Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184141694G>A | CA1425886890 | EIF2B5 | n.1180-231G>A n.1400-231G>A n.1387-231G>A n.1905-231G>A n.1424-231G>A c.911-231G>A c.1157-173G>A (n.1157-173G>A) c.1181-231G>A (n.1181-231G>A) c.925-227G>A c.971-227G>A c.1129-231G>A (n.1129-231G>A) c.*276-231G>A (n.*276-231G>A) c.*440-231G>A (n.*440-231G>A) c.1036-231G>A (n.1036-231G>A) c.1167-231G>A (n.1167-231G>A) c.*983-231G>A (n.*983-231G>A) c.1157-231G>A (n.1157-231G>A) c.578-231G>A c.*450-231G>A (n.*450-231G>A) n.1206-231G>A c.1024-231G>A c.246-543G>A n.358-231G>A n.1251-231G>A n.1661-231G>A n.40-231G>A c.407-231G>A (n.407-231G>A) c.320-231G>A (n.320-231G>A) n.2108-231G>A n.1520-231G>A | dbSNP |
3 | g.184141694G= | CA1425886888 | EIF2B5 | n.1180-231G= n.1400-231G= n.1387-231G= n.1905-231G= n.1424-231G= c.911-231G= c.1157-173G= (n.1157-173G=) c.1181-231G= (n.1181-231G=) c.925-227G= c.971-227G= c.1129-231G= (n.1129-231G=) c.*276-231G= (n.*276-231G=) c.*440-231G= (n.*440-231G=) c.1036-231G= (n.1036-231G=) c.1167-231G= (n.1167-231G=) c.*983-231G= (n.*983-231G=) c.1157-231G= (n.1157-231G=) c.578-231G= c.*450-231G= (n.*450-231G=) n.1206-231G= c.1024-231G= c.246-543G= n.358-231G= n.1251-231G= n.1661-231G= n.40-231G= c.407-231G= (n.407-231G=) c.320-231G= (n.320-231G=) n.2108-231G= n.1520-231G= | |
3 | g.184141695G= | CA1425886891 | EIF2B5 | n.1180-230G= n.1400-230G= n.1387-230G= n.1905-230G= n.1424-230G= c.911-230G= c.1157-172G= (n.1157-172G=) c.1181-230G= (n.1181-230G=) c.925-226G= c.971-226G= c.1129-230G= (n.1129-230G=) c.*276-230G= (n.*276-230G=) c.*440-230G= (n.*440-230G=) c.1036-230G= (n.1036-230G=) c.1167-230G= (n.1167-230G=) c.*983-230G= (n.*983-230G=) c.1157-230G= (n.1157-230G=) c.578-230G= c.*450-230G= (n.*450-230G=) n.1206-230G= c.1024-230G= c.246-542G= n.358-230G= n.1251-230G= n.1661-230G= n.40-230G= c.407-230G= (n.407-230G=) c.320-230G= (n.320-230G=) n.2108-230G= n.1520-230G= | |
3 | g.184141695G>T | CA548396384 | EIF2B5 | n.1180-230G>T n.1400-230G>T n.1387-230G>T n.1905-230G>T n.1424-230G>T c.911-230G>T c.1157-172G>T (n.1157-172G>T) c.1181-230G>T (n.1181-230G>T) c.925-226G>T c.971-226G>T c.1129-230G>T (n.1129-230G>T) c.*276-230G>T (n.*276-230G>T) c.*440-230G>T (n.*440-230G>T) c.1036-230G>T (n.1036-230G>T) c.1167-230G>T (n.1167-230G>T) c.*983-230G>T (n.*983-230G>T) c.1157-230G>T (n.1157-230G>T) c.578-230G>T c.*450-230G>T (n.*450-230G>T) n.1206-230G>T c.1024-230G>T c.246-542G>T n.358-230G>T n.1251-230G>T n.1661-230G>T n.40-230G>T c.407-230G>T (n.407-230G>T) c.320-230G>T (n.320-230G>T) n.2108-230G>T n.1520-230G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141696T>C | CA88843216 | EIF2B5 | n.1180-229T>C n.1400-229T>C n.1387-229T>C n.1905-229T>C n.1424-229T>C c.911-229T>C c.1157-171T>C (n.1157-171T>C) c.1181-229T>C (n.1181-229T>C) c.925-225T>C c.971-225T>C c.1129-229T>C (n.1129-229T>C) c.*276-229T>C (n.*276-229T>C) c.*440-229T>C (n.*440-229T>C) c.1036-229T>C (n.1036-229T>C) c.1167-229T>C (n.1167-229T>C) c.*983-229T>C (n.*983-229T>C) c.1157-229T>C (n.1157-229T>C) c.578-229T>C c.*450-229T>C (n.*450-229T>C) n.1206-229T>C c.1024-229T>C c.246-541T>C n.358-229T>C n.1251-229T>C n.1661-229T>C n.40-229T>C c.407-229T>C (n.407-229T>C) c.320-229T>C (n.320-229T>C) n.2108-229T>C n.1520-229T>C | dbSNP |
3 | g.184141696T= | CA1425886895 | EIF2B5 | n.1180-229T= n.1400-229T= n.1387-229T= n.1905-229T= n.1424-229T= c.911-229T= c.1157-171T= (n.1157-171T=) c.1181-229T= (n.1181-229T=) c.925-225T= c.971-225T= c.1129-229T= (n.1129-229T=) c.*276-229T= (n.*276-229T=) c.*440-229T= (n.*440-229T=) c.1036-229T= (n.1036-229T=) c.1167-229T= (n.1167-229T=) c.*983-229T= (n.*983-229T=) c.1157-229T= (n.1157-229T=) c.578-229T= c.*450-229T= (n.*450-229T=) n.1206-229T= c.1024-229T= c.246-541T= n.358-229T= n.1251-229T= n.1661-229T= n.40-229T= c.407-229T= (n.407-229T=) c.320-229T= (n.320-229T=) n.2108-229T= n.1520-229T= | |
3 | g.184141698C>T | CA2529748617 | EIF2B5 | n.1180-227C>T n.1400-227C>T n.1387-227C>T n.1905-227C>T n.1424-227C>T c.911-227C>T c.1157-169C>T (n.1157-169C>T) c.1181-227C>T (n.1181-227C>T) c.925-223C>T c.971-223C>T c.1129-227C>T (n.1129-227C>T) c.*276-227C>T (n.*276-227C>T) c.*440-227C>T (n.*440-227C>T) c.1036-227C>T (n.1036-227C>T) c.1167-227C>T (n.1167-227C>T) c.*983-227C>T (n.*983-227C>T) c.1157-227C>T (n.1157-227C>T) c.578-227C>T c.*450-227C>T (n.*450-227C>T) n.1206-227C>T c.1024-227C>T c.246-539C>T n.358-227C>T n.1251-227C>T n.1661-227C>T n.40-227C>T c.407-227C>T (n.407-227C>T) c.320-227C>T (n.320-227C>T) n.2108-227C>T n.1520-227C>T | |
3 | g.184141699T>C | CA88843218 | EIF2B5 | n.1180-226T>C n.1400-226T>C n.1387-226T>C n.1905-226T>C n.1424-226T>C c.911-226T>C c.1157-168T>C (n.1157-168T>C) c.1181-226T>C (n.1181-226T>C) c.925-222T>C c.971-222T>C c.1129-226T>C (n.1129-226T>C) c.*276-226T>C (n.*276-226T>C) c.*440-226T>C (n.*440-226T>C) c.1036-226T>C (n.1036-226T>C) c.1167-226T>C (n.1167-226T>C) c.*983-226T>C (n.*983-226T>C) c.1157-226T>C (n.1157-226T>C) c.578-226T>C c.*450-226T>C (n.*450-226T>C) n.1206-226T>C c.1024-226T>C c.246-538T>C n.358-226T>C n.1251-226T>C n.1661-226T>C n.40-226T>C c.407-226T>C (n.407-226T>C) c.320-226T>C (n.320-226T>C) n.2108-226T>C n.1520-226T>C | dbSNP |
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3 | g.184141700C>T | CA88843220 | EIF2B5 | n.1180-225C>T n.1400-225C>T n.1387-225C>T n.1905-225C>T n.1424-225C>T c.911-225C>T c.1157-167C>T (n.1157-167C>T) c.1181-225C>T (n.1181-225C>T) c.925-221C>T c.971-221C>T c.1129-225C>T (n.1129-225C>T) c.*276-225C>T (n.*276-225C>T) c.*440-225C>T (n.*440-225C>T) c.1036-225C>T (n.1036-225C>T) c.1167-225C>T (n.1167-225C>T) c.*983-225C>T (n.*983-225C>T) c.1157-225C>T (n.1157-225C>T) c.578-225C>T c.*450-225C>T (n.*450-225C>T) n.1206-225C>T c.1024-225C>T c.246-537C>T n.358-225C>T n.1251-225C>T n.1661-225C>T n.40-225C>T c.407-225C>T (n.407-225C>T) c.320-225C>T (n.320-225C>T) n.2108-225C>T n.1520-225C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.184141701G= | CA1425886903 | EIF2B5 | n.1180-224G= n.1400-224G= n.1387-224G= n.1905-224G= n.1424-224G= c.911-224G= c.1157-166G= (n.1157-166G=) c.1181-224G= (n.1181-224G=) c.925-220G= c.971-220G= c.1129-224G= (n.1129-224G=) c.*276-224G= (n.*276-224G=) c.*440-224G= (n.*440-224G=) c.1036-224G= (n.1036-224G=) c.1167-224G= (n.1167-224G=) c.*983-224G= (n.*983-224G=) c.1157-224G= (n.1157-224G=) c.578-224G= c.*450-224G= (n.*450-224G=) n.1206-224G= c.1024-224G= c.246-536G= n.358-224G= n.1251-224G= n.1661-224G= n.40-224G= c.407-224G= (n.407-224G=) c.320-224G= (n.320-224G=) n.2108-224G= n.1520-224G= | |
3 | g.184141703G>C | CA903656679 | EIF2B5 | n.1180-222G>C n.1400-222G>C n.1387-222G>C n.1905-222G>C n.1424-222G>C c.911-222G>C c.1157-164G>C (n.1157-164G>C) c.1181-222G>C (n.1181-222G>C) c.925-218G>C c.971-218G>C c.1129-222G>C (n.1129-222G>C) c.*276-222G>C (n.*276-222G>C) c.*440-222G>C (n.*440-222G>C) c.1036-222G>C (n.1036-222G>C) c.1167-222G>C (n.1167-222G>C) c.*983-222G>C (n.*983-222G>C) c.1157-222G>C (n.1157-222G>C) c.578-222G>C c.*450-222G>C (n.*450-222G>C) n.1206-222G>C c.1024-222G>C c.246-534G>C n.358-222G>C n.1251-222G>C n.1661-222G>C n.40-222G>C c.407-222G>C (n.407-222G>C) c.320-222G>C (n.320-222G>C) n.2108-222G>C n.1520-222G>C | dbSNP |
3 | g.184141703G= | CA1425886908 | EIF2B5 | n.1180-222G= n.1400-222G= n.1387-222G= n.1905-222G= n.1424-222G= c.911-222G= c.1157-164G= (n.1157-164G=) c.1181-222G= (n.1181-222G=) c.925-218G= c.971-218G= c.1129-222G= (n.1129-222G=) c.*276-222G= (n.*276-222G=) c.*440-222G= (n.*440-222G=) c.1036-222G= (n.1036-222G=) c.1167-222G= (n.1167-222G=) c.*983-222G= (n.*983-222G=) c.1157-222G= (n.1157-222G=) c.578-222G= c.*450-222G= (n.*450-222G=) n.1206-222G= c.1024-222G= c.246-534G= n.358-222G= n.1251-222G= n.1661-222G= n.40-222G= c.407-222G= (n.407-222G=) c.320-222G= (n.320-222G=) n.2108-222G= n.1520-222G= | |
3 | g.184141710A= | CA1425886910 | EIF2B5 | n.1180-215A= n.1400-215A= n.1387-215A= n.1905-215A= n.1424-215A= c.911-215A= c.1157-157A= (n.1157-157A=) c.1181-215A= (n.1181-215A=) c.925-211A= c.971-211A= c.1129-215A= (n.1129-215A=) c.*276-215A= (n.*276-215A=) c.*440-215A= (n.*440-215A=) c.1036-215A= (n.1036-215A=) c.1167-215A= (n.1167-215A=) c.*983-215A= (n.*983-215A=) c.1157-215A= (n.1157-215A=) c.578-215A= c.*450-215A= (n.*450-215A=) n.1206-215A= c.1024-215A= c.246-527A= n.358-215A= n.1251-215A= n.1661-215A= n.40-215A= c.407-215A= (n.407-215A=) c.320-215A= (n.320-215A=) n.2108-215A= n.1520-215A= | |
3 | g.184141710A>C | CA88843224 | EIF2B5 | n.1180-215A>C n.1400-215A>C n.1387-215A>C n.1905-215A>C n.1424-215A>C c.911-215A>C c.1157-157A>C (n.1157-157A>C) c.1181-215A>C (n.1181-215A>C) c.925-211A>C c.971-211A>C c.1129-215A>C (n.1129-215A>C) c.*276-215A>C (n.*276-215A>C) c.*440-215A>C (n.*440-215A>C) c.1036-215A>C (n.1036-215A>C) c.1167-215A>C (n.1167-215A>C) c.*983-215A>C (n.*983-215A>C) c.1157-215A>C (n.1157-215A>C) c.578-215A>C c.*450-215A>C (n.*450-215A>C) n.1206-215A>C c.1024-215A>C c.246-527A>C n.358-215A>C n.1251-215A>C n.1661-215A>C n.40-215A>C c.407-215A>C (n.407-215A>C) c.320-215A>C (n.320-215A>C) n.2108-215A>C n.1520-215A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141713T>C | CA1057209139 | EIF2B5 | n.1180-212T>C n.1400-212T>C n.1387-212T>C n.1905-212T>C n.1424-212T>C c.911-212T>C c.1157-154T>C (n.1157-154T>C) c.1181-212T>C (n.1181-212T>C) c.925-208T>C c.971-208T>C c.1129-212T>C (n.1129-212T>C) c.*276-212T>C (n.*276-212T>C) c.*440-212T>C (n.*440-212T>C) c.1036-212T>C (n.1036-212T>C) c.1167-212T>C (n.1167-212T>C) c.*983-212T>C (n.*983-212T>C) c.1157-212T>C (n.1157-212T>C) c.578-212T>C c.*450-212T>C (n.*450-212T>C) n.1206-212T>C c.1024-212T>C c.246-524T>C n.358-212T>C n.1251-212T>C n.1661-212T>C n.40-212T>C c.407-212T>C (n.407-212T>C) c.320-212T>C (n.320-212T>C) n.2108-212T>C n.1520-212T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141713T= | CA1425886914 | EIF2B5 | n.1180-212T= n.1400-212T= n.1387-212T= n.1905-212T= n.1424-212T= c.911-212T= c.1157-154T= (n.1157-154T=) c.1181-212T= (n.1181-212T=) c.925-208T= c.971-208T= c.1129-212T= (n.1129-212T=) c.*276-212T= (n.*276-212T=) c.*440-212T= (n.*440-212T=) c.1036-212T= (n.1036-212T=) c.1167-212T= (n.1167-212T=) c.*983-212T= (n.*983-212T=) c.1157-212T= (n.1157-212T=) c.578-212T= c.*450-212T= (n.*450-212T=) n.1206-212T= c.1024-212T= c.246-524T= n.358-212T= n.1251-212T= n.1661-212T= n.40-212T= c.407-212T= (n.407-212T=) c.320-212T= (n.320-212T=) n.2108-212T= n.1520-212T= | |
3 | g.184141714C= | CA1425886918 | EIF2B5 | n.1180-211C= n.1400-211C= n.1387-211C= n.1905-211C= n.1424-211C= c.911-211C= c.1157-153C= (n.1157-153C=) c.1181-211C= (n.1181-211C=) c.925-207C= c.971-207C= c.1129-211C= (n.1129-211C=) c.*276-211C= (n.*276-211C=) c.*440-211C= (n.*440-211C=) c.1036-211C= (n.1036-211C=) c.1167-211C= (n.1167-211C=) c.*983-211C= (n.*983-211C=) c.1157-211C= (n.1157-211C=) c.578-211C= c.*450-211C= (n.*450-211C=) n.1206-211C= c.1024-211C= c.246-523C= n.358-211C= n.1251-211C= n.1661-211C= n.40-211C= c.407-211C= (n.407-211C=) c.320-211C= (n.320-211C=) n.2108-211C= n.1520-211C= | |
3 | g.184141714C>G | CA903656685 | EIF2B5 | n.1180-211C>G n.1400-211C>G n.1387-211C>G n.1905-211C>G n.1424-211C>G c.911-211C>G c.1157-153C>G (n.1157-153C>G) c.1181-211C>G (n.1181-211C>G) c.925-207C>G c.971-207C>G c.1129-211C>G (n.1129-211C>G) c.*276-211C>G (n.*276-211C>G) c.*440-211C>G (n.*440-211C>G) c.1036-211C>G (n.1036-211C>G) c.1167-211C>G (n.1167-211C>G) c.*983-211C>G (n.*983-211C>G) c.1157-211C>G (n.1157-211C>G) c.578-211C>G c.*450-211C>G (n.*450-211C>G) n.1206-211C>G c.1024-211C>G c.246-523C>G n.358-211C>G n.1251-211C>G n.1661-211C>G n.40-211C>G c.407-211C>G (n.407-211C>G) c.320-211C>G (n.320-211C>G) n.2108-211C>G n.1520-211C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141720G>C | CA88843227 | EIF2B5 | n.1180-205G>C n.1400-205G>C n.1387-205G>C n.1905-205G>C n.1424-205G>C c.911-205G>C c.1157-147G>C (n.1157-147G>C) c.1181-205G>C (n.1181-205G>C) c.925-201G>C c.971-201G>C c.1129-205G>C (n.1129-205G>C) c.*276-205G>C (n.*276-205G>C) c.*440-205G>C (n.*440-205G>C) c.1036-205G>C (n.1036-205G>C) c.1167-205G>C (n.1167-205G>C) c.*983-205G>C (n.*983-205G>C) c.1157-205G>C (n.1157-205G>C) c.578-205G>C c.*450-205G>C (n.*450-205G>C) n.1206-205G>C c.1024-205G>C c.246-517G>C n.358-205G>C n.1251-205G>C n.1661-205G>C n.40-205G>C c.407-205G>C (n.407-205G>C) c.320-205G>C (n.320-205G>C) n.2108-205G>C n.1520-205G>C | dbSNP |
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3 | g.184141727A>G | CA2704965204 | EIF2B5 | n.1180-198A>G n.1400-198A>G n.1387-198A>G n.1905-198A>G n.1424-198A>G c.911-198A>G c.1157-140A>G (n.1157-140A>G) c.1181-198A>G (n.1181-198A>G) c.925-194A>G c.971-194A>G c.1129-198A>G (n.1129-198A>G) c.*276-198A>G (n.*276-198A>G) c.*440-198A>G (n.*440-198A>G) c.1036-198A>G (n.1036-198A>G) c.1167-198A>G (n.1167-198A>G) c.*983-198A>G (n.*983-198A>G) c.1157-198A>G (n.1157-198A>G) c.578-198A>G c.*450-198A>G (n.*450-198A>G) n.1206-198A>G c.1024-198A>G c.246-510A>G n.358-198A>G n.1251-198A>G n.1661-198A>G n.40-198A>G c.407-198A>G (n.407-198A>G) c.320-198A>G (n.320-198A>G) n.2108-198A>G n.1520-198A>G | dbSNP |
3 | g.184141729A= | CA1425886924 | EIF2B5 | n.1180-196A= n.1400-196A= n.1387-196A= n.1905-196A= n.1424-196A= c.911-196A= c.1157-138A= (n.1157-138A=) c.1181-196A= (n.1181-196A=) c.925-192A= c.971-192A= c.1129-196A= (n.1129-196A=) c.*276-196A= (n.*276-196A=) c.*440-196A= (n.*440-196A=) c.1036-196A= (n.1036-196A=) c.1167-196A= (n.1167-196A=) c.*983-196A= (n.*983-196A=) c.1157-196A= (n.1157-196A=) c.578-196A= c.*450-196A= (n.*450-196A=) n.1206-196A= c.1024-196A= c.246-508A= n.358-196A= n.1251-196A= n.1661-196A= n.40-196A= c.407-196A= (n.407-196A=) c.320-196A= (n.320-196A=) n.2108-196A= n.1520-196A= | |
3 | g.184141729A>T | CA88843230 | EIF2B5 | n.1180-196A>T n.1400-196A>T n.1387-196A>T n.1905-196A>T n.1424-196A>T c.911-196A>T c.1157-138A>T (n.1157-138A>T) c.1181-196A>T (n.1181-196A>T) c.925-192A>T c.971-192A>T c.1129-196A>T (n.1129-196A>T) c.*276-196A>T (n.*276-196A>T) c.*440-196A>T (n.*440-196A>T) c.1036-196A>T (n.1036-196A>T) c.1167-196A>T (n.1167-196A>T) c.*983-196A>T (n.*983-196A>T) c.1157-196A>T (n.1157-196A>T) c.578-196A>T c.*450-196A>T (n.*450-196A>T) n.1206-196A>T c.1024-196A>T c.246-508A>T n.358-196A>T n.1251-196A>T n.1661-196A>T n.40-196A>T c.407-196A>T (n.407-196A>T) c.320-196A>T (n.320-196A>T) n.2108-196A>T n.1520-196A>T | dbSNP |
3 | g.184141730_184141733delinsATTG | CA1425886927 | EIF2B5 | n.1180-195_1180-192delinsATTG n.1400-195_1400-192delinsATTG n.1387-195_1387-192delinsATTG n.1905-195_1905-192delinsATTG n.1424-195_1424-192delinsATTG c.911-195_911-192delinsATTG c.1157-137_1157-134delinsATTG (n.1157-137_1157-134delinsATTG) c.1181-195_1181-192delinsATTG (n.1181-195_1181-192delinsATTG) c.925-191_925-188delinsATTG c.971-191_971-188delinsATTG c.1129-195_1129-192delinsATTG (n.1129-195_1129-192delinsATTG) c.*276-195_*276-192delinsATTG (n.*276-195_*276-192delinsATTG) c.*440-195_*440-192delinsATTG (n.*440-195_*440-192delinsATTG) c.1036-195_1036-192delinsATTG (n.1036-195_1036-192delinsATTG) c.1167-195_1167-192delinsATTG (n.1167-195_1167-192delinsATTG) c.*983-195_*983-192delinsATTG (n.*983-195_*983-192delinsATTG) c.1157-195_1157-192delinsATTG (n.1157-195_1157-192delinsATTG) c.578-195_578-192delinsATTG c.*450-195_*450-192delinsATTG (n.*450-195_*450-192delinsATTG) n.1206-195_1206-192delinsATTG c.1024-195_1024-192delinsATTG c.246-507_246-504delinsATTG n.358-195_358-192delinsATTG n.1251-195_1251-192delinsATTG n.1661-195_1661-192delinsATTG n.40-195_40-192delinsATTG c.407-195_407-192delinsATTG (n.407-195_407-192delinsATTG) c.320-195_320-192delinsATTG (n.320-195_320-192delinsATTG) n.2108-195_2108-192delinsATTG n.1520-195_1520-192delinsATTG | |
3 | g.184141735_184141737del | CA1425886930 | EIF2B5 | n.1180-190_1180-188del n.1400-190_1400-188del n.1387-190_1387-188del n.1905-190_1905-188del n.1424-190_1424-188del c.911-190_911-188del c.1157-132_1157-130del (n.1157-132_1157-130del) c.1181-190_1181-188del (n.1181-190_1181-188del) c.925-186_925-184del c.971-186_971-184del c.1129-190_1129-188del (n.1129-190_1129-188del) c.*276-190_*276-188del (n.*276-190_*276-188del) c.*440-190_*440-188del (n.*440-190_*440-188del) c.1036-190_1036-188del (n.1036-190_1036-188del) c.1167-190_1167-188del (n.1167-190_1167-188del) c.*983-190_*983-188del (n.*983-190_*983-188del) c.1157-190_1157-188del (n.1157-190_1157-188del) c.578-190_578-188del c.*450-190_*450-188del (n.*450-190_*450-188del) n.1206-190_1206-188del c.1024-190_1024-188del c.246-502_246-500del n.358-190_358-188del n.1251-190_1251-188del n.1661-190_1661-188del n.40-190_40-188del c.407-190_407-188del (n.407-190_407-188del) c.320-190_320-188del (n.320-190_320-188del) n.2108-190_2108-188del n.1520-190_1520-188del | dbSNP |
3 | g.184141735T>C | CA2759711735 | EIF2B5 | n.1180-190T>C n.1400-190T>C n.1387-190T>C n.1905-190T>C n.1424-190T>C c.911-190T>C c.1157-132T>C (n.1157-132T>C) c.1181-190T>C (n.1181-190T>C) c.925-186T>C c.971-186T>C c.1129-190T>C (n.1129-190T>C) c.*276-190T>C (n.*276-190T>C) c.*440-190T>C (n.*440-190T>C) c.1036-190T>C (n.1036-190T>C) c.1167-190T>C (n.1167-190T>C) c.*983-190T>C (n.*983-190T>C) c.1157-190T>C (n.1157-190T>C) c.578-190T>C c.*450-190T>C (n.*450-190T>C) n.1206-190T>C c.1024-190T>C c.246-502T>C n.358-190T>C n.1251-190T>C n.1661-190T>C n.40-190T>C c.407-190T>C (n.407-190T>C) c.320-190T>C (n.320-190T>C) n.2108-190T>C n.1520-190T>C | |
3 | g.184141741C= | CA1425886931 | EIF2B5 | n.1180-184C= n.1400-184C= n.1387-184C= n.1905-184C= n.1424-184C= c.911-184C= c.1157-126C= (n.1157-126C=) c.1181-184C= (n.1181-184C=) c.925-180C= c.971-180C= c.1129-184C= (n.1129-184C=) c.*276-184C= (n.*276-184C=) c.*440-184C= (n.*440-184C=) c.1036-184C= (n.1036-184C=) c.1167-184C= (n.1167-184C=) c.*983-184C= (n.*983-184C=) c.1157-184C= (n.1157-184C=) c.578-184C= c.*450-184C= (n.*450-184C=) n.1206-184C= c.1024-184C= c.246-496C= n.358-184C= n.1251-184C= n.1661-184C= n.40-184C= c.407-184C= (n.407-184C=) c.320-184C= (n.320-184C=) n.2108-184C= n.1520-184C= | |
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3 | g.184141745_184141747del | CA903656694 | EIF2B5 | n.1180-180_1180-178del n.1400-180_1400-178del n.1387-180_1387-178del n.1905-180_1905-178del n.1424-180_1424-178del c.911-180_911-178del c.1157-122_1157-120del (n.1157-122_1157-120del) c.1181-180_1181-178del (n.1181-180_1181-178del) c.925-176_925-174del c.971-176_971-174del c.1129-180_1129-178del (n.1129-180_1129-178del) c.*276-180_*276-178del (n.*276-180_*276-178del) c.*440-180_*440-178del (n.*440-180_*440-178del) c.1036-180_1036-178del (n.1036-180_1036-178del) c.1167-180_1167-178del (n.1167-180_1167-178del) c.*983-180_*983-178del (n.*983-180_*983-178del) c.1157-180_1157-178del (n.1157-180_1157-178del) c.578-180_578-178del c.*450-180_*450-178del (n.*450-180_*450-178del) n.1206-180_1206-178del c.1024-180_1024-178del c.246-492_246-490del n.358-180_358-178del n.1251-180_1251-178del n.1661-180_1661-178del n.40-180_40-178del c.407-180_407-178del (n.407-180_407-178del) c.320-180_320-178del (n.320-180_320-178del) n.2108-180_2108-178del n.1520-180_1520-178del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141745G>A | CA903656696 | EIF2B5 | n.1180-180G>A n.1400-180G>A n.1387-180G>A n.1905-180G>A n.1424-180G>A c.911-180G>A c.1157-122G>A (n.1157-122G>A) c.1181-180G>A (n.1181-180G>A) c.925-176G>A c.971-176G>A c.1129-180G>A (n.1129-180G>A) c.*276-180G>A (n.*276-180G>A) c.*440-180G>A (n.*440-180G>A) c.1036-180G>A (n.1036-180G>A) c.1167-180G>A (n.1167-180G>A) c.*983-180G>A (n.*983-180G>A) c.1157-180G>A (n.1157-180G>A) c.578-180G>A c.*450-180G>A (n.*450-180G>A) n.1206-180G>A c.1024-180G>A c.246-492G>A n.358-180G>A n.1251-180G>A n.1661-180G>A n.40-180G>A c.407-180G>A (n.407-180G>A) c.320-180G>A (n.320-180G>A) n.2108-180G>A n.1520-180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141745G= | CA1425886937 | EIF2B5 | n.1180-180G= n.1400-180G= n.1387-180G= n.1905-180G= n.1424-180G= c.911-180G= c.1157-122G= (n.1157-122G=) c.1181-180G= (n.1181-180G=) c.925-176G= c.971-176G= c.1129-180G= (n.1129-180G=) c.*276-180G= (n.*276-180G=) c.*440-180G= (n.*440-180G=) c.1036-180G= (n.1036-180G=) c.1167-180G= (n.1167-180G=) c.*983-180G= (n.*983-180G=) c.1157-180G= (n.1157-180G=) c.578-180G= c.*450-180G= (n.*450-180G=) n.1206-180G= c.1024-180G= c.246-492G= n.358-180G= n.1251-180G= n.1661-180G= n.40-180G= c.407-180G= (n.407-180G=) c.320-180G= (n.320-180G=) n.2108-180G= n.1520-180G= | |
3 | g.184141750G>A | CA903656703 | EIF2B5 | n.1180-175G>A n.1400-175G>A n.1387-175G>A n.1905-175G>A n.1424-175G>A c.911-175G>A c.1157-117G>A (n.1157-117G>A) c.1181-175G>A (n.1181-175G>A) c.925-171G>A c.971-171G>A c.1129-175G>A (n.1129-175G>A) c.*276-175G>A (n.*276-175G>A) c.*440-175G>A (n.*440-175G>A) c.1036-175G>A (n.1036-175G>A) c.1167-175G>A (n.1167-175G>A) c.*983-175G>A (n.*983-175G>A) c.1157-175G>A (n.1157-175G>A) c.578-175G>A c.*450-175G>A (n.*450-175G>A) n.1206-175G>A c.1024-175G>A c.246-487G>A n.358-175G>A n.1251-175G>A n.1661-175G>A n.40-175G>A c.407-175G>A (n.407-175G>A) c.320-175G>A (n.320-175G>A) n.2108-175G>A n.1520-175G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141750G= | CA1425886938 | EIF2B5 | n.1180-175G= n.1400-175G= n.1387-175G= n.1905-175G= n.1424-175G= c.911-175G= c.1157-117G= (n.1157-117G=) c.1181-175G= (n.1181-175G=) c.925-171G= c.971-171G= c.1129-175G= (n.1129-175G=) c.*276-175G= (n.*276-175G=) c.*440-175G= (n.*440-175G=) c.1036-175G= (n.1036-175G=) c.1167-175G= (n.1167-175G=) c.*983-175G= (n.*983-175G=) c.1157-175G= (n.1157-175G=) c.578-175G= c.*450-175G= (n.*450-175G=) n.1206-175G= c.1024-175G= c.246-487G= n.358-175G= n.1251-175G= n.1661-175G= n.40-175G= c.407-175G= (n.407-175G=) c.320-175G= (n.320-175G=) n.2108-175G= n.1520-175G= | |
3 | g.184141754C>T | CA2704965206 | EIF2B5 | n.1180-171C>T n.1400-171C>T n.1387-171C>T n.1905-171C>T n.1424-171C>T c.911-171C>T c.1157-113C>T (n.1157-113C>T) c.1181-171C>T (n.1181-171C>T) c.925-167C>T c.971-167C>T c.1129-171C>T (n.1129-171C>T) c.*276-171C>T (n.*276-171C>T) c.*440-171C>T (n.*440-171C>T) c.1036-171C>T (n.1036-171C>T) c.1167-171C>T (n.1167-171C>T) c.*983-171C>T (n.*983-171C>T) c.1157-171C>T (n.1157-171C>T) c.578-171C>T c.*450-171C>T (n.*450-171C>T) n.1206-171C>T c.1024-171C>T c.246-483C>T n.358-171C>T n.1251-171C>T n.1661-171C>T n.40-171C>T c.407-171C>T (n.407-171C>T) c.320-171C>T (n.320-171C>T) n.2108-171C>T n.1520-171C>T | dbSNP |
3 | g.184141756T>C | CA1425886943 | EIF2B5 | n.1180-169T>C n.1400-169T>C n.1387-169T>C n.1905-169T>C n.1424-169T>C c.911-169T>C c.1157-111T>C (n.1157-111T>C) c.1181-169T>C (n.1181-169T>C) c.925-165T>C c.971-165T>C c.1129-169T>C (n.1129-169T>C) c.*276-169T>C (n.*276-169T>C) c.*440-169T>C (n.*440-169T>C) c.1036-169T>C (n.1036-169T>C) c.1167-169T>C (n.1167-169T>C) c.*983-169T>C (n.*983-169T>C) c.1157-169T>C (n.1157-169T>C) c.578-169T>C c.*450-169T>C (n.*450-169T>C) n.1206-169T>C c.1024-169T>C c.246-481T>C n.358-169T>C n.1251-169T>C n.1661-169T>C n.40-169T>C c.407-169T>C (n.407-169T>C) c.320-169T>C (n.320-169T>C) n.2108-169T>C n.1520-169T>C | dbSNP |
3 | g.184141756T= | CA1425886941 | EIF2B5 | n.1180-169T= n.1400-169T= n.1387-169T= n.1905-169T= n.1424-169T= c.911-169T= c.1157-111T= (n.1157-111T=) c.1181-169T= (n.1181-169T=) c.925-165T= c.971-165T= c.1129-169T= (n.1129-169T=) c.*276-169T= (n.*276-169T=) c.*440-169T= (n.*440-169T=) c.1036-169T= (n.1036-169T=) c.1167-169T= (n.1167-169T=) c.*983-169T= (n.*983-169T=) c.1157-169T= (n.1157-169T=) c.578-169T= c.*450-169T= (n.*450-169T=) n.1206-169T= c.1024-169T= c.246-481T= n.358-169T= n.1251-169T= n.1661-169T= n.40-169T= c.407-169T= (n.407-169T=) c.320-169T= (n.320-169T=) n.2108-169T= n.1520-169T= | |
3 | g.184141759C>A | CA903656707 | EIF2B5 | n.1180-166C>A n.1400-166C>A n.1387-166C>A n.1905-166C>A n.1424-166C>A c.911-166C>A c.1157-108C>A (n.1157-108C>A) c.1181-166C>A (n.1181-166C>A) c.925-162C>A c.971-162C>A c.1129-166C>A (n.1129-166C>A) c.*276-166C>A (n.*276-166C>A) c.*440-166C>A (n.*440-166C>A) c.1036-166C>A (n.1036-166C>A) c.1167-166C>A (n.1167-166C>A) c.*983-166C>A (n.*983-166C>A) c.1157-166C>A (n.1157-166C>A) c.578-166C>A c.*450-166C>A (n.*450-166C>A) n.1206-166C>A c.1024-166C>A c.246-478C>A n.358-166C>A n.1251-166C>A n.1661-166C>A n.40-166C>A c.407-166C>A (n.407-166C>A) c.320-166C>A (n.320-166C>A) n.2108-166C>A n.1520-166C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.184141760A= | CA1425886946 | EIF2B5 | n.1180-165A= n.1400-165A= n.1387-165A= n.1905-165A= n.1424-165A= c.911-165A= c.1157-107A= (n.1157-107A=) c.1181-165A= (n.1181-165A=) c.925-161A= c.971-161A= c.1129-165A= (n.1129-165A=) c.*276-165A= (n.*276-165A=) c.*440-165A= (n.*440-165A=) c.1036-165A= (n.1036-165A=) c.1167-165A= (n.1167-165A=) c.*983-165A= (n.*983-165A=) c.1157-165A= (n.1157-165A=) c.578-165A= c.*450-165A= (n.*450-165A=) n.1206-165A= c.1024-165A= c.246-477A= n.358-165A= n.1251-165A= n.1661-165A= n.40-165A= c.407-165A= (n.407-165A=) c.320-165A= (n.320-165A=) n.2108-165A= n.1520-165A= | |
3 | g.184141760A>G | CA1057209148 | EIF2B5 | n.1180-165A>G n.1400-165A>G n.1387-165A>G n.1905-165A>G n.1424-165A>G c.911-165A>G c.1157-107A>G (n.1157-107A>G) c.1181-165A>G (n.1181-165A>G) c.925-161A>G c.971-161A>G c.1129-165A>G (n.1129-165A>G) c.*276-165A>G (n.*276-165A>G) c.*440-165A>G (n.*440-165A>G) c.1036-165A>G (n.1036-165A>G) c.1167-165A>G (n.1167-165A>G) c.*983-165A>G (n.*983-165A>G) c.1157-165A>G (n.1157-165A>G) c.578-165A>G c.*450-165A>G (n.*450-165A>G) n.1206-165A>G c.1024-165A>G c.246-477A>G n.358-165A>G n.1251-165A>G n.1661-165A>G n.40-165A>G c.407-165A>G (n.407-165A>G) c.320-165A>G (n.320-165A>G) n.2108-165A>G n.1520-165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141766G>C | CA1057209150 | EIF2B5 | n.1180-159G>C n.1400-159G>C n.1387-159G>C n.1905-159G>C n.1424-159G>C c.911-159G>C c.1157-101G>C (n.1157-101G>C) c.1181-159G>C (n.1181-159G>C) c.925-155G>C c.971-155G>C c.1129-159G>C (n.1129-159G>C) c.*276-159G>C (n.*276-159G>C) c.*440-159G>C (n.*440-159G>C) c.1036-159G>C (n.1036-159G>C) c.1167-159G>C (n.1167-159G>C) c.*983-159G>C (n.*983-159G>C) c.1157-159G>C (n.1157-159G>C) c.578-159G>C c.*450-159G>C (n.*450-159G>C) n.1206-159G>C c.1024-159G>C c.246-471G>C n.358-159G>C n.1251-159G>C n.1661-159G>C n.40-159G>C c.407-159G>C (n.407-159G>C) c.320-159G>C (n.320-159G>C) n.2108-159G>C n.1520-159G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141766G= | CA1425886949 | EIF2B5 | n.1180-159G= n.1400-159G= n.1387-159G= n.1905-159G= n.1424-159G= c.911-159G= c.1157-101G= (n.1157-101G=) c.1181-159G= (n.1181-159G=) c.925-155G= c.971-155G= c.1129-159G= (n.1129-159G=) c.*276-159G= (n.*276-159G=) c.*440-159G= (n.*440-159G=) c.1036-159G= (n.1036-159G=) c.1167-159G= (n.1167-159G=) c.*983-159G= (n.*983-159G=) c.1157-159G= (n.1157-159G=) c.578-159G= c.*450-159G= (n.*450-159G=) n.1206-159G= c.1024-159G= c.246-471G= n.358-159G= n.1251-159G= n.1661-159G= n.40-159G= c.407-159G= (n.407-159G=) c.320-159G= (n.320-159G=) n.2108-159G= n.1520-159G= | |
3 | g.184141768G>A | CA1425886953 | EIF2B5 | n.1180-157G>A n.1400-157G>A n.1387-157G>A n.1905-157G>A n.1424-157G>A c.911-157G>A c.1157-99G>A (n.1157-99G>A) c.1181-157G>A (n.1181-157G>A) c.925-153G>A c.971-153G>A c.1129-157G>A (n.1129-157G>A) c.*276-157G>A (n.*276-157G>A) c.*440-157G>A (n.*440-157G>A) c.1036-157G>A (n.1036-157G>A) c.1167-157G>A (n.1167-157G>A) c.*983-157G>A (n.*983-157G>A) c.1157-157G>A (n.1157-157G>A) c.578-157G>A c.*450-157G>A (n.*450-157G>A) n.1206-157G>A c.1024-157G>A c.246-469G>A n.358-157G>A n.1251-157G>A n.1661-157G>A n.40-157G>A c.407-157G>A (n.407-157G>A) c.320-157G>A (n.320-157G>A) n.2108-157G>A n.1520-157G>A | dbSNP |
3 | g.184141768G= | CA1425886951 | EIF2B5 | n.1180-157G= n.1400-157G= n.1387-157G= n.1905-157G= n.1424-157G= c.911-157G= c.1157-99G= (n.1157-99G=) c.1181-157G= (n.1181-157G=) c.925-153G= c.971-153G= c.1129-157G= (n.1129-157G=) c.*276-157G= (n.*276-157G=) c.*440-157G= (n.*440-157G=) c.1036-157G= (n.1036-157G=) c.1167-157G= (n.1167-157G=) c.*983-157G= (n.*983-157G=) c.1157-157G= (n.1157-157G=) c.578-157G= c.*450-157G= (n.*450-157G=) n.1206-157G= c.1024-157G= c.246-469G= n.358-157G= n.1251-157G= n.1661-157G= n.40-157G= c.407-157G= (n.407-157G=) c.320-157G= (n.320-157G=) n.2108-157G= n.1520-157G= | |
3 | g.184141768G>T | CA88843233 | EIF2B5 | n.1180-157G>T n.1400-157G>T n.1387-157G>T n.1905-157G>T n.1424-157G>T c.911-157G>T c.1157-99G>T (n.1157-99G>T) c.1181-157G>T (n.1181-157G>T) c.925-153G>T c.971-153G>T c.1129-157G>T (n.1129-157G>T) c.*276-157G>T (n.*276-157G>T) c.*440-157G>T (n.*440-157G>T) c.1036-157G>T (n.1036-157G>T) c.1167-157G>T (n.1167-157G>T) c.*983-157G>T (n.*983-157G>T) c.1157-157G>T (n.1157-157G>T) c.578-157G>T c.*450-157G>T (n.*450-157G>T) n.1206-157G>T c.1024-157G>T c.246-469G>T n.358-157G>T n.1251-157G>T n.1661-157G>T n.40-157G>T c.407-157G>T (n.407-157G>T) c.320-157G>T (n.320-157G>T) n.2108-157G>T n.1520-157G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141770T>C | CA88843235 | EIF2B5 | n.1180-155T>C n.1400-155T>C n.1387-155T>C n.1905-155T>C n.1424-155T>C c.911-155T>C c.1157-97T>C (n.1157-97T>C) c.1181-155T>C (n.1181-155T>C) c.925-151T>C c.971-151T>C c.1129-155T>C (n.1129-155T>C) c.*276-155T>C (n.*276-155T>C) c.*440-155T>C (n.*440-155T>C) c.1036-155T>C (n.1036-155T>C) c.1167-155T>C (n.1167-155T>C) c.*983-155T>C (n.*983-155T>C) c.1157-155T>C (n.1157-155T>C) c.578-155T>C c.*450-155T>C (n.*450-155T>C) n.1206-155T>C c.1024-155T>C c.246-467T>C n.358-155T>C n.1251-155T>C n.1661-155T>C n.40-155T>C c.407-155T>C (n.407-155T>C) c.320-155T>C (n.320-155T>C) n.2108-155T>C n.1520-155T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.184141771del | CA2568160614 | EIF2B5 | n.1180-154del n.1400-154del n.1387-154del n.1905-154del n.1424-154del c.911-154del c.1157-96del (n.1157-96del) c.1181-154del (n.1181-154del) c.925-150del c.971-150del c.1129-154del (n.1129-154del) c.*276-154del (n.*276-154del) c.*440-154del (n.*440-154del) c.1036-154del (n.1036-154del) c.1167-154del (n.1167-154del) c.*983-154del (n.*983-154del) c.1157-154del (n.1157-154del) c.578-154del c.*450-154del (n.*450-154del) n.1206-154del c.1024-154del c.246-466del n.358-154del n.1251-154del n.1661-154del n.40-154del c.407-154del (n.407-154del) c.320-154del (n.320-154del) n.2108-154del n.1520-154del | |
3 | g.184141773G>A | CA88843239 | EIF2B5 | n.1180-152G>A n.1400-152G>A n.1387-152G>A n.1905-152G>A n.1424-152G>A c.911-152G>A c.1157-94G>A (n.1157-94G>A) c.1181-152G>A (n.1181-152G>A) c.925-148G>A c.971-148G>A c.1129-152G>A (n.1129-152G>A) c.*276-152G>A (n.*276-152G>A) c.*440-152G>A (n.*440-152G>A) c.1036-152G>A (n.1036-152G>A) c.1167-152G>A (n.1167-152G>A) c.*983-152G>A (n.*983-152G>A) c.1157-152G>A (n.1157-152G>A) c.578-152G>A c.*450-152G>A (n.*450-152G>A) n.1206-152G>A c.1024-152G>A c.246-464G>A n.358-152G>A n.1251-152G>A n.1661-152G>A n.40-152G>A c.407-152G>A (n.407-152G>A) c.320-152G>A (n.320-152G>A) n.2108-152G>A n.1520-152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.184141773G>T | CA2668798792 | EIF2B5 | n.1180-152G>T n.1400-152G>T n.1387-152G>T n.1905-152G>T n.1424-152G>T c.911-152G>T c.1157-94G>T (n.1157-94G>T) c.1181-152G>T (n.1181-152G>T) c.925-148G>T c.971-148G>T c.1129-152G>T (n.1129-152G>T) c.*276-152G>T (n.*276-152G>T) c.*440-152G>T (n.*440-152G>T) c.1036-152G>T (n.1036-152G>T) c.1167-152G>T (n.1167-152G>T) c.*983-152G>T (n.*983-152G>T) c.1157-152G>T (n.1157-152G>T) c.578-152G>T c.*450-152G>T (n.*450-152G>T) n.1206-152G>T c.1024-152G>T c.246-464G>T n.358-152G>T n.1251-152G>T n.1661-152G>T n.40-152G>T c.407-152G>T (n.407-152G>T) c.320-152G>T (n.320-152G>T) n.2108-152G>T n.1520-152G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141774G>A | CA903656716 | EIF2B5 | n.1180-151G>A n.1400-151G>A n.1387-151G>A n.1905-151G>A n.1424-151G>A c.911-151G>A c.1157-93G>A (n.1157-93G>A) c.1181-151G>A (n.1181-151G>A) c.925-147G>A c.971-147G>A c.1129-151G>A (n.1129-151G>A) c.*276-151G>A (n.*276-151G>A) c.*440-151G>A (n.*440-151G>A) c.1036-151G>A (n.1036-151G>A) c.1167-151G>A (n.1167-151G>A) c.*983-151G>A (n.*983-151G>A) c.1157-151G>A (n.1157-151G>A) c.578-151G>A c.*450-151G>A (n.*450-151G>A) n.1206-151G>A c.1024-151G>A c.246-463G>A n.358-151G>A n.1251-151G>A n.1661-151G>A n.40-151G>A c.407-151G>A (n.407-151G>A) c.320-151G>A (n.320-151G>A) n.2108-151G>A n.1520-151G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184141774G>C | CA88843242 | EIF2B5 | n.1180-151G>C n.1400-151G>C n.1387-151G>C n.1905-151G>C n.1424-151G>C c.911-151G>C c.1157-93G>C (n.1157-93G>C) c.1181-151G>C (n.1181-151G>C) c.925-147G>C c.971-147G>C c.1129-151G>C (n.1129-151G>C) c.*276-151G>C (n.*276-151G>C) c.*440-151G>C (n.*440-151G>C) c.1036-151G>C (n.1036-151G>C) c.1167-151G>C (n.1167-151G>C) c.*983-151G>C (n.*983-151G>C) c.1157-151G>C (n.1157-151G>C) c.578-151G>C c.*450-151G>C (n.*450-151G>C) n.1206-151G>C c.1024-151G>C c.246-463G>C n.358-151G>C n.1251-151G>C n.1661-151G>C n.40-151G>C c.407-151G>C (n.407-151G>C) c.320-151G>C (n.320-151G>C) n.2108-151G>C n.1520-151G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141774G= | CA1425886964 | EIF2B5 | n.1180-151G= n.1400-151G= n.1387-151G= n.1905-151G= n.1424-151G= c.911-151G= c.1157-93G= (n.1157-93G=) c.1181-151G= (n.1181-151G=) c.925-147G= c.971-147G= c.1129-151G= (n.1129-151G=) c.*276-151G= (n.*276-151G=) c.*440-151G= (n.*440-151G=) c.1036-151G= (n.1036-151G=) c.1167-151G= (n.1167-151G=) c.*983-151G= (n.*983-151G=) c.1157-151G= (n.1157-151G=) c.578-151G= c.*450-151G= (n.*450-151G=) n.1206-151G= c.1024-151G= c.246-463G= n.358-151G= n.1251-151G= n.1661-151G= n.40-151G= c.407-151G= (n.407-151G=) c.320-151G= (n.320-151G=) n.2108-151G= n.1520-151G= | |
3 | g.184141774G>T | CA88843245 | EIF2B5 | n.1180-151G>T n.1400-151G>T n.1387-151G>T n.1905-151G>T n.1424-151G>T c.911-151G>T c.1157-93G>T (n.1157-93G>T) c.1181-151G>T (n.1181-151G>T) c.925-147G>T c.971-147G>T c.1129-151G>T (n.1129-151G>T) c.*276-151G>T (n.*276-151G>T) c.*440-151G>T (n.*440-151G>T) c.1036-151G>T (n.1036-151G>T) c.1167-151G>T (n.1167-151G>T) c.*983-151G>T (n.*983-151G>T) c.1157-151G>T (n.1157-151G>T) c.578-151G>T c.*450-151G>T (n.*450-151G>T) n.1206-151G>T c.1024-151G>T c.246-463G>T n.358-151G>T n.1251-151G>T n.1661-151G>T n.40-151G>T c.407-151G>T (n.407-151G>T) c.320-151G>T (n.320-151G>T) n.2108-151G>T n.1520-151G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141775G>A | CA903656718 | EIF2B5 | n.1180-150G>A n.1400-150G>A n.1387-150G>A n.1905-150G>A n.1424-150G>A c.911-150G>A c.1157-92G>A (n.1157-92G>A) c.1181-150G>A (n.1181-150G>A) c.925-146G>A c.971-146G>A c.1129-150G>A (n.1129-150G>A) c.*276-150G>A (n.*276-150G>A) c.*440-150G>A (n.*440-150G>A) c.1036-150G>A (n.1036-150G>A) c.1167-150G>A (n.1167-150G>A) c.*983-150G>A (n.*983-150G>A) c.1157-150G>A (n.1157-150G>A) c.578-150G>A c.*450-150G>A (n.*450-150G>A) n.1206-150G>A c.1024-150G>A c.246-462G>A n.358-150G>A n.1251-150G>A n.1661-150G>A n.40-150G>A c.407-150G>A (n.407-150G>A) c.320-150G>A (n.320-150G>A) n.2108-150G>A n.1520-150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141775G>C | CA2668798793 | EIF2B5 | n.1180-150G>C n.1400-150G>C n.1387-150G>C n.1905-150G>C n.1424-150G>C c.911-150G>C c.1157-92G>C (n.1157-92G>C) c.1181-150G>C (n.1181-150G>C) c.925-146G>C c.971-146G>C c.1129-150G>C (n.1129-150G>C) c.*276-150G>C (n.*276-150G>C) c.*440-150G>C (n.*440-150G>C) c.1036-150G>C (n.1036-150G>C) c.1167-150G>C (n.1167-150G>C) c.*983-150G>C (n.*983-150G>C) c.1157-150G>C (n.1157-150G>C) c.578-150G>C c.*450-150G>C (n.*450-150G>C) n.1206-150G>C c.1024-150G>C c.246-462G>C n.358-150G>C n.1251-150G>C n.1661-150G>C n.40-150G>C c.407-150G>C (n.407-150G>C) c.320-150G>C (n.320-150G>C) n.2108-150G>C n.1520-150G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184141775G= | CA1425886971 | EIF2B5 | n.1180-150G= n.1400-150G= n.1387-150G= n.1905-150G= n.1424-150G= c.911-150G= c.1157-92G= (n.1157-92G=) c.1181-150G= (n.1181-150G=) c.925-146G= c.971-146G= c.1129-150G= (n.1129-150G=) c.*276-150G= (n.*276-150G=) c.*440-150G= (n.*440-150G=) c.1036-150G= (n.1036-150G=) c.1167-150G= (n.1167-150G=) c.*983-150G= (n.*983-150G=) c.1157-150G= (n.1157-150G=) c.578-150G= c.*450-150G= (n.*450-150G=) n.1206-150G= c.1024-150G= c.246-462G= n.358-150G= n.1251-150G= n.1661-150G= n.40-150G= c.407-150G= (n.407-150G=) c.320-150G= (n.320-150G=) n.2108-150G= n.1520-150G= | |
3 | g.184141776G>A | CA2668798794 | EIF2B5 | n.1180-149G>A n.1400-149G>A n.1387-149G>A n.1905-149G>A n.1424-149G>A c.911-149G>A c.1157-91G>A (n.1157-91G>A) c.1181-149G>A (n.1181-149G>A) c.925-145G>A c.971-145G>A c.1129-149G>A (n.1129-149G>A) c.*276-149G>A (n.*276-149G>A) c.*440-149G>A (n.*440-149G>A) c.1036-149G>A (n.1036-149G>A) c.1167-149G>A (n.1167-149G>A) c.*983-149G>A (n.*983-149G>A) c.1157-149G>A (n.1157-149G>A) c.578-149G>A c.*450-149G>A (n.*450-149G>A) n.1206-149G>A c.1024-149G>A c.246-461G>A n.358-149G>A n.1251-149G>A n.1661-149G>A n.40-149G>A c.407-149G>A (n.407-149G>A) c.320-149G>A (n.320-149G>A) n.2108-149G>A n.1520-149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184141776G>T | CA2668798795 | EIF2B5 | n.1180-149G>T n.1400-149G>T n.1387-149G>T n.1905-149G>T n.1424-149G>T c.911-149G>T c.1157-91G>T (n.1157-91G>T) c.1181-149G>T (n.1181-149G>T) c.925-145G>T c.971-145G>T c.1129-149G>T (n.1129-149G>T) c.*276-149G>T (n.*276-149G>T) c.*440-149G>T (n.*440-149G>T) c.1036-149G>T (n.1036-149G>T) c.1167-149G>T (n.1167-149G>T) c.*983-149G>T (n.*983-149G>T) c.1157-149G>T (n.1157-149G>T) c.578-149G>T c.*450-149G>T (n.*450-149G>T) n.1206-149G>T c.1024-149G>T c.246-461G>T n.358-149G>T n.1251-149G>T n.1661-149G>T n.40-149G>T c.407-149G>T (n.407-149G>T) c.320-149G>T (n.320-149G>T) n.2108-149G>T n.1520-149G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141777G>A | CA1425886976 | EIF2B5 | n.1180-148G>A n.1400-148G>A n.1387-148G>A n.1905-148G>A n.1424-148G>A c.911-148G>A c.1157-90G>A (n.1157-90G>A) c.1181-148G>A (n.1181-148G>A) c.925-144G>A c.971-144G>A c.1129-148G>A (n.1129-148G>A) c.*276-148G>A (n.*276-148G>A) c.*440-148G>A (n.*440-148G>A) c.1036-148G>A (n.1036-148G>A) c.1167-148G>A (n.1167-148G>A) c.*983-148G>A (n.*983-148G>A) c.1157-148G>A (n.1157-148G>A) c.578-148G>A c.*450-148G>A (n.*450-148G>A) n.1206-148G>A c.1024-148G>A c.246-460G>A n.358-148G>A n.1251-148G>A n.1661-148G>A n.40-148G>A c.407-148G>A (n.407-148G>A) c.320-148G>A (n.320-148G>A) n.2108-148G>A n.1520-148G>A | dbSNP |
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3 | g.184141777G= | CA1425886974 | EIF2B5 | n.1180-148G= n.1400-148G= n.1387-148G= n.1905-148G= n.1424-148G= c.911-148G= c.1157-90G= (n.1157-90G=) c.1181-148G= (n.1181-148G=) c.925-144G= c.971-144G= c.1129-148G= (n.1129-148G=) c.*276-148G= (n.*276-148G=) c.*440-148G= (n.*440-148G=) c.1036-148G= (n.1036-148G=) c.1167-148G= (n.1167-148G=) c.*983-148G= (n.*983-148G=) c.1157-148G= (n.1157-148G=) c.578-148G= c.*450-148G= (n.*450-148G=) n.1206-148G= c.1024-148G= c.246-460G= n.358-148G= n.1251-148G= n.1661-148G= n.40-148G= c.407-148G= (n.407-148G=) c.320-148G= (n.320-148G=) n.2108-148G= n.1520-148G= | |
3 | g.184141777G>T | CA88843248 | EIF2B5 | n.1180-148G>T n.1400-148G>T n.1387-148G>T n.1905-148G>T n.1424-148G>T c.911-148G>T c.1157-90G>T (n.1157-90G>T) c.1181-148G>T (n.1181-148G>T) c.925-144G>T c.971-144G>T c.1129-148G>T (n.1129-148G>T) c.*276-148G>T (n.*276-148G>T) c.*440-148G>T (n.*440-148G>T) c.1036-148G>T (n.1036-148G>T) c.1167-148G>T (n.1167-148G>T) c.*983-148G>T (n.*983-148G>T) c.1157-148G>T (n.1157-148G>T) c.578-148G>T c.*450-148G>T (n.*450-148G>T) n.1206-148G>T c.1024-148G>T c.246-460G>T n.358-148G>T n.1251-148G>T n.1661-148G>T n.40-148G>T c.407-148G>T (n.407-148G>T) c.320-148G>T (n.320-148G>T) n.2108-148G>T n.1520-148G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184141779G= | CA1425886979 | EIF2B5 | n.1180-146G= n.1400-146G= n.1387-146G= n.1905-146G= n.1424-146G= c.911-146G= c.1157-88G= (n.1157-88G=) c.1181-146G= (n.1181-146G=) c.925-142G= c.971-142G= c.1129-146G= (n.1129-146G=) c.*276-146G= (n.*276-146G=) c.*440-146G= (n.*440-146G=) c.1036-146G= (n.1036-146G=) c.1167-146G= (n.1167-146G=) c.*983-146G= (n.*983-146G=) c.1157-146G= (n.1157-146G=) c.578-146G= c.*450-146G= (n.*450-146G=) n.1206-146G= c.1024-146G= c.246-458G= n.358-146G= n.1251-146G= n.1661-146G= n.40-146G= c.407-146G= (n.407-146G=) c.320-146G= (n.320-146G=) n.2108-146G= n.1520-146G= | |
3 | g.184141779G>T | CA88843252 | EIF2B5 | n.1180-146G>T n.1400-146G>T n.1387-146G>T n.1905-146G>T n.1424-146G>T c.911-146G>T c.1157-88G>T (n.1157-88G>T) c.1181-146G>T (n.1181-146G>T) c.925-142G>T c.971-142G>T c.1129-146G>T (n.1129-146G>T) c.*276-146G>T (n.*276-146G>T) c.*440-146G>T (n.*440-146G>T) c.1036-146G>T (n.1036-146G>T) c.1167-146G>T (n.1167-146G>T) c.*983-146G>T (n.*983-146G>T) c.1157-146G>T (n.1157-146G>T) c.578-146G>T c.*450-146G>T (n.*450-146G>T) n.1206-146G>T c.1024-146G>T c.246-458G>T n.358-146G>T n.1251-146G>T n.1661-146G>T n.40-146G>T c.407-146G>T (n.407-146G>T) c.320-146G>T (n.320-146G>T) n.2108-146G>T n.1520-146G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141780A>T | CA2668798800 | EIF2B5 | n.1180-145A>T n.1400-145A>T n.1387-145A>T n.1905-145A>T n.1424-145A>T c.911-145A>T c.1157-87A>T (n.1157-87A>T) c.1181-145A>T (n.1181-145A>T) c.925-141A>T c.971-141A>T c.1129-145A>T (n.1129-145A>T) c.*276-145A>T (n.*276-145A>T) c.*440-145A>T (n.*440-145A>T) c.1036-145A>T (n.1036-145A>T) c.1167-145A>T (n.1167-145A>T) c.*983-145A>T (n.*983-145A>T) c.1157-145A>T (n.1157-145A>T) c.578-145A>T c.*450-145A>T (n.*450-145A>T) n.1206-145A>T c.1024-145A>T c.246-457A>T n.358-145A>T n.1251-145A>T n.1661-145A>T n.40-145A>T c.407-145A>T (n.407-145A>T) c.320-145A>T (n.320-145A>T) n.2108-145A>T n.1520-145A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141782T>A | CA2668798801 | EIF2B5 | n.1180-143T>A n.1400-143T>A n.1387-143T>A n.1905-143T>A n.1424-143T>A c.911-143T>A c.1157-85T>A (n.1157-85T>A) c.1181-143T>A (n.1181-143T>A) c.925-139T>A c.971-139T>A c.1129-143T>A (n.1129-143T>A) c.*276-143T>A (n.*276-143T>A) c.*440-143T>A (n.*440-143T>A) c.1036-143T>A (n.1036-143T>A) c.1167-143T>A (n.1167-143T>A) c.*983-143T>A (n.*983-143T>A) c.1157-143T>A (n.1157-143T>A) c.578-143T>A c.*450-143T>A (n.*450-143T>A) n.1206-143T>A c.1024-143T>A c.246-455T>A n.358-143T>A n.1251-143T>A n.1661-143T>A n.40-143T>A c.407-143T>A (n.407-143T>A) c.320-143T>A (n.320-143T>A) n.2108-143T>A n.1520-143T>A | gnomAD v4 |
3 | g.184141782T>C | CA1425886982 | EIF2B5 | n.1180-143T>C n.1400-143T>C n.1387-143T>C n.1905-143T>C n.1424-143T>C c.911-143T>C c.1157-85T>C (n.1157-85T>C) c.1181-143T>C (n.1181-143T>C) c.925-139T>C c.971-139T>C c.1129-143T>C (n.1129-143T>C) c.*276-143T>C (n.*276-143T>C) c.*440-143T>C (n.*440-143T>C) c.1036-143T>C (n.1036-143T>C) c.1167-143T>C (n.1167-143T>C) c.*983-143T>C (n.*983-143T>C) c.1157-143T>C (n.1157-143T>C) c.578-143T>C c.*450-143T>C (n.*450-143T>C) n.1206-143T>C c.1024-143T>C c.246-455T>C n.358-143T>C n.1251-143T>C n.1661-143T>C n.40-143T>C c.407-143T>C (n.407-143T>C) c.320-143T>C (n.320-143T>C) n.2108-143T>C n.1520-143T>C | dbSNP |
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3 | g.184141783G>C | CA2668798805 | EIF2B5 | n.1180-142G>C n.1400-142G>C n.1387-142G>C n.1905-142G>C n.1424-142G>C c.911-142G>C c.1157-84G>C (n.1157-84G>C) c.1181-142G>C (n.1181-142G>C) c.925-138G>C c.971-138G>C c.1129-142G>C (n.1129-142G>C) c.*276-142G>C (n.*276-142G>C) c.*440-142G>C (n.*440-142G>C) c.1036-142G>C (n.1036-142G>C) c.1167-142G>C (n.1167-142G>C) c.*983-142G>C (n.*983-142G>C) c.1157-142G>C (n.1157-142G>C) c.578-142G>C c.*450-142G>C (n.*450-142G>C) n.1206-142G>C c.1024-142G>C c.246-454G>C n.358-142G>C n.1251-142G>C n.1661-142G>C n.40-142G>C c.407-142G>C (n.407-142G>C) c.320-142G>C (n.320-142G>C) n.2108-142G>C n.1520-142G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184141783G>T | CA2668798806 | EIF2B5 | n.1180-142G>T n.1400-142G>T n.1387-142G>T n.1905-142G>T n.1424-142G>T c.911-142G>T c.1157-84G>T (n.1157-84G>T) c.1181-142G>T (n.1181-142G>T) c.925-138G>T c.971-138G>T c.1129-142G>T (n.1129-142G>T) c.*276-142G>T (n.*276-142G>T) c.*440-142G>T (n.*440-142G>T) c.1036-142G>T (n.1036-142G>T) c.1167-142G>T (n.1167-142G>T) c.*983-142G>T (n.*983-142G>T) c.1157-142G>T (n.1157-142G>T) c.578-142G>T c.*450-142G>T (n.*450-142G>T) n.1206-142G>T c.1024-142G>T c.246-454G>T n.358-142G>T n.1251-142G>T n.1661-142G>T n.40-142G>T c.407-142G>T (n.407-142G>T) c.320-142G>T (n.320-142G>T) n.2108-142G>T n.1520-142G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141785del | CA2668798804 | EIF2B5 | n.1180-140del n.1400-140del n.1387-140del n.1905-140del n.1424-140del c.911-140del c.1157-82del (n.1157-82del) c.1181-140del (n.1181-140del) c.925-136del c.971-136del c.1129-140del (n.1129-140del) c.*276-140del (n.*276-140del) c.*440-140del (n.*440-140del) c.1036-140del (n.1036-140del) c.1167-140del (n.1167-140del) c.*983-140del (n.*983-140del) c.1157-140del (n.1157-140del) c.578-140del c.*450-140del (n.*450-140del) n.1206-140del c.1024-140del c.246-452del n.358-140del n.1251-140del n.1661-140del n.40-140del c.407-140del (n.407-140del) c.320-140del (n.320-140del) n.2108-140del n.1520-140del | gnomAD v4 |
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