Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184140519C>A | CA437323872 | EIF2B5 | n.968C>A n.1188C>A n.1387-1406C>A n.1693C>A n.1202C>A c.699C>A c.945C>A (p.Arg315=) c.969C>A (p.Arg323=) c.713C>A c.759C>A c.917C>A (n.917C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.939C>A (p.Arg313=) c.*771C>A (n.*771C>A) c.577+362C>A n.994C>A c.812C>A c.246-1718C>A n.658C>A n.261C>A n.1039C>A n.1449C>A n.175C>A c.195C>A (p.Arg65=) c.108C>A (p.Arg36=) n.1896C>A n.1308C>A | ClinVar |
3 | g.184140519C>G | CA437323873 | EIF2B5 | n.968C>G n.1188C>G n.1387-1406C>G n.1693C>G n.1202C>G c.699C>G c.945C>G (p.Arg315=) c.969C>G (p.Arg323=) c.713C>G c.759C>G c.917C>G (n.917C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.939C>G (p.Arg313=) c.*771C>G (n.*771C>G) c.577+362C>G n.994C>G c.812C>G c.246-1718C>G n.658C>G n.261C>G n.1039C>G n.1449C>G n.175C>G c.195C>G (p.Arg65=) c.108C>G (p.Arg36=) n.1896C>G n.1308C>G | |
3 | g.184140519C>T | CA437323874 | EIF2B5 | n.968C>T n.1188C>T n.1387-1406C>T n.1693C>T n.1202C>T c.699C>T c.945C>T (p.Arg315=) c.969C>T (p.Arg323=) c.713C>T c.759C>T c.917C>T (n.917C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.939C>T (p.Arg313=) c.*771C>T (n.*771C>T) c.577+362C>T n.994C>T c.812C>T c.246-1718C>T n.658C>T n.261C>T n.1039C>T n.1449C>T n.175C>T c.195C>T (p.Arg65=) c.108C>T (p.Arg36=) n.1896C>T n.1308C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140520C>A | CA437323877 | EIF2B5 | n.969C>A n.1189C>A n.1387-1405C>A n.1694C>A n.1203C>A c.700C>A c.946C>A (p.Arg316=) c.970C>A (p.Arg324=) c.714C>A c.760C>A c.918C>A (n.918C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.940C>A (p.Arg314=) c.*772C>A (n.*772C>A) c.577+363C>A n.995C>A c.813C>A c.246-1717C>A n.659C>A n.262C>A n.1040C>A n.1450C>A n.176C>A c.196C>A (p.Arg66=) c.109C>A (p.Arg37=) n.1897C>A n.1309C>A | |
3 | g.184140520C= | CA1425885694 | EIF2B5 | n.969C= n.1189C= n.1387-1405C= n.1694C= n.1203C= c.700C= c.946C= (p.Arg316=) c.970C= (p.Arg324=) c.714C= c.760C= c.918C= (n.918C=) c.*65C= (n.*65C=) c.*229C= (n.*229C=) c.940C= (p.Arg314=) c.*772C= (n.*772C=) c.577+363C= n.995C= c.813C= c.246-1717C= n.659C= n.262C= n.1040C= n.1450C= n.176C= c.196C= (p.Arg66=) c.109C= (p.Arg37=) n.1897C= n.1309C= | |
3 | g.184140520C>G | CA355385248 | EIF2B5 | n.969C>G n.1189C>G n.1387-1405C>G n.1694C>G n.1203C>G c.700C>G c.946C>G (p.Arg316Gly) c.970C>G (p.Arg324Gly) c.714C>G c.760C>G c.918C>G (n.918C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.940C>G (p.Arg314Gly) c.*772C>G (n.*772C>G) c.577+363C>G n.995C>G c.813C>G c.246-1717C>G n.659C>G n.262C>G n.1040C>G n.1450C>G n.176C>G c.196C>G (p.Arg66Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly) n.1897C>G n.1309C>G | |
3 | g.184140520C>T | CA88842878 | EIF2B5 | n.969C>T n.1189C>T n.1387-1405C>T n.1694C>T n.1203C>T c.700C>T c.946C>T (p.Arg316Ter) c.970C>T (p.Arg324Ter) c.714C>T c.760C>T c.918C>T (n.918C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.940C>T (p.Arg314Ter) c.*772C>T (n.*772C>T) c.577+363C>T n.995C>T c.813C>T c.246-1717C>T n.659C>T n.262C>T n.1040C>T n.1450C>T n.176C>T c.196C>T (p.Arg66Ter) c.109C>T (p.Arg37Ter) n.1897C>T n.1309C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184140521G>A | CA2726556 | EIF2B5 | n.970G>A n.1190G>A n.1387-1404G>A n.1695G>A n.1204G>A c.701G>A c.947G>A (p.Arg316Gln) c.971G>A (p.Arg324Gln) c.715G>A c.761G>A c.919G>A (n.919G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.941G>A (p.Arg314Gln) c.*773G>A (n.*773G>A) c.577+364G>A n.996G>A c.814G>A c.246-1716G>A n.660G>A n.263G>A n.1041G>A n.1451G>A n.177G>A c.197G>A (p.Arg66Gln) c.110G>A (p.Arg37Gln) n.1898G>A n.1310G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140521G>C | CA355385252 | EIF2B5 | n.970G>C n.1190G>C n.1387-1404G>C n.1695G>C n.1204G>C c.701G>C c.947G>C (p.Arg316Pro) c.971G>C (p.Arg324Pro) c.715G>C c.761G>C c.919G>C (n.919G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.941G>C (p.Arg314Pro) c.*773G>C (n.*773G>C) c.577+364G>C n.996G>C c.814G>C c.246-1716G>C n.660G>C n.263G>C n.1041G>C n.1451G>C n.177G>C c.197G>C (p.Arg66Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro) n.1898G>C n.1310G>C | |
3 | g.184140521G= | CA1425885696 | EIF2B5 | n.970G= n.1190G= n.1387-1404G= n.1695G= n.1204G= c.701G= c.947G= (p.Arg316=) c.971G= (p.Arg324=) c.715G= c.761G= c.919G= (n.919G=) c.*66G= (n.*66G=) c.*230G= (n.*230G=) c.941G= (p.Arg314=) c.*773G= (n.*773G=) c.577+364G= n.996G= c.814G= c.246-1716G= n.660G= n.263G= n.1041G= n.1451G= n.177G= c.197G= (p.Arg66=) c.110G= (p.Arg37=) n.1898G= n.1310G= | |
3 | g.184140521G>T | CA355385255 | EIF2B5 | n.970G>T n.1190G>T n.1387-1404G>T n.1695G>T n.1204G>T c.701G>T c.947G>T (p.Arg316Leu) c.971G>T (p.Arg324Leu) c.715G>T c.761G>T c.919G>T (n.919G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.941G>T (p.Arg314Leu) c.*773G>T (n.*773G>T) c.577+364G>T n.996G>T c.814G>T c.246-1716G>T n.660G>T n.263G>T n.1041G>T n.1451G>T n.177G>T c.197G>T (p.Arg66Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu) n.1898G>T n.1310G>T | |
3 | g.184140522A= | CA1425885700 | EIF2B5 | n.971A= n.1191A= n.1387-1403A= n.1696A= n.1205A= c.702A= c.948A= (p.Arg316=) c.972A= (p.Arg324=) c.716A= c.762A= c.920A= (n.920A=) c.*67A= (n.*67A=) c.*231A= (n.*231A=) c.942A= (p.Arg314=) c.*774A= (n.*774A=) c.577+365A= n.997A= c.815A= c.246-1715A= n.661A= n.264A= n.1042A= n.1452A= n.178A= c.198A= (p.Arg66=) c.111A= (p.Arg37=) n.1899A= n.1311A= | |
3 | g.184140522A>C | CA437323882 | EIF2B5 | n.971A>C n.1191A>C n.1387-1403A>C n.1696A>C n.1205A>C c.702A>C c.948A>C (p.Arg316=) c.972A>C (p.Arg324=) c.716A>C c.762A>C c.920A>C (n.920A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.942A>C (p.Arg314=) c.*774A>C (n.*774A>C) c.577+365A>C n.997A>C c.815A>C c.246-1715A>C n.661A>C n.264A>C n.1042A>C n.1452A>C n.178A>C c.198A>C (p.Arg66=) c.111A>C (p.Arg37=) n.1899A>C n.1311A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140522A>G | CA437323879 | EIF2B5 | n.971A>G n.1191A>G n.1387-1403A>G n.1696A>G n.1205A>G c.702A>G c.948A>G (p.Arg316=) c.972A>G (p.Arg324=) c.716A>G c.762A>G c.920A>G (n.920A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.942A>G (p.Arg314=) c.*774A>G (n.*774A>G) c.577+365A>G n.997A>G c.815A>G c.246-1715A>G n.661A>G n.264A>G n.1042A>G n.1452A>G n.178A>G c.198A>G (p.Arg66=) c.111A>G (p.Arg37=) n.1899A>G n.1311A>G | dbSNP |
3 | g.184140522A>T | CA437323880 | EIF2B5 | n.971A>T n.1191A>T n.1387-1403A>T n.1696A>T n.1205A>T c.702A>T c.948A>T (p.Arg316=) c.972A>T (p.Arg324=) c.716A>T c.762A>T c.920A>T (n.920A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.942A>T (p.Arg314=) c.*774A>T (n.*774A>T) c.577+365A>T n.997A>T c.815A>T c.246-1715A>T n.661A>T n.264A>T n.1042A>T n.1452A>T n.178A>T c.198A>T (p.Arg66=) c.111A>T (p.Arg37=) n.1899A>T n.1311A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140523T>A | CA355385259 | EIF2B5 | n.972T>A n.1192T>A n.1387-1402T>A n.1697T>A n.1206T>A c.703T>A c.949T>A (p.Trp317Arg) c.973T>A (p.Trp325Arg) c.717T>A c.763T>A c.921T>A (n.921T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.943T>A (p.Trp315Arg) c.*775T>A (n.*775T>A) c.577+366T>A n.998T>A c.816T>A c.246-1714T>A n.662T>A n.265T>A n.1043T>A n.1453T>A n.179T>A c.199T>A (p.Trp67Arg) c.112T>A (p.Trp38Arg) n.1900T>A n.1312T>A | |
3 | g.184140523T>C | CA355385264 | EIF2B5 | n.972T>C n.1192T>C n.1387-1402T>C n.1697T>C n.1206T>C c.703T>C c.949T>C (p.Trp317Arg) c.973T>C (p.Trp325Arg) c.717T>C c.763T>C c.921T>C (n.921T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.943T>C (p.Trp315Arg) c.*775T>C (n.*775T>C) c.577+366T>C n.998T>C c.816T>C c.246-1714T>C n.662T>C n.265T>C n.1043T>C n.1453T>C n.179T>C c.199T>C (p.Trp67Arg) c.112T>C (p.Trp38Arg) n.1900T>C n.1312T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140523T>G | CA355385266 | EIF2B5 | n.972T>G n.1192T>G n.1387-1402T>G n.1697T>G n.1206T>G c.703T>G c.949T>G (p.Trp317Gly) c.973T>G (p.Trp325Gly) c.717T>G c.763T>G c.921T>G (n.921T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.943T>G (p.Trp315Gly) c.*775T>G (n.*775T>G) c.577+366T>G n.998T>G c.816T>G c.246-1714T>G n.662T>G n.265T>G n.1043T>G n.1453T>G n.179T>G c.199T>G (p.Trp67Gly) c.112T>G (p.Trp38Gly) n.1900T>G n.1312T>G | |
3 | g.184140523T= | CA1425885704 | EIF2B5 | n.972T= n.1192T= n.1387-1402T= n.1697T= n.1206T= c.703T= c.949T= (p.Trp317=) c.973T= (p.Trp325=) c.717T= c.763T= c.921T= (n.921T=) c.*68T= (n.*68T=) c.*232T= (n.*232T=) c.943T= (p.Trp315=) c.*775T= (n.*775T=) c.577+366T= n.998T= c.816T= c.246-1714T= n.662T= n.265T= n.1043T= n.1453T= n.179T= c.199T= (p.Trp67=) c.112T= (p.Trp38=) n.1900T= n.1312T= | |
3 | g.184140524G>A | CA355385270 | EIF2B5 | n.973G>A n.1193G>A n.1387-1401G>A n.1698G>A n.1207G>A c.704G>A c.950G>A (p.Trp317Ter) c.974G>A (p.Trp325Ter) c.718G>A c.764G>A c.922G>A (n.922G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.944G>A (p.Trp315Ter) c.*776G>A (n.*776G>A) c.577+367G>A n.999G>A c.817G>A c.246-1713G>A n.663G>A n.266G>A n.1044G>A n.1454G>A n.180G>A c.200G>A (p.Trp67Ter) c.113G>A (p.Trp38Ter) n.1901G>A n.1313G>A | |
3 | g.184140524G>C | CA355385277 | EIF2B5 | n.973G>C n.1193G>C n.1387-1401G>C n.1698G>C n.1207G>C c.704G>C c.950G>C (p.Trp317Ser) c.974G>C (p.Trp325Ser) c.718G>C c.764G>C c.922G>C (n.922G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.944G>C (p.Trp315Ser) c.*776G>C (n.*776G>C) c.577+367G>C n.999G>C c.817G>C c.246-1713G>C n.663G>C n.266G>C n.1044G>C n.1454G>C n.180G>C c.200G>C (p.Trp67Ser) c.113G>C (p.Trp38Ser) n.1901G>C n.1313G>C | |
3 | g.184140524G>T | CA355385279 | EIF2B5 | n.973G>T n.1193G>T n.1387-1401G>T n.1698G>T n.1207G>T c.704G>T c.950G>T (p.Trp317Leu) c.974G>T (p.Trp325Leu) c.718G>T c.764G>T c.922G>T (n.922G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.944G>T (p.Trp315Leu) c.*776G>T (n.*776G>T) c.577+367G>T n.999G>T c.817G>T c.246-1713G>T n.663G>T n.266G>T n.1044G>T n.1454G>T n.180G>T c.200G>T (p.Trp67Leu) c.113G>T (p.Trp38Leu) n.1901G>T n.1313G>T | |
3 | g.184140525G>A | CA355385281 | EIF2B5 | n.974G>A n.1194G>A n.1387-1400G>A n.1699G>A n.1208G>A c.705G>A c.951G>A (p.Trp317Ter) c.975G>A (p.Trp325Ter) c.719G>A c.765G>A c.923G>A (n.923G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.945G>A (p.Trp315Ter) c.*777G>A (n.*777G>A) c.577+368G>A n.1000G>A c.818G>A c.246-1712G>A n.664G>A n.267G>A n.1045G>A n.1455G>A n.181G>A c.201G>A (p.Trp67Ter) c.114G>A (p.Trp38Ter) n.1902G>A n.1314G>A | |
3 | g.184140525G>C | CA355385286 | EIF2B5 | n.974G>C n.1194G>C n.1387-1400G>C n.1699G>C n.1208G>C c.705G>C c.951G>C (p.Trp317Cys) c.975G>C (p.Trp325Cys) c.719G>C c.765G>C c.923G>C (n.923G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.945G>C (p.Trp315Cys) c.*777G>C (n.*777G>C) c.577+368G>C n.1000G>C c.818G>C c.246-1712G>C n.664G>C n.267G>C n.1045G>C n.1455G>C n.181G>C c.201G>C (p.Trp67Cys) c.114G>C (p.Trp38Cys) n.1902G>C n.1314G>C | |
3 | g.184140525G>T | CA355385291 | EIF2B5 | n.974G>T n.1194G>T n.1387-1400G>T n.1699G>T n.1208G>T c.705G>T c.951G>T (p.Trp317Cys) c.975G>T (p.Trp325Cys) c.719G>T c.765G>T c.923G>T (n.923G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.945G>T (p.Trp315Cys) c.*777G>T (n.*777G>T) c.577+368G>T n.1000G>T c.818G>T c.246-1712G>T n.664G>T n.267G>T n.1045G>T n.1455G>T n.181G>T c.201G>T (p.Trp67Cys) c.114G>T (p.Trp38Cys) n.1902G>T n.1314G>T | |
3 | g.184140526G>A | CA355385295 | EIF2B5 | n.975G>A n.1195G>A n.1387-1399G>A n.1700G>A n.1209G>A c.706G>A c.952G>A (p.Val318Ile) c.976G>A (p.Val326Ile) c.720G>A c.766G>A c.924G>A (n.924G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.946G>A (p.Val316Ile) c.*778G>A (n.*778G>A) c.577+369G>A n.1001G>A c.819G>A c.246-1711G>A n.665G>A n.268G>A n.1046G>A n.1456G>A n.182G>A c.202G>A (p.Val68Ile) c.115G>A (p.Val39Ile) n.1903G>A n.1315G>A | |
3 | g.184140526G>C | CA355385301 | EIF2B5 | n.975G>C n.1195G>C n.1387-1399G>C n.1700G>C n.1209G>C c.706G>C c.952G>C (p.Val318Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) c.720G>C c.766G>C c.924G>C (n.924G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.946G>C (p.Val316Leu) c.*778G>C (n.*778G>C) c.577+369G>C n.1001G>C c.819G>C c.246-1711G>C n.665G>C n.268G>C n.1046G>C n.1456G>C n.182G>C c.202G>C (p.Val68Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) n.1903G>C n.1315G>C | |
3 | g.184140526G>T | CA355385298 | EIF2B5 | n.975G>T n.1195G>T n.1387-1399G>T n.1700G>T n.1209G>T c.706G>T c.952G>T (p.Val318Phe) c.976G>T (p.Val326Phe) c.720G>T c.766G>T c.924G>T (n.924G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.946G>T (p.Val316Phe) c.*778G>T (n.*778G>T) c.577+369G>T n.1001G>T c.819G>T c.246-1711G>T n.665G>T n.268G>T n.1046G>T n.1456G>T n.182G>T c.202G>T (p.Val68Phe) c.115G>T (p.Val39Phe) n.1903G>T n.1315G>T | |
3 | g.184140527T>A | CA355385305 | EIF2B5 | n.976T>A n.1196T>A n.1387-1398T>A n.1701T>A n.1210T>A c.707T>A c.953T>A (p.Val318Asp) c.977T>A (p.Val326Asp) c.721T>A c.767T>A c.925T>A (n.925T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.947T>A (p.Val316Asp) c.*779T>A (n.*779T>A) c.577+370T>A n.1002T>A c.820T>A c.246-1710T>A n.666T>A n.269T>A n.1047T>A n.1457T>A n.183T>A c.203T>A (p.Val68Asp) c.116T>A (p.Val39Asp) n.1904T>A n.1316T>A | |
3 | g.184140527T>C | CA355385311 | EIF2B5 | n.976T>C n.1196T>C n.1387-1398T>C n.1701T>C n.1210T>C c.707T>C c.953T>C (p.Val318Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) c.721T>C c.767T>C c.925T>C (n.925T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.947T>C (p.Val316Ala) c.*779T>C (n.*779T>C) c.577+370T>C n.1002T>C c.820T>C c.246-1710T>C n.666T>C n.269T>C n.1047T>C n.1457T>C n.183T>C c.203T>C (p.Val68Ala) c.116T>C (p.Val39Ala) n.1904T>C n.1316T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184140527T>G | CA355385308 | EIF2B5 | n.976T>G n.1196T>G n.1387-1398T>G n.1701T>G n.1210T>G c.707T>G c.953T>G (p.Val318Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) c.721T>G c.767T>G c.925T>G (n.925T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.947T>G (p.Val316Gly) c.*779T>G (n.*779T>G) c.577+370T>G n.1002T>G c.820T>G c.246-1710T>G n.666T>G n.269T>G n.1047T>G n.1457T>G n.183T>G c.203T>G (p.Val68Gly) c.116T>G (p.Val39Gly) n.1904T>G n.1316T>G | |
3 | g.184140527T= | CA1425885708 | EIF2B5 | n.976T= n.1196T= n.1387-1398T= n.1701T= n.1210T= c.707T= c.953T= (p.Val318=) c.977T= (p.Val326=) c.721T= c.767T= c.925T= (n.925T=) c.*72T= (n.*72T=) c.*236T= (n.*236T=) c.947T= (p.Val316=) c.*779T= (n.*779T=) c.577+370T= n.1002T= c.820T= c.246-1710T= n.666T= n.269T= n.1047T= n.1457T= n.183T= c.203T= (p.Val68=) c.116T= (p.Val39=) n.1904T= n.1316T= | |
3 | g.184140528C>A | CA2726557 | EIF2B5 | n.977C>A n.1197C>A n.1387-1397C>A n.1702C>A n.1211C>A c.708C>A c.954C>A (p.Val318=) c.978C>A (p.Val326=) c.722C>A c.768C>A c.926C>A (n.926C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.948C>A (p.Val316=) c.*780C>A (n.*780C>A) c.577+371C>A n.1003C>A c.821C>A c.246-1709C>A n.667C>A n.270C>A n.1048C>A n.1458C>A n.184C>A c.204C>A (p.Val68=) c.117C>A (p.Val39=) n.1905C>A n.1317C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140528C= | CA1425885711 | EIF2B5 | n.977C= n.1197C= n.1387-1397C= n.1702C= n.1211C= c.708C= c.954C= (p.Val318=) c.978C= (p.Val326=) c.722C= c.768C= c.926C= (n.926C=) c.*73C= (n.*73C=) c.*237C= (n.*237C=) c.948C= (p.Val316=) c.*780C= (n.*780C=) c.577+371C= n.1003C= c.821C= c.246-1709C= n.667C= n.270C= n.1048C= n.1458C= n.184C= c.204C= (p.Val68=) c.117C= (p.Val39=) n.1905C= n.1317C= | |
3 | g.184140528C>G | CA437323886 | EIF2B5 | n.977C>G n.1197C>G n.1387-1397C>G n.1702C>G n.1211C>G c.708C>G c.954C>G (p.Val318=) c.978C>G (p.Val326=) c.722C>G c.768C>G c.926C>G (n.926C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.948C>G (p.Val316=) c.*780C>G (n.*780C>G) c.577+371C>G n.1003C>G c.821C>G c.246-1709C>G n.667C>G n.270C>G n.1048C>G n.1458C>G n.184C>G c.204C>G (p.Val68=) c.117C>G (p.Val39=) n.1905C>G n.1317C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184140528C>T | CA437323888 | EIF2B5 | n.977C>T n.1197C>T n.1387-1397C>T n.1702C>T n.1211C>T c.708C>T c.954C>T (p.Val318=) c.978C>T (p.Val326=) c.722C>T c.768C>T c.926C>T (n.926C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.948C>T (p.Val316=) c.*780C>T (n.*780C>T) c.577+371C>T n.1003C>T c.821C>T c.246-1709C>T n.667C>T n.270C>T n.1048C>T n.1458C>T n.184C>T c.204C>T (p.Val68=) c.117C>T (p.Val39=) n.1905C>T n.1317C>T | |
3 | g.184140529T>A | CA355385315 | EIF2B5 | n.978T>A n.1198T>A n.1387-1396T>A n.1703T>A n.1212T>A c.709T>A c.955T>A (p.Tyr319Asn) c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.723T>A c.769T>A c.927T>A (n.927T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.949T>A (p.Tyr317Asn) c.*781T>A (n.*781T>A) c.577+372T>A n.1004T>A c.822T>A c.246-1708T>A n.668T>A n.271T>A n.1049T>A n.1459T>A n.185T>A c.205T>A (p.Tyr69Asn) c.118T>A (p.Tyr40Asn) n.1906T>A n.1318T>A | |
3 | g.184140529T>C | CA355385317 | EIF2B5 | n.978T>C n.1198T>C n.1387-1396T>C n.1703T>C n.1212T>C c.709T>C c.955T>C (p.Tyr319His) c.979T>C (p.Tyr327His) c.723T>C c.769T>C c.927T>C (n.927T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.949T>C (p.Tyr317His) c.*781T>C (n.*781T>C) c.577+372T>C n.1004T>C c.822T>C c.246-1708T>C n.668T>C n.271T>C n.1049T>C n.1459T>C n.185T>C c.205T>C (p.Tyr69His) c.118T>C (p.Tyr40His) n.1906T>C n.1318T>C | ClinVar |
3 | g.184140529T>G | CA355385321 | EIF2B5 | n.978T>G n.1198T>G n.1387-1396T>G n.1703T>G n.1212T>G c.709T>G c.955T>G (p.Tyr319Asp) c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.723T>G c.769T>G c.927T>G (n.927T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.949T>G (p.Tyr317Asp) c.*781T>G (n.*781T>G) c.577+372T>G n.1004T>G c.822T>G c.246-1708T>G n.668T>G n.271T>G n.1049T>G n.1459T>G n.185T>G c.205T>G (p.Tyr69Asp) c.118T>G (p.Tyr40Asp) n.1906T>G n.1318T>G | |
3 | g.184140530A= | CA1425885714 | EIF2B5 | n.979A= n.1199A= n.1387-1395A= n.1704A= n.1213A= c.710A= c.956A= (p.Tyr319=) c.980A= (p.Tyr327=) c.724A= c.770A= c.928A= (n.928A=) c.*75A= (n.*75A=) c.*239A= (n.*239A=) c.950A= (p.Tyr317=) c.*782A= (n.*782A=) c.577+373A= n.1005A= c.823A= c.246-1707A= n.669A= n.272A= n.1050A= n.1460A= n.186A= c.206A= (p.Tyr69=) c.119A= (p.Tyr40=) n.1907A= n.1319A= | |
3 | g.184140530A>C | CA355385326 | EIF2B5 | n.979A>C n.1199A>C n.1387-1395A>C n.1704A>C n.1213A>C c.710A>C c.956A>C (p.Tyr319Ser) c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.724A>C c.770A>C c.928A>C (n.928A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.950A>C (p.Tyr317Ser) c.*782A>C (n.*782A>C) c.577+373A>C n.1005A>C c.823A>C c.246-1707A>C n.669A>C n.272A>C n.1050A>C n.1460A>C n.186A>C c.206A>C (p.Tyr69Ser) c.119A>C (p.Tyr40Ser) n.1907A>C n.1319A>C | |
3 | g.184140530A>G | CA2726558 | EIF2B5 | n.979A>G n.1199A>G n.1387-1395A>G n.1704A>G n.1213A>G c.710A>G c.956A>G (p.Tyr319Cys) c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.724A>G c.770A>G c.928A>G (n.928A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.950A>G (p.Tyr317Cys) c.*782A>G (n.*782A>G) c.577+373A>G n.1005A>G c.823A>G c.246-1707A>G n.669A>G n.272A>G n.1050A>G n.1460A>G n.186A>G c.206A>G (p.Tyr69Cys) c.119A>G (p.Tyr40Cys) n.1907A>G n.1319A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.184140531C>A | CA355385333 | EIF2B5 | n.980C>A n.1200C>A n.1387-1394C>A n.1705C>A n.1214C>A c.711C>A c.957C>A (p.Tyr319Ter) c.981C>A (p.Tyr327Ter) c.725C>A c.771C>A c.929C>A (n.929C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.951C>A (p.Tyr317Ter) c.*783C>A (n.*783C>A) c.577+374C>A n.1006C>A c.824C>A c.246-1706C>A n.670C>A n.273C>A n.1051C>A n.1461C>A n.187C>A c.207C>A (p.Tyr69Ter) c.120C>A (p.Tyr40Ter) n.1908C>A n.1320C>A | |
3 | g.184140531C>G | CA355385335 | EIF2B5 | n.980C>G n.1200C>G n.1387-1394C>G n.1705C>G n.1214C>G c.711C>G c.957C>G (p.Tyr319Ter) c.981C>G (p.Tyr327Ter) c.725C>G c.771C>G c.929C>G (n.929C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.951C>G (p.Tyr317Ter) c.*783C>G (n.*783C>G) c.577+374C>G n.1006C>G c.824C>G c.246-1706C>G n.670C>G n.273C>G n.1051C>G n.1461C>G n.187C>G c.207C>G (p.Tyr69Ter) c.120C>G (p.Tyr40Ter) n.1908C>G n.1320C>G | |
3 | g.184140531C>T | CA437323890 | EIF2B5 | n.980C>T n.1200C>T n.1387-1394C>T n.1705C>T n.1214C>T c.711C>T c.957C>T (p.Tyr319=) c.981C>T (p.Tyr327=) c.725C>T c.771C>T c.929C>T (n.929C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.951C>T (p.Tyr317=) c.*783C>T (n.*783C>T) c.577+374C>T n.1006C>T c.824C>T c.246-1706C>T n.670C>T n.273C>T n.1051C>T n.1461C>T n.187C>T c.207C>T (p.Tyr69=) c.120C>T (p.Tyr40=) n.1908C>T n.1320C>T | |
3 | g.184140532C>A | CA355385338 | EIF2B5 | n.981C>A n.1201C>A n.1387-1393C>A n.1706C>A n.1215C>A c.712C>A c.958C>A (p.Pro320Thr) c.982C>A (p.Pro328Thr) c.726C>A c.772C>A c.930C>A (n.930C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.*784C>A (n.*784C>A) c.577+375C>A n.1007C>A c.825C>A c.246-1705C>A n.671C>A n.274C>A n.1052C>A n.1462C>A n.188C>A c.208C>A (p.Pro70Thr) c.121C>A (p.Pro41Thr) n.1909C>A n.1321C>A | |
3 | g.184140532C>G | CA355385339 | EIF2B5 | n.981C>G n.1201C>G n.1387-1393C>G n.1706C>G n.1215C>G c.712C>G c.958C>G (p.Pro320Ala) c.982C>G (p.Pro328Ala) c.726C>G c.772C>G c.930C>G (n.930C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.952C>G (p.Pro318Ala) c.*784C>G (n.*784C>G) c.577+375C>G n.1007C>G c.825C>G c.246-1705C>G n.671C>G n.274C>G n.1052C>G n.1462C>G n.188C>G c.208C>G (p.Pro70Ala) c.121C>G (p.Pro41Ala) n.1909C>G n.1321C>G | |
3 | g.184140532C>T | CA355385340 | EIF2B5 | n.981C>T n.1201C>T n.1387-1393C>T n.1706C>T n.1215C>T c.712C>T c.958C>T (p.Pro320Ser) c.982C>T (p.Pro328Ser) c.726C>T c.772C>T c.930C>T (n.930C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.*784C>T (n.*784C>T) c.577+375C>T n.1007C>T c.825C>T c.246-1705C>T n.671C>T n.274C>T n.1052C>T n.1462C>T n.188C>T c.208C>T (p.Pro70Ser) c.121C>T (p.Pro41Ser) n.1909C>T n.1321C>T | COSMIC |
3 | g.184140533C>A | CA355385341 | EIF2B5 | n.982C>A n.1202C>A n.1387-1392C>A n.1707C>A n.1216C>A c.713C>A c.959C>A (p.Pro320His) c.983C>A (p.Pro328His) c.727C>A c.773C>A c.931C>A (n.931C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.953C>A (p.Pro318His) c.*785C>A (n.*785C>A) c.577+376C>A n.1008C>A c.826C>A c.246-1704C>A n.672C>A n.275C>A n.1053C>A n.1463C>A n.189C>A c.209C>A (p.Pro70His) c.122C>A (p.Pro41His) n.1910C>A n.1322C>A | |
3 | g.184140533C= | CA1425885718 | EIF2B5 | n.982C= n.1202C= n.1387-1392C= n.1707C= n.1216C= c.713C= c.959C= (p.Pro320=) c.983C= (p.Pro328=) c.727C= c.773C= c.931C= (n.931C=) c.*78C= (n.*78C=) c.*242C= (n.*242C=) c.953C= (p.Pro318=) c.*785C= (n.*785C=) c.577+376C= n.1008C= c.826C= c.246-1704C= n.672C= n.275C= n.1053C= n.1463C= n.189C= c.209C= (p.Pro70=) c.122C= (p.Pro41=) n.1910C= n.1322C= | |
3 | g.184140533C>G | CA355385343 | EIF2B5 | n.982C>G n.1202C>G n.1387-1392C>G n.1707C>G n.1216C>G c.713C>G c.959C>G (p.Pro320Arg) c.983C>G (p.Pro328Arg) c.727C>G c.773C>G c.931C>G (n.931C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.*785C>G (n.*785C>G) c.577+376C>G n.1008C>G c.826C>G c.246-1704C>G n.672C>G n.275C>G n.1053C>G n.1463C>G n.189C>G c.209C>G (p.Pro70Arg) c.122C>G (p.Pro41Arg) n.1910C>G n.1322C>G | |
3 | g.184140533C>T | CA2726559 | EIF2B5 | n.982C>T n.1202C>T n.1387-1392C>T n.1707C>T n.1216C>T c.713C>T c.959C>T (p.Pro320Leu) c.983C>T (p.Pro328Leu) c.727C>T c.773C>T c.931C>T (n.931C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.*785C>T (n.*785C>T) c.577+376C>T n.1008C>T c.826C>T c.246-1704C>T n.672C>T n.275C>T n.1053C>T n.1463C>T n.189C>T c.209C>T (p.Pro70Leu) c.122C>T (p.Pro41Leu) n.1910C>T n.1322C>T | dbSNP ExAC |
3 | g.184140534T>A | CA437323893 | EIF2B5 | n.983T>A n.1203T>A n.1387-1391T>A n.1708T>A n.1217T>A c.714T>A c.960T>A (p.Pro320=) c.984T>A (p.Pro328=) c.728T>A c.774T>A c.932T>A (n.932T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) c.954T>A (p.Pro318=) c.*786T>A (n.*786T>A) c.577+377T>A n.1009T>A c.827T>A c.246-1703T>A n.673T>A n.276T>A n.1054T>A n.1464T>A n.190T>A c.210T>A (p.Pro70=) c.123T>A (p.Pro41=) n.1911T>A n.1323T>A | |
3 | g.184140534T>C | CA437323895 | EIF2B5 | n.983T>C n.1203T>C n.1387-1391T>C n.1708T>C n.1217T>C c.714T>C c.960T>C (p.Pro320=) c.984T>C (p.Pro328=) c.728T>C c.774T>C c.932T>C (n.932T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.954T>C (p.Pro318=) c.*786T>C (n.*786T>C) c.577+377T>C n.1009T>C c.827T>C c.246-1703T>C n.673T>C n.276T>C n.1054T>C n.1464T>C n.190T>C c.210T>C (p.Pro70=) c.123T>C (p.Pro41=) n.1911T>C n.1323T>C | |
3 | g.184140534T>G | CA437323896 | EIF2B5 | n.983T>G n.1203T>G n.1387-1391T>G n.1708T>G n.1217T>G c.714T>G c.960T>G (p.Pro320=) c.984T>G (p.Pro328=) c.728T>G c.774T>G c.932T>G (n.932T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.954T>G (p.Pro318=) c.*786T>G (n.*786T>G) c.577+377T>G n.1009T>G c.827T>G c.246-1703T>G n.673T>G n.276T>G n.1054T>G n.1464T>G n.190T>G c.210T>G (p.Pro70=) c.123T>G (p.Pro41=) n.1911T>G n.1323T>G | |
3 | g.184140535C>A | CA355385354 | EIF2B5 | n.984C>A n.1204C>A n.1387-1390C>A n.1709C>A n.1218C>A c.715C>A c.961C>A (p.Leu321Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.729C>A c.775C>A c.933C>A (n.933C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.*787C>A (n.*787C>A) c.577+378C>A n.1010C>A c.828C>A c.246-1702C>A n.277C>A n.1055C>A n.1465C>A n.191C>A c.211C>A (p.Leu71Ile) c.124C>A (p.Leu42Ile) n.1912C>A n.1324C>A | |
3 | g.184140535C>G | CA355385358 | EIF2B5 | n.984C>G n.1204C>G n.1387-1390C>G n.1709C>G n.1218C>G c.715C>G c.961C>G (p.Leu321Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.729C>G c.775C>G c.933C>G (n.933C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) c.955C>G (p.Leu319Val) c.*787C>G (n.*787C>G) c.577+378C>G n.1010C>G c.828C>G c.246-1702C>G n.277C>G n.1055C>G n.1465C>G n.191C>G c.211C>G (p.Leu71Val) c.124C>G (p.Leu42Val) n.1912C>G n.1324C>G | |
3 | g.184140535C>T | CA355385361 | EIF2B5 | n.984C>T n.1204C>T n.1387-1390C>T n.1709C>T n.1218C>T c.715C>T c.961C>T (p.Leu321Phe) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.729C>T c.775C>T c.933C>T (n.933C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) c.955C>T (p.Leu319Phe) c.*787C>T (n.*787C>T) c.577+378C>T n.1010C>T c.828C>T c.246-1702C>T n.277C>T n.1055C>T n.1465C>T n.191C>T c.211C>T (p.Leu71Phe) c.124C>T (p.Leu42Phe) n.1912C>T n.1324C>T | |
3 | g.184140536T>A | CA355385362 | EIF2B5 | n.985T>A n.1205T>A n.1387-1389T>A n.1710T>A n.1219T>A c.716T>A c.962T>A (p.Leu321His) c.986T>A (p.Leu329His) c.730T>A c.776T>A c.934T>A (n.934T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.956T>A (p.Leu319His) c.*788T>A (n.*788T>A) c.577+379T>A n.1011T>A c.829T>A c.246-1701T>A n.278T>A n.1056T>A n.1466T>A n.192T>A c.212T>A (p.Leu71His) c.125T>A (p.Leu42His) n.1913T>A n.1325T>A | |
3 | g.184140536T>C | CA355385364 | EIF2B5 | n.985T>C n.1205T>C n.1387-1389T>C n.1710T>C n.1219T>C c.716T>C c.962T>C (p.Leu321Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.730T>C c.776T>C c.934T>C (n.934T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.*788T>C (n.*788T>C) c.577+379T>C n.1011T>C c.829T>C c.246-1701T>C n.278T>C n.1056T>C n.1466T>C n.192T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) c.125T>C (p.Leu42Pro) n.1913T>C n.1325T>C | |
3 | g.184140536T>G | CA355385366 | EIF2B5 | n.985T>G n.1205T>G n.1387-1389T>G n.1710T>G n.1219T>G c.716T>G c.962T>G (p.Leu321Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.730T>G c.776T>G c.934T>G (n.934T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.*788T>G (n.*788T>G) c.577+379T>G n.1011T>G c.829T>G c.246-1701T>G n.278T>G n.1056T>G n.1466T>G n.192T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) c.125T>G (p.Leu42Arg) n.1913T>G n.1325T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140536T= | CA1425885723 | EIF2B5 | n.985T= n.1205T= n.1387-1389T= n.1710T= n.1219T= c.716T= c.962T= (p.Leu321=) c.986T= (p.Leu329=) c.730T= c.776T= c.934T= (n.934T=) c.*81T= (n.*81T=) c.*245T= (n.*245T=) c.956T= (p.Leu319=) c.*788T= (n.*788T=) c.577+379T= n.1011T= c.829T= c.246-1701T= n.278T= n.1056T= n.1466T= n.192T= c.212T= (p.Leu71=) c.125T= (p.Leu42=) n.1913T= n.1325T= | |
3 | g.184140537C>A | CA437323899 | EIF2B5 | n.986C>A n.1206C>A n.1387-1388C>A n.1711C>A n.1220C>A c.717C>A c.963C>A (p.Leu321=) c.987C>A (p.Leu329=) c.731C>A c.777C>A c.935C>A (n.935C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.957C>A (p.Leu319=) c.*789C>A (n.*789C>A) c.577+380C>A n.1012C>A c.830C>A c.246-1700C>A n.279C>A n.1057C>A n.1467C>A n.193C>A c.213C>A (p.Leu71=) c.126C>A (p.Leu42=) n.1914C>A n.1326C>A | |
3 | g.184140537C>G | CA437323900 | EIF2B5 | n.986C>G n.1206C>G n.1387-1388C>G n.1711C>G n.1220C>G c.717C>G c.963C>G (p.Leu321=) c.987C>G (p.Leu329=) c.731C>G c.777C>G c.935C>G (n.935C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) c.957C>G (p.Leu319=) c.*789C>G (n.*789C>G) c.577+380C>G n.1012C>G c.830C>G c.246-1700C>G n.279C>G n.1057C>G n.1467C>G n.193C>G c.213C>G (p.Leu71=) c.126C>G (p.Leu42=) n.1914C>G n.1326C>G | |
3 | g.184140537C>T | CA437323902 | EIF2B5 | n.986C>T n.1206C>T n.1387-1388C>T n.1711C>T n.1220C>T c.717C>T c.963C>T (p.Leu321=) c.987C>T (p.Leu329=) c.731C>T c.777C>T c.935C>T (n.935C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.957C>T (p.Leu319=) c.*789C>T (n.*789C>T) c.577+380C>T n.1012C>T c.830C>T c.246-1700C>T n.279C>T n.1057C>T n.1467C>T n.193C>T c.213C>T (p.Leu71=) c.126C>T (p.Leu42=) n.1914C>T n.1326C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.184140538A>C | CA355385369 | EIF2B5 | n.987A>C n.1207A>C n.1387-1387A>C n.1712A>C n.1221A>C c.718A>C c.964A>C (p.Thr322Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) c.732A>C c.778A>C c.936A>C (n.936A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.*790A>C (n.*790A>C) c.577+381A>C n.1013A>C c.831A>C c.246-1699A>C n.280A>C n.1058A>C n.1468A>C n.194A>C c.214A>C (p.Thr72Pro) c.127A>C (p.Thr43Pro) n.1915A>C n.1327A>C | |
3 | g.184140538A>G | CA355385373 | EIF2B5 | n.987A>G n.1207A>G n.1387-1387A>G n.1712A>G n.1221A>G c.718A>G c.964A>G (p.Thr322Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) c.732A>G c.778A>G c.936A>G (n.936A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.*790A>G (n.*790A>G) c.577+381A>G n.1013A>G c.831A>G c.246-1699A>G n.280A>G n.1058A>G n.1468A>G n.194A>G c.214A>G (p.Thr72Ala) c.127A>G (p.Thr43Ala) n.1915A>G n.1327A>G | |
3 | g.184140538A>T | CA355385377 | EIF2B5 | n.987A>T n.1207A>T n.1387-1387A>T n.1712A>T n.1221A>T c.718A>T c.964A>T (p.Thr322Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) c.732A>T c.778A>T c.936A>T (n.936A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.*790A>T (n.*790A>T) c.577+381A>T n.1013A>T c.831A>T c.246-1699A>T n.280A>T n.1058A>T n.1468A>T n.194A>T c.214A>T (p.Thr72Ser) c.127A>T (p.Thr43Ser) n.1915A>T n.1327A>T | |
3 | g.184140539C>A | CA355385385 | EIF2B5 | n.988C>A n.1208C>A n.1387-1386C>A n.1713C>A n.1222C>A c.719C>A c.965C>A (p.Thr322Asn) c.989C>A (p.Thr330Asn) c.733C>A c.779C>A c.937C>A (n.937C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.959C>A (p.Thr320Asn) c.*791C>A (n.*791C>A) c.577+382C>A n.1014C>A c.832C>A c.246-1698C>A n.281C>A n.1059C>A n.1469C>A n.195C>A c.215C>A (p.Thr72Asn) c.128C>A (p.Thr43Asn) n.1916C>A n.1328C>A | |
3 | g.184140539C= | CA1425885728 | EIF2B5 | n.988C= n.1208C= n.1387-1386C= n.1713C= n.1222C= c.719C= c.965C= (p.Thr322=) c.989C= (p.Thr330=) c.733C= c.779C= c.937C= (n.937C=) c.*84C= (n.*84C=) c.*248C= (n.*248C=) c.959C= (p.Thr320=) c.*791C= (n.*791C=) c.577+382C= n.1014C= c.832C= c.246-1698C= n.281C= n.1059C= n.1469C= n.195C= c.215C= (p.Thr72=) c.128C= (p.Thr43=) n.1916C= n.1328C= | |
3 | g.184140539C>G | CA355385388 | EIF2B5 | n.988C>G n.1208C>G n.1387-1386C>G n.1713C>G n.1222C>G c.719C>G c.965C>G (p.Thr322Ser) c.989C>G (p.Thr330Ser) c.733C>G c.779C>G c.937C>G (n.937C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.959C>G (p.Thr320Ser) c.*791C>G (n.*791C>G) c.577+382C>G n.1014C>G c.832C>G c.246-1698C>G n.281C>G n.1059C>G n.1469C>G n.195C>G c.215C>G (p.Thr72Ser) c.128C>G (p.Thr43Ser) n.1916C>G n.1328C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.184140539C>T | CA355385380 | EIF2B5 | n.988C>T n.1208C>T n.1387-1386C>T n.1713C>T n.1222C>T c.719C>T c.965C>T (p.Thr322Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) c.733C>T c.779C>T c.937C>T (n.937C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.959C>T (p.Thr320Ile) c.*791C>T (n.*791C>T) c.577+382C>T n.1014C>T c.832C>T c.246-1698C>T n.281C>T n.1059C>T n.1469C>T n.195C>T c.215C>T (p.Thr72Ile) c.128C>T (p.Thr43Ile) n.1916C>T n.1328C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140540C>A | CA437323906 | EIF2B5 | n.989C>A n.1209C>A n.1387-1385C>A n.1714C>A n.1223C>A c.720C>A c.966C>A (p.Thr322=) c.990C>A (p.Thr330=) c.734C>A c.780C>A c.938C>A (n.938C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.960C>A (p.Thr320=) c.*792C>A (n.*792C>A) c.577+383C>A n.1015C>A c.833C>A c.246-1697C>A n.282C>A n.1060C>A n.1470C>A n.196C>A c.216C>A (p.Thr72=) c.129C>A (p.Thr43=) n.1917C>A n.1329C>A | |
3 | g.184140540C= | CA1425885730 | EIF2B5 | n.989C= n.1209C= n.1387-1385C= n.1714C= n.1223C= c.720C= c.966C= (p.Thr322=) c.990C= (p.Thr330=) c.734C= c.780C= c.938C= (n.938C=) c.*85C= (n.*85C=) c.*249C= (n.*249C=) c.960C= (p.Thr320=) c.*792C= (n.*792C=) c.577+383C= n.1015C= c.833C= c.246-1697C= n.282C= n.1060C= n.1470C= n.196C= c.216C= (p.Thr72=) c.129C= (p.Thr43=) n.1917C= n.1329C= | |
3 | g.184140540C>G | CA2726560 | EIF2B5 | n.989C>G n.1209C>G n.1387-1385C>G n.1714C>G n.1223C>G c.720C>G c.966C>G (p.Thr322=) c.990C>G (p.Thr330=) c.734C>G c.780C>G c.938C>G (n.938C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.960C>G (p.Thr320=) c.*792C>G (n.*792C>G) c.577+383C>G n.1015C>G c.833C>G c.246-1697C>G n.282C>G n.1060C>G n.1470C>G n.196C>G c.216C>G (p.Thr72=) c.129C>G (p.Thr43=) n.1917C>G n.1329C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140540C>T | CA88842883 | EIF2B5 | n.989C>T n.1209C>T n.1387-1385C>T n.1714C>T n.1223C>T c.720C>T c.966C>T (p.Thr322=) c.990C>T (p.Thr330=) c.734C>T c.780C>T c.938C>T (n.938C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.960C>T (p.Thr320=) c.*792C>T (n.*792C>T) c.577+383C>T n.1015C>T c.833C>T c.246-1697C>T n.282C>T n.1060C>T n.1470C>T n.196C>T c.216C>T (p.Thr72=) c.129C>T (p.Thr43=) n.1917C>T n.1329C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140541C>A | CA355385396 | EIF2B5 | n.990C>A n.1210C>A n.1387-1384C>A n.1715C>A n.1224C>A c.721C>A c.967C>A (p.Pro323Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.735C>A c.781C>A c.939C>A (n.939C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.961C>A (p.Pro321Thr) c.*793C>A (n.*793C>A) c.577+384C>A n.1016C>A c.834C>A c.246-1696C>A n.283C>A n.1061C>A n.1471C>A n.197C>A c.217C>A (p.Pro73Thr) c.130C>A (p.Pro44Thr) n.1918C>A n.1330C>A | |
3 | g.184140541C= | CA1425885737 | EIF2B5 | n.990C= n.1210C= n.1387-1384C= n.1715C= n.1224C= c.721C= c.967C= (p.Pro323=) c.991C= (p.Pro331=) c.735C= c.781C= c.939C= (n.939C=) c.*86C= (n.*86C=) c.*250C= (n.*250C=) c.961C= (p.Pro321=) c.*793C= (n.*793C=) c.577+384C= n.1016C= c.834C= c.246-1696C= n.283C= n.1061C= n.1471C= n.197C= c.217C= (p.Pro73=) c.130C= (p.Pro44=) n.1918C= n.1330C= | |
3 | g.184140541C>G | CA355385398 | EIF2B5 | n.990C>G n.1210C>G n.1387-1384C>G n.1715C>G n.1224C>G c.721C>G c.967C>G (p.Pro323Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.735C>G c.781C>G c.939C>G (n.939C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.961C>G (p.Pro321Ala) c.*793C>G (n.*793C>G) c.577+384C>G n.1016C>G c.834C>G c.246-1696C>G n.283C>G n.1061C>G n.1471C>G n.197C>G c.217C>G (p.Pro73Ala) c.130C>G (p.Pro44Ala) n.1918C>G n.1330C>G | |
3 | g.184140541C>T | CA88842884 | EIF2B5 | n.990C>T n.1210C>T n.1387-1384C>T n.1715C>T n.1224C>T c.721C>T c.967C>T (p.Pro323Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.735C>T c.781C>T c.939C>T (n.939C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.961C>T (p.Pro321Ser) c.*793C>T (n.*793C>T) c.577+384C>T n.1016C>T c.834C>T c.246-1696C>T n.283C>T n.1061C>T n.1471C>T n.197C>T c.217C>T (p.Pro73Ser) c.130C>T (p.Pro44Ser) n.1918C>T n.1330C>T | dbSNP |
3 | g.184140542C>A | CA355385405 | EIF2B5 | n.991C>A n.1211C>A n.1387-1383C>A n.1716C>A n.1225C>A c.722C>A c.968C>A (p.Pro323Gln) c.992C>A (p.Pro331Gln) c.736C>A c.782C>A c.940C>A (n.940C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.962C>A (p.Pro321Gln) c.*794C>A (n.*794C>A) c.577+385C>A n.1017C>A c.835C>A c.246-1695C>A n.284C>A n.1062C>A n.1472C>A n.198C>A c.218C>A (p.Pro73Gln) c.131C>A (p.Pro44Gln) n.1919C>A n.1331C>A | |
3 | g.184140542C>G | CA355385407 | EIF2B5 | n.991C>G n.1211C>G n.1387-1383C>G n.1716C>G n.1225C>G c.722C>G c.968C>G (p.Pro323Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) c.736C>G c.782C>G c.940C>G (n.940C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.962C>G (p.Pro321Arg) c.*794C>G (n.*794C>G) c.577+385C>G n.1017C>G c.835C>G c.246-1695C>G n.284C>G n.1062C>G n.1472C>G n.198C>G c.218C>G (p.Pro73Arg) c.131C>G (p.Pro44Arg) n.1919C>G n.1331C>G | |
3 | g.184140542C>T | CA355385410 | EIF2B5 | n.991C>T n.1211C>T n.1387-1383C>T n.1716C>T n.1225C>T c.722C>T c.968C>T (p.Pro323Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.736C>T c.782C>T c.940C>T (n.940C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.962C>T (p.Pro321Leu) c.*794C>T (n.*794C>T) c.577+385C>T n.1017C>T c.835C>T c.246-1695C>T n.284C>T n.1062C>T n.1472C>T n.198C>T c.218C>T (p.Pro73Leu) c.131C>T (p.Pro44Leu) n.1919C>T n.1331C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140543A>C | CA437323913 | EIF2B5 | n.992A>C n.1212A>C n.1387-1382A>C n.1717A>C n.1226A>C c.723A>C c.969A>C (p.Pro323=) c.993A>C (p.Pro331=) c.737A>C c.783A>C c.941A>C (n.941A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.963A>C (p.Pro321=) c.*795A>C (n.*795A>C) c.577+386A>C n.1018A>C c.836A>C c.246-1694A>C n.285A>C n.1063A>C n.1473A>C n.199A>C c.219A>C (p.Pro73=) c.132A>C (p.Pro44=) n.1920A>C n.1332A>C | |
3 | g.184140543A>G | CA437323911 | EIF2B5 | n.992A>G n.1212A>G n.1387-1382A>G n.1717A>G n.1226A>G c.723A>G c.969A>G (p.Pro323=) c.993A>G (p.Pro331=) c.737A>G c.783A>G c.941A>G (n.941A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.963A>G (p.Pro321=) c.*795A>G (n.*795A>G) c.577+386A>G n.1018A>G c.836A>G c.246-1694A>G n.285A>G n.1063A>G n.1473A>G n.199A>G c.219A>G (p.Pro73=) c.132A>G (p.Pro44=) n.1920A>G n.1332A>G | |
3 | g.184140543A>T | CA437323909 | EIF2B5 | n.992A>T n.1212A>T n.1387-1382A>T n.1717A>T n.1226A>T c.723A>T c.969A>T (p.Pro323=) c.993A>T (p.Pro331=) c.737A>T c.783A>T c.941A>T (n.941A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.963A>T (p.Pro321=) c.*795A>T (n.*795A>T) c.577+386A>T n.1018A>T c.836A>T c.246-1694A>T n.285A>T n.1063A>T n.1473A>T n.199A>T c.219A>T (p.Pro73=) c.132A>T (p.Pro44=) n.1920A>T n.1332A>T | |
3 | g.184140544G>A | CA355385414 | EIF2B5 | n.993G>A n.1213G>A n.1387-1381G>A n.1718G>A n.1227G>A c.724G>A c.970G>A (p.Glu324Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.738G>A c.784G>A c.942G>A (n.942G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.*796G>A (n.*796G>A) c.577+387G>A n.1019G>A c.837G>A c.246-1693G>A n.286G>A n.1064G>A n.1474G>A n.200G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) c.133G>A (p.Glu45Lys) n.1921G>A n.1333G>A | |
3 | g.184140544G>C | CA355385416 | EIF2B5 | n.993G>C n.1213G>C n.1387-1381G>C n.1718G>C n.1227G>C c.724G>C c.970G>C (p.Glu324Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.738G>C c.784G>C c.942G>C (n.942G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.*796G>C (n.*796G>C) c.577+387G>C n.1019G>C c.837G>C c.246-1693G>C n.286G>C n.1064G>C n.1474G>C n.200G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) c.133G>C (p.Glu45Gln) n.1921G>C n.1333G>C | |
3 | g.184140544G>T | CA355385419 | EIF2B5 | n.993G>T n.1213G>T n.1387-1381G>T n.1718G>T n.1227G>T c.724G>T c.970G>T (p.Glu324Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.738G>T c.784G>T c.942G>T (n.942G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.*796G>T (n.*796G>T) c.577+387G>T n.1019G>T c.837G>T c.246-1693G>T n.286G>T n.1064G>T n.1474G>T n.200G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) c.133G>T (p.Glu45Ter) n.1921G>T n.1333G>T | |
3 | g.184140545A= | CA1425885739 | EIF2B5 | n.994A= n.1214A= n.1387-1380A= n.1719A= n.1228A= c.725A= c.971A= (p.Glu324=) c.995A= (p.Glu332=) c.739A= c.785A= c.943A= (n.943A=) c.*90A= (n.*90A=) c.*254A= (n.*254A=) c.965A= (p.Glu322=) c.*797A= (n.*797A=) c.577+388A= n.1020A= c.838A= c.246-1692A= n.287A= n.1065A= n.1475A= n.201A= c.221A= (p.Glu74=) c.134A= (p.Glu45=) n.1922A= n.1334A= | |
3 | g.184140545A>C | CA355385422 | EIF2B5 | n.994A>C n.1214A>C n.1387-1380A>C n.1719A>C n.1228A>C c.725A>C c.971A>C (p.Glu324Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.739A>C c.785A>C c.943A>C (n.943A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.*797A>C (n.*797A>C) c.577+388A>C n.1020A>C c.838A>C c.246-1692A>C n.287A>C n.1065A>C n.1475A>C n.201A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) c.134A>C (p.Glu45Ala) n.1922A>C n.1334A>C | |
3 | g.184140545A>G | CA355385433 | EIF2B5 | n.994A>G n.1214A>G n.1387-1380A>G n.1719A>G n.1228A>G c.725A>G c.971A>G (p.Glu324Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.739A>G c.785A>G c.943A>G (n.943A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.*797A>G (n.*797A>G) c.577+388A>G n.1020A>G c.838A>G c.246-1692A>G n.287A>G n.1065A>G n.1475A>G n.201A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) c.134A>G (p.Glu45Gly) n.1922A>G n.1334A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140545A>T | CA355385436 | EIF2B5 | n.994A>T n.1214A>T n.1387-1380A>T n.1719A>T n.1228A>T c.725A>T c.971A>T (p.Glu324Val) c.995A>T (p.Glu332Val) c.739A>T c.785A>T c.943A>T (n.943A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.965A>T (p.Glu322Val) c.*797A>T (n.*797A>T) c.577+388A>T n.1020A>T c.838A>T c.246-1692A>T n.287A>T n.1065A>T n.1475A>T n.201A>T c.221A>T (p.Glu74Val) c.134A>T (p.Glu45Val) n.1922A>T n.1334A>T | |
3 | g.184140546G>A | CA437323916 | EIF2B5 | n.995G>A n.1215G>A n.1387-1379G>A n.1720G>A n.1229G>A c.726G>A c.972G>A (p.Glu324=) c.996G>A (p.Glu332=) c.740G>A c.786G>A c.944G>A (n.944G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.966G>A (p.Glu322=) c.*798G>A (n.*798G>A) c.577+389G>A n.1021G>A c.839G>A c.246-1691G>A n.288G>A n.1066G>A n.1476G>A n.202G>A c.222G>A (p.Glu74=) c.135G>A (p.Glu45=) n.1923G>A n.1335G>A | dbSNP |
3 | g.184140546G>C | CA355385439 | EIF2B5 | n.995G>C n.1215G>C n.1387-1379G>C n.1720G>C n.1229G>C c.726G>C c.972G>C (p.Glu324Asp) c.996G>C (p.Glu332Asp) c.740G>C c.786G>C c.944G>C (n.944G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) c.966G>C (p.Glu322Asp) c.*798G>C (n.*798G>C) c.577+389G>C n.1021G>C c.839G>C c.246-1691G>C n.288G>C n.1066G>C n.1476G>C n.202G>C c.222G>C (p.Glu74Asp) c.135G>C (p.Glu45Asp) n.1923G>C n.1335G>C | |
3 | g.184140546G= | CA1425885742 | EIF2B5 | n.995G= n.1215G= n.1387-1379G= n.1720G= n.1229G= c.726G= c.972G= (p.Glu324=) c.996G= (p.Glu332=) c.740G= c.786G= c.944G= (n.944G=) c.*91G= (n.*91G=) c.*255G= (n.*255G=) c.966G= (p.Glu322=) c.*798G= (n.*798G=) c.577+389G= n.1021G= c.839G= c.246-1691G= n.288G= n.1066G= n.1476G= n.202G= c.222G= (p.Glu74=) c.135G= (p.Glu45=) n.1923G= n.1335G= | |
3 | g.184140546G>T | CA355385441 | EIF2B5 | n.995G>T n.1215G>T n.1387-1379G>T n.1720G>T n.1229G>T c.726G>T c.972G>T (p.Glu324Asp) c.996G>T (p.Glu332Asp) c.740G>T c.786G>T c.944G>T (n.944G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.966G>T (p.Glu322Asp) c.*798G>T (n.*798G>T) c.577+389G>T n.1021G>T c.839G>T c.246-1691G>T n.288G>T n.1066G>T n.1476G>T n.202G>T c.222G>T (p.Glu74Asp) c.135G>T (p.Glu45Asp) n.1923G>T n.1335G>T | |
3 | g.184140547G>A | CA355385447 | EIF2B5 | n.996G>A n.1216G>A n.1387-1378G>A n.1721G>A n.1230G>A c.727G>A c.973G>A (p.Ala325Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) c.741G>A c.787G>A c.945G>A (n.945G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.*799G>A (n.*799G>A) c.577+390G>A n.1022G>A c.840G>A c.246-1690G>A n.289G>A n.1067G>A n.1477G>A n.203G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) c.136G>A (p.Ala46Thr) n.1924G>A n.1336G>A | |
3 | g.184140547G>C | CA355385449 | EIF2B5 | n.996G>C n.1216G>C n.1387-1378G>C n.1721G>C n.1230G>C c.727G>C c.973G>C (p.Ala325Pro) c.997G>C (p.Ala333Pro) c.741G>C c.787G>C c.945G>C (n.945G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.*799G>C (n.*799G>C) c.577+390G>C n.1022G>C c.840G>C c.246-1690G>C n.289G>C n.1067G>C n.1477G>C n.203G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) c.136G>C (p.Ala46Pro) n.1924G>C n.1336G>C | |
3 | g.184140547G>T | CA355385450 | EIF2B5 | n.996G>T n.1216G>T n.1387-1378G>T n.1721G>T n.1230G>T c.727G>T c.973G>T (p.Ala325Ser) c.997G>T (p.Ala333Ser) c.741G>T c.787G>T c.945G>T (n.945G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.*799G>T (n.*799G>T) c.577+390G>T n.1022G>T c.840G>T c.246-1690G>T n.289G>T n.1067G>T n.1477G>T n.203G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) c.136G>T (p.Ala46Ser) n.1924G>T n.1336G>T | |
3 | g.184140548C>A | CA355385453 | EIF2B5 | n.997C>A n.1217C>A n.1387-1377C>A n.1722C>A n.1231C>A c.728C>A c.974C>A (p.Ala325Glu) c.998C>A (p.Ala333Glu) c.742C>A c.788C>A c.946C>A (n.946C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.968C>A (p.Ala323Glu) c.*800C>A (n.*800C>A) c.577+391C>A n.1023C>A c.841C>A c.246-1689C>A n.290C>A n.1068C>A n.1478C>A n.204C>A c.224C>A (p.Ala75Glu) c.137C>A (p.Ala46Glu) n.1925C>A n.1337C>A | |
3 | g.184140548C= | CA1425885745 | EIF2B5 | n.997C= n.1217C= n.1387-1377C= n.1722C= n.1231C= c.728C= c.974C= (p.Ala325=) c.998C= (p.Ala333=) c.742C= c.788C= c.946C= (n.946C=) c.*93C= (n.*93C=) c.*257C= (n.*257C=) c.968C= (p.Ala323=) c.*800C= (n.*800C=) c.577+391C= n.1023C= c.841C= c.246-1689C= n.290C= n.1068C= n.1478C= n.204C= c.224C= (p.Ala75=) c.137C= (p.Ala46=) n.1925C= n.1337C= | |
3 | g.184140548C>G | CA355385456 | EIF2B5 | n.997C>G n.1217C>G n.1387-1377C>G n.1722C>G n.1231C>G c.728C>G c.974C>G (p.Ala325Gly) c.998C>G (p.Ala333Gly) c.742C>G c.788C>G c.946C>G (n.946C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.*800C>G (n.*800C>G) c.577+391C>G n.1023C>G c.841C>G c.246-1689C>G n.290C>G n.1068C>G n.1478C>G n.204C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) c.137C>G (p.Ala46Gly) n.1925C>G n.1337C>G | |
3 | g.184140548C>T | CA2726561 | EIF2B5 | n.997C>T n.1217C>T n.1387-1377C>T n.1722C>T n.1231C>T c.728C>T c.974C>T (p.Ala325Val) c.998C>T (p.Ala333Val) c.742C>T c.788C>T c.946C>T (n.946C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.968C>T (p.Ala323Val) c.*800C>T (n.*800C>T) c.577+391C>T n.1023C>T c.841C>T c.246-1689C>T n.290C>T n.1068C>T n.1478C>T n.204C>T c.224C>T (p.Ala75Val) c.137C>T (p.Ala46Val) n.1925C>T n.1337C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140549G>A | CA2726562 | EIF2B5 | n.998G>A n.1218G>A n.1387-1376G>A n.1723G>A n.1232G>A c.729G>A c.975G>A (p.Ala325=) c.999G>A (p.Ala333=) c.743G>A c.789G>A c.947G>A (n.947G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.969G>A (p.Ala323=) c.*801G>A (n.*801G>A) c.577+392G>A n.1024G>A c.842G>A c.246-1688G>A n.291G>A n.1069G>A n.1479G>A n.205G>A c.225G>A (p.Ala75=) c.138G>A (p.Ala46=) n.1926G>A n.1338G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140549G>C | CA437323919 | EIF2B5 | n.998G>C n.1218G>C n.1387-1376G>C n.1723G>C n.1232G>C c.729G>C c.975G>C (p.Ala325=) c.999G>C (p.Ala333=) c.743G>C c.789G>C c.947G>C (n.947G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.969G>C (p.Ala323=) c.*801G>C (n.*801G>C) c.577+392G>C n.1024G>C c.842G>C c.246-1688G>C n.291G>C n.1069G>C n.1479G>C n.205G>C c.225G>C (p.Ala75=) c.138G>C (p.Ala46=) n.1926G>C n.1338G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140549G= | CA1425885752 | EIF2B5 | n.998G= n.1218G= n.1387-1376G= n.1723G= n.1232G= c.729G= c.975G= (p.Ala325=) c.999G= (p.Ala333=) c.743G= c.789G= c.947G= (n.947G=) c.*94G= (n.*94G=) c.*258G= (n.*258G=) c.969G= (p.Ala323=) c.*801G= (n.*801G=) c.577+392G= n.1024G= c.842G= c.246-1688G= n.291G= n.1069G= n.1479G= n.205G= c.225G= (p.Ala75=) c.138G= (p.Ala46=) n.1926G= n.1338G= | |
3 | g.184140549G>T | CA437323918 | EIF2B5 | n.998G>T n.1218G>T n.1387-1376G>T n.1723G>T n.1232G>T c.729G>T c.975G>T (p.Ala325=) c.999G>T (p.Ala333=) c.743G>T c.789G>T c.947G>T (n.947G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.969G>T (p.Ala323=) c.*801G>T (n.*801G>T) c.577+392G>T n.1024G>T c.842G>T c.246-1688G>T n.291G>T n.1069G>T n.1479G>T n.205G>T c.225G>T (p.Ala75=) c.138G>T (p.Ala46=) n.1926G>T n.1338G>T | |
3 | g.184140550A>C | CA355385461 | EIF2B5 | n.999A>C n.1219A>C n.1387-1375A>C n.1724A>C n.1233A>C c.730A>C c.976A>C (p.Asn326His) c.1000A>C (p.Asn334His) c.744A>C c.790A>C c.948A>C (n.948A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.970A>C (p.Asn324His) c.*802A>C (n.*802A>C) c.577+393A>C n.1025A>C c.843A>C c.246-1687A>C n.292A>C n.1070A>C n.1480A>C n.206A>C c.226A>C (p.Asn76His) c.139A>C (p.Asn47His) n.1927A>C n.1339A>C | |
3 | g.184140550A>G | CA355385463 | EIF2B5 | n.999A>G n.1219A>G n.1387-1375A>G n.1724A>G n.1233A>G c.730A>G c.976A>G (p.Asn326Asp) c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.744A>G c.790A>G c.948A>G (n.948A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.970A>G (p.Asn324Asp) c.*802A>G (n.*802A>G) c.577+393A>G n.1025A>G c.843A>G c.246-1687A>G n.292A>G n.1070A>G n.1480A>G n.206A>G c.226A>G (p.Asn76Asp) c.139A>G (p.Asn47Asp) n.1927A>G n.1339A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184140550A>T | CA355385464 | EIF2B5 | n.999A>T n.1219A>T n.1387-1375A>T n.1724A>T n.1233A>T c.730A>T c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.744A>T c.790A>T c.948A>T (n.948A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.970A>T (p.Asn324Tyr) c.*802A>T (n.*802A>T) c.577+393A>T n.1025A>T c.843A>T c.246-1687A>T n.292A>T n.1070A>T n.1480A>T n.206A>T c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.1927A>T n.1339A>T | |
3 | g.184140551A= | CA1425885755 | EIF2B5 | n.1000A= n.1220A= n.1387-1374A= n.1725A= n.1234A= c.731A= c.977A= (p.Asn326=) c.1001A= (p.Asn334=) c.745A= c.791A= c.949A= (n.949A=) c.*96A= (n.*96A=) c.*260A= (n.*260A=) c.971A= (p.Asn324=) c.*803A= (n.*803A=) c.577+394A= n.1026A= c.844A= c.246-1686A= n.293A= n.1071A= n.1481A= n.207A= c.227A= (p.Asn76=) c.140A= (p.Asn47=) n.1928A= n.1340A= | |
3 | g.184140551A>C | CA355385468 | EIF2B5 | n.1000A>C n.1220A>C n.1387-1374A>C n.1725A>C n.1234A>C c.731A>C c.977A>C (p.Asn326Thr) c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.745A>C c.791A>C c.949A>C (n.949A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.971A>C (p.Asn324Thr) c.*803A>C (n.*803A>C) c.577+394A>C n.1026A>C c.844A>C c.246-1686A>C n.293A>C n.1071A>C n.1481A>C n.207A>C c.227A>C (p.Asn76Thr) c.140A>C (p.Asn47Thr) n.1928A>C n.1340A>C | |
3 | g.184140551A>G | CA355385470 | EIF2B5 | n.1000A>G n.1220A>G n.1387-1374A>G n.1725A>G n.1234A>G c.731A>G c.977A>G (p.Asn326Ser) c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.745A>G c.791A>G c.949A>G (n.949A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.971A>G (p.Asn324Ser) c.*803A>G (n.*803A>G) c.577+394A>G n.1026A>G c.844A>G c.246-1686A>G n.293A>G n.1071A>G n.1481A>G n.207A>G c.227A>G (p.Asn76Ser) c.140A>G (p.Asn47Ser) n.1928A>G n.1340A>G | |
3 | g.184140551A>T | CA355385473 | EIF2B5 | n.1000A>T n.1220A>T n.1387-1374A>T n.1725A>T n.1234A>T c.731A>T c.977A>T (p.Asn326Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.745A>T c.791A>T c.949A>T (n.949A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.971A>T (p.Asn324Ile) c.*803A>T (n.*803A>T) c.577+394A>T n.1026A>T c.844A>T c.246-1686A>T n.293A>T n.1071A>T n.1481A>T n.207A>T c.227A>T (p.Asn76Ile) c.140A>T (p.Asn47Ile) n.1928A>T n.1340A>T | dbSNP |
3 | g.184140552C>A | CA355385482 | EIF2B5 | n.1001C>A n.1221C>A n.1387-1373C>A n.1726C>A n.1235C>A c.732C>A c.978C>A (p.Asn326Lys) c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.746C>A c.792C>A c.950C>A (n.950C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.972C>A (p.Asn324Lys) c.*804C>A (n.*804C>A) c.577+395C>A n.1027C>A c.845C>A c.246-1685C>A n.294C>A n.1072C>A n.1482C>A n.208C>A c.228C>A (p.Asn76Lys) c.141C>A (p.Asn47Lys) n.1929C>A n.1341C>A | |
3 | g.184140552C>G | CA355385485 | EIF2B5 | n.1001C>G n.1221C>G n.1387-1373C>G n.1726C>G n.1235C>G c.732C>G c.978C>G (p.Asn326Lys) c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.746C>G c.792C>G c.950C>G (n.950C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.972C>G (p.Asn324Lys) c.*804C>G (n.*804C>G) c.577+395C>G n.1027C>G c.845C>G c.246-1685C>G n.294C>G n.1072C>G n.1482C>G n.208C>G c.228C>G (p.Asn76Lys) c.141C>G (p.Asn47Lys) n.1929C>G n.1341C>G | |
3 | g.184140552C>T | CA437323923 | EIF2B5 | n.1001C>T n.1221C>T n.1387-1373C>T n.1726C>T n.1235C>T c.732C>T c.978C>T (p.Asn326=) c.1002C>T (p.Asn334=) c.746C>T c.792C>T c.950C>T (n.950C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.972C>T (p.Asn324=) c.*804C>T (n.*804C>T) c.577+395C>T n.1027C>T c.845C>T c.246-1685C>T n.294C>T n.1072C>T n.1482C>T n.208C>T c.228C>T (p.Asn76=) c.141C>T (p.Asn47=) n.1929C>T n.1341C>T | |
3 | g.184140553T>A | CA355385490 | EIF2B5 | n.1002T>A n.1222T>A n.1387-1372T>A n.1727T>A n.1236T>A c.733T>A c.979T>A (p.Phe327Ile) c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.747T>A c.793T>A c.951T>A (n.951T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.973T>A (p.Phe325Ile) c.*805T>A (n.*805T>A) c.577+396T>A n.1028T>A c.846T>A c.246-1684T>A n.295T>A n.1073T>A n.1483T>A n.209T>A c.229T>A (p.Phe77Ile) c.142T>A (p.Phe48Ile) n.1930T>A n.1342T>A | |
3 | g.184140553T>C | CA355385492 | EIF2B5 | n.1002T>C n.1222T>C n.1387-1372T>C n.1727T>C n.1236T>C c.733T>C c.979T>C (p.Phe327Leu) c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.747T>C c.793T>C c.951T>C (n.951T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.973T>C (p.Phe325Leu) c.*805T>C (n.*805T>C) c.577+396T>C n.1028T>C c.846T>C c.246-1684T>C n.295T>C n.1073T>C n.1483T>C n.209T>C c.229T>C (p.Phe77Leu) c.142T>C (p.Phe48Leu) n.1930T>C n.1342T>C | |
3 | g.184140553T>G | CA355385493 | EIF2B5 | n.1002T>G n.1222T>G n.1387-1372T>G n.1727T>G n.1236T>G c.733T>G c.979T>G (p.Phe327Val) c.1003T>G (p.Phe335Val) c.747T>G c.793T>G c.951T>G (n.951T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.973T>G (p.Phe325Val) c.*805T>G (n.*805T>G) c.577+396T>G n.1028T>G c.846T>G c.246-1684T>G n.295T>G n.1073T>G n.1483T>G n.209T>G c.229T>G (p.Phe77Val) c.142T>G (p.Phe48Val) n.1930T>G n.1342T>G | |
3 | g.184140554T>A | CA355385496 | EIF2B5 | n.1003T>A n.1223T>A n.1387-1371T>A n.1728T>A n.1237T>A c.734T>A c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.748T>A c.794T>A c.952T>A (n.952T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.*806T>A (n.*806T>A) c.577+397T>A n.1029T>A c.847T>A c.246-1683T>A n.296T>A n.1074T>A n.1484T>A n.210T>A c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.143T>A (p.Phe48Tyr) n.1931T>A n.1343T>A | |
3 | g.184140554T>C | CA355385498 | EIF2B5 | n.1003T>C n.1223T>C n.1387-1371T>C n.1728T>C n.1237T>C c.734T>C c.980T>C (p.Phe327Ser) c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.748T>C c.794T>C c.952T>C (n.952T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) c.974T>C (p.Phe325Ser) c.*806T>C (n.*806T>C) c.577+397T>C n.1029T>C c.847T>C c.246-1683T>C n.296T>C n.1074T>C n.1484T>C n.210T>C c.230T>C (p.Phe77Ser) c.143T>C (p.Phe48Ser) n.1931T>C n.1343T>C | |
3 | g.184140554T>G | CA355385499 | EIF2B5 | n.1003T>G n.1223T>G n.1387-1371T>G n.1728T>G n.1237T>G c.734T>G c.980T>G (p.Phe327Cys) c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.748T>G c.794T>G c.952T>G (n.952T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) c.974T>G (p.Phe325Cys) c.*806T>G (n.*806T>G) c.577+397T>G n.1029T>G c.847T>G c.246-1683T>G n.296T>G n.1074T>G n.1484T>G n.210T>G c.230T>G (p.Phe77Cys) c.143T>G (p.Phe48Cys) n.1931T>G n.1343T>G | |
3 | g.184140555C>A | CA355385501 | EIF2B5 | n.1004C>A n.1224C>A n.1387-1370C>A n.1729C>A n.1238C>A c.735C>A c.981C>A (p.Phe327Leu) c.1005C>A (p.Phe335Leu) c.749C>A c.795C>A c.953C>A (n.953C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.975C>A (p.Phe325Leu) c.*807C>A (n.*807C>A) c.577+398C>A n.1030C>A c.848C>A c.246-1682C>A n.297C>A n.1075C>A n.1485C>A n.211C>A c.231C>A (p.Phe77Leu) c.144C>A (p.Phe48Leu) n.1932C>A n.1344C>A | |
3 | g.184140555C>G | CA355385504 | EIF2B5 | n.1004C>G n.1224C>G n.1387-1370C>G n.1729C>G n.1238C>G c.735C>G c.981C>G (p.Phe327Leu) c.1005C>G (p.Phe335Leu) c.749C>G c.795C>G c.953C>G (n.953C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.975C>G (p.Phe325Leu) c.*807C>G (n.*807C>G) c.577+398C>G n.1030C>G c.848C>G c.246-1682C>G n.297C>G n.1075C>G n.1485C>G n.211C>G c.231C>G (p.Phe77Leu) c.144C>G (p.Phe48Leu) n.1932C>G n.1344C>G | |
3 | g.184140555C>T | CA437323929 | EIF2B5 | n.1004C>T n.1224C>T n.1387-1370C>T n.1729C>T n.1238C>T c.735C>T c.981C>T (p.Phe327=) c.1005C>T (p.Phe335=) c.749C>T c.795C>T c.953C>T (n.953C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.975C>T (p.Phe325=) c.*807C>T (n.*807C>T) c.577+398C>T n.1030C>T c.848C>T c.246-1682C>T n.297C>T n.1075C>T n.1485C>T n.211C>T c.231C>T (p.Phe77=) c.144C>T (p.Phe48=) n.1932C>T n.1344C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140556A>C | CA355385505 | EIF2B5 | n.1005A>C n.1225A>C n.1387-1369A>C n.1730A>C n.1239A>C c.736A>C c.982A>C (p.Thr328Pro) c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.750A>C c.796A>C c.954A>C (n.954A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.976A>C (p.Thr326Pro) c.*808A>C (n.*808A>C) c.577+399A>C n.1031A>C c.849A>C c.246-1681A>C n.298A>C n.1076A>C n.1486A>C n.212A>C c.232A>C (p.Thr78Pro) c.145A>C (p.Thr49Pro) n.1933A>C n.1345A>C | |
3 | g.184140556A>G | CA355385507 | EIF2B5 | n.1005A>G n.1225A>G n.1387-1369A>G n.1730A>G n.1239A>G c.736A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.750A>G c.796A>G c.954A>G (n.954A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.976A>G (p.Thr326Ala) c.*808A>G (n.*808A>G) c.577+399A>G n.1031A>G c.849A>G c.246-1681A>G n.298A>G n.1076A>G n.1486A>G n.212A>G c.232A>G (p.Thr78Ala) c.145A>G (p.Thr49Ala) n.1933A>G n.1345A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184140556A>T | CA355385516 | EIF2B5 | n.1005A>T n.1225A>T n.1387-1369A>T n.1730A>T n.1239A>T c.736A>T c.982A>T (p.Thr328Ser) c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.750A>T c.796A>T c.954A>T (n.954A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.976A>T (p.Thr326Ser) c.*808A>T (n.*808A>T) c.577+399A>T n.1031A>T c.849A>T c.246-1681A>T n.298A>T n.1076A>T n.1486A>T n.212A>T c.232A>T (p.Thr78Ser) c.145A>T (p.Thr49Ser) n.1933A>T n.1345A>T | |
3 | g.184140557C>A | CA355385520 | EIF2B5 | n.1006C>A n.1226C>A n.1387-1368C>A n.1731C>A n.1240C>A c.737C>A c.983C>A (p.Thr328Asn) c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.751C>A c.797C>A c.955C>A (n.955C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.977C>A (p.Thr326Asn) c.*809C>A (n.*809C>A) c.577+400C>A n.1032C>A c.850C>A c.246-1680C>A n.299C>A n.1077C>A n.1487C>A n.213C>A c.233C>A (p.Thr78Asn) c.146C>A (p.Thr49Asn) n.1934C>A n.1346C>A | |
3 | g.184140557C= | CA1425885757 | EIF2B5 | n.1006C= n.1226C= n.1387-1368C= n.1731C= n.1240C= c.737C= c.983C= (p.Thr328=) c.1007C= (p.Thr336=) c.751C= c.797C= c.955C= (n.955C=) c.*102C= (n.*102C=) c.*266C= (n.*266C=) c.977C= (p.Thr326=) c.*809C= (n.*809C=) c.577+400C= n.1032C= c.850C= c.246-1680C= n.299C= n.1077C= n.1487C= n.213C= c.233C= (p.Thr78=) c.146C= (p.Thr49=) n.1934C= n.1346C= | |
3 | g.184140557C>G | CA355385522 | EIF2B5 | n.1006C>G n.1226C>G n.1387-1368C>G n.1731C>G n.1240C>G c.737C>G c.983C>G (p.Thr328Ser) c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.751C>G c.797C>G c.955C>G (n.955C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.977C>G (p.Thr326Ser) c.*809C>G (n.*809C>G) c.577+400C>G n.1032C>G c.850C>G c.246-1680C>G n.299C>G n.1077C>G n.1487C>G n.213C>G c.233C>G (p.Thr78Ser) c.146C>G (p.Thr49Ser) n.1934C>G n.1346C>G | |
3 | g.184140557C>T | CA355385525 | EIF2B5 | n.1006C>T n.1226C>T n.1387-1368C>T n.1731C>T n.1240C>T c.737C>T c.983C>T (p.Thr328Ile) c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.751C>T c.797C>T c.955C>T (n.955C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.977C>T (p.Thr326Ile) c.*809C>T (n.*809C>T) c.577+400C>T n.1032C>T c.850C>T c.246-1680C>T n.299C>T n.1077C>T n.1487C>T n.213C>T c.233C>T (p.Thr78Ile) c.146C>T (p.Thr49Ile) n.1934C>T n.1346C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140558del | CA2668798023 | EIF2B5 | n.1007del n.1227del n.1387-1367del n.1732del n.1241del c.738del c.984del (p.Asp329ThrfsTer28) c.1008del (p.Asp337ThrfsTer28) c.752del c.798del c.956del (n.956del) c.*103del (n.*103del) c.*267del (n.*267del) c.978del (p.Asp327ThrfsTer20) c.*810del (n.*810del) c.577+401del n.1033del c.851del c.246-1679del n.300del n.1078del n.1488del n.214del c.234del (p.Asp79ThrfsTer28) c.147del (p.Asp50ThrfsTer28) n.1935del n.1347del | gnomAD v4 |
3 | g.184140558T>A | CA437323934 | EIF2B5 | n.1007T>A n.1227T>A n.1387-1367T>A n.1732T>A n.1241T>A c.738T>A c.984T>A (p.Thr328=) c.1008T>A (p.Thr336=) c.752T>A c.798T>A c.956T>A (n.956T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.978T>A (p.Thr326=) c.*810T>A (n.*810T>A) c.577+401T>A n.1033T>A c.851T>A c.246-1679T>A n.300T>A n.1078T>A n.1488T>A n.214T>A c.234T>A (p.Thr78=) c.147T>A (p.Thr49=) n.1935T>A n.1347T>A | |
3 | g.184140558T>C | CA437323935 | EIF2B5 | n.1007T>C n.1227T>C n.1387-1367T>C n.1732T>C n.1241T>C c.738T>C c.984T>C (p.Thr328=) c.1008T>C (p.Thr336=) c.752T>C c.798T>C c.956T>C (n.956T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.978T>C (p.Thr326=) c.*810T>C (n.*810T>C) c.577+401T>C n.1033T>C c.851T>C c.246-1679T>C n.300T>C n.1078T>C n.1488T>C n.214T>C c.234T>C (p.Thr78=) c.147T>C (p.Thr49=) n.1935T>C n.1347T>C | ClinVar |
3 | g.184140558T>G | CA437323936 | EIF2B5 | n.1007T>G n.1227T>G n.1387-1367T>G n.1732T>G n.1241T>G c.738T>G c.984T>G (p.Thr328=) c.1008T>G (p.Thr336=) c.752T>G c.798T>G c.956T>G (n.956T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.978T>G (p.Thr326=) c.*810T>G (n.*810T>G) c.577+401T>G n.1033T>G c.851T>G c.246-1679T>G n.300T>G n.1078T>G n.1488T>G n.214T>G c.234T>G (p.Thr78=) c.147T>G (p.Thr49=) n.1935T>G n.1347T>G | |
3 | g.184140559G>A | CA355385535 | EIF2B5 | n.1008G>A n.1228G>A n.1387-1366G>A n.1733G>A n.1242G>A c.739G>A c.985G>A (p.Asp329Asn) c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.753G>A c.799G>A c.957G>A (n.957G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.979G>A (p.Asp327Asn) c.*811G>A (n.*811G>A) c.577+402G>A n.1034G>A c.852G>A c.246-1678G>A n.301G>A n.1079G>A n.1489G>A n.215G>A c.235G>A (p.Asp79Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) n.1936G>A n.1348G>A | |
3 | g.184140559G>C | CA355385531 | EIF2B5 | n.1008G>C n.1228G>C n.1387-1366G>C n.1733G>C n.1242G>C c.739G>C c.985G>C (p.Asp329His) c.1009G>C (p.Asp337His) c.753G>C c.799G>C c.957G>C (n.957G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) c.979G>C (p.Asp327His) c.*811G>C (n.*811G>C) c.577+402G>C n.1034G>C c.852G>C c.246-1678G>C n.301G>C n.1079G>C n.1489G>C n.215G>C c.235G>C (p.Asp79His) c.148G>C (p.Asp50His) n.1936G>C n.1348G>C | |
3 | g.184140559G>T | CA355385529 | EIF2B5 | n.1008G>T n.1228G>T n.1387-1366G>T n.1733G>T n.1242G>T c.739G>T c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.753G>T c.799G>T c.957G>T (n.957G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.*811G>T (n.*811G>T) c.577+402G>T n.1034G>T c.852G>T c.246-1678G>T n.301G>T n.1079G>T n.1489G>T n.215G>T c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.1936G>T n.1348G>T | |
3 | g.184140560A>C | CA355385539 | EIF2B5 | n.1009A>C n.1229A>C n.1387-1365A>C n.1734A>C n.1243A>C c.740A>C c.986A>C (p.Asp329Ala) c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.754A>C c.800A>C c.958A>C (n.958A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.980A>C (p.Asp327Ala) c.*812A>C (n.*812A>C) c.577+403A>C n.1035A>C c.853A>C c.246-1677A>C n.302A>C n.1080A>C n.1490A>C n.216A>C c.236A>C (p.Asp79Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) n.1937A>C n.1349A>C | gnomAD v4 |
3 | g.184140560A>G | CA355385542 | EIF2B5 | n.1009A>G n.1229A>G n.1387-1365A>G n.1734A>G n.1243A>G c.740A>G c.986A>G (p.Asp329Gly) c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.754A>G c.800A>G c.958A>G (n.958A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.980A>G (p.Asp327Gly) c.*812A>G (n.*812A>G) c.577+403A>G n.1035A>G c.853A>G c.246-1677A>G n.302A>G n.1080A>G n.1490A>G n.216A>G c.236A>G (p.Asp79Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) n.1937A>G n.1349A>G | |
3 | g.184140560A>T | CA355385544 | EIF2B5 | n.1009A>T n.1229A>T n.1387-1365A>T n.1734A>T n.1243A>T c.740A>T c.986A>T (p.Asp329Val) c.1010A>T (p.Asp337Val) c.754A>T c.800A>T c.958A>T (n.958A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.980A>T (p.Asp327Val) c.*812A>T (n.*812A>T) c.577+403A>T n.1035A>T c.853A>T c.246-1677A>T n.302A>T n.1080A>T n.1490A>T n.216A>T c.236A>T (p.Asp79Val) c.149A>T (p.Asp50Val) n.1937A>T n.1349A>T | |
3 | g.184140561C>A | CA355385545 | EIF2B5 | n.1010C>A n.1230C>A n.1387-1364C>A n.1735C>A n.1244C>A c.741C>A c.987C>A (p.Asp329Glu) c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.755C>A c.801C>A c.959C>A (n.959C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) c.981C>A (p.Asp327Glu) c.*813C>A (n.*813C>A) c.577+404C>A n.1036C>A c.854C>A c.246-1676C>A n.303C>A n.1081C>A n.1491C>A n.217C>A c.237C>A (p.Asp79Glu) c.150C>A (p.Asp50Glu) n.1938C>A n.1350C>A | |
3 | g.184140561C= | CA1425885761 | EIF2B5 | n.1010C= n.1230C= n.1387-1364C= n.1735C= n.1244C= c.741C= c.987C= (p.Asp329=) c.1011C= (p.Asp337=) c.755C= c.801C= c.959C= (n.959C=) c.*106C= (n.*106C=) c.*270C= (n.*270C=) c.981C= (p.Asp327=) c.*813C= (n.*813C=) c.577+404C= n.1036C= c.854C= c.246-1676C= n.303C= n.1081C= n.1491C= n.217C= c.237C= (p.Asp79=) c.150C= (p.Asp50=) n.1938C= n.1350C= | |
3 | g.184140561C>G | CA2726563 | EIF2B5 | n.1010C>G n.1230C>G n.1387-1364C>G n.1735C>G n.1244C>G c.741C>G c.987C>G (p.Asp329Glu) c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.755C>G c.801C>G c.959C>G (n.959C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) c.981C>G (p.Asp327Glu) c.*813C>G (n.*813C>G) c.577+404C>G n.1036C>G c.854C>G c.246-1676C>G n.303C>G n.1081C>G n.1491C>G n.217C>G c.237C>G (p.Asp79Glu) c.150C>G (p.Asp50Glu) n.1938C>G n.1350C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140561C>T | CA437323940 | EIF2B5 | n.1010C>T n.1230C>T n.1387-1364C>T n.1735C>T n.1244C>T c.741C>T c.987C>T (p.Asp329=) c.1011C>T (p.Asp337=) c.755C>T c.801C>T c.959C>T (n.959C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) c.981C>T (p.Asp327=) c.*813C>T (n.*813C>T) c.577+404C>T n.1036C>T c.854C>T c.246-1676C>T n.303C>T n.1081C>T n.1491C>T n.217C>T c.237C>T (p.Asp79=) c.150C>T (p.Asp50=) n.1938C>T n.1350C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140562A= | CA1425885767 | EIF2B5 | n.1011A= n.1231A= n.1387-1363A= n.1736A= n.1245A= c.742A= c.988A= (p.Ser330=) c.1012A= (p.Ser338=) c.756A= c.802A= c.960A= (n.960A=) c.*107A= (n.*107A=) c.*271A= (n.*271A=) c.982A= (p.Ser328=) c.*814A= (n.*814A=) c.577+405A= n.1037A= c.855A= c.246-1675A= n.304A= n.1082A= n.1492A= n.218A= c.238A= (p.Ser80=) c.151A= (p.Ser51=) n.1939A= n.1351A= | |
3 | g.184140562A>C | CA355385547 | EIF2B5 | n.1011A>C n.1231A>C n.1387-1363A>C n.1736A>C n.1245A>C c.742A>C c.988A>C (p.Ser330Arg) c.1012A>C (p.Ser338Arg) c.756A>C c.802A>C c.960A>C (n.960A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.982A>C (p.Ser328Arg) c.*814A>C (n.*814A>C) c.577+405A>C n.1037A>C c.855A>C c.246-1675A>C n.304A>C n.1082A>C n.1492A>C n.218A>C c.238A>C (p.Ser80Arg) c.151A>C (p.Ser51Arg) n.1939A>C n.1351A>C | |
3 | g.184140562A>G | CA355385548 | EIF2B5 | n.1011A>G n.1231A>G n.1387-1363A>G n.1736A>G n.1245A>G c.742A>G c.988A>G (p.Ser330Gly) c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.756A>G c.802A>G c.960A>G (n.960A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.982A>G (p.Ser328Gly) c.*814A>G (n.*814A>G) c.577+405A>G n.1037A>G c.855A>G c.246-1675A>G n.304A>G n.1082A>G n.1492A>G n.218A>G c.238A>G (p.Ser80Gly) c.151A>G (p.Ser51Gly) n.1939A>G n.1351A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140562A>T | CA355385551 | EIF2B5 | n.1011A>T n.1231A>T n.1387-1363A>T n.1736A>T n.1245A>T c.742A>T c.988A>T (p.Ser330Cys) c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.756A>T c.802A>T c.960A>T (n.960A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.982A>T (p.Ser328Cys) c.*814A>T (n.*814A>T) c.577+405A>T n.1037A>T c.855A>T c.246-1675A>T n.304A>T n.1082A>T n.1492A>T n.218A>T c.238A>T (p.Ser80Cys) c.151A>T (p.Ser51Cys) n.1939A>T n.1351A>T | |
3 | g.184140563G>A | CA355385553 | EIF2B5 | n.1012G>A n.1232G>A n.1387-1362G>A n.1737G>A n.1246G>A c.743G>A c.989G>A (p.Ser330Asn) c.1013G>A (p.Ser338Asn) c.757G>A c.803G>A c.961G>A (n.961G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.983G>A (p.Ser328Asn) c.*815G>A (n.*815G>A) c.577+406G>A n.1038G>A c.856G>A c.246-1674G>A n.305G>A n.1083G>A n.1493G>A n.219G>A c.239G>A (p.Ser80Asn) c.152G>A (p.Ser51Asn) n.1940G>A n.1352G>A | |
3 | g.184140563G>C | CA355385556 | EIF2B5 | n.1012G>C n.1232G>C n.1387-1362G>C n.1737G>C n.1246G>C c.743G>C c.989G>C (p.Ser330Thr) c.1013G>C (p.Ser338Thr) c.757G>C c.803G>C c.961G>C (n.961G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.983G>C (p.Ser328Thr) c.*815G>C (n.*815G>C) c.577+406G>C n.1038G>C c.856G>C c.246-1674G>C n.305G>C n.1083G>C n.1493G>C n.219G>C c.239G>C (p.Ser80Thr) c.152G>C (p.Ser51Thr) n.1940G>C n.1352G>C | |
3 | g.184140563G>T | CA355385560 | EIF2B5 | n.1012G>T n.1232G>T n.1387-1362G>T n.1737G>T n.1246G>T c.743G>T c.989G>T (p.Ser330Ile) c.1013G>T (p.Ser338Ile) c.757G>T c.803G>T c.961G>T (n.961G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.983G>T (p.Ser328Ile) c.*815G>T (n.*815G>T) c.577+406G>T n.1038G>T c.856G>T c.246-1674G>T n.305G>T n.1083G>T n.1493G>T n.219G>T c.239G>T (p.Ser80Ile) c.152G>T (p.Ser51Ile) n.1940G>T n.1352G>T | |
3 | g.184140564C>A | CA355385575 | EIF2B5 | n.1013C>A n.1233C>A n.1387-1361C>A n.1738C>A n.1247C>A c.744C>A c.990C>A (p.Ser330Arg) c.1014C>A (p.Ser338Arg) c.758C>A c.804C>A c.962C>A (n.962C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.984C>A (p.Ser328Arg) c.*816C>A (n.*816C>A) c.577+407C>A n.1039C>A c.857C>A c.246-1673C>A n.306C>A n.1084C>A n.1494C>A n.220C>A c.240C>A (p.Ser80Arg) c.153C>A (p.Ser51Arg) n.1941C>A n.1353C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184140564C= | CA1425885769 | EIF2B5 | n.1013C= n.1233C= n.1387-1361C= n.1738C= n.1247C= c.744C= c.990C= (p.Ser330=) c.1014C= (p.Ser338=) c.758C= c.804C= c.962C= (n.962C=) c.*109C= (n.*109C=) c.*273C= (n.*273C=) c.984C= (p.Ser328=) c.*816C= (n.*816C=) c.577+407C= n.1039C= c.857C= c.246-1673C= n.306C= n.1084C= n.1494C= n.220C= c.240C= (p.Ser80=) c.153C= (p.Ser51=) n.1941C= n.1353C= | |
3 | g.184140564C>G | CA355385582 | EIF2B5 | n.1013C>G n.1233C>G n.1387-1361C>G n.1738C>G n.1247C>G c.744C>G c.990C>G (p.Ser330Arg) c.1014C>G (p.Ser338Arg) c.758C>G c.804C>G c.962C>G (n.962C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.984C>G (p.Ser328Arg) c.*816C>G (n.*816C>G) c.577+407C>G n.1039C>G c.857C>G c.246-1673C>G n.306C>G n.1084C>G n.1494C>G n.220C>G c.240C>G (p.Ser80Arg) c.153C>G (p.Ser51Arg) n.1941C>G n.1353C>G | |
3 | g.184140564C>T | CA2726564 | EIF2B5 | n.1013C>T n.1233C>T n.1387-1361C>T n.1738C>T n.1247C>T c.744C>T c.990C>T (p.Ser330=) c.1014C>T (p.Ser338=) c.758C>T c.804C>T c.962C>T (n.962C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.984C>T (p.Ser328=) c.*816C>T (n.*816C>T) c.577+407C>T n.1039C>T c.857C>T c.246-1673C>T n.306C>T n.1084C>T n.1494C>T n.220C>T c.240C>T (p.Ser80=) c.153C>T (p.Ser51=) n.1941C>T n.1353C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140564_184140565insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA | CA2759711684 | EIF2B5 | n.1013_1014insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA n.1233_1234insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA n.1387-1361_1387-1360insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA n.1738_1739insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA n.1247_1248insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA c.744_745insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA c.990_991insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA (p.Thr331GlufsTer36) c.1014_1015insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA (p.Thr339GlufsTer36) c.758_759insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA c.804_805insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA c.962_963insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA (n.962_963insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA) c.*109_*110insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA (n.*109_*110insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA) c.*273_*274insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA (n.*273_*274insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA) c.984_985insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA (p.Thr329GlufsTer36) c.*816_*817insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA (n.*816_*817insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA) c.577+407_577+408insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA n.1039_1040insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA c.857_858insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA c.246-1673_246-1672insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA n.306_307insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA n.1084_1085insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA n.1494_1495insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA n.220_221insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA c.240_241insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA (p.Thr81GlufsTer36) c.153_154insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA (p.Thr52GlufsTer36) n.1941_1942insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA n.1353_1354insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA | |
3 | g.184140565A>C | CA355385589 | EIF2B5 | n.1014A>C n.1234A>C n.1387-1360A>C n.1739A>C n.1248A>C c.745A>C c.991A>C (p.Thr331Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.759A>C c.805A>C c.963A>C (n.963A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.*817A>C (n.*817A>C) c.577+408A>C n.1040A>C c.858A>C c.246-1672A>C n.307A>C n.1085A>C n.1495A>C n.221A>C c.241A>C (p.Thr81Pro) c.154A>C (p.Thr52Pro) n.1942A>C n.1354A>C | gnomAD v4 |
3 | g.184140565A>G | CA355385590 | EIF2B5 | n.1014A>G n.1234A>G n.1387-1360A>G n.1739A>G n.1248A>G c.745A>G c.991A>G (p.Thr331Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.759A>G c.805A>G c.963A>G (n.963A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.*817A>G (n.*817A>G) c.577+408A>G n.1040A>G c.858A>G c.246-1672A>G n.307A>G n.1085A>G n.1495A>G n.221A>G c.241A>G (p.Thr81Ala) c.154A>G (p.Thr52Ala) n.1942A>G n.1354A>G | |
3 | g.184140565A>T | CA355385586 | EIF2B5 | n.1014A>T n.1234A>T n.1387-1360A>T n.1739A>T n.1248A>T c.745A>T c.991A>T (p.Thr331Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.759A>T c.805A>T c.963A>T (n.963A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.*817A>T (n.*817A>T) c.577+408A>T n.1040A>T c.858A>T c.246-1672A>T n.307A>T n.1085A>T n.1495A>T n.221A>T c.241A>T (p.Thr81Ser) c.154A>T (p.Thr52Ser) n.1942A>T n.1354A>T | |
3 | g.184140566C>A | CA355385591 | EIF2B5 | n.1015C>A n.1235C>A n.1387-1359C>A n.1740C>A n.1249C>A c.746C>A c.992C>A (p.Thr331Asn) c.1016C>A (p.Thr339Asn) c.760C>A c.806C>A c.964C>A (n.964C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.986C>A (p.Thr329Asn) c.*818C>A (n.*818C>A) c.577+409C>A n.1041C>A c.859C>A c.246-1671C>A n.308C>A n.1086C>A n.1496C>A n.222C>A c.242C>A (p.Thr81Asn) c.155C>A (p.Thr52Asn) n.1943C>A n.1355C>A | |
3 | g.184140566C>G | CA355385592 | EIF2B5 | n.1015C>G n.1235C>G n.1387-1359C>G n.1740C>G n.1249C>G c.746C>G c.992C>G (p.Thr331Ser) c.1016C>G (p.Thr339Ser) c.760C>G c.806C>G c.964C>G (n.964C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.986C>G (p.Thr329Ser) c.*818C>G (n.*818C>G) c.577+409C>G n.1041C>G c.859C>G c.246-1671C>G n.308C>G n.1086C>G n.1496C>G n.222C>G c.242C>G (p.Thr81Ser) c.155C>G (p.Thr52Ser) n.1943C>G n.1355C>G | |
3 | g.184140566C>T | CA355385595 | EIF2B5 | n.1015C>T n.1235C>T n.1387-1359C>T n.1740C>T n.1249C>T c.746C>T c.992C>T (p.Thr331Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.760C>T c.806C>T c.964C>T (n.964C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.*818C>T (n.*818C>T) c.577+409C>T n.1041C>T c.859C>T c.246-1671C>T n.308C>T n.1086C>T n.1496C>T n.222C>T c.242C>T (p.Thr81Ile) c.155C>T (p.Thr52Ile) n.1943C>T n.1355C>T | |
3 | g.184140567C>A | CA437323944 | EIF2B5 | n.1016C>A n.1236C>A n.1387-1358C>A n.1741C>A n.1250C>A c.747C>A c.993C>A (p.Thr331=) c.1017C>A (p.Thr339=) c.761C>A c.807C>A c.965C>A (n.965C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.987C>A (p.Thr329=) c.*819C>A (n.*819C>A) c.577+410C>A n.1042C>A c.860C>A c.246-1670C>A n.309C>A n.1087C>A n.1497C>A n.223C>A c.243C>A (p.Thr81=) c.156C>A (p.Thr52=) n.1944C>A n.1356C>A | |
3 | g.184140567C>G | CA437323945 | EIF2B5 | n.1016C>G n.1236C>G n.1387-1358C>G n.1741C>G n.1250C>G c.747C>G c.993C>G (p.Thr331=) c.1017C>G (p.Thr339=) c.761C>G c.807C>G c.965C>G (n.965C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.987C>G (p.Thr329=) c.*819C>G (n.*819C>G) c.577+410C>G n.1042C>G c.860C>G c.246-1670C>G n.309C>G n.1087C>G n.1497C>G n.223C>G c.243C>G (p.Thr81=) c.156C>G (p.Thr52=) n.1944C>G n.1356C>G | |
3 | g.184140567C>T | CA437323946 | EIF2B5 | n.1016C>T n.1236C>T n.1387-1358C>T n.1741C>T n.1250C>T c.747C>T c.993C>T (p.Thr331=) c.1017C>T (p.Thr339=) c.761C>T c.807C>T c.965C>T (n.965C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.987C>T (p.Thr329=) c.*819C>T (n.*819C>T) c.577+410C>T n.1042C>T c.860C>T c.246-1670C>T n.309C>T n.1087C>T n.1497C>T n.223C>T c.243C>T (p.Thr81=) c.156C>T (p.Thr52=) n.1944C>T n.1356C>T | COSMIC |
3 | g.184140568A>C | CA355385598 | EIF2B5 | n.1017A>C n.1237A>C n.1387-1357A>C n.1742A>C n.1251A>C c.748A>C c.994A>C (p.Thr332Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.762A>C c.808A>C c.966A>C (n.966A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.988A>C (p.Thr330Pro) c.*820A>C (n.*820A>C) c.577+411A>C n.1043A>C c.861A>C c.246-1669A>C n.310A>C n.1088A>C n.1498A>C n.224A>C c.244A>C (p.Thr82Pro) c.157A>C (p.Thr53Pro) n.1945A>C n.1357A>C | |
3 | g.184140568A>G | CA355385603 | EIF2B5 | n.1017A>G n.1237A>G n.1387-1357A>G n.1742A>G n.1251A>G c.748A>G c.994A>G (p.Thr332Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.762A>G c.808A>G c.966A>G (n.966A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.988A>G (p.Thr330Ala) c.*820A>G (n.*820A>G) c.577+411A>G n.1043A>G c.861A>G c.246-1669A>G n.310A>G n.1088A>G n.1498A>G n.224A>G c.244A>G (p.Thr82Ala) c.157A>G (p.Thr53Ala) n.1945A>G n.1357A>G | |
3 | g.184140568A>T | CA355385605 | EIF2B5 | n.1017A>T n.1237A>T n.1387-1357A>T n.1742A>T n.1251A>T c.748A>T c.994A>T (p.Thr332Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.762A>T c.808A>T c.966A>T (n.966A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.988A>T (p.Thr330Ser) c.*820A>T (n.*820A>T) c.577+411A>T n.1043A>T c.861A>T c.246-1669A>T n.310A>T n.1088A>T n.1498A>T n.224A>T c.244A>T (p.Thr82Ser) c.157A>T (p.Thr53Ser) n.1945A>T n.1357A>T | |
3 | g.184140569C>A | CA355385608 | EIF2B5 | n.1018C>A n.1238C>A n.1387-1356C>A n.1743C>A n.1252C>A c.749C>A c.995C>A (p.Thr332Asn) c.1019C>A (p.Thr340Asn) c.763C>A c.809C>A c.967C>A (n.967C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.989C>A (p.Thr330Asn) c.*821C>A (n.*821C>A) c.577+412C>A n.1044C>A c.862C>A c.246-1668C>A n.311C>A n.1089C>A n.1499C>A n.225C>A c.245C>A (p.Thr82Asn) c.158C>A (p.Thr53Asn) n.1946C>A n.1358C>A | |
3 | g.184140569C>G | CA355385614 | EIF2B5 | n.1018C>G n.1238C>G n.1387-1356C>G n.1743C>G n.1252C>G c.749C>G c.995C>G (p.Thr332Ser) c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.763C>G c.809C>G c.967C>G (n.967C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.989C>G (p.Thr330Ser) c.*821C>G (n.*821C>G) c.577+412C>G n.1044C>G c.862C>G c.246-1668C>G n.311C>G n.1089C>G n.1499C>G n.225C>G c.245C>G (p.Thr82Ser) c.158C>G (p.Thr53Ser) n.1946C>G n.1358C>G | |
3 | g.184140569C>T | CA355385620 | EIF2B5 | n.1018C>T n.1238C>T n.1387-1356C>T n.1743C>T n.1252C>T c.749C>T c.995C>T (p.Thr332Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.763C>T c.809C>T c.967C>T (n.967C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.989C>T (p.Thr330Ile) c.*821C>T (n.*821C>T) c.577+412C>T n.1044C>T c.862C>T c.246-1668C>T n.311C>T n.1089C>T n.1499C>T n.225C>T c.245C>T (p.Thr82Ile) c.158C>T (p.Thr53Ile) n.1946C>T n.1358C>T | |
3 | g.184140571del | CA2586973281 | EIF2B5 | n.1020del n.1240del n.1387-1354del n.1745del n.1254del c.751del c.997del (p.Gln333ArgfsTer24) c.1021del (p.Gln341ArgfsTer24) c.765del c.811del c.969del (n.969del) c.*116del (n.*116del) c.*280del (n.*280del) c.991del (p.Gln331ArgfsTer16) c.*823del (n.*823del) c.577+414del n.1046del c.864del c.246-1666del n.313del n.1091del n.1501del n.227del c.247del (p.Gln83ArgfsTer24) c.160del (p.Gln54ArgfsTer24) n.1948del n.1360del | |
3 | g.184140570C>A | CA437323949 | EIF2B5 | n.1019C>A n.1239C>A n.1387-1355C>A n.1744C>A n.1253C>A c.750C>A c.996C>A (p.Thr332=) c.1020C>A (p.Thr340=) c.764C>A c.810C>A c.968C>A (n.968C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.990C>A (p.Thr330=) c.*822C>A (n.*822C>A) c.577+413C>A n.1045C>A c.863C>A c.246-1667C>A n.312C>A n.1090C>A n.1500C>A n.226C>A c.246C>A (p.Thr82=) c.159C>A (p.Thr53=) n.1947C>A n.1359C>A | |
3 | g.184140570C>G | CA437323953 | EIF2B5 | n.1019C>G n.1239C>G n.1387-1355C>G n.1744C>G n.1253C>G c.750C>G c.996C>G (p.Thr332=) c.1020C>G (p.Thr340=) c.764C>G c.810C>G c.968C>G (n.968C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.990C>G (p.Thr330=) c.*822C>G (n.*822C>G) c.577+413C>G n.1045C>G c.863C>G c.246-1667C>G n.312C>G n.1090C>G n.1500C>G n.226C>G c.246C>G (p.Thr82=) c.159C>G (p.Thr53=) n.1947C>G n.1359C>G | |
3 | g.184140570C>T | CA437323951 | EIF2B5 | n.1019C>T n.1239C>T n.1387-1355C>T n.1744C>T n.1253C>T c.750C>T c.996C>T (p.Thr332=) c.1020C>T (p.Thr340=) c.764C>T c.810C>T c.968C>T (n.968C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.990C>T (p.Thr330=) c.*822C>T (n.*822C>T) c.577+413C>T n.1045C>T c.863C>T c.246-1667C>T n.312C>T n.1090C>T n.1500C>T n.226C>T c.246C>T (p.Thr82=) c.159C>T (p.Thr53=) n.1947C>T n.1359C>T | ClinVar |
3 | g.184140571C>A | CA355385624 | EIF2B5 | n.1020C>A n.1240C>A n.1387-1354C>A n.1745C>A n.1254C>A c.751C>A c.997C>A (p.Gln333Lys) c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.765C>A c.811C>A c.969C>A (n.969C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.991C>A (p.Gln331Lys) c.*823C>A (n.*823C>A) c.577+414C>A n.1046C>A c.864C>A c.246-1666C>A n.313C>A n.1091C>A n.1501C>A n.227C>A c.247C>A (p.Gln83Lys) c.160C>A (p.Gln54Lys) n.1948C>A n.1360C>A | |
3 | g.184140571C>G | CA355385629 | EIF2B5 | n.1020C>G n.1240C>G n.1387-1354C>G n.1745C>G n.1254C>G c.751C>G c.997C>G (p.Gln333Glu) c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.765C>G c.811C>G c.969C>G (n.969C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.991C>G (p.Gln331Glu) c.*823C>G (n.*823C>G) c.577+414C>G n.1046C>G c.864C>G c.246-1666C>G n.313C>G n.1091C>G n.1501C>G n.227C>G c.247C>G (p.Gln83Glu) c.160C>G (p.Gln54Glu) n.1948C>G n.1360C>G | dbSNP |
3 | g.184140571C>T | CA355385631 | EIF2B5 | n.1020C>T n.1240C>T n.1387-1354C>T n.1745C>T n.1254C>T c.751C>T c.997C>T (p.Gln333Ter) c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.765C>T c.811C>T c.969C>T (n.969C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.991C>T (p.Gln331Ter) c.*823C>T (n.*823C>T) c.577+414C>T n.1046C>T c.864C>T c.246-1666C>T n.313C>T n.1091C>T n.1501C>T n.227C>T c.247C>T (p.Gln83Ter) c.160C>T (p.Gln54Ter) n.1948C>T n.1360C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140572A>C | CA355385647 | EIF2B5 | n.1021A>C n.1241A>C n.1387-1353A>C n.1746A>C n.1255A>C c.752A>C c.998A>C (p.Gln333Pro) c.1022A>C (p.Gln341Pro) c.766A>C c.812A>C c.970A>C (n.970A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.992A>C (p.Gln331Pro) c.*824A>C (n.*824A>C) c.577+415A>C n.1047A>C c.865A>C c.246-1665A>C n.314A>C n.1092A>C n.1502A>C n.228A>C c.248A>C (p.Gln83Pro) c.161A>C (p.Gln54Pro) n.1949A>C n.1361A>C | |
3 | g.184140572A>G | CA355385651 | EIF2B5 | n.1021A>G n.1241A>G n.1387-1353A>G n.1746A>G n.1255A>G c.752A>G c.998A>G (p.Gln333Arg) c.1022A>G (p.Gln341Arg) c.766A>G c.812A>G c.970A>G (n.970A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.992A>G (p.Gln331Arg) c.*824A>G (n.*824A>G) c.577+415A>G n.1047A>G c.865A>G c.246-1665A>G n.314A>G n.1092A>G n.1502A>G n.228A>G c.248A>G (p.Gln83Arg) c.161A>G (p.Gln54Arg) n.1949A>G n.1361A>G | |
3 | g.184140572A>T | CA355385644 | EIF2B5 | n.1021A>T n.1241A>T n.1387-1353A>T n.1746A>T n.1255A>T c.752A>T c.998A>T (p.Gln333Leu) c.1022A>T (p.Gln341Leu) c.766A>T c.812A>T c.970A>T (n.970A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.992A>T (p.Gln331Leu) c.*824A>T (n.*824A>T) c.577+415A>T n.1047A>T c.865A>T c.246-1665A>T n.314A>T n.1092A>T n.1502A>T n.228A>T c.248A>T (p.Gln83Leu) c.161A>T (p.Gln54Leu) n.1949A>T n.1361A>T | |
3 | g.184140573G>A | CA437323956 | EIF2B5 | n.1022G>A n.1242G>A n.1387-1352G>A n.1747G>A n.1256G>A c.753G>A c.999G>A (p.Gln333=) c.1023G>A (p.Gln341=) c.767G>A c.813G>A c.971G>A (n.971G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.993G>A (p.Gln331=) c.*825G>A (n.*825G>A) c.577+416G>A n.1048G>A c.866G>A c.246-1664G>A n.315G>A n.1093G>A n.1503G>A n.229G>A c.249G>A (p.Gln83=) c.162G>A (p.Gln54=) n.1950G>A n.1362G>A | |
3 | g.184140573G>C | CA355385656 | EIF2B5 | n.1022G>C n.1242G>C n.1387-1352G>C n.1747G>C n.1256G>C c.753G>C c.999G>C (p.Gln333His) c.1023G>C (p.Gln341His) c.767G>C c.813G>C c.971G>C (n.971G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.993G>C (p.Gln331His) c.*825G>C (n.*825G>C) c.577+416G>C n.1048G>C c.866G>C c.246-1664G>C n.315G>C n.1093G>C n.1503G>C n.229G>C c.249G>C (p.Gln83His) c.162G>C (p.Gln54His) n.1950G>C n.1362G>C | |
3 | g.184140573G>T | CA355385661 | EIF2B5 | n.1022G>T n.1242G>T n.1387-1352G>T n.1747G>T n.1256G>T c.753G>T c.999G>T (p.Gln333His) c.1023G>T (p.Gln341His) c.767G>T c.813G>T c.971G>T (n.971G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.993G>T (p.Gln331His) c.*825G>T (n.*825G>T) c.577+416G>T n.1048G>T c.866G>T c.246-1664G>T n.315G>T n.1093G>T n.1503G>T n.229G>T c.249G>T (p.Gln83His) c.162G>T (p.Gln54His) n.1950G>T n.1362G>T | |
3 | g.184140574del | CA2739277953 | EIF2B5 | n.1023del n.1243del n.1387-1351del n.1748del n.1257del c.754del c.1000del (p.Ser334AlafsTer23) c.1024del (p.Ser342AlafsTer23) c.768del c.814del c.972del (n.972del) c.*119del (n.*119del) c.*283del (n.*283del) c.994del (p.Ser332AlafsTer15) c.*826del (n.*826del) c.577+417del n.1049del c.867del c.246-1663del n.316del n.1094del n.1504del n.230del c.250del (p.Ser84AlafsTer23) c.163del (p.Ser55AlafsTer23) n.1951del n.1363del | ClinVar |
3 | g.184140574A= | CA1425885772 | EIF2B5 | n.1023A= n.1243A= n.1387-1351A= n.1748A= n.1257A= c.754A= c.1000A= (p.Ser334=) c.1024A= (p.Ser342=) c.768A= c.814A= c.972A= (n.972A=) c.*119A= (n.*119A=) c.*283A= (n.*283A=) c.994A= (p.Ser332=) c.*826A= (n.*826A=) c.577+417A= n.1049A= c.867A= c.246-1663A= n.316A= n.1094A= n.1504A= n.230A= c.250A= (p.Ser84=) c.163A= (p.Ser55=) n.1951A= n.1363A= | |
3 | g.184140574A>C | CA355385662 | EIF2B5 | n.1023A>C n.1243A>C n.1387-1351A>C n.1748A>C n.1257A>C c.754A>C c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.1024A>C (p.Ser342Arg) c.768A>C c.814A>C c.972A>C (n.972A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.994A>C (p.Ser332Arg) c.*826A>C (n.*826A>C) c.577+417A>C n.1049A>C c.867A>C c.246-1663A>C n.316A>C n.1094A>C n.1504A>C n.230A>C c.250A>C (p.Ser84Arg) c.163A>C (p.Ser55Arg) n.1951A>C n.1363A>C | |
3 | g.184140574A>G | CA2726565 | EIF2B5 | n.1023A>G n.1243A>G n.1387-1351A>G n.1748A>G n.1257A>G c.754A>G c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.768A>G c.814A>G c.972A>G (n.972A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.994A>G (p.Ser332Gly) c.*826A>G (n.*826A>G) c.577+417A>G n.1049A>G c.867A>G c.246-1663A>G n.316A>G n.1094A>G n.1504A>G n.230A>G c.250A>G (p.Ser84Gly) c.163A>G (p.Ser55Gly) n.1951A>G n.1363A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140574A>T | CA355385663 | EIF2B5 | n.1023A>T n.1243A>T n.1387-1351A>T n.1748A>T n.1257A>T c.754A>T c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.1024A>T (p.Ser342Cys) c.768A>T c.814A>T c.972A>T (n.972A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.994A>T (p.Ser332Cys) c.*826A>T (n.*826A>T) c.577+417A>T n.1049A>T c.867A>T c.246-1663A>T n.316A>T n.1094A>T n.1504A>T n.230A>T c.250A>T (p.Ser84Cys) c.163A>T (p.Ser55Cys) n.1951A>T n.1363A>T | |
3 | g.184140575G>A | CA355385671 | EIF2B5 | n.1024G>A n.1244G>A n.1387-1350G>A n.1749G>A n.1258G>A c.755G>A c.1001G>A (p.Ser334Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.769G>A c.815G>A c.973G>A (n.973G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.995G>A (p.Ser332Asn) c.*827G>A (n.*827G>A) c.577+418G>A n.1050G>A c.868G>A c.246-1662G>A n.317G>A n.1095G>A n.1505G>A n.231G>A c.251G>A (p.Ser84Asn) c.164G>A (p.Ser55Asn) n.1952G>A n.1364G>A | |
3 | g.184140575G>C | CA355385664 | EIF2B5 | n.1024G>C n.1244G>C n.1387-1350G>C n.1749G>C n.1258G>C c.755G>C c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.1025G>C (p.Ser342Thr) c.769G>C c.815G>C c.973G>C (n.973G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.995G>C (p.Ser332Thr) c.*827G>C (n.*827G>C) c.577+418G>C n.1050G>C c.868G>C c.246-1662G>C n.317G>C n.1095G>C n.1505G>C n.231G>C c.251G>C (p.Ser84Thr) c.164G>C (p.Ser55Thr) n.1952G>C n.1364G>C | |
3 | g.184140575G>T | CA355385669 | EIF2B5 | n.1024G>T n.1244G>T n.1387-1350G>T n.1749G>T n.1258G>T c.755G>T c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.769G>T c.815G>T c.973G>T (n.973G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.995G>T (p.Ser332Ile) c.*827G>T (n.*827G>T) c.577+418G>T n.1050G>T c.868G>T c.246-1662G>T n.317G>T n.1095G>T n.1505G>T n.231G>T c.251G>T (p.Ser84Ile) c.164G>T (p.Ser55Ile) n.1952G>T n.1364G>T | |
3 | g.184140576C>A | CA355385673 | EIF2B5 | n.1025C>A n.1245C>A n.1387-1349C>A n.1750C>A n.1259C>A c.756C>A c.1002C>A (p.Ser334Arg) c.1026C>A (p.Ser342Arg) c.770C>A c.816C>A c.974C>A (n.974C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.996C>A (p.Ser332Arg) c.*828C>A (n.*828C>A) c.577+419C>A n.1051C>A c.869C>A c.246-1661C>A n.318C>A n.1096C>A n.1506C>A n.232C>A c.252C>A (p.Ser84Arg) c.165C>A (p.Ser55Arg) n.1953C>A n.1365C>A | |
3 | g.184140576C>G | CA355385674 | EIF2B5 | n.1025C>G n.1245C>G n.1387-1349C>G n.1750C>G n.1259C>G c.756C>G c.1002C>G (p.Ser334Arg) c.1026C>G (p.Ser342Arg) c.770C>G c.816C>G c.974C>G (n.974C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.996C>G (p.Ser332Arg) c.*828C>G (n.*828C>G) c.577+419C>G n.1051C>G c.869C>G c.246-1661C>G n.318C>G n.1096C>G n.1506C>G n.232C>G c.252C>G (p.Ser84Arg) c.165C>G (p.Ser55Arg) n.1953C>G n.1365C>G | |
3 | g.184140576C>T | CA437323960 | EIF2B5 | n.1025C>T n.1245C>T n.1387-1349C>T n.1750C>T n.1259C>T c.756C>T c.1002C>T (p.Ser334=) c.1026C>T (p.Ser342=) c.770C>T c.816C>T c.974C>T (n.974C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.996C>T (p.Ser332=) c.*828C>T (n.*828C>T) c.577+419C>T n.1051C>T c.869C>T c.246-1661C>T n.318C>T n.1096C>T n.1506C>T n.232C>T c.252C>T (p.Ser84=) c.165C>T (p.Ser55=) n.1953C>T n.1365C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140577T>A | CA355385675 | EIF2B5 | n.1026T>A n.1246T>A n.1387-1348T>A n.1751T>A n.1260T>A c.757T>A c.1003T>A (p.Cys335Ser) c.1027T>A (p.Cys343Ser) c.771T>A c.817T>A c.975T>A (n.975T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.997T>A (p.Cys333Ser) c.*829T>A (n.*829T>A) c.577+420T>A n.1052T>A c.870T>A c.246-1660T>A n.319T>A n.1097T>A n.1507T>A n.233T>A c.253T>A (p.Cys85Ser) c.166T>A (p.Cys56Ser) n.1954T>A n.1366T>A | |
3 | g.184140577T>C | CA88842886 | EIF2B5 | n.1026T>C n.1246T>C n.1387-1348T>C n.1751T>C n.1260T>C c.757T>C c.1003T>C (p.Cys335Arg) c.1027T>C (p.Cys343Arg) c.771T>C c.817T>C c.975T>C (n.975T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.997T>C (p.Cys333Arg) c.*829T>C (n.*829T>C) c.577+420T>C n.1052T>C c.870T>C c.246-1660T>C n.319T>C n.1097T>C n.1507T>C n.233T>C c.253T>C (p.Cys85Arg) c.166T>C (p.Cys56Arg) n.1954T>C n.1366T>C | dbSNP |
3 | g.184140577T>G | CA355385676 | EIF2B5 | n.1026T>G n.1246T>G n.1387-1348T>G n.1751T>G n.1260T>G c.757T>G c.1003T>G (p.Cys335Gly) c.1027T>G (p.Cys343Gly) c.771T>G c.817T>G c.975T>G (n.975T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.997T>G (p.Cys333Gly) c.*829T>G (n.*829T>G) c.577+420T>G n.1052T>G c.870T>G c.246-1660T>G n.319T>G n.1097T>G n.1507T>G n.233T>G c.253T>G (p.Cys85Gly) c.166T>G (p.Cys56Gly) n.1954T>G n.1366T>G | |
3 | g.184140577T= | CA1425885776 | EIF2B5 | n.1026T= n.1246T= n.1387-1348T= n.1751T= n.1260T= c.757T= c.1003T= (p.Cys335=) c.1027T= (p.Cys343=) c.771T= c.817T= c.975T= (n.975T=) c.*122T= (n.*122T=) c.*286T= (n.*286T=) c.997T= (p.Cys333=) c.*829T= (n.*829T=) c.577+420T= n.1052T= c.870T= c.246-1660T= n.319T= n.1097T= n.1507T= n.233T= c.253T= (p.Cys85=) c.166T= (p.Cys56=) n.1954T= n.1366T= | |
3 | g.184140578G>A | CA355385677 | EIF2B5 | n.1027G>A n.1247G>A n.1387-1347G>A n.1752G>A n.1261G>A c.758G>A c.1004G>A (p.Cys335Tyr) c.1028G>A (p.Cys343Tyr) c.772G>A c.818G>A c.976G>A (n.976G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.998G>A (p.Cys333Tyr) c.*830G>A (n.*830G>A) c.577+421G>A n.1053G>A c.871G>A c.246-1659G>A n.320G>A n.1098G>A n.1508G>A n.234G>A c.254G>A (p.Cys85Tyr) c.167G>A (p.Cys56Tyr) n.1955G>A n.1367G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184140578G>C | CA355385682 | EIF2B5 | n.1027G>C n.1247G>C n.1387-1347G>C n.1752G>C n.1261G>C c.758G>C c.1004G>C (p.Cys335Ser) c.1028G>C (p.Cys343Ser) c.772G>C c.818G>C c.976G>C (n.976G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.998G>C (p.Cys333Ser) c.*830G>C (n.*830G>C) c.577+421G>C n.1053G>C c.871G>C c.246-1659G>C n.320G>C n.1098G>C n.1508G>C n.234G>C c.254G>C (p.Cys85Ser) c.167G>C (p.Cys56Ser) n.1955G>C n.1367G>C | |
3 | g.184140578G>T | CA355385679 | EIF2B5 | n.1027G>T n.1247G>T n.1387-1347G>T n.1752G>T n.1261G>T c.758G>T c.1004G>T (p.Cys335Phe) c.1028G>T (p.Cys343Phe) c.772G>T c.818G>T c.976G>T (n.976G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.998G>T (p.Cys333Phe) c.*830G>T (n.*830G>T) c.577+421G>T n.1053G>T c.871G>T c.246-1659G>T n.320G>T n.1098G>T n.1508G>T n.234G>T c.254G>T (p.Cys85Phe) c.167G>T (p.Cys56Phe) n.1955G>T n.1367G>T | |
3 | g.184140579C>A | CA355385683 | EIF2B5 | n.1028C>A n.1248C>A n.1387-1346C>A n.1753C>A n.1262C>A c.759C>A c.1005C>A (p.Cys335Ter) c.1029C>A (p.Cys343Ter) c.773C>A c.819C>A c.977C>A (n.977C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.999C>A (p.Cys333Ter) c.*831C>A (n.*831C>A) c.577+422C>A n.1054C>A c.872C>A c.246-1658C>A n.321C>A n.1099C>A n.1509C>A n.235C>A c.255C>A (p.Cys85Ter) c.168C>A (p.Cys56Ter) n.1956C>A n.1368C>A | |
3 | g.184140579C= | CA1425885779 | EIF2B5 | n.1028C= n.1248C= n.1387-1346C= n.1753C= n.1262C= c.759C= c.1005C= (p.Cys335=) c.1029C= (p.Cys343=) c.773C= c.819C= c.977C= (n.977C=) c.*124C= (n.*124C=) c.*288C= (n.*288C=) c.999C= (p.Cys333=) c.*831C= (n.*831C=) c.577+422C= n.1054C= c.872C= c.246-1658C= n.321C= n.1099C= n.1509C= n.235C= c.255C= (p.Cys85=) c.168C= (p.Cys56=) n.1956C= n.1368C= | |
3 | g.184140579C>G | CA355385688 | EIF2B5 | n.1028C>G n.1248C>G n.1387-1346C>G n.1753C>G n.1262C>G c.759C>G c.1005C>G (p.Cys335Trp) c.1029C>G (p.Cys343Trp) c.773C>G c.819C>G c.977C>G (n.977C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.999C>G (p.Cys333Trp) c.*831C>G (n.*831C>G) c.577+422C>G n.1054C>G c.872C>G c.246-1658C>G n.321C>G n.1099C>G n.1509C>G n.235C>G c.255C>G (p.Cys85Trp) c.168C>G (p.Cys56Trp) n.1956C>G n.1368C>G | |
3 | g.184140579C>T | CA437323965 | EIF2B5 | n.1028C>T n.1248C>T n.1387-1346C>T n.1753C>T n.1262C>T c.759C>T c.1005C>T (p.Cys335=) c.1029C>T (p.Cys343=) c.773C>T c.819C>T c.977C>T (n.977C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.999C>T (p.Cys333=) c.*831C>T (n.*831C>T) c.577+422C>T n.1054C>T c.872C>T c.246-1658C>T n.321C>T n.1099C>T n.1509C>T n.235C>T c.255C>T (p.Cys85=) c.168C>T (p.Cys56=) n.1956C>T n.1368C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184140580A>C | CA355385691 | EIF2B5 | n.1029A>C n.1249A>C n.1387-1345A>C n.1754A>C n.1263A>C c.760A>C c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.774A>C c.820A>C c.978A>C (n.978A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.*832A>C (n.*832A>C) c.577+423A>C n.1055A>C c.873A>C c.246-1657A>C n.322A>C n.1100A>C n.1510A>C n.236A>C c.256A>C (p.Thr86Pro) c.169A>C (p.Thr57Pro) n.1957A>C n.1369A>C | gnomAD v4 |
3 | g.184140580A>G | CA355385692 | EIF2B5 | n.1029A>G n.1249A>G n.1387-1345A>G n.1754A>G n.1263A>G c.760A>G c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.774A>G c.820A>G c.978A>G (n.978A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.*832A>G (n.*832A>G) c.577+423A>G n.1055A>G c.873A>G c.246-1657A>G n.322A>G n.1100A>G n.1510A>G n.236A>G c.256A>G (p.Thr86Ala) c.169A>G (p.Thr57Ala) n.1957A>G n.1369A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184140580A>T | CA355385695 | EIF2B5 | n.1029A>T n.1249A>T n.1387-1345A>T n.1754A>T n.1263A>T c.760A>T c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.774A>T c.820A>T c.978A>T (n.978A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.*832A>T (n.*832A>T) c.577+423A>T n.1055A>T c.873A>T c.246-1657A>T n.322A>T n.1100A>T n.1510A>T n.236A>T c.256A>T (p.Thr86Ser) c.169A>T (p.Thr57Ser) n.1957A>T n.1369A>T | |
3 | g.184140581C>A | CA355385699 | EIF2B5 | n.1030C>A n.1250C>A n.1387-1344C>A n.1755C>A n.1264C>A c.761C>A c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.1031C>A (p.Thr344Asn) c.775C>A c.821C>A c.979C>A (n.979C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.*833C>A (n.*833C>A) c.577+424C>A n.1056C>A c.874C>A c.246-1656C>A n.323C>A n.1101C>A n.1511C>A n.237C>A c.257C>A (p.Thr86Asn) c.170C>A (p.Thr57Asn) n.1958C>A n.1370C>A | |
3 | g.184140581C= | CA1425885785 | EIF2B5 | n.1030C= n.1250C= n.1387-1344C= n.1755C= n.1264C= c.761C= c.1007C= (p.Thr336=) c.1031C= (p.Thr344=) c.775C= c.821C= c.979C= (n.979C=) c.*126C= (n.*126C=) c.*290C= (n.*290C=) c.1001C= (p.Thr334=) c.*833C= (n.*833C=) c.577+424C= n.1056C= c.874C= c.246-1656C= n.323C= n.1101C= n.1511C= n.237C= c.257C= (p.Thr86=) c.170C= (p.Thr57=) n.1958C= n.1370C= | |
3 | g.184140581C>G | CA355385703 | EIF2B5 | n.1030C>G n.1250C>G n.1387-1344C>G n.1755C>G n.1264C>G c.761C>G c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.1031C>G (p.Thr344Ser) c.775C>G c.821C>G c.979C>G (n.979C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.*833C>G (n.*833C>G) c.577+424C>G n.1056C>G c.874C>G c.246-1656C>G n.323C>G n.1101C>G n.1511C>G n.237C>G c.257C>G (p.Thr86Ser) c.170C>G (p.Thr57Ser) n.1958C>G n.1370C>G | |
3 | g.184140581C>T | CA355385705 | EIF2B5 | n.1030C>T n.1250C>T n.1387-1344C>T n.1755C>T n.1264C>T c.761C>T c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.775C>T c.821C>T c.979C>T (n.979C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.*833C>T (n.*833C>T) c.577+424C>T n.1056C>T c.874C>T c.246-1656C>T n.323C>T n.1101C>T n.1511C>T n.237C>T c.257C>T (p.Thr86Ile) c.170C>T (p.Thr57Ile) n.1958C>T n.1370C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140582T>A | CA437323966 | EIF2B5 | n.1031T>A n.1251T>A n.1387-1343T>A n.1756T>A n.1265T>A c.762T>A c.1008T>A (p.Thr336=) c.1032T>A (p.Thr344=) c.776T>A c.822T>A c.980T>A (n.980T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.1002T>A (p.Thr334=) c.*834T>A (n.*834T>A) c.577+425T>A n.1057T>A c.875T>A c.246-1655T>A n.324T>A n.1102T>A n.1512T>A n.238T>A c.258T>A (p.Thr86=) c.171T>A (p.Thr57=) n.1959T>A n.1371T>A | |
3 | g.184140582T>C | CA2726567 | EIF2B5 | n.1031T>C n.1251T>C n.1387-1343T>C n.1756T>C n.1265T>C c.762T>C c.1008T>C (p.Thr336=) c.1032T>C (p.Thr344=) c.776T>C c.822T>C c.980T>C (n.980T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.1002T>C (p.Thr334=) c.*834T>C (n.*834T>C) c.577+425T>C n.1057T>C c.875T>C c.246-1655T>C n.324T>C n.1102T>C n.1512T>C n.238T>C c.258T>C (p.Thr86=) c.171T>C (p.Thr57=) n.1959T>C n.1371T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140582T>G | CA2726566 | EIF2B5 | n.1031T>G n.1251T>G n.1387-1343T>G n.1756T>G n.1265T>G c.762T>G c.1008T>G (p.Thr336=) c.1032T>G (p.Thr344=) c.776T>G c.822T>G c.980T>G (n.980T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.1002T>G (p.Thr334=) c.*834T>G (n.*834T>G) c.577+425T>G n.1057T>G c.875T>G c.246-1655T>G n.324T>G n.1102T>G n.1512T>G n.238T>G c.258T>G (p.Thr86=) c.171T>G (p.Thr57=) n.1959T>G n.1371T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140582T= | CA1425885789 | EIF2B5 | n.1031T= n.1251T= n.1387-1343T= n.1756T= n.1265T= c.762T= c.1008T= (p.Thr336=) c.1032T= (p.Thr344=) c.776T= c.822T= c.980T= (n.980T=) c.*127T= (n.*127T=) c.*291T= (n.*291T=) c.1002T= (p.Thr334=) c.*834T= (n.*834T=) c.577+425T= n.1057T= c.875T= c.246-1655T= n.324T= n.1102T= n.1512T= n.238T= c.258T= (p.Thr86=) c.171T= (p.Thr57=) n.1959T= n.1371T= | |
3 | g.184140583C>A | CA355385708 | EIF2B5 | n.1032C>A n.1252C>A n.1387-1342C>A n.1757C>A n.1266C>A c.763C>A c.1009C>A (p.His337Asn) c.1033C>A (p.His345Asn) c.777C>A c.823C>A c.981C>A (n.981C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.1003C>A (p.His335Asn) c.*835C>A (n.*835C>A) c.577+426C>A n.1058C>A c.876C>A c.246-1654C>A n.325C>A n.1103C>A n.1513C>A n.239C>A c.259C>A (p.His87Asn) c.172C>A (p.His58Asn) n.1960C>A n.1372C>A | |
3 | g.184140583C>G | CA355385709 | EIF2B5 | n.1032C>G n.1252C>G n.1387-1342C>G n.1757C>G n.1266C>G c.763C>G c.1009C>G (p.His337Asp) c.1033C>G (p.His345Asp) c.777C>G c.823C>G c.981C>G (n.981C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.1003C>G (p.His335Asp) c.*835C>G (n.*835C>G) c.577+426C>G n.1058C>G c.876C>G c.246-1654C>G n.325C>G n.1103C>G n.1513C>G n.239C>G c.259C>G (p.His87Asp) c.172C>G (p.His58Asp) n.1960C>G n.1372C>G | |
3 | g.184140583C>T | CA355385711 | EIF2B5 | n.1032C>T n.1252C>T n.1387-1342C>T n.1757C>T n.1266C>T c.763C>T c.1009C>T (p.His337Tyr) c.1033C>T (p.His345Tyr) c.777C>T c.823C>T c.981C>T (n.981C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.1003C>T (p.His335Tyr) c.*835C>T (n.*835C>T) c.577+426C>T n.1058C>T c.876C>T c.246-1654C>T n.325C>T n.1103C>T n.1513C>T n.239C>T c.259C>T (p.His87Tyr) c.172C>T (p.His58Tyr) n.1960C>T n.1372C>T | |
3 | g.184140584A= | CA1425885797 | EIF2B5 | n.1033A= n.1253A= n.1387-1341A= n.1758A= n.1267A= c.764A= c.1010A= (p.His337=) c.1034A= (p.His345=) c.778A= c.824A= c.982A= (n.982A=) c.*129A= (n.*129A=) c.*293A= (n.*293A=) c.1004A= (p.His335=) c.*836A= (n.*836A=) c.577+427A= n.1059A= c.877A= c.246-1653A= n.326A= n.1104A= n.1514A= n.240A= c.260A= (p.His87=) c.173A= (p.His58=) n.1961A= n.1373A= | |
3 | g.184140584A>C | CA355385719 | EIF2B5 | n.1033A>C n.1253A>C n.1387-1341A>C n.1758A>C n.1267A>C c.764A>C c.1010A>C (p.His337Pro) c.1034A>C (p.His345Pro) c.778A>C c.824A>C c.982A>C (n.982A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.1004A>C (p.His335Pro) c.*836A>C (n.*836A>C) c.577+427A>C n.1059A>C c.877A>C c.246-1653A>C n.326A>C n.1104A>C n.1514A>C n.240A>C c.260A>C (p.His87Pro) c.173A>C (p.His58Pro) n.1961A>C n.1373A>C | |
3 | g.184140584A>G | CA88842889 | EIF2B5 | n.1033A>G n.1253A>G n.1387-1341A>G n.1758A>G n.1267A>G c.764A>G c.1010A>G (p.His337Arg) c.1034A>G (p.His345Arg) c.778A>G c.824A>G c.982A>G (n.982A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.1004A>G (p.His335Arg) c.*836A>G (n.*836A>G) c.577+427A>G n.1059A>G c.877A>G c.246-1653A>G n.326A>G n.1104A>G n.1514A>G n.240A>G c.260A>G (p.His87Arg) c.173A>G (p.His58Arg) n.1961A>G n.1373A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.184140584A>T | CA355385715 | EIF2B5 | n.1033A>T n.1253A>T n.1387-1341A>T n.1758A>T n.1267A>T c.764A>T c.1010A>T (p.His337Leu) c.1034A>T (p.His345Leu) c.778A>T c.824A>T c.982A>T (n.982A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.1004A>T (p.His335Leu) c.*836A>T (n.*836A>T) c.577+427A>T n.1059A>T c.877A>T c.246-1653A>T n.326A>T n.1104A>T n.1514A>T n.240A>T c.260A>T (p.His87Leu) c.173A>T (p.His58Leu) n.1961A>T n.1373A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140585T>A | CA355385721 | EIF2B5 | n.1034T>A n.1254T>A n.1387-1340T>A n.1759T>A n.1268T>A c.765T>A c.1011T>A (p.His337Gln) c.1035T>A (p.His345Gln) c.779T>A c.825T>A c.983T>A (n.983T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.1005T>A (p.His335Gln) c.*837T>A (n.*837T>A) c.577+428T>A n.1060T>A c.878T>A c.246-1652T>A n.327T>A n.1105T>A n.1515T>A n.241T>A c.261T>A (p.His87Gln) c.174T>A (p.His58Gln) n.1962T>A n.1374T>A | |
3 | g.184140585T>C | CA437323967 | EIF2B5 | n.1034T>C n.1254T>C n.1387-1340T>C n.1759T>C n.1268T>C c.765T>C c.1011T>C (p.His337=) c.1035T>C (p.His345=) c.779T>C c.825T>C c.983T>C (n.983T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.1005T>C (p.His335=) c.*837T>C (n.*837T>C) c.577+428T>C n.1060T>C c.878T>C c.246-1652T>C n.327T>C n.1105T>C n.1515T>C n.241T>C c.261T>C (p.His87=) c.174T>C (p.His58=) n.1962T>C n.1374T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140585T>G | CA355385723 | EIF2B5 | n.1034T>G n.1254T>G n.1387-1340T>G n.1759T>G n.1268T>G c.765T>G c.1011T>G (p.His337Gln) c.1035T>G (p.His345Gln) c.779T>G c.825T>G c.983T>G (n.983T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.1005T>G (p.His335Gln) c.*837T>G (n.*837T>G) c.577+428T>G n.1060T>G c.878T>G c.246-1652T>G n.327T>G n.1105T>G n.1515T>G n.241T>G c.261T>G (p.His87Gln) c.174T>G (p.His58Gln) n.1962T>G n.1374T>G | |
3 | g.184140585T= | CA1425885803 | EIF2B5 | n.1034T= n.1254T= n.1387-1340T= n.1759T= n.1268T= c.765T= c.1011T= (p.His337=) c.1035T= (p.His345=) c.779T= c.825T= c.983T= (n.983T=) c.*130T= (n.*130T=) c.*294T= (n.*294T=) c.1005T= (p.His335=) c.*837T= (n.*837T=) c.577+428T= n.1060T= c.878T= c.246-1652T= n.327T= n.1105T= n.1515T= n.241T= c.261T= (p.His87=) c.174T= (p.His58=) n.1962T= n.1374T= | |
3 | g.184140586T>A | CA355385725 | EIF2B5 | n.1035T>A n.1255T>A n.1387-1339T>A n.1760T>A n.1269T>A c.766T>A c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.780T>A c.826T>A c.984T>A (n.984T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.*838T>A (n.*838T>A) c.577+429T>A n.1061T>A c.879T>A c.246-1651T>A n.328T>A n.1106T>A n.1516T>A n.242T>A c.262T>A (p.Ser88Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) n.1963T>A n.1375T>A | |
3 | g.184140586T>C | CA355385730 | EIF2B5 | n.1035T>C n.1255T>C n.1387-1339T>C n.1760T>C n.1269T>C c.766T>C c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.780T>C c.826T>C c.984T>C (n.984T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.*838T>C (n.*838T>C) c.577+429T>C n.1061T>C c.879T>C c.246-1651T>C n.328T>C n.1106T>C n.1516T>C n.242T>C c.262T>C (p.Ser88Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) n.1963T>C n.1375T>C | COSMIC |
3 | g.184140586T>G | CA355385734 | EIF2B5 | n.1035T>G n.1255T>G n.1387-1339T>G n.1760T>G n.1269T>G c.766T>G c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.780T>G c.826T>G c.984T>G (n.984T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.*838T>G (n.*838T>G) c.577+429T>G n.1061T>G c.879T>G c.246-1651T>G n.328T>G n.1106T>G n.1516T>G n.242T>G c.262T>G (p.Ser88Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) n.1963T>G n.1375T>G | |
3 | g.184140587C>A | CA355385737 | EIF2B5 | n.1036C>A n.1256C>A n.1387-1338C>A n.1761C>A n.1270C>A c.767C>A c.1013C>A (p.Ser338Tyr) c.1037C>A (p.Ser346Tyr) c.781C>A c.827C>A c.985C>A (n.985C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.*839C>A (n.*839C>A) c.577+430C>A n.1062C>A c.880C>A c.246-1650C>A n.329C>A n.1107C>A n.1517C>A n.243C>A c.263C>A (p.Ser88Tyr) c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.1964C>A n.1376C>A | |
3 | g.184140587C>G | CA355385739 | EIF2B5 | n.1036C>G n.1256C>G n.1387-1338C>G n.1761C>G n.1270C>G c.767C>G c.1013C>G (p.Ser338Cys) c.1037C>G (p.Ser346Cys) c.781C>G c.827C>G c.985C>G (n.985C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.*839C>G (n.*839C>G) c.577+430C>G n.1062C>G c.880C>G c.246-1650C>G n.329C>G n.1107C>G n.1517C>G n.243C>G c.263C>G (p.Ser88Cys) c.176C>G (p.Ser59Cys) n.1964C>G n.1376C>G | |
3 | g.184140587C>T | CA355385743 | EIF2B5 | n.1036C>T n.1256C>T n.1387-1338C>T n.1761C>T n.1270C>T c.767C>T c.1013C>T (p.Ser338Phe) c.1037C>T (p.Ser346Phe) c.781C>T c.827C>T c.985C>T (n.985C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.*839C>T (n.*839C>T) c.577+430C>T n.1062C>T c.880C>T c.246-1650C>T n.329C>T n.1107C>T n.1517C>T n.243C>T c.263C>T (p.Ser88Phe) c.176C>T (p.Ser59Phe) n.1964C>T n.1376C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184140588C>A | CA437323968 | EIF2B5 | n.1037C>A n.1257C>A n.1387-1337C>A n.1762C>A n.1271C>A c.768C>A c.1014C>A (p.Ser338=) c.1038C>A (p.Ser346=) c.782C>A c.828C>A c.986C>A (n.986C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.1008C>A (p.Ser336=) c.*840C>A (n.*840C>A) c.577+431C>A n.1063C>A c.881C>A c.246-1649C>A n.330C>A n.1108C>A n.1518C>A n.244C>A c.264C>A (p.Ser88=) c.177C>A (p.Ser59=) n.1965C>A n.1377C>A | |
3 | g.184140588C= | CA1425885805 | EIF2B5 | n.1037C= n.1257C= n.1387-1337C= n.1762C= n.1271C= c.768C= c.1014C= (p.Ser338=) c.1038C= (p.Ser346=) c.782C= c.828C= c.986C= (n.986C=) c.*133C= (n.*133C=) c.*297C= (n.*297C=) c.1008C= (p.Ser336=) c.*840C= (n.*840C=) c.577+431C= n.1063C= c.881C= c.246-1649C= n.330C= n.1108C= n.1518C= n.244C= c.264C= (p.Ser88=) c.177C= (p.Ser59=) n.1965C= n.1377C= | |
3 | g.184140588C>G | CA2726568 | EIF2B5 | n.1037C>G n.1257C>G n.1387-1337C>G n.1762C>G n.1271C>G c.768C>G c.1014C>G (p.Ser338=) c.1038C>G (p.Ser346=) c.782C>G c.828C>G c.986C>G (n.986C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.1008C>G (p.Ser336=) c.*840C>G (n.*840C>G) c.577+431C>G n.1063C>G c.881C>G c.246-1649C>G n.330C>G n.1108C>G n.1518C>G n.244C>G c.264C>G (p.Ser88=) c.177C>G (p.Ser59=) n.1965C>G n.1377C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140588C>T | CA437323969 | EIF2B5 | n.1037C>T n.1257C>T n.1387-1337C>T n.1762C>T n.1271C>T c.768C>T c.1014C>T (p.Ser338=) c.1038C>T (p.Ser346=) c.782C>T c.828C>T c.986C>T (n.986C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.1008C>T (p.Ser336=) c.*840C>T (n.*840C>T) c.577+431C>T n.1063C>T c.881C>T c.246-1649C>T n.330C>T n.1108C>T n.1518C>T n.244C>T c.264C>T (p.Ser88=) c.177C>T (p.Ser59=) n.1965C>T n.1377C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140589C>A | CA2726570 | EIF2B5 | n.1038C>A n.1258C>A n.1387-1336C>A n.1763C>A n.1272C>A c.769C>A c.1015C>A (p.Arg339=) c.1039C>A (p.Arg347=) c.783C>A c.829C>A c.987C>A (n.987C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.1009C>A (p.Arg337=) c.*841C>A (n.*841C>A) c.577+432C>A n.1064C>A c.882C>A c.246-1648C>A n.331C>A n.1109C>A n.1519C>A n.245C>A c.265C>A (p.Arg89=) c.178C>A (p.Arg60=) n.1966C>A n.1378C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140589C= | CA1425885811 | EIF2B5 | n.1038C= n.1258C= n.1387-1336C= n.1763C= n.1272C= c.769C= c.1015C= (p.Arg339=) c.1039C= (p.Arg347=) c.783C= c.829C= c.987C= (n.987C=) c.*134C= (n.*134C=) c.*298C= (n.*298C=) c.1009C= (p.Arg337=) c.*841C= (n.*841C=) c.577+432C= n.1064C= c.882C= c.246-1648C= n.331C= n.1109C= n.1519C= n.245C= c.265C= (p.Arg89=) c.178C= (p.Arg60=) n.1966C= n.1378C= | |
3 | g.184140589C>G | CA355385751 | EIF2B5 | n.1038C>G n.1258C>G n.1387-1336C>G n.1763C>G n.1272C>G c.769C>G c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.1039C>G (p.Arg347Gly) c.783C>G c.829C>G c.987C>G (n.987C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.*841C>G (n.*841C>G) c.577+432C>G n.1064C>G c.882C>G c.246-1648C>G n.331C>G n.1109C>G n.1519C>G n.245C>G c.265C>G (p.Arg89Gly) c.178C>G (p.Arg60Gly) n.1966C>G n.1378C>G | |
3 | g.184140589C>T | CA2726569 | EIF2B5 | n.1038C>T n.1258C>T n.1387-1336C>T n.1763C>T n.1272C>T c.769C>T c.1015C>T (p.Arg339Trp) c.1039C>T (p.Arg347Trp) c.783C>T c.829C>T c.987C>T (n.987C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.1009C>T (p.Arg337Trp) c.*841C>T (n.*841C>T) c.577+432C>T n.1064C>T c.882C>T c.246-1648C>T n.331C>T n.1109C>T n.1519C>T n.245C>T c.265C>T (p.Arg89Trp) c.178C>T (p.Arg60Trp) n.1966C>T n.1378C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140590G>A | CA2726571 | EIF2B5 | n.1039G>A n.1259G>A n.1387-1335G>A n.1764G>A n.1273G>A c.770G>A c.1016G>A (p.Arg339Gln) c.1040G>A (p.Arg347Gln) c.784G>A c.830G>A c.988G>A (n.988G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.1010G>A (p.Arg337Gln) c.*842G>A (n.*842G>A) c.577+433G>A n.1065G>A c.883G>A c.246-1647G>A n.332G>A n.1110G>A n.1520G>A n.246G>A c.266G>A (p.Arg89Gln) c.179G>A (p.Arg60Gln) n.1967G>A n.1379G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140590G>C | CA88842892 | EIF2B5 | n.1039G>C n.1259G>C n.1387-1335G>C n.1764G>C n.1273G>C c.770G>C c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.1040G>C (p.Arg347Pro) c.784G>C c.830G>C c.988G>C (n.988G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.*842G>C (n.*842G>C) c.577+433G>C n.1065G>C c.883G>C c.246-1647G>C n.332G>C n.1110G>C n.1520G>C n.246G>C c.266G>C (p.Arg89Pro) c.179G>C (p.Arg60Pro) n.1967G>C n.1379G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184140590G= | CA1425885821 | EIF2B5 | n.1039G= n.1259G= n.1387-1335G= n.1764G= n.1273G= c.770G= c.1016G= (p.Arg339=) c.1040G= (p.Arg347=) c.784G= c.830G= c.988G= (n.988G=) c.*135G= (n.*135G=) c.*299G= (n.*299G=) c.1010G= (p.Arg337=) c.*842G= (n.*842G=) c.577+433G= n.1065G= c.883G= c.246-1647G= n.332G= n.1110G= n.1520G= n.246G= c.266G= (p.Arg89=) c.179G= (p.Arg60=) n.1967G= n.1379G= | |
3 | g.184140590G>T | CA88842895 | EIF2B5 | n.1039G>T n.1259G>T n.1387-1335G>T n.1764G>T n.1273G>T c.770G>T c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.1040G>T (p.Arg347Leu) c.784G>T c.830G>T c.988G>T (n.988G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.*842G>T (n.*842G>T) c.577+433G>T n.1065G>T c.883G>T c.246-1647G>T n.332G>T n.1110G>T n.1520G>T n.246G>T c.266G>T (p.Arg89Leu) c.179G>T (p.Arg60Leu) n.1967G>T n.1379G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184140591G>A | CA437323970 | EIF2B5 | n.1040G>A n.1260G>A n.1387-1334G>A n.1765G>A n.1274G>A c.771G>A c.1017G>A (p.Arg339=) c.1041G>A (p.Arg347=) c.785G>A c.831G>A c.989G>A (n.989G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.1011G>A (p.Arg337=) c.*843G>A (n.*843G>A) c.577+434G>A n.1066G>A c.884G>A c.246-1646G>A n.333G>A n.1111G>A n.1521G>A n.247G>A c.267G>A (p.Arg89=) c.180G>A (p.Arg60=) n.1968G>A n.1380G>A | |
3 | g.184140591G>C | CA437323972 | EIF2B5 | n.1040G>C n.1260G>C n.1387-1334G>C n.1765G>C n.1274G>C c.771G>C c.1017G>C (p.Arg339=) c.1041G>C (p.Arg347=) c.785G>C c.831G>C c.989G>C (n.989G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.1011G>C (p.Arg337=) c.*843G>C (n.*843G>C) c.577+434G>C n.1066G>C c.884G>C c.246-1646G>C n.333G>C n.1111G>C n.1521G>C n.247G>C c.267G>C (p.Arg89=) c.180G>C (p.Arg60=) n.1968G>C n.1380G>C | |
3 | g.184140591G>T | CA437323971 | EIF2B5 | n.1040G>T n.1260G>T n.1387-1334G>T n.1765G>T n.1274G>T c.771G>T c.1017G>T (p.Arg339=) c.1041G>T (p.Arg347=) c.785G>T c.831G>T c.989G>T (n.989G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.1011G>T (p.Arg337=) c.*843G>T (n.*843G>T) c.577+434G>T n.1066G>T c.884G>T c.246-1646G>T n.333G>T n.1111G>T n.1521G>T n.247G>T c.267G>T (p.Arg89=) c.180G>T (p.Arg60=) n.1968G>T n.1380G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.184140591_184140592insAACCACAAAACCAAACACACCCAA | CA2759711687 | EIF2B5 | n.1040_1041insAACCACAAAACCAAACACACCCAA n.1260_1261insAACCACAAAACCAAACACACCCAA n.1387-1334_1387-1333insAACCACAAAACCAAACACACCCAA n.1765_1766insAACCACAAAACCAAACACACCCAA n.1274_1275insAACCACAAAACCAAACACACCCAA c.771_772insAACCACAAAACCAAACACACCCAA c.1017_1018insAACCACAAAACCAAACACACCCAA (p.Arg339_His340insAsnHisLysThrLysHisThrGln) c.1041_1042insAACCACAAAACCAAACACACCCAA (p.Arg347_His348insAsnHisLysThrLysHisThrGln) c.785_786insAACCACAAAACCAAACACACCCAA c.831_832insAACCACAAAACCAAACACACCCAA c.989_990insAACCACAAAACCAAACACACCCAA (n.989_990insAACCACAAAACCAAACACACCCAA) c.*136_*137insAACCACAAAACCAAACACACCCAA (n.*136_*137insAACCACAAAACCAAACACACCCAA) c.*300_*301insAACCACAAAACCAAACACACCCAA (n.*300_*301insAACCACAAAACCAAACACACCCAA) c.1011_1012insAACCACAAAACCAAACACACCCAA (p.Arg337_His338insAsnHisLysThrLysHisThrGln) c.*843_*844insAACCACAAAACCAAACACACCCAA (n.*843_*844insAACCACAAAACCAAACACACCCAA) c.577+434_577+435insAACCACAAAACCAAACACACCCAA n.1066_1067insAACCACAAAACCAAACACACCCAA c.884_885insAACCACAAAACCAAACACACCCAA c.246-1646_246-1645insAACCACAAAACCAAACACACCCAA n.333_334insAACCACAAAACCAAACACACCCAA n.1111_1112insAACCACAAAACCAAACACACCCAA n.1521_1522insAACCACAAAACCAAACACACCCAA n.247_248insAACCACAAAACCAAACACACCCAA c.267_268insAACCACAAAACCAAACACACCCAA (p.Arg89_His90insAsnHisLysThrLysHisThrGln) c.180_181insAACCACAAAACCAAACACACCCAA (p.Arg60_His61insAsnHisLysThrLysHisThrGln) n.1968_1969insAACCACAAAACCAAACACACCCAA n.1380_1381insAACCACAAAACCAAACACACCCAA | |
3 | g.184140592C>A | CA355385779 | EIF2B5 | n.1041C>A n.1261C>A n.1387-1333C>A n.1766C>A n.1275C>A c.772C>A c.1018C>A (p.His340Asn) c.1042C>A (p.His348Asn) c.786C>A c.832C>A c.990C>A (n.990C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.1012C>A (p.His338Asn) c.*844C>A (n.*844C>A) c.577+435C>A n.1067C>A c.885C>A c.246-1645C>A n.334C>A n.1112C>A n.1522C>A n.248C>A c.268C>A (p.His90Asn) c.181C>A (p.His61Asn) n.1969C>A n.1381C>A | |
3 | g.184140592C>G | CA355385784 | EIF2B5 | n.1041C>G n.1261C>G n.1387-1333C>G n.1766C>G n.1275C>G c.772C>G c.1018C>G (p.His340Asp) c.1042C>G (p.His348Asp) c.786C>G c.832C>G c.990C>G (n.990C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.1012C>G (p.His338Asp) c.*844C>G (n.*844C>G) c.577+435C>G n.1067C>G c.885C>G c.246-1645C>G n.334C>G n.1112C>G n.1522C>G n.248C>G c.268C>G (p.His90Asp) c.181C>G (p.His61Asp) n.1969C>G n.1381C>G | |
3 | g.184140592C>T | CA355385786 | EIF2B5 | n.1041C>T n.1261C>T n.1387-1333C>T n.1766C>T n.1275C>T c.772C>T c.1018C>T (p.His340Tyr) c.1042C>T (p.His348Tyr) c.786C>T c.832C>T c.990C>T (n.990C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.1012C>T (p.His338Tyr) c.*844C>T (n.*844C>T) c.577+435C>T n.1067C>T c.885C>T c.246-1645C>T n.334C>T n.1112C>T n.1522C>T n.248C>T c.268C>T (p.His90Tyr) c.181C>T (p.His61Tyr) n.1969C>T n.1381C>T | |
3 | g.184140593A>C | CA355385787 | EIF2B5 | n.1042A>C n.1262A>C n.1387-1332A>C n.1767A>C n.1276A>C c.773A>C c.1019A>C (p.His340Pro) c.1043A>C (p.His348Pro) c.787A>C c.833A>C c.991A>C (n.991A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.1013A>C (p.His338Pro) c.*845A>C (n.*845A>C) c.577+436A>C n.1068A>C c.886A>C c.246-1644A>C n.335A>C n.1113A>C n.1523A>C n.249A>C c.269A>C (p.His90Pro) c.182A>C (p.His61Pro) n.1970A>C n.1382A>C | |
3 | g.184140593A>G | CA355385788 | EIF2B5 | n.1042A>G n.1262A>G n.1387-1332A>G n.1767A>G n.1276A>G c.773A>G c.1019A>G (p.His340Arg) c.1043A>G (p.His348Arg) c.787A>G c.833A>G c.991A>G (n.991A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.1013A>G (p.His338Arg) c.*845A>G (n.*845A>G) c.577+436A>G n.1068A>G c.886A>G c.246-1644A>G n.335A>G n.1113A>G n.1523A>G n.249A>G c.269A>G (p.His90Arg) c.182A>G (p.His61Arg) n.1970A>G n.1382A>G | |
3 | g.184140593A>T | CA355385789 | EIF2B5 | n.1042A>T n.1262A>T n.1387-1332A>T n.1767A>T n.1276A>T c.773A>T c.1019A>T (p.His340Leu) c.1043A>T (p.His348Leu) c.787A>T c.833A>T c.991A>T (n.991A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.1013A>T (p.His338Leu) c.*845A>T (n.*845A>T) c.577+436A>T n.1068A>T c.886A>T c.246-1644A>T n.335A>T n.1113A>T n.1523A>T n.249A>T c.269A>T (p.His90Leu) c.182A>T (p.His61Leu) n.1970A>T n.1382A>T | |
3 | g.184140596_184140598del | CA2586973282 | EIF2B5 | n.1045_1047del n.1265_1267del n.1387-1329_1387-1327del n.1770_1772del n.1279_1281del c.776_778del c.1022_1024del (p.Asn341del) c.1046_1048del (p.Asn349del) c.790_792del c.836_838del c.994_996del (n.994_996del) c.*141_*143del (n.*141_*143del) c.*305_*307del (n.*305_*307del) c.1016_1018del (p.Asn339del) c.*848_*850del (n.*848_*850del) c.577+439_577+441del n.1071_1073del c.889_891del c.246-1641_246-1639del n.338_340del n.1116_1118del n.1526_1528del n.252_254del c.272_274del (p.Asn91del) c.185_187del (p.Asn62del) n.1973_1975del n.1385_1387del | |
3 | g.184140594C>A | CA355385799 | EIF2B5 | n.1043C>A n.1263C>A n.1387-1331C>A n.1768C>A n.1277C>A c.774C>A c.1020C>A (p.His340Gln) c.1044C>A (p.His348Gln) c.788C>A c.834C>A c.992C>A (n.992C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.1014C>A (p.His338Gln) c.*846C>A (n.*846C>A) c.577+437C>A n.1069C>A c.887C>A c.246-1643C>A n.336C>A n.1114C>A n.1524C>A n.250C>A c.270C>A (p.His90Gln) c.183C>A (p.His61Gln) n.1971C>A n.1383C>A | |
3 | g.184140594C>G | CA355385800 | EIF2B5 | n.1043C>G n.1263C>G n.1387-1331C>G n.1768C>G n.1277C>G c.774C>G c.1020C>G (p.His340Gln) c.1044C>G (p.His348Gln) c.788C>G c.834C>G c.992C>G (n.992C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.1014C>G (p.His338Gln) c.*846C>G (n.*846C>G) c.577+437C>G n.1069C>G c.887C>G c.246-1643C>G n.336C>G n.1114C>G n.1524C>G n.250C>G c.270C>G (p.His90Gln) c.183C>G (p.His61Gln) n.1971C>G n.1383C>G | |
3 | g.184140594C>T | CA437323973 | EIF2B5 | n.1043C>T n.1263C>T n.1387-1331C>T n.1768C>T n.1277C>T c.774C>T c.1020C>T (p.His340=) c.1044C>T (p.His348=) c.788C>T c.834C>T c.992C>T (n.992C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.1014C>T (p.His338=) c.*846C>T (n.*846C>T) c.577+437C>T n.1069C>T c.887C>T c.246-1643C>T n.336C>T n.1114C>T n.1524C>T n.250C>T c.270C>T (p.His90=) c.183C>T (p.His61=) n.1971C>T n.1383C>T | |
3 | g.184140595A>C | CA355385801 | EIF2B5 | n.1044A>C n.1264A>C n.1387-1330A>C n.1769A>C n.1278A>C c.775A>C c.1021A>C (p.Asn341His) c.1045A>C (p.Asn349His) c.789A>C c.835A>C c.993A>C (n.993A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.1015A>C (p.Asn339His) c.*847A>C (n.*847A>C) c.577+438A>C n.1070A>C c.888A>C c.246-1642A>C n.337A>C n.1115A>C n.1525A>C n.251A>C c.271A>C (p.Asn91His) c.184A>C (p.Asn62His) n.1972A>C n.1384A>C | |
3 | g.184140595A>G | CA355385803 | EIF2B5 | n.1044A>G n.1264A>G n.1387-1330A>G n.1769A>G n.1278A>G c.775A>G c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.1045A>G (p.Asn349Asp) c.789A>G c.835A>G c.993A>G (n.993A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.1015A>G (p.Asn339Asp) c.*847A>G (n.*847A>G) c.577+438A>G n.1070A>G c.888A>G c.246-1642A>G n.337A>G n.1115A>G n.1525A>G n.251A>G c.271A>G (p.Asn91Asp) c.184A>G (p.Asn62Asp) n.1972A>G n.1384A>G | |
3 | g.184140595A>T | CA355385805 | EIF2B5 | n.1044A>T n.1264A>T n.1387-1330A>T n.1769A>T n.1278A>T c.775A>T c.1021A>T (p.Asn341Tyr) c.1045A>T (p.Asn349Tyr) c.789A>T c.835A>T c.993A>T (n.993A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.1015A>T (p.Asn339Tyr) c.*847A>T (n.*847A>T) c.577+438A>T n.1070A>T c.888A>T c.246-1642A>T n.337A>T n.1115A>T n.1525A>T n.251A>T c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.184A>T (p.Asn62Tyr) n.1972A>T n.1384A>T | |
3 | g.184140596A= | CA1425885826 | EIF2B5 | n.1045A= n.1265A= n.1387-1329A= n.1770A= n.1279A= c.776A= c.1022A= (p.Asn341=) c.1046A= (p.Asn349=) c.790A= c.836A= c.994A= (n.994A=) c.*141A= (n.*141A=) c.*305A= (n.*305A=) c.1016A= (p.Asn339=) c.*848A= (n.*848A=) c.577+439A= n.1071A= c.889A= c.246-1641A= n.338A= n.1116A= n.1526A= n.252A= c.272A= (p.Asn91=) c.185A= (p.Asn62=) n.1973A= n.1385A= | |
3 | g.184140596A>C | CA355385807 | EIF2B5 | n.1045A>C n.1265A>C n.1387-1329A>C n.1770A>C n.1279A>C c.776A>C c.1022A>C (p.Asn341Thr) c.1046A>C (p.Asn349Thr) c.790A>C c.836A>C c.994A>C (n.994A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.1016A>C (p.Asn339Thr) c.*848A>C (n.*848A>C) c.577+439A>C n.1071A>C c.889A>C c.246-1641A>C n.338A>C n.1116A>C n.1526A>C n.252A>C c.272A>C (p.Asn91Thr) c.185A>C (p.Asn62Thr) n.1973A>C n.1385A>C | |
3 | g.184140596A>G | CA88842896 | EIF2B5 | n.1045A>G n.1265A>G n.1387-1329A>G n.1770A>G n.1279A>G c.776A>G c.1022A>G (p.Asn341Ser) c.1046A>G (p.Asn349Ser) c.790A>G c.836A>G c.994A>G (n.994A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.1016A>G (p.Asn339Ser) c.*848A>G (n.*848A>G) c.577+439A>G n.1071A>G c.889A>G c.246-1641A>G n.338A>G n.1116A>G n.1526A>G n.252A>G c.272A>G (p.Asn91Ser) c.185A>G (p.Asn62Ser) n.1973A>G n.1385A>G | dbSNP |
3 | g.184140596A>T | CA355385808 | EIF2B5 | n.1045A>T n.1265A>T n.1387-1329A>T n.1770A>T n.1279A>T c.776A>T c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.1046A>T (p.Asn349Ile) c.790A>T c.836A>T c.994A>T (n.994A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.1016A>T (p.Asn339Ile) c.*848A>T (n.*848A>T) c.577+439A>T n.1071A>T c.889A>T c.246-1641A>T n.338A>T n.1116A>T n.1526A>T n.252A>T c.272A>T (p.Asn91Ile) c.185A>T (p.Asn62Ile) n.1973A>T n.1385A>T | |
3 | g.184140597C>A | CA355385809 | EIF2B5 | n.1046C>A n.1266C>A n.1387-1328C>A n.1771C>A n.1280C>A c.777C>A c.1023C>A (p.Asn341Lys) c.1047C>A (p.Asn349Lys) c.791C>A c.837C>A c.995C>A (n.995C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.1017C>A (p.Asn339Lys) c.*849C>A (n.*849C>A) c.577+440C>A n.1072C>A c.890C>A c.246-1640C>A n.339C>A n.1117C>A n.1527C>A n.253C>A c.273C>A (p.Asn91Lys) c.186C>A (p.Asn62Lys) n.1974C>A n.1386C>A | |
3 | g.184140597C= | CA1425885829 | EIF2B5 | n.1046C= n.1266C= n.1387-1328C= n.1771C= n.1280C= c.777C= c.1023C= (p.Asn341=) c.1047C= (p.Asn349=) c.791C= c.837C= c.995C= (n.995C=) c.*142C= (n.*142C=) c.*306C= (n.*306C=) c.1017C= (p.Asn339=) c.*849C= (n.*849C=) c.577+440C= n.1072C= c.890C= c.246-1640C= n.339C= n.1117C= n.1527C= n.253C= c.273C= (p.Asn91=) c.186C= (p.Asn62=) n.1974C= n.1386C= | |
3 | g.184140597C>G | CA355385810 | EIF2B5 | n.1046C>G n.1266C>G n.1387-1328C>G n.1771C>G n.1280C>G c.777C>G c.1023C>G (p.Asn341Lys) c.1047C>G (p.Asn349Lys) c.791C>G c.837C>G c.995C>G (n.995C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.1017C>G (p.Asn339Lys) c.*849C>G (n.*849C>G) c.577+440C>G n.1072C>G c.890C>G c.246-1640C>G n.339C>G n.1117C>G n.1527C>G n.253C>G c.273C>G (p.Asn91Lys) c.186C>G (p.Asn62Lys) n.1974C>G n.1386C>G | |
3 | g.184140597C>T | CA437323974 | EIF2B5 | n.1046C>T n.1266C>T n.1387-1328C>T n.1771C>T n.1280C>T c.777C>T c.1023C>T (p.Asn341=) c.1047C>T (p.Asn349=) c.791C>T c.837C>T c.995C>T (n.995C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.1017C>T (p.Asn339=) c.*849C>T (n.*849C>T) c.577+440C>T n.1072C>T c.890C>T c.246-1640C>T n.339C>T n.1117C>T n.1527C>T n.253C>T c.273C>T (p.Asn91=) c.186C>T (p.Asn62=) n.1974C>T n.1386C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140598A= | CA1425885832 | EIF2B5 | n.1047A= n.1267A= n.1387-1327A= n.1772A= n.1281A= c.778A= c.1024A= (p.Ile342=) c.1048A= (p.Ile350=) c.792A= c.838A= c.996A= (n.996A=) c.*143A= (n.*143A=) c.*307A= (n.*307A=) c.1018A= (p.Ile340=) c.*850A= (n.*850A=) c.577+441A= n.1073A= c.891A= c.246-1639A= n.340A= n.1118A= n.1528A= n.254A= c.274A= (p.Ile92=) c.187A= (p.Ile63=) n.1975A= n.1387A= | |
3 | g.184140598A>C | CA355385811 | EIF2B5 | n.1047A>C n.1267A>C n.1387-1327A>C n.1772A>C n.1281A>C c.778A>C c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.792A>C c.838A>C c.996A>C (n.996A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.*850A>C (n.*850A>C) c.577+441A>C n.1073A>C c.891A>C c.246-1639A>C n.340A>C n.1118A>C n.1528A>C n.254A>C c.274A>C (p.Ile92Leu) c.187A>C (p.Ile63Leu) n.1975A>C n.1387A>C | |
3 | g.184140598A>G | CA2726572 | EIF2B5 | n.1047A>G n.1267A>G n.1387-1327A>G n.1772A>G n.1281A>G c.778A>G c.1024A>G (p.Ile342Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) c.792A>G c.838A>G c.996A>G (n.996A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.1018A>G (p.Ile340Val) c.*850A>G (n.*850A>G) c.577+441A>G n.1073A>G c.891A>G c.246-1639A>G n.340A>G n.1118A>G n.1528A>G n.254A>G c.274A>G (p.Ile92Val) c.187A>G (p.Ile63Val) n.1975A>G n.1387A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140598A>T | CA355385813 | EIF2B5 | n.1047A>T n.1267A>T n.1387-1327A>T n.1772A>T n.1281A>T c.778A>T c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.792A>T c.838A>T c.996A>T (n.996A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.*850A>T (n.*850A>T) c.577+441A>T n.1073A>T c.891A>T c.246-1639A>T n.340A>T n.1118A>T n.1528A>T n.254A>T c.274A>T (p.Ile92Phe) c.187A>T (p.Ile63Phe) n.1975A>T n.1387A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140599T>A | CA355385815 | EIF2B5 | n.1048T>A n.1268T>A n.1387-1326T>A n.1773T>A n.1282T>A c.779T>A c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.793T>A c.839T>A c.997T>A (n.997T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.*851T>A (n.*851T>A) c.577+442T>A n.1074T>A c.892T>A c.246-1638T>A n.341T>A n.1119T>A n.1529T>A n.255T>A c.275T>A (p.Ile92Asn) c.188T>A (p.Ile63Asn) n.1976T>A n.1388T>A | |
3 | g.184140599T>C | CA355385817 | EIF2B5 | n.1048T>C n.1268T>C n.1387-1326T>C n.1773T>C n.1282T>C c.779T>C c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.793T>C c.839T>C c.997T>C (n.997T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.*851T>C (n.*851T>C) c.577+442T>C n.1074T>C c.892T>C c.246-1638T>C n.341T>C n.1119T>C n.1529T>C n.255T>C c.275T>C (p.Ile92Thr) c.188T>C (p.Ile63Thr) n.1976T>C n.1388T>C | |
3 | g.184140599T>G | CA355385820 | EIF2B5 | n.1048T>G n.1268T>G n.1387-1326T>G n.1773T>G n.1282T>G c.779T>G c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.793T>G c.839T>G c.997T>G (n.997T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.*851T>G (n.*851T>G) c.577+442T>G n.1074T>G c.892T>G c.246-1638T>G n.341T>G n.1119T>G n.1529T>G n.255T>G c.275T>G (p.Ile92Ser) c.188T>G (p.Ile63Ser) n.1976T>G n.1388T>G | gnomAD v4 |
3 | g.184140600C>A | CA437323975 | EIF2B5 | n.1049C>A n.1269C>A n.1387-1325C>A n.1774C>A n.1283C>A c.780C>A c.1026C>A (p.Ile342=) c.1050C>A (p.Ile350=) c.794C>A c.840C>A c.998C>A (n.998C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.1020C>A (p.Ile340=) c.*852C>A (n.*852C>A) c.577+443C>A n.1075C>A c.893C>A c.246-1637C>A n.342C>A n.1120C>A n.1530C>A n.256C>A c.276C>A (p.Ile92=) c.189C>A (p.Ile63=) n.1977C>A n.1389C>A | |
3 | g.184140600C>G | CA355385822 | EIF2B5 | n.1049C>G n.1269C>G n.1387-1325C>G n.1774C>G n.1283C>G c.780C>G c.1026C>G (p.Ile342Met) c.1050C>G (p.Ile350Met) c.794C>G c.840C>G c.998C>G (n.998C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.1020C>G (p.Ile340Met) c.*852C>G (n.*852C>G) c.577+443C>G n.1075C>G c.893C>G c.246-1637C>G n.342C>G n.1120C>G n.1530C>G n.256C>G c.276C>G (p.Ile92Met) c.189C>G (p.Ile63Met) n.1977C>G n.1389C>G | |
3 | g.184140600C>T | CA437323976 | EIF2B5 | n.1049C>T n.1269C>T n.1387-1325C>T n.1774C>T n.1283C>T c.780C>T c.1026C>T (p.Ile342=) c.1050C>T (p.Ile350=) c.794C>T c.840C>T c.998C>T (n.998C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.1020C>T (p.Ile340=) c.*852C>T (n.*852C>T) c.577+443C>T n.1075C>T c.893C>T c.246-1637C>T n.342C>T n.1120C>T n.1530C>T n.256C>T c.276C>T (p.Ile92=) c.189C>T (p.Ile63=) n.1977C>T n.1389C>T | |
3 | g.184140601T>A | CA355385823 | EIF2B5 | n.1050T>A n.1270T>A n.1387-1324T>A n.1775T>A n.1284T>A c.781T>A c.1027T>A (p.Tyr343Asn) c.1051T>A (p.Tyr351Asn) c.795T>A c.841T>A c.999T>A (n.999T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.*853T>A (n.*853T>A) c.577+444T>A n.1076T>A c.894T>A c.246-1636T>A n.343T>A n.1121T>A n.1531T>A n.257T>A c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.190T>A (p.Tyr64Asn) n.1978T>A n.1390T>A | |
3 | g.184140601T>C | CA355385824 | EIF2B5 | n.1050T>C n.1270T>C n.1387-1324T>C n.1775T>C n.1284T>C c.781T>C c.1027T>C (p.Tyr343His) c.1051T>C (p.Tyr351His) c.795T>C c.841T>C c.999T>C (n.999T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.1021T>C (p.Tyr341His) c.*853T>C (n.*853T>C) c.577+444T>C n.1076T>C c.894T>C c.246-1636T>C n.343T>C n.1121T>C n.1531T>C n.257T>C c.277T>C (p.Tyr93His) c.190T>C (p.Tyr64His) n.1978T>C n.1390T>C | |
3 | g.184140601T>G | CA355385825 | EIF2B5 | n.1050T>G n.1270T>G n.1387-1324T>G n.1775T>G n.1284T>G c.781T>G c.1027T>G (p.Tyr343Asp) c.1051T>G (p.Tyr351Asp) c.795T>G c.841T>G c.999T>G (n.999T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.*853T>G (n.*853T>G) c.577+444T>G n.1076T>G c.894T>G c.246-1636T>G n.343T>G n.1121T>G n.1531T>G n.257T>G c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.190T>G (p.Tyr64Asp) n.1978T>G n.1390T>G | |
3 | g.184140602A= | CA1425885836 | EIF2B5 | n.1051A= n.1271A= n.1387-1323A= n.1776A= n.1285A= c.782A= c.1028A= (p.Tyr343=) c.1052A= (p.Tyr351=) c.796A= c.842A= c.1000A= (n.1000A=) c.*147A= (n.*147A=) c.*311A= (n.*311A=) c.1022A= (p.Tyr341=) c.*854A= (n.*854A=) c.577+445A= n.1077A= c.895A= c.246-1635A= n.344A= n.1122A= n.1532A= n.258A= c.278A= (p.Tyr93=) c.191A= (p.Tyr64=) n.1979A= n.1391A= | |
3 | g.184140602A>C | CA355385828 | EIF2B5 | n.1051A>C n.1271A>C n.1387-1323A>C n.1776A>C n.1285A>C c.782A>C c.1028A>C (p.Tyr343Ser) c.1052A>C (p.Tyr351Ser) c.796A>C c.842A>C c.1000A>C (n.1000A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.*854A>C (n.*854A>C) c.577+445A>C n.1077A>C c.895A>C c.246-1635A>C n.344A>C n.1122A>C n.1532A>C n.258A>C c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.191A>C (p.Tyr64Ser) n.1979A>C n.1391A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140602A>G | CA88842899 | EIF2B5 | n.1051A>G n.1271A>G n.1387-1323A>G n.1776A>G n.1285A>G c.782A>G c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.1052A>G (p.Tyr351Cys) c.796A>G c.842A>G c.1000A>G (n.1000A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.*854A>G (n.*854A>G) c.577+445A>G n.1077A>G c.895A>G c.246-1635A>G n.344A>G n.1122A>G n.1532A>G n.258A>G c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.191A>G (p.Tyr64Cys) n.1979A>G n.1391A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140602A>T | CA355385838 | EIF2B5 | n.1051A>T n.1271A>T n.1387-1323A>T n.1776A>T n.1285A>T c.782A>T c.1028A>T (p.Tyr343Phe) c.1052A>T (p.Tyr351Phe) c.796A>T c.842A>T c.1000A>T (n.1000A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.1022A>T (p.Tyr341Phe) c.*854A>T (n.*854A>T) c.577+445A>T n.1077A>T c.895A>T c.246-1635A>T n.344A>T n.1122A>T n.1532A>T n.258A>T c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.191A>T (p.Tyr64Phe) n.1979A>T n.1391A>T | |
3 | g.184140603C>A | CA355385852 | EIF2B5 | n.1052C>A n.1272C>A n.1387-1322C>A n.1777C>A n.1286C>A c.783C>A c.1029C>A (p.Tyr343Ter) c.1053C>A (p.Tyr351Ter) c.797C>A c.843C>A c.1001C>A (n.1001C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.1023C>A (p.Tyr341Ter) c.*855C>A (n.*855C>A) c.577+446C>A n.1078C>A c.896C>A c.246-1634C>A n.345C>A n.1123C>A n.1533C>A n.259C>A c.279C>A (p.Tyr93Ter) c.192C>A (p.Tyr64Ter) n.1980C>A n.1392C>A | |
3 | g.184140603C= | CA1425885838 | EIF2B5 | n.1052C= n.1272C= n.1387-1322C= n.1777C= n.1286C= c.783C= c.1029C= (p.Tyr343=) c.1053C= (p.Tyr351=) c.797C= c.843C= c.1001C= (n.1001C=) c.*148C= (n.*148C=) c.*312C= (n.*312C=) c.1023C= (p.Tyr341=) c.*855C= (n.*855C=) c.577+446C= n.1078C= c.896C= c.246-1634C= n.345C= n.1123C= n.1533C= n.259C= c.279C= (p.Tyr93=) c.192C= (p.Tyr64=) n.1980C= n.1392C= | |
3 | g.184140603C>G | CA355385843 | EIF2B5 | n.1052C>G n.1272C>G n.1387-1322C>G n.1777C>G n.1286C>G c.783C>G c.1029C>G (p.Tyr343Ter) c.1053C>G (p.Tyr351Ter) c.797C>G c.843C>G c.1001C>G (n.1001C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.1023C>G (p.Tyr341Ter) c.*855C>G (n.*855C>G) c.577+446C>G n.1078C>G c.896C>G c.246-1634C>G n.345C>G n.1123C>G n.1533C>G n.259C>G c.279C>G (p.Tyr93Ter) c.192C>G (p.Tyr64Ter) n.1980C>G n.1392C>G | |
3 | g.184140603C>T | CA437323977 | EIF2B5 | n.1052C>T n.1272C>T n.1387-1322C>T n.1777C>T n.1286C>T c.783C>T c.1029C>T (p.Tyr343=) c.1053C>T (p.Tyr351=) c.797C>T c.843C>T c.1001C>T (n.1001C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.1023C>T (p.Tyr341=) c.*855C>T (n.*855C>T) c.577+446C>T n.1078C>T c.896C>T c.246-1634C>T n.345C>T n.1123C>T n.1533C>T n.259C>T c.279C>T (p.Tyr93=) c.192C>T (p.Tyr64=) n.1980C>T n.1392C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.184140604C>A | CA437323978 | EIF2B5 | n.1053C>A n.1273C>A n.1387-1321C>A n.1778C>A n.1287C>A c.784C>A c.1030C>A (p.Arg344=) c.1054C>A (p.Arg352=) c.798C>A c.844C>A c.1002C>A (n.1002C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.1024C>A (p.Arg342=) c.*856C>A (n.*856C>A) c.577+447C>A n.1079C>A c.897C>A c.246-1633C>A n.346C>A n.1124C>A n.1534C>A n.260C>A c.280C>A (p.Arg94=) c.193C>A (p.Arg65=) n.1981C>A n.1393C>A | |
3 | g.184140604C= | CA1425885844 | EIF2B5 | n.1053C= n.1273C= n.1387-1321C= n.1778C= n.1287C= c.784C= c.1030C= (p.Arg344=) c.1054C= (p.Arg352=) c.798C= c.844C= c.1002C= (n.1002C=) c.*149C= (n.*149C=) c.*313C= (n.*313C=) c.1024C= (p.Arg342=) c.*856C= (n.*856C=) c.577+447C= n.1079C= c.897C= c.246-1633C= n.346C= n.1124C= n.1534C= n.260C= c.280C= (p.Arg94=) c.193C= (p.Arg65=) n.1981C= n.1393C= | |
3 | g.184140604C>G | CA355385858 | EIF2B5 | n.1053C>G n.1273C>G n.1387-1321C>G n.1778C>G n.1287C>G c.784C>G c.1030C>G (p.Arg344Gly) c.1054C>G (p.Arg352Gly) c.798C>G c.844C>G c.1002C>G (n.1002C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.*856C>G (n.*856C>G) c.577+447C>G n.1079C>G c.897C>G c.246-1633C>G n.346C>G n.1124C>G n.1534C>G n.260C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) c.193C>G (p.Arg65Gly) n.1981C>G n.1393C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184140604C>T | CA355385861 | EIF2B5 | n.1053C>T n.1273C>T n.1387-1321C>T n.1778C>T n.1287C>T c.784C>T c.1030C>T (p.Arg344Ter) c.1054C>T (p.Arg352Ter) c.798C>T c.844C>T c.1002C>T (n.1002C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.1024C>T (p.Arg342Ter) c.*856C>T (n.*856C>T) c.577+447C>T n.1079C>T c.897C>T c.246-1633C>T n.346C>T n.1124C>T n.1534C>T n.260C>T c.280C>T (p.Arg94Ter) c.193C>T (p.Arg65Ter) n.1981C>T n.1393C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184140605G>A | CA2726573 | EIF2B5 | n.1054G>A n.1274G>A n.1387-1320G>A n.1779G>A n.1288G>A c.785G>A c.1031G>A (p.Arg344Gln) c.1055G>A (p.Arg352Gln) c.799G>A c.845G>A c.1003G>A (n.1003G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.1025G>A (p.Arg342Gln) c.*857G>A (n.*857G>A) c.577+448G>A n.1080G>A c.898G>A c.246-1632G>A n.347G>A n.1125G>A n.1535G>A n.261G>A c.281G>A (p.Arg94Gln) c.194G>A (p.Arg65Gln) n.1982G>A n.1394G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140605G>C | CA355385876 | EIF2B5 | n.1054G>C n.1274G>C n.1387-1320G>C n.1779G>C n.1288G>C c.785G>C c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.1055G>C (p.Arg352Pro) c.799G>C c.845G>C c.1003G>C (n.1003G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.*857G>C (n.*857G>C) c.577+448G>C n.1080G>C c.898G>C c.246-1632G>C n.347G>C n.1125G>C n.1535G>C n.261G>C c.281G>C (p.Arg94Pro) c.194G>C (p.Arg65Pro) n.1982G>C n.1394G>C | |
3 | g.184140605G= | CA1425885855 | EIF2B5 | n.1054G= n.1274G= n.1387-1320G= n.1779G= n.1288G= c.785G= c.1031G= (p.Arg344=) c.1055G= (p.Arg352=) c.799G= c.845G= c.1003G= (n.1003G=) c.*150G= (n.*150G=) c.*314G= (n.*314G=) c.1025G= (p.Arg342=) c.*857G= (n.*857G=) c.577+448G= n.1080G= c.898G= c.246-1632G= n.347G= n.1125G= n.1535G= n.261G= c.281G= (p.Arg94=) c.194G= (p.Arg65=) n.1982G= n.1394G= | |
3 | g.184140605G>T | CA355385867 | EIF2B5 | n.1054G>T n.1274G>T n.1387-1320G>T n.1779G>T n.1288G>T c.785G>T c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.1055G>T (p.Arg352Leu) c.799G>T c.845G>T c.1003G>T (n.1003G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.*857G>T (n.*857G>T) c.577+448G>T n.1080G>T c.898G>T c.246-1632G>T n.347G>T n.1125G>T n.1535G>T n.261G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) c.194G>T (p.Arg65Leu) n.1982G>T n.1394G>T | |
3 | g.184140606A>C | CA437323981 | EIF2B5 | n.1055A>C n.1275A>C n.1387-1319A>C n.1780A>C n.1289A>C c.786A>C c.1032A>C (p.Arg344=) c.1056A>C (p.Arg352=) c.800A>C c.846A>C c.1004A>C (n.1004A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.1026A>C (p.Arg342=) c.*858A>C (n.*858A>C) c.577+449A>C n.1081A>C c.899A>C c.246-1631A>C n.348A>C n.1126A>C n.1536A>C n.262A>C c.282A>C (p.Arg94=) c.195A>C (p.Arg65=) n.1983A>C n.1395A>C | |
3 | g.184140606A>G | CA437323979 | EIF2B5 | n.1055A>G n.1275A>G n.1387-1319A>G n.1780A>G n.1289A>G c.786A>G c.1032A>G (p.Arg344=) c.1056A>G (p.Arg352=) c.800A>G c.846A>G c.1004A>G (n.1004A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.1026A>G (p.Arg342=) c.*858A>G (n.*858A>G) c.577+449A>G n.1081A>G c.899A>G c.246-1631A>G n.348A>G n.1126A>G n.1536A>G n.262A>G c.282A>G (p.Arg94=) c.195A>G (p.Arg65=) n.1983A>G n.1395A>G | |
3 | g.184140606A>T | CA437323980 | EIF2B5 | n.1055A>T n.1275A>T n.1387-1319A>T n.1780A>T n.1289A>T c.786A>T c.1032A>T (p.Arg344=) c.1056A>T (p.Arg352=) c.800A>T c.846A>T c.1004A>T (n.1004A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.1026A>T (p.Arg342=) c.*858A>T (n.*858A>T) c.577+449A>T n.1081A>T c.899A>T c.246-1631A>T n.348A>T n.1126A>T n.1536A>T n.262A>T c.282A>T (p.Arg94=) c.195A>T (p.Arg65=) n.1983A>T n.1395A>T | |
3 | g.184140607G>A | CA355385880 | EIF2B5 | n.1056G>A n.1276G>A n.1387-1318G>A n.1781G>A n.1290G>A c.787G>A c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.801G>A c.847G>A c.1005G>A (n.1005G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.1027G>A (p.Gly343Arg) c.*859G>A (n.*859G>A) c.577+450G>A n.1082G>A c.900G>A c.246-1630G>A n.349G>A n.1127G>A n.1537G>A n.263G>A c.283G>A (p.Gly95Arg) c.196G>A (p.Gly66Arg) n.1984G>A n.1396G>A | |
3 | g.184140607G>C | CA355385883 | EIF2B5 | n.1056G>C n.1276G>C n.1387-1318G>C n.1781G>C n.1290G>C c.787G>C c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.801G>C c.847G>C c.1005G>C (n.1005G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.*859G>C (n.*859G>C) c.577+450G>C n.1082G>C c.900G>C c.246-1630G>C n.349G>C n.1127G>C n.1537G>C n.263G>C c.283G>C (p.Gly95Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) n.1984G>C n.1396G>C | |
3 | g.184140607G>T | CA355385881 | EIF2B5 | n.1056G>T n.1276G>T n.1387-1318G>T n.1781G>T n.1290G>T c.787G>T c.1033G>T (p.Gly345Trp) c.1057G>T (p.Gly353Trp) c.801G>T c.847G>T c.1005G>T (n.1005G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.1027G>T (p.Gly343Trp) c.*859G>T (n.*859G>T) c.577+450G>T n.1082G>T c.900G>T c.246-1630G>T n.349G>T n.1127G>T n.1537G>T n.263G>T c.283G>T (p.Gly95Trp) c.196G>T (p.Gly66Trp) n.1984G>T n.1396G>T | |
3 | g.184140608G>A | CA355385888 | EIF2B5 | n.1057G>A n.1277G>A n.1387-1317G>A n.1782G>A n.1291G>A c.788G>A c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.802G>A c.848G>A c.1006G>A (n.1006G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.1028G>A (p.Gly343Glu) c.*860G>A (n.*860G>A) c.577+451G>A n.1083G>A c.901G>A c.246-1629G>A n.350G>A n.1128G>A n.1538G>A n.264G>A c.284G>A (p.Gly95Glu) c.197G>A (p.Gly66Glu) n.1985G>A n.1397G>A | |
3 | g.184140608G>C | CA355385893 | EIF2B5 | n.1057G>C n.1277G>C n.1387-1317G>C n.1782G>C n.1291G>C c.788G>C c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.802G>C c.848G>C c.1006G>C (n.1006G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.*860G>C (n.*860G>C) c.577+451G>C n.1083G>C c.901G>C c.246-1629G>C n.350G>C n.1128G>C n.1538G>C n.264G>C c.284G>C (p.Gly95Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.1985G>C n.1397G>C | |
3 | g.184140608G>T | CA355385890 | EIF2B5 | n.1057G>T n.1277G>T n.1387-1317G>T n.1782G>T n.1291G>T c.788G>T c.1034G>T (p.Gly345Val) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.802G>T c.848G>T c.1006G>T (n.1006G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.*860G>T (n.*860G>T) c.577+451G>T n.1083G>T c.901G>T c.246-1629G>T n.350G>T n.1128G>T n.1538G>T n.264G>T c.284G>T (p.Gly95Val) c.197G>T (p.Gly66Val) n.1985G>T n.1397G>T | |
3 | g.184140609G>A | CA437323982 | EIF2B5 | n.1058G>A n.1278G>A n.1387-1316G>A n.1783G>A n.1292G>A c.789G>A c.1035G>A (p.Gly345=) c.1059G>A (p.Gly353=) c.803G>A c.849G>A c.1007G>A (n.1007G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.1029G>A (p.Gly343=) c.*861G>A (n.*861G>A) c.577+452G>A n.1084G>A c.902G>A c.246-1628G>A n.351G>A n.1129G>A n.1539G>A n.265G>A c.285G>A (p.Gly95=) c.198G>A (p.Gly66=) n.1986G>A n.1398G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184140609G>C | CA437323983 | EIF2B5 | n.1058G>C n.1278G>C n.1387-1316G>C n.1783G>C n.1292G>C c.789G>C c.1035G>C (p.Gly345=) c.1059G>C (p.Gly353=) c.803G>C c.849G>C c.1007G>C (n.1007G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) c.1029G>C (p.Gly343=) c.*861G>C (n.*861G>C) c.577+452G>C n.1084G>C c.902G>C c.246-1628G>C n.351G>C n.1129G>C n.1539G>C n.265G>C c.285G>C (p.Gly95=) c.198G>C (p.Gly66=) n.1986G>C n.1398G>C | |
3 | g.184140609G>T | CA437323984 | EIF2B5 | n.1058G>T n.1278G>T n.1387-1316G>T n.1783G>T n.1292G>T c.789G>T c.1035G>T (p.Gly345=) c.1059G>T (p.Gly353=) c.803G>T c.849G>T c.1007G>T (n.1007G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) c.1029G>T (p.Gly343=) c.*861G>T (n.*861G>T) c.577+452G>T n.1084G>T c.902G>T c.246-1628G>T n.351G>T n.1129G>T n.1539G>T n.265G>T c.285G>T (p.Gly95=) c.198G>T (p.Gly66=) n.1986G>T n.1398G>T | |
3 | g.184140610C>A | CA355385896 | EIF2B5 | n.1059C>A n.1279C>A n.1387-1315C>A n.1784C>A n.1293C>A c.790C>A c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.804C>A c.850C>A c.1008C>A (n.1008C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.*862C>A (n.*862C>A) c.577+453C>A n.1085C>A c.903C>A c.246-1627C>A n.352C>A n.1130C>A n.1540C>A n.266C>A c.286C>A (p.Pro96Thr) c.199C>A (p.Pro67Thr) n.1987C>A n.1399C>A | |
3 | g.184140610C= | CA1425885856 | EIF2B5 | n.1059C= n.1279C= n.1387-1315C= n.1784C= n.1293C= c.790C= c.1036C= (p.Pro346=) c.1060C= (p.Pro354=) c.804C= c.850C= c.1008C= (n.1008C=) c.*155C= (n.*155C=) c.*319C= (n.*319C=) c.1030C= (p.Pro344=) c.*862C= (n.*862C=) c.577+453C= n.1085C= c.903C= c.246-1627C= n.352C= n.1130C= n.1540C= n.266C= c.286C= (p.Pro96=) c.199C= (p.Pro67=) n.1987C= n.1399C= | |
3 | g.184140610C>G | CA355385899 | EIF2B5 | n.1059C>G n.1279C>G n.1387-1315C>G n.1784C>G n.1293C>G c.790C>G c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.804C>G c.850C>G c.1008C>G (n.1008C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.*862C>G (n.*862C>G) c.577+453C>G n.1085C>G c.903C>G c.246-1627C>G n.352C>G n.1130C>G n.1540C>G n.266C>G c.286C>G (p.Pro96Ala) c.199C>G (p.Pro67Ala) n.1987C>G n.1399C>G | |
3 | g.184140610C>T | CA88842902 | EIF2B5 | n.1059C>T n.1279C>T n.1387-1315C>T n.1784C>T n.1293C>T c.790C>T c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.804C>T c.850C>T c.1008C>T (n.1008C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.*862C>T (n.*862C>T) c.577+453C>T n.1085C>T c.903C>T c.246-1627C>T n.352C>T n.1130C>T n.1540C>T n.266C>T c.286C>T (p.Pro96Ser) c.199C>T (p.Pro67Ser) n.1987C>T n.1399C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184140611C>A | CA355385902 | EIF2B5 | n.1060C>A n.1280C>A n.1387-1314C>A n.1785C>A n.1294C>A c.791C>A c.1037C>A (p.Pro346His) c.1061C>A (p.Pro354His) c.805C>A c.851C>A c.1009C>A (n.1009C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.1031C>A (p.Pro344His) c.*863C>A (n.*863C>A) c.577+454C>A n.1086C>A c.904C>A c.246-1626C>A n.353C>A n.1131C>A n.1541C>A n.267C>A c.287C>A (p.Pro96His) c.200C>A (p.Pro67His) n.1988C>A n.1400C>A | |
3 | g.184140611C>G | CA355385906 | EIF2B5 | n.1060C>G n.1280C>G n.1387-1314C>G n.1785C>G n.1294C>G c.791C>G c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.805C>G c.851C>G c.1009C>G (n.1009C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.*863C>G (n.*863C>G) c.577+454C>G n.1086C>G c.904C>G c.246-1626C>G n.353C>G n.1131C>G n.1541C>G n.267C>G c.287C>G (p.Pro96Arg) c.200C>G (p.Pro67Arg) n.1988C>G n.1400C>G | |
3 | g.184140611C>T | CA355385904 | EIF2B5 | n.1060C>T n.1280C>T n.1387-1314C>T n.1785C>T n.1294C>T c.791C>T c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.805C>T c.851C>T c.1009C>T (n.1009C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.*863C>T (n.*863C>T) c.577+454C>T n.1086C>T c.904C>T c.246-1626C>T n.353C>T n.1131C>T n.1541C>T n.267C>T c.287C>T (p.Pro96Leu) c.200C>T (p.Pro67Leu) n.1988C>T n.1400C>T | |
3 | g.184140612T>A | CA437323985 | EIF2B5 | n.1061T>A n.1281T>A n.1387-1313T>A n.1786T>A n.1295T>A c.792T>A c.1038T>A (p.Pro346=) c.1062T>A (p.Pro354=) c.806T>A c.852T>A c.1010T>A (n.1010T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.1032T>A (p.Pro344=) c.*864T>A (n.*864T>A) c.577+455T>A n.1087T>A c.905T>A c.246-1625T>A n.354T>A n.1132T>A n.1542T>A n.268T>A c.288T>A (p.Pro96=) c.201T>A (p.Pro67=) n.1989T>A n.1401T>A | |
3 | g.184140612T>C | CA437323986 | EIF2B5 | n.1061T>C n.1281T>C n.1387-1313T>C n.1786T>C n.1295T>C c.792T>C c.1038T>C (p.Pro346=) c.1062T>C (p.Pro354=) c.806T>C c.852T>C c.1010T>C (n.1010T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.1032T>C (p.Pro344=) c.*864T>C (n.*864T>C) c.577+455T>C n.1087T>C c.905T>C c.246-1625T>C n.354T>C n.1132T>C n.1542T>C n.268T>C c.288T>C (p.Pro96=) c.201T>C (p.Pro67=) n.1989T>C n.1401T>C | |
3 | g.184140612T>G | CA437323987 | EIF2B5 | n.1061T>G n.1281T>G n.1387-1313T>G n.1786T>G n.1295T>G c.792T>G c.1038T>G (p.Pro346=) c.1062T>G (p.Pro354=) c.806T>G c.852T>G c.1010T>G (n.1010T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.1032T>G (p.Pro344=) c.*864T>G (n.*864T>G) c.577+455T>G n.1087T>G c.905T>G c.246-1625T>G n.354T>G n.1132T>G n.1542T>G n.268T>G c.288T>G (p.Pro96=) c.201T>G (p.Pro67=) n.1989T>G n.1401T>G | |
3 | g.184140613G>A | CA355385910 | EIF2B5 | n.1062G>A n.1282G>A n.1387-1312G>A n.1787G>A n.1296G>A c.793G>A c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.807G>A c.853G>A c.1011G>A (n.1011G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.*865G>A (n.*865G>A) c.577+456G>A n.1088G>A c.906G>A c.246-1624G>A n.355G>A n.1133G>A n.1543G>A n.269G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) n.1990G>A n.1402G>A | |
3 | g.184140613G>C | CA355385914 | EIF2B5 | n.1062G>C n.1282G>C n.1387-1312G>C n.1787G>C n.1296G>C c.793G>C c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.807G>C c.853G>C c.1011G>C (n.1011G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.*865G>C (n.*865G>C) c.577+456G>C n.1088G>C c.906G>C c.246-1624G>C n.355G>C n.1133G>C n.1543G>C n.269G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) n.1990G>C n.1402G>C | |
3 | g.184140613G>T | CA355385913 | EIF2B5 | n.1062G>T n.1282G>T n.1387-1312G>T n.1787G>T n.1296G>T c.793G>T c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.807G>T c.853G>T c.1011G>T (n.1011G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.*865G>T (n.*865G>T) c.577+456G>T n.1088G>T c.906G>T c.246-1624G>T n.355G>T n.1133G>T n.1543G>T n.269G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) n.1990G>T n.1402G>T | |
3 | g.184140614A>C | CA355385917 | EIF2B5 | n.1063A>C n.1283A>C n.1387-1311A>C n.1788A>C n.1297A>C c.794A>C c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.808A>C c.854A>C c.1012A>C (n.1012A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.*866A>C (n.*866A>C) c.577+457A>C n.1089A>C c.907A>C c.246-1623A>C n.356A>C n.1134A>C n.1544A>C n.270A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) n.1991A>C n.1403A>C | |
3 | g.184140614A>G | CA355385920 | EIF2B5 | n.1063A>G n.1283A>G n.1387-1311A>G n.1788A>G n.1297A>G c.794A>G c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.808A>G c.854A>G c.1012A>G (n.1012A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.*866A>G (n.*866A>G) c.577+457A>G n.1089A>G c.907A>G c.246-1623A>G n.356A>G n.1134A>G n.1544A>G n.270A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) n.1991A>G n.1403A>G | |
3 | g.184140614A>T | CA355385923 | EIF2B5 | n.1063A>T n.1283A>T n.1387-1311A>T n.1788A>T n.1297A>T c.794A>T c.1040A>T (p.Glu347Val) c.1064A>T (p.Glu355Val) c.808A>T c.854A>T c.1012A>T (n.1012A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.*866A>T (n.*866A>T) c.577+457A>T n.1089A>T c.907A>T c.246-1623A>T n.356A>T n.1134A>T n.1544A>T n.270A>T c.290A>T (p.Glu97Val) c.203A>T (p.Glu68Val) n.1991A>T n.1403A>T | |
3 | g.184140615G>A | CA88842908 | EIF2B5 | n.1064G>A n.1284G>A n.1387-1310G>A n.1789G>A n.1298G>A c.795G>A c.1041G>A (p.Glu347=) c.1065G>A (p.Glu355=) c.809G>A c.855G>A c.1013G>A (n.1013G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.1035G>A (p.Glu345=) c.*867G>A (n.*867G>A) c.577+458G>A n.1090G>A c.908G>A c.246-1622G>A n.357G>A n.1135G>A n.1545G>A n.271G>A c.291G>A (p.Glu97=) c.204G>A (p.Glu68=) n.1992G>A n.1404G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140615G>C | CA355385925 | EIF2B5 | n.1064G>C n.1284G>C n.1387-1310G>C n.1789G>C n.1298G>C c.795G>C c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.809G>C c.855G>C c.1013G>C (n.1013G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.*867G>C (n.*867G>C) c.577+458G>C n.1090G>C c.908G>C c.246-1622G>C n.357G>C n.1135G>C n.1545G>C n.271G>C c.291G>C (p.Glu97Asp) c.204G>C (p.Glu68Asp) n.1992G>C n.1404G>C | |
3 | g.184140615G= | CA1425885857 | EIF2B5 | n.1064G= n.1284G= n.1387-1310G= n.1789G= n.1298G= c.795G= c.1041G= (p.Glu347=) c.1065G= (p.Glu355=) c.809G= c.855G= c.1013G= (n.1013G=) c.*160G= (n.*160G=) c.*324G= (n.*324G=) c.1035G= (p.Glu345=) c.*867G= (n.*867G=) c.577+458G= n.1090G= c.908G= c.246-1622G= n.357G= n.1135G= n.1545G= n.271G= c.291G= (p.Glu97=) c.204G= (p.Glu68=) n.1992G= n.1404G= | |
3 | g.184140615G>T | CA88842905 | EIF2B5 | n.1064G>T n.1284G>T n.1387-1310G>T n.1789G>T n.1298G>T c.795G>T c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.809G>T c.855G>T c.1013G>T (n.1013G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.*867G>T (n.*867G>T) c.577+458G>T n.1090G>T c.908G>T c.246-1622G>T n.357G>T n.1135G>T n.1545G>T n.271G>T c.291G>T (p.Glu97Asp) c.204G>T (p.Glu68Asp) n.1992G>T n.1404G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140616G>A | CA355385929 | EIF2B5 | n.1065G>A n.1285G>A n.1387-1309G>A n.1790G>A n.1299G>A c.796G>A c.1042G>A (p.Val348Ile) c.1066G>A (p.Val356Ile) c.810G>A c.856G>A c.1014G>A (n.1014G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.1035+1G>A (n.1035+1G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) c.577+459G>A n.1091G>A c.909G>A c.246-1621G>A n.357+1G>A n.1136G>A n.1546G>A n.272G>A c.292G>A (p.Val98Ile) c.205G>A (p.Val69Ile) n.1993G>A n.1405G>A | |
3 | g.184140616G>C | CA355385932 | EIF2B5 | n.1065G>C n.1285G>C n.1387-1309G>C n.1790G>C n.1299G>C c.796G>C c.1042G>C (p.Val348Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.810G>C c.856G>C c.1014G>C (n.1014G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.1035+1G>C (n.1035+1G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) c.577+459G>C n.1091G>C c.909G>C c.246-1621G>C n.357+1G>C n.1136G>C n.1546G>C n.272G>C c.292G>C (p.Val98Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) n.1993G>C n.1405G>C | |
3 | g.184140616G>T | CA355385933 | EIF2B5 | n.1065G>T n.1285G>T n.1387-1309G>T n.1790G>T n.1299G>T c.796G>T c.1042G>T (p.Val348Phe) c.1066G>T (p.Val356Phe) c.810G>T c.856G>T c.1014G>T (n.1014G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.1035+1G>T (n.1035+1G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) c.577+459G>T n.1091G>T c.909G>T c.246-1621G>T n.357+1G>T n.1136G>T n.1546G>T n.272G>T c.292G>T (p.Val98Phe) c.205G>T (p.Val69Phe) n.1993G>T n.1405G>T | |
3 | g.184140617T>A | CA355385934 | EIF2B5 | n.1066T>A n.1286T>A n.1387-1308T>A n.1791T>A n.1300T>A c.797T>A c.1043T>A (p.Val348Asp) c.1067T>A (p.Val356Asp) c.811T>A c.857T>A c.1015T>A (n.1015T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) c.1035+2T>A (n.1035+2T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.577+460T>A n.1092T>A c.910T>A c.246-1620T>A n.357+2T>A n.1137T>A n.1547T>A n.273T>A c.293T>A (p.Val98Asp) c.206T>A (p.Val69Asp) n.1994T>A n.1406T>A | |
3 | g.184140617T>C | CA355385936 | EIF2B5 | n.1066T>C n.1286T>C n.1387-1308T>C n.1791T>C n.1300T>C c.797T>C c.1043T>C (p.Val348Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.811T>C c.857T>C c.1015T>C (n.1015T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.1035+2T>C (n.1035+2T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.577+460T>C n.1092T>C c.910T>C c.246-1620T>C n.357+2T>C n.1137T>C n.1547T>C n.273T>C c.293T>C (p.Val98Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) n.1994T>C n.1406T>C | |
3 | g.184140617T>G | CA355385937 | EIF2B5 | n.1066T>G n.1286T>G n.1387-1308T>G n.1791T>G n.1300T>G c.797T>G c.1043T>G (p.Val348Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.811T>G c.857T>G c.1015T>G (n.1015T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.1035+2T>G (n.1035+2T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.577+460T>G n.1092T>G c.910T>G c.246-1620T>G n.357+2T>G n.1137T>G n.1547T>G n.273T>G c.293T>G (p.Val98Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) n.1994T>G n.1406T>G | |
3 | g.184140618C>A | CA437323992 | EIF2B5 | n.1067C>A n.1287C>A n.1387-1307C>A n.1792C>A n.1301C>A c.798C>A c.1044C>A (p.Val348=) c.1068C>A (p.Val356=) c.812C>A c.858C>A c.1016C>A (n.1016C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.1035+3C>A (n.1035+3C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.577+461C>A n.1093C>A c.911C>A c.246-1619C>A n.357+3C>A n.1138C>A n.1548C>A n.274C>A c.294C>A (p.Val98=) c.207C>A (p.Val69=) n.1995C>A n.1407C>A | |
3 | g.184140618C= | CA1425885862 | EIF2B5 | n.1067C= n.1287C= n.1387-1307C= n.1792C= n.1301C= c.798C= c.1044C= (p.Val348=) c.1068C= (p.Val356=) c.812C= c.858C= c.1016C= (n.1016C=) c.*163C= (n.*163C=) c.*327C= (n.*327C=) c.1035+3C= (n.1035+3C=) c.*870C= (n.*870C=) c.577+461C= n.1093C= c.911C= c.246-1619C= n.357+3C= n.1138C= n.1548C= n.274C= c.294C= (p.Val98=) c.207C= (p.Val69=) n.1995C= n.1407C= | |
3 | g.184140618C>G | CA437323993 | EIF2B5 | n.1067C>G n.1287C>G n.1387-1307C>G n.1792C>G n.1301C>G c.798C>G c.1044C>G (p.Val348=) c.1068C>G (p.Val356=) c.812C>G c.858C>G c.1016C>G (n.1016C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.1035+3C>G (n.1035+3C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.577+461C>G n.1093C>G c.911C>G c.246-1619C>G n.357+3C>G n.1138C>G n.1548C>G n.274C>G c.294C>G (p.Val98=) c.207C>G (p.Val69=) n.1995C>G n.1407C>G | |
3 | g.184140618C>T | CA2726574 | EIF2B5 | n.1067C>T n.1287C>T n.1387-1307C>T n.1792C>T n.1301C>T c.798C>T c.1044C>T (p.Val348=) c.1068C>T (p.Val356=) c.812C>T c.858C>T c.1016C>T (n.1016C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.1035+3C>T (n.1035+3C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.577+461C>T n.1093C>T c.911C>T c.246-1619C>T n.357+3C>T n.1138C>T n.1548C>T n.274C>T c.294C>T (p.Val98=) c.207C>T (p.Val69=) n.1995C>T n.1407C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140619A>C | CA355385939 | EIF2B5 | n.1068A>C n.1288A>C n.1387-1306A>C n.1793A>C n.1302A>C c.799A>C c.1045A>C (p.Ser349Arg) c.1069A>C (p.Ser357Arg) c.813A>C c.859A>C c.1017A>C (n.1017A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.1035+4A>C (n.1035+4A>C) c.*871A>C (n.*871A>C) c.577+462A>C n.1094A>C c.912A>C c.246-1618A>C n.357+4A>C n.1139A>C n.1549A>C n.275A>C c.295A>C (p.Ser99Arg) c.208A>C (p.Ser70Arg) n.1996A>C n.1408A>C | |
3 | g.184140619A>G | CA355385941 | EIF2B5 | n.1068A>G n.1288A>G n.1387-1306A>G n.1793A>G n.1302A>G c.799A>G c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.1069A>G (p.Ser357Gly) c.813A>G c.859A>G c.1017A>G (n.1017A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.1035+4A>G (n.1035+4A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) c.577+462A>G n.1094A>G c.912A>G c.246-1618A>G n.357+4A>G n.1139A>G n.1549A>G n.275A>G c.295A>G (p.Ser99Gly) c.208A>G (p.Ser70Gly) n.1996A>G n.1408A>G | |
3 | g.184140619A>T | CA355385942 | EIF2B5 | n.1068A>T n.1288A>T n.1387-1306A>T n.1793A>T n.1302A>T c.799A>T c.1045A>T (p.Ser349Cys) c.1069A>T (p.Ser357Cys) c.813A>T c.859A>T c.1017A>T (n.1017A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.1035+4A>T (n.1035+4A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) c.577+462A>T n.1094A>T c.912A>T c.246-1618A>T n.357+4A>T n.1139A>T n.1549A>T n.275A>T c.295A>T (p.Ser99Cys) c.208A>T (p.Ser70Cys) n.1996A>T n.1408A>T | gnomAD v4 |