Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184138128del | CA2726453 | EIF2B5 | n.708-38del n.668-38del n.1306-38del n.1433-38del n.682-38del c.417-16del c.685-38del (n.685-38del) c.709-38del (n.709-38del) c.453-38del c.435-38del c.634-38del (n.634-38del) c.679-38del (n.679-38del) c.*511-38del (n.*511-38del) c.419-38del n.734-38del c.552-38del c.245+1453del n.138-38del n.686-38del n.649-38del n.1125-38del n.1636-38del c.-217-38del (n.-217-38del) n.1048-38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138128G>A | CA2726455 | EIF2B5 | n.708-38G>A n.668-38G>A n.1306-38G>A n.1433-38G>A n.682-38G>A c.417-16G>A c.685-38G>A (n.685-38G>A) c.709-38G>A (n.709-38G>A) c.453-38G>A c.435-38G>A c.634-38G>A (n.634-38G>A) c.679-38G>A (n.679-38G>A) c.*511-38G>A (n.*511-38G>A) c.419-38G>A n.734-38G>A c.552-38G>A c.245+1453G>A n.138-38G>A n.686-38G>A n.649-38G>A n.1125-38G>A n.1636-38G>A c.-217-38G>A (n.-217-38G>A) n.1048-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138128G= | CA1425883100 | EIF2B5 | n.708-38G= n.668-38G= n.1306-38G= n.1433-38G= n.682-38G= c.417-16G= c.685-38G= (n.685-38G=) c.709-38G= (n.709-38G=) c.453-38G= c.435-38G= c.634-38G= (n.634-38G=) c.679-38G= (n.679-38G=) c.*511-38G= (n.*511-38G=) c.419-38G= n.734-38G= c.552-38G= c.245+1453G= n.138-38G= n.686-38G= n.649-38G= n.1125-38G= n.1636-38G= c.-217-38G= (n.-217-38G=) n.1048-38G= | |
3 | g.184138130G= | CA1425883101 | EIF2B5 | n.708-36G= n.668-36G= n.1306-36G= n.1433-36G= n.682-36G= c.417-14G= c.685-36G= (n.685-36G=) c.709-36G= (n.709-36G=) c.453-36G= c.435-36G= c.634-36G= (n.634-36G=) c.679-36G= (n.679-36G=) c.*511-36G= (n.*511-36G=) c.419-36G= n.734-36G= c.552-36G= c.245+1455G= n.138-36G= n.686-36G= n.649-36G= n.1125-36G= n.1636-36G= c.-217-36G= (n.-217-36G=) n.1048-36G= | |
3 | g.184138133dup | CA1425883102 | EIF2B5 | n.708-33dup n.668-33dup n.1306-33dup n.1433-33dup n.682-33dup c.417-11dup c.685-33dup (n.685-33dup) c.709-33dup (n.709-33dup) c.453-33dup c.435-33dup c.634-33dup (n.634-33dup) c.679-33dup (n.679-33dup) c.*511-33dup (n.*511-33dup) c.419-33dup n.734-33dup c.552-33dup c.245+1458dup n.138-33dup n.686-33dup n.649-33dup n.1125-33dup n.1636-33dup c.-217-33dup (n.-217-33dup) n.1048-33dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184138132A= | CA1425883103 | EIF2B5 | n.708-34A= n.668-34A= n.1306-34A= n.1433-34A= n.682-34A= c.417-12A= c.685-34A= (n.685-34A=) c.709-34A= (n.709-34A=) c.453-34A= c.435-34A= c.634-34A= (n.634-34A=) c.679-34A= (n.679-34A=) c.*511-34A= (n.*511-34A=) c.419-34A= n.734-34A= c.552-34A= c.245+1457A= n.138-34A= n.686-34A= n.649-34A= n.1125-34A= n.1636-34A= c.-217-34A= (n.-217-34A=) n.1048-34A= | |
3 | g.184138132A>C | CA903653983 | EIF2B5 | n.708-34A>C n.668-34A>C n.1306-34A>C n.1433-34A>C n.682-34A>C c.417-12A>C c.685-34A>C (n.685-34A>C) c.709-34A>C (n.709-34A>C) c.453-34A>C c.435-34A>C c.634-34A>C (n.634-34A>C) c.679-34A>C (n.679-34A>C) c.*511-34A>C (n.*511-34A>C) c.419-34A>C n.734-34A>C c.552-34A>C c.245+1457A>C n.138-34A>C n.686-34A>C n.649-34A>C n.1125-34A>C n.1636-34A>C c.-217-34A>C (n.-217-34A>C) n.1048-34A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138135_184138137del | CA2668796645 | EIF2B5 | n.708-31_708-29del n.668-31_668-29del n.1306-31_1306-29del n.1433-31_1433-29del n.682-31_682-29del c.417-9_417-7del c.685-31_685-29del (n.685-31_685-29del) c.709-31_709-29del (n.709-31_709-29del) c.453-31_453-29del c.435-31_435-29del c.634-31_634-29del (n.634-31_634-29del) c.679-31_679-29del (n.679-31_679-29del) c.*511-31_*511-29del (n.*511-31_*511-29del) c.419-31_419-29del n.734-31_734-29del c.552-31_552-29del c.245+1460_245+1462del n.138-31_138-29del n.686-31_686-29del n.649-31_649-29del n.1125-31_1125-29del n.1636-31_1636-29del c.-217-31_-217-29del (n.-217-31_-217-29del) n.1048-31_1048-29del | gnomAD v4 |
3 | g.184138136A= | CA1425883105 | EIF2B5 | n.708-30A= n.668-30A= n.1306-30A= n.1433-30A= n.682-30A= c.417-8A= c.685-30A= (n.685-30A=) c.709-30A= (n.709-30A=) c.453-30A= c.435-30A= c.634-30A= (n.634-30A=) c.679-30A= (n.679-30A=) c.*511-30A= (n.*511-30A=) c.419-30A= n.734-30A= c.552-30A= c.245+1461A= n.138-30A= n.686-30A= n.649-30A= n.1125-30A= n.1636-30A= c.-217-30A= (n.-217-30A=) n.1048-30A= | |
3 | g.184138136A>C | CA903653988 | EIF2B5 | n.708-30A>C n.668-30A>C n.1306-30A>C n.1433-30A>C n.682-30A>C c.417-8A>C c.685-30A>C (n.685-30A>C) c.709-30A>C (n.709-30A>C) c.453-30A>C c.435-30A>C c.634-30A>C (n.634-30A>C) c.679-30A>C (n.679-30A>C) c.*511-30A>C (n.*511-30A>C) c.419-30A>C n.734-30A>C c.552-30A>C c.245+1461A>C n.138-30A>C n.686-30A>C n.649-30A>C n.1125-30A>C n.1636-30A>C c.-217-30A>C (n.-217-30A>C) n.1048-30A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138139T= | CA1425883107 | EIF2B5 | n.708-27T= n.668-27T= n.1306-27T= n.1433-27T= n.682-27T= c.417-5T= c.685-27T= (n.685-27T=) c.709-27T= (n.709-27T=) c.453-27T= c.435-27T= c.634-27T= (n.634-27T=) c.679-27T= (n.679-27T=) c.*511-27T= (n.*511-27T=) c.419-27T= n.734-27T= c.552-27T= c.245+1464T= n.138-27T= n.686-27T= n.649-27T= n.1125-27T= n.1636-27T= c.-217-27T= (n.-217-27T=) n.1048-27T= | |
3 | g.184138139_184138140del | CA2668796647 | EIF2B5 | n.708-27_708-26del n.668-27_668-26del n.1306-27_1306-26del n.1433-27_1433-26del n.682-27_682-26del c.417-5_417-4del c.685-27_685-26del (n.685-27_685-26del) c.709-27_709-26del (n.709-27_709-26del) c.453-27_453-26del c.435-27_435-26del c.634-27_634-26del (n.634-27_634-26del) c.679-27_679-26del (n.679-27_679-26del) c.*511-27_*511-26del (n.*511-27_*511-26del) c.419-27_419-26del n.734-27_734-26del c.552-27_552-26del c.245+1464_245+1465del n.138-27_138-26del n.686-27_686-26del n.649-27_649-26del n.1125-27_1125-26del n.1636-27_1636-26del c.-217-27_-217-26del (n.-217-27_-217-26del) n.1048-27_1048-26del | gnomAD v4 |
3 | g.184138140A= | CA1425883109 | EIF2B5 | n.708-26A= n.668-26A= n.1306-26A= n.1433-26A= n.682-26A= c.417-4A= c.685-26A= (n.685-26A=) c.709-26A= (n.709-26A=) c.453-26A= c.435-26A= c.634-26A= (n.634-26A=) c.679-26A= (n.679-26A=) c.*511-26A= (n.*511-26A=) c.419-26A= n.734-26A= c.552-26A= c.245+1465A= n.138-26A= n.686-26A= n.649-26A= n.1125-26A= n.1636-26A= c.-217-26A= (n.-217-26A=) n.1048-26A= | |
3 | g.184138140A>T | CA2726457 | EIF2B5 | n.708-26A>T n.668-26A>T n.1306-26A>T n.1433-26A>T n.682-26A>T c.417-4A>T c.685-26A>T (n.685-26A>T) c.709-26A>T (n.709-26A>T) c.453-26A>T c.435-26A>T c.634-26A>T (n.634-26A>T) c.679-26A>T (n.679-26A>T) c.*511-26A>T (n.*511-26A>T) c.419-26A>T n.734-26A>T c.552-26A>T c.245+1465A>T n.138-26A>T n.686-26A>T n.649-26A>T n.1125-26A>T n.1636-26A>T c.-217-26A>T (n.-217-26A>T) n.1048-26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.184138142dup | CA2726456 | EIF2B5 | n.708-24dup n.668-24dup n.1306-24dup n.1433-24dup n.682-24dup c.417-2dup c.685-24dup (n.685-24dup) c.709-24dup (n.709-24dup) c.453-24dup c.435-24dup c.634-24dup (n.634-24dup) c.679-24dup (n.679-24dup) c.*511-24dup (n.*511-24dup) c.419-24dup n.734-24dup c.552-24dup c.245+1467dup n.138-24dup n.686-24dup n.649-24dup n.1125-24dup n.1636-24dup c.-217-24dup (n.-217-24dup) n.1048-24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138142A>G | CA2668796653 | EIF2B5 | n.708-24A>G n.668-24A>G n.1306-24A>G n.1433-24A>G n.682-24A>G c.417-2A>G c.685-24A>G (n.685-24A>G) c.709-24A>G (n.709-24A>G) c.453-24A>G c.435-24A>G c.634-24A>G (n.634-24A>G) c.679-24A>G (n.679-24A>G) c.*511-24A>G (n.*511-24A>G) c.419-24A>G n.734-24A>G c.552-24A>G c.245+1467A>G n.138-24A>G n.686-24A>G n.649-24A>G n.1125-24A>G n.1636-24A>G c.-217-24A>G (n.-217-24A>G) n.1048-24A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184138144T= | CA1425883111 | EIF2B5 | n.708-22T= n.668-22T= n.1306-22T= n.1433-22T= n.682-22T= c.417T= c.685-22T= (n.685-22T=) c.709-22T= (n.709-22T=) c.453-22T= c.435-22T= c.634-22T= (n.634-22T=) c.679-22T= (n.679-22T=) c.*511-22T= (n.*511-22T=) c.419-22T= n.734-22T= c.552-22T= c.245+1469T= n.138-22T= n.686-22T= n.649-22T= n.1125-22T= n.1636-22T= c.-217-22T= (n.-217-22T=) n.1048-22T= | |
3 | g.184138145C>A | CA548395130 | EIF2B5 | n.708-21C>A n.668-21C>A n.1306-21C>A n.1433-21C>A n.682-21C>A c.418C>A c.685-21C>A (n.685-21C>A) c.709-21C>A (n.709-21C>A) c.453-21C>A c.435-21C>A c.634-21C>A (n.634-21C>A) c.679-21C>A (n.679-21C>A) c.*511-21C>A (n.*511-21C>A) c.419-21C>A n.734-21C>A c.552-21C>A c.245+1470C>A n.138-21C>A n.686-21C>A n.649-21C>A n.1125-21C>A n.1636-21C>A c.-217-21C>A (n.-217-21C>A) n.1048-21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138145C= | CA1425883113 | EIF2B5 | n.708-21C= n.668-21C= n.1306-21C= n.1433-21C= n.682-21C= c.418C= c.685-21C= (n.685-21C=) c.709-21C= (n.709-21C=) c.453-21C= c.435-21C= c.634-21C= (n.634-21C=) c.679-21C= (n.679-21C=) c.*511-21C= (n.*511-21C=) c.419-21C= n.734-21C= c.552-21C= c.245+1470C= n.138-21C= n.686-21C= n.649-21C= n.1125-21C= n.1636-21C= c.-217-21C= (n.-217-21C=) n.1048-21C= | |
3 | g.184138146dup | CA88840508 | EIF2B5 | n.708-20dup n.668-20dup n.1306-20dup n.1433-20dup n.682-20dup c.419dup c.685-20dup (n.685-20dup) c.709-20dup (n.709-20dup) c.453-20dup c.435-20dup c.634-20dup (n.634-20dup) c.679-20dup (n.679-20dup) c.*511-20dup (n.*511-20dup) c.419-20dup n.734-20dup c.552-20dup c.245+1471dup n.138-20dup n.686-20dup n.649-20dup n.1125-20dup n.1636-20dup c.-217-20dup (n.-217-20dup) n.1048-20dup | dbSNP |
3 | g.184138146C>T | CA2577974786 | EIF2B5 | n.708-20C>T n.668-20C>T n.1306-20C>T n.1433-20C>T n.682-20C>T c.419C>T c.685-20C>T (n.685-20C>T) c.709-20C>T (n.709-20C>T) c.453-20C>T c.435-20C>T c.634-20C>T (n.634-20C>T) c.679-20C>T (n.679-20C>T) c.*511-20C>T (n.*511-20C>T) c.419-20C>T n.734-20C>T c.552-20C>T c.245+1471C>T n.138-20C>T n.686-20C>T n.649-20C>T n.1125-20C>T n.1636-20C>T c.-217-20C>T (n.-217-20C>T) n.1048-20C>T | ClinVar |
3 | g.184138147T>C | CA1057206786 | EIF2B5 | n.708-19T>C n.668-19T>C n.1306-19T>C n.1433-19T>C n.682-19T>C c.420T>C c.685-19T>C (n.685-19T>C) c.709-19T>C (n.709-19T>C) c.453-19T>C c.435-19T>C c.634-19T>C (n.634-19T>C) c.679-19T>C (n.679-19T>C) c.*511-19T>C (n.*511-19T>C) c.419-19T>C n.734-19T>C c.552-19T>C c.245+1472T>C n.138-19T>C n.686-19T>C n.649-19T>C n.1125-19T>C n.1636-19T>C c.-217-19T>C (n.-217-19T>C) n.1048-19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138147T= | CA1425883115 | EIF2B5 | n.708-19T= n.668-19T= n.1306-19T= n.1433-19T= n.682-19T= c.420T= c.685-19T= (n.685-19T=) c.709-19T= (n.709-19T=) c.453-19T= c.435-19T= c.634-19T= (n.634-19T=) c.679-19T= (n.679-19T=) c.*511-19T= (n.*511-19T=) c.419-19T= n.734-19T= c.552-19T= c.245+1472T= n.138-19T= n.686-19T= n.649-19T= n.1125-19T= n.1636-19T= c.-217-19T= (n.-217-19T=) n.1048-19T= | |
3 | g.184138149G>A | CA548395132 | EIF2B5 | n.708-17G>A n.668-17G>A n.1306-17G>A n.1433-17G>A n.682-17G>A c.422G>A c.685-17G>A (n.685-17G>A) c.709-17G>A (n.709-17G>A) c.453-17G>A c.435-17G>A c.634-17G>A (n.634-17G>A) c.679-17G>A (n.679-17G>A) c.*511-17G>A (n.*511-17G>A) c.419-17G>A n.734-17G>A c.552-17G>A c.245+1474G>A n.138-17G>A n.686-17G>A n.649-17G>A n.1125-17G>A n.1636-17G>A c.-217-17G>A (n.-217-17G>A) n.1048-17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138149G= | CA1425883124 | EIF2B5 | n.708-17G= n.668-17G= n.1306-17G= n.1433-17G= n.682-17G= c.422G= c.685-17G= (n.685-17G=) c.709-17G= (n.709-17G=) c.453-17G= c.435-17G= c.634-17G= (n.634-17G=) c.679-17G= (n.679-17G=) c.*511-17G= (n.*511-17G=) c.419-17G= n.734-17G= c.552-17G= c.245+1474G= n.138-17G= n.686-17G= n.649-17G= n.1125-17G= n.1636-17G= c.-217-17G= (n.-217-17G=) n.1048-17G= | |
3 | g.184138150_184138151delinsTA | CA1425883126 | EIF2B5 | n.708-16_708-15delinsTA n.668-16_668-15delinsTA n.1306-16_1306-15delinsTA n.1433-16_1433-15delinsTA n.682-16_682-15delinsTA c.423_424delinsTA c.685-16_685-15delinsTA (n.685-16_685-15delinsTA) c.709-16_709-15delinsTA (n.709-16_709-15delinsTA) c.453-16_453-15delinsTA c.435-16_435-15delinsTA c.634-16_634-15delinsTA (n.634-16_634-15delinsTA) c.679-16_679-15delinsTA (n.679-16_679-15delinsTA) c.*511-16_*511-15delinsTA (n.*511-16_*511-15delinsTA) c.419-16_419-15delinsTA n.734-16_734-15delinsTA c.552-16_552-15delinsTA c.245+1475_245+1476delinsTA n.138-16_138-15delinsTA n.686-16_686-15delinsTA n.649-16_649-15delinsTA n.1125-16_1125-15delinsTA n.1636-16_1636-15delinsTA c.-217-16_-217-15delinsTA (n.-217-16_-217-15delinsTA) n.1048-16_1048-15delinsTA | |
3 | g.184138151A>G | CA2668796656 | EIF2B5 | n.708-15A>G n.668-15A>G n.1306-15A>G n.1433-15A>G n.682-15A>G c.424A>G c.685-15A>G (n.685-15A>G) c.709-15A>G (n.709-15A>G) c.453-15A>G c.435-15A>G c.634-15A>G (n.634-15A>G) c.679-15A>G (n.679-15A>G) c.*511-15A>G (n.*511-15A>G) c.419-15A>G n.734-15A>G c.552-15A>G c.245+1476A>G n.138-15A>G n.686-15A>G n.649-15A>G n.1125-15A>G n.1636-15A>G c.-217-15A>G (n.-217-15A>G) n.1048-15A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184138152del | CA2726458 | EIF2B5 | n.708-14del n.668-14del n.1306-14del n.1433-14del n.682-14del c.425del c.685-14del (n.685-14del) c.709-14del (n.709-14del) c.453-14del c.435-14del c.634-14del (n.634-14del) c.679-14del (n.679-14del) c.*511-14del (n.*511-14del) c.419-14del n.734-14del c.552-14del c.245+1477del n.138-14del n.686-14del n.649-14del n.1125-14del n.1636-14del c.-217-14del (n.-217-14del) n.1048-14del | dbSNP ExAC |
3 | g.184138152A>G | CA2586973238 | EIF2B5 | n.708-14A>G n.668-14A>G n.1306-14A>G n.1433-14A>G n.682-14A>G c.425A>G c.685-14A>G (n.685-14A>G) c.709-14A>G (n.709-14A>G) c.453-14A>G c.435-14A>G c.634-14A>G (n.634-14A>G) c.679-14A>G (n.679-14A>G) c.*511-14A>G (n.*511-14A>G) c.419-14A>G n.734-14A>G c.552-14A>G c.245+1477A>G n.138-14A>G n.686-14A>G n.649-14A>G n.1125-14A>G n.1636-14A>G c.-217-14A>G (n.-217-14A>G) n.1048-14A>G | |
3 | g.184138153C>G | CA2586973239 | EIF2B5 | n.708-13C>G n.668-13C>G n.1306-13C>G n.1433-13C>G n.682-13C>G c.426C>G c.685-13C>G (n.685-13C>G) c.709-13C>G (n.709-13C>G) c.453-13C>G c.435-13C>G c.634-13C>G (n.634-13C>G) c.679-13C>G (n.679-13C>G) c.*511-13C>G (n.*511-13C>G) c.419-13C>G n.734-13C>G c.552-13C>G c.245+1478C>G n.138-13C>G n.686-13C>G n.649-13C>G n.1125-13C>G n.1636-13C>G c.-217-13C>G (n.-217-13C>G) n.1048-13C>G | |
3 | g.184138153C>T | CA2668796657 | EIF2B5 | n.708-13C>T n.668-13C>T n.1306-13C>T n.1433-13C>T n.682-13C>T c.426C>T c.685-13C>T (n.685-13C>T) c.709-13C>T (n.709-13C>T) c.453-13C>T c.435-13C>T c.634-13C>T (n.634-13C>T) c.679-13C>T (n.679-13C>T) c.*511-13C>T (n.*511-13C>T) c.419-13C>T n.734-13C>T c.552-13C>T c.245+1478C>T n.138-13C>T n.686-13C>T n.649-13C>T n.1125-13C>T n.1636-13C>T c.-217-13C>T (n.-217-13C>T) n.1048-13C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138154T>C | CA2538988959 | EIF2B5 | n.708-12T>C n.668-12T>C n.1306-12T>C n.1433-12T>C n.682-12T>C c.427T>C c.685-12T>C (n.685-12T>C) c.709-12T>C (n.709-12T>C) c.453-12T>C c.435-12T>C c.634-12T>C (n.634-12T>C) c.679-12T>C (n.679-12T>C) c.*511-12T>C (n.*511-12T>C) c.419-12T>C n.734-12T>C c.552-12T>C c.245+1479T>C n.138-12T>C n.686-12T>C n.649-12T>C n.1125-12T>C n.1636-12T>C c.-217-12T>C (n.-217-12T>C) n.1048-12T>C | ClinVar |
3 | g.184138156C>T | CA2499216613 | EIF2B5 | n.708-10C>T n.668-10C>T n.1306-10C>T n.1433-10C>T n.682-10C>T c.429C>T c.685-10C>T (n.685-10C>T) c.709-10C>T (n.709-10C>T) c.453-10C>T c.435-10C>T c.634-10C>T (n.634-10C>T) c.679-10C>T (n.679-10C>T) c.*511-10C>T (n.*511-10C>T) c.419-10C>T n.734-10C>T c.552-10C>T c.245+1481C>T n.138-10C>T n.686-10C>T n.649-10C>T n.1125-10C>T n.1636-10C>T c.-217-10C>T (n.-217-10C>T) n.1048-10C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.184138161del | CA2539932920 | EIF2B5 | n.708-5del n.668-5del n.1306-5del n.1433-5del n.682-5del c.434del c.685-5del (n.685-5del) c.709-5del (n.709-5del) c.453-5del c.435-5del c.634-5del (n.634-5del) c.679-5del (n.679-5del) c.*511-5del (n.*511-5del) c.419-5del n.734-5del c.552-5del c.245+1486del n.138-5del n.686-5del n.649-5del n.1125-5del n.1636-5del c.-217-5del (n.-217-5del) n.1048-5del | |
3 | g.184138162A>C | CA2580070484 | EIF2B5 | n.708-4A>C n.668-4A>C n.1306-4A>C n.1433-4A>C n.682-4A>C c.435A>C c.685-4A>C (n.685-4A>C) c.709-4A>C (n.709-4A>C) c.453-4A>C c.435-4A>C c.634-4A>C (n.634-4A>C) c.679-4A>C (n.679-4A>C) c.*511-4A>C (n.*511-4A>C) c.419-4A>C n.734-4A>C c.552-4A>C c.245+1487A>C n.138-4A>C n.686-4A>C n.649-4A>C n.1125-4A>C n.1636-4A>C c.-217-4A>C (n.-217-4A>C) n.1048-4A>C | ClinVar |
3 | g.184138162A>G | CA2573136806 | EIF2B5 | n.708-4A>G n.668-4A>G n.1306-4A>G n.1433-4A>G n.682-4A>G c.435A>G c.685-4A>G (n.685-4A>G) c.709-4A>G (n.709-4A>G) c.453-4A>G c.435-4A>G c.634-4A>G (n.634-4A>G) c.679-4A>G (n.679-4A>G) c.*511-4A>G (n.*511-4A>G) c.419-4A>G n.734-4A>G c.552-4A>G c.245+1487A>G n.138-4A>G n.686-4A>G n.649-4A>G n.1125-4A>G n.1636-4A>G c.-217-4A>G (n.-217-4A>G) n.1048-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184138164A>C | CA355382803 | EIF2B5 | n.708-2A>C n.668-2A>C n.1306-2A>C n.1433-2A>C n.682-2A>C c.437A>C c.685-2A>C (n.685-2A>C) c.709-2A>C (n.709-2A>C) c.453-2A>C c.435-2A>C c.634-2A>C (n.634-2A>C) c.679-2A>C (n.679-2A>C) c.*511-2A>C (n.*511-2A>C) c.419-2A>C n.734-2A>C c.552-2A>C c.245+1489A>C n.138-2A>C n.686-2A>C n.649-2A>C n.1125-2A>C n.1636-2A>C c.-217-2A>C (n.-217-2A>C) n.1048-2A>C | gnomAD v4 |
3 | g.184138164A>G | CA355382805 | EIF2B5 | n.708-2A>G n.668-2A>G n.1306-2A>G n.1433-2A>G n.682-2A>G c.437A>G c.685-2A>G (n.685-2A>G) c.709-2A>G (n.709-2A>G) c.453-2A>G c.435-2A>G c.634-2A>G (n.634-2A>G) c.679-2A>G (n.679-2A>G) c.*511-2A>G (n.*511-2A>G) c.419-2A>G n.734-2A>G c.552-2A>G c.245+1489A>G n.138-2A>G n.686-2A>G n.649-2A>G n.1125-2A>G n.1636-2A>G c.-217-2A>G (n.-217-2A>G) n.1048-2A>G | |
3 | g.184138164A>T | CA355382806 | EIF2B5 | n.708-2A>T n.668-2A>T n.1306-2A>T n.1433-2A>T n.682-2A>T c.437A>T c.685-2A>T (n.685-2A>T) c.709-2A>T (n.709-2A>T) c.453-2A>T c.435-2A>T c.634-2A>T (n.634-2A>T) c.679-2A>T (n.679-2A>T) c.*511-2A>T (n.*511-2A>T) c.419-2A>T n.734-2A>T c.552-2A>T c.245+1489A>T n.138-2A>T n.686-2A>T n.649-2A>T n.1125-2A>T n.1636-2A>T c.-217-2A>T (n.-217-2A>T) n.1048-2A>T | |
3 | g.184138165G>A | CA355382808 | EIF2B5 | n.708-1G>A n.668-1G>A n.1306-1G>A n.1433-1G>A n.682-1G>A c.438G>A c.685-1G>A (n.685-1G>A) c.709-1G>A (n.709-1G>A) c.453-1G>A c.435-1G>A c.634-1G>A (n.634-1G>A) c.679-1G>A (n.679-1G>A) c.*511-1G>A (n.*511-1G>A) c.419-1G>A n.734-1G>A c.552-1G>A c.245+1490G>A n.138-1G>A n.686-1G>A n.649-1G>A n.1125-1G>A n.1636-1G>A c.-217-1G>A (n.-217-1G>A) n.1048-1G>A | |
3 | g.184138165G>C | CA355382811 | EIF2B5 | n.708-1G>C n.668-1G>C n.1306-1G>C n.1433-1G>C n.682-1G>C c.438G>C c.685-1G>C (n.685-1G>C) c.709-1G>C (n.709-1G>C) c.453-1G>C c.435-1G>C c.634-1G>C (n.634-1G>C) c.679-1G>C (n.679-1G>C) c.*511-1G>C (n.*511-1G>C) c.419-1G>C n.734-1G>C c.552-1G>C c.245+1490G>C n.138-1G>C n.686-1G>C n.649-1G>C n.1125-1G>C n.1636-1G>C c.-217-1G>C (n.-217-1G>C) n.1048-1G>C | |
3 | g.184138165G>T | CA355382812 | EIF2B5 | n.708-1G>T n.668-1G>T n.1306-1G>T n.1433-1G>T n.682-1G>T c.438G>T c.685-1G>T (n.685-1G>T) c.709-1G>T (n.709-1G>T) c.453-1G>T c.435-1G>T c.634-1G>T (n.634-1G>T) c.679-1G>T (n.679-1G>T) c.*511-1G>T (n.*511-1G>T) c.419-1G>T n.734-1G>T c.552-1G>T c.245+1490G>T n.138-1G>T n.686-1G>T n.649-1G>T n.1125-1G>T n.1636-1G>T c.-217-1G>T (n.-217-1G>T) n.1048-1G>T | COSMIC |
3 | g.184138166A= | CA1425883129 | EIF2B5 | n.708A= n.668A= n.1306A= n.1433A= n.682A= c.439A= c.685A= (p.Ser229=) c.709A= (p.Ser237=) c.453A= c.435A= c.634A= (p.Ser212=) c.679A= (p.Ser227=) c.*511A= (n.*511A=) c.419A= n.734A= c.552A= c.245+1491A= n.138A= n.1A= n.686A= n.649A= n.1125A= n.1636A= c.-217A= (n.-217A=) n.1048A= | |
3 | g.184138166A>C | CA355382815 | EIF2B5 | n.708A>C n.668A>C n.1306A>C n.1433A>C n.682A>C c.439A>C c.685A>C (p.Ser229Arg) c.709A>C (p.Ser237Arg) c.453A>C c.435A>C c.634A>C (p.Ser212Arg) c.679A>C (p.Ser227Arg) c.*511A>C (n.*511A>C) c.419A>C n.734A>C c.552A>C c.245+1491A>C n.138A>C n.1A>C n.686A>C n.649A>C n.1125A>C n.1636A>C c.-217A>C (n.-217A>C) n.1048A>C | |
3 | g.184138166A>G | CA355382817 | EIF2B5 | n.708A>G n.668A>G n.1306A>G n.1433A>G n.682A>G c.439A>G c.685A>G (p.Ser229Gly) c.709A>G (p.Ser237Gly) c.453A>G c.435A>G c.634A>G (p.Ser212Gly) c.679A>G (p.Ser227Gly) c.*511A>G (n.*511A>G) c.419A>G n.734A>G c.552A>G c.245+1491A>G n.138A>G n.1A>G n.686A>G n.649A>G n.1125A>G n.1636A>G c.-217A>G (n.-217A>G) n.1048A>G | |
3 | g.184138166A>T | CA2726459 | EIF2B5 | n.708A>T n.668A>T n.1306A>T n.1433A>T n.682A>T c.439A>T c.685A>T (p.Ser229Cys) c.709A>T (p.Ser237Cys) c.453A>T c.435A>T c.634A>T (p.Ser212Cys) c.679A>T (p.Ser227Cys) c.*511A>T (n.*511A>T) c.419A>T n.734A>T c.552A>T c.245+1491A>T n.138A>T n.1A>T n.686A>T n.649A>T n.1125A>T n.1636A>T c.-217A>T (n.-217A>T) n.1048A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138167G>A | CA355382818 | EIF2B5 | n.709G>A n.669G>A n.1307G>A n.1434G>A n.683G>A c.440G>A c.686G>A (p.Ser229Asn) c.710G>A (p.Ser237Asn) c.454G>A c.436G>A c.635G>A (p.Ser212Asn) c.680G>A (p.Ser227Asn) c.*512G>A (n.*512G>A) c.420G>A n.735G>A c.553G>A c.245+1492G>A n.139G>A n.2G>A n.687G>A n.650G>A n.1126G>A n.1637G>A c.-216G>A (n.-216G>A) n.1049G>A | |
3 | g.184138167G>C | CA355382819 | EIF2B5 | n.709G>C n.669G>C n.1307G>C n.1434G>C n.683G>C c.440G>C c.686G>C (p.Ser229Thr) c.710G>C (p.Ser237Thr) c.454G>C c.436G>C c.635G>C (p.Ser212Thr) c.680G>C (p.Ser227Thr) c.*512G>C (n.*512G>C) c.420G>C n.735G>C c.553G>C c.245+1492G>C n.139G>C n.2G>C n.687G>C n.650G>C n.1126G>C n.1637G>C c.-216G>C (n.-216G>C) n.1049G>C | |
3 | g.184138167G>T | CA355382820 | EIF2B5 | n.709G>T n.669G>T n.1307G>T n.1434G>T n.683G>T c.440G>T c.686G>T (p.Ser229Ile) c.710G>T (p.Ser237Ile) c.454G>T c.436G>T c.635G>T (p.Ser212Ile) c.680G>T (p.Ser227Ile) c.*512G>T (n.*512G>T) c.420G>T n.735G>T c.553G>T c.245+1492G>T n.139G>T n.2G>T n.687G>T n.650G>T n.1126G>T n.1637G>T c.-216G>T (n.-216G>T) n.1049G>T | |
3 | g.184138168C>A | CA355382821 | EIF2B5 | n.710C>A n.670C>A n.1308C>A n.1435C>A n.684C>A c.441C>A c.687C>A (p.Ser229Arg) c.711C>A (p.Ser237Arg) c.455C>A c.437C>A c.636C>A (p.Ser212Arg) c.681C>A (p.Ser227Arg) c.*513C>A (n.*513C>A) c.421C>A n.736C>A c.554C>A c.245+1493C>A n.140C>A n.3C>A n.688C>A n.651C>A n.1127C>A n.1638C>A c.-215C>A (n.-215C>A) n.1050C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138168C= | CA1425883131 | EIF2B5 | n.710C= n.670C= n.1308C= n.1435C= n.684C= c.441C= c.687C= (p.Ser229=) c.711C= (p.Ser237=) c.455C= c.437C= c.636C= (p.Ser212=) c.681C= (p.Ser227=) c.*513C= (n.*513C=) c.421C= n.736C= c.554C= c.245+1493C= n.140C= n.3C= n.688C= n.651C= n.1127C= n.1638C= c.-215C= (n.-215C=) n.1050C= | |
3 | g.184138168C>G | CA355382822 | EIF2B5 | n.710C>G n.670C>G n.1308C>G n.1435C>G n.684C>G c.441C>G c.687C>G (p.Ser229Arg) c.711C>G (p.Ser237Arg) c.455C>G c.437C>G c.636C>G (p.Ser212Arg) c.681C>G (p.Ser227Arg) c.*513C>G (n.*513C>G) c.421C>G n.736C>G c.554C>G c.245+1493C>G n.140C>G n.3C>G n.688C>G n.651C>G n.1127C>G n.1638C>G c.-215C>G (n.-215C>G) n.1050C>G | |
3 | g.184138168C>T | CA437146604 | EIF2B5 | n.710C>T n.670C>T n.1308C>T n.1435C>T n.684C>T c.441C>T c.687C>T (p.Ser229=) c.711C>T (p.Ser237=) c.455C>T c.437C>T c.636C>T (p.Ser212=) c.681C>T (p.Ser227=) c.*513C>T (n.*513C>T) c.421C>T n.736C>T c.554C>T c.245+1493C>T n.140C>T n.3C>T n.688C>T n.651C>T n.1127C>T n.1638C>T c.-215C>T (n.-215C>T) n.1050C>T | |
3 | g.184138169C>A | CA355382824 | EIF2B5 | n.711C>A n.671C>A n.1309C>A n.1436C>A n.685C>A c.442C>A c.688C>A (p.Leu230Met) c.712C>A (p.Leu238Met) c.456C>A c.438C>A c.637C>A (p.Leu213Met) c.682C>A (p.Leu228Met) c.*514C>A (n.*514C>A) c.422C>A n.737C>A c.555C>A c.245+1494C>A n.141C>A n.4C>A n.689C>A n.652C>A n.1128C>A n.1639C>A c.-214C>A (n.-214C>A) n.1051C>A | |
3 | g.184138169C>G | CA355382826 | EIF2B5 | n.711C>G n.671C>G n.1309C>G n.1436C>G n.685C>G c.442C>G c.688C>G (p.Leu230Val) c.712C>G (p.Leu238Val) c.456C>G c.438C>G c.637C>G (p.Leu213Val) c.682C>G (p.Leu228Val) c.*514C>G (n.*514C>G) c.422C>G n.737C>G c.555C>G c.245+1494C>G n.141C>G n.4C>G n.689C>G n.652C>G n.1128C>G n.1639C>G c.-214C>G (n.-214C>G) n.1051C>G | |
3 | g.184138169C>T | CA437146605 | EIF2B5 | n.711C>T n.671C>T n.1309C>T n.1436C>T n.685C>T c.442C>T c.688C>T (p.Leu230=) c.712C>T (p.Leu238=) c.456C>T c.438C>T c.637C>T (p.Leu213=) c.682C>T (p.Leu228=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.422C>T n.737C>T c.555C>T c.245+1494C>T n.141C>T n.4C>T n.689C>T n.652C>T n.1128C>T n.1639C>T c.-214C>T (n.-214C>T) n.1051C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138170T>A | CA355382828 | EIF2B5 | n.712T>A n.672T>A n.1310T>A n.1437T>A n.686T>A c.443T>A c.689T>A (p.Leu230Gln) c.713T>A (p.Leu238Gln) c.457T>A c.439T>A c.638T>A (p.Leu213Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) c.*515T>A (n.*515T>A) c.423T>A n.738T>A c.556T>A c.245+1495T>A n.142T>A n.5T>A n.690T>A n.653T>A n.1129T>A n.1640T>A c.-213T>A (n.-213T>A) n.1052T>A | |
3 | g.184138170T>C | CA355382830 | EIF2B5 | n.712T>C n.672T>C n.1310T>C n.1437T>C n.686T>C c.443T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.457T>C c.439T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.*515T>C (n.*515T>C) c.423T>C n.738T>C c.556T>C c.245+1495T>C n.142T>C n.5T>C n.690T>C n.653T>C n.1129T>C n.1640T>C c.-213T>C (n.-213T>C) n.1052T>C | |
3 | g.184138170T>G | CA355382832 | EIF2B5 | n.712T>G n.672T>G n.1310T>G n.1437T>G n.686T>G c.443T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.457T>G c.439T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.*515T>G (n.*515T>G) c.423T>G n.738T>G c.556T>G c.245+1495T>G n.142T>G n.5T>G n.690T>G n.653T>G n.1129T>G n.1640T>G c.-213T>G (n.-213T>G) n.1052T>G | |
3 | g.184138171G>A | CA437146607 | EIF2B5 | n.713G>A n.673G>A n.1311G>A n.1438G>A n.687G>A c.444G>A c.690G>A (p.Leu230=) c.714G>A (p.Leu238=) c.458G>A c.440G>A c.639G>A (p.Leu213=) c.684G>A (p.Leu228=) c.*516G>A (n.*516G>A) c.424G>A n.739G>A c.557G>A c.245+1496G>A n.143G>A n.6G>A n.691G>A n.654G>A n.1130G>A n.1641G>A c.-212G>A (n.-212G>A) n.1053G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.184138171G>C | CA437146608 | EIF2B5 | n.713G>C n.673G>C n.1311G>C n.1438G>C n.687G>C c.444G>C c.690G>C (p.Leu230=) c.714G>C (p.Leu238=) c.458G>C c.440G>C c.639G>C (p.Leu213=) c.684G>C (p.Leu228=) c.*516G>C (n.*516G>C) c.424G>C n.739G>C c.557G>C c.245+1496G>C n.143G>C n.6G>C n.691G>C n.654G>C n.1130G>C n.1641G>C c.-212G>C (n.-212G>C) n.1053G>C | |
3 | g.184138171G>T | CA437146609 | EIF2B5 | n.713G>T n.673G>T n.1311G>T n.1438G>T n.687G>T c.444G>T c.690G>T (p.Leu230=) c.714G>T (p.Leu238=) c.458G>T c.440G>T c.639G>T (p.Leu213=) c.684G>T (p.Leu228=) c.*516G>T (n.*516G>T) c.424G>T n.739G>T c.557G>T c.245+1496G>T n.143G>T n.6G>T n.691G>T n.654G>T n.1130G>T n.1641G>T c.-212G>T (n.-212G>T) n.1053G>T | |
3 | g.184138173_184138183del | CA2697557007 | EIF2B5 | n.715_725del n.675_685del n.1313_1323del n.1440_1450del n.689_699del c.446_456del c.692_702del (p.Phe231Ter) c.716_726del (p.Phe239Ter) c.460_470del c.442_452del c.641_651del (p.Phe214Ter) c.686_696del (p.Phe229Ter) c.*518_*528del (n.*518_*528del) c.426_436del n.741_751del c.559_569del c.245+1498_245+1508del n.145_155del n.8_18del n.693_703del n.656_666del n.1132_1142del n.1643_1653del c.-210_-200del (n.-210_-200del) n.1055_1065del | ClinVar |
3 | g.184138172T>A | CA355382834 | EIF2B5 | n.714T>A n.674T>A n.1312T>A n.1439T>A n.688T>A c.445T>A c.691T>A (p.Phe231Ile) c.715T>A (p.Phe239Ile) c.459T>A c.441T>A c.640T>A (p.Phe214Ile) c.685T>A (p.Phe229Ile) c.*517T>A (n.*517T>A) c.425T>A n.740T>A c.558T>A c.245+1497T>A n.144T>A n.7T>A n.692T>A n.655T>A n.1131T>A n.1642T>A c.-211T>A (n.-211T>A) n.1054T>A | |
3 | g.184138172T>C | CA2726460 | EIF2B5 | n.714T>C n.674T>C n.1312T>C n.1439T>C n.688T>C c.445T>C c.691T>C (p.Phe231Leu) c.715T>C (p.Phe239Leu) c.459T>C c.441T>C c.640T>C (p.Phe214Leu) c.685T>C (p.Phe229Leu) c.*517T>C (n.*517T>C) c.425T>C n.740T>C c.558T>C c.245+1497T>C n.144T>C n.7T>C n.692T>C n.655T>C n.1131T>C n.1642T>C c.-211T>C (n.-211T>C) n.1054T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138172T>G | CA355382833 | EIF2B5 | n.714T>G n.674T>G n.1312T>G n.1439T>G n.688T>G c.445T>G c.691T>G (p.Phe231Val) c.715T>G (p.Phe239Val) c.459T>G c.441T>G c.640T>G (p.Phe214Val) c.685T>G (p.Phe229Val) c.*517T>G (n.*517T>G) c.425T>G n.740T>G c.558T>G c.245+1497T>G n.144T>G n.7T>G n.692T>G n.655T>G n.1131T>G n.1642T>G c.-211T>G (n.-211T>G) n.1054T>G | |
3 | g.184138172T= | CA1425883134 | EIF2B5 | n.714T= n.674T= n.1312T= n.1439T= n.688T= c.445T= c.691T= (p.Phe231=) c.715T= (p.Phe239=) c.459T= c.441T= c.640T= (p.Phe214=) c.685T= (p.Phe229=) c.*517T= (n.*517T=) c.425T= n.740T= c.558T= c.245+1497T= n.144T= n.7T= n.692T= n.655T= n.1131T= n.1642T= c.-211T= (n.-211T=) n.1054T= | |
3 | g.184138173T>A | CA355382836 | EIF2B5 | n.715T>A n.675T>A n.1313T>A n.1440T>A n.689T>A c.446T>A c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.460T>A c.442T>A c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.*518T>A (n.*518T>A) c.426T>A n.741T>A c.559T>A c.245+1498T>A n.145T>A n.8T>A n.693T>A n.656T>A n.1132T>A n.1643T>A c.-210T>A (n.-210T>A) n.1055T>A | |
3 | g.184138173T>C | CA355382838 | EIF2B5 | n.715T>C n.675T>C n.1313T>C n.1440T>C n.689T>C c.446T>C c.692T>C (p.Phe231Ser) c.716T>C (p.Phe239Ser) c.460T>C c.442T>C c.641T>C (p.Phe214Ser) c.686T>C (p.Phe229Ser) c.*518T>C (n.*518T>C) c.426T>C n.741T>C c.559T>C c.245+1498T>C n.145T>C n.8T>C n.693T>C n.656T>C n.1132T>C n.1643T>C c.-210T>C (n.-210T>C) n.1055T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138173T>G | CA355382840 | EIF2B5 | n.715T>G n.675T>G n.1313T>G n.1440T>G n.689T>G c.446T>G c.692T>G (p.Phe231Cys) c.716T>G (p.Phe239Cys) c.460T>G c.442T>G c.641T>G (p.Phe214Cys) c.686T>G (p.Phe229Cys) c.*518T>G (n.*518T>G) c.426T>G n.741T>G c.559T>G c.245+1498T>G n.145T>G n.8T>G n.693T>G n.656T>G n.1132T>G n.1643T>G c.-210T>G (n.-210T>G) n.1055T>G | dbSNP |
3 | g.184138173T= | CA1425883136 | EIF2B5 | n.715T= n.675T= n.1313T= n.1440T= n.689T= c.446T= c.692T= (p.Phe231=) c.716T= (p.Phe239=) c.460T= c.442T= c.641T= (p.Phe214=) c.686T= (p.Phe229=) c.*518T= (n.*518T=) c.426T= n.741T= c.559T= c.245+1498T= n.145T= n.8T= n.693T= n.656T= n.1132T= n.1643T= c.-210T= (n.-210T=) n.1055T= | |
3 | g.184138174T>A | CA355382842 | EIF2B5 | n.716T>A n.676T>A n.1314T>A n.1441T>A n.690T>A c.447T>A c.693T>A (p.Phe231Leu) c.717T>A (p.Phe239Leu) c.461T>A c.443T>A c.642T>A (p.Phe214Leu) c.687T>A (p.Phe229Leu) c.*519T>A (n.*519T>A) c.427T>A n.742T>A c.560T>A c.245+1499T>A n.146T>A n.9T>A n.694T>A n.657T>A n.1133T>A n.1644T>A c.-209T>A (n.-209T>A) n.1056T>A | |
3 | g.184138174T>C | CA437146611 | EIF2B5 | n.716T>C n.676T>C n.1314T>C n.1441T>C n.690T>C c.447T>C c.693T>C (p.Phe231=) c.717T>C (p.Phe239=) c.461T>C c.443T>C c.642T>C (p.Phe214=) c.687T>C (p.Phe229=) c.*519T>C (n.*519T>C) c.427T>C n.742T>C c.560T>C c.245+1499T>C n.146T>C n.9T>C n.694T>C n.657T>C n.1133T>C n.1644T>C c.-209T>C (n.-209T>C) n.1056T>C | |
3 | g.184138174T>G | CA355382844 | EIF2B5 | n.716T>G n.676T>G n.1314T>G n.1441T>G n.690T>G c.447T>G c.693T>G (p.Phe231Leu) c.717T>G (p.Phe239Leu) c.461T>G c.443T>G c.642T>G (p.Phe214Leu) c.687T>G (p.Phe229Leu) c.*519T>G (n.*519T>G) c.427T>G n.742T>G c.560T>G c.245+1499T>G n.146T>G n.9T>G n.694T>G n.657T>G n.1133T>G n.1644T>G c.-209T>G (n.-209T>G) n.1056T>G | |
3 | g.184138175del | CA2545515282 | EIF2B5 | n.717del n.677del n.1315del n.1442del n.691del c.448del c.694del (p.Gln232ArgfsTer?) c.718del (p.Gln240ArgfsTer?) c.462del c.444del c.643del (p.Gln215ArgfsTer?) c.688del (p.Gln230ArgfsTer?) c.*520del (n.*520del) c.428del n.743del c.561del c.245+1500del n.147del n.10del n.695del n.658del n.1134del n.1645del c.-208del (n.-208del) n.1057del | |
3 | g.184138175C>A | CA355382847 | EIF2B5 | n.717C>A n.677C>A n.1315C>A n.1442C>A n.691C>A c.448C>A c.694C>A (p.Gln232Lys) c.718C>A (p.Gln240Lys) c.462C>A c.444C>A c.643C>A (p.Gln215Lys) c.688C>A (p.Gln230Lys) c.*520C>A (n.*520C>A) c.428C>A n.743C>A c.561C>A c.245+1500C>A n.147C>A n.10C>A n.695C>A n.658C>A n.1134C>A n.1645C>A c.-208C>A (n.-208C>A) n.1057C>A | |
3 | g.184138175C>G | CA355382848 | EIF2B5 | n.717C>G n.677C>G n.1315C>G n.1442C>G n.691C>G c.448C>G c.694C>G (p.Gln232Glu) c.718C>G (p.Gln240Glu) c.462C>G c.444C>G c.643C>G (p.Gln215Glu) c.688C>G (p.Gln230Glu) c.*520C>G (n.*520C>G) c.428C>G n.743C>G c.561C>G c.245+1500C>G n.147C>G n.10C>G n.695C>G n.658C>G n.1134C>G n.1645C>G c.-208C>G (n.-208C>G) n.1057C>G | |
3 | g.184138175C>T | CA355382850 | EIF2B5 | n.717C>T n.677C>T n.1315C>T n.1442C>T n.691C>T c.448C>T c.694C>T (p.Gln232Ter) c.718C>T (p.Gln240Ter) c.462C>T c.444C>T c.643C>T (p.Gln215Ter) c.688C>T (p.Gln230Ter) c.*520C>T (n.*520C>T) c.428C>T n.743C>T c.561C>T c.245+1500C>T n.147C>T n.10C>T n.695C>T n.658C>T n.1134C>T n.1645C>T c.-208C>T (n.-208C>T) n.1057C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138176A>C | CA355382851 | EIF2B5 | n.718A>C n.678A>C n.1316A>C n.1443A>C n.692A>C c.449A>C c.695A>C (p.Gln232Pro) c.719A>C (p.Gln240Pro) c.463A>C c.445A>C c.644A>C (p.Gln215Pro) c.689A>C (p.Gln230Pro) c.*521A>C (n.*521A>C) c.429A>C n.744A>C c.562A>C c.245+1501A>C n.148A>C n.11A>C n.696A>C n.659A>C n.1135A>C n.1646A>C c.-207A>C (n.-207A>C) n.1058A>C | |
3 | g.184138176A>G | CA355382853 | EIF2B5 | n.718A>G n.678A>G n.1316A>G n.1443A>G n.692A>G c.449A>G c.695A>G (p.Gln232Arg) c.719A>G (p.Gln240Arg) c.463A>G c.445A>G c.644A>G (p.Gln215Arg) c.689A>G (p.Gln230Arg) c.*521A>G (n.*521A>G) c.429A>G n.744A>G c.562A>G c.245+1501A>G n.148A>G n.11A>G n.696A>G n.659A>G n.1135A>G n.1646A>G c.-207A>G (n.-207A>G) n.1058A>G | |
3 | g.184138176A>T | CA355382854 | EIF2B5 | n.718A>T n.678A>T n.1316A>T n.1443A>T n.692A>T c.449A>T c.695A>T (p.Gln232Leu) c.719A>T (p.Gln240Leu) c.463A>T c.445A>T c.644A>T (p.Gln215Leu) c.689A>T (p.Gln230Leu) c.*521A>T (n.*521A>T) c.429A>T n.744A>T c.562A>T c.245+1501A>T n.148A>T n.11A>T n.696A>T n.659A>T n.1135A>T n.1646A>T c.-207A>T (n.-207A>T) n.1058A>T | |
3 | g.184138177G>A | CA437146613 | EIF2B5 | n.719G>A n.679G>A n.1317G>A n.1444G>A n.693G>A c.450G>A c.696G>A (p.Gln232=) c.720G>A (p.Gln240=) c.464G>A c.446G>A c.645G>A (p.Gln215=) c.690G>A (p.Gln230=) c.*522G>A (n.*522G>A) c.430G>A n.745G>A c.563G>A c.245+1502G>A n.149G>A n.12G>A n.697G>A n.660G>A n.1136G>A n.1647G>A c.-206G>A (n.-206G>A) n.1059G>A | |
3 | g.184138177G>C | CA355382857 | EIF2B5 | n.719G>C n.679G>C n.1317G>C n.1444G>C n.693G>C c.450G>C c.696G>C (p.Gln232His) c.720G>C (p.Gln240His) c.464G>C c.446G>C c.645G>C (p.Gln215His) c.690G>C (p.Gln230His) c.*522G>C (n.*522G>C) c.430G>C n.745G>C c.563G>C c.245+1502G>C n.149G>C n.12G>C n.697G>C n.660G>C n.1136G>C n.1647G>C c.-206G>C (n.-206G>C) n.1059G>C | |
3 | g.184138177G>T | CA355382859 | EIF2B5 | n.719G>T n.679G>T n.1317G>T n.1444G>T n.693G>T c.450G>T c.696G>T (p.Gln232His) c.720G>T (p.Gln240His) c.464G>T c.446G>T c.645G>T (p.Gln215His) c.690G>T (p.Gln230His) c.*522G>T (n.*522G>T) c.430G>T n.745G>T c.563G>T c.245+1502G>T n.149G>T n.12G>T n.697G>T n.660G>T n.1136G>T n.1647G>T c.-206G>T (n.-206G>T) n.1059G>T | |
3 | g.184138178G>A | CA355382865 | EIF2B5 | n.720G>A n.680G>A n.1318G>A n.1445G>A n.694G>A c.451G>A c.697G>A (p.Gly233Ser) c.721G>A (p.Gly241Ser) c.465G>A c.447G>A c.646G>A (p.Gly216Ser) c.691G>A (p.Gly231Ser) c.*523G>A (n.*523G>A) c.431G>A n.746G>A c.564G>A c.245+1503G>A n.150G>A n.13G>A n.698G>A n.661G>A n.1137G>A n.1648G>A c.-205G>A (n.-205G>A) n.1060G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184138178G>C | CA355382863 | EIF2B5 | n.720G>C n.680G>C n.1318G>C n.1445G>C n.694G>C c.451G>C c.697G>C (p.Gly233Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.465G>C c.447G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.*523G>C (n.*523G>C) c.431G>C n.746G>C c.564G>C c.245+1503G>C n.150G>C n.13G>C n.698G>C n.661G>C n.1137G>C n.1648G>C c.-205G>C (n.-205G>C) n.1060G>C | |
3 | g.184138178G>T | CA355382861 | EIF2B5 | n.720G>T n.680G>T n.1318G>T n.1445G>T n.694G>T c.451G>T c.697G>T (p.Gly233Cys) c.721G>T (p.Gly241Cys) c.465G>T c.447G>T c.646G>T (p.Gly216Cys) c.691G>T (p.Gly231Cys) c.*523G>T (n.*523G>T) c.431G>T n.746G>T c.564G>T c.245+1503G>T n.150G>T n.13G>T n.698G>T n.661G>T n.1137G>T n.1648G>T c.-205G>T (n.-205G>T) n.1060G>T | |
3 | g.184138179G>A | CA355382868 | EIF2B5 | n.721G>A n.681G>A n.1319G>A n.1446G>A n.695G>A c.452G>A c.698G>A (p.Gly233Asp) c.722G>A (p.Gly241Asp) c.466G>A c.448G>A c.647G>A (p.Gly216Asp) c.692G>A (p.Gly231Asp) c.*524G>A (n.*524G>A) c.432G>A n.747G>A c.565G>A c.245+1504G>A n.151G>A n.14G>A n.699G>A n.662G>A n.1138G>A n.1649G>A c.-204G>A (n.-204G>A) n.1061G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138179G>C | CA355382869 | EIF2B5 | n.721G>C n.681G>C n.1319G>C n.1446G>C n.695G>C c.452G>C c.698G>C (p.Gly233Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) c.466G>C c.448G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.*524G>C (n.*524G>C) c.432G>C n.747G>C c.565G>C c.245+1504G>C n.151G>C n.14G>C n.699G>C n.662G>C n.1138G>C n.1649G>C c.-204G>C (n.-204G>C) n.1061G>C | |
3 | g.184138179G= | CA1425883139 | EIF2B5 | n.721G= n.681G= n.1319G= n.1446G= n.695G= c.452G= c.698G= (p.Gly233=) c.722G= (p.Gly241=) c.466G= c.448G= c.647G= (p.Gly216=) c.692G= (p.Gly231=) c.*524G= (n.*524G=) c.432G= n.747G= c.565G= c.245+1504G= n.151G= n.14G= n.699G= n.662G= n.1138G= n.1649G= c.-204G= (n.-204G=) n.1061G= | |
3 | g.184138179G>T | CA355382871 | EIF2B5 | n.721G>T n.681G>T n.1319G>T n.1446G>T n.695G>T c.452G>T c.698G>T (p.Gly233Val) c.722G>T (p.Gly241Val) c.466G>T c.448G>T c.647G>T (p.Gly216Val) c.692G>T (p.Gly231Val) c.*524G>T (n.*524G>T) c.432G>T n.747G>T c.565G>T c.245+1504G>T n.151G>T n.14G>T n.699G>T n.662G>T n.1138G>T n.1649G>T c.-204G>T (n.-204G>T) n.1061G>T | |
3 | g.184138180C>A | CA437146621 | EIF2B5 | n.722C>A n.682C>A n.1320C>A n.1447C>A n.696C>A c.453C>A c.699C>A (p.Gly233=) c.723C>A (p.Gly241=) c.467C>A c.449C>A c.648C>A (p.Gly216=) c.693C>A (p.Gly231=) c.*525C>A (n.*525C>A) c.433C>A n.748C>A c.566C>A c.245+1505C>A n.152C>A n.15C>A n.700C>A n.663C>A n.1139C>A n.1650C>A c.-203C>A (n.-203C>A) n.1062C>A | |
3 | g.184138180C= | CA1425883141 | EIF2B5 | n.722C= n.682C= n.1320C= n.1447C= n.696C= c.453C= c.699C= (p.Gly233=) c.723C= (p.Gly241=) c.467C= c.449C= c.648C= (p.Gly216=) c.693C= (p.Gly231=) c.*525C= (n.*525C=) c.433C= n.748C= c.566C= c.245+1505C= n.152C= n.15C= n.700C= n.663C= n.1139C= n.1650C= c.-203C= (n.-203C=) n.1062C= | |
3 | g.184138180C>G | CA437146622 | EIF2B5 | n.722C>G n.682C>G n.1320C>G n.1447C>G n.696C>G c.453C>G c.699C>G (p.Gly233=) c.723C>G (p.Gly241=) c.467C>G c.449C>G c.648C>G (p.Gly216=) c.693C>G (p.Gly231=) c.*525C>G (n.*525C>G) c.433C>G n.748C>G c.566C>G c.245+1505C>G n.152C>G n.15C>G n.700C>G n.663C>G n.1139C>G n.1650C>G c.-203C>G (n.-203C>G) n.1062C>G | |
3 | g.184138180C>T | CA2726461 | EIF2B5 | n.722C>T n.682C>T n.1320C>T n.1447C>T n.696C>T c.453C>T c.699C>T (p.Gly233=) c.723C>T (p.Gly241=) c.467C>T c.449C>T c.648C>T (p.Gly216=) c.693C>T (p.Gly231=) c.*525C>T (n.*525C>T) c.433C>T n.748C>T c.566C>T c.245+1505C>T n.152C>T n.15C>T n.700C>T n.663C>T n.1139C>T n.1650C>T c.-203C>T (n.-203C>T) n.1062C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.184138181A= | CA1425883143 | EIF2B5 | n.723A= n.683A= n.1321A= n.1448A= n.697A= c.454A= c.700A= (p.Ser234=) c.724A= (p.Ser242=) c.468A= c.450A= c.649A= (p.Ser217=) c.694A= (p.Ser232=) c.*526A= (n.*526A=) c.434A= n.749A= c.567A= c.245+1506A= n.153A= n.16A= n.701A= n.664A= n.1140A= n.1651A= c.-202A= (n.-202A=) n.1063A= | |
3 | g.184138181A>C | CA355382875 | EIF2B5 | n.723A>C n.683A>C n.1321A>C n.1448A>C n.697A>C c.454A>C c.700A>C (p.Ser234Arg) c.724A>C (p.Ser242Arg) c.468A>C c.450A>C c.649A>C (p.Ser217Arg) c.694A>C (p.Ser232Arg) c.*526A>C (n.*526A>C) c.434A>C n.749A>C c.567A>C c.245+1506A>C n.153A>C n.16A>C n.701A>C n.664A>C n.1140A>C n.1651A>C c.-202A>C (n.-202A>C) n.1063A>C | |
3 | g.184138181A>G | CA2726462 | EIF2B5 | n.723A>G n.683A>G n.1321A>G n.1448A>G n.697A>G c.454A>G c.700A>G (p.Ser234Gly) c.724A>G (p.Ser242Gly) c.468A>G c.450A>G c.649A>G (p.Ser217Gly) c.694A>G (p.Ser232Gly) c.*526A>G (n.*526A>G) c.434A>G n.749A>G c.567A>G c.245+1506A>G n.153A>G n.16A>G n.701A>G n.664A>G n.1140A>G n.1651A>G c.-202A>G (n.-202A>G) n.1063A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138181A>T | CA355382878 | EIF2B5 | n.723A>T n.683A>T n.1321A>T n.1448A>T n.697A>T c.454A>T c.700A>T (p.Ser234Cys) c.724A>T (p.Ser242Cys) c.468A>T c.450A>T c.649A>T (p.Ser217Cys) c.694A>T (p.Ser232Cys) c.*526A>T (n.*526A>T) c.434A>T n.749A>T c.567A>T c.245+1506A>T n.153A>T n.16A>T n.701A>T n.664A>T n.1140A>T n.1651A>T c.-202A>T (n.-202A>T) n.1063A>T | |
3 | g.184138182G>A | CA355382879 | EIF2B5 | n.724G>A n.684G>A n.1322G>A n.1449G>A n.698G>A c.455G>A c.701G>A (p.Ser234Asn) c.725G>A (p.Ser242Asn) c.469G>A c.451G>A c.650G>A (p.Ser217Asn) c.695G>A (p.Ser232Asn) c.*527G>A (n.*527G>A) c.435G>A n.750G>A c.568G>A c.245+1507G>A n.154G>A n.17G>A n.702G>A n.665G>A n.1141G>A n.1652G>A c.-201G>A (n.-201G>A) n.1064G>A | |
3 | g.184138182G>C | CA355382882 | EIF2B5 | n.724G>C n.684G>C n.1322G>C n.1449G>C n.698G>C c.455G>C c.701G>C (p.Ser234Thr) c.725G>C (p.Ser242Thr) c.469G>C c.451G>C c.650G>C (p.Ser217Thr) c.695G>C (p.Ser232Thr) c.*527G>C (n.*527G>C) c.435G>C n.750G>C c.568G>C c.245+1507G>C n.154G>C n.17G>C n.702G>C n.665G>C n.1141G>C n.1652G>C c.-201G>C (n.-201G>C) n.1064G>C | |
3 | g.184138182G>T | CA355382884 | EIF2B5 | n.724G>T n.684G>T n.1322G>T n.1449G>T n.698G>T c.455G>T c.701G>T (p.Ser234Ile) c.725G>T (p.Ser242Ile) c.469G>T c.451G>T c.650G>T (p.Ser217Ile) c.695G>T (p.Ser232Ile) c.*527G>T (n.*527G>T) c.435G>T n.750G>T c.568G>T c.245+1507G>T n.154G>T n.17G>T n.702G>T n.665G>T n.1141G>T n.1652G>T c.-201G>T (n.-201G>T) n.1064G>T | |
3 | g.184138183T>A | CA355382887 | EIF2B5 | n.725T>A n.685T>A n.1323T>A n.1450T>A n.699T>A c.456T>A c.702T>A (p.Ser234Arg) c.726T>A (p.Ser242Arg) c.470T>A c.452T>A c.651T>A (p.Ser217Arg) c.696T>A (p.Ser232Arg) c.*528T>A (n.*528T>A) c.436T>A n.751T>A c.569T>A c.245+1508T>A n.155T>A n.18T>A n.703T>A n.666T>A n.1142T>A n.1653T>A c.-200T>A (n.-200T>A) n.1065T>A | |
3 | g.184138183T>C | CA437146627 | EIF2B5 | n.725T>C n.685T>C n.1323T>C n.1450T>C n.699T>C c.456T>C c.702T>C (p.Ser234=) c.726T>C (p.Ser242=) c.470T>C c.452T>C c.651T>C (p.Ser217=) c.696T>C (p.Ser232=) c.*528T>C (n.*528T>C) c.436T>C n.751T>C c.569T>C c.245+1508T>C n.155T>C n.18T>C n.703T>C n.666T>C n.1142T>C n.1653T>C c.-200T>C (n.-200T>C) n.1065T>C | ClinVar |
3 | g.184138183T>G | CA355382888 | EIF2B5 | n.725T>G n.685T>G n.1323T>G n.1450T>G n.699T>G c.456T>G c.702T>G (p.Ser234Arg) c.726T>G (p.Ser242Arg) c.470T>G c.452T>G c.651T>G (p.Ser217Arg) c.696T>G (p.Ser232Arg) c.*528T>G (n.*528T>G) c.436T>G n.751T>G c.569T>G c.245+1508T>G n.155T>G n.18T>G n.703T>G n.666T>G n.1142T>G n.1653T>G c.-200T>G (n.-200T>G) n.1065T>G | |
3 | g.184138183dup | CA2573136807 | EIF2B5 | n.725dup n.685dup n.1323dup n.1450dup n.699dup c.456dup c.702dup (p.Ser235Ter) c.726dup (p.Ser243Ter) c.470dup c.452dup c.651dup (p.Ser218Ter) c.696dup (p.Ser233Ter) c.*528dup (n.*528dup) c.436dup n.751dup c.569dup c.245+1508dup n.155dup n.18dup n.703dup n.666dup n.1142dup n.1653dup c.-200dup (n.-200dup) n.1065dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.184138184A>C | CA355382894 | EIF2B5 | n.726A>C n.686A>C n.1324A>C n.1451A>C n.700A>C c.457A>C c.703A>C (p.Ser235Arg) c.727A>C (p.Ser243Arg) c.471A>C c.453A>C c.652A>C (p.Ser218Arg) c.697A>C (p.Ser233Arg) c.*529A>C (n.*529A>C) c.437A>C n.752A>C c.570A>C c.245+1509A>C n.156A>C n.19A>C n.704A>C n.667A>C n.1143A>C n.1654A>C c.-199A>C (n.-199A>C) n.1066A>C | COSMIC |
3 | g.184138184A>G | CA355382892 | EIF2B5 | n.726A>G n.686A>G n.1324A>G n.1451A>G n.700A>G c.457A>G c.703A>G (p.Ser235Gly) c.727A>G (p.Ser243Gly) c.471A>G c.453A>G c.652A>G (p.Ser218Gly) c.697A>G (p.Ser233Gly) c.*529A>G (n.*529A>G) c.437A>G n.752A>G c.570A>G c.245+1509A>G n.156A>G n.19A>G n.704A>G n.667A>G n.1143A>G n.1654A>G c.-199A>G (n.-199A>G) n.1066A>G | |
3 | g.184138184A>T | CA355382890 | EIF2B5 | n.726A>T n.686A>T n.1324A>T n.1451A>T n.700A>T c.457A>T c.703A>T (p.Ser235Cys) c.727A>T (p.Ser243Cys) c.471A>T c.453A>T c.652A>T (p.Ser218Cys) c.697A>T (p.Ser233Cys) c.*529A>T (n.*529A>T) c.437A>T n.752A>T c.570A>T c.245+1509A>T n.156A>T n.19A>T n.704A>T n.667A>T n.1143A>T n.1654A>T c.-199A>T (n.-199A>T) n.1066A>T | |
3 | g.184138185G>A | CA2726463 | EIF2B5 | n.727G>A n.687G>A n.1325G>A n.1452G>A n.701G>A c.458G>A c.704G>A (p.Ser235Asn) c.728G>A (p.Ser243Asn) c.472G>A c.454G>A c.653G>A (p.Ser218Asn) c.698G>A (p.Ser233Asn) c.*530G>A (n.*530G>A) c.438G>A n.753G>A c.571G>A c.245+1510G>A n.157G>A n.20G>A n.705G>A n.668G>A n.1144G>A n.1655G>A c.-198G>A (n.-198G>A) n.1067G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138185G>C | CA355382897 | EIF2B5 | n.727G>C n.687G>C n.1325G>C n.1452G>C n.701G>C c.458G>C c.704G>C (p.Ser235Thr) c.728G>C (p.Ser243Thr) c.472G>C c.454G>C c.653G>C (p.Ser218Thr) c.698G>C (p.Ser233Thr) c.*530G>C (n.*530G>C) c.438G>C n.753G>C c.571G>C c.245+1510G>C n.157G>C n.20G>C n.705G>C n.668G>C n.1144G>C n.1655G>C c.-198G>C (n.-198G>C) n.1067G>C | |
3 | g.184138185G= | CA1425883145 | EIF2B5 | n.727G= n.687G= n.1325G= n.1452G= n.701G= c.458G= c.704G= (p.Ser235=) c.728G= (p.Ser243=) c.472G= c.454G= c.653G= (p.Ser218=) c.698G= (p.Ser233=) c.*530G= (n.*530G=) c.438G= n.753G= c.571G= c.245+1510G= n.157G= n.20G= n.705G= n.668G= n.1144G= n.1655G= c.-198G= (n.-198G=) n.1067G= | |
3 | g.184138185G>T | CA355382898 | EIF2B5 | n.727G>T n.687G>T n.1325G>T n.1452G>T n.701G>T c.458G>T c.704G>T (p.Ser235Ile) c.728G>T (p.Ser243Ile) c.472G>T c.454G>T c.653G>T (p.Ser218Ile) c.698G>T (p.Ser233Ile) c.*530G>T (n.*530G>T) c.438G>T n.753G>T c.571G>T c.245+1510G>T n.157G>T n.20G>T n.705G>T n.668G>T n.1144G>T n.1655G>T c.-198G>T (n.-198G>T) n.1067G>T | |
3 | g.184138186T>A | CA355382900 | EIF2B5 | n.728T>A n.688T>A n.1326T>A n.1453T>A n.702T>A c.459T>A c.705T>A (p.Ser235Arg) c.729T>A (p.Ser243Arg) c.473T>A c.455T>A c.654T>A (p.Ser218Arg) c.699T>A (p.Ser233Arg) c.*531T>A (n.*531T>A) c.439T>A n.754T>A c.572T>A c.245+1511T>A n.158T>A n.21T>A n.706T>A n.669T>A n.1145T>A n.1656T>A c.-197T>A (n.-197T>A) n.1068T>A | |
3 | g.184138186T>C | CA437146632 | EIF2B5 | n.728T>C n.688T>C n.1326T>C n.1453T>C n.702T>C c.459T>C c.705T>C (p.Ser235=) c.729T>C (p.Ser243=) c.473T>C c.455T>C c.654T>C (p.Ser218=) c.699T>C (p.Ser233=) c.*531T>C (n.*531T>C) c.439T>C n.754T>C c.572T>C c.245+1511T>C n.158T>C n.21T>C n.706T>C n.669T>C n.1145T>C n.1656T>C c.-197T>C (n.-197T>C) n.1068T>C | dbSNP |
3 | g.184138186T>G | CA355382901 | EIF2B5 | n.728T>G n.688T>G n.1326T>G n.1453T>G n.702T>G c.459T>G c.705T>G (p.Ser235Arg) c.729T>G (p.Ser243Arg) c.473T>G c.455T>G c.654T>G (p.Ser218Arg) c.699T>G (p.Ser233Arg) c.*531T>G (n.*531T>G) c.439T>G n.754T>G c.572T>G c.245+1511T>G n.158T>G n.21T>G n.706T>G n.669T>G n.1145T>G n.1656T>G c.-197T>G (n.-197T>G) n.1068T>G | |
3 | g.184138186T= | CA1425883148 | EIF2B5 | n.728T= n.688T= n.1326T= n.1453T= n.702T= c.459T= c.705T= (p.Ser235=) c.729T= (p.Ser243=) c.473T= c.455T= c.654T= (p.Ser218=) c.699T= (p.Ser233=) c.*531T= (n.*531T=) c.439T= n.754T= c.572T= c.245+1511T= n.158T= n.21T= n.706T= n.669T= n.1145T= n.1656T= c.-197T= (n.-197T=) n.1068T= | |
3 | g.184138187G>A | CA355382906 | EIF2B5 | n.729G>A n.689G>A n.1327G>A n.1454G>A n.703G>A c.460G>A c.706G>A (p.Asp236Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.474G>A c.456G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) c.700G>A (p.Asp234Asn) c.*532G>A (n.*532G>A) c.440G>A n.755G>A c.573G>A c.245+1512G>A n.159G>A n.22G>A n.707G>A n.670G>A n.1146G>A n.1657G>A c.-196G>A (n.-196G>A) n.1069G>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184138187G>C | CA355382904 | EIF2B5 | n.729G>C n.689G>C n.1327G>C n.1454G>C n.703G>C c.460G>C c.706G>C (p.Asp236His) c.730G>C (p.Asp244His) c.474G>C c.456G>C c.655G>C (p.Asp219His) c.700G>C (p.Asp234His) c.*532G>C (n.*532G>C) c.440G>C n.755G>C c.573G>C c.245+1512G>C n.159G>C n.22G>C n.707G>C n.670G>C n.1146G>C n.1657G>C c.-196G>C (n.-196G>C) n.1069G>C | |
3 | g.184138187G>T | CA355382902 | EIF2B5 | n.729G>T n.689G>T n.1327G>T n.1454G>T n.703G>T c.460G>T c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.474G>T c.456G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.*532G>T (n.*532G>T) c.440G>T n.755G>T c.573G>T c.245+1512G>T n.159G>T n.22G>T n.707G>T n.670G>T n.1146G>T n.1657G>T c.-196G>T (n.-196G>T) n.1069G>T | |
3 | g.184138188A= | CA1425883149 | EIF2B5 | n.730A= n.690A= n.1328A= n.1455A= n.704A= c.461A= c.707A= (p.Asp236=) c.731A= (p.Asp244=) c.475A= c.457A= c.656A= (p.Asp219=) c.701A= (p.Asp234=) c.*533A= (n.*533A=) c.441A= n.756A= c.574A= c.245+1513A= n.160A= n.23A= n.708A= n.671A= n.1147A= n.1658A= c.-195A= (n.-195A=) n.1070A= | |
3 | g.184138188A>C | CA355382908 | EIF2B5 | n.730A>C n.690A>C n.1328A>C n.1455A>C n.704A>C c.461A>C c.707A>C (p.Asp236Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) c.475A>C c.457A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) c.701A>C (p.Asp234Ala) c.*533A>C (n.*533A>C) c.441A>C n.756A>C c.574A>C c.245+1513A>C n.160A>C n.23A>C n.708A>C n.671A>C n.1147A>C n.1658A>C c.-195A>C (n.-195A>C) n.1070A>C | |
3 | g.184138188A>G | CA355382910 | EIF2B5 | n.730A>G n.690A>G n.1328A>G n.1455A>G n.704A>G c.461A>G c.707A>G (p.Asp236Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) c.475A>G c.457A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) c.701A>G (p.Asp234Gly) c.*533A>G (n.*533A>G) c.441A>G n.756A>G c.574A>G c.245+1513A>G n.160A>G n.23A>G n.708A>G n.671A>G n.1147A>G n.1658A>G c.-195A>G (n.-195A>G) n.1070A>G | dbSNP |
3 | g.184138188A>T | CA355382913 | EIF2B5 | n.730A>T n.690A>T n.1328A>T n.1455A>T n.704A>T c.461A>T c.707A>T (p.Asp236Val) c.731A>T (p.Asp244Val) c.475A>T c.457A>T c.656A>T (p.Asp219Val) c.701A>T (p.Asp234Val) c.*533A>T (n.*533A>T) c.441A>T n.756A>T c.574A>T c.245+1513A>T n.160A>T n.23A>T n.708A>T n.671A>T n.1147A>T n.1658A>T c.-195A>T (n.-195A>T) n.1070A>T | |
3 | g.184138189T>A | CA355382914 | EIF2B5 | n.731T>A n.691T>A n.1329T>A n.1456T>A n.705T>A c.462T>A c.708T>A (p.Asp236Glu) c.732T>A (p.Asp244Glu) c.476T>A c.458T>A c.657T>A (p.Asp219Glu) c.702T>A (p.Asp234Glu) c.*534T>A (n.*534T>A) c.442T>A n.757T>A c.575T>A c.245+1514T>A n.161T>A n.24T>A n.709T>A n.672T>A n.1148T>A n.1659T>A c.-194T>A (n.-194T>A) n.1071T>A | |
3 | g.184138189T>C | CA2726464 | EIF2B5 | n.731T>C n.691T>C n.1329T>C n.1456T>C n.705T>C c.462T>C c.708T>C (p.Asp236=) c.732T>C (p.Asp244=) c.476T>C c.458T>C c.657T>C (p.Asp219=) c.702T>C (p.Asp234=) c.*534T>C (n.*534T>C) c.442T>C n.757T>C c.575T>C c.245+1514T>C n.161T>C n.24T>C n.709T>C n.672T>C n.1148T>C n.1659T>C c.-194T>C (n.-194T>C) n.1071T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138189T>G | CA355382915 | EIF2B5 | n.731T>G n.691T>G n.1329T>G n.1456T>G n.705T>G c.462T>G c.708T>G (p.Asp236Glu) c.732T>G (p.Asp244Glu) c.476T>G c.458T>G c.657T>G (p.Asp219Glu) c.702T>G (p.Asp234Glu) c.*534T>G (n.*534T>G) c.442T>G n.757T>G c.575T>G c.245+1514T>G n.161T>G n.24T>G n.709T>G n.672T>G n.1148T>G n.1659T>G c.-194T>G (n.-194T>G) n.1071T>G | |
3 | g.184138189T= | CA1425883152 | EIF2B5 | n.731T= n.691T= n.1329T= n.1456T= n.705T= c.462T= c.708T= (p.Asp236=) c.732T= (p.Asp244=) c.476T= c.458T= c.657T= (p.Asp219=) c.702T= (p.Asp234=) c.*534T= (n.*534T=) c.442T= n.757T= c.575T= c.245+1514T= n.161T= n.24T= n.709T= n.672T= n.1148T= n.1659T= c.-194T= (n.-194T=) n.1071T= | |
3 | g.184138190G>A | CA355382920 | EIF2B5 | n.732G>A n.692G>A n.1330G>A n.1457G>A n.706G>A c.463G>A c.709G>A (p.Gly237Arg) c.733G>A (p.Gly245Arg) c.477G>A c.459G>A c.658G>A (p.Gly220Arg) c.703G>A (p.Gly235Arg) c.*535G>A (n.*535G>A) c.443G>A n.758G>A c.576G>A c.245+1515G>A n.162G>A n.25G>A n.710G>A n.673G>A n.1149G>A n.1660G>A c.-193G>A (n.-193G>A) n.1072G>A | |
3 | g.184138190G>C | CA355382916 | EIF2B5 | n.732G>C n.692G>C n.1330G>C n.1457G>C n.706G>C c.463G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.477G>C c.459G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) c.*535G>C (n.*535G>C) c.443G>C n.758G>C c.576G>C c.245+1515G>C n.162G>C n.25G>C n.710G>C n.673G>C n.1149G>C n.1660G>C c.-193G>C (n.-193G>C) n.1072G>C | |
3 | g.184138190G>T | CA355382918 | EIF2B5 | n.732G>T n.692G>T n.1330G>T n.1457G>T n.706G>T c.463G>T c.709G>T (p.Gly237Ter) c.733G>T (p.Gly245Ter) c.477G>T c.459G>T c.658G>T (p.Gly220Ter) c.703G>T (p.Gly235Ter) c.*535G>T (n.*535G>T) c.443G>T n.758G>T c.576G>T c.245+1515G>T n.162G>T n.25G>T n.710G>T n.673G>T n.1149G>T n.1660G>T c.-193G>T (n.-193G>T) n.1072G>T | |
3 | g.184138191G>A | CA355382923 | EIF2B5 | n.733G>A n.693G>A n.1331G>A n.1458G>A n.707G>A c.464G>A c.710G>A (p.Gly237Glu) c.734G>A (p.Gly245Glu) c.478G>A c.460G>A c.659G>A (p.Gly220Glu) c.704G>A (p.Gly235Glu) c.*536G>A (n.*536G>A) c.444G>A n.759G>A c.577G>A c.245+1516G>A n.163G>A n.26G>A n.711G>A n.674G>A n.1150G>A n.1661G>A c.-192G>A (n.-192G>A) n.1073G>A | |
3 | g.184138191G>C | CA355382924 | EIF2B5 | n.733G>C n.693G>C n.1331G>C n.1458G>C n.707G>C c.464G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.478G>C c.460G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) c.*536G>C (n.*536G>C) c.444G>C n.759G>C c.577G>C c.245+1516G>C n.163G>C n.26G>C n.711G>C n.674G>C n.1150G>C n.1661G>C c.-192G>C (n.-192G>C) n.1073G>C | |
3 | g.184138191G>T | CA355382927 | EIF2B5 | n.733G>T n.693G>T n.1331G>T n.1458G>T n.707G>T c.464G>T c.710G>T (p.Gly237Val) c.734G>T (p.Gly245Val) c.478G>T c.460G>T c.659G>T (p.Gly220Val) c.704G>T (p.Gly235Val) c.*536G>T (n.*536G>T) c.444G>T n.759G>T c.577G>T c.245+1516G>T n.163G>T n.26G>T n.711G>T n.674G>T n.1150G>T n.1661G>T c.-192G>T (n.-192G>T) n.1073G>T | |
3 | g.184138192A>C | CA437146637 | EIF2B5 | n.734A>C n.694A>C n.1332A>C n.1459A>C n.708A>C c.465A>C c.711A>C (p.Gly237=) c.735A>C (p.Gly245=) c.479A>C c.461A>C c.660A>C (p.Gly220=) c.705A>C (p.Gly235=) c.*537A>C (n.*537A>C) c.445A>C n.760A>C c.578A>C c.245+1517A>C n.164A>C n.27A>C n.712A>C n.675A>C n.1151A>C n.1662A>C c.-191A>C (n.-191A>C) n.1074A>C | |
3 | g.184138192A>G | CA437146638 | EIF2B5 | n.734A>G n.694A>G n.1332A>G n.1459A>G n.708A>G c.465A>G c.711A>G (p.Gly237=) c.735A>G (p.Gly245=) c.479A>G c.461A>G c.660A>G (p.Gly220=) c.705A>G (p.Gly235=) c.*537A>G (n.*537A>G) c.445A>G n.760A>G c.578A>G c.245+1517A>G n.164A>G n.27A>G n.712A>G n.675A>G n.1151A>G n.1662A>G c.-191A>G (n.-191A>G) n.1074A>G | |
3 | g.184138192A>T | CA437146639 | EIF2B5 | n.734A>T n.694A>T n.1332A>T n.1459A>T n.708A>T c.465A>T c.711A>T (p.Gly237=) c.735A>T (p.Gly245=) c.479A>T c.461A>T c.660A>T (p.Gly220=) c.705A>T (p.Gly235=) c.*537A>T (n.*537A>T) c.445A>T n.760A>T c.578A>T c.245+1517A>T n.164A>T n.27A>T n.712A>T n.675A>T n.1151A>T n.1662A>T c.-191A>T (n.-191A>T) n.1074A>T | |
3 | g.184138193G>A | CA355382929 | EIF2B5 | n.735G>A n.695G>A n.1333G>A n.1460G>A n.709G>A c.466G>A c.712G>A (p.Val238Met) c.736G>A (p.Val246Met) c.480G>A c.462G>A c.661G>A (p.Val221Met) c.706G>A (p.Val236Met) c.*538G>A (n.*538G>A) c.446G>A n.761G>A c.579G>A c.245+1518G>A n.165G>A n.28G>A n.713G>A n.676G>A n.1152G>A n.1663G>A c.-190G>A (n.-190G>A) n.1075G>A | |
3 | g.184138193G>C | CA355382931 | EIF2B5 | n.735G>C n.695G>C n.1333G>C n.1460G>C n.709G>C c.466G>C c.712G>C (p.Val238Leu) c.736G>C (p.Val246Leu) c.480G>C c.462G>C c.661G>C (p.Val221Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) c.*538G>C (n.*538G>C) c.446G>C n.761G>C c.579G>C c.245+1518G>C n.165G>C n.28G>C n.713G>C n.676G>C n.1152G>C n.1663G>C c.-190G>C (n.-190G>C) n.1075G>C | |
3 | g.184138193G>T | CA355382933 | EIF2B5 | n.735G>T n.695G>T n.1333G>T n.1460G>T n.709G>T c.466G>T c.712G>T (p.Val238Leu) c.736G>T (p.Val246Leu) c.480G>T c.462G>T c.661G>T (p.Val221Leu) c.706G>T (p.Val236Leu) c.*538G>T (n.*538G>T) c.446G>T n.761G>T c.579G>T c.245+1518G>T n.165G>T n.28G>T n.713G>T n.676G>T n.1152G>T n.1663G>T c.-190G>T (n.-190G>T) n.1075G>T | |
3 | g.184138193_184138212dup | CA2668796685 | EIF2B5 | n.735_754dup n.695_714dup n.1333_1352dup n.1460_1479dup n.709_728dup c.466_485dup c.712_731dup (p.Leu245TrpfsTer?) c.736_755dup (p.Leu253TrpfsTer?) c.480_499dup c.462_481dup c.661_680dup (p.Leu228TrpfsTer35) c.706_725dup (p.Leu243TrpfsTer?) c.*538_*557dup (n.*538_*557dup) c.446_465dup n.761_780dup c.579_598dup c.245+1518_245+1537dup n.165_184dup n.28_47dup n.713_732dup n.676_695dup n.1152_1171dup n.1663_1682dup c.-190_-171dup (n.-190_-171dup) n.1075_1094dup | gnomAD v4 |
3 | g.184138194T>A | CA355382934 | EIF2B5 | n.736T>A n.696T>A n.1334T>A n.1461T>A n.710T>A c.467T>A c.713T>A (p.Val238Glu) c.737T>A (p.Val246Glu) c.481T>A c.463T>A c.662T>A (p.Val221Glu) c.707T>A (p.Val236Glu) c.*539T>A (n.*539T>A) c.447T>A n.762T>A c.580T>A c.245+1519T>A n.166T>A n.29T>A n.714T>A n.677T>A n.1153T>A n.1664T>A c.-189T>A (n.-189T>A) n.1076T>A | |
3 | g.184138194T>C | CA355382935 | EIF2B5 | n.736T>C n.696T>C n.1334T>C n.1461T>C n.710T>C c.467T>C c.713T>C (p.Val238Ala) c.737T>C (p.Val246Ala) c.481T>C c.463T>C c.662T>C (p.Val221Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) c.*539T>C (n.*539T>C) c.447T>C n.762T>C c.580T>C c.245+1519T>C n.166T>C n.29T>C n.714T>C n.677T>C n.1153T>C n.1664T>C c.-189T>C (n.-189T>C) n.1076T>C | |
3 | g.184138194T>G | CA355382936 | EIF2B5 | n.736T>G n.696T>G n.1334T>G n.1461T>G n.710T>G c.467T>G c.713T>G (p.Val238Gly) c.737T>G (p.Val246Gly) c.481T>G c.463T>G c.662T>G (p.Val221Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) c.*539T>G (n.*539T>G) c.447T>G n.762T>G c.580T>G c.245+1519T>G n.166T>G n.29T>G n.714T>G n.677T>G n.1153T>G n.1664T>G c.-189T>G (n.-189T>G) n.1076T>G | |
3 | g.184138195G>A | CA437146641 | EIF2B5 | n.737G>A n.697G>A n.1335G>A n.1462G>A n.711G>A c.468G>A c.714G>A (p.Val238=) c.738G>A (p.Val246=) c.482G>A c.464G>A c.663G>A (p.Val221=) c.708G>A (p.Val236=) c.*540G>A (n.*540G>A) c.448G>A n.763G>A c.581G>A c.245+1520G>A n.167G>A n.30G>A n.715G>A n.678G>A n.1154G>A n.1665G>A c.-188G>A (n.-188G>A) n.1077G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138195G>C | CA2726465 | EIF2B5 | n.737G>C n.697G>C n.1335G>C n.1462G>C n.711G>C c.468G>C c.714G>C (p.Val238=) c.738G>C (p.Val246=) c.482G>C c.464G>C c.663G>C (p.Val221=) c.708G>C (p.Val236=) c.*540G>C (n.*540G>C) c.448G>C n.763G>C c.581G>C c.245+1520G>C n.167G>C n.30G>C n.715G>C n.678G>C n.1154G>C n.1665G>C c.-188G>C (n.-188G>C) n.1077G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138195G= | CA1425883155 | EIF2B5 | n.737G= n.697G= n.1335G= n.1462G= n.711G= c.468G= c.714G= (p.Val238=) c.738G= (p.Val246=) c.482G= c.464G= c.663G= (p.Val221=) c.708G= (p.Val236=) c.*540G= (n.*540G=) c.448G= n.763G= c.581G= c.245+1520G= n.167G= n.30G= n.715G= n.678G= n.1154G= n.1665G= c.-188G= (n.-188G=) n.1077G= | |
3 | g.184138195G>T | CA437146642 | EIF2B5 | n.737G>T n.697G>T n.1335G>T n.1462G>T n.711G>T c.468G>T c.714G>T (p.Val238=) c.738G>T (p.Val246=) c.482G>T c.464G>T c.663G>T (p.Val221=) c.708G>T (p.Val236=) c.*540G>T (n.*540G>T) c.448G>T n.763G>T c.581G>T c.245+1520G>T n.167G>T n.30G>T n.715G>T n.678G>T n.1154G>T n.1665G>T c.-188G>T (n.-188G>T) n.1077G>T | |
3 | g.184138196G>A | CA355382938 | EIF2B5 | n.738G>A n.698G>A n.1336G>A n.1463G>A n.712G>A c.469G>A c.715G>A (p.Glu239Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) c.483G>A c.465G>A c.664G>A (p.Glu222Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.*541G>A (n.*541G>A) c.449G>A n.764G>A c.582G>A c.245+1521G>A n.168G>A n.31G>A n.716G>A n.679G>A n.1155G>A n.1666G>A c.-187G>A (n.-187G>A) n.1078G>A | |
3 | g.184138196G>C | CA355382940 | EIF2B5 | n.738G>C n.698G>C n.1336G>C n.1463G>C n.712G>C c.469G>C c.715G>C (p.Glu239Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) c.483G>C c.465G>C c.664G>C (p.Glu222Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.*541G>C (n.*541G>C) c.449G>C n.764G>C c.582G>C c.245+1521G>C n.168G>C n.31G>C n.716G>C n.679G>C n.1155G>C n.1666G>C c.-187G>C (n.-187G>C) n.1078G>C | |
3 | g.184138196G>T | CA355382941 | EIF2B5 | n.738G>T n.698G>T n.1336G>T n.1463G>T n.712G>T c.469G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) c.483G>T c.465G>T c.664G>T (p.Glu222Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.*541G>T (n.*541G>T) c.449G>T n.764G>T c.582G>T c.245+1521G>T n.168G>T n.31G>T n.716G>T n.679G>T n.1155G>T n.1666G>T c.-187G>T (n.-187G>T) n.1078G>T | |
3 | g.184138197A>C | CA355382944 | EIF2B5 | n.739A>C n.699A>C n.1337A>C n.1464A>C n.713A>C c.470A>C c.716A>C (p.Glu239Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) c.484A>C c.466A>C c.665A>C (p.Glu222Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.*542A>C (n.*542A>C) c.450A>C n.765A>C c.583A>C c.245+1522A>C n.169A>C n.32A>C n.717A>C n.680A>C n.1156A>C n.1667A>C c.-186A>C (n.-186A>C) n.1079A>C | |
3 | g.184138197A>G | CA355382948 | EIF2B5 | n.739A>G n.699A>G n.1337A>G n.1464A>G n.713A>G c.470A>G c.716A>G (p.Glu239Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) c.484A>G c.466A>G c.665A>G (p.Glu222Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.*542A>G (n.*542A>G) c.450A>G n.765A>G c.583A>G c.245+1522A>G n.169A>G n.32A>G n.717A>G n.680A>G n.1156A>G n.1667A>G c.-186A>G (n.-186A>G) n.1079A>G | |
3 | g.184138197A>T | CA355382946 | EIF2B5 | n.739A>T n.699A>T n.1337A>T n.1464A>T n.713A>T c.470A>T c.716A>T (p.Glu239Val) c.740A>T (p.Glu247Val) c.484A>T c.466A>T c.665A>T (p.Glu222Val) c.710A>T (p.Glu237Val) c.*542A>T (n.*542A>T) c.450A>T n.765A>T c.583A>T c.245+1522A>T n.169A>T n.32A>T n.717A>T n.680A>T n.1156A>T n.1667A>T c.-186A>T (n.-186A>T) n.1079A>T | |
3 | g.184138198G>A | CA437146646 | EIF2B5 | n.740G>A n.700G>A n.1338G>A n.1465G>A n.714G>A c.471G>A c.717G>A (p.Glu239=) c.741G>A (p.Glu247=) c.485G>A c.467G>A c.666G>A (p.Glu222=) c.711G>A (p.Glu237=) c.*543G>A (n.*543G>A) c.451G>A n.766G>A c.584G>A c.245+1523G>A n.170G>A n.33G>A n.718G>A n.681G>A n.1157G>A n.1668G>A c.-185G>A (n.-185G>A) n.1080G>A | dbSNP |
3 | g.184138198G>C | CA355382950 | EIF2B5 | n.740G>C n.700G>C n.1338G>C n.1465G>C n.714G>C c.471G>C c.717G>C (p.Glu239Asp) c.741G>C (p.Glu247Asp) c.485G>C c.467G>C c.666G>C (p.Glu222Asp) c.711G>C (p.Glu237Asp) c.*543G>C (n.*543G>C) c.451G>C n.766G>C c.584G>C c.245+1523G>C n.170G>C n.33G>C n.718G>C n.681G>C n.1157G>C n.1668G>C c.-185G>C (n.-185G>C) n.1080G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184138198G= | CA1425883158 | EIF2B5 | n.740G= n.700G= n.1338G= n.1465G= n.714G= c.471G= c.717G= (p.Glu239=) c.741G= (p.Glu247=) c.485G= c.467G= c.666G= (p.Glu222=) c.711G= (p.Glu237=) c.*543G= (n.*543G=) c.451G= n.766G= c.584G= c.245+1523G= n.170G= n.33G= n.718G= n.681G= n.1157G= n.1668G= c.-185G= (n.-185G=) n.1080G= | |
3 | g.184138198G>T | CA355382952 | EIF2B5 | n.740G>T n.700G>T n.1338G>T n.1465G>T n.714G>T c.471G>T c.717G>T (p.Glu239Asp) c.741G>T (p.Glu247Asp) c.485G>T c.467G>T c.666G>T (p.Glu222Asp) c.711G>T (p.Glu237Asp) c.*543G>T (n.*543G>T) c.451G>T n.766G>T c.584G>T c.245+1523G>T n.170G>T n.33G>T n.718G>T n.681G>T n.1157G>T n.1668G>T c.-185G>T (n.-185G>T) n.1080G>T | |
3 | g.184138199G>A | CA355382955 | EIF2B5 | n.741G>A n.701G>A n.1339G>A n.1466G>A n.715G>A c.472G>A c.718G>A (p.Val240Ile) c.742G>A (p.Val248Ile) c.486G>A c.468G>A c.667G>A (p.Val223Ile) c.712G>A (p.Val238Ile) c.*544G>A (n.*544G>A) c.452G>A n.767G>A c.585G>A c.245+1524G>A n.171G>A n.34G>A n.719G>A n.682G>A n.1158G>A n.1669G>A c.-184G>A (n.-184G>A) n.1081G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184138199G>C | CA355382956 | EIF2B5 | n.741G>C n.701G>C n.1339G>C n.1466G>C n.715G>C c.472G>C c.718G>C (p.Val240Leu) c.742G>C (p.Val248Leu) c.486G>C c.468G>C c.667G>C (p.Val223Leu) c.712G>C (p.Val238Leu) c.*544G>C (n.*544G>C) c.452G>C n.767G>C c.585G>C c.245+1524G>C n.171G>C n.34G>C n.719G>C n.682G>C n.1158G>C n.1669G>C c.-184G>C (n.-184G>C) n.1081G>C | |
3 | g.184138199G>T | CA355382959 | EIF2B5 | n.741G>T n.701G>T n.1339G>T n.1466G>T n.715G>T c.472G>T c.718G>T (p.Val240Phe) c.742G>T (p.Val248Phe) c.486G>T c.468G>T c.667G>T (p.Val223Phe) c.712G>T (p.Val238Phe) c.*544G>T (n.*544G>T) c.452G>T n.767G>T c.585G>T c.245+1524G>T n.171G>T n.34G>T n.719G>T n.682G>T n.1158G>T n.1669G>T c.-184G>T (n.-184G>T) n.1081G>T | |
3 | g.184138200T>A | CA355382961 | EIF2B5 | n.742T>A n.702T>A n.1340T>A n.1467T>A n.716T>A c.473T>A c.719T>A (p.Val240Asp) c.743T>A (p.Val248Asp) c.487T>A c.469T>A c.668T>A (p.Val223Asp) c.713T>A (p.Val238Asp) c.*545T>A (n.*545T>A) c.453T>A n.768T>A c.586T>A c.245+1525T>A n.172T>A n.35T>A n.720T>A n.683T>A n.1159T>A n.1670T>A c.-183T>A (n.-183T>A) n.1082T>A | |
3 | g.184138200T>C | CA355382963 | EIF2B5 | n.742T>C n.702T>C n.1340T>C n.1467T>C n.716T>C c.473T>C c.719T>C (p.Val240Ala) c.743T>C (p.Val248Ala) c.487T>C c.469T>C c.668T>C (p.Val223Ala) c.713T>C (p.Val238Ala) c.*545T>C (n.*545T>C) c.453T>C n.768T>C c.586T>C c.245+1525T>C n.172T>C n.35T>C n.720T>C n.683T>C n.1159T>C n.1670T>C c.-183T>C (n.-183T>C) n.1082T>C | |
3 | g.184138200T>G | CA355382965 | EIF2B5 | n.742T>G n.702T>G n.1340T>G n.1467T>G n.716T>G c.473T>G c.719T>G (p.Val240Gly) c.743T>G (p.Val248Gly) c.487T>G c.469T>G c.668T>G (p.Val223Gly) c.713T>G (p.Val238Gly) c.*545T>G (n.*545T>G) c.453T>G n.768T>G c.586T>G c.245+1525T>G n.172T>G n.35T>G n.720T>G n.683T>G n.1159T>G n.1670T>G c.-183T>G (n.-183T>G) n.1082T>G | |
3 | g.184138201T>A | CA437146649 | EIF2B5 | n.743T>A n.703T>A n.1341T>A n.1468T>A n.717T>A c.474T>A c.720T>A (p.Val240=) c.744T>A (p.Val248=) c.488T>A c.470T>A c.669T>A (p.Val223=) c.714T>A (p.Val238=) c.*546T>A (n.*546T>A) c.454T>A n.769T>A c.587T>A c.245+1526T>A n.173T>A n.36T>A n.721T>A n.684T>A n.1160T>A n.1671T>A c.-182T>A (n.-182T>A) n.1083T>A | |
3 | g.184138201T>C | CA437146650 | EIF2B5 | n.743T>C n.703T>C n.1341T>C n.1468T>C n.717T>C c.474T>C c.720T>C (p.Val240=) c.744T>C (p.Val248=) c.488T>C c.470T>C c.669T>C (p.Val223=) c.714T>C (p.Val238=) c.*546T>C (n.*546T>C) c.454T>C n.769T>C c.587T>C c.245+1526T>C n.173T>C n.36T>C n.721T>C n.684T>C n.1160T>C n.1671T>C c.-182T>C (n.-182T>C) n.1083T>C | |
3 | g.184138201T>G | CA2726466 | EIF2B5 | n.743T>G n.703T>G n.1341T>G n.1468T>G n.717T>G c.474T>G c.720T>G (p.Val240=) c.744T>G (p.Val248=) c.488T>G c.470T>G c.669T>G (p.Val223=) c.714T>G (p.Val238=) c.*546T>G (n.*546T>G) c.454T>G n.769T>G c.587T>G c.245+1526T>G n.173T>G n.36T>G n.721T>G n.684T>G n.1160T>G n.1671T>G c.-182T>G (n.-182T>G) n.1083T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138201T= | CA1425883160 | EIF2B5 | n.743T= n.703T= n.1341T= n.1468T= n.717T= c.474T= c.720T= (p.Val240=) c.744T= (p.Val248=) c.488T= c.470T= c.669T= (p.Val223=) c.714T= (p.Val238=) c.*546T= (n.*546T=) c.454T= n.769T= c.587T= c.245+1526T= n.173T= n.36T= n.721T= n.684T= n.1160T= n.1671T= c.-182T= (n.-182T=) n.1083T= | |
3 | g.184138202C>A | CA437146652 | EIF2B5 | n.744C>A n.704C>A n.1342C>A n.1469C>A n.718C>A c.475C>A c.721C>A (p.Arg241=) c.745C>A (p.Arg249=) c.489C>A c.471C>A c.670C>A (p.Arg224=) c.715C>A (p.Arg239=) c.*547C>A (n.*547C>A) c.455C>A n.770C>A c.588C>A c.245+1527C>A n.174C>A n.37C>A n.722C>A n.685C>A n.1161C>A n.1672C>A c.-181C>A (n.-181C>A) n.1084C>A | ClinVar |
3 | g.184138202C= | CA1425883162 | EIF2B5 | n.744C= n.704C= n.1342C= n.1469C= n.718C= c.475C= c.721C= (p.Arg241=) c.745C= (p.Arg249=) c.489C= c.471C= c.670C= (p.Arg224=) c.715C= (p.Arg239=) c.*547C= (n.*547C=) c.455C= n.770C= c.588C= c.245+1527C= n.174C= n.37C= n.722C= n.685C= n.1161C= n.1672C= c.-181C= (n.-181C=) n.1084C= | |
3 | g.184138202C>G | CA355382968 | EIF2B5 | n.744C>G n.704C>G n.1342C>G n.1469C>G n.718C>G c.475C>G c.721C>G (p.Arg241Gly) c.745C>G (p.Arg249Gly) c.489C>G c.471C>G c.670C>G (p.Arg224Gly) c.715C>G (p.Arg239Gly) c.*547C>G (n.*547C>G) c.455C>G n.770C>G c.588C>G c.245+1527C>G n.174C>G n.37C>G n.722C>G n.685C>G n.1161C>G n.1672C>G c.-181C>G (n.-181C>G) n.1084C>G | |
3 | g.184138202C>T | CA355382969 | EIF2B5 | n.744C>T n.704C>T n.1342C>T n.1469C>T n.718C>T c.475C>T c.721C>T (p.Arg241Ter) c.745C>T (p.Arg249Ter) c.489C>T c.471C>T c.670C>T (p.Arg224Ter) c.715C>T (p.Arg239Ter) c.*547C>T (n.*547C>T) c.455C>T n.770C>T c.588C>T c.245+1527C>T n.174C>T n.37C>T n.722C>T n.685C>T n.1161C>T n.1672C>T c.-181C>T (n.-181C>T) n.1084C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138203G>A | CA355382972 | EIF2B5 | n.745G>A n.705G>A n.1343G>A n.1470G>A n.719G>A c.476G>A c.722G>A (p.Arg241Gln) c.746G>A (p.Arg249Gln) c.490G>A c.472G>A c.671G>A (p.Arg224Gln) c.716G>A (p.Arg239Gln) c.*548G>A (n.*548G>A) c.456G>A n.771G>A c.589G>A c.245+1528G>A n.175G>A n.38G>A n.723G>A n.686G>A n.1162G>A n.1673G>A c.-180G>A (n.-180G>A) n.1085G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.184138203G>C | CA355382971 | EIF2B5 | n.745G>C n.705G>C n.1343G>C n.1470G>C n.719G>C c.476G>C c.722G>C (p.Arg241Pro) c.746G>C (p.Arg249Pro) c.490G>C c.472G>C c.671G>C (p.Arg224Pro) c.716G>C (p.Arg239Pro) c.*548G>C (n.*548G>C) c.456G>C n.771G>C c.589G>C c.245+1528G>C n.175G>C n.38G>C n.723G>C n.686G>C n.1162G>C n.1673G>C c.-180G>C (n.-180G>C) n.1085G>C | |
3 | g.184138203G= | CA1425883165 | EIF2B5 | n.745G= n.705G= n.1343G= n.1470G= n.719G= c.476G= c.722G= (p.Arg241=) c.746G= (p.Arg249=) c.490G= c.472G= c.671G= (p.Arg224=) c.716G= (p.Arg239=) c.*548G= (n.*548G=) c.456G= n.771G= c.589G= c.245+1528G= n.175G= n.38G= n.723G= n.686G= n.1162G= n.1673G= c.-180G= (n.-180G=) n.1085G= | |
3 | g.184138203G>T | CA355382970 | EIF2B5 | n.745G>T n.705G>T n.1343G>T n.1470G>T n.719G>T c.476G>T c.722G>T (p.Arg241Leu) c.746G>T (p.Arg249Leu) c.490G>T c.472G>T c.671G>T (p.Arg224Leu) c.716G>T (p.Arg239Leu) c.*548G>T (n.*548G>T) c.456G>T n.771G>T c.589G>T c.245+1528G>T n.175G>T n.38G>T n.723G>T n.686G>T n.1162G>T n.1673G>T c.-180G>T (n.-180G>T) n.1085G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138204A>C | CA437146653 | EIF2B5 | n.746A>C n.706A>C n.1344A>C n.1471A>C n.720A>C c.477A>C c.723A>C (p.Arg241=) c.747A>C (p.Arg249=) c.491A>C c.473A>C c.672A>C (p.Arg224=) c.717A>C (p.Arg239=) c.*549A>C (n.*549A>C) c.457A>C n.772A>C c.590A>C c.245+1529A>C n.176A>C n.39A>C n.724A>C n.687A>C n.1163A>C n.1674A>C c.-179A>C (n.-179A>C) n.1086A>C | |
3 | g.184138204A>G | CA437146655 | EIF2B5 | n.746A>G n.706A>G n.1344A>G n.1471A>G n.720A>G c.477A>G c.723A>G (p.Arg241=) c.747A>G (p.Arg249=) c.491A>G c.473A>G c.672A>G (p.Arg224=) c.717A>G (p.Arg239=) c.*549A>G (n.*549A>G) c.457A>G n.772A>G c.590A>G c.245+1529A>G n.176A>G n.39A>G n.724A>G n.687A>G n.1163A>G n.1674A>G c.-179A>G (n.-179A>G) n.1086A>G | |
3 | g.184138204A>T | CA437146657 | EIF2B5 | n.746A>T n.706A>T n.1344A>T n.1471A>T n.720A>T c.477A>T c.723A>T (p.Arg241=) c.747A>T (p.Arg249=) c.491A>T c.473A>T c.672A>T (p.Arg224=) c.717A>T (p.Arg239=) c.*549A>T (n.*549A>T) c.457A>T n.772A>T c.590A>T c.245+1529A>T n.176A>T n.39A>T n.724A>T n.687A>T n.1163A>T n.1674A>T c.-179A>T (n.-179A>T) n.1086A>T | |
3 | g.184138205T>A | CA355382974 | EIF2B5 | n.747T>A n.707T>A n.1345T>A n.1472T>A n.721T>A c.478T>A c.724T>A (p.Tyr242Asn) c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.492T>A c.474T>A c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.*550T>A (n.*550T>A) c.458T>A n.773T>A c.591T>A c.245+1530T>A n.177T>A n.40T>A n.725T>A n.688T>A n.1164T>A n.1675T>A c.-178T>A (n.-178T>A) n.1087T>A | |
3 | g.184138205T>C | CA355382975 | EIF2B5 | n.747T>C n.707T>C n.1345T>C n.1472T>C n.721T>C c.478T>C c.724T>C (p.Tyr242His) c.748T>C (p.Tyr250His) c.492T>C c.474T>C c.673T>C (p.Tyr225His) c.718T>C (p.Tyr240His) c.*550T>C (n.*550T>C) c.458T>C n.773T>C c.591T>C c.245+1530T>C n.177T>C n.40T>C n.725T>C n.688T>C n.1164T>C n.1675T>C c.-178T>C (n.-178T>C) n.1087T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138205T>G | CA355382977 | EIF2B5 | n.747T>G n.707T>G n.1345T>G n.1472T>G n.721T>G c.478T>G c.724T>G (p.Tyr242Asp) c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.492T>G c.474T>G c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.*550T>G (n.*550T>G) c.458T>G n.773T>G c.591T>G c.245+1530T>G n.177T>G n.40T>G n.725T>G n.688T>G n.1164T>G n.1675T>G c.-178T>G (n.-178T>G) n.1087T>G | |
3 | g.184138205T= | CA1425883167 | EIF2B5 | n.747T= n.707T= n.1345T= n.1472T= n.721T= c.478T= c.724T= (p.Tyr242=) c.748T= (p.Tyr250=) c.492T= c.474T= c.673T= (p.Tyr225=) c.718T= (p.Tyr240=) c.*550T= (n.*550T=) c.458T= n.773T= c.591T= c.245+1530T= n.177T= n.40T= n.725T= n.688T= n.1164T= n.1675T= c.-178T= (n.-178T=) n.1087T= | |
3 | g.184138206A= | CA1425883169 | EIF2B5 | n.748A= n.708A= n.1346A= n.1473A= n.722A= c.479A= c.725A= (p.Tyr242=) c.749A= (p.Tyr250=) c.493A= c.475A= c.674A= (p.Tyr225=) c.719A= (p.Tyr240=) c.*551A= (n.*551A=) c.459A= n.774A= c.592A= c.245+1531A= n.178A= n.41A= n.726A= n.689A= n.1165A= n.1676A= c.-177A= (n.-177A=) n.1088A= | |
3 | g.184138206A>C | CA355382979 | EIF2B5 | n.748A>C n.708A>C n.1346A>C n.1473A>C n.722A>C c.479A>C c.725A>C (p.Tyr242Ser) c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.493A>C c.475A>C c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.*551A>C (n.*551A>C) c.459A>C n.774A>C c.592A>C c.245+1531A>C n.178A>C n.41A>C n.726A>C n.689A>C n.1165A>C n.1676A>C c.-177A>C (n.-177A>C) n.1088A>C | |
3 | g.184138206A>G | CA2726467 | EIF2B5 | n.748A>G n.708A>G n.1346A>G n.1473A>G n.722A>G c.479A>G c.725A>G (p.Tyr242Cys) c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.493A>G c.475A>G c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.*551A>G (n.*551A>G) c.459A>G n.774A>G c.592A>G c.245+1531A>G n.178A>G n.41A>G n.726A>G n.689A>G n.1165A>G n.1676A>G c.-177A>G (n.-177A>G) n.1088A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138206A>T | CA355382982 | EIF2B5 | n.748A>T n.708A>T n.1346A>T n.1473A>T n.722A>T c.479A>T c.725A>T (p.Tyr242Phe) c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.493A>T c.475A>T c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.*551A>T (n.*551A>T) c.459A>T n.774A>T c.592A>T c.245+1531A>T n.178A>T n.41A>T n.726A>T n.689A>T n.1165A>T n.1676A>T c.-177A>T (n.-177A>T) n.1088A>T | |
3 | g.184138207T>A | CA355382984 | EIF2B5 | n.749T>A n.709T>A n.1347T>A n.1474T>A n.723T>A c.480T>A c.726T>A (p.Tyr242Ter) c.750T>A (p.Tyr250Ter) c.494T>A c.476T>A c.675T>A (p.Tyr225Ter) c.720T>A (p.Tyr240Ter) c.*552T>A (n.*552T>A) c.460T>A n.775T>A c.593T>A c.245+1532T>A n.179T>A n.42T>A n.727T>A n.690T>A n.1166T>A n.1677T>A c.-176T>A (n.-176T>A) n.1089T>A | |
3 | g.184138207T>C | CA2726468 | EIF2B5 | n.749T>C n.709T>C n.1347T>C n.1474T>C n.723T>C c.480T>C c.726T>C (p.Tyr242=) c.750T>C (p.Tyr250=) c.494T>C c.476T>C c.675T>C (p.Tyr225=) c.720T>C (p.Tyr240=) c.*552T>C (n.*552T>C) c.460T>C n.775T>C c.593T>C c.245+1532T>C n.179T>C n.42T>C n.727T>C n.690T>C n.1166T>C n.1677T>C c.-176T>C (n.-176T>C) n.1089T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138207T>G | CA355382987 | EIF2B5 | n.749T>G n.709T>G n.1347T>G n.1474T>G n.723T>G c.480T>G c.726T>G (p.Tyr242Ter) c.750T>G (p.Tyr250Ter) c.494T>G c.476T>G c.675T>G (p.Tyr225Ter) c.720T>G (p.Tyr240Ter) c.*552T>G (n.*552T>G) c.460T>G n.775T>G c.593T>G c.245+1532T>G n.179T>G n.42T>G n.727T>G n.690T>G n.1166T>G n.1677T>G c.-176T>G (n.-176T>G) n.1089T>G | |
3 | g.184138207T= | CA1425883173 | EIF2B5 | n.749T= n.709T= n.1347T= n.1474T= n.723T= c.480T= c.726T= (p.Tyr242=) c.750T= (p.Tyr250=) c.494T= c.476T= c.675T= (p.Tyr225=) c.720T= (p.Tyr240=) c.*552T= (n.*552T=) c.460T= n.775T= c.593T= c.245+1532T= n.179T= n.42T= n.727T= n.690T= n.1166T= n.1677T= c.-176T= (n.-176T=) n.1089T= | |
3 | g.184138208G>A | CA355382988 | EIF2B5 | n.750G>A n.710G>A n.1348G>A n.1475G>A n.724G>A c.481G>A c.727G>A (p.Asp243Asn) c.751G>A (p.Asp251Asn) c.495G>A c.477G>A c.676G>A (p.Asp226Asn) c.721G>A (p.Asp241Asn) c.*553G>A (n.*553G>A) c.461G>A n.776G>A c.594G>A c.245+1533G>A n.180G>A n.43G>A n.728G>A n.691G>A n.1167G>A n.1678G>A c.-175G>A (n.-175G>A) n.1090G>A | |
3 | g.184138208G>C | CA355382990 | EIF2B5 | n.750G>C n.710G>C n.1348G>C n.1475G>C n.724G>C c.481G>C c.727G>C (p.Asp243His) c.751G>C (p.Asp251His) c.495G>C c.477G>C c.676G>C (p.Asp226His) c.721G>C (p.Asp241His) c.*553G>C (n.*553G>C) c.461G>C n.776G>C c.594G>C c.245+1533G>C n.180G>C n.43G>C n.728G>C n.691G>C n.1167G>C n.1678G>C c.-175G>C (n.-175G>C) n.1090G>C | |
3 | g.184138208G>T | CA355382991 | EIF2B5 | n.750G>T n.710G>T n.1348G>T n.1475G>T n.724G>T c.481G>T c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.495G>T c.477G>T c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.*553G>T (n.*553G>T) c.461G>T n.776G>T c.594G>T c.245+1533G>T n.180G>T n.43G>T n.728G>T n.691G>T n.1167G>T n.1678G>T c.-175G>T (n.-175G>T) n.1090G>T | |
3 | g.184138209A>C | CA355382997 | EIF2B5 | n.751A>C n.711A>C n.1349A>C n.1476A>C n.725A>C c.482A>C c.728A>C (p.Asp243Ala) c.752A>C (p.Asp251Ala) c.496A>C c.478A>C c.677A>C (p.Asp226Ala) c.722A>C (p.Asp241Ala) c.*554A>C (n.*554A>C) c.462A>C n.777A>C c.595A>C c.245+1534A>C n.181A>C n.44A>C n.729A>C n.692A>C n.1168A>C n.1679A>C c.-174A>C (n.-174A>C) n.1091A>C | |
3 | g.184138209A>G | CA355382996 | EIF2B5 | n.751A>G n.711A>G n.1349A>G n.1476A>G n.725A>G c.482A>G c.728A>G (p.Asp243Gly) c.752A>G (p.Asp251Gly) c.496A>G c.478A>G c.677A>G (p.Asp226Gly) c.722A>G (p.Asp241Gly) c.*554A>G (n.*554A>G) c.462A>G n.777A>G c.595A>G c.245+1534A>G n.181A>G n.44A>G n.729A>G n.692A>G n.1168A>G n.1679A>G c.-174A>G (n.-174A>G) n.1091A>G | |
3 | g.184138209A>T | CA355382994 | EIF2B5 | n.751A>T n.711A>T n.1349A>T n.1476A>T n.725A>T c.482A>T c.728A>T (p.Asp243Val) c.752A>T (p.Asp251Val) c.496A>T c.478A>T c.677A>T (p.Asp226Val) c.722A>T (p.Asp241Val) c.*554A>T (n.*554A>T) c.462A>T n.777A>T c.595A>T c.245+1534A>T n.181A>T n.44A>T n.729A>T n.692A>T n.1168A>T n.1679A>T c.-174A>T (n.-174A>T) n.1091A>T | |
3 | g.184138210T>A | CA355383000 | EIF2B5 | n.752T>A n.712T>A n.1350T>A n.1477T>A n.726T>A c.483T>A c.729T>A (p.Asp243Glu) c.753T>A (p.Asp251Glu) c.497T>A c.479T>A c.678T>A (p.Asp226Glu) c.723T>A (p.Asp241Glu) c.*555T>A (n.*555T>A) c.463T>A n.778T>A c.596T>A c.245+1535T>A n.182T>A n.45T>A n.730T>A n.693T>A n.1169T>A n.1680T>A c.-173T>A (n.-173T>A) n.1092T>A | |
3 | g.184138210T>C | CA437146665 | EIF2B5 | n.752T>C n.712T>C n.1350T>C n.1477T>C n.726T>C c.483T>C c.729T>C (p.Asp243=) c.753T>C (p.Asp251=) c.497T>C c.479T>C c.678T>C (p.Asp226=) c.723T>C (p.Asp241=) c.*555T>C (n.*555T>C) c.463T>C n.778T>C c.596T>C c.245+1535T>C n.182T>C n.45T>C n.730T>C n.693T>C n.1169T>C n.1680T>C c.-173T>C (n.-173T>C) n.1092T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.184138210T>G | CA355383002 | EIF2B5 | n.752T>G n.712T>G n.1350T>G n.1477T>G n.726T>G c.483T>G c.729T>G (p.Asp243Glu) c.753T>G (p.Asp251Glu) c.497T>G c.479T>G c.678T>G (p.Asp226Glu) c.723T>G (p.Asp241Glu) c.*555T>G (n.*555T>G) c.463T>G n.778T>G c.596T>G c.245+1535T>G n.182T>G n.45T>G n.730T>G n.693T>G n.1169T>G n.1680T>G c.-173T>G (n.-173T>G) n.1092T>G | |
3 | g.184138211T>A | CA355383003 | EIF2B5 | n.753T>A n.713T>A n.1351T>A n.1478T>A n.727T>A c.484T>A c.730T>A (p.Leu244Ile) c.754T>A (p.Leu252Ile) c.498T>A c.480T>A c.679T>A (p.Leu227Ile) c.724T>A (p.Leu242Ile) c.*556T>A (n.*556T>A) c.464T>A n.779T>A c.597T>A c.245+1536T>A n.183T>A n.46T>A n.731T>A n.694T>A n.1170T>A n.1681T>A c.-172T>A (n.-172T>A) n.1093T>A | |
3 | g.184138211T>C | CA437146666 | EIF2B5 | n.753T>C n.713T>C n.1351T>C n.1478T>C n.727T>C c.484T>C c.730T>C (p.Leu244=) c.754T>C (p.Leu252=) c.498T>C c.480T>C c.679T>C (p.Leu227=) c.724T>C (p.Leu242=) c.*556T>C (n.*556T>C) c.464T>C n.779T>C c.597T>C c.245+1536T>C n.183T>C n.46T>C n.731T>C n.694T>C n.1170T>C n.1681T>C c.-172T>C (n.-172T>C) n.1093T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138211T>G | CA355383005 | EIF2B5 | n.753T>G n.713T>G n.1351T>G n.1478T>G n.727T>G c.484T>G c.730T>G (p.Leu244Val) c.754T>G (p.Leu252Val) c.498T>G c.480T>G c.679T>G (p.Leu227Val) c.724T>G (p.Leu242Val) c.*556T>G (n.*556T>G) c.464T>G n.779T>G c.597T>G c.245+1536T>G n.183T>G n.46T>G n.731T>G n.694T>G n.1170T>G n.1681T>G c.-172T>G (n.-172T>G) n.1093T>G | |
3 | g.184138211T= | CA1425883175 | EIF2B5 | n.753T= n.713T= n.1351T= n.1478T= n.727T= c.484T= c.730T= (p.Leu244=) c.754T= (p.Leu252=) c.498T= c.480T= c.679T= (p.Leu227=) c.724T= (p.Leu242=) c.*556T= (n.*556T=) c.464T= n.779T= c.597T= c.245+1536T= n.183T= n.46T= n.731T= n.694T= n.1170T= n.1681T= c.-172T= (n.-172T=) n.1093T= | |
3 | g.184138212T>A | CA355383007 | EIF2B5 | n.754T>A n.714T>A n.1352T>A n.1479T>A n.728T>A c.485T>A c.731T>A (p.Leu244Ter) c.755T>A (p.Leu252Ter) c.499T>A c.481T>A c.680T>A (p.Leu227Ter) c.725T>A (p.Leu242Ter) c.*557T>A (n.*557T>A) c.465T>A n.780T>A c.598T>A c.245+1537T>A n.184T>A n.47T>A n.732T>A n.695T>A n.1171T>A n.1682T>A c.-171T>A (n.-171T>A) n.1094T>A | |
3 | g.184138212T>C | CA355383008 | EIF2B5 | n.754T>C n.714T>C n.1352T>C n.1479T>C n.728T>C c.485T>C c.731T>C (p.Leu244Ser) c.755T>C (p.Leu252Ser) c.499T>C c.481T>C c.680T>C (p.Leu227Ser) c.725T>C (p.Leu242Ser) c.*557T>C (n.*557T>C) c.465T>C n.780T>C c.598T>C c.245+1537T>C n.184T>C n.47T>C n.732T>C n.695T>C n.1171T>C n.1682T>C c.-171T>C (n.-171T>C) n.1094T>C | |
3 | g.184138212T>G | CA355383010 | EIF2B5 | n.754T>G n.714T>G n.1352T>G n.1479T>G n.728T>G c.485T>G c.731T>G (p.Leu244Ter) c.755T>G (p.Leu252Ter) c.499T>G c.481T>G c.680T>G (p.Leu227Ter) c.725T>G (p.Leu242Ter) c.*557T>G (n.*557T>G) c.465T>G n.780T>G c.598T>G c.245+1537T>G n.184T>G n.47T>G n.732T>G n.695T>G n.1171T>G n.1682T>G c.-171T>G (n.-171T>G) n.1094T>G | |
3 | g.184138213A>C | CA355383013 | EIF2B5 | n.755A>C n.715A>C n.1353A>C n.1480A>C n.729A>C c.486A>C c.732A>C (p.Leu244Phe) c.756A>C (p.Leu252Phe) c.500A>C c.482A>C c.681A>C (p.Leu227Phe) c.726A>C (p.Leu242Phe) c.*558A>C (n.*558A>C) c.466A>C n.781A>C c.599A>C c.245+1538A>C n.185A>C n.48A>C n.733A>C n.696A>C n.1172A>C n.1683A>C c.-170A>C (n.-170A>C) n.1095A>C | gnomAD v4 |
3 | g.184138213A>G | CA437146670 | EIF2B5 | n.755A>G n.715A>G n.1353A>G n.1480A>G n.729A>G c.486A>G c.732A>G (p.Leu244=) c.756A>G (p.Leu252=) c.500A>G c.482A>G c.681A>G (p.Leu227=) c.726A>G (p.Leu242=) c.*558A>G (n.*558A>G) c.466A>G n.781A>G c.599A>G c.245+1538A>G n.185A>G n.48A>G n.733A>G n.696A>G n.1172A>G n.1683A>G c.-170A>G (n.-170A>G) n.1095A>G | |
3 | g.184138213A>T | CA355383014 | EIF2B5 | n.755A>T n.715A>T n.1353A>T n.1480A>T n.729A>T c.486A>T c.732A>T (p.Leu244Phe) c.756A>T (p.Leu252Phe) c.500A>T c.482A>T c.681A>T (p.Leu227Phe) c.726A>T (p.Leu242Phe) c.*558A>T (n.*558A>T) c.466A>T n.781A>T c.599A>T c.245+1538A>T n.185A>T n.48A>T n.733A>T n.696A>T n.1172A>T n.1683A>T c.-170A>T (n.-170A>T) n.1095A>T | |
3 | g.184138214C>A | CA355383017 | EIF2B5 | n.756C>A n.716C>A n.1354C>A n.1481C>A n.730C>A c.487C>A c.733C>A (p.Leu245Met) c.757C>A (p.Leu253Met) c.501C>A c.483C>A c.682C>A (p.Leu228Met) c.727C>A (p.Leu243Met) c.*559C>A (n.*559C>A) c.467C>A n.782C>A c.600C>A c.245+1539C>A n.186C>A n.49C>A n.734C>A n.697C>A n.1173C>A n.1684C>A c.-169C>A (n.-169C>A) n.1096C>A | |
3 | g.184138214C= | CA1425883177 | EIF2B5 | n.756C= n.716C= n.1354C= n.1481C= n.730C= c.487C= c.733C= (p.Leu245=) c.757C= (p.Leu253=) c.501C= c.483C= c.682C= (p.Leu228=) c.727C= (p.Leu243=) c.*559C= (n.*559C=) c.467C= n.782C= c.600C= c.245+1539C= n.186C= n.49C= n.734C= n.697C= n.1173C= n.1684C= c.-169C= (n.-169C=) n.1096C= | |
3 | g.184138214C>G | CA355383019 | EIF2B5 | n.756C>G n.716C>G n.1354C>G n.1481C>G n.730C>G c.487C>G c.733C>G (p.Leu245Val) c.757C>G (p.Leu253Val) c.501C>G c.483C>G c.682C>G (p.Leu228Val) c.727C>G (p.Leu243Val) c.*559C>G (n.*559C>G) c.467C>G n.782C>G c.600C>G c.245+1539C>G n.186C>G n.49C>G n.734C>G n.697C>G n.1173C>G n.1684C>G c.-169C>G (n.-169C>G) n.1096C>G | |
3 | g.184138214C>T | CA88840520 | EIF2B5 | n.756C>T n.716C>T n.1354C>T n.1481C>T n.730C>T c.487C>T c.733C>T (p.Leu245=) c.757C>T (p.Leu253=) c.501C>T c.483C>T c.682C>T (p.Leu228=) c.727C>T (p.Leu243=) c.*559C>T (n.*559C>T) c.467C>T n.782C>T c.600C>T c.245+1539C>T n.186C>T n.49C>T n.734C>T n.697C>T n.1173C>T n.1684C>T c.-169C>T (n.-169C>T) n.1096C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184138215T>A | CA355383021 | EIF2B5 | n.757T>A n.717T>A n.1355T>A n.1482T>A n.731T>A c.488T>A c.734T>A (p.Leu245Gln) c.758T>A (p.Leu253Gln) c.502T>A c.484T>A c.683T>A (p.Leu228Gln) c.728T>A (p.Leu243Gln) c.*560T>A (n.*560T>A) c.468T>A n.783T>A c.601T>A c.245+1540T>A n.187T>A n.50T>A n.735T>A n.698T>A n.1174T>A n.1685T>A c.-168T>A (n.-168T>A) n.1097T>A | |
3 | g.184138215T>C | CA355383022 | EIF2B5 | n.757T>C n.717T>C n.1355T>C n.1482T>C n.731T>C c.488T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.502T>C c.484T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.*560T>C (n.*560T>C) c.468T>C n.783T>C c.601T>C c.245+1540T>C n.187T>C n.50T>C n.735T>C n.698T>C n.1174T>C n.1685T>C c.-168T>C (n.-168T>C) n.1097T>C | |
3 | g.184138215T>G | CA355383024 | EIF2B5 | n.757T>G n.717T>G n.1355T>G n.1482T>G n.731T>G c.488T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.502T>G c.484T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.*560T>G (n.*560T>G) c.468T>G n.783T>G c.601T>G c.245+1540T>G n.187T>G n.50T>G n.735T>G n.698T>G n.1174T>G n.1685T>G c.-168T>G (n.-168T>G) n.1097T>G | |
3 | g.184138216G>A | CA437146674 | EIF2B5 | n.758G>A n.718G>A n.1356G>A n.1483G>A n.732G>A c.489G>A c.735G>A (p.Leu245=) c.759G>A (p.Leu253=) c.503G>A c.485G>A c.684G>A (p.Leu228=) c.729G>A (p.Leu243=) c.*561G>A (n.*561G>A) c.469G>A n.784G>A c.602G>A c.245+1541G>A n.188G>A n.51G>A n.736G>A n.699G>A n.1175G>A n.1686G>A c.-167G>A (n.-167G>A) n.1098G>A | dbSNP |
3 | g.184138216G>C | CA437146676 | EIF2B5 | n.758G>C n.718G>C n.1356G>C n.1483G>C n.732G>C c.489G>C c.735G>C (p.Leu245=) c.759G>C (p.Leu253=) c.503G>C c.485G>C c.684G>C (p.Leu228=) c.729G>C (p.Leu243=) c.*561G>C (n.*561G>C) c.469G>C n.784G>C c.602G>C c.245+1541G>C n.188G>C n.51G>C n.736G>C n.699G>C n.1175G>C n.1686G>C c.-167G>C (n.-167G>C) n.1098G>C | |
3 | g.184138216G= | CA1425883180 | EIF2B5 | n.758G= n.718G= n.1356G= n.1483G= n.732G= c.489G= c.735G= (p.Leu245=) c.759G= (p.Leu253=) c.503G= c.485G= c.684G= (p.Leu228=) c.729G= (p.Leu243=) c.*561G= (n.*561G=) c.469G= n.784G= c.602G= c.245+1541G= n.188G= n.51G= n.736G= n.699G= n.1175G= n.1686G= c.-167G= (n.-167G=) n.1098G= | |
3 | g.184138216G>T | CA437146675 | EIF2B5 | n.758G>T n.718G>T n.1356G>T n.1483G>T n.732G>T c.489G>T c.735G>T (p.Leu245=) c.759G>T (p.Leu253=) c.503G>T c.485G>T c.684G>T (p.Leu228=) c.729G>T (p.Leu243=) c.*561G>T (n.*561G>T) c.469G>T n.784G>T c.602G>T c.245+1541G>T n.188G>T n.51G>T n.736G>T n.699G>T n.1175G>T n.1686G>T c.-167G>T (n.-167G>T) n.1098G>T | |
3 | g.184138217G>A | CA355383029 | EIF2B5 | n.759G>A n.719G>A n.1357G>A n.1484G>A n.733G>A c.490G>A c.736G>A (p.Asp246Asn) c.760G>A (p.Asp254Asn) c.504G>A c.486G>A c.685G>A (p.Asp229Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.*562G>A (n.*562G>A) c.470G>A n.785G>A c.603G>A c.245+1542G>A n.189G>A n.52G>A n.737G>A n.700G>A n.1176G>A n.1687G>A c.-166G>A (n.-166G>A) n.1099G>A | |
3 | g.184138217G>C | CA355383025 | EIF2B5 | n.759G>C n.719G>C n.1357G>C n.1484G>C n.733G>C c.490G>C c.736G>C (p.Asp246His) c.760G>C (p.Asp254His) c.504G>C c.486G>C c.685G>C (p.Asp229His) c.730G>C (p.Asp244His) c.*562G>C (n.*562G>C) c.470G>C n.785G>C c.603G>C c.245+1542G>C n.189G>C n.52G>C n.737G>C n.700G>C n.1176G>C n.1687G>C c.-166G>C (n.-166G>C) n.1099G>C | |
3 | g.184138217G>T | CA355383027 | EIF2B5 | n.759G>T n.719G>T n.1357G>T n.1484G>T n.733G>T c.490G>T c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.504G>T c.486G>T c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.*562G>T (n.*562G>T) c.470G>T n.785G>T c.603G>T c.245+1542G>T n.189G>T n.52G>T n.737G>T n.700G>T n.1176G>T n.1687G>T c.-166G>T (n.-166G>T) n.1099G>T | |
3 | g.184138218A>C | CA355383030 | EIF2B5 | n.760A>C n.720A>C n.1358A>C n.1485A>C n.734A>C c.491A>C c.737A>C (p.Asp246Ala) c.761A>C (p.Asp254Ala) c.505A>C c.487A>C c.686A>C (p.Asp229Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) c.*563A>C (n.*563A>C) c.471A>C n.786A>C c.604A>C c.245+1543A>C n.190A>C n.53A>C n.738A>C n.701A>C n.1177A>C n.1688A>C c.-165A>C (n.-165A>C) n.1100A>C | |
3 | g.184138218A>G | CA355383031 | EIF2B5 | n.760A>G n.720A>G n.1358A>G n.1485A>G n.734A>G c.491A>G c.737A>G (p.Asp246Gly) c.761A>G (p.Asp254Gly) c.505A>G c.487A>G c.686A>G (p.Asp229Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) c.*563A>G (n.*563A>G) c.471A>G n.786A>G c.604A>G c.245+1543A>G n.190A>G n.53A>G n.738A>G n.701A>G n.1177A>G n.1688A>G c.-165A>G (n.-165A>G) n.1100A>G | |
3 | g.184138218A>T | CA355383032 | EIF2B5 | n.760A>T n.720A>T n.1358A>T n.1485A>T n.734A>T c.491A>T c.737A>T (p.Asp246Val) c.761A>T (p.Asp254Val) c.505A>T c.487A>T c.686A>T (p.Asp229Val) c.731A>T (p.Asp244Val) c.*563A>T (n.*563A>T) c.471A>T n.786A>T c.604A>T c.245+1543A>T n.190A>T n.53A>T n.738A>T n.701A>T n.1177A>T n.1688A>T c.-165A>T (n.-165A>T) n.1100A>T | |
3 | g.184138219T>A | CA355383034 | EIF2B5 | n.761T>A n.721T>A n.1359T>A n.1486T>A n.735T>A c.492T>A c.738T>A (p.Asp246Glu) c.762T>A (p.Asp254Glu) c.506T>A c.488T>A c.687T>A (p.Asp229Glu) c.732T>A (p.Asp244Glu) c.*564T>A (n.*564T>A) c.472T>A n.787T>A c.605T>A c.245+1544T>A n.191T>A n.54T>A n.739T>A n.702T>A n.1178T>A n.1689T>A c.-164T>A (n.-164T>A) n.1101T>A | |
3 | g.184138219T>C | CA437146677 | EIF2B5 | n.761T>C n.721T>C n.1359T>C n.1486T>C n.735T>C c.492T>C c.738T>C (p.Asp246=) c.762T>C (p.Asp254=) c.506T>C c.488T>C c.687T>C (p.Asp229=) c.732T>C (p.Asp244=) c.*564T>C (n.*564T>C) c.472T>C n.787T>C c.605T>C c.245+1544T>C n.191T>C n.54T>C n.739T>C n.702T>C n.1178T>C n.1689T>C c.-164T>C (n.-164T>C) n.1101T>C | |
3 | g.184138219T>G | CA2726469 | EIF2B5 | n.761T>G n.721T>G n.1359T>G n.1486T>G n.735T>G c.492T>G c.738T>G (p.Asp246Glu) c.762T>G (p.Asp254Glu) c.506T>G c.488T>G c.687T>G (p.Asp229Glu) c.732T>G (p.Asp244Glu) c.*564T>G (n.*564T>G) c.472T>G n.787T>G c.605T>G c.245+1544T>G n.191T>G n.54T>G n.739T>G n.702T>G n.1178T>G n.1689T>G c.-164T>G (n.-164T>G) n.1101T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138219T= | CA1425883182 | EIF2B5 | n.761T= n.721T= n.1359T= n.1486T= n.735T= c.492T= c.738T= (p.Asp246=) c.762T= (p.Asp254=) c.506T= c.488T= c.687T= (p.Asp229=) c.732T= (p.Asp244=) c.*564T= (n.*564T=) c.472T= n.787T= c.605T= c.245+1544T= n.191T= n.54T= n.739T= n.702T= n.1178T= n.1689T= c.-164T= (n.-164T=) n.1101T= | |
3 | g.184138220T>A | CA355383037 | EIF2B5 | n.762T>A n.722T>A n.1360T>A n.1487T>A n.736T>A c.493T>A c.739T>A (p.Cys247Ser) c.763T>A (p.Cys255Ser) c.507T>A c.489T>A c.688T>A (p.Cys230Ser) c.733T>A (p.Cys245Ser) c.*565T>A (n.*565T>A) c.473T>A n.788T>A c.606T>A c.245+1545T>A n.192T>A n.55T>A n.740T>A n.703T>A n.1179T>A n.1690T>A c.-163T>A (n.-163T>A) n.1102T>A | |
3 | g.184138220T>C | CA355383039 | EIF2B5 | n.762T>C n.722T>C n.1360T>C n.1487T>C n.736T>C c.493T>C c.739T>C (p.Cys247Arg) c.763T>C (p.Cys255Arg) c.507T>C c.489T>C c.688T>C (p.Cys230Arg) c.733T>C (p.Cys245Arg) c.*565T>C (n.*565T>C) c.473T>C n.788T>C c.606T>C c.245+1545T>C n.192T>C n.55T>C n.740T>C n.703T>C n.1179T>C n.1690T>C c.-163T>C (n.-163T>C) n.1102T>C | |
3 | g.184138220T>G | CA355383041 | EIF2B5 | n.762T>G n.722T>G n.1360T>G n.1487T>G n.736T>G c.493T>G c.739T>G (p.Cys247Gly) c.763T>G (p.Cys255Gly) c.507T>G c.489T>G c.688T>G (p.Cys230Gly) c.733T>G (p.Cys245Gly) c.*565T>G (n.*565T>G) c.473T>G n.788T>G c.606T>G c.245+1545T>G n.192T>G n.55T>G n.740T>G n.703T>G n.1179T>G n.1690T>G c.-163T>G (n.-163T>G) n.1102T>G | |
3 | g.184138221G>A | CA355383043 | EIF2B5 | n.763G>A n.723G>A n.1361G>A n.1488G>A n.737G>A c.494G>A c.740G>A (p.Cys247Tyr) c.764G>A (p.Cys255Tyr) c.508G>A c.490G>A c.689G>A (p.Cys230Tyr) c.734G>A (p.Cys245Tyr) c.*566G>A (n.*566G>A) c.474G>A n.789G>A c.607G>A c.245+1546G>A n.193G>A n.56G>A n.741G>A n.704G>A n.1180G>A n.1691G>A c.-162G>A (n.-162G>A) n.1103G>A | dbSNP |
3 | g.184138221G>C | CA355383045 | EIF2B5 | n.763G>C n.723G>C n.1361G>C n.1488G>C n.737G>C c.494G>C c.740G>C (p.Cys247Ser) c.764G>C (p.Cys255Ser) c.508G>C c.490G>C c.689G>C (p.Cys230Ser) c.734G>C (p.Cys245Ser) c.*566G>C (n.*566G>C) c.474G>C n.789G>C c.607G>C c.245+1546G>C n.193G>C n.56G>C n.741G>C n.704G>C n.1180G>C n.1691G>C c.-162G>C (n.-162G>C) n.1103G>C | |
3 | g.184138221G>T | CA355383046 | EIF2B5 | n.763G>T n.723G>T n.1361G>T n.1488G>T n.737G>T c.494G>T c.740G>T (p.Cys247Phe) c.764G>T (p.Cys255Phe) c.508G>T c.490G>T c.689G>T (p.Cys230Phe) c.734G>T (p.Cys245Phe) c.*566G>T (n.*566G>T) c.474G>T n.789G>T c.607G>T c.245+1546G>T n.193G>T n.56G>T n.741G>T n.704G>T n.1180G>T n.1691G>T c.-162G>T (n.-162G>T) n.1103G>T | |
3 | g.184138222T>A | CA355383048 | EIF2B5 | n.764T>A n.724T>A n.1362T>A n.1489T>A n.738T>A c.495T>A c.741T>A (p.Cys247Ter) c.765T>A (p.Cys255Ter) c.509T>A c.491T>A c.690T>A (p.Cys230Ter) c.735T>A (p.Cys245Ter) c.*567T>A (n.*567T>A) c.475T>A n.790T>A c.608T>A c.245+1547T>A n.194T>A n.57T>A n.742T>A n.705T>A n.1181T>A n.1692T>A c.-161T>A (n.-161T>A) n.1104T>A | |
3 | g.184138222T>C | CA437146679 | EIF2B5 | n.764T>C n.724T>C n.1362T>C n.1489T>C n.738T>C c.495T>C c.741T>C (p.Cys247=) c.765T>C (p.Cys255=) c.509T>C c.491T>C c.690T>C (p.Cys230=) c.735T>C (p.Cys245=) c.*567T>C (n.*567T>C) c.475T>C n.790T>C c.608T>C c.245+1547T>C n.194T>C n.57T>C n.742T>C n.705T>C n.1181T>C n.1692T>C c.-161T>C (n.-161T>C) n.1104T>C | |
3 | g.184138222T>G | CA355383050 | EIF2B5 | n.764T>G n.724T>G n.1362T>G n.1489T>G n.738T>G c.495T>G c.741T>G (p.Cys247Trp) c.765T>G (p.Cys255Trp) c.509T>G c.491T>G c.690T>G (p.Cys230Trp) c.735T>G (p.Cys245Trp) c.*567T>G (n.*567T>G) c.475T>G n.790T>G c.608T>G c.245+1547T>G n.194T>G n.57T>G n.742T>G n.705T>G n.1181T>G n.1692T>G c.-161T>G (n.-161T>G) n.1104T>G | |
3 | g.184138223C>A | CA355383056 | EIF2B5 | n.765C>A n.725C>A n.1363C>A n.1490C>A n.739C>A c.496C>A c.742C>A (p.His248Asn) c.766C>A (p.His256Asn) c.510C>A c.492C>A c.691C>A (p.His231Asn) c.736C>A (p.His246Asn) c.*568C>A (n.*568C>A) c.476C>A n.791C>A c.609C>A c.245+1548C>A n.195C>A n.58C>A n.743C>A n.706C>A n.1182C>A n.1693C>A c.-160C>A (n.-160C>A) n.1105C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184138223C>G | CA355383052 | EIF2B5 | n.765C>G n.725C>G n.1363C>G n.1490C>G n.739C>G c.496C>G c.742C>G (p.His248Asp) c.766C>G (p.His256Asp) c.510C>G c.492C>G c.691C>G (p.His231Asp) c.736C>G (p.His246Asp) c.*568C>G (n.*568C>G) c.476C>G n.791C>G c.609C>G c.245+1548C>G n.195C>G n.58C>G n.743C>G n.706C>G n.1182C>G n.1693C>G c.-160C>G (n.-160C>G) n.1105C>G | |
3 | g.184138223C>T | CA355383054 | EIF2B5 | n.765C>T n.725C>T n.1363C>T n.1490C>T n.739C>T c.496C>T c.742C>T (p.His248Tyr) c.766C>T (p.His256Tyr) c.510C>T c.492C>T c.691C>T (p.His231Tyr) c.736C>T (p.His246Tyr) c.*568C>T (n.*568C>T) c.476C>T n.791C>T c.609C>T c.245+1548C>T n.195C>T n.58C>T n.743C>T n.706C>T n.1182C>T n.1693C>T c.-160C>T (n.-160C>T) n.1105C>T | |
3 | g.184138224A= | CA1425883185 | EIF2B5 | n.766A= n.726A= n.1364A= n.1491A= n.740A= c.497A= c.743A= (p.His248=) c.767A= (p.His256=) c.511A= c.493A= c.692A= (p.His231=) c.737A= (p.His246=) c.*569A= (n.*569A=) c.477A= n.792A= c.610A= c.245+1549A= n.196A= n.59A= n.744A= n.707A= n.1183A= n.1694A= c.-159A= (n.-159A=) n.1106A= | |
3 | g.184138224A>C | CA355383058 | EIF2B5 | n.766A>C n.726A>C n.1364A>C n.1491A>C n.740A>C c.497A>C c.743A>C (p.His248Pro) c.767A>C (p.His256Pro) c.511A>C c.493A>C c.692A>C (p.His231Pro) c.737A>C (p.His246Pro) c.*569A>C (n.*569A>C) c.477A>C n.792A>C c.610A>C c.245+1549A>C n.196A>C n.59A>C n.744A>C n.707A>C n.1183A>C n.1694A>C c.-159A>C (n.-159A>C) n.1106A>C | |
3 | g.184138224A>G | CA355383060 | EIF2B5 | n.766A>G n.726A>G n.1364A>G n.1491A>G n.740A>G c.497A>G c.743A>G (p.His248Arg) c.767A>G (p.His256Arg) c.511A>G c.493A>G c.692A>G (p.His231Arg) c.737A>G (p.His246Arg) c.*569A>G (n.*569A>G) c.477A>G n.792A>G c.610A>G c.245+1549A>G n.196A>G n.59A>G n.744A>G n.707A>G n.1183A>G n.1694A>G c.-159A>G (n.-159A>G) n.1106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138224A>T | CA355383062 | EIF2B5 | n.766A>T n.726A>T n.1364A>T n.1491A>T n.740A>T c.497A>T c.743A>T (p.His248Leu) c.767A>T (p.His256Leu) c.511A>T c.493A>T c.692A>T (p.His231Leu) c.737A>T (p.His246Leu) c.*569A>T (n.*569A>T) c.477A>T n.792A>T c.610A>T c.245+1549A>T n.196A>T n.59A>T n.744A>T n.707A>T n.1183A>T n.1694A>T c.-159A>T (n.-159A>T) n.1106A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138225T>A | CA355383064 | EIF2B5 | n.767T>A n.727T>A n.1365T>A n.1492T>A n.741T>A c.498T>A c.744T>A (p.His248Gln) c.768T>A (p.His256Gln) c.512T>A c.494T>A c.693T>A (p.His231Gln) c.738T>A (p.His246Gln) c.*570T>A (n.*570T>A) c.478T>A n.793T>A c.611T>A c.245+1550T>A n.197T>A n.60T>A n.745T>A n.708T>A n.1184T>A n.1695T>A c.-158T>A (n.-158T>A) n.1107T>A | |
3 | g.184138225T>C | CA437146681 | EIF2B5 | n.767T>C n.727T>C n.1365T>C n.1492T>C n.741T>C c.498T>C c.744T>C (p.His248=) c.768T>C (p.His256=) c.512T>C c.494T>C c.693T>C (p.His231=) c.738T>C (p.His246=) c.*570T>C (n.*570T>C) c.478T>C n.793T>C c.611T>C c.245+1550T>C n.197T>C n.60T>C n.745T>C n.708T>C n.1184T>C n.1695T>C c.-158T>C (n.-158T>C) n.1107T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138225T>G | CA355383066 | EIF2B5 | n.767T>G n.727T>G n.1365T>G n.1492T>G n.741T>G c.498T>G c.744T>G (p.His248Gln) c.768T>G (p.His256Gln) c.512T>G c.494T>G c.693T>G (p.His231Gln) c.738T>G (p.His246Gln) c.*570T>G (n.*570T>G) c.478T>G n.793T>G c.611T>G c.245+1550T>G n.197T>G n.60T>G n.745T>G n.708T>G n.1184T>G n.1695T>G c.-158T>G (n.-158T>G) n.1107T>G | |
3 | g.184138225T= | CA1425883187 | EIF2B5 | n.767T= n.727T= n.1365T= n.1492T= n.741T= c.498T= c.744T= (p.His248=) c.768T= (p.His256=) c.512T= c.494T= c.693T= (p.His231=) c.738T= (p.His246=) c.*570T= (n.*570T=) c.478T= n.793T= c.611T= c.245+1550T= n.197T= n.60T= n.745T= n.708T= n.1184T= n.1695T= c.-158T= (n.-158T=) n.1107T= | |
3 | g.184138226A>C | CA355383068 | EIF2B5 | n.768A>C n.728A>C n.1366A>C n.1493A>C n.742A>C c.499A>C c.745A>C (p.Ile249Leu) c.769A>C (p.Ile257Leu) c.513A>C c.495A>C c.694A>C (p.Ile232Leu) c.739A>C (p.Ile247Leu) c.*571A>C (n.*571A>C) c.479A>C n.794A>C c.612A>C c.245+1551A>C n.198A>C n.61A>C n.746A>C n.709A>C n.1185A>C n.1696A>C c.-157A>C (n.-157A>C) n.1108A>C | |
3 | g.184138226A>G | CA355383069 | EIF2B5 | n.768A>G n.728A>G n.1366A>G n.1493A>G n.742A>G c.499A>G c.745A>G (p.Ile249Val) c.769A>G (p.Ile257Val) c.513A>G c.495A>G c.694A>G (p.Ile232Val) c.739A>G (p.Ile247Val) c.*571A>G (n.*571A>G) c.479A>G n.794A>G c.612A>G c.245+1551A>G n.198A>G n.61A>G n.746A>G n.709A>G n.1185A>G n.1696A>G c.-157A>G (n.-157A>G) n.1108A>G | |
3 | g.184138226A>T | CA355383071 | EIF2B5 | n.768A>T n.728A>T n.1366A>T n.1493A>T n.742A>T c.499A>T c.745A>T (p.Ile249Phe) c.769A>T (p.Ile257Phe) c.513A>T c.495A>T c.694A>T (p.Ile232Phe) c.739A>T (p.Ile247Phe) c.*571A>T (n.*571A>T) c.479A>T n.794A>T c.612A>T c.245+1551A>T n.198A>T n.61A>T n.746A>T n.709A>T n.1185A>T n.1696A>T c.-157A>T (n.-157A>T) n.1108A>T | |
3 | g.184138227T>A | CA355383073 | EIF2B5 | n.769T>A n.729T>A n.1367T>A n.1494T>A n.743T>A c.500T>A c.746T>A (p.Ile249Asn) c.770T>A (p.Ile257Asn) c.514T>A c.496T>A c.695T>A (p.Ile232Asn) c.740T>A (p.Ile247Asn) c.*572T>A (n.*572T>A) c.480T>A n.795T>A c.613T>A c.245+1552T>A n.199T>A n.62T>A n.747T>A n.710T>A n.1186T>A n.1697T>A c.-156T>A (n.-156T>A) n.1109T>A | |
3 | g.184138227T>C | CA355383075 | EIF2B5 | n.769T>C n.729T>C n.1367T>C n.1494T>C n.743T>C c.500T>C c.746T>C (p.Ile249Thr) c.770T>C (p.Ile257Thr) c.514T>C c.496T>C c.695T>C (p.Ile232Thr) c.740T>C (p.Ile247Thr) c.*572T>C (n.*572T>C) c.480T>C n.795T>C c.613T>C c.245+1552T>C n.199T>C n.62T>C n.747T>C n.710T>C n.1186T>C n.1697T>C c.-156T>C (n.-156T>C) n.1109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184138227T>G | CA355383077 | EIF2B5 | n.769T>G n.729T>G n.1367T>G n.1494T>G n.743T>G c.500T>G c.746T>G (p.Ile249Ser) c.770T>G (p.Ile257Ser) c.514T>G c.496T>G c.695T>G (p.Ile232Ser) c.740T>G (p.Ile247Ser) c.*572T>G (n.*572T>G) c.480T>G n.795T>G c.613T>G c.245+1552T>G n.199T>G n.62T>G n.747T>G n.710T>G n.1186T>G n.1697T>G c.-156T>G (n.-156T>G) n.1109T>G | |
3 | g.184138227T= | CA1425883189 | EIF2B5 | n.769T= n.729T= n.1367T= n.1494T= n.743T= c.500T= c.746T= (p.Ile249=) c.770T= (p.Ile257=) c.514T= c.496T= c.695T= (p.Ile232=) c.740T= (p.Ile247=) c.*572T= (n.*572T=) c.480T= n.795T= c.613T= c.245+1552T= n.199T= n.62T= n.747T= n.710T= n.1186T= n.1697T= c.-156T= (n.-156T=) n.1109T= | |
3 | g.184138228C>A | CA2726470 | EIF2B5 | n.770C>A n.730C>A n.1368C>A n.1495C>A n.744C>A c.501C>A c.747C>A (p.Ile249=) c.771C>A (p.Ile257=) c.515C>A c.497C>A c.696C>A (p.Ile232=) c.741C>A (p.Ile247=) c.*573C>A (n.*573C>A) c.481C>A n.796C>A c.614C>A c.245+1553C>A n.200C>A n.63C>A n.748C>A n.711C>A n.1187C>A n.1698C>A c.-155C>A (n.-155C>A) n.1110C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138228C= | CA1425883191 | EIF2B5 | n.770C= n.730C= n.1368C= n.1495C= n.744C= c.501C= c.747C= (p.Ile249=) c.771C= (p.Ile257=) c.515C= c.497C= c.696C= (p.Ile232=) c.741C= (p.Ile247=) c.*573C= (n.*573C=) c.481C= n.796C= c.614C= c.245+1553C= n.200C= n.63C= n.748C= n.711C= n.1187C= n.1698C= c.-155C= (n.-155C=) n.1110C= | |
3 | g.184138228C>G | CA355383080 | EIF2B5 | n.770C>G n.730C>G n.1368C>G n.1495C>G n.744C>G c.501C>G c.747C>G (p.Ile249Met) c.771C>G (p.Ile257Met) c.515C>G c.497C>G c.696C>G (p.Ile232Met) c.741C>G (p.Ile247Met) c.*573C>G (n.*573C>G) c.481C>G n.796C>G c.614C>G c.245+1553C>G n.200C>G n.63C>G n.748C>G n.711C>G n.1187C>G n.1698C>G c.-155C>G (n.-155C>G) n.1110C>G | |
3 | g.184138228C>T | CA437146684 | EIF2B5 | n.770C>T n.730C>T n.1368C>T n.1495C>T n.744C>T c.501C>T c.747C>T (p.Ile249=) c.771C>T (p.Ile257=) c.515C>T c.497C>T c.696C>T (p.Ile232=) c.741C>T (p.Ile247=) c.*573C>T (n.*573C>T) c.481C>T n.796C>T c.614C>T c.245+1553C>T n.200C>T n.63C>T n.748C>T n.711C>T n.1187C>T n.1698C>T c.-155C>T (n.-155C>T) n.1110C>T |