| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.184141843C>A | CA2668798872 | EIF2B5 | n.1180-82C>A n.1400-82C>A n.1387-82C>A n.1905-82C>A n.1424-82C>A c.911-82C>A c.1157-24C>A (n.1157-24C>A) c.1181-82C>A (n.1181-82C>A) c.925-78C>A c.971-78C>A c.1129-82C>A (n.1129-82C>A) c.*276-82C>A (n.*276-82C>A) c.*440-82C>A (n.*440-82C>A) c.1036-82C>A (n.1036-82C>A) c.1167-82C>A (n.1167-82C>A) c.*983-82C>A (n.*983-82C>A) c.1157-82C>A (n.1157-82C>A) c.578-82C>A c.*450-82C>A (n.*450-82C>A) n.1206-82C>A c.1024-82C>A c.246-394C>A n.358-82C>A n.1251-82C>A n.1661-82C>A n.40-82C>A c.407-82C>A (n.407-82C>A) c.320-82C>A (n.320-82C>A) n.2108-82C>A n.1520-82C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141843C= | CA1425887019 | EIF2B5 | n.1180-82C= n.1400-82C= n.1387-82C= n.1905-82C= n.1424-82C= c.911-82C= c.1157-24C= (n.1157-24C=) c.1181-82C= (n.1181-82C=) c.925-78C= c.971-78C= c.1129-82C= (n.1129-82C=) c.*276-82C= (n.*276-82C=) c.*440-82C= (n.*440-82C=) c.1036-82C= (n.1036-82C=) c.1167-82C= (n.1167-82C=) c.*983-82C= (n.*983-82C=) c.1157-82C= (n.1157-82C=) c.578-82C= c.*450-82C= (n.*450-82C=) n.1206-82C= c.1024-82C= c.246-394C= n.358-82C= n.1251-82C= n.1661-82C= n.40-82C= c.407-82C= (n.407-82C=) c.320-82C= (n.320-82C=) n.2108-82C= n.1520-82C= | |
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| 3 | g.184141872T>G | CA2668798894 | EIF2B5 | n.1180-53T>G n.1400-53T>G n.1387-53T>G n.1905-53T>G n.1424-53T>G c.911-53T>G c.1162T>G (p.Cys388Gly) c.1181-53T>G (n.1181-53T>G) c.925-49T>G c.971-49T>G c.1129-53T>G (n.1129-53T>G) c.*276-53T>G (n.*276-53T>G) c.*440-53T>G (n.*440-53T>G) c.1036-53T>G (n.1036-53T>G) c.1167-53T>G (n.1167-53T>G) c.*983-53T>G (n.*983-53T>G) c.1157-53T>G (n.1157-53T>G) c.578-53T>G c.*450-53T>G (n.*450-53T>G) n.1206-53T>G c.1024-53T>G c.246-365T>G n.358-53T>G n.1251-53T>G n.1661-53T>G n.40-53T>G c.407-53T>G (n.407-53T>G) c.320-53T>G (n.320-53T>G) n.2108-53T>G n.1520-53T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141872T= | CA1425887031 | EIF2B5 | n.1180-53T= n.1400-53T= n.1387-53T= n.1905-53T= n.1424-53T= c.911-53T= c.1162T= (p.Cys388=) c.1181-53T= (n.1181-53T=) c.925-49T= c.971-49T= c.1129-53T= (n.1129-53T=) c.*276-53T= (n.*276-53T=) c.*440-53T= (n.*440-53T=) c.1036-53T= (n.1036-53T=) c.1167-53T= (n.1167-53T=) c.*983-53T= (n.*983-53T=) c.1157-53T= (n.1157-53T=) c.578-53T= c.*450-53T= (n.*450-53T=) n.1206-53T= c.1024-53T= c.246-365T= n.358-53T= n.1251-53T= n.1661-53T= n.40-53T= c.407-53T= (n.407-53T=) c.320-53T= (n.320-53T=) n.2108-53T= n.1520-53T= | |
| 3 | g.184141873G>T | CA2560755881 | EIF2B5 | n.1180-52G>T n.1400-52G>T n.1387-52G>T n.1905-52G>T n.1424-52G>T c.911-52G>T c.1163G>T (p.Cys388Phe) c.1181-52G>T (n.1181-52G>T) c.925-48G>T c.971-48G>T c.1129-52G>T (n.1129-52G>T) c.*276-52G>T (n.*276-52G>T) c.*440-52G>T (n.*440-52G>T) c.1036-52G>T (n.1036-52G>T) c.1167-52G>T (n.1167-52G>T) c.*983-52G>T (n.*983-52G>T) c.1157-52G>T (n.1157-52G>T) c.578-52G>T c.*450-52G>T (n.*450-52G>T) n.1206-52G>T c.1024-52G>T c.246-364G>T n.358-52G>T n.1251-52G>T n.1661-52G>T n.40-52G>T c.407-52G>T (n.407-52G>T) c.320-52G>T (n.320-52G>T) n.2108-52G>T n.1520-52G>T | |
| 3 | g.184141876C>A | CA2668798895 | EIF2B5 | n.1180-49C>A n.1400-49C>A n.1387-49C>A n.1905-49C>A n.1424-49C>A c.911-49C>A c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.1181-49C>A (n.1181-49C>A) c.925-45C>A c.971-45C>A c.1129-49C>A (n.1129-49C>A) c.*276-49C>A (n.*276-49C>A) c.*440-49C>A (n.*440-49C>A) c.1036-49C>A (n.1036-49C>A) c.1167-49C>A (n.1167-49C>A) c.*983-49C>A (n.*983-49C>A) c.1157-49C>A (n.1157-49C>A) c.578-49C>A c.*450-49C>A (n.*450-49C>A) n.1206-49C>A c.1024-49C>A c.246-361C>A n.358-49C>A n.1251-49C>A n.1661-49C>A n.40-49C>A c.407-49C>A (n.407-49C>A) c.320-49C>A (n.320-49C>A) n.2108-49C>A n.1520-49C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141878G>A | CA1425887034 | EIF2B5 | n.1180-47G>A n.1400-47G>A n.1387-47G>A n.1905-47G>A n.1424-47G>A c.911-47G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1181-47G>A (n.1181-47G>A) c.925-43G>A c.971-43G>A c.1129-47G>A (n.1129-47G>A) c.*276-47G>A (n.*276-47G>A) c.*440-47G>A (n.*440-47G>A) c.1036-47G>A (n.1036-47G>A) c.1167-47G>A (n.1167-47G>A) c.*983-47G>A (n.*983-47G>A) c.1157-47G>A (n.1157-47G>A) c.578-47G>A c.*450-47G>A (n.*450-47G>A) n.1206-47G>A c.1024-47G>A c.246-359G>A n.358-47G>A n.1251-47G>A n.1661-47G>A n.40-47G>A c.407-47G>A (n.407-47G>A) c.320-47G>A (n.320-47G>A) n.2108-47G>A n.1520-47G>A | dbSNP |
| 3 | g.184141878G= | CA1425887033 | EIF2B5 | n.1180-47G= n.1400-47G= n.1387-47G= n.1905-47G= n.1424-47G= c.911-47G= c.1168G= (p.Ala390=) c.1181-47G= (n.1181-47G=) c.925-43G= c.971-43G= c.1129-47G= (n.1129-47G=) c.*276-47G= (n.*276-47G=) c.*440-47G= (n.*440-47G=) c.1036-47G= (n.1036-47G=) c.1167-47G= (n.1167-47G=) c.*983-47G= (n.*983-47G=) c.1157-47G= (n.1157-47G=) c.578-47G= c.*450-47G= (n.*450-47G=) n.1206-47G= c.1024-47G= c.246-359G= n.358-47G= n.1251-47G= n.1661-47G= n.40-47G= c.407-47G= (n.407-47G=) c.320-47G= (n.320-47G=) n.2108-47G= n.1520-47G= | |
| 3 | g.184141879C>A | CA2668798898 | EIF2B5 | n.1180-46C>A n.1400-46C>A n.1387-46C>A n.1905-46C>A n.1424-46C>A c.911-46C>A c.1169C>A (p.Ala390Glu) c.1181-46C>A (n.1181-46C>A) c.925-42C>A c.971-42C>A c.1129-46C>A (n.1129-46C>A) c.*276-46C>A (n.*276-46C>A) c.*440-46C>A (n.*440-46C>A) c.1036-46C>A (n.1036-46C>A) c.1167-46C>A (n.1167-46C>A) c.*983-46C>A (n.*983-46C>A) c.1157-46C>A (n.1157-46C>A) c.578-46C>A c.*450-46C>A (n.*450-46C>A) n.1206-46C>A c.1024-46C>A c.246-358C>A n.358-46C>A n.1251-46C>A n.1661-46C>A n.40-46C>A c.407-46C>A (n.407-46C>A) c.320-46C>A (n.320-46C>A) n.2108-46C>A n.1520-46C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141879C= | CA1425887035 | EIF2B5 | n.1180-46C= n.1400-46C= n.1387-46C= n.1905-46C= n.1424-46C= c.911-46C= c.1169C= (p.Ala390=) c.1181-46C= (n.1181-46C=) c.925-42C= c.971-42C= c.1129-46C= (n.1129-46C=) c.*276-46C= (n.*276-46C=) c.*440-46C= (n.*440-46C=) c.1036-46C= (n.1036-46C=) c.1167-46C= (n.1167-46C=) c.*983-46C= (n.*983-46C=) c.1157-46C= (n.1157-46C=) c.578-46C= c.*450-46C= (n.*450-46C=) n.1206-46C= c.1024-46C= c.246-358C= n.358-46C= n.1251-46C= n.1661-46C= n.40-46C= c.407-46C= (n.407-46C=) c.320-46C= (n.320-46C=) n.2108-46C= n.1520-46C= | |
| 3 | g.184141879C>T | CA2726605 | EIF2B5 | n.1180-46C>T n.1400-46C>T n.1387-46C>T n.1905-46C>T n.1424-46C>T c.911-46C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1181-46C>T (n.1181-46C>T) c.925-42C>T c.971-42C>T c.1129-46C>T (n.1129-46C>T) c.*276-46C>T (n.*276-46C>T) c.*440-46C>T (n.*440-46C>T) c.1036-46C>T (n.1036-46C>T) c.1167-46C>T (n.1167-46C>T) c.*983-46C>T (n.*983-46C>T) c.1157-46C>T (n.1157-46C>T) c.578-46C>T c.*450-46C>T (n.*450-46C>T) n.1206-46C>T c.1024-46C>T c.246-358C>T n.358-46C>T n.1251-46C>T n.1661-46C>T n.40-46C>T c.407-46C>T (n.407-46C>T) c.320-46C>T (n.320-46C>T) n.2108-46C>T n.1520-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141880G>A | CA2726606 | EIF2B5 | n.1180-45G>A n.1400-45G>A n.1387-45G>A n.1905-45G>A n.1424-45G>A c.911-45G>A c.1170G>A (p.Ala390=) c.1181-45G>A (n.1181-45G>A) c.925-41G>A c.971-41G>A c.1129-45G>A (n.1129-45G>A) c.*276-45G>A (n.*276-45G>A) c.*440-45G>A (n.*440-45G>A) c.1036-45G>A (n.1036-45G>A) c.1167-45G>A (n.1167-45G>A) c.*983-45G>A (n.*983-45G>A) c.1157-45G>A (n.1157-45G>A) c.578-45G>A c.*450-45G>A (n.*450-45G>A) n.1206-45G>A c.1024-45G>A c.246-357G>A n.358-45G>A n.1251-45G>A n.1661-45G>A n.40-45G>A c.407-45G>A (n.407-45G>A) c.320-45G>A (n.320-45G>A) n.2108-45G>A n.1520-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141880G= | CA1425887036 | EIF2B5 | n.1180-45G= n.1400-45G= n.1387-45G= n.1905-45G= n.1424-45G= c.911-45G= c.1170G= (p.Ala390=) c.1181-45G= (n.1181-45G=) c.925-41G= c.971-41G= c.1129-45G= (n.1129-45G=) c.*276-45G= (n.*276-45G=) c.*440-45G= (n.*440-45G=) c.1036-45G= (n.1036-45G=) c.1167-45G= (n.1167-45G=) c.*983-45G= (n.*983-45G=) c.1157-45G= (n.1157-45G=) c.578-45G= c.*450-45G= (n.*450-45G=) n.1206-45G= c.1024-45G= c.246-357G= n.358-45G= n.1251-45G= n.1661-45G= n.40-45G= c.407-45G= (n.407-45G=) c.320-45G= (n.320-45G=) n.2108-45G= n.1520-45G= | |
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| 3 | g.184141881G= | CA1425887037 | EIF2B5 | n.1180-44G= n.1400-44G= n.1387-44G= n.1905-44G= n.1424-44G= c.911-44G= c.1171G= (p.Val391=) c.1181-44G= (n.1181-44G=) c.925-40G= c.971-40G= c.1129-44G= (n.1129-44G=) c.*276-44G= (n.*276-44G=) c.*440-44G= (n.*440-44G=) c.1036-44G= (n.1036-44G=) c.1167-44G= (n.1167-44G=) c.*983-44G= (n.*983-44G=) c.1157-44G= (n.1157-44G=) c.578-44G= c.*450-44G= (n.*450-44G=) n.1206-44G= c.1024-44G= c.246-356G= n.358-44G= n.1251-44G= n.1661-44G= n.40-44G= c.407-44G= (n.407-44G=) c.320-44G= (n.320-44G=) n.2108-44G= n.1520-44G= | |
| 3 | g.184141881G>T | CA88843274 | EIF2B5 | n.1180-44G>T n.1400-44G>T n.1387-44G>T n.1905-44G>T n.1424-44G>T c.911-44G>T c.1171G>T (p.Val391Phe) c.1181-44G>T (n.1181-44G>T) c.925-40G>T c.971-40G>T c.1129-44G>T (n.1129-44G>T) c.*276-44G>T (n.*276-44G>T) c.*440-44G>T (n.*440-44G>T) c.1036-44G>T (n.1036-44G>T) c.1167-44G>T (n.1167-44G>T) c.*983-44G>T (n.*983-44G>T) c.1157-44G>T (n.1157-44G>T) c.578-44G>T c.*450-44G>T (n.*450-44G>T) n.1206-44G>T c.1024-44G>T c.246-356G>T n.358-44G>T n.1251-44G>T n.1661-44G>T n.40-44G>T c.407-44G>T (n.407-44G>T) c.320-44G>T (n.320-44G>T) n.2108-44G>T n.1520-44G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141890C= | CA1425887038 | EIF2B5 | n.1180-35C= n.1400-35C= n.1387-35C= n.1905-35C= n.1424-35C= c.911-35C= c.1180C= (p.Leu394=) c.1181-35C= (n.1181-35C=) c.925-31C= c.971-31C= c.1129-35C= (n.1129-35C=) c.*276-35C= (n.*276-35C=) c.*440-35C= (n.*440-35C=) c.1036-35C= (n.1036-35C=) c.1167-35C= (n.1167-35C=) c.*983-35C= (n.*983-35C=) c.1157-35C= (n.1157-35C=) c.578-35C= c.*450-35C= (n.*450-35C=) n.1206-35C= c.1024-35C= c.246-347C= n.358-35C= n.1251-35C= n.1661-35C= n.40-35C= c.407-35C= (n.407-35C=) c.320-35C= (n.320-35C=) n.2108-35C= n.1520-35C= | |
| 3 | g.184141890C>G | CA548396764 | EIF2B5 | n.1180-35C>G n.1400-35C>G n.1387-35C>G n.1905-35C>G n.1424-35C>G c.911-35C>G c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1181-35C>G (n.1181-35C>G) c.925-31C>G c.971-31C>G c.1129-35C>G (n.1129-35C>G) c.*276-35C>G (n.*276-35C>G) c.*440-35C>G (n.*440-35C>G) c.1036-35C>G (n.1036-35C>G) c.1167-35C>G (n.1167-35C>G) c.*983-35C>G (n.*983-35C>G) c.1157-35C>G (n.1157-35C>G) c.578-35C>G c.*450-35C>G (n.*450-35C>G) n.1206-35C>G c.1024-35C>G c.246-347C>G n.358-35C>G n.1251-35C>G n.1661-35C>G n.40-35C>G c.407-35C>G (n.407-35C>G) c.320-35C>G (n.320-35C>G) n.2108-35C>G n.1520-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141894G>A | CA2668798911 | EIF2B5 | n.1180-31G>A n.1400-31G>A n.1387-31G>A n.1905-31G>A n.1424-31G>A c.911-31G>A c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.1181-31G>A (n.1181-31G>A) c.925-27G>A c.971-27G>A c.1129-31G>A (n.1129-31G>A) c.*276-31G>A (n.*276-31G>A) c.*440-31G>A (n.*440-31G>A) c.1036-31G>A (n.1036-31G>A) c.1167-31G>A (n.1167-31G>A) c.*983-31G>A (n.*983-31G>A) c.1157-31G>A (n.1157-31G>A) c.578-31G>A c.*450-31G>A (n.*450-31G>A) n.1206-31G>A c.1024-31G>A c.246-343G>A n.358-31G>A n.1251-31G>A n.1661-31G>A n.40-31G>A c.407-31G>A (n.407-31G>A) c.320-31G>A (n.320-31G>A) n.2108-31G>A n.1520-31G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141895T>C | CA548396766 | EIF2B5 | n.1180-30T>C n.1400-30T>C n.1387-30T>C n.1905-30T>C n.1424-30T>C c.911-30T>C c.1185T>C (p.Ser395=) c.1181-30T>C (n.1181-30T>C) c.925-26T>C c.971-26T>C c.1129-30T>C (n.1129-30T>C) c.*276-30T>C (n.*276-30T>C) c.*440-30T>C (n.*440-30T>C) c.1036-30T>C (n.1036-30T>C) c.1167-30T>C (n.1167-30T>C) c.*983-30T>C (n.*983-30T>C) c.1157-30T>C (n.1157-30T>C) c.578-30T>C c.*450-30T>C (n.*450-30T>C) n.1206-30T>C c.1024-30T>C c.246-342T>C n.358-30T>C n.1251-30T>C n.1661-30T>C n.40-30T>C c.407-30T>C (n.407-30T>C) c.320-30T>C (n.320-30T>C) n.2108-30T>C n.1520-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141896T= | CA1425887040 | EIF2B5 | n.1180-29T= n.1400-29T= n.1387-29T= n.1905-29T= n.1424-29T= c.911-29T= c.1186T= (p.Tyr396=) c.1181-29T= (n.1181-29T=) c.925-25T= c.971-25T= c.1129-29T= (n.1129-29T=) c.*276-29T= (n.*276-29T=) c.*440-29T= (n.*440-29T=) c.1036-29T= (n.1036-29T=) c.1167-29T= (n.1167-29T=) c.*983-29T= (n.*983-29T=) c.1157-29T= (n.1157-29T=) c.578-29T= c.*450-29T= (n.*450-29T=) n.1206-29T= c.1024-29T= c.246-341T= n.358-29T= n.1251-29T= n.1661-29T= n.40-29T= c.407-29T= (n.407-29T=) c.320-29T= (n.320-29T=) n.2108-29T= n.1520-29T= | |
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| 3 | g.184141900C>G | CA2726608 | EIF2B5 | n.1180-25C>G n.1400-25C>G n.1387-25C>G n.1905-25C>G n.1424-25C>G c.911-25C>G c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.1181-25C>G (n.1181-25C>G) c.925-21C>G c.971-21C>G c.1129-25C>G (n.1129-25C>G) c.*276-25C>G (n.*276-25C>G) c.*440-25C>G (n.*440-25C>G) c.1036-25C>G (n.1036-25C>G) c.1167-25C>G (n.1167-25C>G) c.*983-25C>G (n.*983-25C>G) c.1157-25C>G (n.1157-25C>G) c.578-25C>G c.*450-25C>G (n.*450-25C>G) n.1206-25C>G c.1024-25C>G c.246-337C>G n.358-25C>G n.1251-25C>G n.1661-25C>G n.40-25C>G c.407-25C>G (n.407-25C>G) c.320-25C>G (n.320-25C>G) n.2108-25C>G n.1520-25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141903A>G | CA2668798926 | EIF2B5 | n.1180-22A>G n.1400-22A>G n.1387-22A>G n.1905-22A>G n.1424-22A>G c.911-22A>G c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1181-22A>G (n.1181-22A>G) c.925-18A>G c.971-18A>G c.1129-22A>G (n.1129-22A>G) c.*276-22A>G (n.*276-22A>G) c.*440-22A>G (n.*440-22A>G) c.1036-22A>G (n.1036-22A>G) c.1167-22A>G (n.1167-22A>G) c.*983-22A>G (n.*983-22A>G) c.1157-22A>G (n.1157-22A>G) c.578-22A>G c.*450-22A>G (n.*450-22A>G) n.1206-22A>G c.1024-22A>G c.246-334A>G n.358-22A>G n.1251-22A>G n.1661-22A>G n.40-22A>G c.407-22A>G (n.407-22A>G) c.320-22A>G (n.320-22A>G) n.2108-22A>G n.1520-22A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141905G>A | CA2726609 | EIF2B5 | n.1180-20G>A n.1400-20G>A n.1387-20G>A n.1905-20G>A n.1424-20G>A c.911-20G>A c.1195G>A (p.Val399Ile) c.1181-20G>A (n.1181-20G>A) c.925-16G>A c.971-16G>A c.1129-20G>A (n.1129-20G>A) c.*276-20G>A (n.*276-20G>A) c.*440-20G>A (n.*440-20G>A) c.1036-20G>A (n.1036-20G>A) c.1167-20G>A (n.1167-20G>A) c.*983-20G>A (n.*983-20G>A) c.1157-20G>A (n.1157-20G>A) c.578-20G>A c.*450-20G>A (n.*450-20G>A) n.1206-20G>A c.1024-20G>A c.246-332G>A n.358-20G>A n.1251-20G>A n.1661-20G>A n.40-20G>A c.407-20G>A (n.407-20G>A) c.320-20G>A (n.320-20G>A) n.2108-20G>A n.1520-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141906T>A | CA2668798928 | EIF2B5 | n.1180-19T>A n.1400-19T>A n.1387-19T>A n.1905-19T>A n.1424-19T>A c.911-19T>A c.1196T>A (p.Val399Asp) c.1181-19T>A (n.1181-19T>A) c.925-15T>A c.971-15T>A c.1129-19T>A (n.1129-19T>A) c.*276-19T>A (n.*276-19T>A) c.*440-19T>A (n.*440-19T>A) c.1036-19T>A (n.1036-19T>A) c.1167-19T>A (n.1167-19T>A) c.*983-19T>A (n.*983-19T>A) c.1157-19T>A (n.1157-19T>A) c.578-19T>A c.*450-19T>A (n.*450-19T>A) n.1206-19T>A c.1024-19T>A c.246-331T>A n.358-19T>A n.1251-19T>A n.1661-19T>A n.40-19T>A c.407-19T>A (n.407-19T>A) c.320-19T>A (n.320-19T>A) n.2108-19T>A n.1520-19T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141906T>C | CA2668798929 | EIF2B5 | n.1180-19T>C n.1400-19T>C n.1387-19T>C n.1905-19T>C n.1424-19T>C c.911-19T>C c.1196T>C (p.Val399Ala) c.1181-19T>C (n.1181-19T>C) c.925-15T>C c.971-15T>C c.1129-19T>C (n.1129-19T>C) c.*276-19T>C (n.*276-19T>C) c.*440-19T>C (n.*440-19T>C) c.1036-19T>C (n.1036-19T>C) c.1167-19T>C (n.1167-19T>C) c.*983-19T>C (n.*983-19T>C) c.1157-19T>C (n.1157-19T>C) c.578-19T>C c.*450-19T>C (n.*450-19T>C) n.1206-19T>C c.1024-19T>C c.246-331T>C n.358-19T>C n.1251-19T>C n.1661-19T>C n.40-19T>C c.407-19T>C (n.407-19T>C) c.320-19T>C (n.320-19T>C) n.2108-19T>C n.1520-19T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141909T>C | CA903656748 | EIF2B5 | n.1180-16T>C n.1400-16T>C n.1387-16T>C n.1905-16T>C n.1424-16T>C c.911-16T>C c.1199T>C (p.Phe400Ser) c.1181-16T>C (n.1181-16T>C) c.925-12T>C c.971-12T>C c.1129-16T>C (n.1129-16T>C) c.*276-16T>C (n.*276-16T>C) c.*440-16T>C (n.*440-16T>C) c.1036-16T>C (n.1036-16T>C) c.1167-16T>C (n.1167-16T>C) c.*983-16T>C (n.*983-16T>C) c.1157-16T>C (n.1157-16T>C) c.578-16T>C c.*450-16T>C (n.*450-16T>C) n.1206-16T>C c.1024-16T>C c.246-328T>C n.358-16T>C n.1251-16T>C n.1661-16T>C n.40-16T>C c.407-16T>C (n.407-16T>C) c.320-16T>C (n.320-16T>C) n.2108-16T>C n.1520-16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141910C= | CA1425887045 | EIF2B5 | n.1180-15C= n.1400-15C= n.1387-15C= n.1905-15C= n.1424-15C= c.911-15C= c.1200C= (p.Phe400=) c.1181-15C= (n.1181-15C=) c.925-11C= c.971-11C= c.1129-15C= (n.1129-15C=) c.*276-15C= (n.*276-15C=) c.*440-15C= (n.*440-15C=) c.1036-15C= (n.1036-15C=) c.1167-15C= (n.1167-15C=) c.*983-15C= (n.*983-15C=) c.1157-15C= (n.1157-15C=) c.578-15C= c.*450-15C= (n.*450-15C=) n.1206-15C= c.1024-15C= c.246-327C= n.358-15C= n.1251-15C= n.1661-15C= n.40-15C= c.407-15C= (n.407-15C=) c.320-15C= (n.320-15C=) n.2108-15C= n.1520-15C= | |
| 3 | g.184141910C>G | CA2577974859 | EIF2B5 | n.1180-15C>G n.1400-15C>G n.1387-15C>G n.1905-15C>G n.1424-15C>G c.911-15C>G c.1200C>G (p.Phe400Leu) c.1181-15C>G (n.1181-15C>G) c.925-11C>G c.971-11C>G c.1129-15C>G (n.1129-15C>G) c.*276-15C>G (n.*276-15C>G) c.*440-15C>G (n.*440-15C>G) c.1036-15C>G (n.1036-15C>G) c.1167-15C>G (n.1167-15C>G) c.*983-15C>G (n.*983-15C>G) c.1157-15C>G (n.1157-15C>G) c.578-15C>G c.*450-15C>G (n.*450-15C>G) n.1206-15C>G c.1024-15C>G c.246-327C>G n.358-15C>G n.1251-15C>G n.1661-15C>G n.40-15C>G c.407-15C>G (n.407-15C>G) c.320-15C>G (n.320-15C>G) n.2108-15C>G n.1520-15C>G | |
| 3 | g.184141910C>T | CA2726610 | EIF2B5 | n.1180-15C>T n.1400-15C>T n.1387-15C>T n.1905-15C>T n.1424-15C>T c.911-15C>T c.1200C>T (p.Phe400=) c.1181-15C>T (n.1181-15C>T) c.925-11C>T c.971-11C>T c.1129-15C>T (n.1129-15C>T) c.*276-15C>T (n.*276-15C>T) c.*440-15C>T (n.*440-15C>T) c.1036-15C>T (n.1036-15C>T) c.1167-15C>T (n.1167-15C>T) c.*983-15C>T (n.*983-15C>T) c.1157-15C>T (n.1157-15C>T) c.578-15C>T c.*450-15C>T (n.*450-15C>T) n.1206-15C>T c.1024-15C>T c.246-327C>T n.358-15C>T n.1251-15C>T n.1661-15C>T n.40-15C>T c.407-15C>T (n.407-15C>T) c.320-15C>T (n.320-15C>T) n.2108-15C>T n.1520-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141911C>T | CA2577974860 | EIF2B5 | n.1180-14C>T n.1400-14C>T n.1387-14C>T n.1905-14C>T n.1424-14C>T c.911-14C>T c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.1181-14C>T (n.1181-14C>T) c.925-10C>T c.971-10C>T c.1129-14C>T (n.1129-14C>T) c.*276-14C>T (n.*276-14C>T) c.*440-14C>T (n.*440-14C>T) c.1036-14C>T (n.1036-14C>T) c.1167-14C>T (n.1167-14C>T) c.*983-14C>T (n.*983-14C>T) c.1157-14C>T (n.1157-14C>T) c.578-14C>T c.*450-14C>T (n.*450-14C>T) n.1206-14C>T c.1024-14C>T c.246-326C>T n.358-14C>T n.1251-14C>T n.1661-14C>T n.40-14C>T c.407-14C>T (n.407-14C>T) c.320-14C>T (n.320-14C>T) n.2108-14C>T n.1520-14C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141914T>C | CA2726611 | EIF2B5 | n.1180-11T>C n.1400-11T>C n.1387-11T>C n.1905-11T>C n.1424-11T>C c.911-11T>C c.1204T>C (p.Ser402Pro) c.1181-11T>C (n.1181-11T>C) c.925-7T>C c.971-7T>C c.1129-11T>C (n.1129-11T>C) c.*276-11T>C (n.*276-11T>C) c.*440-11T>C (n.*440-11T>C) c.1036-11T>C (n.1036-11T>C) c.1167-11T>C (n.1167-11T>C) c.*983-11T>C (n.*983-11T>C) c.1157-11T>C (n.1157-11T>C) c.578-11T>C c.*450-11T>C (n.*450-11T>C) n.1206-11T>C c.1024-11T>C c.246-323T>C n.358-11T>C n.1251-11T>C n.1661-11T>C n.40-11T>C c.407-11T>C (n.407-11T>C) c.320-11T>C (n.320-11T>C) n.2108-11T>C n.1520-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141914T= | CA1425887047 | EIF2B5 | n.1180-11T= n.1400-11T= n.1387-11T= n.1905-11T= n.1424-11T= c.911-11T= c.1204T= (p.Ser402=) c.1181-11T= (n.1181-11T=) c.925-7T= c.971-7T= c.1129-11T= (n.1129-11T=) c.*276-11T= (n.*276-11T=) c.*440-11T= (n.*440-11T=) c.1036-11T= (n.1036-11T=) c.1167-11T= (n.1167-11T=) c.*983-11T= (n.*983-11T=) c.1157-11T= (n.1157-11T=) c.578-11T= c.*450-11T= (n.*450-11T=) n.1206-11T= c.1024-11T= c.246-323T= n.358-11T= n.1251-11T= n.1661-11T= n.40-11T= c.407-11T= (n.407-11T=) c.320-11T= (n.320-11T=) n.2108-11T= n.1520-11T= | |
| 3 | g.184141916C= | CA1425887048 | EIF2B5 | n.1180-9C= n.1400-9C= n.1387-9C= n.1905-9C= n.1424-9C= c.911-9C= c.1206C= (p.Ser402=) c.1181-9C= (n.1181-9C=) c.925-5C= c.971-5C= c.1129-9C= (n.1129-9C=) c.*276-9C= (n.*276-9C=) c.*440-9C= (n.*440-9C=) c.1036-9C= (n.1036-9C=) c.1167-9C= (n.1167-9C=) c.*983-9C= (n.*983-9C=) c.1157-9C= (n.1157-9C=) c.578-9C= c.*450-9C= (n.*450-9C=) n.1206-9C= c.1024-9C= c.246-321C= n.358-9C= n.1251-9C= n.1661-9C= n.40-9C= c.407-9C= (n.407-9C=) c.320-9C= (n.320-9C=) n.2108-9C= n.1520-9C= | |
| 3 | g.184141916C>G | CA2726612 | EIF2B5 | n.1180-9C>G n.1400-9C>G n.1387-9C>G n.1905-9C>G n.1424-9C>G c.911-9C>G c.1206C>G (p.Ser402=) c.1181-9C>G (n.1181-9C>G) c.925-5C>G c.971-5C>G c.1129-9C>G (n.1129-9C>G) c.*276-9C>G (n.*276-9C>G) c.*440-9C>G (n.*440-9C>G) c.1036-9C>G (n.1036-9C>G) c.1167-9C>G (n.1167-9C>G) c.*983-9C>G (n.*983-9C>G) c.1157-9C>G (n.1157-9C>G) c.578-9C>G c.*450-9C>G (n.*450-9C>G) n.1206-9C>G c.1024-9C>G c.246-321C>G n.358-9C>G n.1251-9C>G n.1661-9C>G n.40-9C>G c.407-9C>G (n.407-9C>G) c.320-9C>G (n.320-9C>G) n.2108-9C>G n.1520-9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141917T>C | CA2668798932 | EIF2B5 | n.1180-8T>C n.1400-8T>C n.1387-8T>C n.1905-8T>C n.1424-8T>C c.911-8T>C c.1207T>C (p.Ter403Arg) c.1181-8T>C (n.1181-8T>C) c.925-4T>C c.971-4T>C c.1129-8T>C (n.1129-8T>C) c.*276-8T>C (n.*276-8T>C) c.*440-8T>C (n.*440-8T>C) c.1036-8T>C (n.1036-8T>C) c.1167-8T>C (n.1167-8T>C) c.*983-8T>C (n.*983-8T>C) c.1157-8T>C (n.1157-8T>C) c.578-8T>C c.*450-8T>C (n.*450-8T>C) n.1206-8T>C c.1024-8T>C c.246-320T>C n.358-8T>C n.1251-8T>C n.1661-8T>C n.40-8T>C c.407-8T>C (n.407-8T>C) c.320-8T>C (n.320-8T>C) n.2108-8T>C n.1520-8T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141917T>G | CA2577974861 | EIF2B5 | n.1180-8T>G n.1400-8T>G n.1387-8T>G n.1905-8T>G n.1424-8T>G c.911-8T>G c.1207T>G (p.Ter403Gly) c.1181-8T>G (n.1181-8T>G) c.925-4T>G c.971-4T>G c.1129-8T>G (n.1129-8T>G) c.*276-8T>G (n.*276-8T>G) c.*440-8T>G (n.*440-8T>G) c.1036-8T>G (n.1036-8T>G) c.1167-8T>G (n.1167-8T>G) c.*983-8T>G (n.*983-8T>G) c.1157-8T>G (n.1157-8T>G) c.578-8T>G c.*450-8T>G (n.*450-8T>G) n.1206-8T>G c.1024-8T>G c.246-320T>G n.358-8T>G n.1251-8T>G n.1661-8T>G n.40-8T>G c.407-8T>G (n.407-8T>G) c.320-8T>G (n.320-8T>G) n.2108-8T>G n.1520-8T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141921C= | CA1425887049 | EIF2B5 | n.1180-4C= n.1400-4C= n.1387-4C= n.1905-4C= n.1424-4C= c.911-4C= c.*2C= (n.*2C=) c.1181-4C= (n.1181-4C=) c.925C= c.971C= c.1129-4C= (n.1129-4C=) c.*276-4C= (n.*276-4C=) c.*440-4C= (n.*440-4C=) c.1036-4C= (n.1036-4C=) c.1167-4C= (n.1167-4C=) c.*983-4C= (n.*983-4C=) c.1157-4C= (n.1157-4C=) c.578-4C= c.*450-4C= (n.*450-4C=) n.1206-4C= c.1024-4C= c.246-316C= n.358-4C= n.1251-4C= n.1661-4C= n.40-4C= c.407-4C= (n.407-4C=) c.320-4C= (n.320-4C=) n.2108-4C= n.1520-4C= | |
| 3 | g.184141921C>T | CA88843292 | EIF2B5 | n.1180-4C>T n.1400-4C>T n.1387-4C>T n.1905-4C>T n.1424-4C>T c.911-4C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.1181-4C>T (n.1181-4C>T) c.925C>T c.971C>T c.1129-4C>T (n.1129-4C>T) c.*276-4C>T (n.*276-4C>T) c.*440-4C>T (n.*440-4C>T) c.1036-4C>T (n.1036-4C>T) c.1167-4C>T (n.1167-4C>T) c.*983-4C>T (n.*983-4C>T) c.1157-4C>T (n.1157-4C>T) c.578-4C>T c.*450-4C>T (n.*450-4C>T) n.1206-4C>T c.1024-4C>T c.246-316C>T n.358-4C>T n.1251-4C>T n.1661-4C>T n.40-4C>T c.407-4C>T (n.407-4C>T) c.320-4C>T (n.320-4C>T) n.2108-4C>T n.1520-4C>T | dbSNP |
| 3 | g.184141923A>C | CA355386590 | EIF2B5 | n.1180-2A>C n.1400-2A>C n.1387-2A>C n.1905-2A>C n.1424-2A>C c.911-2A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.1181-2A>C (n.1181-2A>C) c.927A>C c.973A>C c.1129-2A>C (n.1129-2A>C) c.*276-2A>C (n.*276-2A>C) c.*440-2A>C (n.*440-2A>C) c.1036-2A>C (n.1036-2A>C) c.1167-2A>C (n.1167-2A>C) c.*983-2A>C (n.*983-2A>C) c.1157-2A>C (n.1157-2A>C) c.578-2A>C c.*450-2A>C (n.*450-2A>C) n.1206-2A>C c.1024-2A>C c.246-314A>C n.358-2A>C n.1251-2A>C n.1661-2A>C n.40-2A>C c.407-2A>C (n.407-2A>C) c.320-2A>C (n.320-2A>C) n.2108-2A>C n.1520-2A>C | |
| 3 | g.184141923A>G | CA355386591 | EIF2B5 | n.1180-2A>G n.1400-2A>G n.1387-2A>G n.1905-2A>G n.1424-2A>G c.911-2A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.1181-2A>G (n.1181-2A>G) c.927A>G c.973A>G c.1129-2A>G (n.1129-2A>G) c.*276-2A>G (n.*276-2A>G) c.*440-2A>G (n.*440-2A>G) c.1036-2A>G (n.1036-2A>G) c.1167-2A>G (n.1167-2A>G) c.*983-2A>G (n.*983-2A>G) c.1157-2A>G (n.1157-2A>G) c.578-2A>G c.*450-2A>G (n.*450-2A>G) n.1206-2A>G c.1024-2A>G c.246-314A>G n.358-2A>G n.1251-2A>G n.1661-2A>G n.40-2A>G c.407-2A>G (n.407-2A>G) c.320-2A>G (n.320-2A>G) n.2108-2A>G n.1520-2A>G | |
| 3 | g.184141923A>T | CA355386592 | EIF2B5 | n.1180-2A>T n.1400-2A>T n.1387-2A>T n.1905-2A>T n.1424-2A>T c.911-2A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.1181-2A>T (n.1181-2A>T) c.927A>T c.973A>T c.1129-2A>T (n.1129-2A>T) c.*276-2A>T (n.*276-2A>T) c.*440-2A>T (n.*440-2A>T) c.1036-2A>T (n.1036-2A>T) c.1167-2A>T (n.1167-2A>T) c.*983-2A>T (n.*983-2A>T) c.1157-2A>T (n.1157-2A>T) c.578-2A>T c.*450-2A>T (n.*450-2A>T) n.1206-2A>T c.1024-2A>T c.246-314A>T n.358-2A>T n.1251-2A>T n.1661-2A>T n.40-2A>T c.407-2A>T (n.407-2A>T) c.320-2A>T (n.320-2A>T) n.2108-2A>T n.1520-2A>T | |
| 3 | g.184141924G>A | CA355386593 | EIF2B5 | n.1180-1G>A n.1400-1G>A n.1387-1G>A n.1905-1G>A n.1424-1G>A c.911-1G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.1181-1G>A (n.1181-1G>A) c.928G>A c.974G>A c.1129-1G>A (n.1129-1G>A) c.*276-1G>A (n.*276-1G>A) c.*440-1G>A (n.*440-1G>A) c.1036-1G>A (n.1036-1G>A) c.1167-1G>A (n.1167-1G>A) c.*983-1G>A (n.*983-1G>A) c.1157-1G>A (n.1157-1G>A) c.578-1G>A c.*450-1G>A (n.*450-1G>A) n.1206-1G>A c.1024-1G>A c.246-313G>A n.358-1G>A n.1251-1G>A n.1661-1G>A n.40-1G>A c.407-1G>A (n.407-1G>A) c.320-1G>A (n.320-1G>A) n.2108-1G>A n.1520-1G>A | |
| 3 | g.184141924G>C | CA355386595 | EIF2B5 | n.1180-1G>C n.1400-1G>C n.1387-1G>C n.1905-1G>C n.1424-1G>C c.911-1G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.1181-1G>C (n.1181-1G>C) c.928G>C c.974G>C c.1129-1G>C (n.1129-1G>C) c.*276-1G>C (n.*276-1G>C) c.*440-1G>C (n.*440-1G>C) c.1036-1G>C (n.1036-1G>C) c.1167-1G>C (n.1167-1G>C) c.*983-1G>C (n.*983-1G>C) c.1157-1G>C (n.1157-1G>C) c.578-1G>C c.*450-1G>C (n.*450-1G>C) n.1206-1G>C c.1024-1G>C c.246-313G>C n.358-1G>C n.1251-1G>C n.1661-1G>C n.40-1G>C c.407-1G>C (n.407-1G>C) c.320-1G>C (n.320-1G>C) n.2108-1G>C n.1520-1G>C | |
| 3 | g.184141924G>T | CA355386597 | EIF2B5 | n.1180-1G>T n.1400-1G>T n.1387-1G>T n.1905-1G>T n.1424-1G>T c.911-1G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.1181-1G>T (n.1181-1G>T) c.928G>T c.974G>T c.1129-1G>T (n.1129-1G>T) c.*276-1G>T (n.*276-1G>T) c.*440-1G>T (n.*440-1G>T) c.1036-1G>T (n.1036-1G>T) c.1167-1G>T (n.1167-1G>T) c.*983-1G>T (n.*983-1G>T) c.1157-1G>T (n.1157-1G>T) c.578-1G>T c.*450-1G>T (n.*450-1G>T) n.1206-1G>T c.1024-1G>T c.246-313G>T n.358-1G>T n.1251-1G>T n.1661-1G>T n.40-1G>T c.407-1G>T (n.407-1G>T) c.320-1G>T (n.320-1G>T) n.2108-1G>T n.1520-1G>T | |
| 3 | g.184141925G>A | CA355386600 | EIF2B5 | n.1180G>A n.1400G>A n.1387G>A n.1905G>A n.1424G>A c.911G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.1181G>A (p.Gly394Asp) c.929G>A c.975G>A c.1129G>A (n.1129G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.1036G>A (p.Val346Met) c.1167G>A (p.Arg389=) c.*983G>A (n.*983G>A) c.1157G>A (p.Gly386Asp) c.578G>A c.*450G>A (n.*450G>A) n.1206G>A c.1024G>A c.246-312G>A n.358G>A n.1251G>A n.1661G>A n.40G>A c.407G>A (p.Gly136Asp) c.320G>A (p.Gly107Asp) n.2108G>A n.1520G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141925G>C | CA355386602 | EIF2B5 | n.1180G>C n.1400G>C n.1387G>C n.1905G>C n.1424G>C c.911G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.929G>C c.975G>C c.1129G>C (n.1129G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.1167G>C (p.Arg389Ser) c.*983G>C (n.*983G>C) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.578G>C c.*450G>C (n.*450G>C) n.1206G>C c.1024G>C c.246-312G>C n.358G>C n.1251G>C n.1661G>C n.40G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) c.320G>C (p.Gly107Ala) n.2108G>C n.1520G>C | dbSNP |
| 3 | g.184141925G= | CA1425887050 | EIF2B5 | n.1180G= n.1400G= n.1387G= n.1905G= n.1424G= c.911G= c.*6G= (n.*6G=) c.1181G= (p.Gly394=) c.929G= c.975G= c.1129G= (n.1129G=) c.*276G= (n.*276G=) c.*440G= (n.*440G=) c.1036G= (p.Val346=) c.1167G= (p.Arg389=) c.*983G= (n.*983G=) c.1157G= (p.Gly386=) c.578G= c.*450G= (n.*450G=) n.1206G= c.1024G= c.246-312G= n.358G= n.1251G= n.1661G= n.40G= c.407G= (p.Gly136=) c.320G= (p.Gly107=) n.2108G= n.1520G= | |
| 3 | g.184141925G>T | CA340475 | EIF2B5 | n.1180G>T n.1400G>T n.1387G>T n.1905G>T n.1424G>T c.911G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.929G>T c.975G>T c.1129G>T (n.1129G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.1036G>T (p.Val346Leu) c.1167G>T (p.Arg389Ser) c.*983G>T (n.*983G>T) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.578G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.1206G>T c.1024G>T c.246-312G>T n.358G>T n.1251G>T n.1661G>T n.40G>T c.407G>T (p.Gly136Val) c.320G>T (p.Gly107Val) n.2108G>T n.1520G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184141926T>A | CA437147736 | EIF2B5 | n.1181T>A n.1401T>A n.1388T>A n.1906T>A n.1425T>A c.912T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.1182T>A (p.Gly394=) c.930T>A c.976T>A c.1130T>A (n.1130T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.1037T>A (p.Val346Glu) c.1168T>A (p.Ter390Arg) c.*984T>A (n.*984T>A) c.1158T>A (p.Gly386=) c.579T>A c.*451T>A (n.*451T>A) n.1207T>A c.1025T>A c.246-311T>A n.359T>A n.1252T>A n.1662T>A n.41T>A c.408T>A (p.Gly136=) c.321T>A (p.Gly107=) n.2109T>A n.1521T>A | |
| 3 | g.184141926T>C | CA437147737 | EIF2B5 | n.1181T>C n.1401T>C n.1388T>C n.1906T>C n.1425T>C c.912T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.1182T>C (p.Gly394=) c.930T>C c.976T>C c.1130T>C (n.1130T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.1168T>C (p.Ter390Arg) c.*984T>C (n.*984T>C) c.1158T>C (p.Gly386=) c.579T>C c.*451T>C (n.*451T>C) n.1207T>C c.1025T>C c.246-311T>C n.359T>C n.1252T>C n.1662T>C n.41T>C c.408T>C (p.Gly136=) c.321T>C (p.Gly107=) n.2109T>C n.1521T>C | |
| 3 | g.184141926T>G | CA437147738 | EIF2B5 | n.1181T>G n.1401T>G n.1388T>G n.1906T>G n.1425T>G c.912T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.1182T>G (p.Gly394=) c.930T>G c.976T>G c.1130T>G (n.1130T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.1168T>G (p.Ter390Gly) c.*984T>G (n.*984T>G) c.1158T>G (p.Gly386=) c.579T>G c.*451T>G (n.*451T>G) n.1207T>G c.1025T>G c.246-311T>G n.359T>G n.1252T>G n.1662T>G n.41T>G c.408T>G (p.Gly136=) c.321T>G (p.Gly107=) n.2109T>G n.1521T>G | |
| 3 | g.184141926_184141927insA | CA2668798938 | EIF2B5 | n.1181_1182insA n.1401_1402insA n.1388_1389insA n.1906_1907insA n.1425_1426insA c.912_913insA c.*7_*8insA (n.*7_*8insA) c.1182_1183insA (p.Asp395ArgfsTer2) c.930_931insA c.976_977insA c.1130_1131insA (n.1130_1131insA) c.*277_*278insA (n.*277_*278insA) c.*441_*442insA (n.*441_*442insA) c.1037_1038insA (p.Ile347AspfsTer?) c.1168_1169insA (p.Ter390=) c.*984_*985insA (n.*984_*985insA) c.1158_1159insA (p.Asp387ArgfsTer2) c.579_580insA c.*451_*452insA (n.*451_*452insA) n.1207_1208insA c.1025_1026insA c.246-311_246-310insA n.359_360insA n.1252_1253insA n.1662_1663insA n.41_42insA c.408_409insA (p.Asp137ArgfsTer2) c.321_322insA (p.Asp108ArgfsTer2) n.2109_2110insA n.1521_1522insA | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141927G>A | CA355386608 | EIF2B5 | n.1182G>A n.1402G>A n.1389G>A n.1907G>A n.1426G>A c.913G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.931G>A c.977G>A c.1131G>A (n.1131G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.1038G>A (p.Val346=) c.1169G>A (p.Ter390=) c.*985G>A (n.*985G>A) c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.580G>A c.*452G>A (n.*452G>A) n.1208G>A c.1026G>A c.246-310G>A n.360G>A n.1253G>A n.1663G>A n.42G>A c.409G>A (p.Asp137Asn) c.322G>A (p.Asp108Asn) n.2110G>A n.1522G>A | COSMIC |
| 3 | g.184141927G>C | CA10618185 | EIF2B5 | n.1182G>C n.1402G>C n.1389G>C n.1907G>C n.1426G>C c.913G>C c.*8G>C (n.*8G>C) c.1183G>C (p.Asp395His) c.931G>C c.977G>C c.1131G>C (n.1131G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.1038G>C (p.Val346=) c.1169G>C (p.Ter390Ser) c.*985G>C (n.*985G>C) c.1159G>C (p.Asp387His) c.580G>C c.*452G>C (n.*452G>C) n.1208G>C c.1026G>C c.246-310G>C n.360G>C n.1253G>C n.1663G>C n.42G>C c.409G>C (p.Asp137His) c.322G>C (p.Asp108His) n.2110G>C n.1522G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.184141927G= | CA1425887053 | EIF2B5 | n.1182G= n.1402G= n.1389G= n.1907G= n.1426G= c.913G= c.*8G= (n.*8G=) c.1183G= (p.Asp395=) c.931G= c.977G= c.1131G= (n.1131G=) c.*278G= (n.*278G=) c.*442G= (n.*442G=) c.1038G= (p.Val346=) c.1169G= (p.Ter390=) c.*985G= (n.*985G=) c.1159G= (p.Asp387=) c.580G= c.*452G= (n.*452G=) n.1208G= c.1026G= c.246-310G= n.360G= n.1253G= n.1663G= n.42G= c.409G= (p.Asp137=) c.322G= (p.Asp108=) n.2110G= n.1522G= | |
| 3 | g.184141927G>T | CA355386609 | EIF2B5 | n.1182G>T n.1402G>T n.1389G>T n.1907G>T n.1426G>T c.913G>T c.*8G>T (n.*8G>T) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.931G>T c.977G>T c.1131G>T (n.1131G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.1038G>T (p.Val346=) c.1169G>T (p.Ter390Leu) c.*985G>T (n.*985G>T) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.580G>T c.*452G>T (n.*452G>T) n.1208G>T c.1026G>T c.246-310G>T n.360G>T n.1253G>T n.1663G>T n.42G>T c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.2110G>T n.1522G>T | |
| 3 | g.184141928A= | CA1425887056 | EIF2B5 | n.1183A= n.1403A= n.1390A= n.1908A= n.1427A= c.914A= c.*9A= (n.*9A=) c.1184A= (p.Asp395=) c.932A= c.978A= c.1132A= (n.1132A=) c.*279A= (n.*279A=) c.*443A= (n.*443A=) c.1039A= (p.Ile347=) c.1170A= (p.Ter390=) c.*986A= (n.*986A=) c.1160A= (p.Asp387=) c.581A= c.*453A= (n.*453A=) n.1209A= c.1027A= c.246-309A= n.361A= n.1254A= n.1664A= n.43A= c.410A= (p.Asp137=) c.323A= (p.Asp108=) n.2111A= n.1523A= | |
| 3 | g.184141928A>C | CA355386613 | EIF2B5 | n.1183A>C n.1403A>C n.1390A>C n.1908A>C n.1427A>C c.914A>C c.*9A>C (n.*9A>C) c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.932A>C c.978A>C c.1132A>C (n.1132A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.1170A>C (p.Ter390Cys) c.*986A>C (n.*986A>C) c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.581A>C c.*453A>C (n.*453A>C) n.1209A>C c.1027A>C c.246-309A>C n.361A>C n.1254A>C n.1664A>C n.43A>C c.410A>C (p.Asp137Ala) c.323A>C (p.Asp108Ala) n.2111A>C n.1523A>C | |
| 3 | g.184141928A>G | CA2726613 | EIF2B5 | n.1183A>G n.1403A>G n.1390A>G n.1908A>G n.1427A>G c.914A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.932A>G c.978A>G c.1132A>G (n.1132A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.1170A>G (p.Ter390Trp) c.*986A>G (n.*986A>G) c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.581A>G c.*453A>G (n.*453A>G) n.1209A>G c.1027A>G c.246-309A>G n.361A>G n.1254A>G n.1664A>G n.43A>G c.410A>G (p.Asp137Gly) c.323A>G (p.Asp108Gly) n.2111A>G n.1523A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141928A>T | CA355386615 | EIF2B5 | n.1183A>T n.1403A>T n.1390A>T n.1908A>T n.1427A>T c.914A>T c.*9A>T (n.*9A>T) c.1184A>T (p.Asp395Val) c.932A>T c.978A>T c.1132A>T (n.1132A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.1039A>T (p.Ile347Leu) c.1170A>T (p.Ter390Cys) c.*986A>T (n.*986A>T) c.1160A>T (p.Asp387Val) c.581A>T c.*453A>T (n.*453A>T) n.1209A>T c.1027A>T c.246-309A>T n.361A>T n.1254A>T n.1664A>T n.43A>T c.410A>T (p.Asp137Val) c.323A>T (p.Asp108Val) n.2111A>T n.1523A>T | |
| 3 | g.184141929T>A | CA355386617 | EIF2B5 | n.1184T>A n.1404T>A n.1391T>A n.1909T>A n.1428T>A c.915T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.1185T>A (p.Asp395Glu) c.933T>A c.979T>A c.1133T>A (n.1133T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.1040T>A (p.Ile347Lys) c.*1T>A (n.*1T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) c.1161T>A (p.Asp387Glu) c.582T>A c.*454T>A (n.*454T>A) n.1210T>A c.1028T>A c.246-308T>A n.362T>A n.1255T>A n.1665T>A n.44T>A c.411T>A (p.Asp137Glu) c.324T>A (p.Asp108Glu) n.2112T>A n.1524T>A | |
| 3 | g.184141929T>C | CA2726614 | EIF2B5 | n.1184T>C n.1404T>C n.1391T>C n.1909T>C n.1428T>C c.915T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.1185T>C (p.Asp395=) c.933T>C c.979T>C c.1133T>C (n.1133T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.*1T>C (n.*1T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) c.1161T>C (p.Asp387=) c.582T>C c.*454T>C (n.*454T>C) n.1210T>C c.1028T>C c.246-308T>C n.362T>C n.1255T>C n.1665T>C n.44T>C c.411T>C (p.Asp137=) c.324T>C (p.Asp108=) n.2112T>C n.1524T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.184141929T>G | CA355386620 | EIF2B5 | n.1184T>G n.1404T>G n.1391T>G n.1909T>G n.1428T>G c.915T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.1185T>G (p.Asp395Glu) c.933T>G c.979T>G c.1133T>G (n.1133T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.1040T>G (p.Ile347Arg) c.*1T>G (n.*1T>G) c.*987T>G (n.*987T>G) c.1161T>G (p.Asp387Glu) c.582T>G c.*454T>G (n.*454T>G) n.1210T>G c.1028T>G c.246-308T>G n.362T>G n.1255T>G n.1665T>G n.44T>G c.411T>G (p.Asp137Glu) c.324T>G (p.Asp108Glu) n.2112T>G n.1524T>G | |
| 3 | g.184141929T= | CA1425887060 | EIF2B5 | n.1184T= n.1404T= n.1391T= n.1909T= n.1428T= c.915T= c.*10T= (n.*10T=) c.1185T= (p.Asp395=) c.933T= c.979T= c.1133T= (n.1133T=) c.*280T= (n.*280T=) c.*444T= (n.*444T=) c.1040T= (p.Ile347=) c.*1T= (n.*1T=) c.*987T= (n.*987T=) c.1161T= (p.Asp387=) c.582T= c.*454T= (n.*454T=) n.1210T= c.1028T= c.246-308T= n.362T= n.1255T= n.1665T= n.44T= c.411T= (p.Asp137=) c.324T= (p.Asp108=) n.2112T= n.1524T= | |
| 3 | g.184141930A>C | CA355386622 | EIF2B5 | n.1185A>C n.1405A>C n.1392A>C n.1910A>C n.1429A>C c.916A>C c.*11A>C (n.*11A>C) c.1186A>C (p.Asn396His) c.934A>C c.980A>C c.1134A>C (n.1134A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.1041A>C (p.Ile347=) c.*2A>C (n.*2A>C) c.*988A>C (n.*988A>C) c.1162A>C (p.Asn388His) c.583A>C c.*455A>C (n.*455A>C) n.1211A>C c.1029A>C c.246-307A>C n.363A>C n.1256A>C n.1666A>C n.45A>C c.412A>C (p.Asn138His) c.325A>C (p.Asn109His) n.2113A>C n.1525A>C | |
| 3 | g.184141930A>G | CA355386623 | EIF2B5 | n.1185A>G n.1405A>G n.1392A>G n.1910A>G n.1429A>G c.916A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.934A>G c.980A>G c.1134A>G (n.1134A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.1041A>G (p.Ile347Met) c.*2A>G (n.*2A>G) c.*988A>G (n.*988A>G) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.583A>G c.*455A>G (n.*455A>G) n.1211A>G c.1029A>G c.246-307A>G n.363A>G n.1256A>G n.1666A>G n.45A>G c.412A>G (p.Asn138Asp) c.325A>G (p.Asn109Asp) n.2113A>G n.1525A>G | |
| 3 | g.184141930A>T | CA355386625 | EIF2B5 | n.1185A>T n.1405A>T n.1392A>T n.1910A>T n.1429A>T c.916A>T c.*11A>T (n.*11A>T) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.934A>T c.980A>T c.1134A>T (n.1134A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.1041A>T (p.Ile347=) c.*2A>T (n.*2A>T) c.*988A>T (n.*988A>T) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.583A>T c.*455A>T (n.*455A>T) n.1211A>T c.1029A>T c.246-307A>T n.363A>T n.1256A>T n.1666A>T n.45A>T c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.2113A>T n.1525A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141931dup | CA2668798940 | EIF2B5 | n.1186dup n.1406dup n.1393dup n.1911dup n.1430dup c.917dup c.*12dup (n.*12dup) c.1187dup (p.Asn396LysfsTer28) c.935dup c.981dup c.1135dup (n.1135dup) c.*282dup (n.*282dup) c.*446dup (n.*446dup) c.1042dup (p.Thr348AsnfsTer?) c.*3dup (n.*3dup) c.*989dup (n.*989dup) c.1163dup (p.Asn388LysfsTer28) c.584dup c.*456dup (n.*456dup) n.1212dup c.1030dup c.246-306dup n.364dup n.1257dup n.1667dup n.46dup c.413dup (p.Asn138LysfsTer28) c.326dup (p.Asn109LysfsTer28) n.2114dup n.1526dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141931A>C | CA355386627 | EIF2B5 | n.1186A>C n.1406A>C n.1393A>C n.1911A>C n.1430A>C c.917A>C c.*12A>C (n.*12A>C) c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.935A>C c.981A>C c.1135A>C (n.1135A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.*3A>C (n.*3A>C) c.*989A>C (n.*989A>C) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.584A>C c.*456A>C (n.*456A>C) n.1212A>C c.1030A>C c.246-306A>C n.364A>C n.1257A>C n.1667A>C n.46A>C c.413A>C (p.Asn138Thr) c.326A>C (p.Asn109Thr) n.2114A>C n.1526A>C | |
| 3 | g.184141931A>G | CA355386629 | EIF2B5 | n.1186A>G n.1406A>G n.1393A>G n.1911A>G n.1430A>G c.917A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.935A>G c.981A>G c.1135A>G (n.1135A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.*3A>G (n.*3A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.584A>G c.*456A>G (n.*456A>G) n.1212A>G c.1030A>G c.246-306A>G n.364A>G n.1257A>G n.1667A>G n.46A>G c.413A>G (p.Asn138Ser) c.326A>G (p.Asn109Ser) n.2114A>G n.1526A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141931A>T | CA355386630 | EIF2B5 | n.1186A>T n.1406A>T n.1393A>T n.1911A>T n.1430A>T c.917A>T c.*12A>T (n.*12A>T) c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.935A>T c.981A>T c.1135A>T (n.1135A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.*3A>T (n.*3A>T) c.*989A>T (n.*989A>T) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.584A>T c.*456A>T (n.*456A>T) n.1212A>T c.1030A>T c.246-306A>T n.364A>T n.1257A>T n.1667A>T n.46A>T c.413A>T (p.Asn138Ile) c.326A>T (p.Asn109Ile) n.2114A>T n.1526A>T | |
| 3 | g.184141932C>A | CA355386633 | EIF2B5 | n.1187C>A n.1407C>A n.1394C>A n.1912C>A n.1431C>A c.918C>A c.*13C>A (n.*13C>A) c.1188C>A (p.Asn396Lys) c.936C>A c.982C>A c.1136C>A (n.1136C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.*4C>A (n.*4C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) c.1164C>A (p.Asn388Lys) c.585C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.1213C>A c.1031C>A c.246-305C>A n.365C>A n.1258C>A n.1668C>A n.47C>A c.414C>A (p.Asn138Lys) c.327C>A (p.Asn109Lys) n.2115C>A n.1527C>A | |
| 3 | g.184141932C= | CA1425887063 | EIF2B5 | n.1187C= n.1407C= n.1394C= n.1912C= n.1431C= c.918C= c.*13C= (n.*13C=) c.1188C= (p.Asn396=) c.936C= c.982C= c.1136C= (n.1136C=) c.*283C= (n.*283C=) c.*447C= (n.*447C=) c.1043C= (p.Thr348=) c.*4C= (n.*4C=) c.*990C= (n.*990C=) c.1164C= (p.Asn388=) c.585C= c.*457C= (n.*457C=) n.1213C= c.1031C= c.246-305C= n.365C= n.1258C= n.1668C= n.47C= c.414C= (p.Asn138=) c.327C= (p.Asn109=) n.2115C= n.1527C= | |
| 3 | g.184141932C>G | CA355386632 | EIF2B5 | n.1187C>G n.1407C>G n.1394C>G n.1912C>G n.1431C>G c.918C>G c.*13C>G (n.*13C>G) c.1188C>G (p.Asn396Lys) c.936C>G c.982C>G c.1136C>G (n.1136C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.*4C>G (n.*4C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) c.1164C>G (p.Asn388Lys) c.585C>G c.*457C>G (n.*457C>G) n.1213C>G c.1031C>G c.246-305C>G n.365C>G n.1258C>G n.1668C>G n.47C>G c.414C>G (p.Asn138Lys) c.327C>G (p.Asn109Lys) n.2115C>G n.1527C>G | |
| 3 | g.184141932C>T | CA2726615 | EIF2B5 | n.1187C>T n.1407C>T n.1394C>T n.1912C>T n.1431C>T c.918C>T c.*13C>T (n.*13C>T) c.1188C>T (p.Asn396=) c.936C>T c.982C>T c.1136C>T (n.1136C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.1043C>T (p.Thr348Met) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) c.1164C>T (p.Asn388=) c.585C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.1213C>T c.1031C>T c.246-305C>T n.365C>T n.1258C>T n.1668C>T n.47C>T c.414C>T (p.Asn138=) c.327C>T (p.Asn109=) n.2115C>T n.1527C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.184141933G>A | CA355386634 | EIF2B5 | n.1188G>A n.1408G>A n.1395G>A n.1913G>A n.1432G>A c.919G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.1189G>A (p.Val397Met) c.937G>A c.983G>A c.1137G>A (n.1137G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.1044G>A (p.Thr348=) c.*5G>A (n.*5G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) c.1165G>A (p.Val389Met) c.586G>A c.*458G>A (n.*458G>A) n.1214G>A c.1032G>A c.246-304G>A n.366G>A n.1259G>A n.1669G>A n.48G>A c.415G>A (p.Val139Met) c.328G>A (p.Val110Met) n.2116G>A n.1528G>A | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.184141933G>C | CA355386636 | EIF2B5 | n.1188G>C n.1408G>C n.1395G>C n.1913G>C n.1432G>C c.919G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.1189G>C (p.Val397Leu) c.937G>C c.983G>C c.1137G>C (n.1137G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.1044G>C (p.Thr348=) c.*5G>C (n.*5G>C) c.*991G>C (n.*991G>C) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.586G>C c.*458G>C (n.*458G>C) n.1214G>C c.1032G>C c.246-304G>C n.366G>C n.1259G>C n.1669G>C n.48G>C c.415G>C (p.Val139Leu) c.328G>C (p.Val110Leu) n.2116G>C n.1528G>C | |
| 3 | g.184141933G>T | CA355386637 | EIF2B5 | n.1188G>T n.1408G>T n.1395G>T n.1913G>T n.1432G>T c.919G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.1189G>T (p.Val397Leu) c.937G>T c.983G>T c.1137G>T (n.1137G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.1044G>T (p.Thr348=) c.*5G>T (n.*5G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) c.1165G>T (p.Val389Leu) c.586G>T c.*458G>T (n.*458G>T) n.1214G>T c.1032G>T c.246-304G>T n.366G>T n.1259G>T n.1669G>T n.48G>T c.415G>T (p.Val139Leu) c.328G>T (p.Val110Leu) n.2116G>T n.1528G>T | |
| 3 | g.184141934T>A | CA355386638 | EIF2B5 | n.1189T>A n.1409T>A n.1396T>A n.1914T>A n.1433T>A c.920T>A c.*15T>A (n.*15T>A) c.1190T>A (p.Val397Glu) c.938T>A c.984T>A c.1138T>A (n.1138T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) c.1045T>A (p.Trp349Arg) c.*6T>A (n.*6T>A) c.*992T>A (n.*992T>A) c.1166T>A (p.Val389Glu) c.587T>A c.*459T>A (n.*459T>A) n.1215T>A c.1033T>A c.246-303T>A n.367T>A n.1260T>A n.1670T>A n.49T>A c.416T>A (p.Val139Glu) c.329T>A (p.Val110Glu) n.2117T>A n.1529T>A | |
| 3 | g.184141934T>C | CA355386639 | EIF2B5 | n.1189T>C n.1409T>C n.1396T>C n.1914T>C n.1433T>C c.920T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.1190T>C (p.Val397Ala) c.938T>C c.984T>C c.1138T>C (n.1138T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) c.1045T>C (p.Trp349Arg) c.*6T>C (n.*6T>C) c.*992T>C (n.*992T>C) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.587T>C c.*459T>C (n.*459T>C) n.1215T>C c.1033T>C c.246-303T>C n.367T>C n.1260T>C n.1670T>C n.49T>C c.416T>C (p.Val139Ala) c.329T>C (p.Val110Ala) n.2117T>C n.1529T>C | |
| 3 | g.184141934T>G | CA355386641 | EIF2B5 | n.1189T>G n.1409T>G n.1396T>G n.1914T>G n.1433T>G c.920T>G c.*15T>G (n.*15T>G) c.1190T>G (p.Val397Gly) c.938T>G c.984T>G c.1138T>G (n.1138T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) c.1045T>G (p.Trp349Gly) c.*6T>G (n.*6T>G) c.*992T>G (n.*992T>G) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.587T>G c.*459T>G (n.*459T>G) n.1215T>G c.1033T>G c.246-303T>G n.367T>G n.1260T>G n.1670T>G n.49T>G c.416T>G (p.Val139Gly) c.329T>G (p.Val110Gly) n.2117T>G n.1529T>G | |
| 3 | g.184141935G>A | CA2726616 | EIF2B5 | n.1190G>A n.1410G>A n.1397G>A n.1915G>A n.1434G>A c.921G>A c.*16G>A (n.*16G>A) c.1191G>A (p.Val397=) c.939G>A c.985G>A c.1139G>A (n.1139G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.1046G>A (p.Trp349Ter) c.*7G>A (n.*7G>A) c.*993G>A (n.*993G>A) c.1167G>A (p.Val389=) c.588G>A c.*460G>A (n.*460G>A) n.1216G>A c.1034G>A c.246-302G>A n.368G>A n.1261G>A n.1671G>A n.50G>A c.417G>A (p.Val139=) c.330G>A (p.Val110=) n.2118G>A n.1530G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141935G>C | CA437147739 | EIF2B5 | n.1190G>C n.1410G>C n.1397G>C n.1915G>C n.1434G>C c.921G>C c.*16G>C (n.*16G>C) c.1191G>C (p.Val397=) c.939G>C c.985G>C c.1139G>C (n.1139G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.1046G>C (p.Trp349Ser) c.*7G>C (n.*7G>C) c.*993G>C (n.*993G>C) c.1167G>C (p.Val389=) c.588G>C c.*460G>C (n.*460G>C) n.1216G>C c.1034G>C c.246-302G>C n.368G>C n.1261G>C n.1671G>C n.50G>C c.417G>C (p.Val139=) c.330G>C (p.Val110=) n.2118G>C n.1530G>C | |
| 3 | g.184141935G= | CA1425887067 | EIF2B5 | n.1190G= n.1410G= n.1397G= n.1915G= n.1434G= c.921G= c.*16G= (n.*16G=) c.1191G= (p.Val397=) c.939G= c.985G= c.1139G= (n.1139G=) c.*286G= (n.*286G=) c.*450G= (n.*450G=) c.1046G= (p.Trp349=) c.*7G= (n.*7G=) c.*993G= (n.*993G=) c.1167G= (p.Val389=) c.588G= c.*460G= (n.*460G=) n.1216G= c.1034G= c.246-302G= n.368G= n.1261G= n.1671G= n.50G= c.417G= (p.Val139=) c.330G= (p.Val110=) n.2118G= n.1530G= | |
| 3 | g.184141935G>T | CA437147740 | EIF2B5 | n.1190G>T n.1410G>T n.1397G>T n.1915G>T n.1434G>T c.921G>T c.*16G>T (n.*16G>T) c.1191G>T (p.Val397=) c.939G>T c.985G>T c.1139G>T (n.1139G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.1046G>T (p.Trp349Leu) c.*7G>T (n.*7G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) c.1167G>T (p.Val389=) c.588G>T c.*460G>T (n.*460G>T) n.1216G>T c.1034G>T c.246-302G>T n.368G>T n.1261G>T n.1671G>T n.50G>T c.417G>T (p.Val139=) c.330G>T (p.Val110=) n.2118G>T n.1530G>T | |
| 3 | g.184141936G>A | CA355386642 | EIF2B5 | n.1191G>A n.1411G>A n.1398G>A n.1916G>A n.1435G>A c.922G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.1192G>A (p.Val398Met) c.940G>A c.986G>A c.1140G>A (n.1140G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) c.1047G>A (p.Trp349Ter) c.*8G>A (n.*8G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) c.1168G>A (p.Val390Met) c.589G>A c.*461G>A (n.*461G>A) n.1217G>A c.1035G>A c.246-301G>A n.369G>A n.1262G>A n.1672G>A n.51G>A c.418G>A (p.Val140Met) c.331G>A (p.Val111Met) n.2119G>A n.1531G>A | |
| 3 | g.184141936G>C | CA355386643 | EIF2B5 | n.1191G>C n.1411G>C n.1398G>C n.1916G>C n.1435G>C c.922G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.1192G>C (p.Val398Leu) c.940G>C c.986G>C c.1140G>C (n.1140G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) c.1047G>C (p.Trp349Cys) c.*8G>C (n.*8G>C) c.*994G>C (n.*994G>C) c.1168G>C (p.Val390Leu) c.589G>C c.*461G>C (n.*461G>C) n.1217G>C c.1035G>C c.246-301G>C n.369G>C n.1262G>C n.1672G>C n.51G>C c.418G>C (p.Val140Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) n.2119G>C n.1531G>C | |
| 3 | g.184141936G= | CA1425887069 | EIF2B5 | n.1191G= n.1411G= n.1398G= n.1916G= n.1435G= c.922G= c.*17G= (n.*17G=) c.1192G= (p.Val398=) c.940G= c.986G= c.1140G= (n.1140G=) c.*287G= (n.*287G=) c.*451G= (n.*451G=) c.1047G= (p.Trp349=) c.*8G= (n.*8G=) c.*994G= (n.*994G=) c.1168G= (p.Val390=) c.589G= c.*461G= (n.*461G=) n.1217G= c.1035G= c.246-301G= n.369G= n.1262G= n.1672G= n.51G= c.418G= (p.Val140=) c.331G= (p.Val111=) n.2119G= n.1531G= | |
| 3 | g.184141936G>T | CA355386644 | EIF2B5 | n.1191G>T n.1411G>T n.1398G>T n.1916G>T n.1435G>T c.922G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.1192G>T (p.Val398Leu) c.940G>T c.986G>T c.1140G>T (n.1140G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) c.1047G>T (p.Trp349Cys) c.*8G>T (n.*8G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) c.1168G>T (p.Val390Leu) c.589G>T c.*461G>T (n.*461G>T) n.1217G>T c.1035G>T c.246-301G>T n.369G>T n.1262G>T n.1672G>T n.51G>T c.418G>T (p.Val140Leu) c.331G>T (p.Val111Leu) n.2119G>T n.1531G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184141937T>A | CA355386646 | EIF2B5 | n.1192T>A n.1412T>A n.1399T>A n.1917T>A n.1436T>A c.923T>A c.*18T>A (n.*18T>A) c.1193T>A (p.Val398Glu) c.941T>A c.987T>A c.1141T>A (n.1141T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.1048T>A (p.Cys350Ser) c.*9T>A (n.*9T>A) c.*995T>A (n.*995T>A) c.1169T>A (p.Val390Glu) c.590T>A c.*462T>A (n.*462T>A) n.1218T>A c.1036T>A c.246-300T>A n.370T>A n.1263T>A n.1673T>A n.52T>A c.419T>A (p.Val140Glu) c.332T>A (p.Val111Glu) n.2120T>A n.1532T>A | |
| 3 | g.184141937T>C | CA355386647 | EIF2B5 | n.1192T>C n.1412T>C n.1399T>C n.1917T>C n.1436T>C c.923T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.1193T>C (p.Val398Ala) c.941T>C c.987T>C c.1141T>C (n.1141T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.1048T>C (p.Cys350Arg) c.*9T>C (n.*9T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) c.1169T>C (p.Val390Ala) c.590T>C c.*462T>C (n.*462T>C) n.1218T>C c.1036T>C c.246-300T>C n.370T>C n.1263T>C n.1673T>C n.52T>C c.419T>C (p.Val140Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) n.2120T>C n.1532T>C | |
| 3 | g.184141937T>G | CA355386649 | EIF2B5 | n.1192T>G n.1412T>G n.1399T>G n.1917T>G n.1436T>G c.923T>G c.*18T>G (n.*18T>G) c.1193T>G (p.Val398Gly) c.941T>G c.987T>G c.1141T>G (n.1141T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) c.1048T>G (p.Cys350Gly) c.*9T>G (n.*9T>G) c.*995T>G (n.*995T>G) c.1169T>G (p.Val390Gly) c.590T>G c.*462T>G (n.*462T>G) n.1218T>G c.1036T>G c.246-300T>G n.370T>G n.1263T>G n.1673T>G n.52T>G c.419T>G (p.Val140Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) n.2120T>G n.1532T>G | |
| 3 | g.184141938G>A | CA88843313 | EIF2B5 | n.1193G>A n.1413G>A n.1400G>A n.1918G>A n.1437G>A c.924G>A c.*19G>A (n.*19G>A) c.1194G>A (p.Val398=) c.942G>A c.988G>A c.1142G>A (n.1142G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.1049G>A (p.Cys350Tyr) c.*10G>A (n.*10G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) c.1170G>A (p.Val390=) c.591G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.1219G>A c.1037G>A c.246-299G>A n.371G>A n.1264G>A n.1674G>A n.53G>A c.420G>A (p.Val140=) c.333G>A (p.Val111=) n.2121G>A n.1533G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141938G>C | CA437147741 | EIF2B5 | n.1193G>C n.1413G>C n.1400G>C n.1918G>C n.1437G>C c.924G>C c.*19G>C (n.*19G>C) c.1194G>C (p.Val398=) c.942G>C c.988G>C c.1142G>C (n.1142G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.1049G>C (p.Cys350Ser) c.*10G>C (n.*10G>C) c.*996G>C (n.*996G>C) c.1170G>C (p.Val390=) c.591G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.1219G>C c.1037G>C c.246-299G>C n.371G>C n.1264G>C n.1674G>C n.53G>C c.420G>C (p.Val140=) c.333G>C (p.Val111=) n.2121G>C n.1533G>C | |
| 3 | g.184141938G= | CA1425887073 | EIF2B5 | n.1193G= n.1413G= n.1400G= n.1918G= n.1437G= c.924G= c.*19G= (n.*19G=) c.1194G= (p.Val398=) c.942G= c.988G= c.1142G= (n.1142G=) c.*289G= (n.*289G=) c.*453G= (n.*453G=) c.1049G= (p.Cys350=) c.*10G= (n.*10G=) c.*996G= (n.*996G=) c.1170G= (p.Val390=) c.591G= c.*463G= (n.*463G=) n.1219G= c.1037G= c.246-299G= n.371G= n.1264G= n.1674G= n.53G= c.420G= (p.Val140=) c.333G= (p.Val111=) n.2121G= n.1533G= | |
| 3 | g.184141938G>T | CA437147742 | EIF2B5 | n.1193G>T n.1413G>T n.1400G>T n.1918G>T n.1437G>T c.924G>T c.*19G>T (n.*19G>T) c.1194G>T (p.Val398=) c.942G>T c.988G>T c.1142G>T (n.1142G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.1049G>T (p.Cys350Phe) c.*10G>T (n.*10G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) c.1170G>T (p.Val390=) c.591G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.1219G>T c.1037G>T c.246-299G>T n.371G>T n.1264G>T n.1674G>T n.53G>T c.420G>T (p.Val140=) c.333G>T (p.Val111=) n.2121G>T n.1533G>T |