| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.184141745G= | CA1425886937 | EIF2B5 | n.1180-180G= n.1400-180G= n.1387-180G= n.1905-180G= n.1424-180G= c.911-180G= c.1157-122G= (n.1157-122G=) c.1181-180G= (n.1181-180G=) c.925-176G= c.971-176G= c.1129-180G= (n.1129-180G=) c.*276-180G= (n.*276-180G=) c.*440-180G= (n.*440-180G=) c.1036-180G= (n.1036-180G=) c.1167-180G= (n.1167-180G=) c.*983-180G= (n.*983-180G=) c.1157-180G= (n.1157-180G=) c.578-180G= c.*450-180G= (n.*450-180G=) n.1206-180G= c.1024-180G= c.246-492G= n.358-180G= n.1251-180G= n.1661-180G= n.40-180G= c.407-180G= (n.407-180G=) c.320-180G= (n.320-180G=) n.2108-180G= n.1520-180G= | |
| 3 | g.184141750G>A | CA903656703 | EIF2B5 | n.1180-175G>A n.1400-175G>A n.1387-175G>A n.1905-175G>A n.1424-175G>A c.911-175G>A c.1157-117G>A (n.1157-117G>A) c.1181-175G>A (n.1181-175G>A) c.925-171G>A c.971-171G>A c.1129-175G>A (n.1129-175G>A) c.*276-175G>A (n.*276-175G>A) c.*440-175G>A (n.*440-175G>A) c.1036-175G>A (n.1036-175G>A) c.1167-175G>A (n.1167-175G>A) c.*983-175G>A (n.*983-175G>A) c.1157-175G>A (n.1157-175G>A) c.578-175G>A c.*450-175G>A (n.*450-175G>A) n.1206-175G>A c.1024-175G>A c.246-487G>A n.358-175G>A n.1251-175G>A n.1661-175G>A n.40-175G>A c.407-175G>A (n.407-175G>A) c.320-175G>A (n.320-175G>A) n.2108-175G>A n.1520-175G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141750G= | CA1425886938 | EIF2B5 | n.1180-175G= n.1400-175G= n.1387-175G= n.1905-175G= n.1424-175G= c.911-175G= c.1157-117G= (n.1157-117G=) c.1181-175G= (n.1181-175G=) c.925-171G= c.971-171G= c.1129-175G= (n.1129-175G=) c.*276-175G= (n.*276-175G=) c.*440-175G= (n.*440-175G=) c.1036-175G= (n.1036-175G=) c.1167-175G= (n.1167-175G=) c.*983-175G= (n.*983-175G=) c.1157-175G= (n.1157-175G=) c.578-175G= c.*450-175G= (n.*450-175G=) n.1206-175G= c.1024-175G= c.246-487G= n.358-175G= n.1251-175G= n.1661-175G= n.40-175G= c.407-175G= (n.407-175G=) c.320-175G= (n.320-175G=) n.2108-175G= n.1520-175G= | |
| 3 | g.184141754C>T | CA2704965206 | EIF2B5 | n.1180-171C>T n.1400-171C>T n.1387-171C>T n.1905-171C>T n.1424-171C>T c.911-171C>T c.1157-113C>T (n.1157-113C>T) c.1181-171C>T (n.1181-171C>T) c.925-167C>T c.971-167C>T c.1129-171C>T (n.1129-171C>T) c.*276-171C>T (n.*276-171C>T) c.*440-171C>T (n.*440-171C>T) c.1036-171C>T (n.1036-171C>T) c.1167-171C>T (n.1167-171C>T) c.*983-171C>T (n.*983-171C>T) c.1157-171C>T (n.1157-171C>T) c.578-171C>T c.*450-171C>T (n.*450-171C>T) n.1206-171C>T c.1024-171C>T c.246-483C>T n.358-171C>T n.1251-171C>T n.1661-171C>T n.40-171C>T c.407-171C>T (n.407-171C>T) c.320-171C>T (n.320-171C>T) n.2108-171C>T n.1520-171C>T | dbSNP |
| 3 | g.184141756T>C | CA1425886943 | EIF2B5 | n.1180-169T>C n.1400-169T>C n.1387-169T>C n.1905-169T>C n.1424-169T>C c.911-169T>C c.1157-111T>C (n.1157-111T>C) c.1181-169T>C (n.1181-169T>C) c.925-165T>C c.971-165T>C c.1129-169T>C (n.1129-169T>C) c.*276-169T>C (n.*276-169T>C) c.*440-169T>C (n.*440-169T>C) c.1036-169T>C (n.1036-169T>C) c.1167-169T>C (n.1167-169T>C) c.*983-169T>C (n.*983-169T>C) c.1157-169T>C (n.1157-169T>C) c.578-169T>C c.*450-169T>C (n.*450-169T>C) n.1206-169T>C c.1024-169T>C c.246-481T>C n.358-169T>C n.1251-169T>C n.1661-169T>C n.40-169T>C c.407-169T>C (n.407-169T>C) c.320-169T>C (n.320-169T>C) n.2108-169T>C n.1520-169T>C | dbSNP |
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| 3 | g.184141759C>A | CA903656707 | EIF2B5 | n.1180-166C>A n.1400-166C>A n.1387-166C>A n.1905-166C>A n.1424-166C>A c.911-166C>A c.1157-108C>A (n.1157-108C>A) c.1181-166C>A (n.1181-166C>A) c.925-162C>A c.971-162C>A c.1129-166C>A (n.1129-166C>A) c.*276-166C>A (n.*276-166C>A) c.*440-166C>A (n.*440-166C>A) c.1036-166C>A (n.1036-166C>A) c.1167-166C>A (n.1167-166C>A) c.*983-166C>A (n.*983-166C>A) c.1157-166C>A (n.1157-166C>A) c.578-166C>A c.*450-166C>A (n.*450-166C>A) n.1206-166C>A c.1024-166C>A c.246-478C>A n.358-166C>A n.1251-166C>A n.1661-166C>A n.40-166C>A c.407-166C>A (n.407-166C>A) c.320-166C>A (n.320-166C>A) n.2108-166C>A n.1520-166C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141760A= | CA1425886946 | EIF2B5 | n.1180-165A= n.1400-165A= n.1387-165A= n.1905-165A= n.1424-165A= c.911-165A= c.1157-107A= (n.1157-107A=) c.1181-165A= (n.1181-165A=) c.925-161A= c.971-161A= c.1129-165A= (n.1129-165A=) c.*276-165A= (n.*276-165A=) c.*440-165A= (n.*440-165A=) c.1036-165A= (n.1036-165A=) c.1167-165A= (n.1167-165A=) c.*983-165A= (n.*983-165A=) c.1157-165A= (n.1157-165A=) c.578-165A= c.*450-165A= (n.*450-165A=) n.1206-165A= c.1024-165A= c.246-477A= n.358-165A= n.1251-165A= n.1661-165A= n.40-165A= c.407-165A= (n.407-165A=) c.320-165A= (n.320-165A=) n.2108-165A= n.1520-165A= | |
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| 3 | g.184141768G>A | CA1425886953 | EIF2B5 | n.1180-157G>A n.1400-157G>A n.1387-157G>A n.1905-157G>A n.1424-157G>A c.911-157G>A c.1157-99G>A (n.1157-99G>A) c.1181-157G>A (n.1181-157G>A) c.925-153G>A c.971-153G>A c.1129-157G>A (n.1129-157G>A) c.*276-157G>A (n.*276-157G>A) c.*440-157G>A (n.*440-157G>A) c.1036-157G>A (n.1036-157G>A) c.1167-157G>A (n.1167-157G>A) c.*983-157G>A (n.*983-157G>A) c.1157-157G>A (n.1157-157G>A) c.578-157G>A c.*450-157G>A (n.*450-157G>A) n.1206-157G>A c.1024-157G>A c.246-469G>A n.358-157G>A n.1251-157G>A n.1661-157G>A n.40-157G>A c.407-157G>A (n.407-157G>A) c.320-157G>A (n.320-157G>A) n.2108-157G>A n.1520-157G>A | dbSNP |
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| 3 | g.184141773G>A | CA88843239 | EIF2B5 | n.1180-152G>A n.1400-152G>A n.1387-152G>A n.1905-152G>A n.1424-152G>A c.911-152G>A c.1157-94G>A (n.1157-94G>A) c.1181-152G>A (n.1181-152G>A) c.925-148G>A c.971-148G>A c.1129-152G>A (n.1129-152G>A) c.*276-152G>A (n.*276-152G>A) c.*440-152G>A (n.*440-152G>A) c.1036-152G>A (n.1036-152G>A) c.1167-152G>A (n.1167-152G>A) c.*983-152G>A (n.*983-152G>A) c.1157-152G>A (n.1157-152G>A) c.578-152G>A c.*450-152G>A (n.*450-152G>A) n.1206-152G>A c.1024-152G>A c.246-464G>A n.358-152G>A n.1251-152G>A n.1661-152G>A n.40-152G>A c.407-152G>A (n.407-152G>A) c.320-152G>A (n.320-152G>A) n.2108-152G>A n.1520-152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141774G>T | CA88843245 | EIF2B5 | n.1180-151G>T n.1400-151G>T n.1387-151G>T n.1905-151G>T n.1424-151G>T c.911-151G>T c.1157-93G>T (n.1157-93G>T) c.1181-151G>T (n.1181-151G>T) c.925-147G>T c.971-147G>T c.1129-151G>T (n.1129-151G>T) c.*276-151G>T (n.*276-151G>T) c.*440-151G>T (n.*440-151G>T) c.1036-151G>T (n.1036-151G>T) c.1167-151G>T (n.1167-151G>T) c.*983-151G>T (n.*983-151G>T) c.1157-151G>T (n.1157-151G>T) c.578-151G>T c.*450-151G>T (n.*450-151G>T) n.1206-151G>T c.1024-151G>T c.246-463G>T n.358-151G>T n.1251-151G>T n.1661-151G>T n.40-151G>T c.407-151G>T (n.407-151G>T) c.320-151G>T (n.320-151G>T) n.2108-151G>T n.1520-151G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141775G>A | CA903656718 | EIF2B5 | n.1180-150G>A n.1400-150G>A n.1387-150G>A n.1905-150G>A n.1424-150G>A c.911-150G>A c.1157-92G>A (n.1157-92G>A) c.1181-150G>A (n.1181-150G>A) c.925-146G>A c.971-146G>A c.1129-150G>A (n.1129-150G>A) c.*276-150G>A (n.*276-150G>A) c.*440-150G>A (n.*440-150G>A) c.1036-150G>A (n.1036-150G>A) c.1167-150G>A (n.1167-150G>A) c.*983-150G>A (n.*983-150G>A) c.1157-150G>A (n.1157-150G>A) c.578-150G>A c.*450-150G>A (n.*450-150G>A) n.1206-150G>A c.1024-150G>A c.246-462G>A n.358-150G>A n.1251-150G>A n.1661-150G>A n.40-150G>A c.407-150G>A (n.407-150G>A) c.320-150G>A (n.320-150G>A) n.2108-150G>A n.1520-150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141775G>C | CA2668798793 | EIF2B5 | n.1180-150G>C n.1400-150G>C n.1387-150G>C n.1905-150G>C n.1424-150G>C c.911-150G>C c.1157-92G>C (n.1157-92G>C) c.1181-150G>C (n.1181-150G>C) c.925-146G>C c.971-146G>C c.1129-150G>C (n.1129-150G>C) c.*276-150G>C (n.*276-150G>C) c.*440-150G>C (n.*440-150G>C) c.1036-150G>C (n.1036-150G>C) c.1167-150G>C (n.1167-150G>C) c.*983-150G>C (n.*983-150G>C) c.1157-150G>C (n.1157-150G>C) c.578-150G>C c.*450-150G>C (n.*450-150G>C) n.1206-150G>C c.1024-150G>C c.246-462G>C n.358-150G>C n.1251-150G>C n.1661-150G>C n.40-150G>C c.407-150G>C (n.407-150G>C) c.320-150G>C (n.320-150G>C) n.2108-150G>C n.1520-150G>C | gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141776G>A | CA2668798794 | EIF2B5 | n.1180-149G>A n.1400-149G>A n.1387-149G>A n.1905-149G>A n.1424-149G>A c.911-149G>A c.1157-91G>A (n.1157-91G>A) c.1181-149G>A (n.1181-149G>A) c.925-145G>A c.971-145G>A c.1129-149G>A (n.1129-149G>A) c.*276-149G>A (n.*276-149G>A) c.*440-149G>A (n.*440-149G>A) c.1036-149G>A (n.1036-149G>A) c.1167-149G>A (n.1167-149G>A) c.*983-149G>A (n.*983-149G>A) c.1157-149G>A (n.1157-149G>A) c.578-149G>A c.*450-149G>A (n.*450-149G>A) n.1206-149G>A c.1024-149G>A c.246-461G>A n.358-149G>A n.1251-149G>A n.1661-149G>A n.40-149G>A c.407-149G>A (n.407-149G>A) c.320-149G>A (n.320-149G>A) n.2108-149G>A n.1520-149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141777G>A | CA1425886976 | EIF2B5 | n.1180-148G>A n.1400-148G>A n.1387-148G>A n.1905-148G>A n.1424-148G>A c.911-148G>A c.1157-90G>A (n.1157-90G>A) c.1181-148G>A (n.1181-148G>A) c.925-144G>A c.971-144G>A c.1129-148G>A (n.1129-148G>A) c.*276-148G>A (n.*276-148G>A) c.*440-148G>A (n.*440-148G>A) c.1036-148G>A (n.1036-148G>A) c.1167-148G>A (n.1167-148G>A) c.*983-148G>A (n.*983-148G>A) c.1157-148G>A (n.1157-148G>A) c.578-148G>A c.*450-148G>A (n.*450-148G>A) n.1206-148G>A c.1024-148G>A c.246-460G>A n.358-148G>A n.1251-148G>A n.1661-148G>A n.40-148G>A c.407-148G>A (n.407-148G>A) c.320-148G>A (n.320-148G>A) n.2108-148G>A n.1520-148G>A | dbSNP |
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| 3 | g.184141779G>T | CA88843252 | EIF2B5 | n.1180-146G>T n.1400-146G>T n.1387-146G>T n.1905-146G>T n.1424-146G>T c.911-146G>T c.1157-88G>T (n.1157-88G>T) c.1181-146G>T (n.1181-146G>T) c.925-142G>T c.971-142G>T c.1129-146G>T (n.1129-146G>T) c.*276-146G>T (n.*276-146G>T) c.*440-146G>T (n.*440-146G>T) c.1036-146G>T (n.1036-146G>T) c.1167-146G>T (n.1167-146G>T) c.*983-146G>T (n.*983-146G>T) c.1157-146G>T (n.1157-146G>T) c.578-146G>T c.*450-146G>T (n.*450-146G>T) n.1206-146G>T c.1024-146G>T c.246-458G>T n.358-146G>T n.1251-146G>T n.1661-146G>T n.40-146G>T c.407-146G>T (n.407-146G>T) c.320-146G>T (n.320-146G>T) n.2108-146G>T n.1520-146G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141780A>T | CA2668798800 | EIF2B5 | n.1180-145A>T n.1400-145A>T n.1387-145A>T n.1905-145A>T n.1424-145A>T c.911-145A>T c.1157-87A>T (n.1157-87A>T) c.1181-145A>T (n.1181-145A>T) c.925-141A>T c.971-141A>T c.1129-145A>T (n.1129-145A>T) c.*276-145A>T (n.*276-145A>T) c.*440-145A>T (n.*440-145A>T) c.1036-145A>T (n.1036-145A>T) c.1167-145A>T (n.1167-145A>T) c.*983-145A>T (n.*983-145A>T) c.1157-145A>T (n.1157-145A>T) c.578-145A>T c.*450-145A>T (n.*450-145A>T) n.1206-145A>T c.1024-145A>T c.246-457A>T n.358-145A>T n.1251-145A>T n.1661-145A>T n.40-145A>T c.407-145A>T (n.407-145A>T) c.320-145A>T (n.320-145A>T) n.2108-145A>T n.1520-145A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141782T>A | CA2668798801 | EIF2B5 | n.1180-143T>A n.1400-143T>A n.1387-143T>A n.1905-143T>A n.1424-143T>A c.911-143T>A c.1157-85T>A (n.1157-85T>A) c.1181-143T>A (n.1181-143T>A) c.925-139T>A c.971-139T>A c.1129-143T>A (n.1129-143T>A) c.*276-143T>A (n.*276-143T>A) c.*440-143T>A (n.*440-143T>A) c.1036-143T>A (n.1036-143T>A) c.1167-143T>A (n.1167-143T>A) c.*983-143T>A (n.*983-143T>A) c.1157-143T>A (n.1157-143T>A) c.578-143T>A c.*450-143T>A (n.*450-143T>A) n.1206-143T>A c.1024-143T>A c.246-455T>A n.358-143T>A n.1251-143T>A n.1661-143T>A n.40-143T>A c.407-143T>A (n.407-143T>A) c.320-143T>A (n.320-143T>A) n.2108-143T>A n.1520-143T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141782T>C | CA1425886982 | EIF2B5 | n.1180-143T>C n.1400-143T>C n.1387-143T>C n.1905-143T>C n.1424-143T>C c.911-143T>C c.1157-85T>C (n.1157-85T>C) c.1181-143T>C (n.1181-143T>C) c.925-139T>C c.971-139T>C c.1129-143T>C (n.1129-143T>C) c.*276-143T>C (n.*276-143T>C) c.*440-143T>C (n.*440-143T>C) c.1036-143T>C (n.1036-143T>C) c.1167-143T>C (n.1167-143T>C) c.*983-143T>C (n.*983-143T>C) c.1157-143T>C (n.1157-143T>C) c.578-143T>C c.*450-143T>C (n.*450-143T>C) n.1206-143T>C c.1024-143T>C c.246-455T>C n.358-143T>C n.1251-143T>C n.1661-143T>C n.40-143T>C c.407-143T>C (n.407-143T>C) c.320-143T>C (n.320-143T>C) n.2108-143T>C n.1520-143T>C | dbSNP |
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| 3 | g.184141783G>C | CA2668798805 | EIF2B5 | n.1180-142G>C n.1400-142G>C n.1387-142G>C n.1905-142G>C n.1424-142G>C c.911-142G>C c.1157-84G>C (n.1157-84G>C) c.1181-142G>C (n.1181-142G>C) c.925-138G>C c.971-138G>C c.1129-142G>C (n.1129-142G>C) c.*276-142G>C (n.*276-142G>C) c.*440-142G>C (n.*440-142G>C) c.1036-142G>C (n.1036-142G>C) c.1167-142G>C (n.1167-142G>C) c.*983-142G>C (n.*983-142G>C) c.1157-142G>C (n.1157-142G>C) c.578-142G>C c.*450-142G>C (n.*450-142G>C) n.1206-142G>C c.1024-142G>C c.246-454G>C n.358-142G>C n.1251-142G>C n.1661-142G>C n.40-142G>C c.407-142G>C (n.407-142G>C) c.320-142G>C (n.320-142G>C) n.2108-142G>C n.1520-142G>C | gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141786T>C | CA2668798810 | EIF2B5 | n.1180-139T>C n.1400-139T>C n.1387-139T>C n.1905-139T>C n.1424-139T>C c.911-139T>C c.1157-81T>C (n.1157-81T>C) c.1181-139T>C (n.1181-139T>C) c.925-135T>C c.971-135T>C c.1129-139T>C (n.1129-139T>C) c.*276-139T>C (n.*276-139T>C) c.*440-139T>C (n.*440-139T>C) c.1036-139T>C (n.1036-139T>C) c.1167-139T>C (n.1167-139T>C) c.*983-139T>C (n.*983-139T>C) c.1157-139T>C (n.1157-139T>C) c.578-139T>C c.*450-139T>C (n.*450-139T>C) n.1206-139T>C c.1024-139T>C c.246-451T>C n.358-139T>C n.1251-139T>C n.1661-139T>C n.40-139T>C c.407-139T>C (n.407-139T>C) c.320-139T>C (n.320-139T>C) n.2108-139T>C n.1520-139T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184141787G>A | CA2668798812 | EIF2B5 | n.1180-138G>A n.1400-138G>A n.1387-138G>A n.1905-138G>A n.1424-138G>A c.911-138G>A c.1157-80G>A (n.1157-80G>A) c.1181-138G>A (n.1181-138G>A) c.925-134G>A c.971-134G>A c.1129-138G>A (n.1129-138G>A) c.*276-138G>A (n.*276-138G>A) c.*440-138G>A (n.*440-138G>A) c.1036-138G>A (n.1036-138G>A) c.1167-138G>A (n.1167-138G>A) c.*983-138G>A (n.*983-138G>A) c.1157-138G>A (n.1157-138G>A) c.578-138G>A c.*450-138G>A (n.*450-138G>A) n.1206-138G>A c.1024-138G>A c.246-450G>A n.358-138G>A n.1251-138G>A n.1661-138G>A n.40-138G>A c.407-138G>A (n.407-138G>A) c.320-138G>A (n.320-138G>A) n.2108-138G>A n.1520-138G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141787G>C | CA2668798813 | EIF2B5 | n.1180-138G>C n.1400-138G>C n.1387-138G>C n.1905-138G>C n.1424-138G>C c.911-138G>C c.1157-80G>C (n.1157-80G>C) c.1181-138G>C (n.1181-138G>C) c.925-134G>C c.971-134G>C c.1129-138G>C (n.1129-138G>C) c.*276-138G>C (n.*276-138G>C) c.*440-138G>C (n.*440-138G>C) c.1036-138G>C (n.1036-138G>C) c.1167-138G>C (n.1167-138G>C) c.*983-138G>C (n.*983-138G>C) c.1157-138G>C (n.1157-138G>C) c.578-138G>C c.*450-138G>C (n.*450-138G>C) n.1206-138G>C c.1024-138G>C c.246-450G>C n.358-138G>C n.1251-138G>C n.1661-138G>C n.40-138G>C c.407-138G>C (n.407-138G>C) c.320-138G>C (n.320-138G>C) n.2108-138G>C n.1520-138G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141787G>T | CA2668798814 | EIF2B5 | n.1180-138G>T n.1400-138G>T n.1387-138G>T n.1905-138G>T n.1424-138G>T c.911-138G>T c.1157-80G>T (n.1157-80G>T) c.1181-138G>T (n.1181-138G>T) c.925-134G>T c.971-134G>T c.1129-138G>T (n.1129-138G>T) c.*276-138G>T (n.*276-138G>T) c.*440-138G>T (n.*440-138G>T) c.1036-138G>T (n.1036-138G>T) c.1167-138G>T (n.1167-138G>T) c.*983-138G>T (n.*983-138G>T) c.1157-138G>T (n.1157-138G>T) c.578-138G>T c.*450-138G>T (n.*450-138G>T) n.1206-138G>T c.1024-138G>T c.246-450G>T n.358-138G>T n.1251-138G>T n.1661-138G>T n.40-138G>T c.407-138G>T (n.407-138G>T) c.320-138G>T (n.320-138G>T) n.2108-138G>T n.1520-138G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141788T>C | CA2668798816 | EIF2B5 | n.1180-137T>C n.1400-137T>C n.1387-137T>C n.1905-137T>C n.1424-137T>C c.911-137T>C c.1157-79T>C (n.1157-79T>C) c.1181-137T>C (n.1181-137T>C) c.925-133T>C c.971-133T>C c.1129-137T>C (n.1129-137T>C) c.*276-137T>C (n.*276-137T>C) c.*440-137T>C (n.*440-137T>C) c.1036-137T>C (n.1036-137T>C) c.1167-137T>C (n.1167-137T>C) c.*983-137T>C (n.*983-137T>C) c.1157-137T>C (n.1157-137T>C) c.578-137T>C c.*450-137T>C (n.*450-137T>C) n.1206-137T>C c.1024-137T>C c.246-449T>C n.358-137T>C n.1251-137T>C n.1661-137T>C n.40-137T>C c.407-137T>C (n.407-137T>C) c.320-137T>C (n.320-137T>C) n.2108-137T>C n.1520-137T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141790T>C | CA1425886990 | EIF2B5 | n.1180-135T>C n.1400-135T>C n.1387-135T>C n.1905-135T>C n.1424-135T>C c.911-135T>C c.1157-77T>C (n.1157-77T>C) c.1181-135T>C (n.1181-135T>C) c.925-131T>C c.971-131T>C c.1129-135T>C (n.1129-135T>C) c.*276-135T>C (n.*276-135T>C) c.*440-135T>C (n.*440-135T>C) c.1036-135T>C (n.1036-135T>C) c.1167-135T>C (n.1167-135T>C) c.*983-135T>C (n.*983-135T>C) c.1157-135T>C (n.1157-135T>C) c.578-135T>C c.*450-135T>C (n.*450-135T>C) n.1206-135T>C c.1024-135T>C c.246-447T>C n.358-135T>C n.1251-135T>C n.1661-135T>C n.40-135T>C c.407-135T>C (n.407-135T>C) c.320-135T>C (n.320-135T>C) n.2108-135T>C n.1520-135T>C | dbSNP |
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| 3 | g.184141796G>T | CA2668798823 | EIF2B5 | n.1180-129G>T n.1400-129G>T n.1387-129G>T n.1905-129G>T n.1424-129G>T c.911-129G>T c.1157-71G>T (n.1157-71G>T) c.1181-129G>T (n.1181-129G>T) c.925-125G>T c.971-125G>T c.1129-129G>T (n.1129-129G>T) c.*276-129G>T (n.*276-129G>T) c.*440-129G>T (n.*440-129G>T) c.1036-129G>T (n.1036-129G>T) c.1167-129G>T (n.1167-129G>T) c.*983-129G>T (n.*983-129G>T) c.1157-129G>T (n.1157-129G>T) c.578-129G>T c.*450-129G>T (n.*450-129G>T) n.1206-129G>T c.1024-129G>T c.246-441G>T n.358-129G>T n.1251-129G>T n.1661-129G>T n.40-129G>T c.407-129G>T (n.407-129G>T) c.320-129G>T (n.320-129G>T) n.2108-129G>T n.1520-129G>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141799T>A | CA1425886995 | EIF2B5 | n.1180-126T>A n.1400-126T>A n.1387-126T>A n.1905-126T>A n.1424-126T>A c.911-126T>A c.1157-68T>A (n.1157-68T>A) c.1181-126T>A (n.1181-126T>A) c.925-122T>A c.971-122T>A c.1129-126T>A (n.1129-126T>A) c.*276-126T>A (n.*276-126T>A) c.*440-126T>A (n.*440-126T>A) c.1036-126T>A (n.1036-126T>A) c.1167-126T>A (n.1167-126T>A) c.*983-126T>A (n.*983-126T>A) c.1157-126T>A (n.1157-126T>A) c.578-126T>A c.*450-126T>A (n.*450-126T>A) n.1206-126T>A c.1024-126T>A c.246-438T>A n.358-126T>A n.1251-126T>A n.1661-126T>A n.40-126T>A c.407-126T>A (n.407-126T>A) c.320-126T>A (n.320-126T>A) n.2108-126T>A n.1520-126T>A | dbSNP |
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| 3 | g.184141803G>T | CA2668798829 | EIF2B5 | n.1180-122G>T n.1400-122G>T n.1387-122G>T n.1905-122G>T n.1424-122G>T c.911-122G>T c.1157-64G>T (n.1157-64G>T) c.1181-122G>T (n.1181-122G>T) c.925-118G>T c.971-118G>T c.1129-122G>T (n.1129-122G>T) c.*276-122G>T (n.*276-122G>T) c.*440-122G>T (n.*440-122G>T) c.1036-122G>T (n.1036-122G>T) c.1167-122G>T (n.1167-122G>T) c.*983-122G>T (n.*983-122G>T) c.1157-122G>T (n.1157-122G>T) c.578-122G>T c.*450-122G>T (n.*450-122G>T) n.1206-122G>T c.1024-122G>T c.246-434G>T n.358-122G>T n.1251-122G>T n.1661-122G>T n.40-122G>T c.407-122G>T (n.407-122G>T) c.320-122G>T (n.320-122G>T) n.2108-122G>T n.1520-122G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141804G>T | CA2668798830 | EIF2B5 | n.1180-121G>T n.1400-121G>T n.1387-121G>T n.1905-121G>T n.1424-121G>T c.911-121G>T c.1157-63G>T (n.1157-63G>T) c.1181-121G>T (n.1181-121G>T) c.925-117G>T c.971-117G>T c.1129-121G>T (n.1129-121G>T) c.*276-121G>T (n.*276-121G>T) c.*440-121G>T (n.*440-121G>T) c.1036-121G>T (n.1036-121G>T) c.1167-121G>T (n.1167-121G>T) c.*983-121G>T (n.*983-121G>T) c.1157-121G>T (n.1157-121G>T) c.578-121G>T c.*450-121G>T (n.*450-121G>T) n.1206-121G>T c.1024-121G>T c.246-433G>T n.358-121G>T n.1251-121G>T n.1661-121G>T n.40-121G>T c.407-121G>T (n.407-121G>T) c.320-121G>T (n.320-121G>T) n.2108-121G>T n.1520-121G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141805G>A | CA1057209161 | EIF2B5 | n.1180-120G>A n.1400-120G>A n.1387-120G>A n.1905-120G>A n.1424-120G>A c.911-120G>A c.1157-62G>A (n.1157-62G>A) c.1181-120G>A (n.1181-120G>A) c.925-116G>A c.971-116G>A c.1129-120G>A (n.1129-120G>A) c.*276-120G>A (n.*276-120G>A) c.*440-120G>A (n.*440-120G>A) c.1036-120G>A (n.1036-120G>A) c.1167-120G>A (n.1167-120G>A) c.*983-120G>A (n.*983-120G>A) c.1157-120G>A (n.1157-120G>A) c.578-120G>A c.*450-120G>A (n.*450-120G>A) n.1206-120G>A c.1024-120G>A c.246-432G>A n.358-120G>A n.1251-120G>A n.1661-120G>A n.40-120G>A c.407-120G>A (n.407-120G>A) c.320-120G>A (n.320-120G>A) n.2108-120G>A n.1520-120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141819G>A | CA2668798854 | EIF2B5 | n.1180-106G>A n.1400-106G>A n.1387-106G>A n.1905-106G>A n.1424-106G>A c.911-106G>A c.1157-48G>A (n.1157-48G>A) c.1181-106G>A (n.1181-106G>A) c.925-102G>A c.971-102G>A c.1129-106G>A (n.1129-106G>A) c.*276-106G>A (n.*276-106G>A) c.*440-106G>A (n.*440-106G>A) c.1036-106G>A (n.1036-106G>A) c.1167-106G>A (n.1167-106G>A) c.*983-106G>A (n.*983-106G>A) c.1157-106G>A (n.1157-106G>A) c.578-106G>A c.*450-106G>A (n.*450-106G>A) n.1206-106G>A c.1024-106G>A c.246-418G>A n.358-106G>A n.1251-106G>A n.1661-106G>A n.40-106G>A c.407-106G>A (n.407-106G>A) c.320-106G>A (n.320-106G>A) n.2108-106G>A n.1520-106G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141819G>T | CA2668798853 | EIF2B5 | n.1180-106G>T n.1400-106G>T n.1387-106G>T n.1905-106G>T n.1424-106G>T c.911-106G>T c.1157-48G>T (n.1157-48G>T) c.1181-106G>T (n.1181-106G>T) c.925-102G>T c.971-102G>T c.1129-106G>T (n.1129-106G>T) c.*276-106G>T (n.*276-106G>T) c.*440-106G>T (n.*440-106G>T) c.1036-106G>T (n.1036-106G>T) c.1167-106G>T (n.1167-106G>T) c.*983-106G>T (n.*983-106G>T) c.1157-106G>T (n.1157-106G>T) c.578-106G>T c.*450-106G>T (n.*450-106G>T) n.1206-106G>T c.1024-106G>T c.246-418G>T n.358-106G>T n.1251-106G>T n.1661-106G>T n.40-106G>T c.407-106G>T (n.407-106G>T) c.320-106G>T (n.320-106G>T) n.2108-106G>T n.1520-106G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141820C>A | CA2668798856 | EIF2B5 | n.1180-105C>A n.1400-105C>A n.1387-105C>A n.1905-105C>A n.1424-105C>A c.911-105C>A c.1157-47C>A (n.1157-47C>A) c.1181-105C>A (n.1181-105C>A) c.925-101C>A c.971-101C>A c.1129-105C>A (n.1129-105C>A) c.*276-105C>A (n.*276-105C>A) c.*440-105C>A (n.*440-105C>A) c.1036-105C>A (n.1036-105C>A) c.1167-105C>A (n.1167-105C>A) c.*983-105C>A (n.*983-105C>A) c.1157-105C>A (n.1157-105C>A) c.578-105C>A c.*450-105C>A (n.*450-105C>A) n.1206-105C>A c.1024-105C>A c.246-417C>A n.358-105C>A n.1251-105C>A n.1661-105C>A n.40-105C>A c.407-105C>A (n.407-105C>A) c.320-105C>A (n.320-105C>A) n.2108-105C>A n.1520-105C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141820C>T | CA2668798855 | EIF2B5 | n.1180-105C>T n.1400-105C>T n.1387-105C>T n.1905-105C>T n.1424-105C>T c.911-105C>T c.1157-47C>T (n.1157-47C>T) c.1181-105C>T (n.1181-105C>T) c.925-101C>T c.971-101C>T c.1129-105C>T (n.1129-105C>T) c.*276-105C>T (n.*276-105C>T) c.*440-105C>T (n.*440-105C>T) c.1036-105C>T (n.1036-105C>T) c.1167-105C>T (n.1167-105C>T) c.*983-105C>T (n.*983-105C>T) c.1157-105C>T (n.1157-105C>T) c.578-105C>T c.*450-105C>T (n.*450-105C>T) n.1206-105C>T c.1024-105C>T c.246-417C>T n.358-105C>T n.1251-105C>T n.1661-105C>T n.40-105C>T c.407-105C>T (n.407-105C>T) c.320-105C>T (n.320-105C>T) n.2108-105C>T n.1520-105C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141822_184141826delinsAGGTG | CA1425887006 | EIF2B5 | n.1180-103_1180-99delinsAGGTG n.1400-103_1400-99delinsAGGTG n.1387-103_1387-99delinsAGGTG n.1905-103_1905-99delinsAGGTG n.1424-103_1424-99delinsAGGTG c.911-103_911-99delinsAGGTG c.1157-45_1157-41delinsAGGTG (n.1157-45_1157-41delinsAGGTG) c.1181-103_1181-99delinsAGGTG (n.1181-103_1181-99delinsAGGTG) c.925-99_925-95delinsAGGTG c.971-99_971-95delinsAGGTG c.1129-103_1129-99delinsAGGTG (n.1129-103_1129-99delinsAGGTG) c.*276-103_*276-99delinsAGGTG (n.*276-103_*276-99delinsAGGTG) c.*440-103_*440-99delinsAGGTG (n.*440-103_*440-99delinsAGGTG) c.1036-103_1036-99delinsAGGTG (n.1036-103_1036-99delinsAGGTG) c.1167-103_1167-99delinsAGGTG (n.1167-103_1167-99delinsAGGTG) c.*983-103_*983-99delinsAGGTG (n.*983-103_*983-99delinsAGGTG) c.1157-103_1157-99delinsAGGTG (n.1157-103_1157-99delinsAGGTG) c.578-103_578-99delinsAGGTG c.*450-103_*450-99delinsAGGTG (n.*450-103_*450-99delinsAGGTG) n.1206-103_1206-99delinsAGGTG c.1024-103_1024-99delinsAGGTG c.246-415_246-411delinsAGGTG n.358-103_358-99delinsAGGTG n.1251-103_1251-99delinsAGGTG n.1661-103_1661-99delinsAGGTG n.40-103_40-99delinsAGGTG c.407-103_407-99delinsAGGTG (n.407-103_407-99delinsAGGTG) c.320-103_320-99delinsAGGTG (n.320-103_320-99delinsAGGTG) n.2108-103_2108-99delinsAGGTG n.1520-103_1520-99delinsAGGTG | |
| 3 | g.184141823G>A | CA2668798857 | EIF2B5 | n.1180-102G>A n.1400-102G>A n.1387-102G>A n.1905-102G>A n.1424-102G>A c.911-102G>A c.1157-44G>A (n.1157-44G>A) c.1181-102G>A (n.1181-102G>A) c.925-98G>A c.971-98G>A c.1129-102G>A (n.1129-102G>A) c.*276-102G>A (n.*276-102G>A) c.*440-102G>A (n.*440-102G>A) c.1036-102G>A (n.1036-102G>A) c.1167-102G>A (n.1167-102G>A) c.*983-102G>A (n.*983-102G>A) c.1157-102G>A (n.1157-102G>A) c.578-102G>A c.*450-102G>A (n.*450-102G>A) n.1206-102G>A c.1024-102G>A c.246-414G>A n.358-102G>A n.1251-102G>A n.1661-102G>A n.40-102G>A c.407-102G>A (n.407-102G>A) c.320-102G>A (n.320-102G>A) n.2108-102G>A n.1520-102G>A | gnomAD v4 |
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