| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.184141759C>A | CA903656707 | EIF2B5 | n.1180-166C>A n.1400-166C>A n.1387-166C>A n.1905-166C>A n.1424-166C>A c.911-166C>A c.1157-108C>A (n.1157-108C>A) c.1181-166C>A (n.1181-166C>A) c.925-162C>A c.971-162C>A c.1129-166C>A (n.1129-166C>A) c.*276-166C>A (n.*276-166C>A) c.*440-166C>A (n.*440-166C>A) c.1036-166C>A (n.1036-166C>A) c.1167-166C>A (n.1167-166C>A) c.*983-166C>A (n.*983-166C>A) c.1157-166C>A (n.1157-166C>A) c.578-166C>A c.*450-166C>A (n.*450-166C>A) n.1206-166C>A c.1024-166C>A c.246-478C>A n.358-166C>A n.1251-166C>A n.1661-166C>A n.40-166C>A c.407-166C>A (n.407-166C>A) c.320-166C>A (n.320-166C>A) n.2108-166C>A n.1520-166C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141771del | CA2568160614 | EIF2B5 | n.1180-154del n.1400-154del n.1387-154del n.1905-154del n.1424-154del c.911-154del c.1157-96del (n.1157-96del) c.1181-154del (n.1181-154del) c.925-150del c.971-150del c.1129-154del (n.1129-154del) c.*276-154del (n.*276-154del) c.*440-154del (n.*440-154del) c.1036-154del (n.1036-154del) c.1167-154del (n.1167-154del) c.*983-154del (n.*983-154del) c.1157-154del (n.1157-154del) c.578-154del c.*450-154del (n.*450-154del) n.1206-154del c.1024-154del c.246-466del n.358-154del n.1251-154del n.1661-154del n.40-154del c.407-154del (n.407-154del) c.320-154del (n.320-154del) n.2108-154del n.1520-154del | |
| 3 | g.184141773G>A | CA88843239 | EIF2B5 | n.1180-152G>A n.1400-152G>A n.1387-152G>A n.1905-152G>A n.1424-152G>A c.911-152G>A c.1157-94G>A (n.1157-94G>A) c.1181-152G>A (n.1181-152G>A) c.925-148G>A c.971-148G>A c.1129-152G>A (n.1129-152G>A) c.*276-152G>A (n.*276-152G>A) c.*440-152G>A (n.*440-152G>A) c.1036-152G>A (n.1036-152G>A) c.1167-152G>A (n.1167-152G>A) c.*983-152G>A (n.*983-152G>A) c.1157-152G>A (n.1157-152G>A) c.578-152G>A c.*450-152G>A (n.*450-152G>A) n.1206-152G>A c.1024-152G>A c.246-464G>A n.358-152G>A n.1251-152G>A n.1661-152G>A n.40-152G>A c.407-152G>A (n.407-152G>A) c.320-152G>A (n.320-152G>A) n.2108-152G>A n.1520-152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141773G= | CA1425886959 | EIF2B5 | n.1180-152G= n.1400-152G= n.1387-152G= n.1905-152G= n.1424-152G= c.911-152G= c.1157-94G= (n.1157-94G=) c.1181-152G= (n.1181-152G=) c.925-148G= c.971-148G= c.1129-152G= (n.1129-152G=) c.*276-152G= (n.*276-152G=) c.*440-152G= (n.*440-152G=) c.1036-152G= (n.1036-152G=) c.1167-152G= (n.1167-152G=) c.*983-152G= (n.*983-152G=) c.1157-152G= (n.1157-152G=) c.578-152G= c.*450-152G= (n.*450-152G=) n.1206-152G= c.1024-152G= c.246-464G= n.358-152G= n.1251-152G= n.1661-152G= n.40-152G= c.407-152G= (n.407-152G=) c.320-152G= (n.320-152G=) n.2108-152G= n.1520-152G= | |
| 3 | g.184141773G>T | CA2668798792 | EIF2B5 | n.1180-152G>T n.1400-152G>T n.1387-152G>T n.1905-152G>T n.1424-152G>T c.911-152G>T c.1157-94G>T (n.1157-94G>T) c.1181-152G>T (n.1181-152G>T) c.925-148G>T c.971-148G>T c.1129-152G>T (n.1129-152G>T) c.*276-152G>T (n.*276-152G>T) c.*440-152G>T (n.*440-152G>T) c.1036-152G>T (n.1036-152G>T) c.1167-152G>T (n.1167-152G>T) c.*983-152G>T (n.*983-152G>T) c.1157-152G>T (n.1157-152G>T) c.578-152G>T c.*450-152G>T (n.*450-152G>T) n.1206-152G>T c.1024-152G>T c.246-464G>T n.358-152G>T n.1251-152G>T n.1661-152G>T n.40-152G>T c.407-152G>T (n.407-152G>T) c.320-152G>T (n.320-152G>T) n.2108-152G>T n.1520-152G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141774G>A | CA903656716 | EIF2B5 | n.1180-151G>A n.1400-151G>A n.1387-151G>A n.1905-151G>A n.1424-151G>A c.911-151G>A c.1157-93G>A (n.1157-93G>A) c.1181-151G>A (n.1181-151G>A) c.925-147G>A c.971-147G>A c.1129-151G>A (n.1129-151G>A) c.*276-151G>A (n.*276-151G>A) c.*440-151G>A (n.*440-151G>A) c.1036-151G>A (n.1036-151G>A) c.1167-151G>A (n.1167-151G>A) c.*983-151G>A (n.*983-151G>A) c.1157-151G>A (n.1157-151G>A) c.578-151G>A c.*450-151G>A (n.*450-151G>A) n.1206-151G>A c.1024-151G>A c.246-463G>A n.358-151G>A n.1251-151G>A n.1661-151G>A n.40-151G>A c.407-151G>A (n.407-151G>A) c.320-151G>A (n.320-151G>A) n.2108-151G>A n.1520-151G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184141774G>C | CA88843242 | EIF2B5 | n.1180-151G>C n.1400-151G>C n.1387-151G>C n.1905-151G>C n.1424-151G>C c.911-151G>C c.1157-93G>C (n.1157-93G>C) c.1181-151G>C (n.1181-151G>C) c.925-147G>C c.971-147G>C c.1129-151G>C (n.1129-151G>C) c.*276-151G>C (n.*276-151G>C) c.*440-151G>C (n.*440-151G>C) c.1036-151G>C (n.1036-151G>C) c.1167-151G>C (n.1167-151G>C) c.*983-151G>C (n.*983-151G>C) c.1157-151G>C (n.1157-151G>C) c.578-151G>C c.*450-151G>C (n.*450-151G>C) n.1206-151G>C c.1024-151G>C c.246-463G>C n.358-151G>C n.1251-151G>C n.1661-151G>C n.40-151G>C c.407-151G>C (n.407-151G>C) c.320-151G>C (n.320-151G>C) n.2108-151G>C n.1520-151G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141774G>T | CA88843245 | EIF2B5 | n.1180-151G>T n.1400-151G>T n.1387-151G>T n.1905-151G>T n.1424-151G>T c.911-151G>T c.1157-93G>T (n.1157-93G>T) c.1181-151G>T (n.1181-151G>T) c.925-147G>T c.971-147G>T c.1129-151G>T (n.1129-151G>T) c.*276-151G>T (n.*276-151G>T) c.*440-151G>T (n.*440-151G>T) c.1036-151G>T (n.1036-151G>T) c.1167-151G>T (n.1167-151G>T) c.*983-151G>T (n.*983-151G>T) c.1157-151G>T (n.1157-151G>T) c.578-151G>T c.*450-151G>T (n.*450-151G>T) n.1206-151G>T c.1024-151G>T c.246-463G>T n.358-151G>T n.1251-151G>T n.1661-151G>T n.40-151G>T c.407-151G>T (n.407-151G>T) c.320-151G>T (n.320-151G>T) n.2108-151G>T n.1520-151G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141776G>A | CA2668798794 | EIF2B5 | n.1180-149G>A n.1400-149G>A n.1387-149G>A n.1905-149G>A n.1424-149G>A c.911-149G>A c.1157-91G>A (n.1157-91G>A) c.1181-149G>A (n.1181-149G>A) c.925-145G>A c.971-145G>A c.1129-149G>A (n.1129-149G>A) c.*276-149G>A (n.*276-149G>A) c.*440-149G>A (n.*440-149G>A) c.1036-149G>A (n.1036-149G>A) c.1167-149G>A (n.1167-149G>A) c.*983-149G>A (n.*983-149G>A) c.1157-149G>A (n.1157-149G>A) c.578-149G>A c.*450-149G>A (n.*450-149G>A) n.1206-149G>A c.1024-149G>A c.246-461G>A n.358-149G>A n.1251-149G>A n.1661-149G>A n.40-149G>A c.407-149G>A (n.407-149G>A) c.320-149G>A (n.320-149G>A) n.2108-149G>A n.1520-149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141777G>A | CA1425886976 | EIF2B5 | n.1180-148G>A n.1400-148G>A n.1387-148G>A n.1905-148G>A n.1424-148G>A c.911-148G>A c.1157-90G>A (n.1157-90G>A) c.1181-148G>A (n.1181-148G>A) c.925-144G>A c.971-144G>A c.1129-148G>A (n.1129-148G>A) c.*276-148G>A (n.*276-148G>A) c.*440-148G>A (n.*440-148G>A) c.1036-148G>A (n.1036-148G>A) c.1167-148G>A (n.1167-148G>A) c.*983-148G>A (n.*983-148G>A) c.1157-148G>A (n.1157-148G>A) c.578-148G>A c.*450-148G>A (n.*450-148G>A) n.1206-148G>A c.1024-148G>A c.246-460G>A n.358-148G>A n.1251-148G>A n.1661-148G>A n.40-148G>A c.407-148G>A (n.407-148G>A) c.320-148G>A (n.320-148G>A) n.2108-148G>A n.1520-148G>A | dbSNP |
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| 3 | g.184141777G>T | CA88843248 | EIF2B5 | n.1180-148G>T n.1400-148G>T n.1387-148G>T n.1905-148G>T n.1424-148G>T c.911-148G>T c.1157-90G>T (n.1157-90G>T) c.1181-148G>T (n.1181-148G>T) c.925-144G>T c.971-144G>T c.1129-148G>T (n.1129-148G>T) c.*276-148G>T (n.*276-148G>T) c.*440-148G>T (n.*440-148G>T) c.1036-148G>T (n.1036-148G>T) c.1167-148G>T (n.1167-148G>T) c.*983-148G>T (n.*983-148G>T) c.1157-148G>T (n.1157-148G>T) c.578-148G>T c.*450-148G>T (n.*450-148G>T) n.1206-148G>T c.1024-148G>T c.246-460G>T n.358-148G>T n.1251-148G>T n.1661-148G>T n.40-148G>T c.407-148G>T (n.407-148G>T) c.320-148G>T (n.320-148G>T) n.2108-148G>T n.1520-148G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141779G>T | CA88843252 | EIF2B5 | n.1180-146G>T n.1400-146G>T n.1387-146G>T n.1905-146G>T n.1424-146G>T c.911-146G>T c.1157-88G>T (n.1157-88G>T) c.1181-146G>T (n.1181-146G>T) c.925-142G>T c.971-142G>T c.1129-146G>T (n.1129-146G>T) c.*276-146G>T (n.*276-146G>T) c.*440-146G>T (n.*440-146G>T) c.1036-146G>T (n.1036-146G>T) c.1167-146G>T (n.1167-146G>T) c.*983-146G>T (n.*983-146G>T) c.1157-146G>T (n.1157-146G>T) c.578-146G>T c.*450-146G>T (n.*450-146G>T) n.1206-146G>T c.1024-146G>T c.246-458G>T n.358-146G>T n.1251-146G>T n.1661-146G>T n.40-146G>T c.407-146G>T (n.407-146G>T) c.320-146G>T (n.320-146G>T) n.2108-146G>T n.1520-146G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141790T= | CA1425886989 | EIF2B5 | n.1180-135T= n.1400-135T= n.1387-135T= n.1905-135T= n.1424-135T= c.911-135T= c.1157-77T= (n.1157-77T=) c.1181-135T= (n.1181-135T=) c.925-131T= c.971-131T= c.1129-135T= (n.1129-135T=) c.*276-135T= (n.*276-135T=) c.*440-135T= (n.*440-135T=) c.1036-135T= (n.1036-135T=) c.1167-135T= (n.1167-135T=) c.*983-135T= (n.*983-135T=) c.1157-135T= (n.1157-135T=) c.578-135T= c.*450-135T= (n.*450-135T=) n.1206-135T= c.1024-135T= c.246-447T= n.358-135T= n.1251-135T= n.1661-135T= n.40-135T= c.407-135T= (n.407-135T=) c.320-135T= (n.320-135T=) n.2108-135T= n.1520-135T= | |
| 3 | g.184141793G>A | CA2668798818 | EIF2B5 | n.1180-132G>A n.1400-132G>A n.1387-132G>A n.1905-132G>A n.1424-132G>A c.911-132G>A c.1157-74G>A (n.1157-74G>A) c.1181-132G>A (n.1181-132G>A) c.925-128G>A c.971-128G>A c.1129-132G>A (n.1129-132G>A) c.*276-132G>A (n.*276-132G>A) c.*440-132G>A (n.*440-132G>A) c.1036-132G>A (n.1036-132G>A) c.1167-132G>A (n.1167-132G>A) c.*983-132G>A (n.*983-132G>A) c.1157-132G>A (n.1157-132G>A) c.578-132G>A c.*450-132G>A (n.*450-132G>A) n.1206-132G>A c.1024-132G>A c.246-444G>A n.358-132G>A n.1251-132G>A n.1661-132G>A n.40-132G>A c.407-132G>A (n.407-132G>A) c.320-132G>A (n.320-132G>A) n.2108-132G>A n.1520-132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184141793G>T | CA2668798817 | EIF2B5 | n.1180-132G>T n.1400-132G>T n.1387-132G>T n.1905-132G>T n.1424-132G>T c.911-132G>T c.1157-74G>T (n.1157-74G>T) c.1181-132G>T (n.1181-132G>T) c.925-128G>T c.971-128G>T c.1129-132G>T (n.1129-132G>T) c.*276-132G>T (n.*276-132G>T) c.*440-132G>T (n.*440-132G>T) c.1036-132G>T (n.1036-132G>T) c.1167-132G>T (n.1167-132G>T) c.*983-132G>T (n.*983-132G>T) c.1157-132G>T (n.1157-132G>T) c.578-132G>T c.*450-132G>T (n.*450-132G>T) n.1206-132G>T c.1024-132G>T c.246-444G>T n.358-132G>T n.1251-132G>T n.1661-132G>T n.40-132G>T c.407-132G>T (n.407-132G>T) c.320-132G>T (n.320-132G>T) n.2108-132G>T n.1520-132G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141794del | CA2668798820 | EIF2B5 | n.1180-131del n.1400-131del n.1387-131del n.1905-131del n.1424-131del c.911-131del c.1157-73del (n.1157-73del) c.1181-131del (n.1181-131del) c.925-127del c.971-127del c.1129-131del (n.1129-131del) c.*276-131del (n.*276-131del) c.*440-131del (n.*440-131del) c.1036-131del (n.1036-131del) c.1167-131del (n.1167-131del) c.*983-131del (n.*983-131del) c.1157-131del (n.1157-131del) c.578-131del c.*450-131del (n.*450-131del) n.1206-131del c.1024-131del c.246-443del n.358-131del n.1251-131del n.1661-131del n.40-131del c.407-131del (n.407-131del) c.320-131del (n.320-131del) n.2108-131del n.1520-131del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141794G>C | CA548396750 | EIF2B5 | n.1180-131G>C n.1400-131G>C n.1387-131G>C n.1905-131G>C n.1424-131G>C c.911-131G>C c.1157-73G>C (n.1157-73G>C) c.1181-131G>C (n.1181-131G>C) c.925-127G>C c.971-127G>C c.1129-131G>C (n.1129-131G>C) c.*276-131G>C (n.*276-131G>C) c.*440-131G>C (n.*440-131G>C) c.1036-131G>C (n.1036-131G>C) c.1167-131G>C (n.1167-131G>C) c.*983-131G>C (n.*983-131G>C) c.1157-131G>C (n.1157-131G>C) c.578-131G>C c.*450-131G>C (n.*450-131G>C) n.1206-131G>C c.1024-131G>C c.246-443G>C n.358-131G>C n.1251-131G>C n.1661-131G>C n.40-131G>C c.407-131G>C (n.407-131G>C) c.320-131G>C (n.320-131G>C) n.2108-131G>C n.1520-131G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141794G= | CA1425886992 | EIF2B5 | n.1180-131G= n.1400-131G= n.1387-131G= n.1905-131G= n.1424-131G= c.911-131G= c.1157-73G= (n.1157-73G=) c.1181-131G= (n.1181-131G=) c.925-127G= c.971-127G= c.1129-131G= (n.1129-131G=) c.*276-131G= (n.*276-131G=) c.*440-131G= (n.*440-131G=) c.1036-131G= (n.1036-131G=) c.1167-131G= (n.1167-131G=) c.*983-131G= (n.*983-131G=) c.1157-131G= (n.1157-131G=) c.578-131G= c.*450-131G= (n.*450-131G=) n.1206-131G= c.1024-131G= c.246-443G= n.358-131G= n.1251-131G= n.1661-131G= n.40-131G= c.407-131G= (n.407-131G=) c.320-131G= (n.320-131G=) n.2108-131G= n.1520-131G= | |
| 3 | g.184141794G>T | CA2668798821 | EIF2B5 | n.1180-131G>T n.1400-131G>T n.1387-131G>T n.1905-131G>T n.1424-131G>T c.911-131G>T c.1157-73G>T (n.1157-73G>T) c.1181-131G>T (n.1181-131G>T) c.925-127G>T c.971-127G>T c.1129-131G>T (n.1129-131G>T) c.*276-131G>T (n.*276-131G>T) c.*440-131G>T (n.*440-131G>T) c.1036-131G>T (n.1036-131G>T) c.1167-131G>T (n.1167-131G>T) c.*983-131G>T (n.*983-131G>T) c.1157-131G>T (n.1157-131G>T) c.578-131G>T c.*450-131G>T (n.*450-131G>T) n.1206-131G>T c.1024-131G>T c.246-443G>T n.358-131G>T n.1251-131G>T n.1661-131G>T n.40-131G>T c.407-131G>T (n.407-131G>T) c.320-131G>T (n.320-131G>T) n.2108-131G>T n.1520-131G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141795T>G | CA2759711740 | EIF2B5 | n.1180-130T>G n.1400-130T>G n.1387-130T>G n.1905-130T>G n.1424-130T>G c.911-130T>G c.1157-72T>G (n.1157-72T>G) c.1181-130T>G (n.1181-130T>G) c.925-126T>G c.971-126T>G c.1129-130T>G (n.1129-130T>G) c.*276-130T>G (n.*276-130T>G) c.*440-130T>G (n.*440-130T>G) c.1036-130T>G (n.1036-130T>G) c.1167-130T>G (n.1167-130T>G) c.*983-130T>G (n.*983-130T>G) c.1157-130T>G (n.1157-130T>G) c.578-130T>G c.*450-130T>G (n.*450-130T>G) n.1206-130T>G c.1024-130T>G c.246-442T>G n.358-130T>G n.1251-130T>G n.1661-130T>G n.40-130T>G c.407-130T>G (n.407-130T>G) c.320-130T>G (n.320-130T>G) n.2108-130T>G n.1520-130T>G | |
| 3 | g.184141796G>T | CA2668798823 | EIF2B5 | n.1180-129G>T n.1400-129G>T n.1387-129G>T n.1905-129G>T n.1424-129G>T c.911-129G>T c.1157-71G>T (n.1157-71G>T) c.1181-129G>T (n.1181-129G>T) c.925-125G>T c.971-125G>T c.1129-129G>T (n.1129-129G>T) c.*276-129G>T (n.*276-129G>T) c.*440-129G>T (n.*440-129G>T) c.1036-129G>T (n.1036-129G>T) c.1167-129G>T (n.1167-129G>T) c.*983-129G>T (n.*983-129G>T) c.1157-129G>T (n.1157-129G>T) c.578-129G>T c.*450-129G>T (n.*450-129G>T) n.1206-129G>T c.1024-129G>T c.246-441G>T n.358-129G>T n.1251-129G>T n.1661-129G>T n.40-129G>T c.407-129G>T (n.407-129G>T) c.320-129G>T (n.320-129G>T) n.2108-129G>T n.1520-129G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141798C>A | CA2668798824 | EIF2B5 | n.1180-127C>A n.1400-127C>A n.1387-127C>A n.1905-127C>A n.1424-127C>A c.911-127C>A c.1157-69C>A (n.1157-69C>A) c.1181-127C>A (n.1181-127C>A) c.925-123C>A c.971-123C>A c.1129-127C>A (n.1129-127C>A) c.*276-127C>A (n.*276-127C>A) c.*440-127C>A (n.*440-127C>A) c.1036-127C>A (n.1036-127C>A) c.1167-127C>A (n.1167-127C>A) c.*983-127C>A (n.*983-127C>A) c.1157-127C>A (n.1157-127C>A) c.578-127C>A c.*450-127C>A (n.*450-127C>A) n.1206-127C>A c.1024-127C>A c.246-439C>A n.358-127C>A n.1251-127C>A n.1661-127C>A n.40-127C>A c.407-127C>A (n.407-127C>A) c.320-127C>A (n.320-127C>A) n.2108-127C>A n.1520-127C>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141800del | CA2668798825 | EIF2B5 | n.1180-125del n.1400-125del n.1387-125del n.1905-125del n.1424-125del c.911-125del c.1157-67del (n.1157-67del) c.1181-125del (n.1181-125del) c.925-121del c.971-121del c.1129-125del (n.1129-125del) c.*276-125del (n.*276-125del) c.*440-125del (n.*440-125del) c.1036-125del (n.1036-125del) c.1167-125del (n.1167-125del) c.*983-125del (n.*983-125del) c.1157-125del (n.1157-125del) c.578-125del c.*450-125del (n.*450-125del) n.1206-125del c.1024-125del c.246-437del n.358-125del n.1251-125del n.1661-125del n.40-125del c.407-125del (n.407-125del) c.320-125del (n.320-125del) n.2108-125del n.1520-125del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141801G>T | CA2668798827 | EIF2B5 | n.1180-124G>T n.1400-124G>T n.1387-124G>T n.1905-124G>T n.1424-124G>T c.911-124G>T c.1157-66G>T (n.1157-66G>T) c.1181-124G>T (n.1181-124G>T) c.925-120G>T c.971-120G>T c.1129-124G>T (n.1129-124G>T) c.*276-124G>T (n.*276-124G>T) c.*440-124G>T (n.*440-124G>T) c.1036-124G>T (n.1036-124G>T) c.1167-124G>T (n.1167-124G>T) c.*983-124G>T (n.*983-124G>T) c.1157-124G>T (n.1157-124G>T) c.578-124G>T c.*450-124G>T (n.*450-124G>T) n.1206-124G>T c.1024-124G>T c.246-436G>T n.358-124G>T n.1251-124G>T n.1661-124G>T n.40-124G>T c.407-124G>T (n.407-124G>T) c.320-124G>T (n.320-124G>T) n.2108-124G>T n.1520-124G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141802C>A | CA903656727 | EIF2B5 | n.1180-123C>A n.1400-123C>A n.1387-123C>A n.1905-123C>A n.1424-123C>A c.911-123C>A c.1157-65C>A (n.1157-65C>A) c.1181-123C>A (n.1181-123C>A) c.925-119C>A c.971-119C>A c.1129-123C>A (n.1129-123C>A) c.*276-123C>A (n.*276-123C>A) c.*440-123C>A (n.*440-123C>A) c.1036-123C>A (n.1036-123C>A) c.1167-123C>A (n.1167-123C>A) c.*983-123C>A (n.*983-123C>A) c.1157-123C>A (n.1157-123C>A) c.578-123C>A c.*450-123C>A (n.*450-123C>A) n.1206-123C>A c.1024-123C>A c.246-435C>A n.358-123C>A n.1251-123C>A n.1661-123C>A n.40-123C>A c.407-123C>A (n.407-123C>A) c.320-123C>A (n.320-123C>A) n.2108-123C>A n.1520-123C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141802C= | CA1425886999 | EIF2B5 | n.1180-123C= n.1400-123C= n.1387-123C= n.1905-123C= n.1424-123C= c.911-123C= c.1157-65C= (n.1157-65C=) c.1181-123C= (n.1181-123C=) c.925-119C= c.971-119C= c.1129-123C= (n.1129-123C=) c.*276-123C= (n.*276-123C=) c.*440-123C= (n.*440-123C=) c.1036-123C= (n.1036-123C=) c.1167-123C= (n.1167-123C=) c.*983-123C= (n.*983-123C=) c.1157-123C= (n.1157-123C=) c.578-123C= c.*450-123C= (n.*450-123C=) n.1206-123C= c.1024-123C= c.246-435C= n.358-123C= n.1251-123C= n.1661-123C= n.40-123C= c.407-123C= (n.407-123C=) c.320-123C= (n.320-123C=) n.2108-123C= n.1520-123C= | |
| 3 | g.184141802C>T | CA88843254 | EIF2B5 | n.1180-123C>T n.1400-123C>T n.1387-123C>T n.1905-123C>T n.1424-123C>T c.911-123C>T c.1157-65C>T (n.1157-65C>T) c.1181-123C>T (n.1181-123C>T) c.925-119C>T c.971-119C>T c.1129-123C>T (n.1129-123C>T) c.*276-123C>T (n.*276-123C>T) c.*440-123C>T (n.*440-123C>T) c.1036-123C>T (n.1036-123C>T) c.1167-123C>T (n.1167-123C>T) c.*983-123C>T (n.*983-123C>T) c.1157-123C>T (n.1157-123C>T) c.578-123C>T c.*450-123C>T (n.*450-123C>T) n.1206-123C>T c.1024-123C>T c.246-435C>T n.358-123C>T n.1251-123C>T n.1661-123C>T n.40-123C>T c.407-123C>T (n.407-123C>T) c.320-123C>T (n.320-123C>T) n.2108-123C>T n.1520-123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141803G>T | CA2668798829 | EIF2B5 | n.1180-122G>T n.1400-122G>T n.1387-122G>T n.1905-122G>T n.1424-122G>T c.911-122G>T c.1157-64G>T (n.1157-64G>T) c.1181-122G>T (n.1181-122G>T) c.925-118G>T c.971-118G>T c.1129-122G>T (n.1129-122G>T) c.*276-122G>T (n.*276-122G>T) c.*440-122G>T (n.*440-122G>T) c.1036-122G>T (n.1036-122G>T) c.1167-122G>T (n.1167-122G>T) c.*983-122G>T (n.*983-122G>T) c.1157-122G>T (n.1157-122G>T) c.578-122G>T c.*450-122G>T (n.*450-122G>T) n.1206-122G>T c.1024-122G>T c.246-434G>T n.358-122G>T n.1251-122G>T n.1661-122G>T n.40-122G>T c.407-122G>T (n.407-122G>T) c.320-122G>T (n.320-122G>T) n.2108-122G>T n.1520-122G>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141843C>A | CA2668798872 | EIF2B5 | n.1180-82C>A n.1400-82C>A n.1387-82C>A n.1905-82C>A n.1424-82C>A c.911-82C>A c.1157-24C>A (n.1157-24C>A) c.1181-82C>A (n.1181-82C>A) c.925-78C>A c.971-78C>A c.1129-82C>A (n.1129-82C>A) c.*276-82C>A (n.*276-82C>A) c.*440-82C>A (n.*440-82C>A) c.1036-82C>A (n.1036-82C>A) c.1167-82C>A (n.1167-82C>A) c.*983-82C>A (n.*983-82C>A) c.1157-82C>A (n.1157-82C>A) c.578-82C>A c.*450-82C>A (n.*450-82C>A) n.1206-82C>A c.1024-82C>A c.246-394C>A n.358-82C>A n.1251-82C>A n.1661-82C>A n.40-82C>A c.407-82C>A (n.407-82C>A) c.320-82C>A (n.320-82C>A) n.2108-82C>A n.1520-82C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141843C= | CA1425887019 | EIF2B5 | n.1180-82C= n.1400-82C= n.1387-82C= n.1905-82C= n.1424-82C= c.911-82C= c.1157-24C= (n.1157-24C=) c.1181-82C= (n.1181-82C=) c.925-78C= c.971-78C= c.1129-82C= (n.1129-82C=) c.*276-82C= (n.*276-82C=) c.*440-82C= (n.*440-82C=) c.1036-82C= (n.1036-82C=) c.1167-82C= (n.1167-82C=) c.*983-82C= (n.*983-82C=) c.1157-82C= (n.1157-82C=) c.578-82C= c.*450-82C= (n.*450-82C=) n.1206-82C= c.1024-82C= c.246-394C= n.358-82C= n.1251-82C= n.1661-82C= n.40-82C= c.407-82C= (n.407-82C=) c.320-82C= (n.320-82C=) n.2108-82C= n.1520-82C= | |
| 3 | g.184141843C>T | CA1425887020 | EIF2B5 | n.1180-82C>T n.1400-82C>T n.1387-82C>T n.1905-82C>T n.1424-82C>T c.911-82C>T c.1157-24C>T (n.1157-24C>T) c.1181-82C>T (n.1181-82C>T) c.925-78C>T c.971-78C>T c.1129-82C>T (n.1129-82C>T) c.*276-82C>T (n.*276-82C>T) c.*440-82C>T (n.*440-82C>T) c.1036-82C>T (n.1036-82C>T) c.1167-82C>T (n.1167-82C>T) c.*983-82C>T (n.*983-82C>T) c.1157-82C>T (n.1157-82C>T) c.578-82C>T c.*450-82C>T (n.*450-82C>T) n.1206-82C>T c.1024-82C>T c.246-394C>T n.358-82C>T n.1251-82C>T n.1661-82C>T n.40-82C>T c.407-82C>T (n.407-82C>T) c.320-82C>T (n.320-82C>T) n.2108-82C>T n.1520-82C>T | dbSNP |
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| 3 | g.184141847C>G | CA2668798878 | EIF2B5 | n.1180-78C>G n.1400-78C>G n.1387-78C>G n.1905-78C>G n.1424-78C>G c.911-78C>G c.1157-20C>G (n.1157-20C>G) c.1181-78C>G (n.1181-78C>G) c.925-74C>G c.971-74C>G c.1129-78C>G (n.1129-78C>G) c.*276-78C>G (n.*276-78C>G) c.*440-78C>G (n.*440-78C>G) c.1036-78C>G (n.1036-78C>G) c.1167-78C>G (n.1167-78C>G) c.*983-78C>G (n.*983-78C>G) c.1157-78C>G (n.1157-78C>G) c.578-78C>G c.*450-78C>G (n.*450-78C>G) n.1206-78C>G c.1024-78C>G c.246-390C>G n.358-78C>G n.1251-78C>G n.1661-78C>G n.40-78C>G c.407-78C>G (n.407-78C>G) c.320-78C>G (n.320-78C>G) n.2108-78C>G n.1520-78C>G | gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141850C= | CA1425887021 | EIF2B5 | n.1180-75C= n.1400-75C= n.1387-75C= n.1905-75C= n.1424-75C= c.911-75C= c.1157-17C= (n.1157-17C=) c.1181-75C= (n.1181-75C=) c.925-71C= c.971-71C= c.1129-75C= (n.1129-75C=) c.*276-75C= (n.*276-75C=) c.*440-75C= (n.*440-75C=) c.1036-75C= (n.1036-75C=) c.1167-75C= (n.1167-75C=) c.*983-75C= (n.*983-75C=) c.1157-75C= (n.1157-75C=) c.578-75C= c.*450-75C= (n.*450-75C=) n.1206-75C= c.1024-75C= c.246-387C= n.358-75C= n.1251-75C= n.1661-75C= n.40-75C= c.407-75C= (n.407-75C=) c.320-75C= (n.320-75C=) n.2108-75C= n.1520-75C= | |
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