Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184322047G>ACA355390654EIF2B5,EIF4G1c.1463G>A (p.Ser488Asn)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.184322051C>TCA437329682EIF2B5,EIF4G1c.1467C>T (p.Thr489=)
c.1401C>T (p.Thr467=)
c.837C>T (p.Thr279=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
3g.184322052C>GCA355390671EIF2B5,EIF4G1c.1468C>G (p.Pro490Ala)
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c.*907C>G (n.*907C>G)
c.2106+177345C>G (n.2106+177345C>G)
 gnomAD v4
3g.184322052C>TCA355390667EIF2B5,EIF4G1c.1468C>T (p.Pro490Ser)
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c.1489C>T (p.Pro497Ser)
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3g.184322053C>ACA355390674EIF2B5,EIF4G1c.1469C>A (p.Pro490His)
c.1403C>A (p.Pro468His)
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c.1490C>A (p.Pro497His)
c.1208C>A (p.Pro403His)
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c.*976C>A (n.*976C>A)
c.1292C>A (p.Pro431His)
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.2106+177346C>A (n.2106+177346C>A)
3g.184322053C=CA1425953172EIF2B5,EIF4G1c.1469C= (p.Pro490=)
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c.*908C= (n.*908C=)
c.2106+177346C= (n.2106+177346C=)
3g.184322053C>GCA355390676EIF2B5,EIF4G1c.1469C>G (p.Pro490Arg)
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c.2106+177346C>G (n.2106+177346C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322053C>TCA355390677EIF2B5,EIF4G1c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
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c.*976C>T (n.*976C>T)
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c.*908C>T (n.*908C>T)
c.2106+177346C>T (n.2106+177346C>T)
3g.184322054T>ACA437329683EIF2B5,EIF4G1c.1470T>A (p.Pro490=)
c.1404T>A (p.Pro468=)
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c.1209T>A (p.Pro403=)
c.1350T>A (p.Pro450=)
c.*977T>A (n.*977T>A)
c.1293T>A (p.Pro431=)
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.2106+177347T>A (n.2106+177347T>A)
3g.184322054T>CCA437329685EIF2B5,EIF4G1c.1470T>C (p.Pro490=)
c.1404T>C (p.Pro468=)
c.840T>C (p.Pro280=)
c.882T>C (p.Pro294=)
c.978T>C (p.Pro326=)
c.1491T>C (p.Pro497=)
c.1209T>C (p.Pro403=)
c.1350T>C (p.Pro450=)
c.*977T>C (n.*977T>C)
c.1293T>C (p.Pro431=)
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.2106+177347T>C (n.2106+177347T>C)
 gnomAD v4
3g.184322054T>GCA437329684EIF2B5,EIF4G1c.1470T>G (p.Pro490=)
c.1404T>G (p.Pro468=)
c.840T>G (p.Pro280=)
c.882T>G (p.Pro294=)
c.978T>G (p.Pro326=)
c.1491T>G (p.Pro497=)
c.1209T>G (p.Pro403=)
c.1350T>G (p.Pro450=)
c.*977T>G (n.*977T>G)
c.1293T>G (p.Pro431=)
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.2106+177347T>G (n.2106+177347T>G)
3g.184322055A=CA1425953174EIF2B5,EIF4G1c.1471A= (p.Ile491=)
c.1405A= (p.Ile469=)
c.841A= (p.Ile281=)
c.883A= (p.Ile295=)
c.979A= (p.Ile327=)
c.1492A= (p.Ile498=)
c.1210A= (p.Ile404=)
c.1351A= (p.Ile451=)
c.*978A= (n.*978A=)
c.1294A= (p.Ile432=)
c.*910A= (n.*910A=)
c.2106+177348A= (n.2106+177348A=)
3g.184322055A>CCA355390679EIF2B5,EIF4G1c.1471A>C (p.Ile491Leu)
c.1405A>C (p.Ile469Leu)
c.841A>C (p.Ile281Leu)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.1492A>C (p.Ile498Leu)
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
c.*978A>C (n.*978A>C)
c.1294A>C (p.Ile432Leu)
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.2106+177348A>C (n.2106+177348A>C)
3g.184322055A>GCA355390681EIF2B5,EIF4G1c.1471A>G (p.Ile491Val)
c.1405A>G (p.Ile469Val)
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c.2106+177348A>G (n.2106+177348A>G)
 dbSNP
3g.184322055A>TCA2732204EIF2B5,EIF4G1c.1471A>T (p.Ile491Phe)
c.1405A>T (p.Ile469Phe)
c.841A>T (p.Ile281Phe)
c.883A>T (p.Ile295Phe)
c.979A>T (p.Ile327Phe)
c.1492A>T (p.Ile498Phe)
c.1210A>T (p.Ile404Phe)
c.1351A>T (p.Ile451Phe)
c.*978A>T (n.*978A>T)
c.1294A>T (p.Ile432Phe)
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.2106+177348A>T (n.2106+177348A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322056T>ACA355390684EIF2B5,EIF4G1c.1472T>A (p.Ile491Asn)
c.1406T>A (p.Ile469Asn)
c.842T>A (p.Ile281Asn)
c.884T>A (p.Ile295Asn)
c.980T>A (p.Ile327Asn)
c.1493T>A (p.Ile498Asn)
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c.*979T>A (n.*979T>A)
c.1295T>A (p.Ile432Asn)
c.*911T>A (n.*911T>A)
c.2106+177349T>A (n.2106+177349T>A)
3g.184322056T>CCA355390686EIF2B5,EIF4G1c.1472T>C (p.Ile491Thr)
c.1406T>C (p.Ile469Thr)
c.842T>C (p.Ile281Thr)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.980T>C (p.Ile327Thr)
c.1493T>C (p.Ile498Thr)
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
c.1352T>C (p.Ile451Thr)
c.*979T>C (n.*979T>C)
c.1295T>C (p.Ile432Thr)
c.*911T>C (n.*911T>C)
c.2106+177349T>C (n.2106+177349T>C)
3g.184322056T>GCA355390688EIF2B5,EIF4G1c.1472T>G (p.Ile491Ser)
c.1406T>G (p.Ile469Ser)
c.842T>G (p.Ile281Ser)
c.884T>G (p.Ile295Ser)
c.980T>G (p.Ile327Ser)
c.1493T>G (p.Ile498Ser)
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c.*979T>G (n.*979T>G)
c.1295T>G (p.Ile432Ser)
c.*911T>G (n.*911T>G)
c.2106+177349T>G (n.2106+177349T>G)
3g.184322057T>ACA437329686EIF2B5,EIF4G1c.1473T>A (p.Ile491=)
c.1407T>A (p.Ile469=)
c.843T>A (p.Ile281=)
c.885T>A (p.Ile295=)
c.981T>A (p.Ile327=)
c.1494T>A (p.Ile498=)
c.1212T>A (p.Ile404=)
c.1353T>A (p.Ile451=)
c.*980T>A (n.*980T>A)
c.1296T>A (p.Ile432=)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.2106+177350T>A (n.2106+177350T>A)
3g.184322057T>CCA437329687EIF2B5,EIF4G1c.1473T>C (p.Ile491=)
c.1407T>C (p.Ile469=)
c.843T>C (p.Ile281=)
c.885T>C (p.Ile295=)
c.981T>C (p.Ile327=)
c.1494T>C (p.Ile498=)
c.1212T>C (p.Ile404=)
c.1353T>C (p.Ile451=)
c.*980T>C (n.*980T>C)
c.1296T>C (p.Ile432=)
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.2106+177350T>C (n.2106+177350T>C)
3g.184322057T>GCA355390690EIF2B5,EIF4G1c.1473T>G (p.Ile491Met)
c.1407T>G (p.Ile469Met)
c.843T>G (p.Ile281Met)
c.885T>G (p.Ile295Met)
c.981T>G (p.Ile327Met)
c.1494T>G (p.Ile498Met)
c.1212T>G (p.Ile404Met)
c.1353T>G (p.Ile451Met)
c.*980T>G (n.*980T>G)
c.1296T>G (p.Ile432Met)
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.2106+177350T>G (n.2106+177350T>G)
3g.184322058C>ACA355390692EIF2B5,EIF4G1c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.1408C>A (p.Pro470Thr)
c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.2106+177351C>A (n.2106+177351C>A)
3g.184322058C=CA1425953177EIF2B5,EIF4G1c.1474C= (p.Pro492=)
c.1408C= (p.Pro470=)
c.844C= (p.Pro282=)
c.886C= (p.Pro296=)
c.982C= (p.Pro328=)
c.1495C= (p.Pro499=)
c.1213C= (p.Pro405=)
c.1354C= (p.Pro452=)
c.*981C= (n.*981C=)
c.1297C= (p.Pro433=)
c.*913C= (n.*913C=)
c.2106+177351C= (n.2106+177351C=)
3g.184322058C>GCA355390693EIF2B5,EIF4G1c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.1408C>G (p.Pro470Ala)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.2106+177351C>G (n.2106+177351C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322058C>TCA355390696EIF2B5,EIF4G1c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.1408C>T (p.Pro470Ser)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.2106+177351C>T (n.2106+177351C>T)
 gnomAD v4
3g.184322059delCA2759716531EIF2B5,EIF4G1c.1475del (p.Pro492GlnfsTer30)
c.1409del (p.Pro470GlnfsTer30)
c.845del (p.Pro282GlnfsTer30)
c.887del (p.Pro296GlnfsTer30)
c.983del (p.Pro328GlnfsTer30)
c.1496del (p.Pro499GlnfsTer30)
c.1214del (p.Pro405GlnfsTer30)
c.1355del (p.Pro452GlnfsTer30)
c.*982del (n.*982del)
c.1298del (p.Pro433GlnfsTer30)
c.*914del (n.*914del)
c.2106+177352del (n.2106+177352del)
3g.184322059C>ACA355390705EIF2B5,EIF4G1c.1475C>A (p.Pro492Gln)
c.1409C>A (p.Pro470Gln)
c.845C>A (p.Pro282Gln)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
c.983C>A (p.Pro328Gln)
c.1496C>A (p.Pro499Gln)
c.1214C>A (p.Pro405Gln)
c.1355C>A (p.Pro452Gln)
c.*982C>A (n.*982C>A)
c.1298C>A (p.Pro433Gln)
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.2106+177352C>A (n.2106+177352C>A)
3g.184322059C>GCA355390703EIF2B5,EIF4G1c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.1409C>G (p.Pro470Arg)
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c.887C>G (p.Pro296Arg)
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c.*982C>G (n.*982C>G)
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c.*914C>G (n.*914C>G)
c.2106+177352C>G (n.2106+177352C>G)
3g.184322059C>TCA355390701EIF2B5,EIF4G1c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.1409C>T (p.Pro470Leu)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.*982C>T (n.*982C>T)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.2106+177352C>T (n.2106+177352C>T)
3g.184322060A>CCA437329688EIF2B5,EIF4G1c.1476A>C (p.Pro492=)
c.1410A>C (p.Pro470=)
c.846A>C (p.Pro282=)
c.888A>C (p.Pro296=)
c.984A>C (p.Pro328=)
c.1497A>C (p.Pro499=)
c.1215A>C (p.Pro405=)
c.1356A>C (p.Pro452=)
c.*983A>C (n.*983A>C)
c.1299A>C (p.Pro433=)
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.2106+177353A>C (n.2106+177353A>C)
3g.184322060A>GCA437329689EIF2B5,EIF4G1c.1476A>G (p.Pro492=)
c.1410A>G (p.Pro470=)
c.846A>G (p.Pro282=)
c.888A>G (p.Pro296=)
c.984A>G (p.Pro328=)
c.1497A>G (p.Pro499=)
c.1215A>G (p.Pro405=)
c.1356A>G (p.Pro452=)
c.*983A>G (n.*983A>G)
c.1299A>G (p.Pro433=)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.2106+177353A>G (n.2106+177353A>G)
3g.184322060A>TCA437329690EIF2B5,EIF4G1c.1476A>T (p.Pro492=)
c.1410A>T (p.Pro470=)
c.846A>T (p.Pro282=)
c.888A>T (p.Pro296=)
c.984A>T (p.Pro328=)
c.1497A>T (p.Pro499=)
c.1215A>T (p.Pro405=)
c.1356A>T (p.Pro452=)
c.*983A>T (n.*983A>T)
c.1299A>T (p.Pro433=)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.2106+177353A>T (n.2106+177353A>T)
3g.184322061G>ACA355390706EIF2B5,EIF4G1c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.1357G>A (p.Ala453Thr)
c.*984G>A (n.*984G>A)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.2106+177354G>A (n.2106+177354G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184322061G>CCA355390707EIF2B5,EIF4G1c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.1357G>C (p.Ala453Pro)
c.*984G>C (n.*984G>C)
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.2106+177354G>C (n.2106+177354G>C)
3g.184322061G=CA1425953180EIF2B5,EIF4G1c.1477G= (p.Ala493=)
c.1411G= (p.Ala471=)
c.847G= (p.Ala283=)
c.889G= (p.Ala297=)
c.985G= (p.Ala329=)
c.1498G= (p.Ala500=)
c.1216G= (p.Ala406=)
c.1357G= (p.Ala453=)
c.*984G= (n.*984G=)
c.1300G= (p.Ala434=)
c.*916G= (n.*916G=)
c.2106+177354G= (n.2106+177354G=)
3g.184322061G>TCA355390709EIF2B5,EIF4G1c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.1357G>T (p.Ala453Ser)
c.*984G>T (n.*984G>T)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.2106+177354G>T (n.2106+177354G>T)
 dbSNP
3g.184322062C>ACA355390711EIF2B5,EIF4G1c.1478C>A (p.Ala493Asp)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
c.848C>A (p.Ala283Asp)
c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.986C>A (p.Ala329Asp)
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.1217C>A (p.Ala406Asp)
c.1358C>A (p.Ala453Asp)
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.1301C>A (p.Ala434Asp)
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.2106+177355C>A (n.2106+177355C>A)
 ClinVar dbSNP
3g.184322062C=CA1425953183EIF2B5,EIF4G1c.1478C= (p.Ala493=)
c.1412C= (p.Ala471=)
c.848C= (p.Ala283=)
c.890C= (p.Ala297=)
c.986C= (p.Ala329=)
c.1499C= (p.Ala500=)
c.1217C= (p.Ala406=)
c.1358C= (p.Ala453=)
c.*985C= (n.*985C=)
c.1301C= (p.Ala434=)
c.*917C= (n.*917C=)
c.2106+177355C= (n.2106+177355C=)
3g.184322062C>GCA88863467EIF2B5,EIF4G1c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.1358C>G (p.Ala453Gly)
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.2106+177355C>G (n.2106+177355C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322062C>TCA355390715EIF2B5,EIF4G1c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.848C>T (p.Ala283Val)
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.986C>T (p.Ala329Val)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.1358C>T (p.Ala453Val)
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.1301C>T (p.Ala434Val)
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.2106+177355C>T (n.2106+177355C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322063C>ACA437329691EIF2B5,EIF4G1c.1479C>A (p.Ala493=)
c.1413C>A (p.Ala471=)
c.849C>A (p.Ala283=)
c.891C>A (p.Ala297=)
c.987C>A (p.Ala329=)
c.1500C>A (p.Ala500=)
c.1218C>A (p.Ala406=)
c.1359C>A (p.Ala453=)
c.*986C>A (n.*986C>A)
c.1302C>A (p.Ala434=)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.2106+177356C>A (n.2106+177356C>A)
3g.184322063C=CA1425953186EIF2B5,EIF4G1c.1479C= (p.Ala493=)
c.1413C= (p.Ala471=)
c.849C= (p.Ala283=)
c.891C= (p.Ala297=)
c.987C= (p.Ala329=)
c.1500C= (p.Ala500=)
c.1218C= (p.Ala406=)
c.1359C= (p.Ala453=)
c.*986C= (n.*986C=)
c.1302C= (p.Ala434=)
c.*918C= (n.*918C=)
c.2106+177356C= (n.2106+177356C=)
3g.184322063C>GCA2732205EIF2B5,EIF4G1c.1479C>G (p.Ala493=)
c.1413C>G (p.Ala471=)
c.849C>G (p.Ala283=)
c.891C>G (p.Ala297=)
c.987C>G (p.Ala329=)
c.1500C>G (p.Ala500=)
c.1218C>G (p.Ala406=)
c.1359C>G (p.Ala453=)
c.*986C>G (n.*986C>G)
c.1302C>G (p.Ala434=)
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.2106+177356C>G (n.2106+177356C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184322063C>TCA437329692EIF2B5,EIF4G1c.1479C>T (p.Ala493=)
c.1413C>T (p.Ala471=)
c.849C>T (p.Ala283=)
c.891C>T (p.Ala297=)
c.987C>T (p.Ala329=)
c.1500C>T (p.Ala500=)
c.1218C>T (p.Ala406=)
c.1359C>T (p.Ala453=)
c.*986C>T (n.*986C>T)
c.1302C>T (p.Ala434=)
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.2106+177356C>T (n.2106+177356C>T)
3g.184322064A>CCA355390719EIF2B5,EIF4G1c.1480A>C (p.Asn494His)
c.1414A>C (p.Asn472His)
c.850A>C (p.Asn284His)
c.892A>C (p.Asn298His)
c.988A>C (p.Asn330His)
c.1501A>C (p.Asn501His)
c.1219A>C (p.Asn407His)
c.1360A>C (p.Asn454His)
c.*987A>C (n.*987A>C)
c.1303A>C (p.Asn435His)
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.2106+177357A>C (n.2106+177357A>C)
 gnomAD v4
3g.184322064A>GCA355390721EIF2B5,EIF4G1c.1480A>G (p.Asn494Asp)
c.1414A>G (p.Asn472Asp)
c.850A>G (p.Asn284Asp)
c.892A>G (p.Asn298Asp)
c.988A>G (p.Asn330Asp)
c.1501A>G (p.Asn501Asp)
c.1219A>G (p.Asn407Asp)
c.1360A>G (p.Asn454Asp)
c.*987A>G (n.*987A>G)
c.1303A>G (p.Asn435Asp)
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.2106+177357A>G (n.2106+177357A>G)
3g.184322064A>TCA355390723EIF2B5,EIF4G1c.1480A>T (p.Asn494Tyr)
c.1414A>T (p.Asn472Tyr)
c.850A>T (p.Asn284Tyr)
c.892A>T (p.Asn298Tyr)
c.988A>T (p.Asn330Tyr)
c.1501A>T (p.Asn501Tyr)
c.1219A>T (p.Asn407Tyr)
c.1360A>T (p.Asn454Tyr)
c.*987A>T (n.*987A>T)
c.1303A>T (p.Asn435Tyr)
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.2106+177357A>T (n.2106+177357A>T)
3g.184322065A>CCA355390726EIF2B5,EIF4G1c.1481A>C (p.Asn494Thr)
c.1415A>C (p.Asn472Thr)
c.851A>C (p.Asn284Thr)
c.893A>C (p.Asn298Thr)
c.989A>C (p.Asn330Thr)
c.1502A>C (p.Asn501Thr)
c.1220A>C (p.Asn407Thr)
c.1361A>C (p.Asn454Thr)
c.*988A>C (n.*988A>C)
c.1304A>C (p.Asn435Thr)
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.2106+177358A>C (n.2106+177358A>C)
3g.184322065A>GCA355390728EIF2B5,EIF4G1c.1481A>G (p.Asn494Ser)
c.1415A>G (p.Asn472Ser)
c.851A>G (p.Asn284Ser)
c.893A>G (p.Asn298Ser)
c.989A>G (p.Asn330Ser)
c.1502A>G (p.Asn501Ser)
c.1220A>G (p.Asn407Ser)
c.1361A>G (p.Asn454Ser)
c.*988A>G (n.*988A>G)
c.1304A>G (p.Asn435Ser)
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.2106+177358A>G (n.2106+177358A>G)
3g.184322065A>TCA355390729EIF2B5,EIF4G1c.1481A>T (p.Asn494Ile)
c.1415A>T (p.Asn472Ile)
c.851A>T (p.Asn284Ile)
c.893A>T (p.Asn298Ile)
c.989A>T (p.Asn330Ile)
c.1502A>T (p.Asn501Ile)
c.1220A>T (p.Asn407Ile)
c.1361A>T (p.Asn454Ile)
c.*988A>T (n.*988A>T)
c.1304A>T (p.Asn435Ile)
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.2106+177358A>T (n.2106+177358A>T)
3g.184322066C>ACA355390734EIF2B5,EIF4G1c.1482C>A (p.Asn494Lys)
c.1416C>A (p.Asn472Lys)
c.852C>A (p.Asn284Lys)
c.894C>A (p.Asn298Lys)
c.990C>A (p.Asn330Lys)
c.1503C>A (p.Asn501Lys)
c.1221C>A (p.Asn407Lys)
c.1362C>A (p.Asn454Lys)
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.1305C>A (p.Asn435Lys)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.2106+177359C>A (n.2106+177359C>A)
3g.184322066C=CA1425953188EIF2B5,EIF4G1c.1482C= (p.Asn494=)
c.1416C= (p.Asn472=)
c.852C= (p.Asn284=)
c.894C= (p.Asn298=)
c.990C= (p.Asn330=)
c.1503C= (p.Asn501=)
c.1221C= (p.Asn407=)
c.1362C= (p.Asn454=)
c.*989C= (n.*989C=)
c.1305C= (p.Asn435=)
c.*921C= (n.*921C=)
c.2106+177359C= (n.2106+177359C=)
3g.184322066C>GCA355390732EIF2B5,EIF4G1c.1482C>G (p.Asn494Lys)
c.1416C>G (p.Asn472Lys)
c.852C>G (p.Asn284Lys)
c.894C>G (p.Asn298Lys)
c.990C>G (p.Asn330Lys)
c.1503C>G (p.Asn501Lys)
c.1221C>G (p.Asn407Lys)
c.1362C>G (p.Asn454Lys)
c.*989C>G (n.*989C>G)
c.1305C>G (p.Asn435Lys)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.2106+177359C>G (n.2106+177359C>G)
3g.184322066C>TCA437329693EIF2B5,EIF4G1c.1482C>T (p.Asn494=)
c.1416C>T (p.Asn472=)
c.852C>T (p.Asn284=)
c.894C>T (p.Asn298=)
c.990C>T (p.Asn330=)
c.1503C>T (p.Asn501=)
c.1221C>T (p.Asn407=)
c.1362C>T (p.Asn454=)
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.1305C>T (p.Asn435=)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.2106+177359C>T (n.2106+177359C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322067T>ACA355390736EIF2B5,EIF4G1c.1483T>A (p.Leu495Met)
c.1417T>A (p.Leu473Met)
c.853T>A (p.Leu285Met)
c.895T>A (p.Leu299Met)
c.991T>A (p.Leu331Met)
c.1504T>A (p.Leu502Met)
c.1222T>A (p.Leu408Met)
c.1363T>A (p.Leu455Met)
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.1306T>A (p.Leu436Met)
c.*922T>A (n.*922T>A)
c.2106+177360T>A (n.2106+177360T>A)
 gnomAD v4
3g.184322067T>CCA437329694EIF2B5,EIF4G1c.1483T>C (p.Leu495=)
c.1417T>C (p.Leu473=)
c.853T>C (p.Leu285=)
c.895T>C (p.Leu299=)
c.991T>C (p.Leu331=)
c.1504T>C (p.Leu502=)
c.1222T>C (p.Leu408=)
c.1363T>C (p.Leu455=)
c.*990T>C (n.*990T>C)
c.1306T>C (p.Leu436=)
c.*922T>C (n.*922T>C)
c.2106+177360T>C (n.2106+177360T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322067T>GCA355390738EIF2B5,EIF4G1c.1483T>G (p.Leu495Val)
c.1417T>G (p.Leu473Val)
c.853T>G (p.Leu285Val)
c.895T>G (p.Leu299Val)
c.991T>G (p.Leu331Val)
c.1504T>G (p.Leu502Val)
c.1222T>G (p.Leu408Val)
c.1363T>G (p.Leu455Val)
c.*990T>G (n.*990T>G)
c.1306T>G (p.Leu436Val)
c.*922T>G (n.*922T>G)
c.2106+177360T>G (n.2106+177360T>G)
3g.184322067T=CA1425953189EIF2B5,EIF4G1c.1483T= (p.Leu495=)
c.1417T= (p.Leu473=)
c.853T= (p.Leu285=)
c.895T= (p.Leu299=)
c.991T= (p.Leu331=)
c.1504T= (p.Leu502=)
c.1222T= (p.Leu408=)
c.1363T= (p.Leu455=)
c.*990T= (n.*990T=)
c.1306T= (p.Leu436=)
c.*922T= (n.*922T=)
c.2106+177360T= (n.2106+177360T=)
3g.184322068T>ACA355390739EIF2B5,EIF4G1c.1484T>A (p.Leu495Ter)
c.1418T>A (p.Leu473Ter)
c.854T>A (p.Leu285Ter)
c.896T>A (p.Leu299Ter)
c.992T>A (p.Leu331Ter)
c.1505T>A (p.Leu502Ter)
c.1223T>A (p.Leu408Ter)
c.1364T>A (p.Leu455Ter)
c.*991T>A (n.*991T>A)
c.1307T>A (p.Leu436Ter)
c.*923T>A (n.*923T>A)
c.2106+177361T>A (n.2106+177361T>A)
3g.184322068T>CCA355390741EIF2B5,EIF4G1c.1484T>C (p.Leu495Ser)
c.1418T>C (p.Leu473Ser)
c.854T>C (p.Leu285Ser)
c.896T>C (p.Leu299Ser)
c.992T>C (p.Leu331Ser)
c.1505T>C (p.Leu502Ser)
c.1223T>C (p.Leu408Ser)
c.1364T>C (p.Leu455Ser)
c.*991T>C (n.*991T>C)
c.1307T>C (p.Leu436Ser)
c.*923T>C (n.*923T>C)
c.2106+177361T>C (n.2106+177361T>C)
3g.184322068T>GCA355390740EIF2B5,EIF4G1c.1484T>G (p.Leu495Trp)
c.1418T>G (p.Leu473Trp)
c.854T>G (p.Leu285Trp)
c.896T>G (p.Leu299Trp)
c.992T>G (p.Leu331Trp)
c.1505T>G (p.Leu502Trp)
c.1223T>G (p.Leu408Trp)
c.1364T>G (p.Leu455Trp)
c.*991T>G (n.*991T>G)
c.1307T>G (p.Leu436Trp)
c.*923T>G (n.*923T>G)
c.2106+177361T>G (n.2106+177361T>G)
3g.184322069G>ACA437329695EIF2B5,EIF4G1c.1485G>A (p.Leu495=)
c.1419G>A (p.Leu473=)
c.855G>A (p.Leu285=)
c.897G>A (p.Leu299=)
c.993G>A (p.Leu331=)
c.1506G>A (p.Leu502=)
c.1224G>A (p.Leu408=)
c.1365G>A (p.Leu455=)
c.*992G>A (n.*992G>A)
c.1308G>A (p.Leu436=)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.2106+177362G>A (n.2106+177362G>A)
3g.184322069G>CCA355390744EIF2B5,EIF4G1c.1485G>C (p.Leu495Phe)
c.1419G>C (p.Leu473Phe)
c.855G>C (p.Leu285Phe)
c.897G>C (p.Leu299Phe)
c.993G>C (p.Leu331Phe)
c.1506G>C (p.Leu502Phe)
c.1224G>C (p.Leu408Phe)
c.1365G>C (p.Leu455Phe)
c.*992G>C (n.*992G>C)
c.1308G>C (p.Leu436Phe)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.2106+177362G>C (n.2106+177362G>C)
3g.184322069G>TCA355390746EIF2B5,EIF4G1c.1485G>T (p.Leu495Phe)
c.1419G>T (p.Leu473Phe)
c.855G>T (p.Leu285Phe)
c.897G>T (p.Leu299Phe)
c.993G>T (p.Leu331Phe)
c.1506G>T (p.Leu502Phe)
c.1224G>T (p.Leu408Phe)
c.1365G>T (p.Leu455Phe)
c.*992G>T (n.*992G>T)
c.1308G>T (p.Leu436Phe)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.2106+177362G>T (n.2106+177362G>T)
3g.184322070T>ACA355390749EIF2B5,EIF4G1c.1486T>A (p.Ser496Thr)
c.1420T>A (p.Ser474Thr)
c.856T>A (p.Ser286Thr)
c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.994T>A (p.Ser332Thr)
c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
c.*993T>A (n.*993T>A)
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
c.*925T>A (n.*925T>A)
c.2106+177363T>A (n.2106+177363T>A)
 gnomAD v4
3g.184322070T>CCA355390753EIF2B5,EIF4G1c.1486T>C (p.Ser496Pro)
c.1420T>C (p.Ser474Pro)
c.856T>C (p.Ser286Pro)
c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.994T>C (p.Ser332Pro)
c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
c.1366T>C (p.Ser456Pro)
c.*993T>C (n.*993T>C)
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
c.*925T>C (n.*925T>C)
c.2106+177363T>C (n.2106+177363T>C)
3g.184322070T>GCA355390755EIF2B5,EIF4G1c.1486T>G (p.Ser496Ala)
c.1420T>G (p.Ser474Ala)
c.856T>G (p.Ser286Ala)
c.898T>G (p.Ser300Ala)
c.994T>G (p.Ser332Ala)
c.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
c.1366T>G (p.Ser456Ala)
c.*993T>G (n.*993T>G)
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
c.*925T>G (n.*925T>G)
c.2106+177363T>G (n.2106+177363T>G)
3g.184322071C>ACA355390761EIF2B5,EIF4G1c.1487C>A (p.Ser496Tyr)
c.1421C>A (p.Ser474Tyr)
c.857C>A (p.Ser286Tyr)
c.899C>A (p.Ser300Tyr)
c.995C>A (p.Ser332Tyr)
c.1508C>A (p.Ser503Tyr)
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.2106+177364C>A (n.2106+177364C>A)
3g.184322071C=CA1425953191EIF2B5,EIF4G1c.1487C= (p.Ser496=)
c.1421C= (p.Ser474=)
c.857C= (p.Ser286=)
c.899C= (p.Ser300=)
c.995C= (p.Ser332=)
c.1508C= (p.Ser503=)
c.1226C= (p.Ser409=)
c.1367C= (p.Ser456=)
c.*994C= (n.*994C=)
c.1310C= (p.Ser437=)
c.*926C= (n.*926C=)
c.2106+177364C= (n.2106+177364C=)
3g.184322071C>GCA355390763EIF2B5,EIF4G1c.1487C>G (p.Ser496Cys)
c.1421C>G (p.Ser474Cys)
c.857C>G (p.Ser286Cys)
c.899C>G (p.Ser300Cys)
c.995C>G (p.Ser332Cys)
c.1508C>G (p.Ser503Cys)
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
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c.*994C>G (n.*994C>G)
c.1310C>G (p.Ser437Cys)
c.*926C>G (n.*926C>G)
c.2106+177364C>G (n.2106+177364C>G)
 gnomAD v4
3g.184322071C>TCA2732206EIF2B5,EIF4G1c.1487C>T (p.Ser496Phe)
c.1421C>T (p.Ser474Phe)
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c.899C>T (p.Ser300Phe)
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c.*994C>T (n.*994C>T)
c.1310C>T (p.Ser437Phe)
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.2106+177364C>T (n.2106+177364C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184322072T>ACA437329698EIF2B5,EIF4G1c.1488T>A (p.Ser496=)
c.1422T>A (p.Ser474=)
c.858T>A (p.Ser286=)
c.900T>A (p.Ser300=)
c.996T>A (p.Ser332=)
c.1509T>A (p.Ser503=)
c.1227T>A (p.Ser409=)
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c.*995T>A (n.*995T>A)
c.1311T>A (p.Ser437=)
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.2106+177365T>A (n.2106+177365T>A)
3g.184322072T>CCA437329696EIF2B5,EIF4G1c.1488T>C (p.Ser496=)
c.1422T>C (p.Ser474=)
c.858T>C (p.Ser286=)
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c.996T>C (p.Ser332=)
c.1509T>C (p.Ser503=)
c.1227T>C (p.Ser409=)
c.1368T>C (p.Ser456=)
c.*995T>C (n.*995T>C)
c.1311T>C (p.Ser437=)
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.2106+177365T>C (n.2106+177365T>C)
3g.184322072T>GCA437329697EIF2B5,EIF4G1c.1488T>G (p.Ser496=)
c.1422T>G (p.Ser474=)
c.858T>G (p.Ser286=)
c.900T>G (p.Ser300=)
c.996T>G (p.Ser332=)
c.1509T>G (p.Ser503=)
c.1227T>G (p.Ser409=)
c.1368T>G (p.Ser456=)
c.*995T>G (n.*995T>G)
c.1311T>G (p.Ser437=)
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.2106+177365T>G (n.2106+177365T>G)
3g.184322073C>ACA355390770EIF2B5,EIF4G1c.1489C>A (p.Gln497Lys)
c.1423C>A (p.Gln475Lys)
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c.901C>A (p.Gln301Lys)
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c.1510C>A (p.Gln504Lys)
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.1369C>A (p.Gln457Lys)
c.*996C>A (n.*996C>A)
c.1312C>A (p.Gln438Lys)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.2106+177366C>A (n.2106+177366C>A)
3g.184322073C>GCA355390772EIF2B5,EIF4G1c.1489C>G (p.Gln497Glu)
c.1423C>G (p.Gln475Glu)
c.859C>G (p.Gln287Glu)
c.901C>G (p.Gln301Glu)
c.997C>G (p.Gln333Glu)
c.1510C>G (p.Gln504Glu)
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.1369C>G (p.Gln457Glu)
c.*996C>G (n.*996C>G)
c.1312C>G (p.Gln438Glu)
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.2106+177366C>G (n.2106+177366C>G)
3g.184322073C>TCA355390773EIF2B5,EIF4G1c.1489C>T (p.Gln497Ter)
c.1423C>T (p.Gln475Ter)
c.859C>T (p.Gln287Ter)
c.901C>T (p.Gln301Ter)
c.997C>T (p.Gln333Ter)
c.1510C>T (p.Gln504Ter)
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.1369C>T (p.Gln457Ter)
c.*996C>T (n.*996C>T)
c.1312C>T (p.Gln438Ter)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.2106+177366C>T (n.2106+177366C>T)
3g.184322074A>CCA355390783EIF2B5,EIF4G1c.1490A>C (p.Gln497Pro)
c.1424A>C (p.Gln475Pro)
c.860A>C (p.Gln287Pro)
c.902A>C (p.Gln301Pro)
c.998A>C (p.Gln333Pro)
c.1511A>C (p.Gln504Pro)
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.1370A>C (p.Gln457Pro)
c.*997A>C (n.*997A>C)
c.1313A>C (p.Gln438Pro)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.2106+177367A>C (n.2106+177367A>C)
 gnomAD v4
3g.184322074A>GCA355390781EIF2B5,EIF4G1c.1490A>G (p.Gln497Arg)
c.1424A>G (p.Gln475Arg)
c.860A>G (p.Gln287Arg)
c.902A>G (p.Gln301Arg)
c.998A>G (p.Gln333Arg)
c.1511A>G (p.Gln504Arg)
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c.1370A>G (p.Gln457Arg)
c.*997A>G (n.*997A>G)
c.1313A>G (p.Gln438Arg)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.2106+177367A>G (n.2106+177367A>G)
 gnomAD v4
3g.184322074A>TCA355390776EIF2B5,EIF4G1c.1490A>T (p.Gln497Leu)
c.1424A>T (p.Gln475Leu)
c.860A>T (p.Gln287Leu)
c.902A>T (p.Gln301Leu)
c.998A>T (p.Gln333Leu)
c.1511A>T (p.Gln504Leu)
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.1370A>T (p.Gln457Leu)
c.*997A>T (n.*997A>T)
c.1313A>T (p.Gln438Leu)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.2106+177367A>T (n.2106+177367A>T)
3g.184322075G>ACA437329699EIF2B5,EIF4G1c.1491G>A (p.Gln497=)
c.1425G>A (p.Gln475=)
c.861G>A (p.Gln287=)
c.903G>A (p.Gln301=)
c.999G>A (p.Gln333=)
c.1512G>A (p.Gln504=)
c.1230G>A (p.Gln410=)
c.1371G>A (p.Gln457=)
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.1314G>A (p.Gln438=)
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.2106+177368G>A (n.2106+177368G>A)
3g.184322075G>CCA355390786EIF2B5,EIF4G1c.1491G>C (p.Gln497His)
c.1425G>C (p.Gln475His)
c.861G>C (p.Gln287His)
c.903G>C (p.Gln301His)
c.999G>C (p.Gln333His)
c.1512G>C (p.Gln504His)
c.1230G>C (p.Gln410His)
c.1371G>C (p.Gln457His)
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.1314G>C (p.Gln438His)
c.*930G>C (n.*930G>C)
c.2106+177368G>C (n.2106+177368G>C)
 dbSNP
3g.184322075G=CA1425953193EIF2B5,EIF4G1c.1491G= (p.Gln497=)
c.1425G= (p.Gln475=)
c.861G= (p.Gln287=)
c.903G= (p.Gln301=)
c.999G= (p.Gln333=)
c.1512G= (p.Gln504=)
c.1230G= (p.Gln410=)
c.1371G= (p.Gln457=)
c.*998G= (n.*998G=)
c.1314G= (p.Gln438=)
c.*930G= (n.*930G=)
c.2106+177368G= (n.2106+177368G=)
3g.184322075G>TCA355390789EIF2B5,EIF4G1c.1491G>T (p.Gln497His)
c.1425G>T (p.Gln475His)
c.861G>T (p.Gln287His)
c.903G>T (p.Gln301His)
c.999G>T (p.Gln333His)
c.1512G>T (p.Gln504His)
c.1230G>T (p.Gln410His)
c.1371G>T (p.Gln457His)
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.1314G>T (p.Gln438His)
c.*930G>T (n.*930G>T)
c.2106+177368G>T (n.2106+177368G>T)
 COSMIC
3g.184322076A>CCA355390793EIF2B5,EIF4G1c.1492A>C (p.Asn498His)
c.1426A>C (p.Asn476His)
c.862A>C (p.Asn288His)
c.904A>C (p.Asn302His)
c.1000A>C (p.Asn334His)
c.1513A>C (p.Asn505His)
c.1231A>C (p.Asn411His)
c.1372A>C (p.Asn458His)
c.*999A>C (n.*999A>C)
c.1315A>C (p.Asn439His)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.2106+177369A>C (n.2106+177369A>C)
3g.184322076A>GCA355390794EIF2B5,EIF4G1c.1492A>G (p.Asn498Asp)
c.1426A>G (p.Asn476Asp)
c.862A>G (p.Asn288Asp)
c.904A>G (p.Asn302Asp)
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
c.1513A>G (p.Asn505Asp)
c.1231A>G (p.Asn411Asp)
c.1372A>G (p.Asn458Asp)
c.*999A>G (n.*999A>G)
c.1315A>G (p.Asn439Asp)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.2106+177369A>G (n.2106+177369A>G)
3g.184322076A>TCA355390797EIF2B5,EIF4G1c.1492A>T (p.Asn498Tyr)
c.1426A>T (p.Asn476Tyr)
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.904A>T (p.Asn302Tyr)
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
c.1513A>T (p.Asn505Tyr)
c.1231A>T (p.Asn411Tyr)
c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
c.*999A>T (n.*999A>T)
c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.2106+177369A>T (n.2106+177369A>T)
3g.184322077A>CCA355390801EIF2B5,EIF4G1c.1493A>C (p.Asn498Thr)
c.1427A>C (p.Asn476Thr)
c.863A>C (p.Asn288Thr)
c.905A>C (p.Asn302Thr)
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
c.1514A>C (p.Asn505Thr)
c.1232A>C (p.Asn411Thr)
c.1373A>C (p.Asn458Thr)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.1316A>C (p.Asn439Thr)
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.2106+177370A>C (n.2106+177370A>C)
3g.184322077A>GCA355390803EIF2B5,EIF4G1c.1493A>G (p.Asn498Ser)
c.1427A>G (p.Asn476Ser)
c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.905A>G (p.Asn302Ser)
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
c.1514A>G (p.Asn505Ser)
c.1232A>G (p.Asn411Ser)
c.1373A>G (p.Asn458Ser)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.1316A>G (p.Asn439Ser)
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.2106+177370A>G (n.2106+177370A>G)
 gnomAD v4
3g.184322077A>TCA355390806EIF2B5,EIF4G1c.1493A>T (p.Asn498Ile)
c.1427A>T (p.Asn476Ile)
c.863A>T (p.Asn288Ile)
c.905A>T (p.Asn302Ile)
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
c.1514A>T (p.Asn505Ile)
c.1232A>T (p.Asn411Ile)
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.1316A>T (p.Asn439Ile)
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.2106+177370A>T (n.2106+177370A>T)
3g.184322078T>ACA355390810EIF2B5,EIF4G1c.1494T>A (p.Asn498Lys)
c.1428T>A (p.Asn476Lys)
c.864T>A (p.Asn288Lys)
c.906T>A (p.Asn302Lys)
c.1002T>A (p.Asn334Lys)
c.1515T>A (p.Asn505Lys)
c.1233T>A (p.Asn411Lys)
c.1374T>A (p.Asn458Lys)
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
c.1317T>A (p.Asn439Lys)
c.*933T>A (n.*933T>A)
c.2106+177371T>A (n.2106+177371T>A)
3g.184322078T>CCA437329700EIF2B5,EIF4G1c.1494T>C (p.Asn498=)
c.1428T>C (p.Asn476=)
c.864T>C (p.Asn288=)
c.906T>C (p.Asn302=)
c.1002T>C (p.Asn334=)
c.1515T>C (p.Asn505=)
c.1233T>C (p.Asn411=)
c.1374T>C (p.Asn458=)
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
c.1317T>C (p.Asn439=)
c.*933T>C (n.*933T>C)
c.2106+177371T>C (n.2106+177371T>C)
3g.184322078T>GCA355390812EIF2B5,EIF4G1c.1494T>G (p.Asn498Lys)
c.1428T>G (p.Asn476Lys)
c.864T>G (p.Asn288Lys)
c.906T>G (p.Asn302Lys)
c.1002T>G (p.Asn334Lys)
c.1515T>G (p.Asn505Lys)
c.1233T>G (p.Asn411Lys)
c.1374T>G (p.Asn458Lys)
c.*1001T>G (n.*1001T>G)
c.1317T>G (p.Asn439Lys)
c.*933T>G (n.*933T>G)
c.2106+177371T>G (n.2106+177371T>G)
3g.184322079T>ACA355390815EIF2B5,EIF4G1c.1495T>A (p.Leu499Met)
c.1429T>A (p.Leu477Met)
c.865T>A (p.Leu289Met)
c.907T>A (p.Leu303Met)
c.1003T>A (p.Leu335Met)
c.1516T>A (p.Leu506Met)
c.1234T>A (p.Leu412Met)
c.1375T>A (p.Leu459Met)
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.1318T>A (p.Leu440Met)
c.*934T>A (n.*934T>A)
c.2106+177372T>A (n.2106+177372T>A)
3g.184322079T>CCA437329701EIF2B5,EIF4G1c.1495T>C (p.Leu499=)
c.1429T>C (p.Leu477=)
c.865T>C (p.Leu289=)
c.907T>C (p.Leu303=)
c.1003T>C (p.Leu335=)
c.1516T>C (p.Leu506=)
c.1234T>C (p.Leu412=)
c.1375T>C (p.Leu459=)
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.1318T>C (p.Leu440=)
c.*934T>C (n.*934T>C)
c.2106+177372T>C (n.2106+177372T>C)
3g.184322079T>GCA355390818EIF2B5,EIF4G1c.1495T>G (p.Leu499Val)
c.1429T>G (p.Leu477Val)
c.865T>G (p.Leu289Val)
c.907T>G (p.Leu303Val)
c.1003T>G (p.Leu335Val)
c.1516T>G (p.Leu506Val)
c.1234T>G (p.Leu412Val)
c.1375T>G (p.Leu459Val)
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
c.1318T>G (p.Leu440Val)
c.*934T>G (n.*934T>G)
c.2106+177372T>G (n.2106+177372T>G)
 gnomAD v4
3g.184322080T>ACA355390827EIF2B5,EIF4G1c.1496T>A (p.Leu499Ter)
c.1430T>A (p.Leu477Ter)
c.866T>A (p.Leu289Ter)
c.908T>A (p.Leu303Ter)
c.1004T>A (p.Leu335Ter)
c.1517T>A (p.Leu506Ter)
c.1235T>A (p.Leu412Ter)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.184322081G>TCA355390832EIF2B5,EIF4G1c.1497G>T (p.Leu499Phe)
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 gnomAD v4
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3g.184322083A=CA1425953197EIF2B5,EIF4G1c.1499A= (p.Glu500=)
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c.2106+177376A>C (n.2106+177376A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322084G>CCA355390857EIF2B5,EIF4G1c.1500G>C (p.Glu500Asp)
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3g.184322084G=CA1425953199EIF2B5,EIF4G1c.1500G= (p.Glu500=)
c.1434G= (p.Glu478=)
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c.2106+177377G= (n.2106+177377G=)
3g.184322084G>TCA355390855EIF2B5,EIF4G1c.1500G>T (p.Glu500Asp)
c.1434G>T (p.Glu478Asp)
c.870G>T (p.Glu290Asp)
c.912G>T (p.Glu304Asp)
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.1521G>T (p.Glu507Asp)
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.1380G>T (p.Glu460Asp)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
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c.2106+177377G>T (n.2106+177377G>T)
3g.184322084_184322086dupCA2668830535EIF2B5,EIF4G1c.1500_1502dup (p.Ala501_Ala502insAla)
c.1434_1436dup (p.Ala479_Ala480insAla)
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c.2106+177377_2106+177379dup (n.2106+177377_2106+177379dup)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184322085G>ACA355390864EIF2B5,EIF4G1c.1501G>A (p.Ala501Thr)
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c.2106+177378G>A (n.2106+177378G>A)
3g.184322085G>CCA355390867EIF2B5,EIF4G1c.1501G>C (p.Ala501Pro)
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
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c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
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c.*940G>C (n.*940G>C)
c.2106+177378G>C (n.2106+177378G>C)
3g.184322085G>TCA355390871EIF2B5,EIF4G1c.1501G>T (p.Ala501Ser)
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
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c.1522G>T (p.Ala508Ser)
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c.2106+177378G>T (n.2106+177378G>T)
3g.184322093_184322095dupCA2732208EIF2B5,EIF4G1c.1509_1511dup (p.Ala504_Thr505insAla)
c.1443_1445dup (p.Ala482_Thr483insAla)
c.879_881dup (p.Ala294_Thr295insAla)
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c.*1016_*1018dup (n.*1016_*1018dup)
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c.*948_*950dup (n.*948_*950dup)
c.2106+177386_2106+177388dup (n.2106+177386_2106+177388dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184322086C>ACA355390874EIF2B5,EIF4G1c.1502C>A (p.Ala501Glu)
c.1436C>A (p.Ala479Glu)
c.872C>A (p.Ala291Glu)
c.914C>A (p.Ala305Glu)
c.1010C>A (p.Ala337Glu)
c.1523C>A (p.Ala508Glu)
c.1241C>A (p.Ala414Glu)
c.1382C>A (p.Ala461Glu)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.1325C>A (p.Ala442Glu)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.2106+177379C>A (n.2106+177379C>A)
3g.184322086C>GCA355390880EIF2B5,EIF4G1c.1502C>G (p.Ala501Gly)
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.1523C>G (p.Ala508Gly)
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c.2106+177379C>G (n.2106+177379C>G)
3g.184322086C>TCA355390877EIF2B5,EIF4G1c.1502C>T (p.Ala501Val)
c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.914C>T (p.Ala305Val)
c.1010C>T (p.Ala337Val)
c.1523C>T (p.Ala508Val)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
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c.*941C>T (n.*941C>T)
c.2106+177379C>T (n.2106+177379C>T)
3g.184322087A=CA1425953202EIF2B5,EIF4G1c.1503A= (p.Ala501=)
c.1437A= (p.Ala479=)
c.873A= (p.Ala291=)
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c.1011A= (p.Ala337=)
c.1524A= (p.Ala508=)
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c.*1010A= (n.*1010A=)
c.1326A= (p.Ala442=)
c.*942A= (n.*942A=)
c.2106+177380A= (n.2106+177380A=)
3g.184322087A>CCA437329705EIF2B5,EIF4G1c.1503A>C (p.Ala501=)
c.1437A>C (p.Ala479=)
c.873A>C (p.Ala291=)
c.915A>C (p.Ala305=)
c.1011A>C (p.Ala337=)
c.1524A>C (p.Ala508=)
c.1242A>C (p.Ala414=)
c.1383A>C (p.Ala461=)
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.1326A>C (p.Ala442=)
c.*942A>C (n.*942A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2106+177383A>C (n.2106+177383A>C)
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2106+177384G>C (n.2106+177384G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184322091G=CA1425953211EIF2B5,EIF4G1c.1507G= (p.Ala503=)
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c.*1014G>T (n.*1014G>T)
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c.*946G>T (n.*946G>T)
c.2106+177384G>T (n.2106+177384G>T)
3g.184322092C>ACA355390907EIF2B5,EIF4G1c.1508C>A (p.Ala503Glu)
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c.*947C>A (n.*947C>A)
c.2106+177385C>A (n.2106+177385C>A)
3g.184322092C>GCA355390909EIF2B5,EIF4G1c.1508C>G (p.Ala503Gly)
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3g.184322092C>TCA355390912EIF2B5,EIF4G1c.1508C>T (p.Ala503Val)
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c.*1015C>T (n.*1015C>T)
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3g.184322093A>GCA437329710EIF2B5,EIF4G1c.1509A>G (p.Ala503=)
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3g.184322093A>TCA437329711EIF2B5,EIF4G1c.1509A>T (p.Ala503=)
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c.*1016A>T (n.*1016A>T)
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c.*948A>T (n.*948A>T)
c.2106+177386A>T (n.2106+177386A>T)
3g.184322094G>ACA355390917EIF2B5,EIF4G1c.1510G>A (p.Ala504Thr)
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c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.2106+177387G>A (n.2106+177387G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.184322094G>CCA355390920EIF2B5,EIF4G1c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.2106+177387G>C (n.2106+177387G>C)
3g.184322094G>TCA355390915EIF2B5,EIF4G1c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.2106+177387G>T (n.2106+177387G>T)
3g.184322095C>ACA88863500EIF2B5,EIF4G1c.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.881C>A (p.Ala294Asp)
c.923C>A (p.Ala308Asp)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
c.1250C>A (p.Ala417Asp)
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c.*950C>A (n.*950C>A)
c.2106+177388C>A (n.2106+177388C>A)
 dbSNP
3g.184322095C=CA1425953213EIF2B5,EIF4G1c.1511C= (p.Ala504=)
c.1445C= (p.Ala482=)
c.881C= (p.Ala294=)
c.923C= (p.Ala308=)
c.1019C= (p.Ala340=)
c.1532C= (p.Ala511=)
c.1250C= (p.Ala417=)
c.1391C= (p.Ala464=)
c.*1018C= (n.*1018C=)
c.1334C= (p.Ala445=)
c.*950C= (n.*950C=)
c.2106+177388C= (n.2106+177388C=)
3g.184322095C>GCA355390927EIF2B5,EIF4G1c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
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c.*1018C>G (n.*1018C>G)
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.2106+177388C>G (n.2106+177388C>G)
3g.184322095C>TCA355390925EIF2B5,EIF4G1c.1511C>T (p.Ala504Val)
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c.1250C>T (p.Ala417Val)
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.2106+177388C>T (n.2106+177388C>T)
3g.184322096C>ACA437329712EIF2B5,EIF4G1c.1512C>A (p.Ala504=)
c.1446C>A (p.Ala482=)
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c.1251C>A (p.Ala417=)
c.1392C>A (p.Ala464=)
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
c.1335C>A (p.Ala445=)
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.2106+177389C>A (n.2106+177389C>A)
3g.184322096C>GCA437329713EIF2B5,EIF4G1c.1512C>G (p.Ala504=)
c.1446C>G (p.Ala482=)
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c.*1019C>G (n.*1019C>G)
c.1335C>G (p.Ala445=)
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.2106+177389C>G (n.2106+177389C>G)
 gnomAD v4
3g.184322096C>TCA437329714EIF2B5,EIF4G1c.1512C>T (p.Ala504=)
c.1446C>T (p.Ala482=)
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c.924C>T (p.Ala308=)
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c.1533C>T (p.Ala511=)
c.1251C>T (p.Ala417=)
c.1392C>T (p.Ala464=)
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
c.1335C>T (p.Ala445=)
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.2106+177389C>T (n.2106+177389C>T)
 gnomAD v4
3g.184322097A>CCA355390932EIF2B5,EIF4G1c.1513A>C (p.Thr505Pro)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.1534A>C (p.Thr512Pro)
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
c.1393A>C (p.Thr465Pro)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.1336A>C (p.Thr446Pro)
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.2106+177390A>C (n.2106+177390A>C)
 gnomAD v4
3g.184322097A>GCA355390935EIF2B5,EIF4G1c.1513A>G (p.Thr505Ala)
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.883A>G (p.Thr295Ala)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
c.1534A>G (p.Thr512Ala)
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
c.1393A>G (p.Thr465Ala)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.1336A>G (p.Thr446Ala)
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.2106+177390A>G (n.2106+177390A>G)
3g.184322097A>TCA355390936EIF2B5,EIF4G1c.1513A>T (p.Thr505Ser)
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.883A>T (p.Thr295Ser)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.1534A>T (p.Thr512Ser)
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
c.1393A>T (p.Thr465Ser)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.1336A>T (p.Thr446Ser)
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.2106+177390A>T (n.2106+177390A>T)
3g.184322098C>ACA355390942EIF2B5,EIF4G1c.1514C>A (p.Thr505Asn)
c.1448C>A (p.Thr483Asn)
c.884C>A (p.Thr295Asn)
c.926C>A (p.Thr309Asn)
c.1022C>A (p.Thr341Asn)
c.1535C>A (p.Thr512Asn)
c.1253C>A (p.Thr418Asn)
c.1394C>A (p.Thr465Asn)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.1337C>A (p.Thr446Asn)
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.2106+177391C>A (n.2106+177391C>A)
3g.184322098C>GCA355390944EIF2B5,EIF4G1c.1514C>G (p.Thr505Ser)
c.1448C>G (p.Thr483Ser)
c.884C>G (p.Thr295Ser)
c.926C>G (p.Thr309Ser)
c.1022C>G (p.Thr341Ser)
c.1535C>G (p.Thr512Ser)
c.1253C>G (p.Thr418Ser)
c.1394C>G (p.Thr465Ser)
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.1337C>G (p.Thr446Ser)
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.2106+177391C>G (n.2106+177391C>G)
3g.184322098C>TCA355390945EIF2B5,EIF4G1c.1514C>T (p.Thr505Ile)
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
c.884C>T (p.Thr295Ile)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
c.1535C>T (p.Thr512Ile)
c.1253C>T (p.Thr418Ile)
c.1394C>T (p.Thr465Ile)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.1337C>T (p.Thr446Ile)
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.2106+177391C>T (n.2106+177391C>T)
3g.184322099T>ACA437329715EIF2B5,EIF4G1c.1515T>A (p.Thr505=)
c.1449T>A (p.Thr483=)
c.885T>A (p.Thr295=)
c.927T>A (p.Thr309=)
c.1023T>A (p.Thr341=)
c.1536T>A (p.Thr512=)
c.1254T>A (p.Thr418=)
c.1395T>A (p.Thr465=)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.1338T>A (p.Thr446=)
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.2106+177392T>A (n.2106+177392T>A)
3g.184322099T>CCA437329717EIF2B5,EIF4G1c.1515T>C (p.Thr505=)
c.1449T>C (p.Thr483=)
c.885T>C (p.Thr295=)
c.927T>C (p.Thr309=)
c.1023T>C (p.Thr341=)
c.1536T>C (p.Thr512=)
c.1254T>C (p.Thr418=)
c.1395T>C (p.Thr465=)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.1338T>C (p.Thr446=)
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.2106+177392T>C (n.2106+177392T>C)
3g.184322099T>GCA437329716EIF2B5,EIF4G1c.1515T>G (p.Thr505=)
c.1449T>G (p.Thr483=)
c.885T>G (p.Thr295=)
c.927T>G (p.Thr309=)
c.1023T>G (p.Thr341=)
c.1536T>G (p.Thr512=)
c.1254T>G (p.Thr418=)
c.1395T>G (p.Thr465=)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
c.1338T>G (p.Thr446=)
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.2106+177392T>G (n.2106+177392T>G)
3g.184322100C>ACA355390948EIF2B5,EIF4G1c.1516C>A (p.Gln506Lys)
c.1450C>A (p.Gln484Lys)
c.886C>A (p.Gln296Lys)
c.928C>A (p.Gln310Lys)
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
c.1537C>A (p.Gln513Lys)
c.1255C>A (p.Gln419Lys)
c.1396C>A (p.Gln466Lys)
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.2106+177393C>A (n.2106+177393C>A)
3g.184322100C=CA1425953217EIF2B5,EIF4G1c.1516C= (p.Gln506=)
c.1450C= (p.Gln484=)
c.886C= (p.Gln296=)
c.928C= (p.Gln310=)
c.1024C= (p.Gln342=)
c.1537C= (p.Gln513=)
c.1255C= (p.Gln419=)
c.1396C= (p.Gln466=)
c.*1023C= (n.*1023C=)
c.1339C= (p.Gln447=)
c.*955C= (n.*955C=)
c.2106+177393C= (n.2106+177393C=)
3g.184322100C>GCA355390951EIF2B5,EIF4G1c.1516C>G (p.Gln506Glu)
c.1450C>G (p.Gln484Glu)
c.886C>G (p.Gln296Glu)
c.928C>G (p.Gln310Glu)
c.1024C>G (p.Gln342Glu)
c.1537C>G (p.Gln513Glu)
c.1255C>G (p.Gln419Glu)
c.1396C>G (p.Gln466Glu)
c.*1023C>G (n.*1023C>G)
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.2106+177393C>G (n.2106+177393C>G)
 dbSNP
3g.184322100C>TCA355390953EIF2B5,EIF4G1c.1516C>T (p.Gln506Ter)
c.1450C>T (p.Gln484Ter)
c.886C>T (p.Gln296Ter)
c.928C>T (p.Gln310Ter)
c.1024C>T (p.Gln342Ter)
c.1537C>T (p.Gln513Ter)
c.1255C>T (p.Gln419Ter)
c.1396C>T (p.Gln466Ter)
c.*1023C>T (n.*1023C>T)
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.2106+177393C>T (n.2106+177393C>T)
 COSMIC
3g.184322100_184322105delinsCAAGGTCA1425953216EIF2B5,EIF4G1c.1516_1519+2delinsCAAGGT
c.1450_1453+2delinsCAAGGT
c.886_889+2delinsCAAGGT
c.928_931+2delinsCAAGGT
c.1024_1027+2delinsCAAGGT
c.1537_1540+2delinsCAAGGT
c.1255_1258+2delinsCAAGGT
c.1396_1399+2delinsCAAGGT
c.*1023_*1026+2delinsCAAGGT
c.1339_1342+2delinsCAAGGT
c.*955_*958+2delinsCAAGGT
c.2106+177393_2106+177398delinsCAAGGT (n.2106+177393_2106+177398delinsCAAGGT)
3g.184322101A>CCA355390956EIF2B5,EIF4G1c.1517A>C (p.Gln506Pro)
c.1451A>C (p.Gln484Pro)
c.887A>C (p.Gln296Pro)
c.929A>C (p.Gln310Pro)
c.1025A>C (p.Gln342Pro)
c.1538A>C (p.Gln513Pro)
c.1256A>C (p.Gln419Pro)
c.1397A>C (p.Gln466Pro)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.2106+177394A>C (n.2106+177394A>C)
3g.184322101A>GCA355390959EIF2B5,EIF4G1c.1517A>G (p.Gln506Arg)
c.1451A>G (p.Gln484Arg)
c.887A>G (p.Gln296Arg)
c.929A>G (p.Gln310Arg)
c.1025A>G (p.Gln342Arg)
c.1538A>G (p.Gln513Arg)
c.1256A>G (p.Gln419Arg)
c.1397A>G (p.Gln466Arg)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.2106+177394A>G (n.2106+177394A>G)
3g.184322101A>TCA355390962EIF2B5,EIF4G1c.1517A>T (p.Gln506Leu)
c.1451A>T (p.Gln484Leu)
c.887A>T (p.Gln296Leu)
c.929A>T (p.Gln310Leu)
c.1025A>T (p.Gln342Leu)
c.1538A>T (p.Gln513Leu)
c.1256A>T (p.Gln419Leu)
c.1397A>T (p.Gln466Leu)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.*956A>T (n.*956A>T)
c.2106+177394A>T (n.2106+177394A>T)
3g.184322106_184322110delCA548795512EIF2B5,EIF4G1c.1519+3_1519+7del
c.1453+3_1453+7del
c.889+3_889+7del
c.931+3_931+7del
c.1027+3_1027+7del
c.1540+3_1540+7del
c.1258+3_1258+7del
c.1399+3_1399+7del
c.*1026+3_*1026+7del
c.1342+3_1342+7del
c.*958+3_*958+7del
c.2106+177399_2106+177403del (n.2106+177399_2106+177403del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322102A>CCA355390968EIF2B5,EIF4G1c.1518A>C (p.Gln506His)
c.1452A>C (p.Gln484His)
c.888A>C (p.Gln296His)
c.930A>C (p.Gln310His)
c.1026A>C (p.Gln342His)
c.1539A>C (p.Gln513His)
c.1257A>C (p.Gln419His)
c.1398A>C (p.Gln466His)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.1341A>C (p.Gln447His)
c.*957A>C (n.*957A>C)
c.2106+177395A>C (n.2106+177395A>C)
3g.184322102A>GCA437329718EIF2B5,EIF4G1c.1518A>G (p.Gln506=)
c.1452A>G (p.Gln484=)
c.888A>G (p.Gln296=)
c.930A>G (p.Gln310=)
c.1026A>G (p.Gln342=)
c.1539A>G (p.Gln513=)
c.1257A>G (p.Gln419=)
c.1398A>G (p.Gln466=)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.1341A>G (p.Gln447=)
c.*957A>G (n.*957A>G)
c.2106+177395A>G (n.2106+177395A>G)
 gnomAD v4
3g.184322102A>TCA355390965EIF2B5,EIF4G1c.1518A>T (p.Gln506His)
c.1452A>T (p.Gln484His)
c.888A>T (p.Gln296His)
c.930A>T (p.Gln310His)
c.1026A>T (p.Gln342His)
c.1539A>T (p.Gln513His)
c.1257A>T (p.Gln419His)
c.1398A>T (p.Gln466His)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.1341A>T (p.Gln447His)
c.*957A>T (n.*957A>T)
c.2106+177395A>T (n.2106+177395A>T)
3g.184322103G>ACA355390972EIF2B5,EIF4G1c.1519G>A (p.Val507Met)
c.1453G>A (p.Val485Met)
c.889G>A (p.Val297Met)
c.931G>A (p.Val311Met)
c.1027G>A (p.Val343Met)
c.1540G>A (p.Val514Met)
c.1258G>A (p.Val420Met)
c.1399G>A (p.Val467Met)
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
c.1342G>A (p.Val448Met)
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.2106+177396G>A (n.2106+177396G>A)
3g.184322103G>CCA355390975EIF2B5,EIF4G1c.1519G>C (p.Val507Leu)
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c.931G>C (p.Val311Leu)
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3g.184322103G>TCA355390977EIF2B5,EIF4G1c.1519G>T (p.Val507Leu)
c.1453G>T (p.Val485Leu)
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c.931G>T (p.Val311Leu)
c.1027G>T (p.Val343Leu)
c.1540G>T (p.Val514Leu)
c.1258G>T (p.Val420Leu)
c.1399G>T (p.Val467Leu)
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
c.1342G>T (p.Val448Leu)
c.*958G>T (n.*958G>T)
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3g.184322104G>ACA355390980EIF2B5,EIF4G1c.1519+1G>A (n.1519+1G>A)
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3g.184322104G>CCA355390982EIF2B5,EIF4G1c.1519+1G>C (n.1519+1G>C)
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c.1258+1G>C (n.1258+1G>C)
c.1399+1G>C (n.1399+1G>C)
c.*1026+1G>C (n.*1026+1G>C)
c.1342+1G>C (n.1342+1G>C)
c.*958+1G>C (n.*958+1G>C)
c.2106+177397G>C (n.2106+177397G>C)
3g.184322104G>TCA355390986EIF2B5,EIF4G1c.1519+1G>T (n.1519+1G>T)
c.1453+1G>T (n.1453+1G>T)
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3g.184322105T>ACA355390990EIF2B5,EIF4G1c.1519+2T>A (n.1519+2T>A)
c.1453+2T>A (n.1453+2T>A)
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c.*1026+2T>A (n.*1026+2T>A)
c.1342+2T>A (n.1342+2T>A)
c.*958+2T>A (n.*958+2T>A)
c.2106+177398T>A (n.2106+177398T>A)
3g.184322105T>CCA355390993EIF2B5,EIF4G1c.1519+2T>C (n.1519+2T>C)
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c.1399+2T>C (n.1399+2T>C)
c.*1026+2T>C (n.*1026+2T>C)
c.1342+2T>C (n.1342+2T>C)
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c.2106+177398T>C (n.2106+177398T>C)
3g.184322105T>GCA355390996EIF2B5,EIF4G1c.1519+2T>G (n.1519+2T>G)
c.1453+2T>G (n.1453+2T>G)
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 dbSNP
3g.184322105T=CA1425953219EIF2B5,EIF4G1c.1519+2T= (n.1519+2T=)
c.1453+2T= (n.1453+2T=)
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c.2106+177398T= (n.2106+177398T=)
3g.184322106A=CA1425953221EIF2B5,EIF4G1c.1519+3A= (n.1519+3A=)
c.1453+3A= (n.1453+3A=)
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3g.184322106A>GCA1057225341EIF2B5,EIF4G1c.1519+3A>G (n.1519+3A>G)
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c.2106+177399A>G (n.2106+177399A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322108G>ACA2732212EIF2B5,EIF4G1c.1519+5G>A (n.1519+5G>A)
c.1453+5G>A (n.1453+5G>A)
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c.*958+5G>A (n.*958+5G>A)
c.2106+177401G>A (n.2106+177401G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184322108G=CA1425953223EIF2B5,EIF4G1c.1519+5G= (n.1519+5G=)
c.1453+5G= (n.1453+5G=)
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c.2106+177401G= (n.2106+177401G=)
3g.184322110T>ACA548795513EIF2B5,EIF4G1c.1519+7T>A (n.1519+7T>A)
c.1453+7T>A (n.1453+7T>A)
c.889+7T>A (n.889+7T>A)
c.931+7T>A (n.931+7T>A)
c.1027+7T>A (n.1027+7T>A)
c.1540+7T>A (n.1540+7T>A)
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c.1399+7T>A (n.1399+7T>A)
c.*1026+7T>A (n.*1026+7T>A)
c.1342+7T>A (n.1342+7T>A)
c.*958+7T>A (n.*958+7T>A)
c.2106+177403T>A (n.2106+177403T>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.184322110T>GCA1425953224EIF2B5,EIF4G1c.1519+7T>G (n.1519+7T>G)
c.1453+7T>G (n.1453+7T>G)
c.889+7T>G (n.889+7T>G)
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c.*1026+7T>G (n.*1026+7T>G)
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c.*958+7T>G (n.*958+7T>G)
c.2106+177403T>G (n.2106+177403T>G)
 dbSNP
3g.184322110T=CA1425953226EIF2B5,EIF4G1c.1519+7T= (n.1519+7T=)
c.1453+7T= (n.1453+7T=)
c.889+7T= (n.889+7T=)
c.931+7T= (n.931+7T=)
c.1027+7T= (n.1027+7T=)
c.1540+7T= (n.1540+7T=)
c.1258+7T= (n.1258+7T=)
c.1399+7T= (n.1399+7T=)
c.*1026+7T= (n.*1026+7T=)
c.1342+7T= (n.1342+7T=)
c.*958+7T= (n.*958+7T=)
c.2106+177403T= (n.2106+177403T=)
3g.184322112T>CCA548795514EIF2B5,EIF4G1c.1519+9T>C (n.1519+9T>C)
c.1453+9T>C (n.1453+9T>C)
c.889+9T>C (n.889+9T>C)
c.931+9T>C (n.931+9T>C)
c.1027+9T>C (n.1027+9T>C)
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c.1399+9T>C (n.1399+9T>C)
c.*1026+9T>C (n.*1026+9T>C)
c.1342+9T>C (n.1342+9T>C)
c.*958+9T>C (n.*958+9T>C)
c.2106+177405T>C (n.2106+177405T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322112T=CA1425953227EIF2B5,EIF4G1c.1519+9T= (n.1519+9T=)
c.1453+9T= (n.1453+9T=)
c.889+9T= (n.889+9T=)
c.931+9T= (n.931+9T=)
c.1027+9T= (n.1027+9T=)
c.1540+9T= (n.1540+9T=)
c.1258+9T= (n.1258+9T=)
c.1399+9T= (n.1399+9T=)
c.*1026+9T= (n.*1026+9T=)
c.1342+9T= (n.1342+9T=)
c.*958+9T= (n.*958+9T=)
c.2106+177405T= (n.2106+177405T=)
3g.184322114G>CCA2668830547EIF2B5,EIF4G1c.1519+11G>C (n.1519+11G>C)
c.1453+11G>C (n.1453+11G>C)
c.889+11G>C (n.889+11G>C)
c.931+11G>C (n.931+11G>C)
c.1027+11G>C (n.1027+11G>C)
c.1540+11G>C (n.1540+11G>C)
c.1258+11G>C (n.1258+11G>C)
c.1399+11G>C (n.1399+11G>C)
c.*1026+11G>C (n.*1026+11G>C)
c.1342+11G>C (n.1342+11G>C)
c.*958+11G>C (n.*958+11G>C)
c.2106+177407G>C (n.2106+177407G>C)
 gnomAD v4
3g.184322115T>ACA2577977952EIF2B5,EIF4G1c.1519+12T>A (n.1519+12T>A)
c.1453+12T>A (n.1453+12T>A)
c.889+12T>A (n.889+12T>A)
c.931+12T>A (n.931+12T>A)
c.1027+12T>A (n.1027+12T>A)
c.1540+12T>A (n.1540+12T>A)
c.1258+12T>A (n.1258+12T>A)
c.1399+12T>A (n.1399+12T>A)
c.*1026+12T>A (n.*1026+12T>A)
c.1342+12T>A (n.1342+12T>A)
c.*958+12T>A (n.*958+12T>A)
c.2106+177408T>A (n.2106+177408T>A)
 gnomAD v4
3g.184322117G>ACA903745792EIF2B5,EIF4G1c.1519+14G>A (n.1519+14G>A)
c.1453+14G>A (n.1453+14G>A)
c.889+14G>A (n.889+14G>A)
c.931+14G>A (n.931+14G>A)
c.1027+14G>A (n.1027+14G>A)
c.1540+14G>A (n.1540+14G>A)
c.1258+14G>A (n.1258+14G>A)
c.1399+14G>A (n.1399+14G>A)
c.*1026+14G>A (n.*1026+14G>A)
c.1342+14G>A (n.1342+14G>A)
c.*958+14G>A (n.*958+14G>A)
c.2106+177410G>A (n.2106+177410G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184322117G=CA1425953228EIF2B5,EIF4G1c.1519+14G= (n.1519+14G=)
c.1453+14G= (n.1453+14G=)
c.889+14G= (n.889+14G=)
c.931+14G= (n.931+14G=)
c.1027+14G= (n.1027+14G=)
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c.1258+14G= (n.1258+14G=)
c.1399+14G= (n.1399+14G=)
c.*1026+14G= (n.*1026+14G=)
c.1342+14G= (n.1342+14G=)
c.*958+14G= (n.*958+14G=)
c.2106+177410G= (n.2106+177410G=)
3g.184322118G>ACA2668830550EIF2B5,EIF4G1c.1519+15G>A (n.1519+15G>A)
c.1453+15G>A (n.1453+15G>A)
c.889+15G>A (n.889+15G>A)
c.931+15G>A (n.931+15G>A)
c.1027+15G>A (n.1027+15G>A)
c.1540+15G>A (n.1540+15G>A)
c.1258+15G>A (n.1258+15G>A)
c.1399+15G>A (n.1399+15G>A)
c.*1026+15G>A (n.*1026+15G>A)
c.1342+15G>A (n.1342+15G>A)
c.*958+15G>A (n.*958+15G>A)
c.2106+177411G>A (n.2106+177411G>A)
 gnomAD v4
3g.184322120C=CA1425953230EIF2B5,EIF4G1c.1519+17C= (n.1519+17C=)
c.1453+17C= (n.1453+17C=)
c.889+17C= (n.889+17C=)
c.931+17C= (n.931+17C=)
c.1027+17C= (n.1027+17C=)
c.1540+17C= (n.1540+17C=)
c.1258+17C= (n.1258+17C=)
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c.2106+177413C= (n.2106+177413C=)
3g.184322120C>GCA2732214EIF2B5,EIF4G1c.1519+17C>G (n.1519+17C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322120C>TCA2732213EIF2B5,EIF4G1c.1519+17C>T (n.1519+17C>T)
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c.2106+177413C>T (n.2106+177413C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322121G>ACA2732216EIF2B5,EIF4G1c.1519+18G>A (n.1519+18G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184322121G>CCA2732215EIF2B5,EIF4G1c.1519+18G>C (n.1519+18G>C)
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c.*958+18G>C (n.*958+18G>C)
c.2106+177414G>C (n.2106+177414G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.184322121G=CA1425953233EIF2B5,EIF4G1c.1519+18G= (n.1519+18G=)
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3g.184322121G>TCA88863509EIF2B5,EIF4G1c.1519+18G>T (n.1519+18G>T)
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c.2106+177414G>T (n.2106+177414G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322124A>GCA2668830555EIF2B5,EIF4G1c.1519+21A>G (n.1519+21A>G)
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 gnomAD v4
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c.889+22G>A (n.889+22G>A)
c.931+22G>A (n.931+22G>A)
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c.*1026+22G>A (n.*1026+22G>A)
c.1342+22G>A (n.1342+22G>A)
c.*958+22G>A (n.*958+22G>A)
c.2106+177418G>A (n.2106+177418G>A)
 gnomAD v4
3g.184322126A>CCA2668830557EIF2B5,EIF4G1c.1519+23A>C (n.1519+23A>C)
c.1453+23A>C (n.1453+23A>C)
c.889+23A>C (n.889+23A>C)
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c.*1026+23A>C (n.*1026+23A>C)
c.1342+23A>C (n.1342+23A>C)
c.*958+23A>C (n.*958+23A>C)
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 gnomAD v4
3g.184322127G>ACA548795515EIF2B5,EIF4G1c.1519+24G>A (n.1519+24G>A)
c.1453+24G>A (n.1453+24G>A)
c.889+24G>A (n.889+24G>A)
c.931+24G>A (n.931+24G>A)
c.1027+24G>A (n.1027+24G>A)
c.1540+24G>A (n.1540+24G>A)
c.1258+24G>A (n.1258+24G>A)
c.1399+24G>A (n.1399+24G>A)
c.*1026+24G>A (n.*1026+24G>A)
c.1342+24G>A (n.1342+24G>A)
c.*958+24G>A (n.*958+24G>A)
c.2106+177420G>A (n.2106+177420G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322127G=CA1425953235EIF2B5,EIF4G1c.1519+24G= (n.1519+24G=)
c.1453+24G= (n.1453+24G=)
c.889+24G= (n.889+24G=)
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3g.184322128G>ACA2577977953EIF2B5,EIF4G1c.1519+25G>A (n.1519+25G>A)
c.1453+25G>A (n.1453+25G>A)
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c.931+25G>A (n.931+25G>A)
c.1027+25G>A (n.1027+25G>A)
c.1540+25G>A (n.1540+25G>A)
c.1258+25G>A (n.1258+25G>A)
c.1399+25G>A (n.1399+25G>A)
c.*1026+25G>A (n.*1026+25G>A)
c.1342+25G>A (n.1342+25G>A)
c.*958+25G>A (n.*958+25G>A)
c.2106+177421G>A (n.2106+177421G>A)
3g.184322128G=CA1425953236EIF2B5,EIF4G1c.1519+25G= (n.1519+25G=)
c.1453+25G= (n.1453+25G=)
c.889+25G= (n.889+25G=)
c.931+25G= (n.931+25G=)
c.1027+25G= (n.1027+25G=)
c.1540+25G= (n.1540+25G=)
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c.1399+25G= (n.1399+25G=)
c.*1026+25G= (n.*1026+25G=)
c.1342+25G= (n.1342+25G=)
c.*958+25G= (n.*958+25G=)
c.2106+177421G= (n.2106+177421G=)
3g.184322128G>TCA88863512EIF2B5,EIF4G1c.1519+25G>T (n.1519+25G>T)
c.1453+25G>T (n.1453+25G>T)
c.889+25G>T (n.889+25G>T)
c.931+25G>T (n.931+25G>T)
c.1027+25G>T (n.1027+25G>T)
c.1540+25G>T (n.1540+25G>T)
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c.1399+25G>T (n.1399+25G>T)
c.*1026+25G>T (n.*1026+25G>T)
c.1342+25G>T (n.1342+25G>T)
c.*958+25G>T (n.*958+25G>T)
c.2106+177421G>T (n.2106+177421G>T)
 dbSNP
3g.184322129T>GCA1425953238EIF2B5,EIF4G1c.1519+26T>G (n.1519+26T>G)
c.1453+26T>G (n.1453+26T>G)
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c.931+26T>G (n.931+26T>G)
c.1027+26T>G (n.1027+26T>G)
c.1540+26T>G (n.1540+26T>G)
c.1258+26T>G (n.1258+26T>G)
c.1399+26T>G (n.1399+26T>G)
c.*1026+26T>G (n.*1026+26T>G)
c.1342+26T>G (n.1342+26T>G)
c.*958+26T>G (n.*958+26T>G)
c.2106+177422T>G (n.2106+177422T>G)
 dbSNP
3g.184322129T=CA1425953237EIF2B5,EIF4G1c.1519+26T= (n.1519+26T=)
c.1453+26T= (n.1453+26T=)
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c.1027+26T= (n.1027+26T=)
c.1540+26T= (n.1540+26T=)
c.1258+26T= (n.1258+26T=)
c.1399+26T= (n.1399+26T=)
c.*1026+26T= (n.*1026+26T=)
c.1342+26T= (n.1342+26T=)
c.*958+26T= (n.*958+26T=)
c.2106+177422T= (n.2106+177422T=)
3g.184322130A=CA1425953240EIF2B5,EIF4G1c.1519+27A= (n.1519+27A=)
c.1453+27A= (n.1453+27A=)
c.889+27A= (n.889+27A=)
c.931+27A= (n.931+27A=)
c.1027+27A= (n.1027+27A=)
c.1540+27A= (n.1540+27A=)
c.1258+27A= (n.1258+27A=)
c.1399+27A= (n.1399+27A=)
c.*1026+27A= (n.*1026+27A=)
c.1342+27A= (n.1342+27A=)
c.*958+27A= (n.*958+27A=)
c.2106+177423A= (n.2106+177423A=)
3g.184322130A>CCA2732217EIF2B5,EIF4G1c.1519+27A>C (n.1519+27A>C)
c.1453+27A>C (n.1453+27A>C)
c.889+27A>C (n.889+27A>C)
c.931+27A>C (n.931+27A>C)
c.1027+27A>C (n.1027+27A>C)
c.1540+27A>C (n.1540+27A>C)
c.1258+27A>C (n.1258+27A>C)
c.1399+27A>C (n.1399+27A>C)
c.*1026+27A>C (n.*1026+27A>C)
c.1342+27A>C (n.1342+27A>C)
c.*958+27A>C (n.*958+27A>C)
c.2106+177423A>C (n.2106+177423A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.184322130A>GCA2668830559EIF2B5,EIF4G1c.1519+27A>G (n.1519+27A>G)
c.1453+27A>G (n.1453+27A>G)
c.889+27A>G (n.889+27A>G)
c.931+27A>G (n.931+27A>G)
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c.1540+27A>G (n.1540+27A>G)
c.1258+27A>G (n.1258+27A>G)
c.1399+27A>G (n.1399+27A>G)
c.*1026+27A>G (n.*1026+27A>G)
c.1342+27A>G (n.1342+27A>G)
c.*958+27A>G (n.*958+27A>G)
c.2106+177423A>G (n.2106+177423A>G)
 gnomAD v4
3g.184322131G>ACA2759716535EIF2B5,EIF4G1c.1519+28G>A (n.1519+28G>A)
c.1453+28G>A (n.1453+28G>A)
c.889+28G>A (n.889+28G>A)
c.931+28G>A (n.931+28G>A)
c.1027+28G>A (n.1027+28G>A)
c.1540+28G>A (n.1540+28G>A)
c.1258+28G>A (n.1258+28G>A)
c.1399+28G>A (n.1399+28G>A)
c.*1026+28G>A (n.*1026+28G>A)
c.1342+28G>A (n.1342+28G>A)
c.*958+28G>A (n.*958+28G>A)
c.2106+177424G>A (n.2106+177424G>A)
3g.184322133dupCA903745796EIF2B5,EIF4G1c.1519+30dup (n.1519+30dup)
c.1453+30dup (n.1453+30dup)
c.889+30dup (n.889+30dup)
c.931+30dup (n.931+30dup)
c.1027+30dup (n.1027+30dup)
c.1540+30dup (n.1540+30dup)
c.1258+30dup (n.1258+30dup)
c.1399+30dup (n.1399+30dup)
c.*1026+30dup (n.*1026+30dup)
c.1342+30dup (n.1342+30dup)
c.*958+30dup (n.*958+30dup)
c.2106+177426dup (n.2106+177426dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322133G>ACA2732218EIF2B5,EIF4G1c.1519+30G>A (n.1519+30G>A)
c.1453+30G>A (n.1453+30G>A)
c.889+30G>A (n.889+30G>A)
c.931+30G>A (n.931+30G>A)
c.1027+30G>A (n.1027+30G>A)
c.1540+30G>A (n.1540+30G>A)
c.1258+30G>A (n.1258+30G>A)
c.1399+30G>A (n.1399+30G>A)
c.*1026+30G>A (n.*1026+30G>A)
c.1342+30G>A (n.1342+30G>A)
c.*958+30G>A (n.*958+30G>A)
c.2106+177426G>A (n.2106+177426G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.184322133G=CA1425953242EIF2B5,EIF4G1c.1519+30G= (n.1519+30G=)
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c.2106+177426G= (n.2106+177426G=)
3g.184322133G>TCA2668830560EIF2B5,EIF4G1c.1519+30G>T (n.1519+30G>T)
c.1453+30G>T (n.1453+30G>T)
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c.*958+30G>T (n.*958+30G>T)
c.2106+177426G>T (n.2106+177426G>T)
 gnomAD v4
3g.184322134C=CA1425953246EIF2B5,EIF4G1c.1519+31C= (n.1519+31C=)
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3g.184322134C>GCA1425953244EIF2B5,EIF4G1c.1519+31C>G (n.1519+31C>G)
c.1453+31C>G (n.1453+31C>G)
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c.*958+31C>G (n.*958+31C>G)
c.2106+177427C>G (n.2106+177427C>G)
 dbSNP
3g.184322134C>TCA2732219EIF2B5,EIF4G1c.1519+31C>T (n.1519+31C>T)
c.1453+31C>T (n.1453+31C>T)
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c.2106+177427C>T (n.2106+177427C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322135G>ACA2732220EIF2B5,EIF4G1c.1519+32G>A (n.1519+32G>A)
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c.*958+32G>A (n.*958+32G>A)
c.2106+177428G>A (n.2106+177428G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322135G=CA1425953247EIF2B5,EIF4G1c.1519+32G= (n.1519+32G=)
c.1453+32G= (n.1453+32G=)
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c.2106+177428G= (n.2106+177428G=)
3g.184322135G>TCA2759716536EIF2B5,EIF4G1c.1519+32G>T (n.1519+32G>T)
c.1453+32G>T (n.1453+32G>T)
c.889+32G>T (n.889+32G>T)
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c.*1026+32G>T (n.*1026+32G>T)
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c.*958+32G>T (n.*958+32G>T)
c.2106+177428G>T (n.2106+177428G>T)
3g.184322136G>ACA2668830563EIF2B5,EIF4G1c.1519+33G>A (n.1519+33G>A)
c.1453+33G>A (n.1453+33G>A)
c.889+33G>A (n.889+33G>A)
c.931+33G>A (n.931+33G>A)
c.1027+33G>A (n.1027+33G>A)
c.1540+33G>A (n.1540+33G>A)
c.1258+33G>A (n.1258+33G>A)
c.1399+33G>A (n.1399+33G>A)
c.*1026+33G>A (n.*1026+33G>A)
c.1342+33G>A (n.1342+33G>A)
c.*958+33G>A (n.*958+33G>A)
c.2106+177429G>A (n.2106+177429G>A)
 gnomAD v4
3g.184322137G>ACA2668830564EIF2B5,EIF4G1c.1519+34G>A (n.1519+34G>A)
c.1453+34G>A (n.1453+34G>A)
c.889+34G>A (n.889+34G>A)
c.931+34G>A (n.931+34G>A)
c.1027+34G>A (n.1027+34G>A)
c.1540+34G>A (n.1540+34G>A)
c.1258+34G>A (n.1258+34G>A)
c.1399+34G>A (n.1399+34G>A)
c.*1026+34G>A (n.*1026+34G>A)
c.1342+34G>A (n.1342+34G>A)
c.*958+34G>A (n.*958+34G>A)
c.2106+177430G>A (n.2106+177430G>A)
 gnomAD v4
3g.184322139T>ACA88863519EIF2B5,EIF4G1c.1519+36T>A (n.1519+36T>A)
c.1453+36T>A (n.1453+36T>A)
c.889+36T>A (n.889+36T>A)
c.931+36T>A (n.931+36T>A)
c.1027+36T>A (n.1027+36T>A)
c.1540+36T>A (n.1540+36T>A)
c.1258+36T>A (n.1258+36T>A)
c.1399+36T>A (n.1399+36T>A)
c.*1026+36T>A (n.*1026+36T>A)
c.1342+36T>A (n.1342+36T>A)
c.*958+36T>A (n.*958+36T>A)
c.2106+177432T>A (n.2106+177432T>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184322139T>CCA2732221EIF2B5,EIF4G1c.1519+36T>C (n.1519+36T>C)
c.1453+36T>C (n.1453+36T>C)
c.889+36T>C (n.889+36T>C)
c.931+36T>C (n.931+36T>C)
c.1027+36T>C (n.1027+36T>C)
c.1540+36T>C (n.1540+36T>C)
c.1258+36T>C (n.1258+36T>C)
c.1399+36T>C (n.1399+36T>C)
c.*1026+36T>C (n.*1026+36T>C)
c.1342+36T>C (n.1342+36T>C)
c.*958+36T>C (n.*958+36T>C)
c.2106+177432T>C (n.2106+177432T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322139T=CA1425953248EIF2B5,EIF4G1c.1519+36T= (n.1519+36T=)
c.1453+36T= (n.1453+36T=)
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c.1540+36T= (n.1540+36T=)
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c.1399+36T= (n.1399+36T=)
c.*1026+36T= (n.*1026+36T=)
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3g.184322140A=CA1425953250EIF2B5,EIF4G1c.1519+37A= (n.1519+37A=)
c.1453+37A= (n.1453+37A=)
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c.931+37A= (n.931+37A=)
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c.1540+37A= (n.1540+37A=)
c.1258+37A= (n.1258+37A=)
c.1399+37A= (n.1399+37A=)
c.*1026+37A= (n.*1026+37A=)
c.1342+37A= (n.1342+37A=)
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c.2106+177433A= (n.2106+177433A=)
3g.184322140A>TCA903745807EIF2B5,EIF4G1c.1519+37A>T (n.1519+37A>T)
c.1453+37A>T (n.1453+37A>T)
c.889+37A>T (n.889+37A>T)
c.931+37A>T (n.931+37A>T)
c.1027+37A>T (n.1027+37A>T)
c.1540+37A>T (n.1540+37A>T)
c.1258+37A>T (n.1258+37A>T)
c.1399+37A>T (n.1399+37A>T)
c.*1026+37A>T (n.*1026+37A>T)
c.1342+37A>T (n.1342+37A>T)
c.*958+37A>T (n.*958+37A>T)
c.2106+177433A>T (n.2106+177433A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184322141G>CCA1425953252EIF2B5,EIF4G1c.1519+38G>C (n.1519+38G>C)
c.1453+38G>C (n.1453+38G>C)
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c.1258+38G>C (n.1258+38G>C)
c.1399+38G>C (n.1399+38G>C)
c.*1026+38G>C (n.*1026+38G>C)
c.1342+38G>C (n.1342+38G>C)
c.*958+38G>C (n.*958+38G>C)
c.2106+177434G>C (n.2106+177434G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184322141G=CA1425953251EIF2B5,EIF4G1c.1519+38G= (n.1519+38G=)
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c.2106+177434G= (n.2106+177434G=)
3g.184322141G>TCA2668830567EIF2B5,EIF4G1c.1519+38G>T (n.1519+38G>T)
c.1453+38G>T (n.1453+38G>T)
c.889+38G>T (n.889+38G>T)
c.931+38G>T (n.931+38G>T)
c.1027+38G>T (n.1027+38G>T)
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c.1258+38G>T (n.1258+38G>T)
c.1399+38G>T (n.1399+38G>T)
c.*1026+38G>T (n.*1026+38G>T)
c.1342+38G>T (n.1342+38G>T)
c.*958+38G>T (n.*958+38G>T)
c.2106+177434G>T (n.2106+177434G>T)
 gnomAD v4
3g.184322144G>CCA2577977954EIF2B5,EIF4G1c.1519+41G>C (n.1519+41G>C)
c.1453+41G>C (n.1453+41G>C)
c.889+41G>C (n.889+41G>C)
c.931+41G>C (n.931+41G>C)
c.1027+41G>C (n.1027+41G>C)
c.1540+41G>C (n.1540+41G>C)
c.1258+41G>C (n.1258+41G>C)
c.1399+41G>C (n.1399+41G>C)
c.*1026+41G>C (n.*1026+41G>C)
c.1342+41G>C (n.1342+41G>C)
c.*958+41G>C (n.*958+41G>C)
c.2106+177437G>C (n.2106+177437G>C)
3g.184322144G=CA1425953254EIF2B5,EIF4G1c.1519+41G= (n.1519+41G=)
c.1453+41G= (n.1453+41G=)
c.889+41G= (n.889+41G=)
c.931+41G= (n.931+41G=)
c.1027+41G= (n.1027+41G=)
c.1540+41G= (n.1540+41G=)
c.1258+41G= (n.1258+41G=)
c.1399+41G= (n.1399+41G=)
c.*1026+41G= (n.*1026+41G=)
c.1342+41G= (n.1342+41G=)
c.*958+41G= (n.*958+41G=)
c.2106+177437G= (n.2106+177437G=)
3g.184322145A=CA1425953256EIF2B5,EIF4G1c.1519+42A= (n.1519+42A=)
c.1453+42A= (n.1453+42A=)
c.889+42A= (n.889+42A=)
c.931+42A= (n.931+42A=)
c.1027+42A= (n.1027+42A=)
c.1540+42A= (n.1540+42A=)
c.1258+42A= (n.1258+42A=)
c.1399+42A= (n.1399+42A=)
c.*1026+42A= (n.*1026+42A=)
c.1342+42A= (n.1342+42A=)
c.*958+42A= (n.*958+42A=)
c.2106+177438A= (n.2106+177438A=)
3g.184322145A>CCA548795516EIF2B5,EIF4G1c.1519+42A>C (n.1519+42A>C)
c.1453+42A>C (n.1453+42A>C)
c.889+42A>C (n.889+42A>C)
c.931+42A>C (n.931+42A>C)
c.1027+42A>C (n.1027+42A>C)
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c.1258+42A>C (n.1258+42A>C)
c.1399+42A>C (n.1399+42A>C)
c.*1026+42A>C (n.*1026+42A>C)
c.1342+42A>C (n.1342+42A>C)
c.*958+42A>C (n.*958+42A>C)
c.2106+177438A>C (n.2106+177438A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184322145A>GCA1425953257EIF2B5,EIF4G1c.1519+42A>G (n.1519+42A>G)
c.1453+42A>G (n.1453+42A>G)
c.889+42A>G (n.889+42A>G)
c.931+42A>G (n.931+42A>G)
c.1027+42A>G (n.1027+42A>G)
c.1540+42A>G (n.1540+42A>G)
c.1258+42A>G (n.1258+42A>G)
c.1399+42A>G (n.1399+42A>G)
c.*1026+42A>G (n.*1026+42A>G)
c.1342+42A>G (n.1342+42A>G)
c.*958+42A>G (n.*958+42A>G)
c.2106+177438A>G (n.2106+177438A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184322147_184322148dupCA2732222EIF2B5,EIF4G1c.1519+44_1519+45dup (n.1519+44_1519+45dup)
c.1453+44_1453+45dup (n.1453+44_1453+45dup)
c.889+44_889+45dup (n.889+44_889+45dup)
c.931+44_931+45dup (n.931+44_931+45dup)
c.1027+44_1027+45dup (n.1027+44_1027+45dup)
c.1540+44_1540+45dup (n.1540+44_1540+45dup)
c.1258+44_1258+45dup (n.1258+44_1258+45dup)
c.1399+44_1399+45dup (n.1399+44_1399+45dup)
c.*1026+44_*1026+45dup (n.*1026+44_*1026+45dup)
c.1342+44_1342+45dup (n.1342+44_1342+45dup)
c.*958+44_*958+45dup (n.*958+44_*958+45dup)
c.2106+177440_2106+177441dup (n.2106+177440_2106+177441dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184322147A=CA1425953259EIF2B5,EIF4G1c.1519+44A= (n.1519+44A=)
c.1453+44A= (n.1453+44A=)
c.889+44A= (n.889+44A=)
c.931+44A= (n.931+44A=)
c.1027+44A= (n.1027+44A=)
c.1540+44A= (n.1540+44A=)
c.1258+44A= (n.1258+44A=)
c.1399+44A= (n.1399+44A=)
c.*1026+44A= (n.*1026+44A=)
c.1342+44A= (n.1342+44A=)
c.*958+44A= (n.*958+44A=)
c.2106+177440A= (n.2106+177440A=)
3g.184322147A>GCA2732223EIF2B5,EIF4G1c.1519+44A>G (n.1519+44A>G)
c.1453+44A>G (n.1453+44A>G)
c.889+44A>G (n.889+44A>G)
c.931+44A>G (n.931+44A>G)
c.1027+44A>G (n.1027+44A>G)
c.1540+44A>G (n.1540+44A>G)
c.1258+44A>G (n.1258+44A>G)
c.1399+44A>G (n.1399+44A>G)
c.*1026+44A>G (n.*1026+44A>G)
c.1342+44A>G (n.1342+44A>G)
c.*958+44A>G (n.*958+44A>G)
c.2106+177440A>G (n.2106+177440A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched