Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.184245075C>A	CA2668818343	ALG3,EIF2B5	c.605+123G>T (n.605+123G>T) c.181+123G>T (n.181+123G>T) c.338-354G>T c.370+123G>T (n.370+123G>T) c.2106+100368C>A (n.2106+100368C>A) c.461+123G>T (n.461+123G>T) c.315+123G>T c.485+123G>T (n.485+123G>T) n.701G>T n.145+123G>T n.717G>T n.613G>T n.536+123G>T n.599+123G>T c.506+123G>T (n.506+123G>T) c.383+123G>T (n.383+123G>T)	gnomAD v4
3	g.184245077T>G	CA2668818344	ALG3,EIF2B5	c.605+121A>C (n.605+121A>C) c.181+121A>C (n.181+121A>C) c.338-356A>C c.370+121A>C (n.370+121A>C) c.2106+100370T>G (n.2106+100370T>G) c.461+121A>C (n.461+121A>C) c.315+121A>C c.485+121A>C (n.485+121A>C) n.699A>C n.145+121A>C n.715A>C n.611A>C n.536+121A>C n.599+121A>C c.506+121A>C (n.506+121A>C) c.383+121A>C (n.383+121A>C)	gnomAD v4
3	g.184245078T>C	CA2668818345	ALG3,EIF2B5	c.605+120A>G (n.605+120A>G) c.181+120A>G (n.181+120A>G) c.338-357A>G c.370+120A>G (n.370+120A>G) c.2106+100371T>C (n.2106+100371T>C) c.461+120A>G (n.461+120A>G) c.315+120A>G c.485+120A>G (n.485+120A>G) n.698A>G n.145+120A>G n.714A>G n.610A>G n.536+120A>G n.599+120A>G c.506+120A>G (n.506+120A>G) c.383+120A>G (n.383+120A>G)	gnomAD v4
3	g.184245079G>A	CA1425931005	ALG3,EIF2B5	c.605+119C>T (n.605+119C>T) c.181+119C>T (n.181+119C>T) c.338-358C>T c.370+119C>T (n.370+119C>T) c.2106+100372G>A (n.2106+100372G>A) c.461+119C>T (n.461+119C>T) c.315+119C>T c.485+119C>T (n.485+119C>T) n.697C>T n.145+119C>T n.713C>T n.609C>T n.536+119C>T n.599+119C>T c.506+119C>T (n.506+119C>T) c.383+119C>T (n.383+119C>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.184245079G>C	CA2729475	ALG3,EIF2B5	c.605+119C>G (n.605+119C>G) c.181+119C>G (n.181+119C>G) c.338-358C>G c.370+119C>G (n.370+119C>G) c.2106+100372G>C (n.2106+100372G>C) c.461+119C>G (n.461+119C>G) c.315+119C>G c.485+119C>G (n.485+119C>G) n.697C>G n.145+119C>G n.713C>G n.609C>G n.536+119C>G n.599+119C>G c.506+119C>G (n.506+119C>G) c.383+119C>G (n.383+119C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245079G=	CA1425931004	ALG3,EIF2B5	c.605+119C= (n.605+119C=) c.181+119C= (n.181+119C=) c.338-358C= c.370+119C= (n.370+119C=) c.2106+100372G= (n.2106+100372G=) c.461+119C= (n.461+119C=) c.315+119C= c.485+119C= (n.485+119C=) n.697C= n.145+119C= n.713C= n.609C= n.536+119C= n.599+119C= c.506+119C= (n.506+119C=) c.383+119C= (n.383+119C=)
3	g.184245079G>T	CA2668818347	ALG3,EIF2B5	c.605+119C>A (n.605+119C>A) c.181+119C>A (n.181+119C>A) c.338-358C>A c.370+119C>A (n.370+119C>A) c.2106+100372G>T (n.2106+100372G>T) c.461+119C>A (n.461+119C>A) c.315+119C>A c.485+119C>A (n.485+119C>A) n.697C>A n.145+119C>A n.713C>A n.609C>A n.536+119C>A n.599+119C>A c.506+119C>A (n.506+119C>A) c.383+119C>A (n.383+119C>A)	gnomAD v4
3	g.184245082G>A	CA903711023	ALG3,EIF2B5	c.605+116C>T (n.605+116C>T) c.181+116C>T (n.181+116C>T) c.338-361C>T c.370+116C>T (n.370+116C>T) c.2106+100375G>A (n.2106+100375G>A) c.461+116C>T (n.461+116C>T) c.315+116C>T c.485+116C>T (n.485+116C>T) n.694C>T n.145+116C>T n.710C>T n.606C>T n.536+116C>T n.599+116C>T c.506+116C>T (n.506+116C>T) c.383+116C>T (n.383+116C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245082G=	CA1425931006	ALG3,EIF2B5	c.605+116C= (n.605+116C=) c.181+116C= (n.181+116C=) c.338-361C= c.370+116C= (n.370+116C=) c.2106+100375G= (n.2106+100375G=) c.461+116C= (n.461+116C=) c.315+116C= c.485+116C= (n.485+116C=) n.694C= n.145+116C= n.710C= n.606C= n.536+116C= n.599+116C= c.506+116C= (n.506+116C=) c.383+116C= (n.383+116C=)
3	g.184245083A>C	CA2668818349	ALG3,EIF2B5	c.605+115T>G (n.605+115T>G) c.181+115T>G (n.181+115T>G) c.338-362T>G c.370+115T>G (n.370+115T>G) c.2106+100376A>C (n.2106+100376A>C) c.461+115T>G (n.461+115T>G) c.315+115T>G c.485+115T>G (n.485+115T>G) n.693T>G n.145+115T>G n.709T>G n.605T>G n.536+115T>G n.599+115T>G c.506+115T>G (n.506+115T>G) c.383+115T>G (n.383+115T>G)	gnomAD v4
3	g.184245083A>G	CA2668818350	ALG3,EIF2B5	c.605+115T>C (n.605+115T>C) c.181+115T>C (n.181+115T>C) c.338-362T>C c.370+115T>C (n.370+115T>C) c.2106+100376A>G (n.2106+100376A>G) c.461+115T>C (n.461+115T>C) c.315+115T>C c.485+115T>C (n.485+115T>C) n.693T>C n.145+115T>C n.709T>C n.605T>C n.536+115T>C n.599+115T>C c.506+115T>C (n.506+115T>C) c.383+115T>C (n.383+115T>C)	gnomAD v4
3	g.184245084G>A	CA1057242291	ALG3,EIF2B5	c.605+114C>T (n.605+114C>T) c.181+114C>T (n.181+114C>T) c.338-363C>T c.370+114C>T (n.370+114C>T) c.2106+100377G>A (n.2106+100377G>A) c.461+114C>T (n.461+114C>T) c.315+114C>T c.485+114C>T (n.485+114C>T) n.692C>T n.145+114C>T n.708C>T n.604C>T n.536+114C>T n.599+114C>T c.506+114C>T (n.506+114C>T) c.383+114C>T (n.383+114C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245084G=	CA1425931007	ALG3,EIF2B5	c.605+114C= (n.605+114C=) c.181+114C= (n.181+114C=) c.338-363C= c.370+114C= (n.370+114C=) c.2106+100377G= (n.2106+100377G=) c.461+114C= (n.461+114C=) c.315+114C= c.485+114C= (n.485+114C=) n.692C= n.145+114C= n.708C= n.604C= n.536+114C= n.599+114C= c.506+114C= (n.506+114C=) c.383+114C= (n.383+114C=)
3	g.184245084G>T	CA2668818353	ALG3,EIF2B5	c.605+114C>A (n.605+114C>A) c.181+114C>A (n.181+114C>A) c.338-363C>A c.370+114C>A (n.370+114C>A) c.2106+100377G>T (n.2106+100377G>T) c.461+114C>A (n.461+114C>A) c.315+114C>A c.485+114C>A (n.485+114C>A) n.692C>A n.145+114C>A n.708C>A n.604C>A n.536+114C>A n.599+114C>A c.506+114C>A (n.506+114C>A) c.383+114C>A (n.383+114C>A)	gnomAD v4
3	g.184245085C>A	CA2668818355	ALG3,EIF2B5	c.605+113G>T (n.605+113G>T) c.181+113G>T (n.181+113G>T) c.338-364G>T c.370+113G>T (n.370+113G>T) c.2106+100378C>A (n.2106+100378C>A) c.461+113G>T (n.461+113G>T) c.315+113G>T c.485+113G>T (n.485+113G>T) n.691G>T n.145+113G>T n.707G>T n.603G>T n.536+113G>T n.599+113G>T c.506+113G>T (n.506+113G>T) c.383+113G>T (n.383+113G>T)	gnomAD v4
3	g.184245085C>T	CA2668818356	ALG3,EIF2B5	c.605+113G>A (n.605+113G>A) c.181+113G>A (n.181+113G>A) c.338-364G>A c.370+113G>A (n.370+113G>A) c.2106+100378C>T (n.2106+100378C>T) c.461+113G>A (n.461+113G>A) c.315+113G>A c.485+113G>A (n.485+113G>A) n.691G>A n.145+113G>A n.707G>A n.603G>A n.536+113G>A n.599+113G>A c.506+113G>A (n.506+113G>A) c.383+113G>A (n.383+113G>A)	gnomAD v4
3	g.184245086C>A	CA2668818357	ALG3,EIF2B5	c.605+112G>T (n.605+112G>T) c.181+112G>T (n.181+112G>T) c.338-365G>T c.370+112G>T (n.370+112G>T) c.2106+100379C>A (n.2106+100379C>A) c.461+112G>T (n.461+112G>T) c.315+112G>T c.485+112G>T (n.485+112G>T) n.690G>T n.145+112G>T n.706G>T n.602G>T n.536+112G>T n.599+112G>T c.506+112G>T (n.506+112G>T) c.383+112G>T (n.383+112G>T)	gnomAD v4
3	g.184245086_184245088delinsCCT	CA1425931008	ALG3,EIF2B5	c.605+110_605+112delinsAGG (n.605+110_605+112delinsAGG) c.181+110_181+112delinsAGG (n.181+110_181+112delinsAGG) c.338-367_338-365delinsAGG c.370+110_370+112delinsAGG (n.370+110_370+112delinsAGG) c.2106+100379_2106+100381delinsCCT (n.2106+100379_2106+100381delinsCCT) c.461+110_461+112delinsAGG (n.461+110_461+112delinsAGG) c.315+110_315+112delinsAGG c.485+110_485+112delinsAGG (n.485+110_485+112delinsAGG) n.688_690delinsAGG n.145+110_145+112delinsAGG n.704_706delinsAGG n.600_602delinsAGG n.536+110_536+112delinsAGG n.599+110_599+112delinsAGG c.506+110_506+112delinsAGG (n.506+110_506+112delinsAGG) c.383+110_383+112delinsAGG (n.383+110_383+112delinsAGG)
3	g.184245087_184245088del	CA548401089	ALG3,EIF2B5	c.605+110_605+111del (n.605+110_605+111del) c.181+110_181+111del (n.181+110_181+111del) c.338-367_338-366del c.370+110_370+111del (n.370+110_370+111del) c.2106+100380_2106+100381del (n.2106+100380_2106+100381del) c.461+110_461+111del (n.461+110_461+111del) c.315+110_315+111del c.485+110_485+111del (n.485+110_485+111del) n.688_689del n.145+110_145+111del n.704_705del n.600_601del n.536+110_536+111del n.599+110_599+111del c.506+110_506+111del (n.506+110_506+111del) c.383+110_383+111del (n.383+110_383+111del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245088T>C	CA2668818360	ALG3,EIF2B5	c.605+110A>G (n.605+110A>G) c.181+110A>G (n.181+110A>G) c.338-367A>G c.370+110A>G (n.370+110A>G) c.2106+100381T>C (n.2106+100381T>C) c.461+110A>G (n.461+110A>G) c.315+110A>G c.485+110A>G (n.485+110A>G) n.688A>G n.145+110A>G n.704A>G n.600A>G n.536+110A>G n.599+110A>G c.506+110A>G (n.506+110A>G) c.383+110A>G (n.383+110A>G)	gnomAD v4
3	g.184245089G>A	CA1425931010	ALG3,EIF2B5	c.605+109C>T (n.605+109C>T) c.181+109C>T (n.181+109C>T) c.338-368C>T c.370+109C>T (n.370+109C>T) c.2106+100382G>A (n.2106+100382G>A) c.461+109C>T (n.461+109C>T) c.315+109C>T c.485+109C>T (n.485+109C>T) n.687C>T n.145+109C>T n.703C>T n.599C>T n.536+109C>T n.599+109C>T c.506+109C>T (n.506+109C>T) c.383+109C>T (n.383+109C>T)	dbSNP
3	g.184245089G=	CA1425931009	ALG3,EIF2B5	c.605+109C= (n.605+109C=) c.181+109C= (n.181+109C=) c.338-368C= c.370+109C= (n.370+109C=) c.2106+100382G= (n.2106+100382G=) c.461+109C= (n.461+109C=) c.315+109C= c.485+109C= (n.485+109C=) n.687C= n.145+109C= n.703C= n.599C= n.536+109C= n.599+109C= c.506+109C= (n.506+109C=) c.383+109C= (n.383+109C=)
3	g.184245089G>T	CA2668818361	ALG3,EIF2B5	c.605+109C>A (n.605+109C>A) c.181+109C>A (n.181+109C>A) c.338-368C>A c.370+109C>A (n.370+109C>A) c.2106+100382G>T (n.2106+100382G>T) c.461+109C>A (n.461+109C>A) c.315+109C>A c.485+109C>A (n.485+109C>A) n.687C>A n.145+109C>A n.703C>A n.599C>A n.536+109C>A n.599+109C>A c.506+109C>A (n.506+109C>A) c.383+109C>A (n.383+109C>A)	gnomAD v4
3	g.184245091G>A	CA2668818364	ALG3,EIF2B5	c.605+107C>T (n.605+107C>T) c.181+107C>T (n.181+107C>T) c.338-370C>T c.370+107C>T (n.370+107C>T) c.2106+100384G>A (n.2106+100384G>A) c.461+107C>T (n.461+107C>T) c.315+107C>T c.485+107C>T (n.485+107C>T) n.685C>T n.145+107C>T n.701C>T n.597C>T n.536+107C>T n.599+107C>T c.506+107C>T (n.506+107C>T) c.383+107C>T (n.383+107C>T)	gnomAD v4
3	g.184245091G>T	CA2668818363	ALG3,EIF2B5	c.605+107C>A (n.605+107C>A) c.181+107C>A (n.181+107C>A) c.338-370C>A c.370+107C>A (n.370+107C>A) c.2106+100384G>T (n.2106+100384G>T) c.461+107C>A (n.461+107C>A) c.315+107C>A c.485+107C>A (n.485+107C>A) n.685C>A n.145+107C>A n.701C>A n.597C>A n.536+107C>A n.599+107C>A c.506+107C>A (n.506+107C>A) c.383+107C>A (n.383+107C>A)	gnomAD v4
3	g.184245093G>A	CA2729476	ALG3,EIF2B5	c.605+105C>T (n.605+105C>T) c.181+105C>T (n.181+105C>T) c.338-372C>T c.370+105C>T (n.370+105C>T) c.2106+100386G>A (n.2106+100386G>A) c.461+105C>T (n.461+105C>T) c.315+105C>T c.485+105C>T (n.485+105C>T) n.683C>T n.145+105C>T n.699C>T n.595C>T n.536+105C>T n.599+105C>T c.506+105C>T (n.506+105C>T) c.383+105C>T (n.383+105C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245093G=	CA1425931011	ALG3,EIF2B5	c.605+105C= (n.605+105C=) c.181+105C= (n.181+105C=) c.338-372C= c.370+105C= (n.370+105C=) c.2106+100386G= (n.2106+100386G=) c.461+105C= (n.461+105C=) c.315+105C= c.485+105C= (n.485+105C=) n.683C= n.145+105C= n.699C= n.595C= n.536+105C= n.599+105C= c.506+105C= (n.506+105C=) c.383+105C= (n.383+105C=)
3	g.184245093G>T	CA2668818365	ALG3,EIF2B5	c.605+105C>A (n.605+105C>A) c.181+105C>A (n.181+105C>A) c.338-372C>A c.370+105C>A (n.370+105C>A) c.2106+100386G>T (n.2106+100386G>T) c.461+105C>A (n.461+105C>A) c.315+105C>A c.485+105C>A (n.485+105C>A) n.683C>A n.145+105C>A n.699C>A n.595C>A n.536+105C>A n.599+105C>A c.506+105C>A (n.506+105C>A) c.383+105C>A (n.383+105C>A)	gnomAD v4
3	g.184245095C=	CA1425931012	ALG3,EIF2B5	c.605+103G= (n.605+103G=) c.181+103G= (n.181+103G=) c.338-374G= c.370+103G= (n.370+103G=) c.2106+100388C= (n.2106+100388C=) c.461+103G= (n.461+103G=) c.315+103G= c.485+103G= (n.485+103G=) n.681G= n.145+103G= n.697G= n.593G= n.536+103G= n.599+103G= c.506+103G= (n.506+103G=) c.383+103G= (n.383+103G=)
3	g.184245095C>T	CA88878796	ALG3,EIF2B5	c.605+103G>A (n.605+103G>A) c.181+103G>A (n.181+103G>A) c.338-374G>A c.370+103G>A (n.370+103G>A) c.2106+100388C>T (n.2106+100388C>T) c.461+103G>A (n.461+103G>A) c.315+103G>A c.485+103G>A (n.485+103G>A) n.681G>A n.145+103G>A n.697G>A n.593G>A n.536+103G>A n.599+103G>A c.506+103G>A (n.506+103G>A) c.383+103G>A (n.383+103G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245096C>A	CA2668818370	ALG3,EIF2B5	c.605+102G>T (n.605+102G>T) c.181+102G>T (n.181+102G>T) c.337+372G>T c.370+102G>T (n.370+102G>T) c.2106+100389C>A (n.2106+100389C>A) c.461+102G>T (n.461+102G>T) c.315+102G>T c.485+102G>T (n.485+102G>T) n.680G>T n.145+102G>T n.696G>T n.592G>T n.536+102G>T n.599+102G>T c.506+102G>T (n.506+102G>T) c.383+102G>T (n.383+102G>T)	gnomAD v4
3	g.184245096C>T	CA2668818372	ALG3,EIF2B5	c.605+102G>A (n.605+102G>A) c.181+102G>A (n.181+102G>A) c.337+372G>A c.370+102G>A (n.370+102G>A) c.2106+100389C>T (n.2106+100389C>T) c.461+102G>A (n.461+102G>A) c.315+102G>A c.485+102G>A (n.485+102G>A) n.680G>A n.145+102G>A n.696G>A n.592G>A n.536+102G>A n.599+102G>A c.506+102G>A (n.506+102G>A) c.383+102G>A (n.383+102G>A)	gnomAD v4
3	g.184245097C>A	CA2668818374	ALG3,EIF2B5	c.605+101G>T (n.605+101G>T) c.181+101G>T (n.181+101G>T) c.337+371G>T c.370+101G>T (n.370+101G>T) c.2106+100390C>A (n.2106+100390C>A) c.461+101G>T (n.461+101G>T) c.315+101G>T c.485+101G>T (n.485+101G>T) n.679G>T n.145+101G>T n.695G>T n.591G>T n.536+101G>T n.599+101G>T c.506+101G>T (n.506+101G>T) c.383+101G>T (n.383+101G>T)	gnomAD v4
3	g.184245097C>T	CA2668818375	ALG3,EIF2B5	c.605+101G>A (n.605+101G>A) c.181+101G>A (n.181+101G>A) c.337+371G>A c.370+101G>A (n.370+101G>A) c.2106+100390C>T (n.2106+100390C>T) c.461+101G>A (n.461+101G>A) c.315+101G>A c.485+101G>A (n.485+101G>A) n.679G>A n.145+101G>A n.695G>A n.591G>A n.536+101G>A n.599+101G>A c.506+101G>A (n.506+101G>A) c.383+101G>A (n.383+101G>A)	gnomAD v4
3	g.184245098A=	CA1425931013	ALG3,EIF2B5	c.605+100T= (n.605+100T=) c.181+100T= (n.181+100T=) c.337+370T= c.370+100T= (n.370+100T=) c.2106+100391A= (n.2106+100391A=) c.461+100T= (n.461+100T=) c.315+100T= c.485+100T= (n.485+100T=) n.678T= n.145+100T= n.694T= n.590T= n.536+100T= n.599+100T= c.506+100T= (n.506+100T=) c.383+100T= (n.383+100T=)
3	g.184245098A>G	CA2729477	ALG3,EIF2B5	c.605+100T>C (n.605+100T>C) c.181+100T>C (n.181+100T>C) c.337+370T>C c.370+100T>C (n.370+100T>C) c.2106+100391A>G (n.2106+100391A>G) c.461+100T>C (n.461+100T>C) c.315+100T>C c.485+100T>C (n.485+100T>C) n.678T>C n.145+100T>C n.694T>C n.590T>C n.536+100T>C n.599+100T>C c.506+100T>C (n.506+100T>C) c.383+100T>C (n.383+100T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245099T>C	CA1425931014	ALG3,EIF2B5	c.605+99A>G (n.605+99A>G) c.181+99A>G (n.181+99A>G) c.337+369A>G c.370+99A>G (n.370+99A>G) c.2106+100392T>C (n.2106+100392T>C) c.461+99A>G (n.461+99A>G) c.315+99A>G c.485+99A>G (n.485+99A>G) n.677A>G n.145+99A>G n.693A>G n.589A>G n.536+99A>G n.599+99A>G c.506+99A>G (n.506+99A>G) c.383+99A>G (n.383+99A>G)	dbSNP gnomAD v4
3	g.184245099T=	CA1425931015	ALG3,EIF2B5	c.605+99A= (n.605+99A=) c.181+99A= (n.181+99A=) c.337+369A= c.370+99A= (n.370+99A=) c.2106+100392T= (n.2106+100392T=) c.461+99A= (n.461+99A=) c.315+99A= c.485+99A= (n.485+99A=) n.677A= n.145+99A= n.693A= n.589A= n.536+99A= n.599+99A= c.506+99A= (n.506+99A=) c.383+99A= (n.383+99A=)
3	g.184245100G>T	CA2577976381	ALG3,EIF2B5	c.605+98C>A (n.605+98C>A) c.181+98C>A (n.181+98C>A) c.337+368C>A c.370+98C>A (n.370+98C>A) c.2106+100393G>T (n.2106+100393G>T) c.461+98C>A (n.461+98C>A) c.315+98C>A c.485+98C>A (n.485+98C>A) n.676C>A n.145+98C>A n.692C>A n.588C>A n.536+98C>A n.599+98C>A c.506+98C>A (n.506+98C>A) c.383+98C>A (n.383+98C>A)	gnomAD v4
3	g.184245101C>A	CA2668818376	ALG3,EIF2B5	c.605+97G>T (n.605+97G>T) c.181+97G>T (n.181+97G>T) c.337+367G>T c.370+97G>T (n.370+97G>T) c.2106+100394C>A (n.2106+100394C>A) c.461+97G>T (n.461+97G>T) c.315+97G>T c.485+97G>T (n.485+97G>T) n.675G>T n.145+97G>T n.691G>T n.587G>T n.536+97G>T n.599+97G>T c.506+97G>T (n.506+97G>T) c.383+97G>T (n.383+97G>T)	gnomAD v4
3	g.184245101C=	CA1425931016	ALG3,EIF2B5	c.605+97G= (n.605+97G=) c.181+97G= (n.181+97G=) c.337+367G= c.370+97G= (n.370+97G=) c.2106+100394C= (n.2106+100394C=) c.461+97G= (n.461+97G=) c.315+97G= c.485+97G= (n.485+97G=) n.675G= n.145+97G= n.691G= n.587G= n.536+97G= n.599+97G= c.506+97G= (n.506+97G=) c.383+97G= (n.383+97G=)
3	g.184245101C>T	CA903711030	ALG3,EIF2B5	c.605+97G>A (n.605+97G>A) c.181+97G>A (n.181+97G>A) c.337+367G>A c.370+97G>A (n.370+97G>A) c.2106+100394C>T (n.2106+100394C>T) c.461+97G>A (n.461+97G>A) c.315+97G>A c.485+97G>A (n.485+97G>A) n.675G>A n.145+97G>A n.691G>A n.587G>A n.536+97G>A n.599+97G>A c.506+97G>A (n.506+97G>A) c.383+97G>A (n.383+97G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245102T>C	CA2668818379	ALG3,EIF2B5	c.605+96A>G (n.605+96A>G) c.181+96A>G (n.181+96A>G) c.337+366A>G c.370+96A>G (n.370+96A>G) c.2106+100395T>C (n.2106+100395T>C) c.461+96A>G (n.461+96A>G) c.315+96A>G c.485+96A>G (n.485+96A>G) n.674A>G n.145+96A>G n.690A>G n.586A>G n.536+96A>G n.599+96A>G c.506+96A>G (n.506+96A>G) c.383+96A>G (n.383+96A>G)	gnomAD v4
3	g.184245103G>A	CA1425931018	ALG3,EIF2B5	c.605+95C>T (n.605+95C>T) c.181+95C>T (n.181+95C>T) c.337+365C>T c.370+95C>T (n.370+95C>T) c.2106+100396G>A (n.2106+100396G>A) c.461+95C>T (n.461+95C>T) c.315+95C>T c.485+95C>T (n.485+95C>T) n.673C>T n.145+95C>T n.689C>T n.585C>T n.536+95C>T n.599+95C>T c.506+95C>T (n.506+95C>T) c.383+95C>T (n.383+95C>T)	dbSNP
3	g.184245103G=	CA1425931017	ALG3,EIF2B5	c.605+95C= (n.605+95C=) c.181+95C= (n.181+95C=) c.337+365C= c.370+95C= (n.370+95C=) c.2106+100396G= (n.2106+100396G=) c.461+95C= (n.461+95C=) c.315+95C= c.485+95C= (n.485+95C=) n.673C= n.145+95C= n.689C= n.585C= n.536+95C= n.599+95C= c.506+95C= (n.506+95C=) c.383+95C= (n.383+95C=)
3	g.184245103G>T	CA2668818385	ALG3,EIF2B5	c.605+95C>A (n.605+95C>A) c.181+95C>A (n.181+95C>A) c.337+365C>A c.370+95C>A (n.370+95C>A) c.2106+100396G>T (n.2106+100396G>T) c.461+95C>A (n.461+95C>A) c.315+95C>A c.485+95C>A (n.485+95C>A) n.673C>A n.145+95C>A n.689C>A n.585C>A n.536+95C>A n.599+95C>A c.506+95C>A (n.506+95C>A) c.383+95C>A (n.383+95C>A)	gnomAD v4
3	g.184245104T>C	CA2577976382	ALG3,EIF2B5	c.605+94A>G (n.605+94A>G) c.181+94A>G (n.181+94A>G) c.337+364A>G c.370+94A>G (n.370+94A>G) c.2106+100397T>C (n.2106+100397T>C) c.461+94A>G (n.461+94A>G) c.315+94A>G c.485+94A>G (n.485+94A>G) n.672A>G n.145+94A>G n.688A>G n.584A>G n.536+94A>G n.599+94A>G c.506+94A>G (n.506+94A>G) c.383+94A>G (n.383+94A>G)
3	g.184245105C>A	CA2668818388	ALG3,EIF2B5	c.605+93G>T (n.605+93G>T) c.181+93G>T (n.181+93G>T) c.337+363G>T c.370+93G>T (n.370+93G>T) c.2106+100398C>A (n.2106+100398C>A) c.461+93G>T (n.461+93G>T) c.315+93G>T c.485+93G>T (n.485+93G>T) n.671G>T n.145+93G>T n.687G>T n.583G>T n.536+93G>T n.599+93G>T c.506+93G>T (n.506+93G>T) c.383+93G>T (n.383+93G>T)	gnomAD v4
3	g.184245106T>C	CA88878817	ALG3,EIF2B5	c.605+92A>G (n.605+92A>G) c.181+92A>G (n.181+92A>G) c.337+362A>G c.370+92A>G (n.370+92A>G) c.2106+100399T>C (n.2106+100399T>C) c.461+92A>G (n.461+92A>G) c.315+92A>G c.485+92A>G (n.485+92A>G) n.670A>G n.145+92A>G n.686A>G n.582A>G n.536+92A>G n.599+92A>G c.506+92A>G (n.506+92A>G) c.383+92A>G (n.383+92A>G)	dbSNP gnomAD v4
3	g.184245106T>G	CA2668818389	ALG3,EIF2B5	c.605+92A>C (n.605+92A>C) c.181+92A>C (n.181+92A>C) c.337+362A>C c.370+92A>C (n.370+92A>C) c.2106+100399T>G (n.2106+100399T>G) c.461+92A>C (n.461+92A>C) c.315+92A>C c.485+92A>C (n.485+92A>C) n.670A>C n.145+92A>C n.686A>C n.582A>C n.536+92A>C n.599+92A>C c.506+92A>C (n.506+92A>C) c.383+92A>C (n.383+92A>C)	gnomAD v4
3	g.184245106T=	CA1425931019	ALG3,EIF2B5	c.605+92A= (n.605+92A=) c.181+92A= (n.181+92A=) c.337+362A= c.370+92A= (n.370+92A=) c.2106+100399T= (n.2106+100399T=) c.461+92A= (n.461+92A=) c.315+92A= c.485+92A= (n.485+92A=) n.670A= n.145+92A= n.686A= n.582A= n.536+92A= n.599+92A= c.506+92A= (n.506+92A=) c.383+92A= (n.383+92A=)
3	g.184245107T>C	CA2577976383	ALG3,EIF2B5	c.605+91A>G (n.605+91A>G) c.181+91A>G (n.181+91A>G) c.337+361A>G c.370+91A>G (n.370+91A>G) c.2106+100400T>C (n.2106+100400T>C) c.461+91A>G (n.461+91A>G) c.315+91A>G c.485+91A>G (n.485+91A>G) n.669A>G n.145+91A>G n.685A>G n.581A>G n.536+91A>G n.599+91A>G c.506+91A>G (n.506+91A>G) c.383+91A>G (n.383+91A>G)
3	g.184245108G>A	CA2668818392	ALG3,EIF2B5	c.605+90C>T (n.605+90C>T) c.181+90C>T (n.181+90C>T) c.337+360C>T c.370+90C>T (n.370+90C>T) c.2106+100401G>A (n.2106+100401G>A) c.461+90C>T (n.461+90C>T) c.315+90C>T c.485+90C>T (n.485+90C>T) n.668C>T n.145+90C>T n.684C>T n.580C>T n.536+90C>T n.599+90C>T c.506+90C>T (n.506+90C>T) c.383+90C>T (n.383+90C>T)	gnomAD v4
3	g.184245108G>T	CA2668818393	ALG3,EIF2B5	c.605+90C>A (n.605+90C>A) c.181+90C>A (n.181+90C>A) c.337+360C>A c.370+90C>A (n.370+90C>A) c.2106+100401G>T (n.2106+100401G>T) c.461+90C>A (n.461+90C>A) c.315+90C>A c.485+90C>A (n.485+90C>A) n.668C>A n.145+90C>A n.684C>A n.580C>A n.536+90C>A n.599+90C>A c.506+90C>A (n.506+90C>A) c.383+90C>A (n.383+90C>A)	gnomAD v4
3	g.184245109G>T	CA2668818396	ALG3,EIF2B5	c.605+89C>A (n.605+89C>A) c.181+89C>A (n.181+89C>A) c.337+359C>A c.370+89C>A (n.370+89C>A) c.2106+100402G>T (n.2106+100402G>T) c.461+89C>A (n.461+89C>A) c.315+89C>A c.485+89C>A (n.485+89C>A) n.667C>A n.145+89C>A n.683C>A n.579C>A n.536+89C>A n.599+89C>A c.506+89C>A (n.506+89C>A) c.383+89C>A (n.383+89C>A)	gnomAD v4
3	g.184245112A>T	CA2668818398	ALG3,EIF2B5	c.605+86T>A (n.605+86T>A) c.181+86T>A (n.181+86T>A) c.337+356T>A c.370+86T>A (n.370+86T>A) c.2106+100405A>T (n.2106+100405A>T) c.461+86T>A (n.461+86T>A) c.315+86T>A c.485+86T>A (n.485+86T>A) n.664T>A n.145+86T>A n.680T>A n.576T>A n.536+86T>A n.599+86T>A c.506+86T>A (n.506+86T>A) c.383+86T>A (n.383+86T>A)	gnomAD v4
3	g.184245113C>A	CA2729478	ALG3,EIF2B5	c.605+85G>T (n.605+85G>T) c.181+85G>T (n.181+85G>T) c.337+355G>T c.370+85G>T (n.370+85G>T) c.2106+100406C>A (n.2106+100406C>A) c.461+85G>T (n.461+85G>T) c.315+85G>T c.485+85G>T (n.485+85G>T) n.663G>T n.145+85G>T n.679G>T n.575G>T n.536+85G>T n.599+85G>T c.506+85G>T (n.506+85G>T) c.383+85G>T (n.383+85G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245113C=	CA1425931020	ALG3,EIF2B5	c.605+85G= (n.605+85G=) c.181+85G= (n.181+85G=) c.337+355G= c.370+85G= (n.370+85G=) c.2106+100406C= (n.2106+100406C=) c.461+85G= (n.461+85G=) c.315+85G= c.485+85G= (n.485+85G=) n.663G= n.145+85G= n.679G= n.575G= n.536+85G= n.599+85G= c.506+85G= (n.506+85G=) c.383+85G= (n.383+85G=)
3	g.184245113C>T	CA2729479	ALG3,EIF2B5	c.605+85G>A (n.605+85G>A) c.181+85G>A (n.181+85G>A) c.337+355G>A c.370+85G>A (n.370+85G>A) c.2106+100406C>T (n.2106+100406C>T) c.461+85G>A (n.461+85G>A) c.315+85G>A c.485+85G>A (n.485+85G>A) n.663G>A n.145+85G>A n.679G>A n.575G>A n.536+85G>A n.599+85G>A c.506+85G>A (n.506+85G>A) c.383+85G>A (n.383+85G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245116C>A	CA2668818403	ALG3,EIF2B5	c.605+82G>T (n.605+82G>T) c.181+82G>T (n.181+82G>T) c.337+352G>T c.370+82G>T (n.370+82G>T) c.2106+100409C>A (n.2106+100409C>A) c.461+82G>T (n.461+82G>T) c.315+82G>T c.485+82G>T (n.485+82G>T) n.660G>T n.145+82G>T n.676G>T n.572G>T n.536+82G>T n.599+82G>T c.506+82G>T (n.506+82G>T) c.383+82G>T (n.383+82G>T)	gnomAD v4
3	g.184245116C>T	CA2668818404	ALG3,EIF2B5	c.605+82G>A (n.605+82G>A) c.181+82G>A (n.181+82G>A) c.337+352G>A c.370+82G>A (n.370+82G>A) c.2106+100409C>T (n.2106+100409C>T) c.461+82G>A (n.461+82G>A) c.315+82G>A c.485+82G>A (n.485+82G>A) n.660G>A n.145+82G>A n.676G>A n.572G>A n.536+82G>A n.599+82G>A c.506+82G>A (n.506+82G>A) c.383+82G>A (n.383+82G>A)	gnomAD v4
3	g.184245118T>C	CA1425931021	ALG3,EIF2B5	c.605+80A>G (n.605+80A>G) c.181+80A>G (n.181+80A>G) c.337+350A>G c.370+80A>G (n.370+80A>G) c.2106+100411T>C (n.2106+100411T>C) c.461+80A>G (n.461+80A>G) c.315+80A>G c.485+80A>G (n.485+80A>G) n.658A>G n.145+80A>G n.674A>G n.570A>G n.536+80A>G n.599+80A>G c.506+80A>G (n.506+80A>G) c.383+80A>G (n.383+80A>G)	dbSNP gnomAD v4
3	g.184245118T=	CA1425931022	ALG3,EIF2B5	c.605+80A= (n.605+80A=) c.181+80A= (n.181+80A=) c.337+350A= c.370+80A= (n.370+80A=) c.2106+100411T= (n.2106+100411T=) c.461+80A= (n.461+80A=) c.315+80A= c.485+80A= (n.485+80A=) n.658A= n.145+80A= n.674A= n.570A= n.536+80A= n.599+80A= c.506+80A= (n.506+80A=) c.383+80A= (n.383+80A=)
3	g.184245123C=	CA1425931023	ALG3,EIF2B5	c.605+75G= (n.605+75G=) c.181+75G= (n.181+75G=) c.337+345G= c.370+75G= (n.370+75G=) c.2106+100416C= (n.2106+100416C=) c.461+75G= (n.461+75G=) c.315+75G= c.485+75G= (n.485+75G=) n.653G= n.145+75G= n.669G= n.565G= n.536+75G= n.599+75G= c.506+75G= (n.506+75G=) c.383+75G= (n.383+75G=)
3	g.184245123C>T	CA548401090	ALG3,EIF2B5	c.605+75G>A (n.605+75G>A) c.181+75G>A (n.181+75G>A) c.337+345G>A c.370+75G>A (n.370+75G>A) c.2106+100416C>T (n.2106+100416C>T) c.461+75G>A (n.461+75G>A) c.315+75G>A c.485+75G>A (n.485+75G>A) n.653G>A n.145+75G>A n.669G>A n.565G>A n.536+75G>A n.599+75G>A c.506+75G>A (n.506+75G>A) c.383+75G>A (n.383+75G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245124C>A	CA2668818406	ALG3,EIF2B5	c.605+74G>T (n.605+74G>T) c.181+74G>T (n.181+74G>T) c.337+344G>T c.370+74G>T (n.370+74G>T) c.2106+100417C>A (n.2106+100417C>A) c.461+74G>T (n.461+74G>T) c.315+74G>T c.485+74G>T (n.485+74G>T) n.652G>T n.145+74G>T n.668G>T n.564G>T n.536+74G>T n.599+74G>T c.506+74G>T (n.506+74G>T) c.383+74G>T (n.383+74G>T)	gnomAD v4
3	g.184245124C=	CA1425931024	ALG3,EIF2B5	c.605+74G= (n.605+74G=) c.181+74G= (n.181+74G=) c.337+344G= c.370+74G= (n.370+74G=) c.2106+100417C= (n.2106+100417C=) c.461+74G= (n.461+74G=) c.315+74G= c.485+74G= (n.485+74G=) n.652G= n.145+74G= n.668G= n.564G= n.536+74G= n.599+74G= c.506+74G= (n.506+74G=) c.383+74G= (n.383+74G=)
3	g.184245124C>T	CA2729480	ALG3,EIF2B5	c.605+74G>A (n.605+74G>A) c.181+74G>A (n.181+74G>A) c.337+344G>A c.370+74G>A (n.370+74G>A) c.2106+100417C>T (n.2106+100417C>T) c.461+74G>A (n.461+74G>A) c.315+74G>A c.485+74G>A (n.485+74G>A) n.652G>A n.145+74G>A n.668G>A n.564G>A n.536+74G>A n.599+74G>A c.506+74G>A (n.506+74G>A) c.383+74G>A (n.383+74G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245125C>A	CA2668818409	ALG3,EIF2B5	c.605+73G>T (n.605+73G>T) c.181+73G>T (n.181+73G>T) c.337+343G>T c.370+73G>T (n.370+73G>T) c.2106+100418C>A (n.2106+100418C>A) c.461+73G>T (n.461+73G>T) c.315+73G>T c.485+73G>T (n.485+73G>T) n.651G>T n.145+73G>T n.667G>T n.563G>T n.536+73G>T n.599+73G>T c.506+73G>T (n.506+73G>T) c.383+73G>T (n.383+73G>T)	gnomAD v4
3	g.184245125C=	CA1425931025	ALG3,EIF2B5	c.605+73G= (n.605+73G=) c.181+73G= (n.181+73G=) c.337+343G= c.370+73G= (n.370+73G=) c.2106+100418C= (n.2106+100418C=) c.461+73G= (n.461+73G=) c.315+73G= c.485+73G= (n.485+73G=) n.651G= n.145+73G= n.667G= n.563G= n.536+73G= n.599+73G= c.506+73G= (n.506+73G=) c.383+73G= (n.383+73G=)
3	g.184245125C>T	CA548794573	ALG3,EIF2B5	c.605+73G>A (n.605+73G>A) c.181+73G>A (n.181+73G>A) c.337+343G>A c.370+73G>A (n.370+73G>A) c.2106+100418C>T (n.2106+100418C>T) c.461+73G>A (n.461+73G>A) c.315+73G>A c.485+73G>A (n.485+73G>A) n.651G>A n.145+73G>A n.667G>A n.563G>A n.536+73G>A n.599+73G>A c.506+73G>A (n.506+73G>A) c.383+73G>A (n.383+73G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245126T>A	CA2668818411	ALG3,EIF2B5	c.605+72A>T (n.605+72A>T) c.181+72A>T (n.181+72A>T) c.337+342A>T c.370+72A>T (n.370+72A>T) c.2106+100419T>A (n.2106+100419T>A) c.461+72A>T (n.461+72A>T) c.315+72A>T c.485+72A>T (n.485+72A>T) n.650A>T n.145+72A>T n.666A>T n.562A>T n.536+72A>T n.599+72A>T c.506+72A>T (n.506+72A>T) c.383+72A>T (n.383+72A>T)	gnomAD v4
3	g.184245126T>C	CA2577976384	ALG3,EIF2B5	c.605+72A>G (n.605+72A>G) c.181+72A>G (n.181+72A>G) c.337+342A>G c.370+72A>G (n.370+72A>G) c.2106+100419T>C (n.2106+100419T>C) c.461+72A>G (n.461+72A>G) c.315+72A>G c.485+72A>G (n.485+72A>G) n.650A>G n.145+72A>G n.666A>G n.562A>G n.536+72A>G n.599+72A>G c.506+72A>G (n.506+72A>G) c.383+72A>G (n.383+72A>G)
3	g.184245127C>T	CA2668818412	ALG3,EIF2B5	c.605+71G>A (n.605+71G>A) c.181+71G>A (n.181+71G>A) c.337+341G>A c.370+71G>A (n.370+71G>A) c.2106+100420C>T (n.2106+100420C>T) c.461+71G>A (n.461+71G>A) c.315+71G>A c.485+71G>A (n.485+71G>A) n.649G>A n.145+71G>A n.665G>A n.561G>A n.536+71G>A n.599+71G>A c.506+71G>A (n.506+71G>A) c.383+71G>A (n.383+71G>A)	gnomAD v4
3	g.184245129G>A	CA2729481	ALG3,EIF2B5	c.605+69C>T (n.605+69C>T) c.181+69C>T (n.181+69C>T) c.337+339C>T c.370+69C>T (n.370+69C>T) c.2106+100422G>A (n.2106+100422G>A) c.461+69C>T (n.461+69C>T) c.315+69C>T c.485+69C>T (n.485+69C>T) n.647C>T n.145+69C>T n.663C>T n.559C>T n.536+69C>T n.599+69C>T c.506+69C>T (n.506+69C>T) c.383+69C>T (n.383+69C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245129G=	CA1425931026	ALG3,EIF2B5	c.605+69C= (n.605+69C=) c.181+69C= (n.181+69C=) c.337+339C= c.370+69C= (n.370+69C=) c.2106+100422G= (n.2106+100422G=) c.461+69C= (n.461+69C=) c.315+69C= c.485+69C= (n.485+69C=) n.647C= n.145+69C= n.663C= n.559C= n.536+69C= n.599+69C= c.506+69C= (n.506+69C=) c.383+69C= (n.383+69C=)
3	g.184245129G>T	CA2668818414	ALG3,EIF2B5	c.605+69C>A (n.605+69C>A) c.181+69C>A (n.181+69C>A) c.337+339C>A c.370+69C>A (n.370+69C>A) c.2106+100422G>T (n.2106+100422G>T) c.461+69C>A (n.461+69C>A) c.315+69C>A c.485+69C>A (n.485+69C>A) n.647C>A n.145+69C>A n.663C>A n.559C>A n.536+69C>A n.599+69C>A c.506+69C>A (n.506+69C>A) c.383+69C>A (n.383+69C>A)	gnomAD v4
3	g.184245131T>G	CA2668818417	ALG3,EIF2B5	c.605+67A>C (n.605+67A>C) c.181+67A>C (n.181+67A>C) c.337+337A>C c.370+67A>C (n.370+67A>C) c.2106+100424T>G (n.2106+100424T>G) c.461+67A>C (n.461+67A>C) c.315+67A>C c.485+67A>C (n.485+67A>C) n.645A>C n.145+67A>C n.661A>C n.557A>C n.536+67A>C n.599+67A>C c.506+67A>C (n.506+67A>C) c.383+67A>C (n.383+67A>C)	gnomAD v4
3	g.184245132G>A	CA548794574	ALG3,EIF2B5	c.605+66C>T (n.605+66C>T) c.181+66C>T (n.181+66C>T) c.337+336C>T c.370+66C>T (n.370+66C>T) c.2106+100425G>A (n.2106+100425G>A) c.461+66C>T (n.461+66C>T) c.315+66C>T c.485+66C>T (n.485+66C>T) n.644C>T n.145+66C>T n.660C>T n.556C>T n.536+66C>T n.599+66C>T c.506+66C>T (n.506+66C>T) c.383+66C>T (n.383+66C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245132G=	CA1425931027	ALG3,EIF2B5	c.605+66C= (n.605+66C=) c.181+66C= (n.181+66C=) c.337+336C= c.370+66C= (n.370+66C=) c.2106+100425G= (n.2106+100425G=) c.461+66C= (n.461+66C=) c.315+66C= c.485+66C= (n.485+66C=) n.644C= n.145+66C= n.660C= n.556C= n.536+66C= n.599+66C= c.506+66C= (n.506+66C=) c.383+66C= (n.383+66C=)
3	g.184245133C>A	CA2668818419	ALG3,EIF2B5	c.605+65G>T (n.605+65G>T) c.181+65G>T (n.181+65G>T) c.337+335G>T c.370+65G>T (n.370+65G>T) c.2106+100426C>A (n.2106+100426C>A) c.461+65G>T (n.461+65G>T) c.315+65G>T c.485+65G>T (n.485+65G>T) n.643G>T n.145+65G>T n.659G>T n.555G>T n.536+65G>T n.599+65G>T c.506+65G>T (n.506+65G>T) c.383+65G>T (n.383+65G>T)	gnomAD v4
3	g.184245135G>T	CA2668818421	ALG3,EIF2B5	c.605+63C>A (n.605+63C>A) c.181+63C>A (n.181+63C>A) c.337+333C>A c.370+63C>A (n.370+63C>A) c.2106+100428G>T (n.2106+100428G>T) c.461+63C>A (n.461+63C>A) c.315+63C>A c.485+63C>A (n.485+63C>A) n.641C>A n.145+63C>A n.657C>A n.553C>A n.536+63C>A n.599+63C>A c.506+63C>A (n.506+63C>A) c.383+63C>A (n.383+63C>A)	gnomAD v4
3	g.184245136G>A	CA2668818423	ALG3,EIF2B5	c.605+62C>T (n.605+62C>T) c.181+62C>T (n.181+62C>T) c.337+332C>T c.370+62C>T (n.370+62C>T) c.2106+100429G>A (n.2106+100429G>A) c.461+62C>T (n.461+62C>T) c.315+62C>T c.485+62C>T (n.485+62C>T) n.640C>T n.145+62C>T n.656C>T n.552C>T n.536+62C>T n.599+62C>T c.506+62C>T (n.506+62C>T) c.383+62C>T (n.383+62C>T)	gnomAD v4
3	g.184245137A=	CA1425931028	ALG3,EIF2B5	c.605+61T= (n.605+61T=) c.181+61T= (n.181+61T=) c.337+331T= c.370+61T= (n.370+61T=) c.2106+100430A= (n.2106+100430A=) c.461+61T= (n.461+61T=) c.315+61T= c.485+61T= (n.485+61T=) n.639T= n.145+61T= n.655T= n.551T= n.536+61T= n.599+61T= c.506+61T= (n.506+61T=) c.383+61T= (n.383+61T=)
3	g.184245137A>G	CA2729482	ALG3,EIF2B5	c.605+61T>C (n.605+61T>C) c.181+61T>C (n.181+61T>C) c.337+331T>C c.370+61T>C (n.370+61T>C) c.2106+100430A>G (n.2106+100430A>G) c.461+61T>C (n.461+61T>C) c.315+61T>C c.485+61T>C (n.485+61T>C) n.639T>C n.145+61T>C n.655T>C n.551T>C n.536+61T>C n.599+61T>C c.506+61T>C (n.506+61T>C) c.383+61T>C (n.383+61T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245138A>G	CA2668818425	ALG3,EIF2B5	c.605+60T>C (n.605+60T>C) c.181+60T>C (n.181+60T>C) c.337+330T>C c.370+60T>C (n.370+60T>C) c.2106+100431A>G (n.2106+100431A>G) c.461+60T>C (n.461+60T>C) c.315+60T>C c.485+60T>C (n.485+60T>C) n.638T>C n.145+60T>C n.654T>C n.550T>C n.536+60T>C n.599+60T>C c.506+60T>C (n.506+60T>C) c.383+60T>C (n.383+60T>C)	gnomAD v4
3	g.184245139A=	CA1425931029	ALG3,EIF2B5	c.605+59T= (n.605+59T=) c.181+59T= (n.181+59T=) c.337+329T= c.370+59T= (n.370+59T=) c.2106+100432A= (n.2106+100432A=) c.461+59T= (n.461+59T=) c.315+59T= c.485+59T= (n.485+59T=) n.637T= n.145+59T= n.653T= n.549T= n.536+59T= n.599+59T= c.506+59T= (n.506+59T=) c.383+59T= (n.383+59T=)
3	g.184245139A>T	CA903711055	ALG3,EIF2B5	c.605+59T>A (n.605+59T>A) c.181+59T>A (n.181+59T>A) c.337+329T>A c.370+59T>A (n.370+59T>A) c.2106+100432A>T (n.2106+100432A>T) c.461+59T>A (n.461+59T>A) c.315+59T>A c.485+59T>A (n.485+59T>A) n.637T>A n.145+59T>A n.653T>A n.549T>A n.536+59T>A n.599+59T>A c.506+59T>A (n.506+59T>A) c.383+59T>A (n.383+59T>A)	dbSNP gnomAD v4
3	g.184245140T>A	CA2704726131	ALG3,EIF2B5	c.605+58A>T (n.605+58A>T) c.181+58A>T (n.181+58A>T) c.337+328A>T c.370+58A>T (n.370+58A>T) c.2106+100433T>A (n.2106+100433T>A) c.461+58A>T (n.461+58A>T) c.315+58A>T c.485+58A>T (n.485+58A>T) n.636A>T n.145+58A>T n.652A>T n.548A>T n.536+58A>T n.599+58A>T c.506+58A>T (n.506+58A>T) c.383+58A>T (n.383+58A>T)	dbSNP
3	g.184245140T>C	CA2729483	ALG3,EIF2B5	c.605+58A>G (n.605+58A>G) c.181+58A>G (n.181+58A>G) c.337+328A>G c.370+58A>G (n.370+58A>G) c.2106+100433T>C (n.2106+100433T>C) c.461+58A>G (n.461+58A>G) c.315+58A>G c.485+58A>G (n.485+58A>G) n.636A>G n.145+58A>G n.652A>G n.548A>G n.536+58A>G n.599+58A>G c.506+58A>G (n.506+58A>G) c.383+58A>G (n.383+58A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245140T=	CA1425931030	ALG3,EIF2B5	c.605+58A= (n.605+58A=) c.181+58A= (n.181+58A=) c.337+328A= c.370+58A= (n.370+58A=) c.2106+100433T= (n.2106+100433T=) c.461+58A= (n.461+58A=) c.315+58A= c.485+58A= (n.485+58A=) n.636A= n.145+58A= n.652A= n.548A= n.536+58A= n.599+58A= c.506+58A= (n.506+58A=) c.383+58A= (n.383+58A=)
3	g.184245141T>C	CA2668818430	ALG3,EIF2B5	c.605+57A>G (n.605+57A>G) c.181+57A>G (n.181+57A>G) c.337+327A>G c.370+57A>G (n.370+57A>G) c.2106+100434T>C (n.2106+100434T>C) c.461+57A>G (n.461+57A>G) c.315+57A>G c.485+57A>G (n.485+57A>G) n.635A>G n.145+57A>G n.651A>G n.547A>G n.536+57A>G n.599+57A>G c.506+57A>G (n.506+57A>G) c.383+57A>G (n.383+57A>G)	gnomAD v4
3	g.184245142G>T	CA2668818432	ALG3,EIF2B5	c.605+56C>A (n.605+56C>A) c.181+56C>A (n.181+56C>A) c.337+326C>A c.370+56C>A (n.370+56C>A) c.2106+100435G>T (n.2106+100435G>T) c.461+56C>A (n.461+56C>A) c.315+56C>A c.485+56C>A (n.485+56C>A) n.634C>A n.145+56C>A n.650C>A n.546C>A n.536+56C>A n.599+56C>A c.506+56C>A (n.506+56C>A) c.383+56C>A (n.383+56C>A)	gnomAD v4
3	g.184245144del	CA2577976385	ALG3,EIF2B5	c.605+56del (n.605+56del) c.181+56del (n.181+56del) c.337+326del c.370+56del (n.370+56del) c.2106+100437del (n.2106+100437del) c.461+56del (n.461+56del) c.315+56del c.485+56del (n.485+56del) n.634del n.145+56del n.650del n.546del n.536+56del n.599+56del c.506+56del (n.506+56del) c.383+56del (n.383+56del)
3	g.184245143G>A	CA2668818433	ALG3,EIF2B5	c.605+55C>T (n.605+55C>T) c.181+55C>T (n.181+55C>T) c.337+325C>T c.370+55C>T (n.370+55C>T) c.2106+100436G>A (n.2106+100436G>A) c.461+55C>T (n.461+55C>T) c.315+55C>T c.485+55C>T (n.485+55C>T) n.633C>T n.145+55C>T n.649C>T n.545C>T n.536+55C>T n.599+55C>T c.506+55C>T (n.506+55C>T) c.383+55C>T (n.383+55C>T)	gnomAD v4
3	g.184245143G>T	CA2668818434	ALG3,EIF2B5	c.605+55C>A (n.605+55C>A) c.181+55C>A (n.181+55C>A) c.337+325C>A c.370+55C>A (n.370+55C>A) c.2106+100436G>T (n.2106+100436G>T) c.461+55C>A (n.461+55C>A) c.315+55C>A c.485+55C>A (n.485+55C>A) n.633C>A n.145+55C>A n.649C>A n.545C>A n.536+55C>A n.599+55C>A c.506+55C>A (n.506+55C>A) c.383+55C>A (n.383+55C>A)	gnomAD v4
3	g.184245144G>A	CA2577976386	ALG3,EIF2B5	c.605+54C>T (n.605+54C>T) c.181+54C>T (n.181+54C>T) c.337+324C>T c.370+54C>T (n.370+54C>T) c.2106+100437G>A (n.2106+100437G>A) c.461+54C>T (n.461+54C>T) c.315+54C>T c.485+54C>T (n.485+54C>T) n.632C>T n.145+54C>T n.648C>T n.544C>T n.536+54C>T n.599+54C>T c.506+54C>T (n.506+54C>T) c.383+54C>T (n.383+54C>T)	gnomAD v4
3	g.184245144G=	CA1425931031	ALG3,EIF2B5	c.605+54C= (n.605+54C=) c.181+54C= (n.181+54C=) c.337+324C= c.370+54C= (n.370+54C=) c.2106+100437G= (n.2106+100437G=) c.461+54C= (n.461+54C=) c.315+54C= c.485+54C= (n.485+54C=) n.632C= n.145+54C= n.648C= n.544C= n.536+54C= n.599+54C= c.506+54C= (n.506+54C=) c.383+54C= (n.383+54C=)
3	g.184245144G>T	CA1425931032	ALG3,EIF2B5	c.605+54C>A (n.605+54C>A) c.181+54C>A (n.181+54C>A) c.337+324C>A c.370+54C>A (n.370+54C>A) c.2106+100437G>T (n.2106+100437G>T) c.461+54C>A (n.461+54C>A) c.315+54C>A c.485+54C>A (n.485+54C>A) n.632C>A n.145+54C>A n.648C>A n.544C>A n.536+54C>A n.599+54C>A c.506+54C>A (n.506+54C>A) c.383+54C>A (n.383+54C>A)	dbSNP
3	g.184245145A=	CA1425931033	ALG3,EIF2B5	c.605+53T= (n.605+53T=) c.181+53T= (n.181+53T=) c.337+323T= c.370+53T= (n.370+53T=) c.2106+100438A= (n.2106+100438A=) c.461+53T= (n.461+53T=) c.315+53T= c.485+53T= (n.485+53T=) n.631T= n.145+53T= n.647T= n.543T= n.536+53T= n.599+53T= c.506+53T= (n.506+53T=) c.383+53T= (n.383+53T=)
3	g.184245145A>C	CA2729484	ALG3,EIF2B5	c.605+53T>G (n.605+53T>G) c.181+53T>G (n.181+53T>G) c.337+323T>G c.370+53T>G (n.370+53T>G) c.2106+100438A>C (n.2106+100438A>C) c.461+53T>G (n.461+53T>G) c.315+53T>G c.485+53T>G (n.485+53T>G) n.631T>G n.145+53T>G n.647T>G n.543T>G n.536+53T>G n.599+53T>G c.506+53T>G (n.506+53T>G) c.383+53T>G (n.383+53T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245145A>G	CA1425931034	ALG3,EIF2B5	c.605+53T>C (n.605+53T>C) c.181+53T>C (n.181+53T>C) c.337+323T>C c.370+53T>C (n.370+53T>C) c.2106+100438A>G (n.2106+100438A>G) c.461+53T>C (n.461+53T>C) c.315+53T>C c.485+53T>C (n.485+53T>C) n.631T>C n.145+53T>C n.647T>C n.543T>C n.536+53T>C n.599+53T>C c.506+53T>C (n.506+53T>C) c.383+53T>C (n.383+53T>C)	dbSNP
3	g.184245146A>C	CA2668818436	ALG3,EIF2B5	c.605+52T>G (n.605+52T>G) c.181+52T>G (n.181+52T>G) c.337+322T>G c.370+52T>G (n.370+52T>G) c.2106+100439A>C (n.2106+100439A>C) c.461+52T>G (n.461+52T>G) c.315+52T>G c.485+52T>G (n.485+52T>G) n.630T>G n.145+52T>G n.646T>G n.542T>G n.536+52T>G n.599+52T>G c.506+52T>G (n.506+52T>G) c.383+52T>G (n.383+52T>G)	gnomAD v4
3	g.184245149G>A	CA2577976387	ALG3,EIF2B5	c.605+49C>T (n.605+49C>T) c.181+49C>T (n.181+49C>T) c.337+319C>T c.370+49C>T (n.370+49C>T) c.2106+100442G>A (n.2106+100442G>A) c.461+49C>T (n.461+49C>T) c.315+49C>T c.485+49C>T (n.485+49C>T) n.627C>T n.145+49C>T n.643C>T n.539C>T n.536+49C>T n.599+49C>T c.506+49C>T (n.506+49C>T) c.383+49C>T (n.383+49C>T)
3	g.184245149G>T	CA2668818438	ALG3,EIF2B5	c.605+49C>A (n.605+49C>A) c.181+49C>A (n.181+49C>A) c.337+319C>A c.370+49C>A (n.370+49C>A) c.2106+100442G>T (n.2106+100442G>T) c.461+49C>A (n.461+49C>A) c.315+49C>A c.485+49C>A (n.485+49C>A) n.627C>A n.145+49C>A n.643C>A n.539C>A n.536+49C>A n.599+49C>A c.506+49C>A (n.506+49C>A) c.383+49C>A (n.383+49C>A)	gnomAD v4
3	g.184245150_184245151delinsAT	CA1425931035	ALG3,EIF2B5	c.605+47_605+48delinsAT (n.605+47_605+48delinsAT) c.181+47_181+48delinsAT (n.181+47_181+48delinsAT) c.337+317_337+318delinsAT c.370+47_370+48delinsAT (n.370+47_370+48delinsAT) c.2106+100443_2106+100444delinsAT (n.2106+100443_2106+100444delinsAT) c.461+47_461+48delinsAT (n.461+47_461+48delinsAT) c.315+47_315+48delinsAT c.485+47_485+48delinsAT (n.485+47_485+48delinsAT) n.625_626delinsAT n.145+47_145+48delinsAT n.641_642delinsAT n.537_538delinsAT n.536+47_536+48delinsAT n.599+47_599+48delinsAT c.506+47_506+48delinsAT (n.506+47_506+48delinsAT) c.383+47_383+48delinsAT (n.383+47_383+48delinsAT)
3	g.184245151del	CA2729485	ALG3,EIF2B5	c.605+47del (n.605+47del) c.181+47del (n.181+47del) c.337+317del c.370+47del (n.370+47del) c.2106+100444del (n.2106+100444del) c.461+47del (n.461+47del) c.315+47del c.485+47del (n.485+47del) n.625del n.145+47del n.641del n.537del n.536+47del n.599+47del c.506+47del (n.506+47del) c.383+47del (n.383+47del)	dbSNP ExAC gnomAD v2
3	g.184245151T>C	CA2729486	ALG3,EIF2B5	c.605+47A>G (n.605+47A>G) c.181+47A>G (n.181+47A>G) c.337+317A>G c.370+47A>G (n.370+47A>G) c.2106+100444T>C (n.2106+100444T>C) c.461+47A>G (n.461+47A>G) c.315+47A>G c.485+47A>G (n.485+47A>G) n.625A>G n.145+47A>G n.641A>G n.537A>G n.536+47A>G n.599+47A>G c.506+47A>G (n.506+47A>G) c.383+47A>G (n.383+47A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245151T=	CA1425931036	ALG3,EIF2B5	c.605+47A= (n.605+47A=) c.181+47A= (n.181+47A=) c.337+317A= c.370+47A= (n.370+47A=) c.2106+100444T= (n.2106+100444T=) c.461+47A= (n.461+47A=) c.315+47A= c.485+47A= (n.485+47A=) n.625A= n.145+47A= n.641A= n.537A= n.536+47A= n.599+47A= c.506+47A= (n.506+47A=) c.383+47A= (n.383+47A=)
3	g.184245152G=	CA1425931037	ALG3,EIF2B5	c.605+46C= (n.605+46C=) c.181+46C= (n.181+46C=) c.337+316C= c.370+46C= (n.370+46C=) c.2106+100445G= (n.2106+100445G=) c.461+46C= (n.461+46C=) c.315+46C= c.485+46C= (n.485+46C=) n.624C= n.145+46C= n.640C= n.536C= n.536+46C= n.599+46C= c.506+46C= (n.506+46C=) c.383+46C= (n.383+46C=)
3	g.184245152G>T	CA903711060	ALG3,EIF2B5	c.605+46C>A (n.605+46C>A) c.181+46C>A (n.181+46C>A) c.337+316C>A c.370+46C>A (n.370+46C>A) c.2106+100445G>T (n.2106+100445G>T) c.461+46C>A (n.461+46C>A) c.315+46C>A c.485+46C>A (n.485+46C>A) n.624C>A n.145+46C>A n.640C>A n.536C>A n.536+46C>A n.599+46C>A c.506+46C>A (n.506+46C>A) c.383+46C>A (n.383+46C>A)	dbSNP
3	g.184245153del	CA2668818443	ALG3,EIF2B5	c.605+46del (n.605+46del) c.181+46del (n.181+46del) c.337+316del c.370+46del (n.370+46del) c.2106+100446del (n.2106+100446del) c.461+46del (n.461+46del) c.315+46del c.485+46del (n.485+46del) n.624del n.145+46del n.640del n.536del n.536+46del n.599+46del c.506+46del (n.506+46del) c.383+46del (n.383+46del)	gnomAD v4
3	g.184245153G>A	CA1425931038	ALG3,EIF2B5	c.605+45C>T (n.605+45C>T) c.181+45C>T (n.181+45C>T) c.337+315C>T c.370+45C>T (n.370+45C>T) c.2106+100446G>A (n.2106+100446G>A) c.461+45C>T (n.461+45C>T) c.315+45C>T c.485+45C>T (n.485+45C>T) n.623C>T n.145+45C>T n.639C>T n.535C>T n.536+45C>T n.599+45C>T c.506+45C>T (n.506+45C>T) c.383+45C>T (n.383+45C>T)	dbSNP
3	g.184245153G=	CA1425931039	ALG3,EIF2B5	c.605+45C= (n.605+45C=) c.181+45C= (n.181+45C=) c.337+315C= c.370+45C= (n.370+45C=) c.2106+100446G= (n.2106+100446G=) c.461+45C= (n.461+45C=) c.315+45C= c.485+45C= (n.485+45C=) n.623C= n.145+45C= n.639C= n.535C= n.536+45C= n.599+45C= c.506+45C= (n.506+45C=) c.383+45C= (n.383+45C=)
3	g.184245156A>G	CA2759703261	ALG3,EIF2B5	c.605+42T>C (n.605+42T>C) c.181+42T>C (n.181+42T>C) c.337+312T>C c.370+42T>C (n.370+42T>C) c.2106+100449A>G (n.2106+100449A>G) c.461+42T>C (n.461+42T>C) c.315+42T>C c.485+42T>C (n.485+42T>C) n.620T>C n.145+42T>C n.636T>C n.532T>C n.536+42T>C n.599+42T>C c.506+42T>C (n.506+42T>C) c.383+42T>C (n.383+42T>C)
3	g.184245158G>T	CA2577976388	ALG3,EIF2B5	c.605+40C>A (n.605+40C>A) c.181+40C>A (n.181+40C>A) c.337+310C>A c.370+40C>A (n.370+40C>A) c.2106+100451G>T (n.2106+100451G>T) c.461+40C>A (n.461+40C>A) c.315+40C>A c.485+40C>A (n.485+40C>A) n.618C>A n.145+40C>A n.634C>A n.530C>A n.536+40C>A n.599+40C>A c.506+40C>A (n.506+40C>A) c.383+40C>A (n.383+40C>A)
3	g.184245159C=	CA1425931040	ALG3,EIF2B5	c.605+39G= (n.605+39G=) c.181+39G= (n.181+39G=) c.337+309G= c.370+39G= (n.370+39G=) c.2106+100452C= (n.2106+100452C=) c.461+39G= (n.461+39G=) c.315+39G= c.485+39G= (n.485+39G=) n.617G= n.145+39G= n.633G= n.529G= n.536+39G= n.599+39G= c.506+39G= (n.506+39G=) c.383+39G= (n.383+39G=)
3	g.184245159C>T	CA2729487	ALG3,EIF2B5	c.605+39G>A (n.605+39G>A) c.181+39G>A (n.181+39G>A) c.337+309G>A c.370+39G>A (n.370+39G>A) c.2106+100452C>T (n.2106+100452C>T) c.461+39G>A (n.461+39G>A) c.315+39G>A c.485+39G>A (n.485+39G>A) n.617G>A n.145+39G>A n.633G>A n.529G>A n.536+39G>A n.599+39G>A c.506+39G>A (n.506+39G>A) c.383+39G>A (n.383+39G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245160A>G	CA2668818446	ALG3,EIF2B5	c.605+38T>C (n.605+38T>C) c.181+38T>C (n.181+38T>C) c.337+308T>C c.370+38T>C (n.370+38T>C) c.2106+100453A>G (n.2106+100453A>G) c.461+38T>C (n.461+38T>C) c.315+38T>C c.485+38T>C (n.485+38T>C) n.616T>C n.145+38T>C n.632T>C n.528T>C n.536+38T>C n.599+38T>C c.506+38T>C (n.506+38T>C) c.383+38T>C (n.383+38T>C)	gnomAD v4
3	g.184245160A>T	CA2668818447	ALG3,EIF2B5	c.605+38T>A (n.605+38T>A) c.181+38T>A (n.181+38T>A) c.337+308T>A c.370+38T>A (n.370+38T>A) c.2106+100453A>T (n.2106+100453A>T) c.461+38T>A (n.461+38T>A) c.315+38T>A c.485+38T>A (n.485+38T>A) n.616T>A n.145+38T>A n.632T>A n.528T>A n.536+38T>A n.599+38T>A c.506+38T>A (n.506+38T>A) c.383+38T>A (n.383+38T>A)	gnomAD v4
3	g.184245161G>A	CA2606797259	ALG3,EIF2B5	c.605+37C>T (n.605+37C>T) c.181+37C>T (n.181+37C>T) c.337+307C>T c.370+37C>T (n.370+37C>T) c.2106+100454G>A (n.2106+100454G>A) c.461+37C>T (n.461+37C>T) c.315+37C>T c.485+37C>T (n.485+37C>T) n.615C>T n.145+37C>T n.631C>T n.527C>T n.536+37C>T n.599+37C>T c.506+37C>T (n.506+37C>T) c.383+37C>T (n.383+37C>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245161G>C	CA2668818449	ALG3,EIF2B5	c.605+37C>G (n.605+37C>G) c.181+37C>G (n.181+37C>G) c.337+307C>G c.370+37C>G (n.370+37C>G) c.2106+100454G>C (n.2106+100454G>C) c.461+37C>G (n.461+37C>G) c.315+37C>G c.485+37C>G (n.485+37C>G) n.615C>G n.145+37C>G n.631C>G n.527C>G n.536+37C>G n.599+37C>G c.506+37C>G (n.506+37C>G) c.383+37C>G (n.383+37C>G)	gnomAD v4
3	g.184245166C>A	CA2668818450	ALG3,EIF2B5	c.605+32G>T (n.605+32G>T) c.181+32G>T (n.181+32G>T) c.337+302G>T c.370+32G>T (n.370+32G>T) c.2106+100459C>A (n.2106+100459C>A) c.461+32G>T (n.461+32G>T) c.315+32G>T c.485+32G>T (n.485+32G>T) n.610G>T n.145+32G>T n.626G>T n.522G>T n.536+32G>T n.599+32G>T c.506+32G>T (n.506+32G>T) c.383+32G>T (n.383+32G>T)	gnomAD v4
3	g.184245166C=	CA1425931041	ALG3,EIF2B5	c.605+32G= (n.605+32G=) c.181+32G= (n.181+32G=) c.337+302G= c.370+32G= (n.370+32G=) c.2106+100459C= (n.2106+100459C=) c.461+32G= (n.461+32G=) c.315+32G= c.485+32G= (n.485+32G=) n.610G= n.145+32G= n.626G= n.522G= n.536+32G= n.599+32G= c.506+32G= (n.506+32G=) c.383+32G= (n.383+32G=)
3	g.184245166C>T	CA2729488	ALG3,EIF2B5	c.605+32G>A (n.605+32G>A) c.181+32G>A (n.181+32G>A) c.337+302G>A c.370+32G>A (n.370+32G>A) c.2106+100459C>T (n.2106+100459C>T) c.461+32G>A (n.461+32G>A) c.315+32G>A c.485+32G>A (n.485+32G>A) n.610G>A n.145+32G>A n.626G>A n.522G>A n.536+32G>A n.599+32G>A c.506+32G>A (n.506+32G>A) c.383+32G>A (n.383+32G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245167G>A	CA2729489	ALG3,EIF2B5	c.605+31C>T (n.605+31C>T) c.181+31C>T (n.181+31C>T) c.337+301C>T c.370+31C>T (n.370+31C>T) c.2106+100460G>A (n.2106+100460G>A) c.461+31C>T (n.461+31C>T) c.315+31C>T c.485+31C>T (n.485+31C>T) n.609C>T n.145+31C>T n.625C>T n.521C>T n.536+31C>T n.599+31C>T c.506+31C>T (n.506+31C>T) c.383+31C>T (n.383+31C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245167G=	CA1425931042	ALG3,EIF2B5	c.605+31C= (n.605+31C=) c.181+31C= (n.181+31C=) c.337+301C= c.370+31C= (n.370+31C=) c.2106+100460G= (n.2106+100460G=) c.461+31C= (n.461+31C=) c.315+31C= c.485+31C= (n.485+31C=) n.609C= n.145+31C= n.625C= n.521C= n.536+31C= n.599+31C= c.506+31C= (n.506+31C=) c.383+31C= (n.383+31C=)
3	g.184245167G>T	CA88878871	ALG3,EIF2B5	c.605+31C>A (n.605+31C>A) c.181+31C>A (n.181+31C>A) c.337+301C>A c.370+31C>A (n.370+31C>A) c.2106+100460G>T (n.2106+100460G>T) c.461+31C>A (n.461+31C>A) c.315+31C>A c.485+31C>A (n.485+31C>A) n.609C>A n.145+31C>A n.625C>A n.521C>A n.536+31C>A n.599+31C>A c.506+31C>A (n.506+31C>A) c.383+31C>A (n.383+31C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245169G>A	CA88878899	ALG3,EIF2B5	c.605+29C>T (n.605+29C>T) c.181+29C>T (n.181+29C>T) c.337+299C>T c.370+29C>T (n.370+29C>T) c.2106+100462G>A (n.2106+100462G>A) c.461+29C>T (n.461+29C>T) c.315+29C>T c.485+29C>T (n.485+29C>T) n.607C>T n.145+29C>T n.623C>T n.519C>T n.536+29C>T n.599+29C>T c.506+29C>T (n.506+29C>T) c.383+29C>T (n.383+29C>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.184245169G>C	CA2668818452	ALG3,EIF2B5	c.605+29C>G (n.605+29C>G) c.181+29C>G (n.181+29C>G) c.337+299C>G c.370+29C>G (n.370+29C>G) c.2106+100462G>C (n.2106+100462G>C) c.461+29C>G (n.461+29C>G) c.315+29C>G c.485+29C>G (n.485+29C>G) n.607C>G n.145+29C>G n.623C>G n.519C>G n.536+29C>G n.599+29C>G c.506+29C>G (n.506+29C>G) c.383+29C>G (n.383+29C>G)	gnomAD v4
3	g.184245169G=	CA1425931043	ALG3,EIF2B5	c.605+29C= (n.605+29C=) c.181+29C= (n.181+29C=) c.337+299C= c.370+29C= (n.370+29C=) c.2106+100462G= (n.2106+100462G=) c.461+29C= (n.461+29C=) c.315+29C= c.485+29C= (n.485+29C=) n.607C= n.145+29C= n.623C= n.519C= n.536+29C= n.599+29C= c.506+29C= (n.506+29C=) c.383+29C= (n.383+29C=)
3	g.184245171G>A	CA548794575	ALG3,EIF2B5	c.605+27C>T (n.605+27C>T) c.181+27C>T (n.181+27C>T) c.337+297C>T c.370+27C>T (n.370+27C>T) c.2106+100464G>A (n.2106+100464G>A) c.461+27C>T (n.461+27C>T) c.315+27C>T c.485+27C>T (n.485+27C>T) n.605C>T n.145+27C>T n.621C>T n.517C>T n.536+27C>T n.599+27C>T c.506+27C>T (n.506+27C>T) c.383+27C>T (n.383+27C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245171G=	CA1425931044	ALG3,EIF2B5	c.605+27C= (n.605+27C=) c.181+27C= (n.181+27C=) c.337+297C= c.370+27C= (n.370+27C=) c.2106+100464G= (n.2106+100464G=) c.461+27C= (n.461+27C=) c.315+27C= c.485+27C= (n.485+27C=) n.605C= n.145+27C= n.621C= n.517C= n.536+27C= n.599+27C= c.506+27C= (n.506+27C=) c.383+27C= (n.383+27C=)
3	g.184245172G>A	CA548794576	ALG3,EIF2B5	c.605+26C>T (n.605+26C>T) c.181+26C>T (n.181+26C>T) c.337+296C>T c.370+26C>T (n.370+26C>T) c.2106+100465G>A (n.2106+100465G>A) c.461+26C>T (n.461+26C>T) c.315+26C>T c.485+26C>T (n.485+26C>T) n.604C>T n.145+26C>T n.620C>T n.516C>T n.536+26C>T n.599+26C>T c.506+26C>T (n.506+26C>T) c.383+26C>T (n.383+26C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245172G=	CA1425931045	ALG3,EIF2B5	c.605+26C= (n.605+26C=) c.181+26C= (n.181+26C=) c.337+296C= c.370+26C= (n.370+26C=) c.2106+100465G= (n.2106+100465G=) c.461+26C= (n.461+26C=) c.315+26C= c.485+26C= (n.485+26C=) n.604C= n.145+26C= n.620C= n.516C= n.536+26C= n.599+26C= c.506+26C= (n.506+26C=) c.383+26C= (n.383+26C=)
3	g.184245173G>A	CA1425931047	ALG3,EIF2B5	c.605+25C>T (n.605+25C>T) c.181+25C>T (n.181+25C>T) c.337+295C>T c.370+25C>T (n.370+25C>T) c.2106+100466G>A (n.2106+100466G>A) c.461+25C>T (n.461+25C>T) c.315+25C>T c.485+25C>T (n.485+25C>T) n.603C>T n.145+25C>T n.619C>T n.515C>T n.536+25C>T n.599+25C>T c.506+25C>T (n.506+25C>T) c.383+25C>T (n.383+25C>T)	dbSNP
3	g.184245173G=	CA1425931046	ALG3,EIF2B5	c.605+25C= (n.605+25C=) c.181+25C= (n.181+25C=) c.337+295C= c.370+25C= (n.370+25C=) c.2106+100466G= (n.2106+100466G=) c.461+25C= (n.461+25C=) c.315+25C= c.485+25C= (n.485+25C=) n.603C= n.145+25C= n.619C= n.515C= n.536+25C= n.599+25C= c.506+25C= (n.506+25C=) c.383+25C= (n.383+25C=)
3	g.184245174G=	CA1425931048	ALG3,EIF2B5	c.605+24C= (n.605+24C=) c.181+24C= (n.181+24C=) c.337+294C= c.370+24C= (n.370+24C=) c.2106+100467G= (n.2106+100467G=) c.461+24C= (n.461+24C=) c.315+24C= c.485+24C= (n.485+24C=) n.602C= n.145+24C= n.618C= n.514C= n.536+24C= n.599+24C= c.506+24C= (n.506+24C=) c.383+24C= (n.383+24C=)
3	g.184245174G>T	CA88878904	ALG3,EIF2B5	c.605+24C>A (n.605+24C>A) c.181+24C>A (n.181+24C>A) c.337+294C>A c.370+24C>A (n.370+24C>A) c.2106+100467G>T (n.2106+100467G>T) c.461+24C>A (n.461+24C>A) c.315+24C>A c.485+24C>A (n.485+24C>A) n.602C>A n.145+24C>A n.618C>A n.514C>A n.536+24C>A n.599+24C>A c.506+24C>A (n.506+24C>A) c.383+24C>A (n.383+24C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245175A=	CA1425931049	ALG3,EIF2B5	c.605+23T= (n.605+23T=) c.181+23T= (n.181+23T=) c.337+293T= c.370+23T= (n.370+23T=) c.2106+100468A= (n.2106+100468A=) c.461+23T= (n.461+23T=) c.315+23T= c.485+23T= (n.485+23T=) n.601T= n.145+23T= n.617T= n.513T= n.536+23T= n.599+23T= c.506+23T= (n.506+23T=) c.383+23T= (n.383+23T=)
3	g.184245175A>C	CA2729490	ALG3,EIF2B5	c.605+23T>G (n.605+23T>G) c.181+23T>G (n.181+23T>G) c.337+293T>G c.370+23T>G (n.370+23T>G) c.2106+100468A>C (n.2106+100468A>C) c.461+23T>G (n.461+23T>G) c.315+23T>G c.485+23T>G (n.485+23T>G) n.601T>G n.145+23T>G n.617T>G n.513T>G n.536+23T>G n.599+23T>G c.506+23T>G (n.506+23T>G) c.383+23T>G (n.383+23T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245175A>G	CA2704726132	ALG3,EIF2B5	c.605+23T>C (n.605+23T>C) c.181+23T>C (n.181+23T>C) c.337+293T>C c.370+23T>C (n.370+23T>C) c.2106+100468A>G (n.2106+100468A>G) c.461+23T>C (n.461+23T>C) c.315+23T>C c.485+23T>C (n.485+23T>C) n.601T>C n.145+23T>C n.617T>C n.513T>C n.536+23T>C n.599+23T>C c.506+23T>C (n.506+23T>C) c.383+23T>C (n.383+23T>C)	dbSNP

Number of alleles fetched