Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.1048-38del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1048-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.419-24dup
n.734-24dup
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n.138-24dup
n.686-24dup
n.649-24dup
n.1125-24dup
n.1636-24dup
c.-217-24dup (n.-217-24dup)
n.1048-24dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184138142A>GCA2668796653EIF2B5n.708-24A>G
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n.1048-24A>G
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c.419-21C>A
n.734-21C>A
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c.245+1470C>A
n.138-21C>A
n.686-21C>A
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c.-217-21C>A (n.-217-21C>A)
n.1048-21C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.419-21C=
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n.138-21C=
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n.1636-21C=
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3g.184138146dupCA88840508EIF2B5n.708-20dup
n.668-20dup
n.1306-20dup
n.1433-20dup
n.682-20dup
c.419dup
c.685-20dup (n.685-20dup)
c.709-20dup (n.709-20dup)
c.453-20dup
c.435-20dup
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c.*511-20dup (n.*511-20dup)
c.419-20dup
n.734-20dup
c.552-20dup
c.245+1471dup
n.138-20dup
n.686-20dup
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n.1125-20dup
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n.1048-14del
 dbSNP ExAC
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n.1048-12T>C
 ClinVar
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c.709-10C>T (n.709-10C>T)
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c.679-10C>T (n.679-10C>T)
c.*511-10C>T (n.*511-10C>T)
c.419-10C>T
n.734-10C>T
c.552-10C>T
c.245+1481C>T
n.138-10C>T
n.686-10C>T
n.649-10C>T
n.1125-10C>T
n.1636-10C>T
c.-217-10C>T (n.-217-10C>T)
n.1048-10C>T
 ClinVar dbSNP
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n.1125-5del
n.1636-5del
c.-217-5del (n.-217-5del)
n.1048-5del
3g.184138162A>CCA2580070484EIF2B5n.708-4A>C
n.668-4A>C
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n.1125-4A>C
n.1636-4A>C
c.-217-4A>C (n.-217-4A>C)
n.1048-4A>C
 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.668-2A>C
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c.*511-2A>C (n.*511-2A>C)
c.419-2A>C
n.734-2A>C
c.552-2A>C
c.245+1489A>C
n.138-2A>C
n.686-2A>C
n.649-2A>C
n.1125-2A>C
n.1636-2A>C
c.-217-2A>C (n.-217-2A>C)
n.1048-2A>C
 gnomAD v4
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n.686-2A>G
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n.1048-2A>G
3g.184138164A>TCA355382806EIF2B5n.708-2A>T
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c.679-2A>T (n.679-2A>T)
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n.1048-2A>T
3g.184138165G>ACA355382808EIF2B5n.708-1G>A
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n.682-1G>A
c.438G>A
c.685-1G>A (n.685-1G>A)
c.709-1G>A (n.709-1G>A)
c.453-1G>A
c.435-1G>A
c.634-1G>A (n.634-1G>A)
c.679-1G>A (n.679-1G>A)
c.*511-1G>A (n.*511-1G>A)
c.419-1G>A
n.734-1G>A
c.552-1G>A
c.245+1490G>A
n.138-1G>A
n.686-1G>A
n.649-1G>A
n.1125-1G>A
n.1636-1G>A
c.-217-1G>A (n.-217-1G>A)
n.1048-1G>A
3g.184138165G>CCA355382811EIF2B5n.708-1G>C
n.668-1G>C
n.1306-1G>C
n.1433-1G>C
n.682-1G>C
c.438G>C
c.685-1G>C (n.685-1G>C)
c.709-1G>C (n.709-1G>C)
c.453-1G>C
c.435-1G>C
c.634-1G>C (n.634-1G>C)
c.679-1G>C (n.679-1G>C)
c.*511-1G>C (n.*511-1G>C)
c.419-1G>C
n.734-1G>C
c.552-1G>C
c.245+1490G>C
n.138-1G>C
n.686-1G>C
n.649-1G>C
n.1125-1G>C
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c.-217-1G>C (n.-217-1G>C)
n.1048-1G>C
3g.184138165G>TCA355382812EIF2B5n.708-1G>T
n.668-1G>T
n.1306-1G>T
n.1433-1G>T
n.682-1G>T
c.438G>T
c.685-1G>T (n.685-1G>T)
c.709-1G>T (n.709-1G>T)
c.453-1G>T
c.435-1G>T
c.634-1G>T (n.634-1G>T)
c.679-1G>T (n.679-1G>T)
c.*511-1G>T (n.*511-1G>T)
c.419-1G>T
n.734-1G>T
c.552-1G>T
c.245+1490G>T
n.138-1G>T
n.686-1G>T
n.649-1G>T
n.1125-1G>T
n.1636-1G>T
c.-217-1G>T (n.-217-1G>T)
n.1048-1G>T
 COSMIC
3g.184138166A=CA1425883129EIF2B5n.708A=
n.668A=
n.1306A=
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c.435A=
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c.679A= (p.Ser227=)
c.*511A= (n.*511A=)
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n.1A=
n.686A=
n.649A=
n.1125A=
n.1636A=
c.-217A= (n.-217A=)
n.1048A=
3g.184138166A>CCA355382815EIF2B5n.708A>C
n.668A>C
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n.682A>C
c.439A>C
c.685A>C (p.Ser229Arg)
c.709A>C (p.Ser237Arg)
c.453A>C
c.435A>C
c.634A>C (p.Ser212Arg)
c.679A>C (p.Ser227Arg)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.419A>C
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c.552A>C
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n.1A>C
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c.-217A>C (n.-217A>C)
n.1048A>C
3g.184138166A>GCA355382817EIF2B5n.708A>G
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c.435A>G
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n.668A>T
n.1306A>T
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c.*511A>T (n.*511A>T)
c.419A>T
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c.552A>T
c.245+1491A>T
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n.1A>T
n.686A>T
n.649A>T
n.1125A>T
n.1636A>T
c.-217A>T (n.-217A>T)
n.1048A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184138167G>ACA355382818EIF2B5n.709G>A
n.669G>A
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c.710G>A (p.Ser237Asn)
c.454G>A
c.436G>A
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c.*512G>A (n.*512G>A)
c.420G>A
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n.1049G>A
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n.669G>C
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c.454G>C
c.436G>C
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c.*512G>C (n.*512G>C)
c.420G>C
n.735G>C
c.553G>C
c.245+1492G>C
n.139G>C
n.2G>C
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n.650G>C
n.1126G>C
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c.-216G>C (n.-216G>C)
n.1049G>C
3g.184138167G>TCA355382820EIF2B5n.709G>T
n.669G>T
n.1307G>T
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c.440G>T
c.686G>T (p.Ser229Ile)
c.710G>T (p.Ser237Ile)
c.454G>T
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c.680G>T (p.Ser227Ile)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.420G>T
n.735G>T
c.553G>T
c.245+1492G>T
n.139G>T
n.2G>T
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n.650G>T
n.1126G>T
n.1637G>T
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.1049G>T
3g.184138168C>ACA355382821EIF2B5n.710C>A
n.670C>A
n.1308C>A
n.1435C>A
n.684C>A
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c.687C>A (p.Ser229Arg)
c.711C>A (p.Ser237Arg)
c.455C>A
c.437C>A
c.636C>A (p.Ser212Arg)
c.681C>A (p.Ser227Arg)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.421C>A
n.736C>A
c.554C>A
c.245+1493C>A
n.140C>A
n.3C>A
n.688C>A
n.651C>A
n.1127C>A
n.1638C>A
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.1050C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184138168C=CA1425883131EIF2B5n.710C=
n.670C=
n.1308C=
n.1435C=
n.684C=
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c.687C= (p.Ser229=)
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c.437C=
c.636C= (p.Ser212=)
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n.736C=
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c.245+1493C=
n.140C=
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n.651C=
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n.1638C=
c.-215C= (n.-215C=)
n.1050C=
3g.184138168C>GCA355382822EIF2B5n.710C>G
n.670C>G
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n.1435C>G
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c.441C>G
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c.437C>G
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c.681C>G (p.Ser227Arg)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.421C>G
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c.245+1493C>G
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n.1127C>G
n.1638C>G
c.-215C>G (n.-215C>G)
n.1050C>G
3g.184138168C>TCA437146604EIF2B5n.710C>T
n.670C>T
n.1308C>T
n.1435C>T
n.684C>T
c.441C>T
c.687C>T (p.Ser229=)
c.711C>T (p.Ser237=)
c.455C>T
c.437C>T
c.636C>T (p.Ser212=)
c.681C>T (p.Ser227=)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.421C>T
n.736C>T
c.554C>T
c.245+1493C>T
n.140C>T
n.3C>T
n.688C>T
n.651C>T
n.1127C>T
n.1638C>T
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.1050C>T
3g.184138169C>ACA355382824EIF2B5n.711C>A
n.671C>A
n.1309C>A
n.1436C>A
n.685C>A
c.442C>A
c.688C>A (p.Leu230Met)
c.712C>A (p.Leu238Met)
c.456C>A
c.438C>A
c.637C>A (p.Leu213Met)
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.422C>A
n.737C>A
c.555C>A
c.245+1494C>A
n.141C>A
n.4C>A
n.689C>A
n.652C>A
n.1128C>A
n.1639C>A
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.1051C>A
3g.184138169C>GCA355382826EIF2B5n.711C>G
n.671C>G
n.1309C>G
n.1436C>G
n.685C>G
c.442C>G
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.456C>G
c.438C>G
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.422C>G
n.737C>G
c.555C>G
c.245+1494C>G
n.141C>G
n.4C>G
n.689C>G
n.652C>G
n.1128C>G
n.1639C>G
c.-214C>G (n.-214C>G)
n.1051C>G
3g.184138169C>TCA437146605EIF2B5n.711C>T
n.671C>T
n.1309C>T
n.1436C>T
n.685C>T
c.442C>T
c.688C>T (p.Leu230=)
c.712C>T (p.Leu238=)
c.456C>T
c.438C>T
c.637C>T (p.Leu213=)
c.682C>T (p.Leu228=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.422C>T
n.737C>T
c.555C>T
c.245+1494C>T
n.141C>T
n.4C>T
n.689C>T
n.652C>T
n.1128C>T
n.1639C>T
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.1051C>T
 gnomAD v4
3g.184138170T>ACA355382828EIF2B5n.712T>A
n.672T>A
n.1310T>A
n.1437T>A
n.686T>A
c.443T>A
c.689T>A (p.Leu230Gln)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
c.457T>A
c.439T>A
c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.423T>A
n.738T>A
c.556T>A
c.245+1495T>A
n.142T>A
n.5T>A
n.690T>A
n.653T>A
n.1129T>A
n.1640T>A
c.-213T>A (n.-213T>A)
n.1052T>A
3g.184138170T>CCA355382830EIF2B5n.712T>C
n.672T>C
n.1310T>C
n.1437T>C
n.686T>C
c.443T>C
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.457T>C
c.439T>C
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.423T>C
n.738T>C
c.556T>C
c.245+1495T>C
n.142T>C
n.5T>C
n.690T>C
n.653T>C
n.1129T>C
n.1640T>C
c.-213T>C (n.-213T>C)
n.1052T>C
3g.184138170T>GCA355382832EIF2B5n.712T>G
n.672T>G
n.1310T>G
n.1437T>G
n.686T>G
c.443T>G
c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.457T>G
c.439T>G
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.423T>G
n.738T>G
c.556T>G
c.245+1495T>G
n.142T>G
n.5T>G
n.690T>G
n.653T>G
n.1129T>G
n.1640T>G
c.-213T>G (n.-213T>G)
n.1052T>G
3g.184138171G>ACA437146607EIF2B5n.713G>A
n.673G>A
n.1311G>A
n.1438G>A
n.687G>A
c.444G>A
c.690G>A (p.Leu230=)
c.714G>A (p.Leu238=)
c.458G>A
c.440G>A
c.639G>A (p.Leu213=)
c.684G>A (p.Leu228=)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.424G>A
n.739G>A
c.557G>A
c.245+1496G>A
n.143G>A
n.6G>A
n.691G>A
n.654G>A
n.1130G>A
n.1641G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.1053G>A
 ClinVar dbSNP
3g.184138171G>CCA437146608EIF2B5n.713G>C
n.673G>C
n.1311G>C
n.1438G>C
n.687G>C
c.444G>C
c.690G>C (p.Leu230=)
c.714G>C (p.Leu238=)
c.458G>C
c.440G>C
c.639G>C (p.Leu213=)
c.684G>C (p.Leu228=)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.424G>C
n.739G>C
c.557G>C
c.245+1496G>C
n.143G>C
n.6G>C
n.691G>C
n.654G>C
n.1130G>C
n.1641G>C
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.1053G>C
3g.184138171G>TCA437146609EIF2B5n.713G>T
n.673G>T
n.1311G>T
n.1438G>T
n.687G>T
c.444G>T
c.690G>T (p.Leu230=)
c.714G>T (p.Leu238=)
c.458G>T
c.440G>T
c.639G>T (p.Leu213=)
c.684G>T (p.Leu228=)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.424G>T
n.739G>T
c.557G>T
c.245+1496G>T
n.143G>T
n.6G>T
n.691G>T
n.654G>T
n.1130G>T
n.1641G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.1053G>T
3g.184138173_184138183delCA2697557007EIF2B5n.715_725del
n.675_685del
n.1313_1323del
n.1440_1450del
n.689_699del
c.446_456del
c.692_702del (p.Phe231Ter)
c.716_726del (p.Phe239Ter)
c.460_470del
c.442_452del
c.641_651del (p.Phe214Ter)
c.686_696del (p.Phe229Ter)
c.*518_*528del (n.*518_*528del)
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c.697G>T (p.Gly233Cys)
c.721G>T (p.Gly241Cys)
c.465G>T
c.447G>T
c.646G>T (p.Gly216Cys)
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.431G>T
n.746G>T
c.564G>T
c.245+1503G>T
n.150G>T
n.13G>T
n.698G>T
n.661G>T
n.1137G>T
n.1648G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.1060G>T
3g.184138179G>ACA355382868EIF2B5n.721G>A
n.681G>A
n.1319G>A
n.1446G>A
n.695G>A
c.452G>A
c.698G>A (p.Gly233Asp)
c.722G>A (p.Gly241Asp)
c.466G>A
c.448G>A
c.647G>A (p.Gly216Asp)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.432G>A
n.747G>A
c.565G>A
c.245+1504G>A
n.151G>A
n.14G>A
n.699G>A
n.662G>A
n.1138G>A
n.1649G>A
c.-204G>A (n.-204G>A)
n.1061G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184138179G>CCA355382869EIF2B5n.721G>C
n.681G>C
n.1319G>C
n.1446G>C
n.695G>C
c.452G>C
c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.466G>C
c.448G>C
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.432G>C
n.747G>C
c.565G>C
c.245+1504G>C
n.151G>C
n.14G>C
n.699G>C
n.662G>C
n.1138G>C
n.1649G>C
c.-204G>C (n.-204G>C)
n.1061G>C
3g.184138179G=CA1425883139EIF2B5n.721G=
n.681G=
n.1319G=
n.1446G=
n.695G=
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c.466G=
c.448G=
c.647G= (p.Gly216=)
c.692G= (p.Gly231=)
c.*524G= (n.*524G=)
c.432G=
n.747G=
c.565G=
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n.151G=
n.14G=
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n.662G=
n.1138G=
n.1649G=
c.-204G= (n.-204G=)
n.1061G=
3g.184138179G>TCA355382871EIF2B5n.721G>T
n.681G>T
n.1319G>T
n.1446G>T
n.695G>T
c.452G>T
c.698G>T (p.Gly233Val)
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.466G>T
c.448G>T
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.432G>T
n.747G>T
c.565G>T
c.245+1504G>T
n.151G>T
n.14G>T
n.699G>T
n.662G>T
n.1138G>T
n.1649G>T
c.-204G>T (n.-204G>T)
n.1061G>T
3g.184138180C>ACA437146621EIF2B5n.722C>A
n.682C>A
n.1320C>A
n.1447C>A
n.696C>A
c.453C>A
c.699C>A (p.Gly233=)
c.723C>A (p.Gly241=)
c.467C>A
c.449C>A
c.648C>A (p.Gly216=)
c.693C>A (p.Gly231=)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.433C>A
n.748C>A
c.566C>A
c.245+1505C>A
n.152C>A
n.15C>A
n.700C>A
n.663C>A
n.1139C>A
n.1650C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.1062C>A
3g.184138180C=CA1425883141EIF2B5n.722C=
n.682C=
n.1320C=
n.1447C=
n.696C=
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c.699C= (p.Gly233=)
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c.467C=
c.449C=
c.648C= (p.Gly216=)
c.693C= (p.Gly231=)
c.*525C= (n.*525C=)
c.433C=
n.748C=
c.566C=
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n.663C=
n.1139C=
n.1650C=
c.-203C= (n.-203C=)
n.1062C=
3g.184138180C>GCA437146622EIF2B5n.722C>G
n.682C>G
n.1320C>G
n.1447C>G
n.696C>G
c.453C>G
c.699C>G (p.Gly233=)
c.723C>G (p.Gly241=)
c.467C>G
c.449C>G
c.648C>G (p.Gly216=)
c.693C>G (p.Gly231=)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.433C>G
n.748C>G
c.566C>G
c.245+1505C>G
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n.663C>G
n.1139C>G
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c.-203C>G (n.-203C>G)
n.1062C>G
3g.184138180C>TCA2726461EIF2B5n.722C>T
n.682C>T
n.1320C>T
n.1447C>T
n.696C>T
c.453C>T
c.699C>T (p.Gly233=)
c.723C>T (p.Gly241=)
c.467C>T
c.449C>T
c.648C>T (p.Gly216=)
c.693C>T (p.Gly231=)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.433C>T
n.748C>T
c.566C>T
c.245+1505C>T
n.152C>T
n.15C>T
n.700C>T
n.663C>T
n.1139C>T
n.1650C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.1062C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.184138181A=CA1425883143EIF2B5n.723A=
n.683A=
n.1321A=
n.1448A=
n.697A=
c.454A=
c.700A= (p.Ser234=)
c.724A= (p.Ser242=)
c.468A=
c.450A=
c.649A= (p.Ser217=)
c.694A= (p.Ser232=)
c.*526A= (n.*526A=)
c.434A=
n.749A=
c.567A=
c.245+1506A=
n.153A=
n.16A=
n.701A=
n.664A=
n.1140A=
n.1651A=
c.-202A= (n.-202A=)
n.1063A=
3g.184138181A>CCA355382875EIF2B5n.723A>C
n.683A>C
n.1321A>C
n.1448A>C
n.697A>C
c.454A>C
c.700A>C (p.Ser234Arg)
c.724A>C (p.Ser242Arg)
c.468A>C
c.450A>C
c.649A>C (p.Ser217Arg)
c.694A>C (p.Ser232Arg)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.434A>C
n.749A>C
c.567A>C
c.245+1506A>C
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n.16A>C
n.701A>C
n.664A>C
n.1140A>C
n.1651A>C
c.-202A>C (n.-202A>C)
n.1063A>C
3g.184138181A>GCA2726462EIF2B5n.723A>G
n.683A>G
n.1321A>G
n.1448A>G
n.697A>G
c.454A>G
c.700A>G (p.Ser234Gly)
c.724A>G (p.Ser242Gly)
c.468A>G
c.450A>G
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c.*526A>G (n.*526A>G)
c.434A>G
n.749A>G
c.567A>G
c.245+1506A>G
n.153A>G
n.16A>G
n.701A>G
n.664A>G
n.1140A>G
n.1651A>G
c.-202A>G (n.-202A>G)
n.1063A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184138181A>TCA355382878EIF2B5n.723A>T
n.683A>T
n.1321A>T
n.1448A>T
n.697A>T
c.454A>T
c.700A>T (p.Ser234Cys)
c.724A>T (p.Ser242Cys)
c.468A>T
c.450A>T
c.649A>T (p.Ser217Cys)
c.694A>T (p.Ser232Cys)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.434A>T
n.749A>T
c.567A>T
c.245+1506A>T
n.153A>T
n.16A>T
n.701A>T
n.664A>T
n.1140A>T
n.1651A>T
c.-202A>T (n.-202A>T)
n.1063A>T
3g.184138182G>ACA355382879EIF2B5n.724G>A
n.684G>A
n.1322G>A
n.1449G>A
n.698G>A
c.455G>A
c.701G>A (p.Ser234Asn)
c.725G>A (p.Ser242Asn)
c.469G>A
c.451G>A
c.650G>A (p.Ser217Asn)
c.695G>A (p.Ser232Asn)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.435G>A
n.750G>A
c.568G>A
c.245+1507G>A
n.154G>A
n.17G>A
n.702G>A
n.665G>A
n.1141G>A
n.1652G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
n.1064G>A
3g.184138182G>CCA355382882EIF2B5n.724G>C
n.684G>C
n.1322G>C
n.1449G>C
n.698G>C
c.455G>C
c.701G>C (p.Ser234Thr)
c.725G>C (p.Ser242Thr)
c.469G>C
c.451G>C
c.650G>C (p.Ser217Thr)
c.695G>C (p.Ser232Thr)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.435G>C
n.750G>C
c.568G>C
c.245+1507G>C
n.154G>C
n.17G>C
n.702G>C
n.665G>C
n.1141G>C
n.1652G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
n.1064G>C
3g.184138182G>TCA355382884EIF2B5n.724G>T
n.684G>T
n.1322G>T
n.1449G>T
n.698G>T
c.455G>T
c.701G>T (p.Ser234Ile)
c.725G>T (p.Ser242Ile)
c.469G>T
c.451G>T
c.650G>T (p.Ser217Ile)
c.695G>T (p.Ser232Ile)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.435G>T
n.750G>T
c.568G>T
c.245+1507G>T
n.154G>T
n.17G>T
n.702G>T
n.665G>T
n.1141G>T
n.1652G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
n.1064G>T
3g.184138183T>ACA355382887EIF2B5n.725T>A
n.685T>A
n.1323T>A
n.1450T>A
n.699T>A
c.456T>A
c.702T>A (p.Ser234Arg)
c.726T>A (p.Ser242Arg)
c.470T>A
c.452T>A
c.651T>A (p.Ser217Arg)
c.696T>A (p.Ser232Arg)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.436T>A
n.751T>A
c.569T>A
c.245+1508T>A
n.155T>A
n.18T>A
n.703T>A
n.666T>A
n.1142T>A
n.1653T>A
c.-200T>A (n.-200T>A)
n.1065T>A
3g.184138183T>CCA437146627EIF2B5n.725T>C
n.685T>C
n.1323T>C
n.1450T>C
n.699T>C
c.456T>C
c.702T>C (p.Ser234=)
c.726T>C (p.Ser242=)
c.470T>C
c.452T>C
c.651T>C (p.Ser217=)
c.696T>C (p.Ser232=)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.436T>C
n.751T>C
c.569T>C
c.245+1508T>C
n.155T>C
n.18T>C
n.703T>C
n.666T>C
n.1142T>C
n.1653T>C
c.-200T>C (n.-200T>C)
n.1065T>C
 ClinVar
3g.184138183T>GCA355382888EIF2B5n.725T>G
n.685T>G
n.1323T>G
n.1450T>G
n.699T>G
c.456T>G
c.702T>G (p.Ser234Arg)
c.726T>G (p.Ser242Arg)
c.470T>G
c.452T>G
c.651T>G (p.Ser217Arg)
c.696T>G (p.Ser232Arg)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.436T>G
n.751T>G
c.569T>G
c.245+1508T>G
n.155T>G
n.18T>G
n.703T>G
n.666T>G
n.1142T>G
n.1653T>G
c.-200T>G (n.-200T>G)
n.1065T>G
3g.184138183dupCA2573136807EIF2B5n.725dup
n.685dup
n.1323dup
n.1450dup
n.699dup
c.456dup
c.702dup (p.Ser235Ter)
c.726dup (p.Ser243Ter)
c.470dup
c.452dup
c.651dup (p.Ser218Ter)
c.696dup (p.Ser233Ter)
c.*528dup (n.*528dup)
c.436dup
n.751dup
c.569dup
c.245+1508dup
n.155dup
n.18dup
n.703dup
n.666dup
n.1142dup
n.1653dup
c.-200dup (n.-200dup)
n.1065dup
 ClinVar dbSNP
3g.184138184A>CCA355382894EIF2B5n.726A>C
n.686A>C
n.1324A>C
n.1451A>C
n.700A>C
c.457A>C
c.703A>C (p.Ser235Arg)
c.727A>C (p.Ser243Arg)
c.471A>C
c.453A>C
c.652A>C (p.Ser218Arg)
c.697A>C (p.Ser233Arg)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.437A>C
n.752A>C
c.570A>C
c.245+1509A>C
n.156A>C
n.19A>C
n.704A>C
n.667A>C
n.1143A>C
n.1654A>C
c.-199A>C (n.-199A>C)
n.1066A>C
 COSMIC
3g.184138184A>GCA355382892EIF2B5n.726A>G
n.686A>G
n.1324A>G
n.1451A>G
n.700A>G
c.457A>G
c.703A>G (p.Ser235Gly)
c.727A>G (p.Ser243Gly)
c.471A>G
c.453A>G
c.652A>G (p.Ser218Gly)
c.697A>G (p.Ser233Gly)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.437A>G
n.752A>G
c.570A>G
c.245+1509A>G
n.156A>G
n.19A>G
n.704A>G
n.667A>G
n.1143A>G
n.1654A>G
c.-199A>G (n.-199A>G)
n.1066A>G
3g.184138184A>TCA355382890EIF2B5n.726A>T
n.686A>T
n.1324A>T
n.1451A>T
n.700A>T
c.457A>T
c.703A>T (p.Ser235Cys)
c.727A>T (p.Ser243Cys)
c.471A>T
c.453A>T
c.652A>T (p.Ser218Cys)
c.697A>T (p.Ser233Cys)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.437A>T
n.752A>T
c.570A>T
c.245+1509A>T
n.156A>T
n.19A>T
n.704A>T
n.667A>T
n.1143A>T
n.1654A>T
c.-199A>T (n.-199A>T)
n.1066A>T
3g.184138185G>ACA2726463EIF2B5n.727G>A
n.687G>A
n.1325G>A
n.1452G>A
n.701G>A
c.458G>A
c.704G>A (p.Ser235Asn)
c.728G>A (p.Ser243Asn)
c.472G>A
c.454G>A
c.653G>A (p.Ser218Asn)
c.698G>A (p.Ser233Asn)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.438G>A
n.753G>A
c.571G>A
c.245+1510G>A
n.157G>A
n.20G>A
n.705G>A
n.668G>A
n.1144G>A
n.1655G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
n.1067G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184138185G>CCA355382897EIF2B5n.727G>C
n.687G>C
n.1325G>C
n.1452G>C
n.701G>C
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c.477G>C
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c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.443G>C
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c.576G>C
c.245+1515G>C
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c.*535G>T (n.*535G>T)
c.443G>T
n.758G>T
c.576G>T
c.245+1515G>T
n.162G>T
n.25G>T
n.710G>T
n.673G>T
n.1149G>T
n.1660G>T
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.1072G>T
3g.184138191G>ACA355382923EIF2B5n.733G>A
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3g.184138191G>CCA355382924EIF2B5n.733G>C
n.693G>C
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c.464G>C
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c.478G>C
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c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.444G>C
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c.577G>C
c.245+1516G>C
n.163G>C
n.26G>C
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n.674G>C
n.1150G>C
n.1661G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.1073G>C
3g.184138191G>TCA355382927EIF2B5n.733G>T
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c.478G>T
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c.*536G>T (n.*536G>T)
c.444G>T
n.759G>T
c.577G>T
c.245+1516G>T
n.163G>T
n.26G>T
n.711G>T
n.674G>T
n.1150G>T
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c.-192G>T (n.-192G>T)
n.1073G>T
3g.184138192A>CCA437146637EIF2B5n.734A>C
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n.708A>C
c.465A>C
c.711A>C (p.Gly237=)
c.735A>C (p.Gly245=)
c.479A>C
c.461A>C
c.660A>C (p.Gly220=)
c.705A>C (p.Gly235=)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.445A>C
n.760A>C
c.578A>C
c.245+1517A>C
n.164A>C
n.27A>C
n.712A>C
n.675A>C
n.1151A>C
n.1662A>C
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.1074A>C
3g.184138192A>GCA437146638EIF2B5n.734A>G
n.694A>G
n.1332A>G
n.1459A>G
n.708A>G
c.465A>G
c.711A>G (p.Gly237=)
c.735A>G (p.Gly245=)
c.479A>G
c.461A>G
c.660A>G (p.Gly220=)
c.705A>G (p.Gly235=)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.445A>G
n.760A>G
c.578A>G
c.245+1517A>G
n.164A>G
n.27A>G
n.712A>G
n.675A>G
n.1151A>G
n.1662A>G
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.1074A>G
3g.184138192A>TCA437146639EIF2B5n.734A>T
n.694A>T
n.1332A>T
n.1459A>T
n.708A>T
c.465A>T
c.711A>T (p.Gly237=)
c.735A>T (p.Gly245=)
c.479A>T
c.461A>T
c.660A>T (p.Gly220=)
c.705A>T (p.Gly235=)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.445A>T
n.760A>T
c.578A>T
c.245+1517A>T
n.164A>T
n.27A>T
n.712A>T
n.675A>T
n.1151A>T
n.1662A>T
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.1074A>T
3g.184138193G>ACA355382929EIF2B5n.735G>A
n.695G>A
n.1333G>A
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c.736G>A (p.Val246Met)
c.480G>A
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c.661G>A (p.Val221Met)
c.706G>A (p.Val236Met)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.446G>A
n.761G>A
c.579G>A
c.245+1518G>A
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n.28G>A
n.713G>A
n.676G>A
n.1152G>A
n.1663G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.1075G>A
3g.184138193G>CCA355382931EIF2B5n.735G>C
n.695G>C
n.1333G>C
n.1460G>C
n.709G>C
c.466G>C
c.712G>C (p.Val238Leu)
c.736G>C (p.Val246Leu)
c.480G>C
c.462G>C
c.661G>C (p.Val221Leu)
c.706G>C (p.Val236Leu)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.446G>C
n.761G>C
c.579G>C
c.245+1518G>C
n.165G>C
n.28G>C
n.713G>C
n.676G>C
n.1152G>C
n.1663G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.1075G>C
3g.184138193G>TCA355382933EIF2B5n.735G>T
n.695G>T
n.1333G>T
n.1460G>T
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c.466G>T
c.712G>T (p.Val238Leu)
c.736G>T (p.Val246Leu)
c.480G>T
c.462G>T
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c.706G>T (p.Val236Leu)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.446G>T
n.761G>T
c.579G>T
c.245+1518G>T
n.165G>T
n.28G>T
n.713G>T
n.676G>T
n.1152G>T
n.1663G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.1075G>T
3g.184138193_184138212dupCA2668796685EIF2B5n.735_754dup
n.695_714dup
n.1333_1352dup
n.1460_1479dup
n.709_728dup
c.466_485dup
c.712_731dup (p.Leu245TrpfsTer?)
c.736_755dup (p.Leu253TrpfsTer?)
c.480_499dup
c.462_481dup
c.661_680dup (p.Leu228TrpfsTer35)
c.706_725dup (p.Leu243TrpfsTer?)
c.*538_*557dup (n.*538_*557dup)
c.446_465dup
n.761_780dup
c.579_598dup
c.245+1518_245+1537dup
n.165_184dup
n.28_47dup
n.713_732dup
n.676_695dup
n.1152_1171dup
n.1663_1682dup
c.-190_-171dup (n.-190_-171dup)
n.1075_1094dup
 gnomAD v4
3g.184138194T>ACA355382934EIF2B5n.736T>A
n.696T>A
n.1334T>A
n.1461T>A
n.710T>A
c.467T>A
c.713T>A (p.Val238Glu)
c.737T>A (p.Val246Glu)
c.481T>A
c.463T>A
c.662T>A (p.Val221Glu)
c.707T>A (p.Val236Glu)
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.447T>A
n.762T>A
c.580T>A
c.245+1519T>A
n.166T>A
n.29T>A
n.714T>A
n.677T>A
n.1153T>A
n.1664T>A
c.-189T>A (n.-189T>A)
n.1076T>A
3g.184138194T>CCA355382935EIF2B5n.736T>C
n.696T>C
n.1334T>C
n.1461T>C
n.710T>C
c.467T>C
c.713T>C (p.Val238Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
c.481T>C
c.463T>C
c.662T>C (p.Val221Ala)
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.447T>C
n.762T>C
c.580T>C
c.245+1519T>C
n.166T>C
n.29T>C
n.714T>C
n.677T>C
n.1153T>C
n.1664T>C
c.-189T>C (n.-189T>C)
n.1076T>C
3g.184138194T>GCA355382936EIF2B5n.736T>G
n.696T>G
n.1334T>G
n.1461T>G
n.710T>G
c.467T>G
c.713T>G (p.Val238Gly)
c.737T>G (p.Val246Gly)
c.481T>G
c.463T>G
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c.707T>G (p.Val236Gly)
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.447T>G
n.762T>G
c.580T>G
c.245+1519T>G
n.166T>G
n.29T>G
n.714T>G
n.677T>G
n.1153T>G
n.1664T>G
c.-189T>G (n.-189T>G)
n.1076T>G
3g.184138195G>ACA437146641EIF2B5n.737G>A
n.697G>A
n.1335G>A
n.1462G>A
n.711G>A
c.468G>A
c.714G>A (p.Val238=)
c.738G>A (p.Val246=)
c.482G>A
c.464G>A
c.663G>A (p.Val221=)
c.708G>A (p.Val236=)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.448G>A
n.763G>A
c.581G>A
c.245+1520G>A
n.167G>A
n.30G>A
n.715G>A
n.678G>A
n.1154G>A
n.1665G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.1077G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184138195G>CCA2726465EIF2B5n.737G>C
n.697G>C
n.1335G>C
n.1462G>C
n.711G>C
c.468G>C
c.714G>C (p.Val238=)
c.738G>C (p.Val246=)
c.482G>C
c.464G>C
c.663G>C (p.Val221=)
c.708G>C (p.Val236=)
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.448G>C
n.763G>C
c.581G>C
c.245+1520G>C
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n.30G>C
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n.678G>C
n.1154G>C
n.1665G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.1077G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184138195G=CA1425883155EIF2B5n.737G=
n.697G=
n.1335G=
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c.663G= (p.Val221=)
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c.-188G= (n.-188G=)
n.1077G=
3g.184138195G>TCA437146642EIF2B5n.737G>T
n.697G>T
n.1335G>T
n.1462G>T
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c.468G>T
c.714G>T (p.Val238=)
c.738G>T (p.Val246=)
c.482G>T
c.464G>T
c.663G>T (p.Val221=)
c.708G>T (p.Val236=)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.448G>T
n.763G>T
c.581G>T
c.245+1520G>T
n.167G>T
n.30G>T
n.715G>T
n.678G>T
n.1154G>T
n.1665G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.1077G>T
3g.184138196G>ACA355382938EIF2B5n.738G>A
n.698G>A
n.1336G>A
n.1463G>A
n.712G>A
c.469G>A
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c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.483G>A
c.465G>A
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c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.449G>A
n.764G>A
c.582G>A
c.245+1521G>A
n.168G>A
n.31G>A
n.716G>A
n.679G>A
n.1155G>A
n.1666G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.1078G>A
3g.184138196G>CCA355382940EIF2B5n.738G>C
n.698G>C
n.1336G>C
n.1463G>C
n.712G>C
c.469G>C
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.483G>C
c.465G>C
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.449G>C
n.764G>C
c.582G>C
c.245+1521G>C
n.168G>C
n.31G>C
n.716G>C
n.679G>C
n.1155G>C
n.1666G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.1078G>C
3g.184138196G>TCA355382941EIF2B5n.738G>T
n.698G>T
n.1336G>T
n.1463G>T
n.712G>T
c.469G>T
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.483G>T
c.465G>T
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.449G>T
n.764G>T
c.582G>T
c.245+1521G>T
n.168G>T
n.31G>T
n.716G>T
n.679G>T
n.1155G>T
n.1666G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.1078G>T
3g.184138197A>CCA355382944EIF2B5n.739A>C
n.699A>C
n.1337A>C
n.1464A>C
n.713A>C
c.470A>C
c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.484A>C
c.466A>C
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.450A>C
n.765A>C
c.583A>C
c.245+1522A>C
n.169A>C
n.32A>C
n.717A>C
n.680A>C
n.1156A>C
n.1667A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.1079A>C
3g.184138197A>GCA355382948EIF2B5n.739A>G
n.699A>G
n.1337A>G
n.1464A>G
n.713A>G
c.470A>G
c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.484A>G
c.466A>G
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.450A>G
n.765A>G
c.583A>G
c.245+1522A>G
n.169A>G
n.32A>G
n.717A>G
n.680A>G
n.1156A>G
n.1667A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.1079A>G
3g.184138197A>TCA355382946EIF2B5n.739A>T
n.699A>T
n.1337A>T
n.1464A>T
n.713A>T
c.470A>T
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.484A>T
c.466A>T
c.665A>T (p.Glu222Val)
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.450A>T
n.765A>T
c.583A>T
c.245+1522A>T
n.169A>T
n.32A>T
n.717A>T
n.680A>T
n.1156A>T
n.1667A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.1079A>T
3g.184138198G>ACA437146646EIF2B5n.740G>A
n.700G>A
n.1338G>A
n.1465G>A
n.714G>A
c.471G>A
c.717G>A (p.Glu239=)
c.741G>A (p.Glu247=)
c.485G>A
c.467G>A
c.666G>A (p.Glu222=)
c.711G>A (p.Glu237=)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.451G>A
n.766G>A
c.584G>A
c.245+1523G>A
n.170G>A
n.33G>A
n.718G>A
n.681G>A
n.1157G>A
n.1668G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.1080G>A
 dbSNP
3g.184138198G>CCA355382950EIF2B5n.740G>C
n.700G>C
n.1338G>C
n.1465G>C
n.714G>C
c.471G>C
c.717G>C (p.Glu239Asp)
c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.485G>C
c.467G>C
c.666G>C (p.Glu222Asp)
c.711G>C (p.Glu237Asp)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.451G>C
n.766G>C
c.584G>C
c.245+1523G>C
n.170G>C
n.33G>C
n.718G>C
n.681G>C
n.1157G>C
n.1668G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
n.1080G>C
 gnomAD v4
3g.184138198G=CA1425883158EIF2B5n.740G=
n.700G=
n.1338G=
n.1465G=
n.714G=
c.471G=
c.717G= (p.Glu239=)
c.741G= (p.Glu247=)
c.485G=
c.467G=
c.666G= (p.Glu222=)
c.711G= (p.Glu237=)
c.*543G= (n.*543G=)
c.451G=
n.766G=
c.584G=
c.245+1523G=
n.170G=
n.33G=
n.718G=
n.681G=
n.1157G=
n.1668G=
c.-185G= (n.-185G=)
n.1080G=
3g.184138198G>TCA355382952EIF2B5n.740G>T
n.700G>T
n.1338G>T
n.1465G>T
n.714G>T
c.471G>T
c.717G>T (p.Glu239Asp)
c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.485G>T
c.467G>T
c.666G>T (p.Glu222Asp)
c.711G>T (p.Glu237Asp)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.451G>T
n.766G>T
c.584G>T
c.245+1523G>T
n.170G>T
n.33G>T
n.718G>T
n.681G>T
n.1157G>T
n.1668G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.1080G>T
3g.184138199G>ACA355382955EIF2B5n.741G>A
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n.1081G>A
 gnomAD v4
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n.1081G>C
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c.713T>C (p.Val238Ala)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.453T>C
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n.35T>C
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n.1159T>C
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c.-183T>C (n.-183T>C)
n.1082T>C
3g.184138200T>GCA355382965EIF2B5n.742T>G
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c.713T>G (p.Val238Gly)
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n.35T>G
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c.-183T>G (n.-183T>G)
n.1082T>G
3g.184138201T>ACA437146649EIF2B5n.743T>A
n.703T>A
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c.474T>A
c.720T>A (p.Val240=)
c.744T>A (p.Val248=)
c.488T>A
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c.*546T>A (n.*546T>A)
c.454T>A
n.769T>A
c.587T>A
c.245+1526T>A
n.173T>A
n.36T>A
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n.684T>A
n.1160T>A
n.1671T>A
c.-182T>A (n.-182T>A)
n.1083T>A
3g.184138201T>CCA437146650EIF2B5n.743T>C
n.703T>C
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c.744T>C (p.Val248=)
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c.470T>C
c.669T>C (p.Val223=)
c.714T>C (p.Val238=)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.454T>C
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c.587T>C
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n.36T>C
n.721T>C
n.684T>C
n.1160T>C
n.1671T>C
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.1083T>C
3g.184138201T>GCA2726466EIF2B5n.743T>G
n.703T>G
n.1341T>G
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n.717T>G
c.474T>G
c.720T>G (p.Val240=)
c.744T>G (p.Val248=)
c.488T>G
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c.669T>G (p.Val223=)
c.714T>G (p.Val238=)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.454T>G
n.769T>G
c.587T>G
c.245+1526T>G
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n.36T>G
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n.1160T>G
n.1671T>G
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.1083T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184138201T=CA1425883160EIF2B5n.743T=
n.703T=
n.1341T=
n.1468T=
n.717T=
c.474T=
c.720T= (p.Val240=)
c.744T= (p.Val248=)
c.488T=
c.470T=
c.669T= (p.Val223=)
c.714T= (p.Val238=)
c.*546T= (n.*546T=)
c.454T=
n.769T=
c.587T=
c.245+1526T=
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n.36T=
n.721T=
n.684T=
n.1160T=
n.1671T=
c.-182T= (n.-182T=)
n.1083T=
3g.184138202C>ACA437146652EIF2B5n.744C>A
n.704C>A
n.1342C>A
n.1469C>A
n.718C>A
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c.588C>A
c.245+1527C>A
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n.1161C>A
n.1672C>A
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.1084C>A
 ClinVar
3g.184138202C=CA1425883162EIF2B5n.744C=
n.704C=
n.1342C=
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n.718C=
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c.471C=
c.670C= (p.Arg224=)
c.715C= (p.Arg239=)
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c.455C=
n.770C=
c.588C=
c.245+1527C=
n.174C=
n.37C=
n.722C=
n.685C=
n.1161C=
n.1672C=
c.-181C= (n.-181C=)
n.1084C=
3g.184138202C>GCA355382968EIF2B5n.744C>G
n.704C>G
n.1342C>G
n.1469C>G
n.718C>G
c.475C>G
c.721C>G (p.Arg241Gly)
c.745C>G (p.Arg249Gly)
c.489C>G
c.471C>G
c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.715C>G (p.Arg239Gly)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.455C>G
n.770C>G
c.588C>G
c.245+1527C>G
n.174C>G
n.37C>G
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n.685C>G
n.1161C>G
n.1672C>G
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.1084C>G
3g.184138202C>TCA355382969EIF2B5n.744C>T
n.704C>T
n.1342C>T
n.1469C>T
n.718C>T
c.475C>T
c.721C>T (p.Arg241Ter)
c.745C>T (p.Arg249Ter)
c.489C>T
c.471C>T
c.670C>T (p.Arg224Ter)
c.715C>T (p.Arg239Ter)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.455C>T
n.770C>T
c.588C>T
c.245+1527C>T
n.174C>T
n.37C>T
n.722C>T
n.685C>T
n.1161C>T
n.1672C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.1084C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184138203G>ACA355382972EIF2B5n.745G>A
n.705G>A
n.1343G>A
n.1470G>A
n.719G>A
c.476G>A
c.722G>A (p.Arg241Gln)
c.746G>A (p.Arg249Gln)
c.490G>A
c.472G>A
c.671G>A (p.Arg224Gln)
c.716G>A (p.Arg239Gln)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.456G>A
n.771G>A
c.589G>A
c.245+1528G>A
n.175G>A
n.38G>A
n.723G>A
n.686G>A
n.1162G>A
n.1673G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.1085G>A
 ClinVar dbSNP
3g.184138203G>CCA355382971EIF2B5n.745G>C
n.705G>C
n.1343G>C
n.1470G>C
n.719G>C
c.476G>C
c.722G>C (p.Arg241Pro)
c.746G>C (p.Arg249Pro)
c.490G>C
c.472G>C
c.671G>C (p.Arg224Pro)
c.716G>C (p.Arg239Pro)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.456G>C
n.771G>C
c.589G>C
c.245+1528G>C
n.175G>C
n.38G>C
n.723G>C
n.686G>C
n.1162G>C
n.1673G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.1085G>C
3g.184138203G=CA1425883165EIF2B5n.745G=
n.705G=
n.1343G=
n.1470G=
n.719G=
c.476G=
c.722G= (p.Arg241=)
c.746G= (p.Arg249=)
c.490G=
c.472G=
c.671G= (p.Arg224=)
c.716G= (p.Arg239=)
c.*548G= (n.*548G=)
c.456G=
n.771G=
c.589G=
c.245+1528G=
n.175G=
n.38G=
n.723G=
n.686G=
n.1162G=
n.1673G=
c.-180G= (n.-180G=)
n.1085G=
3g.184138203G>TCA355382970EIF2B5n.745G>T
n.705G>T
n.1343G>T
n.1470G>T
n.719G>T
c.476G>T
c.722G>T (p.Arg241Leu)
c.746G>T (p.Arg249Leu)
c.490G>T
c.472G>T
c.671G>T (p.Arg224Leu)
c.716G>T (p.Arg239Leu)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.456G>T
n.771G>T
c.589G>T
c.245+1528G>T
n.175G>T
n.38G>T
n.723G>T
n.686G>T
n.1162G>T
n.1673G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.1085G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184138204A>CCA437146653EIF2B5n.746A>C
n.706A>C
n.1344A>C
n.1471A>C
n.720A>C
c.477A>C
c.723A>C (p.Arg241=)
c.747A>C (p.Arg249=)
c.491A>C
c.473A>C
c.672A>C (p.Arg224=)
c.717A>C (p.Arg239=)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.457A>C
n.772A>C
c.590A>C
c.245+1529A>C
n.176A>C
n.39A>C
n.724A>C
n.687A>C
n.1163A>C
n.1674A>C
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.1086A>C
3g.184138204A>GCA437146655EIF2B5n.746A>G
n.706A>G
n.1344A>G
n.1471A>G
n.720A>G
c.477A>G
c.723A>G (p.Arg241=)
c.747A>G (p.Arg249=)
c.491A>G
c.473A>G
c.672A>G (p.Arg224=)
c.717A>G (p.Arg239=)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.457A>G
n.772A>G
c.590A>G
c.245+1529A>G
n.176A>G
n.39A>G
n.724A>G
n.687A>G
n.1163A>G
n.1674A>G
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.1086A>G
3g.184138204A>TCA437146657EIF2B5n.746A>T
n.706A>T
n.1344A>T
n.1471A>T
n.720A>T
c.477A>T
c.723A>T (p.Arg241=)
c.747A>T (p.Arg249=)
c.491A>T
c.473A>T
c.672A>T (p.Arg224=)
c.717A>T (p.Arg239=)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.457A>T
n.772A>T
c.590A>T
c.245+1529A>T
n.176A>T
n.39A>T
n.724A>T
n.687A>T
n.1163A>T
n.1674A>T
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.1086A>T
3g.184138205T>ACA355382974EIF2B5n.747T>A
n.707T>A
n.1345T>A
n.1472T>A
n.721T>A
c.478T>A
c.724T>A (p.Tyr242Asn)
c.748T>A (p.Tyr250Asn)
c.492T>A
c.474T>A
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.458T>A
n.773T>A
c.591T>A
c.245+1530T>A
n.177T>A
n.40T>A
n.725T>A
n.688T>A
n.1164T>A
n.1675T>A
c.-178T>A (n.-178T>A)
n.1087T>A
3g.184138205T>CCA355382975EIF2B5n.747T>C
n.707T>C
n.1345T>C
n.1472T>C
n.721T>C
c.478T>C
c.724T>C (p.Tyr242His)
c.748T>C (p.Tyr250His)
c.492T>C
c.474T>C
c.673T>C (p.Tyr225His)
c.718T>C (p.Tyr240His)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.458T>C
n.773T>C
c.591T>C
c.245+1530T>C
n.177T>C
n.40T>C
n.725T>C
n.688T>C
n.1164T>C
n.1675T>C
c.-178T>C (n.-178T>C)
n.1087T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184138205T>GCA355382977EIF2B5n.747T>G
n.707T>G
n.1345T>G
n.1472T>G
n.721T>G
c.478T>G
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
c.748T>G (p.Tyr250Asp)
c.492T>G
c.474T>G
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.458T>G
n.773T>G
c.591T>G
c.245+1530T>G
n.177T>G
n.40T>G
n.725T>G
n.688T>G
n.1164T>G
n.1675T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
n.1087T>G
3g.184138205T=CA1425883167EIF2B5n.747T=
n.707T=
n.1345T=
n.1472T=
n.721T=
c.478T=
c.724T= (p.Tyr242=)
c.748T= (p.Tyr250=)
c.492T=
c.474T=
c.673T= (p.Tyr225=)
c.718T= (p.Tyr240=)
c.*550T= (n.*550T=)
c.458T=
n.773T=
c.591T=
c.245+1530T=
n.177T=
n.40T=
n.725T=
n.688T=
n.1164T=
n.1675T=
c.-178T= (n.-178T=)
n.1087T=
3g.184138206A=CA1425883169EIF2B5n.748A=
n.708A=
n.1346A=
n.1473A=
n.722A=
c.479A=
c.725A= (p.Tyr242=)
c.749A= (p.Tyr250=)
c.493A=
c.475A=
c.674A= (p.Tyr225=)
c.719A= (p.Tyr240=)
c.*551A= (n.*551A=)
c.459A=
n.774A=
c.592A=
c.245+1531A=
n.178A=
n.41A=
n.726A=
n.689A=
n.1165A=
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c.-177A= (n.-177A=)
n.1088A=
3g.184138206A>CCA355382979EIF2B5n.748A>C
n.708A>C
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c.749A>C (p.Tyr250Ser)
c.493A>C
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c.*551A>C (n.*551A>C)
c.459A>C
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n.1088A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184138206A>TCA355382982EIF2B5n.748A>T
n.708A>T
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n.1473A>T
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c.479A>T
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n.41A>T
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n.1088A>T
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n.709T>C
n.1347T>C
n.1474T>C
n.723T>C
c.480T>C
c.726T>C (p.Tyr242=)
c.750T>C (p.Tyr250=)
c.494T>C
c.476T>C
c.675T>C (p.Tyr225=)
c.720T>C (p.Tyr240=)
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n.1089T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184138207T>GCA355382987EIF2B5n.749T>G
n.709T>G
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n.1089T>G
3g.184138207T=CA1425883173EIF2B5n.749T=
n.709T=
n.1347T=
n.1474T=
n.723T=
c.480T=
c.726T= (p.Tyr242=)
c.750T= (p.Tyr250=)
c.494T=
c.476T=
c.675T= (p.Tyr225=)
c.720T= (p.Tyr240=)
c.*552T= (n.*552T=)
c.460T=
n.775T=
c.593T=
c.245+1532T=
n.179T=
n.42T=
n.727T=
n.690T=
n.1166T=
n.1677T=
c.-176T= (n.-176T=)
n.1089T=
3g.184138208G>ACA355382988EIF2B5n.750G>A
n.710G>A
n.1348G>A
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c.*553G>A (n.*553G>A)
c.461G>A
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n.1678G>A
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n.1090G>A
3g.184138208G>CCA355382990EIF2B5n.750G>C
n.710G>C
n.1348G>C
n.1475G>C
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c.481G>C
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c.751G>C (p.Asp251His)
c.495G>C
c.477G>C
c.676G>C (p.Asp226His)
c.721G>C (p.Asp241His)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.461G>C
n.776G>C
c.594G>C
c.245+1533G>C
n.180G>C
n.43G>C
n.728G>C
n.691G>C
n.1167G>C
n.1678G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.1090G>C
3g.184138208G>TCA355382991EIF2B5n.750G>T
n.710G>T
n.1348G>T
n.1475G>T
n.724G>T
c.481G>T
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.495G>T
c.477G>T
c.676G>T (p.Asp226Tyr)
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.461G>T
n.776G>T
c.594G>T
c.245+1533G>T
n.180G>T
n.43G>T
n.728G>T
n.691G>T
n.1167G>T
n.1678G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.1090G>T
3g.184138209A>CCA355382997EIF2B5n.751A>C
n.711A>C
n.1349A>C
n.1476A>C
n.725A>C
c.482A>C
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.496A>C
c.478A>C
c.677A>C (p.Asp226Ala)
c.722A>C (p.Asp241Ala)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.462A>C
n.777A>C
c.595A>C
c.245+1534A>C
n.181A>C
n.44A>C
n.729A>C
n.692A>C
n.1168A>C
n.1679A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.1091A>C
3g.184138209A>GCA355382996EIF2B5n.751A>G
n.711A>G
n.1349A>G
n.1476A>G
n.725A>G
c.482A>G
c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.496A>G
c.478A>G
c.677A>G (p.Asp226Gly)
c.722A>G (p.Asp241Gly)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.462A>G
n.777A>G
c.595A>G
c.245+1534A>G
n.181A>G
n.44A>G
n.729A>G
n.692A>G
n.1168A>G
n.1679A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.1091A>G
3g.184138209A>TCA355382994EIF2B5n.751A>T
n.711A>T
n.1349A>T
n.1476A>T
n.725A>T
c.482A>T
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.752A>T (p.Asp251Val)
c.496A>T
c.478A>T
c.677A>T (p.Asp226Val)
c.722A>T (p.Asp241Val)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.462A>T
n.777A>T
c.595A>T
c.245+1534A>T
n.181A>T
n.44A>T
n.729A>T
n.692A>T
n.1168A>T
n.1679A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.1091A>T
3g.184138210T>ACA355383000EIF2B5n.752T>A
n.712T>A
n.1350T>A
n.1477T>A
n.726T>A
c.483T>A
c.729T>A (p.Asp243Glu)
c.753T>A (p.Asp251Glu)
c.497T>A
c.479T>A
c.678T>A (p.Asp226Glu)
c.723T>A (p.Asp241Glu)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.463T>A
n.778T>A
c.596T>A
c.245+1535T>A
n.182T>A
n.45T>A
n.730T>A
n.693T>A
n.1169T>A
n.1680T>A
c.-173T>A (n.-173T>A)
n.1092T>A
3g.184138210T>CCA437146665EIF2B5n.752T>C
n.712T>C
n.1350T>C
n.1477T>C
n.726T>C
c.483T>C
c.729T>C (p.Asp243=)
c.753T>C (p.Asp251=)
c.497T>C
c.479T>C
c.678T>C (p.Asp226=)
c.723T>C (p.Asp241=)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.463T>C
n.778T>C
c.596T>C
c.245+1535T>C
n.182T>C
n.45T>C
n.730T>C
n.693T>C
n.1169T>C
n.1680T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
n.1092T>C
 ClinVar dbSNP
3g.184138210T>GCA355383002EIF2B5n.752T>G
n.712T>G
n.1350T>G
n.1477T>G
n.726T>G
c.483T>G
c.729T>G (p.Asp243Glu)
c.753T>G (p.Asp251Glu)
c.497T>G
c.479T>G
c.678T>G (p.Asp226Glu)
c.723T>G (p.Asp241Glu)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.463T>G
n.778T>G
c.596T>G
c.245+1535T>G
n.182T>G
n.45T>G
n.730T>G
n.693T>G
n.1169T>G
n.1680T>G
c.-173T>G (n.-173T>G)
n.1092T>G
3g.184138211T>ACA355383003EIF2B5n.753T>A
n.713T>A
n.1351T>A
n.1478T>A
n.727T>A
c.484T>A
c.730T>A (p.Leu244Ile)
c.754T>A (p.Leu252Ile)
c.498T>A
c.480T>A
c.679T>A (p.Leu227Ile)
c.724T>A (p.Leu242Ile)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.464T>A
n.779T>A
c.597T>A
c.245+1536T>A
n.183T>A
n.46T>A
n.731T>A
n.694T>A
n.1170T>A
n.1681T>A
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.1093T>A
3g.184138211T>CCA437146666EIF2B5n.753T>C
n.713T>C
n.1351T>C
n.1478T>C
n.727T>C
c.484T>C
c.730T>C (p.Leu244=)
c.754T>C (p.Leu252=)
c.498T>C
c.480T>C
c.679T>C (p.Leu227=)
c.724T>C (p.Leu242=)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.464T>C
n.779T>C
c.597T>C
c.245+1536T>C
n.183T>C
n.46T>C
n.731T>C
n.694T>C
n.1170T>C
n.1681T>C
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.1093T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184138211T>GCA355383005EIF2B5n.753T>G
n.713T>G
n.1351T>G
n.1478T>G
n.727T>G
c.484T>G
c.730T>G (p.Leu244Val)
c.754T>G (p.Leu252Val)
c.498T>G
c.480T>G
c.679T>G (p.Leu227Val)
c.724T>G (p.Leu242Val)
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.464T>G
n.779T>G
c.597T>G
c.245+1536T>G
n.183T>G
n.46T>G
n.731T>G
n.694T>G
n.1170T>G
n.1681T>G
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.1093T>G
3g.184138211T=CA1425883175EIF2B5n.753T=
n.713T=
n.1351T=
n.1478T=
n.727T=
c.484T=
c.730T= (p.Leu244=)
c.754T= (p.Leu252=)
c.498T=
c.480T=
c.679T= (p.Leu227=)
c.724T= (p.Leu242=)
c.*556T= (n.*556T=)
c.464T=
n.779T=
c.597T=
c.245+1536T=
n.183T=
n.46T=
n.731T=
n.694T=
n.1170T=
n.1681T=
c.-172T= (n.-172T=)
n.1093T=
3g.184138212T>ACA355383007EIF2B5n.754T>A
n.714T>A
n.1352T>A
n.1479T>A
n.728T>A
c.485T>A
c.731T>A (p.Leu244Ter)
c.755T>A (p.Leu252Ter)
c.499T>A
c.481T>A
c.680T>A (p.Leu227Ter)
c.725T>A (p.Leu242Ter)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.465T>A
n.780T>A
c.598T>A
c.245+1537T>A
n.184T>A
n.47T>A
n.732T>A
n.695T>A
n.1171T>A
n.1682T>A
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.1094T>A
3g.184138212T>CCA355383008EIF2B5n.754T>C
n.714T>C
n.1352T>C
n.1479T>C
n.728T>C
c.485T>C
c.731T>C (p.Leu244Ser)
c.755T>C (p.Leu252Ser)
c.499T>C
c.481T>C
c.680T>C (p.Leu227Ser)
c.725T>C (p.Leu242Ser)
c.*557T>C (n.*557T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched