Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.390C>T (p.Asp130=)
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c.175C>T
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c.586C>T (n.586C>T)
c.308C>T
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n.442C>T
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c.587T>C (n.587T>C)
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c.245+1066T>C
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n.406T>C
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c.*269T>C (n.*269T>C)
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c.588T>C (n.588T>C)
c.310T>C
c.245+1067T>C
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n.427T>A
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c.438T>A (p.Phe146Leu)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.178T>A
n.493T>A
c.589T>A (n.589T>A)
c.311T>A
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n.445T>A
n.408T>A
n.792T>A
n.399T>A
n.1395T>A
c.-458T>A (n.-458T>A)
n.807T>A
3g.184137743T>CCA437323444EIF2B5n.467T>C
n.427T>C
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n.1192T>C
n.441T>C
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c.444T>C (p.Phe148=)
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c.194T>C
c.393T>C (p.Phe131=)
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c.178T>C
n.493T>C
c.589T>C (n.589T>C)
c.311T>C
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n.792T>C
n.399T>C
n.1395T>C
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n.807T>C
 ClinVar dbSNP
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n.807T>G
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c.-457C>A (n.-457C>A)
n.808C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184137744C=CA1425882644EIF2B5n.468C=
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n.793C>T
n.400C>T
n.1396C>T
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n.808C>T
 COSMIC
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n.429T>A
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n.809T>A
3g.184137745T>CCA355381970EIF2B5n.469T>C
n.429T>C
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n.1194T>C
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c.214T>C
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c.*272T>C (n.*272T>C)
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c.-456T>C (n.-456T>C)
n.809T>C
3g.184137745T>GCA355381971EIF2B5n.469T>G
n.429T>G
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c.178T>G
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c.214T>G
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n.809T>G
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n.430T>A
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c.179T>A
c.447T>A (p.Leu149=)
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c.197T>A
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c.181T>A
n.496T>A
c.592T>A (n.592T>A)
c.314T>A
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n.448T>A
n.411T>A
n.795T>A
n.402T>A
n.1398T>A
c.-455T>A (n.-455T>A)
n.810T>A
3g.184137746T>CCA437323447EIF2B5n.470T>C
n.430T>C
n.1068T>C
n.1195T>C
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c.179T>C
c.447T>C (p.Leu149=)
c.215T>C
c.197T>C
c.396T>C (p.Leu132=)
c.441T>C (p.Leu147=)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.181T>C
n.496T>C
c.592T>C (n.592T>C)
c.314T>C
c.245+1071T>C
n.448T>C
n.411T>C
n.795T>C
n.402T>C
n.1398T>C
c.-455T>C (n.-455T>C)
n.810T>C
 dbSNP
3g.184137746T>GCA437323448EIF2B5n.470T>G
n.430T>G
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c.*273T>G (n.*273T>G)
c.181T>G
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n.402T>G
n.1398T>G
c.-455T>G (n.-455T>G)
n.810T>G
3g.184137746T=CA1425882648EIF2B5n.470T=
n.430T=
n.1068T=
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c.197T=
c.396T= (p.Leu132=)
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c.592T= (n.592T=)
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n.411T=
n.795T=
n.402T=
n.1398T=
c.-455T= (n.-455T=)
n.810T=
3g.184137747C>ACA355381973EIF2B5n.471C>A
n.431C>A
n.1069C>A
n.1196C>A
n.445C>A
c.180C>A
c.448C>A (p.Leu150Met)
c.216C>A
c.198C>A
c.397C>A (p.Leu133Met)
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c.*274C>A (n.*274C>A)
c.182C>A
n.497C>A
c.593C>A (n.593C>A)
c.315C>A
c.245+1072C>A
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n.412C>A
n.796C>A
n.403C>A
n.1399C>A
c.-454C>A (n.-454C>A)
n.811C>A
3g.184137747C>GCA355381974EIF2B5n.471C>G
n.431C>G
n.1069C>G
n.1196C>G
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c.180C>G
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.216C>G
c.198C>G
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.182C>G
n.497C>G
c.593C>G (n.593C>G)
c.315C>G
c.245+1072C>G
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n.412C>G
n.796C>G
n.403C>G
n.1399C>G
c.-454C>G (n.-454C>G)
n.811C>G
 gnomAD v4
3g.184137747C>TCA437323449EIF2B5n.471C>T
n.431C>T
n.1069C>T
n.1196C>T
n.445C>T
c.180C>T
c.448C>T (p.Leu150=)
c.216C>T
c.198C>T
c.397C>T (p.Leu133=)
c.442C>T (p.Leu148=)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.182C>T
n.497C>T
c.593C>T (n.593C>T)
c.315C>T
c.245+1072C>T
n.449C>T
n.412C>T
n.796C>T
n.403C>T
n.1399C>T
c.-454C>T (n.-454C>T)
n.811C>T
 COSMIC
3g.184137748T>ACA355381975EIF2B5n.472T>A
n.432T>A
n.1070T>A
n.1197T>A
n.446T>A
c.181T>A
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c.217T>A
c.199T>A
c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.183T>A
n.498T>A
c.594T>A (n.594T>A)
c.316T>A
c.245+1073T>A
n.450T>A
n.413T>A
n.797T>A
n.404T>A
n.1400T>A
c.-453T>A (n.-453T>A)
n.812T>A
3g.184137748T>CCA355381976EIF2B5n.472T>C
n.432T>C
n.1070T>C
n.1197T>C
n.446T>C
c.181T>C
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.217T>C
c.199T>C
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.183T>C
n.498T>C
c.594T>C (n.594T>C)
c.316T>C
c.245+1073T>C
n.450T>C
n.413T>C
n.797T>C
n.404T>C
n.1400T>C
c.-453T>C (n.-453T>C)
n.812T>C
3g.184137748T>GCA355381977EIF2B5n.472T>G
n.432T>G
n.1070T>G
n.1197T>G
n.446T>G
c.181T>G
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.217T>G
c.199T>G
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.183T>G
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c.594T>G (n.594T>G)
c.316T>G
c.245+1073T>G
n.450T>G
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n.797T>G
n.404T>G
n.1400T>G
c.-453T>G (n.-453T>G)
n.812T>G
3g.184137749G>ACA437323450EIF2B5n.473G>A
n.433G>A
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n.1198G>A
n.447G>A
c.182G>A
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c.218G>A
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c.444G>A (p.Leu148=)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.184G>A
n.499G>A
c.595G>A (n.595G>A)
c.317G>A
c.245+1074G>A
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n.798G>A
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n.1401G>A
c.-452G>A (n.-452G>A)
n.813G>A
3g.184137749G>CCA437323451EIF2B5n.473G>C
n.433G>C
n.1071G>C
n.1198G>C
n.447G>C
c.182G>C
c.450G>C (p.Leu150=)
c.218G>C
c.200G>C
c.399G>C (p.Leu133=)
c.444G>C (p.Leu148=)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.184G>C
n.499G>C
c.595G>C (n.595G>C)
c.317G>C
c.245+1074G>C
n.451G>C
n.414G>C
n.798G>C
n.405G>C
n.1401G>C
c.-452G>C (n.-452G>C)
n.813G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184137749G=CA1425882652EIF2B5n.473G=
n.433G=
n.1071G=
n.1198G=
n.447G=
c.182G=
c.450G= (p.Leu150=)
c.218G=
c.200G=
c.399G= (p.Leu133=)
c.444G= (p.Leu148=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.184G=
n.499G=
c.595G= (n.595G=)
c.317G=
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n.451G=
n.414G=
n.798G=
n.405G=
n.1401G=
c.-452G= (n.-452G=)
n.813G=
3g.184137749G>TCA2726396EIF2B5n.473G>T
n.433G>T
n.1071G>T
n.1198G>T
n.447G>T
c.182G>T
c.450G>T (p.Leu150=)
c.218G>T
c.200G>T
c.399G>T (p.Leu133=)
c.444G>T (p.Leu148=)
c.*276G>T (n.*276G>T)
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c.595G>T (n.595G>T)
c.317G>T
c.245+1074G>T
n.451G>T
n.414G>T
n.798G>T
n.405G>T
n.1401G>T
c.-452G>T (n.-452G>T)
n.813G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137749_184137751delinsGGTCA1425882651EIF2B5n.473_475delinsGGT
n.433_435delinsGGT
n.1071_1073delinsGGT
n.1198_1200delinsGGT
n.447_449delinsGGT
c.182_184delinsGGT
c.450_452delinsGGT (p.Leu150=)
c.218_220delinsGGT
c.200_202delinsGGT
c.399_401delinsGGT (p.Leu133=)
c.444_446delinsGGT (p.Leu148=)
c.*276_*278delinsGGT (n.*276_*278delinsGGT)
c.184_186delinsGGT
n.499_501delinsGGT
c.595_597delinsGGT (n.595_597delinsGGT)
c.317_319delinsGGT
c.245+1074_245+1076delinsGGT
n.451_453delinsGGT
n.414_416delinsGGT
n.798_800delinsGGT
n.405_407delinsGGT
n.1401_1403delinsGGT
c.-452_-450delinsGGT (n.-452_-450delinsGGT)
n.813_815delinsGGT
3g.184137750G>ACA355381978EIF2B5n.474G>A
n.434G>A
n.1072G>A
n.1199G>A
n.448G>A
c.183G>A
c.451G>A (p.Val151Met)
c.219G>A
c.201G>A
c.400G>A (p.Val134Met)
c.445G>A (p.Val149Met)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.185G>A
n.500G>A
c.596G>A (n.596G>A)
c.318G>A
c.245+1075G>A
n.452G>A
n.415G>A
n.799G>A
n.406G>A
n.1402G>A
c.-451G>A (n.-451G>A)
n.814G>A
3g.184137750G>CCA355381979EIF2B5n.474G>C
n.434G>C
n.1072G>C
n.1199G>C
n.448G>C
c.183G>C
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.219G>C
c.201G>C
c.400G>C (p.Val134Leu)
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.185G>C
n.500G>C
c.596G>C (n.596G>C)
c.318G>C
c.245+1075G>C
n.452G>C
n.415G>C
n.799G>C
n.406G>C
n.1402G>C
c.-451G>C (n.-451G>C)
n.814G>C
3g.184137750G>TCA355381980EIF2B5n.474G>T
n.434G>T
n.1072G>T
n.1199G>T
n.448G>T
c.183G>T
c.451G>T (p.Val151Leu)
c.219G>T
c.201G>T
c.400G>T (p.Val134Leu)
c.445G>T (p.Val149Leu)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.185G>T
n.500G>T
c.596G>T (n.596G>T)
c.318G>T
c.245+1075G>T
n.452G>T
n.415G>T
n.799G>T
n.406G>T
n.1402G>T
c.-451G>T (n.-451G>T)
n.814G>T
 COSMIC
3g.184137752_184137753delCA88840431EIF2B5n.476_477del
n.436_437del
n.1074_1075del
n.1201_1202del
n.450_451del
c.185_186del
c.453_454del (p.Tyr152TrpfsTer14)
c.221_222del
c.203_204del
c.402_403del (p.Tyr135TrpfsTer14)
c.447_448del (p.Tyr150TrpfsTer14)
c.*279_*280del (n.*279_*280del)
c.187_188del
n.502_503del
c.598_599del (n.598_599del)
c.320_321del
c.245+1077_245+1078del
n.454_455del
n.417_418del
n.801_802del
n.408_409del
n.1404_1405del
c.-449_-448del (n.-449_-448del)
n.816_817del
 dbSNP
3g.184137751T>ACA355381981EIF2B5n.475T>A
n.435T>A
n.1073T>A
n.1200T>A
n.449T>A
c.184T>A
c.452T>A (p.Val151Glu)
c.220T>A
c.202T>A
c.401T>A (p.Val134Glu)
c.446T>A (p.Val149Glu)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.186T>A
n.501T>A
c.597T>A (n.597T>A)
c.319T>A
c.245+1076T>A
n.453T>A
n.416T>A
n.800T>A
n.407T>A
n.1403T>A
c.-450T>A (n.-450T>A)
n.815T>A
3g.184137751T>CCA355381982EIF2B5n.475T>C
n.435T>C
n.1073T>C
n.1200T>C
n.449T>C
c.184T>C
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.220T>C
c.202T>C
c.401T>C (p.Val134Ala)
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.186T>C
n.501T>C
c.597T>C (n.597T>C)
c.319T>C
c.245+1076T>C
n.453T>C
n.416T>C
n.800T>C
n.407T>C
n.1403T>C
c.-450T>C (n.-450T>C)
n.815T>C
 gnomAD v4
3g.184137751T>GCA355381983EIF2B5n.475T>G
n.435T>G
n.1073T>G
n.1200T>G
n.449T>G
c.184T>G
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.220T>G
c.202T>G
c.401T>G (p.Val134Gly)
c.446T>G (p.Val149Gly)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.186T>G
n.501T>G
c.597T>G (n.597T>G)
c.319T>G
c.245+1076T>G
n.453T>G
n.416T>G
n.800T>G
n.407T>G
n.1403T>G
c.-450T>G (n.-450T>G)
n.815T>G
3g.184137752G>ACA2726397EIF2B5n.476G>A
n.436G>A
n.1074G>A
n.1201G>A
n.450G>A
c.185G>A
c.453G>A (p.Val151=)
c.221G>A
c.203G>A
c.402G>A (p.Val134=)
c.447G>A (p.Val149=)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.187G>A
n.502G>A
c.598G>A (n.598G>A)
c.320G>A
c.245+1077G>A
n.454G>A
n.417G>A
n.801G>A
n.408G>A
n.1404G>A
c.-449G>A (n.-449G>A)
n.816G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137752G>CCA437323453EIF2B5n.476G>C
n.436G>C
n.1074G>C
n.1201G>C
n.450G>C
c.185G>C
c.453G>C (p.Val151=)
c.221G>C
c.203G>C
c.402G>C (p.Val134=)
c.447G>C (p.Val149=)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.187G>C
n.502G>C
c.598G>C (n.598G>C)
c.320G>C
c.245+1077G>C
n.454G>C
n.417G>C
n.801G>C
n.408G>C
n.1404G>C
c.-449G>C (n.-449G>C)
n.816G>C
3g.184137752G=CA1425882663EIF2B5n.476G=
n.436G=
n.1074G=
n.1201G=
n.450G=
c.185G=
c.453G= (p.Val151=)
c.221G=
c.203G=
c.402G= (p.Val134=)
c.447G= (p.Val149=)
c.*279G= (n.*279G=)
c.187G=
n.502G=
c.598G= (n.598G=)
c.320G=
c.245+1077G=
n.454G=
n.417G=
n.801G=
n.408G=
n.1404G=
c.-449G= (n.-449G=)
n.816G=
3g.184137752G>TCA437323454EIF2B5n.476G>T
n.436G>T
n.1074G>T
n.1201G>T
n.450G>T
c.185G>T
c.453G>T (p.Val151=)
c.221G>T
c.203G>T
c.402G>T (p.Val134=)
c.447G>T (p.Val149=)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.187G>T
n.502G>T
c.598G>T (n.598G>T)
c.320G>T
c.245+1077G>T
n.454G>T
n.417G>T
n.801G>T
n.408G>T
n.1404G>T
c.-449G>T (n.-449G>T)
n.816G>T
3g.184137753T>ACA355381985EIF2B5n.477T>A
n.437T>A
n.1075T>A
n.1202T>A
n.451T>A
c.186T>A
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.222T>A
c.204T>A
c.403T>A (p.Tyr135Asn)
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.188T>A
n.503T>A
c.599T>A (n.599T>A)
c.321T>A
c.245+1078T>A
n.455T>A
n.418T>A
n.802T>A
n.409T>A
n.1405T>A
c.-448T>A (n.-448T>A)
n.817T>A
3g.184137753T>CCA355381984EIF2B5n.477T>C
n.437T>C
n.1075T>C
n.1202T>C
n.451T>C
c.186T>C
c.454T>C (p.Tyr152His)
c.222T>C
c.204T>C
c.403T>C (p.Tyr135His)
c.448T>C (p.Tyr150His)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.188T>C
n.503T>C
c.599T>C (n.599T>C)
c.321T>C
c.245+1078T>C
n.455T>C
n.418T>C
n.802T>C
n.409T>C
n.1405T>C
c.-448T>C (n.-448T>C)
n.817T>C
3g.184137753T>GCA355381986EIF2B5n.477T>G
n.437T>G
n.1075T>G
n.1202T>G
n.451T>G
c.186T>G
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.222T>G
c.204T>G
c.403T>G (p.Tyr135Asp)
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.188T>G
n.503T>G
c.599T>G (n.599T>G)
c.321T>G
c.245+1078T>G
n.455T>G
n.418T>G
n.802T>G
n.409T>G
n.1405T>G
c.-448T>G (n.-448T>G)
n.817T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137753T=CA1425882668EIF2B5n.477T=
n.437T=
n.1075T=
n.1202T=
n.451T=
c.186T=
c.454T= (p.Tyr152=)
c.222T=
c.204T=
c.403T= (p.Tyr135=)
c.448T= (p.Tyr150=)
c.*280T= (n.*280T=)
c.188T=
n.503T=
c.599T= (n.599T=)
c.321T=
c.245+1078T=
n.455T=
n.418T=
n.802T=
n.409T=
n.1405T=
c.-448T= (n.-448T=)
n.817T=
3g.184137754A>CCA355381987EIF2B5n.478A>C
n.438A>C
n.1076A>C
n.1203A>C
n.452A>C
c.187A>C
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.223A>C
c.205A>C
c.404A>C (p.Tyr135Ser)
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.189A>C
n.504A>C
c.600A>C (n.600A>C)
c.322A>C
c.245+1079A>C
n.456A>C
n.419A>C
n.803A>C
n.410A>C
n.1406A>C
c.-447A>C (n.-447A>C)
n.818A>C
3g.184137754A>GCA355381988EIF2B5n.478A>G
n.438A>G
n.1076A>G
n.1203A>G
n.452A>G
c.187A>G
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.223A>G
c.205A>G
c.404A>G (p.Tyr135Cys)
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.189A>G
n.504A>G
c.600A>G (n.600A>G)
c.322A>G
c.245+1079A>G
n.456A>G
n.419A>G
n.803A>G
n.410A>G
n.1406A>G
c.-447A>G (n.-447A>G)
n.818A>G
3g.184137754A>TCA355381989EIF2B5n.478A>T
n.438A>T
n.1076A>T
n.1203A>T
n.452A>T
c.187A>T
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.223A>T
c.205A>T
c.404A>T (p.Tyr135Phe)
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.189A>T
n.504A>T
c.600A>T (n.600A>T)
c.322A>T
c.245+1079A>T
n.456A>T
n.419A>T
n.803A>T
n.410A>T
n.1406A>T
c.-447A>T (n.-447A>T)
n.818A>T
3g.184137755T>ACA355381990EIF2B5n.479T>A
n.439T>A
n.1077T>A
n.1204T>A
n.453T>A
c.188T>A
c.456T>A (p.Tyr152Ter)
c.224T>A
c.206T>A
c.405T>A (p.Tyr135Ter)
c.450T>A (p.Tyr150Ter)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.190T>A
n.505T>A
c.601T>A (n.601T>A)
c.323T>A
c.245+1080T>A
n.457T>A
n.420T>A
n.804T>A
n.411T>A
n.1407T>A
c.-446T>A (n.-446T>A)
n.819T>A
3g.184137755T>CCA437323457EIF2B5n.479T>C
n.439T>C
n.1077T>C
n.1204T>C
n.453T>C
c.188T>C
c.456T>C (p.Tyr152=)
c.224T>C
c.206T>C
c.405T>C (p.Tyr135=)
c.450T>C (p.Tyr150=)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.190T>C
n.505T>C
c.601T>C (n.601T>C)
c.323T>C
c.245+1080T>C
n.457T>C
n.420T>C
n.804T>C
n.411T>C
n.1407T>C
c.-446T>C (n.-446T>C)
n.819T>C
3g.184137755T>GCA355381991EIF2B5n.479T>G
n.439T>G
n.1077T>G
n.1204T>G
n.453T>G
c.188T>G
c.456T>G (p.Tyr152Ter)
c.224T>G
c.206T>G
c.405T>G (p.Tyr135Ter)
c.450T>G (p.Tyr150Ter)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.190T>G
n.505T>G
c.601T>G (n.601T>G)
c.323T>G
c.245+1080T>G
n.457T>G
n.420T>G
n.804T>G
n.411T>G
n.1407T>G
c.-446T>G (n.-446T>G)
n.819T>G
3g.184137756G>ACA355381992EIF2B5n.480G>A
n.440G>A
n.1078G>A
n.1205G>A
n.454G>A
c.189G>A
c.457G>A (p.Gly153Arg)
c.225G>A
c.207G>A
c.406G>A (p.Gly136Arg)
c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.191G>A
n.506G>A
c.602G>A (n.602G>A)
c.324G>A
c.245+1081G>A
n.458G>A
n.421G>A
n.805G>A
n.412G>A
n.1408G>A
c.-445G>A (n.-445G>A)
n.820G>A
3g.184137756G>CCA355381993EIF2B5n.480G>C
n.440G>C
n.1078G>C
n.1205G>C
n.454G>C
c.189G>C
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.225G>C
c.207G>C
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.191G>C
n.506G>C
c.602G>C (n.602G>C)
c.324G>C
c.245+1081G>C
n.458G>C
n.421G>C
n.805G>C
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c.326G>A
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n.414G>A
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n.822G>A
3g.184137758G>CCA437323461EIF2B5n.482G>C
n.442G>C
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c.191G>C
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c.227G>C
c.209G>C
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c.*285G>C (n.*285G>C)
c.193G>C
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n.822G>C
3g.184137758G>TCA437323462EIF2B5n.482G>T
n.442G>T
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c.209G>T
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c.*285G>T (n.*285G>T)
c.193G>T
n.508G>T
c.604G>T (n.604G>T)
c.326G>T
c.245+1083G>T
n.460G>T
n.423G>T
n.807G>T
n.414G>T
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n.822G>T
3g.184137759G>ACA355382000EIF2B5n.483G>A
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c.194G>A
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c.605G>A (n.605G>A)
c.327G>A
c.245+1084G>A
n.461G>A
n.424G>A
n.808G>A
n.415G>A
n.1411G>A
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n.823G>A
 gnomAD v4
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n.443G>C
n.1081G>C
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c.*286G>C (n.*286G>C)
c.194G>C
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c.605G>C (n.605G>C)
c.327G>C
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n.461G>C
n.424G>C
n.808G>C
n.415G>C
n.1411G>C
c.-442G>C (n.-442G>C)
n.823G>C
3g.184137759G>TCA355381998EIF2B5n.483G>T
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c.327G>T
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n.808G>T
n.415G>T
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c.-442G>T (n.-442G>T)
n.823G>T
3g.184137760A>CCA355382001EIF2B5n.484A>C
n.444A>C
n.1082A>C
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n.458A>C
c.193A>C
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c.211A>C
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c.*287A>C (n.*287A>C)
c.195A>C
n.510A>C
c.606A>C (n.606A>C)
c.328A>C
c.245+1085A>C
n.462A>C
n.425A>C
n.809A>C
n.416A>C
n.1412A>C
c.-441A>C (n.-441A>C)
n.824A>C
3g.184137760A>GCA355382002EIF2B5n.484A>G
n.444A>G
n.1082A>G
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n.824A>G
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c.328A>T
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n.824A>T
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n.445T>A
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c.230T>A
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c.*288T>A (n.*288T>A)
c.196T>A
n.511T>A
c.607T>A (n.607T>A)
c.329T>A
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n.426T>A
n.810T>A
n.417T>A
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c.-440T>A (n.-440T>A)
n.825T>A
3g.184137761T>CCA437323465EIF2B5n.485T>C
n.445T>C
n.1083T>C
n.1210T>C
n.459T>C
c.194T>C
c.462T>C (p.Asp154=)
c.230T>C
c.212T>C
c.411T>C (p.Asp137=)
c.456T>C (p.Asp152=)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.196T>C
n.511T>C
c.607T>C (n.607T>C)
c.329T>C
c.245+1086T>C
n.463T>C
n.426T>C
n.810T>C
n.417T>C
n.1413T>C
c.-440T>C (n.-440T>C)
n.825T>C
 dbSNP
3g.184137761T>GCA355382005EIF2B5n.485T>G
n.445T>G
n.1083T>G
n.1210T>G
n.459T>G
c.194T>G
c.462T>G (p.Asp154Glu)
c.230T>G
c.212T>G
c.411T>G (p.Asp137Glu)
c.456T>G (p.Asp152Glu)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.196T>G
n.511T>G
c.607T>G (n.607T>G)
c.329T>G
c.245+1086T>G
n.463T>G
n.426T>G
n.810T>G
n.417T>G
n.1413T>G
c.-440T>G (n.-440T>G)
n.825T>G
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c.*289G>A (n.*289G>A)
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n.826G>A
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c.231G>C
c.213G>C
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c.*289G>C (n.*289G>C)
c.197G>C
n.512G>C
c.608G>C (n.608G>C)
c.330G>C
c.245+1087G>C
n.464G>C
n.427G>C
n.811G>C
n.418G>C
n.1414G>C
c.-439G>C (n.-439G>C)
n.826G>C
3g.184137762G>TCA355382008EIF2B5n.486G>T
n.446G>T
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c.231G>T
c.213G>T
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c.457G>T (p.Val153Phe)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.197G>T
n.512G>T
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c.330G>T
c.245+1087G>T
n.464G>T
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n.811G>T
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n.1414G>T
c.-439G>T (n.-439G>T)
n.826G>T
3g.184137763T>ACA355382009EIF2B5n.487T>A
n.447T>A
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c.*290T>A (n.*290T>A)
c.198T>A
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c.609T>A (n.609T>A)
c.331T>A
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n.428T>A
n.812T>A
n.419T>A
n.1415T>A
c.-438T>A (n.-438T>A)
n.827T>A
3g.184137763T>CCA355382010EIF2B5n.487T>C
n.447T>C
n.1085T>C
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n.461T>C
c.196T>C
c.464T>C (p.Val155Ala)
c.232T>C
c.214T>C
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.198T>C
n.513T>C
c.609T>C (n.609T>C)
c.331T>C
c.245+1088T>C
n.465T>C
n.428T>C
n.812T>C
n.419T>C
n.1415T>C
c.-438T>C (n.-438T>C)
n.827T>C
 gnomAD v4
3g.184137763T>GCA355382011EIF2B5n.487T>G
n.447T>G
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c.196T>G
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c.232T>G
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c.*290T>G (n.*290T>G)
c.198T>G
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c.609T>G (n.609T>G)
c.331T>G
c.245+1088T>G
n.465T>G
n.428T>G
n.812T>G
n.419T>G
n.1415T>G
c.-438T>G (n.-438T>G)
n.827T>G
3g.184137764C>ACA437323473EIF2B5n.488C>A
n.448C>A
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c.610C>A (n.610C>A)
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n.1416C>A
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n.828C>A
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3g.184137764C>GCA437323472EIF2B5n.488C>G
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c.233C>T
c.215C>T
c.414C>T (p.Val138=)
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c.199C>T
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c.610C>T (n.610C>T)
c.332C>T
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n.828C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.830T>A
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n.422T>C
n.1418T>C
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n.830T>C
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n.830T>G
3g.184137767C>ACA437323476EIF2B5n.491C>A
n.451C>A
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c.202C>A
n.517C>A
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n.816C>A
n.423C>A
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c.-434C>A (n.-434C>A)
n.831C>A
3g.184137767C=CA1425882681EIF2B5n.491C=
n.451C=
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3g.184137767C>GCA355382018EIF2B5n.491C>G
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n.1089C>G
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c.200C>G
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c.202C>G
n.517C>G
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c.335C>G
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n.469C>G
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n.423C>G
n.1419C>G
c.-434C>G (n.-434C>G)
n.831C>G
 ClinVar
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n.451C>T
n.1089C>T
n.1216C>T
n.465C>T
c.200C>T
c.468C>T (p.Ile156=)
c.236C>T
c.218C>T
c.417C>T (p.Ile139=)
c.462C>T (p.Ile154=)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.202C>T
n.517C>T
c.613C>T (n.613C>T)
c.335C>T
c.245+1092C>T
n.469C>T
n.432C>T
n.816C>T
n.423C>T
n.1419C>T
c.-434C>T (n.-434C>T)
n.831C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184137768T>ACA355382019EIF2B5n.492T>A
n.452T>A
n.1090T>A
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c.*295T>A (n.*295T>A)
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c.336T>A
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n.470T>A
n.433T>A
n.817T>A
n.424T>A
n.1420T>A
c.-433T>A (n.-433T>A)
n.832T>A
 gnomAD v4
3g.184137768T>CCA355382020EIF2B5n.492T>C
n.452T>C
n.1090T>C
n.1217T>C
n.466T>C
c.201T>C
c.469T>C (p.Ser157Pro)
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c.219T>C
c.418T>C (p.Ser140Pro)
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c.*295T>C (n.*295T>C)
c.203T>C
n.518T>C
c.614T>C (n.614T>C)
c.336T>C
c.245+1093T>C
n.470T>C
n.433T>C
n.817T>C
n.424T>C
n.1420T>C
c.-433T>C (n.-433T>C)
n.832T>C
3g.184137768T>GCA355382021EIF2B5n.492T>G
n.452T>G
n.1090T>G
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c.336T>G
c.245+1093T>G
n.470T>G
n.433T>G
n.817T>G
n.424T>G
n.1420T>G
c.-433T>G (n.-433T>G)
n.832T>G
3g.184137769C>ACA355382022EIF2B5n.493C>A
n.453C>A
n.1091C>A
n.1218C>A
n.467C>A
c.202C>A
c.470C>A (p.Ser157Ter)
c.238C>A
c.220C>A
c.419C>A (p.Ser140Ter)
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c.*296C>A (n.*296C>A)
c.204C>A
n.519C>A
c.615C>A (n.615C>A)
c.337C>A
c.245+1094C>A
n.471C>A
n.434C>A
n.818C>A
n.425C>A
n.1421C>A
c.-432C>A (n.-432C>A)
n.833C>A
3g.184137769C>GCA355382023EIF2B5n.493C>G
n.453C>G
n.1091C>G
n.1218C>G
n.467C>G
c.202C>G
c.470C>G (p.Ser157Ter)
c.238C>G
c.220C>G
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c.464C>G (p.Ser155Ter)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.204C>G
n.519C>G
c.615C>G (n.615C>G)
c.337C>G
c.245+1094C>G
n.471C>G
n.434C>G
n.818C>G
n.425C>G
n.1421C>G
c.-432C>G (n.-432C>G)
n.833C>G
 ClinVar
3g.184137769C>TCA355382024EIF2B5n.493C>T
n.453C>T
n.1091C>T
n.1218C>T
n.467C>T
c.202C>T
c.470C>T (p.Ser157Leu)
c.238C>T
c.220C>T
c.419C>T (p.Ser140Leu)
c.464C>T (p.Ser155Leu)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.204C>T
n.519C>T
c.615C>T (n.615C>T)
c.337C>T
c.245+1094C>T
n.471C>T
n.434C>T
n.818C>T
n.425C>T
n.1421C>T
c.-432C>T (n.-432C>T)
n.833C>T
3g.184137770A=CA1425882688EIF2B5n.494A=
n.454A=
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n.426A=
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n.834A=
3g.184137770A>CCA437323484EIF2B5n.494A>C
n.454A>C
n.1092A>C
n.1219A>C
n.468A>C
c.203A>C
c.471A>C (p.Ser157=)
c.239A>C
c.221A>C
c.420A>C (p.Ser140=)
c.465A>C (p.Ser155=)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.205A>C
n.520A>C
c.616A>C (n.616A>C)
c.338A>C
c.245+1095A>C
n.472A>C
n.435A>C
n.819A>C
n.426A>C
n.1422A>C
c.-431A>C (n.-431A>C)
n.834A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137770A>GCA437323485EIF2B5n.494A>G
n.454A>G
n.1092A>G
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c.471A>G (p.Ser157=)
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c.221A>G
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c.465A>G (p.Ser155=)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.205A>G
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c.616A>G (n.616A>G)
c.338A>G
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n.819A>G
n.426A>G
n.1422A>G
c.-431A>G (n.-431A>G)
n.834A>G
3g.184137770A>TCA437323487EIF2B5n.494A>T
n.454A>T
n.1092A>T
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c.203A>T
c.471A>T (p.Ser157=)
c.239A>T
c.221A>T
c.420A>T (p.Ser140=)
c.465A>T (p.Ser155=)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.205A>T
n.520A>T
c.616A>T (n.616A>T)
c.338A>T
c.245+1095A>T
n.472A>T
n.435A>T
n.819A>T
n.426A>T
n.1422A>T
c.-431A>T (n.-431A>T)
n.834A>T
3g.184137772delCA2577974774EIF2B5n.496del
n.456del
n.1094del
n.1221del
n.470del
c.205del
c.473del (p.Asn158ThrfsTer13)
c.473del (p.Asn158ThrfsTer21)
c.241del
c.223del
c.422del (p.Asn141ThrfsTer13)
c.467del (p.Asn156ThrfsTer13)
c.*299del (n.*299del)
c.207del
n.522del
c.618del (n.618del)
c.340del
c.245+1097del
n.474del
n.437del
n.821del
n.428del
n.1424del
c.-429del (n.-429del)
n.836del
3g.184137771A>CCA355382025EIF2B5n.495A>C
n.455A>C
n.1093A>C
n.1220A>C
n.469A>C
c.204A>C
c.472A>C (p.Asn158His)
c.240A>C
c.222A>C
c.421A>C (p.Asn141His)
c.466A>C (p.Asn156His)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.206A>C
n.521A>C
c.617A>C (n.617A>C)
c.339A>C
c.245+1096A>C
n.473A>C
n.436A>C
n.820A>C
n.427A>C
n.1423A>C
c.-430A>C (n.-430A>C)
n.835A>C
3g.184137771A>GCA355382026EIF2B5n.495A>G
n.455A>G
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c.466A>G (p.Asn156Asp)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.206A>G
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n.1423A>G
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c.224C>T
c.423C>T (p.Asn141=)
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n.837C>T
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3g.184137774A>CCA355382033EIF2B5n.498A>C
n.458A>C
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c.*301A>C (n.*301A>C)
c.209A>C
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c.620A>C (n.620A>C)
c.342A>C
c.245+1099A>C
n.476A>C
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n.823A>C
n.430A>C
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c.-427A>C (n.-427A>C)
n.838A>C
3g.184137774A>GCA355382034EIF2B5n.498A>G
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c.342A>G
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n.838A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.458A>T
n.1096A>T
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n.472A>T
c.207A>T
c.475A>T (p.Ile159Phe)
c.243A>T
c.225A>T
c.424A>T (p.Ile142Phe)
c.469A>T (p.Ile157Phe)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.209A>T
n.524A>T
c.620A>T (n.620A>T)
c.342A>T
c.245+1099A>T
n.476A>T
n.439A>T
n.823A>T
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c.-427A>T (n.-427A>T)
n.838A>T
3g.184137775T>ACA355382036EIF2B5n.499T>A
n.459T>A
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n.839T>A
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c.*302T>C (n.*302T>C)
c.210T>C
n.525T>C
c.621T>C (n.621T>C)
c.343T>C
c.245+1100T>C
n.477T>C
n.440T>C
n.824T>C
n.431T>C
n.1427T>C
c.-426T>C (n.-426T>C)
n.839T>C
3g.184137775T>GCA355382038EIF2B5n.499T>G
n.459T>G
n.1097T>G
n.1224T>G
n.473T>G
c.208T>G
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c.244T>G
c.226T>G
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c.*302T>G (n.*302T>G)
c.210T>G
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n.440T>G
n.824T>G
n.431T>G
n.1427T>G
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n.839T>G
3g.184137776C>ACA437323497EIF2B5n.500C>A
n.460C>A
n.1098C>A
n.1225C>A
n.474C>A
c.209C>A
c.477C>A (p.Ile159=)
c.245C>A
c.227C>A
c.426C>A (p.Ile142=)
c.471C>A (p.Ile157=)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.211C>A
n.526C>A
c.622C>A (n.622C>A)
c.344C>A
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n.825C>A
n.432C>A
n.1428C>A
c.-425C>A (n.-425C>A)
n.840C>A
3g.184137776C=CA1425882699EIF2B5n.500C=
n.460C=
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c.227C=
c.426C= (p.Ile142=)
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3g.184137776C>GCA355382039EIF2B5n.500C>G
n.460C>G
n.1098C>G
n.1225C>G
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c.227C>G
c.426C>G (p.Ile142Met)
c.471C>G (p.Ile157Met)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.211C>G
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c.622C>G (n.622C>G)
c.344C>G
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n.825C>G
n.432C>G
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n.840C>G
3g.184137776C>TCA2726399EIF2B5n.500C>T
n.460C>T
n.1098C>T
n.1225C>T
n.474C>T
c.209C>T
c.477C>T (p.Ile159=)
c.245C>T
c.227C>T
c.426C>T (p.Ile142=)
c.471C>T (p.Ile157=)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.211C>T
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c.622C>T (n.622C>T)
c.344C>T
c.245+1101C>T
n.478C>T
n.441C>T
n.825C>T
n.432C>T
n.1428C>T
c.-425C>T (n.-425C>T)
n.840C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137777A=CA1425882703EIF2B5n.501A=
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c.427A= (p.Asn143=)
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c.623A= (n.623A=)
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n.442A=
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n.433A=
n.1429A=
c.-424A= (n.-424A=)
n.841A=
3g.184137777A>CCA355382040EIF2B5n.501A>C
n.461A>C
n.1099A>C
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n.475A>C
c.210A>C
c.478A>C (p.Asn160His)
c.246A>C
c.228A>C
c.427A>C (p.Asn143His)
c.472A>C (p.Asn158His)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.212A>C
n.527A>C
c.623A>C (n.623A>C)
c.345A>C
c.245+1102A>C
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n.826A>C
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n.841A>C
3g.184137777A>GCA355382041EIF2B5n.501A>G
n.461A>G
n.1099A>G
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c.246A>G
c.228A>G
c.427A>G (p.Asn143Asp)
c.472A>G (p.Asn158Asp)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.212A>G
n.527A>G
c.623A>G (n.623A>G)
c.345A>G
c.245+1102A>G
n.479A>G
n.442A>G
n.826A>G
n.433A>G
n.1429A>G
c.-424A>G (n.-424A>G)
n.841A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137777A>TCA355382042EIF2B5n.501A>T
n.461A>T
n.1099A>T
n.1226A>T
n.475A>T
c.210A>T
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
c.246A>T
c.228A>T
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.212A>T
n.527A>T
c.623A>T (n.623A>T)
c.345A>T
c.245+1102A>T
n.479A>T
n.442A>T
n.826A>T
n.433A>T
n.1429A>T
c.-424A>T (n.-424A>T)
n.841A>T
3g.184137778delCA2668796263EIF2B5n.502del
n.462del
n.1100del
n.1227del
n.476del
c.211del
c.479del (p.Asn160IlefsTer11)
c.479del (p.Asn160IlefsTer19)
c.247del
c.229del
c.428del (p.Asn143IlefsTer11)
c.473del (p.Asn158IlefsTer11)
c.*305del (n.*305del)
c.213del
n.528del
c.624del (n.624del)
c.346del
c.245+1103del
n.480del
n.443del
n.827del
n.434del
n.1430del
c.-423del (n.-423del)
n.842del
 gnomAD v4
3g.184137778A=CA1425882705EIF2B5n.502A=
n.462A=
n.1100A=
n.1227A=
n.476A=
c.211A=
c.479A= (p.Asn160=)
c.247A=
c.229A=
c.428A= (p.Asn143=)
c.473A= (p.Asn158=)
c.*305A= (n.*305A=)
c.213A=
n.528A=
c.624A= (n.624A=)
c.346A=
c.245+1103A=
n.480A=
n.443A=
n.827A=
n.434A=
n.1430A=
c.-423A= (n.-423A=)
n.842A=
3g.184137778A>CCA355382044EIF2B5n.502A>C
n.462A>C
n.1100A>C
n.1227A>C
n.476A>C
c.211A>C
c.479A>C (p.Asn160Thr)
c.247A>C
c.229A>C
c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.473A>C (p.Asn158Thr)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.213A>C
n.528A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.532C>T
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n.846C>T
 gnomAD v4
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n.847A>C
3g.184137783A>GCA355382053EIF2B5n.507A>G
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c.351A>G
c.245+1108A>G
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n.448A>G
n.832A>G
n.439A>G
n.1435A>G
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n.847A>G
 gnomAD v4
3g.184137783A>TCA355382054EIF2B5n.507A>T
n.467A>T
n.1105A>T
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c.218A>T
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c.351A>T
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n.448A>T
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c.-418A>T (n.-418A>T)
n.847A>T
3g.184137784C>ACA355382056EIF2B5n.508C>A
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c.219C>A
n.534C>A
c.630C>A (n.630C>A)
c.352C>A
c.245+1109C>A
n.486C>A
n.449C>A
n.833C>A
n.440C>A
n.1436C>A
c.-417C>A (n.-417C>A)
n.848C>A
3g.184137784C>GCA355382057EIF2B5n.508C>G
n.468C>G
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n.534C>G
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c.352C>G
c.245+1109C>G
n.486C>G
n.449C>G
n.833C>G
n.440C>G
n.1436C>G
c.-417C>G (n.-417C>G)
n.848C>G
3g.184137784C>TCA355382058EIF2B5n.508C>T
n.468C>T
n.1106C>T
n.1233C>T
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c.217C>T
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c.253C>T
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c.479C>T (p.Thr160Ile)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.219C>T
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c.352C>T
c.245+1109C>T
n.486C>T
n.449C>T
n.833C>T
n.440C>T
n.1436C>T
c.-417C>T (n.-417C>T)
n.848C>T
 gnomAD v4
3g.184137786_184137791delCA2580070482EIF2B5n.510_515del
n.470_475del
n.1108_1113del
n.1235_1240del
n.484_489del
c.219_224del
c.487_492del (p.Arg163_Ala164del)
c.255_260del
c.237_242del
c.436_441del (p.Arg146_Ala147del)
c.481_486del (p.Arg161_Ala162del)
c.*313_*318del (n.*313_*318del)
c.221_226del
n.536_541del
c.632_637del (n.632_637del)
c.354_359del
c.245+1111_245+1116del
n.488_493del
n.451_456del
n.835_840del
n.442_447del
n.1438_1443del
c.-415_-410del (n.-415_-410del)
n.850_855del
 ClinVar
3g.184137785C>ACA437323507EIF2B5n.509C>A
n.469C>A
n.1107C>A
n.1234C>A
n.483C>A
c.218C>A
c.486C>A (p.Thr162=)
c.254C>A
c.236C>A
c.435C>A (p.Thr145=)
c.480C>A (p.Thr160=)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.220C>A
n.535C>A
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c.353C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.838G>C
n.445G>C
n.1441G>C
c.-412G>C (n.-412G>C)
n.853G>C
3g.184137789G>TCA355382067EIF2B5n.513G>T
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c.240G>T
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n.540C>A
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c.260C>T
c.242C>T
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c.*318C>T (n.*318C>T)
c.226C>T
n.541C>T
c.637C>T (n.637C>T)
c.359C>T
c.245+1116C>T
n.493C>T
n.456C>T
n.840C>T
n.447C>T
n.1443C>T
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 gnomAD v4
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3g.184137792C>GCA355382073EIF2B5n.516C>G
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 COSMIC
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n.859G>T
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3g.184137797G>CCA355382083EIF2B5n.521G>C
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c.365G>C
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n.462G>C
n.846G>C
n.453G>C
n.1449G>C
c.-404G>C (n.-404G>C)
n.861G>C
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c.230G>T
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c.248G>T
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c.*324G>T (n.*324G>T)
c.232G>T
n.547G>T
c.643G>T (n.643G>T)
c.365G>T
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n.462G>T
n.846G>T
n.453G>T
n.1449G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-403G>C (n.-403G>C)
n.862G>C
3g.184137798G=CA1425882735EIF2B5n.522G=
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n.454G=
n.1450G=
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n.862G=
3g.184137798G>TCA355382087EIF2B5n.522G>T
n.482G>T
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c.*325G>T (n.*325G>T)
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3g.184137799A>CCA355382088EIF2B5n.523A>C
n.483A>C
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c.268A>C
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c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.*326A>C (n.*326A>C)
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c.367A>C
c.245+1124A>C
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n.455A>C
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c.-402A>C (n.-402A>C)
n.863A>C
3g.184137799A>GCA355382089EIF2B5n.523A>G
n.483A>G
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n.464A>T
n.848A>T
n.455A>T
n.1451A>T
c.-402A>T (n.-402A>T)
n.863A>T
3g.184137799_184137801delinsAACCA1425882738EIF2B5n.523_525delinsAAC
n.483_485delinsAAC
n.1121_1123delinsAAC
n.1248_1250delinsAAC
n.497_499delinsAAC
c.232_234delinsAAC
c.500_502delinsAAC (p.Glu167=)
c.268_270delinsAAC
c.250_252delinsAAC
c.449_451delinsAAC (p.Glu150=)
c.494_496delinsAAC (p.Glu165=)
c.*326_*328delinsAAC (n.*326_*328delinsAAC)
c.234_236delinsAAC
n.549_551delinsAAC
c.645_647delinsAAC (n.645_647delinsAAC)
c.367_369delinsAAC
c.245+1124_245+1126delinsAAC
n.501_503delinsAAC
n.464_466delinsAAC
n.848_850delinsAAC
n.455_457delinsAAC
n.1451_1453delinsAAC
c.-402_-400delinsAAC (n.-402_-400delinsAAC)
n.863_865delinsAAC
3g.184137800A>CCA355382091EIF2B5n.524A>C
n.484A>C
n.1122A>C
n.1249A>C
n.498A>C
c.233A>C
c.501A>C (p.Glu167Asp)
c.269A>C
c.251A>C
c.450A>C (p.Glu150Asp)
c.495A>C (p.Glu165Asp)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.235A>C
n.550A>C
c.646A>C (n.646A>C)
c.368A>C
c.245+1125A>C
n.502A>C
n.465A>C
n.849A>C
n.456A>C
n.1452A>C
c.-401A>C (n.-401A>C)
n.864A>C
3g.184137800A>GCA437323550EIF2B5n.524A>G
n.484A>G
n.1122A>G
n.1249A>G
n.498A>G
c.233A>G
c.501A>G (p.Glu167=)
c.269A>G
c.251A>G
c.450A>G (p.Glu150=)
c.495A>G (p.Glu165=)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.235A>G
n.550A>G
c.646A>G (n.646A>G)
c.368A>G
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n.502A>G
n.465A>G
n.849A>G
n.456A>G
n.1452A>G
c.-401A>G (n.-401A>G)
n.864A>G
3g.184137800A>TCA355382092EIF2B5n.524A>T
n.484A>T
n.1122A>T
n.1249A>T
n.498A>T
c.233A>T
c.501A>T (p.Glu167Asp)
c.269A>T
c.251A>T
c.450A>T (p.Glu150Asp)
c.495A>T (p.Glu165Asp)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.235A>T
n.550A>T
c.646A>T (n.646A>T)
c.368A>T
c.245+1125A>T
n.502A>T
n.465A>T
n.849A>T
n.456A>T
n.1452A>T
c.-401A>T (n.-401A>T)
n.864A>T
3g.184137803_184137804delCA548793903EIF2B5n.527_528del
n.487_488del
n.1125_1126del
n.1252_1253del
n.501_502del
c.236_237del
c.504_505del (p.His168GlnfsTer?)
c.504_505del (p.His168GlnfsTer9)
c.272_273del
c.254_255del
c.453_454del (p.His151GlnfsTer?)
c.498_499del (p.His166GlnfsTer?)
c.*330_*331del (n.*330_*331del)
c.238_239del
n.553_554del
c.649_650del (n.649_650del)
c.371_372del
c.245+1128_245+1129del
n.505_506del
n.468_469del
n.852_853del
n.459_460del
n.1455_1456del
c.-398_-397del (n.-398_-397del)
n.867_868del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137801C>ACA355382093EIF2B5n.525C>A
n.485C>A
n.1123C>A
n.1250C>A
n.499C>A
c.234C>A
c.502C>A (p.His168Asn)
c.270C>A
c.252C>A
c.451C>A (p.His151Asn)
c.496C>A (p.His166Asn)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.236C>A
n.551C>A
c.647C>A (n.647C>A)
c.369C>A
c.245+1126C>A
n.503C>A
n.466C>A
n.850C>A
n.457C>A
n.1453C>A
c.-400C>A (n.-400C>A)
n.865C>A
3g.184137801C=CA1425882741EIF2B5n.525C=
n.485C=
n.1123C=
n.1250C=
n.499C=
c.234C=
c.502C= (p.His168=)
c.270C=
c.252C=
c.451C= (p.His151=)
c.496C= (p.His166=)
c.*328C= (n.*328C=)
c.236C=
n.551C=
c.647C= (n.647C=)
c.369C=
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n.503C=
n.466C=
n.850C=
n.457C=
n.1453C=
c.-400C= (n.-400C=)
n.865C=
3g.184137801C>GCA355382095EIF2B5n.525C>G
n.485C>G
n.1123C>G
n.1250C>G
n.499C>G
c.234C>G
c.502C>G (p.His168Asp)
c.270C>G
c.252C>G
c.451C>G (p.His151Asp)
c.496C>G (p.His166Asp)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.236C>G
n.551C>G
c.647C>G (n.647C>G)
c.369C>G
c.245+1126C>G
n.503C>G
n.466C>G
n.850C>G
n.457C>G
n.1453C>G
c.-400C>G (n.-400C>G)
n.865C>G
3g.184137801C>TCA355382094EIF2B5n.525C>T
n.485C>T
n.1123C>T
n.1250C>T
n.499C>T
c.234C>T
c.502C>T (p.His168Tyr)
c.270C>T
c.252C>T
c.451C>T (p.His151Tyr)
c.496C>T (p.His166Tyr)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.236C>T
n.551C>T
c.647C>T (n.647C>T)
c.369C>T
c.245+1126C>T
n.503C>T
n.466C>T
n.850C>T
n.457C>T
n.1453C>T
c.-400C>T (n.-400C>T)
n.865C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137802A>CCA355382096EIF2B5n.526A>C
n.486A>C
n.1124A>C
n.1251A>C
n.500A>C
c.235A>C
c.503A>C (p.His168Pro)
c.271A>C
c.253A>C
c.452A>C (p.His151Pro)
c.497A>C (p.His166Pro)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.237A>C
n.552A>C
c.648A>C (n.648A>C)
c.370A>C
c.245+1127A>C
n.504A>C
n.467A>C
n.851A>C
n.458A>C
n.1454A>C
c.-399A>C (n.-399A>C)
n.866A>C
3g.184137802A>GCA355382097EIF2B5n.526A>G
n.486A>G
n.1124A>G
n.1251A>G
n.500A>G
c.235A>G
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c.271A>G
c.253A>G
c.452A>G (p.His151Arg)
c.497A>G (p.His166Arg)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.237A>G
n.552A>G
c.648A>G (n.648A>G)
c.370A>G
c.245+1127A>G
n.504A>G
n.467A>G
n.851A>G
n.458A>G
n.1454A>G
c.-399A>G (n.-399A>G)
n.866A>G
 gnomAD v4
3g.184137802A>TCA355382098EIF2B5n.526A>T
n.486A>T
n.1124A>T
n.1251A>T
n.500A>T
c.235A>T
c.503A>T (p.His168Leu)
c.271A>T
c.253A>T
c.452A>T (p.His151Leu)
c.497A>T (p.His166Leu)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.237A>T
n.552A>T
c.648A>T (n.648A>T)
c.370A>T
c.245+1127A>T
n.504A>T
n.467A>T
n.851A>T
n.458A>T
n.1454A>T
c.-399A>T (n.-399A>T)
n.866A>T
 gnomAD v4
3g.184137803C>ACA355382099EIF2B5n.527C>A
n.487C>A
n.1125C>A
n.1252C>A
n.501C>A
c.236C>A
c.504C>A (p.His168Gln)
c.272C>A
c.254C>A
c.453C>A (p.His151Gln)
c.498C>A (p.His166Gln)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.238C>A
n.553C>A
c.649C>A (n.649C>A)
c.371C>A
c.245+1128C>A
n.505C>A
n.468C>A
n.852C>A
n.459C>A
n.1455C>A
c.-398C>A (n.-398C>A)
n.867C>A
3g.184137803C=CA1425882744EIF2B5n.527C=
n.487C=
n.1125C=
n.1252C=
n.501C=
c.236C=
c.504C= (p.His168=)
c.272C=
c.254C=
c.453C= (p.His151=)
c.498C= (p.His166=)
c.*330C= (n.*330C=)
c.238C=
n.553C=
c.649C= (n.649C=)
c.371C=
c.245+1128C=
n.505C=
n.468C=
n.852C=
n.459C=
n.1455C=
c.-398C= (n.-398C=)
n.867C=
3g.184137803C>GCA355382100EIF2B5n.527C>G
n.487C>G
n.1125C>G
n.1252C>G
n.501C>G
c.236C>G
c.504C>G (p.His168Gln)
c.272C>G
c.254C>G
c.453C>G (p.His151Gln)
c.498C>G (p.His166Gln)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.238C>G
n.553C>G
c.649C>G (n.649C>G)
c.371C>G
c.245+1128C>G
n.505C>G
n.468C>G
n.852C>G
n.459C>G
n.1455C>G
c.-398C>G (n.-398C>G)
n.867C>G
3g.184137803C>TCA437323560EIF2B5n.527C>T
n.487C>T
n.1125C>T
n.1252C>T
n.501C>T
c.236C>T
c.504C>T (p.His168=)
c.272C>T
c.254C>T
c.453C>T (p.His151=)
c.498C>T (p.His166=)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.238C>T
n.553C>T
c.649C>T (n.649C>T)
c.371C>T
c.245+1128C>T
n.505C>T
n.468C>T
n.852C>T
n.459C>T
n.1455C>T
c.-398C>T (n.-398C>T)
n.867C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137804A>CCA437323564EIF2B5n.528A>C
n.488A>C
n.1126A>C
n.1253A>C
n.502A>C
c.237A>C
c.505A>C (p.Arg169=)
c.505A>C (p.Ser169Arg)
c.273A>C
c.255A>C
c.454A>C (p.Arg152=)
c.499A>C (p.Arg167=)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.239A>C
n.554A>C
c.650A>C (n.650A>C)
c.372A>C
c.245+1129A>C
n.506A>C
n.469A>C
n.853A>C
n.460A>C
n.1456A>C
c.-397A>C (n.-397A>C)
n.868A>C
3g.184137804A>GCA355382101EIF2B5n.528A>G
n.488A>G
n.1126A>G
n.1253A>G
n.502A>G
c.237A>G
c.505A>G (p.Arg169Gly)
c.505A>G (p.Ser169Gly)
c.273A>G
c.255A>G
c.454A>G (p.Arg152Gly)
c.499A>G (p.Arg167Gly)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.239A>G
n.554A>G
c.650A>G (n.650A>G)
c.372A>G
c.245+1129A>G
n.506A>G
n.469A>G
n.853A>G
n.460A>G
n.1456A>G
c.-397A>G (n.-397A>G)
n.868A>G
 gnomAD v4
3g.184137804A>TCA355382102EIF2B5n.528A>T
n.488A>T
n.1126A>T
n.1253A>T
n.502A>T
c.237A>T
c.505A>T (p.Arg169Trp)
c.505A>T (p.Ser169Cys)
c.273A>T
c.255A>T
c.454A>T (p.Arg152Trp)
c.499A>T (p.Arg167Trp)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.239A>T
n.554A>T
c.650A>T (n.650A>T)
c.372A>T
c.245+1129A>T
n.506A>T
n.469A>T
n.853A>T
n.460A>T
n.1456A>T
c.-397A>T (n.-397A>T)
n.868A>T
3g.184137805G>ACA355382103EIF2B5n.529G>A
n.489G>A
n.1127G>A
n.1254G>A
n.503G>A
c.238G>A
c.506G>A (p.Arg169Lys)
c.506G>A (p.Ser169Asn)
c.274G>A
c.256G>A
c.455G>A (p.Arg152Lys)
c.500G>A (p.Arg167Lys)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.240G>A
n.555G>A
c.651G>A (n.651G>A)
c.373G>A
c.245+1130G>A
n.507G>A
n.470G>A
n.854G>A
n.461G>A
n.1457G>A
c.-396G>A (n.-396G>A)
n.869G>A
3g.184137805G>CCA355382104EIF2B5n.529G>C
n.489G>C
n.1127G>C
n.1254G>C
n.503G>C
c.238G>C
c.506G>C (p.Arg169Thr)
c.506G>C (p.Ser169Thr)
c.274G>C
c.256G>C
c.455G>C (p.Arg152Thr)
c.500G>C (p.Arg167Thr)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.240G>C
n.555G>C
c.651G>C (n.651G>C)
c.373G>C
c.245+1130G>C
n.507G>C
n.470G>C
n.854G>C
n.461G>C
n.1457G>C
c.-396G>C (n.-396G>C)
n.869G>C
3g.184137805G>TCA355382105EIF2B5n.529G>T
n.489G>T
n.1127G>T
n.1254G>T
n.503G>T
c.238G>T
c.506G>T (p.Arg169Met)
c.506G>T (p.Ser169Ile)
c.274G>T
c.256G>T
c.455G>T (p.Arg152Met)
c.500G>T (p.Arg167Met)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.240G>T
n.555G>T
c.651G>T (n.651G>T)
c.373G>T
c.245+1130G>T
n.507G>T
n.470G>T
n.854G>T
n.461G>T
n.1457G>T
c.-396G>T (n.-396G>T)
n.869G>T
3g.184137806G>ACA355382107EIF2B5n.529+1G>A
n.489+1G>A
n.1127+1G>A
n.1254+1G>A
n.503+1G>A
c.238+1G>A
c.506+1G>A (n.506+1G>A)
c.274+1G>A
c.256+1G>A
c.455+1G>A (n.455+1G>A)
c.500+1G>A (n.500+1G>A)
c.*332+1G>A (n.*332+1G>A)
c.240+1G>A
n.555+1G>A
c.651+1G>A (n.651+1G>A)
c.373+1G>A
c.245+1131G>A
n.507+1G>A
n.470+1G>A
n.855G>A
n.461+1G>A
n.1457+1G>A
c.-396+1G>A (n.-396+1G>A)
n.869+1G>A
3g.184137806G>CCA355382108EIF2B5n.529+1G>C
n.489+1G>C
n.1127+1G>C
n.1254+1G>C
n.503+1G>C
c.238+1G>C
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c.274+1G>C
c.256+1G>C
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c.240+1G>C
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n.869+1G>C
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n.503+1G>T
c.238+1G>T
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c.274+1G>T
c.256+1G>T
c.455+1G>T (n.455+1G>T)
c.500+1G>T (n.500+1G>T)
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c.240+1G>T
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n.855G>T
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c.274+2T>A
c.256+2T>A
c.455+2T>A (n.455+2T>A)
c.500+2T>A (n.500+2T>A)
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n.869+2T>A
 COSMIC
3g.184137807T>CCA355382109EIF2B5n.529+2T>C
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c.274+2T>C
c.256+2T>C
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c.240+2T>C
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c.373+2T>C
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n.470+2T>C
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n.461+2T>C
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n.869+2T>C
3g.184137807T>GCA355382110EIF2B5n.529+2T>G
n.489+2T>G
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c.256+2T>G
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3g.184137810G=CA1425882746EIF2B5n.529+5G=
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n.489+5G>T
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n.1254+5G>T
n.503+5G>T
c.238+5G>T
c.506+5G>T (n.506+5G>T)
c.274+5G>T
c.256+5G>T
c.455+5G>T (n.455+5G>T)
c.500+5G>T (n.500+5G>T)
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c.240+5G>T
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c.373+5G>T
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n.470+5G>T
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n.869+5G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.869+6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.274+6G>C
c.256+6G>C
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n.869+6G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1457+7A=
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n.869+7A=
3g.184137812A>GCA88840438EIF2B5n.529+7A>G
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n.503+7A>G
c.238+7A>G
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c.274+7A>G
c.256+7A>G
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c.240+7A>G
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n.869+7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184137812A>TCA548793906EIF2B5n.529+7A>T
n.489+7A>T
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c.238+7A>T
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c.274+7A>T
c.256+7A>T
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c.373+7A>T
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n.507+7A>T
n.470+7A>T
n.861A>T
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n.1457+7A>T
c.-396+7A>T (n.-396+7A>T)
n.869+7A>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.184137813T>ACA1425882751EIF2B5n.529+8T>A
n.489+8T>A
n.1127+8T>A
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n.470+8T>A
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n.461+8T>A
n.1457+8T>A
c.-396+8T>A (n.-396+8T>A)
n.869+8T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.184137813T=CA1425882752EIF2B5n.529+8T=
n.489+8T=
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c.455+8T= (n.455+8T=)
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n.470+8T=
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n.1457+8T=
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n.869+8T=
3g.184137814G>ACA548793907EIF2B5n.529+9G>A
n.489+9G>A
n.1127+9G>A
n.1254+9G>A
n.503+9G>A
c.238+9G>A
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c.274+9G>A
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c.455+9G>A (n.455+9G>A)
c.500+9G>A (n.500+9G>A)
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n.555+9G>A
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c.373+9G>A
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n.470+9G>A
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n.461+9G>A
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c.-396+9G>A (n.-396+9G>A)
n.869+9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137814G=CA1425882753EIF2B5n.529+9G=
n.489+9G=
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n.503+9G=
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n.869+9G=
3g.184137814G>TCA2577974775EIF2B5n.529+9G>T
n.489+9G>T
n.1127+9G>T
n.1254+9G>T
n.503+9G>T
c.238+9G>T
c.506+9G>T (n.506+9G>T)
c.274+9G>T
c.256+9G>T
c.455+9G>T (n.455+9G>T)
c.500+9G>T (n.500+9G>T)
c.*332+9G>T (n.*332+9G>T)
c.240+9G>T
n.555+9G>T
c.651+9G>T (n.651+9G>T)
c.373+9G>T
c.245+1139G>T
n.507+9G>T
n.470+9G>T
n.863G>T
n.461+9G>T
n.1457+9G>T
c.-396+9G>T (n.-396+9G>T)
n.869+9G>T
3g.184137815G>ACA903705782EIF2B5n.529+10G>A
n.489+10G>A
n.1127+10G>A
n.1254+10G>A
n.503+10G>A
c.238+10G>A
c.506+10G>A (n.506+10G>A)
c.274+10G>A
c.256+10G>A
c.455+10G>A (n.455+10G>A)
c.500+10G>A (n.500+10G>A)
c.*332+10G>A (n.*332+10G>A)
c.240+10G>A
n.555+10G>A
c.651+10G>A (n.651+10G>A)
c.373+10G>A
c.245+1140G>A
n.507+10G>A
n.470+10G>A
n.864G>A
n.461+10G>A
n.1457+10G>A
c.-396+10G>A (n.-396+10G>A)
n.869+10G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137815G>CCA2668796300EIF2B5n.529+10G>C
n.489+10G>C
n.1127+10G>C
n.1254+10G>C
n.503+10G>C
c.238+10G>C
c.506+10G>C (n.506+10G>C)
c.274+10G>C
c.256+10G>C
c.455+10G>C (n.455+10G>C)
c.500+10G>C (n.500+10G>C)
c.*332+10G>C (n.*332+10G>C)
c.240+10G>C
n.555+10G>C
c.651+10G>C (n.651+10G>C)
c.373+10G>C
c.245+1140G>C
n.507+10G>C
n.470+10G>C
n.864G>C
n.461+10G>C
n.1457+10G>C
c.-396+10G>C (n.-396+10G>C)
n.869+10G>C
 gnomAD v4
3g.184137815G=CA1425882754EIF2B5n.529+10G=
n.489+10G=
n.1127+10G=
n.1254+10G=
n.503+10G=
c.238+10G=
c.506+10G= (n.506+10G=)
c.274+10G=
c.256+10G=
c.455+10G= (n.455+10G=)
c.500+10G= (n.500+10G=)
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c.240+10G=
n.555+10G=
c.651+10G= (n.651+10G=)
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 COSMIC
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n.869+32T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched