Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.184245153del	CA2668818443	ALG3,EIF2B5	c.605+46del (n.605+46del) c.181+46del (n.181+46del) c.337+316del c.370+46del (n.370+46del) c.2106+100446del (n.2106+100446del) c.461+46del (n.461+46del) c.315+46del c.485+46del (n.485+46del) n.624del n.145+46del n.640del n.536del n.536+46del n.599+46del c.506+46del (n.506+46del) c.383+46del (n.383+46del)	gnomAD v4
3	g.184245153G>A	CA1425931038	ALG3,EIF2B5	c.605+45C>T (n.605+45C>T) c.181+45C>T (n.181+45C>T) c.337+315C>T c.370+45C>T (n.370+45C>T) c.2106+100446G>A (n.2106+100446G>A) c.461+45C>T (n.461+45C>T) c.315+45C>T c.485+45C>T (n.485+45C>T) n.623C>T n.145+45C>T n.639C>T n.535C>T n.536+45C>T n.599+45C>T c.506+45C>T (n.506+45C>T) c.383+45C>T (n.383+45C>T)	dbSNP
3	g.184245153G=	CA1425931039	ALG3,EIF2B5	c.605+45C= (n.605+45C=) c.181+45C= (n.181+45C=) c.337+315C= c.370+45C= (n.370+45C=) c.2106+100446G= (n.2106+100446G=) c.461+45C= (n.461+45C=) c.315+45C= c.485+45C= (n.485+45C=) n.623C= n.145+45C= n.639C= n.535C= n.536+45C= n.599+45C= c.506+45C= (n.506+45C=) c.383+45C= (n.383+45C=)
3	g.184245156A>G	CA2759703261	ALG3,EIF2B5	c.605+42T>C (n.605+42T>C) c.181+42T>C (n.181+42T>C) c.337+312T>C c.370+42T>C (n.370+42T>C) c.2106+100449A>G (n.2106+100449A>G) c.461+42T>C (n.461+42T>C) c.315+42T>C c.485+42T>C (n.485+42T>C) n.620T>C n.145+42T>C n.636T>C n.532T>C n.536+42T>C n.599+42T>C c.506+42T>C (n.506+42T>C) c.383+42T>C (n.383+42T>C)
3	g.184245158G>T	CA2577976388	ALG3,EIF2B5	c.605+40C>A (n.605+40C>A) c.181+40C>A (n.181+40C>A) c.337+310C>A c.370+40C>A (n.370+40C>A) c.2106+100451G>T (n.2106+100451G>T) c.461+40C>A (n.461+40C>A) c.315+40C>A c.485+40C>A (n.485+40C>A) n.618C>A n.145+40C>A n.634C>A n.530C>A n.536+40C>A n.599+40C>A c.506+40C>A (n.506+40C>A) c.383+40C>A (n.383+40C>A)
3	g.184245159C=	CA1425931040	ALG3,EIF2B5	c.605+39G= (n.605+39G=) c.181+39G= (n.181+39G=) c.337+309G= c.370+39G= (n.370+39G=) c.2106+100452C= (n.2106+100452C=) c.461+39G= (n.461+39G=) c.315+39G= c.485+39G= (n.485+39G=) n.617G= n.145+39G= n.633G= n.529G= n.536+39G= n.599+39G= c.506+39G= (n.506+39G=) c.383+39G= (n.383+39G=)
3	g.184245159C>T	CA2729487	ALG3,EIF2B5	c.605+39G>A (n.605+39G>A) c.181+39G>A (n.181+39G>A) c.337+309G>A c.370+39G>A (n.370+39G>A) c.2106+100452C>T (n.2106+100452C>T) c.461+39G>A (n.461+39G>A) c.315+39G>A c.485+39G>A (n.485+39G>A) n.617G>A n.145+39G>A n.633G>A n.529G>A n.536+39G>A n.599+39G>A c.506+39G>A (n.506+39G>A) c.383+39G>A (n.383+39G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245160A>G	CA2668818446	ALG3,EIF2B5	c.605+38T>C (n.605+38T>C) c.181+38T>C (n.181+38T>C) c.337+308T>C c.370+38T>C (n.370+38T>C) c.2106+100453A>G (n.2106+100453A>G) c.461+38T>C (n.461+38T>C) c.315+38T>C c.485+38T>C (n.485+38T>C) n.616T>C n.145+38T>C n.632T>C n.528T>C n.536+38T>C n.599+38T>C c.506+38T>C (n.506+38T>C) c.383+38T>C (n.383+38T>C)	gnomAD v4
3	g.184245160A>T	CA2668818447	ALG3,EIF2B5	c.605+38T>A (n.605+38T>A) c.181+38T>A (n.181+38T>A) c.337+308T>A c.370+38T>A (n.370+38T>A) c.2106+100453A>T (n.2106+100453A>T) c.461+38T>A (n.461+38T>A) c.315+38T>A c.485+38T>A (n.485+38T>A) n.616T>A n.145+38T>A n.632T>A n.528T>A n.536+38T>A n.599+38T>A c.506+38T>A (n.506+38T>A) c.383+38T>A (n.383+38T>A)	gnomAD v4
3	g.184245161G>A	CA2606797259	ALG3,EIF2B5	c.605+37C>T (n.605+37C>T) c.181+37C>T (n.181+37C>T) c.337+307C>T c.370+37C>T (n.370+37C>T) c.2106+100454G>A (n.2106+100454G>A) c.461+37C>T (n.461+37C>T) c.315+37C>T c.485+37C>T (n.485+37C>T) n.615C>T n.145+37C>T n.631C>T n.527C>T n.536+37C>T n.599+37C>T c.506+37C>T (n.506+37C>T) c.383+37C>T (n.383+37C>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245161G>C	CA2668818449	ALG3,EIF2B5	c.605+37C>G (n.605+37C>G) c.181+37C>G (n.181+37C>G) c.337+307C>G c.370+37C>G (n.370+37C>G) c.2106+100454G>C (n.2106+100454G>C) c.461+37C>G (n.461+37C>G) c.315+37C>G c.485+37C>G (n.485+37C>G) n.615C>G n.145+37C>G n.631C>G n.527C>G n.536+37C>G n.599+37C>G c.506+37C>G (n.506+37C>G) c.383+37C>G (n.383+37C>G)	gnomAD v4
3	g.184245166C>A	CA2668818450	ALG3,EIF2B5	c.605+32G>T (n.605+32G>T) c.181+32G>T (n.181+32G>T) c.337+302G>T c.370+32G>T (n.370+32G>T) c.2106+100459C>A (n.2106+100459C>A) c.461+32G>T (n.461+32G>T) c.315+32G>T c.485+32G>T (n.485+32G>T) n.610G>T n.145+32G>T n.626G>T n.522G>T n.536+32G>T n.599+32G>T c.506+32G>T (n.506+32G>T) c.383+32G>T (n.383+32G>T)	gnomAD v4
3	g.184245166C=	CA1425931041	ALG3,EIF2B5	c.605+32G= (n.605+32G=) c.181+32G= (n.181+32G=) c.337+302G= c.370+32G= (n.370+32G=) c.2106+100459C= (n.2106+100459C=) c.461+32G= (n.461+32G=) c.315+32G= c.485+32G= (n.485+32G=) n.610G= n.145+32G= n.626G= n.522G= n.536+32G= n.599+32G= c.506+32G= (n.506+32G=) c.383+32G= (n.383+32G=)
3	g.184245166C>T	CA2729488	ALG3,EIF2B5	c.605+32G>A (n.605+32G>A) c.181+32G>A (n.181+32G>A) c.337+302G>A c.370+32G>A (n.370+32G>A) c.2106+100459C>T (n.2106+100459C>T) c.461+32G>A (n.461+32G>A) c.315+32G>A c.485+32G>A (n.485+32G>A) n.610G>A n.145+32G>A n.626G>A n.522G>A n.536+32G>A n.599+32G>A c.506+32G>A (n.506+32G>A) c.383+32G>A (n.383+32G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245167G>A	CA2729489	ALG3,EIF2B5	c.605+31C>T (n.605+31C>T) c.181+31C>T (n.181+31C>T) c.337+301C>T c.370+31C>T (n.370+31C>T) c.2106+100460G>A (n.2106+100460G>A) c.461+31C>T (n.461+31C>T) c.315+31C>T c.485+31C>T (n.485+31C>T) n.609C>T n.145+31C>T n.625C>T n.521C>T n.536+31C>T n.599+31C>T c.506+31C>T (n.506+31C>T) c.383+31C>T (n.383+31C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245167G=	CA1425931042	ALG3,EIF2B5	c.605+31C= (n.605+31C=) c.181+31C= (n.181+31C=) c.337+301C= c.370+31C= (n.370+31C=) c.2106+100460G= (n.2106+100460G=) c.461+31C= (n.461+31C=) c.315+31C= c.485+31C= (n.485+31C=) n.609C= n.145+31C= n.625C= n.521C= n.536+31C= n.599+31C= c.506+31C= (n.506+31C=) c.383+31C= (n.383+31C=)
3	g.184245167G>T	CA88878871	ALG3,EIF2B5	c.605+31C>A (n.605+31C>A) c.181+31C>A (n.181+31C>A) c.337+301C>A c.370+31C>A (n.370+31C>A) c.2106+100460G>T (n.2106+100460G>T) c.461+31C>A (n.461+31C>A) c.315+31C>A c.485+31C>A (n.485+31C>A) n.609C>A n.145+31C>A n.625C>A n.521C>A n.536+31C>A n.599+31C>A c.506+31C>A (n.506+31C>A) c.383+31C>A (n.383+31C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245169G>A	CA88878899	ALG3,EIF2B5	c.605+29C>T (n.605+29C>T) c.181+29C>T (n.181+29C>T) c.337+299C>T c.370+29C>T (n.370+29C>T) c.2106+100462G>A (n.2106+100462G>A) c.461+29C>T (n.461+29C>T) c.315+29C>T c.485+29C>T (n.485+29C>T) n.607C>T n.145+29C>T n.623C>T n.519C>T n.536+29C>T n.599+29C>T c.506+29C>T (n.506+29C>T) c.383+29C>T (n.383+29C>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.184245169G>C	CA2668818452	ALG3,EIF2B5	c.605+29C>G (n.605+29C>G) c.181+29C>G (n.181+29C>G) c.337+299C>G c.370+29C>G (n.370+29C>G) c.2106+100462G>C (n.2106+100462G>C) c.461+29C>G (n.461+29C>G) c.315+29C>G c.485+29C>G (n.485+29C>G) n.607C>G n.145+29C>G n.623C>G n.519C>G n.536+29C>G n.599+29C>G c.506+29C>G (n.506+29C>G) c.383+29C>G (n.383+29C>G)	gnomAD v4
3	g.184245169G=	CA1425931043	ALG3,EIF2B5	c.605+29C= (n.605+29C=) c.181+29C= (n.181+29C=) c.337+299C= c.370+29C= (n.370+29C=) c.2106+100462G= (n.2106+100462G=) c.461+29C= (n.461+29C=) c.315+29C= c.485+29C= (n.485+29C=) n.607C= n.145+29C= n.623C= n.519C= n.536+29C= n.599+29C= c.506+29C= (n.506+29C=) c.383+29C= (n.383+29C=)
3	g.184245171G>A	CA548794575	ALG3,EIF2B5	c.605+27C>T (n.605+27C>T) c.181+27C>T (n.181+27C>T) c.337+297C>T c.370+27C>T (n.370+27C>T) c.2106+100464G>A (n.2106+100464G>A) c.461+27C>T (n.461+27C>T) c.315+27C>T c.485+27C>T (n.485+27C>T) n.605C>T n.145+27C>T n.621C>T n.517C>T n.536+27C>T n.599+27C>T c.506+27C>T (n.506+27C>T) c.383+27C>T (n.383+27C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245171G=	CA1425931044	ALG3,EIF2B5	c.605+27C= (n.605+27C=) c.181+27C= (n.181+27C=) c.337+297C= c.370+27C= (n.370+27C=) c.2106+100464G= (n.2106+100464G=) c.461+27C= (n.461+27C=) c.315+27C= c.485+27C= (n.485+27C=) n.605C= n.145+27C= n.621C= n.517C= n.536+27C= n.599+27C= c.506+27C= (n.506+27C=) c.383+27C= (n.383+27C=)
3	g.184245172G>A	CA548794576	ALG3,EIF2B5	c.605+26C>T (n.605+26C>T) c.181+26C>T (n.181+26C>T) c.337+296C>T c.370+26C>T (n.370+26C>T) c.2106+100465G>A (n.2106+100465G>A) c.461+26C>T (n.461+26C>T) c.315+26C>T c.485+26C>T (n.485+26C>T) n.604C>T n.145+26C>T n.620C>T n.516C>T n.536+26C>T n.599+26C>T c.506+26C>T (n.506+26C>T) c.383+26C>T (n.383+26C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245172G=	CA1425931045	ALG3,EIF2B5	c.605+26C= (n.605+26C=) c.181+26C= (n.181+26C=) c.337+296C= c.370+26C= (n.370+26C=) c.2106+100465G= (n.2106+100465G=) c.461+26C= (n.461+26C=) c.315+26C= c.485+26C= (n.485+26C=) n.604C= n.145+26C= n.620C= n.516C= n.536+26C= n.599+26C= c.506+26C= (n.506+26C=) c.383+26C= (n.383+26C=)
3	g.184245173G>A	CA1425931047	ALG3,EIF2B5	c.605+25C>T (n.605+25C>T) c.181+25C>T (n.181+25C>T) c.337+295C>T c.370+25C>T (n.370+25C>T) c.2106+100466G>A (n.2106+100466G>A) c.461+25C>T (n.461+25C>T) c.315+25C>T c.485+25C>T (n.485+25C>T) n.603C>T n.145+25C>T n.619C>T n.515C>T n.536+25C>T n.599+25C>T c.506+25C>T (n.506+25C>T) c.383+25C>T (n.383+25C>T)	dbSNP
3	g.184245173G=	CA1425931046	ALG3,EIF2B5	c.605+25C= (n.605+25C=) c.181+25C= (n.181+25C=) c.337+295C= c.370+25C= (n.370+25C=) c.2106+100466G= (n.2106+100466G=) c.461+25C= (n.461+25C=) c.315+25C= c.485+25C= (n.485+25C=) n.603C= n.145+25C= n.619C= n.515C= n.536+25C= n.599+25C= c.506+25C= (n.506+25C=) c.383+25C= (n.383+25C=)
3	g.184245174G=	CA1425931048	ALG3,EIF2B5	c.605+24C= (n.605+24C=) c.181+24C= (n.181+24C=) c.337+294C= c.370+24C= (n.370+24C=) c.2106+100467G= (n.2106+100467G=) c.461+24C= (n.461+24C=) c.315+24C= c.485+24C= (n.485+24C=) n.602C= n.145+24C= n.618C= n.514C= n.536+24C= n.599+24C= c.506+24C= (n.506+24C=) c.383+24C= (n.383+24C=)
3	g.184245174G>T	CA88878904	ALG3,EIF2B5	c.605+24C>A (n.605+24C>A) c.181+24C>A (n.181+24C>A) c.337+294C>A c.370+24C>A (n.370+24C>A) c.2106+100467G>T (n.2106+100467G>T) c.461+24C>A (n.461+24C>A) c.315+24C>A c.485+24C>A (n.485+24C>A) n.602C>A n.145+24C>A n.618C>A n.514C>A n.536+24C>A n.599+24C>A c.506+24C>A (n.506+24C>A) c.383+24C>A (n.383+24C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245175A=	CA1425931049	ALG3,EIF2B5	c.605+23T= (n.605+23T=) c.181+23T= (n.181+23T=) c.337+293T= c.370+23T= (n.370+23T=) c.2106+100468A= (n.2106+100468A=) c.461+23T= (n.461+23T=) c.315+23T= c.485+23T= (n.485+23T=) n.601T= n.145+23T= n.617T= n.513T= n.536+23T= n.599+23T= c.506+23T= (n.506+23T=) c.383+23T= (n.383+23T=)
3	g.184245175A>C	CA2729490	ALG3,EIF2B5	c.605+23T>G (n.605+23T>G) c.181+23T>G (n.181+23T>G) c.337+293T>G c.370+23T>G (n.370+23T>G) c.2106+100468A>C (n.2106+100468A>C) c.461+23T>G (n.461+23T>G) c.315+23T>G c.485+23T>G (n.485+23T>G) n.601T>G n.145+23T>G n.617T>G n.513T>G n.536+23T>G n.599+23T>G c.506+23T>G (n.506+23T>G) c.383+23T>G (n.383+23T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245175A>G	CA2704726132	ALG3,EIF2B5	c.605+23T>C (n.605+23T>C) c.181+23T>C (n.181+23T>C) c.337+293T>C c.370+23T>C (n.370+23T>C) c.2106+100468A>G (n.2106+100468A>G) c.461+23T>C (n.461+23T>C) c.315+23T>C c.485+23T>C (n.485+23T>C) n.601T>C n.145+23T>C n.617T>C n.513T>C n.536+23T>C n.599+23T>C c.506+23T>C (n.506+23T>C) c.383+23T>C (n.383+23T>C)	dbSNP
3	g.184245176C>T	CA648051002	ALG3,EIF2B5	c.605+22G>A (n.605+22G>A) c.181+22G>A (n.181+22G>A) c.337+292G>A c.370+22G>A (n.370+22G>A) c.2106+100469C>T (n.2106+100469C>T) c.461+22G>A (n.461+22G>A) c.315+22G>A c.485+22G>A (n.485+22G>A) n.600G>A n.145+22G>A n.616G>A n.512G>A n.536+22G>A n.599+22G>A c.506+22G>A (n.506+22G>A) c.383+22G>A (n.383+22G>A)	COSMIC COSMIC
3	g.184245177C>T	CA2704821442	ALG3,EIF2B5	c.605+21G>A (n.605+21G>A) c.181+21G>A (n.181+21G>A) c.337+291G>A c.370+21G>A (n.370+21G>A) c.2106+100470C>T (n.2106+100470C>T) c.461+21G>A (n.461+21G>A) c.315+21G>A c.485+21G>A (n.485+21G>A) n.599G>A n.145+21G>A n.615G>A n.511G>A n.536+21G>A n.599+21G>A c.506+21G>A (n.506+21G>A) c.383+21G>A (n.383+21G>A)	dbSNP
3	g.184245180A=	CA1425931050	ALG3,EIF2B5	c.605+18T= (n.605+18T=) c.181+18T= (n.181+18T=) c.337+288T= c.370+18T= (n.370+18T=) c.2106+100473A= (n.2106+100473A=) c.461+18T= (n.461+18T=) c.315+18T= c.485+18T= (n.485+18T=) n.596T= n.145+18T= n.612T= n.508T= n.536+18T= n.599+18T= c.506+18T= (n.506+18T=) c.383+18T= (n.383+18T=)
3	g.184245180A>G	CA2729491	ALG3,EIF2B5	c.605+18T>C (n.605+18T>C) c.181+18T>C (n.181+18T>C) c.337+288T>C c.370+18T>C (n.370+18T>C) c.2106+100473A>G (n.2106+100473A>G) c.461+18T>C (n.461+18T>C) c.315+18T>C c.485+18T>C (n.485+18T>C) n.596T>C n.145+18T>C n.612T>C n.508T>C n.536+18T>C n.599+18T>C c.506+18T>C (n.506+18T>C) c.383+18T>C (n.383+18T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245183G>A	CA1425931052	ALG3,EIF2B5	c.605+15C>T (n.605+15C>T) c.181+15C>T (n.181+15C>T) c.337+285C>T c.370+15C>T (n.370+15C>T) c.2106+100476G>A (n.2106+100476G>A) c.461+15C>T (n.461+15C>T) c.315+15C>T c.485+15C>T (n.485+15C>T) n.593C>T n.145+15C>T n.609C>T n.505C>T n.536+15C>T n.599+15C>T c.506+15C>T (n.506+15C>T) c.383+15C>T (n.383+15C>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.184245183G>C	CA548794577	ALG3,EIF2B5	c.605+15C>G (n.605+15C>G) c.181+15C>G (n.181+15C>G) c.337+285C>G c.370+15C>G (n.370+15C>G) c.2106+100476G>C (n.2106+100476G>C) c.461+15C>G (n.461+15C>G) c.315+15C>G c.485+15C>G (n.485+15C>G) n.593C>G n.145+15C>G n.609C>G n.505C>G n.536+15C>G n.599+15C>G c.506+15C>G (n.506+15C>G) c.383+15C>G (n.383+15C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245183G=	CA1425931051	ALG3,EIF2B5	c.605+15C= (n.605+15C=) c.181+15C= (n.181+15C=) c.337+285C= c.370+15C= (n.370+15C=) c.2106+100476G= (n.2106+100476G=) c.461+15C= (n.461+15C=) c.315+15C= c.485+15C= (n.485+15C=) n.593C= n.145+15C= n.609C= n.505C= n.536+15C= n.599+15C= c.506+15C= (n.506+15C=) c.383+15C= (n.383+15C=)
3	g.184245184G>A	CA2729492	ALG3,EIF2B5	c.605+14C>T (n.605+14C>T) c.181+14C>T (n.181+14C>T) c.337+284C>T c.370+14C>T (n.370+14C>T) c.2106+100477G>A (n.2106+100477G>A) c.461+14C>T (n.461+14C>T) c.315+14C>T c.485+14C>T (n.485+14C>T) n.592C>T n.145+14C>T n.608C>T n.504C>T n.536+14C>T n.599+14C>T c.506+14C>T (n.506+14C>T) c.383+14C>T (n.383+14C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245184G=	CA1425931053	ALG3,EIF2B5	c.605+14C= (n.605+14C=) c.181+14C= (n.181+14C=) c.337+284C= c.370+14C= (n.370+14C=) c.2106+100477G= (n.2106+100477G=) c.461+14C= (n.461+14C=) c.315+14C= c.485+14C= (n.485+14C=) n.592C= n.145+14C= n.608C= n.504C= n.536+14C= n.599+14C= c.506+14C= (n.506+14C=) c.383+14C= (n.383+14C=)
3	g.184245184G>T	CA548794578	ALG3,EIF2B5	c.605+14C>A (n.605+14C>A) c.181+14C>A (n.181+14C>A) c.337+284C>A c.370+14C>A (n.370+14C>A) c.2106+100477G>T (n.2106+100477G>T) c.461+14C>A (n.461+14C>A) c.315+14C>A c.485+14C>A (n.485+14C>A) n.592C>A n.145+14C>A n.608C>A n.504C>A n.536+14C>A n.599+14C>A c.506+14C>A (n.506+14C>A) c.383+14C>A (n.383+14C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245186del	CA2668818456	ALG3,EIF2B5	c.605+13del (n.605+13del) c.181+13del (n.181+13del) c.337+283del c.370+13del (n.370+13del) c.2106+100479del (n.2106+100479del) c.461+13del (n.461+13del) c.315+13del c.485+13del (n.485+13del) n.591del n.145+13del n.607del n.503del n.536+13del n.599+13del c.506+13del (n.506+13del) c.383+13del (n.383+13del)	gnomAD v4
3	g.184245186A>G	CA2668818457	ALG3,EIF2B5	c.605+12T>C (n.605+12T>C) c.181+12T>C (n.181+12T>C) c.337+282T>C c.370+12T>C (n.370+12T>C) c.2106+100479A>G (n.2106+100479A>G) c.461+12T>C (n.461+12T>C) c.315+12T>C c.485+12T>C (n.485+12T>C) n.590T>C n.145+12T>C n.606T>C n.502T>C n.536+12T>C n.599+12T>C c.506+12T>C (n.506+12T>C) c.383+12T>C (n.383+12T>C)	gnomAD v4
3	g.184245187G>A	CA2668818459	ALG3,EIF2B5	c.605+11C>T (n.605+11C>T) c.181+11C>T (n.181+11C>T) c.337+281C>T c.370+11C>T (n.370+11C>T) c.2106+100480G>A (n.2106+100480G>A) c.461+11C>T (n.461+11C>T) c.315+11C>T c.485+11C>T (n.485+11C>T) n.589C>T n.145+11C>T n.605C>T n.501C>T n.536+11C>T n.599+11C>T c.506+11C>T (n.506+11C>T) c.383+11C>T (n.383+11C>T)	gnomAD v4
3	g.184245189G>A	CA548794579	ALG3,EIF2B5	c.605+9C>T (n.605+9C>T) c.181+9C>T (n.181+9C>T) c.337+279C>T c.370+9C>T (n.370+9C>T) c.2106+100482G>A (n.2106+100482G>A) c.461+9C>T (n.461+9C>T) c.315+9C>T c.485+9C>T (n.485+9C>T) n.587C>T n.145+9C>T n.603C>T n.499C>T n.536+9C>T n.599+9C>T c.506+9C>T (n.506+9C>T) c.383+9C>T (n.383+9C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245189G=	CA1425931054	ALG3,EIF2B5	c.605+9C= (n.605+9C=) c.181+9C= (n.181+9C=) c.337+279C= c.370+9C= (n.370+9C=) c.2106+100482G= (n.2106+100482G=) c.461+9C= (n.461+9C=) c.315+9C= c.485+9C= (n.485+9C=) n.587C= n.145+9C= n.603C= n.499C= n.536+9C= n.599+9C= c.506+9C= (n.506+9C=) c.383+9C= (n.383+9C=)
3	g.184245191T>C	CA2729493	ALG3,EIF2B5	c.605+7A>G (n.605+7A>G) c.181+7A>G (n.181+7A>G) c.337+277A>G c.370+7A>G (n.370+7A>G) c.2106+100484T>C (n.2106+100484T>C) c.461+7A>G (n.461+7A>G) c.315+7A>G c.485+7A>G (n.485+7A>G) n.585A>G n.145+7A>G n.601A>G n.497A>G n.536+7A>G n.599+7A>G c.506+7A>G (n.506+7A>G) c.383+7A>G (n.383+7A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245191T=	CA1425931055	ALG3,EIF2B5	c.605+7A= (n.605+7A=) c.181+7A= (n.181+7A=) c.337+277A= c.370+7A= (n.370+7A=) c.2106+100484T= (n.2106+100484T=) c.461+7A= (n.461+7A=) c.315+7A= c.485+7A= (n.485+7A=) n.585A= n.145+7A= n.601A= n.497A= n.536+7A= n.599+7A= c.506+7A= (n.506+7A=) c.383+7A= (n.383+7A=)
3	g.184245192G>A	CA1425931057	ALG3,EIF2B5	c.605+6C>T (n.605+6C>T) c.181+6C>T (n.181+6C>T) c.337+276C>T c.370+6C>T (n.370+6C>T) c.2106+100485G>A (n.2106+100485G>A) c.461+6C>T (n.461+6C>T) c.315+6C>T c.485+6C>T (n.485+6C>T) n.584C>T n.145+6C>T n.600C>T n.496C>T n.536+6C>T n.599+6C>T c.506+6C>T (n.506+6C>T) c.383+6C>T (n.383+6C>T)	dbSNP
3	g.184245192G=	CA1425931056	ALG3,EIF2B5	c.605+6C= (n.605+6C=) c.181+6C= (n.181+6C=) c.337+276C= c.370+6C= (n.370+6C=) c.2106+100485G= (n.2106+100485G=) c.461+6C= (n.461+6C=) c.315+6C= c.485+6C= (n.485+6C=) n.584C= n.145+6C= n.600C= n.496C= n.536+6C= n.599+6C= c.506+6C= (n.506+6C=) c.383+6C= (n.383+6C=)
3	g.184245193T>C	CA88878919	ALG3,EIF2B5	c.605+5A>G (n.605+5A>G) c.181+5A>G (n.181+5A>G) c.337+275A>G c.370+5A>G (n.370+5A>G) c.2106+100486T>C (n.2106+100486T>C) c.461+5A>G (n.461+5A>G) c.315+5A>G c.485+5A>G (n.485+5A>G) n.583A>G n.145+5A>G n.599A>G n.495A>G n.536+5A>G n.599+5A>G c.506+5A>G (n.506+5A>G) c.383+5A>G (n.383+5A>G)	dbSNP
3	g.184245193T=	CA1425931058	ALG3,EIF2B5	c.605+5A= (n.605+5A=) c.181+5A= (n.181+5A=) c.337+275A= c.370+5A= (n.370+5A=) c.2106+100486T= (n.2106+100486T=) c.461+5A= (n.461+5A=) c.315+5A= c.485+5A= (n.485+5A=) n.583A= n.145+5A= n.599A= n.495A= n.536+5A= n.599+5A= c.506+5A= (n.506+5A=) c.383+5A= (n.383+5A=)
3	g.184245195G>T	CA2668818466	ALG3,EIF2B5	c.605+3C>A (n.605+3C>A) c.181+3C>A (n.181+3C>A) c.337+273C>A c.370+3C>A (n.370+3C>A) c.2106+100488G>T (n.2106+100488G>T) c.461+3C>A (n.461+3C>A) c.315+3C>A c.485+3C>A (n.485+3C>A) n.581C>A n.145+3C>A n.597C>A n.493C>A n.536+3C>A n.599+3C>A c.506+3C>A (n.506+3C>A) c.383+3C>A (n.383+3C>A)	gnomAD v4
3	g.184245196A>C	CA355420799	ALG3,EIF2B5	c.605+2T>G (n.605+2T>G) c.181+2T>G (n.181+2T>G) c.337+272T>G c.370+2T>G (n.370+2T>G) c.2106+100489A>C (n.2106+100489A>C) c.461+2T>G (n.461+2T>G) c.315+2T>G c.485+2T>G (n.485+2T>G) n.580T>G n.145+2T>G n.596T>G n.492T>G n.536+2T>G n.599+2T>G c.506+2T>G (n.506+2T>G) c.383+2T>G (n.383+2T>G)
3	g.184245196A>G	CA355420801	ALG3,EIF2B5	c.605+2T>C (n.605+2T>C) c.181+2T>C (n.181+2T>C) c.337+272T>C c.370+2T>C (n.370+2T>C) c.2106+100489A>G (n.2106+100489A>G) c.461+2T>C (n.461+2T>C) c.315+2T>C c.485+2T>C (n.485+2T>C) n.580T>C n.145+2T>C n.596T>C n.492T>C n.536+2T>C n.599+2T>C c.506+2T>C (n.506+2T>C) c.383+2T>C (n.383+2T>C)
3	g.184245196A>T	CA355420804	ALG3,EIF2B5	c.605+2T>A (n.605+2T>A) c.181+2T>A (n.181+2T>A) c.337+272T>A c.370+2T>A (n.370+2T>A) c.2106+100489A>T (n.2106+100489A>T) c.461+2T>A (n.461+2T>A) c.315+2T>A c.485+2T>A (n.485+2T>A) n.580T>A n.145+2T>A n.596T>A n.492T>A n.536+2T>A n.599+2T>A c.506+2T>A (n.506+2T>A) c.383+2T>A (n.383+2T>A)
3	g.184245197C>A	CA355420806	ALG3,EIF2B5	c.605+1G>T (n.605+1G>T) c.181+1G>T (n.181+1G>T) c.337+271G>T c.370+1G>T (n.370+1G>T) c.2106+100490C>A (n.2106+100490C>A) c.461+1G>T (n.461+1G>T) c.315+1G>T c.485+1G>T (n.485+1G>T) n.579G>T n.145+1G>T n.595G>T n.491G>T n.536+1G>T n.599+1G>T c.506+1G>T (n.506+1G>T) c.383+1G>T (n.383+1G>T)
3	g.184245197C=	CA1425931059	ALG3,EIF2B5	c.605+1G= (n.605+1G=) c.181+1G= (n.181+1G=) c.337+271G= c.370+1G= (n.370+1G=) c.2106+100490C= (n.2106+100490C=) c.461+1G= (n.461+1G=) c.315+1G= c.485+1G= (n.485+1G=) n.579G= n.145+1G= n.595G= n.491G= n.536+1G= n.599+1G= c.506+1G= (n.506+1G=) c.383+1G= (n.383+1G=)
3	g.184245197C>G	CA355420810	ALG3,EIF2B5	c.605+1G>C (n.605+1G>C) c.181+1G>C (n.181+1G>C) c.337+271G>C c.370+1G>C (n.370+1G>C) c.2106+100490C>G (n.2106+100490C>G) c.461+1G>C (n.461+1G>C) c.315+1G>C c.485+1G>C (n.485+1G>C) n.579G>C n.145+1G>C n.595G>C n.491G>C n.536+1G>C n.599+1G>C c.506+1G>C (n.506+1G>C) c.383+1G>C (n.383+1G>C)
3	g.184245197C>T	CA2729494	ALG3,EIF2B5	c.605+1G>A (n.605+1G>A) c.181+1G>A (n.181+1G>A) c.337+271G>A c.370+1G>A (n.370+1G>A) c.2106+100490C>T (n.2106+100490C>T) c.461+1G>A (n.461+1G>A) c.315+1G>A c.485+1G>A (n.485+1G>A) n.579G>A n.145+1G>A n.595G>A n.491G>A n.536+1G>A n.599+1G>A c.506+1G>A (n.506+1G>A) c.383+1G>A (n.383+1G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245198C>A	CA355420817	ALG3,EIF2B5	c.605G>T (p.Ser202Ile) c.181G>T (n.181G>T) c.337+270G>T c.370G>T (n.370G>T) c.2106+100491C>A (n.2106+100491C>A) c.461G>T (p.Ser154Ile) c.315G>T c.485G>T (p.Ser162Ile) n.578G>T n.145G>T n.594G>T n.490G>T n.536G>T n.599G>T c.506G>T (p.Ser169Ile) c.383G>T (p.Ser128Ile)
3	g.184245198C=	CA1425931060	ALG3,EIF2B5	c.605G= (p.Ser202=) c.181G= (n.181G=) c.337+270G= c.370G= (n.370G=) c.2106+100491C= (n.2106+100491C=) c.461G= (p.Ser154=) c.315G= c.485G= (p.Ser162=) n.578G= n.145G= n.594G= n.490G= n.536G= n.599G= c.506G= (p.Ser169=) c.383G= (p.Ser128=)
3	g.184245198C>G	CA355420819	ALG3,EIF2B5	c.605G>C (p.Ser202Thr) c.181G>C (n.181G>C) c.337+270G>C c.370G>C (n.370G>C) c.2106+100491C>G (n.2106+100491C>G) c.461G>C (p.Ser154Thr) c.315G>C c.485G>C (p.Ser162Thr) n.578G>C n.145G>C n.594G>C n.490G>C n.536G>C n.599G>C c.506G>C (p.Ser169Thr) c.383G>C (p.Ser128Thr)
3	g.184245198C>T	CA2729495	ALG3,EIF2B5	c.605G>A (p.Ser202Asn) c.181G>A (n.181G>A) c.337+270G>A c.370G>A (n.370G>A) c.2106+100491C>T (n.2106+100491C>T) c.461G>A (p.Ser154Asn) c.315G>A c.485G>A (p.Ser162Asn) n.578G>A n.145G>A n.594G>A n.490G>A n.536G>A n.599G>A c.506G>A (p.Ser169Asn) c.383G>A (p.Ser128Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245199T>A	CA355420821	ALG3,EIF2B5	c.604A>T (p.Ser202Cys) c.180A>T (n.180A>T) c.337+269A>T c.369A>T (n.369A>T) c.2106+100492T>A (n.2106+100492T>A) c.460A>T (p.Ser154Cys) c.314A>T c.484A>T (p.Ser162Cys) n.577A>T n.144A>T n.593A>T n.489A>T n.535A>T n.598A>T c.505A>T (p.Ser169Cys) c.382A>T (p.Ser128Cys)	gnomAD v4
3	g.184245199T>C	CA355420826	ALG3,EIF2B5	c.604A>G (p.Ser202Gly) c.180A>G (n.180A>G) c.337+269A>G c.369A>G (n.369A>G) c.2106+100492T>C (n.2106+100492T>C) c.460A>G (p.Ser154Gly) c.314A>G c.484A>G (p.Ser162Gly) n.577A>G n.144A>G n.593A>G n.489A>G n.535A>G n.598A>G c.505A>G (p.Ser169Gly) c.382A>G (p.Ser128Gly)	ClinVar gnomAD v4
3	g.184245199T>G	CA355420823	ALG3,EIF2B5	c.604A>C (p.Ser202Arg) c.180A>C (n.180A>C) c.337+269A>C c.369A>C (n.369A>C) c.2106+100492T>G (n.2106+100492T>G) c.460A>C (p.Ser154Arg) c.314A>C c.484A>C (p.Ser162Arg) n.577A>C n.144A>C n.593A>C n.489A>C n.535A>C n.598A>C c.505A>C (p.Ser169Arg) c.382A>C (p.Ser128Arg)	ClinVar dbSNP
3	g.184245199T=	CA1425931061	ALG3,EIF2B5	c.604A= (p.Ser202=) c.180A= (n.180A=) c.337+269A= c.369A= (n.369A=) c.2106+100492T= (n.2106+100492T=) c.460A= (p.Ser154=) c.314A= c.484A= (p.Ser162=) n.577A= n.144A= n.593A= n.489A= n.535A= n.598A= c.505A= (p.Ser169=) c.382A= (p.Ser128=)
3	g.184245200G>A	CA437327192	ALG3,EIF2B5	c.603C>T (p.Phe201=) c.179C>T (n.179C>T) c.337+268C>T c.368C>T (n.368C>T) c.2106+100493G>A (n.2106+100493G>A) c.459C>T (p.Phe153=) c.313C>T c.483C>T (p.Phe161=) n.576C>T n.143C>T n.592C>T n.488C>T n.534C>T n.597C>T c.504C>T (p.Phe168=) c.381C>T (p.Phe127=)
3	g.184245200G>C	CA355420829	ALG3,EIF2B5	c.603C>G (p.Phe201Leu) c.179C>G (n.179C>G) c.337+268C>G c.368C>G (n.368C>G) c.2106+100493G>C (n.2106+100493G>C) c.459C>G (p.Phe153Leu) c.313C>G c.483C>G (p.Phe161Leu) n.576C>G n.143C>G n.592C>G n.488C>G n.534C>G n.597C>G c.504C>G (p.Phe168Leu) c.381C>G (p.Phe127Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245200G=	CA1425931062	ALG3,EIF2B5	c.603C= (p.Phe201=) c.179C= (n.179C=) c.337+268C= c.368C= (n.368C=) c.2106+100493G= (n.2106+100493G=) c.459C= (p.Phe153=) c.313C= c.483C= (p.Phe161=) n.576C= n.143C= n.592C= n.488C= n.534C= n.597C= c.504C= (p.Phe168=) c.381C= (p.Phe127=)
3	g.184245200G>T	CA355420833	ALG3,EIF2B5	c.603C>A (p.Phe201Leu) c.179C>A (n.179C>A) c.337+268C>A c.368C>A (n.368C>A) c.2106+100493G>T (n.2106+100493G>T) c.459C>A (p.Phe153Leu) c.313C>A c.483C>A (p.Phe161Leu) n.576C>A n.143C>A n.592C>A n.488C>A n.534C>A n.597C>A c.504C>A (p.Phe168Leu) c.381C>A (p.Phe127Leu)	COSMIC COSMIC
3	g.184245201A>C	CA355420835	ALG3,EIF2B5	c.602T>G (p.Phe201Cys) c.178T>G (n.178T>G) c.337+267T>G c.367T>G (n.367T>G) c.2106+100494A>C (n.2106+100494A>C) c.458T>G (p.Phe153Cys) c.312T>G c.482T>G (p.Phe161Cys) n.575T>G n.142T>G n.591T>G n.487T>G n.533T>G n.596T>G c.503T>G (p.Phe168Cys) c.380T>G (p.Phe127Cys)
3	g.184245201A>G	CA355420837	ALG3,EIF2B5	c.602T>C (p.Phe201Ser) c.178T>C (n.178T>C) c.337+267T>C c.367T>C (n.367T>C) c.2106+100494A>G (n.2106+100494A>G) c.458T>C (p.Phe153Ser) c.312T>C c.482T>C (p.Phe161Ser) n.575T>C n.142T>C n.591T>C n.487T>C n.533T>C n.596T>C c.503T>C (p.Phe168Ser) c.380T>C (p.Phe127Ser)
3	g.184245201A>T	CA355420839	ALG3,EIF2B5	c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.178T>A (n.178T>A) c.337+267T>A c.367T>A (n.367T>A) c.2106+100494A>T (n.2106+100494A>T) c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.312T>A c.482T>A (p.Phe161Tyr) n.575T>A n.142T>A n.591T>A n.487T>A n.533T>A n.596T>A c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.380T>A (p.Phe127Tyr)
3	g.184245202A>C	CA355420841	ALG3,EIF2B5	c.601T>G (p.Phe201Val) c.177T>G (n.177T>G) c.337+266T>G c.366T>G (n.366T>G) c.2106+100495A>C (n.2106+100495A>C) c.457T>G (p.Phe153Val) c.311T>G c.481T>G (p.Phe161Val) n.574T>G n.141T>G n.590T>G n.486T>G n.532T>G n.595T>G c.502T>G (p.Phe168Val) c.379T>G (p.Phe127Val)
3	g.184245202A>G	CA355420845	ALG3,EIF2B5	c.601T>C (p.Phe201Leu) c.177T>C (n.177T>C) c.337+266T>C c.366T>C (n.366T>C) c.2106+100495A>G (n.2106+100495A>G) c.457T>C (p.Phe153Leu) c.311T>C c.481T>C (p.Phe161Leu) n.574T>C n.141T>C n.590T>C n.486T>C n.532T>C n.595T>C c.502T>C (p.Phe168Leu) c.379T>C (p.Phe127Leu)	gnomAD v4
3	g.184245202A>T	CA355420847	ALG3,EIF2B5	c.601T>A (p.Phe201Ile) c.177T>A (n.177T>A) c.337+266T>A c.366T>A (n.366T>A) c.2106+100495A>T (n.2106+100495A>T) c.457T>A (p.Phe153Ile) c.311T>A c.481T>A (p.Phe161Ile) n.574T>A n.141T>A n.590T>A n.486T>A n.532T>A n.595T>A c.502T>A (p.Phe168Ile) c.379T>A (p.Phe127Ile)
3	g.184245203A>C	CA355420850	ALG3,EIF2B5	c.600T>G (p.Phe200Leu) c.176T>G (n.176T>G) c.337+265T>G c.365T>G (n.365T>G) c.2106+100496A>C (n.2106+100496A>C) c.456T>G (p.Phe152Leu) c.310T>G c.480T>G (p.Phe160Leu) n.573T>G n.140T>G n.589T>G n.485T>G n.531T>G n.594T>G c.501T>G (p.Phe167Leu) c.378T>G (p.Phe126Leu)
3	g.184245203A>G	CA437327195	ALG3,EIF2B5	c.600T>C (p.Phe200=) c.176T>C (n.176T>C) c.337+265T>C c.365T>C (n.365T>C) c.2106+100496A>G (n.2106+100496A>G) c.456T>C (p.Phe152=) c.310T>C c.480T>C (p.Phe160=) n.573T>C n.140T>C n.589T>C n.485T>C n.531T>C n.594T>C c.501T>C (p.Phe167=) c.378T>C (p.Phe126=)
3	g.184245203A>T	CA355420852	ALG3,EIF2B5	c.600T>A (p.Phe200Leu) c.176T>A (n.176T>A) c.337+265T>A c.365T>A (n.365T>A) c.2106+100496A>T (n.2106+100496A>T) c.456T>A (p.Phe152Leu) c.310T>A c.480T>A (p.Phe160Leu) n.573T>A n.140T>A n.589T>A n.485T>A n.531T>A n.594T>A c.501T>A (p.Phe167Leu) c.378T>A (p.Phe126Leu)
3	g.184245204A=	CA1425931063	ALG3,EIF2B5	c.599T= (p.Phe200=) c.175T= (n.175T=) c.337+264T= c.364T= (n.364T=) c.2106+100497A= (n.2106+100497A=) c.455T= (p.Phe152=) c.309T= c.479T= (p.Phe160=) n.572T= n.139T= n.588T= n.484T= n.530T= n.593T= c.500T= (p.Phe167=) c.377T= (p.Phe126=)
3	g.184245204A>C	CA355420858	ALG3,EIF2B5	c.599T>G (p.Phe200Cys) c.175T>G (n.175T>G) c.337+264T>G c.364T>G (n.364T>G) c.2106+100497A>C (n.2106+100497A>C) c.455T>G (p.Phe152Cys) c.309T>G c.479T>G (p.Phe160Cys) n.572T>G n.139T>G n.588T>G n.484T>G n.530T>G n.593T>G c.500T>G (p.Phe167Cys) c.377T>G (p.Phe126Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245204A>G	CA88878923	ALG3,EIF2B5	c.599T>C (p.Phe200Ser) c.175T>C (n.175T>C) c.337+264T>C c.364T>C (n.364T>C) c.2106+100497A>G (n.2106+100497A>G) c.455T>C (p.Phe152Ser) c.309T>C c.479T>C (p.Phe160Ser) n.572T>C n.139T>C n.588T>C n.484T>C n.530T>C n.593T>C c.500T>C (p.Phe167Ser) c.377T>C (p.Phe126Ser)	dbSNP
3	g.184245204A>T	CA355420855	ALG3,EIF2B5	c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.175T>A (n.175T>A) c.337+264T>A c.364T>A (n.364T>A) c.2106+100497A>T (n.2106+100497A>T) c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.309T>A c.479T>A (p.Phe160Tyr) n.572T>A n.139T>A n.588T>A n.484T>A n.530T>A n.593T>A c.500T>A (p.Phe167Tyr) c.377T>A (p.Phe126Tyr)
3	g.184245205A>C	CA355420863	ALG3,EIF2B5	c.598T>G (p.Phe200Val) c.174T>G (n.174T>G) c.337+263T>G c.363T>G (n.363T>G) c.2106+100498A>C (n.2106+100498A>C) c.454T>G (p.Phe152Val) c.308T>G c.478T>G (p.Phe160Val) n.571T>G n.138T>G n.587T>G n.483T>G n.529T>G n.592T>G c.499T>G (p.Phe167Val) c.376T>G (p.Phe126Val)
3	g.184245205A>G	CA355420866	ALG3,EIF2B5	c.598T>C (p.Phe200Leu) c.174T>C (n.174T>C) c.337+263T>C c.363T>C (n.363T>C) c.2106+100498A>G (n.2106+100498A>G) c.454T>C (p.Phe152Leu) c.308T>C c.478T>C (p.Phe160Leu) n.571T>C n.138T>C n.587T>C n.483T>C n.529T>C n.592T>C c.499T>C (p.Phe167Leu) c.376T>C (p.Phe126Leu)
3	g.184245205A>T	CA355420868	ALG3,EIF2B5	c.598T>A (p.Phe200Ile) c.174T>A (n.174T>A) c.337+263T>A c.363T>A (n.363T>A) c.2106+100498A>T (n.2106+100498A>T) c.454T>A (p.Phe152Ile) c.308T>A c.478T>A (p.Phe160Ile) n.571T>A n.138T>A n.587T>A n.483T>A n.529T>A n.592T>A c.499T>A (p.Phe167Ile) c.376T>A (p.Phe126Ile)
3	g.184245206G>A	CA437327200	ALG3,EIF2B5	c.597C>T (p.Cys199=) c.173C>T (n.173C>T) c.337+262C>T c.362C>T (n.362C>T) c.2106+100499G>A (n.2106+100499G>A) c.453C>T (p.Cys151=) c.307C>T c.477C>T (p.Cys159=) n.570C>T n.137C>T n.586C>T n.482C>T n.528C>T n.591C>T c.498C>T (p.Cys166=) c.375C>T (p.Cys125=)	gnomAD v4
3	g.184245206G>C	CA355420869	ALG3,EIF2B5	c.597C>G (p.Cys199Trp) c.173C>G (n.173C>G) c.337+262C>G c.362C>G (n.362C>G) c.2106+100499G>C (n.2106+100499G>C) c.453C>G (p.Cys151Trp) c.307C>G c.477C>G (p.Cys159Trp) n.570C>G n.137C>G n.586C>G n.482C>G n.528C>G n.591C>G c.498C>G (p.Cys166Trp) c.375C>G (p.Cys125Trp)
3	g.184245206G>T	CA355420870	ALG3,EIF2B5	c.597C>A (p.Cys199Ter) c.173C>A (n.173C>A) c.337+262C>A c.362C>A (n.362C>A) c.2106+100499G>T (n.2106+100499G>T) c.453C>A (p.Cys151Ter) c.307C>A c.477C>A (p.Cys159Ter) n.570C>A n.137C>A n.586C>A n.482C>A n.528C>A n.591C>A c.498C>A (p.Cys166Ter) c.375C>A (p.Cys125Ter)
3	g.184245207C>A	CA355420876	ALG3,EIF2B5	c.596G>T (p.Cys199Phe) c.172G>T (n.172G>T) c.337+261G>T c.361G>T (n.361G>T) c.2106+100500C>A (n.2106+100500C>A) c.452G>T (p.Cys151Phe) c.306G>T c.476G>T (p.Cys159Phe) n.569G>T n.136G>T n.585G>T n.481G>T n.527G>T n.590G>T c.497G>T (p.Cys166Phe) c.374G>T (p.Cys125Phe)
3	g.184245207C=	CA1425931064	ALG3,EIF2B5	c.596G= (p.Cys199=) c.172G= (n.172G=) c.337+261G= c.361G= (n.361G=) c.2106+100500C= (n.2106+100500C=) c.452G= (p.Cys151=) c.306G= c.476G= (p.Cys159=) n.569G= n.136G= n.585G= n.481G= n.527G= n.590G= c.497G= (p.Cys166=) c.374G= (p.Cys125=)
3	g.184245207C>G	CA355420872	ALG3,EIF2B5	c.596G>C (p.Cys199Ser) c.172G>C (n.172G>C) c.337+261G>C c.361G>C (n.361G>C) c.2106+100500C>G (n.2106+100500C>G) c.452G>C (p.Cys151Ser) c.306G>C c.476G>C (p.Cys159Ser) n.569G>C n.136G>C n.585G>C n.481G>C n.527G>C n.590G>C c.497G>C (p.Cys166Ser) c.374G>C (p.Cys125Ser)
3	g.184245207C>T	CA355420873	ALG3,EIF2B5	c.596G>A (p.Cys199Tyr) c.172G>A (n.172G>A) c.337+261G>A c.361G>A (n.361G>A) c.2106+100500C>T (n.2106+100500C>T) c.452G>A (p.Cys151Tyr) c.306G>A c.476G>A (p.Cys159Tyr) n.569G>A n.136G>A n.585G>A n.481G>A n.527G>A n.590G>A c.497G>A (p.Cys166Tyr) c.374G>A (p.Cys125Tyr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245208A>C	CA355420878	ALG3,EIF2B5	c.595T>G (p.Cys199Gly) c.171T>G (n.171T>G) c.337+260T>G c.360T>G (n.360T>G) c.2106+100501A>C (n.2106+100501A>C) c.451T>G (p.Cys151Gly) c.305T>G c.475T>G (p.Cys159Gly) n.568T>G n.135T>G n.584T>G n.480T>G n.526T>G n.589T>G c.496T>G (p.Cys166Gly) c.373T>G (p.Cys125Gly)
3	g.184245208A>G	CA355420880	ALG3,EIF2B5	c.595T>C (p.Cys199Arg) c.171T>C (n.171T>C) c.337+260T>C c.360T>C (n.360T>C) c.2106+100501A>G (n.2106+100501A>G) c.451T>C (p.Cys151Arg) c.305T>C c.475T>C (p.Cys159Arg) n.568T>C n.135T>C n.584T>C n.480T>C n.526T>C n.589T>C c.496T>C (p.Cys166Arg) c.373T>C (p.Cys125Arg)
3	g.184245208A>T	CA355420881	ALG3,EIF2B5	c.595T>A (p.Cys199Ser) c.171T>A (n.171T>A) c.337+260T>A c.360T>A (n.360T>A) c.2106+100501A>T (n.2106+100501A>T) c.451T>A (p.Cys151Ser) c.305T>A c.475T>A (p.Cys159Ser) n.568T>A n.135T>A n.584T>A n.480T>A n.526T>A n.589T>A c.496T>A (p.Cys166Ser) c.373T>A (p.Cys125Ser)
3	g.184245209G>A	CA437327205	ALG3,EIF2B5	c.594C>T (p.Cys198=) c.170C>T (n.170C>T) c.337+259C>T c.359C>T (n.359C>T) c.2106+100502G>A (n.2106+100502G>A) c.450C>T (p.Cys150=) c.304C>T c.474C>T (p.Cys158=) n.567C>T n.134C>T n.583C>T n.479C>T n.525C>T n.588C>T c.495C>T (p.Cys165=) c.372C>T (p.Cys124=)
3	g.184245209G>C	CA355420883	ALG3,EIF2B5	c.594C>G (p.Cys198Trp) c.170C>G (n.170C>G) c.337+259C>G c.359C>G (n.359C>G) c.2106+100502G>C (n.2106+100502G>C) c.450C>G (p.Cys150Trp) c.304C>G c.474C>G (p.Cys158Trp) n.567C>G n.134C>G n.583C>G n.479C>G n.525C>G n.588C>G c.495C>G (p.Cys165Trp) c.372C>G (p.Cys124Trp)
3	g.184245209G>T	CA355420884	ALG3,EIF2B5	c.594C>A (p.Cys198Ter) c.170C>A (n.170C>A) c.337+259C>A c.359C>A (n.359C>A) c.2106+100502G>T (n.2106+100502G>T) c.450C>A (p.Cys150Ter) c.304C>A c.474C>A (p.Cys158Ter) n.567C>A n.134C>A n.583C>A n.479C>A n.525C>A n.588C>A c.495C>A (p.Cys165Ter) c.372C>A (p.Cys124Ter)
3	g.184245210C>A	CA355420887	ALG3,EIF2B5	c.593G>T (p.Cys198Phe) c.169G>T (n.169G>T) c.337+258G>T c.358G>T (n.358G>T) c.2106+100503C>A (n.2106+100503C>A) c.449G>T (p.Cys150Phe) c.303G>T c.473G>T (p.Cys158Phe) n.566G>T n.133G>T n.582G>T n.478G>T n.524G>T n.587G>T c.494G>T (p.Cys165Phe) c.371G>T (p.Cys124Phe)
3	g.184245210C>G	CA355420896	ALG3,EIF2B5	c.593G>C (p.Cys198Ser) c.169G>C (n.169G>C) c.337+258G>C c.358G>C (n.358G>C) c.2106+100503C>G (n.2106+100503C>G) c.449G>C (p.Cys150Ser) c.303G>C c.473G>C (p.Cys158Ser) n.566G>C n.133G>C n.582G>C n.478G>C n.524G>C n.587G>C c.494G>C (p.Cys165Ser) c.371G>C (p.Cys124Ser)
3	g.184245210C>T	CA355420890	ALG3,EIF2B5	c.593G>A (p.Cys198Tyr) c.169G>A (n.169G>A) c.337+258G>A c.358G>A (n.358G>A) c.2106+100503C>T (n.2106+100503C>T) c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.303G>A c.473G>A (p.Cys158Tyr) n.566G>A n.133G>A n.582G>A n.478G>A n.524G>A n.587G>A c.494G>A (p.Cys165Tyr) c.371G>A (p.Cys124Tyr)
3	g.184245210_184245211delinsCA	CA1425931065	ALG3,EIF2B5	c.592_593delinsTG (p.Cys198=) c.168_169delinsTG (n.168_169delinsTG) c.337+257_337+258delinsTG c.357_358delinsTG (n.357_358delinsTG) c.2106+100503_2106+100504delinsCA (n.2106+100503_2106+100504delinsCA) c.448_449delinsTG (p.Cys150=) c.302_303delinsTG c.472_473delinsTG (p.Cys158=) n.565_566delinsTG n.132_133delinsTG n.581_582delinsTG n.477_478delinsTG n.523_524delinsTG n.586_587delinsTG c.493_494delinsTG (p.Cys165=) c.370_371delinsTG (p.Cys124=)
3	g.184245211A>C	CA355420901	ALG3,EIF2B5	c.592T>G (p.Cys198Gly) c.168T>G (n.168T>G) c.337+257T>G c.357T>G (n.357T>G) c.2106+100504A>C (n.2106+100504A>C) c.448T>G (p.Cys150Gly) c.302T>G c.472T>G (p.Cys158Gly) n.565T>G n.132T>G n.581T>G n.477T>G n.523T>G n.586T>G c.493T>G (p.Cys165Gly) c.370T>G (p.Cys124Gly)
3	g.184245211A>G	CA355420903	ALG3,EIF2B5	c.592T>C (p.Cys198Arg) c.168T>C (n.168T>C) c.337+257T>C c.357T>C (n.357T>C) c.2106+100504A>G (n.2106+100504A>G) c.448T>C (p.Cys150Arg) c.302T>C c.472T>C (p.Cys158Arg) n.565T>C n.132T>C n.581T>C n.477T>C n.523T>C n.586T>C c.493T>C (p.Cys165Arg) c.370T>C (p.Cys124Arg)
3	g.184245211A>T	CA355420904	ALG3,EIF2B5	c.592T>A (p.Cys198Ser) c.168T>A (n.168T>A) c.337+257T>A c.357T>A (n.357T>A) c.2106+100504A>T (n.2106+100504A>T) c.448T>A (p.Cys150Ser) c.302T>A c.472T>A (p.Cys158Ser) n.565T>A n.132T>A n.581T>A n.477T>A n.523T>A n.586T>A c.493T>A (p.Cys165Ser) c.370T>A (p.Cys124Ser)
3	g.184245212del	CA88878929	ALG3,EIF2B5	c.592del (p.Cys198AlafsTer10) c.168del (n.168del) c.337+257del c.357del (n.357del) c.2106+100505del (n.2106+100505del) c.448del (p.Cys150AlafsTer10) c.302del c.472del (p.Cys158AlafsTer10) n.565del n.132del n.581del n.477del n.523del n.586del c.493del (p.Cys165AlafsTer10) c.370del (p.Cys124AlafsTer10)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245212A=	CA1425931066	ALG3,EIF2B5	c.591T= (p.Gly197=) c.167T= (n.167T=) c.337+256T= c.356T= (n.356T=) c.2106+100505A= (n.2106+100505A=) c.447T= (p.Gly149=) c.301T= c.471T= (p.Gly157=) n.564T= n.131T= n.580T= n.476T= n.522T= n.585T= c.492T= (p.Gly164=) c.369T= (p.Gly123=)
3	g.184245212A>C	CA437327208	ALG3,EIF2B5	c.591T>G (p.Gly197=) c.167T>G (n.167T>G) c.337+256T>G c.356T>G (n.356T>G) c.2106+100505A>C (n.2106+100505A>C) c.447T>G (p.Gly149=) c.301T>G c.471T>G (p.Gly157=) n.564T>G n.131T>G n.580T>G n.476T>G n.522T>G n.585T>G c.492T>G (p.Gly164=) c.369T>G (p.Gly123=)
3	g.184245212A>G	CA2729496	ALG3,EIF2B5	c.591T>C (p.Gly197=) c.167T>C (n.167T>C) c.337+256T>C c.356T>C (n.356T>C) c.2106+100505A>G (n.2106+100505A>G) c.447T>C (p.Gly149=) c.301T>C c.471T>C (p.Gly157=) n.564T>C n.131T>C n.580T>C n.476T>C n.522T>C n.585T>C c.492T>C (p.Gly164=) c.369T>C (p.Gly123=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245212A>T	CA437327210	ALG3,EIF2B5	c.591T>A (p.Gly197=) c.167T>A (n.167T>A) c.337+256T>A c.356T>A (n.356T>A) c.2106+100505A>T (n.2106+100505A>T) c.447T>A (p.Gly149=) c.301T>A c.471T>A (p.Gly157=) n.564T>A n.131T>A n.580T>A n.476T>A n.522T>A n.585T>A c.492T>A (p.Gly164=) c.369T>A (p.Gly123=)	dbSNP
3	g.184245213C>A	CA355420914	ALG3,EIF2B5	c.590G>T (p.Gly197Val) c.166G>T (n.166G>T) c.337+255G>T c.355G>T (n.355G>T) c.2106+100506C>A (n.2106+100506C>A) c.446G>T (p.Gly149Val) c.300G>T c.470G>T (p.Gly157Val) n.563G>T n.130G>T n.579G>T n.475G>T n.521G>T n.584G>T c.491G>T (p.Gly164Val) c.368G>T (p.Gly123Val)
3	g.184245213C=	CA1425931067	ALG3,EIF2B5	c.590G= (p.Gly197=) c.166G= (n.166G=) c.337+255G= c.355G= (n.355G=) c.2106+100506C= (n.2106+100506C=) c.446G= (p.Gly149=) c.300G= c.470G= (p.Gly157=) n.563G= n.130G= n.579G= n.475G= n.521G= n.584G= c.491G= (p.Gly164=) c.368G= (p.Gly123=)
3	g.184245213C>G	CA355420917	ALG3,EIF2B5	c.590G>C (p.Gly197Ala) c.166G>C (n.166G>C) c.337+255G>C c.355G>C (n.355G>C) c.2106+100506C>G (n.2106+100506C>G) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.300G>C c.470G>C (p.Gly157Ala) n.563G>C n.130G>C n.579G>C n.475G>C n.521G>C n.584G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala)
3	g.184245213C>T	CA88878937	ALG3,EIF2B5	c.590G>A (p.Gly197Asp) c.166G>A (n.166G>A) c.337+255G>A c.355G>A (n.355G>A) c.2106+100506C>T (n.2106+100506C>T) c.446G>A (p.Gly149Asp) c.300G>A c.470G>A (p.Gly157Asp) n.563G>A n.130G>A n.579G>A n.475G>A n.521G>A n.584G>A c.491G>A (p.Gly164Asp) c.368G>A (p.Gly123Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245216del	CA2577976389	ALG3,EIF2B5	c.590del (p.Gly197ValfsTer11) c.166del (n.166del) c.337+255del c.355del (n.355del) c.2106+100509del (n.2106+100509del) c.446del (p.Gly149ValfsTer11) c.300del c.470del (p.Gly157ValfsTer11) n.563del n.130del n.579del n.475del n.521del n.584del c.491del (p.Gly164ValfsTer11) c.368del (p.Gly123ValfsTer11)	gnomAD v4
3	g.184245214C>A	CA355420920	ALG3,EIF2B5	c.589G>T (p.Gly197Cys) c.165G>T (n.165G>T) c.337+254G>T c.354G>T (n.354G>T) c.2106+100507C>A (n.2106+100507C>A) c.445G>T (p.Gly149Cys) c.299G>T c.469G>T (p.Gly157Cys) n.562G>T n.129G>T n.578G>T n.474G>T n.520G>T n.583G>T c.490G>T (p.Gly164Cys) c.367G>T (p.Gly123Cys)
3	g.184245214C>G	CA355420922	ALG3,EIF2B5	c.589G>C (p.Gly197Arg) c.165G>C (n.165G>C) c.337+254G>C c.354G>C (n.354G>C) c.2106+100507C>G (n.2106+100507C>G) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.299G>C c.469G>C (p.Gly157Arg) n.562G>C n.129G>C n.578G>C n.474G>C n.520G>C n.583G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) c.367G>C (p.Gly123Arg)
3	g.184245214C>T	CA355420925	ALG3,EIF2B5	c.589G>A (p.Gly197Ser) c.165G>A (n.165G>A) c.337+254G>A c.354G>A (n.354G>A) c.2106+100507C>T (n.2106+100507C>T) c.445G>A (p.Gly149Ser) c.299G>A c.469G>A (p.Gly157Ser) n.562G>A n.129G>A n.578G>A n.474G>A n.520G>A n.583G>A c.490G>A (p.Gly164Ser) c.367G>A (p.Gly123Ser)
3	g.184245215C>A	CA355420929	ALG3,EIF2B5	c.588G>T (p.Trp196Cys) c.164G>T (n.164G>T) c.337+253G>T c.353G>T (n.353G>T) c.2106+100508C>A (n.2106+100508C>A) c.444G>T (p.Trp148Cys) c.298G>T c.468G>T (p.Trp156Cys) n.561G>T n.128G>T n.577G>T n.473G>T n.519G>T n.582G>T c.489G>T (p.Trp163Cys) c.366G>T (p.Trp122Cys)	gnomAD v4
3	g.184245215C>G	CA355420932	ALG3,EIF2B5	c.588G>C (p.Trp196Cys) c.164G>C (n.164G>C) c.337+253G>C c.353G>C (n.353G>C) c.2106+100508C>G (n.2106+100508C>G) c.444G>C (p.Trp148Cys) c.298G>C c.468G>C (p.Trp156Cys) n.561G>C n.128G>C n.577G>C n.473G>C n.519G>C n.582G>C c.489G>C (p.Trp163Cys) c.366G>C (p.Trp122Cys)
3	g.184245215C>T	CA355420928	ALG3,EIF2B5	c.588G>A (p.Trp196Ter) c.164G>A (n.164G>A) c.337+253G>A c.353G>A (n.353G>A) c.2106+100508C>T (n.2106+100508C>T) c.444G>A (p.Trp148Ter) c.298G>A c.468G>A (p.Trp156Ter) n.561G>A n.128G>A n.577G>A n.473G>A n.519G>A n.582G>A c.489G>A (p.Trp163Ter) c.366G>A (p.Trp122Ter)
3	g.184245216C>A	CA355420940	ALG3,EIF2B5	c.587G>T (p.Trp196Leu) c.163G>T (n.163G>T) c.337+252G>T c.352G>T (n.352G>T) c.2106+100509C>A (n.2106+100509C>A) c.443G>T (p.Trp148Leu) c.297G>T c.467G>T (p.Trp156Leu) n.560G>T n.127G>T n.576G>T n.472G>T n.518G>T n.581G>T c.488G>T (p.Trp163Leu) c.365G>T (p.Trp122Leu)
3	g.184245216C>G	CA355420934	ALG3,EIF2B5	c.587G>C (p.Trp196Ser) c.163G>C (n.163G>C) c.337+252G>C c.352G>C (n.352G>C) c.2106+100509C>G (n.2106+100509C>G) c.443G>C (p.Trp148Ser) c.297G>C c.467G>C (p.Trp156Ser) n.560G>C n.127G>C n.576G>C n.472G>C n.518G>C n.581G>C c.488G>C (p.Trp163Ser) c.365G>C (p.Trp122Ser)
3	g.184245216C>T	CA355420937	ALG3,EIF2B5	c.587G>A (p.Trp196Ter) c.163G>A (n.163G>A) c.337+252G>A c.352G>A (n.352G>A) c.2106+100509C>T (n.2106+100509C>T) c.443G>A (p.Trp148Ter) c.297G>A c.467G>A (p.Trp156Ter) n.560G>A n.127G>A n.576G>A n.472G>A n.518G>A n.581G>A c.488G>A (p.Trp163Ter) c.365G>A (p.Trp122Ter)
3	g.184245217A=	CA1425931068	ALG3,EIF2B5	c.586T= (p.Trp196=) c.162T= (n.162T=) c.337+251T= c.351T= (n.351T=) c.2106+100510A= (n.2106+100510A=) c.442T= (p.Trp148=) c.296T= c.466T= (p.Trp156=) n.559T= n.126T= n.575T= n.471T= n.517T= n.580T= c.487T= (p.Trp163=) c.364T= (p.Trp122=)
3	g.184245217A>C	CA88878945	ALG3,EIF2B5	c.586T>G (p.Trp196Gly) c.162T>G (n.162T>G) c.337+251T>G c.351T>G (n.351T>G) c.2106+100510A>C (n.2106+100510A>C) c.442T>G (p.Trp148Gly) c.296T>G c.466T>G (p.Trp156Gly) n.559T>G n.126T>G n.575T>G n.471T>G n.517T>G n.580T>G c.487T>G (p.Trp163Gly) c.364T>G (p.Trp122Gly)	dbSNP
3	g.184245217A>G	CA355420944	ALG3,EIF2B5	c.586T>C (p.Trp196Arg) c.162T>C (n.162T>C) c.337+251T>C c.351T>C (n.351T>C) c.2106+100510A>G (n.2106+100510A>G) c.442T>C (p.Trp148Arg) c.296T>C c.466T>C (p.Trp156Arg) n.559T>C n.126T>C n.575T>C n.471T>C n.517T>C n.580T>C c.487T>C (p.Trp163Arg) c.364T>C (p.Trp122Arg)
3	g.184245217A>T	CA355420946	ALG3,EIF2B5	c.586T>A (p.Trp196Arg) c.162T>A (n.162T>A) c.337+251T>A c.351T>A (n.351T>A) c.2106+100510A>T (n.2106+100510A>T) c.442T>A (p.Trp148Arg) c.296T>A c.466T>A (p.Trp156Arg) n.559T>A n.126T>A n.575T>A n.471T>A n.517T>A n.580T>A c.487T>A (p.Trp163Arg) c.364T>A (p.Trp122Arg)
3	g.184245218G>A	CA437327223	ALG3,EIF2B5	c.585C>T (p.Gly195=) c.161C>T (n.161C>T) c.337+250C>T c.350C>T (n.350C>T) c.2106+100511G>A (n.2106+100511G>A) c.441C>T (p.Gly147=) c.295C>T c.465C>T (p.Gly155=) n.558C>T n.125C>T n.574C>T n.470C>T n.516C>T n.579C>T c.486C>T (p.Gly162=) c.363C>T (p.Gly121=)
3	g.184245218G>C	CA437327224	ALG3,EIF2B5	c.585C>G (p.Gly195=) c.161C>G (n.161C>G) c.337+250C>G c.350C>G (n.350C>G) c.2106+100511G>C (n.2106+100511G>C) c.441C>G (p.Gly147=) c.295C>G c.465C>G (p.Gly155=) n.558C>G n.125C>G n.574C>G n.470C>G n.516C>G n.579C>G c.486C>G (p.Gly162=) c.363C>G (p.Gly121=)
3	g.184245218G>T	CA437327225	ALG3,EIF2B5	c.585C>A (p.Gly195=) c.161C>A (n.161C>A) c.337+250C>A c.350C>A (n.350C>A) c.2106+100511G>T (n.2106+100511G>T) c.441C>A (p.Gly147=) c.295C>A c.465C>A (p.Gly155=) n.558C>A n.125C>A n.574C>A n.470C>A n.516C>A n.579C>A c.486C>A (p.Gly162=) c.363C>A (p.Gly121=)
3	g.184245219C>A	CA355420956	ALG3,EIF2B5	c.584G>T (p.Gly195Val) c.160G>T (n.160G>T) c.337+249G>T c.349G>T (n.349G>T) c.2106+100512C>A (n.2106+100512C>A) c.440G>T (p.Gly147Val) c.294G>T c.464G>T (p.Gly155Val) n.557G>T n.124G>T n.573G>T n.469G>T n.515G>T n.578G>T c.485G>T (p.Gly162Val) c.362G>T (p.Gly121Val)
3	g.184245219C>G	CA355420952	ALG3,EIF2B5	c.584G>C (p.Gly195Ala) c.160G>C (n.160G>C) c.337+249G>C c.349G>C (n.349G>C) c.2106+100512C>G (n.2106+100512C>G) c.440G>C (p.Gly147Ala) c.294G>C c.464G>C (p.Gly155Ala) n.557G>C n.124G>C n.573G>C n.469G>C n.515G>C n.578G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) c.362G>C (p.Gly121Ala)
3	g.184245219C>T	CA355420950	ALG3,EIF2B5	c.584G>A (p.Gly195Asp) c.160G>A (n.160G>A) c.337+249G>A c.349G>A (n.349G>A) c.2106+100512C>T (n.2106+100512C>T) c.440G>A (p.Gly147Asp) c.294G>A c.464G>A (p.Gly155Asp) n.557G>A n.124G>A n.573G>A n.469G>A n.515G>A n.578G>A c.485G>A (p.Gly162Asp) c.362G>A (p.Gly121Asp)
3	g.184245220C>A	CA355420965	ALG3,EIF2B5	c.583G>T (p.Gly195Cys) c.159G>T (n.159G>T) c.337+248G>T c.348G>T (n.348G>T) c.2106+100513C>A (n.2106+100513C>A) c.439G>T (p.Gly147Cys) c.293G>T c.463G>T (p.Gly155Cys) n.556G>T n.123G>T n.572G>T n.468G>T n.514G>T n.577G>T c.484G>T (p.Gly162Cys) c.361G>T (p.Gly121Cys)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3	g.184245220C=	CA1425931069	ALG3,EIF2B5	c.583G= (p.Gly195=) c.159G= (n.159G=) c.337+248G= c.348G= (n.348G=) c.2106+100513C= (n.2106+100513C=) c.439G= (p.Gly147=) c.293G= c.463G= (p.Gly155=) n.556G= n.123G= n.572G= n.468G= n.514G= n.577G= c.484G= (p.Gly162=) c.361G= (p.Gly121=)
3	g.184245220C>G	CA355420966	ALG3,EIF2B5	c.583G>C (p.Gly195Arg) c.159G>C (n.159G>C) c.337+248G>C c.348G>C (n.348G>C) c.2106+100513C>G (n.2106+100513C>G) c.439G>C (p.Gly147Arg) c.293G>C c.463G>C (p.Gly155Arg) n.556G>C n.123G>C n.572G>C n.468G>C n.514G>C n.577G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) c.361G>C (p.Gly121Arg)
3	g.184245220C>T	CA355420968	ALG3,EIF2B5	c.583G>A (p.Gly195Ser) c.159G>A (n.159G>A) c.337+248G>A c.348G>A (n.348G>A) c.2106+100513C>T (n.2106+100513C>T) c.439G>A (p.Gly147Ser) c.293G>A c.463G>A (p.Gly155Ser) n.556G>A n.123G>A n.572G>A n.468G>A n.514G>A n.577G>A c.484G>A (p.Gly162Ser) c.361G>A (p.Gly121Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245221C>A	CA355420971	ALG3,EIF2B5	c.582G>T (p.Trp194Cys) c.158G>T (n.158G>T) c.337+247G>T c.347G>T (n.347G>T) c.2106+100514C>A (n.2106+100514C>A) c.438G>T (p.Trp146Cys) c.292G>T c.462G>T (p.Trp154Cys) n.555G>T n.122G>T n.571G>T n.467G>T n.513G>T n.576G>T c.483G>T (p.Trp161Cys) c.360G>T (p.Trp120Cys)
3	g.184245221C>G	CA355420974	ALG3,EIF2B5	c.582G>C (p.Trp194Cys) c.158G>C (n.158G>C) c.337+247G>C c.347G>C (n.347G>C) c.2106+100514C>G (n.2106+100514C>G) c.438G>C (p.Trp146Cys) c.292G>C c.462G>C (p.Trp154Cys) n.555G>C n.122G>C n.571G>C n.467G>C n.513G>C n.576G>C c.483G>C (p.Trp161Cys) c.360G>C (p.Trp120Cys)
3	g.184245221C>T	CA355420977	ALG3,EIF2B5	c.582G>A (p.Trp194Ter) c.158G>A (n.158G>A) c.337+247G>A c.347G>A (n.347G>A) c.2106+100514C>T (n.2106+100514C>T) c.438G>A (p.Trp146Ter) c.292G>A c.462G>A (p.Trp154Ter) n.555G>A n.122G>A n.571G>A n.467G>A n.513G>A n.576G>A c.483G>A (p.Trp161Ter) c.360G>A (p.Trp120Ter)
3	g.184245222C>A	CA355420979	ALG3,EIF2B5	c.581G>T (p.Trp194Leu) c.157G>T (n.157G>T) c.337+246G>T c.346G>T (n.346G>T) c.2106+100515C>A (n.2106+100515C>A) c.437G>T (p.Trp146Leu) c.291G>T c.461G>T (p.Trp154Leu) n.554G>T n.121G>T n.570G>T n.466G>T n.512G>T n.575G>T c.482G>T (p.Trp161Leu) c.359G>T (p.Trp120Leu)
3	g.184245222C=	CA1425931070	ALG3,EIF2B5	c.581G= (p.Trp194=) c.157G= (n.157G=) c.337+246G= c.346G= (n.346G=) c.2106+100515C= (n.2106+100515C=) c.437G= (p.Trp146=) c.291G= c.461G= (p.Trp154=) n.554G= n.121G= n.570G= n.466G= n.512G= n.575G= c.482G= (p.Trp161=) c.359G= (p.Trp120=)
3	g.184245222C>G	CA355420985	ALG3,EIF2B5	c.581G>C (p.Trp194Ser) c.157G>C (n.157G>C) c.337+246G>C c.346G>C (n.346G>C) c.2106+100515C>G (n.2106+100515C>G) c.437G>C (p.Trp146Ser) c.291G>C c.461G>C (p.Trp154Ser) n.554G>C n.121G>C n.570G>C n.466G>C n.512G>C n.575G>C c.482G>C (p.Trp161Ser) c.359G>C (p.Trp120Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245222C>T	CA355420982	ALG3,EIF2B5	c.581G>A (p.Trp194Ter) c.157G>A (n.157G>A) c.337+246G>A c.346G>A (n.346G>A) c.2106+100515C>T (n.2106+100515C>T) c.437G>A (p.Trp146Ter) c.291G>A c.461G>A (p.Trp154Ter) n.554G>A n.121G>A n.570G>A n.466G>A n.512G>A n.575G>A c.482G>A (p.Trp161Ter) c.359G>A (p.Trp120Ter)	COSMIC COSMIC
3	g.184245223A>C	CA355420987	ALG3,EIF2B5	c.580T>G (p.Trp194Gly) c.156T>G (n.156T>G) c.337+245T>G c.345T>G (n.345T>G) c.2106+100516A>C (n.2106+100516A>C) c.436T>G (p.Trp146Gly) c.290T>G c.460T>G (p.Trp154Gly) n.553T>G n.120T>G n.569T>G n.465T>G n.511T>G n.574T>G c.481T>G (p.Trp161Gly) c.358T>G (p.Trp120Gly)
3	g.184245223A>G	CA355420988	ALG3,EIF2B5	c.580T>C (p.Trp194Arg) c.156T>C (n.156T>C) c.337+245T>C c.345T>C (n.345T>C) c.2106+100516A>G (n.2106+100516A>G) c.436T>C (p.Trp146Arg) c.290T>C c.460T>C (p.Trp154Arg) n.553T>C n.120T>C n.569T>C n.465T>C n.511T>C n.574T>C c.481T>C (p.Trp161Arg) c.358T>C (p.Trp120Arg)
3	g.184245223A>T	CA355420991	ALG3,EIF2B5	c.580T>A (p.Trp194Arg) c.156T>A (n.156T>A) c.337+245T>A c.345T>A (n.345T>A) c.2106+100516A>T (n.2106+100516A>T) c.436T>A (p.Trp146Arg) c.290T>A c.460T>A (p.Trp154Arg) n.553T>A n.120T>A n.569T>A n.465T>A n.511T>A n.574T>A c.481T>A (p.Trp161Arg) c.358T>A (p.Trp120Arg)
3	g.184245224G>A	CA437327234	ALG3,EIF2B5	c.579C>T (p.Arg193=) c.155C>T (n.155C>T) c.337+244C>T c.344C>T (n.344C>T) c.2106+100517G>A (n.2106+100517G>A) c.435C>T (p.Arg145=) c.289C>T c.459C>T (p.Arg153=) n.552C>T n.119C>T n.568C>T n.464C>T n.510C>T n.573C>T c.480C>T (p.Arg160=) c.357C>T (p.Arg119=)	ClinVar
3	g.184245224G>C	CA437327235	ALG3,EIF2B5	c.579C>G (p.Arg193=) c.155C>G (n.155C>G) c.337+244C>G c.344C>G (n.344C>G) c.2106+100517G>C (n.2106+100517G>C) c.435C>G (p.Arg145=) c.289C>G c.459C>G (p.Arg153=) n.552C>G n.119C>G n.568C>G n.464C>G n.510C>G n.573C>G c.480C>G (p.Arg160=) c.357C>G (p.Arg119=)
3	g.184245224G>T	CA437327236	ALG3,EIF2B5	c.579C>A (p.Arg193=) c.155C>A (n.155C>A) c.337+244C>A c.344C>A (n.344C>A) c.2106+100517G>T (n.2106+100517G>T) c.435C>A (p.Arg145=) c.289C>A c.459C>A (p.Arg153=) n.552C>A n.119C>A n.568C>A n.464C>A n.510C>A n.573C>A c.480C>A (p.Arg160=) c.357C>A (p.Arg119=)
3	g.184245225C>A	CA355420995	ALG3,EIF2B5	c.578G>T (p.Arg193Leu) c.154G>T (n.154G>T) c.337+243G>T c.343G>T (n.343G>T) c.2106+100518C>A (n.2106+100518C>A) c.434G>T (p.Arg145Leu) c.288G>T c.458G>T (p.Arg153Leu) n.551G>T n.118G>T n.567G>T n.463G>T n.509G>T n.572G>T c.479G>T (p.Arg160Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu)	gnomAD v4
3	g.184245225C=	CA1425931071	ALG3,EIF2B5	c.578G= (p.Arg193=) c.154G= (n.154G=) c.337+243G= c.343G= (n.343G=) c.2106+100518C= (n.2106+100518C=) c.434G= (p.Arg145=) c.288G= c.458G= (p.Arg153=) n.551G= n.118G= n.567G= n.463G= n.509G= n.572G= c.479G= (p.Arg160=) c.356G= (p.Arg119=)
3	g.184245225C>G	CA355420997	ALG3,EIF2B5	c.578G>C (p.Arg193Pro) c.154G>C (n.154G>C) c.337+243G>C c.343G>C (n.343G>C) c.2106+100518C>G (n.2106+100518C>G) c.434G>C (p.Arg145Pro) c.288G>C c.458G>C (p.Arg153Pro) n.551G>C n.118G>C n.567G>C n.463G>C n.509G>C n.572G>C c.479G>C (p.Arg160Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro)
3	g.184245225C>T	CA2729497	ALG3,EIF2B5	c.578G>A (p.Arg193His) c.154G>A (n.154G>A) c.337+243G>A c.343G>A (n.343G>A) c.2106+100518C>T (n.2106+100518C>T) c.434G>A (p.Arg145His) c.288G>A c.458G>A (p.Arg153His) n.551G>A n.118G>A n.567G>A n.463G>A n.509G>A n.572G>A c.479G>A (p.Arg160His) c.356G>A (p.Arg119His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245226G>A	CA355421000	ALG3,EIF2B5	c.577C>T (p.Arg193Cys) c.153C>T (n.153C>T) c.337+242C>T c.342C>T (n.342C>T) c.2106+100519G>A (n.2106+100519G>A) c.433C>T (p.Arg145Cys) c.287C>T c.457C>T (p.Arg153Cys) n.550C>T n.117C>T n.566C>T n.462C>T n.508C>T n.571C>T c.478C>T (p.Arg160Cys) c.355C>T (p.Arg119Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245226G>C	CA355421002	ALG3,EIF2B5	c.577C>G (p.Arg193Gly) c.153C>G (n.153C>G) c.337+242C>G c.342C>G (n.342C>G) c.2106+100519G>C (n.2106+100519G>C) c.433C>G (p.Arg145Gly) c.287C>G c.457C>G (p.Arg153Gly) n.550C>G n.117C>G n.566C>G n.462C>G n.508C>G n.571C>G c.478C>G (p.Arg160Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly)
3	g.184245226G=	CA1425931072	ALG3,EIF2B5	c.577C= (p.Arg193=) c.153C= (n.153C=) c.337+242C= c.342C= (n.342C=) c.2106+100519G= (n.2106+100519G=) c.433C= (p.Arg145=) c.287C= c.457C= (p.Arg153=) n.550C= n.117C= n.566C= n.462C= n.508C= n.571C= c.478C= (p.Arg160=) c.355C= (p.Arg119=)
3	g.184245226G>T	CA355421004	ALG3,EIF2B5	c.577C>A (p.Arg193Ser) c.153C>A (n.153C>A) c.337+242C>A c.342C>A (n.342C>A) c.2106+100519G>T (n.2106+100519G>T) c.433C>A (p.Arg145Ser) c.287C>A c.457C>A (p.Arg153Ser) n.550C>A n.117C>A n.566C>A n.462C>A n.508C>A n.571C>A c.478C>A (p.Arg160Ser) c.355C>A (p.Arg119Ser)
3	g.184245226dup	CA2668818512	ALG3,EIF2B5	c.577dup (p.Arg193ProfsTer?) c.153dup (n.153dup) c.337+242dup c.342dup (n.342dup) c.2106+100519dup (n.2106+100519dup) c.433dup (p.Arg145ProfsTer?) c.287dup c.457dup (p.Arg153ProfsTer?) n.550dup n.117dup n.566dup n.462dup n.508dup n.571dup c.478dup (p.Arg160ProfsTer?) c.355dup (p.Arg119ProfsTer?)	gnomAD v4
3	g.184245227C>A	CA355421007	ALG3,EIF2B5	c.576G>T (p.Gln192His) c.152G>T (n.152G>T) c.337+241G>T c.341G>T (n.341G>T) c.2106+100520C>A (n.2106+100520C>A) c.432G>T (p.Gln144His) c.286G>T c.456G>T (p.Gln152His) n.549G>T n.116G>T n.565G>T n.461G>T n.507G>T n.570G>T c.477G>T (p.Gln159His) c.354G>T (p.Gln118His)
3	g.184245227C>G	CA355421009	ALG3,EIF2B5	c.576G>C (p.Gln192His) c.152G>C (n.152G>C) c.337+241G>C c.341G>C (n.341G>C) c.2106+100520C>G (n.2106+100520C>G) c.432G>C (p.Gln144His) c.286G>C c.456G>C (p.Gln152His) n.549G>C n.116G>C n.565G>C n.461G>C n.507G>C n.570G>C c.477G>C (p.Gln159His) c.354G>C (p.Gln118His)
3	g.184245227C>T	CA437327243	ALG3,EIF2B5	c.576G>A (p.Gln192=) c.152G>A (n.152G>A) c.337+241G>A c.341G>A (n.341G>A) c.2106+100520C>T (n.2106+100520C>T) c.432G>A (p.Gln144=) c.286G>A c.456G>A (p.Gln152=) n.549G>A n.116G>A n.565G>A n.461G>A n.507G>A n.570G>A c.477G>A (p.Gln159=) c.354G>A (p.Gln118=)
3	g.184245228T>A	CA355421018	ALG3,EIF2B5	c.575A>T (p.Gln192Leu) c.151A>T (n.151A>T) c.337+240A>T c.340A>T (n.340A>T) c.2106+100521T>A (n.2106+100521T>A) c.431A>T (p.Gln144Leu) c.285A>T c.455A>T (p.Gln152Leu) n.548A>T n.115A>T n.564A>T n.460A>T n.506A>T n.569A>T c.476A>T (p.Gln159Leu) c.353A>T (p.Gln118Leu)
3	g.184245228T>C	CA355421016	ALG3,EIF2B5	c.575A>G (p.Gln192Arg) c.151A>G (n.151A>G) c.337+240A>G c.340A>G (n.340A>G) c.2106+100521T>C (n.2106+100521T>C) c.431A>G (p.Gln144Arg) c.285A>G c.455A>G (p.Gln152Arg) n.548A>G n.115A>G n.564A>G n.460A>G n.506A>G n.569A>G c.476A>G (p.Gln159Arg) c.353A>G (p.Gln118Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245228T>G	CA355421013	ALG3,EIF2B5	c.575A>C (p.Gln192Pro) c.151A>C (n.151A>C) c.337+240A>C c.340A>C (n.340A>C) c.2106+100521T>G (n.2106+100521T>G) c.431A>C (p.Gln144Pro) c.285A>C c.455A>C (p.Gln152Pro) n.548A>C n.115A>C n.564A>C n.460A>C n.506A>C n.569A>C c.476A>C (p.Gln159Pro) c.353A>C (p.Gln118Pro)
3	g.184245228T=	CA1425931073	ALG3,EIF2B5	c.575A= (p.Gln192=) c.151A= (n.151A=) c.337+240A= c.340A= (n.340A=) c.2106+100521T= (n.2106+100521T=) c.431A= (p.Gln144=) c.285A= c.455A= (p.Gln152=) n.548A= n.115A= n.564A= n.460A= n.506A= n.569A= c.476A= (p.Gln159=) c.353A= (p.Gln118=)
3	g.184245229G>A	CA355421021	ALG3,EIF2B5	c.574C>T (p.Gln192Ter) c.150C>T (n.150C>T) c.337+239C>T c.339C>T (n.339C>T) c.2106+100522G>A (n.2106+100522G>A) c.430C>T (p.Gln144Ter) c.284C>T c.454C>T (p.Gln152Ter) n.547C>T n.114C>T n.563C>T n.459C>T n.505C>T n.568C>T c.475C>T (p.Gln159Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter)
3	g.184245229G>C	CA355421031	ALG3,EIF2B5	c.574C>G (p.Gln192Glu) c.150C>G (n.150C>G) c.337+239C>G c.339C>G (n.339C>G) c.2106+100522G>C (n.2106+100522G>C) c.430C>G (p.Gln144Glu) c.284C>G c.454C>G (p.Gln152Glu) n.547C>G n.114C>G n.563C>G n.459C>G n.505C>G n.568C>G c.475C>G (p.Gln159Glu) c.352C>G (p.Gln118Glu)
3	g.184245229G>T	CA355421034	ALG3,EIF2B5	c.574C>A (p.Gln192Lys) c.150C>A (n.150C>A) c.337+239C>A c.339C>A (n.339C>A) c.2106+100522G>T (n.2106+100522G>T) c.430C>A (p.Gln144Lys) c.284C>A c.454C>A (p.Gln152Lys) n.547C>A n.114C>A n.563C>A n.459C>A n.505C>A n.568C>A c.475C>A (p.Gln159Lys) c.352C>A (p.Gln118Lys)
3	g.184245230G>A	CA437327248	ALG3,EIF2B5	c.573C>T (p.Ala191=) c.149C>T (n.149C>T) c.337+238C>T c.338C>T (n.338C>T) c.2106+100523G>A (n.2106+100523G>A) c.429C>T (p.Ala143=) c.283C>T c.453C>T (p.Ala151=) n.546C>T n.113C>T n.562C>T n.458C>T n.504C>T n.567C>T c.474C>T (p.Ala158=) c.351C>T (p.Ala117=)
3	g.184245230G>C	CA437327250	ALG3,EIF2B5	c.573C>G (p.Ala191=) c.149C>G (n.149C>G) c.337+238C>G c.338C>G (n.338C>G) c.2106+100523G>C (n.2106+100523G>C) c.429C>G (p.Ala143=) c.283C>G c.453C>G (p.Ala151=) n.546C>G n.113C>G n.562C>G n.458C>G n.504C>G n.567C>G c.474C>G (p.Ala158=) c.351C>G (p.Ala117=)	gnomAD v4
3	g.184245230G>T	CA437327249	ALG3,EIF2B5	c.573C>A (p.Ala191=) c.149C>A (n.149C>A) c.337+238C>A c.338C>A (n.338C>A) c.2106+100523G>T (n.2106+100523G>T) c.429C>A (p.Ala143=) c.283C>A c.453C>A (p.Ala151=) n.546C>A n.113C>A n.562C>A n.458C>A n.504C>A n.567C>A c.474C>A (p.Ala158=) c.351C>A (p.Ala117=)
3	g.184245231G>A	CA355421037	ALG3,EIF2B5	c.572C>T (p.Ala191Val) c.148C>T (n.148C>T) c.337+237C>T c.337C>T (n.337C>T) c.2106+100524G>A (n.2106+100524G>A) c.428C>T (p.Ala143Val) c.282C>T c.452C>T (p.Ala151Val) n.545C>T n.112C>T n.561C>T n.457C>T n.503C>T n.566C>T c.473C>T (p.Ala158Val) c.350C>T (p.Ala117Val)
3	g.184245231G>C	CA355421040	ALG3,EIF2B5	c.572C>G (p.Ala191Gly) c.148C>G (n.148C>G) c.337+237C>G c.337C>G (n.337C>G) c.2106+100524G>C (n.2106+100524G>C) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.282C>G c.452C>G (p.Ala151Gly) n.545C>G n.112C>G n.561C>G n.457C>G n.503C>G n.566C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) c.350C>G (p.Ala117Gly)	gnomAD v4
3	g.184245231G>T	CA355421043	ALG3,EIF2B5	c.572C>A (p.Ala191Asp) c.148C>A (n.148C>A) c.337+237C>A c.337C>A (n.337C>A) c.2106+100524G>T (n.2106+100524G>T) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.282C>A c.452C>A (p.Ala151Asp) n.545C>A n.112C>A n.561C>A n.457C>A n.503C>A n.566C>A c.473C>A (p.Ala158Asp) c.350C>A (p.Ala117Asp)
3	g.184245232C>A	CA355421045	ALG3,EIF2B5	c.571G>T (p.Ala191Ser) c.147G>T (n.147G>T) c.337+236G>T c.336G>T (n.336G>T) c.2106+100525C>A (n.2106+100525C>A) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.281G>T c.451G>T (p.Ala151Ser) n.544G>T n.111G>T n.560G>T n.456G>T n.502G>T n.565G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) c.349G>T (p.Ala117Ser)	gnomAD v4
3	g.184245232C=	CA1425931074	ALG3,EIF2B5	c.571G= (p.Ala191=) c.147G= (n.147G=) c.337+236G= c.336G= (n.336G=) c.2106+100525C= (n.2106+100525C=) c.427G= (p.Ala143=) c.281G= c.451G= (p.Ala151=) n.544G= n.111G= n.560G= n.456G= n.502G= n.565G= c.472G= (p.Ala158=) c.349G= (p.Ala117=)
3	g.184245232C>G	CA2729498	ALG3,EIF2B5	c.571G>C (p.Ala191Pro) c.147G>C (n.147G>C) c.337+236G>C c.336G>C (n.336G>C) c.2106+100525C>G (n.2106+100525C>G) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.281G>C c.451G>C (p.Ala151Pro) n.544G>C n.111G>C n.560G>C n.456G>C n.502G>C n.565G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) c.349G>C (p.Ala117Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245232C>T	CA355421050	ALG3,EIF2B5	c.571G>A (p.Ala191Thr) c.147G>A (n.147G>A) c.337+236G>A c.336G>A (n.336G>A) c.2106+100525C>T (n.2106+100525C>T) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.281G>A c.451G>A (p.Ala151Thr) n.544G>A n.111G>A n.560G>A n.456G>A n.502G>A n.565G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) c.349G>A (p.Ala117Thr)
3	g.184245233C>A	CA437327254	ALG3,EIF2B5	c.570G>T (p.Leu190=) c.146G>T (n.146G>T) c.337+235G>T c.335G>T (n.335G>T) c.2106+100526C>A (n.2106+100526C>A) c.426G>T (p.Leu142=) c.280G>T c.450G>T (p.Leu150=) n.543G>T n.110G>T n.559G>T n.455G>T n.501G>T n.564G>T c.471G>T (p.Leu157=) c.348G>T (p.Leu116=)
3	g.184245233C>G	CA437327255	ALG3,EIF2B5	c.570G>C (p.Leu190=) c.146G>C (n.146G>C) c.337+235G>C c.335G>C (n.335G>C) c.2106+100526C>G (n.2106+100526C>G) c.426G>C (p.Leu142=) c.280G>C c.450G>C (p.Leu150=) n.543G>C n.110G>C n.559G>C n.455G>C n.501G>C n.564G>C c.471G>C (p.Leu157=) c.348G>C (p.Leu116=)
3	g.184245233C>T	CA437327256	ALG3,EIF2B5	c.570G>A (p.Leu190=) c.146G>A (n.146G>A) c.337+235G>A c.335G>A (n.335G>A) c.2106+100526C>T (n.2106+100526C>T) c.426G>A (p.Leu142=) c.280G>A c.450G>A (p.Leu150=) n.543G>A n.110G>A n.559G>A n.455G>A n.501G>A n.564G>A c.471G>A (p.Leu157=) c.348G>A (p.Leu116=)
3	g.184245234A>C	CA355421052	ALG3,EIF2B5	c.569T>G (p.Leu190Arg) c.145T>G (n.145T>G) c.337+234T>G c.334T>G (n.334T>G) c.2106+100527A>C (n.2106+100527A>C) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.279T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) n.542T>G n.109T>G n.558T>G n.454T>G n.500T>G n.563T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg)
3	g.184245234A>G	CA355421053	ALG3,EIF2B5	c.569T>C (p.Leu190Pro) c.145T>C (n.145T>C) c.337+234T>C c.334T>C (n.334T>C) c.2106+100527A>G (n.2106+100527A>G) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.279T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) n.542T>C n.109T>C n.558T>C n.454T>C n.500T>C n.563T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro)
3	g.184245234A>T	CA355421055	ALG3,EIF2B5	c.569T>A (p.Leu190Gln) c.145T>A (n.145T>A) c.337+234T>A c.334T>A (n.334T>A) c.2106+100527A>T (n.2106+100527A>T) c.425T>A (p.Leu142Gln) c.279T>A c.449T>A (p.Leu150Gln) n.542T>A n.109T>A n.558T>A n.454T>A n.500T>A n.563T>A c.470T>A (p.Leu157Gln) c.347T>A (p.Leu116Gln)
3	g.184245235G>A	CA437327258	ALG3,EIF2B5	c.568C>T (p.Leu190=) c.144C>T (n.144C>T) c.337+233C>T c.333C>T (n.333C>T) c.2106+100528G>A (n.2106+100528G>A) c.424C>T (p.Leu142=) c.278C>T c.448C>T (p.Leu150=) n.541C>T n.108C>T n.557C>T n.453C>T n.499C>T n.562C>T c.469C>T (p.Leu157=) c.346C>T (p.Leu116=)
3	g.184245235G>C	CA355421058	ALG3,EIF2B5	c.568C>G (p.Leu190Val) c.144C>G (n.144C>G) c.337+233C>G c.333C>G (n.333C>G) c.2106+100528G>C (n.2106+100528G>C) c.424C>G (p.Leu142Val) c.278C>G c.448C>G (p.Leu150Val) n.541C>G n.108C>G n.557C>G n.453C>G n.499C>G n.562C>G c.469C>G (p.Leu157Val) c.346C>G (p.Leu116Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245235G=	CA1425931075	ALG3,EIF2B5	c.568C= (p.Leu190=) c.144C= (n.144C=) c.337+233C= c.333C= (n.333C=) c.2106+100528G= (n.2106+100528G=) c.424C= (p.Leu142=) c.278C= c.448C= (p.Leu150=) n.541C= n.108C= n.557C= n.453C= n.499C= n.562C= c.469C= (p.Leu157=) c.346C= (p.Leu116=)
3	g.184245235G>T	CA355421065	ALG3,EIF2B5	c.568C>A (p.Leu190Met) c.144C>A (n.144C>A) c.337+233C>A c.333C>A (n.333C>A) c.2106+100528G>T (n.2106+100528G>T) c.424C>A (p.Leu142Met) c.278C>A c.448C>A (p.Leu150Met) n.541C>A n.108C>A n.557C>A n.453C>A n.499C>A n.562C>A c.469C>A (p.Leu157Met) c.346C>A (p.Leu116Met)
3	g.184245236C>A	CA437327261	ALG3,EIF2B5	c.567G>T (p.Leu189=) c.143G>T (n.143G>T) c.337+232G>T c.332G>T (n.332G>T) c.2106+100529C>A (n.2106+100529C>A) c.423G>T (p.Leu141=) c.277G>T c.447G>T (p.Leu149=) n.540G>T n.107G>T n.556G>T n.452G>T n.498G>T n.561G>T c.468G>T (p.Leu156=) c.345G>T (p.Leu115=)
3	g.184245236C=	CA1425931077	ALG3,EIF2B5	c.567G= (p.Leu189=) c.143G= (n.143G=) c.337+232G= c.332G= (n.332G=) c.2106+100529C= (n.2106+100529C=) c.423G= (p.Leu141=) c.277G= c.447G= (p.Leu149=) n.540G= n.107G= n.556G= n.452G= n.498G= n.561G= c.468G= (p.Leu156=) c.345G= (p.Leu115=)
3	g.184245236C>G	CA437327262	ALG3,EIF2B5	c.567G>C (p.Leu189=) c.143G>C (n.143G>C) c.337+232G>C c.332G>C (n.332G>C) c.2106+100529C>G (n.2106+100529C>G) c.423G>C (p.Leu141=) c.277G>C c.447G>C (p.Leu149=) n.540G>C n.107G>C n.556G>C n.452G>C n.498G>C n.561G>C c.468G>C (p.Leu156=) c.345G>C (p.Leu115=)	dbSNP
3	g.184245236C>T	CA2729499	ALG3,EIF2B5	c.567G>A (p.Leu189=) c.143G>A (n.143G>A) c.337+232G>A c.332G>A (n.332G>A) c.2106+100529C>T (n.2106+100529C>T) c.423G>A (p.Leu141=) c.277G>A c.447G>A (p.Leu149=) n.540G>A n.107G>A n.556G>A n.452G>A n.498G>A n.561G>A c.468G>A (p.Leu156=) c.345G>A (p.Leu115=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245236_184245239delinsCAGG	CA1425931076	ALG3,EIF2B5	c.564_567delinsCCTG (p.Leu188=) c.140_143delinsCCTG (n.140_143delinsCCTG) c.337+229_337+232delinsCCTG c.329_332delinsCCTG (n.329_332delinsCCTG) c.2106+100529_2106+100532delinsCAGG (n.2106+100529_2106+100532delinsCAGG) c.420_423delinsCCTG (p.Leu140=) c.274_277delinsCCTG c.444_447delinsCCTG (p.Leu148=) n.537_540delinsCCTG n.104_107delinsCCTG n.553_556delinsCCTG n.449_452delinsCCTG n.495_498delinsCCTG n.558_561delinsCCTG c.465_468delinsCCTG (p.Leu155=) c.342_345delinsCCTG (p.Leu114=)
3	g.184245237A>C	CA355421070	ALG3,EIF2B5	c.566T>G (p.Leu189Arg) c.142T>G (n.142T>G) c.337+231T>G c.331T>G (n.331T>G) c.2106+100530A>C (n.2106+100530A>C) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.276T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) n.539T>G n.106T>G n.555T>G n.451T>G n.497T>G n.560T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg)
3	g.184245237A>G	CA355421071	ALG3,EIF2B5	c.566T>C (p.Leu189Pro) c.142T>C (n.142T>C) c.337+231T>C c.331T>C (n.331T>C) c.2106+100530A>G (n.2106+100530A>G) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.276T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) n.539T>C n.106T>C n.555T>C n.451T>C n.497T>C n.560T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro)
3	g.184245237A>T	CA355421074	ALG3,EIF2B5	c.566T>A (p.Leu189Gln) c.142T>A (n.142T>A) c.337+231T>A c.331T>A (n.331T>A) c.2106+100530A>T (n.2106+100530A>T) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.276T>A c.446T>A (p.Leu149Gln) n.539T>A n.106T>A n.555T>A n.451T>A n.497T>A n.560T>A c.467T>A (p.Leu156Gln) c.344T>A (p.Leu115Gln)	COSMIC COSMIC
3	g.184245240_184245242del	CA88878978	ALG3,EIF2B5	c.564_566del (p.Leu189del) c.140_142del (n.140_142del) c.337+229_337+231del c.329_331del (n.329_331del) c.2106+100533_2106+100535del (n.2106+100533_2106+100535del) c.420_422del (p.Leu141del) c.274_276del c.444_446del (p.Leu149del) n.537_539del n.104_106del n.553_555del n.449_451del n.495_497del n.558_560del c.465_467del (p.Leu156del) c.342_344del (p.Leu115del)	dbSNP
3	g.184245238G>A	CA437327265	ALG3,EIF2B5	c.565C>T (p.Leu189=) c.141C>T (n.141C>T) c.337+230C>T c.330C>T (n.330C>T) c.2106+100531G>A (n.2106+100531G>A) c.421C>T (p.Leu141=) c.275C>T c.445C>T (p.Leu149=) n.538C>T n.105C>T n.554C>T n.450C>T n.496C>T n.559C>T c.466C>T (p.Leu156=) c.343C>T (p.Leu115=)
3	g.184245238G>C	CA355421078	ALG3,EIF2B5	c.565C>G (p.Leu189Val) c.141C>G (n.141C>G) c.337+230C>G c.330C>G (n.330C>G) c.2106+100531G>C (n.2106+100531G>C) c.421C>G (p.Leu141Val) c.275C>G c.445C>G (p.Leu149Val) n.538C>G n.105C>G n.554C>G n.450C>G n.496C>G n.559C>G c.466C>G (p.Leu156Val) c.343C>G (p.Leu115Val)
3	g.184245238G>T	CA355421081	ALG3,EIF2B5	c.565C>A (p.Leu189Met) c.141C>A (n.141C>A) c.337+230C>A c.330C>A (n.330C>A) c.2106+100531G>T (n.2106+100531G>T) c.421C>A (p.Leu141Met) c.275C>A c.445C>A (p.Leu149Met) n.538C>A n.105C>A n.554C>A n.450C>A n.496C>A n.559C>A c.466C>A (p.Leu156Met) c.343C>A (p.Leu115Met)
3	g.184245239G>A	CA437327269	ALG3,EIF2B5	c.564C>T (p.Leu188=) c.140C>T (n.140C>T) c.337+229C>T c.329C>T (n.329C>T) c.2106+100532G>A (n.2106+100532G>A) c.420C>T (p.Leu140=) c.274C>T c.444C>T (p.Leu148=) n.537C>T n.104C>T n.553C>T n.449C>T n.495C>T n.558C>T c.465C>T (p.Leu155=) c.342C>T (p.Leu114=)	COSMIC COSMIC
3	g.184245239G>C	CA437327270	ALG3,EIF2B5	c.564C>G (p.Leu188=) c.140C>G (n.140C>G) c.337+229C>G c.329C>G (n.329C>G) c.2106+100532G>C (n.2106+100532G>C) c.420C>G (p.Leu140=) c.274C>G c.444C>G (p.Leu148=) n.537C>G n.104C>G n.553C>G n.449C>G n.495C>G n.558C>G c.465C>G (p.Leu155=) c.342C>G (p.Leu114=)
3	g.184245239G>T	CA437327271	ALG3,EIF2B5	c.564C>A (p.Leu188=) c.140C>A (n.140C>A) c.337+229C>A c.329C>A (n.329C>A) c.2106+100532G>T (n.2106+100532G>T) c.420C>A (p.Leu140=) c.274C>A c.444C>A (p.Leu148=) n.537C>A n.104C>A n.553C>A n.449C>A n.495C>A n.558C>A c.465C>A (p.Leu155=) c.342C>A (p.Leu114=)
3	g.184245240A=	CA1425931078	ALG3,EIF2B5	c.563T= (p.Leu188=) c.139T= (n.139T=) c.337+228T= c.328T= (n.328T=) c.2106+100533A= (n.2106+100533A=) c.419T= (p.Leu140=) c.273T= c.443T= (p.Leu148=) n.536T= n.103T= n.552T= n.448T= n.494T= n.557T= c.464T= (p.Leu155=) c.341T= (p.Leu114=)
3	g.184245240A>C	CA355421085	ALG3,EIF2B5	c.563T>G (p.Leu188Arg) c.139T>G (n.139T>G) c.337+228T>G c.328T>G (n.328T>G) c.2106+100533A>C (n.2106+100533A>C) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.273T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) n.536T>G n.103T>G n.552T>G n.448T>G n.494T>G n.557T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg)
3	g.184245240A>G	CA2729500	ALG3,EIF2B5	c.563T>C (p.Leu188Pro) c.139T>C (n.139T>C) c.337+228T>C c.328T>C (n.328T>C) c.2106+100533A>G (n.2106+100533A>G) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.273T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) n.536T>C n.103T>C n.552T>C n.448T>C n.494T>C n.557T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245240A>T	CA355421088	ALG3,EIF2B5	c.563T>A (p.Leu188His) c.139T>A (n.139T>A) c.337+228T>A c.328T>A (n.328T>A) c.2106+100533A>T (n.2106+100533A>T) c.419T>A (p.Leu140His) c.273T>A c.443T>A (p.Leu148His) n.536T>A n.103T>A n.552T>A n.448T>A n.494T>A n.557T>A c.464T>A (p.Leu155His) c.341T>A (p.Leu114His)	ClinVar dbSNP
3	g.184245241G>A	CA355421092	ALG3,EIF2B5	c.562C>T (p.Leu188Phe) c.138C>T (n.138C>T) c.337+227C>T c.327C>T (n.327C>T) c.2106+100534G>A (n.2106+100534G>A) c.418C>T (p.Leu140Phe) c.272C>T c.442C>T (p.Leu148Phe) n.535C>T n.102C>T n.551C>T n.447C>T n.493C>T n.556C>T c.463C>T (p.Leu155Phe) c.340C>T (p.Leu114Phe)	dbSNP gnomAD v4
3	g.184245241G>C	CA355421094	ALG3,EIF2B5	c.562C>G (p.Leu188Val) c.138C>G (n.138C>G) c.337+227C>G c.327C>G (n.327C>G) c.2106+100534G>C (n.2106+100534G>C) c.418C>G (p.Leu140Val) c.272C>G c.442C>G (p.Leu148Val) n.535C>G n.102C>G n.551C>G n.447C>G n.493C>G n.556C>G c.463C>G (p.Leu155Val) c.340C>G (p.Leu114Val)
3	g.184245241G=	CA1425931079	ALG3,EIF2B5	c.562C= (p.Leu188=) c.138C= (n.138C=) c.337+227C= c.327C= (n.327C=) c.2106+100534G= (n.2106+100534G=) c.418C= (p.Leu140=) c.272C= c.442C= (p.Leu148=) n.535C= n.102C= n.551C= n.447C= n.493C= n.556C= c.463C= (p.Leu155=) c.340C= (p.Leu114=)
3	g.184245241G>T	CA355421097	ALG3,EIF2B5	c.562C>A (p.Leu188Ile) c.138C>A (n.138C>A) c.337+227C>A c.327C>A (n.327C>A) c.2106+100534G>T (n.2106+100534G>T) c.418C>A (p.Leu140Ile) c.272C>A c.442C>A (p.Leu148Ile) n.535C>A n.102C>A n.551C>A n.447C>A n.493C>A n.556C>A c.463C>A (p.Leu155Ile) c.340C>A (p.Leu114Ile)
3	g.184245242G>A	CA437327275	ALG3,EIF2B5	c.561C>T (p.Asn187=) c.137C>T (n.137C>T) c.337+226C>T c.326C>T (n.326C>T) c.2106+100535G>A (n.2106+100535G>A) c.417C>T (p.Asn139=) c.271C>T c.441C>T (p.Asn147=) n.534C>T n.101C>T n.550C>T n.446C>T n.492C>T n.555C>T c.462C>T (p.Asn154=) c.339C>T (p.Asn113=)	dbSNP
3	g.184245242G>C	CA355421100	ALG3,EIF2B5	c.561C>G (p.Asn187Lys) c.137C>G (n.137C>G) c.337+226C>G c.326C>G (n.326C>G) c.2106+100535G>C (n.2106+100535G>C) c.417C>G (p.Asn139Lys) c.271C>G c.441C>G (p.Asn147Lys) n.534C>G n.101C>G n.550C>G n.446C>G n.492C>G n.555C>G c.462C>G (p.Asn154Lys) c.339C>G (p.Asn113Lys)
3	g.184245242G=	CA1425931080	ALG3,EIF2B5	c.561C= (p.Asn187=) c.137C= (n.137C=) c.337+226C= c.326C= (n.326C=) c.2106+100535G= (n.2106+100535G=) c.417C= (p.Asn139=) c.271C= c.441C= (p.Asn147=) n.534C= n.101C= n.550C= n.446C= n.492C= n.555C= c.462C= (p.Asn154=) c.339C= (p.Asn113=)
3	g.184245242G>T	CA355421101	ALG3,EIF2B5	c.561C>A (p.Asn187Lys) c.137C>A (n.137C>A) c.337+226C>A c.326C>A (n.326C>A) c.2106+100535G>T (n.2106+100535G>T) c.417C>A (p.Asn139Lys) c.271C>A c.441C>A (p.Asn147Lys) n.534C>A n.101C>A n.550C>A n.446C>A n.492C>A n.555C>A c.462C>A (p.Asn154Lys) c.339C>A (p.Asn113Lys)
3	g.184245243T>A	CA355421109	ALG3,EIF2B5	c.560A>T (p.Asn187Ile) c.136A>T (n.136A>T) c.337+225A>T c.325A>T (n.325A>T) c.2106+100536T>A (n.2106+100536T>A) c.416A>T (p.Asn139Ile) c.270A>T c.440A>T (p.Asn147Ile) n.533A>T n.100A>T n.549A>T n.445A>T n.491A>T n.554A>T c.461A>T (p.Asn154Ile) c.338A>T (p.Asn113Ile)
3	g.184245243T>C	CA2729501	ALG3,EIF2B5	c.560A>G (p.Asn187Ser) c.136A>G (n.136A>G) c.337+225A>G c.325A>G (n.325A>G) c.2106+100536T>C (n.2106+100536T>C) c.416A>G (p.Asn139Ser) c.270A>G c.440A>G (p.Asn147Ser) n.533A>G n.100A>G n.549A>G n.445A>G n.491A>G n.554A>G c.461A>G (p.Asn154Ser) c.338A>G (p.Asn113Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245243T>G	CA355421104	ALG3,EIF2B5	c.560A>C (p.Asn187Thr) c.136A>C (n.136A>C) c.337+225A>C c.325A>C (n.325A>C) c.2106+100536T>G (n.2106+100536T>G) c.416A>C (p.Asn139Thr) c.270A>C c.440A>C (p.Asn147Thr) n.533A>C n.100A>C n.549A>C n.445A>C n.491A>C n.554A>C c.461A>C (p.Asn154Thr) c.338A>C (p.Asn113Thr)
3	g.184245243T=	CA1425931081	ALG3,EIF2B5	c.560A= (p.Asn187=) c.136A= (n.136A=) c.337+225A= c.325A= (n.325A=) c.2106+100536T= (n.2106+100536T=) c.416A= (p.Asn139=) c.270A= c.440A= (p.Asn147=) n.533A= n.100A= n.549A= n.445A= n.491A= n.554A= c.461A= (p.Asn154=) c.338A= (p.Asn113=)
3	g.184245244T>A	CA355421111	ALG3,EIF2B5	c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.135A>T (n.135A>T) c.337+224A>T c.324A>T (n.324A>T) c.2106+100537T>A (n.2106+100537T>A) c.415A>T (p.Asn139Tyr) c.269A>T c.439A>T (p.Asn147Tyr) n.532A>T n.99A>T n.548A>T n.444A>T n.490A>T n.553A>T c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.337A>T (p.Asn113Tyr)
3	g.184245244T>C	CA355421117	ALG3,EIF2B5	c.559A>G (p.Asn187Asp) c.135A>G (n.135A>G) c.337+224A>G c.324A>G (n.324A>G) c.2106+100537T>C (n.2106+100537T>C) c.415A>G (p.Asn139Asp) c.269A>G c.439A>G (p.Asn147Asp) n.532A>G n.99A>G n.548A>G n.444A>G n.490A>G n.553A>G c.460A>G (p.Asn154Asp) c.337A>G (p.Asn113Asp)
3	g.184245244T>G	CA355421115	ALG3,EIF2B5	c.559A>C (p.Asn187His) c.135A>C (n.135A>C) c.337+224A>C c.324A>C (n.324A>C) c.2106+100537T>G (n.2106+100537T>G) c.415A>C (p.Asn139His) c.269A>C c.439A>C (p.Asn147His) n.532A>C n.99A>C n.548A>C n.444A>C n.490A>C n.553A>C c.460A>C (p.Asn154His) c.337A>C (p.Asn113His)
3	g.184245245G>A	CA437327277	ALG3,EIF2B5	c.558C>T (p.Ile186=) c.134C>T (n.134C>T) c.337+223C>T c.323C>T (n.323C>T) c.2106+100538G>A (n.2106+100538G>A) c.414C>T (p.Ile138=) c.268C>T c.438C>T (p.Ile146=) n.531C>T n.98C>T n.547C>T n.443C>T n.489C>T n.552C>T c.459C>T (p.Ile153=) c.336C>T (p.Ile112=)
3	g.184245245G>C	CA355421119	ALG3,EIF2B5	c.558C>G (p.Ile186Met) c.134C>G (n.134C>G) c.337+223C>G c.323C>G (n.323C>G) c.2106+100538G>C (n.2106+100538G>C) c.414C>G (p.Ile138Met) c.268C>G c.438C>G (p.Ile146Met) n.531C>G n.98C>G n.547C>G n.443C>G n.489C>G n.552C>G c.459C>G (p.Ile153Met) c.336C>G (p.Ile112Met)
3	g.184245245G>T	CA437327279	ALG3,EIF2B5	c.558C>A (p.Ile186=) c.134C>A (n.134C>A) c.337+223C>A c.323C>A (n.323C>A) c.2106+100538G>T (n.2106+100538G>T) c.414C>A (p.Ile138=) c.268C>A c.438C>A (p.Ile146=) n.531C>A n.98C>A n.547C>A n.443C>A n.489C>A n.552C>A c.459C>A (p.Ile153=) c.336C>A (p.Ile112=)
3	g.184245246A=	CA1425931082	ALG3,EIF2B5	c.557T= (p.Ile186=) c.133T= (n.133T=) c.337+222T= c.322T= (n.322T=) c.2106+100539A= (n.2106+100539A=) c.413T= (p.Ile138=) c.267T= c.437T= (p.Ile146=) n.530T= n.97T= n.546T= n.442T= n.488T= n.551T= c.458T= (p.Ile153=) c.335T= (p.Ile112=)
3	g.184245246A>C	CA355421120	ALG3,EIF2B5	c.557T>G (p.Ile186Ser) c.133T>G (n.133T>G) c.337+222T>G c.322T>G (n.322T>G) c.2106+100539A>C (n.2106+100539A>C) c.413T>G (p.Ile138Ser) c.267T>G c.437T>G (p.Ile146Ser) n.530T>G n.97T>G n.546T>G n.442T>G n.488T>G n.551T>G c.458T>G (p.Ile153Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser)
3	g.184245246A>G	CA2729502	ALG3,EIF2B5	c.557T>C (p.Ile186Thr) c.133T>C (n.133T>C) c.337+222T>C c.322T>C (n.322T>C) c.2106+100539A>G (n.2106+100539A>G) c.413T>C (p.Ile138Thr) c.267T>C c.437T>C (p.Ile146Thr) n.530T>C n.97T>C n.546T>C n.442T>C n.488T>C n.551T>C c.458T>C (p.Ile153Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245246A>T	CA355421122	ALG3,EIF2B5	c.557T>A (p.Ile186Asn) c.133T>A (n.133T>A) c.337+222T>A c.322T>A (n.322T>A) c.2106+100539A>T (n.2106+100539A>T) c.413T>A (p.Ile138Asn) c.267T>A c.437T>A (p.Ile146Asn) n.530T>A n.97T>A n.546T>A n.442T>A n.488T>A n.551T>A c.458T>A (p.Ile153Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn)
3	g.184245247T>A	CA355421124	ALG3,EIF2B5	c.556A>T (p.Ile186Phe) c.132A>T (n.132A>T) c.337+221A>T c.321A>T (n.321A>T) c.2106+100540T>A (n.2106+100540T>A) c.412A>T (p.Ile138Phe) c.266A>T c.436A>T (p.Ile146Phe) n.529A>T n.96A>T n.545A>T n.441A>T n.487A>T n.550A>T c.457A>T (p.Ile153Phe) c.334A>T (p.Ile112Phe)
3	g.184245247T>C	CA355421126	ALG3,EIF2B5	c.556A>G (p.Ile186Val) c.132A>G (n.132A>G) c.337+221A>G c.321A>G (n.321A>G) c.2106+100540T>C (n.2106+100540T>C) c.412A>G (p.Ile138Val) c.266A>G c.436A>G (p.Ile146Val) n.529A>G n.96A>G n.545A>G n.441A>G n.487A>G n.550A>G c.457A>G (p.Ile153Val) c.334A>G (p.Ile112Val)	gnomAD v4
3	g.184245247T>G	CA355421127	ALG3,EIF2B5	c.556A>C (p.Ile186Leu) c.132A>C (n.132A>C) c.337+221A>C c.321A>C (n.321A>C) c.2106+100540T>G (n.2106+100540T>G) c.412A>C (p.Ile138Leu) c.266A>C c.436A>C (p.Ile146Leu) n.529A>C n.96A>C n.545A>C n.441A>C n.487A>C n.550A>C c.457A>C (p.Ile153Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu)
3	g.184245248A>C	CA355421129	ALG3,EIF2B5	c.555T>G (p.Ser185Arg) c.131T>G (n.131T>G) c.337+220T>G c.320T>G (n.320T>G) c.2106+100541A>C (n.2106+100541A>C) c.411T>G (p.Ser137Arg) c.265T>G c.435T>G (p.Ser145Arg) n.528T>G n.95T>G n.544T>G n.440T>G n.486T>G n.549T>G c.456T>G (p.Ser152Arg) c.333T>G (p.Ser111Arg)
3	g.184245248A>G	CA437327280	ALG3,EIF2B5	c.555T>C (p.Ser185=) c.131T>C (n.131T>C) c.337+220T>C c.320T>C (n.320T>C) c.2106+100541A>G (n.2106+100541A>G) c.411T>C (p.Ser137=) c.265T>C c.435T>C (p.Ser145=) n.528T>C n.95T>C n.544T>C n.440T>C n.486T>C n.549T>C c.456T>C (p.Ser152=) c.333T>C (p.Ser111=)
3	g.184245248A>T	CA355421130	ALG3,EIF2B5	c.555T>A (p.Ser185Arg) c.131T>A (n.131T>A) c.337+220T>A c.320T>A (n.320T>A) c.2106+100541A>T (n.2106+100541A>T) c.411T>A (p.Ser137Arg) c.265T>A c.435T>A (p.Ser145Arg) n.528T>A n.95T>A n.544T>A n.440T>A n.486T>A n.549T>A c.456T>A (p.Ser152Arg) c.333T>A (p.Ser111Arg)
3	g.184245249C>A	CA355421134	ALG3,EIF2B5	c.554G>T (p.Ser185Ile) c.130G>T (n.130G>T) c.337+219G>T c.319G>T (n.319G>T) c.2106+100542C>A (n.2106+100542C>A) c.410G>T (p.Ser137Ile) c.264G>T c.434G>T (p.Ser145Ile) n.527G>T n.94G>T n.543G>T n.439G>T n.485G>T n.548G>T c.455G>T (p.Ser152Ile) c.332G>T (p.Ser111Ile)
3	g.184245249C=	CA1425931083	ALG3,EIF2B5	c.554G= (p.Ser185=) c.130G= (n.130G=) c.337+219G= c.319G= (n.319G=) c.2106+100542C= (n.2106+100542C=) c.410G= (p.Ser137=) c.264G= c.434G= (p.Ser145=) n.527G= n.94G= n.543G= n.439G= n.485G= n.548G= c.455G= (p.Ser152=) c.332G= (p.Ser111=)
3	g.184245249C>G	CA355421132	ALG3,EIF2B5	c.554G>C (p.Ser185Thr) c.130G>C (n.130G>C) c.337+219G>C c.319G>C (n.319G>C) c.2106+100542C>G (n.2106+100542C>G) c.410G>C (p.Ser137Thr) c.264G>C c.434G>C (p.Ser145Thr) n.527G>C n.94G>C n.543G>C n.439G>C n.485G>C n.548G>C c.455G>C (p.Ser152Thr) c.332G>C (p.Ser111Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245249C>T	CA355421131	ALG3,EIF2B5	c.554G>A (p.Ser185Asn) c.130G>A (n.130G>A) c.337+219G>A c.319G>A (n.319G>A) c.2106+100542C>T (n.2106+100542C>T) c.410G>A (p.Ser137Asn) c.264G>A c.434G>A (p.Ser145Asn) n.527G>A n.94G>A n.543G>A n.439G>A n.485G>A n.548G>A c.455G>A (p.Ser152Asn) c.332G>A (p.Ser111Asn)	gnomAD v4
3	g.184245250T>A	CA355421135	ALG3,EIF2B5	c.553A>T (p.Ser185Cys) c.129A>T (n.129A>T) c.337+218A>T c.318A>T (n.318A>T) c.2106+100543T>A (n.2106+100543T>A) c.409A>T (p.Ser137Cys) c.263A>T c.433A>T (p.Ser145Cys) n.526A>T n.93A>T n.542A>T n.438A>T n.484A>T n.547A>T c.454A>T (p.Ser152Cys) c.331A>T (p.Ser111Cys)
3	g.184245250T>C	CA88879023	ALG3,EIF2B5	c.553A>G (p.Ser185Gly) c.129A>G (n.129A>G) c.337+218A>G c.318A>G (n.318A>G) c.2106+100543T>C (n.2106+100543T>C) c.409A>G (p.Ser137Gly) c.263A>G c.433A>G (p.Ser145Gly) n.526A>G n.93A>G n.542A>G n.438A>G n.484A>G n.547A>G c.454A>G (p.Ser152Gly) c.331A>G (p.Ser111Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245250T>G	CA2729503	ALG3,EIF2B5	c.553A>C (p.Ser185Arg) c.129A>C (n.129A>C) c.337+218A>C c.318A>C (n.318A>C) c.2106+100543T>G (n.2106+100543T>G) c.409A>C (p.Ser137Arg) c.263A>C c.433A>C (p.Ser145Arg) n.526A>C n.93A>C n.542A>C n.438A>C n.484A>C n.547A>C c.454A>C (p.Ser152Arg) c.331A>C (p.Ser111Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245250T=	CA1425931084	ALG3,EIF2B5	c.553A= (p.Ser185=) c.129A= (n.129A=) c.337+218A= c.318A= (n.318A=) c.2106+100543T= (n.2106+100543T=) c.409A= (p.Ser137=) c.263A= c.433A= (p.Ser145=) n.526A= n.93A= n.542A= n.438A= n.484A= n.547A= c.454A= (p.Ser152=) c.331A= (p.Ser111=)
3	g.184245251G>A	CA437327281	ALG3,EIF2B5	c.552C>T (p.Leu184=) c.128C>T (n.128C>T) c.337+217C>T c.317C>T (n.317C>T) c.2106+100544G>A (n.2106+100544G>A) c.408C>T (p.Leu136=) c.262C>T c.432C>T (p.Leu144=) n.525C>T n.92C>T n.541C>T n.437C>T n.483C>T n.546C>T c.453C>T (p.Leu151=) c.330C>T (p.Leu110=)	gnomAD v4
3	g.184245251G>C	CA437327282	ALG3,EIF2B5	c.552C>G (p.Leu184=) c.128C>G (n.128C>G) c.337+217C>G c.317C>G (n.317C>G) c.2106+100544G>C (n.2106+100544G>C) c.408C>G (p.Leu136=) c.262C>G c.432C>G (p.Leu144=) n.525C>G n.92C>G n.541C>G n.437C>G n.483C>G n.546C>G c.453C>G (p.Leu151=) c.330C>G (p.Leu110=)
3	g.184245251G>T	CA437327283	ALG3,EIF2B5	c.552C>A (p.Leu184=) c.128C>A (n.128C>A) c.337+217C>A c.317C>A (n.317C>A) c.2106+100544G>T (n.2106+100544G>T) c.408C>A (p.Leu136=) c.262C>A c.432C>A (p.Leu144=) n.525C>A n.92C>A n.541C>A n.437C>A n.483C>A n.546C>A c.453C>A (p.Leu151=) c.330C>A (p.Leu110=)
3	g.184245252A>C	CA355421139	ALG3,EIF2B5	c.551T>G (p.Leu184Arg) c.127T>G (n.127T>G) c.337+216T>G c.316T>G (n.316T>G) c.2106+100545A>C (n.2106+100545A>C) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.261T>G c.431T>G (p.Leu144Arg) n.524T>G n.91T>G n.540T>G n.436T>G n.482T>G n.545T>G c.452T>G (p.Leu151Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg)
3	g.184245252A>G	CA355421141	ALG3,EIF2B5	c.551T>C (p.Leu184Pro) c.127T>C (n.127T>C) c.337+216T>C c.316T>C (n.316T>C) c.2106+100545A>G (n.2106+100545A>G) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.261T>C c.431T>C (p.Leu144Pro) n.524T>C n.91T>C n.540T>C n.436T>C n.482T>C n.545T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro)
3	g.184245252A>T	CA355421143	ALG3,EIF2B5	c.551T>A (p.Leu184His) c.127T>A (n.127T>A) c.337+216T>A c.316T>A (n.316T>A) c.2106+100545A>T (n.2106+100545A>T) c.407T>A (p.Leu136His) c.261T>A c.431T>A (p.Leu144His) n.524T>A n.91T>A n.540T>A n.436T>A n.482T>A n.545T>A c.452T>A (p.Leu151His) c.329T>A (p.Leu110His)
3	g.184245253G>A	CA355421147	ALG3,EIF2B5	c.550C>T (p.Leu184Phe) c.126C>T (n.126C>T) c.337+215C>T c.315C>T (n.315C>T) c.2106+100546G>A (n.2106+100546G>A) c.406C>T (p.Leu136Phe) c.260C>T c.430C>T (p.Leu144Phe) n.523C>T n.90C>T n.539C>T n.435C>T n.481C>T n.544C>T c.451C>T (p.Leu151Phe) c.328C>T (p.Leu110Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245253G>C	CA355421144	ALG3,EIF2B5	c.550C>G (p.Leu184Val) c.126C>G (n.126C>G) c.337+215C>G c.315C>G (n.315C>G) c.2106+100546G>C (n.2106+100546G>C) c.406C>G (p.Leu136Val) c.260C>G c.430C>G (p.Leu144Val) n.523C>G n.90C>G n.539C>G n.435C>G n.481C>G n.544C>G c.451C>G (p.Leu151Val) c.328C>G (p.Leu110Val)
3	g.184245253G=	CA1425931085	ALG3,EIF2B5	c.550C= (p.Leu184=) c.126C= (n.126C=) c.337+215C= c.315C= (n.315C=) c.2106+100546G= (n.2106+100546G=) c.406C= (p.Leu136=) c.260C= c.430C= (p.Leu144=) n.523C= n.90C= n.539C= n.435C= n.481C= n.544C= c.451C= (p.Leu151=) c.328C= (p.Leu110=)
3	g.184245253G>T	CA355421145	ALG3,EIF2B5	c.550C>A (p.Leu184Ile) c.126C>A (n.126C>A) c.337+215C>A c.315C>A (n.315C>A) c.2106+100546G>T (n.2106+100546G>T) c.406C>A (p.Leu136Ile) c.260C>A c.430C>A (p.Leu144Ile) n.523C>A n.90C>A n.539C>A n.435C>A n.481C>A n.544C>A c.451C>A (p.Leu151Ile) c.328C>A (p.Leu110Ile)

Number of alleles fetched