Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.184245112A>T	CA2668818398	ALG3,EIF2B5	c.605+86T>A (n.605+86T>A) c.181+86T>A (n.181+86T>A) c.337+356T>A c.370+86T>A (n.370+86T>A) c.2106+100405A>T (n.2106+100405A>T) c.461+86T>A (n.461+86T>A) c.315+86T>A c.485+86T>A (n.485+86T>A) n.664T>A n.145+86T>A n.680T>A n.576T>A n.536+86T>A n.599+86T>A c.506+86T>A (n.506+86T>A) c.383+86T>A (n.383+86T>A)	gnomAD v4
3	g.184245113C>A	CA2729478	ALG3,EIF2B5	c.605+85G>T (n.605+85G>T) c.181+85G>T (n.181+85G>T) c.337+355G>T c.370+85G>T (n.370+85G>T) c.2106+100406C>A (n.2106+100406C>A) c.461+85G>T (n.461+85G>T) c.315+85G>T c.485+85G>T (n.485+85G>T) n.663G>T n.145+85G>T n.679G>T n.575G>T n.536+85G>T n.599+85G>T c.506+85G>T (n.506+85G>T) c.383+85G>T (n.383+85G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245113C=	CA1425931020	ALG3,EIF2B5	c.605+85G= (n.605+85G=) c.181+85G= (n.181+85G=) c.337+355G= c.370+85G= (n.370+85G=) c.2106+100406C= (n.2106+100406C=) c.461+85G= (n.461+85G=) c.315+85G= c.485+85G= (n.485+85G=) n.663G= n.145+85G= n.679G= n.575G= n.536+85G= n.599+85G= c.506+85G= (n.506+85G=) c.383+85G= (n.383+85G=)
3	g.184245113C>T	CA2729479	ALG3,EIF2B5	c.605+85G>A (n.605+85G>A) c.181+85G>A (n.181+85G>A) c.337+355G>A c.370+85G>A (n.370+85G>A) c.2106+100406C>T (n.2106+100406C>T) c.461+85G>A (n.461+85G>A) c.315+85G>A c.485+85G>A (n.485+85G>A) n.663G>A n.145+85G>A n.679G>A n.575G>A n.536+85G>A n.599+85G>A c.506+85G>A (n.506+85G>A) c.383+85G>A (n.383+85G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245116C>A	CA2668818403	ALG3,EIF2B5	c.605+82G>T (n.605+82G>T) c.181+82G>T (n.181+82G>T) c.337+352G>T c.370+82G>T (n.370+82G>T) c.2106+100409C>A (n.2106+100409C>A) c.461+82G>T (n.461+82G>T) c.315+82G>T c.485+82G>T (n.485+82G>T) n.660G>T n.145+82G>T n.676G>T n.572G>T n.536+82G>T n.599+82G>T c.506+82G>T (n.506+82G>T) c.383+82G>T (n.383+82G>T)	gnomAD v4
3	g.184245116C>T	CA2668818404	ALG3,EIF2B5	c.605+82G>A (n.605+82G>A) c.181+82G>A (n.181+82G>A) c.337+352G>A c.370+82G>A (n.370+82G>A) c.2106+100409C>T (n.2106+100409C>T) c.461+82G>A (n.461+82G>A) c.315+82G>A c.485+82G>A (n.485+82G>A) n.660G>A n.145+82G>A n.676G>A n.572G>A n.536+82G>A n.599+82G>A c.506+82G>A (n.506+82G>A) c.383+82G>A (n.383+82G>A)	gnomAD v4
3	g.184245118T>C	CA1425931021	ALG3,EIF2B5	c.605+80A>G (n.605+80A>G) c.181+80A>G (n.181+80A>G) c.337+350A>G c.370+80A>G (n.370+80A>G) c.2106+100411T>C (n.2106+100411T>C) c.461+80A>G (n.461+80A>G) c.315+80A>G c.485+80A>G (n.485+80A>G) n.658A>G n.145+80A>G n.674A>G n.570A>G n.536+80A>G n.599+80A>G c.506+80A>G (n.506+80A>G) c.383+80A>G (n.383+80A>G)	dbSNP gnomAD v4
3	g.184245118T=	CA1425931022	ALG3,EIF2B5	c.605+80A= (n.605+80A=) c.181+80A= (n.181+80A=) c.337+350A= c.370+80A= (n.370+80A=) c.2106+100411T= (n.2106+100411T=) c.461+80A= (n.461+80A=) c.315+80A= c.485+80A= (n.485+80A=) n.658A= n.145+80A= n.674A= n.570A= n.536+80A= n.599+80A= c.506+80A= (n.506+80A=) c.383+80A= (n.383+80A=)
3	g.184245123C=	CA1425931023	ALG3,EIF2B5	c.605+75G= (n.605+75G=) c.181+75G= (n.181+75G=) c.337+345G= c.370+75G= (n.370+75G=) c.2106+100416C= (n.2106+100416C=) c.461+75G= (n.461+75G=) c.315+75G= c.485+75G= (n.485+75G=) n.653G= n.145+75G= n.669G= n.565G= n.536+75G= n.599+75G= c.506+75G= (n.506+75G=) c.383+75G= (n.383+75G=)
3	g.184245123C>T	CA548401090	ALG3,EIF2B5	c.605+75G>A (n.605+75G>A) c.181+75G>A (n.181+75G>A) c.337+345G>A c.370+75G>A (n.370+75G>A) c.2106+100416C>T (n.2106+100416C>T) c.461+75G>A (n.461+75G>A) c.315+75G>A c.485+75G>A (n.485+75G>A) n.653G>A n.145+75G>A n.669G>A n.565G>A n.536+75G>A n.599+75G>A c.506+75G>A (n.506+75G>A) c.383+75G>A (n.383+75G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245124C>A	CA2668818406	ALG3,EIF2B5	c.605+74G>T (n.605+74G>T) c.181+74G>T (n.181+74G>T) c.337+344G>T c.370+74G>T (n.370+74G>T) c.2106+100417C>A (n.2106+100417C>A) c.461+74G>T (n.461+74G>T) c.315+74G>T c.485+74G>T (n.485+74G>T) n.652G>T n.145+74G>T n.668G>T n.564G>T n.536+74G>T n.599+74G>T c.506+74G>T (n.506+74G>T) c.383+74G>T (n.383+74G>T)	gnomAD v4
3	g.184245124C=	CA1425931024	ALG3,EIF2B5	c.605+74G= (n.605+74G=) c.181+74G= (n.181+74G=) c.337+344G= c.370+74G= (n.370+74G=) c.2106+100417C= (n.2106+100417C=) c.461+74G= (n.461+74G=) c.315+74G= c.485+74G= (n.485+74G=) n.652G= n.145+74G= n.668G= n.564G= n.536+74G= n.599+74G= c.506+74G= (n.506+74G=) c.383+74G= (n.383+74G=)
3	g.184245124C>T	CA2729480	ALG3,EIF2B5	c.605+74G>A (n.605+74G>A) c.181+74G>A (n.181+74G>A) c.337+344G>A c.370+74G>A (n.370+74G>A) c.2106+100417C>T (n.2106+100417C>T) c.461+74G>A (n.461+74G>A) c.315+74G>A c.485+74G>A (n.485+74G>A) n.652G>A n.145+74G>A n.668G>A n.564G>A n.536+74G>A n.599+74G>A c.506+74G>A (n.506+74G>A) c.383+74G>A (n.383+74G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245125C>A	CA2668818409	ALG3,EIF2B5	c.605+73G>T (n.605+73G>T) c.181+73G>T (n.181+73G>T) c.337+343G>T c.370+73G>T (n.370+73G>T) c.2106+100418C>A (n.2106+100418C>A) c.461+73G>T (n.461+73G>T) c.315+73G>T c.485+73G>T (n.485+73G>T) n.651G>T n.145+73G>T n.667G>T n.563G>T n.536+73G>T n.599+73G>T c.506+73G>T (n.506+73G>T) c.383+73G>T (n.383+73G>T)	gnomAD v4
3	g.184245125C=	CA1425931025	ALG3,EIF2B5	c.605+73G= (n.605+73G=) c.181+73G= (n.181+73G=) c.337+343G= c.370+73G= (n.370+73G=) c.2106+100418C= (n.2106+100418C=) c.461+73G= (n.461+73G=) c.315+73G= c.485+73G= (n.485+73G=) n.651G= n.145+73G= n.667G= n.563G= n.536+73G= n.599+73G= c.506+73G= (n.506+73G=) c.383+73G= (n.383+73G=)
3	g.184245125C>T	CA548794573	ALG3,EIF2B5	c.605+73G>A (n.605+73G>A) c.181+73G>A (n.181+73G>A) c.337+343G>A c.370+73G>A (n.370+73G>A) c.2106+100418C>T (n.2106+100418C>T) c.461+73G>A (n.461+73G>A) c.315+73G>A c.485+73G>A (n.485+73G>A) n.651G>A n.145+73G>A n.667G>A n.563G>A n.536+73G>A n.599+73G>A c.506+73G>A (n.506+73G>A) c.383+73G>A (n.383+73G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245126T>A	CA2668818411	ALG3,EIF2B5	c.605+72A>T (n.605+72A>T) c.181+72A>T (n.181+72A>T) c.337+342A>T c.370+72A>T (n.370+72A>T) c.2106+100419T>A (n.2106+100419T>A) c.461+72A>T (n.461+72A>T) c.315+72A>T c.485+72A>T (n.485+72A>T) n.650A>T n.145+72A>T n.666A>T n.562A>T n.536+72A>T n.599+72A>T c.506+72A>T (n.506+72A>T) c.383+72A>T (n.383+72A>T)	gnomAD v4
3	g.184245126T>C	CA2577976384	ALG3,EIF2B5	c.605+72A>G (n.605+72A>G) c.181+72A>G (n.181+72A>G) c.337+342A>G c.370+72A>G (n.370+72A>G) c.2106+100419T>C (n.2106+100419T>C) c.461+72A>G (n.461+72A>G) c.315+72A>G c.485+72A>G (n.485+72A>G) n.650A>G n.145+72A>G n.666A>G n.562A>G n.536+72A>G n.599+72A>G c.506+72A>G (n.506+72A>G) c.383+72A>G (n.383+72A>G)
3	g.184245127C>T	CA2668818412	ALG3,EIF2B5	c.605+71G>A (n.605+71G>A) c.181+71G>A (n.181+71G>A) c.337+341G>A c.370+71G>A (n.370+71G>A) c.2106+100420C>T (n.2106+100420C>T) c.461+71G>A (n.461+71G>A) c.315+71G>A c.485+71G>A (n.485+71G>A) n.649G>A n.145+71G>A n.665G>A n.561G>A n.536+71G>A n.599+71G>A c.506+71G>A (n.506+71G>A) c.383+71G>A (n.383+71G>A)	gnomAD v4
3	g.184245129G>A	CA2729481	ALG3,EIF2B5	c.605+69C>T (n.605+69C>T) c.181+69C>T (n.181+69C>T) c.337+339C>T c.370+69C>T (n.370+69C>T) c.2106+100422G>A (n.2106+100422G>A) c.461+69C>T (n.461+69C>T) c.315+69C>T c.485+69C>T (n.485+69C>T) n.647C>T n.145+69C>T n.663C>T n.559C>T n.536+69C>T n.599+69C>T c.506+69C>T (n.506+69C>T) c.383+69C>T (n.383+69C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245129G=	CA1425931026	ALG3,EIF2B5	c.605+69C= (n.605+69C=) c.181+69C= (n.181+69C=) c.337+339C= c.370+69C= (n.370+69C=) c.2106+100422G= (n.2106+100422G=) c.461+69C= (n.461+69C=) c.315+69C= c.485+69C= (n.485+69C=) n.647C= n.145+69C= n.663C= n.559C= n.536+69C= n.599+69C= c.506+69C= (n.506+69C=) c.383+69C= (n.383+69C=)
3	g.184245129G>T	CA2668818414	ALG3,EIF2B5	c.605+69C>A (n.605+69C>A) c.181+69C>A (n.181+69C>A) c.337+339C>A c.370+69C>A (n.370+69C>A) c.2106+100422G>T (n.2106+100422G>T) c.461+69C>A (n.461+69C>A) c.315+69C>A c.485+69C>A (n.485+69C>A) n.647C>A n.145+69C>A n.663C>A n.559C>A n.536+69C>A n.599+69C>A c.506+69C>A (n.506+69C>A) c.383+69C>A (n.383+69C>A)	gnomAD v4
3	g.184245131T>G	CA2668818417	ALG3,EIF2B5	c.605+67A>C (n.605+67A>C) c.181+67A>C (n.181+67A>C) c.337+337A>C c.370+67A>C (n.370+67A>C) c.2106+100424T>G (n.2106+100424T>G) c.461+67A>C (n.461+67A>C) c.315+67A>C c.485+67A>C (n.485+67A>C) n.645A>C n.145+67A>C n.661A>C n.557A>C n.536+67A>C n.599+67A>C c.506+67A>C (n.506+67A>C) c.383+67A>C (n.383+67A>C)	gnomAD v4
3	g.184245132G>A	CA548794574	ALG3,EIF2B5	c.605+66C>T (n.605+66C>T) c.181+66C>T (n.181+66C>T) c.337+336C>T c.370+66C>T (n.370+66C>T) c.2106+100425G>A (n.2106+100425G>A) c.461+66C>T (n.461+66C>T) c.315+66C>T c.485+66C>T (n.485+66C>T) n.644C>T n.145+66C>T n.660C>T n.556C>T n.536+66C>T n.599+66C>T c.506+66C>T (n.506+66C>T) c.383+66C>T (n.383+66C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245132G=	CA1425931027	ALG3,EIF2B5	c.605+66C= (n.605+66C=) c.181+66C= (n.181+66C=) c.337+336C= c.370+66C= (n.370+66C=) c.2106+100425G= (n.2106+100425G=) c.461+66C= (n.461+66C=) c.315+66C= c.485+66C= (n.485+66C=) n.644C= n.145+66C= n.660C= n.556C= n.536+66C= n.599+66C= c.506+66C= (n.506+66C=) c.383+66C= (n.383+66C=)
3	g.184245133C>A	CA2668818419	ALG3,EIF2B5	c.605+65G>T (n.605+65G>T) c.181+65G>T (n.181+65G>T) c.337+335G>T c.370+65G>T (n.370+65G>T) c.2106+100426C>A (n.2106+100426C>A) c.461+65G>T (n.461+65G>T) c.315+65G>T c.485+65G>T (n.485+65G>T) n.643G>T n.145+65G>T n.659G>T n.555G>T n.536+65G>T n.599+65G>T c.506+65G>T (n.506+65G>T) c.383+65G>T (n.383+65G>T)	gnomAD v4
3	g.184245135G>T	CA2668818421	ALG3,EIF2B5	c.605+63C>A (n.605+63C>A) c.181+63C>A (n.181+63C>A) c.337+333C>A c.370+63C>A (n.370+63C>A) c.2106+100428G>T (n.2106+100428G>T) c.461+63C>A (n.461+63C>A) c.315+63C>A c.485+63C>A (n.485+63C>A) n.641C>A n.145+63C>A n.657C>A n.553C>A n.536+63C>A n.599+63C>A c.506+63C>A (n.506+63C>A) c.383+63C>A (n.383+63C>A)	gnomAD v4
3	g.184245136G>A	CA2668818423	ALG3,EIF2B5	c.605+62C>T (n.605+62C>T) c.181+62C>T (n.181+62C>T) c.337+332C>T c.370+62C>T (n.370+62C>T) c.2106+100429G>A (n.2106+100429G>A) c.461+62C>T (n.461+62C>T) c.315+62C>T c.485+62C>T (n.485+62C>T) n.640C>T n.145+62C>T n.656C>T n.552C>T n.536+62C>T n.599+62C>T c.506+62C>T (n.506+62C>T) c.383+62C>T (n.383+62C>T)	gnomAD v4
3	g.184245137A=	CA1425931028	ALG3,EIF2B5	c.605+61T= (n.605+61T=) c.181+61T= (n.181+61T=) c.337+331T= c.370+61T= (n.370+61T=) c.2106+100430A= (n.2106+100430A=) c.461+61T= (n.461+61T=) c.315+61T= c.485+61T= (n.485+61T=) n.639T= n.145+61T= n.655T= n.551T= n.536+61T= n.599+61T= c.506+61T= (n.506+61T=) c.383+61T= (n.383+61T=)
3	g.184245137A>G	CA2729482	ALG3,EIF2B5	c.605+61T>C (n.605+61T>C) c.181+61T>C (n.181+61T>C) c.337+331T>C c.370+61T>C (n.370+61T>C) c.2106+100430A>G (n.2106+100430A>G) c.461+61T>C (n.461+61T>C) c.315+61T>C c.485+61T>C (n.485+61T>C) n.639T>C n.145+61T>C n.655T>C n.551T>C n.536+61T>C n.599+61T>C c.506+61T>C (n.506+61T>C) c.383+61T>C (n.383+61T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245138A>G	CA2668818425	ALG3,EIF2B5	c.605+60T>C (n.605+60T>C) c.181+60T>C (n.181+60T>C) c.337+330T>C c.370+60T>C (n.370+60T>C) c.2106+100431A>G (n.2106+100431A>G) c.461+60T>C (n.461+60T>C) c.315+60T>C c.485+60T>C (n.485+60T>C) n.638T>C n.145+60T>C n.654T>C n.550T>C n.536+60T>C n.599+60T>C c.506+60T>C (n.506+60T>C) c.383+60T>C (n.383+60T>C)	gnomAD v4
3	g.184245139A=	CA1425931029	ALG3,EIF2B5	c.605+59T= (n.605+59T=) c.181+59T= (n.181+59T=) c.337+329T= c.370+59T= (n.370+59T=) c.2106+100432A= (n.2106+100432A=) c.461+59T= (n.461+59T=) c.315+59T= c.485+59T= (n.485+59T=) n.637T= n.145+59T= n.653T= n.549T= n.536+59T= n.599+59T= c.506+59T= (n.506+59T=) c.383+59T= (n.383+59T=)
3	g.184245139A>T	CA903711055	ALG3,EIF2B5	c.605+59T>A (n.605+59T>A) c.181+59T>A (n.181+59T>A) c.337+329T>A c.370+59T>A (n.370+59T>A) c.2106+100432A>T (n.2106+100432A>T) c.461+59T>A (n.461+59T>A) c.315+59T>A c.485+59T>A (n.485+59T>A) n.637T>A n.145+59T>A n.653T>A n.549T>A n.536+59T>A n.599+59T>A c.506+59T>A (n.506+59T>A) c.383+59T>A (n.383+59T>A)	dbSNP gnomAD v4
3	g.184245140T>A	CA2704726131	ALG3,EIF2B5	c.605+58A>T (n.605+58A>T) c.181+58A>T (n.181+58A>T) c.337+328A>T c.370+58A>T (n.370+58A>T) c.2106+100433T>A (n.2106+100433T>A) c.461+58A>T (n.461+58A>T) c.315+58A>T c.485+58A>T (n.485+58A>T) n.636A>T n.145+58A>T n.652A>T n.548A>T n.536+58A>T n.599+58A>T c.506+58A>T (n.506+58A>T) c.383+58A>T (n.383+58A>T)	dbSNP
3	g.184245140T>C	CA2729483	ALG3,EIF2B5	c.605+58A>G (n.605+58A>G) c.181+58A>G (n.181+58A>G) c.337+328A>G c.370+58A>G (n.370+58A>G) c.2106+100433T>C (n.2106+100433T>C) c.461+58A>G (n.461+58A>G) c.315+58A>G c.485+58A>G (n.485+58A>G) n.636A>G n.145+58A>G n.652A>G n.548A>G n.536+58A>G n.599+58A>G c.506+58A>G (n.506+58A>G) c.383+58A>G (n.383+58A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245140T=	CA1425931030	ALG3,EIF2B5	c.605+58A= (n.605+58A=) c.181+58A= (n.181+58A=) c.337+328A= c.370+58A= (n.370+58A=) c.2106+100433T= (n.2106+100433T=) c.461+58A= (n.461+58A=) c.315+58A= c.485+58A= (n.485+58A=) n.636A= n.145+58A= n.652A= n.548A= n.536+58A= n.599+58A= c.506+58A= (n.506+58A=) c.383+58A= (n.383+58A=)
3	g.184245141T>C	CA2668818430	ALG3,EIF2B5	c.605+57A>G (n.605+57A>G) c.181+57A>G (n.181+57A>G) c.337+327A>G c.370+57A>G (n.370+57A>G) c.2106+100434T>C (n.2106+100434T>C) c.461+57A>G (n.461+57A>G) c.315+57A>G c.485+57A>G (n.485+57A>G) n.635A>G n.145+57A>G n.651A>G n.547A>G n.536+57A>G n.599+57A>G c.506+57A>G (n.506+57A>G) c.383+57A>G (n.383+57A>G)	gnomAD v4
3	g.184245142G>T	CA2668818432	ALG3,EIF2B5	c.605+56C>A (n.605+56C>A) c.181+56C>A (n.181+56C>A) c.337+326C>A c.370+56C>A (n.370+56C>A) c.2106+100435G>T (n.2106+100435G>T) c.461+56C>A (n.461+56C>A) c.315+56C>A c.485+56C>A (n.485+56C>A) n.634C>A n.145+56C>A n.650C>A n.546C>A n.536+56C>A n.599+56C>A c.506+56C>A (n.506+56C>A) c.383+56C>A (n.383+56C>A)	gnomAD v4
3	g.184245144del	CA2577976385	ALG3,EIF2B5	c.605+56del (n.605+56del) c.181+56del (n.181+56del) c.337+326del c.370+56del (n.370+56del) c.2106+100437del (n.2106+100437del) c.461+56del (n.461+56del) c.315+56del c.485+56del (n.485+56del) n.634del n.145+56del n.650del n.546del n.536+56del n.599+56del c.506+56del (n.506+56del) c.383+56del (n.383+56del)
3	g.184245143G>A	CA2668818433	ALG3,EIF2B5	c.605+55C>T (n.605+55C>T) c.181+55C>T (n.181+55C>T) c.337+325C>T c.370+55C>T (n.370+55C>T) c.2106+100436G>A (n.2106+100436G>A) c.461+55C>T (n.461+55C>T) c.315+55C>T c.485+55C>T (n.485+55C>T) n.633C>T n.145+55C>T n.649C>T n.545C>T n.536+55C>T n.599+55C>T c.506+55C>T (n.506+55C>T) c.383+55C>T (n.383+55C>T)	gnomAD v4
3	g.184245143G>T	CA2668818434	ALG3,EIF2B5	c.605+55C>A (n.605+55C>A) c.181+55C>A (n.181+55C>A) c.337+325C>A c.370+55C>A (n.370+55C>A) c.2106+100436G>T (n.2106+100436G>T) c.461+55C>A (n.461+55C>A) c.315+55C>A c.485+55C>A (n.485+55C>A) n.633C>A n.145+55C>A n.649C>A n.545C>A n.536+55C>A n.599+55C>A c.506+55C>A (n.506+55C>A) c.383+55C>A (n.383+55C>A)	gnomAD v4
3	g.184245144G>A	CA2577976386	ALG3,EIF2B5	c.605+54C>T (n.605+54C>T) c.181+54C>T (n.181+54C>T) c.337+324C>T c.370+54C>T (n.370+54C>T) c.2106+100437G>A (n.2106+100437G>A) c.461+54C>T (n.461+54C>T) c.315+54C>T c.485+54C>T (n.485+54C>T) n.632C>T n.145+54C>T n.648C>T n.544C>T n.536+54C>T n.599+54C>T c.506+54C>T (n.506+54C>T) c.383+54C>T (n.383+54C>T)	gnomAD v4
3	g.184245144G=	CA1425931031	ALG3,EIF2B5	c.605+54C= (n.605+54C=) c.181+54C= (n.181+54C=) c.337+324C= c.370+54C= (n.370+54C=) c.2106+100437G= (n.2106+100437G=) c.461+54C= (n.461+54C=) c.315+54C= c.485+54C= (n.485+54C=) n.632C= n.145+54C= n.648C= n.544C= n.536+54C= n.599+54C= c.506+54C= (n.506+54C=) c.383+54C= (n.383+54C=)
3	g.184245144G>T	CA1425931032	ALG3,EIF2B5	c.605+54C>A (n.605+54C>A) c.181+54C>A (n.181+54C>A) c.337+324C>A c.370+54C>A (n.370+54C>A) c.2106+100437G>T (n.2106+100437G>T) c.461+54C>A (n.461+54C>A) c.315+54C>A c.485+54C>A (n.485+54C>A) n.632C>A n.145+54C>A n.648C>A n.544C>A n.536+54C>A n.599+54C>A c.506+54C>A (n.506+54C>A) c.383+54C>A (n.383+54C>A)	dbSNP
3	g.184245145A=	CA1425931033	ALG3,EIF2B5	c.605+53T= (n.605+53T=) c.181+53T= (n.181+53T=) c.337+323T= c.370+53T= (n.370+53T=) c.2106+100438A= (n.2106+100438A=) c.461+53T= (n.461+53T=) c.315+53T= c.485+53T= (n.485+53T=) n.631T= n.145+53T= n.647T= n.543T= n.536+53T= n.599+53T= c.506+53T= (n.506+53T=) c.383+53T= (n.383+53T=)
3	g.184245145A>C	CA2729484	ALG3,EIF2B5	c.605+53T>G (n.605+53T>G) c.181+53T>G (n.181+53T>G) c.337+323T>G c.370+53T>G (n.370+53T>G) c.2106+100438A>C (n.2106+100438A>C) c.461+53T>G (n.461+53T>G) c.315+53T>G c.485+53T>G (n.485+53T>G) n.631T>G n.145+53T>G n.647T>G n.543T>G n.536+53T>G n.599+53T>G c.506+53T>G (n.506+53T>G) c.383+53T>G (n.383+53T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245145A>G	CA1425931034	ALG3,EIF2B5	c.605+53T>C (n.605+53T>C) c.181+53T>C (n.181+53T>C) c.337+323T>C c.370+53T>C (n.370+53T>C) c.2106+100438A>G (n.2106+100438A>G) c.461+53T>C (n.461+53T>C) c.315+53T>C c.485+53T>C (n.485+53T>C) n.631T>C n.145+53T>C n.647T>C n.543T>C n.536+53T>C n.599+53T>C c.506+53T>C (n.506+53T>C) c.383+53T>C (n.383+53T>C)	dbSNP
3	g.184245146A>C	CA2668818436	ALG3,EIF2B5	c.605+52T>G (n.605+52T>G) c.181+52T>G (n.181+52T>G) c.337+322T>G c.370+52T>G (n.370+52T>G) c.2106+100439A>C (n.2106+100439A>C) c.461+52T>G (n.461+52T>G) c.315+52T>G c.485+52T>G (n.485+52T>G) n.630T>G n.145+52T>G n.646T>G n.542T>G n.536+52T>G n.599+52T>G c.506+52T>G (n.506+52T>G) c.383+52T>G (n.383+52T>G)	gnomAD v4
3	g.184245149G>A	CA2577976387	ALG3,EIF2B5	c.605+49C>T (n.605+49C>T) c.181+49C>T (n.181+49C>T) c.337+319C>T c.370+49C>T (n.370+49C>T) c.2106+100442G>A (n.2106+100442G>A) c.461+49C>T (n.461+49C>T) c.315+49C>T c.485+49C>T (n.485+49C>T) n.627C>T n.145+49C>T n.643C>T n.539C>T n.536+49C>T n.599+49C>T c.506+49C>T (n.506+49C>T) c.383+49C>T (n.383+49C>T)
3	g.184245149G>T	CA2668818438	ALG3,EIF2B5	c.605+49C>A (n.605+49C>A) c.181+49C>A (n.181+49C>A) c.337+319C>A c.370+49C>A (n.370+49C>A) c.2106+100442G>T (n.2106+100442G>T) c.461+49C>A (n.461+49C>A) c.315+49C>A c.485+49C>A (n.485+49C>A) n.627C>A n.145+49C>A n.643C>A n.539C>A n.536+49C>A n.599+49C>A c.506+49C>A (n.506+49C>A) c.383+49C>A (n.383+49C>A)	gnomAD v4
3	g.184245150_184245151delinsAT	CA1425931035	ALG3,EIF2B5	c.605+47_605+48delinsAT (n.605+47_605+48delinsAT) c.181+47_181+48delinsAT (n.181+47_181+48delinsAT) c.337+317_337+318delinsAT c.370+47_370+48delinsAT (n.370+47_370+48delinsAT) c.2106+100443_2106+100444delinsAT (n.2106+100443_2106+100444delinsAT) c.461+47_461+48delinsAT (n.461+47_461+48delinsAT) c.315+47_315+48delinsAT c.485+47_485+48delinsAT (n.485+47_485+48delinsAT) n.625_626delinsAT n.145+47_145+48delinsAT n.641_642delinsAT n.537_538delinsAT n.536+47_536+48delinsAT n.599+47_599+48delinsAT c.506+47_506+48delinsAT (n.506+47_506+48delinsAT) c.383+47_383+48delinsAT (n.383+47_383+48delinsAT)
3	g.184245151del	CA2729485	ALG3,EIF2B5	c.605+47del (n.605+47del) c.181+47del (n.181+47del) c.337+317del c.370+47del (n.370+47del) c.2106+100444del (n.2106+100444del) c.461+47del (n.461+47del) c.315+47del c.485+47del (n.485+47del) n.625del n.145+47del n.641del n.537del n.536+47del n.599+47del c.506+47del (n.506+47del) c.383+47del (n.383+47del)	dbSNP ExAC gnomAD v2
3	g.184245151T>C	CA2729486	ALG3,EIF2B5	c.605+47A>G (n.605+47A>G) c.181+47A>G (n.181+47A>G) c.337+317A>G c.370+47A>G (n.370+47A>G) c.2106+100444T>C (n.2106+100444T>C) c.461+47A>G (n.461+47A>G) c.315+47A>G c.485+47A>G (n.485+47A>G) n.625A>G n.145+47A>G n.641A>G n.537A>G n.536+47A>G n.599+47A>G c.506+47A>G (n.506+47A>G) c.383+47A>G (n.383+47A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245151T=	CA1425931036	ALG3,EIF2B5	c.605+47A= (n.605+47A=) c.181+47A= (n.181+47A=) c.337+317A= c.370+47A= (n.370+47A=) c.2106+100444T= (n.2106+100444T=) c.461+47A= (n.461+47A=) c.315+47A= c.485+47A= (n.485+47A=) n.625A= n.145+47A= n.641A= n.537A= n.536+47A= n.599+47A= c.506+47A= (n.506+47A=) c.383+47A= (n.383+47A=)
3	g.184245152G=	CA1425931037	ALG3,EIF2B5	c.605+46C= (n.605+46C=) c.181+46C= (n.181+46C=) c.337+316C= c.370+46C= (n.370+46C=) c.2106+100445G= (n.2106+100445G=) c.461+46C= (n.461+46C=) c.315+46C= c.485+46C= (n.485+46C=) n.624C= n.145+46C= n.640C= n.536C= n.536+46C= n.599+46C= c.506+46C= (n.506+46C=) c.383+46C= (n.383+46C=)
3	g.184245152G>T	CA903711060	ALG3,EIF2B5	c.605+46C>A (n.605+46C>A) c.181+46C>A (n.181+46C>A) c.337+316C>A c.370+46C>A (n.370+46C>A) c.2106+100445G>T (n.2106+100445G>T) c.461+46C>A (n.461+46C>A) c.315+46C>A c.485+46C>A (n.485+46C>A) n.624C>A n.145+46C>A n.640C>A n.536C>A n.536+46C>A n.599+46C>A c.506+46C>A (n.506+46C>A) c.383+46C>A (n.383+46C>A)	dbSNP
3	g.184245153del	CA2668818443	ALG3,EIF2B5	c.605+46del (n.605+46del) c.181+46del (n.181+46del) c.337+316del c.370+46del (n.370+46del) c.2106+100446del (n.2106+100446del) c.461+46del (n.461+46del) c.315+46del c.485+46del (n.485+46del) n.624del n.145+46del n.640del n.536del n.536+46del n.599+46del c.506+46del (n.506+46del) c.383+46del (n.383+46del)	gnomAD v4
3	g.184245153G>A	CA1425931038	ALG3,EIF2B5	c.605+45C>T (n.605+45C>T) c.181+45C>T (n.181+45C>T) c.337+315C>T c.370+45C>T (n.370+45C>T) c.2106+100446G>A (n.2106+100446G>A) c.461+45C>T (n.461+45C>T) c.315+45C>T c.485+45C>T (n.485+45C>T) n.623C>T n.145+45C>T n.639C>T n.535C>T n.536+45C>T n.599+45C>T c.506+45C>T (n.506+45C>T) c.383+45C>T (n.383+45C>T)	dbSNP
3	g.184245153G=	CA1425931039	ALG3,EIF2B5	c.605+45C= (n.605+45C=) c.181+45C= (n.181+45C=) c.337+315C= c.370+45C= (n.370+45C=) c.2106+100446G= (n.2106+100446G=) c.461+45C= (n.461+45C=) c.315+45C= c.485+45C= (n.485+45C=) n.623C= n.145+45C= n.639C= n.535C= n.536+45C= n.599+45C= c.506+45C= (n.506+45C=) c.383+45C= (n.383+45C=)
3	g.184245156A>G	CA2759703261	ALG3,EIF2B5	c.605+42T>C (n.605+42T>C) c.181+42T>C (n.181+42T>C) c.337+312T>C c.370+42T>C (n.370+42T>C) c.2106+100449A>G (n.2106+100449A>G) c.461+42T>C (n.461+42T>C) c.315+42T>C c.485+42T>C (n.485+42T>C) n.620T>C n.145+42T>C n.636T>C n.532T>C n.536+42T>C n.599+42T>C c.506+42T>C (n.506+42T>C) c.383+42T>C (n.383+42T>C)
3	g.184245158G>T	CA2577976388	ALG3,EIF2B5	c.605+40C>A (n.605+40C>A) c.181+40C>A (n.181+40C>A) c.337+310C>A c.370+40C>A (n.370+40C>A) c.2106+100451G>T (n.2106+100451G>T) c.461+40C>A (n.461+40C>A) c.315+40C>A c.485+40C>A (n.485+40C>A) n.618C>A n.145+40C>A n.634C>A n.530C>A n.536+40C>A n.599+40C>A c.506+40C>A (n.506+40C>A) c.383+40C>A (n.383+40C>A)
3	g.184245159C=	CA1425931040	ALG3,EIF2B5	c.605+39G= (n.605+39G=) c.181+39G= (n.181+39G=) c.337+309G= c.370+39G= (n.370+39G=) c.2106+100452C= (n.2106+100452C=) c.461+39G= (n.461+39G=) c.315+39G= c.485+39G= (n.485+39G=) n.617G= n.145+39G= n.633G= n.529G= n.536+39G= n.599+39G= c.506+39G= (n.506+39G=) c.383+39G= (n.383+39G=)
3	g.184245159C>T	CA2729487	ALG3,EIF2B5	c.605+39G>A (n.605+39G>A) c.181+39G>A (n.181+39G>A) c.337+309G>A c.370+39G>A (n.370+39G>A) c.2106+100452C>T (n.2106+100452C>T) c.461+39G>A (n.461+39G>A) c.315+39G>A c.485+39G>A (n.485+39G>A) n.617G>A n.145+39G>A n.633G>A n.529G>A n.536+39G>A n.599+39G>A c.506+39G>A (n.506+39G>A) c.383+39G>A (n.383+39G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245160A>G	CA2668818446	ALG3,EIF2B5	c.605+38T>C (n.605+38T>C) c.181+38T>C (n.181+38T>C) c.337+308T>C c.370+38T>C (n.370+38T>C) c.2106+100453A>G (n.2106+100453A>G) c.461+38T>C (n.461+38T>C) c.315+38T>C c.485+38T>C (n.485+38T>C) n.616T>C n.145+38T>C n.632T>C n.528T>C n.536+38T>C n.599+38T>C c.506+38T>C (n.506+38T>C) c.383+38T>C (n.383+38T>C)	gnomAD v4
3	g.184245160A>T	CA2668818447	ALG3,EIF2B5	c.605+38T>A (n.605+38T>A) c.181+38T>A (n.181+38T>A) c.337+308T>A c.370+38T>A (n.370+38T>A) c.2106+100453A>T (n.2106+100453A>T) c.461+38T>A (n.461+38T>A) c.315+38T>A c.485+38T>A (n.485+38T>A) n.616T>A n.145+38T>A n.632T>A n.528T>A n.536+38T>A n.599+38T>A c.506+38T>A (n.506+38T>A) c.383+38T>A (n.383+38T>A)	gnomAD v4
3	g.184245161G>A	CA2606797259	ALG3,EIF2B5	c.605+37C>T (n.605+37C>T) c.181+37C>T (n.181+37C>T) c.337+307C>T c.370+37C>T (n.370+37C>T) c.2106+100454G>A (n.2106+100454G>A) c.461+37C>T (n.461+37C>T) c.315+37C>T c.485+37C>T (n.485+37C>T) n.615C>T n.145+37C>T n.631C>T n.527C>T n.536+37C>T n.599+37C>T c.506+37C>T (n.506+37C>T) c.383+37C>T (n.383+37C>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245161G>C	CA2668818449	ALG3,EIF2B5	c.605+37C>G (n.605+37C>G) c.181+37C>G (n.181+37C>G) c.337+307C>G c.370+37C>G (n.370+37C>G) c.2106+100454G>C (n.2106+100454G>C) c.461+37C>G (n.461+37C>G) c.315+37C>G c.485+37C>G (n.485+37C>G) n.615C>G n.145+37C>G n.631C>G n.527C>G n.536+37C>G n.599+37C>G c.506+37C>G (n.506+37C>G) c.383+37C>G (n.383+37C>G)	gnomAD v4
3	g.184245166C>A	CA2668818450	ALG3,EIF2B5	c.605+32G>T (n.605+32G>T) c.181+32G>T (n.181+32G>T) c.337+302G>T c.370+32G>T (n.370+32G>T) c.2106+100459C>A (n.2106+100459C>A) c.461+32G>T (n.461+32G>T) c.315+32G>T c.485+32G>T (n.485+32G>T) n.610G>T n.145+32G>T n.626G>T n.522G>T n.536+32G>T n.599+32G>T c.506+32G>T (n.506+32G>T) c.383+32G>T (n.383+32G>T)	gnomAD v4
3	g.184245166C=	CA1425931041	ALG3,EIF2B5	c.605+32G= (n.605+32G=) c.181+32G= (n.181+32G=) c.337+302G= c.370+32G= (n.370+32G=) c.2106+100459C= (n.2106+100459C=) c.461+32G= (n.461+32G=) c.315+32G= c.485+32G= (n.485+32G=) n.610G= n.145+32G= n.626G= n.522G= n.536+32G= n.599+32G= c.506+32G= (n.506+32G=) c.383+32G= (n.383+32G=)
3	g.184245166C>T	CA2729488	ALG3,EIF2B5	c.605+32G>A (n.605+32G>A) c.181+32G>A (n.181+32G>A) c.337+302G>A c.370+32G>A (n.370+32G>A) c.2106+100459C>T (n.2106+100459C>T) c.461+32G>A (n.461+32G>A) c.315+32G>A c.485+32G>A (n.485+32G>A) n.610G>A n.145+32G>A n.626G>A n.522G>A n.536+32G>A n.599+32G>A c.506+32G>A (n.506+32G>A) c.383+32G>A (n.383+32G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245167G>A	CA2729489	ALG3,EIF2B5	c.605+31C>T (n.605+31C>T) c.181+31C>T (n.181+31C>T) c.337+301C>T c.370+31C>T (n.370+31C>T) c.2106+100460G>A (n.2106+100460G>A) c.461+31C>T (n.461+31C>T) c.315+31C>T c.485+31C>T (n.485+31C>T) n.609C>T n.145+31C>T n.625C>T n.521C>T n.536+31C>T n.599+31C>T c.506+31C>T (n.506+31C>T) c.383+31C>T (n.383+31C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245167G=	CA1425931042	ALG3,EIF2B5	c.605+31C= (n.605+31C=) c.181+31C= (n.181+31C=) c.337+301C= c.370+31C= (n.370+31C=) c.2106+100460G= (n.2106+100460G=) c.461+31C= (n.461+31C=) c.315+31C= c.485+31C= (n.485+31C=) n.609C= n.145+31C= n.625C= n.521C= n.536+31C= n.599+31C= c.506+31C= (n.506+31C=) c.383+31C= (n.383+31C=)
3	g.184245167G>T	CA88878871	ALG3,EIF2B5	c.605+31C>A (n.605+31C>A) c.181+31C>A (n.181+31C>A) c.337+301C>A c.370+31C>A (n.370+31C>A) c.2106+100460G>T (n.2106+100460G>T) c.461+31C>A (n.461+31C>A) c.315+31C>A c.485+31C>A (n.485+31C>A) n.609C>A n.145+31C>A n.625C>A n.521C>A n.536+31C>A n.599+31C>A c.506+31C>A (n.506+31C>A) c.383+31C>A (n.383+31C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245169G>A	CA88878899	ALG3,EIF2B5	c.605+29C>T (n.605+29C>T) c.181+29C>T (n.181+29C>T) c.337+299C>T c.370+29C>T (n.370+29C>T) c.2106+100462G>A (n.2106+100462G>A) c.461+29C>T (n.461+29C>T) c.315+29C>T c.485+29C>T (n.485+29C>T) n.607C>T n.145+29C>T n.623C>T n.519C>T n.536+29C>T n.599+29C>T c.506+29C>T (n.506+29C>T) c.383+29C>T (n.383+29C>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.184245169G>C	CA2668818452	ALG3,EIF2B5	c.605+29C>G (n.605+29C>G) c.181+29C>G (n.181+29C>G) c.337+299C>G c.370+29C>G (n.370+29C>G) c.2106+100462G>C (n.2106+100462G>C) c.461+29C>G (n.461+29C>G) c.315+29C>G c.485+29C>G (n.485+29C>G) n.607C>G n.145+29C>G n.623C>G n.519C>G n.536+29C>G n.599+29C>G c.506+29C>G (n.506+29C>G) c.383+29C>G (n.383+29C>G)	gnomAD v4
3	g.184245169G=	CA1425931043	ALG3,EIF2B5	c.605+29C= (n.605+29C=) c.181+29C= (n.181+29C=) c.337+299C= c.370+29C= (n.370+29C=) c.2106+100462G= (n.2106+100462G=) c.461+29C= (n.461+29C=) c.315+29C= c.485+29C= (n.485+29C=) n.607C= n.145+29C= n.623C= n.519C= n.536+29C= n.599+29C= c.506+29C= (n.506+29C=) c.383+29C= (n.383+29C=)
3	g.184245171G>A	CA548794575	ALG3,EIF2B5	c.605+27C>T (n.605+27C>T) c.181+27C>T (n.181+27C>T) c.337+297C>T c.370+27C>T (n.370+27C>T) c.2106+100464G>A (n.2106+100464G>A) c.461+27C>T (n.461+27C>T) c.315+27C>T c.485+27C>T (n.485+27C>T) n.605C>T n.145+27C>T n.621C>T n.517C>T n.536+27C>T n.599+27C>T c.506+27C>T (n.506+27C>T) c.383+27C>T (n.383+27C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245171G=	CA1425931044	ALG3,EIF2B5	c.605+27C= (n.605+27C=) c.181+27C= (n.181+27C=) c.337+297C= c.370+27C= (n.370+27C=) c.2106+100464G= (n.2106+100464G=) c.461+27C= (n.461+27C=) c.315+27C= c.485+27C= (n.485+27C=) n.605C= n.145+27C= n.621C= n.517C= n.536+27C= n.599+27C= c.506+27C= (n.506+27C=) c.383+27C= (n.383+27C=)
3	g.184245172G>A	CA548794576	ALG3,EIF2B5	c.605+26C>T (n.605+26C>T) c.181+26C>T (n.181+26C>T) c.337+296C>T c.370+26C>T (n.370+26C>T) c.2106+100465G>A (n.2106+100465G>A) c.461+26C>T (n.461+26C>T) c.315+26C>T c.485+26C>T (n.485+26C>T) n.604C>T n.145+26C>T n.620C>T n.516C>T n.536+26C>T n.599+26C>T c.506+26C>T (n.506+26C>T) c.383+26C>T (n.383+26C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245172G=	CA1425931045	ALG3,EIF2B5	c.605+26C= (n.605+26C=) c.181+26C= (n.181+26C=) c.337+296C= c.370+26C= (n.370+26C=) c.2106+100465G= (n.2106+100465G=) c.461+26C= (n.461+26C=) c.315+26C= c.485+26C= (n.485+26C=) n.604C= n.145+26C= n.620C= n.516C= n.536+26C= n.599+26C= c.506+26C= (n.506+26C=) c.383+26C= (n.383+26C=)
3	g.184245173G>A	CA1425931047	ALG3,EIF2B5	c.605+25C>T (n.605+25C>T) c.181+25C>T (n.181+25C>T) c.337+295C>T c.370+25C>T (n.370+25C>T) c.2106+100466G>A (n.2106+100466G>A) c.461+25C>T (n.461+25C>T) c.315+25C>T c.485+25C>T (n.485+25C>T) n.603C>T n.145+25C>T n.619C>T n.515C>T n.536+25C>T n.599+25C>T c.506+25C>T (n.506+25C>T) c.383+25C>T (n.383+25C>T)	dbSNP
3	g.184245173G=	CA1425931046	ALG3,EIF2B5	c.605+25C= (n.605+25C=) c.181+25C= (n.181+25C=) c.337+295C= c.370+25C= (n.370+25C=) c.2106+100466G= (n.2106+100466G=) c.461+25C= (n.461+25C=) c.315+25C= c.485+25C= (n.485+25C=) n.603C= n.145+25C= n.619C= n.515C= n.536+25C= n.599+25C= c.506+25C= (n.506+25C=) c.383+25C= (n.383+25C=)
3	g.184245174G=	CA1425931048	ALG3,EIF2B5	c.605+24C= (n.605+24C=) c.181+24C= (n.181+24C=) c.337+294C= c.370+24C= (n.370+24C=) c.2106+100467G= (n.2106+100467G=) c.461+24C= (n.461+24C=) c.315+24C= c.485+24C= (n.485+24C=) n.602C= n.145+24C= n.618C= n.514C= n.536+24C= n.599+24C= c.506+24C= (n.506+24C=) c.383+24C= (n.383+24C=)
3	g.184245174G>T	CA88878904	ALG3,EIF2B5	c.605+24C>A (n.605+24C>A) c.181+24C>A (n.181+24C>A) c.337+294C>A c.370+24C>A (n.370+24C>A) c.2106+100467G>T (n.2106+100467G>T) c.461+24C>A (n.461+24C>A) c.315+24C>A c.485+24C>A (n.485+24C>A) n.602C>A n.145+24C>A n.618C>A n.514C>A n.536+24C>A n.599+24C>A c.506+24C>A (n.506+24C>A) c.383+24C>A (n.383+24C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245175A=	CA1425931049	ALG3,EIF2B5	c.605+23T= (n.605+23T=) c.181+23T= (n.181+23T=) c.337+293T= c.370+23T= (n.370+23T=) c.2106+100468A= (n.2106+100468A=) c.461+23T= (n.461+23T=) c.315+23T= c.485+23T= (n.485+23T=) n.601T= n.145+23T= n.617T= n.513T= n.536+23T= n.599+23T= c.506+23T= (n.506+23T=) c.383+23T= (n.383+23T=)
3	g.184245175A>C	CA2729490	ALG3,EIF2B5	c.605+23T>G (n.605+23T>G) c.181+23T>G (n.181+23T>G) c.337+293T>G c.370+23T>G (n.370+23T>G) c.2106+100468A>C (n.2106+100468A>C) c.461+23T>G (n.461+23T>G) c.315+23T>G c.485+23T>G (n.485+23T>G) n.601T>G n.145+23T>G n.617T>G n.513T>G n.536+23T>G n.599+23T>G c.506+23T>G (n.506+23T>G) c.383+23T>G (n.383+23T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245175A>G	CA2704726132	ALG3,EIF2B5	c.605+23T>C (n.605+23T>C) c.181+23T>C (n.181+23T>C) c.337+293T>C c.370+23T>C (n.370+23T>C) c.2106+100468A>G (n.2106+100468A>G) c.461+23T>C (n.461+23T>C) c.315+23T>C c.485+23T>C (n.485+23T>C) n.601T>C n.145+23T>C n.617T>C n.513T>C n.536+23T>C n.599+23T>C c.506+23T>C (n.506+23T>C) c.383+23T>C (n.383+23T>C)	dbSNP
3	g.184245176C>T	CA648051002	ALG3,EIF2B5	c.605+22G>A (n.605+22G>A) c.181+22G>A (n.181+22G>A) c.337+292G>A c.370+22G>A (n.370+22G>A) c.2106+100469C>T (n.2106+100469C>T) c.461+22G>A (n.461+22G>A) c.315+22G>A c.485+22G>A (n.485+22G>A) n.600G>A n.145+22G>A n.616G>A n.512G>A n.536+22G>A n.599+22G>A c.506+22G>A (n.506+22G>A) c.383+22G>A (n.383+22G>A)	COSMIC COSMIC
3	g.184245177C>T	CA2704821442	ALG3,EIF2B5	c.605+21G>A (n.605+21G>A) c.181+21G>A (n.181+21G>A) c.337+291G>A c.370+21G>A (n.370+21G>A) c.2106+100470C>T (n.2106+100470C>T) c.461+21G>A (n.461+21G>A) c.315+21G>A c.485+21G>A (n.485+21G>A) n.599G>A n.145+21G>A n.615G>A n.511G>A n.536+21G>A n.599+21G>A c.506+21G>A (n.506+21G>A) c.383+21G>A (n.383+21G>A)	dbSNP
3	g.184245180A=	CA1425931050	ALG3,EIF2B5	c.605+18T= (n.605+18T=) c.181+18T= (n.181+18T=) c.337+288T= c.370+18T= (n.370+18T=) c.2106+100473A= (n.2106+100473A=) c.461+18T= (n.461+18T=) c.315+18T= c.485+18T= (n.485+18T=) n.596T= n.145+18T= n.612T= n.508T= n.536+18T= n.599+18T= c.506+18T= (n.506+18T=) c.383+18T= (n.383+18T=)
3	g.184245180A>G	CA2729491	ALG3,EIF2B5	c.605+18T>C (n.605+18T>C) c.181+18T>C (n.181+18T>C) c.337+288T>C c.370+18T>C (n.370+18T>C) c.2106+100473A>G (n.2106+100473A>G) c.461+18T>C (n.461+18T>C) c.315+18T>C c.485+18T>C (n.485+18T>C) n.596T>C n.145+18T>C n.612T>C n.508T>C n.536+18T>C n.599+18T>C c.506+18T>C (n.506+18T>C) c.383+18T>C (n.383+18T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245183G>A	CA1425931052	ALG3,EIF2B5	c.605+15C>T (n.605+15C>T) c.181+15C>T (n.181+15C>T) c.337+285C>T c.370+15C>T (n.370+15C>T) c.2106+100476G>A (n.2106+100476G>A) c.461+15C>T (n.461+15C>T) c.315+15C>T c.485+15C>T (n.485+15C>T) n.593C>T n.145+15C>T n.609C>T n.505C>T n.536+15C>T n.599+15C>T c.506+15C>T (n.506+15C>T) c.383+15C>T (n.383+15C>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.184245183G>C	CA548794577	ALG3,EIF2B5	c.605+15C>G (n.605+15C>G) c.181+15C>G (n.181+15C>G) c.337+285C>G c.370+15C>G (n.370+15C>G) c.2106+100476G>C (n.2106+100476G>C) c.461+15C>G (n.461+15C>G) c.315+15C>G c.485+15C>G (n.485+15C>G) n.593C>G n.145+15C>G n.609C>G n.505C>G n.536+15C>G n.599+15C>G c.506+15C>G (n.506+15C>G) c.383+15C>G (n.383+15C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245183G=	CA1425931051	ALG3,EIF2B5	c.605+15C= (n.605+15C=) c.181+15C= (n.181+15C=) c.337+285C= c.370+15C= (n.370+15C=) c.2106+100476G= (n.2106+100476G=) c.461+15C= (n.461+15C=) c.315+15C= c.485+15C= (n.485+15C=) n.593C= n.145+15C= n.609C= n.505C= n.536+15C= n.599+15C= c.506+15C= (n.506+15C=) c.383+15C= (n.383+15C=)
3	g.184245184G>A	CA2729492	ALG3,EIF2B5	c.605+14C>T (n.605+14C>T) c.181+14C>T (n.181+14C>T) c.337+284C>T c.370+14C>T (n.370+14C>T) c.2106+100477G>A (n.2106+100477G>A) c.461+14C>T (n.461+14C>T) c.315+14C>T c.485+14C>T (n.485+14C>T) n.592C>T n.145+14C>T n.608C>T n.504C>T n.536+14C>T n.599+14C>T c.506+14C>T (n.506+14C>T) c.383+14C>T (n.383+14C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245184G=	CA1425931053	ALG3,EIF2B5	c.605+14C= (n.605+14C=) c.181+14C= (n.181+14C=) c.337+284C= c.370+14C= (n.370+14C=) c.2106+100477G= (n.2106+100477G=) c.461+14C= (n.461+14C=) c.315+14C= c.485+14C= (n.485+14C=) n.592C= n.145+14C= n.608C= n.504C= n.536+14C= n.599+14C= c.506+14C= (n.506+14C=) c.383+14C= (n.383+14C=)
3	g.184245184G>T	CA548794578	ALG3,EIF2B5	c.605+14C>A (n.605+14C>A) c.181+14C>A (n.181+14C>A) c.337+284C>A c.370+14C>A (n.370+14C>A) c.2106+100477G>T (n.2106+100477G>T) c.461+14C>A (n.461+14C>A) c.315+14C>A c.485+14C>A (n.485+14C>A) n.592C>A n.145+14C>A n.608C>A n.504C>A n.536+14C>A n.599+14C>A c.506+14C>A (n.506+14C>A) c.383+14C>A (n.383+14C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245186del	CA2668818456	ALG3,EIF2B5	c.605+13del (n.605+13del) c.181+13del (n.181+13del) c.337+283del c.370+13del (n.370+13del) c.2106+100479del (n.2106+100479del) c.461+13del (n.461+13del) c.315+13del c.485+13del (n.485+13del) n.591del n.145+13del n.607del n.503del n.536+13del n.599+13del c.506+13del (n.506+13del) c.383+13del (n.383+13del)	gnomAD v4
3	g.184245186A>G	CA2668818457	ALG3,EIF2B5	c.605+12T>C (n.605+12T>C) c.181+12T>C (n.181+12T>C) c.337+282T>C c.370+12T>C (n.370+12T>C) c.2106+100479A>G (n.2106+100479A>G) c.461+12T>C (n.461+12T>C) c.315+12T>C c.485+12T>C (n.485+12T>C) n.590T>C n.145+12T>C n.606T>C n.502T>C n.536+12T>C n.599+12T>C c.506+12T>C (n.506+12T>C) c.383+12T>C (n.383+12T>C)	gnomAD v4
3	g.184245187G>A	CA2668818459	ALG3,EIF2B5	c.605+11C>T (n.605+11C>T) c.181+11C>T (n.181+11C>T) c.337+281C>T c.370+11C>T (n.370+11C>T) c.2106+100480G>A (n.2106+100480G>A) c.461+11C>T (n.461+11C>T) c.315+11C>T c.485+11C>T (n.485+11C>T) n.589C>T n.145+11C>T n.605C>T n.501C>T n.536+11C>T n.599+11C>T c.506+11C>T (n.506+11C>T) c.383+11C>T (n.383+11C>T)	gnomAD v4
3	g.184245189G>A	CA548794579	ALG3,EIF2B5	c.605+9C>T (n.605+9C>T) c.181+9C>T (n.181+9C>T) c.337+279C>T c.370+9C>T (n.370+9C>T) c.2106+100482G>A (n.2106+100482G>A) c.461+9C>T (n.461+9C>T) c.315+9C>T c.485+9C>T (n.485+9C>T) n.587C>T n.145+9C>T n.603C>T n.499C>T n.536+9C>T n.599+9C>T c.506+9C>T (n.506+9C>T) c.383+9C>T (n.383+9C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245189G=	CA1425931054	ALG3,EIF2B5	c.605+9C= (n.605+9C=) c.181+9C= (n.181+9C=) c.337+279C= c.370+9C= (n.370+9C=) c.2106+100482G= (n.2106+100482G=) c.461+9C= (n.461+9C=) c.315+9C= c.485+9C= (n.485+9C=) n.587C= n.145+9C= n.603C= n.499C= n.536+9C= n.599+9C= c.506+9C= (n.506+9C=) c.383+9C= (n.383+9C=)
3	g.184245191T>C	CA2729493	ALG3,EIF2B5	c.605+7A>G (n.605+7A>G) c.181+7A>G (n.181+7A>G) c.337+277A>G c.370+7A>G (n.370+7A>G) c.2106+100484T>C (n.2106+100484T>C) c.461+7A>G (n.461+7A>G) c.315+7A>G c.485+7A>G (n.485+7A>G) n.585A>G n.145+7A>G n.601A>G n.497A>G n.536+7A>G n.599+7A>G c.506+7A>G (n.506+7A>G) c.383+7A>G (n.383+7A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245191T=	CA1425931055	ALG3,EIF2B5	c.605+7A= (n.605+7A=) c.181+7A= (n.181+7A=) c.337+277A= c.370+7A= (n.370+7A=) c.2106+100484T= (n.2106+100484T=) c.461+7A= (n.461+7A=) c.315+7A= c.485+7A= (n.485+7A=) n.585A= n.145+7A= n.601A= n.497A= n.536+7A= n.599+7A= c.506+7A= (n.506+7A=) c.383+7A= (n.383+7A=)
3	g.184245192G>A	CA1425931057	ALG3,EIF2B5	c.605+6C>T (n.605+6C>T) c.181+6C>T (n.181+6C>T) c.337+276C>T c.370+6C>T (n.370+6C>T) c.2106+100485G>A (n.2106+100485G>A) c.461+6C>T (n.461+6C>T) c.315+6C>T c.485+6C>T (n.485+6C>T) n.584C>T n.145+6C>T n.600C>T n.496C>T n.536+6C>T n.599+6C>T c.506+6C>T (n.506+6C>T) c.383+6C>T (n.383+6C>T)	dbSNP
3	g.184245192G=	CA1425931056	ALG3,EIF2B5	c.605+6C= (n.605+6C=) c.181+6C= (n.181+6C=) c.337+276C= c.370+6C= (n.370+6C=) c.2106+100485G= (n.2106+100485G=) c.461+6C= (n.461+6C=) c.315+6C= c.485+6C= (n.485+6C=) n.584C= n.145+6C= n.600C= n.496C= n.536+6C= n.599+6C= c.506+6C= (n.506+6C=) c.383+6C= (n.383+6C=)
3	g.184245193T>C	CA88878919	ALG3,EIF2B5	c.605+5A>G (n.605+5A>G) c.181+5A>G (n.181+5A>G) c.337+275A>G c.370+5A>G (n.370+5A>G) c.2106+100486T>C (n.2106+100486T>C) c.461+5A>G (n.461+5A>G) c.315+5A>G c.485+5A>G (n.485+5A>G) n.583A>G n.145+5A>G n.599A>G n.495A>G n.536+5A>G n.599+5A>G c.506+5A>G (n.506+5A>G) c.383+5A>G (n.383+5A>G)	dbSNP
3	g.184245193T=	CA1425931058	ALG3,EIF2B5	c.605+5A= (n.605+5A=) c.181+5A= (n.181+5A=) c.337+275A= c.370+5A= (n.370+5A=) c.2106+100486T= (n.2106+100486T=) c.461+5A= (n.461+5A=) c.315+5A= c.485+5A= (n.485+5A=) n.583A= n.145+5A= n.599A= n.495A= n.536+5A= n.599+5A= c.506+5A= (n.506+5A=) c.383+5A= (n.383+5A=)
3	g.184245195G>T	CA2668818466	ALG3,EIF2B5	c.605+3C>A (n.605+3C>A) c.181+3C>A (n.181+3C>A) c.337+273C>A c.370+3C>A (n.370+3C>A) c.2106+100488G>T (n.2106+100488G>T) c.461+3C>A (n.461+3C>A) c.315+3C>A c.485+3C>A (n.485+3C>A) n.581C>A n.145+3C>A n.597C>A n.493C>A n.536+3C>A n.599+3C>A c.506+3C>A (n.506+3C>A) c.383+3C>A (n.383+3C>A)	gnomAD v4
3	g.184245196A>C	CA355420799	ALG3,EIF2B5	c.605+2T>G (n.605+2T>G) c.181+2T>G (n.181+2T>G) c.337+272T>G c.370+2T>G (n.370+2T>G) c.2106+100489A>C (n.2106+100489A>C) c.461+2T>G (n.461+2T>G) c.315+2T>G c.485+2T>G (n.485+2T>G) n.580T>G n.145+2T>G n.596T>G n.492T>G n.536+2T>G n.599+2T>G c.506+2T>G (n.506+2T>G) c.383+2T>G (n.383+2T>G)
3	g.184245196A>G	CA355420801	ALG3,EIF2B5	c.605+2T>C (n.605+2T>C) c.181+2T>C (n.181+2T>C) c.337+272T>C c.370+2T>C (n.370+2T>C) c.2106+100489A>G (n.2106+100489A>G) c.461+2T>C (n.461+2T>C) c.315+2T>C c.485+2T>C (n.485+2T>C) n.580T>C n.145+2T>C n.596T>C n.492T>C n.536+2T>C n.599+2T>C c.506+2T>C (n.506+2T>C) c.383+2T>C (n.383+2T>C)
3	g.184245196A>T	CA355420804	ALG3,EIF2B5	c.605+2T>A (n.605+2T>A) c.181+2T>A (n.181+2T>A) c.337+272T>A c.370+2T>A (n.370+2T>A) c.2106+100489A>T (n.2106+100489A>T) c.461+2T>A (n.461+2T>A) c.315+2T>A c.485+2T>A (n.485+2T>A) n.580T>A n.145+2T>A n.596T>A n.492T>A n.536+2T>A n.599+2T>A c.506+2T>A (n.506+2T>A) c.383+2T>A (n.383+2T>A)
3	g.184245197C>A	CA355420806	ALG3,EIF2B5	c.605+1G>T (n.605+1G>T) c.181+1G>T (n.181+1G>T) c.337+271G>T c.370+1G>T (n.370+1G>T) c.2106+100490C>A (n.2106+100490C>A) c.461+1G>T (n.461+1G>T) c.315+1G>T c.485+1G>T (n.485+1G>T) n.579G>T n.145+1G>T n.595G>T n.491G>T n.536+1G>T n.599+1G>T c.506+1G>T (n.506+1G>T) c.383+1G>T (n.383+1G>T)
3	g.184245197C=	CA1425931059	ALG3,EIF2B5	c.605+1G= (n.605+1G=) c.181+1G= (n.181+1G=) c.337+271G= c.370+1G= (n.370+1G=) c.2106+100490C= (n.2106+100490C=) c.461+1G= (n.461+1G=) c.315+1G= c.485+1G= (n.485+1G=) n.579G= n.145+1G= n.595G= n.491G= n.536+1G= n.599+1G= c.506+1G= (n.506+1G=) c.383+1G= (n.383+1G=)
3	g.184245197C>G	CA355420810	ALG3,EIF2B5	c.605+1G>C (n.605+1G>C) c.181+1G>C (n.181+1G>C) c.337+271G>C c.370+1G>C (n.370+1G>C) c.2106+100490C>G (n.2106+100490C>G) c.461+1G>C (n.461+1G>C) c.315+1G>C c.485+1G>C (n.485+1G>C) n.579G>C n.145+1G>C n.595G>C n.491G>C n.536+1G>C n.599+1G>C c.506+1G>C (n.506+1G>C) c.383+1G>C (n.383+1G>C)
3	g.184245197C>T	CA2729494	ALG3,EIF2B5	c.605+1G>A (n.605+1G>A) c.181+1G>A (n.181+1G>A) c.337+271G>A c.370+1G>A (n.370+1G>A) c.2106+100490C>T (n.2106+100490C>T) c.461+1G>A (n.461+1G>A) c.315+1G>A c.485+1G>A (n.485+1G>A) n.579G>A n.145+1G>A n.595G>A n.491G>A n.536+1G>A n.599+1G>A c.506+1G>A (n.506+1G>A) c.383+1G>A (n.383+1G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245198C>A	CA355420817	ALG3,EIF2B5	c.605G>T (p.Ser202Ile) c.181G>T (n.181G>T) c.337+270G>T c.370G>T (n.370G>T) c.2106+100491C>A (n.2106+100491C>A) c.461G>T (p.Ser154Ile) c.315G>T c.485G>T (p.Ser162Ile) n.578G>T n.145G>T n.594G>T n.490G>T n.536G>T n.599G>T c.506G>T (p.Ser169Ile) c.383G>T (p.Ser128Ile)
3	g.184245198C=	CA1425931060	ALG3,EIF2B5	c.605G= (p.Ser202=) c.181G= (n.181G=) c.337+270G= c.370G= (n.370G=) c.2106+100491C= (n.2106+100491C=) c.461G= (p.Ser154=) c.315G= c.485G= (p.Ser162=) n.578G= n.145G= n.594G= n.490G= n.536G= n.599G= c.506G= (p.Ser169=) c.383G= (p.Ser128=)
3	g.184245198C>G	CA355420819	ALG3,EIF2B5	c.605G>C (p.Ser202Thr) c.181G>C (n.181G>C) c.337+270G>C c.370G>C (n.370G>C) c.2106+100491C>G (n.2106+100491C>G) c.461G>C (p.Ser154Thr) c.315G>C c.485G>C (p.Ser162Thr) n.578G>C n.145G>C n.594G>C n.490G>C n.536G>C n.599G>C c.506G>C (p.Ser169Thr) c.383G>C (p.Ser128Thr)
3	g.184245198C>T	CA2729495	ALG3,EIF2B5	c.605G>A (p.Ser202Asn) c.181G>A (n.181G>A) c.337+270G>A c.370G>A (n.370G>A) c.2106+100491C>T (n.2106+100491C>T) c.461G>A (p.Ser154Asn) c.315G>A c.485G>A (p.Ser162Asn) n.578G>A n.145G>A n.594G>A n.490G>A n.536G>A n.599G>A c.506G>A (p.Ser169Asn) c.383G>A (p.Ser128Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245199T>A	CA355420821	ALG3,EIF2B5	c.604A>T (p.Ser202Cys) c.180A>T (n.180A>T) c.337+269A>T c.369A>T (n.369A>T) c.2106+100492T>A (n.2106+100492T>A) c.460A>T (p.Ser154Cys) c.314A>T c.484A>T (p.Ser162Cys) n.577A>T n.144A>T n.593A>T n.489A>T n.535A>T n.598A>T c.505A>T (p.Ser169Cys) c.382A>T (p.Ser128Cys)	gnomAD v4
3	g.184245199T>C	CA355420826	ALG3,EIF2B5	c.604A>G (p.Ser202Gly) c.180A>G (n.180A>G) c.337+269A>G c.369A>G (n.369A>G) c.2106+100492T>C (n.2106+100492T>C) c.460A>G (p.Ser154Gly) c.314A>G c.484A>G (p.Ser162Gly) n.577A>G n.144A>G n.593A>G n.489A>G n.535A>G n.598A>G c.505A>G (p.Ser169Gly) c.382A>G (p.Ser128Gly)	ClinVar gnomAD v4
3	g.184245199T>G	CA355420823	ALG3,EIF2B5	c.604A>C (p.Ser202Arg) c.180A>C (n.180A>C) c.337+269A>C c.369A>C (n.369A>C) c.2106+100492T>G (n.2106+100492T>G) c.460A>C (p.Ser154Arg) c.314A>C c.484A>C (p.Ser162Arg) n.577A>C n.144A>C n.593A>C n.489A>C n.535A>C n.598A>C c.505A>C (p.Ser169Arg) c.382A>C (p.Ser128Arg)	ClinVar dbSNP
3	g.184245199T=	CA1425931061	ALG3,EIF2B5	c.604A= (p.Ser202=) c.180A= (n.180A=) c.337+269A= c.369A= (n.369A=) c.2106+100492T= (n.2106+100492T=) c.460A= (p.Ser154=) c.314A= c.484A= (p.Ser162=) n.577A= n.144A= n.593A= n.489A= n.535A= n.598A= c.505A= (p.Ser169=) c.382A= (p.Ser128=)
3	g.184245200G>A	CA437327192	ALG3,EIF2B5	c.603C>T (p.Phe201=) c.179C>T (n.179C>T) c.337+268C>T c.368C>T (n.368C>T) c.2106+100493G>A (n.2106+100493G>A) c.459C>T (p.Phe153=) c.313C>T c.483C>T (p.Phe161=) n.576C>T n.143C>T n.592C>T n.488C>T n.534C>T n.597C>T c.504C>T (p.Phe168=) c.381C>T (p.Phe127=)
3	g.184245200G>C	CA355420829	ALG3,EIF2B5	c.603C>G (p.Phe201Leu) c.179C>G (n.179C>G) c.337+268C>G c.368C>G (n.368C>G) c.2106+100493G>C (n.2106+100493G>C) c.459C>G (p.Phe153Leu) c.313C>G c.483C>G (p.Phe161Leu) n.576C>G n.143C>G n.592C>G n.488C>G n.534C>G n.597C>G c.504C>G (p.Phe168Leu) c.381C>G (p.Phe127Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245200G=	CA1425931062	ALG3,EIF2B5	c.603C= (p.Phe201=) c.179C= (n.179C=) c.337+268C= c.368C= (n.368C=) c.2106+100493G= (n.2106+100493G=) c.459C= (p.Phe153=) c.313C= c.483C= (p.Phe161=) n.576C= n.143C= n.592C= n.488C= n.534C= n.597C= c.504C= (p.Phe168=) c.381C= (p.Phe127=)
3	g.184245200G>T	CA355420833	ALG3,EIF2B5	c.603C>A (p.Phe201Leu) c.179C>A (n.179C>A) c.337+268C>A c.368C>A (n.368C>A) c.2106+100493G>T (n.2106+100493G>T) c.459C>A (p.Phe153Leu) c.313C>A c.483C>A (p.Phe161Leu) n.576C>A n.143C>A n.592C>A n.488C>A n.534C>A n.597C>A c.504C>A (p.Phe168Leu) c.381C>A (p.Phe127Leu)	COSMIC COSMIC
3	g.184245201A>C	CA355420835	ALG3,EIF2B5	c.602T>G (p.Phe201Cys) c.178T>G (n.178T>G) c.337+267T>G c.367T>G (n.367T>G) c.2106+100494A>C (n.2106+100494A>C) c.458T>G (p.Phe153Cys) c.312T>G c.482T>G (p.Phe161Cys) n.575T>G n.142T>G n.591T>G n.487T>G n.533T>G n.596T>G c.503T>G (p.Phe168Cys) c.380T>G (p.Phe127Cys)
3	g.184245201A>G	CA355420837	ALG3,EIF2B5	c.602T>C (p.Phe201Ser) c.178T>C (n.178T>C) c.337+267T>C c.367T>C (n.367T>C) c.2106+100494A>G (n.2106+100494A>G) c.458T>C (p.Phe153Ser) c.312T>C c.482T>C (p.Phe161Ser) n.575T>C n.142T>C n.591T>C n.487T>C n.533T>C n.596T>C c.503T>C (p.Phe168Ser) c.380T>C (p.Phe127Ser)
3	g.184245201A>T	CA355420839	ALG3,EIF2B5	c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.178T>A (n.178T>A) c.337+267T>A c.367T>A (n.367T>A) c.2106+100494A>T (n.2106+100494A>T) c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.312T>A c.482T>A (p.Phe161Tyr) n.575T>A n.142T>A n.591T>A n.487T>A n.533T>A n.596T>A c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.380T>A (p.Phe127Tyr)
3	g.184245202A>C	CA355420841	ALG3,EIF2B5	c.601T>G (p.Phe201Val) c.177T>G (n.177T>G) c.337+266T>G c.366T>G (n.366T>G) c.2106+100495A>C (n.2106+100495A>C) c.457T>G (p.Phe153Val) c.311T>G c.481T>G (p.Phe161Val) n.574T>G n.141T>G n.590T>G n.486T>G n.532T>G n.595T>G c.502T>G (p.Phe168Val) c.379T>G (p.Phe127Val)
3	g.184245202A>G	CA355420845	ALG3,EIF2B5	c.601T>C (p.Phe201Leu) c.177T>C (n.177T>C) c.337+266T>C c.366T>C (n.366T>C) c.2106+100495A>G (n.2106+100495A>G) c.457T>C (p.Phe153Leu) c.311T>C c.481T>C (p.Phe161Leu) n.574T>C n.141T>C n.590T>C n.486T>C n.532T>C n.595T>C c.502T>C (p.Phe168Leu) c.379T>C (p.Phe127Leu)	gnomAD v4
3	g.184245202A>T	CA355420847	ALG3,EIF2B5	c.601T>A (p.Phe201Ile) c.177T>A (n.177T>A) c.337+266T>A c.366T>A (n.366T>A) c.2106+100495A>T (n.2106+100495A>T) c.457T>A (p.Phe153Ile) c.311T>A c.481T>A (p.Phe161Ile) n.574T>A n.141T>A n.590T>A n.486T>A n.532T>A n.595T>A c.502T>A (p.Phe168Ile) c.379T>A (p.Phe127Ile)
3	g.184245203A>C	CA355420850	ALG3,EIF2B5	c.600T>G (p.Phe200Leu) c.176T>G (n.176T>G) c.337+265T>G c.365T>G (n.365T>G) c.2106+100496A>C (n.2106+100496A>C) c.456T>G (p.Phe152Leu) c.310T>G c.480T>G (p.Phe160Leu) n.573T>G n.140T>G n.589T>G n.485T>G n.531T>G n.594T>G c.501T>G (p.Phe167Leu) c.378T>G (p.Phe126Leu)
3	g.184245203A>G	CA437327195	ALG3,EIF2B5	c.600T>C (p.Phe200=) c.176T>C (n.176T>C) c.337+265T>C c.365T>C (n.365T>C) c.2106+100496A>G (n.2106+100496A>G) c.456T>C (p.Phe152=) c.310T>C c.480T>C (p.Phe160=) n.573T>C n.140T>C n.589T>C n.485T>C n.531T>C n.594T>C c.501T>C (p.Phe167=) c.378T>C (p.Phe126=)
3	g.184245203A>T	CA355420852	ALG3,EIF2B5	c.600T>A (p.Phe200Leu) c.176T>A (n.176T>A) c.337+265T>A c.365T>A (n.365T>A) c.2106+100496A>T (n.2106+100496A>T) c.456T>A (p.Phe152Leu) c.310T>A c.480T>A (p.Phe160Leu) n.573T>A n.140T>A n.589T>A n.485T>A n.531T>A n.594T>A c.501T>A (p.Phe167Leu) c.378T>A (p.Phe126Leu)
3	g.184245204A=	CA1425931063	ALG3,EIF2B5	c.599T= (p.Phe200=) c.175T= (n.175T=) c.337+264T= c.364T= (n.364T=) c.2106+100497A= (n.2106+100497A=) c.455T= (p.Phe152=) c.309T= c.479T= (p.Phe160=) n.572T= n.139T= n.588T= n.484T= n.530T= n.593T= c.500T= (p.Phe167=) c.377T= (p.Phe126=)
3	g.184245204A>C	CA355420858	ALG3,EIF2B5	c.599T>G (p.Phe200Cys) c.175T>G (n.175T>G) c.337+264T>G c.364T>G (n.364T>G) c.2106+100497A>C (n.2106+100497A>C) c.455T>G (p.Phe152Cys) c.309T>G c.479T>G (p.Phe160Cys) n.572T>G n.139T>G n.588T>G n.484T>G n.530T>G n.593T>G c.500T>G (p.Phe167Cys) c.377T>G (p.Phe126Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245204A>G	CA88878923	ALG3,EIF2B5	c.599T>C (p.Phe200Ser) c.175T>C (n.175T>C) c.337+264T>C c.364T>C (n.364T>C) c.2106+100497A>G (n.2106+100497A>G) c.455T>C (p.Phe152Ser) c.309T>C c.479T>C (p.Phe160Ser) n.572T>C n.139T>C n.588T>C n.484T>C n.530T>C n.593T>C c.500T>C (p.Phe167Ser) c.377T>C (p.Phe126Ser)	dbSNP
3	g.184245204A>T	CA355420855	ALG3,EIF2B5	c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.175T>A (n.175T>A) c.337+264T>A c.364T>A (n.364T>A) c.2106+100497A>T (n.2106+100497A>T) c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.309T>A c.479T>A (p.Phe160Tyr) n.572T>A n.139T>A n.588T>A n.484T>A n.530T>A n.593T>A c.500T>A (p.Phe167Tyr) c.377T>A (p.Phe126Tyr)
3	g.184245205A>C	CA355420863	ALG3,EIF2B5	c.598T>G (p.Phe200Val) c.174T>G (n.174T>G) c.337+263T>G c.363T>G (n.363T>G) c.2106+100498A>C (n.2106+100498A>C) c.454T>G (p.Phe152Val) c.308T>G c.478T>G (p.Phe160Val) n.571T>G n.138T>G n.587T>G n.483T>G n.529T>G n.592T>G c.499T>G (p.Phe167Val) c.376T>G (p.Phe126Val)
3	g.184245205A>G	CA355420866	ALG3,EIF2B5	c.598T>C (p.Phe200Leu) c.174T>C (n.174T>C) c.337+263T>C c.363T>C (n.363T>C) c.2106+100498A>G (n.2106+100498A>G) c.454T>C (p.Phe152Leu) c.308T>C c.478T>C (p.Phe160Leu) n.571T>C n.138T>C n.587T>C n.483T>C n.529T>C n.592T>C c.499T>C (p.Phe167Leu) c.376T>C (p.Phe126Leu)
3	g.184245205A>T	CA355420868	ALG3,EIF2B5	c.598T>A (p.Phe200Ile) c.174T>A (n.174T>A) c.337+263T>A c.363T>A (n.363T>A) c.2106+100498A>T (n.2106+100498A>T) c.454T>A (p.Phe152Ile) c.308T>A c.478T>A (p.Phe160Ile) n.571T>A n.138T>A n.587T>A n.483T>A n.529T>A n.592T>A c.499T>A (p.Phe167Ile) c.376T>A (p.Phe126Ile)
3	g.184245206G>A	CA437327200	ALG3,EIF2B5	c.597C>T (p.Cys199=) c.173C>T (n.173C>T) c.337+262C>T c.362C>T (n.362C>T) c.2106+100499G>A (n.2106+100499G>A) c.453C>T (p.Cys151=) c.307C>T c.477C>T (p.Cys159=) n.570C>T n.137C>T n.586C>T n.482C>T n.528C>T n.591C>T c.498C>T (p.Cys166=) c.375C>T (p.Cys125=)	gnomAD v4
3	g.184245206G>C	CA355420869	ALG3,EIF2B5	c.597C>G (p.Cys199Trp) c.173C>G (n.173C>G) c.337+262C>G c.362C>G (n.362C>G) c.2106+100499G>C (n.2106+100499G>C) c.453C>G (p.Cys151Trp) c.307C>G c.477C>G (p.Cys159Trp) n.570C>G n.137C>G n.586C>G n.482C>G n.528C>G n.591C>G c.498C>G (p.Cys166Trp) c.375C>G (p.Cys125Trp)
3	g.184245206G>T	CA355420870	ALG3,EIF2B5	c.597C>A (p.Cys199Ter) c.173C>A (n.173C>A) c.337+262C>A c.362C>A (n.362C>A) c.2106+100499G>T (n.2106+100499G>T) c.453C>A (p.Cys151Ter) c.307C>A c.477C>A (p.Cys159Ter) n.570C>A n.137C>A n.586C>A n.482C>A n.528C>A n.591C>A c.498C>A (p.Cys166Ter) c.375C>A (p.Cys125Ter)
3	g.184245207C>A	CA355420876	ALG3,EIF2B5	c.596G>T (p.Cys199Phe) c.172G>T (n.172G>T) c.337+261G>T c.361G>T (n.361G>T) c.2106+100500C>A (n.2106+100500C>A) c.452G>T (p.Cys151Phe) c.306G>T c.476G>T (p.Cys159Phe) n.569G>T n.136G>T n.585G>T n.481G>T n.527G>T n.590G>T c.497G>T (p.Cys166Phe) c.374G>T (p.Cys125Phe)
3	g.184245207C=	CA1425931064	ALG3,EIF2B5	c.596G= (p.Cys199=) c.172G= (n.172G=) c.337+261G= c.361G= (n.361G=) c.2106+100500C= (n.2106+100500C=) c.452G= (p.Cys151=) c.306G= c.476G= (p.Cys159=) n.569G= n.136G= n.585G= n.481G= n.527G= n.590G= c.497G= (p.Cys166=) c.374G= (p.Cys125=)
3	g.184245207C>G	CA355420872	ALG3,EIF2B5	c.596G>C (p.Cys199Ser) c.172G>C (n.172G>C) c.337+261G>C c.361G>C (n.361G>C) c.2106+100500C>G (n.2106+100500C>G) c.452G>C (p.Cys151Ser) c.306G>C c.476G>C (p.Cys159Ser) n.569G>C n.136G>C n.585G>C n.481G>C n.527G>C n.590G>C c.497G>C (p.Cys166Ser) c.374G>C (p.Cys125Ser)
3	g.184245207C>T	CA355420873	ALG3,EIF2B5	c.596G>A (p.Cys199Tyr) c.172G>A (n.172G>A) c.337+261G>A c.361G>A (n.361G>A) c.2106+100500C>T (n.2106+100500C>T) c.452G>A (p.Cys151Tyr) c.306G>A c.476G>A (p.Cys159Tyr) n.569G>A n.136G>A n.585G>A n.481G>A n.527G>A n.590G>A c.497G>A (p.Cys166Tyr) c.374G>A (p.Cys125Tyr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245208A>C	CA355420878	ALG3,EIF2B5	c.595T>G (p.Cys199Gly) c.171T>G (n.171T>G) c.337+260T>G c.360T>G (n.360T>G) c.2106+100501A>C (n.2106+100501A>C) c.451T>G (p.Cys151Gly) c.305T>G c.475T>G (p.Cys159Gly) n.568T>G n.135T>G n.584T>G n.480T>G n.526T>G n.589T>G c.496T>G (p.Cys166Gly) c.373T>G (p.Cys125Gly)
3	g.184245208A>G	CA355420880	ALG3,EIF2B5	c.595T>C (p.Cys199Arg) c.171T>C (n.171T>C) c.337+260T>C c.360T>C (n.360T>C) c.2106+100501A>G (n.2106+100501A>G) c.451T>C (p.Cys151Arg) c.305T>C c.475T>C (p.Cys159Arg) n.568T>C n.135T>C n.584T>C n.480T>C n.526T>C n.589T>C c.496T>C (p.Cys166Arg) c.373T>C (p.Cys125Arg)
3	g.184245208A>T	CA355420881	ALG3,EIF2B5	c.595T>A (p.Cys199Ser) c.171T>A (n.171T>A) c.337+260T>A c.360T>A (n.360T>A) c.2106+100501A>T (n.2106+100501A>T) c.451T>A (p.Cys151Ser) c.305T>A c.475T>A (p.Cys159Ser) n.568T>A n.135T>A n.584T>A n.480T>A n.526T>A n.589T>A c.496T>A (p.Cys166Ser) c.373T>A (p.Cys125Ser)
3	g.184245209G>A	CA437327205	ALG3,EIF2B5	c.594C>T (p.Cys198=) c.170C>T (n.170C>T) c.337+259C>T c.359C>T (n.359C>T) c.2106+100502G>A (n.2106+100502G>A) c.450C>T (p.Cys150=) c.304C>T c.474C>T (p.Cys158=) n.567C>T n.134C>T n.583C>T n.479C>T n.525C>T n.588C>T c.495C>T (p.Cys165=) c.372C>T (p.Cys124=)
3	g.184245209G>C	CA355420883	ALG3,EIF2B5	c.594C>G (p.Cys198Trp) c.170C>G (n.170C>G) c.337+259C>G c.359C>G (n.359C>G) c.2106+100502G>C (n.2106+100502G>C) c.450C>G (p.Cys150Trp) c.304C>G c.474C>G (p.Cys158Trp) n.567C>G n.134C>G n.583C>G n.479C>G n.525C>G n.588C>G c.495C>G (p.Cys165Trp) c.372C>G (p.Cys124Trp)
3	g.184245209G>T	CA355420884	ALG3,EIF2B5	c.594C>A (p.Cys198Ter) c.170C>A (n.170C>A) c.337+259C>A c.359C>A (n.359C>A) c.2106+100502G>T (n.2106+100502G>T) c.450C>A (p.Cys150Ter) c.304C>A c.474C>A (p.Cys158Ter) n.567C>A n.134C>A n.583C>A n.479C>A n.525C>A n.588C>A c.495C>A (p.Cys165Ter) c.372C>A (p.Cys124Ter)
3	g.184245210C>A	CA355420887	ALG3,EIF2B5	c.593G>T (p.Cys198Phe) c.169G>T (n.169G>T) c.337+258G>T c.358G>T (n.358G>T) c.2106+100503C>A (n.2106+100503C>A) c.449G>T (p.Cys150Phe) c.303G>T c.473G>T (p.Cys158Phe) n.566G>T n.133G>T n.582G>T n.478G>T n.524G>T n.587G>T c.494G>T (p.Cys165Phe) c.371G>T (p.Cys124Phe)
3	g.184245210C>G	CA355420896	ALG3,EIF2B5	c.593G>C (p.Cys198Ser) c.169G>C (n.169G>C) c.337+258G>C c.358G>C (n.358G>C) c.2106+100503C>G (n.2106+100503C>G) c.449G>C (p.Cys150Ser) c.303G>C c.473G>C (p.Cys158Ser) n.566G>C n.133G>C n.582G>C n.478G>C n.524G>C n.587G>C c.494G>C (p.Cys165Ser) c.371G>C (p.Cys124Ser)
3	g.184245210C>T	CA355420890	ALG3,EIF2B5	c.593G>A (p.Cys198Tyr) c.169G>A (n.169G>A) c.337+258G>A c.358G>A (n.358G>A) c.2106+100503C>T (n.2106+100503C>T) c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.303G>A c.473G>A (p.Cys158Tyr) n.566G>A n.133G>A n.582G>A n.478G>A n.524G>A n.587G>A c.494G>A (p.Cys165Tyr) c.371G>A (p.Cys124Tyr)
3	g.184245210_184245211delinsCA	CA1425931065	ALG3,EIF2B5	c.592_593delinsTG (p.Cys198=) c.168_169delinsTG (n.168_169delinsTG) c.337+257_337+258delinsTG c.357_358delinsTG (n.357_358delinsTG) c.2106+100503_2106+100504delinsCA (n.2106+100503_2106+100504delinsCA) c.448_449delinsTG (p.Cys150=) c.302_303delinsTG c.472_473delinsTG (p.Cys158=) n.565_566delinsTG n.132_133delinsTG n.581_582delinsTG n.477_478delinsTG n.523_524delinsTG n.586_587delinsTG c.493_494delinsTG (p.Cys165=) c.370_371delinsTG (p.Cys124=)
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3	g.184245211A>G	CA355420903	ALG3,EIF2B5	c.592T>C (p.Cys198Arg) c.168T>C (n.168T>C) c.337+257T>C c.357T>C (n.357T>C) c.2106+100504A>G (n.2106+100504A>G) c.448T>C (p.Cys150Arg) c.302T>C c.472T>C (p.Cys158Arg) n.565T>C n.132T>C n.581T>C n.477T>C n.523T>C n.586T>C c.493T>C (p.Cys165Arg) c.370T>C (p.Cys124Arg)
3	g.184245211A>T	CA355420904	ALG3,EIF2B5	c.592T>A (p.Cys198Ser) c.168T>A (n.168T>A) c.337+257T>A c.357T>A (n.357T>A) c.2106+100504A>T (n.2106+100504A>T) c.448T>A (p.Cys150Ser) c.302T>A c.472T>A (p.Cys158Ser) n.565T>A n.132T>A n.581T>A n.477T>A n.523T>A n.586T>A c.493T>A (p.Cys165Ser) c.370T>A (p.Cys124Ser)
3	g.184245212del	CA88878929	ALG3,EIF2B5	c.592del (p.Cys198AlafsTer10) c.168del (n.168del) c.337+257del c.357del (n.357del) c.2106+100505del (n.2106+100505del) c.448del (p.Cys150AlafsTer10) c.302del c.472del (p.Cys158AlafsTer10) n.565del n.132del n.581del n.477del n.523del n.586del c.493del (p.Cys165AlafsTer10) c.370del (p.Cys124AlafsTer10)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched