| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184136874A>C | CA2668795818 | EIF2B5 | c.*134A>C (n.*134A>C) n.343+138A>C n.303+138A>C c.*452A>C (n.*452A>C) n.196A>C n.323A>C n.317+138A>C c.52+138A>C c.320+138A>C (n.320+138A>C) c.88+138A>C c.70+138A>C c.269+138A>C (n.269+138A>C) c.314+138A>C (n.314+138A>C) c.*146+138A>C (n.*146+138A>C) c.54+138A>C n.369+138A>C c.465+138A>C (n.465+138A>C) c.187+138A>C c.245+199A>C n.389A>C n.321+138A>C n.668+138A>C n.176+138A>C n.1271+138A>C c.-582+138A>C (n.-582+138A>C) n.683+138A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136876_184136877del | CA2668795817 | EIF2B5 | c.*136_*137del (n.*136_*137del) n.343+140_343+141del n.303+140_303+141del c.*454_*455del (n.*454_*455del) n.198_199del n.325_326del n.317+140_317+141del c.52+140_52+141del c.320+140_320+141del (n.320+140_320+141del) c.88+140_88+141del c.70+140_70+141del c.269+140_269+141del (n.269+140_269+141del) c.314+140_314+141del (n.314+140_314+141del) c.*146+140_*146+141del (n.*146+140_*146+141del) c.54+140_54+141del n.369+140_369+141del c.465+140_465+141del (n.465+140_465+141del) c.187+140_187+141del c.245+201_245+202del n.391_392del n.321+140_321+141del n.668+140_668+141del n.176+140_176+141del n.1271+140_1271+141del c.-582+140_-582+141del (n.-582+140_-582+141del) n.683+140_683+141del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136875C>A | CA2668795821 | EIF2B5 | c.*135C>A (n.*135C>A) n.343+139C>A n.303+139C>A c.*453C>A (n.*453C>A) n.197C>A n.324C>A n.317+139C>A c.52+139C>A c.320+139C>A (n.320+139C>A) c.88+139C>A c.70+139C>A c.269+139C>A (n.269+139C>A) c.314+139C>A (n.314+139C>A) c.*146+139C>A (n.*146+139C>A) c.54+139C>A n.369+139C>A c.465+139C>A (n.465+139C>A) c.187+139C>A c.245+200C>A n.390C>A n.321+139C>A n.668+139C>A n.176+139C>A n.1271+139C>A c.-582+139C>A (n.-582+139C>A) n.683+139C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136876A= | CA1425881731 | EIF2B5 | c.*136A= (n.*136A=) n.343+140A= n.303+140A= c.*454A= (n.*454A=) n.198A= n.325A= n.317+140A= c.52+140A= c.320+140A= (n.320+140A=) c.88+140A= c.70+140A= c.269+140A= (n.269+140A=) c.314+140A= (n.314+140A=) c.*146+140A= (n.*146+140A=) c.54+140A= n.369+140A= c.465+140A= (n.465+140A=) c.187+140A= c.245+201A= n.391A= n.321+140A= n.668+140A= n.176+140A= n.1271+140A= c.-582+140A= (n.-582+140A=) n.683+140A= | |
| 3 | g.184136876A>C | CA1425881732 | EIF2B5 | c.*136A>C (n.*136A>C) n.343+140A>C n.303+140A>C c.*454A>C (n.*454A>C) n.198A>C n.325A>C n.317+140A>C c.52+140A>C c.320+140A>C (n.320+140A>C) c.88+140A>C c.70+140A>C c.269+140A>C (n.269+140A>C) c.314+140A>C (n.314+140A>C) c.*146+140A>C (n.*146+140A>C) c.54+140A>C n.369+140A>C c.465+140A>C (n.465+140A>C) c.187+140A>C c.245+201A>C n.391A>C n.321+140A>C n.668+140A>C n.176+140A>C n.1271+140A>C c.-582+140A>C (n.-582+140A>C) n.683+140A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136877C>A | CA2668795822 | EIF2B5 | c.*137C>A (n.*137C>A) n.343+141C>A n.303+141C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.199C>A n.326C>A n.317+141C>A c.52+141C>A c.320+141C>A (n.320+141C>A) c.88+141C>A c.70+141C>A c.269+141C>A (n.269+141C>A) c.314+141C>A (n.314+141C>A) c.*146+141C>A (n.*146+141C>A) c.54+141C>A n.369+141C>A c.465+141C>A (n.465+141C>A) c.187+141C>A c.245+202C>A n.392C>A n.321+141C>A n.668+141C>A n.176+141C>A n.1271+141C>A c.-582+141C>A (n.-582+141C>A) n.683+141C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136877C= | CA1425881734 | EIF2B5 | c.*137C= (n.*137C=) n.343+141C= n.303+141C= c.*455C= (n.*455C=) n.199C= n.326C= n.317+141C= c.52+141C= c.320+141C= (n.320+141C=) c.88+141C= c.70+141C= c.269+141C= (n.269+141C=) c.314+141C= (n.314+141C=) c.*146+141C= (n.*146+141C=) c.54+141C= n.369+141C= c.465+141C= (n.465+141C=) c.187+141C= c.245+202C= n.392C= n.321+141C= n.668+141C= n.176+141C= n.1271+141C= c.-582+141C= (n.-582+141C=) n.683+141C= | |
| 3 | g.184136877C>T | CA1425881735 | EIF2B5 | c.*137C>T (n.*137C>T) n.343+141C>T n.303+141C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.199C>T n.326C>T n.317+141C>T c.52+141C>T c.320+141C>T (n.320+141C>T) c.88+141C>T c.70+141C>T c.269+141C>T (n.269+141C>T) c.314+141C>T (n.314+141C>T) c.*146+141C>T (n.*146+141C>T) c.54+141C>T n.369+141C>T c.465+141C>T (n.465+141C>T) c.187+141C>T c.245+202C>T n.392C>T n.321+141C>T n.668+141C>T n.176+141C>T n.1271+141C>T c.-582+141C>T (n.-582+141C>T) n.683+141C>T | dbSNP |
| 3 | g.184136878T>C | CA2668795824 | EIF2B5 | c.*138T>C (n.*138T>C) n.343+142T>C n.303+142T>C c.*456T>C (n.*456T>C) n.200T>C n.327T>C n.317+142T>C c.52+142T>C c.320+142T>C (n.320+142T>C) c.88+142T>C c.70+142T>C c.269+142T>C (n.269+142T>C) c.314+142T>C (n.314+142T>C) c.*146+142T>C (n.*146+142T>C) c.54+142T>C n.369+142T>C c.465+142T>C (n.465+142T>C) c.187+142T>C c.245+203T>C n.393T>C n.321+142T>C n.668+142T>C n.176+142T>C n.1271+142T>C c.-582+142T>C (n.-582+142T>C) n.683+142T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136878T>G | CA88840279 | EIF2B5 | c.*138T>G (n.*138T>G) n.343+142T>G n.303+142T>G c.*456T>G (n.*456T>G) n.200T>G n.327T>G n.317+142T>G c.52+142T>G c.320+142T>G (n.320+142T>G) c.88+142T>G c.70+142T>G c.269+142T>G (n.269+142T>G) c.314+142T>G (n.314+142T>G) c.*146+142T>G (n.*146+142T>G) c.54+142T>G n.369+142T>G c.465+142T>G (n.465+142T>G) c.187+142T>G c.245+203T>G n.393T>G n.321+142T>G n.668+142T>G n.176+142T>G n.1271+142T>G c.-582+142T>G (n.-582+142T>G) n.683+142T>G | dbSNP |
| 3 | g.184136878T= | CA1425881736 | EIF2B5 | c.*138T= (n.*138T=) n.343+142T= n.303+142T= c.*456T= (n.*456T=) n.200T= n.327T= n.317+142T= c.52+142T= c.320+142T= (n.320+142T=) c.88+142T= c.70+142T= c.269+142T= (n.269+142T=) c.314+142T= (n.314+142T=) c.*146+142T= (n.*146+142T=) c.54+142T= n.369+142T= c.465+142T= (n.465+142T=) c.187+142T= c.245+203T= n.393T= n.321+142T= n.668+142T= n.176+142T= n.1271+142T= c.-582+142T= (n.-582+142T=) n.683+142T= | |
| 3 | g.184136879T>C | CA2668795825 | EIF2B5 | c.*139T>C (n.*139T>C) n.343+143T>C n.303+143T>C c.*457T>C (n.*457T>C) n.201T>C n.328T>C n.317+143T>C c.52+143T>C c.320+143T>C (n.320+143T>C) c.88+143T>C c.70+143T>C c.269+143T>C (n.269+143T>C) c.314+143T>C (n.314+143T>C) c.*146+143T>C (n.*146+143T>C) c.54+143T>C n.369+143T>C c.465+143T>C (n.465+143T>C) c.187+143T>C c.245+204T>C n.394T>C n.321+143T>C n.668+143T>C n.176+143T>C n.1271+143T>C c.-582+143T>C (n.-582+143T>C) n.683+143T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136880A= | CA1425881738 | EIF2B5 | c.*140A= (n.*140A=) n.343+144A= n.303+144A= c.*458A= (n.*458A=) n.202A= n.329A= n.317+144A= c.52+144A= c.320+144A= (n.320+144A=) c.88+144A= c.70+144A= c.269+144A= (n.269+144A=) c.314+144A= (n.314+144A=) c.*146+144A= (n.*146+144A=) c.54+144A= n.369+144A= c.465+144A= (n.465+144A=) c.187+144A= c.245+205A= n.395A= n.321+144A= n.668+144A= n.176+144A= n.1271+144A= c.-582+144A= (n.-582+144A=) n.683+144A= | |
| 3 | g.184136880A>G | CA2668795827 | EIF2B5 | c.*140A>G (n.*140A>G) n.343+144A>G n.303+144A>G c.*458A>G (n.*458A>G) n.202A>G n.329A>G n.317+144A>G c.52+144A>G c.320+144A>G (n.320+144A>G) c.88+144A>G c.70+144A>G c.269+144A>G (n.269+144A>G) c.314+144A>G (n.314+144A>G) c.*146+144A>G (n.*146+144A>G) c.54+144A>G n.369+144A>G c.465+144A>G (n.465+144A>G) c.187+144A>G c.245+205A>G n.395A>G n.321+144A>G n.668+144A>G n.176+144A>G n.1271+144A>G c.-582+144A>G (n.-582+144A>G) n.683+144A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136880A>T | CA1425881739 | EIF2B5 | c.*140A>T (n.*140A>T) n.343+144A>T n.303+144A>T c.*458A>T (n.*458A>T) n.202A>T n.329A>T n.317+144A>T c.52+144A>T c.320+144A>T (n.320+144A>T) c.88+144A>T c.70+144A>T c.269+144A>T (n.269+144A>T) c.314+144A>T (n.314+144A>T) c.*146+144A>T (n.*146+144A>T) c.54+144A>T n.369+144A>T c.465+144A>T (n.465+144A>T) c.187+144A>T c.245+205A>T n.395A>T n.321+144A>T n.668+144A>T n.176+144A>T n.1271+144A>T c.-582+144A>T (n.-582+144A>T) n.683+144A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136881T>C | CA88840281 | EIF2B5 | c.*141T>C (n.*141T>C) n.343+145T>C n.303+145T>C c.*459T>C (n.*459T>C) n.203T>C n.330T>C n.317+145T>C c.52+145T>C c.320+145T>C (n.320+145T>C) c.88+145T>C c.70+145T>C c.269+145T>C (n.269+145T>C) c.314+145T>C (n.314+145T>C) c.*146+145T>C (n.*146+145T>C) c.54+145T>C n.369+145T>C c.465+145T>C (n.465+145T>C) c.187+145T>C c.245+206T>C n.396T>C n.321+145T>C n.668+145T>C n.176+145T>C n.1271+145T>C c.-582+145T>C (n.-582+145T>C) n.683+145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136881T>G | CA2668795829 | EIF2B5 | c.*141T>G (n.*141T>G) n.343+145T>G n.303+145T>G c.*459T>G (n.*459T>G) n.203T>G n.330T>G n.317+145T>G c.52+145T>G c.320+145T>G (n.320+145T>G) c.88+145T>G c.70+145T>G c.269+145T>G (n.269+145T>G) c.314+145T>G (n.314+145T>G) c.*146+145T>G (n.*146+145T>G) c.54+145T>G n.369+145T>G c.465+145T>G (n.465+145T>G) c.187+145T>G c.245+206T>G n.396T>G n.321+145T>G n.668+145T>G n.176+145T>G n.1271+145T>G c.-582+145T>G (n.-582+145T>G) n.683+145T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136881T= | CA1425881742 | EIF2B5 | c.*141T= (n.*141T=) n.343+145T= n.303+145T= c.*459T= (n.*459T=) n.203T= n.330T= n.317+145T= c.52+145T= c.320+145T= (n.320+145T=) c.88+145T= c.70+145T= c.269+145T= (n.269+145T=) c.314+145T= (n.314+145T=) c.*146+145T= (n.*146+145T=) c.54+145T= n.369+145T= c.465+145T= (n.465+145T=) c.187+145T= c.245+206T= n.396T= n.321+145T= n.668+145T= n.176+145T= n.1271+145T= c.-582+145T= (n.-582+145T=) n.683+145T= | |
| 3 | g.184136882C>A | CA2668795830 | EIF2B5 | c.*142C>A (n.*142C>A) n.343+146C>A n.303+146C>A c.*460C>A (n.*460C>A) n.204C>A n.331C>A n.317+146C>A c.52+146C>A c.320+146C>A (n.320+146C>A) c.88+146C>A c.70+146C>A c.269+146C>A (n.269+146C>A) c.314+146C>A (n.314+146C>A) c.*146+146C>A (n.*146+146C>A) c.54+146C>A n.369+146C>A c.465+146C>A (n.465+146C>A) c.187+146C>A c.245+207C>A n.397C>A n.321+146C>A n.668+146C>A n.176+146C>A n.1271+146C>A c.-582+146C>A (n.-582+146C>A) n.683+146C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136883del | CA2759703247 | EIF2B5 | c.*143del (n.*143del) n.343+147del n.303+147del c.*461del (n.*461del) n.205del n.332del n.317+147del c.52+147del c.320+147del (n.320+147del) c.88+147del c.70+147del c.269+147del (n.269+147del) c.314+147del (n.314+147del) c.*146+147del (n.*146+147del) c.54+147del n.369+147del c.465+147del (n.465+147del) c.187+147del c.245+208del n.398del n.321+147del n.668+147del n.176+147del n.1271+147del c.-582+147del (n.-582+147del) n.683+147del | |
| 3 | g.184136884G>T | CA2759703248 | EIF2B5 | c.*144G>T (n.*144G>T) n.343+148G>T n.303+148G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.206G>T n.333G>T n.317+148G>T c.52+148G>T c.320+148G>T (n.320+148G>T) c.88+148G>T c.70+148G>T c.269+148G>T (n.269+148G>T) c.314+148G>T (n.314+148G>T) c.*146+148G>T (n.*146+148G>T) c.54+148G>T n.369+148G>T c.465+148G>T (n.465+148G>T) c.187+148G>T c.245+209G>T n.399G>T n.321+148G>T n.668+148G>T n.176+148G>T n.1271+148G>T c.-582+148G>T (n.-582+148G>T) n.683+148G>T | |
| 3 | g.184136887G>C | CA1425881745 | EIF2B5 | c.*147G>C (n.*147G>C) n.343+151G>C n.303+151G>C c.*465G>C (n.*465G>C) n.209G>C n.336G>C n.317+151G>C c.52+151G>C c.320+151G>C (n.320+151G>C) c.88+151G>C c.70+151G>C c.269+151G>C (n.269+151G>C) c.314+151G>C (n.314+151G>C) c.*146+151G>C (n.*146+151G>C) c.54+151G>C n.369+151G>C c.465+151G>C (n.465+151G>C) c.187+151G>C c.245+212G>C n.402G>C n.321+151G>C n.668+151G>C n.176+151G>C n.1271+151G>C c.-582+151G>C (n.-582+151G>C) n.683+151G>C | dbSNP |
| 3 | g.184136887G= | CA1425881744 | EIF2B5 | c.*147G= (n.*147G=) n.343+151G= n.303+151G= c.*465G= (n.*465G=) n.209G= n.336G= n.317+151G= c.52+151G= c.320+151G= (n.320+151G=) c.88+151G= c.70+151G= c.269+151G= (n.269+151G=) c.314+151G= (n.314+151G=) c.*146+151G= (n.*146+151G=) c.54+151G= n.369+151G= c.465+151G= (n.465+151G=) c.187+151G= c.245+212G= n.402G= n.321+151G= n.668+151G= n.176+151G= n.1271+151G= c.-582+151G= (n.-582+151G=) n.683+151G= | |
| 3 | g.184136888G>T | CA2668795831 | EIF2B5 | c.*148G>T (n.*148G>T) n.343+152G>T n.303+152G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.210G>T n.337G>T n.317+152G>T c.52+152G>T c.320+152G>T (n.320+152G>T) c.88+152G>T c.70+152G>T c.269+152G>T (n.269+152G>T) c.314+152G>T (n.314+152G>T) c.*146+152G>T (n.*146+152G>T) c.54+152G>T n.369+152G>T c.465+152G>T (n.465+152G>T) c.187+152G>T c.245+213G>T n.403G>T n.321+152G>T n.668+152G>T n.176+152G>T n.1271+152G>T c.-582+152G>T (n.-582+152G>T) n.683+152G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136890G>A | CA548394586 | EIF2B5 | c.*150G>A (n.*150G>A) n.343+154G>A n.303+154G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.212G>A n.339G>A n.317+154G>A c.52+154G>A c.320+154G>A (n.320+154G>A) c.88+154G>A c.70+154G>A c.269+154G>A (n.269+154G>A) c.314+154G>A (n.314+154G>A) c.*146+154G>A (n.*146+154G>A) c.54+154G>A n.369+154G>A c.465+154G>A (n.465+154G>A) c.187+154G>A c.245+215G>A n.405G>A n.321+154G>A n.668+154G>A n.176+154G>A n.1271+154G>A c.-582+154G>A (n.-582+154G>A) n.683+154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136890G= | CA1425881747 | EIF2B5 | c.*150G= (n.*150G=) n.343+154G= n.303+154G= c.*468G= (n.*468G=) n.212G= n.339G= n.317+154G= c.52+154G= c.320+154G= (n.320+154G=) c.88+154G= c.70+154G= c.269+154G= (n.269+154G=) c.314+154G= (n.314+154G=) c.*146+154G= (n.*146+154G=) c.54+154G= n.369+154G= c.465+154G= (n.465+154G=) c.187+154G= c.245+215G= n.405G= n.321+154G= n.668+154G= n.176+154G= n.1271+154G= c.-582+154G= (n.-582+154G=) n.683+154G= | |
| 3 | g.184136892G>A | CA2668795835 | EIF2B5 | c.*152G>A (n.*152G>A) n.343+156G>A n.303+156G>A c.*470G>A (n.*470G>A) n.214G>A n.341G>A n.317+156G>A c.52+156G>A c.320+156G>A (n.320+156G>A) c.88+156G>A c.70+156G>A c.269+156G>A (n.269+156G>A) c.314+156G>A (n.314+156G>A) c.*146+156G>A (n.*146+156G>A) c.54+156G>A n.369+156G>A c.465+156G>A (n.465+156G>A) c.187+156G>A c.245+217G>A n.407G>A n.321+156G>A n.668+156G>A n.176+156G>A n.1271+156G>A c.-582+156G>A (n.-582+156G>A) n.683+156G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136893C>A | CA2668795836 | EIF2B5 | c.*153C>A (n.*153C>A) n.343+157C>A n.303+157C>A c.*471C>A (n.*471C>A) n.215C>A n.342C>A n.317+157C>A c.52+157C>A c.320+157C>A (n.320+157C>A) c.88+157C>A c.70+157C>A c.269+157C>A (n.269+157C>A) c.314+157C>A (n.314+157C>A) c.*146+157C>A (n.*146+157C>A) c.54+157C>A n.369+157C>A c.465+157C>A (n.465+157C>A) c.187+157C>A c.245+218C>A n.408C>A n.321+157C>A n.668+157C>A n.176+157C>A n.1271+157C>A c.-582+157C>A (n.-582+157C>A) n.683+157C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136893C>T | CA2668795837 | EIF2B5 | c.*153C>T (n.*153C>T) n.343+157C>T n.303+157C>T c.*471C>T (n.*471C>T) n.215C>T n.342C>T n.317+157C>T c.52+157C>T c.320+157C>T (n.320+157C>T) c.88+157C>T c.70+157C>T c.269+157C>T (n.269+157C>T) c.314+157C>T (n.314+157C>T) c.*146+157C>T (n.*146+157C>T) c.54+157C>T n.369+157C>T c.465+157C>T (n.465+157C>T) c.187+157C>T c.245+218C>T n.408C>T n.321+157C>T n.668+157C>T n.176+157C>T n.1271+157C>T c.-582+157C>T (n.-582+157C>T) n.683+157C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136895G>A | CA88840283 | EIF2B5 | c.*155G>A (n.*155G>A) n.343+159G>A n.303+159G>A c.*473G>A (n.*473G>A) n.217G>A n.344G>A n.317+159G>A c.52+159G>A c.320+159G>A (n.320+159G>A) c.88+159G>A c.70+159G>A c.269+159G>A (n.269+159G>A) c.314+159G>A (n.314+159G>A) c.*146+159G>A (n.*146+159G>A) c.54+159G>A n.369+159G>A c.465+159G>A (n.465+159G>A) c.187+159G>A c.245+220G>A n.410G>A n.321+159G>A n.668+159G>A n.176+159G>A n.1271+159G>A c.-582+159G>A (n.-582+159G>A) n.683+159G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136895G= | CA1425881749 | EIF2B5 | c.*155G= (n.*155G=) n.343+159G= n.303+159G= c.*473G= (n.*473G=) n.217G= n.344G= n.317+159G= c.52+159G= c.320+159G= (n.320+159G=) c.88+159G= c.70+159G= c.269+159G= (n.269+159G=) c.314+159G= (n.314+159G=) c.*146+159G= (n.*146+159G=) c.54+159G= n.369+159G= c.465+159G= (n.465+159G=) c.187+159G= c.245+220G= n.410G= n.321+159G= n.668+159G= n.176+159G= n.1271+159G= c.-582+159G= (n.-582+159G=) n.683+159G= | |
| 3 | g.184136896C>A | CA2668795841 | EIF2B5 | c.*156C>A (n.*156C>A) n.343+160C>A n.303+160C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.218C>A n.345C>A n.317+160C>A c.52+160C>A c.320+160C>A (n.320+160C>A) c.88+160C>A c.70+160C>A c.269+160C>A (n.269+160C>A) c.314+160C>A (n.314+160C>A) c.*146+160C>A (n.*146+160C>A) c.54+160C>A n.369+160C>A c.465+160C>A (n.465+160C>A) c.187+160C>A c.245+221C>A n.411C>A n.321+160C>A n.668+160C>A n.176+160C>A n.1271+160C>A c.-582+160C>A (n.-582+160C>A) n.683+160C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136897T>C | CA2668795843 | EIF2B5 | c.*157T>C (n.*157T>C) n.343+161T>C n.303+161T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.219T>C n.346T>C n.317+161T>C c.52+161T>C c.320+161T>C (n.320+161T>C) c.88+161T>C c.70+161T>C c.269+161T>C (n.269+161T>C) c.314+161T>C (n.314+161T>C) c.*146+161T>C (n.*146+161T>C) c.54+161T>C n.369+161T>C c.465+161T>C (n.465+161T>C) c.187+161T>C c.245+222T>C n.412T>C n.321+161T>C n.668+161T>C n.176+161T>C n.1271+161T>C c.-582+161T>C (n.-582+161T>C) n.683+161T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136899A>G | CA2668795844 | EIF2B5 | c.*159A>G (n.*159A>G) n.343+163A>G n.303+163A>G c.*477A>G (n.*477A>G) n.221A>G n.348A>G n.317+163A>G c.52+163A>G c.320+163A>G (n.320+163A>G) c.88+163A>G c.70+163A>G c.269+163A>G (n.269+163A>G) c.314+163A>G (n.314+163A>G) c.*146+163A>G (n.*146+163A>G) c.54+163A>G n.369+163A>G c.465+163A>G (n.465+163A>G) c.187+163A>G c.245+224A>G n.414A>G n.321+163A>G n.668+163A>G n.176+163A>G n.1271+163A>G c.-582+163A>G (n.-582+163A>G) n.683+163A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136899A>T | CA2668795845 | EIF2B5 | c.*159A>T (n.*159A>T) n.343+163A>T n.303+163A>T c.*477A>T (n.*477A>T) n.221A>T n.348A>T n.317+163A>T c.52+163A>T c.320+163A>T (n.320+163A>T) c.88+163A>T c.70+163A>T c.269+163A>T (n.269+163A>T) c.314+163A>T (n.314+163A>T) c.*146+163A>T (n.*146+163A>T) c.54+163A>T n.369+163A>T c.465+163A>T (n.465+163A>T) c.187+163A>T c.245+224A>T n.414A>T n.321+163A>T n.668+163A>T n.176+163A>T n.1271+163A>T c.-582+163A>T (n.-582+163A>T) n.683+163A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136901A>G | CA2668795846 | EIF2B5 | c.*161A>G (n.*161A>G) n.343+165A>G n.303+165A>G c.*479A>G (n.*479A>G) n.223A>G n.350A>G n.317+165A>G c.52+165A>G c.320+165A>G (n.320+165A>G) c.88+165A>G c.70+165A>G c.269+165A>G (n.269+165A>G) c.314+165A>G (n.314+165A>G) c.*146+165A>G (n.*146+165A>G) c.54+165A>G n.369+165A>G c.465+165A>G (n.465+165A>G) c.187+165A>G c.245+226A>G n.416A>G n.321+165A>G n.668+165A>G n.176+165A>G n.1271+165A>G c.-582+165A>G (n.-582+165A>G) n.683+165A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136902C>T | CA2668795847 | EIF2B5 | c.*162C>T (n.*162C>T) n.343+166C>T n.303+166C>T c.*480C>T (n.*480C>T) n.224C>T n.351C>T n.317+166C>T c.52+166C>T c.320+166C>T (n.320+166C>T) c.88+166C>T c.70+166C>T c.269+166C>T (n.269+166C>T) c.314+166C>T (n.314+166C>T) c.*146+166C>T (n.*146+166C>T) c.54+166C>T n.369+166C>T c.465+166C>T (n.465+166C>T) c.187+166C>T c.245+227C>T n.417C>T n.321+166C>T n.668+166C>T n.176+166C>T n.1271+166C>T c.-582+166C>T (n.-582+166C>T) n.683+166C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136904_184136910delinsTTGTATC | CA1425881751 | EIF2B5 | c.*164_*170delinsTTGTATC (n.*164_*170delinsTTGTATC) n.343+168_343+174delinsTTGTATC n.303+168_303+174delinsTTGTATC c.*482_*488delinsTTGTATC (n.*482_*488delinsTTGTATC) n.226_232delinsTTGTATC n.353_359delinsTTGTATC n.317+168_317+174delinsTTGTATC c.52+168_52+174delinsTTGTATC c.320+168_320+174delinsTTGTATC (n.320+168_320+174delinsTTGTATC) c.88+168_88+174delinsTTGTATC c.70+168_70+174delinsTTGTATC c.269+168_269+174delinsTTGTATC (n.269+168_269+174delinsTTGTATC) c.314+168_314+174delinsTTGTATC (n.314+168_314+174delinsTTGTATC) c.*146+168_*146+174delinsTTGTATC (n.*146+168_*146+174delinsTTGTATC) c.54+168_54+174delinsTTGTATC n.369+168_369+174delinsTTGTATC c.465+168_465+174delinsTTGTATC (n.465+168_465+174delinsTTGTATC) c.187+168_187+174delinsTTGTATC c.245+229_245+235delinsTTGTATC n.419_425delinsTTGTATC n.321+168_321+174delinsTTGTATC n.668+168_668+174delinsTTGTATC n.176+168_176+174delinsTTGTATC n.1271+168_1271+174delinsTTGTATC c.-582+168_-582+174delinsTTGTATC (n.-582+168_-582+174delinsTTGTATC) n.683+168_683+174delinsTTGTATC | |
| 3 | g.184136908_184136913del | CA548394587 | EIF2B5 | c.*168_*173del (n.*168_*173del) n.343+172_343+177del n.303+172_303+177del c.*486_*491del (n.*486_*491del) n.230_235del n.357_362del n.317+172_317+177del c.52+172_52+177del c.320+172_320+177del (n.320+172_320+177del) c.88+172_88+177del c.70+172_70+177del c.269+172_269+177del (n.269+172_269+177del) c.314+172_314+177del (n.314+172_314+177del) c.*146+172_*146+177del (n.*146+172_*146+177del) c.54+172_54+177del n.369+172_369+177del c.465+172_465+177del (n.465+172_465+177del) c.187+172_187+177del c.245+233_245+238del n.423_428del n.321+172_321+177del n.668+172_668+177del n.176+172_176+177del n.1271+172_1271+177del c.-582+172_-582+177del (n.-582+172_-582+177del) n.683+172_683+177del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136906G>C | CA1425881755 | EIF2B5 | c.*166G>C (n.*166G>C) n.343+170G>C n.303+170G>C c.*484G>C (n.*484G>C) n.228G>C n.355G>C n.317+170G>C c.52+170G>C c.320+170G>C (n.320+170G>C) c.88+170G>C c.70+170G>C c.269+170G>C (n.269+170G>C) c.314+170G>C (n.314+170G>C) c.*146+170G>C (n.*146+170G>C) c.54+170G>C n.369+170G>C c.465+170G>C (n.465+170G>C) c.187+170G>C c.245+231G>C n.421G>C n.321+170G>C n.668+170G>C n.176+170G>C n.1271+170G>C c.-582+170G>C (n.-582+170G>C) n.683+170G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136906G= | CA1425881754 | EIF2B5 | c.*166G= (n.*166G=) n.343+170G= n.303+170G= c.*484G= (n.*484G=) n.228G= n.355G= n.317+170G= c.52+170G= c.320+170G= (n.320+170G=) c.88+170G= c.70+170G= c.269+170G= (n.269+170G=) c.314+170G= (n.314+170G=) c.*146+170G= (n.*146+170G=) c.54+170G= n.369+170G= c.465+170G= (n.465+170G=) c.187+170G= c.245+231G= n.421G= n.321+170G= n.668+170G= n.176+170G= n.1271+170G= c.-582+170G= (n.-582+170G=) n.683+170G= | |
| 3 | g.184136906G>T | CA1057206393 | EIF2B5 | c.*166G>T (n.*166G>T) n.343+170G>T n.303+170G>T c.*484G>T (n.*484G>T) n.228G>T n.355G>T n.317+170G>T c.52+170G>T c.320+170G>T (n.320+170G>T) c.88+170G>T c.70+170G>T c.269+170G>T (n.269+170G>T) c.314+170G>T (n.314+170G>T) c.*146+170G>T (n.*146+170G>T) c.54+170G>T n.369+170G>T c.465+170G>T (n.465+170G>T) c.187+170G>T c.245+231G>T n.421G>T n.321+170G>T n.668+170G>T n.176+170G>T n.1271+170G>T c.-582+170G>T (n.-582+170G>T) n.683+170G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136907T>C | CA2668795849 | EIF2B5 | c.*167T>C (n.*167T>C) n.343+171T>C n.303+171T>C c.*485T>C (n.*485T>C) n.229T>C n.356T>C n.317+171T>C c.52+171T>C c.320+171T>C (n.320+171T>C) c.88+171T>C c.70+171T>C c.269+171T>C (n.269+171T>C) c.314+171T>C (n.314+171T>C) c.*146+171T>C (n.*146+171T>C) c.54+171T>C n.369+171T>C c.465+171T>C (n.465+171T>C) c.187+171T>C c.245+232T>C n.422T>C n.321+171T>C n.668+171T>C n.176+171T>C n.1271+171T>C c.-582+171T>C (n.-582+171T>C) n.683+171T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136907dup | CA1425881757 | EIF2B5 | c.*167dup (n.*167dup) n.343+171dup n.303+171dup c.*485dup (n.*485dup) n.229dup n.356dup n.317+171dup c.52+171dup c.320+171dup (n.320+171dup) c.88+171dup c.70+171dup c.269+171dup (n.269+171dup) c.314+171dup (n.314+171dup) c.*146+171dup (n.*146+171dup) c.54+171dup n.369+171dup c.465+171dup (n.465+171dup) c.187+171dup c.245+232dup n.422dup n.321+171dup n.668+171dup n.176+171dup n.1271+171dup c.-582+171dup (n.-582+171dup) n.683+171dup | dbSNP |
| 3 | g.184136908A= | CA1425881759 | EIF2B5 | c.*168A= (n.*168A=) n.343+172A= n.303+172A= c.*486A= (n.*486A=) n.230A= n.357A= n.317+172A= c.52+172A= c.320+172A= (n.320+172A=) c.88+172A= c.70+172A= c.269+172A= (n.269+172A=) c.314+172A= (n.314+172A=) c.*146+172A= (n.*146+172A=) c.54+172A= n.369+172A= c.465+172A= (n.465+172A=) c.187+172A= c.245+233A= n.423A= n.321+172A= n.668+172A= n.176+172A= n.1271+172A= c.-582+172A= (n.-582+172A=) n.683+172A= | |
| 3 | g.184136908A>G | CA88840285 | EIF2B5 | c.*168A>G (n.*168A>G) n.343+172A>G n.303+172A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.230A>G n.357A>G n.317+172A>G c.52+172A>G c.320+172A>G (n.320+172A>G) c.88+172A>G c.70+172A>G c.269+172A>G (n.269+172A>G) c.314+172A>G (n.314+172A>G) c.*146+172A>G (n.*146+172A>G) c.54+172A>G n.369+172A>G c.465+172A>G (n.465+172A>G) c.187+172A>G c.245+233A>G n.423A>G n.321+172A>G n.668+172A>G n.176+172A>G n.1271+172A>G c.-582+172A>G (n.-582+172A>G) n.683+172A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136910C>A | CA2668795851 | EIF2B5 | c.*170C>A (n.*170C>A) n.343+174C>A n.303+174C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.232C>A n.359C>A n.317+174C>A c.52+174C>A c.320+174C>A (n.320+174C>A) c.88+174C>A c.70+174C>A c.269+174C>A (n.269+174C>A) c.314+174C>A (n.314+174C>A) c.*146+174C>A (n.*146+174C>A) c.54+174C>A n.369+174C>A c.465+174C>A (n.465+174C>A) c.187+174C>A c.245+235C>A n.425C>A n.321+174C>A n.668+174C>A n.176+174C>A n.1271+174C>A c.-582+174C>A (n.-582+174C>A) n.683+174C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136910C>T | CA2668795853 | EIF2B5 | c.*170C>T (n.*170C>T) n.343+174C>T n.303+174C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.232C>T n.359C>T n.317+174C>T c.52+174C>T c.320+174C>T (n.320+174C>T) c.88+174C>T c.70+174C>T c.269+174C>T (n.269+174C>T) c.314+174C>T (n.314+174C>T) c.*146+174C>T (n.*146+174C>T) c.54+174C>T n.369+174C>T c.465+174C>T (n.465+174C>T) c.187+174C>T c.245+235C>T n.425C>T n.321+174C>T n.668+174C>T n.176+174C>T n.1271+174C>T c.-582+174C>T (n.-582+174C>T) n.683+174C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136912G>A | CA2668795855 | EIF2B5 | c.*172G>A (n.*172G>A) n.343+176G>A n.303+176G>A c.*490G>A (n.*490G>A) n.234G>A n.361G>A n.317+176G>A c.52+176G>A c.320+176G>A (n.320+176G>A) c.88+176G>A c.70+176G>A c.269+176G>A (n.269+176G>A) c.314+176G>A (n.314+176G>A) c.*146+176G>A (n.*146+176G>A) c.54+176G>A n.369+176G>A c.465+176G>A (n.465+176G>A) c.187+176G>A c.245+237G>A n.427G>A n.321+176G>A n.668+176G>A n.176+176G>A n.1271+176G>A c.-582+176G>A (n.-582+176G>A) n.683+176G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136912G= | CA1425881761 | EIF2B5 | c.*172G= (n.*172G=) n.343+176G= n.303+176G= c.*490G= (n.*490G=) n.234G= n.361G= n.317+176G= c.52+176G= c.320+176G= (n.320+176G=) c.88+176G= c.70+176G= c.269+176G= (n.269+176G=) c.314+176G= (n.314+176G=) c.*146+176G= (n.*146+176G=) c.54+176G= n.369+176G= c.465+176G= (n.465+176G=) c.187+176G= c.245+237G= n.427G= n.321+176G= n.668+176G= n.176+176G= n.1271+176G= c.-582+176G= (n.-582+176G=) n.683+176G= | |
| 3 | g.184136912G>T | CA1057206395 | EIF2B5 | c.*172G>T (n.*172G>T) n.343+176G>T n.303+176G>T c.*490G>T (n.*490G>T) n.234G>T n.361G>T n.317+176G>T c.52+176G>T c.320+176G>T (n.320+176G>T) c.88+176G>T c.70+176G>T c.269+176G>T (n.269+176G>T) c.314+176G>T (n.314+176G>T) c.*146+176G>T (n.*146+176G>T) c.54+176G>T n.369+176G>T c.465+176G>T (n.465+176G>T) c.187+176G>T c.245+237G>T n.427G>T n.321+176G>T n.668+176G>T n.176+176G>T n.1271+176G>T c.-582+176G>T (n.-582+176G>T) n.683+176G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136914C>A | CA2668795857 | EIF2B5 | c.*174C>A (n.*174C>A) n.343+178C>A n.303+178C>A c.*492C>A (n.*492C>A) n.236C>A n.363C>A n.317+178C>A c.52+178C>A c.320+178C>A (n.320+178C>A) c.88+178C>A c.70+178C>A c.269+178C>A (n.269+178C>A) c.314+178C>A (n.314+178C>A) c.*146+178C>A (n.*146+178C>A) c.54+178C>A n.369+178C>A c.465+178C>A (n.465+178C>A) c.187+178C>A c.245+239C>A n.429C>A n.321+178C>A n.668+178C>A n.176+178C>A n.1271+178C>A c.-582+178C>A (n.-582+178C>A) n.683+178C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136914C= | CA1425881764 | EIF2B5 | c.*174C= (n.*174C=) n.343+178C= n.303+178C= c.*492C= (n.*492C=) n.236C= n.363C= n.317+178C= c.52+178C= c.320+178C= (n.320+178C=) c.88+178C= c.70+178C= c.269+178C= (n.269+178C=) c.314+178C= (n.314+178C=) c.*146+178C= (n.*146+178C=) c.54+178C= n.369+178C= c.465+178C= (n.465+178C=) c.187+178C= c.245+239C= n.429C= n.321+178C= n.668+178C= n.176+178C= n.1271+178C= c.-582+178C= (n.-582+178C=) n.683+178C= | |
| 3 | g.184136914C>T | CA88840286 | EIF2B5 | c.*174C>T (n.*174C>T) n.343+178C>T n.303+178C>T c.*492C>T (n.*492C>T) n.236C>T n.363C>T n.317+178C>T c.52+178C>T c.320+178C>T (n.320+178C>T) c.88+178C>T c.70+178C>T c.269+178C>T (n.269+178C>T) c.314+178C>T (n.314+178C>T) c.*146+178C>T (n.*146+178C>T) c.54+178C>T n.369+178C>T c.465+178C>T (n.465+178C>T) c.187+178C>T c.245+239C>T n.429C>T n.321+178C>T n.668+178C>T n.176+178C>T n.1271+178C>T c.-582+178C>T (n.-582+178C>T) n.683+178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136916G>T | CA2668795859 | EIF2B5 | c.*176G>T (n.*176G>T) n.343+180G>T n.303+180G>T c.*494G>T (n.*494G>T) n.238G>T n.365G>T n.317+180G>T c.52+180G>T c.320+180G>T (n.320+180G>T) c.88+180G>T c.70+180G>T c.269+180G>T (n.269+180G>T) c.314+180G>T (n.314+180G>T) c.*146+180G>T (n.*146+180G>T) c.54+180G>T n.369+180G>T c.465+180G>T (n.465+180G>T) c.187+180G>T c.245+241G>T n.431G>T n.321+180G>T n.668+180G>T n.176+180G>T n.1271+180G>T c.-582+180G>T (n.-582+180G>T) n.683+180G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136918C>A | CA2668795861 | EIF2B5 | c.*178C>A (n.*178C>A) n.343+182C>A n.303+182C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.240C>A n.367C>A n.317+182C>A c.52+182C>A c.320+182C>A (n.320+182C>A) c.88+182C>A c.70+182C>A c.269+182C>A (n.269+182C>A) c.314+182C>A (n.314+182C>A) c.*146+182C>A (n.*146+182C>A) c.54+182C>A n.369+182C>A c.465+182C>A (n.465+182C>A) c.187+182C>A c.245+243C>A n.433C>A n.321+182C>A n.668+182C>A n.176+182C>A n.1271+182C>A c.-582+182C>A (n.-582+182C>A) n.683+182C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136918C>T | CA2668795862 | EIF2B5 | c.*178C>T (n.*178C>T) n.343+182C>T n.303+182C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.240C>T n.367C>T n.317+182C>T c.52+182C>T c.320+182C>T (n.320+182C>T) c.88+182C>T c.70+182C>T c.269+182C>T (n.269+182C>T) c.314+182C>T (n.314+182C>T) c.*146+182C>T (n.*146+182C>T) c.54+182C>T n.369+182C>T c.465+182C>T (n.465+182C>T) c.187+182C>T c.245+243C>T n.433C>T n.321+182C>T n.668+182C>T n.176+182C>T n.1271+182C>T c.-582+182C>T (n.-582+182C>T) n.683+182C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136921G>A | CA2668795863 | EIF2B5 | c.*181G>A (n.*181G>A) n.343+185G>A n.303+185G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.243G>A n.370G>A n.317+185G>A c.52+185G>A c.320+185G>A (n.320+185G>A) c.88+185G>A c.70+185G>A c.269+185G>A (n.269+185G>A) c.314+185G>A (n.314+185G>A) c.*146+185G>A (n.*146+185G>A) c.54+185G>A n.369+185G>A c.465+185G>A (n.465+185G>A) c.187+185G>A c.245+246G>A n.436G>A n.321+185G>A n.668+185G>A n.176+185G>A n.1271+185G>A c.-582+185G>A (n.-582+185G>A) n.683+185G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136921G>T | CA2668795864 | EIF2B5 | c.*181G>T (n.*181G>T) n.343+185G>T n.303+185G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.243G>T n.370G>T n.317+185G>T c.52+185G>T c.320+185G>T (n.320+185G>T) c.88+185G>T c.70+185G>T c.269+185G>T (n.269+185G>T) c.314+185G>T (n.314+185G>T) c.*146+185G>T (n.*146+185G>T) c.54+185G>T n.369+185G>T c.465+185G>T (n.465+185G>T) c.187+185G>T c.245+246G>T n.436G>T n.321+185G>T n.668+185G>T n.176+185G>T n.1271+185G>T c.-582+185G>T (n.-582+185G>T) n.683+185G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136923G>A | CA88840288 | EIF2B5 | c.*183G>A (n.*183G>A) n.343+187G>A n.303+187G>A c.*501G>A (n.*501G>A) n.245G>A n.372G>A n.317+187G>A c.52+187G>A c.320+187G>A (n.320+187G>A) c.88+187G>A c.70+187G>A c.269+187G>A (n.269+187G>A) c.314+187G>A (n.314+187G>A) c.*146+187G>A (n.*146+187G>A) c.54+187G>A n.369+187G>A c.465+187G>A (n.465+187G>A) c.187+187G>A c.245+248G>A n.438G>A n.321+187G>A n.668+187G>A n.176+187G>A n.1271+187G>A c.-582+187G>A (n.-582+187G>A) n.683+187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136923G= | CA1425881766 | EIF2B5 | c.*183G= (n.*183G=) n.343+187G= n.303+187G= c.*501G= (n.*501G=) n.245G= n.372G= n.317+187G= c.52+187G= c.320+187G= (n.320+187G=) c.88+187G= c.70+187G= c.269+187G= (n.269+187G=) c.314+187G= (n.314+187G=) c.*146+187G= (n.*146+187G=) c.54+187G= n.369+187G= c.465+187G= (n.465+187G=) c.187+187G= c.245+248G= n.438G= n.321+187G= n.668+187G= n.176+187G= n.1271+187G= c.-582+187G= (n.-582+187G=) n.683+187G= | |
| 3 | g.184136923G>T | CA2668795867 | EIF2B5 | c.*183G>T (n.*183G>T) n.343+187G>T n.303+187G>T c.*501G>T (n.*501G>T) n.245G>T n.372G>T n.317+187G>T c.52+187G>T c.320+187G>T (n.320+187G>T) c.88+187G>T c.70+187G>T c.269+187G>T (n.269+187G>T) c.314+187G>T (n.314+187G>T) c.*146+187G>T (n.*146+187G>T) c.54+187G>T n.369+187G>T c.465+187G>T (n.465+187G>T) c.187+187G>T c.245+248G>T n.438G>T n.321+187G>T n.668+187G>T n.176+187G>T n.1271+187G>T c.-582+187G>T (n.-582+187G>T) n.683+187G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136924T>C | CA1425881771 | EIF2B5 | c.*184T>C (n.*184T>C) n.343+188T>C n.303+188T>C c.*502T>C (n.*502T>C) n.246T>C n.373T>C n.317+188T>C c.52+188T>C c.320+188T>C (n.320+188T>C) c.88+188T>C c.70+188T>C c.269+188T>C (n.269+188T>C) c.314+188T>C (n.314+188T>C) c.*146+188T>C (n.*146+188T>C) c.54+188T>C n.369+188T>C c.465+188T>C (n.465+188T>C) c.187+188T>C c.245+249T>C n.439T>C n.321+188T>C n.668+188T>C n.176+188T>C n.1271+188T>C c.-582+188T>C (n.-582+188T>C) n.683+188T>C | dbSNP |
| 3 | g.184136924T= | CA1425881768 | EIF2B5 | c.*184T= (n.*184T=) n.343+188T= n.303+188T= c.*502T= (n.*502T=) n.246T= n.373T= n.317+188T= c.52+188T= c.320+188T= (n.320+188T=) c.88+188T= c.70+188T= c.269+188T= (n.269+188T=) c.314+188T= (n.314+188T=) c.*146+188T= (n.*146+188T=) c.54+188T= n.369+188T= c.465+188T= (n.465+188T=) c.187+188T= c.245+249T= n.439T= n.321+188T= n.668+188T= n.176+188T= n.1271+188T= c.-582+188T= (n.-582+188T=) n.683+188T= | |
| 3 | g.184136927T>C | CA2668795868 | EIF2B5 | c.*187T>C (n.*187T>C) n.343+191T>C n.303+191T>C c.*505T>C (n.*505T>C) n.249T>C n.376T>C n.317+191T>C c.52+191T>C c.320+191T>C (n.320+191T>C) c.88+191T>C c.70+191T>C c.269+191T>C (n.269+191T>C) c.314+191T>C (n.314+191T>C) c.*146+191T>C (n.*146+191T>C) c.54+191T>C n.369+191T>C c.465+191T>C (n.465+191T>C) c.187+191T>C c.245+252T>C n.442T>C n.321+191T>C n.668+191T>C n.176+191T>C n.1271+191T>C c.-582+191T>C (n.-582+191T>C) n.683+191T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136928C>A | CA2668795870 | EIF2B5 | c.*188C>A (n.*188C>A) n.343+192C>A n.303+192C>A c.*506C>A (n.*506C>A) n.250C>A n.377C>A n.317+192C>A c.52+192C>A c.320+192C>A (n.320+192C>A) c.88+192C>A c.70+192C>A c.269+192C>A (n.269+192C>A) c.314+192C>A (n.314+192C>A) c.*146+192C>A (n.*146+192C>A) c.54+192C>A n.369+192C>A c.465+192C>A (n.465+192C>A) c.187+192C>A c.245+253C>A n.443C>A n.321+192C>A n.668+192C>A n.176+192C>A n.1271+192C>A c.-582+192C>A (n.-582+192C>A) n.683+192C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136932G>T | CA2668795871 | EIF2B5 | c.*192G>T (n.*192G>T) n.343+196G>T n.303+196G>T c.*510G>T (n.*510G>T) n.254G>T n.381G>T n.317+196G>T c.52+196G>T c.320+196G>T (n.320+196G>T) c.88+196G>T c.70+196G>T c.269+196G>T (n.269+196G>T) c.314+196G>T (n.314+196G>T) c.*146+196G>T (n.*146+196G>T) c.54+196G>T n.369+196G>T c.465+196G>T (n.465+196G>T) c.187+196G>T c.245+257G>T n.447G>T n.321+196G>T n.668+196G>T n.176+196G>T n.1271+196G>T c.-582+196G>T (n.-582+196G>T) n.683+196G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136934C>A | CA2668795872 | EIF2B5 | c.*194C>A (n.*194C>A) n.343+198C>A n.303+198C>A c.*512C>A (n.*512C>A) n.256C>A n.383C>A n.317+198C>A c.52+198C>A c.320+198C>A (n.320+198C>A) c.88+198C>A c.70+198C>A c.269+198C>A (n.269+198C>A) c.314+198C>A (n.314+198C>A) c.*146+198C>A (n.*146+198C>A) c.54+198C>A n.369+198C>A c.465+198C>A (n.465+198C>A) c.187+198C>A c.245+259C>A n.449C>A n.321+198C>A n.668+198C>A n.176+198C>A n.1271+198C>A c.-582+198C>A (n.-582+198C>A) n.683+198C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136934C>G | CA2668795873 | EIF2B5 | c.*194C>G (n.*194C>G) n.343+198C>G n.303+198C>G c.*512C>G (n.*512C>G) n.256C>G n.383C>G n.317+198C>G c.52+198C>G c.320+198C>G (n.320+198C>G) c.88+198C>G c.70+198C>G c.269+198C>G (n.269+198C>G) c.314+198C>G (n.314+198C>G) c.*146+198C>G (n.*146+198C>G) c.54+198C>G n.369+198C>G c.465+198C>G (n.465+198C>G) c.187+198C>G c.245+259C>G n.449C>G n.321+198C>G n.668+198C>G n.176+198C>G n.1271+198C>G c.-582+198C>G (n.-582+198C>G) n.683+198C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136934_184136941delinsCAAAGATT | CA1425881772 | EIF2B5 | c.*194_*201delinsCAAAGATT (n.*194_*201delinsCAAAGATT) n.343+198_343+205delinsCAAAGATT n.303+198_303+205delinsCAAAGATT c.*512_*519delinsCAAAGATT (n.*512_*519delinsCAAAGATT) n.256_263delinsCAAAGATT n.383_390delinsCAAAGATT n.317+198_317+205delinsCAAAGATT c.52+198_52+205delinsCAAAGATT c.320+198_320+205delinsCAAAGATT (n.320+198_320+205delinsCAAAGATT) c.88+198_88+205delinsCAAAGATT c.70+198_70+205delinsCAAAGATT c.269+198_269+205delinsCAAAGATT (n.269+198_269+205delinsCAAAGATT) c.314+198_314+205delinsCAAAGATT (n.314+198_314+205delinsCAAAGATT) c.*146+198_*146+205delinsCAAAGATT (n.*146+198_*146+205delinsCAAAGATT) c.54+198_54+205delinsCAAAGATT n.369+198_369+205delinsCAAAGATT c.465+198_465+205delinsCAAAGATT (n.465+198_465+205delinsCAAAGATT) c.187+198_187+205delinsCAAAGATT c.245+259_245+266delinsCAAAGATT n.449_456delinsCAAAGATT n.321+198_321+205delinsCAAAGATT n.668+198_668+205delinsCAAAGATT n.176+198_176+205delinsCAAAGATT n.1271+198_1271+205delinsCAAAGATT c.-582+198_-582+205delinsCAAAGATT (n.-582+198_-582+205delinsCAAAGATT) n.683+198_683+205delinsCAAAGATT | |
| 3 | g.184136935A>G | CA2668795874 | EIF2B5 | c.*195A>G (n.*195A>G) n.343+199A>G n.303+199A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.257A>G n.384A>G n.317+199A>G c.52+199A>G c.320+199A>G (n.320+199A>G) c.88+199A>G c.70+199A>G c.269+199A>G (n.269+199A>G) c.314+199A>G (n.314+199A>G) c.*146+199A>G (n.*146+199A>G) c.54+199A>G n.369+199A>G c.465+199A>G (n.465+199A>G) c.187+199A>G c.245+260A>G n.450A>G n.321+199A>G n.668+199A>G n.176+199A>G n.1271+199A>G c.-582+199A>G (n.-582+199A>G) n.683+199A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136936_184136937del | CA2759711435 | EIF2B5 | c.*196_*197del (n.*196_*197del) n.343+200_343+201del n.303+200_303+201del c.*514_*515del (n.*514_*515del) n.258_259del n.385_386del n.317+200_317+201del c.52+200_52+201del c.320+200_320+201del (n.320+200_320+201del) c.88+200_88+201del c.70+200_70+201del c.269+200_269+201del (n.269+200_269+201del) c.314+200_314+201del (n.314+200_314+201del) c.*146+200_*146+201del (n.*146+200_*146+201del) c.54+200_54+201del n.369+200_369+201del c.465+200_465+201del (n.465+200_465+201del) c.187+200_187+201del c.245+261_245+262del n.451_452del n.321+200_321+201del n.668+200_668+201del n.176+200_176+201del n.1271+200_1271+201del c.-582+200_-582+201del (n.-582+200_-582+201del) n.683+200_683+201del | |
| 3 | g.184136940_184136946del | CA88840290 | EIF2B5 | c.*200_*206del (n.*200_*206del) n.343+204_343+210del n.303+204_303+210del c.*518_*524del (n.*518_*524del) n.262_268del n.389_395del n.317+204_317+210del c.52+204_52+210del c.320+204_320+210del (n.320+204_320+210del) c.88+204_88+210del c.70+204_70+210del c.269+204_269+210del (n.269+204_269+210del) c.314+204_314+210del (n.314+204_314+210del) c.*146+204_*146+210del (n.*146+204_*146+210del) c.54+204_54+210del n.369+204_369+210del c.465+204_465+210del (n.465+204_465+210del) c.187+204_187+210del c.245+265_245+271del n.455_461del n.321+204_321+210del n.668+204_668+210del n.176+204_176+210del n.1271+204_1271+210del c.-582+204_-582+210del (n.-582+204_-582+210del) n.683+204_683+210del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136937A>G | CA2668795875 | EIF2B5 | c.*197A>G (n.*197A>G) n.343+201A>G n.303+201A>G c.*515A>G (n.*515A>G) n.259A>G n.386A>G n.317+201A>G c.52+201A>G c.320+201A>G (n.320+201A>G) c.88+201A>G c.70+201A>G c.269+201A>G (n.269+201A>G) c.314+201A>G (n.314+201A>G) c.*146+201A>G (n.*146+201A>G) c.54+201A>G n.369+201A>G c.465+201A>G (n.465+201A>G) c.187+201A>G c.245+262A>G n.452A>G n.321+201A>G n.668+201A>G n.176+201A>G n.1271+201A>G c.-582+201A>G (n.-582+201A>G) n.683+201A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136937A>T | CA2668795876 | EIF2B5 | c.*197A>T (n.*197A>T) n.343+201A>T n.303+201A>T c.*515A>T (n.*515A>T) n.259A>T n.386A>T n.317+201A>T c.52+201A>T c.320+201A>T (n.320+201A>T) c.88+201A>T c.70+201A>T c.269+201A>T (n.269+201A>T) c.314+201A>T (n.314+201A>T) c.*146+201A>T (n.*146+201A>T) c.54+201A>T n.369+201A>T c.465+201A>T (n.465+201A>T) c.187+201A>T c.245+262A>T n.452A>T n.321+201A>T n.668+201A>T n.176+201A>T n.1271+201A>T c.-582+201A>T (n.-582+201A>T) n.683+201A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136938G>A | CA903705210 | EIF2B5 | c.*198G>A (n.*198G>A) n.343+202G>A n.303+202G>A c.*516G>A (n.*516G>A) n.260G>A n.387G>A n.317+202G>A c.52+202G>A c.320+202G>A (n.320+202G>A) c.88+202G>A c.70+202G>A c.269+202G>A (n.269+202G>A) c.314+202G>A (n.314+202G>A) c.*146+202G>A (n.*146+202G>A) c.54+202G>A n.369+202G>A c.465+202G>A (n.465+202G>A) c.187+202G>A c.245+263G>A n.453G>A n.321+202G>A n.668+202G>A n.176+202G>A n.1271+202G>A c.-582+202G>A (n.-582+202G>A) n.683+202G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136938G>C | CA88840291 | EIF2B5 | c.*198G>C (n.*198G>C) n.343+202G>C n.303+202G>C c.*516G>C (n.*516G>C) n.260G>C n.387G>C n.317+202G>C c.52+202G>C c.320+202G>C (n.320+202G>C) c.88+202G>C c.70+202G>C c.269+202G>C (n.269+202G>C) c.314+202G>C (n.314+202G>C) c.*146+202G>C (n.*146+202G>C) c.54+202G>C n.369+202G>C c.465+202G>C (n.465+202G>C) c.187+202G>C c.245+263G>C n.453G>C n.321+202G>C n.668+202G>C n.176+202G>C n.1271+202G>C c.-582+202G>C (n.-582+202G>C) n.683+202G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136938G= | CA1425881779 | EIF2B5 | c.*198G= (n.*198G=) n.343+202G= n.303+202G= c.*516G= (n.*516G=) n.260G= n.387G= n.317+202G= c.52+202G= c.320+202G= (n.320+202G=) c.88+202G= c.70+202G= c.269+202G= (n.269+202G=) c.314+202G= (n.314+202G=) c.*146+202G= (n.*146+202G=) c.54+202G= n.369+202G= c.465+202G= (n.465+202G=) c.187+202G= c.245+263G= n.453G= n.321+202G= n.668+202G= n.176+202G= n.1271+202G= c.-582+202G= (n.-582+202G=) n.683+202G= | |
| 3 | g.184136938G>T | CA1425881777 | EIF2B5 | c.*198G>T (n.*198G>T) n.343+202G>T n.303+202G>T c.*516G>T (n.*516G>T) n.260G>T n.387G>T n.317+202G>T c.52+202G>T c.320+202G>T (n.320+202G>T) c.88+202G>T c.70+202G>T c.269+202G>T (n.269+202G>T) c.314+202G>T (n.314+202G>T) c.*146+202G>T (n.*146+202G>T) c.54+202G>T n.369+202G>T c.465+202G>T (n.465+202G>T) c.187+202G>T c.245+263G>T n.453G>T n.321+202G>T n.668+202G>T n.176+202G>T n.1271+202G>T c.-582+202G>T (n.-582+202G>T) n.683+202G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136939A= | CA1425881781 | EIF2B5 | c.*199A= (n.*199A=) n.343+203A= n.303+203A= c.*517A= (n.*517A=) n.261A= n.388A= n.317+203A= c.52+203A= c.320+203A= (n.320+203A=) c.88+203A= c.70+203A= c.269+203A= (n.269+203A=) c.314+203A= (n.314+203A=) c.*146+203A= (n.*146+203A=) c.54+203A= n.369+203A= c.465+203A= (n.465+203A=) c.187+203A= c.245+264A= n.454A= n.321+203A= n.668+203A= n.176+203A= n.1271+203A= c.-582+203A= (n.-582+203A=) n.683+203A= | |
| 3 | g.184136939A>G | CA88840293 | EIF2B5 | c.*199A>G (n.*199A>G) n.343+203A>G n.303+203A>G c.*517A>G (n.*517A>G) n.261A>G n.388A>G n.317+203A>G c.52+203A>G c.320+203A>G (n.320+203A>G) c.88+203A>G c.70+203A>G c.269+203A>G (n.269+203A>G) c.314+203A>G (n.314+203A>G) c.*146+203A>G (n.*146+203A>G) c.54+203A>G n.369+203A>G c.465+203A>G (n.465+203A>G) c.187+203A>G c.245+264A>G n.454A>G n.321+203A>G n.668+203A>G n.176+203A>G n.1271+203A>G c.-582+203A>G (n.-582+203A>G) n.683+203A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136941T>A | CA2668795877 | EIF2B5 | c.*201T>A (n.*201T>A) n.343+205T>A n.303+205T>A c.*519T>A (n.*519T>A) n.263T>A n.390T>A n.317+205T>A c.52+205T>A c.320+205T>A (n.320+205T>A) c.88+205T>A c.70+205T>A c.269+205T>A (n.269+205T>A) c.314+205T>A (n.314+205T>A) c.*146+205T>A (n.*146+205T>A) c.54+205T>A n.369+205T>A c.465+205T>A (n.465+205T>A) c.187+205T>A c.245+266T>A n.456T>A n.321+205T>A n.668+205T>A n.176+205T>A n.1271+205T>A c.-582+205T>A (n.-582+205T>A) n.683+205T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136942A= | CA1425881783 | EIF2B5 | c.*202A= (n.*202A=) n.343+206A= n.303+206A= c.*520A= (n.*520A=) n.264A= n.391A= n.317+206A= c.52+206A= c.320+206A= (n.320+206A=) c.88+206A= c.70+206A= c.269+206A= (n.269+206A=) c.314+206A= (n.314+206A=) c.*146+206A= (n.*146+206A=) c.54+206A= n.369+206A= c.465+206A= (n.465+206A=) c.187+206A= c.245+267A= n.457A= n.321+206A= n.668+206A= n.176+206A= n.1271+206A= c.-582+206A= (n.-582+206A=) n.683+206A= | |
| 3 | g.184136942A>G | CA1425881786 | EIF2B5 | c.*202A>G (n.*202A>G) n.343+206A>G n.303+206A>G c.*520A>G (n.*520A>G) n.264A>G n.391A>G n.317+206A>G c.52+206A>G c.320+206A>G (n.320+206A>G) c.88+206A>G c.70+206A>G c.269+206A>G (n.269+206A>G) c.314+206A>G (n.314+206A>G) c.*146+206A>G (n.*146+206A>G) c.54+206A>G n.369+206A>G c.465+206A>G (n.465+206A>G) c.187+206A>G c.245+267A>G n.457A>G n.321+206A>G n.668+206A>G n.176+206A>G n.1271+206A>G c.-582+206A>G (n.-582+206A>G) n.683+206A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136943A= | CA1425881790 | EIF2B5 | c.*203A= (n.*203A=) n.343+207A= n.303+207A= c.*521A= (n.*521A=) n.265A= n.392A= n.317+207A= c.52+207A= c.320+207A= (n.320+207A=) c.88+207A= c.70+207A= c.269+207A= (n.269+207A=) c.314+207A= (n.314+207A=) c.*146+207A= (n.*146+207A=) c.54+207A= n.369+207A= c.465+207A= (n.465+207A=) c.187+207A= c.245+268A= n.458A= n.321+207A= n.668+207A= n.176+207A= n.1271+207A= c.-582+207A= (n.-582+207A=) n.683+207A= | |
| 3 | g.184136943A>G | CA88840295 | EIF2B5 | c.*203A>G (n.*203A>G) n.343+207A>G n.303+207A>G c.*521A>G (n.*521A>G) n.265A>G n.392A>G n.317+207A>G c.52+207A>G c.320+207A>G (n.320+207A>G) c.88+207A>G c.70+207A>G c.269+207A>G (n.269+207A>G) c.314+207A>G (n.314+207A>G) c.*146+207A>G (n.*146+207A>G) c.54+207A>G n.369+207A>G c.465+207A>G (n.465+207A>G) c.187+207A>G c.245+268A>G n.458A>G n.321+207A>G n.668+207A>G n.176+207A>G n.1271+207A>G c.-582+207A>G (n.-582+207A>G) n.683+207A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136944A= | CA1425881792 | EIF2B5 | c.*204A= (n.*204A=) n.343+208A= n.303+208A= c.*522A= (n.*522A=) n.266A= n.393A= n.317+208A= c.52+208A= c.320+208A= (n.320+208A=) c.88+208A= c.70+208A= c.269+208A= (n.269+208A=) c.314+208A= (n.314+208A=) c.*146+208A= (n.*146+208A=) c.54+208A= n.369+208A= c.465+208A= (n.465+208A=) c.187+208A= c.245+269A= n.459A= n.321+208A= n.668+208A= n.176+208A= n.1271+208A= c.-582+208A= (n.-582+208A=) n.683+208A= | |
| 3 | g.184136944A>G | CA1425881793 | EIF2B5 | c.*204A>G (n.*204A>G) n.343+208A>G n.303+208A>G c.*522A>G (n.*522A>G) n.266A>G n.393A>G n.317+208A>G c.52+208A>G c.320+208A>G (n.320+208A>G) c.88+208A>G c.70+208A>G c.269+208A>G (n.269+208A>G) c.314+208A>G (n.314+208A>G) c.*146+208A>G (n.*146+208A>G) c.54+208A>G n.369+208A>G c.465+208A>G (n.465+208A>G) c.187+208A>G c.245+269A>G n.459A>G n.321+208A>G n.668+208A>G n.176+208A>G n.1271+208A>G c.-582+208A>G (n.-582+208A>G) n.683+208A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136947A>T | CA2668795878 | EIF2B5 | c.*207A>T (n.*207A>T) n.343+211A>T n.303+211A>T c.*525A>T (n.*525A>T) n.269A>T n.396A>T n.317+211A>T c.52+211A>T c.320+211A>T (n.320+211A>T) c.88+211A>T c.70+211A>T c.269+211A>T (n.269+211A>T) c.314+211A>T (n.314+211A>T) c.*146+211A>T (n.*146+211A>T) c.54+211A>T n.369+211A>T c.465+211A>T (n.465+211A>T) c.187+211A>T c.245+272A>T n.462A>T n.321+211A>T n.668+211A>T n.176+211A>T n.1271+211A>T c.-582+211A>T (n.-582+211A>T) n.683+211A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136948T>A | CA2668795879 | EIF2B5 | c.*208T>A (n.*208T>A) n.343+212T>A n.303+212T>A c.*526T>A (n.*526T>A) n.270T>A n.397T>A n.317+212T>A c.52+212T>A c.320+212T>A (n.320+212T>A) c.88+212T>A c.70+212T>A c.269+212T>A (n.269+212T>A) c.314+212T>A (n.314+212T>A) c.*146+212T>A (n.*146+212T>A) c.54+212T>A n.369+212T>A c.465+212T>A (n.465+212T>A) c.187+212T>A c.245+273T>A n.463T>A n.321+212T>A n.668+212T>A n.176+212T>A n.1271+212T>A c.-582+212T>A (n.-582+212T>A) n.683+212T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136952C>A | CA2668795880 | EIF2B5 | c.*212C>A (n.*212C>A) n.343+216C>A n.303+216C>A c.*530C>A (n.*530C>A) n.274C>A n.401C>A n.317+216C>A c.52+216C>A c.320+216C>A (n.320+216C>A) c.88+216C>A c.70+216C>A c.269+216C>A (n.269+216C>A) c.314+216C>A (n.314+216C>A) c.*146+216C>A (n.*146+216C>A) c.54+216C>A n.369+216C>A c.465+216C>A (n.465+216C>A) c.187+216C>A c.245+277C>A n.467C>A n.321+216C>A n.668+216C>A n.176+216C>A n.1271+216C>A c.-582+216C>A (n.-582+216C>A) n.683+216C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136952C>G | CA2668795881 | EIF2B5 | c.*212C>G (n.*212C>G) n.343+216C>G n.303+216C>G c.*530C>G (n.*530C>G) n.274C>G n.401C>G n.317+216C>G c.52+216C>G c.320+216C>G (n.320+216C>G) c.88+216C>G c.70+216C>G c.269+216C>G (n.269+216C>G) c.314+216C>G (n.314+216C>G) c.*146+216C>G (n.*146+216C>G) c.54+216C>G n.369+216C>G c.465+216C>G (n.465+216C>G) c.187+216C>G c.245+277C>G n.467C>G n.321+216C>G n.668+216C>G n.176+216C>G n.1271+216C>G c.-582+216C>G (n.-582+216C>G) n.683+216C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136952_184136954delinsCTT | CA1425881794 | EIF2B5 | c.*212_*214delinsCTT (n.*212_*214delinsCTT) n.343+216_343+218delinsCTT n.303+216_303+218delinsCTT c.*530_*532delinsCTT (n.*530_*532delinsCTT) n.274_276delinsCTT n.401_403delinsCTT n.317+216_317+218delinsCTT c.52+216_52+218delinsCTT c.320+216_320+218delinsCTT (n.320+216_320+218delinsCTT) c.88+216_88+218delinsCTT c.70+216_70+218delinsCTT c.269+216_269+218delinsCTT (n.269+216_269+218delinsCTT) c.314+216_314+218delinsCTT (n.314+216_314+218delinsCTT) c.*146+216_*146+218delinsCTT (n.*146+216_*146+218delinsCTT) c.54+216_54+218delinsCTT n.369+216_369+218delinsCTT c.465+216_465+218delinsCTT (n.465+216_465+218delinsCTT) c.187+216_187+218delinsCTT c.245+277_245+279delinsCTT n.467_469delinsCTT n.321+216_321+218delinsCTT n.668+216_668+218delinsCTT n.176+216_176+218delinsCTT n.1271+216_1271+218delinsCTT c.-582+216_-582+218delinsCTT (n.-582+216_-582+218delinsCTT) n.683+216_683+218delinsCTT | |
| 3 | g.184136953_184136954del | CA903705215 | EIF2B5 | c.*213_*214del (n.*213_*214del) n.343+217_343+218del n.303+217_303+218del c.*531_*532del (n.*531_*532del) n.275_276del n.402_403del n.317+217_317+218del c.52+217_52+218del c.320+217_320+218del (n.320+217_320+218del) c.88+217_88+218del c.70+217_70+218del c.269+217_269+218del (n.269+217_269+218del) c.314+217_314+218del (n.314+217_314+218del) c.*146+217_*146+218del (n.*146+217_*146+218del) c.54+217_54+218del n.369+217_369+218del c.465+217_465+218del (n.465+217_465+218del) c.187+217_187+218del c.245+278_245+279del n.468_469del n.321+217_321+218del n.668+217_668+218del n.176+217_176+218del n.1271+217_1271+218del c.-582+217_-582+218del (n.-582+217_-582+218del) n.683+217_683+218del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136953_184136956del | CA2668795882 | EIF2B5 | c.*213_*216del (n.*213_*216del) n.343+217_343+220del n.303+217_303+220del c.*531_*534del (n.*531_*534del) n.275_278del n.402_405del n.317+217_317+220del c.52+217_52+220del c.320+217_320+220del (n.320+217_320+220del) c.88+217_88+220del c.70+217_70+220del c.269+217_269+220del (n.269+217_269+220del) c.314+217_314+220del (n.314+217_314+220del) c.*146+217_*146+220del (n.*146+217_*146+220del) c.54+217_54+220del n.369+217_369+220del c.465+217_465+220del (n.465+217_465+220del) c.187+217_187+220del c.245+278_245+281del n.468_471del n.321+217_321+220del n.668+217_668+220del n.176+217_176+220del n.1271+217_1271+220del c.-582+217_-582+220del (n.-582+217_-582+220del) n.683+217_683+220del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136955G>A | CA2668795883 | EIF2B5 | c.*215G>A (n.*215G>A) n.343+219G>A n.303+219G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.277G>A n.404G>A n.317+219G>A c.52+219G>A c.320+219G>A (n.320+219G>A) c.88+219G>A c.70+219G>A c.269+219G>A (n.269+219G>A) c.314+219G>A (n.314+219G>A) c.*146+219G>A (n.*146+219G>A) c.54+219G>A n.369+219G>A c.465+219G>A (n.465+219G>A) c.187+219G>A c.245+280G>A n.470G>A n.321+219G>A n.668+219G>A n.176+219G>A n.1271+219G>A c.-582+219G>A (n.-582+219G>A) n.683+219G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136955G>C | CA2759711436 | EIF2B5 | c.*215G>C (n.*215G>C) n.343+219G>C n.303+219G>C c.*533G>C (n.*533G>C) n.277G>C n.404G>C n.317+219G>C c.52+219G>C c.320+219G>C (n.320+219G>C) c.88+219G>C c.70+219G>C c.269+219G>C (n.269+219G>C) c.314+219G>C (n.314+219G>C) c.*146+219G>C (n.*146+219G>C) c.54+219G>C n.369+219G>C c.465+219G>C (n.465+219G>C) c.187+219G>C c.245+280G>C n.470G>C n.321+219G>C n.668+219G>C n.176+219G>C n.1271+219G>C c.-582+219G>C (n.-582+219G>C) n.683+219G>C | |
| 3 | g.184136956G>A | CA2668795884 | EIF2B5 | c.*216G>A (n.*216G>A) n.343+220G>A n.303+220G>A c.*534G>A (n.*534G>A) n.278G>A n.405G>A n.317+220G>A c.52+220G>A c.320+220G>A (n.320+220G>A) c.88+220G>A c.70+220G>A c.269+220G>A (n.269+220G>A) c.314+220G>A (n.314+220G>A) c.*146+220G>A (n.*146+220G>A) c.54+220G>A n.369+220G>A c.465+220G>A (n.465+220G>A) c.187+220G>A c.245+281G>A n.471G>A n.321+220G>A n.668+220G>A n.176+220G>A n.1271+220G>A c.-582+220G>A (n.-582+220G>A) n.683+220G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136957G= | CA1425881796 | EIF2B5 | c.*217G= (n.*217G=) n.343+221G= n.303+221G= c.*535G= (n.*535G=) n.279G= n.406G= n.317+221G= c.52+221G= c.320+221G= (n.320+221G=) c.88+221G= c.70+221G= c.269+221G= (n.269+221G=) c.314+221G= (n.314+221G=) c.*146+221G= (n.*146+221G=) c.54+221G= n.369+221G= c.465+221G= (n.465+221G=) c.187+221G= c.245+282G= n.472G= n.321+221G= n.668+221G= n.176+221G= n.1271+221G= c.-582+221G= (n.-582+221G=) n.683+221G= | |
| 3 | g.184136957G>T | CA1057206419 | EIF2B5 | c.*217G>T (n.*217G>T) n.343+221G>T n.303+221G>T c.*535G>T (n.*535G>T) n.279G>T n.406G>T n.317+221G>T c.52+221G>T c.320+221G>T (n.320+221G>T) c.88+221G>T c.70+221G>T c.269+221G>T (n.269+221G>T) c.314+221G>T (n.314+221G>T) c.*146+221G>T (n.*146+221G>T) c.54+221G>T n.369+221G>T c.465+221G>T (n.465+221G>T) c.187+221G>T c.245+282G>T n.472G>T n.321+221G>T n.668+221G>T n.176+221G>T n.1271+221G>T c.-582+221G>T (n.-582+221G>T) n.683+221G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136958T>C | CA903705218 | EIF2B5 | c.*218T>C (n.*218T>C) n.343+222T>C n.303+222T>C c.*536T>C (n.*536T>C) n.280T>C n.407T>C n.317+222T>C c.52+222T>C c.320+222T>C (n.320+222T>C) c.88+222T>C c.70+222T>C c.269+222T>C (n.269+222T>C) c.314+222T>C (n.314+222T>C) c.*146+222T>C (n.*146+222T>C) c.54+222T>C n.369+222T>C c.465+222T>C (n.465+222T>C) c.187+222T>C c.245+283T>C n.473T>C n.321+222T>C n.668+222T>C n.176+222T>C n.1271+222T>C c.-582+222T>C (n.-582+222T>C) n.683+222T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136958T= | CA1425881801 | EIF2B5 | c.*218T= (n.*218T=) n.343+222T= n.303+222T= c.*536T= (n.*536T=) n.280T= n.407T= n.317+222T= c.52+222T= c.320+222T= (n.320+222T=) c.88+222T= c.70+222T= c.269+222T= (n.269+222T=) c.314+222T= (n.314+222T=) c.*146+222T= (n.*146+222T=) c.54+222T= n.369+222T= c.465+222T= (n.465+222T=) c.187+222T= c.245+283T= n.473T= n.321+222T= n.668+222T= n.176+222T= n.1271+222T= c.-582+222T= (n.-582+222T=) n.683+222T= | |
| 3 | g.184136963dup | CA1425881799 | EIF2B5 | c.*223dup (n.*223dup) n.343+227dup n.303+227dup c.*541dup (n.*541dup) n.285dup n.412dup n.317+227dup c.52+227dup c.320+227dup (n.320+227dup) c.88+227dup c.70+227dup c.269+227dup (n.269+227dup) c.314+227dup (n.314+227dup) c.*146+227dup (n.*146+227dup) c.54+227dup n.369+227dup c.465+227dup (n.465+227dup) c.187+227dup c.245+288dup n.478dup n.321+227dup n.668+227dup n.176+227dup n.1271+227dup c.-582+227dup (n.-582+227dup) n.683+227dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136963del | CA2668795885 | EIF2B5 | c.*223del (n.*223del) n.343+227del n.303+227del c.*541del (n.*541del) n.285del n.412del n.317+227del c.52+227del c.320+227del (n.320+227del) c.88+227del c.70+227del c.269+227del (n.269+227del) c.314+227del (n.314+227del) c.*146+227del (n.*146+227del) c.54+227del n.369+227del c.465+227del (n.465+227del) c.187+227del c.245+288del n.478del n.321+227del n.668+227del n.176+227del n.1271+227del c.-582+227del (n.-582+227del) n.683+227del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136959T>A | CA1425881804 | EIF2B5 | c.*219T>A (n.*219T>A) n.343+223T>A n.303+223T>A c.*537T>A (n.*537T>A) n.281T>A n.408T>A n.317+223T>A c.52+223T>A c.320+223T>A (n.320+223T>A) c.88+223T>A c.70+223T>A c.269+223T>A (n.269+223T>A) c.314+223T>A (n.314+223T>A) c.*146+223T>A (n.*146+223T>A) c.54+223T>A n.369+223T>A c.465+223T>A (n.465+223T>A) c.187+223T>A c.245+284T>A n.474T>A n.321+223T>A n.668+223T>A n.176+223T>A n.1271+223T>A c.-582+223T>A (n.-582+223T>A) n.683+223T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136959T= | CA1425881803 | EIF2B5 | c.*219T= (n.*219T=) n.343+223T= n.303+223T= c.*537T= (n.*537T=) n.281T= n.408T= n.317+223T= c.52+223T= c.320+223T= (n.320+223T=) c.88+223T= c.70+223T= c.269+223T= (n.269+223T=) c.314+223T= (n.314+223T=) c.*146+223T= (n.*146+223T=) c.54+223T= n.369+223T= c.465+223T= (n.465+223T=) c.187+223T= c.245+284T= n.474T= n.321+223T= n.668+223T= n.176+223T= n.1271+223T= c.-582+223T= (n.-582+223T=) n.683+223T= | |
| 3 | g.184136961T>A | CA2668795886 | EIF2B5 | c.*221T>A (n.*221T>A) n.343+225T>A n.303+225T>A c.*539T>A (n.*539T>A) n.283T>A n.410T>A n.317+225T>A c.52+225T>A c.320+225T>A (n.320+225T>A) c.88+225T>A c.70+225T>A c.269+225T>A (n.269+225T>A) c.314+225T>A (n.314+225T>A) c.*146+225T>A (n.*146+225T>A) c.54+225T>A n.369+225T>A c.465+225T>A (n.465+225T>A) c.187+225T>A c.245+286T>A n.476T>A n.321+225T>A n.668+225T>A n.176+225T>A n.1271+225T>A c.-582+225T>A (n.-582+225T>A) n.683+225T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136966G>C | CA648351930 | EIF2B5 | c.*226G>C (n.*226G>C) n.343+230G>C n.303+230G>C c.*544G>C (n.*544G>C) n.288G>C n.415G>C n.317+230G>C c.52+230G>C c.320+230G>C (n.320+230G>C) c.88+230G>C c.70+230G>C c.269+230G>C (n.269+230G>C) c.314+230G>C (n.314+230G>C) c.*146+230G>C (n.*146+230G>C) c.54+230G>C n.369+230G>C c.465+230G>C (n.465+230G>C) c.187+230G>C c.245+291G>C n.481G>C n.321+230G>C n.668+230G>C n.176+230G>C n.1271+230G>C c.-582+230G>C (n.-582+230G>C) n.683+230G>C | COSMIC |
| 3 | g.184136966G>T | CA2668795887 | EIF2B5 | c.*226G>T (n.*226G>T) n.343+230G>T n.303+230G>T c.*544G>T (n.*544G>T) n.288G>T n.415G>T n.317+230G>T c.52+230G>T c.320+230G>T (n.320+230G>T) c.88+230G>T c.70+230G>T c.269+230G>T (n.269+230G>T) c.314+230G>T (n.314+230G>T) c.*146+230G>T (n.*146+230G>T) c.54+230G>T n.369+230G>T c.465+230G>T (n.465+230G>T) c.187+230G>T c.245+291G>T n.481G>T n.321+230G>T n.668+230G>T n.176+230G>T n.1271+230G>T c.-582+230G>T (n.-582+230G>T) n.683+230G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136967A= | CA1425881806 | EIF2B5 | c.*227A= (n.*227A=) n.343+231A= n.303+231A= c.*545A= (n.*545A=) n.289A= n.416A= n.317+231A= c.52+231A= c.320+231A= (n.320+231A=) c.88+231A= c.70+231A= c.269+231A= (n.269+231A=) c.314+231A= (n.314+231A=) c.*146+231A= (n.*146+231A=) c.54+231A= n.369+231A= c.465+231A= (n.465+231A=) c.187+231A= c.245+292A= n.482A= n.321+231A= n.668+231A= n.176+231A= n.1271+231A= c.-582+231A= (n.-582+231A=) n.683+231A= | |
| 3 | g.184136967A>G | CA903705219 | EIF2B5 | c.*227A>G (n.*227A>G) n.343+231A>G n.303+231A>G c.*545A>G (n.*545A>G) n.289A>G n.416A>G n.317+231A>G c.52+231A>G c.320+231A>G (n.320+231A>G) c.88+231A>G c.70+231A>G c.269+231A>G (n.269+231A>G) c.314+231A>G (n.314+231A>G) c.*146+231A>G (n.*146+231A>G) c.54+231A>G n.369+231A>G c.465+231A>G (n.465+231A>G) c.187+231A>G c.245+292A>G n.482A>G n.321+231A>G n.668+231A>G n.176+231A>G n.1271+231A>G c.-582+231A>G (n.-582+231A>G) n.683+231A>G | dbSNP |
| 3 | g.184136967A>T | CA2668795888 | EIF2B5 | c.*227A>T (n.*227A>T) n.343+231A>T n.303+231A>T c.*545A>T (n.*545A>T) n.289A>T n.416A>T n.317+231A>T c.52+231A>T c.320+231A>T (n.320+231A>T) c.88+231A>T c.70+231A>T c.269+231A>T (n.269+231A>T) c.314+231A>T (n.314+231A>T) c.*146+231A>T (n.*146+231A>T) c.54+231A>T n.369+231A>T c.465+231A>T (n.465+231A>T) c.187+231A>T c.245+292A>T n.482A>T n.321+231A>T n.668+231A>T n.176+231A>T n.1271+231A>T c.-582+231A>T (n.-582+231A>T) n.683+231A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136970C>A | CA2668795890 | EIF2B5 | c.*230C>A (n.*230C>A) n.343+234C>A n.303+234C>A c.*548C>A (n.*548C>A) n.292C>A n.419C>A n.317+234C>A c.52+234C>A c.320+234C>A (n.320+234C>A) c.88+234C>A c.70+234C>A c.269+234C>A (n.269+234C>A) c.314+234C>A (n.314+234C>A) c.*146+234C>A (n.*146+234C>A) c.54+234C>A n.369+234C>A c.465+234C>A (n.465+234C>A) c.187+234C>A c.245+295C>A n.485C>A n.321+234C>A n.668+234C>A n.176+234C>A n.1271+234C>A c.-582+234C>A (n.-582+234C>A) n.683+234C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136970C= | CA1425881810 | EIF2B5 | c.*230C= (n.*230C=) n.343+234C= n.303+234C= c.*548C= (n.*548C=) n.292C= n.419C= n.317+234C= c.52+234C= c.320+234C= (n.320+234C=) c.88+234C= c.70+234C= c.269+234C= (n.269+234C=) c.314+234C= (n.314+234C=) c.*146+234C= (n.*146+234C=) c.54+234C= n.369+234C= c.465+234C= (n.465+234C=) c.187+234C= c.245+295C= n.485C= n.321+234C= n.668+234C= n.176+234C= n.1271+234C= c.-582+234C= (n.-582+234C=) n.683+234C= | |
| 3 | g.184136970C>G | CA88840297 | EIF2B5 | c.*230C>G (n.*230C>G) n.343+234C>G n.303+234C>G c.*548C>G (n.*548C>G) n.292C>G n.419C>G n.317+234C>G c.52+234C>G c.320+234C>G (n.320+234C>G) c.88+234C>G c.70+234C>G c.269+234C>G (n.269+234C>G) c.314+234C>G (n.314+234C>G) c.*146+234C>G (n.*146+234C>G) c.54+234C>G n.369+234C>G c.465+234C>G (n.465+234C>G) c.187+234C>G c.245+295C>G n.485C>G n.321+234C>G n.668+234C>G n.176+234C>G n.1271+234C>G c.-582+234C>G (n.-582+234C>G) n.683+234C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136970C>T | CA1425881812 | EIF2B5 | c.*230C>T (n.*230C>T) n.343+234C>T n.303+234C>T c.*548C>T (n.*548C>T) n.292C>T n.419C>T n.317+234C>T c.52+234C>T c.320+234C>T (n.320+234C>T) c.88+234C>T c.70+234C>T c.269+234C>T (n.269+234C>T) c.314+234C>T (n.314+234C>T) c.*146+234C>T (n.*146+234C>T) c.54+234C>T n.369+234C>T c.465+234C>T (n.465+234C>T) c.187+234C>T c.245+295C>T n.485C>T n.321+234C>T n.668+234C>T n.176+234C>T n.1271+234C>T c.-582+234C>T (n.-582+234C>T) n.683+234C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136971T>A | CA2668795891 | EIF2B5 | c.*231T>A (n.*231T>A) n.343+235T>A n.303+235T>A c.*549T>A (n.*549T>A) n.293T>A n.420T>A n.317+235T>A c.52+235T>A c.320+235T>A (n.320+235T>A) c.88+235T>A c.70+235T>A c.269+235T>A (n.269+235T>A) c.314+235T>A (n.314+235T>A) c.*146+235T>A (n.*146+235T>A) c.54+235T>A n.369+235T>A c.465+235T>A (n.465+235T>A) c.187+235T>A c.245+296T>A n.486T>A n.321+235T>A n.668+235T>A n.176+235T>A n.1271+235T>A c.-582+235T>A (n.-582+235T>A) n.683+235T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136972C>A | CA2668795892 | EIF2B5 | c.*232C>A (n.*232C>A) n.343+236C>A n.303+236C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.294C>A n.421C>A n.317+236C>A c.52+236C>A c.320+236C>A (n.320+236C>A) c.88+236C>A c.70+236C>A c.269+236C>A (n.269+236C>A) c.314+236C>A (n.314+236C>A) c.*146+236C>A (n.*146+236C>A) c.54+236C>A n.369+236C>A c.465+236C>A (n.465+236C>A) c.187+236C>A c.245+297C>A n.487C>A n.321+236C>A n.668+236C>A n.176+236C>A n.1271+236C>A c.-582+236C>A (n.-582+236C>A) n.683+236C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136972C= | CA1425881814 | EIF2B5 | c.*232C= (n.*232C=) n.343+236C= n.303+236C= c.*550C= (n.*550C=) n.294C= n.421C= n.317+236C= c.52+236C= c.320+236C= (n.320+236C=) c.88+236C= c.70+236C= c.269+236C= (n.269+236C=) c.314+236C= (n.314+236C=) c.*146+236C= (n.*146+236C=) c.54+236C= n.369+236C= c.465+236C= (n.465+236C=) c.187+236C= c.245+297C= n.487C= n.321+236C= n.668+236C= n.176+236C= n.1271+236C= c.-582+236C= (n.-582+236C=) n.683+236C= | |
| 3 | g.184136972C>G | CA88840298 | EIF2B5 | c.*232C>G (n.*232C>G) n.343+236C>G n.303+236C>G c.*550C>G (n.*550C>G) n.294C>G n.421C>G n.317+236C>G c.52+236C>G c.320+236C>G (n.320+236C>G) c.88+236C>G c.70+236C>G c.269+236C>G (n.269+236C>G) c.314+236C>G (n.314+236C>G) c.*146+236C>G (n.*146+236C>G) c.54+236C>G n.369+236C>G c.465+236C>G (n.465+236C>G) c.187+236C>G c.245+297C>G n.487C>G n.321+236C>G n.668+236C>G n.176+236C>G n.1271+236C>G c.-582+236C>G (n.-582+236C>G) n.683+236C>G | dbSNP |
| 3 | g.184136972C>T | CA2668795893 | EIF2B5 | c.*232C>T (n.*232C>T) n.343+236C>T n.303+236C>T c.*550C>T (n.*550C>T) n.294C>T n.421C>T n.317+236C>T c.52+236C>T c.320+236C>T (n.320+236C>T) c.88+236C>T c.70+236C>T c.269+236C>T (n.269+236C>T) c.314+236C>T (n.314+236C>T) c.*146+236C>T (n.*146+236C>T) c.54+236C>T n.369+236C>T c.465+236C>T (n.465+236C>T) c.187+236C>T c.245+297C>T n.487C>T n.321+236C>T n.668+236C>T n.176+236C>T n.1271+236C>T c.-582+236C>T (n.-582+236C>T) n.683+236C>T | gnomAD v4 |