Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184137987A>C | CA355382313 | EIF2B5 | n.619A>C n.579A>C n.1217A>C n.1344A>C n.593A>C c.328A>C c.596A>C (p.Asp199Ala) c.620A>C (p.Asp207Ala) c.364A>C c.346A>C c.545A>C (p.Asp182Ala) c.590A>C (p.Asp197Ala) c.*422A>C (n.*422A>C) c.330A>C n.645A>C c.463A>C c.245+1312A>C n.49A>C n.597A>C n.560A>C n.1036A>C n.551A>C n.1547A>C c.-306A>C (n.-306A>C) n.959A>C | |
3 | g.184137987A>G | CA355382314 | EIF2B5 | n.619A>G n.579A>G n.1217A>G n.1344A>G n.593A>G c.328A>G c.596A>G (p.Asp199Gly) c.620A>G (p.Asp207Gly) c.364A>G c.346A>G c.545A>G (p.Asp182Gly) c.590A>G (p.Asp197Gly) c.*422A>G (n.*422A>G) c.330A>G n.645A>G c.463A>G c.245+1312A>G n.49A>G n.597A>G n.560A>G n.1036A>G n.551A>G n.1547A>G c.-306A>G (n.-306A>G) n.959A>G | |
3 | g.184137987A>T | CA355382315 | EIF2B5 | n.619A>T n.579A>T n.1217A>T n.1344A>T n.593A>T c.328A>T c.596A>T (p.Asp199Val) c.620A>T (p.Asp207Val) c.364A>T c.346A>T c.545A>T (p.Asp182Val) c.590A>T (p.Asp197Val) c.*422A>T (n.*422A>T) c.330A>T n.645A>T c.463A>T c.245+1312A>T n.49A>T n.597A>T n.560A>T n.1036A>T n.551A>T n.1547A>T c.-306A>T (n.-306A>T) n.959A>T | |
3 | g.184137988C>A | CA355382316 | EIF2B5 | n.620C>A n.580C>A n.1218C>A n.1345C>A n.594C>A c.329C>A c.597C>A (p.Asp199Glu) c.621C>A (p.Asp207Glu) c.365C>A c.347C>A c.546C>A (p.Asp182Glu) c.591C>A (p.Asp197Glu) c.*423C>A (n.*423C>A) c.331C>A n.646C>A c.464C>A c.245+1313C>A n.50C>A n.598C>A n.561C>A n.1037C>A n.552C>A n.1548C>A c.-305C>A (n.-305C>A) n.960C>A | |
3 | g.184137988C= | CA1425882951 | EIF2B5 | n.620C= n.580C= n.1218C= n.1345C= n.594C= c.329C= c.597C= (p.Asp199=) c.621C= (p.Asp207=) c.365C= c.347C= c.546C= (p.Asp182=) c.591C= (p.Asp197=) c.*423C= (n.*423C=) c.331C= n.646C= c.464C= c.245+1313C= n.50C= n.598C= n.561C= n.1037C= n.552C= n.1548C= c.-305C= (n.-305C=) n.960C= | |
3 | g.184137988C>G | CA355382317 | EIF2B5 | n.620C>G n.580C>G n.1218C>G n.1345C>G n.594C>G c.329C>G c.597C>G (p.Asp199Glu) c.621C>G (p.Asp207Glu) c.365C>G c.347C>G c.546C>G (p.Asp182Glu) c.591C>G (p.Asp197Glu) c.*423C>G (n.*423C>G) c.331C>G n.646C>G c.464C>G c.245+1313C>G n.50C>G n.598C>G n.561C>G n.1037C>G n.552C>G n.1548C>G c.-305C>G (n.-305C>G) n.960C>G | |
3 | g.184137988C>T | CA2726427 | EIF2B5 | n.620C>T n.580C>T n.1218C>T n.1345C>T n.594C>T c.329C>T c.597C>T (p.Asp199=) c.621C>T (p.Asp207=) c.365C>T c.347C>T c.546C>T (p.Asp182=) c.591C>T (p.Asp197=) c.*423C>T (n.*423C>T) c.331C>T n.646C>T c.464C>T c.245+1313C>T n.50C>T n.598C>T n.561C>T n.1037C>T n.552C>T n.1548C>T c.-305C>T (n.-305C>T) n.960C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137989A>C | CA355382320 | EIF2B5 | n.621A>C n.581A>C n.1219A>C n.1346A>C n.595A>C c.330A>C c.598A>C (p.Asn200His) c.622A>C (p.Asn208His) c.366A>C c.348A>C c.547A>C (p.Asn183His) c.592A>C (p.Asn198His) c.*424A>C (n.*424A>C) c.332A>C n.647A>C c.465A>C c.245+1314A>C n.51A>C n.599A>C n.562A>C n.1038A>C n.553A>C n.1549A>C c.-304A>C (n.-304A>C) n.961A>C | |
3 | g.184137989A>G | CA355382319 | EIF2B5 | n.621A>G n.581A>G n.1219A>G n.1346A>G n.595A>G c.330A>G c.598A>G (p.Asn200Asp) c.622A>G (p.Asn208Asp) c.366A>G c.348A>G c.547A>G (p.Asn183Asp) c.592A>G (p.Asn198Asp) c.*424A>G (n.*424A>G) c.332A>G n.647A>G c.465A>G c.245+1314A>G n.51A>G n.599A>G n.562A>G n.1038A>G n.553A>G n.1549A>G c.-304A>G (n.-304A>G) n.961A>G | |
3 | g.184137989A>T | CA355382318 | EIF2B5 | n.621A>T n.581A>T n.1219A>T n.1346A>T n.595A>T c.330A>T c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.622A>T (p.Asn208Tyr) c.366A>T c.348A>T c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.592A>T (p.Asn198Tyr) c.*424A>T (n.*424A>T) c.332A>T n.647A>T c.465A>T c.245+1314A>T n.51A>T n.599A>T n.562A>T n.1038A>T n.553A>T n.1549A>T c.-304A>T (n.-304A>T) n.961A>T | |
3 | g.184137990A= | CA1425882953 | EIF2B5 | n.622A= n.582A= n.1220A= n.1347A= n.596A= c.331A= c.599A= (p.Asn200=) c.623A= (p.Asn208=) c.367A= c.349A= c.548A= (p.Asn183=) c.593A= (p.Asn198=) c.*425A= (n.*425A=) c.333A= n.648A= c.466A= c.245+1315A= n.52A= n.600A= n.563A= n.1039A= n.554A= n.1550A= c.-303A= (n.-303A=) n.962A= | |
3 | g.184137990A>C | CA88840473 | EIF2B5 | n.622A>C n.582A>C n.1220A>C n.1347A>C n.596A>C c.331A>C c.599A>C (p.Asn200Thr) c.623A>C (p.Asn208Thr) c.367A>C c.349A>C c.548A>C (p.Asn183Thr) c.593A>C (p.Asn198Thr) c.*425A>C (n.*425A>C) c.333A>C n.648A>C c.466A>C c.245+1315A>C n.52A>C n.600A>C n.563A>C n.1039A>C n.554A>C n.1550A>C c.-303A>C (n.-303A>C) n.962A>C | dbSNP |
3 | g.184137990A>G | CA355382321 | EIF2B5 | n.622A>G n.582A>G n.1220A>G n.1347A>G n.596A>G c.331A>G c.599A>G (p.Asn200Ser) c.623A>G (p.Asn208Ser) c.367A>G c.349A>G c.548A>G (p.Asn183Ser) c.593A>G (p.Asn198Ser) c.*425A>G (n.*425A>G) c.333A>G n.648A>G c.466A>G c.245+1315A>G n.52A>G n.600A>G n.563A>G n.1039A>G n.554A>G n.1550A>G c.-303A>G (n.-303A>G) n.962A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137990A>T | CA355382322 | EIF2B5 | n.622A>T n.582A>T n.1220A>T n.1347A>T n.596A>T c.331A>T c.599A>T (p.Asn200Ile) c.623A>T (p.Asn208Ile) c.367A>T c.349A>T c.548A>T (p.Asn183Ile) c.593A>T (p.Asn198Ile) c.*425A>T (n.*425A>T) c.333A>T n.648A>T c.466A>T c.245+1315A>T n.52A>T n.600A>T n.563A>T n.1039A>T n.554A>T n.1550A>T c.-303A>T (n.-303A>T) n.962A>T | |
3 | g.184137991T>A | CA355382323 | EIF2B5 | n.623T>A n.583T>A n.1221T>A n.1348T>A n.597T>A c.332T>A c.600T>A (p.Asn200Lys) c.624T>A (p.Asn208Lys) c.368T>A c.350T>A c.549T>A (p.Asn183Lys) c.594T>A (p.Asn198Lys) c.*426T>A (n.*426T>A) c.334T>A n.649T>A c.467T>A c.245+1316T>A n.53T>A n.601T>A n.564T>A n.1040T>A n.555T>A n.1551T>A c.-302T>A (n.-302T>A) n.963T>A | |
3 | g.184137991T>C | CA2726428 | EIF2B5 | n.623T>C n.583T>C n.1221T>C n.1348T>C n.597T>C c.332T>C c.600T>C (p.Asn200=) c.624T>C (p.Asn208=) c.368T>C c.350T>C c.549T>C (p.Asn183=) c.594T>C (p.Asn198=) c.*426T>C (n.*426T>C) c.334T>C n.649T>C c.467T>C c.245+1316T>C n.53T>C n.601T>C n.564T>C n.1040T>C n.555T>C n.1551T>C c.-302T>C (n.-302T>C) n.963T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137991T>G | CA355382324 | EIF2B5 | n.623T>G n.583T>G n.1221T>G n.1348T>G n.597T>G c.332T>G c.600T>G (p.Asn200Lys) c.624T>G (p.Asn208Lys) c.368T>G c.350T>G c.549T>G (p.Asn183Lys) c.594T>G (p.Asn198Lys) c.*426T>G (n.*426T>G) c.334T>G n.649T>G c.467T>G c.245+1316T>G n.53T>G n.601T>G n.564T>G n.1040T>G n.555T>G n.1551T>G c.-302T>G (n.-302T>G) n.963T>G | |
3 | g.184137991T= | CA1425882957 | EIF2B5 | n.623T= n.583T= n.1221T= n.1348T= n.597T= c.332T= c.600T= (p.Asn200=) c.624T= (p.Asn208=) c.368T= c.350T= c.549T= (p.Asn183=) c.594T= (p.Asn198=) c.*426T= (n.*426T=) c.334T= n.649T= c.467T= c.245+1316T= n.53T= n.601T= n.564T= n.1040T= n.555T= n.1551T= c.-302T= (n.-302T=) n.963T= | |
3 | g.184137991_184137994delinsTGTG | CA1425882959 | EIF2B5 | n.623_626delinsTGTG n.583_586delinsTGTG n.1221_1224delinsTGTG n.1348_1351delinsTGTG n.597_600delinsTGTG c.332_335delinsTGTG c.600_603delinsTGTG (p.Asn200=) c.624_627delinsTGTG (p.Asn208=) c.368_371delinsTGTG c.350_353delinsTGTG c.549_552delinsTGTG (p.Asn183=) c.594_597delinsTGTG (p.Asn198=) c.*426_*429delinsTGTG (n.*426_*429delinsTGTG) c.334_337delinsTGTG n.649_652delinsTGTG c.467_470delinsTGTG c.245+1316_245+1319delinsTGTG n.53_56delinsTGTG n.601_604delinsTGTG n.564_567delinsTGTG n.1040_1043delinsTGTG n.555_558delinsTGTG n.1551_1554delinsTGTG c.-302_-299delinsTGTG (n.-302_-299delinsTGTG) n.963_966delinsTGTG | |
3 | g.184137992G>A | CA88840477 | EIF2B5 | n.624G>A n.584G>A n.1222G>A n.1349G>A n.598G>A c.333G>A c.601G>A (p.Val201Met) c.625G>A (p.Val209Met) c.369G>A c.351G>A c.550G>A (p.Val184Met) c.595G>A (p.Val199Met) c.*427G>A (n.*427G>A) c.335G>A n.650G>A c.468G>A c.245+1317G>A n.54G>A n.602G>A n.565G>A n.1041G>A n.556G>A n.1552G>A c.-301G>A (n.-301G>A) n.964G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137992G>C | CA355382325 | EIF2B5 | n.624G>C n.584G>C n.1222G>C n.1349G>C n.598G>C c.333G>C c.601G>C (p.Val201Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) c.369G>C c.351G>C c.550G>C (p.Val184Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) c.*427G>C (n.*427G>C) c.335G>C n.650G>C c.468G>C c.245+1317G>C n.54G>C n.602G>C n.565G>C n.1041G>C n.556G>C n.1552G>C c.-301G>C (n.-301G>C) n.964G>C | |
3 | g.184137992G= | CA1425882963 | EIF2B5 | n.624G= n.584G= n.1222G= n.1349G= n.598G= c.333G= c.601G= (p.Val201=) c.625G= (p.Val209=) c.369G= c.351G= c.550G= (p.Val184=) c.595G= (p.Val199=) c.*427G= (n.*427G=) c.335G= n.650G= c.468G= c.245+1317G= n.54G= n.602G= n.565G= n.1041G= n.556G= n.1552G= c.-301G= (n.-301G=) n.964G= | |
3 | g.184137992G>T | CA355382326 | EIF2B5 | n.624G>T n.584G>T n.1222G>T n.1349G>T n.598G>T c.333G>T c.601G>T (p.Val201Leu) c.625G>T (p.Val209Leu) c.369G>T c.351G>T c.550G>T (p.Val184Leu) c.595G>T (p.Val199Leu) c.*427G>T (n.*427G>T) c.335G>T n.650G>T c.468G>T c.245+1317G>T n.54G>T n.602G>T n.565G>T n.1041G>T n.556G>T n.1552G>T c.-301G>T (n.-301G>T) n.964G>T | |
3 | g.184137994_184137996del | CA548793925 | EIF2B5 | n.626_628del n.586_588del n.1224_1226del n.1351_1353del n.600_602del c.335_337del c.603_605del (p.Val202del) c.627_629del (p.Val210del) c.371_373del c.353_355del c.552_554del (p.Val185del) c.597_599del (p.Val200del) c.*429_*431del (n.*429_*431del) c.337_339del n.652_654del c.470_472del c.245+1319_245+1321del n.56_58del n.604_606del n.567_569del n.1043_1045del n.558_560del n.1554_1556del c.-299_-297del (n.-299_-297del) n.966_968del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137993T>A | CA355382327 | EIF2B5 | n.625T>A n.585T>A n.1223T>A n.1350T>A n.599T>A c.334T>A c.602T>A (p.Val201Glu) c.626T>A (p.Val209Glu) c.370T>A c.352T>A c.551T>A (p.Val184Glu) c.596T>A (p.Val199Glu) c.*428T>A (n.*428T>A) c.336T>A n.651T>A c.469T>A c.245+1318T>A n.55T>A n.603T>A n.566T>A n.1042T>A n.557T>A n.1553T>A c.-300T>A (n.-300T>A) n.965T>A | |
3 | g.184137993T>C | CA355382328 | EIF2B5 | n.625T>C n.585T>C n.1223T>C n.1350T>C n.599T>C c.334T>C c.602T>C (p.Val201Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) c.370T>C c.352T>C c.551T>C (p.Val184Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) c.*428T>C (n.*428T>C) c.336T>C n.651T>C c.469T>C c.245+1318T>C n.55T>C n.603T>C n.566T>C n.1042T>C n.557T>C n.1553T>C c.-300T>C (n.-300T>C) n.965T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137993T>G | CA355382329 | EIF2B5 | n.625T>G n.585T>G n.1223T>G n.1350T>G n.599T>G c.334T>G c.602T>G (p.Val201Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) c.370T>G c.352T>G c.551T>G (p.Val184Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) c.*428T>G (n.*428T>G) c.336T>G n.651T>G c.469T>G c.245+1318T>G n.55T>G n.603T>G n.566T>G n.1042T>G n.557T>G n.1553T>G c.-300T>G (n.-300T>G) n.965T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137993T= | CA1425882966 | EIF2B5 | n.625T= n.585T= n.1223T= n.1350T= n.599T= c.334T= c.602T= (p.Val201=) c.626T= (p.Val209=) c.370T= c.352T= c.551T= (p.Val184=) c.596T= (p.Val199=) c.*428T= (n.*428T=) c.336T= n.651T= c.469T= c.245+1318T= n.55T= n.603T= n.566T= n.1042T= n.557T= n.1553T= c.-300T= (n.-300T=) n.965T= | |
3 | g.184137994G>A | CA2726429 | EIF2B5 | n.626G>A n.586G>A n.1224G>A n.1351G>A n.600G>A c.335G>A c.603G>A (p.Val201=) c.627G>A (p.Val209=) c.371G>A c.353G>A c.552G>A (p.Val184=) c.597G>A (p.Val199=) c.*429G>A (n.*429G>A) c.337G>A n.652G>A c.470G>A c.245+1319G>A n.56G>A n.604G>A n.567G>A n.1043G>A n.558G>A n.1554G>A c.-299G>A (n.-299G>A) n.966G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137994G>C | CA437323588 | EIF2B5 | n.626G>C n.586G>C n.1224G>C n.1351G>C n.600G>C c.335G>C c.603G>C (p.Val201=) c.627G>C (p.Val209=) c.371G>C c.353G>C c.552G>C (p.Val184=) c.597G>C (p.Val199=) c.*429G>C (n.*429G>C) c.337G>C n.652G>C c.470G>C c.245+1319G>C n.56G>C n.604G>C n.567G>C n.1043G>C n.558G>C n.1554G>C c.-299G>C (n.-299G>C) n.966G>C | |
3 | g.184137994G= | CA1425882968 | EIF2B5 | n.626G= n.586G= n.1224G= n.1351G= n.600G= c.335G= c.603G= (p.Val201=) c.627G= (p.Val209=) c.371G= c.353G= c.552G= (p.Val184=) c.597G= (p.Val199=) c.*429G= (n.*429G=) c.337G= n.652G= c.470G= c.245+1319G= n.56G= n.604G= n.567G= n.1043G= n.558G= n.1554G= c.-299G= (n.-299G=) n.966G= | |
3 | g.184137994G>T | CA437323589 | EIF2B5 | n.626G>T n.586G>T n.1224G>T n.1351G>T n.600G>T c.335G>T c.603G>T (p.Val201=) c.627G>T (p.Val209=) c.371G>T c.353G>T c.552G>T (p.Val184=) c.597G>T (p.Val199=) c.*429G>T (n.*429G>T) c.337G>T n.652G>T c.470G>T c.245+1319G>T n.56G>T n.604G>T n.567G>T n.1043G>T n.558G>T n.1554G>T c.-299G>T (n.-299G>T) n.966G>T | |
3 | g.184137995G>A | CA355382331 | EIF2B5 | n.627G>A n.587G>A n.1225G>A n.1352G>A n.601G>A c.336G>A c.604G>A (p.Val202Ile) c.628G>A (p.Val210Ile) c.372G>A c.354G>A c.553G>A (p.Val185Ile) c.598G>A (p.Val200Ile) c.*430G>A (n.*430G>A) c.338G>A n.653G>A c.471G>A c.245+1320G>A n.57G>A n.605G>A n.568G>A n.1044G>A n.559G>A n.1555G>A c.-298G>A (n.-298G>A) n.967G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137995G>C | CA355382330 | EIF2B5 | n.627G>C n.587G>C n.1225G>C n.1352G>C n.601G>C c.336G>C c.604G>C (p.Val202Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) c.372G>C c.354G>C c.553G>C (p.Val185Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) c.*430G>C (n.*430G>C) c.338G>C n.653G>C c.471G>C c.245+1320G>C n.57G>C n.605G>C n.568G>C n.1044G>C n.559G>C n.1555G>C c.-298G>C (n.-298G>C) n.967G>C | |
3 | g.184137995G= | CA1425882970 | EIF2B5 | n.627G= n.587G= n.1225G= n.1352G= n.601G= c.336G= c.604G= (p.Val202=) c.628G= (p.Val210=) c.372G= c.354G= c.553G= (p.Val185=) c.598G= (p.Val200=) c.*430G= (n.*430G=) c.338G= n.653G= c.471G= c.245+1320G= n.57G= n.605G= n.568G= n.1044G= n.559G= n.1555G= c.-298G= (n.-298G=) n.967G= | |
3 | g.184137995G>T | CA355382332 | EIF2B5 | n.627G>T n.587G>T n.1225G>T n.1352G>T n.601G>T c.336G>T c.604G>T (p.Val202Leu) c.628G>T (p.Val210Leu) c.372G>T c.354G>T c.553G>T (p.Val185Leu) c.598G>T (p.Val200Leu) c.*430G>T (n.*430G>T) c.338G>T n.653G>T c.471G>T c.245+1320G>T n.57G>T n.605G>T n.568G>T n.1044G>T n.559G>T n.1555G>T c.-298G>T (n.-298G>T) n.967G>T | |
3 | g.184137996T>A | CA355382333 | EIF2B5 | n.628T>A n.588T>A n.1226T>A n.1353T>A n.602T>A c.337T>A c.605T>A (p.Val202Glu) c.629T>A (p.Val210Glu) c.373T>A c.355T>A c.554T>A (p.Val185Glu) c.599T>A (p.Val200Glu) c.*431T>A (n.*431T>A) c.339T>A n.654T>A c.472T>A c.245+1321T>A n.58T>A n.606T>A n.569T>A n.1045T>A n.560T>A n.1556T>A c.-297T>A (n.-297T>A) n.968T>A | |
3 | g.184137996T>C | CA355382334 | EIF2B5 | n.628T>C n.588T>C n.1226T>C n.1353T>C n.602T>C c.337T>C c.605T>C (p.Val202Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) c.373T>C c.355T>C c.554T>C (p.Val185Ala) c.599T>C (p.Val200Ala) c.*431T>C (n.*431T>C) c.339T>C n.654T>C c.472T>C c.245+1321T>C n.58T>C n.606T>C n.569T>C n.1045T>C n.560T>C n.1556T>C c.-297T>C (n.-297T>C) n.968T>C | |
3 | g.184137996T>G | CA355382335 | EIF2B5 | n.628T>G n.588T>G n.1226T>G n.1353T>G n.602T>G c.337T>G c.605T>G (p.Val202Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) c.373T>G c.355T>G c.554T>G (p.Val185Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) c.*431T>G (n.*431T>G) c.339T>G n.654T>G c.472T>G c.245+1321T>G n.58T>G n.606T>G n.569T>G n.1045T>G n.560T>G n.1556T>G c.-297T>G (n.-297T>G) n.968T>G | |
3 | g.184137997A>C | CA437323590 | EIF2B5 | n.629A>C n.589A>C n.1227A>C n.1354A>C n.603A>C c.338A>C c.606A>C (p.Val202=) c.630A>C (p.Val210=) c.374A>C c.356A>C c.555A>C (p.Val185=) c.600A>C (p.Val200=) c.*432A>C (n.*432A>C) c.340A>C n.655A>C c.473A>C c.245+1322A>C n.59A>C n.607A>C n.570A>C n.1046A>C n.561A>C n.1557A>C c.-296A>C (n.-296A>C) n.969A>C | |
3 | g.184137997A>G | CA437323591 | EIF2B5 | n.629A>G n.589A>G n.1227A>G n.1354A>G n.603A>G c.338A>G c.606A>G (p.Val202=) c.630A>G (p.Val210=) c.374A>G c.356A>G c.555A>G (p.Val185=) c.600A>G (p.Val200=) c.*432A>G (n.*432A>G) c.340A>G n.655A>G c.473A>G c.245+1322A>G n.59A>G n.607A>G n.570A>G n.1046A>G n.561A>G n.1557A>G c.-296A>G (n.-296A>G) n.969A>G | |
3 | g.184137997A>T | CA437323592 | EIF2B5 | n.629A>T n.589A>T n.1227A>T n.1354A>T n.603A>T c.338A>T c.606A>T (p.Val202=) c.630A>T (p.Val210=) c.374A>T c.356A>T c.555A>T (p.Val185=) c.600A>T (p.Val200=) c.*432A>T (n.*432A>T) c.340A>T n.655A>T c.473A>T c.245+1322A>T n.59A>T n.607A>T n.570A>T n.1046A>T n.561A>T n.1557A>T c.-296A>T (n.-296A>T) n.969A>T | |
3 | g.184137998G>A | CA355382336 | EIF2B5 | n.630G>A n.590G>A n.1228G>A n.1355G>A n.604G>A c.339G>A c.607G>A (p.Val203Met) c.631G>A (p.Val211Met) c.375G>A c.357G>A c.556G>A (p.Val186Met) c.601G>A (p.Val201Met) c.*433G>A (n.*433G>A) c.341G>A n.656G>A c.474G>A c.245+1323G>A n.60G>A n.608G>A n.571G>A n.1047G>A n.562G>A n.1558G>A c.-295G>A (n.-295G>A) n.970G>A | |
3 | g.184137998G>C | CA355382337 | EIF2B5 | n.630G>C n.590G>C n.1228G>C n.1355G>C n.604G>C c.339G>C c.607G>C (p.Val203Leu) c.631G>C (p.Val211Leu) c.375G>C c.357G>C c.556G>C (p.Val186Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) c.*433G>C (n.*433G>C) c.341G>C n.656G>C c.474G>C c.245+1323G>C n.60G>C n.608G>C n.571G>C n.1047G>C n.562G>C n.1558G>C c.-295G>C (n.-295G>C) n.970G>C | |
3 | g.184137998G>T | CA355382338 | EIF2B5 | n.630G>T n.590G>T n.1228G>T n.1355G>T n.604G>T c.339G>T c.607G>T (p.Val203Leu) c.631G>T (p.Val211Leu) c.375G>T c.357G>T c.556G>T (p.Val186Leu) c.601G>T (p.Val201Leu) c.*433G>T (n.*433G>T) c.341G>T n.656G>T c.474G>T c.245+1323G>T n.60G>T n.608G>T n.571G>T n.1047G>T n.562G>T n.1558G>T c.-295G>T (n.-295G>T) n.970G>T | |
3 | g.184137999T>A | CA355382339 | EIF2B5 | n.631T>A n.591T>A n.1229T>A n.1356T>A n.605T>A c.340T>A c.608T>A (p.Val203Glu) c.632T>A (p.Val211Glu) c.376T>A c.358T>A c.557T>A (p.Val186Glu) c.602T>A (p.Val201Glu) c.*434T>A (n.*434T>A) c.342T>A n.657T>A c.475T>A c.245+1324T>A n.61T>A n.609T>A n.572T>A n.1048T>A n.563T>A n.1559T>A c.-294T>A (n.-294T>A) n.971T>A | |
3 | g.184137999T>C | CA355382340 | EIF2B5 | n.631T>C n.591T>C n.1229T>C n.1356T>C n.605T>C c.340T>C c.608T>C (p.Val203Ala) c.632T>C (p.Val211Ala) c.376T>C c.358T>C c.557T>C (p.Val186Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) c.*434T>C (n.*434T>C) c.342T>C n.657T>C c.475T>C c.245+1324T>C n.61T>C n.609T>C n.572T>C n.1048T>C n.563T>C n.1559T>C c.-294T>C (n.-294T>C) n.971T>C | |
3 | g.184137999T>G | CA355382341 | EIF2B5 | n.631T>G n.591T>G n.1229T>G n.1356T>G n.605T>G c.340T>G c.608T>G (p.Val203Gly) c.632T>G (p.Val211Gly) c.376T>G c.358T>G c.557T>G (p.Val186Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) c.*434T>G (n.*434T>G) c.342T>G n.657T>G c.475T>G c.245+1324T>G n.61T>G n.609T>G n.572T>G n.1048T>G n.563T>G n.1559T>G c.-294T>G (n.-294T>G) n.971T>G | |
3 | g.184138000G>A | CA437323595 | EIF2B5 | n.632G>A n.592G>A n.1230G>A n.1357G>A n.606G>A c.341G>A c.609G>A (p.Val203=) c.633G>A (p.Val211=) c.377G>A c.359G>A c.558G>A (p.Val186=) c.603G>A (p.Val201=) c.*435G>A (n.*435G>A) c.343G>A n.658G>A c.476G>A c.245+1325G>A n.62G>A n.610G>A n.573G>A n.1049G>A n.564G>A n.1560G>A c.-293G>A (n.-293G>A) n.972G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184138000G>C | CA437323594 | EIF2B5 | n.632G>C n.592G>C n.1230G>C n.1357G>C n.606G>C c.341G>C c.609G>C (p.Val203=) c.633G>C (p.Val211=) c.377G>C c.359G>C c.558G>C (p.Val186=) c.603G>C (p.Val201=) c.*435G>C (n.*435G>C) c.343G>C n.658G>C c.476G>C c.245+1325G>C n.62G>C n.610G>C n.573G>C n.1049G>C n.564G>C n.1560G>C c.-293G>C (n.-293G>C) n.972G>C | |
3 | g.184138000G= | CA1425882972 | EIF2B5 | n.632G= n.592G= n.1230G= n.1357G= n.606G= c.341G= c.609G= (p.Val203=) c.633G= (p.Val211=) c.377G= c.359G= c.558G= (p.Val186=) c.603G= (p.Val201=) c.*435G= (n.*435G=) c.343G= n.658G= c.476G= c.245+1325G= n.62G= n.610G= n.573G= n.1049G= n.564G= n.1560G= c.-293G= (n.-293G=) n.972G= | |
3 | g.184138000G>T | CA437323593 | EIF2B5 | n.632G>T n.592G>T n.1230G>T n.1357G>T n.606G>T c.341G>T c.609G>T (p.Val203=) c.633G>T (p.Val211=) c.377G>T c.359G>T c.558G>T (p.Val186=) c.603G>T (p.Val201=) c.*435G>T (n.*435G>T) c.343G>T n.658G>T c.476G>T c.245+1325G>T n.62G>T n.610G>T n.573G>T n.1049G>T n.564G>T n.1560G>T c.-293G>T (n.-293G>T) n.972G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138001G>A | CA355382342 | EIF2B5 | n.633G>A n.593G>A n.1231G>A n.1358G>A n.607G>A c.342G>A c.610G>A (p.Ala204Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) c.378G>A c.360G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.*436G>A (n.*436G>A) c.344G>A n.659G>A c.477G>A c.245+1326G>A n.63G>A n.611G>A n.574G>A n.1050G>A n.565G>A n.1561G>A c.-292G>A (n.-292G>A) n.973G>A | |
3 | g.184138001G>C | CA355382343 | EIF2B5 | n.633G>C n.593G>C n.1231G>C n.1358G>C n.607G>C c.342G>C c.610G>C (p.Ala204Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.378G>C c.360G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.*436G>C (n.*436G>C) c.344G>C n.659G>C c.477G>C c.245+1326G>C n.63G>C n.611G>C n.574G>C n.1050G>C n.565G>C n.1561G>C c.-292G>C (n.-292G>C) n.973G>C | |
3 | g.184138001G>T | CA355382344 | EIF2B5 | n.633G>T n.593G>T n.1231G>T n.1358G>T n.607G>T c.342G>T c.610G>T (p.Ala204Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) c.378G>T c.360G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.*436G>T (n.*436G>T) c.344G>T n.659G>T c.477G>T c.245+1326G>T n.63G>T n.611G>T n.574G>T n.1050G>T n.565G>T n.1561G>T c.-292G>T (n.-292G>T) n.973G>T | |
3 | g.184138002C>A | CA355382347 | EIF2B5 | n.634C>A n.594C>A n.1232C>A n.1359C>A n.608C>A c.343C>A c.611C>A (p.Ala204Asp) c.635C>A (p.Ala212Asp) c.379C>A c.361C>A c.560C>A (p.Ala187Asp) c.605C>A (p.Ala202Asp) c.*437C>A (n.*437C>A) c.345C>A n.660C>A c.478C>A c.245+1327C>A n.64C>A n.612C>A n.575C>A n.1051C>A n.566C>A n.1562C>A c.-291C>A (n.-291C>A) n.974C>A | |
3 | g.184138002C>G | CA355382346 | EIF2B5 | n.634C>G n.594C>G n.1232C>G n.1359C>G n.608C>G c.343C>G c.611C>G (p.Ala204Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) c.379C>G c.361C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.*437C>G (n.*437C>G) c.345C>G n.660C>G c.478C>G c.245+1327C>G n.64C>G n.612C>G n.575C>G n.1051C>G n.566C>G n.1562C>G c.-291C>G (n.-291C>G) n.974C>G | |
3 | g.184138002C>T | CA355382345 | EIF2B5 | n.634C>T n.594C>T n.1232C>T n.1359C>T n.608C>T c.343C>T c.611C>T (p.Ala204Val) c.635C>T (p.Ala212Val) c.379C>T c.361C>T c.560C>T (p.Ala187Val) c.605C>T (p.Ala202Val) c.*437C>T (n.*437C>T) c.345C>T n.660C>T c.478C>T c.245+1327C>T n.64C>T n.612C>T n.575C>T n.1051C>T n.566C>T n.1562C>T c.-291C>T (n.-291C>T) n.974C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138003T>A | CA437323596 | EIF2B5 | n.635T>A n.595T>A n.1233T>A n.1360T>A n.609T>A c.344T>A c.612T>A (p.Ala204=) c.636T>A (p.Ala212=) c.380T>A c.362T>A c.561T>A (p.Ala187=) c.606T>A (p.Ala202=) c.*438T>A (n.*438T>A) c.346T>A n.661T>A c.479T>A c.245+1328T>A n.65T>A n.613T>A n.576T>A n.1052T>A n.567T>A n.1563T>A c.-290T>A (n.-290T>A) n.975T>A | ClinVar |
3 | g.184138003T>C | CA437323597 | EIF2B5 | n.635T>C n.595T>C n.1233T>C n.1360T>C n.609T>C c.344T>C c.612T>C (p.Ala204=) c.636T>C (p.Ala212=) c.380T>C c.362T>C c.561T>C (p.Ala187=) c.606T>C (p.Ala202=) c.*438T>C (n.*438T>C) c.346T>C n.661T>C c.479T>C c.245+1328T>C n.65T>C n.613T>C n.576T>C n.1052T>C n.567T>C n.1563T>C c.-290T>C (n.-290T>C) n.975T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138003T>G | CA437323598 | EIF2B5 | n.635T>G n.595T>G n.1233T>G n.1360T>G n.609T>G c.344T>G c.612T>G (p.Ala204=) c.636T>G (p.Ala212=) c.380T>G c.362T>G c.561T>G (p.Ala187=) c.606T>G (p.Ala202=) c.*438T>G (n.*438T>G) c.346T>G n.661T>G c.479T>G c.245+1328T>G n.65T>G n.613T>G n.576T>G n.1052T>G n.567T>G n.1563T>G c.-290T>G (n.-290T>G) n.975T>G | |
3 | g.184138003T= | CA1425882974 | EIF2B5 | n.635T= n.595T= n.1233T= n.1360T= n.609T= c.344T= c.612T= (p.Ala204=) c.636T= (p.Ala212=) c.380T= c.362T= c.561T= (p.Ala187=) c.606T= (p.Ala202=) c.*438T= (n.*438T=) c.346T= n.661T= c.479T= c.245+1328T= n.65T= n.613T= n.576T= n.1052T= n.567T= n.1563T= c.-290T= (n.-290T=) n.975T= | |
3 | g.184138004G>A | CA16603159 | EIF2B5 | n.636G>A n.596G>A n.1234G>A n.1361G>A n.610G>A c.345G>A c.613G>A (p.Val205Met) c.637G>A (p.Val213Met) c.381G>A c.363G>A c.562G>A (p.Val188Met) c.607G>A (p.Val203Met) c.*439G>A (n.*439G>A) c.347G>A n.662G>A c.480G>A c.245+1329G>A n.66G>A n.614G>A n.577G>A n.1053G>A n.568G>A n.1564G>A c.-289G>A (n.-289G>A) n.976G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.184138004G>C | CA355382348 | EIF2B5 | n.636G>C n.596G>C n.1234G>C n.1361G>C n.610G>C c.345G>C c.613G>C (p.Val205Leu) c.637G>C (p.Val213Leu) c.381G>C c.363G>C c.562G>C (p.Val188Leu) c.607G>C (p.Val203Leu) c.*439G>C (n.*439G>C) c.347G>C n.662G>C c.480G>C c.245+1329G>C n.66G>C n.614G>C n.577G>C n.1053G>C n.568G>C n.1564G>C c.-289G>C (n.-289G>C) n.976G>C | |
3 | g.184138004G= | CA1425882978 | EIF2B5 | n.636G= n.596G= n.1234G= n.1361G= n.610G= c.345G= c.613G= (p.Val205=) c.637G= (p.Val213=) c.381G= c.363G= c.562G= (p.Val188=) c.607G= (p.Val203=) c.*439G= (n.*439G=) c.347G= n.662G= c.480G= c.245+1329G= n.66G= n.614G= n.577G= n.1053G= n.568G= n.1564G= c.-289G= (n.-289G=) n.976G= | |
3 | g.184138004G>T | CA355382349 | EIF2B5 | n.636G>T n.596G>T n.1234G>T n.1361G>T n.610G>T c.345G>T c.613G>T (p.Val205Leu) c.637G>T (p.Val213Leu) c.381G>T c.363G>T c.562G>T (p.Val188Leu) c.607G>T (p.Val203Leu) c.*439G>T (n.*439G>T) c.347G>T n.662G>T c.480G>T c.245+1329G>T n.66G>T n.614G>T n.577G>T n.1053G>T n.568G>T n.1564G>T c.-289G>T (n.-289G>T) n.976G>T | |
3 | g.184138004_184138005insGGGG | CA88840480 | EIF2B5 | n.636_637insGGGG n.596_597insGGGG n.1234_1235insGGGG n.1361_1362insGGGG n.610_611insGGGG c.345_346insGGGG c.613_614insGGGG (p.Val205GlyfsTer4) c.637_638insGGGG (p.Val213GlyfsTer4) c.381_382insGGGG c.363_364insGGGG c.562_563insGGGG (p.Val188GlyfsTer4) c.607_608insGGGG (p.Val203GlyfsTer4) c.*439_*440insGGGG (n.*439_*440insGGGG) c.347_348insGGGG n.662_663insGGGG c.480_481insGGGG c.245+1329_245+1330insGGGG n.66_67insGGGG n.614_615insGGGG n.577_578insGGGG n.1053_1054insGGGG n.568_569insGGGG n.1564_1565insGGGG c.-289_-288insGGGG (n.-289_-288insGGGG) n.976_977insGGGG | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184138005T>A | CA355382350 | EIF2B5 | n.637T>A n.597T>A n.1235T>A n.1362T>A n.611T>A c.346T>A c.614T>A (p.Val205Glu) c.638T>A (p.Val213Glu) c.382T>A c.364T>A c.563T>A (p.Val188Glu) c.608T>A (p.Val203Glu) c.*440T>A (n.*440T>A) c.348T>A n.663T>A c.481T>A c.245+1330T>A n.67T>A n.615T>A n.578T>A n.1054T>A n.569T>A n.1565T>A c.-288T>A (n.-288T>A) n.977T>A | |
3 | g.184138005T>C | CA355382351 | EIF2B5 | n.637T>C n.597T>C n.1235T>C n.1362T>C n.611T>C c.346T>C c.614T>C (p.Val205Ala) c.638T>C (p.Val213Ala) c.382T>C c.364T>C c.563T>C (p.Val188Ala) c.608T>C (p.Val203Ala) c.*440T>C (n.*440T>C) c.348T>C n.663T>C c.481T>C c.245+1330T>C n.67T>C n.615T>C n.578T>C n.1054T>C n.569T>C n.1565T>C c.-288T>C (n.-288T>C) n.977T>C | |
3 | g.184138005T>G | CA2726430 | EIF2B5 | n.637T>G n.597T>G n.1235T>G n.1362T>G n.611T>G c.346T>G c.614T>G (p.Val205Gly) c.638T>G (p.Val213Gly) c.382T>G c.364T>G c.563T>G (p.Val188Gly) c.608T>G (p.Val203Gly) c.*440T>G (n.*440T>G) c.348T>G n.663T>G c.481T>G c.245+1330T>G n.67T>G n.615T>G n.578T>G n.1054T>G n.569T>G n.1565T>G c.-288T>G (n.-288T>G) n.977T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138005T= | CA1425882981 | EIF2B5 | n.637T= n.597T= n.1235T= n.1362T= n.611T= c.346T= c.614T= (p.Val205=) c.638T= (p.Val213=) c.382T= c.364T= c.563T= (p.Val188=) c.608T= (p.Val203=) c.*440T= (n.*440T=) c.348T= n.663T= c.481T= c.245+1330T= n.67T= n.615T= n.578T= n.1054T= n.569T= n.1565T= c.-288T= (n.-288T=) n.977T= | |
3 | g.184138006G>A | CA437323600 | EIF2B5 | n.638G>A n.598G>A n.1236G>A n.1363G>A n.612G>A c.347G>A c.615G>A (p.Val205=) c.639G>A (p.Val213=) c.383G>A c.365G>A c.564G>A (p.Val188=) c.609G>A (p.Val203=) c.*441G>A (n.*441G>A) c.349G>A n.664G>A c.482G>A c.245+1331G>A n.68G>A n.616G>A n.579G>A n.1055G>A n.570G>A n.1566G>A c.-287G>A (n.-287G>A) n.978G>A | |
3 | g.184138006G>C | CA437323599 | EIF2B5 | n.638G>C n.598G>C n.1236G>C n.1363G>C n.612G>C c.347G>C c.615G>C (p.Val205=) c.639G>C (p.Val213=) c.383G>C c.365G>C c.564G>C (p.Val188=) c.609G>C (p.Val203=) c.*441G>C (n.*441G>C) c.349G>C n.664G>C c.482G>C c.245+1331G>C n.68G>C n.616G>C n.579G>C n.1055G>C n.570G>C n.1566G>C c.-287G>C (n.-287G>C) n.978G>C | |
3 | g.184138006G>T | CA437323601 | EIF2B5 | n.638G>T n.598G>T n.1236G>T n.1363G>T n.612G>T c.347G>T c.615G>T (p.Val205=) c.639G>T (p.Val213=) c.383G>T c.365G>T c.564G>T (p.Val188=) c.609G>T (p.Val203=) c.*441G>T (n.*441G>T) c.349G>T n.664G>T c.482G>T c.245+1331G>T n.68G>T n.616G>T n.579G>T n.1055G>T n.570G>T n.1566G>T c.-287G>T (n.-287G>T) n.978G>T | |
3 | g.184138007G>A | CA355382352 | EIF2B5 | n.639G>A n.599G>A n.1237G>A n.1364G>A n.613G>A c.348G>A c.616G>A (p.Asp206Asn) c.640G>A (p.Asp214Asn) c.384G>A c.366G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) c.610G>A (p.Asp204Asn) c.*442G>A (n.*442G>A) c.350G>A n.665G>A c.483G>A c.245+1332G>A n.69G>A n.617G>A n.580G>A n.1056G>A n.571G>A n.1567G>A c.-286G>A (n.-286G>A) n.979G>A | |
3 | g.184138007G>C | CA355382353 | EIF2B5 | n.639G>C n.599G>C n.1237G>C n.1364G>C n.613G>C c.348G>C c.616G>C (p.Asp206His) c.640G>C (p.Asp214His) c.384G>C c.366G>C c.565G>C (p.Asp189His) c.610G>C (p.Asp204His) c.*442G>C (n.*442G>C) c.350G>C n.665G>C c.483G>C c.245+1332G>C n.69G>C n.617G>C n.580G>C n.1056G>C n.571G>C n.1567G>C c.-286G>C (n.-286G>C) n.979G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138007G= | CA1425882984 | EIF2B5 | n.639G= n.599G= n.1237G= n.1364G= n.613G= c.348G= c.616G= (p.Asp206=) c.640G= (p.Asp214=) c.384G= c.366G= c.565G= (p.Asp189=) c.610G= (p.Asp204=) c.*442G= (n.*442G=) c.350G= n.665G= c.483G= c.245+1332G= n.69G= n.617G= n.580G= n.1056G= n.571G= n.1567G= c.-286G= (n.-286G=) n.979G= | |
3 | g.184138007G>T | CA355382354 | EIF2B5 | n.639G>T n.599G>T n.1237G>T n.1364G>T n.613G>T c.348G>T c.616G>T (p.Asp206Tyr) c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.384G>T c.366G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.*442G>T (n.*442G>T) c.350G>T n.665G>T c.483G>T c.245+1332G>T n.69G>T n.617G>T n.580G>T n.1056G>T n.571G>T n.1567G>T c.-286G>T (n.-286G>T) n.979G>T | |
3 | g.184138008A= | CA1425882986 | EIF2B5 | n.640A= n.600A= n.1238A= n.1365A= n.614A= c.349A= c.617A= (p.Asp206=) c.641A= (p.Asp214=) c.385A= c.367A= c.566A= (p.Asp189=) c.611A= (p.Asp204=) c.*443A= (n.*443A=) c.351A= n.666A= c.484A= c.245+1333A= n.70A= n.618A= n.581A= n.1057A= n.572A= n.1568A= c.-285A= (n.-285A=) n.980A= | |
3 | g.184138008A>C | CA2726432 | EIF2B5 | n.640A>C n.600A>C n.1238A>C n.1365A>C n.614A>C c.349A>C c.617A>C (p.Asp206Ala) c.641A>C (p.Asp214Ala) c.385A>C c.367A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.*443A>C (n.*443A>C) c.351A>C n.666A>C c.484A>C c.245+1333A>C n.70A>C n.618A>C n.581A>C n.1057A>C n.572A>C n.1568A>C c.-285A>C (n.-285A>C) n.980A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138008A>G | CA2726431 | EIF2B5 | n.640A>G n.600A>G n.1238A>G n.1365A>G n.614A>G c.349A>G c.617A>G (p.Asp206Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) c.385A>G c.367A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.*443A>G (n.*443A>G) c.351A>G n.666A>G c.484A>G c.245+1333A>G n.70A>G n.618A>G n.581A>G n.1057A>G n.572A>G n.1568A>G c.-285A>G (n.-285A>G) n.980A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138008A>T | CA355382355 | EIF2B5 | n.640A>T n.600A>T n.1238A>T n.1365A>T n.614A>T c.349A>T c.617A>T (p.Asp206Val) c.641A>T (p.Asp214Val) c.385A>T c.367A>T c.566A>T (p.Asp189Val) c.611A>T (p.Asp204Val) c.*443A>T (n.*443A>T) c.351A>T n.666A>T c.484A>T c.245+1333A>T n.70A>T n.618A>T n.581A>T n.1057A>T n.572A>T n.1568A>T c.-285A>T (n.-285A>T) n.980A>T | |
3 | g.184138009T>A | CA355382356 | EIF2B5 | n.641T>A n.601T>A n.1239T>A n.1366T>A n.615T>A c.350T>A c.618T>A (p.Asp206Glu) c.642T>A (p.Asp214Glu) c.386T>A c.368T>A c.567T>A (p.Asp189Glu) c.612T>A (p.Asp204Glu) c.*444T>A (n.*444T>A) c.352T>A n.667T>A c.485T>A c.245+1334T>A n.71T>A n.619T>A n.582T>A n.1058T>A n.573T>A n.1569T>A c.-284T>A (n.-284T>A) n.981T>A | |
3 | g.184138009T>C | CA437323602 | EIF2B5 | n.641T>C n.601T>C n.1239T>C n.1366T>C n.615T>C c.350T>C c.618T>C (p.Asp206=) c.642T>C (p.Asp214=) c.386T>C c.368T>C c.567T>C (p.Asp189=) c.612T>C (p.Asp204=) c.*444T>C (n.*444T>C) c.352T>C n.667T>C c.485T>C c.245+1334T>C n.71T>C n.619T>C n.582T>C n.1058T>C n.573T>C n.1569T>C c.-284T>C (n.-284T>C) n.981T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184138009T>G | CA355382357 | EIF2B5 | n.641T>G n.601T>G n.1239T>G n.1366T>G n.615T>G c.350T>G c.618T>G (p.Asp206Glu) c.642T>G (p.Asp214Glu) c.386T>G c.368T>G c.567T>G (p.Asp189Glu) c.612T>G (p.Asp204Glu) c.*444T>G (n.*444T>G) c.352T>G n.667T>G c.485T>G c.245+1334T>G n.71T>G n.619T>G n.582T>G n.1058T>G n.573T>G n.1569T>G c.-284T>G (n.-284T>G) n.981T>G | |
3 | g.184138010A>C | CA355382358 | EIF2B5 | n.642A>C n.602A>C n.1240A>C n.1367A>C n.616A>C c.351A>C c.619A>C (p.Ser207Arg) c.643A>C (p.Ser215Arg) c.387A>C c.369A>C c.568A>C (p.Ser190Arg) c.613A>C (p.Ser205Arg) c.*445A>C (n.*445A>C) c.353A>C n.668A>C c.486A>C c.245+1335A>C n.72A>C n.620A>C n.583A>C n.1059A>C n.574A>C n.1570A>C c.-283A>C (n.-283A>C) n.982A>C | |
3 | g.184138010A>G | CA355382359 | EIF2B5 | n.642A>G n.602A>G n.1240A>G n.1367A>G n.616A>G c.351A>G c.619A>G (p.Ser207Gly) c.643A>G (p.Ser215Gly) c.387A>G c.369A>G c.568A>G (p.Ser190Gly) c.613A>G (p.Ser205Gly) c.*445A>G (n.*445A>G) c.353A>G n.668A>G c.486A>G c.245+1335A>G n.72A>G n.620A>G n.583A>G n.1059A>G n.574A>G n.1570A>G c.-283A>G (n.-283A>G) n.982A>G | |
3 | g.184138010A>T | CA355382360 | EIF2B5 | n.642A>T n.602A>T n.1240A>T n.1367A>T n.616A>T c.351A>T c.619A>T (p.Ser207Cys) c.643A>T (p.Ser215Cys) c.387A>T c.369A>T c.568A>T (p.Ser190Cys) c.613A>T (p.Ser205Cys) c.*445A>T (n.*445A>T) c.353A>T n.668A>T c.486A>T c.245+1335A>T n.72A>T n.620A>T n.583A>T n.1059A>T n.574A>T n.1570A>T c.-283A>T (n.-283A>T) n.982A>T | |
3 | g.184138011G>A | CA355382361 | EIF2B5 | n.643G>A n.603G>A n.1241G>A n.1368G>A n.617G>A c.352G>A c.620G>A (p.Ser207Asn) c.644G>A (p.Ser215Asn) c.388G>A c.370G>A c.569G>A (p.Ser190Asn) c.614G>A (p.Ser205Asn) c.*446G>A (n.*446G>A) c.354G>A n.669G>A c.487G>A c.245+1336G>A n.73G>A n.621G>A n.584G>A n.1060G>A n.575G>A n.1571G>A c.-282G>A (n.-282G>A) n.983G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138011G>C | CA355382362 | EIF2B5 | n.643G>C n.603G>C n.1241G>C n.1368G>C n.617G>C c.352G>C c.620G>C (p.Ser207Thr) c.644G>C (p.Ser215Thr) c.388G>C c.370G>C c.569G>C (p.Ser190Thr) c.614G>C (p.Ser205Thr) c.*446G>C (n.*446G>C) c.354G>C n.669G>C c.487G>C c.245+1336G>C n.73G>C n.621G>C n.584G>C n.1060G>C n.575G>C n.1571G>C c.-282G>C (n.-282G>C) n.983G>C | |
3 | g.184138011G= | CA1425882989 | EIF2B5 | n.643G= n.603G= n.1241G= n.1368G= n.617G= c.352G= c.620G= (p.Ser207=) c.644G= (p.Ser215=) c.388G= c.370G= c.569G= (p.Ser190=) c.614G= (p.Ser205=) c.*446G= (n.*446G=) c.354G= n.669G= c.487G= c.245+1336G= n.73G= n.621G= n.584G= n.1060G= n.575G= n.1571G= c.-282G= (n.-282G=) n.983G= | |
3 | g.184138011G>T | CA355382363 | EIF2B5 | n.643G>T n.603G>T n.1241G>T n.1368G>T n.617G>T c.352G>T c.620G>T (p.Ser207Ile) c.644G>T (p.Ser215Ile) c.388G>T c.370G>T c.569G>T (p.Ser190Ile) c.614G>T (p.Ser205Ile) c.*446G>T (n.*446G>T) c.354G>T n.669G>T c.487G>T c.245+1336G>T n.73G>T n.621G>T n.584G>T n.1060G>T n.575G>T n.1571G>T c.-282G>T (n.-282G>T) n.983G>T | |
3 | g.184138012T>A | CA355382365 | EIF2B5 | n.644T>A n.604T>A n.1242T>A n.1369T>A n.618T>A c.353T>A c.621T>A (p.Ser207Arg) c.645T>A (p.Ser215Arg) c.389T>A c.371T>A c.570T>A (p.Ser190Arg) c.615T>A (p.Ser205Arg) c.*447T>A (n.*447T>A) c.355T>A n.670T>A c.488T>A c.245+1337T>A n.74T>A n.622T>A n.585T>A n.1061T>A n.576T>A n.1572T>A c.-281T>A (n.-281T>A) n.984T>A | |
3 | g.184138012T>C | CA437323603 | EIF2B5 | n.644T>C n.604T>C n.1242T>C n.1369T>C n.618T>C c.353T>C c.621T>C (p.Ser207=) c.645T>C (p.Ser215=) c.389T>C c.371T>C c.570T>C (p.Ser190=) c.615T>C (p.Ser205=) c.*447T>C (n.*447T>C) c.355T>C n.670T>C c.488T>C c.245+1337T>C n.74T>C n.622T>C n.585T>C n.1061T>C n.576T>C n.1572T>C c.-281T>C (n.-281T>C) n.984T>C | |
3 | g.184138012T>G | CA355382364 | EIF2B5 | n.644T>G n.604T>G n.1242T>G n.1369T>G n.618T>G c.353T>G c.621T>G (p.Ser207Arg) c.645T>G (p.Ser215Arg) c.389T>G c.371T>G c.570T>G (p.Ser190Arg) c.615T>G (p.Ser205Arg) c.*447T>G (n.*447T>G) c.355T>G n.670T>G c.488T>G c.245+1337T>G n.74T>G n.622T>G n.585T>G n.1061T>G n.576T>G n.1572T>G c.-281T>G (n.-281T>G) n.984T>G | |
3 | g.184138013A= | CA1425882991 | EIF2B5 | n.645A= n.605A= n.1243A= n.1370A= n.619A= c.354A= c.622A= (p.Thr208=) c.646A= (p.Thr216=) c.390A= c.372A= c.571A= (p.Thr191=) c.616A= (p.Thr206=) c.*448A= (n.*448A=) c.356A= n.671A= c.489A= c.245+1338A= n.75A= n.623A= n.586A= n.1062A= n.577A= n.1573A= c.-280A= (n.-280A=) n.985A= | |
3 | g.184138013A>C | CA355382366 | EIF2B5 | n.645A>C n.605A>C n.1243A>C n.1370A>C n.619A>C c.354A>C c.622A>C (p.Thr208Pro) c.646A>C (p.Thr216Pro) c.390A>C c.372A>C c.571A>C (p.Thr191Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.*448A>C (n.*448A>C) c.356A>C n.671A>C c.489A>C c.245+1338A>C n.75A>C n.623A>C n.586A>C n.1062A>C n.577A>C n.1573A>C c.-280A>C (n.-280A>C) n.985A>C | |
3 | g.184138013A>G | CA355382367 | EIF2B5 | n.645A>G n.605A>G n.1243A>G n.1370A>G n.619A>G c.354A>G c.622A>G (p.Thr208Ala) c.646A>G (p.Thr216Ala) c.390A>G c.372A>G c.571A>G (p.Thr191Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.*448A>G (n.*448A>G) c.356A>G n.671A>G c.489A>G c.245+1338A>G n.75A>G n.623A>G n.586A>G n.1062A>G n.577A>G n.1573A>G c.-280A>G (n.-280A>G) n.985A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138013A>T | CA355382368 | EIF2B5 | n.645A>T n.605A>T n.1243A>T n.1370A>T n.619A>T c.354A>T c.622A>T (p.Thr208Ser) c.646A>T (p.Thr216Ser) c.390A>T c.372A>T c.571A>T (p.Thr191Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.*448A>T (n.*448A>T) c.356A>T n.671A>T c.489A>T c.245+1338A>T n.75A>T n.623A>T n.586A>T n.1062A>T n.577A>T n.1573A>T c.-280A>T (n.-280A>T) n.985A>T | |
3 | g.184138014C>A | CA355382369 | EIF2B5 | n.646C>A n.606C>A n.1244C>A n.1371C>A n.620C>A c.355C>A c.623C>A (p.Thr208Asn) c.647C>A (p.Thr216Asn) c.391C>A c.373C>A c.572C>A (p.Thr191Asn) c.617C>A (p.Thr206Asn) c.*449C>A (n.*449C>A) c.357C>A n.672C>A c.490C>A c.245+1339C>A n.76C>A n.624C>A n.587C>A n.1063C>A n.578C>A n.1574C>A c.-279C>A (n.-279C>A) n.986C>A | |
3 | g.184138014C>G | CA355382370 | EIF2B5 | n.646C>G n.606C>G n.1244C>G n.1371C>G n.620C>G c.355C>G c.623C>G (p.Thr208Ser) c.647C>G (p.Thr216Ser) c.391C>G c.373C>G c.572C>G (p.Thr191Ser) c.617C>G (p.Thr206Ser) c.*449C>G (n.*449C>G) c.357C>G n.672C>G c.490C>G c.245+1339C>G n.76C>G n.624C>G n.587C>G n.1063C>G n.578C>G n.1574C>G c.-279C>G (n.-279C>G) n.986C>G | |
3 | g.184138014C>T | CA355382371 | EIF2B5 | n.646C>T n.606C>T n.1244C>T n.1371C>T n.620C>T c.355C>T c.623C>T (p.Thr208Ile) c.647C>T (p.Thr216Ile) c.391C>T c.373C>T c.572C>T (p.Thr191Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) c.*449C>T (n.*449C>T) c.357C>T n.672C>T c.490C>T c.245+1339C>T n.76C>T n.624C>T n.587C>T n.1063C>T n.578C>T n.1574C>T c.-279C>T (n.-279C>T) n.986C>T | |
3 | g.184138015C>A | CA437323604 | EIF2B5 | n.647C>A n.607C>A n.1245C>A n.1372C>A n.621C>A c.356C>A c.624C>A (p.Thr208=) c.648C>A (p.Thr216=) c.392C>A c.374C>A c.573C>A (p.Thr191=) c.618C>A (p.Thr206=) c.*450C>A (n.*450C>A) c.358C>A n.673C>A c.491C>A c.245+1340C>A n.77C>A n.625C>A n.588C>A n.1064C>A n.579C>A n.1575C>A c.-278C>A (n.-278C>A) n.987C>A | |
3 | g.184138015C>G | CA437323605 | EIF2B5 | n.647C>G n.607C>G n.1245C>G n.1372C>G n.621C>G c.356C>G c.624C>G (p.Thr208=) c.648C>G (p.Thr216=) c.392C>G c.374C>G c.573C>G (p.Thr191=) c.618C>G (p.Thr206=) c.*450C>G (n.*450C>G) c.358C>G n.673C>G c.491C>G c.245+1340C>G n.77C>G n.625C>G n.588C>G n.1064C>G n.579C>G n.1575C>G c.-278C>G (n.-278C>G) n.987C>G | |
3 | g.184138015C>T | CA437323606 | EIF2B5 | n.647C>T n.607C>T n.1245C>T n.1372C>T n.621C>T c.356C>T c.624C>T (p.Thr208=) c.648C>T (p.Thr216=) c.392C>T c.374C>T c.573C>T (p.Thr191=) c.618C>T (p.Thr206=) c.*450C>T (n.*450C>T) c.358C>T n.673C>T c.491C>T c.245+1340C>T n.77C>T n.625C>T n.588C>T n.1064C>T n.579C>T n.1575C>T c.-278C>T (n.-278C>T) n.987C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138016A>C | CA355382372 | EIF2B5 | n.648A>C n.608A>C n.1246A>C n.1373A>C n.622A>C c.357A>C c.625A>C (p.Thr209Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) c.393A>C c.375A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) c.619A>C (p.Thr207Pro) c.*451A>C (n.*451A>C) c.359A>C n.674A>C c.492A>C c.245+1341A>C n.78A>C n.626A>C n.589A>C n.1065A>C n.580A>C n.1576A>C c.-277A>C (n.-277A>C) n.988A>C | |
3 | g.184138016A>G | CA355382374 | EIF2B5 | n.648A>G n.608A>G n.1246A>G n.1373A>G n.622A>G c.357A>G c.625A>G (p.Thr209Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) c.393A>G c.375A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) c.619A>G (p.Thr207Ala) c.*451A>G (n.*451A>G) c.359A>G n.674A>G c.492A>G c.245+1341A>G n.78A>G n.626A>G n.589A>G n.1065A>G n.580A>G n.1576A>G c.-277A>G (n.-277A>G) n.988A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184138016A>T | CA355382373 | EIF2B5 | n.648A>T n.608A>T n.1246A>T n.1373A>T n.622A>T c.357A>T c.625A>T (p.Thr209Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) c.393A>T c.375A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) c.619A>T (p.Thr207Ser) c.*451A>T (n.*451A>T) c.359A>T n.674A>T c.492A>T c.245+1341A>T n.78A>T n.626A>T n.589A>T n.1065A>T n.580A>T n.1576A>T c.-277A>T (n.-277A>T) n.988A>T | |
3 | g.184138017C>A | CA355382375 | EIF2B5 | n.649C>A n.609C>A n.1247C>A n.1374C>A n.623C>A c.358C>A c.626C>A (p.Thr209Lys) c.650C>A (p.Thr217Lys) c.394C>A c.376C>A c.575C>A (p.Thr192Lys) c.620C>A (p.Thr207Lys) c.*452C>A (n.*452C>A) c.360C>A n.675C>A c.493C>A c.245+1342C>A n.79C>A n.627C>A n.590C>A n.1066C>A n.581C>A n.1577C>A c.-276C>A (n.-276C>A) n.989C>A | |
3 | g.184138017C>G | CA355382376 | EIF2B5 | n.649C>G n.609C>G n.1247C>G n.1374C>G n.623C>G c.358C>G c.626C>G (p.Thr209Arg) c.650C>G (p.Thr217Arg) c.394C>G c.376C>G c.575C>G (p.Thr192Arg) c.620C>G (p.Thr207Arg) c.*452C>G (n.*452C>G) c.360C>G n.675C>G c.493C>G c.245+1342C>G n.79C>G n.627C>G n.590C>G n.1066C>G n.581C>G n.1577C>G c.-276C>G (n.-276C>G) n.989C>G | |
3 | g.184138017C>T | CA355382377 | EIF2B5 | n.649C>T n.609C>T n.1247C>T n.1374C>T n.623C>T c.358C>T c.626C>T (p.Thr209Ile) c.650C>T (p.Thr217Ile) c.394C>T c.376C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) c.620C>T (p.Thr207Ile) c.*452C>T (n.*452C>T) c.360C>T n.675C>T c.493C>T c.245+1342C>T n.79C>T n.627C>T n.590C>T n.1066C>T n.581C>T n.1577C>T c.-276C>T (n.-276C>T) n.989C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138018A>C | CA437323607 | EIF2B5 | n.650A>C n.610A>C n.1248A>C n.1375A>C n.624A>C c.359A>C c.627A>C (p.Thr209=) c.651A>C (p.Thr217=) c.395A>C c.377A>C c.576A>C (p.Thr192=) c.621A>C (p.Thr207=) c.*453A>C (n.*453A>C) c.361A>C n.676A>C c.494A>C c.245+1343A>C n.80A>C n.628A>C n.591A>C n.1067A>C n.582A>C n.1578A>C c.-275A>C (n.-275A>C) n.990A>C | |
3 | g.184138018A>G | CA437323608 | EIF2B5 | n.650A>G n.610A>G n.1248A>G n.1375A>G n.624A>G c.359A>G c.627A>G (p.Thr209=) c.651A>G (p.Thr217=) c.395A>G c.377A>G c.576A>G (p.Thr192=) c.621A>G (p.Thr207=) c.*453A>G (n.*453A>G) c.361A>G n.676A>G c.494A>G c.245+1343A>G n.80A>G n.628A>G n.591A>G n.1067A>G n.582A>G n.1578A>G c.-275A>G (n.-275A>G) n.990A>G | |
3 | g.184138018A>T | CA437323609 | EIF2B5 | n.650A>T n.610A>T n.1248A>T n.1375A>T n.624A>T c.359A>T c.627A>T (p.Thr209=) c.651A>T (p.Thr217=) c.395A>T c.377A>T c.576A>T (p.Thr192=) c.621A>T (p.Thr207=) c.*453A>T (n.*453A>T) c.361A>T n.676A>T c.494A>T c.245+1343A>T n.80A>T n.628A>T n.591A>T n.1067A>T n.582A>T n.1578A>T c.-275A>T (n.-275A>T) n.990A>T | |
3 | g.184138019A>C | CA355382378 | EIF2B5 | n.651A>C n.611A>C n.1249A>C n.1376A>C n.625A>C c.360A>C c.628A>C (p.Asn210His) c.652A>C (p.Asn218His) c.396A>C c.378A>C c.577A>C (p.Asn193His) c.622A>C (p.Asn208His) c.*454A>C (n.*454A>C) c.362A>C n.677A>C c.495A>C c.245+1344A>C n.81A>C n.629A>C n.592A>C n.1068A>C n.583A>C n.1579A>C c.-274A>C (n.-274A>C) n.991A>C | |
3 | g.184138019A>G | CA355382379 | EIF2B5 | n.651A>G n.611A>G n.1249A>G n.1376A>G n.625A>G c.360A>G c.628A>G (p.Asn210Asp) c.652A>G (p.Asn218Asp) c.396A>G c.378A>G c.577A>G (p.Asn193Asp) c.622A>G (p.Asn208Asp) c.*454A>G (n.*454A>G) c.362A>G n.677A>G c.495A>G c.245+1344A>G n.81A>G n.629A>G n.592A>G n.1068A>G n.583A>G n.1579A>G c.-274A>G (n.-274A>G) n.991A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184138019A>T | CA355382380 | EIF2B5 | n.651A>T n.611A>T n.1249A>T n.1376A>T n.625A>T c.360A>T c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.652A>T (p.Asn218Tyr) c.396A>T c.378A>T c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.622A>T (p.Asn208Tyr) c.*454A>T (n.*454A>T) c.362A>T n.677A>T c.495A>T c.245+1344A>T n.81A>T n.629A>T n.592A>T n.1068A>T n.583A>T n.1579A>T c.-274A>T (n.-274A>T) n.991A>T | |
3 | g.184138020A>C | CA355382381 | EIF2B5 | n.652A>C n.612A>C n.1250A>C n.1377A>C n.626A>C c.361A>C c.629A>C (p.Asn210Thr) c.653A>C (p.Asn218Thr) c.397A>C c.379A>C c.578A>C (p.Asn193Thr) c.623A>C (p.Asn208Thr) c.*455A>C (n.*455A>C) c.363A>C n.678A>C c.496A>C c.245+1345A>C n.82A>C n.630A>C n.593A>C n.1069A>C n.584A>C n.1580A>C c.-273A>C (n.-273A>C) n.992A>C | |
3 | g.184138020A>G | CA355382382 | EIF2B5 | n.652A>G n.612A>G n.1250A>G n.1377A>G n.626A>G c.361A>G c.629A>G (p.Asn210Ser) c.653A>G (p.Asn218Ser) c.397A>G c.379A>G c.578A>G (p.Asn193Ser) c.623A>G (p.Asn208Ser) c.*455A>G (n.*455A>G) c.363A>G n.678A>G c.496A>G c.245+1345A>G n.82A>G n.630A>G n.593A>G n.1069A>G n.584A>G n.1580A>G c.-273A>G (n.-273A>G) n.992A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184138020A>T | CA355382383 | EIF2B5 | n.652A>T n.612A>T n.1250A>T n.1377A>T n.626A>T c.361A>T c.629A>T (p.Asn210Ile) c.653A>T (p.Asn218Ile) c.397A>T c.379A>T c.578A>T (p.Asn193Ile) c.623A>T (p.Asn208Ile) c.*455A>T (n.*455A>T) c.363A>T n.678A>T c.496A>T c.245+1345A>T n.82A>T n.630A>T n.593A>T n.1069A>T n.584A>T n.1580A>T c.-273A>T (n.-273A>T) n.992A>T | |
3 | g.184138021C>A | CA355382384 | EIF2B5 | n.653C>A n.613C>A n.1251C>A n.1378C>A n.627C>A c.362C>A c.630C>A (p.Asn210Lys) c.654C>A (p.Asn218Lys) c.398C>A c.380C>A c.579C>A (p.Asn193Lys) c.624C>A (p.Asn208Lys) c.*456C>A (n.*456C>A) c.364C>A n.679C>A c.497C>A c.245+1346C>A n.83C>A n.631C>A n.594C>A n.1070C>A n.585C>A n.1581C>A c.-272C>A (n.-272C>A) n.993C>A | |
3 | g.184138021C= | CA1425882993 | EIF2B5 | n.653C= n.613C= n.1251C= n.1378C= n.627C= c.362C= c.630C= (p.Asn210=) c.654C= (p.Asn218=) c.398C= c.380C= c.579C= (p.Asn193=) c.624C= (p.Asn208=) c.*456C= (n.*456C=) c.364C= n.679C= c.497C= c.245+1346C= n.83C= n.631C= n.594C= n.1070C= n.585C= n.1581C= c.-272C= (n.-272C=) n.993C= | |
3 | g.184138021C>G | CA355382385 | EIF2B5 | n.653C>G n.613C>G n.1251C>G n.1378C>G n.627C>G c.362C>G c.630C>G (p.Asn210Lys) c.654C>G (p.Asn218Lys) c.398C>G c.380C>G c.579C>G (p.Asn193Lys) c.624C>G (p.Asn208Lys) c.*456C>G (n.*456C>G) c.364C>G n.679C>G c.497C>G c.245+1346C>G n.83C>G n.631C>G n.594C>G n.1070C>G n.585C>G n.1581C>G c.-272C>G (n.-272C>G) n.993C>G | |
3 | g.184138021C>T | CA437323610 | EIF2B5 | n.653C>T n.613C>T n.1251C>T n.1378C>T n.627C>T c.362C>T c.630C>T (p.Asn210=) c.654C>T (p.Asn218=) c.398C>T c.380C>T c.579C>T (p.Asn193=) c.624C>T (p.Asn208=) c.*456C>T (n.*456C>T) c.364C>T n.679C>T c.497C>T c.245+1346C>T n.83C>T n.631C>T n.594C>T n.1070C>T n.585C>T n.1581C>T c.-272C>T (n.-272C>T) n.993C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138022A= | CA1425882995 | EIF2B5 | n.654A= n.614A= n.1252A= n.1379A= n.628A= c.363A= c.631A= (p.Arg211=) c.655A= (p.Arg219=) c.399A= c.381A= c.580A= (p.Arg194=) c.625A= (p.Arg209=) c.*457A= (n.*457A=) c.365A= n.680A= c.498A= c.245+1347A= n.84A= n.632A= n.595A= n.1071A= n.586A= n.1582A= c.-271A= (n.-271A=) n.994A= | |
3 | g.184138022A>C | CA437323611 | EIF2B5 | n.654A>C n.614A>C n.1252A>C n.1379A>C n.628A>C c.363A>C c.631A>C (p.Arg211=) c.655A>C (p.Arg219=) c.399A>C c.381A>C c.580A>C (p.Arg194=) c.625A>C (p.Arg209=) c.*457A>C (n.*457A>C) c.365A>C n.680A>C c.498A>C c.245+1347A>C n.84A>C n.632A>C n.595A>C n.1071A>C n.586A>C n.1582A>C c.-271A>C (n.-271A>C) n.994A>C | |
3 | g.184138022A>G | CA2726433 | EIF2B5 | n.654A>G n.614A>G n.1252A>G n.1379A>G n.628A>G c.363A>G c.631A>G (p.Arg211Gly) c.655A>G (p.Arg219Gly) c.399A>G c.381A>G c.580A>G (p.Arg194Gly) c.625A>G (p.Arg209Gly) c.*457A>G (n.*457A>G) c.365A>G n.680A>G c.498A>G c.245+1347A>G n.84A>G n.632A>G n.595A>G n.1071A>G n.586A>G n.1582A>G c.-271A>G (n.-271A>G) n.994A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138022A>T | CA355382386 | EIF2B5 | n.654A>T n.614A>T n.1252A>T n.1379A>T n.628A>T c.363A>T c.631A>T (p.Arg211Trp) c.655A>T (p.Arg219Trp) c.399A>T c.381A>T c.580A>T (p.Arg194Trp) c.625A>T (p.Arg209Trp) c.*457A>T (n.*457A>T) c.365A>T n.680A>T c.498A>T c.245+1347A>T n.84A>T n.632A>T n.595A>T n.1071A>T n.586A>T n.1582A>T c.-271A>T (n.-271A>T) n.994A>T | |
3 | g.184138023G>A | CA88840486 | EIF2B5 | n.655G>A n.615G>A n.1253G>A n.1380G>A n.629G>A c.364G>A c.632G>A (p.Arg211Lys) c.656G>A (p.Arg219Lys) c.400G>A c.382G>A c.581G>A (p.Arg194Lys) c.626G>A (p.Arg209Lys) c.*458G>A (n.*458G>A) c.366G>A n.681G>A c.499G>A c.245+1348G>A n.85G>A n.633G>A n.596G>A n.1072G>A n.587G>A n.1583G>A c.-270G>A (n.-270G>A) n.995G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138023G>C | CA355382388 | EIF2B5 | n.655G>C n.615G>C n.1253G>C n.1380G>C n.629G>C c.364G>C c.632G>C (p.Arg211Thr) c.656G>C (p.Arg219Thr) c.400G>C c.382G>C c.581G>C (p.Arg194Thr) c.626G>C (p.Arg209Thr) c.*458G>C (n.*458G>C) c.366G>C n.681G>C c.499G>C c.245+1348G>C n.85G>C n.633G>C n.596G>C n.1072G>C n.587G>C n.1583G>C c.-270G>C (n.-270G>C) n.995G>C | ClinVar |
3 | g.184138023G= | CA1425882997 | EIF2B5 | n.655G= n.615G= n.1253G= n.1380G= n.629G= c.364G= c.632G= (p.Arg211=) c.656G= (p.Arg219=) c.400G= c.382G= c.581G= (p.Arg194=) c.626G= (p.Arg209=) c.*458G= (n.*458G=) c.366G= n.681G= c.499G= c.245+1348G= n.85G= n.633G= n.596G= n.1072G= n.587G= n.1583G= c.-270G= (n.-270G=) n.995G= | |
3 | g.184138023G>T | CA355382387 | EIF2B5 | n.655G>T n.615G>T n.1253G>T n.1380G>T n.629G>T c.364G>T c.632G>T (p.Arg211Met) c.656G>T (p.Arg219Met) c.400G>T c.382G>T c.581G>T (p.Arg194Met) c.626G>T (p.Arg209Met) c.*458G>T (n.*458G>T) c.366G>T n.681G>T c.499G>T c.245+1348G>T n.85G>T n.633G>T n.596G>T n.1072G>T n.587G>T n.1583G>T c.-270G>T (n.-270G>T) n.995G>T | |
3 | g.184138024G>A | CA437323612 | EIF2B5 | n.656G>A n.616G>A n.1254G>A n.1381G>A n.630G>A c.365G>A c.633G>A (p.Arg211=) c.657G>A (p.Arg219=) c.401G>A c.383G>A c.582G>A (p.Arg194=) c.627G>A (p.Arg209=) c.*459G>A (n.*459G>A) c.367G>A n.682G>A c.500G>A c.245+1349G>A n.86G>A n.634G>A n.597G>A n.1073G>A n.588G>A n.1584G>A c.-269G>A (n.-269G>A) n.996G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184138024G>C | CA2726434 | EIF2B5 | n.656G>C n.616G>C n.1254G>C n.1381G>C n.630G>C c.365G>C c.633G>C (p.Arg211Ser) c.657G>C (p.Arg219Ser) c.401G>C c.383G>C c.582G>C (p.Arg194Ser) c.627G>C (p.Arg209Ser) c.*459G>C (n.*459G>C) c.367G>C n.682G>C c.500G>C c.245+1349G>C n.86G>C n.634G>C n.597G>C n.1073G>C n.588G>C n.1584G>C c.-269G>C (n.-269G>C) n.996G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138024G= | CA1425882999 | EIF2B5 | n.656G= n.616G= n.1254G= n.1381G= n.630G= c.365G= c.633G= (p.Arg211=) c.657G= (p.Arg219=) c.401G= c.383G= c.582G= (p.Arg194=) c.627G= (p.Arg209=) c.*459G= (n.*459G=) c.367G= n.682G= c.500G= c.245+1349G= n.86G= n.634G= n.597G= n.1073G= n.588G= n.1584G= c.-269G= (n.-269G=) n.996G= | |
3 | g.184138024G>T | CA355382389 | EIF2B5 | n.656G>T n.616G>T n.1254G>T n.1381G>T n.630G>T c.365G>T c.633G>T (p.Arg211Ser) c.657G>T (p.Arg219Ser) c.401G>T c.383G>T c.582G>T (p.Arg194Ser) c.627G>T (p.Arg209Ser) c.*459G>T (n.*459G>T) c.367G>T n.682G>T c.500G>T c.245+1349G>T n.86G>T n.634G>T n.597G>T n.1073G>T n.588G>T n.1584G>T c.-269G>T (n.-269G>T) n.996G>T | |
3 | g.184138025G>A | CA355382390 | EIF2B5 | n.657G>A n.617G>A n.1255G>A n.1382G>A n.631G>A c.366G>A c.634G>A (p.Val212Ile) c.658G>A (p.Val220Ile) c.402G>A c.384G>A c.583G>A (p.Val195Ile) c.628G>A (p.Val210Ile) c.*460G>A (n.*460G>A) c.368G>A n.683G>A c.501G>A c.245+1350G>A n.87G>A n.635G>A n.598G>A n.1074G>A n.589G>A n.1585G>A c.-268G>A (n.-268G>A) n.997G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184138025G>C | CA355382391 | EIF2B5 | n.657G>C n.617G>C n.1255G>C n.1382G>C n.631G>C c.366G>C c.634G>C (p.Val212Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.402G>C c.384G>C c.583G>C (p.Val195Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) c.*460G>C (n.*460G>C) c.368G>C n.683G>C c.501G>C c.245+1350G>C n.87G>C n.635G>C n.598G>C n.1074G>C n.589G>C n.1585G>C c.-268G>C (n.-268G>C) n.997G>C | |
3 | g.184138025G>T | CA355382392 | EIF2B5 | n.657G>T n.617G>T n.1255G>T n.1382G>T n.631G>T c.366G>T c.634G>T (p.Val212Phe) c.658G>T (p.Val220Phe) c.402G>T c.384G>T c.583G>T (p.Val195Phe) c.628G>T (p.Val210Phe) c.*460G>T (n.*460G>T) c.368G>T n.683G>T c.501G>T c.245+1350G>T n.87G>T n.635G>T n.598G>T n.1074G>T n.589G>T n.1585G>T c.-268G>T (n.-268G>T) n.997G>T | |
3 | g.184138026T>A | CA355382393 | EIF2B5 | n.658T>A n.618T>A n.1256T>A n.1383T>A n.632T>A c.367T>A c.635T>A (p.Val212Asp) c.659T>A (p.Val220Asp) c.403T>A c.385T>A c.584T>A (p.Val195Asp) c.629T>A (p.Val210Asp) c.*461T>A (n.*461T>A) c.369T>A n.684T>A c.502T>A c.245+1351T>A n.88T>A n.636T>A n.599T>A n.1075T>A n.590T>A n.1586T>A c.-267T>A (n.-267T>A) n.998T>A | |
3 | g.184138026T>C | CA355382394 | EIF2B5 | n.658T>C n.618T>C n.1256T>C n.1383T>C n.632T>C c.367T>C c.635T>C (p.Val212Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.403T>C c.385T>C c.584T>C (p.Val195Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) c.*461T>C (n.*461T>C) c.369T>C n.684T>C c.502T>C c.245+1351T>C n.88T>C n.636T>C n.599T>C n.1075T>C n.590T>C n.1586T>C c.-267T>C (n.-267T>C) n.998T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138026T>G | CA355382395 | EIF2B5 | n.658T>G n.618T>G n.1256T>G n.1383T>G n.632T>G c.367T>G c.635T>G (p.Val212Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) c.403T>G c.385T>G c.584T>G (p.Val195Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) c.*461T>G (n.*461T>G) c.369T>G n.684T>G c.502T>G c.245+1351T>G n.88T>G n.636T>G n.599T>G n.1075T>G n.590T>G n.1586T>G c.-267T>G (n.-267T>G) n.998T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184138026T= | CA1425883002 | EIF2B5 | n.658T= n.618T= n.1256T= n.1383T= n.632T= c.367T= c.635T= (p.Val212=) c.659T= (p.Val220=) c.403T= c.385T= c.584T= (p.Val195=) c.629T= (p.Val210=) c.*461T= (n.*461T=) c.369T= n.684T= c.502T= c.245+1351T= n.88T= n.636T= n.599T= n.1075T= n.590T= n.1586T= c.-267T= (n.-267T=) n.998T= | |
3 | g.184138027T>A | CA437323613 | EIF2B5 | n.659T>A n.619T>A n.1257T>A n.1384T>A n.633T>A c.368T>A c.636T>A (p.Val212=) c.660T>A (p.Val220=) c.404T>A c.386T>A c.585T>A (p.Val195=) c.630T>A (p.Val210=) c.*462T>A (n.*462T>A) c.370T>A n.685T>A c.503T>A c.245+1352T>A n.89T>A n.637T>A n.600T>A n.1076T>A n.591T>A n.1587T>A c.-266T>A (n.-266T>A) n.999T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.184138027T>C | CA437323614 | EIF2B5 | n.659T>C n.619T>C n.1257T>C n.1384T>C n.633T>C c.368T>C c.636T>C (p.Val212=) c.660T>C (p.Val220=) c.404T>C c.386T>C c.585T>C (p.Val195=) c.630T>C (p.Val210=) c.*462T>C (n.*462T>C) c.370T>C n.685T>C c.503T>C c.245+1352T>C n.89T>C n.637T>C n.600T>C n.1076T>C n.591T>C n.1587T>C c.-266T>C (n.-266T>C) n.999T>C | |
3 | g.184138027T>G | CA437323615 | EIF2B5 | n.659T>G n.619T>G n.1257T>G n.1384T>G n.633T>G c.368T>G c.636T>G (p.Val212=) c.660T>G (p.Val220=) c.404T>G c.386T>G c.585T>G (p.Val195=) c.630T>G (p.Val210=) c.*462T>G (n.*462T>G) c.370T>G n.685T>G c.503T>G c.245+1352T>G n.89T>G n.637T>G n.600T>G n.1076T>G n.591T>G n.1587T>G c.-266T>G (n.-266T>G) n.999T>G | |
3 | g.184138028C>A | CA355382396 | EIF2B5 | n.660C>A n.620C>A n.1258C>A n.1385C>A n.634C>A c.369C>A c.637C>A (p.Leu213Ile) c.661C>A (p.Leu221Ile) c.405C>A c.387C>A c.586C>A (p.Leu196Ile) c.631C>A (p.Leu211Ile) c.*463C>A (n.*463C>A) c.371C>A n.686C>A c.504C>A c.245+1353C>A n.90C>A n.638C>A n.601C>A n.1077C>A n.592C>A n.1588C>A c.-265C>A (n.-265C>A) n.1000C>A | |
3 | g.184138028C>G | CA355382397 | EIF2B5 | n.660C>G n.620C>G n.1258C>G n.1385C>G n.634C>G c.369C>G c.637C>G (p.Leu213Val) c.661C>G (p.Leu221Val) c.405C>G c.387C>G c.586C>G (p.Leu196Val) c.631C>G (p.Leu211Val) c.*463C>G (n.*463C>G) c.371C>G n.686C>G c.504C>G c.245+1353C>G n.90C>G n.638C>G n.601C>G n.1077C>G n.592C>G n.1588C>G c.-265C>G (n.-265C>G) n.1000C>G | |
3 | g.184138028C>T | CA355382398 | EIF2B5 | n.660C>T n.620C>T n.1258C>T n.1385C>T n.634C>T c.369C>T c.637C>T (p.Leu213Phe) c.661C>T (p.Leu221Phe) c.405C>T c.387C>T c.586C>T (p.Leu196Phe) c.631C>T (p.Leu211Phe) c.*463C>T (n.*463C>T) c.371C>T n.686C>T c.504C>T c.245+1353C>T n.90C>T n.638C>T n.601C>T n.1077C>T n.592C>T n.1588C>T c.-265C>T (n.-265C>T) n.1000C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138029T>A | CA355382399 | EIF2B5 | n.661T>A n.621T>A n.1259T>A n.1386T>A n.635T>A c.370T>A c.638T>A (p.Leu213His) c.662T>A (p.Leu221His) c.406T>A c.388T>A c.587T>A (p.Leu196His) c.632T>A (p.Leu211His) c.*464T>A (n.*464T>A) c.372T>A n.687T>A c.505T>A c.245+1354T>A n.91T>A n.639T>A n.602T>A n.1078T>A n.593T>A n.1589T>A c.-264T>A (n.-264T>A) n.1001T>A | |
3 | g.184138029T>C | CA355382400 | EIF2B5 | n.661T>C n.621T>C n.1259T>C n.1386T>C n.635T>C c.370T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.406T>C c.388T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.*464T>C (n.*464T>C) c.372T>C n.687T>C c.505T>C c.245+1354T>C n.91T>C n.639T>C n.602T>C n.1078T>C n.593T>C n.1589T>C c.-264T>C (n.-264T>C) n.1001T>C | |
3 | g.184138029T>G | CA355382401 | EIF2B5 | n.661T>G n.621T>G n.1259T>G n.1386T>G n.635T>G c.370T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.406T>G c.388T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.*464T>G (n.*464T>G) c.372T>G n.687T>G c.505T>G c.245+1354T>G n.91T>G n.639T>G n.602T>G n.1078T>G n.593T>G n.1589T>G c.-264T>G (n.-264T>G) n.1001T>G | |
3 | g.184138030C>A | CA437323616 | EIF2B5 | n.662C>A n.622C>A n.1260C>A n.1387C>A n.636C>A c.371C>A c.639C>A (p.Leu213=) c.663C>A (p.Leu221=) c.407C>A c.389C>A c.588C>A (p.Leu196=) c.633C>A (p.Leu211=) c.*465C>A (n.*465C>A) c.373C>A n.688C>A c.506C>A c.245+1355C>A n.92C>A n.640C>A n.603C>A n.1079C>A n.594C>A n.1590C>A c.-263C>A (n.-263C>A) n.1002C>A | |
3 | g.184138030C= | CA1425883004 | EIF2B5 | n.662C= n.622C= n.1260C= n.1387C= n.636C= c.371C= c.639C= (p.Leu213=) c.663C= (p.Leu221=) c.407C= c.389C= c.588C= (p.Leu196=) c.633C= (p.Leu211=) c.*465C= (n.*465C=) c.373C= n.688C= c.506C= c.245+1355C= n.92C= n.640C= n.603C= n.1079C= n.594C= n.1590C= c.-263C= (n.-263C=) n.1002C= | |
3 | g.184138030C>G | CA437323618 | EIF2B5 | n.662C>G n.622C>G n.1260C>G n.1387C>G n.636C>G c.371C>G c.639C>G (p.Leu213=) c.663C>G (p.Leu221=) c.407C>G c.389C>G c.588C>G (p.Leu196=) c.633C>G (p.Leu211=) c.*465C>G (n.*465C>G) c.373C>G n.688C>G c.506C>G c.245+1355C>G n.92C>G n.640C>G n.603C>G n.1079C>G n.594C>G n.1590C>G c.-263C>G (n.-263C>G) n.1002C>G | |
3 | g.184138030C>T | CA437323617 | EIF2B5 | n.662C>T n.622C>T n.1260C>T n.1387C>T n.636C>T c.371C>T c.639C>T (p.Leu213=) c.663C>T (p.Leu221=) c.407C>T c.389C>T c.588C>T (p.Leu196=) c.633C>T (p.Leu211=) c.*465C>T (n.*465C>T) c.373C>T n.688C>T c.506C>T c.245+1355C>T n.92C>T n.640C>T n.603C>T n.1079C>T n.594C>T n.1590C>T c.-263C>T (n.-263C>T) n.1002C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.184138031C>A | CA355382404 | EIF2B5 | n.663C>A n.623C>A n.1261C>A n.1388C>A n.637C>A c.372C>A c.640C>A (p.His214Asn) c.664C>A (p.His222Asn) c.408C>A c.390C>A c.589C>A (p.His197Asn) c.634C>A (p.His212Asn) c.*466C>A (n.*466C>A) c.374C>A n.689C>A c.507C>A c.245+1356C>A n.93C>A n.641C>A n.604C>A n.1080C>A n.595C>A n.1591C>A c.-262C>A (n.-262C>A) n.1003C>A | |
3 | g.184138031C= | CA1425883006 | EIF2B5 | n.663C= n.623C= n.1261C= n.1388C= n.637C= c.372C= c.640C= (p.His214=) c.664C= (p.His222=) c.408C= c.390C= c.589C= (p.His197=) c.634C= (p.His212=) c.*466C= (n.*466C=) c.374C= n.689C= c.507C= c.245+1356C= n.93C= n.641C= n.604C= n.1080C= n.595C= n.1591C= c.-262C= (n.-262C=) n.1003C= | |
3 | g.184138031C>G | CA355382402 | EIF2B5 | n.663C>G n.623C>G n.1261C>G n.1388C>G n.637C>G c.372C>G c.640C>G (p.His214Asp) c.664C>G (p.His222Asp) c.408C>G c.390C>G c.589C>G (p.His197Asp) c.634C>G (p.His212Asp) c.*466C>G (n.*466C>G) c.374C>G n.689C>G c.507C>G c.245+1356C>G n.93C>G n.641C>G n.604C>G n.1080C>G n.595C>G n.1591C>G c.-262C>G (n.-262C>G) n.1003C>G | dbSNP |
3 | g.184138031C>T | CA355382403 | EIF2B5 | n.663C>T n.623C>T n.1261C>T n.1388C>T n.637C>T c.372C>T c.640C>T (p.His214Tyr) c.664C>T (p.His222Tyr) c.408C>T c.390C>T c.589C>T (p.His197Tyr) c.634C>T (p.His212Tyr) c.*466C>T (n.*466C>T) c.374C>T n.689C>T c.507C>T c.245+1356C>T n.93C>T n.641C>T n.604C>T n.1080C>T n.595C>T n.1591C>T c.-262C>T (n.-262C>T) n.1003C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138032A>C | CA355382405 | EIF2B5 | n.664A>C n.624A>C n.1262A>C n.1389A>C n.638A>C c.373A>C c.641A>C (p.His214Pro) c.665A>C (p.His222Pro) c.409A>C c.391A>C c.590A>C (p.His197Pro) c.635A>C (p.His212Pro) c.*467A>C (n.*467A>C) c.375A>C n.690A>C c.508A>C c.245+1357A>C n.94A>C n.642A>C n.605A>C n.1081A>C n.596A>C n.1592A>C c.-261A>C (n.-261A>C) n.1004A>C | |
3 | g.184138032A>G | CA355382406 | EIF2B5 | n.664A>G n.624A>G n.1262A>G n.1389A>G n.638A>G c.373A>G c.641A>G (p.His214Arg) c.665A>G (p.His222Arg) c.409A>G c.391A>G c.590A>G (p.His197Arg) c.635A>G (p.His212Arg) c.*467A>G (n.*467A>G) c.375A>G n.690A>G c.508A>G c.245+1357A>G n.94A>G n.642A>G n.605A>G n.1081A>G n.596A>G n.1592A>G c.-261A>G (n.-261A>G) n.1004A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184138032A>T | CA355382407 | EIF2B5 | n.664A>T n.624A>T n.1262A>T n.1389A>T n.638A>T c.373A>T c.641A>T (p.His214Leu) c.665A>T (p.His222Leu) c.409A>T c.391A>T c.590A>T (p.His197Leu) c.635A>T (p.His212Leu) c.*467A>T (n.*467A>T) c.375A>T n.690A>T c.508A>T c.245+1357A>T n.94A>T n.642A>T n.605A>T n.1081A>T n.596A>T n.1592A>T c.-261A>T (n.-261A>T) n.1004A>T | |
3 | g.184138033T>A | CA355382408 | EIF2B5 | n.665T>A n.625T>A n.1263T>A n.1390T>A n.639T>A c.374T>A c.642T>A (p.His214Gln) c.666T>A (p.His222Gln) c.410T>A c.392T>A c.591T>A (p.His197Gln) c.636T>A (p.His212Gln) c.*468T>A (n.*468T>A) c.376T>A n.691T>A c.509T>A c.245+1358T>A n.95T>A n.643T>A n.606T>A n.1082T>A n.597T>A n.1593T>A c.-260T>A (n.-260T>A) n.1005T>A | |
3 | g.184138033T>C | CA437323619 | EIF2B5 | n.665T>C n.625T>C n.1263T>C n.1390T>C n.639T>C c.374T>C c.642T>C (p.His214=) c.666T>C (p.His222=) c.410T>C c.392T>C c.591T>C (p.His197=) c.636T>C (p.His212=) c.*468T>C (n.*468T>C) c.376T>C n.691T>C c.509T>C c.245+1358T>C n.95T>C n.643T>C n.606T>C n.1082T>C n.597T>C n.1593T>C c.-260T>C (n.-260T>C) n.1005T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184138033T>G | CA355382409 | EIF2B5 | n.665T>G n.625T>G n.1263T>G n.1390T>G n.639T>G c.374T>G c.642T>G (p.His214Gln) c.666T>G (p.His222Gln) c.410T>G c.392T>G c.591T>G (p.His197Gln) c.636T>G (p.His212Gln) c.*468T>G (n.*468T>G) c.376T>G n.691T>G c.509T>G c.245+1358T>G n.95T>G n.643T>G n.606T>G n.1082T>G n.597T>G n.1593T>G c.-260T>G (n.-260T>G) n.1005T>G | |
3 | g.184138033T= | CA1425883009 | EIF2B5 | n.665T= n.625T= n.1263T= n.1390T= n.639T= c.374T= c.642T= (p.His214=) c.666T= (p.His222=) c.410T= c.392T= c.591T= (p.His197=) c.636T= (p.His212=) c.*468T= (n.*468T=) c.376T= n.691T= c.509T= c.245+1358T= n.95T= n.643T= n.606T= n.1082T= n.597T= n.1593T= c.-260T= (n.-260T=) n.1005T= | |
3 | g.184138034T>A | CA355382410 | EIF2B5 | n.666T>A n.626T>A n.1264T>A n.1391T>A n.640T>A c.375T>A c.643T>A (p.Phe215Ile) c.667T>A (p.Phe223Ile) c.411T>A c.393T>A c.592T>A (p.Phe198Ile) c.637T>A (p.Phe213Ile) c.*469T>A (n.*469T>A) c.377T>A n.692T>A c.510T>A c.245+1359T>A n.96T>A n.644T>A n.607T>A n.1083T>A n.1594T>A c.-259T>A (n.-259T>A) n.1006T>A | |
3 | g.184138034T>C | CA355382411 | EIF2B5 | n.666T>C n.626T>C n.1264T>C n.1391T>C n.640T>C c.375T>C c.643T>C (p.Phe215Leu) c.667T>C (p.Phe223Leu) c.411T>C c.393T>C c.592T>C (p.Phe198Leu) c.637T>C (p.Phe213Leu) c.*469T>C (n.*469T>C) c.377T>C n.692T>C c.510T>C c.245+1359T>C n.96T>C n.644T>C n.607T>C n.1083T>C n.1594T>C c.-259T>C (n.-259T>C) n.1006T>C | |
3 | g.184138034T>G | CA355382412 | EIF2B5 | n.666T>G n.626T>G n.1264T>G n.1391T>G n.640T>G c.375T>G c.643T>G (p.Phe215Val) c.667T>G (p.Phe223Val) c.411T>G c.393T>G c.592T>G (p.Phe198Val) c.637T>G (p.Phe213Val) c.*469T>G (n.*469T>G) c.377T>G n.692T>G c.510T>G c.245+1359T>G n.96T>G n.644T>G n.607T>G n.1083T>G n.1594T>G c.-259T>G (n.-259T>G) n.1006T>G | |
3 | g.184138035T>A | CA355382413 | EIF2B5 | n.667T>A n.627T>A n.1265T>A n.1392T>A n.641T>A c.376T>A c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.412T>A c.394T>A c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.*470T>A (n.*470T>A) c.378T>A n.693T>A c.511T>A c.245+1360T>A n.97T>A n.645T>A n.608T>A n.1084T>A n.1595T>A c.-258T>A (n.-258T>A) n.1007T>A | |
3 | g.184138035T>C | CA355382414 | EIF2B5 | n.667T>C n.627T>C n.1265T>C n.1392T>C n.641T>C c.376T>C c.644T>C (p.Phe215Ser) c.668T>C (p.Phe223Ser) c.412T>C c.394T>C c.593T>C (p.Phe198Ser) c.638T>C (p.Phe213Ser) c.*470T>C (n.*470T>C) c.378T>C n.693T>C c.511T>C c.245+1360T>C n.97T>C n.645T>C n.608T>C n.1084T>C n.1595T>C c.-258T>C (n.-258T>C) n.1007T>C | |
3 | g.184138035T>G | CA355382415 | EIF2B5 | n.667T>G n.627T>G n.1265T>G n.1392T>G n.641T>G c.376T>G c.644T>G (p.Phe215Cys) c.668T>G (p.Phe223Cys) c.412T>G c.394T>G c.593T>G (p.Phe198Cys) c.638T>G (p.Phe213Cys) c.*470T>G (n.*470T>G) c.378T>G n.693T>G c.511T>G c.245+1360T>G n.97T>G n.645T>G n.608T>G n.1084T>G n.1595T>G c.-258T>G (n.-258T>G) n.1007T>G | |
3 | g.184138036T>A | CA355382417 | EIF2B5 | n.668T>A n.628T>A n.1266T>A n.1393T>A n.642T>A c.377T>A c.645T>A (p.Phe215Leu) c.669T>A (p.Phe223Leu) c.413T>A c.395T>A c.594T>A (p.Phe198Leu) c.639T>A (p.Phe213Leu) c.*471T>A (n.*471T>A) c.379T>A n.694T>A c.512T>A c.245+1361T>A n.98T>A n.646T>A n.609T>A n.1085T>A n.1596T>A c.-257T>A (n.-257T>A) n.1008T>A | |
3 | g.184138036T>C | CA437323620 | EIF2B5 | n.668T>C n.628T>C n.1266T>C n.1393T>C n.642T>C c.377T>C c.645T>C (p.Phe215=) c.669T>C (p.Phe223=) c.413T>C c.395T>C c.594T>C (p.Phe198=) c.639T>C (p.Phe213=) c.*471T>C (n.*471T>C) c.379T>C n.694T>C c.512T>C c.245+1361T>C n.98T>C n.646T>C n.609T>C n.1085T>C n.1596T>C c.-257T>C (n.-257T>C) n.1008T>C | |
3 | g.184138036T>G | CA355382416 | EIF2B5 | n.668T>G n.628T>G n.1266T>G n.1393T>G n.642T>G c.377T>G c.645T>G (p.Phe215Leu) c.669T>G (p.Phe223Leu) c.413T>G c.395T>G c.594T>G (p.Phe198Leu) c.639T>G (p.Phe213Leu) c.*471T>G (n.*471T>G) c.379T>G n.694T>G c.512T>G c.245+1361T>G n.98T>G n.646T>G n.609T>G n.1085T>G n.1596T>G c.-257T>G (n.-257T>G) n.1008T>G | COSMIC |
3 | g.184138037C>A | CA355382418 | EIF2B5 | n.669C>A n.629C>A n.1267C>A n.1394C>A n.643C>A c.378C>A c.646C>A (p.Gln216Lys) c.670C>A (p.Gln224Lys) c.414C>A c.396C>A c.595C>A (p.Gln199Lys) c.640C>A (p.Gln214Lys) c.*472C>A (n.*472C>A) c.380C>A n.695C>A c.513C>A c.245+1362C>A n.99C>A n.647C>A n.610C>A n.1086C>A n.1597C>A c.-256C>A (n.-256C>A) n.1009C>A | dbSNP |
3 | g.184138037C= | CA1425883010 | EIF2B5 | n.669C= n.629C= n.1267C= n.1394C= n.643C= c.378C= c.646C= (p.Gln216=) c.670C= (p.Gln224=) c.414C= c.396C= c.595C= (p.Gln199=) c.640C= (p.Gln214=) c.*472C= (n.*472C=) c.380C= n.695C= c.513C= c.245+1362C= n.99C= n.647C= n.610C= n.1086C= n.1597C= c.-256C= (n.-256C=) n.1009C= | |
3 | g.184138037C>G | CA355382419 | EIF2B5 | n.669C>G n.629C>G n.1267C>G n.1394C>G n.643C>G c.378C>G c.646C>G (p.Gln216Glu) c.670C>G (p.Gln224Glu) c.414C>G c.396C>G c.595C>G (p.Gln199Glu) c.640C>G (p.Gln214Glu) c.*472C>G (n.*472C>G) c.380C>G n.695C>G c.513C>G c.245+1362C>G n.99C>G n.647C>G n.610C>G n.1086C>G n.1597C>G c.-256C>G (n.-256C>G) n.1009C>G | |
3 | g.184138037C>T | CA355382420 | EIF2B5 | n.669C>T n.629C>T n.1267C>T n.1394C>T n.643C>T c.378C>T c.646C>T (p.Gln216Ter) c.670C>T (p.Gln224Ter) c.414C>T c.396C>T c.595C>T (p.Gln199Ter) c.640C>T (p.Gln214Ter) c.*472C>T (n.*472C>T) c.380C>T n.695C>T c.513C>T c.245+1362C>T n.99C>T n.647C>T n.610C>T n.1086C>T n.1597C>T c.-256C>T (n.-256C>T) n.1009C>T | |
3 | g.184138038A>C | CA355382421 | EIF2B5 | n.670A>C n.630A>C n.1268A>C n.1395A>C n.644A>C c.379A>C c.647A>C (p.Gln216Pro) c.671A>C (p.Gln224Pro) c.415A>C c.397A>C c.596A>C (p.Gln199Pro) c.641A>C (p.Gln214Pro) c.*473A>C (n.*473A>C) c.381A>C n.696A>C c.514A>C c.245+1363A>C n.100A>C n.648A>C n.611A>C n.1087A>C n.1598A>C c.-255A>C (n.-255A>C) n.1010A>C | |
3 | g.184138038A>G | CA355382422 | EIF2B5 | n.670A>G n.630A>G n.1268A>G n.1395A>G n.644A>G c.379A>G c.647A>G (p.Gln216Arg) c.671A>G (p.Gln224Arg) c.415A>G c.397A>G c.596A>G (p.Gln199Arg) c.641A>G (p.Gln214Arg) c.*473A>G (n.*473A>G) c.381A>G n.696A>G c.514A>G c.245+1363A>G n.100A>G n.648A>G n.611A>G n.1087A>G n.1598A>G c.-255A>G (n.-255A>G) n.1010A>G | dbSNP |
3 | g.184138038A>T | CA355382423 | EIF2B5 | n.670A>T n.630A>T n.1268A>T n.1395A>T n.644A>T c.379A>T c.647A>T (p.Gln216Leu) c.671A>T (p.Gln224Leu) c.415A>T c.397A>T c.596A>T (p.Gln199Leu) c.641A>T (p.Gln214Leu) c.*473A>T (n.*473A>T) c.381A>T n.696A>T c.514A>T c.245+1363A>T n.100A>T n.648A>T n.611A>T n.1087A>T n.1598A>T c.-255A>T (n.-255A>T) n.1010A>T | |
3 | g.184138039G>A | CA437323621 | EIF2B5 | n.671G>A n.631G>A n.1269G>A n.1396G>A n.645G>A c.380G>A c.648G>A (p.Gln216=) c.672G>A (p.Gln224=) c.416G>A c.398G>A c.597G>A (p.Gln199=) c.642G>A (p.Gln214=) c.*474G>A (n.*474G>A) c.382G>A n.697G>A c.515G>A c.245+1364G>A n.101G>A n.649G>A n.612G>A n.1088G>A n.1599G>A c.-254G>A (n.-254G>A) n.1011G>A | ClinVar |
3 | g.184138039G>C | CA355382424 | EIF2B5 | n.671G>C n.631G>C n.1269G>C n.1396G>C n.645G>C c.380G>C c.648G>C (p.Gln216His) c.672G>C (p.Gln224His) c.416G>C c.398G>C c.597G>C (p.Gln199His) c.642G>C (p.Gln214His) c.*474G>C (n.*474G>C) c.382G>C n.697G>C c.515G>C c.245+1364G>C n.101G>C n.649G>C n.612G>C n.1088G>C n.1599G>C c.-254G>C (n.-254G>C) n.1011G>C | |
3 | g.184138039G>T | CA355382425 | EIF2B5 | n.671G>T n.631G>T n.1269G>T n.1396G>T n.645G>T c.380G>T c.648G>T (p.Gln216His) c.672G>T (p.Gln224His) c.416G>T c.398G>T c.597G>T (p.Gln199His) c.642G>T (p.Gln214His) c.*474G>T (n.*474G>T) c.382G>T n.697G>T c.515G>T c.245+1364G>T n.101G>T n.649G>T n.612G>T n.1088G>T n.1599G>T c.-254G>T (n.-254G>T) n.1011G>T | |
3 | g.184138040A>C | CA355382426 | EIF2B5 | n.672A>C n.632A>C n.1270A>C n.1397A>C n.646A>C c.381A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.417A>C c.399A>C c.598A>C (p.Lys200Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) c.*475A>C (n.*475A>C) c.383A>C n.698A>C c.516A>C c.245+1365A>C n.102A>C n.650A>C n.613A>C n.1089A>C n.1600A>C c.-253A>C (n.-253A>C) n.1012A>C | |
3 | g.184138040A>G | CA355382427 | EIF2B5 | n.672A>G n.632A>G n.1270A>G n.1397A>G n.646A>G c.381A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.417A>G c.399A>G c.598A>G (p.Lys200Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) c.*475A>G (n.*475A>G) c.383A>G n.698A>G c.516A>G c.245+1365A>G n.102A>G n.650A>G n.613A>G n.1089A>G n.1600A>G c.-253A>G (n.-253A>G) n.1012A>G | |
3 | g.184138040A>T | CA355382428 | EIF2B5 | n.672A>T n.632A>T n.1270A>T n.1397A>T n.646A>T c.381A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.417A>T c.399A>T c.598A>T (p.Lys200Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) c.*475A>T (n.*475A>T) c.383A>T n.698A>T c.516A>T c.245+1365A>T n.102A>T n.650A>T n.613A>T n.1089A>T n.1600A>T c.-253A>T (n.-253A>T) n.1012A>T | |
3 | g.184138040_184138041insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC | CA2538808066 | EIF2B5 | n.672_673insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC n.632_633insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC n.1270_1271insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC n.1397_1398insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC n.646_647insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC c.381_382insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC c.649_650insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC (p.Lys217ThrfsTer29) c.673_674insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC (p.Lys225ThrfsTer29) c.417_418insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC c.399_400insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC c.598_599insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC (p.Lys200ThrfsTer29) c.643_644insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC (p.Lys215ThrfsTer29) c.*475_*476insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC (n.*475_*476insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC) c.383_384insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC n.698_699insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC c.516_517insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC c.245+1365_245+1366insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC n.102_103insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC n.650_651insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC n.613_614insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC n.1089_1090insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC n.1600_1601insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC c.-253_-252insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC (n.-253_-252insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC) n.1012_1013insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC | |
3 | g.184138041A>C | CA355382429 | EIF2B5 | n.673A>C n.633A>C n.1271A>C n.1398A>C n.647A>C c.382A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.418A>C c.400A>C c.599A>C (p.Lys200Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) c.*476A>C (n.*476A>C) c.384A>C n.699A>C c.517A>C c.245+1366A>C n.103A>C n.651A>C n.614A>C n.1090A>C n.1601A>C c.-252A>C (n.-252A>C) n.1013A>C | |
3 | g.184138041A>G | CA355382430 | EIF2B5 | n.673A>G n.633A>G n.1271A>G n.1398A>G n.647A>G c.382A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.418A>G c.400A>G c.599A>G (p.Lys200Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) c.*476A>G (n.*476A>G) c.384A>G n.699A>G c.517A>G c.245+1366A>G n.103A>G n.651A>G n.614A>G n.1090A>G n.1601A>G c.-252A>G (n.-252A>G) n.1013A>G | |
3 | g.184138041A>T | CA355382431 | EIF2B5 | n.673A>T n.633A>T n.1271A>T n.1398A>T n.647A>T c.382A>T c.650A>T (p.Lys217Met) c.674A>T (p.Lys225Met) c.418A>T c.400A>T c.599A>T (p.Lys200Met) c.644A>T (p.Lys215Met) c.*476A>T (n.*476A>T) c.384A>T n.699A>T c.517A>T c.245+1366A>T n.103A>T n.651A>T n.614A>T n.1090A>T n.1601A>T c.-252A>T (n.-252A>T) n.1013A>T | |
3 | g.184138042G>A | CA88840489 | EIF2B5 | n.674G>A n.634G>A n.1272G>A n.1399G>A n.648G>A c.383G>A c.651G>A (p.Lys217=) c.675G>A (p.Lys225=) c.419G>A c.401G>A c.600G>A (p.Lys200=) c.645G>A (p.Lys215=) c.*477G>A (n.*477G>A) c.385G>A n.700G>A c.518G>A c.245+1367G>A n.104G>A n.652G>A n.615G>A n.1091G>A n.1602G>A c.-251G>A (n.-251G>A) n.1014G>A | dbSNP |
3 | g.184138042G>C | CA355382432 | EIF2B5 | n.674G>C n.634G>C n.1272G>C n.1399G>C n.648G>C c.383G>C c.651G>C (p.Lys217Asn) c.675G>C (p.Lys225Asn) c.419G>C c.401G>C c.600G>C (p.Lys200Asn) c.645G>C (p.Lys215Asn) c.*477G>C (n.*477G>C) c.385G>C n.700G>C c.518G>C c.245+1367G>C n.104G>C n.652G>C n.615G>C n.1091G>C n.1602G>C c.-251G>C (n.-251G>C) n.1014G>C | |
3 | g.184138042G= | CA1425883012 | EIF2B5 | n.674G= n.634G= n.1272G= n.1399G= n.648G= c.383G= c.651G= (p.Lys217=) c.675G= (p.Lys225=) c.419G= c.401G= c.600G= (p.Lys200=) c.645G= (p.Lys215=) c.*477G= (n.*477G=) c.385G= n.700G= c.518G= c.245+1367G= n.104G= n.652G= n.615G= n.1091G= n.1602G= c.-251G= (n.-251G=) n.1014G= | |
3 | g.184138042G>T | CA355382433 | EIF2B5 | n.674G>T n.634G>T n.1272G>T n.1399G>T n.648G>T c.383G>T c.651G>T (p.Lys217Asn) c.675G>T (p.Lys225Asn) c.419G>T c.401G>T c.600G>T (p.Lys200Asn) c.645G>T (p.Lys215Asn) c.*477G>T (n.*477G>T) c.385G>T n.700G>T c.518G>T c.245+1367G>T n.104G>T n.652G>T n.615G>T n.1091G>T n.1602G>T c.-251G>T (n.-251G>T) n.1014G>T | |
3 | g.184138043A>C | CA355382434 | EIF2B5 | n.675A>C n.635A>C n.1273A>C n.1400A>C n.649A>C c.384A>C c.652A>C (p.Thr218Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) c.420A>C c.402A>C c.601A>C (p.Thr201Pro) c.646A>C (p.Thr216Pro) c.*478A>C (n.*478A>C) c.386A>C n.701A>C c.519A>C c.245+1368A>C n.105A>C n.653A>C n.616A>C n.1092A>C n.1603A>C c.-250A>C (n.-250A>C) n.1015A>C | |
3 | g.184138043A>G | CA355382435 | EIF2B5 | n.675A>G n.635A>G n.1273A>G n.1400A>G n.649A>G c.384A>G c.652A>G (p.Thr218Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) c.420A>G c.402A>G c.601A>G (p.Thr201Ala) c.646A>G (p.Thr216Ala) c.*478A>G (n.*478A>G) c.386A>G n.701A>G c.519A>G c.245+1368A>G n.105A>G n.653A>G n.616A>G n.1092A>G n.1603A>G c.-250A>G (n.-250A>G) n.1015A>G | |
3 | g.184138043A>T | CA355382436 | EIF2B5 | n.675A>T n.635A>T n.1273A>T n.1400A>T n.649A>T c.384A>T c.652A>T (p.Thr218Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) c.420A>T c.402A>T c.601A>T (p.Thr201Ser) c.646A>T (p.Thr216Ser) c.*478A>T (n.*478A>T) c.386A>T n.701A>T c.519A>T c.245+1368A>T n.105A>T n.653A>T n.616A>T n.1092A>T n.1603A>T c.-250A>T (n.-250A>T) n.1015A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138044C>A | CA355382437 | EIF2B5 | n.676C>A n.636C>A n.1274C>A n.1401C>A n.650C>A c.385C>A c.653C>A (p.Thr218Asn) c.677C>A (p.Thr226Asn) c.421C>A c.403C>A c.602C>A (p.Thr201Asn) c.647C>A (p.Thr216Asn) c.*479C>A (n.*479C>A) c.387C>A n.702C>A c.520C>A c.245+1369C>A n.106C>A n.654C>A n.617C>A n.1093C>A n.1604C>A c.-249C>A (n.-249C>A) n.1016C>A | |
3 | g.184138044C>G | CA355382438 | EIF2B5 | n.676C>G n.636C>G n.1274C>G n.1401C>G n.650C>G c.385C>G c.653C>G (p.Thr218Ser) c.677C>G (p.Thr226Ser) c.421C>G c.403C>G c.602C>G (p.Thr201Ser) c.647C>G (p.Thr216Ser) c.*479C>G (n.*479C>G) c.387C>G n.702C>G c.520C>G c.245+1369C>G n.106C>G n.654C>G n.617C>G n.1093C>G n.1604C>G c.-249C>G (n.-249C>G) n.1016C>G | |
3 | g.184138044C>T | CA355382439 | EIF2B5 | n.676C>T n.636C>T n.1274C>T n.1401C>T n.650C>T c.385C>T c.653C>T (p.Thr218Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) c.421C>T c.403C>T c.602C>T (p.Thr201Ile) c.647C>T (p.Thr216Ile) c.*479C>T (n.*479C>T) c.387C>T n.702C>T c.520C>T c.245+1369C>T n.106C>T n.654C>T n.617C>T n.1093C>T n.1604C>T c.-249C>T (n.-249C>T) n.1016C>T | |
3 | g.184138045C>A | CA437323622 | EIF2B5 | n.677C>A n.637C>A n.1275C>A n.1402C>A n.651C>A c.386C>A c.654C>A (p.Thr218=) c.678C>A (p.Thr226=) c.422C>A c.404C>A c.603C>A (p.Thr201=) c.648C>A (p.Thr216=) c.*480C>A (n.*480C>A) c.388C>A n.703C>A c.521C>A c.245+1370C>A n.107C>A n.655C>A n.618C>A n.1094C>A n.1605C>A c.-248C>A (n.-248C>A) n.1017C>A | |
3 | g.184138045C>G | CA437323623 | EIF2B5 | n.677C>G n.637C>G n.1275C>G n.1402C>G n.651C>G c.386C>G c.654C>G (p.Thr218=) c.678C>G (p.Thr226=) c.422C>G c.404C>G c.603C>G (p.Thr201=) c.648C>G (p.Thr216=) c.*480C>G (n.*480C>G) c.388C>G n.703C>G c.521C>G c.245+1370C>G n.107C>G n.655C>G n.618C>G n.1094C>G n.1605C>G c.-248C>G (n.-248C>G) n.1017C>G | |
3 | g.184138045C>T | CA437323624 | EIF2B5 | n.677C>T n.637C>T n.1275C>T n.1402C>T n.651C>T c.386C>T c.654C>T (p.Thr218=) c.678C>T (p.Thr226=) c.422C>T c.404C>T c.603C>T (p.Thr201=) c.648C>T (p.Thr216=) c.*480C>T (n.*480C>T) c.388C>T n.703C>T c.521C>T c.245+1370C>T n.107C>T n.655C>T n.618C>T n.1094C>T n.1605C>T c.-248C>T (n.-248C>T) n.1017C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184138046C>A | CA355382440 | EIF2B5 | n.678C>A n.638C>A n.1276C>A n.1403C>A n.652C>A c.387C>A c.655C>A (p.Gln219Lys) c.679C>A (p.Gln227Lys) c.423C>A c.405C>A c.604C>A (p.Gln202Lys) c.649C>A (p.Gln217Lys) c.*481C>A (n.*481C>A) c.389C>A n.704C>A c.522C>A c.245+1371C>A n.108C>A n.656C>A n.619C>A n.1095C>A n.1606C>A c.-247C>A (n.-247C>A) n.1018C>A | |
3 | g.184138046C= | CA1425883014 | EIF2B5 | n.678C= n.638C= n.1276C= n.1403C= n.652C= c.387C= c.655C= (p.Gln219=) c.679C= (p.Gln227=) c.423C= c.405C= c.604C= (p.Gln202=) c.649C= (p.Gln217=) c.*481C= (n.*481C=) c.389C= n.704C= c.522C= c.245+1371C= n.108C= n.656C= n.619C= n.1095C= n.1606C= c.-247C= (n.-247C=) n.1018C= | |
3 | g.184138046C>G | CA2726435 | EIF2B5 | n.678C>G n.638C>G n.1276C>G n.1403C>G n.652C>G c.387C>G c.655C>G (p.Gln219Glu) c.679C>G (p.Gln227Glu) c.423C>G c.405C>G c.604C>G (p.Gln202Glu) c.649C>G (p.Gln217Glu) c.*481C>G (n.*481C>G) c.389C>G n.704C>G c.522C>G c.245+1371C>G n.108C>G n.656C>G n.619C>G n.1095C>G n.1606C>G c.-247C>G (n.-247C>G) n.1018C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138046C>T | CA355382441 | EIF2B5 | n.678C>T n.638C>T n.1276C>T n.1403C>T n.652C>T c.387C>T c.655C>T (p.Gln219Ter) c.679C>T (p.Gln227Ter) c.423C>T c.405C>T c.604C>T (p.Gln202Ter) c.649C>T (p.Gln217Ter) c.*481C>T (n.*481C>T) c.389C>T n.704C>T c.522C>T c.245+1371C>T n.108C>T n.656C>T n.619C>T n.1095C>T n.1606C>T c.-247C>T (n.-247C>T) n.1018C>T | ClinVar |
3 | g.184138047A>C | CA355382442 | EIF2B5 | n.679A>C n.639A>C n.1277A>C n.1404A>C n.653A>C c.388A>C c.656A>C (p.Gln219Pro) c.680A>C (p.Gln227Pro) c.424A>C c.406A>C c.605A>C (p.Gln202Pro) c.650A>C (p.Gln217Pro) c.*482A>C (n.*482A>C) c.390A>C n.705A>C c.523A>C c.245+1372A>C n.109A>C n.657A>C n.620A>C n.1096A>C n.1607A>C c.-246A>C (n.-246A>C) n.1019A>C | |
3 | g.184138047A>G | CA355382443 | EIF2B5 | n.679A>G n.639A>G n.1277A>G n.1404A>G n.653A>G c.388A>G c.656A>G (p.Gln219Arg) c.680A>G (p.Gln227Arg) c.424A>G c.406A>G c.605A>G (p.Gln202Arg) c.650A>G (p.Gln217Arg) c.*482A>G (n.*482A>G) c.390A>G n.705A>G c.523A>G c.245+1372A>G n.109A>G n.657A>G n.620A>G n.1096A>G n.1607A>G c.-246A>G (n.-246A>G) n.1019A>G | |
3 | g.184138047A>T | CA355382444 | EIF2B5 | n.679A>T n.639A>T n.1277A>T n.1404A>T n.653A>T c.388A>T c.656A>T (p.Gln219Leu) c.680A>T (p.Gln227Leu) c.424A>T c.406A>T c.605A>T (p.Gln202Leu) c.650A>T (p.Gln217Leu) c.*482A>T (n.*482A>T) c.390A>T n.705A>T c.523A>T c.245+1372A>T n.109A>T n.657A>T n.620A>T n.1096A>T n.1607A>T c.-246A>T (n.-246A>T) n.1019A>T | |
3 | g.184138048G>A | CA437323625 | EIF2B5 | n.680G>A n.640G>A n.1278G>A n.1405G>A n.654G>A c.389G>A c.657G>A (p.Gln219=) c.681G>A (p.Gln227=) c.425G>A c.407G>A c.606G>A (p.Gln202=) c.651G>A (p.Gln217=) c.*483G>A (n.*483G>A) c.391G>A n.706G>A c.524G>A c.245+1373G>A n.110G>A n.658G>A n.621G>A n.1097G>A n.1608G>A c.-245G>A (n.-245G>A) n.1020G>A | |
3 | g.184138048G>C | CA355382446 | EIF2B5 | n.680G>C n.640G>C n.1278G>C n.1405G>C n.654G>C c.389G>C c.657G>C (p.Gln219His) c.681G>C (p.Gln227His) c.425G>C c.407G>C c.606G>C (p.Gln202His) c.651G>C (p.Gln217His) c.*483G>C (n.*483G>C) c.391G>C n.706G>C c.524G>C c.245+1373G>C n.110G>C n.658G>C n.621G>C n.1097G>C n.1608G>C c.-245G>C (n.-245G>C) n.1020G>C | |
3 | g.184138048G>T | CA355382445 | EIF2B5 | n.680G>T n.640G>T n.1278G>T n.1405G>T n.654G>T c.389G>T c.657G>T (p.Gln219His) c.681G>T (p.Gln227His) c.425G>T c.407G>T c.606G>T (p.Gln202His) c.651G>T (p.Gln217His) c.*483G>T (n.*483G>T) c.391G>T n.706G>T c.524G>T c.245+1373G>T n.110G>T n.658G>T n.621G>T n.1097G>T n.1608G>T c.-245G>T (n.-245G>T) n.1020G>T | |
3 | g.184138049G>A | CA355382447 | EIF2B5 | n.681G>A n.641G>A n.1279G>A n.1406G>A n.655G>A c.390G>A c.658G>A (p.Gly220Ser) c.682G>A (p.Gly228Ser) c.426G>A c.408G>A c.607G>A (p.Gly203Ser) c.652G>A (p.Gly218Ser) c.*484G>A (n.*484G>A) c.392G>A n.707G>A c.525G>A c.245+1374G>A n.111G>A n.659G>A n.622G>A n.1098G>A n.1609G>A c.-244G>A (n.-244G>A) n.1021G>A | dbSNP |
3 | g.184138049G>C | CA355382448 | EIF2B5 | n.681G>C n.641G>C n.1279G>C n.1406G>C n.655G>C c.390G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) c.426G>C c.408G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.*484G>C (n.*484G>C) c.392G>C n.707G>C c.525G>C c.245+1374G>C n.111G>C n.659G>C n.622G>C n.1098G>C n.1609G>C c.-244G>C (n.-244G>C) n.1021G>C | |
3 | g.184138049G= | CA1425883016 | EIF2B5 | n.681G= n.641G= n.1279G= n.1406G= n.655G= c.390G= c.658G= (p.Gly220=) c.682G= (p.Gly228=) c.426G= c.408G= c.607G= (p.Gly203=) c.652G= (p.Gly218=) c.*484G= (n.*484G=) c.392G= n.707G= c.525G= c.245+1374G= n.111G= n.659G= n.622G= n.1098G= n.1609G= c.-244G= (n.-244G=) n.1021G= | |
3 | g.184138049G>T | CA355382449 | EIF2B5 | n.681G>T n.641G>T n.1279G>T n.1406G>T n.655G>T c.390G>T c.658G>T (p.Gly220Cys) c.682G>T (p.Gly228Cys) c.426G>T c.408G>T c.607G>T (p.Gly203Cys) c.652G>T (p.Gly218Cys) c.*484G>T (n.*484G>T) c.392G>T n.707G>T c.525G>T c.245+1374G>T n.111G>T n.659G>T n.622G>T n.1098G>T n.1609G>T c.-244G>T (n.-244G>T) n.1021G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184138050G>A | CA355382450 | EIF2B5 | n.682G>A n.642G>A n.1280G>A n.1407G>A n.656G>A c.391G>A c.659G>A (p.Gly220Asp) c.683G>A (p.Gly228Asp) c.427G>A c.409G>A c.608G>A (p.Gly203Asp) c.653G>A (p.Gly218Asp) c.*485G>A (n.*485G>A) c.393G>A n.708G>A c.526G>A c.245+1375G>A n.112G>A n.660G>A n.623G>A n.1099G>A n.1610G>A c.-243G>A (n.-243G>A) n.1022G>A | |
3 | g.184138050G>C | CA355382451 | EIF2B5 | n.682G>C n.642G>C n.1280G>C n.1407G>C n.656G>C c.391G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) c.427G>C c.409G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.*485G>C (n.*485G>C) c.393G>C n.708G>C c.526G>C c.245+1375G>C n.112G>C n.660G>C n.623G>C n.1099G>C n.1610G>C c.-243G>C (n.-243G>C) n.1022G>C | |
3 | g.184138050G>T | CA355382452 | EIF2B5 | n.682G>T n.642G>T n.1280G>T n.1407G>T n.656G>T c.391G>T c.659G>T (p.Gly220Val) c.683G>T (p.Gly228Val) c.427G>T c.409G>T c.608G>T (p.Gly203Val) c.653G>T (p.Gly218Val) c.*485G>T (n.*485G>T) c.393G>T n.708G>T c.526G>T c.245+1375G>T n.112G>T n.660G>T n.623G>T n.1099G>T n.1610G>T c.-243G>T (n.-243G>T) n.1022G>T | |
3 | g.184138051T>A | CA437323626 | EIF2B5 | n.683T>A n.643T>A n.1281T>A n.1408T>A n.657T>A c.392T>A c.660T>A (p.Gly220=) c.684T>A (p.Gly228=) c.428T>A c.410T>A c.609T>A (p.Gly203=) c.654T>A (p.Gly218=) c.*486T>A (n.*486T>A) c.394T>A n.709T>A c.527T>A c.245+1376T>A n.113T>A n.661T>A n.624T>A n.1100T>A n.1611T>A c.-242T>A (n.-242T>A) n.1023T>A | |
3 | g.184138051T>C | CA437323627 | EIF2B5 | n.683T>C n.643T>C n.1281T>C n.1408T>C n.657T>C c.392T>C c.660T>C (p.Gly220=) c.684T>C (p.Gly228=) c.428T>C c.410T>C c.609T>C (p.Gly203=) c.654T>C (p.Gly218=) c.*486T>C (n.*486T>C) c.394T>C n.709T>C c.527T>C c.245+1376T>C n.113T>C n.661T>C n.624T>C n.1100T>C n.1611T>C c.-242T>C (n.-242T>C) n.1023T>C | |
3 | g.184138051T>G | CA437323628 | EIF2B5 | n.683T>G n.643T>G n.1281T>G n.1408T>G n.657T>G c.392T>G c.660T>G (p.Gly220=) c.684T>G (p.Gly228=) c.428T>G c.410T>G c.609T>G (p.Gly203=) c.654T>G (p.Gly218=) c.*486T>G (n.*486T>G) c.394T>G n.709T>G c.527T>G c.245+1376T>G n.113T>G n.661T>G n.624T>G n.1100T>G n.1611T>G c.-242T>G (n.-242T>G) n.1023T>G | |
3 | g.184138052C>A | CA355382455 | EIF2B5 | n.684C>A n.644C>A n.1282C>A n.1409C>A n.658C>A c.393C>A c.661C>A (p.Leu221Ile) c.685C>A (p.Leu229Ile) c.429C>A c.411C>A c.610C>A (p.Leu204Ile) c.655C>A (p.Leu219Ile) c.*487C>A (n.*487C>A) c.395C>A n.710C>A c.528C>A c.245+1377C>A n.114C>A n.662C>A n.625C>A n.1101C>A n.1612C>A c.-241C>A (n.-241C>A) n.1024C>A | |
3 | g.184138052C= | CA1425883019 | EIF2B5 | n.684C= n.644C= n.1282C= n.1409C= n.658C= c.393C= c.661C= (p.Leu221=) c.685C= (p.Leu229=) c.429C= c.411C= c.610C= (p.Leu204=) c.655C= (p.Leu219=) c.*487C= (n.*487C=) c.395C= n.710C= c.528C= c.245+1377C= n.114C= n.662C= n.625C= n.1101C= n.1612C= c.-241C= (n.-241C=) n.1024C= | |
3 | g.184138052C>G | CA355382454 | EIF2B5 | n.684C>G n.644C>G n.1282C>G n.1409C>G n.658C>G c.393C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.685C>G (p.Leu229Val) c.429C>G c.411C>G c.610C>G (p.Leu204Val) c.655C>G (p.Leu219Val) c.*487C>G (n.*487C>G) c.395C>G n.710C>G c.528C>G c.245+1377C>G n.114C>G n.662C>G n.625C>G n.1101C>G n.1612C>G c.-241C>G (n.-241C>G) n.1024C>G | |
3 | g.184138052C>T | CA355382453 | EIF2B5 | n.684C>T n.644C>T n.1282C>T n.1409C>T n.658C>T c.393C>T c.661C>T (p.Leu221Phe) c.685C>T (p.Leu229Phe) c.429C>T c.411C>T c.610C>T (p.Leu204Phe) c.655C>T (p.Leu219Phe) c.*487C>T (n.*487C>T) c.395C>T n.710C>T c.528C>T c.245+1377C>T n.114C>T n.662C>T n.625C>T n.1101C>T n.1612C>T c.-241C>T (n.-241C>T) n.1024C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138053T>A | CA355382456 | EIF2B5 | n.685T>A n.645T>A n.1283T>A n.1410T>A n.659T>A c.394T>A c.662T>A (p.Leu221His) c.686T>A (p.Leu229His) c.430T>A c.412T>A c.611T>A (p.Leu204His) c.656T>A (p.Leu219His) c.*488T>A (n.*488T>A) c.396T>A n.711T>A c.529T>A c.245+1378T>A n.115T>A n.663T>A n.626T>A n.1102T>A n.1613T>A c.-240T>A (n.-240T>A) n.1025T>A | |
3 | g.184138053T>C | CA2726436 | EIF2B5 | n.685T>C n.645T>C n.1283T>C n.1410T>C n.659T>C c.394T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) c.430T>C c.412T>C c.611T>C (p.Leu204Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.*488T>C (n.*488T>C) c.396T>C n.711T>C c.529T>C c.245+1378T>C n.115T>C n.663T>C n.626T>C n.1102T>C n.1613T>C c.-240T>C (n.-240T>C) n.1025T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138053T>G | CA355382457 | EIF2B5 | n.685T>G n.645T>G n.1283T>G n.1410T>G n.659T>G c.394T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) c.430T>G c.412T>G c.611T>G (p.Leu204Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.*488T>G (n.*488T>G) c.396T>G n.711T>G c.529T>G c.245+1378T>G n.115T>G n.663T>G n.626T>G n.1102T>G n.1613T>G c.-240T>G (n.-240T>G) n.1025T>G | |
3 | g.184138053T= | CA1425883023 | EIF2B5 | n.685T= n.645T= n.1283T= n.1410T= n.659T= c.394T= c.662T= (p.Leu221=) c.686T= (p.Leu229=) c.430T= c.412T= c.611T= (p.Leu204=) c.656T= (p.Leu219=) c.*488T= (n.*488T=) c.396T= n.711T= c.529T= c.245+1378T= n.115T= n.663T= n.626T= n.1102T= n.1613T= c.-240T= (n.-240T=) n.1025T= | |
3 | g.184138054C>A | CA437323629 | EIF2B5 | n.686C>A n.646C>A n.1284C>A n.1411C>A n.660C>A c.395C>A c.663C>A (p.Leu221=) c.687C>A (p.Leu229=) c.431C>A c.413C>A c.612C>A (p.Leu204=) c.657C>A (p.Leu219=) c.*489C>A (n.*489C>A) c.397C>A n.712C>A c.530C>A c.245+1379C>A n.116C>A n.664C>A n.627C>A n.1103C>A n.1614C>A c.-239C>A (n.-239C>A) n.1026C>A | |
3 | g.184138054C= | CA1425883026 | EIF2B5 | n.686C= n.646C= n.1284C= n.1411C= n.660C= c.395C= c.663C= (p.Leu221=) c.687C= (p.Leu229=) c.431C= c.413C= c.612C= (p.Leu204=) c.657C= (p.Leu219=) c.*489C= (n.*489C=) c.397C= n.712C= c.530C= c.245+1379C= n.116C= n.664C= n.627C= n.1103C= n.1614C= c.-239C= (n.-239C=) n.1026C= | |
3 | g.184138054C>G | CA437323630 | EIF2B5 | n.686C>G n.646C>G n.1284C>G n.1411C>G n.660C>G c.395C>G c.663C>G (p.Leu221=) c.687C>G (p.Leu229=) c.431C>G c.413C>G c.612C>G (p.Leu204=) c.657C>G (p.Leu219=) c.*489C>G (n.*489C>G) c.397C>G n.712C>G c.530C>G c.245+1379C>G n.116C>G n.664C>G n.627C>G n.1103C>G n.1614C>G c.-239C>G (n.-239C>G) n.1026C>G | |
3 | g.184138054C>T | CA437323631 | EIF2B5 | n.686C>T n.646C>T n.1284C>T n.1411C>T n.660C>T c.395C>T c.663C>T (p.Leu221=) c.687C>T (p.Leu229=) c.431C>T c.413C>T c.612C>T (p.Leu204=) c.657C>T (p.Leu219=) c.*489C>T (n.*489C>T) c.397C>T n.712C>T c.530C>T c.245+1379C>T n.116C>T n.664C>T n.627C>T n.1103C>T n.1614C>T c.-239C>T (n.-239C>T) n.1026C>T | |
3 | g.184138055C>A | CA437323632 | EIF2B5 | n.687C>A n.647C>A n.1285C>A n.1412C>A n.661C>A c.396C>A c.664C>A (p.Arg222=) c.688C>A (p.Arg230=) c.432C>A c.414C>A c.613C>A (p.Arg205=) c.658C>A (p.Arg220=) c.*490C>A (n.*490C>A) c.398C>A n.713C>A c.531C>A c.245+1380C>A n.117C>A n.665C>A n.628C>A n.1104C>A n.1615C>A c.-238C>A (n.-238C>A) n.1027C>A | |
3 | g.184138055C= | CA1425883030 | EIF2B5 | n.687C= n.647C= n.1285C= n.1412C= n.661C= c.396C= c.664C= (p.Arg222=) c.688C= (p.Arg230=) c.432C= c.414C= c.613C= (p.Arg205=) c.658C= (p.Arg220=) c.*490C= (n.*490C=) c.398C= n.713C= c.531C= c.245+1380C= n.117C= n.665C= n.628C= n.1104C= n.1615C= c.-238C= (n.-238C=) n.1027C= | |
3 | g.184138055C>G | CA355382459 | EIF2B5 | n.687C>G n.647C>G n.1285C>G n.1412C>G n.661C>G c.396C>G c.664C>G (p.Arg222Gly) c.688C>G (p.Arg230Gly) c.432C>G c.414C>G c.613C>G (p.Arg205Gly) c.658C>G (p.Arg220Gly) c.*490C>G (n.*490C>G) c.398C>G n.713C>G c.531C>G c.245+1380C>G n.117C>G n.665C>G n.628C>G n.1104C>G n.1615C>G c.-238C>G (n.-238C>G) n.1027C>G | |
3 | g.184138055C>T | CA2726437 | EIF2B5 | n.687C>T n.647C>T n.1285C>T n.1412C>T n.661C>T c.396C>T c.664C>T (p.Arg222Trp) c.688C>T (p.Arg230Trp) c.432C>T c.414C>T c.613C>T (p.Arg205Trp) c.658C>T (p.Arg220Trp) c.*490C>T (n.*490C>T) c.398C>T n.713C>T c.531C>T c.245+1380C>T n.117C>T n.665C>T n.628C>T n.1104C>T n.1615C>T c.-238C>T (n.-238C>T) n.1027C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138057_184138059dup | CA355382458 | EIF2B5 | n.689_691dup n.649_651dup n.1287_1289dup n.1414_1416dup n.663_665dup c.398_400dup c.666_668dup (p.Arg223_Phe224insArg) c.690_692dup (p.Arg231_Phe232insArg) c.434_436dup c.416_418dup c.615_617dup (p.Arg206_Phe207insArg) c.660_662dup (p.Arg221_Phe222insArg) c.*492_*494dup (n.*492_*494dup) c.400_402dup n.715_717dup c.533_535dup c.245+1382_245+1384dup n.119_121dup n.667_669dup n.630_632dup n.1106_1108dup n.1617_1619dup c.-236_-234dup (n.-236_-234dup) n.1029_1031dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138056G>A | CA2726438 | EIF2B5 | n.688G>A n.648G>A n.1286G>A n.1413G>A n.662G>A c.397G>A c.665G>A (p.Arg222Gln) c.689G>A (p.Arg230Gln) c.433G>A c.415G>A c.614G>A (p.Arg205Gln) c.659G>A (p.Arg220Gln) c.*491G>A (n.*491G>A) c.399G>A n.714G>A c.532G>A c.245+1381G>A n.118G>A n.666G>A n.629G>A n.1105G>A n.1616G>A c.-237G>A (n.-237G>A) n.1028G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138056G>C | CA355382461 | EIF2B5 | n.688G>C n.648G>C n.1286G>C n.1413G>C n.662G>C c.397G>C c.665G>C (p.Arg222Pro) c.689G>C (p.Arg230Pro) c.433G>C c.415G>C c.614G>C (p.Arg205Pro) c.659G>C (p.Arg220Pro) c.*491G>C (n.*491G>C) c.399G>C n.714G>C c.532G>C c.245+1381G>C n.118G>C n.666G>C n.629G>C n.1105G>C n.1616G>C c.-237G>C (n.-237G>C) n.1028G>C | |
3 | g.184138056G= | CA1425883033 | EIF2B5 | n.688G= n.648G= n.1286G= n.1413G= n.662G= c.397G= c.665G= (p.Arg222=) c.689G= (p.Arg230=) c.433G= c.415G= c.614G= (p.Arg205=) c.659G= (p.Arg220=) c.*491G= (n.*491G=) c.399G= n.714G= c.532G= c.245+1381G= n.118G= n.666G= n.629G= n.1105G= n.1616G= c.-237G= (n.-237G=) n.1028G= | |
3 | g.184138056G>T | CA355382460 | EIF2B5 | n.688G>T n.648G>T n.1286G>T n.1413G>T n.662G>T c.397G>T c.665G>T (p.Arg222Leu) c.689G>T (p.Arg230Leu) c.433G>T c.415G>T c.614G>T (p.Arg205Leu) c.659G>T (p.Arg220Leu) c.*491G>T (n.*491G>T) c.399G>T n.714G>T c.532G>T c.245+1381G>T n.118G>T n.666G>T n.629G>T n.1105G>T n.1616G>T c.-237G>T (n.-237G>T) n.1028G>T | |
3 | g.184138057G>A | CA437323633 | EIF2B5 | n.689G>A n.649G>A n.1287G>A n.1414G>A n.663G>A c.398G>A c.666G>A (p.Arg222=) c.690G>A (p.Arg230=) c.434G>A c.416G>A c.615G>A (p.Arg205=) c.660G>A (p.Arg220=) c.*492G>A (n.*492G>A) c.400G>A n.715G>A c.533G>A c.245+1382G>A n.119G>A n.667G>A n.630G>A n.1106G>A n.1617G>A c.-236G>A (n.-236G>A) n.1029G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138057G>C | CA437323634 | EIF2B5 | n.689G>C n.649G>C n.1287G>C n.1414G>C n.663G>C c.398G>C c.666G>C (p.Arg222=) c.690G>C (p.Arg230=) c.434G>C c.416G>C c.615G>C (p.Arg205=) c.660G>C (p.Arg220=) c.*492G>C (n.*492G>C) c.400G>C n.715G>C c.533G>C c.245+1382G>C n.119G>C n.667G>C n.630G>C n.1106G>C n.1617G>C c.-236G>C (n.-236G>C) n.1029G>C | |
3 | g.184138057G= | CA1425883035 | EIF2B5 | n.689G= n.649G= n.1287G= n.1414G= n.663G= c.398G= c.666G= (p.Arg222=) c.690G= (p.Arg230=) c.434G= c.416G= c.615G= (p.Arg205=) c.660G= (p.Arg220=) c.*492G= (n.*492G=) c.400G= n.715G= c.533G= c.245+1382G= n.119G= n.667G= n.630G= n.1106G= n.1617G= c.-236G= (n.-236G=) n.1029G= | |
3 | g.184138057G>T | CA437323635 | EIF2B5 | n.689G>T n.649G>T n.1287G>T n.1414G>T n.663G>T c.398G>T c.666G>T (p.Arg222=) c.690G>T (p.Arg230=) c.434G>T c.416G>T c.615G>T (p.Arg205=) c.660G>T (p.Arg220=) c.*492G>T (n.*492G>T) c.400G>T n.715G>T c.533G>T c.245+1382G>T n.119G>T n.667G>T n.630G>T n.1106G>T n.1617G>T c.-236G>T (n.-236G>T) n.1029G>T | |
3 | g.184138058C>A | CA355382462 | EIF2B5 | n.690C>A n.650C>A n.1288C>A n.1415C>A n.664C>A c.399C>A c.667C>A (p.Arg223Ser) c.691C>A (p.Arg231Ser) c.435C>A c.417C>A c.616C>A (p.Arg206Ser) c.661C>A (p.Arg221Ser) c.*493C>A (n.*493C>A) c.401C>A n.716C>A c.534C>A c.245+1383C>A n.120C>A n.668C>A n.631C>A n.1107C>A n.1618C>A c.-235C>A (n.-235C>A) n.1030C>A | |
3 | g.184138058C= | CA1425883038 | EIF2B5 | n.690C= n.650C= n.1288C= n.1415C= n.664C= c.399C= c.667C= (p.Arg223=) c.691C= (p.Arg231=) c.435C= c.417C= c.616C= (p.Arg206=) c.661C= (p.Arg221=) c.*493C= (n.*493C=) c.401C= n.716C= c.534C= c.245+1383C= n.120C= n.668C= n.631C= n.1107C= n.1618C= c.-235C= (n.-235C=) n.1030C= | |
3 | g.184138058C>G | CA2726439 | EIF2B5 | n.690C>G n.650C>G n.1288C>G n.1415C>G n.664C>G c.399C>G c.667C>G (p.Arg223Gly) c.691C>G (p.Arg231Gly) c.435C>G c.417C>G c.616C>G (p.Arg206Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) c.*493C>G (n.*493C>G) c.401C>G n.716C>G c.534C>G c.245+1383C>G n.120C>G n.668C>G n.631C>G n.1107C>G n.1618C>G c.-235C>G (n.-235C>G) n.1030C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138058C>T | CA2726440 | EIF2B5 | n.690C>T n.650C>T n.1288C>T n.1415C>T n.664C>T c.399C>T c.667C>T (p.Arg223Cys) c.691C>T (p.Arg231Cys) c.435C>T c.417C>T c.616C>T (p.Arg206Cys) c.661C>T (p.Arg221Cys) c.*493C>T (n.*493C>T) c.401C>T n.716C>T c.534C>T c.245+1383C>T n.120C>T n.668C>T n.631C>T n.1107C>T n.1618C>T c.-235C>T (n.-235C>T) n.1030C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184138059G>A | CA2726441 | EIF2B5 | n.691G>A n.651G>A n.1289G>A n.1416G>A n.665G>A c.400G>A c.668G>A (p.Arg223His) c.692G>A (p.Arg231His) c.436G>A c.418G>A c.617G>A (p.Arg206His) c.662G>A (p.Arg221His) c.*494G>A (n.*494G>A) c.402G>A n.717G>A c.535G>A c.245+1384G>A n.121G>A n.669G>A n.632G>A n.1108G>A n.1619G>A c.-234G>A (n.-234G>A) n.1031G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184138059G>C | CA355382463 | EIF2B5 | n.691G>C n.651G>C n.1289G>C n.1416G>C n.665G>C c.400G>C c.668G>C (p.Arg223Pro) c.692G>C (p.Arg231Pro) c.436G>C c.418G>C c.617G>C (p.Arg206Pro) c.662G>C (p.Arg221Pro) c.*494G>C (n.*494G>C) c.402G>C n.717G>C c.535G>C c.245+1384G>C n.121G>C n.669G>C n.632G>C n.1108G>C n.1619G>C c.-234G>C (n.-234G>C) n.1031G>C | |
3 | g.184138059G= | CA1425883041 | EIF2B5 | n.691G= n.651G= n.1289G= n.1416G= n.665G= c.400G= c.668G= (p.Arg223=) c.692G= (p.Arg231=) c.436G= c.418G= c.617G= (p.Arg206=) c.662G= (p.Arg221=) c.*494G= (n.*494G=) c.402G= n.717G= c.535G= c.245+1384G= n.121G= n.669G= n.632G= n.1108G= n.1619G= c.-234G= (n.-234G=) n.1031G= | |
3 | g.184138059G>T | CA355382464 | EIF2B5 | n.691G>T n.651G>T n.1289G>T n.1416G>T n.665G>T c.400G>T c.668G>T (p.Arg223Leu) c.692G>T (p.Arg231Leu) c.436G>T c.418G>T c.617G>T (p.Arg206Leu) c.662G>T (p.Arg221Leu) c.*494G>T (n.*494G>T) c.402G>T n.717G>T c.535G>T c.245+1384G>T n.121G>T n.669G>T n.632G>T n.1108G>T n.1619G>T c.-234G>T (n.-234G>T) n.1031G>T | |
3 | g.184138060T>A | CA437323636 | EIF2B5 | n.692T>A n.652T>A n.1290T>A n.1417T>A n.666T>A c.401T>A c.669T>A (p.Arg223=) c.693T>A (p.Arg231=) c.437T>A c.419T>A c.618T>A (p.Arg206=) c.663T>A (p.Arg221=) c.*495T>A (n.*495T>A) c.403T>A n.718T>A c.536T>A c.245+1385T>A n.122T>A n.670T>A n.633T>A n.1109T>A n.1620T>A c.-233T>A (n.-233T>A) n.1032T>A | |
3 | g.184138060T>C | CA437323638 | EIF2B5 | n.692T>C n.652T>C n.1290T>C n.1417T>C n.666T>C c.401T>C c.669T>C (p.Arg223=) c.693T>C (p.Arg231=) c.437T>C c.419T>C c.618T>C (p.Arg206=) c.663T>C (p.Arg221=) c.*495T>C (n.*495T>C) c.403T>C n.718T>C c.536T>C c.245+1385T>C n.122T>C n.670T>C n.633T>C n.1109T>C n.1620T>C c.-233T>C (n.-233T>C) n.1032T>C | |
3 | g.184138060T>G | CA437323637 | EIF2B5 | n.692T>G n.652T>G n.1290T>G n.1417T>G n.666T>G c.401T>G c.669T>G (p.Arg223=) c.693T>G (p.Arg231=) c.437T>G c.419T>G c.618T>G (p.Arg206=) c.663T>G (p.Arg221=) c.*495T>G (n.*495T>G) c.403T>G n.718T>G c.536T>G c.245+1385T>G n.122T>G n.670T>G n.633T>G n.1109T>G n.1620T>G c.-233T>G (n.-233T>G) n.1032T>G | |
3 | g.184138061T>A | CA355382465 | EIF2B5 | n.693T>A n.653T>A n.1291T>A n.1418T>A n.667T>A c.402T>A c.670T>A (p.Phe224Ile) c.694T>A (p.Phe232Ile) c.438T>A c.420T>A c.619T>A (p.Phe207Ile) c.664T>A (p.Phe222Ile) c.*496T>A (n.*496T>A) c.404T>A n.719T>A c.537T>A c.245+1386T>A n.123T>A n.671T>A n.634T>A n.1110T>A n.1621T>A c.-232T>A (n.-232T>A) n.1033T>A | |
3 | g.184138061T>C | CA355382466 | EIF2B5 | n.693T>C n.653T>C n.1291T>C n.1418T>C n.667T>C c.402T>C c.670T>C (p.Phe224Leu) c.694T>C (p.Phe232Leu) c.438T>C c.420T>C c.619T>C (p.Phe207Leu) c.664T>C (p.Phe222Leu) c.*496T>C (n.*496T>C) c.404T>C n.719T>C c.537T>C c.245+1386T>C n.123T>C n.671T>C n.634T>C n.1110T>C n.1621T>C c.-232T>C (n.-232T>C) n.1033T>C | |
3 | g.184138061T>G | CA355382467 | EIF2B5 | n.693T>G n.653T>G n.1291T>G n.1418T>G n.667T>G c.402T>G c.670T>G (p.Phe224Val) c.694T>G (p.Phe232Val) c.438T>G c.420T>G c.619T>G (p.Phe207Val) c.664T>G (p.Phe222Val) c.*496T>G (n.*496T>G) c.404T>G n.719T>G c.537T>G c.245+1386T>G n.123T>G n.671T>G n.634T>G n.1110T>G n.1621T>G c.-232T>G (n.-232T>G) n.1033T>G | |
3 | g.184138062T>A | CA355382468 | EIF2B5 | n.694T>A n.654T>A n.1292T>A n.1419T>A n.668T>A c.403T>A c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.439T>A c.421T>A c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.*497T>A (n.*497T>A) c.405T>A n.720T>A c.538T>A c.245+1387T>A n.124T>A n.672T>A n.635T>A n.1111T>A n.1622T>A c.-231T>A (n.-231T>A) n.1034T>A | |
3 | g.184138062T>C | CA355382469 | EIF2B5 | n.694T>C n.654T>C n.1292T>C n.1419T>C n.668T>C c.403T>C c.671T>C (p.Phe224Ser) c.695T>C (p.Phe232Ser) c.439T>C c.421T>C c.620T>C (p.Phe207Ser) c.665T>C (p.Phe222Ser) c.*497T>C (n.*497T>C) c.405T>C n.720T>C c.538T>C c.245+1387T>C n.124T>C n.672T>C n.635T>C n.1111T>C n.1622T>C c.-231T>C (n.-231T>C) n.1034T>C | |
3 | g.184138062T>G | CA355382470 | EIF2B5 | n.694T>G n.654T>G n.1292T>G n.1419T>G n.668T>G c.403T>G c.671T>G (p.Phe224Cys) c.695T>G (p.Phe232Cys) c.439T>G c.421T>G c.620T>G (p.Phe207Cys) c.665T>G (p.Phe222Cys) c.*497T>G (n.*497T>G) c.405T>G n.720T>G c.538T>G c.245+1387T>G n.124T>G n.672T>G n.635T>G n.1111T>G n.1622T>G c.-231T>G (n.-231T>G) n.1034T>G | gnomAD v4 |
3 | g.184138063T>A | CA355382471 | EIF2B5 | n.695T>A n.655T>A n.1293T>A n.1420T>A n.669T>A c.404T>A c.672T>A (p.Phe224Leu) c.696T>A (p.Phe232Leu) c.440T>A c.422T>A c.621T>A (p.Phe207Leu) c.666T>A (p.Phe222Leu) c.*498T>A (n.*498T>A) c.406T>A n.721T>A c.539T>A c.245+1388T>A n.125T>A n.673T>A n.636T>A n.1112T>A n.1623T>A c.-230T>A (n.-230T>A) n.1035T>A | |
3 | g.184138063T>C | CA2726442 | EIF2B5 | n.695T>C n.655T>C n.1293T>C n.1420T>C n.669T>C c.404T>C c.672T>C (p.Phe224=) c.696T>C (p.Phe232=) c.440T>C c.422T>C c.621T>C (p.Phe207=) c.666T>C (p.Phe222=) c.*498T>C (n.*498T>C) c.406T>C n.721T>C c.539T>C c.245+1388T>C n.125T>C n.673T>C n.636T>C n.1112T>C n.1623T>C c.-230T>C (n.-230T>C) n.1035T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.184138063T>G | CA355382472 | EIF2B5 | n.695T>G n.655T>G n.1293T>G n.1420T>G n.669T>G c.404T>G c.672T>G (p.Phe224Leu) c.696T>G (p.Phe232Leu) c.440T>G c.422T>G c.621T>G (p.Phe207Leu) c.666T>G (p.Phe222Leu) c.*498T>G (n.*498T>G) c.406T>G n.721T>G c.539T>G c.245+1388T>G n.125T>G n.673T>G n.636T>G n.1112T>G n.1623T>G c.-230T>G (n.-230T>G) n.1035T>G | |
3 | g.184138063T= | CA1425883043 | EIF2B5 | n.695T= n.655T= n.1293T= n.1420T= n.669T= c.404T= c.672T= (p.Phe224=) c.696T= (p.Phe232=) c.440T= c.422T= c.621T= (p.Phe207=) c.666T= (p.Phe222=) c.*498T= (n.*498T=) c.406T= n.721T= c.539T= c.245+1388T= n.125T= n.673T= n.636T= n.1112T= n.1623T= c.-230T= (n.-230T=) n.1035T= | |
3 | g.184138064G>A | CA355382473 | EIF2B5 | n.696G>A n.656G>A n.1294G>A n.1421G>A n.670G>A c.405G>A c.673G>A (p.Ala225Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.441G>A c.423G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.*499G>A (n.*499G>A) c.407G>A n.722G>A c.540G>A c.245+1389G>A n.126G>A n.674G>A n.637G>A n.1113G>A n.1624G>A c.-229G>A (n.-229G>A) n.1036G>A | |
3 | g.184138064G>C | CA355382474 | EIF2B5 | n.696G>C n.656G>C n.1294G>C n.1421G>C n.670G>C c.405G>C c.673G>C (p.Ala225Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) c.441G>C c.423G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.*499G>C (n.*499G>C) c.407G>C n.722G>C c.540G>C c.245+1389G>C n.126G>C n.674G>C n.637G>C n.1113G>C n.1624G>C c.-229G>C (n.-229G>C) n.1036G>C | |
3 | g.184138064G>T | CA355382475 | EIF2B5 | n.696G>T n.656G>T n.1294G>T n.1421G>T n.670G>T c.405G>T c.673G>T (p.Ala225Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) c.441G>T c.423G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.*499G>T (n.*499G>T) c.407G>T n.722G>T c.540G>T c.245+1389G>T n.126G>T n.674G>T n.637G>T n.1113G>T n.1624G>T c.-229G>T (n.-229G>T) n.1036G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138065C>A | CA355382476 | EIF2B5 | n.697C>A n.657C>A n.1295C>A n.1422C>A n.671C>A c.406C>A c.674C>A (p.Ala225Glu) c.698C>A (p.Ala233Glu) c.442C>A c.424C>A c.623C>A (p.Ala208Glu) c.668C>A (p.Ala223Glu) c.*500C>A (n.*500C>A) c.408C>A n.723C>A c.541C>A c.245+1390C>A n.127C>A n.675C>A n.638C>A n.1114C>A n.1625C>A c.-228C>A (n.-228C>A) n.1037C>A | |
3 | g.184138065C>G | CA355382477 | EIF2B5 | n.697C>G n.657C>G n.1295C>G n.1422C>G n.671C>G c.406C>G c.674C>G (p.Ala225Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.442C>G c.424C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.*500C>G (n.*500C>G) c.408C>G n.723C>G c.541C>G c.245+1390C>G n.127C>G n.675C>G n.638C>G n.1114C>G n.1625C>G c.-228C>G (n.-228C>G) n.1037C>G | |
3 | g.184138065C>T | CA355382478 | EIF2B5 | n.697C>T n.657C>T n.1295C>T n.1422C>T n.671C>T c.406C>T c.674C>T (p.Ala225Val) c.698C>T (p.Ala233Val) c.442C>T c.424C>T c.623C>T (p.Ala208Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.*500C>T (n.*500C>T) c.408C>T n.723C>T c.541C>T c.245+1390C>T n.127C>T n.675C>T n.638C>T n.1114C>T n.1625C>T c.-228C>T (n.-228C>T) n.1037C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138066A>C | CA437323639 | EIF2B5 | n.698A>C n.658A>C n.1296A>C n.1423A>C n.672A>C c.407A>C c.675A>C (p.Ala225=) c.699A>C (p.Ala233=) c.443A>C c.425A>C c.624A>C (p.Ala208=) c.669A>C (p.Ala223=) c.*501A>C (n.*501A>C) c.409A>C n.724A>C c.542A>C c.245+1391A>C n.128A>C n.676A>C n.639A>C n.1115A>C n.1626A>C c.-227A>C (n.-227A>C) n.1038A>C | |
3 | g.184138066A>G | CA437323640 | EIF2B5 | n.698A>G n.658A>G n.1296A>G n.1423A>G n.672A>G c.407A>G c.675A>G (p.Ala225=) c.699A>G (p.Ala233=) c.443A>G c.425A>G c.624A>G (p.Ala208=) c.669A>G (p.Ala223=) c.*501A>G (n.*501A>G) c.409A>G n.724A>G c.542A>G c.245+1391A>G n.128A>G n.676A>G n.639A>G n.1115A>G n.1626A>G c.-227A>G (n.-227A>G) n.1038A>G | |
3 | g.184138066A>T | CA437323641 | EIF2B5 | n.698A>T n.658A>T n.1296A>T n.1423A>T n.672A>T c.407A>T c.675A>T (p.Ala225=) c.699A>T (p.Ala233=) c.443A>T c.425A>T c.624A>T (p.Ala208=) c.669A>T (p.Ala223=) c.*501A>T (n.*501A>T) c.409A>T n.724A>T c.542A>T c.245+1391A>T n.128A>T n.676A>T n.639A>T n.1115A>T n.1626A>T c.-227A>T (n.-227A>T) n.1038A>T | |
3 | g.184138067T>A | CA355382481 | EIF2B5 | n.699T>A n.659T>A n.1297T>A n.1424T>A n.673T>A c.408T>A c.676T>A (p.Phe226Ile) c.700T>A (p.Phe234Ile) c.444T>A c.426T>A c.625T>A (p.Phe209Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) c.*502T>A (n.*502T>A) c.410T>A n.725T>A c.543T>A c.245+1392T>A n.129T>A n.677T>A n.640T>A n.1116T>A n.1627T>A c.-226T>A (n.-226T>A) n.1039T>A | |
3 | g.184138067T>C | CA355382479 | EIF2B5 | n.699T>C n.659T>C n.1297T>C n.1424T>C n.673T>C c.408T>C c.676T>C (p.Phe226Leu) c.700T>C (p.Phe234Leu) c.444T>C c.426T>C c.625T>C (p.Phe209Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) c.*502T>C (n.*502T>C) c.410T>C n.725T>C c.543T>C c.245+1392T>C n.129T>C n.677T>C n.640T>C n.1116T>C n.1627T>C c.-226T>C (n.-226T>C) n.1039T>C | |
3 | g.184138067T>G | CA355382480 | EIF2B5 | n.699T>G n.659T>G n.1297T>G n.1424T>G n.673T>G c.408T>G c.676T>G (p.Phe226Val) c.700T>G (p.Phe234Val) c.444T>G c.426T>G c.625T>G (p.Phe209Val) c.670T>G (p.Phe224Val) c.*502T>G (n.*502T>G) c.410T>G n.725T>G c.543T>G c.245+1392T>G n.129T>G n.677T>G n.640T>G n.1116T>G n.1627T>G c.-226T>G (n.-226T>G) n.1039T>G | |
3 | g.184138068T>A | CA355382482 | EIF2B5 | n.700T>A n.660T>A n.1298T>A n.1425T>A n.674T>A c.409T>A c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.445T>A c.427T>A c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.*503T>A (n.*503T>A) c.411T>A n.726T>A c.544T>A c.245+1393T>A n.130T>A n.678T>A n.641T>A n.1117T>A n.1628T>A c.-225T>A (n.-225T>A) n.1040T>A | |
3 | g.184138068T>C | CA355382483 | EIF2B5 | n.700T>C n.660T>C n.1298T>C n.1425T>C n.674T>C c.409T>C c.677T>C (p.Phe226Ser) c.701T>C (p.Phe234Ser) c.445T>C c.427T>C c.626T>C (p.Phe209Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) c.*503T>C (n.*503T>C) c.411T>C n.726T>C c.544T>C c.245+1393T>C n.130T>C n.678T>C n.641T>C n.1117T>C n.1628T>C c.-225T>C (n.-225T>C) n.1040T>C | |
3 | g.184138068T>G | CA355382484 | EIF2B5 | n.700T>G n.660T>G n.1298T>G n.1425T>G n.674T>G c.409T>G c.677T>G (p.Phe226Cys) c.701T>G (p.Phe234Cys) c.445T>G c.427T>G c.626T>G (p.Phe209Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) c.*503T>G (n.*503T>G) c.411T>G n.726T>G c.544T>G c.245+1393T>G n.130T>G n.678T>G n.641T>G n.1117T>G n.1628T>G c.-225T>G (n.-225T>G) n.1040T>G | |
3 | g.184138069T>A | CA355382485 | EIF2B5 | n.701T>A n.661T>A n.1299T>A n.1426T>A n.675T>A c.410T>A c.678T>A (p.Phe226Leu) c.702T>A (p.Phe234Leu) c.446T>A c.428T>A c.627T>A (p.Phe209Leu) c.672T>A (p.Phe224Leu) c.*504T>A (n.*504T>A) c.412T>A n.727T>A c.545T>A c.245+1394T>A n.131T>A n.679T>A n.642T>A n.1118T>A n.1629T>A c.-224T>A (n.-224T>A) n.1041T>A | |
3 | g.184138069T>C | CA437323642 | EIF2B5 | n.701T>C n.661T>C n.1299T>C n.1426T>C n.675T>C c.410T>C c.678T>C (p.Phe226=) c.702T>C (p.Phe234=) c.446T>C c.428T>C c.627T>C (p.Phe209=) c.672T>C (p.Phe224=) c.*504T>C (n.*504T>C) c.412T>C n.727T>C c.545T>C c.245+1394T>C n.131T>C n.679T>C n.642T>C n.1118T>C n.1629T>C c.-224T>C (n.-224T>C) n.1041T>C | |
3 | g.184138069T>G | CA355382486 | EIF2B5 | n.701T>G n.661T>G n.1299T>G n.1426T>G n.675T>G c.410T>G c.678T>G (p.Phe226Leu) c.702T>G (p.Phe234Leu) c.446T>G c.428T>G c.627T>G (p.Phe209Leu) c.672T>G (p.Phe224Leu) c.*504T>G (n.*504T>G) c.412T>G n.727T>G c.545T>G c.245+1394T>G n.131T>G n.679T>G n.642T>G n.1118T>G n.1629T>G c.-224T>G (n.-224T>G) n.1041T>G | |
3 | g.184138070C>A | CA355382487 | EIF2B5 | n.702C>A n.662C>A n.1300C>A n.1427C>A n.676C>A c.411C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.447C>A c.429C>A c.628C>A (p.Pro210Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) c.*505C>A (n.*505C>A) c.413C>A n.728C>A c.546C>A c.245+1395C>A n.132C>A n.680C>A n.643C>A n.1119C>A n.1630C>A c.-223C>A (n.-223C>A) n.1042C>A | |
3 | g.184138070C= | CA1425883045 | EIF2B5 | n.702C= n.662C= n.1300C= n.1427C= n.676C= c.411C= c.679C= (p.Pro227=) c.703C= (p.Pro235=) c.447C= c.429C= c.628C= (p.Pro210=) c.673C= (p.Pro225=) c.*505C= (n.*505C=) c.413C= n.728C= c.546C= c.245+1395C= n.132C= n.680C= n.643C= n.1119C= n.1630C= c.-223C= (n.-223C=) n.1042C= | |
3 | g.184138070C>G | CA355382489 | EIF2B5 | n.702C>G n.662C>G n.1300C>G n.1427C>G n.676C>G c.411C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.447C>G c.429C>G c.628C>G (p.Pro210Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) c.*505C>G (n.*505C>G) c.413C>G n.728C>G c.546C>G c.245+1395C>G n.132C>G n.680C>G n.643C>G n.1119C>G n.1630C>G c.-223C>G (n.-223C>G) n.1042C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138070C>T | CA355382488 | EIF2B5 | n.702C>T n.662C>T n.1300C>T n.1427C>T n.676C>T c.411C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.447C>T c.429C>T c.628C>T (p.Pro210Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) c.*505C>T (n.*505C>T) c.413C>T n.728C>T c.546C>T c.245+1395C>T n.132C>T n.680C>T n.643C>T n.1119C>T n.1630C>T c.-223C>T (n.-223C>T) n.1042C>T | |
3 | g.184138071C>A | CA355382490 | EIF2B5 | n.703C>A n.663C>A n.1301C>A n.1428C>A n.677C>A c.412C>A c.680C>A (p.Pro227His) c.704C>A (p.Pro235His) c.448C>A c.430C>A c.629C>A (p.Pro210His) c.674C>A (p.Pro225His) c.*506C>A (n.*506C>A) c.414C>A n.729C>A c.547C>A c.245+1396C>A n.133C>A n.681C>A n.644C>A n.1120C>A n.1631C>A c.-222C>A (n.-222C>A) n.1043C>A | |
3 | g.184138071C= | CA1425883047 | EIF2B5 | n.703C= n.663C= n.1301C= n.1428C= n.677C= c.412C= c.680C= (p.Pro227=) c.704C= (p.Pro235=) c.448C= c.430C= c.629C= (p.Pro210=) c.674C= (p.Pro225=) c.*506C= (n.*506C=) c.414C= n.729C= c.547C= c.245+1396C= n.133C= n.681C= n.644C= n.1120C= n.1631C= c.-222C= (n.-222C=) n.1043C= | |
3 | g.184138071C>G | CA355382491 | EIF2B5 | n.703C>G n.663C>G n.1301C>G n.1428C>G n.677C>G c.412C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.448C>G c.430C>G c.629C>G (p.Pro210Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) c.*506C>G (n.*506C>G) c.414C>G n.729C>G c.547C>G c.245+1396C>G n.133C>G n.681C>G n.644C>G n.1120C>G n.1631C>G c.-222C>G (n.-222C>G) n.1043C>G | |
3 | g.184138071C>T | CA355382492 | EIF2B5 | n.703C>T n.663C>T n.1301C>T n.1428C>T n.677C>T c.412C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.448C>T c.430C>T c.629C>T (p.Pro210Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) c.*506C>T (n.*506C>T) c.414C>T n.729C>T c.547C>T c.245+1396C>T n.133C>T n.681C>T n.644C>T n.1120C>T n.1631C>T c.-222C>T (n.-222C>T) n.1043C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138072T>A | CA437323643 | EIF2B5 | n.704T>A n.664T>A n.1302T>A n.1429T>A n.678T>A c.413T>A c.681T>A (p.Pro227=) c.705T>A (p.Pro235=) c.449T>A c.431T>A c.630T>A (p.Pro210=) c.675T>A (p.Pro225=) c.*507T>A (n.*507T>A) c.415T>A n.730T>A c.548T>A c.245+1397T>A n.134T>A n.682T>A n.645T>A n.1121T>A n.1632T>A c.-221T>A (n.-221T>A) n.1044T>A | |
3 | g.184138072T>C | CA2726443 | EIF2B5 | n.704T>C n.664T>C n.1302T>C n.1429T>C n.678T>C c.413T>C c.681T>C (p.Pro227=) c.705T>C (p.Pro235=) c.449T>C c.431T>C c.630T>C (p.Pro210=) c.675T>C (p.Pro225=) c.*507T>C (n.*507T>C) c.415T>C n.730T>C c.548T>C c.245+1397T>C n.134T>C n.682T>C n.645T>C n.1121T>C n.1632T>C c.-221T>C (n.-221T>C) n.1044T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138072T>G | CA437323644 | EIF2B5 | n.704T>G n.664T>G n.1302T>G n.1429T>G n.678T>G c.413T>G c.681T>G (p.Pro227=) c.705T>G (p.Pro235=) c.449T>G c.431T>G c.630T>G (p.Pro210=) c.675T>G (p.Pro225=) c.*507T>G (n.*507T>G) c.415T>G n.730T>G c.548T>G c.245+1397T>G n.134T>G n.682T>G n.645T>G n.1121T>G n.1632T>G c.-221T>G (n.-221T>G) n.1044T>G | |
3 | g.184138072T= | CA1425883049 | EIF2B5 | n.704T= n.664T= n.1302T= n.1429T= n.678T= c.413T= c.681T= (p.Pro227=) c.705T= (p.Pro235=) c.449T= c.431T= c.630T= (p.Pro210=) c.675T= (p.Pro225=) c.*507T= (n.*507T=) c.415T= n.730T= c.548T= c.245+1397T= n.134T= n.682T= n.645T= n.1121T= n.1632T= c.-221T= (n.-221T=) n.1044T= | |
3 | g.184138073C>A | CA355382493 | EIF2B5 | n.705C>A n.665C>A n.1303C>A n.1430C>A n.679C>A c.414C>A c.682C>A (p.Leu228Met) c.706C>A (p.Leu236Met) c.450C>A c.432C>A c.631C>A (p.Leu211Met) c.676C>A (p.Leu226Met) c.*508C>A (n.*508C>A) c.416C>A n.731C>A c.549C>A c.245+1398C>A n.135C>A n.683C>A n.646C>A n.1122C>A n.1633C>A c.-220C>A (n.-220C>A) n.1045C>A | |
3 | g.184138073C>G | CA355382494 | EIF2B5 | n.705C>G n.665C>G n.1303C>G n.1430C>G n.679C>G c.414C>G c.682C>G (p.Leu228Val) c.706C>G (p.Leu236Val) c.450C>G c.432C>G c.631C>G (p.Leu211Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.*508C>G (n.*508C>G) c.416C>G n.731C>G c.549C>G c.245+1398C>G n.135C>G n.683C>G n.646C>G n.1122C>G n.1633C>G c.-220C>G (n.-220C>G) n.1045C>G | |
3 | g.184138073C>T | CA437323645 | EIF2B5 | n.705C>T n.665C>T n.1303C>T n.1430C>T n.679C>T c.414C>T c.682C>T (p.Leu228=) c.706C>T (p.Leu236=) c.450C>T c.432C>T c.631C>T (p.Leu211=) c.676C>T (p.Leu226=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.416C>T n.731C>T c.549C>T c.245+1398C>T n.135C>T n.683C>T n.646C>T n.1122C>T n.1633C>T c.-220C>T (n.-220C>T) n.1045C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138074T>A | CA355382495 | EIF2B5 | n.706T>A n.666T>A n.1304T>A n.1431T>A n.680T>A c.415T>A c.683T>A (p.Leu228Gln) c.707T>A (p.Leu236Gln) c.451T>A c.433T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.*509T>A (n.*509T>A) c.417T>A n.732T>A c.550T>A c.245+1399T>A n.136T>A n.684T>A n.647T>A n.1123T>A n.1634T>A c.-219T>A (n.-219T>A) n.1046T>A | |
3 | g.184138074T>C | CA355382496 | EIF2B5 | n.706T>C n.666T>C n.1304T>C n.1431T>C n.680T>C c.415T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) c.451T>C c.433T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.*509T>C (n.*509T>C) c.417T>C n.732T>C c.550T>C c.245+1399T>C n.136T>C n.684T>C n.647T>C n.1123T>C n.1634T>C c.-219T>C (n.-219T>C) n.1046T>C | |
3 | g.184138074T>G | CA355382497 | EIF2B5 | n.706T>G n.666T>G n.1304T>G n.1431T>G n.680T>G c.415T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) c.707T>G (p.Leu236Arg) c.451T>G c.433T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.*509T>G (n.*509T>G) c.417T>G n.732T>G c.550T>G c.245+1399T>G n.136T>G n.684T>G n.647T>G n.1123T>G n.1634T>G c.-219T>G (n.-219T>G) n.1046T>G | |
3 | g.184138075G>A | CA2726444 | EIF2B5 | n.707G>A n.667G>A n.1305G>A n.1432G>A n.681G>A c.416G>A c.684G>A (p.Leu228=) c.708G>A (p.Leu236=) c.452G>A c.434G>A c.633G>A (p.Leu211=) c.678G>A (p.Leu226=) c.*510G>A (n.*510G>A) c.418G>A n.733G>A c.551G>A c.245+1400G>A n.137G>A n.685G>A n.648G>A n.1124G>A n.1635G>A c.-218G>A (n.-218G>A) n.1047G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138075G>C | CA437323646 | EIF2B5 | n.707G>C n.667G>C n.1305G>C n.1432G>C n.681G>C c.416G>C c.684G>C (p.Leu228=) c.708G>C (p.Leu236=) c.452G>C c.434G>C c.633G>C (p.Leu211=) c.678G>C (p.Leu226=) c.*510G>C (n.*510G>C) c.418G>C n.733G>C c.551G>C c.245+1400G>C n.137G>C n.685G>C n.648G>C n.1124G>C n.1635G>C c.-218G>C (n.-218G>C) n.1047G>C | |
3 | g.184138075G= | CA1425883052 | EIF2B5 | n.707G= n.667G= n.1305G= n.1432G= n.681G= c.416G= c.684G= (p.Leu228=) c.708G= (p.Leu236=) c.452G= c.434G= c.633G= (p.Leu211=) c.678G= (p.Leu226=) c.*510G= (n.*510G=) c.418G= n.733G= c.551G= c.245+1400G= n.137G= n.685G= n.648G= n.1124G= n.1635G= c.-218G= (n.-218G=) n.1047G= | |
3 | g.184138075G>T | CA437323647 | EIF2B5 | n.707G>T n.667G>T n.1305G>T n.1432G>T n.681G>T c.416G>T c.684G>T (p.Leu228=) c.708G>T (p.Leu236=) c.452G>T c.434G>T c.633G>T (p.Leu211=) c.678G>T (p.Leu226=) c.*510G>T (n.*510G>T) c.418G>T n.733G>T c.551G>T c.245+1400G>T n.137G>T n.685G>T n.648G>T n.1124G>T n.1635G>T c.-218G>T (n.-218G>T) n.1047G>T | |
3 | g.184138076G>A | CA355382500 | EIF2B5 | n.707+1G>A n.667+1G>A n.1305+1G>A n.1432+1G>A n.681+1G>A c.416+1G>A c.684+1G>A (n.684+1G>A) c.708+1G>A (n.708+1G>A) c.452+1G>A c.434+1G>A c.633+1G>A (n.633+1G>A) c.678+1G>A (n.678+1G>A) c.*510+1G>A (n.*510+1G>A) c.418+1G>A n.733+1G>A c.551+1G>A c.245+1401G>A n.137+1G>A n.685+1G>A n.648+1G>A n.1124+1G>A n.1635+1G>A c.-218+1G>A (n.-218+1G>A) n.1047+1G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184138076G>C | CA355382499 | EIF2B5 | n.707+1G>C n.667+1G>C n.1305+1G>C n.1432+1G>C n.681+1G>C c.416+1G>C c.684+1G>C (n.684+1G>C) c.708+1G>C (n.708+1G>C) c.452+1G>C c.434+1G>C c.633+1G>C (n.633+1G>C) c.678+1G>C (n.678+1G>C) c.*510+1G>C (n.*510+1G>C) c.418+1G>C n.733+1G>C c.551+1G>C c.245+1401G>C n.137+1G>C n.685+1G>C n.648+1G>C n.1124+1G>C n.1635+1G>C c.-218+1G>C (n.-218+1G>C) n.1047+1G>C | |
3 | g.184138076G>T | CA355382498 | EIF2B5 | n.707+1G>T n.667+1G>T n.1305+1G>T n.1432+1G>T n.681+1G>T c.416+1G>T c.684+1G>T (n.684+1G>T) c.708+1G>T (n.708+1G>T) c.452+1G>T c.434+1G>T c.633+1G>T (n.633+1G>T) c.678+1G>T (n.678+1G>T) c.*510+1G>T (n.*510+1G>T) c.418+1G>T n.733+1G>T c.551+1G>T c.245+1401G>T n.137+1G>T n.685+1G>T n.648+1G>T n.1124+1G>T n.1635+1G>T c.-218+1G>T (n.-218+1G>T) n.1047+1G>T | |
3 | g.184138077T>A | CA355382501 | EIF2B5 | n.707+2T>A n.667+2T>A n.1305+2T>A n.1432+2T>A n.681+2T>A c.416+2T>A c.684+2T>A (n.684+2T>A) c.708+2T>A (n.708+2T>A) c.452+2T>A c.434+2T>A c.633+2T>A (n.633+2T>A) c.678+2T>A (n.678+2T>A) c.*510+2T>A (n.*510+2T>A) c.418+2T>A n.733+2T>A c.551+2T>A c.245+1402T>A n.137+2T>A n.685+2T>A n.648+2T>A n.1124+2T>A n.1635+2T>A c.-218+2T>A (n.-218+2T>A) n.1047+2T>A | |
3 | g.184138077T>C | CA355382502 | EIF2B5 | n.707+2T>C n.667+2T>C n.1305+2T>C n.1432+2T>C n.681+2T>C c.416+2T>C c.684+2T>C (n.684+2T>C) c.708+2T>C (n.708+2T>C) c.452+2T>C c.434+2T>C c.633+2T>C (n.633+2T>C) c.678+2T>C (n.678+2T>C) c.*510+2T>C (n.*510+2T>C) c.418+2T>C n.733+2T>C c.551+2T>C c.245+1402T>C n.137+2T>C n.685+2T>C n.648+2T>C n.1124+2T>C n.1635+2T>C c.-218+2T>C (n.-218+2T>C) n.1047+2T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184138077T>G | CA88840496 | EIF2B5 | n.707+2T>G n.667+2T>G n.1305+2T>G n.1432+2T>G n.681+2T>G c.416+2T>G c.684+2T>G (n.684+2T>G) c.708+2T>G (n.708+2T>G) c.452+2T>G c.434+2T>G c.633+2T>G (n.633+2T>G) c.678+2T>G (n.678+2T>G) c.*510+2T>G (n.*510+2T>G) c.418+2T>G n.733+2T>G c.551+2T>G c.245+1402T>G n.137+2T>G n.685+2T>G n.648+2T>G n.1124+2T>G n.1635+2T>G c.-218+2T>G (n.-218+2T>G) n.1047+2T>G | dbSNP |
3 | g.184138077T= | CA1425883054 | EIF2B5 | n.707+2T= n.667+2T= n.1305+2T= n.1432+2T= n.681+2T= c.416+2T= c.684+2T= (n.684+2T=) c.708+2T= (n.708+2T=) c.452+2T= c.434+2T= c.633+2T= (n.633+2T=) c.678+2T= (n.678+2T=) c.*510+2T= (n.*510+2T=) c.418+2T= n.733+2T= c.551+2T= c.245+1402T= n.137+2T= n.685+2T= n.648+2T= n.1124+2T= n.1635+2T= c.-218+2T= (n.-218+2T=) n.1047+2T= | |
3 | g.184138078G>A | CA2726445 | EIF2B5 | n.707+3G>A n.667+3G>A n.1305+3G>A n.1432+3G>A n.681+3G>A c.416+3G>A c.684+3G>A (n.684+3G>A) c.708+3G>A (n.708+3G>A) c.452+3G>A c.434+3G>A c.633+3G>A (n.633+3G>A) c.678+3G>A (n.678+3G>A) c.*510+3G>A (n.*510+3G>A) c.418+3G>A n.733+3G>A c.551+3G>A c.245+1403G>A n.137+3G>A n.685+3G>A n.648+3G>A n.1124+3G>A n.1635+3G>A c.-218+3G>A (n.-218+3G>A) n.1047+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138078G= | CA1425883057 | EIF2B5 | n.707+3G= n.667+3G= n.1305+3G= n.1432+3G= n.681+3G= c.416+3G= c.684+3G= (n.684+3G=) c.708+3G= (n.708+3G=) c.452+3G= c.434+3G= c.633+3G= (n.633+3G=) c.678+3G= (n.678+3G=) c.*510+3G= (n.*510+3G=) c.418+3G= n.733+3G= c.551+3G= c.245+1403G= n.137+3G= n.685+3G= n.648+3G= n.1124+3G= n.1635+3G= c.-218+3G= (n.-218+3G=) n.1047+3G= | |
3 | g.184138078G>T | CA2668796607 | EIF2B5 | n.707+3G>T n.667+3G>T n.1305+3G>T n.1432+3G>T n.681+3G>T c.416+3G>T c.684+3G>T (n.684+3G>T) c.708+3G>T (n.708+3G>T) c.452+3G>T c.434+3G>T c.633+3G>T (n.633+3G>T) c.678+3G>T (n.678+3G>T) c.*510+3G>T (n.*510+3G>T) c.418+3G>T n.733+3G>T c.551+3G>T c.245+1403G>T n.137+3G>T n.685+3G>T n.648+3G>T n.1124+3G>T n.1635+3G>T c.-218+3G>T (n.-218+3G>T) n.1047+3G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138079T>C | CA2759711493 | EIF2B5 | n.707+4T>C n.667+4T>C n.1305+4T>C n.1432+4T>C n.681+4T>C c.416+4T>C c.684+4T>C (n.684+4T>C) c.708+4T>C (n.708+4T>C) c.452+4T>C c.434+4T>C c.633+4T>C (n.633+4T>C) c.678+4T>C (n.678+4T>C) c.*510+4T>C (n.*510+4T>C) c.418+4T>C n.733+4T>C c.551+4T>C c.245+1404T>C n.137+4T>C n.685+4T>C n.648+4T>C n.1124+4T>C n.1635+4T>C c.-218+4T>C (n.-218+4T>C) n.1047+4T>C | |
3 | g.184138080G>A | CA2668796610 | EIF2B5 | n.707+5G>A n.667+5G>A n.1305+5G>A n.1432+5G>A n.681+5G>A c.416+5G>A c.684+5G>A (n.684+5G>A) c.708+5G>A (n.708+5G>A) c.452+5G>A c.434+5G>A c.633+5G>A (n.633+5G>A) c.678+5G>A (n.678+5G>A) c.*510+5G>A (n.*510+5G>A) c.418+5G>A n.733+5G>A c.551+5G>A c.245+1405G>A n.137+5G>A n.685+5G>A n.648+5G>A n.1124+5G>A n.1635+5G>A c.-218+5G>A (n.-218+5G>A) n.1047+5G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184138081T>C | CA2577974782 | EIF2B5 | n.707+6T>C n.667+6T>C n.1305+6T>C n.1432+6T>C n.681+6T>C c.416+6T>C c.684+6T>C (n.684+6T>C) c.708+6T>C (n.708+6T>C) c.452+6T>C c.434+6T>C c.633+6T>C (n.633+6T>C) c.678+6T>C (n.678+6T>C) c.*510+6T>C (n.*510+6T>C) c.418+6T>C n.733+6T>C c.551+6T>C c.245+1406T>C n.137+6T>C n.685+6T>C n.648+6T>C n.1124+6T>C n.1635+6T>C c.-218+6T>C (n.-218+6T>C) n.1047+6T>C | |
3 | g.184138082G>A | CA2726446 | EIF2B5 | n.707+7G>A n.667+7G>A n.1305+7G>A n.1432+7G>A n.681+7G>A c.416+7G>A c.684+7G>A (n.684+7G>A) c.708+7G>A (n.708+7G>A) c.452+7G>A c.434+7G>A c.633+7G>A (n.633+7G>A) c.678+7G>A (n.678+7G>A) c.*510+7G>A (n.*510+7G>A) c.418+7G>A n.733+7G>A c.551+7G>A c.245+1407G>A n.137+7G>A n.685+7G>A n.648+7G>A n.1124+7G>A n.1635+7G>A c.-218+7G>A (n.-218+7G>A) n.1047+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138082G= | CA1425883060 | EIF2B5 | n.707+7G= n.667+7G= n.1305+7G= n.1432+7G= n.681+7G= c.416+7G= c.684+7G= (n.684+7G=) c.708+7G= (n.708+7G=) c.452+7G= c.434+7G= c.633+7G= (n.633+7G=) c.678+7G= (n.678+7G=) c.*510+7G= (n.*510+7G=) c.418+7G= n.733+7G= c.551+7G= c.245+1407G= n.137+7G= n.685+7G= n.648+7G= n.1124+7G= n.1635+7G= c.-218+7G= (n.-218+7G=) n.1047+7G= | |
3 | g.184138084A= | CA1425883061 | EIF2B5 | n.707+9A= n.667+9A= n.1305+9A= n.1432+9A= n.681+9A= c.416+9A= c.684+9A= (n.684+9A=) c.708+9A= (n.708+9A=) c.452+9A= c.434+9A= c.633+9A= (n.633+9A=) c.678+9A= (n.678+9A=) c.*510+9A= (n.*510+9A=) c.418+9A= n.733+9A= c.551+9A= c.245+1409A= n.137+9A= n.685+9A= n.648+9A= n.1124+9A= n.1635+9A= c.-218+9A= (n.-218+9A=) n.1047+9A= | |
3 | g.184138084A>G | CA2726447 | EIF2B5 | n.707+9A>G n.667+9A>G n.1305+9A>G n.1432+9A>G n.681+9A>G c.416+9A>G c.684+9A>G (n.684+9A>G) c.708+9A>G (n.708+9A>G) c.452+9A>G c.434+9A>G c.633+9A>G (n.633+9A>G) c.678+9A>G (n.678+9A>G) c.*510+9A>G (n.*510+9A>G) c.418+9A>G n.733+9A>G c.551+9A>G c.245+1409A>G n.137+9A>G n.685+9A>G n.648+9A>G n.1124+9A>G n.1635+9A>G c.-218+9A>G (n.-218+9A>G) n.1047+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138085T>C | CA548793926 | EIF2B5 | n.707+10T>C n.667+10T>C n.1305+10T>C n.1432+10T>C n.681+10T>C c.416+10T>C c.684+10T>C (n.684+10T>C) c.708+10T>C (n.708+10T>C) c.452+10T>C c.434+10T>C c.633+10T>C (n.633+10T>C) c.678+10T>C (n.678+10T>C) c.*510+10T>C (n.*510+10T>C) c.418+10T>C n.733+10T>C c.551+10T>C c.245+1410T>C n.137+10T>C n.685+10T>C n.648+10T>C n.1124+10T>C n.1635+10T>C c.-218+10T>C (n.-218+10T>C) n.1047+10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138085T= | CA1425883063 | EIF2B5 | n.707+10T= n.667+10T= n.1305+10T= n.1432+10T= n.681+10T= c.416+10T= c.684+10T= (n.684+10T=) c.708+10T= (n.708+10T=) c.452+10T= c.434+10T= c.633+10T= (n.633+10T=) c.678+10T= (n.678+10T=) c.*510+10T= (n.*510+10T=) c.418+10T= n.733+10T= c.551+10T= c.245+1410T= n.137+10T= n.685+10T= n.648+10T= n.1124+10T= n.1635+10T= c.-218+10T= (n.-218+10T=) n.1047+10T= | |
3 | g.184138086A>C | CA2505214991 | EIF2B5 | n.707+11A>C n.667+11A>C n.1305+11A>C n.1432+11A>C n.681+11A>C c.416+11A>C c.684+11A>C (n.684+11A>C) c.708+11A>C (n.708+11A>C) c.452+11A>C c.434+11A>C c.633+11A>C (n.633+11A>C) c.678+11A>C (n.678+11A>C) c.*510+11A>C (n.*510+11A>C) c.418+11A>C n.733+11A>C c.551+11A>C c.245+1411A>C n.137+11A>C n.685+11A>C n.648+11A>C n.1124+11A>C n.1635+11A>C c.-218+11A>C (n.-218+11A>C) n.1047+11A>C | |
3 | g.184138087T>A | CA2726448 | EIF2B5 | n.707+12T>A n.667+12T>A n.1305+12T>A n.1432+12T>A n.681+12T>A c.416+12T>A c.684+12T>A (n.684+12T>A) c.708+12T>A (n.708+12T>A) c.452+12T>A c.434+12T>A c.633+12T>A (n.633+12T>A) c.678+12T>A (n.678+12T>A) c.*510+12T>A (n.*510+12T>A) c.418+12T>A n.733+12T>A c.551+12T>A c.245+1412T>A n.137+12T>A n.685+12T>A n.648+12T>A n.1124+12T>A n.1635+12T>A c.-218+12T>A (n.-218+12T>A) n.1047+12T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138087T= | CA1425883065 | EIF2B5 | n.707+12T= n.667+12T= n.1305+12T= n.1432+12T= n.681+12T= c.416+12T= c.684+12T= (n.684+12T=) c.708+12T= (n.708+12T=) c.452+12T= c.434+12T= c.633+12T= (n.633+12T=) c.678+12T= (n.678+12T=) c.*510+12T= (n.*510+12T=) c.418+12T= n.733+12T= c.551+12T= c.245+1412T= n.137+12T= n.685+12T= n.648+12T= n.1124+12T= n.1635+12T= c.-218+12T= (n.-218+12T=) n.1047+12T= |