Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184140418A= | CA1425885553 | EIF2B5 | n.867A= n.1087A= n.1387-1507A= n.1592A= n.1101A= c.598A= c.844A= (p.Ile282=) c.868A= (p.Ile290=) c.612A= c.658A= c.816A= (n.816A=) c.908A= (p.Asp303=) c.*127A= (n.*127A=) c.838A= (p.Ile280=) c.*670A= (n.*670A=) c.577+261A= n.893A= c.711A= c.246-1819A= n.557A= n.160A= n.938A= n.1348A= n.74A= c.94A= (p.Ile32=) c.7A= (p.Ile3=) n.1795A= n.1207A= | |
3 | g.184140418A>C | CA355384537 | EIF2B5 | n.867A>C n.1087A>C n.1387-1507A>C n.1592A>C n.1101A>C c.598A>C c.844A>C (p.Ile282Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.612A>C c.658A>C c.816A>C (n.816A>C) c.908A>C (p.Asp303Ala) c.*127A>C (n.*127A>C) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.*670A>C (n.*670A>C) c.577+261A>C n.893A>C c.711A>C c.246-1819A>C n.557A>C n.160A>C n.938A>C n.1348A>C n.74A>C c.94A>C (p.Ile32Leu) c.7A>C (p.Ile3Leu) n.1795A>C n.1207A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140418A>G | CA355384549 | EIF2B5 | n.867A>G n.1087A>G n.1387-1507A>G n.1592A>G n.1101A>G c.598A>G c.844A>G (p.Ile282Val) c.868A>G (p.Ile290Val) c.612A>G c.658A>G c.816A>G (n.816A>G) c.908A>G (p.Asp303Gly) c.*127A>G (n.*127A>G) c.838A>G (p.Ile280Val) c.*670A>G (n.*670A>G) c.577+261A>G n.893A>G c.711A>G c.246-1819A>G n.557A>G n.160A>G n.938A>G n.1348A>G n.74A>G c.94A>G (p.Ile32Val) c.7A>G (p.Ile3Val) n.1795A>G n.1207A>G | |
3 | g.184140418A>T | CA355384540 | EIF2B5 | n.867A>T n.1087A>T n.1387-1507A>T n.1592A>T n.1101A>T c.598A>T c.844A>T (p.Ile282Phe) c.868A>T (p.Ile290Phe) c.612A>T c.658A>T c.816A>T (n.816A>T) c.908A>T (p.Asp303Val) c.*127A>T (n.*127A>T) c.838A>T (p.Ile280Phe) c.*670A>T (n.*670A>T) c.577+261A>T n.893A>T c.711A>T c.246-1819A>T n.557A>T n.160A>T n.938A>T n.1348A>T n.74A>T c.94A>T (p.Ile32Phe) c.7A>T (p.Ile3Phe) n.1795A>T n.1207A>T | |
3 | g.184140419T>A | CA355384552 | EIF2B5 | n.868T>A n.1088T>A n.1387-1506T>A n.1593T>A n.1102T>A c.599T>A c.845T>A (p.Ile282Asn) c.869T>A (p.Ile290Asn) c.613T>A c.659T>A c.817T>A (n.817T>A) c.909T>A (p.Asp303Glu) c.*128T>A (n.*128T>A) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.*671T>A (n.*671T>A) c.577+262T>A n.894T>A c.712T>A c.246-1818T>A n.558T>A n.161T>A n.939T>A n.1349T>A n.75T>A c.95T>A (p.Ile32Asn) c.8T>A (p.Ile3Asn) n.1796T>A n.1208T>A | |
3 | g.184140419T>C | CA355384555 | EIF2B5 | n.868T>C n.1088T>C n.1387-1506T>C n.1593T>C n.1102T>C c.599T>C c.845T>C (p.Ile282Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.613T>C c.659T>C c.817T>C (n.817T>C) c.909T>C (p.Asp303=) c.*128T>C (n.*128T>C) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.*671T>C (n.*671T>C) c.577+262T>C n.894T>C c.712T>C c.246-1818T>C n.558T>C n.161T>C n.939T>C n.1349T>C n.75T>C c.95T>C (p.Ile32Thr) c.8T>C (p.Ile3Thr) n.1796T>C n.1208T>C | |
3 | g.184140419T>G | CA355384558 | EIF2B5 | n.868T>G n.1088T>G n.1387-1506T>G n.1593T>G n.1102T>G c.599T>G c.845T>G (p.Ile282Ser) c.869T>G (p.Ile290Ser) c.613T>G c.659T>G c.817T>G (n.817T>G) c.909T>G (p.Asp303Glu) c.*128T>G (n.*128T>G) c.839T>G (p.Ile280Ser) c.*671T>G (n.*671T>G) c.577+262T>G n.894T>G c.712T>G c.246-1818T>G n.558T>G n.161T>G n.939T>G n.1349T>G n.75T>G c.95T>G (p.Ile32Ser) c.8T>G (p.Ile3Ser) n.1796T>G n.1208T>G | |
3 | g.184140420C>A | CA437323743 | EIF2B5 | n.869C>A n.1089C>A n.1387-1505C>A n.1594C>A n.1103C>A c.600C>A c.846C>A (p.Ile282=) c.870C>A (p.Ile290=) c.614C>A c.660C>A c.818C>A (n.818C>A) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.*129C>A (n.*129C>A) c.840C>A (p.Ile280=) c.*672C>A (n.*672C>A) c.577+263C>A n.895C>A c.713C>A c.246-1817C>A n.559C>A n.162C>A n.940C>A n.1350C>A n.76C>A c.96C>A (p.Ile32=) c.9C>A (p.Ile3=) n.1797C>A n.1209C>A | ClinVar |
3 | g.184140420C= | CA1425885555 | EIF2B5 | n.869C= n.1089C= n.1387-1505C= n.1594C= n.1103C= c.600C= c.846C= (p.Ile282=) c.870C= (p.Ile290=) c.614C= c.660C= c.818C= (n.818C=) c.910C= (p.Pro304=) c.*129C= (n.*129C=) c.840C= (p.Ile280=) c.*672C= (n.*672C=) c.577+263C= n.895C= c.713C= c.246-1817C= n.559C= n.162C= n.940C= n.1350C= n.76C= c.96C= (p.Ile32=) c.9C= (p.Ile3=) n.1797C= n.1209C= | |
3 | g.184140420C>G | CA355384560 | EIF2B5 | n.869C>G n.1089C>G n.1387-1505C>G n.1594C>G n.1103C>G c.600C>G c.846C>G (p.Ile282Met) c.870C>G (p.Ile290Met) c.614C>G c.660C>G c.818C>G (n.818C>G) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.*129C>G (n.*129C>G) c.840C>G (p.Ile280Met) c.*672C>G (n.*672C>G) c.577+263C>G n.895C>G c.713C>G c.246-1817C>G n.559C>G n.162C>G n.940C>G n.1350C>G n.76C>G c.96C>G (p.Ile32Met) c.9C>G (p.Ile3Met) n.1797C>G n.1209C>G | dbSNP |
3 | g.184140420C>T | CA437323742 | EIF2B5 | n.869C>T n.1089C>T n.1387-1505C>T n.1594C>T n.1103C>T c.600C>T c.846C>T (p.Ile282=) c.870C>T (p.Ile290=) c.614C>T c.660C>T c.818C>T (n.818C>T) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.*129C>T (n.*129C>T) c.840C>T (p.Ile280=) c.*672C>T (n.*672C>T) c.577+263C>T n.895C>T c.713C>T c.246-1817C>T n.559C>T n.162C>T n.940C>T n.1350C>T n.76C>T c.96C>T (p.Ile32=) c.9C>T (p.Ile3=) n.1797C>T n.1209C>T | |
3 | g.184140421C>A | CA355384563 | EIF2B5 | n.870C>A n.1090C>A n.1387-1504C>A n.1595C>A n.1104C>A c.601C>A c.847C>A (p.Leu283Ile) c.871C>A (p.Leu291Ile) c.615C>A c.661C>A c.819C>A (n.819C>A) c.911C>A (p.Pro304His) c.*130C>A (n.*130C>A) c.841C>A (p.Leu281Ile) c.*673C>A (n.*673C>A) c.577+264C>A n.896C>A c.714C>A c.246-1816C>A n.560C>A n.163C>A n.941C>A n.1351C>A n.77C>A c.97C>A (p.Leu33Ile) c.10C>A (p.Leu4Ile) n.1798C>A n.1210C>A | |
3 | g.184140421C>G | CA355384569 | EIF2B5 | n.870C>G n.1090C>G n.1387-1504C>G n.1595C>G n.1104C>G c.601C>G c.847C>G (p.Leu283Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.615C>G c.661C>G c.819C>G (n.819C>G) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.*130C>G (n.*130C>G) c.841C>G (p.Leu281Val) c.*673C>G (n.*673C>G) c.577+264C>G n.896C>G c.714C>G c.246-1816C>G n.560C>G n.163C>G n.941C>G n.1351C>G n.77C>G c.97C>G (p.Leu33Val) c.10C>G (p.Leu4Val) n.1798C>G n.1210C>G | |
3 | g.184140421C>T | CA437323744 | EIF2B5 | n.870C>T n.1090C>T n.1387-1504C>T n.1595C>T n.1104C>T c.601C>T c.847C>T (p.Leu283=) c.871C>T (p.Leu291=) c.615C>T c.661C>T c.819C>T (n.819C>T) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.*130C>T (n.*130C>T) c.841C>T (p.Leu281=) c.*673C>T (n.*673C>T) c.577+264C>T n.896C>T c.714C>T c.246-1816C>T n.560C>T n.163C>T n.941C>T n.1351C>T n.77C>T c.97C>T (p.Leu33=) c.10C>T (p.Leu4=) n.1798C>T n.1210C>T | |
3 | g.184140422T>A | CA355384573 | EIF2B5 | n.871T>A n.1091T>A n.1387-1503T>A n.1596T>A n.1105T>A c.602T>A c.848T>A (p.Leu283Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.616T>A c.662T>A c.820T>A (n.820T>A) c.912T>A (p.Pro304=) c.*131T>A (n.*131T>A) c.842T>A (p.Leu281Gln) c.*674T>A (n.*674T>A) c.577+265T>A n.897T>A c.715T>A c.246-1815T>A n.561T>A n.164T>A n.942T>A n.1352T>A n.78T>A c.98T>A (p.Leu33Gln) c.11T>A (p.Leu4Gln) n.1799T>A n.1211T>A | |
3 | g.184140422T>C | CA355384579 | EIF2B5 | n.871T>C n.1091T>C n.1387-1503T>C n.1596T>C n.1105T>C c.602T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.616T>C c.662T>C c.820T>C (n.820T>C) c.912T>C (p.Pro304=) c.*131T>C (n.*131T>C) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.*674T>C (n.*674T>C) c.577+265T>C n.897T>C c.715T>C c.246-1815T>C n.561T>C n.164T>C n.942T>C n.1352T>C n.78T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) c.11T>C (p.Leu4Pro) n.1799T>C n.1211T>C | |
3 | g.184140422T>G | CA355384582 | EIF2B5 | n.871T>G n.1091T>G n.1387-1503T>G n.1596T>G n.1105T>G c.602T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.616T>G c.662T>G c.820T>G (n.820T>G) c.912T>G (p.Pro304=) c.*131T>G (n.*131T>G) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.*674T>G (n.*674T>G) c.577+265T>G n.897T>G c.715T>G c.246-1815T>G n.561T>G n.164T>G n.942T>G n.1352T>G n.78T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) c.11T>G (p.Leu4Arg) n.1799T>G n.1211T>G | |
3 | g.184140423A= | CA1425885557 | EIF2B5 | n.872A= n.1092A= n.1387-1502A= n.1597A= n.1106A= c.603A= c.849A= (p.Leu283=) c.873A= (p.Leu291=) c.617A= c.663A= c.821A= (n.821A=) c.913A= (p.Arg305=) c.*132A= (n.*132A=) c.843A= (p.Leu281=) c.*675A= (n.*675A=) c.577+266A= n.898A= c.716A= c.246-1814A= n.562A= n.165A= n.943A= n.1353A= n.79A= c.99A= (p.Leu33=) c.12A= (p.Leu4=) n.1800A= n.1212A= | |
3 | g.184140423A>C | CA437323745 | EIF2B5 | n.872A>C n.1092A>C n.1387-1502A>C n.1597A>C n.1106A>C c.603A>C c.849A>C (p.Leu283=) c.873A>C (p.Leu291=) c.617A>C c.663A>C c.821A>C (n.821A>C) c.913A>C (p.Arg305=) c.*132A>C (n.*132A>C) c.843A>C (p.Leu281=) c.*675A>C (n.*675A>C) c.577+266A>C n.898A>C c.716A>C c.246-1814A>C n.562A>C n.165A>C n.943A>C n.1353A>C n.79A>C c.99A>C (p.Leu33=) c.12A>C (p.Leu4=) n.1800A>C n.1212A>C | |
3 | g.184140423A>G | CA437323746 | EIF2B5 | n.872A>G n.1092A>G n.1387-1502A>G n.1597A>G n.1106A>G c.603A>G c.849A>G (p.Leu283=) c.873A>G (p.Leu291=) c.617A>G c.663A>G c.821A>G (n.821A>G) c.913A>G (p.Arg305Gly) c.*132A>G (n.*132A>G) c.843A>G (p.Leu281=) c.*675A>G (n.*675A>G) c.577+266A>G n.898A>G c.716A>G c.246-1814A>G n.562A>G n.165A>G n.943A>G n.1353A>G n.79A>G c.99A>G (p.Leu33=) c.12A>G (p.Leu4=) n.1800A>G n.1212A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140423A>T | CA437323747 | EIF2B5 | n.872A>T n.1092A>T n.1387-1502A>T n.1597A>T n.1106A>T c.603A>T c.849A>T (p.Leu283=) c.873A>T (p.Leu291=) c.617A>T c.663A>T c.821A>T (n.821A>T) c.913A>T (p.Arg305Trp) c.*132A>T (n.*132A>T) c.843A>T (p.Leu281=) c.*675A>T (n.*675A>T) c.577+266A>T n.898A>T c.716A>T c.246-1814A>T n.562A>T n.165A>T n.943A>T n.1353A>T n.79A>T c.99A>T (p.Leu33=) c.12A>T (p.Leu4=) n.1800A>T n.1212A>T | |
3 | g.184140424G>A | CA355384585 | EIF2B5 | n.873G>A n.1093G>A n.1387-1501G>A n.1598G>A n.1107G>A c.604G>A c.850G>A (p.Gly284Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) c.618G>A c.664G>A c.822G>A (n.822G>A) c.914G>A (p.Arg305Lys) c.*133G>A (n.*133G>A) c.844G>A (p.Gly282Arg) c.*676G>A (n.*676G>A) c.577+267G>A n.899G>A c.717G>A c.246-1813G>A n.563G>A n.166G>A n.944G>A n.1354G>A n.80G>A c.100G>A (p.Gly34Arg) c.13G>A (p.Gly5Arg) n.1801G>A n.1213G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140424G>C | CA355384587 | EIF2B5 | n.873G>C n.1093G>C n.1387-1501G>C n.1598G>C n.1107G>C c.604G>C c.850G>C (p.Gly284Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.618G>C c.664G>C c.822G>C (n.822G>C) c.914G>C (p.Arg305Thr) c.*133G>C (n.*133G>C) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.*676G>C (n.*676G>C) c.577+267G>C n.899G>C c.717G>C c.246-1813G>C n.563G>C n.166G>C n.944G>C n.1354G>C n.80G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) c.13G>C (p.Gly5Arg) n.1801G>C n.1213G>C | |
3 | g.184140424G= | CA1425885561 | EIF2B5 | n.873G= n.1093G= n.1387-1501G= n.1598G= n.1107G= c.604G= c.850G= (p.Gly284=) c.874G= (p.Gly292=) c.618G= c.664G= c.822G= (n.822G=) c.914G= (p.Arg305=) c.*133G= (n.*133G=) c.844G= (p.Gly282=) c.*676G= (n.*676G=) c.577+267G= n.899G= c.717G= c.246-1813G= n.563G= n.166G= n.944G= n.1354G= n.80G= c.100G= (p.Gly34=) c.13G= (p.Gly5=) n.1801G= n.1213G= | |
3 | g.184140424G>T | CA355384588 | EIF2B5 | n.873G>T n.1093G>T n.1387-1501G>T n.1598G>T n.1107G>T c.604G>T c.850G>T (p.Gly284Trp) c.874G>T (p.Gly292Trp) c.618G>T c.664G>T c.822G>T (n.822G>T) c.914G>T (p.Arg305Met) c.*133G>T (n.*133G>T) c.844G>T (p.Gly282Trp) c.*676G>T (n.*676G>T) c.577+267G>T n.899G>T c.717G>T c.246-1813G>T n.563G>T n.166G>T n.944G>T n.1354G>T n.80G>T c.100G>T (p.Gly34Trp) c.13G>T (p.Gly5Trp) n.1801G>T n.1213G>T | |
3 | g.184140425G>A | CA355384593 | EIF2B5 | n.874G>A n.1094G>A n.1387-1500G>A n.1599G>A n.1108G>A c.605G>A c.851G>A (p.Gly284Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) c.619G>A c.665G>A c.823G>A (n.823G>A) c.915G>A (p.Arg305=) c.*134G>A (n.*134G>A) c.845G>A (p.Gly282Glu) c.*677G>A (n.*677G>A) c.577+268G>A n.900G>A c.718G>A c.246-1812G>A n.564G>A n.167G>A n.945G>A n.1355G>A n.81G>A c.101G>A (p.Gly34Glu) c.14G>A (p.Gly5Glu) n.1802G>A n.1214G>A | |
3 | g.184140425G>C | CA355384589 | EIF2B5 | n.874G>C n.1094G>C n.1387-1500G>C n.1599G>C n.1108G>C c.605G>C c.851G>C (p.Gly284Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.619G>C c.665G>C c.823G>C (n.823G>C) c.915G>C (p.Arg305Ser) c.*134G>C (n.*134G>C) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.*677G>C (n.*677G>C) c.577+268G>C n.900G>C c.718G>C c.246-1812G>C n.564G>C n.167G>C n.945G>C n.1355G>C n.81G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) c.14G>C (p.Gly5Ala) n.1802G>C n.1214G>C | |
3 | g.184140425G>T | CA355384591 | EIF2B5 | n.874G>T n.1094G>T n.1387-1500G>T n.1599G>T n.1108G>T c.605G>T c.851G>T (p.Gly284Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.619G>T c.665G>T c.823G>T (n.823G>T) c.915G>T (p.Arg305Ser) c.*134G>T (n.*134G>T) c.845G>T (p.Gly282Val) c.*677G>T (n.*677G>T) c.577+268G>T n.900G>T c.718G>T c.246-1812G>T n.564G>T n.167G>T n.945G>T n.1355G>T n.81G>T c.101G>T (p.Gly34Val) c.14G>T (p.Gly5Val) n.1802G>T n.1214G>T | |
3 | g.184140426G>A | CA437323749 | EIF2B5 | n.875G>A n.1095G>A n.1387-1499G>A n.1600G>A n.1109G>A c.606G>A c.852G>A (p.Gly284=) c.876G>A (p.Gly292=) c.620G>A c.666G>A c.824G>A (n.824G>A) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.*135G>A (n.*135G>A) c.846G>A (p.Gly282=) c.*678G>A (n.*678G>A) c.577+269G>A n.901G>A c.719G>A c.246-1811G>A n.565G>A n.168G>A n.946G>A n.1356G>A n.82G>A c.102G>A (p.Gly34=) c.15G>A (p.Gly5=) n.1803G>A n.1215G>A | |
3 | g.184140426G>C | CA437323750 | EIF2B5 | n.875G>C n.1095G>C n.1387-1499G>C n.1600G>C n.1109G>C c.606G>C c.852G>C (p.Gly284=) c.876G>C (p.Gly292=) c.620G>C c.666G>C c.824G>C (n.824G>C) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.*135G>C (n.*135G>C) c.846G>C (p.Gly282=) c.*678G>C (n.*678G>C) c.577+269G>C n.901G>C c.719G>C c.246-1811G>C n.565G>C n.168G>C n.946G>C n.1356G>C n.82G>C c.102G>C (p.Gly34=) c.15G>C (p.Gly5=) n.1803G>C n.1215G>C | |
3 | g.184140426G>T | CA437323751 | EIF2B5 | n.875G>T n.1095G>T n.1387-1499G>T n.1600G>T n.1109G>T c.606G>T c.852G>T (p.Gly284=) c.876G>T (p.Gly292=) c.620G>T c.666G>T c.824G>T (n.824G>T) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.*135G>T (n.*135G>T) c.846G>T (p.Gly282=) c.*678G>T (n.*678G>T) c.577+269G>T n.901G>T c.719G>T c.246-1811G>T n.565G>T n.168G>T n.946G>T n.1356G>T n.82G>T c.102G>T (p.Gly34=) c.15G>T (p.Gly5=) n.1803G>T n.1215G>T | |
3 | g.184140427A>C | CA355384597 | EIF2B5 | n.876A>C n.1096A>C n.1387-1498A>C n.1601A>C n.1110A>C c.607A>C c.853A>C (p.Asn285His) c.877A>C (p.Asn293His) c.621A>C c.667A>C c.825A>C (n.825A>C) c.917A>C (p.Glu306Ala) c.*136A>C (n.*136A>C) c.847A>C (p.Asn283His) c.*679A>C (n.*679A>C) c.577+270A>C n.902A>C c.720A>C c.246-1810A>C n.566A>C n.169A>C n.947A>C n.1357A>C n.83A>C c.103A>C (p.Asn35His) c.16A>C (p.Asn6His) n.1804A>C n.1216A>C | |
3 | g.184140427A>G | CA355384599 | EIF2B5 | n.876A>G n.1096A>G n.1387-1498A>G n.1601A>G n.1110A>G c.607A>G c.853A>G (p.Asn285Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) c.621A>G c.667A>G c.825A>G (n.825A>G) c.917A>G (p.Glu306Gly) c.*136A>G (n.*136A>G) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.*679A>G (n.*679A>G) c.577+270A>G n.902A>G c.720A>G c.246-1810A>G n.566A>G n.169A>G n.947A>G n.1357A>G n.83A>G c.103A>G (p.Asn35Asp) c.16A>G (p.Asn6Asp) n.1804A>G n.1216A>G | |
3 | g.184140427A>T | CA355384602 | EIF2B5 | n.876A>T n.1096A>T n.1387-1498A>T n.1601A>T n.1110A>T c.607A>T c.853A>T (p.Asn285Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.621A>T c.667A>T c.825A>T (n.825A>T) c.917A>T (p.Glu306Val) c.*136A>T (n.*136A>T) c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.*679A>T (n.*679A>T) c.577+270A>T n.902A>T c.720A>T c.246-1810A>T n.566A>T n.169A>T n.947A>T n.1357A>T n.83A>T c.103A>T (p.Asn35Tyr) c.16A>T (p.Asn6Tyr) n.1804A>T n.1216A>T | |
3 | g.184140428A= | CA1425885564 | EIF2B5 | n.877A= n.1097A= n.1387-1497A= n.1602A= n.1111A= c.608A= c.854A= (p.Asn285=) c.878A= (p.Asn293=) c.622A= c.668A= c.826A= (n.826A=) c.918A= (p.Glu306=) c.*137A= (n.*137A=) c.848A= (p.Asn283=) c.*680A= (n.*680A=) c.577+271A= n.903A= c.721A= c.246-1809A= n.567A= n.170A= n.948A= n.1358A= n.84A= c.104A= (p.Asn35=) c.17A= (p.Asn6=) n.1805A= n.1217A= | |
3 | g.184140428A>C | CA355384604 | EIF2B5 | n.877A>C n.1097A>C n.1387-1497A>C n.1602A>C n.1111A>C c.608A>C c.854A>C (p.Asn285Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) c.622A>C c.668A>C c.826A>C (n.826A>C) c.918A>C (p.Glu306Asp) c.*137A>C (n.*137A>C) c.848A>C (p.Asn283Thr) c.*680A>C (n.*680A>C) c.577+271A>C n.903A>C c.721A>C c.246-1809A>C n.567A>C n.170A>C n.948A>C n.1358A>C n.84A>C c.104A>C (p.Asn35Thr) c.17A>C (p.Asn6Thr) n.1805A>C n.1217A>C | |
3 | g.184140428A>G | CA355384606 | EIF2B5 | n.877A>G n.1097A>G n.1387-1497A>G n.1602A>G n.1111A>G c.608A>G c.854A>G (p.Asn285Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) c.622A>G c.668A>G c.826A>G (n.826A>G) c.918A>G (p.Glu306=) c.*137A>G (n.*137A>G) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.*680A>G (n.*680A>G) c.577+271A>G n.903A>G c.721A>G c.246-1809A>G n.567A>G n.170A>G n.948A>G n.1358A>G n.84A>G c.104A>G (p.Asn35Ser) c.17A>G (p.Asn6Ser) n.1805A>G n.1217A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140428A>T | CA355384608 | EIF2B5 | n.877A>T n.1097A>T n.1387-1497A>T n.1602A>T n.1111A>T c.608A>T c.854A>T (p.Asn285Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) c.622A>T c.668A>T c.826A>T (n.826A>T) c.918A>T (p.Glu306Asp) c.*137A>T (n.*137A>T) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.*680A>T (n.*680A>T) c.577+271A>T n.903A>T c.721A>T c.246-1809A>T n.567A>T n.170A>T n.948A>T n.1358A>T n.84A>T c.104A>T (p.Asn35Ile) c.17A>T (p.Asn6Ile) n.1805A>T n.1217A>T | |
3 | g.184140429C>A | CA355384611 | EIF2B5 | n.878C>A n.1098C>A n.1387-1496C>A n.1603C>A n.1112C>A c.609C>A c.855C>A (p.Asn285Lys) c.879C>A (p.Asn293Lys) c.623C>A c.669C>A c.827C>A (n.827C>A) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.*138C>A (n.*138C>A) c.849C>A (p.Asn283Lys) c.*681C>A (n.*681C>A) c.577+272C>A n.904C>A c.722C>A c.246-1808C>A n.568C>A n.171C>A n.949C>A n.1359C>A n.85C>A c.105C>A (p.Asn35Lys) c.18C>A (p.Asn6Lys) n.1806C>A n.1218C>A | |
3 | g.184140429C>G | CA355384613 | EIF2B5 | n.878C>G n.1098C>G n.1387-1496C>G n.1603C>G n.1112C>G c.609C>G c.855C>G (p.Asn285Lys) c.879C>G (p.Asn293Lys) c.623C>G c.669C>G c.827C>G (n.827C>G) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.*138C>G (n.*138C>G) c.849C>G (p.Asn283Lys) c.*681C>G (n.*681C>G) c.577+272C>G n.904C>G c.722C>G c.246-1808C>G n.568C>G n.171C>G n.949C>G n.1359C>G n.85C>G c.105C>G (p.Asn35Lys) c.18C>G (p.Asn6Lys) n.1806C>G n.1218C>G | |
3 | g.184140429C>T | CA437323755 | EIF2B5 | n.878C>T n.1098C>T n.1387-1496C>T n.1603C>T n.1112C>T c.609C>T c.855C>T (p.Asn285=) c.879C>T (p.Asn293=) c.623C>T c.669C>T c.827C>T (n.827C>T) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.*138C>T (n.*138C>T) c.849C>T (p.Asn283=) c.*681C>T (n.*681C>T) c.577+272C>T n.904C>T c.722C>T c.246-1808C>T n.568C>T n.171C>T n.949C>T n.1359C>T n.85C>T c.105C>T (p.Asn35=) c.18C>T (p.Asn6=) n.1806C>T n.1218C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140430C>A | CA355384617 | EIF2B5 | n.879C>A n.1099C>A n.1387-1495C>A n.1604C>A n.1113C>A c.610C>A c.856C>A (p.Gln286Lys) c.880C>A (p.Gln294Lys) c.624C>A c.670C>A c.828C>A (n.828C>A) c.920C>A (p.Pro307Gln) c.*139C>A (n.*139C>A) c.850C>A (p.Gln284Lys) c.*682C>A (n.*682C>A) c.577+273C>A n.905C>A c.723C>A c.246-1807C>A n.569C>A n.172C>A n.950C>A n.1360C>A n.86C>A c.106C>A (p.Gln36Lys) c.19C>A (p.Gln7Lys) n.1807C>A n.1219C>A | |
3 | g.184140430C>G | CA355384624 | EIF2B5 | n.879C>G n.1099C>G n.1387-1495C>G n.1604C>G n.1113C>G c.610C>G c.856C>G (p.Gln286Glu) c.880C>G (p.Gln294Glu) c.624C>G c.670C>G c.828C>G (n.828C>G) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.*139C>G (n.*139C>G) c.850C>G (p.Gln284Glu) c.*682C>G (n.*682C>G) c.577+273C>G n.905C>G c.723C>G c.246-1807C>G n.569C>G n.172C>G n.950C>G n.1360C>G n.86C>G c.106C>G (p.Gln36Glu) c.19C>G (p.Gln7Glu) n.1807C>G n.1219C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184140430C>T | CA355384628 | EIF2B5 | n.879C>T n.1099C>T n.1387-1495C>T n.1604C>T n.1113C>T c.610C>T c.856C>T (p.Gln286Ter) c.880C>T (p.Gln294Ter) c.624C>T c.670C>T c.828C>T (n.828C>T) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.*139C>T (n.*139C>T) c.850C>T (p.Gln284Ter) c.*682C>T (n.*682C>T) c.577+273C>T n.905C>T c.723C>T c.246-1807C>T n.569C>T n.172C>T n.950C>T n.1360C>T n.86C>T c.106C>T (p.Gln36Ter) c.19C>T (p.Gln7Ter) n.1807C>T n.1219C>T | |
3 | g.184140430_184140431delinsCA | CA1425885566 | EIF2B5 | n.879_880delinsCA n.1099_1100delinsCA n.1387-1495_1387-1494delinsCA n.1604_1605delinsCA n.1113_1114delinsCA c.610_611delinsCA c.856_857delinsCA (p.Gln286=) c.880_881delinsCA (p.Gln294=) c.624_625delinsCA c.670_671delinsCA c.828_829delinsCA (n.828_829delinsCA) c.920_921delinsCA (p.Pro307=) c.*139_*140delinsCA (n.*139_*140delinsCA) c.850_851delinsCA (p.Gln284=) c.*682_*683delinsCA (n.*682_*683delinsCA) c.577+273_577+274delinsCA n.905_906delinsCA c.723_724delinsCA c.246-1807_246-1806delinsCA n.569_570delinsCA n.172_173delinsCA n.950_951delinsCA n.1360_1361delinsCA n.86_87delinsCA c.106_107delinsCA (p.Gln36=) c.19_20delinsCA (p.Gln7=) n.1807_1808delinsCA n.1219_1220delinsCA | |
3 | g.184140431del | CA914881840 | EIF2B5 | n.880del n.1100del n.1387-1494del n.1605del n.1114del c.611del c.857del (p.Gln286ArgfsTer6) c.881del (p.Gln294ArgfsTer6) c.625del c.671del c.829del (n.829del) c.921del (p.Asp308IlefsTer?) c.*140del (n.*140del) c.851del (p.Gln284ArgfsTer6) c.*683del (n.*683del) c.577+274del n.906del c.724del c.246-1806del n.570del n.173del n.951del n.1361del n.87del c.107del (p.Gln36ArgfsTer6) c.20del (p.Gln7ArgfsTer6) n.1808del n.1220del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140431A>C | CA355384637 | EIF2B5 | n.880A>C n.1100A>C n.1387-1494A>C n.1605A>C n.1114A>C c.611A>C c.857A>C (p.Gln286Pro) c.881A>C (p.Gln294Pro) c.625A>C c.671A>C c.829A>C (n.829A>C) c.921A>C (p.Pro307=) c.*140A>C (n.*140A>C) c.851A>C (p.Gln284Pro) c.*683A>C (n.*683A>C) c.577+274A>C n.906A>C c.724A>C c.246-1806A>C n.570A>C n.173A>C n.951A>C n.1361A>C n.87A>C c.107A>C (p.Gln36Pro) c.20A>C (p.Gln7Pro) n.1808A>C n.1220A>C | |
3 | g.184140431A>G | CA355384636 | EIF2B5 | n.880A>G n.1100A>G n.1387-1494A>G n.1605A>G n.1114A>G c.611A>G c.857A>G (p.Gln286Arg) c.881A>G (p.Gln294Arg) c.625A>G c.671A>G c.829A>G (n.829A>G) c.921A>G (p.Pro307=) c.*140A>G (n.*140A>G) c.851A>G (p.Gln284Arg) c.*683A>G (n.*683A>G) c.577+274A>G n.906A>G c.724A>G c.246-1806A>G n.570A>G n.173A>G n.951A>G n.1361A>G n.87A>G c.107A>G (p.Gln36Arg) c.20A>G (p.Gln7Arg) n.1808A>G n.1220A>G | |
3 | g.184140431A>T | CA355384635 | EIF2B5 | n.880A>T n.1100A>T n.1387-1494A>T n.1605A>T n.1114A>T c.611A>T c.857A>T (p.Gln286Leu) c.881A>T (p.Gln294Leu) c.625A>T c.671A>T c.829A>T (n.829A>T) c.921A>T (p.Pro307=) c.*140A>T (n.*140A>T) c.851A>T (p.Gln284Leu) c.*683A>T (n.*683A>T) c.577+274A>T n.906A>T c.724A>T c.246-1806A>T n.570A>T n.173A>T n.951A>T n.1361A>T n.87A>T c.107A>T (p.Gln36Leu) c.20A>T (p.Gln7Leu) n.1808A>T n.1220A>T | |
3 | g.184140432G>A | CA437323756 | EIF2B5 | n.881G>A n.1101G>A n.1387-1493G>A n.1606G>A n.1115G>A c.612G>A c.858G>A (p.Gln286=) c.882G>A (p.Gln294=) c.626G>A c.672G>A c.830G>A (n.830G>A) c.922G>A (p.Asp308Asn) c.*141G>A (n.*141G>A) c.852G>A (p.Gln284=) c.*684G>A (n.*684G>A) c.577+275G>A n.907G>A c.725G>A c.246-1805G>A n.571G>A n.174G>A n.952G>A n.1362G>A n.88G>A c.108G>A (p.Gln36=) c.21G>A (p.Gln7=) n.1809G>A n.1221G>A | |
3 | g.184140432G>C | CA2726542 | EIF2B5 | n.881G>C n.1101G>C n.1387-1493G>C n.1606G>C n.1115G>C c.612G>C c.858G>C (p.Gln286His) c.882G>C (p.Gln294His) c.626G>C c.672G>C c.830G>C (n.830G>C) c.922G>C (p.Asp308His) c.*141G>C (n.*141G>C) c.852G>C (p.Gln284His) c.*684G>C (n.*684G>C) c.577+275G>C n.907G>C c.725G>C c.246-1805G>C n.571G>C n.174G>C n.952G>C n.1362G>C n.88G>C c.108G>C (p.Gln36His) c.21G>C (p.Gln7His) n.1809G>C n.1221G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140432G= | CA1425885572 | EIF2B5 | n.881G= n.1101G= n.1387-1493G= n.1606G= n.1115G= c.612G= c.858G= (p.Gln286=) c.882G= (p.Gln294=) c.626G= c.672G= c.830G= (n.830G=) c.922G= (p.Asp308=) c.*141G= (n.*141G=) c.852G= (p.Gln284=) c.*684G= (n.*684G=) c.577+275G= n.907G= c.725G= c.246-1805G= n.571G= n.174G= n.952G= n.1362G= n.88G= c.108G= (p.Gln36=) c.21G= (p.Gln7=) n.1809G= n.1221G= | |
3 | g.184140432G>T | CA355384639 | EIF2B5 | n.881G>T n.1101G>T n.1387-1493G>T n.1606G>T n.1115G>T c.612G>T c.858G>T (p.Gln286His) c.882G>T (p.Gln294His) c.626G>T c.672G>T c.830G>T (n.830G>T) c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.*141G>T (n.*141G>T) c.852G>T (p.Gln284His) c.*684G>T (n.*684G>T) c.577+275G>T n.907G>T c.725G>T c.246-1805G>T n.571G>T n.174G>T n.952G>T n.1362G>T n.88G>T c.108G>T (p.Gln36His) c.21G>T (p.Gln7His) n.1809G>T n.1221G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140433A>C | CA355384640 | EIF2B5 | n.882A>C n.1102A>C n.1387-1492A>C n.1607A>C n.1116A>C c.613A>C c.859A>C (p.Ile287Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.627A>C c.673A>C c.831A>C (n.831A>C) c.923A>C (p.Asp308Ala) c.*142A>C (n.*142A>C) c.853A>C (p.Ile285Leu) c.*685A>C (n.*685A>C) c.577+276A>C n.908A>C c.726A>C c.246-1804A>C n.572A>C n.175A>C n.953A>C n.1363A>C n.89A>C c.109A>C (p.Ile37Leu) c.22A>C (p.Ile8Leu) n.1810A>C n.1222A>C | |
3 | g.184140433A>G | CA355384641 | EIF2B5 | n.882A>G n.1102A>G n.1387-1492A>G n.1607A>G n.1116A>G c.613A>G c.859A>G (p.Ile287Val) c.883A>G (p.Ile295Val) c.627A>G c.673A>G c.831A>G (n.831A>G) c.923A>G (p.Asp308Gly) c.*142A>G (n.*142A>G) c.853A>G (p.Ile285Val) c.*685A>G (n.*685A>G) c.577+276A>G n.908A>G c.726A>G c.246-1804A>G n.572A>G n.175A>G n.953A>G n.1363A>G n.89A>G c.109A>G (p.Ile37Val) c.22A>G (p.Ile8Val) n.1810A>G n.1222A>G | |
3 | g.184140433A>T | CA355384643 | EIF2B5 | n.882A>T n.1102A>T n.1387-1492A>T n.1607A>T n.1116A>T c.613A>T c.859A>T (p.Ile287Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) c.627A>T c.673A>T c.831A>T (n.831A>T) c.923A>T (p.Asp308Val) c.*142A>T (n.*142A>T) c.853A>T (p.Ile285Phe) c.*685A>T (n.*685A>T) c.577+276A>T n.908A>T c.726A>T c.246-1804A>T n.572A>T n.175A>T n.953A>T n.1363A>T n.89A>T c.109A>T (p.Ile37Phe) c.22A>T (p.Ile8Phe) n.1810A>T n.1222A>T | |
3 | g.184140434T>A | CA88842847 | EIF2B5 | n.883T>A n.1103T>A n.1387-1491T>A n.1608T>A n.1117T>A c.614T>A c.860T>A (p.Ile287Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) c.628T>A c.674T>A c.832T>A (n.832T>A) c.924T>A (p.Asp308Glu) c.*143T>A (n.*143T>A) c.854T>A (p.Ile285Asn) c.*686T>A (n.*686T>A) c.577+277T>A n.909T>A c.727T>A c.246-1803T>A n.573T>A n.176T>A n.954T>A n.1364T>A n.90T>A c.110T>A (p.Ile37Asn) c.23T>A (p.Ile8Asn) n.1811T>A n.1223T>A | dbSNP |
3 | g.184140434T>C | CA355384651 | EIF2B5 | n.883T>C n.1103T>C n.1387-1491T>C n.1608T>C n.1117T>C c.614T>C c.860T>C (p.Ile287Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.628T>C c.674T>C c.832T>C (n.832T>C) c.924T>C (p.Asp308=) c.*143T>C (n.*143T>C) c.854T>C (p.Ile285Thr) c.*686T>C (n.*686T>C) c.577+277T>C n.909T>C c.727T>C c.246-1803T>C n.573T>C n.176T>C n.954T>C n.1364T>C n.90T>C c.110T>C (p.Ile37Thr) c.23T>C (p.Ile8Thr) n.1811T>C n.1223T>C | |
3 | g.184140434T>G | CA355384653 | EIF2B5 | n.883T>G n.1103T>G n.1387-1491T>G n.1608T>G n.1117T>G c.614T>G c.860T>G (p.Ile287Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) c.628T>G c.674T>G c.832T>G (n.832T>G) c.924T>G (p.Asp308Glu) c.*143T>G (n.*143T>G) c.854T>G (p.Ile285Ser) c.*686T>G (n.*686T>G) c.577+277T>G n.909T>G c.727T>G c.246-1803T>G n.573T>G n.176T>G n.954T>G n.1364T>G n.90T>G c.110T>G (p.Ile37Ser) c.23T>G (p.Ile8Ser) n.1811T>G n.1223T>G | |
3 | g.184140434T= | CA1425885574 | EIF2B5 | n.883T= n.1103T= n.1387-1491T= n.1608T= n.1117T= c.614T= c.860T= (p.Ile287=) c.884T= (p.Ile295=) c.628T= c.674T= c.832T= (n.832T=) c.924T= (p.Asp308=) c.*143T= (n.*143T=) c.854T= (p.Ile285=) c.*686T= (n.*686T=) c.577+277T= n.909T= c.727T= c.246-1803T= n.573T= n.176T= n.954T= n.1364T= n.90T= c.110T= (p.Ile37=) c.23T= (p.Ile8=) n.1811T= n.1223T= | |
3 | g.184140435C>A | CA437323760 | EIF2B5 | n.884C>A n.1104C>A n.1387-1490C>A n.1609C>A n.1118C>A c.615C>A c.861C>A (p.Ile287=) c.885C>A (p.Ile295=) c.629C>A c.675C>A c.833C>A (n.833C>A) c.925C>A (p.Pro309Thr) c.*144C>A (n.*144C>A) c.855C>A (p.Ile285=) c.*687C>A (n.*687C>A) c.577+278C>A n.910C>A c.728C>A c.246-1802C>A n.574C>A n.177C>A n.955C>A n.1365C>A n.91C>A c.111C>A (p.Ile37=) c.24C>A (p.Ile8=) n.1812C>A n.1224C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140435C= | CA1425885576 | EIF2B5 | n.884C= n.1104C= n.1387-1490C= n.1609C= n.1118C= c.615C= c.861C= (p.Ile287=) c.885C= (p.Ile295=) c.629C= c.675C= c.833C= (n.833C=) c.925C= (p.Pro309=) c.*144C= (n.*144C=) c.855C= (p.Ile285=) c.*687C= (n.*687C=) c.577+278C= n.910C= c.728C= c.246-1802C= n.574C= n.177C= n.955C= n.1365C= n.91C= c.111C= (p.Ile37=) c.24C= (p.Ile8=) n.1812C= n.1224C= | |
3 | g.184140435C>G | CA355384654 | EIF2B5 | n.884C>G n.1104C>G n.1387-1490C>G n.1609C>G n.1118C>G c.615C>G c.861C>G (p.Ile287Met) c.885C>G (p.Ile295Met) c.629C>G c.675C>G c.833C>G (n.833C>G) c.925C>G (p.Pro309Ala) c.*144C>G (n.*144C>G) c.855C>G (p.Ile285Met) c.*687C>G (n.*687C>G) c.577+278C>G n.910C>G c.728C>G c.246-1802C>G n.574C>G n.177C>G n.955C>G n.1365C>G n.91C>G c.111C>G (p.Ile37Met) c.24C>G (p.Ile8Met) n.1812C>G n.1224C>G | |
3 | g.184140435C>T | CA437323761 | EIF2B5 | n.884C>T n.1104C>T n.1387-1490C>T n.1609C>T n.1118C>T c.615C>T c.861C>T (p.Ile287=) c.885C>T (p.Ile295=) c.629C>T c.675C>T c.833C>T (n.833C>T) c.925C>T (p.Pro309Ser) c.*144C>T (n.*144C>T) c.855C>T (p.Ile285=) c.*687C>T (n.*687C>T) c.577+278C>T n.910C>T c.728C>T c.246-1802C>T n.574C>T n.177C>T n.955C>T n.1365C>T n.91C>T c.111C>T (p.Ile37=) c.24C>T (p.Ile8=) n.1812C>T n.1224C>T | |
3 | g.184140436C>A | CA355384656 | EIF2B5 | n.885C>A n.1105C>A n.1387-1489C>A n.1610C>A n.1119C>A c.616C>A c.862C>A (p.His288Asn) c.886C>A (p.His296Asn) c.630C>A c.676C>A c.834C>A (n.834C>A) c.926C>A (p.Pro309Gln) c.*145C>A (n.*145C>A) c.856C>A (p.His286Asn) c.*688C>A (n.*688C>A) c.577+279C>A n.911C>A c.729C>A c.246-1801C>A n.575C>A n.178C>A n.956C>A n.1366C>A n.92C>A c.112C>A (p.His38Asn) c.25C>A (p.His9Asn) n.1813C>A n.1225C>A | |
3 | g.184140436C>G | CA355384658 | EIF2B5 | n.885C>G n.1105C>G n.1387-1489C>G n.1610C>G n.1119C>G c.616C>G c.862C>G (p.His288Asp) c.886C>G (p.His296Asp) c.630C>G c.676C>G c.834C>G (n.834C>G) c.926C>G (p.Pro309Arg) c.*145C>G (n.*145C>G) c.856C>G (p.His286Asp) c.*688C>G (n.*688C>G) c.577+279C>G n.911C>G c.729C>G c.246-1801C>G n.575C>G n.178C>G n.956C>G n.1366C>G n.92C>G c.112C>G (p.His38Asp) c.25C>G (p.His9Asp) n.1813C>G n.1225C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.184140436C>T | CA355384659 | EIF2B5 | n.885C>T n.1105C>T n.1387-1489C>T n.1610C>T n.1119C>T c.616C>T c.862C>T (p.His288Tyr) c.886C>T (p.His296Tyr) c.630C>T c.676C>T c.834C>T (n.834C>T) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.*145C>T (n.*145C>T) c.856C>T (p.His286Tyr) c.*688C>T (n.*688C>T) c.577+279C>T n.911C>T c.729C>T c.246-1801C>T n.575C>T n.178C>T n.956C>T n.1366C>T n.92C>T c.112C>T (p.His38Tyr) c.25C>T (p.His9Tyr) n.1813C>T n.1225C>T | |
3 | g.184140437A>C | CA355384661 | EIF2B5 | n.886A>C n.1106A>C n.1387-1488A>C n.1611A>C n.1120A>C c.617A>C c.863A>C (p.His288Pro) c.887A>C (p.His296Pro) c.631A>C c.677A>C c.835A>C (n.835A>C) c.927A>C (p.Pro309=) c.*146A>C (n.*146A>C) c.857A>C (p.His286Pro) c.*689A>C (n.*689A>C) c.577+280A>C n.912A>C c.730A>C c.246-1800A>C n.576A>C n.179A>C n.957A>C n.1367A>C n.93A>C c.113A>C (p.His38Pro) c.26A>C (p.His9Pro) n.1814A>C n.1226A>C | |
3 | g.184140437A>G | CA355384663 | EIF2B5 | n.886A>G n.1106A>G n.1387-1488A>G n.1611A>G n.1120A>G c.617A>G c.863A>G (p.His288Arg) c.887A>G (p.His296Arg) c.631A>G c.677A>G c.835A>G (n.835A>G) c.927A>G (p.Pro309=) c.*146A>G (n.*146A>G) c.857A>G (p.His286Arg) c.*689A>G (n.*689A>G) c.577+280A>G n.912A>G c.730A>G c.246-1800A>G n.576A>G n.179A>G n.957A>G n.1367A>G n.93A>G c.113A>G (p.His38Arg) c.26A>G (p.His9Arg) n.1814A>G n.1226A>G | |
3 | g.184140437A>T | CA355384664 | EIF2B5 | n.886A>T n.1106A>T n.1387-1488A>T n.1611A>T n.1120A>T c.617A>T c.863A>T (p.His288Leu) c.887A>T (p.His296Leu) c.631A>T c.677A>T c.835A>T (n.835A>T) c.927A>T (p.Pro309=) c.*146A>T (n.*146A>T) c.857A>T (p.His286Leu) c.*689A>T (n.*689A>T) c.577+280A>T n.912A>T c.730A>T c.246-1800A>T n.576A>T n.179A>T n.957A>T n.1367A>T n.93A>T c.113A>T (p.His38Leu) c.26A>T (p.His9Leu) n.1814A>T n.1226A>T | |
3 | g.184140438C>A | CA355384666 | EIF2B5 | n.887C>A n.1107C>A n.1387-1487C>A n.1612C>A n.1121C>A c.618C>A c.864C>A (p.His288Gln) c.888C>A (p.His296Gln) c.632C>A c.678C>A c.836C>A (n.836C>A) c.928C>A (p.His310Asn) c.*147C>A (n.*147C>A) c.858C>A (p.His286Gln) c.*690C>A (n.*690C>A) c.577+281C>A n.913C>A c.731C>A c.246-1799C>A n.577C>A n.180C>A n.958C>A n.1368C>A n.94C>A c.114C>A (p.His38Gln) c.27C>A (p.His9Gln) n.1815C>A n.1227C>A | |
3 | g.184140438C>G | CA355384668 | EIF2B5 | n.887C>G n.1107C>G n.1387-1487C>G n.1612C>G n.1121C>G c.618C>G c.864C>G (p.His288Gln) c.888C>G (p.His296Gln) c.632C>G c.678C>G c.836C>G (n.836C>G) c.928C>G (p.His310Asp) c.*147C>G (n.*147C>G) c.858C>G (p.His286Gln) c.*690C>G (n.*690C>G) c.577+281C>G n.913C>G c.731C>G c.246-1799C>G n.577C>G n.180C>G n.958C>G n.1368C>G n.94C>G c.114C>G (p.His38Gln) c.27C>G (p.His9Gln) n.1815C>G n.1227C>G | |
3 | g.184140438C>T | CA437323762 | EIF2B5 | n.887C>T n.1107C>T n.1387-1487C>T n.1612C>T n.1121C>T c.618C>T c.864C>T (p.His288=) c.888C>T (p.His296=) c.632C>T c.678C>T c.836C>T (n.836C>T) c.928C>T (p.His310Tyr) c.*147C>T (n.*147C>T) c.858C>T (p.His286=) c.*690C>T (n.*690C>T) c.577+281C>T n.913C>T c.731C>T c.246-1799C>T n.577C>T n.180C>T n.958C>T n.1368C>T n.94C>T c.114C>T (p.His38=) c.27C>T (p.His9=) n.1815C>T n.1227C>T | |
3 | g.184140439A= | CA1425885580 | EIF2B5 | n.888A= n.1108A= n.1387-1486A= n.1613A= n.1122A= c.619A= c.865A= (p.Met289=) c.889A= (p.Met297=) c.633A= c.679A= c.837A= (n.837A=) c.929A= (p.His310=) c.*148A= (n.*148A=) c.859A= (p.Met287=) c.*691A= (n.*691A=) c.577+282A= n.914A= c.732A= c.246-1798A= n.578A= n.181A= n.959A= n.1369A= n.95A= c.115A= (p.Met39=) c.28A= (p.Met10=) n.1816A= n.1228A= | |
3 | g.184140439A>C | CA355384670 | EIF2B5 | n.888A>C n.1108A>C n.1387-1486A>C n.1613A>C n.1122A>C c.619A>C c.865A>C (p.Met289Leu) c.889A>C (p.Met297Leu) c.633A>C c.679A>C c.837A>C (n.837A>C) c.929A>C (p.His310Pro) c.*148A>C (n.*148A>C) c.859A>C (p.Met287Leu) c.*691A>C (n.*691A>C) c.577+282A>C n.914A>C c.732A>C c.246-1798A>C n.578A>C n.181A>C n.959A>C n.1369A>C n.95A>C c.115A>C (p.Met39Leu) c.28A>C (p.Met10Leu) n.1816A>C n.1228A>C | |
3 | g.184140439A>G | CA355384672 | EIF2B5 | n.888A>G n.1108A>G n.1387-1486A>G n.1613A>G n.1122A>G c.619A>G c.865A>G (p.Met289Val) c.889A>G (p.Met297Val) c.633A>G c.679A>G c.837A>G (n.837A>G) c.929A>G (p.His310Arg) c.*148A>G (n.*148A>G) c.859A>G (p.Met287Val) c.*691A>G (n.*691A>G) c.577+282A>G n.914A>G c.732A>G c.246-1798A>G n.578A>G n.181A>G n.959A>G n.1369A>G n.95A>G c.115A>G (p.Met39Val) c.28A>G (p.Met10Val) n.1816A>G n.1228A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184140439A>T | CA355384676 | EIF2B5 | n.888A>T n.1108A>T n.1387-1486A>T n.1613A>T n.1122A>T c.619A>T c.865A>T (p.Met289Leu) c.889A>T (p.Met297Leu) c.633A>T c.679A>T c.837A>T (n.837A>T) c.929A>T (p.His310Leu) c.*148A>T (n.*148A>T) c.859A>T (p.Met287Leu) c.*691A>T (n.*691A>T) c.577+282A>T n.914A>T c.732A>T c.246-1798A>T n.578A>T n.181A>T n.959A>T n.1369A>T n.95A>T c.115A>T (p.Met39Leu) c.28A>T (p.Met10Leu) n.1816A>T n.1228A>T | |
3 | g.184140440T>A | CA355384677 | EIF2B5 | n.889T>A n.1109T>A n.1387-1485T>A n.1614T>A n.1123T>A c.620T>A c.866T>A (p.Met289Lys) c.890T>A (p.Met297Lys) c.634T>A c.680T>A c.838T>A (n.838T>A) c.930T>A (p.His310Gln) c.*149T>A (n.*149T>A) c.860T>A (p.Met287Lys) c.*692T>A (n.*692T>A) c.577+283T>A n.915T>A c.733T>A c.246-1797T>A n.579T>A n.182T>A n.960T>A n.1370T>A n.96T>A c.116T>A (p.Met39Lys) c.29T>A (p.Met10Lys) n.1817T>A n.1229T>A | |
3 | g.184140440T>C | CA355384678 | EIF2B5 | n.889T>C n.1109T>C n.1387-1485T>C n.1614T>C n.1123T>C c.620T>C c.866T>C (p.Met289Thr) c.890T>C (p.Met297Thr) c.634T>C c.680T>C c.838T>C (n.838T>C) c.930T>C (p.His310=) c.*149T>C (n.*149T>C) c.860T>C (p.Met287Thr) c.*692T>C (n.*692T>C) c.577+283T>C n.915T>C c.733T>C c.246-1797T>C n.579T>C n.182T>C n.960T>C n.1370T>C n.96T>C c.116T>C (p.Met39Thr) c.29T>C (p.Met10Thr) n.1817T>C n.1229T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184140440T>G | CA355384680 | EIF2B5 | n.889T>G n.1109T>G n.1387-1485T>G n.1614T>G n.1123T>G c.620T>G c.866T>G (p.Met289Arg) c.890T>G (p.Met297Arg) c.634T>G c.680T>G c.838T>G (n.838T>G) c.930T>G (p.His310Gln) c.*149T>G (n.*149T>G) c.860T>G (p.Met287Arg) c.*692T>G (n.*692T>G) c.577+283T>G n.915T>G c.733T>G c.246-1797T>G n.579T>G n.182T>G n.960T>G n.1370T>G n.96T>G c.116T>G (p.Met39Arg) c.29T>G (p.Met10Arg) n.1817T>G n.1229T>G | |
3 | g.184140441G>A | CA355384685 | EIF2B5 | n.890G>A n.1110G>A n.1387-1484G>A n.1615G>A n.1124G>A c.621G>A c.867G>A (p.Met289Ile) c.891G>A (p.Met297Ile) c.635G>A c.681G>A c.839G>A (n.839G>A) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.*150G>A (n.*150G>A) c.861G>A (p.Met287Ile) c.*693G>A (n.*693G>A) c.577+284G>A n.916G>A c.734G>A c.246-1796G>A n.580G>A n.183G>A n.961G>A n.1371G>A n.97G>A c.117G>A (p.Met39Ile) c.30G>A (p.Met10Ile) n.1818G>A n.1230G>A | dbSNP |
3 | g.184140441G>C | CA355384686 | EIF2B5 | n.890G>C n.1110G>C n.1387-1484G>C n.1615G>C n.1124G>C c.621G>C c.867G>C (p.Met289Ile) c.891G>C (p.Met297Ile) c.635G>C c.681G>C c.839G>C (n.839G>C) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.*150G>C (n.*150G>C) c.861G>C (p.Met287Ile) c.*693G>C (n.*693G>C) c.577+284G>C n.916G>C c.734G>C c.246-1796G>C n.580G>C n.183G>C n.961G>C n.1371G>C n.97G>C c.117G>C (p.Met39Ile) c.30G>C (p.Met10Ile) n.1818G>C n.1230G>C | dbSNP |
3 | g.184140441G= | CA1425885583 | EIF2B5 | n.890G= n.1110G= n.1387-1484G= n.1615G= n.1124G= c.621G= c.867G= (p.Met289=) c.891G= (p.Met297=) c.635G= c.681G= c.839G= (n.839G=) c.931G= (p.Ala311=) c.*150G= (n.*150G=) c.861G= (p.Met287=) c.*693G= (n.*693G=) c.577+284G= n.916G= c.734G= c.246-1796G= n.580G= n.183G= n.961G= n.1371G= n.97G= c.117G= (p.Met39=) c.30G= (p.Met10=) n.1818G= n.1230G= | |
3 | g.184140441G>T | CA355384689 | EIF2B5 | n.890G>T n.1110G>T n.1387-1484G>T n.1615G>T n.1124G>T c.621G>T c.867G>T (p.Met289Ile) c.891G>T (p.Met297Ile) c.635G>T c.681G>T c.839G>T (n.839G>T) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.*150G>T (n.*150G>T) c.861G>T (p.Met287Ile) c.*693G>T (n.*693G>T) c.577+284G>T n.916G>T c.734G>T c.246-1796G>T n.580G>T n.183G>T n.961G>T n.1371G>T n.97G>T c.117G>T (p.Met39Ile) c.30G>T (p.Met10Ile) n.1818G>T n.1230G>T | |
3 | g.184140442C>A | CA355384700 | EIF2B5 | n.891C>A n.1111C>A n.1387-1483C>A n.1616C>A n.1125C>A c.622C>A c.868C>A (p.His290Asn) c.892C>A (p.His298Asn) c.636C>A c.682C>A c.840C>A (n.840C>A) c.932C>A (p.Ala311Glu) c.*151C>A (n.*151C>A) c.862C>A (p.His288Asn) c.*694C>A (n.*694C>A) c.577+285C>A n.917C>A c.735C>A c.246-1795C>A n.581C>A n.184C>A n.962C>A n.1372C>A n.98C>A c.118C>A (p.His40Asn) c.31C>A (p.His11Asn) n.1819C>A n.1231C>A | |
3 | g.184140442C>G | CA355384702 | EIF2B5 | n.891C>G n.1111C>G n.1387-1483C>G n.1616C>G n.1125C>G c.622C>G c.868C>G (p.His290Asp) c.892C>G (p.His298Asp) c.636C>G c.682C>G c.840C>G (n.840C>G) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.*151C>G (n.*151C>G) c.862C>G (p.His288Asp) c.*694C>G (n.*694C>G) c.577+285C>G n.917C>G c.735C>G c.246-1795C>G n.581C>G n.184C>G n.962C>G n.1372C>G n.98C>G c.118C>G (p.His40Asp) c.31C>G (p.His11Asp) n.1819C>G n.1231C>G | |
3 | g.184140442C>T | CA355384711 | EIF2B5 | n.891C>T n.1111C>T n.1387-1483C>T n.1616C>T n.1125C>T c.622C>T c.868C>T (p.His290Tyr) c.892C>T (p.His298Tyr) c.636C>T c.682C>T c.840C>T (n.840C>T) c.932C>T (p.Ala311Val) c.*151C>T (n.*151C>T) c.862C>T (p.His288Tyr) c.*694C>T (n.*694C>T) c.577+285C>T n.917C>T c.735C>T c.246-1795C>T n.581C>T n.184C>T n.962C>T n.1372C>T n.98C>T c.118C>T (p.His40Tyr) c.31C>T (p.His11Tyr) n.1819C>T n.1231C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140443A>C | CA355384723 | EIF2B5 | n.892A>C n.1112A>C n.1387-1482A>C n.1617A>C n.1126A>C c.623A>C c.869A>C (p.His290Pro) c.893A>C (p.His298Pro) c.637A>C c.683A>C c.841A>C (n.841A>C) c.933A>C (p.Ala311=) c.*152A>C (n.*152A>C) c.863A>C (p.His288Pro) c.*695A>C (n.*695A>C) c.577+286A>C n.918A>C c.736A>C c.246-1794A>C n.582A>C n.185A>C n.963A>C n.1373A>C n.99A>C c.119A>C (p.His40Pro) c.32A>C (p.His11Pro) n.1820A>C n.1232A>C | gnomAD v4 |
3 | g.184140443A>G | CA355384725 | EIF2B5 | n.892A>G n.1112A>G n.1387-1482A>G n.1617A>G n.1126A>G c.623A>G c.869A>G (p.His290Arg) c.893A>G (p.His298Arg) c.637A>G c.683A>G c.841A>G (n.841A>G) c.933A>G (p.Ala311=) c.*152A>G (n.*152A>G) c.863A>G (p.His288Arg) c.*695A>G (n.*695A>G) c.577+286A>G n.918A>G c.736A>G c.246-1794A>G n.582A>G n.185A>G n.963A>G n.1373A>G n.99A>G c.119A>G (p.His40Arg) c.32A>G (p.His11Arg) n.1820A>G n.1232A>G | |
3 | g.184140443A>T | CA355384721 | EIF2B5 | n.892A>T n.1112A>T n.1387-1482A>T n.1617A>T n.1126A>T c.623A>T c.869A>T (p.His290Leu) c.893A>T (p.His298Leu) c.637A>T c.683A>T c.841A>T (n.841A>T) c.933A>T (p.Ala311=) c.*152A>T (n.*152A>T) c.863A>T (p.His288Leu) c.*695A>T (n.*695A>T) c.577+286A>T n.918A>T c.736A>T c.246-1794A>T n.582A>T n.185A>T n.963A>T n.1373A>T n.99A>T c.119A>T (p.His40Leu) c.32A>T (p.His11Leu) n.1820A>T n.1232A>T | |
3 | g.184140444C>A | CA355384727 | EIF2B5 | n.893C>A n.1113C>A n.1387-1481C>A n.1618C>A n.1127C>A c.624C>A c.870C>A (p.His290Gln) c.894C>A (p.His298Gln) c.638C>A c.684C>A c.842C>A (n.842C>A) c.934C>A (p.Arg312Ser) c.*153C>A (n.*153C>A) c.864C>A (p.His288Gln) c.*696C>A (n.*696C>A) c.577+287C>A n.919C>A c.737C>A c.246-1793C>A n.583C>A n.186C>A n.964C>A n.1374C>A n.100C>A c.120C>A (p.His40Gln) c.33C>A (p.His11Gln) n.1821C>A n.1233C>A | |
3 | g.184140444C= | CA1425885590 | EIF2B5 | n.893C= n.1113C= n.1387-1481C= n.1618C= n.1127C= c.624C= c.870C= (p.His290=) c.894C= (p.His298=) c.638C= c.684C= c.842C= (n.842C=) c.934C= (p.Arg312=) c.*153C= (n.*153C=) c.864C= (p.His288=) c.*696C= (n.*696C=) c.577+287C= n.919C= c.737C= c.246-1793C= n.583C= n.186C= n.964C= n.1374C= n.100C= c.120C= (p.His40=) c.33C= (p.His11=) n.1821C= n.1233C= | |
3 | g.184140444C>G | CA355384730 | EIF2B5 | n.893C>G n.1113C>G n.1387-1481C>G n.1618C>G n.1127C>G c.624C>G c.870C>G (p.His290Gln) c.894C>G (p.His298Gln) c.638C>G c.684C>G c.842C>G (n.842C>G) c.934C>G (p.Arg312Gly) c.*153C>G (n.*153C>G) c.864C>G (p.His288Gln) c.*696C>G (n.*696C>G) c.577+287C>G n.919C>G c.737C>G c.246-1793C>G n.583C>G n.186C>G n.964C>G n.1374C>G n.100C>G c.120C>G (p.His40Gln) c.33C>G (p.His11Gln) n.1821C>G n.1233C>G | |
3 | g.184140444C>T | CA2726543 | EIF2B5 | n.893C>T n.1113C>T n.1387-1481C>T n.1618C>T n.1127C>T c.624C>T c.870C>T (p.His290=) c.894C>T (p.His298=) c.638C>T c.684C>T c.842C>T (n.842C>T) c.934C>T (p.Arg312Cys) c.*153C>T (n.*153C>T) c.864C>T (p.His288=) c.*696C>T (n.*696C>T) c.577+287C>T n.919C>T c.737C>T c.246-1793C>T n.583C>T n.186C>T n.964C>T n.1374C>T n.100C>T c.120C>T (p.His40=) c.33C>T (p.His11=) n.1821C>T n.1233C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140445G>A | CA88842851 | EIF2B5 | n.894G>A n.1114G>A n.1387-1480G>A n.1619G>A n.1128G>A c.625G>A c.871G>A (p.Val291Ile) c.895G>A (p.Val299Ile) c.639G>A c.685G>A c.843G>A (n.843G>A) c.935G>A (p.Arg312His) c.*154G>A (n.*154G>A) c.865G>A (p.Val289Ile) c.*697G>A (n.*697G>A) c.577+288G>A n.920G>A c.738G>A c.246-1792G>A n.584G>A n.187G>A n.965G>A n.1375G>A n.101G>A c.121G>A (p.Val41Ile) c.34G>A (p.Val12Ile) n.1822G>A n.1234G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184140445G>C | CA2726544 | EIF2B5 | n.894G>C n.1114G>C n.1387-1480G>C n.1619G>C n.1128G>C c.625G>C c.871G>C (p.Val291Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.639G>C c.685G>C c.843G>C (n.843G>C) c.935G>C (p.Arg312Pro) c.*154G>C (n.*154G>C) c.865G>C (p.Val289Leu) c.*697G>C (n.*697G>C) c.577+288G>C n.920G>C c.738G>C c.246-1792G>C n.584G>C n.187G>C n.965G>C n.1375G>C n.101G>C c.121G>C (p.Val41Leu) c.34G>C (p.Val12Leu) n.1822G>C n.1234G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140445G= | CA1425885592 | EIF2B5 | n.894G= n.1114G= n.1387-1480G= n.1619G= n.1128G= c.625G= c.871G= (p.Val291=) c.895G= (p.Val299=) c.639G= c.685G= c.843G= (n.843G=) c.935G= (p.Arg312=) c.*154G= (n.*154G=) c.865G= (p.Val289=) c.*697G= (n.*697G=) c.577+288G= n.920G= c.738G= c.246-1792G= n.584G= n.187G= n.965G= n.1375G= n.101G= c.121G= (p.Val41=) c.34G= (p.Val12=) n.1822G= n.1234G= | |
3 | g.184140445G>T | CA355384738 | EIF2B5 | n.894G>T n.1114G>T n.1387-1480G>T n.1619G>T n.1128G>T c.625G>T c.871G>T (p.Val291Leu) c.895G>T (p.Val299Leu) c.639G>T c.685G>T c.843G>T (n.843G>T) c.935G>T (p.Arg312Leu) c.*154G>T (n.*154G>T) c.865G>T (p.Val289Leu) c.*697G>T (n.*697G>T) c.577+288G>T n.920G>T c.738G>T c.246-1792G>T n.584G>T n.187G>T n.965G>T n.1375G>T n.101G>T c.121G>T (p.Val41Leu) c.34G>T (p.Val12Leu) n.1822G>T n.1234G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140446T>A | CA355384751 | EIF2B5 | n.895T>A n.1115T>A n.1387-1479T>A n.1620T>A n.1129T>A c.626T>A c.872T>A (p.Val291Glu) c.896T>A (p.Val299Glu) c.640T>A c.686T>A c.844T>A (n.844T>A) c.936T>A (p.Arg312=) c.*155T>A (n.*155T>A) c.866T>A (p.Val289Glu) c.*698T>A (n.*698T>A) c.577+289T>A n.921T>A c.739T>A c.246-1791T>A n.585T>A n.188T>A n.966T>A n.1376T>A n.102T>A c.122T>A (p.Val41Glu) c.35T>A (p.Val12Glu) n.1823T>A n.1235T>A | |
3 | g.184140446T>C | CA355384761 | EIF2B5 | n.895T>C n.1115T>C n.1387-1479T>C n.1620T>C n.1129T>C c.626T>C c.872T>C (p.Val291Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) c.640T>C c.686T>C c.844T>C (n.844T>C) c.936T>C (p.Arg312=) c.*155T>C (n.*155T>C) c.866T>C (p.Val289Ala) c.*698T>C (n.*698T>C) c.577+289T>C n.921T>C c.739T>C c.246-1791T>C n.585T>C n.188T>C n.966T>C n.1376T>C n.102T>C c.122T>C (p.Val41Ala) c.35T>C (p.Val12Ala) n.1823T>C n.1235T>C | |
3 | g.184140446T>G | CA355384764 | EIF2B5 | n.895T>G n.1115T>G n.1387-1479T>G n.1620T>G n.1129T>G c.626T>G c.872T>G (p.Val291Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) c.640T>G c.686T>G c.844T>G (n.844T>G) c.936T>G (p.Arg312=) c.*155T>G (n.*155T>G) c.866T>G (p.Val289Gly) c.*698T>G (n.*698T>G) c.577+289T>G n.921T>G c.739T>G c.246-1791T>G n.585T>G n.188T>G n.966T>G n.1376T>G n.102T>G c.122T>G (p.Val41Gly) c.35T>G (p.Val12Gly) n.1823T>G n.1235T>G | |
3 | g.184140446dup | CA2697557009 | EIF2B5 | n.895dup n.1115dup n.1387-1479dup n.1620dup n.1129dup c.626dup c.872dup (p.Thr292AsnfsTer3) c.896dup (p.Thr300AsnfsTer3) c.640dup c.686dup c.844dup (n.844dup) c.936dup (p.Asn313Ter) c.*155dup (n.*155dup) c.866dup (p.Thr290AsnfsTer3) c.*698dup (n.*698dup) c.577+289dup n.921dup c.739dup c.246-1791dup n.585dup n.188dup n.966dup n.1376dup n.102dup c.122dup (p.Thr42AsnfsTer3) c.35dup (p.Thr13AsnfsTer3) n.1823dup n.1235dup | ClinVar |
3 | g.184140447A= | CA1425885593 | EIF2B5 | n.896A= n.1116A= n.1387-1478A= n.1621A= n.1130A= c.627A= c.873A= (p.Val291=) c.897A= (p.Val299=) c.641A= c.687A= c.845A= (n.845A=) c.937A= (p.Asn313=) c.*156A= (n.*156A=) c.867A= (p.Val289=) c.*699A= (n.*699A=) c.577+290A= n.922A= c.740A= c.246-1790A= n.586A= n.189A= n.967A= n.1377A= n.103A= c.123A= (p.Val41=) c.36A= (p.Val12=) n.1824A= n.1236A= | |
3 | g.184140447A>C | CA88842853 | EIF2B5 | n.896A>C n.1116A>C n.1387-1478A>C n.1621A>C n.1130A>C c.627A>C c.873A>C (p.Val291=) c.897A>C (p.Val299=) c.641A>C c.687A>C c.845A>C (n.845A>C) c.937A>C (p.Asn313His) c.*156A>C (n.*156A>C) c.867A>C (p.Val289=) c.*699A>C (n.*699A>C) c.577+290A>C n.922A>C c.740A>C c.246-1790A>C n.586A>C n.189A>C n.967A>C n.1377A>C n.103A>C c.123A>C (p.Val41=) c.36A>C (p.Val12=) n.1824A>C n.1236A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140447A>G | CA437323768 | EIF2B5 | n.896A>G n.1116A>G n.1387-1478A>G n.1621A>G n.1130A>G c.627A>G c.873A>G (p.Val291=) c.897A>G (p.Val299=) c.641A>G c.687A>G c.845A>G (n.845A>G) c.937A>G (p.Asn313Asp) c.*156A>G (n.*156A>G) c.867A>G (p.Val289=) c.*699A>G (n.*699A>G) c.577+290A>G n.922A>G c.740A>G c.246-1790A>G n.586A>G n.189A>G n.967A>G n.1377A>G n.103A>G c.123A>G (p.Val41=) c.36A>G (p.Val12=) n.1824A>G n.1236A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.184140447A>T | CA437323767 | EIF2B5 | n.896A>T n.1116A>T n.1387-1478A>T n.1621A>T n.1130A>T c.627A>T c.873A>T (p.Val291=) c.897A>T (p.Val299=) c.641A>T c.687A>T c.845A>T (n.845A>T) c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.*156A>T (n.*156A>T) c.867A>T (p.Val289=) c.*699A>T (n.*699A>T) c.577+290A>T n.922A>T c.740A>T c.246-1790A>T n.586A>T n.189A>T n.967A>T n.1377A>T n.103A>T c.123A>T (p.Val41=) c.36A>T (p.Val12=) n.1824A>T n.1236A>T | |
3 | g.184140448A>C | CA355384769 | EIF2B5 | n.897A>C n.1117A>C n.1387-1477A>C n.1622A>C n.1131A>C c.628A>C c.874A>C (p.Thr292Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro) c.642A>C c.688A>C c.846A>C (n.846A>C) c.938A>C (p.Asn313Thr) c.*157A>C (n.*157A>C) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.*700A>C (n.*700A>C) c.577+291A>C n.923A>C c.741A>C c.246-1789A>C n.587A>C n.190A>C n.968A>C n.1378A>C n.104A>C c.124A>C (p.Thr42Pro) c.37A>C (p.Thr13Pro) n.1825A>C n.1237A>C | |
3 | g.184140448A>G | CA355384772 | EIF2B5 | n.897A>G n.1117A>G n.1387-1477A>G n.1622A>G n.1131A>G c.628A>G c.874A>G (p.Thr292Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala) c.642A>G c.688A>G c.846A>G (n.846A>G) c.938A>G (p.Asn313Ser) c.*157A>G (n.*157A>G) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.*700A>G (n.*700A>G) c.577+291A>G n.923A>G c.741A>G c.246-1789A>G n.587A>G n.190A>G n.968A>G n.1378A>G n.104A>G c.124A>G (p.Thr42Ala) c.37A>G (p.Thr13Ala) n.1825A>G n.1237A>G | |
3 | g.184140448A>T | CA355384773 | EIF2B5 | n.897A>T n.1117A>T n.1387-1477A>T n.1622A>T n.1131A>T c.628A>T c.874A>T (p.Thr292Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser) c.642A>T c.688A>T c.846A>T (n.846A>T) c.938A>T (p.Asn313Ile) c.*157A>T (n.*157A>T) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.*700A>T (n.*700A>T) c.577+291A>T n.923A>T c.741A>T c.246-1789A>T n.587A>T n.190A>T n.968A>T n.1378A>T n.104A>T c.124A>T (p.Thr42Ser) c.37A>T (p.Thr13Ser) n.1825A>T n.1237A>T | |
3 | g.184140449C>A | CA355384775 | EIF2B5 | n.898C>A n.1118C>A n.1387-1476C>A n.1623C>A n.1132C>A c.629C>A c.875C>A (p.Thr292Lys) c.899C>A (p.Thr300Lys) c.643C>A c.689C>A c.847C>A (n.847C>A) c.939C>A (p.Asn313Lys) c.*158C>A (n.*158C>A) c.869C>A (p.Thr290Lys) c.*701C>A (n.*701C>A) c.577+292C>A n.924C>A c.742C>A c.246-1788C>A n.588C>A n.191C>A n.969C>A n.1379C>A n.105C>A c.125C>A (p.Thr42Lys) c.38C>A (p.Thr13Lys) n.1826C>A n.1238C>A | |
3 | g.184140449C= | CA1425885594 | EIF2B5 | n.898C= n.1118C= n.1387-1476C= n.1623C= n.1132C= c.629C= c.875C= (p.Thr292=) c.899C= (p.Thr300=) c.643C= c.689C= c.847C= (n.847C=) c.939C= (p.Asn313=) c.*158C= (n.*158C=) c.869C= (p.Thr290=) c.*701C= (n.*701C=) c.577+292C= n.924C= c.742C= c.246-1788C= n.588C= n.191C= n.969C= n.1379C= n.105C= c.125C= (p.Thr42=) c.38C= (p.Thr13=) n.1826C= n.1238C= | |
3 | g.184140449C>G | CA355384777 | EIF2B5 | n.898C>G n.1118C>G n.1387-1476C>G n.1623C>G n.1132C>G c.629C>G c.875C>G (p.Thr292Arg) c.899C>G (p.Thr300Arg) c.643C>G c.689C>G c.847C>G (n.847C>G) c.939C>G (p.Asn313Lys) c.*158C>G (n.*158C>G) c.869C>G (p.Thr290Arg) c.*701C>G (n.*701C>G) c.577+292C>G n.924C>G c.742C>G c.246-1788C>G n.588C>G n.191C>G n.969C>G n.1379C>G n.105C>G c.125C>G (p.Thr42Arg) c.38C>G (p.Thr13Arg) n.1826C>G n.1238C>G | |
3 | g.184140449C>T | CA88842854 | EIF2B5 | n.898C>T n.1118C>T n.1387-1476C>T n.1623C>T n.1132C>T c.629C>T c.875C>T (p.Thr292Ile) c.899C>T (p.Thr300Ile) c.643C>T c.689C>T c.847C>T (n.847C>T) c.939C>T (p.Asn313=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.869C>T (p.Thr290Ile) c.*701C>T (n.*701C>T) c.577+292C>T n.924C>T c.742C>T c.246-1788C>T n.588C>T n.191C>T n.969C>T n.1379C>T n.105C>T c.125C>T (p.Thr42Ile) c.38C>T (p.Thr13Ile) n.1826C>T n.1238C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140450A>C | CA437323770 | EIF2B5 | n.899A>C n.1119A>C n.1387-1475A>C n.1624A>C n.1133A>C c.630A>C c.876A>C (p.Thr292=) c.900A>C (p.Thr300=) c.644A>C c.690A>C c.848A>C (n.848A>C) c.940A>C (p.Ser314Arg) c.*159A>C (n.*159A>C) c.870A>C (p.Thr290=) c.*702A>C (n.*702A>C) c.577+293A>C n.925A>C c.743A>C c.246-1787A>C n.589A>C n.192A>C n.970A>C n.1380A>C n.106A>C c.126A>C (p.Thr42=) c.39A>C (p.Thr13=) n.1827A>C n.1239A>C | |
3 | g.184140450A>G | CA437323771 | EIF2B5 | n.899A>G n.1119A>G n.1387-1475A>G n.1624A>G n.1133A>G c.630A>G c.876A>G (p.Thr292=) c.900A>G (p.Thr300=) c.644A>G c.690A>G c.848A>G (n.848A>G) c.940A>G (p.Ser314Gly) c.*159A>G (n.*159A>G) c.870A>G (p.Thr290=) c.*702A>G (n.*702A>G) c.577+293A>G n.925A>G c.743A>G c.246-1787A>G n.589A>G n.192A>G n.970A>G n.1380A>G n.106A>G c.126A>G (p.Thr42=) c.39A>G (p.Thr13=) n.1827A>G n.1239A>G | |
3 | g.184140450A>T | CA437323772 | EIF2B5 | n.899A>T n.1119A>T n.1387-1475A>T n.1624A>T n.1133A>T c.630A>T c.876A>T (p.Thr292=) c.900A>T (p.Thr300=) c.644A>T c.690A>T c.848A>T (n.848A>T) c.940A>T (p.Ser314Cys) c.*159A>T (n.*159A>T) c.870A>T (p.Thr290=) c.*702A>T (n.*702A>T) c.577+293A>T n.925A>T c.743A>T c.246-1787A>T n.589A>T n.192A>T n.970A>T n.1380A>T n.106A>T c.126A>T (p.Thr42=) c.39A>T (p.Thr13=) n.1827A>T n.1239A>T | |
3 | g.184140451G>A | CA355384791 | EIF2B5 | n.900G>A n.1120G>A n.1387-1474G>A n.1625G>A n.1134G>A c.631G>A c.877G>A (p.Ala293Thr) c.901G>A (p.Ala301Thr) c.645G>A c.691G>A c.849G>A (n.849G>A) c.941G>A (p.Ser314Asn) c.*160G>A (n.*160G>A) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.*703G>A (n.*703G>A) c.577+294G>A n.926G>A c.744G>A c.246-1786G>A n.590G>A n.193G>A n.971G>A n.1381G>A n.107G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) c.40G>A (p.Ala14Thr) n.1828G>A n.1240G>A | |
3 | g.184140451G>C | CA355384790 | EIF2B5 | n.900G>C n.1120G>C n.1387-1474G>C n.1625G>C n.1134G>C c.631G>C c.877G>C (p.Ala293Pro) c.901G>C (p.Ala301Pro) c.645G>C c.691G>C c.849G>C (n.849G>C) c.941G>C (p.Ser314Thr) c.*160G>C (n.*160G>C) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.*703G>C (n.*703G>C) c.577+294G>C n.926G>C c.744G>C c.246-1786G>C n.590G>C n.193G>C n.971G>C n.1381G>C n.107G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) c.40G>C (p.Ala14Pro) n.1828G>C n.1240G>C | |
3 | g.184140451G>T | CA355384789 | EIF2B5 | n.900G>T n.1120G>T n.1387-1474G>T n.1625G>T n.1134G>T c.631G>T c.877G>T (p.Ala293Ser) c.901G>T (p.Ala301Ser) c.645G>T c.691G>T c.849G>T (n.849G>T) c.941G>T (p.Ser314Ile) c.*160G>T (n.*160G>T) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.*703G>T (n.*703G>T) c.577+294G>T n.926G>T c.744G>T c.246-1786G>T n.590G>T n.193G>T n.971G>T n.1381G>T n.107G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) c.40G>T (p.Ala14Ser) n.1828G>T n.1240G>T | |
3 | g.184140452C>A | CA355384792 | EIF2B5 | n.901C>A n.1121C>A n.1387-1473C>A n.1626C>A n.1135C>A c.632C>A c.878C>A (p.Ala293Asp) c.902C>A (p.Ala301Asp) c.646C>A c.692C>A c.850C>A (n.850C>A) c.942C>A (p.Ser314Arg) c.*161C>A (n.*161C>A) c.872C>A (p.Ala291Asp) c.*704C>A (n.*704C>A) c.577+295C>A n.927C>A c.745C>A c.246-1785C>A n.591C>A n.194C>A n.972C>A n.1382C>A n.108C>A c.128C>A (p.Ala43Asp) c.41C>A (p.Ala14Asp) n.1829C>A n.1241C>A | |
3 | g.184140452C>G | CA355384793 | EIF2B5 | n.901C>G n.1121C>G n.1387-1473C>G n.1626C>G n.1135C>G c.632C>G c.878C>G (p.Ala293Gly) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.646C>G c.692C>G c.850C>G (n.850C>G) c.942C>G (p.Ser314Arg) c.*161C>G (n.*161C>G) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.*704C>G (n.*704C>G) c.577+295C>G n.927C>G c.745C>G c.246-1785C>G n.591C>G n.194C>G n.972C>G n.1382C>G n.108C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) c.41C>G (p.Ala14Gly) n.1829C>G n.1241C>G | |
3 | g.184140452C>T | CA355384795 | EIF2B5 | n.901C>T n.1121C>T n.1387-1473C>T n.1626C>T n.1135C>T c.632C>T c.878C>T (p.Ala293Val) c.902C>T (p.Ala301Val) c.646C>T c.692C>T c.850C>T (n.850C>T) c.942C>T (p.Ser314=) c.*161C>T (n.*161C>T) c.872C>T (p.Ala291Val) c.*704C>T (n.*704C>T) c.577+295C>T n.927C>T c.745C>T c.246-1785C>T n.591C>T n.194C>T n.972C>T n.1382C>T n.108C>T c.128C>T (p.Ala43Val) c.41C>T (p.Ala14Val) n.1829C>T n.1241C>T | |
3 | g.184140453T>A | CA437323774 | EIF2B5 | n.902T>A n.1122T>A n.1387-1472T>A n.1627T>A n.1136T>A c.633T>A c.879T>A (p.Ala293=) c.903T>A (p.Ala301=) c.647T>A c.693T>A c.851T>A (n.851T>A) c.943T>A (p.Ter315Lys) c.*162T>A (n.*162T>A) c.873T>A (p.Ala291=) c.*705T>A (n.*705T>A) c.577+296T>A n.928T>A c.746T>A c.246-1784T>A n.592T>A n.195T>A n.973T>A n.1383T>A n.109T>A c.129T>A (p.Ala43=) c.42T>A (p.Ala14=) n.1830T>A n.1242T>A | |
3 | g.184140453T>C | CA437323775 | EIF2B5 | n.902T>C n.1122T>C n.1387-1472T>C n.1627T>C n.1136T>C c.633T>C c.879T>C (p.Ala293=) c.903T>C (p.Ala301=) c.647T>C c.693T>C c.851T>C (n.851T>C) c.943T>C (p.Ter315Gln) c.*162T>C (n.*162T>C) c.873T>C (p.Ala291=) c.*705T>C (n.*705T>C) c.577+296T>C n.928T>C c.746T>C c.246-1784T>C n.592T>C n.195T>C n.973T>C n.1383T>C n.109T>C c.129T>C (p.Ala43=) c.42T>C (p.Ala14=) n.1830T>C n.1242T>C | |
3 | g.184140453T>G | CA437323776 | EIF2B5 | n.902T>G n.1122T>G n.1387-1472T>G n.1627T>G n.1136T>G c.633T>G c.879T>G (p.Ala293=) c.903T>G (p.Ala301=) c.647T>G c.693T>G c.851T>G (n.851T>G) c.943T>G (p.Ter315Glu) c.*162T>G (n.*162T>G) c.873T>G (p.Ala291=) c.*705T>G (n.*705T>G) c.577+296T>G n.928T>G c.746T>G c.246-1784T>G n.592T>G n.195T>G n.973T>G n.1383T>G n.109T>G c.129T>G (p.Ala43=) c.42T>G (p.Ala14=) n.1830T>G n.1242T>G | gnomAD v4 |
3 | g.184140454A>C | CA355384797 | EIF2B5 | n.903A>C n.1123A>C n.1387-1471A>C n.1628A>C n.1137A>C c.634A>C c.880A>C (p.Lys294Gln) c.904A>C (p.Lys302Gln) c.648A>C c.694A>C c.852A>C (n.852A>C) c.944A>C (p.Ter315Ser) c.*163A>C (n.*163A>C) c.874A>C (p.Lys292Gln) c.*706A>C (n.*706A>C) c.577+297A>C n.929A>C c.747A>C c.246-1783A>C n.593A>C n.196A>C n.974A>C n.1384A>C n.110A>C c.130A>C (p.Lys44Gln) c.43A>C (p.Lys15Gln) n.1831A>C n.1243A>C | |
3 | g.184140454A>G | CA355384799 | EIF2B5 | n.903A>G n.1123A>G n.1387-1471A>G n.1628A>G n.1137A>G c.634A>G c.880A>G (p.Lys294Glu) c.904A>G (p.Lys302Glu) c.648A>G c.694A>G c.852A>G (n.852A>G) c.944A>G (p.Ter315=) c.*163A>G (n.*163A>G) c.874A>G (p.Lys292Glu) c.*706A>G (n.*706A>G) c.577+297A>G n.929A>G c.747A>G c.246-1783A>G n.593A>G n.196A>G n.974A>G n.1384A>G n.110A>G c.130A>G (p.Lys44Glu) c.43A>G (p.Lys15Glu) n.1831A>G n.1243A>G | |
3 | g.184140454A>T | CA355384805 | EIF2B5 | n.903A>T n.1123A>T n.1387-1471A>T n.1628A>T n.1137A>T c.634A>T c.880A>T (p.Lys294Ter) c.904A>T (p.Lys302Ter) c.648A>T c.694A>T c.852A>T (n.852A>T) c.944A>T (p.Ter315Leu) c.*163A>T (n.*163A>T) c.874A>T (p.Lys292Ter) c.*706A>T (n.*706A>T) c.577+297A>T n.929A>T c.747A>T c.246-1783A>T n.593A>T n.196A>T n.974A>T n.1384A>T n.110A>T c.130A>T (p.Lys44Ter) c.43A>T (p.Lys15Ter) n.1831A>T n.1243A>T | |
3 | g.184140455A>C | CA355384807 | EIF2B5 | n.904A>C n.1124A>C n.1387-1470A>C n.1629A>C n.1138A>C c.635A>C c.881A>C (p.Lys294Thr) c.905A>C (p.Lys302Thr) c.649A>C c.695A>C c.853A>C (n.853A>C) c.945A>C (p.Ter315Tyr) c.*164A>C (n.*164A>C) c.875A>C (p.Lys292Thr) c.*707A>C (n.*707A>C) c.577+298A>C n.930A>C c.748A>C c.246-1782A>C n.594A>C n.197A>C n.975A>C n.1385A>C n.111A>C c.131A>C (p.Lys44Thr) c.44A>C (p.Lys15Thr) n.1832A>C n.1244A>C | |
3 | g.184140455A>G | CA355384810 | EIF2B5 | n.904A>G n.1124A>G n.1387-1470A>G n.1629A>G n.1138A>G c.635A>G c.881A>G (p.Lys294Arg) c.905A>G (p.Lys302Arg) c.649A>G c.695A>G c.853A>G (n.853A>G) c.945A>G (p.Ter315=) c.*164A>G (n.*164A>G) c.875A>G (p.Lys292Arg) c.*707A>G (n.*707A>G) c.577+298A>G n.930A>G c.748A>G c.246-1782A>G n.594A>G n.197A>G n.975A>G n.1385A>G n.111A>G c.131A>G (p.Lys44Arg) c.44A>G (p.Lys15Arg) n.1832A>G n.1244A>G | |
3 | g.184140455A>T | CA355384811 | EIF2B5 | n.904A>T n.1124A>T n.1387-1470A>T n.1629A>T n.1138A>T c.635A>T c.881A>T (p.Lys294Met) c.905A>T (p.Lys302Met) c.649A>T c.695A>T c.853A>T (n.853A>T) c.945A>T (p.Ter315Tyr) c.*164A>T (n.*164A>T) c.875A>T (p.Lys292Met) c.*707A>T (n.*707A>T) c.577+298A>T n.930A>T c.748A>T c.246-1782A>T n.594A>T n.197A>T n.975A>T n.1385A>T n.111A>T c.131A>T (p.Lys44Met) c.44A>T (p.Lys15Met) n.1832A>T n.1244A>T | |
3 | g.184140456G>A | CA437323778 | EIF2B5 | n.905G>A n.1125G>A n.1387-1469G>A n.1630G>A n.1139G>A c.636G>A c.882G>A (p.Lys294=) c.906G>A (p.Lys302=) c.650G>A c.696G>A c.854G>A (n.854G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.876G>A (p.Lys292=) c.*708G>A (n.*708G>A) c.577+299G>A n.931G>A c.749G>A c.246-1781G>A n.595G>A n.198G>A n.976G>A n.1386G>A n.112G>A c.132G>A (p.Lys44=) c.45G>A (p.Lys15=) n.1833G>A n.1245G>A | |
3 | g.184140456G>C | CA355384822 | EIF2B5 | n.905G>C n.1125G>C n.1387-1469G>C n.1630G>C n.1139G>C c.636G>C c.882G>C (p.Lys294Asn) c.906G>C (p.Lys302Asn) c.650G>C c.696G>C c.854G>C (n.854G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) c.876G>C (p.Lys292Asn) c.*708G>C (n.*708G>C) c.577+299G>C n.931G>C c.749G>C c.246-1781G>C n.595G>C n.198G>C n.976G>C n.1386G>C n.112G>C c.132G>C (p.Lys44Asn) c.45G>C (p.Lys15Asn) n.1833G>C n.1245G>C | |
3 | g.184140456G>T | CA355384824 | EIF2B5 | n.905G>T n.1125G>T n.1387-1469G>T n.1630G>T n.1139G>T c.636G>T c.882G>T (p.Lys294Asn) c.906G>T (p.Lys302Asn) c.650G>T c.696G>T c.854G>T (n.854G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.876G>T (p.Lys292Asn) c.*708G>T (n.*708G>T) c.577+299G>T n.931G>T c.749G>T c.246-1781G>T n.595G>T n.198G>T n.976G>T n.1386G>T n.112G>T c.132G>T (p.Lys44Asn) c.45G>T (p.Lys15Asn) n.1833G>T n.1245G>T | |
3 | g.184140457G>A | CA355384826 | EIF2B5 | n.906G>A n.1126G>A n.1387-1468G>A n.1631G>A n.1140G>A c.637G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.651G>A c.697G>A c.855G>A (n.855G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.*709G>A (n.*709G>A) c.577+300G>A n.932G>A c.750G>A c.246-1780G>A n.596G>A n.199G>A n.977G>A n.1387G>A n.113G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) c.46G>A (p.Glu16Lys) n.1834G>A n.1246G>A | |
3 | g.184140457G>C | CA355384829 | EIF2B5 | n.906G>C n.1126G>C n.1387-1468G>C n.1631G>C n.1140G>C c.637G>C c.883G>C (p.Glu295Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.651G>C c.697G>C c.855G>C (n.855G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.*709G>C (n.*709G>C) c.577+300G>C n.932G>C c.750G>C c.246-1780G>C n.596G>C n.199G>C n.977G>C n.1387G>C n.113G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) c.46G>C (p.Glu16Gln) n.1834G>C n.1246G>C | |
3 | g.184140457G>T | CA355384825 | EIF2B5 | n.906G>T n.1126G>T n.1387-1468G>T n.1631G>T n.1140G>T c.637G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.651G>T c.697G>T c.855G>T (n.855G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.*709G>T (n.*709G>T) c.577+300G>T n.932G>T c.750G>T c.246-1780G>T n.596G>T n.199G>T n.977G>T n.1387G>T n.113G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) c.46G>T (p.Glu16Ter) n.1834G>T n.1246G>T | |
3 | g.184140458A>C | CA355384833 | EIF2B5 | n.907A>C n.1127A>C n.1387-1467A>C n.1632A>C n.1141A>C c.638A>C c.884A>C (p.Glu295Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.652A>C c.698A>C c.856A>C (n.856A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.*710A>C (n.*710A>C) c.577+301A>C n.933A>C c.751A>C c.246-1779A>C n.597A>C n.200A>C n.978A>C n.1388A>C n.114A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) c.47A>C (p.Glu16Ala) n.1835A>C n.1247A>C | |
3 | g.184140458A>G | CA355384834 | EIF2B5 | n.907A>G n.1127A>G n.1387-1467A>G n.1632A>G n.1141A>G c.638A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.652A>G c.698A>G c.856A>G (n.856A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.*710A>G (n.*710A>G) c.577+301A>G n.933A>G c.751A>G c.246-1779A>G n.597A>G n.200A>G n.978A>G n.1388A>G n.114A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) c.47A>G (p.Glu16Gly) n.1835A>G n.1247A>G | |
3 | g.184140458A>T | CA355384835 | EIF2B5 | n.907A>T n.1127A>T n.1387-1467A>T n.1632A>T n.1141A>T c.638A>T c.884A>T (p.Glu295Val) c.908A>T (p.Glu303Val) c.652A>T c.698A>T c.856A>T (n.856A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) c.878A>T (p.Glu293Val) c.*710A>T (n.*710A>T) c.577+301A>T n.933A>T c.751A>T c.246-1779A>T n.597A>T n.200A>T n.978A>T n.1388A>T n.114A>T c.134A>T (p.Glu45Val) c.47A>T (p.Glu16Val) n.1835A>T n.1247A>T | |
3 | g.184140459A= | CA1425885595 | EIF2B5 | n.908A= n.1128A= n.1387-1466A= n.1633A= n.1142A= c.639A= c.885A= (p.Glu295=) c.909A= (p.Glu303=) c.653A= c.699A= c.857A= (n.857A=) c.*4A= (n.*4A=) c.*168A= (n.*168A=) c.879A= (p.Glu293=) c.*711A= (n.*711A=) c.577+302A= n.934A= c.752A= c.246-1778A= n.598A= n.201A= n.979A= n.1389A= n.115A= c.135A= (p.Glu45=) c.48A= (p.Glu16=) n.1836A= n.1248A= | |
3 | g.184140459A>C | CA355384836 | EIF2B5 | n.908A>C n.1128A>C n.1387-1466A>C n.1633A>C n.1142A>C c.639A>C c.885A>C (p.Glu295Asp) c.909A>C (p.Glu303Asp) c.653A>C c.699A>C c.857A>C (n.857A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.879A>C (p.Glu293Asp) c.*711A>C (n.*711A>C) c.577+302A>C n.934A>C c.752A>C c.246-1778A>C n.598A>C n.201A>C n.979A>C n.1389A>C n.115A>C c.135A>C (p.Glu45Asp) c.48A>C (p.Glu16Asp) n.1836A>C n.1248A>C | |
3 | g.184140459A>G | CA437323780 | EIF2B5 | n.908A>G n.1128A>G n.1387-1466A>G n.1633A>G n.1142A>G c.639A>G c.885A>G (p.Glu295=) c.909A>G (p.Glu303=) c.653A>G c.699A>G c.857A>G (n.857A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.879A>G (p.Glu293=) c.*711A>G (n.*711A>G) c.577+302A>G n.934A>G c.752A>G c.246-1778A>G n.598A>G n.201A>G n.979A>G n.1389A>G n.115A>G c.135A>G (p.Glu45=) c.48A>G (p.Glu16=) n.1836A>G n.1248A>G | dbSNP |
3 | g.184140459A>T | CA355384838 | EIF2B5 | n.908A>T n.1128A>T n.1387-1466A>T n.1633A>T n.1142A>T c.639A>T c.885A>T (p.Glu295Asp) c.909A>T (p.Glu303Asp) c.653A>T c.699A>T c.857A>T (n.857A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.879A>T (p.Glu293Asp) c.*711A>T (n.*711A>T) c.577+302A>T n.934A>T c.752A>T c.246-1778A>T n.598A>T n.201A>T n.979A>T n.1389A>T n.115A>T c.135A>T (p.Glu45Asp) c.48A>T (p.Glu16Asp) n.1836A>T n.1248A>T | |
3 | g.184140460T>A | CA355384852 | EIF2B5 | n.909T>A n.1129T>A n.1387-1465T>A n.1634T>A n.1143T>A c.640T>A c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.910T>A (p.Tyr304Asn) c.654T>A c.700T>A c.858T>A (n.858T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.*712T>A (n.*712T>A) c.577+303T>A n.935T>A c.753T>A c.246-1777T>A n.599T>A n.202T>A n.980T>A n.1390T>A n.116T>A c.136T>A (p.Tyr46Asn) c.49T>A (p.Tyr17Asn) n.1837T>A n.1249T>A | |
3 | g.184140460T>C | CA355384840 | EIF2B5 | n.909T>C n.1129T>C n.1387-1465T>C n.1634T>C n.1143T>C c.640T>C c.886T>C (p.Tyr296His) c.910T>C (p.Tyr304His) c.654T>C c.700T>C c.858T>C (n.858T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) c.880T>C (p.Tyr294His) c.*712T>C (n.*712T>C) c.577+303T>C n.935T>C c.753T>C c.246-1777T>C n.599T>C n.202T>C n.980T>C n.1390T>C n.116T>C c.136T>C (p.Tyr46His) c.49T>C (p.Tyr17His) n.1837T>C n.1249T>C | |
3 | g.184140460T>G | CA355384843 | EIF2B5 | n.909T>G n.1129T>G n.1387-1465T>G n.1634T>G n.1143T>G c.640T>G c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.910T>G (p.Tyr304Asp) c.654T>G c.700T>G c.858T>G (n.858T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.*712T>G (n.*712T>G) c.577+303T>G n.935T>G c.753T>G c.246-1777T>G n.599T>G n.202T>G n.980T>G n.1390T>G n.116T>G c.136T>G (p.Tyr46Asp) c.49T>G (p.Tyr17Asp) n.1837T>G n.1249T>G | |
3 | g.184140461A>C | CA355384855 | EIF2B5 | n.910A>C n.1130A>C n.1387-1464A>C n.1635A>C n.1144A>C c.641A>C c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.911A>C (p.Tyr304Ser) c.655A>C c.701A>C c.859A>C (n.859A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.*713A>C (n.*713A>C) c.577+304A>C n.936A>C c.754A>C c.246-1776A>C n.600A>C n.203A>C n.981A>C n.1391A>C n.117A>C c.137A>C (p.Tyr46Ser) c.50A>C (p.Tyr17Ser) n.1838A>C n.1250A>C | |
3 | g.184140461A>G | CA355384856 | EIF2B5 | n.910A>G n.1130A>G n.1387-1464A>G n.1635A>G n.1144A>G c.641A>G c.887A>G (p.Tyr296Cys) c.911A>G (p.Tyr304Cys) c.655A>G c.701A>G c.859A>G (n.859A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.*713A>G (n.*713A>G) c.577+304A>G n.936A>G c.754A>G c.246-1776A>G n.600A>G n.203A>G n.981A>G n.1391A>G n.117A>G c.137A>G (p.Tyr46Cys) c.50A>G (p.Tyr17Cys) n.1838A>G n.1250A>G | |
3 | g.184140461A>T | CA355384857 | EIF2B5 | n.910A>T n.1130A>T n.1387-1464A>T n.1635A>T n.1144A>T c.641A>T c.887A>T (p.Tyr296Phe) c.911A>T (p.Tyr304Phe) c.655A>T c.701A>T c.859A>T (n.859A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.*713A>T (n.*713A>T) c.577+304A>T n.936A>T c.754A>T c.246-1776A>T n.600A>T n.203A>T n.981A>T n.1391A>T n.117A>T c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.50A>T (p.Tyr17Phe) n.1838A>T n.1250A>T | |
3 | g.184140462T>A | CA355384858 | EIF2B5 | n.911T>A n.1131T>A n.1387-1463T>A n.1636T>A n.1145T>A c.642T>A c.888T>A (p.Tyr296Ter) c.912T>A (p.Tyr304Ter) c.656T>A c.702T>A c.860T>A (n.860T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.882T>A (p.Tyr294Ter) c.*714T>A (n.*714T>A) c.577+305T>A n.937T>A c.755T>A c.246-1775T>A n.601T>A n.204T>A n.982T>A n.1392T>A n.118T>A c.138T>A (p.Tyr46Ter) c.51T>A (p.Tyr17Ter) n.1839T>A n.1251T>A | |
3 | g.184140462T>C | CA437323782 | EIF2B5 | n.911T>C n.1131T>C n.1387-1463T>C n.1636T>C n.1145T>C c.642T>C c.888T>C (p.Tyr296=) c.912T>C (p.Tyr304=) c.656T>C c.702T>C c.860T>C (n.860T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.882T>C (p.Tyr294=) c.*714T>C (n.*714T>C) c.577+305T>C n.937T>C c.755T>C c.246-1775T>C n.601T>C n.204T>C n.982T>C n.1392T>C n.118T>C c.138T>C (p.Tyr46=) c.51T>C (p.Tyr17=) n.1839T>C n.1251T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184140462T>G | CA355384860 | EIF2B5 | n.911T>G n.1131T>G n.1387-1463T>G n.1636T>G n.1145T>G c.642T>G c.888T>G (p.Tyr296Ter) c.912T>G (p.Tyr304Ter) c.656T>G c.702T>G c.860T>G (n.860T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.882T>G (p.Tyr294Ter) c.*714T>G (n.*714T>G) c.577+305T>G n.937T>G c.755T>G c.246-1775T>G n.601T>G n.204T>G n.982T>G n.1392T>G n.118T>G c.138T>G (p.Tyr46Ter) c.51T>G (p.Tyr17Ter) n.1839T>G n.1251T>G | |
3 | g.184140462T= | CA1425885596 | EIF2B5 | n.911T= n.1131T= n.1387-1463T= n.1636T= n.1145T= c.642T= c.888T= (p.Tyr296=) c.912T= (p.Tyr304=) c.656T= c.702T= c.860T= (n.860T=) c.*7T= (n.*7T=) c.*171T= (n.*171T=) c.882T= (p.Tyr294=) c.*714T= (n.*714T=) c.577+305T= n.937T= c.755T= c.246-1775T= n.601T= n.204T= n.982T= n.1392T= n.118T= c.138T= (p.Tyr46=) c.51T= (p.Tyr17=) n.1839T= n.1251T= | |
3 | g.184140463G>A | CA88842857 | EIF2B5 | n.912G>A n.1132G>A n.1387-1462G>A n.1637G>A n.1146G>A c.643G>A c.889G>A (p.Gly297Ser) c.913G>A (p.Gly305Ser) c.657G>A c.703G>A c.861G>A (n.861G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.883G>A (p.Gly295Ser) c.*715G>A (n.*715G>A) c.577+306G>A n.938G>A c.756G>A c.246-1774G>A n.602G>A n.205G>A n.983G>A n.1393G>A n.119G>A c.139G>A (p.Gly47Ser) c.52G>A (p.Gly18Ser) n.1840G>A n.1252G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140463G>C | CA355384865 | EIF2B5 | n.912G>C n.1132G>C n.1387-1462G>C n.1637G>C n.1146G>C c.643G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) c.657G>C c.703G>C c.861G>C (n.861G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.*715G>C (n.*715G>C) c.577+306G>C n.938G>C c.756G>C c.246-1774G>C n.602G>C n.205G>C n.983G>C n.1393G>C n.119G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) c.52G>C (p.Gly18Arg) n.1840G>C n.1252G>C | |
3 | g.184140463G= | CA1425885597 | EIF2B5 | n.912G= n.1132G= n.1387-1462G= n.1637G= n.1146G= c.643G= c.889G= (p.Gly297=) c.913G= (p.Gly305=) c.657G= c.703G= c.861G= (n.861G=) c.*8G= (n.*8G=) c.*172G= (n.*172G=) c.883G= (p.Gly295=) c.*715G= (n.*715G=) c.577+306G= n.938G= c.756G= c.246-1774G= n.602G= n.205G= n.983G= n.1393G= n.119G= c.139G= (p.Gly47=) c.52G= (p.Gly18=) n.1840G= n.1252G= | |
3 | g.184140463G>T | CA355384863 | EIF2B5 | n.912G>T n.1132G>T n.1387-1462G>T n.1637G>T n.1146G>T c.643G>T c.889G>T (p.Gly297Cys) c.913G>T (p.Gly305Cys) c.657G>T c.703G>T c.861G>T (n.861G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.883G>T (p.Gly295Cys) c.*715G>T (n.*715G>T) c.577+306G>T n.938G>T c.756G>T c.246-1774G>T n.602G>T n.205G>T n.983G>T n.1393G>T n.119G>T c.139G>T (p.Gly47Cys) c.52G>T (p.Gly18Cys) n.1840G>T n.1252G>T | |
3 | g.184140464G>A | CA355384866 | EIF2B5 | n.913G>A n.1133G>A n.1387-1461G>A n.1638G>A n.1147G>A c.644G>A c.890G>A (p.Gly297Asp) c.914G>A (p.Gly305Asp) c.658G>A c.704G>A c.862G>A (n.862G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.884G>A (p.Gly295Asp) c.*716G>A (n.*716G>A) c.577+307G>A n.939G>A c.757G>A c.246-1773G>A n.603G>A n.206G>A n.984G>A n.1394G>A n.120G>A c.140G>A (p.Gly47Asp) c.53G>A (p.Gly18Asp) n.1841G>A n.1253G>A | |
3 | g.184140464G>C | CA355384868 | EIF2B5 | n.913G>C n.1133G>C n.1387-1461G>C n.1638G>C n.1147G>C c.644G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) c.658G>C c.704G>C c.862G>C (n.862G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.*716G>C (n.*716G>C) c.577+307G>C n.939G>C c.757G>C c.246-1773G>C n.603G>C n.206G>C n.984G>C n.1394G>C n.120G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) c.53G>C (p.Gly18Ala) n.1841G>C n.1253G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184140464G>T | CA355384870 | EIF2B5 | n.913G>T n.1133G>T n.1387-1461G>T n.1638G>T n.1147G>T c.644G>T c.890G>T (p.Gly297Val) c.914G>T (p.Gly305Val) c.658G>T c.704G>T c.862G>T (n.862G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.884G>T (p.Gly295Val) c.*716G>T (n.*716G>T) c.577+307G>T n.939G>T c.757G>T c.246-1773G>T n.603G>T n.206G>T n.984G>T n.1394G>T n.120G>T c.140G>T (p.Gly47Val) c.53G>T (p.Gly18Val) n.1841G>T n.1253G>T | |
3 | g.184140465T>A | CA437323783 | EIF2B5 | n.914T>A n.1134T>A n.1387-1460T>A n.1639T>A n.1148T>A c.645T>A c.891T>A (p.Gly297=) c.915T>A (p.Gly305=) c.659T>A c.705T>A c.863T>A (n.863T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.885T>A (p.Gly295=) c.*717T>A (n.*717T>A) c.577+308T>A n.940T>A c.758T>A c.246-1772T>A n.604T>A n.207T>A n.985T>A n.1395T>A n.121T>A c.141T>A (p.Gly47=) c.54T>A (p.Gly18=) n.1842T>A n.1254T>A | |
3 | g.184140465T>C | CA437323784 | EIF2B5 | n.914T>C n.1134T>C n.1387-1460T>C n.1639T>C n.1148T>C c.645T>C c.891T>C (p.Gly297=) c.915T>C (p.Gly305=) c.659T>C c.705T>C c.863T>C (n.863T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.885T>C (p.Gly295=) c.*717T>C (n.*717T>C) c.577+308T>C n.940T>C c.758T>C c.246-1772T>C n.604T>C n.207T>C n.985T>C n.1395T>C n.121T>C c.141T>C (p.Gly47=) c.54T>C (p.Gly18=) n.1842T>C n.1254T>C | ClinVar |
3 | g.184140465T>G | CA437323785 | EIF2B5 | n.914T>G n.1134T>G n.1387-1460T>G n.1639T>G n.1148T>G c.645T>G c.891T>G (p.Gly297=) c.915T>G (p.Gly305=) c.659T>G c.705T>G c.863T>G (n.863T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.885T>G (p.Gly295=) c.*717T>G (n.*717T>G) c.577+308T>G n.940T>G c.758T>G c.246-1772T>G n.604T>G n.207T>G n.985T>G n.1395T>G n.121T>G c.141T>G (p.Gly47=) c.54T>G (p.Gly18=) n.1842T>G n.1254T>G | gnomAD v4 |
3 | g.184140466G>A | CA355384879 | EIF2B5 | n.915G>A n.1135G>A n.1387-1459G>A n.1640G>A n.1149G>A c.646G>A c.892G>A (p.Ala298Thr) c.916G>A (p.Ala306Thr) c.660G>A c.706G>A c.864G>A (n.864G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.*718G>A (n.*718G>A) c.577+309G>A n.941G>A c.759G>A c.246-1771G>A n.605G>A n.208G>A n.986G>A n.1396G>A n.122G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) c.55G>A (p.Ala19Thr) n.1843G>A n.1255G>A | |
3 | g.184140466G>C | CA355384881 | EIF2B5 | n.915G>C n.1135G>C n.1387-1459G>C n.1640G>C n.1149G>C c.646G>C c.892G>C (p.Ala298Pro) c.916G>C (p.Ala306Pro) c.660G>C c.706G>C c.864G>C (n.864G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.*718G>C (n.*718G>C) c.577+309G>C n.941G>C c.759G>C c.246-1771G>C n.605G>C n.208G>C n.986G>C n.1396G>C n.122G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) c.55G>C (p.Ala19Pro) n.1843G>C n.1255G>C | |
3 | g.184140466G>T | CA355384885 | EIF2B5 | n.915G>T n.1135G>T n.1387-1459G>T n.1640G>T n.1149G>T c.646G>T c.892G>T (p.Ala298Ser) c.916G>T (p.Ala306Ser) c.660G>T c.706G>T c.864G>T (n.864G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.*718G>T (n.*718G>T) c.577+309G>T n.941G>T c.759G>T c.246-1771G>T n.605G>T n.208G>T n.986G>T n.1396G>T n.122G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) c.55G>T (p.Ala19Ser) n.1843G>T n.1255G>T | |
3 | g.184140467C>A | CA355384889 | EIF2B5 | n.916C>A n.1136C>A n.1387-1458C>A n.1641C>A n.1150C>A c.647C>A c.893C>A (p.Ala298Asp) c.917C>A (p.Ala306Asp) c.661C>A c.707C>A c.865C>A (n.865C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.887C>A (p.Ala296Asp) c.*719C>A (n.*719C>A) c.577+310C>A n.942C>A c.760C>A c.246-1770C>A n.606C>A n.209C>A n.987C>A n.1397C>A n.123C>A c.143C>A (p.Ala48Asp) c.56C>A (p.Ala19Asp) n.1844C>A n.1256C>A | |
3 | g.184140467C>G | CA355384890 | EIF2B5 | n.916C>G n.1136C>G n.1387-1458C>G n.1641C>G n.1150C>G c.647C>G c.893C>G (p.Ala298Gly) c.917C>G (p.Ala306Gly) c.661C>G c.707C>G c.865C>G (n.865C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.*719C>G (n.*719C>G) c.577+310C>G n.942C>G c.760C>G c.246-1770C>G n.606C>G n.209C>G n.987C>G n.1397C>G n.123C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) c.56C>G (p.Ala19Gly) n.1844C>G n.1256C>G | |
3 | g.184140467C>T | CA355384891 | EIF2B5 | n.916C>T n.1136C>T n.1387-1458C>T n.1641C>T n.1150C>T c.647C>T c.893C>T (p.Ala298Val) c.917C>T (p.Ala306Val) c.661C>T c.707C>T c.865C>T (n.865C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.887C>T (p.Ala296Val) c.*719C>T (n.*719C>T) c.577+310C>T n.942C>T c.760C>T c.246-1770C>T n.606C>T n.209C>T n.987C>T n.1397C>T n.123C>T c.143C>T (p.Ala48Val) c.56C>T (p.Ala19Val) n.1844C>T n.1256C>T | |
3 | g.184140468C>A | CA437323789 | EIF2B5 | n.917C>A n.1137C>A n.1387-1457C>A n.1642C>A n.1151C>A c.648C>A c.894C>A (p.Ala298=) c.918C>A (p.Ala306=) c.662C>A c.708C>A c.866C>A (n.866C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.888C>A (p.Ala296=) c.*720C>A (n.*720C>A) c.577+311C>A n.943C>A c.761C>A c.246-1769C>A n.607C>A n.210C>A n.988C>A n.1398C>A n.124C>A c.144C>A (p.Ala48=) c.57C>A (p.Ala19=) n.1845C>A n.1257C>A | |
3 | g.184140468C>G | CA437323790 | EIF2B5 | n.917C>G n.1137C>G n.1387-1457C>G n.1642C>G n.1151C>G c.648C>G c.894C>G (p.Ala298=) c.918C>G (p.Ala306=) c.662C>G c.708C>G c.866C>G (n.866C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.888C>G (p.Ala296=) c.*720C>G (n.*720C>G) c.577+311C>G n.943C>G c.761C>G c.246-1769C>G n.607C>G n.210C>G n.988C>G n.1398C>G n.124C>G c.144C>G (p.Ala48=) c.57C>G (p.Ala19=) n.1845C>G n.1257C>G | |
3 | g.184140468C>T | CA437323791 | EIF2B5 | n.917C>T n.1137C>T n.1387-1457C>T n.1642C>T n.1151C>T c.648C>T c.894C>T (p.Ala298=) c.918C>T (p.Ala306=) c.662C>T c.708C>T c.866C>T (n.866C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.888C>T (p.Ala296=) c.*720C>T (n.*720C>T) c.577+311C>T n.943C>T c.761C>T c.246-1769C>T n.607C>T n.210C>T n.988C>T n.1398C>T n.124C>T c.144C>T (p.Ala48=) c.57C>T (p.Ala19=) n.1845C>T n.1257C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.184140469C>A | CA355384892 | EIF2B5 | n.918C>A n.1138C>A n.1387-1456C>A n.1643C>A n.1152C>A c.649C>A c.895C>A (p.Arg299Ser) c.919C>A (p.Arg307Ser) c.663C>A c.709C>A c.867C>A (n.867C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.889C>A (p.Arg297Ser) c.*721C>A (n.*721C>A) c.577+312C>A n.944C>A c.762C>A c.246-1768C>A n.608C>A n.211C>A n.989C>A n.1399C>A n.125C>A c.145C>A (p.Arg49Ser) c.58C>A (p.Arg20Ser) n.1846C>A n.1258C>A | |
3 | g.184140469C= | CA1425885598 | EIF2B5 | n.918C= n.1138C= n.1387-1456C= n.1643C= n.1152C= c.649C= c.895C= (p.Arg299=) c.919C= (p.Arg307=) c.663C= c.709C= c.867C= (n.867C=) c.*14C= (n.*14C=) c.*178C= (n.*178C=) c.889C= (p.Arg297=) c.*721C= (n.*721C=) c.577+312C= n.944C= c.762C= c.246-1768C= n.608C= n.211C= n.989C= n.1399C= n.125C= c.145C= (p.Arg49=) c.58C= (p.Arg20=) n.1846C= n.1258C= | |
3 | g.184140469C>G | CA355384893 | EIF2B5 | n.918C>G n.1138C>G n.1387-1456C>G n.1643C>G n.1152C>G c.649C>G c.895C>G (p.Arg299Gly) c.919C>G (p.Arg307Gly) c.663C>G c.709C>G c.867C>G (n.867C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.889C>G (p.Arg297Gly) c.*721C>G (n.*721C>G) c.577+312C>G n.944C>G c.762C>G c.246-1768C>G n.608C>G n.211C>G n.989C>G n.1399C>G n.125C>G c.145C>G (p.Arg49Gly) c.58C>G (p.Arg20Gly) n.1846C>G n.1258C>G | |
3 | g.184140469C>T | CA2726545 | EIF2B5 | n.918C>T n.1138C>T n.1387-1456C>T n.1643C>T n.1152C>T c.649C>T c.895C>T (p.Arg299Cys) c.919C>T (p.Arg307Cys) c.663C>T c.709C>T c.867C>T (n.867C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.889C>T (p.Arg297Cys) c.*721C>T (n.*721C>T) c.577+312C>T n.944C>T c.762C>T c.246-1768C>T n.608C>T n.211C>T n.989C>T n.1399C>T n.125C>T c.145C>T (p.Arg49Cys) c.58C>T (p.Arg20Cys) n.1846C>T n.1258C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184140470del | CA2668797876 | EIF2B5 | n.919del n.1139del n.1387-1455del n.1644del n.1153del c.650del c.896del (p.Arg299LeufsTer?) c.920del (p.Arg307LeufsTer?) c.664del c.710del c.868del (n.868del) c.*15del (n.*15del) c.*179del (n.*179del) c.890del (p.Arg297LeufsTer?) c.*722del (n.*722del) c.577+313del n.945del c.763del c.246-1767del n.609del n.212del n.990del n.1400del n.126del c.146del (p.Arg49LeufsTer?) c.59del (p.Arg20LeufsTer?) n.1847del n.1259del | gnomAD v4 |
3 | g.184140470G>A | CA16042501 | EIF2B5 | n.919G>A n.1139G>A n.1387-1455G>A n.1644G>A n.1153G>A c.650G>A c.896G>A (p.Arg299His) c.920G>A (p.Arg307His) c.664G>A c.710G>A c.868G>A (n.868G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.890G>A (p.Arg297His) c.*722G>A (n.*722G>A) c.577+313G>A n.945G>A c.763G>A c.246-1767G>A n.609G>A n.212G>A n.990G>A n.1400G>A n.126G>A c.146G>A (p.Arg49His) c.59G>A (p.Arg20His) n.1847G>A n.1259G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184140470G>C | CA355384901 | EIF2B5 | n.919G>C n.1139G>C n.1387-1455G>C n.1644G>C n.1153G>C c.650G>C c.896G>C (p.Arg299Pro) c.920G>C (p.Arg307Pro) c.664G>C c.710G>C c.868G>C (n.868G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.890G>C (p.Arg297Pro) c.*722G>C (n.*722G>C) c.577+313G>C n.945G>C c.763G>C c.246-1767G>C n.609G>C n.212G>C n.990G>C n.1400G>C n.126G>C c.146G>C (p.Arg49Pro) c.59G>C (p.Arg20Pro) n.1847G>C n.1259G>C | |
3 | g.184140470G= | CA1425885599 | EIF2B5 | n.919G= n.1139G= n.1387-1455G= n.1644G= n.1153G= c.650G= c.896G= (p.Arg299=) c.920G= (p.Arg307=) c.664G= c.710G= c.868G= (n.868G=) c.*15G= (n.*15G=) c.*179G= (n.*179G=) c.890G= (p.Arg297=) c.*722G= (n.*722G=) c.577+313G= n.945G= c.763G= c.246-1767G= n.609G= n.212G= n.990G= n.1400G= n.126G= c.146G= (p.Arg49=) c.59G= (p.Arg20=) n.1847G= n.1259G= | |
3 | g.184140470G>T | CA355384896 | EIF2B5 | n.919G>T n.1139G>T n.1387-1455G>T n.1644G>T n.1153G>T c.650G>T c.896G>T (p.Arg299Leu) c.920G>T (p.Arg307Leu) c.664G>T c.710G>T c.868G>T (n.868G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.890G>T (p.Arg297Leu) c.*722G>T (n.*722G>T) c.577+313G>T n.945G>T c.763G>T c.246-1767G>T n.609G>T n.212G>T n.990G>T n.1400G>T n.126G>T c.146G>T (p.Arg49Leu) c.59G>T (p.Arg20Leu) n.1847G>T n.1259G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.184140471T>A | CA437323792 | EIF2B5 | n.920T>A n.1140T>A n.1387-1454T>A n.1645T>A n.1154T>A c.651T>A c.897T>A (p.Arg299=) c.921T>A (p.Arg307=) c.665T>A c.711T>A c.869T>A (n.869T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.891T>A (p.Arg297=) c.*723T>A (n.*723T>A) c.577+314T>A n.946T>A c.764T>A c.246-1766T>A n.610T>A n.213T>A n.991T>A n.1401T>A n.127T>A c.147T>A (p.Arg49=) c.60T>A (p.Arg20=) n.1848T>A n.1260T>A | |
3 | g.184140471T>C | CA437323794 | EIF2B5 | n.920T>C n.1140T>C n.1387-1454T>C n.1645T>C n.1154T>C c.651T>C c.897T>C (p.Arg299=) c.921T>C (p.Arg307=) c.665T>C c.711T>C c.869T>C (n.869T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.891T>C (p.Arg297=) c.*723T>C (n.*723T>C) c.577+314T>C n.946T>C c.764T>C c.246-1766T>C n.610T>C n.213T>C n.991T>C n.1401T>C n.127T>C c.147T>C (p.Arg49=) c.60T>C (p.Arg20=) n.1848T>C n.1260T>C | |
3 | g.184140471T>G | CA437323795 | EIF2B5 | n.920T>G n.1140T>G n.1387-1454T>G n.1645T>G n.1154T>G c.651T>G c.897T>G (p.Arg299=) c.921T>G (p.Arg307=) c.665T>G c.711T>G c.869T>G (n.869T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.891T>G (p.Arg297=) c.*723T>G (n.*723T>G) c.577+314T>G n.946T>G c.764T>G c.246-1766T>G n.610T>G n.213T>G n.991T>G n.1401T>G n.127T>G c.147T>G (p.Arg49=) c.60T>G (p.Arg20=) n.1848T>G n.1260T>G | |
3 | g.184140472G>A | CA355384908 | EIF2B5 | n.921G>A n.1141G>A n.1387-1453G>A n.1646G>A n.1155G>A c.652G>A c.898G>A (p.Val300Ile) c.922G>A (p.Val308Ile) c.666G>A c.712G>A c.870G>A (n.870G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.892G>A (p.Val298Ile) c.*724G>A (n.*724G>A) c.577+315G>A n.947G>A c.765G>A c.246-1765G>A n.611G>A n.214G>A n.992G>A n.1402G>A n.128G>A c.148G>A (p.Val50Ile) c.61G>A (p.Val21Ile) n.1849G>A n.1261G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140472G>C | CA355384905 | EIF2B5 | n.921G>C n.1141G>C n.1387-1453G>C n.1646G>C n.1155G>C c.652G>C c.898G>C (p.Val300Leu) c.922G>C (p.Val308Leu) c.666G>C c.712G>C c.870G>C (n.870G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.892G>C (p.Val298Leu) c.*724G>C (n.*724G>C) c.577+315G>C n.947G>C c.765G>C c.246-1765G>C n.611G>C n.214G>C n.992G>C n.1402G>C n.128G>C c.148G>C (p.Val50Leu) c.61G>C (p.Val21Leu) n.1849G>C n.1261G>C | |
3 | g.184140472G= | CA1425885600 | EIF2B5 | n.921G= n.1141G= n.1387-1453G= n.1646G= n.1155G= c.652G= c.898G= (p.Val300=) c.922G= (p.Val308=) c.666G= c.712G= c.870G= (n.870G=) c.*17G= (n.*17G=) c.*181G= (n.*181G=) c.892G= (p.Val298=) c.*724G= (n.*724G=) c.577+315G= n.947G= c.765G= c.246-1765G= n.611G= n.214G= n.992G= n.1402G= n.128G= c.148G= (p.Val50=) c.61G= (p.Val21=) n.1849G= n.1261G= | |
3 | g.184140472G>T | CA2726546 | EIF2B5 | n.921G>T n.1141G>T n.1387-1453G>T n.1646G>T n.1155G>T c.652G>T c.898G>T (p.Val300Phe) c.922G>T (p.Val308Phe) c.666G>T c.712G>T c.870G>T (n.870G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.892G>T (p.Val298Phe) c.*724G>T (n.*724G>T) c.577+315G>T n.947G>T c.765G>T c.246-1765G>T n.611G>T n.214G>T n.992G>T n.1402G>T n.128G>T c.148G>T (p.Val50Phe) c.61G>T (p.Val21Phe) n.1849G>T n.1261G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140473T>A | CA355384913 | EIF2B5 | n.922T>A n.1142T>A n.1387-1452T>A n.1647T>A n.1156T>A c.653T>A c.899T>A (p.Val300Asp) c.923T>A (p.Val308Asp) c.667T>A c.713T>A c.871T>A (n.871T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.893T>A (p.Val298Asp) c.*725T>A (n.*725T>A) c.577+316T>A n.948T>A c.766T>A c.246-1764T>A n.612T>A n.215T>A n.993T>A n.1403T>A n.129T>A c.149T>A (p.Val50Asp) c.62T>A (p.Val21Asp) n.1850T>A n.1262T>A | |
3 | g.184140473T>C | CA355384919 | EIF2B5 | n.922T>C n.1142T>C n.1387-1452T>C n.1647T>C n.1156T>C c.653T>C c.899T>C (p.Val300Ala) c.923T>C (p.Val308Ala) c.667T>C c.713T>C c.871T>C (n.871T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.893T>C (p.Val298Ala) c.*725T>C (n.*725T>C) c.577+316T>C n.948T>C c.766T>C c.246-1764T>C n.612T>C n.215T>C n.993T>C n.1403T>C n.129T>C c.149T>C (p.Val50Ala) c.62T>C (p.Val21Ala) n.1850T>C n.1262T>C | |
3 | g.184140473T>G | CA355384920 | EIF2B5 | n.922T>G n.1142T>G n.1387-1452T>G n.1647T>G n.1156T>G c.653T>G c.899T>G (p.Val300Gly) c.923T>G (p.Val308Gly) c.667T>G c.713T>G c.871T>G (n.871T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.893T>G (p.Val298Gly) c.*725T>G (n.*725T>G) c.577+316T>G n.948T>G c.766T>G c.246-1764T>G n.612T>G n.215T>G n.993T>G n.1403T>G n.129T>G c.149T>G (p.Val50Gly) c.62T>G (p.Val21Gly) n.1850T>G n.1262T>G | |
3 | g.184140474C>A | CA437323797 | EIF2B5 | n.923C>A n.1143C>A n.1387-1451C>A n.1648C>A n.1157C>A c.654C>A c.900C>A (p.Val300=) c.924C>A (p.Val308=) c.668C>A c.714C>A c.872C>A (n.872C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.894C>A (p.Val298=) c.*726C>A (n.*726C>A) c.577+317C>A n.949C>A c.767C>A c.246-1763C>A n.613C>A n.216C>A n.994C>A n.1404C>A n.130C>A c.150C>A (p.Val50=) c.63C>A (p.Val21=) n.1851C>A n.1263C>A | |
3 | g.184140474C= | CA1425885601 | EIF2B5 | n.923C= n.1143C= n.1387-1451C= n.1648C= n.1157C= c.654C= c.900C= (p.Val300=) c.924C= (p.Val308=) c.668C= c.714C= c.872C= (n.872C=) c.*19C= (n.*19C=) c.*183C= (n.*183C=) c.894C= (p.Val298=) c.*726C= (n.*726C=) c.577+317C= n.949C= c.767C= c.246-1763C= n.613C= n.216C= n.994C= n.1404C= n.130C= c.150C= (p.Val50=) c.63C= (p.Val21=) n.1851C= n.1263C= | |
3 | g.184140474C>G | CA437323796 | EIF2B5 | n.923C>G n.1143C>G n.1387-1451C>G n.1648C>G n.1157C>G c.654C>G c.900C>G (p.Val300=) c.924C>G (p.Val308=) c.668C>G c.714C>G c.872C>G (n.872C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) c.894C>G (p.Val298=) c.*726C>G (n.*726C>G) c.577+317C>G n.949C>G c.767C>G c.246-1763C>G n.613C>G n.216C>G n.994C>G n.1404C>G n.130C>G c.150C>G (p.Val50=) c.63C>G (p.Val21=) n.1851C>G n.1263C>G | COSMIC |
3 | g.184140474C>T | CA2726547 | EIF2B5 | n.923C>T n.1143C>T n.1387-1451C>T n.1648C>T n.1157C>T c.654C>T c.900C>T (p.Val300=) c.924C>T (p.Val308=) c.668C>T c.714C>T c.872C>T (n.872C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.894C>T (p.Val298=) c.*726C>T (n.*726C>T) c.577+317C>T n.949C>T c.767C>T c.246-1763C>T n.613C>T n.216C>T n.994C>T n.1404C>T n.130C>T c.150C>T (p.Val50=) c.63C>T (p.Val21=) n.1851C>T n.1263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140475T>A | CA355384928 | EIF2B5 | n.924T>A n.1144T>A n.1387-1450T>A n.1649T>A n.1158T>A c.655T>A c.901T>A (p.Ser301Thr) c.925T>A (p.Ser309Thr) c.669T>A c.715T>A c.873T>A (n.873T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.895T>A (p.Ser299Thr) c.*727T>A (n.*727T>A) c.577+318T>A n.950T>A c.768T>A c.246-1762T>A n.614T>A n.217T>A n.995T>A n.1405T>A n.131T>A c.151T>A (p.Ser51Thr) c.64T>A (p.Ser22Thr) n.1852T>A n.1264T>A | |
3 | g.184140475T>C | CA355384929 | EIF2B5 | n.924T>C n.1144T>C n.1387-1450T>C n.1649T>C n.1158T>C c.655T>C c.901T>C (p.Ser301Pro) c.925T>C (p.Ser309Pro) c.669T>C c.715T>C c.873T>C (n.873T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.895T>C (p.Ser299Pro) c.*727T>C (n.*727T>C) c.577+318T>C n.950T>C c.768T>C c.246-1762T>C n.614T>C n.217T>C n.995T>C n.1405T>C n.131T>C c.151T>C (p.Ser51Pro) c.64T>C (p.Ser22Pro) n.1852T>C n.1264T>C | |
3 | g.184140475T>G | CA355384932 | EIF2B5 | n.924T>G n.1144T>G n.1387-1450T>G n.1649T>G n.1158T>G c.655T>G c.901T>G (p.Ser301Ala) c.925T>G (p.Ser309Ala) c.669T>G c.715T>G c.873T>G (n.873T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.*727T>G (n.*727T>G) c.577+318T>G n.950T>G c.768T>G c.246-1762T>G n.614T>G n.217T>G n.995T>G n.1405T>G n.131T>G c.151T>G (p.Ser51Ala) c.64T>G (p.Ser22Ala) n.1852T>G n.1264T>G | |
3 | g.184140476C>A | CA355384933 | EIF2B5 | n.925C>A n.1145C>A n.1387-1449C>A n.1650C>A n.1159C>A c.656C>A c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.670C>A c.716C>A c.874C>A (n.874C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.896C>A (p.Ser299Tyr) c.*728C>A (n.*728C>A) c.577+319C>A n.951C>A c.769C>A c.246-1761C>A n.615C>A n.218C>A n.996C>A n.1406C>A n.132C>A c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.65C>A (p.Ser22Tyr) n.1853C>A n.1265C>A | |
3 | g.184140476C= | CA1425885602 | EIF2B5 | n.925C= n.1145C= n.1387-1449C= n.1650C= n.1159C= c.656C= c.902C= (p.Ser301=) c.926C= (p.Ser309=) c.670C= c.716C= c.874C= (n.874C=) c.*21C= (n.*21C=) c.*185C= (n.*185C=) c.896C= (p.Ser299=) c.*728C= (n.*728C=) c.577+319C= n.951C= c.769C= c.246-1761C= n.615C= n.218C= n.996C= n.1406C= n.132C= c.152C= (p.Ser51=) c.65C= (p.Ser22=) n.1853C= n.1265C= | |
3 | g.184140476C>G | CA355384934 | EIF2B5 | n.925C>G n.1145C>G n.1387-1449C>G n.1650C>G n.1159C>G c.656C>G c.902C>G (p.Ser301Cys) c.926C>G (p.Ser309Cys) c.670C>G c.716C>G c.874C>G (n.874C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.896C>G (p.Ser299Cys) c.*728C>G (n.*728C>G) c.577+319C>G n.951C>G c.769C>G c.246-1761C>G n.615C>G n.218C>G n.996C>G n.1406C>G n.132C>G c.152C>G (p.Ser51Cys) c.65C>G (p.Ser22Cys) n.1853C>G n.1265C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184140476C>T | CA355384937 | EIF2B5 | n.925C>T n.1145C>T n.1387-1449C>T n.1650C>T n.1159C>T c.656C>T c.902C>T (p.Ser301Phe) c.926C>T (p.Ser309Phe) c.670C>T c.716C>T c.874C>T (n.874C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.896C>T (p.Ser299Phe) c.*728C>T (n.*728C>T) c.577+319C>T n.951C>T c.769C>T c.246-1761C>T n.615C>T n.218C>T n.996C>T n.1406C>T n.132C>T c.152C>T (p.Ser51Phe) c.65C>T (p.Ser22Phe) n.1853C>T n.1265C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184140477C>A | CA437323801 | EIF2B5 | n.926C>A n.1146C>A n.1387-1448C>A n.1651C>A n.1160C>A c.657C>A c.903C>A (p.Ser301=) c.927C>A (p.Ser309=) c.671C>A c.717C>A c.875C>A (n.875C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) c.897C>A (p.Ser299=) c.*729C>A (n.*729C>A) c.577+320C>A n.952C>A c.770C>A c.246-1760C>A n.616C>A n.219C>A n.997C>A n.1407C>A n.133C>A c.153C>A (p.Ser51=) c.66C>A (p.Ser22=) n.1854C>A n.1266C>A | |
3 | g.184140477C>G | CA437323800 | EIF2B5 | n.926C>G n.1146C>G n.1387-1448C>G n.1651C>G n.1160C>G c.657C>G c.903C>G (p.Ser301=) c.927C>G (p.Ser309=) c.671C>G c.717C>G c.875C>G (n.875C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) c.897C>G (p.Ser299=) c.*729C>G (n.*729C>G) c.577+320C>G n.952C>G c.770C>G c.246-1760C>G n.616C>G n.219C>G n.997C>G n.1407C>G n.133C>G c.153C>G (p.Ser51=) c.66C>G (p.Ser22=) n.1854C>G n.1266C>G | |
3 | g.184140477C>T | CA437323799 | EIF2B5 | n.926C>T n.1146C>T n.1387-1448C>T n.1651C>T n.1160C>T c.657C>T c.903C>T (p.Ser301=) c.927C>T (p.Ser309=) c.671C>T c.717C>T c.875C>T (n.875C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.897C>T (p.Ser299=) c.*729C>T (n.*729C>T) c.577+320C>T n.952C>T c.770C>T c.246-1760C>T n.616C>T n.219C>T n.997C>T n.1407C>T n.133C>T c.153C>T (p.Ser51=) c.66C>T (p.Ser22=) n.1854C>T n.1266C>T | |
3 | g.184140478A>C | CA355384943 | EIF2B5 | n.927A>C n.1147A>C n.1387-1447A>C n.1652A>C n.1161A>C c.658A>C c.904A>C (p.Asn302His) c.928A>C (p.Asn310His) c.672A>C c.718A>C c.876A>C (n.876A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.898A>C (p.Asn300His) c.*730A>C (n.*730A>C) c.577+321A>C n.953A>C c.771A>C c.246-1759A>C n.617A>C n.220A>C n.998A>C n.1408A>C n.134A>C c.154A>C (p.Asn52His) c.67A>C (p.Asn23His) n.1855A>C n.1267A>C | gnomAD v4 |
3 | g.184140478A>G | CA355384945 | EIF2B5 | n.927A>G n.1147A>G n.1387-1447A>G n.1652A>G n.1161A>G c.658A>G c.904A>G (p.Asn302Asp) c.928A>G (p.Asn310Asp) c.672A>G c.718A>G c.876A>G (n.876A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.898A>G (p.Asn300Asp) c.*730A>G (n.*730A>G) c.577+321A>G n.953A>G c.771A>G c.246-1759A>G n.617A>G n.220A>G n.998A>G n.1408A>G n.134A>G c.154A>G (p.Asn52Asp) c.67A>G (p.Asn23Asp) n.1855A>G n.1267A>G | |
3 | g.184140478A>T | CA355384941 | EIF2B5 | n.927A>T n.1147A>T n.1387-1447A>T n.1652A>T n.1161A>T c.658A>T c.904A>T (p.Asn302Tyr) c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.672A>T c.718A>T c.876A>T (n.876A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.*730A>T (n.*730A>T) c.577+321A>T n.953A>T c.771A>T c.246-1759A>T n.617A>T n.220A>T n.998A>T n.1408A>T n.134A>T c.154A>T (p.Asn52Tyr) c.67A>T (p.Asn23Tyr) n.1855A>T n.1267A>T | |
3 | g.184140479A= | CA1425885603 | EIF2B5 | n.928A= n.1148A= n.1387-1446A= n.1653A= n.1162A= c.659A= c.905A= (p.Asn302=) c.929A= (p.Asn310=) c.673A= c.719A= c.877A= (n.877A=) c.*24A= (n.*24A=) c.*188A= (n.*188A=) c.899A= (p.Asn300=) c.*731A= (n.*731A=) c.577+322A= n.954A= c.772A= c.246-1758A= n.618A= n.221A= n.999A= n.1409A= n.135A= c.155A= (p.Asn52=) c.68A= (p.Asn23=) n.1856A= n.1268A= | |
3 | g.184140479A>C | CA355384946 | EIF2B5 | n.928A>C n.1148A>C n.1387-1446A>C n.1653A>C n.1162A>C c.659A>C c.905A>C (p.Asn302Thr) c.929A>C (p.Asn310Thr) c.673A>C c.719A>C c.877A>C (n.877A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.899A>C (p.Asn300Thr) c.*731A>C (n.*731A>C) c.577+322A>C n.954A>C c.772A>C c.246-1758A>C n.618A>C n.221A>C n.999A>C n.1409A>C n.135A>C c.155A>C (p.Asn52Thr) c.68A>C (p.Asn23Thr) n.1856A>C n.1268A>C | |
3 | g.184140479A>G | CA2726548 | EIF2B5 | n.928A>G n.1148A>G n.1387-1446A>G n.1653A>G n.1162A>G c.659A>G c.905A>G (p.Asn302Ser) c.929A>G (p.Asn310Ser) c.673A>G c.719A>G c.877A>G (n.877A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.899A>G (p.Asn300Ser) c.*731A>G (n.*731A>G) c.577+322A>G n.954A>G c.772A>G c.246-1758A>G n.618A>G n.221A>G n.999A>G n.1409A>G n.135A>G c.155A>G (p.Asn52Ser) c.68A>G (p.Asn23Ser) n.1856A>G n.1268A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140479A>T | CA355384949 | EIF2B5 | n.928A>T n.1148A>T n.1387-1446A>T n.1653A>T n.1162A>T c.659A>T c.905A>T (p.Asn302Ile) c.929A>T (p.Asn310Ile) c.673A>T c.719A>T c.877A>T (n.877A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.899A>T (p.Asn300Ile) c.*731A>T (n.*731A>T) c.577+322A>T n.954A>T c.772A>T c.246-1758A>T n.618A>T n.221A>T n.999A>T n.1409A>T n.135A>T c.155A>T (p.Asn52Ile) c.68A>T (p.Asn23Ile) n.1856A>T n.1268A>T | |
3 | g.184140480C>A | CA355384952 | EIF2B5 | n.929C>A n.1149C>A n.1387-1445C>A n.1654C>A n.1163C>A c.660C>A c.906C>A (p.Asn302Lys) c.930C>A (p.Asn310Lys) c.674C>A c.720C>A c.878C>A (n.878C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.900C>A (p.Asn300Lys) c.*732C>A (n.*732C>A) c.577+323C>A n.955C>A c.773C>A c.246-1757C>A n.619C>A n.222C>A n.1000C>A n.1410C>A n.136C>A c.156C>A (p.Asn52Lys) c.69C>A (p.Asn23Lys) n.1857C>A n.1269C>A | |
3 | g.184140480C>G | CA355384954 | EIF2B5 | n.929C>G n.1149C>G n.1387-1445C>G n.1654C>G n.1163C>G c.660C>G c.906C>G (p.Asn302Lys) c.930C>G (p.Asn310Lys) c.674C>G c.720C>G c.878C>G (n.878C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) c.900C>G (p.Asn300Lys) c.*732C>G (n.*732C>G) c.577+323C>G n.955C>G c.773C>G c.246-1757C>G n.619C>G n.222C>G n.1000C>G n.1410C>G n.136C>G c.156C>G (p.Asn52Lys) c.69C>G (p.Asn23Lys) n.1857C>G n.1269C>G | |
3 | g.184140480C>T | CA437323803 | EIF2B5 | n.929C>T n.1149C>T n.1387-1445C>T n.1654C>T n.1163C>T c.660C>T c.906C>T (p.Asn302=) c.930C>T (p.Asn310=) c.674C>T c.720C>T c.878C>T (n.878C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.900C>T (p.Asn300=) c.*732C>T (n.*732C>T) c.577+323C>T n.955C>T c.773C>T c.246-1757C>T n.619C>T n.222C>T n.1000C>T n.1410C>T n.136C>T c.156C>T (p.Asn52=) c.69C>T (p.Asn23=) n.1857C>T n.1269C>T | ClinVar |
3 | g.184140481C>A | CA355384963 | EIF2B5 | n.930C>A n.1150C>A n.1387-1444C>A n.1655C>A n.1164C>A c.661C>A c.907C>A (p.Leu303Ile) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.675C>A c.721C>A c.879C>A (n.879C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.*733C>A (n.*733C>A) c.577+324C>A n.956C>A c.774C>A c.246-1756C>A n.620C>A n.223C>A n.1001C>A n.1411C>A n.137C>A c.157C>A (p.Leu53Ile) c.70C>A (p.Leu24Ile) n.1858C>A n.1270C>A | |
3 | g.184140481C>G | CA355384961 | EIF2B5 | n.930C>G n.1150C>G n.1387-1444C>G n.1655C>G n.1164C>G c.661C>G c.907C>G (p.Leu303Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.675C>G c.721C>G c.879C>G (n.879C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) c.901C>G (p.Leu301Val) c.*733C>G (n.*733C>G) c.577+324C>G n.956C>G c.774C>G c.246-1756C>G n.620C>G n.223C>G n.1001C>G n.1411C>G n.137C>G c.157C>G (p.Leu53Val) c.70C>G (p.Leu24Val) n.1858C>G n.1270C>G | |
3 | g.184140481C>T | CA437323804 | EIF2B5 | n.930C>T n.1150C>T n.1387-1444C>T n.1655C>T n.1164C>T c.661C>T c.907C>T (p.Leu303=) c.931C>T (p.Leu311=) c.675C>T c.721C>T c.879C>T (n.879C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) c.901C>T (p.Leu301=) c.*733C>T (n.*733C>T) c.577+324C>T n.956C>T c.774C>T c.246-1756C>T n.620C>T n.223C>T n.1001C>T n.1411C>T n.137C>T c.157C>T (p.Leu53=) c.70C>T (p.Leu24=) n.1858C>T n.1270C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184140482T>A | CA355384969 | EIF2B5 | n.931T>A n.1151T>A n.1387-1443T>A n.1656T>A n.1165T>A c.662T>A c.908T>A (p.Leu303Gln) c.932T>A (p.Leu311Gln) c.676T>A c.722T>A c.880T>A (n.880T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.*734T>A (n.*734T>A) c.577+325T>A n.957T>A c.775T>A c.246-1755T>A n.621T>A n.224T>A n.1002T>A n.1412T>A n.138T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) c.71T>A (p.Leu24Gln) n.1859T>A n.1271T>A | |
3 | g.184140482T>C | CA355384970 | EIF2B5 | n.931T>C n.1151T>C n.1387-1443T>C n.1656T>C n.1165T>C c.662T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.676T>C c.722T>C c.880T>C (n.880T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.*734T>C (n.*734T>C) c.577+325T>C n.957T>C c.775T>C c.246-1755T>C n.621T>C n.224T>C n.1002T>C n.1412T>C n.138T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) c.71T>C (p.Leu24Pro) n.1859T>C n.1271T>C | |
3 | g.184140482T>G | CA355384971 | EIF2B5 | n.931T>G n.1151T>G n.1387-1443T>G n.1656T>G n.1165T>G c.662T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.676T>G c.722T>G c.880T>G (n.880T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.*734T>G (n.*734T>G) c.577+325T>G n.957T>G c.775T>G c.246-1755T>G n.621T>G n.224T>G n.1002T>G n.1412T>G n.138T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) c.71T>G (p.Leu24Arg) n.1859T>G n.1271T>G | |
3 | g.184140483A>C | CA437323805 | EIF2B5 | n.932A>C n.1152A>C n.1387-1442A>C n.1657A>C n.1166A>C c.663A>C c.909A>C (p.Leu303=) c.933A>C (p.Leu311=) c.677A>C c.723A>C c.881A>C (n.881A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) c.903A>C (p.Leu301=) c.*735A>C (n.*735A>C) c.577+326A>C n.958A>C c.776A>C c.246-1754A>C n.622A>C n.225A>C n.1003A>C n.1413A>C n.139A>C c.159A>C (p.Leu53=) c.72A>C (p.Leu24=) n.1860A>C n.1272A>C | |
3 | g.184140483A>G | CA437323806 | EIF2B5 | n.932A>G n.1152A>G n.1387-1442A>G n.1657A>G n.1166A>G c.663A>G c.909A>G (p.Leu303=) c.933A>G (p.Leu311=) c.677A>G c.723A>G c.881A>G (n.881A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.903A>G (p.Leu301=) c.*735A>G (n.*735A>G) c.577+326A>G n.958A>G c.776A>G c.246-1754A>G n.622A>G n.225A>G n.1003A>G n.1413A>G n.139A>G c.159A>G (p.Leu53=) c.72A>G (p.Leu24=) n.1860A>G n.1272A>G | |
3 | g.184140483A>T | CA437323807 | EIF2B5 | n.932A>T n.1152A>T n.1387-1442A>T n.1657A>T n.1166A>T c.663A>T c.909A>T (p.Leu303=) c.933A>T (p.Leu311=) c.677A>T c.723A>T c.881A>T (n.881A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.903A>T (p.Leu301=) c.*735A>T (n.*735A>T) c.577+326A>T n.958A>T c.776A>T c.246-1754A>T n.622A>T n.225A>T n.1003A>T n.1413A>T n.139A>T c.159A>T (p.Leu53=) c.72A>T (p.Leu24=) n.1860A>T n.1272A>T | |
3 | g.184140484C>A | CA355384972 | EIF2B5 | n.933C>A n.1153C>A n.1387-1441C>A n.1658C>A n.1167C>A c.664C>A c.910C>A (p.His304Asn) c.934C>A (p.His312Asn) c.678C>A c.724C>A c.882C>A (n.882C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.904C>A (p.His302Asn) c.*736C>A (n.*736C>A) c.577+327C>A n.959C>A c.777C>A c.246-1753C>A n.623C>A n.226C>A n.1004C>A n.1414C>A n.140C>A c.160C>A (p.His54Asn) c.73C>A (p.His25Asn) n.1861C>A n.1273C>A | |
3 | g.184140484C= | CA1425885604 | EIF2B5 | n.933C= n.1153C= n.1387-1441C= n.1658C= n.1167C= c.664C= c.910C= (p.His304=) c.934C= (p.His312=) c.678C= c.724C= c.882C= (n.882C=) c.*29C= (n.*29C=) c.*193C= (n.*193C=) c.904C= (p.His302=) c.*736C= (n.*736C=) c.577+327C= n.959C= c.777C= c.246-1753C= n.623C= n.226C= n.1004C= n.1414C= n.140C= c.160C= (p.His54=) c.73C= (p.His25=) n.1861C= n.1273C= | |
3 | g.184140484C>G | CA355384974 | EIF2B5 | n.933C>G n.1153C>G n.1387-1441C>G n.1658C>G n.1167C>G c.664C>G c.910C>G (p.His304Asp) c.934C>G (p.His312Asp) c.678C>G c.724C>G c.882C>G (n.882C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.904C>G (p.His302Asp) c.*736C>G (n.*736C>G) c.577+327C>G n.959C>G c.777C>G c.246-1753C>G n.623C>G n.226C>G n.1004C>G n.1414C>G n.140C>G c.160C>G (p.His54Asp) c.73C>G (p.His25Asp) n.1861C>G n.1273C>G | |
3 | g.184140484C>T | CA2726549 | EIF2B5 | n.933C>T n.1153C>T n.1387-1441C>T n.1658C>T n.1167C>T c.664C>T c.910C>T (p.His304Tyr) c.934C>T (p.His312Tyr) c.678C>T c.724C>T c.882C>T (n.882C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.904C>T (p.His302Tyr) c.*736C>T (n.*736C>T) c.577+327C>T n.959C>T c.777C>T c.246-1753C>T n.623C>T n.226C>T n.1004C>T n.1414C>T n.140C>T c.160C>T (p.His54Tyr) c.73C>T (p.His25Tyr) n.1861C>T n.1273C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140485A= | CA1425885605 | EIF2B5 | n.934A= n.1154A= n.1387-1440A= n.1659A= n.1168A= c.665A= c.911A= (p.His304=) c.935A= (p.His312=) c.679A= c.725A= c.883A= (n.883A=) c.*30A= (n.*30A=) c.*194A= (n.*194A=) c.905A= (p.His302=) c.*737A= (n.*737A=) c.577+328A= n.960A= c.778A= c.246-1752A= n.624A= n.227A= n.1005A= n.1415A= n.141A= c.161A= (p.His54=) c.74A= (p.His25=) n.1862A= n.1274A= | |
3 | g.184140485A>C | CA355384985 | EIF2B5 | n.934A>C n.1154A>C n.1387-1440A>C n.1659A>C n.1168A>C c.665A>C c.911A>C (p.His304Pro) c.935A>C (p.His312Pro) c.679A>C c.725A>C c.883A>C (n.883A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.905A>C (p.His302Pro) c.*737A>C (n.*737A>C) c.577+328A>C n.960A>C c.778A>C c.246-1752A>C n.624A>C n.227A>C n.1005A>C n.1415A>C n.141A>C c.161A>C (p.His54Pro) c.74A>C (p.His25Pro) n.1862A>C n.1274A>C | |
3 | g.184140485A>G | CA355384984 | EIF2B5 | n.934A>G n.1154A>G n.1387-1440A>G n.1659A>G n.1168A>G c.665A>G c.911A>G (p.His304Arg) c.935A>G (p.His312Arg) c.679A>G c.725A>G c.883A>G (n.883A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.905A>G (p.His302Arg) c.*737A>G (n.*737A>G) c.577+328A>G n.960A>G c.778A>G c.246-1752A>G n.624A>G n.227A>G n.1005A>G n.1415A>G n.141A>G c.161A>G (p.His54Arg) c.74A>G (p.His25Arg) n.1862A>G n.1274A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140485A>T | CA355384979 | EIF2B5 | n.934A>T n.1154A>T n.1387-1440A>T n.1659A>T n.1168A>T c.665A>T c.911A>T (p.His304Leu) c.935A>T (p.His312Leu) c.679A>T c.725A>T c.883A>T (n.883A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.905A>T (p.His302Leu) c.*737A>T (n.*737A>T) c.577+328A>T n.960A>T c.778A>T c.246-1752A>T n.624A>T n.227A>T n.1005A>T n.1415A>T n.141A>T c.161A>T (p.His54Leu) c.74A>T (p.His25Leu) n.1862A>T n.1274A>T | |
3 | g.184140486C>A | CA355384990 | EIF2B5 | n.935C>A n.1155C>A n.1387-1439C>A n.1660C>A n.1169C>A c.666C>A c.912C>A (p.His304Gln) c.936C>A (p.His312Gln) c.680C>A c.726C>A c.884C>A (n.884C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.906C>A (p.His302Gln) c.*738C>A (n.*738C>A) c.577+329C>A n.961C>A c.779C>A c.246-1751C>A n.625C>A n.228C>A n.1006C>A n.1416C>A n.142C>A c.162C>A (p.His54Gln) c.75C>A (p.His25Gln) n.1863C>A n.1275C>A | |
3 | g.184140486C>G | CA355384994 | EIF2B5 | n.935C>G n.1155C>G n.1387-1439C>G n.1660C>G n.1169C>G c.666C>G c.912C>G (p.His304Gln) c.936C>G (p.His312Gln) c.680C>G c.726C>G c.884C>G (n.884C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.906C>G (p.His302Gln) c.*738C>G (n.*738C>G) c.577+329C>G n.961C>G c.779C>G c.246-1751C>G n.625C>G n.228C>G n.1006C>G n.1416C>G n.142C>G c.162C>G (p.His54Gln) c.75C>G (p.His25Gln) n.1863C>G n.1275C>G | |
3 | g.184140486C>T | CA437323809 | EIF2B5 | n.935C>T n.1155C>T n.1387-1439C>T n.1660C>T n.1169C>T c.666C>T c.912C>T (p.His304=) c.936C>T (p.His312=) c.680C>T c.726C>T c.884C>T (n.884C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.906C>T (p.His302=) c.*738C>T (n.*738C>T) c.577+329C>T n.961C>T c.779C>T c.246-1751C>T n.625C>T n.228C>T n.1006C>T n.1416C>T n.142C>T c.162C>T (p.His54=) c.75C>T (p.His25=) n.1863C>T n.1275C>T | |
3 | g.184140487A= | CA1425885609 | EIF2B5 | n.936A= n.1156A= n.1387-1438A= n.1661A= n.1170A= c.667A= c.913A= (p.Met305=) c.937A= (p.Met313=) c.681A= c.727A= c.885A= (n.885A=) c.*32A= (n.*32A=) c.*196A= (n.*196A=) c.907A= (p.Met303=) c.*739A= (n.*739A=) c.577+330A= n.962A= c.780A= c.246-1750A= n.626A= n.229A= n.1007A= n.1417A= n.143A= c.163A= (p.Met55=) c.76A= (p.Met26=) n.1864A= n.1276A= | |
3 | g.184140487A>C | CA355384996 | EIF2B5 | n.936A>C n.1156A>C n.1387-1438A>C n.1661A>C n.1170A>C c.667A>C c.913A>C (p.Met305Leu) c.937A>C (p.Met313Leu) c.681A>C c.727A>C c.885A>C (n.885A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.907A>C (p.Met303Leu) c.*739A>C (n.*739A>C) c.577+330A>C n.962A>C c.780A>C c.246-1750A>C n.626A>C n.229A>C n.1007A>C n.1417A>C n.143A>C c.163A>C (p.Met55Leu) c.76A>C (p.Met26Leu) n.1864A>C n.1276A>C | |
3 | g.184140487A>G | CA2726551 | EIF2B5 | n.936A>G n.1156A>G n.1387-1438A>G n.1661A>G n.1170A>G c.667A>G c.913A>G (p.Met305Val) c.937A>G (p.Met313Val) c.681A>G c.727A>G c.885A>G (n.885A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.907A>G (p.Met303Val) c.*739A>G (n.*739A>G) c.577+330A>G n.962A>G c.780A>G c.246-1750A>G n.626A>G n.229A>G n.1007A>G n.1417A>G n.143A>G c.163A>G (p.Met55Val) c.76A>G (p.Met26Val) n.1864A>G n.1276A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140487A>T | CA2726550 | EIF2B5 | n.936A>T n.1156A>T n.1387-1438A>T n.1661A>T n.1170A>T c.667A>T c.913A>T (p.Met305Leu) c.937A>T (p.Met313Leu) c.681A>T c.727A>T c.885A>T (n.885A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.907A>T (p.Met303Leu) c.*739A>T (n.*739A>T) c.577+330A>T n.962A>T c.780A>T c.246-1750A>T n.626A>T n.229A>T n.1007A>T n.1417A>T n.143A>T c.163A>T (p.Met55Leu) c.76A>T (p.Met26Leu) n.1864A>T n.1276A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140488T>A | CA355385010 | EIF2B5 | n.937T>A n.1157T>A n.1387-1437T>A n.1662T>A n.1171T>A c.668T>A c.914T>A (p.Met305Lys) c.938T>A (p.Met313Lys) c.682T>A c.728T>A c.886T>A (n.886T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.908T>A (p.Met303Lys) c.*740T>A (n.*740T>A) c.577+331T>A n.963T>A c.781T>A c.246-1749T>A n.627T>A n.230T>A n.1008T>A n.1418T>A n.144T>A c.164T>A (p.Met55Lys) c.77T>A (p.Met26Lys) n.1865T>A n.1277T>A | |
3 | g.184140488T>C | CA355385008 | EIF2B5 | n.937T>C n.1157T>C n.1387-1437T>C n.1662T>C n.1171T>C c.668T>C c.914T>C (p.Met305Thr) c.938T>C (p.Met313Thr) c.682T>C c.728T>C c.886T>C (n.886T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.908T>C (p.Met303Thr) c.*740T>C (n.*740T>C) c.577+331T>C n.963T>C c.781T>C c.246-1749T>C n.627T>C n.230T>C n.1008T>C n.1418T>C n.144T>C c.164T>C (p.Met55Thr) c.77T>C (p.Met26Thr) n.1865T>C n.1277T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140488T>G | CA355385006 | EIF2B5 | n.937T>G n.1157T>G n.1387-1437T>G n.1662T>G n.1171T>G c.668T>G c.914T>G (p.Met305Arg) c.938T>G (p.Met313Arg) c.682T>G c.728T>G c.886T>G (n.886T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.908T>G (p.Met303Arg) c.*740T>G (n.*740T>G) c.577+331T>G n.963T>G c.781T>G c.246-1749T>G n.627T>G n.230T>G n.1008T>G n.1418T>G n.144T>G c.164T>G (p.Met55Arg) c.77T>G (p.Met26Arg) n.1865T>G n.1277T>G | gnomAD v4 |
3 | g.184140488T= | CA1425885613 | EIF2B5 | n.937T= n.1157T= n.1387-1437T= n.1662T= n.1171T= c.668T= c.914T= (p.Met305=) c.938T= (p.Met313=) c.682T= c.728T= c.886T= (n.886T=) c.*33T= (n.*33T=) c.*197T= (n.*197T=) c.908T= (p.Met303=) c.*740T= (n.*740T=) c.577+331T= n.963T= c.781T= c.246-1749T= n.627T= n.230T= n.1008T= n.1418T= n.144T= c.164T= (p.Met55=) c.77T= (p.Met26=) n.1865T= n.1277T= | |
3 | g.184140489G>A | CA355385014 | EIF2B5 | n.938G>A n.1158G>A n.1387-1436G>A n.1663G>A n.1172G>A c.669G>A c.915G>A (p.Met305Ile) c.939G>A (p.Met313Ile) c.683G>A c.729G>A c.887G>A (n.887G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.909G>A (p.Met303Ile) c.*741G>A (n.*741G>A) c.577+332G>A n.964G>A c.782G>A c.246-1748G>A n.628G>A n.231G>A n.1009G>A n.1419G>A n.145G>A c.165G>A (p.Met55Ile) c.78G>A (p.Met26Ile) n.1866G>A n.1278G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140489G>C | CA355385018 | EIF2B5 | n.938G>C n.1158G>C n.1387-1436G>C n.1663G>C n.1172G>C c.669G>C c.915G>C (p.Met305Ile) c.939G>C (p.Met313Ile) c.683G>C c.729G>C c.887G>C (n.887G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.909G>C (p.Met303Ile) c.*741G>C (n.*741G>C) c.577+332G>C n.964G>C c.782G>C c.246-1748G>C n.628G>C n.231G>C n.1009G>C n.1419G>C n.145G>C c.165G>C (p.Met55Ile) c.78G>C (p.Met26Ile) n.1866G>C n.1278G>C | |
3 | g.184140489G= | CA1425885618 | EIF2B5 | n.938G= n.1158G= n.1387-1436G= n.1663G= n.1172G= c.669G= c.915G= (p.Met305=) c.939G= (p.Met313=) c.683G= c.729G= c.887G= (n.887G=) c.*34G= (n.*34G=) c.*198G= (n.*198G=) c.909G= (p.Met303=) c.*741G= (n.*741G=) c.577+332G= n.964G= c.782G= c.246-1748G= n.628G= n.231G= n.1009G= n.1419G= n.145G= c.165G= (p.Met55=) c.78G= (p.Met26=) n.1866G= n.1278G= | |
3 | g.184140489G>T | CA355385020 | EIF2B5 | n.938G>T n.1158G>T n.1387-1436G>T n.1663G>T n.1172G>T c.669G>T c.915G>T (p.Met305Ile) c.939G>T (p.Met313Ile) c.683G>T c.729G>T c.887G>T (n.887G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.909G>T (p.Met303Ile) c.*741G>T (n.*741G>T) c.577+332G>T n.964G>T c.782G>T c.246-1748G>T n.628G>T n.231G>T n.1009G>T n.1419G>T n.145G>T c.165G>T (p.Met55Ile) c.78G>T (p.Met26Ile) n.1866G>T n.1278G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184140490T>A | CA355385022 | EIF2B5 | n.939T>A n.1159T>A n.1387-1435T>A n.1664T>A n.1173T>A c.670T>A c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.940T>A (p.Tyr314Asn) c.684T>A c.730T>A c.888T>A (n.888T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.910T>A (p.Tyr304Asn) c.*742T>A (n.*742T>A) c.577+333T>A n.965T>A c.783T>A c.246-1747T>A n.629T>A n.232T>A n.1010T>A n.1420T>A n.146T>A c.166T>A (p.Tyr56Asn) c.79T>A (p.Tyr27Asn) n.1867T>A n.1279T>A | |
3 | g.184140490T>C | CA355385026 | EIF2B5 | n.939T>C n.1159T>C n.1387-1435T>C n.1664T>C n.1173T>C c.670T>C c.916T>C (p.Tyr306His) c.940T>C (p.Tyr314His) c.684T>C c.730T>C c.888T>C (n.888T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.910T>C (p.Tyr304His) c.*742T>C (n.*742T>C) c.577+333T>C n.965T>C c.783T>C c.246-1747T>C n.629T>C n.232T>C n.1010T>C n.1420T>C n.146T>C c.166T>C (p.Tyr56His) c.79T>C (p.Tyr27His) n.1867T>C n.1279T>C | |
3 | g.184140490T>G | CA355385030 | EIF2B5 | n.939T>G n.1159T>G n.1387-1435T>G n.1664T>G n.1173T>G c.670T>G c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.940T>G (p.Tyr314Asp) c.684T>G c.730T>G c.888T>G (n.888T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.910T>G (p.Tyr304Asp) c.*742T>G (n.*742T>G) c.577+333T>G n.965T>G c.783T>G c.246-1747T>G n.629T>G n.232T>G n.1010T>G n.1420T>G n.146T>G c.166T>G (p.Tyr56Asp) c.79T>G (p.Tyr27Asp) n.1867T>G n.1279T>G | |
3 | g.184140491A>C | CA355385045 | EIF2B5 | n.940A>C n.1160A>C n.1387-1434A>C n.1665A>C n.1174A>C c.671A>C c.917A>C (p.Tyr306Ser) c.941A>C (p.Tyr314Ser) c.685A>C c.731A>C c.889A>C (n.889A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.911A>C (p.Tyr304Ser) c.*743A>C (n.*743A>C) c.577+334A>C n.966A>C c.784A>C c.246-1746A>C n.630A>C n.233A>C n.1011A>C n.1421A>C n.147A>C c.167A>C (p.Tyr56Ser) c.80A>C (p.Tyr27Ser) n.1868A>C n.1280A>C | |
3 | g.184140491A>G | CA355385049 | EIF2B5 | n.940A>G n.1160A>G n.1387-1434A>G n.1665A>G n.1174A>G c.671A>G c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.941A>G (p.Tyr314Cys) c.685A>G c.731A>G c.889A>G (n.889A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.911A>G (p.Tyr304Cys) c.*743A>G (n.*743A>G) c.577+334A>G n.966A>G c.784A>G c.246-1746A>G n.630A>G n.233A>G n.1011A>G n.1421A>G n.147A>G c.167A>G (p.Tyr56Cys) c.80A>G (p.Tyr27Cys) n.1868A>G n.1280A>G | |
3 | g.184140491A>T | CA355385048 | EIF2B5 | n.940A>T n.1160A>T n.1387-1434A>T n.1665A>T n.1174A>T c.671A>T c.917A>T (p.Tyr306Phe) c.941A>T (p.Tyr314Phe) c.685A>T c.731A>T c.889A>T (n.889A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.911A>T (p.Tyr304Phe) c.*743A>T (n.*743A>T) c.577+334A>T n.966A>T c.784A>T c.246-1746A>T n.630A>T n.233A>T n.1011A>T n.1421A>T n.147A>T c.167A>T (p.Tyr56Phe) c.80A>T (p.Tyr27Phe) n.1868A>T n.1280A>T | |
3 | g.184140492C>A | CA355385050 | EIF2B5 | n.941C>A n.1161C>A n.1387-1433C>A n.1666C>A n.1175C>A c.672C>A c.918C>A (p.Tyr306Ter) c.942C>A (p.Tyr314Ter) c.686C>A c.732C>A c.890C>A (n.890C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.912C>A (p.Tyr304Ter) c.*744C>A (n.*744C>A) c.577+335C>A n.967C>A c.785C>A c.246-1745C>A n.631C>A n.234C>A n.1012C>A n.1422C>A n.148C>A c.168C>A (p.Tyr56Ter) c.81C>A (p.Tyr27Ter) n.1869C>A n.1281C>A | |
3 | g.184140492C>G | CA355385051 | EIF2B5 | n.941C>G n.1161C>G n.1387-1433C>G n.1666C>G n.1175C>G c.672C>G c.918C>G (p.Tyr306Ter) c.942C>G (p.Tyr314Ter) c.686C>G c.732C>G c.890C>G (n.890C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.912C>G (p.Tyr304Ter) c.*744C>G (n.*744C>G) c.577+335C>G n.967C>G c.785C>G c.246-1745C>G n.631C>G n.234C>G n.1012C>G n.1422C>G n.148C>G c.168C>G (p.Tyr56Ter) c.81C>G (p.Tyr27Ter) n.1869C>G n.1281C>G | |
3 | g.184140492C>T | CA437323811 | EIF2B5 | n.941C>T n.1161C>T n.1387-1433C>T n.1666C>T n.1175C>T c.672C>T c.918C>T (p.Tyr306=) c.942C>T (p.Tyr314=) c.686C>T c.732C>T c.890C>T (n.890C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.912C>T (p.Tyr304=) c.*744C>T (n.*744C>T) c.577+335C>T n.967C>T c.785C>T c.246-1745C>T n.631C>T n.234C>T n.1012C>T n.1422C>T n.148C>T c.168C>T (p.Tyr56=) c.81C>T (p.Tyr27=) n.1869C>T n.1281C>T | |
3 | g.184140493T>A | CA355385052 | EIF2B5 | n.942T>A n.1162T>A n.1387-1432T>A n.1667T>A n.1176T>A c.673T>A c.919T>A (p.Ser307Thr) c.943T>A (p.Ser315Thr) c.687T>A c.733T>A c.891T>A (n.891T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.*745T>A (n.*745T>A) c.577+336T>A n.968T>A c.786T>A c.246-1744T>A n.632T>A n.235T>A n.1013T>A n.1423T>A n.149T>A c.169T>A (p.Ser57Thr) c.82T>A (p.Ser28Thr) n.1870T>A n.1282T>A | |
3 | g.184140493T>C | CA355385054 | EIF2B5 | n.942T>C n.1162T>C n.1387-1432T>C n.1667T>C n.1176T>C c.673T>C c.919T>C (p.Ser307Pro) c.943T>C (p.Ser315Pro) c.687T>C c.733T>C c.891T>C (n.891T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.*745T>C (n.*745T>C) c.577+336T>C n.968T>C c.786T>C c.246-1744T>C n.632T>C n.235T>C n.1013T>C n.1423T>C n.149T>C c.169T>C (p.Ser57Pro) c.82T>C (p.Ser28Pro) n.1870T>C n.1282T>C | |
3 | g.184140493T>G | CA355385059 | EIF2B5 | n.942T>G n.1162T>G n.1387-1432T>G n.1667T>G n.1176T>G c.673T>G c.919T>G (p.Ser307Ala) c.943T>G (p.Ser315Ala) c.687T>G c.733T>G c.891T>G (n.891T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.*745T>G (n.*745T>G) c.577+336T>G n.968T>G c.786T>G c.246-1744T>G n.632T>G n.235T>G n.1013T>G n.1423T>G n.149T>G c.169T>G (p.Ser57Ala) c.82T>G (p.Ser28Ala) n.1870T>G n.1282T>G | |
3 | g.184140494C>A | CA355385061 | EIF2B5 | n.943C>A n.1163C>A n.1387-1431C>A n.1668C>A n.1177C>A c.674C>A c.920C>A (p.Ser307Ter) c.944C>A (p.Ser315Ter) c.688C>A c.734C>A c.892C>A (n.892C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.914C>A (p.Ser305Ter) c.*746C>A (n.*746C>A) c.577+337C>A n.969C>A c.787C>A c.246-1743C>A n.633C>A n.236C>A n.1014C>A n.1424C>A n.150C>A c.170C>A (p.Ser57Ter) c.83C>A (p.Ser28Ter) n.1871C>A n.1283C>A | |
3 | g.184140494C>G | CA355385068 | EIF2B5 | n.943C>G n.1163C>G n.1387-1431C>G n.1668C>G n.1177C>G c.674C>G c.920C>G (p.Ser307Ter) c.944C>G (p.Ser315Ter) c.688C>G c.734C>G c.892C>G (n.892C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.914C>G (p.Ser305Ter) c.*746C>G (n.*746C>G) c.577+337C>G n.969C>G c.787C>G c.246-1743C>G n.633C>G n.236C>G n.1014C>G n.1424C>G n.150C>G c.170C>G (p.Ser57Ter) c.83C>G (p.Ser28Ter) n.1871C>G n.1283C>G | |
3 | g.184140494C>T | CA355385070 | EIF2B5 | n.943C>T n.1163C>T n.1387-1431C>T n.1668C>T n.1177C>T c.674C>T c.920C>T (p.Ser307Leu) c.944C>T (p.Ser315Leu) c.688C>T c.734C>T c.892C>T (n.892C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.914C>T (p.Ser305Leu) c.*746C>T (n.*746C>T) c.577+337C>T n.969C>T c.787C>T c.246-1743C>T n.633C>T n.236C>T n.1014C>T n.1424C>T n.150C>T c.170C>T (p.Ser57Leu) c.83C>T (p.Ser28Leu) n.1871C>T n.1283C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.184140495A= | CA1425885620 | EIF2B5 | n.944A= n.1164A= n.1387-1430A= n.1669A= n.1178A= c.675A= c.921A= (p.Ser307=) c.945A= (p.Ser315=) c.689A= c.735A= c.893A= (n.893A=) c.*40A= (n.*40A=) c.*204A= (n.*204A=) c.915A= (p.Ser305=) c.*747A= (n.*747A=) c.577+338A= n.970A= c.788A= c.246-1742A= n.634A= n.237A= n.1015A= n.1425A= n.151A= c.171A= (p.Ser57=) c.84A= (p.Ser28=) n.1872A= n.1284A= | |
3 | g.184140495A>C | CA437323816 | EIF2B5 | n.944A>C n.1164A>C n.1387-1430A>C n.1669A>C n.1178A>C c.675A>C c.921A>C (p.Ser307=) c.945A>C (p.Ser315=) c.689A>C c.735A>C c.893A>C (n.893A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.915A>C (p.Ser305=) c.*747A>C (n.*747A>C) c.577+338A>C n.970A>C c.788A>C c.246-1742A>C n.634A>C n.237A>C n.1015A>C n.1425A>C n.151A>C c.171A>C (p.Ser57=) c.84A>C (p.Ser28=) n.1872A>C n.1284A>C | |
3 | g.184140495A>G | CA437323817 | EIF2B5 | n.944A>G n.1164A>G n.1387-1430A>G n.1669A>G n.1178A>G c.675A>G c.921A>G (p.Ser307=) c.945A>G (p.Ser315=) c.689A>G c.735A>G c.893A>G (n.893A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.915A>G (p.Ser305=) c.*747A>G (n.*747A>G) c.577+338A>G n.970A>G c.788A>G c.246-1742A>G n.634A>G n.237A>G n.1015A>G n.1425A>G n.151A>G c.171A>G (p.Ser57=) c.84A>G (p.Ser28=) n.1872A>G n.1284A>G | |
3 | g.184140495A>T | CA437323818 | EIF2B5 | n.944A>T n.1164A>T n.1387-1430A>T n.1669A>T n.1178A>T c.675A>T c.921A>T (p.Ser307=) c.945A>T (p.Ser315=) c.689A>T c.735A>T c.893A>T (n.893A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.915A>T (p.Ser305=) c.*747A>T (n.*747A>T) c.577+338A>T n.970A>T c.788A>T c.246-1742A>T n.634A>T n.237A>T n.1015A>T n.1425A>T n.151A>T c.171A>T (p.Ser57=) c.84A>T (p.Ser28=) n.1872A>T n.1284A>T | dbSNP |
3 | g.184140496G>A | CA355385072 | EIF2B5 | n.945G>A n.1165G>A n.1387-1429G>A n.1670G>A n.1179G>A c.676G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.690G>A c.736G>A c.894G>A (n.894G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.916G>A (p.Ala306Thr) c.*748G>A (n.*748G>A) c.577+339G>A n.971G>A c.789G>A c.246-1741G>A n.635G>A n.238G>A n.1016G>A n.1426G>A n.152G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) c.85G>A (p.Ala29Thr) n.1873G>A n.1285G>A | |
3 | g.184140496G>C | CA355385074 | EIF2B5 | n.945G>C n.1165G>C n.1387-1429G>C n.1670G>C n.1179G>C c.676G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.690G>C c.736G>C c.894G>C (n.894G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.916G>C (p.Ala306Pro) c.*748G>C (n.*748G>C) c.577+339G>C n.971G>C c.789G>C c.246-1741G>C n.635G>C n.238G>C n.1016G>C n.1426G>C n.152G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) c.85G>C (p.Ala29Pro) n.1873G>C n.1285G>C | |
3 | g.184140496G>T | CA355385078 | EIF2B5 | n.945G>T n.1165G>T n.1387-1429G>T n.1670G>T n.1179G>T c.676G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.690G>T c.736G>T c.894G>T (n.894G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.916G>T (p.Ala306Ser) c.*748G>T (n.*748G>T) c.577+339G>T n.971G>T c.789G>T c.246-1741G>T n.635G>T n.238G>T n.1016G>T n.1426G>T n.152G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) c.85G>T (p.Ala29Ser) n.1873G>T n.1285G>T | |
3 | g.184140497C>A | CA355385091 | EIF2B5 | n.946C>A n.1166C>A n.1387-1428C>A n.1671C>A n.1180C>A c.677C>A c.923C>A (p.Ala308Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) c.691C>A c.737C>A c.895C>A (n.895C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.917C>A (p.Ala306Asp) c.*749C>A (n.*749C>A) c.577+340C>A n.972C>A c.790C>A c.246-1740C>A n.636C>A n.239C>A n.1017C>A n.1427C>A n.153C>A c.173C>A (p.Ala58Asp) c.86C>A (p.Ala29Asp) n.1874C>A n.1286C>A | |
3 | g.184140497C>G | CA355385089 | EIF2B5 | n.946C>G n.1166C>G n.1387-1428C>G n.1671C>G n.1180C>G c.677C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.691C>G c.737C>G c.895C>G (n.895C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.917C>G (p.Ala306Gly) c.*749C>G (n.*749C>G) c.577+340C>G n.972C>G c.790C>G c.246-1740C>G n.636C>G n.239C>G n.1017C>G n.1427C>G n.153C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) c.86C>G (p.Ala29Gly) n.1874C>G n.1286C>G | |
3 | g.184140497C>T | CA355385087 | EIF2B5 | n.946C>T n.1166C>T n.1387-1428C>T n.1671C>T n.1180C>T c.677C>T c.923C>T (p.Ala308Val) c.947C>T (p.Ala316Val) c.691C>T c.737C>T c.895C>T (n.895C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.917C>T (p.Ala306Val) c.*749C>T (n.*749C>T) c.577+340C>T n.972C>T c.790C>T c.246-1740C>T n.636C>T n.239C>T n.1017C>T n.1427C>T n.153C>T c.173C>T (p.Ala58Val) c.86C>T (p.Ala29Val) n.1874C>T n.1286C>T | |
3 | g.184140498T>A | CA437323825 | EIF2B5 | n.947T>A n.1167T>A n.1387-1427T>A n.1672T>A n.1181T>A c.678T>A c.924T>A (p.Ala308=) c.948T>A (p.Ala316=) c.692T>A c.738T>A c.896T>A (n.896T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.918T>A (p.Ala306=) c.*750T>A (n.*750T>A) c.577+341T>A n.973T>A c.791T>A c.246-1739T>A n.637T>A n.240T>A n.1018T>A n.1428T>A n.154T>A c.174T>A (p.Ala58=) c.87T>A (p.Ala29=) n.1875T>A n.1287T>A | |
3 | g.184140498T>C | CA2726552 | EIF2B5 | n.947T>C n.1167T>C n.1387-1427T>C n.1672T>C n.1181T>C c.678T>C c.924T>C (p.Ala308=) c.948T>C (p.Ala316=) c.692T>C c.738T>C c.896T>C (n.896T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.918T>C (p.Ala306=) c.*750T>C (n.*750T>C) c.577+341T>C n.973T>C c.791T>C c.246-1739T>C n.637T>C n.240T>C n.1018T>C n.1428T>C n.154T>C c.174T>C (p.Ala58=) c.87T>C (p.Ala29=) n.1875T>C n.1287T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140498T>G | CA437323827 | EIF2B5 | n.947T>G n.1167T>G n.1387-1427T>G n.1672T>G n.1181T>G c.678T>G c.924T>G (p.Ala308=) c.948T>G (p.Ala316=) c.692T>G c.738T>G c.896T>G (n.896T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.918T>G (p.Ala306=) c.*750T>G (n.*750T>G) c.577+341T>G n.973T>G c.791T>G c.246-1739T>G n.637T>G n.240T>G n.1018T>G n.1428T>G n.154T>G c.174T>G (p.Ala58=) c.87T>G (p.Ala29=) n.1875T>G n.1287T>G | |
3 | g.184140498T= | CA1425885625 | EIF2B5 | n.947T= n.1167T= n.1387-1427T= n.1672T= n.1181T= c.678T= c.924T= (p.Ala308=) c.948T= (p.Ala316=) c.692T= c.738T= c.896T= (n.896T=) c.*43T= (n.*43T=) c.*207T= (n.*207T=) c.918T= (p.Ala306=) c.*750T= (n.*750T=) c.577+341T= n.973T= c.791T= c.246-1739T= n.637T= n.240T= n.1018T= n.1428T= n.154T= c.174T= (p.Ala58=) c.87T= (p.Ala29=) n.1875T= n.1287T= | |
3 | g.184140499G>A | CA355385100 | EIF2B5 | n.948G>A n.1168G>A n.1387-1426G>A n.1673G>A n.1182G>A c.679G>A c.925G>A (p.Val309Ile) c.949G>A (p.Val317Ile) c.693G>A c.739G>A c.897G>A (n.897G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.919G>A (p.Val307Ile) c.*751G>A (n.*751G>A) c.577+342G>A n.974G>A c.792G>A c.246-1738G>A n.638G>A n.241G>A n.1019G>A n.1429G>A n.155G>A c.175G>A (p.Val59Ile) c.88G>A (p.Val30Ile) n.1876G>A n.1288G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184140499G>C | CA340477 | EIF2B5 | n.948G>C n.1168G>C n.1387-1426G>C n.1673G>C n.1182G>C c.679G>C c.925G>C (p.Val309Leu) c.949G>C (p.Val317Leu) c.693G>C c.739G>C c.897G>C (n.897G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.919G>C (p.Val307Leu) c.*751G>C (n.*751G>C) c.577+342G>C n.974G>C c.792G>C c.246-1738G>C n.638G>C n.241G>C n.1019G>C n.1429G>C n.155G>C c.175G>C (p.Val59Leu) c.88G>C (p.Val30Leu) n.1876G>C n.1288G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140499G= | CA1425885631 | EIF2B5 | n.948G= n.1168G= n.1387-1426G= n.1673G= n.1182G= c.679G= c.925G= (p.Val309=) c.949G= (p.Val317=) c.693G= c.739G= c.897G= (n.897G=) c.*44G= (n.*44G=) c.*208G= (n.*208G=) c.919G= (p.Val307=) c.*751G= (n.*751G=) c.577+342G= n.974G= c.792G= c.246-1738G= n.638G= n.241G= n.1019G= n.1429G= n.155G= c.175G= (p.Val59=) c.88G= (p.Val30=) n.1876G= n.1288G= | |
3 | g.184140499G>T | CA355385096 | EIF2B5 | n.948G>T n.1168G>T n.1387-1426G>T n.1673G>T n.1182G>T c.679G>T c.925G>T (p.Val309Phe) c.949G>T (p.Val317Phe) c.693G>T c.739G>T c.897G>T (n.897G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.919G>T (p.Val307Phe) c.*751G>T (n.*751G>T) c.577+342G>T n.974G>T c.792G>T c.246-1738G>T n.638G>T n.241G>T n.1019G>T n.1429G>T n.155G>T c.175G>T (p.Val59Phe) c.88G>T (p.Val30Phe) n.1876G>T n.1288G>T | |
3 | g.184140500T>A | CA355385107 | EIF2B5 | n.949T>A n.1169T>A n.1387-1425T>A n.1674T>A n.1183T>A c.680T>A c.926T>A (p.Val309Asp) c.950T>A (p.Val317Asp) c.694T>A c.740T>A c.898T>A (n.898T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) c.920T>A (p.Val307Asp) c.*752T>A (n.*752T>A) c.577+343T>A n.975T>A c.793T>A c.246-1737T>A n.639T>A n.242T>A n.1020T>A n.1430T>A n.156T>A c.176T>A (p.Val59Asp) c.89T>A (p.Val30Asp) n.1877T>A n.1289T>A | |
3 | g.184140500T>C | CA355385108 | EIF2B5 | n.949T>C n.1169T>C n.1387-1425T>C n.1674T>C n.1183T>C c.680T>C c.926T>C (p.Val309Ala) c.950T>C (p.Val317Ala) c.694T>C c.740T>C c.898T>C (n.898T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.920T>C (p.Val307Ala) c.*752T>C (n.*752T>C) c.577+343T>C n.975T>C c.793T>C c.246-1737T>C n.639T>C n.242T>C n.1020T>C n.1430T>C n.156T>C c.176T>C (p.Val59Ala) c.89T>C (p.Val30Ala) n.1877T>C n.1289T>C | |
3 | g.184140500T>G | CA355385109 | EIF2B5 | n.949T>G n.1169T>G n.1387-1425T>G n.1674T>G n.1183T>G c.680T>G c.926T>G (p.Val309Gly) c.950T>G (p.Val317Gly) c.694T>G c.740T>G c.898T>G (n.898T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.920T>G (p.Val307Gly) c.*752T>G (n.*752T>G) c.577+343T>G n.975T>G c.793T>G c.246-1737T>G n.639T>G n.242T>G n.1020T>G n.1430T>G n.156T>G c.176T>G (p.Val59Gly) c.89T>G (p.Val30Gly) n.1877T>G n.1289T>G | |
3 | g.184140501C>A | CA437323835 | EIF2B5 | n.950C>A n.1170C>A n.1387-1424C>A n.1675C>A n.1184C>A c.681C>A c.927C>A (p.Val309=) c.951C>A (p.Val317=) c.695C>A c.741C>A c.899C>A (n.899C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.921C>A (p.Val307=) c.*753C>A (n.*753C>A) c.577+344C>A n.976C>A c.794C>A c.246-1736C>A n.640C>A n.243C>A n.1021C>A n.1431C>A n.157C>A c.177C>A (p.Val59=) c.90C>A (p.Val30=) n.1878C>A n.1290C>A | |
3 | g.184140501C= | CA1425885637 | EIF2B5 | n.950C= n.1170C= n.1387-1424C= n.1675C= n.1184C= c.681C= c.927C= (p.Val309=) c.951C= (p.Val317=) c.695C= c.741C= c.899C= (n.899C=) c.*46C= (n.*46C=) c.*210C= (n.*210C=) c.921C= (p.Val307=) c.*753C= (n.*753C=) c.577+344C= n.976C= c.794C= c.246-1736C= n.640C= n.243C= n.1021C= n.1431C= n.157C= c.177C= (p.Val59=) c.90C= (p.Val30=) n.1878C= n.1290C= | |
3 | g.184140501C>G | CA437323834 | EIF2B5 | n.950C>G n.1170C>G n.1387-1424C>G n.1675C>G n.1184C>G c.681C>G c.927C>G (p.Val309=) c.951C>G (p.Val317=) c.695C>G c.741C>G c.899C>G (n.899C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.921C>G (p.Val307=) c.*753C>G (n.*753C>G) c.577+344C>G n.976C>G c.794C>G c.246-1736C>G n.640C>G n.243C>G n.1021C>G n.1431C>G n.157C>G c.177C>G (p.Val59=) c.90C>G (p.Val30=) n.1878C>G n.1290C>G | dbSNP |
3 | g.184140501C>T | CA437323832 | EIF2B5 | n.950C>T n.1170C>T n.1387-1424C>T n.1675C>T n.1184C>T c.681C>T c.927C>T (p.Val309=) c.951C>T (p.Val317=) c.695C>T c.741C>T c.899C>T (n.899C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.921C>T (p.Val307=) c.*753C>T (n.*753C>T) c.577+344C>T n.976C>T c.794C>T c.246-1736C>T n.640C>T n.243C>T n.1021C>T n.1431C>T n.157C>T c.177C>T (p.Val59=) c.90C>T (p.Val30=) n.1878C>T n.1290C>T | |
3 | g.184140502T>A | CA355385110 | EIF2B5 | n.951T>A n.1171T>A n.1387-1423T>A n.1676T>A n.1185T>A c.682T>A c.928T>A (p.Cys310Ser) c.952T>A (p.Cys318Ser) c.696T>A c.742T>A c.900T>A (n.900T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.922T>A (p.Cys308Ser) c.*754T>A (n.*754T>A) c.577+345T>A n.977T>A c.795T>A c.246-1735T>A n.641T>A n.244T>A n.1022T>A n.1432T>A n.158T>A c.178T>A (p.Cys60Ser) c.91T>A (p.Cys31Ser) n.1879T>A n.1291T>A | |
3 | g.184140502T>C | CA355385111 | EIF2B5 | n.951T>C n.1171T>C n.1387-1423T>C n.1676T>C n.1185T>C c.682T>C c.928T>C (p.Cys310Arg) c.952T>C (p.Cys318Arg) c.696T>C c.742T>C c.900T>C (n.900T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.922T>C (p.Cys308Arg) c.*754T>C (n.*754T>C) c.577+345T>C n.977T>C c.795T>C c.246-1735T>C n.641T>C n.244T>C n.1022T>C n.1432T>C n.158T>C c.178T>C (p.Cys60Arg) c.91T>C (p.Cys31Arg) n.1879T>C n.1291T>C | |
3 | g.184140502T>G | CA355385112 | EIF2B5 | n.951T>G n.1171T>G n.1387-1423T>G n.1676T>G n.1185T>G c.682T>G c.928T>G (p.Cys310Gly) c.952T>G (p.Cys318Gly) c.696T>G c.742T>G c.900T>G (n.900T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.922T>G (p.Cys308Gly) c.*754T>G (n.*754T>G) c.577+345T>G n.977T>G c.795T>G c.246-1735T>G n.641T>G n.244T>G n.1022T>G n.1432T>G n.158T>G c.178T>G (p.Cys60Gly) c.91T>G (p.Cys31Gly) n.1879T>G n.1291T>G | |
3 | g.184140503G>A | CA355385115 | EIF2B5 | n.952G>A n.1172G>A n.1387-1422G>A n.1677G>A n.1186G>A c.683G>A c.929G>A (p.Cys310Tyr) c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.697G>A c.743G>A c.901G>A (n.901G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.923G>A (p.Cys308Tyr) c.*755G>A (n.*755G>A) c.577+346G>A n.978G>A c.796G>A c.246-1734G>A n.642G>A n.245G>A n.1023G>A n.1433G>A n.159G>A c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.92G>A (p.Cys31Tyr) n.1880G>A n.1292G>A | |
3 | g.184140503G>C | CA355385120 | EIF2B5 | n.952G>C n.1172G>C n.1387-1422G>C n.1677G>C n.1186G>C c.683G>C c.929G>C (p.Cys310Ser) c.953G>C (p.Cys318Ser) c.697G>C c.743G>C c.901G>C (n.901G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.923G>C (p.Cys308Ser) c.*755G>C (n.*755G>C) c.577+346G>C n.978G>C c.796G>C c.246-1734G>C n.642G>C n.245G>C n.1023G>C n.1433G>C n.159G>C c.179G>C (p.Cys60Ser) c.92G>C (p.Cys31Ser) n.1880G>C n.1292G>C | |
3 | g.184140503G= | CA1425885640 | EIF2B5 | n.952G= n.1172G= n.1387-1422G= n.1677G= n.1186G= c.683G= c.929G= (p.Cys310=) c.953G= (p.Cys318=) c.697G= c.743G= c.901G= (n.901G=) c.*48G= (n.*48G=) c.*212G= (n.*212G=) c.923G= (p.Cys308=) c.*755G= (n.*755G=) c.577+346G= n.978G= c.796G= c.246-1734G= n.642G= n.245G= n.1023G= n.1433G= n.159G= c.179G= (p.Cys60=) c.92G= (p.Cys31=) n.1880G= n.1292G= | |
3 | g.184140503G>T | CA88842868 | EIF2B5 | n.952G>T n.1172G>T n.1387-1422G>T n.1677G>T n.1186G>T c.683G>T c.929G>T (p.Cys310Phe) c.953G>T (p.Cys318Phe) c.697G>T c.743G>T c.901G>T (n.901G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.923G>T (p.Cys308Phe) c.*755G>T (n.*755G>T) c.577+346G>T n.978G>T c.796G>T c.246-1734G>T n.642G>T n.245G>T n.1023G>T n.1433G>T n.159G>T c.179G>T (p.Cys60Phe) c.92G>T (p.Cys31Phe) n.1880G>T n.1292G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184140504T>A | CA355385128 | EIF2B5 | n.953T>A n.1173T>A n.1387-1421T>A n.1678T>A n.1187T>A c.684T>A c.930T>A (p.Cys310Ter) c.954T>A (p.Cys318Ter) c.698T>A c.744T>A c.902T>A (n.902T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) c.924T>A (p.Cys308Ter) c.*756T>A (n.*756T>A) c.577+347T>A n.979T>A c.797T>A c.246-1733T>A n.643T>A n.246T>A n.1024T>A n.1434T>A n.160T>A c.180T>A (p.Cys60Ter) c.93T>A (p.Cys31Ter) n.1881T>A n.1293T>A | |
3 | g.184140504T>C | CA437323843 | EIF2B5 | n.953T>C n.1173T>C n.1387-1421T>C n.1678T>C n.1187T>C c.684T>C c.930T>C (p.Cys310=) c.954T>C (p.Cys318=) c.698T>C c.744T>C c.902T>C (n.902T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.924T>C (p.Cys308=) c.*756T>C (n.*756T>C) c.577+347T>C n.979T>C c.797T>C c.246-1733T>C n.643T>C n.246T>C n.1024T>C n.1434T>C n.160T>C c.180T>C (p.Cys60=) c.93T>C (p.Cys31=) n.1881T>C n.1293T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140504T>G | CA355385130 | EIF2B5 | n.953T>G n.1173T>G n.1387-1421T>G n.1678T>G n.1187T>G c.684T>G c.930T>G (p.Cys310Trp) c.954T>G (p.Cys318Trp) c.698T>G c.744T>G c.902T>G (n.902T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) c.924T>G (p.Cys308Trp) c.*756T>G (n.*756T>G) c.577+347T>G n.979T>G c.797T>G c.246-1733T>G n.643T>G n.246T>G n.1024T>G n.1434T>G n.160T>G c.180T>G (p.Cys60Trp) c.93T>G (p.Cys31Trp) n.1881T>G n.1293T>G | |
3 | g.184140504T= | CA1425885643 | EIF2B5 | n.953T= n.1173T= n.1387-1421T= n.1678T= n.1187T= c.684T= c.930T= (p.Cys310=) c.954T= (p.Cys318=) c.698T= c.744T= c.902T= (n.902T=) c.*49T= (n.*49T=) c.*213T= (n.*213T=) c.924T= (p.Cys308=) c.*756T= (n.*756T=) c.577+347T= n.979T= c.797T= c.246-1733T= n.643T= n.246T= n.1024T= n.1434T= n.160T= c.180T= (p.Cys60=) c.93T= (p.Cys31=) n.1881T= n.1293T= | |
3 | g.184140505G>A | CA355385136 | EIF2B5 | n.954G>A n.1174G>A n.1387-1420G>A n.1679G>A n.1188G>A c.685G>A c.931G>A (p.Ala311Thr) c.955G>A (p.Ala319Thr) c.699G>A c.745G>A c.903G>A (n.903G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.*757G>A (n.*757G>A) c.577+348G>A n.980G>A c.798G>A c.246-1732G>A n.644G>A n.247G>A n.1025G>A n.1435G>A n.161G>A c.181G>A (p.Ala61Thr) c.94G>A (p.Ala32Thr) n.1882G>A n.1294G>A | |
3 | g.184140505G>C | CA355385141 | EIF2B5 | n.954G>C n.1174G>C n.1387-1420G>C n.1679G>C n.1188G>C c.685G>C c.931G>C (p.Ala311Pro) c.955G>C (p.Ala319Pro) c.699G>C c.745G>C c.903G>C (n.903G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.*757G>C (n.*757G>C) c.577+348G>C n.980G>C c.798G>C c.246-1732G>C n.644G>C n.247G>C n.1025G>C n.1435G>C n.161G>C c.181G>C (p.Ala61Pro) c.94G>C (p.Ala32Pro) n.1882G>C n.1294G>C | |
3 | g.184140505G>T | CA355385144 | EIF2B5 | n.954G>T n.1174G>T n.1387-1420G>T n.1679G>T n.1188G>T c.685G>T c.931G>T (p.Ala311Ser) c.955G>T (p.Ala319Ser) c.699G>T c.745G>T c.903G>T (n.903G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.*757G>T (n.*757G>T) c.577+348G>T n.980G>T c.798G>T c.246-1732G>T n.644G>T n.247G>T n.1025G>T n.1435G>T n.161G>T c.181G>T (p.Ala61Ser) c.94G>T (p.Ala32Ser) n.1882G>T n.1294G>T | |
3 | g.184140506C>A | CA355385149 | EIF2B5 | n.955C>A n.1175C>A n.1387-1419C>A n.1680C>A n.1189C>A c.686C>A c.932C>A (p.Ala311Asp) c.956C>A (p.Ala319Asp) c.700C>A c.746C>A c.904C>A (n.904C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.926C>A (p.Ala309Asp) c.*758C>A (n.*758C>A) c.577+349C>A n.981C>A c.799C>A c.246-1731C>A n.645C>A n.248C>A n.1026C>A n.1436C>A n.162C>A c.182C>A (p.Ala61Asp) c.95C>A (p.Ala32Asp) n.1883C>A n.1295C>A | |
3 | g.184140506C>G | CA355385154 | EIF2B5 | n.955C>G n.1175C>G n.1387-1419C>G n.1680C>G n.1189C>G c.686C>G c.932C>G (p.Ala311Gly) c.956C>G (p.Ala319Gly) c.700C>G c.746C>G c.904C>G (n.904C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.*758C>G (n.*758C>G) c.577+349C>G n.981C>G c.799C>G c.246-1731C>G n.645C>G n.248C>G n.1026C>G n.1436C>G n.162C>G c.182C>G (p.Ala61Gly) c.95C>G (p.Ala32Gly) n.1883C>G n.1295C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140506C>T | CA355385152 | EIF2B5 | n.955C>T n.1175C>T n.1387-1419C>T n.1680C>T n.1189C>T c.686C>T c.932C>T (p.Ala311Val) c.956C>T (p.Ala319Val) c.700C>T c.746C>T c.904C>T (n.904C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.926C>T (p.Ala309Val) c.*758C>T (n.*758C>T) c.577+349C>T n.981C>T c.799C>T c.246-1731C>T n.645C>T n.248C>T n.1026C>T n.1436C>T n.162C>T c.182C>T (p.Ala61Val) c.95C>T (p.Ala32Val) n.1883C>T n.1295C>T | |
3 | g.184140507T>A | CA437323846 | EIF2B5 | n.956T>A n.1176T>A n.1387-1418T>A n.1681T>A n.1190T>A c.687T>A c.933T>A (p.Ala311=) c.957T>A (p.Ala319=) c.701T>A c.747T>A c.905T>A (n.905T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.927T>A (p.Ala309=) c.*759T>A (n.*759T>A) c.577+350T>A n.982T>A c.800T>A c.246-1730T>A n.646T>A n.249T>A n.1027T>A n.1437T>A n.163T>A c.183T>A (p.Ala61=) c.96T>A (p.Ala32=) n.1884T>A n.1296T>A | gnomAD v4 |
3 | g.184140507T>C | CA437323848 | EIF2B5 | n.956T>C n.1176T>C n.1387-1418T>C n.1681T>C n.1190T>C c.687T>C c.933T>C (p.Ala311=) c.957T>C (p.Ala319=) c.701T>C c.747T>C c.905T>C (n.905T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.927T>C (p.Ala309=) c.*759T>C (n.*759T>C) c.577+350T>C n.982T>C c.800T>C c.246-1730T>C n.646T>C n.249T>C n.1027T>C n.1437T>C n.163T>C c.183T>C (p.Ala61=) c.96T>C (p.Ala32=) n.1884T>C n.1296T>C | |
3 | g.184140507T>G | CA437323847 | EIF2B5 | n.956T>G n.1176T>G n.1387-1418T>G n.1681T>G n.1190T>G c.687T>G c.933T>G (p.Ala311=) c.957T>G (p.Ala319=) c.701T>G c.747T>G c.905T>G (n.905T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.927T>G (p.Ala309=) c.*759T>G (n.*759T>G) c.577+350T>G n.982T>G c.800T>G c.246-1730T>G n.646T>G n.249T>G n.1027T>G n.1437T>G n.163T>G c.183T>G (p.Ala61=) c.96T>G (p.Ala32=) n.1884T>G n.1296T>G | |
3 | g.184140508G>A | CA355385157 | EIF2B5 | n.957G>A n.1177G>A n.1387-1417G>A n.1682G>A n.1191G>A c.688G>A c.934G>A (p.Asp312Asn) c.958G>A (p.Asp320Asn) c.702G>A c.748G>A c.906G>A (n.906G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.928G>A (p.Asp310Asn) c.*760G>A (n.*760G>A) c.577+351G>A n.983G>A c.801G>A c.246-1729G>A n.647G>A n.250G>A n.1028G>A n.1438G>A n.164G>A c.184G>A (p.Asp62Asn) c.97G>A (p.Asp33Asn) n.1885G>A n.1297G>A | |
3 | g.184140508G>C | CA355385160 | EIF2B5 | n.957G>C n.1177G>C n.1387-1417G>C n.1682G>C n.1191G>C c.688G>C c.934G>C (p.Asp312His) c.958G>C (p.Asp320His) c.702G>C c.748G>C c.906G>C (n.906G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.928G>C (p.Asp310His) c.*760G>C (n.*760G>C) c.577+351G>C n.983G>C c.801G>C c.246-1729G>C n.647G>C n.250G>C n.1028G>C n.1438G>C n.164G>C c.184G>C (p.Asp62His) c.97G>C (p.Asp33His) n.1885G>C n.1297G>C | |
3 | g.184140508G>T | CA355385164 | EIF2B5 | n.957G>T n.1177G>T n.1387-1417G>T n.1682G>T n.1191G>T c.688G>T c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.702G>T c.748G>T c.906G>T (n.906G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.928G>T (p.Asp310Tyr) c.*760G>T (n.*760G>T) c.577+351G>T n.983G>T c.801G>T c.246-1729G>T n.647G>T n.250G>T n.1028G>T n.1438G>T n.164G>T c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.1885G>T n.1297G>T | |
3 | g.184140509A>C | CA355385169 | EIF2B5 | n.958A>C n.1178A>C n.1387-1416A>C n.1683A>C n.1192A>C c.689A>C c.935A>C (p.Asp312Ala) c.959A>C (p.Asp320Ala) c.703A>C c.749A>C c.907A>C (n.907A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.929A>C (p.Asp310Ala) c.*761A>C (n.*761A>C) c.577+352A>C n.984A>C c.802A>C c.246-1728A>C n.648A>C n.251A>C n.1029A>C n.1439A>C n.165A>C c.185A>C (p.Asp62Ala) c.98A>C (p.Asp33Ala) n.1886A>C n.1298A>C | |
3 | g.184140509A>G | CA355385172 | EIF2B5 | n.958A>G n.1178A>G n.1387-1416A>G n.1683A>G n.1192A>G c.689A>G c.935A>G (p.Asp312Gly) c.959A>G (p.Asp320Gly) c.703A>G c.749A>G c.907A>G (n.907A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.929A>G (p.Asp310Gly) c.*761A>G (n.*761A>G) c.577+352A>G n.984A>G c.802A>G c.246-1728A>G n.648A>G n.251A>G n.1029A>G n.1439A>G n.165A>G c.185A>G (p.Asp62Gly) c.98A>G (p.Asp33Gly) n.1886A>G n.1298A>G | |
3 | g.184140509A>T | CA355385176 | EIF2B5 | n.958A>T n.1178A>T n.1387-1416A>T n.1683A>T n.1192A>T c.689A>T c.935A>T (p.Asp312Val) c.959A>T (p.Asp320Val) c.703A>T c.749A>T c.907A>T (n.907A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.929A>T (p.Asp310Val) c.*761A>T (n.*761A>T) c.577+352A>T n.984A>T c.802A>T c.246-1728A>T n.648A>T n.251A>T n.1029A>T n.1439A>T n.165A>T c.185A>T (p.Asp62Val) c.98A>T (p.Asp33Val) n.1886A>T n.1298A>T | |
3 | g.184140510C>A | CA355385179 | EIF2B5 | n.959C>A n.1179C>A n.1387-1415C>A n.1684C>A n.1193C>A c.690C>A c.936C>A (p.Asp312Glu) c.960C>A (p.Asp320Glu) c.704C>A c.750C>A c.908C>A (n.908C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.930C>A (p.Asp310Glu) c.*762C>A (n.*762C>A) c.577+353C>A n.985C>A c.803C>A c.246-1727C>A n.649C>A n.252C>A n.1030C>A n.1440C>A n.166C>A c.186C>A (p.Asp62Glu) c.99C>A (p.Asp33Glu) n.1887C>A n.1299C>A | |
3 | g.184140510C= | CA1425885649 | EIF2B5 | n.959C= n.1179C= n.1387-1415C= n.1684C= n.1193C= c.690C= c.936C= (p.Asp312=) c.960C= (p.Asp320=) c.704C= c.750C= c.908C= (n.908C=) c.*55C= (n.*55C=) c.*219C= (n.*219C=) c.930C= (p.Asp310=) c.*762C= (n.*762C=) c.577+353C= n.985C= c.803C= c.246-1727C= n.649C= n.252C= n.1030C= n.1440C= n.166C= c.186C= (p.Asp62=) c.99C= (p.Asp33=) n.1887C= n.1299C= | |
3 | g.184140510C>G | CA355385180 | EIF2B5 | n.959C>G n.1179C>G n.1387-1415C>G n.1684C>G n.1193C>G c.690C>G c.936C>G (p.Asp312Glu) c.960C>G (p.Asp320Glu) c.704C>G c.750C>G c.908C>G (n.908C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.930C>G (p.Asp310Glu) c.*762C>G (n.*762C>G) c.577+353C>G n.985C>G c.803C>G c.246-1727C>G n.649C>G n.252C>G n.1030C>G n.1440C>G n.166C>G c.186C>G (p.Asp62Glu) c.99C>G (p.Asp33Glu) n.1887C>G n.1299C>G | |
3 | g.184140510C>T | CA2726553 | EIF2B5 | n.959C>T n.1179C>T n.1387-1415C>T n.1684C>T n.1193C>T c.690C>T c.936C>T (p.Asp312=) c.960C>T (p.Asp320=) c.704C>T c.750C>T c.908C>T (n.908C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.930C>T (p.Asp310=) c.*762C>T (n.*762C>T) c.577+353C>T n.985C>T c.803C>T c.246-1727C>T n.649C>T n.252C>T n.1030C>T n.1440C>T n.166C>T c.186C>T (p.Asp62=) c.99C>T (p.Asp33=) n.1887C>T n.1299C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140511G>A | CA2726554 | EIF2B5 | n.960G>A n.1180G>A n.1387-1414G>A n.1685G>A n.1194G>A c.691G>A c.937G>A (p.Val313Ile) c.961G>A (p.Val321Ile) c.705G>A c.751G>A c.909G>A (n.909G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.931G>A (p.Val311Ile) c.*763G>A (n.*763G>A) c.577+354G>A n.986G>A c.804G>A c.246-1726G>A n.650G>A n.253G>A n.1031G>A n.1441G>A n.167G>A c.187G>A (p.Val63Ile) c.100G>A (p.Val34Ile) n.1888G>A n.1300G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140511G>C | CA355385185 | EIF2B5 | n.960G>C n.1180G>C n.1387-1414G>C n.1685G>C n.1194G>C c.691G>C c.937G>C (p.Val313Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) c.705G>C c.751G>C c.909G>C (n.909G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) c.931G>C (p.Val311Leu) c.*763G>C (n.*763G>C) c.577+354G>C n.986G>C c.804G>C c.246-1726G>C n.650G>C n.253G>C n.1031G>C n.1441G>C n.167G>C c.187G>C (p.Val63Leu) c.100G>C (p.Val34Leu) n.1888G>C n.1300G>C | |
3 | g.184140511G= | CA1425885656 | EIF2B5 | n.960G= n.1180G= n.1387-1414G= n.1685G= n.1194G= c.691G= c.937G= (p.Val313=) c.961G= (p.Val321=) c.705G= c.751G= c.909G= (n.909G=) c.*56G= (n.*56G=) c.*220G= (n.*220G=) c.931G= (p.Val311=) c.*763G= (n.*763G=) c.577+354G= n.986G= c.804G= c.246-1726G= n.650G= n.253G= n.1031G= n.1441G= n.167G= c.187G= (p.Val63=) c.100G= (p.Val34=) n.1888G= n.1300G= | |
3 | g.184140511G>T | CA355385191 | EIF2B5 | n.960G>T n.1180G>T n.1387-1414G>T n.1685G>T n.1194G>T c.691G>T c.937G>T (p.Val313Phe) c.961G>T (p.Val321Phe) c.705G>T c.751G>T c.909G>T (n.909G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.931G>T (p.Val311Phe) c.*763G>T (n.*763G>T) c.577+354G>T n.986G>T c.804G>T c.246-1726G>T n.650G>T n.253G>T n.1031G>T n.1441G>T n.167G>T c.187G>T (p.Val63Phe) c.100G>T (p.Val34Phe) n.1888G>T n.1300G>T | |
3 | g.184140512T>A | CA355385193 | EIF2B5 | n.961T>A n.1181T>A n.1387-1413T>A n.1686T>A n.1195T>A c.692T>A c.938T>A (p.Val313Asp) c.962T>A (p.Val321Asp) c.706T>A c.752T>A c.910T>A (n.910T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.932T>A (p.Val311Asp) c.*764T>A (n.*764T>A) c.577+355T>A n.987T>A c.805T>A c.246-1725T>A n.651T>A n.254T>A n.1032T>A n.1442T>A n.168T>A c.188T>A (p.Val63Asp) c.101T>A (p.Val34Asp) n.1889T>A n.1301T>A | |
3 | g.184140512T>C | CA355385196 | EIF2B5 | n.961T>C n.1181T>C n.1387-1413T>C n.1686T>C n.1195T>C c.692T>C c.938T>C (p.Val313Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) c.706T>C c.752T>C c.910T>C (n.910T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.932T>C (p.Val311Ala) c.*764T>C (n.*764T>C) c.577+355T>C n.987T>C c.805T>C c.246-1725T>C n.651T>C n.254T>C n.1032T>C n.1442T>C n.168T>C c.188T>C (p.Val63Ala) c.101T>C (p.Val34Ala) n.1889T>C n.1301T>C | |
3 | g.184140512T>G | CA355385194 | EIF2B5 | n.961T>G n.1181T>G n.1387-1413T>G n.1686T>G n.1195T>G c.692T>G c.938T>G (p.Val313Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) c.706T>G c.752T>G c.910T>G (n.910T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.932T>G (p.Val311Gly) c.*764T>G (n.*764T>G) c.577+355T>G n.987T>G c.805T>G c.246-1725T>G n.651T>G n.254T>G n.1032T>G n.1442T>G n.168T>G c.188T>G (p.Val63Gly) c.101T>G (p.Val34Gly) n.1889T>G n.1301T>G | |
3 | g.184140513C>A | CA437323859 | EIF2B5 | n.962C>A n.1182C>A n.1387-1412C>A n.1687C>A n.1196C>A c.693C>A c.939C>A (p.Val313=) c.963C>A (p.Val321=) c.707C>A c.753C>A c.911C>A (n.911C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.933C>A (p.Val311=) c.*765C>A (n.*765C>A) c.577+356C>A n.988C>A c.806C>A c.246-1724C>A n.652C>A n.255C>A n.1033C>A n.1443C>A n.169C>A c.189C>A (p.Val63=) c.102C>A (p.Val34=) n.1890C>A n.1302C>A | |
3 | g.184140513C= | CA1425885662 | EIF2B5 | n.962C= n.1182C= n.1387-1412C= n.1687C= n.1196C= c.693C= c.939C= (p.Val313=) c.963C= (p.Val321=) c.707C= c.753C= c.911C= (n.911C=) c.*58C= (n.*58C=) c.*222C= (n.*222C=) c.933C= (p.Val311=) c.*765C= (n.*765C=) c.577+356C= n.988C= c.806C= c.246-1724C= n.652C= n.255C= n.1033C= n.1443C= n.169C= c.189C= (p.Val63=) c.102C= (p.Val34=) n.1890C= n.1302C= | |
3 | g.184140513C>G | CA437323860 | EIF2B5 | n.962C>G n.1182C>G n.1387-1412C>G n.1687C>G n.1196C>G c.693C>G c.939C>G (p.Val313=) c.963C>G (p.Val321=) c.707C>G c.753C>G c.911C>G (n.911C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.933C>G (p.Val311=) c.*765C>G (n.*765C>G) c.577+356C>G n.988C>G c.806C>G c.246-1724C>G n.652C>G n.255C>G n.1033C>G n.1443C>G n.169C>G c.189C>G (p.Val63=) c.102C>G (p.Val34=) n.1890C>G n.1302C>G | |
3 | g.184140513C>T | CA2726555 | EIF2B5 | n.962C>T n.1182C>T n.1387-1412C>T n.1687C>T n.1196C>T c.693C>T c.939C>T (p.Val313=) c.963C>T (p.Val321=) c.707C>T c.753C>T c.911C>T (n.911C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.933C>T (p.Val311=) c.*765C>T (n.*765C>T) c.577+356C>T n.988C>T c.806C>T c.246-1724C>T n.652C>T n.255C>T n.1033C>T n.1443C>T n.169C>T c.189C>T (p.Val63=) c.102C>T (p.Val34=) n.1890C>T n.1302C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140514A= | CA1425885667 | EIF2B5 | n.963A= n.1183A= n.1387-1411A= n.1688A= n.1197A= c.694A= c.940A= (p.Ile314=) c.964A= (p.Ile322=) c.708A= c.754A= c.912A= (n.912A=) c.*59A= (n.*59A=) c.*223A= (n.*223A=) c.934A= (p.Ile312=) c.*766A= (n.*766A=) c.577+357A= n.989A= c.807A= c.246-1723A= n.653A= n.256A= n.1034A= n.1444A= n.170A= c.190A= (p.Ile64=) c.103A= (p.Ile35=) n.1891A= n.1303A= | |
3 | g.184140514A>C | CA355385202 | EIF2B5 | n.963A>C n.1183A>C n.1387-1411A>C n.1688A>C n.1197A>C c.694A>C c.940A>C (p.Ile314Leu) c.964A>C (p.Ile322Leu) c.708A>C c.754A>C c.912A>C (n.912A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.934A>C (p.Ile312Leu) c.*766A>C (n.*766A>C) c.577+357A>C n.989A>C c.807A>C c.246-1723A>C n.653A>C n.256A>C n.1034A>C n.1444A>C n.170A>C c.190A>C (p.Ile64Leu) c.103A>C (p.Ile35Leu) n.1891A>C n.1303A>C | |
3 | g.184140514A>G | CA355385207 | EIF2B5 | n.963A>G n.1183A>G n.1387-1411A>G n.1688A>G n.1197A>G c.694A>G c.940A>G (p.Ile314Val) c.964A>G (p.Ile322Val) c.708A>G c.754A>G c.912A>G (n.912A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.934A>G (p.Ile312Val) c.*766A>G (n.*766A>G) c.577+357A>G n.989A>G c.807A>G c.246-1723A>G n.653A>G n.256A>G n.1034A>G n.1444A>G n.170A>G c.190A>G (p.Ile64Val) c.103A>G (p.Ile35Val) n.1891A>G n.1303A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140514A>T | CA355385210 | EIF2B5 | n.963A>T n.1183A>T n.1387-1411A>T n.1688A>T n.1197A>T c.694A>T c.940A>T (p.Ile314Phe) c.964A>T (p.Ile322Phe) c.708A>T c.754A>T c.912A>T (n.912A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.934A>T (p.Ile312Phe) c.*766A>T (n.*766A>T) c.577+357A>T n.989A>T c.807A>T c.246-1723A>T n.653A>T n.256A>T n.1034A>T n.1444A>T n.170A>T c.190A>T (p.Ile64Phe) c.103A>T (p.Ile35Phe) n.1891A>T n.1303A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140515T>A | CA355385211 | EIF2B5 | n.964T>A n.1184T>A n.1387-1410T>A n.1689T>A n.1198T>A c.695T>A c.941T>A (p.Ile314Asn) c.965T>A (p.Ile322Asn) c.709T>A c.755T>A c.913T>A (n.913T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) c.935T>A (p.Ile312Asn) c.*767T>A (n.*767T>A) c.577+358T>A n.990T>A c.808T>A c.246-1722T>A n.654T>A n.257T>A n.1035T>A n.1445T>A n.171T>A c.191T>A (p.Ile64Asn) c.104T>A (p.Ile35Asn) n.1892T>A n.1304T>A | |
3 | g.184140515T>C | CA355385215 | EIF2B5 | n.964T>C n.1184T>C n.1387-1410T>C n.1689T>C n.1198T>C c.695T>C c.941T>C (p.Ile314Thr) c.965T>C (p.Ile322Thr) c.709T>C c.755T>C c.913T>C (n.913T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.935T>C (p.Ile312Thr) c.*767T>C (n.*767T>C) c.577+358T>C n.990T>C c.808T>C c.246-1722T>C n.654T>C n.257T>C n.1035T>C n.1445T>C n.171T>C c.191T>C (p.Ile64Thr) c.104T>C (p.Ile35Thr) n.1892T>C n.1304T>C | dbSNP |
3 | g.184140515T>G | CA355385218 | EIF2B5 | n.964T>G n.1184T>G n.1387-1410T>G n.1689T>G n.1198T>G c.695T>G c.941T>G (p.Ile314Ser) c.965T>G (p.Ile322Ser) c.709T>G c.755T>G c.913T>G (n.913T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) c.935T>G (p.Ile312Ser) c.*767T>G (n.*767T>G) c.577+358T>G n.990T>G c.808T>G c.246-1722T>G n.654T>G n.257T>G n.1035T>G n.1445T>G n.171T>G c.191T>G (p.Ile64Ser) c.104T>G (p.Ile35Ser) n.1892T>G n.1304T>G | |
3 | g.184140515T= | CA1425885669 | EIF2B5 | n.964T= n.1184T= n.1387-1410T= n.1689T= n.1198T= c.695T= c.941T= (p.Ile314=) c.965T= (p.Ile322=) c.709T= c.755T= c.913T= (n.913T=) c.*60T= (n.*60T=) c.*224T= (n.*224T=) c.935T= (p.Ile312=) c.*767T= (n.*767T=) c.577+358T= n.990T= c.808T= c.246-1722T= n.654T= n.257T= n.1035T= n.1445T= n.171T= c.191T= (p.Ile64=) c.104T= (p.Ile35=) n.1892T= n.1304T= | |
3 | g.184140516C>A | CA437323865 | EIF2B5 | n.965C>A n.1185C>A n.1387-1409C>A n.1690C>A n.1199C>A c.696C>A c.942C>A (p.Ile314=) c.966C>A (p.Ile322=) c.710C>A c.756C>A c.914C>A (n.914C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.936C>A (p.Ile312=) c.*768C>A (n.*768C>A) c.577+359C>A n.991C>A c.809C>A c.246-1721C>A n.655C>A n.258C>A n.1036C>A n.1446C>A n.172C>A c.192C>A (p.Ile64=) c.105C>A (p.Ile35=) n.1893C>A n.1305C>A | |
3 | g.184140516C>G | CA355385224 | EIF2B5 | n.965C>G n.1185C>G n.1387-1409C>G n.1690C>G n.1199C>G c.696C>G c.942C>G (p.Ile314Met) c.966C>G (p.Ile322Met) c.710C>G c.756C>G c.914C>G (n.914C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.936C>G (p.Ile312Met) c.*768C>G (n.*768C>G) c.577+359C>G n.991C>G c.809C>G c.246-1721C>G n.655C>G n.258C>G n.1036C>G n.1446C>G n.172C>G c.192C>G (p.Ile64Met) c.105C>G (p.Ile35Met) n.1893C>G n.1305C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184140516C>T | CA437323867 | EIF2B5 | n.965C>T n.1185C>T n.1387-1409C>T n.1690C>T n.1199C>T c.696C>T c.942C>T (p.Ile314=) c.966C>T (p.Ile322=) c.710C>T c.756C>T c.914C>T (n.914C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.936C>T (p.Ile312=) c.*768C>T (n.*768C>T) c.577+359C>T n.991C>T c.809C>T c.246-1721C>T n.655C>T n.258C>T n.1036C>T n.1446C>T n.172C>T c.192C>T (p.Ile64=) c.105C>T (p.Ile35=) n.1893C>T n.1305C>T | |
3 | g.184140517C>A | CA355385228 | EIF2B5 | n.966C>A n.1186C>A n.1387-1408C>A n.1691C>A n.1200C>A c.697C>A c.943C>A (p.Arg315Ser) c.967C>A (p.Arg323Ser) c.711C>A c.757C>A c.915C>A (n.915C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.937C>A (p.Arg313Ser) c.*769C>A (n.*769C>A) c.577+360C>A n.992C>A c.810C>A c.246-1720C>A n.656C>A n.259C>A n.1037C>A n.1447C>A n.173C>A c.193C>A (p.Arg65Ser) c.106C>A (p.Arg36Ser) n.1894C>A n.1306C>A | |
3 | g.184140517C= | CA1425885676 | EIF2B5 | n.966C= n.1186C= n.1387-1408C= n.1691C= n.1200C= c.697C= c.943C= (p.Arg315=) c.967C= (p.Arg323=) c.711C= c.757C= c.915C= (n.915C=) c.*62C= (n.*62C=) c.*226C= (n.*226C=) c.937C= (p.Arg313=) c.*769C= (n.*769C=) c.577+360C= n.992C= c.810C= c.246-1720C= n.656C= n.259C= n.1037C= n.1447C= n.173C= c.193C= (p.Arg65=) c.106C= (p.Arg36=) n.1894C= n.1306C= | |
3 | g.184140517C>G | CA88842873 | EIF2B5 | n.966C>G n.1186C>G n.1387-1408C>G n.1691C>G n.1200C>G c.697C>G c.943C>G (p.Arg315Gly) c.967C>G (p.Arg323Gly) c.711C>G c.757C>G c.915C>G (n.915C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.937C>G (p.Arg313Gly) c.*769C>G (n.*769C>G) c.577+360C>G n.992C>G c.810C>G c.246-1720C>G n.656C>G n.259C>G n.1037C>G n.1447C>G n.173C>G c.193C>G (p.Arg65Gly) c.106C>G (p.Arg36Gly) n.1894C>G n.1306C>G | dbSNP |
3 | g.184140517C>T | CA88842874 | EIF2B5 | n.966C>T n.1186C>T n.1387-1408C>T n.1691C>T n.1200C>T c.697C>T c.943C>T (p.Arg315Cys) c.967C>T (p.Arg323Cys) c.711C>T c.757C>T c.915C>T (n.915C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.937C>T (p.Arg313Cys) c.*769C>T (n.*769C>T) c.577+360C>T n.992C>T c.810C>T c.246-1720C>T n.656C>T n.259C>T n.1037C>T n.1447C>T n.173C>T c.193C>T (p.Arg65Cys) c.106C>T (p.Arg36Cys) n.1894C>T n.1306C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184140518G>A | CA340481 | EIF2B5 | n.967G>A n.1187G>A n.1387-1407G>A n.1692G>A n.1201G>A c.698G>A c.944G>A (p.Arg315His) c.968G>A (p.Arg323His) c.712G>A c.758G>A c.916G>A (n.916G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.938G>A (p.Arg313His) c.*770G>A (n.*770G>A) c.577+361G>A n.993G>A c.811G>A c.246-1719G>A n.657G>A n.260G>A n.1038G>A n.1448G>A n.174G>A c.194G>A (p.Arg65His) c.107G>A (p.Arg36His) n.1895G>A n.1307G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184140518G>C | CA355385241 | EIF2B5 | n.967G>C n.1187G>C n.1387-1407G>C n.1692G>C n.1201G>C c.698G>C c.944G>C (p.Arg315Pro) c.968G>C (p.Arg323Pro) c.712G>C c.758G>C c.916G>C (n.916G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.938G>C (p.Arg313Pro) c.*770G>C (n.*770G>C) c.577+361G>C n.993G>C c.811G>C c.246-1719G>C n.657G>C n.260G>C n.1038G>C n.1448G>C n.174G>C c.194G>C (p.Arg65Pro) c.107G>C (p.Arg36Pro) n.1895G>C n.1307G>C | |
3 | g.184140518G= | CA1425885685 | EIF2B5 | n.967G= n.1187G= n.1387-1407G= n.1692G= n.1201G= c.698G= c.944G= (p.Arg315=) c.968G= (p.Arg323=) c.712G= c.758G= c.916G= (n.916G=) c.*63G= (n.*63G=) c.*227G= (n.*227G=) c.938G= (p.Arg313=) c.*770G= (n.*770G=) c.577+361G= n.993G= c.811G= c.246-1719G= n.657G= n.260G= n.1038G= n.1448G= n.174G= c.194G= (p.Arg65=) c.107G= (p.Arg36=) n.1895G= n.1307G= | |
3 | g.184140518G>T | CA355385245 | EIF2B5 | n.967G>T n.1187G>T n.1387-1407G>T n.1692G>T n.1201G>T c.698G>T c.944G>T (p.Arg315Leu) c.968G>T (p.Arg323Leu) c.712G>T c.758G>T c.916G>T (n.916G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.938G>T (p.Arg313Leu) c.*770G>T (n.*770G>T) c.577+361G>T n.993G>T c.811G>T c.246-1719G>T n.657G>T n.260G>T n.1038G>T n.1448G>T n.174G>T c.194G>T (p.Arg65Leu) c.107G>T (p.Arg36Leu) n.1895G>T n.1307G>T |