Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184140116A>C | CA355383442 | EIF2B5 | n.825A>C n.785A>C n.1387-1809A>C n.1550A>C n.799A>C c.556A>C c.802A>C (p.Thr268Pro) c.826A>C (p.Thr276Pro) c.570A>C c.552A>C c.774A>C (p.Lys258Asn) c.*85A>C (n.*85A>C) c.796A>C (p.Thr266Pro) c.*628A>C (n.*628A>C) c.536A>C n.851A>C c.669A>C c.246-2121A>C n.255A>C n.118A>C n.896A>C n.766A>C n.1242A>C c.52A>C (p.Thr18Pro) n.1753A>C c.-100A>C (n.-100A>C) n.1165A>C | |
3 | g.184140116A>G | CA355383443 | EIF2B5 | n.825A>G n.785A>G n.1387-1809A>G n.1550A>G n.799A>G c.556A>G c.802A>G (p.Thr268Ala) c.826A>G (p.Thr276Ala) c.570A>G c.552A>G c.774A>G (p.Lys258=) c.*85A>G (n.*85A>G) c.796A>G (p.Thr266Ala) c.*628A>G (n.*628A>G) c.536A>G n.851A>G c.669A>G c.246-2121A>G n.255A>G n.118A>G n.896A>G n.766A>G n.1242A>G c.52A>G (p.Thr18Ala) n.1753A>G c.-100A>G (n.-100A>G) n.1165A>G | |
3 | g.184140116A>T | CA355383445 | EIF2B5 | n.825A>T n.785A>T n.1387-1809A>T n.1550A>T n.799A>T c.556A>T c.802A>T (p.Thr268Ser) c.826A>T (p.Thr276Ser) c.570A>T c.552A>T c.774A>T (p.Lys258Asn) c.*85A>T (n.*85A>T) c.796A>T (p.Thr266Ser) c.*628A>T (n.*628A>T) c.536A>T n.851A>T c.669A>T c.246-2121A>T n.255A>T n.118A>T n.896A>T n.766A>T n.1242A>T c.52A>T (p.Thr18Ser) n.1753A>T c.-100A>T (n.-100A>T) n.1165A>T | |
3 | g.184140117C>A | CA355383447 | EIF2B5 | n.826C>A n.786C>A n.1387-1808C>A n.1551C>A n.800C>A c.557C>A c.803C>A (p.Thr268Asn) c.827C>A (p.Thr276Asn) c.571C>A c.553C>A c.775C>A (p.Leu259Ile) c.*86C>A (n.*86C>A) c.797C>A (p.Thr266Asn) c.*629C>A (n.*629C>A) c.537C>A n.852C>A c.670C>A c.246-2120C>A n.256C>A n.119C>A n.897C>A n.767C>A n.1243C>A c.53C>A (p.Thr18Asn) n.1754C>A c.-99C>A (n.-99C>A) n.1166C>A | |
3 | g.184140117C>G | CA355383448 | EIF2B5 | n.826C>G n.786C>G n.1387-1808C>G n.1551C>G n.800C>G c.557C>G c.803C>G (p.Thr268Ser) c.827C>G (p.Thr276Ser) c.571C>G c.553C>G c.775C>G (p.Leu259Val) c.*86C>G (n.*86C>G) c.797C>G (p.Thr266Ser) c.*629C>G (n.*629C>G) c.537C>G n.852C>G c.670C>G c.246-2120C>G n.256C>G n.119C>G n.897C>G n.767C>G n.1243C>G c.53C>G (p.Thr18Ser) n.1754C>G c.-99C>G (n.-99C>G) n.1166C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184140117C>T | CA355383450 | EIF2B5 | n.826C>T n.786C>T n.1387-1808C>T n.1551C>T n.800C>T c.557C>T c.803C>T (p.Thr268Ile) c.827C>T (p.Thr276Ile) c.571C>T c.553C>T c.775C>T (p.Leu259Phe) c.*86C>T (n.*86C>T) c.797C>T (p.Thr266Ile) c.*629C>T (n.*629C>T) c.537C>T n.852C>T c.670C>T c.246-2120C>T n.256C>T n.119C>T n.897C>T n.767C>T n.1243C>T c.53C>T (p.Thr18Ile) n.1754C>T c.-99C>T (n.-99C>T) n.1166C>T | |
3 | g.184140118T>A | CA437147504 | EIF2B5 | n.827T>A n.787T>A n.1387-1807T>A n.1552T>A n.801T>A c.558T>A c.804T>A (p.Thr268=) c.828T>A (p.Thr276=) c.572T>A c.554T>A c.776T>A (p.Leu259His) c.*87T>A (n.*87T>A) c.798T>A (p.Thr266=) c.*630T>A (n.*630T>A) c.538T>A n.853T>A c.671T>A c.246-2119T>A n.257T>A n.120T>A n.898T>A n.768T>A n.1244T>A c.54T>A (p.Thr18=) n.1755T>A c.-98T>A (n.-98T>A) n.1167T>A | |
3 | g.184140118T>C | CA437147505 | EIF2B5 | n.827T>C n.787T>C n.1387-1807T>C n.1552T>C n.801T>C c.558T>C c.804T>C (p.Thr268=) c.828T>C (p.Thr276=) c.572T>C c.554T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) c.*87T>C (n.*87T>C) c.798T>C (p.Thr266=) c.*630T>C (n.*630T>C) c.538T>C n.853T>C c.671T>C c.246-2119T>C n.257T>C n.120T>C n.898T>C n.768T>C n.1244T>C c.54T>C (p.Thr18=) n.1755T>C c.-98T>C (n.-98T>C) n.1167T>C | |
3 | g.184140118T>G | CA437147506 | EIF2B5 | n.827T>G n.787T>G n.1387-1807T>G n.1552T>G n.801T>G c.558T>G c.804T>G (p.Thr268=) c.828T>G (p.Thr276=) c.572T>G c.554T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) c.*87T>G (n.*87T>G) c.798T>G (p.Thr266=) c.*630T>G (n.*630T>G) c.538T>G n.853T>G c.671T>G c.246-2119T>G n.257T>G n.120T>G n.898T>G n.768T>G n.1244T>G c.54T>G (p.Thr18=) n.1755T>G c.-98T>G (n.-98T>G) n.1167T>G | |
3 | g.184140119C>A | CA437147507 | EIF2B5 | n.828C>A n.788C>A n.1387-1806C>A n.1553C>A n.802C>A c.559C>A c.805C>A (p.Arg269=) c.829C>A (p.Arg277=) c.573C>A c.555C>A c.777C>A (p.Leu259=) c.*88C>A (n.*88C>A) c.799C>A (p.Arg267=) c.*631C>A (n.*631C>A) c.539C>A n.854C>A c.672C>A c.246-2118C>A n.258C>A n.121C>A n.899C>A n.769C>A n.1245C>A c.55C>A (p.Arg19=) n.1756C>A c.-97C>A (n.-97C>A) n.1168C>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184140119C= | CA1425885171 | EIF2B5 | n.828C= n.788C= n.1387-1806C= n.1553C= n.802C= c.559C= c.805C= (p.Arg269=) c.829C= (p.Arg277=) c.573C= c.555C= c.777C= (p.Leu259=) c.*88C= (n.*88C=) c.799C= (p.Arg267=) c.*631C= (n.*631C=) c.539C= n.854C= c.672C= c.246-2118C= n.258C= n.121C= n.899C= n.769C= n.1245C= c.55C= (p.Arg19=) n.1756C= c.-97C= (n.-97C=) n.1168C= | |
3 | g.184140119C>G | CA88840902 | EIF2B5 | n.828C>G n.788C>G n.1387-1806C>G n.1553C>G n.802C>G c.559C>G c.805C>G (p.Arg269Gly) c.829C>G (p.Arg277Gly) c.573C>G c.555C>G c.777C>G (p.Leu259=) c.*88C>G (n.*88C>G) c.799C>G (p.Arg267Gly) c.*631C>G (n.*631C>G) c.539C>G n.854C>G c.672C>G c.246-2118C>G n.258C>G n.121C>G n.899C>G n.769C>G n.1245C>G c.55C>G (p.Arg19Gly) n.1756C>G c.-97C>G (n.-97C>G) n.1168C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140119C>T | CA355383452 | EIF2B5 | n.828C>T n.788C>T n.1387-1806C>T n.1553C>T n.802C>T c.559C>T c.805C>T (p.Arg269Ter) c.829C>T (p.Arg277Ter) c.573C>T c.555C>T c.777C>T (p.Leu259=) c.*88C>T (n.*88C>T) c.799C>T (p.Arg267Ter) c.*631C>T (n.*631C>T) c.539C>T n.854C>T c.672C>T c.246-2118C>T n.258C>T n.121C>T n.899C>T n.769C>T n.1245C>T c.55C>T (p.Arg19Ter) n.1756C>T c.-97C>T (n.-97C>T) n.1168C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184140120G>A | CA88840904 | EIF2B5 | n.829G>A n.789G>A n.1387-1805G>A n.1554G>A n.803G>A c.560G>A c.806G>A (p.Arg269Gln) c.830G>A (p.Arg277Gln) c.574G>A c.556G>A c.778G>A (p.Glu260Lys) c.*89G>A (n.*89G>A) c.800G>A (p.Arg267Gln) c.*632G>A (n.*632G>A) c.540G>A n.855G>A c.673G>A c.246-2117G>A n.259G>A n.122G>A n.900G>A n.770G>A n.1246G>A c.56G>A (p.Arg19Gln) n.1757G>A c.-96G>A (n.-96G>A) n.1169G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140120G>C | CA355383455 | EIF2B5 | n.829G>C n.789G>C n.1387-1805G>C n.1554G>C n.803G>C c.560G>C c.806G>C (p.Arg269Pro) c.830G>C (p.Arg277Pro) c.574G>C c.556G>C c.778G>C (p.Glu260Gln) c.*89G>C (n.*89G>C) c.800G>C (p.Arg267Pro) c.*632G>C (n.*632G>C) c.540G>C n.855G>C c.673G>C c.246-2117G>C n.259G>C n.122G>C n.900G>C n.770G>C n.1246G>C c.56G>C (p.Arg19Pro) n.1757G>C c.-96G>C (n.-96G>C) n.1169G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184140120G= | CA1425885176 | EIF2B5 | n.829G= n.789G= n.1387-1805G= n.1554G= n.803G= c.560G= c.806G= (p.Arg269=) c.830G= (p.Arg277=) c.574G= c.556G= c.778G= (p.Glu260=) c.*89G= (n.*89G=) c.800G= (p.Arg267=) c.*632G= (n.*632G=) c.540G= n.855G= c.673G= c.246-2117G= n.259G= n.122G= n.900G= n.770G= n.1246G= c.56G= (p.Arg19=) n.1757G= c.-96G= (n.-96G=) n.1169G= | |
3 | g.184140120G>T | CA88840906 | EIF2B5 | n.829G>T n.789G>T n.1387-1805G>T n.1554G>T n.803G>T c.560G>T c.806G>T (p.Arg269Leu) c.830G>T (p.Arg277Leu) c.574G>T c.556G>T c.778G>T (p.Glu260Ter) c.*89G>T (n.*89G>T) c.800G>T (p.Arg267Leu) c.*632G>T (n.*632G>T) c.540G>T n.855G>T c.673G>T c.246-2117G>T n.259G>T n.122G>T n.900G>T n.770G>T n.1246G>T c.56G>T (p.Arg19Leu) n.1757G>T c.-96G>T (n.-96G>T) n.1169G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184140121A= | CA1425885182 | EIF2B5 | n.830A= n.790A= n.1387-1804A= n.1555A= n.804A= c.561A= c.807A= (p.Arg269=) c.831A= (p.Arg277=) c.575A= c.557A= c.779A= (p.Glu260=) c.*90A= (n.*90A=) c.801A= (p.Arg267=) c.*633A= (n.*633A=) c.541A= n.856A= c.674A= c.246-2116A= n.260A= n.123A= n.901A= n.771A= n.1247A= c.57A= (p.Arg19=) n.1758A= c.-95A= (n.-95A=) n.1170A= | |
3 | g.184140121A>C | CA437147511 | EIF2B5 | n.830A>C n.790A>C n.1387-1804A>C n.1555A>C n.804A>C c.561A>C c.807A>C (p.Arg269=) c.831A>C (p.Arg277=) c.575A>C c.557A>C c.779A>C (p.Glu260Ala) c.*90A>C (n.*90A>C) c.801A>C (p.Arg267=) c.*633A>C (n.*633A>C) c.541A>C n.856A>C c.674A>C c.246-2116A>C n.260A>C n.123A>C n.901A>C n.771A>C n.1247A>C c.57A>C (p.Arg19=) n.1758A>C c.-95A>C (n.-95A>C) n.1170A>C | |
3 | g.184140121A>G | CA437147512 | EIF2B5 | n.830A>G n.790A>G n.1387-1804A>G n.1555A>G n.804A>G c.561A>G c.807A>G (p.Arg269=) c.831A>G (p.Arg277=) c.575A>G c.557A>G c.779A>G (p.Glu260Gly) c.*90A>G (n.*90A>G) c.801A>G (p.Arg267=) c.*633A>G (n.*633A>G) c.541A>G n.856A>G c.674A>G c.246-2116A>G n.260A>G n.123A>G n.901A>G n.771A>G n.1247A>G c.57A>G (p.Arg19=) n.1758A>G c.-95A>G (n.-95A>G) n.1170A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140121A>T | CA437147513 | EIF2B5 | n.830A>T n.790A>T n.1387-1804A>T n.1555A>T n.804A>T c.561A>T c.807A>T (p.Arg269=) c.831A>T (p.Arg277=) c.575A>T c.557A>T c.779A>T (p.Glu260Val) c.*90A>T (n.*90A>T) c.801A>T (p.Arg267=) c.*633A>T (n.*633A>T) c.541A>T n.856A>T c.674A>T c.246-2116A>T n.260A>T n.123A>T n.901A>T n.771A>T n.1247A>T c.57A>T (p.Arg19=) n.1758A>T c.-95A>T (n.-95A>T) n.1170A>T | |
3 | g.184140122G>A | CA2726504 | EIF2B5 | n.831G>A n.791G>A n.1387-1803G>A n.1556G>A n.805G>A c.562G>A c.808G>A (p.Asp270Asn) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.576G>A c.558G>A c.780G>A (p.Glu260=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.802G>A (p.Asp268Asn) c.*634G>A (n.*634G>A) c.542G>A n.857G>A c.675G>A c.246-2115G>A n.261G>A n.124G>A n.902G>A n.772G>A n.1248G>A c.58G>A (p.Asp20Asn) n.1759G>A c.-94G>A (n.-94G>A) n.1171G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140122G>C | CA343821 | EIF2B5 | n.831G>C n.791G>C n.1387-1803G>C n.1556G>C n.805G>C c.562G>C c.808G>C (p.Asp270His) c.832G>C (p.Asp278His) c.576G>C c.558G>C c.780G>C (p.Glu260Asp) c.*91G>C (n.*91G>C) c.802G>C (p.Asp268His) c.*634G>C (n.*634G>C) c.542G>C n.857G>C c.675G>C c.246-2115G>C n.261G>C n.124G>C n.902G>C n.772G>C n.1248G>C c.58G>C (p.Asp20His) n.1759G>C c.-94G>C (n.-94G>C) n.1171G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.184140122G= | CA1425885188 | EIF2B5 | n.831G= n.791G= n.1387-1803G= n.1556G= n.805G= c.562G= c.808G= (p.Asp270=) c.832G= (p.Asp278=) c.576G= c.558G= c.780G= (p.Glu260=) c.*91G= (n.*91G=) c.802G= (p.Asp268=) c.*634G= (n.*634G=) c.542G= n.857G= c.675G= c.246-2115G= n.261G= n.124G= n.902G= n.772G= n.1248G= c.58G= (p.Asp20=) n.1759G= c.-94G= (n.-94G=) n.1171G= | |
3 | g.184140122G>T | CA2726503 | EIF2B5 | n.831G>T n.791G>T n.1387-1803G>T n.1556G>T n.805G>T c.562G>T c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.576G>T c.558G>T c.780G>T (p.Glu260Asp) c.*91G>T (n.*91G>T) c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.*634G>T (n.*634G>T) c.542G>T n.857G>T c.675G>T c.246-2115G>T n.261G>T n.124G>T n.902G>T n.772G>T n.1248G>T c.58G>T (p.Asp20Tyr) n.1759G>T c.-94G>T (n.-94G>T) n.1171G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140123A= | CA1425885196 | EIF2B5 | n.832A= n.792A= n.1387-1802A= n.1557A= n.806A= c.563A= c.809A= (p.Asp270=) c.833A= (p.Asp278=) c.577A= c.559A= c.781A= (p.Met261=) c.*92A= (n.*92A=) c.803A= (p.Asp268=) c.*635A= (n.*635A=) c.543A= n.858A= c.676A= c.246-2114A= n.262A= n.125A= n.903A= n.773A= n.1249A= c.59A= (p.Asp20=) n.1760A= c.-93A= (n.-93A=) n.1172A= | |
3 | g.184140123A>C | CA355383461 | EIF2B5 | n.832A>C n.792A>C n.1387-1802A>C n.1557A>C n.806A>C c.563A>C c.809A>C (p.Asp270Ala) c.833A>C (p.Asp278Ala) c.577A>C c.559A>C c.781A>C (p.Met261Leu) c.*92A>C (n.*92A>C) c.803A>C (p.Asp268Ala) c.*635A>C (n.*635A>C) c.543A>C n.858A>C c.676A>C c.246-2114A>C n.262A>C n.125A>C n.903A>C n.773A>C n.1249A>C c.59A>C (p.Asp20Ala) n.1760A>C c.-93A>C (n.-93A>C) n.1172A>C | |
3 | g.184140123A>G | CA355383464 | EIF2B5 | n.832A>G n.792A>G n.1387-1802A>G n.1557A>G n.806A>G c.563A>G c.809A>G (p.Asp270Gly) c.833A>G (p.Asp278Gly) c.577A>G c.559A>G c.781A>G (p.Met261Val) c.*92A>G (n.*92A>G) c.803A>G (p.Asp268Gly) c.*635A>G (n.*635A>G) c.543A>G n.858A>G c.676A>G c.246-2114A>G n.262A>G n.125A>G n.903A>G n.773A>G n.1249A>G c.59A>G (p.Asp20Gly) n.1760A>G c.-93A>G (n.-93A>G) n.1172A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184140123A>T | CA355383462 | EIF2B5 | n.832A>T n.792A>T n.1387-1802A>T n.1557A>T n.806A>T c.563A>T c.809A>T (p.Asp270Val) c.833A>T (p.Asp278Val) c.577A>T c.559A>T c.781A>T (p.Met261Leu) c.*92A>T (n.*92A>T) c.803A>T (p.Asp268Val) c.*635A>T (n.*635A>T) c.543A>T n.858A>T c.676A>T c.246-2114A>T n.262A>T n.125A>T n.903A>T n.773A>T n.1249A>T c.59A>T (p.Asp20Val) n.1760A>T c.-93A>T (n.-93A>T) n.1172A>T | |
3 | g.184140124T>A | CA355383466 | EIF2B5 | n.833T>A n.793T>A n.1387-1801T>A n.1558T>A n.807T>A c.564T>A c.810T>A (p.Asp270Glu) c.834T>A (p.Asp278Glu) c.578T>A c.560T>A c.782T>A (p.Met261Lys) c.*93T>A (n.*93T>A) c.804T>A (p.Asp268Glu) c.*636T>A (n.*636T>A) c.544T>A n.859T>A c.677T>A c.246-2113T>A n.263T>A n.126T>A n.904T>A n.774T>A n.1250T>A c.60T>A (p.Asp20Glu) n.1761T>A c.-92T>A (n.-92T>A) n.1173T>A | |
3 | g.184140124T>C | CA437147517 | EIF2B5 | n.833T>C n.793T>C n.1387-1801T>C n.1558T>C n.807T>C c.564T>C c.810T>C (p.Asp270=) c.834T>C (p.Asp278=) c.578T>C c.560T>C c.782T>C (p.Met261Thr) c.*93T>C (n.*93T>C) c.804T>C (p.Asp268=) c.*636T>C (n.*636T>C) c.544T>C n.859T>C c.677T>C c.246-2113T>C n.263T>C n.126T>C n.904T>C n.774T>C n.1250T>C c.60T>C (p.Asp20=) n.1761T>C c.-92T>C (n.-92T>C) n.1173T>C | dbSNP |
3 | g.184140124T>G | CA355383468 | EIF2B5 | n.833T>G n.793T>G n.1387-1801T>G n.1558T>G n.807T>G c.564T>G c.810T>G (p.Asp270Glu) c.834T>G (p.Asp278Glu) c.578T>G c.560T>G c.782T>G (p.Met261Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) c.804T>G (p.Asp268Glu) c.*636T>G (n.*636T>G) c.544T>G n.859T>G c.677T>G c.246-2113T>G n.263T>G n.126T>G n.904T>G n.774T>G n.1250T>G c.60T>G (p.Asp20Glu) n.1761T>G c.-92T>G (n.-92T>G) n.1173T>G | |
3 | g.184140124T= | CA1425885199 | EIF2B5 | n.833T= n.793T= n.1387-1801T= n.1558T= n.807T= c.564T= c.810T= (p.Asp270=) c.834T= (p.Asp278=) c.578T= c.560T= c.782T= (p.Met261=) c.*93T= (n.*93T=) c.804T= (p.Asp268=) c.*636T= (n.*636T=) c.544T= n.859T= c.677T= c.246-2113T= n.263T= n.126T= n.904T= n.774T= n.1250T= c.60T= (p.Asp20=) n.1761T= c.-92T= (n.-92T=) n.1173T= | |
3 | g.184140125G>A | CA355383470 | EIF2B5 | n.834G>A n.794G>A n.1387-1800G>A n.1559G>A n.808G>A c.565G>A c.811G>A (p.Asp271Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) c.579G>A c.561G>A c.783G>A (p.Met261Ile) c.*94G>A (n.*94G>A) c.805G>A (p.Asp269Asn) c.*637G>A (n.*637G>A) c.545G>A n.860G>A c.678G>A c.246-2112G>A n.264G>A n.127G>A n.905G>A n.775G>A n.1251G>A c.61G>A (p.Asp21Asn) n.1762G>A c.-91G>A (n.-91G>A) n.1174G>A | |
3 | g.184140125G>C | CA355383472 | EIF2B5 | n.834G>C n.794G>C n.1387-1800G>C n.1559G>C n.808G>C c.565G>C c.811G>C (p.Asp271His) c.835G>C (p.Asp279His) c.579G>C c.561G>C c.783G>C (p.Met261Ile) c.*94G>C (n.*94G>C) c.805G>C (p.Asp269His) c.*637G>C (n.*637G>C) c.545G>C n.860G>C c.678G>C c.246-2112G>C n.264G>C n.127G>C n.905G>C n.775G>C n.1251G>C c.61G>C (p.Asp21His) n.1762G>C c.-91G>C (n.-91G>C) n.1174G>C | |
3 | g.184140125G>T | CA355383473 | EIF2B5 | n.834G>T n.794G>T n.1387-1800G>T n.1559G>T n.808G>T c.565G>T c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.579G>T c.561G>T c.783G>T (p.Met261Ile) c.*94G>T (n.*94G>T) c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.*637G>T (n.*637G>T) c.545G>T n.860G>T c.678G>T c.246-2112G>T n.264G>T n.127G>T n.905G>T n.775G>T n.1251G>T c.61G>T (p.Asp21Tyr) n.1762G>T c.-91G>T (n.-91G>T) n.1174G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140126A= | CA1425885206 | EIF2B5 | n.835A= n.795A= n.1387-1799A= n.1560A= n.809A= c.566A= c.812A= (p.Asp271=) c.836A= (p.Asp279=) c.580A= c.562A= c.784A= (p.Thr262=) c.*95A= (n.*95A=) c.806A= (p.Asp269=) c.*638A= (n.*638A=) c.546A= n.861A= c.679A= c.246-2111A= n.265A= n.128A= n.906A= n.776A= n.1252A= c.62A= (p.Asp21=) n.1763A= c.-90A= (n.-90A=) n.1175A= | |
3 | g.184140126A>C | CA355383475 | EIF2B5 | n.835A>C n.795A>C n.1387-1799A>C n.1560A>C n.809A>C c.566A>C c.812A>C (p.Asp271Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) c.580A>C c.562A>C c.784A>C (p.Thr262Pro) c.*95A>C (n.*95A>C) c.806A>C (p.Asp269Ala) c.*638A>C (n.*638A>C) c.546A>C n.861A>C c.679A>C c.246-2111A>C n.265A>C n.128A>C n.906A>C n.776A>C n.1252A>C c.62A>C (p.Asp21Ala) n.1763A>C c.-90A>C (n.-90A>C) n.1175A>C | |
3 | g.184140126A>G | CA2726505 | EIF2B5 | n.835A>G n.795A>G n.1387-1799A>G n.1560A>G n.809A>G c.566A>G c.812A>G (p.Asp271Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) c.580A>G c.562A>G c.784A>G (p.Thr262Ala) c.*95A>G (n.*95A>G) c.806A>G (p.Asp269Gly) c.*638A>G (n.*638A>G) c.546A>G n.861A>G c.679A>G c.246-2111A>G n.265A>G n.128A>G n.906A>G n.776A>G n.1252A>G c.62A>G (p.Asp21Gly) n.1763A>G c.-90A>G (n.-90A>G) n.1175A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140126A>T | CA355383478 | EIF2B5 | n.835A>T n.795A>T n.1387-1799A>T n.1560A>T n.809A>T c.566A>T c.812A>T (p.Asp271Val) c.836A>T (p.Asp279Val) c.580A>T c.562A>T c.784A>T (p.Thr262Ser) c.*95A>T (n.*95A>T) c.806A>T (p.Asp269Val) c.*638A>T (n.*638A>T) c.546A>T n.861A>T c.679A>T c.246-2111A>T n.265A>T n.128A>T n.906A>T n.776A>T n.1252A>T c.62A>T (p.Asp21Val) n.1763A>T c.-90A>T (n.-90A>T) n.1175A>T | |
3 | g.184140127del | CA437147520 | EIF2B5 | n.836del n.796del n.1387-1798del n.1561del n.810del c.567del c.813del (p.Phe272LeufsTer6) c.837del (p.Phe280LeufsTer6) c.581del c.563del c.785del (p.Thr262IlefsTer9) c.*96del (n.*96del) c.807del (p.Phe270LeufsTer6) c.*639del (n.*639del) c.547del n.862del c.680del c.246-2110del n.266del n.129del n.907del n.777del n.1253del c.63del (p.Phe22LeufsTer6) n.1764del c.-89del (n.-89del) n.1176del | COSMIC |
3 | g.184140127C>A | CA355383481 | EIF2B5 | n.836C>A n.796C>A n.1387-1798C>A n.1561C>A n.810C>A c.567C>A c.813C>A (p.Asp271Glu) c.837C>A (p.Asp279Glu) c.581C>A c.563C>A c.785C>A (p.Thr262Asn) c.*96C>A (n.*96C>A) c.807C>A (p.Asp269Glu) c.*639C>A (n.*639C>A) c.547C>A n.862C>A c.680C>A c.246-2110C>A n.266C>A n.129C>A n.907C>A n.777C>A n.1253C>A c.63C>A (p.Asp21Glu) n.1764C>A c.-89C>A (n.-89C>A) n.1176C>A | |
3 | g.184140127C>G | CA355383483 | EIF2B5 | n.836C>G n.796C>G n.1387-1798C>G n.1561C>G n.810C>G c.567C>G c.813C>G (p.Asp271Glu) c.837C>G (p.Asp279Glu) c.581C>G c.563C>G c.785C>G (p.Thr262Ser) c.*96C>G (n.*96C>G) c.807C>G (p.Asp269Glu) c.*639C>G (n.*639C>G) c.547C>G n.862C>G c.680C>G c.246-2110C>G n.266C>G n.129C>G n.907C>G n.777C>G n.1253C>G c.63C>G (p.Asp21Glu) n.1764C>G c.-89C>G (n.-89C>G) n.1176C>G | |
3 | g.184140127C>T | CA437147519 | EIF2B5 | n.836C>T n.796C>T n.1387-1798C>T n.1561C>T n.810C>T c.567C>T c.813C>T (p.Asp271=) c.837C>T (p.Asp279=) c.581C>T c.563C>T c.785C>T (p.Thr262Ile) c.*96C>T (n.*96C>T) c.807C>T (p.Asp269=) c.*639C>T (n.*639C>T) c.547C>T n.862C>T c.680C>T c.246-2110C>T n.266C>T n.129C>T n.907C>T n.777C>T n.1253C>T c.63C>T (p.Asp21=) n.1764C>T c.-89C>T (n.-89C>T) n.1176C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140128T>A | CA355383485 | EIF2B5 | n.837T>A n.797T>A n.1387-1797T>A n.1562T>A n.811T>A c.568T>A c.814T>A (p.Phe272Ile) c.838T>A (p.Phe280Ile) c.582T>A c.564T>A c.786T>A (p.Thr262=) c.*97T>A (n.*97T>A) c.808T>A (p.Phe270Ile) c.*640T>A (n.*640T>A) c.548T>A n.863T>A c.681T>A c.246-2109T>A n.267T>A n.130T>A n.908T>A n.778T>A n.1254T>A c.64T>A (p.Phe22Ile) n.1765T>A c.-88T>A (n.-88T>A) n.1177T>A | |
3 | g.184140128T>C | CA355383487 | EIF2B5 | n.837T>C n.797T>C n.1387-1797T>C n.1562T>C n.811T>C c.568T>C c.814T>C (p.Phe272Leu) c.838T>C (p.Phe280Leu) c.582T>C c.564T>C c.786T>C (p.Thr262=) c.*97T>C (n.*97T>C) c.808T>C (p.Phe270Leu) c.*640T>C (n.*640T>C) c.548T>C n.863T>C c.681T>C c.246-2109T>C n.267T>C n.130T>C n.908T>C n.778T>C n.1254T>C c.64T>C (p.Phe22Leu) n.1765T>C c.-88T>C (n.-88T>C) n.1177T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184140128T>G | CA355383489 | EIF2B5 | n.837T>G n.797T>G n.1387-1797T>G n.1562T>G n.811T>G c.568T>G c.814T>G (p.Phe272Val) c.838T>G (p.Phe280Val) c.582T>G c.564T>G c.786T>G (p.Thr262=) c.*97T>G (n.*97T>G) c.808T>G (p.Phe270Val) c.*640T>G (n.*640T>G) c.548T>G n.863T>G c.681T>G c.246-2109T>G n.267T>G n.130T>G n.908T>G n.778T>G n.1254T>G c.64T>G (p.Phe22Val) n.1765T>G c.-88T>G (n.-88T>G) n.1177T>G | |
3 | g.184140129T>A | CA355383491 | EIF2B5 | n.838T>A n.798T>A n.1387-1796T>A n.1563T>A n.812T>A c.569T>A c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.839T>A (p.Phe280Tyr) c.583T>A c.565T>A c.787T>A (p.Leu263Met) c.*98T>A (n.*98T>A) c.809T>A (p.Phe270Tyr) c.*641T>A (n.*641T>A) c.549T>A n.864T>A c.682T>A c.246-2108T>A n.268T>A n.131T>A n.909T>A n.779T>A n.1255T>A c.65T>A (p.Phe22Tyr) n.1766T>A c.-87T>A (n.-87T>A) n.1178T>A | |
3 | g.184140129T>C | CA355383493 | EIF2B5 | n.838T>C n.798T>C n.1387-1796T>C n.1563T>C n.812T>C c.569T>C c.815T>C (p.Phe272Ser) c.839T>C (p.Phe280Ser) c.583T>C c.565T>C c.787T>C (p.Leu263=) c.*98T>C (n.*98T>C) c.809T>C (p.Phe270Ser) c.*641T>C (n.*641T>C) c.549T>C n.864T>C c.682T>C c.246-2108T>C n.268T>C n.131T>C n.909T>C n.779T>C n.1255T>C c.65T>C (p.Phe22Ser) n.1766T>C c.-87T>C (n.-87T>C) n.1178T>C | |
3 | g.184140129T>G | CA355383495 | EIF2B5 | n.838T>G n.798T>G n.1387-1796T>G n.1563T>G n.812T>G c.569T>G c.815T>G (p.Phe272Cys) c.839T>G (p.Phe280Cys) c.583T>G c.565T>G c.787T>G (p.Leu263Val) c.*98T>G (n.*98T>G) c.809T>G (p.Phe270Cys) c.*641T>G (n.*641T>G) c.549T>G n.864T>G c.682T>G c.246-2108T>G n.268T>G n.131T>G n.909T>G n.779T>G n.1255T>G c.65T>G (p.Phe22Cys) n.1766T>G c.-87T>G (n.-87T>G) n.1178T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140129T= | CA1425885208 | EIF2B5 | n.838T= n.798T= n.1387-1796T= n.1563T= n.812T= c.569T= c.815T= (p.Phe272=) c.839T= (p.Phe280=) c.583T= c.565T= c.787T= (p.Leu263=) c.*98T= (n.*98T=) c.809T= (p.Phe270=) c.*641T= (n.*641T=) c.549T= n.864T= c.682T= c.246-2108T= n.268T= n.131T= n.909T= n.779T= n.1255T= c.65T= (p.Phe22=) n.1766T= c.-87T= (n.-87T=) n.1178T= | |
3 | g.184140130T>A | CA355383496 | EIF2B5 | n.839T>A n.799T>A n.1387-1795T>A n.1564T>A n.813T>A c.570T>A c.816T>A (p.Phe272Leu) c.840T>A (p.Phe280Leu) c.584T>A c.566T>A c.788T>A (p.Leu263Ter) c.*99T>A (n.*99T>A) c.810T>A (p.Phe270Leu) c.*642T>A (n.*642T>A) c.550T>A n.865T>A c.683T>A c.246-2107T>A n.269T>A n.132T>A n.910T>A n.780T>A n.1256T>A c.66T>A (p.Phe22Leu) n.1767T>A c.-86T>A (n.-86T>A) n.1179T>A | |
3 | g.184140130T>C | CA437147521 | EIF2B5 | n.839T>C n.799T>C n.1387-1795T>C n.1564T>C n.813T>C c.570T>C c.816T>C (p.Phe272=) c.840T>C (p.Phe280=) c.584T>C c.566T>C c.788T>C (p.Leu263Ser) c.*99T>C (n.*99T>C) c.810T>C (p.Phe270=) c.*642T>C (n.*642T>C) c.550T>C n.865T>C c.683T>C c.246-2107T>C n.269T>C n.132T>C n.910T>C n.780T>C n.1256T>C c.66T>C (p.Phe22=) n.1767T>C c.-86T>C (n.-86T>C) n.1179T>C | |
3 | g.184140130T>G | CA355383498 | EIF2B5 | n.839T>G n.799T>G n.1387-1795T>G n.1564T>G n.813T>G c.570T>G c.816T>G (p.Phe272Leu) c.840T>G (p.Phe280Leu) c.584T>G c.566T>G c.788T>G (p.Leu263Trp) c.*99T>G (n.*99T>G) c.810T>G (p.Phe270Leu) c.*642T>G (n.*642T>G) c.550T>G n.865T>G c.683T>G c.246-2107T>G n.269T>G n.132T>G n.910T>G n.780T>G n.1256T>G c.66T>G (p.Phe22Leu) n.1767T>G c.-86T>G (n.-86T>G) n.1179T>G | |
3 | g.184140131G>A | CA355383499 | EIF2B5 | n.840G>A n.800G>A n.1387-1794G>A n.1565G>A n.814G>A c.571G>A c.817G>A (p.Val273Met) c.841G>A (p.Val281Met) c.585G>A c.567G>A c.789G>A (p.Leu263=) c.*100G>A (n.*100G>A) c.811G>A (p.Val271Met) c.*643G>A (n.*643G>A) c.551G>A n.866G>A c.684G>A c.246-2106G>A n.270G>A n.133G>A n.911G>A n.781G>A n.1257G>A c.67G>A (p.Val23Met) n.1768G>A c.-85G>A (n.-85G>A) n.1180G>A | |
3 | g.184140131G>C | CA355383500 | EIF2B5 | n.840G>C n.800G>C n.1387-1794G>C n.1565G>C n.814G>C c.571G>C c.817G>C (p.Val273Leu) c.841G>C (p.Val281Leu) c.585G>C c.567G>C c.789G>C (p.Leu263Phe) c.*100G>C (n.*100G>C) c.811G>C (p.Val271Leu) c.*643G>C (n.*643G>C) c.551G>C n.866G>C c.684G>C c.246-2106G>C n.270G>C n.133G>C n.911G>C n.781G>C n.1257G>C c.67G>C (p.Val23Leu) n.1768G>C c.-85G>C (n.-85G>C) n.1180G>C | dbSNP |
3 | g.184140131G= | CA1425885213 | EIF2B5 | n.840G= n.800G= n.1387-1794G= n.1565G= n.814G= c.571G= c.817G= (p.Val273=) c.841G= (p.Val281=) c.585G= c.567G= c.789G= (p.Leu263=) c.*100G= (n.*100G=) c.811G= (p.Val271=) c.*643G= (n.*643G=) c.551G= n.866G= c.684G= c.246-2106G= n.270G= n.133G= n.911G= n.781G= n.1257G= c.67G= (p.Val23=) n.1768G= c.-85G= (n.-85G=) n.1180G= | |
3 | g.184140131G>T | CA355383502 | EIF2B5 | n.840G>T n.800G>T n.1387-1794G>T n.1565G>T n.814G>T c.571G>T c.817G>T (p.Val273Leu) c.841G>T (p.Val281Leu) c.585G>T c.567G>T c.789G>T (p.Leu263Phe) c.*100G>T (n.*100G>T) c.811G>T (p.Val271Leu) c.*643G>T (n.*643G>T) c.551G>T n.866G>T c.684G>T c.246-2106G>T n.270G>T n.133G>T n.911G>T n.781G>T n.1257G>T c.67G>T (p.Val23Leu) n.1768G>T c.-85G>T (n.-85G>T) n.1180G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184140132T>A | CA355383515 | EIF2B5 | n.841T>A n.801T>A n.1387-1793T>A n.1566T>A n.815T>A c.572T>A c.818T>A (p.Val273Glu) c.842T>A (p.Val281Glu) c.586T>A c.568T>A c.790T>A (p.Cys264Ser) c.*101T>A (n.*101T>A) c.812T>A (p.Val271Glu) c.*644T>A (n.*644T>A) c.552T>A n.867T>A c.685T>A c.246-2105T>A n.271T>A n.134T>A n.912T>A n.782T>A n.1258T>A c.68T>A (p.Val23Glu) n.1769T>A c.-84T>A (n.-84T>A) n.1181T>A | |
3 | g.184140132T>C | CA355383517 | EIF2B5 | n.841T>C n.801T>C n.1387-1793T>C n.1566T>C n.815T>C c.572T>C c.818T>C (p.Val273Ala) c.842T>C (p.Val281Ala) c.586T>C c.568T>C c.790T>C (p.Cys264Arg) c.*101T>C (n.*101T>C) c.812T>C (p.Val271Ala) c.*644T>C (n.*644T>C) c.552T>C n.867T>C c.685T>C c.246-2105T>C n.271T>C n.134T>C n.912T>C n.782T>C n.1258T>C c.68T>C (p.Val23Ala) n.1769T>C c.-84T>C (n.-84T>C) n.1181T>C | |
3 | g.184140132T>G | CA355383530 | EIF2B5 | n.841T>G n.801T>G n.1387-1793T>G n.1566T>G n.815T>G c.572T>G c.818T>G (p.Val273Gly) c.842T>G (p.Val281Gly) c.586T>G c.568T>G c.790T>G (p.Cys264Gly) c.*101T>G (n.*101T>G) c.812T>G (p.Val271Gly) c.*644T>G (n.*644T>G) c.552T>G n.867T>G c.685T>G c.246-2105T>G n.271T>G n.134T>G n.912T>G n.782T>G n.1258T>G c.68T>G (p.Val23Gly) n.1769T>G c.-84T>G (n.-84T>G) n.1181T>G | |
3 | g.184140133G>A | CA2726506 | EIF2B5 | n.842G>A n.802G>A n.1387-1792G>A n.1567G>A n.816G>A c.573G>A c.819G>A (p.Val273=) c.843G>A (p.Val281=) c.587G>A c.569G>A c.791G>A (p.Cys264Tyr) c.*102G>A (n.*102G>A) c.813G>A (p.Val271=) c.*645G>A (n.*645G>A) c.553G>A n.868G>A c.686G>A c.246-2104G>A n.272G>A n.135G>A n.913G>A n.783G>A n.1259G>A c.69G>A (p.Val23=) n.1770G>A c.-83G>A (n.-83G>A) n.1182G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140133G>C | CA437147526 | EIF2B5 | n.842G>C n.802G>C n.1387-1792G>C n.1567G>C n.816G>C c.573G>C c.819G>C (p.Val273=) c.843G>C (p.Val281=) c.587G>C c.569G>C c.791G>C (p.Cys264Ser) c.*102G>C (n.*102G>C) c.813G>C (p.Val271=) c.*645G>C (n.*645G>C) c.553G>C n.868G>C c.686G>C c.246-2104G>C n.272G>C n.135G>C n.913G>C n.783G>C n.1259G>C c.69G>C (p.Val23=) n.1770G>C c.-83G>C (n.-83G>C) n.1182G>C | |
3 | g.184140133G= | CA1425885216 | EIF2B5 | n.842G= n.802G= n.1387-1792G= n.1567G= n.816G= c.573G= c.819G= (p.Val273=) c.843G= (p.Val281=) c.587G= c.569G= c.791G= (p.Cys264=) c.*102G= (n.*102G=) c.813G= (p.Val271=) c.*645G= (n.*645G=) c.553G= n.868G= c.686G= c.246-2104G= n.272G= n.135G= n.913G= n.783G= n.1259G= c.69G= (p.Val23=) n.1770G= c.-83G= (n.-83G=) n.1182G= | |
3 | g.184140133G>T | CA437147527 | EIF2B5 | n.842G>T n.802G>T n.1387-1792G>T n.1567G>T n.816G>T c.573G>T c.819G>T (p.Val273=) c.843G>T (p.Val281=) c.587G>T c.569G>T c.791G>T (p.Cys264Phe) c.*102G>T (n.*102G>T) c.813G>T (p.Val271=) c.*645G>T (n.*645G>T) c.553G>T n.868G>T c.686G>T c.246-2104G>T n.272G>T n.135G>T n.913G>T n.783G>T n.1259G>T c.69G>T (p.Val23=) n.1770G>T c.-83G>T (n.-83G>T) n.1182G>T | |
3 | g.184140134C>A | CA437147528 | EIF2B5 | n.843C>A n.803C>A n.1387-1791C>A n.1568C>A n.817C>A c.574C>A c.820C>A (p.Arg274=) c.844C>A (p.Arg282=) c.588C>A c.570C>A c.792C>A (p.Cys264Ter) c.*103C>A (n.*103C>A) c.814C>A (p.Arg272=) c.*646C>A (n.*646C>A) c.554C>A n.869C>A c.687C>A c.246-2103C>A n.273C>A n.136C>A n.914C>A n.784C>A n.1260C>A c.70C>A (p.Arg24=) n.1771C>A c.-82C>A (n.-82C>A) n.1183C>A | |
3 | g.184140134C= | CA1425885219 | EIF2B5 | n.843C= n.803C= n.1387-1791C= n.1568C= n.817C= c.574C= c.820C= (p.Arg274=) c.844C= (p.Arg282=) c.588C= c.570C= c.792C= (p.Cys264=) c.*103C= (n.*103C=) c.814C= (p.Arg272=) c.*646C= (n.*646C=) c.554C= n.869C= c.687C= c.246-2103C= n.273C= n.136C= n.914C= n.784C= n.1260C= c.70C= (p.Arg24=) n.1771C= c.-82C= (n.-82C=) n.1183C= | |
3 | g.184140134C>G | CA355383533 | EIF2B5 | n.843C>G n.803C>G n.1387-1791C>G n.1568C>G n.817C>G c.574C>G c.820C>G (p.Arg274Gly) c.844C>G (p.Arg282Gly) c.588C>G c.570C>G c.792C>G (p.Cys264Trp) c.*103C>G (n.*103C>G) c.814C>G (p.Arg272Gly) c.*646C>G (n.*646C>G) c.554C>G n.869C>G c.687C>G c.246-2103C>G n.273C>G n.136C>G n.914C>G n.784C>G n.1260C>G c.70C>G (p.Arg24Gly) n.1771C>G c.-82C>G (n.-82C>G) n.1183C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184140134C>T | CA355383534 | EIF2B5 | n.843C>T n.803C>T n.1387-1791C>T n.1568C>T n.817C>T c.574C>T c.820C>T (p.Arg274Ter) c.844C>T (p.Arg282Ter) c.588C>T c.570C>T c.792C>T (p.Cys264=) c.*103C>T (n.*103C>T) c.814C>T (p.Arg272Ter) c.*646C>T (n.*646C>T) c.554C>T n.869C>T c.687C>T c.246-2103C>T n.273C>T n.136C>T n.914C>T n.784C>T n.1260C>T c.70C>T (p.Arg24Ter) n.1771C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.1183C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184140135G>A | CA355383535 | EIF2B5 | n.844G>A n.804G>A n.1387-1790G>A n.1569G>A n.818G>A c.575G>A c.821G>A (p.Arg274Gln) c.845G>A (p.Arg282Gln) c.589G>A c.571G>A c.793G>A (p.Glu265Lys) c.*104G>A (n.*104G>A) c.815G>A (p.Arg272Gln) c.*647G>A (n.*647G>A) c.555G>A n.870G>A c.688G>A c.246-2102G>A n.274G>A n.137G>A n.915G>A n.785G>A n.1261G>A c.71G>A (p.Arg24Gln) n.1772G>A c.-81G>A (n.-81G>A) n.1184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184140135G>C | CA355383536 | EIF2B5 | n.844G>C n.804G>C n.1387-1790G>C n.1569G>C n.818G>C c.575G>C c.821G>C (p.Arg274Pro) c.845G>C (p.Arg282Pro) c.589G>C c.571G>C c.793G>C (p.Glu265Gln) c.*104G>C (n.*104G>C) c.815G>C (p.Arg272Pro) c.*647G>C (n.*647G>C) c.555G>C n.870G>C c.688G>C c.246-2102G>C n.274G>C n.137G>C n.915G>C n.785G>C n.1261G>C c.71G>C (p.Arg24Pro) n.1772G>C c.-81G>C (n.-81G>C) n.1184G>C | |
3 | g.184140135G= | CA1425885223 | EIF2B5 | n.844G= n.804G= n.1387-1790G= n.1569G= n.818G= c.575G= c.821G= (p.Arg274=) c.845G= (p.Arg282=) c.589G= c.571G= c.793G= (p.Glu265=) c.*104G= (n.*104G=) c.815G= (p.Arg272=) c.*647G= (n.*647G=) c.555G= n.870G= c.688G= c.246-2102G= n.274G= n.137G= n.915G= n.785G= n.1261G= c.71G= (p.Arg24=) n.1772G= c.-81G= (n.-81G=) n.1184G= | |
3 | g.184140135G>T | CA355383537 | EIF2B5 | n.844G>T n.804G>T n.1387-1790G>T n.1569G>T n.818G>T c.575G>T c.821G>T (p.Arg274Leu) c.845G>T (p.Arg282Leu) c.589G>T c.571G>T c.793G>T (p.Glu265Ter) c.*104G>T (n.*104G>T) c.815G>T (p.Arg272Leu) c.*647G>T (n.*647G>T) c.555G>T n.870G>T c.688G>T c.246-2102G>T n.274G>T n.137G>T n.915G>T n.785G>T n.1261G>T c.71G>T (p.Arg24Leu) n.1772G>T c.-81G>T (n.-81G>T) n.1184G>T | |
3 | g.184140136A= | CA1425885227 | EIF2B5 | n.845A= n.805A= n.1387-1789A= n.1570A= n.819A= c.576A= c.822A= (p.Arg274=) c.846A= (p.Arg282=) c.590A= c.572A= c.794A= (p.Glu265=) c.*105A= (n.*105A=) c.816A= (p.Arg272=) c.*648A= (n.*648A=) c.556A= n.871A= c.689A= c.246-2101A= n.275A= n.138A= n.916A= n.786A= n.1262A= c.72A= (p.Arg24=) n.1773A= c.-80A= (n.-80A=) n.1185A= | |
3 | g.184140136A>C | CA2726507 | EIF2B5 | n.845A>C n.805A>C n.1387-1789A>C n.1570A>C n.819A>C c.576A>C c.822A>C (p.Arg274=) c.846A>C (p.Arg282=) c.590A>C c.572A>C c.794A>C (p.Glu265Ala) c.*105A>C (n.*105A>C) c.816A>C (p.Arg272=) c.*648A>C (n.*648A>C) c.556A>C n.871A>C c.689A>C c.246-2101A>C n.275A>C n.138A>C n.916A>C n.786A>C n.1262A>C c.72A>C (p.Arg24=) n.1773A>C c.-80A>C (n.-80A>C) n.1185A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140136A>G | CA437147531 | EIF2B5 | n.845A>G n.805A>G n.1387-1789A>G n.1570A>G n.819A>G c.576A>G c.822A>G (p.Arg274=) c.846A>G (p.Arg282=) c.590A>G c.572A>G c.794A>G (p.Glu265Gly) c.*105A>G (n.*105A>G) c.816A>G (p.Arg272=) c.*648A>G (n.*648A>G) c.556A>G n.871A>G c.689A>G c.246-2101A>G n.275A>G n.138A>G n.916A>G n.786A>G n.1262A>G c.72A>G (p.Arg24=) n.1773A>G c.-80A>G (n.-80A>G) n.1185A>G | |
3 | g.184140136A>T | CA437147530 | EIF2B5 | n.845A>T n.805A>T n.1387-1789A>T n.1570A>T n.819A>T c.576A>T c.822A>T (p.Arg274=) c.846A>T (p.Arg282=) c.590A>T c.572A>T c.794A>T (p.Glu265Val) c.*105A>T (n.*105A>T) c.816A>T (p.Arg272=) c.*648A>T (n.*648A>T) c.556A>T n.871A>T c.689A>T c.246-2101A>T n.275A>T n.138A>T n.916A>T n.786A>T n.1262A>T c.72A>T (p.Arg24=) n.1773A>T c.-80A>T (n.-80A>T) n.1185A>T | |
3 | g.184140137G>A | CA2726508 | EIF2B5 | n.846G>A n.806G>A n.1387-1788G>A n.1571G>A n.820G>A c.577G>A c.823G>A (p.Gly275Ser) c.847G>A (p.Gly283Ser) c.591G>A c.573G>A c.795G>A (p.Glu265=) c.*106G>A (n.*106G>A) c.817G>A (p.Gly273Ser) c.*649G>A (n.*649G>A) c.557G>A n.872G>A c.690G>A c.246-2100G>A n.276G>A n.139G>A n.917G>A n.787G>A n.1263G>A c.73G>A (p.Gly25Ser) n.1774G>A c.-79G>A (n.-79G>A) n.1186G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140137G>C | CA355383538 | EIF2B5 | n.846G>C n.806G>C n.1387-1788G>C n.1571G>C n.820G>C c.577G>C c.823G>C (p.Gly275Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.591G>C c.573G>C c.795G>C (p.Glu265Asp) c.*106G>C (n.*106G>C) c.817G>C (p.Gly273Arg) c.*649G>C (n.*649G>C) c.557G>C n.872G>C c.690G>C c.246-2100G>C n.276G>C n.139G>C n.917G>C n.787G>C n.1263G>C c.73G>C (p.Gly25Arg) n.1774G>C c.-79G>C (n.-79G>C) n.1186G>C | |
3 | g.184140137G= | CA1425885233 | EIF2B5 | n.846G= n.806G= n.1387-1788G= n.1571G= n.820G= c.577G= c.823G= (p.Gly275=) c.847G= (p.Gly283=) c.591G= c.573G= c.795G= (p.Glu265=) c.*106G= (n.*106G=) c.817G= (p.Gly273=) c.*649G= (n.*649G=) c.557G= n.872G= c.690G= c.246-2100G= n.276G= n.139G= n.917G= n.787G= n.1263G= c.73G= (p.Gly25=) n.1774G= c.-79G= (n.-79G=) n.1186G= | |
3 | g.184140137G>T | CA355383539 | EIF2B5 | n.846G>T n.806G>T n.1387-1788G>T n.1571G>T n.820G>T c.577G>T c.823G>T (p.Gly275Cys) c.847G>T (p.Gly283Cys) c.591G>T c.573G>T c.795G>T (p.Glu265Asp) c.*106G>T (n.*106G>T) c.817G>T (p.Gly273Cys) c.*649G>T (n.*649G>T) c.557G>T n.872G>T c.690G>T c.246-2100G>T n.276G>T n.139G>T n.917G>T n.787G>T n.1263G>T c.73G>T (p.Gly25Cys) n.1774G>T c.-79G>T (n.-79G>T) n.1186G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140138G>A | CA355383540 | EIF2B5 | n.847G>A n.807G>A n.1387-1787G>A n.1572G>A n.821G>A c.578G>A c.824G>A (p.Gly275Asp) c.848G>A (p.Gly283Asp) c.592G>A c.574G>A c.796G>A (p.Val266Ile) c.*107G>A (n.*107G>A) c.818G>A (p.Gly273Asp) c.*650G>A (n.*650G>A) c.558G>A n.873G>A c.691G>A c.246-2099G>A n.277G>A n.140G>A n.918G>A n.788G>A n.1264G>A c.74G>A (p.Gly25Asp) n.1775G>A c.-78G>A (n.-78G>A) n.1187G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184140138G>C | CA355383542 | EIF2B5 | n.847G>C n.807G>C n.1387-1787G>C n.1572G>C n.821G>C c.578G>C c.824G>C (p.Gly275Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.592G>C c.574G>C c.796G>C (p.Val266Leu) c.*107G>C (n.*107G>C) c.818G>C (p.Gly273Ala) c.*650G>C (n.*650G>C) c.558G>C n.873G>C c.691G>C c.246-2099G>C n.277G>C n.140G>C n.918G>C n.788G>C n.1264G>C c.74G>C (p.Gly25Ala) n.1775G>C c.-78G>C (n.-78G>C) n.1187G>C | |
3 | g.184140138G>T | CA355383544 | EIF2B5 | n.847G>T n.807G>T n.1387-1787G>T n.1572G>T n.821G>T c.578G>T c.824G>T (p.Gly275Val) c.848G>T (p.Gly283Val) c.592G>T c.574G>T c.796G>T (p.Val266Phe) c.*107G>T (n.*107G>T) c.818G>T (p.Gly273Val) c.*650G>T (n.*650G>T) c.558G>T n.873G>T c.691G>T c.246-2099G>T n.277G>T n.140G>T n.918G>T n.788G>T n.1264G>T c.74G>T (p.Gly25Val) n.1775G>T c.-78G>T (n.-78G>T) n.1187G>T | COSMIC |
3 | g.184140139T>A | CA437147534 | EIF2B5 | n.848T>A n.808T>A n.1387-1786T>A n.1573T>A n.822T>A c.579T>A c.825T>A (p.Gly275=) c.849T>A (p.Gly283=) c.593T>A c.575T>A c.797T>A (p.Val266Asp) c.*108T>A (n.*108T>A) c.819T>A (p.Gly273=) c.*651T>A (n.*651T>A) c.559T>A n.874T>A c.692T>A c.246-2098T>A n.278T>A n.141T>A n.919T>A n.789T>A n.1265T>A c.75T>A (p.Gly25=) n.1776T>A c.-77T>A (n.-77T>A) n.1188T>A | |
3 | g.184140139T>C | CA437147535 | EIF2B5 | n.848T>C n.808T>C n.1387-1786T>C n.1573T>C n.822T>C c.579T>C c.825T>C (p.Gly275=) c.849T>C (p.Gly283=) c.593T>C c.575T>C c.797T>C (p.Val266Ala) c.*108T>C (n.*108T>C) c.819T>C (p.Gly273=) c.*651T>C (n.*651T>C) c.559T>C n.874T>C c.692T>C c.246-2098T>C n.278T>C n.141T>C n.919T>C n.789T>C n.1265T>C c.75T>C (p.Gly25=) n.1776T>C c.-77T>C (n.-77T>C) n.1188T>C | |
3 | g.184140139T>G | CA437147536 | EIF2B5 | n.848T>G n.808T>G n.1387-1786T>G n.1573T>G n.822T>G c.579T>G c.825T>G (p.Gly275=) c.849T>G (p.Gly283=) c.593T>G c.575T>G c.797T>G (p.Val266Gly) c.*108T>G (n.*108T>G) c.819T>G (p.Gly273=) c.*651T>G (n.*651T>G) c.559T>G n.874T>G c.692T>G c.246-2098T>G n.278T>G n.141T>G n.919T>G n.789T>G n.1265T>G c.75T>G (p.Gly25=) n.1776T>G c.-77T>G (n.-77T>G) n.1188T>G | |
3 | g.184140140C>A | CA355383549 | EIF2B5 | n.849C>A n.809C>A n.1387-1785C>A n.1574C>A n.823C>A c.580C>A c.826C>A (p.Leu276Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) c.594C>A c.576C>A c.798C>A (p.Val266=) c.*109C>A (n.*109C>A) c.820C>A (p.Leu274Ile) c.*652C>A (n.*652C>A) c.560C>A n.875C>A c.693C>A c.246-2097C>A n.279C>A n.142C>A n.920C>A n.790C>A n.1266C>A c.76C>A (p.Leu26Ile) n.1777C>A c.-76C>A (n.-76C>A) n.1189C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184140140C>G | CA355383547 | EIF2B5 | n.849C>G n.809C>G n.1387-1785C>G n.1574C>G n.823C>G c.580C>G c.826C>G (p.Leu276Val) c.850C>G (p.Leu284Val) c.594C>G c.576C>G c.798C>G (p.Val266=) c.*109C>G (n.*109C>G) c.820C>G (p.Leu274Val) c.*652C>G (n.*652C>G) c.560C>G n.875C>G c.693C>G c.246-2097C>G n.279C>G n.142C>G n.920C>G n.790C>G n.1266C>G c.76C>G (p.Leu26Val) n.1777C>G c.-76C>G (n.-76C>G) n.1189C>G | |
3 | g.184140140C>T | CA355383546 | EIF2B5 | n.849C>T n.809C>T n.1387-1785C>T n.1574C>T n.823C>T c.580C>T c.826C>T (p.Leu276Phe) c.850C>T (p.Leu284Phe) c.594C>T c.576C>T c.798C>T (p.Val266=) c.*109C>T (n.*109C>T) c.820C>T (p.Leu274Phe) c.*652C>T (n.*652C>T) c.560C>T n.875C>T c.693C>T c.246-2097C>T n.279C>T n.142C>T n.920C>T n.790C>T n.1266C>T c.76C>T (p.Leu26Phe) n.1777C>T c.-76C>T (n.-76C>T) n.1189C>T | |
3 | g.184140141T>A | CA355383550 | EIF2B5 | n.850T>A n.810T>A n.1387-1784T>A n.1575T>A n.824T>A c.581T>A c.827T>A (p.Leu276His) c.851T>A (p.Leu284His) c.595T>A c.577T>A c.799T>A (p.Ser267Thr) c.*110T>A (n.*110T>A) c.821T>A (p.Leu274His) c.*653T>A (n.*653T>A) c.561T>A n.876T>A c.694T>A c.246-2096T>A n.280T>A n.143T>A n.921T>A n.791T>A n.1267T>A c.77T>A (p.Leu26His) n.1778T>A c.-75T>A (n.-75T>A) n.1190T>A | gnomAD v4 |
3 | g.184140141T>C | CA355383551 | EIF2B5 | n.850T>C n.810T>C n.1387-1784T>C n.1575T>C n.824T>C c.581T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.595T>C c.577T>C c.799T>C (p.Ser267Pro) c.*110T>C (n.*110T>C) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.*653T>C (n.*653T>C) c.561T>C n.876T>C c.694T>C c.246-2096T>C n.280T>C n.143T>C n.921T>C n.791T>C n.1267T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) n.1778T>C c.-75T>C (n.-75T>C) n.1190T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184140141T>G | CA355383566 | EIF2B5 | n.850T>G n.810T>G n.1387-1784T>G n.1575T>G n.824T>G c.581T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.595T>G c.577T>G c.799T>G (p.Ser267Ala) c.*110T>G (n.*110T>G) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.*653T>G (n.*653T>G) c.561T>G n.876T>G c.694T>G c.246-2096T>G n.280T>G n.143T>G n.921T>G n.791T>G n.1267T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) n.1778T>G c.-75T>G (n.-75T>G) n.1190T>G | |
3 | g.184140142C>A | CA437147538 | EIF2B5 | n.851C>A n.811C>A n.1387-1783C>A n.1576C>A n.825C>A c.582C>A c.828C>A (p.Leu276=) c.852C>A (p.Leu284=) c.596C>A c.578C>A c.800C>A (p.Ser267Tyr) c.*111C>A (n.*111C>A) c.822C>A (p.Leu274=) c.*654C>A (n.*654C>A) c.562C>A n.877C>A c.695C>A c.246-2095C>A n.281C>A n.144C>A n.922C>A n.792C>A n.1268C>A c.78C>A (p.Leu26=) n.1779C>A c.-74C>A (n.-74C>A) n.1191C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184140142C= | CA1425885238 | EIF2B5 | n.851C= n.811C= n.1387-1783C= n.1576C= n.825C= c.582C= c.828C= (p.Leu276=) c.852C= (p.Leu284=) c.596C= c.578C= c.800C= (p.Ser267=) c.*111C= (n.*111C=) c.822C= (p.Leu274=) c.*654C= (n.*654C=) c.562C= n.877C= c.695C= c.246-2095C= n.281C= n.144C= n.922C= n.792C= n.1268C= c.78C= (p.Leu26=) n.1779C= c.-74C= (n.-74C=) n.1191C= | |
3 | g.184140142C>G | CA88840913 | EIF2B5 | n.851C>G n.811C>G n.1387-1783C>G n.1576C>G n.825C>G c.582C>G c.828C>G (p.Leu276=) c.852C>G (p.Leu284=) c.596C>G c.578C>G c.800C>G (p.Ser267Cys) c.*111C>G (n.*111C>G) c.822C>G (p.Leu274=) c.*654C>G (n.*654C>G) c.562C>G n.877C>G c.695C>G c.246-2095C>G n.281C>G n.144C>G n.922C>G n.792C>G n.1268C>G c.78C>G (p.Leu26=) n.1779C>G c.-74C>G (n.-74C>G) n.1191C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184140142C>T | CA437147539 | EIF2B5 | n.851C>T n.811C>T n.1387-1783C>T n.1576C>T n.825C>T c.582C>T c.828C>T (p.Leu276=) c.852C>T (p.Leu284=) c.596C>T c.578C>T c.800C>T (p.Ser267Phe) c.*111C>T (n.*111C>T) c.822C>T (p.Leu274=) c.*654C>T (n.*654C>T) c.562C>T n.877C>T c.695C>T c.246-2095C>T n.281C>T n.144C>T n.922C>T n.792C>T n.1268C>T c.78C>T (p.Leu26=) n.1779C>T c.-74C>T (n.-74C>T) n.1191C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140143T>A | CA355383568 | EIF2B5 | n.852T>A n.812T>A n.1387-1782T>A n.1577T>A n.826T>A c.583T>A c.829T>A (p.Leu277Ile) c.853T>A (p.Leu285Ile) c.597T>A c.579T>A c.801T>A (p.Ser267=) c.*112T>A (n.*112T>A) c.823T>A (p.Leu275Ile) c.*655T>A (n.*655T>A) c.563T>A n.878T>A c.696T>A c.246-2094T>A n.282T>A n.145T>A n.923T>A n.793T>A n.1269T>A c.79T>A (p.Leu27Ile) n.1780T>A c.-73T>A (n.-73T>A) n.1192T>A | |
3 | g.184140143T>C | CA2726509 | EIF2B5 | n.852T>C n.812T>C n.1387-1782T>C n.1577T>C n.826T>C c.583T>C c.829T>C (p.Leu277=) c.853T>C (p.Leu285=) c.597T>C c.579T>C c.801T>C (p.Ser267=) c.*112T>C (n.*112T>C) c.823T>C (p.Leu275=) c.*655T>C (n.*655T>C) c.563T>C n.878T>C c.696T>C c.246-2094T>C n.282T>C n.145T>C n.923T>C n.793T>C n.1269T>C c.79T>C (p.Leu27=) n.1780T>C c.-73T>C (n.-73T>C) n.1192T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140143T>G | CA355383570 | EIF2B5 | n.852T>G n.812T>G n.1387-1782T>G n.1577T>G n.826T>G c.583T>G c.829T>G (p.Leu277Val) c.853T>G (p.Leu285Val) c.597T>G c.579T>G c.801T>G (p.Ser267=) c.*112T>G (n.*112T>G) c.823T>G (p.Leu275Val) c.*655T>G (n.*655T>G) c.563T>G n.878T>G c.696T>G c.246-2094T>G n.282T>G n.145T>G n.923T>G n.793T>G n.1269T>G c.79T>G (p.Leu27Val) n.1780T>G c.-73T>G (n.-73T>G) n.1192T>G | |
3 | g.184140143T= | CA1425885242 | EIF2B5 | n.852T= n.812T= n.1387-1782T= n.1577T= n.826T= c.583T= c.829T= (p.Leu277=) c.853T= (p.Leu285=) c.597T= c.579T= c.801T= (p.Ser267=) c.*112T= (n.*112T=) c.823T= (p.Leu275=) c.*655T= (n.*655T=) c.563T= n.878T= c.696T= c.246-2094T= n.282T= n.145T= n.923T= n.793T= n.1269T= c.79T= (p.Leu27=) n.1780T= c.-73T= (n.-73T=) n.1192T= | |
3 | g.184140144T>A | CA355383572 | EIF2B5 | n.853T>A n.813T>A n.1387-1781T>A n.1578T>A n.827T>A c.584T>A c.830T>A (p.Leu277Ter) c.854T>A (p.Leu285Ter) c.598T>A c.580T>A c.802T>A (p.Ter268Lys) c.*113T>A (n.*113T>A) c.824T>A (p.Leu275Ter) c.*656T>A (n.*656T>A) c.564T>A n.879T>A c.697T>A c.246-2093T>A n.283T>A n.146T>A n.924T>A n.794T>A n.1270T>A c.80T>A (p.Leu27Ter) n.1781T>A c.-72T>A (n.-72T>A) n.1193T>A | |
3 | g.184140144T>C | CA355383576 | EIF2B5 | n.853T>C n.813T>C n.1387-1781T>C n.1578T>C n.827T>C c.584T>C c.830T>C (p.Leu277Ser) c.854T>C (p.Leu285Ser) c.598T>C c.580T>C c.802T>C (p.Ter268Gln) c.*113T>C (n.*113T>C) c.824T>C (p.Leu275Ser) c.*656T>C (n.*656T>C) c.564T>C n.879T>C c.697T>C c.246-2093T>C n.283T>C n.146T>C n.924T>C n.794T>C n.1270T>C c.80T>C (p.Leu27Ser) n.1781T>C c.-72T>C (n.-72T>C) n.1193T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140144T>G | CA355383574 | EIF2B5 | n.853T>G n.813T>G n.1387-1781T>G n.1578T>G n.827T>G c.584T>G c.830T>G (p.Leu277Ter) c.854T>G (p.Leu285Ter) c.598T>G c.580T>G c.802T>G (p.Ter268Glu) c.*113T>G (n.*113T>G) c.824T>G (p.Leu275Ter) c.*656T>G (n.*656T>G) c.564T>G n.879T>G c.697T>G c.246-2093T>G n.283T>G n.146T>G n.924T>G n.794T>G n.1270T>G c.80T>G (p.Leu27Ter) n.1781T>G c.-72T>G (n.-72T>G) n.1193T>G | |
3 | g.184140144T= | CA1425885251 | EIF2B5 | n.853T= n.813T= n.1387-1781T= n.1578T= n.827T= c.584T= c.830T= (p.Leu277=) c.854T= (p.Leu285=) c.598T= c.580T= c.802T= (p.Ter268=) c.*113T= (n.*113T=) c.824T= (p.Leu275=) c.*656T= (n.*656T=) c.564T= n.879T= c.697T= c.246-2093T= n.283T= n.146T= n.924T= n.794T= n.1270T= c.80T= (p.Leu27=) n.1781T= c.-72T= (n.-72T=) n.1193T= | |
3 | g.184140145A>C | CA355383578 | EIF2B5 | n.854A>C n.814A>C n.1387-1780A>C n.1579A>C n.828A>C c.585A>C c.831A>C (p.Leu277Phe) c.855A>C (p.Leu285Phe) c.599A>C c.581A>C c.803A>C (p.Ter268Ser) c.*114A>C (n.*114A>C) c.825A>C (p.Leu275Phe) c.*657A>C (n.*657A>C) c.565A>C n.880A>C c.698A>C c.246-2092A>C n.284A>C n.147A>C n.925A>C n.795A>C n.1271A>C c.81A>C (p.Leu27Phe) n.1782A>C c.-71A>C (n.-71A>C) n.1194A>C | |
3 | g.184140145A>G | CA437147543 | EIF2B5 | n.854A>G n.814A>G n.1387-1780A>G n.1579A>G n.828A>G c.585A>G c.831A>G (p.Leu277=) c.855A>G (p.Leu285=) c.599A>G c.581A>G c.803A>G (p.Ter268Trp) c.*114A>G (n.*114A>G) c.825A>G (p.Leu275=) c.*657A>G (n.*657A>G) c.565A>G n.880A>G c.698A>G c.246-2092A>G n.284A>G n.147A>G n.925A>G n.795A>G n.1271A>G c.81A>G (p.Leu27=) n.1782A>G c.-71A>G (n.-71A>G) n.1194A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.184140145A>T | CA355383579 | EIF2B5 | n.854A>T n.814A>T n.1387-1780A>T n.1579A>T n.828A>T c.585A>T c.831A>T (p.Leu277Phe) c.855A>T (p.Leu285Phe) c.599A>T c.581A>T c.803A>T (p.Ter268Leu) c.*114A>T (n.*114A>T) c.825A>T (p.Leu275Phe) c.*657A>T (n.*657A>T) c.565A>T n.880A>T c.698A>T c.246-2092A>T n.284A>T n.147A>T n.925A>T n.795A>T n.1271A>T c.81A>T (p.Leu27Phe) n.1782A>T c.-71A>T (n.-71A>T) n.1194A>T | |
3 | g.184140146G>A | CA355383580 | EIF2B5 | n.855G>A n.815G>A n.1387-1779G>A n.1580G>A n.829G>A c.586G>A c.832G>A (p.Val278Met) c.856G>A (p.Val286Met) c.600G>A c.582G>A c.804G>A (p.Ter268=) c.*115G>A (n.*115G>A) c.826G>A (p.Val276Met) c.*658G>A (n.*658G>A) c.566G>A n.881G>A c.699G>A c.246-2091G>A n.285G>A n.148G>A n.926G>A n.796G>A n.1272G>A c.82G>A (p.Val28Met) n.1783G>A c.-70G>A (n.-70G>A) n.1195G>A | |
3 | g.184140146G>C | CA355383581 | EIF2B5 | n.855G>C n.815G>C n.1387-1779G>C n.1580G>C n.829G>C c.586G>C c.832G>C (p.Val278Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) c.600G>C c.582G>C c.804G>C (p.Ter268Tyr) c.*115G>C (n.*115G>C) c.826G>C (p.Val276Leu) c.*658G>C (n.*658G>C) c.566G>C n.881G>C c.699G>C c.246-2091G>C n.285G>C n.148G>C n.926G>C n.796G>C n.1272G>C c.82G>C (p.Val28Leu) n.1783G>C c.-70G>C (n.-70G>C) n.1195G>C | |
3 | g.184140146G>T | CA355383582 | EIF2B5 | n.855G>T n.815G>T n.1387-1779G>T n.1580G>T n.829G>T c.586G>T c.832G>T (p.Val278Leu) c.856G>T (p.Val286Leu) c.600G>T c.582G>T c.804G>T (p.Ter268Tyr) c.*115G>T (n.*115G>T) c.826G>T (p.Val276Leu) c.*658G>T (n.*658G>T) c.566G>T n.881G>T c.699G>T c.246-2091G>T n.285G>T n.148G>T n.926G>T n.796G>T n.1272G>T c.82G>T (p.Val28Leu) n.1783G>T c.-70G>T (n.-70G>T) n.1195G>T | |
3 | g.184140147T>A | CA355383583 | EIF2B5 | n.856T>A n.816T>A n.1387-1778T>A n.1581T>A n.830T>A c.587T>A c.833T>A (p.Val278Glu) c.857T>A (p.Val286Glu) c.601T>A c.583T>A c.805T>A (n.805T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) c.827T>A (p.Val276Glu) c.*659T>A (n.*659T>A) c.567T>A n.882T>A c.700T>A c.246-2090T>A n.286T>A n.149T>A n.927T>A n.797T>A n.1273T>A c.83T>A (p.Val28Glu) n.1784T>A c.-69T>A (n.-69T>A) n.1196T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184140147T>C | CA355383585 | EIF2B5 | n.856T>C n.816T>C n.1387-1778T>C n.1581T>C n.830T>C c.587T>C c.833T>C (p.Val278Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) c.601T>C c.583T>C c.805T>C (n.805T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) c.827T>C (p.Val276Ala) c.*659T>C (n.*659T>C) c.567T>C n.882T>C c.700T>C c.246-2090T>C n.286T>C n.149T>C n.927T>C n.797T>C n.1273T>C c.83T>C (p.Val28Ala) n.1784T>C c.-69T>C (n.-69T>C) n.1196T>C | |
3 | g.184140147T>G | CA355383588 | EIF2B5 | n.856T>G n.816T>G n.1387-1778T>G n.1581T>G n.830T>G c.587T>G c.833T>G (p.Val278Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) c.601T>G c.583T>G c.805T>G (n.805T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) c.827T>G (p.Val276Gly) c.*659T>G (n.*659T>G) c.567T>G n.882T>G c.700T>G c.246-2090T>G n.286T>G n.149T>G n.927T>G n.797T>G n.1273T>G c.83T>G (p.Val28Gly) n.1784T>G c.-69T>G (n.-69T>G) n.1196T>G | |
3 | g.184140147T= | CA1425885256 | EIF2B5 | n.856T= n.816T= n.1387-1778T= n.1581T= n.830T= c.587T= c.833T= (p.Val278=) c.857T= (p.Val286=) c.601T= c.583T= c.805T= (n.805T=) c.*116T= (n.*116T=) c.827T= (p.Val276=) c.*659T= (n.*659T=) c.567T= n.882T= c.700T= c.246-2090T= n.286T= n.149T= n.927T= n.797T= n.1273T= c.83T= (p.Val28=) n.1784T= c.-69T= (n.-69T=) n.1196T= | |
3 | g.184140148G>A | CA437147548 | EIF2B5 | n.857G>A n.817G>A n.1387-1777G>A n.1582G>A n.831G>A c.588G>A c.834G>A (p.Val278=) c.858G>A (p.Val286=) c.602G>A c.584G>A c.806G>A (n.806G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) c.828G>A (p.Val276=) c.*660G>A (n.*660G>A) c.568G>A n.883G>A c.701G>A c.246-2089G>A n.287G>A n.150G>A n.928G>A n.798G>A n.1274G>A c.84G>A (p.Val28=) n.1785G>A c.-68G>A (n.-68G>A) n.1197G>A | |
3 | g.184140148G>C | CA437147549 | EIF2B5 | n.857G>C n.817G>C n.1387-1777G>C n.1582G>C n.831G>C c.588G>C c.834G>C (p.Val278=) c.858G>C (p.Val286=) c.602G>C c.584G>C c.806G>C (n.806G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) c.828G>C (p.Val276=) c.*660G>C (n.*660G>C) c.568G>C n.883G>C c.701G>C c.246-2089G>C n.287G>C n.150G>C n.928G>C n.798G>C n.1274G>C c.84G>C (p.Val28=) n.1785G>C c.-68G>C (n.-68G>C) n.1197G>C | |
3 | g.184140148G>T | CA437147550 | EIF2B5 | n.857G>T n.817G>T n.1387-1777G>T n.1582G>T n.831G>T c.588G>T c.834G>T (p.Val278=) c.858G>T (p.Val286=) c.602G>T c.584G>T c.806G>T (n.806G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) c.828G>T (p.Val276=) c.*660G>T (n.*660G>T) c.568G>T n.883G>T c.701G>T c.246-2089G>T n.287G>T n.150G>T n.928G>T n.798G>T n.1274G>T c.84G>T (p.Val28=) n.1785G>T c.-68G>T (n.-68G>T) n.1197G>T | |
3 | g.184140149A>C | CA355383590 | EIF2B5 | n.858A>C n.818A>C n.1387-1776A>C n.1583A>C n.832A>C c.589A>C c.835A>C (p.Asn279His) c.859A>C (p.Asn287His) c.603A>C c.585A>C c.807A>C (n.807A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) c.829A>C (p.Asn277His) c.*661A>C (n.*661A>C) c.569A>C n.884A>C c.702A>C c.246-2088A>C n.288A>C n.151A>C n.929A>C n.799A>C n.1275A>C n.1A>C c.85A>C (p.Asn29His) c.-67A>C (n.-67A>C) n.1786A>C n.1198A>C | |
3 | g.184140149A>G | CA355383599 | EIF2B5 | n.858A>G n.818A>G n.1387-1776A>G n.1583A>G n.832A>G c.589A>G c.835A>G (p.Asn279Asp) c.859A>G (p.Asn287Asp) c.603A>G c.585A>G c.807A>G (n.807A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.829A>G (p.Asn277Asp) c.*661A>G (n.*661A>G) c.569A>G n.884A>G c.702A>G c.246-2088A>G n.288A>G n.151A>G n.929A>G n.799A>G n.1275A>G n.1A>G c.85A>G (p.Asn29Asp) c.-67A>G (n.-67A>G) n.1786A>G n.1198A>G | |
3 | g.184140149A>T | CA355383605 | EIF2B5 | n.858A>T n.818A>T n.1387-1776A>T n.1583A>T n.832A>T c.589A>T c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.603A>T c.585A>T c.807A>T (n.807A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.*661A>T (n.*661A>T) c.569A>T n.884A>T c.702A>T c.246-2088A>T n.288A>T n.151A>T n.929A>T n.799A>T n.1275A>T n.1A>T c.85A>T (p.Asn29Tyr) c.-67A>T (n.-67A>T) n.1786A>T n.1198A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140150A= | CA1425885260 | EIF2B5 | n.859A= n.819A= n.1387-1775A= n.1584A= n.833A= c.590A= c.836A= (p.Asn279=) c.860A= (p.Asn287=) c.604A= c.586A= c.808A= (n.808A=) c.*119A= (n.*119A=) c.830A= (p.Asn277=) c.*662A= (n.*662A=) c.570A= n.885A= c.703A= c.246-2087A= n.289A= n.152A= n.930A= n.800A= n.1276A= n.2A= c.86A= (p.Asn29=) c.-66A= (n.-66A=) n.1787A= n.1199A= | |
3 | g.184140150A>C | CA355383607 | EIF2B5 | n.859A>C n.819A>C n.1387-1775A>C n.1584A>C n.833A>C c.590A>C c.836A>C (p.Asn279Thr) c.860A>C (p.Asn287Thr) c.604A>C c.586A>C c.808A>C (n.808A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.830A>C (p.Asn277Thr) c.*662A>C (n.*662A>C) c.570A>C n.885A>C c.703A>C c.246-2087A>C n.289A>C n.152A>C n.930A>C n.800A>C n.1276A>C n.2A>C c.86A>C (p.Asn29Thr) c.-66A>C (n.-66A>C) n.1787A>C n.1199A>C | |
3 | g.184140150A>G | CA355383610 | EIF2B5 | n.859A>G n.819A>G n.1387-1775A>G n.1584A>G n.833A>G c.590A>G c.836A>G (p.Asn279Ser) c.860A>G (p.Asn287Ser) c.604A>G c.586A>G c.808A>G (n.808A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.830A>G (p.Asn277Ser) c.*662A>G (n.*662A>G) c.570A>G n.885A>G c.703A>G c.246-2087A>G n.289A>G n.152A>G n.930A>G n.800A>G n.1276A>G n.2A>G c.86A>G (p.Asn29Ser) c.-66A>G (n.-66A>G) n.1787A>G n.1199A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140150A>T | CA355383606 | EIF2B5 | n.859A>T n.819A>T n.1387-1775A>T n.1584A>T n.833A>T c.590A>T c.836A>T (p.Asn279Ile) c.860A>T (p.Asn287Ile) c.604A>T c.586A>T c.808A>T (n.808A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.830A>T (p.Asn277Ile) c.*662A>T (n.*662A>T) c.570A>T n.885A>T c.703A>T c.246-2087A>T n.289A>T n.152A>T n.930A>T n.800A>T n.1276A>T n.2A>T c.86A>T (p.Asn29Ile) c.-66A>T (n.-66A>T) n.1787A>T n.1199A>T | |
3 | g.184140151T>A | CA355383618 | EIF2B5 | n.860T>A n.820T>A n.1387-1774T>A n.1585T>A n.834T>A c.591T>A c.837T>A (p.Asn279Lys) c.861T>A (p.Asn287Lys) c.605T>A c.587T>A c.809T>A (n.809T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) c.831T>A (p.Asn277Lys) c.*663T>A (n.*663T>A) c.571T>A n.886T>A c.704T>A c.246-2086T>A n.290T>A n.153T>A n.931T>A n.801T>A n.1277T>A n.3T>A c.87T>A (p.Asn29Lys) c.-65T>A (n.-65T>A) n.1788T>A n.1200T>A | |
3 | g.184140151T>C | CA88840916 | EIF2B5 | n.860T>C n.820T>C n.1387-1774T>C n.1585T>C n.834T>C c.591T>C c.837T>C (p.Asn279=) c.861T>C (p.Asn287=) c.605T>C c.587T>C c.809T>C (n.809T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) c.831T>C (p.Asn277=) c.*663T>C (n.*663T>C) c.571T>C n.886T>C c.704T>C c.246-2086T>C n.290T>C n.153T>C n.931T>C n.801T>C n.1277T>C n.3T>C c.87T>C (p.Asn29=) c.-65T>C (n.-65T>C) n.1788T>C n.1200T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184140151T>G | CA355383621 | EIF2B5 | n.860T>G n.820T>G n.1387-1774T>G n.1585T>G n.834T>G c.591T>G c.837T>G (p.Asn279Lys) c.861T>G (p.Asn287Lys) c.605T>G c.587T>G c.809T>G (n.809T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) c.831T>G (p.Asn277Lys) c.*663T>G (n.*663T>G) c.571T>G n.886T>G c.704T>G c.246-2086T>G n.290T>G n.153T>G n.931T>G n.801T>G n.1277T>G n.3T>G c.87T>G (p.Asn29Lys) c.-65T>G (n.-65T>G) n.1788T>G n.1200T>G | |
3 | g.184140151T= | CA1425885262 | EIF2B5 | n.860T= n.820T= n.1387-1774T= n.1585T= n.834T= c.591T= c.837T= (p.Asn279=) c.861T= (p.Asn287=) c.605T= c.587T= c.809T= (n.809T=) c.*120T= (n.*120T=) c.831T= (p.Asn277=) c.*663T= (n.*663T=) c.571T= n.886T= c.704T= c.246-2086T= n.290T= n.153T= n.931T= n.801T= n.1277T= n.3T= c.87T= (p.Asn29=) c.-65T= (n.-65T=) n.1788T= n.1200T= | |
3 | g.184140152G>A | CA355383622 | EIF2B5 | n.861G>A n.821G>A n.1387-1773G>A n.1586G>A n.835G>A c.592G>A c.838G>A (p.Glu280Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.606G>A c.588G>A c.810G>A (n.810G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.832G>A (p.Glu278Lys) c.*664G>A (n.*664G>A) c.572G>A n.887G>A c.705G>A c.246-2085G>A n.291G>A n.154G>A n.932G>A n.802G>A n.1278G>A n.4G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) c.-64G>A (n.-64G>A) n.1789G>A n.1201G>A | |
3 | g.184140152G>C | CA355383623 | EIF2B5 | n.861G>C n.821G>C n.1387-1773G>C n.1586G>C n.835G>C c.592G>C c.838G>C (p.Glu280Gln) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.606G>C c.588G>C c.810G>C (n.810G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) c.832G>C (p.Glu278Gln) c.*664G>C (n.*664G>C) c.572G>C n.887G>C c.705G>C c.246-2085G>C n.291G>C n.154G>C n.932G>C n.802G>C n.1278G>C n.4G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) c.-64G>C (n.-64G>C) n.1789G>C n.1201G>C | |
3 | g.184140152G>T | CA355383624 | EIF2B5 | n.861G>T n.821G>T n.1387-1773G>T n.1586G>T n.835G>T c.592G>T c.838G>T (p.Glu280Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.606G>T c.588G>T c.810G>T (n.810G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.832G>T (p.Glu278Ter) c.*664G>T (n.*664G>T) c.572G>T n.887G>T c.705G>T c.246-2085G>T n.291G>T n.154G>T n.932G>T n.802G>T n.1278G>T n.4G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) c.-64G>T (n.-64G>T) n.1789G>T n.1201G>T | |
3 | g.184140153A>C | CA355383625 | EIF2B5 | n.862A>C n.822A>C n.1387-1772A>C n.1587A>C n.836A>C c.593A>C c.839A>C (p.Glu280Ala) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.607A>C c.589A>C c.811A>C (n.811A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) c.833A>C (p.Glu278Ala) c.*665A>C (n.*665A>C) c.573A>C n.888A>C c.706A>C c.246-2084A>C n.292A>C n.155A>C n.933A>C n.803A>C n.1279A>C n.5A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) c.-63A>C (n.-63A>C) n.1790A>C n.1202A>C | |
3 | g.184140153A>G | CA355383626 | EIF2B5 | n.862A>G n.822A>G n.1387-1772A>G n.1587A>G n.836A>G c.593A>G c.839A>G (p.Glu280Gly) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.607A>G c.589A>G c.811A>G (n.811A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.833A>G (p.Glu278Gly) c.*665A>G (n.*665A>G) c.573A>G n.888A>G c.706A>G c.246-2084A>G n.292A>G n.155A>G n.933A>G n.803A>G n.1279A>G n.5A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) c.-63A>G (n.-63A>G) n.1790A>G n.1202A>G | |
3 | g.184140153A>T | CA355383627 | EIF2B5 | n.862A>T n.822A>T n.1387-1772A>T n.1587A>T n.836A>T c.593A>T c.839A>T (p.Glu280Val) c.863A>T (p.Glu288Val) c.607A>T c.589A>T c.811A>T (n.811A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) c.833A>T (p.Glu278Val) c.*665A>T (n.*665A>T) c.573A>T n.888A>T c.706A>T c.246-2084A>T n.292A>T n.155A>T n.933A>T n.803A>T n.1279A>T n.5A>T c.89A>T (p.Glu30Val) c.-63A>T (n.-63A>T) n.1790A>T n.1202A>T | |
3 | g.184140154G>A | CA2726510 | EIF2B5 | n.863G>A n.823G>A n.1387-1771G>A n.1588G>A n.837G>A c.594G>A c.840G>A (p.Glu280=) c.864G>A (p.Glu288=) c.608G>A c.590G>A c.812G>A (n.812G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.834G>A (p.Glu278=) c.*666G>A (n.*666G>A) c.574G>A n.889G>A c.707G>A c.246-2083G>A n.293G>A n.156G>A n.934G>A n.804G>A n.1280G>A n.6G>A c.90G>A (p.Glu30=) c.-62G>A (n.-62G>A) n.1791G>A n.1203G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140154G>C | CA355383629 | EIF2B5 | n.863G>C n.823G>C n.1387-1771G>C n.1588G>C n.837G>C c.594G>C c.840G>C (p.Glu280Asp) c.864G>C (p.Glu288Asp) c.608G>C c.590G>C c.812G>C (n.812G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.834G>C (p.Glu278Asp) c.*666G>C (n.*666G>C) c.574G>C n.889G>C c.707G>C c.246-2083G>C n.293G>C n.156G>C n.934G>C n.804G>C n.1280G>C n.6G>C c.90G>C (p.Glu30Asp) c.-62G>C (n.-62G>C) n.1791G>C n.1203G>C | |
3 | g.184140154G= | CA1425885267 | EIF2B5 | n.863G= n.823G= n.1387-1771G= n.1588G= n.837G= c.594G= c.840G= (p.Glu280=) c.864G= (p.Glu288=) c.608G= c.590G= c.812G= (n.812G=) c.*123G= (n.*123G=) c.834G= (p.Glu278=) c.*666G= (n.*666G=) c.574G= n.889G= c.707G= c.246-2083G= n.293G= n.156G= n.934G= n.804G= n.1280G= n.6G= c.90G= (p.Glu30=) c.-62G= (n.-62G=) n.1791G= n.1203G= | |
3 | g.184140154G>T | CA355383634 | EIF2B5 | n.863G>T n.823G>T n.1387-1771G>T n.1588G>T n.837G>T c.594G>T c.840G>T (p.Glu280Asp) c.864G>T (p.Glu288Asp) c.608G>T c.590G>T c.812G>T (n.812G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.834G>T (p.Glu278Asp) c.*666G>T (n.*666G>T) c.574G>T n.889G>T c.707G>T c.246-2083G>T n.293G>T n.156G>T n.934G>T n.804G>T n.1280G>T n.6G>T c.90G>T (p.Glu30Asp) c.-62G>T (n.-62G>T) n.1791G>T n.1203G>T | COSMIC |
3 | g.184140155G>A | CA355383636 | EIF2B5 | n.864G>A n.824G>A n.1387-1770G>A n.1589G>A n.838G>A c.595G>A c.841G>A (p.Glu281Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.609G>A c.591G>A c.813G>A (n.813G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.835G>A (p.Glu279Lys) c.*667G>A (n.*667G>A) c.575G>A n.890G>A c.708G>A c.246-2082G>A n.294G>A n.157G>A n.935G>A n.1281G>A n.7G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) c.-61G>A (n.-61G>A) n.1792G>A n.1204G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184140155G>C | CA2726511 | EIF2B5 | n.864G>C n.824G>C n.1387-1770G>C n.1589G>C n.838G>C c.595G>C c.841G>C (p.Glu281Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.609G>C c.591G>C c.813G>C (n.813G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.835G>C (p.Glu279Gln) c.*667G>C (n.*667G>C) c.575G>C n.890G>C c.708G>C c.246-2082G>C n.294G>C n.157G>C n.935G>C n.1281G>C n.7G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) c.-61G>C (n.-61G>C) n.1792G>C n.1204G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140155G= | CA1425885270 | EIF2B5 | n.864G= n.824G= n.1387-1770G= n.1589G= n.838G= c.595G= c.841G= (p.Glu281=) c.865G= (p.Glu289=) c.609G= c.591G= c.813G= (n.813G=) c.*124G= (n.*124G=) c.835G= (p.Glu279=) c.*667G= (n.*667G=) c.575G= n.890G= c.708G= c.246-2082G= n.294G= n.157G= n.935G= n.1281G= n.7G= c.91G= (p.Glu31=) c.-61G= (n.-61G=) n.1792G= n.1204G= | |
3 | g.184140155G>T | CA355383641 | EIF2B5 | n.864G>T n.824G>T n.1387-1770G>T n.1589G>T n.838G>T c.595G>T c.841G>T (p.Glu281Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.609G>T c.591G>T c.813G>T (n.813G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.835G>T (p.Glu279Ter) c.*667G>T (n.*667G>T) c.575G>T n.890G>T c.708G>T c.246-2082G>T n.294G>T n.157G>T n.935G>T n.1281G>T n.7G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) c.-61G>T (n.-61G>T) n.1792G>T n.1204G>T | |
3 | g.184140156A>C | CA355383648 | EIF2B5 | n.865A>C n.825A>C n.1387-1769A>C n.1590A>C n.839A>C c.596A>C c.842A>C (p.Glu281Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.610A>C c.592A>C c.814A>C (n.814A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.836A>C (p.Glu279Ala) c.*668A>C (n.*668A>C) c.576A>C n.891A>C c.709A>C c.246-2081A>C n.295A>C n.158A>C n.936A>C n.1282A>C n.8A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) c.-60A>C (n.-60A>C) n.1793A>C n.1205A>C | |
3 | g.184140156A>G | CA355383651 | EIF2B5 | n.865A>G n.825A>G n.1387-1769A>G n.1590A>G n.839A>G c.596A>G c.842A>G (p.Glu281Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.610A>G c.592A>G c.814A>G (n.814A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.836A>G (p.Glu279Gly) c.*668A>G (n.*668A>G) c.576A>G n.891A>G c.709A>G c.246-2081A>G n.295A>G n.158A>G n.936A>G n.1282A>G n.8A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) c.-60A>G (n.-60A>G) n.1793A>G n.1205A>G | |
3 | g.184140156A>T | CA355383646 | EIF2B5 | n.865A>T n.825A>T n.1387-1769A>T n.1590A>T n.839A>T c.596A>T c.842A>T (p.Glu281Val) c.866A>T (p.Glu289Val) c.610A>T c.592A>T c.814A>T (n.814A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) c.836A>T (p.Glu279Val) c.*668A>T (n.*668A>T) c.576A>T n.891A>T c.709A>T c.246-2081A>T n.295A>T n.158A>T n.936A>T n.1282A>T n.8A>T c.92A>T (p.Glu31Val) c.-60A>T (n.-60A>T) n.1793A>T n.1205A>T | |
3 | g.184140157G>A | CA437147557 | EIF2B5 | n.866G>A n.826G>A n.1387-1768G>A n.1591G>A n.840G>A c.597G>A c.843G>A (p.Glu281=) c.867G>A (p.Glu289=) c.611G>A c.593G>A c.815G>A (n.815G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.837G>A (p.Glu279=) c.*669G>A (n.*669G>A) c.577G>A n.892G>A c.710G>A c.246-2080G>A n.296G>A n.159G>A n.937G>A n.1283G>A n.9G>A c.93G>A (p.Glu31=) c.-59G>A (n.-59G>A) n.1794G>A n.1206G>A | |
3 | g.184140157G>C | CA355383654 | EIF2B5 | n.866G>C n.826G>C n.1387-1768G>C n.1591G>C n.840G>C c.597G>C c.843G>C (p.Glu281Asp) c.867G>C (p.Glu289Asp) c.611G>C c.593G>C c.815G>C (n.815G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.837G>C (p.Glu279Asp) c.*669G>C (n.*669G>C) c.577G>C n.892G>C c.710G>C c.246-2080G>C n.296G>C n.159G>C n.937G>C n.1283G>C n.9G>C c.93G>C (p.Glu31Asp) c.-59G>C (n.-59G>C) n.1794G>C n.1206G>C | |
3 | g.184140157G>T | CA355383657 | EIF2B5 | n.866G>T n.826G>T n.1387-1768G>T n.1591G>T n.840G>T c.597G>T c.843G>T (p.Glu281Asp) c.867G>T (p.Glu289Asp) c.611G>T c.593G>T c.815G>T (n.815G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.837G>T (p.Glu279Asp) c.*669G>T (n.*669G>T) c.577G>T n.892G>T c.710G>T c.246-2080G>T n.296G>T n.159G>T n.937G>T n.1283G>T n.9G>T c.93G>T (p.Glu31Asp) c.-59G>T (n.-59G>T) n.1794G>T n.1206G>T | |
3 | g.184140158G>A | CA355383660 | EIF2B5 | n.866+1G>A n.827G>A n.1387-1767G>A n.1591+1G>A n.841G>A c.597+1G>A c.843+1G>A (n.843+1G>A) c.867+1G>A (n.867+1G>A) c.611+1G>A c.594G>A c.815+1G>A (n.815+1G>A) c.844G>A (p.Val282Met) c.*126+1G>A (n.*126+1G>A) c.837+1G>A (n.837+1G>A) c.*669+1G>A (n.*669+1G>A) c.577+1G>A n.892+1G>A c.710+1G>A c.246-2079G>A n.297G>A n.159+1G>A n.937+1G>A n.1284G>A n.10G>A c.93+1G>A (n.93+1G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) n.1794+1G>A n.1206+1G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.184140158G>C | CA355383666 | EIF2B5 | n.866+1G>C n.827G>C n.1387-1767G>C n.1591+1G>C n.841G>C c.597+1G>C c.843+1G>C (n.843+1G>C) c.867+1G>C (n.867+1G>C) c.611+1G>C c.594G>C c.815+1G>C (n.815+1G>C) c.844G>C (p.Val282Leu) c.*126+1G>C (n.*126+1G>C) c.837+1G>C (n.837+1G>C) c.*669+1G>C (n.*669+1G>C) c.577+1G>C n.892+1G>C c.710+1G>C c.246-2079G>C n.297G>C n.159+1G>C n.937+1G>C n.1284G>C n.10G>C c.93+1G>C (n.93+1G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) n.1794+1G>C n.1206+1G>C | |
3 | g.184140158G= | CA1425885272 | EIF2B5 | n.866+1G= n.827G= n.1387-1767G= n.1591+1G= n.841G= c.597+1G= c.843+1G= (n.843+1G=) c.867+1G= (n.867+1G=) c.611+1G= c.594G= c.815+1G= (n.815+1G=) c.844G= (p.Val282=) c.*126+1G= (n.*126+1G=) c.837+1G= (n.837+1G=) c.*669+1G= (n.*669+1G=) c.577+1G= n.892+1G= c.710+1G= c.246-2079G= n.297G= n.159+1G= n.937+1G= n.1284G= n.10G= c.93+1G= (n.93+1G=) c.-58G= (n.-58G=) n.1794+1G= n.1206+1G= | |
3 | g.184140158G>T | CA355383668 | EIF2B5 | n.866+1G>T n.827G>T n.1387-1767G>T n.1591+1G>T n.841G>T c.597+1G>T c.843+1G>T (n.843+1G>T) c.867+1G>T (n.867+1G>T) c.611+1G>T c.594G>T c.815+1G>T (n.815+1G>T) c.844G>T (p.Val282Leu) c.*126+1G>T (n.*126+1G>T) c.837+1G>T (n.837+1G>T) c.*669+1G>T (n.*669+1G>T) c.577+1G>T n.892+1G>T c.710+1G>T c.246-2079G>T n.297G>T n.159+1G>T n.937+1G>T n.1284G>T n.10G>T c.93+1G>T (n.93+1G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) n.1794+1G>T n.1206+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140159T>A | CA355383690 | EIF2B5 | n.866+2T>A n.828T>A n.1387-1766T>A n.1591+2T>A n.842T>A c.597+2T>A c.843+2T>A (n.843+2T>A) c.867+2T>A (n.867+2T>A) c.611+2T>A c.595T>A c.815+2T>A (n.815+2T>A) c.845T>A (p.Val282Glu) c.*126+2T>A (n.*126+2T>A) c.837+2T>A (n.837+2T>A) c.*669+2T>A (n.*669+2T>A) c.577+2T>A n.892+2T>A c.710+2T>A c.246-2078T>A n.298T>A n.159+2T>A n.937+2T>A n.1285T>A n.11T>A c.93+2T>A (n.93+2T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) n.1794+2T>A n.1206+2T>A | |
3 | g.184140159T>C | CA355383676 | EIF2B5 | n.866+2T>C n.828T>C n.1387-1766T>C n.1591+2T>C n.842T>C c.597+2T>C c.843+2T>C (n.843+2T>C) c.867+2T>C (n.867+2T>C) c.611+2T>C c.595T>C c.815+2T>C (n.815+2T>C) c.845T>C (p.Val282Ala) c.*126+2T>C (n.*126+2T>C) c.837+2T>C (n.837+2T>C) c.*669+2T>C (n.*669+2T>C) c.577+2T>C n.892+2T>C c.710+2T>C c.246-2078T>C n.298T>C n.159+2T>C n.937+2T>C n.1285T>C n.11T>C c.93+2T>C (n.93+2T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) n.1794+2T>C n.1206+2T>C | |
3 | g.184140159T>G | CA355383688 | EIF2B5 | n.866+2T>G n.828T>G n.1387-1766T>G n.1591+2T>G n.842T>G c.597+2T>G c.843+2T>G (n.843+2T>G) c.867+2T>G (n.867+2T>G) c.611+2T>G c.595T>G c.815+2T>G (n.815+2T>G) c.845T>G (p.Val282Gly) c.*126+2T>G (n.*126+2T>G) c.837+2T>G (n.837+2T>G) c.*669+2T>G (n.*669+2T>G) c.577+2T>G n.892+2T>G c.710+2T>G c.246-2078T>G n.298T>G n.159+2T>G n.937+2T>G n.1285T>G n.11T>G c.93+2T>G (n.93+2T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) n.1794+2T>G n.1206+2T>G | |
3 | g.184140160G>A | CA1425885274 | EIF2B5 | n.866+3G>A n.829G>A n.1387-1765G>A n.1591+3G>A n.843G>A c.597+3G>A c.843+3G>A (n.843+3G>A) c.867+3G>A (n.867+3G>A) c.611+3G>A c.596G>A c.815+3G>A (n.815+3G>A) c.846G>A (p.Val282=) c.*126+3G>A (n.*126+3G>A) c.837+3G>A (n.837+3G>A) c.*669+3G>A (n.*669+3G>A) c.577+3G>A n.892+3G>A c.710+3G>A c.246-2077G>A n.299G>A n.159+3G>A n.937+3G>A n.1286G>A n.12G>A c.93+3G>A (n.93+3G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) n.1794+3G>A n.1206+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184140160G= | CA1425885273 | EIF2B5 | n.866+3G= n.829G= n.1387-1765G= n.1591+3G= n.843G= c.597+3G= c.843+3G= (n.843+3G=) c.867+3G= (n.867+3G=) c.611+3G= c.596G= c.815+3G= (n.815+3G=) c.846G= (p.Val282=) c.*126+3G= (n.*126+3G=) c.837+3G= (n.837+3G=) c.*669+3G= (n.*669+3G=) c.577+3G= n.892+3G= c.710+3G= c.246-2077G= n.299G= n.159+3G= n.937+3G= n.1286G= n.12G= c.93+3G= (n.93+3G=) c.-56G= (n.-56G=) n.1794+3G= n.1206+3G= | |
3 | g.184140162G= | CA1425885276 | EIF2B5 | n.866+5G= n.831G= n.1387-1763G= n.1591+5G= n.845G= c.597+5G= c.843+5G= (n.843+5G=) c.867+5G= (n.867+5G=) c.611+5G= c.598G= c.815+5G= (n.815+5G=) c.848G= (p.Arg283=) c.*126+5G= (n.*126+5G=) c.837+5G= (n.837+5G=) c.*669+5G= (n.*669+5G=) c.577+5G= n.892+5G= c.710+5G= c.246-2075G= n.301G= n.159+5G= n.937+5G= n.1288G= n.14G= c.93+5G= (n.93+5G=) c.-54G= (n.-54G=) n.1794+5G= n.1206+5G= | |
3 | g.184140166dup | CA1425885277 | EIF2B5 | n.866+9dup n.835dup n.1387-1759dup n.1591+9dup n.849dup c.597+9dup c.843+9dup (n.843+9dup) c.867+9dup (n.867+9dup) c.611+9dup c.602dup c.815+9dup (n.815+9dup) c.852dup (p.Val285SerfsTer7) c.*126+9dup (n.*126+9dup) c.837+9dup (n.837+9dup) c.*669+9dup (n.*669+9dup) c.577+9dup n.892+9dup c.710+9dup c.246-2071dup n.305dup n.159+9dup n.937+9dup n.1292dup n.18dup c.93+9dup (n.93+9dup) c.-50dup (n.-50dup) n.1794+9dup n.1206+9dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184140165A= | CA1425885278 | EIF2B5 | n.866+8A= n.834A= n.1387-1760A= n.1591+8A= n.848A= c.597+8A= c.843+8A= (n.843+8A=) c.867+8A= (n.867+8A=) c.611+8A= c.601A= c.815+8A= (n.815+8A=) c.851A= (p.Lys284=) c.*126+8A= (n.*126+8A=) c.837+8A= (n.837+8A=) c.*669+8A= (n.*669+8A=) c.577+8A= n.892+8A= c.710+8A= c.246-2072A= n.304A= n.159+8A= n.937+8A= n.1291A= n.17A= c.93+8A= (n.93+8A=) c.-51A= (n.-51A=) n.1794+8A= n.1206+8A= | |
3 | g.184140165A>T | CA1425885279 | EIF2B5 | n.866+8A>T n.834A>T n.1387-1760A>T n.1591+8A>T n.848A>T c.597+8A>T c.843+8A>T (n.843+8A>T) c.867+8A>T (n.867+8A>T) c.611+8A>T c.601A>T c.815+8A>T (n.815+8A>T) c.851A>T (p.Lys284Ile) c.*126+8A>T (n.*126+8A>T) c.837+8A>T (n.837+8A>T) c.*669+8A>T (n.*669+8A>T) c.577+8A>T n.892+8A>T c.710+8A>T c.246-2072A>T n.304A>T n.159+8A>T n.937+8A>T n.1291A>T n.17A>T c.93+8A>T (n.93+8A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) n.1794+8A>T n.1206+8A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184140166A= | CA1425885281 | EIF2B5 | n.866+9A= n.835A= n.1387-1759A= n.1591+9A= n.849A= c.597+9A= c.843+9A= (n.843+9A=) c.867+9A= (n.867+9A=) c.611+9A= c.602A= c.815+9A= (n.815+9A=) c.852A= (p.Lys284=) c.*126+9A= (n.*126+9A=) c.837+9A= (n.837+9A=) c.*669+9A= (n.*669+9A=) c.577+9A= n.892+9A= c.710+9A= c.246-2071A= n.305A= n.159+9A= n.937+9A= n.1292A= n.18A= c.93+9A= (n.93+9A=) c.-50A= (n.-50A=) n.1794+9A= n.1206+9A= | |
3 | g.184140166A>G | CA2726512 | EIF2B5 | n.866+9A>G n.835A>G n.1387-1759A>G n.1591+9A>G n.849A>G c.597+9A>G c.843+9A>G (n.843+9A>G) c.867+9A>G (n.867+9A>G) c.611+9A>G c.602A>G c.815+9A>G (n.815+9A>G) c.852A>G (p.Lys284=) c.*126+9A>G (n.*126+9A>G) c.837+9A>G (n.837+9A>G) c.*669+9A>G (n.*669+9A>G) c.577+9A>G n.892+9A>G c.710+9A>G c.246-2071A>G n.305A>G n.159+9A>G n.937+9A>G n.1292A>G n.18A>G c.93+9A>G (n.93+9A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) n.1794+9A>G n.1206+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140167G>A | CA88842796 | EIF2B5 | n.866+10G>A n.836G>A n.1387-1758G>A n.1591+10G>A n.850G>A c.597+10G>A c.843+10G>A (n.843+10G>A) c.867+10G>A (n.867+10G>A) c.611+10G>A c.603G>A c.815+10G>A (n.815+10G>A) c.853G>A (p.Val285Ile) c.*126+10G>A (n.*126+10G>A) c.837+10G>A (n.837+10G>A) c.*669+10G>A (n.*669+10G>A) c.577+10G>A n.892+10G>A c.710+10G>A c.246-2070G>A n.306G>A n.159+10G>A n.937+10G>A n.1293G>A n.19G>A c.93+10G>A (n.93+10G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) n.1794+10G>A n.1206+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184140167G>C | CA2580070487 | EIF2B5 | n.866+10G>C n.836G>C n.1387-1758G>C n.1591+10G>C n.850G>C c.597+10G>C c.843+10G>C (n.843+10G>C) c.867+10G>C (n.867+10G>C) c.611+10G>C c.603G>C c.815+10G>C (n.815+10G>C) c.853G>C (p.Val285Leu) c.*126+10G>C (n.*126+10G>C) c.837+10G>C (n.837+10G>C) c.*669+10G>C (n.*669+10G>C) c.577+10G>C n.892+10G>C c.710+10G>C c.246-2070G>C n.306G>C n.159+10G>C n.937+10G>C n.1293G>C n.19G>C c.93+10G>C (n.93+10G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) n.1794+10G>C n.1206+10G>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184140167G= | CA1425885284 | EIF2B5 | n.866+10G= n.836G= n.1387-1758G= n.1591+10G= n.850G= c.597+10G= c.843+10G= (n.843+10G=) c.867+10G= (n.867+10G=) c.611+10G= c.603G= c.815+10G= (n.815+10G=) c.853G= (p.Val285=) c.*126+10G= (n.*126+10G=) c.837+10G= (n.837+10G=) c.*669+10G= (n.*669+10G=) c.577+10G= n.892+10G= c.710+10G= c.246-2070G= n.306G= n.159+10G= n.937+10G= n.1293G= n.19G= c.93+10G= (n.93+10G=) c.-49G= (n.-49G=) n.1794+10G= n.1206+10G= | |
3 | g.184140169C>T | CA913102457 | EIF2B5 | n.866+12C>T n.838C>T n.1387-1756C>T n.1591+12C>T n.852C>T c.597+12C>T c.843+12C>T (n.843+12C>T) c.867+12C>T (n.867+12C>T) c.611+12C>T c.605C>T c.815+12C>T (n.815+12C>T) c.855C>T (p.Val285=) c.*126+12C>T (n.*126+12C>T) c.837+12C>T (n.837+12C>T) c.*669+12C>T (n.*669+12C>T) c.577+12C>T n.892+12C>T c.710+12C>T c.246-2068C>T n.308C>T n.159+12C>T n.937+12C>T n.1295C>T n.21C>T c.93+12C>T (n.93+12C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) n.1794+12C>T n.1206+12C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140170T>C | CA2668797717 | EIF2B5 | n.866+13T>C n.839T>C n.1387-1755T>C n.1591+13T>C n.853T>C c.597+13T>C c.843+13T>C (n.843+13T>C) c.867+13T>C (n.867+13T>C) c.611+13T>C c.606T>C c.815+13T>C (n.815+13T>C) c.856T>C (p.Phe286Leu) c.*126+13T>C (n.*126+13T>C) c.837+13T>C (n.837+13T>C) c.*669+13T>C (n.*669+13T>C) c.577+13T>C n.892+13T>C c.710+13T>C c.246-2067T>C n.309T>C n.159+13T>C n.937+13T>C n.1296T>C n.22T>C c.93+13T>C (n.93+13T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) n.1794+13T>C n.1206+13T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184140171_184140172del | CA2739277950 | EIF2B5 | n.866+14_866+15del n.840_841del n.1387-1754_1387-1753del n.1591+14_1591+15del n.854_855del c.597+14_597+15del c.843+14_843+15del (n.843+14_843+15del) c.867+14_867+15del (n.867+14_867+15del) c.611+14_611+15del c.607_608del c.815+14_815+15del (n.815+14_815+15del) c.857_858del (p.Phe286SerfsTer5) c.*126+14_*126+15del (n.*126+14_*126+15del) c.837+14_837+15del (n.837+14_837+15del) c.*669+14_*669+15del (n.*669+14_*669+15del) c.577+14_577+15del n.892+14_892+15del c.710+14_710+15del c.246-2066_246-2065del n.310_311del n.159+14_159+15del n.937+14_937+15del n.1297_1298del n.23_24del c.93+14_93+15del (n.93+14_93+15del) c.-45_-44del (n.-45_-44del) n.1794+14_1794+15del n.1206+14_1206+15del | ClinVar |
3 | g.184140172C>A | CA2668797718 | EIF2B5 | n.866+15C>A n.841C>A n.1387-1753C>A n.1591+15C>A n.855C>A c.597+15C>A c.843+15C>A (n.843+15C>A) c.867+15C>A (n.867+15C>A) c.611+15C>A c.608C>A c.815+15C>A (n.815+15C>A) c.858C>A (p.Phe286Leu) c.*126+15C>A (n.*126+15C>A) c.837+15C>A (n.837+15C>A) c.*669+15C>A (n.*669+15C>A) c.577+15C>A n.892+15C>A c.710+15C>A c.246-2065C>A n.311C>A n.159+15C>A n.937+15C>A n.1298C>A n.24C>A c.93+15C>A (n.93+15C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) n.1794+15C>A n.1206+15C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184140172C= | CA1425885286 | EIF2B5 | n.866+15C= n.841C= n.1387-1753C= n.1591+15C= n.855C= c.597+15C= c.843+15C= (n.843+15C=) c.867+15C= (n.867+15C=) c.611+15C= c.608C= c.815+15C= (n.815+15C=) c.858C= (p.Phe286=) c.*126+15C= (n.*126+15C=) c.837+15C= (n.837+15C=) c.*669+15C= (n.*669+15C=) c.577+15C= n.892+15C= c.710+15C= c.246-2065C= n.311C= n.159+15C= n.937+15C= n.1298C= n.24C= c.93+15C= (n.93+15C=) c.-44C= (n.-44C=) n.1794+15C= n.1206+15C= | |
3 | g.184140172C>T | CA2726513 | EIF2B5 | n.866+15C>T n.841C>T n.1387-1753C>T n.1591+15C>T n.855C>T c.597+15C>T c.843+15C>T (n.843+15C>T) c.867+15C>T (n.867+15C>T) c.611+15C>T c.608C>T c.815+15C>T (n.815+15C>T) c.858C>T (p.Phe286=) c.*126+15C>T (n.*126+15C>T) c.837+15C>T (n.837+15C>T) c.*669+15C>T (n.*669+15C>T) c.577+15C>T n.892+15C>T c.710+15C>T c.246-2065C>T n.311C>T n.159+15C>T n.937+15C>T n.1298C>T n.24C>T c.93+15C>T (n.93+15C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) n.1794+15C>T n.1206+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140173C>A | CA2668797719 | EIF2B5 | n.866+16C>A n.842C>A n.1387-1752C>A n.1591+16C>A n.856C>A c.597+16C>A c.843+16C>A (n.843+16C>A) c.867+16C>A (n.867+16C>A) c.611+16C>A c.609C>A c.815+16C>A (n.815+16C>A) c.859C>A (p.Gln287Lys) c.*126+16C>A (n.*126+16C>A) c.837+16C>A (n.837+16C>A) c.*669+16C>A (n.*669+16C>A) c.577+16C>A n.892+16C>A c.710+16C>A c.246-2064C>A n.312C>A n.159+16C>A n.937+16C>A n.1299C>A n.25C>A c.93+16C>A (n.93+16C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) n.1794+16C>A n.1206+16C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184140173C>T | CA2668797720 | EIF2B5 | n.866+16C>T n.842C>T n.1387-1752C>T n.1591+16C>T n.856C>T c.597+16C>T c.843+16C>T (n.843+16C>T) c.867+16C>T (n.867+16C>T) c.611+16C>T c.609C>T c.815+16C>T (n.815+16C>T) c.859C>T (p.Gln287Ter) c.*126+16C>T (n.*126+16C>T) c.837+16C>T (n.837+16C>T) c.*669+16C>T (n.*669+16C>T) c.577+16C>T n.892+16C>T c.710+16C>T c.246-2064C>T n.312C>T n.159+16C>T n.937+16C>T n.1299C>T n.25C>T c.93+16C>T (n.93+16C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) n.1794+16C>T n.1206+16C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140173_184140174delinsCA | CA1425885288 | EIF2B5 | n.866+16_866+17delinsCA n.842_843delinsCA n.1387-1752_1387-1751delinsCA n.1591+16_1591+17delinsCA n.856_857delinsCA c.597+16_597+17delinsCA c.843+16_843+17delinsCA (n.843+16_843+17delinsCA) c.867+16_867+17delinsCA (n.867+16_867+17delinsCA) c.611+16_611+17delinsCA c.609_610delinsCA c.815+16_815+17delinsCA (n.815+16_815+17delinsCA) c.859_860delinsCA (p.Gln287=) c.*126+16_*126+17delinsCA (n.*126+16_*126+17delinsCA) c.837+16_837+17delinsCA (n.837+16_837+17delinsCA) c.*669+16_*669+17delinsCA (n.*669+16_*669+17delinsCA) c.577+16_577+17delinsCA n.892+16_892+17delinsCA c.710+16_710+17delinsCA c.246-2064_246-2063delinsCA n.312_313delinsCA n.159+16_159+17delinsCA n.937+16_937+17delinsCA n.1299_1300delinsCA n.25_26delinsCA c.93+16_93+17delinsCA (n.93+16_93+17delinsCA) c.-43_-42delinsCA (n.-43_-42delinsCA) n.1794+16_1794+17delinsCA n.1206+16_1206+17delinsCA | |
3 | g.184140175dup | CA2726514 | EIF2B5 | n.866+18dup n.844dup n.1387-1750dup n.1591+18dup n.858dup c.597+18dup c.843+18dup (n.843+18dup) c.867+18dup (n.867+18dup) c.611+18dup c.611dup c.815+18dup (n.815+18dup) c.861dup (p.Cys288MetfsTer4) c.*126+18dup (n.*126+18dup) c.837+18dup (n.837+18dup) c.*669+18dup (n.*669+18dup) c.577+18dup n.892+18dup c.710+18dup c.246-2062dup n.314dup n.159+18dup n.937+18dup n.1301dup n.27dup c.93+18dup (n.93+18dup) c.-41dup (n.-41dup) n.1794+18dup n.1206+18dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140175del | CA548793909 | EIF2B5 | n.866+18del n.844del n.1387-1750del n.1591+18del n.858del c.597+18del c.843+18del (n.843+18del) c.867+18del (n.867+18del) c.611+18del c.611del c.815+18del (n.815+18del) c.861del (p.Gln287HisfsTer11) c.*126+18del (n.*126+18del) c.837+18del (n.837+18del) c.*669+18del (n.*669+18del) c.577+18del n.892+18del c.710+18del c.246-2062del n.314del n.159+18del n.937+18del n.1301del n.27del c.93+18del (n.93+18del) c.-41del (n.-41del) n.1794+18del n.1206+18del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140175A= | CA1425885294 | EIF2B5 | n.866+18A= n.844A= n.1387-1750A= n.1591+18A= n.858A= c.597+18A= c.843+18A= (n.843+18A=) c.867+18A= (n.867+18A=) c.611+18A= c.611A= c.815+18A= (n.815+18A=) c.861A= (p.Gln287=) c.*126+18A= (n.*126+18A=) c.837+18A= (n.837+18A=) c.*669+18A= (n.*669+18A=) c.577+18A= n.892+18A= c.710+18A= c.246-2062A= n.314A= n.159+18A= n.937+18A= n.1301A= n.27A= c.93+18A= (n.93+18A=) c.-41A= (n.-41A=) n.1794+18A= n.1206+18A= | |
3 | g.184140175A>G | CA2726515 | EIF2B5 | n.866+18A>G n.844A>G n.1387-1750A>G n.1591+18A>G n.858A>G c.597+18A>G c.843+18A>G (n.843+18A>G) c.867+18A>G (n.867+18A>G) c.611+18A>G c.611A>G c.815+18A>G (n.815+18A>G) c.861A>G (p.Gln287=) c.*126+18A>G (n.*126+18A>G) c.837+18A>G (n.837+18A>G) c.*669+18A>G (n.*669+18A>G) c.577+18A>G n.892+18A>G c.710+18A>G c.246-2062A>G n.314A>G n.159+18A>G n.937+18A>G n.1301A>G n.27A>G c.93+18A>G (n.93+18A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) n.1794+18A>G n.1206+18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140175_184140177del | CA2739277951 | EIF2B5 | n.866+18_866+20del n.844_846del n.1387-1750_1387-1748del n.1591+18_1591+20del n.858_860del c.597+18_597+20del c.843+18_843+20del (n.843+18_843+20del) c.867+18_867+20del (n.867+18_867+20del) c.611+18_611+20del c.611_613del c.815+18_815+20del (n.815+18_815+20del) c.861_863del (p.Gln287_Cys288delinsHis) c.*126+18_*126+20del (n.*126+18_*126+20del) c.837+18_837+20del (n.837+18_837+20del) c.*669+18_*669+20del (n.*669+18_*669+20del) c.577+18_577+20del n.892+18_892+20del c.710+18_710+20del c.246-2062_246-2060del n.314_316del n.159+18_159+20del n.937+18_937+20del n.1301_1303del n.27_29del c.93+18_93+20del (n.93+18_93+20del) c.-41_-39del (n.-41_-39del) n.1794+18_1794+20del n.1206+18_1206+20del | ClinVar |
3 | g.184140177G>A | CA2668797721 | EIF2B5 | n.866+20G>A n.846G>A n.1387-1748G>A n.1591+20G>A n.860G>A c.597+20G>A c.843+20G>A (n.843+20G>A) c.867+20G>A (n.867+20G>A) c.611+20G>A c.613G>A c.815+20G>A (n.815+20G>A) c.863G>A (p.Cys288Tyr) c.*126+20G>A (n.*126+20G>A) c.837+20G>A (n.837+20G>A) c.*669+20G>A (n.*669+20G>A) c.577+20G>A n.892+20G>A c.710+20G>A c.246-2060G>A n.316G>A n.159+20G>A n.937+20G>A n.1303G>A n.29G>A c.93+20G>A (n.93+20G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) n.1794+20G>A n.1206+20G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184140178C>A | CA2726517 | EIF2B5 | n.866+21C>A n.847C>A n.1387-1747C>A n.1591+21C>A n.861C>A c.597+21C>A c.843+21C>A (n.843+21C>A) c.867+21C>A (n.867+21C>A) c.611+21C>A c.614C>A c.815+21C>A (n.815+21C>A) c.864C>A (p.Cys288Ter) c.*126+21C>A (n.*126+21C>A) c.837+21C>A (n.837+21C>A) c.*669+21C>A (n.*669+21C>A) c.577+21C>A n.892+21C>A c.710+21C>A c.246-2059C>A n.317C>A n.159+21C>A n.937+21C>A n.1304C>A n.30C>A c.93+21C>A (n.93+21C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.1794+21C>A n.1206+21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.184140178C= | CA1425885297 | EIF2B5 | n.866+21C= n.847C= n.1387-1747C= n.1591+21C= n.861C= c.597+21C= c.843+21C= (n.843+21C=) c.867+21C= (n.867+21C=) c.611+21C= c.614C= c.815+21C= (n.815+21C=) c.864C= (p.Cys288=) c.*126+21C= (n.*126+21C=) c.837+21C= (n.837+21C=) c.*669+21C= (n.*669+21C=) c.577+21C= n.892+21C= c.710+21C= c.246-2059C= n.317C= n.159+21C= n.937+21C= n.1304C= n.30C= c.93+21C= (n.93+21C=) c.-38C= (n.-38C=) n.1794+21C= n.1206+21C= | |
3 | g.184140178C>T | CA2726516 | EIF2B5 | n.866+21C>T n.847C>T n.1387-1747C>T n.1591+21C>T n.861C>T c.597+21C>T c.843+21C>T (n.843+21C>T) c.867+21C>T (n.867+21C>T) c.611+21C>T c.614C>T c.815+21C>T (n.815+21C>T) c.864C>T (p.Cys288=) c.*126+21C>T (n.*126+21C>T) c.837+21C>T (n.837+21C>T) c.*669+21C>T (n.*669+21C>T) c.577+21C>T n.892+21C>T c.710+21C>T c.246-2059C>T n.317C>T n.159+21C>T n.937+21C>T n.1304C>T n.30C>T c.93+21C>T (n.93+21C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.1794+21C>T n.1206+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140181_184140182del | CA2759711655 | EIF2B5 | n.866+24_866+25del n.850_851del n.1387-1744_1387-1743del n.1591+24_1591+25del n.864_865del c.597+24_597+25del c.843+24_843+25del (n.843+24_843+25del) c.867+24_867+25del (n.867+24_867+25del) c.611+24_611+25del c.617_618del c.815+24_815+25del (n.815+24_815+25del) c.867_868del (p.Phe290Ter) c.*126+24_*126+25del (n.*126+24_*126+25del) c.837+24_837+25del (n.837+24_837+25del) c.*669+24_*669+25del (n.*669+24_*669+25del) c.577+24_577+25del n.892+24_892+25del c.710+24_710+25del c.246-2056_246-2055del n.320_321del n.159+24_159+25del n.937+24_937+25del n.1307_1308del n.33_34del c.93+24_93+25del (n.93+24_93+25del) c.-35_-34del (n.-35_-34del) n.1794+24_1794+25del n.1206+24_1206+25del | |
3 | g.184140181C>A | CA2668797722 | EIF2B5 | n.866+24C>A n.850C>A n.1387-1744C>A n.1591+24C>A n.864C>A c.597+24C>A c.843+24C>A (n.843+24C>A) c.867+24C>A (n.867+24C>A) c.611+24C>A c.617C>A c.815+24C>A (n.815+24C>A) c.867C>A (p.Leu289=) c.*126+24C>A (n.*126+24C>A) c.837+24C>A (n.837+24C>A) c.*669+24C>A (n.*669+24C>A) c.577+24C>A n.892+24C>A c.710+24C>A c.246-2056C>A n.320C>A n.159+24C>A n.937+24C>A n.1307C>A n.33C>A c.93+24C>A (n.93+24C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) n.1794+24C>A n.1206+24C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184140182T>C | CA548793910 | EIF2B5 | n.866+25T>C n.851T>C n.1387-1743T>C n.1591+25T>C n.865T>C c.597+25T>C c.843+25T>C (n.843+25T>C) c.867+25T>C (n.867+25T>C) c.611+25T>C c.618T>C c.815+25T>C (n.815+25T>C) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.*126+25T>C (n.*126+25T>C) c.837+25T>C (n.837+25T>C) c.*669+25T>C (n.*669+25T>C) c.577+25T>C n.892+25T>C c.710+25T>C c.246-2055T>C n.321T>C n.159+25T>C n.937+25T>C n.1308T>C n.34T>C c.93+25T>C (n.93+25T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) n.1794+25T>C n.1206+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140182T= | CA1425885300 | EIF2B5 | n.866+25T= n.851T= n.1387-1743T= n.1591+25T= n.865T= c.597+25T= c.843+25T= (n.843+25T=) c.867+25T= (n.867+25T=) c.611+25T= c.618T= c.815+25T= (n.815+25T=) c.868T= (p.Phe290=) c.*126+25T= (n.*126+25T=) c.837+25T= (n.837+25T=) c.*669+25T= (n.*669+25T=) c.577+25T= n.892+25T= c.710+25T= c.246-2055T= n.321T= n.159+25T= n.937+25T= n.1308T= n.34T= c.93+25T= (n.93+25T=) c.-34T= (n.-34T=) n.1794+25T= n.1206+25T= | |
3 | g.184140185A>G | CA2668797723 | EIF2B5 | n.866+28A>G n.854A>G n.1387-1740A>G n.1591+28A>G n.868A>G c.597+28A>G c.843+28A>G (n.843+28A>G) c.867+28A>G (n.867+28A>G) c.611+28A>G c.621A>G c.815+28A>G (n.815+28A>G) c.871A>G (p.Arg291Gly) c.*126+28A>G (n.*126+28A>G) c.837+28A>G (n.837+28A>G) c.*669+28A>G (n.*669+28A>G) c.577+28A>G n.892+28A>G c.710+28A>G c.246-2052A>G n.324A>G n.159+28A>G n.937+28A>G n.1311A>G n.37A>G c.93+28A>G (n.93+28A>G) c.-31A>G (n.-31A>G) n.1794+28A>G n.1206+28A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184140187G>A | CA2668797724 | EIF2B5 | n.866+30G>A n.856G>A n.1387-1738G>A n.1591+30G>A n.870G>A c.597+30G>A c.843+30G>A (n.843+30G>A) c.867+30G>A (n.867+30G>A) c.611+30G>A c.623G>A c.815+30G>A (n.815+30G>A) c.873G>A (p.Arg291=) c.*126+30G>A (n.*126+30G>A) c.837+30G>A (n.837+30G>A) c.*669+30G>A (n.*669+30G>A) c.577+30G>A n.892+30G>A c.710+30G>A c.246-2050G>A n.326G>A n.159+30G>A n.937+30G>A n.1313G>A n.39G>A c.93+30G>A (n.93+30G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) n.1794+30G>A n.1206+30G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184140188A>G | CA2668797725 | EIF2B5 | n.866+31A>G n.857A>G n.1387-1737A>G n.1591+31A>G n.871A>G c.597+31A>G c.843+31A>G (n.843+31A>G) c.867+31A>G (n.867+31A>G) c.611+31A>G c.624A>G c.815+31A>G (n.815+31A>G) c.874A>G (p.Arg292Gly) c.*126+31A>G (n.*126+31A>G) c.837+31A>G (n.837+31A>G) c.*669+31A>G (n.*669+31A>G) c.577+31A>G n.892+31A>G c.710+31A>G c.246-2049A>G n.327A>G n.159+31A>G n.937+31A>G n.1314A>G n.40A>G c.93+31A>G (n.93+31A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) n.1794+31A>G n.1206+31A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184140190_184140193delinsAGAG | CA1425885301 | EIF2B5 | n.866+33_866+36delinsAGAG n.859_862delinsAGAG n.1387-1735_1387-1732delinsAGAG n.1591+33_1591+36delinsAGAG n.873_876delinsAGAG c.597+33_597+36delinsAGAG c.843+33_843+36delinsAGAG (n.843+33_843+36delinsAGAG) c.867+33_867+36delinsAGAG (n.867+33_867+36delinsAGAG) c.611+33_611+36delinsAGAG c.626_629delinsAGAG c.815+33_815+36delinsAGAG (n.815+33_815+36delinsAGAG) c.876_879delinsAGAG (p.Arg292=) c.*126+33_*126+36delinsAGAG (n.*126+33_*126+36delinsAGAG) c.837+33_837+36delinsAGAG (n.837+33_837+36delinsAGAG) c.*669+33_*669+36delinsAGAG (n.*669+33_*669+36delinsAGAG) c.577+33_577+36delinsAGAG n.892+33_892+36delinsAGAG c.710+33_710+36delinsAGAG c.246-2047_246-2044delinsAGAG n.329_332delinsAGAG n.159+33_159+36delinsAGAG n.937+33_937+36delinsAGAG n.1316_1319delinsAGAG n.42_45delinsAGAG c.93+33_93+36delinsAGAG (n.93+33_93+36delinsAGAG) c.-26_-23delinsAGAG (n.-26_-23delinsAGAG) n.1794+33_1794+36delinsAGAG n.1206+33_1206+36delinsAGAG | |
3 | g.184140191G>C | CA903655548 | EIF2B5 | n.866+34G>C n.860G>C n.1387-1734G>C n.1591+34G>C n.874G>C c.597+34G>C c.843+34G>C (n.843+34G>C) c.867+34G>C (n.867+34G>C) c.611+34G>C c.627G>C c.815+34G>C (n.815+34G>C) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.*126+34G>C (n.*126+34G>C) c.837+34G>C (n.837+34G>C) c.*669+34G>C (n.*669+34G>C) c.577+34G>C n.892+34G>C c.710+34G>C c.246-2046G>C n.330G>C n.159+34G>C n.937+34G>C n.1317G>C n.43G>C c.93+34G>C (n.93+34G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) n.1794+34G>C n.1206+34G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140191G= | CA1425885303 | EIF2B5 | n.866+34G= n.860G= n.1387-1734G= n.1591+34G= n.874G= c.597+34G= c.843+34G= (n.843+34G=) c.867+34G= (n.867+34G=) c.611+34G= c.627G= c.815+34G= (n.815+34G=) c.877G= (p.Glu293=) c.*126+34G= (n.*126+34G=) c.837+34G= (n.837+34G=) c.*669+34G= (n.*669+34G=) c.577+34G= n.892+34G= c.710+34G= c.246-2046G= n.330G= n.159+34G= n.937+34G= n.1317G= n.43G= c.93+34G= (n.93+34G=) c.-25G= (n.-25G=) n.1794+34G= n.1206+34G= | |
3 | g.184140194_184140196del | CA548793911 | EIF2B5 | n.866+37_866+39del n.863_865del n.1387-1731_1387-1729del n.1591+37_1591+39del n.877_879del c.597+37_597+39del c.843+37_843+39del (n.843+37_843+39del) c.867+37_867+39del (n.867+37_867+39del) c.611+37_611+39del c.630_632del c.815+37_815+39del (n.815+37_815+39del) c.880_882del (p.Glu294del) c.*126+37_*126+39del (n.*126+37_*126+39del) c.837+37_837+39del (n.837+37_837+39del) c.*669+37_*669+39del (n.*669+37_*669+39del) c.577+37_577+39del n.892+37_892+39del c.710+37_710+39del c.246-2043_246-2041del n.333_335del n.159+37_159+39del n.937+37_937+39del n.1320_1322del n.46_48del c.93+37_93+39del (n.93+37_93+39del) c.-22_-20del (n.-22_-20del) n.1794+37_1794+39del n.1206+37_1206+39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140198A= | CA1425885306 | EIF2B5 | n.866+41A= n.867A= n.1387-1727A= n.1591+41A= n.881A= c.597+41A= c.843+41A= (n.843+41A=) c.867+41A= (n.867+41A=) c.611+41A= c.634A= c.815+41A= (n.815+41A=) c.884A= (p.Lys295=) c.*126+41A= (n.*126+41A=) c.837+41A= (n.837+41A=) c.*669+41A= (n.*669+41A=) c.577+41A= n.892+41A= c.710+41A= c.246-2039A= n.337A= n.159+41A= n.937+41A= n.1324A= n.50A= c.93+41A= (n.93+41A=) c.-18A= (n.-18A=) n.1794+41A= n.1206+41A= | |
3 | g.184140198A>C | CA548793912 | EIF2B5 | n.866+41A>C n.867A>C n.1387-1727A>C n.1591+41A>C n.881A>C c.597+41A>C c.843+41A>C (n.843+41A>C) c.867+41A>C (n.867+41A>C) c.611+41A>C c.634A>C c.815+41A>C (n.815+41A>C) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.*126+41A>C (n.*126+41A>C) c.837+41A>C (n.837+41A>C) c.*669+41A>C (n.*669+41A>C) c.577+41A>C n.892+41A>C c.710+41A>C c.246-2039A>C n.337A>C n.159+41A>C n.937+41A>C n.1324A>C n.50A>C c.93+41A>C (n.93+41A>C) c.-18A>C (n.-18A>C) n.1794+41A>C n.1206+41A>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.184140199G>A | CA2668797726 | EIF2B5 | n.866+42G>A n.868G>A n.1387-1726G>A n.1591+42G>A n.882G>A c.597+42G>A c.843+42G>A (n.843+42G>A) c.867+42G>A (n.867+42G>A) c.611+42G>A c.635G>A c.815+42G>A (n.815+42G>A) c.885G>A (p.Lys295=) c.*126+42G>A (n.*126+42G>A) c.837+42G>A (n.837+42G>A) c.*669+42G>A (n.*669+42G>A) c.577+42G>A n.892+42G>A c.710+42G>A c.246-2038G>A n.338G>A n.159+42G>A n.937+42G>A n.1325G>A n.51G>A c.93+42G>A (n.93+42G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) n.1794+42G>A n.1206+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184140199G>C | CA1425885309 | EIF2B5 | n.866+42G>C n.868G>C n.1387-1726G>C n.1591+42G>C n.882G>C c.597+42G>C c.843+42G>C (n.843+42G>C) c.867+42G>C (n.867+42G>C) c.611+42G>C c.635G>C c.815+42G>C (n.815+42G>C) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.*126+42G>C (n.*126+42G>C) c.837+42G>C (n.837+42G>C) c.*669+42G>C (n.*669+42G>C) c.577+42G>C n.892+42G>C c.710+42G>C c.246-2038G>C n.338G>C n.159+42G>C n.937+42G>C n.1325G>C n.51G>C c.93+42G>C (n.93+42G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) n.1794+42G>C n.1206+42G>C | dbSNP |
3 | g.184140199G= | CA1425885308 | EIF2B5 | n.866+42G= n.868G= n.1387-1726G= n.1591+42G= n.882G= c.597+42G= c.843+42G= (n.843+42G=) c.867+42G= (n.867+42G=) c.611+42G= c.635G= c.815+42G= (n.815+42G=) c.885G= (p.Lys295=) c.*126+42G= (n.*126+42G=) c.837+42G= (n.837+42G=) c.*669+42G= (n.*669+42G=) c.577+42G= n.892+42G= c.710+42G= c.246-2038G= n.338G= n.159+42G= n.937+42G= n.1325G= n.51G= c.93+42G= (n.93+42G=) c.-17G= (n.-17G=) n.1794+42G= n.1206+42G= | |
3 | g.184140201C= | CA1425885310 | EIF2B5 | n.866+44C= n.870C= n.1387-1724C= n.1591+44C= n.884C= c.597+44C= c.843+44C= (n.843+44C=) c.867+44C= (n.867+44C=) c.611+44C= c.637C= c.815+44C= (n.815+44C=) c.887C= (p.Ala296=) c.*126+44C= (n.*126+44C=) c.837+44C= (n.837+44C=) c.*669+44C= (n.*669+44C=) c.577+44C= n.892+44C= c.710+44C= c.246-2036C= n.340C= n.159+44C= n.937+44C= n.1327C= n.53C= c.93+44C= (n.93+44C=) c.-15C= (n.-15C=) n.1794+44C= n.1206+44C= | |
3 | g.184140201C>T | CA548793913 | EIF2B5 | n.866+44C>T n.870C>T n.1387-1724C>T n.1591+44C>T n.884C>T c.597+44C>T c.843+44C>T (n.843+44C>T) c.867+44C>T (n.867+44C>T) c.611+44C>T c.637C>T c.815+44C>T (n.815+44C>T) c.887C>T (p.Ala296Val) c.*126+44C>T (n.*126+44C>T) c.837+44C>T (n.837+44C>T) c.*669+44C>T (n.*669+44C>T) c.577+44C>T n.892+44C>T c.710+44C>T c.246-2036C>T n.340C>T n.159+44C>T n.937+44C>T n.1327C>T n.53C>T c.93+44C>T (n.93+44C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) n.1794+44C>T n.1206+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140202T>C | CA2668797727 | EIF2B5 | n.866+45T>C n.871T>C n.1387-1723T>C n.1591+45T>C n.885T>C c.597+45T>C c.843+45T>C (n.843+45T>C) c.867+45T>C (n.867+45T>C) c.611+45T>C c.638T>C c.815+45T>C (n.815+45T>C) c.888T>C (p.Ala296=) c.*126+45T>C (n.*126+45T>C) c.837+45T>C (n.837+45T>C) c.*669+45T>C (n.*669+45T>C) c.577+45T>C n.892+45T>C c.710+45T>C c.246-2035T>C n.341T>C n.159+45T>C n.937+45T>C n.1328T>C n.54T>C c.93+45T>C (n.93+45T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) n.1794+45T>C n.1206+45T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184140203A= | CA1425885312 | EIF2B5 | n.866+46A= n.872A= n.1387-1722A= n.1591+46A= n.886A= c.597+46A= c.843+46A= (n.843+46A=) c.867+46A= (n.867+46A=) c.611+46A= c.639A= c.815+46A= (n.815+46A=) c.889A= (p.Met297=) c.*126+46A= (n.*126+46A=) c.837+46A= (n.837+46A=) c.*669+46A= (n.*669+46A=) c.577+46A= n.892+46A= c.710+46A= c.246-2034A= n.342A= n.159+46A= n.937+46A= n.1329A= n.55A= c.93+46A= (n.93+46A=) c.-13A= (n.-13A=) n.1794+46A= n.1206+46A= | |
3 | g.184140203A>G | CA903655554 | EIF2B5 | n.866+46A>G n.872A>G n.1387-1722A>G n.1591+46A>G n.886A>G c.597+46A>G c.843+46A>G (n.843+46A>G) c.867+46A>G (n.867+46A>G) c.611+46A>G c.639A>G c.815+46A>G (n.815+46A>G) c.889A>G (p.Met297Val) c.*126+46A>G (n.*126+46A>G) c.837+46A>G (n.837+46A>G) c.*669+46A>G (n.*669+46A>G) c.577+46A>G n.892+46A>G c.710+46A>G c.246-2034A>G n.342A>G n.159+46A>G n.937+46A>G n.1329A>G n.55A>G c.93+46A>G (n.93+46A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) n.1794+46A>G n.1206+46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184140204T>C | CA2668797728 | EIF2B5 | n.866+47T>C n.873T>C n.1387-1721T>C n.1591+47T>C n.887T>C c.597+47T>C c.843+47T>C (n.843+47T>C) c.867+47T>C (n.867+47T>C) c.611+47T>C c.640T>C c.815+47T>C (n.815+47T>C) c.890T>C (p.Met297Thr) c.*126+47T>C (n.*126+47T>C) c.837+47T>C (n.837+47T>C) c.*669+47T>C (n.*669+47T>C) c.577+47T>C n.892+47T>C c.710+47T>C c.246-2033T>C n.343T>C n.159+47T>C n.937+47T>C n.1330T>C n.56T>C c.93+47T>C (n.93+47T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) n.1794+47T>C n.1206+47T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184140204T>G | CA2726518 | EIF2B5 | n.866+47T>G n.873T>G n.1387-1721T>G n.1591+47T>G n.887T>G c.597+47T>G c.843+47T>G (n.843+47T>G) c.867+47T>G (n.867+47T>G) c.611+47T>G c.640T>G c.815+47T>G (n.815+47T>G) c.890T>G (p.Met297Arg) c.*126+47T>G (n.*126+47T>G) c.837+47T>G (n.837+47T>G) c.*669+47T>G (n.*669+47T>G) c.577+47T>G n.892+47T>G c.710+47T>G c.246-2033T>G n.343T>G n.159+47T>G n.937+47T>G n.1330T>G n.56T>G c.93+47T>G (n.93+47T>G) c.-12T>G (n.-12T>G) n.1794+47T>G n.1206+47T>G | dbSNP ExAC |
3 | g.184140204T= | CA1425885315 | EIF2B5 | n.866+47T= n.873T= n.1387-1721T= n.1591+47T= n.887T= c.597+47T= c.843+47T= (n.843+47T=) c.867+47T= (n.867+47T=) c.611+47T= c.640T= c.815+47T= (n.815+47T=) c.890T= (p.Met297=) c.*126+47T= (n.*126+47T=) c.837+47T= (n.837+47T=) c.*669+47T= (n.*669+47T=) c.577+47T= n.892+47T= c.710+47T= c.246-2033T= n.343T= n.159+47T= n.937+47T= n.1330T= n.56T= c.93+47T= (n.93+47T=) c.-12T= (n.-12T=) n.1794+47T= n.1206+47T= | |
3 | g.184140205G>A | CA2668797729 | EIF2B5 | n.866+48G>A n.874G>A n.1387-1720G>A n.1591+48G>A n.888G>A c.597+48G>A c.843+48G>A (n.843+48G>A) c.867+48G>A (n.867+48G>A) c.611+48G>A c.641G>A c.815+48G>A (n.815+48G>A) c.891G>A (p.Met297Ile) c.*126+48G>A (n.*126+48G>A) c.837+48G>A (n.837+48G>A) c.*669+48G>A (n.*669+48G>A) c.577+48G>A n.892+48G>A c.710+48G>A c.246-2032G>A n.344G>A n.159+48G>A n.937+48G>A n.1331G>A n.57G>A c.93+48G>A (n.93+48G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) n.1794+48G>A n.1206+48G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184140205G>C | CA2726519 | EIF2B5 | n.866+48G>C n.874G>C n.1387-1720G>C n.1591+48G>C n.888G>C c.597+48G>C c.843+48G>C (n.843+48G>C) c.867+48G>C (n.867+48G>C) c.611+48G>C c.641G>C c.815+48G>C (n.815+48G>C) c.891G>C (p.Met297Ile) c.*126+48G>C (n.*126+48G>C) c.837+48G>C (n.837+48G>C) c.*669+48G>C (n.*669+48G>C) c.577+48G>C n.892+48G>C c.710+48G>C c.246-2032G>C n.344G>C n.159+48G>C n.937+48G>C n.1331G>C n.57G>C c.93+48G>C (n.93+48G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) n.1794+48G>C n.1206+48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140205G= | CA1425885317 | EIF2B5 | n.866+48G= n.874G= n.1387-1720G= n.1591+48G= n.888G= c.597+48G= c.843+48G= (n.843+48G=) c.867+48G= (n.867+48G=) c.611+48G= c.641G= c.815+48G= (n.815+48G=) c.891G= (p.Met297=) c.*126+48G= (n.*126+48G=) c.837+48G= (n.837+48G=) c.*669+48G= (n.*669+48G=) c.577+48G= n.892+48G= c.710+48G= c.246-2032G= n.344G= n.159+48G= n.937+48G= n.1331G= n.57G= c.93+48G= (n.93+48G=) c.-11G= (n.-11G=) n.1794+48G= n.1206+48G= | |
3 | g.184140205G>T | CA2668797730 | EIF2B5 | n.866+48G>T n.874G>T n.1387-1720G>T n.1591+48G>T n.888G>T c.597+48G>T c.843+48G>T (n.843+48G>T) c.867+48G>T (n.867+48G>T) c.611+48G>T c.641G>T c.815+48G>T (n.815+48G>T) c.891G>T (p.Met297Ile) c.*126+48G>T (n.*126+48G>T) c.837+48G>T (n.837+48G>T) c.*669+48G>T (n.*669+48G>T) c.577+48G>T n.892+48G>T c.710+48G>T c.246-2032G>T n.344G>T n.159+48G>T n.937+48G>T n.1331G>T n.57G>T c.93+48G>T (n.93+48G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) n.1794+48G>T n.1206+48G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140206A>G | CA2517413596 | EIF2B5 | n.866+49A>G n.875A>G n.1387-1719A>G n.1591+49A>G n.889A>G c.597+49A>G c.843+49A>G (n.843+49A>G) c.867+49A>G (n.867+49A>G) c.611+49A>G c.642A>G c.815+49A>G (n.815+49A>G) c.892A>G (p.Ile298Val) c.*126+49A>G (n.*126+49A>G) c.837+49A>G (n.837+49A>G) c.*669+49A>G (n.*669+49A>G) c.577+49A>G n.892+49A>G c.710+49A>G c.246-2031A>G n.345A>G n.159+49A>G n.937+49A>G n.1332A>G n.58A>G c.93+49A>G (n.93+49A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) n.1794+49A>G n.1206+49A>G | |
3 | g.184140209G>A | CA2726520 | EIF2B5 | n.866+52G>A n.878G>A n.1387-1716G>A n.1591+52G>A n.892G>A c.597+52G>A c.843+52G>A (n.843+52G>A) c.867+52G>A (n.867+52G>A) c.611+52G>A c.645G>A c.815+52G>A (n.815+52G>A) c.895G>A (p.Val299Ile) c.*126+52G>A (n.*126+52G>A) c.837+52G>A (n.837+52G>A) c.*669+52G>A (n.*669+52G>A) c.577+52G>A n.892+52G>A c.710+52G>A c.246-2028G>A n.348G>A n.159+52G>A n.937+52G>A n.1335G>A n.61G>A c.93+52G>A (n.93+52G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) n.1794+52G>A n.1206+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140209G>C | CA1425885321 | EIF2B5 | n.866+52G>C n.878G>C n.1387-1716G>C n.1591+52G>C n.892G>C c.597+52G>C c.843+52G>C (n.843+52G>C) c.867+52G>C (n.867+52G>C) c.611+52G>C c.645G>C c.815+52G>C (n.815+52G>C) c.895G>C (p.Val299Leu) c.*126+52G>C (n.*126+52G>C) c.837+52G>C (n.837+52G>C) c.*669+52G>C (n.*669+52G>C) c.577+52G>C n.892+52G>C c.710+52G>C c.246-2028G>C n.348G>C n.159+52G>C n.937+52G>C n.1335G>C n.61G>C c.93+52G>C (n.93+52G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) n.1794+52G>C n.1206+52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184140209G= | CA1425885320 | EIF2B5 | n.866+52G= n.878G= n.1387-1716G= n.1591+52G= n.892G= c.597+52G= c.843+52G= (n.843+52G=) c.867+52G= (n.867+52G=) c.611+52G= c.645G= c.815+52G= (n.815+52G=) c.895G= (p.Val299=) c.*126+52G= (n.*126+52G=) c.837+52G= (n.837+52G=) c.*669+52G= (n.*669+52G=) c.577+52G= n.892+52G= c.710+52G= c.246-2028G= n.348G= n.159+52G= n.937+52G= n.1335G= n.61G= c.93+52G= (n.93+52G=) c.-7G= (n.-7G=) n.1794+52G= n.1206+52G= | |
3 | g.184140209G>T | CA2517767873 | EIF2B5 | n.866+52G>T n.878G>T n.1387-1716G>T n.1591+52G>T n.892G>T c.597+52G>T c.843+52G>T (n.843+52G>T) c.867+52G>T (n.867+52G>T) c.611+52G>T c.645G>T c.815+52G>T (n.815+52G>T) c.895G>T (p.Val299Leu) c.*126+52G>T (n.*126+52G>T) c.837+52G>T (n.837+52G>T) c.*669+52G>T (n.*669+52G>T) c.577+52G>T n.892+52G>T c.710+52G>T c.246-2028G>T n.348G>T n.159+52G>T n.937+52G>T n.1335G>T n.61G>T c.93+52G>T (n.93+52G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) n.1794+52G>T n.1206+52G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140210T>C | CA548793914 | EIF2B5 | n.866+53T>C n.879T>C n.1387-1715T>C n.1591+53T>C n.893T>C c.597+53T>C c.843+53T>C (n.843+53T>C) c.867+53T>C (n.867+53T>C) c.611+53T>C c.646T>C c.815+53T>C (n.815+53T>C) c.896T>C (p.Val299Ala) c.*126+53T>C (n.*126+53T>C) c.837+53T>C (n.837+53T>C) c.*669+53T>C (n.*669+53T>C) c.577+53T>C n.892+53T>C c.710+53T>C c.246-2027T>C n.349T>C n.159+53T>C n.937+53T>C n.1336T>C n.62T>C c.93+53T>C (n.93+53T>C) c.-6T>C (n.-6T>C) n.1794+53T>C n.1206+53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140210T= | CA1425885325 | EIF2B5 | n.866+53T= n.879T= n.1387-1715T= n.1591+53T= n.893T= c.597+53T= c.843+53T= (n.843+53T=) c.867+53T= (n.867+53T=) c.611+53T= c.646T= c.815+53T= (n.815+53T=) c.896T= (p.Val299=) c.*126+53T= (n.*126+53T=) c.837+53T= (n.837+53T=) c.*669+53T= (n.*669+53T=) c.577+53T= n.892+53T= c.710+53T= c.246-2027T= n.349T= n.159+53T= n.937+53T= n.1336T= n.62T= c.93+53T= (n.93+53T=) c.-6T= (n.-6T=) n.1794+53T= n.1206+53T= | |
3 | g.184140212T>G | CA548793915 | EIF2B5 | n.866+55T>G n.881T>G n.1387-1713T>G n.1591+55T>G n.895T>G c.597+55T>G c.843+55T>G (n.843+55T>G) c.867+55T>G (n.867+55T>G) c.611+55T>G c.648T>G c.815+55T>G (n.815+55T>G) c.898T>G (p.Ser300Ala) c.*126+55T>G (n.*126+55T>G) c.837+55T>G (n.837+55T>G) c.*669+55T>G (n.*669+55T>G) c.577+55T>G n.892+55T>G c.710+55T>G c.246-2025T>G n.351T>G n.159+55T>G n.937+55T>G n.1338T>G n.64T>G c.93+55T>G (n.93+55T>G) c.-4T>G (n.-4T>G) n.1794+55T>G n.1206+55T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140212T= | CA1425885327 | EIF2B5 | n.866+55T= n.881T= n.1387-1713T= n.1591+55T= n.895T= c.597+55T= c.843+55T= (n.843+55T=) c.867+55T= (n.867+55T=) c.611+55T= c.648T= c.815+55T= (n.815+55T=) c.898T= (p.Ser300=) c.*126+55T= (n.*126+55T=) c.837+55T= (n.837+55T=) c.*669+55T= (n.*669+55T=) c.577+55T= n.892+55T= c.710+55T= c.246-2025T= n.351T= n.159+55T= n.937+55T= n.1338T= n.64T= c.93+55T= (n.93+55T=) c.-4T= (n.-4T=) n.1794+55T= n.1206+55T= | |
3 | g.184140213C= | CA1425885329 | EIF2B5 | n.866+56C= n.882C= n.1387-1712C= n.1591+56C= n.896C= c.597+56C= c.843+56C= (n.843+56C=) c.867+56C= (n.867+56C=) c.611+56C= c.649C= c.815+56C= (n.815+56C=) c.899C= (p.Ser300=) c.*126+56C= (n.*126+56C=) c.837+56C= (n.837+56C=) c.*669+56C= (n.*669+56C=) c.577+56C= n.892+56C= c.710+56C= c.246-2024C= n.352C= n.159+56C= n.937+56C= n.1339C= n.65C= c.93+56C= (n.93+56C=) c.-3C= (n.-3C=) n.1794+56C= n.1206+56C= | |
3 | g.184140213C>T | CA1425885330 | EIF2B5 | n.866+56C>T n.882C>T n.1387-1712C>T n.1591+56C>T n.896C>T c.597+56C>T c.843+56C>T (n.843+56C>T) c.867+56C>T (n.867+56C>T) c.611+56C>T c.649C>T c.815+56C>T (n.815+56C>T) c.899C>T (p.Ser300Phe) c.*126+56C>T (n.*126+56C>T) c.837+56C>T (n.837+56C>T) c.*669+56C>T (n.*669+56C>T) c.577+56C>T n.892+56C>T c.710+56C>T c.246-2024C>T n.352C>T n.159+56C>T n.937+56C>T n.1339C>T n.65C>T c.93+56C>T (n.93+56C>T) c.-3C>T (n.-3C>T) n.1794+56C>T n.1206+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184140215C>A | CA2668797731 | EIF2B5 | n.866+58C>A n.884C>A n.1387-1710C>A n.1591+58C>A n.898C>A c.597+58C>A c.843+58C>A (n.843+58C>A) c.867+58C>A (n.867+58C>A) c.611+58C>A c.651C>A c.815+58C>A (n.815+58C>A) c.901C>A (p.His301Asn) c.*126+58C>A (n.*126+58C>A) c.837+58C>A (n.837+58C>A) c.*669+58C>A (n.*669+58C>A) c.577+58C>A n.892+58C>A c.710+58C>A c.246-2022C>A n.354C>A n.159+58C>A n.937+58C>A n.1341C>A n.67C>A c.93+58C>A (n.93+58C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) n.1794+58C>A n.1206+58C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184140215C>G | CA2668797732 | EIF2B5 | n.866+58C>G n.884C>G n.1387-1710C>G n.1591+58C>G n.898C>G c.597+58C>G c.843+58C>G (n.843+58C>G) c.867+58C>G (n.867+58C>G) c.611+58C>G c.651C>G c.815+58C>G (n.815+58C>G) c.901C>G (p.His301Asp) c.*126+58C>G (n.*126+58C>G) c.837+58C>G (n.837+58C>G) c.*669+58C>G (n.*669+58C>G) c.577+58C>G n.892+58C>G c.710+58C>G c.246-2022C>G n.354C>G n.159+58C>G n.937+58C>G n.1341C>G n.67C>G c.93+58C>G (n.93+58C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) n.1794+58C>G n.1206+58C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184140216A>C | CA2577974823 | EIF2B5 | n.866+59A>C n.885A>C n.1387-1709A>C n.1591+59A>C n.899A>C c.597+59A>C c.843+59A>C (n.843+59A>C) c.867+59A>C (n.867+59A>C) c.611+59A>C c.652A>C c.815+59A>C (n.815+59A>C) c.902A>C (p.His301Pro) c.*126+59A>C (n.*126+59A>C) c.837+59A>C (n.837+59A>C) c.*669+59A>C (n.*669+59A>C) c.577+59A>C n.892+59A>C c.710+59A>C c.246-2021A>C n.355A>C n.159+59A>C n.937+59A>C n.1342A>C n.68A>C c.93+59A>C (n.93+59A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.1794+59A>C n.1206+59A>C | gnomAD v4 |