| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184137815G>A | CA903705782 | EIF2B5 | n.529+10G>A n.489+10G>A n.1127+10G>A n.1254+10G>A n.503+10G>A c.238+10G>A c.506+10G>A (n.506+10G>A) c.274+10G>A c.256+10G>A c.455+10G>A (n.455+10G>A) c.500+10G>A (n.500+10G>A) c.*332+10G>A (n.*332+10G>A) c.240+10G>A n.555+10G>A c.651+10G>A (n.651+10G>A) c.373+10G>A c.245+1140G>A n.507+10G>A n.470+10G>A n.864G>A n.461+10G>A n.1457+10G>A c.-396+10G>A (n.-396+10G>A) n.869+10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137815G>C | CA2668796300 | EIF2B5 | n.529+10G>C n.489+10G>C n.1127+10G>C n.1254+10G>C n.503+10G>C c.238+10G>C c.506+10G>C (n.506+10G>C) c.274+10G>C c.256+10G>C c.455+10G>C (n.455+10G>C) c.500+10G>C (n.500+10G>C) c.*332+10G>C (n.*332+10G>C) c.240+10G>C n.555+10G>C c.651+10G>C (n.651+10G>C) c.373+10G>C c.245+1140G>C n.507+10G>C n.470+10G>C n.864G>C n.461+10G>C n.1457+10G>C c.-396+10G>C (n.-396+10G>C) n.869+10G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137815G= | CA1425882754 | EIF2B5 | n.529+10G= n.489+10G= n.1127+10G= n.1254+10G= n.503+10G= c.238+10G= c.506+10G= (n.506+10G=) c.274+10G= c.256+10G= c.455+10G= (n.455+10G=) c.500+10G= (n.500+10G=) c.*332+10G= (n.*332+10G=) c.240+10G= n.555+10G= c.651+10G= (n.651+10G=) c.373+10G= c.245+1140G= n.507+10G= n.470+10G= n.864G= n.461+10G= n.1457+10G= c.-396+10G= (n.-396+10G=) n.869+10G= | |
| 3 | g.184137818A= | CA1425882755 | EIF2B5 | n.529+13A= n.489+13A= n.1127+13A= n.1254+13A= n.503+13A= c.238+13A= c.506+13A= (n.506+13A=) c.274+13A= c.256+13A= c.455+13A= (n.455+13A=) c.500+13A= (n.500+13A=) c.*332+13A= (n.*332+13A=) c.240+13A= n.555+13A= c.651+13A= (n.651+13A=) c.373+13A= c.245+1143A= n.507+13A= n.470+13A= n.867A= n.461+13A= n.1457+13A= c.-396+13A= (n.-396+13A=) n.869+13A= | |
| 3 | g.184137818A>C | CA903705783 | EIF2B5 | n.529+13A>C n.489+13A>C n.1127+13A>C n.1254+13A>C n.503+13A>C c.238+13A>C c.506+13A>C (n.506+13A>C) c.274+13A>C c.256+13A>C c.455+13A>C (n.455+13A>C) c.500+13A>C (n.500+13A>C) c.*332+13A>C (n.*332+13A>C) c.240+13A>C n.555+13A>C c.651+13A>C (n.651+13A>C) c.373+13A>C c.245+1143A>C n.507+13A>C n.470+13A>C n.867A>C n.461+13A>C n.1457+13A>C c.-396+13A>C (n.-396+13A>C) n.869+13A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137819A= | CA1425882757 | EIF2B5 | n.529+14A= n.489+14A= n.1127+14A= n.1254+14A= n.503+14A= c.238+14A= c.506+14A= (n.506+14A=) c.274+14A= c.256+14A= c.455+14A= (n.455+14A=) c.500+14A= (n.500+14A=) c.*332+14A= (n.*332+14A=) c.240+14A= n.555+14A= c.651+14A= (n.651+14A=) c.373+14A= c.245+1144A= n.507+14A= n.470+14A= n.868A= n.461+14A= n.1457+14A= c.-396+14A= (n.-396+14A=) n.869+14A= | |
| 3 | g.184137819A>C | CA88840440 | EIF2B5 | n.529+14A>C n.489+14A>C n.1127+14A>C n.1254+14A>C n.503+14A>C c.238+14A>C c.506+14A>C (n.506+14A>C) c.274+14A>C c.256+14A>C c.455+14A>C (n.455+14A>C) c.500+14A>C (n.500+14A>C) c.*332+14A>C (n.*332+14A>C) c.240+14A>C n.555+14A>C c.651+14A>C (n.651+14A>C) c.373+14A>C c.245+1144A>C n.507+14A>C n.470+14A>C n.868A>C n.461+14A>C n.1457+14A>C c.-396+14A>C (n.-396+14A>C) n.869+14A>C | dbSNP |
| 3 | g.184137819A>G | CA2668796303 | EIF2B5 | n.529+14A>G n.489+14A>G n.1127+14A>G n.1254+14A>G n.503+14A>G c.238+14A>G c.506+14A>G (n.506+14A>G) c.274+14A>G c.256+14A>G c.455+14A>G (n.455+14A>G) c.500+14A>G (n.500+14A>G) c.*332+14A>G (n.*332+14A>G) c.240+14A>G n.555+14A>G c.651+14A>G (n.651+14A>G) c.373+14A>G c.245+1144A>G n.507+14A>G n.470+14A>G n.868A>G n.461+14A>G n.1457+14A>G c.-396+14A>G (n.-396+14A>G) n.869+14A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137821T>C | CA2500598117 | EIF2B5 | n.529+16T>C n.489+16T>C n.1127+16T>C n.1254+16T>C n.503+16T>C c.238+16T>C c.506+16T>C (n.506+16T>C) c.274+16T>C c.256+16T>C c.455+16T>C (n.455+16T>C) c.500+16T>C (n.500+16T>C) c.*332+16T>C (n.*332+16T>C) c.240+16T>C n.555+16T>C c.651+16T>C (n.651+16T>C) c.373+16T>C c.245+1146T>C n.507+16T>C n.470+16T>C n.870T>C n.461+16T>C n.1457+16T>C c.-396+16T>C (n.-396+16T>C) n.869+16T>C | |
| 3 | g.184137822G>A | CA2668796307 | EIF2B5 | n.529+17G>A n.489+17G>A n.1127+17G>A n.1254+17G>A n.503+17G>A c.238+17G>A c.506+17G>A (n.506+17G>A) c.274+17G>A c.256+17G>A c.455+17G>A (n.455+17G>A) c.500+17G>A (n.500+17G>A) c.*332+17G>A (n.*332+17G>A) c.240+17G>A n.555+17G>A c.651+17G>A (n.651+17G>A) c.373+17G>A c.245+1147G>A n.507+17G>A n.470+17G>A n.871G>A n.461+17G>A n.1457+17G>A c.-396+17G>A (n.-396+17G>A) n.869+17G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137822_184137823insGT | CA2554451434 | EIF2B5 | n.529+17_529+18insGT n.489+17_489+18insGT n.1127+17_1127+18insGT n.1254+17_1254+18insGT n.503+17_503+18insGT c.238+17_238+18insGT c.506+17_506+18insGT (n.506+17_506+18insGT) c.274+17_274+18insGT c.256+17_256+18insGT c.455+17_455+18insGT (n.455+17_455+18insGT) c.500+17_500+18insGT (n.500+17_500+18insGT) c.*332+17_*332+18insGT (n.*332+17_*332+18insGT) c.240+17_240+18insGT n.555+17_555+18insGT c.651+17_651+18insGT (n.651+17_651+18insGT) c.373+17_373+18insGT c.245+1147_245+1148insGT n.507+17_507+18insGT n.470+17_470+18insGT n.871_872insGT n.461+17_461+18insGT n.1457+17_1457+18insGT c.-396+17_-396+18insGT (n.-396+17_-396+18insGT) n.869+17_869+18insGT | |
| 3 | g.184137824C>G | CA2567625237 | EIF2B5 | n.529+19C>G n.489+19C>G n.1127+19C>G n.1254+19C>G n.503+19C>G c.238+19C>G c.506+19C>G (n.506+19C>G) c.274+19C>G c.256+19C>G c.455+19C>G (n.455+19C>G) c.500+19C>G (n.500+19C>G) c.*332+19C>G (n.*332+19C>G) c.240+19C>G n.555+19C>G c.651+19C>G (n.651+19C>G) c.373+19C>G c.245+1149C>G n.507+19C>G n.470+19C>G n.873C>G n.461+19C>G n.1457+19C>G c.-396+19C>G (n.-396+19C>G) n.869+19C>G | |
| 3 | g.184137825A>G | CA2668796309 | EIF2B5 | n.529+20A>G n.489+20A>G n.1127+20A>G n.1254+20A>G n.503+20A>G c.238+20A>G c.506+20A>G (n.506+20A>G) c.274+20A>G c.256+20A>G c.455+20A>G (n.455+20A>G) c.500+20A>G (n.500+20A>G) c.*332+20A>G (n.*332+20A>G) c.240+20A>G n.555+20A>G c.651+20A>G (n.651+20A>G) c.373+20A>G c.245+1150A>G n.507+20A>G n.470+20A>G n.874A>G n.461+20A>G n.1457+20A>G c.-396+20A>G (n.-396+20A>G) n.869+20A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137826G>A | CA2726404 | EIF2B5 | n.529+21G>A n.489+21G>A n.1127+21G>A n.1254+21G>A n.503+21G>A c.238+21G>A c.506+21G>A (n.506+21G>A) c.274+21G>A c.256+21G>A c.455+21G>A (n.455+21G>A) c.500+21G>A (n.500+21G>A) c.*332+21G>A (n.*332+21G>A) c.240+21G>A n.555+21G>A c.651+21G>A (n.651+21G>A) c.373+21G>A c.245+1151G>A n.507+21G>A n.470+21G>A n.875G>A n.461+21G>A n.1457+21G>A c.-396+21G>A (n.-396+21G>A) n.869+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137826G= | CA1425882760 | EIF2B5 | n.529+21G= n.489+21G= n.1127+21G= n.1254+21G= n.503+21G= c.238+21G= c.506+21G= (n.506+21G=) c.274+21G= c.256+21G= c.455+21G= (n.455+21G=) c.500+21G= (n.500+21G=) c.*332+21G= (n.*332+21G=) c.240+21G= n.555+21G= c.651+21G= (n.651+21G=) c.373+21G= c.245+1151G= n.507+21G= n.470+21G= n.875G= n.461+21G= n.1457+21G= c.-396+21G= (n.-396+21G=) n.869+21G= | |
| 3 | g.184137827G>A | CA2577974776 | EIF2B5 | n.529+22G>A n.489+22G>A n.1127+22G>A n.1254+22G>A n.503+22G>A c.238+22G>A c.506+22G>A (n.506+22G>A) c.274+22G>A c.256+22G>A c.455+22G>A (n.455+22G>A) c.500+22G>A (n.500+22G>A) c.*332+22G>A (n.*332+22G>A) c.240+22G>A n.555+22G>A c.651+22G>A (n.651+22G>A) c.373+22G>A c.245+1152G>A n.507+22G>A n.470+22G>A n.876G>A n.461+22G>A n.1457+22G>A c.-396+22G>A (n.-396+22G>A) n.869+22G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137827_184137828del | CA2517169428 | EIF2B5 | n.529+22_529+23del n.489+22_489+23del n.1127+22_1127+23del n.1254+22_1254+23del n.503+22_503+23del c.238+22_238+23del c.506+22_506+23del (n.506+22_506+23del) c.274+22_274+23del c.256+22_256+23del c.455+22_455+23del (n.455+22_455+23del) c.500+22_500+23del (n.500+22_500+23del) c.*332+22_*332+23del (n.*332+22_*332+23del) c.240+22_240+23del n.555+22_555+23del c.651+22_651+23del (n.651+22_651+23del) c.373+22_373+23del c.245+1152_245+1153del n.507+22_507+23del n.470+22_470+23del n.876_877del n.461+22_461+23del n.1457+22_1457+23del c.-396+22_-396+23del (n.-396+22_-396+23del) n.869+22_869+23del | |
| 3 | g.184137829A= | CA1425882764 | EIF2B5 | n.529+24A= n.489+24A= n.1127+24A= n.1254+24A= n.503+24A= c.238+24A= c.506+24A= (n.506+24A=) c.274+24A= c.256+24A= c.455+24A= (n.455+24A=) c.500+24A= (n.500+24A=) c.*332+24A= (n.*332+24A=) c.240+24A= n.555+24A= c.651+24A= (n.651+24A=) c.373+24A= c.245+1154A= n.507+24A= n.470+24A= n.878A= n.461+24A= n.1457+24A= c.-396+24A= (n.-396+24A=) n.869+24A= | |
| 3 | g.184137829A>G | CA548793908 | EIF2B5 | n.529+24A>G n.489+24A>G n.1127+24A>G n.1254+24A>G n.503+24A>G c.238+24A>G c.506+24A>G (n.506+24A>G) c.274+24A>G c.256+24A>G c.455+24A>G (n.455+24A>G) c.500+24A>G (n.500+24A>G) c.*332+24A>G (n.*332+24A>G) c.240+24A>G n.555+24A>G c.651+24A>G (n.651+24A>G) c.373+24A>G c.245+1154A>G n.507+24A>G n.470+24A>G n.878A>G n.461+24A>G n.1457+24A>G c.-396+24A>G (n.-396+24A>G) n.869+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137830C= | CA1425882768 | EIF2B5 | n.529+25C= n.489+25C= n.1127+25C= n.1254+25C= n.503+25C= c.238+25C= c.506+25C= (n.506+25C=) c.274+25C= c.256+25C= c.455+25C= (n.455+25C=) c.500+25C= (n.500+25C=) c.*332+25C= (n.*332+25C=) c.240+25C= n.555+25C= c.651+25C= (n.651+25C=) c.373+25C= c.245+1155C= n.507+25C= n.470+25C= n.879C= n.461+25C= n.1457+25C= c.-396+25C= (n.-396+25C=) n.869+25C= | |
| 3 | g.184137830C>G | CA2577974777 | EIF2B5 | n.529+25C>G n.489+25C>G n.1127+25C>G n.1254+25C>G n.503+25C>G c.238+25C>G c.506+25C>G (n.506+25C>G) c.274+25C>G c.256+25C>G c.455+25C>G (n.455+25C>G) c.500+25C>G (n.500+25C>G) c.*332+25C>G (n.*332+25C>G) c.240+25C>G n.555+25C>G c.651+25C>G (n.651+25C>G) c.373+25C>G c.245+1155C>G n.507+25C>G n.470+25C>G n.879C>G n.461+25C>G n.1457+25C>G c.-396+25C>G (n.-396+25C>G) n.869+25C>G | |
| 3 | g.184137830C>T | CA2726405 | EIF2B5 | n.529+25C>T n.489+25C>T n.1127+25C>T n.1254+25C>T n.503+25C>T c.238+25C>T c.506+25C>T (n.506+25C>T) c.274+25C>T c.256+25C>T c.455+25C>T (n.455+25C>T) c.500+25C>T (n.500+25C>T) c.*332+25C>T (n.*332+25C>T) c.240+25C>T n.555+25C>T c.651+25C>T (n.651+25C>T) c.373+25C>T c.245+1155C>T n.507+25C>T n.470+25C>T n.879C>T n.461+25C>T n.1457+25C>T c.-396+25C>T (n.-396+25C>T) n.869+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137832del | CA2567035347 | EIF2B5 | n.529+27del n.489+27del n.1127+27del n.1254+27del n.503+27del c.238+27del c.506+27del (n.506+27del) c.274+27del c.256+27del c.455+27del (n.455+27del) c.500+27del (n.500+27del) c.*332+27del (n.*332+27del) c.240+27del n.555+27del c.651+27del (n.651+27del) c.373+27del c.245+1157del n.507+27del n.470+27del n.881del n.461+27del n.1457+27del c.-396+27del (n.-396+27del) n.869+27del | |
| 3 | g.184137833G>C | CA648351946 | EIF2B5 | n.529+28G>C n.489+28G>C n.1127+28G>C n.1254+28G>C n.503+28G>C c.238+28G>C c.506+28G>C (n.506+28G>C) c.274+28G>C c.256+28G>C c.455+28G>C (n.455+28G>C) c.500+28G>C (n.500+28G>C) c.*332+28G>C (n.*332+28G>C) c.240+28G>C n.555+28G>C c.651+28G>C (n.651+28G>C) c.373+28G>C c.245+1158G>C n.507+28G>C n.470+28G>C n.882G>C n.461+28G>C n.1457+28G>C c.-396+28G>C (n.-396+28G>C) n.869+28G>C | COSMIC |
| 3 | g.184137834G>A | CA2726406 | EIF2B5 | n.529+29G>A n.489+29G>A n.1127+29G>A n.1254+29G>A n.503+29G>A c.238+29G>A c.506+29G>A (n.506+29G>A) c.274+29G>A c.256+29G>A c.455+29G>A (n.455+29G>A) c.500+29G>A (n.500+29G>A) c.*332+29G>A (n.*332+29G>A) c.240+29G>A n.555+29G>A c.651+29G>A (n.651+29G>A) c.373+29G>A c.245+1159G>A n.507+29G>A n.470+29G>A n.883G>A n.461+29G>A n.1457+29G>A c.-396+29G>A (n.-396+29G>A) n.869+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137834G>C | CA903705791 | EIF2B5 | n.529+29G>C n.489+29G>C n.1127+29G>C n.1254+29G>C n.503+29G>C c.238+29G>C c.506+29G>C (n.506+29G>C) c.274+29G>C c.256+29G>C c.455+29G>C (n.455+29G>C) c.500+29G>C (n.500+29G>C) c.*332+29G>C (n.*332+29G>C) c.240+29G>C n.555+29G>C c.651+29G>C (n.651+29G>C) c.373+29G>C c.245+1159G>C n.507+29G>C n.470+29G>C n.883G>C n.461+29G>C n.1457+29G>C c.-396+29G>C (n.-396+29G>C) n.869+29G>C | dbSNP |
| 3 | g.184137834G= | CA1425882771 | EIF2B5 | n.529+29G= n.489+29G= n.1127+29G= n.1254+29G= n.503+29G= c.238+29G= c.506+29G= (n.506+29G=) c.274+29G= c.256+29G= c.455+29G= (n.455+29G=) c.500+29G= (n.500+29G=) c.*332+29G= (n.*332+29G=) c.240+29G= n.555+29G= c.651+29G= (n.651+29G=) c.373+29G= c.245+1159G= n.507+29G= n.470+29G= n.883G= n.461+29G= n.1457+29G= c.-396+29G= (n.-396+29G=) n.869+29G= | |
| 3 | g.184137834G>T | CA2668796318 | EIF2B5 | n.529+29G>T n.489+29G>T n.1127+29G>T n.1254+29G>T n.503+29G>T c.238+29G>T c.506+29G>T (n.506+29G>T) c.274+29G>T c.256+29G>T c.455+29G>T (n.455+29G>T) c.500+29G>T (n.500+29G>T) c.*332+29G>T (n.*332+29G>T) c.240+29G>T n.555+29G>T c.651+29G>T (n.651+29G>T) c.373+29G>T c.245+1159G>T n.507+29G>T n.470+29G>T n.883G>T n.461+29G>T n.1457+29G>T c.-396+29G>T (n.-396+29G>T) n.869+29G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137836T>C | CA2668796319 | EIF2B5 | n.529+31T>C n.489+31T>C n.1127+31T>C n.1254+31T>C n.503+31T>C c.238+31T>C c.506+31T>C (n.506+31T>C) c.274+31T>C c.256+31T>C c.455+31T>C (n.455+31T>C) c.500+31T>C (n.500+31T>C) c.*332+31T>C (n.*332+31T>C) c.240+31T>C n.555+31T>C c.651+31T>C (n.651+31T>C) c.373+31T>C c.245+1161T>C n.507+31T>C n.470+31T>C n.885T>C n.461+31T>C n.1457+31T>C c.-396+31T>C (n.-396+31T>C) n.869+31T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137837T>C | CA2668796320 | EIF2B5 | n.529+32T>C n.489+32T>C n.1127+32T>C n.1254+32T>C n.503+32T>C c.238+32T>C c.506+32T>C (n.506+32T>C) c.274+32T>C c.256+32T>C c.455+32T>C (n.455+32T>C) c.500+32T>C (n.500+32T>C) c.*332+32T>C (n.*332+32T>C) c.240+32T>C n.555+32T>C c.651+32T>C (n.651+32T>C) c.373+32T>C c.245+1162T>C n.507+32T>C n.470+32T>C n.886T>C n.461+32T>C n.1457+32T>C c.-396+32T>C (n.-396+32T>C) n.869+32T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137837_184137838insTGG | CA2506443117 | EIF2B5 | n.529+32_529+33insTGG n.489+32_489+33insTGG n.1127+32_1127+33insTGG n.1254+32_1254+33insTGG n.503+32_503+33insTGG c.238+32_238+33insTGG c.506+32_506+33insTGG (n.506+32_506+33insTGG) c.274+32_274+33insTGG c.256+32_256+33insTGG c.455+32_455+33insTGG (n.455+32_455+33insTGG) c.500+32_500+33insTGG (n.500+32_500+33insTGG) c.*332+32_*332+33insTGG (n.*332+32_*332+33insTGG) c.240+32_240+33insTGG n.555+32_555+33insTGG c.651+32_651+33insTGG (n.651+32_651+33insTGG) c.373+32_373+33insTGG c.245+1162_245+1163insTGG n.507+32_507+33insTGG n.470+32_470+33insTGG n.886_887insTGG n.461+32_461+33insTGG n.1457+32_1457+33insTGG c.-396+32_-396+33insTGG (n.-396+32_-396+33insTGG) n.869+32_869+33insTGG | |
| 3 | g.184137838A= | CA1425882777 | EIF2B5 | n.529+33A= n.489+33A= n.1127+33A= n.1254+33A= n.503+33A= c.238+33A= c.506+33A= (n.506+33A=) c.274+33A= c.256+33A= c.455+33A= (n.455+33A=) c.500+33A= (n.500+33A=) c.*332+33A= (n.*332+33A=) c.240+33A= n.555+33A= c.651+33A= (n.651+33A=) c.373+33A= c.245+1163A= n.507+33A= n.470+33A= n.887A= n.461+33A= n.1457+33A= c.-396+33A= (n.-396+33A=) n.869+33A= | |
| 3 | g.184137838A>G | CA903705792 | EIF2B5 | n.529+33A>G n.489+33A>G n.1127+33A>G n.1254+33A>G n.503+33A>G c.238+33A>G c.506+33A>G (n.506+33A>G) c.274+33A>G c.256+33A>G c.455+33A>G (n.455+33A>G) c.500+33A>G (n.500+33A>G) c.*332+33A>G (n.*332+33A>G) c.240+33A>G n.555+33A>G c.651+33A>G (n.651+33A>G) c.373+33A>G c.245+1163A>G n.507+33A>G n.470+33A>G n.887A>G n.461+33A>G n.1457+33A>G c.-396+33A>G (n.-396+33A>G) n.869+33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137838A>T | CA1425882774 | EIF2B5 | n.529+33A>T n.489+33A>T n.1127+33A>T n.1254+33A>T n.503+33A>T c.238+33A>T c.506+33A>T (n.506+33A>T) c.274+33A>T c.256+33A>T c.455+33A>T (n.455+33A>T) c.500+33A>T (n.500+33A>T) c.*332+33A>T (n.*332+33A>T) c.240+33A>T n.555+33A>T c.651+33A>T (n.651+33A>T) c.373+33A>T c.245+1163A>T n.507+33A>T n.470+33A>T n.887A>T n.461+33A>T n.1457+33A>T c.-396+33A>T (n.-396+33A>T) n.869+33A>T | dbSNP |
| 3 | g.184137839A>G | CA2565341135 | EIF2B5 | n.529+34A>G n.489+34A>G n.1127+34A>G n.1254+34A>G n.503+34A>G c.238+34A>G c.506+34A>G (n.506+34A>G) c.507-35A>G (n.507-35A>G) c.274+34A>G c.256+34A>G c.455+34A>G (n.455+34A>G) c.500+34A>G (n.500+34A>G) c.*332+34A>G (n.*332+34A>G) c.240+34A>G n.555+34A>G c.651+34A>G (n.651+34A>G) c.373+34A>G c.245+1164A>G n.507+34A>G n.470+34A>G n.888A>G n.461+34A>G n.1457+34A>G c.-396+34A>G (n.-396+34A>G) n.869+34A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137840_184137842del | CA2545515364 | EIF2B5 | n.529+35_529+37del n.489+35_489+37del n.1127+35_1127+37del n.1254+35_1254+37del n.503+35_503+37del c.238+35_238+37del c.506+35_506+37del (n.506+35_506+37del) c.507-34_507-32del (n.507-34_507-32del) c.274+35_274+37del c.256+35_256+37del c.455+35_455+37del (n.455+35_455+37del) c.500+35_500+37del (n.500+35_500+37del) c.*332+35_*332+37del (n.*332+35_*332+37del) c.240+35_240+37del n.555+35_555+37del c.651+35_651+37del (n.651+35_651+37del) c.373+35_373+37del c.245+1165_245+1167del n.507+35_507+37del n.470+35_470+37del n.889_891del n.461+35_461+37del n.1457+35_1457+37del c.-396+35_-396+37del (n.-396+35_-396+37del) n.869+35_869+37del | |
| 3 | g.184137840A>G | CA2555407922 | EIF2B5 | n.529+35A>G n.489+35A>G n.1127+35A>G n.1254+35A>G n.503+35A>G c.238+35A>G c.506+35A>G (n.506+35A>G) c.507-34A>G (n.507-34A>G) c.274+35A>G c.256+35A>G c.455+35A>G (n.455+35A>G) c.500+35A>G (n.500+35A>G) c.*332+35A>G (n.*332+35A>G) c.240+35A>G n.555+35A>G c.651+35A>G (n.651+35A>G) c.373+35A>G c.245+1165A>G n.507+35A>G n.470+35A>G n.889A>G n.461+35A>G n.1457+35A>G c.-396+35A>G (n.-396+35A>G) n.869+35A>G | |
| 3 | g.184137841G>A | CA2668796322 | EIF2B5 | n.529+36G>A n.489+36G>A n.1127+36G>A n.1254+36G>A n.503+36G>A c.238+36G>A c.506+36G>A (n.506+36G>A) c.507-33G>A (n.507-33G>A) c.274+36G>A c.256+36G>A c.455+36G>A (n.455+36G>A) c.500+36G>A (n.500+36G>A) c.*332+36G>A (n.*332+36G>A) c.240+36G>A n.555+36G>A c.651+36G>A (n.651+36G>A) c.373+36G>A c.245+1166G>A n.507+36G>A n.470+36G>A n.890G>A n.461+36G>A n.1457+36G>A c.-396+36G>A (n.-396+36G>A) n.869+36G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137844C= | CA1425882778 | EIF2B5 | n.529+39C= n.489+39C= n.1127+39C= n.1254+39C= n.503+39C= c.238+39C= c.506+39C= (n.506+39C=) c.507-30C= (n.507-30C=) c.274+39C= c.256+39C= c.455+39C= (n.455+39C=) c.500+39C= (n.500+39C=) c.*332+39C= (n.*332+39C=) c.240+39C= n.555+39C= c.651+39C= (n.651+39C=) c.373+39C= c.245+1169C= n.507+39C= n.470+39C= n.893C= n.461+39C= n.1457+39C= c.-396+39C= (n.-396+39C=) n.869+39C= | |
| 3 | g.184137844C>T | CA88840445 | EIF2B5 | n.529+39C>T n.489+39C>T n.1127+39C>T n.1254+39C>T n.503+39C>T c.238+39C>T c.506+39C>T (n.506+39C>T) c.507-30C>T (n.507-30C>T) c.274+39C>T c.256+39C>T c.455+39C>T (n.455+39C>T) c.500+39C>T (n.500+39C>T) c.*332+39C>T (n.*332+39C>T) c.240+39C>T n.555+39C>T c.651+39C>T (n.651+39C>T) c.373+39C>T c.245+1169C>T n.507+39C>T n.470+39C>T n.893C>T n.461+39C>T n.1457+39C>T c.-396+39C>T (n.-396+39C>T) n.869+39C>T | dbSNP |
| 3 | g.184137846del | CA2553500976 | EIF2B5 | n.529+41del n.489+41del n.1127+41del n.1254+41del n.503+41del c.238+41del c.506+41del (n.506+41del) c.507-28del (n.507-28del) c.274+41del c.256+41del c.455+41del (n.455+41del) c.500+41del (n.500+41del) c.*332+41del (n.*332+41del) c.240+41del n.555+41del c.651+41del (n.651+41del) c.373+41del c.245+1171del n.507+41del n.470+41del n.895del n.461+41del n.1457+41del c.-396+41del (n.-396+41del) n.869+41del | |
| 3 | g.184137847C= | CA1425882781 | EIF2B5 | n.529+42C= n.489+42C= n.1127+42C= n.1254+42C= n.503+42C= c.238+42C= c.506+42C= (n.506+42C=) c.507-27C= (n.507-27C=) c.274+42C= c.256+42C= c.455+42C= (n.455+42C=) c.500+42C= (n.500+42C=) c.*332+42C= (n.*332+42C=) c.240+42C= n.555+42C= c.651+42C= (n.651+42C=) c.373+42C= c.245+1172C= n.507+42C= n.470+42C= n.896C= n.461+42C= n.1457+42C= c.-396+42C= (n.-396+42C=) n.869+42C= | |
| 3 | g.184137847C>T | CA903705793 | EIF2B5 | n.529+42C>T n.489+42C>T n.1127+42C>T n.1254+42C>T n.503+42C>T c.238+42C>T c.506+42C>T (n.506+42C>T) c.507-27C>T (n.507-27C>T) c.274+42C>T c.256+42C>T c.455+42C>T (n.455+42C>T) c.500+42C>T (n.500+42C>T) c.*332+42C>T (n.*332+42C>T) c.240+42C>T n.555+42C>T c.651+42C>T (n.651+42C>T) c.373+42C>T c.245+1172C>T n.507+42C>T n.470+42C>T n.896C>T n.461+42C>T n.1457+42C>T c.-396+42C>T (n.-396+42C>T) n.869+42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137849G>A | CA903705794 | EIF2B5 | n.529+44G>A n.489+44G>A n.1127+44G>A n.1254+44G>A n.503+44G>A c.238+44G>A c.506+44G>A (n.506+44G>A) c.507-25G>A (n.507-25G>A) c.274+44G>A c.256+44G>A c.455+44G>A (n.455+44G>A) c.500+44G>A (n.500+44G>A) c.*332+44G>A (n.*332+44G>A) c.240+44G>A n.555+44G>A c.651+44G>A (n.651+44G>A) c.373+44G>A c.245+1174G>A n.507+44G>A n.470+44G>A n.898G>A n.461+44G>A n.1457+44G>A c.-396+44G>A (n.-396+44G>A) n.869+44G>A | dbSNP |
| 3 | g.184137849G= | CA1425882783 | EIF2B5 | n.529+44G= n.489+44G= n.1127+44G= n.1254+44G= n.503+44G= c.238+44G= c.506+44G= (n.506+44G=) c.507-25G= (n.507-25G=) c.274+44G= c.256+44G= c.455+44G= (n.455+44G=) c.500+44G= (n.500+44G=) c.*332+44G= (n.*332+44G=) c.240+44G= n.555+44G= c.651+44G= (n.651+44G=) c.373+44G= c.245+1174G= n.507+44G= n.470+44G= n.898G= n.461+44G= n.1457+44G= c.-396+44G= (n.-396+44G=) n.869+44G= | |
| 3 | g.184137851G>A | CA2668796325 | EIF2B5 | n.530-47G>A n.490-47G>A n.1128-47G>A n.1255-47G>A n.504-47G>A c.239-47G>A c.507-47G>A (n.507-47G>A) c.507-23G>A (n.507-23G>A) c.275-47G>A c.257-47G>A c.456-47G>A (n.456-47G>A) c.501-47G>A (n.501-47G>A) c.*333-47G>A (n.*333-47G>A) c.241-47G>A n.556-47G>A c.652-47G>A (n.652-47G>A) c.374-47G>A c.245+1176G>A n.508-47G>A n.471-47G>A n.900G>A n.462-47G>A n.1458-47G>A c.-395-47G>A (n.-395-47G>A) n.870-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137851G>T | CA2668796327 | EIF2B5 | n.530-47G>T n.490-47G>T n.1128-47G>T n.1255-47G>T n.504-47G>T c.239-47G>T c.507-47G>T (n.507-47G>T) c.507-23G>T (n.507-23G>T) c.275-47G>T c.257-47G>T c.456-47G>T (n.456-47G>T) c.501-47G>T (n.501-47G>T) c.*333-47G>T (n.*333-47G>T) c.241-47G>T n.556-47G>T c.652-47G>T (n.652-47G>T) c.374-47G>T c.245+1176G>T n.508-47G>T n.471-47G>T n.900G>T n.462-47G>T n.1458-47G>T c.-395-47G>T (n.-395-47G>T) n.870-47G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137854C>A | CA648351952 | EIF2B5 | n.530-44C>A n.490-44C>A n.1128-44C>A n.1255-44C>A n.504-44C>A c.239-44C>A c.507-44C>A (n.507-44C>A) c.507-20C>A (n.507-20C>A) c.275-44C>A c.257-44C>A c.456-44C>A (n.456-44C>A) c.501-44C>A (n.501-44C>A) c.*333-44C>A (n.*333-44C>A) c.241-44C>A n.556-44C>A c.652-44C>A (n.652-44C>A) c.374-44C>A c.245+1179C>A n.508-44C>A n.471-44C>A n.903C>A n.462-44C>A n.1458-44C>A c.-395-44C>A (n.-395-44C>A) n.870-44C>A | COSMIC |
| 3 | g.184137856G>A | CA2550601789 | EIF2B5 | n.530-42G>A n.490-42G>A n.1128-42G>A n.1255-42G>A n.504-42G>A c.239-42G>A c.507-42G>A (n.507-42G>A) c.507-18G>A (n.507-18G>A) c.275-42G>A c.257-42G>A c.456-42G>A (n.456-42G>A) c.501-42G>A (n.501-42G>A) c.*333-42G>A (n.*333-42G>A) c.241-42G>A n.556-42G>A c.652-42G>A (n.652-42G>A) c.374-42G>A c.245+1181G>A n.508-42G>A n.471-42G>A n.905G>A n.462-42G>A n.1458-42G>A c.-395-42G>A (n.-395-42G>A) n.870-42G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137856G>C | CA2577974778 | EIF2B5 | n.530-42G>C n.490-42G>C n.1128-42G>C n.1255-42G>C n.504-42G>C c.239-42G>C c.507-42G>C (n.507-42G>C) c.507-18G>C (n.507-18G>C) c.275-42G>C c.257-42G>C c.456-42G>C (n.456-42G>C) c.501-42G>C (n.501-42G>C) c.*333-42G>C (n.*333-42G>C) c.241-42G>C n.556-42G>C c.652-42G>C (n.652-42G>C) c.374-42G>C c.245+1181G>C n.508-42G>C n.471-42G>C n.905G>C n.462-42G>C n.1458-42G>C c.-395-42G>C (n.-395-42G>C) n.870-42G>C | |
| 3 | g.184137857A>G | CA2552157597 | EIF2B5 | n.530-41A>G n.490-41A>G n.1128-41A>G n.1255-41A>G n.504-41A>G c.239-41A>G c.507-41A>G (n.507-41A>G) c.507-17A>G (n.507-17A>G) c.275-41A>G c.257-41A>G c.456-41A>G (n.456-41A>G) c.501-41A>G (n.501-41A>G) c.*333-41A>G (n.*333-41A>G) c.241-41A>G n.556-41A>G c.652-41A>G (n.652-41A>G) c.374-41A>G c.245+1182A>G n.508-41A>G n.471-41A>G n.906A>G n.462-41A>G n.1458-41A>G c.-395-41A>G (n.-395-41A>G) n.870-41A>G | |
| 3 | g.184137858G>A | CA2668796329 | EIF2B5 | n.530-40G>A n.490-40G>A n.1128-40G>A n.1255-40G>A n.504-40G>A c.239-40G>A c.507-40G>A (n.507-40G>A) c.507-16G>A (n.507-16G>A) c.275-40G>A c.257-40G>A c.456-40G>A (n.456-40G>A) c.501-40G>A (n.501-40G>A) c.*333-40G>A (n.*333-40G>A) c.241-40G>A n.556-40G>A c.652-40G>A (n.652-40G>A) c.374-40G>A c.245+1183G>A n.508-40G>A n.471-40G>A n.907G>A n.462-40G>A n.1458-40G>A c.-395-40G>A (n.-395-40G>A) n.870-40G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137860C>G | CA2668796330 | EIF2B5 | n.530-38C>G n.490-38C>G n.1128-38C>G n.1255-38C>G n.504-38C>G c.239-38C>G c.507-38C>G (n.507-38C>G) c.507-14C>G (n.507-14C>G) c.275-38C>G c.257-38C>G c.456-38C>G (n.456-38C>G) c.501-38C>G (n.501-38C>G) c.*333-38C>G (n.*333-38C>G) c.241-38C>G n.556-38C>G c.652-38C>G (n.652-38C>G) c.374-38C>G c.245+1185C>G n.508-38C>G n.471-38C>G n.909C>G n.462-38C>G n.1458-38C>G c.-395-38C>G (n.-395-38C>G) n.870-38C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137860C>T | CA2668796331 | EIF2B5 | n.530-38C>T n.490-38C>T n.1128-38C>T n.1255-38C>T n.504-38C>T c.239-38C>T c.507-38C>T (n.507-38C>T) c.507-14C>T (n.507-14C>T) c.275-38C>T c.257-38C>T c.456-38C>T (n.456-38C>T) c.501-38C>T (n.501-38C>T) c.*333-38C>T (n.*333-38C>T) c.241-38C>T n.556-38C>T c.652-38C>T (n.652-38C>T) c.374-38C>T c.245+1185C>T n.508-38C>T n.471-38C>T n.909C>T n.462-38C>T n.1458-38C>T c.-395-38C>T (n.-395-38C>T) n.870-38C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137862G>A | CA2577974779 | EIF2B5 | n.530-36G>A n.490-36G>A n.1128-36G>A n.1255-36G>A n.504-36G>A c.239-36G>A c.507-36G>A (n.507-36G>A) c.507-12G>A (n.507-12G>A) c.275-36G>A c.257-36G>A c.456-36G>A (n.456-36G>A) c.501-36G>A (n.501-36G>A) c.*333-36G>A (n.*333-36G>A) c.241-36G>A n.556-36G>A c.652-36G>A (n.652-36G>A) c.374-36G>A c.245+1187G>A n.508-36G>A n.471-36G>A n.911G>A n.462-36G>A n.1458-36G>A c.-395-36G>A (n.-395-36G>A) n.870-36G>A | |
| 3 | g.184137863C= | CA1425882785 | EIF2B5 | n.530-35C= n.490-35C= n.1128-35C= n.1255-35C= n.504-35C= c.239-35C= c.507-35C= (n.507-35C=) c.507-11C= (n.507-11C=) c.275-35C= c.257-35C= c.456-35C= (n.456-35C=) c.501-35C= (n.501-35C=) c.*333-35C= (n.*333-35C=) c.241-35C= n.556-35C= c.652-35C= (n.652-35C=) c.374-35C= c.245+1188C= n.508-35C= n.471-35C= n.912C= n.462-35C= n.1458-35C= c.-395-35C= (n.-395-35C=) n.870-35C= | |
| 3 | g.184137869dup | CA2726407 | EIF2B5 | n.530-29dup n.490-29dup n.1128-29dup n.1255-29dup n.504-29dup c.239-29dup c.507-29dup (n.507-29dup) c.507-5dup (n.507-5dup) c.275-29dup c.257-29dup c.456-29dup (n.456-29dup) c.501-29dup (n.501-29dup) c.*333-29dup (n.*333-29dup) c.241-29dup n.556-29dup c.652-29dup (n.652-29dup) c.374-29dup c.245+1194dup n.508-29dup n.471-29dup n.918dup n.462-29dup n.1458-29dup c.-395-29dup (n.-395-29dup) n.870-29dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137869del | CA2668796334 | EIF2B5 | n.530-29del n.490-29del n.1128-29del n.1255-29del n.504-29del c.239-29del c.507-29del (n.507-29del) c.507-5del (n.507-5del) c.275-29del c.257-29del c.456-29del (n.456-29del) c.501-29del (n.501-29del) c.*333-29del (n.*333-29del) c.241-29del n.556-29del c.652-29del (n.652-29del) c.374-29del c.245+1194del n.508-29del n.471-29del n.918del n.462-29del n.1458-29del c.-395-29del (n.-395-29del) n.870-29del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137869T>G | CA2668796335 | EIF2B5 | n.530-29T>G n.490-29T>G n.1128-29T>G n.1255-29T>G n.504-29T>G c.239-29T>G c.507-29T>G (n.507-29T>G) c.507-5T>G (n.507-5T>G) c.275-29T>G c.257-29T>G c.456-29T>G (n.456-29T>G) c.501-29T>G (n.501-29T>G) c.*333-29T>G (n.*333-29T>G) c.241-29T>G n.556-29T>G c.652-29T>G (n.652-29T>G) c.374-29T>G c.245+1194T>G n.508-29T>G n.471-29T>G n.918T>G n.462-29T>G n.1458-29T>G c.-395-29T>G (n.-395-29T>G) n.870-29T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137870G>A | CA1425882788 | EIF2B5 | n.530-28G>A n.490-28G>A n.1128-28G>A n.1255-28G>A n.504-28G>A c.239-28G>A c.507-28G>A (n.507-28G>A) c.507-4G>A (n.507-4G>A) c.275-28G>A c.257-28G>A c.456-28G>A (n.456-28G>A) c.501-28G>A (n.501-28G>A) c.*333-28G>A (n.*333-28G>A) c.241-28G>A n.556-28G>A c.652-28G>A (n.652-28G>A) c.374-28G>A c.245+1195G>A n.508-28G>A n.471-28G>A n.919G>A n.462-28G>A n.1458-28G>A c.-395-28G>A (n.-395-28G>A) n.870-28G>A | dbSNP |
| 3 | g.184137870G= | CA1425882787 | EIF2B5 | n.530-28G= n.490-28G= n.1128-28G= n.1255-28G= n.504-28G= c.239-28G= c.507-28G= (n.507-28G=) c.507-4G= (n.507-4G=) c.275-28G= c.257-28G= c.456-28G= (n.456-28G=) c.501-28G= (n.501-28G=) c.*333-28G= (n.*333-28G=) c.241-28G= n.556-28G= c.652-28G= (n.652-28G=) c.374-28G= c.245+1195G= n.508-28G= n.471-28G= n.919G= n.462-28G= n.1458-28G= c.-395-28G= (n.-395-28G=) n.870-28G= | |
| 3 | g.184137871C= | CA1425882790 | EIF2B5 | n.530-27C= n.490-27C= n.1128-27C= n.1255-27C= n.504-27C= c.239-27C= c.507-27C= (n.507-27C=) c.507-3C= (n.507-3C=) c.275-27C= c.257-27C= c.456-27C= (n.456-27C=) c.501-27C= (n.501-27C=) c.*333-27C= (n.*333-27C=) c.241-27C= n.556-27C= c.652-27C= (n.652-27C=) c.374-27C= c.245+1196C= n.508-27C= n.471-27C= n.920C= n.462-27C= n.1458-27C= c.-395-27C= (n.-395-27C=) n.870-27C= | |
| 3 | g.184137871C>T | CA1425882792 | EIF2B5 | n.530-27C>T n.490-27C>T n.1128-27C>T n.1255-27C>T n.504-27C>T c.239-27C>T c.507-27C>T (n.507-27C>T) c.507-3C>T (n.507-3C>T) c.275-27C>T c.257-27C>T c.456-27C>T (n.456-27C>T) c.501-27C>T (n.501-27C>T) c.*333-27C>T (n.*333-27C>T) c.241-27C>T n.556-27C>T c.652-27C>T (n.652-27C>T) c.374-27C>T c.245+1196C>T n.508-27C>T n.471-27C>T n.920C>T n.462-27C>T n.1458-27C>T c.-395-27C>T (n.-395-27C>T) n.870-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137873G>A | CA2512308043 | EIF2B5 | n.530-25G>A n.490-25G>A n.1128-25G>A n.1255-25G>A n.504-25G>A c.239-25G>A c.507-25G>A (n.507-25G>A) c.507-1G>A (n.507-1G>A) c.275-25G>A c.257-25G>A c.456-25G>A (n.456-25G>A) c.501-25G>A (n.501-25G>A) c.*333-25G>A (n.*333-25G>A) c.241-25G>A n.556-25G>A c.652-25G>A (n.652-25G>A) c.374-25G>A c.245+1198G>A n.508-25G>A n.471-25G>A n.922G>A n.462-25G>A n.1458-25G>A c.-395-25G>A (n.-395-25G>A) n.870-25G>A | |
| 3 | g.184137874T>C | CA2726408 | EIF2B5 | n.530-24T>C n.490-24T>C n.1128-24T>C n.1255-24T>C n.504-24T>C c.239-24T>C c.507-24T>C (n.507-24T>C) c.507T>C (p.Ser169=) c.275-24T>C c.257-24T>C c.456-24T>C (n.456-24T>C) c.501-24T>C (n.501-24T>C) c.*333-24T>C (n.*333-24T>C) c.241-24T>C n.556-24T>C c.652-24T>C (n.652-24T>C) c.374-24T>C c.245+1199T>C n.508-24T>C n.471-24T>C n.923T>C n.462-24T>C n.1458-24T>C c.-395-24T>C (n.-395-24T>C) n.870-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137874T= | CA1425882794 | EIF2B5 | n.530-24T= n.490-24T= n.1128-24T= n.1255-24T= n.504-24T= c.239-24T= c.507-24T= (n.507-24T=) c.507T= (p.Ser169=) c.275-24T= c.257-24T= c.456-24T= (n.456-24T=) c.501-24T= (n.501-24T=) c.*333-24T= (n.*333-24T=) c.241-24T= n.556-24T= c.652-24T= (n.652-24T=) c.374-24T= c.245+1199T= n.508-24T= n.471-24T= n.923T= n.462-24T= n.1458-24T= c.-395-24T= (n.-395-24T=) n.870-24T= | |
| 3 | g.184137876C= | CA1425882796 | EIF2B5 | n.530-22C= n.490-22C= n.1128-22C= n.1255-22C= n.504-22C= c.239-22C= c.507-22C= (n.507-22C=) c.509C= (p.Ser170=) c.275-22C= c.257-22C= c.456-22C= (n.456-22C=) c.501-22C= (n.501-22C=) c.*333-22C= (n.*333-22C=) c.241-22C= n.556-22C= c.652-22C= (n.652-22C=) c.374-22C= c.245+1201C= n.508-22C= n.471-22C= n.925C= n.462-22C= n.1458-22C= c.-395-22C= (n.-395-22C=) n.870-22C= | |
| 3 | g.184137876C>G | CA2726409 | EIF2B5 | n.530-22C>G n.490-22C>G n.1128-22C>G n.1255-22C>G n.504-22C>G c.239-22C>G c.507-22C>G (n.507-22C>G) c.509C>G (p.Ser170Cys) c.275-22C>G c.257-22C>G c.456-22C>G (n.456-22C>G) c.501-22C>G (n.501-22C>G) c.*333-22C>G (n.*333-22C>G) c.241-22C>G n.556-22C>G c.652-22C>G (n.652-22C>G) c.374-22C>G c.245+1201C>G n.508-22C>G n.471-22C>G n.925C>G n.462-22C>G n.1458-22C>G c.-395-22C>G (n.-395-22C>G) n.870-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137876C>T | CA2668796336 | EIF2B5 | n.530-22C>T n.490-22C>T n.1128-22C>T n.1255-22C>T n.504-22C>T c.239-22C>T c.507-22C>T (n.507-22C>T) c.509C>T (p.Ser170Phe) c.275-22C>T c.257-22C>T c.456-22C>T (n.456-22C>T) c.501-22C>T (n.501-22C>T) c.*333-22C>T (n.*333-22C>T) c.241-22C>T n.556-22C>T c.652-22C>T (n.652-22C>T) c.374-22C>T c.245+1201C>T n.508-22C>T n.471-22C>T n.925C>T n.462-22C>T n.1458-22C>T c.-395-22C>T (n.-395-22C>T) n.870-22C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137878G>A | CA2668796338 | EIF2B5 | n.530-20G>A n.490-20G>A n.1128-20G>A n.1255-20G>A n.504-20G>A c.239-20G>A c.507-20G>A (n.507-20G>A) c.511G>A (p.Val171Ile) c.275-20G>A c.257-20G>A c.456-20G>A (n.456-20G>A) c.501-20G>A (n.501-20G>A) c.*333-20G>A (n.*333-20G>A) c.241-20G>A n.556-20G>A c.652-20G>A (n.652-20G>A) c.374-20G>A c.245+1203G>A n.508-20G>A n.471-20G>A n.927G>A n.462-20G>A n.1458-20G>A c.-395-20G>A (n.-395-20G>A) n.870-20G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137878G>C | CA2541843100 | EIF2B5 | n.530-20G>C n.490-20G>C n.1128-20G>C n.1255-20G>C n.504-20G>C c.239-20G>C c.507-20G>C (n.507-20G>C) c.511G>C (p.Val171Leu) c.275-20G>C c.257-20G>C c.456-20G>C (n.456-20G>C) c.501-20G>C (n.501-20G>C) c.*333-20G>C (n.*333-20G>C) c.241-20G>C n.556-20G>C c.652-20G>C (n.652-20G>C) c.374-20G>C c.245+1203G>C n.508-20G>C n.471-20G>C n.927G>C n.462-20G>C n.1458-20G>C c.-395-20G>C (n.-395-20G>C) n.870-20G>C | |
| 3 | g.184137879T>A | CA903705805 | EIF2B5 | n.530-19T>A n.490-19T>A n.1128-19T>A n.1255-19T>A n.504-19T>A c.239-19T>A c.507-19T>A (n.507-19T>A) c.512T>A (p.Val171Asp) c.275-19T>A c.257-19T>A c.456-19T>A (n.456-19T>A) c.501-19T>A (n.501-19T>A) c.*333-19T>A (n.*333-19T>A) c.241-19T>A n.556-19T>A c.652-19T>A (n.652-19T>A) c.374-19T>A c.245+1204T>A n.508-19T>A n.471-19T>A n.928T>A n.462-19T>A n.1458-19T>A c.-395-19T>A (n.-395-19T>A) n.870-19T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137879T= | CA1425882800 | EIF2B5 | n.530-19T= n.490-19T= n.1128-19T= n.1255-19T= n.504-19T= c.239-19T= c.507-19T= (n.507-19T=) c.512T= (p.Val171=) c.275-19T= c.257-19T= c.456-19T= (n.456-19T=) c.501-19T= (n.501-19T=) c.*333-19T= (n.*333-19T=) c.241-19T= n.556-19T= c.652-19T= (n.652-19T=) c.374-19T= c.245+1204T= n.508-19T= n.471-19T= n.928T= n.462-19T= n.1458-19T= c.-395-19T= (n.-395-19T=) n.870-19T= | |
| 3 | g.184137880C= | CA1425882802 | EIF2B5 | n.530-18C= n.490-18C= n.1128-18C= n.1255-18C= n.504-18C= c.239-18C= c.507-18C= (n.507-18C=) c.513C= (p.Val171=) c.275-18C= c.257-18C= c.456-18C= (n.456-18C=) c.501-18C= (n.501-18C=) c.*333-18C= (n.*333-18C=) c.241-18C= n.556-18C= c.652-18C= (n.652-18C=) c.374-18C= c.245+1205C= n.508-18C= n.471-18C= n.929C= n.462-18C= n.1458-18C= c.-395-18C= (n.-395-18C=) n.870-18C= | |
| 3 | g.184137880C>T | CA903705806 | EIF2B5 | n.530-18C>T n.490-18C>T n.1128-18C>T n.1255-18C>T n.504-18C>T c.239-18C>T c.507-18C>T (n.507-18C>T) c.513C>T (p.Val171=) c.275-18C>T c.257-18C>T c.456-18C>T (n.456-18C>T) c.501-18C>T (n.501-18C>T) c.*333-18C>T (n.*333-18C>T) c.241-18C>T n.556-18C>T c.652-18C>T (n.652-18C>T) c.374-18C>T c.245+1205C>T n.508-18C>T n.471-18C>T n.929C>T n.462-18C>T n.1458-18C>T c.-395-18C>T (n.-395-18C>T) n.870-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137881C>A | CA2726410 | EIF2B5 | n.530-17C>A n.490-17C>A n.1128-17C>A n.1255-17C>A n.504-17C>A c.239-17C>A c.507-17C>A (n.507-17C>A) c.514C>A (p.Pro172Thr) c.275-17C>A c.257-17C>A c.456-17C>A (n.456-17C>A) c.501-17C>A (n.501-17C>A) c.*333-17C>A (n.*333-17C>A) c.241-17C>A n.556-17C>A c.652-17C>A (n.652-17C>A) c.374-17C>A c.245+1206C>A n.508-17C>A n.471-17C>A n.930C>A n.462-17C>A n.1458-17C>A c.-395-17C>A (n.-395-17C>A) n.870-17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137881C= | CA1425882804 | EIF2B5 | n.530-17C= n.490-17C= n.1128-17C= n.1255-17C= n.504-17C= c.239-17C= c.507-17C= (n.507-17C=) c.514C= (p.Pro172=) c.275-17C= c.257-17C= c.456-17C= (n.456-17C=) c.501-17C= (n.501-17C=) c.*333-17C= (n.*333-17C=) c.241-17C= n.556-17C= c.652-17C= (n.652-17C=) c.374-17C= c.245+1206C= n.508-17C= n.471-17C= n.930C= n.462-17C= n.1458-17C= c.-395-17C= (n.-395-17C=) n.870-17C= | |
| 3 | g.184137881C>T | CA1425882806 | EIF2B5 | n.530-17C>T n.490-17C>T n.1128-17C>T n.1255-17C>T n.504-17C>T c.239-17C>T c.507-17C>T (n.507-17C>T) c.514C>T (p.Pro172Ser) c.275-17C>T c.257-17C>T c.456-17C>T (n.456-17C>T) c.501-17C>T (n.501-17C>T) c.*333-17C>T (n.*333-17C>T) c.241-17C>T n.556-17C>T c.652-17C>T (n.652-17C>T) c.374-17C>T c.245+1206C>T n.508-17C>T n.471-17C>T n.930C>T n.462-17C>T n.1458-17C>T c.-395-17C>T (n.-395-17C>T) n.870-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137882C>G | CA2668796345 | EIF2B5 | n.530-16C>G n.490-16C>G n.1128-16C>G n.1255-16C>G n.504-16C>G c.239-16C>G c.507-16C>G (n.507-16C>G) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.275-16C>G c.257-16C>G c.456-16C>G (n.456-16C>G) c.501-16C>G (n.501-16C>G) c.*333-16C>G (n.*333-16C>G) c.241-16C>G n.556-16C>G c.652-16C>G (n.652-16C>G) c.374-16C>G c.245+1207C>G n.508-16C>G n.471-16C>G n.931C>G n.462-16C>G n.1458-16C>G c.-395-16C>G (n.-395-16C>G) n.870-16C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137882C>T | CA2568031257 | EIF2B5 | n.530-16C>T n.490-16C>T n.1128-16C>T n.1255-16C>T n.504-16C>T c.239-16C>T c.507-16C>T (n.507-16C>T) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.275-16C>T c.257-16C>T c.456-16C>T (n.456-16C>T) c.501-16C>T (n.501-16C>T) c.*333-16C>T (n.*333-16C>T) c.241-16C>T n.556-16C>T c.652-16C>T (n.652-16C>T) c.374-16C>T c.245+1207C>T n.508-16C>T n.471-16C>T n.931C>T n.462-16C>T n.1458-16C>T c.-395-16C>T (n.-395-16C>T) n.870-16C>T | |
| 3 | g.184137883T>C | CA2697557004 | EIF2B5 | n.530-15T>C n.490-15T>C n.1128-15T>C n.1255-15T>C n.504-15T>C c.239-15T>C c.507-15T>C (n.507-15T>C) c.516T>C (p.Pro172=) c.275-15T>C c.257-15T>C c.456-15T>C (n.456-15T>C) c.501-15T>C (n.501-15T>C) c.*333-15T>C (n.*333-15T>C) c.241-15T>C n.556-15T>C c.652-15T>C (n.652-15T>C) c.374-15T>C c.245+1208T>C n.508-15T>C n.471-15T>C n.932T>C n.462-15T>C n.1458-15T>C c.-395-15T>C (n.-395-15T>C) n.870-15T>C | ClinVar |
| 3 | g.184137884C>T | CA2668796346 | EIF2B5 | n.530-14C>T n.490-14C>T n.1128-14C>T n.1255-14C>T n.504-14C>T c.239-14C>T c.507-14C>T (n.507-14C>T) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.275-14C>T c.257-14C>T c.456-14C>T (n.456-14C>T) c.501-14C>T (n.501-14C>T) c.*333-14C>T (n.*333-14C>T) c.241-14C>T n.556-14C>T c.652-14C>T (n.652-14C>T) c.374-14C>T c.245+1209C>T n.508-14C>T n.471-14C>T n.933C>T n.462-14C>T n.1458-14C>T c.-395-14C>T (n.-395-14C>T) n.870-14C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137885C>G | CA2577974780 | EIF2B5 | n.530-13C>G n.490-13C>G n.1128-13C>G n.1255-13C>G n.504-13C>G c.239-13C>G c.507-13C>G (n.507-13C>G) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.275-13C>G c.257-13C>G c.456-13C>G (n.456-13C>G) c.501-13C>G (n.501-13C>G) c.*333-13C>G (n.*333-13C>G) c.241-13C>G n.556-13C>G c.652-13C>G (n.652-13C>G) c.374-13C>G c.245+1210C>G n.508-13C>G n.471-13C>G n.934C>G n.462-13C>G n.1458-13C>G c.-395-13C>G (n.-395-13C>G) n.870-13C>G | |
| 3 | g.184137885C>T | CA2668796348 | EIF2B5 | n.530-13C>T n.490-13C>T n.1128-13C>T n.1255-13C>T n.504-13C>T c.239-13C>T c.507-13C>T (n.507-13C>T) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.275-13C>T c.257-13C>T c.456-13C>T (n.456-13C>T) c.501-13C>T (n.501-13C>T) c.*333-13C>T (n.*333-13C>T) c.241-13C>T n.556-13C>T c.652-13C>T (n.652-13C>T) c.374-13C>T c.245+1210C>T n.508-13C>T n.471-13C>T n.934C>T n.462-13C>T n.1458-13C>T c.-395-13C>T (n.-395-13C>T) n.870-13C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137886T>C | CA2668796350 | EIF2B5 | n.530-12T>C n.490-12T>C n.1128-12T>C n.1255-12T>C n.504-12T>C c.239-12T>C c.507-12T>C (n.507-12T>C) c.519T>C (p.Pro173=) c.275-12T>C c.257-12T>C c.456-12T>C (n.456-12T>C) c.501-12T>C (n.501-12T>C) c.*333-12T>C (n.*333-12T>C) c.241-12T>C n.556-12T>C c.652-12T>C (n.652-12T>C) c.374-12T>C c.245+1211T>C n.508-12T>C n.471-12T>C n.935T>C n.462-12T>C n.1458-12T>C c.-395-12T>C (n.-395-12T>C) n.870-12T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137887G>A | CA2726411 | EIF2B5 | n.530-11G>A n.490-11G>A n.1128-11G>A n.1255-11G>A n.504-11G>A c.239-11G>A c.507-11G>A (n.507-11G>A) c.520G>A (p.Val174Ile) c.275-11G>A c.257-11G>A c.456-11G>A (n.456-11G>A) c.501-11G>A (n.501-11G>A) c.*333-11G>A (n.*333-11G>A) c.241-11G>A n.556-11G>A c.652-11G>A (n.652-11G>A) c.374-11G>A c.245+1212G>A n.508-11G>A n.471-11G>A n.936G>A n.462-11G>A n.1458-11G>A c.-395-11G>A (n.-395-11G>A) n.870-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137887G= | CA1425882811 | EIF2B5 | n.530-11G= n.490-11G= n.1128-11G= n.1255-11G= n.504-11G= c.239-11G= c.507-11G= (n.507-11G=) c.520G= (p.Val174=) c.275-11G= c.257-11G= c.456-11G= (n.456-11G=) c.501-11G= (n.501-11G=) c.*333-11G= (n.*333-11G=) c.241-11G= n.556-11G= c.652-11G= (n.652-11G=) c.374-11G= c.245+1212G= n.508-11G= n.471-11G= n.936G= n.462-11G= n.1458-11G= c.-395-11G= (n.-395-11G=) n.870-11G= | |
| 3 | g.184137887G>T | CA1425882812 | EIF2B5 | n.530-11G>T n.490-11G>T n.1128-11G>T n.1255-11G>T n.504-11G>T c.239-11G>T c.507-11G>T (n.507-11G>T) c.520G>T (p.Val174Phe) c.275-11G>T c.257-11G>T c.456-11G>T (n.456-11G>T) c.501-11G>T (n.501-11G>T) c.*333-11G>T (n.*333-11G>T) c.241-11G>T n.556-11G>T c.652-11G>T (n.652-11G>T) c.374-11G>T c.245+1212G>T n.508-11G>T n.471-11G>T n.936G>T n.462-11G>T n.1458-11G>T c.-395-11G>T (n.-395-11G>T) n.870-11G>T | dbSNP |
| 3 | g.184137889C= | CA1425882814 | EIF2B5 | n.530-9C= n.490-9C= n.1128-9C= n.1255-9C= n.504-9C= c.239-9C= c.507-9C= (n.507-9C=) c.522C= (p.Val174=) c.275-9C= c.257-9C= c.456-9C= (n.456-9C=) c.501-9C= (n.501-9C=) c.*333-9C= (n.*333-9C=) c.241-9C= n.556-9C= c.652-9C= (n.652-9C=) c.374-9C= c.245+1214C= n.508-9C= n.471-9C= n.938C= n.462-9C= n.1458-9C= c.-395-9C= (n.-395-9C=) n.870-9C= | |
| 3 | g.184137889C>G | CA548793900 | EIF2B5 | n.530-9C>G n.490-9C>G n.1128-9C>G n.1255-9C>G n.504-9C>G c.239-9C>G c.507-9C>G (n.507-9C>G) c.522C>G (p.Val174=) c.275-9C>G c.257-9C>G c.456-9C>G (n.456-9C>G) c.501-9C>G (n.501-9C>G) c.*333-9C>G (n.*333-9C>G) c.241-9C>G n.556-9C>G c.652-9C>G (n.652-9C>G) c.374-9C>G c.245+1214C>G n.508-9C>G n.471-9C>G n.938C>G n.462-9C>G n.1458-9C>G c.-395-9C>G (n.-395-9C>G) n.870-9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137889C>T | CA2577974781 | EIF2B5 | n.530-9C>T n.490-9C>T n.1128-9C>T n.1255-9C>T n.504-9C>T c.239-9C>T c.507-9C>T (n.507-9C>T) c.522C>T (p.Val174=) c.275-9C>T c.257-9C>T c.456-9C>T (n.456-9C>T) c.501-9C>T (n.501-9C>T) c.*333-9C>T (n.*333-9C>T) c.241-9C>T n.556-9C>T c.652-9C>T (n.652-9C>T) c.374-9C>T c.245+1214C>T n.508-9C>T n.471-9C>T n.938C>T n.462-9C>T n.1458-9C>T c.-395-9C>T (n.-395-9C>T) n.870-9C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137891T>A | CA548793901 | EIF2B5 | n.530-7T>A n.490-7T>A n.1128-7T>A n.1255-7T>A n.504-7T>A c.239-7T>A c.507-7T>A (n.507-7T>A) c.524T>A (p.Leu175His) c.275-7T>A c.257-7T>A c.456-7T>A (n.456-7T>A) c.501-7T>A (n.501-7T>A) c.*333-7T>A (n.*333-7T>A) c.241-7T>A n.556-7T>A c.652-7T>A (n.652-7T>A) c.374-7T>A c.245+1216T>A n.508-7T>A n.471-7T>A n.940T>A n.462-7T>A n.1458-7T>A c.-395-7T>A (n.-395-7T>A) n.870-7T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137891T>C | CA2726412 | EIF2B5 | n.530-7T>C n.490-7T>C n.1128-7T>C n.1255-7T>C n.504-7T>C c.239-7T>C c.507-7T>C (n.507-7T>C) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.275-7T>C c.257-7T>C c.456-7T>C (n.456-7T>C) c.501-7T>C (n.501-7T>C) c.*333-7T>C (n.*333-7T>C) c.241-7T>C n.556-7T>C c.652-7T>C (n.652-7T>C) c.374-7T>C c.245+1216T>C n.508-7T>C n.471-7T>C n.940T>C n.462-7T>C n.1458-7T>C c.-395-7T>C (n.-395-7T>C) n.870-7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137891T= | CA1425882817 | EIF2B5 | n.530-7T= n.490-7T= n.1128-7T= n.1255-7T= n.504-7T= c.239-7T= c.507-7T= (n.507-7T=) c.524T= (p.Leu175=) c.275-7T= c.257-7T= c.456-7T= (n.456-7T=) c.501-7T= (n.501-7T=) c.*333-7T= (n.*333-7T=) c.241-7T= n.556-7T= c.652-7T= (n.652-7T=) c.374-7T= c.245+1216T= n.508-7T= n.471-7T= n.940T= n.462-7T= n.1458-7T= c.-395-7T= (n.-395-7T=) n.870-7T= | |
| 3 | g.184137892T>A | CA2726413 | EIF2B5 | n.530-6T>A n.490-6T>A n.1128-6T>A n.1255-6T>A n.504-6T>A c.239-6T>A c.507-6T>A (n.507-6T>A) c.525T>A (p.Leu175=) c.275-6T>A c.257-6T>A c.456-6T>A (n.456-6T>A) c.501-6T>A (n.501-6T>A) c.*333-6T>A (n.*333-6T>A) c.241-6T>A n.556-6T>A c.652-6T>A (n.652-6T>A) c.374-6T>A c.245+1217T>A n.508-6T>A n.471-6T>A n.941T>A n.462-6T>A n.1458-6T>A c.-395-6T>A (n.-395-6T>A) n.870-6T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137892T= | CA1425882821 | EIF2B5 | n.530-6T= n.490-6T= n.1128-6T= n.1255-6T= n.504-6T= c.239-6T= c.507-6T= (n.507-6T=) c.525T= (p.Leu175=) c.275-6T= c.257-6T= c.456-6T= (n.456-6T=) c.501-6T= (n.501-6T=) c.*333-6T= (n.*333-6T=) c.241-6T= n.556-6T= c.652-6T= (n.652-6T=) c.374-6T= c.245+1217T= n.508-6T= n.471-6T= n.941T= n.462-6T= n.1458-6T= c.-395-6T= (n.-395-6T=) n.870-6T= | |
| 3 | g.184137893T>C | CA2566665456 | EIF2B5 | n.530-5T>C n.490-5T>C n.1128-5T>C n.1255-5T>C n.504-5T>C c.239-5T>C c.507-5T>C (n.507-5T>C) c.526T>C (p.Tyr176His) c.275-5T>C c.257-5T>C c.456-5T>C (n.456-5T>C) c.501-5T>C (n.501-5T>C) c.*333-5T>C (n.*333-5T>C) c.241-5T>C n.556-5T>C c.652-5T>C (n.652-5T>C) c.374-5T>C c.245+1218T>C n.508-5T>C n.471-5T>C n.942T>C n.462-5T>C n.1458-5T>C c.-395-5T>C (n.-395-5T>C) n.870-5T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137894A= | CA1425882827 | EIF2B5 | n.530-4A= n.490-4A= n.1128-4A= n.1255-4A= n.504-4A= c.239-4A= c.507-4A= (n.507-4A=) c.527A= (p.Tyr176=) c.275-4A= c.257-4A= c.456-4A= (n.456-4A=) c.501-4A= (n.501-4A=) c.*333-4A= (n.*333-4A=) c.241-4A= n.556-4A= c.652-4A= (n.652-4A=) c.374-4A= c.245+1219A= n.508-4A= n.471-4A= n.943A= n.462-4A= n.1458-4A= c.-395-4A= (n.-395-4A=) n.870-4A= | |
| 3 | g.184137894A>G | CA1425882828 | EIF2B5 | n.530-4A>G n.490-4A>G n.1128-4A>G n.1255-4A>G n.504-4A>G c.239-4A>G c.507-4A>G (n.507-4A>G) c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.275-4A>G c.257-4A>G c.456-4A>G (n.456-4A>G) c.501-4A>G (n.501-4A>G) c.*333-4A>G (n.*333-4A>G) c.241-4A>G n.556-4A>G c.652-4A>G (n.652-4A>G) c.374-4A>G c.245+1219A>G n.508-4A>G n.471-4A>G n.943A>G n.462-4A>G n.1458-4A>G c.-395-4A>G (n.-395-4A>G) n.870-4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137895T>C | CA2726414 | EIF2B5 | n.530-3T>C n.490-3T>C n.1128-3T>C n.1255-3T>C n.504-3T>C c.239-3T>C c.507-3T>C (n.507-3T>C) c.528T>C (p.Tyr176=) c.275-3T>C c.257-3T>C c.456-3T>C (n.456-3T>C) c.501-3T>C (n.501-3T>C) c.*333-3T>C (n.*333-3T>C) c.241-3T>C n.556-3T>C c.652-3T>C (n.652-3T>C) c.374-3T>C c.245+1220T>C n.508-3T>C n.471-3T>C n.944T>C n.462-3T>C n.1458-3T>C c.-395-3T>C (n.-395-3T>C) n.870-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137895T>G | CA2668796358 | EIF2B5 | n.530-3T>G n.490-3T>G n.1128-3T>G n.1255-3T>G n.504-3T>G c.239-3T>G c.507-3T>G (n.507-3T>G) c.528T>G (p.Tyr176Ter) c.275-3T>G c.257-3T>G c.456-3T>G (n.456-3T>G) c.501-3T>G (n.501-3T>G) c.*333-3T>G (n.*333-3T>G) c.241-3T>G n.556-3T>G c.652-3T>G (n.652-3T>G) c.374-3T>G c.245+1220T>G n.508-3T>G n.471-3T>G n.944T>G n.462-3T>G n.1458-3T>G c.-395-3T>G (n.-395-3T>G) n.870-3T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137895T= | CA1425882831 | EIF2B5 | n.530-3T= n.490-3T= n.1128-3T= n.1255-3T= n.504-3T= c.239-3T= c.507-3T= (n.507-3T=) c.528T= (p.Tyr176=) c.275-3T= c.257-3T= c.456-3T= (n.456-3T=) c.501-3T= (n.501-3T=) c.*333-3T= (n.*333-3T=) c.241-3T= n.556-3T= c.652-3T= (n.652-3T=) c.374-3T= c.245+1220T= n.508-3T= n.471-3T= n.944T= n.462-3T= n.1458-3T= c.-395-3T= (n.-395-3T=) n.870-3T= | |
| 3 | g.184137896A>C | CA355382114 | EIF2B5 | n.530-2A>C n.490-2A>C n.1128-2A>C n.1255-2A>C n.504-2A>C c.239-2A>C c.507-2A>C (n.507-2A>C) c.529A>C (p.Arg177=) c.275-2A>C c.257-2A>C c.456-2A>C (n.456-2A>C) c.501-2A>C (n.501-2A>C) c.*333-2A>C (n.*333-2A>C) c.241-2A>C n.556-2A>C c.652-2A>C (n.652-2A>C) c.374-2A>C c.245+1221A>C n.508-2A>C n.471-2A>C n.945A>C n.462-2A>C n.1458-2A>C c.-395-2A>C (n.-395-2A>C) n.870-2A>C | |
| 3 | g.184137896A>G | CA355382112 | EIF2B5 | n.530-2A>G n.490-2A>G n.1128-2A>G n.1255-2A>G n.504-2A>G c.239-2A>G c.507-2A>G (n.507-2A>G) c.529A>G (p.Arg177Gly) c.275-2A>G c.257-2A>G c.456-2A>G (n.456-2A>G) c.501-2A>G (n.501-2A>G) c.*333-2A>G (n.*333-2A>G) c.241-2A>G n.556-2A>G c.652-2A>G (n.652-2A>G) c.374-2A>G c.245+1221A>G n.508-2A>G n.471-2A>G n.945A>G n.462-2A>G n.1458-2A>G c.-395-2A>G (n.-395-2A>G) n.870-2A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137896A>T | CA355382113 | EIF2B5 | n.530-2A>T n.490-2A>T n.1128-2A>T n.1255-2A>T n.504-2A>T c.239-2A>T c.507-2A>T (n.507-2A>T) c.529A>T (p.Arg177Trp) c.275-2A>T c.257-2A>T c.456-2A>T (n.456-2A>T) c.501-2A>T (n.501-2A>T) c.*333-2A>T (n.*333-2A>T) c.241-2A>T n.556-2A>T c.652-2A>T (n.652-2A>T) c.374-2A>T c.245+1221A>T n.508-2A>T n.471-2A>T n.945A>T n.462-2A>T n.1458-2A>T c.-395-2A>T (n.-395-2A>T) n.870-2A>T | |
| 3 | g.184137897G>A | CA355382115 | EIF2B5 | n.530-1G>A n.490-1G>A n.1128-1G>A n.1255-1G>A n.504-1G>A c.239-1G>A c.507-1G>A (n.507-1G>A) c.530G>A (p.Arg177Lys) c.275-1G>A c.257-1G>A c.456-1G>A (n.456-1G>A) c.501-1G>A (n.501-1G>A) c.*333-1G>A (n.*333-1G>A) c.241-1G>A n.556-1G>A c.652-1G>A (n.652-1G>A) c.374-1G>A c.245+1222G>A n.508-1G>A n.471-1G>A n.946G>A n.462-1G>A n.1458-1G>A c.-395-1G>A (n.-395-1G>A) n.870-1G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137897G>C | CA355382116 | EIF2B5 | n.530-1G>C n.490-1G>C n.1128-1G>C n.1255-1G>C n.504-1G>C c.239-1G>C c.507-1G>C (n.507-1G>C) c.530G>C (p.Arg177Thr) c.275-1G>C c.257-1G>C c.456-1G>C (n.456-1G>C) c.501-1G>C (n.501-1G>C) c.*333-1G>C (n.*333-1G>C) c.241-1G>C n.556-1G>C c.652-1G>C (n.652-1G>C) c.374-1G>C c.245+1222G>C n.508-1G>C n.471-1G>C n.946G>C n.462-1G>C n.1458-1G>C c.-395-1G>C (n.-395-1G>C) n.870-1G>C | |
| 3 | g.184137897G>T | CA355382117 | EIF2B5 | n.530-1G>T n.490-1G>T n.1128-1G>T n.1255-1G>T n.504-1G>T c.239-1G>T c.507-1G>T (n.507-1G>T) c.530G>T (p.Arg177Met) c.275-1G>T c.257-1G>T c.456-1G>T (n.456-1G>T) c.501-1G>T (n.501-1G>T) c.*333-1G>T (n.*333-1G>T) c.241-1G>T n.556-1G>T c.652-1G>T (n.652-1G>T) c.374-1G>T c.245+1222G>T n.508-1G>T n.471-1G>T n.946G>T n.462-1G>T n.1458-1G>T c.-395-1G>T (n.-395-1G>T) n.870-1G>T | |
| 3 | g.184137898G>A | CA437323463 | EIF2B5 | n.530G>A n.490G>A n.1128G>A n.1255G>A n.504G>A c.239G>A c.507G>A (p.Arg169=) c.531G>A (p.Arg177=) c.275G>A c.257G>A c.456G>A (p.Arg152=) c.501G>A (p.Arg167=) c.*333G>A (n.*333G>A) c.241G>A n.556G>A c.652G>A (n.652G>A) c.374G>A c.245+1223G>A n.508G>A n.471G>A n.947G>A n.462G>A n.1458G>A c.-395G>A (n.-395G>A) n.870G>A | dbSNP |
| 3 | g.184137898G>C | CA355382118 | EIF2B5 | n.530G>C n.490G>C n.1128G>C n.1255G>C n.504G>C c.239G>C c.507G>C (p.Arg169Ser) c.531G>C (p.Arg177Ser) c.275G>C c.257G>C c.456G>C (p.Arg152Ser) c.501G>C (p.Arg167Ser) c.*333G>C (n.*333G>C) c.241G>C n.556G>C c.652G>C (n.652G>C) c.374G>C c.245+1223G>C n.508G>C n.471G>C n.947G>C n.462G>C n.1458G>C c.-395G>C (n.-395G>C) n.870G>C | |
| 3 | g.184137898G= | CA1425882833 | EIF2B5 | n.530G= n.490G= n.1128G= n.1255G= n.504G= c.239G= c.507G= (p.Arg169=) c.531G= (p.Arg177=) c.275G= c.257G= c.456G= (p.Arg152=) c.501G= (p.Arg167=) c.*333G= (n.*333G=) c.241G= n.556G= c.652G= (n.652G=) c.374G= c.245+1223G= n.508G= n.471G= n.947G= n.462G= n.1458G= c.-395G= (n.-395G=) n.870G= | |
| 3 | g.184137898G>T | CA355382119 | EIF2B5 | n.530G>T n.490G>T n.1128G>T n.1255G>T n.504G>T c.239G>T c.507G>T (p.Arg169Ser) c.531G>T (p.Arg177Ser) c.275G>T c.257G>T c.456G>T (p.Arg152Ser) c.501G>T (p.Arg167Ser) c.*333G>T (n.*333G>T) c.241G>T n.556G>T c.652G>T (n.652G>T) c.374G>T c.245+1223G>T n.508G>T n.471G>T n.947G>T n.462G>T n.1458G>T c.-395G>T (n.-395G>T) n.870G>T | dbSNP |
| 3 | g.184137899T>A | CA355382120 | EIF2B5 | n.531T>A n.491T>A n.1129T>A n.1256T>A n.505T>A c.240T>A c.508T>A (p.Leu170Met) c.532T>A (p.Leu178Met) c.276T>A c.258T>A c.457T>A (p.Leu153Met) c.502T>A (p.Leu168Met) c.*334T>A (n.*334T>A) c.242T>A n.557T>A c.653T>A (n.653T>A) c.375T>A c.245+1224T>A n.509T>A n.472T>A n.948T>A n.463T>A n.1459T>A c.-394T>A (n.-394T>A) n.871T>A | |
| 3 | g.184137899T>C | CA437323466 | EIF2B5 | n.531T>C n.491T>C n.1129T>C n.1256T>C n.505T>C c.240T>C c.508T>C (p.Leu170=) c.532T>C (p.Leu178=) c.276T>C c.258T>C c.457T>C (p.Leu153=) c.502T>C (p.Leu168=) c.*334T>C (n.*334T>C) c.242T>C n.557T>C c.653T>C (n.653T>C) c.375T>C c.245+1224T>C n.509T>C n.472T>C n.948T>C n.463T>C n.1459T>C c.-394T>C (n.-394T>C) n.871T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137899T>G | CA355382121 | EIF2B5 | n.531T>G n.491T>G n.1129T>G n.1256T>G n.505T>G c.240T>G c.508T>G (p.Leu170Val) c.532T>G (p.Leu178Val) c.276T>G c.258T>G c.457T>G (p.Leu153Val) c.502T>G (p.Leu168Val) c.*334T>G (n.*334T>G) c.242T>G n.557T>G c.653T>G (n.653T>G) c.375T>G c.245+1224T>G n.509T>G n.472T>G n.948T>G n.463T>G n.1459T>G c.-394T>G (n.-394T>G) n.871T>G | |
| 3 | g.184137899T= | CA1425882837 | EIF2B5 | n.531T= n.491T= n.1129T= n.1256T= n.505T= c.240T= c.508T= (p.Leu170=) c.532T= (p.Leu178=) c.276T= c.258T= c.457T= (p.Leu153=) c.502T= (p.Leu168=) c.*334T= (n.*334T=) c.242T= n.557T= c.653T= (n.653T=) c.375T= c.245+1224T= n.509T= n.472T= n.948T= n.463T= n.1459T= c.-394T= (n.-394T=) n.871T= | |
| 3 | g.184137900T>A | CA355382122 | EIF2B5 | n.532T>A n.492T>A n.1130T>A n.1257T>A n.506T>A c.241T>A c.509T>A (p.Leu170Ter) c.533T>A (p.Leu178Ter) c.277T>A c.259T>A c.458T>A (p.Leu153Ter) c.503T>A (p.Leu168Ter) c.*335T>A (n.*335T>A) c.243T>A n.558T>A c.654T>A (n.654T>A) c.376T>A c.245+1225T>A n.510T>A n.473T>A n.949T>A n.464T>A n.1460T>A c.-393T>A (n.-393T>A) n.872T>A | |
| 3 | g.184137900T>C | CA355382123 | EIF2B5 | n.532T>C n.492T>C n.1130T>C n.1257T>C n.506T>C c.241T>C c.509T>C (p.Leu170Ser) c.533T>C (p.Leu178Ser) c.277T>C c.259T>C c.458T>C (p.Leu153Ser) c.503T>C (p.Leu168Ser) c.*335T>C (n.*335T>C) c.243T>C n.558T>C c.654T>C (n.654T>C) c.376T>C c.245+1225T>C n.510T>C n.473T>C n.949T>C n.464T>C n.1460T>C c.-393T>C (n.-393T>C) n.872T>C | |
| 3 | g.184137900T>G | CA355382124 | EIF2B5 | n.532T>G n.492T>G n.1130T>G n.1257T>G n.506T>G c.241T>G c.509T>G (p.Leu170Trp) c.533T>G (p.Leu178Trp) c.277T>G c.259T>G c.458T>G (p.Leu153Trp) c.503T>G (p.Leu168Trp) c.*335T>G (n.*335T>G) c.243T>G n.558T>G c.654T>G (n.654T>G) c.376T>G c.245+1225T>G n.510T>G n.473T>G n.949T>G n.464T>G n.1460T>G c.-393T>G (n.-393T>G) n.872T>G | |
| 3 | g.184137901G>A | CA437323467 | EIF2B5 | n.533G>A n.493G>A n.1131G>A n.1258G>A n.507G>A c.242G>A c.510G>A (p.Leu170=) c.534G>A (p.Leu178=) c.278G>A c.260G>A c.459G>A (p.Leu153=) c.504G>A (p.Leu168=) c.*336G>A (n.*336G>A) c.244G>A n.559G>A c.655G>A (n.655G>A) c.377G>A c.245+1226G>A n.511G>A n.474G>A n.950G>A n.465G>A n.1461G>A c.-392G>A (n.-392G>A) n.873G>A | |
| 3 | g.184137901G>C | CA355382125 | EIF2B5 | n.533G>C n.493G>C n.1131G>C n.1258G>C n.507G>C c.242G>C c.510G>C (p.Leu170Phe) c.534G>C (p.Leu178Phe) c.278G>C c.260G>C c.459G>C (p.Leu153Phe) c.504G>C (p.Leu168Phe) c.*336G>C (n.*336G>C) c.244G>C n.559G>C c.655G>C (n.655G>C) c.377G>C c.245+1226G>C n.511G>C n.474G>C n.950G>C n.465G>C n.1461G>C c.-392G>C (n.-392G>C) n.873G>C | |
| 3 | g.184137901G>T | CA355382126 | EIF2B5 | n.533G>T n.493G>T n.1131G>T n.1258G>T n.507G>T c.242G>T c.510G>T (p.Leu170Phe) c.534G>T (p.Leu178Phe) c.278G>T c.260G>T c.459G>T (p.Leu153Phe) c.504G>T (p.Leu168Phe) c.*336G>T (n.*336G>T) c.244G>T n.559G>T c.655G>T (n.655G>T) c.377G>T c.245+1226G>T n.511G>T n.474G>T n.950G>T n.465G>T n.1461G>T c.-392G>T (n.-392G>T) n.873G>T | |
| 3 | g.184137902A>C | CA437323470 | EIF2B5 | n.534A>C n.494A>C n.1132A>C n.1259A>C n.508A>C c.243A>C c.511A>C (p.Arg171=) c.535A>C (p.Arg179=) c.279A>C c.261A>C c.460A>C (p.Arg154=) c.505A>C (p.Arg169=) c.*337A>C (n.*337A>C) c.245A>C n.560A>C c.656A>C (n.656A>C) c.378A>C c.245+1227A>C n.512A>C n.475A>C n.951A>C n.466A>C n.1462A>C c.-391A>C (n.-391A>C) n.874A>C | |
| 3 | g.184137902A>G | CA355382127 | EIF2B5 | n.534A>G n.494A>G n.1132A>G n.1259A>G n.508A>G c.243A>G c.511A>G (p.Arg171Gly) c.535A>G (p.Arg179Gly) c.279A>G c.261A>G c.460A>G (p.Arg154Gly) c.505A>G (p.Arg169Gly) c.*337A>G (n.*337A>G) c.245A>G n.560A>G c.656A>G (n.656A>G) c.378A>G c.245+1227A>G n.512A>G n.475A>G n.951A>G n.466A>G n.1462A>G c.-391A>G (n.-391A>G) n.874A>G | |
| 3 | g.184137902A>T | CA355382128 | EIF2B5 | n.534A>T n.494A>T n.1132A>T n.1259A>T n.508A>T c.243A>T c.511A>T (p.Arg171Ter) c.535A>T (p.Arg179Ter) c.279A>T c.261A>T c.460A>T (p.Arg154Ter) c.505A>T (p.Arg169Ter) c.*337A>T (n.*337A>T) c.245A>T n.560A>T c.656A>T (n.656A>T) c.378A>T c.245+1227A>T n.512A>T n.475A>T n.951A>T n.466A>T n.1462A>T c.-391A>T (n.-391A>T) n.874A>T | |
| 3 | g.184137903G>A | CA355382129 | EIF2B5 | n.535G>A n.495G>A n.1133G>A n.1260G>A n.509G>A c.244G>A c.512G>A (p.Arg171Lys) c.536G>A (p.Arg179Lys) c.280G>A c.262G>A c.461G>A (p.Arg154Lys) c.506G>A (p.Arg169Lys) c.*338G>A (n.*338G>A) c.246G>A n.561G>A c.657G>A (n.657G>A) c.379G>A c.245+1228G>A n.513G>A n.476G>A n.952G>A n.467G>A n.1463G>A c.-390G>A (n.-390G>A) n.875G>A | |
| 3 | g.184137903G>C | CA355382130 | EIF2B5 | n.535G>C n.495G>C n.1133G>C n.1260G>C n.509G>C c.244G>C c.512G>C (p.Arg171Thr) c.536G>C (p.Arg179Thr) c.280G>C c.262G>C c.461G>C (p.Arg154Thr) c.506G>C (p.Arg169Thr) c.*338G>C (n.*338G>C) c.246G>C n.561G>C c.657G>C (n.657G>C) c.379G>C c.245+1228G>C n.513G>C n.476G>C n.952G>C n.467G>C n.1463G>C c.-390G>C (n.-390G>C) n.875G>C | COSMIC |
| 3 | g.184137903G>T | CA355382131 | EIF2B5 | n.535G>T n.495G>T n.1133G>T n.1260G>T n.509G>T c.244G>T c.512G>T (p.Arg171Ile) c.536G>T (p.Arg179Ile) c.280G>T c.262G>T c.461G>T (p.Arg154Ile) c.506G>T (p.Arg169Ile) c.*338G>T (n.*338G>T) c.246G>T n.561G>T c.657G>T (n.657G>T) c.379G>T c.245+1228G>T n.513G>T n.476G>T n.952G>T n.467G>T n.1463G>T c.-390G>T (n.-390G>T) n.875G>T | |
| 3 | g.184137904A>C | CA355382132 | EIF2B5 | n.536A>C n.496A>C n.1134A>C n.1261A>C n.510A>C c.245A>C c.513A>C (p.Arg171Ser) c.537A>C (p.Arg179Ser) c.281A>C c.263A>C c.462A>C (p.Arg154Ser) c.507A>C (p.Arg169Ser) c.*339A>C (n.*339A>C) c.247A>C n.562A>C c.658A>C (n.658A>C) c.380A>C c.245+1229A>C n.514A>C n.477A>C n.953A>C n.468A>C n.1464A>C c.-389A>C (n.-389A>C) n.876A>C | |
| 3 | g.184137904A>G | CA437323474 | EIF2B5 | n.536A>G n.496A>G n.1134A>G n.1261A>G n.510A>G c.245A>G c.513A>G (p.Arg171=) c.537A>G (p.Arg179=) c.281A>G c.263A>G c.462A>G (p.Arg154=) c.507A>G (p.Arg169=) c.*339A>G (n.*339A>G) c.247A>G n.562A>G c.658A>G (n.658A>G) c.380A>G c.245+1229A>G n.514A>G n.477A>G n.953A>G n.468A>G n.1464A>G c.-389A>G (n.-389A>G) n.876A>G | |
| 3 | g.184137904A>T | CA355382133 | EIF2B5 | n.536A>T n.496A>T n.1134A>T n.1261A>T n.510A>T c.245A>T c.513A>T (p.Arg171Ser) c.537A>T (p.Arg179Ser) c.281A>T c.263A>T c.462A>T (p.Arg154Ser) c.507A>T (p.Arg169Ser) c.*339A>T (n.*339A>T) c.247A>T n.562A>T c.658A>T (n.658A>T) c.380A>T c.245+1229A>T n.514A>T n.477A>T n.953A>T n.468A>T n.1464A>T c.-389A>T (n.-389A>T) n.876A>T | |
| 3 | g.184137905C>A | CA437323475 | EIF2B5 | n.537C>A n.497C>A n.1135C>A n.1262C>A n.511C>A c.246C>A c.514C>A (p.Arg172=) c.538C>A (p.Arg180=) c.282C>A c.264C>A c.463C>A (p.Arg155=) c.508C>A (p.Arg170=) c.*340C>A (n.*340C>A) c.248C>A n.563C>A c.659C>A (n.659C>A) c.381C>A c.245+1230C>A n.515C>A n.478C>A n.954C>A n.469C>A n.1465C>A c.-388C>A (n.-388C>A) n.877C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137905C= | CA1425882842 | EIF2B5 | n.537C= n.497C= n.1135C= n.1262C= n.511C= c.246C= c.514C= (p.Arg172=) c.538C= (p.Arg180=) c.282C= c.264C= c.463C= (p.Arg155=) c.508C= (p.Arg170=) c.*340C= (n.*340C=) c.248C= n.563C= c.659C= (n.659C=) c.381C= c.245+1230C= n.515C= n.478C= n.954C= n.469C= n.1465C= c.-388C= (n.-388C=) n.877C= | |
| 3 | g.184137905C>G | CA355382134 | EIF2B5 | n.537C>G n.497C>G n.1135C>G n.1262C>G n.511C>G c.246C>G c.514C>G (p.Arg172Gly) c.538C>G (p.Arg180Gly) c.282C>G c.264C>G c.463C>G (p.Arg155Gly) c.508C>G (p.Arg170Gly) c.*340C>G (n.*340C>G) c.248C>G n.563C>G c.659C>G (n.659C>G) c.381C>G c.245+1230C>G n.515C>G n.478C>G n.954C>G n.469C>G n.1465C>G c.-388C>G (n.-388C>G) n.877C>G | |
| 3 | g.184137905C>T | CA2726415 | EIF2B5 | n.537C>T n.497C>T n.1135C>T n.1262C>T n.511C>T c.246C>T c.514C>T (p.Arg172Trp) c.538C>T (p.Arg180Trp) c.282C>T c.264C>T c.463C>T (p.Arg155Trp) c.508C>T (p.Arg170Trp) c.*340C>T (n.*340C>T) c.248C>T n.563C>T c.659C>T (n.659C>T) c.381C>T c.245+1230C>T n.515C>T n.478C>T n.954C>T n.469C>T n.1465C>T c.-388C>T (n.-388C>T) n.877C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.184137906G>A | CA2726416 | EIF2B5 | n.538G>A n.498G>A n.1136G>A n.1263G>A n.512G>A c.247G>A c.515G>A (p.Arg172Gln) c.539G>A (p.Arg180Gln) c.283G>A c.265G>A c.464G>A (p.Arg155Gln) c.509G>A (p.Arg170Gln) c.*341G>A (n.*341G>A) c.249G>A n.564G>A c.660G>A (n.660G>A) c.382G>A c.245+1231G>A n.516G>A n.479G>A n.955G>A n.470G>A n.1466G>A c.-387G>A (n.-387G>A) n.878G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137906G>C | CA355382135 | EIF2B5 | n.538G>C n.498G>C n.1136G>C n.1263G>C n.512G>C c.247G>C c.515G>C (p.Arg172Pro) c.539G>C (p.Arg180Pro) c.283G>C c.265G>C c.464G>C (p.Arg155Pro) c.509G>C (p.Arg170Pro) c.*341G>C (n.*341G>C) c.249G>C n.564G>C c.660G>C (n.660G>C) c.382G>C c.245+1231G>C n.516G>C n.479G>C n.955G>C n.470G>C n.1466G>C c.-387G>C (n.-387G>C) n.878G>C | |
| 3 | g.184137906G= | CA1425882847 | EIF2B5 | n.538G= n.498G= n.1136G= n.1263G= n.512G= c.247G= c.515G= (p.Arg172=) c.539G= (p.Arg180=) c.283G= c.265G= c.464G= (p.Arg155=) c.509G= (p.Arg170=) c.*341G= (n.*341G=) c.249G= n.564G= c.660G= (n.660G=) c.382G= c.245+1231G= n.516G= n.479G= n.955G= n.470G= n.1466G= c.-387G= (n.-387G=) n.878G= | |
| 3 | g.184137906G>T | CA355382136 | EIF2B5 | n.538G>T n.498G>T n.1136G>T n.1263G>T n.512G>T c.247G>T c.515G>T (p.Arg172Leu) c.539G>T (p.Arg180Leu) c.283G>T c.265G>T c.464G>T (p.Arg155Leu) c.509G>T (p.Arg170Leu) c.*341G>T (n.*341G>T) c.249G>T n.564G>T c.660G>T (n.660G>T) c.382G>T c.245+1231G>T n.516G>T n.479G>T n.955G>T n.470G>T n.1466G>T c.-387G>T (n.-387G>T) n.878G>T | |
| 3 | g.184137907G>A | CA437323481 | EIF2B5 | n.539G>A n.499G>A n.1137G>A n.1264G>A n.513G>A c.248G>A c.516G>A (p.Arg172=) c.540G>A (p.Arg180=) c.284G>A c.266G>A c.465G>A (p.Arg155=) c.510G>A (p.Arg170=) c.*342G>A (n.*342G>A) c.250G>A n.565G>A c.661G>A (n.661G>A) c.383G>A c.245+1232G>A n.517G>A n.480G>A n.956G>A n.471G>A n.1467G>A c.-386G>A (n.-386G>A) n.879G>A | |
| 3 | g.184137907G>C | CA437323482 | EIF2B5 | n.539G>C n.499G>C n.1137G>C n.1264G>C n.513G>C c.248G>C c.516G>C (p.Arg172=) c.540G>C (p.Arg180=) c.284G>C c.266G>C c.465G>C (p.Arg155=) c.510G>C (p.Arg170=) c.*342G>C (n.*342G>C) c.250G>C n.565G>C c.661G>C (n.661G>C) c.383G>C c.245+1232G>C n.517G>C n.480G>C n.956G>C n.471G>C n.1467G>C c.-386G>C (n.-386G>C) n.879G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137907G>T | CA437323483 | EIF2B5 | n.539G>T n.499G>T n.1137G>T n.1264G>T n.513G>T c.248G>T c.516G>T (p.Arg172=) c.540G>T (p.Arg180=) c.284G>T c.266G>T c.465G>T (p.Arg155=) c.510G>T (p.Arg170=) c.*342G>T (n.*342G>T) c.250G>T n.565G>T c.661G>T (n.661G>T) c.383G>T c.245+1232G>T n.517G>T n.480G>T n.956G>T n.471G>T n.1467G>T c.-386G>T (n.-386G>T) n.879G>T | |
| 3 | g.184137908A= | CA1425882851 | EIF2B5 | n.540A= n.500A= n.1138A= n.1265A= n.514A= c.249A= c.517A= (p.Lys173=) c.541A= (p.Lys181=) c.285A= c.267A= c.466A= (p.Lys156=) c.511A= (p.Lys171=) c.*343A= (n.*343A=) c.251A= n.566A= c.662A= (n.662A=) c.384A= c.245+1233A= n.518A= n.481A= n.957A= n.472A= n.1468A= c.-385A= (n.-385A=) n.880A= | |
| 3 | g.184137908A>C | CA355382137 | EIF2B5 | n.540A>C n.500A>C n.1138A>C n.1265A>C n.514A>C c.249A>C c.517A>C (p.Lys173Gln) c.541A>C (p.Lys181Gln) c.285A>C c.267A>C c.466A>C (p.Lys156Gln) c.511A>C (p.Lys171Gln) c.*343A>C (n.*343A>C) c.251A>C n.566A>C c.662A>C (n.662A>C) c.384A>C c.245+1233A>C n.518A>C n.481A>C n.957A>C n.472A>C n.1468A>C c.-385A>C (n.-385A>C) n.880A>C | |
| 3 | g.184137908A>G | CA355382138 | EIF2B5 | n.540A>G n.500A>G n.1138A>G n.1265A>G n.514A>G c.249A>G c.517A>G (p.Lys173Glu) c.541A>G (p.Lys181Glu) c.285A>G c.267A>G c.466A>G (p.Lys156Glu) c.511A>G (p.Lys171Glu) c.*343A>G (n.*343A>G) c.251A>G n.566A>G c.662A>G (n.662A>G) c.384A>G c.245+1233A>G n.518A>G n.481A>G n.957A>G n.472A>G n.1468A>G c.-385A>G (n.-385A>G) n.880A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137908A>T | CA355382139 | EIF2B5 | n.540A>T n.500A>T n.1138A>T n.1265A>T n.514A>T c.249A>T c.517A>T (p.Lys173Ter) c.541A>T (p.Lys181Ter) c.285A>T c.267A>T c.466A>T (p.Lys156Ter) c.511A>T (p.Lys171Ter) c.*343A>T (n.*343A>T) c.251A>T n.566A>T c.662A>T (n.662A>T) c.384A>T c.245+1233A>T n.518A>T n.481A>T n.957A>T n.472A>T n.1468A>T c.-385A>T (n.-385A>T) n.880A>T | |
| 3 | g.184137909A= | CA1425882856 | EIF2B5 | n.541A= n.501A= n.1139A= n.1266A= n.515A= c.250A= c.518A= (p.Lys173=) c.542A= (p.Lys181=) c.286A= c.268A= c.467A= (p.Lys156=) c.512A= (p.Lys171=) c.*344A= (n.*344A=) c.252A= n.567A= c.663A= (n.663A=) c.385A= c.245+1234A= n.519A= n.482A= n.958A= n.473A= n.1469A= c.-384A= (n.-384A=) n.881A= | |
| 3 | g.184137909A>C | CA355382142 | EIF2B5 | n.541A>C n.501A>C n.1139A>C n.1266A>C n.515A>C c.250A>C c.518A>C (p.Lys173Thr) c.542A>C (p.Lys181Thr) c.286A>C c.268A>C c.467A>C (p.Lys156Thr) c.512A>C (p.Lys171Thr) c.*344A>C (n.*344A>C) c.252A>C n.567A>C c.663A>C (n.663A>C) c.385A>C c.245+1234A>C n.519A>C n.482A>C n.958A>C n.473A>C n.1469A>C c.-384A>C (n.-384A>C) n.881A>C | |
| 3 | g.184137909A>G | CA355382140 | EIF2B5 | n.541A>G n.501A>G n.1139A>G n.1266A>G n.515A>G c.250A>G c.518A>G (p.Lys173Arg) c.542A>G (p.Lys181Arg) c.286A>G c.268A>G c.467A>G (p.Lys156Arg) c.512A>G (p.Lys171Arg) c.*344A>G (n.*344A>G) c.252A>G n.567A>G c.663A>G (n.663A>G) c.385A>G c.245+1234A>G n.519A>G n.482A>G n.958A>G n.473A>G n.1469A>G c.-384A>G (n.-384A>G) n.881A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137909A>T | CA355382141 | EIF2B5 | n.541A>T n.501A>T n.1139A>T n.1266A>T n.515A>T c.250A>T c.518A>T (p.Lys173Met) c.542A>T (p.Lys181Met) c.286A>T c.268A>T c.467A>T (p.Lys156Met) c.512A>T (p.Lys171Met) c.*344A>T (n.*344A>T) c.252A>T n.567A>T c.663A>T (n.663A>T) c.385A>T c.245+1234A>T n.519A>T n.482A>T n.958A>T n.473A>T n.1469A>T c.-384A>T (n.-384A>T) n.881A>T | |
| 3 | g.184137910G>A | CA437323486 | EIF2B5 | n.542G>A n.502G>A n.1140G>A n.1267G>A n.516G>A c.251G>A c.519G>A (p.Lys173=) c.543G>A (p.Lys181=) c.287G>A c.269G>A c.468G>A (p.Lys156=) c.513G>A (p.Lys171=) c.*345G>A (n.*345G>A) c.253G>A n.568G>A c.664G>A (n.664G>A) c.386G>A c.245+1235G>A n.520G>A n.483G>A n.959G>A n.474G>A n.1470G>A c.-383G>A (n.-383G>A) n.882G>A | |
| 3 | g.184137910G>C | CA355382143 | EIF2B5 | n.542G>C n.502G>C n.1140G>C n.1267G>C n.516G>C c.251G>C c.519G>C (p.Lys173Asn) c.543G>C (p.Lys181Asn) c.287G>C c.269G>C c.468G>C (p.Lys156Asn) c.513G>C (p.Lys171Asn) c.*345G>C (n.*345G>C) c.253G>C n.568G>C c.664G>C (n.664G>C) c.386G>C c.245+1235G>C n.520G>C n.483G>C n.959G>C n.474G>C n.1470G>C c.-383G>C (n.-383G>C) n.882G>C | |
| 3 | g.184137910G>T | CA355382144 | EIF2B5 | n.542G>T n.502G>T n.1140G>T n.1267G>T n.516G>T c.251G>T c.519G>T (p.Lys173Asn) c.543G>T (p.Lys181Asn) c.287G>T c.269G>T c.468G>T (p.Lys156Asn) c.513G>T (p.Lys171Asn) c.*345G>T (n.*345G>T) c.253G>T n.568G>T c.664G>T (n.664G>T) c.386G>T c.245+1235G>T n.520G>T n.483G>T n.959G>T n.474G>T n.1470G>T c.-383G>T (n.-383G>T) n.882G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137911C>A | CA355382145 | EIF2B5 | n.543C>A n.503C>A n.1141C>A n.1268C>A n.517C>A c.252C>A c.520C>A (p.Leu174Ile) c.544C>A (p.Leu182Ile) c.288C>A c.270C>A c.469C>A (p.Leu157Ile) c.514C>A (p.Leu172Ile) c.*346C>A (n.*346C>A) c.254C>A n.569C>A c.665C>A (n.665C>A) c.387C>A c.245+1236C>A n.521C>A n.484C>A n.960C>A n.475C>A n.1471C>A c.-382C>A (n.-382C>A) n.883C>A | |
| 3 | g.184137911C>G | CA355382146 | EIF2B5 | n.543C>G n.503C>G n.1141C>G n.1268C>G n.517C>G c.252C>G c.520C>G (p.Leu174Val) c.544C>G (p.Leu182Val) c.288C>G c.270C>G c.469C>G (p.Leu157Val) c.514C>G (p.Leu172Val) c.*346C>G (n.*346C>G) c.254C>G n.569C>G c.665C>G (n.665C>G) c.387C>G c.245+1236C>G n.521C>G n.484C>G n.960C>G n.475C>G n.1471C>G c.-382C>G (n.-382C>G) n.883C>G | |
| 3 | g.184137911C>T | CA437323489 | EIF2B5 | n.543C>T n.503C>T n.1141C>T n.1268C>T n.517C>T c.252C>T c.520C>T (p.Leu174=) c.544C>T (p.Leu182=) c.288C>T c.270C>T c.469C>T (p.Leu157=) c.514C>T (p.Leu172=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.254C>T n.569C>T c.665C>T (n.665C>T) c.387C>T c.245+1236C>T n.521C>T n.484C>T n.960C>T n.475C>T n.1471C>T c.-382C>T (n.-382C>T) n.883C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.184137912T>A | CA355382147 | EIF2B5 | n.544T>A n.504T>A n.1142T>A n.1269T>A n.518T>A c.253T>A c.521T>A (p.Leu174Gln) c.545T>A (p.Leu182Gln) c.289T>A c.271T>A c.470T>A (p.Leu157Gln) c.515T>A (p.Leu172Gln) c.*347T>A (n.*347T>A) c.255T>A n.570T>A c.666T>A (n.666T>A) c.388T>A c.245+1237T>A n.522T>A n.485T>A n.961T>A n.476T>A n.1472T>A c.-381T>A (n.-381T>A) n.884T>A | |
| 3 | g.184137912T>C | CA355382148 | EIF2B5 | n.544T>C n.504T>C n.1142T>C n.1269T>C n.518T>C c.253T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.289T>C c.271T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.*347T>C (n.*347T>C) c.255T>C n.570T>C c.666T>C (n.666T>C) c.388T>C c.245+1237T>C n.522T>C n.485T>C n.961T>C n.476T>C n.1472T>C c.-381T>C (n.-381T>C) n.884T>C | ClinVar |
| 3 | g.184137912T>G | CA355382149 | EIF2B5 | n.544T>G n.504T>G n.1142T>G n.1269T>G n.518T>G c.253T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.289T>G c.271T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) c.*347T>G (n.*347T>G) c.255T>G n.570T>G c.666T>G (n.666T>G) c.388T>G c.245+1237T>G n.522T>G n.485T>G n.961T>G n.476T>G n.1472T>G c.-381T>G (n.-381T>G) n.884T>G | |
| 3 | g.184137913A>C | CA437323491 | EIF2B5 | n.545A>C n.505A>C n.1143A>C n.1270A>C n.519A>C c.254A>C c.522A>C (p.Leu174=) c.546A>C (p.Leu182=) c.290A>C c.272A>C c.471A>C (p.Leu157=) c.516A>C (p.Leu172=) c.*348A>C (n.*348A>C) c.256A>C n.571A>C c.667A>C (n.667A>C) c.389A>C c.245+1238A>C n.523A>C n.486A>C n.962A>C n.477A>C n.1473A>C c.-380A>C (n.-380A>C) n.885A>C | |
| 3 | g.184137913A>G | CA437323492 | EIF2B5 | n.545A>G n.505A>G n.1143A>G n.1270A>G n.519A>G c.254A>G c.522A>G (p.Leu174=) c.546A>G (p.Leu182=) c.290A>G c.272A>G c.471A>G (p.Leu157=) c.516A>G (p.Leu172=) c.*348A>G (n.*348A>G) c.256A>G n.571A>G c.667A>G (n.667A>G) c.389A>G c.245+1238A>G n.523A>G n.486A>G n.962A>G n.477A>G n.1473A>G c.-380A>G (n.-380A>G) n.885A>G | |
| 3 | g.184137913A>T | CA437323494 | EIF2B5 | n.545A>T n.505A>T n.1143A>T n.1270A>T n.519A>T c.254A>T c.522A>T (p.Leu174=) c.546A>T (p.Leu182=) c.290A>T c.272A>T c.471A>T (p.Leu157=) c.516A>T (p.Leu172=) c.*348A>T (n.*348A>T) c.256A>T n.571A>T c.667A>T (n.667A>T) c.389A>T c.245+1238A>T n.523A>T n.486A>T n.962A>T n.477A>T n.1473A>T c.-380A>T (n.-380A>T) n.885A>T | |
| 3 | g.184137914G>A | CA355382150 | EIF2B5 | n.546G>A n.506G>A n.1144G>A n.1271G>A n.520G>A c.255G>A c.523G>A (p.Glu175Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.291G>A c.273G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.*349G>A (n.*349G>A) c.257G>A n.572G>A c.668G>A (n.668G>A) c.390G>A c.245+1239G>A n.524G>A n.487G>A n.963G>A n.478G>A n.1474G>A c.-379G>A (n.-379G>A) n.886G>A | |
| 3 | g.184137914G>C | CA355382151 | EIF2B5 | n.546G>C n.506G>C n.1144G>C n.1271G>C n.520G>C c.255G>C c.523G>C (p.Glu175Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.291G>C c.273G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.*349G>C (n.*349G>C) c.257G>C n.572G>C c.668G>C (n.668G>C) c.390G>C c.245+1239G>C n.524G>C n.487G>C n.963G>C n.478G>C n.1474G>C c.-379G>C (n.-379G>C) n.886G>C | |
| 3 | g.184137914G>T | CA355382152 | EIF2B5 | n.546G>T n.506G>T n.1144G>T n.1271G>T n.520G>T c.255G>T c.523G>T (p.Glu175Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.291G>T c.273G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.*349G>T (n.*349G>T) c.257G>T n.572G>T c.668G>T (n.668G>T) c.390G>T c.245+1239G>T n.524G>T n.487G>T n.963G>T n.478G>T n.1474G>T c.-379G>T (n.-379G>T) n.886G>T | |
| 3 | g.184137914_184137915delinsGA | CA1425882859 | EIF2B5 | n.546_547delinsGA n.506_507delinsGA n.1144_1145delinsGA n.1271_1272delinsGA n.520_521delinsGA c.255_256delinsGA c.523_524delinsGA (p.Glu175=) c.547_548delinsGA (p.Glu183=) c.291_292delinsGA c.273_274delinsGA c.472_473delinsGA (p.Glu158=) c.517_518delinsGA (p.Glu173=) c.*349_*350delinsGA (n.*349_*350delinsGA) c.257_258delinsGA n.572_573delinsGA c.668_669delinsGA (n.668_669delinsGA) c.390_391delinsGA c.245+1239_245+1240delinsGA n.524_525delinsGA n.487_488delinsGA n.963_964delinsGA n.478_479delinsGA n.1474_1475delinsGA c.-379_-378delinsGA (n.-379_-378delinsGA) n.886_887delinsGA | |
| 3 | g.184137915A>C | CA355382153 | EIF2B5 | n.547A>C n.507A>C n.1145A>C n.1272A>C n.521A>C c.256A>C c.524A>C (p.Glu175Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.292A>C c.274A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.*350A>C (n.*350A>C) c.258A>C n.573A>C c.669A>C (n.669A>C) c.391A>C c.245+1240A>C n.525A>C n.488A>C n.964A>C n.479A>C n.1475A>C c.-378A>C (n.-378A>C) n.887A>C | |
| 3 | g.184137915A>G | CA355382154 | EIF2B5 | n.547A>G n.507A>G n.1145A>G n.1272A>G n.521A>G c.256A>G c.524A>G (p.Glu175Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.292A>G c.274A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.*350A>G (n.*350A>G) c.258A>G n.573A>G c.669A>G (n.669A>G) c.391A>G c.245+1240A>G n.525A>G n.488A>G n.964A>G n.479A>G n.1475A>G c.-378A>G (n.-378A>G) n.887A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137915A>T | CA355382155 | EIF2B5 | n.547A>T n.507A>T n.1145A>T n.1272A>T n.521A>T c.256A>T c.524A>T (p.Glu175Val) c.548A>T (p.Glu183Val) c.292A>T c.274A>T c.473A>T (p.Glu158Val) c.518A>T (p.Glu173Val) c.*350A>T (n.*350A>T) c.258A>T n.573A>T c.669A>T (n.669A>T) c.391A>T c.245+1240A>T n.525A>T n.488A>T n.964A>T n.479A>T n.1475A>T c.-378A>T (n.-378A>T) n.887A>T | |
| 3 | g.184137921dup | CA2668796385 | EIF2B5 | n.553dup n.513dup n.1151dup n.1278dup n.527dup c.262dup c.530dup (p.Asn177LysfsTer31) c.554dup (p.Asn185LysfsTer31) c.298dup c.280dup c.479dup (p.Asn160LysfsTer31) c.524dup (p.Asn175LysfsTer31) c.*356dup (n.*356dup) c.264dup n.579dup c.675dup (n.675dup) c.397dup c.245+1246dup n.531dup n.494dup n.970dup n.485dup n.1481dup c.-372dup (n.-372dup) n.893dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137921del | CA1057206698 | EIF2B5 | n.553del n.513del n.1151del n.1278del n.527del c.262del c.530del (p.Asn177MetfsTer4) c.554del (p.Asn185MetfsTer4) c.298del c.280del c.479del (p.Asn160MetfsTer4) c.524del (p.Asn175MetfsTer4) c.*356del (n.*356del) c.264del n.579del c.675del (n.675del) c.397del c.245+1246del n.531del n.494del n.970del n.485del n.1481del c.-372del (n.-372del) n.893del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |