Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184137736_184137737del | CA2759711479 | EIF2B5 | n.460_461del n.420_421del n.1058_1059del n.1185_1186del n.434_435del c.169_170del c.437_438del (p.Ser146Ter) c.205_206del c.187_188del c.386_387del (p.Ser129Ter) c.431_432del (p.Ser144Ter) c.*263_*264del (n.*263_*264del) c.171_172del n.486_487del c.582_583del (n.582_583del) c.304_305del c.245+1061_245+1062del n.438_439del n.401_402del n.785_786del n.392_393del n.1388_1389del c.-465_-464del (n.-465_-464del) n.800_801del | |
3 | g.184137735_184137739delinsTCTGA | CA1425882626 | EIF2B5 | n.459_463delinsTCTGA n.419_423delinsTCTGA n.1057_1061delinsTCTGA n.1184_1188delinsTCTGA n.433_437delinsTCTGA c.168_172delinsTCTGA c.436_440delinsTCTGA (p.Ser146=) c.204_208delinsTCTGA c.186_190delinsTCTGA c.385_389delinsTCTGA (p.Ser129=) c.430_434delinsTCTGA (p.Ser144=) c.*262_*266delinsTCTGA (n.*262_*266delinsTCTGA) c.170_174delinsTCTGA n.485_489delinsTCTGA c.581_585delinsTCTGA (n.581_585delinsTCTGA) c.303_307delinsTCTGA c.245+1060_245+1064delinsTCTGA n.437_441delinsTCTGA n.400_404delinsTCTGA n.784_788delinsTCTGA n.391_395delinsTCTGA n.1387_1391delinsTCTGA c.-466_-462delinsTCTGA (n.-466_-462delinsTCTGA) n.799_803delinsTCTGA | |
3 | g.184137736C>A | CA355381951 | EIF2B5 | n.460C>A n.420C>A n.1058C>A n.1185C>A n.434C>A c.169C>A c.437C>A (p.Ser146Tyr) c.205C>A c.187C>A c.386C>A (p.Ser129Tyr) c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.*263C>A (n.*263C>A) c.171C>A n.486C>A c.582C>A (n.582C>A) c.304C>A c.245+1061C>A n.438C>A n.401C>A n.785C>A n.392C>A n.1388C>A c.-465C>A (n.-465C>A) n.800C>A | |
3 | g.184137736C= | CA1425882630 | EIF2B5 | n.460C= n.420C= n.1058C= n.1185C= n.434C= c.169C= c.437C= (p.Ser146=) c.205C= c.187C= c.386C= (p.Ser129=) c.431C= (p.Ser144=) c.*263C= (n.*263C=) c.171C= n.486C= c.582C= (n.582C=) c.304C= c.245+1061C= n.438C= n.401C= n.785C= n.392C= n.1388C= c.-465C= (n.-465C=) n.800C= | |
3 | g.184137736C>G | CA2726393 | EIF2B5 | n.460C>G n.420C>G n.1058C>G n.1185C>G n.434C>G c.169C>G c.437C>G (p.Ser146Cys) c.205C>G c.187C>G c.386C>G (p.Ser129Cys) c.431C>G (p.Ser144Cys) c.*263C>G (n.*263C>G) c.171C>G n.486C>G c.582C>G (n.582C>G) c.304C>G c.245+1061C>G n.438C>G n.401C>G n.785C>G n.392C>G n.1388C>G c.-465C>G (n.-465C>G) n.800C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137736C>T | CA355381952 | EIF2B5 | n.460C>T n.420C>T n.1058C>T n.1185C>T n.434C>T c.169C>T c.437C>T (p.Ser146Phe) c.205C>T c.187C>T c.386C>T (p.Ser129Phe) c.431C>T (p.Ser144Phe) c.*263C>T (n.*263C>T) c.171C>T n.486C>T c.582C>T (n.582C>T) c.304C>T c.245+1061C>T n.438C>T n.401C>T n.785C>T n.392C>T n.1388C>T c.-465C>T (n.-465C>T) n.800C>T | |
3 | g.184137738_184137741del | CA548793902 | EIF2B5 | n.462_465del n.422_425del n.1060_1063del n.1187_1190del n.436_439del c.171_174del c.439_442del (p.Asp147PhefsTer23) c.439_442del (p.Asp147PhefsTer?) c.207_210del c.189_192del c.388_391del (p.Asp130PhefsTer23) c.433_436del (p.Asp145PhefsTer23) c.*265_*268del (n.*265_*268del) c.173_176del n.488_491del c.584_587del (n.584_587del) c.306_309del c.245+1063_245+1066del n.440_443del n.403_406del n.787_790del n.394_397del n.1390_1393del c.-463_-460del (n.-463_-460del) n.802_805del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137737T>A | CA437323438 | EIF2B5 | n.461T>A n.421T>A n.1059T>A n.1186T>A n.435T>A c.170T>A c.438T>A (p.Ser146=) c.206T>A c.188T>A c.387T>A (p.Ser129=) c.432T>A (p.Ser144=) c.*264T>A (n.*264T>A) c.172T>A n.487T>A c.583T>A (n.583T>A) c.305T>A c.245+1062T>A n.439T>A n.402T>A n.786T>A n.393T>A n.1389T>A c.-464T>A (n.-464T>A) n.801T>A | |
3 | g.184137737T>C | CA88840425 | EIF2B5 | n.461T>C n.421T>C n.1059T>C n.1186T>C n.435T>C c.170T>C c.438T>C (p.Ser146=) c.206T>C c.188T>C c.387T>C (p.Ser129=) c.432T>C (p.Ser144=) c.*264T>C (n.*264T>C) c.172T>C n.487T>C c.583T>C (n.583T>C) c.305T>C c.245+1062T>C n.439T>C n.402T>C n.786T>C n.393T>C n.1389T>C c.-464T>C (n.-464T>C) n.801T>C | dbSNP |
3 | g.184137737T>G | CA437323439 | EIF2B5 | n.461T>G n.421T>G n.1059T>G n.1186T>G n.435T>G c.170T>G c.438T>G (p.Ser146=) c.206T>G c.188T>G c.387T>G (p.Ser129=) c.432T>G (p.Ser144=) c.*264T>G (n.*264T>G) c.172T>G n.487T>G c.583T>G (n.583T>G) c.305T>G c.245+1062T>G n.439T>G n.402T>G n.786T>G n.393T>G n.1389T>G c.-464T>G (n.-464T>G) n.801T>G | |
3 | g.184137737T= | CA1425882633 | EIF2B5 | n.461T= n.421T= n.1059T= n.1186T= n.435T= c.170T= c.438T= (p.Ser146=) c.206T= c.188T= c.387T= (p.Ser129=) c.432T= (p.Ser144=) c.*264T= (n.*264T=) c.172T= n.487T= c.583T= (n.583T=) c.305T= c.245+1062T= n.439T= n.402T= n.786T= n.393T= n.1389T= c.-464T= (n.-464T=) n.801T= | |
3 | g.184137738G>A | CA355381953 | EIF2B5 | n.462G>A n.422G>A n.1060G>A n.1187G>A n.436G>A c.171G>A c.439G>A (p.Asp147Asn) c.207G>A c.189G>A c.388G>A (p.Asp130Asn) c.433G>A (p.Asp145Asn) c.*265G>A (n.*265G>A) c.173G>A n.488G>A c.584G>A (n.584G>A) c.306G>A c.245+1063G>A n.440G>A n.403G>A n.787G>A n.394G>A n.1390G>A c.-463G>A (n.-463G>A) n.802G>A | |
3 | g.184137738G>C | CA2726394 | EIF2B5 | n.462G>C n.422G>C n.1060G>C n.1187G>C n.436G>C c.171G>C c.439G>C (p.Asp147His) c.207G>C c.189G>C c.388G>C (p.Asp130His) c.433G>C (p.Asp145His) c.*265G>C (n.*265G>C) c.173G>C n.488G>C c.584G>C (n.584G>C) c.306G>C c.245+1063G>C n.440G>C n.403G>C n.787G>C n.394G>C n.1390G>C c.-463G>C (n.-463G>C) n.802G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137738G= | CA1425882636 | EIF2B5 | n.462G= n.422G= n.1060G= n.1187G= n.436G= c.171G= c.439G= (p.Asp147=) c.207G= c.189G= c.388G= (p.Asp130=) c.433G= (p.Asp145=) c.*265G= (n.*265G=) c.173G= n.488G= c.584G= (n.584G=) c.306G= c.245+1063G= n.440G= n.403G= n.787G= n.394G= n.1390G= c.-463G= (n.-463G=) n.802G= | |
3 | g.184137738G>T | CA355381954 | EIF2B5 | n.462G>T n.422G>T n.1060G>T n.1187G>T n.436G>T c.171G>T c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.207G>T c.189G>T c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.*265G>T (n.*265G>T) c.173G>T n.488G>T c.584G>T (n.584G>T) c.306G>T c.245+1063G>T n.440G>T n.403G>T n.787G>T n.394G>T n.1390G>T c.-463G>T (n.-463G>T) n.802G>T | |
3 | g.184137739A>C | CA355381957 | EIF2B5 | n.463A>C n.423A>C n.1061A>C n.1188A>C n.437A>C c.172A>C c.440A>C (p.Asp147Ala) c.208A>C c.190A>C c.389A>C (p.Asp130Ala) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.*266A>C (n.*266A>C) c.174A>C n.489A>C c.585A>C (n.585A>C) c.307A>C c.245+1064A>C n.441A>C n.404A>C n.788A>C n.395A>C n.1391A>C c.-462A>C (n.-462A>C) n.803A>C | |
3 | g.184137739A>G | CA355381956 | EIF2B5 | n.463A>G n.423A>G n.1061A>G n.1188A>G n.437A>G c.172A>G c.440A>G (p.Asp147Gly) c.208A>G c.190A>G c.389A>G (p.Asp130Gly) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.*266A>G (n.*266A>G) c.174A>G n.489A>G c.585A>G (n.585A>G) c.307A>G c.245+1064A>G n.441A>G n.404A>G n.788A>G n.395A>G n.1391A>G c.-462A>G (n.-462A>G) n.803A>G | |
3 | g.184137739A>T | CA355381955 | EIF2B5 | n.463A>T n.423A>T n.1061A>T n.1188A>T n.437A>T c.172A>T c.440A>T (p.Asp147Val) c.208A>T c.190A>T c.389A>T (p.Asp130Val) c.434A>T (p.Asp145Val) c.*266A>T (n.*266A>T) c.174A>T n.489A>T c.585A>T (n.585A>T) c.307A>T c.245+1064A>T n.441A>T n.404A>T n.788A>T n.395A>T n.1391A>T c.-462A>T (n.-462A>T) n.803A>T | |
3 | g.184137740C>A | CA355381958 | EIF2B5 | n.464C>A n.424C>A n.1062C>A n.1189C>A n.438C>A c.173C>A c.441C>A (p.Asp147Glu) c.209C>A c.191C>A c.390C>A (p.Asp130Glu) c.435C>A (p.Asp145Glu) c.*267C>A (n.*267C>A) c.175C>A n.490C>A c.586C>A (n.586C>A) c.308C>A c.245+1065C>A n.442C>A n.405C>A n.789C>A n.396C>A n.1392C>A c.-461C>A (n.-461C>A) n.804C>A | |
3 | g.184137740C>G | CA355381959 | EIF2B5 | n.464C>G n.424C>G n.1062C>G n.1189C>G n.438C>G c.173C>G c.441C>G (p.Asp147Glu) c.209C>G c.191C>G c.390C>G (p.Asp130Glu) c.435C>G (p.Asp145Glu) c.*267C>G (n.*267C>G) c.175C>G n.490C>G c.586C>G (n.586C>G) c.308C>G c.245+1065C>G n.442C>G n.405C>G n.789C>G n.396C>G n.1392C>G c.-461C>G (n.-461C>G) n.804C>G | |
3 | g.184137740C>T | CA437323442 | EIF2B5 | n.464C>T n.424C>T n.1062C>T n.1189C>T n.438C>T c.173C>T c.441C>T (p.Asp147=) c.209C>T c.191C>T c.390C>T (p.Asp130=) c.435C>T (p.Asp145=) c.*267C>T (n.*267C>T) c.175C>T n.490C>T c.586C>T (n.586C>T) c.308C>T c.245+1065C>T n.442C>T n.405C>T n.789C>T n.396C>T n.1392C>T c.-461C>T (n.-461C>T) n.804C>T | |
3 | g.184137741T>A | CA355381960 | EIF2B5 | n.465T>A n.425T>A n.1063T>A n.1190T>A n.439T>A c.174T>A c.442T>A (p.Phe148Ile) c.210T>A c.192T>A c.391T>A (p.Phe131Ile) c.436T>A (p.Phe146Ile) c.*268T>A (n.*268T>A) c.176T>A n.491T>A c.587T>A (n.587T>A) c.309T>A c.245+1066T>A n.443T>A n.406T>A n.790T>A n.397T>A n.1393T>A c.-460T>A (n.-460T>A) n.805T>A | |
3 | g.184137741T>C | CA355381961 | EIF2B5 | n.465T>C n.425T>C n.1063T>C n.1190T>C n.439T>C c.174T>C c.442T>C (p.Phe148Leu) c.210T>C c.192T>C c.391T>C (p.Phe131Leu) c.436T>C (p.Phe146Leu) c.*268T>C (n.*268T>C) c.176T>C n.491T>C c.587T>C (n.587T>C) c.309T>C c.245+1066T>C n.443T>C n.406T>C n.790T>C n.397T>C n.1393T>C c.-460T>C (n.-460T>C) n.805T>C | |
3 | g.184137741T>G | CA355381962 | EIF2B5 | n.465T>G n.425T>G n.1063T>G n.1190T>G n.439T>G c.174T>G c.442T>G (p.Phe148Val) c.210T>G c.192T>G c.391T>G (p.Phe131Val) c.436T>G (p.Phe146Val) c.*268T>G (n.*268T>G) c.176T>G n.491T>G c.587T>G (n.587T>G) c.309T>G c.245+1066T>G n.443T>G n.406T>G n.790T>G n.397T>G n.1393T>G c.-460T>G (n.-460T>G) n.805T>G | |
3 | g.184137742T>A | CA355381963 | EIF2B5 | n.466T>A n.426T>A n.1064T>A n.1191T>A n.440T>A c.175T>A c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.211T>A c.193T>A c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.*269T>A (n.*269T>A) c.177T>A n.492T>A c.588T>A (n.588T>A) c.310T>A c.245+1067T>A n.444T>A n.407T>A n.791T>A n.398T>A n.1394T>A c.-459T>A (n.-459T>A) n.806T>A | |
3 | g.184137742T>C | CA355381964 | EIF2B5 | n.466T>C n.426T>C n.1064T>C n.1191T>C n.440T>C c.175T>C c.443T>C (p.Phe148Ser) c.211T>C c.193T>C c.392T>C (p.Phe131Ser) c.437T>C (p.Phe146Ser) c.*269T>C (n.*269T>C) c.177T>C n.492T>C c.588T>C (n.588T>C) c.310T>C c.245+1067T>C n.444T>C n.407T>C n.791T>C n.398T>C n.1394T>C c.-459T>C (n.-459T>C) n.806T>C | |
3 | g.184137742T>G | CA355381965 | EIF2B5 | n.466T>G n.426T>G n.1064T>G n.1191T>G n.440T>G c.175T>G c.443T>G (p.Phe148Cys) c.211T>G c.193T>G c.392T>G (p.Phe131Cys) c.437T>G (p.Phe146Cys) c.*269T>G (n.*269T>G) c.177T>G n.492T>G c.588T>G (n.588T>G) c.310T>G c.245+1067T>G n.444T>G n.407T>G n.791T>G n.398T>G n.1394T>G c.-459T>G (n.-459T>G) n.806T>G | |
3 | g.184137743T>A | CA355381966 | EIF2B5 | n.467T>A n.427T>A n.1065T>A n.1192T>A n.441T>A c.176T>A c.444T>A (p.Phe148Leu) c.212T>A c.194T>A c.393T>A (p.Phe131Leu) c.438T>A (p.Phe146Leu) c.*270T>A (n.*270T>A) c.178T>A n.493T>A c.589T>A (n.589T>A) c.311T>A c.245+1068T>A n.445T>A n.408T>A n.792T>A n.399T>A n.1395T>A c.-458T>A (n.-458T>A) n.807T>A | |
3 | g.184137743T>C | CA437323444 | EIF2B5 | n.467T>C n.427T>C n.1065T>C n.1192T>C n.441T>C c.176T>C c.444T>C (p.Phe148=) c.212T>C c.194T>C c.393T>C (p.Phe131=) c.438T>C (p.Phe146=) c.*270T>C (n.*270T>C) c.178T>C n.493T>C c.589T>C (n.589T>C) c.311T>C c.245+1068T>C n.445T>C n.408T>C n.792T>C n.399T>C n.1395T>C c.-458T>C (n.-458T>C) n.807T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.184137743T>G | CA355381967 | EIF2B5 | n.467T>G n.427T>G n.1065T>G n.1192T>G n.441T>G c.176T>G c.444T>G (p.Phe148Leu) c.212T>G c.194T>G c.393T>G (p.Phe131Leu) c.438T>G (p.Phe146Leu) c.*270T>G (n.*270T>G) c.178T>G n.493T>G c.589T>G (n.589T>G) c.311T>G c.245+1068T>G n.445T>G n.408T>G n.792T>G n.399T>G n.1395T>G c.-458T>G (n.-458T>G) n.807T>G | |
3 | g.184137743T= | CA1425882640 | EIF2B5 | n.467T= n.427T= n.1065T= n.1192T= n.441T= c.176T= c.444T= (p.Phe148=) c.212T= c.194T= c.393T= (p.Phe131=) c.438T= (p.Phe146=) c.*270T= (n.*270T=) c.178T= n.493T= c.589T= (n.589T=) c.311T= c.245+1068T= n.445T= n.408T= n.792T= n.399T= n.1395T= c.-458T= (n.-458T=) n.807T= | |
3 | g.184137744C>A | CA2726395 | EIF2B5 | n.468C>A n.428C>A n.1066C>A n.1193C>A n.442C>A c.177C>A c.445C>A (p.Leu149Ile) c.213C>A c.195C>A c.394C>A (p.Leu132Ile) c.439C>A (p.Leu147Ile) c.*271C>A (n.*271C>A) c.179C>A n.494C>A c.590C>A (n.590C>A) c.312C>A c.245+1069C>A n.446C>A n.409C>A n.793C>A n.400C>A n.1396C>A c.-457C>A (n.-457C>A) n.808C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184137744C= | CA1425882644 | EIF2B5 | n.468C= n.428C= n.1066C= n.1193C= n.442C= c.177C= c.445C= (p.Leu149=) c.213C= c.195C= c.394C= (p.Leu132=) c.439C= (p.Leu147=) c.*271C= (n.*271C=) c.179C= n.494C= c.590C= (n.590C=) c.312C= c.245+1069C= n.446C= n.409C= n.793C= n.400C= n.1396C= c.-457C= (n.-457C=) n.808C= | |
3 | g.184137744C>G | CA355381968 | EIF2B5 | n.468C>G n.428C>G n.1066C>G n.1193C>G n.442C>G c.177C>G c.445C>G (p.Leu149Val) c.213C>G c.195C>G c.394C>G (p.Leu132Val) c.439C>G (p.Leu147Val) c.*271C>G (n.*271C>G) c.179C>G n.494C>G c.590C>G (n.590C>G) c.312C>G c.245+1069C>G n.446C>G n.409C>G n.793C>G n.400C>G n.1396C>G c.-457C>G (n.-457C>G) n.808C>G | |
3 | g.184137744C>T | CA355381969 | EIF2B5 | n.468C>T n.428C>T n.1066C>T n.1193C>T n.442C>T c.177C>T c.445C>T (p.Leu149Phe) c.213C>T c.195C>T c.394C>T (p.Leu132Phe) c.439C>T (p.Leu147Phe) c.*271C>T (n.*271C>T) c.179C>T n.494C>T c.590C>T (n.590C>T) c.312C>T c.245+1069C>T n.446C>T n.409C>T n.793C>T n.400C>T n.1396C>T c.-457C>T (n.-457C>T) n.808C>T | COSMIC |
3 | g.184137745T>A | CA355381972 | EIF2B5 | n.469T>A n.429T>A n.1067T>A n.1194T>A n.443T>A c.178T>A c.446T>A (p.Leu149His) c.214T>A c.196T>A c.395T>A (p.Leu132His) c.440T>A (p.Leu147His) c.*272T>A (n.*272T>A) c.180T>A n.495T>A c.591T>A (n.591T>A) c.313T>A c.245+1070T>A n.447T>A n.410T>A n.794T>A n.401T>A n.1397T>A c.-456T>A (n.-456T>A) n.809T>A | |
3 | g.184137745T>C | CA355381970 | EIF2B5 | n.469T>C n.429T>C n.1067T>C n.1194T>C n.443T>C c.178T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) c.214T>C c.196T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.*272T>C (n.*272T>C) c.180T>C n.495T>C c.591T>C (n.591T>C) c.313T>C c.245+1070T>C n.447T>C n.410T>C n.794T>C n.401T>C n.1397T>C c.-456T>C (n.-456T>C) n.809T>C | |
3 | g.184137745T>G | CA355381971 | EIF2B5 | n.469T>G n.429T>G n.1067T>G n.1194T>G n.443T>G c.178T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) c.214T>G c.196T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.*272T>G (n.*272T>G) c.180T>G n.495T>G c.591T>G (n.591T>G) c.313T>G c.245+1070T>G n.447T>G n.410T>G n.794T>G n.401T>G n.1397T>G c.-456T>G (n.-456T>G) n.809T>G | |
3 | g.184137746T>A | CA437323446 | EIF2B5 | n.470T>A n.430T>A n.1068T>A n.1195T>A n.444T>A c.179T>A c.447T>A (p.Leu149=) c.215T>A c.197T>A c.396T>A (p.Leu132=) c.441T>A (p.Leu147=) c.*273T>A (n.*273T>A) c.181T>A n.496T>A c.592T>A (n.592T>A) c.314T>A c.245+1071T>A n.448T>A n.411T>A n.795T>A n.402T>A n.1398T>A c.-455T>A (n.-455T>A) n.810T>A | |
3 | g.184137746T>C | CA437323447 | EIF2B5 | n.470T>C n.430T>C n.1068T>C n.1195T>C n.444T>C c.179T>C c.447T>C (p.Leu149=) c.215T>C c.197T>C c.396T>C (p.Leu132=) c.441T>C (p.Leu147=) c.*273T>C (n.*273T>C) c.181T>C n.496T>C c.592T>C (n.592T>C) c.314T>C c.245+1071T>C n.448T>C n.411T>C n.795T>C n.402T>C n.1398T>C c.-455T>C (n.-455T>C) n.810T>C | dbSNP |
3 | g.184137746T>G | CA437323448 | EIF2B5 | n.470T>G n.430T>G n.1068T>G n.1195T>G n.444T>G c.179T>G c.447T>G (p.Leu149=) c.215T>G c.197T>G c.396T>G (p.Leu132=) c.441T>G (p.Leu147=) c.*273T>G (n.*273T>G) c.181T>G n.496T>G c.592T>G (n.592T>G) c.314T>G c.245+1071T>G n.448T>G n.411T>G n.795T>G n.402T>G n.1398T>G c.-455T>G (n.-455T>G) n.810T>G | |
3 | g.184137746T= | CA1425882648 | EIF2B5 | n.470T= n.430T= n.1068T= n.1195T= n.444T= c.179T= c.447T= (p.Leu149=) c.215T= c.197T= c.396T= (p.Leu132=) c.441T= (p.Leu147=) c.*273T= (n.*273T=) c.181T= n.496T= c.592T= (n.592T=) c.314T= c.245+1071T= n.448T= n.411T= n.795T= n.402T= n.1398T= c.-455T= (n.-455T=) n.810T= | |
3 | g.184137747C>A | CA355381973 | EIF2B5 | n.471C>A n.431C>A n.1069C>A n.1196C>A n.445C>A c.180C>A c.448C>A (p.Leu150Met) c.216C>A c.198C>A c.397C>A (p.Leu133Met) c.442C>A (p.Leu148Met) c.*274C>A (n.*274C>A) c.182C>A n.497C>A c.593C>A (n.593C>A) c.315C>A c.245+1072C>A n.449C>A n.412C>A n.796C>A n.403C>A n.1399C>A c.-454C>A (n.-454C>A) n.811C>A | |
3 | g.184137747C>G | CA355381974 | EIF2B5 | n.471C>G n.431C>G n.1069C>G n.1196C>G n.445C>G c.180C>G c.448C>G (p.Leu150Val) c.216C>G c.198C>G c.397C>G (p.Leu133Val) c.442C>G (p.Leu148Val) c.*274C>G (n.*274C>G) c.182C>G n.497C>G c.593C>G (n.593C>G) c.315C>G c.245+1072C>G n.449C>G n.412C>G n.796C>G n.403C>G n.1399C>G c.-454C>G (n.-454C>G) n.811C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137747C>T | CA437323449 | EIF2B5 | n.471C>T n.431C>T n.1069C>T n.1196C>T n.445C>T c.180C>T c.448C>T (p.Leu150=) c.216C>T c.198C>T c.397C>T (p.Leu133=) c.442C>T (p.Leu148=) c.*274C>T (n.*274C>T) c.182C>T n.497C>T c.593C>T (n.593C>T) c.315C>T c.245+1072C>T n.449C>T n.412C>T n.796C>T n.403C>T n.1399C>T c.-454C>T (n.-454C>T) n.811C>T | COSMIC |
3 | g.184137748T>A | CA355381975 | EIF2B5 | n.472T>A n.432T>A n.1070T>A n.1197T>A n.446T>A c.181T>A c.449T>A (p.Leu150Gln) c.217T>A c.199T>A c.398T>A (p.Leu133Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) c.*275T>A (n.*275T>A) c.183T>A n.498T>A c.594T>A (n.594T>A) c.316T>A c.245+1073T>A n.450T>A n.413T>A n.797T>A n.404T>A n.1400T>A c.-453T>A (n.-453T>A) n.812T>A | |
3 | g.184137748T>C | CA355381976 | EIF2B5 | n.472T>C n.432T>C n.1070T>C n.1197T>C n.446T>C c.181T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) c.217T>C c.199T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.*275T>C (n.*275T>C) c.183T>C n.498T>C c.594T>C (n.594T>C) c.316T>C c.245+1073T>C n.450T>C n.413T>C n.797T>C n.404T>C n.1400T>C c.-453T>C (n.-453T>C) n.812T>C | |
3 | g.184137748T>G | CA355381977 | EIF2B5 | n.472T>G n.432T>G n.1070T>G n.1197T>G n.446T>G c.181T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) c.217T>G c.199T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.*275T>G (n.*275T>G) c.183T>G n.498T>G c.594T>G (n.594T>G) c.316T>G c.245+1073T>G n.450T>G n.413T>G n.797T>G n.404T>G n.1400T>G c.-453T>G (n.-453T>G) n.812T>G | |
3 | g.184137749G>A | CA437323450 | EIF2B5 | n.473G>A n.433G>A n.1071G>A n.1198G>A n.447G>A c.182G>A c.450G>A (p.Leu150=) c.218G>A c.200G>A c.399G>A (p.Leu133=) c.444G>A (p.Leu148=) c.*276G>A (n.*276G>A) c.184G>A n.499G>A c.595G>A (n.595G>A) c.317G>A c.245+1074G>A n.451G>A n.414G>A n.798G>A n.405G>A n.1401G>A c.-452G>A (n.-452G>A) n.813G>A | |
3 | g.184137749G>C | CA437323451 | EIF2B5 | n.473G>C n.433G>C n.1071G>C n.1198G>C n.447G>C c.182G>C c.450G>C (p.Leu150=) c.218G>C c.200G>C c.399G>C (p.Leu133=) c.444G>C (p.Leu148=) c.*276G>C (n.*276G>C) c.184G>C n.499G>C c.595G>C (n.595G>C) c.317G>C c.245+1074G>C n.451G>C n.414G>C n.798G>C n.405G>C n.1401G>C c.-452G>C (n.-452G>C) n.813G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137749G= | CA1425882652 | EIF2B5 | n.473G= n.433G= n.1071G= n.1198G= n.447G= c.182G= c.450G= (p.Leu150=) c.218G= c.200G= c.399G= (p.Leu133=) c.444G= (p.Leu148=) c.*276G= (n.*276G=) c.184G= n.499G= c.595G= (n.595G=) c.317G= c.245+1074G= n.451G= n.414G= n.798G= n.405G= n.1401G= c.-452G= (n.-452G=) n.813G= | |
3 | g.184137749G>T | CA2726396 | EIF2B5 | n.473G>T n.433G>T n.1071G>T n.1198G>T n.447G>T c.182G>T c.450G>T (p.Leu150=) c.218G>T c.200G>T c.399G>T (p.Leu133=) c.444G>T (p.Leu148=) c.*276G>T (n.*276G>T) c.184G>T n.499G>T c.595G>T (n.595G>T) c.317G>T c.245+1074G>T n.451G>T n.414G>T n.798G>T n.405G>T n.1401G>T c.-452G>T (n.-452G>T) n.813G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137749_184137751delinsGGT | CA1425882651 | EIF2B5 | n.473_475delinsGGT n.433_435delinsGGT n.1071_1073delinsGGT n.1198_1200delinsGGT n.447_449delinsGGT c.182_184delinsGGT c.450_452delinsGGT (p.Leu150=) c.218_220delinsGGT c.200_202delinsGGT c.399_401delinsGGT (p.Leu133=) c.444_446delinsGGT (p.Leu148=) c.*276_*278delinsGGT (n.*276_*278delinsGGT) c.184_186delinsGGT n.499_501delinsGGT c.595_597delinsGGT (n.595_597delinsGGT) c.317_319delinsGGT c.245+1074_245+1076delinsGGT n.451_453delinsGGT n.414_416delinsGGT n.798_800delinsGGT n.405_407delinsGGT n.1401_1403delinsGGT c.-452_-450delinsGGT (n.-452_-450delinsGGT) n.813_815delinsGGT | |
3 | g.184137750G>A | CA355381978 | EIF2B5 | n.474G>A n.434G>A n.1072G>A n.1199G>A n.448G>A c.183G>A c.451G>A (p.Val151Met) c.219G>A c.201G>A c.400G>A (p.Val134Met) c.445G>A (p.Val149Met) c.*277G>A (n.*277G>A) c.185G>A n.500G>A c.596G>A (n.596G>A) c.318G>A c.245+1075G>A n.452G>A n.415G>A n.799G>A n.406G>A n.1402G>A c.-451G>A (n.-451G>A) n.814G>A | |
3 | g.184137750G>C | CA355381979 | EIF2B5 | n.474G>C n.434G>C n.1072G>C n.1199G>C n.448G>C c.183G>C c.451G>C (p.Val151Leu) c.219G>C c.201G>C c.400G>C (p.Val134Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) c.*277G>C (n.*277G>C) c.185G>C n.500G>C c.596G>C (n.596G>C) c.318G>C c.245+1075G>C n.452G>C n.415G>C n.799G>C n.406G>C n.1402G>C c.-451G>C (n.-451G>C) n.814G>C | |
3 | g.184137750G>T | CA355381980 | EIF2B5 | n.474G>T n.434G>T n.1072G>T n.1199G>T n.448G>T c.183G>T c.451G>T (p.Val151Leu) c.219G>T c.201G>T c.400G>T (p.Val134Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) c.*277G>T (n.*277G>T) c.185G>T n.500G>T c.596G>T (n.596G>T) c.318G>T c.245+1075G>T n.452G>T n.415G>T n.799G>T n.406G>T n.1402G>T c.-451G>T (n.-451G>T) n.814G>T | COSMIC |
3 | g.184137752_184137753del | CA88840431 | EIF2B5 | n.476_477del n.436_437del n.1074_1075del n.1201_1202del n.450_451del c.185_186del c.453_454del (p.Tyr152TrpfsTer14) c.221_222del c.203_204del c.402_403del (p.Tyr135TrpfsTer14) c.447_448del (p.Tyr150TrpfsTer14) c.*279_*280del (n.*279_*280del) c.187_188del n.502_503del c.598_599del (n.598_599del) c.320_321del c.245+1077_245+1078del n.454_455del n.417_418del n.801_802del n.408_409del n.1404_1405del c.-449_-448del (n.-449_-448del) n.816_817del | dbSNP |
3 | g.184137751T>A | CA355381981 | EIF2B5 | n.475T>A n.435T>A n.1073T>A n.1200T>A n.449T>A c.184T>A c.452T>A (p.Val151Glu) c.220T>A c.202T>A c.401T>A (p.Val134Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) c.*278T>A (n.*278T>A) c.186T>A n.501T>A c.597T>A (n.597T>A) c.319T>A c.245+1076T>A n.453T>A n.416T>A n.800T>A n.407T>A n.1403T>A c.-450T>A (n.-450T>A) n.815T>A | |
3 | g.184137751T>C | CA355381982 | EIF2B5 | n.475T>C n.435T>C n.1073T>C n.1200T>C n.449T>C c.184T>C c.452T>C (p.Val151Ala) c.220T>C c.202T>C c.401T>C (p.Val134Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) c.*278T>C (n.*278T>C) c.186T>C n.501T>C c.597T>C (n.597T>C) c.319T>C c.245+1076T>C n.453T>C n.416T>C n.800T>C n.407T>C n.1403T>C c.-450T>C (n.-450T>C) n.815T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137751T>G | CA355381983 | EIF2B5 | n.475T>G n.435T>G n.1073T>G n.1200T>G n.449T>G c.184T>G c.452T>G (p.Val151Gly) c.220T>G c.202T>G c.401T>G (p.Val134Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) c.*278T>G (n.*278T>G) c.186T>G n.501T>G c.597T>G (n.597T>G) c.319T>G c.245+1076T>G n.453T>G n.416T>G n.800T>G n.407T>G n.1403T>G c.-450T>G (n.-450T>G) n.815T>G | |
3 | g.184137752G>A | CA2726397 | EIF2B5 | n.476G>A n.436G>A n.1074G>A n.1201G>A n.450G>A c.185G>A c.453G>A (p.Val151=) c.221G>A c.203G>A c.402G>A (p.Val134=) c.447G>A (p.Val149=) c.*279G>A (n.*279G>A) c.187G>A n.502G>A c.598G>A (n.598G>A) c.320G>A c.245+1077G>A n.454G>A n.417G>A n.801G>A n.408G>A n.1404G>A c.-449G>A (n.-449G>A) n.816G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137752G>C | CA437323453 | EIF2B5 | n.476G>C n.436G>C n.1074G>C n.1201G>C n.450G>C c.185G>C c.453G>C (p.Val151=) c.221G>C c.203G>C c.402G>C (p.Val134=) c.447G>C (p.Val149=) c.*279G>C (n.*279G>C) c.187G>C n.502G>C c.598G>C (n.598G>C) c.320G>C c.245+1077G>C n.454G>C n.417G>C n.801G>C n.408G>C n.1404G>C c.-449G>C (n.-449G>C) n.816G>C | |
3 | g.184137752G= | CA1425882663 | EIF2B5 | n.476G= n.436G= n.1074G= n.1201G= n.450G= c.185G= c.453G= (p.Val151=) c.221G= c.203G= c.402G= (p.Val134=) c.447G= (p.Val149=) c.*279G= (n.*279G=) c.187G= n.502G= c.598G= (n.598G=) c.320G= c.245+1077G= n.454G= n.417G= n.801G= n.408G= n.1404G= c.-449G= (n.-449G=) n.816G= | |
3 | g.184137752G>T | CA437323454 | EIF2B5 | n.476G>T n.436G>T n.1074G>T n.1201G>T n.450G>T c.185G>T c.453G>T (p.Val151=) c.221G>T c.203G>T c.402G>T (p.Val134=) c.447G>T (p.Val149=) c.*279G>T (n.*279G>T) c.187G>T n.502G>T c.598G>T (n.598G>T) c.320G>T c.245+1077G>T n.454G>T n.417G>T n.801G>T n.408G>T n.1404G>T c.-449G>T (n.-449G>T) n.816G>T | |
3 | g.184137753T>A | CA355381985 | EIF2B5 | n.477T>A n.437T>A n.1075T>A n.1202T>A n.451T>A c.186T>A c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.222T>A c.204T>A c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.*280T>A (n.*280T>A) c.188T>A n.503T>A c.599T>A (n.599T>A) c.321T>A c.245+1078T>A n.455T>A n.418T>A n.802T>A n.409T>A n.1405T>A c.-448T>A (n.-448T>A) n.817T>A | |
3 | g.184137753T>C | CA355381984 | EIF2B5 | n.477T>C n.437T>C n.1075T>C n.1202T>C n.451T>C c.186T>C c.454T>C (p.Tyr152His) c.222T>C c.204T>C c.403T>C (p.Tyr135His) c.448T>C (p.Tyr150His) c.*280T>C (n.*280T>C) c.188T>C n.503T>C c.599T>C (n.599T>C) c.321T>C c.245+1078T>C n.455T>C n.418T>C n.802T>C n.409T>C n.1405T>C c.-448T>C (n.-448T>C) n.817T>C | |
3 | g.184137753T>G | CA355381986 | EIF2B5 | n.477T>G n.437T>G n.1075T>G n.1202T>G n.451T>G c.186T>G c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.222T>G c.204T>G c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.*280T>G (n.*280T>G) c.188T>G n.503T>G c.599T>G (n.599T>G) c.321T>G c.245+1078T>G n.455T>G n.418T>G n.802T>G n.409T>G n.1405T>G c.-448T>G (n.-448T>G) n.817T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137753T= | CA1425882668 | EIF2B5 | n.477T= n.437T= n.1075T= n.1202T= n.451T= c.186T= c.454T= (p.Tyr152=) c.222T= c.204T= c.403T= (p.Tyr135=) c.448T= (p.Tyr150=) c.*280T= (n.*280T=) c.188T= n.503T= c.599T= (n.599T=) c.321T= c.245+1078T= n.455T= n.418T= n.802T= n.409T= n.1405T= c.-448T= (n.-448T=) n.817T= | |
3 | g.184137754A>C | CA355381987 | EIF2B5 | n.478A>C n.438A>C n.1076A>C n.1203A>C n.452A>C c.187A>C c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.223A>C c.205A>C c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.*281A>C (n.*281A>C) c.189A>C n.504A>C c.600A>C (n.600A>C) c.322A>C c.245+1079A>C n.456A>C n.419A>C n.803A>C n.410A>C n.1406A>C c.-447A>C (n.-447A>C) n.818A>C | |
3 | g.184137754A>G | CA355381988 | EIF2B5 | n.478A>G n.438A>G n.1076A>G n.1203A>G n.452A>G c.187A>G c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.223A>G c.205A>G c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.*281A>G (n.*281A>G) c.189A>G n.504A>G c.600A>G (n.600A>G) c.322A>G c.245+1079A>G n.456A>G n.419A>G n.803A>G n.410A>G n.1406A>G c.-447A>G (n.-447A>G) n.818A>G | |
3 | g.184137754A>T | CA355381989 | EIF2B5 | n.478A>T n.438A>T n.1076A>T n.1203A>T n.452A>T c.187A>T c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.223A>T c.205A>T c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.*281A>T (n.*281A>T) c.189A>T n.504A>T c.600A>T (n.600A>T) c.322A>T c.245+1079A>T n.456A>T n.419A>T n.803A>T n.410A>T n.1406A>T c.-447A>T (n.-447A>T) n.818A>T | |
3 | g.184137755T>A | CA355381990 | EIF2B5 | n.479T>A n.439T>A n.1077T>A n.1204T>A n.453T>A c.188T>A c.456T>A (p.Tyr152Ter) c.224T>A c.206T>A c.405T>A (p.Tyr135Ter) c.450T>A (p.Tyr150Ter) c.*282T>A (n.*282T>A) c.190T>A n.505T>A c.601T>A (n.601T>A) c.323T>A c.245+1080T>A n.457T>A n.420T>A n.804T>A n.411T>A n.1407T>A c.-446T>A (n.-446T>A) n.819T>A | |
3 | g.184137755T>C | CA437323457 | EIF2B5 | n.479T>C n.439T>C n.1077T>C n.1204T>C n.453T>C c.188T>C c.456T>C (p.Tyr152=) c.224T>C c.206T>C c.405T>C (p.Tyr135=) c.450T>C (p.Tyr150=) c.*282T>C (n.*282T>C) c.190T>C n.505T>C c.601T>C (n.601T>C) c.323T>C c.245+1080T>C n.457T>C n.420T>C n.804T>C n.411T>C n.1407T>C c.-446T>C (n.-446T>C) n.819T>C | |
3 | g.184137755T>G | CA355381991 | EIF2B5 | n.479T>G n.439T>G n.1077T>G n.1204T>G n.453T>G c.188T>G c.456T>G (p.Tyr152Ter) c.224T>G c.206T>G c.405T>G (p.Tyr135Ter) c.450T>G (p.Tyr150Ter) c.*282T>G (n.*282T>G) c.190T>G n.505T>G c.601T>G (n.601T>G) c.323T>G c.245+1080T>G n.457T>G n.420T>G n.804T>G n.411T>G n.1407T>G c.-446T>G (n.-446T>G) n.819T>G | |
3 | g.184137756G>A | CA355381992 | EIF2B5 | n.480G>A n.440G>A n.1078G>A n.1205G>A n.454G>A c.189G>A c.457G>A (p.Gly153Arg) c.225G>A c.207G>A c.406G>A (p.Gly136Arg) c.451G>A (p.Gly151Arg) c.*283G>A (n.*283G>A) c.191G>A n.506G>A c.602G>A (n.602G>A) c.324G>A c.245+1081G>A n.458G>A n.421G>A n.805G>A n.412G>A n.1408G>A c.-445G>A (n.-445G>A) n.820G>A | |
3 | g.184137756G>C | CA355381993 | EIF2B5 | n.480G>C n.440G>C n.1078G>C n.1205G>C n.454G>C c.189G>C c.457G>C (p.Gly153Arg) c.225G>C c.207G>C c.406G>C (p.Gly136Arg) c.451G>C (p.Gly151Arg) c.*283G>C (n.*283G>C) c.191G>C n.506G>C c.602G>C (n.602G>C) c.324G>C c.245+1081G>C n.458G>C n.421G>C n.805G>C n.412G>C n.1408G>C c.-445G>C (n.-445G>C) n.820G>C | |
3 | g.184137756G>T | CA355381994 | EIF2B5 | n.480G>T n.440G>T n.1078G>T n.1205G>T n.454G>T c.189G>T c.457G>T (p.Gly153Trp) c.225G>T c.207G>T c.406G>T (p.Gly136Trp) c.451G>T (p.Gly151Trp) c.*283G>T (n.*283G>T) c.191G>T n.506G>T c.602G>T (n.602G>T) c.324G>T c.245+1081G>T n.458G>T n.421G>T n.805G>T n.412G>T n.1408G>T c.-445G>T (n.-445G>T) n.820G>T | |
3 | g.184137757G>A | CA355381995 | EIF2B5 | n.481G>A n.441G>A n.1079G>A n.1206G>A n.455G>A c.190G>A c.458G>A (p.Gly153Glu) c.226G>A c.208G>A c.407G>A (p.Gly136Glu) c.452G>A (p.Gly151Glu) c.*284G>A (n.*284G>A) c.192G>A n.507G>A c.603G>A (n.603G>A) c.325G>A c.245+1082G>A n.459G>A n.422G>A n.806G>A n.413G>A n.1409G>A c.-444G>A (n.-444G>A) n.821G>A | |
3 | g.184137757G>C | CA355381996 | EIF2B5 | n.481G>C n.441G>C n.1079G>C n.1206G>C n.455G>C c.190G>C c.458G>C (p.Gly153Ala) c.226G>C c.208G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) c.452G>C (p.Gly151Ala) c.*284G>C (n.*284G>C) c.192G>C n.507G>C c.603G>C (n.603G>C) c.325G>C c.245+1082G>C n.459G>C n.422G>C n.806G>C n.413G>C n.1409G>C c.-444G>C (n.-444G>C) n.821G>C | |
3 | g.184137757G>T | CA355381997 | EIF2B5 | n.481G>T n.441G>T n.1079G>T n.1206G>T n.455G>T c.190G>T c.458G>T (p.Gly153Val) c.226G>T c.208G>T c.407G>T (p.Gly136Val) c.452G>T (p.Gly151Val) c.*284G>T (n.*284G>T) c.192G>T n.507G>T c.603G>T (n.603G>T) c.325G>T c.245+1082G>T n.459G>T n.422G>T n.806G>T n.413G>T n.1409G>T c.-444G>T (n.-444G>T) n.821G>T | |
3 | g.184137758G>A | CA437323460 | EIF2B5 | n.482G>A n.442G>A n.1080G>A n.1207G>A n.456G>A c.191G>A c.459G>A (p.Gly153=) c.227G>A c.209G>A c.408G>A (p.Gly136=) c.453G>A (p.Gly151=) c.*285G>A (n.*285G>A) c.193G>A n.508G>A c.604G>A (n.604G>A) c.326G>A c.245+1083G>A n.460G>A n.423G>A n.807G>A n.414G>A n.1410G>A c.-443G>A (n.-443G>A) n.822G>A | |
3 | g.184137758G>C | CA437323461 | EIF2B5 | n.482G>C n.442G>C n.1080G>C n.1207G>C n.456G>C c.191G>C c.459G>C (p.Gly153=) c.227G>C c.209G>C c.408G>C (p.Gly136=) c.453G>C (p.Gly151=) c.*285G>C (n.*285G>C) c.193G>C n.508G>C c.604G>C (n.604G>C) c.326G>C c.245+1083G>C n.460G>C n.423G>C n.807G>C n.414G>C n.1410G>C c.-443G>C (n.-443G>C) n.822G>C | |
3 | g.184137758G>T | CA437323462 | EIF2B5 | n.482G>T n.442G>T n.1080G>T n.1207G>T n.456G>T c.191G>T c.459G>T (p.Gly153=) c.227G>T c.209G>T c.408G>T (p.Gly136=) c.453G>T (p.Gly151=) c.*285G>T (n.*285G>T) c.193G>T n.508G>T c.604G>T (n.604G>T) c.326G>T c.245+1083G>T n.460G>T n.423G>T n.807G>T n.414G>T n.1410G>T c.-443G>T (n.-443G>T) n.822G>T | |
3 | g.184137759G>A | CA355382000 | EIF2B5 | n.483G>A n.443G>A n.1081G>A n.1208G>A n.457G>A c.192G>A c.460G>A (p.Asp154Asn) c.228G>A c.210G>A c.409G>A (p.Asp137Asn) c.454G>A (p.Asp152Asn) c.*286G>A (n.*286G>A) c.194G>A n.509G>A c.605G>A (n.605G>A) c.327G>A c.245+1084G>A n.461G>A n.424G>A n.808G>A n.415G>A n.1411G>A c.-442G>A (n.-442G>A) n.823G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184137759G>C | CA355381999 | EIF2B5 | n.483G>C n.443G>C n.1081G>C n.1208G>C n.457G>C c.192G>C c.460G>C (p.Asp154His) c.228G>C c.210G>C c.409G>C (p.Asp137His) c.454G>C (p.Asp152His) c.*286G>C (n.*286G>C) c.194G>C n.509G>C c.605G>C (n.605G>C) c.327G>C c.245+1084G>C n.461G>C n.424G>C n.808G>C n.415G>C n.1411G>C c.-442G>C (n.-442G>C) n.823G>C | |
3 | g.184137759G>T | CA355381998 | EIF2B5 | n.483G>T n.443G>T n.1081G>T n.1208G>T n.457G>T c.192G>T c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.228G>T c.210G>T c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.*286G>T (n.*286G>T) c.194G>T n.509G>T c.605G>T (n.605G>T) c.327G>T c.245+1084G>T n.461G>T n.424G>T n.808G>T n.415G>T n.1411G>T c.-442G>T (n.-442G>T) n.823G>T | |
3 | g.184137760A>C | CA355382001 | EIF2B5 | n.484A>C n.444A>C n.1082A>C n.1209A>C n.458A>C c.193A>C c.461A>C (p.Asp154Ala) c.229A>C c.211A>C c.410A>C (p.Asp137Ala) c.455A>C (p.Asp152Ala) c.*287A>C (n.*287A>C) c.195A>C n.510A>C c.606A>C (n.606A>C) c.328A>C c.245+1085A>C n.462A>C n.425A>C n.809A>C n.416A>C n.1412A>C c.-441A>C (n.-441A>C) n.824A>C | |
3 | g.184137760A>G | CA355382002 | EIF2B5 | n.484A>G n.444A>G n.1082A>G n.1209A>G n.458A>G c.193A>G c.461A>G (p.Asp154Gly) c.229A>G c.211A>G c.410A>G (p.Asp137Gly) c.455A>G (p.Asp152Gly) c.*287A>G (n.*287A>G) c.195A>G n.510A>G c.606A>G (n.606A>G) c.328A>G c.245+1085A>G n.462A>G n.425A>G n.809A>G n.416A>G n.1412A>G c.-441A>G (n.-441A>G) n.824A>G | |
3 | g.184137760A>T | CA355382003 | EIF2B5 | n.484A>T n.444A>T n.1082A>T n.1209A>T n.458A>T c.193A>T c.461A>T (p.Asp154Val) c.229A>T c.211A>T c.410A>T (p.Asp137Val) c.455A>T (p.Asp152Val) c.*287A>T (n.*287A>T) c.195A>T n.510A>T c.606A>T (n.606A>T) c.328A>T c.245+1085A>T n.462A>T n.425A>T n.809A>T n.416A>T n.1412A>T c.-441A>T (n.-441A>T) n.824A>T | |
3 | g.184137761T>A | CA355382004 | EIF2B5 | n.485T>A n.445T>A n.1083T>A n.1210T>A n.459T>A c.194T>A c.462T>A (p.Asp154Glu) c.230T>A c.212T>A c.411T>A (p.Asp137Glu) c.456T>A (p.Asp152Glu) c.*288T>A (n.*288T>A) c.196T>A n.511T>A c.607T>A (n.607T>A) c.329T>A c.245+1086T>A n.463T>A n.426T>A n.810T>A n.417T>A n.1413T>A c.-440T>A (n.-440T>A) n.825T>A | |
3 | g.184137761T>C | CA437323465 | EIF2B5 | n.485T>C n.445T>C n.1083T>C n.1210T>C n.459T>C c.194T>C c.462T>C (p.Asp154=) c.230T>C c.212T>C c.411T>C (p.Asp137=) c.456T>C (p.Asp152=) c.*288T>C (n.*288T>C) c.196T>C n.511T>C c.607T>C (n.607T>C) c.329T>C c.245+1086T>C n.463T>C n.426T>C n.810T>C n.417T>C n.1413T>C c.-440T>C (n.-440T>C) n.825T>C | dbSNP |
3 | g.184137761T>G | CA355382005 | EIF2B5 | n.485T>G n.445T>G n.1083T>G n.1210T>G n.459T>G c.194T>G c.462T>G (p.Asp154Glu) c.230T>G c.212T>G c.411T>G (p.Asp137Glu) c.456T>G (p.Asp152Glu) c.*288T>G (n.*288T>G) c.196T>G n.511T>G c.607T>G (n.607T>G) c.329T>G c.245+1086T>G n.463T>G n.426T>G n.810T>G n.417T>G n.1413T>G c.-440T>G (n.-440T>G) n.825T>G | |
3 | g.184137762G>A | CA355382006 | EIF2B5 | n.486G>A n.446G>A n.1084G>A n.1211G>A n.460G>A c.195G>A c.463G>A (p.Val155Ile) c.231G>A c.213G>A c.412G>A (p.Val138Ile) c.457G>A (p.Val153Ile) c.*289G>A (n.*289G>A) c.197G>A n.512G>A c.608G>A (n.608G>A) c.330G>A c.245+1087G>A n.464G>A n.427G>A n.811G>A n.418G>A n.1414G>A c.-439G>A (n.-439G>A) n.826G>A | |
3 | g.184137762G>C | CA355382007 | EIF2B5 | n.486G>C n.446G>C n.1084G>C n.1211G>C n.460G>C c.195G>C c.463G>C (p.Val155Leu) c.231G>C c.213G>C c.412G>C (p.Val138Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) c.*289G>C (n.*289G>C) c.197G>C n.512G>C c.608G>C (n.608G>C) c.330G>C c.245+1087G>C n.464G>C n.427G>C n.811G>C n.418G>C n.1414G>C c.-439G>C (n.-439G>C) n.826G>C | |
3 | g.184137762G>T | CA355382008 | EIF2B5 | n.486G>T n.446G>T n.1084G>T n.1211G>T n.460G>T c.195G>T c.463G>T (p.Val155Phe) c.231G>T c.213G>T c.412G>T (p.Val138Phe) c.457G>T (p.Val153Phe) c.*289G>T (n.*289G>T) c.197G>T n.512G>T c.608G>T (n.608G>T) c.330G>T c.245+1087G>T n.464G>T n.427G>T n.811G>T n.418G>T n.1414G>T c.-439G>T (n.-439G>T) n.826G>T | |
3 | g.184137763T>A | CA355382009 | EIF2B5 | n.487T>A n.447T>A n.1085T>A n.1212T>A n.461T>A c.196T>A c.464T>A (p.Val155Asp) c.232T>A c.214T>A c.413T>A (p.Val138Asp) c.458T>A (p.Val153Asp) c.*290T>A (n.*290T>A) c.198T>A n.513T>A c.609T>A (n.609T>A) c.331T>A c.245+1088T>A n.465T>A n.428T>A n.812T>A n.419T>A n.1415T>A c.-438T>A (n.-438T>A) n.827T>A | |
3 | g.184137763T>C | CA355382010 | EIF2B5 | n.487T>C n.447T>C n.1085T>C n.1212T>C n.461T>C c.196T>C c.464T>C (p.Val155Ala) c.232T>C c.214T>C c.413T>C (p.Val138Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) c.*290T>C (n.*290T>C) c.198T>C n.513T>C c.609T>C (n.609T>C) c.331T>C c.245+1088T>C n.465T>C n.428T>C n.812T>C n.419T>C n.1415T>C c.-438T>C (n.-438T>C) n.827T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137763T>G | CA355382011 | EIF2B5 | n.487T>G n.447T>G n.1085T>G n.1212T>G n.461T>G c.196T>G c.464T>G (p.Val155Gly) c.232T>G c.214T>G c.413T>G (p.Val138Gly) c.458T>G (p.Val153Gly) c.*290T>G (n.*290T>G) c.198T>G n.513T>G c.609T>G (n.609T>G) c.331T>G c.245+1088T>G n.465T>G n.428T>G n.812T>G n.419T>G n.1415T>G c.-438T>G (n.-438T>G) n.827T>G | |
3 | g.184137764C>A | CA437323473 | EIF2B5 | n.488C>A n.448C>A n.1086C>A n.1213C>A n.462C>A c.197C>A c.465C>A (p.Val155=) c.233C>A c.215C>A c.414C>A (p.Val138=) c.459C>A (p.Val153=) c.*291C>A (n.*291C>A) c.199C>A n.514C>A c.610C>A (n.610C>A) c.332C>A c.245+1089C>A n.466C>A n.429C>A n.813C>A n.420C>A n.1416C>A c.-437C>A (n.-437C>A) n.828C>A | |
3 | g.184137764C= | CA1425882676 | EIF2B5 | n.488C= n.448C= n.1086C= n.1213C= n.462C= c.197C= c.465C= (p.Val155=) c.233C= c.215C= c.414C= (p.Val138=) c.459C= (p.Val153=) c.*291C= (n.*291C=) c.199C= n.514C= c.610C= (n.610C=) c.332C= c.245+1089C= n.466C= n.429C= n.813C= n.420C= n.1416C= c.-437C= (n.-437C=) n.828C= | |
3 | g.184137764C>G | CA437323472 | EIF2B5 | n.488C>G n.448C>G n.1086C>G n.1213C>G n.462C>G c.197C>G c.465C>G (p.Val155=) c.233C>G c.215C>G c.414C>G (p.Val138=) c.459C>G (p.Val153=) c.*291C>G (n.*291C>G) c.199C>G n.514C>G c.610C>G (n.610C>G) c.332C>G c.245+1089C>G n.466C>G n.429C>G n.813C>G n.420C>G n.1416C>G c.-437C>G (n.-437C>G) n.828C>G | |
3 | g.184137764C>T | CA2726398 | EIF2B5 | n.488C>T n.448C>T n.1086C>T n.1213C>T n.462C>T c.197C>T c.465C>T (p.Val155=) c.233C>T c.215C>T c.414C>T (p.Val138=) c.459C>T (p.Val153=) c.*291C>T (n.*291C>T) c.199C>T n.514C>T c.610C>T (n.610C>T) c.332C>T c.245+1089C>T n.466C>T n.429C>T n.813C>T n.420C>T n.1416C>T c.-437C>T (n.-437C>T) n.828C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137765A>C | CA355382013 | EIF2B5 | n.489A>C n.449A>C n.1087A>C n.1214A>C n.463A>C c.198A>C c.466A>C (p.Ile156Leu) c.234A>C c.216A>C c.415A>C (p.Ile139Leu) c.460A>C (p.Ile154Leu) c.*292A>C (n.*292A>C) c.200A>C n.515A>C c.611A>C (n.611A>C) c.333A>C c.245+1090A>C n.467A>C n.430A>C n.814A>C n.421A>C n.1417A>C c.-436A>C (n.-436A>C) n.829A>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137765A>G | CA355382014 | EIF2B5 | n.489A>G n.449A>G n.1087A>G n.1214A>G n.463A>G c.198A>G c.466A>G (p.Ile156Val) c.234A>G c.216A>G c.415A>G (p.Ile139Val) c.460A>G (p.Ile154Val) c.*292A>G (n.*292A>G) c.200A>G n.515A>G c.611A>G (n.611A>G) c.333A>G c.245+1090A>G n.467A>G n.430A>G n.814A>G n.421A>G n.1417A>G c.-436A>G (n.-436A>G) n.829A>G | |
3 | g.184137765A>T | CA355382012 | EIF2B5 | n.489A>T n.449A>T n.1087A>T n.1214A>T n.463A>T c.198A>T c.466A>T (p.Ile156Phe) c.234A>T c.216A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) c.460A>T (p.Ile154Phe) c.*292A>T (n.*292A>T) c.200A>T n.515A>T c.611A>T (n.611A>T) c.333A>T c.245+1090A>T n.467A>T n.430A>T n.814A>T n.421A>T n.1417A>T c.-436A>T (n.-436A>T) n.829A>T | |
3 | g.184137766T>A | CA355382015 | EIF2B5 | n.490T>A n.450T>A n.1088T>A n.1215T>A n.464T>A c.199T>A c.467T>A (p.Ile156Asn) c.235T>A c.217T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) c.461T>A (p.Ile154Asn) c.*293T>A (n.*293T>A) c.201T>A n.516T>A c.612T>A (n.612T>A) c.334T>A c.245+1091T>A n.468T>A n.431T>A n.815T>A n.422T>A n.1418T>A c.-435T>A (n.-435T>A) n.830T>A | |
3 | g.184137766T>C | CA355382016 | EIF2B5 | n.490T>C n.450T>C n.1088T>C n.1215T>C n.464T>C c.199T>C c.467T>C (p.Ile156Thr) c.235T>C c.217T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) c.461T>C (p.Ile154Thr) c.*293T>C (n.*293T>C) c.201T>C n.516T>C c.612T>C (n.612T>C) c.334T>C c.245+1091T>C n.468T>C n.431T>C n.815T>C n.422T>C n.1418T>C c.-435T>C (n.-435T>C) n.830T>C | |
3 | g.184137766T>G | CA355382017 | EIF2B5 | n.490T>G n.450T>G n.1088T>G n.1215T>G n.464T>G c.199T>G c.467T>G (p.Ile156Ser) c.235T>G c.217T>G c.416T>G (p.Ile139Ser) c.461T>G (p.Ile154Ser) c.*293T>G (n.*293T>G) c.201T>G n.516T>G c.612T>G (n.612T>G) c.334T>G c.245+1091T>G n.468T>G n.431T>G n.815T>G n.422T>G n.1418T>G c.-435T>G (n.-435T>G) n.830T>G | |
3 | g.184137767C>A | CA437323476 | EIF2B5 | n.491C>A n.451C>A n.1089C>A n.1216C>A n.465C>A c.200C>A c.468C>A (p.Ile156=) c.236C>A c.218C>A c.417C>A (p.Ile139=) c.462C>A (p.Ile154=) c.*294C>A (n.*294C>A) c.202C>A n.517C>A c.613C>A (n.613C>A) c.335C>A c.245+1092C>A n.469C>A n.432C>A n.816C>A n.423C>A n.1419C>A c.-434C>A (n.-434C>A) n.831C>A | |
3 | g.184137767C= | CA1425882681 | EIF2B5 | n.491C= n.451C= n.1089C= n.1216C= n.465C= c.200C= c.468C= (p.Ile156=) c.236C= c.218C= c.417C= (p.Ile139=) c.462C= (p.Ile154=) c.*294C= (n.*294C=) c.202C= n.517C= c.613C= (n.613C=) c.335C= c.245+1092C= n.469C= n.432C= n.816C= n.423C= n.1419C= c.-434C= (n.-434C=) n.831C= | |
3 | g.184137767C>G | CA355382018 | EIF2B5 | n.491C>G n.451C>G n.1089C>G n.1216C>G n.465C>G c.200C>G c.468C>G (p.Ile156Met) c.236C>G c.218C>G c.417C>G (p.Ile139Met) c.462C>G (p.Ile154Met) c.*294C>G (n.*294C>G) c.202C>G n.517C>G c.613C>G (n.613C>G) c.335C>G c.245+1092C>G n.469C>G n.432C>G n.816C>G n.423C>G n.1419C>G c.-434C>G (n.-434C>G) n.831C>G | ClinVar |
3 | g.184137767C>T | CA437323478 | EIF2B5 | n.491C>T n.451C>T n.1089C>T n.1216C>T n.465C>T c.200C>T c.468C>T (p.Ile156=) c.236C>T c.218C>T c.417C>T (p.Ile139=) c.462C>T (p.Ile154=) c.*294C>T (n.*294C>T) c.202C>T n.517C>T c.613C>T (n.613C>T) c.335C>T c.245+1092C>T n.469C>T n.432C>T n.816C>T n.423C>T n.1419C>T c.-434C>T (n.-434C>T) n.831C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137768T>A | CA355382019 | EIF2B5 | n.492T>A n.452T>A n.1090T>A n.1217T>A n.466T>A c.201T>A c.469T>A (p.Ser157Thr) c.237T>A c.219T>A c.418T>A (p.Ser140Thr) c.463T>A (p.Ser155Thr) c.*295T>A (n.*295T>A) c.203T>A n.518T>A c.614T>A (n.614T>A) c.336T>A c.245+1093T>A n.470T>A n.433T>A n.817T>A n.424T>A n.1420T>A c.-433T>A (n.-433T>A) n.832T>A | gnomAD v4 |
3 | g.184137768T>C | CA355382020 | EIF2B5 | n.492T>C n.452T>C n.1090T>C n.1217T>C n.466T>C c.201T>C c.469T>C (p.Ser157Pro) c.237T>C c.219T>C c.418T>C (p.Ser140Pro) c.463T>C (p.Ser155Pro) c.*295T>C (n.*295T>C) c.203T>C n.518T>C c.614T>C (n.614T>C) c.336T>C c.245+1093T>C n.470T>C n.433T>C n.817T>C n.424T>C n.1420T>C c.-433T>C (n.-433T>C) n.832T>C | |
3 | g.184137768T>G | CA355382021 | EIF2B5 | n.492T>G n.452T>G n.1090T>G n.1217T>G n.466T>G c.201T>G c.469T>G (p.Ser157Ala) c.237T>G c.219T>G c.418T>G (p.Ser140Ala) c.463T>G (p.Ser155Ala) c.*295T>G (n.*295T>G) c.203T>G n.518T>G c.614T>G (n.614T>G) c.336T>G c.245+1093T>G n.470T>G n.433T>G n.817T>G n.424T>G n.1420T>G c.-433T>G (n.-433T>G) n.832T>G | |
3 | g.184137769C>A | CA355382022 | EIF2B5 | n.493C>A n.453C>A n.1091C>A n.1218C>A n.467C>A c.202C>A c.470C>A (p.Ser157Ter) c.238C>A c.220C>A c.419C>A (p.Ser140Ter) c.464C>A (p.Ser155Ter) c.*296C>A (n.*296C>A) c.204C>A n.519C>A c.615C>A (n.615C>A) c.337C>A c.245+1094C>A n.471C>A n.434C>A n.818C>A n.425C>A n.1421C>A c.-432C>A (n.-432C>A) n.833C>A | |
3 | g.184137769C>G | CA355382023 | EIF2B5 | n.493C>G n.453C>G n.1091C>G n.1218C>G n.467C>G c.202C>G c.470C>G (p.Ser157Ter) c.238C>G c.220C>G c.419C>G (p.Ser140Ter) c.464C>G (p.Ser155Ter) c.*296C>G (n.*296C>G) c.204C>G n.519C>G c.615C>G (n.615C>G) c.337C>G c.245+1094C>G n.471C>G n.434C>G n.818C>G n.425C>G n.1421C>G c.-432C>G (n.-432C>G) n.833C>G | ClinVar |
3 | g.184137769C>T | CA355382024 | EIF2B5 | n.493C>T n.453C>T n.1091C>T n.1218C>T n.467C>T c.202C>T c.470C>T (p.Ser157Leu) c.238C>T c.220C>T c.419C>T (p.Ser140Leu) c.464C>T (p.Ser155Leu) c.*296C>T (n.*296C>T) c.204C>T n.519C>T c.615C>T (n.615C>T) c.337C>T c.245+1094C>T n.471C>T n.434C>T n.818C>T n.425C>T n.1421C>T c.-432C>T (n.-432C>T) n.833C>T | |
3 | g.184137770A= | CA1425882688 | EIF2B5 | n.494A= n.454A= n.1092A= n.1219A= n.468A= c.203A= c.471A= (p.Ser157=) c.239A= c.221A= c.420A= (p.Ser140=) c.465A= (p.Ser155=) c.*297A= (n.*297A=) c.205A= n.520A= c.616A= (n.616A=) c.338A= c.245+1095A= n.472A= n.435A= n.819A= n.426A= n.1422A= c.-431A= (n.-431A=) n.834A= | |
3 | g.184137770A>C | CA437323484 | EIF2B5 | n.494A>C n.454A>C n.1092A>C n.1219A>C n.468A>C c.203A>C c.471A>C (p.Ser157=) c.239A>C c.221A>C c.420A>C (p.Ser140=) c.465A>C (p.Ser155=) c.*297A>C (n.*297A>C) c.205A>C n.520A>C c.616A>C (n.616A>C) c.338A>C c.245+1095A>C n.472A>C n.435A>C n.819A>C n.426A>C n.1422A>C c.-431A>C (n.-431A>C) n.834A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137770A>G | CA437323485 | EIF2B5 | n.494A>G n.454A>G n.1092A>G n.1219A>G n.468A>G c.203A>G c.471A>G (p.Ser157=) c.239A>G c.221A>G c.420A>G (p.Ser140=) c.465A>G (p.Ser155=) c.*297A>G (n.*297A>G) c.205A>G n.520A>G c.616A>G (n.616A>G) c.338A>G c.245+1095A>G n.472A>G n.435A>G n.819A>G n.426A>G n.1422A>G c.-431A>G (n.-431A>G) n.834A>G | |
3 | g.184137770A>T | CA437323487 | EIF2B5 | n.494A>T n.454A>T n.1092A>T n.1219A>T n.468A>T c.203A>T c.471A>T (p.Ser157=) c.239A>T c.221A>T c.420A>T (p.Ser140=) c.465A>T (p.Ser155=) c.*297A>T (n.*297A>T) c.205A>T n.520A>T c.616A>T (n.616A>T) c.338A>T c.245+1095A>T n.472A>T n.435A>T n.819A>T n.426A>T n.1422A>T c.-431A>T (n.-431A>T) n.834A>T | |
3 | g.184137772del | CA2577974774 | EIF2B5 | n.496del n.456del n.1094del n.1221del n.470del c.205del c.473del (p.Asn158ThrfsTer13) c.473del (p.Asn158ThrfsTer21) c.241del c.223del c.422del (p.Asn141ThrfsTer13) c.467del (p.Asn156ThrfsTer13) c.*299del (n.*299del) c.207del n.522del c.618del (n.618del) c.340del c.245+1097del n.474del n.437del n.821del n.428del n.1424del c.-429del (n.-429del) n.836del | |
3 | g.184137771A>C | CA355382025 | EIF2B5 | n.495A>C n.455A>C n.1093A>C n.1220A>C n.469A>C c.204A>C c.472A>C (p.Asn158His) c.240A>C c.222A>C c.421A>C (p.Asn141His) c.466A>C (p.Asn156His) c.*298A>C (n.*298A>C) c.206A>C n.521A>C c.617A>C (n.617A>C) c.339A>C c.245+1096A>C n.473A>C n.436A>C n.820A>C n.427A>C n.1423A>C c.-430A>C (n.-430A>C) n.835A>C | |
3 | g.184137771A>G | CA355382026 | EIF2B5 | n.495A>G n.455A>G n.1093A>G n.1220A>G n.469A>G c.204A>G c.472A>G (p.Asn158Asp) c.240A>G c.222A>G c.421A>G (p.Asn141Asp) c.466A>G (p.Asn156Asp) c.*298A>G (n.*298A>G) c.206A>G n.521A>G c.617A>G (n.617A>G) c.339A>G c.245+1096A>G n.473A>G n.436A>G n.820A>G n.427A>G n.1423A>G c.-430A>G (n.-430A>G) n.835A>G | |
3 | g.184137771A>T | CA355382027 | EIF2B5 | n.495A>T n.455A>T n.1093A>T n.1220A>T n.469A>T c.204A>T c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.240A>T c.222A>T c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.*298A>T (n.*298A>T) c.206A>T n.521A>T c.617A>T (n.617A>T) c.339A>T c.245+1096A>T n.473A>T n.436A>T n.820A>T n.427A>T n.1423A>T c.-430A>T (n.-430A>T) n.835A>T | |
3 | g.184137772A>C | CA355382030 | EIF2B5 | n.496A>C n.456A>C n.1094A>C n.1221A>C n.470A>C c.205A>C c.473A>C (p.Asn158Thr) c.241A>C c.223A>C c.422A>C (p.Asn141Thr) c.467A>C (p.Asn156Thr) c.*299A>C (n.*299A>C) c.207A>C n.522A>C c.618A>C (n.618A>C) c.340A>C c.245+1097A>C n.474A>C n.437A>C n.821A>C n.428A>C n.1424A>C c.-429A>C (n.-429A>C) n.836A>C | |
3 | g.184137772A>G | CA355382029 | EIF2B5 | n.496A>G n.456A>G n.1094A>G n.1221A>G n.470A>G c.205A>G c.473A>G (p.Asn158Ser) c.241A>G c.223A>G c.422A>G (p.Asn141Ser) c.467A>G (p.Asn156Ser) c.*299A>G (n.*299A>G) c.207A>G n.522A>G c.618A>G (n.618A>G) c.340A>G c.245+1097A>G n.474A>G n.437A>G n.821A>G n.428A>G n.1424A>G c.-429A>G (n.-429A>G) n.836A>G | |
3 | g.184137772A>T | CA355382028 | EIF2B5 | n.496A>T n.456A>T n.1094A>T n.1221A>T n.470A>T c.205A>T c.473A>T (p.Asn158Ile) c.241A>T c.223A>T c.422A>T (p.Asn141Ile) c.467A>T (p.Asn156Ile) c.*299A>T (n.*299A>T) c.207A>T n.522A>T c.618A>T (n.618A>T) c.340A>T c.245+1097A>T n.474A>T n.437A>T n.821A>T n.428A>T n.1424A>T c.-429A>T (n.-429A>T) n.836A>T | |
3 | g.184137773C>A | CA355382031 | EIF2B5 | n.497C>A n.457C>A n.1095C>A n.1222C>A n.471C>A c.206C>A c.474C>A (p.Asn158Lys) c.242C>A c.224C>A c.423C>A (p.Asn141Lys) c.468C>A (p.Asn156Lys) c.*300C>A (n.*300C>A) c.208C>A n.523C>A c.619C>A (n.619C>A) c.341C>A c.245+1098C>A n.475C>A n.438C>A n.822C>A n.429C>A n.1425C>A c.-428C>A (n.-428C>A) n.837C>A | |
3 | g.184137773C>G | CA355382032 | EIF2B5 | n.497C>G n.457C>G n.1095C>G n.1222C>G n.471C>G c.206C>G c.474C>G (p.Asn158Lys) c.242C>G c.224C>G c.423C>G (p.Asn141Lys) c.468C>G (p.Asn156Lys) c.*300C>G (n.*300C>G) c.208C>G n.523C>G c.619C>G (n.619C>G) c.341C>G c.245+1098C>G n.475C>G n.438C>G n.822C>G n.429C>G n.1425C>G c.-428C>G (n.-428C>G) n.837C>G | |
3 | g.184137773C>T | CA437323493 | EIF2B5 | n.497C>T n.457C>T n.1095C>T n.1222C>T n.471C>T c.206C>T c.474C>T (p.Asn158=) c.242C>T c.224C>T c.423C>T (p.Asn141=) c.468C>T (p.Asn156=) c.*300C>T (n.*300C>T) c.208C>T n.523C>T c.619C>T (n.619C>T) c.341C>T c.245+1098C>T n.475C>T n.438C>T n.822C>T n.429C>T n.1425C>T c.-428C>T (n.-428C>T) n.837C>T | |
3 | g.184137774A= | CA1425882693 | EIF2B5 | n.498A= n.458A= n.1096A= n.1223A= n.472A= c.207A= c.475A= (p.Ile159=) c.243A= c.225A= c.424A= (p.Ile142=) c.469A= (p.Ile157=) c.*301A= (n.*301A=) c.209A= n.524A= c.620A= (n.620A=) c.342A= c.245+1099A= n.476A= n.439A= n.823A= n.430A= n.1426A= c.-427A= (n.-427A=) n.838A= | |
3 | g.184137774A>C | CA355382033 | EIF2B5 | n.498A>C n.458A>C n.1096A>C n.1223A>C n.472A>C c.207A>C c.475A>C (p.Ile159Leu) c.243A>C c.225A>C c.424A>C (p.Ile142Leu) c.469A>C (p.Ile157Leu) c.*301A>C (n.*301A>C) c.209A>C n.524A>C c.620A>C (n.620A>C) c.342A>C c.245+1099A>C n.476A>C n.439A>C n.823A>C n.430A>C n.1426A>C c.-427A>C (n.-427A>C) n.838A>C | |
3 | g.184137774A>G | CA355382034 | EIF2B5 | n.498A>G n.458A>G n.1096A>G n.1223A>G n.472A>G c.207A>G c.475A>G (p.Ile159Val) c.243A>G c.225A>G c.424A>G (p.Ile142Val) c.469A>G (p.Ile157Val) c.*301A>G (n.*301A>G) c.209A>G n.524A>G c.620A>G (n.620A>G) c.342A>G c.245+1099A>G n.476A>G n.439A>G n.823A>G n.430A>G n.1426A>G c.-427A>G (n.-427A>G) n.838A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137774A>T | CA355382035 | EIF2B5 | n.498A>T n.458A>T n.1096A>T n.1223A>T n.472A>T c.207A>T c.475A>T (p.Ile159Phe) c.243A>T c.225A>T c.424A>T (p.Ile142Phe) c.469A>T (p.Ile157Phe) c.*301A>T (n.*301A>T) c.209A>T n.524A>T c.620A>T (n.620A>T) c.342A>T c.245+1099A>T n.476A>T n.439A>T n.823A>T n.430A>T n.1426A>T c.-427A>T (n.-427A>T) n.838A>T | |
3 | g.184137775T>A | CA355382036 | EIF2B5 | n.499T>A n.459T>A n.1097T>A n.1224T>A n.473T>A c.208T>A c.476T>A (p.Ile159Asn) c.244T>A c.226T>A c.425T>A (p.Ile142Asn) c.470T>A (p.Ile157Asn) c.*302T>A (n.*302T>A) c.210T>A n.525T>A c.621T>A (n.621T>A) c.343T>A c.245+1100T>A n.477T>A n.440T>A n.824T>A n.431T>A n.1427T>A c.-426T>A (n.-426T>A) n.839T>A | |
3 | g.184137775T>C | CA355382037 | EIF2B5 | n.499T>C n.459T>C n.1097T>C n.1224T>C n.473T>C c.208T>C c.476T>C (p.Ile159Thr) c.244T>C c.226T>C c.425T>C (p.Ile142Thr) c.470T>C (p.Ile157Thr) c.*302T>C (n.*302T>C) c.210T>C n.525T>C c.621T>C (n.621T>C) c.343T>C c.245+1100T>C n.477T>C n.440T>C n.824T>C n.431T>C n.1427T>C c.-426T>C (n.-426T>C) n.839T>C | |
3 | g.184137775T>G | CA355382038 | EIF2B5 | n.499T>G n.459T>G n.1097T>G n.1224T>G n.473T>G c.208T>G c.476T>G (p.Ile159Ser) c.244T>G c.226T>G c.425T>G (p.Ile142Ser) c.470T>G (p.Ile157Ser) c.*302T>G (n.*302T>G) c.210T>G n.525T>G c.621T>G (n.621T>G) c.343T>G c.245+1100T>G n.477T>G n.440T>G n.824T>G n.431T>G n.1427T>G c.-426T>G (n.-426T>G) n.839T>G | |
3 | g.184137776C>A | CA437323497 | EIF2B5 | n.500C>A n.460C>A n.1098C>A n.1225C>A n.474C>A c.209C>A c.477C>A (p.Ile159=) c.245C>A c.227C>A c.426C>A (p.Ile142=) c.471C>A (p.Ile157=) c.*303C>A (n.*303C>A) c.211C>A n.526C>A c.622C>A (n.622C>A) c.344C>A c.245+1101C>A n.478C>A n.441C>A n.825C>A n.432C>A n.1428C>A c.-425C>A (n.-425C>A) n.840C>A | |
3 | g.184137776C= | CA1425882699 | EIF2B5 | n.500C= n.460C= n.1098C= n.1225C= n.474C= c.209C= c.477C= (p.Ile159=) c.245C= c.227C= c.426C= (p.Ile142=) c.471C= (p.Ile157=) c.*303C= (n.*303C=) c.211C= n.526C= c.622C= (n.622C=) c.344C= c.245+1101C= n.478C= n.441C= n.825C= n.432C= n.1428C= c.-425C= (n.-425C=) n.840C= | |
3 | g.184137776C>G | CA355382039 | EIF2B5 | n.500C>G n.460C>G n.1098C>G n.1225C>G n.474C>G c.209C>G c.477C>G (p.Ile159Met) c.245C>G c.227C>G c.426C>G (p.Ile142Met) c.471C>G (p.Ile157Met) c.*303C>G (n.*303C>G) c.211C>G n.526C>G c.622C>G (n.622C>G) c.344C>G c.245+1101C>G n.478C>G n.441C>G n.825C>G n.432C>G n.1428C>G c.-425C>G (n.-425C>G) n.840C>G | |
3 | g.184137776C>T | CA2726399 | EIF2B5 | n.500C>T n.460C>T n.1098C>T n.1225C>T n.474C>T c.209C>T c.477C>T (p.Ile159=) c.245C>T c.227C>T c.426C>T (p.Ile142=) c.471C>T (p.Ile157=) c.*303C>T (n.*303C>T) c.211C>T n.526C>T c.622C>T (n.622C>T) c.344C>T c.245+1101C>T n.478C>T n.441C>T n.825C>T n.432C>T n.1428C>T c.-425C>T (n.-425C>T) n.840C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137777A= | CA1425882703 | EIF2B5 | n.501A= n.461A= n.1099A= n.1226A= n.475A= c.210A= c.478A= (p.Asn160=) c.246A= c.228A= c.427A= (p.Asn143=) c.472A= (p.Asn158=) c.*304A= (n.*304A=) c.212A= n.527A= c.623A= (n.623A=) c.345A= c.245+1102A= n.479A= n.442A= n.826A= n.433A= n.1429A= c.-424A= (n.-424A=) n.841A= | |
3 | g.184137777A>C | CA355382040 | EIF2B5 | n.501A>C n.461A>C n.1099A>C n.1226A>C n.475A>C c.210A>C c.478A>C (p.Asn160His) c.246A>C c.228A>C c.427A>C (p.Asn143His) c.472A>C (p.Asn158His) c.*304A>C (n.*304A>C) c.212A>C n.527A>C c.623A>C (n.623A>C) c.345A>C c.245+1102A>C n.479A>C n.442A>C n.826A>C n.433A>C n.1429A>C c.-424A>C (n.-424A>C) n.841A>C | |
3 | g.184137777A>G | CA355382041 | EIF2B5 | n.501A>G n.461A>G n.1099A>G n.1226A>G n.475A>G c.210A>G c.478A>G (p.Asn160Asp) c.246A>G c.228A>G c.427A>G (p.Asn143Asp) c.472A>G (p.Asn158Asp) c.*304A>G (n.*304A>G) c.212A>G n.527A>G c.623A>G (n.623A>G) c.345A>G c.245+1102A>G n.479A>G n.442A>G n.826A>G n.433A>G n.1429A>G c.-424A>G (n.-424A>G) n.841A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137777A>T | CA355382042 | EIF2B5 | n.501A>T n.461A>T n.1099A>T n.1226A>T n.475A>T c.210A>T c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.246A>T c.228A>T c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.*304A>T (n.*304A>T) c.212A>T n.527A>T c.623A>T (n.623A>T) c.345A>T c.245+1102A>T n.479A>T n.442A>T n.826A>T n.433A>T n.1429A>T c.-424A>T (n.-424A>T) n.841A>T | |
3 | g.184137778del | CA2668796263 | EIF2B5 | n.502del n.462del n.1100del n.1227del n.476del c.211del c.479del (p.Asn160IlefsTer11) c.479del (p.Asn160IlefsTer19) c.247del c.229del c.428del (p.Asn143IlefsTer11) c.473del (p.Asn158IlefsTer11) c.*305del (n.*305del) c.213del n.528del c.624del (n.624del) c.346del c.245+1103del n.480del n.443del n.827del n.434del n.1430del c.-423del (n.-423del) n.842del | gnomAD v4 |
3 | g.184137778A= | CA1425882705 | EIF2B5 | n.502A= n.462A= n.1100A= n.1227A= n.476A= c.211A= c.479A= (p.Asn160=) c.247A= c.229A= c.428A= (p.Asn143=) c.473A= (p.Asn158=) c.*305A= (n.*305A=) c.213A= n.528A= c.624A= (n.624A=) c.346A= c.245+1103A= n.480A= n.443A= n.827A= n.434A= n.1430A= c.-423A= (n.-423A=) n.842A= | |
3 | g.184137778A>C | CA355382044 | EIF2B5 | n.502A>C n.462A>C n.1100A>C n.1227A>C n.476A>C c.211A>C c.479A>C (p.Asn160Thr) c.247A>C c.229A>C c.428A>C (p.Asn143Thr) c.473A>C (p.Asn158Thr) c.*305A>C (n.*305A>C) c.213A>C n.528A>C c.624A>C (n.624A>C) c.346A>C c.245+1103A>C n.480A>C n.443A>C n.827A>C n.434A>C n.1430A>C c.-423A>C (n.-423A>C) n.842A>C | |
3 | g.184137778A>G | CA2726400 | EIF2B5 | n.502A>G n.462A>G n.1100A>G n.1227A>G n.476A>G c.211A>G c.479A>G (p.Asn160Ser) c.247A>G c.229A>G c.428A>G (p.Asn143Ser) c.473A>G (p.Asn158Ser) c.*305A>G (n.*305A>G) c.213A>G n.528A>G c.624A>G (n.624A>G) c.346A>G c.245+1103A>G n.480A>G n.443A>G n.827A>G n.434A>G n.1430A>G c.-423A>G (n.-423A>G) n.842A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137778A>T | CA355382043 | EIF2B5 | n.502A>T n.462A>T n.1100A>T n.1227A>T n.476A>T c.211A>T c.479A>T (p.Asn160Ile) c.247A>T c.229A>T c.428A>T (p.Asn143Ile) c.473A>T (p.Asn158Ile) c.*305A>T (n.*305A>T) c.213A>T n.528A>T c.624A>T (n.624A>T) c.346A>T c.245+1103A>T n.480A>T n.443A>T n.827A>T n.434A>T n.1430A>T c.-423A>T (n.-423A>T) n.842A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137779T>A | CA355382045 | EIF2B5 | n.503T>A n.463T>A n.1101T>A n.1228T>A n.477T>A c.212T>A c.480T>A (p.Asn160Lys) c.248T>A c.230T>A c.429T>A (p.Asn143Lys) c.474T>A (p.Asn158Lys) c.*306T>A (n.*306T>A) c.214T>A n.529T>A c.625T>A (n.625T>A) c.347T>A c.245+1104T>A n.481T>A n.444T>A n.828T>A n.435T>A n.1431T>A c.-422T>A (n.-422T>A) n.843T>A | |
3 | g.184137779T>C | CA2726401 | EIF2B5 | n.503T>C n.463T>C n.1101T>C n.1228T>C n.477T>C c.212T>C c.480T>C (p.Asn160=) c.248T>C c.230T>C c.429T>C (p.Asn143=) c.474T>C (p.Asn158=) c.*306T>C (n.*306T>C) c.214T>C n.529T>C c.625T>C (n.625T>C) c.347T>C c.245+1104T>C n.481T>C n.444T>C n.828T>C n.435T>C n.1431T>C c.-422T>C (n.-422T>C) n.843T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137779T>G | CA355382046 | EIF2B5 | n.503T>G n.463T>G n.1101T>G n.1228T>G n.477T>G c.212T>G c.480T>G (p.Asn160Lys) c.248T>G c.230T>G c.429T>G (p.Asn143Lys) c.474T>G (p.Asn158Lys) c.*306T>G (n.*306T>G) c.214T>G n.529T>G c.625T>G (n.625T>G) c.347T>G c.245+1104T>G n.481T>G n.444T>G n.828T>G n.435T>G n.1431T>G c.-422T>G (n.-422T>G) n.843T>G | |
3 | g.184137779T= | CA1425882709 | EIF2B5 | n.503T= n.463T= n.1101T= n.1228T= n.477T= c.212T= c.480T= (p.Asn160=) c.248T= c.230T= c.429T= (p.Asn143=) c.474T= (p.Asn158=) c.*306T= (n.*306T=) c.214T= n.529T= c.625T= (n.625T=) c.347T= c.245+1104T= n.481T= n.444T= n.828T= n.435T= n.1431T= c.-422T= (n.-422T=) n.843T= | |
3 | g.184137780A= | CA1425882715 | EIF2B5 | n.504A= n.464A= n.1102A= n.1229A= n.478A= c.213A= c.481A= (p.Ile161=) c.249A= c.231A= c.430A= (p.Ile144=) c.475A= (p.Ile159=) c.*307A= (n.*307A=) c.215A= n.530A= c.626A= (n.626A=) c.348A= c.245+1105A= n.482A= n.445A= n.829A= n.436A= n.1432A= c.-421A= (n.-421A=) n.844A= | |
3 | g.184137780A>C | CA355382047 | EIF2B5 | n.504A>C n.464A>C n.1102A>C n.1229A>C n.478A>C c.213A>C c.481A>C (p.Ile161Leu) c.249A>C c.231A>C c.430A>C (p.Ile144Leu) c.475A>C (p.Ile159Leu) c.*307A>C (n.*307A>C) c.215A>C n.530A>C c.626A>C (n.626A>C) c.348A>C c.245+1105A>C n.482A>C n.445A>C n.829A>C n.436A>C n.1432A>C c.-421A>C (n.-421A>C) n.844A>C | |
3 | g.184137780A>G | CA2726402 | EIF2B5 | n.504A>G n.464A>G n.1102A>G n.1229A>G n.478A>G c.213A>G c.481A>G (p.Ile161Val) c.249A>G c.231A>G c.430A>G (p.Ile144Val) c.475A>G (p.Ile159Val) c.*307A>G (n.*307A>G) c.215A>G n.530A>G c.626A>G (n.626A>G) c.348A>G c.245+1105A>G n.482A>G n.445A>G n.829A>G n.436A>G n.1432A>G c.-421A>G (n.-421A>G) n.844A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137780A>T | CA355382048 | EIF2B5 | n.504A>T n.464A>T n.1102A>T n.1229A>T n.478A>T c.213A>T c.481A>T (p.Ile161Phe) c.249A>T c.231A>T c.430A>T (p.Ile144Phe) c.475A>T (p.Ile159Phe) c.*307A>T (n.*307A>T) c.215A>T n.530A>T c.626A>T (n.626A>T) c.348A>T c.245+1105A>T n.482A>T n.445A>T n.829A>T n.436A>T n.1432A>T c.-421A>T (n.-421A>T) n.844A>T | |
3 | g.184137781T>A | CA355382049 | EIF2B5 | n.505T>A n.465T>A n.1103T>A n.1230T>A n.479T>A c.214T>A c.482T>A (p.Ile161Asn) c.250T>A c.232T>A c.431T>A (p.Ile144Asn) c.476T>A (p.Ile159Asn) c.*308T>A (n.*308T>A) c.216T>A n.531T>A c.627T>A (n.627T>A) c.349T>A c.245+1106T>A n.483T>A n.446T>A n.830T>A n.437T>A n.1433T>A c.-420T>A (n.-420T>A) n.845T>A | |
3 | g.184137781T>C | CA355382051 | EIF2B5 | n.505T>C n.465T>C n.1103T>C n.1230T>C n.479T>C c.214T>C c.482T>C (p.Ile161Thr) c.250T>C c.232T>C c.431T>C (p.Ile144Thr) c.476T>C (p.Ile159Thr) c.*308T>C (n.*308T>C) c.216T>C n.531T>C c.627T>C (n.627T>C) c.349T>C c.245+1106T>C n.483T>C n.446T>C n.830T>C n.437T>C n.1433T>C c.-420T>C (n.-420T>C) n.845T>C | |
3 | g.184137781T>G | CA355382050 | EIF2B5 | n.505T>G n.465T>G n.1103T>G n.1230T>G n.479T>G c.214T>G c.482T>G (p.Ile161Ser) c.250T>G c.232T>G c.431T>G (p.Ile144Ser) c.476T>G (p.Ile159Ser) c.*308T>G (n.*308T>G) c.216T>G n.531T>G c.627T>G (n.627T>G) c.349T>G c.245+1106T>G n.483T>G n.446T>G n.830T>G n.437T>G n.1433T>G c.-420T>G (n.-420T>G) n.845T>G | |
3 | g.184137782C>A | CA437323502 | EIF2B5 | n.506C>A n.466C>A n.1104C>A n.1231C>A n.480C>A c.215C>A c.483C>A (p.Ile161=) c.251C>A c.233C>A c.432C>A (p.Ile144=) c.477C>A (p.Ile159=) c.*309C>A (n.*309C>A) c.217C>A n.532C>A c.628C>A (n.628C>A) c.350C>A c.245+1107C>A n.484C>A n.447C>A n.831C>A n.438C>A n.1434C>A c.-419C>A (n.-419C>A) n.846C>A | |
3 | g.184137782C>G | CA355382052 | EIF2B5 | n.506C>G n.466C>G n.1104C>G n.1231C>G n.480C>G c.215C>G c.483C>G (p.Ile161Met) c.251C>G c.233C>G c.432C>G (p.Ile144Met) c.477C>G (p.Ile159Met) c.*309C>G (n.*309C>G) c.217C>G n.532C>G c.628C>G (n.628C>G) c.350C>G c.245+1107C>G n.484C>G n.447C>G n.831C>G n.438C>G n.1434C>G c.-419C>G (n.-419C>G) n.846C>G | |
3 | g.184137782C>T | CA437323503 | EIF2B5 | n.506C>T n.466C>T n.1104C>T n.1231C>T n.480C>T c.215C>T c.483C>T (p.Ile161=) c.251C>T c.233C>T c.432C>T (p.Ile144=) c.477C>T (p.Ile159=) c.*309C>T (n.*309C>T) c.217C>T n.532C>T c.628C>T (n.628C>T) c.350C>T c.245+1107C>T n.484C>T n.447C>T n.831C>T n.438C>T n.1434C>T c.-419C>T (n.-419C>T) n.846C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137783A>C | CA355382055 | EIF2B5 | n.507A>C n.467A>C n.1105A>C n.1232A>C n.481A>C c.216A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) c.252A>C c.234A>C c.433A>C (p.Thr145Pro) c.478A>C (p.Thr160Pro) c.*310A>C (n.*310A>C) c.218A>C n.533A>C c.629A>C (n.629A>C) c.351A>C c.245+1108A>C n.485A>C n.448A>C n.832A>C n.439A>C n.1435A>C c.-418A>C (n.-418A>C) n.847A>C | |
3 | g.184137783A>G | CA355382053 | EIF2B5 | n.507A>G n.467A>G n.1105A>G n.1232A>G n.481A>G c.216A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) c.252A>G c.234A>G c.433A>G (p.Thr145Ala) c.478A>G (p.Thr160Ala) c.*310A>G (n.*310A>G) c.218A>G n.533A>G c.629A>G (n.629A>G) c.351A>G c.245+1108A>G n.485A>G n.448A>G n.832A>G n.439A>G n.1435A>G c.-418A>G (n.-418A>G) n.847A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137783A>T | CA355382054 | EIF2B5 | n.507A>T n.467A>T n.1105A>T n.1232A>T n.481A>T c.216A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) c.252A>T c.234A>T c.433A>T (p.Thr145Ser) c.478A>T (p.Thr160Ser) c.*310A>T (n.*310A>T) c.218A>T n.533A>T c.629A>T (n.629A>T) c.351A>T c.245+1108A>T n.485A>T n.448A>T n.832A>T n.439A>T n.1435A>T c.-418A>T (n.-418A>T) n.847A>T | |
3 | g.184137784C>A | CA355382056 | EIF2B5 | n.508C>A n.468C>A n.1106C>A n.1233C>A n.482C>A c.217C>A c.485C>A (p.Thr162Asn) c.253C>A c.235C>A c.434C>A (p.Thr145Asn) c.479C>A (p.Thr160Asn) c.*311C>A (n.*311C>A) c.219C>A n.534C>A c.630C>A (n.630C>A) c.352C>A c.245+1109C>A n.486C>A n.449C>A n.833C>A n.440C>A n.1436C>A c.-417C>A (n.-417C>A) n.848C>A | |
3 | g.184137784C>G | CA355382057 | EIF2B5 | n.508C>G n.468C>G n.1106C>G n.1233C>G n.482C>G c.217C>G c.485C>G (p.Thr162Ser) c.253C>G c.235C>G c.434C>G (p.Thr145Ser) c.479C>G (p.Thr160Ser) c.*311C>G (n.*311C>G) c.219C>G n.534C>G c.630C>G (n.630C>G) c.352C>G c.245+1109C>G n.486C>G n.449C>G n.833C>G n.440C>G n.1436C>G c.-417C>G (n.-417C>G) n.848C>G | |
3 | g.184137784C>T | CA355382058 | EIF2B5 | n.508C>T n.468C>T n.1106C>T n.1233C>T n.482C>T c.217C>T c.485C>T (p.Thr162Ile) c.253C>T c.235C>T c.434C>T (p.Thr145Ile) c.479C>T (p.Thr160Ile) c.*311C>T (n.*311C>T) c.219C>T n.534C>T c.630C>T (n.630C>T) c.352C>T c.245+1109C>T n.486C>T n.449C>T n.833C>T n.440C>T n.1436C>T c.-417C>T (n.-417C>T) n.848C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137786_184137791del | CA2580070482 | EIF2B5 | n.510_515del n.470_475del n.1108_1113del n.1235_1240del n.484_489del c.219_224del c.487_492del (p.Arg163_Ala164del) c.255_260del c.237_242del c.436_441del (p.Arg146_Ala147del) c.481_486del (p.Arg161_Ala162del) c.*313_*318del (n.*313_*318del) c.221_226del n.536_541del c.632_637del (n.632_637del) c.354_359del c.245+1111_245+1116del n.488_493del n.451_456del n.835_840del n.442_447del n.1438_1443del c.-415_-410del (n.-415_-410del) n.850_855del | ClinVar |
3 | g.184137785C>A | CA437323507 | EIF2B5 | n.509C>A n.469C>A n.1107C>A n.1234C>A n.483C>A c.218C>A c.486C>A (p.Thr162=) c.254C>A c.236C>A c.435C>A (p.Thr145=) c.480C>A (p.Thr160=) c.*312C>A (n.*312C>A) c.220C>A n.535C>A c.631C>A (n.631C>A) c.353C>A c.245+1110C>A n.487C>A n.450C>A n.834C>A n.441C>A n.1437C>A c.-416C>A (n.-416C>A) n.849C>A | |
3 | g.184137785C= | CA1425882719 | EIF2B5 | n.509C= n.469C= n.1107C= n.1234C= n.483C= c.218C= c.486C= (p.Thr162=) c.254C= c.236C= c.435C= (p.Thr145=) c.480C= (p.Thr160=) c.*312C= (n.*312C=) c.220C= n.535C= c.631C= (n.631C=) c.353C= c.245+1110C= n.487C= n.450C= n.834C= n.441C= n.1437C= c.-416C= (n.-416C=) n.849C= | |
3 | g.184137785C>G | CA437323508 | EIF2B5 | n.509C>G n.469C>G n.1107C>G n.1234C>G n.483C>G c.218C>G c.486C>G (p.Thr162=) c.254C>G c.236C>G c.435C>G (p.Thr145=) c.480C>G (p.Thr160=) c.*312C>G (n.*312C>G) c.220C>G n.535C>G c.631C>G (n.631C>G) c.353C>G c.245+1110C>G n.487C>G n.450C>G n.834C>G n.441C>G n.1437C>G c.-416C>G (n.-416C>G) n.849C>G | |
3 | g.184137785C>T | CA437323511 | EIF2B5 | n.509C>T n.469C>T n.1107C>T n.1234C>T n.483C>T c.218C>T c.486C>T (p.Thr162=) c.254C>T c.236C>T c.435C>T (p.Thr145=) c.480C>T (p.Thr160=) c.*312C>T (n.*312C>T) c.220C>T n.535C>T c.631C>T (n.631C>T) c.353C>T c.245+1110C>T n.487C>T n.450C>T n.834C>T n.441C>T n.1437C>T c.-416C>T (n.-416C>T) n.849C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137786A= | CA1425882723 | EIF2B5 | n.510A= n.470A= n.1108A= n.1235A= n.484A= c.219A= c.487A= (p.Arg163=) c.255A= c.237A= c.436A= (p.Arg146=) c.481A= (p.Arg161=) c.*313A= (n.*313A=) c.221A= n.536A= c.632A= (n.632A=) c.354A= c.245+1111A= n.488A= n.451A= n.835A= n.442A= n.1438A= c.-415A= (n.-415A=) n.850A= | |
3 | g.184137786A>C | CA437323513 | EIF2B5 | n.510A>C n.470A>C n.1108A>C n.1235A>C n.484A>C c.219A>C c.487A>C (p.Arg163=) c.255A>C c.237A>C c.436A>C (p.Arg146=) c.481A>C (p.Arg161=) c.*313A>C (n.*313A>C) c.221A>C n.536A>C c.632A>C (n.632A>C) c.354A>C c.245+1111A>C n.488A>C n.451A>C n.835A>C n.442A>C n.1438A>C c.-415A>C (n.-415A>C) n.850A>C | |
3 | g.184137786A>G | CA355382059 | EIF2B5 | n.510A>G n.470A>G n.1108A>G n.1235A>G n.484A>G c.219A>G c.487A>G (p.Arg163Gly) c.255A>G c.237A>G c.436A>G (p.Arg146Gly) c.481A>G (p.Arg161Gly) c.*313A>G (n.*313A>G) c.221A>G n.536A>G c.632A>G (n.632A>G) c.354A>G c.245+1111A>G n.488A>G n.451A>G n.835A>G n.442A>G n.1438A>G c.-415A>G (n.-415A>G) n.850A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137786A>T | CA355382060 | EIF2B5 | n.510A>T n.470A>T n.1108A>T n.1235A>T n.484A>T c.219A>T c.487A>T (p.Arg163Ter) c.255A>T c.237A>T c.436A>T (p.Arg146Ter) c.481A>T (p.Arg161Ter) c.*313A>T (n.*313A>T) c.221A>T n.536A>T c.632A>T (n.632A>T) c.354A>T c.245+1111A>T n.488A>T n.451A>T n.835A>T n.442A>T n.1438A>T c.-415A>T (n.-415A>T) n.850A>T | |
3 | g.184137787G>A | CA355382061 | EIF2B5 | n.511G>A n.471G>A n.1109G>A n.1236G>A n.485G>A c.220G>A c.488G>A (p.Arg163Lys) c.256G>A c.238G>A c.437G>A (p.Arg146Lys) c.482G>A (p.Arg161Lys) c.*314G>A (n.*314G>A) c.222G>A n.537G>A c.633G>A (n.633G>A) c.355G>A c.245+1112G>A n.489G>A n.452G>A n.836G>A n.443G>A n.1439G>A c.-414G>A (n.-414G>A) n.851G>A | |
3 | g.184137787G>C | CA355382062 | EIF2B5 | n.511G>C n.471G>C n.1109G>C n.1236G>C n.485G>C c.220G>C c.488G>C (p.Arg163Thr) c.256G>C c.238G>C c.437G>C (p.Arg146Thr) c.482G>C (p.Arg161Thr) c.*314G>C (n.*314G>C) c.222G>C n.537G>C c.633G>C (n.633G>C) c.355G>C c.245+1112G>C n.489G>C n.452G>C n.836G>C n.443G>C n.1439G>C c.-414G>C (n.-414G>C) n.851G>C | |
3 | g.184137787G>T | CA355382063 | EIF2B5 | n.511G>T n.471G>T n.1109G>T n.1236G>T n.485G>T c.220G>T c.488G>T (p.Arg163Ile) c.256G>T c.238G>T c.437G>T (p.Arg146Ile) c.482G>T (p.Arg161Ile) c.*314G>T (n.*314G>T) c.222G>T n.537G>T c.633G>T (n.633G>T) c.355G>T c.245+1112G>T n.489G>T n.452G>T n.836G>T n.443G>T n.1439G>T c.-414G>T (n.-414G>T) n.851G>T | |
3 | g.184137788A= | CA1425882728 | EIF2B5 | n.512A= n.472A= n.1110A= n.1237A= n.486A= c.221A= c.489A= (p.Arg163=) c.257A= c.239A= c.438A= (p.Arg146=) c.483A= (p.Arg161=) c.*315A= (n.*315A=) c.223A= n.538A= c.634A= (n.634A=) c.356A= c.245+1113A= n.490A= n.453A= n.837A= n.444A= n.1440A= c.-413A= (n.-413A=) n.852A= | |
3 | g.184137788A>C | CA355382064 | EIF2B5 | n.512A>C n.472A>C n.1110A>C n.1237A>C n.486A>C c.221A>C c.489A>C (p.Arg163Ser) c.257A>C c.239A>C c.438A>C (p.Arg146Ser) c.483A>C (p.Arg161Ser) c.*315A>C (n.*315A>C) c.223A>C n.538A>C c.634A>C (n.634A>C) c.356A>C c.245+1113A>C n.490A>C n.453A>C n.837A>C n.444A>C n.1440A>C c.-413A>C (n.-413A>C) n.852A>C | |
3 | g.184137788A>G | CA437323518 | EIF2B5 | n.512A>G n.472A>G n.1110A>G n.1237A>G n.486A>G c.221A>G c.489A>G (p.Arg163=) c.257A>G c.239A>G c.438A>G (p.Arg146=) c.483A>G (p.Arg161=) c.*315A>G (n.*315A>G) c.223A>G n.538A>G c.634A>G (n.634A>G) c.356A>G c.245+1113A>G n.490A>G n.453A>G n.837A>G n.444A>G n.1440A>G c.-413A>G (n.-413A>G) n.852A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137788A>T | CA355382065 | EIF2B5 | n.512A>T n.472A>T n.1110A>T n.1237A>T n.486A>T c.221A>T c.489A>T (p.Arg163Ser) c.257A>T c.239A>T c.438A>T (p.Arg146Ser) c.483A>T (p.Arg161Ser) c.*315A>T (n.*315A>T) c.223A>T n.538A>T c.634A>T (n.634A>T) c.356A>T c.245+1113A>T n.490A>T n.453A>T n.837A>T n.444A>T n.1440A>T c.-413A>T (n.-413A>T) n.852A>T | |
3 | g.184137789G>A | CA355382066 | EIF2B5 | n.513G>A n.473G>A n.1111G>A n.1238G>A n.487G>A c.222G>A c.490G>A (p.Ala164Thr) c.258G>A c.240G>A c.439G>A (p.Ala147Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.*316G>A (n.*316G>A) c.224G>A n.539G>A c.635G>A (n.635G>A) c.357G>A c.245+1114G>A n.491G>A n.454G>A n.838G>A n.445G>A n.1441G>A c.-412G>A (n.-412G>A) n.853G>A | |
3 | g.184137789G>C | CA355382068 | EIF2B5 | n.513G>C n.473G>C n.1111G>C n.1238G>C n.487G>C c.222G>C c.490G>C (p.Ala164Pro) c.258G>C c.240G>C c.439G>C (p.Ala147Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.*316G>C (n.*316G>C) c.224G>C n.539G>C c.635G>C (n.635G>C) c.357G>C c.245+1114G>C n.491G>C n.454G>C n.838G>C n.445G>C n.1441G>C c.-412G>C (n.-412G>C) n.853G>C | |
3 | g.184137789G>T | CA355382067 | EIF2B5 | n.513G>T n.473G>T n.1111G>T n.1238G>T n.487G>T c.222G>T c.490G>T (p.Ala164Ser) c.258G>T c.240G>T c.439G>T (p.Ala147Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.*316G>T (n.*316G>T) c.224G>T n.539G>T c.635G>T (n.635G>T) c.357G>T c.245+1114G>T n.491G>T n.454G>T n.838G>T n.445G>T n.1441G>T c.-412G>T (n.-412G>T) n.853G>T | |
3 | g.184137790C>A | CA355382069 | EIF2B5 | n.514C>A n.474C>A n.1112C>A n.1239C>A n.488C>A c.223C>A c.491C>A (p.Ala164Asp) c.259C>A c.241C>A c.440C>A (p.Ala147Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) c.*317C>A (n.*317C>A) c.225C>A n.540C>A c.636C>A (n.636C>A) c.358C>A c.245+1115C>A n.492C>A n.455C>A n.839C>A n.446C>A n.1442C>A c.-411C>A (n.-411C>A) n.854C>A | |
3 | g.184137790C>G | CA355382070 | EIF2B5 | n.514C>G n.474C>G n.1112C>G n.1239C>G n.488C>G c.223C>G c.491C>G (p.Ala164Gly) c.259C>G c.241C>G c.440C>G (p.Ala147Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.*317C>G (n.*317C>G) c.225C>G n.540C>G c.636C>G (n.636C>G) c.358C>G c.245+1115C>G n.492C>G n.455C>G n.839C>G n.446C>G n.1442C>G c.-411C>G (n.-411C>G) n.854C>G | |
3 | g.184137790C>T | CA355382071 | EIF2B5 | n.514C>T n.474C>T n.1112C>T n.1239C>T n.488C>T c.223C>T c.491C>T (p.Ala164Val) c.259C>T c.241C>T c.440C>T (p.Ala147Val) c.485C>T (p.Ala162Val) c.*317C>T (n.*317C>T) c.225C>T n.540C>T c.636C>T (n.636C>T) c.358C>T c.245+1115C>T n.492C>T n.455C>T n.839C>T n.446C>T n.1442C>T c.-411C>T (n.-411C>T) n.854C>T | |
3 | g.184137791C>A | CA437323521 | EIF2B5 | n.515C>A n.475C>A n.1113C>A n.1240C>A n.489C>A c.224C>A c.492C>A (p.Ala164=) c.260C>A c.242C>A c.441C>A (p.Ala147=) c.486C>A (p.Ala162=) c.*318C>A (n.*318C>A) c.226C>A n.541C>A c.637C>A (n.637C>A) c.359C>A c.245+1116C>A n.493C>A n.456C>A n.840C>A n.447C>A n.1443C>A c.-410C>A (n.-410C>A) n.855C>A | |
3 | g.184137791C>G | CA437323523 | EIF2B5 | n.515C>G n.475C>G n.1113C>G n.1240C>G n.489C>G c.224C>G c.492C>G (p.Ala164=) c.260C>G c.242C>G c.441C>G (p.Ala147=) c.486C>G (p.Ala162=) c.*318C>G (n.*318C>G) c.226C>G n.541C>G c.637C>G (n.637C>G) c.359C>G c.245+1116C>G n.493C>G n.456C>G n.840C>G n.447C>G n.1443C>G c.-410C>G (n.-410C>G) n.855C>G | |
3 | g.184137791C>T | CA437323526 | EIF2B5 | n.515C>T n.475C>T n.1113C>T n.1240C>T n.489C>T c.224C>T c.492C>T (p.Ala164=) c.260C>T c.242C>T c.441C>T (p.Ala147=) c.486C>T (p.Ala162=) c.*318C>T (n.*318C>T) c.226C>T n.541C>T c.637C>T (n.637C>T) c.359C>T c.245+1116C>T n.493C>T n.456C>T n.840C>T n.447C>T n.1443C>T c.-410C>T (n.-410C>T) n.855C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137792C>A | CA355382072 | EIF2B5 | n.516C>A n.476C>A n.1114C>A n.1241C>A n.490C>A c.225C>A c.493C>A (p.Leu165Ile) c.261C>A c.243C>A c.442C>A (p.Leu148Ile) c.487C>A (p.Leu163Ile) c.*319C>A (n.*319C>A) c.227C>A n.542C>A c.638C>A (n.638C>A) c.360C>A c.245+1117C>A n.494C>A n.457C>A n.841C>A n.448C>A n.1444C>A c.-409C>A (n.-409C>A) n.856C>A | |
3 | g.184137792C>G | CA355382073 | EIF2B5 | n.516C>G n.476C>G n.1114C>G n.1241C>G n.490C>G c.225C>G c.493C>G (p.Leu165Val) c.261C>G c.243C>G c.442C>G (p.Leu148Val) c.487C>G (p.Leu163Val) c.*319C>G (n.*319C>G) c.227C>G n.542C>G c.638C>G (n.638C>G) c.360C>G c.245+1117C>G n.494C>G n.457C>G n.841C>G n.448C>G n.1444C>G c.-409C>G (n.-409C>G) n.856C>G | |
3 | g.184137792C>T | CA355382074 | EIF2B5 | n.516C>T n.476C>T n.1114C>T n.1241C>T n.490C>T c.225C>T c.493C>T (p.Leu165Phe) c.261C>T c.243C>T c.442C>T (p.Leu148Phe) c.487C>T (p.Leu163Phe) c.*319C>T (n.*319C>T) c.227C>T n.542C>T c.638C>T (n.638C>T) c.360C>T c.245+1117C>T n.494C>T n.457C>T n.841C>T n.448C>T n.1444C>T c.-409C>T (n.-409C>T) n.856C>T | |
3 | g.184137793T>A | CA2726403 | EIF2B5 | n.517T>A n.477T>A n.1115T>A n.1242T>A n.491T>A c.226T>A c.494T>A (p.Leu165His) c.262T>A c.244T>A c.443T>A (p.Leu148His) c.488T>A (p.Leu163His) c.*320T>A (n.*320T>A) c.228T>A n.543T>A c.639T>A (n.639T>A) c.361T>A c.245+1118T>A n.495T>A n.458T>A n.842T>A n.449T>A n.1445T>A c.-408T>A (n.-408T>A) n.857T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137793T>C | CA355382075 | EIF2B5 | n.517T>C n.477T>C n.1115T>C n.1242T>C n.491T>C c.226T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) c.262T>C c.244T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.*320T>C (n.*320T>C) c.228T>C n.543T>C c.639T>C (n.639T>C) c.361T>C c.245+1118T>C n.495T>C n.458T>C n.842T>C n.449T>C n.1445T>C c.-408T>C (n.-408T>C) n.857T>C | |
3 | g.184137793T>G | CA355382076 | EIF2B5 | n.517T>G n.477T>G n.1115T>G n.1242T>G n.491T>G c.226T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) c.262T>G c.244T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.*320T>G (n.*320T>G) c.228T>G n.543T>G c.639T>G (n.639T>G) c.361T>G c.245+1118T>G n.495T>G n.458T>G n.842T>G n.449T>G n.1445T>G c.-408T>G (n.-408T>G) n.857T>G | |
3 | g.184137793T= | CA1425882733 | EIF2B5 | n.517T= n.477T= n.1115T= n.1242T= n.491T= c.226T= c.494T= (p.Leu165=) c.262T= c.244T= c.443T= (p.Leu148=) c.488T= (p.Leu163=) c.*320T= (n.*320T=) c.228T= n.543T= c.639T= (n.639T=) c.361T= c.245+1118T= n.495T= n.458T= n.842T= n.449T= n.1445T= c.-408T= (n.-408T=) n.857T= | |
3 | g.184137794T>A | CA437323530 | EIF2B5 | n.518T>A n.478T>A n.1116T>A n.1243T>A n.492T>A c.227T>A c.495T>A (p.Leu165=) c.263T>A c.245T>A c.444T>A (p.Leu148=) c.489T>A (p.Leu163=) c.*321T>A (n.*321T>A) c.229T>A n.544T>A c.640T>A (n.640T>A) c.362T>A c.245+1119T>A n.496T>A n.459T>A n.843T>A n.450T>A n.1446T>A c.-407T>A (n.-407T>A) n.858T>A | |
3 | g.184137794T>C | CA437323531 | EIF2B5 | n.518T>C n.478T>C n.1116T>C n.1243T>C n.492T>C c.227T>C c.495T>C (p.Leu165=) c.263T>C c.245T>C c.444T>C (p.Leu148=) c.489T>C (p.Leu163=) c.*321T>C (n.*321T>C) c.229T>C n.544T>C c.640T>C (n.640T>C) c.362T>C c.245+1119T>C n.496T>C n.459T>C n.843T>C n.450T>C n.1446T>C c.-407T>C (n.-407T>C) n.858T>C | |
3 | g.184137794T>G | CA437323532 | EIF2B5 | n.518T>G n.478T>G n.1116T>G n.1243T>G n.492T>G c.227T>G c.495T>G (p.Leu165=) c.263T>G c.245T>G c.444T>G (p.Leu148=) c.489T>G (p.Leu163=) c.*321T>G (n.*321T>G) c.229T>G n.544T>G c.640T>G (n.640T>G) c.362T>G c.245+1119T>G n.496T>G n.459T>G n.843T>G n.450T>G n.1446T>G c.-407T>G (n.-407T>G) n.858T>G | |
3 | g.184137795G>A | CA355382079 | EIF2B5 | n.519G>A n.479G>A n.1117G>A n.1244G>A n.493G>A c.228G>A c.496G>A (p.Glu166Lys) c.264G>A c.246G>A c.445G>A (p.Glu149Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.*322G>A (n.*322G>A) c.230G>A n.545G>A c.641G>A (n.641G>A) c.363G>A c.245+1120G>A n.497G>A n.460G>A n.844G>A n.451G>A n.1447G>A c.-406G>A (n.-406G>A) n.859G>A | COSMIC |
3 | g.184137795G>C | CA355382078 | EIF2B5 | n.519G>C n.479G>C n.1117G>C n.1244G>C n.493G>C c.228G>C c.496G>C (p.Glu166Gln) c.264G>C c.246G>C c.445G>C (p.Glu149Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.*322G>C (n.*322G>C) c.230G>C n.545G>C c.641G>C (n.641G>C) c.363G>C c.245+1120G>C n.497G>C n.460G>C n.844G>C n.451G>C n.1447G>C c.-406G>C (n.-406G>C) n.859G>C | |
3 | g.184137795G>T | CA355382077 | EIF2B5 | n.519G>T n.479G>T n.1117G>T n.1244G>T n.493G>T c.228G>T c.496G>T (p.Glu166Ter) c.264G>T c.246G>T c.445G>T (p.Glu149Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.*322G>T (n.*322G>T) c.230G>T n.545G>T c.641G>T (n.641G>T) c.363G>T c.245+1120G>T n.497G>T n.460G>T n.844G>T n.451G>T n.1447G>T c.-406G>T (n.-406G>T) n.859G>T | |
3 | g.184137796A>C | CA355382080 | EIF2B5 | n.520A>C n.480A>C n.1118A>C n.1245A>C n.494A>C c.229A>C c.497A>C (p.Glu166Ala) c.265A>C c.247A>C c.446A>C (p.Glu149Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.*323A>C (n.*323A>C) c.231A>C n.546A>C c.642A>C (n.642A>C) c.364A>C c.245+1121A>C n.498A>C n.461A>C n.845A>C n.452A>C n.1448A>C c.-405A>C (n.-405A>C) n.860A>C | |
3 | g.184137796A>G | CA355382081 | EIF2B5 | n.520A>G n.480A>G n.1118A>G n.1245A>G n.494A>G c.229A>G c.497A>G (p.Glu166Gly) c.265A>G c.247A>G c.446A>G (p.Glu149Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.*323A>G (n.*323A>G) c.231A>G n.546A>G c.642A>G (n.642A>G) c.364A>G c.245+1121A>G n.498A>G n.461A>G n.845A>G n.452A>G n.1448A>G c.-405A>G (n.-405A>G) n.860A>G | |
3 | g.184137796A>T | CA355382082 | EIF2B5 | n.520A>T n.480A>T n.1118A>T n.1245A>T n.494A>T c.229A>T c.497A>T (p.Glu166Val) c.265A>T c.247A>T c.446A>T (p.Glu149Val) c.491A>T (p.Glu164Val) c.*323A>T (n.*323A>T) c.231A>T n.546A>T c.642A>T (n.642A>T) c.364A>T c.245+1121A>T n.498A>T n.461A>T n.845A>T n.452A>T n.1448A>T c.-405A>T (n.-405A>T) n.860A>T | |
3 | g.184137797G>A | CA437323541 | EIF2B5 | n.521G>A n.481G>A n.1119G>A n.1246G>A n.495G>A c.230G>A c.498G>A (p.Glu166=) c.266G>A c.248G>A c.447G>A (p.Glu149=) c.492G>A (p.Glu164=) c.*324G>A (n.*324G>A) c.232G>A n.547G>A c.643G>A (n.643G>A) c.365G>A c.245+1122G>A n.499G>A n.462G>A n.846G>A n.453G>A n.1449G>A c.-404G>A (n.-404G>A) n.861G>A | |
3 | g.184137797G>C | CA355382083 | EIF2B5 | n.521G>C n.481G>C n.1119G>C n.1246G>C n.495G>C c.230G>C c.498G>C (p.Glu166Asp) c.266G>C c.248G>C c.447G>C (p.Glu149Asp) c.492G>C (p.Glu164Asp) c.*324G>C (n.*324G>C) c.232G>C n.547G>C c.643G>C (n.643G>C) c.365G>C c.245+1122G>C n.499G>C n.462G>C n.846G>C n.453G>C n.1449G>C c.-404G>C (n.-404G>C) n.861G>C | |
3 | g.184137797G>T | CA355382084 | EIF2B5 | n.521G>T n.481G>T n.1119G>T n.1246G>T n.495G>T c.230G>T c.498G>T (p.Glu166Asp) c.266G>T c.248G>T c.447G>T (p.Glu149Asp) c.492G>T (p.Glu164Asp) c.*324G>T (n.*324G>T) c.232G>T n.547G>T c.643G>T (n.643G>T) c.365G>T c.245+1122G>T n.499G>T n.462G>T n.846G>T n.453G>T n.1449G>T c.-404G>T (n.-404G>T) n.861G>T | |
3 | g.184137798G>A | CA355382085 | EIF2B5 | n.522G>A n.482G>A n.1120G>A n.1247G>A n.496G>A c.231G>A c.499G>A (p.Glu167Lys) c.267G>A c.249G>A c.448G>A (p.Glu150Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) c.*325G>A (n.*325G>A) c.233G>A n.548G>A c.644G>A (n.644G>A) c.366G>A c.245+1123G>A n.500G>A n.463G>A n.847G>A n.454G>A n.1450G>A c.-403G>A (n.-403G>A) n.862G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137798G>C | CA355382086 | EIF2B5 | n.522G>C n.482G>C n.1120G>C n.1247G>C n.496G>C c.231G>C c.499G>C (p.Glu167Gln) c.267G>C c.249G>C c.448G>C (p.Glu150Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.*325G>C (n.*325G>C) c.233G>C n.548G>C c.644G>C (n.644G>C) c.366G>C c.245+1123G>C n.500G>C n.463G>C n.847G>C n.454G>C n.1450G>C c.-403G>C (n.-403G>C) n.862G>C | |
3 | g.184137798G= | CA1425882735 | EIF2B5 | n.522G= n.482G= n.1120G= n.1247G= n.496G= c.231G= c.499G= (p.Glu167=) c.267G= c.249G= c.448G= (p.Glu150=) c.493G= (p.Glu165=) c.*325G= (n.*325G=) c.233G= n.548G= c.644G= (n.644G=) c.366G= c.245+1123G= n.500G= n.463G= n.847G= n.454G= n.1450G= c.-403G= (n.-403G=) n.862G= | |
3 | g.184137798G>T | CA355382087 | EIF2B5 | n.522G>T n.482G>T n.1120G>T n.1247G>T n.496G>T c.231G>T c.499G>T (p.Glu167Ter) c.267G>T c.249G>T c.448G>T (p.Glu150Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) c.*325G>T (n.*325G>T) c.233G>T n.548G>T c.644G>T (n.644G>T) c.366G>T c.245+1123G>T n.500G>T n.463G>T n.847G>T n.454G>T n.1450G>T c.-403G>T (n.-403G>T) n.862G>T | |
3 | g.184137799A>C | CA355382088 | EIF2B5 | n.523A>C n.483A>C n.1121A>C n.1248A>C n.497A>C c.232A>C c.500A>C (p.Glu167Ala) c.268A>C c.250A>C c.449A>C (p.Glu150Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.*326A>C (n.*326A>C) c.234A>C n.549A>C c.645A>C (n.645A>C) c.367A>C c.245+1124A>C n.501A>C n.464A>C n.848A>C n.455A>C n.1451A>C c.-402A>C (n.-402A>C) n.863A>C | |
3 | g.184137799A>G | CA355382089 | EIF2B5 | n.523A>G n.483A>G n.1121A>G n.1248A>G n.497A>G c.232A>G c.500A>G (p.Glu167Gly) c.268A>G c.250A>G c.449A>G (p.Glu150Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.*326A>G (n.*326A>G) c.234A>G n.549A>G c.645A>G (n.645A>G) c.367A>G c.245+1124A>G n.501A>G n.464A>G n.848A>G n.455A>G n.1451A>G c.-402A>G (n.-402A>G) n.863A>G | |
3 | g.184137799A>T | CA355382090 | EIF2B5 | n.523A>T n.483A>T n.1121A>T n.1248A>T n.497A>T c.232A>T c.500A>T (p.Glu167Val) c.268A>T c.250A>T c.449A>T (p.Glu150Val) c.494A>T (p.Glu165Val) c.*326A>T (n.*326A>T) c.234A>T n.549A>T c.645A>T (n.645A>T) c.367A>T c.245+1124A>T n.501A>T n.464A>T n.848A>T n.455A>T n.1451A>T c.-402A>T (n.-402A>T) n.863A>T | |
3 | g.184137799_184137801delinsAAC | CA1425882738 | EIF2B5 | n.523_525delinsAAC n.483_485delinsAAC n.1121_1123delinsAAC n.1248_1250delinsAAC n.497_499delinsAAC c.232_234delinsAAC c.500_502delinsAAC (p.Glu167=) c.268_270delinsAAC c.250_252delinsAAC c.449_451delinsAAC (p.Glu150=) c.494_496delinsAAC (p.Glu165=) c.*326_*328delinsAAC (n.*326_*328delinsAAC) c.234_236delinsAAC n.549_551delinsAAC c.645_647delinsAAC (n.645_647delinsAAC) c.367_369delinsAAC c.245+1124_245+1126delinsAAC n.501_503delinsAAC n.464_466delinsAAC n.848_850delinsAAC n.455_457delinsAAC n.1451_1453delinsAAC c.-402_-400delinsAAC (n.-402_-400delinsAAC) n.863_865delinsAAC | |
3 | g.184137800A>C | CA355382091 | EIF2B5 | n.524A>C n.484A>C n.1122A>C n.1249A>C n.498A>C c.233A>C c.501A>C (p.Glu167Asp) c.269A>C c.251A>C c.450A>C (p.Glu150Asp) c.495A>C (p.Glu165Asp) c.*327A>C (n.*327A>C) c.235A>C n.550A>C c.646A>C (n.646A>C) c.368A>C c.245+1125A>C n.502A>C n.465A>C n.849A>C n.456A>C n.1452A>C c.-401A>C (n.-401A>C) n.864A>C | |
3 | g.184137800A>G | CA437323550 | EIF2B5 | n.524A>G n.484A>G n.1122A>G n.1249A>G n.498A>G c.233A>G c.501A>G (p.Glu167=) c.269A>G c.251A>G c.450A>G (p.Glu150=) c.495A>G (p.Glu165=) c.*327A>G (n.*327A>G) c.235A>G n.550A>G c.646A>G (n.646A>G) c.368A>G c.245+1125A>G n.502A>G n.465A>G n.849A>G n.456A>G n.1452A>G c.-401A>G (n.-401A>G) n.864A>G | |
3 | g.184137800A>T | CA355382092 | EIF2B5 | n.524A>T n.484A>T n.1122A>T n.1249A>T n.498A>T c.233A>T c.501A>T (p.Glu167Asp) c.269A>T c.251A>T c.450A>T (p.Glu150Asp) c.495A>T (p.Glu165Asp) c.*327A>T (n.*327A>T) c.235A>T n.550A>T c.646A>T (n.646A>T) c.368A>T c.245+1125A>T n.502A>T n.465A>T n.849A>T n.456A>T n.1452A>T c.-401A>T (n.-401A>T) n.864A>T | |
3 | g.184137803_184137804del | CA548793903 | EIF2B5 | n.527_528del n.487_488del n.1125_1126del n.1252_1253del n.501_502del c.236_237del c.504_505del (p.His168GlnfsTer?) c.504_505del (p.His168GlnfsTer9) c.272_273del c.254_255del c.453_454del (p.His151GlnfsTer?) c.498_499del (p.His166GlnfsTer?) c.*330_*331del (n.*330_*331del) c.238_239del n.553_554del c.649_650del (n.649_650del) c.371_372del c.245+1128_245+1129del n.505_506del n.468_469del n.852_853del n.459_460del n.1455_1456del c.-398_-397del (n.-398_-397del) n.867_868del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137801C>A | CA355382093 | EIF2B5 | n.525C>A n.485C>A n.1123C>A n.1250C>A n.499C>A c.234C>A c.502C>A (p.His168Asn) c.270C>A c.252C>A c.451C>A (p.His151Asn) c.496C>A (p.His166Asn) c.*328C>A (n.*328C>A) c.236C>A n.551C>A c.647C>A (n.647C>A) c.369C>A c.245+1126C>A n.503C>A n.466C>A n.850C>A n.457C>A n.1453C>A c.-400C>A (n.-400C>A) n.865C>A | |
3 | g.184137801C= | CA1425882741 | EIF2B5 | n.525C= n.485C= n.1123C= n.1250C= n.499C= c.234C= c.502C= (p.His168=) c.270C= c.252C= c.451C= (p.His151=) c.496C= (p.His166=) c.*328C= (n.*328C=) c.236C= n.551C= c.647C= (n.647C=) c.369C= c.245+1126C= n.503C= n.466C= n.850C= n.457C= n.1453C= c.-400C= (n.-400C=) n.865C= | |
3 | g.184137801C>G | CA355382095 | EIF2B5 | n.525C>G n.485C>G n.1123C>G n.1250C>G n.499C>G c.234C>G c.502C>G (p.His168Asp) c.270C>G c.252C>G c.451C>G (p.His151Asp) c.496C>G (p.His166Asp) c.*328C>G (n.*328C>G) c.236C>G n.551C>G c.647C>G (n.647C>G) c.369C>G c.245+1126C>G n.503C>G n.466C>G n.850C>G n.457C>G n.1453C>G c.-400C>G (n.-400C>G) n.865C>G | |
3 | g.184137801C>T | CA355382094 | EIF2B5 | n.525C>T n.485C>T n.1123C>T n.1250C>T n.499C>T c.234C>T c.502C>T (p.His168Tyr) c.270C>T c.252C>T c.451C>T (p.His151Tyr) c.496C>T (p.His166Tyr) c.*328C>T (n.*328C>T) c.236C>T n.551C>T c.647C>T (n.647C>T) c.369C>T c.245+1126C>T n.503C>T n.466C>T n.850C>T n.457C>T n.1453C>T c.-400C>T (n.-400C>T) n.865C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137802A>C | CA355382096 | EIF2B5 | n.526A>C n.486A>C n.1124A>C n.1251A>C n.500A>C c.235A>C c.503A>C (p.His168Pro) c.271A>C c.253A>C c.452A>C (p.His151Pro) c.497A>C (p.His166Pro) c.*329A>C (n.*329A>C) c.237A>C n.552A>C c.648A>C (n.648A>C) c.370A>C c.245+1127A>C n.504A>C n.467A>C n.851A>C n.458A>C n.1454A>C c.-399A>C (n.-399A>C) n.866A>C | |
3 | g.184137802A>G | CA355382097 | EIF2B5 | n.526A>G n.486A>G n.1124A>G n.1251A>G n.500A>G c.235A>G c.503A>G (p.His168Arg) c.271A>G c.253A>G c.452A>G (p.His151Arg) c.497A>G (p.His166Arg) c.*329A>G (n.*329A>G) c.237A>G n.552A>G c.648A>G (n.648A>G) c.370A>G c.245+1127A>G n.504A>G n.467A>G n.851A>G n.458A>G n.1454A>G c.-399A>G (n.-399A>G) n.866A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137802A>T | CA355382098 | EIF2B5 | n.526A>T n.486A>T n.1124A>T n.1251A>T n.500A>T c.235A>T c.503A>T (p.His168Leu) c.271A>T c.253A>T c.452A>T (p.His151Leu) c.497A>T (p.His166Leu) c.*329A>T (n.*329A>T) c.237A>T n.552A>T c.648A>T (n.648A>T) c.370A>T c.245+1127A>T n.504A>T n.467A>T n.851A>T n.458A>T n.1454A>T c.-399A>T (n.-399A>T) n.866A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137803C>A | CA355382099 | EIF2B5 | n.527C>A n.487C>A n.1125C>A n.1252C>A n.501C>A c.236C>A c.504C>A (p.His168Gln) c.272C>A c.254C>A c.453C>A (p.His151Gln) c.498C>A (p.His166Gln) c.*330C>A (n.*330C>A) c.238C>A n.553C>A c.649C>A (n.649C>A) c.371C>A c.245+1128C>A n.505C>A n.468C>A n.852C>A n.459C>A n.1455C>A c.-398C>A (n.-398C>A) n.867C>A | |
3 | g.184137803C= | CA1425882744 | EIF2B5 | n.527C= n.487C= n.1125C= n.1252C= n.501C= c.236C= c.504C= (p.His168=) c.272C= c.254C= c.453C= (p.His151=) c.498C= (p.His166=) c.*330C= (n.*330C=) c.238C= n.553C= c.649C= (n.649C=) c.371C= c.245+1128C= n.505C= n.468C= n.852C= n.459C= n.1455C= c.-398C= (n.-398C=) n.867C= | |
3 | g.184137803C>G | CA355382100 | EIF2B5 | n.527C>G n.487C>G n.1125C>G n.1252C>G n.501C>G c.236C>G c.504C>G (p.His168Gln) c.272C>G c.254C>G c.453C>G (p.His151Gln) c.498C>G (p.His166Gln) c.*330C>G (n.*330C>G) c.238C>G n.553C>G c.649C>G (n.649C>G) c.371C>G c.245+1128C>G n.505C>G n.468C>G n.852C>G n.459C>G n.1455C>G c.-398C>G (n.-398C>G) n.867C>G | |
3 | g.184137803C>T | CA437323560 | EIF2B5 | n.527C>T n.487C>T n.1125C>T n.1252C>T n.501C>T c.236C>T c.504C>T (p.His168=) c.272C>T c.254C>T c.453C>T (p.His151=) c.498C>T (p.His166=) c.*330C>T (n.*330C>T) c.238C>T n.553C>T c.649C>T (n.649C>T) c.371C>T c.245+1128C>T n.505C>T n.468C>T n.852C>T n.459C>T n.1455C>T c.-398C>T (n.-398C>T) n.867C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137804A>C | CA437323564 | EIF2B5 | n.528A>C n.488A>C n.1126A>C n.1253A>C n.502A>C c.237A>C c.505A>C (p.Arg169=) c.505A>C (p.Ser169Arg) c.273A>C c.255A>C c.454A>C (p.Arg152=) c.499A>C (p.Arg167=) c.*331A>C (n.*331A>C) c.239A>C n.554A>C c.650A>C (n.650A>C) c.372A>C c.245+1129A>C n.506A>C n.469A>C n.853A>C n.460A>C n.1456A>C c.-397A>C (n.-397A>C) n.868A>C | |
3 | g.184137804A>G | CA355382101 | EIF2B5 | n.528A>G n.488A>G n.1126A>G n.1253A>G n.502A>G c.237A>G c.505A>G (p.Arg169Gly) c.505A>G (p.Ser169Gly) c.273A>G c.255A>G c.454A>G (p.Arg152Gly) c.499A>G (p.Arg167Gly) c.*331A>G (n.*331A>G) c.239A>G n.554A>G c.650A>G (n.650A>G) c.372A>G c.245+1129A>G n.506A>G n.469A>G n.853A>G n.460A>G n.1456A>G c.-397A>G (n.-397A>G) n.868A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137804A>T | CA355382102 | EIF2B5 | n.528A>T n.488A>T n.1126A>T n.1253A>T n.502A>T c.237A>T c.505A>T (p.Arg169Trp) c.505A>T (p.Ser169Cys) c.273A>T c.255A>T c.454A>T (p.Arg152Trp) c.499A>T (p.Arg167Trp) c.*331A>T (n.*331A>T) c.239A>T n.554A>T c.650A>T (n.650A>T) c.372A>T c.245+1129A>T n.506A>T n.469A>T n.853A>T n.460A>T n.1456A>T c.-397A>T (n.-397A>T) n.868A>T | |
3 | g.184137805G>A | CA355382103 | EIF2B5 | n.529G>A n.489G>A n.1127G>A n.1254G>A n.503G>A c.238G>A c.506G>A (p.Arg169Lys) c.506G>A (p.Ser169Asn) c.274G>A c.256G>A c.455G>A (p.Arg152Lys) c.500G>A (p.Arg167Lys) c.*332G>A (n.*332G>A) c.240G>A n.555G>A c.651G>A (n.651G>A) c.373G>A c.245+1130G>A n.507G>A n.470G>A n.854G>A n.461G>A n.1457G>A c.-396G>A (n.-396G>A) n.869G>A | |
3 | g.184137805G>C | CA355382104 | EIF2B5 | n.529G>C n.489G>C n.1127G>C n.1254G>C n.503G>C c.238G>C c.506G>C (p.Arg169Thr) c.506G>C (p.Ser169Thr) c.274G>C c.256G>C c.455G>C (p.Arg152Thr) c.500G>C (p.Arg167Thr) c.*332G>C (n.*332G>C) c.240G>C n.555G>C c.651G>C (n.651G>C) c.373G>C c.245+1130G>C n.507G>C n.470G>C n.854G>C n.461G>C n.1457G>C c.-396G>C (n.-396G>C) n.869G>C | |
3 | g.184137805G>T | CA355382105 | EIF2B5 | n.529G>T n.489G>T n.1127G>T n.1254G>T n.503G>T c.238G>T c.506G>T (p.Arg169Met) c.506G>T (p.Ser169Ile) c.274G>T c.256G>T c.455G>T (p.Arg152Met) c.500G>T (p.Arg167Met) c.*332G>T (n.*332G>T) c.240G>T n.555G>T c.651G>T (n.651G>T) c.373G>T c.245+1130G>T n.507G>T n.470G>T n.854G>T n.461G>T n.1457G>T c.-396G>T (n.-396G>T) n.869G>T | |
3 | g.184137806G>A | CA355382107 | EIF2B5 | n.529+1G>A n.489+1G>A n.1127+1G>A n.1254+1G>A n.503+1G>A c.238+1G>A c.506+1G>A (n.506+1G>A) c.274+1G>A c.256+1G>A c.455+1G>A (n.455+1G>A) c.500+1G>A (n.500+1G>A) c.*332+1G>A (n.*332+1G>A) c.240+1G>A n.555+1G>A c.651+1G>A (n.651+1G>A) c.373+1G>A c.245+1131G>A n.507+1G>A n.470+1G>A n.855G>A n.461+1G>A n.1457+1G>A c.-396+1G>A (n.-396+1G>A) n.869+1G>A | |
3 | g.184137806G>C | CA355382108 | EIF2B5 | n.529+1G>C n.489+1G>C n.1127+1G>C n.1254+1G>C n.503+1G>C c.238+1G>C c.506+1G>C (n.506+1G>C) c.274+1G>C c.256+1G>C c.455+1G>C (n.455+1G>C) c.500+1G>C (n.500+1G>C) c.*332+1G>C (n.*332+1G>C) c.240+1G>C n.555+1G>C c.651+1G>C (n.651+1G>C) c.373+1G>C c.245+1131G>C n.507+1G>C n.470+1G>C n.855G>C n.461+1G>C n.1457+1G>C c.-396+1G>C (n.-396+1G>C) n.869+1G>C | |
3 | g.184137806G>T | CA355382106 | EIF2B5 | n.529+1G>T n.489+1G>T n.1127+1G>T n.1254+1G>T n.503+1G>T c.238+1G>T c.506+1G>T (n.506+1G>T) c.274+1G>T c.256+1G>T c.455+1G>T (n.455+1G>T) c.500+1G>T (n.500+1G>T) c.*332+1G>T (n.*332+1G>T) c.240+1G>T n.555+1G>T c.651+1G>T (n.651+1G>T) c.373+1G>T c.245+1131G>T n.507+1G>T n.470+1G>T n.855G>T n.461+1G>T n.1457+1G>T c.-396+1G>T (n.-396+1G>T) n.869+1G>T | |
3 | g.184137807T>A | CA355382111 | EIF2B5 | n.529+2T>A n.489+2T>A n.1127+2T>A n.1254+2T>A n.503+2T>A c.238+2T>A c.506+2T>A (n.506+2T>A) c.274+2T>A c.256+2T>A c.455+2T>A (n.455+2T>A) c.500+2T>A (n.500+2T>A) c.*332+2T>A (n.*332+2T>A) c.240+2T>A n.555+2T>A c.651+2T>A (n.651+2T>A) c.373+2T>A c.245+1132T>A n.507+2T>A n.470+2T>A n.856T>A n.461+2T>A n.1457+2T>A c.-396+2T>A (n.-396+2T>A) n.869+2T>A | COSMIC |
3 | g.184137807T>C | CA355382109 | EIF2B5 | n.529+2T>C n.489+2T>C n.1127+2T>C n.1254+2T>C n.503+2T>C c.238+2T>C c.506+2T>C (n.506+2T>C) c.274+2T>C c.256+2T>C c.455+2T>C (n.455+2T>C) c.500+2T>C (n.500+2T>C) c.*332+2T>C (n.*332+2T>C) c.240+2T>C n.555+2T>C c.651+2T>C (n.651+2T>C) c.373+2T>C c.245+1132T>C n.507+2T>C n.470+2T>C n.856T>C n.461+2T>C n.1457+2T>C c.-396+2T>C (n.-396+2T>C) n.869+2T>C | |
3 | g.184137807T>G | CA355382110 | EIF2B5 | n.529+2T>G n.489+2T>G n.1127+2T>G n.1254+2T>G n.503+2T>G c.238+2T>G c.506+2T>G (n.506+2T>G) c.274+2T>G c.256+2T>G c.455+2T>G (n.455+2T>G) c.500+2T>G (n.500+2T>G) c.*332+2T>G (n.*332+2T>G) c.240+2T>G n.555+2T>G c.651+2T>G (n.651+2T>G) c.373+2T>G c.245+1132T>G n.507+2T>G n.470+2T>G n.856T>G n.461+2T>G n.1457+2T>G c.-396+2T>G (n.-396+2T>G) n.869+2T>G | |
3 | g.184137810G= | CA1425882746 | EIF2B5 | n.529+5G= n.489+5G= n.1127+5G= n.1254+5G= n.503+5G= c.238+5G= c.506+5G= (n.506+5G=) c.274+5G= c.256+5G= c.455+5G= (n.455+5G=) c.500+5G= (n.500+5G=) c.*332+5G= (n.*332+5G=) c.240+5G= n.555+5G= c.651+5G= (n.651+5G=) c.373+5G= c.245+1135G= n.507+5G= n.470+5G= n.859G= n.461+5G= n.1457+5G= c.-396+5G= (n.-396+5G=) n.869+5G= | |
3 | g.184137810G>T | CA548793904 | EIF2B5 | n.529+5G>T n.489+5G>T n.1127+5G>T n.1254+5G>T n.503+5G>T c.238+5G>T c.506+5G>T (n.506+5G>T) c.274+5G>T c.256+5G>T c.455+5G>T (n.455+5G>T) c.500+5G>T (n.500+5G>T) c.*332+5G>T (n.*332+5G>T) c.240+5G>T n.555+5G>T c.651+5G>T (n.651+5G>T) c.373+5G>T c.245+1135G>T n.507+5G>T n.470+5G>T n.859G>T n.461+5G>T n.1457+5G>T c.-396+5G>T (n.-396+5G>T) n.869+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137811G>A | CA548793905 | EIF2B5 | n.529+6G>A n.489+6G>A n.1127+6G>A n.1254+6G>A n.503+6G>A c.238+6G>A c.506+6G>A (n.506+6G>A) c.274+6G>A c.256+6G>A c.455+6G>A (n.455+6G>A) c.500+6G>A (n.500+6G>A) c.*332+6G>A (n.*332+6G>A) c.240+6G>A n.555+6G>A c.651+6G>A (n.651+6G>A) c.373+6G>A c.245+1136G>A n.507+6G>A n.470+6G>A n.860G>A n.461+6G>A n.1457+6G>A c.-396+6G>A (n.-396+6G>A) n.869+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137811G>C | CA1139658362 | EIF2B5 | n.529+6G>C n.489+6G>C n.1127+6G>C n.1254+6G>C n.503+6G>C c.238+6G>C c.506+6G>C (n.506+6G>C) c.274+6G>C c.256+6G>C c.455+6G>C (n.455+6G>C) c.500+6G>C (n.500+6G>C) c.*332+6G>C (n.*332+6G>C) c.240+6G>C n.555+6G>C c.651+6G>C (n.651+6G>C) c.373+6G>C c.245+1136G>C n.507+6G>C n.470+6G>C n.860G>C n.461+6G>C n.1457+6G>C c.-396+6G>C (n.-396+6G>C) n.869+6G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137811G= | CA1425882748 | EIF2B5 | n.529+6G= n.489+6G= n.1127+6G= n.1254+6G= n.503+6G= c.238+6G= c.506+6G= (n.506+6G=) c.274+6G= c.256+6G= c.455+6G= (n.455+6G=) c.500+6G= (n.500+6G=) c.*332+6G= (n.*332+6G=) c.240+6G= n.555+6G= c.651+6G= (n.651+6G=) c.373+6G= c.245+1136G= n.507+6G= n.470+6G= n.860G= n.461+6G= n.1457+6G= c.-396+6G= (n.-396+6G=) n.869+6G= | |
3 | g.184137812A= | CA1425882749 | EIF2B5 | n.529+7A= n.489+7A= n.1127+7A= n.1254+7A= n.503+7A= c.238+7A= c.506+7A= (n.506+7A=) c.274+7A= c.256+7A= c.455+7A= (n.455+7A=) c.500+7A= (n.500+7A=) c.*332+7A= (n.*332+7A=) c.240+7A= n.555+7A= c.651+7A= (n.651+7A=) c.373+7A= c.245+1137A= n.507+7A= n.470+7A= n.861A= n.461+7A= n.1457+7A= c.-396+7A= (n.-396+7A=) n.869+7A= | |
3 | g.184137812A>G | CA88840438 | EIF2B5 | n.529+7A>G n.489+7A>G n.1127+7A>G n.1254+7A>G n.503+7A>G c.238+7A>G c.506+7A>G (n.506+7A>G) c.274+7A>G c.256+7A>G c.455+7A>G (n.455+7A>G) c.500+7A>G (n.500+7A>G) c.*332+7A>G (n.*332+7A>G) c.240+7A>G n.555+7A>G c.651+7A>G (n.651+7A>G) c.373+7A>G c.245+1137A>G n.507+7A>G n.470+7A>G n.861A>G n.461+7A>G n.1457+7A>G c.-396+7A>G (n.-396+7A>G) n.869+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137812A>T | CA548793906 | EIF2B5 | n.529+7A>T n.489+7A>T n.1127+7A>T n.1254+7A>T n.503+7A>T c.238+7A>T c.506+7A>T (n.506+7A>T) c.274+7A>T c.256+7A>T c.455+7A>T (n.455+7A>T) c.500+7A>T (n.500+7A>T) c.*332+7A>T (n.*332+7A>T) c.240+7A>T n.555+7A>T c.651+7A>T (n.651+7A>T) c.373+7A>T c.245+1137A>T n.507+7A>T n.470+7A>T n.861A>T n.461+7A>T n.1457+7A>T c.-396+7A>T (n.-396+7A>T) n.869+7A>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.184137813T>A | CA1425882751 | EIF2B5 | n.529+8T>A n.489+8T>A n.1127+8T>A n.1254+8T>A n.503+8T>A c.238+8T>A c.506+8T>A (n.506+8T>A) c.274+8T>A c.256+8T>A c.455+8T>A (n.455+8T>A) c.500+8T>A (n.500+8T>A) c.*332+8T>A (n.*332+8T>A) c.240+8T>A n.555+8T>A c.651+8T>A (n.651+8T>A) c.373+8T>A c.245+1138T>A n.507+8T>A n.470+8T>A n.862T>A n.461+8T>A n.1457+8T>A c.-396+8T>A (n.-396+8T>A) n.869+8T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137813T= | CA1425882752 | EIF2B5 | n.529+8T= n.489+8T= n.1127+8T= n.1254+8T= n.503+8T= c.238+8T= c.506+8T= (n.506+8T=) c.274+8T= c.256+8T= c.455+8T= (n.455+8T=) c.500+8T= (n.500+8T=) c.*332+8T= (n.*332+8T=) c.240+8T= n.555+8T= c.651+8T= (n.651+8T=) c.373+8T= c.245+1138T= n.507+8T= n.470+8T= n.862T= n.461+8T= n.1457+8T= c.-396+8T= (n.-396+8T=) n.869+8T= | |
3 | g.184137814G>A | CA548793907 | EIF2B5 | n.529+9G>A n.489+9G>A n.1127+9G>A n.1254+9G>A n.503+9G>A c.238+9G>A c.506+9G>A (n.506+9G>A) c.274+9G>A c.256+9G>A c.455+9G>A (n.455+9G>A) c.500+9G>A (n.500+9G>A) c.*332+9G>A (n.*332+9G>A) c.240+9G>A n.555+9G>A c.651+9G>A (n.651+9G>A) c.373+9G>A c.245+1139G>A n.507+9G>A n.470+9G>A n.863G>A n.461+9G>A n.1457+9G>A c.-396+9G>A (n.-396+9G>A) n.869+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137814G= | CA1425882753 | EIF2B5 | n.529+9G= n.489+9G= n.1127+9G= n.1254+9G= n.503+9G= c.238+9G= c.506+9G= (n.506+9G=) c.274+9G= c.256+9G= c.455+9G= (n.455+9G=) c.500+9G= (n.500+9G=) c.*332+9G= (n.*332+9G=) c.240+9G= n.555+9G= c.651+9G= (n.651+9G=) c.373+9G= c.245+1139G= n.507+9G= n.470+9G= n.863G= n.461+9G= n.1457+9G= c.-396+9G= (n.-396+9G=) n.869+9G= | |
3 | g.184137814G>T | CA2577974775 | EIF2B5 | n.529+9G>T n.489+9G>T n.1127+9G>T n.1254+9G>T n.503+9G>T c.238+9G>T c.506+9G>T (n.506+9G>T) c.274+9G>T c.256+9G>T c.455+9G>T (n.455+9G>T) c.500+9G>T (n.500+9G>T) c.*332+9G>T (n.*332+9G>T) c.240+9G>T n.555+9G>T c.651+9G>T (n.651+9G>T) c.373+9G>T c.245+1139G>T n.507+9G>T n.470+9G>T n.863G>T n.461+9G>T n.1457+9G>T c.-396+9G>T (n.-396+9G>T) n.869+9G>T | |
3 | g.184137815G>A | CA903705782 | EIF2B5 | n.529+10G>A n.489+10G>A n.1127+10G>A n.1254+10G>A n.503+10G>A c.238+10G>A c.506+10G>A (n.506+10G>A) c.274+10G>A c.256+10G>A c.455+10G>A (n.455+10G>A) c.500+10G>A (n.500+10G>A) c.*332+10G>A (n.*332+10G>A) c.240+10G>A n.555+10G>A c.651+10G>A (n.651+10G>A) c.373+10G>A c.245+1140G>A n.507+10G>A n.470+10G>A n.864G>A n.461+10G>A n.1457+10G>A c.-396+10G>A (n.-396+10G>A) n.869+10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137815G>C | CA2668796300 | EIF2B5 | n.529+10G>C n.489+10G>C n.1127+10G>C n.1254+10G>C n.503+10G>C c.238+10G>C c.506+10G>C (n.506+10G>C) c.274+10G>C c.256+10G>C c.455+10G>C (n.455+10G>C) c.500+10G>C (n.500+10G>C) c.*332+10G>C (n.*332+10G>C) c.240+10G>C n.555+10G>C c.651+10G>C (n.651+10G>C) c.373+10G>C c.245+1140G>C n.507+10G>C n.470+10G>C n.864G>C n.461+10G>C n.1457+10G>C c.-396+10G>C (n.-396+10G>C) n.869+10G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137815G= | CA1425882754 | EIF2B5 | n.529+10G= n.489+10G= n.1127+10G= n.1254+10G= n.503+10G= c.238+10G= c.506+10G= (n.506+10G=) c.274+10G= c.256+10G= c.455+10G= (n.455+10G=) c.500+10G= (n.500+10G=) c.*332+10G= (n.*332+10G=) c.240+10G= n.555+10G= c.651+10G= (n.651+10G=) c.373+10G= c.245+1140G= n.507+10G= n.470+10G= n.864G= n.461+10G= n.1457+10G= c.-396+10G= (n.-396+10G=) n.869+10G= | |
3 | g.184137818A= | CA1425882755 | EIF2B5 | n.529+13A= n.489+13A= n.1127+13A= n.1254+13A= n.503+13A= c.238+13A= c.506+13A= (n.506+13A=) c.274+13A= c.256+13A= c.455+13A= (n.455+13A=) c.500+13A= (n.500+13A=) c.*332+13A= (n.*332+13A=) c.240+13A= n.555+13A= c.651+13A= (n.651+13A=) c.373+13A= c.245+1143A= n.507+13A= n.470+13A= n.867A= n.461+13A= n.1457+13A= c.-396+13A= (n.-396+13A=) n.869+13A= | |
3 | g.184137818A>C | CA903705783 | EIF2B5 | n.529+13A>C n.489+13A>C n.1127+13A>C n.1254+13A>C n.503+13A>C c.238+13A>C c.506+13A>C (n.506+13A>C) c.274+13A>C c.256+13A>C c.455+13A>C (n.455+13A>C) c.500+13A>C (n.500+13A>C) c.*332+13A>C (n.*332+13A>C) c.240+13A>C n.555+13A>C c.651+13A>C (n.651+13A>C) c.373+13A>C c.245+1143A>C n.507+13A>C n.470+13A>C n.867A>C n.461+13A>C n.1457+13A>C c.-396+13A>C (n.-396+13A>C) n.869+13A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137819A= | CA1425882757 | EIF2B5 | n.529+14A= n.489+14A= n.1127+14A= n.1254+14A= n.503+14A= c.238+14A= c.506+14A= (n.506+14A=) c.274+14A= c.256+14A= c.455+14A= (n.455+14A=) c.500+14A= (n.500+14A=) c.*332+14A= (n.*332+14A=) c.240+14A= n.555+14A= c.651+14A= (n.651+14A=) c.373+14A= c.245+1144A= n.507+14A= n.470+14A= n.868A= n.461+14A= n.1457+14A= c.-396+14A= (n.-396+14A=) n.869+14A= | |
3 | g.184137819A>C | CA88840440 | EIF2B5 | n.529+14A>C n.489+14A>C n.1127+14A>C n.1254+14A>C n.503+14A>C c.238+14A>C c.506+14A>C (n.506+14A>C) c.274+14A>C c.256+14A>C c.455+14A>C (n.455+14A>C) c.500+14A>C (n.500+14A>C) c.*332+14A>C (n.*332+14A>C) c.240+14A>C n.555+14A>C c.651+14A>C (n.651+14A>C) c.373+14A>C c.245+1144A>C n.507+14A>C n.470+14A>C n.868A>C n.461+14A>C n.1457+14A>C c.-396+14A>C (n.-396+14A>C) n.869+14A>C | dbSNP |
3 | g.184137819A>G | CA2668796303 | EIF2B5 | n.529+14A>G n.489+14A>G n.1127+14A>G n.1254+14A>G n.503+14A>G c.238+14A>G c.506+14A>G (n.506+14A>G) c.274+14A>G c.256+14A>G c.455+14A>G (n.455+14A>G) c.500+14A>G (n.500+14A>G) c.*332+14A>G (n.*332+14A>G) c.240+14A>G n.555+14A>G c.651+14A>G (n.651+14A>G) c.373+14A>G c.245+1144A>G n.507+14A>G n.470+14A>G n.868A>G n.461+14A>G n.1457+14A>G c.-396+14A>G (n.-396+14A>G) n.869+14A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137821T>C | CA2500598117 | EIF2B5 | n.529+16T>C n.489+16T>C n.1127+16T>C n.1254+16T>C n.503+16T>C c.238+16T>C c.506+16T>C (n.506+16T>C) c.274+16T>C c.256+16T>C c.455+16T>C (n.455+16T>C) c.500+16T>C (n.500+16T>C) c.*332+16T>C (n.*332+16T>C) c.240+16T>C n.555+16T>C c.651+16T>C (n.651+16T>C) c.373+16T>C c.245+1146T>C n.507+16T>C n.470+16T>C n.870T>C n.461+16T>C n.1457+16T>C c.-396+16T>C (n.-396+16T>C) n.869+16T>C | |
3 | g.184137822G>A | CA2668796307 | EIF2B5 | n.529+17G>A n.489+17G>A n.1127+17G>A n.1254+17G>A n.503+17G>A c.238+17G>A c.506+17G>A (n.506+17G>A) c.274+17G>A c.256+17G>A c.455+17G>A (n.455+17G>A) c.500+17G>A (n.500+17G>A) c.*332+17G>A (n.*332+17G>A) c.240+17G>A n.555+17G>A c.651+17G>A (n.651+17G>A) c.373+17G>A c.245+1147G>A n.507+17G>A n.470+17G>A n.871G>A n.461+17G>A n.1457+17G>A c.-396+17G>A (n.-396+17G>A) n.869+17G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184137822_184137823insGT | CA2554451434 | EIF2B5 | n.529+17_529+18insGT n.489+17_489+18insGT n.1127+17_1127+18insGT n.1254+17_1254+18insGT n.503+17_503+18insGT c.238+17_238+18insGT c.506+17_506+18insGT (n.506+17_506+18insGT) c.274+17_274+18insGT c.256+17_256+18insGT c.455+17_455+18insGT (n.455+17_455+18insGT) c.500+17_500+18insGT (n.500+17_500+18insGT) c.*332+17_*332+18insGT (n.*332+17_*332+18insGT) c.240+17_240+18insGT n.555+17_555+18insGT c.651+17_651+18insGT (n.651+17_651+18insGT) c.373+17_373+18insGT c.245+1147_245+1148insGT n.507+17_507+18insGT n.470+17_470+18insGT n.871_872insGT n.461+17_461+18insGT n.1457+17_1457+18insGT c.-396+17_-396+18insGT (n.-396+17_-396+18insGT) n.869+17_869+18insGT | |
3 | g.184137824C>G | CA2567625237 | EIF2B5 | n.529+19C>G n.489+19C>G n.1127+19C>G n.1254+19C>G n.503+19C>G c.238+19C>G c.506+19C>G (n.506+19C>G) c.274+19C>G c.256+19C>G c.455+19C>G (n.455+19C>G) c.500+19C>G (n.500+19C>G) c.*332+19C>G (n.*332+19C>G) c.240+19C>G n.555+19C>G c.651+19C>G (n.651+19C>G) c.373+19C>G c.245+1149C>G n.507+19C>G n.470+19C>G n.873C>G n.461+19C>G n.1457+19C>G c.-396+19C>G (n.-396+19C>G) n.869+19C>G | |
3 | g.184137825A>G | CA2668796309 | EIF2B5 | n.529+20A>G n.489+20A>G n.1127+20A>G n.1254+20A>G n.503+20A>G c.238+20A>G c.506+20A>G (n.506+20A>G) c.274+20A>G c.256+20A>G c.455+20A>G (n.455+20A>G) c.500+20A>G (n.500+20A>G) c.*332+20A>G (n.*332+20A>G) c.240+20A>G n.555+20A>G c.651+20A>G (n.651+20A>G) c.373+20A>G c.245+1150A>G n.507+20A>G n.470+20A>G n.874A>G n.461+20A>G n.1457+20A>G c.-396+20A>G (n.-396+20A>G) n.869+20A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137826G>A | CA2726404 | EIF2B5 | n.529+21G>A n.489+21G>A n.1127+21G>A n.1254+21G>A n.503+21G>A c.238+21G>A c.506+21G>A (n.506+21G>A) c.274+21G>A c.256+21G>A c.455+21G>A (n.455+21G>A) c.500+21G>A (n.500+21G>A) c.*332+21G>A (n.*332+21G>A) c.240+21G>A n.555+21G>A c.651+21G>A (n.651+21G>A) c.373+21G>A c.245+1151G>A n.507+21G>A n.470+21G>A n.875G>A n.461+21G>A n.1457+21G>A c.-396+21G>A (n.-396+21G>A) n.869+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137826G= | CA1425882760 | EIF2B5 | n.529+21G= n.489+21G= n.1127+21G= n.1254+21G= n.503+21G= c.238+21G= c.506+21G= (n.506+21G=) c.274+21G= c.256+21G= c.455+21G= (n.455+21G=) c.500+21G= (n.500+21G=) c.*332+21G= (n.*332+21G=) c.240+21G= n.555+21G= c.651+21G= (n.651+21G=) c.373+21G= c.245+1151G= n.507+21G= n.470+21G= n.875G= n.461+21G= n.1457+21G= c.-396+21G= (n.-396+21G=) n.869+21G= | |
3 | g.184137827G>A | CA2577974776 | EIF2B5 | n.529+22G>A n.489+22G>A n.1127+22G>A n.1254+22G>A n.503+22G>A c.238+22G>A c.506+22G>A (n.506+22G>A) c.274+22G>A c.256+22G>A c.455+22G>A (n.455+22G>A) c.500+22G>A (n.500+22G>A) c.*332+22G>A (n.*332+22G>A) c.240+22G>A n.555+22G>A c.651+22G>A (n.651+22G>A) c.373+22G>A c.245+1152G>A n.507+22G>A n.470+22G>A n.876G>A n.461+22G>A n.1457+22G>A c.-396+22G>A (n.-396+22G>A) n.869+22G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184137827_184137828del | CA2517169428 | EIF2B5 | n.529+22_529+23del n.489+22_489+23del n.1127+22_1127+23del n.1254+22_1254+23del n.503+22_503+23del c.238+22_238+23del c.506+22_506+23del (n.506+22_506+23del) c.274+22_274+23del c.256+22_256+23del c.455+22_455+23del (n.455+22_455+23del) c.500+22_500+23del (n.500+22_500+23del) c.*332+22_*332+23del (n.*332+22_*332+23del) c.240+22_240+23del n.555+22_555+23del c.651+22_651+23del (n.651+22_651+23del) c.373+22_373+23del c.245+1152_245+1153del n.507+22_507+23del n.470+22_470+23del n.876_877del n.461+22_461+23del n.1457+22_1457+23del c.-396+22_-396+23del (n.-396+22_-396+23del) n.869+22_869+23del | |
3 | g.184137829A= | CA1425882764 | EIF2B5 | n.529+24A= n.489+24A= n.1127+24A= n.1254+24A= n.503+24A= c.238+24A= c.506+24A= (n.506+24A=) c.274+24A= c.256+24A= c.455+24A= (n.455+24A=) c.500+24A= (n.500+24A=) c.*332+24A= (n.*332+24A=) c.240+24A= n.555+24A= c.651+24A= (n.651+24A=) c.373+24A= c.245+1154A= n.507+24A= n.470+24A= n.878A= n.461+24A= n.1457+24A= c.-396+24A= (n.-396+24A=) n.869+24A= | |
3 | g.184137829A>G | CA548793908 | EIF2B5 | n.529+24A>G n.489+24A>G n.1127+24A>G n.1254+24A>G n.503+24A>G c.238+24A>G c.506+24A>G (n.506+24A>G) c.274+24A>G c.256+24A>G c.455+24A>G (n.455+24A>G) c.500+24A>G (n.500+24A>G) c.*332+24A>G (n.*332+24A>G) c.240+24A>G n.555+24A>G c.651+24A>G (n.651+24A>G) c.373+24A>G c.245+1154A>G n.507+24A>G n.470+24A>G n.878A>G n.461+24A>G n.1457+24A>G c.-396+24A>G (n.-396+24A>G) n.869+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137830C= | CA1425882768 | EIF2B5 | n.529+25C= n.489+25C= n.1127+25C= n.1254+25C= n.503+25C= c.238+25C= c.506+25C= (n.506+25C=) c.274+25C= c.256+25C= c.455+25C= (n.455+25C=) c.500+25C= (n.500+25C=) c.*332+25C= (n.*332+25C=) c.240+25C= n.555+25C= c.651+25C= (n.651+25C=) c.373+25C= c.245+1155C= n.507+25C= n.470+25C= n.879C= n.461+25C= n.1457+25C= c.-396+25C= (n.-396+25C=) n.869+25C= | |
3 | g.184137830C>G | CA2577974777 | EIF2B5 | n.529+25C>G n.489+25C>G n.1127+25C>G n.1254+25C>G n.503+25C>G c.238+25C>G c.506+25C>G (n.506+25C>G) c.274+25C>G c.256+25C>G c.455+25C>G (n.455+25C>G) c.500+25C>G (n.500+25C>G) c.*332+25C>G (n.*332+25C>G) c.240+25C>G n.555+25C>G c.651+25C>G (n.651+25C>G) c.373+25C>G c.245+1155C>G n.507+25C>G n.470+25C>G n.879C>G n.461+25C>G n.1457+25C>G c.-396+25C>G (n.-396+25C>G) n.869+25C>G | |
3 | g.184137830C>T | CA2726405 | EIF2B5 | n.529+25C>T n.489+25C>T n.1127+25C>T n.1254+25C>T n.503+25C>T c.238+25C>T c.506+25C>T (n.506+25C>T) c.274+25C>T c.256+25C>T c.455+25C>T (n.455+25C>T) c.500+25C>T (n.500+25C>T) c.*332+25C>T (n.*332+25C>T) c.240+25C>T n.555+25C>T c.651+25C>T (n.651+25C>T) c.373+25C>T c.245+1155C>T n.507+25C>T n.470+25C>T n.879C>T n.461+25C>T n.1457+25C>T c.-396+25C>T (n.-396+25C>T) n.869+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137832del | CA2567035347 | EIF2B5 | n.529+27del n.489+27del n.1127+27del n.1254+27del n.503+27del c.238+27del c.506+27del (n.506+27del) c.274+27del c.256+27del c.455+27del (n.455+27del) c.500+27del (n.500+27del) c.*332+27del (n.*332+27del) c.240+27del n.555+27del c.651+27del (n.651+27del) c.373+27del c.245+1157del n.507+27del n.470+27del n.881del n.461+27del n.1457+27del c.-396+27del (n.-396+27del) n.869+27del | |
3 | g.184137833G>C | CA648351946 | EIF2B5 | n.529+28G>C n.489+28G>C n.1127+28G>C n.1254+28G>C n.503+28G>C c.238+28G>C c.506+28G>C (n.506+28G>C) c.274+28G>C c.256+28G>C c.455+28G>C (n.455+28G>C) c.500+28G>C (n.500+28G>C) c.*332+28G>C (n.*332+28G>C) c.240+28G>C n.555+28G>C c.651+28G>C (n.651+28G>C) c.373+28G>C c.245+1158G>C n.507+28G>C n.470+28G>C n.882G>C n.461+28G>C n.1457+28G>C c.-396+28G>C (n.-396+28G>C) n.869+28G>C | COSMIC |
3 | g.184137834G>A | CA2726406 | EIF2B5 | n.529+29G>A n.489+29G>A n.1127+29G>A n.1254+29G>A n.503+29G>A c.238+29G>A c.506+29G>A (n.506+29G>A) c.274+29G>A c.256+29G>A c.455+29G>A (n.455+29G>A) c.500+29G>A (n.500+29G>A) c.*332+29G>A (n.*332+29G>A) c.240+29G>A n.555+29G>A c.651+29G>A (n.651+29G>A) c.373+29G>A c.245+1159G>A n.507+29G>A n.470+29G>A n.883G>A n.461+29G>A n.1457+29G>A c.-396+29G>A (n.-396+29G>A) n.869+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137834G>C | CA903705791 | EIF2B5 | n.529+29G>C n.489+29G>C n.1127+29G>C n.1254+29G>C n.503+29G>C c.238+29G>C c.506+29G>C (n.506+29G>C) c.274+29G>C c.256+29G>C c.455+29G>C (n.455+29G>C) c.500+29G>C (n.500+29G>C) c.*332+29G>C (n.*332+29G>C) c.240+29G>C n.555+29G>C c.651+29G>C (n.651+29G>C) c.373+29G>C c.245+1159G>C n.507+29G>C n.470+29G>C n.883G>C n.461+29G>C n.1457+29G>C c.-396+29G>C (n.-396+29G>C) n.869+29G>C | dbSNP |
3 | g.184137834G= | CA1425882771 | EIF2B5 | n.529+29G= n.489+29G= n.1127+29G= n.1254+29G= n.503+29G= c.238+29G= c.506+29G= (n.506+29G=) c.274+29G= c.256+29G= c.455+29G= (n.455+29G=) c.500+29G= (n.500+29G=) c.*332+29G= (n.*332+29G=) c.240+29G= n.555+29G= c.651+29G= (n.651+29G=) c.373+29G= c.245+1159G= n.507+29G= n.470+29G= n.883G= n.461+29G= n.1457+29G= c.-396+29G= (n.-396+29G=) n.869+29G= | |
3 | g.184137834G>T | CA2668796318 | EIF2B5 | n.529+29G>T n.489+29G>T n.1127+29G>T n.1254+29G>T n.503+29G>T c.238+29G>T c.506+29G>T (n.506+29G>T) c.274+29G>T c.256+29G>T c.455+29G>T (n.455+29G>T) c.500+29G>T (n.500+29G>T) c.*332+29G>T (n.*332+29G>T) c.240+29G>T n.555+29G>T c.651+29G>T (n.651+29G>T) c.373+29G>T c.245+1159G>T n.507+29G>T n.470+29G>T n.883G>T n.461+29G>T n.1457+29G>T c.-396+29G>T (n.-396+29G>T) n.869+29G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137836T>C | CA2668796319 | EIF2B5 | n.529+31T>C n.489+31T>C n.1127+31T>C n.1254+31T>C n.503+31T>C c.238+31T>C c.506+31T>C (n.506+31T>C) c.274+31T>C c.256+31T>C c.455+31T>C (n.455+31T>C) c.500+31T>C (n.500+31T>C) c.*332+31T>C (n.*332+31T>C) c.240+31T>C n.555+31T>C c.651+31T>C (n.651+31T>C) c.373+31T>C c.245+1161T>C n.507+31T>C n.470+31T>C n.885T>C n.461+31T>C n.1457+31T>C c.-396+31T>C (n.-396+31T>C) n.869+31T>C | gnomAD v4 |