Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184245240_184245242del | CA88878978 | ALG3,EIF2B5 | c.564_566del (p.Leu189del) c.*140_*142del (n.*140_*142del) c.337+229_337+231del c.*329_*331del (n.*329_*331del) c.2106+100533_2106+100535del (n.2106+100533_2106+100535del) c.420_422del (p.Leu141del) c.274_276del c.444_446del (p.Leu149del) n.537_539del n.104_106del n.553_555del n.449_451del n.495_497del n.558_560del c.465_467del (p.Leu156del) c.342_344del (p.Leu115del) | dbSNP |
3 | g.184245242G>A | CA437327275 | ALG3,EIF2B5 | c.561C>T (p.Asn187=) c.*137C>T (n.*137C>T) c.337+226C>T c.*326C>T (n.*326C>T) c.2106+100535G>A (n.2106+100535G>A) c.417C>T (p.Asn139=) c.271C>T c.441C>T (p.Asn147=) n.534C>T n.101C>T n.550C>T n.446C>T n.492C>T n.555C>T c.462C>T (p.Asn154=) c.339C>T (p.Asn113=) | dbSNP |
3 | g.184245242G>C | CA355421100 | ALG3,EIF2B5 | c.561C>G (p.Asn187Lys) c.*137C>G (n.*137C>G) c.337+226C>G c.*326C>G (n.*326C>G) c.2106+100535G>C (n.2106+100535G>C) c.417C>G (p.Asn139Lys) c.271C>G c.441C>G (p.Asn147Lys) n.534C>G n.101C>G n.550C>G n.446C>G n.492C>G n.555C>G c.462C>G (p.Asn154Lys) c.339C>G (p.Asn113Lys) | |
3 | g.184245242G= | CA1425931080 | ALG3,EIF2B5 | c.561C= (p.Asn187=) c.*137C= (n.*137C=) c.337+226C= c.*326C= (n.*326C=) c.2106+100535G= (n.2106+100535G=) c.417C= (p.Asn139=) c.271C= c.441C= (p.Asn147=) n.534C= n.101C= n.550C= n.446C= n.492C= n.555C= c.462C= (p.Asn154=) c.339C= (p.Asn113=) | |
3 | g.184245242G>T | CA355421101 | ALG3,EIF2B5 | c.561C>A (p.Asn187Lys) c.*137C>A (n.*137C>A) c.337+226C>A c.*326C>A (n.*326C>A) c.2106+100535G>T (n.2106+100535G>T) c.417C>A (p.Asn139Lys) c.271C>A c.441C>A (p.Asn147Lys) n.534C>A n.101C>A n.550C>A n.446C>A n.492C>A n.555C>A c.462C>A (p.Asn154Lys) c.339C>A (p.Asn113Lys) | |
3 | g.184245243T>A | CA355421109 | ALG3,EIF2B5 | c.560A>T (p.Asn187Ile) c.*136A>T (n.*136A>T) c.337+225A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.2106+100536T>A (n.2106+100536T>A) c.416A>T (p.Asn139Ile) c.270A>T c.440A>T (p.Asn147Ile) n.533A>T n.100A>T n.549A>T n.445A>T n.491A>T n.554A>T c.461A>T (p.Asn154Ile) c.338A>T (p.Asn113Ile) | |
3 | g.184245243T>C | CA2729501 | ALG3,EIF2B5 | c.560A>G (p.Asn187Ser) c.*136A>G (n.*136A>G) c.337+225A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.2106+100536T>C (n.2106+100536T>C) c.416A>G (p.Asn139Ser) c.270A>G c.440A>G (p.Asn147Ser) n.533A>G n.100A>G n.549A>G n.445A>G n.491A>G n.554A>G c.461A>G (p.Asn154Ser) c.338A>G (p.Asn113Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245243T>G | CA355421104 | ALG3,EIF2B5 | c.560A>C (p.Asn187Thr) c.*136A>C (n.*136A>C) c.337+225A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.2106+100536T>G (n.2106+100536T>G) c.416A>C (p.Asn139Thr) c.270A>C c.440A>C (p.Asn147Thr) n.533A>C n.100A>C n.549A>C n.445A>C n.491A>C n.554A>C c.461A>C (p.Asn154Thr) c.338A>C (p.Asn113Thr) | |
3 | g.184245243T= | CA1425931081 | ALG3,EIF2B5 | c.560A= (p.Asn187=) c.*136A= (n.*136A=) c.337+225A= c.*325A= (n.*325A=) c.2106+100536T= (n.2106+100536T=) c.416A= (p.Asn139=) c.270A= c.440A= (p.Asn147=) n.533A= n.100A= n.549A= n.445A= n.491A= n.554A= c.461A= (p.Asn154=) c.338A= (p.Asn113=) | |
3 | g.184245244T>A | CA355421111 | ALG3,EIF2B5 | c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.*135A>T (n.*135A>T) c.337+224A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.2106+100537T>A (n.2106+100537T>A) c.415A>T (p.Asn139Tyr) c.269A>T c.439A>T (p.Asn147Tyr) n.532A>T n.99A>T n.548A>T n.444A>T n.490A>T n.553A>T c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.337A>T (p.Asn113Tyr) | |
3 | g.184245244T>C | CA355421117 | ALG3,EIF2B5 | c.559A>G (p.Asn187Asp) c.*135A>G (n.*135A>G) c.337+224A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.2106+100537T>C (n.2106+100537T>C) c.415A>G (p.Asn139Asp) c.269A>G c.439A>G (p.Asn147Asp) n.532A>G n.99A>G n.548A>G n.444A>G n.490A>G n.553A>G c.460A>G (p.Asn154Asp) c.337A>G (p.Asn113Asp) | |
3 | g.184245244T>G | CA355421115 | ALG3,EIF2B5 | c.559A>C (p.Asn187His) c.*135A>C (n.*135A>C) c.337+224A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.2106+100537T>G (n.2106+100537T>G) c.415A>C (p.Asn139His) c.269A>C c.439A>C (p.Asn147His) n.532A>C n.99A>C n.548A>C n.444A>C n.490A>C n.553A>C c.460A>C (p.Asn154His) c.337A>C (p.Asn113His) | |
3 | g.184245245G>A | CA437327277 | ALG3,EIF2B5 | c.558C>T (p.Ile186=) c.*134C>T (n.*134C>T) c.337+223C>T c.*323C>T (n.*323C>T) c.2106+100538G>A (n.2106+100538G>A) c.414C>T (p.Ile138=) c.268C>T c.438C>T (p.Ile146=) n.531C>T n.98C>T n.547C>T n.443C>T n.489C>T n.552C>T c.459C>T (p.Ile153=) c.336C>T (p.Ile112=) | |
3 | g.184245245G>C | CA355421119 | ALG3,EIF2B5 | c.558C>G (p.Ile186Met) c.*134C>G (n.*134C>G) c.337+223C>G c.*323C>G (n.*323C>G) c.2106+100538G>C (n.2106+100538G>C) c.414C>G (p.Ile138Met) c.268C>G c.438C>G (p.Ile146Met) n.531C>G n.98C>G n.547C>G n.443C>G n.489C>G n.552C>G c.459C>G (p.Ile153Met) c.336C>G (p.Ile112Met) | |
3 | g.184245245G>T | CA437327279 | ALG3,EIF2B5 | c.558C>A (p.Ile186=) c.*134C>A (n.*134C>A) c.337+223C>A c.*323C>A (n.*323C>A) c.2106+100538G>T (n.2106+100538G>T) c.414C>A (p.Ile138=) c.268C>A c.438C>A (p.Ile146=) n.531C>A n.98C>A n.547C>A n.443C>A n.489C>A n.552C>A c.459C>A (p.Ile153=) c.336C>A (p.Ile112=) | |
3 | g.184245246A= | CA1425931082 | ALG3,EIF2B5 | c.557T= (p.Ile186=) c.*133T= (n.*133T=) c.337+222T= c.*322T= (n.*322T=) c.2106+100539A= (n.2106+100539A=) c.413T= (p.Ile138=) c.267T= c.437T= (p.Ile146=) n.530T= n.97T= n.546T= n.442T= n.488T= n.551T= c.458T= (p.Ile153=) c.335T= (p.Ile112=) | |
3 | g.184245246A>C | CA355421120 | ALG3,EIF2B5 | c.557T>G (p.Ile186Ser) c.*133T>G (n.*133T>G) c.337+222T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.2106+100539A>C (n.2106+100539A>C) c.413T>G (p.Ile138Ser) c.267T>G c.437T>G (p.Ile146Ser) n.530T>G n.97T>G n.546T>G n.442T>G n.488T>G n.551T>G c.458T>G (p.Ile153Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser) | |
3 | g.184245246A>G | CA2729502 | ALG3,EIF2B5 | c.557T>C (p.Ile186Thr) c.*133T>C (n.*133T>C) c.337+222T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.2106+100539A>G (n.2106+100539A>G) c.413T>C (p.Ile138Thr) c.267T>C c.437T>C (p.Ile146Thr) n.530T>C n.97T>C n.546T>C n.442T>C n.488T>C n.551T>C c.458T>C (p.Ile153Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245246A>T | CA355421122 | ALG3,EIF2B5 | c.557T>A (p.Ile186Asn) c.*133T>A (n.*133T>A) c.337+222T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.2106+100539A>T (n.2106+100539A>T) c.413T>A (p.Ile138Asn) c.267T>A c.437T>A (p.Ile146Asn) n.530T>A n.97T>A n.546T>A n.442T>A n.488T>A n.551T>A c.458T>A (p.Ile153Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn) | |
3 | g.184245247T>A | CA355421124 | ALG3,EIF2B5 | c.556A>T (p.Ile186Phe) c.*132A>T (n.*132A>T) c.337+221A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.2106+100540T>A (n.2106+100540T>A) c.412A>T (p.Ile138Phe) c.266A>T c.436A>T (p.Ile146Phe) n.529A>T n.96A>T n.545A>T n.441A>T n.487A>T n.550A>T c.457A>T (p.Ile153Phe) c.334A>T (p.Ile112Phe) | |
3 | g.184245247T>C | CA355421126 | ALG3,EIF2B5 | c.556A>G (p.Ile186Val) c.*132A>G (n.*132A>G) c.337+221A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.2106+100540T>C (n.2106+100540T>C) c.412A>G (p.Ile138Val) c.266A>G c.436A>G (p.Ile146Val) n.529A>G n.96A>G n.545A>G n.441A>G n.487A>G n.550A>G c.457A>G (p.Ile153Val) c.334A>G (p.Ile112Val) | gnomAD v4 |
3 | g.184245247T>G | CA355421127 | ALG3,EIF2B5 | c.556A>C (p.Ile186Leu) c.*132A>C (n.*132A>C) c.337+221A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.2106+100540T>G (n.2106+100540T>G) c.412A>C (p.Ile138Leu) c.266A>C c.436A>C (p.Ile146Leu) n.529A>C n.96A>C n.545A>C n.441A>C n.487A>C n.550A>C c.457A>C (p.Ile153Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) | |
3 | g.184245248A>C | CA355421129 | ALG3,EIF2B5 | c.555T>G (p.Ser185Arg) c.*131T>G (n.*131T>G) c.337+220T>G c.*320T>G (n.*320T>G) c.2106+100541A>C (n.2106+100541A>C) c.411T>G (p.Ser137Arg) c.265T>G c.435T>G (p.Ser145Arg) n.528T>G n.95T>G n.544T>G n.440T>G n.486T>G n.549T>G c.456T>G (p.Ser152Arg) c.333T>G (p.Ser111Arg) | |
3 | g.184245248A>G | CA437327280 | ALG3,EIF2B5 | c.555T>C (p.Ser185=) c.*131T>C (n.*131T>C) c.337+220T>C c.*320T>C (n.*320T>C) c.2106+100541A>G (n.2106+100541A>G) c.411T>C (p.Ser137=) c.265T>C c.435T>C (p.Ser145=) n.528T>C n.95T>C n.544T>C n.440T>C n.486T>C n.549T>C c.456T>C (p.Ser152=) c.333T>C (p.Ser111=) | |
3 | g.184245248A>T | CA355421130 | ALG3,EIF2B5 | c.555T>A (p.Ser185Arg) c.*131T>A (n.*131T>A) c.337+220T>A c.*320T>A (n.*320T>A) c.2106+100541A>T (n.2106+100541A>T) c.411T>A (p.Ser137Arg) c.265T>A c.435T>A (p.Ser145Arg) n.528T>A n.95T>A n.544T>A n.440T>A n.486T>A n.549T>A c.456T>A (p.Ser152Arg) c.333T>A (p.Ser111Arg) | |
3 | g.184245249C>A | CA355421134 | ALG3,EIF2B5 | c.554G>T (p.Ser185Ile) c.*130G>T (n.*130G>T) c.337+219G>T c.*319G>T (n.*319G>T) c.2106+100542C>A (n.2106+100542C>A) c.410G>T (p.Ser137Ile) c.264G>T c.434G>T (p.Ser145Ile) n.527G>T n.94G>T n.543G>T n.439G>T n.485G>T n.548G>T c.455G>T (p.Ser152Ile) c.332G>T (p.Ser111Ile) | |
3 | g.184245249C= | CA1425931083 | ALG3,EIF2B5 | c.554G= (p.Ser185=) c.*130G= (n.*130G=) c.337+219G= c.*319G= (n.*319G=) c.2106+100542C= (n.2106+100542C=) c.410G= (p.Ser137=) c.264G= c.434G= (p.Ser145=) n.527G= n.94G= n.543G= n.439G= n.485G= n.548G= c.455G= (p.Ser152=) c.332G= (p.Ser111=) | |
3 | g.184245249C>G | CA355421132 | ALG3,EIF2B5 | c.554G>C (p.Ser185Thr) c.*130G>C (n.*130G>C) c.337+219G>C c.*319G>C (n.*319G>C) c.2106+100542C>G (n.2106+100542C>G) c.410G>C (p.Ser137Thr) c.264G>C c.434G>C (p.Ser145Thr) n.527G>C n.94G>C n.543G>C n.439G>C n.485G>C n.548G>C c.455G>C (p.Ser152Thr) c.332G>C (p.Ser111Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245249C>T | CA355421131 | ALG3,EIF2B5 | c.554G>A (p.Ser185Asn) c.*130G>A (n.*130G>A) c.337+219G>A c.*319G>A (n.*319G>A) c.2106+100542C>T (n.2106+100542C>T) c.410G>A (p.Ser137Asn) c.264G>A c.434G>A (p.Ser145Asn) n.527G>A n.94G>A n.543G>A n.439G>A n.485G>A n.548G>A c.455G>A (p.Ser152Asn) c.332G>A (p.Ser111Asn) | gnomAD v4 |
3 | g.184245250T>A | CA355421135 | ALG3,EIF2B5 | c.553A>T (p.Ser185Cys) c.*129A>T (n.*129A>T) c.337+218A>T c.*318A>T (n.*318A>T) c.2106+100543T>A (n.2106+100543T>A) c.409A>T (p.Ser137Cys) c.263A>T c.433A>T (p.Ser145Cys) n.526A>T n.93A>T n.542A>T n.438A>T n.484A>T n.547A>T c.454A>T (p.Ser152Cys) c.331A>T (p.Ser111Cys) | |
3 | g.184245250T>C | CA88879023 | ALG3,EIF2B5 | c.553A>G (p.Ser185Gly) c.*129A>G (n.*129A>G) c.337+218A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.2106+100543T>C (n.2106+100543T>C) c.409A>G (p.Ser137Gly) c.263A>G c.433A>G (p.Ser145Gly) n.526A>G n.93A>G n.542A>G n.438A>G n.484A>G n.547A>G c.454A>G (p.Ser152Gly) c.331A>G (p.Ser111Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245250T>G | CA2729503 | ALG3,EIF2B5 | c.553A>C (p.Ser185Arg) c.*129A>C (n.*129A>C) c.337+218A>C c.*318A>C (n.*318A>C) c.2106+100543T>G (n.2106+100543T>G) c.409A>C (p.Ser137Arg) c.263A>C c.433A>C (p.Ser145Arg) n.526A>C n.93A>C n.542A>C n.438A>C n.484A>C n.547A>C c.454A>C (p.Ser152Arg) c.331A>C (p.Ser111Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245250T= | CA1425931084 | ALG3,EIF2B5 | c.553A= (p.Ser185=) c.*129A= (n.*129A=) c.337+218A= c.*318A= (n.*318A=) c.2106+100543T= (n.2106+100543T=) c.409A= (p.Ser137=) c.263A= c.433A= (p.Ser145=) n.526A= n.93A= n.542A= n.438A= n.484A= n.547A= c.454A= (p.Ser152=) c.331A= (p.Ser111=) | |
3 | g.184245251G>A | CA437327281 | ALG3,EIF2B5 | c.552C>T (p.Leu184=) c.*128C>T (n.*128C>T) c.337+217C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.2106+100544G>A (n.2106+100544G>A) c.408C>T (p.Leu136=) c.262C>T c.432C>T (p.Leu144=) n.525C>T n.92C>T n.541C>T n.437C>T n.483C>T n.546C>T c.453C>T (p.Leu151=) c.330C>T (p.Leu110=) | gnomAD v4 |
3 | g.184245251G>C | CA437327282 | ALG3,EIF2B5 | c.552C>G (p.Leu184=) c.*128C>G (n.*128C>G) c.337+217C>G c.*317C>G (n.*317C>G) c.2106+100544G>C (n.2106+100544G>C) c.408C>G (p.Leu136=) c.262C>G c.432C>G (p.Leu144=) n.525C>G n.92C>G n.541C>G n.437C>G n.483C>G n.546C>G c.453C>G (p.Leu151=) c.330C>G (p.Leu110=) | |
3 | g.184245251G>T | CA437327283 | ALG3,EIF2B5 | c.552C>A (p.Leu184=) c.*128C>A (n.*128C>A) c.337+217C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.2106+100544G>T (n.2106+100544G>T) c.408C>A (p.Leu136=) c.262C>A c.432C>A (p.Leu144=) n.525C>A n.92C>A n.541C>A n.437C>A n.483C>A n.546C>A c.453C>A (p.Leu151=) c.330C>A (p.Leu110=) | |
3 | g.184245252A>C | CA355421139 | ALG3,EIF2B5 | c.551T>G (p.Leu184Arg) c.*127T>G (n.*127T>G) c.337+216T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.2106+100545A>C (n.2106+100545A>C) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.261T>G c.431T>G (p.Leu144Arg) n.524T>G n.91T>G n.540T>G n.436T>G n.482T>G n.545T>G c.452T>G (p.Leu151Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) | |
3 | g.184245252A>G | CA355421141 | ALG3,EIF2B5 | c.551T>C (p.Leu184Pro) c.*127T>C (n.*127T>C) c.337+216T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.2106+100545A>G (n.2106+100545A>G) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.261T>C c.431T>C (p.Leu144Pro) n.524T>C n.91T>C n.540T>C n.436T>C n.482T>C n.545T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) | |
3 | g.184245252A>T | CA355421143 | ALG3,EIF2B5 | c.551T>A (p.Leu184His) c.*127T>A (n.*127T>A) c.337+216T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.2106+100545A>T (n.2106+100545A>T) c.407T>A (p.Leu136His) c.261T>A c.431T>A (p.Leu144His) n.524T>A n.91T>A n.540T>A n.436T>A n.482T>A n.545T>A c.452T>A (p.Leu151His) c.329T>A (p.Leu110His) | |
3 | g.184245253G>A | CA355421147 | ALG3,EIF2B5 | c.550C>T (p.Leu184Phe) c.*126C>T (n.*126C>T) c.337+215C>T c.*315C>T (n.*315C>T) c.2106+100546G>A (n.2106+100546G>A) c.406C>T (p.Leu136Phe) c.260C>T c.430C>T (p.Leu144Phe) n.523C>T n.90C>T n.539C>T n.435C>T n.481C>T n.544C>T c.451C>T (p.Leu151Phe) c.328C>T (p.Leu110Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245253G>C | CA355421144 | ALG3,EIF2B5 | c.550C>G (p.Leu184Val) c.*126C>G (n.*126C>G) c.337+215C>G c.*315C>G (n.*315C>G) c.2106+100546G>C (n.2106+100546G>C) c.406C>G (p.Leu136Val) c.260C>G c.430C>G (p.Leu144Val) n.523C>G n.90C>G n.539C>G n.435C>G n.481C>G n.544C>G c.451C>G (p.Leu151Val) c.328C>G (p.Leu110Val) | |
3 | g.184245253G= | CA1425931085 | ALG3,EIF2B5 | c.550C= (p.Leu184=) c.*126C= (n.*126C=) c.337+215C= c.*315C= (n.*315C=) c.2106+100546G= (n.2106+100546G=) c.406C= (p.Leu136=) c.260C= c.430C= (p.Leu144=) n.523C= n.90C= n.539C= n.435C= n.481C= n.544C= c.451C= (p.Leu151=) c.328C= (p.Leu110=) | |
3 | g.184245253G>T | CA355421145 | ALG3,EIF2B5 | c.550C>A (p.Leu184Ile) c.*126C>A (n.*126C>A) c.337+215C>A c.*315C>A (n.*315C>A) c.2106+100546G>T (n.2106+100546G>T) c.406C>A (p.Leu136Ile) c.260C>A c.430C>A (p.Leu144Ile) n.523C>A n.90C>A n.539C>A n.435C>A n.481C>A n.544C>A c.451C>A (p.Leu151Ile) c.328C>A (p.Leu110Ile) | |
3 | g.184245254G>A | CA2729504 | ALG3,EIF2B5 | c.549C>T (p.Phe183=) c.*125C>T (n.*125C>T) c.337+214C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.2106+100547G>A (n.2106+100547G>A) c.405C>T (p.Phe135=) c.259C>T c.429C>T (p.Phe143=) n.522C>T n.89C>T n.538C>T n.434C>T n.480C>T n.543C>T c.450C>T (p.Phe150=) c.327C>T (p.Phe109=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.184245254G>C | CA355421150 | ALG3,EIF2B5 | c.549C>G (p.Phe183Leu) c.*125C>G (n.*125C>G) c.337+214C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.2106+100547G>C (n.2106+100547G>C) c.405C>G (p.Phe135Leu) c.259C>G c.429C>G (p.Phe143Leu) n.522C>G n.89C>G n.538C>G n.434C>G n.480C>G n.543C>G c.450C>G (p.Phe150Leu) c.327C>G (p.Phe109Leu) | |
3 | g.184245254G= | CA1425931086 | ALG3,EIF2B5 | c.549C= (p.Phe183=) c.*125C= (n.*125C=) c.337+214C= c.*314C= (n.*314C=) c.2106+100547G= (n.2106+100547G=) c.405C= (p.Phe135=) c.259C= c.429C= (p.Phe143=) n.522C= n.89C= n.538C= n.434C= n.480C= n.543C= c.450C= (p.Phe150=) c.327C= (p.Phe109=) | |
3 | g.184245254G>T | CA355421151 | ALG3,EIF2B5 | c.549C>A (p.Phe183Leu) c.*125C>A (n.*125C>A) c.337+214C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.2106+100547G>T (n.2106+100547G>T) c.405C>A (p.Phe135Leu) c.259C>A c.429C>A (p.Phe143Leu) n.522C>A n.89C>A n.538C>A n.434C>A n.480C>A n.543C>A c.450C>A (p.Phe150Leu) c.327C>A (p.Phe109Leu) | |
3 | g.184245255A>C | CA355421152 | ALG3,EIF2B5 | c.548T>G (p.Phe183Cys) c.*124T>G (n.*124T>G) c.337+213T>G c.*313T>G (n.*313T>G) c.2106+100548A>C (n.2106+100548A>C) c.404T>G (p.Phe135Cys) c.258T>G c.428T>G (p.Phe143Cys) n.521T>G n.88T>G n.537T>G n.433T>G n.479T>G n.542T>G c.449T>G (p.Phe150Cys) c.326T>G (p.Phe109Cys) | |
3 | g.184245255A>G | CA355421154 | ALG3,EIF2B5 | c.548T>C (p.Phe183Ser) c.*124T>C (n.*124T>C) c.337+213T>C c.*313T>C (n.*313T>C) c.2106+100548A>G (n.2106+100548A>G) c.404T>C (p.Phe135Ser) c.258T>C c.428T>C (p.Phe143Ser) n.521T>C n.88T>C n.537T>C n.433T>C n.479T>C n.542T>C c.449T>C (p.Phe150Ser) c.326T>C (p.Phe109Ser) | |
3 | g.184245255A>T | CA355421156 | ALG3,EIF2B5 | c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.*124T>A (n.*124T>A) c.337+213T>A c.*313T>A (n.*313T>A) c.2106+100548A>T (n.2106+100548A>T) c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.258T>A c.428T>A (p.Phe143Tyr) n.521T>A n.88T>A n.537T>A n.433T>A n.479T>A n.542T>A c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.326T>A (p.Phe109Tyr) | |
3 | g.184245255_184245256del | CA2668818541 | ALG3,EIF2B5 | c.547_548del (p.Phe183ProfsTer?) c.*123_*124del (n.*123_*124del) c.337+212_337+213del c.*312_*313del (n.*312_*313del) c.2106+100548_2106+100549del (n.2106+100548_2106+100549del) c.403_404del (p.Phe135ProfsTer?) c.257_258del c.427_428del (p.Phe143ProfsTer?) n.520_521del n.87_88del n.536_537del n.432_433del n.478_479del n.541_542del c.448_449del (p.Phe150ProfsTer?) c.325_326del (p.Phe109ProfsTer?) | gnomAD v4 |
3 | g.184245256A>C | CA355421157 | ALG3,EIF2B5 | c.547T>G (p.Phe183Val) c.*123T>G (n.*123T>G) c.337+212T>G c.*312T>G (n.*312T>G) c.2106+100549A>C (n.2106+100549A>C) c.403T>G (p.Phe135Val) c.257T>G c.427T>G (p.Phe143Val) n.520T>G n.87T>G n.536T>G n.432T>G n.478T>G n.541T>G c.448T>G (p.Phe150Val) c.325T>G (p.Phe109Val) | |
3 | g.184245256A>G | CA355421159 | ALG3,EIF2B5 | c.547T>C (p.Phe183Leu) c.*123T>C (n.*123T>C) c.337+212T>C c.*312T>C (n.*312T>C) c.2106+100549A>G (n.2106+100549A>G) c.403T>C (p.Phe135Leu) c.257T>C c.427T>C (p.Phe143Leu) n.520T>C n.87T>C n.536T>C n.432T>C n.478T>C n.541T>C c.448T>C (p.Phe150Leu) c.325T>C (p.Phe109Leu) | |
3 | g.184245256A>T | CA355421160 | ALG3,EIF2B5 | c.547T>A (p.Phe183Ile) c.*123T>A (n.*123T>A) c.337+212T>A c.*312T>A (n.*312T>A) c.2106+100549A>T (n.2106+100549A>T) c.403T>A (p.Phe135Ile) c.257T>A c.427T>A (p.Phe143Ile) n.520T>A n.87T>A n.536T>A n.432T>A n.478T>A n.541T>A c.448T>A (p.Phe150Ile) c.325T>A (p.Phe109Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.184245257G>A | CA437327285 | ALG3,EIF2B5 | c.546C>T (p.Leu182=) c.*122C>T (n.*122C>T) c.337+211C>T c.*311C>T (n.*311C>T) c.2106+100550G>A (n.2106+100550G>A) c.402C>T (p.Leu134=) c.256C>T c.426C>T (p.Leu142=) n.519C>T n.86C>T n.535C>T n.431C>T n.477C>T n.540C>T c.447C>T (p.Leu149=) c.324C>T (p.Leu108=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184245257G>C | CA437327284 | ALG3,EIF2B5 | c.546C>G (p.Leu182=) c.*122C>G (n.*122C>G) c.337+211C>G c.*311C>G (n.*311C>G) c.2106+100550G>C (n.2106+100550G>C) c.402C>G (p.Leu134=) c.256C>G c.426C>G (p.Leu142=) n.519C>G n.86C>G n.535C>G n.431C>G n.477C>G n.540C>G c.447C>G (p.Leu149=) c.324C>G (p.Leu108=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245257G= | CA1425931087 | ALG3,EIF2B5 | c.546C= (p.Leu182=) c.*122C= (n.*122C=) c.337+211C= c.*311C= (n.*311C=) c.2106+100550G= (n.2106+100550G=) c.402C= (p.Leu134=) c.256C= c.426C= (p.Leu142=) n.519C= n.86C= n.535C= n.431C= n.477C= n.540C= c.447C= (p.Leu149=) c.324C= (p.Leu108=) | |
3 | g.184245257G>T | CA88879064 | ALG3,EIF2B5 | c.546C>A (p.Leu182=) c.*122C>A (n.*122C>A) c.337+211C>A c.*311C>A (n.*311C>A) c.2106+100550G>T (n.2106+100550G>T) c.402C>A (p.Leu134=) c.256C>A c.426C>A (p.Leu142=) n.519C>A n.86C>A n.535C>A n.431C>A n.477C>A n.540C>A c.447C>A (p.Leu149=) c.324C>A (p.Leu108=) | dbSNP |
3 | g.184245258A= | CA1425931088 | ALG3,EIF2B5 | c.545T= (p.Leu182=) c.*121T= (n.*121T=) c.337+210T= c.*310T= (n.*310T=) c.2106+100551A= (n.2106+100551A=) c.401T= (p.Leu134=) c.255T= c.425T= (p.Leu142=) n.518T= n.85T= n.534T= n.430T= n.476T= n.539T= c.446T= (p.Leu149=) c.323T= (p.Leu108=) | |
3 | g.184245258A>C | CA355421161 | ALG3,EIF2B5 | c.545T>G (p.Leu182Arg) c.*121T>G (n.*121T>G) c.337+210T>G c.*310T>G (n.*310T>G) c.2106+100551A>C (n.2106+100551A>C) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.255T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) n.518T>G n.85T>G n.534T>G n.430T>G n.476T>G n.539T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) | |
3 | g.184245258A>G | CA2729505 | ALG3,EIF2B5 | c.545T>C (p.Leu182Pro) c.*121T>C (n.*121T>C) c.337+210T>C c.*310T>C (n.*310T>C) c.2106+100551A>G (n.2106+100551A>G) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.255T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) n.518T>C n.85T>C n.534T>C n.430T>C n.476T>C n.539T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245258A>T | CA355421163 | ALG3,EIF2B5 | c.545T>A (p.Leu182His) c.*121T>A (n.*121T>A) c.337+210T>A c.*310T>A (n.*310T>A) c.2106+100551A>T (n.2106+100551A>T) c.401T>A (p.Leu134His) c.255T>A c.425T>A (p.Leu142His) n.518T>A n.85T>A n.534T>A n.430T>A n.476T>A n.539T>A c.446T>A (p.Leu149His) c.323T>A (p.Leu108His) | |
3 | g.184245259G>A | CA355421165 | ALG3,EIF2B5 | c.544C>T (p.Leu182Phe) c.*120C>T (n.*120C>T) c.337+209C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.2106+100552G>A (n.2106+100552G>A) c.400C>T (p.Leu134Phe) c.254C>T c.424C>T (p.Leu142Phe) n.517C>T n.84C>T n.533C>T n.429C>T n.475C>T n.538C>T c.445C>T (p.Leu149Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184245259G>C | CA355421168 | ALG3,EIF2B5 | c.544C>G (p.Leu182Val) c.*120C>G (n.*120C>G) c.337+209C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.2106+100552G>C (n.2106+100552G>C) c.400C>G (p.Leu134Val) c.254C>G c.424C>G (p.Leu142Val) n.517C>G n.84C>G n.533C>G n.429C>G n.475C>G n.538C>G c.445C>G (p.Leu149Val) c.322C>G (p.Leu108Val) | |
3 | g.184245259G= | CA1425931089 | ALG3,EIF2B5 | c.544C= (p.Leu182=) c.*120C= (n.*120C=) c.337+209C= c.*309C= (n.*309C=) c.2106+100552G= (n.2106+100552G=) c.400C= (p.Leu134=) c.254C= c.424C= (p.Leu142=) n.517C= n.84C= n.533C= n.429C= n.475C= n.538C= c.445C= (p.Leu149=) c.322C= (p.Leu108=) | |
3 | g.184245259G>T | CA355421166 | ALG3,EIF2B5 | c.544C>A (p.Leu182Ile) c.*120C>A (n.*120C>A) c.337+209C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.2106+100552G>T (n.2106+100552G>T) c.400C>A (p.Leu134Ile) c.254C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) n.517C>A n.84C>A n.533C>A n.429C>A n.475C>A n.538C>A c.445C>A (p.Leu149Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) | |
3 | g.184245260C>A | CA437327286 | ALG3,EIF2B5 | c.543G>T (p.Leu181=) c.*119G>T (n.*119G>T) c.337+208G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.2106+100553C>A (n.2106+100553C>A) c.399G>T (p.Leu133=) c.253G>T c.423G>T (p.Leu141=) n.516G>T n.83G>T n.532G>T n.428G>T n.474G>T n.537G>T c.444G>T (p.Leu148=) c.321G>T (p.Leu107=) | |
3 | g.184245260C= | CA1425931090 | ALG3,EIF2B5 | c.543G= (p.Leu181=) c.*119G= (n.*119G=) c.337+208G= c.*308G= (n.*308G=) c.2106+100553C= (n.2106+100553C=) c.399G= (p.Leu133=) c.253G= c.423G= (p.Leu141=) n.516G= n.83G= n.532G= n.428G= n.474G= n.537G= c.444G= (p.Leu148=) c.321G= (p.Leu107=) | |
3 | g.184245260C>G | CA437327287 | ALG3,EIF2B5 | c.543G>C (p.Leu181=) c.*119G>C (n.*119G>C) c.337+208G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.2106+100553C>G (n.2106+100553C>G) c.399G>C (p.Leu133=) c.253G>C c.423G>C (p.Leu141=) n.516G>C n.83G>C n.532G>C n.428G>C n.474G>C n.537G>C c.444G>C (p.Leu148=) c.321G>C (p.Leu107=) | gnomAD v4 |
3 | g.184245260C>T | CA437327288 | ALG3,EIF2B5 | c.543G>A (p.Leu181=) c.*119G>A (n.*119G>A) c.337+208G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.2106+100553C>T (n.2106+100553C>T) c.399G>A (p.Leu133=) c.253G>A c.423G>A (p.Leu141=) n.516G>A n.83G>A n.532G>A n.428G>A n.474G>A n.537G>A c.444G>A (p.Leu148=) c.321G>A (p.Leu107=) | dbSNP |
3 | g.184245261A>C | CA355421169 | ALG3,EIF2B5 | c.542T>G (p.Leu181Arg) c.*118T>G (n.*118T>G) c.337+207T>G c.*307T>G (n.*307T>G) c.2106+100554A>C (n.2106+100554A>C) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.252T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) n.515T>G n.82T>G n.531T>G n.427T>G n.473T>G n.536T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) | |
3 | g.184245261A>G | CA355421171 | ALG3,EIF2B5 | c.542T>C (p.Leu181Pro) c.*118T>C (n.*118T>C) c.337+207T>C c.*307T>C (n.*307T>C) c.2106+100554A>G (n.2106+100554A>G) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.252T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) n.515T>C n.82T>C n.531T>C n.427T>C n.473T>C n.536T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) | |
3 | g.184245261A>T | CA355421172 | ALG3,EIF2B5 | c.542T>A (p.Leu181Gln) c.*118T>A (n.*118T>A) c.337+207T>A c.*307T>A (n.*307T>A) c.2106+100554A>T (n.2106+100554A>T) c.398T>A (p.Leu133Gln) c.252T>A c.422T>A (p.Leu141Gln) n.515T>A n.82T>A n.531T>A n.427T>A n.473T>A n.536T>A c.443T>A (p.Leu148Gln) c.320T>A (p.Leu107Gln) | |
3 | g.184245262G>A | CA437327290 | ALG3,EIF2B5 | c.541C>T (p.Leu181=) c.*117C>T (n.*117C>T) c.337+206C>T c.*306C>T (n.*306C>T) c.2106+100555G>A (n.2106+100555G>A) c.397C>T (p.Leu133=) c.251C>T c.421C>T (p.Leu141=) n.514C>T n.81C>T n.530C>T n.426C>T n.472C>T n.535C>T c.442C>T (p.Leu148=) c.319C>T (p.Leu107=) | |
3 | g.184245262G>C | CA355421175 | ALG3,EIF2B5 | c.541C>G (p.Leu181Val) c.*117C>G (n.*117C>G) c.337+206C>G c.*306C>G (n.*306C>G) c.2106+100555G>C (n.2106+100555G>C) c.397C>G (p.Leu133Val) c.251C>G c.421C>G (p.Leu141Val) n.514C>G n.81C>G n.530C>G n.426C>G n.472C>G n.535C>G c.442C>G (p.Leu148Val) c.319C>G (p.Leu107Val) | |
3 | g.184245262G>T | CA355421177 | ALG3,EIF2B5 | c.541C>A (p.Leu181Met) c.*117C>A (n.*117C>A) c.337+206C>A c.*306C>A (n.*306C>A) c.2106+100555G>T (n.2106+100555G>T) c.397C>A (p.Leu133Met) c.251C>A c.421C>A (p.Leu141Met) n.514C>A n.81C>A n.530C>A n.426C>A n.472C>A n.535C>A c.442C>A (p.Leu148Met) c.319C>A (p.Leu107Met) | |
3 | g.184245263C>A | CA2729507 | ALG3,EIF2B5 | c.540G>T (p.Val180=) c.*116G>T (n.*116G>T) c.337+205G>T c.*305G>T (n.*305G>T) c.2106+100556C>A (n.2106+100556C>A) c.396G>T (p.Val132=) c.250G>T c.420G>T (p.Val140=) n.513G>T n.80G>T n.529G>T n.425G>T n.471G>T n.534G>T c.441G>T (p.Val147=) c.318G>T (p.Val106=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245263C= | CA1425931091 | ALG3,EIF2B5 | c.540G= (p.Val180=) c.*116G= (n.*116G=) c.337+205G= c.*305G= (n.*305G=) c.2106+100556C= (n.2106+100556C=) c.396G= (p.Val132=) c.250G= c.420G= (p.Val140=) n.513G= n.80G= n.529G= n.425G= n.471G= n.534G= c.441G= (p.Val147=) c.318G= (p.Val106=) | |
3 | g.184245263C>G | CA437327291 | ALG3,EIF2B5 | c.540G>C (p.Val180=) c.*116G>C (n.*116G>C) c.337+205G>C c.*305G>C (n.*305G>C) c.2106+100556C>G (n.2106+100556C>G) c.396G>C (p.Val132=) c.250G>C c.420G>C (p.Val140=) n.513G>C n.80G>C n.529G>C n.425G>C n.471G>C n.534G>C c.441G>C (p.Val147=) c.318G>C (p.Val106=) | |
3 | g.184245263C>T | CA2729506 | ALG3,EIF2B5 | c.540G>A (p.Val180=) c.*116G>A (n.*116G>A) c.337+205G>A c.*305G>A (n.*305G>A) c.2106+100556C>T (n.2106+100556C>T) c.396G>A (p.Val132=) c.250G>A c.420G>A (p.Val140=) n.513G>A n.80G>A n.529G>A n.425G>A n.471G>A n.534G>A c.441G>A (p.Val147=) c.318G>A (p.Val106=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.184245264A= | CA1425931092 | ALG3,EIF2B5 | c.539T= (p.Val180=) c.*115T= (n.*115T=) c.337+204T= c.*304T= (n.*304T=) c.2106+100557A= (n.2106+100557A=) c.395T= (p.Val132=) c.249T= c.419T= (p.Val140=) n.512T= n.79T= n.528T= n.424T= n.470T= n.533T= c.440T= (p.Val147=) c.317T= (p.Val106=) | |
3 | g.184245264A>C | CA88879091 | ALG3,EIF2B5 | c.539T>G (p.Val180Gly) c.*115T>G (n.*115T>G) c.337+204T>G c.*304T>G (n.*304T>G) c.2106+100557A>C (n.2106+100557A>C) c.395T>G (p.Val132Gly) c.249T>G c.419T>G (p.Val140Gly) n.512T>G n.79T>G n.528T>G n.424T>G n.470T>G n.533T>G c.440T>G (p.Val147Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) | dbSNP |
3 | g.184245264A>G | CA355421181 | ALG3,EIF2B5 | c.539T>C (p.Val180Ala) c.*115T>C (n.*115T>C) c.337+204T>C c.*304T>C (n.*304T>C) c.2106+100557A>G (n.2106+100557A>G) c.395T>C (p.Val132Ala) c.249T>C c.419T>C (p.Val140Ala) n.512T>C n.79T>C n.528T>C n.424T>C n.470T>C n.533T>C c.440T>C (p.Val147Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) | |
3 | g.184245264A>T | CA355421182 | ALG3,EIF2B5 | c.539T>A (p.Val180Glu) c.*115T>A (n.*115T>A) c.337+204T>A c.*304T>A (n.*304T>A) c.2106+100557A>T (n.2106+100557A>T) c.395T>A (p.Val132Glu) c.249T>A c.419T>A (p.Val140Glu) n.512T>A n.79T>A n.528T>A n.424T>A n.470T>A n.533T>A c.440T>A (p.Val147Glu) c.317T>A (p.Val106Glu) | |
3 | g.184245265C>A | CA355421184 | ALG3,EIF2B5 | c.538G>T (p.Val180Leu) c.*114G>T (n.*114G>T) c.337+203G>T c.*303G>T (n.*303G>T) c.2106+100558C>A (n.2106+100558C>A) c.394G>T (p.Val132Leu) c.248G>T c.418G>T (p.Val140Leu) n.511G>T n.78G>T n.527G>T n.423G>T n.469G>T n.532G>T c.439G>T (p.Val147Leu) c.316G>T (p.Val106Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.184245265C= | CA1425931093 | ALG3,EIF2B5 | c.538G= (p.Val180=) c.*114G= (n.*114G=) c.337+203G= c.*303G= (n.*303G=) c.2106+100558C= (n.2106+100558C=) c.394G= (p.Val132=) c.248G= c.418G= (p.Val140=) n.511G= n.78G= n.527G= n.423G= n.469G= n.532G= c.439G= (p.Val147=) c.316G= (p.Val106=) | |
3 | g.184245265C>G | CA355421185 | ALG3,EIF2B5 | c.538G>C (p.Val180Leu) c.*114G>C (n.*114G>C) c.337+203G>C c.*303G>C (n.*303G>C) c.2106+100558C>G (n.2106+100558C>G) c.394G>C (p.Val132Leu) c.248G>C c.418G>C (p.Val140Leu) n.511G>C n.78G>C n.527G>C n.423G>C n.469G>C n.532G>C c.439G>C (p.Val147Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) | |
3 | g.184245265C>T | CA2729508 | ALG3,EIF2B5 | c.538G>A (p.Val180Met) c.*114G>A (n.*114G>A) c.337+203G>A c.*303G>A (n.*303G>A) c.2106+100558C>T (n.2106+100558C>T) c.394G>A (p.Val132Met) c.248G>A c.418G>A (p.Val140Met) n.511G>A n.78G>A n.527G>A n.423G>A n.469G>A n.532G>A c.439G>A (p.Val147Met) c.316G>A (p.Val106Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245266C>A | CA355421188 | ALG3,EIF2B5 | c.537G>T (p.Met179Ile) c.*113G>T (n.*113G>T) c.337+202G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.2106+100559C>A (n.2106+100559C>A) c.393G>T (p.Met131Ile) c.247G>T c.417G>T (p.Met139Ile) n.510G>T n.77G>T n.526G>T n.422G>T n.468G>T n.531G>T c.438G>T (p.Met146Ile) c.315G>T (p.Met105Ile) | |
3 | g.184245266C= | CA1425931094 | ALG3,EIF2B5 | c.537G= (p.Met179=) c.*113G= (n.*113G=) c.337+202G= c.*302G= (n.*302G=) c.2106+100559C= (n.2106+100559C=) c.393G= (p.Met131=) c.247G= c.417G= (p.Met139=) n.510G= n.77G= n.526G= n.422G= n.468G= n.531G= c.438G= (p.Met146=) c.315G= (p.Met105=) | |
3 | g.184245266C>G | CA355421191 | ALG3,EIF2B5 | c.537G>C (p.Met179Ile) c.*113G>C (n.*113G>C) c.337+202G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.2106+100559C>G (n.2106+100559C>G) c.393G>C (p.Met131Ile) c.247G>C c.417G>C (p.Met139Ile) n.510G>C n.77G>C n.526G>C n.422G>C n.468G>C n.531G>C c.438G>C (p.Met146Ile) c.315G>C (p.Met105Ile) | |
3 | g.184245266C>T | CA355421190 | ALG3,EIF2B5 | c.537G>A (p.Met179Ile) c.*113G>A (n.*113G>A) c.337+202G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.2106+100559C>T (n.2106+100559C>T) c.393G>A (p.Met131Ile) c.247G>A c.417G>A (p.Met139Ile) n.510G>A n.77G>A n.526G>A n.422G>A n.468G>A n.531G>A c.438G>A (p.Met146Ile) c.315G>A (p.Met105Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245267A= | CA1425931095 | ALG3,EIF2B5 | c.536T= (p.Met179=) c.*112T= (n.*112T=) c.337+201T= c.*301T= (n.*301T=) c.2106+100560A= (n.2106+100560A=) c.392T= (p.Met131=) c.246T= c.416T= (p.Met139=) n.509T= n.76T= n.525T= n.421T= n.467T= n.530T= c.437T= (p.Met146=) c.314T= (p.Met105=) | |
3 | g.184245267A>C | CA355421192 | ALG3,EIF2B5 | c.536T>G (p.Met179Arg) c.*112T>G (n.*112T>G) c.337+201T>G c.*301T>G (n.*301T>G) c.2106+100560A>C (n.2106+100560A>C) c.392T>G (p.Met131Arg) c.246T>G c.416T>G (p.Met139Arg) n.509T>G n.76T>G n.525T>G n.421T>G n.467T>G n.530T>G c.437T>G (p.Met146Arg) c.314T>G (p.Met105Arg) | |
3 | g.184245267A>G | CA355421193 | ALG3,EIF2B5 | c.536T>C (p.Met179Thr) c.*112T>C (n.*112T>C) c.337+201T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.2106+100560A>G (n.2106+100560A>G) c.392T>C (p.Met131Thr) c.246T>C c.416T>C (p.Met139Thr) n.509T>C n.76T>C n.525T>C n.421T>C n.467T>C n.530T>C c.437T>C (p.Met146Thr) c.314T>C (p.Met105Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184245267A>T | CA355421195 | ALG3,EIF2B5 | c.536T>A (p.Met179Lys) c.*112T>A (n.*112T>A) c.337+201T>A c.*301T>A (n.*301T>A) c.2106+100560A>T (n.2106+100560A>T) c.392T>A (p.Met131Lys) c.246T>A c.416T>A (p.Met139Lys) n.509T>A n.76T>A n.525T>A n.421T>A n.467T>A n.530T>A c.437T>A (p.Met146Lys) c.314T>A (p.Met105Lys) | |
3 | g.184245268T>A | CA355421197 | ALG3,EIF2B5 | c.535A>T (p.Met179Leu) c.*111A>T (n.*111A>T) c.337+200A>T c.*300A>T (n.*300A>T) c.2106+100561T>A (n.2106+100561T>A) c.391A>T (p.Met131Leu) c.245A>T c.415A>T (p.Met139Leu) n.508A>T n.75A>T n.524A>T n.420A>T n.466A>T n.529A>T c.436A>T (p.Met146Leu) c.313A>T (p.Met105Leu) | |
3 | g.184245268T>C | CA88879116 | ALG3,EIF2B5 | c.535A>G (p.Met179Val) c.*111A>G (n.*111A>G) c.337+200A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.2106+100561T>C (n.2106+100561T>C) c.391A>G (p.Met131Val) c.245A>G c.415A>G (p.Met139Val) n.508A>G n.75A>G n.524A>G n.420A>G n.466A>G n.529A>G c.436A>G (p.Met146Val) c.313A>G (p.Met105Val) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184245268T>G | CA355421199 | ALG3,EIF2B5 | c.535A>C (p.Met179Leu) c.*111A>C (n.*111A>C) c.337+200A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.2106+100561T>G (n.2106+100561T>G) c.391A>C (p.Met131Leu) c.245A>C c.415A>C (p.Met139Leu) n.508A>C n.75A>C n.524A>C n.420A>C n.466A>C n.529A>C c.436A>C (p.Met146Leu) c.313A>C (p.Met105Leu) | |
3 | g.184245268T= | CA1425931096 | ALG3,EIF2B5 | c.535A= (p.Met179=) c.*111A= (n.*111A=) c.337+200A= c.*300A= (n.*300A=) c.2106+100561T= (n.2106+100561T=) c.391A= (p.Met131=) c.245A= c.415A= (p.Met139=) n.508A= n.75A= n.524A= n.420A= n.466A= n.529A= c.436A= (p.Met146=) c.313A= (p.Met105=) | |
3 | g.184245269G>A | CA437327295 | ALG3,EIF2B5 | c.534C>T (p.Ala178=) c.*110C>T (n.*110C>T) c.337+199C>T c.*299C>T (n.*299C>T) c.2106+100562G>A (n.2106+100562G>A) c.390C>T (p.Ala130=) c.244C>T c.414C>T (p.Ala138=) n.507C>T n.74C>T n.523C>T n.419C>T n.465C>T n.528C>T c.435C>T (p.Ala145=) c.312C>T (p.Ala104=) | |
3 | g.184245269G>C | CA437327296 | ALG3,EIF2B5 | c.534C>G (p.Ala178=) c.*110C>G (n.*110C>G) c.337+199C>G c.*299C>G (n.*299C>G) c.2106+100562G>C (n.2106+100562G>C) c.390C>G (p.Ala130=) c.244C>G c.414C>G (p.Ala138=) n.507C>G n.74C>G n.523C>G n.419C>G n.465C>G n.528C>G c.435C>G (p.Ala145=) c.312C>G (p.Ala104=) | |
3 | g.184245269G>T | CA437327297 | ALG3,EIF2B5 | c.534C>A (p.Ala178=) c.*110C>A (n.*110C>A) c.337+199C>A c.*299C>A (n.*299C>A) c.2106+100562G>T (n.2106+100562G>T) c.390C>A (p.Ala130=) c.244C>A c.414C>A (p.Ala138=) n.507C>A n.74C>A n.523C>A n.419C>A n.465C>A n.528C>A c.435C>A (p.Ala145=) c.312C>A (p.Ala104=) | |
3 | g.184245270G>A | CA355421200 | ALG3,EIF2B5 | c.533C>T (p.Ala178Val) c.*109C>T (n.*109C>T) c.337+198C>T c.*298C>T (n.*298C>T) c.2106+100563G>A (n.2106+100563G>A) c.389C>T (p.Ala130Val) c.243C>T c.413C>T (p.Ala138Val) n.506C>T n.73C>T n.522C>T n.418C>T n.464C>T n.527C>T c.434C>T (p.Ala145Val) c.311C>T (p.Ala104Val) | COSMIC |
3 | g.184245270G>C | CA355421201 | ALG3,EIF2B5 | c.533C>G (p.Ala178Gly) c.*109C>G (n.*109C>G) c.337+198C>G c.*298C>G (n.*298C>G) c.2106+100563G>C (n.2106+100563G>C) c.389C>G (p.Ala130Gly) c.243C>G c.413C>G (p.Ala138Gly) n.506C>G n.73C>G n.522C>G n.418C>G n.464C>G n.527C>G c.434C>G (p.Ala145Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) | |
3 | g.184245270G>T | CA355421203 | ALG3,EIF2B5 | c.533C>A (p.Ala178Asp) c.*109C>A (n.*109C>A) c.337+198C>A c.*298C>A (n.*298C>A) c.2106+100563G>T (n.2106+100563G>T) c.389C>A (p.Ala130Asp) c.243C>A c.413C>A (p.Ala138Asp) n.506C>A n.73C>A n.522C>A n.418C>A n.464C>A n.527C>A c.434C>A (p.Ala145Asp) c.311C>A (p.Ala104Asp) | |
3 | g.184245271C>A | CA355421207 | ALG3,EIF2B5 | c.532G>T (p.Ala178Ser) c.*108G>T (n.*108G>T) c.337+197G>T c.*297G>T (n.*297G>T) c.2106+100564C>A (n.2106+100564C>A) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.242G>T c.412G>T (p.Ala138Ser) n.505G>T n.72G>T n.521G>T n.417G>T n.463G>T n.526G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) | |
3 | g.184245271C>G | CA355421206 | ALG3,EIF2B5 | c.532G>C (p.Ala178Pro) c.*108G>C (n.*108G>C) c.337+197G>C c.*297G>C (n.*297G>C) c.2106+100564C>G (n.2106+100564C>G) c.388G>C (p.Ala130Pro) c.242G>C c.412G>C (p.Ala138Pro) n.505G>C n.72G>C n.521G>C n.417G>C n.463G>C n.526G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) | |
3 | g.184245271C>T | CA355421204 | ALG3,EIF2B5 | c.532G>A (p.Ala178Thr) c.*108G>A (n.*108G>A) c.337+197G>A c.*297G>A (n.*297G>A) c.2106+100564C>T (n.2106+100564C>T) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.242G>A c.412G>A (p.Ala138Thr) n.505G>A n.72G>A n.521G>A n.417G>A n.463G>A n.526G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) | |
3 | g.184245272C>A | CA437327299 | ALG3,EIF2B5 | c.531G>T (p.Val177=) c.*107G>T (n.*107G>T) c.337+196G>T c.*296G>T (n.*296G>T) c.2106+100565C>A (n.2106+100565C>A) c.387G>T (p.Val129=) c.241G>T c.411G>T (p.Val137=) n.504G>T n.71G>T n.520G>T n.416G>T n.462G>T n.525G>T c.432G>T (p.Val144=) c.309G>T (p.Val103=) | |
3 | g.184245272C>G | CA437327300 | ALG3,EIF2B5 | c.531G>C (p.Val177=) c.*107G>C (n.*107G>C) c.337+196G>C c.*296G>C (n.*296G>C) c.2106+100565C>G (n.2106+100565C>G) c.387G>C (p.Val129=) c.241G>C c.411G>C (p.Val137=) n.504G>C n.71G>C n.520G>C n.416G>C n.462G>C n.525G>C c.432G>C (p.Val144=) c.309G>C (p.Val103=) | |
3 | g.184245272C>T | CA437327301 | ALG3,EIF2B5 | c.531G>A (p.Val177=) c.*107G>A (n.*107G>A) c.337+196G>A c.*296G>A (n.*296G>A) c.2106+100565C>T (n.2106+100565C>T) c.387G>A (p.Val129=) c.241G>A c.411G>A (p.Val137=) n.504G>A n.71G>A n.520G>A n.416G>A n.462G>A n.525G>A c.432G>A (p.Val144=) c.309G>A (p.Val103=) | |
3 | g.184245273A>C | CA355421210 | ALG3,EIF2B5 | c.530T>G (p.Val177Gly) c.*106T>G (n.*106T>G) c.337+195T>G c.*295T>G (n.*295T>G) c.2106+100566A>C (n.2106+100566A>C) c.386T>G (p.Val129Gly) c.240T>G c.410T>G (p.Val137Gly) n.503T>G n.70T>G n.519T>G n.415T>G n.461T>G n.524T>G c.431T>G (p.Val144Gly) c.308T>G (p.Val103Gly) | |
3 | g.184245273A>G | CA355421212 | ALG3,EIF2B5 | c.530T>C (p.Val177Ala) c.*106T>C (n.*106T>C) c.337+195T>C c.*295T>C (n.*295T>C) c.2106+100566A>G (n.2106+100566A>G) c.386T>C (p.Val129Ala) c.240T>C c.410T>C (p.Val137Ala) n.503T>C n.70T>C n.519T>C n.415T>C n.461T>C n.524T>C c.431T>C (p.Val144Ala) c.308T>C (p.Val103Ala) | |
3 | g.184245273A>T | CA355421211 | ALG3,EIF2B5 | c.530T>A (p.Val177Glu) c.*106T>A (n.*106T>A) c.337+195T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.2106+100566A>T (n.2106+100566A>T) c.386T>A (p.Val129Glu) c.240T>A c.410T>A (p.Val137Glu) n.503T>A n.70T>A n.519T>A n.415T>A n.461T>A n.524T>A c.431T>A (p.Val144Glu) c.308T>A (p.Val103Glu) | |
3 | g.184245273_184245275dup | CA2668818553 | ALG3,EIF2B5 | c.528_530dup (p.Val177_Ala178insVal) c.*104_*106dup (n.*104_*106dup) c.337+193_337+195dup c.*293_*295dup (n.*293_*295dup) c.2106+100566_2106+100568dup (n.2106+100566_2106+100568dup) c.384_386dup (p.Val129_Ala130insVal) c.238_240dup c.408_410dup (p.Val137_Ala138insVal) n.501_503dup n.68_70dup n.517_519dup n.413_415dup n.459_461dup n.522_524dup c.429_431dup (p.Val144_Ala145insVal) c.306_308dup (p.Val103_Ala104insVal) | gnomAD v4 |
3 | g.184245274C>A | CA2729510 | ALG3,EIF2B5 | c.529G>T (p.Val177Leu) c.*105G>T (n.*105G>T) c.337+194G>T c.*294G>T (n.*294G>T) c.2106+100567C>A (n.2106+100567C>A) c.385G>T (p.Val129Leu) c.239G>T c.409G>T (p.Val137Leu) n.502G>T n.69G>T n.518G>T n.414G>T n.460G>T n.523G>T c.430G>T (p.Val144Leu) c.307G>T (p.Val103Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245274C= | CA1425931097 | ALG3,EIF2B5 | c.529G= (p.Val177=) c.*105G= (n.*105G=) c.337+194G= c.*294G= (n.*294G=) c.2106+100567C= (n.2106+100567C=) c.385G= (p.Val129=) c.239G= c.409G= (p.Val137=) n.502G= n.69G= n.518G= n.414G= n.460G= n.523G= c.430G= (p.Val144=) c.307G= (p.Val103=) | |
3 | g.184245274C>G | CA2729509 | ALG3,EIF2B5 | c.529G>C (p.Val177Leu) c.*105G>C (n.*105G>C) c.337+194G>C c.*294G>C (n.*294G>C) c.2106+100567C>G (n.2106+100567C>G) c.385G>C (p.Val129Leu) c.239G>C c.409G>C (p.Val137Leu) n.502G>C n.69G>C n.518G>C n.414G>C n.460G>C n.523G>C c.430G>C (p.Val144Leu) c.307G>C (p.Val103Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245274C>T | CA88879119 | ALG3,EIF2B5 | c.529G>A (p.Val177Met) c.*105G>A (n.*105G>A) c.337+194G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.2106+100567C>T (n.2106+100567C>T) c.385G>A (p.Val129Met) c.239G>A c.409G>A (p.Val137Met) n.502G>A n.69G>A n.518G>A n.414G>A n.460G>A n.523G>A c.430G>A (p.Val144Met) c.307G>A (p.Val103Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245275T>A | CA437327302 | ALG3,EIF2B5 | c.528A>T (p.Pro176=) c.*104A>T (n.*104A>T) c.337+193A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.2106+100568T>A (n.2106+100568T>A) c.384A>T (p.Pro128=) c.238A>T c.408A>T (p.Pro136=) n.501A>T n.68A>T n.517A>T n.413A>T n.459A>T n.522A>T c.429A>T (p.Pro143=) c.306A>T (p.Pro102=) | gnomAD v4 |
3 | g.184245275T>C | CA2729512 | ALG3,EIF2B5 | c.528A>G (p.Pro176=) c.*104A>G (n.*104A>G) c.337+193A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.2106+100568T>C (n.2106+100568T>C) c.384A>G (p.Pro128=) c.238A>G c.408A>G (p.Pro136=) n.501A>G n.68A>G n.517A>G n.413A>G n.459A>G n.522A>G c.429A>G (p.Pro143=) c.306A>G (p.Pro102=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245275T>G | CA2729511 | ALG3,EIF2B5 | c.528A>C (p.Pro176=) c.*104A>C (n.*104A>C) c.337+193A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.2106+100568T>G (n.2106+100568T>G) c.384A>C (p.Pro128=) c.238A>C c.408A>C (p.Pro136=) n.501A>C n.68A>C n.517A>C n.413A>C n.459A>C n.522A>C c.429A>C (p.Pro143=) c.306A>C (p.Pro102=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245275T= | CA1425931098 | ALG3,EIF2B5 | c.528A= (p.Pro176=) c.*104A= (n.*104A=) c.337+193A= c.*293A= (n.*293A=) c.2106+100568T= (n.2106+100568T=) c.384A= (p.Pro128=) c.238A= c.408A= (p.Pro136=) n.501A= n.68A= n.517A= n.413A= n.459A= n.522A= c.429A= (p.Pro143=) c.306A= (p.Pro102=) | |
3 | g.184245276G>A | CA355421219 | ALG3,EIF2B5 | c.527C>T (p.Pro176Leu) c.*103C>T (n.*103C>T) c.337+192C>T c.*292C>T (n.*292C>T) c.2106+100569G>A (n.2106+100569G>A) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.237C>T c.407C>T (p.Pro136Leu) n.500C>T n.67C>T n.516C>T n.412C>T n.458C>T n.521C>T c.428C>T (p.Pro143Leu) c.305C>T (p.Pro102Leu) | |
3 | g.184245276G>C | CA355421220 | ALG3,EIF2B5 | c.527C>G (p.Pro176Arg) c.*103C>G (n.*103C>G) c.337+192C>G c.*292C>G (n.*292C>G) c.2106+100569G>C (n.2106+100569G>C) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.237C>G c.407C>G (p.Pro136Arg) n.500C>G n.67C>G n.516C>G n.412C>G n.458C>G n.521C>G c.428C>G (p.Pro143Arg) c.305C>G (p.Pro102Arg) | |
3 | g.184245276G>T | CA355421221 | ALG3,EIF2B5 | c.527C>A (p.Pro176Gln) c.*103C>A (n.*103C>A) c.337+192C>A c.*292C>A (n.*292C>A) c.2106+100569G>T (n.2106+100569G>T) c.383C>A (p.Pro128Gln) c.237C>A c.407C>A (p.Pro136Gln) n.500C>A n.67C>A n.516C>A n.412C>A n.458C>A n.521C>A c.428C>A (p.Pro143Gln) c.305C>A (p.Pro102Gln) | |
3 | g.184245277G>A | CA2729513 | ALG3,EIF2B5 | c.526C>T (p.Pro176Ser) c.*102C>T (n.*102C>T) c.337+191C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.2106+100570G>A (n.2106+100570G>A) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.236C>T c.406C>T (p.Pro136Ser) n.499C>T n.66C>T n.515C>T n.411C>T n.457C>T n.520C>T c.427C>T (p.Pro143Ser) c.304C>T (p.Pro102Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245277G>C | CA355421223 | ALG3,EIF2B5 | c.526C>G (p.Pro176Ala) c.*102C>G (n.*102C>G) c.337+191C>G c.*291C>G (n.*291C>G) c.2106+100570G>C (n.2106+100570G>C) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.236C>G c.406C>G (p.Pro136Ala) n.499C>G n.66C>G n.515C>G n.411C>G n.457C>G n.520C>G c.427C>G (p.Pro143Ala) c.304C>G (p.Pro102Ala) | |
3 | g.184245277G= | CA1425931099 | ALG3,EIF2B5 | c.526C= (p.Pro176=) c.*102C= (n.*102C=) c.337+191C= c.*291C= (n.*291C=) c.2106+100570G= (n.2106+100570G=) c.382C= (p.Pro128=) c.236C= c.406C= (p.Pro136=) n.499C= n.66C= n.515C= n.411C= n.457C= n.520C= c.427C= (p.Pro143=) c.304C= (p.Pro102=) | |
3 | g.184245277G>T | CA355421225 | ALG3,EIF2B5 | c.526C>A (p.Pro176Thr) c.*102C>A (n.*102C>A) c.337+191C>A c.*291C>A (n.*291C>A) c.2106+100570G>T (n.2106+100570G>T) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.236C>A c.406C>A (p.Pro136Thr) n.499C>A n.66C>A n.515C>A n.411C>A n.457C>A n.520C>A c.427C>A (p.Pro143Thr) c.304C>A (p.Pro102Thr) | |
3 | g.184245278G>A | CA437327303 | ALG3,EIF2B5 | c.525C>T (p.Asp175=) c.*101C>T (n.*101C>T) c.337+190C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.2106+100571G>A (n.2106+100571G>A) c.381C>T (p.Asp127=) c.235C>T c.405C>T (p.Asp135=) n.498C>T n.65C>T n.514C>T n.410C>T n.456C>T n.519C>T c.426C>T (p.Asp142=) c.303C>T (p.Asp101=) | |
3 | g.184245278G>C | CA355421227 | ALG3,EIF2B5 | c.525C>G (p.Asp175Glu) c.*101C>G (n.*101C>G) c.337+190C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.2106+100571G>C (n.2106+100571G>C) c.381C>G (p.Asp127Glu) c.235C>G c.405C>G (p.Asp135Glu) n.498C>G n.65C>G n.514C>G n.410C>G n.456C>G n.519C>G c.426C>G (p.Asp142Glu) c.303C>G (p.Asp101Glu) | |
3 | g.184245278G>T | CA355421226 | ALG3,EIF2B5 | c.525C>A (p.Asp175Glu) c.*101C>A (n.*101C>A) c.337+190C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.2106+100571G>T (n.2106+100571G>T) c.381C>A (p.Asp127Glu) c.235C>A c.405C>A (p.Asp135Glu) n.498C>A n.65C>A n.514C>A n.410C>A n.456C>A n.519C>A c.426C>A (p.Asp142Glu) c.303C>A (p.Asp101Glu) | |
3 | g.184245279T>A | CA355421229 | ALG3,EIF2B5 | c.524A>T (p.Asp175Val) c.*100A>T (n.*100A>T) c.337+189A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.2106+100572T>A (n.2106+100572T>A) c.380A>T (p.Asp127Val) c.234A>T c.404A>T (p.Asp135Val) n.497A>T n.64A>T n.513A>T n.409A>T n.455A>T n.518A>T c.425A>T (p.Asp142Val) c.302A>T (p.Asp101Val) | |
3 | g.184245279T>C | CA355421231 | ALG3,EIF2B5 | c.524A>G (p.Asp175Gly) c.*100A>G (n.*100A>G) c.337+189A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.2106+100572T>C (n.2106+100572T>C) c.380A>G (p.Asp127Gly) c.234A>G c.404A>G (p.Asp135Gly) n.497A>G n.64A>G n.513A>G n.409A>G n.455A>G n.518A>G c.425A>G (p.Asp142Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) | |
3 | g.184245279T>G | CA355421233 | ALG3,EIF2B5 | c.524A>C (p.Asp175Ala) c.*100A>C (n.*100A>C) c.337+189A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.2106+100572T>G (n.2106+100572T>G) c.380A>C (p.Asp127Ala) c.234A>C c.404A>C (p.Asp135Ala) n.497A>C n.64A>C n.513A>C n.409A>C n.455A>C n.518A>C c.425A>C (p.Asp142Ala) c.302A>C (p.Asp101Ala) | |
3 | g.184245280C>A | CA355421234 | ALG3,EIF2B5 | c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.*99G>T (n.*99G>T) c.337+188G>T c.*288G>T (n.*288G>T) c.2106+100573C>A (n.2106+100573C>A) c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.233G>T c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.496G>T n.63G>T n.512G>T n.408G>T n.454G>T n.517G>T c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.301G>T (p.Asp101Tyr) | gnomAD v4 |
3 | g.184245280C= | CA1425931100 | ALG3,EIF2B5 | c.523G= (p.Asp175=) c.*99G= (n.*99G=) c.337+188G= c.*288G= (n.*288G=) c.2106+100573C= (n.2106+100573C=) c.379G= (p.Asp127=) c.233G= c.403G= (p.Asp135=) n.496G= n.63G= n.512G= n.408G= n.454G= n.517G= c.424G= (p.Asp142=) c.301G= (p.Asp101=) | |
3 | g.184245280C>G | CA355421235 | ALG3,EIF2B5 | c.523G>C (p.Asp175His) c.*99G>C (n.*99G>C) c.337+188G>C c.*288G>C (n.*288G>C) c.2106+100573C>G (n.2106+100573C>G) c.379G>C (p.Asp127His) c.233G>C c.403G>C (p.Asp135His) n.496G>C n.63G>C n.512G>C n.408G>C n.454G>C n.517G>C c.424G>C (p.Asp142His) c.301G>C (p.Asp101His) | |
3 | g.184245280C>T | CA88879159 | ALG3,EIF2B5 | c.523G>A (p.Asp175Asn) c.*99G>A (n.*99G>A) c.337+188G>A c.*288G>A (n.*288G>A) c.2106+100573C>T (n.2106+100573C>T) c.379G>A (p.Asp127Asn) c.233G>A c.403G>A (p.Asp135Asn) n.496G>A n.63G>A n.512G>A n.408G>A n.454G>A n.517G>A c.424G>A (p.Asp142Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245281A>C | CA355421238 | ALG3,EIF2B5 | c.522T>G (p.Asn174Lys) c.*98T>G (n.*98T>G) c.337+187T>G c.*287T>G (n.*287T>G) c.2106+100574A>C (n.2106+100574A>C) c.378T>G (p.Asn126Lys) c.232T>G c.402T>G (p.Asn134Lys) n.495T>G n.62T>G n.511T>G n.407T>G n.453T>G n.516T>G c.423T>G (p.Asn141Lys) c.300T>G (p.Asn100Lys) | |
3 | g.184245281A>G | CA437327305 | ALG3,EIF2B5 | c.522T>C (p.Asn174=) c.*98T>C (n.*98T>C) c.337+187T>C c.*287T>C (n.*287T>C) c.2106+100574A>G (n.2106+100574A>G) c.378T>C (p.Asn126=) c.232T>C c.402T>C (p.Asn134=) n.495T>C n.62T>C n.511T>C n.407T>C n.453T>C n.516T>C c.423T>C (p.Asn141=) c.300T>C (p.Asn100=) | |
3 | g.184245281A>T | CA355421240 | ALG3,EIF2B5 | c.522T>A (p.Asn174Lys) c.*98T>A (n.*98T>A) c.337+187T>A c.*287T>A (n.*287T>A) c.2106+100574A>T (n.2106+100574A>T) c.378T>A (p.Asn126Lys) c.232T>A c.402T>A (p.Asn134Lys) n.495T>A n.62T>A n.511T>A n.407T>A n.453T>A n.516T>A c.423T>A (p.Asn141Lys) c.300T>A (p.Asn100Lys) | |
3 | g.184245282T>A | CA355421241 | ALG3,EIF2B5 | c.521A>T (p.Asn174Ile) c.*97A>T (n.*97A>T) c.337+186A>T c.*286A>T (n.*286A>T) c.2106+100575T>A (n.2106+100575T>A) c.377A>T (p.Asn126Ile) c.231A>T c.401A>T (p.Asn134Ile) n.494A>T n.61A>T n.510A>T n.406A>T n.452A>T n.515A>T c.422A>T (p.Asn141Ile) c.299A>T (p.Asn100Ile) | |
3 | g.184245282T>C | CA355421242 | ALG3,EIF2B5 | c.521A>G (p.Asn174Ser) c.*97A>G (n.*97A>G) c.337+186A>G c.*286A>G (n.*286A>G) c.2106+100575T>C (n.2106+100575T>C) c.377A>G (p.Asn126Ser) c.231A>G c.401A>G (p.Asn134Ser) n.494A>G n.61A>G n.510A>G n.406A>G n.452A>G n.515A>G c.422A>G (p.Asn141Ser) c.299A>G (p.Asn100Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245282T>G | CA355421243 | ALG3,EIF2B5 | c.521A>C (p.Asn174Thr) c.*97A>C (n.*97A>C) c.337+186A>C c.*286A>C (n.*286A>C) c.2106+100575T>G (n.2106+100575T>G) c.377A>C (p.Asn126Thr) c.231A>C c.401A>C (p.Asn134Thr) n.494A>C n.61A>C n.510A>C n.406A>C n.452A>C n.515A>C c.422A>C (p.Asn141Thr) c.299A>C (p.Asn100Thr) | |
3 | g.184245282T= | CA1425931101 | ALG3,EIF2B5 | c.521A= (p.Asn174=) c.*97A= (n.*97A=) c.337+186A= c.*286A= (n.*286A=) c.2106+100575T= (n.2106+100575T=) c.377A= (p.Asn126=) c.231A= c.401A= (p.Asn134=) n.494A= n.61A= n.510A= n.406A= n.452A= n.515A= c.422A= (p.Asn141=) c.299A= (p.Asn100=) | |
3 | g.184245283T>A | CA355421246 | ALG3,EIF2B5 | c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.*96A>T (n.*96A>T) c.337+185A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.2106+100576T>A (n.2106+100576T>A) c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.230A>T c.400A>T (p.Asn134Tyr) n.493A>T n.60A>T n.509A>T n.405A>T n.451A>T n.514A>T c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.298A>T (p.Asn100Tyr) | |
3 | g.184245283T>C | CA355421247 | ALG3,EIF2B5 | c.520A>G (p.Asn174Asp) c.*96A>G (n.*96A>G) c.337+185A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.2106+100576T>C (n.2106+100576T>C) c.376A>G (p.Asn126Asp) c.230A>G c.400A>G (p.Asn134Asp) n.493A>G n.60A>G n.509A>G n.405A>G n.451A>G n.514A>G c.421A>G (p.Asn141Asp) c.298A>G (p.Asn100Asp) | |
3 | g.184245283T>G | CA355421245 | ALG3,EIF2B5 | c.520A>C (p.Asn174His) c.*96A>C (n.*96A>C) c.337+185A>C c.*285A>C (n.*285A>C) c.2106+100576T>G (n.2106+100576T>G) c.376A>C (p.Asn126His) c.230A>C c.400A>C (p.Asn134His) n.493A>C n.60A>C n.509A>C n.405A>C n.451A>C n.514A>C c.421A>C (p.Asn141His) c.298A>C (p.Asn100His) | |
3 | g.184245284G>A | CA437327307 | ALG3,EIF2B5 | c.519C>T (p.Phe173=) c.*95C>T (n.*95C>T) c.337+184C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.2106+100577G>A (n.2106+100577G>A) c.375C>T (p.Phe125=) c.229C>T c.399C>T (p.Phe133=) n.492C>T n.59C>T n.508C>T n.404C>T n.450C>T n.513C>T c.420C>T (p.Phe140=) c.297C>T (p.Phe99=) | |
3 | g.184245284G>C | CA355421249 | ALG3,EIF2B5 | c.519C>G (p.Phe173Leu) c.*95C>G (n.*95C>G) c.337+184C>G c.*284C>G (n.*284C>G) c.2106+100577G>C (n.2106+100577G>C) c.375C>G (p.Phe125Leu) c.229C>G c.399C>G (p.Phe133Leu) n.492C>G n.59C>G n.508C>G n.404C>G n.450C>G n.513C>G c.420C>G (p.Phe140Leu) c.297C>G (p.Phe99Leu) | |
3 | g.184245284G>T | CA355421250 | ALG3,EIF2B5 | c.519C>A (p.Phe173Leu) c.*95C>A (n.*95C>A) c.337+184C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.2106+100577G>T (n.2106+100577G>T) c.375C>A (p.Phe125Leu) c.229C>A c.399C>A (p.Phe133Leu) n.492C>A n.59C>A n.508C>A n.404C>A n.450C>A n.513C>A c.420C>A (p.Phe140Leu) c.297C>A (p.Phe99Leu) | |
3 | g.184245285A>C | CA355421251 | ALG3,EIF2B5 | c.518T>G (p.Phe173Cys) c.*94T>G (n.*94T>G) c.337+183T>G c.*283T>G (n.*283T>G) c.2106+100578A>C (n.2106+100578A>C) c.374T>G (p.Phe125Cys) c.228T>G c.398T>G (p.Phe133Cys) n.491T>G n.58T>G n.507T>G n.403T>G n.449T>G n.512T>G c.419T>G (p.Phe140Cys) c.296T>G (p.Phe99Cys) | |
3 | g.184245285A>G | CA355421253 | ALG3,EIF2B5 | c.518T>C (p.Phe173Ser) c.*94T>C (n.*94T>C) c.337+183T>C c.*283T>C (n.*283T>C) c.2106+100578A>G (n.2106+100578A>G) c.374T>C (p.Phe125Ser) c.228T>C c.398T>C (p.Phe133Ser) n.491T>C n.58T>C n.507T>C n.403T>C n.449T>C n.512T>C c.419T>C (p.Phe140Ser) c.296T>C (p.Phe99Ser) | |
3 | g.184245285A>T | CA355421254 | ALG3,EIF2B5 | c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.*94T>A (n.*94T>A) c.337+183T>A c.*283T>A (n.*283T>A) c.2106+100578A>T (n.2106+100578A>T) c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.228T>A c.398T>A (p.Phe133Tyr) n.491T>A n.58T>A n.507T>A n.403T>A n.449T>A n.512T>A c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.296T>A (p.Phe99Tyr) | |
3 | g.184245286A>C | CA355421258 | ALG3,EIF2B5 | c.517T>G (p.Phe173Val) c.*93T>G (n.*93T>G) c.337+182T>G c.*282T>G (n.*282T>G) c.2106+100579A>C (n.2106+100579A>C) c.373T>G (p.Phe125Val) c.227T>G c.397T>G (p.Phe133Val) n.490T>G n.57T>G n.506T>G n.402T>G n.448T>G n.511T>G c.418T>G (p.Phe140Val) c.295T>G (p.Phe99Val) | |
3 | g.184245286A>G | CA355421256 | ALG3,EIF2B5 | c.517T>C (p.Phe173Leu) c.*93T>C (n.*93T>C) c.337+182T>C c.*282T>C (n.*282T>C) c.2106+100579A>G (n.2106+100579A>G) c.373T>C (p.Phe125Leu) c.227T>C c.397T>C (p.Phe133Leu) n.490T>C n.57T>C n.506T>C n.402T>C n.448T>C n.511T>C c.418T>C (p.Phe140Leu) c.295T>C (p.Phe99Leu) | |
3 | g.184245286A>T | CA355421255 | ALG3,EIF2B5 | c.517T>A (p.Phe173Ile) c.*93T>A (n.*93T>A) c.337+182T>A c.*282T>A (n.*282T>A) c.2106+100579A>T (n.2106+100579A>T) c.373T>A (p.Phe125Ile) c.227T>A c.397T>A (p.Phe133Ile) n.490T>A n.57T>A n.506T>A n.402T>A n.448T>A n.511T>A c.418T>A (p.Phe140Ile) c.295T>A (p.Phe99Ile) | |
3 | g.184245287G>A | CA437327309 | ALG3,EIF2B5 | c.516C>T (p.Leu172=) c.*92C>T (n.*92C>T) c.337+181C>T c.*281C>T (n.*281C>T) c.2106+100580G>A (n.2106+100580G>A) c.372C>T (p.Leu124=) c.226C>T c.396C>T (p.Leu132=) n.489C>T n.56C>T n.505C>T n.401C>T n.447C>T n.510C>T c.417C>T (p.Leu139=) c.294C>T (p.Leu98=) | gnomAD v4 |
3 | g.184245287G>C | CA437327310 | ALG3,EIF2B5 | c.516C>G (p.Leu172=) c.*92C>G (n.*92C>G) c.337+181C>G c.*281C>G (n.*281C>G) c.2106+100580G>C (n.2106+100580G>C) c.372C>G (p.Leu124=) c.226C>G c.396C>G (p.Leu132=) n.489C>G n.56C>G n.505C>G n.401C>G n.447C>G n.510C>G c.417C>G (p.Leu139=) c.294C>G (p.Leu98=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245287G= | CA1425931102 | ALG3,EIF2B5 | c.516C= (p.Leu172=) c.*92C= (n.*92C=) c.337+181C= c.*281C= (n.*281C=) c.2106+100580G= (n.2106+100580G=) c.372C= (p.Leu124=) c.226C= c.396C= (p.Leu132=) n.489C= n.56C= n.505C= n.401C= n.447C= n.510C= c.417C= (p.Leu139=) c.294C= (p.Leu98=) | |
3 | g.184245287G>T | CA437327311 | ALG3,EIF2B5 | c.516C>A (p.Leu172=) c.*92C>A (n.*92C>A) c.337+181C>A c.*281C>A (n.*281C>A) c.2106+100580G>T (n.2106+100580G>T) c.372C>A (p.Leu124=) c.226C>A c.396C>A (p.Leu132=) n.489C>A n.56C>A n.505C>A n.401C>A n.447C>A n.510C>A c.417C>A (p.Leu139=) c.294C>A (p.Leu98=) | |
3 | g.184245288A= | CA1425931103 | ALG3,EIF2B5 | c.515T= (p.Leu172=) c.*91T= (n.*91T=) c.337+180T= c.*280T= (n.*280T=) c.2106+100581A= (n.2106+100581A=) c.371T= (p.Leu124=) c.225T= c.395T= (p.Leu132=) n.488T= n.55T= n.504T= n.400T= n.446T= n.509T= c.416T= (p.Leu139=) c.293T= (p.Leu98=) | |
3 | g.184245288A>C | CA355421260 | ALG3,EIF2B5 | c.515T>G (p.Leu172Arg) c.*91T>G (n.*91T>G) c.337+180T>G c.*280T>G (n.*280T>G) c.2106+100581A>C (n.2106+100581A>C) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.225T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) n.488T>G n.55T>G n.504T>G n.400T>G n.446T>G n.509T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) | |
3 | g.184245288A>G | CA355421261 | ALG3,EIF2B5 | c.515T>C (p.Leu172Pro) c.*91T>C (n.*91T>C) c.337+180T>C c.*280T>C (n.*280T>C) c.2106+100581A>G (n.2106+100581A>G) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.225T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) n.488T>C n.55T>C n.504T>C n.400T>C n.446T>C n.509T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245288A>T | CA355421263 | ALG3,EIF2B5 | c.515T>A (p.Leu172His) c.*91T>A (n.*91T>A) c.337+180T>A c.*280T>A (n.*280T>A) c.2106+100581A>T (n.2106+100581A>T) c.371T>A (p.Leu124His) c.225T>A c.395T>A (p.Leu132His) n.488T>A n.55T>A n.504T>A n.400T>A n.446T>A n.509T>A c.416T>A (p.Leu139His) c.293T>A (p.Leu98His) | |
3 | g.184245289G>A | CA355421264 | ALG3,EIF2B5 | c.514C>T (p.Leu172Phe) c.*90C>T (n.*90C>T) c.337+179C>T c.*279C>T (n.*279C>T) c.2106+100582G>A (n.2106+100582G>A) c.370C>T (p.Leu124Phe) c.224C>T c.394C>T (p.Leu132Phe) n.487C>T n.54C>T n.503C>T n.399C>T n.445C>T n.508C>T c.415C>T (p.Leu139Phe) c.292C>T (p.Leu98Phe) | gnomAD v4 |
3 | g.184245289G>C | CA355421266 | ALG3,EIF2B5 | c.514C>G (p.Leu172Val) c.*90C>G (n.*90C>G) c.337+179C>G c.*279C>G (n.*279C>G) c.2106+100582G>C (n.2106+100582G>C) c.370C>G (p.Leu124Val) c.224C>G c.394C>G (p.Leu132Val) n.487C>G n.54C>G n.503C>G n.399C>G n.445C>G n.508C>G c.415C>G (p.Leu139Val) c.292C>G (p.Leu98Val) | |
3 | g.184245289G>T | CA355421267 | ALG3,EIF2B5 | c.514C>A (p.Leu172Ile) c.*90C>A (n.*90C>A) c.337+179C>A c.*279C>A (n.*279C>A) c.2106+100582G>T (n.2106+100582G>T) c.370C>A (p.Leu124Ile) c.224C>A c.394C>A (p.Leu132Ile) n.487C>A n.54C>A n.503C>A n.399C>A n.445C>A n.508C>A c.415C>A (p.Leu139Ile) c.292C>A (p.Leu98Ile) | |
3 | g.184245290C>A | CA437327315 | ALG3,EIF2B5 | c.513G>T (p.Arg171=) c.*89G>T (n.*89G>T) c.337+178G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.2106+100583C>A (n.2106+100583C>A) c.369G>T (p.Arg123=) c.223G>T c.393G>T (p.Arg131=) n.486G>T n.53G>T n.502G>T n.398G>T n.444G>T n.507G>T c.414G>T (p.Arg138=) c.291G>T (p.Arg97=) | |
3 | g.184245290C>G | CA437327313 | ALG3,EIF2B5 | c.513G>C (p.Arg171=) c.*89G>C (n.*89G>C) c.337+178G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.2106+100583C>G (n.2106+100583C>G) c.369G>C (p.Arg123=) c.223G>C c.393G>C (p.Arg131=) n.486G>C n.53G>C n.502G>C n.398G>C n.444G>C n.507G>C c.414G>C (p.Arg138=) c.291G>C (p.Arg97=) | |
3 | g.184245290C>T | CA437327314 | ALG3,EIF2B5 | c.513G>A (p.Arg171=) c.*89G>A (n.*89G>A) c.337+178G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.2106+100583C>T (n.2106+100583C>T) c.369G>A (p.Arg123=) c.223G>A c.393G>A (p.Arg131=) n.486G>A n.53G>A n.502G>A n.398G>A n.444G>A n.507G>A c.414G>A (p.Arg138=) c.291G>A (p.Arg97=) | |
3 | g.184245290_184245292delinsCCG | CA1425931104 | ALG3,EIF2B5 | c.511_513delinsCGG (p.Arg171=) c.*87_*89delinsCGG (n.*87_*89delinsCGG) c.337+176_337+178delinsCGG c.*276_*278delinsCGG (n.*276_*278delinsCGG) c.2106+100583_2106+100585delinsCCG (n.2106+100583_2106+100585delinsCCG) c.367_369delinsCGG (p.Arg123=) c.221_223delinsCGG c.391_393delinsCGG (p.Arg131=) n.484_486delinsCGG n.51_53delinsCGG n.500_502delinsCGG n.396_398delinsCGG n.442_444delinsCGG n.505_507delinsCGG c.412_414delinsCGG (p.Arg138=) c.289_291delinsCGG (p.Arg97=) | |
3 | g.184245291C>A | CA2729515 | ALG3,EIF2B5 | c.512G>T (p.Arg171Leu) c.*88G>T (n.*88G>T) c.337+177G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.2106+100584C>A (n.2106+100584C>A) c.368G>T (p.Arg123Leu) c.222G>T c.392G>T (p.Arg131Leu) n.485G>T n.52G>T n.501G>T n.397G>T n.443G>T n.506G>T c.413G>T (p.Arg138Leu) c.290G>T (p.Arg97Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245291C= | CA1425931105 | ALG3,EIF2B5 | c.512G= (p.Arg171=) c.*88G= (n.*88G=) c.337+177G= c.*277G= (n.*277G=) c.2106+100584C= (n.2106+100584C=) c.368G= (p.Arg123=) c.222G= c.392G= (p.Arg131=) n.485G= n.52G= n.501G= n.397G= n.443G= n.506G= c.413G= (p.Arg138=) c.290G= (p.Arg97=) | |
3 | g.184245291C>G | CA355421271 | ALG3,EIF2B5 | c.512G>C (p.Arg171Pro) c.*88G>C (n.*88G>C) c.337+177G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.2106+100584C>G (n.2106+100584C>G) c.368G>C (p.Arg123Pro) c.222G>C c.392G>C (p.Arg131Pro) n.485G>C n.52G>C n.501G>C n.397G>C n.443G>C n.506G>C c.413G>C (p.Arg138Pro) c.290G>C (p.Arg97Pro) | |
3 | g.184245291C>T | CA252107 | ALG3,EIF2B5 | c.512G>A (p.Arg171Gln) c.*88G>A (n.*88G>A) c.337+177G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.2106+100584C>T (n.2106+100584C>T) c.368G>A (p.Arg123Gln) c.222G>A c.392G>A (p.Arg131Gln) n.485G>A n.52G>A n.501G>A n.397G>A n.443G>A n.506G>A c.413G>A (p.Arg138Gln) c.290G>A (p.Arg97Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245292_184245293del | CA2729514 | ALG3,EIF2B5 | c.511_512del (p.Arg171AlafsTer4) c.*87_*88del (n.*87_*88del) c.337+176_337+177del c.*276_*277del (n.*276_*277del) c.2106+100585_2106+100586del (n.2106+100585_2106+100586del) c.367_368del (p.Arg123AlafsTer4) c.221_222del c.391_392del (p.Arg131AlafsTer4) n.484_485del n.51_52del n.500_501del n.396_397del n.442_443del n.505_506del c.412_413del (p.Arg138AlafsTer4) c.289_290del (p.Arg97AlafsTer4) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.184245292G>A | CA2729516 | ALG3,EIF2B5 | c.511C>T (p.Arg171Trp) c.*87C>T (n.*87C>T) c.337+176C>T c.*276C>T (n.*276C>T) c.2106+100585G>A (n.2106+100585G>A) c.367C>T (p.Arg123Trp) c.221C>T c.391C>T (p.Arg131Trp) n.484C>T n.51C>T n.500C>T n.396C>T n.442C>T n.505C>T c.412C>T (p.Arg138Trp) c.289C>T (p.Arg97Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.184245292G>C | CA355421273 | ALG3,EIF2B5 | c.511C>G (p.Arg171Gly) c.*87C>G (n.*87C>G) c.337+176C>G c.*276C>G (n.*276C>G) c.2106+100585G>C (n.2106+100585G>C) c.367C>G (p.Arg123Gly) c.221C>G c.391C>G (p.Arg131Gly) n.484C>G n.51C>G n.500C>G n.396C>G n.442C>G n.505C>G c.412C>G (p.Arg138Gly) c.289C>G (p.Arg97Gly) | |
3 | g.184245292G= | CA1425931106 | ALG3,EIF2B5 | c.511C= (p.Arg171=) c.*87C= (n.*87C=) c.337+176C= c.*276C= (n.*276C=) c.2106+100585G= (n.2106+100585G=) c.367C= (p.Arg123=) c.221C= c.391C= (p.Arg131=) n.484C= n.51C= n.500C= n.396C= n.442C= n.505C= c.412C= (p.Arg138=) c.289C= (p.Arg97=) | |
3 | g.184245292G>T | CA437327318 | ALG3,EIF2B5 | c.511C>A (p.Arg171=) c.*87C>A (n.*87C>A) c.337+176C>A c.*276C>A (n.*276C>A) c.2106+100585G>T (n.2106+100585G>T) c.367C>A (p.Arg123=) c.221C>A c.391C>A (p.Arg131=) n.484C>A n.51C>A n.500C>A n.396C>A n.442C>A n.505C>A c.412C>A (p.Arg138=) c.289C>A (p.Arg97=) | |
3 | g.184245293C>A | CA2729517 | ALG3,EIF2B5 | c.510G>T (p.Leu170=) c.*86G>T (n.*86G>T) c.337+175G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.2106+100586C>A (n.2106+100586C>A) c.366G>T (p.Leu122=) c.220G>T c.390G>T (p.Leu130=) n.483G>T n.50G>T n.499G>T n.395G>T n.441G>T n.504G>T c.411G>T (p.Leu137=) c.288G>T (p.Leu96=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245293C= | CA1425931107 | ALG3,EIF2B5 | c.510G= (p.Leu170=) c.*86G= (n.*86G=) c.337+175G= c.*275G= (n.*275G=) c.2106+100586C= (n.2106+100586C=) c.366G= (p.Leu122=) c.220G= c.390G= (p.Leu130=) n.483G= n.50G= n.499G= n.395G= n.441G= n.504G= c.411G= (p.Leu137=) c.288G= (p.Leu96=) | |
3 | g.184245293C>G | CA437327319 | ALG3,EIF2B5 | c.510G>C (p.Leu170=) c.*86G>C (n.*86G>C) c.337+175G>C c.*275G>C (n.*275G>C) c.2106+100586C>G (n.2106+100586C>G) c.366G>C (p.Leu122=) c.220G>C c.390G>C (p.Leu130=) n.483G>C n.50G>C n.499G>C n.395G>C n.441G>C n.504G>C c.411G>C (p.Leu137=) c.288G>C (p.Leu96=) | |
3 | g.184245293C>T | CA437327320 | ALG3,EIF2B5 | c.510G>A (p.Leu170=) c.*86G>A (n.*86G>A) c.337+175G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.2106+100586C>T (n.2106+100586C>T) c.366G>A (p.Leu122=) c.220G>A c.390G>A (p.Leu130=) n.483G>A n.50G>A n.499G>A n.395G>A n.441G>A n.504G>A c.411G>A (p.Leu137=) c.288G>A (p.Leu96=) | |
3 | g.184245294A>C | CA355421277 | ALG3,EIF2B5 | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.*85T>G (n.*85T>G) c.337+174T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.2106+100587A>C (n.2106+100587A>C) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.219T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) n.482T>G n.49T>G n.498T>G n.394T>G n.440T>G n.503T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) c.287T>G (p.Leu96Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.184245294A>G | CA355421278 | ALG3,EIF2B5 | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.*85T>C (n.*85T>C) c.337+174T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.2106+100587A>G (n.2106+100587A>G) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.219T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) n.482T>C n.49T>C n.498T>C n.394T>C n.440T>C n.503T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) c.287T>C (p.Leu96Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.184245294A>T | CA355421279 | ALG3,EIF2B5 | c.509T>A (p.Leu170Gln) c.*85T>A (n.*85T>A) c.337+174T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.2106+100587A>T (n.2106+100587A>T) c.365T>A (p.Leu122Gln) c.219T>A c.389T>A (p.Leu130Gln) n.482T>A n.49T>A n.498T>A n.394T>A n.440T>A n.503T>A c.410T>A (p.Leu137Gln) c.287T>A (p.Leu96Gln) | |
3 | g.184245295G>A | CA437327321 | ALG3,EIF2B5 | c.508C>T (p.Leu170=) c.*84C>T (n.*84C>T) c.337+173C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.2106+100588G>A (n.2106+100588G>A) c.364C>T (p.Leu122=) c.218C>T c.388C>T (p.Leu130=) n.481C>T n.48C>T n.497C>T n.393C>T n.439C>T n.502C>T c.409C>T (p.Leu137=) c.286C>T (p.Leu96=) | gnomAD v4 |
3 | g.184245295G>C | CA355421281 | ALG3,EIF2B5 | c.508C>G (p.Leu170Val) c.*84C>G (n.*84C>G) c.337+173C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.2106+100588G>C (n.2106+100588G>C) c.364C>G (p.Leu122Val) c.218C>G c.388C>G (p.Leu130Val) n.481C>G n.48C>G n.497C>G n.393C>G n.439C>G n.502C>G c.409C>G (p.Leu137Val) c.286C>G (p.Leu96Val) | |
3 | g.184245295G>T | CA355421283 | ALG3,EIF2B5 | c.508C>A (p.Leu170Met) c.*84C>A (n.*84C>A) c.337+173C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.2106+100588G>T (n.2106+100588G>T) c.364C>A (p.Leu122Met) c.218C>A c.388C>A (p.Leu130Met) n.481C>A n.48C>A n.497C>A n.393C>A n.439C>A n.502C>A c.409C>A (p.Leu137Met) c.286C>A (p.Leu96Met) | |
3 | g.184245296C>A | CA437327323 | ALG3,EIF2B5 | c.507G>T (p.Val169=) c.*83G>T (n.*83G>T) c.337+172G>T c.*272G>T (n.*272G>T) c.2106+100589C>A (n.2106+100589C>A) c.363G>T (p.Val121=) c.217G>T c.387G>T (p.Val129=) n.480G>T n.47G>T n.496G>T n.392G>T n.438G>T n.501G>T c.408G>T (p.Val136=) c.285G>T (p.Val95=) | |
3 | g.184245296C= | CA1425931108 | ALG3,EIF2B5 | c.507G= (p.Val169=) c.*83G= (n.*83G=) c.337+172G= c.*272G= (n.*272G=) c.2106+100589C= (n.2106+100589C=) c.363G= (p.Val121=) c.217G= c.387G= (p.Val129=) n.480G= n.47G= n.496G= n.392G= n.438G= n.501G= c.408G= (p.Val136=) c.285G= (p.Val95=) | |
3 | g.184245296C>G | CA437327325 | ALG3,EIF2B5 | c.507G>C (p.Val169=) c.*83G>C (n.*83G>C) c.337+172G>C c.*272G>C (n.*272G>C) c.2106+100589C>G (n.2106+100589C>G) c.363G>C (p.Val121=) c.217G>C c.387G>C (p.Val129=) n.480G>C n.47G>C n.496G>C n.392G>C n.438G>C n.501G>C c.408G>C (p.Val136=) c.285G>C (p.Val95=) | |
3 | g.184245296C>T | CA437327326 | ALG3,EIF2B5 | c.507G>A (p.Val169=) c.*83G>A (n.*83G>A) c.337+172G>A c.*272G>A (n.*272G>A) c.2106+100589C>T (n.2106+100589C>T) c.363G>A (p.Val121=) c.217G>A c.387G>A (p.Val129=) n.480G>A n.47G>A n.496G>A n.392G>A n.438G>A n.501G>A c.408G>A (p.Val136=) c.285G>A (p.Val95=) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.184245297A>C | CA355421284 | ALG3,EIF2B5 | c.506T>G (p.Val169Gly) c.*82T>G (n.*82T>G) c.337+171T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.2106+100590A>C (n.2106+100590A>C) c.362T>G (p.Val121Gly) c.216T>G c.386T>G (p.Val129Gly) n.479T>G n.46T>G n.495T>G n.391T>G n.437T>G n.500T>G c.407T>G (p.Val136Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) | |
3 | g.184245297A>G | CA355421286 | ALG3,EIF2B5 | c.506T>C (p.Val169Ala) c.*82T>C (n.*82T>C) c.337+171T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.2106+100590A>G (n.2106+100590A>G) c.362T>C (p.Val121Ala) c.216T>C c.386T>C (p.Val129Ala) n.479T>C n.46T>C n.495T>C n.391T>C n.437T>C n.500T>C c.407T>C (p.Val136Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) | |
3 | g.184245297A>T | CA355421287 | ALG3,EIF2B5 | c.506T>A (p.Val169Glu) c.*82T>A (n.*82T>A) c.337+171T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.2106+100590A>T (n.2106+100590A>T) c.362T>A (p.Val121Glu) c.216T>A c.386T>A (p.Val129Glu) n.479T>A n.46T>A n.495T>A n.391T>A n.437T>A n.500T>A c.407T>A (p.Val136Glu) c.284T>A (p.Val95Glu) | |
3 | g.184245298C>A | CA355421290 | ALG3,EIF2B5 | c.505G>T (p.Val169Leu) c.*81G>T (n.*81G>T) c.337+170G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.2106+100591C>A (n.2106+100591C>A) c.361G>T (p.Val121Leu) c.215G>T c.385G>T (p.Val129Leu) n.478G>T n.45G>T n.494G>T n.390G>T n.436G>T n.499G>T c.406G>T (p.Val136Leu) c.283G>T (p.Val95Leu) | |
3 | g.184245298C= | CA1425931109 | ALG3,EIF2B5 | c.505G= (p.Val169=) c.*81G= (n.*81G=) c.337+170G= c.*270G= (n.*270G=) c.2106+100591C= (n.2106+100591C=) c.361G= (p.Val121=) c.215G= c.385G= (p.Val129=) n.478G= n.45G= n.494G= n.390G= n.436G= n.499G= c.406G= (p.Val136=) c.283G= (p.Val95=) | |
3 | g.184245298C>G | CA355421291 | ALG3,EIF2B5 | c.505G>C (p.Val169Leu) c.*81G>C (n.*81G>C) c.337+170G>C c.*270G>C (n.*270G>C) c.2106+100591C>G (n.2106+100591C>G) c.361G>C (p.Val121Leu) c.215G>C c.385G>C (p.Val129Leu) n.478G>C n.45G>C n.494G>C n.390G>C n.436G>C n.499G>C c.406G>C (p.Val136Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.184245298C>T | CA2729518 | ALG3,EIF2B5 | c.505G>A (p.Val169Met) c.*81G>A (n.*81G>A) c.337+170G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.2106+100591C>T (n.2106+100591C>T) c.361G>A (p.Val121Met) c.215G>A c.385G>A (p.Val129Met) n.478G>A n.45G>A n.494G>A n.390G>A n.436G>A n.499G>A c.406G>A (p.Val136Met) c.283G>A (p.Val95Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245299A= | CA1425931110 | ALG3,EIF2B5 | c.504T= (p.Phe168=) c.*80T= (n.*80T=) c.337+169T= c.*269T= (n.*269T=) c.2106+100592A= (n.2106+100592A=) c.360T= (p.Phe120=) c.214T= c.384T= (p.Phe128=) n.477T= n.44T= n.493T= n.389T= n.435T= n.498T= c.405T= (p.Phe135=) c.282T= (p.Phe94=) | |
3 | g.184245299A>C | CA355421295 | ALG3,EIF2B5 | c.504T>G (p.Phe168Leu) c.*80T>G (n.*80T>G) c.337+169T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.2106+100592A>C (n.2106+100592A>C) c.360T>G (p.Phe120Leu) c.214T>G c.384T>G (p.Phe128Leu) n.477T>G n.44T>G n.493T>G n.389T>G n.435T>G n.498T>G c.405T>G (p.Phe135Leu) c.282T>G (p.Phe94Leu) | |
3 | g.184245299A>G | CA2729519 | ALG3,EIF2B5 | c.504T>C (p.Phe168=) c.*80T>C (n.*80T>C) c.337+169T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.2106+100592A>G (n.2106+100592A>G) c.360T>C (p.Phe120=) c.214T>C c.384T>C (p.Phe128=) n.477T>C n.44T>C n.493T>C n.389T>C n.435T>C n.498T>C c.405T>C (p.Phe135=) c.282T>C (p.Phe94=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245299A>T | CA355421293 | ALG3,EIF2B5 | c.504T>A (p.Phe168Leu) c.*80T>A (n.*80T>A) c.337+169T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.2106+100592A>T (n.2106+100592A>T) c.360T>A (p.Phe120Leu) c.214T>A c.384T>A (p.Phe128Leu) n.477T>A n.44T>A n.493T>A n.389T>A n.435T>A n.498T>A c.405T>A (p.Phe135Leu) c.282T>A (p.Phe94Leu) | |
3 | g.184245300A>C | CA355421297 | ALG3,EIF2B5 | c.503T>G (p.Phe168Cys) c.*79T>G (n.*79T>G) c.337+168T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.2106+100593A>C (n.2106+100593A>C) c.359T>G (p.Phe120Cys) c.213T>G c.383T>G (p.Phe128Cys) n.476T>G n.43T>G n.492T>G n.388T>G n.434T>G n.497T>G c.404T>G (p.Phe135Cys) c.281T>G (p.Phe94Cys) | |
3 | g.184245300A>G | CA355421299 | ALG3,EIF2B5 | c.503T>C (p.Phe168Ser) c.*79T>C (n.*79T>C) c.337+168T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.2106+100593A>G (n.2106+100593A>G) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.213T>C c.383T>C (p.Phe128Ser) n.476T>C n.43T>C n.492T>C n.388T>C n.434T>C n.497T>C c.404T>C (p.Phe135Ser) c.281T>C (p.Phe94Ser) | ClinVar |
3 | g.184245300A>T | CA355421300 | ALG3,EIF2B5 | c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.*79T>A (n.*79T>A) c.337+168T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.2106+100593A>T (n.2106+100593A>T) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.213T>A c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.476T>A n.43T>A n.492T>A n.388T>A n.434T>A n.497T>A c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.281T>A (p.Phe94Tyr) | |
3 | g.184245301A>C | CA355421301 | ALG3,EIF2B5 | c.502T>G (p.Phe168Val) c.*78T>G (n.*78T>G) c.337+167T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.2106+100594A>C (n.2106+100594A>C) c.358T>G (p.Phe120Val) c.212T>G c.382T>G (p.Phe128Val) n.475T>G n.42T>G n.491T>G n.387T>G n.433T>G n.496T>G c.403T>G (p.Phe135Val) c.280T>G (p.Phe94Val) | |
3 | g.184245301A>G | CA355421302 | ALG3,EIF2B5 | c.502T>C (p.Phe168Leu) c.*78T>C (n.*78T>C) c.337+167T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.2106+100594A>G (n.2106+100594A>G) c.358T>C (p.Phe120Leu) c.212T>C c.382T>C (p.Phe128Leu) n.475T>C n.42T>C n.491T>C n.387T>C n.433T>C n.496T>C c.403T>C (p.Phe135Leu) c.280T>C (p.Phe94Leu) | |
3 | g.184245301A>T | CA355421304 | ALG3,EIF2B5 | c.502T>A (p.Phe168Ile) c.*78T>A (n.*78T>A) c.337+167T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.2106+100594A>T (n.2106+100594A>T) c.358T>A (p.Phe120Ile) c.212T>A c.382T>A (p.Phe128Ile) n.475T>A n.42T>A n.491T>A n.387T>A n.433T>A n.496T>A c.403T>A (p.Phe135Ile) c.280T>A (p.Phe94Ile) | |
3 | g.184245302G>A | CA437327331 | ALG3,EIF2B5 | c.501C>T (p.Ile167=) c.*77C>T (n.*77C>T) c.337+166C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.2106+100595G>A (n.2106+100595G>A) c.357C>T (p.Ile119=) c.211C>T c.381C>T (p.Ile127=) n.474C>T n.41C>T n.490C>T n.386C>T n.432C>T n.495C>T c.402C>T (p.Ile134=) c.279C>T (p.Ile93=) | |
3 | g.184245302G>C | CA355421306 | ALG3,EIF2B5 | c.501C>G (p.Ile167Met) c.*77C>G (n.*77C>G) c.337+166C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.2106+100595G>C (n.2106+100595G>C) c.357C>G (p.Ile119Met) c.211C>G c.381C>G (p.Ile127Met) n.474C>G n.41C>G n.490C>G n.386C>G n.432C>G n.495C>G c.402C>G (p.Ile134Met) c.279C>G (p.Ile93Met) | |
3 | g.184245302G>T | CA437327332 | ALG3,EIF2B5 | c.501C>A (p.Ile167=) c.*77C>A (n.*77C>A) c.337+166C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.2106+100595G>T (n.2106+100595G>T) c.357C>A (p.Ile119=) c.211C>A c.381C>A (p.Ile127=) n.474C>A n.41C>A n.490C>A n.386C>A n.432C>A n.495C>A c.402C>A (p.Ile134=) c.279C>A (p.Ile93=) | |
3 | g.184245303A>C | CA355421308 | ALG3,EIF2B5 | c.500T>G (p.Ile167Ser) c.*76T>G (n.*76T>G) c.337+165T>G c.*265T>G (n.*265T>G) c.2106+100596A>C (n.2106+100596A>C) c.356T>G (p.Ile119Ser) c.210T>G c.380T>G (p.Ile127Ser) n.473T>G n.40T>G n.489T>G n.385T>G n.431T>G n.494T>G c.401T>G (p.Ile134Ser) c.278T>G (p.Ile93Ser) | |
3 | g.184245303A>G | CA355421309 | ALG3,EIF2B5 | c.500T>C (p.Ile167Thr) c.*76T>C (n.*76T>C) c.337+165T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.2106+100596A>G (n.2106+100596A>G) c.356T>C (p.Ile119Thr) c.210T>C c.380T>C (p.Ile127Thr) n.473T>C n.40T>C n.489T>C n.385T>C n.431T>C n.494T>C c.401T>C (p.Ile134Thr) c.278T>C (p.Ile93Thr) | |
3 | g.184245303A>T | CA355421311 | ALG3,EIF2B5 | c.500T>A (p.Ile167Asn) c.*76T>A (n.*76T>A) c.337+165T>A c.*265T>A (n.*265T>A) c.2106+100596A>T (n.2106+100596A>T) c.356T>A (p.Ile119Asn) c.210T>A c.380T>A (p.Ile127Asn) n.473T>A n.40T>A n.489T>A n.385T>A n.431T>A n.494T>A c.401T>A (p.Ile134Asn) c.278T>A (p.Ile93Asn) | |
3 | g.184245304T>A | CA355421312 | ALG3,EIF2B5 | c.499A>T (p.Ile167Phe) c.*75A>T (n.*75A>T) c.337+164A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.2106+100597T>A (n.2106+100597T>A) c.355A>T (p.Ile119Phe) c.209A>T c.379A>T (p.Ile127Phe) n.472A>T n.39A>T n.488A>T n.384A>T n.430A>T n.493A>T c.400A>T (p.Ile134Phe) c.277A>T (p.Ile93Phe) | |
3 | g.184245304T>C | CA355421314 | ALG3,EIF2B5 | c.499A>G (p.Ile167Val) c.*75A>G (n.*75A>G) c.337+164A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.2106+100597T>C (n.2106+100597T>C) c.355A>G (p.Ile119Val) c.209A>G c.379A>G (p.Ile127Val) n.472A>G n.39A>G n.488A>G n.384A>G n.430A>G n.493A>G c.400A>G (p.Ile134Val) c.277A>G (p.Ile93Val) | dbSNP |
3 | g.184245304T>G | CA355421316 | ALG3,EIF2B5 | c.499A>C (p.Ile167Leu) c.*75A>C (n.*75A>C) c.337+164A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.2106+100597T>G (n.2106+100597T>G) c.355A>C (p.Ile119Leu) c.209A>C c.379A>C (p.Ile127Leu) n.472A>C n.39A>C n.488A>C n.384A>C n.430A>C n.493A>C c.400A>C (p.Ile134Leu) c.277A>C (p.Ile93Leu) | |
3 | g.184245304T= | CA1425931111 | ALG3,EIF2B5 | c.499A= (p.Ile167=) c.*75A= (n.*75A=) c.337+164A= c.*264A= (n.*264A=) c.2106+100597T= (n.2106+100597T=) c.355A= (p.Ile119=) c.209A= c.379A= (p.Ile127=) n.472A= n.39A= n.488A= n.384A= n.430A= n.493A= c.400A= (p.Ile134=) c.277A= (p.Ile93=) | |
3 | g.184245305G>A | CA88879196 | ALG3,EIF2B5 | c.498C>T (p.Ser166=) c.*74C>T (n.*74C>T) c.337+163C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.2106+100598G>A (n.2106+100598G>A) c.354C>T (p.Ser118=) c.208C>T c.378C>T (p.Ser126=) n.471C>T n.38C>T n.487C>T n.383C>T n.429C>T n.492C>T c.399C>T (p.Ser133=) c.276C>T (p.Ser92=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245305G>C | CA437327335 | ALG3,EIF2B5 | c.498C>G (p.Ser166=) c.*74C>G (n.*74C>G) c.337+163C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.2106+100598G>C (n.2106+100598G>C) c.354C>G (p.Ser118=) c.208C>G c.378C>G (p.Ser126=) n.471C>G n.38C>G n.487C>G n.383C>G n.429C>G n.492C>G c.399C>G (p.Ser133=) c.276C>G (p.Ser92=) | |
3 | g.184245305G= | CA1425931112 | ALG3,EIF2B5 | c.498C= (p.Ser166=) c.*74C= (n.*74C=) c.337+163C= c.*263C= (n.*263C=) c.2106+100598G= (n.2106+100598G=) c.354C= (p.Ser118=) c.208C= c.378C= (p.Ser126=) n.471C= n.38C= n.487C= n.383C= n.429C= n.492C= c.399C= (p.Ser133=) c.276C= (p.Ser92=) | |
3 | g.184245305G>T | CA437327337 | ALG3,EIF2B5 | c.498C>A (p.Ser166=) c.*74C>A (n.*74C>A) c.337+163C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.2106+100598G>T (n.2106+100598G>T) c.354C>A (p.Ser118=) c.208C>A c.378C>A (p.Ser126=) n.471C>A n.38C>A n.487C>A n.383C>A n.429C>A n.492C>A c.399C>A (p.Ser133=) c.276C>A (p.Ser92=) | |
3 | g.184245306G>A | CA355421317 | ALG3,EIF2B5 | c.497C>T (p.Ser166Phe) c.*73C>T (n.*73C>T) c.337+162C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.2106+100599G>A (n.2106+100599G>A) c.353C>T (p.Ser118Phe) c.207C>T c.377C>T (p.Ser126Phe) n.470C>T n.37C>T n.486C>T n.382C>T n.428C>T n.491C>T c.398C>T (p.Ser133Phe) c.275C>T (p.Ser92Phe) | COSMIC COSMIC |
3 | g.184245306G>C | CA355421321 | ALG3,EIF2B5 | c.497C>G (p.Ser166Cys) c.*73C>G (n.*73C>G) c.337+162C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.2106+100599G>C (n.2106+100599G>C) c.353C>G (p.Ser118Cys) c.207C>G c.377C>G (p.Ser126Cys) n.470C>G n.37C>G n.486C>G n.382C>G n.428C>G n.491C>G c.398C>G (p.Ser133Cys) c.275C>G (p.Ser92Cys) | |
3 | g.184245306G>T | CA355421319 | ALG3,EIF2B5 | c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.*73C>A (n.*73C>A) c.337+162C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.2106+100599G>T (n.2106+100599G>T) c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.207C>A c.377C>A (p.Ser126Tyr) n.470C>A n.37C>A n.486C>A n.382C>A n.428C>A n.491C>A c.398C>A (p.Ser133Tyr) c.275C>A (p.Ser92Tyr) | |
3 | g.184245307A>C | CA355421322 | ALG3,EIF2B5 | c.496T>G (p.Ser166Ala) c.*72T>G (n.*72T>G) c.337+161T>G c.*261T>G (n.*261T>G) c.2106+100600A>C (n.2106+100600A>C) c.352T>G (p.Ser118Ala) c.206T>G c.376T>G (p.Ser126Ala) n.469T>G n.36T>G n.485T>G n.381T>G n.427T>G n.490T>G c.397T>G (p.Ser133Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala) | |
3 | g.184245307A>G | CA355421324 | ALG3,EIF2B5 | c.496T>C (p.Ser166Pro) c.*72T>C (n.*72T>C) c.337+161T>C c.*261T>C (n.*261T>C) c.2106+100600A>G (n.2106+100600A>G) c.352T>C (p.Ser118Pro) c.206T>C c.376T>C (p.Ser126Pro) n.469T>C n.36T>C n.485T>C n.381T>C n.427T>C n.490T>C c.397T>C (p.Ser133Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro) | |
3 | g.184245307A>T | CA355421325 | ALG3,EIF2B5 | c.496T>A (p.Ser166Thr) c.*72T>A (n.*72T>A) c.337+161T>A c.*261T>A (n.*261T>A) c.2106+100600A>T (n.2106+100600A>T) c.352T>A (p.Ser118Thr) c.206T>A c.376T>A (p.Ser126Thr) n.469T>A n.36T>A n.485T>A n.381T>A n.427T>A n.490T>A c.397T>A (p.Ser133Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr) | |
3 | g.184245308G>A | CA437327338 | ALG3,EIF2B5 | c.495C>T (p.His165=) c.*71C>T (n.*71C>T) c.337+160C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.2106+100601G>A (n.2106+100601G>A) c.351C>T (p.His117=) c.205C>T c.375C>T (p.His125=) n.468C>T n.35C>T n.484C>T n.380C>T n.426C>T n.489C>T c.396C>T (p.His132=) c.273C>T (p.His91=) | |
3 | g.184245308G>C | CA355421326 | ALG3,EIF2B5 | c.495C>G (p.His165Gln) c.*71C>G (n.*71C>G) c.337+160C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.2106+100601G>C (n.2106+100601G>C) c.351C>G (p.His117Gln) c.205C>G c.375C>G (p.His125Gln) n.468C>G n.35C>G n.484C>G n.380C>G n.426C>G n.489C>G c.396C>G (p.His132Gln) c.273C>G (p.His91Gln) | |
3 | g.184245308G>T | CA355421327 | ALG3,EIF2B5 | c.495C>A (p.His165Gln) c.*71C>A (n.*71C>A) c.337+160C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.2106+100601G>T (n.2106+100601G>T) c.351C>A (p.His117Gln) c.205C>A c.375C>A (p.His125Gln) n.468C>A n.35C>A n.484C>A n.380C>A n.426C>A n.489C>A c.396C>A (p.His132Gln) c.273C>A (p.His91Gln) | |
3 | g.184245309T>A | CA355421328 | ALG3,EIF2B5 | c.494A>T (p.His165Leu) c.*70A>T (n.*70A>T) c.337+159A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.2106+100602T>A (n.2106+100602T>A) c.350A>T (p.His117Leu) c.204A>T c.374A>T (p.His125Leu) n.467A>T n.34A>T n.483A>T n.379A>T n.425A>T n.488A>T c.395A>T (p.His132Leu) c.272A>T (p.His91Leu) | |
3 | g.184245309T>C | CA2729520 | ALG3,EIF2B5 | c.494A>G (p.His165Arg) c.*70A>G (n.*70A>G) c.337+159A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.2106+100602T>C (n.2106+100602T>C) c.350A>G (p.His117Arg) c.204A>G c.374A>G (p.His125Arg) n.467A>G n.34A>G n.483A>G n.379A>G n.425A>G n.488A>G c.395A>G (p.His132Arg) c.272A>G (p.His91Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245309T>G | CA355421331 | ALG3,EIF2B5 | c.494A>C (p.His165Pro) c.*70A>C (n.*70A>C) c.337+159A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.2106+100602T>G (n.2106+100602T>G) c.350A>C (p.His117Pro) c.204A>C c.374A>C (p.His125Pro) n.467A>C n.34A>C n.483A>C n.379A>C n.425A>C n.488A>C c.395A>C (p.His132Pro) c.272A>C (p.His91Pro) | |
3 | g.184245309T= | CA1425931113 | ALG3,EIF2B5 | c.494A= (p.His165=) c.*70A= (n.*70A=) c.337+159A= c.*259A= (n.*259A=) c.2106+100602T= (n.2106+100602T=) c.350A= (p.His117=) c.204A= c.374A= (p.His125=) n.467A= n.34A= n.483A= n.379A= n.425A= n.488A= c.395A= (p.His132=) c.272A= (p.His91=) | |
3 | g.184245310G>A | CA355421332 | ALG3,EIF2B5 | c.493C>T (p.His165Tyr) c.*69C>T (n.*69C>T) c.337+158C>T c.*258C>T (n.*258C>T) c.2106+100603G>A (n.2106+100603G>A) c.349C>T (p.His117Tyr) c.203C>T c.373C>T (p.His125Tyr) n.466C>T n.33C>T n.482C>T n.378C>T n.424C>T n.487C>T c.394C>T (p.His132Tyr) c.271C>T (p.His91Tyr) | |
3 | g.184245310G>C | CA355421333 | ALG3,EIF2B5 | c.493C>G (p.His165Asp) c.*69C>G (n.*69C>G) c.337+158C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.2106+100603G>C (n.2106+100603G>C) c.349C>G (p.His117Asp) c.203C>G c.373C>G (p.His125Asp) n.466C>G n.33C>G n.482C>G n.378C>G n.424C>G n.487C>G c.394C>G (p.His132Asp) c.271C>G (p.His91Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245310G= | CA1425931114 | ALG3,EIF2B5 | c.493C= (p.His165=) c.*69C= (n.*69C=) c.337+158C= c.*258C= (n.*258C=) c.2106+100603G= (n.2106+100603G=) c.349C= (p.His117=) c.203C= c.373C= (p.His125=) n.466C= n.33C= n.482C= n.378C= n.424C= n.487C= c.394C= (p.His132=) c.271C= (p.His91=) | |
3 | g.184245310G>T | CA355421335 | ALG3,EIF2B5 | c.493C>A (p.His165Asn) c.*69C>A (n.*69C>A) c.337+158C>A c.*258C>A (n.*258C>A) c.2106+100603G>T (n.2106+100603G>T) c.349C>A (p.His117Asn) c.203C>A c.373C>A (p.His125Asn) n.466C>A n.33C>A n.482C>A n.378C>A n.424C>A n.487C>A c.394C>A (p.His132Asn) c.271C>A (p.His91Asn) | |
3 | g.184245311G>A | CA437327340 | ALG3,EIF2B5 | c.492C>T (p.Val164=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.337+157C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.2106+100604G>A (n.2106+100604G>A) c.348C>T (p.Val116=) c.202C>T c.372C>T (p.Val124=) n.465C>T n.32C>T n.481C>T n.377C>T n.423C>T n.486C>T c.393C>T (p.Val131=) c.270C>T (p.Val90=) | gnomAD v4 |
3 | g.184245311G>C | CA437327341 | ALG3,EIF2B5 | c.492C>G (p.Val164=) c.*68C>G (n.*68C>G) c.337+157C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.2106+100604G>C (n.2106+100604G>C) c.348C>G (p.Val116=) c.202C>G c.372C>G (p.Val124=) n.465C>G n.32C>G n.481C>G n.377C>G n.423C>G n.486C>G c.393C>G (p.Val131=) c.270C>G (p.Val90=) | gnomAD v4 |
3 | g.184245311G>T | CA437327342 | ALG3,EIF2B5 | c.492C>A (p.Val164=) c.*68C>A (n.*68C>A) c.337+157C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.2106+100604G>T (n.2106+100604G>T) c.348C>A (p.Val116=) c.202C>A c.372C>A (p.Val124=) n.465C>A n.32C>A n.481C>A n.377C>A n.423C>A n.486C>A c.393C>A (p.Val131=) c.270C>A (p.Val90=) | |
3 | g.184245312A>C | CA355421337 | ALG3,EIF2B5 | c.491T>G (p.Val164Gly) c.*67T>G (n.*67T>G) c.337+156T>G c.*256T>G (n.*256T>G) c.2106+100605A>C (n.2106+100605A>C) c.347T>G (p.Val116Gly) c.201T>G c.371T>G (p.Val124Gly) n.464T>G n.31T>G n.480T>G n.376T>G n.422T>G n.485T>G c.392T>G (p.Val131Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) | |
3 | g.184245312A>G | CA355421340 | ALG3,EIF2B5 | c.491T>C (p.Val164Ala) c.*67T>C (n.*67T>C) c.337+156T>C c.*256T>C (n.*256T>C) c.2106+100605A>G (n.2106+100605A>G) c.347T>C (p.Val116Ala) c.201T>C c.371T>C (p.Val124Ala) n.464T>C n.31T>C n.480T>C n.376T>C n.422T>C n.485T>C c.392T>C (p.Val131Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) | |
3 | g.184245312A>T | CA355421339 | ALG3,EIF2B5 | c.491T>A (p.Val164Asp) c.*67T>A (n.*67T>A) c.337+156T>A c.*256T>A (n.*256T>A) c.2106+100605A>T (n.2106+100605A>T) c.347T>A (p.Val116Asp) c.201T>A c.371T>A (p.Val124Asp) n.464T>A n.31T>A n.480T>A n.376T>A n.422T>A n.485T>A c.392T>A (p.Val131Asp) c.269T>A (p.Val90Asp) | |
3 | g.184245313C>A | CA355421342 | ALG3,EIF2B5 | c.490G>T (p.Val164Phe) c.*66G>T (n.*66G>T) c.337+155G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.2106+100606C>A (n.2106+100606C>A) c.346G>T (p.Val116Phe) c.200G>T c.370G>T (p.Val124Phe) n.463G>T n.30G>T n.479G>T n.375G>T n.421G>T n.484G>T c.391G>T (p.Val131Phe) c.268G>T (p.Val90Phe) | gnomAD v4 |
3 | g.184245313C= | CA1425931115 | ALG3,EIF2B5 | c.490G= (p.Val164=) c.*66G= (n.*66G=) c.337+155G= c.*255G= (n.*255G=) c.2106+100606C= (n.2106+100606C=) c.346G= (p.Val116=) c.200G= c.370G= (p.Val124=) n.463G= n.30G= n.479G= n.375G= n.421G= n.484G= c.391G= (p.Val131=) c.268G= (p.Val90=) | |
3 | g.184245313C>G | CA355421343 | ALG3,EIF2B5 | c.490G>C (p.Val164Leu) c.*66G>C (n.*66G>C) c.337+155G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.2106+100606C>G (n.2106+100606C>G) c.346G>C (p.Val116Leu) c.200G>C c.370G>C (p.Val124Leu) n.463G>C n.30G>C n.479G>C n.375G>C n.421G>C n.484G>C c.391G>C (p.Val131Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) | |
3 | g.184245313C>T | CA2729521 | ALG3,EIF2B5 | c.490G>A (p.Val164Ile) c.*66G>A (n.*66G>A) c.337+155G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.2106+100606C>T (n.2106+100606C>T) c.346G>A (p.Val116Ile) c.200G>A c.370G>A (p.Val124Ile) n.463G>A n.30G>A n.479G>A n.375G>A n.421G>A n.484G>A c.391G>A (p.Val131Ile) c.268G>A (p.Val90Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245314A>C | CA437327347 | ALG3,EIF2B5 | c.489T>G (p.Arg163=) c.*65T>G (n.*65T>G) c.337+154T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.2106+100607A>C (n.2106+100607A>C) c.345T>G (p.Arg115=) c.199T>G c.369T>G (p.Arg123=) n.462T>G n.29T>G n.478T>G n.374T>G n.420T>G n.483T>G c.390T>G (p.Arg130=) c.267T>G (p.Arg89=) | |
3 | g.184245314A>G | CA437327348 | ALG3,EIF2B5 | c.489T>C (p.Arg163=) c.*65T>C (n.*65T>C) c.337+154T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.2106+100607A>G (n.2106+100607A>G) c.345T>C (p.Arg115=) c.199T>C c.369T>C (p.Arg123=) n.462T>C n.29T>C n.478T>C n.374T>C n.420T>C n.483T>C c.390T>C (p.Arg130=) c.267T>C (p.Arg89=) | |
3 | g.184245314A>T | CA437327349 | ALG3,EIF2B5 | c.489T>A (p.Arg163=) c.*65T>A (n.*65T>A) c.337+154T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.2106+100607A>T (n.2106+100607A>T) c.345T>A (p.Arg115=) c.199T>A c.369T>A (p.Arg123=) n.462T>A n.29T>A n.478T>A n.374T>A n.420T>A n.483T>A c.390T>A (p.Arg130=) c.267T>A (p.Arg89=) | |
3 | g.184245315C>A | CA355421346 | ALG3,EIF2B5 | c.488G>T (p.Arg163Leu) c.*64G>T (n.*64G>T) c.337+153G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.2106+100608C>A (n.2106+100608C>A) c.344G>T (p.Arg115Leu) c.198G>T c.368G>T (p.Arg123Leu) n.461G>T n.28G>T n.477G>T n.373G>T n.419G>T n.482G>T c.389G>T (p.Arg130Leu) c.266G>T (p.Arg89Leu) | |
3 | g.184245315C= | CA1425931116 | ALG3,EIF2B5 | c.488G= (p.Arg163=) c.*64G= (n.*64G=) c.337+153G= c.*253G= (n.*253G=) c.2106+100608C= (n.2106+100608C=) c.344G= (p.Arg115=) c.198G= c.368G= (p.Arg123=) n.461G= n.28G= n.477G= n.373G= n.419G= n.482G= c.389G= (p.Arg130=) c.266G= (p.Arg89=) | |
3 | g.184245315C>G | CA355421348 | ALG3,EIF2B5 | c.488G>C (p.Arg163Pro) c.*64G>C (n.*64G>C) c.337+153G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.2106+100608C>G (n.2106+100608C>G) c.344G>C (p.Arg115Pro) c.198G>C c.368G>C (p.Arg123Pro) n.461G>C n.28G>C n.477G>C n.373G>C n.419G>C n.482G>C c.389G>C (p.Arg130Pro) c.266G>C (p.Arg89Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.184245315C>T | CA2729522 | ALG3,EIF2B5 | c.488G>A (p.Arg163His) c.*64G>A (n.*64G>A) c.337+153G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.2106+100608C>T (n.2106+100608C>T) c.344G>A (p.Arg115His) c.198G>A c.368G>A (p.Arg123His) n.461G>A n.28G>A n.477G>A n.373G>A n.419G>A n.482G>A c.389G>A (p.Arg130His) c.266G>A (p.Arg89His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245316G>A | CA2729523 | ALG3,EIF2B5 | c.487C>T (p.Arg163Cys) c.*63C>T (n.*63C>T) c.337+152C>T c.*252C>T (n.*252C>T) c.2106+100609G>A (n.2106+100609G>A) c.343C>T (p.Arg115Cys) c.197C>T c.367C>T (p.Arg123Cys) n.460C>T n.27C>T n.476C>T n.372C>T n.418C>T n.481C>T c.388C>T (p.Arg130Cys) c.265C>T (p.Arg89Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245316G>C | CA355421350 | ALG3,EIF2B5 | c.487C>G (p.Arg163Gly) c.*63C>G (n.*63C>G) c.337+152C>G c.*252C>G (n.*252C>G) c.2106+100609G>C (n.2106+100609G>C) c.343C>G (p.Arg115Gly) c.197C>G c.367C>G (p.Arg123Gly) n.460C>G n.27C>G n.476C>G n.372C>G n.418C>G n.481C>G c.388C>G (p.Arg130Gly) c.265C>G (p.Arg89Gly) | |
3 | g.184245316G= | CA1425931117 | ALG3,EIF2B5 | c.487C= (p.Arg163=) c.*63C= (n.*63C=) c.337+152C= c.*252C= (n.*252C=) c.2106+100609G= (n.2106+100609G=) c.343C= (p.Arg115=) c.197C= c.367C= (p.Arg123=) n.460C= n.27C= n.476C= n.372C= n.418C= n.481C= c.388C= (p.Arg130=) c.265C= (p.Arg89=) | |
3 | g.184245316G>T | CA355421352 | ALG3,EIF2B5 | c.487C>A (p.Arg163Ser) c.*63C>A (n.*63C>A) c.337+152C>A c.*252C>A (n.*252C>A) c.2106+100609G>T (n.2106+100609G>T) c.343C>A (p.Arg115Ser) c.197C>A c.367C>A (p.Arg123Ser) n.460C>A n.27C>A n.476C>A n.372C>A n.418C>A n.481C>A c.388C>A (p.Arg130Ser) c.265C>A (p.Arg89Ser) | |
3 | g.184245317G>A | CA437327350 | ALG3,EIF2B5 | c.486C>T (p.Tyr162=) c.*62C>T (n.*62C>T) c.337+151C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.2106+100610G>A (n.2106+100610G>A) c.342C>T (p.Tyr114=) c.196C>T c.366C>T (p.Tyr122=) n.459C>T n.26C>T n.475C>T n.371C>T n.417C>T n.480C>T c.387C>T (p.Tyr129=) c.264C>T (p.Tyr88=) | |
3 | g.184245317G>C | CA355421353 | ALG3,EIF2B5 | c.486C>G (p.Tyr162Ter) c.*62C>G (n.*62C>G) c.337+151C>G c.*251C>G (n.*251C>G) c.2106+100610G>C (n.2106+100610G>C) c.342C>G (p.Tyr114Ter) c.196C>G c.366C>G (p.Tyr122Ter) n.459C>G n.26C>G n.475C>G n.371C>G n.417C>G n.480C>G c.387C>G (p.Tyr129Ter) c.264C>G (p.Tyr88Ter) | |
3 | g.184245317G>T | CA355421355 | ALG3,EIF2B5 | c.486C>A (p.Tyr162Ter) c.*62C>A (n.*62C>A) c.337+151C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.2106+100610G>T (n.2106+100610G>T) c.342C>A (p.Tyr114Ter) c.196C>A c.366C>A (p.Tyr122Ter) n.459C>A n.26C>A n.475C>A n.371C>A n.417C>A n.480C>A c.387C>A (p.Tyr129Ter) c.264C>A (p.Tyr88Ter) | |
3 | g.184245318T>A | CA355421359 | ALG3,EIF2B5 | c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.*61A>T (n.*61A>T) c.337+150A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.2106+100611T>A (n.2106+100611T>A) c.341A>T (p.Tyr114Phe) c.195A>T c.365A>T (p.Tyr122Phe) n.458A>T n.25A>T n.474A>T n.370A>T n.416A>T n.479A>T c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.263A>T (p.Tyr88Phe) | |
3 | g.184245318T>C | CA355421358 | ALG3,EIF2B5 | c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.*61A>G (n.*61A>G) c.337+150A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.2106+100611T>C (n.2106+100611T>C) c.341A>G (p.Tyr114Cys) c.195A>G c.365A>G (p.Tyr122Cys) n.458A>G n.25A>G n.474A>G n.370A>G n.416A>G n.479A>G c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.263A>G (p.Tyr88Cys) | |
3 | g.184245318T>G | CA355421357 | ALG3,EIF2B5 | c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.*61A>C (n.*61A>C) c.337+150A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.2106+100611T>G (n.2106+100611T>G) c.341A>C (p.Tyr114Ser) c.195A>C c.365A>C (p.Tyr122Ser) n.458A>C n.25A>C n.474A>C n.370A>C n.416A>C n.479A>C c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.263A>C (p.Tyr88Ser) | |
3 | g.184245319A>C | CA355421361 | ALG3,EIF2B5 | c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.*60T>G (n.*60T>G) c.337+149T>G c.*249T>G (n.*249T>G) c.2106+100612A>C (n.2106+100612A>C) c.340T>G (p.Tyr114Asp) c.194T>G c.364T>G (p.Tyr122Asp) n.457T>G n.24T>G n.473T>G n.369T>G n.415T>G n.478T>G c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.262T>G (p.Tyr88Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.184245319A>G | CA355421362 | ALG3,EIF2B5 | c.484T>C (p.Tyr162His) c.*60T>C (n.*60T>C) c.337+149T>C c.*249T>C (n.*249T>C) c.2106+100612A>G (n.2106+100612A>G) c.340T>C (p.Tyr114His) c.194T>C c.364T>C (p.Tyr122His) n.457T>C n.24T>C n.473T>C n.369T>C n.415T>C n.478T>C c.385T>C (p.Tyr129His) c.262T>C (p.Tyr88His) | |
3 | g.184245319A>T | CA355421364 | ALG3,EIF2B5 | c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.*60T>A (n.*60T>A) c.337+149T>A c.*249T>A (n.*249T>A) c.2106+100612A>T (n.2106+100612A>T) c.340T>A (p.Tyr114Asn) c.194T>A c.364T>A (p.Tyr122Asn) n.457T>A n.24T>A n.473T>A n.369T>A n.415T>A n.478T>A c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.262T>A (p.Tyr88Asn) | |
3 | g.184245320A>C | CA437327356 | ALG3,EIF2B5 | c.483T>G (p.Ser161=) c.*59T>G (n.*59T>G) c.337+148T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.2106+100613A>C (n.2106+100613A>C) c.339T>G (p.Ser113=) c.193T>G c.363T>G (p.Ser121=) n.456T>G n.23T>G n.472T>G n.368T>G n.414T>G n.477T>G c.384T>G (p.Ser128=) c.261T>G (p.Ser87=) | |
3 | g.184245320A>G | CA437327354 | ALG3,EIF2B5 | c.483T>C (p.Ser161=) c.*59T>C (n.*59T>C) c.337+148T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.2106+100613A>G (n.2106+100613A>G) c.339T>C (p.Ser113=) c.193T>C c.363T>C (p.Ser121=) n.456T>C n.23T>C n.472T>C n.368T>C n.414T>C n.477T>C c.384T>C (p.Ser128=) c.261T>C (p.Ser87=) | |
3 | g.184245320A>T | CA437327355 | ALG3,EIF2B5 | c.483T>A (p.Ser161=) c.*59T>A (n.*59T>A) c.337+148T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.2106+100613A>T (n.2106+100613A>T) c.339T>A (p.Ser113=) c.193T>A c.363T>A (p.Ser121=) n.456T>A n.23T>A n.472T>A n.368T>A n.414T>A n.477T>A c.384T>A (p.Ser128=) c.261T>A (p.Ser87=) | |
3 | g.184245321G>A | CA355421366 | ALG3,EIF2B5 | c.482C>T (p.Ser161Phe) c.*58C>T (n.*58C>T) c.337+147C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.2106+100614G>A (n.2106+100614G>A) c.338C>T (p.Ser113Phe) c.192C>T c.362C>T (p.Ser121Phe) n.455C>T n.22C>T n.471C>T n.367C>T n.413C>T n.476C>T c.383C>T (p.Ser128Phe) c.260C>T (p.Ser87Phe) | |
3 | g.184245321G>C | CA355421367 | ALG3,EIF2B5 | c.482C>G (p.Ser161Cys) c.*58C>G (n.*58C>G) c.337+147C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.2106+100614G>C (n.2106+100614G>C) c.338C>G (p.Ser113Cys) c.192C>G c.362C>G (p.Ser121Cys) n.455C>G n.22C>G n.471C>G n.367C>G n.413C>G n.476C>G c.383C>G (p.Ser128Cys) c.260C>G (p.Ser87Cys) | |
3 | g.184245321G>T | CA355421369 | ALG3,EIF2B5 | c.482C>A (p.Ser161Tyr) c.*58C>A (n.*58C>A) c.337+147C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.2106+100614G>T (n.2106+100614G>T) c.338C>A (p.Ser113Tyr) c.192C>A c.362C>A (p.Ser121Tyr) n.455C>A n.22C>A n.471C>A n.367C>A n.413C>A n.476C>A c.383C>A (p.Ser128Tyr) c.260C>A (p.Ser87Tyr) | |
3 | g.184245322A>C | CA355421371 | ALG3,EIF2B5 | c.481T>G (p.Ser161Ala) c.*57T>G (n.*57T>G) c.337+146T>G c.*246T>G (n.*246T>G) c.2106+100615A>C (n.2106+100615A>C) c.337T>G (p.Ser113Ala) c.191T>G c.361T>G (p.Ser121Ala) n.454T>G n.21T>G n.470T>G n.366T>G n.412T>G n.475T>G c.382T>G (p.Ser128Ala) c.259T>G (p.Ser87Ala) | |
3 | g.184245322A>G | CA355421373 | ALG3,EIF2B5 | c.481T>C (p.Ser161Pro) c.*57T>C (n.*57T>C) c.337+146T>C c.*246T>C (n.*246T>C) c.2106+100615A>G (n.2106+100615A>G) c.337T>C (p.Ser113Pro) c.191T>C c.361T>C (p.Ser121Pro) n.454T>C n.21T>C n.470T>C n.366T>C n.412T>C n.475T>C c.382T>C (p.Ser128Pro) c.259T>C (p.Ser87Pro) | |
3 | g.184245322A>T | CA355421374 | ALG3,EIF2B5 | c.481T>A (p.Ser161Thr) c.*57T>A (n.*57T>A) c.337+146T>A c.*246T>A (n.*246T>A) c.2106+100615A>T (n.2106+100615A>T) c.337T>A (p.Ser113Thr) c.191T>A c.361T>A (p.Ser121Thr) n.454T>A n.21T>A n.470T>A n.366T>A n.412T>A n.475T>A c.382T>A (p.Ser128Thr) c.259T>A (p.Ser87Thr) | |
3 | g.184245323G>A | CA437327359 | ALG3,EIF2B5 | c.480C>T (p.Ala160=) c.*56C>T (n.*56C>T) c.337+145C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.2106+100616G>A (n.2106+100616G>A) c.336C>T (p.Ala112=) c.190C>T c.360C>T (p.Ala120=) n.453C>T n.20C>T n.469C>T n.365C>T n.411C>T n.474C>T c.381C>T (p.Ala127=) c.258C>T (p.Ala86=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184245323G>C | CA437327360 | ALG3,EIF2B5 | c.480C>G (p.Ala160=) c.*56C>G (n.*56C>G) c.337+145C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.2106+100616G>C (n.2106+100616G>C) c.336C>G (p.Ala112=) c.190C>G c.360C>G (p.Ala120=) n.453C>G n.20C>G n.469C>G n.365C>G n.411C>G n.474C>G c.381C>G (p.Ala127=) c.258C>G (p.Ala86=) | |
3 | g.184245323G= | CA1425931118 | ALG3,EIF2B5 | c.480C= (p.Ala160=) c.*56C= (n.*56C=) c.337+145C= c.*245C= (n.*245C=) c.2106+100616G= (n.2106+100616G=) c.336C= (p.Ala112=) c.190C= c.360C= (p.Ala120=) n.453C= n.20C= n.469C= n.365C= n.411C= n.474C= c.381C= (p.Ala127=) c.258C= (p.Ala86=) | |
3 | g.184245323G>T | CA437327361 | ALG3,EIF2B5 | c.480C>A (p.Ala160=) c.*56C>A (n.*56C>A) c.337+145C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.2106+100616G>T (n.2106+100616G>T) c.336C>A (p.Ala112=) c.190C>A c.360C>A (p.Ala120=) n.453C>A n.20C>A n.469C>A n.365C>A n.411C>A n.474C>A c.381C>A (p.Ala127=) c.258C>A (p.Ala86=) | |
3 | g.184245324G>A | CA355421376 | ALG3,EIF2B5 | c.479C>T (p.Ala160Val) c.*55C>T (n.*55C>T) c.337+144C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.2106+100617G>A (n.2106+100617G>A) c.335C>T (p.Ala112Val) c.189C>T c.359C>T (p.Ala120Val) n.452C>T n.19C>T n.468C>T n.364C>T n.410C>T n.473C>T c.380C>T (p.Ala127Val) c.257C>T (p.Ala86Val) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184245324G>C | CA355421378 | ALG3,EIF2B5 | c.479C>G (p.Ala160Gly) c.*55C>G (n.*55C>G) c.337+144C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.2106+100617G>C (n.2106+100617G>C) c.335C>G (p.Ala112Gly) c.189C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) n.452C>G n.19C>G n.468C>G n.364C>G n.410C>G n.473C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) c.257C>G (p.Ala86Gly) | |
3 | g.184245324G= | CA1425931119 | ALG3,EIF2B5 | c.479C= (p.Ala160=) c.*55C= (n.*55C=) c.337+144C= c.*244C= (n.*244C=) c.2106+100617G= (n.2106+100617G=) c.335C= (p.Ala112=) c.189C= c.359C= (p.Ala120=) n.452C= n.19C= n.468C= n.364C= n.410C= n.473C= c.380C= (p.Ala127=) c.257C= (p.Ala86=) | |
3 | g.184245324G>T | CA355421379 | ALG3,EIF2B5 | c.479C>A (p.Ala160Asp) c.*55C>A (n.*55C>A) c.337+144C>A c.*244C>A (n.*244C>A) c.2106+100617G>T (n.2106+100617G>T) c.335C>A (p.Ala112Asp) c.189C>A c.359C>A (p.Ala120Asp) n.452C>A n.19C>A n.468C>A n.364C>A n.410C>A n.473C>A c.380C>A (p.Ala127Asp) c.257C>A (p.Ala86Asp) | |
3 | g.184245325C>A | CA355421380 | ALG3,EIF2B5 | c.478G>T (p.Ala160Ser) c.*54G>T (n.*54G>T) c.337+143G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.2106+100618C>A (n.2106+100618C>A) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.188G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) n.451G>T n.18G>T n.467G>T n.363G>T n.409G>T n.472G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) c.256G>T (p.Ala86Ser) | |
3 | g.184245325C= | CA1425931120 | ALG3,EIF2B5 | c.478G= (p.Ala160=) c.*54G= (n.*54G=) c.337+143G= c.*243G= (n.*243G=) c.2106+100618C= (n.2106+100618C=) c.334G= (p.Ala112=) c.188G= c.358G= (p.Ala120=) n.451G= n.18G= n.467G= n.363G= n.409G= n.472G= c.379G= (p.Ala127=) c.256G= (p.Ala86=) | |
3 | g.184245325C>G | CA355421381 | ALG3,EIF2B5 | c.478G>C (p.Ala160Pro) c.*54G>C (n.*54G>C) c.337+143G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.2106+100618C>G (n.2106+100618C>G) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.188G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) n.451G>C n.18G>C n.467G>C n.363G>C n.409G>C n.472G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) c.256G>C (p.Ala86Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.184245325C>T | CA88879258 | ALG3,EIF2B5 | c.478G>A (p.Ala160Thr) c.*54G>A (n.*54G>A) c.337+143G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.2106+100618C>T (n.2106+100618C>T) c.334G>A (p.Ala112Thr) c.188G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) n.451G>A n.18G>A n.467G>A n.363G>A n.409G>A n.472G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) c.256G>A (p.Ala86Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.184245326G>A | CA2729524 | ALG3,EIF2B5 | c.477C>T (p.Cys159=) c.*53C>T (n.*53C>T) c.337+142C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.2106+100619G>A (n.2106+100619G>A) c.333C>T (p.Cys111=) c.187C>T c.357C>T (p.Cys119=) n.450C>T n.17C>T n.466C>T n.362C>T n.408C>T n.471C>T c.378C>T (p.Cys126=) c.255C>T (p.Cys85=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184245326G>C | CA355421382 | ALG3,EIF2B5 | c.477C>G (p.Cys159Trp) c.*53C>G (n.*53C>G) c.337+142C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.2106+100619G>C (n.2106+100619G>C) c.333C>G (p.Cys111Trp) c.187C>G c.357C>G (p.Cys119Trp) n.450C>G n.17C>G n.466C>G n.362C>G n.408C>G n.471C>G c.378C>G (p.Cys126Trp) c.255C>G (p.Cys85Trp) | |
3 | g.184245326G= | CA1425931121 | ALG3,EIF2B5 | c.477C= (p.Cys159=) c.*53C= (n.*53C=) c.337+142C= c.*242C= (n.*242C=) c.2106+100619G= (n.2106+100619G=) c.333C= (p.Cys111=) c.187C= c.357C= (p.Cys119=) n.450C= n.17C= n.466C= n.362C= n.408C= n.471C= c.378C= (p.Cys126=) c.255C= (p.Cys85=) | |
3 | g.184245326G>T | CA355421383 | ALG3,EIF2B5 | c.477C>A (p.Cys159Ter) c.*53C>A (n.*53C>A) c.337+142C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.2106+100619G>T (n.2106+100619G>T) c.333C>A (p.Cys111Ter) c.187C>A c.357C>A (p.Cys119Ter) n.450C>A n.17C>A n.466C>A n.362C>A n.408C>A n.471C>A c.378C>A (p.Cys126Ter) c.255C>A (p.Cys85Ter) | |
3 | g.184245327C>A | CA355421384 | ALG3,EIF2B5 | c.476G>T (p.Cys159Phe) c.*52G>T (n.*52G>T) c.337+141G>T c.*241G>T (n.*241G>T) c.2106+100620C>A (n.2106+100620C>A) c.332G>T (p.Cys111Phe) c.186G>T c.356G>T (p.Cys119Phe) n.449G>T n.16G>T n.465G>T n.361G>T n.407G>T n.470G>T c.377G>T (p.Cys126Phe) c.254G>T (p.Cys85Phe) | gnomAD v4 |
3 | g.184245327C= | CA1425931122 | ALG3,EIF2B5 | c.476G= (p.Cys159=) c.*52G= (n.*52G=) c.337+141G= c.*241G= (n.*241G=) c.2106+100620C= (n.2106+100620C=) c.332G= (p.Cys111=) c.186G= c.356G= (p.Cys119=) n.449G= n.16G= n.465G= n.361G= n.407G= n.470G= c.377G= (p.Cys126=) c.254G= (p.Cys85=) | |
3 | g.184245327C>G | CA355421385 | ALG3,EIF2B5 | c.476G>C (p.Cys159Ser) c.*52G>C (n.*52G>C) c.337+141G>C c.*241G>C (n.*241G>C) c.2106+100620C>G (n.2106+100620C>G) c.332G>C (p.Cys111Ser) c.186G>C c.356G>C (p.Cys119Ser) n.449G>C n.16G>C n.465G>C n.361G>C n.407G>C n.470G>C c.377G>C (p.Cys126Ser) c.254G>C (p.Cys85Ser) | |
3 | g.184245327C>T | CA355421386 | ALG3,EIF2B5 | c.476G>A (p.Cys159Tyr) c.*52G>A (n.*52G>A) c.337+141G>A c.*241G>A (n.*241G>A) c.2106+100620C>T (n.2106+100620C>T) c.332G>A (p.Cys111Tyr) c.186G>A c.356G>A (p.Cys119Tyr) n.449G>A n.16G>A n.465G>A n.361G>A n.407G>A n.470G>A c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.254G>A (p.Cys85Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.184245328A>C | CA355421387 | ALG3,EIF2B5 | c.475T>G (p.Cys159Gly) c.*51T>G (n.*51T>G) c.337+140T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.2106+100621A>C (n.2106+100621A>C) c.331T>G (p.Cys111Gly) c.185T>G c.355T>G (p.Cys119Gly) n.448T>G n.15T>G n.464T>G n.360T>G n.406T>G n.469T>G c.376T>G (p.Cys126Gly) c.253T>G (p.Cys85Gly) | |
3 | g.184245328A>G | CA355421388 | ALG3,EIF2B5 | c.475T>C (p.Cys159Arg) c.*51T>C (n.*51T>C) c.337+140T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.2106+100621A>G (n.2106+100621A>G) c.331T>C (p.Cys111Arg) c.185T>C c.355T>C (p.Cys119Arg) n.448T>C n.15T>C n.464T>C n.360T>C n.406T>C n.469T>C c.376T>C (p.Cys126Arg) c.253T>C (p.Cys85Arg) | |
3 | g.184245328A>T | CA355421389 | ALG3,EIF2B5 | c.475T>A (p.Cys159Ser) c.*51T>A (n.*51T>A) c.337+140T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.2106+100621A>T (n.2106+100621A>T) c.331T>A (p.Cys111Ser) c.185T>A c.355T>A (p.Cys119Ser) n.448T>A n.15T>A n.464T>A n.360T>A n.406T>A n.469T>A c.376T>A (p.Cys126Ser) c.253T>A (p.Cys85Ser) | |
3 | g.184245329G>A | CA437327364 | ALG3,EIF2B5 | c.474C>T (p.Cys158=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.337+139C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.2106+100622G>A (n.2106+100622G>A) c.330C>T (p.Cys110=) c.184C>T c.354C>T (p.Cys118=) n.447C>T n.14C>T n.463C>T n.359C>T n.405C>T n.468C>T c.375C>T (p.Cys125=) c.252C>T (p.Cys84=) | |
3 | g.184245329G>C | CA355421390 | ALG3,EIF2B5 | c.474C>G (p.Cys158Trp) c.*50C>G (n.*50C>G) c.337+139C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.2106+100622G>C (n.2106+100622G>C) c.330C>G (p.Cys110Trp) c.184C>G c.354C>G (p.Cys118Trp) n.447C>G n.14C>G n.463C>G n.359C>G n.405C>G n.468C>G c.375C>G (p.Cys125Trp) c.252C>G (p.Cys84Trp) | |
3 | g.184245329G>T | CA355421391 | ALG3,EIF2B5 | c.474C>A (p.Cys158Ter) c.*50C>A (n.*50C>A) c.337+139C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.2106+100622G>T (n.2106+100622G>T) c.330C>A (p.Cys110Ter) c.184C>A c.354C>A (p.Cys118Ter) n.447C>A n.14C>A n.463C>A n.359C>A n.405C>A n.468C>A c.375C>A (p.Cys125Ter) c.252C>A (p.Cys84Ter) | |
3 | g.184245330C>A | CA355421392 | ALG3,EIF2B5 | c.473G>T (p.Cys158Phe) c.*49G>T (n.*49G>T) c.337+138G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.2106+100623C>A (n.2106+100623C>A) c.329G>T (p.Cys110Phe) c.183G>T c.353G>T (p.Cys118Phe) n.446G>T n.13G>T n.462G>T n.358G>T n.404G>T n.467G>T c.374G>T (p.Cys125Phe) c.251G>T (p.Cys84Phe) | |
3 | g.184245330C= | CA1425931123 | ALG3,EIF2B5 | c.473G= (p.Cys158=) c.*49G= (n.*49G=) c.337+138G= c.*238G= (n.*238G=) c.2106+100623C= (n.2106+100623C=) c.329G= (p.Cys110=) c.183G= c.353G= (p.Cys118=) n.446G= n.13G= n.462G= n.358G= n.404G= n.467G= c.374G= (p.Cys125=) c.251G= (p.Cys84=) | |
3 | g.184245330C>G | CA355421393 | ALG3,EIF2B5 | c.473G>C (p.Cys158Ser) c.*49G>C (n.*49G>C) c.337+138G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.2106+100623C>G (n.2106+100623C>G) c.329G>C (p.Cys110Ser) c.183G>C c.353G>C (p.Cys118Ser) n.446G>C n.13G>C n.462G>C n.358G>C n.404G>C n.467G>C c.374G>C (p.Cys125Ser) c.251G>C (p.Cys84Ser) | |
3 | g.184245330C>T | CA355421394 | ALG3,EIF2B5 | c.473G>A (p.Cys158Tyr) c.*49G>A (n.*49G>A) c.337+138G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.2106+100623C>T (n.2106+100623C>T) c.329G>A (p.Cys110Tyr) c.183G>A c.353G>A (p.Cys118Tyr) n.446G>A n.13G>A n.462G>A n.358G>A n.404G>A n.467G>A c.374G>A (p.Cys125Tyr) c.251G>A (p.Cys84Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.184245331A>C | CA355421395 | ALG3,EIF2B5 | c.472T>G (p.Cys158Gly) c.*48T>G (n.*48T>G) c.337+137T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.2106+100624A>C (n.2106+100624A>C) c.328T>G (p.Cys110Gly) c.182T>G c.352T>G (p.Cys118Gly) n.445T>G n.12T>G n.461T>G n.357T>G n.403T>G n.466T>G c.373T>G (p.Cys125Gly) c.250T>G (p.Cys84Gly) | |
3 | g.184245331A>G | CA355421397 | ALG3,EIF2B5 | c.472T>C (p.Cys158Arg) c.*48T>C (n.*48T>C) c.337+137T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.2106+100624A>G (n.2106+100624A>G) c.328T>C (p.Cys110Arg) c.182T>C c.352T>C (p.Cys118Arg) n.445T>C n.12T>C n.461T>C n.357T>C n.403T>C n.466T>C c.373T>C (p.Cys125Arg) c.250T>C (p.Cys84Arg) | |
3 | g.184245331A>T | CA355421396 | ALG3,EIF2B5 | c.472T>A (p.Cys158Ser) c.*48T>A (n.*48T>A) c.337+137T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.2106+100624A>T (n.2106+100624A>T) c.328T>A (p.Cys110Ser) c.182T>A c.352T>A (p.Cys118Ser) n.445T>A n.12T>A n.461T>A n.357T>A n.403T>A n.466T>A c.373T>A (p.Cys125Ser) c.250T>A (p.Cys84Ser) | |
3 | g.184245332C>A | CA355421398 | ALG3,EIF2B5 | c.471G>T (p.Met157Ile) c.*47G>T (n.*47G>T) c.337+136G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.2106+100625C>A (n.2106+100625C>A) c.327G>T (p.Met109Ile) c.181G>T c.351G>T (p.Met117Ile) n.444G>T n.11G>T n.460G>T n.356G>T n.402G>T n.465G>T c.372G>T (p.Met124Ile) c.249G>T (p.Met83Ile) | |
3 | g.184245332C= | CA1425931124 | ALG3,EIF2B5 | c.471G= (p.Met157=) c.*47G= (n.*47G=) c.337+136G= c.*236G= (n.*236G=) c.2106+100625C= (n.2106+100625C=) c.327G= (p.Met109=) c.181G= c.351G= (p.Met117=) n.444G= n.11G= n.460G= n.356G= n.402G= n.465G= c.372G= (p.Met124=) c.249G= (p.Met83=) | |
3 | g.184245332C>G | CA355421399 | ALG3,EIF2B5 | c.471G>C (p.Met157Ile) c.*47G>C (n.*47G>C) c.337+136G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.2106+100625C>G (n.2106+100625C>G) c.327G>C (p.Met109Ile) c.181G>C c.351G>C (p.Met117Ile) n.444G>C n.11G>C n.460G>C n.356G>C n.402G>C n.465G>C c.372G>C (p.Met124Ile) c.249G>C (p.Met83Ile) | |
3 | g.184245332C>T | CA2729525 | ALG3,EIF2B5 | c.471G>A (p.Met157Ile) c.*47G>A (n.*47G>A) c.337+136G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.2106+100625C>T (n.2106+100625C>T) c.327G>A (p.Met109Ile) c.181G>A c.351G>A (p.Met117Ile) n.444G>A n.11G>A n.460G>A n.356G>A n.402G>A n.465G>A c.372G>A (p.Met124Ile) c.249G>A (p.Met83Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245333A= | CA1425931125 | ALG3,EIF2B5 | c.470T= (p.Met157=) c.*46T= (n.*46T=) c.337+135T= c.*235T= (n.*235T=) c.2106+100626A= (n.2106+100626A=) c.326T= (p.Met109=) c.180T= c.350T= (p.Met117=) n.443T= n.10T= n.459T= n.355T= n.401T= n.464T= c.371T= (p.Met124=) c.248T= (p.Met83=) | |
3 | g.184245333A>C | CA355421400 | ALG3,EIF2B5 | c.470T>G (p.Met157Arg) c.*46T>G (n.*46T>G) c.337+135T>G c.*235T>G (n.*235T>G) c.2106+100626A>C (n.2106+100626A>C) c.326T>G (p.Met109Arg) c.180T>G c.350T>G (p.Met117Arg) n.443T>G n.10T>G n.459T>G n.355T>G n.401T>G n.464T>G c.371T>G (p.Met124Arg) c.248T>G (p.Met83Arg) | |
3 | g.184245333A>G | CA2729526 | ALG3,EIF2B5 | c.470T>C (p.Met157Thr) c.*46T>C (n.*46T>C) c.337+135T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.2106+100626A>G (n.2106+100626A>G) c.326T>C (p.Met109Thr) c.180T>C c.350T>C (p.Met117Thr) n.443T>C n.10T>C n.459T>C n.355T>C n.401T>C n.464T>C c.371T>C (p.Met124Thr) c.248T>C (p.Met83Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245333A>T | CA252110 | ALG3,EIF2B5 | c.470T>A (p.Met157Lys) c.*46T>A (n.*46T>A) c.337+135T>A c.*235T>A (n.*235T>A) c.2106+100626A>T (n.2106+100626A>T) c.326T>A (p.Met109Lys) c.180T>A c.350T>A (p.Met117Lys) n.443T>A n.10T>A n.459T>A n.355T>A n.401T>A n.464T>A c.371T>A (p.Met124Lys) c.248T>A (p.Met83Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184245334T>A | CA355421401 | ALG3,EIF2B5 | c.469A>T (p.Met157Leu) c.*45A>T (n.*45A>T) c.337+134A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.2106+100627T>A (n.2106+100627T>A) c.325A>T (p.Met109Leu) c.179A>T c.349A>T (p.Met117Leu) n.442A>T n.9A>T n.458A>T n.354A>T n.400A>T n.463A>T c.370A>T (p.Met124Leu) c.247A>T (p.Met83Leu) | |
3 | g.184245334T>C | CA355421402 | ALG3,EIF2B5 | c.469A>G (p.Met157Val) c.*45A>G (n.*45A>G) c.337+134A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.2106+100627T>C (n.2106+100627T>C) c.325A>G (p.Met109Val) c.179A>G c.349A>G (p.Met117Val) n.442A>G n.9A>G n.458A>G n.354A>G n.400A>G n.463A>G c.370A>G (p.Met124Val) c.247A>G (p.Met83Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245334T>G | CA355421403 | ALG3,EIF2B5 | c.469A>C (p.Met157Leu) c.*45A>C (n.*45A>C) c.337+134A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.2106+100627T>G (n.2106+100627T>G) c.325A>C (p.Met109Leu) c.179A>C c.349A>C (p.Met117Leu) n.442A>C n.9A>C n.458A>C n.354A>C n.400A>C n.463A>C c.370A>C (p.Met124Leu) c.247A>C (p.Met83Leu) | |
3 | g.184245334T= | CA1425931126 | ALG3,EIF2B5 | c.469A= (p.Met157=) c.*45A= (n.*45A=) c.337+134A= c.*234A= (n.*234A=) c.2106+100627T= (n.2106+100627T=) c.325A= (p.Met109=) c.179A= c.349A= (p.Met117=) n.442A= n.9A= n.458A= n.354A= n.400A= n.463A= c.370A= (p.Met124=) c.247A= (p.Met83=) | |
3 | g.184245335G>A | CA437327370 | ALG3,EIF2B5 | c.468C>T (p.Phe156=) c.*44C>T (n.*44C>T) c.337+133C>T c.*233C>T (n.*233C>T) c.2106+100628G>A (n.2106+100628G>A) c.324C>T (p.Phe108=) c.178C>T c.348C>T (p.Phe116=) n.441C>T n.8C>T n.457C>T n.353C>T n.399C>T n.462C>T c.369C>T (p.Phe123=) c.246C>T (p.Phe82=) | |
3 | g.184245335G>C | CA355421404 | ALG3,EIF2B5 | c.468C>G (p.Phe156Leu) c.*44C>G (n.*44C>G) c.337+133C>G c.*233C>G (n.*233C>G) c.2106+100628G>C (n.2106+100628G>C) c.324C>G (p.Phe108Leu) c.178C>G c.348C>G (p.Phe116Leu) n.441C>G n.8C>G n.457C>G n.353C>G n.399C>G n.462C>G c.369C>G (p.Phe123Leu) c.246C>G (p.Phe82Leu) | |
3 | g.184245335G>T | CA355421405 | ALG3,EIF2B5 | c.468C>A (p.Phe156Leu) c.*44C>A (n.*44C>A) c.337+133C>A c.*233C>A (n.*233C>A) c.2106+100628G>T (n.2106+100628G>T) c.324C>A (p.Phe108Leu) c.178C>A c.348C>A (p.Phe116Leu) n.441C>A n.8C>A n.457C>A n.353C>A n.399C>A n.462C>A c.369C>A (p.Phe123Leu) c.246C>A (p.Phe82Leu) | |
3 | g.184245336A>C | CA355421407 | ALG3,EIF2B5 | c.467T>G (p.Phe156Cys) c.*43T>G (n.*43T>G) c.337+132T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.2106+100629A>C (n.2106+100629A>C) c.323T>G (p.Phe108Cys) c.177T>G c.347T>G (p.Phe116Cys) n.440T>G n.7T>G n.456T>G n.352T>G n.398T>G n.461T>G c.368T>G (p.Phe123Cys) c.245T>G (p.Phe82Cys) | |
3 | g.184245336A>G | CA355421408 | ALG3,EIF2B5 | c.467T>C (p.Phe156Ser) c.*43T>C (n.*43T>C) c.337+132T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.2106+100629A>G (n.2106+100629A>G) c.323T>C (p.Phe108Ser) c.177T>C c.347T>C (p.Phe116Ser) n.440T>C n.7T>C n.456T>C n.352T>C n.398T>C n.461T>C c.368T>C (p.Phe123Ser) c.245T>C (p.Phe82Ser) | |
3 | g.184245336A>T | CA355421406 | ALG3,EIF2B5 | c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.*43T>A (n.*43T>A) c.337+132T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.2106+100629A>T (n.2106+100629A>T) c.323T>A (p.Phe108Tyr) c.177T>A c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.440T>A n.7T>A n.456T>A n.352T>A n.398T>A n.461T>A c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.245T>A (p.Phe82Tyr) | |
3 | g.184245337A>C | CA355421409 | ALG3,EIF2B5 | c.466T>G (p.Phe156Val) c.*42T>G (n.*42T>G) c.337+131T>G c.*231T>G (n.*231T>G) c.2106+100630A>C (n.2106+100630A>C) c.322T>G (p.Phe108Val) c.176T>G c.346T>G (p.Phe116Val) n.439T>G n.6T>G n.455T>G n.351T>G n.397T>G n.460T>G c.367T>G (p.Phe123Val) c.244T>G (p.Phe82Val) | |
3 | g.184245337A>G | CA355421410 | ALG3,EIF2B5 | c.466T>C (p.Phe156Leu) c.*42T>C (n.*42T>C) c.337+131T>C c.*231T>C (n.*231T>C) c.2106+100630A>G (n.2106+100630A>G) c.322T>C (p.Phe108Leu) c.176T>C c.346T>C (p.Phe116Leu) n.439T>C n.6T>C n.455T>C n.351T>C n.397T>C n.460T>C c.367T>C (p.Phe123Leu) c.244T>C (p.Phe82Leu) | |
3 | g.184245337A>T | CA355421411 | ALG3,EIF2B5 | c.466T>A (p.Phe156Ile) c.*42T>A (n.*42T>A) c.337+131T>A c.*231T>A (n.*231T>A) c.2106+100630A>T (n.2106+100630A>T) c.322T>A (p.Phe108Ile) c.176T>A c.346T>A (p.Phe116Ile) n.439T>A n.6T>A n.455T>A n.351T>A n.397T>A n.460T>A c.367T>A (p.Phe123Ile) c.244T>A (p.Phe82Ile) | |
3 | g.184245338G>A | CA437327371 | ALG3,EIF2B5 | c.465C>T (p.Phe155=) c.*41C>T (n.*41C>T) c.337+130C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.2106+100631G>A (n.2106+100631G>A) c.321C>T (p.Phe107=) c.175C>T c.345C>T (p.Phe115=) n.438C>T n.5C>T n.454C>T n.350C>T n.396C>T n.459C>T c.366C>T (p.Phe122=) c.243C>T (p.Phe81=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.184245338G>C | CA355421412 | ALG3,EIF2B5 | c.465C>G (p.Phe155Leu) c.*41C>G (n.*41C>G) c.337+130C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.2106+100631G>C (n.2106+100631G>C) c.321C>G (p.Phe107Leu) c.175C>G c.345C>G (p.Phe115Leu) n.438C>G n.5C>G n.454C>G n.350C>G n.396C>G n.459C>G c.366C>G (p.Phe122Leu) c.243C>G (p.Phe81Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245338G= | CA1425931128 | ALG3,EIF2B5 | c.465C= (p.Phe155=) c.*41C= (n.*41C=) c.337+130C= c.*230C= (n.*230C=) c.2106+100631G= (n.2106+100631G=) c.321C= (p.Phe107=) c.175C= c.345C= (p.Phe115=) n.438C= n.5C= n.454C= n.350C= n.396C= n.459C= c.366C= (p.Phe122=) c.243C= (p.Phe81=) | |
3 | g.184245338G>T | CA355421413 | ALG3,EIF2B5 | c.465C>A (p.Phe155Leu) c.*41C>A (n.*41C>A) c.337+130C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.2106+100631G>T (n.2106+100631G>T) c.321C>A (p.Phe107Leu) c.175C>A c.345C>A (p.Phe115Leu) n.438C>A n.5C>A n.454C>A n.350C>A n.396C>A n.459C>A c.366C>A (p.Phe122Leu) c.243C>A (p.Phe81Leu) | dbSNP |
3 | g.184245338_184245339delinsGA | CA1425931127 | ALG3,EIF2B5 | c.464_465delinsTC (p.Phe155=) c.*40_*41delinsTC (n.*40_*41delinsTC) c.337+129_337+130delinsTC c.*229_*230delinsTC (n.*229_*230delinsTC) c.2106+100631_2106+100632delinsGA (n.2106+100631_2106+100632delinsGA) c.320_321delinsTC (p.Phe107=) c.174_175delinsTC c.344_345delinsTC (p.Phe115=) n.437_438delinsTC n.4_5delinsTC n.453_454delinsTC n.349_350delinsTC n.395_396delinsTC n.458_459delinsTC c.365_366delinsTC (p.Phe122=) c.242_243delinsTC (p.Phe81=) | |
3 | g.184245339A= | CA1425931129 | ALG3,EIF2B5 | c.464T= (p.Phe155=) c.*40T= (n.*40T=) c.337+129T= c.*229T= (n.*229T=) c.2106+100632A= (n.2106+100632A=) c.320T= (p.Phe107=) c.174T= c.344T= (p.Phe115=) n.437T= n.4T= n.453T= n.349T= n.395T= n.458T= c.365T= (p.Phe122=) c.242T= (p.Phe81=) | |
3 | g.184245339A>C | CA355421414 | ALG3,EIF2B5 | c.464T>G (p.Phe155Cys) c.*40T>G (n.*40T>G) c.337+129T>G c.*229T>G (n.*229T>G) c.2106+100632A>C (n.2106+100632A>C) c.320T>G (p.Phe107Cys) c.174T>G c.344T>G (p.Phe115Cys) n.437T>G n.4T>G n.453T>G n.349T>G n.395T>G n.458T>G c.365T>G (p.Phe122Cys) c.242T>G (p.Phe81Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245339A>G | CA355421415 | ALG3,EIF2B5 | c.464T>C (p.Phe155Ser) c.*40T>C (n.*40T>C) c.337+129T>C c.*229T>C (n.*229T>C) c.2106+100632A>G (n.2106+100632A>G) c.320T>C (p.Phe107Ser) c.174T>C c.344T>C (p.Phe115Ser) n.437T>C n.4T>C n.453T>C n.349T>C n.395T>C n.458T>C c.365T>C (p.Phe122Ser) c.242T>C (p.Phe81Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245339A>T | CA355421416 | ALG3,EIF2B5 | c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.*40T>A (n.*40T>A) c.337+129T>A c.*229T>A (n.*229T>A) c.2106+100632A>T (n.2106+100632A>T) c.320T>A (p.Phe107Tyr) c.174T>A c.344T>A (p.Phe115Tyr) n.437T>A n.4T>A n.453T>A n.349T>A n.395T>A n.458T>A c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.242T>A (p.Phe81Tyr) | |
3 | g.184245343del | CA88879273 | ALG3,EIF2B5 | c.464del (p.Phe155SerfsTer?) c.*40del (n.*40del) c.337+129del c.*229del (n.*229del) c.2106+100636del (n.2106+100636del) c.320del (p.Phe107SerfsTer?) c.174del c.344del (p.Phe115SerfsTer?) n.437del n.453del n.349del n.395del n.458del c.365del (p.Phe122SerfsTer?) c.242del (p.Phe81SerfsTer?) | dbSNP |
3 | g.184245340A>C | CA355421417 | ALG3,EIF2B5 | c.463T>G (p.Phe155Val) c.*39T>G (n.*39T>G) c.337+128T>G c.*228T>G (n.*228T>G) c.2106+100633A>C (n.2106+100633A>C) c.319T>G (p.Phe107Val) c.173T>G c.343T>G (p.Phe115Val) n.436T>G n.3T>G n.452T>G n.348T>G n.394T>G n.457T>G c.364T>G (p.Phe122Val) c.241T>G (p.Phe81Val) | gnomAD v4 |
3 | g.184245340A>G | CA355421418 | ALG3,EIF2B5 | c.463T>C (p.Phe155Leu) c.*39T>C (n.*39T>C) c.337+128T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.2106+100633A>G (n.2106+100633A>G) c.319T>C (p.Phe107Leu) c.173T>C c.343T>C (p.Phe115Leu) n.436T>C n.3T>C n.452T>C n.348T>C n.394T>C n.457T>C c.364T>C (p.Phe122Leu) c.241T>C (p.Phe81Leu) | |
3 | g.184245340A>T | CA355421419 | ALG3,EIF2B5 | c.463T>A (p.Phe155Ile) c.*39T>A (n.*39T>A) c.337+128T>A c.*228T>A (n.*228T>A) c.2106+100633A>T (n.2106+100633A>T) c.319T>A (p.Phe107Ile) c.173T>A c.343T>A (p.Phe115Ile) n.436T>A n.3T>A n.452T>A n.348T>A n.394T>A n.457T>A c.364T>A (p.Phe122Ile) c.241T>A (p.Phe81Ile) | |
3 | g.184245341A>C | CA355421420 | ALG3,EIF2B5 | c.462T>G (p.Phe154Leu) c.*38T>G (n.*38T>G) c.337+127T>G c.*227T>G (n.*227T>G) c.2106+100634A>C (n.2106+100634A>C) c.318T>G (p.Phe106Leu) c.172T>G c.342T>G (p.Phe114Leu) n.435T>G n.2T>G n.451T>G n.347T>G n.393T>G n.456T>G c.363T>G (p.Phe121Leu) c.240T>G (p.Phe80Leu) | |
3 | g.184245341A>G | CA437327375 | ALG3,EIF2B5 | c.462T>C (p.Phe154=) c.*38T>C (n.*38T>C) c.337+127T>C c.*227T>C (n.*227T>C) c.2106+100634A>G (n.2106+100634A>G) c.318T>C (p.Phe106=) c.172T>C c.342T>C (p.Phe114=) n.435T>C n.2T>C n.451T>C n.347T>C n.393T>C n.456T>C c.363T>C (p.Phe121=) c.240T>C (p.Phe80=) | |
3 | g.184245341A>T | CA355421421 | ALG3,EIF2B5 | c.462T>A (p.Phe154Leu) c.*38T>A (n.*38T>A) c.337+127T>A c.*227T>A (n.*227T>A) c.2106+100634A>T (n.2106+100634A>T) c.318T>A (p.Phe106Leu) c.172T>A c.342T>A (p.Phe114Leu) n.435T>A n.2T>A n.451T>A n.347T>A n.393T>A n.456T>A c.363T>A (p.Phe121Leu) c.240T>A (p.Phe80Leu) | |
3 | g.184245342A>C | CA355421423 | ALG3,EIF2B5 | c.461T>G (p.Phe154Cys) c.*37T>G (n.*37T>G) c.337+126T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.2106+100635A>C (n.2106+100635A>C) c.317T>G (p.Phe106Cys) c.171T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) n.434T>G n.1T>G n.450T>G n.346T>G n.392T>G n.455T>G c.362T>G (p.Phe121Cys) c.239T>G (p.Phe80Cys) | |
3 | g.184245342A>G | CA355421424 | ALG3,EIF2B5 | c.461T>C (p.Phe154Ser) c.*37T>C (n.*37T>C) c.337+126T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.2106+100635A>G (n.2106+100635A>G) c.317T>C (p.Phe106Ser) c.171T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) n.434T>C n.1T>C n.450T>C n.346T>C n.392T>C n.455T>C c.362T>C (p.Phe121Ser) c.239T>C (p.Phe80Ser) | |
3 | g.184245342A>T | CA355421422 | ALG3,EIF2B5 | c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.*37T>A (n.*37T>A) c.337+126T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.2106+100635A>T (n.2106+100635A>T) c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.171T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.434T>A n.1T>A n.450T>A n.346T>A n.392T>A n.455T>A c.362T>A (p.Phe121Tyr) c.239T>A (p.Phe80Tyr) |