Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184137955_184137957dup | CA2668796443 | EIF2B5 | n.587_589dup n.547_549dup n.1185_1187dup n.1312_1314dup n.561_563dup c.296_298dup c.564_566dup (p.Ser189_Pro190insSer) c.588_590dup (p.Ser197_Pro198insSer) c.332_334dup c.314_316dup c.513_515dup (p.Ser172_Pro173insSer) c.558_560dup (p.Ser187_Pro188insSer) c.*390_*392dup (n.*390_*392dup) c.298_300dup n.613_615dup c.431_433dup c.245+1280_245+1282dup n.17_19dup n.565_567dup n.528_530dup n.1004_1006dup n.519_521dup n.1515_1517dup c.-338_-336dup (n.-338_-336dup) n.927_929dup | gnomAD v4 |
3 | g.184137957C>A | CA355382250 | EIF2B5 | n.589C>A n.549C>A n.1187C>A n.1314C>A n.563C>A c.298C>A c.566C>A (p.Ser189Tyr) c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.334C>A c.316C>A c.515C>A (p.Ser172Tyr) c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.*392C>A (n.*392C>A) c.300C>A n.615C>A c.433C>A c.245+1282C>A n.19C>A n.567C>A n.530C>A n.1006C>A n.521C>A n.1517C>A c.-336C>A (n.-336C>A) n.929C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184137957C>G | CA355382251 | EIF2B5 | n.589C>G n.549C>G n.1187C>G n.1314C>G n.563C>G c.298C>G c.566C>G (p.Ser189Cys) c.590C>G (p.Ser197Cys) c.334C>G c.316C>G c.515C>G (p.Ser172Cys) c.560C>G (p.Ser187Cys) c.*392C>G (n.*392C>G) c.300C>G n.615C>G c.433C>G c.245+1282C>G n.19C>G n.567C>G n.530C>G n.1006C>G n.521C>G n.1517C>G c.-336C>G (n.-336C>G) n.929C>G | |
3 | g.184137957C>T | CA355382252 | EIF2B5 | n.589C>T n.549C>T n.1187C>T n.1314C>T n.563C>T c.298C>T c.566C>T (p.Ser189Phe) c.590C>T (p.Ser197Phe) c.334C>T c.316C>T c.515C>T (p.Ser172Phe) c.560C>T (p.Ser187Phe) c.*392C>T (n.*392C>T) c.300C>T n.615C>T c.433C>T c.245+1282C>T n.19C>T n.567C>T n.530C>T n.1006C>T n.521C>T n.1517C>T c.-336C>T (n.-336C>T) n.929C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137958C>A | CA437323563 | EIF2B5 | n.590C>A n.550C>A n.1188C>A n.1315C>A n.564C>A c.299C>A c.567C>A (p.Ser189=) c.591C>A (p.Ser197=) c.335C>A c.317C>A c.516C>A (p.Ser172=) c.561C>A (p.Ser187=) c.*393C>A (n.*393C>A) c.301C>A n.616C>A c.434C>A c.245+1283C>A n.20C>A n.568C>A n.531C>A n.1007C>A n.522C>A n.1518C>A c.-335C>A (n.-335C>A) n.930C>A | |
3 | g.184137958C>G | CA437323562 | EIF2B5 | n.590C>G n.550C>G n.1188C>G n.1315C>G n.564C>G c.299C>G c.567C>G (p.Ser189=) c.591C>G (p.Ser197=) c.335C>G c.317C>G c.516C>G (p.Ser172=) c.561C>G (p.Ser187=) c.*393C>G (n.*393C>G) c.301C>G n.616C>G c.434C>G c.245+1283C>G n.20C>G n.568C>G n.531C>G n.1007C>G n.522C>G n.1518C>G c.-335C>G (n.-335C>G) n.930C>G | |
3 | g.184137958C>T | CA437323559 | EIF2B5 | n.590C>T n.550C>T n.1188C>T n.1315C>T n.564C>T c.299C>T c.567C>T (p.Ser189=) c.591C>T (p.Ser197=) c.335C>T c.317C>T c.516C>T (p.Ser172=) c.561C>T (p.Ser187=) c.*393C>T (n.*393C>T) c.301C>T n.616C>T c.434C>T c.245+1283C>T n.20C>T n.568C>T n.531C>T n.1007C>T n.522C>T n.1518C>T c.-335C>T (n.-335C>T) n.930C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137959C>A | CA355382253 | EIF2B5 | n.591C>A n.551C>A n.1189C>A n.1316C>A n.565C>A c.300C>A c.568C>A (p.Pro190Thr) c.592C>A (p.Pro198Thr) c.336C>A c.318C>A c.517C>A (p.Pro173Thr) c.562C>A (p.Pro188Thr) c.*394C>A (n.*394C>A) c.302C>A n.617C>A c.435C>A c.245+1284C>A n.21C>A n.569C>A n.532C>A n.1008C>A n.523C>A n.1519C>A c.-334C>A (n.-334C>A) n.931C>A | |
3 | g.184137959C>G | CA355382254 | EIF2B5 | n.591C>G n.551C>G n.1189C>G n.1316C>G n.565C>G c.300C>G c.568C>G (p.Pro190Ala) c.592C>G (p.Pro198Ala) c.336C>G c.318C>G c.517C>G (p.Pro173Ala) c.562C>G (p.Pro188Ala) c.*394C>G (n.*394C>G) c.302C>G n.617C>G c.435C>G c.245+1284C>G n.21C>G n.569C>G n.532C>G n.1008C>G n.523C>G n.1519C>G c.-334C>G (n.-334C>G) n.931C>G | |
3 | g.184137959C>T | CA355382255 | EIF2B5 | n.591C>T n.551C>T n.1189C>T n.1316C>T n.565C>T c.300C>T c.568C>T (p.Pro190Ser) c.592C>T (p.Pro198Ser) c.336C>T c.318C>T c.517C>T (p.Pro173Ser) c.562C>T (p.Pro188Ser) c.*394C>T (n.*394C>T) c.302C>T n.617C>T c.435C>T c.245+1284C>T n.21C>T n.569C>T n.532C>T n.1008C>T n.523C>T n.1519C>T c.-334C>T (n.-334C>T) n.931C>T | |
3 | g.184137960C>A | CA355382256 | EIF2B5 | n.592C>A n.552C>A n.1190C>A n.1317C>A n.566C>A c.301C>A c.569C>A (p.Pro190His) c.593C>A (p.Pro198His) c.337C>A c.319C>A c.518C>A (p.Pro173His) c.563C>A (p.Pro188His) c.*395C>A (n.*395C>A) c.303C>A n.618C>A c.436C>A c.245+1285C>A n.22C>A n.570C>A n.533C>A n.1009C>A n.524C>A n.1520C>A c.-333C>A (n.-333C>A) n.932C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137960C= | CA1425882910 | EIF2B5 | n.592C= n.552C= n.1190C= n.1317C= n.566C= c.301C= c.569C= (p.Pro190=) c.593C= (p.Pro198=) c.337C= c.319C= c.518C= (p.Pro173=) c.563C= (p.Pro188=) c.*395C= (n.*395C=) c.303C= n.618C= c.436C= c.245+1285C= n.22C= n.570C= n.533C= n.1009C= n.524C= n.1520C= c.-333C= (n.-333C=) n.932C= | |
3 | g.184137960C>G | CA355382257 | EIF2B5 | n.592C>G n.552C>G n.1190C>G n.1317C>G n.566C>G c.301C>G c.569C>G (p.Pro190Arg) c.593C>G (p.Pro198Arg) c.337C>G c.319C>G c.518C>G (p.Pro173Arg) c.563C>G (p.Pro188Arg) c.*395C>G (n.*395C>G) c.303C>G n.618C>G c.436C>G c.245+1285C>G n.22C>G n.570C>G n.533C>G n.1009C>G n.524C>G n.1520C>G c.-333C>G (n.-333C>G) n.932C>G | |
3 | g.184137960C>T | CA355382258 | EIF2B5 | n.592C>T n.552C>T n.1190C>T n.1317C>T n.566C>T c.301C>T c.569C>T (p.Pro190Leu) c.593C>T (p.Pro198Leu) c.337C>T c.319C>T c.518C>T (p.Pro173Leu) c.563C>T (p.Pro188Leu) c.*395C>T (n.*395C>T) c.303C>T n.618C>T c.436C>T c.245+1285C>T n.22C>T n.570C>T n.533C>T n.1009C>T n.524C>T n.1520C>T c.-333C>T (n.-333C>T) n.932C>T | |
3 | g.184137961C>A | CA437323565 | EIF2B5 | n.593C>A n.553C>A n.1191C>A n.1318C>A n.567C>A c.302C>A c.570C>A (p.Pro190=) c.594C>A (p.Pro198=) c.338C>A c.320C>A c.519C>A (p.Pro173=) c.564C>A (p.Pro188=) c.*396C>A (n.*396C>A) c.304C>A n.619C>A c.437C>A c.245+1286C>A n.23C>A n.571C>A n.534C>A n.1010C>A n.525C>A n.1521C>A c.-332C>A (n.-332C>A) n.933C>A | dbSNP |
3 | g.184137961C= | CA1425882913 | EIF2B5 | n.593C= n.553C= n.1191C= n.1318C= n.567C= c.302C= c.570C= (p.Pro190=) c.594C= (p.Pro198=) c.338C= c.320C= c.519C= (p.Pro173=) c.564C= (p.Pro188=) c.*396C= (n.*396C=) c.304C= n.619C= c.437C= c.245+1286C= n.23C= n.571C= n.534C= n.1010C= n.525C= n.1521C= c.-332C= (n.-332C=) n.933C= | |
3 | g.184137961C>G | CA437323566 | EIF2B5 | n.593C>G n.553C>G n.1191C>G n.1318C>G n.567C>G c.302C>G c.570C>G (p.Pro190=) c.594C>G (p.Pro198=) c.338C>G c.320C>G c.519C>G (p.Pro173=) c.564C>G (p.Pro188=) c.*396C>G (n.*396C>G) c.304C>G n.619C>G c.437C>G c.245+1286C>G n.23C>G n.571C>G n.534C>G n.1010C>G n.525C>G n.1521C>G c.-332C>G (n.-332C>G) n.933C>G | |
3 | g.184137961C>T | CA437323567 | EIF2B5 | n.593C>T n.553C>T n.1191C>T n.1318C>T n.567C>T c.302C>T c.570C>T (p.Pro190=) c.594C>T (p.Pro198=) c.338C>T c.320C>T c.519C>T (p.Pro173=) c.564C>T (p.Pro188=) c.*396C>T (n.*396C>T) c.304C>T n.619C>T c.437C>T c.245+1286C>T n.23C>T n.571C>T n.534C>T n.1010C>T n.525C>T n.1521C>T c.-332C>T (n.-332C>T) n.933C>T | |
3 | g.184137962A>C | CA355382260 | EIF2B5 | n.594A>C n.554A>C n.1192A>C n.1319A>C n.568A>C c.303A>C c.571A>C (p.Ser191Arg) c.595A>C (p.Ser199Arg) c.339A>C c.321A>C c.520A>C (p.Ser174Arg) c.565A>C (p.Ser189Arg) c.*397A>C (n.*397A>C) c.305A>C n.620A>C c.438A>C c.245+1287A>C n.24A>C n.572A>C n.535A>C n.1011A>C n.526A>C n.1522A>C c.-331A>C (n.-331A>C) n.934A>C | |
3 | g.184137962A>G | CA355382261 | EIF2B5 | n.594A>G n.554A>G n.1192A>G n.1319A>G n.568A>G c.303A>G c.571A>G (p.Ser191Gly) c.595A>G (p.Ser199Gly) c.339A>G c.321A>G c.520A>G (p.Ser174Gly) c.565A>G (p.Ser189Gly) c.*397A>G (n.*397A>G) c.305A>G n.620A>G c.438A>G c.245+1287A>G n.24A>G n.572A>G n.535A>G n.1011A>G n.526A>G n.1522A>G c.-331A>G (n.-331A>G) n.934A>G | |
3 | g.184137962A>T | CA355382259 | EIF2B5 | n.594A>T n.554A>T n.1192A>T n.1319A>T n.568A>T c.303A>T c.571A>T (p.Ser191Cys) c.595A>T (p.Ser199Cys) c.339A>T c.321A>T c.520A>T (p.Ser174Cys) c.565A>T (p.Ser189Cys) c.*397A>T (n.*397A>T) c.305A>T n.620A>T c.438A>T c.245+1287A>T n.24A>T n.572A>T n.535A>T n.1011A>T n.526A>T n.1522A>T c.-331A>T (n.-331A>T) n.934A>T | |
3 | g.184137963G>A | CA2726421 | EIF2B5 | n.595G>A n.555G>A n.1193G>A n.1320G>A n.569G>A c.304G>A c.572G>A (p.Ser191Asn) c.596G>A (p.Ser199Asn) c.340G>A c.322G>A c.521G>A (p.Ser174Asn) c.566G>A (p.Ser189Asn) c.*398G>A (n.*398G>A) c.306G>A n.621G>A c.439G>A c.245+1288G>A n.25G>A n.573G>A n.536G>A n.1012G>A n.527G>A n.1523G>A c.-330G>A (n.-330G>A) n.935G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137963G>C | CA355382262 | EIF2B5 | n.595G>C n.555G>C n.1193G>C n.1320G>C n.569G>C c.304G>C c.572G>C (p.Ser191Thr) c.596G>C (p.Ser199Thr) c.340G>C c.322G>C c.521G>C (p.Ser174Thr) c.566G>C (p.Ser189Thr) c.*398G>C (n.*398G>C) c.306G>C n.621G>C c.439G>C c.245+1288G>C n.25G>C n.573G>C n.536G>C n.1012G>C n.527G>C n.1523G>C c.-330G>C (n.-330G>C) n.935G>C | |
3 | g.184137963G= | CA1425882915 | EIF2B5 | n.595G= n.555G= n.1193G= n.1320G= n.569G= c.304G= c.572G= (p.Ser191=) c.596G= (p.Ser199=) c.340G= c.322G= c.521G= (p.Ser174=) c.566G= (p.Ser189=) c.*398G= (n.*398G=) c.306G= n.621G= c.439G= c.245+1288G= n.25G= n.573G= n.536G= n.1012G= n.527G= n.1523G= c.-330G= (n.-330G=) n.935G= | |
3 | g.184137963G>T | CA355382263 | EIF2B5 | n.595G>T n.555G>T n.1193G>T n.1320G>T n.569G>T c.304G>T c.572G>T (p.Ser191Ile) c.596G>T (p.Ser199Ile) c.340G>T c.322G>T c.521G>T (p.Ser174Ile) c.566G>T (p.Ser189Ile) c.*398G>T (n.*398G>T) c.306G>T n.621G>T c.439G>T c.245+1288G>T n.25G>T n.573G>T n.536G>T n.1012G>T n.527G>T n.1523G>T c.-330G>T (n.-330G>T) n.935G>T | COSMIC |
3 | g.184137964C>A | CA355382264 | EIF2B5 | n.596C>A n.556C>A n.1194C>A n.1321C>A n.570C>A c.305C>A c.573C>A (p.Ser191Arg) c.597C>A (p.Ser199Arg) c.341C>A c.323C>A c.522C>A (p.Ser174Arg) c.567C>A (p.Ser189Arg) c.*399C>A (n.*399C>A) c.307C>A n.622C>A c.440C>A c.245+1289C>A n.26C>A n.574C>A n.537C>A n.1013C>A n.528C>A n.1524C>A c.-329C>A (n.-329C>A) n.936C>A | |
3 | g.184137964C>G | CA355382265 | EIF2B5 | n.596C>G n.556C>G n.1194C>G n.1321C>G n.570C>G c.305C>G c.573C>G (p.Ser191Arg) c.597C>G (p.Ser199Arg) c.341C>G c.323C>G c.522C>G (p.Ser174Arg) c.567C>G (p.Ser189Arg) c.*399C>G (n.*399C>G) c.307C>G n.622C>G c.440C>G c.245+1289C>G n.26C>G n.574C>G n.537C>G n.1013C>G n.528C>G n.1524C>G c.-329C>G (n.-329C>G) n.936C>G | |
3 | g.184137964C>T | CA437323572 | EIF2B5 | n.596C>T n.556C>T n.1194C>T n.1321C>T n.570C>T c.305C>T c.573C>T (p.Ser191=) c.597C>T (p.Ser199=) c.341C>T c.323C>T c.522C>T (p.Ser174=) c.567C>T (p.Ser189=) c.*399C>T (n.*399C>T) c.307C>T n.622C>T c.440C>T c.245+1289C>T n.26C>T n.574C>T n.537C>T n.1013C>T n.528C>T n.1524C>T c.-329C>T (n.-329C>T) n.936C>T | |
3 | g.184137965C>A | CA355382268 | EIF2B5 | n.597C>A n.557C>A n.1195C>A n.1322C>A n.571C>A c.306C>A c.574C>A (p.His192Asn) c.598C>A (p.His200Asn) c.342C>A c.324C>A c.523C>A (p.His175Asn) c.568C>A (p.His190Asn) c.*400C>A (n.*400C>A) c.308C>A n.623C>A c.441C>A c.245+1290C>A n.27C>A n.575C>A n.538C>A n.1014C>A n.529C>A n.1525C>A c.-328C>A (n.-328C>A) n.937C>A | |
3 | g.184137965C>G | CA355382266 | EIF2B5 | n.597C>G n.557C>G n.1195C>G n.1322C>G n.571C>G c.306C>G c.574C>G (p.His192Asp) c.598C>G (p.His200Asp) c.342C>G c.324C>G c.523C>G (p.His175Asp) c.568C>G (p.His190Asp) c.*400C>G (n.*400C>G) c.308C>G n.623C>G c.441C>G c.245+1290C>G n.27C>G n.575C>G n.538C>G n.1014C>G n.529C>G n.1525C>G c.-328C>G (n.-328C>G) n.937C>G | |
3 | g.184137965C>T | CA355382267 | EIF2B5 | n.597C>T n.557C>T n.1195C>T n.1322C>T n.571C>T c.306C>T c.574C>T (p.His192Tyr) c.598C>T (p.His200Tyr) c.342C>T c.324C>T c.523C>T (p.His175Tyr) c.568C>T (p.His190Tyr) c.*400C>T (n.*400C>T) c.308C>T n.623C>T c.441C>T c.245+1290C>T n.27C>T n.575C>T n.538C>T n.1014C>T n.529C>T n.1525C>T c.-328C>T (n.-328C>T) n.937C>T | |
3 | g.184137966A>C | CA355382269 | EIF2B5 | n.598A>C n.558A>C n.1196A>C n.1323A>C n.572A>C c.307A>C c.575A>C (p.His192Pro) c.599A>C (p.His200Pro) c.343A>C c.325A>C c.524A>C (p.His175Pro) c.569A>C (p.His190Pro) c.*401A>C (n.*401A>C) c.309A>C n.624A>C c.442A>C c.245+1291A>C n.28A>C n.576A>C n.539A>C n.1015A>C n.530A>C n.1526A>C c.-327A>C (n.-327A>C) n.938A>C | |
3 | g.184137966A>G | CA355382270 | EIF2B5 | n.598A>G n.558A>G n.1196A>G n.1323A>G n.572A>G c.307A>G c.575A>G (p.His192Arg) c.599A>G (p.His200Arg) c.343A>G c.325A>G c.524A>G (p.His175Arg) c.569A>G (p.His190Arg) c.*401A>G (n.*401A>G) c.309A>G n.624A>G c.442A>G c.245+1291A>G n.28A>G n.576A>G n.539A>G n.1015A>G n.530A>G n.1526A>G c.-327A>G (n.-327A>G) n.938A>G | |
3 | g.184137966A>T | CA355382271 | EIF2B5 | n.598A>T n.558A>T n.1196A>T n.1323A>T n.572A>T c.307A>T c.575A>T (p.His192Leu) c.599A>T (p.His200Leu) c.343A>T c.325A>T c.524A>T (p.His175Leu) c.569A>T (p.His190Leu) c.*401A>T (n.*401A>T) c.309A>T n.624A>T c.442A>T c.245+1291A>T n.28A>T n.576A>T n.539A>T n.1015A>T n.530A>T n.1526A>T c.-327A>T (n.-327A>T) n.938A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137967C>A | CA2726422 | EIF2B5 | n.599C>A n.559C>A n.1197C>A n.1324C>A n.573C>A c.308C>A c.576C>A (p.His192Gln) c.600C>A (p.His200Gln) c.344C>A c.326C>A c.525C>A (p.His175Gln) c.570C>A (p.His190Gln) c.*402C>A (n.*402C>A) c.310C>A n.625C>A c.443C>A c.245+1292C>A n.29C>A n.577C>A n.540C>A n.1016C>A n.531C>A n.1527C>A c.-326C>A (n.-326C>A) n.939C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137967C= | CA1425882920 | EIF2B5 | n.599C= n.559C= n.1197C= n.1324C= n.573C= c.308C= c.576C= (p.His192=) c.600C= (p.His200=) c.344C= c.326C= c.525C= (p.His175=) c.570C= (p.His190=) c.*402C= (n.*402C=) c.310C= n.625C= c.443C= c.245+1292C= n.29C= n.577C= n.540C= n.1016C= n.531C= n.1527C= c.-326C= (n.-326C=) n.939C= | |
3 | g.184137967C>G | CA355382272 | EIF2B5 | n.599C>G n.559C>G n.1197C>G n.1324C>G n.573C>G c.308C>G c.576C>G (p.His192Gln) c.600C>G (p.His200Gln) c.344C>G c.326C>G c.525C>G (p.His175Gln) c.570C>G (p.His190Gln) c.*402C>G (n.*402C>G) c.310C>G n.625C>G c.443C>G c.245+1292C>G n.29C>G n.577C>G n.540C>G n.1016C>G n.531C>G n.1527C>G c.-326C>G (n.-326C>G) n.939C>G | |
3 | g.184137967C>T | CA437323576 | EIF2B5 | n.599C>T n.559C>T n.1197C>T n.1324C>T n.573C>T c.308C>T c.576C>T (p.His192=) c.600C>T (p.His200=) c.344C>T c.326C>T c.525C>T (p.His175=) c.570C>T (p.His190=) c.*402C>T (n.*402C>T) c.310C>T n.625C>T c.443C>T c.245+1292C>T n.29C>T n.577C>T n.540C>T n.1016C>T n.531C>T n.1527C>T c.-326C>T (n.-326C>T) n.939C>T | |
3 | g.184137968C>A | CA355382275 | EIF2B5 | n.600C>A n.560C>A n.1198C>A n.1325C>A n.574C>A c.309C>A c.577C>A (p.Pro193Thr) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.345C>A c.327C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.*403C>A (n.*403C>A) c.311C>A n.626C>A c.444C>A c.245+1293C>A n.30C>A n.578C>A n.541C>A n.1017C>A n.532C>A n.1528C>A c.-325C>A (n.-325C>A) n.940C>A | |
3 | g.184137968C>G | CA355382274 | EIF2B5 | n.600C>G n.560C>G n.1198C>G n.1325C>G n.574C>G c.309C>G c.577C>G (p.Pro193Ala) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.345C>G c.327C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.*403C>G (n.*403C>G) c.311C>G n.626C>G c.444C>G c.245+1293C>G n.30C>G n.578C>G n.541C>G n.1017C>G n.532C>G n.1528C>G c.-325C>G (n.-325C>G) n.940C>G | |
3 | g.184137968C>T | CA355382273 | EIF2B5 | n.600C>T n.560C>T n.1198C>T n.1325C>T n.574C>T c.309C>T c.577C>T (p.Pro193Ser) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.345C>T c.327C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.*403C>T (n.*403C>T) c.311C>T n.626C>T c.444C>T c.245+1293C>T n.30C>T n.578C>T n.541C>T n.1017C>T n.532C>T n.1528C>T c.-325C>T (n.-325C>T) n.940C>T | |
3 | g.184137969C>A | CA355382276 | EIF2B5 | n.601C>A n.561C>A n.1199C>A n.1326C>A n.575C>A c.310C>A c.578C>A (p.Pro193Gln) c.602C>A (p.Pro201Gln) c.346C>A c.328C>A c.527C>A (p.Pro176Gln) c.572C>A (p.Pro191Gln) c.*404C>A (n.*404C>A) c.312C>A n.627C>A c.445C>A c.245+1294C>A n.31C>A n.579C>A n.542C>A n.1018C>A n.533C>A n.1529C>A c.-324C>A (n.-324C>A) n.941C>A | |
3 | g.184137969C= | CA1425882922 | EIF2B5 | n.601C= n.561C= n.1199C= n.1326C= n.575C= c.310C= c.578C= (p.Pro193=) c.602C= (p.Pro201=) c.346C= c.328C= c.527C= (p.Pro176=) c.572C= (p.Pro191=) c.*404C= (n.*404C=) c.312C= n.627C= c.445C= c.245+1294C= n.31C= n.579C= n.542C= n.1018C= n.533C= n.1529C= c.-324C= (n.-324C=) n.941C= | |
3 | g.184137969C>G | CA355382278 | EIF2B5 | n.601C>G n.561C>G n.1199C>G n.1326C>G n.575C>G c.310C>G c.578C>G (p.Pro193Arg) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.346C>G c.328C>G c.527C>G (p.Pro176Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.*404C>G (n.*404C>G) c.312C>G n.627C>G c.445C>G c.245+1294C>G n.31C>G n.579C>G n.542C>G n.1018C>G n.533C>G n.1529C>G c.-324C>G (n.-324C>G) n.941C>G | |
3 | g.184137969C>T | CA355382277 | EIF2B5 | n.601C>T n.561C>T n.1199C>T n.1326C>T n.575C>T c.310C>T c.578C>T (p.Pro193Leu) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.346C>T c.328C>T c.527C>T (p.Pro176Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.*404C>T (n.*404C>T) c.312C>T n.627C>T c.445C>T c.245+1294C>T n.31C>T n.579C>T n.542C>T n.1018C>T n.533C>T n.1529C>T c.-324C>T (n.-324C>T) n.941C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137970A>C | CA437323577 | EIF2B5 | n.602A>C n.562A>C n.1200A>C n.1327A>C n.576A>C c.311A>C c.579A>C (p.Pro193=) c.603A>C (p.Pro201=) c.347A>C c.329A>C c.528A>C (p.Pro176=) c.573A>C (p.Pro191=) c.*405A>C (n.*405A>C) c.313A>C n.628A>C c.446A>C c.245+1295A>C n.32A>C n.580A>C n.543A>C n.1019A>C n.534A>C n.1530A>C c.-323A>C (n.-323A>C) n.942A>C | |
3 | g.184137970A>G | CA437323579 | EIF2B5 | n.602A>G n.562A>G n.1200A>G n.1327A>G n.576A>G c.311A>G c.579A>G (p.Pro193=) c.603A>G (p.Pro201=) c.347A>G c.329A>G c.528A>G (p.Pro176=) c.573A>G (p.Pro191=) c.*405A>G (n.*405A>G) c.313A>G n.628A>G c.446A>G c.245+1295A>G n.32A>G n.580A>G n.543A>G n.1019A>G n.534A>G n.1530A>G c.-323A>G (n.-323A>G) n.942A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184137970A>T | CA437323578 | EIF2B5 | n.602A>T n.562A>T n.1200A>T n.1327A>T n.576A>T c.311A>T c.579A>T (p.Pro193=) c.603A>T (p.Pro201=) c.347A>T c.329A>T c.528A>T (p.Pro176=) c.573A>T (p.Pro191=) c.*405A>T (n.*405A>T) c.313A>T n.628A>T c.446A>T c.245+1295A>T n.32A>T n.580A>T n.543A>T n.1019A>T n.534A>T n.1530A>T c.-323A>T (n.-323A>T) n.942A>T | |
3 | g.184137971A= | CA1425882924 | EIF2B5 | n.603A= n.563A= n.1201A= n.1328A= n.577A= c.312A= c.580A= (p.Thr194=) c.604A= (p.Thr202=) c.348A= c.330A= c.529A= (p.Thr177=) c.574A= (p.Thr192=) c.*406A= (n.*406A=) c.314A= n.629A= c.447A= c.245+1296A= n.33A= n.581A= n.544A= n.1020A= n.535A= n.1531A= c.-322A= (n.-322A=) n.943A= | |
3 | g.184137971A>C | CA355382279 | EIF2B5 | n.603A>C n.563A>C n.1201A>C n.1328A>C n.577A>C c.312A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.348A>C c.330A>C c.529A>C (p.Thr177Pro) c.574A>C (p.Thr192Pro) c.*406A>C (n.*406A>C) c.314A>C n.629A>C c.447A>C c.245+1296A>C n.33A>C n.581A>C n.544A>C n.1020A>C n.535A>C n.1531A>C c.-322A>C (n.-322A>C) n.943A>C | |
3 | g.184137971A>G | CA355382281 | EIF2B5 | n.603A>G n.563A>G n.1201A>G n.1328A>G n.577A>G c.312A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.348A>G c.330A>G c.529A>G (p.Thr177Ala) c.574A>G (p.Thr192Ala) c.*406A>G (n.*406A>G) c.314A>G n.629A>G c.447A>G c.245+1296A>G n.33A>G n.581A>G n.544A>G n.1020A>G n.535A>G n.1531A>G c.-322A>G (n.-322A>G) n.943A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137971A>T | CA355382280 | EIF2B5 | n.603A>T n.563A>T n.1201A>T n.1328A>T n.577A>T c.312A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.348A>T c.330A>T c.529A>T (p.Thr177Ser) c.574A>T (p.Thr192Ser) c.*406A>T (n.*406A>T) c.314A>T n.629A>T c.447A>T c.245+1296A>T n.33A>T n.581A>T n.544A>T n.1020A>T n.535A>T n.1531A>T c.-322A>T (n.-322A>T) n.943A>T | |
3 | g.184137972C>A | CA355382282 | EIF2B5 | n.604C>A n.564C>A n.1202C>A n.1329C>A n.578C>A c.313C>A c.581C>A (p.Thr194Asn) c.605C>A (p.Thr202Asn) c.349C>A c.331C>A c.530C>A (p.Thr177Asn) c.575C>A (p.Thr192Asn) c.*407C>A (n.*407C>A) c.315C>A n.630C>A c.448C>A c.245+1297C>A n.34C>A n.582C>A n.545C>A n.1021C>A n.536C>A n.1532C>A c.-321C>A (n.-321C>A) n.944C>A | |
3 | g.184137972C= | CA1425882926 | EIF2B5 | n.604C= n.564C= n.1202C= n.1329C= n.578C= c.313C= c.581C= (p.Thr194=) c.605C= (p.Thr202=) c.349C= c.331C= c.530C= (p.Thr177=) c.575C= (p.Thr192=) c.*407C= (n.*407C=) c.315C= n.630C= c.448C= c.245+1297C= n.34C= n.582C= n.545C= n.1021C= n.536C= n.1532C= c.-321C= (n.-321C=) n.944C= | |
3 | g.184137972C>G | CA355382283 | EIF2B5 | n.604C>G n.564C>G n.1202C>G n.1329C>G n.578C>G c.313C>G c.581C>G (p.Thr194Ser) c.605C>G (p.Thr202Ser) c.349C>G c.331C>G c.530C>G (p.Thr177Ser) c.575C>G (p.Thr192Ser) c.*407C>G (n.*407C>G) c.315C>G n.630C>G c.448C>G c.245+1297C>G n.34C>G n.582C>G n.545C>G n.1021C>G n.536C>G n.1532C>G c.-321C>G (n.-321C>G) n.944C>G | |
3 | g.184137972C>T | CA2726423 | EIF2B5 | n.604C>T n.564C>T n.1202C>T n.1329C>T n.578C>T c.313C>T c.581C>T (p.Thr194Ile) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.349C>T c.331C>T c.530C>T (p.Thr177Ile) c.575C>T (p.Thr192Ile) c.*407C>T (n.*407C>T) c.315C>T n.630C>T c.448C>T c.245+1297C>T n.34C>T n.582C>T n.545C>T n.1021C>T n.536C>T n.1532C>T c.-321C>T (n.-321C>T) n.944C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137973T>A | CA437323580 | EIF2B5 | n.605T>A n.565T>A n.1203T>A n.1330T>A n.579T>A c.314T>A c.582T>A (p.Thr194=) c.606T>A (p.Thr202=) c.350T>A c.332T>A c.531T>A (p.Thr177=) c.576T>A (p.Thr192=) c.*408T>A (n.*408T>A) c.316T>A n.631T>A c.449T>A c.245+1298T>A n.35T>A n.583T>A n.546T>A n.1022T>A n.537T>A n.1533T>A c.-320T>A (n.-320T>A) n.945T>A | |
3 | g.184137973T>C | CA437323581 | EIF2B5 | n.605T>C n.565T>C n.1203T>C n.1330T>C n.579T>C c.314T>C c.582T>C (p.Thr194=) c.606T>C (p.Thr202=) c.350T>C c.332T>C c.531T>C (p.Thr177=) c.576T>C (p.Thr192=) c.*408T>C (n.*408T>C) c.316T>C n.631T>C c.449T>C c.245+1298T>C n.35T>C n.583T>C n.546T>C n.1022T>C n.537T>C n.1533T>C c.-320T>C (n.-320T>C) n.945T>C | |
3 | g.184137973T>G | CA437323582 | EIF2B5 | n.605T>G n.565T>G n.1203T>G n.1330T>G n.579T>G c.314T>G c.582T>G (p.Thr194=) c.606T>G (p.Thr202=) c.350T>G c.332T>G c.531T>G (p.Thr177=) c.576T>G (p.Thr192=) c.*408T>G (n.*408T>G) c.316T>G n.631T>G c.449T>G c.245+1298T>G n.35T>G n.583T>G n.546T>G n.1022T>G n.537T>G n.1533T>G c.-320T>G (n.-320T>G) n.945T>G | |
3 | g.184137974C>A | CA355382284 | EIF2B5 | n.606C>A n.566C>A n.1204C>A n.1331C>A n.580C>A c.315C>A c.583C>A (p.Arg195Ser) c.607C>A (p.Arg203Ser) c.351C>A c.333C>A c.532C>A (p.Arg178Ser) c.577C>A (p.Arg193Ser) c.*409C>A (n.*409C>A) c.317C>A n.632C>A c.450C>A c.245+1299C>A n.36C>A n.584C>A n.547C>A n.1023C>A n.538C>A n.1534C>A c.-319C>A (n.-319C>A) n.946C>A | |
3 | g.184137974C= | CA1425882930 | EIF2B5 | n.606C= n.566C= n.1204C= n.1331C= n.580C= c.315C= c.583C= (p.Arg195=) c.607C= (p.Arg203=) c.351C= c.333C= c.532C= (p.Arg178=) c.577C= (p.Arg193=) c.*409C= (n.*409C=) c.317C= n.632C= c.450C= c.245+1299C= n.36C= n.584C= n.547C= n.1023C= n.538C= n.1534C= c.-319C= (n.-319C=) n.946C= | |
3 | g.184137974C>G | CA355382285 | EIF2B5 | n.606C>G n.566C>G n.1204C>G n.1331C>G n.580C>G c.315C>G c.583C>G (p.Arg195Gly) c.607C>G (p.Arg203Gly) c.351C>G c.333C>G c.532C>G (p.Arg178Gly) c.577C>G (p.Arg193Gly) c.*409C>G (n.*409C>G) c.317C>G n.632C>G c.450C>G c.245+1299C>G n.36C>G n.584C>G n.547C>G n.1023C>G n.538C>G n.1534C>G c.-319C>G (n.-319C>G) n.946C>G | |
3 | g.184137974C>T | CA117879 | EIF2B5 | n.606C>T n.566C>T n.1204C>T n.1331C>T n.580C>T c.315C>T c.583C>T (p.Arg195Cys) c.607C>T (p.Arg203Cys) c.351C>T c.333C>T c.532C>T (p.Arg178Cys) c.577C>T (p.Arg193Cys) c.*409C>T (n.*409C>T) c.317C>T n.632C>T c.450C>T c.245+1299C>T n.36C>T n.584C>T n.547C>T n.1023C>T n.538C>T n.1534C>T c.-319C>T (n.-319C>T) n.946C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184137976_184137983dup | CA2668796476 | EIF2B5 | n.608_615dup n.568_575dup n.1206_1213dup n.1333_1340dup n.582_589dup c.317_324dup c.585_592dup (p.Glu198ValfsTer8) c.609_616dup (p.Glu206ValfsTer8) c.353_360dup c.335_342dup c.534_541dup (p.Glu181ValfsTer8) c.579_586dup (p.Glu196ValfsTer8) c.*411_*418dup (n.*411_*418dup) c.319_326dup n.634_641dup c.452_459dup c.245+1301_245+1308dup n.38_45dup n.586_593dup n.549_556dup n.1025_1032dup n.540_547dup n.1536_1543dup c.-317_-310dup (n.-317_-310dup) n.948_955dup | gnomAD v4 |
3 | g.184137975G>A | CA340476 | EIF2B5 | n.607G>A n.567G>A n.1205G>A n.1332G>A n.581G>A c.316G>A c.584G>A (p.Arg195His) c.608G>A (p.Arg203His) c.352G>A c.334G>A c.533G>A (p.Arg178His) c.578G>A (p.Arg193His) c.*410G>A (n.*410G>A) c.318G>A n.633G>A c.451G>A c.245+1300G>A n.37G>A n.585G>A n.548G>A n.1024G>A n.539G>A n.1535G>A c.-318G>A (n.-318G>A) n.947G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137975G>C | CA355382286 | EIF2B5 | n.607G>C n.567G>C n.1205G>C n.1332G>C n.581G>C c.316G>C c.584G>C (p.Arg195Pro) c.608G>C (p.Arg203Pro) c.352G>C c.334G>C c.533G>C (p.Arg178Pro) c.578G>C (p.Arg193Pro) c.*410G>C (n.*410G>C) c.318G>C n.633G>C c.451G>C c.245+1300G>C n.37G>C n.585G>C n.548G>C n.1024G>C n.539G>C n.1535G>C c.-318G>C (n.-318G>C) n.947G>C | |
3 | g.184137975G= | CA1425882935 | EIF2B5 | n.607G= n.567G= n.1205G= n.1332G= n.581G= c.316G= c.584G= (p.Arg195=) c.608G= (p.Arg203=) c.352G= c.334G= c.533G= (p.Arg178=) c.578G= (p.Arg193=) c.*410G= (n.*410G=) c.318G= n.633G= c.451G= c.245+1300G= n.37G= n.585G= n.548G= n.1024G= n.539G= n.1535G= c.-318G= (n.-318G=) n.947G= | |
3 | g.184137975G>T | CA355382287 | EIF2B5 | n.607G>T n.567G>T n.1205G>T n.1332G>T n.581G>T c.316G>T c.584G>T (p.Arg195Leu) c.608G>T (p.Arg203Leu) c.352G>T c.334G>T c.533G>T (p.Arg178Leu) c.578G>T (p.Arg193Leu) c.*410G>T (n.*410G>T) c.318G>T n.633G>T c.451G>T c.245+1300G>T n.37G>T n.585G>T n.548G>T n.1024G>T n.539G>T n.1535G>T c.-318G>T (n.-318G>T) n.947G>T | |
3 | g.184137976T>A | CA437323583 | EIF2B5 | n.608T>A n.568T>A n.1206T>A n.1333T>A n.582T>A c.317T>A c.585T>A (p.Arg195=) c.609T>A (p.Arg203=) c.353T>A c.335T>A c.534T>A (p.Arg178=) c.579T>A (p.Arg193=) c.*411T>A (n.*411T>A) c.319T>A n.634T>A c.452T>A c.245+1301T>A n.38T>A n.586T>A n.549T>A n.1025T>A n.540T>A n.1536T>A c.-317T>A (n.-317T>A) n.948T>A | |
3 | g.184137976T>C | CA437323584 | EIF2B5 | n.608T>C n.568T>C n.1206T>C n.1333T>C n.582T>C c.317T>C c.585T>C (p.Arg195=) c.609T>C (p.Arg203=) c.353T>C c.335T>C c.534T>C (p.Arg178=) c.579T>C (p.Arg193=) c.*411T>C (n.*411T>C) c.319T>C n.634T>C c.452T>C c.245+1301T>C n.38T>C n.586T>C n.549T>C n.1025T>C n.540T>C n.1536T>C c.-317T>C (n.-317T>C) n.948T>C | |
3 | g.184137976T>G | CA437323585 | EIF2B5 | n.608T>G n.568T>G n.1206T>G n.1333T>G n.582T>G c.317T>G c.585T>G (p.Arg195=) c.609T>G (p.Arg203=) c.353T>G c.335T>G c.534T>G (p.Arg178=) c.579T>G (p.Arg193=) c.*411T>G (n.*411T>G) c.319T>G n.634T>G c.452T>G c.245+1301T>G n.38T>G n.586T>G n.549T>G n.1025T>G n.540T>G n.1536T>G c.-317T>G (n.-317T>G) n.948T>G | |
3 | g.184137977T>A | CA355382288 | EIF2B5 | n.609T>A n.569T>A n.1207T>A n.1334T>A n.583T>A c.318T>A c.586T>A (p.Cys196Ser) c.610T>A (p.Cys204Ser) c.354T>A c.336T>A c.535T>A (p.Cys179Ser) c.580T>A (p.Cys194Ser) c.*412T>A (n.*412T>A) c.320T>A n.635T>A c.453T>A c.245+1302T>A n.39T>A n.587T>A n.550T>A n.1026T>A n.541T>A n.1537T>A c.-316T>A (n.-316T>A) n.949T>A | |
3 | g.184137977T>C | CA355382289 | EIF2B5 | n.609T>C n.569T>C n.1207T>C n.1334T>C n.583T>C c.318T>C c.586T>C (p.Cys196Arg) c.610T>C (p.Cys204Arg) c.354T>C c.336T>C c.535T>C (p.Cys179Arg) c.580T>C (p.Cys194Arg) c.*412T>C (n.*412T>C) c.320T>C n.635T>C c.453T>C c.245+1302T>C n.39T>C n.587T>C n.550T>C n.1026T>C n.541T>C n.1537T>C c.-316T>C (n.-316T>C) n.949T>C | |
3 | g.184137977T>G | CA355382290 | EIF2B5 | n.609T>G n.569T>G n.1207T>G n.1334T>G n.583T>G c.318T>G c.586T>G (p.Cys196Gly) c.610T>G (p.Cys204Gly) c.354T>G c.336T>G c.535T>G (p.Cys179Gly) c.580T>G (p.Cys194Gly) c.*412T>G (n.*412T>G) c.320T>G n.635T>G c.453T>G c.245+1302T>G n.39T>G n.587T>G n.550T>G n.1026T>G n.541T>G n.1537T>G c.-316T>G (n.-316T>G) n.949T>G | |
3 | g.184137978del | CA2668796486 | EIF2B5 | n.610del n.570del n.1208del n.1335del n.584del c.319del c.587del (p.Cys196SerfsTer7) c.611del (p.Cys204SerfsTer7) c.355del c.337del c.536del (p.Cys179SerfsTer7) c.581del (p.Cys194SerfsTer7) c.*413del (n.*413del) c.321del n.636del c.454del c.245+1303del n.40del n.588del n.551del n.1027del n.542del n.1538del c.-315del (n.-315del) n.950del | gnomAD v4 |
3 | g.184137978G>A | CA355382291 | EIF2B5 | n.610G>A n.570G>A n.1208G>A n.1335G>A n.584G>A c.319G>A c.587G>A (p.Cys196Tyr) c.611G>A (p.Cys204Tyr) c.355G>A c.337G>A c.536G>A (p.Cys179Tyr) c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.*413G>A (n.*413G>A) c.321G>A n.636G>A c.454G>A c.245+1303G>A n.40G>A n.588G>A n.551G>A n.1027G>A n.542G>A n.1538G>A c.-315G>A (n.-315G>A) n.950G>A | |
3 | g.184137978G>C | CA355382292 | EIF2B5 | n.610G>C n.570G>C n.1208G>C n.1335G>C n.584G>C c.319G>C c.587G>C (p.Cys196Ser) c.611G>C (p.Cys204Ser) c.355G>C c.337G>C c.536G>C (p.Cys179Ser) c.581G>C (p.Cys194Ser) c.*413G>C (n.*413G>C) c.321G>C n.636G>C c.454G>C c.245+1303G>C n.40G>C n.588G>C n.551G>C n.1027G>C n.542G>C n.1538G>C c.-315G>C (n.-315G>C) n.950G>C | |
3 | g.184137978G>T | CA355382293 | EIF2B5 | n.610G>T n.570G>T n.1208G>T n.1335G>T n.584G>T c.319G>T c.587G>T (p.Cys196Phe) c.611G>T (p.Cys204Phe) c.355G>T c.337G>T c.536G>T (p.Cys179Phe) c.581G>T (p.Cys194Phe) c.*413G>T (n.*413G>T) c.321G>T n.636G>T c.454G>T c.245+1303G>T n.40G>T n.588G>T n.551G>T n.1027G>T n.542G>T n.1538G>T c.-315G>T (n.-315G>T) n.950G>T | |
3 | g.184137979C>A | CA355382294 | EIF2B5 | n.611C>A n.571C>A n.1209C>A n.1336C>A n.585C>A c.320C>A c.588C>A (p.Cys196Ter) c.612C>A (p.Cys204Ter) c.356C>A c.338C>A c.537C>A (p.Cys179Ter) c.582C>A (p.Cys194Ter) c.*414C>A (n.*414C>A) c.322C>A n.637C>A c.455C>A c.245+1304C>A n.41C>A n.589C>A n.552C>A n.1028C>A n.543C>A n.1539C>A c.-314C>A (n.-314C>A) n.951C>A | |
3 | g.184137979C>G | CA355382295 | EIF2B5 | n.611C>G n.571C>G n.1209C>G n.1336C>G n.585C>G c.320C>G c.588C>G (p.Cys196Trp) c.612C>G (p.Cys204Trp) c.356C>G c.338C>G c.537C>G (p.Cys179Trp) c.582C>G (p.Cys194Trp) c.*414C>G (n.*414C>G) c.322C>G n.637C>G c.455C>G c.245+1304C>G n.41C>G n.589C>G n.552C>G n.1028C>G n.543C>G n.1539C>G c.-314C>G (n.-314C>G) n.951C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137979C>T | CA437323586 | EIF2B5 | n.611C>T n.571C>T n.1209C>T n.1336C>T n.585C>T c.320C>T c.588C>T (p.Cys196=) c.612C>T (p.Cys204=) c.356C>T c.338C>T c.537C>T (p.Cys179=) c.582C>T (p.Cys194=) c.*414C>T (n.*414C>T) c.322C>T n.637C>T c.455C>T c.245+1304C>T n.41C>T n.589C>T n.552C>T n.1028C>T n.543C>T n.1539C>T c.-314C>T (n.-314C>T) n.951C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137980C>A | CA355382296 | EIF2B5 | n.612C>A n.572C>A n.1210C>A n.1337C>A n.586C>A c.321C>A c.589C>A (p.His197Asn) c.613C>A (p.His205Asn) c.357C>A c.339C>A c.538C>A (p.His180Asn) c.583C>A (p.His195Asn) c.*415C>A (n.*415C>A) c.323C>A n.638C>A c.456C>A c.245+1305C>A n.42C>A n.590C>A n.553C>A n.1029C>A n.544C>A n.1540C>A c.-313C>A (n.-313C>A) n.952C>A | |
3 | g.184137980C= | CA1425882939 | EIF2B5 | n.612C= n.572C= n.1210C= n.1337C= n.586C= c.321C= c.589C= (p.His197=) c.613C= (p.His205=) c.357C= c.339C= c.538C= (p.His180=) c.583C= (p.His195=) c.*415C= (n.*415C=) c.323C= n.638C= c.456C= c.245+1305C= n.42C= n.590C= n.553C= n.1029C= n.544C= n.1540C= c.-313C= (n.-313C=) n.952C= | |
3 | g.184137980C>G | CA355382297 | EIF2B5 | n.612C>G n.572C>G n.1210C>G n.1337C>G n.586C>G c.321C>G c.589C>G (p.His197Asp) c.613C>G (p.His205Asp) c.357C>G c.339C>G c.538C>G (p.His180Asp) c.583C>G (p.His195Asp) c.*415C>G (n.*415C>G) c.323C>G n.638C>G c.456C>G c.245+1305C>G n.42C>G n.590C>G n.553C>G n.1029C>G n.544C>G n.1540C>G c.-313C>G (n.-313C>G) n.952C>G | |
3 | g.184137980C>T | CA355382298 | EIF2B5 | n.612C>T n.572C>T n.1210C>T n.1337C>T n.586C>T c.321C>T c.589C>T (p.His197Tyr) c.613C>T (p.His205Tyr) c.357C>T c.339C>T c.538C>T (p.His180Tyr) c.583C>T (p.His195Tyr) c.*415C>T (n.*415C>T) c.323C>T n.638C>T c.456C>T c.245+1305C>T n.42C>T n.590C>T n.553C>T n.1029C>T n.544C>T n.1540C>T c.-313C>T (n.-313C>T) n.952C>T | dbSNP |
3 | g.184137981A>C | CA355382299 | EIF2B5 | n.613A>C n.573A>C n.1211A>C n.1338A>C n.587A>C c.322A>C c.590A>C (p.His197Pro) c.614A>C (p.His205Pro) c.358A>C c.340A>C c.539A>C (p.His180Pro) c.584A>C (p.His195Pro) c.*416A>C (n.*416A>C) c.324A>C n.639A>C c.457A>C c.245+1306A>C n.43A>C n.591A>C n.554A>C n.1030A>C n.545A>C n.1541A>C c.-312A>C (n.-312A>C) n.953A>C | |
3 | g.184137981A>G | CA355382300 | EIF2B5 | n.613A>G n.573A>G n.1211A>G n.1338A>G n.587A>G c.322A>G c.590A>G (p.His197Arg) c.614A>G (p.His205Arg) c.358A>G c.340A>G c.539A>G (p.His180Arg) c.584A>G (p.His195Arg) c.*416A>G (n.*416A>G) c.324A>G n.639A>G c.457A>G c.245+1306A>G n.43A>G n.591A>G n.554A>G n.1030A>G n.545A>G n.1541A>G c.-312A>G (n.-312A>G) n.953A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137981A>T | CA355382301 | EIF2B5 | n.613A>T n.573A>T n.1211A>T n.1338A>T n.587A>T c.322A>T c.590A>T (p.His197Leu) c.614A>T (p.His205Leu) c.358A>T c.340A>T c.539A>T (p.His180Leu) c.584A>T (p.His195Leu) c.*416A>T (n.*416A>T) c.324A>T n.639A>T c.457A>T c.245+1306A>T n.43A>T n.591A>T n.554A>T n.1030A>T n.545A>T n.1541A>T c.-312A>T (n.-312A>T) n.953A>T | |
3 | g.184137982C>A | CA355382302 | EIF2B5 | n.614C>A n.574C>A n.1212C>A n.1339C>A n.588C>A c.323C>A c.591C>A (p.His197Gln) c.615C>A (p.His205Gln) c.359C>A c.341C>A c.540C>A (p.His180Gln) c.585C>A (p.His195Gln) c.*417C>A (n.*417C>A) c.325C>A n.640C>A c.458C>A c.245+1307C>A n.44C>A n.592C>A n.555C>A n.1031C>A n.546C>A n.1542C>A c.-311C>A (n.-311C>A) n.954C>A | |
3 | g.184137982C= | CA1425882942 | EIF2B5 | n.614C= n.574C= n.1212C= n.1339C= n.588C= c.323C= c.591C= (p.His197=) c.615C= (p.His205=) c.359C= c.341C= c.540C= (p.His180=) c.585C= (p.His195=) c.*417C= (n.*417C=) c.325C= n.640C= c.458C= c.245+1307C= n.44C= n.592C= n.555C= n.1031C= n.546C= n.1542C= c.-311C= (n.-311C=) n.954C= | |
3 | g.184137982C>G | CA355382303 | EIF2B5 | n.614C>G n.574C>G n.1212C>G n.1339C>G n.588C>G c.323C>G c.591C>G (p.His197Gln) c.615C>G (p.His205Gln) c.359C>G c.341C>G c.540C>G (p.His180Gln) c.585C>G (p.His195Gln) c.*417C>G (n.*417C>G) c.325C>G n.640C>G c.458C>G c.245+1307C>G n.44C>G n.592C>G n.555C>G n.1031C>G n.546C>G n.1542C>G c.-311C>G (n.-311C>G) n.954C>G | |
3 | g.184137982C>T | CA2726424 | EIF2B5 | n.614C>T n.574C>T n.1212C>T n.1339C>T n.588C>T c.323C>T c.591C>T (p.His197=) c.615C>T (p.His205=) c.359C>T c.341C>T c.540C>T (p.His180=) c.585C>T (p.His195=) c.*417C>T (n.*417C>T) c.325C>T n.640C>T c.458C>T c.245+1307C>T n.44C>T n.592C>T n.555C>T n.1031C>T n.546C>T n.1542C>T c.-311C>T (n.-311C>T) n.954C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184137983G>A | CA2726425 | EIF2B5 | n.615G>A n.575G>A n.1213G>A n.1340G>A n.589G>A c.324G>A c.592G>A (p.Glu198Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.360G>A c.342G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.*418G>A (n.*418G>A) c.326G>A n.641G>A c.459G>A c.245+1308G>A n.45G>A n.593G>A n.556G>A n.1032G>A n.547G>A n.1543G>A c.-310G>A (n.-310G>A) n.955G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137983G>C | CA2726426 | EIF2B5 | n.615G>C n.575G>C n.1213G>C n.1340G>C n.589G>C c.324G>C c.592G>C (p.Glu198Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.360G>C c.342G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.*418G>C (n.*418G>C) c.326G>C n.641G>C c.459G>C c.245+1308G>C n.45G>C n.593G>C n.556G>C n.1032G>C n.547G>C n.1543G>C c.-310G>C (n.-310G>C) n.955G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137983G= | CA1425882944 | EIF2B5 | n.615G= n.575G= n.1213G= n.1340G= n.589G= c.324G= c.592G= (p.Glu198=) c.616G= (p.Glu206=) c.360G= c.342G= c.541G= (p.Glu181=) c.586G= (p.Glu196=) c.*418G= (n.*418G=) c.326G= n.641G= c.459G= c.245+1308G= n.45G= n.593G= n.556G= n.1032G= n.547G= n.1543G= c.-310G= (n.-310G=) n.955G= | |
3 | g.184137983G>T | CA355382304 | EIF2B5 | n.615G>T n.575G>T n.1213G>T n.1340G>T n.589G>T c.324G>T c.592G>T (p.Glu198Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.360G>T c.342G>T c.541G>T (p.Glu181Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.*418G>T (n.*418G>T) c.326G>T n.641G>T c.459G>T c.245+1308G>T n.45G>T n.593G>T n.556G>T n.1032G>T n.547G>T n.1543G>T c.-310G>T (n.-310G>T) n.955G>T | |
3 | g.184137984A= | CA1425882947 | EIF2B5 | n.616A= n.576A= n.1214A= n.1341A= n.590A= c.325A= c.593A= (p.Glu198=) c.617A= (p.Glu206=) c.361A= c.343A= c.542A= (p.Glu181=) c.587A= (p.Glu196=) c.*419A= (n.*419A=) c.327A= n.642A= c.460A= c.245+1309A= n.46A= n.594A= n.557A= n.1033A= n.548A= n.1544A= c.-309A= (n.-309A=) n.956A= | |
3 | g.184137984A>C | CA355382305 | EIF2B5 | n.616A>C n.576A>C n.1214A>C n.1341A>C n.590A>C c.325A>C c.593A>C (p.Glu198Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.361A>C c.343A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.*419A>C (n.*419A>C) c.327A>C n.642A>C c.460A>C c.245+1309A>C n.46A>C n.594A>C n.557A>C n.1033A>C n.548A>C n.1544A>C c.-309A>C (n.-309A>C) n.956A>C | |
3 | g.184137984A>G | CA355382307 | EIF2B5 | n.616A>G n.576A>G n.1214A>G n.1341A>G n.590A>G c.325A>G c.593A>G (p.Glu198Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.361A>G c.343A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.*419A>G (n.*419A>G) c.327A>G n.642A>G c.460A>G c.245+1309A>G n.46A>G n.594A>G n.557A>G n.1033A>G n.548A>G n.1544A>G c.-309A>G (n.-309A>G) n.956A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137984A>T | CA355382306 | EIF2B5 | n.616A>T n.576A>T n.1214A>T n.1341A>T n.590A>T c.325A>T c.593A>T (p.Glu198Val) c.617A>T (p.Glu206Val) c.361A>T c.343A>T c.542A>T (p.Glu181Val) c.587A>T (p.Glu196Val) c.*419A>T (n.*419A>T) c.327A>T n.642A>T c.460A>T c.245+1309A>T n.46A>T n.594A>T n.557A>T n.1033A>T n.548A>T n.1544A>T c.-309A>T (n.-309A>T) n.956A>T | |
3 | g.184137985A= | CA1425882949 | EIF2B5 | n.617A= n.577A= n.1215A= n.1342A= n.591A= c.326A= c.594A= (p.Glu198=) c.618A= (p.Glu206=) c.362A= c.344A= c.543A= (p.Glu181=) c.588A= (p.Glu196=) c.*420A= (n.*420A=) c.328A= n.643A= c.461A= c.245+1310A= n.47A= n.595A= n.558A= n.1034A= n.549A= n.1545A= c.-308A= (n.-308A=) n.957A= | |
3 | g.184137985A>C | CA355382308 | EIF2B5 | n.617A>C n.577A>C n.1215A>C n.1342A>C n.591A>C c.326A>C c.594A>C (p.Glu198Asp) c.618A>C (p.Glu206Asp) c.362A>C c.344A>C c.543A>C (p.Glu181Asp) c.588A>C (p.Glu196Asp) c.*420A>C (n.*420A>C) c.328A>C n.643A>C c.461A>C c.245+1310A>C n.47A>C n.595A>C n.558A>C n.1034A>C n.549A>C n.1545A>C c.-308A>C (n.-308A>C) n.957A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137985A>G | CA437323587 | EIF2B5 | n.617A>G n.577A>G n.1215A>G n.1342A>G n.591A>G c.326A>G c.594A>G (p.Glu198=) c.618A>G (p.Glu206=) c.362A>G c.344A>G c.543A>G (p.Glu181=) c.588A>G (p.Glu196=) c.*420A>G (n.*420A>G) c.328A>G n.643A>G c.461A>G c.245+1310A>G n.47A>G n.595A>G n.558A>G n.1034A>G n.549A>G n.1545A>G c.-308A>G (n.-308A>G) n.957A>G | |
3 | g.184137985A>T | CA355382309 | EIF2B5 | n.617A>T n.577A>T n.1215A>T n.1342A>T n.591A>T c.326A>T c.594A>T (p.Glu198Asp) c.618A>T (p.Glu206Asp) c.362A>T c.344A>T c.543A>T (p.Glu181Asp) c.588A>T (p.Glu196Asp) c.*420A>T (n.*420A>T) c.328A>T n.643A>T c.461A>T c.245+1310A>T n.47A>T n.595A>T n.558A>T n.1034A>T n.549A>T n.1545A>T c.-308A>T (n.-308A>T) n.957A>T | |
3 | g.184137986G>A | CA355382310 | EIF2B5 | n.618G>A n.578G>A n.1216G>A n.1343G>A n.592G>A c.327G>A c.595G>A (p.Asp199Asn) c.619G>A (p.Asp207Asn) c.363G>A c.345G>A c.544G>A (p.Asp182Asn) c.589G>A (p.Asp197Asn) c.*421G>A (n.*421G>A) c.329G>A n.644G>A c.462G>A c.245+1311G>A n.48G>A n.596G>A n.559G>A n.1035G>A n.550G>A n.1546G>A c.-307G>A (n.-307G>A) n.958G>A | |
3 | g.184137986G>C | CA355382311 | EIF2B5 | n.618G>C n.578G>C n.1216G>C n.1343G>C n.592G>C c.327G>C c.595G>C (p.Asp199His) c.619G>C (p.Asp207His) c.363G>C c.345G>C c.544G>C (p.Asp182His) c.589G>C (p.Asp197His) c.*421G>C (n.*421G>C) c.329G>C n.644G>C c.462G>C c.245+1311G>C n.48G>C n.596G>C n.559G>C n.1035G>C n.550G>C n.1546G>C c.-307G>C (n.-307G>C) n.958G>C | |
3 | g.184137986G>T | CA355382312 | EIF2B5 | n.618G>T n.578G>T n.1216G>T n.1343G>T n.592G>T c.327G>T c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.363G>T c.345G>T c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.*421G>T (n.*421G>T) c.329G>T n.644G>T c.462G>T c.245+1311G>T n.48G>T n.596G>T n.559G>T n.1035G>T n.550G>T n.1546G>T c.-307G>T (n.-307G>T) n.958G>T | |
3 | g.184137987A>C | CA355382313 | EIF2B5 | n.619A>C n.579A>C n.1217A>C n.1344A>C n.593A>C c.328A>C c.596A>C (p.Asp199Ala) c.620A>C (p.Asp207Ala) c.364A>C c.346A>C c.545A>C (p.Asp182Ala) c.590A>C (p.Asp197Ala) c.*422A>C (n.*422A>C) c.330A>C n.645A>C c.463A>C c.245+1312A>C n.49A>C n.597A>C n.560A>C n.1036A>C n.551A>C n.1547A>C c.-306A>C (n.-306A>C) n.959A>C | |
3 | g.184137987A>G | CA355382314 | EIF2B5 | n.619A>G n.579A>G n.1217A>G n.1344A>G n.593A>G c.328A>G c.596A>G (p.Asp199Gly) c.620A>G (p.Asp207Gly) c.364A>G c.346A>G c.545A>G (p.Asp182Gly) c.590A>G (p.Asp197Gly) c.*422A>G (n.*422A>G) c.330A>G n.645A>G c.463A>G c.245+1312A>G n.49A>G n.597A>G n.560A>G n.1036A>G n.551A>G n.1547A>G c.-306A>G (n.-306A>G) n.959A>G | |
3 | g.184137987A>T | CA355382315 | EIF2B5 | n.619A>T n.579A>T n.1217A>T n.1344A>T n.593A>T c.328A>T c.596A>T (p.Asp199Val) c.620A>T (p.Asp207Val) c.364A>T c.346A>T c.545A>T (p.Asp182Val) c.590A>T (p.Asp197Val) c.*422A>T (n.*422A>T) c.330A>T n.645A>T c.463A>T c.245+1312A>T n.49A>T n.597A>T n.560A>T n.1036A>T n.551A>T n.1547A>T c.-306A>T (n.-306A>T) n.959A>T | |
3 | g.184137988C>A | CA355382316 | EIF2B5 | n.620C>A n.580C>A n.1218C>A n.1345C>A n.594C>A c.329C>A c.597C>A (p.Asp199Glu) c.621C>A (p.Asp207Glu) c.365C>A c.347C>A c.546C>A (p.Asp182Glu) c.591C>A (p.Asp197Glu) c.*423C>A (n.*423C>A) c.331C>A n.646C>A c.464C>A c.245+1313C>A n.50C>A n.598C>A n.561C>A n.1037C>A n.552C>A n.1548C>A c.-305C>A (n.-305C>A) n.960C>A | |
3 | g.184137988C= | CA1425882951 | EIF2B5 | n.620C= n.580C= n.1218C= n.1345C= n.594C= c.329C= c.597C= (p.Asp199=) c.621C= (p.Asp207=) c.365C= c.347C= c.546C= (p.Asp182=) c.591C= (p.Asp197=) c.*423C= (n.*423C=) c.331C= n.646C= c.464C= c.245+1313C= n.50C= n.598C= n.561C= n.1037C= n.552C= n.1548C= c.-305C= (n.-305C=) n.960C= | |
3 | g.184137988C>G | CA355382317 | EIF2B5 | n.620C>G n.580C>G n.1218C>G n.1345C>G n.594C>G c.329C>G c.597C>G (p.Asp199Glu) c.621C>G (p.Asp207Glu) c.365C>G c.347C>G c.546C>G (p.Asp182Glu) c.591C>G (p.Asp197Glu) c.*423C>G (n.*423C>G) c.331C>G n.646C>G c.464C>G c.245+1313C>G n.50C>G n.598C>G n.561C>G n.1037C>G n.552C>G n.1548C>G c.-305C>G (n.-305C>G) n.960C>G | |
3 | g.184137988C>T | CA2726427 | EIF2B5 | n.620C>T n.580C>T n.1218C>T n.1345C>T n.594C>T c.329C>T c.597C>T (p.Asp199=) c.621C>T (p.Asp207=) c.365C>T c.347C>T c.546C>T (p.Asp182=) c.591C>T (p.Asp197=) c.*423C>T (n.*423C>T) c.331C>T n.646C>T c.464C>T c.245+1313C>T n.50C>T n.598C>T n.561C>T n.1037C>T n.552C>T n.1548C>T c.-305C>T (n.-305C>T) n.960C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137989A>C | CA355382320 | EIF2B5 | n.621A>C n.581A>C n.1219A>C n.1346A>C n.595A>C c.330A>C c.598A>C (p.Asn200His) c.622A>C (p.Asn208His) c.366A>C c.348A>C c.547A>C (p.Asn183His) c.592A>C (p.Asn198His) c.*424A>C (n.*424A>C) c.332A>C n.647A>C c.465A>C c.245+1314A>C n.51A>C n.599A>C n.562A>C n.1038A>C n.553A>C n.1549A>C c.-304A>C (n.-304A>C) n.961A>C | |
3 | g.184137989A>G | CA355382319 | EIF2B5 | n.621A>G n.581A>G n.1219A>G n.1346A>G n.595A>G c.330A>G c.598A>G (p.Asn200Asp) c.622A>G (p.Asn208Asp) c.366A>G c.348A>G c.547A>G (p.Asn183Asp) c.592A>G (p.Asn198Asp) c.*424A>G (n.*424A>G) c.332A>G n.647A>G c.465A>G c.245+1314A>G n.51A>G n.599A>G n.562A>G n.1038A>G n.553A>G n.1549A>G c.-304A>G (n.-304A>G) n.961A>G | |
3 | g.184137989A>T | CA355382318 | EIF2B5 | n.621A>T n.581A>T n.1219A>T n.1346A>T n.595A>T c.330A>T c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.622A>T (p.Asn208Tyr) c.366A>T c.348A>T c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.592A>T (p.Asn198Tyr) c.*424A>T (n.*424A>T) c.332A>T n.647A>T c.465A>T c.245+1314A>T n.51A>T n.599A>T n.562A>T n.1038A>T n.553A>T n.1549A>T c.-304A>T (n.-304A>T) n.961A>T | |
3 | g.184137990A= | CA1425882953 | EIF2B5 | n.622A= n.582A= n.1220A= n.1347A= n.596A= c.331A= c.599A= (p.Asn200=) c.623A= (p.Asn208=) c.367A= c.349A= c.548A= (p.Asn183=) c.593A= (p.Asn198=) c.*425A= (n.*425A=) c.333A= n.648A= c.466A= c.245+1315A= n.52A= n.600A= n.563A= n.1039A= n.554A= n.1550A= c.-303A= (n.-303A=) n.962A= | |
3 | g.184137990A>C | CA88840473 | EIF2B5 | n.622A>C n.582A>C n.1220A>C n.1347A>C n.596A>C c.331A>C c.599A>C (p.Asn200Thr) c.623A>C (p.Asn208Thr) c.367A>C c.349A>C c.548A>C (p.Asn183Thr) c.593A>C (p.Asn198Thr) c.*425A>C (n.*425A>C) c.333A>C n.648A>C c.466A>C c.245+1315A>C n.52A>C n.600A>C n.563A>C n.1039A>C n.554A>C n.1550A>C c.-303A>C (n.-303A>C) n.962A>C | dbSNP |
3 | g.184137990A>G | CA355382321 | EIF2B5 | n.622A>G n.582A>G n.1220A>G n.1347A>G n.596A>G c.331A>G c.599A>G (p.Asn200Ser) c.623A>G (p.Asn208Ser) c.367A>G c.349A>G c.548A>G (p.Asn183Ser) c.593A>G (p.Asn198Ser) c.*425A>G (n.*425A>G) c.333A>G n.648A>G c.466A>G c.245+1315A>G n.52A>G n.600A>G n.563A>G n.1039A>G n.554A>G n.1550A>G c.-303A>G (n.-303A>G) n.962A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137990A>T | CA355382322 | EIF2B5 | n.622A>T n.582A>T n.1220A>T n.1347A>T n.596A>T c.331A>T c.599A>T (p.Asn200Ile) c.623A>T (p.Asn208Ile) c.367A>T c.349A>T c.548A>T (p.Asn183Ile) c.593A>T (p.Asn198Ile) c.*425A>T (n.*425A>T) c.333A>T n.648A>T c.466A>T c.245+1315A>T n.52A>T n.600A>T n.563A>T n.1039A>T n.554A>T n.1550A>T c.-303A>T (n.-303A>T) n.962A>T | |
3 | g.184137991T>A | CA355382323 | EIF2B5 | n.623T>A n.583T>A n.1221T>A n.1348T>A n.597T>A c.332T>A c.600T>A (p.Asn200Lys) c.624T>A (p.Asn208Lys) c.368T>A c.350T>A c.549T>A (p.Asn183Lys) c.594T>A (p.Asn198Lys) c.*426T>A (n.*426T>A) c.334T>A n.649T>A c.467T>A c.245+1316T>A n.53T>A n.601T>A n.564T>A n.1040T>A n.555T>A n.1551T>A c.-302T>A (n.-302T>A) n.963T>A | |
3 | g.184137991T>C | CA2726428 | EIF2B5 | n.623T>C n.583T>C n.1221T>C n.1348T>C n.597T>C c.332T>C c.600T>C (p.Asn200=) c.624T>C (p.Asn208=) c.368T>C c.350T>C c.549T>C (p.Asn183=) c.594T>C (p.Asn198=) c.*426T>C (n.*426T>C) c.334T>C n.649T>C c.467T>C c.245+1316T>C n.53T>C n.601T>C n.564T>C n.1040T>C n.555T>C n.1551T>C c.-302T>C (n.-302T>C) n.963T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137991T>G | CA355382324 | EIF2B5 | n.623T>G n.583T>G n.1221T>G n.1348T>G n.597T>G c.332T>G c.600T>G (p.Asn200Lys) c.624T>G (p.Asn208Lys) c.368T>G c.350T>G c.549T>G (p.Asn183Lys) c.594T>G (p.Asn198Lys) c.*426T>G (n.*426T>G) c.334T>G n.649T>G c.467T>G c.245+1316T>G n.53T>G n.601T>G n.564T>G n.1040T>G n.555T>G n.1551T>G c.-302T>G (n.-302T>G) n.963T>G | |
3 | g.184137991T= | CA1425882957 | EIF2B5 | n.623T= n.583T= n.1221T= n.1348T= n.597T= c.332T= c.600T= (p.Asn200=) c.624T= (p.Asn208=) c.368T= c.350T= c.549T= (p.Asn183=) c.594T= (p.Asn198=) c.*426T= (n.*426T=) c.334T= n.649T= c.467T= c.245+1316T= n.53T= n.601T= n.564T= n.1040T= n.555T= n.1551T= c.-302T= (n.-302T=) n.963T= | |
3 | g.184137991_184137994delinsTGTG | CA1425882959 | EIF2B5 | n.623_626delinsTGTG n.583_586delinsTGTG n.1221_1224delinsTGTG n.1348_1351delinsTGTG n.597_600delinsTGTG c.332_335delinsTGTG c.600_603delinsTGTG (p.Asn200=) c.624_627delinsTGTG (p.Asn208=) c.368_371delinsTGTG c.350_353delinsTGTG c.549_552delinsTGTG (p.Asn183=) c.594_597delinsTGTG (p.Asn198=) c.*426_*429delinsTGTG (n.*426_*429delinsTGTG) c.334_337delinsTGTG n.649_652delinsTGTG c.467_470delinsTGTG c.245+1316_245+1319delinsTGTG n.53_56delinsTGTG n.601_604delinsTGTG n.564_567delinsTGTG n.1040_1043delinsTGTG n.555_558delinsTGTG n.1551_1554delinsTGTG c.-302_-299delinsTGTG (n.-302_-299delinsTGTG) n.963_966delinsTGTG | |
3 | g.184137992G>A | CA88840477 | EIF2B5 | n.624G>A n.584G>A n.1222G>A n.1349G>A n.598G>A c.333G>A c.601G>A (p.Val201Met) c.625G>A (p.Val209Met) c.369G>A c.351G>A c.550G>A (p.Val184Met) c.595G>A (p.Val199Met) c.*427G>A (n.*427G>A) c.335G>A n.650G>A c.468G>A c.245+1317G>A n.54G>A n.602G>A n.565G>A n.1041G>A n.556G>A n.1552G>A c.-301G>A (n.-301G>A) n.964G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137992G>C | CA355382325 | EIF2B5 | n.624G>C n.584G>C n.1222G>C n.1349G>C n.598G>C c.333G>C c.601G>C (p.Val201Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) c.369G>C c.351G>C c.550G>C (p.Val184Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) c.*427G>C (n.*427G>C) c.335G>C n.650G>C c.468G>C c.245+1317G>C n.54G>C n.602G>C n.565G>C n.1041G>C n.556G>C n.1552G>C c.-301G>C (n.-301G>C) n.964G>C | |
3 | g.184137992G= | CA1425882963 | EIF2B5 | n.624G= n.584G= n.1222G= n.1349G= n.598G= c.333G= c.601G= (p.Val201=) c.625G= (p.Val209=) c.369G= c.351G= c.550G= (p.Val184=) c.595G= (p.Val199=) c.*427G= (n.*427G=) c.335G= n.650G= c.468G= c.245+1317G= n.54G= n.602G= n.565G= n.1041G= n.556G= n.1552G= c.-301G= (n.-301G=) n.964G= | |
3 | g.184137992G>T | CA355382326 | EIF2B5 | n.624G>T n.584G>T n.1222G>T n.1349G>T n.598G>T c.333G>T c.601G>T (p.Val201Leu) c.625G>T (p.Val209Leu) c.369G>T c.351G>T c.550G>T (p.Val184Leu) c.595G>T (p.Val199Leu) c.*427G>T (n.*427G>T) c.335G>T n.650G>T c.468G>T c.245+1317G>T n.54G>T n.602G>T n.565G>T n.1041G>T n.556G>T n.1552G>T c.-301G>T (n.-301G>T) n.964G>T | |
3 | g.184137994_184137996del | CA548793925 | EIF2B5 | n.626_628del n.586_588del n.1224_1226del n.1351_1353del n.600_602del c.335_337del c.603_605del (p.Val202del) c.627_629del (p.Val210del) c.371_373del c.353_355del c.552_554del (p.Val185del) c.597_599del (p.Val200del) c.*429_*431del (n.*429_*431del) c.337_339del n.652_654del c.470_472del c.245+1319_245+1321del n.56_58del n.604_606del n.567_569del n.1043_1045del n.558_560del n.1554_1556del c.-299_-297del (n.-299_-297del) n.966_968del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137993T>A | CA355382327 | EIF2B5 | n.625T>A n.585T>A n.1223T>A n.1350T>A n.599T>A c.334T>A c.602T>A (p.Val201Glu) c.626T>A (p.Val209Glu) c.370T>A c.352T>A c.551T>A (p.Val184Glu) c.596T>A (p.Val199Glu) c.*428T>A (n.*428T>A) c.336T>A n.651T>A c.469T>A c.245+1318T>A n.55T>A n.603T>A n.566T>A n.1042T>A n.557T>A n.1553T>A c.-300T>A (n.-300T>A) n.965T>A | |
3 | g.184137993T>C | CA355382328 | EIF2B5 | n.625T>C n.585T>C n.1223T>C n.1350T>C n.599T>C c.334T>C c.602T>C (p.Val201Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) c.370T>C c.352T>C c.551T>C (p.Val184Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) c.*428T>C (n.*428T>C) c.336T>C n.651T>C c.469T>C c.245+1318T>C n.55T>C n.603T>C n.566T>C n.1042T>C n.557T>C n.1553T>C c.-300T>C (n.-300T>C) n.965T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137993T>G | CA355382329 | EIF2B5 | n.625T>G n.585T>G n.1223T>G n.1350T>G n.599T>G c.334T>G c.602T>G (p.Val201Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) c.370T>G c.352T>G c.551T>G (p.Val184Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) c.*428T>G (n.*428T>G) c.336T>G n.651T>G c.469T>G c.245+1318T>G n.55T>G n.603T>G n.566T>G n.1042T>G n.557T>G n.1553T>G c.-300T>G (n.-300T>G) n.965T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137993T= | CA1425882966 | EIF2B5 | n.625T= n.585T= n.1223T= n.1350T= n.599T= c.334T= c.602T= (p.Val201=) c.626T= (p.Val209=) c.370T= c.352T= c.551T= (p.Val184=) c.596T= (p.Val199=) c.*428T= (n.*428T=) c.336T= n.651T= c.469T= c.245+1318T= n.55T= n.603T= n.566T= n.1042T= n.557T= n.1553T= c.-300T= (n.-300T=) n.965T= | |
3 | g.184137994G>A | CA2726429 | EIF2B5 | n.626G>A n.586G>A n.1224G>A n.1351G>A n.600G>A c.335G>A c.603G>A (p.Val201=) c.627G>A (p.Val209=) c.371G>A c.353G>A c.552G>A (p.Val184=) c.597G>A (p.Val199=) c.*429G>A (n.*429G>A) c.337G>A n.652G>A c.470G>A c.245+1319G>A n.56G>A n.604G>A n.567G>A n.1043G>A n.558G>A n.1554G>A c.-299G>A (n.-299G>A) n.966G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137994G>C | CA437323588 | EIF2B5 | n.626G>C n.586G>C n.1224G>C n.1351G>C n.600G>C c.335G>C c.603G>C (p.Val201=) c.627G>C (p.Val209=) c.371G>C c.353G>C c.552G>C (p.Val184=) c.597G>C (p.Val199=) c.*429G>C (n.*429G>C) c.337G>C n.652G>C c.470G>C c.245+1319G>C n.56G>C n.604G>C n.567G>C n.1043G>C n.558G>C n.1554G>C c.-299G>C (n.-299G>C) n.966G>C | |
3 | g.184137994G= | CA1425882968 | EIF2B5 | n.626G= n.586G= n.1224G= n.1351G= n.600G= c.335G= c.603G= (p.Val201=) c.627G= (p.Val209=) c.371G= c.353G= c.552G= (p.Val184=) c.597G= (p.Val199=) c.*429G= (n.*429G=) c.337G= n.652G= c.470G= c.245+1319G= n.56G= n.604G= n.567G= n.1043G= n.558G= n.1554G= c.-299G= (n.-299G=) n.966G= | |
3 | g.184137994G>T | CA437323589 | EIF2B5 | n.626G>T n.586G>T n.1224G>T n.1351G>T n.600G>T c.335G>T c.603G>T (p.Val201=) c.627G>T (p.Val209=) c.371G>T c.353G>T c.552G>T (p.Val184=) c.597G>T (p.Val199=) c.*429G>T (n.*429G>T) c.337G>T n.652G>T c.470G>T c.245+1319G>T n.56G>T n.604G>T n.567G>T n.1043G>T n.558G>T n.1554G>T c.-299G>T (n.-299G>T) n.966G>T | |
3 | g.184137995G>A | CA355382331 | EIF2B5 | n.627G>A n.587G>A n.1225G>A n.1352G>A n.601G>A c.336G>A c.604G>A (p.Val202Ile) c.628G>A (p.Val210Ile) c.372G>A c.354G>A c.553G>A (p.Val185Ile) c.598G>A (p.Val200Ile) c.*430G>A (n.*430G>A) c.338G>A n.653G>A c.471G>A c.245+1320G>A n.57G>A n.605G>A n.568G>A n.1044G>A n.559G>A n.1555G>A c.-298G>A (n.-298G>A) n.967G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137995G>C | CA355382330 | EIF2B5 | n.627G>C n.587G>C n.1225G>C n.1352G>C n.601G>C c.336G>C c.604G>C (p.Val202Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) c.372G>C c.354G>C c.553G>C (p.Val185Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) c.*430G>C (n.*430G>C) c.338G>C n.653G>C c.471G>C c.245+1320G>C n.57G>C n.605G>C n.568G>C n.1044G>C n.559G>C n.1555G>C c.-298G>C (n.-298G>C) n.967G>C | |
3 | g.184137995G= | CA1425882970 | EIF2B5 | n.627G= n.587G= n.1225G= n.1352G= n.601G= c.336G= c.604G= (p.Val202=) c.628G= (p.Val210=) c.372G= c.354G= c.553G= (p.Val185=) c.598G= (p.Val200=) c.*430G= (n.*430G=) c.338G= n.653G= c.471G= c.245+1320G= n.57G= n.605G= n.568G= n.1044G= n.559G= n.1555G= c.-298G= (n.-298G=) n.967G= | |
3 | g.184137995G>T | CA355382332 | EIF2B5 | n.627G>T n.587G>T n.1225G>T n.1352G>T n.601G>T c.336G>T c.604G>T (p.Val202Leu) c.628G>T (p.Val210Leu) c.372G>T c.354G>T c.553G>T (p.Val185Leu) c.598G>T (p.Val200Leu) c.*430G>T (n.*430G>T) c.338G>T n.653G>T c.471G>T c.245+1320G>T n.57G>T n.605G>T n.568G>T n.1044G>T n.559G>T n.1555G>T c.-298G>T (n.-298G>T) n.967G>T | |
3 | g.184137996T>A | CA355382333 | EIF2B5 | n.628T>A n.588T>A n.1226T>A n.1353T>A n.602T>A c.337T>A c.605T>A (p.Val202Glu) c.629T>A (p.Val210Glu) c.373T>A c.355T>A c.554T>A (p.Val185Glu) c.599T>A (p.Val200Glu) c.*431T>A (n.*431T>A) c.339T>A n.654T>A c.472T>A c.245+1321T>A n.58T>A n.606T>A n.569T>A n.1045T>A n.560T>A n.1556T>A c.-297T>A (n.-297T>A) n.968T>A | |
3 | g.184137996T>C | CA355382334 | EIF2B5 | n.628T>C n.588T>C n.1226T>C n.1353T>C n.602T>C c.337T>C c.605T>C (p.Val202Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) c.373T>C c.355T>C c.554T>C (p.Val185Ala) c.599T>C (p.Val200Ala) c.*431T>C (n.*431T>C) c.339T>C n.654T>C c.472T>C c.245+1321T>C n.58T>C n.606T>C n.569T>C n.1045T>C n.560T>C n.1556T>C c.-297T>C (n.-297T>C) n.968T>C | |
3 | g.184137996T>G | CA355382335 | EIF2B5 | n.628T>G n.588T>G n.1226T>G n.1353T>G n.602T>G c.337T>G c.605T>G (p.Val202Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) c.373T>G c.355T>G c.554T>G (p.Val185Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) c.*431T>G (n.*431T>G) c.339T>G n.654T>G c.472T>G c.245+1321T>G n.58T>G n.606T>G n.569T>G n.1045T>G n.560T>G n.1556T>G c.-297T>G (n.-297T>G) n.968T>G | |
3 | g.184137997A>C | CA437323590 | EIF2B5 | n.629A>C n.589A>C n.1227A>C n.1354A>C n.603A>C c.338A>C c.606A>C (p.Val202=) c.630A>C (p.Val210=) c.374A>C c.356A>C c.555A>C (p.Val185=) c.600A>C (p.Val200=) c.*432A>C (n.*432A>C) c.340A>C n.655A>C c.473A>C c.245+1322A>C n.59A>C n.607A>C n.570A>C n.1046A>C n.561A>C n.1557A>C c.-296A>C (n.-296A>C) n.969A>C | |
3 | g.184137997A>G | CA437323591 | EIF2B5 | n.629A>G n.589A>G n.1227A>G n.1354A>G n.603A>G c.338A>G c.606A>G (p.Val202=) c.630A>G (p.Val210=) c.374A>G c.356A>G c.555A>G (p.Val185=) c.600A>G (p.Val200=) c.*432A>G (n.*432A>G) c.340A>G n.655A>G c.473A>G c.245+1322A>G n.59A>G n.607A>G n.570A>G n.1046A>G n.561A>G n.1557A>G c.-296A>G (n.-296A>G) n.969A>G | |
3 | g.184137997A>T | CA437323592 | EIF2B5 | n.629A>T n.589A>T n.1227A>T n.1354A>T n.603A>T c.338A>T c.606A>T (p.Val202=) c.630A>T (p.Val210=) c.374A>T c.356A>T c.555A>T (p.Val185=) c.600A>T (p.Val200=) c.*432A>T (n.*432A>T) c.340A>T n.655A>T c.473A>T c.245+1322A>T n.59A>T n.607A>T n.570A>T n.1046A>T n.561A>T n.1557A>T c.-296A>T (n.-296A>T) n.969A>T | |
3 | g.184137998G>A | CA355382336 | EIF2B5 | n.630G>A n.590G>A n.1228G>A n.1355G>A n.604G>A c.339G>A c.607G>A (p.Val203Met) c.631G>A (p.Val211Met) c.375G>A c.357G>A c.556G>A (p.Val186Met) c.601G>A (p.Val201Met) c.*433G>A (n.*433G>A) c.341G>A n.656G>A c.474G>A c.245+1323G>A n.60G>A n.608G>A n.571G>A n.1047G>A n.562G>A n.1558G>A c.-295G>A (n.-295G>A) n.970G>A | |
3 | g.184137998G>C | CA355382337 | EIF2B5 | n.630G>C n.590G>C n.1228G>C n.1355G>C n.604G>C c.339G>C c.607G>C (p.Val203Leu) c.631G>C (p.Val211Leu) c.375G>C c.357G>C c.556G>C (p.Val186Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) c.*433G>C (n.*433G>C) c.341G>C n.656G>C c.474G>C c.245+1323G>C n.60G>C n.608G>C n.571G>C n.1047G>C n.562G>C n.1558G>C c.-295G>C (n.-295G>C) n.970G>C | |
3 | g.184137998G>T | CA355382338 | EIF2B5 | n.630G>T n.590G>T n.1228G>T n.1355G>T n.604G>T c.339G>T c.607G>T (p.Val203Leu) c.631G>T (p.Val211Leu) c.375G>T c.357G>T c.556G>T (p.Val186Leu) c.601G>T (p.Val201Leu) c.*433G>T (n.*433G>T) c.341G>T n.656G>T c.474G>T c.245+1323G>T n.60G>T n.608G>T n.571G>T n.1047G>T n.562G>T n.1558G>T c.-295G>T (n.-295G>T) n.970G>T | |
3 | g.184137999T>A | CA355382339 | EIF2B5 | n.631T>A n.591T>A n.1229T>A n.1356T>A n.605T>A c.340T>A c.608T>A (p.Val203Glu) c.632T>A (p.Val211Glu) c.376T>A c.358T>A c.557T>A (p.Val186Glu) c.602T>A (p.Val201Glu) c.*434T>A (n.*434T>A) c.342T>A n.657T>A c.475T>A c.245+1324T>A n.61T>A n.609T>A n.572T>A n.1048T>A n.563T>A n.1559T>A c.-294T>A (n.-294T>A) n.971T>A | |
3 | g.184137999T>C | CA355382340 | EIF2B5 | n.631T>C n.591T>C n.1229T>C n.1356T>C n.605T>C c.340T>C c.608T>C (p.Val203Ala) c.632T>C (p.Val211Ala) c.376T>C c.358T>C c.557T>C (p.Val186Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) c.*434T>C (n.*434T>C) c.342T>C n.657T>C c.475T>C c.245+1324T>C n.61T>C n.609T>C n.572T>C n.1048T>C n.563T>C n.1559T>C c.-294T>C (n.-294T>C) n.971T>C | |
3 | g.184137999T>G | CA355382341 | EIF2B5 | n.631T>G n.591T>G n.1229T>G n.1356T>G n.605T>G c.340T>G c.608T>G (p.Val203Gly) c.632T>G (p.Val211Gly) c.376T>G c.358T>G c.557T>G (p.Val186Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) c.*434T>G (n.*434T>G) c.342T>G n.657T>G c.475T>G c.245+1324T>G n.61T>G n.609T>G n.572T>G n.1048T>G n.563T>G n.1559T>G c.-294T>G (n.-294T>G) n.971T>G | |
3 | g.184138000G>A | CA437323595 | EIF2B5 | n.632G>A n.592G>A n.1230G>A n.1357G>A n.606G>A c.341G>A c.609G>A (p.Val203=) c.633G>A (p.Val211=) c.377G>A c.359G>A c.558G>A (p.Val186=) c.603G>A (p.Val201=) c.*435G>A (n.*435G>A) c.343G>A n.658G>A c.476G>A c.245+1325G>A n.62G>A n.610G>A n.573G>A n.1049G>A n.564G>A n.1560G>A c.-293G>A (n.-293G>A) n.972G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184138000G>C | CA437323594 | EIF2B5 | n.632G>C n.592G>C n.1230G>C n.1357G>C n.606G>C c.341G>C c.609G>C (p.Val203=) c.633G>C (p.Val211=) c.377G>C c.359G>C c.558G>C (p.Val186=) c.603G>C (p.Val201=) c.*435G>C (n.*435G>C) c.343G>C n.658G>C c.476G>C c.245+1325G>C n.62G>C n.610G>C n.573G>C n.1049G>C n.564G>C n.1560G>C c.-293G>C (n.-293G>C) n.972G>C | |
3 | g.184138000G= | CA1425882972 | EIF2B5 | n.632G= n.592G= n.1230G= n.1357G= n.606G= c.341G= c.609G= (p.Val203=) c.633G= (p.Val211=) c.377G= c.359G= c.558G= (p.Val186=) c.603G= (p.Val201=) c.*435G= (n.*435G=) c.343G= n.658G= c.476G= c.245+1325G= n.62G= n.610G= n.573G= n.1049G= n.564G= n.1560G= c.-293G= (n.-293G=) n.972G= | |
3 | g.184138000G>T | CA437323593 | EIF2B5 | n.632G>T n.592G>T n.1230G>T n.1357G>T n.606G>T c.341G>T c.609G>T (p.Val203=) c.633G>T (p.Val211=) c.377G>T c.359G>T c.558G>T (p.Val186=) c.603G>T (p.Val201=) c.*435G>T (n.*435G>T) c.343G>T n.658G>T c.476G>T c.245+1325G>T n.62G>T n.610G>T n.573G>T n.1049G>T n.564G>T n.1560G>T c.-293G>T (n.-293G>T) n.972G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138001G>A | CA355382342 | EIF2B5 | n.633G>A n.593G>A n.1231G>A n.1358G>A n.607G>A c.342G>A c.610G>A (p.Ala204Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) c.378G>A c.360G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.*436G>A (n.*436G>A) c.344G>A n.659G>A c.477G>A c.245+1326G>A n.63G>A n.611G>A n.574G>A n.1050G>A n.565G>A n.1561G>A c.-292G>A (n.-292G>A) n.973G>A | |
3 | g.184138001G>C | CA355382343 | EIF2B5 | n.633G>C n.593G>C n.1231G>C n.1358G>C n.607G>C c.342G>C c.610G>C (p.Ala204Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.378G>C c.360G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.*436G>C (n.*436G>C) c.344G>C n.659G>C c.477G>C c.245+1326G>C n.63G>C n.611G>C n.574G>C n.1050G>C n.565G>C n.1561G>C c.-292G>C (n.-292G>C) n.973G>C | |
3 | g.184138001G>T | CA355382344 | EIF2B5 | n.633G>T n.593G>T n.1231G>T n.1358G>T n.607G>T c.342G>T c.610G>T (p.Ala204Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) c.378G>T c.360G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.*436G>T (n.*436G>T) c.344G>T n.659G>T c.477G>T c.245+1326G>T n.63G>T n.611G>T n.574G>T n.1050G>T n.565G>T n.1561G>T c.-292G>T (n.-292G>T) n.973G>T | |
3 | g.184138002C>A | CA355382347 | EIF2B5 | n.634C>A n.594C>A n.1232C>A n.1359C>A n.608C>A c.343C>A c.611C>A (p.Ala204Asp) c.635C>A (p.Ala212Asp) c.379C>A c.361C>A c.560C>A (p.Ala187Asp) c.605C>A (p.Ala202Asp) c.*437C>A (n.*437C>A) c.345C>A n.660C>A c.478C>A c.245+1327C>A n.64C>A n.612C>A n.575C>A n.1051C>A n.566C>A n.1562C>A c.-291C>A (n.-291C>A) n.974C>A | |
3 | g.184138002C>G | CA355382346 | EIF2B5 | n.634C>G n.594C>G n.1232C>G n.1359C>G n.608C>G c.343C>G c.611C>G (p.Ala204Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) c.379C>G c.361C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.*437C>G (n.*437C>G) c.345C>G n.660C>G c.478C>G c.245+1327C>G n.64C>G n.612C>G n.575C>G n.1051C>G n.566C>G n.1562C>G c.-291C>G (n.-291C>G) n.974C>G | |
3 | g.184138002C>T | CA355382345 | EIF2B5 | n.634C>T n.594C>T n.1232C>T n.1359C>T n.608C>T c.343C>T c.611C>T (p.Ala204Val) c.635C>T (p.Ala212Val) c.379C>T c.361C>T c.560C>T (p.Ala187Val) c.605C>T (p.Ala202Val) c.*437C>T (n.*437C>T) c.345C>T n.660C>T c.478C>T c.245+1327C>T n.64C>T n.612C>T n.575C>T n.1051C>T n.566C>T n.1562C>T c.-291C>T (n.-291C>T) n.974C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138003T>A | CA437323596 | EIF2B5 | n.635T>A n.595T>A n.1233T>A n.1360T>A n.609T>A c.344T>A c.612T>A (p.Ala204=) c.636T>A (p.Ala212=) c.380T>A c.362T>A c.561T>A (p.Ala187=) c.606T>A (p.Ala202=) c.*438T>A (n.*438T>A) c.346T>A n.661T>A c.479T>A c.245+1328T>A n.65T>A n.613T>A n.576T>A n.1052T>A n.567T>A n.1563T>A c.-290T>A (n.-290T>A) n.975T>A | ClinVar |
3 | g.184138003T>C | CA437323597 | EIF2B5 | n.635T>C n.595T>C n.1233T>C n.1360T>C n.609T>C c.344T>C c.612T>C (p.Ala204=) c.636T>C (p.Ala212=) c.380T>C c.362T>C c.561T>C (p.Ala187=) c.606T>C (p.Ala202=) c.*438T>C (n.*438T>C) c.346T>C n.661T>C c.479T>C c.245+1328T>C n.65T>C n.613T>C n.576T>C n.1052T>C n.567T>C n.1563T>C c.-290T>C (n.-290T>C) n.975T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138003T>G | CA437323598 | EIF2B5 | n.635T>G n.595T>G n.1233T>G n.1360T>G n.609T>G c.344T>G c.612T>G (p.Ala204=) c.636T>G (p.Ala212=) c.380T>G c.362T>G c.561T>G (p.Ala187=) c.606T>G (p.Ala202=) c.*438T>G (n.*438T>G) c.346T>G n.661T>G c.479T>G c.245+1328T>G n.65T>G n.613T>G n.576T>G n.1052T>G n.567T>G n.1563T>G c.-290T>G (n.-290T>G) n.975T>G | |
3 | g.184138003T= | CA1425882974 | EIF2B5 | n.635T= n.595T= n.1233T= n.1360T= n.609T= c.344T= c.612T= (p.Ala204=) c.636T= (p.Ala212=) c.380T= c.362T= c.561T= (p.Ala187=) c.606T= (p.Ala202=) c.*438T= (n.*438T=) c.346T= n.661T= c.479T= c.245+1328T= n.65T= n.613T= n.576T= n.1052T= n.567T= n.1563T= c.-290T= (n.-290T=) n.975T= | |
3 | g.184138004G>A | CA16603159 | EIF2B5 | n.636G>A n.596G>A n.1234G>A n.1361G>A n.610G>A c.345G>A c.613G>A (p.Val205Met) c.637G>A (p.Val213Met) c.381G>A c.363G>A c.562G>A (p.Val188Met) c.607G>A (p.Val203Met) c.*439G>A (n.*439G>A) c.347G>A n.662G>A c.480G>A c.245+1329G>A n.66G>A n.614G>A n.577G>A n.1053G>A n.568G>A n.1564G>A c.-289G>A (n.-289G>A) n.976G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.184138004G>C | CA355382348 | EIF2B5 | n.636G>C n.596G>C n.1234G>C n.1361G>C n.610G>C c.345G>C c.613G>C (p.Val205Leu) c.637G>C (p.Val213Leu) c.381G>C c.363G>C c.562G>C (p.Val188Leu) c.607G>C (p.Val203Leu) c.*439G>C (n.*439G>C) c.347G>C n.662G>C c.480G>C c.245+1329G>C n.66G>C n.614G>C n.577G>C n.1053G>C n.568G>C n.1564G>C c.-289G>C (n.-289G>C) n.976G>C | |
3 | g.184138004G= | CA1425882978 | EIF2B5 | n.636G= n.596G= n.1234G= n.1361G= n.610G= c.345G= c.613G= (p.Val205=) c.637G= (p.Val213=) c.381G= c.363G= c.562G= (p.Val188=) c.607G= (p.Val203=) c.*439G= (n.*439G=) c.347G= n.662G= c.480G= c.245+1329G= n.66G= n.614G= n.577G= n.1053G= n.568G= n.1564G= c.-289G= (n.-289G=) n.976G= | |
3 | g.184138004G>T | CA355382349 | EIF2B5 | n.636G>T n.596G>T n.1234G>T n.1361G>T n.610G>T c.345G>T c.613G>T (p.Val205Leu) c.637G>T (p.Val213Leu) c.381G>T c.363G>T c.562G>T (p.Val188Leu) c.607G>T (p.Val203Leu) c.*439G>T (n.*439G>T) c.347G>T n.662G>T c.480G>T c.245+1329G>T n.66G>T n.614G>T n.577G>T n.1053G>T n.568G>T n.1564G>T c.-289G>T (n.-289G>T) n.976G>T | |
3 | g.184138004_184138005insGGGG | CA88840480 | EIF2B5 | n.636_637insGGGG n.596_597insGGGG n.1234_1235insGGGG n.1361_1362insGGGG n.610_611insGGGG c.345_346insGGGG c.613_614insGGGG (p.Val205GlyfsTer4) c.637_638insGGGG (p.Val213GlyfsTer4) c.381_382insGGGG c.363_364insGGGG c.562_563insGGGG (p.Val188GlyfsTer4) c.607_608insGGGG (p.Val203GlyfsTer4) c.*439_*440insGGGG (n.*439_*440insGGGG) c.347_348insGGGG n.662_663insGGGG c.480_481insGGGG c.245+1329_245+1330insGGGG n.66_67insGGGG n.614_615insGGGG n.577_578insGGGG n.1053_1054insGGGG n.568_569insGGGG n.1564_1565insGGGG c.-289_-288insGGGG (n.-289_-288insGGGG) n.976_977insGGGG | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184138005T>A | CA355382350 | EIF2B5 | n.637T>A n.597T>A n.1235T>A n.1362T>A n.611T>A c.346T>A c.614T>A (p.Val205Glu) c.638T>A (p.Val213Glu) c.382T>A c.364T>A c.563T>A (p.Val188Glu) c.608T>A (p.Val203Glu) c.*440T>A (n.*440T>A) c.348T>A n.663T>A c.481T>A c.245+1330T>A n.67T>A n.615T>A n.578T>A n.1054T>A n.569T>A n.1565T>A c.-288T>A (n.-288T>A) n.977T>A | |
3 | g.184138005T>C | CA355382351 | EIF2B5 | n.637T>C n.597T>C n.1235T>C n.1362T>C n.611T>C c.346T>C c.614T>C (p.Val205Ala) c.638T>C (p.Val213Ala) c.382T>C c.364T>C c.563T>C (p.Val188Ala) c.608T>C (p.Val203Ala) c.*440T>C (n.*440T>C) c.348T>C n.663T>C c.481T>C c.245+1330T>C n.67T>C n.615T>C n.578T>C n.1054T>C n.569T>C n.1565T>C c.-288T>C (n.-288T>C) n.977T>C | |
3 | g.184138005T>G | CA2726430 | EIF2B5 | n.637T>G n.597T>G n.1235T>G n.1362T>G n.611T>G c.346T>G c.614T>G (p.Val205Gly) c.638T>G (p.Val213Gly) c.382T>G c.364T>G c.563T>G (p.Val188Gly) c.608T>G (p.Val203Gly) c.*440T>G (n.*440T>G) c.348T>G n.663T>G c.481T>G c.245+1330T>G n.67T>G n.615T>G n.578T>G n.1054T>G n.569T>G n.1565T>G c.-288T>G (n.-288T>G) n.977T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138005T= | CA1425882981 | EIF2B5 | n.637T= n.597T= n.1235T= n.1362T= n.611T= c.346T= c.614T= (p.Val205=) c.638T= (p.Val213=) c.382T= c.364T= c.563T= (p.Val188=) c.608T= (p.Val203=) c.*440T= (n.*440T=) c.348T= n.663T= c.481T= c.245+1330T= n.67T= n.615T= n.578T= n.1054T= n.569T= n.1565T= c.-288T= (n.-288T=) n.977T= | |
3 | g.184138006G>A | CA437323600 | EIF2B5 | n.638G>A n.598G>A n.1236G>A n.1363G>A n.612G>A c.347G>A c.615G>A (p.Val205=) c.639G>A (p.Val213=) c.383G>A c.365G>A c.564G>A (p.Val188=) c.609G>A (p.Val203=) c.*441G>A (n.*441G>A) c.349G>A n.664G>A c.482G>A c.245+1331G>A n.68G>A n.616G>A n.579G>A n.1055G>A n.570G>A n.1566G>A c.-287G>A (n.-287G>A) n.978G>A | |
3 | g.184138006G>C | CA437323599 | EIF2B5 | n.638G>C n.598G>C n.1236G>C n.1363G>C n.612G>C c.347G>C c.615G>C (p.Val205=) c.639G>C (p.Val213=) c.383G>C c.365G>C c.564G>C (p.Val188=) c.609G>C (p.Val203=) c.*441G>C (n.*441G>C) c.349G>C n.664G>C c.482G>C c.245+1331G>C n.68G>C n.616G>C n.579G>C n.1055G>C n.570G>C n.1566G>C c.-287G>C (n.-287G>C) n.978G>C | |
3 | g.184138006G>T | CA437323601 | EIF2B5 | n.638G>T n.598G>T n.1236G>T n.1363G>T n.612G>T c.347G>T c.615G>T (p.Val205=) c.639G>T (p.Val213=) c.383G>T c.365G>T c.564G>T (p.Val188=) c.609G>T (p.Val203=) c.*441G>T (n.*441G>T) c.349G>T n.664G>T c.482G>T c.245+1331G>T n.68G>T n.616G>T n.579G>T n.1055G>T n.570G>T n.1566G>T c.-287G>T (n.-287G>T) n.978G>T | |
3 | g.184138007G>A | CA355382352 | EIF2B5 | n.639G>A n.599G>A n.1237G>A n.1364G>A n.613G>A c.348G>A c.616G>A (p.Asp206Asn) c.640G>A (p.Asp214Asn) c.384G>A c.366G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) c.610G>A (p.Asp204Asn) c.*442G>A (n.*442G>A) c.350G>A n.665G>A c.483G>A c.245+1332G>A n.69G>A n.617G>A n.580G>A n.1056G>A n.571G>A n.1567G>A c.-286G>A (n.-286G>A) n.979G>A | |
3 | g.184138007G>C | CA355382353 | EIF2B5 | n.639G>C n.599G>C n.1237G>C n.1364G>C n.613G>C c.348G>C c.616G>C (p.Asp206His) c.640G>C (p.Asp214His) c.384G>C c.366G>C c.565G>C (p.Asp189His) c.610G>C (p.Asp204His) c.*442G>C (n.*442G>C) c.350G>C n.665G>C c.483G>C c.245+1332G>C n.69G>C n.617G>C n.580G>C n.1056G>C n.571G>C n.1567G>C c.-286G>C (n.-286G>C) n.979G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138007G= | CA1425882984 | EIF2B5 | n.639G= n.599G= n.1237G= n.1364G= n.613G= c.348G= c.616G= (p.Asp206=) c.640G= (p.Asp214=) c.384G= c.366G= c.565G= (p.Asp189=) c.610G= (p.Asp204=) c.*442G= (n.*442G=) c.350G= n.665G= c.483G= c.245+1332G= n.69G= n.617G= n.580G= n.1056G= n.571G= n.1567G= c.-286G= (n.-286G=) n.979G= | |
3 | g.184138007G>T | CA355382354 | EIF2B5 | n.639G>T n.599G>T n.1237G>T n.1364G>T n.613G>T c.348G>T c.616G>T (p.Asp206Tyr) c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.384G>T c.366G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.*442G>T (n.*442G>T) c.350G>T n.665G>T c.483G>T c.245+1332G>T n.69G>T n.617G>T n.580G>T n.1056G>T n.571G>T n.1567G>T c.-286G>T (n.-286G>T) n.979G>T | |
3 | g.184138008A= | CA1425882986 | EIF2B5 | n.640A= n.600A= n.1238A= n.1365A= n.614A= c.349A= c.617A= (p.Asp206=) c.641A= (p.Asp214=) c.385A= c.367A= c.566A= (p.Asp189=) c.611A= (p.Asp204=) c.*443A= (n.*443A=) c.351A= n.666A= c.484A= c.245+1333A= n.70A= n.618A= n.581A= n.1057A= n.572A= n.1568A= c.-285A= (n.-285A=) n.980A= | |
3 | g.184138008A>C | CA2726432 | EIF2B5 | n.640A>C n.600A>C n.1238A>C n.1365A>C n.614A>C c.349A>C c.617A>C (p.Asp206Ala) c.641A>C (p.Asp214Ala) c.385A>C c.367A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.*443A>C (n.*443A>C) c.351A>C n.666A>C c.484A>C c.245+1333A>C n.70A>C n.618A>C n.581A>C n.1057A>C n.572A>C n.1568A>C c.-285A>C (n.-285A>C) n.980A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138008A>G | CA2726431 | EIF2B5 | n.640A>G n.600A>G n.1238A>G n.1365A>G n.614A>G c.349A>G c.617A>G (p.Asp206Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) c.385A>G c.367A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.*443A>G (n.*443A>G) c.351A>G n.666A>G c.484A>G c.245+1333A>G n.70A>G n.618A>G n.581A>G n.1057A>G n.572A>G n.1568A>G c.-285A>G (n.-285A>G) n.980A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138008A>T | CA355382355 | EIF2B5 | n.640A>T n.600A>T n.1238A>T n.1365A>T n.614A>T c.349A>T c.617A>T (p.Asp206Val) c.641A>T (p.Asp214Val) c.385A>T c.367A>T c.566A>T (p.Asp189Val) c.611A>T (p.Asp204Val) c.*443A>T (n.*443A>T) c.351A>T n.666A>T c.484A>T c.245+1333A>T n.70A>T n.618A>T n.581A>T n.1057A>T n.572A>T n.1568A>T c.-285A>T (n.-285A>T) n.980A>T | |
3 | g.184138009T>A | CA355382356 | EIF2B5 | n.641T>A n.601T>A n.1239T>A n.1366T>A n.615T>A c.350T>A c.618T>A (p.Asp206Glu) c.642T>A (p.Asp214Glu) c.386T>A c.368T>A c.567T>A (p.Asp189Glu) c.612T>A (p.Asp204Glu) c.*444T>A (n.*444T>A) c.352T>A n.667T>A c.485T>A c.245+1334T>A n.71T>A n.619T>A n.582T>A n.1058T>A n.573T>A n.1569T>A c.-284T>A (n.-284T>A) n.981T>A | |
3 | g.184138009T>C | CA437323602 | EIF2B5 | n.641T>C n.601T>C n.1239T>C n.1366T>C n.615T>C c.350T>C c.618T>C (p.Asp206=) c.642T>C (p.Asp214=) c.386T>C c.368T>C c.567T>C (p.Asp189=) c.612T>C (p.Asp204=) c.*444T>C (n.*444T>C) c.352T>C n.667T>C c.485T>C c.245+1334T>C n.71T>C n.619T>C n.582T>C n.1058T>C n.573T>C n.1569T>C c.-284T>C (n.-284T>C) n.981T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184138009T>G | CA355382357 | EIF2B5 | n.641T>G n.601T>G n.1239T>G n.1366T>G n.615T>G c.350T>G c.618T>G (p.Asp206Glu) c.642T>G (p.Asp214Glu) c.386T>G c.368T>G c.567T>G (p.Asp189Glu) c.612T>G (p.Asp204Glu) c.*444T>G (n.*444T>G) c.352T>G n.667T>G c.485T>G c.245+1334T>G n.71T>G n.619T>G n.582T>G n.1058T>G n.573T>G n.1569T>G c.-284T>G (n.-284T>G) n.981T>G | |
3 | g.184138010A>C | CA355382358 | EIF2B5 | n.642A>C n.602A>C n.1240A>C n.1367A>C n.616A>C c.351A>C c.619A>C (p.Ser207Arg) c.643A>C (p.Ser215Arg) c.387A>C c.369A>C c.568A>C (p.Ser190Arg) c.613A>C (p.Ser205Arg) c.*445A>C (n.*445A>C) c.353A>C n.668A>C c.486A>C c.245+1335A>C n.72A>C n.620A>C n.583A>C n.1059A>C n.574A>C n.1570A>C c.-283A>C (n.-283A>C) n.982A>C | |
3 | g.184138010A>G | CA355382359 | EIF2B5 | n.642A>G n.602A>G n.1240A>G n.1367A>G n.616A>G c.351A>G c.619A>G (p.Ser207Gly) c.643A>G (p.Ser215Gly) c.387A>G c.369A>G c.568A>G (p.Ser190Gly) c.613A>G (p.Ser205Gly) c.*445A>G (n.*445A>G) c.353A>G n.668A>G c.486A>G c.245+1335A>G n.72A>G n.620A>G n.583A>G n.1059A>G n.574A>G n.1570A>G c.-283A>G (n.-283A>G) n.982A>G | |
3 | g.184138010A>T | CA355382360 | EIF2B5 | n.642A>T n.602A>T n.1240A>T n.1367A>T n.616A>T c.351A>T c.619A>T (p.Ser207Cys) c.643A>T (p.Ser215Cys) c.387A>T c.369A>T c.568A>T (p.Ser190Cys) c.613A>T (p.Ser205Cys) c.*445A>T (n.*445A>T) c.353A>T n.668A>T c.486A>T c.245+1335A>T n.72A>T n.620A>T n.583A>T n.1059A>T n.574A>T n.1570A>T c.-283A>T (n.-283A>T) n.982A>T | |
3 | g.184138011G>A | CA355382361 | EIF2B5 | n.643G>A n.603G>A n.1241G>A n.1368G>A n.617G>A c.352G>A c.620G>A (p.Ser207Asn) c.644G>A (p.Ser215Asn) c.388G>A c.370G>A c.569G>A (p.Ser190Asn) c.614G>A (p.Ser205Asn) c.*446G>A (n.*446G>A) c.354G>A n.669G>A c.487G>A c.245+1336G>A n.73G>A n.621G>A n.584G>A n.1060G>A n.575G>A n.1571G>A c.-282G>A (n.-282G>A) n.983G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138011G>C | CA355382362 | EIF2B5 | n.643G>C n.603G>C n.1241G>C n.1368G>C n.617G>C c.352G>C c.620G>C (p.Ser207Thr) c.644G>C (p.Ser215Thr) c.388G>C c.370G>C c.569G>C (p.Ser190Thr) c.614G>C (p.Ser205Thr) c.*446G>C (n.*446G>C) c.354G>C n.669G>C c.487G>C c.245+1336G>C n.73G>C n.621G>C n.584G>C n.1060G>C n.575G>C n.1571G>C c.-282G>C (n.-282G>C) n.983G>C | |
3 | g.184138011G= | CA1425882989 | EIF2B5 | n.643G= n.603G= n.1241G= n.1368G= n.617G= c.352G= c.620G= (p.Ser207=) c.644G= (p.Ser215=) c.388G= c.370G= c.569G= (p.Ser190=) c.614G= (p.Ser205=) c.*446G= (n.*446G=) c.354G= n.669G= c.487G= c.245+1336G= n.73G= n.621G= n.584G= n.1060G= n.575G= n.1571G= c.-282G= (n.-282G=) n.983G= | |
3 | g.184138011G>T | CA355382363 | EIF2B5 | n.643G>T n.603G>T n.1241G>T n.1368G>T n.617G>T c.352G>T c.620G>T (p.Ser207Ile) c.644G>T (p.Ser215Ile) c.388G>T c.370G>T c.569G>T (p.Ser190Ile) c.614G>T (p.Ser205Ile) c.*446G>T (n.*446G>T) c.354G>T n.669G>T c.487G>T c.245+1336G>T n.73G>T n.621G>T n.584G>T n.1060G>T n.575G>T n.1571G>T c.-282G>T (n.-282G>T) n.983G>T | |
3 | g.184138012T>A | CA355382365 | EIF2B5 | n.644T>A n.604T>A n.1242T>A n.1369T>A n.618T>A c.353T>A c.621T>A (p.Ser207Arg) c.645T>A (p.Ser215Arg) c.389T>A c.371T>A c.570T>A (p.Ser190Arg) c.615T>A (p.Ser205Arg) c.*447T>A (n.*447T>A) c.355T>A n.670T>A c.488T>A c.245+1337T>A n.74T>A n.622T>A n.585T>A n.1061T>A n.576T>A n.1572T>A c.-281T>A (n.-281T>A) n.984T>A | |
3 | g.184138012T>C | CA437323603 | EIF2B5 | n.644T>C n.604T>C n.1242T>C n.1369T>C n.618T>C c.353T>C c.621T>C (p.Ser207=) c.645T>C (p.Ser215=) c.389T>C c.371T>C c.570T>C (p.Ser190=) c.615T>C (p.Ser205=) c.*447T>C (n.*447T>C) c.355T>C n.670T>C c.488T>C c.245+1337T>C n.74T>C n.622T>C n.585T>C n.1061T>C n.576T>C n.1572T>C c.-281T>C (n.-281T>C) n.984T>C | |
3 | g.184138012T>G | CA355382364 | EIF2B5 | n.644T>G n.604T>G n.1242T>G n.1369T>G n.618T>G c.353T>G c.621T>G (p.Ser207Arg) c.645T>G (p.Ser215Arg) c.389T>G c.371T>G c.570T>G (p.Ser190Arg) c.615T>G (p.Ser205Arg) c.*447T>G (n.*447T>G) c.355T>G n.670T>G c.488T>G c.245+1337T>G n.74T>G n.622T>G n.585T>G n.1061T>G n.576T>G n.1572T>G c.-281T>G (n.-281T>G) n.984T>G | |
3 | g.184138013A= | CA1425882991 | EIF2B5 | n.645A= n.605A= n.1243A= n.1370A= n.619A= c.354A= c.622A= (p.Thr208=) c.646A= (p.Thr216=) c.390A= c.372A= c.571A= (p.Thr191=) c.616A= (p.Thr206=) c.*448A= (n.*448A=) c.356A= n.671A= c.489A= c.245+1338A= n.75A= n.623A= n.586A= n.1062A= n.577A= n.1573A= c.-280A= (n.-280A=) n.985A= | |
3 | g.184138013A>C | CA355382366 | EIF2B5 | n.645A>C n.605A>C n.1243A>C n.1370A>C n.619A>C c.354A>C c.622A>C (p.Thr208Pro) c.646A>C (p.Thr216Pro) c.390A>C c.372A>C c.571A>C (p.Thr191Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.*448A>C (n.*448A>C) c.356A>C n.671A>C c.489A>C c.245+1338A>C n.75A>C n.623A>C n.586A>C n.1062A>C n.577A>C n.1573A>C c.-280A>C (n.-280A>C) n.985A>C | |
3 | g.184138013A>G | CA355382367 | EIF2B5 | n.645A>G n.605A>G n.1243A>G n.1370A>G n.619A>G c.354A>G c.622A>G (p.Thr208Ala) c.646A>G (p.Thr216Ala) c.390A>G c.372A>G c.571A>G (p.Thr191Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.*448A>G (n.*448A>G) c.356A>G n.671A>G c.489A>G c.245+1338A>G n.75A>G n.623A>G n.586A>G n.1062A>G n.577A>G n.1573A>G c.-280A>G (n.-280A>G) n.985A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138013A>T | CA355382368 | EIF2B5 | n.645A>T n.605A>T n.1243A>T n.1370A>T n.619A>T c.354A>T c.622A>T (p.Thr208Ser) c.646A>T (p.Thr216Ser) c.390A>T c.372A>T c.571A>T (p.Thr191Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.*448A>T (n.*448A>T) c.356A>T n.671A>T c.489A>T c.245+1338A>T n.75A>T n.623A>T n.586A>T n.1062A>T n.577A>T n.1573A>T c.-280A>T (n.-280A>T) n.985A>T | |
3 | g.184138014C>A | CA355382369 | EIF2B5 | n.646C>A n.606C>A n.1244C>A n.1371C>A n.620C>A c.355C>A c.623C>A (p.Thr208Asn) c.647C>A (p.Thr216Asn) c.391C>A c.373C>A c.572C>A (p.Thr191Asn) c.617C>A (p.Thr206Asn) c.*449C>A (n.*449C>A) c.357C>A n.672C>A c.490C>A c.245+1339C>A n.76C>A n.624C>A n.587C>A n.1063C>A n.578C>A n.1574C>A c.-279C>A (n.-279C>A) n.986C>A | |
3 | g.184138014C>G | CA355382370 | EIF2B5 | n.646C>G n.606C>G n.1244C>G n.1371C>G n.620C>G c.355C>G c.623C>G (p.Thr208Ser) c.647C>G (p.Thr216Ser) c.391C>G c.373C>G c.572C>G (p.Thr191Ser) c.617C>G (p.Thr206Ser) c.*449C>G (n.*449C>G) c.357C>G n.672C>G c.490C>G c.245+1339C>G n.76C>G n.624C>G n.587C>G n.1063C>G n.578C>G n.1574C>G c.-279C>G (n.-279C>G) n.986C>G | |
3 | g.184138014C>T | CA355382371 | EIF2B5 | n.646C>T n.606C>T n.1244C>T n.1371C>T n.620C>T c.355C>T c.623C>T (p.Thr208Ile) c.647C>T (p.Thr216Ile) c.391C>T c.373C>T c.572C>T (p.Thr191Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) c.*449C>T (n.*449C>T) c.357C>T n.672C>T c.490C>T c.245+1339C>T n.76C>T n.624C>T n.587C>T n.1063C>T n.578C>T n.1574C>T c.-279C>T (n.-279C>T) n.986C>T | |
3 | g.184138015C>A | CA437323604 | EIF2B5 | n.647C>A n.607C>A n.1245C>A n.1372C>A n.621C>A c.356C>A c.624C>A (p.Thr208=) c.648C>A (p.Thr216=) c.392C>A c.374C>A c.573C>A (p.Thr191=) c.618C>A (p.Thr206=) c.*450C>A (n.*450C>A) c.358C>A n.673C>A c.491C>A c.245+1340C>A n.77C>A n.625C>A n.588C>A n.1064C>A n.579C>A n.1575C>A c.-278C>A (n.-278C>A) n.987C>A | |
3 | g.184138015C>G | CA437323605 | EIF2B5 | n.647C>G n.607C>G n.1245C>G n.1372C>G n.621C>G c.356C>G c.624C>G (p.Thr208=) c.648C>G (p.Thr216=) c.392C>G c.374C>G c.573C>G (p.Thr191=) c.618C>G (p.Thr206=) c.*450C>G (n.*450C>G) c.358C>G n.673C>G c.491C>G c.245+1340C>G n.77C>G n.625C>G n.588C>G n.1064C>G n.579C>G n.1575C>G c.-278C>G (n.-278C>G) n.987C>G | |
3 | g.184138015C>T | CA437323606 | EIF2B5 | n.647C>T n.607C>T n.1245C>T n.1372C>T n.621C>T c.356C>T c.624C>T (p.Thr208=) c.648C>T (p.Thr216=) c.392C>T c.374C>T c.573C>T (p.Thr191=) c.618C>T (p.Thr206=) c.*450C>T (n.*450C>T) c.358C>T n.673C>T c.491C>T c.245+1340C>T n.77C>T n.625C>T n.588C>T n.1064C>T n.579C>T n.1575C>T c.-278C>T (n.-278C>T) n.987C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138016A>C | CA355382372 | EIF2B5 | n.648A>C n.608A>C n.1246A>C n.1373A>C n.622A>C c.357A>C c.625A>C (p.Thr209Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) c.393A>C c.375A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) c.619A>C (p.Thr207Pro) c.*451A>C (n.*451A>C) c.359A>C n.674A>C c.492A>C c.245+1341A>C n.78A>C n.626A>C n.589A>C n.1065A>C n.580A>C n.1576A>C c.-277A>C (n.-277A>C) n.988A>C | |
3 | g.184138016A>G | CA355382374 | EIF2B5 | n.648A>G n.608A>G n.1246A>G n.1373A>G n.622A>G c.357A>G c.625A>G (p.Thr209Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) c.393A>G c.375A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) c.619A>G (p.Thr207Ala) c.*451A>G (n.*451A>G) c.359A>G n.674A>G c.492A>G c.245+1341A>G n.78A>G n.626A>G n.589A>G n.1065A>G n.580A>G n.1576A>G c.-277A>G (n.-277A>G) n.988A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184138016A>T | CA355382373 | EIF2B5 | n.648A>T n.608A>T n.1246A>T n.1373A>T n.622A>T c.357A>T c.625A>T (p.Thr209Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) c.393A>T c.375A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) c.619A>T (p.Thr207Ser) c.*451A>T (n.*451A>T) c.359A>T n.674A>T c.492A>T c.245+1341A>T n.78A>T n.626A>T n.589A>T n.1065A>T n.580A>T n.1576A>T c.-277A>T (n.-277A>T) n.988A>T | |
3 | g.184138017C>A | CA355382375 | EIF2B5 | n.649C>A n.609C>A n.1247C>A n.1374C>A n.623C>A c.358C>A c.626C>A (p.Thr209Lys) c.650C>A (p.Thr217Lys) c.394C>A c.376C>A c.575C>A (p.Thr192Lys) c.620C>A (p.Thr207Lys) c.*452C>A (n.*452C>A) c.360C>A n.675C>A c.493C>A c.245+1342C>A n.79C>A n.627C>A n.590C>A n.1066C>A n.581C>A n.1577C>A c.-276C>A (n.-276C>A) n.989C>A | |
3 | g.184138017C>G | CA355382376 | EIF2B5 | n.649C>G n.609C>G n.1247C>G n.1374C>G n.623C>G c.358C>G c.626C>G (p.Thr209Arg) c.650C>G (p.Thr217Arg) c.394C>G c.376C>G c.575C>G (p.Thr192Arg) c.620C>G (p.Thr207Arg) c.*452C>G (n.*452C>G) c.360C>G n.675C>G c.493C>G c.245+1342C>G n.79C>G n.627C>G n.590C>G n.1066C>G n.581C>G n.1577C>G c.-276C>G (n.-276C>G) n.989C>G | |
3 | g.184138017C>T | CA355382377 | EIF2B5 | n.649C>T n.609C>T n.1247C>T n.1374C>T n.623C>T c.358C>T c.626C>T (p.Thr209Ile) c.650C>T (p.Thr217Ile) c.394C>T c.376C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) c.620C>T (p.Thr207Ile) c.*452C>T (n.*452C>T) c.360C>T n.675C>T c.493C>T c.245+1342C>T n.79C>T n.627C>T n.590C>T n.1066C>T n.581C>T n.1577C>T c.-276C>T (n.-276C>T) n.989C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138018A>C | CA437323607 | EIF2B5 | n.650A>C n.610A>C n.1248A>C n.1375A>C n.624A>C c.359A>C c.627A>C (p.Thr209=) c.651A>C (p.Thr217=) c.395A>C c.377A>C c.576A>C (p.Thr192=) c.621A>C (p.Thr207=) c.*453A>C (n.*453A>C) c.361A>C n.676A>C c.494A>C c.245+1343A>C n.80A>C n.628A>C n.591A>C n.1067A>C n.582A>C n.1578A>C c.-275A>C (n.-275A>C) n.990A>C | |
3 | g.184138018A>G | CA437323608 | EIF2B5 | n.650A>G n.610A>G n.1248A>G n.1375A>G n.624A>G c.359A>G c.627A>G (p.Thr209=) c.651A>G (p.Thr217=) c.395A>G c.377A>G c.576A>G (p.Thr192=) c.621A>G (p.Thr207=) c.*453A>G (n.*453A>G) c.361A>G n.676A>G c.494A>G c.245+1343A>G n.80A>G n.628A>G n.591A>G n.1067A>G n.582A>G n.1578A>G c.-275A>G (n.-275A>G) n.990A>G | |
3 | g.184138018A>T | CA437323609 | EIF2B5 | n.650A>T n.610A>T n.1248A>T n.1375A>T n.624A>T c.359A>T c.627A>T (p.Thr209=) c.651A>T (p.Thr217=) c.395A>T c.377A>T c.576A>T (p.Thr192=) c.621A>T (p.Thr207=) c.*453A>T (n.*453A>T) c.361A>T n.676A>T c.494A>T c.245+1343A>T n.80A>T n.628A>T n.591A>T n.1067A>T n.582A>T n.1578A>T c.-275A>T (n.-275A>T) n.990A>T | |
3 | g.184138019A>C | CA355382378 | EIF2B5 | n.651A>C n.611A>C n.1249A>C n.1376A>C n.625A>C c.360A>C c.628A>C (p.Asn210His) c.652A>C (p.Asn218His) c.396A>C c.378A>C c.577A>C (p.Asn193His) c.622A>C (p.Asn208His) c.*454A>C (n.*454A>C) c.362A>C n.677A>C c.495A>C c.245+1344A>C n.81A>C n.629A>C n.592A>C n.1068A>C n.583A>C n.1579A>C c.-274A>C (n.-274A>C) n.991A>C | |
3 | g.184138019A>G | CA355382379 | EIF2B5 | n.651A>G n.611A>G n.1249A>G n.1376A>G n.625A>G c.360A>G c.628A>G (p.Asn210Asp) c.652A>G (p.Asn218Asp) c.396A>G c.378A>G c.577A>G (p.Asn193Asp) c.622A>G (p.Asn208Asp) c.*454A>G (n.*454A>G) c.362A>G n.677A>G c.495A>G c.245+1344A>G n.81A>G n.629A>G n.592A>G n.1068A>G n.583A>G n.1579A>G c.-274A>G (n.-274A>G) n.991A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184138019A>T | CA355382380 | EIF2B5 | n.651A>T n.611A>T n.1249A>T n.1376A>T n.625A>T c.360A>T c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.652A>T (p.Asn218Tyr) c.396A>T c.378A>T c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.622A>T (p.Asn208Tyr) c.*454A>T (n.*454A>T) c.362A>T n.677A>T c.495A>T c.245+1344A>T n.81A>T n.629A>T n.592A>T n.1068A>T n.583A>T n.1579A>T c.-274A>T (n.-274A>T) n.991A>T | |
3 | g.184138020A>C | CA355382381 | EIF2B5 | n.652A>C n.612A>C n.1250A>C n.1377A>C n.626A>C c.361A>C c.629A>C (p.Asn210Thr) c.653A>C (p.Asn218Thr) c.397A>C c.379A>C c.578A>C (p.Asn193Thr) c.623A>C (p.Asn208Thr) c.*455A>C (n.*455A>C) c.363A>C n.678A>C c.496A>C c.245+1345A>C n.82A>C n.630A>C n.593A>C n.1069A>C n.584A>C n.1580A>C c.-273A>C (n.-273A>C) n.992A>C | |
3 | g.184138020A>G | CA355382382 | EIF2B5 | n.652A>G n.612A>G n.1250A>G n.1377A>G n.626A>G c.361A>G c.629A>G (p.Asn210Ser) c.653A>G (p.Asn218Ser) c.397A>G c.379A>G c.578A>G (p.Asn193Ser) c.623A>G (p.Asn208Ser) c.*455A>G (n.*455A>G) c.363A>G n.678A>G c.496A>G c.245+1345A>G n.82A>G n.630A>G n.593A>G n.1069A>G n.584A>G n.1580A>G c.-273A>G (n.-273A>G) n.992A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184138020A>T | CA355382383 | EIF2B5 | n.652A>T n.612A>T n.1250A>T n.1377A>T n.626A>T c.361A>T c.629A>T (p.Asn210Ile) c.653A>T (p.Asn218Ile) c.397A>T c.379A>T c.578A>T (p.Asn193Ile) c.623A>T (p.Asn208Ile) c.*455A>T (n.*455A>T) c.363A>T n.678A>T c.496A>T c.245+1345A>T n.82A>T n.630A>T n.593A>T n.1069A>T n.584A>T n.1580A>T c.-273A>T (n.-273A>T) n.992A>T | |
3 | g.184138021C>A | CA355382384 | EIF2B5 | n.653C>A n.613C>A n.1251C>A n.1378C>A n.627C>A c.362C>A c.630C>A (p.Asn210Lys) c.654C>A (p.Asn218Lys) c.398C>A c.380C>A c.579C>A (p.Asn193Lys) c.624C>A (p.Asn208Lys) c.*456C>A (n.*456C>A) c.364C>A n.679C>A c.497C>A c.245+1346C>A n.83C>A n.631C>A n.594C>A n.1070C>A n.585C>A n.1581C>A c.-272C>A (n.-272C>A) n.993C>A | |
3 | g.184138021C= | CA1425882993 | EIF2B5 | n.653C= n.613C= n.1251C= n.1378C= n.627C= c.362C= c.630C= (p.Asn210=) c.654C= (p.Asn218=) c.398C= c.380C= c.579C= (p.Asn193=) c.624C= (p.Asn208=) c.*456C= (n.*456C=) c.364C= n.679C= c.497C= c.245+1346C= n.83C= n.631C= n.594C= n.1070C= n.585C= n.1581C= c.-272C= (n.-272C=) n.993C= | |
3 | g.184138021C>G | CA355382385 | EIF2B5 | n.653C>G n.613C>G n.1251C>G n.1378C>G n.627C>G c.362C>G c.630C>G (p.Asn210Lys) c.654C>G (p.Asn218Lys) c.398C>G c.380C>G c.579C>G (p.Asn193Lys) c.624C>G (p.Asn208Lys) c.*456C>G (n.*456C>G) c.364C>G n.679C>G c.497C>G c.245+1346C>G n.83C>G n.631C>G n.594C>G n.1070C>G n.585C>G n.1581C>G c.-272C>G (n.-272C>G) n.993C>G | |
3 | g.184138021C>T | CA437323610 | EIF2B5 | n.653C>T n.613C>T n.1251C>T n.1378C>T n.627C>T c.362C>T c.630C>T (p.Asn210=) c.654C>T (p.Asn218=) c.398C>T c.380C>T c.579C>T (p.Asn193=) c.624C>T (p.Asn208=) c.*456C>T (n.*456C>T) c.364C>T n.679C>T c.497C>T c.245+1346C>T n.83C>T n.631C>T n.594C>T n.1070C>T n.585C>T n.1581C>T c.-272C>T (n.-272C>T) n.993C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138022A= | CA1425882995 | EIF2B5 | n.654A= n.614A= n.1252A= n.1379A= n.628A= c.363A= c.631A= (p.Arg211=) c.655A= (p.Arg219=) c.399A= c.381A= c.580A= (p.Arg194=) c.625A= (p.Arg209=) c.*457A= (n.*457A=) c.365A= n.680A= c.498A= c.245+1347A= n.84A= n.632A= n.595A= n.1071A= n.586A= n.1582A= c.-271A= (n.-271A=) n.994A= | |
3 | g.184138022A>C | CA437323611 | EIF2B5 | n.654A>C n.614A>C n.1252A>C n.1379A>C n.628A>C c.363A>C c.631A>C (p.Arg211=) c.655A>C (p.Arg219=) c.399A>C c.381A>C c.580A>C (p.Arg194=) c.625A>C (p.Arg209=) c.*457A>C (n.*457A>C) c.365A>C n.680A>C c.498A>C c.245+1347A>C n.84A>C n.632A>C n.595A>C n.1071A>C n.586A>C n.1582A>C c.-271A>C (n.-271A>C) n.994A>C | |
3 | g.184138022A>G | CA2726433 | EIF2B5 | n.654A>G n.614A>G n.1252A>G n.1379A>G n.628A>G c.363A>G c.631A>G (p.Arg211Gly) c.655A>G (p.Arg219Gly) c.399A>G c.381A>G c.580A>G (p.Arg194Gly) c.625A>G (p.Arg209Gly) c.*457A>G (n.*457A>G) c.365A>G n.680A>G c.498A>G c.245+1347A>G n.84A>G n.632A>G n.595A>G n.1071A>G n.586A>G n.1582A>G c.-271A>G (n.-271A>G) n.994A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138022A>T | CA355382386 | EIF2B5 | n.654A>T n.614A>T n.1252A>T n.1379A>T n.628A>T c.363A>T c.631A>T (p.Arg211Trp) c.655A>T (p.Arg219Trp) c.399A>T c.381A>T c.580A>T (p.Arg194Trp) c.625A>T (p.Arg209Trp) c.*457A>T (n.*457A>T) c.365A>T n.680A>T c.498A>T c.245+1347A>T n.84A>T n.632A>T n.595A>T n.1071A>T n.586A>T n.1582A>T c.-271A>T (n.-271A>T) n.994A>T | |
3 | g.184138023G>A | CA88840486 | EIF2B5 | n.655G>A n.615G>A n.1253G>A n.1380G>A n.629G>A c.364G>A c.632G>A (p.Arg211Lys) c.656G>A (p.Arg219Lys) c.400G>A c.382G>A c.581G>A (p.Arg194Lys) c.626G>A (p.Arg209Lys) c.*458G>A (n.*458G>A) c.366G>A n.681G>A c.499G>A c.245+1348G>A n.85G>A n.633G>A n.596G>A n.1072G>A n.587G>A n.1583G>A c.-270G>A (n.-270G>A) n.995G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138023G>C | CA355382388 | EIF2B5 | n.655G>C n.615G>C n.1253G>C n.1380G>C n.629G>C c.364G>C c.632G>C (p.Arg211Thr) c.656G>C (p.Arg219Thr) c.400G>C c.382G>C c.581G>C (p.Arg194Thr) c.626G>C (p.Arg209Thr) c.*458G>C (n.*458G>C) c.366G>C n.681G>C c.499G>C c.245+1348G>C n.85G>C n.633G>C n.596G>C n.1072G>C n.587G>C n.1583G>C c.-270G>C (n.-270G>C) n.995G>C | ClinVar |
3 | g.184138023G= | CA1425882997 | EIF2B5 | n.655G= n.615G= n.1253G= n.1380G= n.629G= c.364G= c.632G= (p.Arg211=) c.656G= (p.Arg219=) c.400G= c.382G= c.581G= (p.Arg194=) c.626G= (p.Arg209=) c.*458G= (n.*458G=) c.366G= n.681G= c.499G= c.245+1348G= n.85G= n.633G= n.596G= n.1072G= n.587G= n.1583G= c.-270G= (n.-270G=) n.995G= | |
3 | g.184138023G>T | CA355382387 | EIF2B5 | n.655G>T n.615G>T n.1253G>T n.1380G>T n.629G>T c.364G>T c.632G>T (p.Arg211Met) c.656G>T (p.Arg219Met) c.400G>T c.382G>T c.581G>T (p.Arg194Met) c.626G>T (p.Arg209Met) c.*458G>T (n.*458G>T) c.366G>T n.681G>T c.499G>T c.245+1348G>T n.85G>T n.633G>T n.596G>T n.1072G>T n.587G>T n.1583G>T c.-270G>T (n.-270G>T) n.995G>T | |
3 | g.184138024G>A | CA437323612 | EIF2B5 | n.656G>A n.616G>A n.1254G>A n.1381G>A n.630G>A c.365G>A c.633G>A (p.Arg211=) c.657G>A (p.Arg219=) c.401G>A c.383G>A c.582G>A (p.Arg194=) c.627G>A (p.Arg209=) c.*459G>A (n.*459G>A) c.367G>A n.682G>A c.500G>A c.245+1349G>A n.86G>A n.634G>A n.597G>A n.1073G>A n.588G>A n.1584G>A c.-269G>A (n.-269G>A) n.996G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184138024G>C | CA2726434 | EIF2B5 | n.656G>C n.616G>C n.1254G>C n.1381G>C n.630G>C c.365G>C c.633G>C (p.Arg211Ser) c.657G>C (p.Arg219Ser) c.401G>C c.383G>C c.582G>C (p.Arg194Ser) c.627G>C (p.Arg209Ser) c.*459G>C (n.*459G>C) c.367G>C n.682G>C c.500G>C c.245+1349G>C n.86G>C n.634G>C n.597G>C n.1073G>C n.588G>C n.1584G>C c.-269G>C (n.-269G>C) n.996G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138024G= | CA1425882999 | EIF2B5 | n.656G= n.616G= n.1254G= n.1381G= n.630G= c.365G= c.633G= (p.Arg211=) c.657G= (p.Arg219=) c.401G= c.383G= c.582G= (p.Arg194=) c.627G= (p.Arg209=) c.*459G= (n.*459G=) c.367G= n.682G= c.500G= c.245+1349G= n.86G= n.634G= n.597G= n.1073G= n.588G= n.1584G= c.-269G= (n.-269G=) n.996G= | |
3 | g.184138024G>T | CA355382389 | EIF2B5 | n.656G>T n.616G>T n.1254G>T n.1381G>T n.630G>T c.365G>T c.633G>T (p.Arg211Ser) c.657G>T (p.Arg219Ser) c.401G>T c.383G>T c.582G>T (p.Arg194Ser) c.627G>T (p.Arg209Ser) c.*459G>T (n.*459G>T) c.367G>T n.682G>T c.500G>T c.245+1349G>T n.86G>T n.634G>T n.597G>T n.1073G>T n.588G>T n.1584G>T c.-269G>T (n.-269G>T) n.996G>T | |
3 | g.184138025G>A | CA355382390 | EIF2B5 | n.657G>A n.617G>A n.1255G>A n.1382G>A n.631G>A c.366G>A c.634G>A (p.Val212Ile) c.658G>A (p.Val220Ile) c.402G>A c.384G>A c.583G>A (p.Val195Ile) c.628G>A (p.Val210Ile) c.*460G>A (n.*460G>A) c.368G>A n.683G>A c.501G>A c.245+1350G>A n.87G>A n.635G>A n.598G>A n.1074G>A n.589G>A n.1585G>A c.-268G>A (n.-268G>A) n.997G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184138025G>C | CA355382391 | EIF2B5 | n.657G>C n.617G>C n.1255G>C n.1382G>C n.631G>C c.366G>C c.634G>C (p.Val212Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.402G>C c.384G>C c.583G>C (p.Val195Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) c.*460G>C (n.*460G>C) c.368G>C n.683G>C c.501G>C c.245+1350G>C n.87G>C n.635G>C n.598G>C n.1074G>C n.589G>C n.1585G>C c.-268G>C (n.-268G>C) n.997G>C | |
3 | g.184138025G>T | CA355382392 | EIF2B5 | n.657G>T n.617G>T n.1255G>T n.1382G>T n.631G>T c.366G>T c.634G>T (p.Val212Phe) c.658G>T (p.Val220Phe) c.402G>T c.384G>T c.583G>T (p.Val195Phe) c.628G>T (p.Val210Phe) c.*460G>T (n.*460G>T) c.368G>T n.683G>T c.501G>T c.245+1350G>T n.87G>T n.635G>T n.598G>T n.1074G>T n.589G>T n.1585G>T c.-268G>T (n.-268G>T) n.997G>T | |
3 | g.184138026T>A | CA355382393 | EIF2B5 | n.658T>A n.618T>A n.1256T>A n.1383T>A n.632T>A c.367T>A c.635T>A (p.Val212Asp) c.659T>A (p.Val220Asp) c.403T>A c.385T>A c.584T>A (p.Val195Asp) c.629T>A (p.Val210Asp) c.*461T>A (n.*461T>A) c.369T>A n.684T>A c.502T>A c.245+1351T>A n.88T>A n.636T>A n.599T>A n.1075T>A n.590T>A n.1586T>A c.-267T>A (n.-267T>A) n.998T>A | |
3 | g.184138026T>C | CA355382394 | EIF2B5 | n.658T>C n.618T>C n.1256T>C n.1383T>C n.632T>C c.367T>C c.635T>C (p.Val212Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.403T>C c.385T>C c.584T>C (p.Val195Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) c.*461T>C (n.*461T>C) c.369T>C n.684T>C c.502T>C c.245+1351T>C n.88T>C n.636T>C n.599T>C n.1075T>C n.590T>C n.1586T>C c.-267T>C (n.-267T>C) n.998T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138026T>G | CA355382395 | EIF2B5 | n.658T>G n.618T>G n.1256T>G n.1383T>G n.632T>G c.367T>G c.635T>G (p.Val212Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) c.403T>G c.385T>G c.584T>G (p.Val195Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) c.*461T>G (n.*461T>G) c.369T>G n.684T>G c.502T>G c.245+1351T>G n.88T>G n.636T>G n.599T>G n.1075T>G n.590T>G n.1586T>G c.-267T>G (n.-267T>G) n.998T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184138026T= | CA1425883002 | EIF2B5 | n.658T= n.618T= n.1256T= n.1383T= n.632T= c.367T= c.635T= (p.Val212=) c.659T= (p.Val220=) c.403T= c.385T= c.584T= (p.Val195=) c.629T= (p.Val210=) c.*461T= (n.*461T=) c.369T= n.684T= c.502T= c.245+1351T= n.88T= n.636T= n.599T= n.1075T= n.590T= n.1586T= c.-267T= (n.-267T=) n.998T= | |
3 | g.184138027T>A | CA437323613 | EIF2B5 | n.659T>A n.619T>A n.1257T>A n.1384T>A n.633T>A c.368T>A c.636T>A (p.Val212=) c.660T>A (p.Val220=) c.404T>A c.386T>A c.585T>A (p.Val195=) c.630T>A (p.Val210=) c.*462T>A (n.*462T>A) c.370T>A n.685T>A c.503T>A c.245+1352T>A n.89T>A n.637T>A n.600T>A n.1076T>A n.591T>A n.1587T>A c.-266T>A (n.-266T>A) n.999T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.184138027T>C | CA437323614 | EIF2B5 | n.659T>C n.619T>C n.1257T>C n.1384T>C n.633T>C c.368T>C c.636T>C (p.Val212=) c.660T>C (p.Val220=) c.404T>C c.386T>C c.585T>C (p.Val195=) c.630T>C (p.Val210=) c.*462T>C (n.*462T>C) c.370T>C n.685T>C c.503T>C c.245+1352T>C n.89T>C n.637T>C n.600T>C n.1076T>C n.591T>C n.1587T>C c.-266T>C (n.-266T>C) n.999T>C | |
3 | g.184138027T>G | CA437323615 | EIF2B5 | n.659T>G n.619T>G n.1257T>G n.1384T>G n.633T>G c.368T>G c.636T>G (p.Val212=) c.660T>G (p.Val220=) c.404T>G c.386T>G c.585T>G (p.Val195=) c.630T>G (p.Val210=) c.*462T>G (n.*462T>G) c.370T>G n.685T>G c.503T>G c.245+1352T>G n.89T>G n.637T>G n.600T>G n.1076T>G n.591T>G n.1587T>G c.-266T>G (n.-266T>G) n.999T>G | |
3 | g.184138028C>A | CA355382396 | EIF2B5 | n.660C>A n.620C>A n.1258C>A n.1385C>A n.634C>A c.369C>A c.637C>A (p.Leu213Ile) c.661C>A (p.Leu221Ile) c.405C>A c.387C>A c.586C>A (p.Leu196Ile) c.631C>A (p.Leu211Ile) c.*463C>A (n.*463C>A) c.371C>A n.686C>A c.504C>A c.245+1353C>A n.90C>A n.638C>A n.601C>A n.1077C>A n.592C>A n.1588C>A c.-265C>A (n.-265C>A) n.1000C>A | |
3 | g.184138028C>G | CA355382397 | EIF2B5 | n.660C>G n.620C>G n.1258C>G n.1385C>G n.634C>G c.369C>G c.637C>G (p.Leu213Val) c.661C>G (p.Leu221Val) c.405C>G c.387C>G c.586C>G (p.Leu196Val) c.631C>G (p.Leu211Val) c.*463C>G (n.*463C>G) c.371C>G n.686C>G c.504C>G c.245+1353C>G n.90C>G n.638C>G n.601C>G n.1077C>G n.592C>G n.1588C>G c.-265C>G (n.-265C>G) n.1000C>G | |
3 | g.184138028C>T | CA355382398 | EIF2B5 | n.660C>T n.620C>T n.1258C>T n.1385C>T n.634C>T c.369C>T c.637C>T (p.Leu213Phe) c.661C>T (p.Leu221Phe) c.405C>T c.387C>T c.586C>T (p.Leu196Phe) c.631C>T (p.Leu211Phe) c.*463C>T (n.*463C>T) c.371C>T n.686C>T c.504C>T c.245+1353C>T n.90C>T n.638C>T n.601C>T n.1077C>T n.592C>T n.1588C>T c.-265C>T (n.-265C>T) n.1000C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138029T>A | CA355382399 | EIF2B5 | n.661T>A n.621T>A n.1259T>A n.1386T>A n.635T>A c.370T>A c.638T>A (p.Leu213His) c.662T>A (p.Leu221His) c.406T>A c.388T>A c.587T>A (p.Leu196His) c.632T>A (p.Leu211His) c.*464T>A (n.*464T>A) c.372T>A n.687T>A c.505T>A c.245+1354T>A n.91T>A n.639T>A n.602T>A n.1078T>A n.593T>A n.1589T>A c.-264T>A (n.-264T>A) n.1001T>A | |
3 | g.184138029T>C | CA355382400 | EIF2B5 | n.661T>C n.621T>C n.1259T>C n.1386T>C n.635T>C c.370T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.406T>C c.388T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.*464T>C (n.*464T>C) c.372T>C n.687T>C c.505T>C c.245+1354T>C n.91T>C n.639T>C n.602T>C n.1078T>C n.593T>C n.1589T>C c.-264T>C (n.-264T>C) n.1001T>C | |
3 | g.184138029T>G | CA355382401 | EIF2B5 | n.661T>G n.621T>G n.1259T>G n.1386T>G n.635T>G c.370T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.406T>G c.388T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.*464T>G (n.*464T>G) c.372T>G n.687T>G c.505T>G c.245+1354T>G n.91T>G n.639T>G n.602T>G n.1078T>G n.593T>G n.1589T>G c.-264T>G (n.-264T>G) n.1001T>G | |
3 | g.184138030C>A | CA437323616 | EIF2B5 | n.662C>A n.622C>A n.1260C>A n.1387C>A n.636C>A c.371C>A c.639C>A (p.Leu213=) c.663C>A (p.Leu221=) c.407C>A c.389C>A c.588C>A (p.Leu196=) c.633C>A (p.Leu211=) c.*465C>A (n.*465C>A) c.373C>A n.688C>A c.506C>A c.245+1355C>A n.92C>A n.640C>A n.603C>A n.1079C>A n.594C>A n.1590C>A c.-263C>A (n.-263C>A) n.1002C>A | |
3 | g.184138030C= | CA1425883004 | EIF2B5 | n.662C= n.622C= n.1260C= n.1387C= n.636C= c.371C= c.639C= (p.Leu213=) c.663C= (p.Leu221=) c.407C= c.389C= c.588C= (p.Leu196=) c.633C= (p.Leu211=) c.*465C= (n.*465C=) c.373C= n.688C= c.506C= c.245+1355C= n.92C= n.640C= n.603C= n.1079C= n.594C= n.1590C= c.-263C= (n.-263C=) n.1002C= | |
3 | g.184138030C>G | CA437323618 | EIF2B5 | n.662C>G n.622C>G n.1260C>G n.1387C>G n.636C>G c.371C>G c.639C>G (p.Leu213=) c.663C>G (p.Leu221=) c.407C>G c.389C>G c.588C>G (p.Leu196=) c.633C>G (p.Leu211=) c.*465C>G (n.*465C>G) c.373C>G n.688C>G c.506C>G c.245+1355C>G n.92C>G n.640C>G n.603C>G n.1079C>G n.594C>G n.1590C>G c.-263C>G (n.-263C>G) n.1002C>G | |
3 | g.184138030C>T | CA437323617 | EIF2B5 | n.662C>T n.622C>T n.1260C>T n.1387C>T n.636C>T c.371C>T c.639C>T (p.Leu213=) c.663C>T (p.Leu221=) c.407C>T c.389C>T c.588C>T (p.Leu196=) c.633C>T (p.Leu211=) c.*465C>T (n.*465C>T) c.373C>T n.688C>T c.506C>T c.245+1355C>T n.92C>T n.640C>T n.603C>T n.1079C>T n.594C>T n.1590C>T c.-263C>T (n.-263C>T) n.1002C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.184138031C>A | CA355382404 | EIF2B5 | n.663C>A n.623C>A n.1261C>A n.1388C>A n.637C>A c.372C>A c.640C>A (p.His214Asn) c.664C>A (p.His222Asn) c.408C>A c.390C>A c.589C>A (p.His197Asn) c.634C>A (p.His212Asn) c.*466C>A (n.*466C>A) c.374C>A n.689C>A c.507C>A c.245+1356C>A n.93C>A n.641C>A n.604C>A n.1080C>A n.595C>A n.1591C>A c.-262C>A (n.-262C>A) n.1003C>A | |
3 | g.184138031C= | CA1425883006 | EIF2B5 | n.663C= n.623C= n.1261C= n.1388C= n.637C= c.372C= c.640C= (p.His214=) c.664C= (p.His222=) c.408C= c.390C= c.589C= (p.His197=) c.634C= (p.His212=) c.*466C= (n.*466C=) c.374C= n.689C= c.507C= c.245+1356C= n.93C= n.641C= n.604C= n.1080C= n.595C= n.1591C= c.-262C= (n.-262C=) n.1003C= | |
3 | g.184138031C>G | CA355382402 | EIF2B5 | n.663C>G n.623C>G n.1261C>G n.1388C>G n.637C>G c.372C>G c.640C>G (p.His214Asp) c.664C>G (p.His222Asp) c.408C>G c.390C>G c.589C>G (p.His197Asp) c.634C>G (p.His212Asp) c.*466C>G (n.*466C>G) c.374C>G n.689C>G c.507C>G c.245+1356C>G n.93C>G n.641C>G n.604C>G n.1080C>G n.595C>G n.1591C>G c.-262C>G (n.-262C>G) n.1003C>G | dbSNP |
3 | g.184138031C>T | CA355382403 | EIF2B5 | n.663C>T n.623C>T n.1261C>T n.1388C>T n.637C>T c.372C>T c.640C>T (p.His214Tyr) c.664C>T (p.His222Tyr) c.408C>T c.390C>T c.589C>T (p.His197Tyr) c.634C>T (p.His212Tyr) c.*466C>T (n.*466C>T) c.374C>T n.689C>T c.507C>T c.245+1356C>T n.93C>T n.641C>T n.604C>T n.1080C>T n.595C>T n.1591C>T c.-262C>T (n.-262C>T) n.1003C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138032A>C | CA355382405 | EIF2B5 | n.664A>C n.624A>C n.1262A>C n.1389A>C n.638A>C c.373A>C c.641A>C (p.His214Pro) c.665A>C (p.His222Pro) c.409A>C c.391A>C c.590A>C (p.His197Pro) c.635A>C (p.His212Pro) c.*467A>C (n.*467A>C) c.375A>C n.690A>C c.508A>C c.245+1357A>C n.94A>C n.642A>C n.605A>C n.1081A>C n.596A>C n.1592A>C c.-261A>C (n.-261A>C) n.1004A>C | |
3 | g.184138032A>G | CA355382406 | EIF2B5 | n.664A>G n.624A>G n.1262A>G n.1389A>G n.638A>G c.373A>G c.641A>G (p.His214Arg) c.665A>G (p.His222Arg) c.409A>G c.391A>G c.590A>G (p.His197Arg) c.635A>G (p.His212Arg) c.*467A>G (n.*467A>G) c.375A>G n.690A>G c.508A>G c.245+1357A>G n.94A>G n.642A>G n.605A>G n.1081A>G n.596A>G n.1592A>G c.-261A>G (n.-261A>G) n.1004A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184138032A>T | CA355382407 | EIF2B5 | n.664A>T n.624A>T n.1262A>T n.1389A>T n.638A>T c.373A>T c.641A>T (p.His214Leu) c.665A>T (p.His222Leu) c.409A>T c.391A>T c.590A>T (p.His197Leu) c.635A>T (p.His212Leu) c.*467A>T (n.*467A>T) c.375A>T n.690A>T c.508A>T c.245+1357A>T n.94A>T n.642A>T n.605A>T n.1081A>T n.596A>T n.1592A>T c.-261A>T (n.-261A>T) n.1004A>T | |
3 | g.184138033T>A | CA355382408 | EIF2B5 | n.665T>A n.625T>A n.1263T>A n.1390T>A n.639T>A c.374T>A c.642T>A (p.His214Gln) c.666T>A (p.His222Gln) c.410T>A c.392T>A c.591T>A (p.His197Gln) c.636T>A (p.His212Gln) c.*468T>A (n.*468T>A) c.376T>A n.691T>A c.509T>A c.245+1358T>A n.95T>A n.643T>A n.606T>A n.1082T>A n.597T>A n.1593T>A c.-260T>A (n.-260T>A) n.1005T>A | |
3 | g.184138033T>C | CA437323619 | EIF2B5 | n.665T>C n.625T>C n.1263T>C n.1390T>C n.639T>C c.374T>C c.642T>C (p.His214=) c.666T>C (p.His222=) c.410T>C c.392T>C c.591T>C (p.His197=) c.636T>C (p.His212=) c.*468T>C (n.*468T>C) c.376T>C n.691T>C c.509T>C c.245+1358T>C n.95T>C n.643T>C n.606T>C n.1082T>C n.597T>C n.1593T>C c.-260T>C (n.-260T>C) n.1005T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184138033T>G | CA355382409 | EIF2B5 | n.665T>G n.625T>G n.1263T>G n.1390T>G n.639T>G c.374T>G c.642T>G (p.His214Gln) c.666T>G (p.His222Gln) c.410T>G c.392T>G c.591T>G (p.His197Gln) c.636T>G (p.His212Gln) c.*468T>G (n.*468T>G) c.376T>G n.691T>G c.509T>G c.245+1358T>G n.95T>G n.643T>G n.606T>G n.1082T>G n.597T>G n.1593T>G c.-260T>G (n.-260T>G) n.1005T>G | |
3 | g.184138033T= | CA1425883009 | EIF2B5 | n.665T= n.625T= n.1263T= n.1390T= n.639T= c.374T= c.642T= (p.His214=) c.666T= (p.His222=) c.410T= c.392T= c.591T= (p.His197=) c.636T= (p.His212=) c.*468T= (n.*468T=) c.376T= n.691T= c.509T= c.245+1358T= n.95T= n.643T= n.606T= n.1082T= n.597T= n.1593T= c.-260T= (n.-260T=) n.1005T= | |
3 | g.184138034T>A | CA355382410 | EIF2B5 | n.666T>A n.626T>A n.1264T>A n.1391T>A n.640T>A c.375T>A c.643T>A (p.Phe215Ile) c.667T>A (p.Phe223Ile) c.411T>A c.393T>A c.592T>A (p.Phe198Ile) c.637T>A (p.Phe213Ile) c.*469T>A (n.*469T>A) c.377T>A n.692T>A c.510T>A c.245+1359T>A n.96T>A n.644T>A n.607T>A n.1083T>A n.1594T>A c.-259T>A (n.-259T>A) n.1006T>A | |
3 | g.184138034T>C | CA355382411 | EIF2B5 | n.666T>C n.626T>C n.1264T>C n.1391T>C n.640T>C c.375T>C c.643T>C (p.Phe215Leu) c.667T>C (p.Phe223Leu) c.411T>C c.393T>C c.592T>C (p.Phe198Leu) c.637T>C (p.Phe213Leu) c.*469T>C (n.*469T>C) c.377T>C n.692T>C c.510T>C c.245+1359T>C n.96T>C n.644T>C n.607T>C n.1083T>C n.1594T>C c.-259T>C (n.-259T>C) n.1006T>C | |
3 | g.184138034T>G | CA355382412 | EIF2B5 | n.666T>G n.626T>G n.1264T>G n.1391T>G n.640T>G c.375T>G c.643T>G (p.Phe215Val) c.667T>G (p.Phe223Val) c.411T>G c.393T>G c.592T>G (p.Phe198Val) c.637T>G (p.Phe213Val) c.*469T>G (n.*469T>G) c.377T>G n.692T>G c.510T>G c.245+1359T>G n.96T>G n.644T>G n.607T>G n.1083T>G n.1594T>G c.-259T>G (n.-259T>G) n.1006T>G | |
3 | g.184138035T>A | CA355382413 | EIF2B5 | n.667T>A n.627T>A n.1265T>A n.1392T>A n.641T>A c.376T>A c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.412T>A c.394T>A c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.*470T>A (n.*470T>A) c.378T>A n.693T>A c.511T>A c.245+1360T>A n.97T>A n.645T>A n.608T>A n.1084T>A n.1595T>A c.-258T>A (n.-258T>A) n.1007T>A | |
3 | g.184138035T>C | CA355382414 | EIF2B5 | n.667T>C n.627T>C n.1265T>C n.1392T>C n.641T>C c.376T>C c.644T>C (p.Phe215Ser) c.668T>C (p.Phe223Ser) c.412T>C c.394T>C c.593T>C (p.Phe198Ser) c.638T>C (p.Phe213Ser) c.*470T>C (n.*470T>C) c.378T>C n.693T>C c.511T>C c.245+1360T>C n.97T>C n.645T>C n.608T>C n.1084T>C n.1595T>C c.-258T>C (n.-258T>C) n.1007T>C | |
3 | g.184138035T>G | CA355382415 | EIF2B5 | n.667T>G n.627T>G n.1265T>G n.1392T>G n.641T>G c.376T>G c.644T>G (p.Phe215Cys) c.668T>G (p.Phe223Cys) c.412T>G c.394T>G c.593T>G (p.Phe198Cys) c.638T>G (p.Phe213Cys) c.*470T>G (n.*470T>G) c.378T>G n.693T>G c.511T>G c.245+1360T>G n.97T>G n.645T>G n.608T>G n.1084T>G n.1595T>G c.-258T>G (n.-258T>G) n.1007T>G | |
3 | g.184138036T>A | CA355382417 | EIF2B5 | n.668T>A n.628T>A n.1266T>A n.1393T>A n.642T>A c.377T>A c.645T>A (p.Phe215Leu) c.669T>A (p.Phe223Leu) c.413T>A c.395T>A c.594T>A (p.Phe198Leu) c.639T>A (p.Phe213Leu) c.*471T>A (n.*471T>A) c.379T>A n.694T>A c.512T>A c.245+1361T>A n.98T>A n.646T>A n.609T>A n.1085T>A n.1596T>A c.-257T>A (n.-257T>A) n.1008T>A | |
3 | g.184138036T>C | CA437323620 | EIF2B5 | n.668T>C n.628T>C n.1266T>C n.1393T>C n.642T>C c.377T>C c.645T>C (p.Phe215=) c.669T>C (p.Phe223=) c.413T>C c.395T>C c.594T>C (p.Phe198=) c.639T>C (p.Phe213=) c.*471T>C (n.*471T>C) c.379T>C n.694T>C c.512T>C c.245+1361T>C n.98T>C n.646T>C n.609T>C n.1085T>C n.1596T>C c.-257T>C (n.-257T>C) n.1008T>C | |
3 | g.184138036T>G | CA355382416 | EIF2B5 | n.668T>G n.628T>G n.1266T>G n.1393T>G n.642T>G c.377T>G c.645T>G (p.Phe215Leu) c.669T>G (p.Phe223Leu) c.413T>G c.395T>G c.594T>G (p.Phe198Leu) c.639T>G (p.Phe213Leu) c.*471T>G (n.*471T>G) c.379T>G n.694T>G c.512T>G c.245+1361T>G n.98T>G n.646T>G n.609T>G n.1085T>G n.1596T>G c.-257T>G (n.-257T>G) n.1008T>G | COSMIC |
3 | g.184138037C>A | CA355382418 | EIF2B5 | n.669C>A n.629C>A n.1267C>A n.1394C>A n.643C>A c.378C>A c.646C>A (p.Gln216Lys) c.670C>A (p.Gln224Lys) c.414C>A c.396C>A c.595C>A (p.Gln199Lys) c.640C>A (p.Gln214Lys) c.*472C>A (n.*472C>A) c.380C>A n.695C>A c.513C>A c.245+1362C>A n.99C>A n.647C>A n.610C>A n.1086C>A n.1597C>A c.-256C>A (n.-256C>A) n.1009C>A | dbSNP |
3 | g.184138037C= | CA1425883010 | EIF2B5 | n.669C= n.629C= n.1267C= n.1394C= n.643C= c.378C= c.646C= (p.Gln216=) c.670C= (p.Gln224=) c.414C= c.396C= c.595C= (p.Gln199=) c.640C= (p.Gln214=) c.*472C= (n.*472C=) c.380C= n.695C= c.513C= c.245+1362C= n.99C= n.647C= n.610C= n.1086C= n.1597C= c.-256C= (n.-256C=) n.1009C= | |
3 | g.184138037C>G | CA355382419 | EIF2B5 | n.669C>G n.629C>G n.1267C>G n.1394C>G n.643C>G c.378C>G c.646C>G (p.Gln216Glu) c.670C>G (p.Gln224Glu) c.414C>G c.396C>G c.595C>G (p.Gln199Glu) c.640C>G (p.Gln214Glu) c.*472C>G (n.*472C>G) c.380C>G n.695C>G c.513C>G c.245+1362C>G n.99C>G n.647C>G n.610C>G n.1086C>G n.1597C>G c.-256C>G (n.-256C>G) n.1009C>G | |
3 | g.184138037C>T | CA355382420 | EIF2B5 | n.669C>T n.629C>T n.1267C>T n.1394C>T n.643C>T c.378C>T c.646C>T (p.Gln216Ter) c.670C>T (p.Gln224Ter) c.414C>T c.396C>T c.595C>T (p.Gln199Ter) c.640C>T (p.Gln214Ter) c.*472C>T (n.*472C>T) c.380C>T n.695C>T c.513C>T c.245+1362C>T n.99C>T n.647C>T n.610C>T n.1086C>T n.1597C>T c.-256C>T (n.-256C>T) n.1009C>T | |
3 | g.184138038A>C | CA355382421 | EIF2B5 | n.670A>C n.630A>C n.1268A>C n.1395A>C n.644A>C c.379A>C c.647A>C (p.Gln216Pro) c.671A>C (p.Gln224Pro) c.415A>C c.397A>C c.596A>C (p.Gln199Pro) c.641A>C (p.Gln214Pro) c.*473A>C (n.*473A>C) c.381A>C n.696A>C c.514A>C c.245+1363A>C n.100A>C n.648A>C n.611A>C n.1087A>C n.1598A>C c.-255A>C (n.-255A>C) n.1010A>C | |
3 | g.184138038A>G | CA355382422 | EIF2B5 | n.670A>G n.630A>G n.1268A>G n.1395A>G n.644A>G c.379A>G c.647A>G (p.Gln216Arg) c.671A>G (p.Gln224Arg) c.415A>G c.397A>G c.596A>G (p.Gln199Arg) c.641A>G (p.Gln214Arg) c.*473A>G (n.*473A>G) c.381A>G n.696A>G c.514A>G c.245+1363A>G n.100A>G n.648A>G n.611A>G n.1087A>G n.1598A>G c.-255A>G (n.-255A>G) n.1010A>G | dbSNP |
3 | g.184138038A>T | CA355382423 | EIF2B5 | n.670A>T n.630A>T n.1268A>T n.1395A>T n.644A>T c.379A>T c.647A>T (p.Gln216Leu) c.671A>T (p.Gln224Leu) c.415A>T c.397A>T c.596A>T (p.Gln199Leu) c.641A>T (p.Gln214Leu) c.*473A>T (n.*473A>T) c.381A>T n.696A>T c.514A>T c.245+1363A>T n.100A>T n.648A>T n.611A>T n.1087A>T n.1598A>T c.-255A>T (n.-255A>T) n.1010A>T | |
3 | g.184138039G>A | CA437323621 | EIF2B5 | n.671G>A n.631G>A n.1269G>A n.1396G>A n.645G>A c.380G>A c.648G>A (p.Gln216=) c.672G>A (p.Gln224=) c.416G>A c.398G>A c.597G>A (p.Gln199=) c.642G>A (p.Gln214=) c.*474G>A (n.*474G>A) c.382G>A n.697G>A c.515G>A c.245+1364G>A n.101G>A n.649G>A n.612G>A n.1088G>A n.1599G>A c.-254G>A (n.-254G>A) n.1011G>A | ClinVar |
3 | g.184138039G>C | CA355382424 | EIF2B5 | n.671G>C n.631G>C n.1269G>C n.1396G>C n.645G>C c.380G>C c.648G>C (p.Gln216His) c.672G>C (p.Gln224His) c.416G>C c.398G>C c.597G>C (p.Gln199His) c.642G>C (p.Gln214His) c.*474G>C (n.*474G>C) c.382G>C n.697G>C c.515G>C c.245+1364G>C n.101G>C n.649G>C n.612G>C n.1088G>C n.1599G>C c.-254G>C (n.-254G>C) n.1011G>C | |
3 | g.184138039G>T | CA355382425 | EIF2B5 | n.671G>T n.631G>T n.1269G>T n.1396G>T n.645G>T c.380G>T c.648G>T (p.Gln216His) c.672G>T (p.Gln224His) c.416G>T c.398G>T c.597G>T (p.Gln199His) c.642G>T (p.Gln214His) c.*474G>T (n.*474G>T) c.382G>T n.697G>T c.515G>T c.245+1364G>T n.101G>T n.649G>T n.612G>T n.1088G>T n.1599G>T c.-254G>T (n.-254G>T) n.1011G>T | |
3 | g.184138040A>C | CA355382426 | EIF2B5 | n.672A>C n.632A>C n.1270A>C n.1397A>C n.646A>C c.381A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.417A>C c.399A>C c.598A>C (p.Lys200Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) c.*475A>C (n.*475A>C) c.383A>C n.698A>C c.516A>C c.245+1365A>C n.102A>C n.650A>C n.613A>C n.1089A>C n.1600A>C c.-253A>C (n.-253A>C) n.1012A>C | |
3 | g.184138040A>G | CA355382427 | EIF2B5 | n.672A>G n.632A>G n.1270A>G n.1397A>G n.646A>G c.381A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.417A>G c.399A>G c.598A>G (p.Lys200Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) c.*475A>G (n.*475A>G) c.383A>G n.698A>G c.516A>G c.245+1365A>G n.102A>G n.650A>G n.613A>G n.1089A>G n.1600A>G c.-253A>G (n.-253A>G) n.1012A>G | |
3 | g.184138040A>T | CA355382428 | EIF2B5 | n.672A>T n.632A>T n.1270A>T n.1397A>T n.646A>T c.381A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.417A>T c.399A>T c.598A>T (p.Lys200Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) c.*475A>T (n.*475A>T) c.383A>T n.698A>T c.516A>T c.245+1365A>T n.102A>T n.650A>T n.613A>T n.1089A>T n.1600A>T c.-253A>T (n.-253A>T) n.1012A>T | |
3 | g.184138040_184138041insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC | CA2538808066 | EIF2B5 | n.672_673insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC n.632_633insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC n.1270_1271insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC n.1397_1398insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC n.646_647insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC c.381_382insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC c.649_650insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC (p.Lys217ThrfsTer29) c.673_674insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC (p.Lys225ThrfsTer29) c.417_418insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC c.399_400insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC c.598_599insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC (p.Lys200ThrfsTer29) c.643_644insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC (p.Lys215ThrfsTer29) c.*475_*476insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC (n.*475_*476insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC) c.383_384insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC n.698_699insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC c.516_517insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC c.245+1365_245+1366insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC n.102_103insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC n.650_651insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC n.613_614insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC n.1089_1090insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC n.1600_1601insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC c.-253_-252insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC (n.-253_-252insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC) n.1012_1013insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC | |
3 | g.184138041A>C | CA355382429 | EIF2B5 | n.673A>C n.633A>C n.1271A>C n.1398A>C n.647A>C c.382A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.418A>C c.400A>C c.599A>C (p.Lys200Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) c.*476A>C (n.*476A>C) c.384A>C n.699A>C c.517A>C c.245+1366A>C n.103A>C n.651A>C n.614A>C n.1090A>C n.1601A>C c.-252A>C (n.-252A>C) n.1013A>C | |
3 | g.184138041A>G | CA355382430 | EIF2B5 | n.673A>G n.633A>G n.1271A>G n.1398A>G n.647A>G c.382A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.418A>G c.400A>G c.599A>G (p.Lys200Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) c.*476A>G (n.*476A>G) c.384A>G n.699A>G c.517A>G c.245+1366A>G n.103A>G n.651A>G n.614A>G n.1090A>G n.1601A>G c.-252A>G (n.-252A>G) n.1013A>G | |
3 | g.184138041A>T | CA355382431 | EIF2B5 | n.673A>T n.633A>T n.1271A>T n.1398A>T n.647A>T c.382A>T c.650A>T (p.Lys217Met) c.674A>T (p.Lys225Met) c.418A>T c.400A>T c.599A>T (p.Lys200Met) c.644A>T (p.Lys215Met) c.*476A>T (n.*476A>T) c.384A>T n.699A>T c.517A>T c.245+1366A>T n.103A>T n.651A>T n.614A>T n.1090A>T n.1601A>T c.-252A>T (n.-252A>T) n.1013A>T | |
3 | g.184138042G>A | CA88840489 | EIF2B5 | n.674G>A n.634G>A n.1272G>A n.1399G>A n.648G>A c.383G>A c.651G>A (p.Lys217=) c.675G>A (p.Lys225=) c.419G>A c.401G>A c.600G>A (p.Lys200=) c.645G>A (p.Lys215=) c.*477G>A (n.*477G>A) c.385G>A n.700G>A c.518G>A c.245+1367G>A n.104G>A n.652G>A n.615G>A n.1091G>A n.1602G>A c.-251G>A (n.-251G>A) n.1014G>A | dbSNP |
3 | g.184138042G>C | CA355382432 | EIF2B5 | n.674G>C n.634G>C n.1272G>C n.1399G>C n.648G>C c.383G>C c.651G>C (p.Lys217Asn) c.675G>C (p.Lys225Asn) c.419G>C c.401G>C c.600G>C (p.Lys200Asn) c.645G>C (p.Lys215Asn) c.*477G>C (n.*477G>C) c.385G>C n.700G>C c.518G>C c.245+1367G>C n.104G>C n.652G>C n.615G>C n.1091G>C n.1602G>C c.-251G>C (n.-251G>C) n.1014G>C | |
3 | g.184138042G= | CA1425883012 | EIF2B5 | n.674G= n.634G= n.1272G= n.1399G= n.648G= c.383G= c.651G= (p.Lys217=) c.675G= (p.Lys225=) c.419G= c.401G= c.600G= (p.Lys200=) c.645G= (p.Lys215=) c.*477G= (n.*477G=) c.385G= n.700G= c.518G= c.245+1367G= n.104G= n.652G= n.615G= n.1091G= n.1602G= c.-251G= (n.-251G=) n.1014G= | |
3 | g.184138042G>T | CA355382433 | EIF2B5 | n.674G>T n.634G>T n.1272G>T n.1399G>T n.648G>T c.383G>T c.651G>T (p.Lys217Asn) c.675G>T (p.Lys225Asn) c.419G>T c.401G>T c.600G>T (p.Lys200Asn) c.645G>T (p.Lys215Asn) c.*477G>T (n.*477G>T) c.385G>T n.700G>T c.518G>T c.245+1367G>T n.104G>T n.652G>T n.615G>T n.1091G>T n.1602G>T c.-251G>T (n.-251G>T) n.1014G>T | |
3 | g.184138043A>C | CA355382434 | EIF2B5 | n.675A>C n.635A>C n.1273A>C n.1400A>C n.649A>C c.384A>C c.652A>C (p.Thr218Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) c.420A>C c.402A>C c.601A>C (p.Thr201Pro) c.646A>C (p.Thr216Pro) c.*478A>C (n.*478A>C) c.386A>C n.701A>C c.519A>C c.245+1368A>C n.105A>C n.653A>C n.616A>C n.1092A>C n.1603A>C c.-250A>C (n.-250A>C) n.1015A>C | |
3 | g.184138043A>G | CA355382435 | EIF2B5 | n.675A>G n.635A>G n.1273A>G n.1400A>G n.649A>G c.384A>G c.652A>G (p.Thr218Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) c.420A>G c.402A>G c.601A>G (p.Thr201Ala) c.646A>G (p.Thr216Ala) c.*478A>G (n.*478A>G) c.386A>G n.701A>G c.519A>G c.245+1368A>G n.105A>G n.653A>G n.616A>G n.1092A>G n.1603A>G c.-250A>G (n.-250A>G) n.1015A>G | |
3 | g.184138043A>T | CA355382436 | EIF2B5 | n.675A>T n.635A>T n.1273A>T n.1400A>T n.649A>T c.384A>T c.652A>T (p.Thr218Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) c.420A>T c.402A>T c.601A>T (p.Thr201Ser) c.646A>T (p.Thr216Ser) c.*478A>T (n.*478A>T) c.386A>T n.701A>T c.519A>T c.245+1368A>T n.105A>T n.653A>T n.616A>T n.1092A>T n.1603A>T c.-250A>T (n.-250A>T) n.1015A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184138044C>A | CA355382437 | EIF2B5 | n.676C>A n.636C>A n.1274C>A n.1401C>A n.650C>A c.385C>A c.653C>A (p.Thr218Asn) c.677C>A (p.Thr226Asn) c.421C>A c.403C>A c.602C>A (p.Thr201Asn) c.647C>A (p.Thr216Asn) c.*479C>A (n.*479C>A) c.387C>A n.702C>A c.520C>A c.245+1369C>A n.106C>A n.654C>A n.617C>A n.1093C>A n.1604C>A c.-249C>A (n.-249C>A) n.1016C>A | |
3 | g.184138044C>G | CA355382438 | EIF2B5 | n.676C>G n.636C>G n.1274C>G n.1401C>G n.650C>G c.385C>G c.653C>G (p.Thr218Ser) c.677C>G (p.Thr226Ser) c.421C>G c.403C>G c.602C>G (p.Thr201Ser) c.647C>G (p.Thr216Ser) c.*479C>G (n.*479C>G) c.387C>G n.702C>G c.520C>G c.245+1369C>G n.106C>G n.654C>G n.617C>G n.1093C>G n.1604C>G c.-249C>G (n.-249C>G) n.1016C>G | |
3 | g.184138044C>T | CA355382439 | EIF2B5 | n.676C>T n.636C>T n.1274C>T n.1401C>T n.650C>T c.385C>T c.653C>T (p.Thr218Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) c.421C>T c.403C>T c.602C>T (p.Thr201Ile) c.647C>T (p.Thr216Ile) c.*479C>T (n.*479C>T) c.387C>T n.702C>T c.520C>T c.245+1369C>T n.106C>T n.654C>T n.617C>T n.1093C>T n.1604C>T c.-249C>T (n.-249C>T) n.1016C>T | |
3 | g.184138045C>A | CA437323622 | EIF2B5 | n.677C>A n.637C>A n.1275C>A n.1402C>A n.651C>A c.386C>A c.654C>A (p.Thr218=) c.678C>A (p.Thr226=) c.422C>A c.404C>A c.603C>A (p.Thr201=) c.648C>A (p.Thr216=) c.*480C>A (n.*480C>A) c.388C>A n.703C>A c.521C>A c.245+1370C>A n.107C>A n.655C>A n.618C>A n.1094C>A n.1605C>A c.-248C>A (n.-248C>A) n.1017C>A | |
3 | g.184138045C>G | CA437323623 | EIF2B5 | n.677C>G n.637C>G n.1275C>G n.1402C>G n.651C>G c.386C>G c.654C>G (p.Thr218=) c.678C>G (p.Thr226=) c.422C>G c.404C>G c.603C>G (p.Thr201=) c.648C>G (p.Thr216=) c.*480C>G (n.*480C>G) c.388C>G n.703C>G c.521C>G c.245+1370C>G n.107C>G n.655C>G n.618C>G n.1094C>G n.1605C>G c.-248C>G (n.-248C>G) n.1017C>G | |
3 | g.184138045C>T | CA437323624 | EIF2B5 | n.677C>T n.637C>T n.1275C>T n.1402C>T n.651C>T c.386C>T c.654C>T (p.Thr218=) c.678C>T (p.Thr226=) c.422C>T c.404C>T c.603C>T (p.Thr201=) c.648C>T (p.Thr216=) c.*480C>T (n.*480C>T) c.388C>T n.703C>T c.521C>T c.245+1370C>T n.107C>T n.655C>T n.618C>T n.1094C>T n.1605C>T c.-248C>T (n.-248C>T) n.1017C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184138046C>A | CA355382440 | EIF2B5 | n.678C>A n.638C>A n.1276C>A n.1403C>A n.652C>A c.387C>A c.655C>A (p.Gln219Lys) c.679C>A (p.Gln227Lys) c.423C>A c.405C>A c.604C>A (p.Gln202Lys) c.649C>A (p.Gln217Lys) c.*481C>A (n.*481C>A) c.389C>A n.704C>A c.522C>A c.245+1371C>A n.108C>A n.656C>A n.619C>A n.1095C>A n.1606C>A c.-247C>A (n.-247C>A) n.1018C>A | |
3 | g.184138046C= | CA1425883014 | EIF2B5 | n.678C= n.638C= n.1276C= n.1403C= n.652C= c.387C= c.655C= (p.Gln219=) c.679C= (p.Gln227=) c.423C= c.405C= c.604C= (p.Gln202=) c.649C= (p.Gln217=) c.*481C= (n.*481C=) c.389C= n.704C= c.522C= c.245+1371C= n.108C= n.656C= n.619C= n.1095C= n.1606C= c.-247C= (n.-247C=) n.1018C= | |
3 | g.184138046C>G | CA2726435 | EIF2B5 | n.678C>G n.638C>G n.1276C>G n.1403C>G n.652C>G c.387C>G c.655C>G (p.Gln219Glu) c.679C>G (p.Gln227Glu) c.423C>G c.405C>G c.604C>G (p.Gln202Glu) c.649C>G (p.Gln217Glu) c.*481C>G (n.*481C>G) c.389C>G n.704C>G c.522C>G c.245+1371C>G n.108C>G n.656C>G n.619C>G n.1095C>G n.1606C>G c.-247C>G (n.-247C>G) n.1018C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138046C>T | CA355382441 | EIF2B5 | n.678C>T n.638C>T n.1276C>T n.1403C>T n.652C>T c.387C>T c.655C>T (p.Gln219Ter) c.679C>T (p.Gln227Ter) c.423C>T c.405C>T c.604C>T (p.Gln202Ter) c.649C>T (p.Gln217Ter) c.*481C>T (n.*481C>T) c.389C>T n.704C>T c.522C>T c.245+1371C>T n.108C>T n.656C>T n.619C>T n.1095C>T n.1606C>T c.-247C>T (n.-247C>T) n.1018C>T | ClinVar |
3 | g.184138047A>C | CA355382442 | EIF2B5 | n.679A>C n.639A>C n.1277A>C n.1404A>C n.653A>C c.388A>C c.656A>C (p.Gln219Pro) c.680A>C (p.Gln227Pro) c.424A>C c.406A>C c.605A>C (p.Gln202Pro) c.650A>C (p.Gln217Pro) c.*482A>C (n.*482A>C) c.390A>C n.705A>C c.523A>C c.245+1372A>C n.109A>C n.657A>C n.620A>C n.1096A>C n.1607A>C c.-246A>C (n.-246A>C) n.1019A>C | |
3 | g.184138047A>G | CA355382443 | EIF2B5 | n.679A>G n.639A>G n.1277A>G n.1404A>G n.653A>G c.388A>G c.656A>G (p.Gln219Arg) c.680A>G (p.Gln227Arg) c.424A>G c.406A>G c.605A>G (p.Gln202Arg) c.650A>G (p.Gln217Arg) c.*482A>G (n.*482A>G) c.390A>G n.705A>G c.523A>G c.245+1372A>G n.109A>G n.657A>G n.620A>G n.1096A>G n.1607A>G c.-246A>G (n.-246A>G) n.1019A>G | |
3 | g.184138047A>T | CA355382444 | EIF2B5 | n.679A>T n.639A>T n.1277A>T n.1404A>T n.653A>T c.388A>T c.656A>T (p.Gln219Leu) c.680A>T (p.Gln227Leu) c.424A>T c.406A>T c.605A>T (p.Gln202Leu) c.650A>T (p.Gln217Leu) c.*482A>T (n.*482A>T) c.390A>T n.705A>T c.523A>T c.245+1372A>T n.109A>T n.657A>T n.620A>T n.1096A>T n.1607A>T c.-246A>T (n.-246A>T) n.1019A>T | |
3 | g.184138048G>A | CA437323625 | EIF2B5 | n.680G>A n.640G>A n.1278G>A n.1405G>A n.654G>A c.389G>A c.657G>A (p.Gln219=) c.681G>A (p.Gln227=) c.425G>A c.407G>A c.606G>A (p.Gln202=) c.651G>A (p.Gln217=) c.*483G>A (n.*483G>A) c.391G>A n.706G>A c.524G>A c.245+1373G>A n.110G>A n.658G>A n.621G>A n.1097G>A n.1608G>A c.-245G>A (n.-245G>A) n.1020G>A | |
3 | g.184138048G>C | CA355382446 | EIF2B5 | n.680G>C n.640G>C n.1278G>C n.1405G>C n.654G>C c.389G>C c.657G>C (p.Gln219His) c.681G>C (p.Gln227His) c.425G>C c.407G>C c.606G>C (p.Gln202His) c.651G>C (p.Gln217His) c.*483G>C (n.*483G>C) c.391G>C n.706G>C c.524G>C c.245+1373G>C n.110G>C n.658G>C n.621G>C n.1097G>C n.1608G>C c.-245G>C (n.-245G>C) n.1020G>C | |
3 | g.184138048G>T | CA355382445 | EIF2B5 | n.680G>T n.640G>T n.1278G>T n.1405G>T n.654G>T c.389G>T c.657G>T (p.Gln219His) c.681G>T (p.Gln227His) c.425G>T c.407G>T c.606G>T (p.Gln202His) c.651G>T (p.Gln217His) c.*483G>T (n.*483G>T) c.391G>T n.706G>T c.524G>T c.245+1373G>T n.110G>T n.658G>T n.621G>T n.1097G>T n.1608G>T c.-245G>T (n.-245G>T) n.1020G>T | |
3 | g.184138049G>A | CA355382447 | EIF2B5 | n.681G>A n.641G>A n.1279G>A n.1406G>A n.655G>A c.390G>A c.658G>A (p.Gly220Ser) c.682G>A (p.Gly228Ser) c.426G>A c.408G>A c.607G>A (p.Gly203Ser) c.652G>A (p.Gly218Ser) c.*484G>A (n.*484G>A) c.392G>A n.707G>A c.525G>A c.245+1374G>A n.111G>A n.659G>A n.622G>A n.1098G>A n.1609G>A c.-244G>A (n.-244G>A) n.1021G>A | dbSNP |
3 | g.184138049G>C | CA355382448 | EIF2B5 | n.681G>C n.641G>C n.1279G>C n.1406G>C n.655G>C c.390G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) c.426G>C c.408G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.*484G>C (n.*484G>C) c.392G>C n.707G>C c.525G>C c.245+1374G>C n.111G>C n.659G>C n.622G>C n.1098G>C n.1609G>C c.-244G>C (n.-244G>C) n.1021G>C | |
3 | g.184138049G= | CA1425883016 | EIF2B5 | n.681G= n.641G= n.1279G= n.1406G= n.655G= c.390G= c.658G= (p.Gly220=) c.682G= (p.Gly228=) c.426G= c.408G= c.607G= (p.Gly203=) c.652G= (p.Gly218=) c.*484G= (n.*484G=) c.392G= n.707G= c.525G= c.245+1374G= n.111G= n.659G= n.622G= n.1098G= n.1609G= c.-244G= (n.-244G=) n.1021G= | |
3 | g.184138049G>T | CA355382449 | EIF2B5 | n.681G>T n.641G>T n.1279G>T n.1406G>T n.655G>T c.390G>T c.658G>T (p.Gly220Cys) c.682G>T (p.Gly228Cys) c.426G>T c.408G>T c.607G>T (p.Gly203Cys) c.652G>T (p.Gly218Cys) c.*484G>T (n.*484G>T) c.392G>T n.707G>T c.525G>T c.245+1374G>T n.111G>T n.659G>T n.622G>T n.1098G>T n.1609G>T c.-244G>T (n.-244G>T) n.1021G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184138050G>A | CA355382450 | EIF2B5 | n.682G>A n.642G>A n.1280G>A n.1407G>A n.656G>A c.391G>A c.659G>A (p.Gly220Asp) c.683G>A (p.Gly228Asp) c.427G>A c.409G>A c.608G>A (p.Gly203Asp) c.653G>A (p.Gly218Asp) c.*485G>A (n.*485G>A) c.393G>A n.708G>A c.526G>A c.245+1375G>A n.112G>A n.660G>A n.623G>A n.1099G>A n.1610G>A c.-243G>A (n.-243G>A) n.1022G>A | |
3 | g.184138050G>C | CA355382451 | EIF2B5 | n.682G>C n.642G>C n.1280G>C n.1407G>C n.656G>C c.391G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) c.427G>C c.409G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.*485G>C (n.*485G>C) c.393G>C n.708G>C c.526G>C c.245+1375G>C n.112G>C n.660G>C n.623G>C n.1099G>C n.1610G>C c.-243G>C (n.-243G>C) n.1022G>C | |
3 | g.184138050G>T | CA355382452 | EIF2B5 | n.682G>T n.642G>T n.1280G>T n.1407G>T n.656G>T c.391G>T c.659G>T (p.Gly220Val) c.683G>T (p.Gly228Val) c.427G>T c.409G>T c.608G>T (p.Gly203Val) c.653G>T (p.Gly218Val) c.*485G>T (n.*485G>T) c.393G>T n.708G>T c.526G>T c.245+1375G>T n.112G>T n.660G>T n.623G>T n.1099G>T n.1610G>T c.-243G>T (n.-243G>T) n.1022G>T | |
3 | g.184138051T>A | CA437323626 | EIF2B5 | n.683T>A n.643T>A n.1281T>A n.1408T>A n.657T>A c.392T>A c.660T>A (p.Gly220=) c.684T>A (p.Gly228=) c.428T>A c.410T>A c.609T>A (p.Gly203=) c.654T>A (p.Gly218=) c.*486T>A (n.*486T>A) c.394T>A n.709T>A c.527T>A c.245+1376T>A n.113T>A n.661T>A n.624T>A n.1100T>A n.1611T>A c.-242T>A (n.-242T>A) n.1023T>A | |
3 | g.184138051T>C | CA437323627 | EIF2B5 | n.683T>C n.643T>C n.1281T>C n.1408T>C n.657T>C c.392T>C c.660T>C (p.Gly220=) c.684T>C (p.Gly228=) c.428T>C c.410T>C c.609T>C (p.Gly203=) c.654T>C (p.Gly218=) c.*486T>C (n.*486T>C) c.394T>C n.709T>C c.527T>C c.245+1376T>C n.113T>C n.661T>C n.624T>C n.1100T>C n.1611T>C c.-242T>C (n.-242T>C) n.1023T>C | |
3 | g.184138051T>G | CA437323628 | EIF2B5 | n.683T>G n.643T>G n.1281T>G n.1408T>G n.657T>G c.392T>G c.660T>G (p.Gly220=) c.684T>G (p.Gly228=) c.428T>G c.410T>G c.609T>G (p.Gly203=) c.654T>G (p.Gly218=) c.*486T>G (n.*486T>G) c.394T>G n.709T>G c.527T>G c.245+1376T>G n.113T>G n.661T>G n.624T>G n.1100T>G n.1611T>G c.-242T>G (n.-242T>G) n.1023T>G | |
3 | g.184138052C>A | CA355382455 | EIF2B5 | n.684C>A n.644C>A n.1282C>A n.1409C>A n.658C>A c.393C>A c.661C>A (p.Leu221Ile) c.685C>A (p.Leu229Ile) c.429C>A c.411C>A c.610C>A (p.Leu204Ile) c.655C>A (p.Leu219Ile) c.*487C>A (n.*487C>A) c.395C>A n.710C>A c.528C>A c.245+1377C>A n.114C>A n.662C>A n.625C>A n.1101C>A n.1612C>A c.-241C>A (n.-241C>A) n.1024C>A | |
3 | g.184138052C= | CA1425883019 | EIF2B5 | n.684C= n.644C= n.1282C= n.1409C= n.658C= c.393C= c.661C= (p.Leu221=) c.685C= (p.Leu229=) c.429C= c.411C= c.610C= (p.Leu204=) c.655C= (p.Leu219=) c.*487C= (n.*487C=) c.395C= n.710C= c.528C= c.245+1377C= n.114C= n.662C= n.625C= n.1101C= n.1612C= c.-241C= (n.-241C=) n.1024C= | |
3 | g.184138052C>G | CA355382454 | EIF2B5 | n.684C>G n.644C>G n.1282C>G n.1409C>G n.658C>G c.393C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.685C>G (p.Leu229Val) c.429C>G c.411C>G c.610C>G (p.Leu204Val) c.655C>G (p.Leu219Val) c.*487C>G (n.*487C>G) c.395C>G n.710C>G c.528C>G c.245+1377C>G n.114C>G n.662C>G n.625C>G n.1101C>G n.1612C>G c.-241C>G (n.-241C>G) n.1024C>G | |
3 | g.184138052C>T | CA355382453 | EIF2B5 | n.684C>T n.644C>T n.1282C>T n.1409C>T n.658C>T c.393C>T c.661C>T (p.Leu221Phe) c.685C>T (p.Leu229Phe) c.429C>T c.411C>T c.610C>T (p.Leu204Phe) c.655C>T (p.Leu219Phe) c.*487C>T (n.*487C>T) c.395C>T n.710C>T c.528C>T c.245+1377C>T n.114C>T n.662C>T n.625C>T n.1101C>T n.1612C>T c.-241C>T (n.-241C>T) n.1024C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138053T>A | CA355382456 | EIF2B5 | n.685T>A n.645T>A n.1283T>A n.1410T>A n.659T>A c.394T>A c.662T>A (p.Leu221His) c.686T>A (p.Leu229His) c.430T>A c.412T>A c.611T>A (p.Leu204His) c.656T>A (p.Leu219His) c.*488T>A (n.*488T>A) c.396T>A n.711T>A c.529T>A c.245+1378T>A n.115T>A n.663T>A n.626T>A n.1102T>A n.1613T>A c.-240T>A (n.-240T>A) n.1025T>A | |
3 | g.184138053T>C | CA2726436 | EIF2B5 | n.685T>C n.645T>C n.1283T>C n.1410T>C n.659T>C c.394T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) c.430T>C c.412T>C c.611T>C (p.Leu204Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.*488T>C (n.*488T>C) c.396T>C n.711T>C c.529T>C c.245+1378T>C n.115T>C n.663T>C n.626T>C n.1102T>C n.1613T>C c.-240T>C (n.-240T>C) n.1025T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138053T>G | CA355382457 | EIF2B5 | n.685T>G n.645T>G n.1283T>G n.1410T>G n.659T>G c.394T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) c.430T>G c.412T>G c.611T>G (p.Leu204Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.*488T>G (n.*488T>G) c.396T>G n.711T>G c.529T>G c.245+1378T>G n.115T>G n.663T>G n.626T>G n.1102T>G n.1613T>G c.-240T>G (n.-240T>G) n.1025T>G | |
3 | g.184138053T= | CA1425883023 | EIF2B5 | n.685T= n.645T= n.1283T= n.1410T= n.659T= c.394T= c.662T= (p.Leu221=) c.686T= (p.Leu229=) c.430T= c.412T= c.611T= (p.Leu204=) c.656T= (p.Leu219=) c.*488T= (n.*488T=) c.396T= n.711T= c.529T= c.245+1378T= n.115T= n.663T= n.626T= n.1102T= n.1613T= c.-240T= (n.-240T=) n.1025T= | |
3 | g.184138054C>A | CA437323629 | EIF2B5 | n.686C>A n.646C>A n.1284C>A n.1411C>A n.660C>A c.395C>A c.663C>A (p.Leu221=) c.687C>A (p.Leu229=) c.431C>A c.413C>A c.612C>A (p.Leu204=) c.657C>A (p.Leu219=) c.*489C>A (n.*489C>A) c.397C>A n.712C>A c.530C>A c.245+1379C>A n.116C>A n.664C>A n.627C>A n.1103C>A n.1614C>A c.-239C>A (n.-239C>A) n.1026C>A | |
3 | g.184138054C= | CA1425883026 | EIF2B5 | n.686C= n.646C= n.1284C= n.1411C= n.660C= c.395C= c.663C= (p.Leu221=) c.687C= (p.Leu229=) c.431C= c.413C= c.612C= (p.Leu204=) c.657C= (p.Leu219=) c.*489C= (n.*489C=) c.397C= n.712C= c.530C= c.245+1379C= n.116C= n.664C= n.627C= n.1103C= n.1614C= c.-239C= (n.-239C=) n.1026C= | |
3 | g.184138054C>G | CA437323630 | EIF2B5 | n.686C>G n.646C>G n.1284C>G n.1411C>G n.660C>G c.395C>G c.663C>G (p.Leu221=) c.687C>G (p.Leu229=) c.431C>G c.413C>G c.612C>G (p.Leu204=) c.657C>G (p.Leu219=) c.*489C>G (n.*489C>G) c.397C>G n.712C>G c.530C>G c.245+1379C>G n.116C>G n.664C>G n.627C>G n.1103C>G n.1614C>G c.-239C>G (n.-239C>G) n.1026C>G | |
3 | g.184138054C>T | CA437323631 | EIF2B5 | n.686C>T n.646C>T n.1284C>T n.1411C>T n.660C>T c.395C>T c.663C>T (p.Leu221=) c.687C>T (p.Leu229=) c.431C>T c.413C>T c.612C>T (p.Leu204=) c.657C>T (p.Leu219=) c.*489C>T (n.*489C>T) c.397C>T n.712C>T c.530C>T c.245+1379C>T n.116C>T n.664C>T n.627C>T n.1103C>T n.1614C>T c.-239C>T (n.-239C>T) n.1026C>T | |
3 | g.184138055C>A | CA437323632 | EIF2B5 | n.687C>A n.647C>A n.1285C>A n.1412C>A n.661C>A c.396C>A c.664C>A (p.Arg222=) c.688C>A (p.Arg230=) c.432C>A c.414C>A c.613C>A (p.Arg205=) c.658C>A (p.Arg220=) c.*490C>A (n.*490C>A) c.398C>A n.713C>A c.531C>A c.245+1380C>A n.117C>A n.665C>A n.628C>A n.1104C>A n.1615C>A c.-238C>A (n.-238C>A) n.1027C>A | |
3 | g.184138055C= | CA1425883030 | EIF2B5 | n.687C= n.647C= n.1285C= n.1412C= n.661C= c.396C= c.664C= (p.Arg222=) c.688C= (p.Arg230=) c.432C= c.414C= c.613C= (p.Arg205=) c.658C= (p.Arg220=) c.*490C= (n.*490C=) c.398C= n.713C= c.531C= c.245+1380C= n.117C= n.665C= n.628C= n.1104C= n.1615C= c.-238C= (n.-238C=) n.1027C= | |
3 | g.184138055C>G | CA355382459 | EIF2B5 | n.687C>G n.647C>G n.1285C>G n.1412C>G n.661C>G c.396C>G c.664C>G (p.Arg222Gly) c.688C>G (p.Arg230Gly) c.432C>G c.414C>G c.613C>G (p.Arg205Gly) c.658C>G (p.Arg220Gly) c.*490C>G (n.*490C>G) c.398C>G n.713C>G c.531C>G c.245+1380C>G n.117C>G n.665C>G n.628C>G n.1104C>G n.1615C>G c.-238C>G (n.-238C>G) n.1027C>G | |
3 | g.184138055C>T | CA2726437 | EIF2B5 | n.687C>T n.647C>T n.1285C>T n.1412C>T n.661C>T c.396C>T c.664C>T (p.Arg222Trp) c.688C>T (p.Arg230Trp) c.432C>T c.414C>T c.613C>T (p.Arg205Trp) c.658C>T (p.Arg220Trp) c.*490C>T (n.*490C>T) c.398C>T n.713C>T c.531C>T c.245+1380C>T n.117C>T n.665C>T n.628C>T n.1104C>T n.1615C>T c.-238C>T (n.-238C>T) n.1027C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138057_184138059dup | CA355382458 | EIF2B5 | n.689_691dup n.649_651dup n.1287_1289dup n.1414_1416dup n.663_665dup c.398_400dup c.666_668dup (p.Arg223_Phe224insArg) c.690_692dup (p.Arg231_Phe232insArg) c.434_436dup c.416_418dup c.615_617dup (p.Arg206_Phe207insArg) c.660_662dup (p.Arg221_Phe222insArg) c.*492_*494dup (n.*492_*494dup) c.400_402dup n.715_717dup c.533_535dup c.245+1382_245+1384dup n.119_121dup n.667_669dup n.630_632dup n.1106_1108dup n.1617_1619dup c.-236_-234dup (n.-236_-234dup) n.1029_1031dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138056G>A | CA2726438 | EIF2B5 | n.688G>A n.648G>A n.1286G>A n.1413G>A n.662G>A c.397G>A c.665G>A (p.Arg222Gln) c.689G>A (p.Arg230Gln) c.433G>A c.415G>A c.614G>A (p.Arg205Gln) c.659G>A (p.Arg220Gln) c.*491G>A (n.*491G>A) c.399G>A n.714G>A c.532G>A c.245+1381G>A n.118G>A n.666G>A n.629G>A n.1105G>A n.1616G>A c.-237G>A (n.-237G>A) n.1028G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184138056G>C | CA355382461 | EIF2B5 | n.688G>C n.648G>C n.1286G>C n.1413G>C n.662G>C c.397G>C c.665G>C (p.Arg222Pro) c.689G>C (p.Arg230Pro) c.433G>C c.415G>C c.614G>C (p.Arg205Pro) c.659G>C (p.Arg220Pro) c.*491G>C (n.*491G>C) c.399G>C n.714G>C c.532G>C c.245+1381G>C n.118G>C n.666G>C n.629G>C n.1105G>C n.1616G>C c.-237G>C (n.-237G>C) n.1028G>C | |
3 | g.184138056G= | CA1425883033 | EIF2B5 | n.688G= n.648G= n.1286G= n.1413G= n.662G= c.397G= c.665G= (p.Arg222=) c.689G= (p.Arg230=) c.433G= c.415G= c.614G= (p.Arg205=) c.659G= (p.Arg220=) c.*491G= (n.*491G=) c.399G= n.714G= c.532G= c.245+1381G= n.118G= n.666G= n.629G= n.1105G= n.1616G= c.-237G= (n.-237G=) n.1028G= | |
3 | g.184138056G>T | CA355382460 | EIF2B5 | n.688G>T n.648G>T n.1286G>T n.1413G>T n.662G>T c.397G>T c.665G>T (p.Arg222Leu) c.689G>T (p.Arg230Leu) c.433G>T c.415G>T c.614G>T (p.Arg205Leu) c.659G>T (p.Arg220Leu) c.*491G>T (n.*491G>T) c.399G>T n.714G>T c.532G>T c.245+1381G>T n.118G>T n.666G>T n.629G>T n.1105G>T n.1616G>T c.-237G>T (n.-237G>T) n.1028G>T | |
3 | g.184138057G>A | CA437323633 | EIF2B5 | n.689G>A n.649G>A n.1287G>A n.1414G>A n.663G>A c.398G>A c.666G>A (p.Arg222=) c.690G>A (p.Arg230=) c.434G>A c.416G>A c.615G>A (p.Arg205=) c.660G>A (p.Arg220=) c.*492G>A (n.*492G>A) c.400G>A n.715G>A c.533G>A c.245+1382G>A n.119G>A n.667G>A n.630G>A n.1106G>A n.1617G>A c.-236G>A (n.-236G>A) n.1029G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184138057G>C | CA437323634 | EIF2B5 | n.689G>C n.649G>C n.1287G>C n.1414G>C n.663G>C c.398G>C c.666G>C (p.Arg222=) c.690G>C (p.Arg230=) c.434G>C c.416G>C c.615G>C (p.Arg205=) c.660G>C (p.Arg220=) c.*492G>C (n.*492G>C) c.400G>C n.715G>C c.533G>C c.245+1382G>C n.119G>C n.667G>C n.630G>C n.1106G>C n.1617G>C c.-236G>C (n.-236G>C) n.1029G>C | |
3 | g.184138057G= | CA1425883035 | EIF2B5 | n.689G= n.649G= n.1287G= n.1414G= n.663G= c.398G= c.666G= (p.Arg222=) c.690G= (p.Arg230=) c.434G= c.416G= c.615G= (p.Arg205=) c.660G= (p.Arg220=) c.*492G= (n.*492G=) c.400G= n.715G= c.533G= c.245+1382G= n.119G= n.667G= n.630G= n.1106G= n.1617G= c.-236G= (n.-236G=) n.1029G= | |
3 | g.184138057G>T | CA437323635 | EIF2B5 | n.689G>T n.649G>T n.1287G>T n.1414G>T n.663G>T c.398G>T c.666G>T (p.Arg222=) c.690G>T (p.Arg230=) c.434G>T c.416G>T c.615G>T (p.Arg205=) c.660G>T (p.Arg220=) c.*492G>T (n.*492G>T) c.400G>T n.715G>T c.533G>T c.245+1382G>T n.119G>T n.667G>T n.630G>T n.1106G>T n.1617G>T c.-236G>T (n.-236G>T) n.1029G>T |