Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184137887G>A | CA2726411 | EIF2B5 | n.530-11G>A n.490-11G>A n.1128-11G>A n.1255-11G>A n.504-11G>A c.239-11G>A c.507-11G>A (n.507-11G>A) c.520G>A (p.Val174Ile) c.275-11G>A c.257-11G>A c.456-11G>A (n.456-11G>A) c.501-11G>A (n.501-11G>A) c.*333-11G>A (n.*333-11G>A) c.241-11G>A n.556-11G>A c.652-11G>A (n.652-11G>A) c.374-11G>A c.245+1212G>A n.508-11G>A n.471-11G>A n.936G>A n.462-11G>A n.1458-11G>A c.-395-11G>A (n.-395-11G>A) n.870-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137887G= | CA1425882811 | EIF2B5 | n.530-11G= n.490-11G= n.1128-11G= n.1255-11G= n.504-11G= c.239-11G= c.507-11G= (n.507-11G=) c.520G= (p.Val174=) c.275-11G= c.257-11G= c.456-11G= (n.456-11G=) c.501-11G= (n.501-11G=) c.*333-11G= (n.*333-11G=) c.241-11G= n.556-11G= c.652-11G= (n.652-11G=) c.374-11G= c.245+1212G= n.508-11G= n.471-11G= n.936G= n.462-11G= n.1458-11G= c.-395-11G= (n.-395-11G=) n.870-11G= | |
3 | g.184137887G>T | CA1425882812 | EIF2B5 | n.530-11G>T n.490-11G>T n.1128-11G>T n.1255-11G>T n.504-11G>T c.239-11G>T c.507-11G>T (n.507-11G>T) c.520G>T (p.Val174Phe) c.275-11G>T c.257-11G>T c.456-11G>T (n.456-11G>T) c.501-11G>T (n.501-11G>T) c.*333-11G>T (n.*333-11G>T) c.241-11G>T n.556-11G>T c.652-11G>T (n.652-11G>T) c.374-11G>T c.245+1212G>T n.508-11G>T n.471-11G>T n.936G>T n.462-11G>T n.1458-11G>T c.-395-11G>T (n.-395-11G>T) n.870-11G>T | dbSNP |
3 | g.184137889C= | CA1425882814 | EIF2B5 | n.530-9C= n.490-9C= n.1128-9C= n.1255-9C= n.504-9C= c.239-9C= c.507-9C= (n.507-9C=) c.522C= (p.Val174=) c.275-9C= c.257-9C= c.456-9C= (n.456-9C=) c.501-9C= (n.501-9C=) c.*333-9C= (n.*333-9C=) c.241-9C= n.556-9C= c.652-9C= (n.652-9C=) c.374-9C= c.245+1214C= n.508-9C= n.471-9C= n.938C= n.462-9C= n.1458-9C= c.-395-9C= (n.-395-9C=) n.870-9C= | |
3 | g.184137889C>G | CA548793900 | EIF2B5 | n.530-9C>G n.490-9C>G n.1128-9C>G n.1255-9C>G n.504-9C>G c.239-9C>G c.507-9C>G (n.507-9C>G) c.522C>G (p.Val174=) c.275-9C>G c.257-9C>G c.456-9C>G (n.456-9C>G) c.501-9C>G (n.501-9C>G) c.*333-9C>G (n.*333-9C>G) c.241-9C>G n.556-9C>G c.652-9C>G (n.652-9C>G) c.374-9C>G c.245+1214C>G n.508-9C>G n.471-9C>G n.938C>G n.462-9C>G n.1458-9C>G c.-395-9C>G (n.-395-9C>G) n.870-9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137889C>T | CA2577974781 | EIF2B5 | n.530-9C>T n.490-9C>T n.1128-9C>T n.1255-9C>T n.504-9C>T c.239-9C>T c.507-9C>T (n.507-9C>T) c.522C>T (p.Val174=) c.275-9C>T c.257-9C>T c.456-9C>T (n.456-9C>T) c.501-9C>T (n.501-9C>T) c.*333-9C>T (n.*333-9C>T) c.241-9C>T n.556-9C>T c.652-9C>T (n.652-9C>T) c.374-9C>T c.245+1214C>T n.508-9C>T n.471-9C>T n.938C>T n.462-9C>T n.1458-9C>T c.-395-9C>T (n.-395-9C>T) n.870-9C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137891T>A | CA548793901 | EIF2B5 | n.530-7T>A n.490-7T>A n.1128-7T>A n.1255-7T>A n.504-7T>A c.239-7T>A c.507-7T>A (n.507-7T>A) c.524T>A (p.Leu175His) c.275-7T>A c.257-7T>A c.456-7T>A (n.456-7T>A) c.501-7T>A (n.501-7T>A) c.*333-7T>A (n.*333-7T>A) c.241-7T>A n.556-7T>A c.652-7T>A (n.652-7T>A) c.374-7T>A c.245+1216T>A n.508-7T>A n.471-7T>A n.940T>A n.462-7T>A n.1458-7T>A c.-395-7T>A (n.-395-7T>A) n.870-7T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137891T>C | CA2726412 | EIF2B5 | n.530-7T>C n.490-7T>C n.1128-7T>C n.1255-7T>C n.504-7T>C c.239-7T>C c.507-7T>C (n.507-7T>C) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.275-7T>C c.257-7T>C c.456-7T>C (n.456-7T>C) c.501-7T>C (n.501-7T>C) c.*333-7T>C (n.*333-7T>C) c.241-7T>C n.556-7T>C c.652-7T>C (n.652-7T>C) c.374-7T>C c.245+1216T>C n.508-7T>C n.471-7T>C n.940T>C n.462-7T>C n.1458-7T>C c.-395-7T>C (n.-395-7T>C) n.870-7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137891T= | CA1425882817 | EIF2B5 | n.530-7T= n.490-7T= n.1128-7T= n.1255-7T= n.504-7T= c.239-7T= c.507-7T= (n.507-7T=) c.524T= (p.Leu175=) c.275-7T= c.257-7T= c.456-7T= (n.456-7T=) c.501-7T= (n.501-7T=) c.*333-7T= (n.*333-7T=) c.241-7T= n.556-7T= c.652-7T= (n.652-7T=) c.374-7T= c.245+1216T= n.508-7T= n.471-7T= n.940T= n.462-7T= n.1458-7T= c.-395-7T= (n.-395-7T=) n.870-7T= | |
3 | g.184137892T>A | CA2726413 | EIF2B5 | n.530-6T>A n.490-6T>A n.1128-6T>A n.1255-6T>A n.504-6T>A c.239-6T>A c.507-6T>A (n.507-6T>A) c.525T>A (p.Leu175=) c.275-6T>A c.257-6T>A c.456-6T>A (n.456-6T>A) c.501-6T>A (n.501-6T>A) c.*333-6T>A (n.*333-6T>A) c.241-6T>A n.556-6T>A c.652-6T>A (n.652-6T>A) c.374-6T>A c.245+1217T>A n.508-6T>A n.471-6T>A n.941T>A n.462-6T>A n.1458-6T>A c.-395-6T>A (n.-395-6T>A) n.870-6T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137892T= | CA1425882821 | EIF2B5 | n.530-6T= n.490-6T= n.1128-6T= n.1255-6T= n.504-6T= c.239-6T= c.507-6T= (n.507-6T=) c.525T= (p.Leu175=) c.275-6T= c.257-6T= c.456-6T= (n.456-6T=) c.501-6T= (n.501-6T=) c.*333-6T= (n.*333-6T=) c.241-6T= n.556-6T= c.652-6T= (n.652-6T=) c.374-6T= c.245+1217T= n.508-6T= n.471-6T= n.941T= n.462-6T= n.1458-6T= c.-395-6T= (n.-395-6T=) n.870-6T= | |
3 | g.184137893T>C | CA2566665456 | EIF2B5 | n.530-5T>C n.490-5T>C n.1128-5T>C n.1255-5T>C n.504-5T>C c.239-5T>C c.507-5T>C (n.507-5T>C) c.526T>C (p.Tyr176His) c.275-5T>C c.257-5T>C c.456-5T>C (n.456-5T>C) c.501-5T>C (n.501-5T>C) c.*333-5T>C (n.*333-5T>C) c.241-5T>C n.556-5T>C c.652-5T>C (n.652-5T>C) c.374-5T>C c.245+1218T>C n.508-5T>C n.471-5T>C n.942T>C n.462-5T>C n.1458-5T>C c.-395-5T>C (n.-395-5T>C) n.870-5T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137894A= | CA1425882827 | EIF2B5 | n.530-4A= n.490-4A= n.1128-4A= n.1255-4A= n.504-4A= c.239-4A= c.507-4A= (n.507-4A=) c.527A= (p.Tyr176=) c.275-4A= c.257-4A= c.456-4A= (n.456-4A=) c.501-4A= (n.501-4A=) c.*333-4A= (n.*333-4A=) c.241-4A= n.556-4A= c.652-4A= (n.652-4A=) c.374-4A= c.245+1219A= n.508-4A= n.471-4A= n.943A= n.462-4A= n.1458-4A= c.-395-4A= (n.-395-4A=) n.870-4A= | |
3 | g.184137894A>G | CA1425882828 | EIF2B5 | n.530-4A>G n.490-4A>G n.1128-4A>G n.1255-4A>G n.504-4A>G c.239-4A>G c.507-4A>G (n.507-4A>G) c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.275-4A>G c.257-4A>G c.456-4A>G (n.456-4A>G) c.501-4A>G (n.501-4A>G) c.*333-4A>G (n.*333-4A>G) c.241-4A>G n.556-4A>G c.652-4A>G (n.652-4A>G) c.374-4A>G c.245+1219A>G n.508-4A>G n.471-4A>G n.943A>G n.462-4A>G n.1458-4A>G c.-395-4A>G (n.-395-4A>G) n.870-4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137895T>C | CA2726414 | EIF2B5 | n.530-3T>C n.490-3T>C n.1128-3T>C n.1255-3T>C n.504-3T>C c.239-3T>C c.507-3T>C (n.507-3T>C) c.528T>C (p.Tyr176=) c.275-3T>C c.257-3T>C c.456-3T>C (n.456-3T>C) c.501-3T>C (n.501-3T>C) c.*333-3T>C (n.*333-3T>C) c.241-3T>C n.556-3T>C c.652-3T>C (n.652-3T>C) c.374-3T>C c.245+1220T>C n.508-3T>C n.471-3T>C n.944T>C n.462-3T>C n.1458-3T>C c.-395-3T>C (n.-395-3T>C) n.870-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137895T>G | CA2668796358 | EIF2B5 | n.530-3T>G n.490-3T>G n.1128-3T>G n.1255-3T>G n.504-3T>G c.239-3T>G c.507-3T>G (n.507-3T>G) c.528T>G (p.Tyr176Ter) c.275-3T>G c.257-3T>G c.456-3T>G (n.456-3T>G) c.501-3T>G (n.501-3T>G) c.*333-3T>G (n.*333-3T>G) c.241-3T>G n.556-3T>G c.652-3T>G (n.652-3T>G) c.374-3T>G c.245+1220T>G n.508-3T>G n.471-3T>G n.944T>G n.462-3T>G n.1458-3T>G c.-395-3T>G (n.-395-3T>G) n.870-3T>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137895T= | CA1425882831 | EIF2B5 | n.530-3T= n.490-3T= n.1128-3T= n.1255-3T= n.504-3T= c.239-3T= c.507-3T= (n.507-3T=) c.528T= (p.Tyr176=) c.275-3T= c.257-3T= c.456-3T= (n.456-3T=) c.501-3T= (n.501-3T=) c.*333-3T= (n.*333-3T=) c.241-3T= n.556-3T= c.652-3T= (n.652-3T=) c.374-3T= c.245+1220T= n.508-3T= n.471-3T= n.944T= n.462-3T= n.1458-3T= c.-395-3T= (n.-395-3T=) n.870-3T= | |
3 | g.184137896A>C | CA355382114 | EIF2B5 | n.530-2A>C n.490-2A>C n.1128-2A>C n.1255-2A>C n.504-2A>C c.239-2A>C c.507-2A>C (n.507-2A>C) c.529A>C (p.Arg177=) c.275-2A>C c.257-2A>C c.456-2A>C (n.456-2A>C) c.501-2A>C (n.501-2A>C) c.*333-2A>C (n.*333-2A>C) c.241-2A>C n.556-2A>C c.652-2A>C (n.652-2A>C) c.374-2A>C c.245+1221A>C n.508-2A>C n.471-2A>C n.945A>C n.462-2A>C n.1458-2A>C c.-395-2A>C (n.-395-2A>C) n.870-2A>C | |
3 | g.184137896A>G | CA355382112 | EIF2B5 | n.530-2A>G n.490-2A>G n.1128-2A>G n.1255-2A>G n.504-2A>G c.239-2A>G c.507-2A>G (n.507-2A>G) c.529A>G (p.Arg177Gly) c.275-2A>G c.257-2A>G c.456-2A>G (n.456-2A>G) c.501-2A>G (n.501-2A>G) c.*333-2A>G (n.*333-2A>G) c.241-2A>G n.556-2A>G c.652-2A>G (n.652-2A>G) c.374-2A>G c.245+1221A>G n.508-2A>G n.471-2A>G n.945A>G n.462-2A>G n.1458-2A>G c.-395-2A>G (n.-395-2A>G) n.870-2A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137896A>T | CA355382113 | EIF2B5 | n.530-2A>T n.490-2A>T n.1128-2A>T n.1255-2A>T n.504-2A>T c.239-2A>T c.507-2A>T (n.507-2A>T) c.529A>T (p.Arg177Trp) c.275-2A>T c.257-2A>T c.456-2A>T (n.456-2A>T) c.501-2A>T (n.501-2A>T) c.*333-2A>T (n.*333-2A>T) c.241-2A>T n.556-2A>T c.652-2A>T (n.652-2A>T) c.374-2A>T c.245+1221A>T n.508-2A>T n.471-2A>T n.945A>T n.462-2A>T n.1458-2A>T c.-395-2A>T (n.-395-2A>T) n.870-2A>T | |
3 | g.184137897G>A | CA355382115 | EIF2B5 | n.530-1G>A n.490-1G>A n.1128-1G>A n.1255-1G>A n.504-1G>A c.239-1G>A c.507-1G>A (n.507-1G>A) c.530G>A (p.Arg177Lys) c.275-1G>A c.257-1G>A c.456-1G>A (n.456-1G>A) c.501-1G>A (n.501-1G>A) c.*333-1G>A (n.*333-1G>A) c.241-1G>A n.556-1G>A c.652-1G>A (n.652-1G>A) c.374-1G>A c.245+1222G>A n.508-1G>A n.471-1G>A n.946G>A n.462-1G>A n.1458-1G>A c.-395-1G>A (n.-395-1G>A) n.870-1G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184137897G>C | CA355382116 | EIF2B5 | n.530-1G>C n.490-1G>C n.1128-1G>C n.1255-1G>C n.504-1G>C c.239-1G>C c.507-1G>C (n.507-1G>C) c.530G>C (p.Arg177Thr) c.275-1G>C c.257-1G>C c.456-1G>C (n.456-1G>C) c.501-1G>C (n.501-1G>C) c.*333-1G>C (n.*333-1G>C) c.241-1G>C n.556-1G>C c.652-1G>C (n.652-1G>C) c.374-1G>C c.245+1222G>C n.508-1G>C n.471-1G>C n.946G>C n.462-1G>C n.1458-1G>C c.-395-1G>C (n.-395-1G>C) n.870-1G>C | |
3 | g.184137897G>T | CA355382117 | EIF2B5 | n.530-1G>T n.490-1G>T n.1128-1G>T n.1255-1G>T n.504-1G>T c.239-1G>T c.507-1G>T (n.507-1G>T) c.530G>T (p.Arg177Met) c.275-1G>T c.257-1G>T c.456-1G>T (n.456-1G>T) c.501-1G>T (n.501-1G>T) c.*333-1G>T (n.*333-1G>T) c.241-1G>T n.556-1G>T c.652-1G>T (n.652-1G>T) c.374-1G>T c.245+1222G>T n.508-1G>T n.471-1G>T n.946G>T n.462-1G>T n.1458-1G>T c.-395-1G>T (n.-395-1G>T) n.870-1G>T | |
3 | g.184137898G>A | CA437323463 | EIF2B5 | n.530G>A n.490G>A n.1128G>A n.1255G>A n.504G>A c.239G>A c.507G>A (p.Arg169=) c.531G>A (p.Arg177=) c.275G>A c.257G>A c.456G>A (p.Arg152=) c.501G>A (p.Arg167=) c.*333G>A (n.*333G>A) c.241G>A n.556G>A c.652G>A (n.652G>A) c.374G>A c.245+1223G>A n.508G>A n.471G>A n.947G>A n.462G>A n.1458G>A c.-395G>A (n.-395G>A) n.870G>A | dbSNP |
3 | g.184137898G>C | CA355382118 | EIF2B5 | n.530G>C n.490G>C n.1128G>C n.1255G>C n.504G>C c.239G>C c.507G>C (p.Arg169Ser) c.531G>C (p.Arg177Ser) c.275G>C c.257G>C c.456G>C (p.Arg152Ser) c.501G>C (p.Arg167Ser) c.*333G>C (n.*333G>C) c.241G>C n.556G>C c.652G>C (n.652G>C) c.374G>C c.245+1223G>C n.508G>C n.471G>C n.947G>C n.462G>C n.1458G>C c.-395G>C (n.-395G>C) n.870G>C | |
3 | g.184137898G= | CA1425882833 | EIF2B5 | n.530G= n.490G= n.1128G= n.1255G= n.504G= c.239G= c.507G= (p.Arg169=) c.531G= (p.Arg177=) c.275G= c.257G= c.456G= (p.Arg152=) c.501G= (p.Arg167=) c.*333G= (n.*333G=) c.241G= n.556G= c.652G= (n.652G=) c.374G= c.245+1223G= n.508G= n.471G= n.947G= n.462G= n.1458G= c.-395G= (n.-395G=) n.870G= | |
3 | g.184137898G>T | CA355382119 | EIF2B5 | n.530G>T n.490G>T n.1128G>T n.1255G>T n.504G>T c.239G>T c.507G>T (p.Arg169Ser) c.531G>T (p.Arg177Ser) c.275G>T c.257G>T c.456G>T (p.Arg152Ser) c.501G>T (p.Arg167Ser) c.*333G>T (n.*333G>T) c.241G>T n.556G>T c.652G>T (n.652G>T) c.374G>T c.245+1223G>T n.508G>T n.471G>T n.947G>T n.462G>T n.1458G>T c.-395G>T (n.-395G>T) n.870G>T | dbSNP |
3 | g.184137899T>A | CA355382120 | EIF2B5 | n.531T>A n.491T>A n.1129T>A n.1256T>A n.505T>A c.240T>A c.508T>A (p.Leu170Met) c.532T>A (p.Leu178Met) c.276T>A c.258T>A c.457T>A (p.Leu153Met) c.502T>A (p.Leu168Met) c.*334T>A (n.*334T>A) c.242T>A n.557T>A c.653T>A (n.653T>A) c.375T>A c.245+1224T>A n.509T>A n.472T>A n.948T>A n.463T>A n.1459T>A c.-394T>A (n.-394T>A) n.871T>A | |
3 | g.184137899T>C | CA437323466 | EIF2B5 | n.531T>C n.491T>C n.1129T>C n.1256T>C n.505T>C c.240T>C c.508T>C (p.Leu170=) c.532T>C (p.Leu178=) c.276T>C c.258T>C c.457T>C (p.Leu153=) c.502T>C (p.Leu168=) c.*334T>C (n.*334T>C) c.242T>C n.557T>C c.653T>C (n.653T>C) c.375T>C c.245+1224T>C n.509T>C n.472T>C n.948T>C n.463T>C n.1459T>C c.-394T>C (n.-394T>C) n.871T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137899T>G | CA355382121 | EIF2B5 | n.531T>G n.491T>G n.1129T>G n.1256T>G n.505T>G c.240T>G c.508T>G (p.Leu170Val) c.532T>G (p.Leu178Val) c.276T>G c.258T>G c.457T>G (p.Leu153Val) c.502T>G (p.Leu168Val) c.*334T>G (n.*334T>G) c.242T>G n.557T>G c.653T>G (n.653T>G) c.375T>G c.245+1224T>G n.509T>G n.472T>G n.948T>G n.463T>G n.1459T>G c.-394T>G (n.-394T>G) n.871T>G | |
3 | g.184137899T= | CA1425882837 | EIF2B5 | n.531T= n.491T= n.1129T= n.1256T= n.505T= c.240T= c.508T= (p.Leu170=) c.532T= (p.Leu178=) c.276T= c.258T= c.457T= (p.Leu153=) c.502T= (p.Leu168=) c.*334T= (n.*334T=) c.242T= n.557T= c.653T= (n.653T=) c.375T= c.245+1224T= n.509T= n.472T= n.948T= n.463T= n.1459T= c.-394T= (n.-394T=) n.871T= | |
3 | g.184137900T>A | CA355382122 | EIF2B5 | n.532T>A n.492T>A n.1130T>A n.1257T>A n.506T>A c.241T>A c.509T>A (p.Leu170Ter) c.533T>A (p.Leu178Ter) c.277T>A c.259T>A c.458T>A (p.Leu153Ter) c.503T>A (p.Leu168Ter) c.*335T>A (n.*335T>A) c.243T>A n.558T>A c.654T>A (n.654T>A) c.376T>A c.245+1225T>A n.510T>A n.473T>A n.949T>A n.464T>A n.1460T>A c.-393T>A (n.-393T>A) n.872T>A | |
3 | g.184137900T>C | CA355382123 | EIF2B5 | n.532T>C n.492T>C n.1130T>C n.1257T>C n.506T>C c.241T>C c.509T>C (p.Leu170Ser) c.533T>C (p.Leu178Ser) c.277T>C c.259T>C c.458T>C (p.Leu153Ser) c.503T>C (p.Leu168Ser) c.*335T>C (n.*335T>C) c.243T>C n.558T>C c.654T>C (n.654T>C) c.376T>C c.245+1225T>C n.510T>C n.473T>C n.949T>C n.464T>C n.1460T>C c.-393T>C (n.-393T>C) n.872T>C | |
3 | g.184137900T>G | CA355382124 | EIF2B5 | n.532T>G n.492T>G n.1130T>G n.1257T>G n.506T>G c.241T>G c.509T>G (p.Leu170Trp) c.533T>G (p.Leu178Trp) c.277T>G c.259T>G c.458T>G (p.Leu153Trp) c.503T>G (p.Leu168Trp) c.*335T>G (n.*335T>G) c.243T>G n.558T>G c.654T>G (n.654T>G) c.376T>G c.245+1225T>G n.510T>G n.473T>G n.949T>G n.464T>G n.1460T>G c.-393T>G (n.-393T>G) n.872T>G | |
3 | g.184137901G>A | CA437323467 | EIF2B5 | n.533G>A n.493G>A n.1131G>A n.1258G>A n.507G>A c.242G>A c.510G>A (p.Leu170=) c.534G>A (p.Leu178=) c.278G>A c.260G>A c.459G>A (p.Leu153=) c.504G>A (p.Leu168=) c.*336G>A (n.*336G>A) c.244G>A n.559G>A c.655G>A (n.655G>A) c.377G>A c.245+1226G>A n.511G>A n.474G>A n.950G>A n.465G>A n.1461G>A c.-392G>A (n.-392G>A) n.873G>A | |
3 | g.184137901G>C | CA355382125 | EIF2B5 | n.533G>C n.493G>C n.1131G>C n.1258G>C n.507G>C c.242G>C c.510G>C (p.Leu170Phe) c.534G>C (p.Leu178Phe) c.278G>C c.260G>C c.459G>C (p.Leu153Phe) c.504G>C (p.Leu168Phe) c.*336G>C (n.*336G>C) c.244G>C n.559G>C c.655G>C (n.655G>C) c.377G>C c.245+1226G>C n.511G>C n.474G>C n.950G>C n.465G>C n.1461G>C c.-392G>C (n.-392G>C) n.873G>C | |
3 | g.184137901G>T | CA355382126 | EIF2B5 | n.533G>T n.493G>T n.1131G>T n.1258G>T n.507G>T c.242G>T c.510G>T (p.Leu170Phe) c.534G>T (p.Leu178Phe) c.278G>T c.260G>T c.459G>T (p.Leu153Phe) c.504G>T (p.Leu168Phe) c.*336G>T (n.*336G>T) c.244G>T n.559G>T c.655G>T (n.655G>T) c.377G>T c.245+1226G>T n.511G>T n.474G>T n.950G>T n.465G>T n.1461G>T c.-392G>T (n.-392G>T) n.873G>T | |
3 | g.184137902A>C | CA437323470 | EIF2B5 | n.534A>C n.494A>C n.1132A>C n.1259A>C n.508A>C c.243A>C c.511A>C (p.Arg171=) c.535A>C (p.Arg179=) c.279A>C c.261A>C c.460A>C (p.Arg154=) c.505A>C (p.Arg169=) c.*337A>C (n.*337A>C) c.245A>C n.560A>C c.656A>C (n.656A>C) c.378A>C c.245+1227A>C n.512A>C n.475A>C n.951A>C n.466A>C n.1462A>C c.-391A>C (n.-391A>C) n.874A>C | |
3 | g.184137902A>G | CA355382127 | EIF2B5 | n.534A>G n.494A>G n.1132A>G n.1259A>G n.508A>G c.243A>G c.511A>G (p.Arg171Gly) c.535A>G (p.Arg179Gly) c.279A>G c.261A>G c.460A>G (p.Arg154Gly) c.505A>G (p.Arg169Gly) c.*337A>G (n.*337A>G) c.245A>G n.560A>G c.656A>G (n.656A>G) c.378A>G c.245+1227A>G n.512A>G n.475A>G n.951A>G n.466A>G n.1462A>G c.-391A>G (n.-391A>G) n.874A>G | |
3 | g.184137902A>T | CA355382128 | EIF2B5 | n.534A>T n.494A>T n.1132A>T n.1259A>T n.508A>T c.243A>T c.511A>T (p.Arg171Ter) c.535A>T (p.Arg179Ter) c.279A>T c.261A>T c.460A>T (p.Arg154Ter) c.505A>T (p.Arg169Ter) c.*337A>T (n.*337A>T) c.245A>T n.560A>T c.656A>T (n.656A>T) c.378A>T c.245+1227A>T n.512A>T n.475A>T n.951A>T n.466A>T n.1462A>T c.-391A>T (n.-391A>T) n.874A>T | |
3 | g.184137903G>A | CA355382129 | EIF2B5 | n.535G>A n.495G>A n.1133G>A n.1260G>A n.509G>A c.244G>A c.512G>A (p.Arg171Lys) c.536G>A (p.Arg179Lys) c.280G>A c.262G>A c.461G>A (p.Arg154Lys) c.506G>A (p.Arg169Lys) c.*338G>A (n.*338G>A) c.246G>A n.561G>A c.657G>A (n.657G>A) c.379G>A c.245+1228G>A n.513G>A n.476G>A n.952G>A n.467G>A n.1463G>A c.-390G>A (n.-390G>A) n.875G>A | |
3 | g.184137903G>C | CA355382130 | EIF2B5 | n.535G>C n.495G>C n.1133G>C n.1260G>C n.509G>C c.244G>C c.512G>C (p.Arg171Thr) c.536G>C (p.Arg179Thr) c.280G>C c.262G>C c.461G>C (p.Arg154Thr) c.506G>C (p.Arg169Thr) c.*338G>C (n.*338G>C) c.246G>C n.561G>C c.657G>C (n.657G>C) c.379G>C c.245+1228G>C n.513G>C n.476G>C n.952G>C n.467G>C n.1463G>C c.-390G>C (n.-390G>C) n.875G>C | COSMIC |
3 | g.184137903G>T | CA355382131 | EIF2B5 | n.535G>T n.495G>T n.1133G>T n.1260G>T n.509G>T c.244G>T c.512G>T (p.Arg171Ile) c.536G>T (p.Arg179Ile) c.280G>T c.262G>T c.461G>T (p.Arg154Ile) c.506G>T (p.Arg169Ile) c.*338G>T (n.*338G>T) c.246G>T n.561G>T c.657G>T (n.657G>T) c.379G>T c.245+1228G>T n.513G>T n.476G>T n.952G>T n.467G>T n.1463G>T c.-390G>T (n.-390G>T) n.875G>T | |
3 | g.184137904A>C | CA355382132 | EIF2B5 | n.536A>C n.496A>C n.1134A>C n.1261A>C n.510A>C c.245A>C c.513A>C (p.Arg171Ser) c.537A>C (p.Arg179Ser) c.281A>C c.263A>C c.462A>C (p.Arg154Ser) c.507A>C (p.Arg169Ser) c.*339A>C (n.*339A>C) c.247A>C n.562A>C c.658A>C (n.658A>C) c.380A>C c.245+1229A>C n.514A>C n.477A>C n.953A>C n.468A>C n.1464A>C c.-389A>C (n.-389A>C) n.876A>C | |
3 | g.184137904A>G | CA437323474 | EIF2B5 | n.536A>G n.496A>G n.1134A>G n.1261A>G n.510A>G c.245A>G c.513A>G (p.Arg171=) c.537A>G (p.Arg179=) c.281A>G c.263A>G c.462A>G (p.Arg154=) c.507A>G (p.Arg169=) c.*339A>G (n.*339A>G) c.247A>G n.562A>G c.658A>G (n.658A>G) c.380A>G c.245+1229A>G n.514A>G n.477A>G n.953A>G n.468A>G n.1464A>G c.-389A>G (n.-389A>G) n.876A>G | |
3 | g.184137904A>T | CA355382133 | EIF2B5 | n.536A>T n.496A>T n.1134A>T n.1261A>T n.510A>T c.245A>T c.513A>T (p.Arg171Ser) c.537A>T (p.Arg179Ser) c.281A>T c.263A>T c.462A>T (p.Arg154Ser) c.507A>T (p.Arg169Ser) c.*339A>T (n.*339A>T) c.247A>T n.562A>T c.658A>T (n.658A>T) c.380A>T c.245+1229A>T n.514A>T n.477A>T n.953A>T n.468A>T n.1464A>T c.-389A>T (n.-389A>T) n.876A>T | |
3 | g.184137905C>A | CA437323475 | EIF2B5 | n.537C>A n.497C>A n.1135C>A n.1262C>A n.511C>A c.246C>A c.514C>A (p.Arg172=) c.538C>A (p.Arg180=) c.282C>A c.264C>A c.463C>A (p.Arg155=) c.508C>A (p.Arg170=) c.*340C>A (n.*340C>A) c.248C>A n.563C>A c.659C>A (n.659C>A) c.381C>A c.245+1230C>A n.515C>A n.478C>A n.954C>A n.469C>A n.1465C>A c.-388C>A (n.-388C>A) n.877C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137905C= | CA1425882842 | EIF2B5 | n.537C= n.497C= n.1135C= n.1262C= n.511C= c.246C= c.514C= (p.Arg172=) c.538C= (p.Arg180=) c.282C= c.264C= c.463C= (p.Arg155=) c.508C= (p.Arg170=) c.*340C= (n.*340C=) c.248C= n.563C= c.659C= (n.659C=) c.381C= c.245+1230C= n.515C= n.478C= n.954C= n.469C= n.1465C= c.-388C= (n.-388C=) n.877C= | |
3 | g.184137905C>G | CA355382134 | EIF2B5 | n.537C>G n.497C>G n.1135C>G n.1262C>G n.511C>G c.246C>G c.514C>G (p.Arg172Gly) c.538C>G (p.Arg180Gly) c.282C>G c.264C>G c.463C>G (p.Arg155Gly) c.508C>G (p.Arg170Gly) c.*340C>G (n.*340C>G) c.248C>G n.563C>G c.659C>G (n.659C>G) c.381C>G c.245+1230C>G n.515C>G n.478C>G n.954C>G n.469C>G n.1465C>G c.-388C>G (n.-388C>G) n.877C>G | |
3 | g.184137905C>T | CA2726415 | EIF2B5 | n.537C>T n.497C>T n.1135C>T n.1262C>T n.511C>T c.246C>T c.514C>T (p.Arg172Trp) c.538C>T (p.Arg180Trp) c.282C>T c.264C>T c.463C>T (p.Arg155Trp) c.508C>T (p.Arg170Trp) c.*340C>T (n.*340C>T) c.248C>T n.563C>T c.659C>T (n.659C>T) c.381C>T c.245+1230C>T n.515C>T n.478C>T n.954C>T n.469C>T n.1465C>T c.-388C>T (n.-388C>T) n.877C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184137906G>A | CA2726416 | EIF2B5 | n.538G>A n.498G>A n.1136G>A n.1263G>A n.512G>A c.247G>A c.515G>A (p.Arg172Gln) c.539G>A (p.Arg180Gln) c.283G>A c.265G>A c.464G>A (p.Arg155Gln) c.509G>A (p.Arg170Gln) c.*341G>A (n.*341G>A) c.249G>A n.564G>A c.660G>A (n.660G>A) c.382G>A c.245+1231G>A n.516G>A n.479G>A n.955G>A n.470G>A n.1466G>A c.-387G>A (n.-387G>A) n.878G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137906G>C | CA355382135 | EIF2B5 | n.538G>C n.498G>C n.1136G>C n.1263G>C n.512G>C c.247G>C c.515G>C (p.Arg172Pro) c.539G>C (p.Arg180Pro) c.283G>C c.265G>C c.464G>C (p.Arg155Pro) c.509G>C (p.Arg170Pro) c.*341G>C (n.*341G>C) c.249G>C n.564G>C c.660G>C (n.660G>C) c.382G>C c.245+1231G>C n.516G>C n.479G>C n.955G>C n.470G>C n.1466G>C c.-387G>C (n.-387G>C) n.878G>C | |
3 | g.184137906G= | CA1425882847 | EIF2B5 | n.538G= n.498G= n.1136G= n.1263G= n.512G= c.247G= c.515G= (p.Arg172=) c.539G= (p.Arg180=) c.283G= c.265G= c.464G= (p.Arg155=) c.509G= (p.Arg170=) c.*341G= (n.*341G=) c.249G= n.564G= c.660G= (n.660G=) c.382G= c.245+1231G= n.516G= n.479G= n.955G= n.470G= n.1466G= c.-387G= (n.-387G=) n.878G= | |
3 | g.184137906G>T | CA355382136 | EIF2B5 | n.538G>T n.498G>T n.1136G>T n.1263G>T n.512G>T c.247G>T c.515G>T (p.Arg172Leu) c.539G>T (p.Arg180Leu) c.283G>T c.265G>T c.464G>T (p.Arg155Leu) c.509G>T (p.Arg170Leu) c.*341G>T (n.*341G>T) c.249G>T n.564G>T c.660G>T (n.660G>T) c.382G>T c.245+1231G>T n.516G>T n.479G>T n.955G>T n.470G>T n.1466G>T c.-387G>T (n.-387G>T) n.878G>T | |
3 | g.184137907G>A | CA437323481 | EIF2B5 | n.539G>A n.499G>A n.1137G>A n.1264G>A n.513G>A c.248G>A c.516G>A (p.Arg172=) c.540G>A (p.Arg180=) c.284G>A c.266G>A c.465G>A (p.Arg155=) c.510G>A (p.Arg170=) c.*342G>A (n.*342G>A) c.250G>A n.565G>A c.661G>A (n.661G>A) c.383G>A c.245+1232G>A n.517G>A n.480G>A n.956G>A n.471G>A n.1467G>A c.-386G>A (n.-386G>A) n.879G>A | |
3 | g.184137907G>C | CA437323482 | EIF2B5 | n.539G>C n.499G>C n.1137G>C n.1264G>C n.513G>C c.248G>C c.516G>C (p.Arg172=) c.540G>C (p.Arg180=) c.284G>C c.266G>C c.465G>C (p.Arg155=) c.510G>C (p.Arg170=) c.*342G>C (n.*342G>C) c.250G>C n.565G>C c.661G>C (n.661G>C) c.383G>C c.245+1232G>C n.517G>C n.480G>C n.956G>C n.471G>C n.1467G>C c.-386G>C (n.-386G>C) n.879G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137907G>T | CA437323483 | EIF2B5 | n.539G>T n.499G>T n.1137G>T n.1264G>T n.513G>T c.248G>T c.516G>T (p.Arg172=) c.540G>T (p.Arg180=) c.284G>T c.266G>T c.465G>T (p.Arg155=) c.510G>T (p.Arg170=) c.*342G>T (n.*342G>T) c.250G>T n.565G>T c.661G>T (n.661G>T) c.383G>T c.245+1232G>T n.517G>T n.480G>T n.956G>T n.471G>T n.1467G>T c.-386G>T (n.-386G>T) n.879G>T | |
3 | g.184137908A= | CA1425882851 | EIF2B5 | n.540A= n.500A= n.1138A= n.1265A= n.514A= c.249A= c.517A= (p.Lys173=) c.541A= (p.Lys181=) c.285A= c.267A= c.466A= (p.Lys156=) c.511A= (p.Lys171=) c.*343A= (n.*343A=) c.251A= n.566A= c.662A= (n.662A=) c.384A= c.245+1233A= n.518A= n.481A= n.957A= n.472A= n.1468A= c.-385A= (n.-385A=) n.880A= | |
3 | g.184137908A>C | CA355382137 | EIF2B5 | n.540A>C n.500A>C n.1138A>C n.1265A>C n.514A>C c.249A>C c.517A>C (p.Lys173Gln) c.541A>C (p.Lys181Gln) c.285A>C c.267A>C c.466A>C (p.Lys156Gln) c.511A>C (p.Lys171Gln) c.*343A>C (n.*343A>C) c.251A>C n.566A>C c.662A>C (n.662A>C) c.384A>C c.245+1233A>C n.518A>C n.481A>C n.957A>C n.472A>C n.1468A>C c.-385A>C (n.-385A>C) n.880A>C | |
3 | g.184137908A>G | CA355382138 | EIF2B5 | n.540A>G n.500A>G n.1138A>G n.1265A>G n.514A>G c.249A>G c.517A>G (p.Lys173Glu) c.541A>G (p.Lys181Glu) c.285A>G c.267A>G c.466A>G (p.Lys156Glu) c.511A>G (p.Lys171Glu) c.*343A>G (n.*343A>G) c.251A>G n.566A>G c.662A>G (n.662A>G) c.384A>G c.245+1233A>G n.518A>G n.481A>G n.957A>G n.472A>G n.1468A>G c.-385A>G (n.-385A>G) n.880A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137908A>T | CA355382139 | EIF2B5 | n.540A>T n.500A>T n.1138A>T n.1265A>T n.514A>T c.249A>T c.517A>T (p.Lys173Ter) c.541A>T (p.Lys181Ter) c.285A>T c.267A>T c.466A>T (p.Lys156Ter) c.511A>T (p.Lys171Ter) c.*343A>T (n.*343A>T) c.251A>T n.566A>T c.662A>T (n.662A>T) c.384A>T c.245+1233A>T n.518A>T n.481A>T n.957A>T n.472A>T n.1468A>T c.-385A>T (n.-385A>T) n.880A>T | |
3 | g.184137909A= | CA1425882856 | EIF2B5 | n.541A= n.501A= n.1139A= n.1266A= n.515A= c.250A= c.518A= (p.Lys173=) c.542A= (p.Lys181=) c.286A= c.268A= c.467A= (p.Lys156=) c.512A= (p.Lys171=) c.*344A= (n.*344A=) c.252A= n.567A= c.663A= (n.663A=) c.385A= c.245+1234A= n.519A= n.482A= n.958A= n.473A= n.1469A= c.-384A= (n.-384A=) n.881A= | |
3 | g.184137909A>C | CA355382142 | EIF2B5 | n.541A>C n.501A>C n.1139A>C n.1266A>C n.515A>C c.250A>C c.518A>C (p.Lys173Thr) c.542A>C (p.Lys181Thr) c.286A>C c.268A>C c.467A>C (p.Lys156Thr) c.512A>C (p.Lys171Thr) c.*344A>C (n.*344A>C) c.252A>C n.567A>C c.663A>C (n.663A>C) c.385A>C c.245+1234A>C n.519A>C n.482A>C n.958A>C n.473A>C n.1469A>C c.-384A>C (n.-384A>C) n.881A>C | |
3 | g.184137909A>G | CA355382140 | EIF2B5 | n.541A>G n.501A>G n.1139A>G n.1266A>G n.515A>G c.250A>G c.518A>G (p.Lys173Arg) c.542A>G (p.Lys181Arg) c.286A>G c.268A>G c.467A>G (p.Lys156Arg) c.512A>G (p.Lys171Arg) c.*344A>G (n.*344A>G) c.252A>G n.567A>G c.663A>G (n.663A>G) c.385A>G c.245+1234A>G n.519A>G n.482A>G n.958A>G n.473A>G n.1469A>G c.-384A>G (n.-384A>G) n.881A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137909A>T | CA355382141 | EIF2B5 | n.541A>T n.501A>T n.1139A>T n.1266A>T n.515A>T c.250A>T c.518A>T (p.Lys173Met) c.542A>T (p.Lys181Met) c.286A>T c.268A>T c.467A>T (p.Lys156Met) c.512A>T (p.Lys171Met) c.*344A>T (n.*344A>T) c.252A>T n.567A>T c.663A>T (n.663A>T) c.385A>T c.245+1234A>T n.519A>T n.482A>T n.958A>T n.473A>T n.1469A>T c.-384A>T (n.-384A>T) n.881A>T | |
3 | g.184137910G>A | CA437323486 | EIF2B5 | n.542G>A n.502G>A n.1140G>A n.1267G>A n.516G>A c.251G>A c.519G>A (p.Lys173=) c.543G>A (p.Lys181=) c.287G>A c.269G>A c.468G>A (p.Lys156=) c.513G>A (p.Lys171=) c.*345G>A (n.*345G>A) c.253G>A n.568G>A c.664G>A (n.664G>A) c.386G>A c.245+1235G>A n.520G>A n.483G>A n.959G>A n.474G>A n.1470G>A c.-383G>A (n.-383G>A) n.882G>A | |
3 | g.184137910G>C | CA355382143 | EIF2B5 | n.542G>C n.502G>C n.1140G>C n.1267G>C n.516G>C c.251G>C c.519G>C (p.Lys173Asn) c.543G>C (p.Lys181Asn) c.287G>C c.269G>C c.468G>C (p.Lys156Asn) c.513G>C (p.Lys171Asn) c.*345G>C (n.*345G>C) c.253G>C n.568G>C c.664G>C (n.664G>C) c.386G>C c.245+1235G>C n.520G>C n.483G>C n.959G>C n.474G>C n.1470G>C c.-383G>C (n.-383G>C) n.882G>C | |
3 | g.184137910G>T | CA355382144 | EIF2B5 | n.542G>T n.502G>T n.1140G>T n.1267G>T n.516G>T c.251G>T c.519G>T (p.Lys173Asn) c.543G>T (p.Lys181Asn) c.287G>T c.269G>T c.468G>T (p.Lys156Asn) c.513G>T (p.Lys171Asn) c.*345G>T (n.*345G>T) c.253G>T n.568G>T c.664G>T (n.664G>T) c.386G>T c.245+1235G>T n.520G>T n.483G>T n.959G>T n.474G>T n.1470G>T c.-383G>T (n.-383G>T) n.882G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137911C>A | CA355382145 | EIF2B5 | n.543C>A n.503C>A n.1141C>A n.1268C>A n.517C>A c.252C>A c.520C>A (p.Leu174Ile) c.544C>A (p.Leu182Ile) c.288C>A c.270C>A c.469C>A (p.Leu157Ile) c.514C>A (p.Leu172Ile) c.*346C>A (n.*346C>A) c.254C>A n.569C>A c.665C>A (n.665C>A) c.387C>A c.245+1236C>A n.521C>A n.484C>A n.960C>A n.475C>A n.1471C>A c.-382C>A (n.-382C>A) n.883C>A | |
3 | g.184137911C>G | CA355382146 | EIF2B5 | n.543C>G n.503C>G n.1141C>G n.1268C>G n.517C>G c.252C>G c.520C>G (p.Leu174Val) c.544C>G (p.Leu182Val) c.288C>G c.270C>G c.469C>G (p.Leu157Val) c.514C>G (p.Leu172Val) c.*346C>G (n.*346C>G) c.254C>G n.569C>G c.665C>G (n.665C>G) c.387C>G c.245+1236C>G n.521C>G n.484C>G n.960C>G n.475C>G n.1471C>G c.-382C>G (n.-382C>G) n.883C>G | |
3 | g.184137911C>T | CA437323489 | EIF2B5 | n.543C>T n.503C>T n.1141C>T n.1268C>T n.517C>T c.252C>T c.520C>T (p.Leu174=) c.544C>T (p.Leu182=) c.288C>T c.270C>T c.469C>T (p.Leu157=) c.514C>T (p.Leu172=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.254C>T n.569C>T c.665C>T (n.665C>T) c.387C>T c.245+1236C>T n.521C>T n.484C>T n.960C>T n.475C>T n.1471C>T c.-382C>T (n.-382C>T) n.883C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184137912T>A | CA355382147 | EIF2B5 | n.544T>A n.504T>A n.1142T>A n.1269T>A n.518T>A c.253T>A c.521T>A (p.Leu174Gln) c.545T>A (p.Leu182Gln) c.289T>A c.271T>A c.470T>A (p.Leu157Gln) c.515T>A (p.Leu172Gln) c.*347T>A (n.*347T>A) c.255T>A n.570T>A c.666T>A (n.666T>A) c.388T>A c.245+1237T>A n.522T>A n.485T>A n.961T>A n.476T>A n.1472T>A c.-381T>A (n.-381T>A) n.884T>A | |
3 | g.184137912T>C | CA355382148 | EIF2B5 | n.544T>C n.504T>C n.1142T>C n.1269T>C n.518T>C c.253T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.289T>C c.271T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.*347T>C (n.*347T>C) c.255T>C n.570T>C c.666T>C (n.666T>C) c.388T>C c.245+1237T>C n.522T>C n.485T>C n.961T>C n.476T>C n.1472T>C c.-381T>C (n.-381T>C) n.884T>C | ClinVar |
3 | g.184137912T>G | CA355382149 | EIF2B5 | n.544T>G n.504T>G n.1142T>G n.1269T>G n.518T>G c.253T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.289T>G c.271T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) c.*347T>G (n.*347T>G) c.255T>G n.570T>G c.666T>G (n.666T>G) c.388T>G c.245+1237T>G n.522T>G n.485T>G n.961T>G n.476T>G n.1472T>G c.-381T>G (n.-381T>G) n.884T>G | |
3 | g.184137913A>C | CA437323491 | EIF2B5 | n.545A>C n.505A>C n.1143A>C n.1270A>C n.519A>C c.254A>C c.522A>C (p.Leu174=) c.546A>C (p.Leu182=) c.290A>C c.272A>C c.471A>C (p.Leu157=) c.516A>C (p.Leu172=) c.*348A>C (n.*348A>C) c.256A>C n.571A>C c.667A>C (n.667A>C) c.389A>C c.245+1238A>C n.523A>C n.486A>C n.962A>C n.477A>C n.1473A>C c.-380A>C (n.-380A>C) n.885A>C | |
3 | g.184137913A>G | CA437323492 | EIF2B5 | n.545A>G n.505A>G n.1143A>G n.1270A>G n.519A>G c.254A>G c.522A>G (p.Leu174=) c.546A>G (p.Leu182=) c.290A>G c.272A>G c.471A>G (p.Leu157=) c.516A>G (p.Leu172=) c.*348A>G (n.*348A>G) c.256A>G n.571A>G c.667A>G (n.667A>G) c.389A>G c.245+1238A>G n.523A>G n.486A>G n.962A>G n.477A>G n.1473A>G c.-380A>G (n.-380A>G) n.885A>G | |
3 | g.184137913A>T | CA437323494 | EIF2B5 | n.545A>T n.505A>T n.1143A>T n.1270A>T n.519A>T c.254A>T c.522A>T (p.Leu174=) c.546A>T (p.Leu182=) c.290A>T c.272A>T c.471A>T (p.Leu157=) c.516A>T (p.Leu172=) c.*348A>T (n.*348A>T) c.256A>T n.571A>T c.667A>T (n.667A>T) c.389A>T c.245+1238A>T n.523A>T n.486A>T n.962A>T n.477A>T n.1473A>T c.-380A>T (n.-380A>T) n.885A>T | |
3 | g.184137914G>A | CA355382150 | EIF2B5 | n.546G>A n.506G>A n.1144G>A n.1271G>A n.520G>A c.255G>A c.523G>A (p.Glu175Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.291G>A c.273G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.*349G>A (n.*349G>A) c.257G>A n.572G>A c.668G>A (n.668G>A) c.390G>A c.245+1239G>A n.524G>A n.487G>A n.963G>A n.478G>A n.1474G>A c.-379G>A (n.-379G>A) n.886G>A | |
3 | g.184137914G>C | CA355382151 | EIF2B5 | n.546G>C n.506G>C n.1144G>C n.1271G>C n.520G>C c.255G>C c.523G>C (p.Glu175Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.291G>C c.273G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.*349G>C (n.*349G>C) c.257G>C n.572G>C c.668G>C (n.668G>C) c.390G>C c.245+1239G>C n.524G>C n.487G>C n.963G>C n.478G>C n.1474G>C c.-379G>C (n.-379G>C) n.886G>C | |
3 | g.184137914G>T | CA355382152 | EIF2B5 | n.546G>T n.506G>T n.1144G>T n.1271G>T n.520G>T c.255G>T c.523G>T (p.Glu175Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.291G>T c.273G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.*349G>T (n.*349G>T) c.257G>T n.572G>T c.668G>T (n.668G>T) c.390G>T c.245+1239G>T n.524G>T n.487G>T n.963G>T n.478G>T n.1474G>T c.-379G>T (n.-379G>T) n.886G>T | |
3 | g.184137914_184137915delinsGA | CA1425882859 | EIF2B5 | n.546_547delinsGA n.506_507delinsGA n.1144_1145delinsGA n.1271_1272delinsGA n.520_521delinsGA c.255_256delinsGA c.523_524delinsGA (p.Glu175=) c.547_548delinsGA (p.Glu183=) c.291_292delinsGA c.273_274delinsGA c.472_473delinsGA (p.Glu158=) c.517_518delinsGA (p.Glu173=) c.*349_*350delinsGA (n.*349_*350delinsGA) c.257_258delinsGA n.572_573delinsGA c.668_669delinsGA (n.668_669delinsGA) c.390_391delinsGA c.245+1239_245+1240delinsGA n.524_525delinsGA n.487_488delinsGA n.963_964delinsGA n.478_479delinsGA n.1474_1475delinsGA c.-379_-378delinsGA (n.-379_-378delinsGA) n.886_887delinsGA | |
3 | g.184137915A>C | CA355382153 | EIF2B5 | n.547A>C n.507A>C n.1145A>C n.1272A>C n.521A>C c.256A>C c.524A>C (p.Glu175Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.292A>C c.274A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.*350A>C (n.*350A>C) c.258A>C n.573A>C c.669A>C (n.669A>C) c.391A>C c.245+1240A>C n.525A>C n.488A>C n.964A>C n.479A>C n.1475A>C c.-378A>C (n.-378A>C) n.887A>C | |
3 | g.184137915A>G | CA355382154 | EIF2B5 | n.547A>G n.507A>G n.1145A>G n.1272A>G n.521A>G c.256A>G c.524A>G (p.Glu175Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.292A>G c.274A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.*350A>G (n.*350A>G) c.258A>G n.573A>G c.669A>G (n.669A>G) c.391A>G c.245+1240A>G n.525A>G n.488A>G n.964A>G n.479A>G n.1475A>G c.-378A>G (n.-378A>G) n.887A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137915A>T | CA355382155 | EIF2B5 | n.547A>T n.507A>T n.1145A>T n.1272A>T n.521A>T c.256A>T c.524A>T (p.Glu175Val) c.548A>T (p.Glu183Val) c.292A>T c.274A>T c.473A>T (p.Glu158Val) c.518A>T (p.Glu173Val) c.*350A>T (n.*350A>T) c.258A>T n.573A>T c.669A>T (n.669A>T) c.391A>T c.245+1240A>T n.525A>T n.488A>T n.964A>T n.479A>T n.1475A>T c.-378A>T (n.-378A>T) n.887A>T | |
3 | g.184137921dup | CA2668796385 | EIF2B5 | n.553dup n.513dup n.1151dup n.1278dup n.527dup c.262dup c.530dup (p.Asn177LysfsTer31) c.554dup (p.Asn185LysfsTer31) c.298dup c.280dup c.479dup (p.Asn160LysfsTer31) c.524dup (p.Asn175LysfsTer31) c.*356dup (n.*356dup) c.264dup n.579dup c.675dup (n.675dup) c.397dup c.245+1246dup n.531dup n.494dup n.970dup n.485dup n.1481dup c.-372dup (n.-372dup) n.893dup | gnomAD v4 |
3 | g.184137921del | CA1057206698 | EIF2B5 | n.553del n.513del n.1151del n.1278del n.527del c.262del c.530del (p.Asn177MetfsTer4) c.554del (p.Asn185MetfsTer4) c.298del c.280del c.479del (p.Asn160MetfsTer4) c.524del (p.Asn175MetfsTer4) c.*356del (n.*356del) c.264del n.579del c.675del (n.675del) c.397del c.245+1246del n.531del n.494del n.970del n.485del n.1481del c.-372del (n.-372del) n.893del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137916A>C | CA355382157 | EIF2B5 | n.548A>C n.508A>C n.1146A>C n.1273A>C n.522A>C c.257A>C c.525A>C (p.Glu175Asp) c.549A>C (p.Glu183Asp) c.293A>C c.275A>C c.474A>C (p.Glu158Asp) c.519A>C (p.Glu173Asp) c.*351A>C (n.*351A>C) c.259A>C n.574A>C c.670A>C (n.670A>C) c.392A>C c.245+1241A>C n.526A>C n.489A>C n.965A>C n.480A>C n.1476A>C c.-377A>C (n.-377A>C) n.888A>C | |
3 | g.184137916A>G | CA437323498 | EIF2B5 | n.548A>G n.508A>G n.1146A>G n.1273A>G n.522A>G c.257A>G c.525A>G (p.Glu175=) c.549A>G (p.Glu183=) c.293A>G c.275A>G c.474A>G (p.Glu158=) c.519A>G (p.Glu173=) c.*351A>G (n.*351A>G) c.259A>G n.574A>G c.670A>G (n.670A>G) c.392A>G c.245+1241A>G n.526A>G n.489A>G n.965A>G n.480A>G n.1476A>G c.-377A>G (n.-377A>G) n.888A>G | |
3 | g.184137916A>T | CA355382156 | EIF2B5 | n.548A>T n.508A>T n.1146A>T n.1273A>T n.522A>T c.257A>T c.525A>T (p.Glu175Asp) c.549A>T (p.Glu183Asp) c.293A>T c.275A>T c.474A>T (p.Glu158Asp) c.519A>T (p.Glu173Asp) c.*351A>T (n.*351A>T) c.259A>T n.574A>T c.670A>T (n.670A>T) c.392A>T c.245+1241A>T n.526A>T n.489A>T n.965A>T n.480A>T n.1476A>T c.-377A>T (n.-377A>T) n.888A>T | |
3 | g.184137917A>C | CA355382158 | EIF2B5 | n.549A>C n.509A>C n.1147A>C n.1274A>C n.523A>C c.258A>C c.526A>C (p.Lys176Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.294A>C c.276A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) c.520A>C (p.Lys174Gln) c.*352A>C (n.*352A>C) c.260A>C n.575A>C c.671A>C (n.671A>C) c.393A>C c.245+1242A>C n.527A>C n.490A>C n.966A>C n.481A>C n.1477A>C c.-376A>C (n.-376A>C) n.889A>C | |
3 | g.184137917A>G | CA355382160 | EIF2B5 | n.549A>G n.509A>G n.1147A>G n.1274A>G n.523A>G c.258A>G c.526A>G (p.Lys176Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.294A>G c.276A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) c.520A>G (p.Lys174Glu) c.*352A>G (n.*352A>G) c.260A>G n.575A>G c.671A>G (n.671A>G) c.393A>G c.245+1242A>G n.527A>G n.490A>G n.966A>G n.481A>G n.1477A>G c.-376A>G (n.-376A>G) n.889A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137917A>T | CA355382159 | EIF2B5 | n.549A>T n.509A>T n.1147A>T n.1274A>T n.523A>T c.258A>T c.526A>T (p.Lys176Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.294A>T c.276A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) c.520A>T (p.Lys174Ter) c.*352A>T (n.*352A>T) c.260A>T n.575A>T c.671A>T (n.671A>T) c.393A>T c.245+1242A>T n.527A>T n.490A>T n.966A>T n.481A>T n.1477A>T c.-376A>T (n.-376A>T) n.889A>T | |
3 | g.184137918A>C | CA355382161 | EIF2B5 | n.550A>C n.510A>C n.1148A>C n.1275A>C n.524A>C c.259A>C c.527A>C (p.Lys176Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.295A>C c.277A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) c.521A>C (p.Lys174Thr) c.*353A>C (n.*353A>C) c.261A>C n.576A>C c.672A>C (n.672A>C) c.394A>C c.245+1243A>C n.528A>C n.491A>C n.967A>C n.482A>C n.1478A>C c.-375A>C (n.-375A>C) n.890A>C | |
3 | g.184137918A>G | CA355382162 | EIF2B5 | n.550A>G n.510A>G n.1148A>G n.1275A>G n.524A>G c.259A>G c.527A>G (p.Lys176Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.295A>G c.277A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) c.521A>G (p.Lys174Arg) c.*353A>G (n.*353A>G) c.261A>G n.576A>G c.672A>G (n.672A>G) c.394A>G c.245+1243A>G n.528A>G n.491A>G n.967A>G n.482A>G n.1478A>G c.-375A>G (n.-375A>G) n.890A>G | |
3 | g.184137918A>T | CA355382163 | EIF2B5 | n.550A>T n.510A>T n.1148A>T n.1275A>T n.524A>T c.259A>T c.527A>T (p.Lys176Ile) c.551A>T (p.Lys184Ile) c.295A>T c.277A>T c.476A>T (p.Lys159Ile) c.521A>T (p.Lys174Ile) c.*353A>T (n.*353A>T) c.261A>T n.576A>T c.672A>T (n.672A>T) c.394A>T c.245+1243A>T n.528A>T n.491A>T n.967A>T n.482A>T n.1478A>T c.-375A>T (n.-375A>T) n.890A>T | |
3 | g.184137919A>C | CA355382164 | EIF2B5 | n.551A>C n.511A>C n.1149A>C n.1276A>C n.525A>C c.260A>C c.528A>C (p.Lys176Asn) c.552A>C (p.Lys184Asn) c.296A>C c.278A>C c.477A>C (p.Lys159Asn) c.522A>C (p.Lys174Asn) c.*354A>C (n.*354A>C) c.262A>C n.577A>C c.673A>C (n.673A>C) c.395A>C c.245+1244A>C n.529A>C n.492A>C n.968A>C n.483A>C n.1479A>C c.-374A>C (n.-374A>C) n.891A>C | |
3 | g.184137919A>G | CA437323499 | EIF2B5 | n.551A>G n.511A>G n.1149A>G n.1276A>G n.525A>G c.260A>G c.528A>G (p.Lys176=) c.552A>G (p.Lys184=) c.296A>G c.278A>G c.477A>G (p.Lys159=) c.522A>G (p.Lys174=) c.*354A>G (n.*354A>G) c.262A>G n.577A>G c.673A>G (n.673A>G) c.395A>G c.245+1244A>G n.529A>G n.492A>G n.968A>G n.483A>G n.1479A>G c.-374A>G (n.-374A>G) n.891A>G | |
3 | g.184137919A>T | CA355382165 | EIF2B5 | n.551A>T n.511A>T n.1149A>T n.1276A>T n.525A>T c.260A>T c.528A>T (p.Lys176Asn) c.552A>T (p.Lys184Asn) c.296A>T c.278A>T c.477A>T (p.Lys159Asn) c.522A>T (p.Lys174Asn) c.*354A>T (n.*354A>T) c.262A>T n.577A>T c.673A>T (n.673A>T) c.395A>T c.245+1244A>T n.529A>T n.492A>T n.968A>T n.483A>T n.1479A>T c.-374A>T (n.-374A>T) n.891A>T | |
3 | g.184137919_184137931delinsAAATGTTTCTGTG | CA1425882864 | EIF2B5 | n.551_563delinsAAATGTTTCTGTG n.511_523delinsAAATGTTTCTGTG n.1149_1161delinsAAATGTTTCTGTG n.1276_1288delinsAAATGTTTCTGTG n.525_537delinsAAATGTTTCTGTG c.260_272delinsAAATGTTTCTGTG c.528_540delinsAAATGTTTCTGTG (p.Lys176=) c.552_564delinsAAATGTTTCTGTG (p.Lys184=) c.296_308delinsAAATGTTTCTGTG c.278_290delinsAAATGTTTCTGTG c.477_489delinsAAATGTTTCTGTG (p.Lys159=) c.522_534delinsAAATGTTTCTGTG (p.Lys174=) c.*354_*366delinsAAATGTTTCTGTG (n.*354_*366delinsAAATGTTTCTGTG) c.262_274delinsAAATGTTTCTGTG n.577_589delinsAAATGTTTCTGTG c.673_685delinsAAATGTTTCTGTG (n.673_685delinsAAATGTTTCTGTG) c.395_407delinsAAATGTTTCTGTG c.245+1244_245+1256delinsAAATGTTTCTGTG n.529_541delinsAAATGTTTCTGTG n.492_504delinsAAATGTTTCTGTG n.968_980delinsAAATGTTTCTGTG n.483_495delinsAAATGTTTCTGTG n.1479_1491delinsAAATGTTTCTGTG c.-374_-362delinsAAATGTTTCTGTG (n.-374_-362delinsAAATGTTTCTGTG) n.891_903delinsAAATGTTTCTGTG | |
3 | g.184137920A= | CA1425882868 | EIF2B5 | n.552A= n.512A= n.1150A= n.1277A= n.526A= c.261A= c.529A= (p.Asn177=) c.553A= (p.Asn185=) c.297A= c.279A= c.478A= (p.Asn160=) c.523A= (p.Asn175=) c.*355A= (n.*355A=) c.263A= n.578A= c.674A= (n.674A=) c.396A= c.245+1245A= n.530A= n.493A= n.969A= n.484A= n.1480A= c.-373A= (n.-373A=) n.892A= | |
3 | g.184137920A>C | CA355382166 | EIF2B5 | n.552A>C n.512A>C n.1150A>C n.1277A>C n.526A>C c.261A>C c.529A>C (p.Asn177His) c.553A>C (p.Asn185His) c.297A>C c.279A>C c.478A>C (p.Asn160His) c.523A>C (p.Asn175His) c.*355A>C (n.*355A>C) c.263A>C n.578A>C c.674A>C (n.674A>C) c.396A>C c.245+1245A>C n.530A>C n.493A>C n.969A>C n.484A>C n.1480A>C c.-373A>C (n.-373A>C) n.892A>C | |
3 | g.184137920A>G | CA355382167 | EIF2B5 | n.552A>G n.512A>G n.1150A>G n.1277A>G n.526A>G c.261A>G c.529A>G (p.Asn177Asp) c.553A>G (p.Asn185Asp) c.297A>G c.279A>G c.478A>G (p.Asn160Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) c.*355A>G (n.*355A>G) c.263A>G n.578A>G c.674A>G (n.674A>G) c.396A>G c.245+1245A>G n.530A>G n.493A>G n.969A>G n.484A>G n.1480A>G c.-373A>G (n.-373A>G) n.892A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137920A>T | CA355382168 | EIF2B5 | n.552A>T n.512A>T n.1150A>T n.1277A>T n.526A>T c.261A>T c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.297A>T c.279A>T c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.*355A>T (n.*355A>T) c.263A>T n.578A>T c.674A>T (n.674A>T) c.396A>T c.245+1245A>T n.530A>T n.493A>T n.969A>T n.484A>T n.1480A>T c.-373A>T (n.-373A>T) n.892A>T | |
3 | g.184137921_184137932del | CA903705888 | EIF2B5 | n.553_564del n.513_524del n.1151_1162del n.1278_1289del n.527_538del c.262_273del c.530_541del (p.Asn177_Val180del) c.554_565del (p.Asn185_Val188del) c.298_309del c.280_291del c.479_490del (p.Asn160_Val163del) c.524_535del (p.Asn175_Val178del) c.*356_*367del (n.*356_*367del) c.264_275del n.579_590del c.675_686del (n.675_686del) c.397_408del c.245+1246_245+1257del n.531_542del n.494_505del n.970_981del n.485_496del n.1481_1492del c.-372_-361del (n.-372_-361del) n.893_904del | dbSNP |
3 | g.184137921A>C | CA355382169 | EIF2B5 | n.553A>C n.513A>C n.1151A>C n.1278A>C n.527A>C c.262A>C c.530A>C (p.Asn177Thr) c.554A>C (p.Asn185Thr) c.298A>C c.280A>C c.479A>C (p.Asn160Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) c.*356A>C (n.*356A>C) c.264A>C n.579A>C c.675A>C (n.675A>C) c.397A>C c.245+1246A>C n.531A>C n.494A>C n.970A>C n.485A>C n.1481A>C c.-372A>C (n.-372A>C) n.893A>C | |
3 | g.184137921A>G | CA355382170 | EIF2B5 | n.553A>G n.513A>G n.1151A>G n.1278A>G n.527A>G c.262A>G c.530A>G (p.Asn177Ser) c.554A>G (p.Asn185Ser) c.298A>G c.280A>G c.479A>G (p.Asn160Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) c.*356A>G (n.*356A>G) c.264A>G n.579A>G c.675A>G (n.675A>G) c.397A>G c.245+1246A>G n.531A>G n.494A>G n.970A>G n.485A>G n.1481A>G c.-372A>G (n.-372A>G) n.893A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184137921A>T | CA355382171 | EIF2B5 | n.553A>T n.513A>T n.1151A>T n.1278A>T n.527A>T c.262A>T c.530A>T (p.Asn177Ile) c.554A>T (p.Asn185Ile) c.298A>T c.280A>T c.479A>T (p.Asn160Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) c.*356A>T (n.*356A>T) c.264A>T n.579A>T c.675A>T (n.675A>T) c.397A>T c.245+1246A>T n.531A>T n.494A>T n.970A>T n.485A>T n.1481A>T c.-372A>T (n.-372A>T) n.893A>T | |
3 | g.184137922T>A | CA2726417 | EIF2B5 | n.554T>A n.514T>A n.1152T>A n.1279T>A n.528T>A c.263T>A c.531T>A (p.Asn177Lys) c.555T>A (p.Asn185Lys) c.299T>A c.281T>A c.480T>A (p.Asn160Lys) c.525T>A (p.Asn175Lys) c.*357T>A (n.*357T>A) c.265T>A n.580T>A c.676T>A (n.676T>A) c.398T>A c.245+1247T>A n.532T>A n.495T>A n.971T>A n.486T>A n.1482T>A c.-371T>A (n.-371T>A) n.894T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137922T>C | CA437323501 | EIF2B5 | n.554T>C n.514T>C n.1152T>C n.1279T>C n.528T>C c.263T>C c.531T>C (p.Asn177=) c.555T>C (p.Asn185=) c.299T>C c.281T>C c.480T>C (p.Asn160=) c.525T>C (p.Asn175=) c.*357T>C (n.*357T>C) c.265T>C n.580T>C c.676T>C (n.676T>C) c.398T>C c.245+1247T>C n.532T>C n.495T>C n.971T>C n.486T>C n.1482T>C c.-371T>C (n.-371T>C) n.894T>C | |
3 | g.184137922T>G | CA355382172 | EIF2B5 | n.554T>G n.514T>G n.1152T>G n.1279T>G n.528T>G c.263T>G c.531T>G (p.Asn177Lys) c.555T>G (p.Asn185Lys) c.299T>G c.281T>G c.480T>G (p.Asn160Lys) c.525T>G (p.Asn175Lys) c.*357T>G (n.*357T>G) c.265T>G n.580T>G c.676T>G (n.676T>G) c.398T>G c.245+1247T>G n.532T>G n.495T>G n.971T>G n.486T>G n.1482T>G c.-371T>G (n.-371T>G) n.894T>G | |
3 | g.184137922T= | CA1425882871 | EIF2B5 | n.554T= n.514T= n.1152T= n.1279T= n.528T= c.263T= c.531T= (p.Asn177=) c.555T= (p.Asn185=) c.299T= c.281T= c.480T= (p.Asn160=) c.525T= (p.Asn175=) c.*357T= (n.*357T=) c.265T= n.580T= c.676T= (n.676T=) c.398T= c.245+1247T= n.532T= n.495T= n.971T= n.486T= n.1482T= c.-371T= (n.-371T=) n.894T= | |
3 | g.184137923G>A | CA355382173 | EIF2B5 | n.555G>A n.515G>A n.1153G>A n.1280G>A n.529G>A c.264G>A c.532G>A (p.Val178Ile) c.556G>A (p.Val186Ile) c.300G>A c.282G>A c.481G>A (p.Val161Ile) c.526G>A (p.Val176Ile) c.*358G>A (n.*358G>A) c.266G>A n.581G>A c.677G>A (n.677G>A) c.399G>A c.245+1248G>A n.533G>A n.496G>A n.972G>A n.487G>A n.1483G>A c.-370G>A (n.-370G>A) n.895G>A | |
3 | g.184137923G>C | CA355382175 | EIF2B5 | n.555G>C n.515G>C n.1153G>C n.1280G>C n.529G>C c.264G>C c.532G>C (p.Val178Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) c.300G>C c.282G>C c.481G>C (p.Val161Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) c.*358G>C (n.*358G>C) c.266G>C n.581G>C c.677G>C (n.677G>C) c.399G>C c.245+1248G>C n.533G>C n.496G>C n.972G>C n.487G>C n.1483G>C c.-370G>C (n.-370G>C) n.895G>C | |
3 | g.184137923G>T | CA355382174 | EIF2B5 | n.555G>T n.515G>T n.1153G>T n.1280G>T n.529G>T c.264G>T c.532G>T (p.Val178Phe) c.556G>T (p.Val186Phe) c.300G>T c.282G>T c.481G>T (p.Val161Phe) c.526G>T (p.Val176Phe) c.*358G>T (n.*358G>T) c.266G>T n.581G>T c.677G>T (n.677G>T) c.399G>T c.245+1248G>T n.533G>T n.496G>T n.972G>T n.487G>T n.1483G>T c.-370G>T (n.-370G>T) n.895G>T | |
3 | g.184137923_184137936delinsGTTTCTGTGATGAC | CA1425882873 | EIF2B5 | n.555_568delinsGTTTCTGTGATGAC n.515_528delinsGTTTCTGTGATGAC n.1153_1166delinsGTTTCTGTGATGAC n.1280_1293delinsGTTTCTGTGATGAC n.529_542delinsGTTTCTGTGATGAC c.264_277delinsGTTTCTGTGATGAC c.532_545delinsGTTTCTGTGATGAC (p.Val178=) c.556_569delinsGTTTCTGTGATGAC (p.Val186=) c.300_313delinsGTTTCTGTGATGAC c.282_295delinsGTTTCTGTGATGAC c.481_494delinsGTTTCTGTGATGAC (p.Val161=) c.526_539delinsGTTTCTGTGATGAC (p.Val176=) c.*358_*371delinsGTTTCTGTGATGAC (n.*358_*371delinsGTTTCTGTGATGAC) c.266_279delinsGTTTCTGTGATGAC n.581_594delinsGTTTCTGTGATGAC c.677_690delinsGTTTCTGTGATGAC (n.677_690delinsGTTTCTGTGATGAC) c.399_412delinsGTTTCTGTGATGAC c.245+1248_245+1261delinsGTTTCTGTGATGAC n.533_546delinsGTTTCTGTGATGAC n.496_509delinsGTTTCTGTGATGAC n.972_985delinsGTTTCTGTGATGAC n.487_500delinsGTTTCTGTGATGAC n.1483_1496delinsGTTTCTGTGATGAC c.-370_-357delinsGTTTCTGTGATGAC (n.-370_-357delinsGTTTCTGTGATGAC) n.895_908delinsGTTTCTGTGATGAC | |
3 | g.184137924T>A | CA355382176 | EIF2B5 | n.556T>A n.516T>A n.1154T>A n.1281T>A n.530T>A c.265T>A c.533T>A (p.Val178Asp) c.557T>A (p.Val186Asp) c.301T>A c.283T>A c.482T>A (p.Val161Asp) c.527T>A (p.Val176Asp) c.*359T>A (n.*359T>A) c.267T>A n.582T>A c.678T>A (n.678T>A) c.400T>A c.245+1249T>A n.534T>A n.497T>A n.973T>A n.488T>A n.1484T>A c.-369T>A (n.-369T>A) n.896T>A | |
3 | g.184137924T>C | CA355382177 | EIF2B5 | n.556T>C n.516T>C n.1154T>C n.1281T>C n.530T>C c.265T>C c.533T>C (p.Val178Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) c.301T>C c.283T>C c.482T>C (p.Val161Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) c.*359T>C (n.*359T>C) c.267T>C n.582T>C c.678T>C (n.678T>C) c.400T>C c.245+1249T>C n.534T>C n.497T>C n.973T>C n.488T>C n.1484T>C c.-369T>C (n.-369T>C) n.896T>C | |
3 | g.184137924T>G | CA355382178 | EIF2B5 | n.556T>G n.516T>G n.1154T>G n.1281T>G n.530T>G c.265T>G c.533T>G (p.Val178Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) c.301T>G c.283T>G c.482T>G (p.Val161Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) c.*359T>G (n.*359T>G) c.267T>G n.582T>G c.678T>G (n.678T>G) c.400T>G c.245+1249T>G n.534T>G n.497T>G n.973T>G n.488T>G n.1484T>G c.-369T>G (n.-369T>G) n.896T>G | |
3 | g.184137924_184137936del | CA1057206703 | EIF2B5 | n.556_568del n.516_528del n.1154_1166del n.1281_1293del n.530_542del c.265_277del c.533_545del (p.Val178GlyfsTer2) c.557_569del (p.Val186GlyfsTer2) c.301_313del c.283_295del c.482_494del (p.Val161GlyfsTer2) c.527_539del (p.Val176GlyfsTer2) c.*359_*371del (n.*359_*371del) c.267_279del n.582_594del c.678_690del (n.678_690del) c.400_412del c.245+1249_245+1261del n.534_546del n.497_509del n.973_985del n.488_500del n.1484_1496del c.-369_-357del (n.-369_-357del) n.896_908del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137925T>A | CA437323505 | EIF2B5 | n.557T>A n.517T>A n.1155T>A n.1282T>A n.531T>A c.266T>A c.534T>A (p.Val178=) c.558T>A (p.Val186=) c.302T>A c.284T>A c.483T>A (p.Val161=) c.528T>A (p.Val176=) c.*360T>A (n.*360T>A) c.268T>A n.583T>A c.679T>A (n.679T>A) c.401T>A c.245+1250T>A n.535T>A n.498T>A n.974T>A n.489T>A n.1485T>A c.-368T>A (n.-368T>A) n.897T>A | |
3 | g.184137925T>C | CA437323506 | EIF2B5 | n.557T>C n.517T>C n.1155T>C n.1282T>C n.531T>C c.266T>C c.534T>C (p.Val178=) c.558T>C (p.Val186=) c.302T>C c.284T>C c.483T>C (p.Val161=) c.528T>C (p.Val176=) c.*360T>C (n.*360T>C) c.268T>C n.583T>C c.679T>C (n.679T>C) c.401T>C c.245+1250T>C n.535T>C n.498T>C n.974T>C n.489T>C n.1485T>C c.-368T>C (n.-368T>C) n.897T>C | |
3 | g.184137925T>G | CA88840457 | EIF2B5 | n.557T>G n.517T>G n.1155T>G n.1282T>G n.531T>G c.266T>G c.534T>G (p.Val178=) c.558T>G (p.Val186=) c.302T>G c.284T>G c.483T>G (p.Val161=) c.528T>G (p.Val176=) c.*360T>G (n.*360T>G) c.268T>G n.583T>G c.679T>G (n.679T>G) c.401T>G c.245+1250T>G n.535T>G n.498T>G n.974T>G n.489T>G n.1485T>G c.-368T>G (n.-368T>G) n.897T>G | dbSNP |
3 | g.184137925T= | CA1425882876 | EIF2B5 | n.557T= n.517T= n.1155T= n.1282T= n.531T= c.266T= c.534T= (p.Val178=) c.558T= (p.Val186=) c.302T= c.284T= c.483T= (p.Val161=) c.528T= (p.Val176=) c.*360T= (n.*360T=) c.268T= n.583T= c.679T= (n.679T=) c.401T= c.245+1250T= n.535T= n.498T= n.974T= n.489T= n.1485T= c.-368T= (n.-368T=) n.897T= | |
3 | g.184137926T>A | CA355382179 | EIF2B5 | n.558T>A n.518T>A n.1156T>A n.1283T>A n.532T>A c.267T>A c.535T>A (p.Ser179Thr) c.559T>A (p.Ser187Thr) c.303T>A c.285T>A c.484T>A (p.Ser162Thr) c.529T>A (p.Ser177Thr) c.*361T>A (n.*361T>A) c.269T>A n.584T>A c.680T>A (n.680T>A) c.402T>A c.245+1251T>A n.536T>A n.499T>A n.975T>A n.490T>A n.1486T>A c.-367T>A (n.-367T>A) n.898T>A | |
3 | g.184137926T>C | CA355382180 | EIF2B5 | n.558T>C n.518T>C n.1156T>C n.1283T>C n.532T>C c.267T>C c.535T>C (p.Ser179Pro) c.559T>C (p.Ser187Pro) c.303T>C c.285T>C c.484T>C (p.Ser162Pro) c.529T>C (p.Ser177Pro) c.*361T>C (n.*361T>C) c.269T>C n.584T>C c.680T>C (n.680T>C) c.402T>C c.245+1251T>C n.536T>C n.499T>C n.975T>C n.490T>C n.1486T>C c.-367T>C (n.-367T>C) n.898T>C | |
3 | g.184137926T>G | CA355382181 | EIF2B5 | n.558T>G n.518T>G n.1156T>G n.1283T>G n.532T>G c.267T>G c.535T>G (p.Ser179Ala) c.559T>G (p.Ser187Ala) c.303T>G c.285T>G c.484T>G (p.Ser162Ala) c.529T>G (p.Ser177Ala) c.*361T>G (n.*361T>G) c.269T>G n.584T>G c.680T>G (n.680T>G) c.402T>G c.245+1251T>G n.536T>G n.499T>G n.975T>G n.490T>G n.1486T>G c.-367T>G (n.-367T>G) n.898T>G | |
3 | g.184137927C>A | CA355382182 | EIF2B5 | n.559C>A n.519C>A n.1157C>A n.1284C>A n.533C>A c.268C>A c.536C>A (p.Ser179Tyr) c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.304C>A c.286C>A c.485C>A (p.Ser162Tyr) c.530C>A (p.Ser177Tyr) c.*362C>A (n.*362C>A) c.270C>A n.585C>A c.681C>A (n.681C>A) c.403C>A c.245+1252C>A n.537C>A n.500C>A n.976C>A n.491C>A n.1487C>A c.-366C>A (n.-366C>A) n.899C>A | COSMIC |
3 | g.184137927C= | CA1425882878 | EIF2B5 | n.559C= n.519C= n.1157C= n.1284C= n.533C= c.268C= c.536C= (p.Ser179=) c.560C= (p.Ser187=) c.304C= c.286C= c.485C= (p.Ser162=) c.530C= (p.Ser177=) c.*362C= (n.*362C=) c.270C= n.585C= c.681C= (n.681C=) c.403C= c.245+1252C= n.537C= n.500C= n.976C= n.491C= n.1487C= c.-366C= (n.-366C=) n.899C= | |
3 | g.184137927C>G | CA355382183 | EIF2B5 | n.559C>G n.519C>G n.1157C>G n.1284C>G n.533C>G c.268C>G c.536C>G (p.Ser179Cys) c.560C>G (p.Ser187Cys) c.304C>G c.286C>G c.485C>G (p.Ser162Cys) c.530C>G (p.Ser177Cys) c.*362C>G (n.*362C>G) c.270C>G n.585C>G c.681C>G (n.681C>G) c.403C>G c.245+1252C>G n.537C>G n.500C>G n.976C>G n.491C>G n.1487C>G c.-366C>G (n.-366C>G) n.899C>G | |
3 | g.184137927C>T | CA355382184 | EIF2B5 | n.559C>T n.519C>T n.1157C>T n.1284C>T n.533C>T c.268C>T c.536C>T (p.Ser179Phe) c.560C>T (p.Ser187Phe) c.304C>T c.286C>T c.485C>T (p.Ser162Phe) c.530C>T (p.Ser177Phe) c.*362C>T (n.*362C>T) c.270C>T n.585C>T c.681C>T (n.681C>T) c.403C>T c.245+1252C>T n.537C>T n.500C>T n.976C>T n.491C>T n.1487C>T c.-366C>T (n.-366C>T) n.899C>T | dbSNP |
3 | g.184137928T>A | CA437323509 | EIF2B5 | n.560T>A n.520T>A n.1158T>A n.1285T>A n.534T>A c.269T>A c.537T>A (p.Ser179=) c.561T>A (p.Ser187=) c.305T>A c.287T>A c.486T>A (p.Ser162=) c.531T>A (p.Ser177=) c.*363T>A (n.*363T>A) c.271T>A n.586T>A c.682T>A (n.682T>A) c.404T>A c.245+1253T>A n.538T>A n.501T>A n.977T>A n.492T>A n.1488T>A c.-365T>A (n.-365T>A) n.900T>A | |
3 | g.184137928T>C | CA437323510 | EIF2B5 | n.560T>C n.520T>C n.1158T>C n.1285T>C n.534T>C c.269T>C c.537T>C (p.Ser179=) c.561T>C (p.Ser187=) c.305T>C c.287T>C c.486T>C (p.Ser162=) c.531T>C (p.Ser177=) c.*363T>C (n.*363T>C) c.271T>C n.586T>C c.682T>C (n.682T>C) c.404T>C c.245+1253T>C n.538T>C n.501T>C n.977T>C n.492T>C n.1488T>C c.-365T>C (n.-365T>C) n.900T>C | |
3 | g.184137928T>G | CA437323512 | EIF2B5 | n.560T>G n.520T>G n.1158T>G n.1285T>G n.534T>G c.269T>G c.537T>G (p.Ser179=) c.561T>G (p.Ser187=) c.305T>G c.287T>G c.486T>G (p.Ser162=) c.531T>G (p.Ser177=) c.*363T>G (n.*363T>G) c.271T>G n.586T>G c.682T>G (n.682T>G) c.404T>G c.245+1253T>G n.538T>G n.501T>G n.977T>G n.492T>G n.1488T>G c.-365T>G (n.-365T>G) n.900T>G | |
3 | g.184137929G>A | CA355382187 | EIF2B5 | n.561G>A n.521G>A n.1159G>A n.1286G>A n.535G>A c.270G>A c.538G>A (p.Val180Met) c.562G>A (p.Val188Met) c.306G>A c.288G>A c.487G>A (p.Val163Met) c.532G>A (p.Val178Met) c.*364G>A (n.*364G>A) c.272G>A n.587G>A c.683G>A (n.683G>A) c.405G>A c.245+1254G>A n.539G>A n.502G>A n.978G>A n.493G>A n.1489G>A c.-364G>A (n.-364G>A) n.901G>A | |
3 | g.184137929G>C | CA355382186 | EIF2B5 | n.561G>C n.521G>C n.1159G>C n.1286G>C n.535G>C c.270G>C c.538G>C (p.Val180Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) c.306G>C c.288G>C c.487G>C (p.Val163Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) c.*364G>C (n.*364G>C) c.272G>C n.587G>C c.683G>C (n.683G>C) c.405G>C c.245+1254G>C n.539G>C n.502G>C n.978G>C n.493G>C n.1489G>C c.-364G>C (n.-364G>C) n.901G>C | |
3 | g.184137929G>T | CA355382185 | EIF2B5 | n.561G>T n.521G>T n.1159G>T n.1286G>T n.535G>T c.270G>T c.538G>T (p.Val180Leu) c.562G>T (p.Val188Leu) c.306G>T c.288G>T c.487G>T (p.Val163Leu) c.532G>T (p.Val178Leu) c.*364G>T (n.*364G>T) c.272G>T n.587G>T c.683G>T (n.683G>T) c.405G>T c.245+1254G>T n.539G>T n.502G>T n.978G>T n.493G>T n.1489G>T c.-364G>T (n.-364G>T) n.901G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137930T>A | CA355382190 | EIF2B5 | n.562T>A n.522T>A n.1160T>A n.1287T>A n.536T>A c.271T>A c.539T>A (p.Val180Glu) c.563T>A (p.Val188Glu) c.307T>A c.289T>A c.488T>A (p.Val163Glu) c.533T>A (p.Val178Glu) c.*365T>A (n.*365T>A) c.273T>A n.588T>A c.684T>A (n.684T>A) c.406T>A c.245+1255T>A n.540T>A n.503T>A n.979T>A n.494T>A n.1490T>A c.-363T>A (n.-363T>A) n.902T>A | |
3 | g.184137930T>C | CA355382188 | EIF2B5 | n.562T>C n.522T>C n.1160T>C n.1287T>C n.536T>C c.271T>C c.539T>C (p.Val180Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) c.307T>C c.289T>C c.488T>C (p.Val163Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) c.*365T>C (n.*365T>C) c.273T>C n.588T>C c.684T>C (n.684T>C) c.406T>C c.245+1255T>C n.540T>C n.503T>C n.979T>C n.494T>C n.1490T>C c.-363T>C (n.-363T>C) n.902T>C | |
3 | g.184137930T>G | CA355382189 | EIF2B5 | n.562T>G n.522T>G n.1160T>G n.1287T>G n.536T>G c.271T>G c.539T>G (p.Val180Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) c.307T>G c.289T>G c.488T>G (p.Val163Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) c.*365T>G (n.*365T>G) c.273T>G n.588T>G c.684T>G (n.684T>G) c.406T>G c.245+1255T>G n.540T>G n.503T>G n.979T>G n.494T>G n.1490T>G c.-363T>G (n.-363T>G) n.902T>G | |
3 | g.184137931G>A | CA437323517 | EIF2B5 | n.563G>A n.523G>A n.1161G>A n.1288G>A n.537G>A c.272G>A c.540G>A (p.Val180=) c.564G>A (p.Val188=) c.308G>A c.290G>A c.489G>A (p.Val163=) c.534G>A (p.Val178=) c.*366G>A (n.*366G>A) c.274G>A n.589G>A c.685G>A (n.685G>A) c.407G>A c.245+1256G>A n.541G>A n.504G>A n.980G>A n.495G>A n.1491G>A c.-362G>A (n.-362G>A) n.903G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137931G>C | CA437323516 | EIF2B5 | n.563G>C n.523G>C n.1161G>C n.1288G>C n.537G>C c.272G>C c.540G>C (p.Val180=) c.564G>C (p.Val188=) c.308G>C c.290G>C c.489G>C (p.Val163=) c.534G>C (p.Val178=) c.*366G>C (n.*366G>C) c.274G>C n.589G>C c.685G>C (n.685G>C) c.407G>C c.245+1256G>C n.541G>C n.504G>C n.980G>C n.495G>C n.1491G>C c.-362G>C (n.-362G>C) n.903G>C | |
3 | g.184137931G= | CA1425882880 | EIF2B5 | n.563G= n.523G= n.1161G= n.1288G= n.537G= c.272G= c.540G= (p.Val180=) c.564G= (p.Val188=) c.308G= c.290G= c.489G= (p.Val163=) c.534G= (p.Val178=) c.*366G= (n.*366G=) c.274G= n.589G= c.685G= (n.685G=) c.407G= c.245+1256G= n.541G= n.504G= n.980G= n.495G= n.1491G= c.-362G= (n.-362G=) n.903G= | |
3 | g.184137931G>T | CA437323515 | EIF2B5 | n.563G>T n.523G>T n.1161G>T n.1288G>T n.537G>T c.272G>T c.540G>T (p.Val180=) c.564G>T (p.Val188=) c.308G>T c.290G>T c.489G>T (p.Val163=) c.534G>T (p.Val178=) c.*366G>T (n.*366G>T) c.274G>T n.589G>T c.685G>T (n.685G>T) c.407G>T c.245+1256G>T n.541G>T n.504G>T n.980G>T n.495G>T n.1491G>T c.-362G>T (n.-362G>T) n.903G>T | ClinVar |
3 | g.184137932A>C | CA355382191 | EIF2B5 | n.564A>C n.524A>C n.1162A>C n.1289A>C n.538A>C c.273A>C c.541A>C (p.Met181Leu) c.565A>C (p.Met189Leu) c.309A>C c.291A>C c.490A>C (p.Met164Leu) c.535A>C (p.Met179Leu) c.*367A>C (n.*367A>C) c.275A>C n.590A>C c.686A>C (n.686A>C) c.408A>C c.245+1257A>C n.542A>C n.505A>C n.981A>C n.496A>C n.1492A>C c.-361A>C (n.-361A>C) n.904A>C | |
3 | g.184137932A>G | CA355382192 | EIF2B5 | n.564A>G n.524A>G n.1162A>G n.1289A>G n.538A>G c.273A>G c.541A>G (p.Met181Val) c.565A>G (p.Met189Val) c.309A>G c.291A>G c.490A>G (p.Met164Val) c.535A>G (p.Met179Val) c.*367A>G (n.*367A>G) c.275A>G n.590A>G c.686A>G (n.686A>G) c.408A>G c.245+1257A>G n.542A>G n.505A>G n.981A>G n.496A>G n.1492A>G c.-361A>G (n.-361A>G) n.904A>G | |
3 | g.184137932A>T | CA355382193 | EIF2B5 | n.564A>T n.524A>T n.1162A>T n.1289A>T n.538A>T c.273A>T c.541A>T (p.Met181Leu) c.565A>T (p.Met189Leu) c.309A>T c.291A>T c.490A>T (p.Met164Leu) c.535A>T (p.Met179Leu) c.*367A>T (n.*367A>T) c.275A>T n.590A>T c.686A>T (n.686A>T) c.408A>T c.245+1257A>T n.542A>T n.505A>T n.981A>T n.496A>T n.1492A>T c.-361A>T (n.-361A>T) n.904A>T | |
3 | g.184137933T>A | CA355382195 | EIF2B5 | n.565T>A n.525T>A n.1163T>A n.1290T>A n.539T>A c.274T>A c.542T>A (p.Met181Lys) c.566T>A (p.Met189Lys) c.310T>A c.292T>A c.491T>A (p.Met164Lys) c.536T>A (p.Met179Lys) c.*368T>A (n.*368T>A) c.276T>A n.591T>A c.687T>A (n.687T>A) c.409T>A c.245+1258T>A n.543T>A n.506T>A n.982T>A n.497T>A n.1493T>A c.-360T>A (n.-360T>A) n.905T>A | |
3 | g.184137933T>C | CA88840459 | EIF2B5 | n.565T>C n.525T>C n.1163T>C n.1290T>C n.539T>C c.274T>C c.542T>C (p.Met181Thr) c.566T>C (p.Met189Thr) c.310T>C c.292T>C c.491T>C (p.Met164Thr) c.536T>C (p.Met179Thr) c.*368T>C (n.*368T>C) c.276T>C n.591T>C c.687T>C (n.687T>C) c.409T>C c.245+1258T>C n.543T>C n.506T>C n.982T>C n.497T>C n.1493T>C c.-360T>C (n.-360T>C) n.905T>C | dbSNP |
3 | g.184137933T>G | CA355382194 | EIF2B5 | n.565T>G n.525T>G n.1163T>G n.1290T>G n.539T>G c.274T>G c.542T>G (p.Met181Arg) c.566T>G (p.Met189Arg) c.310T>G c.292T>G c.491T>G (p.Met164Arg) c.536T>G (p.Met179Arg) c.*368T>G (n.*368T>G) c.276T>G n.591T>G c.687T>G (n.687T>G) c.409T>G c.245+1258T>G n.543T>G n.506T>G n.982T>G n.497T>G n.1493T>G c.-360T>G (n.-360T>G) n.905T>G | |
3 | g.184137933T= | CA1425882882 | EIF2B5 | n.565T= n.525T= n.1163T= n.1290T= n.539T= c.274T= c.542T= (p.Met181=) c.566T= (p.Met189=) c.310T= c.292T= c.491T= (p.Met164=) c.536T= (p.Met179=) c.*368T= (n.*368T=) c.276T= n.591T= c.687T= (n.687T=) c.409T= c.245+1258T= n.543T= n.506T= n.982T= n.497T= n.1493T= c.-360T= (n.-360T=) n.905T= | |
3 | g.184137934G>A | CA355382196 | EIF2B5 | n.566G>A n.526G>A n.1164G>A n.1291G>A n.540G>A c.275G>A c.543G>A (p.Met181Ile) c.567G>A (p.Met189Ile) c.311G>A c.293G>A c.492G>A (p.Met164Ile) c.537G>A (p.Met179Ile) c.*369G>A (n.*369G>A) c.277G>A n.592G>A c.688G>A (n.688G>A) c.410G>A c.245+1259G>A n.544G>A n.507G>A n.983G>A n.498G>A n.1494G>A c.-359G>A (n.-359G>A) n.906G>A | COSMIC |
3 | g.184137934G>C | CA355382197 | EIF2B5 | n.566G>C n.526G>C n.1164G>C n.1291G>C n.540G>C c.275G>C c.543G>C (p.Met181Ile) c.567G>C (p.Met189Ile) c.311G>C c.293G>C c.492G>C (p.Met164Ile) c.537G>C (p.Met179Ile) c.*369G>C (n.*369G>C) c.277G>C n.592G>C c.688G>C (n.688G>C) c.410G>C c.245+1259G>C n.544G>C n.507G>C n.983G>C n.498G>C n.1494G>C c.-359G>C (n.-359G>C) n.906G>C | |
3 | g.184137934G>T | CA355382198 | EIF2B5 | n.566G>T n.526G>T n.1164G>T n.1291G>T n.540G>T c.275G>T c.543G>T (p.Met181Ile) c.567G>T (p.Met189Ile) c.311G>T c.293G>T c.492G>T (p.Met164Ile) c.537G>T (p.Met179Ile) c.*369G>T (n.*369G>T) c.277G>T n.592G>T c.688G>T (n.688G>T) c.410G>T c.245+1259G>T n.544G>T n.507G>T n.983G>T n.498G>T n.1494G>T c.-359G>T (n.-359G>T) n.906G>T | |
3 | g.184137934_184137936delinsGAC | CA1425882885 | EIF2B5 | n.566_568delinsGAC n.526_528delinsGAC n.1164_1166delinsGAC n.1291_1293delinsGAC n.540_542delinsGAC c.275_277delinsGAC c.543_545delinsGAC (p.Met181=) c.567_569delinsGAC (p.Met189=) c.311_313delinsGAC c.293_295delinsGAC c.492_494delinsGAC (p.Met164=) c.537_539delinsGAC (p.Met179=) c.*369_*371delinsGAC (n.*369_*371delinsGAC) c.277_279delinsGAC n.592_594delinsGAC c.688_690delinsGAC (n.688_690delinsGAC) c.410_412delinsGAC c.245+1259_245+1261delinsGAC n.544_546delinsGAC n.507_509delinsGAC n.983_985delinsGAC n.498_500delinsGAC n.1494_1496delinsGAC c.-359_-357delinsGAC (n.-359_-357delinsGAC) n.906_908delinsGAC | |
3 | g.184137935A= | CA1425882888 | EIF2B5 | n.567A= n.527A= n.1165A= n.1292A= n.541A= c.276A= c.544A= (p.Thr182=) c.568A= (p.Thr190=) c.312A= c.294A= c.493A= (p.Thr165=) c.538A= (p.Thr180=) c.*370A= (n.*370A=) c.278A= n.593A= c.689A= (n.689A=) c.411A= c.245+1260A= n.545A= n.508A= n.984A= n.499A= n.1495A= c.-358A= (n.-358A=) n.907A= | |
3 | g.184137935A>C | CA355382199 | EIF2B5 | n.567A>C n.527A>C n.1165A>C n.1292A>C n.541A>C c.276A>C c.544A>C (p.Thr182Pro) c.568A>C (p.Thr190Pro) c.312A>C c.294A>C c.493A>C (p.Thr165Pro) c.538A>C (p.Thr180Pro) c.*370A>C (n.*370A>C) c.278A>C n.593A>C c.689A>C (n.689A>C) c.411A>C c.245+1260A>C n.545A>C n.508A>C n.984A>C n.499A>C n.1495A>C c.-358A>C (n.-358A>C) n.907A>C | |
3 | g.184137935A>G | CA355382200 | EIF2B5 | n.567A>G n.527A>G n.1165A>G n.1292A>G n.541A>G c.276A>G c.544A>G (p.Thr182Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala) c.312A>G c.294A>G c.493A>G (p.Thr165Ala) c.538A>G (p.Thr180Ala) c.*370A>G (n.*370A>G) c.278A>G n.593A>G c.689A>G (n.689A>G) c.411A>G c.245+1260A>G n.545A>G n.508A>G n.984A>G n.499A>G n.1495A>G c.-358A>G (n.-358A>G) n.907A>G | |
3 | g.184137935A>T | CA2726418 | EIF2B5 | n.567A>T n.527A>T n.1165A>T n.1292A>T n.541A>T c.276A>T c.544A>T (p.Thr182Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) c.312A>T c.294A>T c.493A>T (p.Thr165Ser) c.538A>T (p.Thr180Ser) c.*370A>T (n.*370A>T) c.278A>T n.593A>T c.689A>T (n.689A>T) c.411A>T c.245+1260A>T n.545A>T n.508A>T n.984A>T n.499A>T n.1495A>T c.-358A>T (n.-358A>T) n.907A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137935_184137936del | CA1425882887 | EIF2B5 | n.567_568del n.527_528del n.1165_1166del n.1292_1293del n.541_542del c.276_277del c.544_545del (p.Thr182AspfsTer25) c.568_569del (p.Thr190AspfsTer25) c.312_313del c.294_295del c.493_494del (p.Thr165AspfsTer25) c.538_539del (p.Thr180AspfsTer25) c.*370_*371del (n.*370_*371del) c.278_279del n.593_594del c.689_690del (n.689_690del) c.411_412del c.245+1260_245+1261del n.545_546del n.508_509del n.984_985del n.499_500del n.1495_1496del c.-358_-357del (n.-358_-357del) n.907_908del | dbSNP |
3 | g.184137936C>A | CA355382201 | EIF2B5 | n.568C>A n.528C>A n.1166C>A n.1293C>A n.542C>A c.277C>A c.545C>A (p.Thr182Lys) c.569C>A (p.Thr190Lys) c.313C>A c.295C>A c.494C>A (p.Thr165Lys) c.539C>A (p.Thr180Lys) c.*371C>A (n.*371C>A) c.279C>A n.594C>A c.690C>A (n.690C>A) c.412C>A c.245+1261C>A n.546C>A n.509C>A n.985C>A n.500C>A n.1496C>A c.-357C>A (n.-357C>A) n.908C>A | |
3 | g.184137936C= | CA1425882892 | EIF2B5 | n.568C= n.528C= n.1166C= n.1293C= n.542C= c.277C= c.545C= (p.Thr182=) c.569C= (p.Thr190=) c.313C= c.295C= c.494C= (p.Thr165=) c.539C= (p.Thr180=) c.*371C= (n.*371C=) c.279C= n.594C= c.690C= (n.690C=) c.412C= c.245+1261C= n.546C= n.509C= n.985C= n.500C= n.1496C= c.-357C= (n.-357C=) n.908C= | |
3 | g.184137936C>G | CA355382202 | EIF2B5 | n.568C>G n.528C>G n.1166C>G n.1293C>G n.542C>G c.277C>G c.545C>G (p.Thr182Arg) c.569C>G (p.Thr190Arg) c.313C>G c.295C>G c.494C>G (p.Thr165Arg) c.539C>G (p.Thr180Arg) c.*371C>G (n.*371C>G) c.279C>G n.594C>G c.690C>G (n.690C>G) c.412C>G c.245+1261C>G n.546C>G n.509C>G n.985C>G n.500C>G n.1496C>G c.-357C>G (n.-357C>G) n.908C>G | |
3 | g.184137936C>T | CA340479 | EIF2B5 | n.568C>T n.528C>T n.1166C>T n.1293C>T n.542C>T c.277C>T c.545C>T (p.Thr182Met) c.569C>T (p.Thr190Met) c.313C>T c.295C>T c.494C>T (p.Thr165Met) c.539C>T (p.Thr180Met) c.*371C>T (n.*371C>T) c.279C>T n.594C>T c.690C>T (n.690C>T) c.412C>T c.245+1261C>T n.546C>T n.509C>T n.985C>T n.500C>T n.1496C>T c.-357C>T (n.-357C>T) n.908C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137937G>A | CA437323522 | EIF2B5 | n.569G>A n.529G>A n.1167G>A n.1294G>A n.543G>A c.278G>A c.546G>A (p.Thr182=) c.570G>A (p.Thr190=) c.314G>A c.296G>A c.495G>A (p.Thr165=) c.540G>A (p.Thr180=) c.*372G>A (n.*372G>A) c.280G>A n.595G>A c.691G>A (n.691G>A) c.413G>A c.245+1262G>A n.547G>A n.510G>A n.986G>A n.501G>A n.1497G>A c.-356G>A (n.-356G>A) n.909G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137937G>C | CA437323525 | EIF2B5 | n.569G>C n.529G>C n.1167G>C n.1294G>C n.543G>C c.278G>C c.546G>C (p.Thr182=) c.570G>C (p.Thr190=) c.314G>C c.296G>C c.495G>C (p.Thr165=) c.540G>C (p.Thr180=) c.*372G>C (n.*372G>C) c.280G>C n.595G>C c.691G>C (n.691G>C) c.413G>C c.245+1262G>C n.547G>C n.510G>C n.986G>C n.501G>C n.1497G>C c.-356G>C (n.-356G>C) n.909G>C | |
3 | g.184137937G= | CA1425882895 | EIF2B5 | n.569G= n.529G= n.1167G= n.1294G= n.543G= c.278G= c.546G= (p.Thr182=) c.570G= (p.Thr190=) c.314G= c.296G= c.495G= (p.Thr165=) c.540G= (p.Thr180=) c.*372G= (n.*372G=) c.280G= n.595G= c.691G= (n.691G=) c.413G= c.245+1262G= n.547G= n.510G= n.986G= n.501G= n.1497G= c.-356G= (n.-356G=) n.909G= | |
3 | g.184137937G>T | CA437323524 | EIF2B5 | n.569G>T n.529G>T n.1167G>T n.1294G>T n.543G>T c.278G>T c.546G>T (p.Thr182=) c.570G>T (p.Thr190=) c.314G>T c.296G>T c.495G>T (p.Thr165=) c.540G>T (p.Thr180=) c.*372G>T (n.*372G>T) c.280G>T n.595G>T c.691G>T (n.691G>T) c.413G>T c.245+1262G>T n.547G>T n.510G>T n.986G>T n.501G>T n.1497G>T c.-356G>T (n.-356G>T) n.909G>T | |
3 | g.184137938A= | CA1425882898 | EIF2B5 | n.570A= n.530A= n.1168A= n.1295A= n.544A= c.279A= c.547A= (p.Met183=) c.571A= (p.Met191=) c.315A= c.297A= c.496A= (p.Met166=) c.541A= (p.Met181=) c.*373A= (n.*373A=) c.281A= n.596A= c.692A= (n.692A=) c.414A= c.245+1263A= n.548A= n.511A= n.987A= n.502A= n.1498A= c.-355A= (n.-355A=) n.910A= | |
3 | g.184137938A>C | CA355382203 | EIF2B5 | n.570A>C n.530A>C n.1168A>C n.1295A>C n.544A>C c.279A>C c.547A>C (p.Met183Leu) c.571A>C (p.Met191Leu) c.315A>C c.297A>C c.496A>C (p.Met166Leu) c.541A>C (p.Met181Leu) c.*373A>C (n.*373A>C) c.281A>C n.596A>C c.692A>C (n.692A>C) c.414A>C c.245+1263A>C n.548A>C n.511A>C n.987A>C n.502A>C n.1498A>C c.-355A>C (n.-355A>C) n.910A>C | |
3 | g.184137938A>G | CA2726419 | EIF2B5 | n.570A>G n.530A>G n.1168A>G n.1295A>G n.544A>G c.279A>G c.547A>G (p.Met183Val) c.571A>G (p.Met191Val) c.315A>G c.297A>G c.496A>G (p.Met166Val) c.541A>G (p.Met181Val) c.*373A>G (n.*373A>G) c.281A>G n.596A>G c.692A>G (n.692A>G) c.414A>G c.245+1263A>G n.548A>G n.511A>G n.987A>G n.502A>G n.1498A>G c.-355A>G (n.-355A>G) n.910A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137938A>T | CA355382204 | EIF2B5 | n.570A>T n.530A>T n.1168A>T n.1295A>T n.544A>T c.279A>T c.547A>T (p.Met183Leu) c.571A>T (p.Met191Leu) c.315A>T c.297A>T c.496A>T (p.Met166Leu) c.541A>T (p.Met181Leu) c.*373A>T (n.*373A>T) c.281A>T n.596A>T c.692A>T (n.692A>T) c.414A>T c.245+1263A>T n.548A>T n.511A>T n.987A>T n.502A>T n.1498A>T c.-355A>T (n.-355A>T) n.910A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137939T>A | CA355382205 | EIF2B5 | n.571T>A n.531T>A n.1169T>A n.1296T>A n.545T>A c.280T>A c.548T>A (p.Met183Lys) c.572T>A (p.Met191Lys) c.316T>A c.298T>A c.497T>A (p.Met166Lys) c.542T>A (p.Met181Lys) c.*374T>A (n.*374T>A) c.282T>A n.597T>A c.693T>A (n.693T>A) c.415T>A c.245+1264T>A n.1T>A n.549T>A n.512T>A n.988T>A n.503T>A n.1499T>A c.-354T>A (n.-354T>A) n.911T>A | |
3 | g.184137939T>C | CA355382206 | EIF2B5 | n.571T>C n.531T>C n.1169T>C n.1296T>C n.545T>C c.280T>C c.548T>C (p.Met183Thr) c.572T>C (p.Met191Thr) c.316T>C c.298T>C c.497T>C (p.Met166Thr) c.542T>C (p.Met181Thr) c.*374T>C (n.*374T>C) c.282T>C n.597T>C c.693T>C (n.693T>C) c.415T>C c.245+1264T>C n.1T>C n.549T>C n.512T>C n.988T>C n.503T>C n.1499T>C c.-354T>C (n.-354T>C) n.911T>C | |
3 | g.184137939T>G | CA355382207 | EIF2B5 | n.571T>G n.531T>G n.1169T>G n.1296T>G n.545T>G c.280T>G c.548T>G (p.Met183Arg) c.572T>G (p.Met191Arg) c.316T>G c.298T>G c.497T>G (p.Met166Arg) c.542T>G (p.Met181Arg) c.*374T>G (n.*374T>G) c.282T>G n.597T>G c.693T>G (n.693T>G) c.415T>G c.245+1264T>G n.1T>G n.549T>G n.512T>G n.988T>G n.503T>G n.1499T>G c.-354T>G (n.-354T>G) n.911T>G | |
3 | g.184137940G>A | CA355382208 | EIF2B5 | n.572G>A n.532G>A n.1170G>A n.1297G>A n.546G>A c.281G>A c.549G>A (p.Met183Ile) c.573G>A (p.Met191Ile) c.317G>A c.299G>A c.498G>A (p.Met166Ile) c.543G>A (p.Met181Ile) c.*375G>A (n.*375G>A) c.283G>A n.598G>A c.694G>A (n.694G>A) c.416G>A c.245+1265G>A n.2G>A n.550G>A n.513G>A n.989G>A n.504G>A n.1500G>A c.-353G>A (n.-353G>A) n.912G>A | |
3 | g.184137940G>C | CA355382209 | EIF2B5 | n.572G>C n.532G>C n.1170G>C n.1297G>C n.546G>C c.281G>C c.549G>C (p.Met183Ile) c.573G>C (p.Met191Ile) c.317G>C c.299G>C c.498G>C (p.Met166Ile) c.543G>C (p.Met181Ile) c.*375G>C (n.*375G>C) c.283G>C n.598G>C c.694G>C (n.694G>C) c.416G>C c.245+1265G>C n.2G>C n.550G>C n.513G>C n.989G>C n.504G>C n.1500G>C c.-353G>C (n.-353G>C) n.912G>C | |
3 | g.184137940G>T | CA355382210 | EIF2B5 | n.572G>T n.532G>T n.1170G>T n.1297G>T n.546G>T c.281G>T c.549G>T (p.Met183Ile) c.573G>T (p.Met191Ile) c.317G>T c.299G>T c.498G>T (p.Met166Ile) c.543G>T (p.Met181Ile) c.*375G>T (n.*375G>T) c.283G>T n.598G>T c.694G>T (n.694G>T) c.416G>T c.245+1265G>T n.2G>T n.550G>T n.513G>T n.989G>T n.504G>T n.1500G>T c.-353G>T (n.-353G>T) n.912G>T | |
3 | g.184137941A= | CA1425882901 | EIF2B5 | n.573A= n.533A= n.1171A= n.1298A= n.547A= c.282A= c.550A= (p.Ile184=) c.574A= (p.Ile192=) c.318A= c.300A= c.499A= (p.Ile167=) c.544A= (p.Ile182=) c.*376A= (n.*376A=) c.284A= n.599A= c.695A= (n.695A=) c.417A= c.245+1266A= n.3A= n.551A= n.514A= n.990A= n.505A= n.1501A= c.-352A= (n.-352A=) n.913A= | |
3 | g.184137941A>C | CA355382211 | EIF2B5 | n.573A>C n.533A>C n.1171A>C n.1298A>C n.547A>C c.282A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) c.574A>C (p.Ile192Leu) c.318A>C c.300A>C c.499A>C (p.Ile167Leu) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.*376A>C (n.*376A>C) c.284A>C n.599A>C c.695A>C (n.695A>C) c.417A>C c.245+1266A>C n.3A>C n.551A>C n.514A>C n.990A>C n.505A>C n.1501A>C c.-352A>C (n.-352A>C) n.913A>C | |
3 | g.184137941A>G | CA355382212 | EIF2B5 | n.573A>G n.533A>G n.1171A>G n.1298A>G n.547A>G c.282A>G c.550A>G (p.Ile184Val) c.574A>G (p.Ile192Val) c.318A>G c.300A>G c.499A>G (p.Ile167Val) c.544A>G (p.Ile182Val) c.*376A>G (n.*376A>G) c.284A>G n.599A>G c.695A>G (n.695A>G) c.417A>G c.245+1266A>G n.3A>G n.551A>G n.514A>G n.990A>G n.505A>G n.1501A>G c.-352A>G (n.-352A>G) n.913A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137941A>T | CA355382213 | EIF2B5 | n.573A>T n.533A>T n.1171A>T n.1298A>T n.547A>T c.282A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) c.574A>T (p.Ile192Phe) c.318A>T c.300A>T c.499A>T (p.Ile167Phe) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.*376A>T (n.*376A>T) c.284A>T n.599A>T c.695A>T (n.695A>T) c.417A>T c.245+1266A>T n.3A>T n.551A>T n.514A>T n.990A>T n.505A>T n.1501A>T c.-352A>T (n.-352A>T) n.913A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.184137942T>A | CA355382215 | EIF2B5 | n.574T>A n.534T>A n.1172T>A n.1299T>A n.548T>A c.283T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) c.575T>A (p.Ile192Asn) c.319T>A c.301T>A c.500T>A (p.Ile167Asn) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.*377T>A (n.*377T>A) c.285T>A n.600T>A c.696T>A (n.696T>A) c.418T>A c.245+1267T>A n.4T>A n.552T>A n.515T>A n.991T>A n.506T>A n.1502T>A c.-351T>A (n.-351T>A) n.914T>A | |
3 | g.184137942T>C | CA355382216 | EIF2B5 | n.574T>C n.534T>C n.1172T>C n.1299T>C n.548T>C c.283T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) c.575T>C (p.Ile192Thr) c.319T>C c.301T>C c.500T>C (p.Ile167Thr) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.*377T>C (n.*377T>C) c.285T>C n.600T>C c.696T>C (n.696T>C) c.418T>C c.245+1267T>C n.4T>C n.552T>C n.515T>C n.991T>C n.506T>C n.1502T>C c.-351T>C (n.-351T>C) n.914T>C | |
3 | g.184137942T>G | CA355382214 | EIF2B5 | n.574T>G n.534T>G n.1172T>G n.1299T>G n.548T>G c.283T>G c.551T>G (p.Ile184Ser) c.575T>G (p.Ile192Ser) c.319T>G c.301T>G c.500T>G (p.Ile167Ser) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.*377T>G (n.*377T>G) c.285T>G n.600T>G c.696T>G (n.696T>G) c.418T>G c.245+1267T>G n.4T>G n.552T>G n.515T>G n.991T>G n.506T>G n.1502T>G c.-351T>G (n.-351T>G) n.914T>G | |
3 | g.184137943C>A | CA437323533 | EIF2B5 | n.575C>A n.535C>A n.1173C>A n.1300C>A n.549C>A c.284C>A c.552C>A (p.Ile184=) c.576C>A (p.Ile192=) c.320C>A c.302C>A c.501C>A (p.Ile167=) c.546C>A (p.Ile182=) c.*378C>A (n.*378C>A) c.286C>A n.601C>A c.419C>A c.245+1268C>A n.5C>A n.553C>A n.516C>A n.992C>A n.507C>A n.1503C>A c.-350C>A (n.-350C>A) n.915C>A | |
3 | g.184137943C= | CA1425882903 | EIF2B5 | n.575C= n.535C= n.1173C= n.1300C= n.549C= c.284C= c.552C= (p.Ile184=) c.576C= (p.Ile192=) c.320C= c.302C= c.501C= (p.Ile167=) c.546C= (p.Ile182=) c.*378C= (n.*378C=) c.286C= n.601C= c.419C= c.245+1268C= n.5C= n.553C= n.516C= n.992C= n.507C= n.1503C= c.-350C= (n.-350C=) n.915C= | |
3 | g.184137943C>G | CA355382217 | EIF2B5 | n.575C>G n.535C>G n.1173C>G n.1300C>G n.549C>G c.284C>G c.552C>G (p.Ile184Met) c.576C>G (p.Ile192Met) c.320C>G c.302C>G c.501C>G (p.Ile167Met) c.546C>G (p.Ile182Met) c.*378C>G (n.*378C>G) c.286C>G n.601C>G c.419C>G c.245+1268C>G n.5C>G n.553C>G n.516C>G n.992C>G n.507C>G n.1503C>G c.-350C>G (n.-350C>G) n.915C>G | |
3 | g.184137943C>T | CA437323536 | EIF2B5 | n.575C>T n.535C>T n.1173C>T n.1300C>T n.549C>T c.284C>T c.552C>T (p.Ile184=) c.576C>T (p.Ile192=) c.320C>T c.302C>T c.501C>T (p.Ile167=) c.546C>T (p.Ile182=) c.*378C>T (n.*378C>T) c.286C>T n.601C>T c.419C>T c.245+1268C>T n.5C>T n.553C>T n.516C>T n.992C>T n.507C>T n.1503C>T c.-350C>T (n.-350C>T) n.915C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.184137944T>A | CA355382220 | EIF2B5 | n.576T>A n.536T>A n.1174T>A n.1301T>A n.550T>A c.285T>A c.553T>A (p.Phe185Ile) c.577T>A (p.Phe193Ile) c.321T>A c.303T>A c.502T>A (p.Phe168Ile) c.547T>A (p.Phe183Ile) c.*379T>A (n.*379T>A) c.287T>A n.602T>A c.420T>A c.245+1269T>A n.6T>A n.554T>A n.517T>A n.993T>A n.508T>A n.1504T>A c.-349T>A (n.-349T>A) n.916T>A | |
3 | g.184137944T>C | CA355382218 | EIF2B5 | n.576T>C n.536T>C n.1174T>C n.1301T>C n.550T>C c.285T>C c.553T>C (p.Phe185Leu) c.577T>C (p.Phe193Leu) c.321T>C c.303T>C c.502T>C (p.Phe168Leu) c.547T>C (p.Phe183Leu) c.*379T>C (n.*379T>C) c.287T>C n.602T>C c.420T>C c.245+1269T>C n.6T>C n.554T>C n.517T>C n.993T>C n.508T>C n.1504T>C c.-349T>C (n.-349T>C) n.916T>C | |
3 | g.184137944T>G | CA355382219 | EIF2B5 | n.576T>G n.536T>G n.1174T>G n.1301T>G n.550T>G c.285T>G c.553T>G (p.Phe185Val) c.577T>G (p.Phe193Val) c.321T>G c.303T>G c.502T>G (p.Phe168Val) c.547T>G (p.Phe183Val) c.*379T>G (n.*379T>G) c.287T>G n.602T>G c.420T>G c.245+1269T>G n.6T>G n.554T>G n.517T>G n.993T>G n.508T>G n.1504T>G c.-349T>G (n.-349T>G) n.916T>G | |
3 | g.184137945T>A | CA355382221 | EIF2B5 | n.577T>A n.537T>A n.1175T>A n.1302T>A n.551T>A c.286T>A c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.578T>A (p.Phe193Tyr) c.322T>A c.304T>A c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.*380T>A (n.*380T>A) c.288T>A n.603T>A c.421T>A c.245+1270T>A n.7T>A n.555T>A n.518T>A n.994T>A n.509T>A n.1505T>A c.-348T>A (n.-348T>A) n.917T>A | |
3 | g.184137945T>C | CA355382222 | EIF2B5 | n.577T>C n.537T>C n.1175T>C n.1302T>C n.551T>C c.286T>C c.554T>C (p.Phe185Ser) c.578T>C (p.Phe193Ser) c.322T>C c.304T>C c.503T>C (p.Phe168Ser) c.548T>C (p.Phe183Ser) c.*380T>C (n.*380T>C) c.288T>C n.603T>C c.421T>C c.245+1270T>C n.7T>C n.555T>C n.518T>C n.994T>C n.509T>C n.1505T>C c.-348T>C (n.-348T>C) n.917T>C | |
3 | g.184137945T>G | CA355382223 | EIF2B5 | n.577T>G n.537T>G n.1175T>G n.1302T>G n.551T>G c.286T>G c.554T>G (p.Phe185Cys) c.578T>G (p.Phe193Cys) c.322T>G c.304T>G c.503T>G (p.Phe168Cys) c.548T>G (p.Phe183Cys) c.*380T>G (n.*380T>G) c.288T>G n.603T>G c.421T>G c.245+1270T>G n.7T>G n.555T>G n.518T>G n.994T>G n.509T>G n.1505T>G c.-348T>G (n.-348T>G) n.917T>G | |
3 | g.184137946C>A | CA355382224 | EIF2B5 | n.578C>A n.538C>A n.1176C>A n.1303C>A n.552C>A c.287C>A c.555C>A (p.Phe185Leu) c.579C>A (p.Phe193Leu) c.323C>A c.305C>A c.504C>A (p.Phe168Leu) c.549C>A (p.Phe183Leu) c.*381C>A (n.*381C>A) c.289C>A n.604C>A c.422C>A c.245+1271C>A n.8C>A n.556C>A n.519C>A n.995C>A n.510C>A n.1506C>A c.-347C>A (n.-347C>A) n.918C>A | |
3 | g.184137946C>G | CA355382225 | EIF2B5 | n.578C>G n.538C>G n.1176C>G n.1303C>G n.552C>G c.287C>G c.555C>G (p.Phe185Leu) c.579C>G (p.Phe193Leu) c.323C>G c.305C>G c.504C>G (p.Phe168Leu) c.549C>G (p.Phe183Leu) c.*381C>G (n.*381C>G) c.289C>G n.604C>G c.422C>G c.245+1271C>G n.8C>G n.556C>G n.519C>G n.995C>G n.510C>G n.1506C>G c.-347C>G (n.-347C>G) n.918C>G | |
3 | g.184137946C>T | CA437323540 | EIF2B5 | n.578C>T n.538C>T n.1176C>T n.1303C>T n.552C>T c.287C>T c.555C>T (p.Phe185=) c.579C>T (p.Phe193=) c.323C>T c.305C>T c.504C>T (p.Phe168=) c.549C>T (p.Phe183=) c.*381C>T (n.*381C>T) c.289C>T n.604C>T c.422C>T c.245+1271C>T n.8C>T n.556C>T n.519C>T n.995C>T n.510C>T n.1506C>T c.-347C>T (n.-347C>T) n.918C>T | |
3 | g.184137947A>C | CA355382226 | EIF2B5 | n.579A>C n.539A>C n.1177A>C n.1304A>C n.553A>C c.288A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) c.324A>C c.306A>C c.505A>C (p.Lys169Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.*382A>C (n.*382A>C) c.290A>C n.605A>C c.423A>C c.245+1272A>C n.9A>C n.557A>C n.520A>C n.996A>C n.511A>C n.1507A>C c.-346A>C (n.-346A>C) n.919A>C | |
3 | g.184137947A>G | CA355382227 | EIF2B5 | n.579A>G n.539A>G n.1177A>G n.1304A>G n.553A>G c.288A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) c.324A>G c.306A>G c.505A>G (p.Lys169Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.*382A>G (n.*382A>G) c.290A>G n.605A>G c.423A>G c.245+1272A>G n.9A>G n.557A>G n.520A>G n.996A>G n.511A>G n.1507A>G c.-346A>G (n.-346A>G) n.919A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137947A>T | CA355382228 | EIF2B5 | n.579A>T n.539A>T n.1177A>T n.1304A>T n.553A>T c.288A>T c.556A>T (p.Lys186Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) c.324A>T c.306A>T c.505A>T (p.Lys169Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.*382A>T (n.*382A>T) c.290A>T n.605A>T c.423A>T c.245+1272A>T n.9A>T n.557A>T n.520A>T n.996A>T n.511A>T n.1507A>T c.-346A>T (n.-346A>T) n.919A>T | |
3 | g.184137948A>C | CA355382229 | EIF2B5 | n.580A>C n.540A>C n.1178A>C n.1305A>C n.554A>C c.289A>C c.557A>C (p.Lys186Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) c.325A>C c.307A>C c.506A>C (p.Lys169Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.*383A>C (n.*383A>C) c.291A>C n.606A>C c.424A>C c.245+1273A>C n.10A>C n.558A>C n.521A>C n.997A>C n.512A>C n.1508A>C c.-345A>C (n.-345A>C) n.920A>C | |
3 | g.184137948A>G | CA355382230 | EIF2B5 | n.580A>G n.540A>G n.1178A>G n.1305A>G n.554A>G c.289A>G c.557A>G (p.Lys186Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) c.325A>G c.307A>G c.506A>G (p.Lys169Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.*383A>G (n.*383A>G) c.291A>G n.606A>G c.424A>G c.245+1273A>G n.10A>G n.558A>G n.521A>G n.997A>G n.512A>G n.1508A>G c.-345A>G (n.-345A>G) n.920A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137948A>T | CA355382231 | EIF2B5 | n.580A>T n.540A>T n.1178A>T n.1305A>T n.554A>T c.289A>T c.557A>T (p.Lys186Met) c.581A>T (p.Lys194Met) c.325A>T c.307A>T c.506A>T (p.Lys169Met) c.551A>T (p.Lys184Met) c.*383A>T (n.*383A>T) c.291A>T n.606A>T c.424A>T c.245+1273A>T n.10A>T n.558A>T n.521A>T n.997A>T n.512A>T n.1508A>T c.-345A>T (n.-345A>T) n.920A>T | |
3 | g.184137949G>A | CA437323544 | EIF2B5 | n.581G>A n.541G>A n.1179G>A n.1306G>A n.555G>A c.290G>A c.558G>A (p.Lys186=) c.582G>A (p.Lys194=) c.326G>A c.308G>A c.507G>A (p.Lys169=) c.552G>A (p.Lys184=) c.*384G>A (n.*384G>A) c.292G>A n.607G>A c.425G>A c.245+1274G>A n.11G>A n.559G>A n.522G>A n.998G>A n.513G>A n.1509G>A c.-344G>A (n.-344G>A) n.921G>A | |
3 | g.184137949G>C | CA355382232 | EIF2B5 | n.581G>C n.541G>C n.1179G>C n.1306G>C n.555G>C c.290G>C c.558G>C (p.Lys186Asn) c.582G>C (p.Lys194Asn) c.326G>C c.308G>C c.507G>C (p.Lys169Asn) c.552G>C (p.Lys184Asn) c.*384G>C (n.*384G>C) c.292G>C n.607G>C c.425G>C c.245+1274G>C n.11G>C n.559G>C n.522G>C n.998G>C n.513G>C n.1509G>C c.-344G>C (n.-344G>C) n.921G>C | |
3 | g.184137949G>T | CA355382233 | EIF2B5 | n.581G>T n.541G>T n.1179G>T n.1306G>T n.555G>T c.290G>T c.558G>T (p.Lys186Asn) c.582G>T (p.Lys194Asn) c.326G>T c.308G>T c.507G>T (p.Lys169Asn) c.552G>T (p.Lys184Asn) c.*384G>T (n.*384G>T) c.292G>T n.607G>T c.425G>T c.245+1274G>T n.11G>T n.559G>T n.522G>T n.998G>T n.513G>T n.1509G>T c.-344G>T (n.-344G>T) n.921G>T | |
3 | g.184137950G>A | CA2726420 | EIF2B5 | n.582G>A n.542G>A n.1180G>A n.1307G>A n.556G>A c.291G>A c.559G>A (p.Glu187Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.327G>A c.309G>A c.508G>A (p.Glu170Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.*385G>A (n.*385G>A) c.293G>A n.608G>A c.426G>A c.245+1275G>A n.12G>A n.560G>A n.523G>A n.999G>A n.514G>A n.1510G>A c.-343G>A (n.-343G>A) n.922G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137950G>C | CA355382234 | EIF2B5 | n.582G>C n.542G>C n.1180G>C n.1307G>C n.556G>C c.291G>C c.559G>C (p.Glu187Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.327G>C c.309G>C c.508G>C (p.Glu170Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.*385G>C (n.*385G>C) c.293G>C n.608G>C c.426G>C c.245+1275G>C n.12G>C n.560G>C n.523G>C n.999G>C n.514G>C n.1510G>C c.-343G>C (n.-343G>C) n.922G>C | |
3 | g.184137950G= | CA1425882906 | EIF2B5 | n.582G= n.542G= n.1180G= n.1307G= n.556G= c.291G= c.559G= (p.Glu187=) c.583G= (p.Glu195=) c.327G= c.309G= c.508G= (p.Glu170=) c.553G= (p.Glu185=) c.*385G= (n.*385G=) c.293G= n.608G= c.426G= c.245+1275G= n.12G= n.560G= n.523G= n.999G= n.514G= n.1510G= c.-343G= (n.-343G=) n.922G= | |
3 | g.184137950G>T | CA355382235 | EIF2B5 | n.582G>T n.542G>T n.1180G>T n.1307G>T n.556G>T c.291G>T c.559G>T (p.Glu187Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.327G>T c.309G>T c.508G>T (p.Glu170Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.*385G>T (n.*385G>T) c.293G>T n.608G>T c.426G>T c.245+1275G>T n.12G>T n.560G>T n.523G>T n.999G>T n.514G>T n.1510G>T c.-343G>T (n.-343G>T) n.922G>T | |
3 | g.184137951A>C | CA355382236 | EIF2B5 | n.583A>C n.543A>C n.1181A>C n.1308A>C n.557A>C c.292A>C c.560A>C (p.Glu187Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.328A>C c.310A>C c.509A>C (p.Glu170Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.*386A>C (n.*386A>C) c.294A>C n.609A>C c.427A>C c.245+1276A>C n.13A>C n.561A>C n.524A>C n.1000A>C n.515A>C n.1511A>C c.-342A>C (n.-342A>C) n.923A>C | |
3 | g.184137951A>G | CA355382237 | EIF2B5 | n.583A>G n.543A>G n.1181A>G n.1308A>G n.557A>G c.292A>G c.560A>G (p.Glu187Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.328A>G c.310A>G c.509A>G (p.Glu170Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.*386A>G (n.*386A>G) c.294A>G n.609A>G c.427A>G c.245+1276A>G n.13A>G n.561A>G n.524A>G n.1000A>G n.515A>G n.1511A>G c.-342A>G (n.-342A>G) n.923A>G | |
3 | g.184137951A>T | CA355382238 | EIF2B5 | n.583A>T n.543A>T n.1181A>T n.1308A>T n.557A>T c.292A>T c.560A>T (p.Glu187Val) c.584A>T (p.Glu195Val) c.328A>T c.310A>T c.509A>T (p.Glu170Val) c.554A>T (p.Glu185Val) c.*386A>T (n.*386A>T) c.294A>T n.609A>T c.427A>T c.245+1276A>T n.13A>T n.561A>T n.524A>T n.1000A>T n.515A>T n.1511A>T c.-342A>T (n.-342A>T) n.923A>T | |
3 | g.184137952G>A | CA437323548 | EIF2B5 | n.584G>A n.544G>A n.1182G>A n.1309G>A n.558G>A c.293G>A c.561G>A (p.Glu187=) c.585G>A (p.Glu195=) c.329G>A c.311G>A c.510G>A (p.Glu170=) c.555G>A (p.Glu185=) c.*387G>A (n.*387G>A) c.295G>A n.610G>A c.428G>A c.245+1277G>A n.14G>A n.562G>A n.525G>A n.1001G>A n.516G>A n.1512G>A c.-341G>A (n.-341G>A) n.924G>A | |
3 | g.184137952G>C | CA355382239 | EIF2B5 | n.584G>C n.544G>C n.1182G>C n.1309G>C n.558G>C c.293G>C c.561G>C (p.Glu187Asp) c.585G>C (p.Glu195Asp) c.329G>C c.311G>C c.510G>C (p.Glu170Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) c.*387G>C (n.*387G>C) c.295G>C n.610G>C c.428G>C c.245+1277G>C n.14G>C n.562G>C n.525G>C n.1001G>C n.516G>C n.1512G>C c.-341G>C (n.-341G>C) n.924G>C | |
3 | g.184137952G>T | CA355382240 | EIF2B5 | n.584G>T n.544G>T n.1182G>T n.1309G>T n.558G>T c.293G>T c.561G>T (p.Glu187Asp) c.585G>T (p.Glu195Asp) c.329G>T c.311G>T c.510G>T (p.Glu170Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) c.*387G>T (n.*387G>T) c.295G>T n.610G>T c.428G>T c.245+1277G>T n.14G>T n.562G>T n.525G>T n.1001G>T n.516G>T n.1512G>T c.-341G>T (n.-341G>T) n.924G>T | |
3 | g.184137953T>A | CA355382241 | EIF2B5 | n.585T>A n.545T>A n.1183T>A n.1310T>A n.559T>A c.294T>A c.562T>A (p.Ser188Thr) c.586T>A (p.Ser196Thr) c.330T>A c.312T>A c.511T>A (p.Ser171Thr) c.556T>A (p.Ser186Thr) c.*388T>A (n.*388T>A) c.296T>A n.611T>A c.429T>A c.245+1278T>A n.15T>A n.563T>A n.526T>A n.1002T>A n.517T>A n.1513T>A c.-340T>A (n.-340T>A) n.925T>A | |
3 | g.184137953T>C | CA355382242 | EIF2B5 | n.585T>C n.545T>C n.1183T>C n.1310T>C n.559T>C c.294T>C c.562T>C (p.Ser188Pro) c.586T>C (p.Ser196Pro) c.330T>C c.312T>C c.511T>C (p.Ser171Pro) c.556T>C (p.Ser186Pro) c.*388T>C (n.*388T>C) c.296T>C n.611T>C c.429T>C c.245+1278T>C n.15T>C n.563T>C n.526T>C n.1002T>C n.517T>C n.1513T>C c.-340T>C (n.-340T>C) n.925T>C | |
3 | g.184137953T>G | CA355382243 | EIF2B5 | n.585T>G n.545T>G n.1183T>G n.1310T>G n.559T>G c.294T>G c.562T>G (p.Ser188Ala) c.586T>G (p.Ser196Ala) c.330T>G c.312T>G c.511T>G (p.Ser171Ala) c.556T>G (p.Ser186Ala) c.*388T>G (n.*388T>G) c.296T>G n.611T>G c.429T>G c.245+1278T>G n.15T>G n.563T>G n.526T>G n.1002T>G n.517T>G n.1513T>G c.-340T>G (n.-340T>G) n.925T>G | |
3 | g.184137955_184137957dup | CA2668796443 | EIF2B5 | n.587_589dup n.547_549dup n.1185_1187dup n.1312_1314dup n.561_563dup c.296_298dup c.564_566dup (p.Ser189_Pro190insSer) c.588_590dup (p.Ser197_Pro198insSer) c.332_334dup c.314_316dup c.513_515dup (p.Ser172_Pro173insSer) c.558_560dup (p.Ser187_Pro188insSer) c.*390_*392dup (n.*390_*392dup) c.298_300dup n.613_615dup c.431_433dup c.245+1280_245+1282dup n.17_19dup n.565_567dup n.528_530dup n.1004_1006dup n.519_521dup n.1515_1517dup c.-338_-336dup (n.-338_-336dup) n.927_929dup | gnomAD v4 |
3 | g.184137954C>A | CA355382245 | EIF2B5 | n.586C>A n.546C>A n.1184C>A n.1311C>A n.560C>A c.295C>A c.563C>A (p.Ser188Ter) c.587C>A (p.Ser196Ter) c.331C>A c.313C>A c.512C>A (p.Ser171Ter) c.557C>A (p.Ser186Ter) c.*389C>A (n.*389C>A) c.297C>A n.612C>A c.430C>A c.245+1279C>A n.16C>A n.564C>A n.527C>A n.1003C>A n.518C>A n.1514C>A c.-339C>A (n.-339C>A) n.926C>A | |
3 | g.184137954C>G | CA355382246 | EIF2B5 | n.586C>G n.546C>G n.1184C>G n.1311C>G n.560C>G c.295C>G c.563C>G (p.Ser188Ter) c.587C>G (p.Ser196Ter) c.331C>G c.313C>G c.512C>G (p.Ser171Ter) c.557C>G (p.Ser186Ter) c.*389C>G (n.*389C>G) c.297C>G n.612C>G c.430C>G c.245+1279C>G n.16C>G n.564C>G n.527C>G n.1003C>G n.518C>G n.1514C>G c.-339C>G (n.-339C>G) n.926C>G | |
3 | g.184137954C>T | CA355382244 | EIF2B5 | n.586C>T n.546C>T n.1184C>T n.1311C>T n.560C>T c.295C>T c.563C>T (p.Ser188Leu) c.587C>T (p.Ser196Leu) c.331C>T c.313C>T c.512C>T (p.Ser171Leu) c.557C>T (p.Ser186Leu) c.*389C>T (n.*389C>T) c.297C>T n.612C>T c.430C>T c.245+1279C>T n.16C>T n.564C>T n.527C>T n.1003C>T n.518C>T n.1514C>T c.-339C>T (n.-339C>T) n.926C>T | |
3 | g.184137955A>C | CA437323553 | EIF2B5 | n.587A>C n.547A>C n.1185A>C n.1312A>C n.561A>C c.296A>C c.564A>C (p.Ser188=) c.588A>C (p.Ser196=) c.332A>C c.314A>C c.513A>C (p.Ser171=) c.558A>C (p.Ser186=) c.*390A>C (n.*390A>C) c.298A>C n.613A>C c.431A>C c.245+1280A>C n.17A>C n.565A>C n.528A>C n.1004A>C n.519A>C n.1515A>C c.-338A>C (n.-338A>C) n.927A>C | |
3 | g.184137955A>G | CA437323555 | EIF2B5 | n.587A>G n.547A>G n.1185A>G n.1312A>G n.561A>G c.296A>G c.564A>G (p.Ser188=) c.588A>G (p.Ser196=) c.332A>G c.314A>G c.513A>G (p.Ser171=) c.558A>G (p.Ser186=) c.*390A>G (n.*390A>G) c.298A>G n.613A>G c.431A>G c.245+1280A>G n.17A>G n.565A>G n.528A>G n.1004A>G n.519A>G n.1515A>G c.-338A>G (n.-338A>G) n.927A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137955A>T | CA437323556 | EIF2B5 | n.587A>T n.547A>T n.1185A>T n.1312A>T n.561A>T c.296A>T c.564A>T (p.Ser188=) c.588A>T (p.Ser196=) c.332A>T c.314A>T c.513A>T (p.Ser171=) c.558A>T (p.Ser186=) c.*390A>T (n.*390A>T) c.298A>T n.613A>T c.431A>T c.245+1280A>T n.17A>T n.565A>T n.528A>T n.1004A>T n.519A>T n.1515A>T c.-338A>T (n.-338A>T) n.927A>T | |
3 | g.184137956T>A | CA355382247 | EIF2B5 | n.588T>A n.548T>A n.1186T>A n.1313T>A n.562T>A c.297T>A c.565T>A (p.Ser189Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.333T>A c.315T>A c.514T>A (p.Ser172Thr) c.559T>A (p.Ser187Thr) c.*391T>A (n.*391T>A) c.299T>A n.614T>A c.432T>A c.245+1281T>A n.18T>A n.566T>A n.529T>A n.1005T>A n.520T>A n.1516T>A c.-337T>A (n.-337T>A) n.928T>A | dbSNP |
3 | g.184137956T>C | CA355382248 | EIF2B5 | n.588T>C n.548T>C n.1186T>C n.1313T>C n.562T>C c.297T>C c.565T>C (p.Ser189Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.333T>C c.315T>C c.514T>C (p.Ser172Pro) c.559T>C (p.Ser187Pro) c.*391T>C (n.*391T>C) c.299T>C n.614T>C c.432T>C c.245+1281T>C n.18T>C n.566T>C n.529T>C n.1005T>C n.520T>C n.1516T>C c.-337T>C (n.-337T>C) n.928T>C | |
3 | g.184137956T>G | CA355382249 | EIF2B5 | n.588T>G n.548T>G n.1186T>G n.1313T>G n.562T>G c.297T>G c.565T>G (p.Ser189Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.333T>G c.315T>G c.514T>G (p.Ser172Ala) c.559T>G (p.Ser187Ala) c.*391T>G (n.*391T>G) c.299T>G n.614T>G c.432T>G c.245+1281T>G n.18T>G n.566T>G n.529T>G n.1005T>G n.520T>G n.1516T>G c.-337T>G (n.-337T>G) n.928T>G | |
3 | g.184137956T= | CA1425882908 | EIF2B5 | n.588T= n.548T= n.1186T= n.1313T= n.562T= c.297T= c.565T= (p.Ser189=) c.589T= (p.Ser197=) c.333T= c.315T= c.514T= (p.Ser172=) c.559T= (p.Ser187=) c.*391T= (n.*391T=) c.299T= n.614T= c.432T= c.245+1281T= n.18T= n.566T= n.529T= n.1005T= n.520T= n.1516T= c.-337T= (n.-337T=) n.928T= | |
3 | g.184137957C>A | CA355382250 | EIF2B5 | n.589C>A n.549C>A n.1187C>A n.1314C>A n.563C>A c.298C>A c.566C>A (p.Ser189Tyr) c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.334C>A c.316C>A c.515C>A (p.Ser172Tyr) c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.*392C>A (n.*392C>A) c.300C>A n.615C>A c.433C>A c.245+1282C>A n.19C>A n.567C>A n.530C>A n.1006C>A n.521C>A n.1517C>A c.-336C>A (n.-336C>A) n.929C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184137957C>G | CA355382251 | EIF2B5 | n.589C>G n.549C>G n.1187C>G n.1314C>G n.563C>G c.298C>G c.566C>G (p.Ser189Cys) c.590C>G (p.Ser197Cys) c.334C>G c.316C>G c.515C>G (p.Ser172Cys) c.560C>G (p.Ser187Cys) c.*392C>G (n.*392C>G) c.300C>G n.615C>G c.433C>G c.245+1282C>G n.19C>G n.567C>G n.530C>G n.1006C>G n.521C>G n.1517C>G c.-336C>G (n.-336C>G) n.929C>G | |
3 | g.184137957C>T | CA355382252 | EIF2B5 | n.589C>T n.549C>T n.1187C>T n.1314C>T n.563C>T c.298C>T c.566C>T (p.Ser189Phe) c.590C>T (p.Ser197Phe) c.334C>T c.316C>T c.515C>T (p.Ser172Phe) c.560C>T (p.Ser187Phe) c.*392C>T (n.*392C>T) c.300C>T n.615C>T c.433C>T c.245+1282C>T n.19C>T n.567C>T n.530C>T n.1006C>T n.521C>T n.1517C>T c.-336C>T (n.-336C>T) n.929C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137958C>A | CA437323563 | EIF2B5 | n.590C>A n.550C>A n.1188C>A n.1315C>A n.564C>A c.299C>A c.567C>A (p.Ser189=) c.591C>A (p.Ser197=) c.335C>A c.317C>A c.516C>A (p.Ser172=) c.561C>A (p.Ser187=) c.*393C>A (n.*393C>A) c.301C>A n.616C>A c.434C>A c.245+1283C>A n.20C>A n.568C>A n.531C>A n.1007C>A n.522C>A n.1518C>A c.-335C>A (n.-335C>A) n.930C>A | |
3 | g.184137958C>G | CA437323562 | EIF2B5 | n.590C>G n.550C>G n.1188C>G n.1315C>G n.564C>G c.299C>G c.567C>G (p.Ser189=) c.591C>G (p.Ser197=) c.335C>G c.317C>G c.516C>G (p.Ser172=) c.561C>G (p.Ser187=) c.*393C>G (n.*393C>G) c.301C>G n.616C>G c.434C>G c.245+1283C>G n.20C>G n.568C>G n.531C>G n.1007C>G n.522C>G n.1518C>G c.-335C>G (n.-335C>G) n.930C>G | |
3 | g.184137958C>T | CA437323559 | EIF2B5 | n.590C>T n.550C>T n.1188C>T n.1315C>T n.564C>T c.299C>T c.567C>T (p.Ser189=) c.591C>T (p.Ser197=) c.335C>T c.317C>T c.516C>T (p.Ser172=) c.561C>T (p.Ser187=) c.*393C>T (n.*393C>T) c.301C>T n.616C>T c.434C>T c.245+1283C>T n.20C>T n.568C>T n.531C>T n.1007C>T n.522C>T n.1518C>T c.-335C>T (n.-335C>T) n.930C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137959C>A | CA355382253 | EIF2B5 | n.591C>A n.551C>A n.1189C>A n.1316C>A n.565C>A c.300C>A c.568C>A (p.Pro190Thr) c.592C>A (p.Pro198Thr) c.336C>A c.318C>A c.517C>A (p.Pro173Thr) c.562C>A (p.Pro188Thr) c.*394C>A (n.*394C>A) c.302C>A n.617C>A c.435C>A c.245+1284C>A n.21C>A n.569C>A n.532C>A n.1008C>A n.523C>A n.1519C>A c.-334C>A (n.-334C>A) n.931C>A | |
3 | g.184137959C>G | CA355382254 | EIF2B5 | n.591C>G n.551C>G n.1189C>G n.1316C>G n.565C>G c.300C>G c.568C>G (p.Pro190Ala) c.592C>G (p.Pro198Ala) c.336C>G c.318C>G c.517C>G (p.Pro173Ala) c.562C>G (p.Pro188Ala) c.*394C>G (n.*394C>G) c.302C>G n.617C>G c.435C>G c.245+1284C>G n.21C>G n.569C>G n.532C>G n.1008C>G n.523C>G n.1519C>G c.-334C>G (n.-334C>G) n.931C>G | |
3 | g.184137959C>T | CA355382255 | EIF2B5 | n.591C>T n.551C>T n.1189C>T n.1316C>T n.565C>T c.300C>T c.568C>T (p.Pro190Ser) c.592C>T (p.Pro198Ser) c.336C>T c.318C>T c.517C>T (p.Pro173Ser) c.562C>T (p.Pro188Ser) c.*394C>T (n.*394C>T) c.302C>T n.617C>T c.435C>T c.245+1284C>T n.21C>T n.569C>T n.532C>T n.1008C>T n.523C>T n.1519C>T c.-334C>T (n.-334C>T) n.931C>T | |
3 | g.184137960C>A | CA355382256 | EIF2B5 | n.592C>A n.552C>A n.1190C>A n.1317C>A n.566C>A c.301C>A c.569C>A (p.Pro190His) c.593C>A (p.Pro198His) c.337C>A c.319C>A c.518C>A (p.Pro173His) c.563C>A (p.Pro188His) c.*395C>A (n.*395C>A) c.303C>A n.618C>A c.436C>A c.245+1285C>A n.22C>A n.570C>A n.533C>A n.1009C>A n.524C>A n.1520C>A c.-333C>A (n.-333C>A) n.932C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137960C= | CA1425882910 | EIF2B5 | n.592C= n.552C= n.1190C= n.1317C= n.566C= c.301C= c.569C= (p.Pro190=) c.593C= (p.Pro198=) c.337C= c.319C= c.518C= (p.Pro173=) c.563C= (p.Pro188=) c.*395C= (n.*395C=) c.303C= n.618C= c.436C= c.245+1285C= n.22C= n.570C= n.533C= n.1009C= n.524C= n.1520C= c.-333C= (n.-333C=) n.932C= | |
3 | g.184137960C>G | CA355382257 | EIF2B5 | n.592C>G n.552C>G n.1190C>G n.1317C>G n.566C>G c.301C>G c.569C>G (p.Pro190Arg) c.593C>G (p.Pro198Arg) c.337C>G c.319C>G c.518C>G (p.Pro173Arg) c.563C>G (p.Pro188Arg) c.*395C>G (n.*395C>G) c.303C>G n.618C>G c.436C>G c.245+1285C>G n.22C>G n.570C>G n.533C>G n.1009C>G n.524C>G n.1520C>G c.-333C>G (n.-333C>G) n.932C>G | |
3 | g.184137960C>T | CA355382258 | EIF2B5 | n.592C>T n.552C>T n.1190C>T n.1317C>T n.566C>T c.301C>T c.569C>T (p.Pro190Leu) c.593C>T (p.Pro198Leu) c.337C>T c.319C>T c.518C>T (p.Pro173Leu) c.563C>T (p.Pro188Leu) c.*395C>T (n.*395C>T) c.303C>T n.618C>T c.436C>T c.245+1285C>T n.22C>T n.570C>T n.533C>T n.1009C>T n.524C>T n.1520C>T c.-333C>T (n.-333C>T) n.932C>T | |
3 | g.184137961C>A | CA437323565 | EIF2B5 | n.593C>A n.553C>A n.1191C>A n.1318C>A n.567C>A c.302C>A c.570C>A (p.Pro190=) c.594C>A (p.Pro198=) c.338C>A c.320C>A c.519C>A (p.Pro173=) c.564C>A (p.Pro188=) c.*396C>A (n.*396C>A) c.304C>A n.619C>A c.437C>A c.245+1286C>A n.23C>A n.571C>A n.534C>A n.1010C>A n.525C>A n.1521C>A c.-332C>A (n.-332C>A) n.933C>A | dbSNP |
3 | g.184137961C= | CA1425882913 | EIF2B5 | n.593C= n.553C= n.1191C= n.1318C= n.567C= c.302C= c.570C= (p.Pro190=) c.594C= (p.Pro198=) c.338C= c.320C= c.519C= (p.Pro173=) c.564C= (p.Pro188=) c.*396C= (n.*396C=) c.304C= n.619C= c.437C= c.245+1286C= n.23C= n.571C= n.534C= n.1010C= n.525C= n.1521C= c.-332C= (n.-332C=) n.933C= | |
3 | g.184137961C>G | CA437323566 | EIF2B5 | n.593C>G n.553C>G n.1191C>G n.1318C>G n.567C>G c.302C>G c.570C>G (p.Pro190=) c.594C>G (p.Pro198=) c.338C>G c.320C>G c.519C>G (p.Pro173=) c.564C>G (p.Pro188=) c.*396C>G (n.*396C>G) c.304C>G n.619C>G c.437C>G c.245+1286C>G n.23C>G n.571C>G n.534C>G n.1010C>G n.525C>G n.1521C>G c.-332C>G (n.-332C>G) n.933C>G | |
3 | g.184137961C>T | CA437323567 | EIF2B5 | n.593C>T n.553C>T n.1191C>T n.1318C>T n.567C>T c.302C>T c.570C>T (p.Pro190=) c.594C>T (p.Pro198=) c.338C>T c.320C>T c.519C>T (p.Pro173=) c.564C>T (p.Pro188=) c.*396C>T (n.*396C>T) c.304C>T n.619C>T c.437C>T c.245+1286C>T n.23C>T n.571C>T n.534C>T n.1010C>T n.525C>T n.1521C>T c.-332C>T (n.-332C>T) n.933C>T | |
3 | g.184137962A>C | CA355382260 | EIF2B5 | n.594A>C n.554A>C n.1192A>C n.1319A>C n.568A>C c.303A>C c.571A>C (p.Ser191Arg) c.595A>C (p.Ser199Arg) c.339A>C c.321A>C c.520A>C (p.Ser174Arg) c.565A>C (p.Ser189Arg) c.*397A>C (n.*397A>C) c.305A>C n.620A>C c.438A>C c.245+1287A>C n.24A>C n.572A>C n.535A>C n.1011A>C n.526A>C n.1522A>C c.-331A>C (n.-331A>C) n.934A>C | |
3 | g.184137962A>G | CA355382261 | EIF2B5 | n.594A>G n.554A>G n.1192A>G n.1319A>G n.568A>G c.303A>G c.571A>G (p.Ser191Gly) c.595A>G (p.Ser199Gly) c.339A>G c.321A>G c.520A>G (p.Ser174Gly) c.565A>G (p.Ser189Gly) c.*397A>G (n.*397A>G) c.305A>G n.620A>G c.438A>G c.245+1287A>G n.24A>G n.572A>G n.535A>G n.1011A>G n.526A>G n.1522A>G c.-331A>G (n.-331A>G) n.934A>G | |
3 | g.184137962A>T | CA355382259 | EIF2B5 | n.594A>T n.554A>T n.1192A>T n.1319A>T n.568A>T c.303A>T c.571A>T (p.Ser191Cys) c.595A>T (p.Ser199Cys) c.339A>T c.321A>T c.520A>T (p.Ser174Cys) c.565A>T (p.Ser189Cys) c.*397A>T (n.*397A>T) c.305A>T n.620A>T c.438A>T c.245+1287A>T n.24A>T n.572A>T n.535A>T n.1011A>T n.526A>T n.1522A>T c.-331A>T (n.-331A>T) n.934A>T | |
3 | g.184137963G>A | CA2726421 | EIF2B5 | n.595G>A n.555G>A n.1193G>A n.1320G>A n.569G>A c.304G>A c.572G>A (p.Ser191Asn) c.596G>A (p.Ser199Asn) c.340G>A c.322G>A c.521G>A (p.Ser174Asn) c.566G>A (p.Ser189Asn) c.*398G>A (n.*398G>A) c.306G>A n.621G>A c.439G>A c.245+1288G>A n.25G>A n.573G>A n.536G>A n.1012G>A n.527G>A n.1523G>A c.-330G>A (n.-330G>A) n.935G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137963G>C | CA355382262 | EIF2B5 | n.595G>C n.555G>C n.1193G>C n.1320G>C n.569G>C c.304G>C c.572G>C (p.Ser191Thr) c.596G>C (p.Ser199Thr) c.340G>C c.322G>C c.521G>C (p.Ser174Thr) c.566G>C (p.Ser189Thr) c.*398G>C (n.*398G>C) c.306G>C n.621G>C c.439G>C c.245+1288G>C n.25G>C n.573G>C n.536G>C n.1012G>C n.527G>C n.1523G>C c.-330G>C (n.-330G>C) n.935G>C | |
3 | g.184137963G= | CA1425882915 | EIF2B5 | n.595G= n.555G= n.1193G= n.1320G= n.569G= c.304G= c.572G= (p.Ser191=) c.596G= (p.Ser199=) c.340G= c.322G= c.521G= (p.Ser174=) c.566G= (p.Ser189=) c.*398G= (n.*398G=) c.306G= n.621G= c.439G= c.245+1288G= n.25G= n.573G= n.536G= n.1012G= n.527G= n.1523G= c.-330G= (n.-330G=) n.935G= | |
3 | g.184137963G>T | CA355382263 | EIF2B5 | n.595G>T n.555G>T n.1193G>T n.1320G>T n.569G>T c.304G>T c.572G>T (p.Ser191Ile) c.596G>T (p.Ser199Ile) c.340G>T c.322G>T c.521G>T (p.Ser174Ile) c.566G>T (p.Ser189Ile) c.*398G>T (n.*398G>T) c.306G>T n.621G>T c.439G>T c.245+1288G>T n.25G>T n.573G>T n.536G>T n.1012G>T n.527G>T n.1523G>T c.-330G>T (n.-330G>T) n.935G>T | COSMIC |
3 | g.184137964C>A | CA355382264 | EIF2B5 | n.596C>A n.556C>A n.1194C>A n.1321C>A n.570C>A c.305C>A c.573C>A (p.Ser191Arg) c.597C>A (p.Ser199Arg) c.341C>A c.323C>A c.522C>A (p.Ser174Arg) c.567C>A (p.Ser189Arg) c.*399C>A (n.*399C>A) c.307C>A n.622C>A c.440C>A c.245+1289C>A n.26C>A n.574C>A n.537C>A n.1013C>A n.528C>A n.1524C>A c.-329C>A (n.-329C>A) n.936C>A | |
3 | g.184137964C>G | CA355382265 | EIF2B5 | n.596C>G n.556C>G n.1194C>G n.1321C>G n.570C>G c.305C>G c.573C>G (p.Ser191Arg) c.597C>G (p.Ser199Arg) c.341C>G c.323C>G c.522C>G (p.Ser174Arg) c.567C>G (p.Ser189Arg) c.*399C>G (n.*399C>G) c.307C>G n.622C>G c.440C>G c.245+1289C>G n.26C>G n.574C>G n.537C>G n.1013C>G n.528C>G n.1524C>G c.-329C>G (n.-329C>G) n.936C>G | |
3 | g.184137964C>T | CA437323572 | EIF2B5 | n.596C>T n.556C>T n.1194C>T n.1321C>T n.570C>T c.305C>T c.573C>T (p.Ser191=) c.597C>T (p.Ser199=) c.341C>T c.323C>T c.522C>T (p.Ser174=) c.567C>T (p.Ser189=) c.*399C>T (n.*399C>T) c.307C>T n.622C>T c.440C>T c.245+1289C>T n.26C>T n.574C>T n.537C>T n.1013C>T n.528C>T n.1524C>T c.-329C>T (n.-329C>T) n.936C>T | |
3 | g.184137965C>A | CA355382268 | EIF2B5 | n.597C>A n.557C>A n.1195C>A n.1322C>A n.571C>A c.306C>A c.574C>A (p.His192Asn) c.598C>A (p.His200Asn) c.342C>A c.324C>A c.523C>A (p.His175Asn) c.568C>A (p.His190Asn) c.*400C>A (n.*400C>A) c.308C>A n.623C>A c.441C>A c.245+1290C>A n.27C>A n.575C>A n.538C>A n.1014C>A n.529C>A n.1525C>A c.-328C>A (n.-328C>A) n.937C>A | |
3 | g.184137965C>G | CA355382266 | EIF2B5 | n.597C>G n.557C>G n.1195C>G n.1322C>G n.571C>G c.306C>G c.574C>G (p.His192Asp) c.598C>G (p.His200Asp) c.342C>G c.324C>G c.523C>G (p.His175Asp) c.568C>G (p.His190Asp) c.*400C>G (n.*400C>G) c.308C>G n.623C>G c.441C>G c.245+1290C>G n.27C>G n.575C>G n.538C>G n.1014C>G n.529C>G n.1525C>G c.-328C>G (n.-328C>G) n.937C>G | |
3 | g.184137965C>T | CA355382267 | EIF2B5 | n.597C>T n.557C>T n.1195C>T n.1322C>T n.571C>T c.306C>T c.574C>T (p.His192Tyr) c.598C>T (p.His200Tyr) c.342C>T c.324C>T c.523C>T (p.His175Tyr) c.568C>T (p.His190Tyr) c.*400C>T (n.*400C>T) c.308C>T n.623C>T c.441C>T c.245+1290C>T n.27C>T n.575C>T n.538C>T n.1014C>T n.529C>T n.1525C>T c.-328C>T (n.-328C>T) n.937C>T | |
3 | g.184137966A>C | CA355382269 | EIF2B5 | n.598A>C n.558A>C n.1196A>C n.1323A>C n.572A>C c.307A>C c.575A>C (p.His192Pro) c.599A>C (p.His200Pro) c.343A>C c.325A>C c.524A>C (p.His175Pro) c.569A>C (p.His190Pro) c.*401A>C (n.*401A>C) c.309A>C n.624A>C c.442A>C c.245+1291A>C n.28A>C n.576A>C n.539A>C n.1015A>C n.530A>C n.1526A>C c.-327A>C (n.-327A>C) n.938A>C | |
3 | g.184137966A>G | CA355382270 | EIF2B5 | n.598A>G n.558A>G n.1196A>G n.1323A>G n.572A>G c.307A>G c.575A>G (p.His192Arg) c.599A>G (p.His200Arg) c.343A>G c.325A>G c.524A>G (p.His175Arg) c.569A>G (p.His190Arg) c.*401A>G (n.*401A>G) c.309A>G n.624A>G c.442A>G c.245+1291A>G n.28A>G n.576A>G n.539A>G n.1015A>G n.530A>G n.1526A>G c.-327A>G (n.-327A>G) n.938A>G | |
3 | g.184137966A>T | CA355382271 | EIF2B5 | n.598A>T n.558A>T n.1196A>T n.1323A>T n.572A>T c.307A>T c.575A>T (p.His192Leu) c.599A>T (p.His200Leu) c.343A>T c.325A>T c.524A>T (p.His175Leu) c.569A>T (p.His190Leu) c.*401A>T (n.*401A>T) c.309A>T n.624A>T c.442A>T c.245+1291A>T n.28A>T n.576A>T n.539A>T n.1015A>T n.530A>T n.1526A>T c.-327A>T (n.-327A>T) n.938A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137967C>A | CA2726422 | EIF2B5 | n.599C>A n.559C>A n.1197C>A n.1324C>A n.573C>A c.308C>A c.576C>A (p.His192Gln) c.600C>A (p.His200Gln) c.344C>A c.326C>A c.525C>A (p.His175Gln) c.570C>A (p.His190Gln) c.*402C>A (n.*402C>A) c.310C>A n.625C>A c.443C>A c.245+1292C>A n.29C>A n.577C>A n.540C>A n.1016C>A n.531C>A n.1527C>A c.-326C>A (n.-326C>A) n.939C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137967C= | CA1425882920 | EIF2B5 | n.599C= n.559C= n.1197C= n.1324C= n.573C= c.308C= c.576C= (p.His192=) c.600C= (p.His200=) c.344C= c.326C= c.525C= (p.His175=) c.570C= (p.His190=) c.*402C= (n.*402C=) c.310C= n.625C= c.443C= c.245+1292C= n.29C= n.577C= n.540C= n.1016C= n.531C= n.1527C= c.-326C= (n.-326C=) n.939C= | |
3 | g.184137967C>G | CA355382272 | EIF2B5 | n.599C>G n.559C>G n.1197C>G n.1324C>G n.573C>G c.308C>G c.576C>G (p.His192Gln) c.600C>G (p.His200Gln) c.344C>G c.326C>G c.525C>G (p.His175Gln) c.570C>G (p.His190Gln) c.*402C>G (n.*402C>G) c.310C>G n.625C>G c.443C>G c.245+1292C>G n.29C>G n.577C>G n.540C>G n.1016C>G n.531C>G n.1527C>G c.-326C>G (n.-326C>G) n.939C>G | |
3 | g.184137967C>T | CA437323576 | EIF2B5 | n.599C>T n.559C>T n.1197C>T n.1324C>T n.573C>T c.308C>T c.576C>T (p.His192=) c.600C>T (p.His200=) c.344C>T c.326C>T c.525C>T (p.His175=) c.570C>T (p.His190=) c.*402C>T (n.*402C>T) c.310C>T n.625C>T c.443C>T c.245+1292C>T n.29C>T n.577C>T n.540C>T n.1016C>T n.531C>T n.1527C>T c.-326C>T (n.-326C>T) n.939C>T | |
3 | g.184137968C>A | CA355382275 | EIF2B5 | n.600C>A n.560C>A n.1198C>A n.1325C>A n.574C>A c.309C>A c.577C>A (p.Pro193Thr) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.345C>A c.327C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.*403C>A (n.*403C>A) c.311C>A n.626C>A c.444C>A c.245+1293C>A n.30C>A n.578C>A n.541C>A n.1017C>A n.532C>A n.1528C>A c.-325C>A (n.-325C>A) n.940C>A | |
3 | g.184137968C>G | CA355382274 | EIF2B5 | n.600C>G n.560C>G n.1198C>G n.1325C>G n.574C>G c.309C>G c.577C>G (p.Pro193Ala) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.345C>G c.327C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.*403C>G (n.*403C>G) c.311C>G n.626C>G c.444C>G c.245+1293C>G n.30C>G n.578C>G n.541C>G n.1017C>G n.532C>G n.1528C>G c.-325C>G (n.-325C>G) n.940C>G | |
3 | g.184137968C>T | CA355382273 | EIF2B5 | n.600C>T n.560C>T n.1198C>T n.1325C>T n.574C>T c.309C>T c.577C>T (p.Pro193Ser) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.345C>T c.327C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.*403C>T (n.*403C>T) c.311C>T n.626C>T c.444C>T c.245+1293C>T n.30C>T n.578C>T n.541C>T n.1017C>T n.532C>T n.1528C>T c.-325C>T (n.-325C>T) n.940C>T | |
3 | g.184137969C>A | CA355382276 | EIF2B5 | n.601C>A n.561C>A n.1199C>A n.1326C>A n.575C>A c.310C>A c.578C>A (p.Pro193Gln) c.602C>A (p.Pro201Gln) c.346C>A c.328C>A c.527C>A (p.Pro176Gln) c.572C>A (p.Pro191Gln) c.*404C>A (n.*404C>A) c.312C>A n.627C>A c.445C>A c.245+1294C>A n.31C>A n.579C>A n.542C>A n.1018C>A n.533C>A n.1529C>A c.-324C>A (n.-324C>A) n.941C>A | |
3 | g.184137969C= | CA1425882922 | EIF2B5 | n.601C= n.561C= n.1199C= n.1326C= n.575C= c.310C= c.578C= (p.Pro193=) c.602C= (p.Pro201=) c.346C= c.328C= c.527C= (p.Pro176=) c.572C= (p.Pro191=) c.*404C= (n.*404C=) c.312C= n.627C= c.445C= c.245+1294C= n.31C= n.579C= n.542C= n.1018C= n.533C= n.1529C= c.-324C= (n.-324C=) n.941C= | |
3 | g.184137969C>G | CA355382278 | EIF2B5 | n.601C>G n.561C>G n.1199C>G n.1326C>G n.575C>G c.310C>G c.578C>G (p.Pro193Arg) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.346C>G c.328C>G c.527C>G (p.Pro176Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.*404C>G (n.*404C>G) c.312C>G n.627C>G c.445C>G c.245+1294C>G n.31C>G n.579C>G n.542C>G n.1018C>G n.533C>G n.1529C>G c.-324C>G (n.-324C>G) n.941C>G | |
3 | g.184137969C>T | CA355382277 | EIF2B5 | n.601C>T n.561C>T n.1199C>T n.1326C>T n.575C>T c.310C>T c.578C>T (p.Pro193Leu) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.346C>T c.328C>T c.527C>T (p.Pro176Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.*404C>T (n.*404C>T) c.312C>T n.627C>T c.445C>T c.245+1294C>T n.31C>T n.579C>T n.542C>T n.1018C>T n.533C>T n.1529C>T c.-324C>T (n.-324C>T) n.941C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137970A>C | CA437323577 | EIF2B5 | n.602A>C n.562A>C n.1200A>C n.1327A>C n.576A>C c.311A>C c.579A>C (p.Pro193=) c.603A>C (p.Pro201=) c.347A>C c.329A>C c.528A>C (p.Pro176=) c.573A>C (p.Pro191=) c.*405A>C (n.*405A>C) c.313A>C n.628A>C c.446A>C c.245+1295A>C n.32A>C n.580A>C n.543A>C n.1019A>C n.534A>C n.1530A>C c.-323A>C (n.-323A>C) n.942A>C | |
3 | g.184137970A>G | CA437323579 | EIF2B5 | n.602A>G n.562A>G n.1200A>G n.1327A>G n.576A>G c.311A>G c.579A>G (p.Pro193=) c.603A>G (p.Pro201=) c.347A>G c.329A>G c.528A>G (p.Pro176=) c.573A>G (p.Pro191=) c.*405A>G (n.*405A>G) c.313A>G n.628A>G c.446A>G c.245+1295A>G n.32A>G n.580A>G n.543A>G n.1019A>G n.534A>G n.1530A>G c.-323A>G (n.-323A>G) n.942A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184137970A>T | CA437323578 | EIF2B5 | n.602A>T n.562A>T n.1200A>T n.1327A>T n.576A>T c.311A>T c.579A>T (p.Pro193=) c.603A>T (p.Pro201=) c.347A>T c.329A>T c.528A>T (p.Pro176=) c.573A>T (p.Pro191=) c.*405A>T (n.*405A>T) c.313A>T n.628A>T c.446A>T c.245+1295A>T n.32A>T n.580A>T n.543A>T n.1019A>T n.534A>T n.1530A>T c.-323A>T (n.-323A>T) n.942A>T | |
3 | g.184137971A= | CA1425882924 | EIF2B5 | n.603A= n.563A= n.1201A= n.1328A= n.577A= c.312A= c.580A= (p.Thr194=) c.604A= (p.Thr202=) c.348A= c.330A= c.529A= (p.Thr177=) c.574A= (p.Thr192=) c.*406A= (n.*406A=) c.314A= n.629A= c.447A= c.245+1296A= n.33A= n.581A= n.544A= n.1020A= n.535A= n.1531A= c.-322A= (n.-322A=) n.943A= | |
3 | g.184137971A>C | CA355382279 | EIF2B5 | n.603A>C n.563A>C n.1201A>C n.1328A>C n.577A>C c.312A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.348A>C c.330A>C c.529A>C (p.Thr177Pro) c.574A>C (p.Thr192Pro) c.*406A>C (n.*406A>C) c.314A>C n.629A>C c.447A>C c.245+1296A>C n.33A>C n.581A>C n.544A>C n.1020A>C n.535A>C n.1531A>C c.-322A>C (n.-322A>C) n.943A>C | |
3 | g.184137971A>G | CA355382281 | EIF2B5 | n.603A>G n.563A>G n.1201A>G n.1328A>G n.577A>G c.312A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.348A>G c.330A>G c.529A>G (p.Thr177Ala) c.574A>G (p.Thr192Ala) c.*406A>G (n.*406A>G) c.314A>G n.629A>G c.447A>G c.245+1296A>G n.33A>G n.581A>G n.544A>G n.1020A>G n.535A>G n.1531A>G c.-322A>G (n.-322A>G) n.943A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137971A>T | CA355382280 | EIF2B5 | n.603A>T n.563A>T n.1201A>T n.1328A>T n.577A>T c.312A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.348A>T c.330A>T c.529A>T (p.Thr177Ser) c.574A>T (p.Thr192Ser) c.*406A>T (n.*406A>T) c.314A>T n.629A>T c.447A>T c.245+1296A>T n.33A>T n.581A>T n.544A>T n.1020A>T n.535A>T n.1531A>T c.-322A>T (n.-322A>T) n.943A>T | |
3 | g.184137972C>A | CA355382282 | EIF2B5 | n.604C>A n.564C>A n.1202C>A n.1329C>A n.578C>A c.313C>A c.581C>A (p.Thr194Asn) c.605C>A (p.Thr202Asn) c.349C>A c.331C>A c.530C>A (p.Thr177Asn) c.575C>A (p.Thr192Asn) c.*407C>A (n.*407C>A) c.315C>A n.630C>A c.448C>A c.245+1297C>A n.34C>A n.582C>A n.545C>A n.1021C>A n.536C>A n.1532C>A c.-321C>A (n.-321C>A) n.944C>A | |
3 | g.184137972C= | CA1425882926 | EIF2B5 | n.604C= n.564C= n.1202C= n.1329C= n.578C= c.313C= c.581C= (p.Thr194=) c.605C= (p.Thr202=) c.349C= c.331C= c.530C= (p.Thr177=) c.575C= (p.Thr192=) c.*407C= (n.*407C=) c.315C= n.630C= c.448C= c.245+1297C= n.34C= n.582C= n.545C= n.1021C= n.536C= n.1532C= c.-321C= (n.-321C=) n.944C= | |
3 | g.184137972C>G | CA355382283 | EIF2B5 | n.604C>G n.564C>G n.1202C>G n.1329C>G n.578C>G c.313C>G c.581C>G (p.Thr194Ser) c.605C>G (p.Thr202Ser) c.349C>G c.331C>G c.530C>G (p.Thr177Ser) c.575C>G (p.Thr192Ser) c.*407C>G (n.*407C>G) c.315C>G n.630C>G c.448C>G c.245+1297C>G n.34C>G n.582C>G n.545C>G n.1021C>G n.536C>G n.1532C>G c.-321C>G (n.-321C>G) n.944C>G | |
3 | g.184137972C>T | CA2726423 | EIF2B5 | n.604C>T n.564C>T n.1202C>T n.1329C>T n.578C>T c.313C>T c.581C>T (p.Thr194Ile) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.349C>T c.331C>T c.530C>T (p.Thr177Ile) c.575C>T (p.Thr192Ile) c.*407C>T (n.*407C>T) c.315C>T n.630C>T c.448C>T c.245+1297C>T n.34C>T n.582C>T n.545C>T n.1021C>T n.536C>T n.1532C>T c.-321C>T (n.-321C>T) n.944C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137973T>A | CA437323580 | EIF2B5 | n.605T>A n.565T>A n.1203T>A n.1330T>A n.579T>A c.314T>A c.582T>A (p.Thr194=) c.606T>A (p.Thr202=) c.350T>A c.332T>A c.531T>A (p.Thr177=) c.576T>A (p.Thr192=) c.*408T>A (n.*408T>A) c.316T>A n.631T>A c.449T>A c.245+1298T>A n.35T>A n.583T>A n.546T>A n.1022T>A n.537T>A n.1533T>A c.-320T>A (n.-320T>A) n.945T>A | |
3 | g.184137973T>C | CA437323581 | EIF2B5 | n.605T>C n.565T>C n.1203T>C n.1330T>C n.579T>C c.314T>C c.582T>C (p.Thr194=) c.606T>C (p.Thr202=) c.350T>C c.332T>C c.531T>C (p.Thr177=) c.576T>C (p.Thr192=) c.*408T>C (n.*408T>C) c.316T>C n.631T>C c.449T>C c.245+1298T>C n.35T>C n.583T>C n.546T>C n.1022T>C n.537T>C n.1533T>C c.-320T>C (n.-320T>C) n.945T>C | |
3 | g.184137973T>G | CA437323582 | EIF2B5 | n.605T>G n.565T>G n.1203T>G n.1330T>G n.579T>G c.314T>G c.582T>G (p.Thr194=) c.606T>G (p.Thr202=) c.350T>G c.332T>G c.531T>G (p.Thr177=) c.576T>G (p.Thr192=) c.*408T>G (n.*408T>G) c.316T>G n.631T>G c.449T>G c.245+1298T>G n.35T>G n.583T>G n.546T>G n.1022T>G n.537T>G n.1533T>G c.-320T>G (n.-320T>G) n.945T>G | |
3 | g.184137974C>A | CA355382284 | EIF2B5 | n.606C>A n.566C>A n.1204C>A n.1331C>A n.580C>A c.315C>A c.583C>A (p.Arg195Ser) c.607C>A (p.Arg203Ser) c.351C>A c.333C>A c.532C>A (p.Arg178Ser) c.577C>A (p.Arg193Ser) c.*409C>A (n.*409C>A) c.317C>A n.632C>A c.450C>A c.245+1299C>A n.36C>A n.584C>A n.547C>A n.1023C>A n.538C>A n.1534C>A c.-319C>A (n.-319C>A) n.946C>A | |
3 | g.184137974C= | CA1425882930 | EIF2B5 | n.606C= n.566C= n.1204C= n.1331C= n.580C= c.315C= c.583C= (p.Arg195=) c.607C= (p.Arg203=) c.351C= c.333C= c.532C= (p.Arg178=) c.577C= (p.Arg193=) c.*409C= (n.*409C=) c.317C= n.632C= c.450C= c.245+1299C= n.36C= n.584C= n.547C= n.1023C= n.538C= n.1534C= c.-319C= (n.-319C=) n.946C= | |
3 | g.184137974C>G | CA355382285 | EIF2B5 | n.606C>G n.566C>G n.1204C>G n.1331C>G n.580C>G c.315C>G c.583C>G (p.Arg195Gly) c.607C>G (p.Arg203Gly) c.351C>G c.333C>G c.532C>G (p.Arg178Gly) c.577C>G (p.Arg193Gly) c.*409C>G (n.*409C>G) c.317C>G n.632C>G c.450C>G c.245+1299C>G n.36C>G n.584C>G n.547C>G n.1023C>G n.538C>G n.1534C>G c.-319C>G (n.-319C>G) n.946C>G | |
3 | g.184137974C>T | CA117879 | EIF2B5 | n.606C>T n.566C>T n.1204C>T n.1331C>T n.580C>T c.315C>T c.583C>T (p.Arg195Cys) c.607C>T (p.Arg203Cys) c.351C>T c.333C>T c.532C>T (p.Arg178Cys) c.577C>T (p.Arg193Cys) c.*409C>T (n.*409C>T) c.317C>T n.632C>T c.450C>T c.245+1299C>T n.36C>T n.584C>T n.547C>T n.1023C>T n.538C>T n.1534C>T c.-319C>T (n.-319C>T) n.946C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184137976_184137983dup | CA2668796476 | EIF2B5 | n.608_615dup n.568_575dup n.1206_1213dup n.1333_1340dup n.582_589dup c.317_324dup c.585_592dup (p.Glu198ValfsTer8) c.609_616dup (p.Glu206ValfsTer8) c.353_360dup c.335_342dup c.534_541dup (p.Glu181ValfsTer8) c.579_586dup (p.Glu196ValfsTer8) c.*411_*418dup (n.*411_*418dup) c.319_326dup n.634_641dup c.452_459dup c.245+1301_245+1308dup n.38_45dup n.586_593dup n.549_556dup n.1025_1032dup n.540_547dup n.1536_1543dup c.-317_-310dup (n.-317_-310dup) n.948_955dup | gnomAD v4 |
3 | g.184137975G>A | CA340476 | EIF2B5 | n.607G>A n.567G>A n.1205G>A n.1332G>A n.581G>A c.316G>A c.584G>A (p.Arg195His) c.608G>A (p.Arg203His) c.352G>A c.334G>A c.533G>A (p.Arg178His) c.578G>A (p.Arg193His) c.*410G>A (n.*410G>A) c.318G>A n.633G>A c.451G>A c.245+1300G>A n.37G>A n.585G>A n.548G>A n.1024G>A n.539G>A n.1535G>A c.-318G>A (n.-318G>A) n.947G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137975G>C | CA355382286 | EIF2B5 | n.607G>C n.567G>C n.1205G>C n.1332G>C n.581G>C c.316G>C c.584G>C (p.Arg195Pro) c.608G>C (p.Arg203Pro) c.352G>C c.334G>C c.533G>C (p.Arg178Pro) c.578G>C (p.Arg193Pro) c.*410G>C (n.*410G>C) c.318G>C n.633G>C c.451G>C c.245+1300G>C n.37G>C n.585G>C n.548G>C n.1024G>C n.539G>C n.1535G>C c.-318G>C (n.-318G>C) n.947G>C | |
3 | g.184137975G= | CA1425882935 | EIF2B5 | n.607G= n.567G= n.1205G= n.1332G= n.581G= c.316G= c.584G= (p.Arg195=) c.608G= (p.Arg203=) c.352G= c.334G= c.533G= (p.Arg178=) c.578G= (p.Arg193=) c.*410G= (n.*410G=) c.318G= n.633G= c.451G= c.245+1300G= n.37G= n.585G= n.548G= n.1024G= n.539G= n.1535G= c.-318G= (n.-318G=) n.947G= | |
3 | g.184137975G>T | CA355382287 | EIF2B5 | n.607G>T n.567G>T n.1205G>T n.1332G>T n.581G>T c.316G>T c.584G>T (p.Arg195Leu) c.608G>T (p.Arg203Leu) c.352G>T c.334G>T c.533G>T (p.Arg178Leu) c.578G>T (p.Arg193Leu) c.*410G>T (n.*410G>T) c.318G>T n.633G>T c.451G>T c.245+1300G>T n.37G>T n.585G>T n.548G>T n.1024G>T n.539G>T n.1535G>T c.-318G>T (n.-318G>T) n.947G>T | |
3 | g.184137976T>A | CA437323583 | EIF2B5 | n.608T>A n.568T>A n.1206T>A n.1333T>A n.582T>A c.317T>A c.585T>A (p.Arg195=) c.609T>A (p.Arg203=) c.353T>A c.335T>A c.534T>A (p.Arg178=) c.579T>A (p.Arg193=) c.*411T>A (n.*411T>A) c.319T>A n.634T>A c.452T>A c.245+1301T>A n.38T>A n.586T>A n.549T>A n.1025T>A n.540T>A n.1536T>A c.-317T>A (n.-317T>A) n.948T>A | |
3 | g.184137976T>C | CA437323584 | EIF2B5 | n.608T>C n.568T>C n.1206T>C n.1333T>C n.582T>C c.317T>C c.585T>C (p.Arg195=) c.609T>C (p.Arg203=) c.353T>C c.335T>C c.534T>C (p.Arg178=) c.579T>C (p.Arg193=) c.*411T>C (n.*411T>C) c.319T>C n.634T>C c.452T>C c.245+1301T>C n.38T>C n.586T>C n.549T>C n.1025T>C n.540T>C n.1536T>C c.-317T>C (n.-317T>C) n.948T>C | |
3 | g.184137976T>G | CA437323585 | EIF2B5 | n.608T>G n.568T>G n.1206T>G n.1333T>G n.582T>G c.317T>G c.585T>G (p.Arg195=) c.609T>G (p.Arg203=) c.353T>G c.335T>G c.534T>G (p.Arg178=) c.579T>G (p.Arg193=) c.*411T>G (n.*411T>G) c.319T>G n.634T>G c.452T>G c.245+1301T>G n.38T>G n.586T>G n.549T>G n.1025T>G n.540T>G n.1536T>G c.-317T>G (n.-317T>G) n.948T>G | |
3 | g.184137977T>A | CA355382288 | EIF2B5 | n.609T>A n.569T>A n.1207T>A n.1334T>A n.583T>A c.318T>A c.586T>A (p.Cys196Ser) c.610T>A (p.Cys204Ser) c.354T>A c.336T>A c.535T>A (p.Cys179Ser) c.580T>A (p.Cys194Ser) c.*412T>A (n.*412T>A) c.320T>A n.635T>A c.453T>A c.245+1302T>A n.39T>A n.587T>A n.550T>A n.1026T>A n.541T>A n.1537T>A c.-316T>A (n.-316T>A) n.949T>A | |
3 | g.184137977T>C | CA355382289 | EIF2B5 | n.609T>C n.569T>C n.1207T>C n.1334T>C n.583T>C c.318T>C c.586T>C (p.Cys196Arg) c.610T>C (p.Cys204Arg) c.354T>C c.336T>C c.535T>C (p.Cys179Arg) c.580T>C (p.Cys194Arg) c.*412T>C (n.*412T>C) c.320T>C n.635T>C c.453T>C c.245+1302T>C n.39T>C n.587T>C n.550T>C n.1026T>C n.541T>C n.1537T>C c.-316T>C (n.-316T>C) n.949T>C | |
3 | g.184137977T>G | CA355382290 | EIF2B5 | n.609T>G n.569T>G n.1207T>G n.1334T>G n.583T>G c.318T>G c.586T>G (p.Cys196Gly) c.610T>G (p.Cys204Gly) c.354T>G c.336T>G c.535T>G (p.Cys179Gly) c.580T>G (p.Cys194Gly) c.*412T>G (n.*412T>G) c.320T>G n.635T>G c.453T>G c.245+1302T>G n.39T>G n.587T>G n.550T>G n.1026T>G n.541T>G n.1537T>G c.-316T>G (n.-316T>G) n.949T>G | |
3 | g.184137978del | CA2668796486 | EIF2B5 | n.610del n.570del n.1208del n.1335del n.584del c.319del c.587del (p.Cys196SerfsTer7) c.611del (p.Cys204SerfsTer7) c.355del c.337del c.536del (p.Cys179SerfsTer7) c.581del (p.Cys194SerfsTer7) c.*413del (n.*413del) c.321del n.636del c.454del c.245+1303del n.40del n.588del n.551del n.1027del n.542del n.1538del c.-315del (n.-315del) n.950del | gnomAD v4 |
3 | g.184137978G>A | CA355382291 | EIF2B5 | n.610G>A n.570G>A n.1208G>A n.1335G>A n.584G>A c.319G>A c.587G>A (p.Cys196Tyr) c.611G>A (p.Cys204Tyr) c.355G>A c.337G>A c.536G>A (p.Cys179Tyr) c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.*413G>A (n.*413G>A) c.321G>A n.636G>A c.454G>A c.245+1303G>A n.40G>A n.588G>A n.551G>A n.1027G>A n.542G>A n.1538G>A c.-315G>A (n.-315G>A) n.950G>A | |
3 | g.184137978G>C | CA355382292 | EIF2B5 | n.610G>C n.570G>C n.1208G>C n.1335G>C n.584G>C c.319G>C c.587G>C (p.Cys196Ser) c.611G>C (p.Cys204Ser) c.355G>C c.337G>C c.536G>C (p.Cys179Ser) c.581G>C (p.Cys194Ser) c.*413G>C (n.*413G>C) c.321G>C n.636G>C c.454G>C c.245+1303G>C n.40G>C n.588G>C n.551G>C n.1027G>C n.542G>C n.1538G>C c.-315G>C (n.-315G>C) n.950G>C | |
3 | g.184137978G>T | CA355382293 | EIF2B5 | n.610G>T n.570G>T n.1208G>T n.1335G>T n.584G>T c.319G>T c.587G>T (p.Cys196Phe) c.611G>T (p.Cys204Phe) c.355G>T c.337G>T c.536G>T (p.Cys179Phe) c.581G>T (p.Cys194Phe) c.*413G>T (n.*413G>T) c.321G>T n.636G>T c.454G>T c.245+1303G>T n.40G>T n.588G>T n.551G>T n.1027G>T n.542G>T n.1538G>T c.-315G>T (n.-315G>T) n.950G>T | |
3 | g.184137979C>A | CA355382294 | EIF2B5 | n.611C>A n.571C>A n.1209C>A n.1336C>A n.585C>A c.320C>A c.588C>A (p.Cys196Ter) c.612C>A (p.Cys204Ter) c.356C>A c.338C>A c.537C>A (p.Cys179Ter) c.582C>A (p.Cys194Ter) c.*414C>A (n.*414C>A) c.322C>A n.637C>A c.455C>A c.245+1304C>A n.41C>A n.589C>A n.552C>A n.1028C>A n.543C>A n.1539C>A c.-314C>A (n.-314C>A) n.951C>A | |
3 | g.184137979C>G | CA355382295 | EIF2B5 | n.611C>G n.571C>G n.1209C>G n.1336C>G n.585C>G c.320C>G c.588C>G (p.Cys196Trp) c.612C>G (p.Cys204Trp) c.356C>G c.338C>G c.537C>G (p.Cys179Trp) c.582C>G (p.Cys194Trp) c.*414C>G (n.*414C>G) c.322C>G n.637C>G c.455C>G c.245+1304C>G n.41C>G n.589C>G n.552C>G n.1028C>G n.543C>G n.1539C>G c.-314C>G (n.-314C>G) n.951C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137979C>T | CA437323586 | EIF2B5 | n.611C>T n.571C>T n.1209C>T n.1336C>T n.585C>T c.320C>T c.588C>T (p.Cys196=) c.612C>T (p.Cys204=) c.356C>T c.338C>T c.537C>T (p.Cys179=) c.582C>T (p.Cys194=) c.*414C>T (n.*414C>T) c.322C>T n.637C>T c.455C>T c.245+1304C>T n.41C>T n.589C>T n.552C>T n.1028C>T n.543C>T n.1539C>T c.-314C>T (n.-314C>T) n.951C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137980C>A | CA355382296 | EIF2B5 | n.612C>A n.572C>A n.1210C>A n.1337C>A n.586C>A c.321C>A c.589C>A (p.His197Asn) c.613C>A (p.His205Asn) c.357C>A c.339C>A c.538C>A (p.His180Asn) c.583C>A (p.His195Asn) c.*415C>A (n.*415C>A) c.323C>A n.638C>A c.456C>A c.245+1305C>A n.42C>A n.590C>A n.553C>A n.1029C>A n.544C>A n.1540C>A c.-313C>A (n.-313C>A) n.952C>A | |
3 | g.184137980C= | CA1425882939 | EIF2B5 | n.612C= n.572C= n.1210C= n.1337C= n.586C= c.321C= c.589C= (p.His197=) c.613C= (p.His205=) c.357C= c.339C= c.538C= (p.His180=) c.583C= (p.His195=) c.*415C= (n.*415C=) c.323C= n.638C= c.456C= c.245+1305C= n.42C= n.590C= n.553C= n.1029C= n.544C= n.1540C= c.-313C= (n.-313C=) n.952C= | |
3 | g.184137980C>G | CA355382297 | EIF2B5 | n.612C>G n.572C>G n.1210C>G n.1337C>G n.586C>G c.321C>G c.589C>G (p.His197Asp) c.613C>G (p.His205Asp) c.357C>G c.339C>G c.538C>G (p.His180Asp) c.583C>G (p.His195Asp) c.*415C>G (n.*415C>G) c.323C>G n.638C>G c.456C>G c.245+1305C>G n.42C>G n.590C>G n.553C>G n.1029C>G n.544C>G n.1540C>G c.-313C>G (n.-313C>G) n.952C>G | |
3 | g.184137980C>T | CA355382298 | EIF2B5 | n.612C>T n.572C>T n.1210C>T n.1337C>T n.586C>T c.321C>T c.589C>T (p.His197Tyr) c.613C>T (p.His205Tyr) c.357C>T c.339C>T c.538C>T (p.His180Tyr) c.583C>T (p.His195Tyr) c.*415C>T (n.*415C>T) c.323C>T n.638C>T c.456C>T c.245+1305C>T n.42C>T n.590C>T n.553C>T n.1029C>T n.544C>T n.1540C>T c.-313C>T (n.-313C>T) n.952C>T | dbSNP |
3 | g.184137981A>C | CA355382299 | EIF2B5 | n.613A>C n.573A>C n.1211A>C n.1338A>C n.587A>C c.322A>C c.590A>C (p.His197Pro) c.614A>C (p.His205Pro) c.358A>C c.340A>C c.539A>C (p.His180Pro) c.584A>C (p.His195Pro) c.*416A>C (n.*416A>C) c.324A>C n.639A>C c.457A>C c.245+1306A>C n.43A>C n.591A>C n.554A>C n.1030A>C n.545A>C n.1541A>C c.-312A>C (n.-312A>C) n.953A>C | |
3 | g.184137981A>G | CA355382300 | EIF2B5 | n.613A>G n.573A>G n.1211A>G n.1338A>G n.587A>G c.322A>G c.590A>G (p.His197Arg) c.614A>G (p.His205Arg) c.358A>G c.340A>G c.539A>G (p.His180Arg) c.584A>G (p.His195Arg) c.*416A>G (n.*416A>G) c.324A>G n.639A>G c.457A>G c.245+1306A>G n.43A>G n.591A>G n.554A>G n.1030A>G n.545A>G n.1541A>G c.-312A>G (n.-312A>G) n.953A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137981A>T | CA355382301 | EIF2B5 | n.613A>T n.573A>T n.1211A>T n.1338A>T n.587A>T c.322A>T c.590A>T (p.His197Leu) c.614A>T (p.His205Leu) c.358A>T c.340A>T c.539A>T (p.His180Leu) c.584A>T (p.His195Leu) c.*416A>T (n.*416A>T) c.324A>T n.639A>T c.457A>T c.245+1306A>T n.43A>T n.591A>T n.554A>T n.1030A>T n.545A>T n.1541A>T c.-312A>T (n.-312A>T) n.953A>T | |
3 | g.184137982C>A | CA355382302 | EIF2B5 | n.614C>A n.574C>A n.1212C>A n.1339C>A n.588C>A c.323C>A c.591C>A (p.His197Gln) c.615C>A (p.His205Gln) c.359C>A c.341C>A c.540C>A (p.His180Gln) c.585C>A (p.His195Gln) c.*417C>A (n.*417C>A) c.325C>A n.640C>A c.458C>A c.245+1307C>A n.44C>A n.592C>A n.555C>A n.1031C>A n.546C>A n.1542C>A c.-311C>A (n.-311C>A) n.954C>A | |
3 | g.184137982C= | CA1425882942 | EIF2B5 | n.614C= n.574C= n.1212C= n.1339C= n.588C= c.323C= c.591C= (p.His197=) c.615C= (p.His205=) c.359C= c.341C= c.540C= (p.His180=) c.585C= (p.His195=) c.*417C= (n.*417C=) c.325C= n.640C= c.458C= c.245+1307C= n.44C= n.592C= n.555C= n.1031C= n.546C= n.1542C= c.-311C= (n.-311C=) n.954C= | |
3 | g.184137982C>G | CA355382303 | EIF2B5 | n.614C>G n.574C>G n.1212C>G n.1339C>G n.588C>G c.323C>G c.591C>G (p.His197Gln) c.615C>G (p.His205Gln) c.359C>G c.341C>G c.540C>G (p.His180Gln) c.585C>G (p.His195Gln) c.*417C>G (n.*417C>G) c.325C>G n.640C>G c.458C>G c.245+1307C>G n.44C>G n.592C>G n.555C>G n.1031C>G n.546C>G n.1542C>G c.-311C>G (n.-311C>G) n.954C>G | |
3 | g.184137982C>T | CA2726424 | EIF2B5 | n.614C>T n.574C>T n.1212C>T n.1339C>T n.588C>T c.323C>T c.591C>T (p.His197=) c.615C>T (p.His205=) c.359C>T c.341C>T c.540C>T (p.His180=) c.585C>T (p.His195=) c.*417C>T (n.*417C>T) c.325C>T n.640C>T c.458C>T c.245+1307C>T n.44C>T n.592C>T n.555C>T n.1031C>T n.546C>T n.1542C>T c.-311C>T (n.-311C>T) n.954C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184137983G>A | CA2726425 | EIF2B5 | n.615G>A n.575G>A n.1213G>A n.1340G>A n.589G>A c.324G>A c.592G>A (p.Glu198Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.360G>A c.342G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.*418G>A (n.*418G>A) c.326G>A n.641G>A c.459G>A c.245+1308G>A n.45G>A n.593G>A n.556G>A n.1032G>A n.547G>A n.1543G>A c.-310G>A (n.-310G>A) n.955G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137983G>C | CA2726426 | EIF2B5 | n.615G>C n.575G>C n.1213G>C n.1340G>C n.589G>C c.324G>C c.592G>C (p.Glu198Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.360G>C c.342G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.*418G>C (n.*418G>C) c.326G>C n.641G>C c.459G>C c.245+1308G>C n.45G>C n.593G>C n.556G>C n.1032G>C n.547G>C n.1543G>C c.-310G>C (n.-310G>C) n.955G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137983G= | CA1425882944 | EIF2B5 | n.615G= n.575G= n.1213G= n.1340G= n.589G= c.324G= c.592G= (p.Glu198=) c.616G= (p.Glu206=) c.360G= c.342G= c.541G= (p.Glu181=) c.586G= (p.Glu196=) c.*418G= (n.*418G=) c.326G= n.641G= c.459G= c.245+1308G= n.45G= n.593G= n.556G= n.1032G= n.547G= n.1543G= c.-310G= (n.-310G=) n.955G= | |
3 | g.184137983G>T | CA355382304 | EIF2B5 | n.615G>T n.575G>T n.1213G>T n.1340G>T n.589G>T c.324G>T c.592G>T (p.Glu198Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.360G>T c.342G>T c.541G>T (p.Glu181Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.*418G>T (n.*418G>T) c.326G>T n.641G>T c.459G>T c.245+1308G>T n.45G>T n.593G>T n.556G>T n.1032G>T n.547G>T n.1543G>T c.-310G>T (n.-310G>T) n.955G>T | |
3 | g.184137984A= | CA1425882947 | EIF2B5 | n.616A= n.576A= n.1214A= n.1341A= n.590A= c.325A= c.593A= (p.Glu198=) c.617A= (p.Glu206=) c.361A= c.343A= c.542A= (p.Glu181=) c.587A= (p.Glu196=) c.*419A= (n.*419A=) c.327A= n.642A= c.460A= c.245+1309A= n.46A= n.594A= n.557A= n.1033A= n.548A= n.1544A= c.-309A= (n.-309A=) n.956A= | |
3 | g.184137984A>C | CA355382305 | EIF2B5 | n.616A>C n.576A>C n.1214A>C n.1341A>C n.590A>C c.325A>C c.593A>C (p.Glu198Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.361A>C c.343A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.*419A>C (n.*419A>C) c.327A>C n.642A>C c.460A>C c.245+1309A>C n.46A>C n.594A>C n.557A>C n.1033A>C n.548A>C n.1544A>C c.-309A>C (n.-309A>C) n.956A>C | |
3 | g.184137984A>G | CA355382307 | EIF2B5 | n.616A>G n.576A>G n.1214A>G n.1341A>G n.590A>G c.325A>G c.593A>G (p.Glu198Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.361A>G c.343A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.*419A>G (n.*419A>G) c.327A>G n.642A>G c.460A>G c.245+1309A>G n.46A>G n.594A>G n.557A>G n.1033A>G n.548A>G n.1544A>G c.-309A>G (n.-309A>G) n.956A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137984A>T | CA355382306 | EIF2B5 | n.616A>T n.576A>T n.1214A>T n.1341A>T n.590A>T c.325A>T c.593A>T (p.Glu198Val) c.617A>T (p.Glu206Val) c.361A>T c.343A>T c.542A>T (p.Glu181Val) c.587A>T (p.Glu196Val) c.*419A>T (n.*419A>T) c.327A>T n.642A>T c.460A>T c.245+1309A>T n.46A>T n.594A>T n.557A>T n.1033A>T n.548A>T n.1544A>T c.-309A>T (n.-309A>T) n.956A>T | |
3 | g.184137985A= | CA1425882949 | EIF2B5 | n.617A= n.577A= n.1215A= n.1342A= n.591A= c.326A= c.594A= (p.Glu198=) c.618A= (p.Glu206=) c.362A= c.344A= c.543A= (p.Glu181=) c.588A= (p.Glu196=) c.*420A= (n.*420A=) c.328A= n.643A= c.461A= c.245+1310A= n.47A= n.595A= n.558A= n.1034A= n.549A= n.1545A= c.-308A= (n.-308A=) n.957A= | |
3 | g.184137985A>C | CA355382308 | EIF2B5 | n.617A>C n.577A>C n.1215A>C n.1342A>C n.591A>C c.326A>C c.594A>C (p.Glu198Asp) c.618A>C (p.Glu206Asp) c.362A>C c.344A>C c.543A>C (p.Glu181Asp) c.588A>C (p.Glu196Asp) c.*420A>C (n.*420A>C) c.328A>C n.643A>C c.461A>C c.245+1310A>C n.47A>C n.595A>C n.558A>C n.1034A>C n.549A>C n.1545A>C c.-308A>C (n.-308A>C) n.957A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137985A>G | CA437323587 | EIF2B5 | n.617A>G n.577A>G n.1215A>G n.1342A>G n.591A>G c.326A>G c.594A>G (p.Glu198=) c.618A>G (p.Glu206=) c.362A>G c.344A>G c.543A>G (p.Glu181=) c.588A>G (p.Glu196=) c.*420A>G (n.*420A>G) c.328A>G n.643A>G c.461A>G c.245+1310A>G n.47A>G n.595A>G n.558A>G n.1034A>G n.549A>G n.1545A>G c.-308A>G (n.-308A>G) n.957A>G | |
3 | g.184137985A>T | CA355382309 | EIF2B5 | n.617A>T n.577A>T n.1215A>T n.1342A>T n.591A>T c.326A>T c.594A>T (p.Glu198Asp) c.618A>T (p.Glu206Asp) c.362A>T c.344A>T c.543A>T (p.Glu181Asp) c.588A>T (p.Glu196Asp) c.*420A>T (n.*420A>T) c.328A>T n.643A>T c.461A>T c.245+1310A>T n.47A>T n.595A>T n.558A>T n.1034A>T n.549A>T n.1545A>T c.-308A>T (n.-308A>T) n.957A>T | |
3 | g.184137986G>A | CA355382310 | EIF2B5 | n.618G>A n.578G>A n.1216G>A n.1343G>A n.592G>A c.327G>A c.595G>A (p.Asp199Asn) c.619G>A (p.Asp207Asn) c.363G>A c.345G>A c.544G>A (p.Asp182Asn) c.589G>A (p.Asp197Asn) c.*421G>A (n.*421G>A) c.329G>A n.644G>A c.462G>A c.245+1311G>A n.48G>A n.596G>A n.559G>A n.1035G>A n.550G>A n.1546G>A c.-307G>A (n.-307G>A) n.958G>A | |
3 | g.184137986G>C | CA355382311 | EIF2B5 | n.618G>C n.578G>C n.1216G>C n.1343G>C n.592G>C c.327G>C c.595G>C (p.Asp199His) c.619G>C (p.Asp207His) c.363G>C c.345G>C c.544G>C (p.Asp182His) c.589G>C (p.Asp197His) c.*421G>C (n.*421G>C) c.329G>C n.644G>C c.462G>C c.245+1311G>C n.48G>C n.596G>C n.559G>C n.1035G>C n.550G>C n.1546G>C c.-307G>C (n.-307G>C) n.958G>C | |
3 | g.184137986G>T | CA355382312 | EIF2B5 | n.618G>T n.578G>T n.1216G>T n.1343G>T n.592G>T c.327G>T c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.363G>T c.345G>T c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.*421G>T (n.*421G>T) c.329G>T n.644G>T c.462G>T c.245+1311G>T n.48G>T n.596G>T n.559G>T n.1035G>T n.550G>T n.1546G>T c.-307G>T (n.-307G>T) n.958G>T | |
3 | g.184137987A>C | CA355382313 | EIF2B5 | n.619A>C n.579A>C n.1217A>C n.1344A>C n.593A>C c.328A>C c.596A>C (p.Asp199Ala) c.620A>C (p.Asp207Ala) c.364A>C c.346A>C c.545A>C (p.Asp182Ala) c.590A>C (p.Asp197Ala) c.*422A>C (n.*422A>C) c.330A>C n.645A>C c.463A>C c.245+1312A>C n.49A>C n.597A>C n.560A>C n.1036A>C n.551A>C n.1547A>C c.-306A>C (n.-306A>C) n.959A>C | |
3 | g.184137987A>G | CA355382314 | EIF2B5 | n.619A>G n.579A>G n.1217A>G n.1344A>G n.593A>G c.328A>G c.596A>G (p.Asp199Gly) c.620A>G (p.Asp207Gly) c.364A>G c.346A>G c.545A>G (p.Asp182Gly) c.590A>G (p.Asp197Gly) c.*422A>G (n.*422A>G) c.330A>G n.645A>G c.463A>G c.245+1312A>G n.49A>G n.597A>G n.560A>G n.1036A>G n.551A>G n.1547A>G c.-306A>G (n.-306A>G) n.959A>G | |
3 | g.184137987A>T | CA355382315 | EIF2B5 | n.619A>T n.579A>T n.1217A>T n.1344A>T n.593A>T c.328A>T c.596A>T (p.Asp199Val) c.620A>T (p.Asp207Val) c.364A>T c.346A>T c.545A>T (p.Asp182Val) c.590A>T (p.Asp197Val) c.*422A>T (n.*422A>T) c.330A>T n.645A>T c.463A>T c.245+1312A>T n.49A>T n.597A>T n.560A>T n.1036A>T n.551A>T n.1547A>T c.-306A>T (n.-306A>T) n.959A>T |