Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184140019C>A | CA1057208379 | EIF2B5 | n.789-61C>A n.749-61C>A n.1386+1773C>A n.1514-61C>A n.763-61C>A c.520-61C>A c.766-61C>A (n.766-61C>A) c.790-61C>A (n.790-61C>A) c.534-61C>A c.516-61C>A c.715-38C>A (n.715-38C>A) c.*49-61C>A (n.*49-61C>A) c.760-61C>A (n.760-61C>A) c.*592-61C>A (n.*592-61C>A) c.500-61C>A n.815-61C>A c.633-61C>A c.246-2218C>A n.219-61C>A n.82-61C>A n.860-61C>A n.730-61C>A n.1206-61C>A c.16-61C>A (n.16-61C>A) n.1717-61C>A c.-136-61C>A (n.-136-61C>A) n.1129-61C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140019C= | CA1425885042 | EIF2B5 | n.789-61C= n.749-61C= n.1386+1773C= n.1514-61C= n.763-61C= c.520-61C= c.766-61C= (n.766-61C=) c.790-61C= (n.790-61C=) c.534-61C= c.516-61C= c.715-38C= (n.715-38C=) c.*49-61C= (n.*49-61C=) c.760-61C= (n.760-61C=) c.*592-61C= (n.*592-61C=) c.500-61C= n.815-61C= c.633-61C= c.246-2218C= n.219-61C= n.82-61C= n.860-61C= n.730-61C= n.1206-61C= c.16-61C= (n.16-61C=) n.1717-61C= c.-136-61C= (n.-136-61C=) n.1129-61C= | |
3 | g.184140019C>T | CA2668797653 | EIF2B5 | n.789-61C>T n.749-61C>T n.1386+1773C>T n.1514-61C>T n.763-61C>T c.520-61C>T c.766-61C>T (n.766-61C>T) c.790-61C>T (n.790-61C>T) c.534-61C>T c.516-61C>T c.715-38C>T (n.715-38C>T) c.*49-61C>T (n.*49-61C>T) c.760-61C>T (n.760-61C>T) c.*592-61C>T (n.*592-61C>T) c.500-61C>T n.815-61C>T c.633-61C>T c.246-2218C>T n.219-61C>T n.82-61C>T n.860-61C>T n.730-61C>T n.1206-61C>T c.16-61C>T (n.16-61C>T) n.1717-61C>T c.-136-61C>T (n.-136-61C>T) n.1129-61C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140020T>A | CA1057208382 | EIF2B5 | n.789-60T>A n.749-60T>A n.1386+1774T>A n.1514-60T>A n.763-60T>A c.520-60T>A c.766-60T>A (n.766-60T>A) c.790-60T>A (n.790-60T>A) c.534-60T>A c.516-60T>A c.715-37T>A (n.715-37T>A) c.*49-60T>A (n.*49-60T>A) c.760-60T>A (n.760-60T>A) c.*592-60T>A (n.*592-60T>A) c.500-60T>A n.815-60T>A c.633-60T>A c.246-2217T>A n.219-60T>A n.82-60T>A n.860-60T>A n.730-60T>A n.1206-60T>A c.16-60T>A (n.16-60T>A) n.1717-60T>A c.-136-60T>A (n.-136-60T>A) n.1129-60T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140020T>C | CA1057208401 | EIF2B5 | n.789-60T>C n.749-60T>C n.1386+1774T>C n.1514-60T>C n.763-60T>C c.520-60T>C c.766-60T>C (n.766-60T>C) c.790-60T>C (n.790-60T>C) c.534-60T>C c.516-60T>C c.715-37T>C (n.715-37T>C) c.*49-60T>C (n.*49-60T>C) c.760-60T>C (n.760-60T>C) c.*592-60T>C (n.*592-60T>C) c.500-60T>C n.815-60T>C c.633-60T>C c.246-2217T>C n.219-60T>C n.82-60T>C n.860-60T>C n.730-60T>C n.1206-60T>C c.16-60T>C (n.16-60T>C) n.1717-60T>C c.-136-60T>C (n.-136-60T>C) n.1129-60T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140020T= | CA1425885044 | EIF2B5 | n.789-60T= n.749-60T= n.1386+1774T= n.1514-60T= n.763-60T= c.520-60T= c.766-60T= (n.766-60T=) c.790-60T= (n.790-60T=) c.534-60T= c.516-60T= c.715-37T= (n.715-37T=) c.*49-60T= (n.*49-60T=) c.760-60T= (n.760-60T=) c.*592-60T= (n.*592-60T=) c.500-60T= n.815-60T= c.633-60T= c.246-2217T= n.219-60T= n.82-60T= n.860-60T= n.730-60T= n.1206-60T= c.16-60T= (n.16-60T=) n.1717-60T= c.-136-60T= (n.-136-60T=) n.1129-60T= | |
3 | g.184140020_184140021insA | CA1057208402 | EIF2B5 | n.789-60_789-59insA n.749-60_749-59insA n.1386+1774_1386+1775insA n.1514-60_1514-59insA n.763-60_763-59insA c.520-60_520-59insA c.766-60_766-59insA (n.766-60_766-59insA) c.790-60_790-59insA (n.790-60_790-59insA) c.534-60_534-59insA c.516-60_516-59insA c.715-37_715-36insA (n.715-37_715-36insA) c.*49-60_*49-59insA (n.*49-60_*49-59insA) c.760-60_760-59insA (n.760-60_760-59insA) c.*592-60_*592-59insA (n.*592-60_*592-59insA) c.500-60_500-59insA n.815-60_815-59insA c.633-60_633-59insA c.246-2217_246-2216insA n.219-60_219-59insA n.82-60_82-59insA n.860-60_860-59insA n.730-60_730-59insA n.1206-60_1206-59insA c.16-60_16-59insA (n.16-60_16-59insA) n.1717-60_1717-59insA c.-136-60_-136-59insA (n.-136-60_-136-59insA) n.1129-60_1129-59insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140020_184140021insAA | CA2668797654 | EIF2B5 | n.789-60_789-59insAA n.749-60_749-59insAA n.1386+1774_1386+1775insAA n.1514-60_1514-59insAA n.763-60_763-59insAA c.520-60_520-59insAA c.766-60_766-59insAA (n.766-60_766-59insAA) c.790-60_790-59insAA (n.790-60_790-59insAA) c.534-60_534-59insAA c.516-60_516-59insAA c.715-37_715-36insAA (n.715-37_715-36insAA) c.*49-60_*49-59insAA (n.*49-60_*49-59insAA) c.760-60_760-59insAA (n.760-60_760-59insAA) c.*592-60_*592-59insAA (n.*592-60_*592-59insAA) c.500-60_500-59insAA n.815-60_815-59insAA c.633-60_633-59insAA c.246-2217_246-2216insAA n.219-60_219-59insAA n.82-60_82-59insAA n.860-60_860-59insAA n.730-60_730-59insAA n.1206-60_1206-59insAA c.16-60_16-59insAA (n.16-60_16-59insAA) n.1717-60_1717-59insAA c.-136-60_-136-59insAA (n.-136-60_-136-59insAA) n.1129-60_1129-59insAA | gnomAD v4 |
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3 | g.184140021C>A | CA548395771 | EIF2B5 | n.789-59C>A n.749-59C>A n.1386+1775C>A n.1514-59C>A n.763-59C>A c.520-59C>A c.766-59C>A (n.766-59C>A) c.790-59C>A (n.790-59C>A) c.534-59C>A c.516-59C>A c.715-36C>A (n.715-36C>A) c.*49-59C>A (n.*49-59C>A) c.760-59C>A (n.760-59C>A) c.*592-59C>A (n.*592-59C>A) c.500-59C>A n.815-59C>A c.633-59C>A c.246-2216C>A n.219-59C>A n.82-59C>A n.860-59C>A n.730-59C>A n.1206-59C>A c.16-59C>A (n.16-59C>A) n.1717-59C>A c.-136-59C>A (n.-136-59C>A) n.1129-59C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.184140022A>C | CA2668797656 | EIF2B5 | n.789-58A>C n.749-58A>C n.1386+1776A>C n.1514-58A>C n.763-58A>C c.520-58A>C c.766-58A>C (n.766-58A>C) c.790-58A>C (n.790-58A>C) c.534-58A>C c.516-58A>C c.715-35A>C (n.715-35A>C) c.*49-58A>C (n.*49-58A>C) c.760-58A>C (n.760-58A>C) c.*592-58A>C (n.*592-58A>C) c.500-58A>C n.815-58A>C c.633-58A>C c.246-2215A>C n.219-58A>C n.82-58A>C n.860-58A>C n.730-58A>C n.1206-58A>C c.16-58A>C (n.16-58A>C) n.1717-58A>C c.-136-58A>C (n.-136-58A>C) n.1129-58A>C | gnomAD v4 |
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3 | g.184140034_184140037dup | CA1057208424 | EIF2B5 | n.789-46_789-43dup n.749-46_749-43dup n.1386+1788_1386+1791dup n.1514-46_1514-43dup n.763-46_763-43dup c.520-46_520-43dup c.766-46_766-43dup (n.766-46_766-43dup) c.790-46_790-43dup (n.790-46_790-43dup) c.534-46_534-43dup c.516-46_516-43dup c.715-23_715-20dup (n.715-23_715-20dup) c.*49-46_*49-43dup (n.*49-46_*49-43dup) c.760-46_760-43dup (n.760-46_760-43dup) c.*592-46_*592-43dup (n.*592-46_*592-43dup) c.500-46_500-43dup n.815-46_815-43dup c.633-46_633-43dup c.246-2203_246-2200dup n.219-46_219-43dup n.82-46_82-43dup n.860-46_860-43dup n.730-46_730-43dup n.1206-46_1206-43dup c.16-46_16-43dup (n.16-46_16-43dup) n.1717-46_1717-43dup c.-136-46_-136-43dup (n.-136-46_-136-43dup) n.1129-46_1129-43dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140033_184140037dup | CA2668797659 | EIF2B5 | n.789-47_789-43dup n.749-47_749-43dup n.1386+1787_1386+1791dup n.1514-47_1514-43dup n.763-47_763-43dup c.520-47_520-43dup c.766-47_766-43dup (n.766-47_766-43dup) c.790-47_790-43dup (n.790-47_790-43dup) c.534-47_534-43dup c.516-47_516-43dup c.715-24_715-20dup (n.715-24_715-20dup) c.*49-47_*49-43dup (n.*49-47_*49-43dup) c.760-47_760-43dup (n.760-47_760-43dup) c.*592-47_*592-43dup (n.*592-47_*592-43dup) c.500-47_500-43dup n.815-47_815-43dup c.633-47_633-43dup c.246-2204_246-2200dup n.219-47_219-43dup n.82-47_82-43dup n.860-47_860-43dup n.730-47_730-43dup n.1206-47_1206-43dup c.16-47_16-43dup (n.16-47_16-43dup) n.1717-47_1717-43dup c.-136-47_-136-43dup (n.-136-47_-136-43dup) n.1129-47_1129-43dup | gnomAD v4 |
3 | g.184140032_184140037dup | CA2668797658 | EIF2B5 | n.789-48_789-43dup n.749-48_749-43dup n.1386+1786_1386+1791dup n.1514-48_1514-43dup n.763-48_763-43dup c.520-48_520-43dup c.766-48_766-43dup (n.766-48_766-43dup) c.790-48_790-43dup (n.790-48_790-43dup) c.534-48_534-43dup c.516-48_516-43dup c.715-25_715-20dup (n.715-25_715-20dup) c.*49-48_*49-43dup (n.*49-48_*49-43dup) c.760-48_760-43dup (n.760-48_760-43dup) c.*592-48_*592-43dup (n.*592-48_*592-43dup) c.500-48_500-43dup n.815-48_815-43dup c.633-48_633-43dup c.246-2205_246-2200dup n.219-48_219-43dup n.82-48_82-43dup n.860-48_860-43dup n.730-48_730-43dup n.1206-48_1206-43dup c.16-48_16-43dup (n.16-48_16-43dup) n.1717-48_1717-43dup c.-136-48_-136-43dup (n.-136-48_-136-43dup) n.1129-48_1129-43dup | gnomAD v4 |
3 | g.184140037del | CA88840883 | EIF2B5 | n.789-43del n.749-43del n.1386+1791del n.1514-43del n.763-43del c.520-43del c.766-43del (n.766-43del) c.790-43del (n.790-43del) c.534-43del c.516-43del c.715-20del (n.715-20del) c.*49-43del (n.*49-43del) c.760-43del (n.760-43del) c.*592-43del (n.*592-43del) c.500-43del n.815-43del c.633-43del c.246-2200del n.219-43del n.82-43del n.860-43del n.730-43del n.1206-43del c.16-43del (n.16-43del) n.1717-43del c.-136-43del (n.-136-43del) n.1129-43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140036_184140037del | CA437147402 | EIF2B5 | n.789-44_789-43del n.749-44_749-43del n.1386+1790_1386+1791del n.1514-44_1514-43del n.763-44_763-43del c.520-44_520-43del c.766-44_766-43del (n.766-44_766-43del) c.790-44_790-43del (n.790-44_790-43del) c.534-44_534-43del c.516-44_516-43del c.715-21_715-20del (n.715-21_715-20del) c.*49-44_*49-43del (n.*49-44_*49-43del) c.760-44_760-43del (n.760-44_760-43del) c.*592-44_*592-43del (n.*592-44_*592-43del) c.500-44_500-43del n.815-44_815-43del c.633-44_633-43del c.246-2201_246-2200del n.219-44_219-43del n.82-44_82-43del n.860-44_860-43del n.730-44_730-43del n.1206-44_1206-43del c.16-44_16-43del (n.16-44_16-43del) n.1717-44_1717-43del c.-136-44_-136-43del (n.-136-44_-136-43del) n.1129-44_1129-43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140035_184140037del | CA548395777 | EIF2B5 | n.789-45_789-43del n.749-45_749-43del n.1386+1789_1386+1791del n.1514-45_1514-43del n.763-45_763-43del c.520-45_520-43del c.766-45_766-43del (n.766-45_766-43del) c.790-45_790-43del (n.790-45_790-43del) c.534-45_534-43del c.516-45_516-43del c.715-22_715-20del (n.715-22_715-20del) c.*49-45_*49-43del (n.*49-45_*49-43del) c.760-45_760-43del (n.760-45_760-43del) c.*592-45_*592-43del (n.*592-45_*592-43del) c.500-45_500-43del n.815-45_815-43del c.633-45_633-43del c.246-2202_246-2200del n.219-45_219-43del n.82-45_82-43del n.860-45_860-43del n.730-45_730-43del n.1206-45_1206-43del c.16-45_16-43del (n.16-45_16-43del) n.1717-45_1717-43del c.-136-45_-136-43del (n.-136-45_-136-43del) n.1129-45_1129-43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140034_184140037del | CA548395775 | EIF2B5 | n.789-46_789-43del n.749-46_749-43del n.1386+1788_1386+1791del n.1514-46_1514-43del n.763-46_763-43del c.520-46_520-43del c.766-46_766-43del (n.766-46_766-43del) c.790-46_790-43del (n.790-46_790-43del) c.534-46_534-43del c.516-46_516-43del c.715-23_715-20del (n.715-23_715-20del) c.*49-46_*49-43del (n.*49-46_*49-43del) c.760-46_760-43del (n.760-46_760-43del) c.*592-46_*592-43del (n.*592-46_*592-43del) c.500-46_500-43del n.815-46_815-43del c.633-46_633-43del c.246-2203_246-2200del n.219-46_219-43del n.82-46_82-43del n.860-46_860-43del n.730-46_730-43del n.1206-46_1206-43del c.16-46_16-43del (n.16-46_16-43del) n.1717-46_1717-43del c.-136-46_-136-43del (n.-136-46_-136-43del) n.1129-46_1129-43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140033_184140037del | CA1057208420 | EIF2B5 | n.789-47_789-43del n.749-47_749-43del n.1386+1787_1386+1791del n.1514-47_1514-43del n.763-47_763-43del c.520-47_520-43del c.766-47_766-43del (n.766-47_766-43del) c.790-47_790-43del (n.790-47_790-43del) c.534-47_534-43del c.516-47_516-43del c.715-24_715-20del (n.715-24_715-20del) c.*49-47_*49-43del (n.*49-47_*49-43del) c.760-47_760-43del (n.760-47_760-43del) c.*592-47_*592-43del (n.*592-47_*592-43del) c.500-47_500-43del n.815-47_815-43del c.633-47_633-43del c.246-2204_246-2200del n.219-47_219-43del n.82-47_82-43del n.860-47_860-43del n.730-47_730-43del n.1206-47_1206-43del c.16-47_16-43del (n.16-47_16-43del) n.1717-47_1717-43del c.-136-47_-136-43del (n.-136-47_-136-43del) n.1129-47_1129-43del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140032_184140037del | CA1057208414 | EIF2B5 | n.789-48_789-43del n.749-48_749-43del n.1386+1786_1386+1791del n.1514-48_1514-43del n.763-48_763-43del c.520-48_520-43del c.766-48_766-43del (n.766-48_766-43del) c.790-48_790-43del (n.790-48_790-43del) c.534-48_534-43del c.516-48_516-43del c.715-25_715-20del (n.715-25_715-20del) c.*49-48_*49-43del (n.*49-48_*49-43del) c.760-48_760-43del (n.760-48_760-43del) c.*592-48_*592-43del (n.*592-48_*592-43del) c.500-48_500-43del n.815-48_815-43del c.633-48_633-43del c.246-2205_246-2200del n.219-48_219-43del n.82-48_82-43del n.860-48_860-43del n.730-48_730-43del n.1206-48_1206-43del c.16-48_16-43del (n.16-48_16-43del) n.1717-48_1717-43del c.-136-48_-136-43del (n.-136-48_-136-43del) n.1129-48_1129-43del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.184140023A= | CA1425885069 | EIF2B5 | n.789-57A= n.749-57A= n.1386+1777A= n.1514-57A= n.763-57A= c.520-57A= c.766-57A= (n.766-57A=) c.790-57A= (n.790-57A=) c.534-57A= c.516-57A= c.715-34A= (n.715-34A=) c.*49-57A= (n.*49-57A=) c.760-57A= (n.760-57A=) c.*592-57A= (n.*592-57A=) c.500-57A= n.815-57A= c.633-57A= c.246-2214A= n.219-57A= n.82-57A= n.860-57A= n.730-57A= n.1206-57A= c.16-57A= (n.16-57A=) n.1717-57A= c.-136-57A= (n.-136-57A=) n.1129-57A= | |
3 | g.184140023A>C | CA2668797660 | EIF2B5 | n.789-57A>C n.749-57A>C n.1386+1777A>C n.1514-57A>C n.763-57A>C c.520-57A>C c.766-57A>C (n.766-57A>C) c.790-57A>C (n.790-57A>C) c.534-57A>C c.516-57A>C c.715-34A>C (n.715-34A>C) c.*49-57A>C (n.*49-57A>C) c.760-57A>C (n.760-57A>C) c.*592-57A>C (n.*592-57A>C) c.500-57A>C n.815-57A>C c.633-57A>C c.246-2214A>C n.219-57A>C n.82-57A>C n.860-57A>C n.730-57A>C n.1206-57A>C c.16-57A>C (n.16-57A>C) n.1717-57A>C c.-136-57A>C (n.-136-57A>C) n.1129-57A>C | gnomAD v4 |
3 | g.184140023A>G | CA903655288 | EIF2B5 | n.789-57A>G n.749-57A>G n.1386+1777A>G n.1514-57A>G n.763-57A>G c.520-57A>G c.766-57A>G (n.766-57A>G) c.790-57A>G (n.790-57A>G) c.534-57A>G c.516-57A>G c.715-34A>G (n.715-34A>G) c.*49-57A>G (n.*49-57A>G) c.760-57A>G (n.760-57A>G) c.*592-57A>G (n.*592-57A>G) c.500-57A>G n.815-57A>G c.633-57A>G c.246-2214A>G n.219-57A>G n.82-57A>G n.860-57A>G n.730-57A>G n.1206-57A>G c.16-57A>G (n.16-57A>G) n.1717-57A>G c.-136-57A>G (n.-136-57A>G) n.1129-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184140024A>G | CA2668797662 | EIF2B5 | n.789-56A>G n.749-56A>G n.1386+1778A>G n.1514-56A>G n.763-56A>G c.520-56A>G c.766-56A>G (n.766-56A>G) c.790-56A>G (n.790-56A>G) c.534-56A>G c.516-56A>G c.715-33A>G (n.715-33A>G) c.*49-56A>G (n.*49-56A>G) c.760-56A>G (n.760-56A>G) c.*592-56A>G (n.*592-56A>G) c.500-56A>G n.815-56A>G c.633-56A>G c.246-2213A>G n.219-56A>G n.82-56A>G n.860-56A>G n.730-56A>G n.1206-56A>G c.16-56A>G (n.16-56A>G) n.1717-56A>G c.-136-56A>G (n.-136-56A>G) n.1129-56A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184140026A>G | CA2668797663 | EIF2B5 | n.789-54A>G n.749-54A>G n.1386+1780A>G n.1514-54A>G n.763-54A>G c.520-54A>G c.766-54A>G (n.766-54A>G) c.790-54A>G (n.790-54A>G) c.534-54A>G c.516-54A>G c.715-31A>G (n.715-31A>G) c.*49-54A>G (n.*49-54A>G) c.760-54A>G (n.760-54A>G) c.*592-54A>G (n.*592-54A>G) c.500-54A>G n.815-54A>G c.633-54A>G c.246-2211A>G n.219-54A>G n.82-54A>G n.860-54A>G n.730-54A>G n.1206-54A>G c.16-54A>G (n.16-54A>G) n.1717-54A>G c.-136-54A>G (n.-136-54A>G) n.1129-54A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184140028A>G | CA2668797664 | EIF2B5 | n.789-52A>G n.749-52A>G n.1386+1782A>G n.1514-52A>G n.763-52A>G c.520-52A>G c.766-52A>G (n.766-52A>G) c.790-52A>G (n.790-52A>G) c.534-52A>G c.516-52A>G c.715-29A>G (n.715-29A>G) c.*49-52A>G (n.*49-52A>G) c.760-52A>G (n.760-52A>G) c.*592-52A>G (n.*592-52A>G) c.500-52A>G n.815-52A>G c.633-52A>G c.246-2209A>G n.219-52A>G n.82-52A>G n.860-52A>G n.730-52A>G n.1206-52A>G c.16-52A>G (n.16-52A>G) n.1717-52A>G c.-136-52A>G (n.-136-52A>G) n.1129-52A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184140030A>C | CA2577974817 | EIF2B5 | n.789-50A>C n.749-50A>C n.1386+1784A>C n.1514-50A>C n.763-50A>C c.520-50A>C c.766-50A>C (n.766-50A>C) c.790-50A>C (n.790-50A>C) c.534-50A>C c.516-50A>C c.715-27A>C (n.715-27A>C) c.*49-50A>C (n.*49-50A>C) c.760-50A>C (n.760-50A>C) c.*592-50A>C (n.*592-50A>C) c.500-50A>C n.815-50A>C c.633-50A>C c.246-2207A>C n.219-50A>C n.82-50A>C n.860-50A>C n.730-50A>C n.1206-50A>C c.16-50A>C (n.16-50A>C) n.1717-50A>C c.-136-50A>C (n.-136-50A>C) n.1129-50A>C | |
3 | g.184140031A= | CA1425885070 | EIF2B5 | n.789-49A= n.749-49A= n.1386+1785A= n.1514-49A= n.763-49A= c.520-49A= c.766-49A= (n.766-49A=) c.790-49A= (n.790-49A=) c.534-49A= c.516-49A= c.715-26A= (n.715-26A=) c.*49-49A= (n.*49-49A=) c.760-49A= (n.760-49A=) c.*592-49A= (n.*592-49A=) c.500-49A= n.815-49A= c.633-49A= c.246-2206A= n.219-49A= n.82-49A= n.860-49A= n.730-49A= n.1206-49A= c.16-49A= (n.16-49A=) n.1717-49A= c.-136-49A= (n.-136-49A=) n.1129-49A= | |
3 | g.184140031A>C | CA2704740796 | EIF2B5 | n.789-49A>C n.749-49A>C n.1386+1785A>C n.1514-49A>C n.763-49A>C c.520-49A>C c.766-49A>C (n.766-49A>C) c.790-49A>C (n.790-49A>C) c.534-49A>C c.516-49A>C c.715-26A>C (n.715-26A>C) c.*49-49A>C (n.*49-49A>C) c.760-49A>C (n.760-49A>C) c.*592-49A>C (n.*592-49A>C) c.500-49A>C n.815-49A>C c.633-49A>C c.246-2206A>C n.219-49A>C n.82-49A>C n.860-49A>C n.730-49A>C n.1206-49A>C c.16-49A>C (n.16-49A>C) n.1717-49A>C c.-136-49A>C (n.-136-49A>C) n.1129-49A>C | dbSNP |
3 | g.184140031A>G | CA548395785 | EIF2B5 | n.789-49A>G n.749-49A>G n.1386+1785A>G n.1514-49A>G n.763-49A>G c.520-49A>G c.766-49A>G (n.766-49A>G) c.790-49A>G (n.790-49A>G) c.534-49A>G c.516-49A>G c.715-26A>G (n.715-26A>G) c.*49-49A>G (n.*49-49A>G) c.760-49A>G (n.760-49A>G) c.*592-49A>G (n.*592-49A>G) c.500-49A>G n.815-49A>G c.633-49A>G c.246-2206A>G n.219-49A>G n.82-49A>G n.860-49A>G n.730-49A>G n.1206-49A>G c.16-49A>G (n.16-49A>G) n.1717-49A>G c.-136-49A>G (n.-136-49A>G) n.1129-49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.184140033A>G | CA2668797665 | EIF2B5 | n.789-47A>G n.749-47A>G n.1386+1787A>G n.1514-47A>G n.763-47A>G c.520-47A>G c.766-47A>G (n.766-47A>G) c.790-47A>G (n.790-47A>G) c.534-47A>G c.516-47A>G c.715-24A>G (n.715-24A>G) c.*49-47A>G (n.*49-47A>G) c.760-47A>G (n.760-47A>G) c.*592-47A>G (n.*592-47A>G) c.500-47A>G n.815-47A>G c.633-47A>G c.246-2204A>G n.219-47A>G n.82-47A>G n.860-47A>G n.730-47A>G n.1206-47A>G c.16-47A>G (n.16-47A>G) n.1717-47A>G c.-136-47A>G (n.-136-47A>G) n.1129-47A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184140036_184140040del | CA2759711639 | EIF2B5 | n.789-44_789-40del n.749-44_749-40del n.1386+1790_1386+1794del n.1514-44_1514-40del n.763-44_763-40del c.520-44_520-40del c.766-44_766-40del (n.766-44_766-40del) c.790-44_790-40del (n.790-44_790-40del) c.534-44_534-40del c.516-44_516-40del c.715-21_715-17del (n.715-21_715-17del) c.*49-44_*49-40del (n.*49-44_*49-40del) c.760-44_760-40del (n.760-44_760-40del) c.*592-44_*592-40del (n.*592-44_*592-40del) c.500-44_500-40del n.815-44_815-40del c.633-44_633-40del c.246-2201_246-2197del n.219-44_219-40del n.82-44_82-40del n.860-44_860-40del n.730-44_730-40del n.1206-44_1206-40del c.16-44_16-40del (n.16-44_16-40del) n.1717-44_1717-40del c.-136-44_-136-40del (n.-136-44_-136-40del) n.1129-44_1129-40del | |
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3 | g.184140038G>C | CA2668797672 | EIF2B5 | n.789-42G>C n.749-42G>C n.1386+1792G>C n.1514-42G>C n.763-42G>C c.520-42G>C c.766-42G>C (n.766-42G>C) c.790-42G>C (n.790-42G>C) c.534-42G>C c.516-42G>C c.715-19G>C (n.715-19G>C) c.*49-42G>C (n.*49-42G>C) c.760-42G>C (n.760-42G>C) c.*592-42G>C (n.*592-42G>C) c.500-42G>C n.815-42G>C c.633-42G>C c.246-2199G>C n.219-42G>C n.82-42G>C n.860-42G>C n.730-42G>C n.1206-42G>C c.16-42G>C (n.16-42G>C) n.1717-42G>C c.-136-42G>C (n.-136-42G>C) n.1129-42G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184140038G= | CA1425885084 | EIF2B5 | n.789-42G= n.749-42G= n.1386+1792G= n.1514-42G= n.763-42G= c.520-42G= c.766-42G= (n.766-42G=) c.790-42G= (n.790-42G=) c.534-42G= c.516-42G= c.715-19G= (n.715-19G=) c.*49-42G= (n.*49-42G=) c.760-42G= (n.760-42G=) c.*592-42G= (n.*592-42G=) c.500-42G= n.815-42G= c.633-42G= c.246-2199G= n.219-42G= n.82-42G= n.860-42G= n.730-42G= n.1206-42G= c.16-42G= (n.16-42G=) n.1717-42G= c.-136-42G= (n.-136-42G=) n.1129-42G= | |
3 | g.184140038G>T | CA2668797671 | EIF2B5 | n.789-42G>T n.749-42G>T n.1386+1792G>T n.1514-42G>T n.763-42G>T c.520-42G>T c.766-42G>T (n.766-42G>T) c.790-42G>T (n.790-42G>T) c.534-42G>T c.516-42G>T c.715-19G>T (n.715-19G>T) c.*49-42G>T (n.*49-42G>T) c.760-42G>T (n.760-42G>T) c.*592-42G>T (n.*592-42G>T) c.500-42G>T n.815-42G>T c.633-42G>T c.246-2199G>T n.219-42G>T n.82-42G>T n.860-42G>T n.730-42G>T n.1206-42G>T c.16-42G>T (n.16-42G>T) n.1717-42G>T c.-136-42G>T (n.-136-42G>T) n.1129-42G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140039A= | CA1425885086 | EIF2B5 | n.789-41A= n.749-41A= n.1386+1793A= n.1514-41A= n.763-41A= c.520-41A= c.766-41A= (n.766-41A=) c.790-41A= (n.790-41A=) c.534-41A= c.516-41A= c.715-18A= (n.715-18A=) c.*49-41A= (n.*49-41A=) c.760-41A= (n.760-41A=) c.*592-41A= (n.*592-41A=) c.500-41A= n.815-41A= c.633-41A= c.246-2198A= n.219-41A= n.82-41A= n.860-41A= n.730-41A= n.1206-41A= c.16-41A= (n.16-41A=) n.1717-41A= c.-136-41A= (n.-136-41A=) n.1129-41A= | |
3 | g.184140039A>C | CA2668797675 | EIF2B5 | n.789-41A>C n.749-41A>C n.1386+1793A>C n.1514-41A>C n.763-41A>C c.520-41A>C c.766-41A>C (n.766-41A>C) c.790-41A>C (n.790-41A>C) c.534-41A>C c.516-41A>C c.715-18A>C (n.715-18A>C) c.*49-41A>C (n.*49-41A>C) c.760-41A>C (n.760-41A>C) c.*592-41A>C (n.*592-41A>C) c.500-41A>C n.815-41A>C c.633-41A>C c.246-2198A>C n.219-41A>C n.82-41A>C n.860-41A>C n.730-41A>C n.1206-41A>C c.16-41A>C (n.16-41A>C) n.1717-41A>C c.-136-41A>C (n.-136-41A>C) n.1129-41A>C | gnomAD v4 |
3 | g.184140039A>G | CA2726491 | EIF2B5 | n.789-41A>G n.749-41A>G n.1386+1793A>G n.1514-41A>G n.763-41A>G c.520-41A>G c.766-41A>G (n.766-41A>G) c.790-41A>G (n.790-41A>G) c.534-41A>G c.516-41A>G c.715-18A>G (n.715-18A>G) c.*49-41A>G (n.*49-41A>G) c.760-41A>G (n.760-41A>G) c.*592-41A>G (n.*592-41A>G) c.500-41A>G n.815-41A>G c.633-41A>G c.246-2198A>G n.219-41A>G n.82-41A>G n.860-41A>G n.730-41A>G n.1206-41A>G c.16-41A>G (n.16-41A>G) n.1717-41A>G c.-136-41A>G (n.-136-41A>G) n.1129-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140039A>T | CA2668797676 | EIF2B5 | n.789-41A>T n.749-41A>T n.1386+1793A>T n.1514-41A>T n.763-41A>T c.520-41A>T c.766-41A>T (n.766-41A>T) c.790-41A>T (n.790-41A>T) c.534-41A>T c.516-41A>T c.715-18A>T (n.715-18A>T) c.*49-41A>T (n.*49-41A>T) c.760-41A>T (n.760-41A>T) c.*592-41A>T (n.*592-41A>T) c.500-41A>T n.815-41A>T c.633-41A>T c.246-2198A>T n.219-41A>T n.82-41A>T n.860-41A>T n.730-41A>T n.1206-41A>T c.16-41A>T (n.16-41A>T) n.1717-41A>T c.-136-41A>T (n.-136-41A>T) n.1129-41A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140040A= | CA1425885088 | EIF2B5 | n.789-40A= n.749-40A= n.1386+1794A= n.1514-40A= n.763-40A= c.520-40A= c.766-40A= (n.766-40A=) c.790-40A= (n.790-40A=) c.534-40A= c.516-40A= c.715-17A= (n.715-17A=) c.*49-40A= (n.*49-40A=) c.760-40A= (n.760-40A=) c.*592-40A= (n.*592-40A=) c.500-40A= n.815-40A= c.633-40A= c.246-2197A= n.219-40A= n.82-40A= n.860-40A= n.730-40A= n.1206-40A= c.16-40A= (n.16-40A=) n.1717-40A= c.-136-40A= (n.-136-40A=) n.1129-40A= | |
3 | g.184140040A>G | CA2726492 | EIF2B5 | n.789-40A>G n.749-40A>G n.1386+1794A>G n.1514-40A>G n.763-40A>G c.520-40A>G c.766-40A>G (n.766-40A>G) c.790-40A>G (n.790-40A>G) c.534-40A>G c.516-40A>G c.715-17A>G (n.715-17A>G) c.*49-40A>G (n.*49-40A>G) c.760-40A>G (n.760-40A>G) c.*592-40A>G (n.*592-40A>G) c.500-40A>G n.815-40A>G c.633-40A>G c.246-2197A>G n.219-40A>G n.82-40A>G n.860-40A>G n.730-40A>G n.1206-40A>G c.16-40A>G (n.16-40A>G) n.1717-40A>G c.-136-40A>G (n.-136-40A>G) n.1129-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140041del | CA2668797679 | EIF2B5 | n.789-39del n.749-39del n.1386+1795del n.1514-39del n.763-39del c.520-39del c.766-39del (n.766-39del) c.790-39del (n.790-39del) c.534-39del c.516-39del c.715-16del (n.715-16del) c.*49-39del (n.*49-39del) c.760-39del (n.760-39del) c.*592-39del (n.*592-39del) c.500-39del n.815-39del c.633-39del c.246-2196del n.219-39del n.82-39del n.860-39del n.730-39del n.1206-39del c.16-39del (n.16-39del) n.1717-39del c.-136-39del (n.-136-39del) n.1129-39del | gnomAD v4 |
3 | g.184140041T>A | CA2726493 | EIF2B5 | n.789-39T>A n.749-39T>A n.1386+1795T>A n.1514-39T>A n.763-39T>A c.520-39T>A c.766-39T>A (n.766-39T>A) c.790-39T>A (n.790-39T>A) c.534-39T>A c.516-39T>A c.715-16T>A (n.715-16T>A) c.*49-39T>A (n.*49-39T>A) c.760-39T>A (n.760-39T>A) c.*592-39T>A (n.*592-39T>A) c.500-39T>A n.815-39T>A c.633-39T>A c.246-2196T>A n.219-39T>A n.82-39T>A n.860-39T>A n.730-39T>A n.1206-39T>A c.16-39T>A (n.16-39T>A) n.1717-39T>A c.-136-39T>A (n.-136-39T>A) n.1129-39T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140041T>C | CA2668797678 | EIF2B5 | n.789-39T>C n.749-39T>C n.1386+1795T>C n.1514-39T>C n.763-39T>C c.520-39T>C c.766-39T>C (n.766-39T>C) c.790-39T>C (n.790-39T>C) c.534-39T>C c.516-39T>C c.715-16T>C (n.715-16T>C) c.*49-39T>C (n.*49-39T>C) c.760-39T>C (n.760-39T>C) c.*592-39T>C (n.*592-39T>C) c.500-39T>C n.815-39T>C c.633-39T>C c.246-2196T>C n.219-39T>C n.82-39T>C n.860-39T>C n.730-39T>C n.1206-39T>C c.16-39T>C (n.16-39T>C) n.1717-39T>C c.-136-39T>C (n.-136-39T>C) n.1129-39T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184140041T>G | CA2668797677 | EIF2B5 | n.789-39T>G n.749-39T>G n.1386+1795T>G n.1514-39T>G n.763-39T>G c.520-39T>G c.766-39T>G (n.766-39T>G) c.790-39T>G (n.790-39T>G) c.534-39T>G c.516-39T>G c.715-16T>G (n.715-16T>G) c.*49-39T>G (n.*49-39T>G) c.760-39T>G (n.760-39T>G) c.*592-39T>G (n.*592-39T>G) c.500-39T>G n.815-39T>G c.633-39T>G c.246-2196T>G n.219-39T>G n.82-39T>G n.860-39T>G n.730-39T>G n.1206-39T>G c.16-39T>G (n.16-39T>G) n.1717-39T>G c.-136-39T>G (n.-136-39T>G) n.1129-39T>G | gnomAD v4 |
3 | g.184140041T= | CA1425885093 | EIF2B5 | n.789-39T= n.749-39T= n.1386+1795T= n.1514-39T= n.763-39T= c.520-39T= c.766-39T= (n.766-39T=) c.790-39T= (n.790-39T=) c.534-39T= c.516-39T= c.715-16T= (n.715-16T=) c.*49-39T= (n.*49-39T=) c.760-39T= (n.760-39T=) c.*592-39T= (n.*592-39T=) c.500-39T= n.815-39T= c.633-39T= c.246-2196T= n.219-39T= n.82-39T= n.860-39T= n.730-39T= n.1206-39T= c.16-39T= (n.16-39T=) n.1717-39T= c.-136-39T= (n.-136-39T=) n.1129-39T= | |
3 | g.184140042A= | CA1425885095 | EIF2B5 | n.789-38A= n.749-38A= n.1386+1796A= n.1514-38A= n.763-38A= c.520-38A= c.766-38A= (n.766-38A=) c.790-38A= (n.790-38A=) c.534-38A= c.516-38A= c.715-15A= (n.715-15A=) c.*49-38A= (n.*49-38A=) c.760-38A= (n.760-38A=) c.*592-38A= (n.*592-38A=) c.500-38A= n.815-38A= c.633-38A= c.246-2195A= n.219-38A= n.82-38A= n.860-38A= n.730-38A= n.1206-38A= c.16-38A= (n.16-38A=) n.1717-38A= c.-136-38A= (n.-136-38A=) n.1129-38A= | |
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3 | g.184140042A>G | CA2668797680 | EIF2B5 | n.789-38A>G n.749-38A>G n.1386+1796A>G n.1514-38A>G n.763-38A>G c.520-38A>G c.766-38A>G (n.766-38A>G) c.790-38A>G (n.790-38A>G) c.534-38A>G c.516-38A>G c.715-15A>G (n.715-15A>G) c.*49-38A>G (n.*49-38A>G) c.760-38A>G (n.760-38A>G) c.*592-38A>G (n.*592-38A>G) c.500-38A>G n.815-38A>G c.633-38A>G c.246-2195A>G n.219-38A>G n.82-38A>G n.860-38A>G n.730-38A>G n.1206-38A>G c.16-38A>G (n.16-38A>G) n.1717-38A>G c.-136-38A>G (n.-136-38A>G) n.1129-38A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184140042A>T | CA2668797681 | EIF2B5 | n.789-38A>T n.749-38A>T n.1386+1796A>T n.1514-38A>T n.763-38A>T c.520-38A>T c.766-38A>T (n.766-38A>T) c.790-38A>T (n.790-38A>T) c.534-38A>T c.516-38A>T c.715-15A>T (n.715-15A>T) c.*49-38A>T (n.*49-38A>T) c.760-38A>T (n.760-38A>T) c.*592-38A>T (n.*592-38A>T) c.500-38A>T n.815-38A>T c.633-38A>T c.246-2195A>T n.219-38A>T n.82-38A>T n.860-38A>T n.730-38A>T n.1206-38A>T c.16-38A>T (n.16-38A>T) n.1717-38A>T c.-136-38A>T (n.-136-38A>T) n.1129-38A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140043G>A | CA2726494 | EIF2B5 | n.789-37G>A n.749-37G>A n.1386+1797G>A n.1514-37G>A n.763-37G>A c.520-37G>A c.766-37G>A (n.766-37G>A) c.790-37G>A (n.790-37G>A) c.534-37G>A c.516-37G>A c.715-14G>A (n.715-14G>A) c.*49-37G>A (n.*49-37G>A) c.760-37G>A (n.760-37G>A) c.*592-37G>A (n.*592-37G>A) c.500-37G>A n.815-37G>A c.633-37G>A c.246-2194G>A n.219-37G>A n.82-37G>A n.860-37G>A n.730-37G>A n.1206-37G>A c.16-37G>A (n.16-37G>A) n.1717-37G>A c.-136-37G>A (n.-136-37G>A) n.1129-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140043G= | CA1425885098 | EIF2B5 | n.789-37G= n.749-37G= n.1386+1797G= n.1514-37G= n.763-37G= c.520-37G= c.766-37G= (n.766-37G=) c.790-37G= (n.790-37G=) c.534-37G= c.516-37G= c.715-14G= (n.715-14G=) c.*49-37G= (n.*49-37G=) c.760-37G= (n.760-37G=) c.*592-37G= (n.*592-37G=) c.500-37G= n.815-37G= c.633-37G= c.246-2194G= n.219-37G= n.82-37G= n.860-37G= n.730-37G= n.1206-37G= c.16-37G= (n.16-37G=) n.1717-37G= c.-136-37G= (n.-136-37G=) n.1129-37G= | |
3 | g.184140043G>T | CA548395797 | EIF2B5 | n.789-37G>T n.749-37G>T n.1386+1797G>T n.1514-37G>T n.763-37G>T c.520-37G>T c.766-37G>T (n.766-37G>T) c.790-37G>T (n.790-37G>T) c.534-37G>T c.516-37G>T c.715-14G>T (n.715-14G>T) c.*49-37G>T (n.*49-37G>T) c.760-37G>T (n.760-37G>T) c.*592-37G>T (n.*592-37G>T) c.500-37G>T n.815-37G>T c.633-37G>T c.246-2194G>T n.219-37G>T n.82-37G>T n.860-37G>T n.730-37G>T n.1206-37G>T c.16-37G>T (n.16-37G>T) n.1717-37G>T c.-136-37G>T (n.-136-37G>T) n.1129-37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140044T>A | CA2726495 | EIF2B5 | n.789-36T>A n.749-36T>A n.1386+1798T>A n.1514-36T>A n.763-36T>A c.520-36T>A c.766-36T>A (n.766-36T>A) c.790-36T>A (n.790-36T>A) c.534-36T>A c.516-36T>A c.715-13T>A (n.715-13T>A) c.*49-36T>A (n.*49-36T>A) c.760-36T>A (n.760-36T>A) c.*592-36T>A (n.*592-36T>A) c.500-36T>A n.815-36T>A c.633-36T>A c.246-2193T>A n.219-36T>A n.82-36T>A n.860-36T>A n.730-36T>A n.1206-36T>A c.16-36T>A (n.16-36T>A) n.1717-36T>A c.-136-36T>A (n.-136-36T>A) n.1129-36T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.184140044T>C | CA2668797682 | EIF2B5 | n.789-36T>C n.749-36T>C n.1386+1798T>C n.1514-36T>C n.763-36T>C c.520-36T>C c.766-36T>C (n.766-36T>C) c.790-36T>C (n.790-36T>C) c.534-36T>C c.516-36T>C c.715-13T>C (n.715-13T>C) c.*49-36T>C (n.*49-36T>C) c.760-36T>C (n.760-36T>C) c.*592-36T>C (n.*592-36T>C) c.500-36T>C n.815-36T>C c.633-36T>C c.246-2193T>C n.219-36T>C n.82-36T>C n.860-36T>C n.730-36T>C n.1206-36T>C c.16-36T>C (n.16-36T>C) n.1717-36T>C c.-136-36T>C (n.-136-36T>C) n.1129-36T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184140044T>G | CA1057208441 | EIF2B5 | n.789-36T>G n.749-36T>G n.1386+1798T>G n.1514-36T>G n.763-36T>G c.520-36T>G c.766-36T>G (n.766-36T>G) c.790-36T>G (n.790-36T>G) c.534-36T>G c.516-36T>G c.715-13T>G (n.715-13T>G) c.*49-36T>G (n.*49-36T>G) c.760-36T>G (n.760-36T>G) c.*592-36T>G (n.*592-36T>G) c.500-36T>G n.815-36T>G c.633-36T>G c.246-2193T>G n.219-36T>G n.82-36T>G n.860-36T>G n.730-36T>G n.1206-36T>G c.16-36T>G (n.16-36T>G) n.1717-36T>G c.-136-36T>G (n.-136-36T>G) n.1129-36T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140044T= | CA1425885102 | EIF2B5 | n.789-36T= n.749-36T= n.1386+1798T= n.1514-36T= n.763-36T= c.520-36T= c.766-36T= (n.766-36T=) c.790-36T= (n.790-36T=) c.534-36T= c.516-36T= c.715-13T= (n.715-13T=) c.*49-36T= (n.*49-36T=) c.760-36T= (n.760-36T=) c.*592-36T= (n.*592-36T=) c.500-36T= n.815-36T= c.633-36T= c.246-2193T= n.219-36T= n.82-36T= n.860-36T= n.730-36T= n.1206-36T= c.16-36T= (n.16-36T=) n.1717-36T= c.-136-36T= (n.-136-36T=) n.1129-36T= | |
3 | g.184140045A= | CA1425885105 | EIF2B5 | n.789-35A= n.749-35A= n.1386+1799A= n.1514-35A= n.763-35A= c.520-35A= c.766-35A= (n.766-35A=) c.790-35A= (n.790-35A=) c.534-35A= c.516-35A= c.715-12A= (n.715-12A=) c.*49-35A= (n.*49-35A=) c.760-35A= (n.760-35A=) c.*592-35A= (n.*592-35A=) c.500-35A= n.815-35A= c.633-35A= c.246-2192A= n.219-35A= n.82-35A= n.860-35A= n.730-35A= n.1206-35A= c.16-35A= (n.16-35A=) n.1717-35A= c.-136-35A= (n.-136-35A=) n.1129-35A= | |
3 | g.184140045A>C | CA2668797683 | EIF2B5 | n.789-35A>C n.749-35A>C n.1386+1799A>C n.1514-35A>C n.763-35A>C c.520-35A>C c.766-35A>C (n.766-35A>C) c.790-35A>C (n.790-35A>C) c.534-35A>C c.516-35A>C c.715-12A>C (n.715-12A>C) c.*49-35A>C (n.*49-35A>C) c.760-35A>C (n.760-35A>C) c.*592-35A>C (n.*592-35A>C) c.500-35A>C n.815-35A>C c.633-35A>C c.246-2192A>C n.219-35A>C n.82-35A>C n.860-35A>C n.730-35A>C n.1206-35A>C c.16-35A>C (n.16-35A>C) n.1717-35A>C c.-136-35A>C (n.-136-35A>C) n.1129-35A>C | gnomAD v4 |
3 | g.184140045A>G | CA2726496 | EIF2B5 | n.789-35A>G n.749-35A>G n.1386+1799A>G n.1514-35A>G n.763-35A>G c.520-35A>G c.766-35A>G (n.766-35A>G) c.790-35A>G (n.790-35A>G) c.534-35A>G c.516-35A>G c.715-12A>G (n.715-12A>G) c.*49-35A>G (n.*49-35A>G) c.760-35A>G (n.760-35A>G) c.*592-35A>G (n.*592-35A>G) c.500-35A>G n.815-35A>G c.633-35A>G c.246-2192A>G n.219-35A>G n.82-35A>G n.860-35A>G n.730-35A>G n.1206-35A>G c.16-35A>G (n.16-35A>G) n.1717-35A>G c.-136-35A>G (n.-136-35A>G) n.1129-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140046C>A | CA2577974819 | EIF2B5 | n.789-34C>A n.749-34C>A n.1386+1800C>A n.1514-34C>A n.763-34C>A c.520-34C>A c.766-34C>A (n.766-34C>A) c.790-34C>A (n.790-34C>A) c.534-34C>A c.516-34C>A c.715-11C>A (n.715-11C>A) c.*49-34C>A (n.*49-34C>A) c.760-34C>A (n.760-34C>A) c.*592-34C>A (n.*592-34C>A) c.500-34C>A n.815-34C>A c.633-34C>A c.246-2191C>A n.219-34C>A n.82-34C>A n.860-34C>A n.730-34C>A n.1206-34C>A c.16-34C>A (n.16-34C>A) n.1717-34C>A c.-136-34C>A (n.-136-34C>A) n.1129-34C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184140046C>T | CA2668797684 | EIF2B5 | n.789-34C>T n.749-34C>T n.1386+1800C>T n.1514-34C>T n.763-34C>T c.520-34C>T c.766-34C>T (n.766-34C>T) c.790-34C>T (n.790-34C>T) c.534-34C>T c.516-34C>T c.715-11C>T (n.715-11C>T) c.*49-34C>T (n.*49-34C>T) c.760-34C>T (n.760-34C>T) c.*592-34C>T (n.*592-34C>T) c.500-34C>T n.815-34C>T c.633-34C>T c.246-2191C>T n.219-34C>T n.82-34C>T n.860-34C>T n.730-34C>T n.1206-34C>T c.16-34C>T (n.16-34C>T) n.1717-34C>T c.-136-34C>T (n.-136-34C>T) n.1129-34C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140047T>A | CA2668797685 | EIF2B5 | n.789-33T>A n.749-33T>A n.1386+1801T>A n.1514-33T>A n.763-33T>A c.520-33T>A c.766-33T>A (n.766-33T>A) c.790-33T>A (n.790-33T>A) c.534-33T>A c.516-33T>A c.715-10T>A (n.715-10T>A) c.*49-33T>A (n.*49-33T>A) c.760-33T>A (n.760-33T>A) c.*592-33T>A (n.*592-33T>A) c.500-33T>A n.815-33T>A c.633-33T>A c.246-2190T>A n.219-33T>A n.82-33T>A n.860-33T>A n.730-33T>A n.1206-33T>A c.16-33T>A (n.16-33T>A) n.1717-33T>A c.-136-33T>A (n.-136-33T>A) n.1129-33T>A | gnomAD v4 |
3 | g.184140047T>C | CA2668797686 | EIF2B5 | n.789-33T>C n.749-33T>C n.1386+1801T>C n.1514-33T>C n.763-33T>C c.520-33T>C c.766-33T>C (n.766-33T>C) c.790-33T>C (n.790-33T>C) c.534-33T>C c.516-33T>C c.715-10T>C (n.715-10T>C) c.*49-33T>C (n.*49-33T>C) c.760-33T>C (n.760-33T>C) c.*592-33T>C (n.*592-33T>C) c.500-33T>C n.815-33T>C c.633-33T>C c.246-2190T>C n.219-33T>C n.82-33T>C n.860-33T>C n.730-33T>C n.1206-33T>C c.16-33T>C (n.16-33T>C) n.1717-33T>C c.-136-33T>C (n.-136-33T>C) n.1129-33T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184140048T>A | CA2668797687 | EIF2B5 | n.789-32T>A n.749-32T>A n.1386+1802T>A n.1514-32T>A n.763-32T>A c.520-32T>A c.766-32T>A (n.766-32T>A) c.790-32T>A (n.790-32T>A) c.534-32T>A c.516-32T>A c.715-9T>A (n.715-9T>A) c.*49-32T>A (n.*49-32T>A) c.760-32T>A (n.760-32T>A) c.*592-32T>A (n.*592-32T>A) c.500-32T>A n.815-32T>A c.633-32T>A c.246-2189T>A n.219-32T>A n.82-32T>A n.860-32T>A n.730-32T>A n.1206-32T>A c.16-32T>A (n.16-32T>A) n.1717-32T>A c.-136-32T>A (n.-136-32T>A) n.1129-32T>A | gnomAD v4 |
3 | g.184140048T>G | CA2577974820 | EIF2B5 | n.789-32T>G n.749-32T>G n.1386+1802T>G n.1514-32T>G n.763-32T>G c.520-32T>G c.766-32T>G (n.766-32T>G) c.790-32T>G (n.790-32T>G) c.534-32T>G c.516-32T>G c.715-9T>G (n.715-9T>G) c.*49-32T>G (n.*49-32T>G) c.760-32T>G (n.760-32T>G) c.*592-32T>G (n.*592-32T>G) c.500-32T>G n.815-32T>G c.633-32T>G c.246-2189T>G n.219-32T>G n.82-32T>G n.860-32T>G n.730-32T>G n.1206-32T>G c.16-32T>G (n.16-32T>G) n.1717-32T>G c.-136-32T>G (n.-136-32T>G) n.1129-32T>G | |
3 | g.184140049A>T | CA2668797688 | EIF2B5 | n.789-31A>T n.749-31A>T n.1386+1803A>T n.1514-31A>T n.763-31A>T c.520-31A>T c.766-31A>T (n.766-31A>T) c.790-31A>T (n.790-31A>T) c.534-31A>T c.516-31A>T c.715-8A>T (n.715-8A>T) c.*49-31A>T (n.*49-31A>T) c.760-31A>T (n.760-31A>T) c.*592-31A>T (n.*592-31A>T) c.500-31A>T n.815-31A>T c.633-31A>T c.246-2188A>T n.219-31A>T n.82-31A>T n.860-31A>T n.730-31A>T n.1206-31A>T c.16-31A>T (n.16-31A>T) n.1717-31A>T c.-136-31A>T (n.-136-31A>T) n.1129-31A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140051T>A | CA2668797689 | EIF2B5 | n.789-29T>A n.749-29T>A n.1386+1805T>A n.1514-29T>A n.763-29T>A c.520-29T>A c.766-29T>A (n.766-29T>A) c.790-29T>A (n.790-29T>A) c.534-29T>A c.516-29T>A c.715-6T>A (n.715-6T>A) c.*49-29T>A (n.*49-29T>A) c.760-29T>A (n.760-29T>A) c.*592-29T>A (n.*592-29T>A) c.500-29T>A n.815-29T>A c.633-29T>A c.246-2186T>A n.219-29T>A n.82-29T>A n.860-29T>A n.730-29T>A n.1206-29T>A c.16-29T>A (n.16-29T>A) n.1717-29T>A c.-136-29T>A (n.-136-29T>A) n.1129-29T>A | gnomAD v4 |
3 | g.184140053C>A | CA2577974821 | EIF2B5 | n.789-27C>A n.749-27C>A n.1386+1807C>A n.1514-27C>A n.763-27C>A c.520-27C>A c.766-27C>A (n.766-27C>A) c.790-27C>A (n.790-27C>A) c.534-27C>A c.516-27C>A c.715-4C>A (n.715-4C>A) c.*49-27C>A (n.*49-27C>A) c.760-27C>A (n.760-27C>A) c.*592-27C>A (n.*592-27C>A) c.500-27C>A n.815-27C>A c.633-27C>A c.246-2184C>A n.219-27C>A n.82-27C>A n.860-27C>A n.730-27C>A n.1206-27C>A c.16-27C>A (n.16-27C>A) n.1717-27C>A c.-136-27C>A (n.-136-27C>A) n.1129-27C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184140053C>G | CA2668797690 | EIF2B5 | n.789-27C>G n.749-27C>G n.1386+1807C>G n.1514-27C>G n.763-27C>G c.520-27C>G c.766-27C>G (n.766-27C>G) c.790-27C>G (n.790-27C>G) c.534-27C>G c.516-27C>G c.715-4C>G (n.715-4C>G) c.*49-27C>G (n.*49-27C>G) c.760-27C>G (n.760-27C>G) c.*592-27C>G (n.*592-27C>G) c.500-27C>G n.815-27C>G c.633-27C>G c.246-2184C>G n.219-27C>G n.82-27C>G n.860-27C>G n.730-27C>G n.1206-27C>G c.16-27C>G (n.16-27C>G) n.1717-27C>G c.-136-27C>G (n.-136-27C>G) n.1129-27C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184140053C>T | CA2668797691 | EIF2B5 | n.789-27C>T n.749-27C>T n.1386+1807C>T n.1514-27C>T n.763-27C>T c.520-27C>T c.766-27C>T (n.766-27C>T) c.790-27C>T (n.790-27C>T) c.534-27C>T c.516-27C>T c.715-4C>T (n.715-4C>T) c.*49-27C>T (n.*49-27C>T) c.760-27C>T (n.760-27C>T) c.*592-27C>T (n.*592-27C>T) c.500-27C>T n.815-27C>T c.633-27C>T c.246-2184C>T n.219-27C>T n.82-27C>T n.860-27C>T n.730-27C>T n.1206-27C>T c.16-27C>T (n.16-27C>T) n.1717-27C>T c.-136-27C>T (n.-136-27C>T) n.1129-27C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140054T>A | CA2668797692 | EIF2B5 | n.789-26T>A n.749-26T>A n.1386+1808T>A n.1514-26T>A n.763-26T>A c.520-26T>A c.766-26T>A (n.766-26T>A) c.790-26T>A (n.790-26T>A) c.534-26T>A c.516-26T>A c.715-3T>A (n.715-3T>A) c.*49-26T>A (n.*49-26T>A) c.760-26T>A (n.760-26T>A) c.*592-26T>A (n.*592-26T>A) c.500-26T>A n.815-26T>A c.633-26T>A c.246-2183T>A n.219-26T>A n.82-26T>A n.860-26T>A n.730-26T>A n.1206-26T>A c.16-26T>A (n.16-26T>A) n.1717-26T>A c.-136-26T>A (n.-136-26T>A) n.1129-26T>A | gnomAD v4 |
3 | g.184140054T>C | CA2668797693 | EIF2B5 | n.789-26T>C n.749-26T>C n.1386+1808T>C n.1514-26T>C n.763-26T>C c.520-26T>C c.766-26T>C (n.766-26T>C) c.790-26T>C (n.790-26T>C) c.534-26T>C c.516-26T>C c.715-3T>C (n.715-3T>C) c.*49-26T>C (n.*49-26T>C) c.760-26T>C (n.760-26T>C) c.*592-26T>C (n.*592-26T>C) c.500-26T>C n.815-26T>C c.633-26T>C c.246-2183T>C n.219-26T>C n.82-26T>C n.860-26T>C n.730-26T>C n.1206-26T>C c.16-26T>C (n.16-26T>C) n.1717-26T>C c.-136-26T>C (n.-136-26T>C) n.1129-26T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184140055A>G | CA2668797694 | EIF2B5 | n.789-25A>G n.749-25A>G n.1386+1809A>G n.1514-25A>G n.763-25A>G c.520-25A>G c.766-25A>G (n.766-25A>G) c.790-25A>G (n.790-25A>G) c.534-25A>G c.516-25A>G c.715-2A>G (n.715-2A>G) c.*49-25A>G (n.*49-25A>G) c.760-25A>G (n.760-25A>G) c.*592-25A>G (n.*592-25A>G) c.500-25A>G n.815-25A>G c.633-25A>G c.246-2182A>G n.219-25A>G n.82-25A>G n.860-25A>G n.730-25A>G n.1206-25A>G c.16-25A>G (n.16-25A>G) n.1717-25A>G c.-136-25A>G (n.-136-25A>G) n.1129-25A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184140056G>A | CA2726497 | EIF2B5 | n.789-24G>A n.749-24G>A n.1386+1810G>A n.1514-24G>A n.763-24G>A c.520-24G>A c.766-24G>A (n.766-24G>A) c.790-24G>A (n.790-24G>A) c.534-24G>A c.516-24G>A c.715-1G>A (n.715-1G>A) c.*49-24G>A (n.*49-24G>A) c.760-24G>A (n.760-24G>A) c.*592-24G>A (n.*592-24G>A) c.500-24G>A n.815-24G>A c.633-24G>A c.246-2181G>A n.219-24G>A n.82-24G>A n.860-24G>A n.730-24G>A n.1206-24G>A c.16-24G>A (n.16-24G>A) n.1717-24G>A c.-136-24G>A (n.-136-24G>A) n.1129-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140056G>C | CA2668797695 | EIF2B5 | n.789-24G>C n.749-24G>C n.1386+1810G>C n.1514-24G>C n.763-24G>C c.520-24G>C c.766-24G>C (n.766-24G>C) c.790-24G>C (n.790-24G>C) c.534-24G>C c.516-24G>C c.715-1G>C (n.715-1G>C) c.*49-24G>C (n.*49-24G>C) c.760-24G>C (n.760-24G>C) c.*592-24G>C (n.*592-24G>C) c.500-24G>C n.815-24G>C c.633-24G>C c.246-2181G>C n.219-24G>C n.82-24G>C n.860-24G>C n.730-24G>C n.1206-24G>C c.16-24G>C (n.16-24G>C) n.1717-24G>C c.-136-24G>C (n.-136-24G>C) n.1129-24G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184140056G= | CA1425885110 | EIF2B5 | n.789-24G= n.749-24G= n.1386+1810G= n.1514-24G= n.763-24G= c.520-24G= c.766-24G= (n.766-24G=) c.790-24G= (n.790-24G=) c.534-24G= c.516-24G= c.715-1G= (n.715-1G=) c.*49-24G= (n.*49-24G=) c.760-24G= (n.760-24G=) c.*592-24G= (n.*592-24G=) c.500-24G= n.815-24G= c.633-24G= c.246-2181G= n.219-24G= n.82-24G= n.860-24G= n.730-24G= n.1206-24G= c.16-24G= (n.16-24G=) n.1717-24G= c.-136-24G= (n.-136-24G=) n.1129-24G= | |
3 | g.184140056G>T | CA2668797696 | EIF2B5 | n.789-24G>T n.749-24G>T n.1386+1810G>T n.1514-24G>T n.763-24G>T c.520-24G>T c.766-24G>T (n.766-24G>T) c.790-24G>T (n.790-24G>T) c.534-24G>T c.516-24G>T c.715-1G>T (n.715-1G>T) c.*49-24G>T (n.*49-24G>T) c.760-24G>T (n.760-24G>T) c.*592-24G>T (n.*592-24G>T) c.500-24G>T n.815-24G>T c.633-24G>T c.246-2181G>T n.219-24G>T n.82-24G>T n.860-24G>T n.730-24G>T n.1206-24G>T c.16-24G>T (n.16-24G>T) n.1717-24G>T c.-136-24G>T (n.-136-24G>T) n.1129-24G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140057C>A | CA2668797697 | EIF2B5 | n.789-23C>A n.749-23C>A n.1386+1811C>A n.1514-23C>A n.763-23C>A c.520-23C>A c.766-23C>A (n.766-23C>A) c.790-23C>A (n.790-23C>A) c.534-23C>A c.516-23C>A c.715C>A (p.Pro239Thr) c.*49-23C>A (n.*49-23C>A) c.760-23C>A (n.760-23C>A) c.*592-23C>A (n.*592-23C>A) c.500-23C>A n.815-23C>A c.633-23C>A c.246-2180C>A n.219-23C>A n.82-23C>A n.860-23C>A n.730-23C>A n.1206-23C>A c.16-23C>A (n.16-23C>A) n.1717-23C>A c.-136-23C>A (n.-136-23C>A) n.1129-23C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184140057C>T | CA2668797698 | EIF2B5 | n.789-23C>T n.749-23C>T n.1386+1811C>T n.1514-23C>T n.763-23C>T c.520-23C>T c.766-23C>T (n.766-23C>T) c.790-23C>T (n.790-23C>T) c.534-23C>T c.516-23C>T c.715C>T (p.Pro239Ser) c.*49-23C>T (n.*49-23C>T) c.760-23C>T (n.760-23C>T) c.*592-23C>T (n.*592-23C>T) c.500-23C>T n.815-23C>T c.633-23C>T c.246-2180C>T n.219-23C>T n.82-23C>T n.860-23C>T n.730-23C>T n.1206-23C>T c.16-23C>T (n.16-23C>T) n.1717-23C>T c.-136-23C>T (n.-136-23C>T) n.1129-23C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140058C>A | CA2668797699 | EIF2B5 | n.789-22C>A n.749-22C>A n.1386+1812C>A n.1514-22C>A n.763-22C>A c.520-22C>A c.766-22C>A (n.766-22C>A) c.790-22C>A (n.790-22C>A) c.534-22C>A c.516-22C>A c.716C>A (p.Pro239His) c.*49-22C>A (n.*49-22C>A) c.760-22C>A (n.760-22C>A) c.*592-22C>A (n.*592-22C>A) c.500-22C>A n.815-22C>A c.633-22C>A c.246-2179C>A n.219-22C>A n.82-22C>A n.860-22C>A n.730-22C>A n.1206-22C>A c.16-22C>A (n.16-22C>A) n.1717-22C>A c.-136-22C>A (n.-136-22C>A) n.1129-22C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184140059C>A | CA2668797700 | EIF2B5 | n.789-21C>A n.749-21C>A n.1386+1813C>A n.1514-21C>A n.763-21C>A c.520-21C>A c.766-21C>A (n.766-21C>A) c.790-21C>A (n.790-21C>A) c.534-21C>A c.516-21C>A c.717C>A (p.Pro239=) c.*49-21C>A (n.*49-21C>A) c.760-21C>A (n.760-21C>A) c.*592-21C>A (n.*592-21C>A) c.500-21C>A n.815-21C>A c.633-21C>A c.246-2178C>A n.219-21C>A n.82-21C>A n.860-21C>A n.730-21C>A n.1206-21C>A c.16-21C>A (n.16-21C>A) n.1717-21C>A c.-136-21C>A (n.-136-21C>A) n.1129-21C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184140059C= | CA1425885113 | EIF2B5 | n.789-21C= n.749-21C= n.1386+1813C= n.1514-21C= n.763-21C= c.520-21C= c.766-21C= (n.766-21C=) c.790-21C= (n.790-21C=) c.534-21C= c.516-21C= c.717C= (p.Pro239=) c.*49-21C= (n.*49-21C=) c.760-21C= (n.760-21C=) c.*592-21C= (n.*592-21C=) c.500-21C= n.815-21C= c.633-21C= c.246-2178C= n.219-21C= n.82-21C= n.860-21C= n.730-21C= n.1206-21C= c.16-21C= (n.16-21C=) n.1717-21C= c.-136-21C= (n.-136-21C=) n.1129-21C= | |
3 | g.184140059C>T | CA903655326 | EIF2B5 | n.789-21C>T n.749-21C>T n.1386+1813C>T n.1514-21C>T n.763-21C>T c.520-21C>T c.766-21C>T (n.766-21C>T) c.790-21C>T (n.790-21C>T) c.534-21C>T c.516-21C>T c.717C>T (p.Pro239=) c.*49-21C>T (n.*49-21C>T) c.760-21C>T (n.760-21C>T) c.*592-21C>T (n.*592-21C>T) c.500-21C>T n.815-21C>T c.633-21C>T c.246-2178C>T n.219-21C>T n.82-21C>T n.860-21C>T n.730-21C>T n.1206-21C>T c.16-21C>T (n.16-21C>T) n.1717-21C>T c.-136-21C>T (n.-136-21C>T) n.1129-21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140060A= | CA1425885116 | EIF2B5 | n.789-20A= n.749-20A= n.1386+1814A= n.1514-20A= n.763-20A= c.520-20A= c.766-20A= (n.766-20A=) c.790-20A= (n.790-20A=) c.534-20A= c.516-20A= c.718A= (p.Thr240=) c.*49-20A= (n.*49-20A=) c.760-20A= (n.760-20A=) c.*592-20A= (n.*592-20A=) c.500-20A= n.815-20A= c.633-20A= c.246-2177A= n.219-20A= n.82-20A= n.860-20A= n.730-20A= n.1206-20A= c.16-20A= (n.16-20A=) n.1717-20A= c.-136-20A= (n.-136-20A=) n.1129-20A= | |
3 | g.184140060A>C | CA548395801 | EIF2B5 | n.789-20A>C n.749-20A>C n.1386+1814A>C n.1514-20A>C n.763-20A>C c.520-20A>C c.766-20A>C (n.766-20A>C) c.790-20A>C (n.790-20A>C) c.534-20A>C c.516-20A>C c.718A>C (p.Thr240Pro) c.*49-20A>C (n.*49-20A>C) c.760-20A>C (n.760-20A>C) c.*592-20A>C (n.*592-20A>C) c.500-20A>C n.815-20A>C c.633-20A>C c.246-2177A>C n.219-20A>C n.82-20A>C n.860-20A>C n.730-20A>C n.1206-20A>C c.16-20A>C (n.16-20A>C) n.1717-20A>C c.-136-20A>C (n.-136-20A>C) n.1129-20A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140060A>G | CA2726498 | EIF2B5 | n.789-20A>G n.749-20A>G n.1386+1814A>G n.1514-20A>G n.763-20A>G c.520-20A>G c.766-20A>G (n.766-20A>G) c.790-20A>G (n.790-20A>G) c.534-20A>G c.516-20A>G c.718A>G (p.Thr240Ala) c.*49-20A>G (n.*49-20A>G) c.760-20A>G (n.760-20A>G) c.*592-20A>G (n.*592-20A>G) c.500-20A>G n.815-20A>G c.633-20A>G c.246-2177A>G n.219-20A>G n.82-20A>G n.860-20A>G n.730-20A>G n.1206-20A>G c.16-20A>G (n.16-20A>G) n.1717-20A>G c.-136-20A>G (n.-136-20A>G) n.1129-20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140061C>A | CA2668797701 | EIF2B5 | n.789-19C>A n.749-19C>A n.1386+1815C>A n.1514-19C>A n.763-19C>A c.520-19C>A c.766-19C>A (n.766-19C>A) c.790-19C>A (n.790-19C>A) c.534-19C>A c.516-19C>A c.719C>A (p.Thr240Asn) c.*49-19C>A (n.*49-19C>A) c.760-19C>A (n.760-19C>A) c.*592-19C>A (n.*592-19C>A) c.500-19C>A n.815-19C>A c.633-19C>A c.246-2176C>A n.219-19C>A n.82-19C>A n.860-19C>A n.730-19C>A n.1206-19C>A c.16-19C>A (n.16-19C>A) n.1717-19C>A c.-136-19C>A (n.-136-19C>A) n.1129-19C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184140061C>G | CA2759711642 | EIF2B5 | n.789-19C>G n.749-19C>G n.1386+1815C>G n.1514-19C>G n.763-19C>G c.520-19C>G c.766-19C>G (n.766-19C>G) c.790-19C>G (n.790-19C>G) c.534-19C>G c.516-19C>G c.719C>G (p.Thr240Ser) c.*49-19C>G (n.*49-19C>G) c.760-19C>G (n.760-19C>G) c.*592-19C>G (n.*592-19C>G) c.500-19C>G n.815-19C>G c.633-19C>G c.246-2176C>G n.219-19C>G n.82-19C>G n.860-19C>G n.730-19C>G n.1206-19C>G c.16-19C>G (n.16-19C>G) n.1717-19C>G c.-136-19C>G (n.-136-19C>G) n.1129-19C>G | |
3 | g.184140061C>T | CA2668797702 | EIF2B5 | n.789-19C>T n.749-19C>T n.1386+1815C>T n.1514-19C>T n.763-19C>T c.520-19C>T c.766-19C>T (n.766-19C>T) c.790-19C>T (n.790-19C>T) c.534-19C>T c.516-19C>T c.719C>T (p.Thr240Ile) c.*49-19C>T (n.*49-19C>T) c.760-19C>T (n.760-19C>T) c.*592-19C>T (n.*592-19C>T) c.500-19C>T n.815-19C>T c.633-19C>T c.246-2176C>T n.219-19C>T n.82-19C>T n.860-19C>T n.730-19C>T n.1206-19C>T c.16-19C>T (n.16-19C>T) n.1717-19C>T c.-136-19C>T (n.-136-19C>T) n.1129-19C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140062T>A | CA2668797703 | EIF2B5 | n.789-18T>A n.749-18T>A n.1386+1816T>A n.1514-18T>A n.763-18T>A c.520-18T>A c.766-18T>A (n.766-18T>A) c.790-18T>A (n.790-18T>A) c.534-18T>A c.516-18T>A c.720T>A (p.Thr240=) c.*49-18T>A (n.*49-18T>A) c.760-18T>A (n.760-18T>A) c.*592-18T>A (n.*592-18T>A) c.500-18T>A n.815-18T>A c.633-18T>A c.246-2175T>A n.219-18T>A n.82-18T>A n.860-18T>A n.730-18T>A n.1206-18T>A c.16-18T>A (n.16-18T>A) n.1717-18T>A c.-136-18T>A (n.-136-18T>A) n.1129-18T>A | gnomAD v4 |
3 | g.184140062T>C | CA2577974822 | EIF2B5 | n.789-18T>C n.749-18T>C n.1386+1816T>C n.1514-18T>C n.763-18T>C c.520-18T>C c.766-18T>C (n.766-18T>C) c.790-18T>C (n.790-18T>C) c.534-18T>C c.516-18T>C c.720T>C (p.Thr240=) c.*49-18T>C (n.*49-18T>C) c.760-18T>C (n.760-18T>C) c.*592-18T>C (n.*592-18T>C) c.500-18T>C n.815-18T>C c.633-18T>C c.246-2175T>C n.219-18T>C n.82-18T>C n.860-18T>C n.730-18T>C n.1206-18T>C c.16-18T>C (n.16-18T>C) n.1717-18T>C c.-136-18T>C (n.-136-18T>C) n.1129-18T>C | |
3 | g.184140062T>G | CA2726499 | EIF2B5 | n.789-18T>G n.749-18T>G n.1386+1816T>G n.1514-18T>G n.763-18T>G c.520-18T>G c.766-18T>G (n.766-18T>G) c.790-18T>G (n.790-18T>G) c.534-18T>G c.516-18T>G c.720T>G (p.Thr240=) c.*49-18T>G (n.*49-18T>G) c.760-18T>G (n.760-18T>G) c.*592-18T>G (n.*592-18T>G) c.500-18T>G n.815-18T>G c.633-18T>G c.246-2175T>G n.219-18T>G n.82-18T>G n.860-18T>G n.730-18T>G n.1206-18T>G c.16-18T>G (n.16-18T>G) n.1717-18T>G c.-136-18T>G (n.-136-18T>G) n.1129-18T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140062T= | CA1425885119 | EIF2B5 | n.789-18T= n.749-18T= n.1386+1816T= n.1514-18T= n.763-18T= c.520-18T= c.766-18T= (n.766-18T=) c.790-18T= (n.790-18T=) c.534-18T= c.516-18T= c.720T= (p.Thr240=) c.*49-18T= (n.*49-18T=) c.760-18T= (n.760-18T=) c.*592-18T= (n.*592-18T=) c.500-18T= n.815-18T= c.633-18T= c.246-2175T= n.219-18T= n.82-18T= n.860-18T= n.730-18T= n.1206-18T= c.16-18T= (n.16-18T=) n.1717-18T= c.-136-18T= (n.-136-18T=) n.1129-18T= | |
3 | g.184140063C>A | CA2668797704 | EIF2B5 | n.789-17C>A n.749-17C>A n.1386+1817C>A n.1514-17C>A n.763-17C>A c.520-17C>A c.766-17C>A (n.766-17C>A) c.790-17C>A (n.790-17C>A) c.534-17C>A c.516-17C>A c.721C>A (p.Pro241Thr) c.*49-17C>A (n.*49-17C>A) c.760-17C>A (n.760-17C>A) c.*592-17C>A (n.*592-17C>A) c.500-17C>A n.815-17C>A c.633-17C>A c.246-2174C>A n.219-17C>A n.82-17C>A n.860-17C>A n.730-17C>A n.1206-17C>A c.16-17C>A (n.16-17C>A) n.1717-17C>A c.-136-17C>A (n.-136-17C>A) n.1129-17C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184140063C>T | CA2668797705 | EIF2B5 | n.789-17C>T n.749-17C>T n.1386+1817C>T n.1514-17C>T n.763-17C>T c.520-17C>T c.766-17C>T (n.766-17C>T) c.790-17C>T (n.790-17C>T) c.534-17C>T c.516-17C>T c.721C>T (p.Pro241Ser) c.*49-17C>T (n.*49-17C>T) c.760-17C>T (n.760-17C>T) c.*592-17C>T (n.*592-17C>T) c.500-17C>T n.815-17C>T c.633-17C>T c.246-2174C>T n.219-17C>T n.82-17C>T n.860-17C>T n.730-17C>T n.1206-17C>T c.16-17C>T (n.16-17C>T) n.1717-17C>T c.-136-17C>T (n.-136-17C>T) n.1129-17C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140064C>A | CA2668797707 | EIF2B5 | n.789-16C>A n.749-16C>A n.1386+1818C>A n.1514-16C>A n.763-16C>A c.520-16C>A c.766-16C>A (n.766-16C>A) c.790-16C>A (n.790-16C>A) c.534-16C>A c.516-16C>A c.722C>A (p.Pro241Gln) c.*49-16C>A (n.*49-16C>A) c.760-16C>A (n.760-16C>A) c.*592-16C>A (n.*592-16C>A) c.500-16C>A n.815-16C>A c.633-16C>A c.246-2173C>A n.219-16C>A n.82-16C>A n.860-16C>A n.730-16C>A n.1206-16C>A c.16-16C>A (n.16-16C>A) n.1717-16C>A c.-136-16C>A (n.-136-16C>A) n.1129-16C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184140064C= | CA1425885122 | EIF2B5 | n.789-16C= n.749-16C= n.1386+1818C= n.1514-16C= n.763-16C= c.520-16C= c.766-16C= (n.766-16C=) c.790-16C= (n.790-16C=) c.534-16C= c.516-16C= c.722C= (p.Pro241=) c.*49-16C= (n.*49-16C=) c.760-16C= (n.760-16C=) c.*592-16C= (n.*592-16C=) c.500-16C= n.815-16C= c.633-16C= c.246-2173C= n.219-16C= n.82-16C= n.860-16C= n.730-16C= n.1206-16C= c.16-16C= (n.16-16C=) n.1717-16C= c.-136-16C= (n.-136-16C=) n.1129-16C= | |
3 | g.184140064C>T | CA1425885124 | EIF2B5 | n.789-16C>T n.749-16C>T n.1386+1818C>T n.1514-16C>T n.763-16C>T c.520-16C>T c.766-16C>T (n.766-16C>T) c.790-16C>T (n.790-16C>T) c.534-16C>T c.516-16C>T c.722C>T (p.Pro241Leu) c.*49-16C>T (n.*49-16C>T) c.760-16C>T (n.760-16C>T) c.*592-16C>T (n.*592-16C>T) c.500-16C>T n.815-16C>T c.633-16C>T c.246-2173C>T n.219-16C>T n.82-16C>T n.860-16C>T n.730-16C>T n.1206-16C>T c.16-16C>T (n.16-16C>T) n.1717-16C>T c.-136-16C>T (n.-136-16C>T) n.1129-16C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.184140065_184140069del | CA2668797706 | EIF2B5 | n.789-15_789-11del n.749-15_749-11del n.1386+1819_1386+1823del n.1514-15_1514-11del n.763-15_763-11del c.520-15_520-11del c.766-15_766-11del (n.766-15_766-11del) c.790-15_790-11del (n.790-15_790-11del) c.534-15_534-11del c.516-15_516-11del c.723_727del (p.Phe244GlnfsTer?) c.*49-15_*49-11del (n.*49-15_*49-11del) c.760-15_760-11del (n.760-15_760-11del) c.*592-15_*592-11del (n.*592-15_*592-11del) c.500-15_500-11del n.815-15_815-11del c.633-15_633-11del c.246-2172_246-2168del n.219-15_219-11del n.82-15_82-11del n.860-15_860-11del n.730-15_730-11del n.1206-15_1206-11del c.16-15_16-11del (n.16-15_16-11del) n.1717-15_1717-11del c.-136-15_-136-11del (n.-136-15_-136-11del) n.1129-15_1129-11del | gnomAD v4 |
3 | g.184140065A= | CA1425885126 | EIF2B5 | n.789-15A= n.749-15A= n.1386+1819A= n.1514-15A= n.763-15A= c.520-15A= c.766-15A= (n.766-15A=) c.790-15A= (n.790-15A=) c.534-15A= c.516-15A= c.723A= (p.Pro241=) c.*49-15A= (n.*49-15A=) c.760-15A= (n.760-15A=) c.*592-15A= (n.*592-15A=) c.500-15A= n.815-15A= c.633-15A= c.246-2172A= n.219-15A= n.82-15A= n.860-15A= n.730-15A= n.1206-15A= c.16-15A= (n.16-15A=) n.1717-15A= c.-136-15A= (n.-136-15A=) n.1129-15A= | |
3 | g.184140065A>G | CA2726500 | EIF2B5 | n.789-15A>G n.749-15A>G n.1386+1819A>G n.1514-15A>G n.763-15A>G c.520-15A>G c.766-15A>G (n.766-15A>G) c.790-15A>G (n.790-15A>G) c.534-15A>G c.516-15A>G c.723A>G (p.Pro241=) c.*49-15A>G (n.*49-15A>G) c.760-15A>G (n.760-15A>G) c.*592-15A>G (n.*592-15A>G) c.500-15A>G n.815-15A>G c.633-15A>G c.246-2172A>G n.219-15A>G n.82-15A>G n.860-15A>G n.730-15A>G n.1206-15A>G c.16-15A>G (n.16-15A>G) n.1717-15A>G c.-136-15A>G (n.-136-15A>G) n.1129-15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140066del | CA2759711647 | EIF2B5 | n.789-14del n.749-14del n.1386+1820del n.1514-14del n.763-14del c.520-14del c.766-14del (n.766-14del) c.790-14del (n.790-14del) c.534-14del c.516-14del c.724del (p.Leu242PhefsTer14) c.*49-14del (n.*49-14del) c.760-14del (n.760-14del) c.*592-14del (n.*592-14del) c.500-14del n.815-14del c.633-14del c.246-2171del n.219-14del n.82-14del n.860-14del n.730-14del n.1206-14del c.16-14del (n.16-14del) n.1717-14del c.-136-14del (n.-136-14del) n.1129-14del | |
3 | g.184140066C>A | CA2668797708 | EIF2B5 | n.789-14C>A n.749-14C>A n.1386+1820C>A n.1514-14C>A n.763-14C>A c.520-14C>A c.766-14C>A (n.766-14C>A) c.790-14C>A (n.790-14C>A) c.534-14C>A c.516-14C>A c.724C>A (p.Leu242Ile) c.*49-14C>A (n.*49-14C>A) c.760-14C>A (n.760-14C>A) c.*592-14C>A (n.*592-14C>A) c.500-14C>A n.815-14C>A c.633-14C>A c.246-2171C>A n.219-14C>A n.82-14C>A n.860-14C>A n.730-14C>A n.1206-14C>A c.16-14C>A (n.16-14C>A) n.1717-14C>A c.-136-14C>A (n.-136-14C>A) n.1129-14C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184140066C>T | CA2580070485 | EIF2B5 | n.789-14C>T n.749-14C>T n.1386+1820C>T n.1514-14C>T n.763-14C>T c.520-14C>T c.766-14C>T (n.766-14C>T) c.790-14C>T (n.790-14C>T) c.534-14C>T c.516-14C>T c.724C>T (p.Leu242Phe) c.*49-14C>T (n.*49-14C>T) c.760-14C>T (n.760-14C>T) c.*592-14C>T (n.*592-14C>T) c.500-14C>T n.815-14C>T c.633-14C>T c.246-2171C>T n.219-14C>T n.82-14C>T n.860-14C>T n.730-14C>T n.1206-14C>T c.16-14C>T (n.16-14C>T) n.1717-14C>T c.-136-14C>T (n.-136-14C>T) n.1129-14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184140068T>C | CA548395806 | EIF2B5 | n.789-12T>C n.749-12T>C n.1386+1822T>C n.1514-12T>C n.763-12T>C c.520-12T>C c.766-12T>C (n.766-12T>C) c.790-12T>C (n.790-12T>C) c.534-12T>C c.516-12T>C c.726T>C (p.Leu242=) c.*49-12T>C (n.*49-12T>C) c.760-12T>C (n.760-12T>C) c.*592-12T>C (n.*592-12T>C) c.500-12T>C n.815-12T>C c.633-12T>C c.246-2169T>C n.219-12T>C n.82-12T>C n.860-12T>C n.730-12T>C n.1206-12T>C c.16-12T>C (n.16-12T>C) n.1717-12T>C c.-136-12T>C (n.-136-12T>C) n.1129-12T>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.184140068T= | CA1425885129 | EIF2B5 | n.789-12T= n.749-12T= n.1386+1822T= n.1514-12T= n.763-12T= c.520-12T= c.766-12T= (n.766-12T=) c.790-12T= (n.790-12T=) c.534-12T= c.516-12T= c.726T= (p.Leu242=) c.*49-12T= (n.*49-12T=) c.760-12T= (n.760-12T=) c.*592-12T= (n.*592-12T=) c.500-12T= n.815-12T= c.633-12T= c.246-2169T= n.219-12T= n.82-12T= n.860-12T= n.730-12T= n.1206-12T= c.16-12T= (n.16-12T=) n.1717-12T= c.-136-12T= (n.-136-12T=) n.1129-12T= | |
3 | g.184140069C= | CA1425885131 | EIF2B5 | n.789-11C= n.749-11C= n.1386+1823C= n.1514-11C= n.763-11C= c.520-11C= c.766-11C= (n.766-11C=) c.790-11C= (n.790-11C=) c.534-11C= c.516-11C= c.727C= (p.Pro243=) c.*49-11C= (n.*49-11C=) c.760-11C= (n.760-11C=) c.*592-11C= (n.*592-11C=) c.500-11C= n.815-11C= c.633-11C= c.246-2168C= n.219-11C= n.82-11C= n.860-11C= n.730-11C= n.1206-11C= c.16-11C= (n.16-11C=) n.1717-11C= c.-136-11C= (n.-136-11C=) n.1129-11C= | |
3 | g.184140069C>T | CA548395807 | EIF2B5 | n.789-11C>T n.749-11C>T n.1386+1823C>T n.1514-11C>T n.763-11C>T c.520-11C>T c.766-11C>T (n.766-11C>T) c.790-11C>T (n.790-11C>T) c.534-11C>T c.516-11C>T c.727C>T (p.Pro243Ser) c.*49-11C>T (n.*49-11C>T) c.760-11C>T (n.760-11C>T) c.*592-11C>T (n.*592-11C>T) c.500-11C>T n.815-11C>T c.633-11C>T c.246-2168C>T n.219-11C>T n.82-11C>T n.860-11C>T n.730-11C>T n.1206-11C>T c.16-11C>T (n.16-11C>T) n.1717-11C>T c.-136-11C>T (n.-136-11C>T) n.1129-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140071C= | CA1425885133 | EIF2B5 | n.789-9C= n.749-9C= n.1386+1825C= n.1514-9C= n.763-9C= c.520-9C= c.766-9C= (n.766-9C=) c.790-9C= (n.790-9C=) c.534-9C= c.516-9C= c.729C= (p.Pro243=) c.*49-9C= (n.*49-9C=) c.760-9C= (n.760-9C=) c.*592-9C= (n.*592-9C=) c.500-9C= n.815-9C= c.633-9C= c.246-2166C= n.219-9C= n.82-9C= n.860-9C= n.730-9C= n.1206-9C= c.16-9C= (n.16-9C=) n.1717-9C= c.-136-9C= (n.-136-9C=) n.1129-9C= | |
3 | g.184140071C>G | CA2726501 | EIF2B5 | n.789-9C>G n.749-9C>G n.1386+1825C>G n.1514-9C>G n.763-9C>G c.520-9C>G c.766-9C>G (n.766-9C>G) c.790-9C>G (n.790-9C>G) c.534-9C>G c.516-9C>G c.729C>G (p.Pro243=) c.*49-9C>G (n.*49-9C>G) c.760-9C>G (n.760-9C>G) c.*592-9C>G (n.*592-9C>G) c.500-9C>G n.815-9C>G c.633-9C>G c.246-2166C>G n.219-9C>G n.82-9C>G n.860-9C>G n.730-9C>G n.1206-9C>G c.16-9C>G (n.16-9C>G) n.1717-9C>G c.-136-9C>G (n.-136-9C>G) n.1129-9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140071C>T | CA2668797709 | EIF2B5 | n.789-9C>T n.749-9C>T n.1386+1825C>T n.1514-9C>T n.763-9C>T c.520-9C>T c.766-9C>T (n.766-9C>T) c.790-9C>T (n.790-9C>T) c.534-9C>T c.516-9C>T c.729C>T (p.Pro243=) c.*49-9C>T (n.*49-9C>T) c.760-9C>T (n.760-9C>T) c.*592-9C>T (n.*592-9C>T) c.500-9C>T n.815-9C>T c.633-9C>T c.246-2166C>T n.219-9C>T n.82-9C>T n.860-9C>T n.730-9C>T n.1206-9C>T c.16-9C>T (n.16-9C>T) n.1717-9C>T c.-136-9C>T (n.-136-9C>T) n.1129-9C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140074C= | CA1425885135 | EIF2B5 | n.789-6C= n.749-6C= n.1386+1828C= n.1514-6C= n.763-6C= c.520-6C= c.766-6C= (n.766-6C=) c.790-6C= (n.790-6C=) c.534-6C= c.516-6C= c.732C= (p.Phe244=) c.*49-6C= (n.*49-6C=) c.760-6C= (n.760-6C=) c.*592-6C= (n.*592-6C=) c.500-6C= n.815-6C= c.633-6C= c.246-2163C= n.219-6C= n.82-6C= n.860-6C= n.730-6C= n.1206-6C= c.16-6C= (n.16-6C=) n.1717-6C= c.-136-6C= (n.-136-6C=) n.1129-6C= | |
3 | g.184140074C>G | CA548395810 | EIF2B5 | n.789-6C>G n.749-6C>G n.1386+1828C>G n.1514-6C>G n.763-6C>G c.520-6C>G c.766-6C>G (n.766-6C>G) c.790-6C>G (n.790-6C>G) c.534-6C>G c.516-6C>G c.732C>G (p.Phe244Leu) c.*49-6C>G (n.*49-6C>G) c.760-6C>G (n.760-6C>G) c.*592-6C>G (n.*592-6C>G) c.500-6C>G n.815-6C>G c.633-6C>G c.246-2163C>G n.219-6C>G n.82-6C>G n.860-6C>G n.730-6C>G n.1206-6C>G c.16-6C>G (n.16-6C>G) n.1717-6C>G c.-136-6C>G (n.-136-6C>G) n.1129-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140074C>T | CA1057208454 | EIF2B5 | n.789-6C>T n.749-6C>T n.1386+1828C>T n.1514-6C>T n.763-6C>T c.520-6C>T c.766-6C>T (n.766-6C>T) c.790-6C>T (n.790-6C>T) c.534-6C>T c.516-6C>T c.732C>T (p.Phe244=) c.*49-6C>T (n.*49-6C>T) c.760-6C>T (n.760-6C>T) c.*592-6C>T (n.*592-6C>T) c.500-6C>T n.815-6C>T c.633-6C>T c.246-2163C>T n.219-6C>T n.82-6C>T n.860-6C>T n.730-6C>T n.1206-6C>T c.16-6C>T (n.16-6C>T) n.1717-6C>T c.-136-6C>T (n.-136-6C>T) n.1129-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140075del | CA2668797710 | EIF2B5 | n.789-5del n.749-5del n.1386+1829del n.1514-5del n.763-5del c.520-5del c.766-5del (n.766-5del) c.790-5del (n.790-5del) c.534-5del c.516-5del c.733del (p.His245ThrfsTer11) c.*49-5del (n.*49-5del) c.760-5del (n.760-5del) c.*592-5del (n.*592-5del) c.500-5del n.815-5del c.633-5del c.246-2162del n.219-5del n.82-5del n.860-5del n.730-5del n.1206-5del c.16-5del (n.16-5del) n.1717-5del c.-136-5del (n.-136-5del) n.1129-5del | gnomAD v4 |
3 | g.184140078A>C | CA355383260 | EIF2B5 | n.789-2A>C n.749-2A>C n.1386+1832A>C n.1514-2A>C n.763-2A>C c.520-2A>C c.766-2A>C (n.766-2A>C) c.790-2A>C (n.790-2A>C) c.534-2A>C c.516-2A>C c.736A>C (p.Arg246=) c.*49-2A>C (n.*49-2A>C) c.760-2A>C (n.760-2A>C) c.*592-2A>C (n.*592-2A>C) c.500-2A>C n.815-2A>C c.633-2A>C c.246-2159A>C n.219-2A>C n.82-2A>C n.860-2A>C n.730-2A>C n.1206-2A>C c.16-2A>C (n.16-2A>C) n.1717-2A>C c.-136-2A>C (n.-136-2A>C) n.1129-2A>C | |
3 | g.184140078A>G | CA355383263 | EIF2B5 | n.789-2A>G n.749-2A>G n.1386+1832A>G n.1514-2A>G n.763-2A>G c.520-2A>G c.766-2A>G (n.766-2A>G) c.790-2A>G (n.790-2A>G) c.534-2A>G c.516-2A>G c.736A>G (p.Arg246Gly) c.*49-2A>G (n.*49-2A>G) c.760-2A>G (n.760-2A>G) c.*592-2A>G (n.*592-2A>G) c.500-2A>G n.815-2A>G c.633-2A>G c.246-2159A>G n.219-2A>G n.82-2A>G n.860-2A>G n.730-2A>G n.1206-2A>G c.16-2A>G (n.16-2A>G) n.1717-2A>G c.-136-2A>G (n.-136-2A>G) n.1129-2A>G | |
3 | g.184140078A>T | CA355383261 | EIF2B5 | n.789-2A>T n.749-2A>T n.1386+1832A>T n.1514-2A>T n.763-2A>T c.520-2A>T c.766-2A>T (n.766-2A>T) c.790-2A>T (n.790-2A>T) c.534-2A>T c.516-2A>T c.736A>T (p.Arg246Trp) c.*49-2A>T (n.*49-2A>T) c.760-2A>T (n.760-2A>T) c.*592-2A>T (n.*592-2A>T) c.500-2A>T n.815-2A>T c.633-2A>T c.246-2159A>T n.219-2A>T n.82-2A>T n.860-2A>T n.730-2A>T n.1206-2A>T c.16-2A>T (n.16-2A>T) n.1717-2A>T c.-136-2A>T (n.-136-2A>T) n.1129-2A>T | |
3 | g.184140079G>A | CA355383265 | EIF2B5 | n.789-1G>A n.749-1G>A n.1386+1833G>A n.1514-1G>A n.763-1G>A c.520-1G>A c.766-1G>A (n.766-1G>A) c.790-1G>A (n.790-1G>A) c.534-1G>A c.516-1G>A c.737G>A (p.Arg246Lys) c.*49-1G>A (n.*49-1G>A) c.760-1G>A (n.760-1G>A) c.*592-1G>A (n.*592-1G>A) c.500-1G>A n.815-1G>A c.633-1G>A c.246-2158G>A n.219-1G>A n.82-1G>A n.860-1G>A n.730-1G>A n.1206-1G>A c.16-1G>A (n.16-1G>A) n.1717-1G>A c.-136-1G>A (n.-136-1G>A) n.1129-1G>A | |
3 | g.184140079G>C | CA355383267 | EIF2B5 | n.789-1G>C n.749-1G>C n.1386+1833G>C n.1514-1G>C n.763-1G>C c.520-1G>C c.766-1G>C (n.766-1G>C) c.790-1G>C (n.790-1G>C) c.534-1G>C c.516-1G>C c.737G>C (p.Arg246Thr) c.*49-1G>C (n.*49-1G>C) c.760-1G>C (n.760-1G>C) c.*592-1G>C (n.*592-1G>C) c.500-1G>C n.815-1G>C c.633-1G>C c.246-2158G>C n.219-1G>C n.82-1G>C n.860-1G>C n.730-1G>C n.1206-1G>C c.16-1G>C (n.16-1G>C) n.1717-1G>C c.-136-1G>C (n.-136-1G>C) n.1129-1G>C | |
3 | g.184140079G>T | CA355383268 | EIF2B5 | n.789-1G>T n.749-1G>T n.1386+1833G>T n.1514-1G>T n.763-1G>T c.520-1G>T c.766-1G>T (n.766-1G>T) c.790-1G>T (n.790-1G>T) c.534-1G>T c.516-1G>T c.737G>T (p.Arg246Met) c.*49-1G>T (n.*49-1G>T) c.760-1G>T (n.760-1G>T) c.*592-1G>T (n.*592-1G>T) c.500-1G>T n.815-1G>T c.633-1G>T c.246-2158G>T n.219-1G>T n.82-1G>T n.860-1G>T n.730-1G>T n.1206-1G>T c.16-1G>T (n.16-1G>T) n.1717-1G>T c.-136-1G>T (n.-136-1G>T) n.1129-1G>T | |
3 | g.184140080G>A | CA355383270 | EIF2B5 | n.789G>A n.749G>A n.1386+1834G>A n.1514G>A n.763G>A c.520G>A c.766G>A (p.Val256Met) c.790G>A (p.Val264Met) c.534G>A c.516G>A c.738G>A (p.Arg246=) c.*49G>A (n.*49G>A) c.760G>A (p.Val254Met) c.*592G>A (n.*592G>A) c.500G>A n.815G>A c.633G>A c.246-2157G>A n.219G>A n.82G>A n.860G>A n.730G>A n.1206G>A c.16G>A (p.Val6Met) n.1717G>A c.-136G>A (n.-136G>A) n.1129G>A | |
3 | g.184140080G>C | CA355383272 | EIF2B5 | n.789G>C n.749G>C n.1386+1834G>C n.1514G>C n.763G>C c.520G>C c.766G>C (p.Val256Leu) c.790G>C (p.Val264Leu) c.534G>C c.516G>C c.738G>C (p.Arg246Ser) c.*49G>C (n.*49G>C) c.760G>C (p.Val254Leu) c.*592G>C (n.*592G>C) c.500G>C n.815G>C c.633G>C c.246-2157G>C n.219G>C n.82G>C n.860G>C n.730G>C n.1206G>C c.16G>C (p.Val6Leu) n.1717G>C c.-136G>C (n.-136G>C) n.1129G>C | |
3 | g.184140080G>T | CA355383274 | EIF2B5 | n.789G>T n.749G>T n.1386+1834G>T n.1514G>T n.763G>T c.520G>T c.766G>T (p.Val256Leu) c.790G>T (p.Val264Leu) c.534G>T c.516G>T c.738G>T (p.Arg246Ser) c.*49G>T (n.*49G>T) c.760G>T (p.Val254Leu) c.*592G>T (n.*592G>T) c.500G>T n.815G>T c.633G>T c.246-2157G>T n.219G>T n.82G>T n.860G>T n.730G>T n.1206G>T c.16G>T (p.Val6Leu) n.1717G>T c.-136G>T (n.-136G>T) n.1129G>T | |
3 | g.184140081T>A | CA355383276 | EIF2B5 | n.790T>A n.750T>A n.1386+1835T>A n.1515T>A n.764T>A c.521T>A c.767T>A (p.Val256Glu) c.791T>A (p.Val264Glu) c.535T>A c.517T>A c.739T>A (p.Trp247Arg) c.*50T>A (n.*50T>A) c.761T>A (p.Val254Glu) c.*593T>A (n.*593T>A) c.501T>A n.816T>A c.634T>A c.246-2156T>A n.220T>A n.83T>A n.861T>A n.731T>A n.1207T>A c.17T>A (p.Val6Glu) n.1718T>A c.-135T>A (n.-135T>A) n.1130T>A | |
3 | g.184140081T>C | CA355383278 | EIF2B5 | n.790T>C n.750T>C n.1386+1835T>C n.1515T>C n.764T>C c.521T>C c.767T>C (p.Val256Ala) c.791T>C (p.Val264Ala) c.535T>C c.517T>C c.739T>C (p.Trp247Arg) c.*50T>C (n.*50T>C) c.761T>C (p.Val254Ala) c.*593T>C (n.*593T>C) c.501T>C n.816T>C c.634T>C c.246-2156T>C n.220T>C n.83T>C n.861T>C n.731T>C n.1207T>C c.17T>C (p.Val6Ala) n.1718T>C c.-135T>C (n.-135T>C) n.1130T>C | |
3 | g.184140081T>G | CA355383280 | EIF2B5 | n.790T>G n.750T>G n.1386+1835T>G n.1515T>G n.764T>G c.521T>G c.767T>G (p.Val256Gly) c.791T>G (p.Val264Gly) c.535T>G c.517T>G c.739T>G (p.Trp247Gly) c.*50T>G (n.*50T>G) c.761T>G (p.Val254Gly) c.*593T>G (n.*593T>G) c.501T>G n.816T>G c.634T>G c.246-2156T>G n.220T>G n.83T>G n.861T>G n.731T>G n.1207T>G c.17T>G (p.Val6Gly) n.1718T>G c.-135T>G (n.-135T>G) n.1130T>G | gnomAD v4 |
3 | g.184140082G>A | CA2726502 | EIF2B5 | n.791G>A n.751G>A n.1386+1836G>A n.1516G>A n.765G>A c.522G>A c.768G>A (p.Val256=) c.792G>A (p.Val264=) c.536G>A c.518G>A c.740G>A (p.Trp247Ter) c.*51G>A (n.*51G>A) c.762G>A (p.Val254=) c.*594G>A (n.*594G>A) c.502G>A n.817G>A c.635G>A c.246-2155G>A n.221G>A n.84G>A n.862G>A n.732G>A n.1208G>A c.18G>A (p.Val6=) n.1719G>A c.-134G>A (n.-134G>A) n.1131G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140082G>C | CA437147440 | EIF2B5 | n.791G>C n.751G>C n.1386+1836G>C n.1516G>C n.765G>C c.522G>C c.768G>C (p.Val256=) c.792G>C (p.Val264=) c.536G>C c.518G>C c.740G>C (p.Trp247Ser) c.*51G>C (n.*51G>C) c.762G>C (p.Val254=) c.*594G>C (n.*594G>C) c.502G>C n.817G>C c.635G>C c.246-2155G>C n.221G>C n.84G>C n.862G>C n.732G>C n.1208G>C c.18G>C (p.Val6=) n.1719G>C c.-134G>C (n.-134G>C) n.1131G>C | COSMIC |
3 | g.184140082G= | CA1425885138 | EIF2B5 | n.791G= n.751G= n.1386+1836G= n.1516G= n.765G= c.522G= c.768G= (p.Val256=) c.792G= (p.Val264=) c.536G= c.518G= c.740G= (p.Trp247=) c.*51G= (n.*51G=) c.762G= (p.Val254=) c.*594G= (n.*594G=) c.502G= n.817G= c.635G= c.246-2155G= n.221G= n.84G= n.862G= n.732G= n.1208G= c.18G= (p.Val6=) n.1719G= c.-134G= (n.-134G=) n.1131G= | |
3 | g.184140082G>T | CA437147441 | EIF2B5 | n.791G>T n.751G>T n.1386+1836G>T n.1516G>T n.765G>T c.522G>T c.768G>T (p.Val256=) c.792G>T (p.Val264=) c.536G>T c.518G>T c.740G>T (p.Trp247Leu) c.*51G>T (n.*51G>T) c.762G>T (p.Val254=) c.*594G>T (n.*594G>T) c.502G>T n.817G>T c.635G>T c.246-2155G>T n.221G>T n.84G>T n.862G>T n.732G>T n.1208G>T c.18G>T (p.Val6=) n.1719G>T c.-134G>T (n.-134G>T) n.1131G>T | |
3 | g.184140083G>A | CA355383288 | EIF2B5 | n.792G>A n.752G>A n.1386+1837G>A n.1517G>A n.766G>A c.523G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.537G>A c.519G>A c.741G>A (p.Trp247Ter) c.*52G>A (n.*52G>A) c.763G>A (p.Ala255Thr) c.*595G>A (n.*595G>A) c.503G>A n.818G>A c.636G>A c.246-2154G>A n.222G>A n.85G>A n.863G>A n.733G>A n.1209G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) n.1720G>A c.-133G>A (n.-133G>A) n.1132G>A | |
3 | g.184140083G>C | CA355383286 | EIF2B5 | n.792G>C n.752G>C n.1386+1837G>C n.1517G>C n.766G>C c.523G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.537G>C c.519G>C c.741G>C (p.Trp247Cys) c.*52G>C (n.*52G>C) c.763G>C (p.Ala255Pro) c.*595G>C (n.*595G>C) c.503G>C n.818G>C c.636G>C c.246-2154G>C n.222G>C n.85G>C n.863G>C n.733G>C n.1209G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) n.1720G>C c.-133G>C (n.-133G>C) n.1132G>C | |
3 | g.184140083G>T | CA355383284 | EIF2B5 | n.792G>T n.752G>T n.1386+1837G>T n.1517G>T n.766G>T c.523G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.537G>T c.519G>T c.741G>T (p.Trp247Cys) c.*52G>T (n.*52G>T) c.763G>T (p.Ala255Ser) c.*595G>T (n.*595G>T) c.503G>T n.818G>T c.636G>T c.246-2154G>T n.222G>T n.85G>T n.863G>T n.733G>T n.1209G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) n.1720G>T c.-133G>T (n.-133G>T) n.1132G>T | |
3 | g.184140084C>A | CA355383290 | EIF2B5 | n.793C>A n.753C>A n.1386+1838C>A n.1518C>A n.767C>A c.524C>A c.770C>A (p.Ala257Glu) c.794C>A (p.Ala265Glu) c.538C>A c.520C>A c.742C>A (p.His248Asn) c.*53C>A (n.*53C>A) c.764C>A (p.Ala255Glu) c.*596C>A (n.*596C>A) c.504C>A n.819C>A c.637C>A c.246-2153C>A n.223C>A n.86C>A n.864C>A n.734C>A n.1210C>A c.20C>A (p.Ala7Glu) n.1721C>A c.-132C>A (n.-132C>A) n.1133C>A | |
3 | g.184140084C>G | CA355383293 | EIF2B5 | n.793C>G n.753C>G n.1386+1838C>G n.1518C>G n.767C>G c.524C>G c.770C>G (p.Ala257Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.538C>G c.520C>G c.742C>G (p.His248Asp) c.*53C>G (n.*53C>G) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.*596C>G (n.*596C>G) c.504C>G n.819C>G c.637C>G c.246-2153C>G n.223C>G n.86C>G n.864C>G n.734C>G n.1210C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) n.1721C>G c.-132C>G (n.-132C>G) n.1133C>G | |
3 | g.184140084C>T | CA355383294 | EIF2B5 | n.793C>T n.753C>T n.1386+1838C>T n.1518C>T n.767C>T c.524C>T c.770C>T (p.Ala257Val) c.794C>T (p.Ala265Val) c.538C>T c.520C>T c.742C>T (p.His248Tyr) c.*53C>T (n.*53C>T) c.764C>T (p.Ala255Val) c.*596C>T (n.*596C>T) c.504C>T n.819C>T c.637C>T c.246-2153C>T n.223C>T n.86C>T n.864C>T n.734C>T n.1210C>T c.20C>T (p.Ala7Val) n.1721C>T c.-132C>T (n.-132C>T) n.1133C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140085A>C | CA437147443 | EIF2B5 | n.794A>C n.754A>C n.1387-1840A>C n.1519A>C n.768A>C c.525A>C c.771A>C (p.Ala257=) c.795A>C (p.Ala265=) c.539A>C c.521A>C c.743A>C (p.His248Pro) c.*54A>C (n.*54A>C) c.765A>C (p.Ala255=) c.*597A>C (n.*597A>C) c.505A>C n.820A>C c.638A>C c.246-2152A>C n.224A>C n.87A>C n.865A>C n.735A>C n.1211A>C c.21A>C (p.Ala7=) n.1722A>C c.-131A>C (n.-131A>C) n.1134A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.184140085A>G | CA437147444 | EIF2B5 | n.794A>G n.754A>G n.1387-1840A>G n.1519A>G n.768A>G c.525A>G c.771A>G (p.Ala257=) c.795A>G (p.Ala265=) c.539A>G c.521A>G c.743A>G (p.His248Arg) c.*54A>G (n.*54A>G) c.765A>G (p.Ala255=) c.*597A>G (n.*597A>G) c.505A>G n.820A>G c.638A>G c.246-2152A>G n.224A>G n.87A>G n.865A>G n.735A>G n.1211A>G c.21A>G (p.Ala7=) n.1722A>G c.-131A>G (n.-131A>G) n.1134A>G | |
3 | g.184140085A>T | CA437147445 | EIF2B5 | n.794A>T n.754A>T n.1387-1840A>T n.1519A>T n.768A>T c.525A>T c.771A>T (p.Ala257=) c.795A>T (p.Ala265=) c.539A>T c.521A>T c.743A>T (p.His248Leu) c.*54A>T (n.*54A>T) c.765A>T (p.Ala255=) c.*597A>T (n.*597A>T) c.505A>T n.820A>T c.638A>T c.246-2152A>T n.224A>T n.87A>T n.865A>T n.735A>T n.1211A>T c.21A>T (p.Ala7=) n.1722A>T c.-131A>T (n.-131A>T) n.1134A>T | |
3 | g.184140086C>A | CA88840898 | EIF2B5 | n.795C>A n.755C>A n.1387-1839C>A n.1520C>A n.769C>A c.526C>A c.772C>A (p.Gln258Lys) c.796C>A (p.Gln266Lys) c.540C>A c.522C>A c.744C>A (p.His248Gln) c.*55C>A (n.*55C>A) c.766C>A (p.Gln256Lys) c.*598C>A (n.*598C>A) c.506C>A n.821C>A c.639C>A c.246-2151C>A n.225C>A n.88C>A n.866C>A n.736C>A n.1212C>A c.22C>A (p.Gln8Lys) n.1723C>A c.-130C>A (n.-130C>A) n.1135C>A | dbSNP |
3 | g.184140086C= | CA1425885141 | EIF2B5 | n.795C= n.755C= n.1387-1839C= n.1520C= n.769C= c.526C= c.772C= (p.Gln258=) c.796C= (p.Gln266=) c.540C= c.522C= c.744C= (p.His248=) c.*55C= (n.*55C=) c.766C= (p.Gln256=) c.*598C= (n.*598C=) c.506C= n.821C= c.639C= c.246-2151C= n.225C= n.88C= n.866C= n.736C= n.1212C= c.22C= (p.Gln8=) n.1723C= c.-130C= (n.-130C=) n.1135C= | |
3 | g.184140086C>G | CA355383298 | EIF2B5 | n.795C>G n.755C>G n.1387-1839C>G n.1520C>G n.769C>G c.526C>G c.772C>G (p.Gln258Glu) c.796C>G (p.Gln266Glu) c.540C>G c.522C>G c.744C>G (p.His248Gln) c.*55C>G (n.*55C>G) c.766C>G (p.Gln256Glu) c.*598C>G (n.*598C>G) c.506C>G n.821C>G c.639C>G c.246-2151C>G n.225C>G n.88C>G n.866C>G n.736C>G n.1212C>G c.22C>G (p.Gln8Glu) n.1723C>G c.-130C>G (n.-130C>G) n.1135C>G | |
3 | g.184140086C>T | CA355383300 | EIF2B5 | n.795C>T n.755C>T n.1387-1839C>T n.1520C>T n.769C>T c.526C>T c.772C>T (p.Gln258Ter) c.796C>T (p.Gln266Ter) c.540C>T c.522C>T c.744C>T (p.His248=) c.*55C>T (n.*55C>T) c.766C>T (p.Gln256Ter) c.*598C>T (n.*598C>T) c.506C>T n.821C>T c.639C>T c.246-2151C>T n.225C>T n.88C>T n.866C>T n.736C>T n.1212C>T c.22C>T (p.Gln8Ter) n.1723C>T c.-130C>T (n.-130C>T) n.1135C>T | |
3 | g.184140087A>C | CA355383306 | EIF2B5 | n.796A>C n.756A>C n.1387-1838A>C n.1521A>C n.770A>C c.527A>C c.773A>C (p.Gln258Pro) c.797A>C (p.Gln266Pro) c.541A>C c.523A>C c.745A>C (p.Asn249His) c.*56A>C (n.*56A>C) c.767A>C (p.Gln256Pro) c.*599A>C (n.*599A>C) c.507A>C n.822A>C c.640A>C c.246-2150A>C n.226A>C n.89A>C n.867A>C n.737A>C n.1213A>C c.23A>C (p.Gln8Pro) n.1724A>C c.-129A>C (n.-129A>C) n.1136A>C | |
3 | g.184140087A>G | CA355383303 | EIF2B5 | n.796A>G n.756A>G n.1387-1838A>G n.1521A>G n.770A>G c.527A>G c.773A>G (p.Gln258Arg) c.797A>G (p.Gln266Arg) c.541A>G c.523A>G c.745A>G (p.Asn249Asp) c.*56A>G (n.*56A>G) c.767A>G (p.Gln256Arg) c.*599A>G (n.*599A>G) c.507A>G n.822A>G c.640A>G c.246-2150A>G n.226A>G n.89A>G n.867A>G n.737A>G n.1213A>G c.23A>G (p.Gln8Arg) n.1724A>G c.-129A>G (n.-129A>G) n.1136A>G | |
3 | g.184140087A>T | CA355383304 | EIF2B5 | n.796A>T n.756A>T n.1387-1838A>T n.1521A>T n.770A>T c.527A>T c.773A>T (p.Gln258Leu) c.797A>T (p.Gln266Leu) c.541A>T c.523A>T c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.*56A>T (n.*56A>T) c.767A>T (p.Gln256Leu) c.*599A>T (n.*599A>T) c.507A>T n.822A>T c.640A>T c.246-2150A>T n.226A>T n.89A>T n.867A>T n.737A>T n.1213A>T c.23A>T (p.Gln8Leu) n.1724A>T c.-129A>T (n.-129A>T) n.1136A>T | |
3 | g.184140088A>C | CA355383308 | EIF2B5 | n.797A>C n.757A>C n.1387-1837A>C n.1522A>C n.771A>C c.528A>C c.774A>C (p.Gln258His) c.798A>C (p.Gln266His) c.542A>C c.524A>C c.746A>C (p.Asn249Thr) c.*57A>C (n.*57A>C) c.768A>C (p.Gln256His) c.*600A>C (n.*600A>C) c.508A>C n.823A>C c.641A>C c.246-2149A>C n.227A>C n.90A>C n.868A>C n.738A>C n.1214A>C c.24A>C (p.Gln8His) n.1725A>C c.-128A>C (n.-128A>C) n.1137A>C | gnomAD v4 |
3 | g.184140088A>G | CA437147447 | EIF2B5 | n.797A>G n.757A>G n.1387-1837A>G n.1522A>G n.771A>G c.528A>G c.774A>G (p.Gln258=) c.798A>G (p.Gln266=) c.542A>G c.524A>G c.746A>G (p.Asn249Ser) c.*57A>G (n.*57A>G) c.768A>G (p.Gln256=) c.*600A>G (n.*600A>G) c.508A>G n.823A>G c.641A>G c.246-2149A>G n.227A>G n.90A>G n.868A>G n.738A>G n.1214A>G c.24A>G (p.Gln8=) n.1725A>G c.-128A>G (n.-128A>G) n.1137A>G | |
3 | g.184140088A>T | CA355383310 | EIF2B5 | n.797A>T n.757A>T n.1387-1837A>T n.1522A>T n.771A>T c.528A>T c.774A>T (p.Gln258His) c.798A>T (p.Gln266His) c.542A>T c.524A>T c.746A>T (p.Asn249Ile) c.*57A>T (n.*57A>T) c.768A>T (p.Gln256His) c.*600A>T (n.*600A>T) c.508A>T n.823A>T c.641A>T c.246-2149A>T n.227A>T n.90A>T n.868A>T n.738A>T n.1214A>T c.24A>T (p.Gln8His) n.1725A>T c.-128A>T (n.-128A>T) n.1137A>T | |
3 | g.184140089C>A | CA355383312 | EIF2B5 | n.798C>A n.758C>A n.1387-1836C>A n.1523C>A n.772C>A c.529C>A c.775C>A (p.Leu259Ile) c.799C>A (p.Leu267Ile) c.543C>A c.525C>A c.747C>A (p.Asn249Lys) c.*58C>A (n.*58C>A) c.769C>A (p.Leu257Ile) c.*601C>A (n.*601C>A) c.509C>A n.824C>A c.642C>A c.246-2148C>A n.228C>A n.91C>A n.869C>A n.739C>A n.1215C>A c.25C>A (p.Leu9Ile) n.1726C>A c.-127C>A (n.-127C>A) n.1138C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140089C= | CA1425885146 | EIF2B5 | n.798C= n.758C= n.1387-1836C= n.1523C= n.772C= c.529C= c.775C= (p.Leu259=) c.799C= (p.Leu267=) c.543C= c.525C= c.747C= (p.Asn249=) c.*58C= (n.*58C=) c.769C= (p.Leu257=) c.*601C= (n.*601C=) c.509C= n.824C= c.642C= c.246-2148C= n.228C= n.91C= n.869C= n.739C= n.1215C= c.25C= (p.Leu9=) n.1726C= c.-127C= (n.-127C=) n.1138C= | |
3 | g.184140089C>G | CA355383313 | EIF2B5 | n.798C>G n.758C>G n.1387-1836C>G n.1523C>G n.772C>G c.529C>G c.775C>G (p.Leu259Val) c.799C>G (p.Leu267Val) c.543C>G c.525C>G c.747C>G (p.Asn249Lys) c.*58C>G (n.*58C>G) c.769C>G (p.Leu257Val) c.*601C>G (n.*601C>G) c.509C>G n.824C>G c.642C>G c.246-2148C>G n.228C>G n.91C>G n.869C>G n.739C>G n.1215C>G c.25C>G (p.Leu9Val) n.1726C>G c.-127C>G (n.-127C>G) n.1138C>G | |
3 | g.184140089C>T | CA355383316 | EIF2B5 | n.798C>T n.758C>T n.1387-1836C>T n.1523C>T n.772C>T c.529C>T c.775C>T (p.Leu259Phe) c.799C>T (p.Leu267Phe) c.543C>T c.525C>T c.747C>T (p.Asn249=) c.*58C>T (n.*58C>T) c.769C>T (p.Leu257Phe) c.*601C>T (n.*601C>T) c.509C>T n.824C>T c.642C>T c.246-2148C>T n.228C>T n.91C>T n.869C>T n.739C>T n.1215C>T c.25C>T (p.Leu9Phe) n.1726C>T c.-127C>T (n.-127C>T) n.1138C>T | |
3 | g.184140090T>A | CA355383318 | EIF2B5 | n.799T>A n.759T>A n.1387-1835T>A n.1524T>A n.773T>A c.530T>A c.776T>A (p.Leu259His) c.800T>A (p.Leu267His) c.544T>A c.526T>A c.748T>A (p.Ser250Thr) c.*59T>A (n.*59T>A) c.770T>A (p.Leu257His) c.*602T>A (n.*602T>A) c.510T>A n.825T>A c.643T>A c.246-2147T>A n.229T>A n.92T>A n.870T>A n.740T>A n.1216T>A c.26T>A (p.Leu9His) n.1727T>A c.-126T>A (n.-126T>A) n.1139T>A | |
3 | g.184140090T>C | CA355383322 | EIF2B5 | n.799T>C n.759T>C n.1387-1835T>C n.1524T>C n.773T>C c.530T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.544T>C c.526T>C c.748T>C (p.Ser250Pro) c.*59T>C (n.*59T>C) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.*602T>C (n.*602T>C) c.510T>C n.825T>C c.643T>C c.246-2147T>C n.229T>C n.92T>C n.870T>C n.740T>C n.1216T>C c.26T>C (p.Leu9Pro) n.1727T>C c.-126T>C (n.-126T>C) n.1139T>C | |
3 | g.184140090T>G | CA355383320 | EIF2B5 | n.799T>G n.759T>G n.1387-1835T>G n.1524T>G n.773T>G c.530T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.544T>G c.526T>G c.748T>G (p.Ser250Ala) c.*59T>G (n.*59T>G) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.*602T>G (n.*602T>G) c.510T>G n.825T>G c.643T>G c.246-2147T>G n.229T>G n.92T>G n.870T>G n.740T>G n.1216T>G c.26T>G (p.Leu9Arg) n.1727T>G c.-126T>G (n.-126T>G) n.1139T>G | |
3 | g.184140091C>A | CA437147450 | EIF2B5 | n.800C>A n.760C>A n.1387-1834C>A n.1525C>A n.774C>A c.531C>A c.777C>A (p.Leu259=) c.801C>A (p.Leu267=) c.545C>A c.527C>A c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.*60C>A (n.*60C>A) c.771C>A (p.Leu257=) c.*603C>A (n.*603C>A) c.511C>A n.826C>A c.644C>A c.246-2146C>A n.230C>A n.93C>A n.871C>A n.741C>A n.1217C>A c.27C>A (p.Leu9=) n.1728C>A c.-125C>A (n.-125C>A) n.1140C>A | |
3 | g.184140091C>G | CA437147451 | EIF2B5 | n.800C>G n.760C>G n.1387-1834C>G n.1525C>G n.774C>G c.531C>G c.777C>G (p.Leu259=) c.801C>G (p.Leu267=) c.545C>G c.527C>G c.749C>G (p.Ser250Cys) c.*60C>G (n.*60C>G) c.771C>G (p.Leu257=) c.*603C>G (n.*603C>G) c.511C>G n.826C>G c.644C>G c.246-2146C>G n.230C>G n.93C>G n.871C>G n.741C>G n.1217C>G c.27C>G (p.Leu9=) n.1728C>G c.-125C>G (n.-125C>G) n.1140C>G | |
3 | g.184140091C>T | CA437147452 | EIF2B5 | n.800C>T n.760C>T n.1387-1834C>T n.1525C>T n.774C>T c.531C>T c.777C>T (p.Leu259=) c.801C>T (p.Leu267=) c.545C>T c.527C>T c.749C>T (p.Ser250Phe) c.*60C>T (n.*60C>T) c.771C>T (p.Leu257=) c.*603C>T (n.*603C>T) c.511C>T n.826C>T c.644C>T c.246-2146C>T n.230C>T n.93C>T n.871C>T n.741C>T n.1217C>T c.27C>T (p.Leu9=) n.1728C>T c.-125C>T (n.-125C>T) n.1140C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140092T>A | CA355383324 | EIF2B5 | n.801T>A n.761T>A n.1387-1833T>A n.1526T>A n.775T>A c.532T>A c.778T>A (p.Phe260Ile) c.802T>A (p.Phe268Ile) c.546T>A c.528T>A c.750T>A (p.Ser250=) c.*61T>A (n.*61T>A) c.772T>A (p.Phe258Ile) c.*604T>A (n.*604T>A) c.512T>A n.827T>A c.645T>A c.246-2145T>A n.231T>A n.94T>A n.872T>A n.742T>A n.1218T>A c.28T>A (p.Phe10Ile) n.1729T>A c.-124T>A (n.-124T>A) n.1141T>A | |
3 | g.184140092T>C | CA355383326 | EIF2B5 | n.801T>C n.761T>C n.1387-1833T>C n.1526T>C n.775T>C c.532T>C c.778T>C (p.Phe260Leu) c.802T>C (p.Phe268Leu) c.546T>C c.528T>C c.750T>C (p.Ser250=) c.*61T>C (n.*61T>C) c.772T>C (p.Phe258Leu) c.*604T>C (n.*604T>C) c.512T>C n.827T>C c.645T>C c.246-2145T>C n.231T>C n.94T>C n.872T>C n.742T>C n.1218T>C c.28T>C (p.Phe10Leu) n.1729T>C c.-124T>C (n.-124T>C) n.1141T>C | |
3 | g.184140092T>G | CA355383328 | EIF2B5 | n.801T>G n.761T>G n.1387-1833T>G n.1526T>G n.775T>G c.532T>G c.778T>G (p.Phe260Val) c.802T>G (p.Phe268Val) c.546T>G c.528T>G c.750T>G (p.Ser250=) c.*61T>G (n.*61T>G) c.772T>G (p.Phe258Val) c.*604T>G (n.*604T>G) c.512T>G n.827T>G c.645T>G c.246-2145T>G n.231T>G n.94T>G n.872T>G n.742T>G n.1218T>G c.28T>G (p.Phe10Val) n.1729T>G c.-124T>G (n.-124T>G) n.1141T>G | |
3 | g.184140093T>A | CA355383331 | EIF2B5 | n.802T>A n.762T>A n.1387-1832T>A n.1527T>A n.776T>A c.533T>A c.779T>A (p.Phe260Tyr) c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.547T>A c.529T>A c.751T>A (p.Leu251Ile) c.*62T>A (n.*62T>A) c.773T>A (p.Phe258Tyr) c.*605T>A (n.*605T>A) c.513T>A n.828T>A c.646T>A c.246-2144T>A n.232T>A n.95T>A n.873T>A n.743T>A n.1219T>A c.29T>A (p.Phe10Tyr) n.1730T>A c.-123T>A (n.-123T>A) n.1142T>A | |
3 | g.184140093T>C | CA355383332 | EIF2B5 | n.802T>C n.762T>C n.1387-1832T>C n.1527T>C n.776T>C c.533T>C c.779T>C (p.Phe260Ser) c.803T>C (p.Phe268Ser) c.547T>C c.529T>C c.751T>C (p.Leu251=) c.*62T>C (n.*62T>C) c.773T>C (p.Phe258Ser) c.*605T>C (n.*605T>C) c.513T>C n.828T>C c.646T>C c.246-2144T>C n.232T>C n.95T>C n.873T>C n.743T>C n.1219T>C c.29T>C (p.Phe10Ser) n.1730T>C c.-123T>C (n.-123T>C) n.1142T>C | |
3 | g.184140093T>G | CA355383334 | EIF2B5 | n.802T>G n.762T>G n.1387-1832T>G n.1527T>G n.776T>G c.533T>G c.779T>G (p.Phe260Cys) c.803T>G (p.Phe268Cys) c.547T>G c.529T>G c.751T>G (p.Leu251Val) c.*62T>G (n.*62T>G) c.773T>G (p.Phe258Cys) c.*605T>G (n.*605T>G) c.513T>G n.828T>G c.646T>G c.246-2144T>G n.232T>G n.95T>G n.873T>G n.743T>G n.1219T>G c.29T>G (p.Phe10Cys) n.1730T>G c.-123T>G (n.-123T>G) n.1142T>G | |
3 | g.184140094T>A | CA355383335 | EIF2B5 | n.803T>A n.763T>A n.1387-1831T>A n.1528T>A n.777T>A c.534T>A c.780T>A (p.Phe260Leu) c.804T>A (p.Phe268Leu) c.548T>A c.530T>A c.752T>A (p.Leu251Ter) c.*63T>A (n.*63T>A) c.774T>A (p.Phe258Leu) c.*606T>A (n.*606T>A) c.514T>A n.829T>A c.647T>A c.246-2143T>A n.233T>A n.96T>A n.874T>A n.744T>A n.1220T>A c.30T>A (p.Phe10Leu) n.1731T>A c.-122T>A (n.-122T>A) n.1143T>A | |
3 | g.184140094T>C | CA437147455 | EIF2B5 | n.803T>C n.763T>C n.1387-1831T>C n.1528T>C n.777T>C c.534T>C c.780T>C (p.Phe260=) c.804T>C (p.Phe268=) c.548T>C c.530T>C c.752T>C (p.Leu251Ser) c.*63T>C (n.*63T>C) c.774T>C (p.Phe258=) c.*606T>C (n.*606T>C) c.514T>C n.829T>C c.647T>C c.246-2143T>C n.233T>C n.96T>C n.874T>C n.744T>C n.1220T>C c.30T>C (p.Phe10=) n.1731T>C c.-122T>C (n.-122T>C) n.1143T>C | ClinVar |
3 | g.184140094T>G | CA355383337 | EIF2B5 | n.803T>G n.763T>G n.1387-1831T>G n.1528T>G n.777T>G c.534T>G c.780T>G (p.Phe260Leu) c.804T>G (p.Phe268Leu) c.548T>G c.530T>G c.752T>G (p.Leu251Ter) c.*63T>G (n.*63T>G) c.774T>G (p.Phe258Leu) c.*606T>G (n.*606T>G) c.514T>G n.829T>G c.647T>G c.246-2143T>G n.233T>G n.96T>G n.874T>G n.744T>G n.1220T>G c.30T>G (p.Phe10Leu) n.1731T>G c.-122T>G (n.-122T>G) n.1143T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140094T= | CA1425885148 | EIF2B5 | n.803T= n.763T= n.1387-1831T= n.1528T= n.777T= c.534T= c.780T= (p.Phe260=) c.804T= (p.Phe268=) c.548T= c.530T= c.752T= (p.Leu251=) c.*63T= (n.*63T=) c.774T= (p.Phe258=) c.*606T= (n.*606T=) c.514T= n.829T= c.647T= c.246-2143T= n.233T= n.96T= n.874T= n.744T= n.1220T= c.30T= (p.Phe10=) n.1731T= c.-122T= (n.-122T=) n.1143T= | |
3 | g.184140095A= | CA1425885152 | EIF2B5 | n.804A= n.764A= n.1387-1830A= n.1529A= n.778A= c.535A= c.781A= (p.Thr261=) c.805A= (p.Thr269=) c.549A= c.531A= c.753A= (p.Leu251=) c.*64A= (n.*64A=) c.775A= (p.Thr259=) c.*607A= (n.*607A=) c.515A= n.830A= c.648A= c.246-2142A= n.234A= n.97A= n.875A= n.745A= n.1221A= c.31A= (p.Thr11=) n.1732A= c.-121A= (n.-121A=) n.1144A= | |
3 | g.184140095A>C | CA355383338 | EIF2B5 | n.804A>C n.764A>C n.1387-1830A>C n.1529A>C n.778A>C c.535A>C c.781A>C (p.Thr261Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.549A>C c.531A>C c.753A>C (p.Leu251Phe) c.*64A>C (n.*64A>C) c.775A>C (p.Thr259Pro) c.*607A>C (n.*607A>C) c.515A>C n.830A>C c.648A>C c.246-2142A>C n.234A>C n.97A>C n.875A>C n.745A>C n.1221A>C c.31A>C (p.Thr11Pro) n.1732A>C c.-121A>C (n.-121A>C) n.1144A>C | |
3 | g.184140095A>G | CA355383341 | EIF2B5 | n.804A>G n.764A>G n.1387-1830A>G n.1529A>G n.778A>G c.535A>G c.781A>G (p.Thr261Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.549A>G c.531A>G c.753A>G (p.Leu251=) c.*64A>G (n.*64A>G) c.775A>G (p.Thr259Ala) c.*607A>G (n.*607A>G) c.515A>G n.830A>G c.648A>G c.246-2142A>G n.234A>G n.97A>G n.875A>G n.745A>G n.1221A>G c.31A>G (p.Thr11Ala) n.1732A>G c.-121A>G (n.-121A>G) n.1144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184140095A>T | CA355383343 | EIF2B5 | n.804A>T n.764A>T n.1387-1830A>T n.1529A>T n.778A>T c.535A>T c.781A>T (p.Thr261Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.549A>T c.531A>T c.753A>T (p.Leu251Phe) c.*64A>T (n.*64A>T) c.775A>T (p.Thr259Ser) c.*607A>T (n.*607A>T) c.515A>T n.830A>T c.648A>T c.246-2142A>T n.234A>T n.97A>T n.875A>T n.745A>T n.1221A>T c.31A>T (p.Thr11Ser) n.1732A>T c.-121A>T (n.-121A>T) n.1144A>T | |
3 | g.184140096C>A | CA355383346 | EIF2B5 | n.805C>A n.765C>A n.1387-1829C>A n.1530C>A n.779C>A c.536C>A c.782C>A (p.Thr261Lys) c.806C>A (p.Thr269Lys) c.550C>A c.532C>A c.754C>A (p.Gln252Lys) c.*65C>A (n.*65C>A) c.776C>A (p.Thr259Lys) c.*608C>A (n.*608C>A) c.516C>A n.831C>A c.649C>A c.246-2141C>A n.235C>A n.98C>A n.876C>A n.746C>A n.1222C>A c.32C>A (p.Thr11Lys) n.1733C>A c.-120C>A (n.-120C>A) n.1145C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184140096C>G | CA355383348 | EIF2B5 | n.805C>G n.765C>G n.1387-1829C>G n.1530C>G n.779C>G c.536C>G c.782C>G (p.Thr261Arg) c.806C>G (p.Thr269Arg) c.550C>G c.532C>G c.754C>G (p.Gln252Glu) c.*65C>G (n.*65C>G) c.776C>G (p.Thr259Arg) c.*608C>G (n.*608C>G) c.516C>G n.831C>G c.649C>G c.246-2141C>G n.235C>G n.98C>G n.876C>G n.746C>G n.1222C>G c.32C>G (p.Thr11Arg) n.1733C>G c.-120C>G (n.-120C>G) n.1145C>G | |
3 | g.184140096C>T | CA355383345 | EIF2B5 | n.805C>T n.765C>T n.1387-1829C>T n.1530C>T n.779C>T c.536C>T c.782C>T (p.Thr261Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) c.550C>T c.532C>T c.754C>T (p.Gln252Ter) c.*65C>T (n.*65C>T) c.776C>T (p.Thr259Ile) c.*608C>T (n.*608C>T) c.516C>T n.831C>T c.649C>T c.246-2141C>T n.235C>T n.98C>T n.876C>T n.746C>T n.1222C>T c.32C>T (p.Thr11Ile) n.1733C>T c.-120C>T (n.-120C>T) n.1145C>T | |
3 | g.184140097A>C | CA437147459 | EIF2B5 | n.806A>C n.766A>C n.1387-1828A>C n.1531A>C n.780A>C c.537A>C c.783A>C (p.Thr261=) c.807A>C (p.Thr269=) c.551A>C c.533A>C c.755A>C (p.Gln252Pro) c.*66A>C (n.*66A>C) c.777A>C (p.Thr259=) c.*609A>C (n.*609A>C) c.517A>C n.832A>C c.650A>C c.246-2140A>C n.236A>C n.99A>C n.877A>C n.747A>C n.1223A>C c.33A>C (p.Thr11=) n.1734A>C c.-119A>C (n.-119A>C) n.1146A>C | |
3 | g.184140097A>G | CA437147461 | EIF2B5 | n.806A>G n.766A>G n.1387-1828A>G n.1531A>G n.780A>G c.537A>G c.783A>G (p.Thr261=) c.807A>G (p.Thr269=) c.551A>G c.533A>G c.755A>G (p.Gln252Arg) c.*66A>G (n.*66A>G) c.777A>G (p.Thr259=) c.*609A>G (n.*609A>G) c.517A>G n.832A>G c.650A>G c.246-2140A>G n.236A>G n.99A>G n.877A>G n.747A>G n.1223A>G c.33A>G (p.Thr11=) n.1734A>G c.-119A>G (n.-119A>G) n.1146A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.184140097A>T | CA437147462 | EIF2B5 | n.806A>T n.766A>T n.1387-1828A>T n.1531A>T n.780A>T c.537A>T c.783A>T (p.Thr261=) c.807A>T (p.Thr269=) c.551A>T c.533A>T c.755A>T (p.Gln252Leu) c.*66A>T (n.*66A>T) c.777A>T (p.Thr259=) c.*609A>T (n.*609A>T) c.517A>T n.832A>T c.650A>T c.246-2140A>T n.236A>T n.99A>T n.877A>T n.747A>T n.1223A>T c.33A>T (p.Thr11=) n.1734A>T c.-119A>T (n.-119A>T) n.1146A>T | |
3 | g.184140098G>A | CA355383354 | EIF2B5 | n.807G>A n.767G>A n.1387-1827G>A n.1532G>A n.781G>A c.538G>A c.784G>A (p.Asp262Asn) c.808G>A (p.Asp270Asn) c.552G>A c.534G>A c.756G>A (p.Gln252=) c.*67G>A (n.*67G>A) c.778G>A (p.Asp260Asn) c.*610G>A (n.*610G>A) c.518G>A n.833G>A c.651G>A c.246-2139G>A n.237G>A n.100G>A n.878G>A n.748G>A n.1224G>A c.34G>A (p.Asp12Asn) n.1735G>A c.-118G>A (n.-118G>A) n.1147G>A | dbSNP |
3 | g.184140098G>C | CA355383351 | EIF2B5 | n.807G>C n.767G>C n.1387-1827G>C n.1532G>C n.781G>C c.538G>C c.784G>C (p.Asp262His) c.808G>C (p.Asp270His) c.552G>C c.534G>C c.756G>C (p.Gln252His) c.*67G>C (n.*67G>C) c.778G>C (p.Asp260His) c.*610G>C (n.*610G>C) c.518G>C n.833G>C c.651G>C c.246-2139G>C n.237G>C n.100G>C n.878G>C n.748G>C n.1224G>C c.34G>C (p.Asp12His) n.1735G>C c.-118G>C (n.-118G>C) n.1147G>C | |
3 | g.184140098G= | CA1425885156 | EIF2B5 | n.807G= n.767G= n.1387-1827G= n.1532G= n.781G= c.538G= c.784G= (p.Asp262=) c.808G= (p.Asp270=) c.552G= c.534G= c.756G= (p.Gln252=) c.*67G= (n.*67G=) c.778G= (p.Asp260=) c.*610G= (n.*610G=) c.518G= n.833G= c.651G= c.246-2139G= n.237G= n.100G= n.878G= n.748G= n.1224G= c.34G= (p.Asp12=) n.1735G= c.-118G= (n.-118G=) n.1147G= | |
3 | g.184140098G>T | CA355383353 | EIF2B5 | n.807G>T n.767G>T n.1387-1827G>T n.1532G>T n.781G>T c.538G>T c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.552G>T c.534G>T c.756G>T (p.Gln252His) c.*67G>T (n.*67G>T) c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.*610G>T (n.*610G>T) c.518G>T n.833G>T c.651G>T c.246-2139G>T n.237G>T n.100G>T n.878G>T n.748G>T n.1224G>T c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.1735G>T c.-118G>T (n.-118G>T) n.1147G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140099A>C | CA355383356 | EIF2B5 | n.808A>C n.768A>C n.1387-1826A>C n.1533A>C n.782A>C c.539A>C c.785A>C (p.Asp262Ala) c.809A>C (p.Asp270Ala) c.553A>C c.535A>C c.757A>C (p.Thr253Pro) c.*68A>C (n.*68A>C) c.779A>C (p.Asp260Ala) c.*611A>C (n.*611A>C) c.519A>C n.834A>C c.652A>C c.246-2138A>C n.238A>C n.101A>C n.879A>C n.749A>C n.1225A>C c.35A>C (p.Asp12Ala) n.1736A>C c.-117A>C (n.-117A>C) n.1148A>C | |
3 | g.184140099A>G | CA355383358 | EIF2B5 | n.808A>G n.768A>G n.1387-1826A>G n.1533A>G n.782A>G c.539A>G c.785A>G (p.Asp262Gly) c.809A>G (p.Asp270Gly) c.553A>G c.535A>G c.757A>G (p.Thr253Ala) c.*68A>G (n.*68A>G) c.779A>G (p.Asp260Gly) c.*611A>G (n.*611A>G) c.519A>G n.834A>G c.652A>G c.246-2138A>G n.238A>G n.101A>G n.879A>G n.749A>G n.1225A>G c.35A>G (p.Asp12Gly) n.1736A>G c.-117A>G (n.-117A>G) n.1148A>G | |
3 | g.184140099A>T | CA355383360 | EIF2B5 | n.808A>T n.768A>T n.1387-1826A>T n.1533A>T n.782A>T c.539A>T c.785A>T (p.Asp262Val) c.809A>T (p.Asp270Val) c.553A>T c.535A>T c.757A>T (p.Thr253Ser) c.*68A>T (n.*68A>T) c.779A>T (p.Asp260Val) c.*611A>T (n.*611A>T) c.519A>T n.834A>T c.652A>T c.246-2138A>T n.238A>T n.101A>T n.879A>T n.749A>T n.1225A>T c.35A>T (p.Asp12Val) n.1736A>T c.-117A>T (n.-117A>T) n.1148A>T | |
3 | g.184140100C>A | CA355383362 | EIF2B5 | n.809C>A n.769C>A n.1387-1825C>A n.1534C>A n.783C>A c.540C>A c.786C>A (p.Asp262Glu) c.810C>A (p.Asp270Glu) c.554C>A c.536C>A c.758C>A (p.Thr253Lys) c.*69C>A (n.*69C>A) c.780C>A (p.Asp260Glu) c.*612C>A (n.*612C>A) c.520C>A n.835C>A c.653C>A c.246-2137C>A n.239C>A n.102C>A n.880C>A n.750C>A n.1226C>A c.36C>A (p.Asp12Glu) n.1737C>A c.-116C>A (n.-116C>A) n.1149C>A | |
3 | g.184140100C>G | CA355383365 | EIF2B5 | n.809C>G n.769C>G n.1387-1825C>G n.1534C>G n.783C>G c.540C>G c.786C>G (p.Asp262Glu) c.810C>G (p.Asp270Glu) c.554C>G c.536C>G c.758C>G (p.Thr253Arg) c.*69C>G (n.*69C>G) c.780C>G (p.Asp260Glu) c.*612C>G (n.*612C>G) c.520C>G n.835C>G c.653C>G c.246-2137C>G n.239C>G n.102C>G n.880C>G n.750C>G n.1226C>G c.36C>G (p.Asp12Glu) n.1737C>G c.-116C>G (n.-116C>G) n.1149C>G | |
3 | g.184140100C>T | CA437147466 | EIF2B5 | n.809C>T n.769C>T n.1387-1825C>T n.1534C>T n.783C>T c.540C>T c.786C>T (p.Asp262=) c.810C>T (p.Asp270=) c.554C>T c.536C>T c.758C>T (p.Thr253Ile) c.*69C>T (n.*69C>T) c.780C>T (p.Asp260=) c.*612C>T (n.*612C>T) c.520C>T n.835C>T c.653C>T c.246-2137C>T n.239C>T n.102C>T n.880C>T n.750C>T n.1226C>T c.36C>T (p.Asp12=) n.1737C>T c.-116C>T (n.-116C>T) n.1149C>T | |
3 | g.184140101A>C | CA355383367 | EIF2B5 | n.810A>C n.770A>C n.1387-1824A>C n.1535A>C n.784A>C c.541A>C c.787A>C (p.Asn263His) c.811A>C (p.Asn271His) c.555A>C c.537A>C c.759A>C (p.Thr253=) c.*70A>C (n.*70A>C) c.781A>C (p.Asn261His) c.*613A>C (n.*613A>C) c.521A>C n.836A>C c.654A>C c.246-2136A>C n.240A>C n.103A>C n.881A>C n.751A>C n.1227A>C c.37A>C (p.Asn13His) n.1738A>C c.-115A>C (n.-115A>C) n.1150A>C | |
3 | g.184140101A>G | CA355383368 | EIF2B5 | n.810A>G n.770A>G n.1387-1824A>G n.1535A>G n.784A>G c.541A>G c.787A>G (p.Asn263Asp) c.811A>G (p.Asn271Asp) c.555A>G c.537A>G c.759A>G (p.Thr253=) c.*70A>G (n.*70A>G) c.781A>G (p.Asn261Asp) c.*613A>G (n.*613A>G) c.521A>G n.836A>G c.654A>G c.246-2136A>G n.240A>G n.103A>G n.881A>G n.751A>G n.1227A>G c.37A>G (p.Asn13Asp) n.1738A>G c.-115A>G (n.-115A>G) n.1150A>G | COSMIC |
3 | g.184140101A>T | CA355383369 | EIF2B5 | n.810A>T n.770A>T n.1387-1824A>T n.1535A>T n.784A>T c.541A>T c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.555A>T c.537A>T c.759A>T (p.Thr253=) c.*70A>T (n.*70A>T) c.781A>T (p.Asn261Tyr) c.*613A>T (n.*613A>T) c.521A>T n.836A>T c.654A>T c.246-2136A>T n.240A>T n.103A>T n.881A>T n.751A>T n.1227A>T c.37A>T (p.Asn13Tyr) n.1738A>T c.-115A>T (n.-115A>T) n.1150A>T | |
3 | g.184140102A>C | CA355383371 | EIF2B5 | n.811A>C n.771A>C n.1387-1823A>C n.1536A>C n.785A>C c.542A>C c.788A>C (p.Asn263Thr) c.812A>C (p.Asn271Thr) c.556A>C c.538A>C c.760A>C (p.Thr254Pro) c.*71A>C (n.*71A>C) c.782A>C (p.Asn261Thr) c.*614A>C (n.*614A>C) c.522A>C n.837A>C c.655A>C c.246-2135A>C n.241A>C n.104A>C n.882A>C n.752A>C n.1228A>C c.38A>C (p.Asn13Thr) n.1739A>C c.-114A>C (n.-114A>C) n.1151A>C | |
3 | g.184140102A>G | CA355383372 | EIF2B5 | n.811A>G n.771A>G n.1387-1823A>G n.1536A>G n.785A>G c.542A>G c.788A>G (p.Asn263Ser) c.812A>G (p.Asn271Ser) c.556A>G c.538A>G c.760A>G (p.Thr254Ala) c.*71A>G (n.*71A>G) c.782A>G (p.Asn261Ser) c.*614A>G (n.*614A>G) c.522A>G n.837A>G c.655A>G c.246-2135A>G n.241A>G n.104A>G n.882A>G n.752A>G n.1228A>G c.38A>G (p.Asn13Ser) n.1739A>G c.-114A>G (n.-114A>G) n.1151A>G | |
3 | g.184140102A>T | CA355383374 | EIF2B5 | n.811A>T n.771A>T n.1387-1823A>T n.1536A>T n.785A>T c.542A>T c.788A>T (p.Asn263Ile) c.812A>T (p.Asn271Ile) c.556A>T c.538A>T c.760A>T (p.Thr254Ser) c.*71A>T (n.*71A>T) c.782A>T (p.Asn261Ile) c.*614A>T (n.*614A>T) c.522A>T n.837A>T c.655A>T c.246-2135A>T n.241A>T n.104A>T n.882A>T n.752A>T n.1228A>T c.38A>T (p.Asn13Ile) n.1739A>T c.-114A>T (n.-114A>T) n.1151A>T | |
3 | g.184140103C>A | CA355383378 | EIF2B5 | n.812C>A n.772C>A n.1387-1822C>A n.1537C>A n.786C>A c.543C>A c.789C>A (p.Asn263Lys) c.813C>A (p.Asn271Lys) c.557C>A c.539C>A c.761C>A (p.Thr254Asn) c.*72C>A (n.*72C>A) c.783C>A (p.Asn261Lys) c.*615C>A (n.*615C>A) c.523C>A n.838C>A c.656C>A c.246-2134C>A n.242C>A n.105C>A n.883C>A n.753C>A n.1229C>A c.39C>A (p.Asn13Lys) n.1740C>A c.-113C>A (n.-113C>A) n.1152C>A | |
3 | g.184140103C= | CA1425885158 | EIF2B5 | n.812C= n.772C= n.1387-1822C= n.1537C= n.786C= c.543C= c.789C= (p.Asn263=) c.813C= (p.Asn271=) c.557C= c.539C= c.761C= (p.Thr254=) c.*72C= (n.*72C=) c.783C= (p.Asn261=) c.*615C= (n.*615C=) c.523C= n.838C= c.656C= c.246-2134C= n.242C= n.105C= n.883C= n.753C= n.1229C= c.39C= (p.Asn13=) n.1740C= c.-113C= (n.-113C=) n.1152C= | |
3 | g.184140103C>G | CA355383376 | EIF2B5 | n.812C>G n.772C>G n.1387-1822C>G n.1537C>G n.786C>G c.543C>G c.789C>G (p.Asn263Lys) c.813C>G (p.Asn271Lys) c.557C>G c.539C>G c.761C>G (p.Thr254Ser) c.*72C>G (n.*72C>G) c.783C>G (p.Asn261Lys) c.*615C>G (n.*615C>G) c.523C>G n.838C>G c.656C>G c.246-2134C>G n.242C>G n.105C>G n.883C>G n.753C>G n.1229C>G c.39C>G (p.Asn13Lys) n.1740C>G c.-113C>G (n.-113C>G) n.1152C>G | |
3 | g.184140103C>T | CA437147471 | EIF2B5 | n.812C>T n.772C>T n.1387-1822C>T n.1537C>T n.786C>T c.543C>T c.789C>T (p.Asn263=) c.813C>T (p.Asn271=) c.557C>T c.539C>T c.761C>T (p.Thr254Ile) c.*72C>T (n.*72C>T) c.783C>T (p.Asn261=) c.*615C>T (n.*615C>T) c.523C>T n.838C>T c.656C>T c.246-2134C>T n.242C>T n.105C>T n.883C>T n.753C>T n.1229C>T c.39C>T (p.Asn13=) n.1740C>T c.-113C>T (n.-113C>T) n.1152C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.184140104T>A | CA355383380 | EIF2B5 | n.813T>A n.773T>A n.1387-1821T>A n.1538T>A n.787T>A c.544T>A c.790T>A (p.Phe264Ile) c.814T>A (p.Phe272Ile) c.558T>A c.540T>A c.762T>A (p.Thr254=) c.*73T>A (n.*73T>A) c.784T>A (p.Phe262Ile) c.*616T>A (n.*616T>A) c.524T>A n.839T>A c.657T>A c.246-2133T>A n.243T>A n.106T>A n.884T>A n.754T>A n.1230T>A c.40T>A (p.Phe14Ile) n.1741T>A c.-112T>A (n.-112T>A) n.1153T>A | |
3 | g.184140104T>C | CA355383382 | EIF2B5 | n.813T>C n.773T>C n.1387-1821T>C n.1538T>C n.787T>C c.544T>C c.790T>C (p.Phe264Leu) c.814T>C (p.Phe272Leu) c.558T>C c.540T>C c.762T>C (p.Thr254=) c.*73T>C (n.*73T>C) c.784T>C (p.Phe262Leu) c.*616T>C (n.*616T>C) c.524T>C n.839T>C c.657T>C c.246-2133T>C n.243T>C n.106T>C n.884T>C n.754T>C n.1230T>C c.40T>C (p.Phe14Leu) n.1741T>C c.-112T>C (n.-112T>C) n.1153T>C | |
3 | g.184140104T>G | CA355383384 | EIF2B5 | n.813T>G n.773T>G n.1387-1821T>G n.1538T>G n.787T>G c.544T>G c.790T>G (p.Phe264Val) c.814T>G (p.Phe272Val) c.558T>G c.540T>G c.762T>G (p.Thr254=) c.*73T>G (n.*73T>G) c.784T>G (p.Phe262Val) c.*616T>G (n.*616T>G) c.524T>G n.839T>G c.657T>G c.246-2133T>G n.243T>G n.106T>G n.884T>G n.754T>G n.1230T>G c.40T>G (p.Phe14Val) n.1741T>G c.-112T>G (n.-112T>G) n.1153T>G | gnomAD v4 |
3 | g.184140105T>A | CA355383386 | EIF2B5 | n.814T>A n.774T>A n.1387-1820T>A n.1539T>A n.788T>A c.545T>A c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.559T>A c.541T>A c.763T>A (p.Leu255Met) c.*74T>A (n.*74T>A) c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.*617T>A (n.*617T>A) c.525T>A n.840T>A c.658T>A c.246-2132T>A n.244T>A n.107T>A n.885T>A n.755T>A n.1231T>A c.41T>A (p.Phe14Tyr) n.1742T>A c.-111T>A (n.-111T>A) n.1154T>A | |
3 | g.184140105T>C | CA355383388 | EIF2B5 | n.814T>C n.774T>C n.1387-1820T>C n.1539T>C n.788T>C c.545T>C c.791T>C (p.Phe264Ser) c.815T>C (p.Phe272Ser) c.559T>C c.541T>C c.763T>C (p.Leu255=) c.*74T>C (n.*74T>C) c.785T>C (p.Phe262Ser) c.*617T>C (n.*617T>C) c.525T>C n.840T>C c.658T>C c.246-2132T>C n.244T>C n.107T>C n.885T>C n.755T>C n.1231T>C c.41T>C (p.Phe14Ser) n.1742T>C c.-111T>C (n.-111T>C) n.1154T>C | |
3 | g.184140105T>G | CA355383390 | EIF2B5 | n.814T>G n.774T>G n.1387-1820T>G n.1539T>G n.788T>G c.545T>G c.791T>G (p.Phe264Cys) c.815T>G (p.Phe272Cys) c.559T>G c.541T>G c.763T>G (p.Leu255Val) c.*74T>G (n.*74T>G) c.785T>G (p.Phe262Cys) c.*617T>G (n.*617T>G) c.525T>G n.840T>G c.658T>G c.246-2132T>G n.244T>G n.107T>G n.885T>G n.755T>G n.1231T>G c.41T>G (p.Phe14Cys) n.1742T>G c.-111T>G (n.-111T>G) n.1154T>G | |
3 | g.184140105T= | CA1425885163 | EIF2B5 | n.814T= n.774T= n.1387-1820T= n.1539T= n.788T= c.545T= c.791T= (p.Phe264=) c.815T= (p.Phe272=) c.559T= c.541T= c.763T= (p.Leu255=) c.*74T= (n.*74T=) c.785T= (p.Phe262=) c.*617T= (n.*617T=) c.525T= n.840T= c.658T= c.246-2132T= n.244T= n.107T= n.885T= n.755T= n.1231T= c.41T= (p.Phe14=) n.1742T= c.-111T= (n.-111T=) n.1154T= | |
3 | g.184140105_184140106delinsTT | CA1425885161 | EIF2B5 | n.814_815delinsTT n.774_775delinsTT n.1387-1820_1387-1819delinsTT n.1539_1540delinsTT n.788_789delinsTT c.545_546delinsTT c.791_792delinsTT (p.Phe264=) c.815_816delinsTT (p.Phe272=) c.559_560delinsTT c.541_542delinsTT c.763_764delinsTT (p.Leu255=) c.*74_*75delinsTT (n.*74_*75delinsTT) c.785_786delinsTT (p.Phe262=) c.*617_*618delinsTT (n.*617_*618delinsTT) c.525_526delinsTT n.840_841delinsTT c.658_659delinsTT c.246-2132_246-2131delinsTT n.244_245delinsTT n.107_108delinsTT n.885_886delinsTT n.755_756delinsTT n.1231_1232delinsTT c.41_42delinsTT (p.Phe14=) n.1742_1743delinsTT c.-111_-110delinsTT (n.-111_-110delinsTT) n.1154_1155delinsTT | |
3 | g.184140105_184140106insAC | CA548395818 | EIF2B5 | n.814_815insAC n.774_775insAC n.1387-1820_1387-1819insAC n.1539_1540insAC n.788_789insAC c.545_546insAC c.791_792insAC (p.Phe264LeufsTer15) c.815_816insAC (p.Phe272LeufsTer15) c.559_560insAC c.541_542insAC c.763_764insAC (p.Leu255TyrfsTer2) c.*74_*75insAC (n.*74_*75insAC) c.785_786insAC (p.Phe262LeufsTer15) c.*617_*618insAC (n.*617_*618insAC) c.525_526insAC n.840_841insAC c.658_659insAC c.246-2132_246-2131insAC n.244_245insAC n.107_108insAC n.885_886insAC n.755_756insAC n.1231_1232insAC c.41_42insAC (p.Phe14LeufsTer15) n.1742_1743insAC c.-111_-110insAC (n.-111_-110insAC) n.1154_1155insAC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140106T>A | CA355383392 | EIF2B5 | n.815T>A n.775T>A n.1387-1819T>A n.1540T>A n.789T>A c.546T>A c.792T>A (p.Phe264Leu) c.816T>A (p.Phe272Leu) c.560T>A c.542T>A c.764T>A (p.Leu255Ter) c.*75T>A (n.*75T>A) c.786T>A (p.Phe262Leu) c.*618T>A (n.*618T>A) c.526T>A n.841T>A c.659T>A c.246-2131T>A n.245T>A n.108T>A n.886T>A n.756T>A n.1232T>A c.42T>A (p.Phe14Leu) n.1743T>A c.-110T>A (n.-110T>A) n.1155T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140106T>C | CA437147477 | EIF2B5 | n.815T>C n.775T>C n.1387-1819T>C n.1540T>C n.789T>C c.546T>C c.792T>C (p.Phe264=) c.816T>C (p.Phe272=) c.560T>C c.542T>C c.764T>C (p.Leu255Ser) c.*75T>C (n.*75T>C) c.786T>C (p.Phe262=) c.*618T>C (n.*618T>C) c.526T>C n.841T>C c.659T>C c.246-2131T>C n.245T>C n.108T>C n.886T>C n.756T>C n.1232T>C c.42T>C (p.Phe14=) n.1743T>C c.-110T>C (n.-110T>C) n.1155T>C | |
3 | g.184140106T>G | CA355383393 | EIF2B5 | n.815T>G n.775T>G n.1387-1819T>G n.1540T>G n.789T>G c.546T>G c.792T>G (p.Phe264Leu) c.816T>G (p.Phe272Leu) c.560T>G c.542T>G c.764T>G (p.Leu255Trp) c.*75T>G (n.*75T>G) c.786T>G (p.Phe262Leu) c.*618T>G (n.*618T>G) c.526T>G n.841T>G c.659T>G c.246-2131T>G n.245T>G n.108T>G n.886T>G n.756T>G n.1232T>G c.42T>G (p.Phe14Leu) n.1743T>G c.-110T>G (n.-110T>G) n.1155T>G | |
3 | g.184140106T= | CA1425885168 | EIF2B5 | n.815T= n.775T= n.1387-1819T= n.1540T= n.789T= c.546T= c.792T= (p.Phe264=) c.816T= (p.Phe272=) c.560T= c.542T= c.764T= (p.Leu255=) c.*75T= (n.*75T=) c.786T= (p.Phe262=) c.*618T= (n.*618T=) c.526T= n.841T= c.659T= c.246-2131T= n.245T= n.108T= n.886T= n.756T= n.1232T= c.42T= (p.Phe14=) n.1743T= c.-110T= (n.-110T=) n.1155T= | |
3 | g.184140106delinsACA | CA88840900 | EIF2B5 | n.815delinsACA n.775delinsACA n.1387-1819delinsACA n.1540delinsACA n.789delinsACA c.546delinsACA c.792delinsACA (p.Phe264LeufsTer15) c.816delinsACA (p.Phe272LeufsTer15) c.560delinsACA c.542delinsACA c.764delinsACA (p.Leu255TyrfsTer8) c.*75delinsACA (n.*75delinsACA) c.786delinsACA (p.Phe262LeufsTer15) c.*618delinsACA (n.*618delinsACA) c.526delinsACA n.841delinsACA c.659delinsACA c.246-2131delinsACA n.245delinsACA n.108delinsACA n.886delinsACA n.756delinsACA n.1232delinsACA c.42delinsACA (p.Phe14LeufsTer15) n.1743delinsACA c.-110delinsACA (n.-110delinsACA) n.1155delinsACA | ClinVar dbSNP |
3 | g.184140107G>A | CA355383396 | EIF2B5 | n.816G>A n.776G>A n.1387-1818G>A n.1541G>A n.790G>A c.547G>A c.793G>A (p.Asp265Asn) c.817G>A (p.Asp273Asn) c.561G>A c.543G>A c.765G>A (p.Leu255=) c.*76G>A (n.*76G>A) c.787G>A (p.Asp263Asn) c.*619G>A (n.*619G>A) c.527G>A n.842G>A c.660G>A c.246-2130G>A n.246G>A n.109G>A n.887G>A n.757G>A n.1233G>A c.43G>A (p.Asp15Asn) n.1744G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.1156G>A | |
3 | g.184140107G>C | CA355383398 | EIF2B5 | n.816G>C n.776G>C n.1387-1818G>C n.1541G>C n.790G>C c.547G>C c.793G>C (p.Asp265His) c.817G>C (p.Asp273His) c.561G>C c.543G>C c.765G>C (p.Leu255Phe) c.*76G>C (n.*76G>C) c.787G>C (p.Asp263His) c.*619G>C (n.*619G>C) c.527G>C n.842G>C c.660G>C c.246-2130G>C n.246G>C n.109G>C n.887G>C n.757G>C n.1233G>C c.43G>C (p.Asp15His) n.1744G>C c.-109G>C (n.-109G>C) n.1156G>C | |
3 | g.184140107G>T | CA355383400 | EIF2B5 | n.816G>T n.776G>T n.1387-1818G>T n.1541G>T n.790G>T c.547G>T c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.561G>T c.543G>T c.765G>T (p.Leu255Phe) c.*76G>T (n.*76G>T) c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.*619G>T (n.*619G>T) c.527G>T n.842G>T c.660G>T c.246-2130G>T n.246G>T n.109G>T n.887G>T n.757G>T n.1233G>T c.43G>T (p.Asp15Tyr) n.1744G>T c.-109G>T (n.-109G>T) n.1156G>T | |
3 | g.184140108A>C | CA355383402 | EIF2B5 | n.817A>C n.777A>C n.1387-1817A>C n.1542A>C n.791A>C c.548A>C c.794A>C (p.Asp265Ala) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.562A>C c.544A>C c.766A>C (p.Thr256Pro) c.*77A>C (n.*77A>C) c.788A>C (p.Asp263Ala) c.*620A>C (n.*620A>C) c.528A>C n.843A>C c.661A>C c.246-2129A>C n.247A>C n.110A>C n.888A>C n.758A>C n.1234A>C c.44A>C (p.Asp15Ala) n.1745A>C c.-108A>C (n.-108A>C) n.1157A>C | |
3 | g.184140108A>G | CA355383404 | EIF2B5 | n.817A>G n.777A>G n.1387-1817A>G n.1542A>G n.791A>G c.548A>G c.794A>G (p.Asp265Gly) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.562A>G c.544A>G c.766A>G (p.Thr256Ala) c.*77A>G (n.*77A>G) c.788A>G (p.Asp263Gly) c.*620A>G (n.*620A>G) c.528A>G n.843A>G c.661A>G c.246-2129A>G n.247A>G n.110A>G n.888A>G n.758A>G n.1234A>G c.44A>G (p.Asp15Gly) n.1745A>G c.-108A>G (n.-108A>G) n.1157A>G | |
3 | g.184140108A>T | CA355383406 | EIF2B5 | n.817A>T n.777A>T n.1387-1817A>T n.1542A>T n.791A>T c.548A>T c.794A>T (p.Asp265Val) c.818A>T (p.Asp273Val) c.562A>T c.544A>T c.766A>T (p.Thr256Ser) c.*77A>T (n.*77A>T) c.788A>T (p.Asp263Val) c.*620A>T (n.*620A>T) c.528A>T n.843A>T c.661A>T c.246-2129A>T n.247A>T n.110A>T n.888A>T n.758A>T n.1234A>T c.44A>T (p.Asp15Val) n.1745A>T c.-108A>T (n.-108A>T) n.1157A>T | |
3 | g.184140109C>A | CA355383409 | EIF2B5 | n.818C>A n.778C>A n.1387-1816C>A n.1543C>A n.792C>A c.549C>A c.795C>A (p.Asp265Glu) c.819C>A (p.Asp273Glu) c.563C>A c.545C>A c.767C>A (p.Thr256Asn) c.*78C>A (n.*78C>A) c.789C>A (p.Asp263Glu) c.*621C>A (n.*621C>A) c.529C>A n.844C>A c.662C>A c.246-2128C>A n.248C>A n.111C>A n.889C>A n.759C>A n.1235C>A c.45C>A (p.Asp15Glu) n.1746C>A c.-107C>A (n.-107C>A) n.1158C>A | |
3 | g.184140109C>G | CA355383408 | EIF2B5 | n.818C>G n.778C>G n.1387-1816C>G n.1543C>G n.792C>G c.549C>G c.795C>G (p.Asp265Glu) c.819C>G (p.Asp273Glu) c.563C>G c.545C>G c.767C>G (p.Thr256Ser) c.*78C>G (n.*78C>G) c.789C>G (p.Asp263Glu) c.*621C>G (n.*621C>G) c.529C>G n.844C>G c.662C>G c.246-2128C>G n.248C>G n.111C>G n.889C>G n.759C>G n.1235C>G c.45C>G (p.Asp15Glu) n.1746C>G c.-107C>G (n.-107C>G) n.1158C>G | |
3 | g.184140109C>T | CA437147484 | EIF2B5 | n.818C>T n.778C>T n.1387-1816C>T n.1543C>T n.792C>T c.549C>T c.795C>T (p.Asp265=) c.819C>T (p.Asp273=) c.563C>T c.545C>T c.767C>T (p.Thr256Ile) c.*78C>T (n.*78C>T) c.789C>T (p.Asp263=) c.*621C>T (n.*621C>T) c.529C>T n.844C>T c.662C>T c.246-2128C>T n.248C>T n.111C>T n.889C>T n.759C>T n.1235C>T c.45C>T (p.Asp15=) n.1746C>T c.-107C>T (n.-107C>T) n.1158C>T | |
3 | g.184140110T>A | CA355383411 | EIF2B5 | n.819T>A n.779T>A n.1387-1815T>A n.1544T>A n.793T>A c.550T>A c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.564T>A c.546T>A c.768T>A (p.Thr256=) c.*79T>A (n.*79T>A) c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.*622T>A (n.*622T>A) c.530T>A n.845T>A c.663T>A c.246-2127T>A n.249T>A n.112T>A n.890T>A n.760T>A n.1236T>A c.46T>A (p.Tyr16Asn) n.1747T>A c.-106T>A (n.-106T>A) n.1159T>A | |
3 | g.184140110T>C | CA355383413 | EIF2B5 | n.819T>C n.779T>C n.1387-1815T>C n.1544T>C n.793T>C c.550T>C c.796T>C (p.Tyr266His) c.820T>C (p.Tyr274His) c.564T>C c.546T>C c.768T>C (p.Thr256=) c.*79T>C (n.*79T>C) c.790T>C (p.Tyr264His) c.*622T>C (n.*622T>C) c.530T>C n.845T>C c.663T>C c.246-2127T>C n.249T>C n.112T>C n.890T>C n.760T>C n.1236T>C c.46T>C (p.Tyr16His) n.1747T>C c.-106T>C (n.-106T>C) n.1159T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184140110T>G | CA355383414 | EIF2B5 | n.819T>G n.779T>G n.1387-1815T>G n.1544T>G n.793T>G c.550T>G c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.564T>G c.546T>G c.768T>G (p.Thr256=) c.*79T>G (n.*79T>G) c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.*622T>G (n.*622T>G) c.530T>G n.845T>G c.663T>G c.246-2127T>G n.249T>G n.112T>G n.890T>G n.760T>G n.1236T>G c.46T>G (p.Tyr16Asp) n.1747T>G c.-106T>G (n.-106T>G) n.1159T>G | |
3 | g.184140111A>C | CA355383417 | EIF2B5 | n.820A>C n.780A>C n.1387-1814A>C n.1545A>C n.794A>C c.551A>C c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.565A>C c.547A>C c.769A>C (p.Thr257Pro) c.*80A>C (n.*80A>C) c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.*623A>C (n.*623A>C) c.531A>C n.846A>C c.664A>C c.246-2126A>C n.250A>C n.113A>C n.891A>C n.761A>C n.1237A>C c.47A>C (p.Tyr16Ser) n.1748A>C c.-105A>C (n.-105A>C) n.1160A>C | |
3 | g.184140111A>G | CA355383419 | EIF2B5 | n.820A>G n.780A>G n.1387-1814A>G n.1545A>G n.794A>G c.551A>G c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.565A>G c.547A>G c.769A>G (p.Thr257Ala) c.*80A>G (n.*80A>G) c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.*623A>G (n.*623A>G) c.531A>G n.846A>G c.664A>G c.246-2126A>G n.250A>G n.113A>G n.891A>G n.761A>G n.1237A>G c.47A>G (p.Tyr16Cys) n.1748A>G c.-105A>G (n.-105A>G) n.1160A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184140111A>T | CA355383421 | EIF2B5 | n.820A>T n.780A>T n.1387-1814A>T n.1545A>T n.794A>T c.551A>T c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.565A>T c.547A>T c.769A>T (p.Thr257Ser) c.*80A>T (n.*80A>T) c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.*623A>T (n.*623A>T) c.531A>T n.846A>T c.664A>T c.246-2126A>T n.250A>T n.113A>T n.891A>T n.761A>T n.1237A>T c.47A>T (p.Tyr16Phe) n.1748A>T c.-105A>T (n.-105A>T) n.1160A>T | |
3 | g.184140112C>A | CA355383423 | EIF2B5 | n.821C>A n.781C>A n.1387-1813C>A n.1546C>A n.795C>A c.552C>A c.798C>A (p.Tyr266Ter) c.822C>A (p.Tyr274Ter) c.566C>A c.548C>A c.770C>A (p.Thr257Asn) c.*81C>A (n.*81C>A) c.792C>A (p.Tyr264Ter) c.*624C>A (n.*624C>A) c.532C>A n.847C>A c.665C>A c.246-2125C>A n.251C>A n.114C>A n.892C>A n.762C>A n.1238C>A c.48C>A (p.Tyr16Ter) n.1749C>A c.-104C>A (n.-104C>A) n.1161C>A | |
3 | g.184140112C>G | CA355383425 | EIF2B5 | n.821C>G n.781C>G n.1387-1813C>G n.1546C>G n.795C>G c.552C>G c.798C>G (p.Tyr266Ter) c.822C>G (p.Tyr274Ter) c.566C>G c.548C>G c.770C>G (p.Thr257Ser) c.*81C>G (n.*81C>G) c.792C>G (p.Tyr264Ter) c.*624C>G (n.*624C>G) c.532C>G n.847C>G c.665C>G c.246-2125C>G n.251C>G n.114C>G n.892C>G n.762C>G n.1238C>G c.48C>G (p.Tyr16Ter) n.1749C>G c.-104C>G (n.-104C>G) n.1161C>G | |
3 | g.184140112C>T | CA437147493 | EIF2B5 | n.821C>T n.781C>T n.1387-1813C>T n.1546C>T n.795C>T c.552C>T c.798C>T (p.Tyr266=) c.822C>T (p.Tyr274=) c.566C>T c.548C>T c.770C>T (p.Thr257Ile) c.*81C>T (n.*81C>T) c.792C>T (p.Tyr264=) c.*624C>T (n.*624C>T) c.532C>T n.847C>T c.665C>T c.246-2125C>T n.251C>T n.114C>T n.892C>T n.762C>T n.1238C>T c.48C>T (p.Tyr16=) n.1749C>T c.-104C>T (n.-104C>T) n.1161C>T | |
3 | g.184140113C>A | CA355383427 | EIF2B5 | n.822C>A n.782C>A n.1387-1812C>A n.1547C>A n.796C>A c.553C>A c.799C>A (p.Gln267Lys) c.823C>A (p.Gln275Lys) c.567C>A c.549C>A c.771C>A (p.Thr257=) c.*82C>A (n.*82C>A) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.*625C>A (n.*625C>A) c.533C>A n.848C>A c.666C>A c.246-2124C>A n.252C>A n.115C>A n.893C>A n.763C>A n.1239C>A c.49C>A (p.Gln17Lys) n.1750C>A c.-103C>A (n.-103C>A) n.1162C>A | |
3 | g.184140113C>G | CA355383429 | EIF2B5 | n.822C>G n.782C>G n.1387-1812C>G n.1547C>G n.796C>G c.553C>G c.799C>G (p.Gln267Glu) c.823C>G (p.Gln275Glu) c.567C>G c.549C>G c.771C>G (p.Thr257=) c.*82C>G (n.*82C>G) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.*625C>G (n.*625C>G) c.533C>G n.848C>G c.666C>G c.246-2124C>G n.252C>G n.115C>G n.893C>G n.763C>G n.1239C>G c.49C>G (p.Gln17Glu) n.1750C>G c.-103C>G (n.-103C>G) n.1162C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184140113C>T | CA355383431 | EIF2B5 | n.822C>T n.782C>T n.1387-1812C>T n.1547C>T n.796C>T c.553C>T c.799C>T (p.Gln267Ter) c.823C>T (p.Gln275Ter) c.567C>T c.549C>T c.771C>T (p.Thr257=) c.*82C>T (n.*82C>T) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.*625C>T (n.*625C>T) c.533C>T n.848C>T c.666C>T c.246-2124C>T n.252C>T n.115C>T n.893C>T n.763C>T n.1239C>T c.49C>T (p.Gln17Ter) n.1750C>T c.-103C>T (n.-103C>T) n.1162C>T | ClinVar |
3 | g.184140114A>C | CA355383433 | EIF2B5 | n.823A>C n.783A>C n.1387-1811A>C n.1548A>C n.797A>C c.554A>C c.800A>C (p.Gln267Pro) c.824A>C (p.Gln275Pro) c.568A>C c.550A>C c.772A>C (p.Lys258Gln) c.*83A>C (n.*83A>C) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.*626A>C (n.*626A>C) c.534A>C n.849A>C c.667A>C c.246-2123A>C n.253A>C n.116A>C n.894A>C n.764A>C n.1240A>C c.50A>C (p.Gln17Pro) n.1751A>C c.-102A>C (n.-102A>C) n.1163A>C | |
3 | g.184140114A>G | CA355383435 | EIF2B5 | n.823A>G n.783A>G n.1387-1811A>G n.1548A>G n.797A>G c.554A>G c.800A>G (p.Gln267Arg) c.824A>G (p.Gln275Arg) c.568A>G c.550A>G c.772A>G (p.Lys258Glu) c.*83A>G (n.*83A>G) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.*626A>G (n.*626A>G) c.534A>G n.849A>G c.667A>G c.246-2123A>G n.253A>G n.116A>G n.894A>G n.764A>G n.1240A>G c.50A>G (p.Gln17Arg) n.1751A>G c.-102A>G (n.-102A>G) n.1163A>G | dbSNP |
3 | g.184140114A>T | CA355383437 | EIF2B5 | n.823A>T n.783A>T n.1387-1811A>T n.1548A>T n.797A>T c.554A>T c.800A>T (p.Gln267Leu) c.824A>T (p.Gln275Leu) c.568A>T c.550A>T c.772A>T (p.Lys258Ter) c.*83A>T (n.*83A>T) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.*626A>T (n.*626A>T) c.534A>T n.849A>T c.667A>T c.246-2123A>T n.253A>T n.116A>T n.894A>T n.764A>T n.1240A>T c.50A>T (p.Gln17Leu) n.1751A>T c.-102A>T (n.-102A>T) n.1163A>T | |
3 | g.184140115A>C | CA355383441 | EIF2B5 | n.824A>C n.784A>C n.1387-1810A>C n.1549A>C n.798A>C c.555A>C c.801A>C (p.Gln267His) c.825A>C (p.Gln275His) c.569A>C c.551A>C c.773A>C (p.Lys258Thr) c.*84A>C (n.*84A>C) c.795A>C (p.Gln265His) c.*627A>C (n.*627A>C) c.535A>C n.850A>C c.668A>C c.246-2122A>C n.254A>C n.117A>C n.895A>C n.765A>C n.1241A>C c.51A>C (p.Gln17His) n.1752A>C c.-101A>C (n.-101A>C) n.1164A>C | |
3 | g.184140115A>G | CA437147499 | EIF2B5 | n.824A>G n.784A>G n.1387-1810A>G n.1549A>G n.798A>G c.555A>G c.801A>G (p.Gln267=) c.825A>G (p.Gln275=) c.569A>G c.551A>G c.773A>G (p.Lys258Arg) c.*84A>G (n.*84A>G) c.795A>G (p.Gln265=) c.*627A>G (n.*627A>G) c.535A>G n.850A>G c.668A>G c.246-2122A>G n.254A>G n.117A>G n.895A>G n.765A>G n.1241A>G c.51A>G (p.Gln17=) n.1752A>G c.-101A>G (n.-101A>G) n.1164A>G | |
3 | g.184140115A>T | CA355383439 | EIF2B5 | n.824A>T n.784A>T n.1387-1810A>T n.1549A>T n.798A>T c.555A>T c.801A>T (p.Gln267His) c.825A>T (p.Gln275His) c.569A>T c.551A>T c.773A>T (p.Lys258Ile) c.*84A>T (n.*84A>T) c.795A>T (p.Gln265His) c.*627A>T (n.*627A>T) c.535A>T n.850A>T c.668A>T c.246-2122A>T n.254A>T n.117A>T n.895A>T n.765A>T n.1241A>T c.51A>T (p.Gln17His) n.1752A>T c.-101A>T (n.-101A>T) n.1164A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184140116A>C | CA355383442 | EIF2B5 | n.825A>C n.785A>C n.1387-1809A>C n.1550A>C n.799A>C c.556A>C c.802A>C (p.Thr268Pro) c.826A>C (p.Thr276Pro) c.570A>C c.552A>C c.774A>C (p.Lys258Asn) c.*85A>C (n.*85A>C) c.796A>C (p.Thr266Pro) c.*628A>C (n.*628A>C) c.536A>C n.851A>C c.669A>C c.246-2121A>C n.255A>C n.118A>C n.896A>C n.766A>C n.1242A>C c.52A>C (p.Thr18Pro) n.1753A>C c.-100A>C (n.-100A>C) n.1165A>C | |
3 | g.184140116A>G | CA355383443 | EIF2B5 | n.825A>G n.785A>G n.1387-1809A>G n.1550A>G n.799A>G c.556A>G c.802A>G (p.Thr268Ala) c.826A>G (p.Thr276Ala) c.570A>G c.552A>G c.774A>G (p.Lys258=) c.*85A>G (n.*85A>G) c.796A>G (p.Thr266Ala) c.*628A>G (n.*628A>G) c.536A>G n.851A>G c.669A>G c.246-2121A>G n.255A>G n.118A>G n.896A>G n.766A>G n.1242A>G c.52A>G (p.Thr18Ala) n.1753A>G c.-100A>G (n.-100A>G) n.1165A>G | |
3 | g.184140116A>T | CA355383445 | EIF2B5 | n.825A>T n.785A>T n.1387-1809A>T n.1550A>T n.799A>T c.556A>T c.802A>T (p.Thr268Ser) c.826A>T (p.Thr276Ser) c.570A>T c.552A>T c.774A>T (p.Lys258Asn) c.*85A>T (n.*85A>T) c.796A>T (p.Thr266Ser) c.*628A>T (n.*628A>T) c.536A>T n.851A>T c.669A>T c.246-2121A>T n.255A>T n.118A>T n.896A>T n.766A>T n.1242A>T c.52A>T (p.Thr18Ser) n.1753A>T c.-100A>T (n.-100A>T) n.1165A>T | |
3 | g.184140117C>A | CA355383447 | EIF2B5 | n.826C>A n.786C>A n.1387-1808C>A n.1551C>A n.800C>A c.557C>A c.803C>A (p.Thr268Asn) c.827C>A (p.Thr276Asn) c.571C>A c.553C>A c.775C>A (p.Leu259Ile) c.*86C>A (n.*86C>A) c.797C>A (p.Thr266Asn) c.*629C>A (n.*629C>A) c.537C>A n.852C>A c.670C>A c.246-2120C>A n.256C>A n.119C>A n.897C>A n.767C>A n.1243C>A c.53C>A (p.Thr18Asn) n.1754C>A c.-99C>A (n.-99C>A) n.1166C>A | |
3 | g.184140117C>G | CA355383448 | EIF2B5 | n.826C>G n.786C>G n.1387-1808C>G n.1551C>G n.800C>G c.557C>G c.803C>G (p.Thr268Ser) c.827C>G (p.Thr276Ser) c.571C>G c.553C>G c.775C>G (p.Leu259Val) c.*86C>G (n.*86C>G) c.797C>G (p.Thr266Ser) c.*629C>G (n.*629C>G) c.537C>G n.852C>G c.670C>G c.246-2120C>G n.256C>G n.119C>G n.897C>G n.767C>G n.1243C>G c.53C>G (p.Thr18Ser) n.1754C>G c.-99C>G (n.-99C>G) n.1166C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184140117C>T | CA355383450 | EIF2B5 | n.826C>T n.786C>T n.1387-1808C>T n.1551C>T n.800C>T c.557C>T c.803C>T (p.Thr268Ile) c.827C>T (p.Thr276Ile) c.571C>T c.553C>T c.775C>T (p.Leu259Phe) c.*86C>T (n.*86C>T) c.797C>T (p.Thr266Ile) c.*629C>T (n.*629C>T) c.537C>T n.852C>T c.670C>T c.246-2120C>T n.256C>T n.119C>T n.897C>T n.767C>T n.1243C>T c.53C>T (p.Thr18Ile) n.1754C>T c.-99C>T (n.-99C>T) n.1166C>T | |
3 | g.184140118T>A | CA437147504 | EIF2B5 | n.827T>A n.787T>A n.1387-1807T>A n.1552T>A n.801T>A c.558T>A c.804T>A (p.Thr268=) c.828T>A (p.Thr276=) c.572T>A c.554T>A c.776T>A (p.Leu259His) c.*87T>A (n.*87T>A) c.798T>A (p.Thr266=) c.*630T>A (n.*630T>A) c.538T>A n.853T>A c.671T>A c.246-2119T>A n.257T>A n.120T>A n.898T>A n.768T>A n.1244T>A c.54T>A (p.Thr18=) n.1755T>A c.-98T>A (n.-98T>A) n.1167T>A | |
3 | g.184140118T>C | CA437147505 | EIF2B5 | n.827T>C n.787T>C n.1387-1807T>C n.1552T>C n.801T>C c.558T>C c.804T>C (p.Thr268=) c.828T>C (p.Thr276=) c.572T>C c.554T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) c.*87T>C (n.*87T>C) c.798T>C (p.Thr266=) c.*630T>C (n.*630T>C) c.538T>C n.853T>C c.671T>C c.246-2119T>C n.257T>C n.120T>C n.898T>C n.768T>C n.1244T>C c.54T>C (p.Thr18=) n.1755T>C c.-98T>C (n.-98T>C) n.1167T>C | |
3 | g.184140118T>G | CA437147506 | EIF2B5 | n.827T>G n.787T>G n.1387-1807T>G n.1552T>G n.801T>G c.558T>G c.804T>G (p.Thr268=) c.828T>G (p.Thr276=) c.572T>G c.554T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) c.*87T>G (n.*87T>G) c.798T>G (p.Thr266=) c.*630T>G (n.*630T>G) c.538T>G n.853T>G c.671T>G c.246-2119T>G n.257T>G n.120T>G n.898T>G n.768T>G n.1244T>G c.54T>G (p.Thr18=) n.1755T>G c.-98T>G (n.-98T>G) n.1167T>G | |
3 | g.184140119C>A | CA437147507 | EIF2B5 | n.828C>A n.788C>A n.1387-1806C>A n.1553C>A n.802C>A c.559C>A c.805C>A (p.Arg269=) c.829C>A (p.Arg277=) c.573C>A c.555C>A c.777C>A (p.Leu259=) c.*88C>A (n.*88C>A) c.799C>A (p.Arg267=) c.*631C>A (n.*631C>A) c.539C>A n.854C>A c.672C>A c.246-2118C>A n.258C>A n.121C>A n.899C>A n.769C>A n.1245C>A c.55C>A (p.Arg19=) n.1756C>A c.-97C>A (n.-97C>A) n.1168C>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184140119C= | CA1425885171 | EIF2B5 | n.828C= n.788C= n.1387-1806C= n.1553C= n.802C= c.559C= c.805C= (p.Arg269=) c.829C= (p.Arg277=) c.573C= c.555C= c.777C= (p.Leu259=) c.*88C= (n.*88C=) c.799C= (p.Arg267=) c.*631C= (n.*631C=) c.539C= n.854C= c.672C= c.246-2118C= n.258C= n.121C= n.899C= n.769C= n.1245C= c.55C= (p.Arg19=) n.1756C= c.-97C= (n.-97C=) n.1168C= | |
3 | g.184140119C>G | CA88840902 | EIF2B5 | n.828C>G n.788C>G n.1387-1806C>G n.1553C>G n.802C>G c.559C>G c.805C>G (p.Arg269Gly) c.829C>G (p.Arg277Gly) c.573C>G c.555C>G c.777C>G (p.Leu259=) c.*88C>G (n.*88C>G) c.799C>G (p.Arg267Gly) c.*631C>G (n.*631C>G) c.539C>G n.854C>G c.672C>G c.246-2118C>G n.258C>G n.121C>G n.899C>G n.769C>G n.1245C>G c.55C>G (p.Arg19Gly) n.1756C>G c.-97C>G (n.-97C>G) n.1168C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140119C>T | CA355383452 | EIF2B5 | n.828C>T n.788C>T n.1387-1806C>T n.1553C>T n.802C>T c.559C>T c.805C>T (p.Arg269Ter) c.829C>T (p.Arg277Ter) c.573C>T c.555C>T c.777C>T (p.Leu259=) c.*88C>T (n.*88C>T) c.799C>T (p.Arg267Ter) c.*631C>T (n.*631C>T) c.539C>T n.854C>T c.672C>T c.246-2118C>T n.258C>T n.121C>T n.899C>T n.769C>T n.1245C>T c.55C>T (p.Arg19Ter) n.1756C>T c.-97C>T (n.-97C>T) n.1168C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |