Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184137840_184137842del | CA2545515364 | EIF2B5 | n.529+35_529+37del n.489+35_489+37del n.1127+35_1127+37del n.1254+35_1254+37del n.503+35_503+37del c.238+35_238+37del c.506+35_506+37del (n.506+35_506+37del) c.507-34_507-32del (n.507-34_507-32del) c.274+35_274+37del c.256+35_256+37del c.455+35_455+37del (n.455+35_455+37del) c.500+35_500+37del (n.500+35_500+37del) c.*332+35_*332+37del (n.*332+35_*332+37del) c.240+35_240+37del n.555+35_555+37del c.651+35_651+37del (n.651+35_651+37del) c.373+35_373+37del c.245+1165_245+1167del n.507+35_507+37del n.470+35_470+37del n.889_891del n.461+35_461+37del n.1457+35_1457+37del c.-396+35_-396+37del (n.-396+35_-396+37del) n.869+35_869+37del | |
3 | g.184137844C= | CA1425882778 | EIF2B5 | n.529+39C= n.489+39C= n.1127+39C= n.1254+39C= n.503+39C= c.238+39C= c.506+39C= (n.506+39C=) c.507-30C= (n.507-30C=) c.274+39C= c.256+39C= c.455+39C= (n.455+39C=) c.500+39C= (n.500+39C=) c.*332+39C= (n.*332+39C=) c.240+39C= n.555+39C= c.651+39C= (n.651+39C=) c.373+39C= c.245+1169C= n.507+39C= n.470+39C= n.893C= n.461+39C= n.1457+39C= c.-396+39C= (n.-396+39C=) n.869+39C= | |
3 | g.184137844C>T | CA88840445 | EIF2B5 | n.529+39C>T n.489+39C>T n.1127+39C>T n.1254+39C>T n.503+39C>T c.238+39C>T c.506+39C>T (n.506+39C>T) c.507-30C>T (n.507-30C>T) c.274+39C>T c.256+39C>T c.455+39C>T (n.455+39C>T) c.500+39C>T (n.500+39C>T) c.*332+39C>T (n.*332+39C>T) c.240+39C>T n.555+39C>T c.651+39C>T (n.651+39C>T) c.373+39C>T c.245+1169C>T n.507+39C>T n.470+39C>T n.893C>T n.461+39C>T n.1457+39C>T c.-396+39C>T (n.-396+39C>T) n.869+39C>T | dbSNP |
3 | g.184137846del | CA2553500976 | EIF2B5 | n.529+41del n.489+41del n.1127+41del n.1254+41del n.503+41del c.238+41del c.506+41del (n.506+41del) c.507-28del (n.507-28del) c.274+41del c.256+41del c.455+41del (n.455+41del) c.500+41del (n.500+41del) c.*332+41del (n.*332+41del) c.240+41del n.555+41del c.651+41del (n.651+41del) c.373+41del c.245+1171del n.507+41del n.470+41del n.895del n.461+41del n.1457+41del c.-396+41del (n.-396+41del) n.869+41del | |
3 | g.184137847C= | CA1425882781 | EIF2B5 | n.529+42C= n.489+42C= n.1127+42C= n.1254+42C= n.503+42C= c.238+42C= c.506+42C= (n.506+42C=) c.507-27C= (n.507-27C=) c.274+42C= c.256+42C= c.455+42C= (n.455+42C=) c.500+42C= (n.500+42C=) c.*332+42C= (n.*332+42C=) c.240+42C= n.555+42C= c.651+42C= (n.651+42C=) c.373+42C= c.245+1172C= n.507+42C= n.470+42C= n.896C= n.461+42C= n.1457+42C= c.-396+42C= (n.-396+42C=) n.869+42C= | |
3 | g.184137847C>T | CA903705793 | EIF2B5 | n.529+42C>T n.489+42C>T n.1127+42C>T n.1254+42C>T n.503+42C>T c.238+42C>T c.506+42C>T (n.506+42C>T) c.507-27C>T (n.507-27C>T) c.274+42C>T c.256+42C>T c.455+42C>T (n.455+42C>T) c.500+42C>T (n.500+42C>T) c.*332+42C>T (n.*332+42C>T) c.240+42C>T n.555+42C>T c.651+42C>T (n.651+42C>T) c.373+42C>T c.245+1172C>T n.507+42C>T n.470+42C>T n.896C>T n.461+42C>T n.1457+42C>T c.-396+42C>T (n.-396+42C>T) n.869+42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137849G>A | CA903705794 | EIF2B5 | n.529+44G>A n.489+44G>A n.1127+44G>A n.1254+44G>A n.503+44G>A c.238+44G>A c.506+44G>A (n.506+44G>A) c.507-25G>A (n.507-25G>A) c.274+44G>A c.256+44G>A c.455+44G>A (n.455+44G>A) c.500+44G>A (n.500+44G>A) c.*332+44G>A (n.*332+44G>A) c.240+44G>A n.555+44G>A c.651+44G>A (n.651+44G>A) c.373+44G>A c.245+1174G>A n.507+44G>A n.470+44G>A n.898G>A n.461+44G>A n.1457+44G>A c.-396+44G>A (n.-396+44G>A) n.869+44G>A | dbSNP |
3 | g.184137849G= | CA1425882783 | EIF2B5 | n.529+44G= n.489+44G= n.1127+44G= n.1254+44G= n.503+44G= c.238+44G= c.506+44G= (n.506+44G=) c.507-25G= (n.507-25G=) c.274+44G= c.256+44G= c.455+44G= (n.455+44G=) c.500+44G= (n.500+44G=) c.*332+44G= (n.*332+44G=) c.240+44G= n.555+44G= c.651+44G= (n.651+44G=) c.373+44G= c.245+1174G= n.507+44G= n.470+44G= n.898G= n.461+44G= n.1457+44G= c.-396+44G= (n.-396+44G=) n.869+44G= | |
3 | g.184137851G>A | CA2668796325 | EIF2B5 | n.530-47G>A n.490-47G>A n.1128-47G>A n.1255-47G>A n.504-47G>A c.239-47G>A c.507-47G>A (n.507-47G>A) c.507-23G>A (n.507-23G>A) c.275-47G>A c.257-47G>A c.456-47G>A (n.456-47G>A) c.501-47G>A (n.501-47G>A) c.*333-47G>A (n.*333-47G>A) c.241-47G>A n.556-47G>A c.652-47G>A (n.652-47G>A) c.374-47G>A c.245+1176G>A n.508-47G>A n.471-47G>A n.900G>A n.462-47G>A n.1458-47G>A c.-395-47G>A (n.-395-47G>A) n.870-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137851G>T | CA2668796327 | EIF2B5 | n.530-47G>T n.490-47G>T n.1128-47G>T n.1255-47G>T n.504-47G>T c.239-47G>T c.507-47G>T (n.507-47G>T) c.507-23G>T (n.507-23G>T) c.275-47G>T c.257-47G>T c.456-47G>T (n.456-47G>T) c.501-47G>T (n.501-47G>T) c.*333-47G>T (n.*333-47G>T) c.241-47G>T n.556-47G>T c.652-47G>T (n.652-47G>T) c.374-47G>T c.245+1176G>T n.508-47G>T n.471-47G>T n.900G>T n.462-47G>T n.1458-47G>T c.-395-47G>T (n.-395-47G>T) n.870-47G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137854C>A | CA648351952 | EIF2B5 | n.530-44C>A n.490-44C>A n.1128-44C>A n.1255-44C>A n.504-44C>A c.239-44C>A c.507-44C>A (n.507-44C>A) c.507-20C>A (n.507-20C>A) c.275-44C>A c.257-44C>A c.456-44C>A (n.456-44C>A) c.501-44C>A (n.501-44C>A) c.*333-44C>A (n.*333-44C>A) c.241-44C>A n.556-44C>A c.652-44C>A (n.652-44C>A) c.374-44C>A c.245+1179C>A n.508-44C>A n.471-44C>A n.903C>A n.462-44C>A n.1458-44C>A c.-395-44C>A (n.-395-44C>A) n.870-44C>A | COSMIC |
3 | g.184137856G>A | CA2550601789 | EIF2B5 | n.530-42G>A n.490-42G>A n.1128-42G>A n.1255-42G>A n.504-42G>A c.239-42G>A c.507-42G>A (n.507-42G>A) c.507-18G>A (n.507-18G>A) c.275-42G>A c.257-42G>A c.456-42G>A (n.456-42G>A) c.501-42G>A (n.501-42G>A) c.*333-42G>A (n.*333-42G>A) c.241-42G>A n.556-42G>A c.652-42G>A (n.652-42G>A) c.374-42G>A c.245+1181G>A n.508-42G>A n.471-42G>A n.905G>A n.462-42G>A n.1458-42G>A c.-395-42G>A (n.-395-42G>A) n.870-42G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184137856G>C | CA2577974778 | EIF2B5 | n.530-42G>C n.490-42G>C n.1128-42G>C n.1255-42G>C n.504-42G>C c.239-42G>C c.507-42G>C (n.507-42G>C) c.507-18G>C (n.507-18G>C) c.275-42G>C c.257-42G>C c.456-42G>C (n.456-42G>C) c.501-42G>C (n.501-42G>C) c.*333-42G>C (n.*333-42G>C) c.241-42G>C n.556-42G>C c.652-42G>C (n.652-42G>C) c.374-42G>C c.245+1181G>C n.508-42G>C n.471-42G>C n.905G>C n.462-42G>C n.1458-42G>C c.-395-42G>C (n.-395-42G>C) n.870-42G>C | |
3 | g.184137857A>G | CA2552157597 | EIF2B5 | n.530-41A>G n.490-41A>G n.1128-41A>G n.1255-41A>G n.504-41A>G c.239-41A>G c.507-41A>G (n.507-41A>G) c.507-17A>G (n.507-17A>G) c.275-41A>G c.257-41A>G c.456-41A>G (n.456-41A>G) c.501-41A>G (n.501-41A>G) c.*333-41A>G (n.*333-41A>G) c.241-41A>G n.556-41A>G c.652-41A>G (n.652-41A>G) c.374-41A>G c.245+1182A>G n.508-41A>G n.471-41A>G n.906A>G n.462-41A>G n.1458-41A>G c.-395-41A>G (n.-395-41A>G) n.870-41A>G | |
3 | g.184137858G>A | CA2668796329 | EIF2B5 | n.530-40G>A n.490-40G>A n.1128-40G>A n.1255-40G>A n.504-40G>A c.239-40G>A c.507-40G>A (n.507-40G>A) c.507-16G>A (n.507-16G>A) c.275-40G>A c.257-40G>A c.456-40G>A (n.456-40G>A) c.501-40G>A (n.501-40G>A) c.*333-40G>A (n.*333-40G>A) c.241-40G>A n.556-40G>A c.652-40G>A (n.652-40G>A) c.374-40G>A c.245+1183G>A n.508-40G>A n.471-40G>A n.907G>A n.462-40G>A n.1458-40G>A c.-395-40G>A (n.-395-40G>A) n.870-40G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184137860C>G | CA2668796330 | EIF2B5 | n.530-38C>G n.490-38C>G n.1128-38C>G n.1255-38C>G n.504-38C>G c.239-38C>G c.507-38C>G (n.507-38C>G) c.507-14C>G (n.507-14C>G) c.275-38C>G c.257-38C>G c.456-38C>G (n.456-38C>G) c.501-38C>G (n.501-38C>G) c.*333-38C>G (n.*333-38C>G) c.241-38C>G n.556-38C>G c.652-38C>G (n.652-38C>G) c.374-38C>G c.245+1185C>G n.508-38C>G n.471-38C>G n.909C>G n.462-38C>G n.1458-38C>G c.-395-38C>G (n.-395-38C>G) n.870-38C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137860C>T | CA2668796331 | EIF2B5 | n.530-38C>T n.490-38C>T n.1128-38C>T n.1255-38C>T n.504-38C>T c.239-38C>T c.507-38C>T (n.507-38C>T) c.507-14C>T (n.507-14C>T) c.275-38C>T c.257-38C>T c.456-38C>T (n.456-38C>T) c.501-38C>T (n.501-38C>T) c.*333-38C>T (n.*333-38C>T) c.241-38C>T n.556-38C>T c.652-38C>T (n.652-38C>T) c.374-38C>T c.245+1185C>T n.508-38C>T n.471-38C>T n.909C>T n.462-38C>T n.1458-38C>T c.-395-38C>T (n.-395-38C>T) n.870-38C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137862G>A | CA2577974779 | EIF2B5 | n.530-36G>A n.490-36G>A n.1128-36G>A n.1255-36G>A n.504-36G>A c.239-36G>A c.507-36G>A (n.507-36G>A) c.507-12G>A (n.507-12G>A) c.275-36G>A c.257-36G>A c.456-36G>A (n.456-36G>A) c.501-36G>A (n.501-36G>A) c.*333-36G>A (n.*333-36G>A) c.241-36G>A n.556-36G>A c.652-36G>A (n.652-36G>A) c.374-36G>A c.245+1187G>A n.508-36G>A n.471-36G>A n.911G>A n.462-36G>A n.1458-36G>A c.-395-36G>A (n.-395-36G>A) n.870-36G>A | |
3 | g.184137863C= | CA1425882785 | EIF2B5 | n.530-35C= n.490-35C= n.1128-35C= n.1255-35C= n.504-35C= c.239-35C= c.507-35C= (n.507-35C=) c.507-11C= (n.507-11C=) c.275-35C= c.257-35C= c.456-35C= (n.456-35C=) c.501-35C= (n.501-35C=) c.*333-35C= (n.*333-35C=) c.241-35C= n.556-35C= c.652-35C= (n.652-35C=) c.374-35C= c.245+1188C= n.508-35C= n.471-35C= n.912C= n.462-35C= n.1458-35C= c.-395-35C= (n.-395-35C=) n.870-35C= | |
3 | g.184137869dup | CA2726407 | EIF2B5 | n.530-29dup n.490-29dup n.1128-29dup n.1255-29dup n.504-29dup c.239-29dup c.507-29dup (n.507-29dup) c.507-5dup (n.507-5dup) c.275-29dup c.257-29dup c.456-29dup (n.456-29dup) c.501-29dup (n.501-29dup) c.*333-29dup (n.*333-29dup) c.241-29dup n.556-29dup c.652-29dup (n.652-29dup) c.374-29dup c.245+1194dup n.508-29dup n.471-29dup n.918dup n.462-29dup n.1458-29dup c.-395-29dup (n.-395-29dup) n.870-29dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137869del | CA2668796334 | EIF2B5 | n.530-29del n.490-29del n.1128-29del n.1255-29del n.504-29del c.239-29del c.507-29del (n.507-29del) c.507-5del (n.507-5del) c.275-29del c.257-29del c.456-29del (n.456-29del) c.501-29del (n.501-29del) c.*333-29del (n.*333-29del) c.241-29del n.556-29del c.652-29del (n.652-29del) c.374-29del c.245+1194del n.508-29del n.471-29del n.918del n.462-29del n.1458-29del c.-395-29del (n.-395-29del) n.870-29del | gnomAD v4 |
3 | g.184137869T>G | CA2668796335 | EIF2B5 | n.530-29T>G n.490-29T>G n.1128-29T>G n.1255-29T>G n.504-29T>G c.239-29T>G c.507-29T>G (n.507-29T>G) c.507-5T>G (n.507-5T>G) c.275-29T>G c.257-29T>G c.456-29T>G (n.456-29T>G) c.501-29T>G (n.501-29T>G) c.*333-29T>G (n.*333-29T>G) c.241-29T>G n.556-29T>G c.652-29T>G (n.652-29T>G) c.374-29T>G c.245+1194T>G n.508-29T>G n.471-29T>G n.918T>G n.462-29T>G n.1458-29T>G c.-395-29T>G (n.-395-29T>G) n.870-29T>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137870G>A | CA1425882788 | EIF2B5 | n.530-28G>A n.490-28G>A n.1128-28G>A n.1255-28G>A n.504-28G>A c.239-28G>A c.507-28G>A (n.507-28G>A) c.507-4G>A (n.507-4G>A) c.275-28G>A c.257-28G>A c.456-28G>A (n.456-28G>A) c.501-28G>A (n.501-28G>A) c.*333-28G>A (n.*333-28G>A) c.241-28G>A n.556-28G>A c.652-28G>A (n.652-28G>A) c.374-28G>A c.245+1195G>A n.508-28G>A n.471-28G>A n.919G>A n.462-28G>A n.1458-28G>A c.-395-28G>A (n.-395-28G>A) n.870-28G>A | dbSNP |
3 | g.184137870G= | CA1425882787 | EIF2B5 | n.530-28G= n.490-28G= n.1128-28G= n.1255-28G= n.504-28G= c.239-28G= c.507-28G= (n.507-28G=) c.507-4G= (n.507-4G=) c.275-28G= c.257-28G= c.456-28G= (n.456-28G=) c.501-28G= (n.501-28G=) c.*333-28G= (n.*333-28G=) c.241-28G= n.556-28G= c.652-28G= (n.652-28G=) c.374-28G= c.245+1195G= n.508-28G= n.471-28G= n.919G= n.462-28G= n.1458-28G= c.-395-28G= (n.-395-28G=) n.870-28G= | |
3 | g.184137871C= | CA1425882790 | EIF2B5 | n.530-27C= n.490-27C= n.1128-27C= n.1255-27C= n.504-27C= c.239-27C= c.507-27C= (n.507-27C=) c.507-3C= (n.507-3C=) c.275-27C= c.257-27C= c.456-27C= (n.456-27C=) c.501-27C= (n.501-27C=) c.*333-27C= (n.*333-27C=) c.241-27C= n.556-27C= c.652-27C= (n.652-27C=) c.374-27C= c.245+1196C= n.508-27C= n.471-27C= n.920C= n.462-27C= n.1458-27C= c.-395-27C= (n.-395-27C=) n.870-27C= | |
3 | g.184137871C>T | CA1425882792 | EIF2B5 | n.530-27C>T n.490-27C>T n.1128-27C>T n.1255-27C>T n.504-27C>T c.239-27C>T c.507-27C>T (n.507-27C>T) c.507-3C>T (n.507-3C>T) c.275-27C>T c.257-27C>T c.456-27C>T (n.456-27C>T) c.501-27C>T (n.501-27C>T) c.*333-27C>T (n.*333-27C>T) c.241-27C>T n.556-27C>T c.652-27C>T (n.652-27C>T) c.374-27C>T c.245+1196C>T n.508-27C>T n.471-27C>T n.920C>T n.462-27C>T n.1458-27C>T c.-395-27C>T (n.-395-27C>T) n.870-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137873G>A | CA2512308043 | EIF2B5 | n.530-25G>A n.490-25G>A n.1128-25G>A n.1255-25G>A n.504-25G>A c.239-25G>A c.507-25G>A (n.507-25G>A) c.507-1G>A (n.507-1G>A) c.275-25G>A c.257-25G>A c.456-25G>A (n.456-25G>A) c.501-25G>A (n.501-25G>A) c.*333-25G>A (n.*333-25G>A) c.241-25G>A n.556-25G>A c.652-25G>A (n.652-25G>A) c.374-25G>A c.245+1198G>A n.508-25G>A n.471-25G>A n.922G>A n.462-25G>A n.1458-25G>A c.-395-25G>A (n.-395-25G>A) n.870-25G>A | |
3 | g.184137874T>C | CA2726408 | EIF2B5 | n.530-24T>C n.490-24T>C n.1128-24T>C n.1255-24T>C n.504-24T>C c.239-24T>C c.507-24T>C (n.507-24T>C) c.507T>C (p.Ser169=) c.275-24T>C c.257-24T>C c.456-24T>C (n.456-24T>C) c.501-24T>C (n.501-24T>C) c.*333-24T>C (n.*333-24T>C) c.241-24T>C n.556-24T>C c.652-24T>C (n.652-24T>C) c.374-24T>C c.245+1199T>C n.508-24T>C n.471-24T>C n.923T>C n.462-24T>C n.1458-24T>C c.-395-24T>C (n.-395-24T>C) n.870-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137874T= | CA1425882794 | EIF2B5 | n.530-24T= n.490-24T= n.1128-24T= n.1255-24T= n.504-24T= c.239-24T= c.507-24T= (n.507-24T=) c.507T= (p.Ser169=) c.275-24T= c.257-24T= c.456-24T= (n.456-24T=) c.501-24T= (n.501-24T=) c.*333-24T= (n.*333-24T=) c.241-24T= n.556-24T= c.652-24T= (n.652-24T=) c.374-24T= c.245+1199T= n.508-24T= n.471-24T= n.923T= n.462-24T= n.1458-24T= c.-395-24T= (n.-395-24T=) n.870-24T= | |
3 | g.184137876C= | CA1425882796 | EIF2B5 | n.530-22C= n.490-22C= n.1128-22C= n.1255-22C= n.504-22C= c.239-22C= c.507-22C= (n.507-22C=) c.509C= (p.Ser170=) c.275-22C= c.257-22C= c.456-22C= (n.456-22C=) c.501-22C= (n.501-22C=) c.*333-22C= (n.*333-22C=) c.241-22C= n.556-22C= c.652-22C= (n.652-22C=) c.374-22C= c.245+1201C= n.508-22C= n.471-22C= n.925C= n.462-22C= n.1458-22C= c.-395-22C= (n.-395-22C=) n.870-22C= | |
3 | g.184137876C>G | CA2726409 | EIF2B5 | n.530-22C>G n.490-22C>G n.1128-22C>G n.1255-22C>G n.504-22C>G c.239-22C>G c.507-22C>G (n.507-22C>G) c.509C>G (p.Ser170Cys) c.275-22C>G c.257-22C>G c.456-22C>G (n.456-22C>G) c.501-22C>G (n.501-22C>G) c.*333-22C>G (n.*333-22C>G) c.241-22C>G n.556-22C>G c.652-22C>G (n.652-22C>G) c.374-22C>G c.245+1201C>G n.508-22C>G n.471-22C>G n.925C>G n.462-22C>G n.1458-22C>G c.-395-22C>G (n.-395-22C>G) n.870-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137876C>T | CA2668796336 | EIF2B5 | n.530-22C>T n.490-22C>T n.1128-22C>T n.1255-22C>T n.504-22C>T c.239-22C>T c.507-22C>T (n.507-22C>T) c.509C>T (p.Ser170Phe) c.275-22C>T c.257-22C>T c.456-22C>T (n.456-22C>T) c.501-22C>T (n.501-22C>T) c.*333-22C>T (n.*333-22C>T) c.241-22C>T n.556-22C>T c.652-22C>T (n.652-22C>T) c.374-22C>T c.245+1201C>T n.508-22C>T n.471-22C>T n.925C>T n.462-22C>T n.1458-22C>T c.-395-22C>T (n.-395-22C>T) n.870-22C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137878G>A | CA2668796338 | EIF2B5 | n.530-20G>A n.490-20G>A n.1128-20G>A n.1255-20G>A n.504-20G>A c.239-20G>A c.507-20G>A (n.507-20G>A) c.511G>A (p.Val171Ile) c.275-20G>A c.257-20G>A c.456-20G>A (n.456-20G>A) c.501-20G>A (n.501-20G>A) c.*333-20G>A (n.*333-20G>A) c.241-20G>A n.556-20G>A c.652-20G>A (n.652-20G>A) c.374-20G>A c.245+1203G>A n.508-20G>A n.471-20G>A n.927G>A n.462-20G>A n.1458-20G>A c.-395-20G>A (n.-395-20G>A) n.870-20G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184137878G>C | CA2541843100 | EIF2B5 | n.530-20G>C n.490-20G>C n.1128-20G>C n.1255-20G>C n.504-20G>C c.239-20G>C c.507-20G>C (n.507-20G>C) c.511G>C (p.Val171Leu) c.275-20G>C c.257-20G>C c.456-20G>C (n.456-20G>C) c.501-20G>C (n.501-20G>C) c.*333-20G>C (n.*333-20G>C) c.241-20G>C n.556-20G>C c.652-20G>C (n.652-20G>C) c.374-20G>C c.245+1203G>C n.508-20G>C n.471-20G>C n.927G>C n.462-20G>C n.1458-20G>C c.-395-20G>C (n.-395-20G>C) n.870-20G>C | |
3 | g.184137879T>A | CA903705805 | EIF2B5 | n.530-19T>A n.490-19T>A n.1128-19T>A n.1255-19T>A n.504-19T>A c.239-19T>A c.507-19T>A (n.507-19T>A) c.512T>A (p.Val171Asp) c.275-19T>A c.257-19T>A c.456-19T>A (n.456-19T>A) c.501-19T>A (n.501-19T>A) c.*333-19T>A (n.*333-19T>A) c.241-19T>A n.556-19T>A c.652-19T>A (n.652-19T>A) c.374-19T>A c.245+1204T>A n.508-19T>A n.471-19T>A n.928T>A n.462-19T>A n.1458-19T>A c.-395-19T>A (n.-395-19T>A) n.870-19T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137879T= | CA1425882800 | EIF2B5 | n.530-19T= n.490-19T= n.1128-19T= n.1255-19T= n.504-19T= c.239-19T= c.507-19T= (n.507-19T=) c.512T= (p.Val171=) c.275-19T= c.257-19T= c.456-19T= (n.456-19T=) c.501-19T= (n.501-19T=) c.*333-19T= (n.*333-19T=) c.241-19T= n.556-19T= c.652-19T= (n.652-19T=) c.374-19T= c.245+1204T= n.508-19T= n.471-19T= n.928T= n.462-19T= n.1458-19T= c.-395-19T= (n.-395-19T=) n.870-19T= | |
3 | g.184137880C= | CA1425882802 | EIF2B5 | n.530-18C= n.490-18C= n.1128-18C= n.1255-18C= n.504-18C= c.239-18C= c.507-18C= (n.507-18C=) c.513C= (p.Val171=) c.275-18C= c.257-18C= c.456-18C= (n.456-18C=) c.501-18C= (n.501-18C=) c.*333-18C= (n.*333-18C=) c.241-18C= n.556-18C= c.652-18C= (n.652-18C=) c.374-18C= c.245+1205C= n.508-18C= n.471-18C= n.929C= n.462-18C= n.1458-18C= c.-395-18C= (n.-395-18C=) n.870-18C= | |
3 | g.184137880C>T | CA903705806 | EIF2B5 | n.530-18C>T n.490-18C>T n.1128-18C>T n.1255-18C>T n.504-18C>T c.239-18C>T c.507-18C>T (n.507-18C>T) c.513C>T (p.Val171=) c.275-18C>T c.257-18C>T c.456-18C>T (n.456-18C>T) c.501-18C>T (n.501-18C>T) c.*333-18C>T (n.*333-18C>T) c.241-18C>T n.556-18C>T c.652-18C>T (n.652-18C>T) c.374-18C>T c.245+1205C>T n.508-18C>T n.471-18C>T n.929C>T n.462-18C>T n.1458-18C>T c.-395-18C>T (n.-395-18C>T) n.870-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137881C>A | CA2726410 | EIF2B5 | n.530-17C>A n.490-17C>A n.1128-17C>A n.1255-17C>A n.504-17C>A c.239-17C>A c.507-17C>A (n.507-17C>A) c.514C>A (p.Pro172Thr) c.275-17C>A c.257-17C>A c.456-17C>A (n.456-17C>A) c.501-17C>A (n.501-17C>A) c.*333-17C>A (n.*333-17C>A) c.241-17C>A n.556-17C>A c.652-17C>A (n.652-17C>A) c.374-17C>A c.245+1206C>A n.508-17C>A n.471-17C>A n.930C>A n.462-17C>A n.1458-17C>A c.-395-17C>A (n.-395-17C>A) n.870-17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137881C= | CA1425882804 | EIF2B5 | n.530-17C= n.490-17C= n.1128-17C= n.1255-17C= n.504-17C= c.239-17C= c.507-17C= (n.507-17C=) c.514C= (p.Pro172=) c.275-17C= c.257-17C= c.456-17C= (n.456-17C=) c.501-17C= (n.501-17C=) c.*333-17C= (n.*333-17C=) c.241-17C= n.556-17C= c.652-17C= (n.652-17C=) c.374-17C= c.245+1206C= n.508-17C= n.471-17C= n.930C= n.462-17C= n.1458-17C= c.-395-17C= (n.-395-17C=) n.870-17C= | |
3 | g.184137881C>T | CA1425882806 | EIF2B5 | n.530-17C>T n.490-17C>T n.1128-17C>T n.1255-17C>T n.504-17C>T c.239-17C>T c.507-17C>T (n.507-17C>T) c.514C>T (p.Pro172Ser) c.275-17C>T c.257-17C>T c.456-17C>T (n.456-17C>T) c.501-17C>T (n.501-17C>T) c.*333-17C>T (n.*333-17C>T) c.241-17C>T n.556-17C>T c.652-17C>T (n.652-17C>T) c.374-17C>T c.245+1206C>T n.508-17C>T n.471-17C>T n.930C>T n.462-17C>T n.1458-17C>T c.-395-17C>T (n.-395-17C>T) n.870-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137882C>G | CA2668796345 | EIF2B5 | n.530-16C>G n.490-16C>G n.1128-16C>G n.1255-16C>G n.504-16C>G c.239-16C>G c.507-16C>G (n.507-16C>G) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.275-16C>G c.257-16C>G c.456-16C>G (n.456-16C>G) c.501-16C>G (n.501-16C>G) c.*333-16C>G (n.*333-16C>G) c.241-16C>G n.556-16C>G c.652-16C>G (n.652-16C>G) c.374-16C>G c.245+1207C>G n.508-16C>G n.471-16C>G n.931C>G n.462-16C>G n.1458-16C>G c.-395-16C>G (n.-395-16C>G) n.870-16C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137882C>T | CA2568031257 | EIF2B5 | n.530-16C>T n.490-16C>T n.1128-16C>T n.1255-16C>T n.504-16C>T c.239-16C>T c.507-16C>T (n.507-16C>T) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.275-16C>T c.257-16C>T c.456-16C>T (n.456-16C>T) c.501-16C>T (n.501-16C>T) c.*333-16C>T (n.*333-16C>T) c.241-16C>T n.556-16C>T c.652-16C>T (n.652-16C>T) c.374-16C>T c.245+1207C>T n.508-16C>T n.471-16C>T n.931C>T n.462-16C>T n.1458-16C>T c.-395-16C>T (n.-395-16C>T) n.870-16C>T | |
3 | g.184137883T>C | CA2697557004 | EIF2B5 | n.530-15T>C n.490-15T>C n.1128-15T>C n.1255-15T>C n.504-15T>C c.239-15T>C c.507-15T>C (n.507-15T>C) c.516T>C (p.Pro172=) c.275-15T>C c.257-15T>C c.456-15T>C (n.456-15T>C) c.501-15T>C (n.501-15T>C) c.*333-15T>C (n.*333-15T>C) c.241-15T>C n.556-15T>C c.652-15T>C (n.652-15T>C) c.374-15T>C c.245+1208T>C n.508-15T>C n.471-15T>C n.932T>C n.462-15T>C n.1458-15T>C c.-395-15T>C (n.-395-15T>C) n.870-15T>C | ClinVar |
3 | g.184137884C>T | CA2668796346 | EIF2B5 | n.530-14C>T n.490-14C>T n.1128-14C>T n.1255-14C>T n.504-14C>T c.239-14C>T c.507-14C>T (n.507-14C>T) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.275-14C>T c.257-14C>T c.456-14C>T (n.456-14C>T) c.501-14C>T (n.501-14C>T) c.*333-14C>T (n.*333-14C>T) c.241-14C>T n.556-14C>T c.652-14C>T (n.652-14C>T) c.374-14C>T c.245+1209C>T n.508-14C>T n.471-14C>T n.933C>T n.462-14C>T n.1458-14C>T c.-395-14C>T (n.-395-14C>T) n.870-14C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137885C>G | CA2577974780 | EIF2B5 | n.530-13C>G n.490-13C>G n.1128-13C>G n.1255-13C>G n.504-13C>G c.239-13C>G c.507-13C>G (n.507-13C>G) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.275-13C>G c.257-13C>G c.456-13C>G (n.456-13C>G) c.501-13C>G (n.501-13C>G) c.*333-13C>G (n.*333-13C>G) c.241-13C>G n.556-13C>G c.652-13C>G (n.652-13C>G) c.374-13C>G c.245+1210C>G n.508-13C>G n.471-13C>G n.934C>G n.462-13C>G n.1458-13C>G c.-395-13C>G (n.-395-13C>G) n.870-13C>G | |
3 | g.184137885C>T | CA2668796348 | EIF2B5 | n.530-13C>T n.490-13C>T n.1128-13C>T n.1255-13C>T n.504-13C>T c.239-13C>T c.507-13C>T (n.507-13C>T) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.275-13C>T c.257-13C>T c.456-13C>T (n.456-13C>T) c.501-13C>T (n.501-13C>T) c.*333-13C>T (n.*333-13C>T) c.241-13C>T n.556-13C>T c.652-13C>T (n.652-13C>T) c.374-13C>T c.245+1210C>T n.508-13C>T n.471-13C>T n.934C>T n.462-13C>T n.1458-13C>T c.-395-13C>T (n.-395-13C>T) n.870-13C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137886T>C | CA2668796350 | EIF2B5 | n.530-12T>C n.490-12T>C n.1128-12T>C n.1255-12T>C n.504-12T>C c.239-12T>C c.507-12T>C (n.507-12T>C) c.519T>C (p.Pro173=) c.275-12T>C c.257-12T>C c.456-12T>C (n.456-12T>C) c.501-12T>C (n.501-12T>C) c.*333-12T>C (n.*333-12T>C) c.241-12T>C n.556-12T>C c.652-12T>C (n.652-12T>C) c.374-12T>C c.245+1211T>C n.508-12T>C n.471-12T>C n.935T>C n.462-12T>C n.1458-12T>C c.-395-12T>C (n.-395-12T>C) n.870-12T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137887G>A | CA2726411 | EIF2B5 | n.530-11G>A n.490-11G>A n.1128-11G>A n.1255-11G>A n.504-11G>A c.239-11G>A c.507-11G>A (n.507-11G>A) c.520G>A (p.Val174Ile) c.275-11G>A c.257-11G>A c.456-11G>A (n.456-11G>A) c.501-11G>A (n.501-11G>A) c.*333-11G>A (n.*333-11G>A) c.241-11G>A n.556-11G>A c.652-11G>A (n.652-11G>A) c.374-11G>A c.245+1212G>A n.508-11G>A n.471-11G>A n.936G>A n.462-11G>A n.1458-11G>A c.-395-11G>A (n.-395-11G>A) n.870-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137887G= | CA1425882811 | EIF2B5 | n.530-11G= n.490-11G= n.1128-11G= n.1255-11G= n.504-11G= c.239-11G= c.507-11G= (n.507-11G=) c.520G= (p.Val174=) c.275-11G= c.257-11G= c.456-11G= (n.456-11G=) c.501-11G= (n.501-11G=) c.*333-11G= (n.*333-11G=) c.241-11G= n.556-11G= c.652-11G= (n.652-11G=) c.374-11G= c.245+1212G= n.508-11G= n.471-11G= n.936G= n.462-11G= n.1458-11G= c.-395-11G= (n.-395-11G=) n.870-11G= | |
3 | g.184137887G>T | CA1425882812 | EIF2B5 | n.530-11G>T n.490-11G>T n.1128-11G>T n.1255-11G>T n.504-11G>T c.239-11G>T c.507-11G>T (n.507-11G>T) c.520G>T (p.Val174Phe) c.275-11G>T c.257-11G>T c.456-11G>T (n.456-11G>T) c.501-11G>T (n.501-11G>T) c.*333-11G>T (n.*333-11G>T) c.241-11G>T n.556-11G>T c.652-11G>T (n.652-11G>T) c.374-11G>T c.245+1212G>T n.508-11G>T n.471-11G>T n.936G>T n.462-11G>T n.1458-11G>T c.-395-11G>T (n.-395-11G>T) n.870-11G>T | dbSNP |
3 | g.184137889C= | CA1425882814 | EIF2B5 | n.530-9C= n.490-9C= n.1128-9C= n.1255-9C= n.504-9C= c.239-9C= c.507-9C= (n.507-9C=) c.522C= (p.Val174=) c.275-9C= c.257-9C= c.456-9C= (n.456-9C=) c.501-9C= (n.501-9C=) c.*333-9C= (n.*333-9C=) c.241-9C= n.556-9C= c.652-9C= (n.652-9C=) c.374-9C= c.245+1214C= n.508-9C= n.471-9C= n.938C= n.462-9C= n.1458-9C= c.-395-9C= (n.-395-9C=) n.870-9C= | |
3 | g.184137889C>G | CA548793900 | EIF2B5 | n.530-9C>G n.490-9C>G n.1128-9C>G n.1255-9C>G n.504-9C>G c.239-9C>G c.507-9C>G (n.507-9C>G) c.522C>G (p.Val174=) c.275-9C>G c.257-9C>G c.456-9C>G (n.456-9C>G) c.501-9C>G (n.501-9C>G) c.*333-9C>G (n.*333-9C>G) c.241-9C>G n.556-9C>G c.652-9C>G (n.652-9C>G) c.374-9C>G c.245+1214C>G n.508-9C>G n.471-9C>G n.938C>G n.462-9C>G n.1458-9C>G c.-395-9C>G (n.-395-9C>G) n.870-9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137889C>T | CA2577974781 | EIF2B5 | n.530-9C>T n.490-9C>T n.1128-9C>T n.1255-9C>T n.504-9C>T c.239-9C>T c.507-9C>T (n.507-9C>T) c.522C>T (p.Val174=) c.275-9C>T c.257-9C>T c.456-9C>T (n.456-9C>T) c.501-9C>T (n.501-9C>T) c.*333-9C>T (n.*333-9C>T) c.241-9C>T n.556-9C>T c.652-9C>T (n.652-9C>T) c.374-9C>T c.245+1214C>T n.508-9C>T n.471-9C>T n.938C>T n.462-9C>T n.1458-9C>T c.-395-9C>T (n.-395-9C>T) n.870-9C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137891T>A | CA548793901 | EIF2B5 | n.530-7T>A n.490-7T>A n.1128-7T>A n.1255-7T>A n.504-7T>A c.239-7T>A c.507-7T>A (n.507-7T>A) c.524T>A (p.Leu175His) c.275-7T>A c.257-7T>A c.456-7T>A (n.456-7T>A) c.501-7T>A (n.501-7T>A) c.*333-7T>A (n.*333-7T>A) c.241-7T>A n.556-7T>A c.652-7T>A (n.652-7T>A) c.374-7T>A c.245+1216T>A n.508-7T>A n.471-7T>A n.940T>A n.462-7T>A n.1458-7T>A c.-395-7T>A (n.-395-7T>A) n.870-7T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137891T>C | CA2726412 | EIF2B5 | n.530-7T>C n.490-7T>C n.1128-7T>C n.1255-7T>C n.504-7T>C c.239-7T>C c.507-7T>C (n.507-7T>C) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.275-7T>C c.257-7T>C c.456-7T>C (n.456-7T>C) c.501-7T>C (n.501-7T>C) c.*333-7T>C (n.*333-7T>C) c.241-7T>C n.556-7T>C c.652-7T>C (n.652-7T>C) c.374-7T>C c.245+1216T>C n.508-7T>C n.471-7T>C n.940T>C n.462-7T>C n.1458-7T>C c.-395-7T>C (n.-395-7T>C) n.870-7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137891T= | CA1425882817 | EIF2B5 | n.530-7T= n.490-7T= n.1128-7T= n.1255-7T= n.504-7T= c.239-7T= c.507-7T= (n.507-7T=) c.524T= (p.Leu175=) c.275-7T= c.257-7T= c.456-7T= (n.456-7T=) c.501-7T= (n.501-7T=) c.*333-7T= (n.*333-7T=) c.241-7T= n.556-7T= c.652-7T= (n.652-7T=) c.374-7T= c.245+1216T= n.508-7T= n.471-7T= n.940T= n.462-7T= n.1458-7T= c.-395-7T= (n.-395-7T=) n.870-7T= | |
3 | g.184137892T>A | CA2726413 | EIF2B5 | n.530-6T>A n.490-6T>A n.1128-6T>A n.1255-6T>A n.504-6T>A c.239-6T>A c.507-6T>A (n.507-6T>A) c.525T>A (p.Leu175=) c.275-6T>A c.257-6T>A c.456-6T>A (n.456-6T>A) c.501-6T>A (n.501-6T>A) c.*333-6T>A (n.*333-6T>A) c.241-6T>A n.556-6T>A c.652-6T>A (n.652-6T>A) c.374-6T>A c.245+1217T>A n.508-6T>A n.471-6T>A n.941T>A n.462-6T>A n.1458-6T>A c.-395-6T>A (n.-395-6T>A) n.870-6T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137892T= | CA1425882821 | EIF2B5 | n.530-6T= n.490-6T= n.1128-6T= n.1255-6T= n.504-6T= c.239-6T= c.507-6T= (n.507-6T=) c.525T= (p.Leu175=) c.275-6T= c.257-6T= c.456-6T= (n.456-6T=) c.501-6T= (n.501-6T=) c.*333-6T= (n.*333-6T=) c.241-6T= n.556-6T= c.652-6T= (n.652-6T=) c.374-6T= c.245+1217T= n.508-6T= n.471-6T= n.941T= n.462-6T= n.1458-6T= c.-395-6T= (n.-395-6T=) n.870-6T= | |
3 | g.184137893T>C | CA2566665456 | EIF2B5 | n.530-5T>C n.490-5T>C n.1128-5T>C n.1255-5T>C n.504-5T>C c.239-5T>C c.507-5T>C (n.507-5T>C) c.526T>C (p.Tyr176His) c.275-5T>C c.257-5T>C c.456-5T>C (n.456-5T>C) c.501-5T>C (n.501-5T>C) c.*333-5T>C (n.*333-5T>C) c.241-5T>C n.556-5T>C c.652-5T>C (n.652-5T>C) c.374-5T>C c.245+1218T>C n.508-5T>C n.471-5T>C n.942T>C n.462-5T>C n.1458-5T>C c.-395-5T>C (n.-395-5T>C) n.870-5T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137894A= | CA1425882827 | EIF2B5 | n.530-4A= n.490-4A= n.1128-4A= n.1255-4A= n.504-4A= c.239-4A= c.507-4A= (n.507-4A=) c.527A= (p.Tyr176=) c.275-4A= c.257-4A= c.456-4A= (n.456-4A=) c.501-4A= (n.501-4A=) c.*333-4A= (n.*333-4A=) c.241-4A= n.556-4A= c.652-4A= (n.652-4A=) c.374-4A= c.245+1219A= n.508-4A= n.471-4A= n.943A= n.462-4A= n.1458-4A= c.-395-4A= (n.-395-4A=) n.870-4A= | |
3 | g.184137894A>G | CA1425882828 | EIF2B5 | n.530-4A>G n.490-4A>G n.1128-4A>G n.1255-4A>G n.504-4A>G c.239-4A>G c.507-4A>G (n.507-4A>G) c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.275-4A>G c.257-4A>G c.456-4A>G (n.456-4A>G) c.501-4A>G (n.501-4A>G) c.*333-4A>G (n.*333-4A>G) c.241-4A>G n.556-4A>G c.652-4A>G (n.652-4A>G) c.374-4A>G c.245+1219A>G n.508-4A>G n.471-4A>G n.943A>G n.462-4A>G n.1458-4A>G c.-395-4A>G (n.-395-4A>G) n.870-4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137895T>C | CA2726414 | EIF2B5 | n.530-3T>C n.490-3T>C n.1128-3T>C n.1255-3T>C n.504-3T>C c.239-3T>C c.507-3T>C (n.507-3T>C) c.528T>C (p.Tyr176=) c.275-3T>C c.257-3T>C c.456-3T>C (n.456-3T>C) c.501-3T>C (n.501-3T>C) c.*333-3T>C (n.*333-3T>C) c.241-3T>C n.556-3T>C c.652-3T>C (n.652-3T>C) c.374-3T>C c.245+1220T>C n.508-3T>C n.471-3T>C n.944T>C n.462-3T>C n.1458-3T>C c.-395-3T>C (n.-395-3T>C) n.870-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137895T>G | CA2668796358 | EIF2B5 | n.530-3T>G n.490-3T>G n.1128-3T>G n.1255-3T>G n.504-3T>G c.239-3T>G c.507-3T>G (n.507-3T>G) c.528T>G (p.Tyr176Ter) c.275-3T>G c.257-3T>G c.456-3T>G (n.456-3T>G) c.501-3T>G (n.501-3T>G) c.*333-3T>G (n.*333-3T>G) c.241-3T>G n.556-3T>G c.652-3T>G (n.652-3T>G) c.374-3T>G c.245+1220T>G n.508-3T>G n.471-3T>G n.944T>G n.462-3T>G n.1458-3T>G c.-395-3T>G (n.-395-3T>G) n.870-3T>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137895T= | CA1425882831 | EIF2B5 | n.530-3T= n.490-3T= n.1128-3T= n.1255-3T= n.504-3T= c.239-3T= c.507-3T= (n.507-3T=) c.528T= (p.Tyr176=) c.275-3T= c.257-3T= c.456-3T= (n.456-3T=) c.501-3T= (n.501-3T=) c.*333-3T= (n.*333-3T=) c.241-3T= n.556-3T= c.652-3T= (n.652-3T=) c.374-3T= c.245+1220T= n.508-3T= n.471-3T= n.944T= n.462-3T= n.1458-3T= c.-395-3T= (n.-395-3T=) n.870-3T= | |
3 | g.184137896A>C | CA355382114 | EIF2B5 | n.530-2A>C n.490-2A>C n.1128-2A>C n.1255-2A>C n.504-2A>C c.239-2A>C c.507-2A>C (n.507-2A>C) c.529A>C (p.Arg177=) c.275-2A>C c.257-2A>C c.456-2A>C (n.456-2A>C) c.501-2A>C (n.501-2A>C) c.*333-2A>C (n.*333-2A>C) c.241-2A>C n.556-2A>C c.652-2A>C (n.652-2A>C) c.374-2A>C c.245+1221A>C n.508-2A>C n.471-2A>C n.945A>C n.462-2A>C n.1458-2A>C c.-395-2A>C (n.-395-2A>C) n.870-2A>C | |
3 | g.184137896A>G | CA355382112 | EIF2B5 | n.530-2A>G n.490-2A>G n.1128-2A>G n.1255-2A>G n.504-2A>G c.239-2A>G c.507-2A>G (n.507-2A>G) c.529A>G (p.Arg177Gly) c.275-2A>G c.257-2A>G c.456-2A>G (n.456-2A>G) c.501-2A>G (n.501-2A>G) c.*333-2A>G (n.*333-2A>G) c.241-2A>G n.556-2A>G c.652-2A>G (n.652-2A>G) c.374-2A>G c.245+1221A>G n.508-2A>G n.471-2A>G n.945A>G n.462-2A>G n.1458-2A>G c.-395-2A>G (n.-395-2A>G) n.870-2A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137896A>T | CA355382113 | EIF2B5 | n.530-2A>T n.490-2A>T n.1128-2A>T n.1255-2A>T n.504-2A>T c.239-2A>T c.507-2A>T (n.507-2A>T) c.529A>T (p.Arg177Trp) c.275-2A>T c.257-2A>T c.456-2A>T (n.456-2A>T) c.501-2A>T (n.501-2A>T) c.*333-2A>T (n.*333-2A>T) c.241-2A>T n.556-2A>T c.652-2A>T (n.652-2A>T) c.374-2A>T c.245+1221A>T n.508-2A>T n.471-2A>T n.945A>T n.462-2A>T n.1458-2A>T c.-395-2A>T (n.-395-2A>T) n.870-2A>T | |
3 | g.184137897G>A | CA355382115 | EIF2B5 | n.530-1G>A n.490-1G>A n.1128-1G>A n.1255-1G>A n.504-1G>A c.239-1G>A c.507-1G>A (n.507-1G>A) c.530G>A (p.Arg177Lys) c.275-1G>A c.257-1G>A c.456-1G>A (n.456-1G>A) c.501-1G>A (n.501-1G>A) c.*333-1G>A (n.*333-1G>A) c.241-1G>A n.556-1G>A c.652-1G>A (n.652-1G>A) c.374-1G>A c.245+1222G>A n.508-1G>A n.471-1G>A n.946G>A n.462-1G>A n.1458-1G>A c.-395-1G>A (n.-395-1G>A) n.870-1G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184137897G>C | CA355382116 | EIF2B5 | n.530-1G>C n.490-1G>C n.1128-1G>C n.1255-1G>C n.504-1G>C c.239-1G>C c.507-1G>C (n.507-1G>C) c.530G>C (p.Arg177Thr) c.275-1G>C c.257-1G>C c.456-1G>C (n.456-1G>C) c.501-1G>C (n.501-1G>C) c.*333-1G>C (n.*333-1G>C) c.241-1G>C n.556-1G>C c.652-1G>C (n.652-1G>C) c.374-1G>C c.245+1222G>C n.508-1G>C n.471-1G>C n.946G>C n.462-1G>C n.1458-1G>C c.-395-1G>C (n.-395-1G>C) n.870-1G>C | |
3 | g.184137897G>T | CA355382117 | EIF2B5 | n.530-1G>T n.490-1G>T n.1128-1G>T n.1255-1G>T n.504-1G>T c.239-1G>T c.507-1G>T (n.507-1G>T) c.530G>T (p.Arg177Met) c.275-1G>T c.257-1G>T c.456-1G>T (n.456-1G>T) c.501-1G>T (n.501-1G>T) c.*333-1G>T (n.*333-1G>T) c.241-1G>T n.556-1G>T c.652-1G>T (n.652-1G>T) c.374-1G>T c.245+1222G>T n.508-1G>T n.471-1G>T n.946G>T n.462-1G>T n.1458-1G>T c.-395-1G>T (n.-395-1G>T) n.870-1G>T | |
3 | g.184137898G>A | CA437323463 | EIF2B5 | n.530G>A n.490G>A n.1128G>A n.1255G>A n.504G>A c.239G>A c.507G>A (p.Arg169=) c.531G>A (p.Arg177=) c.275G>A c.257G>A c.456G>A (p.Arg152=) c.501G>A (p.Arg167=) c.*333G>A (n.*333G>A) c.241G>A n.556G>A c.652G>A (n.652G>A) c.374G>A c.245+1223G>A n.508G>A n.471G>A n.947G>A n.462G>A n.1458G>A c.-395G>A (n.-395G>A) n.870G>A | dbSNP |
3 | g.184137898G>C | CA355382118 | EIF2B5 | n.530G>C n.490G>C n.1128G>C n.1255G>C n.504G>C c.239G>C c.507G>C (p.Arg169Ser) c.531G>C (p.Arg177Ser) c.275G>C c.257G>C c.456G>C (p.Arg152Ser) c.501G>C (p.Arg167Ser) c.*333G>C (n.*333G>C) c.241G>C n.556G>C c.652G>C (n.652G>C) c.374G>C c.245+1223G>C n.508G>C n.471G>C n.947G>C n.462G>C n.1458G>C c.-395G>C (n.-395G>C) n.870G>C | |
3 | g.184137898G= | CA1425882833 | EIF2B5 | n.530G= n.490G= n.1128G= n.1255G= n.504G= c.239G= c.507G= (p.Arg169=) c.531G= (p.Arg177=) c.275G= c.257G= c.456G= (p.Arg152=) c.501G= (p.Arg167=) c.*333G= (n.*333G=) c.241G= n.556G= c.652G= (n.652G=) c.374G= c.245+1223G= n.508G= n.471G= n.947G= n.462G= n.1458G= c.-395G= (n.-395G=) n.870G= | |
3 | g.184137898G>T | CA355382119 | EIF2B5 | n.530G>T n.490G>T n.1128G>T n.1255G>T n.504G>T c.239G>T c.507G>T (p.Arg169Ser) c.531G>T (p.Arg177Ser) c.275G>T c.257G>T c.456G>T (p.Arg152Ser) c.501G>T (p.Arg167Ser) c.*333G>T (n.*333G>T) c.241G>T n.556G>T c.652G>T (n.652G>T) c.374G>T c.245+1223G>T n.508G>T n.471G>T n.947G>T n.462G>T n.1458G>T c.-395G>T (n.-395G>T) n.870G>T | dbSNP |
3 | g.184137899T>A | CA355382120 | EIF2B5 | n.531T>A n.491T>A n.1129T>A n.1256T>A n.505T>A c.240T>A c.508T>A (p.Leu170Met) c.532T>A (p.Leu178Met) c.276T>A c.258T>A c.457T>A (p.Leu153Met) c.502T>A (p.Leu168Met) c.*334T>A (n.*334T>A) c.242T>A n.557T>A c.653T>A (n.653T>A) c.375T>A c.245+1224T>A n.509T>A n.472T>A n.948T>A n.463T>A n.1459T>A c.-394T>A (n.-394T>A) n.871T>A | |
3 | g.184137899T>C | CA437323466 | EIF2B5 | n.531T>C n.491T>C n.1129T>C n.1256T>C n.505T>C c.240T>C c.508T>C (p.Leu170=) c.532T>C (p.Leu178=) c.276T>C c.258T>C c.457T>C (p.Leu153=) c.502T>C (p.Leu168=) c.*334T>C (n.*334T>C) c.242T>C n.557T>C c.653T>C (n.653T>C) c.375T>C c.245+1224T>C n.509T>C n.472T>C n.948T>C n.463T>C n.1459T>C c.-394T>C (n.-394T>C) n.871T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137899T>G | CA355382121 | EIF2B5 | n.531T>G n.491T>G n.1129T>G n.1256T>G n.505T>G c.240T>G c.508T>G (p.Leu170Val) c.532T>G (p.Leu178Val) c.276T>G c.258T>G c.457T>G (p.Leu153Val) c.502T>G (p.Leu168Val) c.*334T>G (n.*334T>G) c.242T>G n.557T>G c.653T>G (n.653T>G) c.375T>G c.245+1224T>G n.509T>G n.472T>G n.948T>G n.463T>G n.1459T>G c.-394T>G (n.-394T>G) n.871T>G | |
3 | g.184137899T= | CA1425882837 | EIF2B5 | n.531T= n.491T= n.1129T= n.1256T= n.505T= c.240T= c.508T= (p.Leu170=) c.532T= (p.Leu178=) c.276T= c.258T= c.457T= (p.Leu153=) c.502T= (p.Leu168=) c.*334T= (n.*334T=) c.242T= n.557T= c.653T= (n.653T=) c.375T= c.245+1224T= n.509T= n.472T= n.948T= n.463T= n.1459T= c.-394T= (n.-394T=) n.871T= | |
3 | g.184137900T>A | CA355382122 | EIF2B5 | n.532T>A n.492T>A n.1130T>A n.1257T>A n.506T>A c.241T>A c.509T>A (p.Leu170Ter) c.533T>A (p.Leu178Ter) c.277T>A c.259T>A c.458T>A (p.Leu153Ter) c.503T>A (p.Leu168Ter) c.*335T>A (n.*335T>A) c.243T>A n.558T>A c.654T>A (n.654T>A) c.376T>A c.245+1225T>A n.510T>A n.473T>A n.949T>A n.464T>A n.1460T>A c.-393T>A (n.-393T>A) n.872T>A | |
3 | g.184137900T>C | CA355382123 | EIF2B5 | n.532T>C n.492T>C n.1130T>C n.1257T>C n.506T>C c.241T>C c.509T>C (p.Leu170Ser) c.533T>C (p.Leu178Ser) c.277T>C c.259T>C c.458T>C (p.Leu153Ser) c.503T>C (p.Leu168Ser) c.*335T>C (n.*335T>C) c.243T>C n.558T>C c.654T>C (n.654T>C) c.376T>C c.245+1225T>C n.510T>C n.473T>C n.949T>C n.464T>C n.1460T>C c.-393T>C (n.-393T>C) n.872T>C | |
3 | g.184137900T>G | CA355382124 | EIF2B5 | n.532T>G n.492T>G n.1130T>G n.1257T>G n.506T>G c.241T>G c.509T>G (p.Leu170Trp) c.533T>G (p.Leu178Trp) c.277T>G c.259T>G c.458T>G (p.Leu153Trp) c.503T>G (p.Leu168Trp) c.*335T>G (n.*335T>G) c.243T>G n.558T>G c.654T>G (n.654T>G) c.376T>G c.245+1225T>G n.510T>G n.473T>G n.949T>G n.464T>G n.1460T>G c.-393T>G (n.-393T>G) n.872T>G | |
3 | g.184137901G>A | CA437323467 | EIF2B5 | n.533G>A n.493G>A n.1131G>A n.1258G>A n.507G>A c.242G>A c.510G>A (p.Leu170=) c.534G>A (p.Leu178=) c.278G>A c.260G>A c.459G>A (p.Leu153=) c.504G>A (p.Leu168=) c.*336G>A (n.*336G>A) c.244G>A n.559G>A c.655G>A (n.655G>A) c.377G>A c.245+1226G>A n.511G>A n.474G>A n.950G>A n.465G>A n.1461G>A c.-392G>A (n.-392G>A) n.873G>A | |
3 | g.184137901G>C | CA355382125 | EIF2B5 | n.533G>C n.493G>C n.1131G>C n.1258G>C n.507G>C c.242G>C c.510G>C (p.Leu170Phe) c.534G>C (p.Leu178Phe) c.278G>C c.260G>C c.459G>C (p.Leu153Phe) c.504G>C (p.Leu168Phe) c.*336G>C (n.*336G>C) c.244G>C n.559G>C c.655G>C (n.655G>C) c.377G>C c.245+1226G>C n.511G>C n.474G>C n.950G>C n.465G>C n.1461G>C c.-392G>C (n.-392G>C) n.873G>C | |
3 | g.184137901G>T | CA355382126 | EIF2B5 | n.533G>T n.493G>T n.1131G>T n.1258G>T n.507G>T c.242G>T c.510G>T (p.Leu170Phe) c.534G>T (p.Leu178Phe) c.278G>T c.260G>T c.459G>T (p.Leu153Phe) c.504G>T (p.Leu168Phe) c.*336G>T (n.*336G>T) c.244G>T n.559G>T c.655G>T (n.655G>T) c.377G>T c.245+1226G>T n.511G>T n.474G>T n.950G>T n.465G>T n.1461G>T c.-392G>T (n.-392G>T) n.873G>T | |
3 | g.184137902A>C | CA437323470 | EIF2B5 | n.534A>C n.494A>C n.1132A>C n.1259A>C n.508A>C c.243A>C c.511A>C (p.Arg171=) c.535A>C (p.Arg179=) c.279A>C c.261A>C c.460A>C (p.Arg154=) c.505A>C (p.Arg169=) c.*337A>C (n.*337A>C) c.245A>C n.560A>C c.656A>C (n.656A>C) c.378A>C c.245+1227A>C n.512A>C n.475A>C n.951A>C n.466A>C n.1462A>C c.-391A>C (n.-391A>C) n.874A>C | |
3 | g.184137902A>G | CA355382127 | EIF2B5 | n.534A>G n.494A>G n.1132A>G n.1259A>G n.508A>G c.243A>G c.511A>G (p.Arg171Gly) c.535A>G (p.Arg179Gly) c.279A>G c.261A>G c.460A>G (p.Arg154Gly) c.505A>G (p.Arg169Gly) c.*337A>G (n.*337A>G) c.245A>G n.560A>G c.656A>G (n.656A>G) c.378A>G c.245+1227A>G n.512A>G n.475A>G n.951A>G n.466A>G n.1462A>G c.-391A>G (n.-391A>G) n.874A>G | |
3 | g.184137902A>T | CA355382128 | EIF2B5 | n.534A>T n.494A>T n.1132A>T n.1259A>T n.508A>T c.243A>T c.511A>T (p.Arg171Ter) c.535A>T (p.Arg179Ter) c.279A>T c.261A>T c.460A>T (p.Arg154Ter) c.505A>T (p.Arg169Ter) c.*337A>T (n.*337A>T) c.245A>T n.560A>T c.656A>T (n.656A>T) c.378A>T c.245+1227A>T n.512A>T n.475A>T n.951A>T n.466A>T n.1462A>T c.-391A>T (n.-391A>T) n.874A>T | |
3 | g.184137903G>A | CA355382129 | EIF2B5 | n.535G>A n.495G>A n.1133G>A n.1260G>A n.509G>A c.244G>A c.512G>A (p.Arg171Lys) c.536G>A (p.Arg179Lys) c.280G>A c.262G>A c.461G>A (p.Arg154Lys) c.506G>A (p.Arg169Lys) c.*338G>A (n.*338G>A) c.246G>A n.561G>A c.657G>A (n.657G>A) c.379G>A c.245+1228G>A n.513G>A n.476G>A n.952G>A n.467G>A n.1463G>A c.-390G>A (n.-390G>A) n.875G>A | |
3 | g.184137903G>C | CA355382130 | EIF2B5 | n.535G>C n.495G>C n.1133G>C n.1260G>C n.509G>C c.244G>C c.512G>C (p.Arg171Thr) c.536G>C (p.Arg179Thr) c.280G>C c.262G>C c.461G>C (p.Arg154Thr) c.506G>C (p.Arg169Thr) c.*338G>C (n.*338G>C) c.246G>C n.561G>C c.657G>C (n.657G>C) c.379G>C c.245+1228G>C n.513G>C n.476G>C n.952G>C n.467G>C n.1463G>C c.-390G>C (n.-390G>C) n.875G>C | COSMIC |
3 | g.184137903G>T | CA355382131 | EIF2B5 | n.535G>T n.495G>T n.1133G>T n.1260G>T n.509G>T c.244G>T c.512G>T (p.Arg171Ile) c.536G>T (p.Arg179Ile) c.280G>T c.262G>T c.461G>T (p.Arg154Ile) c.506G>T (p.Arg169Ile) c.*338G>T (n.*338G>T) c.246G>T n.561G>T c.657G>T (n.657G>T) c.379G>T c.245+1228G>T n.513G>T n.476G>T n.952G>T n.467G>T n.1463G>T c.-390G>T (n.-390G>T) n.875G>T | |
3 | g.184137904A>C | CA355382132 | EIF2B5 | n.536A>C n.496A>C n.1134A>C n.1261A>C n.510A>C c.245A>C c.513A>C (p.Arg171Ser) c.537A>C (p.Arg179Ser) c.281A>C c.263A>C c.462A>C (p.Arg154Ser) c.507A>C (p.Arg169Ser) c.*339A>C (n.*339A>C) c.247A>C n.562A>C c.658A>C (n.658A>C) c.380A>C c.245+1229A>C n.514A>C n.477A>C n.953A>C n.468A>C n.1464A>C c.-389A>C (n.-389A>C) n.876A>C | |
3 | g.184137904A>G | CA437323474 | EIF2B5 | n.536A>G n.496A>G n.1134A>G n.1261A>G n.510A>G c.245A>G c.513A>G (p.Arg171=) c.537A>G (p.Arg179=) c.281A>G c.263A>G c.462A>G (p.Arg154=) c.507A>G (p.Arg169=) c.*339A>G (n.*339A>G) c.247A>G n.562A>G c.658A>G (n.658A>G) c.380A>G c.245+1229A>G n.514A>G n.477A>G n.953A>G n.468A>G n.1464A>G c.-389A>G (n.-389A>G) n.876A>G | |
3 | g.184137904A>T | CA355382133 | EIF2B5 | n.536A>T n.496A>T n.1134A>T n.1261A>T n.510A>T c.245A>T c.513A>T (p.Arg171Ser) c.537A>T (p.Arg179Ser) c.281A>T c.263A>T c.462A>T (p.Arg154Ser) c.507A>T (p.Arg169Ser) c.*339A>T (n.*339A>T) c.247A>T n.562A>T c.658A>T (n.658A>T) c.380A>T c.245+1229A>T n.514A>T n.477A>T n.953A>T n.468A>T n.1464A>T c.-389A>T (n.-389A>T) n.876A>T | |
3 | g.184137905C>A | CA437323475 | EIF2B5 | n.537C>A n.497C>A n.1135C>A n.1262C>A n.511C>A c.246C>A c.514C>A (p.Arg172=) c.538C>A (p.Arg180=) c.282C>A c.264C>A c.463C>A (p.Arg155=) c.508C>A (p.Arg170=) c.*340C>A (n.*340C>A) c.248C>A n.563C>A c.659C>A (n.659C>A) c.381C>A c.245+1230C>A n.515C>A n.478C>A n.954C>A n.469C>A n.1465C>A c.-388C>A (n.-388C>A) n.877C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137905C= | CA1425882842 | EIF2B5 | n.537C= n.497C= n.1135C= n.1262C= n.511C= c.246C= c.514C= (p.Arg172=) c.538C= (p.Arg180=) c.282C= c.264C= c.463C= (p.Arg155=) c.508C= (p.Arg170=) c.*340C= (n.*340C=) c.248C= n.563C= c.659C= (n.659C=) c.381C= c.245+1230C= n.515C= n.478C= n.954C= n.469C= n.1465C= c.-388C= (n.-388C=) n.877C= | |
3 | g.184137905C>G | CA355382134 | EIF2B5 | n.537C>G n.497C>G n.1135C>G n.1262C>G n.511C>G c.246C>G c.514C>G (p.Arg172Gly) c.538C>G (p.Arg180Gly) c.282C>G c.264C>G c.463C>G (p.Arg155Gly) c.508C>G (p.Arg170Gly) c.*340C>G (n.*340C>G) c.248C>G n.563C>G c.659C>G (n.659C>G) c.381C>G c.245+1230C>G n.515C>G n.478C>G n.954C>G n.469C>G n.1465C>G c.-388C>G (n.-388C>G) n.877C>G | |
3 | g.184137905C>T | CA2726415 | EIF2B5 | n.537C>T n.497C>T n.1135C>T n.1262C>T n.511C>T c.246C>T c.514C>T (p.Arg172Trp) c.538C>T (p.Arg180Trp) c.282C>T c.264C>T c.463C>T (p.Arg155Trp) c.508C>T (p.Arg170Trp) c.*340C>T (n.*340C>T) c.248C>T n.563C>T c.659C>T (n.659C>T) c.381C>T c.245+1230C>T n.515C>T n.478C>T n.954C>T n.469C>T n.1465C>T c.-388C>T (n.-388C>T) n.877C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184137906G>A | CA2726416 | EIF2B5 | n.538G>A n.498G>A n.1136G>A n.1263G>A n.512G>A c.247G>A c.515G>A (p.Arg172Gln) c.539G>A (p.Arg180Gln) c.283G>A c.265G>A c.464G>A (p.Arg155Gln) c.509G>A (p.Arg170Gln) c.*341G>A (n.*341G>A) c.249G>A n.564G>A c.660G>A (n.660G>A) c.382G>A c.245+1231G>A n.516G>A n.479G>A n.955G>A n.470G>A n.1466G>A c.-387G>A (n.-387G>A) n.878G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137906G>C | CA355382135 | EIF2B5 | n.538G>C n.498G>C n.1136G>C n.1263G>C n.512G>C c.247G>C c.515G>C (p.Arg172Pro) c.539G>C (p.Arg180Pro) c.283G>C c.265G>C c.464G>C (p.Arg155Pro) c.509G>C (p.Arg170Pro) c.*341G>C (n.*341G>C) c.249G>C n.564G>C c.660G>C (n.660G>C) c.382G>C c.245+1231G>C n.516G>C n.479G>C n.955G>C n.470G>C n.1466G>C c.-387G>C (n.-387G>C) n.878G>C | |
3 | g.184137906G= | CA1425882847 | EIF2B5 | n.538G= n.498G= n.1136G= n.1263G= n.512G= c.247G= c.515G= (p.Arg172=) c.539G= (p.Arg180=) c.283G= c.265G= c.464G= (p.Arg155=) c.509G= (p.Arg170=) c.*341G= (n.*341G=) c.249G= n.564G= c.660G= (n.660G=) c.382G= c.245+1231G= n.516G= n.479G= n.955G= n.470G= n.1466G= c.-387G= (n.-387G=) n.878G= | |
3 | g.184137906G>T | CA355382136 | EIF2B5 | n.538G>T n.498G>T n.1136G>T n.1263G>T n.512G>T c.247G>T c.515G>T (p.Arg172Leu) c.539G>T (p.Arg180Leu) c.283G>T c.265G>T c.464G>T (p.Arg155Leu) c.509G>T (p.Arg170Leu) c.*341G>T (n.*341G>T) c.249G>T n.564G>T c.660G>T (n.660G>T) c.382G>T c.245+1231G>T n.516G>T n.479G>T n.955G>T n.470G>T n.1466G>T c.-387G>T (n.-387G>T) n.878G>T | |
3 | g.184137907G>A | CA437323481 | EIF2B5 | n.539G>A n.499G>A n.1137G>A n.1264G>A n.513G>A c.248G>A c.516G>A (p.Arg172=) c.540G>A (p.Arg180=) c.284G>A c.266G>A c.465G>A (p.Arg155=) c.510G>A (p.Arg170=) c.*342G>A (n.*342G>A) c.250G>A n.565G>A c.661G>A (n.661G>A) c.383G>A c.245+1232G>A n.517G>A n.480G>A n.956G>A n.471G>A n.1467G>A c.-386G>A (n.-386G>A) n.879G>A | |
3 | g.184137907G>C | CA437323482 | EIF2B5 | n.539G>C n.499G>C n.1137G>C n.1264G>C n.513G>C c.248G>C c.516G>C (p.Arg172=) c.540G>C (p.Arg180=) c.284G>C c.266G>C c.465G>C (p.Arg155=) c.510G>C (p.Arg170=) c.*342G>C (n.*342G>C) c.250G>C n.565G>C c.661G>C (n.661G>C) c.383G>C c.245+1232G>C n.517G>C n.480G>C n.956G>C n.471G>C n.1467G>C c.-386G>C (n.-386G>C) n.879G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137907G>T | CA437323483 | EIF2B5 | n.539G>T n.499G>T n.1137G>T n.1264G>T n.513G>T c.248G>T c.516G>T (p.Arg172=) c.540G>T (p.Arg180=) c.284G>T c.266G>T c.465G>T (p.Arg155=) c.510G>T (p.Arg170=) c.*342G>T (n.*342G>T) c.250G>T n.565G>T c.661G>T (n.661G>T) c.383G>T c.245+1232G>T n.517G>T n.480G>T n.956G>T n.471G>T n.1467G>T c.-386G>T (n.-386G>T) n.879G>T | |
3 | g.184137908A= | CA1425882851 | EIF2B5 | n.540A= n.500A= n.1138A= n.1265A= n.514A= c.249A= c.517A= (p.Lys173=) c.541A= (p.Lys181=) c.285A= c.267A= c.466A= (p.Lys156=) c.511A= (p.Lys171=) c.*343A= (n.*343A=) c.251A= n.566A= c.662A= (n.662A=) c.384A= c.245+1233A= n.518A= n.481A= n.957A= n.472A= n.1468A= c.-385A= (n.-385A=) n.880A= | |
3 | g.184137908A>C | CA355382137 | EIF2B5 | n.540A>C n.500A>C n.1138A>C n.1265A>C n.514A>C c.249A>C c.517A>C (p.Lys173Gln) c.541A>C (p.Lys181Gln) c.285A>C c.267A>C c.466A>C (p.Lys156Gln) c.511A>C (p.Lys171Gln) c.*343A>C (n.*343A>C) c.251A>C n.566A>C c.662A>C (n.662A>C) c.384A>C c.245+1233A>C n.518A>C n.481A>C n.957A>C n.472A>C n.1468A>C c.-385A>C (n.-385A>C) n.880A>C | |
3 | g.184137908A>G | CA355382138 | EIF2B5 | n.540A>G n.500A>G n.1138A>G n.1265A>G n.514A>G c.249A>G c.517A>G (p.Lys173Glu) c.541A>G (p.Lys181Glu) c.285A>G c.267A>G c.466A>G (p.Lys156Glu) c.511A>G (p.Lys171Glu) c.*343A>G (n.*343A>G) c.251A>G n.566A>G c.662A>G (n.662A>G) c.384A>G c.245+1233A>G n.518A>G n.481A>G n.957A>G n.472A>G n.1468A>G c.-385A>G (n.-385A>G) n.880A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137908A>T | CA355382139 | EIF2B5 | n.540A>T n.500A>T n.1138A>T n.1265A>T n.514A>T c.249A>T c.517A>T (p.Lys173Ter) c.541A>T (p.Lys181Ter) c.285A>T c.267A>T c.466A>T (p.Lys156Ter) c.511A>T (p.Lys171Ter) c.*343A>T (n.*343A>T) c.251A>T n.566A>T c.662A>T (n.662A>T) c.384A>T c.245+1233A>T n.518A>T n.481A>T n.957A>T n.472A>T n.1468A>T c.-385A>T (n.-385A>T) n.880A>T | |
3 | g.184137909A= | CA1425882856 | EIF2B5 | n.541A= n.501A= n.1139A= n.1266A= n.515A= c.250A= c.518A= (p.Lys173=) c.542A= (p.Lys181=) c.286A= c.268A= c.467A= (p.Lys156=) c.512A= (p.Lys171=) c.*344A= (n.*344A=) c.252A= n.567A= c.663A= (n.663A=) c.385A= c.245+1234A= n.519A= n.482A= n.958A= n.473A= n.1469A= c.-384A= (n.-384A=) n.881A= | |
3 | g.184137909A>C | CA355382142 | EIF2B5 | n.541A>C n.501A>C n.1139A>C n.1266A>C n.515A>C c.250A>C c.518A>C (p.Lys173Thr) c.542A>C (p.Lys181Thr) c.286A>C c.268A>C c.467A>C (p.Lys156Thr) c.512A>C (p.Lys171Thr) c.*344A>C (n.*344A>C) c.252A>C n.567A>C c.663A>C (n.663A>C) c.385A>C c.245+1234A>C n.519A>C n.482A>C n.958A>C n.473A>C n.1469A>C c.-384A>C (n.-384A>C) n.881A>C | |
3 | g.184137909A>G | CA355382140 | EIF2B5 | n.541A>G n.501A>G n.1139A>G n.1266A>G n.515A>G c.250A>G c.518A>G (p.Lys173Arg) c.542A>G (p.Lys181Arg) c.286A>G c.268A>G c.467A>G (p.Lys156Arg) c.512A>G (p.Lys171Arg) c.*344A>G (n.*344A>G) c.252A>G n.567A>G c.663A>G (n.663A>G) c.385A>G c.245+1234A>G n.519A>G n.482A>G n.958A>G n.473A>G n.1469A>G c.-384A>G (n.-384A>G) n.881A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137909A>T | CA355382141 | EIF2B5 | n.541A>T n.501A>T n.1139A>T n.1266A>T n.515A>T c.250A>T c.518A>T (p.Lys173Met) c.542A>T (p.Lys181Met) c.286A>T c.268A>T c.467A>T (p.Lys156Met) c.512A>T (p.Lys171Met) c.*344A>T (n.*344A>T) c.252A>T n.567A>T c.663A>T (n.663A>T) c.385A>T c.245+1234A>T n.519A>T n.482A>T n.958A>T n.473A>T n.1469A>T c.-384A>T (n.-384A>T) n.881A>T | |
3 | g.184137910G>A | CA437323486 | EIF2B5 | n.542G>A n.502G>A n.1140G>A n.1267G>A n.516G>A c.251G>A c.519G>A (p.Lys173=) c.543G>A (p.Lys181=) c.287G>A c.269G>A c.468G>A (p.Lys156=) c.513G>A (p.Lys171=) c.*345G>A (n.*345G>A) c.253G>A n.568G>A c.664G>A (n.664G>A) c.386G>A c.245+1235G>A n.520G>A n.483G>A n.959G>A n.474G>A n.1470G>A c.-383G>A (n.-383G>A) n.882G>A | |
3 | g.184137910G>C | CA355382143 | EIF2B5 | n.542G>C n.502G>C n.1140G>C n.1267G>C n.516G>C c.251G>C c.519G>C (p.Lys173Asn) c.543G>C (p.Lys181Asn) c.287G>C c.269G>C c.468G>C (p.Lys156Asn) c.513G>C (p.Lys171Asn) c.*345G>C (n.*345G>C) c.253G>C n.568G>C c.664G>C (n.664G>C) c.386G>C c.245+1235G>C n.520G>C n.483G>C n.959G>C n.474G>C n.1470G>C c.-383G>C (n.-383G>C) n.882G>C | |
3 | g.184137910G>T | CA355382144 | EIF2B5 | n.542G>T n.502G>T n.1140G>T n.1267G>T n.516G>T c.251G>T c.519G>T (p.Lys173Asn) c.543G>T (p.Lys181Asn) c.287G>T c.269G>T c.468G>T (p.Lys156Asn) c.513G>T (p.Lys171Asn) c.*345G>T (n.*345G>T) c.253G>T n.568G>T c.664G>T (n.664G>T) c.386G>T c.245+1235G>T n.520G>T n.483G>T n.959G>T n.474G>T n.1470G>T c.-383G>T (n.-383G>T) n.882G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137911C>A | CA355382145 | EIF2B5 | n.543C>A n.503C>A n.1141C>A n.1268C>A n.517C>A c.252C>A c.520C>A (p.Leu174Ile) c.544C>A (p.Leu182Ile) c.288C>A c.270C>A c.469C>A (p.Leu157Ile) c.514C>A (p.Leu172Ile) c.*346C>A (n.*346C>A) c.254C>A n.569C>A c.665C>A (n.665C>A) c.387C>A c.245+1236C>A n.521C>A n.484C>A n.960C>A n.475C>A n.1471C>A c.-382C>A (n.-382C>A) n.883C>A | |
3 | g.184137911C>G | CA355382146 | EIF2B5 | n.543C>G n.503C>G n.1141C>G n.1268C>G n.517C>G c.252C>G c.520C>G (p.Leu174Val) c.544C>G (p.Leu182Val) c.288C>G c.270C>G c.469C>G (p.Leu157Val) c.514C>G (p.Leu172Val) c.*346C>G (n.*346C>G) c.254C>G n.569C>G c.665C>G (n.665C>G) c.387C>G c.245+1236C>G n.521C>G n.484C>G n.960C>G n.475C>G n.1471C>G c.-382C>G (n.-382C>G) n.883C>G | |
3 | g.184137911C>T | CA437323489 | EIF2B5 | n.543C>T n.503C>T n.1141C>T n.1268C>T n.517C>T c.252C>T c.520C>T (p.Leu174=) c.544C>T (p.Leu182=) c.288C>T c.270C>T c.469C>T (p.Leu157=) c.514C>T (p.Leu172=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.254C>T n.569C>T c.665C>T (n.665C>T) c.387C>T c.245+1236C>T n.521C>T n.484C>T n.960C>T n.475C>T n.1471C>T c.-382C>T (n.-382C>T) n.883C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184137912T>A | CA355382147 | EIF2B5 | n.544T>A n.504T>A n.1142T>A n.1269T>A n.518T>A c.253T>A c.521T>A (p.Leu174Gln) c.545T>A (p.Leu182Gln) c.289T>A c.271T>A c.470T>A (p.Leu157Gln) c.515T>A (p.Leu172Gln) c.*347T>A (n.*347T>A) c.255T>A n.570T>A c.666T>A (n.666T>A) c.388T>A c.245+1237T>A n.522T>A n.485T>A n.961T>A n.476T>A n.1472T>A c.-381T>A (n.-381T>A) n.884T>A | |
3 | g.184137912T>C | CA355382148 | EIF2B5 | n.544T>C n.504T>C n.1142T>C n.1269T>C n.518T>C c.253T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.289T>C c.271T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.*347T>C (n.*347T>C) c.255T>C n.570T>C c.666T>C (n.666T>C) c.388T>C c.245+1237T>C n.522T>C n.485T>C n.961T>C n.476T>C n.1472T>C c.-381T>C (n.-381T>C) n.884T>C | ClinVar |
3 | g.184137912T>G | CA355382149 | EIF2B5 | n.544T>G n.504T>G n.1142T>G n.1269T>G n.518T>G c.253T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.289T>G c.271T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) c.*347T>G (n.*347T>G) c.255T>G n.570T>G c.666T>G (n.666T>G) c.388T>G c.245+1237T>G n.522T>G n.485T>G n.961T>G n.476T>G n.1472T>G c.-381T>G (n.-381T>G) n.884T>G | |
3 | g.184137913A>C | CA437323491 | EIF2B5 | n.545A>C n.505A>C n.1143A>C n.1270A>C n.519A>C c.254A>C c.522A>C (p.Leu174=) c.546A>C (p.Leu182=) c.290A>C c.272A>C c.471A>C (p.Leu157=) c.516A>C (p.Leu172=) c.*348A>C (n.*348A>C) c.256A>C n.571A>C c.667A>C (n.667A>C) c.389A>C c.245+1238A>C n.523A>C n.486A>C n.962A>C n.477A>C n.1473A>C c.-380A>C (n.-380A>C) n.885A>C | |
3 | g.184137913A>G | CA437323492 | EIF2B5 | n.545A>G n.505A>G n.1143A>G n.1270A>G n.519A>G c.254A>G c.522A>G (p.Leu174=) c.546A>G (p.Leu182=) c.290A>G c.272A>G c.471A>G (p.Leu157=) c.516A>G (p.Leu172=) c.*348A>G (n.*348A>G) c.256A>G n.571A>G c.667A>G (n.667A>G) c.389A>G c.245+1238A>G n.523A>G n.486A>G n.962A>G n.477A>G n.1473A>G c.-380A>G (n.-380A>G) n.885A>G | |
3 | g.184137913A>T | CA437323494 | EIF2B5 | n.545A>T n.505A>T n.1143A>T n.1270A>T n.519A>T c.254A>T c.522A>T (p.Leu174=) c.546A>T (p.Leu182=) c.290A>T c.272A>T c.471A>T (p.Leu157=) c.516A>T (p.Leu172=) c.*348A>T (n.*348A>T) c.256A>T n.571A>T c.667A>T (n.667A>T) c.389A>T c.245+1238A>T n.523A>T n.486A>T n.962A>T n.477A>T n.1473A>T c.-380A>T (n.-380A>T) n.885A>T | |
3 | g.184137914G>A | CA355382150 | EIF2B5 | n.546G>A n.506G>A n.1144G>A n.1271G>A n.520G>A c.255G>A c.523G>A (p.Glu175Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.291G>A c.273G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.*349G>A (n.*349G>A) c.257G>A n.572G>A c.668G>A (n.668G>A) c.390G>A c.245+1239G>A n.524G>A n.487G>A n.963G>A n.478G>A n.1474G>A c.-379G>A (n.-379G>A) n.886G>A | |
3 | g.184137914G>C | CA355382151 | EIF2B5 | n.546G>C n.506G>C n.1144G>C n.1271G>C n.520G>C c.255G>C c.523G>C (p.Glu175Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.291G>C c.273G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.*349G>C (n.*349G>C) c.257G>C n.572G>C c.668G>C (n.668G>C) c.390G>C c.245+1239G>C n.524G>C n.487G>C n.963G>C n.478G>C n.1474G>C c.-379G>C (n.-379G>C) n.886G>C | |
3 | g.184137914G>T | CA355382152 | EIF2B5 | n.546G>T n.506G>T n.1144G>T n.1271G>T n.520G>T c.255G>T c.523G>T (p.Glu175Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.291G>T c.273G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.*349G>T (n.*349G>T) c.257G>T n.572G>T c.668G>T (n.668G>T) c.390G>T c.245+1239G>T n.524G>T n.487G>T n.963G>T n.478G>T n.1474G>T c.-379G>T (n.-379G>T) n.886G>T | |
3 | g.184137914_184137915delinsGA | CA1425882859 | EIF2B5 | n.546_547delinsGA n.506_507delinsGA n.1144_1145delinsGA n.1271_1272delinsGA n.520_521delinsGA c.255_256delinsGA c.523_524delinsGA (p.Glu175=) c.547_548delinsGA (p.Glu183=) c.291_292delinsGA c.273_274delinsGA c.472_473delinsGA (p.Glu158=) c.517_518delinsGA (p.Glu173=) c.*349_*350delinsGA (n.*349_*350delinsGA) c.257_258delinsGA n.572_573delinsGA c.668_669delinsGA (n.668_669delinsGA) c.390_391delinsGA c.245+1239_245+1240delinsGA n.524_525delinsGA n.487_488delinsGA n.963_964delinsGA n.478_479delinsGA n.1474_1475delinsGA c.-379_-378delinsGA (n.-379_-378delinsGA) n.886_887delinsGA | |
3 | g.184137915A>C | CA355382153 | EIF2B5 | n.547A>C n.507A>C n.1145A>C n.1272A>C n.521A>C c.256A>C c.524A>C (p.Glu175Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.292A>C c.274A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.*350A>C (n.*350A>C) c.258A>C n.573A>C c.669A>C (n.669A>C) c.391A>C c.245+1240A>C n.525A>C n.488A>C n.964A>C n.479A>C n.1475A>C c.-378A>C (n.-378A>C) n.887A>C | |
3 | g.184137915A>G | CA355382154 | EIF2B5 | n.547A>G n.507A>G n.1145A>G n.1272A>G n.521A>G c.256A>G c.524A>G (p.Glu175Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.292A>G c.274A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.*350A>G (n.*350A>G) c.258A>G n.573A>G c.669A>G (n.669A>G) c.391A>G c.245+1240A>G n.525A>G n.488A>G n.964A>G n.479A>G n.1475A>G c.-378A>G (n.-378A>G) n.887A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137915A>T | CA355382155 | EIF2B5 | n.547A>T n.507A>T n.1145A>T n.1272A>T n.521A>T c.256A>T c.524A>T (p.Glu175Val) c.548A>T (p.Glu183Val) c.292A>T c.274A>T c.473A>T (p.Glu158Val) c.518A>T (p.Glu173Val) c.*350A>T (n.*350A>T) c.258A>T n.573A>T c.669A>T (n.669A>T) c.391A>T c.245+1240A>T n.525A>T n.488A>T n.964A>T n.479A>T n.1475A>T c.-378A>T (n.-378A>T) n.887A>T | |
3 | g.184137921dup | CA2668796385 | EIF2B5 | n.553dup n.513dup n.1151dup n.1278dup n.527dup c.262dup c.530dup (p.Asn177LysfsTer31) c.554dup (p.Asn185LysfsTer31) c.298dup c.280dup c.479dup (p.Asn160LysfsTer31) c.524dup (p.Asn175LysfsTer31) c.*356dup (n.*356dup) c.264dup n.579dup c.675dup (n.675dup) c.397dup c.245+1246dup n.531dup n.494dup n.970dup n.485dup n.1481dup c.-372dup (n.-372dup) n.893dup | gnomAD v4 |
3 | g.184137921del | CA1057206698 | EIF2B5 | n.553del n.513del n.1151del n.1278del n.527del c.262del c.530del (p.Asn177MetfsTer4) c.554del (p.Asn185MetfsTer4) c.298del c.280del c.479del (p.Asn160MetfsTer4) c.524del (p.Asn175MetfsTer4) c.*356del (n.*356del) c.264del n.579del c.675del (n.675del) c.397del c.245+1246del n.531del n.494del n.970del n.485del n.1481del c.-372del (n.-372del) n.893del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137916A>C | CA355382157 | EIF2B5 | n.548A>C n.508A>C n.1146A>C n.1273A>C n.522A>C c.257A>C c.525A>C (p.Glu175Asp) c.549A>C (p.Glu183Asp) c.293A>C c.275A>C c.474A>C (p.Glu158Asp) c.519A>C (p.Glu173Asp) c.*351A>C (n.*351A>C) c.259A>C n.574A>C c.670A>C (n.670A>C) c.392A>C c.245+1241A>C n.526A>C n.489A>C n.965A>C n.480A>C n.1476A>C c.-377A>C (n.-377A>C) n.888A>C | |
3 | g.184137916A>G | CA437323498 | EIF2B5 | n.548A>G n.508A>G n.1146A>G n.1273A>G n.522A>G c.257A>G c.525A>G (p.Glu175=) c.549A>G (p.Glu183=) c.293A>G c.275A>G c.474A>G (p.Glu158=) c.519A>G (p.Glu173=) c.*351A>G (n.*351A>G) c.259A>G n.574A>G c.670A>G (n.670A>G) c.392A>G c.245+1241A>G n.526A>G n.489A>G n.965A>G n.480A>G n.1476A>G c.-377A>G (n.-377A>G) n.888A>G | |
3 | g.184137916A>T | CA355382156 | EIF2B5 | n.548A>T n.508A>T n.1146A>T n.1273A>T n.522A>T c.257A>T c.525A>T (p.Glu175Asp) c.549A>T (p.Glu183Asp) c.293A>T c.275A>T c.474A>T (p.Glu158Asp) c.519A>T (p.Glu173Asp) c.*351A>T (n.*351A>T) c.259A>T n.574A>T c.670A>T (n.670A>T) c.392A>T c.245+1241A>T n.526A>T n.489A>T n.965A>T n.480A>T n.1476A>T c.-377A>T (n.-377A>T) n.888A>T | |
3 | g.184137917A>C | CA355382158 | EIF2B5 | n.549A>C n.509A>C n.1147A>C n.1274A>C n.523A>C c.258A>C c.526A>C (p.Lys176Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.294A>C c.276A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) c.520A>C (p.Lys174Gln) c.*352A>C (n.*352A>C) c.260A>C n.575A>C c.671A>C (n.671A>C) c.393A>C c.245+1242A>C n.527A>C n.490A>C n.966A>C n.481A>C n.1477A>C c.-376A>C (n.-376A>C) n.889A>C | |
3 | g.184137917A>G | CA355382160 | EIF2B5 | n.549A>G n.509A>G n.1147A>G n.1274A>G n.523A>G c.258A>G c.526A>G (p.Lys176Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.294A>G c.276A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) c.520A>G (p.Lys174Glu) c.*352A>G (n.*352A>G) c.260A>G n.575A>G c.671A>G (n.671A>G) c.393A>G c.245+1242A>G n.527A>G n.490A>G n.966A>G n.481A>G n.1477A>G c.-376A>G (n.-376A>G) n.889A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137917A>T | CA355382159 | EIF2B5 | n.549A>T n.509A>T n.1147A>T n.1274A>T n.523A>T c.258A>T c.526A>T (p.Lys176Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.294A>T c.276A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) c.520A>T (p.Lys174Ter) c.*352A>T (n.*352A>T) c.260A>T n.575A>T c.671A>T (n.671A>T) c.393A>T c.245+1242A>T n.527A>T n.490A>T n.966A>T n.481A>T n.1477A>T c.-376A>T (n.-376A>T) n.889A>T | |
3 | g.184137918A>C | CA355382161 | EIF2B5 | n.550A>C n.510A>C n.1148A>C n.1275A>C n.524A>C c.259A>C c.527A>C (p.Lys176Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.295A>C c.277A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) c.521A>C (p.Lys174Thr) c.*353A>C (n.*353A>C) c.261A>C n.576A>C c.672A>C (n.672A>C) c.394A>C c.245+1243A>C n.528A>C n.491A>C n.967A>C n.482A>C n.1478A>C c.-375A>C (n.-375A>C) n.890A>C | |
3 | g.184137918A>G | CA355382162 | EIF2B5 | n.550A>G n.510A>G n.1148A>G n.1275A>G n.524A>G c.259A>G c.527A>G (p.Lys176Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.295A>G c.277A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) c.521A>G (p.Lys174Arg) c.*353A>G (n.*353A>G) c.261A>G n.576A>G c.672A>G (n.672A>G) c.394A>G c.245+1243A>G n.528A>G n.491A>G n.967A>G n.482A>G n.1478A>G c.-375A>G (n.-375A>G) n.890A>G | |
3 | g.184137918A>T | CA355382163 | EIF2B5 | n.550A>T n.510A>T n.1148A>T n.1275A>T n.524A>T c.259A>T c.527A>T (p.Lys176Ile) c.551A>T (p.Lys184Ile) c.295A>T c.277A>T c.476A>T (p.Lys159Ile) c.521A>T (p.Lys174Ile) c.*353A>T (n.*353A>T) c.261A>T n.576A>T c.672A>T (n.672A>T) c.394A>T c.245+1243A>T n.528A>T n.491A>T n.967A>T n.482A>T n.1478A>T c.-375A>T (n.-375A>T) n.890A>T | |
3 | g.184137919A>C | CA355382164 | EIF2B5 | n.551A>C n.511A>C n.1149A>C n.1276A>C n.525A>C c.260A>C c.528A>C (p.Lys176Asn) c.552A>C (p.Lys184Asn) c.296A>C c.278A>C c.477A>C (p.Lys159Asn) c.522A>C (p.Lys174Asn) c.*354A>C (n.*354A>C) c.262A>C n.577A>C c.673A>C (n.673A>C) c.395A>C c.245+1244A>C n.529A>C n.492A>C n.968A>C n.483A>C n.1479A>C c.-374A>C (n.-374A>C) n.891A>C | |
3 | g.184137919A>G | CA437323499 | EIF2B5 | n.551A>G n.511A>G n.1149A>G n.1276A>G n.525A>G c.260A>G c.528A>G (p.Lys176=) c.552A>G (p.Lys184=) c.296A>G c.278A>G c.477A>G (p.Lys159=) c.522A>G (p.Lys174=) c.*354A>G (n.*354A>G) c.262A>G n.577A>G c.673A>G (n.673A>G) c.395A>G c.245+1244A>G n.529A>G n.492A>G n.968A>G n.483A>G n.1479A>G c.-374A>G (n.-374A>G) n.891A>G | |
3 | g.184137919A>T | CA355382165 | EIF2B5 | n.551A>T n.511A>T n.1149A>T n.1276A>T n.525A>T c.260A>T c.528A>T (p.Lys176Asn) c.552A>T (p.Lys184Asn) c.296A>T c.278A>T c.477A>T (p.Lys159Asn) c.522A>T (p.Lys174Asn) c.*354A>T (n.*354A>T) c.262A>T n.577A>T c.673A>T (n.673A>T) c.395A>T c.245+1244A>T n.529A>T n.492A>T n.968A>T n.483A>T n.1479A>T c.-374A>T (n.-374A>T) n.891A>T | |
3 | g.184137919_184137931delinsAAATGTTTCTGTG | CA1425882864 | EIF2B5 | n.551_563delinsAAATGTTTCTGTG n.511_523delinsAAATGTTTCTGTG n.1149_1161delinsAAATGTTTCTGTG n.1276_1288delinsAAATGTTTCTGTG n.525_537delinsAAATGTTTCTGTG c.260_272delinsAAATGTTTCTGTG c.528_540delinsAAATGTTTCTGTG (p.Lys176=) c.552_564delinsAAATGTTTCTGTG (p.Lys184=) c.296_308delinsAAATGTTTCTGTG c.278_290delinsAAATGTTTCTGTG c.477_489delinsAAATGTTTCTGTG (p.Lys159=) c.522_534delinsAAATGTTTCTGTG (p.Lys174=) c.*354_*366delinsAAATGTTTCTGTG (n.*354_*366delinsAAATGTTTCTGTG) c.262_274delinsAAATGTTTCTGTG n.577_589delinsAAATGTTTCTGTG c.673_685delinsAAATGTTTCTGTG (n.673_685delinsAAATGTTTCTGTG) c.395_407delinsAAATGTTTCTGTG c.245+1244_245+1256delinsAAATGTTTCTGTG n.529_541delinsAAATGTTTCTGTG n.492_504delinsAAATGTTTCTGTG n.968_980delinsAAATGTTTCTGTG n.483_495delinsAAATGTTTCTGTG n.1479_1491delinsAAATGTTTCTGTG c.-374_-362delinsAAATGTTTCTGTG (n.-374_-362delinsAAATGTTTCTGTG) n.891_903delinsAAATGTTTCTGTG | |
3 | g.184137920A= | CA1425882868 | EIF2B5 | n.552A= n.512A= n.1150A= n.1277A= n.526A= c.261A= c.529A= (p.Asn177=) c.553A= (p.Asn185=) c.297A= c.279A= c.478A= (p.Asn160=) c.523A= (p.Asn175=) c.*355A= (n.*355A=) c.263A= n.578A= c.674A= (n.674A=) c.396A= c.245+1245A= n.530A= n.493A= n.969A= n.484A= n.1480A= c.-373A= (n.-373A=) n.892A= | |
3 | g.184137920A>C | CA355382166 | EIF2B5 | n.552A>C n.512A>C n.1150A>C n.1277A>C n.526A>C c.261A>C c.529A>C (p.Asn177His) c.553A>C (p.Asn185His) c.297A>C c.279A>C c.478A>C (p.Asn160His) c.523A>C (p.Asn175His) c.*355A>C (n.*355A>C) c.263A>C n.578A>C c.674A>C (n.674A>C) c.396A>C c.245+1245A>C n.530A>C n.493A>C n.969A>C n.484A>C n.1480A>C c.-373A>C (n.-373A>C) n.892A>C | |
3 | g.184137920A>G | CA355382167 | EIF2B5 | n.552A>G n.512A>G n.1150A>G n.1277A>G n.526A>G c.261A>G c.529A>G (p.Asn177Asp) c.553A>G (p.Asn185Asp) c.297A>G c.279A>G c.478A>G (p.Asn160Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) c.*355A>G (n.*355A>G) c.263A>G n.578A>G c.674A>G (n.674A>G) c.396A>G c.245+1245A>G n.530A>G n.493A>G n.969A>G n.484A>G n.1480A>G c.-373A>G (n.-373A>G) n.892A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137920A>T | CA355382168 | EIF2B5 | n.552A>T n.512A>T n.1150A>T n.1277A>T n.526A>T c.261A>T c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.297A>T c.279A>T c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.*355A>T (n.*355A>T) c.263A>T n.578A>T c.674A>T (n.674A>T) c.396A>T c.245+1245A>T n.530A>T n.493A>T n.969A>T n.484A>T n.1480A>T c.-373A>T (n.-373A>T) n.892A>T | |
3 | g.184137921_184137932del | CA903705888 | EIF2B5 | n.553_564del n.513_524del n.1151_1162del n.1278_1289del n.527_538del c.262_273del c.530_541del (p.Asn177_Val180del) c.554_565del (p.Asn185_Val188del) c.298_309del c.280_291del c.479_490del (p.Asn160_Val163del) c.524_535del (p.Asn175_Val178del) c.*356_*367del (n.*356_*367del) c.264_275del n.579_590del c.675_686del (n.675_686del) c.397_408del c.245+1246_245+1257del n.531_542del n.494_505del n.970_981del n.485_496del n.1481_1492del c.-372_-361del (n.-372_-361del) n.893_904del | dbSNP |
3 | g.184137921A>C | CA355382169 | EIF2B5 | n.553A>C n.513A>C n.1151A>C n.1278A>C n.527A>C c.262A>C c.530A>C (p.Asn177Thr) c.554A>C (p.Asn185Thr) c.298A>C c.280A>C c.479A>C (p.Asn160Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) c.*356A>C (n.*356A>C) c.264A>C n.579A>C c.675A>C (n.675A>C) c.397A>C c.245+1246A>C n.531A>C n.494A>C n.970A>C n.485A>C n.1481A>C c.-372A>C (n.-372A>C) n.893A>C | |
3 | g.184137921A>G | CA355382170 | EIF2B5 | n.553A>G n.513A>G n.1151A>G n.1278A>G n.527A>G c.262A>G c.530A>G (p.Asn177Ser) c.554A>G (p.Asn185Ser) c.298A>G c.280A>G c.479A>G (p.Asn160Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) c.*356A>G (n.*356A>G) c.264A>G n.579A>G c.675A>G (n.675A>G) c.397A>G c.245+1246A>G n.531A>G n.494A>G n.970A>G n.485A>G n.1481A>G c.-372A>G (n.-372A>G) n.893A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184137921A>T | CA355382171 | EIF2B5 | n.553A>T n.513A>T n.1151A>T n.1278A>T n.527A>T c.262A>T c.530A>T (p.Asn177Ile) c.554A>T (p.Asn185Ile) c.298A>T c.280A>T c.479A>T (p.Asn160Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) c.*356A>T (n.*356A>T) c.264A>T n.579A>T c.675A>T (n.675A>T) c.397A>T c.245+1246A>T n.531A>T n.494A>T n.970A>T n.485A>T n.1481A>T c.-372A>T (n.-372A>T) n.893A>T | |
3 | g.184137922T>A | CA2726417 | EIF2B5 | n.554T>A n.514T>A n.1152T>A n.1279T>A n.528T>A c.263T>A c.531T>A (p.Asn177Lys) c.555T>A (p.Asn185Lys) c.299T>A c.281T>A c.480T>A (p.Asn160Lys) c.525T>A (p.Asn175Lys) c.*357T>A (n.*357T>A) c.265T>A n.580T>A c.676T>A (n.676T>A) c.398T>A c.245+1247T>A n.532T>A n.495T>A n.971T>A n.486T>A n.1482T>A c.-371T>A (n.-371T>A) n.894T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137922T>C | CA437323501 | EIF2B5 | n.554T>C n.514T>C n.1152T>C n.1279T>C n.528T>C c.263T>C c.531T>C (p.Asn177=) c.555T>C (p.Asn185=) c.299T>C c.281T>C c.480T>C (p.Asn160=) c.525T>C (p.Asn175=) c.*357T>C (n.*357T>C) c.265T>C n.580T>C c.676T>C (n.676T>C) c.398T>C c.245+1247T>C n.532T>C n.495T>C n.971T>C n.486T>C n.1482T>C c.-371T>C (n.-371T>C) n.894T>C | |
3 | g.184137922T>G | CA355382172 | EIF2B5 | n.554T>G n.514T>G n.1152T>G n.1279T>G n.528T>G c.263T>G c.531T>G (p.Asn177Lys) c.555T>G (p.Asn185Lys) c.299T>G c.281T>G c.480T>G (p.Asn160Lys) c.525T>G (p.Asn175Lys) c.*357T>G (n.*357T>G) c.265T>G n.580T>G c.676T>G (n.676T>G) c.398T>G c.245+1247T>G n.532T>G n.495T>G n.971T>G n.486T>G n.1482T>G c.-371T>G (n.-371T>G) n.894T>G | |
3 | g.184137922T= | CA1425882871 | EIF2B5 | n.554T= n.514T= n.1152T= n.1279T= n.528T= c.263T= c.531T= (p.Asn177=) c.555T= (p.Asn185=) c.299T= c.281T= c.480T= (p.Asn160=) c.525T= (p.Asn175=) c.*357T= (n.*357T=) c.265T= n.580T= c.676T= (n.676T=) c.398T= c.245+1247T= n.532T= n.495T= n.971T= n.486T= n.1482T= c.-371T= (n.-371T=) n.894T= | |
3 | g.184137923G>A | CA355382173 | EIF2B5 | n.555G>A n.515G>A n.1153G>A n.1280G>A n.529G>A c.264G>A c.532G>A (p.Val178Ile) c.556G>A (p.Val186Ile) c.300G>A c.282G>A c.481G>A (p.Val161Ile) c.526G>A (p.Val176Ile) c.*358G>A (n.*358G>A) c.266G>A n.581G>A c.677G>A (n.677G>A) c.399G>A c.245+1248G>A n.533G>A n.496G>A n.972G>A n.487G>A n.1483G>A c.-370G>A (n.-370G>A) n.895G>A | |
3 | g.184137923G>C | CA355382175 | EIF2B5 | n.555G>C n.515G>C n.1153G>C n.1280G>C n.529G>C c.264G>C c.532G>C (p.Val178Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) c.300G>C c.282G>C c.481G>C (p.Val161Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) c.*358G>C (n.*358G>C) c.266G>C n.581G>C c.677G>C (n.677G>C) c.399G>C c.245+1248G>C n.533G>C n.496G>C n.972G>C n.487G>C n.1483G>C c.-370G>C (n.-370G>C) n.895G>C | |
3 | g.184137923G>T | CA355382174 | EIF2B5 | n.555G>T n.515G>T n.1153G>T n.1280G>T n.529G>T c.264G>T c.532G>T (p.Val178Phe) c.556G>T (p.Val186Phe) c.300G>T c.282G>T c.481G>T (p.Val161Phe) c.526G>T (p.Val176Phe) c.*358G>T (n.*358G>T) c.266G>T n.581G>T c.677G>T (n.677G>T) c.399G>T c.245+1248G>T n.533G>T n.496G>T n.972G>T n.487G>T n.1483G>T c.-370G>T (n.-370G>T) n.895G>T | |
3 | g.184137923_184137936delinsGTTTCTGTGATGAC | CA1425882873 | EIF2B5 | n.555_568delinsGTTTCTGTGATGAC n.515_528delinsGTTTCTGTGATGAC n.1153_1166delinsGTTTCTGTGATGAC n.1280_1293delinsGTTTCTGTGATGAC n.529_542delinsGTTTCTGTGATGAC c.264_277delinsGTTTCTGTGATGAC c.532_545delinsGTTTCTGTGATGAC (p.Val178=) c.556_569delinsGTTTCTGTGATGAC (p.Val186=) c.300_313delinsGTTTCTGTGATGAC c.282_295delinsGTTTCTGTGATGAC c.481_494delinsGTTTCTGTGATGAC (p.Val161=) c.526_539delinsGTTTCTGTGATGAC (p.Val176=) c.*358_*371delinsGTTTCTGTGATGAC (n.*358_*371delinsGTTTCTGTGATGAC) c.266_279delinsGTTTCTGTGATGAC n.581_594delinsGTTTCTGTGATGAC c.677_690delinsGTTTCTGTGATGAC (n.677_690delinsGTTTCTGTGATGAC) c.399_412delinsGTTTCTGTGATGAC c.245+1248_245+1261delinsGTTTCTGTGATGAC n.533_546delinsGTTTCTGTGATGAC n.496_509delinsGTTTCTGTGATGAC n.972_985delinsGTTTCTGTGATGAC n.487_500delinsGTTTCTGTGATGAC n.1483_1496delinsGTTTCTGTGATGAC c.-370_-357delinsGTTTCTGTGATGAC (n.-370_-357delinsGTTTCTGTGATGAC) n.895_908delinsGTTTCTGTGATGAC | |
3 | g.184137924T>A | CA355382176 | EIF2B5 | n.556T>A n.516T>A n.1154T>A n.1281T>A n.530T>A c.265T>A c.533T>A (p.Val178Asp) c.557T>A (p.Val186Asp) c.301T>A c.283T>A c.482T>A (p.Val161Asp) c.527T>A (p.Val176Asp) c.*359T>A (n.*359T>A) c.267T>A n.582T>A c.678T>A (n.678T>A) c.400T>A c.245+1249T>A n.534T>A n.497T>A n.973T>A n.488T>A n.1484T>A c.-369T>A (n.-369T>A) n.896T>A | |
3 | g.184137924T>C | CA355382177 | EIF2B5 | n.556T>C n.516T>C n.1154T>C n.1281T>C n.530T>C c.265T>C c.533T>C (p.Val178Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) c.301T>C c.283T>C c.482T>C (p.Val161Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) c.*359T>C (n.*359T>C) c.267T>C n.582T>C c.678T>C (n.678T>C) c.400T>C c.245+1249T>C n.534T>C n.497T>C n.973T>C n.488T>C n.1484T>C c.-369T>C (n.-369T>C) n.896T>C | |
3 | g.184137924T>G | CA355382178 | EIF2B5 | n.556T>G n.516T>G n.1154T>G n.1281T>G n.530T>G c.265T>G c.533T>G (p.Val178Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) c.301T>G c.283T>G c.482T>G (p.Val161Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) c.*359T>G (n.*359T>G) c.267T>G n.582T>G c.678T>G (n.678T>G) c.400T>G c.245+1249T>G n.534T>G n.497T>G n.973T>G n.488T>G n.1484T>G c.-369T>G (n.-369T>G) n.896T>G | |
3 | g.184137924_184137936del | CA1057206703 | EIF2B5 | n.556_568del n.516_528del n.1154_1166del n.1281_1293del n.530_542del c.265_277del c.533_545del (p.Val178GlyfsTer2) c.557_569del (p.Val186GlyfsTer2) c.301_313del c.283_295del c.482_494del (p.Val161GlyfsTer2) c.527_539del (p.Val176GlyfsTer2) c.*359_*371del (n.*359_*371del) c.267_279del n.582_594del c.678_690del (n.678_690del) c.400_412del c.245+1249_245+1261del n.534_546del n.497_509del n.973_985del n.488_500del n.1484_1496del c.-369_-357del (n.-369_-357del) n.896_908del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137925T>A | CA437323505 | EIF2B5 | n.557T>A n.517T>A n.1155T>A n.1282T>A n.531T>A c.266T>A c.534T>A (p.Val178=) c.558T>A (p.Val186=) c.302T>A c.284T>A c.483T>A (p.Val161=) c.528T>A (p.Val176=) c.*360T>A (n.*360T>A) c.268T>A n.583T>A c.679T>A (n.679T>A) c.401T>A c.245+1250T>A n.535T>A n.498T>A n.974T>A n.489T>A n.1485T>A c.-368T>A (n.-368T>A) n.897T>A | |
3 | g.184137925T>C | CA437323506 | EIF2B5 | n.557T>C n.517T>C n.1155T>C n.1282T>C n.531T>C c.266T>C c.534T>C (p.Val178=) c.558T>C (p.Val186=) c.302T>C c.284T>C c.483T>C (p.Val161=) c.528T>C (p.Val176=) c.*360T>C (n.*360T>C) c.268T>C n.583T>C c.679T>C (n.679T>C) c.401T>C c.245+1250T>C n.535T>C n.498T>C n.974T>C n.489T>C n.1485T>C c.-368T>C (n.-368T>C) n.897T>C | |
3 | g.184137925T>G | CA88840457 | EIF2B5 | n.557T>G n.517T>G n.1155T>G n.1282T>G n.531T>G c.266T>G c.534T>G (p.Val178=) c.558T>G (p.Val186=) c.302T>G c.284T>G c.483T>G (p.Val161=) c.528T>G (p.Val176=) c.*360T>G (n.*360T>G) c.268T>G n.583T>G c.679T>G (n.679T>G) c.401T>G c.245+1250T>G n.535T>G n.498T>G n.974T>G n.489T>G n.1485T>G c.-368T>G (n.-368T>G) n.897T>G | dbSNP |
3 | g.184137925T= | CA1425882876 | EIF2B5 | n.557T= n.517T= n.1155T= n.1282T= n.531T= c.266T= c.534T= (p.Val178=) c.558T= (p.Val186=) c.302T= c.284T= c.483T= (p.Val161=) c.528T= (p.Val176=) c.*360T= (n.*360T=) c.268T= n.583T= c.679T= (n.679T=) c.401T= c.245+1250T= n.535T= n.498T= n.974T= n.489T= n.1485T= c.-368T= (n.-368T=) n.897T= | |
3 | g.184137926T>A | CA355382179 | EIF2B5 | n.558T>A n.518T>A n.1156T>A n.1283T>A n.532T>A c.267T>A c.535T>A (p.Ser179Thr) c.559T>A (p.Ser187Thr) c.303T>A c.285T>A c.484T>A (p.Ser162Thr) c.529T>A (p.Ser177Thr) c.*361T>A (n.*361T>A) c.269T>A n.584T>A c.680T>A (n.680T>A) c.402T>A c.245+1251T>A n.536T>A n.499T>A n.975T>A n.490T>A n.1486T>A c.-367T>A (n.-367T>A) n.898T>A | |
3 | g.184137926T>C | CA355382180 | EIF2B5 | n.558T>C n.518T>C n.1156T>C n.1283T>C n.532T>C c.267T>C c.535T>C (p.Ser179Pro) c.559T>C (p.Ser187Pro) c.303T>C c.285T>C c.484T>C (p.Ser162Pro) c.529T>C (p.Ser177Pro) c.*361T>C (n.*361T>C) c.269T>C n.584T>C c.680T>C (n.680T>C) c.402T>C c.245+1251T>C n.536T>C n.499T>C n.975T>C n.490T>C n.1486T>C c.-367T>C (n.-367T>C) n.898T>C | |
3 | g.184137926T>G | CA355382181 | EIF2B5 | n.558T>G n.518T>G n.1156T>G n.1283T>G n.532T>G c.267T>G c.535T>G (p.Ser179Ala) c.559T>G (p.Ser187Ala) c.303T>G c.285T>G c.484T>G (p.Ser162Ala) c.529T>G (p.Ser177Ala) c.*361T>G (n.*361T>G) c.269T>G n.584T>G c.680T>G (n.680T>G) c.402T>G c.245+1251T>G n.536T>G n.499T>G n.975T>G n.490T>G n.1486T>G c.-367T>G (n.-367T>G) n.898T>G | |
3 | g.184137927C>A | CA355382182 | EIF2B5 | n.559C>A n.519C>A n.1157C>A n.1284C>A n.533C>A c.268C>A c.536C>A (p.Ser179Tyr) c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.304C>A c.286C>A c.485C>A (p.Ser162Tyr) c.530C>A (p.Ser177Tyr) c.*362C>A (n.*362C>A) c.270C>A n.585C>A c.681C>A (n.681C>A) c.403C>A c.245+1252C>A n.537C>A n.500C>A n.976C>A n.491C>A n.1487C>A c.-366C>A (n.-366C>A) n.899C>A | COSMIC |
3 | g.184137927C= | CA1425882878 | EIF2B5 | n.559C= n.519C= n.1157C= n.1284C= n.533C= c.268C= c.536C= (p.Ser179=) c.560C= (p.Ser187=) c.304C= c.286C= c.485C= (p.Ser162=) c.530C= (p.Ser177=) c.*362C= (n.*362C=) c.270C= n.585C= c.681C= (n.681C=) c.403C= c.245+1252C= n.537C= n.500C= n.976C= n.491C= n.1487C= c.-366C= (n.-366C=) n.899C= | |
3 | g.184137927C>G | CA355382183 | EIF2B5 | n.559C>G n.519C>G n.1157C>G n.1284C>G n.533C>G c.268C>G c.536C>G (p.Ser179Cys) c.560C>G (p.Ser187Cys) c.304C>G c.286C>G c.485C>G (p.Ser162Cys) c.530C>G (p.Ser177Cys) c.*362C>G (n.*362C>G) c.270C>G n.585C>G c.681C>G (n.681C>G) c.403C>G c.245+1252C>G n.537C>G n.500C>G n.976C>G n.491C>G n.1487C>G c.-366C>G (n.-366C>G) n.899C>G | |
3 | g.184137927C>T | CA355382184 | EIF2B5 | n.559C>T n.519C>T n.1157C>T n.1284C>T n.533C>T c.268C>T c.536C>T (p.Ser179Phe) c.560C>T (p.Ser187Phe) c.304C>T c.286C>T c.485C>T (p.Ser162Phe) c.530C>T (p.Ser177Phe) c.*362C>T (n.*362C>T) c.270C>T n.585C>T c.681C>T (n.681C>T) c.403C>T c.245+1252C>T n.537C>T n.500C>T n.976C>T n.491C>T n.1487C>T c.-366C>T (n.-366C>T) n.899C>T | dbSNP |
3 | g.184137928T>A | CA437323509 | EIF2B5 | n.560T>A n.520T>A n.1158T>A n.1285T>A n.534T>A c.269T>A c.537T>A (p.Ser179=) c.561T>A (p.Ser187=) c.305T>A c.287T>A c.486T>A (p.Ser162=) c.531T>A (p.Ser177=) c.*363T>A (n.*363T>A) c.271T>A n.586T>A c.682T>A (n.682T>A) c.404T>A c.245+1253T>A n.538T>A n.501T>A n.977T>A n.492T>A n.1488T>A c.-365T>A (n.-365T>A) n.900T>A | |
3 | g.184137928T>C | CA437323510 | EIF2B5 | n.560T>C n.520T>C n.1158T>C n.1285T>C n.534T>C c.269T>C c.537T>C (p.Ser179=) c.561T>C (p.Ser187=) c.305T>C c.287T>C c.486T>C (p.Ser162=) c.531T>C (p.Ser177=) c.*363T>C (n.*363T>C) c.271T>C n.586T>C c.682T>C (n.682T>C) c.404T>C c.245+1253T>C n.538T>C n.501T>C n.977T>C n.492T>C n.1488T>C c.-365T>C (n.-365T>C) n.900T>C | |
3 | g.184137928T>G | CA437323512 | EIF2B5 | n.560T>G n.520T>G n.1158T>G n.1285T>G n.534T>G c.269T>G c.537T>G (p.Ser179=) c.561T>G (p.Ser187=) c.305T>G c.287T>G c.486T>G (p.Ser162=) c.531T>G (p.Ser177=) c.*363T>G (n.*363T>G) c.271T>G n.586T>G c.682T>G (n.682T>G) c.404T>G c.245+1253T>G n.538T>G n.501T>G n.977T>G n.492T>G n.1488T>G c.-365T>G (n.-365T>G) n.900T>G | |
3 | g.184137929G>A | CA355382187 | EIF2B5 | n.561G>A n.521G>A n.1159G>A n.1286G>A n.535G>A c.270G>A c.538G>A (p.Val180Met) c.562G>A (p.Val188Met) c.306G>A c.288G>A c.487G>A (p.Val163Met) c.532G>A (p.Val178Met) c.*364G>A (n.*364G>A) c.272G>A n.587G>A c.683G>A (n.683G>A) c.405G>A c.245+1254G>A n.539G>A n.502G>A n.978G>A n.493G>A n.1489G>A c.-364G>A (n.-364G>A) n.901G>A | |
3 | g.184137929G>C | CA355382186 | EIF2B5 | n.561G>C n.521G>C n.1159G>C n.1286G>C n.535G>C c.270G>C c.538G>C (p.Val180Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) c.306G>C c.288G>C c.487G>C (p.Val163Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) c.*364G>C (n.*364G>C) c.272G>C n.587G>C c.683G>C (n.683G>C) c.405G>C c.245+1254G>C n.539G>C n.502G>C n.978G>C n.493G>C n.1489G>C c.-364G>C (n.-364G>C) n.901G>C | |
3 | g.184137929G>T | CA355382185 | EIF2B5 | n.561G>T n.521G>T n.1159G>T n.1286G>T n.535G>T c.270G>T c.538G>T (p.Val180Leu) c.562G>T (p.Val188Leu) c.306G>T c.288G>T c.487G>T (p.Val163Leu) c.532G>T (p.Val178Leu) c.*364G>T (n.*364G>T) c.272G>T n.587G>T c.683G>T (n.683G>T) c.405G>T c.245+1254G>T n.539G>T n.502G>T n.978G>T n.493G>T n.1489G>T c.-364G>T (n.-364G>T) n.901G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137930T>A | CA355382190 | EIF2B5 | n.562T>A n.522T>A n.1160T>A n.1287T>A n.536T>A c.271T>A c.539T>A (p.Val180Glu) c.563T>A (p.Val188Glu) c.307T>A c.289T>A c.488T>A (p.Val163Glu) c.533T>A (p.Val178Glu) c.*365T>A (n.*365T>A) c.273T>A n.588T>A c.684T>A (n.684T>A) c.406T>A c.245+1255T>A n.540T>A n.503T>A n.979T>A n.494T>A n.1490T>A c.-363T>A (n.-363T>A) n.902T>A | |
3 | g.184137930T>C | CA355382188 | EIF2B5 | n.562T>C n.522T>C n.1160T>C n.1287T>C n.536T>C c.271T>C c.539T>C (p.Val180Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) c.307T>C c.289T>C c.488T>C (p.Val163Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) c.*365T>C (n.*365T>C) c.273T>C n.588T>C c.684T>C (n.684T>C) c.406T>C c.245+1255T>C n.540T>C n.503T>C n.979T>C n.494T>C n.1490T>C c.-363T>C (n.-363T>C) n.902T>C | |
3 | g.184137930T>G | CA355382189 | EIF2B5 | n.562T>G n.522T>G n.1160T>G n.1287T>G n.536T>G c.271T>G c.539T>G (p.Val180Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) c.307T>G c.289T>G c.488T>G (p.Val163Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) c.*365T>G (n.*365T>G) c.273T>G n.588T>G c.684T>G (n.684T>G) c.406T>G c.245+1255T>G n.540T>G n.503T>G n.979T>G n.494T>G n.1490T>G c.-363T>G (n.-363T>G) n.902T>G | |
3 | g.184137931G>A | CA437323517 | EIF2B5 | n.563G>A n.523G>A n.1161G>A n.1288G>A n.537G>A c.272G>A c.540G>A (p.Val180=) c.564G>A (p.Val188=) c.308G>A c.290G>A c.489G>A (p.Val163=) c.534G>A (p.Val178=) c.*366G>A (n.*366G>A) c.274G>A n.589G>A c.685G>A (n.685G>A) c.407G>A c.245+1256G>A n.541G>A n.504G>A n.980G>A n.495G>A n.1491G>A c.-362G>A (n.-362G>A) n.903G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137931G>C | CA437323516 | EIF2B5 | n.563G>C n.523G>C n.1161G>C n.1288G>C n.537G>C c.272G>C c.540G>C (p.Val180=) c.564G>C (p.Val188=) c.308G>C c.290G>C c.489G>C (p.Val163=) c.534G>C (p.Val178=) c.*366G>C (n.*366G>C) c.274G>C n.589G>C c.685G>C (n.685G>C) c.407G>C c.245+1256G>C n.541G>C n.504G>C n.980G>C n.495G>C n.1491G>C c.-362G>C (n.-362G>C) n.903G>C | |
3 | g.184137931G= | CA1425882880 | EIF2B5 | n.563G= n.523G= n.1161G= n.1288G= n.537G= c.272G= c.540G= (p.Val180=) c.564G= (p.Val188=) c.308G= c.290G= c.489G= (p.Val163=) c.534G= (p.Val178=) c.*366G= (n.*366G=) c.274G= n.589G= c.685G= (n.685G=) c.407G= c.245+1256G= n.541G= n.504G= n.980G= n.495G= n.1491G= c.-362G= (n.-362G=) n.903G= | |
3 | g.184137931G>T | CA437323515 | EIF2B5 | n.563G>T n.523G>T n.1161G>T n.1288G>T n.537G>T c.272G>T c.540G>T (p.Val180=) c.564G>T (p.Val188=) c.308G>T c.290G>T c.489G>T (p.Val163=) c.534G>T (p.Val178=) c.*366G>T (n.*366G>T) c.274G>T n.589G>T c.685G>T (n.685G>T) c.407G>T c.245+1256G>T n.541G>T n.504G>T n.980G>T n.495G>T n.1491G>T c.-362G>T (n.-362G>T) n.903G>T | ClinVar |
3 | g.184137932A>C | CA355382191 | EIF2B5 | n.564A>C n.524A>C n.1162A>C n.1289A>C n.538A>C c.273A>C c.541A>C (p.Met181Leu) c.565A>C (p.Met189Leu) c.309A>C c.291A>C c.490A>C (p.Met164Leu) c.535A>C (p.Met179Leu) c.*367A>C (n.*367A>C) c.275A>C n.590A>C c.686A>C (n.686A>C) c.408A>C c.245+1257A>C n.542A>C n.505A>C n.981A>C n.496A>C n.1492A>C c.-361A>C (n.-361A>C) n.904A>C | |
3 | g.184137932A>G | CA355382192 | EIF2B5 | n.564A>G n.524A>G n.1162A>G n.1289A>G n.538A>G c.273A>G c.541A>G (p.Met181Val) c.565A>G (p.Met189Val) c.309A>G c.291A>G c.490A>G (p.Met164Val) c.535A>G (p.Met179Val) c.*367A>G (n.*367A>G) c.275A>G n.590A>G c.686A>G (n.686A>G) c.408A>G c.245+1257A>G n.542A>G n.505A>G n.981A>G n.496A>G n.1492A>G c.-361A>G (n.-361A>G) n.904A>G | |
3 | g.184137932A>T | CA355382193 | EIF2B5 | n.564A>T n.524A>T n.1162A>T n.1289A>T n.538A>T c.273A>T c.541A>T (p.Met181Leu) c.565A>T (p.Met189Leu) c.309A>T c.291A>T c.490A>T (p.Met164Leu) c.535A>T (p.Met179Leu) c.*367A>T (n.*367A>T) c.275A>T n.590A>T c.686A>T (n.686A>T) c.408A>T c.245+1257A>T n.542A>T n.505A>T n.981A>T n.496A>T n.1492A>T c.-361A>T (n.-361A>T) n.904A>T | |
3 | g.184137933T>A | CA355382195 | EIF2B5 | n.565T>A n.525T>A n.1163T>A n.1290T>A n.539T>A c.274T>A c.542T>A (p.Met181Lys) c.566T>A (p.Met189Lys) c.310T>A c.292T>A c.491T>A (p.Met164Lys) c.536T>A (p.Met179Lys) c.*368T>A (n.*368T>A) c.276T>A n.591T>A c.687T>A (n.687T>A) c.409T>A c.245+1258T>A n.543T>A n.506T>A n.982T>A n.497T>A n.1493T>A c.-360T>A (n.-360T>A) n.905T>A | |
3 | g.184137933T>C | CA88840459 | EIF2B5 | n.565T>C n.525T>C n.1163T>C n.1290T>C n.539T>C c.274T>C c.542T>C (p.Met181Thr) c.566T>C (p.Met189Thr) c.310T>C c.292T>C c.491T>C (p.Met164Thr) c.536T>C (p.Met179Thr) c.*368T>C (n.*368T>C) c.276T>C n.591T>C c.687T>C (n.687T>C) c.409T>C c.245+1258T>C n.543T>C n.506T>C n.982T>C n.497T>C n.1493T>C c.-360T>C (n.-360T>C) n.905T>C | dbSNP |
3 | g.184137933T>G | CA355382194 | EIF2B5 | n.565T>G n.525T>G n.1163T>G n.1290T>G n.539T>G c.274T>G c.542T>G (p.Met181Arg) c.566T>G (p.Met189Arg) c.310T>G c.292T>G c.491T>G (p.Met164Arg) c.536T>G (p.Met179Arg) c.*368T>G (n.*368T>G) c.276T>G n.591T>G c.687T>G (n.687T>G) c.409T>G c.245+1258T>G n.543T>G n.506T>G n.982T>G n.497T>G n.1493T>G c.-360T>G (n.-360T>G) n.905T>G | |
3 | g.184137933T= | CA1425882882 | EIF2B5 | n.565T= n.525T= n.1163T= n.1290T= n.539T= c.274T= c.542T= (p.Met181=) c.566T= (p.Met189=) c.310T= c.292T= c.491T= (p.Met164=) c.536T= (p.Met179=) c.*368T= (n.*368T=) c.276T= n.591T= c.687T= (n.687T=) c.409T= c.245+1258T= n.543T= n.506T= n.982T= n.497T= n.1493T= c.-360T= (n.-360T=) n.905T= | |
3 | g.184137934G>A | CA355382196 | EIF2B5 | n.566G>A n.526G>A n.1164G>A n.1291G>A n.540G>A c.275G>A c.543G>A (p.Met181Ile) c.567G>A (p.Met189Ile) c.311G>A c.293G>A c.492G>A (p.Met164Ile) c.537G>A (p.Met179Ile) c.*369G>A (n.*369G>A) c.277G>A n.592G>A c.688G>A (n.688G>A) c.410G>A c.245+1259G>A n.544G>A n.507G>A n.983G>A n.498G>A n.1494G>A c.-359G>A (n.-359G>A) n.906G>A | COSMIC |
3 | g.184137934G>C | CA355382197 | EIF2B5 | n.566G>C n.526G>C n.1164G>C n.1291G>C n.540G>C c.275G>C c.543G>C (p.Met181Ile) c.567G>C (p.Met189Ile) c.311G>C c.293G>C c.492G>C (p.Met164Ile) c.537G>C (p.Met179Ile) c.*369G>C (n.*369G>C) c.277G>C n.592G>C c.688G>C (n.688G>C) c.410G>C c.245+1259G>C n.544G>C n.507G>C n.983G>C n.498G>C n.1494G>C c.-359G>C (n.-359G>C) n.906G>C | |
3 | g.184137934G>T | CA355382198 | EIF2B5 | n.566G>T n.526G>T n.1164G>T n.1291G>T n.540G>T c.275G>T c.543G>T (p.Met181Ile) c.567G>T (p.Met189Ile) c.311G>T c.293G>T c.492G>T (p.Met164Ile) c.537G>T (p.Met179Ile) c.*369G>T (n.*369G>T) c.277G>T n.592G>T c.688G>T (n.688G>T) c.410G>T c.245+1259G>T n.544G>T n.507G>T n.983G>T n.498G>T n.1494G>T c.-359G>T (n.-359G>T) n.906G>T | |
3 | g.184137934_184137936delinsGAC | CA1425882885 | EIF2B5 | n.566_568delinsGAC n.526_528delinsGAC n.1164_1166delinsGAC n.1291_1293delinsGAC n.540_542delinsGAC c.275_277delinsGAC c.543_545delinsGAC (p.Met181=) c.567_569delinsGAC (p.Met189=) c.311_313delinsGAC c.293_295delinsGAC c.492_494delinsGAC (p.Met164=) c.537_539delinsGAC (p.Met179=) c.*369_*371delinsGAC (n.*369_*371delinsGAC) c.277_279delinsGAC n.592_594delinsGAC c.688_690delinsGAC (n.688_690delinsGAC) c.410_412delinsGAC c.245+1259_245+1261delinsGAC n.544_546delinsGAC n.507_509delinsGAC n.983_985delinsGAC n.498_500delinsGAC n.1494_1496delinsGAC c.-359_-357delinsGAC (n.-359_-357delinsGAC) n.906_908delinsGAC | |
3 | g.184137935A= | CA1425882888 | EIF2B5 | n.567A= n.527A= n.1165A= n.1292A= n.541A= c.276A= c.544A= (p.Thr182=) c.568A= (p.Thr190=) c.312A= c.294A= c.493A= (p.Thr165=) c.538A= (p.Thr180=) c.*370A= (n.*370A=) c.278A= n.593A= c.689A= (n.689A=) c.411A= c.245+1260A= n.545A= n.508A= n.984A= n.499A= n.1495A= c.-358A= (n.-358A=) n.907A= | |
3 | g.184137935A>C | CA355382199 | EIF2B5 | n.567A>C n.527A>C n.1165A>C n.1292A>C n.541A>C c.276A>C c.544A>C (p.Thr182Pro) c.568A>C (p.Thr190Pro) c.312A>C c.294A>C c.493A>C (p.Thr165Pro) c.538A>C (p.Thr180Pro) c.*370A>C (n.*370A>C) c.278A>C n.593A>C c.689A>C (n.689A>C) c.411A>C c.245+1260A>C n.545A>C n.508A>C n.984A>C n.499A>C n.1495A>C c.-358A>C (n.-358A>C) n.907A>C | |
3 | g.184137935A>G | CA355382200 | EIF2B5 | n.567A>G n.527A>G n.1165A>G n.1292A>G n.541A>G c.276A>G c.544A>G (p.Thr182Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala) c.312A>G c.294A>G c.493A>G (p.Thr165Ala) c.538A>G (p.Thr180Ala) c.*370A>G (n.*370A>G) c.278A>G n.593A>G c.689A>G (n.689A>G) c.411A>G c.245+1260A>G n.545A>G n.508A>G n.984A>G n.499A>G n.1495A>G c.-358A>G (n.-358A>G) n.907A>G | |
3 | g.184137935A>T | CA2726418 | EIF2B5 | n.567A>T n.527A>T n.1165A>T n.1292A>T n.541A>T c.276A>T c.544A>T (p.Thr182Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) c.312A>T c.294A>T c.493A>T (p.Thr165Ser) c.538A>T (p.Thr180Ser) c.*370A>T (n.*370A>T) c.278A>T n.593A>T c.689A>T (n.689A>T) c.411A>T c.245+1260A>T n.545A>T n.508A>T n.984A>T n.499A>T n.1495A>T c.-358A>T (n.-358A>T) n.907A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137935_184137936del | CA1425882887 | EIF2B5 | n.567_568del n.527_528del n.1165_1166del n.1292_1293del n.541_542del c.276_277del c.544_545del (p.Thr182AspfsTer25) c.568_569del (p.Thr190AspfsTer25) c.312_313del c.294_295del c.493_494del (p.Thr165AspfsTer25) c.538_539del (p.Thr180AspfsTer25) c.*370_*371del (n.*370_*371del) c.278_279del n.593_594del c.689_690del (n.689_690del) c.411_412del c.245+1260_245+1261del n.545_546del n.508_509del n.984_985del n.499_500del n.1495_1496del c.-358_-357del (n.-358_-357del) n.907_908del | dbSNP |
3 | g.184137936C>A | CA355382201 | EIF2B5 | n.568C>A n.528C>A n.1166C>A n.1293C>A n.542C>A c.277C>A c.545C>A (p.Thr182Lys) c.569C>A (p.Thr190Lys) c.313C>A c.295C>A c.494C>A (p.Thr165Lys) c.539C>A (p.Thr180Lys) c.*371C>A (n.*371C>A) c.279C>A n.594C>A c.690C>A (n.690C>A) c.412C>A c.245+1261C>A n.546C>A n.509C>A n.985C>A n.500C>A n.1496C>A c.-357C>A (n.-357C>A) n.908C>A | |
3 | g.184137936C= | CA1425882892 | EIF2B5 | n.568C= n.528C= n.1166C= n.1293C= n.542C= c.277C= c.545C= (p.Thr182=) c.569C= (p.Thr190=) c.313C= c.295C= c.494C= (p.Thr165=) c.539C= (p.Thr180=) c.*371C= (n.*371C=) c.279C= n.594C= c.690C= (n.690C=) c.412C= c.245+1261C= n.546C= n.509C= n.985C= n.500C= n.1496C= c.-357C= (n.-357C=) n.908C= | |
3 | g.184137936C>G | CA355382202 | EIF2B5 | n.568C>G n.528C>G n.1166C>G n.1293C>G n.542C>G c.277C>G c.545C>G (p.Thr182Arg) c.569C>G (p.Thr190Arg) c.313C>G c.295C>G c.494C>G (p.Thr165Arg) c.539C>G (p.Thr180Arg) c.*371C>G (n.*371C>G) c.279C>G n.594C>G c.690C>G (n.690C>G) c.412C>G c.245+1261C>G n.546C>G n.509C>G n.985C>G n.500C>G n.1496C>G c.-357C>G (n.-357C>G) n.908C>G | |
3 | g.184137936C>T | CA340479 | EIF2B5 | n.568C>T n.528C>T n.1166C>T n.1293C>T n.542C>T c.277C>T c.545C>T (p.Thr182Met) c.569C>T (p.Thr190Met) c.313C>T c.295C>T c.494C>T (p.Thr165Met) c.539C>T (p.Thr180Met) c.*371C>T (n.*371C>T) c.279C>T n.594C>T c.690C>T (n.690C>T) c.412C>T c.245+1261C>T n.546C>T n.509C>T n.985C>T n.500C>T n.1496C>T c.-357C>T (n.-357C>T) n.908C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137937G>A | CA437323522 | EIF2B5 | n.569G>A n.529G>A n.1167G>A n.1294G>A n.543G>A c.278G>A c.546G>A (p.Thr182=) c.570G>A (p.Thr190=) c.314G>A c.296G>A c.495G>A (p.Thr165=) c.540G>A (p.Thr180=) c.*372G>A (n.*372G>A) c.280G>A n.595G>A c.691G>A (n.691G>A) c.413G>A c.245+1262G>A n.547G>A n.510G>A n.986G>A n.501G>A n.1497G>A c.-356G>A (n.-356G>A) n.909G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137937G>C | CA437323525 | EIF2B5 | n.569G>C n.529G>C n.1167G>C n.1294G>C n.543G>C c.278G>C c.546G>C (p.Thr182=) c.570G>C (p.Thr190=) c.314G>C c.296G>C c.495G>C (p.Thr165=) c.540G>C (p.Thr180=) c.*372G>C (n.*372G>C) c.280G>C n.595G>C c.691G>C (n.691G>C) c.413G>C c.245+1262G>C n.547G>C n.510G>C n.986G>C n.501G>C n.1497G>C c.-356G>C (n.-356G>C) n.909G>C | |
3 | g.184137937G= | CA1425882895 | EIF2B5 | n.569G= n.529G= n.1167G= n.1294G= n.543G= c.278G= c.546G= (p.Thr182=) c.570G= (p.Thr190=) c.314G= c.296G= c.495G= (p.Thr165=) c.540G= (p.Thr180=) c.*372G= (n.*372G=) c.280G= n.595G= c.691G= (n.691G=) c.413G= c.245+1262G= n.547G= n.510G= n.986G= n.501G= n.1497G= c.-356G= (n.-356G=) n.909G= | |
3 | g.184137937G>T | CA437323524 | EIF2B5 | n.569G>T n.529G>T n.1167G>T n.1294G>T n.543G>T c.278G>T c.546G>T (p.Thr182=) c.570G>T (p.Thr190=) c.314G>T c.296G>T c.495G>T (p.Thr165=) c.540G>T (p.Thr180=) c.*372G>T (n.*372G>T) c.280G>T n.595G>T c.691G>T (n.691G>T) c.413G>T c.245+1262G>T n.547G>T n.510G>T n.986G>T n.501G>T n.1497G>T c.-356G>T (n.-356G>T) n.909G>T | |
3 | g.184137938A= | CA1425882898 | EIF2B5 | n.570A= n.530A= n.1168A= n.1295A= n.544A= c.279A= c.547A= (p.Met183=) c.571A= (p.Met191=) c.315A= c.297A= c.496A= (p.Met166=) c.541A= (p.Met181=) c.*373A= (n.*373A=) c.281A= n.596A= c.692A= (n.692A=) c.414A= c.245+1263A= n.548A= n.511A= n.987A= n.502A= n.1498A= c.-355A= (n.-355A=) n.910A= | |
3 | g.184137938A>C | CA355382203 | EIF2B5 | n.570A>C n.530A>C n.1168A>C n.1295A>C n.544A>C c.279A>C c.547A>C (p.Met183Leu) c.571A>C (p.Met191Leu) c.315A>C c.297A>C c.496A>C (p.Met166Leu) c.541A>C (p.Met181Leu) c.*373A>C (n.*373A>C) c.281A>C n.596A>C c.692A>C (n.692A>C) c.414A>C c.245+1263A>C n.548A>C n.511A>C n.987A>C n.502A>C n.1498A>C c.-355A>C (n.-355A>C) n.910A>C | |
3 | g.184137938A>G | CA2726419 | EIF2B5 | n.570A>G n.530A>G n.1168A>G n.1295A>G n.544A>G c.279A>G c.547A>G (p.Met183Val) c.571A>G (p.Met191Val) c.315A>G c.297A>G c.496A>G (p.Met166Val) c.541A>G (p.Met181Val) c.*373A>G (n.*373A>G) c.281A>G n.596A>G c.692A>G (n.692A>G) c.414A>G c.245+1263A>G n.548A>G n.511A>G n.987A>G n.502A>G n.1498A>G c.-355A>G (n.-355A>G) n.910A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137938A>T | CA355382204 | EIF2B5 | n.570A>T n.530A>T n.1168A>T n.1295A>T n.544A>T c.279A>T c.547A>T (p.Met183Leu) c.571A>T (p.Met191Leu) c.315A>T c.297A>T c.496A>T (p.Met166Leu) c.541A>T (p.Met181Leu) c.*373A>T (n.*373A>T) c.281A>T n.596A>T c.692A>T (n.692A>T) c.414A>T c.245+1263A>T n.548A>T n.511A>T n.987A>T n.502A>T n.1498A>T c.-355A>T (n.-355A>T) n.910A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137939T>A | CA355382205 | EIF2B5 | n.571T>A n.531T>A n.1169T>A n.1296T>A n.545T>A c.280T>A c.548T>A (p.Met183Lys) c.572T>A (p.Met191Lys) c.316T>A c.298T>A c.497T>A (p.Met166Lys) c.542T>A (p.Met181Lys) c.*374T>A (n.*374T>A) c.282T>A n.597T>A c.693T>A (n.693T>A) c.415T>A c.245+1264T>A n.1T>A n.549T>A n.512T>A n.988T>A n.503T>A n.1499T>A c.-354T>A (n.-354T>A) n.911T>A | |
3 | g.184137939T>C | CA355382206 | EIF2B5 | n.571T>C n.531T>C n.1169T>C n.1296T>C n.545T>C c.280T>C c.548T>C (p.Met183Thr) c.572T>C (p.Met191Thr) c.316T>C c.298T>C c.497T>C (p.Met166Thr) c.542T>C (p.Met181Thr) c.*374T>C (n.*374T>C) c.282T>C n.597T>C c.693T>C (n.693T>C) c.415T>C c.245+1264T>C n.1T>C n.549T>C n.512T>C n.988T>C n.503T>C n.1499T>C c.-354T>C (n.-354T>C) n.911T>C | |
3 | g.184137939T>G | CA355382207 | EIF2B5 | n.571T>G n.531T>G n.1169T>G n.1296T>G n.545T>G c.280T>G c.548T>G (p.Met183Arg) c.572T>G (p.Met191Arg) c.316T>G c.298T>G c.497T>G (p.Met166Arg) c.542T>G (p.Met181Arg) c.*374T>G (n.*374T>G) c.282T>G n.597T>G c.693T>G (n.693T>G) c.415T>G c.245+1264T>G n.1T>G n.549T>G n.512T>G n.988T>G n.503T>G n.1499T>G c.-354T>G (n.-354T>G) n.911T>G | |
3 | g.184137940G>A | CA355382208 | EIF2B5 | n.572G>A n.532G>A n.1170G>A n.1297G>A n.546G>A c.281G>A c.549G>A (p.Met183Ile) c.573G>A (p.Met191Ile) c.317G>A c.299G>A c.498G>A (p.Met166Ile) c.543G>A (p.Met181Ile) c.*375G>A (n.*375G>A) c.283G>A n.598G>A c.694G>A (n.694G>A) c.416G>A c.245+1265G>A n.2G>A n.550G>A n.513G>A n.989G>A n.504G>A n.1500G>A c.-353G>A (n.-353G>A) n.912G>A | |
3 | g.184137940G>C | CA355382209 | EIF2B5 | n.572G>C n.532G>C n.1170G>C n.1297G>C n.546G>C c.281G>C c.549G>C (p.Met183Ile) c.573G>C (p.Met191Ile) c.317G>C c.299G>C c.498G>C (p.Met166Ile) c.543G>C (p.Met181Ile) c.*375G>C (n.*375G>C) c.283G>C n.598G>C c.694G>C (n.694G>C) c.416G>C c.245+1265G>C n.2G>C n.550G>C n.513G>C n.989G>C n.504G>C n.1500G>C c.-353G>C (n.-353G>C) n.912G>C | |
3 | g.184137940G>T | CA355382210 | EIF2B5 | n.572G>T n.532G>T n.1170G>T n.1297G>T n.546G>T c.281G>T c.549G>T (p.Met183Ile) c.573G>T (p.Met191Ile) c.317G>T c.299G>T c.498G>T (p.Met166Ile) c.543G>T (p.Met181Ile) c.*375G>T (n.*375G>T) c.283G>T n.598G>T c.694G>T (n.694G>T) c.416G>T c.245+1265G>T n.2G>T n.550G>T n.513G>T n.989G>T n.504G>T n.1500G>T c.-353G>T (n.-353G>T) n.912G>T | |
3 | g.184137941A= | CA1425882901 | EIF2B5 | n.573A= n.533A= n.1171A= n.1298A= n.547A= c.282A= c.550A= (p.Ile184=) c.574A= (p.Ile192=) c.318A= c.300A= c.499A= (p.Ile167=) c.544A= (p.Ile182=) c.*376A= (n.*376A=) c.284A= n.599A= c.695A= (n.695A=) c.417A= c.245+1266A= n.3A= n.551A= n.514A= n.990A= n.505A= n.1501A= c.-352A= (n.-352A=) n.913A= | |
3 | g.184137941A>C | CA355382211 | EIF2B5 | n.573A>C n.533A>C n.1171A>C n.1298A>C n.547A>C c.282A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) c.574A>C (p.Ile192Leu) c.318A>C c.300A>C c.499A>C (p.Ile167Leu) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.*376A>C (n.*376A>C) c.284A>C n.599A>C c.695A>C (n.695A>C) c.417A>C c.245+1266A>C n.3A>C n.551A>C n.514A>C n.990A>C n.505A>C n.1501A>C c.-352A>C (n.-352A>C) n.913A>C | |
3 | g.184137941A>G | CA355382212 | EIF2B5 | n.573A>G n.533A>G n.1171A>G n.1298A>G n.547A>G c.282A>G c.550A>G (p.Ile184Val) c.574A>G (p.Ile192Val) c.318A>G c.300A>G c.499A>G (p.Ile167Val) c.544A>G (p.Ile182Val) c.*376A>G (n.*376A>G) c.284A>G n.599A>G c.695A>G (n.695A>G) c.417A>G c.245+1266A>G n.3A>G n.551A>G n.514A>G n.990A>G n.505A>G n.1501A>G c.-352A>G (n.-352A>G) n.913A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137941A>T | CA355382213 | EIF2B5 | n.573A>T n.533A>T n.1171A>T n.1298A>T n.547A>T c.282A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) c.574A>T (p.Ile192Phe) c.318A>T c.300A>T c.499A>T (p.Ile167Phe) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.*376A>T (n.*376A>T) c.284A>T n.599A>T c.695A>T (n.695A>T) c.417A>T c.245+1266A>T n.3A>T n.551A>T n.514A>T n.990A>T n.505A>T n.1501A>T c.-352A>T (n.-352A>T) n.913A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.184137942T>A | CA355382215 | EIF2B5 | n.574T>A n.534T>A n.1172T>A n.1299T>A n.548T>A c.283T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) c.575T>A (p.Ile192Asn) c.319T>A c.301T>A c.500T>A (p.Ile167Asn) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.*377T>A (n.*377T>A) c.285T>A n.600T>A c.696T>A (n.696T>A) c.418T>A c.245+1267T>A n.4T>A n.552T>A n.515T>A n.991T>A n.506T>A n.1502T>A c.-351T>A (n.-351T>A) n.914T>A | |
3 | g.184137942T>C | CA355382216 | EIF2B5 | n.574T>C n.534T>C n.1172T>C n.1299T>C n.548T>C c.283T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) c.575T>C (p.Ile192Thr) c.319T>C c.301T>C c.500T>C (p.Ile167Thr) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.*377T>C (n.*377T>C) c.285T>C n.600T>C c.696T>C (n.696T>C) c.418T>C c.245+1267T>C n.4T>C n.552T>C n.515T>C n.991T>C n.506T>C n.1502T>C c.-351T>C (n.-351T>C) n.914T>C | |
3 | g.184137942T>G | CA355382214 | EIF2B5 | n.574T>G n.534T>G n.1172T>G n.1299T>G n.548T>G c.283T>G c.551T>G (p.Ile184Ser) c.575T>G (p.Ile192Ser) c.319T>G c.301T>G c.500T>G (p.Ile167Ser) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.*377T>G (n.*377T>G) c.285T>G n.600T>G c.696T>G (n.696T>G) c.418T>G c.245+1267T>G n.4T>G n.552T>G n.515T>G n.991T>G n.506T>G n.1502T>G c.-351T>G (n.-351T>G) n.914T>G |