Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184141787G>A | CA2668798812 | EIF2B5 | n.1180-138G>A n.1400-138G>A n.1387-138G>A n.1905-138G>A n.1424-138G>A c.911-138G>A c.1157-80G>A (n.1157-80G>A) c.1181-138G>A (n.1181-138G>A) c.925-134G>A c.971-134G>A c.1129-138G>A (n.1129-138G>A) c.*276-138G>A (n.*276-138G>A) c.*440-138G>A (n.*440-138G>A) c.1036-138G>A (n.1036-138G>A) c.1167-138G>A (n.1167-138G>A) c.*983-138G>A (n.*983-138G>A) c.1157-138G>A (n.1157-138G>A) c.578-138G>A c.*450-138G>A (n.*450-138G>A) n.1206-138G>A c.1024-138G>A c.246-450G>A n.358-138G>A n.1251-138G>A n.1661-138G>A n.40-138G>A c.407-138G>A (n.407-138G>A) c.320-138G>A (n.320-138G>A) n.2108-138G>A n.1520-138G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184141787G>C | CA2668798813 | EIF2B5 | n.1180-138G>C n.1400-138G>C n.1387-138G>C n.1905-138G>C n.1424-138G>C c.911-138G>C c.1157-80G>C (n.1157-80G>C) c.1181-138G>C (n.1181-138G>C) c.925-134G>C c.971-134G>C c.1129-138G>C (n.1129-138G>C) c.*276-138G>C (n.*276-138G>C) c.*440-138G>C (n.*440-138G>C) c.1036-138G>C (n.1036-138G>C) c.1167-138G>C (n.1167-138G>C) c.*983-138G>C (n.*983-138G>C) c.1157-138G>C (n.1157-138G>C) c.578-138G>C c.*450-138G>C (n.*450-138G>C) n.1206-138G>C c.1024-138G>C c.246-450G>C n.358-138G>C n.1251-138G>C n.1661-138G>C n.40-138G>C c.407-138G>C (n.407-138G>C) c.320-138G>C (n.320-138G>C) n.2108-138G>C n.1520-138G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184141787G>T | CA2668798814 | EIF2B5 | n.1180-138G>T n.1400-138G>T n.1387-138G>T n.1905-138G>T n.1424-138G>T c.911-138G>T c.1157-80G>T (n.1157-80G>T) c.1181-138G>T (n.1181-138G>T) c.925-134G>T c.971-134G>T c.1129-138G>T (n.1129-138G>T) c.*276-138G>T (n.*276-138G>T) c.*440-138G>T (n.*440-138G>T) c.1036-138G>T (n.1036-138G>T) c.1167-138G>T (n.1167-138G>T) c.*983-138G>T (n.*983-138G>T) c.1157-138G>T (n.1157-138G>T) c.578-138G>T c.*450-138G>T (n.*450-138G>T) n.1206-138G>T c.1024-138G>T c.246-450G>T n.358-138G>T n.1251-138G>T n.1661-138G>T n.40-138G>T c.407-138G>T (n.407-138G>T) c.320-138G>T (n.320-138G>T) n.2108-138G>T n.1520-138G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141788T>C | CA2668798816 | EIF2B5 | n.1180-137T>C n.1400-137T>C n.1387-137T>C n.1905-137T>C n.1424-137T>C c.911-137T>C c.1157-79T>C (n.1157-79T>C) c.1181-137T>C (n.1181-137T>C) c.925-133T>C c.971-133T>C c.1129-137T>C (n.1129-137T>C) c.*276-137T>C (n.*276-137T>C) c.*440-137T>C (n.*440-137T>C) c.1036-137T>C (n.1036-137T>C) c.1167-137T>C (n.1167-137T>C) c.*983-137T>C (n.*983-137T>C) c.1157-137T>C (n.1157-137T>C) c.578-137T>C c.*450-137T>C (n.*450-137T>C) n.1206-137T>C c.1024-137T>C c.246-449T>C n.358-137T>C n.1251-137T>C n.1661-137T>C n.40-137T>C c.407-137T>C (n.407-137T>C) c.320-137T>C (n.320-137T>C) n.2108-137T>C n.1520-137T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184141790T>C | CA1425886990 | EIF2B5 | n.1180-135T>C n.1400-135T>C n.1387-135T>C n.1905-135T>C n.1424-135T>C c.911-135T>C c.1157-77T>C (n.1157-77T>C) c.1181-135T>C (n.1181-135T>C) c.925-131T>C c.971-131T>C c.1129-135T>C (n.1129-135T>C) c.*276-135T>C (n.*276-135T>C) c.*440-135T>C (n.*440-135T>C) c.1036-135T>C (n.1036-135T>C) c.1167-135T>C (n.1167-135T>C) c.*983-135T>C (n.*983-135T>C) c.1157-135T>C (n.1157-135T>C) c.578-135T>C c.*450-135T>C (n.*450-135T>C) n.1206-135T>C c.1024-135T>C c.246-447T>C n.358-135T>C n.1251-135T>C n.1661-135T>C n.40-135T>C c.407-135T>C (n.407-135T>C) c.320-135T>C (n.320-135T>C) n.2108-135T>C n.1520-135T>C | dbSNP |
3 | g.184141790T= | CA1425886989 | EIF2B5 | n.1180-135T= n.1400-135T= n.1387-135T= n.1905-135T= n.1424-135T= c.911-135T= c.1157-77T= (n.1157-77T=) c.1181-135T= (n.1181-135T=) c.925-131T= c.971-131T= c.1129-135T= (n.1129-135T=) c.*276-135T= (n.*276-135T=) c.*440-135T= (n.*440-135T=) c.1036-135T= (n.1036-135T=) c.1167-135T= (n.1167-135T=) c.*983-135T= (n.*983-135T=) c.1157-135T= (n.1157-135T=) c.578-135T= c.*450-135T= (n.*450-135T=) n.1206-135T= c.1024-135T= c.246-447T= n.358-135T= n.1251-135T= n.1661-135T= n.40-135T= c.407-135T= (n.407-135T=) c.320-135T= (n.320-135T=) n.2108-135T= n.1520-135T= | |
3 | g.184141793G>A | CA2668798818 | EIF2B5 | n.1180-132G>A n.1400-132G>A n.1387-132G>A n.1905-132G>A n.1424-132G>A c.911-132G>A c.1157-74G>A (n.1157-74G>A) c.1181-132G>A (n.1181-132G>A) c.925-128G>A c.971-128G>A c.1129-132G>A (n.1129-132G>A) c.*276-132G>A (n.*276-132G>A) c.*440-132G>A (n.*440-132G>A) c.1036-132G>A (n.1036-132G>A) c.1167-132G>A (n.1167-132G>A) c.*983-132G>A (n.*983-132G>A) c.1157-132G>A (n.1157-132G>A) c.578-132G>A c.*450-132G>A (n.*450-132G>A) n.1206-132G>A c.1024-132G>A c.246-444G>A n.358-132G>A n.1251-132G>A n.1661-132G>A n.40-132G>A c.407-132G>A (n.407-132G>A) c.320-132G>A (n.320-132G>A) n.2108-132G>A n.1520-132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184141793G>T | CA2668798817 | EIF2B5 | n.1180-132G>T n.1400-132G>T n.1387-132G>T n.1905-132G>T n.1424-132G>T c.911-132G>T c.1157-74G>T (n.1157-74G>T) c.1181-132G>T (n.1181-132G>T) c.925-128G>T c.971-128G>T c.1129-132G>T (n.1129-132G>T) c.*276-132G>T (n.*276-132G>T) c.*440-132G>T (n.*440-132G>T) c.1036-132G>T (n.1036-132G>T) c.1167-132G>T (n.1167-132G>T) c.*983-132G>T (n.*983-132G>T) c.1157-132G>T (n.1157-132G>T) c.578-132G>T c.*450-132G>T (n.*450-132G>T) n.1206-132G>T c.1024-132G>T c.246-444G>T n.358-132G>T n.1251-132G>T n.1661-132G>T n.40-132G>T c.407-132G>T (n.407-132G>T) c.320-132G>T (n.320-132G>T) n.2108-132G>T n.1520-132G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141794del | CA2668798820 | EIF2B5 | n.1180-131del n.1400-131del n.1387-131del n.1905-131del n.1424-131del c.911-131del c.1157-73del (n.1157-73del) c.1181-131del (n.1181-131del) c.925-127del c.971-127del c.1129-131del (n.1129-131del) c.*276-131del (n.*276-131del) c.*440-131del (n.*440-131del) c.1036-131del (n.1036-131del) c.1167-131del (n.1167-131del) c.*983-131del (n.*983-131del) c.1157-131del (n.1157-131del) c.578-131del c.*450-131del (n.*450-131del) n.1206-131del c.1024-131del c.246-443del n.358-131del n.1251-131del n.1661-131del n.40-131del c.407-131del (n.407-131del) c.320-131del (n.320-131del) n.2108-131del n.1520-131del | gnomAD v4 |
3 | g.184141794G>C | CA548396750 | EIF2B5 | n.1180-131G>C n.1400-131G>C n.1387-131G>C n.1905-131G>C n.1424-131G>C c.911-131G>C c.1157-73G>C (n.1157-73G>C) c.1181-131G>C (n.1181-131G>C) c.925-127G>C c.971-127G>C c.1129-131G>C (n.1129-131G>C) c.*276-131G>C (n.*276-131G>C) c.*440-131G>C (n.*440-131G>C) c.1036-131G>C (n.1036-131G>C) c.1167-131G>C (n.1167-131G>C) c.*983-131G>C (n.*983-131G>C) c.1157-131G>C (n.1157-131G>C) c.578-131G>C c.*450-131G>C (n.*450-131G>C) n.1206-131G>C c.1024-131G>C c.246-443G>C n.358-131G>C n.1251-131G>C n.1661-131G>C n.40-131G>C c.407-131G>C (n.407-131G>C) c.320-131G>C (n.320-131G>C) n.2108-131G>C n.1520-131G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141794G= | CA1425886992 | EIF2B5 | n.1180-131G= n.1400-131G= n.1387-131G= n.1905-131G= n.1424-131G= c.911-131G= c.1157-73G= (n.1157-73G=) c.1181-131G= (n.1181-131G=) c.925-127G= c.971-127G= c.1129-131G= (n.1129-131G=) c.*276-131G= (n.*276-131G=) c.*440-131G= (n.*440-131G=) c.1036-131G= (n.1036-131G=) c.1167-131G= (n.1167-131G=) c.*983-131G= (n.*983-131G=) c.1157-131G= (n.1157-131G=) c.578-131G= c.*450-131G= (n.*450-131G=) n.1206-131G= c.1024-131G= c.246-443G= n.358-131G= n.1251-131G= n.1661-131G= n.40-131G= c.407-131G= (n.407-131G=) c.320-131G= (n.320-131G=) n.2108-131G= n.1520-131G= | |
3 | g.184141794G>T | CA2668798821 | EIF2B5 | n.1180-131G>T n.1400-131G>T n.1387-131G>T n.1905-131G>T n.1424-131G>T c.911-131G>T c.1157-73G>T (n.1157-73G>T) c.1181-131G>T (n.1181-131G>T) c.925-127G>T c.971-127G>T c.1129-131G>T (n.1129-131G>T) c.*276-131G>T (n.*276-131G>T) c.*440-131G>T (n.*440-131G>T) c.1036-131G>T (n.1036-131G>T) c.1167-131G>T (n.1167-131G>T) c.*983-131G>T (n.*983-131G>T) c.1157-131G>T (n.1157-131G>T) c.578-131G>T c.*450-131G>T (n.*450-131G>T) n.1206-131G>T c.1024-131G>T c.246-443G>T n.358-131G>T n.1251-131G>T n.1661-131G>T n.40-131G>T c.407-131G>T (n.407-131G>T) c.320-131G>T (n.320-131G>T) n.2108-131G>T n.1520-131G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141795T>G | CA2759711740 | EIF2B5 | n.1180-130T>G n.1400-130T>G n.1387-130T>G n.1905-130T>G n.1424-130T>G c.911-130T>G c.1157-72T>G (n.1157-72T>G) c.1181-130T>G (n.1181-130T>G) c.925-126T>G c.971-126T>G c.1129-130T>G (n.1129-130T>G) c.*276-130T>G (n.*276-130T>G) c.*440-130T>G (n.*440-130T>G) c.1036-130T>G (n.1036-130T>G) c.1167-130T>G (n.1167-130T>G) c.*983-130T>G (n.*983-130T>G) c.1157-130T>G (n.1157-130T>G) c.578-130T>G c.*450-130T>G (n.*450-130T>G) n.1206-130T>G c.1024-130T>G c.246-442T>G n.358-130T>G n.1251-130T>G n.1661-130T>G n.40-130T>G c.407-130T>G (n.407-130T>G) c.320-130T>G (n.320-130T>G) n.2108-130T>G n.1520-130T>G | |
3 | g.184141796G>T | CA2668798823 | EIF2B5 | n.1180-129G>T n.1400-129G>T n.1387-129G>T n.1905-129G>T n.1424-129G>T c.911-129G>T c.1157-71G>T (n.1157-71G>T) c.1181-129G>T (n.1181-129G>T) c.925-125G>T c.971-125G>T c.1129-129G>T (n.1129-129G>T) c.*276-129G>T (n.*276-129G>T) c.*440-129G>T (n.*440-129G>T) c.1036-129G>T (n.1036-129G>T) c.1167-129G>T (n.1167-129G>T) c.*983-129G>T (n.*983-129G>T) c.1157-129G>T (n.1157-129G>T) c.578-129G>T c.*450-129G>T (n.*450-129G>T) n.1206-129G>T c.1024-129G>T c.246-441G>T n.358-129G>T n.1251-129G>T n.1661-129G>T n.40-129G>T c.407-129G>T (n.407-129G>T) c.320-129G>T (n.320-129G>T) n.2108-129G>T n.1520-129G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141798C>A | CA2668798824 | EIF2B5 | n.1180-127C>A n.1400-127C>A n.1387-127C>A n.1905-127C>A n.1424-127C>A c.911-127C>A c.1157-69C>A (n.1157-69C>A) c.1181-127C>A (n.1181-127C>A) c.925-123C>A c.971-123C>A c.1129-127C>A (n.1129-127C>A) c.*276-127C>A (n.*276-127C>A) c.*440-127C>A (n.*440-127C>A) c.1036-127C>A (n.1036-127C>A) c.1167-127C>A (n.1167-127C>A) c.*983-127C>A (n.*983-127C>A) c.1157-127C>A (n.1157-127C>A) c.578-127C>A c.*450-127C>A (n.*450-127C>A) n.1206-127C>A c.1024-127C>A c.246-439C>A n.358-127C>A n.1251-127C>A n.1661-127C>A n.40-127C>A c.407-127C>A (n.407-127C>A) c.320-127C>A (n.320-127C>A) n.2108-127C>A n.1520-127C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184141799T>A | CA1425886995 | EIF2B5 | n.1180-126T>A n.1400-126T>A n.1387-126T>A n.1905-126T>A n.1424-126T>A c.911-126T>A c.1157-68T>A (n.1157-68T>A) c.1181-126T>A (n.1181-126T>A) c.925-122T>A c.971-122T>A c.1129-126T>A (n.1129-126T>A) c.*276-126T>A (n.*276-126T>A) c.*440-126T>A (n.*440-126T>A) c.1036-126T>A (n.1036-126T>A) c.1167-126T>A (n.1167-126T>A) c.*983-126T>A (n.*983-126T>A) c.1157-126T>A (n.1157-126T>A) c.578-126T>A c.*450-126T>A (n.*450-126T>A) n.1206-126T>A c.1024-126T>A c.246-438T>A n.358-126T>A n.1251-126T>A n.1661-126T>A n.40-126T>A c.407-126T>A (n.407-126T>A) c.320-126T>A (n.320-126T>A) n.2108-126T>A n.1520-126T>A | dbSNP |
3 | g.184141799T= | CA1425886996 | EIF2B5 | n.1180-126T= n.1400-126T= n.1387-126T= n.1905-126T= n.1424-126T= c.911-126T= c.1157-68T= (n.1157-68T=) c.1181-126T= (n.1181-126T=) c.925-122T= c.971-122T= c.1129-126T= (n.1129-126T=) c.*276-126T= (n.*276-126T=) c.*440-126T= (n.*440-126T=) c.1036-126T= (n.1036-126T=) c.1167-126T= (n.1167-126T=) c.*983-126T= (n.*983-126T=) c.1157-126T= (n.1157-126T=) c.578-126T= c.*450-126T= (n.*450-126T=) n.1206-126T= c.1024-126T= c.246-438T= n.358-126T= n.1251-126T= n.1661-126T= n.40-126T= c.407-126T= (n.407-126T=) c.320-126T= (n.320-126T=) n.2108-126T= n.1520-126T= | |
3 | g.184141800del | CA2668798825 | EIF2B5 | n.1180-125del n.1400-125del n.1387-125del n.1905-125del n.1424-125del c.911-125del c.1157-67del (n.1157-67del) c.1181-125del (n.1181-125del) c.925-121del c.971-121del c.1129-125del (n.1129-125del) c.*276-125del (n.*276-125del) c.*440-125del (n.*440-125del) c.1036-125del (n.1036-125del) c.1167-125del (n.1167-125del) c.*983-125del (n.*983-125del) c.1157-125del (n.1157-125del) c.578-125del c.*450-125del (n.*450-125del) n.1206-125del c.1024-125del c.246-437del n.358-125del n.1251-125del n.1661-125del n.40-125del c.407-125del (n.407-125del) c.320-125del (n.320-125del) n.2108-125del n.1520-125del | gnomAD v4 |
3 | g.184141801G>T | CA2668798827 | EIF2B5 | n.1180-124G>T n.1400-124G>T n.1387-124G>T n.1905-124G>T n.1424-124G>T c.911-124G>T c.1157-66G>T (n.1157-66G>T) c.1181-124G>T (n.1181-124G>T) c.925-120G>T c.971-120G>T c.1129-124G>T (n.1129-124G>T) c.*276-124G>T (n.*276-124G>T) c.*440-124G>T (n.*440-124G>T) c.1036-124G>T (n.1036-124G>T) c.1167-124G>T (n.1167-124G>T) c.*983-124G>T (n.*983-124G>T) c.1157-124G>T (n.1157-124G>T) c.578-124G>T c.*450-124G>T (n.*450-124G>T) n.1206-124G>T c.1024-124G>T c.246-436G>T n.358-124G>T n.1251-124G>T n.1661-124G>T n.40-124G>T c.407-124G>T (n.407-124G>T) c.320-124G>T (n.320-124G>T) n.2108-124G>T n.1520-124G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141802C>A | CA903656727 | EIF2B5 | n.1180-123C>A n.1400-123C>A n.1387-123C>A n.1905-123C>A n.1424-123C>A c.911-123C>A c.1157-65C>A (n.1157-65C>A) c.1181-123C>A (n.1181-123C>A) c.925-119C>A c.971-119C>A c.1129-123C>A (n.1129-123C>A) c.*276-123C>A (n.*276-123C>A) c.*440-123C>A (n.*440-123C>A) c.1036-123C>A (n.1036-123C>A) c.1167-123C>A (n.1167-123C>A) c.*983-123C>A (n.*983-123C>A) c.1157-123C>A (n.1157-123C>A) c.578-123C>A c.*450-123C>A (n.*450-123C>A) n.1206-123C>A c.1024-123C>A c.246-435C>A n.358-123C>A n.1251-123C>A n.1661-123C>A n.40-123C>A c.407-123C>A (n.407-123C>A) c.320-123C>A (n.320-123C>A) n.2108-123C>A n.1520-123C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141802C= | CA1425886999 | EIF2B5 | n.1180-123C= n.1400-123C= n.1387-123C= n.1905-123C= n.1424-123C= c.911-123C= c.1157-65C= (n.1157-65C=) c.1181-123C= (n.1181-123C=) c.925-119C= c.971-119C= c.1129-123C= (n.1129-123C=) c.*276-123C= (n.*276-123C=) c.*440-123C= (n.*440-123C=) c.1036-123C= (n.1036-123C=) c.1167-123C= (n.1167-123C=) c.*983-123C= (n.*983-123C=) c.1157-123C= (n.1157-123C=) c.578-123C= c.*450-123C= (n.*450-123C=) n.1206-123C= c.1024-123C= c.246-435C= n.358-123C= n.1251-123C= n.1661-123C= n.40-123C= c.407-123C= (n.407-123C=) c.320-123C= (n.320-123C=) n.2108-123C= n.1520-123C= | |
3 | g.184141802C>T | CA88843254 | EIF2B5 | n.1180-123C>T n.1400-123C>T n.1387-123C>T n.1905-123C>T n.1424-123C>T c.911-123C>T c.1157-65C>T (n.1157-65C>T) c.1181-123C>T (n.1181-123C>T) c.925-119C>T c.971-119C>T c.1129-123C>T (n.1129-123C>T) c.*276-123C>T (n.*276-123C>T) c.*440-123C>T (n.*440-123C>T) c.1036-123C>T (n.1036-123C>T) c.1167-123C>T (n.1167-123C>T) c.*983-123C>T (n.*983-123C>T) c.1157-123C>T (n.1157-123C>T) c.578-123C>T c.*450-123C>T (n.*450-123C>T) n.1206-123C>T c.1024-123C>T c.246-435C>T n.358-123C>T n.1251-123C>T n.1661-123C>T n.40-123C>T c.407-123C>T (n.407-123C>T) c.320-123C>T (n.320-123C>T) n.2108-123C>T n.1520-123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141803G>A | CA88843255 | EIF2B5 | n.1180-122G>A n.1400-122G>A n.1387-122G>A n.1905-122G>A n.1424-122G>A c.911-122G>A c.1157-64G>A (n.1157-64G>A) c.1181-122G>A (n.1181-122G>A) c.925-118G>A c.971-118G>A c.1129-122G>A (n.1129-122G>A) c.*276-122G>A (n.*276-122G>A) c.*440-122G>A (n.*440-122G>A) c.1036-122G>A (n.1036-122G>A) c.1167-122G>A (n.1167-122G>A) c.*983-122G>A (n.*983-122G>A) c.1157-122G>A (n.1157-122G>A) c.578-122G>A c.*450-122G>A (n.*450-122G>A) n.1206-122G>A c.1024-122G>A c.246-434G>A n.358-122G>A n.1251-122G>A n.1661-122G>A n.40-122G>A c.407-122G>A (n.407-122G>A) c.320-122G>A (n.320-122G>A) n.2108-122G>A n.1520-122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141803G= | CA1425887000 | EIF2B5 | n.1180-122G= n.1400-122G= n.1387-122G= n.1905-122G= n.1424-122G= c.911-122G= c.1157-64G= (n.1157-64G=) c.1181-122G= (n.1181-122G=) c.925-118G= c.971-118G= c.1129-122G= (n.1129-122G=) c.*276-122G= (n.*276-122G=) c.*440-122G= (n.*440-122G=) c.1036-122G= (n.1036-122G=) c.1167-122G= (n.1167-122G=) c.*983-122G= (n.*983-122G=) c.1157-122G= (n.1157-122G=) c.578-122G= c.*450-122G= (n.*450-122G=) n.1206-122G= c.1024-122G= c.246-434G= n.358-122G= n.1251-122G= n.1661-122G= n.40-122G= c.407-122G= (n.407-122G=) c.320-122G= (n.320-122G=) n.2108-122G= n.1520-122G= | |
3 | g.184141803G>T | CA2668798829 | EIF2B5 | n.1180-122G>T n.1400-122G>T n.1387-122G>T n.1905-122G>T n.1424-122G>T c.911-122G>T c.1157-64G>T (n.1157-64G>T) c.1181-122G>T (n.1181-122G>T) c.925-118G>T c.971-118G>T c.1129-122G>T (n.1129-122G>T) c.*276-122G>T (n.*276-122G>T) c.*440-122G>T (n.*440-122G>T) c.1036-122G>T (n.1036-122G>T) c.1167-122G>T (n.1167-122G>T) c.*983-122G>T (n.*983-122G>T) c.1157-122G>T (n.1157-122G>T) c.578-122G>T c.*450-122G>T (n.*450-122G>T) n.1206-122G>T c.1024-122G>T c.246-434G>T n.358-122G>T n.1251-122G>T n.1661-122G>T n.40-122G>T c.407-122G>T (n.407-122G>T) c.320-122G>T (n.320-122G>T) n.2108-122G>T n.1520-122G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141804G>T | CA2668798830 | EIF2B5 | n.1180-121G>T n.1400-121G>T n.1387-121G>T n.1905-121G>T n.1424-121G>T c.911-121G>T c.1157-63G>T (n.1157-63G>T) c.1181-121G>T (n.1181-121G>T) c.925-117G>T c.971-117G>T c.1129-121G>T (n.1129-121G>T) c.*276-121G>T (n.*276-121G>T) c.*440-121G>T (n.*440-121G>T) c.1036-121G>T (n.1036-121G>T) c.1167-121G>T (n.1167-121G>T) c.*983-121G>T (n.*983-121G>T) c.1157-121G>T (n.1157-121G>T) c.578-121G>T c.*450-121G>T (n.*450-121G>T) n.1206-121G>T c.1024-121G>T c.246-433G>T n.358-121G>T n.1251-121G>T n.1661-121G>T n.40-121G>T c.407-121G>T (n.407-121G>T) c.320-121G>T (n.320-121G>T) n.2108-121G>T n.1520-121G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141805G>A | CA1057209161 | EIF2B5 | n.1180-120G>A n.1400-120G>A n.1387-120G>A n.1905-120G>A n.1424-120G>A c.911-120G>A c.1157-62G>A (n.1157-62G>A) c.1181-120G>A (n.1181-120G>A) c.925-116G>A c.971-116G>A c.1129-120G>A (n.1129-120G>A) c.*276-120G>A (n.*276-120G>A) c.*440-120G>A (n.*440-120G>A) c.1036-120G>A (n.1036-120G>A) c.1167-120G>A (n.1167-120G>A) c.*983-120G>A (n.*983-120G>A) c.1157-120G>A (n.1157-120G>A) c.578-120G>A c.*450-120G>A (n.*450-120G>A) n.1206-120G>A c.1024-120G>A c.246-432G>A n.358-120G>A n.1251-120G>A n.1661-120G>A n.40-120G>A c.407-120G>A (n.407-120G>A) c.320-120G>A (n.320-120G>A) n.2108-120G>A n.1520-120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141805G= | CA1425887002 | EIF2B5 | n.1180-120G= n.1400-120G= n.1387-120G= n.1905-120G= n.1424-120G= c.911-120G= c.1157-62G= (n.1157-62G=) c.1181-120G= (n.1181-120G=) c.925-116G= c.971-116G= c.1129-120G= (n.1129-120G=) c.*276-120G= (n.*276-120G=) c.*440-120G= (n.*440-120G=) c.1036-120G= (n.1036-120G=) c.1167-120G= (n.1167-120G=) c.*983-120G= (n.*983-120G=) c.1157-120G= (n.1157-120G=) c.578-120G= c.*450-120G= (n.*450-120G=) n.1206-120G= c.1024-120G= c.246-432G= n.358-120G= n.1251-120G= n.1661-120G= n.40-120G= c.407-120G= (n.407-120G=) c.320-120G= (n.320-120G=) n.2108-120G= n.1520-120G= | |
3 | g.184141805G>T | CA2668798832 | EIF2B5 | n.1180-120G>T n.1400-120G>T n.1387-120G>T n.1905-120G>T n.1424-120G>T c.911-120G>T c.1157-62G>T (n.1157-62G>T) c.1181-120G>T (n.1181-120G>T) c.925-116G>T c.971-116G>T c.1129-120G>T (n.1129-120G>T) c.*276-120G>T (n.*276-120G>T) c.*440-120G>T (n.*440-120G>T) c.1036-120G>T (n.1036-120G>T) c.1167-120G>T (n.1167-120G>T) c.*983-120G>T (n.*983-120G>T) c.1157-120G>T (n.1157-120G>T) c.578-120G>T c.*450-120G>T (n.*450-120G>T) n.1206-120G>T c.1024-120G>T c.246-432G>T n.358-120G>T n.1251-120G>T n.1661-120G>T n.40-120G>T c.407-120G>T (n.407-120G>T) c.320-120G>T (n.320-120G>T) n.2108-120G>T n.1520-120G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141807T>C | CA2668798834 | EIF2B5 | n.1180-118T>C n.1400-118T>C n.1387-118T>C n.1905-118T>C n.1424-118T>C c.911-118T>C c.1157-60T>C (n.1157-60T>C) c.1181-118T>C (n.1181-118T>C) c.925-114T>C c.971-114T>C c.1129-118T>C (n.1129-118T>C) c.*276-118T>C (n.*276-118T>C) c.*440-118T>C (n.*440-118T>C) c.1036-118T>C (n.1036-118T>C) c.1167-118T>C (n.1167-118T>C) c.*983-118T>C (n.*983-118T>C) c.1157-118T>C (n.1157-118T>C) c.578-118T>C c.*450-118T>C (n.*450-118T>C) n.1206-118T>C c.1024-118T>C c.246-430T>C n.358-118T>C n.1251-118T>C n.1661-118T>C n.40-118T>C c.407-118T>C (n.407-118T>C) c.320-118T>C (n.320-118T>C) n.2108-118T>C n.1520-118T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184141807T>G | CA2668798835 | EIF2B5 | n.1180-118T>G n.1400-118T>G n.1387-118T>G n.1905-118T>G n.1424-118T>G c.911-118T>G c.1157-60T>G (n.1157-60T>G) c.1181-118T>G (n.1181-118T>G) c.925-114T>G c.971-114T>G c.1129-118T>G (n.1129-118T>G) c.*276-118T>G (n.*276-118T>G) c.*440-118T>G (n.*440-118T>G) c.1036-118T>G (n.1036-118T>G) c.1167-118T>G (n.1167-118T>G) c.*983-118T>G (n.*983-118T>G) c.1157-118T>G (n.1157-118T>G) c.578-118T>G c.*450-118T>G (n.*450-118T>G) n.1206-118T>G c.1024-118T>G c.246-430T>G n.358-118T>G n.1251-118T>G n.1661-118T>G n.40-118T>G c.407-118T>G (n.407-118T>G) c.320-118T>G (n.320-118T>G) n.2108-118T>G n.1520-118T>G | gnomAD v4 |
3 | g.184141808G>A | CA2759711742 | EIF2B5 | n.1180-117G>A n.1400-117G>A n.1387-117G>A n.1905-117G>A n.1424-117G>A c.911-117G>A c.1157-59G>A (n.1157-59G>A) c.1181-117G>A (n.1181-117G>A) c.925-113G>A c.971-113G>A c.1129-117G>A (n.1129-117G>A) c.*276-117G>A (n.*276-117G>A) c.*440-117G>A (n.*440-117G>A) c.1036-117G>A (n.1036-117G>A) c.1167-117G>A (n.1167-117G>A) c.*983-117G>A (n.*983-117G>A) c.1157-117G>A (n.1157-117G>A) c.578-117G>A c.*450-117G>A (n.*450-117G>A) n.1206-117G>A c.1024-117G>A c.246-429G>A n.358-117G>A n.1251-117G>A n.1661-117G>A n.40-117G>A c.407-117G>A (n.407-117G>A) c.320-117G>A (n.320-117G>A) n.2108-117G>A n.1520-117G>A | |
3 | g.184141808G>T | CA2668798837 | EIF2B5 | n.1180-117G>T n.1400-117G>T n.1387-117G>T n.1905-117G>T n.1424-117G>T c.911-117G>T c.1157-59G>T (n.1157-59G>T) c.1181-117G>T (n.1181-117G>T) c.925-113G>T c.971-113G>T c.1129-117G>T (n.1129-117G>T) c.*276-117G>T (n.*276-117G>T) c.*440-117G>T (n.*440-117G>T) c.1036-117G>T (n.1036-117G>T) c.1167-117G>T (n.1167-117G>T) c.*983-117G>T (n.*983-117G>T) c.1157-117G>T (n.1157-117G>T) c.578-117G>T c.*450-117G>T (n.*450-117G>T) n.1206-117G>T c.1024-117G>T c.246-429G>T n.358-117G>T n.1251-117G>T n.1661-117G>T n.40-117G>T c.407-117G>T (n.407-117G>T) c.320-117G>T (n.320-117G>T) n.2108-117G>T n.1520-117G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141811del | CA2668798836 | EIF2B5 | n.1180-114del n.1400-114del n.1387-114del n.1905-114del n.1424-114del c.911-114del c.1157-56del (n.1157-56del) c.1181-114del (n.1181-114del) c.925-110del c.971-110del c.1129-114del (n.1129-114del) c.*276-114del (n.*276-114del) c.*440-114del (n.*440-114del) c.1036-114del (n.1036-114del) c.1167-114del (n.1167-114del) c.*983-114del (n.*983-114del) c.1157-114del (n.1157-114del) c.578-114del c.*450-114del (n.*450-114del) n.1206-114del c.1024-114del c.246-426del n.358-114del n.1251-114del n.1661-114del n.40-114del c.407-114del (n.407-114del) c.320-114del (n.320-114del) n.2108-114del n.1520-114del | gnomAD v4 |
3 | g.184141809G>A | CA2668798838 | EIF2B5 | n.1180-116G>A n.1400-116G>A n.1387-116G>A n.1905-116G>A n.1424-116G>A c.911-116G>A c.1157-58G>A (n.1157-58G>A) c.1181-116G>A (n.1181-116G>A) c.925-112G>A c.971-112G>A c.1129-116G>A (n.1129-116G>A) c.*276-116G>A (n.*276-116G>A) c.*440-116G>A (n.*440-116G>A) c.1036-116G>A (n.1036-116G>A) c.1167-116G>A (n.1167-116G>A) c.*983-116G>A (n.*983-116G>A) c.1157-116G>A (n.1157-116G>A) c.578-116G>A c.*450-116G>A (n.*450-116G>A) n.1206-116G>A c.1024-116G>A c.246-428G>A n.358-116G>A n.1251-116G>A n.1661-116G>A n.40-116G>A c.407-116G>A (n.407-116G>A) c.320-116G>A (n.320-116G>A) n.2108-116G>A n.1520-116G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184141809G>T | CA2668798839 | EIF2B5 | n.1180-116G>T n.1400-116G>T n.1387-116G>T n.1905-116G>T n.1424-116G>T c.911-116G>T c.1157-58G>T (n.1157-58G>T) c.1181-116G>T (n.1181-116G>T) c.925-112G>T c.971-112G>T c.1129-116G>T (n.1129-116G>T) c.*276-116G>T (n.*276-116G>T) c.*440-116G>T (n.*440-116G>T) c.1036-116G>T (n.1036-116G>T) c.1167-116G>T (n.1167-116G>T) c.*983-116G>T (n.*983-116G>T) c.1157-116G>T (n.1157-116G>T) c.578-116G>T c.*450-116G>T (n.*450-116G>T) n.1206-116G>T c.1024-116G>T c.246-428G>T n.358-116G>T n.1251-116G>T n.1661-116G>T n.40-116G>T c.407-116G>T (n.407-116G>T) c.320-116G>T (n.320-116G>T) n.2108-116G>T n.1520-116G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141810G>A | CA2668798840 | EIF2B5 | n.1180-115G>A n.1400-115G>A n.1387-115G>A n.1905-115G>A n.1424-115G>A c.911-115G>A c.1157-57G>A (n.1157-57G>A) c.1181-115G>A (n.1181-115G>A) c.925-111G>A c.971-111G>A c.1129-115G>A (n.1129-115G>A) c.*276-115G>A (n.*276-115G>A) c.*440-115G>A (n.*440-115G>A) c.1036-115G>A (n.1036-115G>A) c.1167-115G>A (n.1167-115G>A) c.*983-115G>A (n.*983-115G>A) c.1157-115G>A (n.1157-115G>A) c.578-115G>A c.*450-115G>A (n.*450-115G>A) n.1206-115G>A c.1024-115G>A c.246-427G>A n.358-115G>A n.1251-115G>A n.1661-115G>A n.40-115G>A c.407-115G>A (n.407-115G>A) c.320-115G>A (n.320-115G>A) n.2108-115G>A n.1520-115G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184141810G>T | CA2668798841 | EIF2B5 | n.1180-115G>T n.1400-115G>T n.1387-115G>T n.1905-115G>T n.1424-115G>T c.911-115G>T c.1157-57G>T (n.1157-57G>T) c.1181-115G>T (n.1181-115G>T) c.925-111G>T c.971-111G>T c.1129-115G>T (n.1129-115G>T) c.*276-115G>T (n.*276-115G>T) c.*440-115G>T (n.*440-115G>T) c.1036-115G>T (n.1036-115G>T) c.1167-115G>T (n.1167-115G>T) c.*983-115G>T (n.*983-115G>T) c.1157-115G>T (n.1157-115G>T) c.578-115G>T c.*450-115G>T (n.*450-115G>T) n.1206-115G>T c.1024-115G>T c.246-427G>T n.358-115G>T n.1251-115G>T n.1661-115G>T n.40-115G>T c.407-115G>T (n.407-115G>T) c.320-115G>T (n.320-115G>T) n.2108-115G>T n.1520-115G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141811G>A | CA1425887004 | EIF2B5 | n.1180-114G>A n.1400-114G>A n.1387-114G>A n.1905-114G>A n.1424-114G>A c.911-114G>A c.1157-56G>A (n.1157-56G>A) c.1181-114G>A (n.1181-114G>A) c.925-110G>A c.971-110G>A c.1129-114G>A (n.1129-114G>A) c.*276-114G>A (n.*276-114G>A) c.*440-114G>A (n.*440-114G>A) c.1036-114G>A (n.1036-114G>A) c.1167-114G>A (n.1167-114G>A) c.*983-114G>A (n.*983-114G>A) c.1157-114G>A (n.1157-114G>A) c.578-114G>A c.*450-114G>A (n.*450-114G>A) n.1206-114G>A c.1024-114G>A c.246-426G>A n.358-114G>A n.1251-114G>A n.1661-114G>A n.40-114G>A c.407-114G>A (n.407-114G>A) c.320-114G>A (n.320-114G>A) n.2108-114G>A n.1520-114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184141811G= | CA1425887005 | EIF2B5 | n.1180-114G= n.1400-114G= n.1387-114G= n.1905-114G= n.1424-114G= c.911-114G= c.1157-56G= (n.1157-56G=) c.1181-114G= (n.1181-114G=) c.925-110G= c.971-110G= c.1129-114G= (n.1129-114G=) c.*276-114G= (n.*276-114G=) c.*440-114G= (n.*440-114G=) c.1036-114G= (n.1036-114G=) c.1167-114G= (n.1167-114G=) c.*983-114G= (n.*983-114G=) c.1157-114G= (n.1157-114G=) c.578-114G= c.*450-114G= (n.*450-114G=) n.1206-114G= c.1024-114G= c.246-426G= n.358-114G= n.1251-114G= n.1661-114G= n.40-114G= c.407-114G= (n.407-114G=) c.320-114G= (n.320-114G=) n.2108-114G= n.1520-114G= | |
3 | g.184141811G>T | CA2668798842 | EIF2B5 | n.1180-114G>T n.1400-114G>T n.1387-114G>T n.1905-114G>T n.1424-114G>T c.911-114G>T c.1157-56G>T (n.1157-56G>T) c.1181-114G>T (n.1181-114G>T) c.925-110G>T c.971-110G>T c.1129-114G>T (n.1129-114G>T) c.*276-114G>T (n.*276-114G>T) c.*440-114G>T (n.*440-114G>T) c.1036-114G>T (n.1036-114G>T) c.1167-114G>T (n.1167-114G>T) c.*983-114G>T (n.*983-114G>T) c.1157-114G>T (n.1157-114G>T) c.578-114G>T c.*450-114G>T (n.*450-114G>T) n.1206-114G>T c.1024-114G>T c.246-426G>T n.358-114G>T n.1251-114G>T n.1661-114G>T n.40-114G>T c.407-114G>T (n.407-114G>T) c.320-114G>T (n.320-114G>T) n.2108-114G>T n.1520-114G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141812A>T | CA2668798843 | EIF2B5 | n.1180-113A>T n.1400-113A>T n.1387-113A>T n.1905-113A>T n.1424-113A>T c.911-113A>T c.1157-55A>T (n.1157-55A>T) c.1181-113A>T (n.1181-113A>T) c.925-109A>T c.971-109A>T c.1129-113A>T (n.1129-113A>T) c.*276-113A>T (n.*276-113A>T) c.*440-113A>T (n.*440-113A>T) c.1036-113A>T (n.1036-113A>T) c.1167-113A>T (n.1167-113A>T) c.*983-113A>T (n.*983-113A>T) c.1157-113A>T (n.1157-113A>T) c.578-113A>T c.*450-113A>T (n.*450-113A>T) n.1206-113A>T c.1024-113A>T c.246-425A>T n.358-113A>T n.1251-113A>T n.1661-113A>T n.40-113A>T c.407-113A>T (n.407-113A>T) c.320-113A>T (n.320-113A>T) n.2108-113A>T n.1520-113A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141814T>G | CA2668798846 | EIF2B5 | n.1180-111T>G n.1400-111T>G n.1387-111T>G n.1905-111T>G n.1424-111T>G c.911-111T>G c.1157-53T>G (n.1157-53T>G) c.1181-111T>G (n.1181-111T>G) c.925-107T>G c.971-107T>G c.1129-111T>G (n.1129-111T>G) c.*276-111T>G (n.*276-111T>G) c.*440-111T>G (n.*440-111T>G) c.1036-111T>G (n.1036-111T>G) c.1167-111T>G (n.1167-111T>G) c.*983-111T>G (n.*983-111T>G) c.1157-111T>G (n.1157-111T>G) c.578-111T>G c.*450-111T>G (n.*450-111T>G) n.1206-111T>G c.1024-111T>G c.246-423T>G n.358-111T>G n.1251-111T>G n.1661-111T>G n.40-111T>G c.407-111T>G (n.407-111T>G) c.320-111T>G (n.320-111T>G) n.2108-111T>G n.1520-111T>G | gnomAD v4 |
3 | g.184141815G>A | CA2668798847 | EIF2B5 | n.1180-110G>A n.1400-110G>A n.1387-110G>A n.1905-110G>A n.1424-110G>A c.911-110G>A c.1157-52G>A (n.1157-52G>A) c.1181-110G>A (n.1181-110G>A) c.925-106G>A c.971-106G>A c.1129-110G>A (n.1129-110G>A) c.*276-110G>A (n.*276-110G>A) c.*440-110G>A (n.*440-110G>A) c.1036-110G>A (n.1036-110G>A) c.1167-110G>A (n.1167-110G>A) c.*983-110G>A (n.*983-110G>A) c.1157-110G>A (n.1157-110G>A) c.578-110G>A c.*450-110G>A (n.*450-110G>A) n.1206-110G>A c.1024-110G>A c.246-422G>A n.358-110G>A n.1251-110G>A n.1661-110G>A n.40-110G>A c.407-110G>A (n.407-110G>A) c.320-110G>A (n.320-110G>A) n.2108-110G>A n.1520-110G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184141815G>T | CA2668798848 | EIF2B5 | n.1180-110G>T n.1400-110G>T n.1387-110G>T n.1905-110G>T n.1424-110G>T c.911-110G>T c.1157-52G>T (n.1157-52G>T) c.1181-110G>T (n.1181-110G>T) c.925-106G>T c.971-106G>T c.1129-110G>T (n.1129-110G>T) c.*276-110G>T (n.*276-110G>T) c.*440-110G>T (n.*440-110G>T) c.1036-110G>T (n.1036-110G>T) c.1167-110G>T (n.1167-110G>T) c.*983-110G>T (n.*983-110G>T) c.1157-110G>T (n.1157-110G>T) c.578-110G>T c.*450-110G>T (n.*450-110G>T) n.1206-110G>T c.1024-110G>T c.246-422G>T n.358-110G>T n.1251-110G>T n.1661-110G>T n.40-110G>T c.407-110G>T (n.407-110G>T) c.320-110G>T (n.320-110G>T) n.2108-110G>T n.1520-110G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141816A>G | CA2668798849 | EIF2B5 | n.1180-109A>G n.1400-109A>G n.1387-109A>G n.1905-109A>G n.1424-109A>G c.911-109A>G c.1157-51A>G (n.1157-51A>G) c.1181-109A>G (n.1181-109A>G) c.925-105A>G c.971-105A>G c.1129-109A>G (n.1129-109A>G) c.*276-109A>G (n.*276-109A>G) c.*440-109A>G (n.*440-109A>G) c.1036-109A>G (n.1036-109A>G) c.1167-109A>G (n.1167-109A>G) c.*983-109A>G (n.*983-109A>G) c.1157-109A>G (n.1157-109A>G) c.578-109A>G c.*450-109A>G (n.*450-109A>G) n.1206-109A>G c.1024-109A>G c.246-421A>G n.358-109A>G n.1251-109A>G n.1661-109A>G n.40-109A>G c.407-109A>G (n.407-109A>G) c.320-109A>G (n.320-109A>G) n.2108-109A>G n.1520-109A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184141816A>T | CA2668798850 | EIF2B5 | n.1180-109A>T n.1400-109A>T n.1387-109A>T n.1905-109A>T n.1424-109A>T c.911-109A>T c.1157-51A>T (n.1157-51A>T) c.1181-109A>T (n.1181-109A>T) c.925-105A>T c.971-105A>T c.1129-109A>T (n.1129-109A>T) c.*276-109A>T (n.*276-109A>T) c.*440-109A>T (n.*440-109A>T) c.1036-109A>T (n.1036-109A>T) c.1167-109A>T (n.1167-109A>T) c.*983-109A>T (n.*983-109A>T) c.1157-109A>T (n.1157-109A>T) c.578-109A>T c.*450-109A>T (n.*450-109A>T) n.1206-109A>T c.1024-109A>T c.246-421A>T n.358-109A>T n.1251-109A>T n.1661-109A>T n.40-109A>T c.407-109A>T (n.407-109A>T) c.320-109A>T (n.320-109A>T) n.2108-109A>T n.1520-109A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141817G>A | CA2668798851 | EIF2B5 | n.1180-108G>A n.1400-108G>A n.1387-108G>A n.1905-108G>A n.1424-108G>A c.911-108G>A c.1157-50G>A (n.1157-50G>A) c.1181-108G>A (n.1181-108G>A) c.925-104G>A c.971-104G>A c.1129-108G>A (n.1129-108G>A) c.*276-108G>A (n.*276-108G>A) c.*440-108G>A (n.*440-108G>A) c.1036-108G>A (n.1036-108G>A) c.1167-108G>A (n.1167-108G>A) c.*983-108G>A (n.*983-108G>A) c.1157-108G>A (n.1157-108G>A) c.578-108G>A c.*450-108G>A (n.*450-108G>A) n.1206-108G>A c.1024-108G>A c.246-420G>A n.358-108G>A n.1251-108G>A n.1661-108G>A n.40-108G>A c.407-108G>A (n.407-108G>A) c.320-108G>A (n.320-108G>A) n.2108-108G>A n.1520-108G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184141819G>A | CA2668798854 | EIF2B5 | n.1180-106G>A n.1400-106G>A n.1387-106G>A n.1905-106G>A n.1424-106G>A c.911-106G>A c.1157-48G>A (n.1157-48G>A) c.1181-106G>A (n.1181-106G>A) c.925-102G>A c.971-102G>A c.1129-106G>A (n.1129-106G>A) c.*276-106G>A (n.*276-106G>A) c.*440-106G>A (n.*440-106G>A) c.1036-106G>A (n.1036-106G>A) c.1167-106G>A (n.1167-106G>A) c.*983-106G>A (n.*983-106G>A) c.1157-106G>A (n.1157-106G>A) c.578-106G>A c.*450-106G>A (n.*450-106G>A) n.1206-106G>A c.1024-106G>A c.246-418G>A n.358-106G>A n.1251-106G>A n.1661-106G>A n.40-106G>A c.407-106G>A (n.407-106G>A) c.320-106G>A (n.320-106G>A) n.2108-106G>A n.1520-106G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184141819G>T | CA2668798853 | EIF2B5 | n.1180-106G>T n.1400-106G>T n.1387-106G>T n.1905-106G>T n.1424-106G>T c.911-106G>T c.1157-48G>T (n.1157-48G>T) c.1181-106G>T (n.1181-106G>T) c.925-102G>T c.971-102G>T c.1129-106G>T (n.1129-106G>T) c.*276-106G>T (n.*276-106G>T) c.*440-106G>T (n.*440-106G>T) c.1036-106G>T (n.1036-106G>T) c.1167-106G>T (n.1167-106G>T) c.*983-106G>T (n.*983-106G>T) c.1157-106G>T (n.1157-106G>T) c.578-106G>T c.*450-106G>T (n.*450-106G>T) n.1206-106G>T c.1024-106G>T c.246-418G>T n.358-106G>T n.1251-106G>T n.1661-106G>T n.40-106G>T c.407-106G>T (n.407-106G>T) c.320-106G>T (n.320-106G>T) n.2108-106G>T n.1520-106G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141820C>A | CA2668798856 | EIF2B5 | n.1180-105C>A n.1400-105C>A n.1387-105C>A n.1905-105C>A n.1424-105C>A c.911-105C>A c.1157-47C>A (n.1157-47C>A) c.1181-105C>A (n.1181-105C>A) c.925-101C>A c.971-101C>A c.1129-105C>A (n.1129-105C>A) c.*276-105C>A (n.*276-105C>A) c.*440-105C>A (n.*440-105C>A) c.1036-105C>A (n.1036-105C>A) c.1167-105C>A (n.1167-105C>A) c.*983-105C>A (n.*983-105C>A) c.1157-105C>A (n.1157-105C>A) c.578-105C>A c.*450-105C>A (n.*450-105C>A) n.1206-105C>A c.1024-105C>A c.246-417C>A n.358-105C>A n.1251-105C>A n.1661-105C>A n.40-105C>A c.407-105C>A (n.407-105C>A) c.320-105C>A (n.320-105C>A) n.2108-105C>A n.1520-105C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184141820C>T | CA2668798855 | EIF2B5 | n.1180-105C>T n.1400-105C>T n.1387-105C>T n.1905-105C>T n.1424-105C>T c.911-105C>T c.1157-47C>T (n.1157-47C>T) c.1181-105C>T (n.1181-105C>T) c.925-101C>T c.971-101C>T c.1129-105C>T (n.1129-105C>T) c.*276-105C>T (n.*276-105C>T) c.*440-105C>T (n.*440-105C>T) c.1036-105C>T (n.1036-105C>T) c.1167-105C>T (n.1167-105C>T) c.*983-105C>T (n.*983-105C>T) c.1157-105C>T (n.1157-105C>T) c.578-105C>T c.*450-105C>T (n.*450-105C>T) n.1206-105C>T c.1024-105C>T c.246-417C>T n.358-105C>T n.1251-105C>T n.1661-105C>T n.40-105C>T c.407-105C>T (n.407-105C>T) c.320-105C>T (n.320-105C>T) n.2108-105C>T n.1520-105C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141822_184141826delinsAGGTG | CA1425887006 | EIF2B5 | n.1180-103_1180-99delinsAGGTG n.1400-103_1400-99delinsAGGTG n.1387-103_1387-99delinsAGGTG n.1905-103_1905-99delinsAGGTG n.1424-103_1424-99delinsAGGTG c.911-103_911-99delinsAGGTG c.1157-45_1157-41delinsAGGTG (n.1157-45_1157-41delinsAGGTG) c.1181-103_1181-99delinsAGGTG (n.1181-103_1181-99delinsAGGTG) c.925-99_925-95delinsAGGTG c.971-99_971-95delinsAGGTG c.1129-103_1129-99delinsAGGTG (n.1129-103_1129-99delinsAGGTG) c.*276-103_*276-99delinsAGGTG (n.*276-103_*276-99delinsAGGTG) c.*440-103_*440-99delinsAGGTG (n.*440-103_*440-99delinsAGGTG) c.1036-103_1036-99delinsAGGTG (n.1036-103_1036-99delinsAGGTG) c.1167-103_1167-99delinsAGGTG (n.1167-103_1167-99delinsAGGTG) c.*983-103_*983-99delinsAGGTG (n.*983-103_*983-99delinsAGGTG) c.1157-103_1157-99delinsAGGTG (n.1157-103_1157-99delinsAGGTG) c.578-103_578-99delinsAGGTG c.*450-103_*450-99delinsAGGTG (n.*450-103_*450-99delinsAGGTG) n.1206-103_1206-99delinsAGGTG c.1024-103_1024-99delinsAGGTG c.246-415_246-411delinsAGGTG n.358-103_358-99delinsAGGTG n.1251-103_1251-99delinsAGGTG n.1661-103_1661-99delinsAGGTG n.40-103_40-99delinsAGGTG c.407-103_407-99delinsAGGTG (n.407-103_407-99delinsAGGTG) c.320-103_320-99delinsAGGTG (n.320-103_320-99delinsAGGTG) n.2108-103_2108-99delinsAGGTG n.1520-103_1520-99delinsAGGTG | |
3 | g.184141823G>A | CA2668798857 | EIF2B5 | n.1180-102G>A n.1400-102G>A n.1387-102G>A n.1905-102G>A n.1424-102G>A c.911-102G>A c.1157-44G>A (n.1157-44G>A) c.1181-102G>A (n.1181-102G>A) c.925-98G>A c.971-98G>A c.1129-102G>A (n.1129-102G>A) c.*276-102G>A (n.*276-102G>A) c.*440-102G>A (n.*440-102G>A) c.1036-102G>A (n.1036-102G>A) c.1167-102G>A (n.1167-102G>A) c.*983-102G>A (n.*983-102G>A) c.1157-102G>A (n.1157-102G>A) c.578-102G>A c.*450-102G>A (n.*450-102G>A) n.1206-102G>A c.1024-102G>A c.246-414G>A n.358-102G>A n.1251-102G>A n.1661-102G>A n.40-102G>A c.407-102G>A (n.407-102G>A) c.320-102G>A (n.320-102G>A) n.2108-102G>A n.1520-102G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184141825_184141828del | CA1425887007 | EIF2B5 | n.1180-100_1180-97del n.1400-100_1400-97del n.1387-100_1387-97del n.1905-100_1905-97del n.1424-100_1424-97del c.911-100_911-97del c.1157-42_1157-39del (n.1157-42_1157-39del) c.1181-100_1181-97del (n.1181-100_1181-97del) c.925-96_925-93del c.971-96_971-93del c.1129-100_1129-97del (n.1129-100_1129-97del) c.*276-100_*276-97del (n.*276-100_*276-97del) c.*440-100_*440-97del (n.*440-100_*440-97del) c.1036-100_1036-97del (n.1036-100_1036-97del) c.1167-100_1167-97del (n.1167-100_1167-97del) c.*983-100_*983-97del (n.*983-100_*983-97del) c.1157-100_1157-97del (n.1157-100_1157-97del) c.578-100_578-97del c.*450-100_*450-97del (n.*450-100_*450-97del) n.1206-100_1206-97del c.1024-100_1024-97del c.246-412_246-409del n.358-100_358-97del n.1251-100_1251-97del n.1661-100_1661-97del n.40-100_40-97del c.407-100_407-97del (n.407-100_407-97del) c.320-100_320-97del (n.320-100_320-97del) n.2108-100_2108-97del n.1520-100_1520-97del | dbSNP |
3 | g.184141826G>A | CA88843258 | EIF2B5 | n.1180-99G>A n.1400-99G>A n.1387-99G>A n.1905-99G>A n.1424-99G>A c.911-99G>A c.1157-41G>A (n.1157-41G>A) c.1181-99G>A (n.1181-99G>A) c.925-95G>A c.971-95G>A c.1129-99G>A (n.1129-99G>A) c.*276-99G>A (n.*276-99G>A) c.*440-99G>A (n.*440-99G>A) c.1036-99G>A (n.1036-99G>A) c.1167-99G>A (n.1167-99G>A) c.*983-99G>A (n.*983-99G>A) c.1157-99G>A (n.1157-99G>A) c.578-99G>A c.*450-99G>A (n.*450-99G>A) n.1206-99G>A c.1024-99G>A c.246-411G>A n.358-99G>A n.1251-99G>A n.1661-99G>A n.40-99G>A c.407-99G>A (n.407-99G>A) c.320-99G>A (n.320-99G>A) n.2108-99G>A n.1520-99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141826G= | CA1425887008 | EIF2B5 | n.1180-99G= n.1400-99G= n.1387-99G= n.1905-99G= n.1424-99G= c.911-99G= c.1157-41G= (n.1157-41G=) c.1181-99G= (n.1181-99G=) c.925-95G= c.971-95G= c.1129-99G= (n.1129-99G=) c.*276-99G= (n.*276-99G=) c.*440-99G= (n.*440-99G=) c.1036-99G= (n.1036-99G=) c.1167-99G= (n.1167-99G=) c.*983-99G= (n.*983-99G=) c.1157-99G= (n.1157-99G=) c.578-99G= c.*450-99G= (n.*450-99G=) n.1206-99G= c.1024-99G= c.246-411G= n.358-99G= n.1251-99G= n.1661-99G= n.40-99G= c.407-99G= (n.407-99G=) c.320-99G= (n.320-99G=) n.2108-99G= n.1520-99G= | |
3 | g.184141826G>T | CA2668798860 | EIF2B5 | n.1180-99G>T n.1400-99G>T n.1387-99G>T n.1905-99G>T n.1424-99G>T c.911-99G>T c.1157-41G>T (n.1157-41G>T) c.1181-99G>T (n.1181-99G>T) c.925-95G>T c.971-95G>T c.1129-99G>T (n.1129-99G>T) c.*276-99G>T (n.*276-99G>T) c.*440-99G>T (n.*440-99G>T) c.1036-99G>T (n.1036-99G>T) c.1167-99G>T (n.1167-99G>T) c.*983-99G>T (n.*983-99G>T) c.1157-99G>T (n.1157-99G>T) c.578-99G>T c.*450-99G>T (n.*450-99G>T) n.1206-99G>T c.1024-99G>T c.246-411G>T n.358-99G>T n.1251-99G>T n.1661-99G>T n.40-99G>T c.407-99G>T (n.407-99G>T) c.320-99G>T (n.320-99G>T) n.2108-99G>T n.1520-99G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141828del | CA2668798858 | EIF2B5 | n.1180-97del n.1400-97del n.1387-97del n.1905-97del n.1424-97del c.911-97del c.1157-39del (n.1157-39del) c.1181-97del (n.1181-97del) c.925-93del c.971-93del c.1129-97del (n.1129-97del) c.*276-97del (n.*276-97del) c.*440-97del (n.*440-97del) c.1036-97del (n.1036-97del) c.1167-97del (n.1167-97del) c.*983-97del (n.*983-97del) c.1157-97del (n.1157-97del) c.578-97del c.*450-97del (n.*450-97del) n.1206-97del c.1024-97del c.246-409del n.358-97del n.1251-97del n.1661-97del n.40-97del c.407-97del (n.407-97del) c.320-97del (n.320-97del) n.2108-97del n.1520-97del | gnomAD v4 |
3 | g.184141827G>A | CA903656731 | EIF2B5 | n.1180-98G>A n.1400-98G>A n.1387-98G>A n.1905-98G>A n.1424-98G>A c.911-98G>A c.1157-40G>A (n.1157-40G>A) c.1181-98G>A (n.1181-98G>A) c.925-94G>A c.971-94G>A c.1129-98G>A (n.1129-98G>A) c.*276-98G>A (n.*276-98G>A) c.*440-98G>A (n.*440-98G>A) c.1036-98G>A (n.1036-98G>A) c.1167-98G>A (n.1167-98G>A) c.*983-98G>A (n.*983-98G>A) c.1157-98G>A (n.1157-98G>A) c.578-98G>A c.*450-98G>A (n.*450-98G>A) n.1206-98G>A c.1024-98G>A c.246-410G>A n.358-98G>A n.1251-98G>A n.1661-98G>A n.40-98G>A c.407-98G>A (n.407-98G>A) c.320-98G>A (n.320-98G>A) n.2108-98G>A n.1520-98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141827G= | CA1425887010 | EIF2B5 | n.1180-98G= n.1400-98G= n.1387-98G= n.1905-98G= n.1424-98G= c.911-98G= c.1157-40G= (n.1157-40G=) c.1181-98G= (n.1181-98G=) c.925-94G= c.971-94G= c.1129-98G= (n.1129-98G=) c.*276-98G= (n.*276-98G=) c.*440-98G= (n.*440-98G=) c.1036-98G= (n.1036-98G=) c.1167-98G= (n.1167-98G=) c.*983-98G= (n.*983-98G=) c.1157-98G= (n.1157-98G=) c.578-98G= c.*450-98G= (n.*450-98G=) n.1206-98G= c.1024-98G= c.246-410G= n.358-98G= n.1251-98G= n.1661-98G= n.40-98G= c.407-98G= (n.407-98G=) c.320-98G= (n.320-98G=) n.2108-98G= n.1520-98G= | |
3 | g.184141827G>T | CA2668798861 | EIF2B5 | n.1180-98G>T n.1400-98G>T n.1387-98G>T n.1905-98G>T n.1424-98G>T c.911-98G>T c.1157-40G>T (n.1157-40G>T) c.1181-98G>T (n.1181-98G>T) c.925-94G>T c.971-94G>T c.1129-98G>T (n.1129-98G>T) c.*276-98G>T (n.*276-98G>T) c.*440-98G>T (n.*440-98G>T) c.1036-98G>T (n.1036-98G>T) c.1167-98G>T (n.1167-98G>T) c.*983-98G>T (n.*983-98G>T) c.1157-98G>T (n.1157-98G>T) c.578-98G>T c.*450-98G>T (n.*450-98G>T) n.1206-98G>T c.1024-98G>T c.246-410G>T n.358-98G>T n.1251-98G>T n.1661-98G>T n.40-98G>T c.407-98G>T (n.407-98G>T) c.320-98G>T (n.320-98G>T) n.2108-98G>T n.1520-98G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141829A>G | CA2668798863 | EIF2B5 | n.1180-96A>G n.1400-96A>G n.1387-96A>G n.1905-96A>G n.1424-96A>G c.911-96A>G c.1157-38A>G (n.1157-38A>G) c.1181-96A>G (n.1181-96A>G) c.925-92A>G c.971-92A>G c.1129-96A>G (n.1129-96A>G) c.*276-96A>G (n.*276-96A>G) c.*440-96A>G (n.*440-96A>G) c.1036-96A>G (n.1036-96A>G) c.1167-96A>G (n.1167-96A>G) c.*983-96A>G (n.*983-96A>G) c.1157-96A>G (n.1157-96A>G) c.578-96A>G c.*450-96A>G (n.*450-96A>G) n.1206-96A>G c.1024-96A>G c.246-408A>G n.358-96A>G n.1251-96A>G n.1661-96A>G n.40-96A>G c.407-96A>G (n.407-96A>G) c.320-96A>G (n.320-96A>G) n.2108-96A>G n.1520-96A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184141830G>A | CA2668798864 | EIF2B5 | n.1180-95G>A n.1400-95G>A n.1387-95G>A n.1905-95G>A n.1424-95G>A c.911-95G>A c.1157-37G>A (n.1157-37G>A) c.1181-95G>A (n.1181-95G>A) c.925-91G>A c.971-91G>A c.1129-95G>A (n.1129-95G>A) c.*276-95G>A (n.*276-95G>A) c.*440-95G>A (n.*440-95G>A) c.1036-95G>A (n.1036-95G>A) c.1167-95G>A (n.1167-95G>A) c.*983-95G>A (n.*983-95G>A) c.1157-95G>A (n.1157-95G>A) c.578-95G>A c.*450-95G>A (n.*450-95G>A) n.1206-95G>A c.1024-95G>A c.246-407G>A n.358-95G>A n.1251-95G>A n.1661-95G>A n.40-95G>A c.407-95G>A (n.407-95G>A) c.320-95G>A (n.320-95G>A) n.2108-95G>A n.1520-95G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184141830G>T | CA2577974853 | EIF2B5 | n.1180-95G>T n.1400-95G>T n.1387-95G>T n.1905-95G>T n.1424-95G>T c.911-95G>T c.1157-37G>T (n.1157-37G>T) c.1181-95G>T (n.1181-95G>T) c.925-91G>T c.971-91G>T c.1129-95G>T (n.1129-95G>T) c.*276-95G>T (n.*276-95G>T) c.*440-95G>T (n.*440-95G>T) c.1036-95G>T (n.1036-95G>T) c.1167-95G>T (n.1167-95G>T) c.*983-95G>T (n.*983-95G>T) c.1157-95G>T (n.1157-95G>T) c.578-95G>T c.*450-95G>T (n.*450-95G>T) n.1206-95G>T c.1024-95G>T c.246-407G>T n.358-95G>T n.1251-95G>T n.1661-95G>T n.40-95G>T c.407-95G>T (n.407-95G>T) c.320-95G>T (n.320-95G>T) n.2108-95G>T n.1520-95G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141831C>A | CA2668798865 | EIF2B5 | n.1180-94C>A n.1400-94C>A n.1387-94C>A n.1905-94C>A n.1424-94C>A c.911-94C>A c.1157-36C>A (n.1157-36C>A) c.1181-94C>A (n.1181-94C>A) c.925-90C>A c.971-90C>A c.1129-94C>A (n.1129-94C>A) c.*276-94C>A (n.*276-94C>A) c.*440-94C>A (n.*440-94C>A) c.1036-94C>A (n.1036-94C>A) c.1167-94C>A (n.1167-94C>A) c.*983-94C>A (n.*983-94C>A) c.1157-94C>A (n.1157-94C>A) c.578-94C>A c.*450-94C>A (n.*450-94C>A) n.1206-94C>A c.1024-94C>A c.246-406C>A n.358-94C>A n.1251-94C>A n.1661-94C>A n.40-94C>A c.407-94C>A (n.407-94C>A) c.320-94C>A (n.320-94C>A) n.2108-94C>A n.1520-94C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184141831C>T | CA2668798866 | EIF2B5 | n.1180-94C>T n.1400-94C>T n.1387-94C>T n.1905-94C>T n.1424-94C>T c.911-94C>T c.1157-36C>T (n.1157-36C>T) c.1181-94C>T (n.1181-94C>T) c.925-90C>T c.971-90C>T c.1129-94C>T (n.1129-94C>T) c.*276-94C>T (n.*276-94C>T) c.*440-94C>T (n.*440-94C>T) c.1036-94C>T (n.1036-94C>T) c.1167-94C>T (n.1167-94C>T) c.*983-94C>T (n.*983-94C>T) c.1157-94C>T (n.1157-94C>T) c.578-94C>T c.*450-94C>T (n.*450-94C>T) n.1206-94C>T c.1024-94C>T c.246-406C>T n.358-94C>T n.1251-94C>T n.1661-94C>T n.40-94C>T c.407-94C>T (n.407-94C>T) c.320-94C>T (n.320-94C>T) n.2108-94C>T n.1520-94C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141832T>C | CA1425887012 | EIF2B5 | n.1180-93T>C n.1400-93T>C n.1387-93T>C n.1905-93T>C n.1424-93T>C c.911-93T>C c.1157-35T>C (n.1157-35T>C) c.1181-93T>C (n.1181-93T>C) c.925-89T>C c.971-89T>C c.1129-93T>C (n.1129-93T>C) c.*276-93T>C (n.*276-93T>C) c.*440-93T>C (n.*440-93T>C) c.1036-93T>C (n.1036-93T>C) c.1167-93T>C (n.1167-93T>C) c.*983-93T>C (n.*983-93T>C) c.1157-93T>C (n.1157-93T>C) c.578-93T>C c.*450-93T>C (n.*450-93T>C) n.1206-93T>C c.1024-93T>C c.246-405T>C n.358-93T>C n.1251-93T>C n.1661-93T>C n.40-93T>C c.407-93T>C (n.407-93T>C) c.320-93T>C (n.320-93T>C) n.2108-93T>C n.1520-93T>C | dbSNP |
3 | g.184141832T= | CA1425887011 | EIF2B5 | n.1180-93T= n.1400-93T= n.1387-93T= n.1905-93T= n.1424-93T= c.911-93T= c.1157-35T= (n.1157-35T=) c.1181-93T= (n.1181-93T=) c.925-89T= c.971-89T= c.1129-93T= (n.1129-93T=) c.*276-93T= (n.*276-93T=) c.*440-93T= (n.*440-93T=) c.1036-93T= (n.1036-93T=) c.1167-93T= (n.1167-93T=) c.*983-93T= (n.*983-93T=) c.1157-93T= (n.1157-93T=) c.578-93T= c.*450-93T= (n.*450-93T=) n.1206-93T= c.1024-93T= c.246-405T= n.358-93T= n.1251-93T= n.1661-93T= n.40-93T= c.407-93T= (n.407-93T=) c.320-93T= (n.320-93T=) n.2108-93T= n.1520-93T= | |
3 | g.184141833G>A | CA1425887015 | EIF2B5 | n.1180-92G>A n.1400-92G>A n.1387-92G>A n.1905-92G>A n.1424-92G>A c.911-92G>A c.1157-34G>A (n.1157-34G>A) c.1181-92G>A (n.1181-92G>A) c.925-88G>A c.971-88G>A c.1129-92G>A (n.1129-92G>A) c.*276-92G>A (n.*276-92G>A) c.*440-92G>A (n.*440-92G>A) c.1036-92G>A (n.1036-92G>A) c.1167-92G>A (n.1167-92G>A) c.*983-92G>A (n.*983-92G>A) c.1157-92G>A (n.1157-92G>A) c.578-92G>A c.*450-92G>A (n.*450-92G>A) n.1206-92G>A c.1024-92G>A c.246-404G>A n.358-92G>A n.1251-92G>A n.1661-92G>A n.40-92G>A c.407-92G>A (n.407-92G>A) c.320-92G>A (n.320-92G>A) n.2108-92G>A n.1520-92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141833G>C | CA2668798868 | EIF2B5 | n.1180-92G>C n.1400-92G>C n.1387-92G>C n.1905-92G>C n.1424-92G>C c.911-92G>C c.1157-34G>C (n.1157-34G>C) c.1181-92G>C (n.1181-92G>C) c.925-88G>C c.971-88G>C c.1129-92G>C (n.1129-92G>C) c.*276-92G>C (n.*276-92G>C) c.*440-92G>C (n.*440-92G>C) c.1036-92G>C (n.1036-92G>C) c.1167-92G>C (n.1167-92G>C) c.*983-92G>C (n.*983-92G>C) c.1157-92G>C (n.1157-92G>C) c.578-92G>C c.*450-92G>C (n.*450-92G>C) n.1206-92G>C c.1024-92G>C c.246-404G>C n.358-92G>C n.1251-92G>C n.1661-92G>C n.40-92G>C c.407-92G>C (n.407-92G>C) c.320-92G>C (n.320-92G>C) n.2108-92G>C n.1520-92G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184141833G= | CA1425887013 | EIF2B5 | n.1180-92G= n.1400-92G= n.1387-92G= n.1905-92G= n.1424-92G= c.911-92G= c.1157-34G= (n.1157-34G=) c.1181-92G= (n.1181-92G=) c.925-88G= c.971-88G= c.1129-92G= (n.1129-92G=) c.*276-92G= (n.*276-92G=) c.*440-92G= (n.*440-92G=) c.1036-92G= (n.1036-92G=) c.1167-92G= (n.1167-92G=) c.*983-92G= (n.*983-92G=) c.1157-92G= (n.1157-92G=) c.578-92G= c.*450-92G= (n.*450-92G=) n.1206-92G= c.1024-92G= c.246-404G= n.358-92G= n.1251-92G= n.1661-92G= n.40-92G= c.407-92G= (n.407-92G=) c.320-92G= (n.320-92G=) n.2108-92G= n.1520-92G= | |
3 | g.184141835G>T | CA2668798869 | EIF2B5 | n.1180-90G>T n.1400-90G>T n.1387-90G>T n.1905-90G>T n.1424-90G>T c.911-90G>T c.1157-32G>T (n.1157-32G>T) c.1181-90G>T (n.1181-90G>T) c.925-86G>T c.971-86G>T c.1129-90G>T (n.1129-90G>T) c.*276-90G>T (n.*276-90G>T) c.*440-90G>T (n.*440-90G>T) c.1036-90G>T (n.1036-90G>T) c.1167-90G>T (n.1167-90G>T) c.*983-90G>T (n.*983-90G>T) c.1157-90G>T (n.1157-90G>T) c.578-90G>T c.*450-90G>T (n.*450-90G>T) n.1206-90G>T c.1024-90G>T c.246-402G>T n.358-90G>T n.1251-90G>T n.1661-90G>T n.40-90G>T c.407-90G>T (n.407-90G>T) c.320-90G>T (n.320-90G>T) n.2108-90G>T n.1520-90G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141836C>T | CA2577974854 | EIF2B5 | n.1180-89C>T n.1400-89C>T n.1387-89C>T n.1905-89C>T n.1424-89C>T c.911-89C>T c.1157-31C>T (n.1157-31C>T) c.1181-89C>T (n.1181-89C>T) c.925-85C>T c.971-85C>T c.1129-89C>T (n.1129-89C>T) c.*276-89C>T (n.*276-89C>T) c.*440-89C>T (n.*440-89C>T) c.1036-89C>T (n.1036-89C>T) c.1167-89C>T (n.1167-89C>T) c.*983-89C>T (n.*983-89C>T) c.1157-89C>T (n.1157-89C>T) c.578-89C>T c.*450-89C>T (n.*450-89C>T) n.1206-89C>T c.1024-89C>T c.246-401C>T n.358-89C>T n.1251-89C>T n.1661-89C>T n.40-89C>T c.407-89C>T (n.407-89C>T) c.320-89C>T (n.320-89C>T) n.2108-89C>T n.1520-89C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141840T>C | CA88843259 | EIF2B5 | n.1180-85T>C n.1400-85T>C n.1387-85T>C n.1905-85T>C n.1424-85T>C c.911-85T>C c.1157-27T>C (n.1157-27T>C) c.1181-85T>C (n.1181-85T>C) c.925-81T>C c.971-81T>C c.1129-85T>C (n.1129-85T>C) c.*276-85T>C (n.*276-85T>C) c.*440-85T>C (n.*440-85T>C) c.1036-85T>C (n.1036-85T>C) c.1167-85T>C (n.1167-85T>C) c.*983-85T>C (n.*983-85T>C) c.1157-85T>C (n.1157-85T>C) c.578-85T>C c.*450-85T>C (n.*450-85T>C) n.1206-85T>C c.1024-85T>C c.246-397T>C n.358-85T>C n.1251-85T>C n.1661-85T>C n.40-85T>C c.407-85T>C (n.407-85T>C) c.320-85T>C (n.320-85T>C) n.2108-85T>C n.1520-85T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141840T= | CA1425887017 | EIF2B5 | n.1180-85T= n.1400-85T= n.1387-85T= n.1905-85T= n.1424-85T= c.911-85T= c.1157-27T= (n.1157-27T=) c.1181-85T= (n.1181-85T=) c.925-81T= c.971-81T= c.1129-85T= (n.1129-85T=) c.*276-85T= (n.*276-85T=) c.*440-85T= (n.*440-85T=) c.1036-85T= (n.1036-85T=) c.1167-85T= (n.1167-85T=) c.*983-85T= (n.*983-85T=) c.1157-85T= (n.1157-85T=) c.578-85T= c.*450-85T= (n.*450-85T=) n.1206-85T= c.1024-85T= c.246-397T= n.358-85T= n.1251-85T= n.1661-85T= n.40-85T= c.407-85T= (n.407-85T=) c.320-85T= (n.320-85T=) n.2108-85T= n.1520-85T= | |
3 | g.184141841G>A | CA1057209178 | EIF2B5 | n.1180-84G>A n.1400-84G>A n.1387-84G>A n.1905-84G>A n.1424-84G>A c.911-84G>A c.1157-26G>A (n.1157-26G>A) c.1181-84G>A (n.1181-84G>A) c.925-80G>A c.971-80G>A c.1129-84G>A (n.1129-84G>A) c.*276-84G>A (n.*276-84G>A) c.*440-84G>A (n.*440-84G>A) c.1036-84G>A (n.1036-84G>A) c.1167-84G>A (n.1167-84G>A) c.*983-84G>A (n.*983-84G>A) c.1157-84G>A (n.1157-84G>A) c.578-84G>A c.*450-84G>A (n.*450-84G>A) n.1206-84G>A c.1024-84G>A c.246-396G>A n.358-84G>A n.1251-84G>A n.1661-84G>A n.40-84G>A c.407-84G>A (n.407-84G>A) c.320-84G>A (n.320-84G>A) n.2108-84G>A n.1520-84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141841G= | CA1425887018 | EIF2B5 | n.1180-84G= n.1400-84G= n.1387-84G= n.1905-84G= n.1424-84G= c.911-84G= c.1157-26G= (n.1157-26G=) c.1181-84G= (n.1181-84G=) c.925-80G= c.971-80G= c.1129-84G= (n.1129-84G=) c.*276-84G= (n.*276-84G=) c.*440-84G= (n.*440-84G=) c.1036-84G= (n.1036-84G=) c.1167-84G= (n.1167-84G=) c.*983-84G= (n.*983-84G=) c.1157-84G= (n.1157-84G=) c.578-84G= c.*450-84G= (n.*450-84G=) n.1206-84G= c.1024-84G= c.246-396G= n.358-84G= n.1251-84G= n.1661-84G= n.40-84G= c.407-84G= (n.407-84G=) c.320-84G= (n.320-84G=) n.2108-84G= n.1520-84G= | |
3 | g.184141843C>A | CA2668798872 | EIF2B5 | n.1180-82C>A n.1400-82C>A n.1387-82C>A n.1905-82C>A n.1424-82C>A c.911-82C>A c.1157-24C>A (n.1157-24C>A) c.1181-82C>A (n.1181-82C>A) c.925-78C>A c.971-78C>A c.1129-82C>A (n.1129-82C>A) c.*276-82C>A (n.*276-82C>A) c.*440-82C>A (n.*440-82C>A) c.1036-82C>A (n.1036-82C>A) c.1167-82C>A (n.1167-82C>A) c.*983-82C>A (n.*983-82C>A) c.1157-82C>A (n.1157-82C>A) c.578-82C>A c.*450-82C>A (n.*450-82C>A) n.1206-82C>A c.1024-82C>A c.246-394C>A n.358-82C>A n.1251-82C>A n.1661-82C>A n.40-82C>A c.407-82C>A (n.407-82C>A) c.320-82C>A (n.320-82C>A) n.2108-82C>A n.1520-82C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184141843C= | CA1425887019 | EIF2B5 | n.1180-82C= n.1400-82C= n.1387-82C= n.1905-82C= n.1424-82C= c.911-82C= c.1157-24C= (n.1157-24C=) c.1181-82C= (n.1181-82C=) c.925-78C= c.971-78C= c.1129-82C= (n.1129-82C=) c.*276-82C= (n.*276-82C=) c.*440-82C= (n.*440-82C=) c.1036-82C= (n.1036-82C=) c.1167-82C= (n.1167-82C=) c.*983-82C= (n.*983-82C=) c.1157-82C= (n.1157-82C=) c.578-82C= c.*450-82C= (n.*450-82C=) n.1206-82C= c.1024-82C= c.246-394C= n.358-82C= n.1251-82C= n.1661-82C= n.40-82C= c.407-82C= (n.407-82C=) c.320-82C= (n.320-82C=) n.2108-82C= n.1520-82C= | |
3 | g.184141843C>T | CA1425887020 | EIF2B5 | n.1180-82C>T n.1400-82C>T n.1387-82C>T n.1905-82C>T n.1424-82C>T c.911-82C>T c.1157-24C>T (n.1157-24C>T) c.1181-82C>T (n.1181-82C>T) c.925-78C>T c.971-78C>T c.1129-82C>T (n.1129-82C>T) c.*276-82C>T (n.*276-82C>T) c.*440-82C>T (n.*440-82C>T) c.1036-82C>T (n.1036-82C>T) c.1167-82C>T (n.1167-82C>T) c.*983-82C>T (n.*983-82C>T) c.1157-82C>T (n.1157-82C>T) c.578-82C>T c.*450-82C>T (n.*450-82C>T) n.1206-82C>T c.1024-82C>T c.246-394C>T n.358-82C>T n.1251-82C>T n.1661-82C>T n.40-82C>T c.407-82C>T (n.407-82C>T) c.320-82C>T (n.320-82C>T) n.2108-82C>T n.1520-82C>T | dbSNP |
3 | g.184141844A>C | CA2668798873 | EIF2B5 | n.1180-81A>C n.1400-81A>C n.1387-81A>C n.1905-81A>C n.1424-81A>C c.911-81A>C c.1157-23A>C (n.1157-23A>C) c.1181-81A>C (n.1181-81A>C) c.925-77A>C c.971-77A>C c.1129-81A>C (n.1129-81A>C) c.*276-81A>C (n.*276-81A>C) c.*440-81A>C (n.*440-81A>C) c.1036-81A>C (n.1036-81A>C) c.1167-81A>C (n.1167-81A>C) c.*983-81A>C (n.*983-81A>C) c.1157-81A>C (n.1157-81A>C) c.578-81A>C c.*450-81A>C (n.*450-81A>C) n.1206-81A>C c.1024-81A>C c.246-393A>C n.358-81A>C n.1251-81A>C n.1661-81A>C n.40-81A>C c.407-81A>C (n.407-81A>C) c.320-81A>C (n.320-81A>C) n.2108-81A>C n.1520-81A>C | gnomAD v4 |
3 | g.184141845G>A | CA2668798875 | EIF2B5 | n.1180-80G>A n.1400-80G>A n.1387-80G>A n.1905-80G>A n.1424-80G>A c.911-80G>A c.1157-22G>A (n.1157-22G>A) c.1181-80G>A (n.1181-80G>A) c.925-76G>A c.971-76G>A c.1129-80G>A (n.1129-80G>A) c.*276-80G>A (n.*276-80G>A) c.*440-80G>A (n.*440-80G>A) c.1036-80G>A (n.1036-80G>A) c.1167-80G>A (n.1167-80G>A) c.*983-80G>A (n.*983-80G>A) c.1157-80G>A (n.1157-80G>A) c.578-80G>A c.*450-80G>A (n.*450-80G>A) n.1206-80G>A c.1024-80G>A c.246-392G>A n.358-80G>A n.1251-80G>A n.1661-80G>A n.40-80G>A c.407-80G>A (n.407-80G>A) c.320-80G>A (n.320-80G>A) n.2108-80G>A n.1520-80G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184141847C>A | CA2668798876 | EIF2B5 | n.1180-78C>A n.1400-78C>A n.1387-78C>A n.1905-78C>A n.1424-78C>A c.911-78C>A c.1157-20C>A (n.1157-20C>A) c.1181-78C>A (n.1181-78C>A) c.925-74C>A c.971-74C>A c.1129-78C>A (n.1129-78C>A) c.*276-78C>A (n.*276-78C>A) c.*440-78C>A (n.*440-78C>A) c.1036-78C>A (n.1036-78C>A) c.1167-78C>A (n.1167-78C>A) c.*983-78C>A (n.*983-78C>A) c.1157-78C>A (n.1157-78C>A) c.578-78C>A c.*450-78C>A (n.*450-78C>A) n.1206-78C>A c.1024-78C>A c.246-390C>A n.358-78C>A n.1251-78C>A n.1661-78C>A n.40-78C>A c.407-78C>A (n.407-78C>A) c.320-78C>A (n.320-78C>A) n.2108-78C>A n.1520-78C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184141847C>G | CA2668798878 | EIF2B5 | n.1180-78C>G n.1400-78C>G n.1387-78C>G n.1905-78C>G n.1424-78C>G c.911-78C>G c.1157-20C>G (n.1157-20C>G) c.1181-78C>G (n.1181-78C>G) c.925-74C>G c.971-74C>G c.1129-78C>G (n.1129-78C>G) c.*276-78C>G (n.*276-78C>G) c.*440-78C>G (n.*440-78C>G) c.1036-78C>G (n.1036-78C>G) c.1167-78C>G (n.1167-78C>G) c.*983-78C>G (n.*983-78C>G) c.1157-78C>G (n.1157-78C>G) c.578-78C>G c.*450-78C>G (n.*450-78C>G) n.1206-78C>G c.1024-78C>G c.246-390C>G n.358-78C>G n.1251-78C>G n.1661-78C>G n.40-78C>G c.407-78C>G (n.407-78C>G) c.320-78C>G (n.320-78C>G) n.2108-78C>G n.1520-78C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184141850C>A | CA1425887022 | EIF2B5 | n.1180-75C>A n.1400-75C>A n.1387-75C>A n.1905-75C>A n.1424-75C>A c.911-75C>A c.1157-17C>A (n.1157-17C>A) c.1181-75C>A (n.1181-75C>A) c.925-71C>A c.971-71C>A c.1129-75C>A (n.1129-75C>A) c.*276-75C>A (n.*276-75C>A) c.*440-75C>A (n.*440-75C>A) c.1036-75C>A (n.1036-75C>A) c.1167-75C>A (n.1167-75C>A) c.*983-75C>A (n.*983-75C>A) c.1157-75C>A (n.1157-75C>A) c.578-75C>A c.*450-75C>A (n.*450-75C>A) n.1206-75C>A c.1024-75C>A c.246-387C>A n.358-75C>A n.1251-75C>A n.1661-75C>A n.40-75C>A c.407-75C>A (n.407-75C>A) c.320-75C>A (n.320-75C>A) n.2108-75C>A n.1520-75C>A | dbSNP |
3 | g.184141850C= | CA1425887021 | EIF2B5 | n.1180-75C= n.1400-75C= n.1387-75C= n.1905-75C= n.1424-75C= c.911-75C= c.1157-17C= (n.1157-17C=) c.1181-75C= (n.1181-75C=) c.925-71C= c.971-71C= c.1129-75C= (n.1129-75C=) c.*276-75C= (n.*276-75C=) c.*440-75C= (n.*440-75C=) c.1036-75C= (n.1036-75C=) c.1167-75C= (n.1167-75C=) c.*983-75C= (n.*983-75C=) c.1157-75C= (n.1157-75C=) c.578-75C= c.*450-75C= (n.*450-75C=) n.1206-75C= c.1024-75C= c.246-387C= n.358-75C= n.1251-75C= n.1661-75C= n.40-75C= c.407-75C= (n.407-75C=) c.320-75C= (n.320-75C=) n.2108-75C= n.1520-75C= | |
3 | g.184141850C>G | CA1057209192 | EIF2B5 | n.1180-75C>G n.1400-75C>G n.1387-75C>G n.1905-75C>G n.1424-75C>G c.911-75C>G c.1157-17C>G (n.1157-17C>G) c.1181-75C>G (n.1181-75C>G) c.925-71C>G c.971-71C>G c.1129-75C>G (n.1129-75C>G) c.*276-75C>G (n.*276-75C>G) c.*440-75C>G (n.*440-75C>G) c.1036-75C>G (n.1036-75C>G) c.1167-75C>G (n.1167-75C>G) c.*983-75C>G (n.*983-75C>G) c.1157-75C>G (n.1157-75C>G) c.578-75C>G c.*450-75C>G (n.*450-75C>G) n.1206-75C>G c.1024-75C>G c.246-387C>G n.358-75C>G n.1251-75C>G n.1661-75C>G n.40-75C>G c.407-75C>G (n.407-75C>G) c.320-75C>G (n.320-75C>G) n.2108-75C>G n.1520-75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141850C>T | CA2759711743 | EIF2B5 | n.1180-75C>T n.1400-75C>T n.1387-75C>T n.1905-75C>T n.1424-75C>T c.911-75C>T c.1157-17C>T (n.1157-17C>T) c.1181-75C>T (n.1181-75C>T) c.925-71C>T c.971-71C>T c.1129-75C>T (n.1129-75C>T) c.*276-75C>T (n.*276-75C>T) c.*440-75C>T (n.*440-75C>T) c.1036-75C>T (n.1036-75C>T) c.1167-75C>T (n.1167-75C>T) c.*983-75C>T (n.*983-75C>T) c.1157-75C>T (n.1157-75C>T) c.578-75C>T c.*450-75C>T (n.*450-75C>T) n.1206-75C>T c.1024-75C>T c.246-387C>T n.358-75C>T n.1251-75C>T n.1661-75C>T n.40-75C>T c.407-75C>T (n.407-75C>T) c.320-75C>T (n.320-75C>T) n.2108-75C>T n.1520-75C>T | |
3 | g.184141851C= | CA1425887023 | EIF2B5 | n.1180-74C= n.1400-74C= n.1387-74C= n.1905-74C= n.1424-74C= c.911-74C= c.1157-16C= (n.1157-16C=) c.1181-74C= (n.1181-74C=) c.925-70C= c.971-70C= c.1129-74C= (n.1129-74C=) c.*276-74C= (n.*276-74C=) c.*440-74C= (n.*440-74C=) c.1036-74C= (n.1036-74C=) c.1167-74C= (n.1167-74C=) c.*983-74C= (n.*983-74C=) c.1157-74C= (n.1157-74C=) c.578-74C= c.*450-74C= (n.*450-74C=) n.1206-74C= c.1024-74C= c.246-386C= n.358-74C= n.1251-74C= n.1661-74C= n.40-74C= c.407-74C= (n.407-74C=) c.320-74C= (n.320-74C=) n.2108-74C= n.1520-74C= | |
3 | g.184141851C>T | CA88843261 | EIF2B5 | n.1180-74C>T n.1400-74C>T n.1387-74C>T n.1905-74C>T n.1424-74C>T c.911-74C>T c.1157-16C>T (n.1157-16C>T) c.1181-74C>T (n.1181-74C>T) c.925-70C>T c.971-70C>T c.1129-74C>T (n.1129-74C>T) c.*276-74C>T (n.*276-74C>T) c.*440-74C>T (n.*440-74C>T) c.1036-74C>T (n.1036-74C>T) c.1167-74C>T (n.1167-74C>T) c.*983-74C>T (n.*983-74C>T) c.1157-74C>T (n.1157-74C>T) c.578-74C>T c.*450-74C>T (n.*450-74C>T) n.1206-74C>T c.1024-74C>T c.246-386C>T n.358-74C>T n.1251-74C>T n.1661-74C>T n.40-74C>T c.407-74C>T (n.407-74C>T) c.320-74C>T (n.320-74C>T) n.2108-74C>T n.1520-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141852C= | CA1425887024 | EIF2B5 | n.1180-73C= n.1400-73C= n.1387-73C= n.1905-73C= n.1424-73C= c.911-73C= c.1157-15C= (n.1157-15C=) c.1181-73C= (n.1181-73C=) c.925-69C= c.971-69C= c.1129-73C= (n.1129-73C=) c.*276-73C= (n.*276-73C=) c.*440-73C= (n.*440-73C=) c.1036-73C= (n.1036-73C=) c.1167-73C= (n.1167-73C=) c.*983-73C= (n.*983-73C=) c.1157-73C= (n.1157-73C=) c.578-73C= c.*450-73C= (n.*450-73C=) n.1206-73C= c.1024-73C= c.246-385C= n.358-73C= n.1251-73C= n.1661-73C= n.40-73C= c.407-73C= (n.407-73C=) c.320-73C= (n.320-73C=) n.2108-73C= n.1520-73C= | |
3 | g.184141852C>G | CA2668798881 | EIF2B5 | n.1180-73C>G n.1400-73C>G n.1387-73C>G n.1905-73C>G n.1424-73C>G c.911-73C>G c.1157-15C>G (n.1157-15C>G) c.1181-73C>G (n.1181-73C>G) c.925-69C>G c.971-69C>G c.1129-73C>G (n.1129-73C>G) c.*276-73C>G (n.*276-73C>G) c.*440-73C>G (n.*440-73C>G) c.1036-73C>G (n.1036-73C>G) c.1167-73C>G (n.1167-73C>G) c.*983-73C>G (n.*983-73C>G) c.1157-73C>G (n.1157-73C>G) c.578-73C>G c.*450-73C>G (n.*450-73C>G) n.1206-73C>G c.1024-73C>G c.246-385C>G n.358-73C>G n.1251-73C>G n.1661-73C>G n.40-73C>G c.407-73C>G (n.407-73C>G) c.320-73C>G (n.320-73C>G) n.2108-73C>G n.1520-73C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184141852C>T | CA1425887025 | EIF2B5 | n.1180-73C>T n.1400-73C>T n.1387-73C>T n.1905-73C>T n.1424-73C>T c.911-73C>T c.1157-15C>T (n.1157-15C>T) c.1181-73C>T (n.1181-73C>T) c.925-69C>T c.971-69C>T c.1129-73C>T (n.1129-73C>T) c.*276-73C>T (n.*276-73C>T) c.*440-73C>T (n.*440-73C>T) c.1036-73C>T (n.1036-73C>T) c.1167-73C>T (n.1167-73C>T) c.*983-73C>T (n.*983-73C>T) c.1157-73C>T (n.1157-73C>T) c.578-73C>T c.*450-73C>T (n.*450-73C>T) n.1206-73C>T c.1024-73C>T c.246-385C>T n.358-73C>T n.1251-73C>T n.1661-73C>T n.40-73C>T c.407-73C>T (n.407-73C>T) c.320-73C>T (n.320-73C>T) n.2108-73C>T n.1520-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184141853T>C | CA2668798884 | EIF2B5 | n.1180-72T>C n.1400-72T>C n.1387-72T>C n.1905-72T>C n.1424-72T>C c.911-72T>C c.1157-14T>C (n.1157-14T>C) c.1181-72T>C (n.1181-72T>C) c.925-68T>C c.971-68T>C c.1129-72T>C (n.1129-72T>C) c.*276-72T>C (n.*276-72T>C) c.*440-72T>C (n.*440-72T>C) c.1036-72T>C (n.1036-72T>C) c.1167-72T>C (n.1167-72T>C) c.*983-72T>C (n.*983-72T>C) c.1157-72T>C (n.1157-72T>C) c.578-72T>C c.*450-72T>C (n.*450-72T>C) n.1206-72T>C c.1024-72T>C c.246-384T>C n.358-72T>C n.1251-72T>C n.1661-72T>C n.40-72T>C c.407-72T>C (n.407-72T>C) c.320-72T>C (n.320-72T>C) n.2108-72T>C n.1520-72T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184141856C>A | CA903656736 | EIF2B5 | n.1180-69C>A n.1400-69C>A n.1387-69C>A n.1905-69C>A n.1424-69C>A c.911-69C>A c.1157-11C>A (n.1157-11C>A) c.1181-69C>A (n.1181-69C>A) c.925-65C>A c.971-65C>A c.1129-69C>A (n.1129-69C>A) c.*276-69C>A (n.*276-69C>A) c.*440-69C>A (n.*440-69C>A) c.1036-69C>A (n.1036-69C>A) c.1167-69C>A (n.1167-69C>A) c.*983-69C>A (n.*983-69C>A) c.1157-69C>A (n.1157-69C>A) c.578-69C>A c.*450-69C>A (n.*450-69C>A) n.1206-69C>A c.1024-69C>A c.246-381C>A n.358-69C>A n.1251-69C>A n.1661-69C>A n.40-69C>A c.407-69C>A (n.407-69C>A) c.320-69C>A (n.320-69C>A) n.2108-69C>A n.1520-69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141856C= | CA1425887026 | EIF2B5 | n.1180-69C= n.1400-69C= n.1387-69C= n.1905-69C= n.1424-69C= c.911-69C= c.1157-11C= (n.1157-11C=) c.1181-69C= (n.1181-69C=) c.925-65C= c.971-65C= c.1129-69C= (n.1129-69C=) c.*276-69C= (n.*276-69C=) c.*440-69C= (n.*440-69C=) c.1036-69C= (n.1036-69C=) c.1167-69C= (n.1167-69C=) c.*983-69C= (n.*983-69C=) c.1157-69C= (n.1157-69C=) c.578-69C= c.*450-69C= (n.*450-69C=) n.1206-69C= c.1024-69C= c.246-381C= n.358-69C= n.1251-69C= n.1661-69C= n.40-69C= c.407-69C= (n.407-69C=) c.320-69C= (n.320-69C=) n.2108-69C= n.1520-69C= | |
3 | g.184141856C>T | CA2577974855 | EIF2B5 | n.1180-69C>T n.1400-69C>T n.1387-69C>T n.1905-69C>T n.1424-69C>T c.911-69C>T c.1157-11C>T (n.1157-11C>T) c.1181-69C>T (n.1181-69C>T) c.925-65C>T c.971-65C>T c.1129-69C>T (n.1129-69C>T) c.*276-69C>T (n.*276-69C>T) c.*440-69C>T (n.*440-69C>T) c.1036-69C>T (n.1036-69C>T) c.1167-69C>T (n.1167-69C>T) c.*983-69C>T (n.*983-69C>T) c.1157-69C>T (n.1157-69C>T) c.578-69C>T c.*450-69C>T (n.*450-69C>T) n.1206-69C>T c.1024-69C>T c.246-381C>T n.358-69C>T n.1251-69C>T n.1661-69C>T n.40-69C>T c.407-69C>T (n.407-69C>T) c.320-69C>T (n.320-69C>T) n.2108-69C>T n.1520-69C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141857C>A | CA2668798889 | EIF2B5 | n.1180-68C>A n.1400-68C>A n.1387-68C>A n.1905-68C>A n.1424-68C>A c.911-68C>A c.1157-10C>A (n.1157-10C>A) c.1181-68C>A (n.1181-68C>A) c.925-64C>A c.971-64C>A c.1129-68C>A (n.1129-68C>A) c.*276-68C>A (n.*276-68C>A) c.*440-68C>A (n.*440-68C>A) c.1036-68C>A (n.1036-68C>A) c.1167-68C>A (n.1167-68C>A) c.*983-68C>A (n.*983-68C>A) c.1157-68C>A (n.1157-68C>A) c.578-68C>A c.*450-68C>A (n.*450-68C>A) n.1206-68C>A c.1024-68C>A c.246-380C>A n.358-68C>A n.1251-68C>A n.1661-68C>A n.40-68C>A c.407-68C>A (n.407-68C>A) c.320-68C>A (n.320-68C>A) n.2108-68C>A n.1520-68C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184141861A= | CA1425887027 | EIF2B5 | n.1180-64A= n.1400-64A= n.1387-64A= n.1905-64A= n.1424-64A= c.911-64A= c.1157-6A= (n.1157-6A=) c.1181-64A= (n.1181-64A=) c.925-60A= c.971-60A= c.1129-64A= (n.1129-64A=) c.*276-64A= (n.*276-64A=) c.*440-64A= (n.*440-64A=) c.1036-64A= (n.1036-64A=) c.1167-64A= (n.1167-64A=) c.*983-64A= (n.*983-64A=) c.1157-64A= (n.1157-64A=) c.578-64A= c.*450-64A= (n.*450-64A=) n.1206-64A= c.1024-64A= c.246-376A= n.358-64A= n.1251-64A= n.1661-64A= n.40-64A= c.407-64A= (n.407-64A=) c.320-64A= (n.320-64A=) n.2108-64A= n.1520-64A= | |
3 | g.184141861A>G | CA88843264 | EIF2B5 | n.1180-64A>G n.1400-64A>G n.1387-64A>G n.1905-64A>G n.1424-64A>G c.911-64A>G c.1157-6A>G (n.1157-6A>G) c.1181-64A>G (n.1181-64A>G) c.925-60A>G c.971-60A>G c.1129-64A>G (n.1129-64A>G) c.*276-64A>G (n.*276-64A>G) c.*440-64A>G (n.*440-64A>G) c.1036-64A>G (n.1036-64A>G) c.1167-64A>G (n.1167-64A>G) c.*983-64A>G (n.*983-64A>G) c.1157-64A>G (n.1157-64A>G) c.578-64A>G c.*450-64A>G (n.*450-64A>G) n.1206-64A>G c.1024-64A>G c.246-376A>G n.358-64A>G n.1251-64A>G n.1661-64A>G n.40-64A>G c.407-64A>G (n.407-64A>G) c.320-64A>G (n.320-64A>G) n.2108-64A>G n.1520-64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141862T>C | CA903656737 | EIF2B5 | n.1180-63T>C n.1400-63T>C n.1387-63T>C n.1905-63T>C n.1424-63T>C c.911-63T>C c.1157-5T>C (n.1157-5T>C) c.1181-63T>C (n.1181-63T>C) c.925-59T>C c.971-59T>C c.1129-63T>C (n.1129-63T>C) c.*276-63T>C (n.*276-63T>C) c.*440-63T>C (n.*440-63T>C) c.1036-63T>C (n.1036-63T>C) c.1167-63T>C (n.1167-63T>C) c.*983-63T>C (n.*983-63T>C) c.1157-63T>C (n.1157-63T>C) c.578-63T>C c.*450-63T>C (n.*450-63T>C) n.1206-63T>C c.1024-63T>C c.246-375T>C n.358-63T>C n.1251-63T>C n.1661-63T>C n.40-63T>C c.407-63T>C (n.407-63T>C) c.320-63T>C (n.320-63T>C) n.2108-63T>C n.1520-63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141862T= | CA1425887028 | EIF2B5 | n.1180-63T= n.1400-63T= n.1387-63T= n.1905-63T= n.1424-63T= c.911-63T= c.1157-5T= (n.1157-5T=) c.1181-63T= (n.1181-63T=) c.925-59T= c.971-59T= c.1129-63T= (n.1129-63T=) c.*276-63T= (n.*276-63T=) c.*440-63T= (n.*440-63T=) c.1036-63T= (n.1036-63T=) c.1167-63T= (n.1167-63T=) c.*983-63T= (n.*983-63T=) c.1157-63T= (n.1157-63T=) c.578-63T= c.*450-63T= (n.*450-63T=) n.1206-63T= c.1024-63T= c.246-375T= n.358-63T= n.1251-63T= n.1661-63T= n.40-63T= c.407-63T= (n.407-63T=) c.320-63T= (n.320-63T=) n.2108-63T= n.1520-63T= | |
3 | g.184141866G>A | CA1057209195 | EIF2B5 | n.1180-59G>A n.1400-59G>A n.1387-59G>A n.1905-59G>A n.1424-59G>A c.911-59G>A c.1157-1G>A (n.1157-1G>A) c.1181-59G>A (n.1181-59G>A) c.925-55G>A c.971-55G>A c.1129-59G>A (n.1129-59G>A) c.*276-59G>A (n.*276-59G>A) c.*440-59G>A (n.*440-59G>A) c.1036-59G>A (n.1036-59G>A) c.1167-59G>A (n.1167-59G>A) c.*983-59G>A (n.*983-59G>A) c.1157-59G>A (n.1157-59G>A) c.578-59G>A c.*450-59G>A (n.*450-59G>A) n.1206-59G>A c.1024-59G>A c.246-371G>A n.358-59G>A n.1251-59G>A n.1661-59G>A n.40-59G>A c.407-59G>A (n.407-59G>A) c.320-59G>A (n.320-59G>A) n.2108-59G>A n.1520-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141866G= | CA1425887029 | EIF2B5 | n.1180-59G= n.1400-59G= n.1387-59G= n.1905-59G= n.1424-59G= c.911-59G= c.1157-1G= (n.1157-1G=) c.1181-59G= (n.1181-59G=) c.925-55G= c.971-55G= c.1129-59G= (n.1129-59G=) c.*276-59G= (n.*276-59G=) c.*440-59G= (n.*440-59G=) c.1036-59G= (n.1036-59G=) c.1167-59G= (n.1167-59G=) c.*983-59G= (n.*983-59G=) c.1157-59G= (n.1157-59G=) c.578-59G= c.*450-59G= (n.*450-59G=) n.1206-59G= c.1024-59G= c.246-371G= n.358-59G= n.1251-59G= n.1661-59G= n.40-59G= c.407-59G= (n.407-59G=) c.320-59G= (n.320-59G=) n.2108-59G= n.1520-59G= | |
3 | g.184141866G>T | CA2759711744 | EIF2B5 | n.1180-59G>T n.1400-59G>T n.1387-59G>T n.1905-59G>T n.1424-59G>T c.911-59G>T c.1157-1G>T (n.1157-1G>T) c.1181-59G>T (n.1181-59G>T) c.925-55G>T c.971-55G>T c.1129-59G>T (n.1129-59G>T) c.*276-59G>T (n.*276-59G>T) c.*440-59G>T (n.*440-59G>T) c.1036-59G>T (n.1036-59G>T) c.1167-59G>T (n.1167-59G>T) c.*983-59G>T (n.*983-59G>T) c.1157-59G>T (n.1157-59G>T) c.578-59G>T c.*450-59G>T (n.*450-59G>T) n.1206-59G>T c.1024-59G>T c.246-371G>T n.358-59G>T n.1251-59G>T n.1661-59G>T n.40-59G>T c.407-59G>T (n.407-59G>T) c.320-59G>T (n.320-59G>T) n.2108-59G>T n.1520-59G>T | |
3 | g.184141867G>T | CA2577974856 | EIF2B5 | n.1180-58G>T n.1400-58G>T n.1387-58G>T n.1905-58G>T n.1424-58G>T c.911-58G>T c.1157G>T (p.Gly386Val) c.1181-58G>T (n.1181-58G>T) c.925-54G>T c.971-54G>T c.1129-58G>T (n.1129-58G>T) c.*276-58G>T (n.*276-58G>T) c.*440-58G>T (n.*440-58G>T) c.1036-58G>T (n.1036-58G>T) c.1167-58G>T (n.1167-58G>T) c.*983-58G>T (n.*983-58G>T) c.1157-58G>T (n.1157-58G>T) c.578-58G>T c.*450-58G>T (n.*450-58G>T) n.1206-58G>T c.1024-58G>T c.246-370G>T n.358-58G>T n.1251-58G>T n.1661-58G>T n.40-58G>T c.407-58G>T (n.407-58G>T) c.320-58G>T (n.320-58G>T) n.2108-58G>T n.1520-58G>T | |
3 | g.184141867_184141871dup | CA2668798890 | EIF2B5 | n.1180-58_1180-54dup n.1400-58_1400-54dup n.1387-58_1387-54dup n.1905-58_1905-54dup n.1424-58_1424-54dup c.911-58_911-54dup c.1157_1161dup (p.Cys388GlyfsTer9) c.1181-58_1181-54dup (n.1181-58_1181-54dup) c.925-54_925-50dup c.971-54_971-50dup c.1129-58_1129-54dup (n.1129-58_1129-54dup) c.*276-58_*276-54dup (n.*276-58_*276-54dup) c.*440-58_*440-54dup (n.*440-58_*440-54dup) c.1036-58_1036-54dup (n.1036-58_1036-54dup) c.1167-58_1167-54dup (n.1167-58_1167-54dup) c.*983-58_*983-54dup (n.*983-58_*983-54dup) c.1157-58_1157-54dup (n.1157-58_1157-54dup) c.578-58_578-54dup c.*450-58_*450-54dup (n.*450-58_*450-54dup) n.1206-58_1206-54dup c.1024-58_1024-54dup c.246-370_246-366dup n.358-58_358-54dup n.1251-58_1251-54dup n.1661-58_1661-54dup n.40-58_40-54dup c.407-58_407-54dup (n.407-58_407-54dup) c.320-58_320-54dup (n.320-58_320-54dup) n.2108-58_2108-54dup n.1520-58_1520-54dup | gnomAD v4 |
3 | g.184141869C>G | CA2668798891 | EIF2B5 | n.1180-56C>G n.1400-56C>G n.1387-56C>G n.1905-56C>G n.1424-56C>G c.911-56C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1181-56C>G (n.1181-56C>G) c.925-52C>G c.971-52C>G c.1129-56C>G (n.1129-56C>G) c.*276-56C>G (n.*276-56C>G) c.*440-56C>G (n.*440-56C>G) c.1036-56C>G (n.1036-56C>G) c.1167-56C>G (n.1167-56C>G) c.*983-56C>G (n.*983-56C>G) c.1157-56C>G (n.1157-56C>G) c.578-56C>G c.*450-56C>G (n.*450-56C>G) n.1206-56C>G c.1024-56C>G c.246-368C>G n.358-56C>G n.1251-56C>G n.1661-56C>G n.40-56C>G c.407-56C>G (n.407-56C>G) c.320-56C>G (n.320-56C>G) n.2108-56C>G n.1520-56C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184141870T>C | CA548396753 | EIF2B5 | n.1180-55T>C n.1400-55T>C n.1387-55T>C n.1905-55T>C n.1424-55T>C c.911-55T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1181-55T>C (n.1181-55T>C) c.925-51T>C c.971-51T>C c.1129-55T>C (n.1129-55T>C) c.*276-55T>C (n.*276-55T>C) c.*440-55T>C (n.*440-55T>C) c.1036-55T>C (n.1036-55T>C) c.1167-55T>C (n.1167-55T>C) c.*983-55T>C (n.*983-55T>C) c.1157-55T>C (n.1157-55T>C) c.578-55T>C c.*450-55T>C (n.*450-55T>C) n.1206-55T>C c.1024-55T>C c.246-367T>C n.358-55T>C n.1251-55T>C n.1661-55T>C n.40-55T>C c.407-55T>C (n.407-55T>C) c.320-55T>C (n.320-55T>C) n.2108-55T>C n.1520-55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141870T= | CA1425887030 | EIF2B5 | n.1180-55T= n.1400-55T= n.1387-55T= n.1905-55T= n.1424-55T= c.911-55T= c.1160T= (p.Leu387=) c.1181-55T= (n.1181-55T=) c.925-51T= c.971-51T= c.1129-55T= (n.1129-55T=) c.*276-55T= (n.*276-55T=) c.*440-55T= (n.*440-55T=) c.1036-55T= (n.1036-55T=) c.1167-55T= (n.1167-55T=) c.*983-55T= (n.*983-55T=) c.1157-55T= (n.1157-55T=) c.578-55T= c.*450-55T= (n.*450-55T=) n.1206-55T= c.1024-55T= c.246-367T= n.358-55T= n.1251-55T= n.1661-55T= n.40-55T= c.407-55T= (n.407-55T=) c.320-55T= (n.320-55T=) n.2108-55T= n.1520-55T= | |
3 | g.184141871C>G | CA2668798893 | EIF2B5 | n.1180-54C>G n.1400-54C>G n.1387-54C>G n.1905-54C>G n.1424-54C>G c.911-54C>G c.1161C>G (p.Leu387=) c.1181-54C>G (n.1181-54C>G) c.925-50C>G c.971-50C>G c.1129-54C>G (n.1129-54C>G) c.*276-54C>G (n.*276-54C>G) c.*440-54C>G (n.*440-54C>G) c.1036-54C>G (n.1036-54C>G) c.1167-54C>G (n.1167-54C>G) c.*983-54C>G (n.*983-54C>G) c.1157-54C>G (n.1157-54C>G) c.578-54C>G c.*450-54C>G (n.*450-54C>G) n.1206-54C>G c.1024-54C>G c.246-366C>G n.358-54C>G n.1251-54C>G n.1661-54C>G n.40-54C>G c.407-54C>G (n.407-54C>G) c.320-54C>G (n.320-54C>G) n.2108-54C>G n.1520-54C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184141871C>T | CA2668798892 | EIF2B5 | n.1180-54C>T n.1400-54C>T n.1387-54C>T n.1905-54C>T n.1424-54C>T c.911-54C>T c.1161C>T (p.Leu387=) c.1181-54C>T (n.1181-54C>T) c.925-50C>T c.971-50C>T c.1129-54C>T (n.1129-54C>T) c.*276-54C>T (n.*276-54C>T) c.*440-54C>T (n.*440-54C>T) c.1036-54C>T (n.1036-54C>T) c.1167-54C>T (n.1167-54C>T) c.*983-54C>T (n.*983-54C>T) c.1157-54C>T (n.1157-54C>T) c.578-54C>T c.*450-54C>T (n.*450-54C>T) n.1206-54C>T c.1024-54C>T c.246-366C>T n.358-54C>T n.1251-54C>T n.1661-54C>T n.40-54C>T c.407-54C>T (n.407-54C>T) c.320-54C>T (n.320-54C>T) n.2108-54C>T n.1520-54C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141872T>C | CA1425887032 | EIF2B5 | n.1180-53T>C n.1400-53T>C n.1387-53T>C n.1905-53T>C n.1424-53T>C c.911-53T>C c.1162T>C (p.Cys388Arg) c.1181-53T>C (n.1181-53T>C) c.925-49T>C c.971-49T>C c.1129-53T>C (n.1129-53T>C) c.*276-53T>C (n.*276-53T>C) c.*440-53T>C (n.*440-53T>C) c.1036-53T>C (n.1036-53T>C) c.1167-53T>C (n.1167-53T>C) c.*983-53T>C (n.*983-53T>C) c.1157-53T>C (n.1157-53T>C) c.578-53T>C c.*450-53T>C (n.*450-53T>C) n.1206-53T>C c.1024-53T>C c.246-365T>C n.358-53T>C n.1251-53T>C n.1661-53T>C n.40-53T>C c.407-53T>C (n.407-53T>C) c.320-53T>C (n.320-53T>C) n.2108-53T>C n.1520-53T>C | dbSNP |
3 | g.184141872T>G | CA2668798894 | EIF2B5 | n.1180-53T>G n.1400-53T>G n.1387-53T>G n.1905-53T>G n.1424-53T>G c.911-53T>G c.1162T>G (p.Cys388Gly) c.1181-53T>G (n.1181-53T>G) c.925-49T>G c.971-49T>G c.1129-53T>G (n.1129-53T>G) c.*276-53T>G (n.*276-53T>G) c.*440-53T>G (n.*440-53T>G) c.1036-53T>G (n.1036-53T>G) c.1167-53T>G (n.1167-53T>G) c.*983-53T>G (n.*983-53T>G) c.1157-53T>G (n.1157-53T>G) c.578-53T>G c.*450-53T>G (n.*450-53T>G) n.1206-53T>G c.1024-53T>G c.246-365T>G n.358-53T>G n.1251-53T>G n.1661-53T>G n.40-53T>G c.407-53T>G (n.407-53T>G) c.320-53T>G (n.320-53T>G) n.2108-53T>G n.1520-53T>G | gnomAD v4 |
3 | g.184141872T= | CA1425887031 | EIF2B5 | n.1180-53T= n.1400-53T= n.1387-53T= n.1905-53T= n.1424-53T= c.911-53T= c.1162T= (p.Cys388=) c.1181-53T= (n.1181-53T=) c.925-49T= c.971-49T= c.1129-53T= (n.1129-53T=) c.*276-53T= (n.*276-53T=) c.*440-53T= (n.*440-53T=) c.1036-53T= (n.1036-53T=) c.1167-53T= (n.1167-53T=) c.*983-53T= (n.*983-53T=) c.1157-53T= (n.1157-53T=) c.578-53T= c.*450-53T= (n.*450-53T=) n.1206-53T= c.1024-53T= c.246-365T= n.358-53T= n.1251-53T= n.1661-53T= n.40-53T= c.407-53T= (n.407-53T=) c.320-53T= (n.320-53T=) n.2108-53T= n.1520-53T= | |
3 | g.184141873G>T | CA2560755881 | EIF2B5 | n.1180-52G>T n.1400-52G>T n.1387-52G>T n.1905-52G>T n.1424-52G>T c.911-52G>T c.1163G>T (p.Cys388Phe) c.1181-52G>T (n.1181-52G>T) c.925-48G>T c.971-48G>T c.1129-52G>T (n.1129-52G>T) c.*276-52G>T (n.*276-52G>T) c.*440-52G>T (n.*440-52G>T) c.1036-52G>T (n.1036-52G>T) c.1167-52G>T (n.1167-52G>T) c.*983-52G>T (n.*983-52G>T) c.1157-52G>T (n.1157-52G>T) c.578-52G>T c.*450-52G>T (n.*450-52G>T) n.1206-52G>T c.1024-52G>T c.246-364G>T n.358-52G>T n.1251-52G>T n.1661-52G>T n.40-52G>T c.407-52G>T (n.407-52G>T) c.320-52G>T (n.320-52G>T) n.2108-52G>T n.1520-52G>T | |
3 | g.184141876C>A | CA2668798895 | EIF2B5 | n.1180-49C>A n.1400-49C>A n.1387-49C>A n.1905-49C>A n.1424-49C>A c.911-49C>A c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.1181-49C>A (n.1181-49C>A) c.925-45C>A c.971-45C>A c.1129-49C>A (n.1129-49C>A) c.*276-49C>A (n.*276-49C>A) c.*440-49C>A (n.*440-49C>A) c.1036-49C>A (n.1036-49C>A) c.1167-49C>A (n.1167-49C>A) c.*983-49C>A (n.*983-49C>A) c.1157-49C>A (n.1157-49C>A) c.578-49C>A c.*450-49C>A (n.*450-49C>A) n.1206-49C>A c.1024-49C>A c.246-361C>A n.358-49C>A n.1251-49C>A n.1661-49C>A n.40-49C>A c.407-49C>A (n.407-49C>A) c.320-49C>A (n.320-49C>A) n.2108-49C>A n.1520-49C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184141878G>A | CA1425887034 | EIF2B5 | n.1180-47G>A n.1400-47G>A n.1387-47G>A n.1905-47G>A n.1424-47G>A c.911-47G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1181-47G>A (n.1181-47G>A) c.925-43G>A c.971-43G>A c.1129-47G>A (n.1129-47G>A) c.*276-47G>A (n.*276-47G>A) c.*440-47G>A (n.*440-47G>A) c.1036-47G>A (n.1036-47G>A) c.1167-47G>A (n.1167-47G>A) c.*983-47G>A (n.*983-47G>A) c.1157-47G>A (n.1157-47G>A) c.578-47G>A c.*450-47G>A (n.*450-47G>A) n.1206-47G>A c.1024-47G>A c.246-359G>A n.358-47G>A n.1251-47G>A n.1661-47G>A n.40-47G>A c.407-47G>A (n.407-47G>A) c.320-47G>A (n.320-47G>A) n.2108-47G>A n.1520-47G>A | dbSNP |
3 | g.184141878G= | CA1425887033 | EIF2B5 | n.1180-47G= n.1400-47G= n.1387-47G= n.1905-47G= n.1424-47G= c.911-47G= c.1168G= (p.Ala390=) c.1181-47G= (n.1181-47G=) c.925-43G= c.971-43G= c.1129-47G= (n.1129-47G=) c.*276-47G= (n.*276-47G=) c.*440-47G= (n.*440-47G=) c.1036-47G= (n.1036-47G=) c.1167-47G= (n.1167-47G=) c.*983-47G= (n.*983-47G=) c.1157-47G= (n.1157-47G=) c.578-47G= c.*450-47G= (n.*450-47G=) n.1206-47G= c.1024-47G= c.246-359G= n.358-47G= n.1251-47G= n.1661-47G= n.40-47G= c.407-47G= (n.407-47G=) c.320-47G= (n.320-47G=) n.2108-47G= n.1520-47G= | |
3 | g.184141879C>A | CA2668798898 | EIF2B5 | n.1180-46C>A n.1400-46C>A n.1387-46C>A n.1905-46C>A n.1424-46C>A c.911-46C>A c.1169C>A (p.Ala390Glu) c.1181-46C>A (n.1181-46C>A) c.925-42C>A c.971-42C>A c.1129-46C>A (n.1129-46C>A) c.*276-46C>A (n.*276-46C>A) c.*440-46C>A (n.*440-46C>A) c.1036-46C>A (n.1036-46C>A) c.1167-46C>A (n.1167-46C>A) c.*983-46C>A (n.*983-46C>A) c.1157-46C>A (n.1157-46C>A) c.578-46C>A c.*450-46C>A (n.*450-46C>A) n.1206-46C>A c.1024-46C>A c.246-358C>A n.358-46C>A n.1251-46C>A n.1661-46C>A n.40-46C>A c.407-46C>A (n.407-46C>A) c.320-46C>A (n.320-46C>A) n.2108-46C>A n.1520-46C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184141879C= | CA1425887035 | EIF2B5 | n.1180-46C= n.1400-46C= n.1387-46C= n.1905-46C= n.1424-46C= c.911-46C= c.1169C= (p.Ala390=) c.1181-46C= (n.1181-46C=) c.925-42C= c.971-42C= c.1129-46C= (n.1129-46C=) c.*276-46C= (n.*276-46C=) c.*440-46C= (n.*440-46C=) c.1036-46C= (n.1036-46C=) c.1167-46C= (n.1167-46C=) c.*983-46C= (n.*983-46C=) c.1157-46C= (n.1157-46C=) c.578-46C= c.*450-46C= (n.*450-46C=) n.1206-46C= c.1024-46C= c.246-358C= n.358-46C= n.1251-46C= n.1661-46C= n.40-46C= c.407-46C= (n.407-46C=) c.320-46C= (n.320-46C=) n.2108-46C= n.1520-46C= | |
3 | g.184141879C>T | CA2726605 | EIF2B5 | n.1180-46C>T n.1400-46C>T n.1387-46C>T n.1905-46C>T n.1424-46C>T c.911-46C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1181-46C>T (n.1181-46C>T) c.925-42C>T c.971-42C>T c.1129-46C>T (n.1129-46C>T) c.*276-46C>T (n.*276-46C>T) c.*440-46C>T (n.*440-46C>T) c.1036-46C>T (n.1036-46C>T) c.1167-46C>T (n.1167-46C>T) c.*983-46C>T (n.*983-46C>T) c.1157-46C>T (n.1157-46C>T) c.578-46C>T c.*450-46C>T (n.*450-46C>T) n.1206-46C>T c.1024-46C>T c.246-358C>T n.358-46C>T n.1251-46C>T n.1661-46C>T n.40-46C>T c.407-46C>T (n.407-46C>T) c.320-46C>T (n.320-46C>T) n.2108-46C>T n.1520-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141880G>A | CA2726606 | EIF2B5 | n.1180-45G>A n.1400-45G>A n.1387-45G>A n.1905-45G>A n.1424-45G>A c.911-45G>A c.1170G>A (p.Ala390=) c.1181-45G>A (n.1181-45G>A) c.925-41G>A c.971-41G>A c.1129-45G>A (n.1129-45G>A) c.*276-45G>A (n.*276-45G>A) c.*440-45G>A (n.*440-45G>A) c.1036-45G>A (n.1036-45G>A) c.1167-45G>A (n.1167-45G>A) c.*983-45G>A (n.*983-45G>A) c.1157-45G>A (n.1157-45G>A) c.578-45G>A c.*450-45G>A (n.*450-45G>A) n.1206-45G>A c.1024-45G>A c.246-357G>A n.358-45G>A n.1251-45G>A n.1661-45G>A n.40-45G>A c.407-45G>A (n.407-45G>A) c.320-45G>A (n.320-45G>A) n.2108-45G>A n.1520-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141880G= | CA1425887036 | EIF2B5 | n.1180-45G= n.1400-45G= n.1387-45G= n.1905-45G= n.1424-45G= c.911-45G= c.1170G= (p.Ala390=) c.1181-45G= (n.1181-45G=) c.925-41G= c.971-41G= c.1129-45G= (n.1129-45G=) c.*276-45G= (n.*276-45G=) c.*440-45G= (n.*440-45G=) c.1036-45G= (n.1036-45G=) c.1167-45G= (n.1167-45G=) c.*983-45G= (n.*983-45G=) c.1157-45G= (n.1157-45G=) c.578-45G= c.*450-45G= (n.*450-45G=) n.1206-45G= c.1024-45G= c.246-357G= n.358-45G= n.1251-45G= n.1661-45G= n.40-45G= c.407-45G= (n.407-45G=) c.320-45G= (n.320-45G=) n.2108-45G= n.1520-45G= | |
3 | g.184141881G>A | CA2668798906 | EIF2B5 | n.1180-44G>A n.1400-44G>A n.1387-44G>A n.1905-44G>A n.1424-44G>A c.911-44G>A c.1171G>A (p.Val391Ile) c.1181-44G>A (n.1181-44G>A) c.925-40G>A c.971-40G>A c.1129-44G>A (n.1129-44G>A) c.*276-44G>A (n.*276-44G>A) c.*440-44G>A (n.*440-44G>A) c.1036-44G>A (n.1036-44G>A) c.1167-44G>A (n.1167-44G>A) c.*983-44G>A (n.*983-44G>A) c.1157-44G>A (n.1157-44G>A) c.578-44G>A c.*450-44G>A (n.*450-44G>A) n.1206-44G>A c.1024-44G>A c.246-356G>A n.358-44G>A n.1251-44G>A n.1661-44G>A n.40-44G>A c.407-44G>A (n.407-44G>A) c.320-44G>A (n.320-44G>A) n.2108-44G>A n.1520-44G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184141881G= | CA1425887037 | EIF2B5 | n.1180-44G= n.1400-44G= n.1387-44G= n.1905-44G= n.1424-44G= c.911-44G= c.1171G= (p.Val391=) c.1181-44G= (n.1181-44G=) c.925-40G= c.971-40G= c.1129-44G= (n.1129-44G=) c.*276-44G= (n.*276-44G=) c.*440-44G= (n.*440-44G=) c.1036-44G= (n.1036-44G=) c.1167-44G= (n.1167-44G=) c.*983-44G= (n.*983-44G=) c.1157-44G= (n.1157-44G=) c.578-44G= c.*450-44G= (n.*450-44G=) n.1206-44G= c.1024-44G= c.246-356G= n.358-44G= n.1251-44G= n.1661-44G= n.40-44G= c.407-44G= (n.407-44G=) c.320-44G= (n.320-44G=) n.2108-44G= n.1520-44G= | |
3 | g.184141881G>T | CA88843274 | EIF2B5 | n.1180-44G>T n.1400-44G>T n.1387-44G>T n.1905-44G>T n.1424-44G>T c.911-44G>T c.1171G>T (p.Val391Phe) c.1181-44G>T (n.1181-44G>T) c.925-40G>T c.971-40G>T c.1129-44G>T (n.1129-44G>T) c.*276-44G>T (n.*276-44G>T) c.*440-44G>T (n.*440-44G>T) c.1036-44G>T (n.1036-44G>T) c.1167-44G>T (n.1167-44G>T) c.*983-44G>T (n.*983-44G>T) c.1157-44G>T (n.1157-44G>T) c.578-44G>T c.*450-44G>T (n.*450-44G>T) n.1206-44G>T c.1024-44G>T c.246-356G>T n.358-44G>T n.1251-44G>T n.1661-44G>T n.40-44G>T c.407-44G>T (n.407-44G>T) c.320-44G>T (n.320-44G>T) n.2108-44G>T n.1520-44G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141885G>A | CA648352021 | EIF2B5 | n.1180-40G>A n.1400-40G>A n.1387-40G>A n.1905-40G>A n.1424-40G>A c.911-40G>A c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.1181-40G>A (n.1181-40G>A) c.925-36G>A c.971-36G>A c.1129-40G>A (n.1129-40G>A) c.*276-40G>A (n.*276-40G>A) c.*440-40G>A (n.*440-40G>A) c.1036-40G>A (n.1036-40G>A) c.1167-40G>A (n.1167-40G>A) c.*983-40G>A (n.*983-40G>A) c.1157-40G>A (n.1157-40G>A) c.578-40G>A c.*450-40G>A (n.*450-40G>A) n.1206-40G>A c.1024-40G>A c.246-352G>A n.358-40G>A n.1251-40G>A n.1661-40G>A n.40-40G>A c.407-40G>A (n.407-40G>A) c.320-40G>A (n.320-40G>A) n.2108-40G>A n.1520-40G>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184141885G>C | CA2668798909 | EIF2B5 | n.1180-40G>C n.1400-40G>C n.1387-40G>C n.1905-40G>C n.1424-40G>C c.911-40G>C c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.1181-40G>C (n.1181-40G>C) c.925-36G>C c.971-36G>C c.1129-40G>C (n.1129-40G>C) c.*276-40G>C (n.*276-40G>C) c.*440-40G>C (n.*440-40G>C) c.1036-40G>C (n.1036-40G>C) c.1167-40G>C (n.1167-40G>C) c.*983-40G>C (n.*983-40G>C) c.1157-40G>C (n.1157-40G>C) c.578-40G>C c.*450-40G>C (n.*450-40G>C) n.1206-40G>C c.1024-40G>C c.246-352G>C n.358-40G>C n.1251-40G>C n.1661-40G>C n.40-40G>C c.407-40G>C (n.407-40G>C) c.320-40G>C (n.320-40G>C) n.2108-40G>C n.1520-40G>C | gnomAD v4 |