)
c.2106+177395A>T (n.2106+177395A>T)
3g.184322103G>ACA355390972EIF2B5,EIF4G1c.1519G>A (p.Val507Met)
c.1453G>A (p.Val485Met)
c.889G>A (p.Val297Met)
c.931G>A (p.Val311Met)
c.1027G>A (p.Val343Met)
c.1540G>A (p.Val514Met)
c.1258G>A (p.Val420Met)
c.1399G>A (p.Val467Met)
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
c.1342G>A (p.Val448Met)
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.2106+177396G>A (n.2106+177396G>A)
3g.184322103G>CCA355390975EIF2B5,EIF4G1c.1519G>C (p.Val507Leu)
c.1453G>C (p.Val485Leu)
c.889G>C (p.Val297Leu)
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.1540G>C (p.Val514Leu)
c.1258G>C (p.Val420Leu)
c.1399G>C (p.Val467Leu)
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
c.*958G>C (n.*958G>C)
c.2106+177396G>C (n.2106+177396G>C)
3g.184322103G>TCA355390977EIF2B5,EIF4G1c.1519G>T (p.Val507Leu)
c.1453G>T (p.Val485Leu)
c.889G>T (p.Val297Leu)
c.931G>T (p.Val311Leu)
c.1027G>T (p.Val343Leu)
c.1540G>T (p.Val514Leu)
c.1258G>T (p.Val420Leu)
c.1399G>T (p.Val467Leu)
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
c.1342G>T (p.Val448Leu)
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.2106+177396G>T (n.2106+177396G>T)
3g.184322104G>ACA355390980EIF2B5,EIF4G1c.1519+1G>A (n.1519+1G>A)
c.1453+1G>A (n.1453+1G>A)
c.889+1G>A (n.889+1G>A)
c.931+1G>A (n.931+1G>A)
c.1027+1G>A (n.1027+1G>A)
c.1540+1G>A (n.1540+1G>A)
c.1258+1G>A (n.1258+1G>A)
c.1399+1G>A (n.1399+1G>A)
c.*1026+1G>A (n.*1026+1G>A)
c.1342+1G>A (n.1342+1G>A)
c.*958+1G>A (n.*958+1G>A)
c.2106+177397G>A (n.2106+177397G>A)
3g.184322104G>CCA355390982EIF2B5,EIF4G1c.1519+1G>C (n.1519+1G>C)
c.1453+1G>C (n.1453+1G>C)
c.889+1G>C (n.889+1G>C)
c.931+1G>C (n.931+1G>C)
c.1027+1G>C (n.1027+1G>C)
c.1540+1G>C (n.1540+1G>C)
c.1258+1G>C (n.1258+1G>C)
c.1399+1G>C (n.1399+1G>C)
c.*1026+1G>C (n.*1026+1G>C)
c.1342+1G>C (n.1342+1G>C)
c.*958+1G>C (n.*958+1G>C)
c.2106+177397G>C (n.2106+177397G>C)
3g.184322104G>TCA355390986EIF2B5,EIF4G1c.1519+1G>T (n.1519+1G>T)
c.1453+1G>T (n.1453+1G>T)
c.889+1G>T (n.889+1G>T)
c.931+1G>T (n.931+1G>T)
c.1027+1G>T (n.1027+1G>T)
c.1540+1G>T (n.1540+1G>T)
c.1258+1G>T (n.1258+1G>T)
c.1399+1G>T (n.1399+1G>T)
c.*1026+1G>T (n.*1026+1G>T)
c.1342+1G>T (n.1342+1G>T)
c.*958+1G>T (n.*958+1G>T)
c.2106+177397G>T (n.2106+177397G>T)
3g.184322105T>ACA355390990EIF2B5,EIF4G1c.1519+2T>A (n.1519+2T>A)
c.1453+2T>A (n.1453+2T>A)
c.889+2T>A (n.889+2T>A)
c.931+2T>A (n.931+2T>A)
c.1027+2T>A (n.1027+2T>A)
c.1540+2T>A (n.1540+2T>A)
c.1258+2T>A (n.1258+2T>A)
c.1399+2T>A (n.1399+2T>A)
c.*1026+2T>A (n.*1026+2T>A)
c.1342+2T>A (n.1342+2T>A)
c.*958+2T>A (n.*958+2T>A)
c.2106+177398T>A (n.2106+177398T>A)
3g.184322105T>CCA355390993EIF2B5,EIF4G1c.1519+2T>C (n.1519+2T>C)
c.1453+2T>C (n.1453+2T>C)
c.889+2T>C (n.889+2T>C)
c.931+2T>C (n.931+2T>C)
c.1027+2T>C (n.1027+2T>C)
c.1540+2T>C (n.1540+2T>C)
c.1258+2T>C (n.1258+2T>C)
c.1399+2T>C (n.1399+2T>C)
c.*1026+2T>C (n.*1026+2T>C)
c.1342+2T>C (n.1342+2T>C)
c.*958+2T>C (n.*958+2T>C)
c.2106+177398T>C (n.2106+177398T>C)
3g.184322105T>GCA355390996EIF2B5,EIF4G1c.1519+2T>G (n.1519+2T>G)
c.1453+2T>G (n.1453+2T>G)
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c.1540+2T>G (n.1540+2T>G)
c.1258+2T>G (n.1258+2T>G)
c.1399+2T>G (n.1399+2T>G)
c.*1026+2T>G (n.*1026+2T>G)
c.1342+2T>G (n.1342+2T>G)
c.*958+2T>G (n.*958+2T>G)
c.2106+177398T>G (n.2106+177398T>G)
 dbSNP
3g.184322105T=CA1425953219EIF2B5,EIF4G1c.1519+2T= (n.1519+2T=)
c.1453+2T= (n.1453+2T=)
c.889+2T= (n.889+2T=)
c.931+2T= (n.931+2T=)
c.1027+2T= (n.1027+2T=)
c.1540+2T= (n.1540+2T=)
c.1258+2T= (n.1258+2T=)
c.1399+2T= (n.1399+2T=)
c.*1026+2T= (n.*1026+2T=)
c.1342+2T= (n.1342+2T=)
c.*958+2T= (n.*958+2T=)
c.2106+177398T= (n.2106+177398T=)
3g.184322106A=CA1425953221EIF2B5,EIF4G1c.1519+3A= (n.1519+3A=)
c.1453+3A= (n.1453+3A=)
c.889+3A= (n.889+3A=)
c.931+3A= (n.931+3A=)
c.1027+3A= (n.1027+3A=)
c.1540+3A= (n.1540+3A=)
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c.1399+3A= (n.1399+3A=)
c.*1026+3A= (n.*1026+3A=)
c.1342+3A= (n.1342+3A=)
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c.2106+177399A= (n.2106+177399A=)
3g.184322106A>GCA1057225341EIF2B5,EIF4G1c.1519+3A>G (n.1519+3A>G)
c.1453+3A>G (n.1453+3A>G)
c.889+3A>G (n.889+3A>G)
c.931+3A>G (n.931+3A>G)
c.1027+3A>G (n.1027+3A>G)
c.1540+3A>G (n.1540+3A>G)
c.1258+3A>G (n.1258+3A>G)
c.1399+3A>G (n.1399+3A>G)
c.*1026+3A>G (n.*1026+3A>G)
c.1342+3A>G (n.1342+3A>G)
c.*958+3A>G (n.*958+3A>G)
c.2106+177399A>G (n.2106+177399A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322108G>ACA2732212EIF2B5,EIF4G1c.1519+5G>A (n.1519+5G>A)
c.1453+5G>A (n.1453+5G>A)
c.889+5G>A (n.889+5G>A)
c.931+5G>A (n.931+5G>A)
c.1027+5G>A (n.1027+5G>A)
c.1540+5G>A (n.1540+5G>A)
c.1258+5G>A (n.1258+5G>A)
c.1399+5G>A (n.1399+5G>A)
c.*1026+5G>A (n.*1026+5G>A)
c.1342+5G>A (n.1342+5G>A)
c.*958+5G>A (n.*958+5G>A)
c.2106+177401G>A (n.2106+177401G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184322108G=CA1425953223EIF2B5,EIF4G1c.1519+5G= (n.1519+5G=)
c.1453+5G= (n.1453+5G=)
c.889+5G= (n.889+5G=)
c.931+5G= (n.931+5G=)
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c.1258+5G= (n.1258+5G=)
c.1399+5G= (n.1399+5G=)
c.*1026+5G= (n.*1026+5G=)
c.1342+5G= (n.1342+5G=)
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c.2106+177401G= (n.2106+177401G=)
3g.184322110T>ACA548795513EIF2B5,EIF4G1c.1519+7T>A (n.1519+7T>A)
c.1453+7T>A (n.1453+7T>A)
c.889+7T>A (n.889+7T>A)
c.931+7T>A (n.931+7T>A)
c.1027+7T>A (n.1027+7T>A)
c.1540+7T>A (n.1540+7T>A)
c.1258+7T>A (n.1258+7T>A)
c.1399+7T>A (n.1399+7T>A)
c.*1026+7T>A (n.*1026+7T>A)
c.1342+7T>A (n.1342+7T>A)
c.*958+7T>A (n.*958+7T>A)
c.2106+177403T>A (n.2106+177403T>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.184322110T>GCA1425953224EIF2B5,EIF4G1c.1519+7T>G (n.1519+7T>G)
c.1453+7T>G (n.1453+7T>G)
c.889+7T>G (n.889+7T>G)
c.931+7T>G (n.931+7T>G)
c.1027+7T>G (n.1027+7T>G)
c.1540+7T>G (n.1540+7T>G)
c.1258+7T>G (n.1258+7T>G)
c.1399+7T>G (n.1399+7T>G)
c.*1026+7T>G (n.*1026+7T>G)
c.1342+7T>G (n.1342+7T>G)
c.*958+7T>G (n.*958+7T>G)
c.2106+177403T>G (n.2106+177403T>G)
 dbSNP
3g.184322110T=CA1425953226EIF2B5,EIF4G1c.1519+7T= (n.1519+7T=)
c.1453+7T= (n.1453+7T=)
c.889+7T= (n.889+7T=)
c.931+7T= (n.931+7T=)
c.1027+7T= (n.1027+7T=)
c.1540+7T= (n.1540+7T=)
c.1258+7T= (n.1258+7T=)
c.1399+7T= (n.1399+7T=)
c.*1026+7T= (n.*1026+7T=)
c.1342+7T= (n.1342+7T=)
c.*958+7T= (n.*958+7T=)
c.2106+177403T= (n.2106+177403T=)
3g.184322112T>CCA548795514EIF2B5,EIF4G1c.1519+9T>C (n.1519+9T>C)
c.1453+9T>C (n.1453+9T>C)
c.889+9T>C (n.889+9T>C)
c.931+9T>C (n.931+9T>C)
c.1027+9T>C (n.1027+9T>C)
c.1540+9T>C (n.1540+9T>C)
c.1258+9T>C (n.1258+9T>C)
c.1399+9T>C (n.1399+9T>C)
c.*1026+9T>C (n.*1026+9T>C)
c.1342+9T>C (n.1342+9T>C)
c.*958+9T>C (n.*958+9T>C)
c.2106+177405T>C (n.2106+177405T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322112T=CA1425953227EIF2B5,EIF4G1c.1519+9T= (n.1519+9T=)
c.1453+9T= (n.1453+9T=)
c.889+9T= (n.889+9T=)
c.931+9T= (n.931+9T=)
c.1027+9T= (n.1027+9T=)
c.1540+9T= (n.1540+9T=)
c.1258+9T= (n.1258+9T=)
c.1399+9T= (n.1399+9T=)
c.*1026+9T= (n.*1026+9T=)
c.1342+9T= (n.1342+9T=)
c.*958+9T= (n.*958+9T=)
c.2106+177405T= (n.2106+177405T=)
3g.184322114G>CCA2668830547EIF2B5,EIF4G1c.1519+11G>C (n.1519+11G>C)
c.1453+11G>C (n.1453+11G>C)
c.889+11G>C (n.889+11G>C)
c.931+11G>C (n.931+11G>C)
c.1027+11G>C (n.1027+11G>C)
c.1540+11G>C (n.1540+11G>C)
c.1258+11G>C (n.1258+11G>C)
c.1399+11G>C (n.1399+11G>C)
c.*1026+11G>C (n.*1026+11G>C)
c.1342+11G>C (n.1342+11G>C)
c.*958+11G>C (n.*958+11G>C)
c.2106+177407G>C (n.2106+177407G>C)
 gnomAD v4
3g.184322115T>ACA2577977952EIF2B5,EIF4G1c.1519+12T>A (n.1519+12T>A)
c.1453+12T>A (n.1453+12T>A)
c.889+12T>A (n.889+12T>A)
c.931+12T>A (n.931+12T>A)
c.1027+12T>A (n.1027+12T>A)
c.1540+12T>A (n.1540+12T>A)
c.1258+12T>A (n.1258+12T>A)
c.1399+12T>A (n.1399+12T>A)
c.*1026+12T>A (n.*1026+12T>A)
c.1342+12T>A (n.1342+12T>A)
c.*958+12T>A (n.*958+12T>A)
c.2106+177408T>A (n.2106+177408T>A)
 gnomAD v4
3g.184322117G>ACA903745792EIF2B5,EIF4G1c.1519+14G>A (n.1519+14G>A)
c.1453+14G>A (n.1453+14G>A)
c.889+14G>A (n.889+14G>A)
c.931+14G>A (n.931+14G>A)
c.1027+14G>A (n.1027+14G>A)
c.1540+14G>A (n.1540+14G>A)
c.1258+14G>A (n.1258+14G>A)
c.1399+14G>A (n.1399+14G>A)
c.*1026+14G>A (n.*1026+14G>A)
c.1342+14G>A (n.1342+14G>A)
c.*958+14G>A (n.*958+14G>A)
c.2106+177410G>A (n.2106+177410G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184322117G=CA1425953228EIF2B5,EIF4G1c.1519+14G= (n.1519+14G=)
c.1453+14G= (n.1453+14G=)
c.889+14G= (n.889+14G=)
c.931+14G= (n.931+14G=)
c.1027+14G= (n.1027+14G=)
c.1540+14G= (n.1540+14G=)
c.1258+14G= (n.1258+14G=)
c.1399+14G= (n.1399+14G=)
c.*1026+14G= (n.*1026+14G=)
c.1342+14G= (n.1342+14G=)
c.*958+14G= (n.*958+14G=)
c.2106+177410G= (n.2106+177410G=)
3g.184322118G>ACA2668830550EIF2B5,EIF4G1c.1519+15G>A (n.1519+15G>A)
c.1453+15G>A (n.1453+15G>A)
c.889+15G>A (n.889+15G>A)
c.931+15G>A (n.931+15G>A)
c.1027+15G>A (n.1027+15G>A)
c.1540+15G>A (n.1540+15G>A)
c.1258+15G>A (n.1258+15G>A)
c.1399+15G>A (n.1399+15G>A)
c.*1026+15G>A (n.*1026+15G>A)
c.1342+15G>A (n.1342+15G>A)
c.*958+15G>A (n.*958+15G>A)
c.2106+177411G>A (n.2106+177411G>A)
 gnomAD v4
3g.184322120C=CA1425953230EIF2B5,EIF4G1c.1519+17C= (n.1519+17C=)
c.1453+17C= (n.1453+17C=)
c.889+17C= (n.889+17C=)
c.931+17C= (n.931+17C=)
c.1027+17C= (n.1027+17C=)
c.1540+17C= (n.1540+17C=)
c.1258+17C= (n.1258+17C=)
c.1399+17C= (n.1399+17C=)
c.*1026+17C= (n.*1026+17C=)
c.1342+17C= (n.1342+17C=)
c.*958+17C= (n.*958+17C=)
c.2106+177413C= (n.2106+177413C=)
3g.184322120C>GCA2732214EIF2B5,EIF4G1c.1519+17C>G (n.1519+17C>G)
c.1453+17C>G (n.1453+17C>G)
c.889+17C>G (n.889+17C>G)
c.931+17C>G (n.931+17C>G)
c.1027+17C>G (n.1027+17C>G)
c.1540+17C>G (n.1540+17C>G)
c.1258+17C>G (n.1258+17C>G)
c.1399+17C>G (n.1399+17C>G)
c.*1026+17C>G (n.*1026+17C>G)
c.1342+17C>G (n.1342+17C>G)
c.*958+17C>G (n.*958+17C>G)
c.2106+177413C>G (n.2106+177413C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322120C>TCA2732213EIF2B5,EIF4G1c.1519+17C>T (n.1519+17C>T)
c.1453+17C>T (n.1453+17C>T)
c.889+17C>T (n.889+17C>T)
c.931+17C>T (n.931+17C>T)
c.1027+17C>T (n.1027+17C>T)
c.1540+17C>T (n.1540+17C>T)
c.1258+17C>T (n.1258+17C>T)
c.1399+17C>T (n.1399+17C>T)
c.*1026+17C>T (n.*1026+17C>T)
c.1342+17C>T (n.1342+17C>T)
c.*958+17C>T (n.*958+17C>T)
c.2106+177413C>T (n.2106+177413C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322121G>ACA2732216EIF2B5,EIF4G1c.1519+18G>A (n.1519+18G>A)
c.1453+18G>A (n.1453+18G>A)
c.889+18G>A (n.889+18G>A)
c.931+18G>A (n.931+18G>A)
c.1027+18G>A (n.1027+18G>A)
c.1540+18G>A (n.1540+18G>A)
c.1258+18G>A (n.1258+18G>A)
c.1399+18G>A (n.1399+18G>A)
c.*1026+18G>A (n.*1026+18G>A)
c.1342+18G>A (n.1342+18G>A)
c.*958+18G>A (n.*958+18G>A)
c.2106+177414G>A (n.2106+177414G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184322121G>CCA2732215EIF2B5,EIF4G1c.1519+18G>C (n.1519+18G>C)
c.1453+18G>C (n.1453+18G>C)
c.889+18G>C (n.889+18G>C)
c.931+18G>C (n.931+18G>C)
c.1027+18G>C (n.1027+18G>C)
c.1540+18G>C (n.1540+18G>C)
c.1258+18G>C (n.1258+18G>C)
c.1399+18G>C (n.1399+18G>C)
c.*1026+18G>C (n.*1026+18G>C)
c.1342+18G>C (n.1342+18G>C)
c.*958+18G>C (n.*958+18G>C)
c.2106+177414G>C (n.2106+177414G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.184322121G=CA1425953233EIF2B5,EIF4G1c.1519+18G= (n.1519+18G=)
c.1453+18G= (n.1453+18G=)
c.889+18G= (n.889+18G=)
c.931+18G= (n.931+18G=)
c.1027+18G= (n.1027+18G=)
c.1540+18G= (n.1540+18G=)
c.1258+18G= (n.1258+18G=)
c.1399+18G= (n.1399+18G=)
c.*1026+18G= (n.*1026+18G=)
c.1342+18G= (n.1342+18G=)
c.*958+18G= (n.*958+18G=)
c.2106+177414G= (n.2106+177414G=)
3g.184322121G>TCA88863509EIF2B5,EIF4G1c.1519+18G>T (n.1519+18G>T)
c.1453+18G>T (n.1453+18G>T)
c.889+18G>T (n.889+18G>T)
c.931+18G>T (n.931+18G>T)
c.1027+18G>T (n.1027+18G>T)
c.1540+18G>T (n.1540+18G>T)
c.1258+18G>T (n.1258+18G>T)
c.1399+18G>T (n.1399+18G>T)
c.*1026+18G>T (n.*1026+18G>T)
c.1342+18G>T (n.1342+18G>T)
c.*958+18G>T (n.*958+18G>T)
c.2106+177414G>T (n.2106+177414G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322124A>GCA2668830555EIF2B5,EIF4G1c.1519+21A>G (n.1519+21A>G)
c.1453+21A>G (n.1453+21A>G)
c.889+21A>G (n.889+21A>G)
c.931+21A>G (n.931+21A>G)
c.1027+21A>G (n.1027+21A>G)
c.1540+21A>G (n.1540+21A>G)
c.1258+21A>G (n.1258+21A>G)
c.1399+21A>G (n.1399+21A>G)
c.*1026+21A>G (n.*1026+21A>G)
c.1342+21A>G (n.1342+21A>G)
c.*958+21A>G (n.*958+21A>G)
c.2106+177417A>G (n.2106+177417A>G)
 gnomAD v4
3g.184322125G>ACA2668830556EIF2B5,EIF4G1c.1519+22G>A (n.1519+22G>A)
c.1453+22G>A (n.1453+22G>A)
c.889+22G>A (n.889+22G>A)
c.931+22G>A (n.931+22G>A)
c.1027+22G>A (n.1027+22G>A)
c.1540+22G>A (n.1540+22G>A)
c.1258+22G>A (n.1258+22G>A)
c.1399+22G>A (n.1399+22G>A)
c.*1026+22G>A (n.*1026+22G>A)
c.1342+22G>A (n.1342+22G>A)
c.*958+22G>A (n.*958+22G>A)
c.2106+177418G>A (n.2106+177418G>A)
 gnomAD v4
3g.184322126A>CCA2668830557EIF2B5,EIF4G1c.1519+23A>C (n.1519+23A>C)
c.1453+23A>C (n.1453+23A>C)
c.889+23A>C (n.889+23A>C)
c.931+23A>C (n.931+23A>C)
c.1027+23A>C (n.1027+23A>C)
c.1540+23A>C (n.1540+23A>C)
c.1258+23A>C (n.1258+23A>C)
c.1399+23A>C (n.1399+23A>C)
c.*1026+23A>C (n.*1026+23A>C)
c.1342+23A>C (n.1342+23A>C)
c.*958+23A>C (n.*958+23A>C)
c.2106+177419A>C (n.2106+177419A>C)
 gnomAD v4
3g.184322127G>ACA548795515EIF2B5,EIF4G1c.1519+24G>A (n.1519+24G>A)
c.1453+24G>A (n.1453+24G>A)
c.889+24G>A (n.889+24G>A)
c.931+24G>A (n.931+24G>A)
c.1027+24G>A (n.1027+24G>A)
c.1540+24G>A (n.1540+24G>A)
c.1258+24G>A (n.1258+24G>A)
c.1399+24G>A (n.1399+24G>A)
c.*1026+24G>A (n.*1026+24G>A)
c.1342+24G>A (n.1342+24G>A)
c.*958+24G>A (n.*958+24G>A)
c.2106+177420G>A (n.2106+177420G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322127G=CA1425953235EIF2B5,EIF4G1c.1519+24G= (n.1519+24G=)
c.1453+24G= (n.1453+24G=)
c.889+24G= (n.889+24G=)
c.931+24G= (n.931+24G=)
c.1027+24G= (n.1027+24G=)
c.1540+24G= (n.1540+24G=)
c.1258+24G= (n.1258+24G=)
c.1399+24G= (n.1399+24G=)
c.*1026+24G= (n.*1026+24G=)
c.1342+24G= (n.1342+24G=)
c.*958+24G= (n.*958+24G=)
c.2106+177420G= (n.2106+177420G=)
3g.184322128G>ACA2577977953EIF2B5,EIF4G1c.1519+25G>A (n.1519+25G>A)
c.1453+25G>A (n.1453+25G>A)
c.889+25G>A (n.889+25G>A)
c.931+25G>A (n.931+25G>A)
c.1027+25G>A (n.1027+25G>A)
c.1540+25G>A (n.1540+25G>A)
c.1258+25G>A (n.1258+25G>A)
c.1399+25G>A (n.1399+25G>A)
c.*1026+25G>A (n.*1026+25G>A)
c.1342+25G>A (n.1342+25G>A)
c.*958+25G>A (n.*958+25G>A)
c.2106+177421G>A (n.2106+177421G>A)
3g.184322128G=CA1425953236EIF2B5,EIF4G1c.1519+25G= (n.1519+25G=)
c.1453+25G= (n.1453+25G=)
c.889+25G= (n.889+25G=)
c.931+25G= (n.931+25G=)
c.1027+25G= (n.1027+25G=)
c.1540+25G= (n.1540+25G=)
c.1258+25G= (n.1258+25G=)
c.1399+25G= (n.1399+25G=)
c.*1026+25G= (n.*1026+25G=)
c.1342+25G= (n.1342+25G=)
c.*958+25G= (n.*958+25G=)
c.2106+177421G= (n.2106+177421G=)
3g.184322128G>TCA88863512EIF2B5,EIF4G1c.1519+25G>T (n.1519+25G>T)
c.1453+25G>T (n.1453+25G>T)
c.889+25G>T (n.889+25G>T)
c.931+25G>T (n.931+25G>T)
c.1027+25G>T (n.1027+25G>T)
c.1540+25G>T (n.1540+25G>T)
c.1258+25G>T (n.1258+25G>T)
c.1399+25G>T (n.1399+25G>T)
c.*1026+25G>T (n.*1026+25G>T)
c.1342+25G>T (n.1342+25G>T)
c.*958+25G>T (n.*958+25G>T)
c.2106+177421G>T (n.2106+177421G>T)
 dbSNP
3g.184322129T>GCA1425953238EIF2B5,EIF4G1c.1519+26T>G (n.1519+26T>G)
c.1453+26T>G (n.1453+26T>G)
c.889+26T>G (n.889+26T>G)
c.931+26T>G (n.931+26T>G)
c.1027+26T>G (n.1027+26T>G)
c.1540+26T>G (n.1540+26T>G)
c.1258+26T>G (n.1258+26T>G)
c.1399+26T>G (n.1399+26T>G)
c.*1026+26T>G (n.*1026+26T>G)
c.1342+26T>G (n.1342+26T>G)
c.*958+26T>G (n.*958+26T>G)
c.2106+177422T>G (n.2106+177422T>G)
 dbSNP
3g.184322129T=CA1425953237EIF2B5,EIF4G1c.1519+26T= (n.1519+26T=)
c.1453+26T= (n.1453+26T=)
c.889+26T= (n.889+26T=)
c.931+26T= (n.931+26T=)
c.1027+26T= (n.1027+26T=)
c.1540+26T= (n.1540+26T=)
c.1258+26T= (n.1258+26T=)
c.1399+26T= (n.1399+26T=)
c.*1026+26T= (n.*1026+26T=)
c.1342+26T= (n.1342+26T=)
c.*958+26T= (n.*958+26T=)
c.2106+177422T= (n.2106+177422T=)
3g.184322130A=CA1425953240EIF2B5,EIF4G1c.1519+27A= (n.1519+27A=)
c.1453+27A= (n.1453+27A=)
c.889+27A= (n.889+27A=)
c.931+27A= (n.931+27A=)
c.1027+27A= (n.1027+27A=)
c.1540+27A= (n.1540+27A=)
c.1258+27A= (n.1258+27A=)
c.1399+27A= (n.1399+27A=)
c.*1026+27A= (n.*1026+27A=)
c.1342+27A= (n.1342+27A=)
c.*958+27A= (n.*958+27A=)
c.2106+177423A= (n.2106+177423A=)
3g.184322130A>CCA2732217EIF2B5,EIF4G1c.1519+27A>C (n.1519+27A>C)
c.1453+27A>C (n.1453+27A>C)
c.889+27A>C (n.889+27A>C)
c.931+27A>C (n.931+27A>C)
c.1027+27A>C (n.1027+27A>C)
c.1540+27A>C (n.1540+27A>C)
c.1258+27A>C (n.1258+27A>C)
c.1399+27A>C (n.1399+27A>C)
c.*1026+27A>C (n.*1026+27A>C)
c.1342+27A>C (n.1342+27A>C)
c.*958+27A>C (n.*958+27A>C)
c.2106+177423A>C (n.2106+177423A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.184322130A>GCA2668830559EIF2B5,EIF4G1c.1519+27A>G (n.1519+27A>G)
c.1453+27A>G (n.1453+27A>G)
c.889+27A>G (n.889+27A>G)
c.931+27A>G (n.931+27A>G)
c.1027+27A>G (n.1027+27A>G)
c.1540+27A>G (n.1540+27A>G)
c.1258+27A>G (n.1258+27A>G)
c.1399+27A>G (n.1399+27A>G)
c.*1026+27A>G (n.*1026+27A>G)
c.1342+27A>G (n.1342+27A>G)
c.*958+27A>G (n.*958+27A>G)
c.2106+177423A>G (n.2106+177423A>G)
 gnomAD v4
3g.184322131G>ACA2759716535EIF2B5,EIF4G1c.1519+28G>A (n.1519+28G>A)
c.1453+28G>A (n.1453+28G>A)
c.889+28G>A (n.889+28G>A)
c.931+28G>A (n.931+28G>A)
c.1027+28G>A (n.1027+28G>A)
c.1540+28G>A (n.1540+28G>A)
c.1258+28G>A (n.1258+28G>A)
c.1399+28G>A (n.1399+28G>A)
c.*1026+28G>A (n.*1026+28G>A)
c.1342+28G>A (n.1342+28G>A)
c.*958+28G>A (n.*958+28G>A)
c.2106+177424G>A (n.2106+177424G>A)
3g.184322133dupCA903745796EIF2B5,EIF4G1c.1519+30dup (n.1519+30dup)
c.1453+30dup (n.1453+30dup)
c.889+30dup (n.889+30dup)
c.931+30dup (n.931+30dup)
c.1027+30dup (n.1027+30dup)
c.1540+30dup (n.1540+30dup)
c.1258+30dup (n.1258+30dup)
c.1399+30dup (n.1399+30dup)
c.*1026+30dup (n.*1026+30dup)
c.1342+30dup (n.1342+30dup)
c.*958+30dup (n.*958+30dup)
c.2106+177426dup (n.2106+177426dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322133G>ACA2732218EIF2B5,EIF4G1c.1519+30G>A (n.1519+30G>A)
c.1453+30G>A (n.1453+30G>A)
c.889+30G>A (n.889+30G>A)
c.931+30G>A (n.931+30G>A)
c.1027+30G>A (n.1027+30G>A)
c.1540+30G>A (n.1540+30G>A)
c.1258+30G>A (n.1258+30G>A)
c.1399+30G>A (n.1399+30G>A)
c.*1026+30G>A (n.*1026+30G>A)
c.1342+30G>A (n.1342+30G>A)
c.*958+30G>A (n.*958+30G>A)
c.2106+177426G>A (n.2106+177426G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.184322133G=CA1425953242EIF2B5,EIF4G1c.1519+30G= (n.1519+30G=)
c.1453+30G= (n.1453+30G=)
c.889+30G= (n.889+30G=)
c.931+30G= (n.931+30G=)
c.1027+30G= (n.1027+30G=)
c.1540+30G= (n.1540+30G=)
c.1258+30G= (n.1258+30G=)
c.1399+30G= (n.1399+30G=)
c.*1026+30G= (n.*1026+30G=)
c.1342+30G= (n.1342+30G=)
c.*958+30G= (n.*958+30G=)
c.2106+177426G= (n.2106+177426G=)
3g.184322133G>TCA2668830560EIF2B5,EIF4G1c.1519+30G>T (n.1519+30G>T)
c.1453+30G>T (n.1453+30G>T)
c.889+30G>T (n.889+30G>T)
c.931+30G>T (n.931+30G>T)
c.1027+30G>T (n.1027+30G>T)
c.1540+30G>T (n.1540+30G>T)
c.1258+30G>T (n.1258+30G>T)
c.1399+30G>T (n.1399+30G>T)
c.*1026+30G>T (n.*1026+30G>T)
c.1342+30G>T (n.1342+30G>T)
c.*958+30G>T (n.*958+30G>T)
c.2106+177426G>T (n.2106+177426G>T)
 gnomAD v4
3g.184322134C=CA1425953246EIF2B5,EIF4G1c.1519+31C= (n.1519+31C=)
c.1453+31C= (n.1453+31C=)
c.889+31C= (n.889+31C=)
c.931+31C= (n.931+31C=)
c.1027+31C= (n.1027+31C=)
c.1540+31C= (n.1540+31C=)
c.1258+31C= (n.1258+31C=)
c.1399+31C= (n.1399+31C=)
c.*1026+31C= (n.*1026+31C=)
c.1342+31C= (n.1342+31C=)
c.*958+31C= (n.*958+31C=)
c.2106+177427C= (n.2106+177427C=)
3g.184322134C>GCA1425953244EIF2B5,EIF4G1c.1519+31C>G (n.1519+31C>G)
c.1453+31C>G (n.1453+31C>G)
c.889+31C>G (n.889+31C>G)
c.931+31C>G (n.931+31C>G)
c.1027+31C>G (n.1027+31C>G)
c.1540+31C>G (n.1540+31C>G)
c.1258+31C>G (n.1258+31C>G)
c.1399+31C>G (n.1399+31C>G)
c.*1026+31C>G (n.*1026+31C>G)
c.1342+31C>G (n.1342+31C>G)
c.*958+31C>G (n.*958+31C>G)
c.2106+177427C>G (n.2106+177427C>G)
 dbSNP
3g.184322134C>TCA2732219EIF2B5,EIF4G1c.1519+31C>T (n.1519+31C>T)
c.1453+31C>T (n.1453+31C>T)
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c.931+31C>T (n.931+31C>T)
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c.1342+31C>T (n.1342+31C>T)
c.*958+31C>T (n.*958+31C>T)
c.2106+177427C>T (n.2106+177427C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322135G>ACA2732220EIF2B5,EIF4G1c.1519+32G>A (n.1519+32G>A)
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c.*958+32G>A (n.*958+32G>A)
c.2106+177428G>A (n.2106+177428G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322135G=CA1425953247EIF2B5,EIF4G1c.1519+32G= (n.1519+32G=)
c.1453+32G= (n.1453+32G=)
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c.2106+177428G= (n.2106+177428G=)
3g.184322135G>TCA2759716536EIF2B5,EIF4G1c.1519+32G>T (n.1519+32G>T)
c.1453+32G>T (n.1453+32G>T)
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c.2106+177428G>T (n.2106+177428G>T)
3g.184322136G>ACA2668830563EIF2B5,EIF4G1c.1519+33G>A (n.1519+33G>A)
c.1453+33G>A (n.1453+33G>A)
c.889+33G>A (n.889+33G>A)
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c.1540+33G>A (n.1540+33G>A)
c.1258+33G>A (n.1258+33G>A)
c.1399+33G>A (n.1399+33G>A)
c.*1026+33G>A (n.*1026+33G>A)
c.1342+33G>A (n.1342+33G>A)
c.*958+33G>A (n.*958+33G>A)
c.2106+177429G>A (n.2106+177429G>A)
 gnomAD v4
3g.184322137G>ACA2668830564EIF2B5,EIF4G1c.1519+34G>A (n.1519+34G>A)
c.1453+34G>A (n.1453+34G>A)
c.889+34G>A (n.889+34G>A)
c.931+34G>A (n.931+34G>A)
c.1027+34G>A (n.1027+34G>A)
c.1540+34G>A (n.1540+34G>A)
c.1258+34G>A (n.1258+34G>A)
c.1399+34G>A (n.1399+34G>A)
c.*1026+34G>A (n.*1026+34G>A)
c.1342+34G>A (n.1342+34G>A)
c.*958+34G>A (n.*958+34G>A)
c.2106+177430G>A (n.2106+177430G>A)
 gnomAD v4
3g.184322139T>ACA88863519EIF2B5,EIF4G1c.1519+36T>A (n.1519+36T>A)
c.1453+36T>A (n.1453+36T>A)
c.889+36T>A (n.889+36T>A)
c.931+36T>A (n.931+36T>A)
c.1027+36T>A (n.1027+36T>A)
c.1540+36T>A (n.1540+36T>A)
c.1258+36T>A (n.1258+36T>A)
c.1399+36T>A (n.1399+36T>A)
c.*1026+36T>A (n.*1026+36T>A)
c.1342+36T>A (n.1342+36T>A)
c.*958+36T>A (n.*958+36T>A)
c.2106+177432T>A (n.2106+177432T>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184322139T>CCA2732221EIF2B5,EIF4G1c.1519+36T>C (n.1519+36T>C)
c.1453+36T>C (n.1453+36T>C)
c.889+36T>C (n.889+36T>C)
c.931+36T>C (n.931+36T>C)
c.1027+36T>C (n.1027+36T>C)
c.1540+36T>C (n.1540+36T>C)
c.1258+36T>C (n.1258+36T>C)
c.1399+36T>C (n.1399+36T>C)
c.*1026+36T>C (n.*1026+36T>C)
c.1342+36T>C (n.1342+36T>C)
c.*958+36T>C (n.*958+36T>C)
c.2106+177432T>C (n.2106+177432T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322139T=CA1425953248EIF2B5,EIF4G1c.1519+36T= (n.1519+36T=)
c.1453+36T= (n.1453+36T=)
c.889+36T= (n.889+36T=)
c.931+36T= (n.931+36T=)
c.1027+36T= (n.1027+36T=)
c.1540+36T= (n.1540+36T=)
c.1258+36T= (n.1258+36T=)
c.1399+36T= (n.1399+36T=)
c.*1026+36T= (n.*1026+36T=)
c.1342+36T= (n.1342+36T=)
c.*958+36T= (n.*958+36T=)
c.2106+177432T= (n.2106+177432T=)
3g.184322140A=CA1425953250EIF2B5,EIF4G1c.1519+37A= (n.1519+37A=)
c.1453+37A= (n.1453+37A=)
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c.931+37A= (n.931+37A=)
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c.1258+37A= (n.1258+37A=)
c.1399+37A= (n.1399+37A=)
c.*1026+37A= (n.*1026+37A=)
c.1342+37A= (n.1342+37A=)
c.*958+37A= (n.*958+37A=)
c.2106+177433A= (n.2106+177433A=)
3g.184322140A>TCA903745807EIF2B5,EIF4G1c.1519+37A>T (n.1519+37A>T)
c.1453+37A>T (n.1453+37A>T)
c.889+37A>T (n.889+37A>T)
c.931+37A>T (n.931+37A>T)
c.1027+37A>T (n.1027+37A>T)
c.1540+37A>T (n.1540+37A>T)
c.1258+37A>T (n.1258+37A>T)
c.1399+37A>T (n.1399+37A>T)
c.*1026+37A>T (n.*1026+37A>T)
c.1342+37A>T (n.1342+37A>T)
c.*958+37A>T (n.*958+37A>T)
c.2106+177433A>T (n.2106+177433A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322141G>CCA1425953252EIF2B5,EIF4G1c.1519+38G>C (n.1519+38G>C)
c.1453+38G>C (n.1453+38G>C)
c.889+38G>C (n.889+38G>C)
c.931+38G>C (n.931+38G>C)
c.1027+38G>C (n.1027+38G>C)
c.1540+38G>C (n.1540+38G>C)
c.1258+38G>C (n.1258+38G>C)
c.1399+38G>C (n.1399+38G>C)
c.*1026+38G>C (n.*1026+38G>C)
c.1342+38G>C (n.1342+38G>C)
c.*958+38G>C (n.*958+38G>C)
c.2106+177434G>C (n.2106+177434G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184322141G=CA1425953251EIF2B5,EIF4G1c.1519+38G= (n.1519+38G=)
c.1453+38G= (n.1453+38G=)
c.889+38G= (n.889+38G=)
c.931+38G= (n.931+38G=)
c.1027+38G= (n.1027+38G=)
c.1540+38G= (n.1540+38G=)
c.1258+38G= (n.1258+38G=)
c.1399+38G= (n.1399+38G=)
c.*1026+38G= (n.*1026+38G=)
c.1342+38G= (n.1342+38G=)
c.*958+38G= (n.*958+38G=)
c.2106+177434G= (n.2106+177434G=)
3g.184322141G>TCA2668830567EIF2B5,EIF4G1c.1519+38G>T (n.1519+38G>T)
c.1453+38G>T (n.1453+38G>T)
c.889+38G>T (n.889+38G>T)
c.931+38G>T (n.931+38G>T)
c.1027+38G>T (n.1027+38G>T)
c.1540+38G>T (n.1540+38G>T)
c.1258+38G>T (n.1258+38G>T)
c.1399+38G>T (n.1399+38G>T)
c.*1026+38G>T (n.*1026+38G>T)
c.1342+38G>T (n.1342+38G>T)
c.*958+38G>T (n.*958+38G>T)
c.2106+177434G>T (n.2106+177434G>T)
 gnomAD v4
3g.184322144G>CCA2577977954EIF2B5,EIF4G1c.1519+41G>C (n.1519+41G>C)
c.1453+41G>C (n.1453+41G>C)
c.889+41G>C (n.889+41G>C)
c.931+41G>C (n.931+41G>C)
c.1027+41G>C (n.1027+41G>C)
c.1540+41G>C (n.1540+41G>C)
c.1258+41G>C (n.1258+41G>C)
c.1399+41G>C (n.1399+41G>C)
c.*1026+41G>C (n.*1026+41G>C)
c.1342+41G>C (n.1342+41G>C)
c.*958+41G>C (n.*958+41G>C)
c.2106+177437G>C (n.2106+177437G>C)
3g.184322144G=CA1425953254EIF2B5,EIF4G1c.1519+41G= (n.1519+41G=)
c.1453+41G= (n.1453+41G=)
c.889+41G= (n.889+41G=)
c.931+41G= (n.931+41G=)
c.1027+41G= (n.1027+41G=)
c.1540+41G= (n.1540+41G=)
c.1258+41G= (n.1258+41G=)
c.1399+41G= (n.1399+41G=)
c.*1026+41G= (n.*1026+41G=)
c.1342+41G= (n.1342+41G=)
c.*958+41G= (n.*958+41G=)
c.2106+177437G= (n.2106+177437G=)
3g.184322145A=CA1425953256EIF2B5,EIF4G1c.1519+42A= (n.1519+42A=)
c.1453+42A= (n.1453+42A=)
c.889+42A= (n.889+42A=)
c.931+42A= (n.931+42A=)
c.1027+42A= (n.1027+42A=)
c.1540+42A= (n.1540+42A=)
c.1258+42A= (n.1258+42A=)
c.1399+42A= (n.1399+42A=)
c.*1026+42A= (n.*1026+42A=)
c.1342+42A= (n.1342+42A=)
c.*958+42A= (n.*958+42A=)
c.2106+177438A= (n.2106+177438A=)
3g.184322145A>CCA548795516EIF2B5,EIF4G1c.1519+42A>C (n.1519+42A>C)
c.1453+42A>C (n.1453+42A>C)
c.889+42A>C (n.889+42A>C)
c.931+42A>C (n.931+42A>C)
c.1027+42A>C (n.1027+42A>C)
c.1540+42A>C (n.1540+42A>C)
c.1258+42A>C (n.1258+42A>C)
c.1399+42A>C (n.1399+42A>C)
c.*1026+42A>C (n.*1026+42A>C)
c.1342+42A>C (n.1342+42A>C)
c.*958+42A>C (n.*958+42A>C)
c.2106+177438A>C (n.2106+177438A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184322145A>GCA1425953257EIF2B5,EIF4G1c.1519+42A>G (n.1519+42A>G)
c.1453+42A>G (n.1453+42A>G)
c.889+42A>G (n.889+42A>G)
c.931+42A>G (n.931+42A>G)
c.1027+42A>G (n.1027+42A>G)
c.1540+42A>G (n.1540+42A>G)
c.1258+42A>G (n.1258+42A>G)
c.1399+42A>G (n.1399+42A>G)
c.*1026+42A>G (n.*1026+42A>G)
c.1342+42A>G (n.1342+42A>G)
c.*958+42A>G (n.*958+42A>G)
c.2106+177438A>G (n.2106+177438A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184322147_184322148dupCA2732222EIF2B5,EIF4G1c.1519+44_1519+45dup (n.1519+44_1519+45dup)
c.1453+44_1453+45dup (n.1453+44_1453+45dup)
c.889+44_889+45dup (n.889+44_889+45dup)
c.931+44_931+45dup (n.931+44_931+45dup)
c.1027+44_1027+45dup (n.1027+44_1027+45dup)
c.1540+44_1540+45dup (n.1540+44_1540+45dup)
c.1258+44_1258+45dup (n.1258+44_1258+45dup)
c.1399+44_1399+45dup (n.1399+44_1399+45dup)
c.*1026+44_*1026+45dup (n.*1026+44_*1026+45dup)
c.1342+44_1342+45dup (n.1342+44_1342+45dup)
c.*958+44_*958+45dup (n.*958+44_*958+45dup)
c.2106+177440_2106+177441dup (n.2106+177440_2106+177441dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184322147A=CA1425953259EIF2B5,EIF4G1c.1519+44A= (n.1519+44A=)
c.1453+44A= (n.1453+44A=)
c.889+44A= (n.889+44A=)
c.931+44A= (n.931+44A=)
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c.1540+44A= (n.1540+44A=)
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c.1399+44A= (n.1399+44A=)
c.*1026+44A= (n.*1026+44A=)
c.1342+44A= (n.1342+44A=)
c.*958+44A= (n.*958+44A=)
c.2106+177440A= (n.2106+177440A=)
3g.184322147A>GCA2732223EIF2B5,EIF4G1c.1519+44A>G (n.1519+44A>G)
c.1453+44A>G (n.1453+44A>G)
c.889+44A>G (n.889+44A>G)
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c.1399+44A>G (n.1399+44A>G)
c.*1026+44A>G (n.*1026+44A>G)
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c.*958+44A>G (n.*958+44A>G)
c.2106+177440A>G (n.2106+177440A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322148T>CCA2577977955EIF2B5,EIF4G1c.1519+45T>C (n.1519+45T>C)
c.1453+45T>C (n.1453+45T>C)
c.889+45T>C (n.889+45T>C)
c.931+45T>C (n.931+45T>C)
c.1027+45T>C (n.1027+45T>C)
c.1540+45T>C (n.1540+45T>C)
c.1258+45T>C (n.1258+45T>C)
c.1399+45T>C (n.1399+45T>C)
c.*1026+45T>C (n.*1026+45T>C)
c.1342+45T>C (n.1342+45T>C)
c.*958+45T>C (n.*958+45T>C)
c.2106+177441T>C (n.2106+177441T>C)
3g.184322149C>ACA548795517EIF2B5,EIF4G1c.1519+46C>A (n.1519+46C>A)
c.1453+46C>A (n.1453+46C>A)
c.889+46C>A (n.889+46C>A)
c.931+46C>A (n.931+46C>A)
c.1027+46C>A (n.1027+46C>A)
c.1540+46C>A (n.1540+46C>A)
c.1258+46C>A (n.1258+46C>A)
c.1399+46C>A (n.1399+46C>A)
c.*1026+46C>A (n.*1026+46C>A)
c.1342+46C>A (n.1342+46C>A)
c.*958+46C>A (n.*958+46C>A)
c.2106+177442C>A (n.2106+177442C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184322149C=CA1425953261EIF2B5,EIF4G1c.1519+46C= (n.1519+46C=)
c.1453+46C= (n.1453+46C=)
c.889+46C= (n.889+46C=)
c.931+46C= (n.931+46C=)
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c.2106+177442C= (n.2106+177442C=)
3g.184322149C>GCA2732224EIF2B5,EIF4G1c.1519+46C>G (n.1519+46C>G)
c.1453+46C>G (n.1453+46C>G)
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c.2106+177442C>G (n.2106+177442C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322149C>TCA2732225EIF2B5,EIF4G1c.1519+46C>T (n.1519+46C>T)
c.1453+46C>T (n.1453+46C>T)
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c.*1026+46C>T (n.*1026+46C>T)
c.1342+46C>T (n.1342+46C>T)
c.*958+46C>T (n.*958+46C>T)
c.2106+177442C>T (n.2106+177442C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322150G>ACA2732226EIF2B5,EIF4G1c.1519+47G>A (n.1519+47G>A)
c.1453+47G>A (n.1453+47G>A)
c.889+47G>A (n.889+47G>A)
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c.1540+47G>A (n.1540+47G>A)
c.1258+47G>A (n.1258+47G>A)
c.1399+47G>A (n.1399+47G>A)
c.*1026+47G>A (n.*1026+47G>A)
c.1342+47G>A (n.1342+47G>A)
c.*958+47G>A (n.*958+47G>A)
c.2106+177443G>A (n.2106+177443G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322150G>CCA2668830572EIF2B5,EIF4G1c.1519+47G>C (n.1519+47G>C)
c.1453+47G>C (n.1453+47G>C)
c.889+47G>C (n.889+47G>C)
c.931+47G>C (n.931+47G>C)
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c.1399+47G>C (n.1399+47G>C)
c.*1026+47G>C (n.*1026+47G>C)
c.1342+47G>C (n.1342+47G>C)
c.*958+47G>C (n.*958+47G>C)
c.2106+177443G>C (n.2106+177443G>C)
 gnomAD v4
3g.184322150G=CA1425953262EIF2B5,EIF4G1c.1519+47G= (n.1519+47G=)
c.1453+47G= (n.1453+47G=)
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c.2106+177443G= (n.2106+177443G=)
3g.184322150G>TCA548795518EIF2B5,EIF4G1c.1519+47G>T (n.1519+47G>T)
c.1453+47G>T (n.1453+47G>T)
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c.931+47G>T (n.931+47G>T)
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c.*1026+47G>T (n.*1026+47G>T)
c.1342+47G>T (n.1342+47G>T)
c.*958+47G>T (n.*958+47G>T)
c.2106+177443G>T (n.2106+177443G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184322153C=CA1425953266EIF2B5,EIF4G1c.1519+50C= (n.1519+50C=)
c.1453+50C= (n.1453+50C=)
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c.2106+177446C= (n.2106+177446C=)
3g.184322153C>GCA2732227EIF2B5,EIF4G1c.1519+50C>G (n.1519+50C>G)
c.1453+50C>G (n.1453+50C>G)
c.889+50C>G (n.889+50C>G)
c.931+50C>G (n.931+50C>G)
c.1027+50C>G (n.1027+50C>G)
c.1540+50C>G (n.1540+50C>G)
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c.1399+50C>G (n.1399+50C>G)
c.*1026+50C>G (n.*1026+50C>G)
c.1342+50C>G (n.1342+50C>G)
c.*958+50C>G (n.*958+50C>G)
c.2106+177446C>G (n.2106+177446C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322153C>TCA1425953265EIF2B5,EIF4G1c.1519+50C>T (n.1519+50C>T)
c.1453+50C>T (n.1453+50C>T)
c.889+50C>T (n.889+50C>T)
c.931+50C>T (n.931+50C>T)
c.1027+50C>T (n.1027+50C>T)
c.1540+50C>T (n.1540+50C>T)
c.1258+50C>T (n.1258+50C>T)
c.1399+50C>T (n.1399+50C>T)
c.*1026+50C>T (n.*1026+50C>T)
c.1342+50C>T (n.1342+50C>T)
c.*958+50C>T (n.*958+50C>T)
c.2106+177446C>T (n.2106+177446C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184322154C=CA1425953267EIF2B5,EIF4G1c.1519+51C= (n.1519+51C=)
c.1453+51C= (n.1453+51C=)
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c.931+51C= (n.931+51C=)
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c.1540+51C= (n.1540+51C=)
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c.1342+51C= (n.1342+51C=)
c.*958+51C= (n.*958+51C=)
c.2106+177447C= (n.2106+177447C=)
3g.184322154C>GCA548795519EIF2B5,EIF4G1c.1519+51C>G (n.1519+51C>G)
c.1453+51C>G (n.1453+51C>G)
c.889+51C>G (n.889+51C>G)
c.931+51C>G (n.931+51C>G)
c.1027+51C>G (n.1027+51C>G)
c.1540+51C>G (n.1540+51C>G)
c.1258+51C>G (n.1258+51C>G)
c.1399+51C>G (n.1399+51C>G)
c.*1026+51C>G (n.*1026+51C>G)
c.1342+51C>G (n.1342+51C>G)
c.*958+51C>G (n.*958+51C>G)
c.2106+177447C>G (n.2106+177447C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322155T>GCA2732228EIF2B5,EIF4G1c.1519+52T>G (n.1519+52T>G)
c.1453+52T>G (n.1453+52T>G)
c.889+52T>G (n.889+52T>G)
c.931+52T>G (n.931+52T>G)
c.1027+52T>G (n.1027+52T>G)
c.1540+52T>G (n.1540+52T>G)
c.1258+52T>G (n.1258+52T>G)
c.1399+52T>G (n.1399+52T>G)
c.*1026+52T>G (n.*1026+52T>G)
c.1342+52T>G (n.1342+52T>G)
c.*958+52T>G (n.*958+52T>G)
c.2106+177448T>G (n.2106+177448T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322155T=CA1425953269EIF2B5,EIF4G1c.1519+52T= (n.1519+52T=)
c.1453+52T= (n.1453+52T=)
c.889+52T= (n.889+52T=)
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c.1027+52T= (n.1027+52T=)
c.1540+52T= (n.1540+52T=)
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c.1399+52T= (n.1399+52T=)
c.*1026+52T= (n.*1026+52T=)
c.1342+52T= (n.1342+52T=)
c.*958+52T= (n.*958+52T=)
c.2106+177448T= (n.2106+177448T=)
3g.184322157G=CA1425953270EIF2B5,EIF4G1c.1519+54G= (n.1519+54G=)
c.1453+54G= (n.1453+54G=)
c.889+54G= (n.889+54G=)
c.931+54G= (n.931+54G=)
c.1027+54G= (n.1027+54G=)
c.1540+54G= (n.1540+54G=)
c.1258+54G= (n.1258+54G=)
c.1399+54G= (n.1399+54G=)
c.*1026+54G= (n.*1026+54G=)
c.1342+54G= (n.1342+54G=)
c.*958+54G= (n.*958+54G=)
c.2106+177450G= (n.2106+177450G=)
3g.184322157G>TCA1057225349EIF2B5,EIF4G1c.1519+54G>T (n.1519+54G>T)
c.1453+54G>T (n.1453+54G>T)
c.889+54G>T (n.889+54G>T)
c.931+54G>T (n.931+54G>T)
c.1027+54G>T (n.1027+54G>T)
c.1540+54G>T (n.1540+54G>T)
c.1258+54G>T (n.1258+54G>T)
c.1399+54G>T (n.1399+54G>T)
c.*1026+54G>T (n.*1026+54G>T)
c.1342+54G>T (n.1342+54G>T)
c.*958+54G>T (n.*958+54G>T)
c.2106+177450G>T (n.2106+177450G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322158C=CA1425953272EIF2B5,EIF4G1c.1519+55C= (n.1519+55C=)
c.1453+55C= (n.1453+55C=)
c.889+55C= (n.889+55C=)
c.931+55C= (n.931+55C=)
c.1027+55C= (n.1027+55C=)
c.1540+55C= (n.1540+55C=)
c.1258+55C= (n.1258+55C=)
c.1399+55C= (n.1399+55C=)
c.*1026+55C= (n.*1026+55C=)
c.1342+55C= (n.1342+55C=)
c.*958+55C= (n.*958+55C=)
c.2106+177451C= (n.2106+177451C=)
3g.184322158C>TCA1057225352EIF2B5,EIF4G1c.1519+55C>T (n.1519+55C>T)
c.1453+55C>T (n.1453+55C>T)
c.889+55C>T (n.889+55C>T)
c.931+55C>T (n.931+55C>T)
c.1027+55C>T (n.1027+55C>T)
c.1540+55C>T (n.1540+55C>T)
c.1258+55C>T (n.1258+55C>T)
c.1399+55C>T (n.1399+55C>T)
c.*1026+55C>T (n.*1026+55C>T)
c.1342+55C>T (n.1342+55C>T)
c.*958+55C>T (n.*958+55C>T)
c.2106+177451C>T (n.2106+177451C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322159C>TCA2759716537EIF2B5,EIF4G1c.1519+56C>T (n.1519+56C>T)
c.1453+56C>T (n.1453+56C>T)
c.889+56C>T (n.889+56C>T)
c.931+56C>T (n.931+56C>T)
c.1027+56C>T (n.1027+56C>T)
c.1540+56C>T (n.1540+56C>T)
c.1258+56C>T (n.1258+56C>T)
c.1399+56C>T (n.1399+56C>T)
c.*1026+56C>T (n.*1026+56C>T)
c.1342+56C>T (n.1342+56C>T)
c.*958+56C>T (n.*958+56C>T)
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3g.184322160C>TCA2668830578EIF2B5,EIF4G1c.1519+57C>T (n.1519+57C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.184322169G>CCA2668830582EIF2B5,EIF4G1c.1519+66G>C (n.1519+66G>C)
c.1453+66G>C (n.1453+66G>C)
c.889+66G>C (n.889+66G>C)
c.931+66G>C (n.931+66G>C)
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 gnomAD v4
3g.184322172C>ACA2668830583EIF2B5,EIF4G1c.1519+69C>A (n.1519+69C>A)
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 gnomAD v4
3g.184322172C=CA1425953275EIF2B5,EIF4G1c.1519+69C= (n.1519+69C=)
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3g.184322172C>TCA88863548EIF2B5,EIF4G1c.1519+69C>T (n.1519+69C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322173G>ACA88863552EIF2B5,EIF4G1c.1519+70G>A (n.1519+70G>A)
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c.2106+177466G>A (n.2106+177466G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322173G=CA1425953277EIF2B5,EIF4G1c.1519+70G= (n.1519+70G=)
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3g.184322173G>TCA2668830587EIF2B5,EIF4G1c.1519+70G>T (n.1519+70G>T)
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c.2106+177466G>T (n.2106+177466G>T)
 gnomAD v4
3g.184322173_184322177dupCA903745827EIF2B5,EIF4G1c.1519+70_1519+74dup (n.1519+70_1519+74dup)
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c.2106+177466_2106+177470dup (n.2106+177466_2106+177470dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322174C>TCA2668830588EIF2B5,EIF4G1c.1519+71C>T (n.1519+71C>T)
c.1453+71C>T (n.1453+71C>T)
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c.*1026+71C>T (n.*1026+71C>T)
c.1342+71C>T (n.1342+71C>T)
c.*958+71C>T (n.*958+71C>T)
c.2106+177467C>T (n.2106+177467C>T)
 gnomAD v4
3g.184322175C>ACA2668830589EIF2B5,EIF4G1c.1519+72C>A (n.1519+72C>A)
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c.*1026+72C>A (n.*1026+72C>A)
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c.*958+72C>A (n.*958+72C>A)
c.2106+177468C>A (n.2106+177468C>A)
 gnomAD v4
3g.184322176C>ACA2668830590EIF2B5,EIF4G1c.1519+73C>A (n.1519+73C>A)
c.1453+73C>A (n.1453+73C>A)
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c.*1026+73C>A (n.*1026+73C>A)
c.1342+73C>A (n.1342+73C>A)
c.*958+73C>A (n.*958+73C>A)
c.2106+177469C>A (n.2106+177469C>A)
 gnomAD v4
3g.184322176C>GCA2668830591EIF2B5,EIF4G1c.1519+73C>G (n.1519+73C>G)
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c.2106+177469C>G (n.2106+177469C>G)
 gnomAD v4
3g.184322177A>GCA2668830592EIF2B5,EIF4G1c.1519+74A>G (n.1519+74A>G)
c.1453+74A>G (n.1453+74A>G)
c.889+74A>G (n.889+74A>G)
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c.*1026+74A>G (n.*1026+74A>G)
c.1342+74A>G (n.1342+74A>G)
c.*958+74A>G (n.*958+74A>G)
c.2106+177470A>G (n.2106+177470A>G)
 gnomAD v4
3g.184322178T>CCA2668830593EIF2B5,EIF4G1c.1519+75T>C (n.1519+75T>C)
c.1453+75T>C (n.1453+75T>C)
c.889+75T>C (n.889+75T>C)
c.931+75T>C (n.931+75T>C)
c.1027+75T>C (n.1027+75T>C)
c.1540+75T>C (n.1540+75T>C)
c.1258+75T>C (n.1258+75T>C)
c.1399+75T>C (n.1399+75T>C)
c.*1026+75T>C (n.*1026+75T>C)
c.1342+75T>C (n.1342+75T>C)
c.*958+75T>C (n.*958+75T>C)
c.2106+177471T>C (n.2106+177471T>C)
 gnomAD v4
3g.184322180T>CCA88863555EIF2B5,EIF4G1c.1519+77T>C (n.1519+77T>C)
c.1453+77T>C (n.1453+77T>C)
c.889+77T>C (n.889+77T>C)
c.931+77T>C (n.931+77T>C)
c.1027+77T>C (n.1027+77T>C)
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c.1258+77T>C (n.1258+77T>C)
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c.*1026+77T>C (n.*1026+77T>C)
c.1342+77T>C (n.1342+77T>C)
c.*958+77T>C (n.*958+77T>C)
c.2106+177473T>C (n.2106+177473T>C)
 dbSNP
3g.184322180T=CA1425953278EIF2B5,EIF4G1c.1519+77T= (n.1519+77T=)
c.1453+77T= (n.1453+77T=)
c.889+77T= (n.889+77T=)
c.931+77T= (n.931+77T=)
c.1027+77T= (n.1027+77T=)
c.1540+77T= (n.1540+77T=)
c.1258+77T= (n.1258+77T=)
c.1399+77T= (n.1399+77T=)
c.*1026+77T= (n.*1026+77T=)
c.1342+77T= (n.1342+77T=)
c.*958+77T= (n.*958+77T=)
c.2106+177473T= (n.2106+177473T=)
3g.184322181T>CCA1425953281EIF2B5,EIF4G1c.1519+78T>C (n.1519+78T>C)
c.1453+78T>C (n.1453+78T>C)
c.889+78T>C (n.889+78T>C)
c.931+78T>C (n.931+78T>C)
c.1027+78T>C (n.1027+78T>C)
c.1540+78T>C (n.1540+78T>C)
c.1258+78T>C (n.1258+78T>C)
c.1399+78T>C (n.1399+78T>C)
c.*1026+78T>C (n.*1026+78T>C)
c.1342+78T>C (n.1342+78T>C)
c.*958+78T>C (n.*958+78T>C)
c.2106+177474T>C (n.2106+177474T>C)
 dbSNP
3g.184322181T=CA1425953280EIF2B5,EIF4G1c.1519+78T= (n.1519+78T=)
c.1453+78T= (n.1453+78T=)
c.889+78T= (n.889+78T=)
c.931+78T= (n.931+78T=)
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c.1540+78T= (n.1540+78T=)
c.1258+78T= (n.1258+78T=)
c.1399+78T= (n.1399+78T=)
c.*1026+78T= (n.*1026+78T=)
c.1342+78T= (n.1342+78T=)
c.*958+78T= (n.*958+78T=)
c.2106+177474T= (n.2106+177474T=)
3g.184322185C>ACA2668830595EIF2B5,EIF4G1c.1519+82C>A (n.1519+82C>A)
c.1453+82C>A (n.1453+82C>A)
c.889+82C>A (n.889+82C>A)
c.931+82C>A (n.931+82C>A)
c.1027+82C>A (n.1027+82C>A)
c.1540+82C>A (n.1540+82C>A)
c.1258+82C>A (n.1258+82C>A)
c.1399+82C>A (n.1399+82C>A)
c.*1026+82C>A (n.*1026+82C>A)
c.1342+82C>A (n.1342+82C>A)
c.*958+82C>A (n.*958+82C>A)
c.2106+177478C>A (n.2106+177478C>A)
 gnomAD v4
3g.184322185C=CA1425953283EIF2B5,EIF4G1c.1519+82C= (n.1519+82C=)
c.1453+82C= (n.1453+82C=)
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c.931+82C= (n.931+82C=)
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c.2106+177478C= (n.2106+177478C=)
3g.184322185C>TCA1057225380EIF2B5,EIF4G1c.1519+82C>T (n.1519+82C>T)
c.1453+82C>T (n.1453+82C>T)
c.889+82C>T (n.889+82C>T)
c.931+82C>T (n.931+82C>T)
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c.1399+82C>T (n.1399+82C>T)
c.*1026+82C>T (n.*1026+82C>T)
c.1342+82C>T (n.1342+82C>T)
c.*958+82C>T (n.*958+82C>T)
c.2106+177478C>T (n.2106+177478C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322185_184322186delinsCACA1425953282EIF2B5,EIF4G1c.1519+82_1519+83delinsCA (n.1519+82_1519+83delinsCA)
c.1453+82_1453+83delinsCA (n.1453+82_1453+83delinsCA)
c.889+82_889+83delinsCA (n.889+82_889+83delinsCA)
c.931+82_931+83delinsCA (n.931+82_931+83delinsCA)
c.1027+82_1027+83delinsCA (n.1027+82_1027+83delinsCA)
c.1540+82_1540+83delinsCA (n.1540+82_1540+83delinsCA)
c.1258+82_1258+83delinsCA (n.1258+82_1258+83delinsCA)
c.1399+82_1399+83delinsCA (n.1399+82_1399+83delinsCA)
c.*1026+82_*1026+83delinsCA (n.*1026+82_*1026+83delinsCA)
c.1342+82_1342+83delinsCA (n.1342+82_1342+83delinsCA)
c.*958+82_*958+83delinsCA (n.*958+82_*958+83delinsCA)
c.2106+177478_2106+177479delinsCA (n.2106+177478_2106+177479delinsCA)
3g.184322186delCA917083527EIF2B5,EIF4G1c.1519+83del (n.1519+83del)
c.1453+83del (n.1453+83del)
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c.931+83del (n.931+83del)
c.1027+83del (n.1027+83del)
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c.*1026+83del (n.*1026+83del)
c.1342+83del (n.1342+83del)
c.*958+83del (n.*958+83del)
c.2106+177479del (n.2106+177479del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184322186A=CA1425953285EIF2B5,EIF4G1c.1519+83A= (n.1519+83A=)
c.1453+83A= (n.1453+83A=)
c.889+83A= (n.889+83A=)
c.931+83A= (n.931+83A=)
c.1027+83A= (n.1027+83A=)
c.1540+83A= (n.1540+83A=)
c.1258+83A= (n.1258+83A=)
c.1399+83A= (n.1399+83A=)
c.*1026+83A= (n.*1026+83A=)
c.1342+83A= (n.1342+83A=)
c.*958+83A= (n.*958+83A=)
c.2106+177479A= (n.2106+177479A=)
3g.184322186A>CCA903745833EIF2B5,EIF4G1c.1519+83A>C (n.1519+83A>C)
c.1453+83A>C (n.1453+83A>C)
c.889+83A>C (n.889+83A>C)
c.931+83A>C (n.931+83A>C)
c.1027+83A>C (n.1027+83A>C)
c.1540+83A>C (n.1540+83A>C)
c.1258+83A>C (n.1258+83A>C)
c.1399+83A>C (n.1399+83A>C)
c.*1026+83A>C (n.*1026+83A>C)
c.1342+83A>C (n.1342+83A>C)
c.*958+83A>C (n.*958+83A>C)
c.2106+177479A>C (n.2106+177479A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322186A>GCA88863566EIF2B5,EIF4G1c.1519+83A>G (n.1519+83A>G)
c.1453+83A>G (n.1453+83A>G)
c.889+83A>G (n.889+83A>G)
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c.1027+83A>G (n.1027+83A>G)
c.1540+83A>G (n.1540+83A>G)
c.1258+83A>G (n.1258+83A>G)
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c.*1026+83A>G (n.*1026+83A>G)
c.1342+83A>G (n.1342+83A>G)
c.*958+83A>G (n.*958+83A>G)
c.2106+177479A>G (n.2106+177479A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322187T>ACA1425953289EIF2B5,EIF4G1c.1519+84T>A (n.1519+84T>A)
c.1453+84T>A (n.1453+84T>A)
c.889+84T>A (n.889+84T>A)
c.931+84T>A (n.931+84T>A)
c.1027+84T>A (n.1027+84T>A)
c.1540+84T>A (n.1540+84T>A)
c.1258+84T>A (n.1258+84T>A)
c.1399+84T>A (n.1399+84T>A)
c.*1026+84T>A (n.*1026+84T>A)
c.1342+84T>A (n.1342+84T>A)
c.*958+84T>A (n.*958+84T>A)
c.2106+177480T>A (n.2106+177480T>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184322187T>CCA903745850EIF2B5,EIF4G1c.1519+84T>C (n.1519+84T>C)
c.1453+84T>C (n.1453+84T>C)
c.889+84T>C (n.889+84T>C)
c.931+84T>C (n.931+84T>C)
c.1027+84T>C (n.1027+84T>C)
c.1540+84T>C (n.1540+84T>C)
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c.*1026+84T>C (n.*1026+84T>C)
c.1342+84T>C (n.1342+84T>C)
c.*958+84T>C (n.*958+84T>C)
c.2106+177480T>C (n.2106+177480T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322187T=CA1425953287EIF2B5,EIF4G1c.1519+84T= (n.1519+84T=)
c.1453+84T= (n.1453+84T=)
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c.*1026+84T= (n.*1026+84T=)
c.1342+84T= (n.1342+84T=)
c.*958+84T= (n.*958+84T=)
c.2106+177480T= (n.2106+177480T=)

Number of alleles fetched