| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.184141700C>T | CA88843220 | EIF2B5 | n.1180-225C>T n.1400-225C>T n.1387-225C>T n.1905-225C>T n.1424-225C>T c.911-225C>T c.1157-167C>T (n.1157-167C>T) c.1181-225C>T (n.1181-225C>T) c.925-221C>T c.971-221C>T c.1129-225C>T (n.1129-225C>T) c.*276-225C>T (n.*276-225C>T) c.*440-225C>T (n.*440-225C>T) c.1036-225C>T (n.1036-225C>T) c.1167-225C>T (n.1167-225C>T) c.*983-225C>T (n.*983-225C>T) c.1157-225C>T (n.1157-225C>T) c.578-225C>T c.*450-225C>T (n.*450-225C>T) n.1206-225C>T c.1024-225C>T c.246-537C>T n.358-225C>T n.1251-225C>T n.1661-225C>T n.40-225C>T c.407-225C>T (n.407-225C>T) c.320-225C>T (n.320-225C>T) n.2108-225C>T n.1520-225C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141701G>A | CA88843223 | EIF2B5 | n.1180-224G>A n.1400-224G>A n.1387-224G>A n.1905-224G>A n.1424-224G>A c.911-224G>A c.1157-166G>A (n.1157-166G>A) c.1181-224G>A (n.1181-224G>A) c.925-220G>A c.971-220G>A c.1129-224G>A (n.1129-224G>A) c.*276-224G>A (n.*276-224G>A) c.*440-224G>A (n.*440-224G>A) c.1036-224G>A (n.1036-224G>A) c.1167-224G>A (n.1167-224G>A) c.*983-224G>A (n.*983-224G>A) c.1157-224G>A (n.1157-224G>A) c.578-224G>A c.*450-224G>A (n.*450-224G>A) n.1206-224G>A c.1024-224G>A c.246-536G>A n.358-224G>A n.1251-224G>A n.1661-224G>A n.40-224G>A c.407-224G>A (n.407-224G>A) c.320-224G>A (n.320-224G>A) n.2108-224G>A n.1520-224G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141701G>C | CA1057209134 | EIF2B5 | n.1180-224G>C n.1400-224G>C n.1387-224G>C n.1905-224G>C n.1424-224G>C c.911-224G>C c.1157-166G>C (n.1157-166G>C) c.1181-224G>C (n.1181-224G>C) c.925-220G>C c.971-220G>C c.1129-224G>C (n.1129-224G>C) c.*276-224G>C (n.*276-224G>C) c.*440-224G>C (n.*440-224G>C) c.1036-224G>C (n.1036-224G>C) c.1167-224G>C (n.1167-224G>C) c.*983-224G>C (n.*983-224G>C) c.1157-224G>C (n.1157-224G>C) c.578-224G>C c.*450-224G>C (n.*450-224G>C) n.1206-224G>C c.1024-224G>C c.246-536G>C n.358-224G>C n.1251-224G>C n.1661-224G>C n.40-224G>C c.407-224G>C (n.407-224G>C) c.320-224G>C (n.320-224G>C) n.2108-224G>C n.1520-224G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141710A>C | CA88843224 | EIF2B5 | n.1180-215A>C n.1400-215A>C n.1387-215A>C n.1905-215A>C n.1424-215A>C c.911-215A>C c.1157-157A>C (n.1157-157A>C) c.1181-215A>C (n.1181-215A>C) c.925-211A>C c.971-211A>C c.1129-215A>C (n.1129-215A>C) c.*276-215A>C (n.*276-215A>C) c.*440-215A>C (n.*440-215A>C) c.1036-215A>C (n.1036-215A>C) c.1167-215A>C (n.1167-215A>C) c.*983-215A>C (n.*983-215A>C) c.1157-215A>C (n.1157-215A>C) c.578-215A>C c.*450-215A>C (n.*450-215A>C) n.1206-215A>C c.1024-215A>C c.246-527A>C n.358-215A>C n.1251-215A>C n.1661-215A>C n.40-215A>C c.407-215A>C (n.407-215A>C) c.320-215A>C (n.320-215A>C) n.2108-215A>C n.1520-215A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141714C= | CA1425886918 | EIF2B5 | n.1180-211C= n.1400-211C= n.1387-211C= n.1905-211C= n.1424-211C= c.911-211C= c.1157-153C= (n.1157-153C=) c.1181-211C= (n.1181-211C=) c.925-207C= c.971-207C= c.1129-211C= (n.1129-211C=) c.*276-211C= (n.*276-211C=) c.*440-211C= (n.*440-211C=) c.1036-211C= (n.1036-211C=) c.1167-211C= (n.1167-211C=) c.*983-211C= (n.*983-211C=) c.1157-211C= (n.1157-211C=) c.578-211C= c.*450-211C= (n.*450-211C=) n.1206-211C= c.1024-211C= c.246-523C= n.358-211C= n.1251-211C= n.1661-211C= n.40-211C= c.407-211C= (n.407-211C=) c.320-211C= (n.320-211C=) n.2108-211C= n.1520-211C= | |
| 3 | g.184141714C>G | CA903656685 | EIF2B5 | n.1180-211C>G n.1400-211C>G n.1387-211C>G n.1905-211C>G n.1424-211C>G c.911-211C>G c.1157-153C>G (n.1157-153C>G) c.1181-211C>G (n.1181-211C>G) c.925-207C>G c.971-207C>G c.1129-211C>G (n.1129-211C>G) c.*276-211C>G (n.*276-211C>G) c.*440-211C>G (n.*440-211C>G) c.1036-211C>G (n.1036-211C>G) c.1167-211C>G (n.1167-211C>G) c.*983-211C>G (n.*983-211C>G) c.1157-211C>G (n.1157-211C>G) c.578-211C>G c.*450-211C>G (n.*450-211C>G) n.1206-211C>G c.1024-211C>G c.246-523C>G n.358-211C>G n.1251-211C>G n.1661-211C>G n.40-211C>G c.407-211C>G (n.407-211C>G) c.320-211C>G (n.320-211C>G) n.2108-211C>G n.1520-211C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141720G>C | CA88843227 | EIF2B5 | n.1180-205G>C n.1400-205G>C n.1387-205G>C n.1905-205G>C n.1424-205G>C c.911-205G>C c.1157-147G>C (n.1157-147G>C) c.1181-205G>C (n.1181-205G>C) c.925-201G>C c.971-201G>C c.1129-205G>C (n.1129-205G>C) c.*276-205G>C (n.*276-205G>C) c.*440-205G>C (n.*440-205G>C) c.1036-205G>C (n.1036-205G>C) c.1167-205G>C (n.1167-205G>C) c.*983-205G>C (n.*983-205G>C) c.1157-205G>C (n.1157-205G>C) c.578-205G>C c.*450-205G>C (n.*450-205G>C) n.1206-205G>C c.1024-205G>C c.246-517G>C n.358-205G>C n.1251-205G>C n.1661-205G>C n.40-205G>C c.407-205G>C (n.407-205G>C) c.320-205G>C (n.320-205G>C) n.2108-205G>C n.1520-205G>C | dbSNP |
| 3 | g.184141720G= | CA1425886919 | EIF2B5 | n.1180-205G= n.1400-205G= n.1387-205G= n.1905-205G= n.1424-205G= c.911-205G= c.1157-147G= (n.1157-147G=) c.1181-205G= (n.1181-205G=) c.925-201G= c.971-201G= c.1129-205G= (n.1129-205G=) c.*276-205G= (n.*276-205G=) c.*440-205G= (n.*440-205G=) c.1036-205G= (n.1036-205G=) c.1167-205G= (n.1167-205G=) c.*983-205G= (n.*983-205G=) c.1157-205G= (n.1157-205G=) c.578-205G= c.*450-205G= (n.*450-205G=) n.1206-205G= c.1024-205G= c.246-517G= n.358-205G= n.1251-205G= n.1661-205G= n.40-205G= c.407-205G= (n.407-205G=) c.320-205G= (n.320-205G=) n.2108-205G= n.1520-205G= | |
| 3 | g.184141723G>A | CA548396742 | EIF2B5 | n.1180-202G>A n.1400-202G>A n.1387-202G>A n.1905-202G>A n.1424-202G>A c.911-202G>A c.1157-144G>A (n.1157-144G>A) c.1181-202G>A (n.1181-202G>A) c.925-198G>A c.971-198G>A c.1129-202G>A (n.1129-202G>A) c.*276-202G>A (n.*276-202G>A) c.*440-202G>A (n.*440-202G>A) c.1036-202G>A (n.1036-202G>A) c.1167-202G>A (n.1167-202G>A) c.*983-202G>A (n.*983-202G>A) c.1157-202G>A (n.1157-202G>A) c.578-202G>A c.*450-202G>A (n.*450-202G>A) n.1206-202G>A c.1024-202G>A c.246-514G>A n.358-202G>A n.1251-202G>A n.1661-202G>A n.40-202G>A c.407-202G>A (n.407-202G>A) c.320-202G>A (n.320-202G>A) n.2108-202G>A n.1520-202G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141723G= | CA1425886922 | EIF2B5 | n.1180-202G= n.1400-202G= n.1387-202G= n.1905-202G= n.1424-202G= c.911-202G= c.1157-144G= (n.1157-144G=) c.1181-202G= (n.1181-202G=) c.925-198G= c.971-198G= c.1129-202G= (n.1129-202G=) c.*276-202G= (n.*276-202G=) c.*440-202G= (n.*440-202G=) c.1036-202G= (n.1036-202G=) c.1167-202G= (n.1167-202G=) c.*983-202G= (n.*983-202G=) c.1157-202G= (n.1157-202G=) c.578-202G= c.*450-202G= (n.*450-202G=) n.1206-202G= c.1024-202G= c.246-514G= n.358-202G= n.1251-202G= n.1661-202G= n.40-202G= c.407-202G= (n.407-202G=) c.320-202G= (n.320-202G=) n.2108-202G= n.1520-202G= | |
| 3 | g.184141727A>G | CA2704965204 | EIF2B5 | n.1180-198A>G n.1400-198A>G n.1387-198A>G n.1905-198A>G n.1424-198A>G c.911-198A>G c.1157-140A>G (n.1157-140A>G) c.1181-198A>G (n.1181-198A>G) c.925-194A>G c.971-194A>G c.1129-198A>G (n.1129-198A>G) c.*276-198A>G (n.*276-198A>G) c.*440-198A>G (n.*440-198A>G) c.1036-198A>G (n.1036-198A>G) c.1167-198A>G (n.1167-198A>G) c.*983-198A>G (n.*983-198A>G) c.1157-198A>G (n.1157-198A>G) c.578-198A>G c.*450-198A>G (n.*450-198A>G) n.1206-198A>G c.1024-198A>G c.246-510A>G n.358-198A>G n.1251-198A>G n.1661-198A>G n.40-198A>G c.407-198A>G (n.407-198A>G) c.320-198A>G (n.320-198A>G) n.2108-198A>G n.1520-198A>G | dbSNP |
| 3 | g.184141729A= | CA1425886924 | EIF2B5 | n.1180-196A= n.1400-196A= n.1387-196A= n.1905-196A= n.1424-196A= c.911-196A= c.1157-138A= (n.1157-138A=) c.1181-196A= (n.1181-196A=) c.925-192A= c.971-192A= c.1129-196A= (n.1129-196A=) c.*276-196A= (n.*276-196A=) c.*440-196A= (n.*440-196A=) c.1036-196A= (n.1036-196A=) c.1167-196A= (n.1167-196A=) c.*983-196A= (n.*983-196A=) c.1157-196A= (n.1157-196A=) c.578-196A= c.*450-196A= (n.*450-196A=) n.1206-196A= c.1024-196A= c.246-508A= n.358-196A= n.1251-196A= n.1661-196A= n.40-196A= c.407-196A= (n.407-196A=) c.320-196A= (n.320-196A=) n.2108-196A= n.1520-196A= | |
| 3 | g.184141729A>T | CA88843230 | EIF2B5 | n.1180-196A>T n.1400-196A>T n.1387-196A>T n.1905-196A>T n.1424-196A>T c.911-196A>T c.1157-138A>T (n.1157-138A>T) c.1181-196A>T (n.1181-196A>T) c.925-192A>T c.971-192A>T c.1129-196A>T (n.1129-196A>T) c.*276-196A>T (n.*276-196A>T) c.*440-196A>T (n.*440-196A>T) c.1036-196A>T (n.1036-196A>T) c.1167-196A>T (n.1167-196A>T) c.*983-196A>T (n.*983-196A>T) c.1157-196A>T (n.1157-196A>T) c.578-196A>T c.*450-196A>T (n.*450-196A>T) n.1206-196A>T c.1024-196A>T c.246-508A>T n.358-196A>T n.1251-196A>T n.1661-196A>T n.40-196A>T c.407-196A>T (n.407-196A>T) c.320-196A>T (n.320-196A>T) n.2108-196A>T n.1520-196A>T | dbSNP |
| 3 | g.184141730_184141733delinsATTG | CA1425886927 | EIF2B5 | n.1180-195_1180-192delinsATTG n.1400-195_1400-192delinsATTG n.1387-195_1387-192delinsATTG n.1905-195_1905-192delinsATTG n.1424-195_1424-192delinsATTG c.911-195_911-192delinsATTG c.1157-137_1157-134delinsATTG (n.1157-137_1157-134delinsATTG) c.1181-195_1181-192delinsATTG (n.1181-195_1181-192delinsATTG) c.925-191_925-188delinsATTG c.971-191_971-188delinsATTG c.1129-195_1129-192delinsATTG (n.1129-195_1129-192delinsATTG) c.*276-195_*276-192delinsATTG (n.*276-195_*276-192delinsATTG) c.*440-195_*440-192delinsATTG (n.*440-195_*440-192delinsATTG) c.1036-195_1036-192delinsATTG (n.1036-195_1036-192delinsATTG) c.1167-195_1167-192delinsATTG (n.1167-195_1167-192delinsATTG) c.*983-195_*983-192delinsATTG (n.*983-195_*983-192delinsATTG) c.1157-195_1157-192delinsATTG (n.1157-195_1157-192delinsATTG) c.578-195_578-192delinsATTG c.*450-195_*450-192delinsATTG (n.*450-195_*450-192delinsATTG) n.1206-195_1206-192delinsATTG c.1024-195_1024-192delinsATTG c.246-507_246-504delinsATTG n.358-195_358-192delinsATTG n.1251-195_1251-192delinsATTG n.1661-195_1661-192delinsATTG n.40-195_40-192delinsATTG c.407-195_407-192delinsATTG (n.407-195_407-192delinsATTG) c.320-195_320-192delinsATTG (n.320-195_320-192delinsATTG) n.2108-195_2108-192delinsATTG n.1520-195_1520-192delinsATTG | |
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| 3 | g.184141759C>A | CA903656707 | EIF2B5 | n.1180-166C>A n.1400-166C>A n.1387-166C>A n.1905-166C>A n.1424-166C>A c.911-166C>A c.1157-108C>A (n.1157-108C>A) c.1181-166C>A (n.1181-166C>A) c.925-162C>A c.971-162C>A c.1129-166C>A (n.1129-166C>A) c.*276-166C>A (n.*276-166C>A) c.*440-166C>A (n.*440-166C>A) c.1036-166C>A (n.1036-166C>A) c.1167-166C>A (n.1167-166C>A) c.*983-166C>A (n.*983-166C>A) c.1157-166C>A (n.1157-166C>A) c.578-166C>A c.*450-166C>A (n.*450-166C>A) n.1206-166C>A c.1024-166C>A c.246-478C>A n.358-166C>A n.1251-166C>A n.1661-166C>A n.40-166C>A c.407-166C>A (n.407-166C>A) c.320-166C>A (n.320-166C>A) n.2108-166C>A n.1520-166C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141760A= | CA1425886946 | EIF2B5 | n.1180-165A= n.1400-165A= n.1387-165A= n.1905-165A= n.1424-165A= c.911-165A= c.1157-107A= (n.1157-107A=) c.1181-165A= (n.1181-165A=) c.925-161A= c.971-161A= c.1129-165A= (n.1129-165A=) c.*276-165A= (n.*276-165A=) c.*440-165A= (n.*440-165A=) c.1036-165A= (n.1036-165A=) c.1167-165A= (n.1167-165A=) c.*983-165A= (n.*983-165A=) c.1157-165A= (n.1157-165A=) c.578-165A= c.*450-165A= (n.*450-165A=) n.1206-165A= c.1024-165A= c.246-477A= n.358-165A= n.1251-165A= n.1661-165A= n.40-165A= c.407-165A= (n.407-165A=) c.320-165A= (n.320-165A=) n.2108-165A= n.1520-165A= | |
| 3 | g.184141760A>G | CA1057209148 | EIF2B5 | n.1180-165A>G n.1400-165A>G n.1387-165A>G n.1905-165A>G n.1424-165A>G c.911-165A>G c.1157-107A>G (n.1157-107A>G) c.1181-165A>G (n.1181-165A>G) c.925-161A>G c.971-161A>G c.1129-165A>G (n.1129-165A>G) c.*276-165A>G (n.*276-165A>G) c.*440-165A>G (n.*440-165A>G) c.1036-165A>G (n.1036-165A>G) c.1167-165A>G (n.1167-165A>G) c.*983-165A>G (n.*983-165A>G) c.1157-165A>G (n.1157-165A>G) c.578-165A>G c.*450-165A>G (n.*450-165A>G) n.1206-165A>G c.1024-165A>G c.246-477A>G n.358-165A>G n.1251-165A>G n.1661-165A>G n.40-165A>G c.407-165A>G (n.407-165A>G) c.320-165A>G (n.320-165A>G) n.2108-165A>G n.1520-165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141771del | CA2568160614 | EIF2B5 | n.1180-154del n.1400-154del n.1387-154del n.1905-154del n.1424-154del c.911-154del c.1157-96del (n.1157-96del) c.1181-154del (n.1181-154del) c.925-150del c.971-150del c.1129-154del (n.1129-154del) c.*276-154del (n.*276-154del) c.*440-154del (n.*440-154del) c.1036-154del (n.1036-154del) c.1167-154del (n.1167-154del) c.*983-154del (n.*983-154del) c.1157-154del (n.1157-154del) c.578-154del c.*450-154del (n.*450-154del) n.1206-154del c.1024-154del c.246-466del n.358-154del n.1251-154del n.1661-154del n.40-154del c.407-154del (n.407-154del) c.320-154del (n.320-154del) n.2108-154del n.1520-154del | |
| 3 | g.184141773G>A | CA88843239 | EIF2B5 | n.1180-152G>A n.1400-152G>A n.1387-152G>A n.1905-152G>A n.1424-152G>A c.911-152G>A c.1157-94G>A (n.1157-94G>A) c.1181-152G>A (n.1181-152G>A) c.925-148G>A c.971-148G>A c.1129-152G>A (n.1129-152G>A) c.*276-152G>A (n.*276-152G>A) c.*440-152G>A (n.*440-152G>A) c.1036-152G>A (n.1036-152G>A) c.1167-152G>A (n.1167-152G>A) c.*983-152G>A (n.*983-152G>A) c.1157-152G>A (n.1157-152G>A) c.578-152G>A c.*450-152G>A (n.*450-152G>A) n.1206-152G>A c.1024-152G>A c.246-464G>A n.358-152G>A n.1251-152G>A n.1661-152G>A n.40-152G>A c.407-152G>A (n.407-152G>A) c.320-152G>A (n.320-152G>A) n.2108-152G>A n.1520-152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141773G= | CA1425886959 | EIF2B5 | n.1180-152G= n.1400-152G= n.1387-152G= n.1905-152G= n.1424-152G= c.911-152G= c.1157-94G= (n.1157-94G=) c.1181-152G= (n.1181-152G=) c.925-148G= c.971-148G= c.1129-152G= (n.1129-152G=) c.*276-152G= (n.*276-152G=) c.*440-152G= (n.*440-152G=) c.1036-152G= (n.1036-152G=) c.1167-152G= (n.1167-152G=) c.*983-152G= (n.*983-152G=) c.1157-152G= (n.1157-152G=) c.578-152G= c.*450-152G= (n.*450-152G=) n.1206-152G= c.1024-152G= c.246-464G= n.358-152G= n.1251-152G= n.1661-152G= n.40-152G= c.407-152G= (n.407-152G=) c.320-152G= (n.320-152G=) n.2108-152G= n.1520-152G= | |
| 3 | g.184141773G>T | CA2668798792 | EIF2B5 | n.1180-152G>T n.1400-152G>T n.1387-152G>T n.1905-152G>T n.1424-152G>T c.911-152G>T c.1157-94G>T (n.1157-94G>T) c.1181-152G>T (n.1181-152G>T) c.925-148G>T c.971-148G>T c.1129-152G>T (n.1129-152G>T) c.*276-152G>T (n.*276-152G>T) c.*440-152G>T (n.*440-152G>T) c.1036-152G>T (n.1036-152G>T) c.1167-152G>T (n.1167-152G>T) c.*983-152G>T (n.*983-152G>T) c.1157-152G>T (n.1157-152G>T) c.578-152G>T c.*450-152G>T (n.*450-152G>T) n.1206-152G>T c.1024-152G>T c.246-464G>T n.358-152G>T n.1251-152G>T n.1661-152G>T n.40-152G>T c.407-152G>T (n.407-152G>T) c.320-152G>T (n.320-152G>T) n.2108-152G>T n.1520-152G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141774G>A | CA903656716 | EIF2B5 | n.1180-151G>A n.1400-151G>A n.1387-151G>A n.1905-151G>A n.1424-151G>A c.911-151G>A c.1157-93G>A (n.1157-93G>A) c.1181-151G>A (n.1181-151G>A) c.925-147G>A c.971-147G>A c.1129-151G>A (n.1129-151G>A) c.*276-151G>A (n.*276-151G>A) c.*440-151G>A (n.*440-151G>A) c.1036-151G>A (n.1036-151G>A) c.1167-151G>A (n.1167-151G>A) c.*983-151G>A (n.*983-151G>A) c.1157-151G>A (n.1157-151G>A) c.578-151G>A c.*450-151G>A (n.*450-151G>A) n.1206-151G>A c.1024-151G>A c.246-463G>A n.358-151G>A n.1251-151G>A n.1661-151G>A n.40-151G>A c.407-151G>A (n.407-151G>A) c.320-151G>A (n.320-151G>A) n.2108-151G>A n.1520-151G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184141774G>C | CA88843242 | EIF2B5 | n.1180-151G>C n.1400-151G>C n.1387-151G>C n.1905-151G>C n.1424-151G>C c.911-151G>C c.1157-93G>C (n.1157-93G>C) c.1181-151G>C (n.1181-151G>C) c.925-147G>C c.971-147G>C c.1129-151G>C (n.1129-151G>C) c.*276-151G>C (n.*276-151G>C) c.*440-151G>C (n.*440-151G>C) c.1036-151G>C (n.1036-151G>C) c.1167-151G>C (n.1167-151G>C) c.*983-151G>C (n.*983-151G>C) c.1157-151G>C (n.1157-151G>C) c.578-151G>C c.*450-151G>C (n.*450-151G>C) n.1206-151G>C c.1024-151G>C c.246-463G>C n.358-151G>C n.1251-151G>C n.1661-151G>C n.40-151G>C c.407-151G>C (n.407-151G>C) c.320-151G>C (n.320-151G>C) n.2108-151G>C n.1520-151G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141774G>T | CA88843245 | EIF2B5 | n.1180-151G>T n.1400-151G>T n.1387-151G>T n.1905-151G>T n.1424-151G>T c.911-151G>T c.1157-93G>T (n.1157-93G>T) c.1181-151G>T (n.1181-151G>T) c.925-147G>T c.971-147G>T c.1129-151G>T (n.1129-151G>T) c.*276-151G>T (n.*276-151G>T) c.*440-151G>T (n.*440-151G>T) c.1036-151G>T (n.1036-151G>T) c.1167-151G>T (n.1167-151G>T) c.*983-151G>T (n.*983-151G>T) c.1157-151G>T (n.1157-151G>T) c.578-151G>T c.*450-151G>T (n.*450-151G>T) n.1206-151G>T c.1024-151G>T c.246-463G>T n.358-151G>T n.1251-151G>T n.1661-151G>T n.40-151G>T c.407-151G>T (n.407-151G>T) c.320-151G>T (n.320-151G>T) n.2108-151G>T n.1520-151G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141776G>A | CA2668798794 | EIF2B5 | n.1180-149G>A n.1400-149G>A n.1387-149G>A n.1905-149G>A n.1424-149G>A c.911-149G>A c.1157-91G>A (n.1157-91G>A) c.1181-149G>A (n.1181-149G>A) c.925-145G>A c.971-145G>A c.1129-149G>A (n.1129-149G>A) c.*276-149G>A (n.*276-149G>A) c.*440-149G>A (n.*440-149G>A) c.1036-149G>A (n.1036-149G>A) c.1167-149G>A (n.1167-149G>A) c.*983-149G>A (n.*983-149G>A) c.1157-149G>A (n.1157-149G>A) c.578-149G>A c.*450-149G>A (n.*450-149G>A) n.1206-149G>A c.1024-149G>A c.246-461G>A n.358-149G>A n.1251-149G>A n.1661-149G>A n.40-149G>A c.407-149G>A (n.407-149G>A) c.320-149G>A (n.320-149G>A) n.2108-149G>A n.1520-149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141777G>A | CA1425886976 | EIF2B5 | n.1180-148G>A n.1400-148G>A n.1387-148G>A n.1905-148G>A n.1424-148G>A c.911-148G>A c.1157-90G>A (n.1157-90G>A) c.1181-148G>A (n.1181-148G>A) c.925-144G>A c.971-144G>A c.1129-148G>A (n.1129-148G>A) c.*276-148G>A (n.*276-148G>A) c.*440-148G>A (n.*440-148G>A) c.1036-148G>A (n.1036-148G>A) c.1167-148G>A (n.1167-148G>A) c.*983-148G>A (n.*983-148G>A) c.1157-148G>A (n.1157-148G>A) c.578-148G>A c.*450-148G>A (n.*450-148G>A) n.1206-148G>A c.1024-148G>A c.246-460G>A n.358-148G>A n.1251-148G>A n.1661-148G>A n.40-148G>A c.407-148G>A (n.407-148G>A) c.320-148G>A (n.320-148G>A) n.2108-148G>A n.1520-148G>A | dbSNP |
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| 3 | g.184141777G>T | CA88843248 | EIF2B5 | n.1180-148G>T n.1400-148G>T n.1387-148G>T n.1905-148G>T n.1424-148G>T c.911-148G>T c.1157-90G>T (n.1157-90G>T) c.1181-148G>T (n.1181-148G>T) c.925-144G>T c.971-144G>T c.1129-148G>T (n.1129-148G>T) c.*276-148G>T (n.*276-148G>T) c.*440-148G>T (n.*440-148G>T) c.1036-148G>T (n.1036-148G>T) c.1167-148G>T (n.1167-148G>T) c.*983-148G>T (n.*983-148G>T) c.1157-148G>T (n.1157-148G>T) c.578-148G>T c.*450-148G>T (n.*450-148G>T) n.1206-148G>T c.1024-148G>T c.246-460G>T n.358-148G>T n.1251-148G>T n.1661-148G>T n.40-148G>T c.407-148G>T (n.407-148G>T) c.320-148G>T (n.320-148G>T) n.2108-148G>T n.1520-148G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141779G>T | CA88843252 | EIF2B5 | n.1180-146G>T n.1400-146G>T n.1387-146G>T n.1905-146G>T n.1424-146G>T c.911-146G>T c.1157-88G>T (n.1157-88G>T) c.1181-146G>T (n.1181-146G>T) c.925-142G>T c.971-142G>T c.1129-146G>T (n.1129-146G>T) c.*276-146G>T (n.*276-146G>T) c.*440-146G>T (n.*440-146G>T) c.1036-146G>T (n.1036-146G>T) c.1167-146G>T (n.1167-146G>T) c.*983-146G>T (n.*983-146G>T) c.1157-146G>T (n.1157-146G>T) c.578-146G>T c.*450-146G>T (n.*450-146G>T) n.1206-146G>T c.1024-146G>T c.246-458G>T n.358-146G>T n.1251-146G>T n.1661-146G>T n.40-146G>T c.407-146G>T (n.407-146G>T) c.320-146G>T (n.320-146G>T) n.2108-146G>T n.1520-146G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141790T= | CA1425886989 | EIF2B5 | n.1180-135T= n.1400-135T= n.1387-135T= n.1905-135T= n.1424-135T= c.911-135T= c.1157-77T= (n.1157-77T=) c.1181-135T= (n.1181-135T=) c.925-131T= c.971-131T= c.1129-135T= (n.1129-135T=) c.*276-135T= (n.*276-135T=) c.*440-135T= (n.*440-135T=) c.1036-135T= (n.1036-135T=) c.1167-135T= (n.1167-135T=) c.*983-135T= (n.*983-135T=) c.1157-135T= (n.1157-135T=) c.578-135T= c.*450-135T= (n.*450-135T=) n.1206-135T= c.1024-135T= c.246-447T= n.358-135T= n.1251-135T= n.1661-135T= n.40-135T= c.407-135T= (n.407-135T=) c.320-135T= (n.320-135T=) n.2108-135T= n.1520-135T= | |
| 3 | g.184141793G>A | CA2668798818 | EIF2B5 | n.1180-132G>A n.1400-132G>A n.1387-132G>A n.1905-132G>A n.1424-132G>A c.911-132G>A c.1157-74G>A (n.1157-74G>A) c.1181-132G>A (n.1181-132G>A) c.925-128G>A c.971-128G>A c.1129-132G>A (n.1129-132G>A) c.*276-132G>A (n.*276-132G>A) c.*440-132G>A (n.*440-132G>A) c.1036-132G>A (n.1036-132G>A) c.1167-132G>A (n.1167-132G>A) c.*983-132G>A (n.*983-132G>A) c.1157-132G>A (n.1157-132G>A) c.578-132G>A c.*450-132G>A (n.*450-132G>A) n.1206-132G>A c.1024-132G>A c.246-444G>A n.358-132G>A n.1251-132G>A n.1661-132G>A n.40-132G>A c.407-132G>A (n.407-132G>A) c.320-132G>A (n.320-132G>A) n.2108-132G>A n.1520-132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184141793G>T | CA2668798817 | EIF2B5 | n.1180-132G>T n.1400-132G>T n.1387-132G>T n.1905-132G>T n.1424-132G>T c.911-132G>T c.1157-74G>T (n.1157-74G>T) c.1181-132G>T (n.1181-132G>T) c.925-128G>T c.971-128G>T c.1129-132G>T (n.1129-132G>T) c.*276-132G>T (n.*276-132G>T) c.*440-132G>T (n.*440-132G>T) c.1036-132G>T (n.1036-132G>T) c.1167-132G>T (n.1167-132G>T) c.*983-132G>T (n.*983-132G>T) c.1157-132G>T (n.1157-132G>T) c.578-132G>T c.*450-132G>T (n.*450-132G>T) n.1206-132G>T c.1024-132G>T c.246-444G>T n.358-132G>T n.1251-132G>T n.1661-132G>T n.40-132G>T c.407-132G>T (n.407-132G>T) c.320-132G>T (n.320-132G>T) n.2108-132G>T n.1520-132G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141794del | CA2668798820 | EIF2B5 | n.1180-131del n.1400-131del n.1387-131del n.1905-131del n.1424-131del c.911-131del c.1157-73del (n.1157-73del) c.1181-131del (n.1181-131del) c.925-127del c.971-127del c.1129-131del (n.1129-131del) c.*276-131del (n.*276-131del) c.*440-131del (n.*440-131del) c.1036-131del (n.1036-131del) c.1167-131del (n.1167-131del) c.*983-131del (n.*983-131del) c.1157-131del (n.1157-131del) c.578-131del c.*450-131del (n.*450-131del) n.1206-131del c.1024-131del c.246-443del n.358-131del n.1251-131del n.1661-131del n.40-131del c.407-131del (n.407-131del) c.320-131del (n.320-131del) n.2108-131del n.1520-131del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141794G>C | CA548396750 | EIF2B5 | n.1180-131G>C n.1400-131G>C n.1387-131G>C n.1905-131G>C n.1424-131G>C c.911-131G>C c.1157-73G>C (n.1157-73G>C) c.1181-131G>C (n.1181-131G>C) c.925-127G>C c.971-127G>C c.1129-131G>C (n.1129-131G>C) c.*276-131G>C (n.*276-131G>C) c.*440-131G>C (n.*440-131G>C) c.1036-131G>C (n.1036-131G>C) c.1167-131G>C (n.1167-131G>C) c.*983-131G>C (n.*983-131G>C) c.1157-131G>C (n.1157-131G>C) c.578-131G>C c.*450-131G>C (n.*450-131G>C) n.1206-131G>C c.1024-131G>C c.246-443G>C n.358-131G>C n.1251-131G>C n.1661-131G>C n.40-131G>C c.407-131G>C (n.407-131G>C) c.320-131G>C (n.320-131G>C) n.2108-131G>C n.1520-131G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141794G= | CA1425886992 | EIF2B5 | n.1180-131G= n.1400-131G= n.1387-131G= n.1905-131G= n.1424-131G= c.911-131G= c.1157-73G= (n.1157-73G=) c.1181-131G= (n.1181-131G=) c.925-127G= c.971-127G= c.1129-131G= (n.1129-131G=) c.*276-131G= (n.*276-131G=) c.*440-131G= (n.*440-131G=) c.1036-131G= (n.1036-131G=) c.1167-131G= (n.1167-131G=) c.*983-131G= (n.*983-131G=) c.1157-131G= (n.1157-131G=) c.578-131G= c.*450-131G= (n.*450-131G=) n.1206-131G= c.1024-131G= c.246-443G= n.358-131G= n.1251-131G= n.1661-131G= n.40-131G= c.407-131G= (n.407-131G=) c.320-131G= (n.320-131G=) n.2108-131G= n.1520-131G= | |
| 3 | g.184141794G>T | CA2668798821 | EIF2B5 | n.1180-131G>T n.1400-131G>T n.1387-131G>T n.1905-131G>T n.1424-131G>T c.911-131G>T c.1157-73G>T (n.1157-73G>T) c.1181-131G>T (n.1181-131G>T) c.925-127G>T c.971-127G>T c.1129-131G>T (n.1129-131G>T) c.*276-131G>T (n.*276-131G>T) c.*440-131G>T (n.*440-131G>T) c.1036-131G>T (n.1036-131G>T) c.1167-131G>T (n.1167-131G>T) c.*983-131G>T (n.*983-131G>T) c.1157-131G>T (n.1157-131G>T) c.578-131G>T c.*450-131G>T (n.*450-131G>T) n.1206-131G>T c.1024-131G>T c.246-443G>T n.358-131G>T n.1251-131G>T n.1661-131G>T n.40-131G>T c.407-131G>T (n.407-131G>T) c.320-131G>T (n.320-131G>T) n.2108-131G>T n.1520-131G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141795T>G | CA2759711740 | EIF2B5 | n.1180-130T>G n.1400-130T>G n.1387-130T>G n.1905-130T>G n.1424-130T>G c.911-130T>G c.1157-72T>G (n.1157-72T>G) c.1181-130T>G (n.1181-130T>G) c.925-126T>G c.971-126T>G c.1129-130T>G (n.1129-130T>G) c.*276-130T>G (n.*276-130T>G) c.*440-130T>G (n.*440-130T>G) c.1036-130T>G (n.1036-130T>G) c.1167-130T>G (n.1167-130T>G) c.*983-130T>G (n.*983-130T>G) c.1157-130T>G (n.1157-130T>G) c.578-130T>G c.*450-130T>G (n.*450-130T>G) n.1206-130T>G c.1024-130T>G c.246-442T>G n.358-130T>G n.1251-130T>G n.1661-130T>G n.40-130T>G c.407-130T>G (n.407-130T>G) c.320-130T>G (n.320-130T>G) n.2108-130T>G n.1520-130T>G | |
| 3 | g.184141796G>T | CA2668798823 | EIF2B5 | n.1180-129G>T n.1400-129G>T n.1387-129G>T n.1905-129G>T n.1424-129G>T c.911-129G>T c.1157-71G>T (n.1157-71G>T) c.1181-129G>T (n.1181-129G>T) c.925-125G>T c.971-125G>T c.1129-129G>T (n.1129-129G>T) c.*276-129G>T (n.*276-129G>T) c.*440-129G>T (n.*440-129G>T) c.1036-129G>T (n.1036-129G>T) c.1167-129G>T (n.1167-129G>T) c.*983-129G>T (n.*983-129G>T) c.1157-129G>T (n.1157-129G>T) c.578-129G>T c.*450-129G>T (n.*450-129G>T) n.1206-129G>T c.1024-129G>T c.246-441G>T n.358-129G>T n.1251-129G>T n.1661-129G>T n.40-129G>T c.407-129G>T (n.407-129G>T) c.320-129G>T (n.320-129G>T) n.2108-129G>T n.1520-129G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141798C>A | CA2668798824 | EIF2B5 | n.1180-127C>A n.1400-127C>A n.1387-127C>A n.1905-127C>A n.1424-127C>A c.911-127C>A c.1157-69C>A (n.1157-69C>A) c.1181-127C>A (n.1181-127C>A) c.925-123C>A c.971-123C>A c.1129-127C>A (n.1129-127C>A) c.*276-127C>A (n.*276-127C>A) c.*440-127C>A (n.*440-127C>A) c.1036-127C>A (n.1036-127C>A) c.1167-127C>A (n.1167-127C>A) c.*983-127C>A (n.*983-127C>A) c.1157-127C>A (n.1157-127C>A) c.578-127C>A c.*450-127C>A (n.*450-127C>A) n.1206-127C>A c.1024-127C>A c.246-439C>A n.358-127C>A n.1251-127C>A n.1661-127C>A n.40-127C>A c.407-127C>A (n.407-127C>A) c.320-127C>A (n.320-127C>A) n.2108-127C>A n.1520-127C>A | gnomAD v4 |
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