Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.184245040G>T	CA2668818282	ALG3,EIF2B5	c.605+158C>A (n.605+158C>A) c.181+158C>A (n.181+158C>A) c.338-319C>A c.370+158C>A (n.370+158C>A) c.2106+100333G>T (n.2106+100333G>T) c.461+158C>A (n.461+158C>A) c.315+158C>A c.485+158C>A (n.485+158C>A) n.736C>A n.145+158C>A n.648C>A n.536+158C>A n.599+158C>A c.506+158C>A (n.506+158C>A) c.383+158C>A (n.383+158C>A)	gnomAD v4
3	g.184245041G>A	CA1425930982	ALG3,EIF2B5	c.605+157C>T (n.605+157C>T) c.181+157C>T (n.181+157C>T) c.338-320C>T c.370+157C>T (n.370+157C>T) c.2106+100334G>A (n.2106+100334G>A) c.461+157C>T (n.461+157C>T) c.315+157C>T c.485+157C>T (n.485+157C>T) n.735C>T n.145+157C>T n.647C>T n.536+157C>T n.599+157C>T c.506+157C>T (n.506+157C>T) c.383+157C>T (n.383+157C>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.184245041G>C	CA1057242285	ALG3,EIF2B5	c.605+157C>G (n.605+157C>G) c.181+157C>G (n.181+157C>G) c.338-320C>G c.370+157C>G (n.370+157C>G) c.2106+100334G>C (n.2106+100334G>C) c.461+157C>G (n.461+157C>G) c.315+157C>G c.485+157C>G (n.485+157C>G) n.735C>G n.145+157C>G n.647C>G n.536+157C>G n.599+157C>G c.506+157C>G (n.506+157C>G) c.383+157C>G (n.383+157C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245041G=	CA1425930981	ALG3,EIF2B5	c.605+157C= (n.605+157C=) c.181+157C= (n.181+157C=) c.338-320C= c.370+157C= (n.370+157C=) c.2106+100334G= (n.2106+100334G=) c.461+157C= (n.461+157C=) c.315+157C= c.485+157C= (n.485+157C=) n.735C= n.145+157C= n.647C= n.536+157C= n.599+157C= c.506+157C= (n.506+157C=) c.383+157C= (n.383+157C=)
3	g.184245041G>T	CA2668818284	ALG3,EIF2B5	c.605+157C>A (n.605+157C>A) c.181+157C>A (n.181+157C>A) c.338-320C>A c.370+157C>A (n.370+157C>A) c.2106+100334G>T (n.2106+100334G>T) c.461+157C>A (n.461+157C>A) c.315+157C>A c.485+157C>A (n.485+157C>A) n.735C>A n.145+157C>A n.647C>A n.536+157C>A n.599+157C>A c.506+157C>A (n.506+157C>A) c.383+157C>A (n.383+157C>A)	gnomAD v4
3	g.184245042C>A	CA2668818285	ALG3,EIF2B5	c.605+156G>T (n.605+156G>T) c.181+156G>T (n.181+156G>T) c.338-321G>T c.370+156G>T (n.370+156G>T) c.2106+100335C>A (n.2106+100335C>A) c.461+156G>T (n.461+156G>T) c.315+156G>T c.485+156G>T (n.485+156G>T) n.734G>T n.145+156G>T n.646G>T n.536+156G>T n.599+156G>T c.506+156G>T (n.506+156G>T) c.383+156G>T (n.383+156G>T)	gnomAD v4
3	g.184245042C>T	CA2668818286	ALG3,EIF2B5	c.605+156G>A (n.605+156G>A) c.181+156G>A (n.181+156G>A) c.338-321G>A c.370+156G>A (n.370+156G>A) c.2106+100335C>T (n.2106+100335C>T) c.461+156G>A (n.461+156G>A) c.315+156G>A c.485+156G>A (n.485+156G>A) n.734G>A n.145+156G>A n.646G>A n.536+156G>A n.599+156G>A c.506+156G>A (n.506+156G>A) c.383+156G>A (n.383+156G>A)	gnomAD v4
3	g.184245043A>T	CA2668818288	ALG3,EIF2B5	c.605+155T>A (n.605+155T>A) c.181+155T>A (n.181+155T>A) c.338-322T>A c.370+155T>A (n.370+155T>A) c.2106+100336A>T (n.2106+100336A>T) c.461+155T>A (n.461+155T>A) c.315+155T>A c.485+155T>A (n.485+155T>A) n.733T>A n.145+155T>A n.645T>A n.536+155T>A n.599+155T>A c.506+155T>A (n.506+155T>A) c.383+155T>A (n.383+155T>A)	gnomAD v4
3	g.184245044G>A	CA88878732	ALG3,EIF2B5	c.605+154C>T (n.605+154C>T) c.181+154C>T (n.181+154C>T) c.338-323C>T c.370+154C>T (n.370+154C>T) c.2106+100337G>A (n.2106+100337G>A) c.461+154C>T (n.461+154C>T) c.315+154C>T c.485+154C>T (n.485+154C>T) n.732C>T n.145+154C>T n.644C>T n.536+154C>T n.599+154C>T c.506+154C>T (n.506+154C>T) c.383+154C>T (n.383+154C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245044G>C	CA1425930984	ALG3,EIF2B5	c.605+154C>G (n.605+154C>G) c.181+154C>G (n.181+154C>G) c.338-323C>G c.370+154C>G (n.370+154C>G) c.2106+100337G>C (n.2106+100337G>C) c.461+154C>G (n.461+154C>G) c.315+154C>G c.485+154C>G (n.485+154C>G) n.732C>G n.145+154C>G n.644C>G n.536+154C>G n.599+154C>G c.506+154C>G (n.506+154C>G) c.383+154C>G (n.383+154C>G)	dbSNP gnomAD v4
3	g.184245044G=	CA1425930983	ALG3,EIF2B5	c.605+154C= (n.605+154C=) c.181+154C= (n.181+154C=) c.338-323C= c.370+154C= (n.370+154C=) c.2106+100337G= (n.2106+100337G=) c.461+154C= (n.461+154C=) c.315+154C= c.485+154C= (n.485+154C=) n.732C= n.145+154C= n.644C= n.536+154C= n.599+154C= c.506+154C= (n.506+154C=) c.383+154C= (n.383+154C=)
3	g.184245044G>T	CA2668818292	ALG3,EIF2B5	c.605+154C>A (n.605+154C>A) c.181+154C>A (n.181+154C>A) c.338-323C>A c.370+154C>A (n.370+154C>A) c.2106+100337G>T (n.2106+100337G>T) c.461+154C>A (n.461+154C>A) c.315+154C>A c.485+154C>A (n.485+154C>A) n.732C>A n.145+154C>A n.644C>A n.536+154C>A n.599+154C>A c.506+154C>A (n.506+154C>A) c.383+154C>A (n.383+154C>A)	gnomAD v4
3	g.184245045G>A	CA1425930987	ALG3,EIF2B5	c.605+153C>T (n.605+153C>T) c.181+153C>T (n.181+153C>T) c.338-324C>T c.370+153C>T (n.370+153C>T) c.2106+100338G>A (n.2106+100338G>A) c.461+153C>T (n.461+153C>T) c.315+153C>T c.485+153C>T (n.485+153C>T) n.731C>T n.145+153C>T n.643C>T n.536+153C>T n.599+153C>T c.506+153C>T (n.506+153C>T) c.383+153C>T (n.383+153C>T)	dbSNP
3	g.184245045G>C	CA1425930986	ALG3,EIF2B5	c.605+153C>G (n.605+153C>G) c.181+153C>G (n.181+153C>G) c.338-324C>G c.370+153C>G (n.370+153C>G) c.2106+100338G>C (n.2106+100338G>C) c.461+153C>G (n.461+153C>G) c.315+153C>G c.485+153C>G (n.485+153C>G) n.731C>G n.145+153C>G n.643C>G n.536+153C>G n.599+153C>G c.506+153C>G (n.506+153C>G) c.383+153C>G (n.383+153C>G)	dbSNP
3	g.184245045G=	CA1425930985	ALG3,EIF2B5	c.605+153C= (n.605+153C=) c.181+153C= (n.181+153C=) c.338-324C= c.370+153C= (n.370+153C=) c.2106+100338G= (n.2106+100338G=) c.461+153C= (n.461+153C=) c.315+153C= c.485+153C= (n.485+153C=) n.731C= n.145+153C= n.643C= n.536+153C= n.599+153C= c.506+153C= (n.506+153C=) c.383+153C= (n.383+153C=)
3	g.184245045G>T	CA2668818296	ALG3,EIF2B5	c.605+153C>A (n.605+153C>A) c.181+153C>A (n.181+153C>A) c.338-324C>A c.370+153C>A (n.370+153C>A) c.2106+100338G>T (n.2106+100338G>T) c.461+153C>A (n.461+153C>A) c.315+153C>A c.485+153C>A (n.485+153C>A) n.731C>A n.145+153C>A n.643C>A n.536+153C>A n.599+153C>A c.506+153C>A (n.506+153C>A) c.383+153C>A (n.383+153C>A)	gnomAD v4
3	g.184245046G>A	CA88878754	ALG3,EIF2B5	c.605+152C>T (n.605+152C>T) c.181+152C>T (n.181+152C>T) c.338-325C>T c.370+152C>T (n.370+152C>T) c.2106+100339G>A (n.2106+100339G>A) c.461+152C>T (n.461+152C>T) c.315+152C>T c.485+152C>T (n.485+152C>T) n.730C>T n.145+152C>T n.642C>T n.536+152C>T n.599+152C>T c.506+152C>T (n.506+152C>T) c.383+152C>T (n.383+152C>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.184245046G=	CA1425930988	ALG3,EIF2B5	c.605+152C= (n.605+152C=) c.181+152C= (n.181+152C=) c.338-325C= c.370+152C= (n.370+152C=) c.2106+100339G= (n.2106+100339G=) c.461+152C= (n.461+152C=) c.315+152C= c.485+152C= (n.485+152C=) n.730C= n.145+152C= n.642C= n.536+152C= n.599+152C= c.506+152C= (n.506+152C=) c.383+152C= (n.383+152C=)
3	g.184245046G>T	CA2668818299	ALG3,EIF2B5	c.605+152C>A (n.605+152C>A) c.181+152C>A (n.181+152C>A) c.338-325C>A c.370+152C>A (n.370+152C>A) c.2106+100339G>T (n.2106+100339G>T) c.461+152C>A (n.461+152C>A) c.315+152C>A c.485+152C>A (n.485+152C>A) n.730C>A n.145+152C>A n.642C>A n.536+152C>A n.599+152C>A c.506+152C>A (n.506+152C>A) c.383+152C>A (n.383+152C>A)	gnomAD v4
3	g.184245047C>A	CA2668818300	ALG3,EIF2B5	c.605+151G>T (n.605+151G>T) c.181+151G>T (n.181+151G>T) c.338-326G>T c.370+151G>T (n.370+151G>T) c.2106+100340C>A (n.2106+100340C>A) c.461+151G>T (n.461+151G>T) c.315+151G>T c.485+151G>T (n.485+151G>T) n.729G>T n.145+151G>T n.641G>T n.536+151G>T n.599+151G>T c.506+151G>T (n.506+151G>T) c.383+151G>T (n.383+151G>T)	gnomAD v4
3	g.184245047C>T	CA2668818302	ALG3,EIF2B5	c.605+151G>A (n.605+151G>A) c.181+151G>A (n.181+151G>A) c.338-326G>A c.370+151G>A (n.370+151G>A) c.2106+100340C>T (n.2106+100340C>T) c.461+151G>A (n.461+151G>A) c.315+151G>A c.485+151G>A (n.485+151G>A) n.729G>A n.145+151G>A n.641G>A n.536+151G>A n.599+151G>A c.506+151G>A (n.506+151G>A) c.383+151G>A (n.383+151G>A)	gnomAD v4
3	g.184245048del	CA2668818304	ALG3,EIF2B5	c.605+150del (n.605+150del) c.181+150del (n.181+150del) c.338-327del c.370+150del (n.370+150del) c.2106+100341del (n.2106+100341del) c.461+150del (n.461+150del) c.315+150del c.485+150del (n.485+150del) n.728del n.145+150del n.640del n.536+150del n.599+150del c.506+150del (n.506+150del) c.383+150del (n.383+150del)	gnomAD v4
3	g.184245048A>T	CA2668818306	ALG3,EIF2B5	c.605+150T>A (n.605+150T>A) c.181+150T>A (n.181+150T>A) c.338-327T>A c.370+150T>A (n.370+150T>A) c.2106+100341A>T (n.2106+100341A>T) c.461+150T>A (n.461+150T>A) c.315+150T>A c.485+150T>A (n.485+150T>A) n.728T>A n.145+150T>A n.640T>A n.536+150T>A n.599+150T>A c.506+150T>A (n.506+150T>A) c.383+150T>A (n.383+150T>A)	gnomAD v4
3	g.184245052A>T	CA648050991	ALG3,EIF2B5	c.605+146T>A (n.605+146T>A) c.181+146T>A (n.181+146T>A) c.338-331T>A c.370+146T>A (n.370+146T>A) c.2106+100345A>T (n.2106+100345A>T) c.461+146T>A (n.461+146T>A) c.315+146T>A c.485+146T>A (n.485+146T>A) n.724T>A n.145+146T>A n.636T>A n.536+146T>A n.599+146T>A c.506+146T>A (n.506+146T>A) c.383+146T>A (n.383+146T>A)	COSMIC
3	g.184245053C>A	CA2668818310	ALG3,EIF2B5	c.605+145G>T (n.605+145G>T) c.181+145G>T (n.181+145G>T) c.338-332G>T c.370+145G>T (n.370+145G>T) c.2106+100346C>A (n.2106+100346C>A) c.461+145G>T (n.461+145G>T) c.315+145G>T c.485+145G>T (n.485+145G>T) n.723G>T n.145+145G>T n.635G>T n.536+145G>T n.599+145G>T c.506+145G>T (n.506+145G>T) c.383+145G>T (n.383+145G>T)	gnomAD v4
3	g.184245054T>C	CA1425930990	ALG3,EIF2B5	c.605+144A>G (n.605+144A>G) c.181+144A>G (n.181+144A>G) c.338-333A>G c.370+144A>G (n.370+144A>G) c.2106+100347T>C (n.2106+100347T>C) c.461+144A>G (n.461+144A>G) c.315+144A>G c.485+144A>G (n.485+144A>G) n.722A>G n.145+144A>G n.634A>G n.536+144A>G n.599+144A>G c.506+144A>G (n.506+144A>G) c.383+144A>G (n.383+144A>G)	dbSNP gnomAD v4
3	g.184245054T=	CA1425930989	ALG3,EIF2B5	c.605+144A= (n.605+144A=) c.181+144A= (n.181+144A=) c.338-333A= c.370+144A= (n.370+144A=) c.2106+100347T= (n.2106+100347T=) c.461+144A= (n.461+144A=) c.315+144A= c.485+144A= (n.485+144A=) n.722A= n.145+144A= n.634A= n.536+144A= n.599+144A= c.506+144A= (n.506+144A=) c.383+144A= (n.383+144A=)
3	g.184245056T>C	CA1425930992	ALG3,EIF2B5	c.605+142A>G (n.605+142A>G) c.181+142A>G (n.181+142A>G) c.338-335A>G c.370+142A>G (n.370+142A>G) c.2106+100349T>C (n.2106+100349T>C) c.461+142A>G (n.461+142A>G) c.315+142A>G c.485+142A>G (n.485+142A>G) n.720A>G n.145+142A>G n.632A>G n.536+142A>G n.599+142A>G c.506+142A>G (n.506+142A>G) c.383+142A>G (n.383+142A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245056T=	CA1425930991	ALG3,EIF2B5	c.605+142A= (n.605+142A=) c.181+142A= (n.181+142A=) c.338-335A= c.370+142A= (n.370+142A=) c.2106+100349T= (n.2106+100349T=) c.461+142A= (n.461+142A=) c.315+142A= c.485+142A= (n.485+142A=) n.720A= n.145+142A= n.632A= n.536+142A= n.599+142A= c.506+142A= (n.506+142A=) c.383+142A= (n.383+142A=)
3	g.184245057C>G	CA2668818316	ALG3,EIF2B5	c.605+141G>C (n.605+141G>C) c.181+141G>C (n.181+141G>C) c.338-336G>C c.370+141G>C (n.370+141G>C) c.2106+100350C>G (n.2106+100350C>G) c.461+141G>C (n.461+141G>C) c.315+141G>C c.485+141G>C (n.485+141G>C) n.719G>C n.145+141G>C n.631G>C n.536+141G>C n.599+141G>C c.506+141G>C (n.506+141G>C) c.383+141G>C (n.383+141G>C)	gnomAD v4
3	g.184245058T>C	CA2668818317	ALG3,EIF2B5	c.605+140A>G (n.605+140A>G) c.181+140A>G (n.181+140A>G) c.338-337A>G c.370+140A>G (n.370+140A>G) c.2106+100351T>C (n.2106+100351T>C) c.461+140A>G (n.461+140A>G) c.315+140A>G c.485+140A>G (n.485+140A>G) n.718A>G n.145+140A>G n.630A>G n.536+140A>G n.599+140A>G c.506+140A>G (n.506+140A>G) c.383+140A>G (n.383+140A>G)	gnomAD v4
3	g.184245058T>G	CA1425930994	ALG3,EIF2B5	c.605+140A>C (n.605+140A>C) c.181+140A>C (n.181+140A>C) c.338-337A>C c.370+140A>C (n.370+140A>C) c.2106+100351T>G (n.2106+100351T>G) c.461+140A>C (n.461+140A>C) c.315+140A>C c.485+140A>C (n.485+140A>C) n.718A>C n.145+140A>C n.630A>C n.536+140A>C n.599+140A>C c.506+140A>C (n.506+140A>C) c.383+140A>C (n.383+140A>C)	dbSNP gnomAD v4
3	g.184245058T=	CA1425930993	ALG3,EIF2B5	c.605+140A= (n.605+140A=) c.181+140A= (n.181+140A=) c.338-337A= c.370+140A= (n.370+140A=) c.2106+100351T= (n.2106+100351T=) c.461+140A= (n.461+140A=) c.315+140A= c.485+140A= (n.485+140A=) n.718A= n.145+140A= n.630A= n.536+140A= n.599+140A= c.506+140A= (n.506+140A=) c.383+140A= (n.383+140A=)
3	g.184245059A>T	CA2668818319	ALG3,EIF2B5	c.605+139T>A (n.605+139T>A) c.181+139T>A (n.181+139T>A) c.338-338T>A c.370+139T>A (n.370+139T>A) c.2106+100352A>T (n.2106+100352A>T) c.461+139T>A (n.461+139T>A) c.315+139T>A c.485+139T>A (n.485+139T>A) n.717T>A n.145+139T>A n.629T>A n.536+139T>A n.599+139T>A c.506+139T>A (n.506+139T>A) c.383+139T>A (n.383+139T>A)	gnomAD v4
3	g.184245060T>C	CA903711010	ALG3,EIF2B5	c.605+138A>G (n.605+138A>G) c.181+138A>G (n.181+138A>G) c.338-339A>G c.370+138A>G (n.370+138A>G) c.2106+100353T>C (n.2106+100353T>C) c.461+138A>G (n.461+138A>G) c.315+138A>G c.485+138A>G (n.485+138A>G) n.716A>G n.145+138A>G n.628A>G n.536+138A>G n.599+138A>G c.506+138A>G (n.506+138A>G) c.383+138A>G (n.383+138A>G)	dbSNP gnomAD v4
3	g.184245060T=	CA1425930995	ALG3,EIF2B5	c.605+138A= (n.605+138A=) c.181+138A= (n.181+138A=) c.338-339A= c.370+138A= (n.370+138A=) c.2106+100353T= (n.2106+100353T=) c.461+138A= (n.461+138A=) c.315+138A= c.485+138A= (n.485+138A=) n.716A= n.145+138A= n.628A= n.536+138A= n.599+138A= c.506+138A= (n.506+138A=) c.383+138A= (n.383+138A=)
3	g.184245062G>T	CA2668818322	ALG3,EIF2B5	c.605+136C>A (n.605+136C>A) c.181+136C>A (n.181+136C>A) c.338-341C>A c.370+136C>A (n.370+136C>A) c.2106+100355G>T (n.2106+100355G>T) c.461+136C>A (n.461+136C>A) c.315+136C>A c.485+136C>A (n.485+136C>A) n.714C>A n.145+136C>A n.626C>A n.536+136C>A n.599+136C>A c.506+136C>A (n.506+136C>A) c.383+136C>A (n.383+136C>A)	gnomAD v4
3	g.184245063A>T	CA2668818324	ALG3,EIF2B5	c.605+135T>A (n.605+135T>A) c.181+135T>A (n.181+135T>A) c.338-342T>A c.370+135T>A (n.370+135T>A) c.2106+100356A>T (n.2106+100356A>T) c.461+135T>A (n.461+135T>A) c.315+135T>A c.485+135T>A (n.485+135T>A) n.713T>A n.145+135T>A n.625T>A n.536+135T>A n.599+135T>A c.506+135T>A (n.506+135T>A) c.383+135T>A (n.383+135T>A)	gnomAD v4
3	g.184245064T>A	CA2668818325	ALG3,EIF2B5	c.605+134A>T (n.605+134A>T) c.181+134A>T (n.181+134A>T) c.338-343A>T c.370+134A>T (n.370+134A>T) c.2106+100357T>A (n.2106+100357T>A) c.461+134A>T (n.461+134A>T) c.315+134A>T c.485+134A>T (n.485+134A>T) n.712A>T n.145+134A>T n.624A>T n.536+134A>T n.599+134A>T c.506+134A>T (n.506+134A>T) c.383+134A>T (n.383+134A>T)	gnomAD v4
3	g.184245065C>A	CA2668818326	ALG3,EIF2B5	c.605+133G>T (n.605+133G>T) c.181+133G>T (n.181+133G>T) c.338-344G>T c.370+133G>T (n.370+133G>T) c.2106+100358C>A (n.2106+100358C>A) c.461+133G>T (n.461+133G>T) c.315+133G>T c.485+133G>T (n.485+133G>T) n.711G>T n.145+133G>T n.623G>T n.536+133G>T n.599+133G>T c.506+133G>T (n.506+133G>T) c.383+133G>T (n.383+133G>T)	gnomAD v4
3	g.184245066C>A	CA648051000	ALG3,EIF2B5	c.605+132G>T (n.605+132G>T) c.181+132G>T (n.181+132G>T) c.338-345G>T c.370+132G>T (n.370+132G>T) c.2106+100359C>A (n.2106+100359C>A) c.461+132G>T (n.461+132G>T) c.315+132G>T c.485+132G>T (n.485+132G>T) n.710G>T n.145+132G>T n.622G>T n.536+132G>T n.599+132G>T c.506+132G>T (n.506+132G>T) c.383+132G>T (n.383+132G>T)	gnomAD v4 COSMIC
3	g.184245066C=	CA1425930996	ALG3,EIF2B5	c.605+132G= (n.605+132G=) c.181+132G= (n.181+132G=) c.338-345G= c.370+132G= (n.370+132G=) c.2106+100359C= (n.2106+100359C=) c.461+132G= (n.461+132G=) c.315+132G= c.485+132G= (n.485+132G=) n.710G= n.145+132G= n.622G= n.536+132G= n.599+132G= c.506+132G= (n.506+132G=) c.383+132G= (n.383+132G=)
3	g.184245066C>T	CA2729473	ALG3,EIF2B5	c.605+132G>A (n.605+132G>A) c.181+132G>A (n.181+132G>A) c.338-345G>A c.370+132G>A (n.370+132G>A) c.2106+100359C>T (n.2106+100359C>T) c.461+132G>A (n.461+132G>A) c.315+132G>A c.485+132G>A (n.485+132G>A) n.710G>A n.145+132G>A n.622G>A n.536+132G>A n.599+132G>A c.506+132G>A (n.506+132G>A) c.383+132G>A (n.383+132G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245067T>C	CA548401088	ALG3,EIF2B5	c.605+131A>G (n.605+131A>G) c.181+131A>G (n.181+131A>G) c.338-346A>G c.370+131A>G (n.370+131A>G) c.2106+100360T>C (n.2106+100360T>C) c.461+131A>G (n.461+131A>G) c.315+131A>G c.485+131A>G (n.485+131A>G) n.709A>G n.145+131A>G n.725A>G n.621A>G n.536+131A>G n.599+131A>G c.506+131A>G (n.506+131A>G) c.383+131A>G (n.383+131A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245067T=	CA1425930997	ALG3,EIF2B5	c.605+131A= (n.605+131A=) c.181+131A= (n.181+131A=) c.338-346A= c.370+131A= (n.370+131A=) c.2106+100360T= (n.2106+100360T=) c.461+131A= (n.461+131A=) c.315+131A= c.485+131A= (n.485+131A=) n.709A= n.145+131A= n.725A= n.621A= n.536+131A= n.599+131A= c.506+131A= (n.506+131A=) c.383+131A= (n.383+131A=)
3	g.184245068G>T	CA2668818329	ALG3,EIF2B5	c.605+130C>A (n.605+130C>A) c.181+130C>A (n.181+130C>A) c.338-347C>A c.370+130C>A (n.370+130C>A) c.2106+100361G>T (n.2106+100361G>T) c.461+130C>A (n.461+130C>A) c.315+130C>A c.485+130C>A (n.485+130C>A) n.708C>A n.145+130C>A n.724C>A n.620C>A n.536+130C>A n.599+130C>A c.506+130C>A (n.506+130C>A) c.383+130C>A (n.383+130C>A)	gnomAD v4
3	g.184245069G>A	CA1425930999	ALG3,EIF2B5	c.605+129C>T (n.605+129C>T) c.181+129C>T (n.181+129C>T) c.338-348C>T c.370+129C>T (n.370+129C>T) c.2106+100362G>A (n.2106+100362G>A) c.461+129C>T (n.461+129C>T) c.315+129C>T c.485+129C>T (n.485+129C>T) n.707C>T n.145+129C>T n.723C>T n.619C>T n.536+129C>T n.599+129C>T c.506+129C>T (n.506+129C>T) c.383+129C>T (n.383+129C>T)	dbSNP
3	g.184245069G=	CA1425930998	ALG3,EIF2B5	c.605+129C= (n.605+129C=) c.181+129C= (n.181+129C=) c.338-348C= c.370+129C= (n.370+129C=) c.2106+100362G= (n.2106+100362G=) c.461+129C= (n.461+129C=) c.315+129C= c.485+129C= (n.485+129C=) n.707C= n.145+129C= n.723C= n.619C= n.536+129C= n.599+129C= c.506+129C= (n.506+129C=) c.383+129C= (n.383+129C=)
3	g.184245069G>T	CA2668818331	ALG3,EIF2B5	c.605+129C>A (n.605+129C>A) c.181+129C>A (n.181+129C>A) c.338-348C>A c.370+129C>A (n.370+129C>A) c.2106+100362G>T (n.2106+100362G>T) c.461+129C>A (n.461+129C>A) c.315+129C>A c.485+129C>A (n.485+129C>A) n.707C>A n.145+129C>A n.723C>A n.619C>A n.536+129C>A n.599+129C>A c.506+129C>A (n.506+129C>A) c.383+129C>A (n.383+129C>A)	gnomAD v4
3	g.184245070A>G	CA2668818333	ALG3,EIF2B5	c.605+128T>C (n.605+128T>C) c.181+128T>C (n.181+128T>C) c.338-349T>C c.370+128T>C (n.370+128T>C) c.2106+100363A>G (n.2106+100363A>G) c.461+128T>C (n.461+128T>C) c.315+128T>C c.485+128T>C (n.485+128T>C) n.706T>C n.145+128T>C n.722T>C n.618T>C n.536+128T>C n.599+128T>C c.506+128T>C (n.506+128T>C) c.383+128T>C (n.383+128T>C)	gnomAD v4
3	g.184245071C>A	CA2668818336	ALG3,EIF2B5	c.605+127G>T (n.605+127G>T) c.181+127G>T (n.181+127G>T) c.338-350G>T c.370+127G>T (n.370+127G>T) c.2106+100364C>A (n.2106+100364C>A) c.461+127G>T (n.461+127G>T) c.315+127G>T c.485+127G>T (n.485+127G>T) n.705G>T n.145+127G>T n.721G>T n.617G>T n.536+127G>T n.599+127G>T c.506+127G>T (n.506+127G>T) c.383+127G>T (n.383+127G>T)	gnomAD v4
3	g.184245072T>C	CA903711017	ALG3,EIF2B5	c.605+126A>G (n.605+126A>G) c.181+126A>G (n.181+126A>G) c.338-351A>G c.370+126A>G (n.370+126A>G) c.2106+100365T>C (n.2106+100365T>C) c.461+126A>G (n.461+126A>G) c.315+126A>G c.485+126A>G (n.485+126A>G) n.704A>G n.145+126A>G n.720A>G n.616A>G n.536+126A>G n.599+126A>G c.506+126A>G (n.506+126A>G) c.383+126A>G (n.383+126A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245072T=	CA1425931000	ALG3,EIF2B5	c.605+126A= (n.605+126A=) c.181+126A= (n.181+126A=) c.338-351A= c.370+126A= (n.370+126A=) c.2106+100365T= (n.2106+100365T=) c.461+126A= (n.461+126A=) c.315+126A= c.485+126A= (n.485+126A=) n.704A= n.145+126A= n.720A= n.616A= n.536+126A= n.599+126A= c.506+126A= (n.506+126A=) c.383+126A= (n.383+126A=)
3	g.184245073C=	CA1425931001	ALG3,EIF2B5	c.605+125G= (n.605+125G=) c.181+125G= (n.181+125G=) c.338-352G= c.370+125G= (n.370+125G=) c.2106+100366C= (n.2106+100366C=) c.461+125G= (n.461+125G=) c.315+125G= c.485+125G= (n.485+125G=) n.703G= n.145+125G= n.719G= n.615G= n.536+125G= n.599+125G= c.506+125G= (n.506+125G=) c.383+125G= (n.383+125G=)
3	g.184245073C>G	CA1425931002	ALG3,EIF2B5	c.605+125G>C (n.605+125G>C) c.181+125G>C (n.181+125G>C) c.338-352G>C c.370+125G>C (n.370+125G>C) c.2106+100366C>G (n.2106+100366C>G) c.461+125G>C (n.461+125G>C) c.315+125G>C c.485+125G>C (n.485+125G>C) n.703G>C n.145+125G>C n.719G>C n.615G>C n.536+125G>C n.599+125G>C c.506+125G>C (n.506+125G>C) c.383+125G>C (n.383+125G>C)	dbSNP gnomAD v4
3	g.184245073C>T	CA88878770	ALG3,EIF2B5	c.605+125G>A (n.605+125G>A) c.181+125G>A (n.181+125G>A) c.338-352G>A c.370+125G>A (n.370+125G>A) c.2106+100366C>T (n.2106+100366C>T) c.461+125G>A (n.461+125G>A) c.315+125G>A c.485+125G>A (n.485+125G>A) n.703G>A n.145+125G>A n.719G>A n.615G>A n.536+125G>A n.599+125G>A c.506+125G>A (n.506+125G>A) c.383+125G>A (n.383+125G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245074G>A	CA2729474	ALG3,EIF2B5	c.605+124C>T (n.605+124C>T) c.181+124C>T (n.181+124C>T) c.338-353C>T c.370+124C>T (n.370+124C>T) c.2106+100367G>A (n.2106+100367G>A) c.461+124C>T (n.461+124C>T) c.315+124C>T c.485+124C>T (n.485+124C>T) n.702C>T n.145+124C>T n.718C>T n.614C>T n.536+124C>T n.599+124C>T c.506+124C>T (n.506+124C>T) c.383+124C>T (n.383+124C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245074G=	CA1425931003	ALG3,EIF2B5	c.605+124C= (n.605+124C=) c.181+124C= (n.181+124C=) c.338-353C= c.370+124C= (n.370+124C=) c.2106+100367G= (n.2106+100367G=) c.461+124C= (n.461+124C=) c.315+124C= c.485+124C= (n.485+124C=) n.702C= n.145+124C= n.718C= n.614C= n.536+124C= n.599+124C= c.506+124C= (n.506+124C=) c.383+124C= (n.383+124C=)
3	g.184245074G>T	CA2668818338	ALG3,EIF2B5	c.605+124C>A (n.605+124C>A) c.181+124C>A (n.181+124C>A) c.338-353C>A c.370+124C>A (n.370+124C>A) c.2106+100367G>T (n.2106+100367G>T) c.461+124C>A (n.461+124C>A) c.315+124C>A c.485+124C>A (n.485+124C>A) n.702C>A n.145+124C>A n.718C>A n.614C>A n.536+124C>A n.599+124C>A c.506+124C>A (n.506+124C>A) c.383+124C>A (n.383+124C>A)	gnomAD v4
3	g.184245075C>A	CA2668818343	ALG3,EIF2B5	c.605+123G>T (n.605+123G>T) c.181+123G>T (n.181+123G>T) c.338-354G>T c.370+123G>T (n.370+123G>T) c.2106+100368C>A (n.2106+100368C>A) c.461+123G>T (n.461+123G>T) c.315+123G>T c.485+123G>T (n.485+123G>T) n.701G>T n.145+123G>T n.717G>T n.613G>T n.536+123G>T n.599+123G>T c.506+123G>T (n.506+123G>T) c.383+123G>T (n.383+123G>T)	gnomAD v4
3	g.184245077T>G	CA2668818344	ALG3,EIF2B5	c.605+121A>C (n.605+121A>C) c.181+121A>C (n.181+121A>C) c.338-356A>C c.370+121A>C (n.370+121A>C) c.2106+100370T>G (n.2106+100370T>G) c.461+121A>C (n.461+121A>C) c.315+121A>C c.485+121A>C (n.485+121A>C) n.699A>C n.145+121A>C n.715A>C n.611A>C n.536+121A>C n.599+121A>C c.506+121A>C (n.506+121A>C) c.383+121A>C (n.383+121A>C)	gnomAD v4
3	g.184245078T>C	CA2668818345	ALG3,EIF2B5	c.605+120A>G (n.605+120A>G) c.181+120A>G (n.181+120A>G) c.338-357A>G c.370+120A>G (n.370+120A>G) c.2106+100371T>C (n.2106+100371T>C) c.461+120A>G (n.461+120A>G) c.315+120A>G c.485+120A>G (n.485+120A>G) n.698A>G n.145+120A>G n.714A>G n.610A>G n.536+120A>G n.599+120A>G c.506+120A>G (n.506+120A>G) c.383+120A>G (n.383+120A>G)	gnomAD v4
3	g.184245079G>A	CA1425931005	ALG3,EIF2B5	c.605+119C>T (n.605+119C>T) c.181+119C>T (n.181+119C>T) c.338-358C>T c.370+119C>T (n.370+119C>T) c.2106+100372G>A (n.2106+100372G>A) c.461+119C>T (n.461+119C>T) c.315+119C>T c.485+119C>T (n.485+119C>T) n.697C>T n.145+119C>T n.713C>T n.609C>T n.536+119C>T n.599+119C>T c.506+119C>T (n.506+119C>T) c.383+119C>T (n.383+119C>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.184245079G>C	CA2729475	ALG3,EIF2B5	c.605+119C>G (n.605+119C>G) c.181+119C>G (n.181+119C>G) c.338-358C>G c.370+119C>G (n.370+119C>G) c.2106+100372G>C (n.2106+100372G>C) c.461+119C>G (n.461+119C>G) c.315+119C>G c.485+119C>G (n.485+119C>G) n.697C>G n.145+119C>G n.713C>G n.609C>G n.536+119C>G n.599+119C>G c.506+119C>G (n.506+119C>G) c.383+119C>G (n.383+119C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245079G=	CA1425931004	ALG3,EIF2B5	c.605+119C= (n.605+119C=) c.181+119C= (n.181+119C=) c.338-358C= c.370+119C= (n.370+119C=) c.2106+100372G= (n.2106+100372G=) c.461+119C= (n.461+119C=) c.315+119C= c.485+119C= (n.485+119C=) n.697C= n.145+119C= n.713C= n.609C= n.536+119C= n.599+119C= c.506+119C= (n.506+119C=) c.383+119C= (n.383+119C=)
3	g.184245079G>T	CA2668818347	ALG3,EIF2B5	c.605+119C>A (n.605+119C>A) c.181+119C>A (n.181+119C>A) c.338-358C>A c.370+119C>A (n.370+119C>A) c.2106+100372G>T (n.2106+100372G>T) c.461+119C>A (n.461+119C>A) c.315+119C>A c.485+119C>A (n.485+119C>A) n.697C>A n.145+119C>A n.713C>A n.609C>A n.536+119C>A n.599+119C>A c.506+119C>A (n.506+119C>A) c.383+119C>A (n.383+119C>A)	gnomAD v4
3	g.184245082G>A	CA903711023	ALG3,EIF2B5	c.605+116C>T (n.605+116C>T) c.181+116C>T (n.181+116C>T) c.338-361C>T c.370+116C>T (n.370+116C>T) c.2106+100375G>A (n.2106+100375G>A) c.461+116C>T (n.461+116C>T) c.315+116C>T c.485+116C>T (n.485+116C>T) n.694C>T n.145+116C>T n.710C>T n.606C>T n.536+116C>T n.599+116C>T c.506+116C>T (n.506+116C>T) c.383+116C>T (n.383+116C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245082G=	CA1425931006	ALG3,EIF2B5	c.605+116C= (n.605+116C=) c.181+116C= (n.181+116C=) c.338-361C= c.370+116C= (n.370+116C=) c.2106+100375G= (n.2106+100375G=) c.461+116C= (n.461+116C=) c.315+116C= c.485+116C= (n.485+116C=) n.694C= n.145+116C= n.710C= n.606C= n.536+116C= n.599+116C= c.506+116C= (n.506+116C=) c.383+116C= (n.383+116C=)
3	g.184245083A>C	CA2668818349	ALG3,EIF2B5	c.605+115T>G (n.605+115T>G) c.181+115T>G (n.181+115T>G) c.338-362T>G c.370+115T>G (n.370+115T>G) c.2106+100376A>C (n.2106+100376A>C) c.461+115T>G (n.461+115T>G) c.315+115T>G c.485+115T>G (n.485+115T>G) n.693T>G n.145+115T>G n.709T>G n.605T>G n.536+115T>G n.599+115T>G c.506+115T>G (n.506+115T>G) c.383+115T>G (n.383+115T>G)	gnomAD v4
3	g.184245083A>G	CA2668818350	ALG3,EIF2B5	c.605+115T>C (n.605+115T>C) c.181+115T>C (n.181+115T>C) c.338-362T>C c.370+115T>C (n.370+115T>C) c.2106+100376A>G (n.2106+100376A>G) c.461+115T>C (n.461+115T>C) c.315+115T>C c.485+115T>C (n.485+115T>C) n.693T>C n.145+115T>C n.709T>C n.605T>C n.536+115T>C n.599+115T>C c.506+115T>C (n.506+115T>C) c.383+115T>C (n.383+115T>C)	gnomAD v4
3	g.184245084G>A	CA1057242291	ALG3,EIF2B5	c.605+114C>T (n.605+114C>T) c.181+114C>T (n.181+114C>T) c.338-363C>T c.370+114C>T (n.370+114C>T) c.2106+100377G>A (n.2106+100377G>A) c.461+114C>T (n.461+114C>T) c.315+114C>T c.485+114C>T (n.485+114C>T) n.692C>T n.145+114C>T n.708C>T n.604C>T n.536+114C>T n.599+114C>T c.506+114C>T (n.506+114C>T) c.383+114C>T (n.383+114C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245084G=	CA1425931007	ALG3,EIF2B5	c.605+114C= (n.605+114C=) c.181+114C= (n.181+114C=) c.338-363C= c.370+114C= (n.370+114C=) c.2106+100377G= (n.2106+100377G=) c.461+114C= (n.461+114C=) c.315+114C= c.485+114C= (n.485+114C=) n.692C= n.145+114C= n.708C= n.604C= n.536+114C= n.599+114C= c.506+114C= (n.506+114C=) c.383+114C= (n.383+114C=)
3	g.184245084G>T	CA2668818353	ALG3,EIF2B5	c.605+114C>A (n.605+114C>A) c.181+114C>A (n.181+114C>A) c.338-363C>A c.370+114C>A (n.370+114C>A) c.2106+100377G>T (n.2106+100377G>T) c.461+114C>A (n.461+114C>A) c.315+114C>A c.485+114C>A (n.485+114C>A) n.692C>A n.145+114C>A n.708C>A n.604C>A n.536+114C>A n.599+114C>A c.506+114C>A (n.506+114C>A) c.383+114C>A (n.383+114C>A)	gnomAD v4
3	g.184245085C>A	CA2668818355	ALG3,EIF2B5	c.605+113G>T (n.605+113G>T) c.181+113G>T (n.181+113G>T) c.338-364G>T c.370+113G>T (n.370+113G>T) c.2106+100378C>A (n.2106+100378C>A) c.461+113G>T (n.461+113G>T) c.315+113G>T c.485+113G>T (n.485+113G>T) n.691G>T n.145+113G>T n.707G>T n.603G>T n.536+113G>T n.599+113G>T c.506+113G>T (n.506+113G>T) c.383+113G>T (n.383+113G>T)	gnomAD v4
3	g.184245085C>T	CA2668818356	ALG3,EIF2B5	c.605+113G>A (n.605+113G>A) c.181+113G>A (n.181+113G>A) c.338-364G>A c.370+113G>A (n.370+113G>A) c.2106+100378C>T (n.2106+100378C>T) c.461+113G>A (n.461+113G>A) c.315+113G>A c.485+113G>A (n.485+113G>A) n.691G>A n.145+113G>A n.707G>A n.603G>A n.536+113G>A n.599+113G>A c.506+113G>A (n.506+113G>A) c.383+113G>A (n.383+113G>A)	gnomAD v4
3	g.184245086C>A	CA2668818357	ALG3,EIF2B5	c.605+112G>T (n.605+112G>T) c.181+112G>T (n.181+112G>T) c.338-365G>T c.370+112G>T (n.370+112G>T) c.2106+100379C>A (n.2106+100379C>A) c.461+112G>T (n.461+112G>T) c.315+112G>T c.485+112G>T (n.485+112G>T) n.690G>T n.145+112G>T n.706G>T n.602G>T n.536+112G>T n.599+112G>T c.506+112G>T (n.506+112G>T) c.383+112G>T (n.383+112G>T)	gnomAD v4
3	g.184245086_184245088delinsCCT	CA1425931008	ALG3,EIF2B5	c.605+110_605+112delinsAGG (n.605+110_605+112delinsAGG) c.181+110_181+112delinsAGG (n.181+110_181+112delinsAGG) c.338-367_338-365delinsAGG c.370+110_370+112delinsAGG (n.370+110_370+112delinsAGG) c.2106+100379_2106+100381delinsCCT (n.2106+100379_2106+100381delinsCCT) c.461+110_461+112delinsAGG (n.461+110_461+112delinsAGG) c.315+110_315+112delinsAGG c.485+110_485+112delinsAGG (n.485+110_485+112delinsAGG) n.688_690delinsAGG n.145+110_145+112delinsAGG n.704_706delinsAGG n.600_602delinsAGG n.536+110_536+112delinsAGG n.599+110_599+112delinsAGG c.506+110_506+112delinsAGG (n.506+110_506+112delinsAGG) c.383+110_383+112delinsAGG (n.383+110_383+112delinsAGG)
3	g.184245087_184245088del	CA548401089	ALG3,EIF2B5	c.605+110_605+111del (n.605+110_605+111del) c.181+110_181+111del (n.181+110_181+111del) c.338-367_338-366del c.370+110_370+111del (n.370+110_370+111del) c.2106+100380_2106+100381del (n.2106+100380_2106+100381del) c.461+110_461+111del (n.461+110_461+111del) c.315+110_315+111del c.485+110_485+111del (n.485+110_485+111del) n.688_689del n.145+110_145+111del n.704_705del n.600_601del n.536+110_536+111del n.599+110_599+111del c.506+110_506+111del (n.506+110_506+111del) c.383+110_383+111del (n.383+110_383+111del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245088T>C	CA2668818360	ALG3,EIF2B5	c.605+110A>G (n.605+110A>G) c.181+110A>G (n.181+110A>G) c.338-367A>G c.370+110A>G (n.370+110A>G) c.2106+100381T>C (n.2106+100381T>C) c.461+110A>G (n.461+110A>G) c.315+110A>G c.485+110A>G (n.485+110A>G) n.688A>G n.145+110A>G n.704A>G n.600A>G n.536+110A>G n.599+110A>G c.506+110A>G (n.506+110A>G) c.383+110A>G (n.383+110A>G)	gnomAD v4
3	g.184245089G>A	CA1425931010	ALG3,EIF2B5	c.605+109C>T (n.605+109C>T) c.181+109C>T (n.181+109C>T) c.338-368C>T c.370+109C>T (n.370+109C>T) c.2106+100382G>A (n.2106+100382G>A) c.461+109C>T (n.461+109C>T) c.315+109C>T c.485+109C>T (n.485+109C>T) n.687C>T n.145+109C>T n.703C>T n.599C>T n.536+109C>T n.599+109C>T c.506+109C>T (n.506+109C>T) c.383+109C>T (n.383+109C>T)	dbSNP
3	g.184245089G=	CA1425931009	ALG3,EIF2B5	c.605+109C= (n.605+109C=) c.181+109C= (n.181+109C=) c.338-368C= c.370+109C= (n.370+109C=) c.2106+100382G= (n.2106+100382G=) c.461+109C= (n.461+109C=) c.315+109C= c.485+109C= (n.485+109C=) n.687C= n.145+109C= n.703C= n.599C= n.536+109C= n.599+109C= c.506+109C= (n.506+109C=) c.383+109C= (n.383+109C=)
3	g.184245089G>T	CA2668818361	ALG3,EIF2B5	c.605+109C>A (n.605+109C>A) c.181+109C>A (n.181+109C>A) c.338-368C>A c.370+109C>A (n.370+109C>A) c.2106+100382G>T (n.2106+100382G>T) c.461+109C>A (n.461+109C>A) c.315+109C>A c.485+109C>A (n.485+109C>A) n.687C>A n.145+109C>A n.703C>A n.599C>A n.536+109C>A n.599+109C>A c.506+109C>A (n.506+109C>A) c.383+109C>A (n.383+109C>A)	gnomAD v4
3	g.184245091G>A	CA2668818364	ALG3,EIF2B5	c.605+107C>T (n.605+107C>T) c.181+107C>T (n.181+107C>T) c.338-370C>T c.370+107C>T (n.370+107C>T) c.2106+100384G>A (n.2106+100384G>A) c.461+107C>T (n.461+107C>T) c.315+107C>T c.485+107C>T (n.485+107C>T) n.685C>T n.145+107C>T n.701C>T n.597C>T n.536+107C>T n.599+107C>T c.506+107C>T (n.506+107C>T) c.383+107C>T (n.383+107C>T)	gnomAD v4
3	g.184245091G>T	CA2668818363	ALG3,EIF2B5	c.605+107C>A (n.605+107C>A) c.181+107C>A (n.181+107C>A) c.338-370C>A c.370+107C>A (n.370+107C>A) c.2106+100384G>T (n.2106+100384G>T) c.461+107C>A (n.461+107C>A) c.315+107C>A c.485+107C>A (n.485+107C>A) n.685C>A n.145+107C>A n.701C>A n.597C>A n.536+107C>A n.599+107C>A c.506+107C>A (n.506+107C>A) c.383+107C>A (n.383+107C>A)	gnomAD v4
3	g.184245093G>A	CA2729476	ALG3,EIF2B5	c.605+105C>T (n.605+105C>T) c.181+105C>T (n.181+105C>T) c.338-372C>T c.370+105C>T (n.370+105C>T) c.2106+100386G>A (n.2106+100386G>A) c.461+105C>T (n.461+105C>T) c.315+105C>T c.485+105C>T (n.485+105C>T) n.683C>T n.145+105C>T n.699C>T n.595C>T n.536+105C>T n.599+105C>T c.506+105C>T (n.506+105C>T) c.383+105C>T (n.383+105C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245093G=	CA1425931011	ALG3,EIF2B5	c.605+105C= (n.605+105C=) c.181+105C= (n.181+105C=) c.338-372C= c.370+105C= (n.370+105C=) c.2106+100386G= (n.2106+100386G=) c.461+105C= (n.461+105C=) c.315+105C= c.485+105C= (n.485+105C=) n.683C= n.145+105C= n.699C= n.595C= n.536+105C= n.599+105C= c.506+105C= (n.506+105C=) c.383+105C= (n.383+105C=)
3	g.184245093G>T	CA2668818365	ALG3,EIF2B5	c.605+105C>A (n.605+105C>A) c.181+105C>A (n.181+105C>A) c.338-372C>A c.370+105C>A (n.370+105C>A) c.2106+100386G>T (n.2106+100386G>T) c.461+105C>A (n.461+105C>A) c.315+105C>A c.485+105C>A (n.485+105C>A) n.683C>A n.145+105C>A n.699C>A n.595C>A n.536+105C>A n.599+105C>A c.506+105C>A (n.506+105C>A) c.383+105C>A (n.383+105C>A)	gnomAD v4
3	g.184245095C=	CA1425931012	ALG3,EIF2B5	c.605+103G= (n.605+103G=) c.181+103G= (n.181+103G=) c.338-374G= c.370+103G= (n.370+103G=) c.2106+100388C= (n.2106+100388C=) c.461+103G= (n.461+103G=) c.315+103G= c.485+103G= (n.485+103G=) n.681G= n.145+103G= n.697G= n.593G= n.536+103G= n.599+103G= c.506+103G= (n.506+103G=) c.383+103G= (n.383+103G=)
3	g.184245095C>T	CA88878796	ALG3,EIF2B5	c.605+103G>A (n.605+103G>A) c.181+103G>A (n.181+103G>A) c.338-374G>A c.370+103G>A (n.370+103G>A) c.2106+100388C>T (n.2106+100388C>T) c.461+103G>A (n.461+103G>A) c.315+103G>A c.485+103G>A (n.485+103G>A) n.681G>A n.145+103G>A n.697G>A n.593G>A n.536+103G>A n.599+103G>A c.506+103G>A (n.506+103G>A) c.383+103G>A (n.383+103G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245096C>A	CA2668818370	ALG3,EIF2B5	c.605+102G>T (n.605+102G>T) c.181+102G>T (n.181+102G>T) c.337+372G>T c.370+102G>T (n.370+102G>T) c.2106+100389C>A (n.2106+100389C>A) c.461+102G>T (n.461+102G>T) c.315+102G>T c.485+102G>T (n.485+102G>T) n.680G>T n.145+102G>T n.696G>T n.592G>T n.536+102G>T n.599+102G>T c.506+102G>T (n.506+102G>T) c.383+102G>T (n.383+102G>T)	gnomAD v4
3	g.184245096C>T	CA2668818372	ALG3,EIF2B5	c.605+102G>A (n.605+102G>A) c.181+102G>A (n.181+102G>A) c.337+372G>A c.370+102G>A (n.370+102G>A) c.2106+100389C>T (n.2106+100389C>T) c.461+102G>A (n.461+102G>A) c.315+102G>A c.485+102G>A (n.485+102G>A) n.680G>A n.145+102G>A n.696G>A n.592G>A n.536+102G>A n.599+102G>A c.506+102G>A (n.506+102G>A) c.383+102G>A (n.383+102G>A)	gnomAD v4
3	g.184245097C>A	CA2668818374	ALG3,EIF2B5	c.605+101G>T (n.605+101G>T) c.181+101G>T (n.181+101G>T) c.337+371G>T c.370+101G>T (n.370+101G>T) c.2106+100390C>A (n.2106+100390C>A) c.461+101G>T (n.461+101G>T) c.315+101G>T c.485+101G>T (n.485+101G>T) n.679G>T n.145+101G>T n.695G>T n.591G>T n.536+101G>T n.599+101G>T c.506+101G>T (n.506+101G>T) c.383+101G>T (n.383+101G>T)	gnomAD v4
3	g.184245097C>T	CA2668818375	ALG3,EIF2B5	c.605+101G>A (n.605+101G>A) c.181+101G>A (n.181+101G>A) c.337+371G>A c.370+101G>A (n.370+101G>A) c.2106+100390C>T (n.2106+100390C>T) c.461+101G>A (n.461+101G>A) c.315+101G>A c.485+101G>A (n.485+101G>A) n.679G>A n.145+101G>A n.695G>A n.591G>A n.536+101G>A n.599+101G>A c.506+101G>A (n.506+101G>A) c.383+101G>A (n.383+101G>A)	gnomAD v4
3	g.184245098A=	CA1425931013	ALG3,EIF2B5	c.605+100T= (n.605+100T=) c.181+100T= (n.181+100T=) c.337+370T= c.370+100T= (n.370+100T=) c.2106+100391A= (n.2106+100391A=) c.461+100T= (n.461+100T=) c.315+100T= c.485+100T= (n.485+100T=) n.678T= n.145+100T= n.694T= n.590T= n.536+100T= n.599+100T= c.506+100T= (n.506+100T=) c.383+100T= (n.383+100T=)
3	g.184245098A>G	CA2729477	ALG3,EIF2B5	c.605+100T>C (n.605+100T>C) c.181+100T>C (n.181+100T>C) c.337+370T>C c.370+100T>C (n.370+100T>C) c.2106+100391A>G (n.2106+100391A>G) c.461+100T>C (n.461+100T>C) c.315+100T>C c.485+100T>C (n.485+100T>C) n.678T>C n.145+100T>C n.694T>C n.590T>C n.536+100T>C n.599+100T>C c.506+100T>C (n.506+100T>C) c.383+100T>C (n.383+100T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245099T>C	CA1425931014	ALG3,EIF2B5	c.605+99A>G (n.605+99A>G) c.181+99A>G (n.181+99A>G) c.337+369A>G c.370+99A>G (n.370+99A>G) c.2106+100392T>C (n.2106+100392T>C) c.461+99A>G (n.461+99A>G) c.315+99A>G c.485+99A>G (n.485+99A>G) n.677A>G n.145+99A>G n.693A>G n.589A>G n.536+99A>G n.599+99A>G c.506+99A>G (n.506+99A>G) c.383+99A>G (n.383+99A>G)	dbSNP gnomAD v4
3	g.184245099T=	CA1425931015	ALG3,EIF2B5	c.605+99A= (n.605+99A=) c.181+99A= (n.181+99A=) c.337+369A= c.370+99A= (n.370+99A=) c.2106+100392T= (n.2106+100392T=) c.461+99A= (n.461+99A=) c.315+99A= c.485+99A= (n.485+99A=) n.677A= n.145+99A= n.693A= n.589A= n.536+99A= n.599+99A= c.506+99A= (n.506+99A=) c.383+99A= (n.383+99A=)
3	g.184245100G>T	CA2577976381	ALG3,EIF2B5	c.605+98C>A (n.605+98C>A) c.181+98C>A (n.181+98C>A) c.337+368C>A c.370+98C>A (n.370+98C>A) c.2106+100393G>T (n.2106+100393G>T) c.461+98C>A (n.461+98C>A) c.315+98C>A c.485+98C>A (n.485+98C>A) n.676C>A n.145+98C>A n.692C>A n.588C>A n.536+98C>A n.599+98C>A c.506+98C>A (n.506+98C>A) c.383+98C>A (n.383+98C>A)	gnomAD v4
3	g.184245101C>A	CA2668818376	ALG3,EIF2B5	c.605+97G>T (n.605+97G>T) c.181+97G>T (n.181+97G>T) c.337+367G>T c.370+97G>T (n.370+97G>T) c.2106+100394C>A (n.2106+100394C>A) c.461+97G>T (n.461+97G>T) c.315+97G>T c.485+97G>T (n.485+97G>T) n.675G>T n.145+97G>T n.691G>T n.587G>T n.536+97G>T n.599+97G>T c.506+97G>T (n.506+97G>T) c.383+97G>T (n.383+97G>T)	gnomAD v4
3	g.184245101C=	CA1425931016	ALG3,EIF2B5	c.605+97G= (n.605+97G=) c.181+97G= (n.181+97G=) c.337+367G= c.370+97G= (n.370+97G=) c.2106+100394C= (n.2106+100394C=) c.461+97G= (n.461+97G=) c.315+97G= c.485+97G= (n.485+97G=) n.675G= n.145+97G= n.691G= n.587G= n.536+97G= n.599+97G= c.506+97G= (n.506+97G=) c.383+97G= (n.383+97G=)
3	g.184245101C>T	CA903711030	ALG3,EIF2B5	c.605+97G>A (n.605+97G>A) c.181+97G>A (n.181+97G>A) c.337+367G>A c.370+97G>A (n.370+97G>A) c.2106+100394C>T (n.2106+100394C>T) c.461+97G>A (n.461+97G>A) c.315+97G>A c.485+97G>A (n.485+97G>A) n.675G>A n.145+97G>A n.691G>A n.587G>A n.536+97G>A n.599+97G>A c.506+97G>A (n.506+97G>A) c.383+97G>A (n.383+97G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245102T>C	CA2668818379	ALG3,EIF2B5	c.605+96A>G (n.605+96A>G) c.181+96A>G (n.181+96A>G) c.337+366A>G c.370+96A>G (n.370+96A>G) c.2106+100395T>C (n.2106+100395T>C) c.461+96A>G (n.461+96A>G) c.315+96A>G c.485+96A>G (n.485+96A>G) n.674A>G n.145+96A>G n.690A>G n.586A>G n.536+96A>G n.599+96A>G c.506+96A>G (n.506+96A>G) c.383+96A>G (n.383+96A>G)	gnomAD v4
3	g.184245103G>A	CA1425931018	ALG3,EIF2B5	c.605+95C>T (n.605+95C>T) c.181+95C>T (n.181+95C>T) c.337+365C>T c.370+95C>T (n.370+95C>T) c.2106+100396G>A (n.2106+100396G>A) c.461+95C>T (n.461+95C>T) c.315+95C>T c.485+95C>T (n.485+95C>T) n.673C>T n.145+95C>T n.689C>T n.585C>T n.536+95C>T n.599+95C>T c.506+95C>T (n.506+95C>T) c.383+95C>T (n.383+95C>T)	dbSNP
3	g.184245103G=	CA1425931017	ALG3,EIF2B5	c.605+95C= (n.605+95C=) c.181+95C= (n.181+95C=) c.337+365C= c.370+95C= (n.370+95C=) c.2106+100396G= (n.2106+100396G=) c.461+95C= (n.461+95C=) c.315+95C= c.485+95C= (n.485+95C=) n.673C= n.145+95C= n.689C= n.585C= n.536+95C= n.599+95C= c.506+95C= (n.506+95C=) c.383+95C= (n.383+95C=)
3	g.184245103G>T	CA2668818385	ALG3,EIF2B5	c.605+95C>A (n.605+95C>A) c.181+95C>A (n.181+95C>A) c.337+365C>A c.370+95C>A (n.370+95C>A) c.2106+100396G>T (n.2106+100396G>T) c.461+95C>A (n.461+95C>A) c.315+95C>A c.485+95C>A (n.485+95C>A) n.673C>A n.145+95C>A n.689C>A n.585C>A n.536+95C>A n.599+95C>A c.506+95C>A (n.506+95C>A) c.383+95C>A (n.383+95C>A)	gnomAD v4
3	g.184245104T>C	CA2577976382	ALG3,EIF2B5	c.605+94A>G (n.605+94A>G) c.181+94A>G (n.181+94A>G) c.337+364A>G c.370+94A>G (n.370+94A>G) c.2106+100397T>C (n.2106+100397T>C) c.461+94A>G (n.461+94A>G) c.315+94A>G c.485+94A>G (n.485+94A>G) n.672A>G n.145+94A>G n.688A>G n.584A>G n.536+94A>G n.599+94A>G c.506+94A>G (n.506+94A>G) c.383+94A>G (n.383+94A>G)
3	g.184245105C>A	CA2668818388	ALG3,EIF2B5	c.605+93G>T (n.605+93G>T) c.181+93G>T (n.181+93G>T) c.337+363G>T c.370+93G>T (n.370+93G>T) c.2106+100398C>A (n.2106+100398C>A) c.461+93G>T (n.461+93G>T) c.315+93G>T c.485+93G>T (n.485+93G>T) n.671G>T n.145+93G>T n.687G>T n.583G>T n.536+93G>T n.599+93G>T c.506+93G>T (n.506+93G>T) c.383+93G>T (n.383+93G>T)	gnomAD v4
3	g.184245106T>C	CA88878817	ALG3,EIF2B5	c.605+92A>G (n.605+92A>G) c.181+92A>G (n.181+92A>G) c.337+362A>G c.370+92A>G (n.370+92A>G) c.2106+100399T>C (n.2106+100399T>C) c.461+92A>G (n.461+92A>G) c.315+92A>G c.485+92A>G (n.485+92A>G) n.670A>G n.145+92A>G n.686A>G n.582A>G n.536+92A>G n.599+92A>G c.506+92A>G (n.506+92A>G) c.383+92A>G (n.383+92A>G)	dbSNP gnomAD v4
3	g.184245106T>G	CA2668818389	ALG3,EIF2B5	c.605+92A>C (n.605+92A>C) c.181+92A>C (n.181+92A>C) c.337+362A>C c.370+92A>C (n.370+92A>C) c.2106+100399T>G (n.2106+100399T>G) c.461+92A>C (n.461+92A>C) c.315+92A>C c.485+92A>C (n.485+92A>C) n.670A>C n.145+92A>C n.686A>C n.582A>C n.536+92A>C n.599+92A>C c.506+92A>C (n.506+92A>C) c.383+92A>C (n.383+92A>C)	gnomAD v4
3	g.184245106T=	CA1425931019	ALG3,EIF2B5	c.605+92A= (n.605+92A=) c.181+92A= (n.181+92A=) c.337+362A= c.370+92A= (n.370+92A=) c.2106+100399T= (n.2106+100399T=) c.461+92A= (n.461+92A=) c.315+92A= c.485+92A= (n.485+92A=) n.670A= n.145+92A= n.686A= n.582A= n.536+92A= n.599+92A= c.506+92A= (n.506+92A=) c.383+92A= (n.383+92A=)
3	g.184245107T>C	CA2577976383	ALG3,EIF2B5	c.605+91A>G (n.605+91A>G) c.181+91A>G (n.181+91A>G) c.337+361A>G c.370+91A>G (n.370+91A>G) c.2106+100400T>C (n.2106+100400T>C) c.461+91A>G (n.461+91A>G) c.315+91A>G c.485+91A>G (n.485+91A>G) n.669A>G n.145+91A>G n.685A>G n.581A>G n.536+91A>G n.599+91A>G c.506+91A>G (n.506+91A>G) c.383+91A>G (n.383+91A>G)
3	g.184245108G>A	CA2668818392	ALG3,EIF2B5	c.605+90C>T (n.605+90C>T) c.181+90C>T (n.181+90C>T) c.337+360C>T c.370+90C>T (n.370+90C>T) c.2106+100401G>A (n.2106+100401G>A) c.461+90C>T (n.461+90C>T) c.315+90C>T c.485+90C>T (n.485+90C>T) n.668C>T n.145+90C>T n.684C>T n.580C>T n.536+90C>T n.599+90C>T c.506+90C>T (n.506+90C>T) c.383+90C>T (n.383+90C>T)	gnomAD v4
3	g.184245108G>T	CA2668818393	ALG3,EIF2B5	c.605+90C>A (n.605+90C>A) c.181+90C>A (n.181+90C>A) c.337+360C>A c.370+90C>A (n.370+90C>A) c.2106+100401G>T (n.2106+100401G>T) c.461+90C>A (n.461+90C>A) c.315+90C>A c.485+90C>A (n.485+90C>A) n.668C>A n.145+90C>A n.684C>A n.580C>A n.536+90C>A n.599+90C>A c.506+90C>A (n.506+90C>A) c.383+90C>A (n.383+90C>A)	gnomAD v4
3	g.184245109G>T	CA2668818396	ALG3,EIF2B5	c.605+89C>A (n.605+89C>A) c.181+89C>A (n.181+89C>A) c.337+359C>A c.370+89C>A (n.370+89C>A) c.2106+100402G>T (n.2106+100402G>T) c.461+89C>A (n.461+89C>A) c.315+89C>A c.485+89C>A (n.485+89C>A) n.667C>A n.145+89C>A n.683C>A n.579C>A n.536+89C>A n.599+89C>A c.506+89C>A (n.506+89C>A) c.383+89C>A (n.383+89C>A)	gnomAD v4
3	g.184245112A>T	CA2668818398	ALG3,EIF2B5	c.605+86T>A (n.605+86T>A) c.181+86T>A (n.181+86T>A) c.337+356T>A c.370+86T>A (n.370+86T>A) c.2106+100405A>T (n.2106+100405A>T) c.461+86T>A (n.461+86T>A) c.315+86T>A c.485+86T>A (n.485+86T>A) n.664T>A n.145+86T>A n.680T>A n.576T>A n.536+86T>A n.599+86T>A c.506+86T>A (n.506+86T>A) c.383+86T>A (n.383+86T>A)	gnomAD v4
3	g.184245113C>A	CA2729478	ALG3,EIF2B5	c.605+85G>T (n.605+85G>T) c.181+85G>T (n.181+85G>T) c.337+355G>T c.370+85G>T (n.370+85G>T) c.2106+100406C>A (n.2106+100406C>A) c.461+85G>T (n.461+85G>T) c.315+85G>T c.485+85G>T (n.485+85G>T) n.663G>T n.145+85G>T n.679G>T n.575G>T n.536+85G>T n.599+85G>T c.506+85G>T (n.506+85G>T) c.383+85G>T (n.383+85G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245113C=	CA1425931020	ALG3,EIF2B5	c.605+85G= (n.605+85G=) c.181+85G= (n.181+85G=) c.337+355G= c.370+85G= (n.370+85G=) c.2106+100406C= (n.2106+100406C=) c.461+85G= (n.461+85G=) c.315+85G= c.485+85G= (n.485+85G=) n.663G= n.145+85G= n.679G= n.575G= n.536+85G= n.599+85G= c.506+85G= (n.506+85G=) c.383+85G= (n.383+85G=)
3	g.184245113C>T	CA2729479	ALG3,EIF2B5	c.605+85G>A (n.605+85G>A) c.181+85G>A (n.181+85G>A) c.337+355G>A c.370+85G>A (n.370+85G>A) c.2106+100406C>T (n.2106+100406C>T) c.461+85G>A (n.461+85G>A) c.315+85G>A c.485+85G>A (n.485+85G>A) n.663G>A n.145+85G>A n.679G>A n.575G>A n.536+85G>A n.599+85G>A c.506+85G>A (n.506+85G>A) c.383+85G>A (n.383+85G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245116C>A	CA2668818403	ALG3,EIF2B5	c.605+82G>T (n.605+82G>T) c.181+82G>T (n.181+82G>T) c.337+352G>T c.370+82G>T (n.370+82G>T) c.2106+100409C>A (n.2106+100409C>A) c.461+82G>T (n.461+82G>T) c.315+82G>T c.485+82G>T (n.485+82G>T) n.660G>T n.145+82G>T n.676G>T n.572G>T n.536+82G>T n.599+82G>T c.506+82G>T (n.506+82G>T) c.383+82G>T (n.383+82G>T)	gnomAD v4
3	g.184245116C>T	CA2668818404	ALG3,EIF2B5	c.605+82G>A (n.605+82G>A) c.181+82G>A (n.181+82G>A) c.337+352G>A c.370+82G>A (n.370+82G>A) c.2106+100409C>T (n.2106+100409C>T) c.461+82G>A (n.461+82G>A) c.315+82G>A c.485+82G>A (n.485+82G>A) n.660G>A n.145+82G>A n.676G>A n.572G>A n.536+82G>A n.599+82G>A c.506+82G>A (n.506+82G>A) c.383+82G>A (n.383+82G>A)	gnomAD v4
3	g.184245118T>C	CA1425931021	ALG3,EIF2B5	c.605+80A>G (n.605+80A>G) c.181+80A>G (n.181+80A>G) c.337+350A>G c.370+80A>G (n.370+80A>G) c.2106+100411T>C (n.2106+100411T>C) c.461+80A>G (n.461+80A>G) c.315+80A>G c.485+80A>G (n.485+80A>G) n.658A>G n.145+80A>G n.674A>G n.570A>G n.536+80A>G n.599+80A>G c.506+80A>G (n.506+80A>G) c.383+80A>G (n.383+80A>G)	dbSNP gnomAD v4
3	g.184245118T=	CA1425931022	ALG3,EIF2B5	c.605+80A= (n.605+80A=) c.181+80A= (n.181+80A=) c.337+350A= c.370+80A= (n.370+80A=) c.2106+100411T= (n.2106+100411T=) c.461+80A= (n.461+80A=) c.315+80A= c.485+80A= (n.485+80A=) n.658A= n.145+80A= n.674A= n.570A= n.536+80A= n.599+80A= c.506+80A= (n.506+80A=) c.383+80A= (n.383+80A=)
3	g.184245123C=	CA1425931023	ALG3,EIF2B5	c.605+75G= (n.605+75G=) c.181+75G= (n.181+75G=) c.337+345G= c.370+75G= (n.370+75G=) c.2106+100416C= (n.2106+100416C=) c.461+75G= (n.461+75G=) c.315+75G= c.485+75G= (n.485+75G=) n.653G= n.145+75G= n.669G= n.565G= n.536+75G= n.599+75G= c.506+75G= (n.506+75G=) c.383+75G= (n.383+75G=)
3	g.184245123C>T	CA548401090	ALG3,EIF2B5	c.605+75G>A (n.605+75G>A) c.181+75G>A (n.181+75G>A) c.337+345G>A c.370+75G>A (n.370+75G>A) c.2106+100416C>T (n.2106+100416C>T) c.461+75G>A (n.461+75G>A) c.315+75G>A c.485+75G>A (n.485+75G>A) n.653G>A n.145+75G>A n.669G>A n.565G>A n.536+75G>A n.599+75G>A c.506+75G>A (n.506+75G>A) c.383+75G>A (n.383+75G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245124C>A	CA2668818406	ALG3,EIF2B5	c.605+74G>T (n.605+74G>T) c.181+74G>T (n.181+74G>T) c.337+344G>T c.370+74G>T (n.370+74G>T) c.2106+100417C>A (n.2106+100417C>A) c.461+74G>T (n.461+74G>T) c.315+74G>T c.485+74G>T (n.485+74G>T) n.652G>T n.145+74G>T n.668G>T n.564G>T n.536+74G>T n.599+74G>T c.506+74G>T (n.506+74G>T) c.383+74G>T (n.383+74G>T)	gnomAD v4
3	g.184245124C=	CA1425931024	ALG3,EIF2B5	c.605+74G= (n.605+74G=) c.181+74G= (n.181+74G=) c.337+344G= c.370+74G= (n.370+74G=) c.2106+100417C= (n.2106+100417C=) c.461+74G= (n.461+74G=) c.315+74G= c.485+74G= (n.485+74G=) n.652G= n.145+74G= n.668G= n.564G= n.536+74G= n.599+74G= c.506+74G= (n.506+74G=) c.383+74G= (n.383+74G=)
3	g.184245124C>T	CA2729480	ALG3,EIF2B5	c.605+74G>A (n.605+74G>A) c.181+74G>A (n.181+74G>A) c.337+344G>A c.370+74G>A (n.370+74G>A) c.2106+100417C>T (n.2106+100417C>T) c.461+74G>A (n.461+74G>A) c.315+74G>A c.485+74G>A (n.485+74G>A) n.652G>A n.145+74G>A n.668G>A n.564G>A n.536+74G>A n.599+74G>A c.506+74G>A (n.506+74G>A) c.383+74G>A (n.383+74G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245125C>A	CA2668818409	ALG3,EIF2B5	c.605+73G>T (n.605+73G>T) c.181+73G>T (n.181+73G>T) c.337+343G>T c.370+73G>T (n.370+73G>T) c.2106+100418C>A (n.2106+100418C>A) c.461+73G>T (n.461+73G>T) c.315+73G>T c.485+73G>T (n.485+73G>T) n.651G>T n.145+73G>T n.667G>T n.563G>T n.536+73G>T n.599+73G>T c.506+73G>T (n.506+73G>T) c.383+73G>T (n.383+73G>T)	gnomAD v4
3	g.184245125C=	CA1425931025	ALG3,EIF2B5	c.605+73G= (n.605+73G=) c.181+73G= (n.181+73G=) c.337+343G= c.370+73G= (n.370+73G=) c.2106+100418C= (n.2106+100418C=) c.461+73G= (n.461+73G=) c.315+73G= c.485+73G= (n.485+73G=) n.651G= n.145+73G= n.667G= n.563G= n.536+73G= n.599+73G= c.506+73G= (n.506+73G=) c.383+73G= (n.383+73G=)
3	g.184245125C>T	CA548794573	ALG3,EIF2B5	c.605+73G>A (n.605+73G>A) c.181+73G>A (n.181+73G>A) c.337+343G>A c.370+73G>A (n.370+73G>A) c.2106+100418C>T (n.2106+100418C>T) c.461+73G>A (n.461+73G>A) c.315+73G>A c.485+73G>A (n.485+73G>A) n.651G>A n.145+73G>A n.667G>A n.563G>A n.536+73G>A n.599+73G>A c.506+73G>A (n.506+73G>A) c.383+73G>A (n.383+73G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245126T>A	CA2668818411	ALG3,EIF2B5	c.605+72A>T (n.605+72A>T) c.181+72A>T (n.181+72A>T) c.337+342A>T c.370+72A>T (n.370+72A>T) c.2106+100419T>A (n.2106+100419T>A) c.461+72A>T (n.461+72A>T) c.315+72A>T c.485+72A>T (n.485+72A>T) n.650A>T n.145+72A>T n.666A>T n.562A>T n.536+72A>T n.599+72A>T c.506+72A>T (n.506+72A>T) c.383+72A>T (n.383+72A>T)	gnomAD v4
3	g.184245126T>C	CA2577976384	ALG3,EIF2B5	c.605+72A>G (n.605+72A>G) c.181+72A>G (n.181+72A>G) c.337+342A>G c.370+72A>G (n.370+72A>G) c.2106+100419T>C (n.2106+100419T>C) c.461+72A>G (n.461+72A>G) c.315+72A>G c.485+72A>G (n.485+72A>G) n.650A>G n.145+72A>G n.666A>G n.562A>G n.536+72A>G n.599+72A>G c.506+72A>G (n.506+72A>G) c.383+72A>G (n.383+72A>G)
3	g.184245127C>T	CA2668818412	ALG3,EIF2B5	c.605+71G>A (n.605+71G>A) c.181+71G>A (n.181+71G>A) c.337+341G>A c.370+71G>A (n.370+71G>A) c.2106+100420C>T (n.2106+100420C>T) c.461+71G>A (n.461+71G>A) c.315+71G>A c.485+71G>A (n.485+71G>A) n.649G>A n.145+71G>A n.665G>A n.561G>A n.536+71G>A n.599+71G>A c.506+71G>A (n.506+71G>A) c.383+71G>A (n.383+71G>A)	gnomAD v4
3	g.184245129G>A	CA2729481	ALG3,EIF2B5	c.605+69C>T (n.605+69C>T) c.181+69C>T (n.181+69C>T) c.337+339C>T c.370+69C>T (n.370+69C>T) c.2106+100422G>A (n.2106+100422G>A) c.461+69C>T (n.461+69C>T) c.315+69C>T c.485+69C>T (n.485+69C>T) n.647C>T n.145+69C>T n.663C>T n.559C>T n.536+69C>T n.599+69C>T c.506+69C>T (n.506+69C>T) c.383+69C>T (n.383+69C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245129G=	CA1425931026	ALG3,EIF2B5	c.605+69C= (n.605+69C=) c.181+69C= (n.181+69C=) c.337+339C= c.370+69C= (n.370+69C=) c.2106+100422G= (n.2106+100422G=) c.461+69C= (n.461+69C=) c.315+69C= c.485+69C= (n.485+69C=) n.647C= n.145+69C= n.663C= n.559C= n.536+69C= n.599+69C= c.506+69C= (n.506+69C=) c.383+69C= (n.383+69C=)
3	g.184245129G>T	CA2668818414	ALG3,EIF2B5	c.605+69C>A (n.605+69C>A) c.181+69C>A (n.181+69C>A) c.337+339C>A c.370+69C>A (n.370+69C>A) c.2106+100422G>T (n.2106+100422G>T) c.461+69C>A (n.461+69C>A) c.315+69C>A c.485+69C>A (n.485+69C>A) n.647C>A n.145+69C>A n.663C>A n.559C>A n.536+69C>A n.599+69C>A c.506+69C>A (n.506+69C>A) c.383+69C>A (n.383+69C>A)	gnomAD v4
3	g.184245131T>G	CA2668818417	ALG3,EIF2B5	c.605+67A>C (n.605+67A>C) c.181+67A>C (n.181+67A>C) c.337+337A>C c.370+67A>C (n.370+67A>C) c.2106+100424T>G (n.2106+100424T>G) c.461+67A>C (n.461+67A>C) c.315+67A>C c.485+67A>C (n.485+67A>C) n.645A>C n.145+67A>C n.661A>C n.557A>C n.536+67A>C n.599+67A>C c.506+67A>C (n.506+67A>C) c.383+67A>C (n.383+67A>C)	gnomAD v4
3	g.184245132G>A	CA548794574	ALG3,EIF2B5	c.605+66C>T (n.605+66C>T) c.181+66C>T (n.181+66C>T) c.337+336C>T c.370+66C>T (n.370+66C>T) c.2106+100425G>A (n.2106+100425G>A) c.461+66C>T (n.461+66C>T) c.315+66C>T c.485+66C>T (n.485+66C>T) n.644C>T n.145+66C>T n.660C>T n.556C>T n.536+66C>T n.599+66C>T c.506+66C>T (n.506+66C>T) c.383+66C>T (n.383+66C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245132G=	CA1425931027	ALG3,EIF2B5	c.605+66C= (n.605+66C=) c.181+66C= (n.181+66C=) c.337+336C= c.370+66C= (n.370+66C=) c.2106+100425G= (n.2106+100425G=) c.461+66C= (n.461+66C=) c.315+66C= c.485+66C= (n.485+66C=) n.644C= n.145+66C= n.660C= n.556C= n.536+66C= n.599+66C= c.506+66C= (n.506+66C=) c.383+66C= (n.383+66C=)
3	g.184245133C>A	CA2668818419	ALG3,EIF2B5	c.605+65G>T (n.605+65G>T) c.181+65G>T (n.181+65G>T) c.337+335G>T c.370+65G>T (n.370+65G>T) c.2106+100426C>A (n.2106+100426C>A) c.461+65G>T (n.461+65G>T) c.315+65G>T c.485+65G>T (n.485+65G>T) n.643G>T n.145+65G>T n.659G>T n.555G>T n.536+65G>T n.599+65G>T c.506+65G>T (n.506+65G>T) c.383+65G>T (n.383+65G>T)	gnomAD v4
3	g.184245135G>T	CA2668818421	ALG3,EIF2B5	c.605+63C>A (n.605+63C>A) c.181+63C>A (n.181+63C>A) c.337+333C>A c.370+63C>A (n.370+63C>A) c.2106+100428G>T (n.2106+100428G>T) c.461+63C>A (n.461+63C>A) c.315+63C>A c.485+63C>A (n.485+63C>A) n.641C>A n.145+63C>A n.657C>A n.553C>A n.536+63C>A n.599+63C>A c.506+63C>A (n.506+63C>A) c.383+63C>A (n.383+63C>A)	gnomAD v4
3	g.184245136G>A	CA2668818423	ALG3,EIF2B5	c.605+62C>T (n.605+62C>T) c.181+62C>T (n.181+62C>T) c.337+332C>T c.370+62C>T (n.370+62C>T) c.2106+100429G>A (n.2106+100429G>A) c.461+62C>T (n.461+62C>T) c.315+62C>T c.485+62C>T (n.485+62C>T) n.640C>T n.145+62C>T n.656C>T n.552C>T n.536+62C>T n.599+62C>T c.506+62C>T (n.506+62C>T) c.383+62C>T (n.383+62C>T)	gnomAD v4
3	g.184245137A=	CA1425931028	ALG3,EIF2B5	c.605+61T= (n.605+61T=) c.181+61T= (n.181+61T=) c.337+331T= c.370+61T= (n.370+61T=) c.2106+100430A= (n.2106+100430A=) c.461+61T= (n.461+61T=) c.315+61T= c.485+61T= (n.485+61T=) n.639T= n.145+61T= n.655T= n.551T= n.536+61T= n.599+61T= c.506+61T= (n.506+61T=) c.383+61T= (n.383+61T=)
3	g.184245137A>G	CA2729482	ALG3,EIF2B5	c.605+61T>C (n.605+61T>C) c.181+61T>C (n.181+61T>C) c.337+331T>C c.370+61T>C (n.370+61T>C) c.2106+100430A>G (n.2106+100430A>G) c.461+61T>C (n.461+61T>C) c.315+61T>C c.485+61T>C (n.485+61T>C) n.639T>C n.145+61T>C n.655T>C n.551T>C n.536+61T>C n.599+61T>C c.506+61T>C (n.506+61T>C) c.383+61T>C (n.383+61T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245138A>G	CA2668818425	ALG3,EIF2B5	c.605+60T>C (n.605+60T>C) c.181+60T>C (n.181+60T>C) c.337+330T>C c.370+60T>C (n.370+60T>C) c.2106+100431A>G (n.2106+100431A>G) c.461+60T>C (n.461+60T>C) c.315+60T>C c.485+60T>C (n.485+60T>C) n.638T>C n.145+60T>C n.654T>C n.550T>C n.536+60T>C n.599+60T>C c.506+60T>C (n.506+60T>C) c.383+60T>C (n.383+60T>C)	gnomAD v4
3	g.184245139A=	CA1425931029	ALG3,EIF2B5	c.605+59T= (n.605+59T=) c.181+59T= (n.181+59T=) c.337+329T= c.370+59T= (n.370+59T=) c.2106+100432A= (n.2106+100432A=) c.461+59T= (n.461+59T=) c.315+59T= c.485+59T= (n.485+59T=) n.637T= n.145+59T= n.653T= n.549T= n.536+59T= n.599+59T= c.506+59T= (n.506+59T=) c.383+59T= (n.383+59T=)
3	g.184245139A>T	CA903711055	ALG3,EIF2B5	c.605+59T>A (n.605+59T>A) c.181+59T>A (n.181+59T>A) c.337+329T>A c.370+59T>A (n.370+59T>A) c.2106+100432A>T (n.2106+100432A>T) c.461+59T>A (n.461+59T>A) c.315+59T>A c.485+59T>A (n.485+59T>A) n.637T>A n.145+59T>A n.653T>A n.549T>A n.536+59T>A n.599+59T>A c.506+59T>A (n.506+59T>A) c.383+59T>A (n.383+59T>A)	dbSNP gnomAD v4
3	g.184245140T>A	CA2704726131	ALG3,EIF2B5	c.605+58A>T (n.605+58A>T) c.181+58A>T (n.181+58A>T) c.337+328A>T c.370+58A>T (n.370+58A>T) c.2106+100433T>A (n.2106+100433T>A) c.461+58A>T (n.461+58A>T) c.315+58A>T c.485+58A>T (n.485+58A>T) n.636A>T n.145+58A>T n.652A>T n.548A>T n.536+58A>T n.599+58A>T c.506+58A>T (n.506+58A>T) c.383+58A>T (n.383+58A>T)	dbSNP
3	g.184245140T>C	CA2729483	ALG3,EIF2B5	c.605+58A>G (n.605+58A>G) c.181+58A>G (n.181+58A>G) c.337+328A>G c.370+58A>G (n.370+58A>G) c.2106+100433T>C (n.2106+100433T>C) c.461+58A>G (n.461+58A>G) c.315+58A>G c.485+58A>G (n.485+58A>G) n.636A>G n.145+58A>G n.652A>G n.548A>G n.536+58A>G n.599+58A>G c.506+58A>G (n.506+58A>G) c.383+58A>G (n.383+58A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245140T=	CA1425931030	ALG3,EIF2B5	c.605+58A= (n.605+58A=) c.181+58A= (n.181+58A=) c.337+328A= c.370+58A= (n.370+58A=) c.2106+100433T= (n.2106+100433T=) c.461+58A= (n.461+58A=) c.315+58A= c.485+58A= (n.485+58A=) n.636A= n.145+58A= n.652A= n.548A= n.536+58A= n.599+58A= c.506+58A= (n.506+58A=) c.383+58A= (n.383+58A=)

Number of alleles fetched