| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.184136849A>G | CA903705193 | EIF2B5 | c.*109A>G (n.*109A>G) n.343+113A>G n.303+113A>G c.*427A>G (n.*427A>G) n.171A>G n.298A>G n.317+113A>G c.52+113A>G c.320+113A>G (n.320+113A>G) c.88+113A>G c.70+113A>G c.269+113A>G (n.269+113A>G) c.314+113A>G (n.314+113A>G) c.*146+113A>G (n.*146+113A>G) c.54+113A>G n.369+113A>G c.465+113A>G (n.465+113A>G) c.187+113A>G c.245+174A>G n.364A>G n.321+113A>G n.668+113A>G n.176+113A>G n.1271+113A>G c.-582+113A>G (n.-582+113A>G) n.683+113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.184136851T>C | CA2668795795 | EIF2B5 | c.*111T>C (n.*111T>C) n.343+115T>C n.303+115T>C c.*429T>C (n.*429T>C) n.173T>C n.300T>C n.317+115T>C c.52+115T>C c.320+115T>C (n.320+115T>C) c.88+115T>C c.70+115T>C c.269+115T>C (n.269+115T>C) c.314+115T>C (n.314+115T>C) c.*146+115T>C (n.*146+115T>C) c.54+115T>C n.369+115T>C c.465+115T>C (n.465+115T>C) c.187+115T>C c.245+176T>C n.366T>C n.321+115T>C n.668+115T>C n.176+115T>C n.1271+115T>C c.-582+115T>C (n.-582+115T>C) n.683+115T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136851T>G | CA903705198 | EIF2B5 | c.*111T>G (n.*111T>G) n.343+115T>G n.303+115T>G c.*429T>G (n.*429T>G) n.173T>G n.300T>G n.317+115T>G c.52+115T>G c.320+115T>G (n.320+115T>G) c.88+115T>G c.70+115T>G c.269+115T>G (n.269+115T>G) c.314+115T>G (n.314+115T>G) c.*146+115T>G (n.*146+115T>G) c.54+115T>G n.369+115T>G c.465+115T>G (n.465+115T>G) c.187+115T>G c.245+176T>G n.366T>G n.321+115T>G n.668+115T>G n.176+115T>G n.1271+115T>G c.-582+115T>G (n.-582+115T>G) n.683+115T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136851T= | CA1425881713 | EIF2B5 | c.*111T= (n.*111T=) n.343+115T= n.303+115T= c.*429T= (n.*429T=) n.173T= n.300T= n.317+115T= c.52+115T= c.320+115T= (n.320+115T=) c.88+115T= c.70+115T= c.269+115T= (n.269+115T=) c.314+115T= (n.314+115T=) c.*146+115T= (n.*146+115T=) c.54+115T= n.369+115T= c.465+115T= (n.465+115T=) c.187+115T= c.245+176T= n.366T= n.321+115T= n.668+115T= n.176+115T= n.1271+115T= c.-582+115T= (n.-582+115T=) n.683+115T= | |
| 3 | g.184136852G>A | CA2668795796 | EIF2B5 | c.*112G>A (n.*112G>A) n.343+116G>A n.303+116G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.174G>A n.301G>A n.317+116G>A c.52+116G>A c.320+116G>A (n.320+116G>A) c.88+116G>A c.70+116G>A c.269+116G>A (n.269+116G>A) c.314+116G>A (n.314+116G>A) c.*146+116G>A (n.*146+116G>A) c.54+116G>A n.369+116G>A c.465+116G>A (n.465+116G>A) c.187+116G>A c.245+177G>A n.367G>A n.321+116G>A n.668+116G>A n.176+116G>A n.1271+116G>A c.-582+116G>A (n.-582+116G>A) n.683+116G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136852G>T | CA2668795798 | EIF2B5 | c.*112G>T (n.*112G>T) n.343+116G>T n.303+116G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.174G>T n.301G>T n.317+116G>T c.52+116G>T c.320+116G>T (n.320+116G>T) c.88+116G>T c.70+116G>T c.269+116G>T (n.269+116G>T) c.314+116G>T (n.314+116G>T) c.*146+116G>T (n.*146+116G>T) c.54+116G>T n.369+116G>T c.465+116G>T (n.465+116G>T) c.187+116G>T c.245+177G>T n.367G>T n.321+116G>T n.668+116G>T n.176+116G>T n.1271+116G>T c.-582+116G>T (n.-582+116G>T) n.683+116G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136853T>A | CA2668795799 | EIF2B5 | c.*113T>A (n.*113T>A) n.343+117T>A n.303+117T>A c.*431T>A (n.*431T>A) n.175T>A n.302T>A n.317+117T>A c.52+117T>A c.320+117T>A (n.320+117T>A) c.88+117T>A c.70+117T>A c.269+117T>A (n.269+117T>A) c.314+117T>A (n.314+117T>A) c.*146+117T>A (n.*146+117T>A) c.54+117T>A n.369+117T>A c.465+117T>A (n.465+117T>A) c.187+117T>A c.245+178T>A n.368T>A n.321+117T>A n.668+117T>A n.176+117T>A n.1271+117T>A c.-582+117T>A (n.-582+117T>A) n.683+117T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136856G>A | CA548394584 | EIF2B5 | c.*116G>A (n.*116G>A) n.343+120G>A n.303+120G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.178G>A n.305G>A n.317+120G>A c.52+120G>A c.320+120G>A (n.320+120G>A) c.88+120G>A c.70+120G>A c.269+120G>A (n.269+120G>A) c.314+120G>A (n.314+120G>A) c.*146+120G>A (n.*146+120G>A) c.54+120G>A n.369+120G>A c.465+120G>A (n.465+120G>A) c.187+120G>A c.245+181G>A n.371G>A n.321+120G>A n.668+120G>A n.176+120G>A n.1271+120G>A c.-582+120G>A (n.-582+120G>A) n.683+120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184136857T>G | CA1057206379 | EIF2B5 | c.*117T>G (n.*117T>G) n.343+121T>G n.303+121T>G c.*435T>G (n.*435T>G) n.179T>G n.306T>G n.317+121T>G c.52+121T>G c.320+121T>G (n.320+121T>G) c.88+121T>G c.70+121T>G c.269+121T>G (n.269+121T>G) c.314+121T>G (n.314+121T>G) c.*146+121T>G (n.*146+121T>G) c.54+121T>G n.369+121T>G c.465+121T>G (n.465+121T>G) c.187+121T>G c.245+182T>G n.372T>G n.321+121T>G n.668+121T>G n.176+121T>G n.1271+121T>G c.-582+121T>G (n.-582+121T>G) n.683+121T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136857T= | CA1425881717 | EIF2B5 | c.*117T= (n.*117T=) n.343+121T= n.303+121T= c.*435T= (n.*435T=) n.179T= n.306T= n.317+121T= c.52+121T= c.320+121T= (n.320+121T=) c.88+121T= c.70+121T= c.269+121T= (n.269+121T=) c.314+121T= (n.314+121T=) c.*146+121T= (n.*146+121T=) c.54+121T= n.369+121T= c.465+121T= (n.465+121T=) c.187+121T= c.245+182T= n.372T= n.321+121T= n.668+121T= n.176+121T= n.1271+121T= c.-582+121T= (n.-582+121T=) n.683+121T= | |
| 3 | g.184136858T>G | CA1057206380 | EIF2B5 | c.*118T>G (n.*118T>G) n.343+122T>G n.303+122T>G c.*436T>G (n.*436T>G) n.180T>G n.307T>G n.317+122T>G c.52+122T>G c.320+122T>G (n.320+122T>G) c.88+122T>G c.70+122T>G c.269+122T>G (n.269+122T>G) c.314+122T>G (n.314+122T>G) c.*146+122T>G (n.*146+122T>G) c.54+122T>G n.369+122T>G c.465+122T>G (n.465+122T>G) c.187+122T>G c.245+183T>G n.373T>G n.321+122T>G n.668+122T>G n.176+122T>G n.1271+122T>G c.-582+122T>G (n.-582+122T>G) n.683+122T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136858T= | CA1425881721 | EIF2B5 | c.*118T= (n.*118T=) n.343+122T= n.303+122T= c.*436T= (n.*436T=) n.180T= n.307T= n.317+122T= c.52+122T= c.320+122T= (n.320+122T=) c.88+122T= c.70+122T= c.269+122T= (n.269+122T=) c.314+122T= (n.314+122T=) c.*146+122T= (n.*146+122T=) c.54+122T= n.369+122T= c.465+122T= (n.465+122T=) c.187+122T= c.245+183T= n.373T= n.321+122T= n.668+122T= n.176+122T= n.1271+122T= c.-582+122T= (n.-582+122T=) n.683+122T= | |
| 3 | g.184136859C>A | CA2668795801 | EIF2B5 | c.*119C>A (n.*119C>A) n.343+123C>A n.303+123C>A c.*437C>A (n.*437C>A) n.181C>A n.308C>A n.317+123C>A c.52+123C>A c.320+123C>A (n.320+123C>A) c.88+123C>A c.70+123C>A c.269+123C>A (n.269+123C>A) c.314+123C>A (n.314+123C>A) c.*146+123C>A (n.*146+123C>A) c.54+123C>A n.369+123C>A c.465+123C>A (n.465+123C>A) c.187+123C>A c.245+184C>A n.374C>A n.321+123C>A n.668+123C>A n.176+123C>A n.1271+123C>A c.-582+123C>A (n.-582+123C>A) n.683+123C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136863G>A | CA88840277 | EIF2B5 | c.*123G>A (n.*123G>A) n.343+127G>A n.303+127G>A c.*441G>A (n.*441G>A) n.185G>A n.312G>A n.317+127G>A c.52+127G>A c.320+127G>A (n.320+127G>A) c.88+127G>A c.70+127G>A c.269+127G>A (n.269+127G>A) c.314+127G>A (n.314+127G>A) c.*146+127G>A (n.*146+127G>A) c.54+127G>A n.369+127G>A c.465+127G>A (n.465+127G>A) c.187+127G>A c.245+188G>A n.378G>A n.321+127G>A n.668+127G>A n.176+127G>A n.1271+127G>A c.-582+127G>A (n.-582+127G>A) n.683+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136863G= | CA1425881724 | EIF2B5 | c.*123G= (n.*123G=) n.343+127G= n.303+127G= c.*441G= (n.*441G=) n.185G= n.312G= n.317+127G= c.52+127G= c.320+127G= (n.320+127G=) c.88+127G= c.70+127G= c.269+127G= (n.269+127G=) c.314+127G= (n.314+127G=) c.*146+127G= (n.*146+127G=) c.54+127G= n.369+127G= c.465+127G= (n.465+127G=) c.187+127G= c.245+188G= n.378G= n.321+127G= n.668+127G= n.176+127G= n.1271+127G= c.-582+127G= (n.-582+127G=) n.683+127G= | |
| 3 | g.184136863G>T | CA2668795804 | EIF2B5 | c.*123G>T (n.*123G>T) n.343+127G>T n.303+127G>T c.*441G>T (n.*441G>T) n.185G>T n.312G>T n.317+127G>T c.52+127G>T c.320+127G>T (n.320+127G>T) c.88+127G>T c.70+127G>T c.269+127G>T (n.269+127G>T) c.314+127G>T (n.314+127G>T) c.*146+127G>T (n.*146+127G>T) c.54+127G>T n.369+127G>T c.465+127G>T (n.465+127G>T) c.187+127G>T c.245+188G>T n.378G>T n.321+127G>T n.668+127G>T n.176+127G>T n.1271+127G>T c.-582+127G>T (n.-582+127G>T) n.683+127G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136864G>C | CA2668795807 | EIF2B5 | c.*124G>C (n.*124G>C) n.343+128G>C n.303+128G>C c.*442G>C (n.*442G>C) n.186G>C n.313G>C n.317+128G>C c.52+128G>C c.320+128G>C (n.320+128G>C) c.88+128G>C c.70+128G>C c.269+128G>C (n.269+128G>C) c.314+128G>C (n.314+128G>C) c.*146+128G>C (n.*146+128G>C) c.54+128G>C n.369+128G>C c.465+128G>C (n.465+128G>C) c.187+128G>C c.245+189G>C n.379G>C n.321+128G>C n.668+128G>C n.176+128G>C n.1271+128G>C c.-582+128G>C (n.-582+128G>C) n.683+128G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136864G= | CA1425881726 | EIF2B5 | c.*124G= (n.*124G=) n.343+128G= n.303+128G= c.*442G= (n.*442G=) n.186G= n.313G= n.317+128G= c.52+128G= c.320+128G= (n.320+128G=) c.88+128G= c.70+128G= c.269+128G= (n.269+128G=) c.314+128G= (n.314+128G=) c.*146+128G= (n.*146+128G=) c.54+128G= n.369+128G= c.465+128G= (n.465+128G=) c.187+128G= c.245+189G= n.379G= n.321+128G= n.668+128G= n.176+128G= n.1271+128G= c.-582+128G= (n.-582+128G=) n.683+128G= | |
| 3 | g.184136864G>T | CA1425881727 | EIF2B5 | c.*124G>T (n.*124G>T) n.343+128G>T n.303+128G>T c.*442G>T (n.*442G>T) n.186G>T n.313G>T n.317+128G>T c.52+128G>T c.320+128G>T (n.320+128G>T) c.88+128G>T c.70+128G>T c.269+128G>T (n.269+128G>T) c.314+128G>T (n.314+128G>T) c.*146+128G>T (n.*146+128G>T) c.54+128G>T n.369+128G>T c.465+128G>T (n.465+128G>T) c.187+128G>T c.245+189G>T n.379G>T n.321+128G>T n.668+128G>T n.176+128G>T n.1271+128G>T c.-582+128G>T (n.-582+128G>T) n.683+128G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136867A= | CA1425881728 | EIF2B5 | c.*127A= (n.*127A=) n.343+131A= n.303+131A= c.*445A= (n.*445A=) n.189A= n.316A= n.317+131A= c.52+131A= c.320+131A= (n.320+131A=) c.88+131A= c.70+131A= c.269+131A= (n.269+131A=) c.314+131A= (n.314+131A=) c.*146+131A= (n.*146+131A=) c.54+131A= n.369+131A= c.465+131A= (n.465+131A=) c.187+131A= c.245+192A= n.382A= n.321+131A= n.668+131A= n.176+131A= n.1271+131A= c.-582+131A= (n.-582+131A=) n.683+131A= | |
| 3 | g.184136867_184136868insGAAAATACCCTTAGA | CA2668795809 | EIF2B5 | c.*127_*128insGAAAATACCCTTAGA (n.*127_*128insGAAAATACCCTTAGA) n.343+131_343+132insGAAAATACCCTTAGA n.303+131_303+132insGAAAATACCCTTAGA c.*445_*446insGAAAATACCCTTAGA (n.*445_*446insGAAAATACCCTTAGA) n.189_190insGAAAATACCCTTAGA n.316_317insGAAAATACCCTTAGA n.317+131_317+132insGAAAATACCCTTAGA c.52+131_52+132insGAAAATACCCTTAGA c.320+131_320+132insGAAAATACCCTTAGA (n.320+131_320+132insGAAAATACCCTTAGA) c.88+131_88+132insGAAAATACCCTTAGA c.70+131_70+132insGAAAATACCCTTAGA c.269+131_269+132insGAAAATACCCTTAGA (n.269+131_269+132insGAAAATACCCTTAGA) c.314+131_314+132insGAAAATACCCTTAGA (n.314+131_314+132insGAAAATACCCTTAGA) c.*146+131_*146+132insGAAAATACCCTTAGA (n.*146+131_*146+132insGAAAATACCCTTAGA) c.54+131_54+132insGAAAATACCCTTAGA n.369+131_369+132insGAAAATACCCTTAGA c.465+131_465+132insGAAAATACCCTTAGA (n.465+131_465+132insGAAAATACCCTTAGA) c.187+131_187+132insGAAAATACCCTTAGA c.245+192_245+193insGAAAATACCCTTAGA n.382_383insGAAAATACCCTTAGA n.321+131_321+132insGAAAATACCCTTAGA n.668+131_668+132insGAAAATACCCTTAGA n.176+131_176+132insGAAAATACCCTTAGA n.1271+131_1271+132insGAAAATACCCTTAGA c.-582+131_-582+132insGAAAATACCCTTAGA (n.-582+131_-582+132insGAAAATACCCTTAGA) n.683+131_683+132insGAAAATACCCTTAGA | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136867_184136868insGAAAATACCC | CA2668795811 | EIF2B5 | c.*127_*128insGAAAATACCC (n.*127_*128insGAAAATACCC) n.343+131_343+132insGAAAATACCC n.303+131_303+132insGAAAATACCC c.*445_*446insGAAAATACCC (n.*445_*446insGAAAATACCC) n.189_190insGAAAATACCC n.316_317insGAAAATACCC n.317+131_317+132insGAAAATACCC c.52+131_52+132insGAAAATACCC c.320+131_320+132insGAAAATACCC (n.320+131_320+132insGAAAATACCC) c.88+131_88+132insGAAAATACCC c.70+131_70+132insGAAAATACCC c.269+131_269+132insGAAAATACCC (n.269+131_269+132insGAAAATACCC) c.314+131_314+132insGAAAATACCC (n.314+131_314+132insGAAAATACCC) c.*146+131_*146+132insGAAAATACCC (n.*146+131_*146+132insGAAAATACCC) c.54+131_54+132insGAAAATACCC n.369+131_369+132insGAAAATACCC c.465+131_465+132insGAAAATACCC (n.465+131_465+132insGAAAATACCC) c.187+131_187+132insGAAAATACCC c.245+192_245+193insGAAAATACCC n.382_383insGAAAATACCC n.321+131_321+132insGAAAATACCC n.668+131_668+132insGAAAATACCC n.176+131_176+132insGAAAATACCC n.1271+131_1271+132insGAAAATACCC c.-582+131_-582+132insGAAAATACCC (n.-582+131_-582+132insGAAAATACCC) n.683+131_683+132insGAAAATACCC | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136871dup | CA548394585 | EIF2B5 | c.*131dup (n.*131dup) n.343+135dup n.303+135dup c.*449dup (n.*449dup) n.193dup n.320dup n.317+135dup c.52+135dup c.320+135dup (n.320+135dup) c.88+135dup c.70+135dup c.269+135dup (n.269+135dup) c.314+135dup (n.314+135dup) c.*146+135dup (n.*146+135dup) c.54+135dup n.369+135dup c.465+135dup (n.465+135dup) c.187+135dup c.245+196dup n.386dup n.321+135dup n.668+135dup n.176+135dup n.1271+135dup c.-582+135dup (n.-582+135dup) n.683+135dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136869_184136873del | CA2668795812 | EIF2B5 | c.*129_*133del (n.*129_*133del) n.343+133_343+137del n.303+133_303+137del c.*447_*451del (n.*447_*451del) n.191_195del n.318_322del n.317+133_317+137del c.52+133_52+137del c.320+133_320+137del (n.320+133_320+137del) c.88+133_88+137del c.70+133_70+137del c.269+133_269+137del (n.269+133_269+137del) c.314+133_314+137del (n.314+133_314+137del) c.*146+133_*146+137del (n.*146+133_*146+137del) c.54+133_54+137del n.369+133_369+137del c.465+133_465+137del (n.465+133_465+137del) c.187+133_187+137del c.245+194_245+198del n.384_388del n.321+133_321+137del n.668+133_668+137del n.176+133_176+137del n.1271+133_1271+137del c.-582+133_-582+137del (n.-582+133_-582+137del) n.683+133_683+137del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136872C>A | CA2668795814 | EIF2B5 | c.*132C>A (n.*132C>A) n.343+136C>A n.303+136C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.194C>A n.321C>A n.317+136C>A c.52+136C>A c.320+136C>A (n.320+136C>A) c.88+136C>A c.70+136C>A c.269+136C>A (n.269+136C>A) c.314+136C>A (n.314+136C>A) c.*146+136C>A (n.*146+136C>A) c.54+136C>A n.369+136C>A c.465+136C>A (n.465+136C>A) c.187+136C>A c.245+197C>A n.387C>A n.321+136C>A n.668+136C>A n.176+136C>A n.1271+136C>A c.-582+136C>A (n.-582+136C>A) n.683+136C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136872C>G | CA2668795815 | EIF2B5 | c.*132C>G (n.*132C>G) n.343+136C>G n.303+136C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.194C>G n.321C>G n.317+136C>G c.52+136C>G c.320+136C>G (n.320+136C>G) c.88+136C>G c.70+136C>G c.269+136C>G (n.269+136C>G) c.314+136C>G (n.314+136C>G) c.*146+136C>G (n.*146+136C>G) c.54+136C>G n.369+136C>G c.465+136C>G (n.465+136C>G) c.187+136C>G c.245+197C>G n.387C>G n.321+136C>G n.668+136C>G n.176+136C>G n.1271+136C>G c.-582+136C>G (n.-582+136C>G) n.683+136C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136874A>C | CA2668795818 | EIF2B5 | c.*134A>C (n.*134A>C) n.343+138A>C n.303+138A>C c.*452A>C (n.*452A>C) n.196A>C n.323A>C n.317+138A>C c.52+138A>C c.320+138A>C (n.320+138A>C) c.88+138A>C c.70+138A>C c.269+138A>C (n.269+138A>C) c.314+138A>C (n.314+138A>C) c.*146+138A>C (n.*146+138A>C) c.54+138A>C n.369+138A>C c.465+138A>C (n.465+138A>C) c.187+138A>C c.245+199A>C n.389A>C n.321+138A>C n.668+138A>C n.176+138A>C n.1271+138A>C c.-582+138A>C (n.-582+138A>C) n.683+138A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136876_184136877del | CA2668795817 | EIF2B5 | c.*136_*137del (n.*136_*137del) n.343+140_343+141del n.303+140_303+141del c.*454_*455del (n.*454_*455del) n.198_199del n.325_326del n.317+140_317+141del c.52+140_52+141del c.320+140_320+141del (n.320+140_320+141del) c.88+140_88+141del c.70+140_70+141del c.269+140_269+141del (n.269+140_269+141del) c.314+140_314+141del (n.314+140_314+141del) c.*146+140_*146+141del (n.*146+140_*146+141del) c.54+140_54+141del n.369+140_369+141del c.465+140_465+141del (n.465+140_465+141del) c.187+140_187+141del c.245+201_245+202del n.391_392del n.321+140_321+141del n.668+140_668+141del n.176+140_176+141del n.1271+140_1271+141del c.-582+140_-582+141del (n.-582+140_-582+141del) n.683+140_683+141del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136875C>A | CA2668795821 | EIF2B5 | c.*135C>A (n.*135C>A) n.343+139C>A n.303+139C>A c.*453C>A (n.*453C>A) n.197C>A n.324C>A n.317+139C>A c.52+139C>A c.320+139C>A (n.320+139C>A) c.88+139C>A c.70+139C>A c.269+139C>A (n.269+139C>A) c.314+139C>A (n.314+139C>A) c.*146+139C>A (n.*146+139C>A) c.54+139C>A n.369+139C>A c.465+139C>A (n.465+139C>A) c.187+139C>A c.245+200C>A n.390C>A n.321+139C>A n.668+139C>A n.176+139C>A n.1271+139C>A c.-582+139C>A (n.-582+139C>A) n.683+139C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136876A= | CA1425881731 | EIF2B5 | c.*136A= (n.*136A=) n.343+140A= n.303+140A= c.*454A= (n.*454A=) n.198A= n.325A= n.317+140A= c.52+140A= c.320+140A= (n.320+140A=) c.88+140A= c.70+140A= c.269+140A= (n.269+140A=) c.314+140A= (n.314+140A=) c.*146+140A= (n.*146+140A=) c.54+140A= n.369+140A= c.465+140A= (n.465+140A=) c.187+140A= c.245+201A= n.391A= n.321+140A= n.668+140A= n.176+140A= n.1271+140A= c.-582+140A= (n.-582+140A=) n.683+140A= | |
| 3 | g.184136876A>C | CA1425881732 | EIF2B5 | c.*136A>C (n.*136A>C) n.343+140A>C n.303+140A>C c.*454A>C (n.*454A>C) n.198A>C n.325A>C n.317+140A>C c.52+140A>C c.320+140A>C (n.320+140A>C) c.88+140A>C c.70+140A>C c.269+140A>C (n.269+140A>C) c.314+140A>C (n.314+140A>C) c.*146+140A>C (n.*146+140A>C) c.54+140A>C n.369+140A>C c.465+140A>C (n.465+140A>C) c.187+140A>C c.245+201A>C n.391A>C n.321+140A>C n.668+140A>C n.176+140A>C n.1271+140A>C c.-582+140A>C (n.-582+140A>C) n.683+140A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136877C>A | CA2668795822 | EIF2B5 | c.*137C>A (n.*137C>A) n.343+141C>A n.303+141C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.199C>A n.326C>A n.317+141C>A c.52+141C>A c.320+141C>A (n.320+141C>A) c.88+141C>A c.70+141C>A c.269+141C>A (n.269+141C>A) c.314+141C>A (n.314+141C>A) c.*146+141C>A (n.*146+141C>A) c.54+141C>A n.369+141C>A c.465+141C>A (n.465+141C>A) c.187+141C>A c.245+202C>A n.392C>A n.321+141C>A n.668+141C>A n.176+141C>A n.1271+141C>A c.-582+141C>A (n.-582+141C>A) n.683+141C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136877C= | CA1425881734 | EIF2B5 | c.*137C= (n.*137C=) n.343+141C= n.303+141C= c.*455C= (n.*455C=) n.199C= n.326C= n.317+141C= c.52+141C= c.320+141C= (n.320+141C=) c.88+141C= c.70+141C= c.269+141C= (n.269+141C=) c.314+141C= (n.314+141C=) c.*146+141C= (n.*146+141C=) c.54+141C= n.369+141C= c.465+141C= (n.465+141C=) c.187+141C= c.245+202C= n.392C= n.321+141C= n.668+141C= n.176+141C= n.1271+141C= c.-582+141C= (n.-582+141C=) n.683+141C= | |
| 3 | g.184136877C>T | CA1425881735 | EIF2B5 | c.*137C>T (n.*137C>T) n.343+141C>T n.303+141C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.199C>T n.326C>T n.317+141C>T c.52+141C>T c.320+141C>T (n.320+141C>T) c.88+141C>T c.70+141C>T c.269+141C>T (n.269+141C>T) c.314+141C>T (n.314+141C>T) c.*146+141C>T (n.*146+141C>T) c.54+141C>T n.369+141C>T c.465+141C>T (n.465+141C>T) c.187+141C>T c.245+202C>T n.392C>T n.321+141C>T n.668+141C>T n.176+141C>T n.1271+141C>T c.-582+141C>T (n.-582+141C>T) n.683+141C>T | dbSNP |
| 3 | g.184136878T>C | CA2668795824 | EIF2B5 | c.*138T>C (n.*138T>C) n.343+142T>C n.303+142T>C c.*456T>C (n.*456T>C) n.200T>C n.327T>C n.317+142T>C c.52+142T>C c.320+142T>C (n.320+142T>C) c.88+142T>C c.70+142T>C c.269+142T>C (n.269+142T>C) c.314+142T>C (n.314+142T>C) c.*146+142T>C (n.*146+142T>C) c.54+142T>C n.369+142T>C c.465+142T>C (n.465+142T>C) c.187+142T>C c.245+203T>C n.393T>C n.321+142T>C n.668+142T>C n.176+142T>C n.1271+142T>C c.-582+142T>C (n.-582+142T>C) n.683+142T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136878T>G | CA88840279 | EIF2B5 | c.*138T>G (n.*138T>G) n.343+142T>G n.303+142T>G c.*456T>G (n.*456T>G) n.200T>G n.327T>G n.317+142T>G c.52+142T>G c.320+142T>G (n.320+142T>G) c.88+142T>G c.70+142T>G c.269+142T>G (n.269+142T>G) c.314+142T>G (n.314+142T>G) c.*146+142T>G (n.*146+142T>G) c.54+142T>G n.369+142T>G c.465+142T>G (n.465+142T>G) c.187+142T>G c.245+203T>G n.393T>G n.321+142T>G n.668+142T>G n.176+142T>G n.1271+142T>G c.-582+142T>G (n.-582+142T>G) n.683+142T>G | dbSNP |
| 3 | g.184136878T= | CA1425881736 | EIF2B5 | c.*138T= (n.*138T=) n.343+142T= n.303+142T= c.*456T= (n.*456T=) n.200T= n.327T= n.317+142T= c.52+142T= c.320+142T= (n.320+142T=) c.88+142T= c.70+142T= c.269+142T= (n.269+142T=) c.314+142T= (n.314+142T=) c.*146+142T= (n.*146+142T=) c.54+142T= n.369+142T= c.465+142T= (n.465+142T=) c.187+142T= c.245+203T= n.393T= n.321+142T= n.668+142T= n.176+142T= n.1271+142T= c.-582+142T= (n.-582+142T=) n.683+142T= | |
| 3 | g.184136879T>C | CA2668795825 | EIF2B5 | c.*139T>C (n.*139T>C) n.343+143T>C n.303+143T>C c.*457T>C (n.*457T>C) n.201T>C n.328T>C n.317+143T>C c.52+143T>C c.320+143T>C (n.320+143T>C) c.88+143T>C c.70+143T>C c.269+143T>C (n.269+143T>C) c.314+143T>C (n.314+143T>C) c.*146+143T>C (n.*146+143T>C) c.54+143T>C n.369+143T>C c.465+143T>C (n.465+143T>C) c.187+143T>C c.245+204T>C n.394T>C n.321+143T>C n.668+143T>C n.176+143T>C n.1271+143T>C c.-582+143T>C (n.-582+143T>C) n.683+143T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136880A= | CA1425881738 | EIF2B5 | c.*140A= (n.*140A=) n.343+144A= n.303+144A= c.*458A= (n.*458A=) n.202A= n.329A= n.317+144A= c.52+144A= c.320+144A= (n.320+144A=) c.88+144A= c.70+144A= c.269+144A= (n.269+144A=) c.314+144A= (n.314+144A=) c.*146+144A= (n.*146+144A=) c.54+144A= n.369+144A= c.465+144A= (n.465+144A=) c.187+144A= c.245+205A= n.395A= n.321+144A= n.668+144A= n.176+144A= n.1271+144A= c.-582+144A= (n.-582+144A=) n.683+144A= | |
| 3 | g.184136880A>G | CA2668795827 | EIF2B5 | c.*140A>G (n.*140A>G) n.343+144A>G n.303+144A>G c.*458A>G (n.*458A>G) n.202A>G n.329A>G n.317+144A>G c.52+144A>G c.320+144A>G (n.320+144A>G) c.88+144A>G c.70+144A>G c.269+144A>G (n.269+144A>G) c.314+144A>G (n.314+144A>G) c.*146+144A>G (n.*146+144A>G) c.54+144A>G n.369+144A>G c.465+144A>G (n.465+144A>G) c.187+144A>G c.245+205A>G n.395A>G n.321+144A>G n.668+144A>G n.176+144A>G n.1271+144A>G c.-582+144A>G (n.-582+144A>G) n.683+144A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136880A>T | CA1425881739 | EIF2B5 | c.*140A>T (n.*140A>T) n.343+144A>T n.303+144A>T c.*458A>T (n.*458A>T) n.202A>T n.329A>T n.317+144A>T c.52+144A>T c.320+144A>T (n.320+144A>T) c.88+144A>T c.70+144A>T c.269+144A>T (n.269+144A>T) c.314+144A>T (n.314+144A>T) c.*146+144A>T (n.*146+144A>T) c.54+144A>T n.369+144A>T c.465+144A>T (n.465+144A>T) c.187+144A>T c.245+205A>T n.395A>T n.321+144A>T n.668+144A>T n.176+144A>T n.1271+144A>T c.-582+144A>T (n.-582+144A>T) n.683+144A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136881T>C | CA88840281 | EIF2B5 | c.*141T>C (n.*141T>C) n.343+145T>C n.303+145T>C c.*459T>C (n.*459T>C) n.203T>C n.330T>C n.317+145T>C c.52+145T>C c.320+145T>C (n.320+145T>C) c.88+145T>C c.70+145T>C c.269+145T>C (n.269+145T>C) c.314+145T>C (n.314+145T>C) c.*146+145T>C (n.*146+145T>C) c.54+145T>C n.369+145T>C c.465+145T>C (n.465+145T>C) c.187+145T>C c.245+206T>C n.396T>C n.321+145T>C n.668+145T>C n.176+145T>C n.1271+145T>C c.-582+145T>C (n.-582+145T>C) n.683+145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136881T>G | CA2668795829 | EIF2B5 | c.*141T>G (n.*141T>G) n.343+145T>G n.303+145T>G c.*459T>G (n.*459T>G) n.203T>G n.330T>G n.317+145T>G c.52+145T>G c.320+145T>G (n.320+145T>G) c.88+145T>G c.70+145T>G c.269+145T>G (n.269+145T>G) c.314+145T>G (n.314+145T>G) c.*146+145T>G (n.*146+145T>G) c.54+145T>G n.369+145T>G c.465+145T>G (n.465+145T>G) c.187+145T>G c.245+206T>G n.396T>G n.321+145T>G n.668+145T>G n.176+145T>G n.1271+145T>G c.-582+145T>G (n.-582+145T>G) n.683+145T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136881T= | CA1425881742 | EIF2B5 | c.*141T= (n.*141T=) n.343+145T= n.303+145T= c.*459T= (n.*459T=) n.203T= n.330T= n.317+145T= c.52+145T= c.320+145T= (n.320+145T=) c.88+145T= c.70+145T= c.269+145T= (n.269+145T=) c.314+145T= (n.314+145T=) c.*146+145T= (n.*146+145T=) c.54+145T= n.369+145T= c.465+145T= (n.465+145T=) c.187+145T= c.245+206T= n.396T= n.321+145T= n.668+145T= n.176+145T= n.1271+145T= c.-582+145T= (n.-582+145T=) n.683+145T= | |
| 3 | g.184136882C>A | CA2668795830 | EIF2B5 | c.*142C>A (n.*142C>A) n.343+146C>A n.303+146C>A c.*460C>A (n.*460C>A) n.204C>A n.331C>A n.317+146C>A c.52+146C>A c.320+146C>A (n.320+146C>A) c.88+146C>A c.70+146C>A c.269+146C>A (n.269+146C>A) c.314+146C>A (n.314+146C>A) c.*146+146C>A (n.*146+146C>A) c.54+146C>A n.369+146C>A c.465+146C>A (n.465+146C>A) c.187+146C>A c.245+207C>A n.397C>A n.321+146C>A n.668+146C>A n.176+146C>A n.1271+146C>A c.-582+146C>A (n.-582+146C>A) n.683+146C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136883del | CA2759703247 | EIF2B5 | c.*143del (n.*143del) n.343+147del n.303+147del c.*461del (n.*461del) n.205del n.332del n.317+147del c.52+147del c.320+147del (n.320+147del) c.88+147del c.70+147del c.269+147del (n.269+147del) c.314+147del (n.314+147del) c.*146+147del (n.*146+147del) c.54+147del n.369+147del c.465+147del (n.465+147del) c.187+147del c.245+208del n.398del n.321+147del n.668+147del n.176+147del n.1271+147del c.-582+147del (n.-582+147del) n.683+147del | |
| 3 | g.184136884G>T | CA2759703248 | EIF2B5 | c.*144G>T (n.*144G>T) n.343+148G>T n.303+148G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.206G>T n.333G>T n.317+148G>T c.52+148G>T c.320+148G>T (n.320+148G>T) c.88+148G>T c.70+148G>T c.269+148G>T (n.269+148G>T) c.314+148G>T (n.314+148G>T) c.*146+148G>T (n.*146+148G>T) c.54+148G>T n.369+148G>T c.465+148G>T (n.465+148G>T) c.187+148G>T c.245+209G>T n.399G>T n.321+148G>T n.668+148G>T n.176+148G>T n.1271+148G>T c.-582+148G>T (n.-582+148G>T) n.683+148G>T | |
| 3 | g.184136887G>C | CA1425881745 | EIF2B5 | c.*147G>C (n.*147G>C) n.343+151G>C n.303+151G>C c.*465G>C (n.*465G>C) n.209G>C n.336G>C n.317+151G>C c.52+151G>C c.320+151G>C (n.320+151G>C) c.88+151G>C c.70+151G>C c.269+151G>C (n.269+151G>C) c.314+151G>C (n.314+151G>C) c.*146+151G>C (n.*146+151G>C) c.54+151G>C n.369+151G>C c.465+151G>C (n.465+151G>C) c.187+151G>C c.245+212G>C n.402G>C n.321+151G>C n.668+151G>C n.176+151G>C n.1271+151G>C c.-582+151G>C (n.-582+151G>C) n.683+151G>C | dbSNP |
| 3 | g.184136887G= | CA1425881744 | EIF2B5 | c.*147G= (n.*147G=) n.343+151G= n.303+151G= c.*465G= (n.*465G=) n.209G= n.336G= n.317+151G= c.52+151G= c.320+151G= (n.320+151G=) c.88+151G= c.70+151G= c.269+151G= (n.269+151G=) c.314+151G= (n.314+151G=) c.*146+151G= (n.*146+151G=) c.54+151G= n.369+151G= c.465+151G= (n.465+151G=) c.187+151G= c.245+212G= n.402G= n.321+151G= n.668+151G= n.176+151G= n.1271+151G= c.-582+151G= (n.-582+151G=) n.683+151G= | |
| 3 | g.184136888G>T | CA2668795831 | EIF2B5 | c.*148G>T (n.*148G>T) n.343+152G>T n.303+152G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.210G>T n.337G>T n.317+152G>T c.52+152G>T c.320+152G>T (n.320+152G>T) c.88+152G>T c.70+152G>T c.269+152G>T (n.269+152G>T) c.314+152G>T (n.314+152G>T) c.*146+152G>T (n.*146+152G>T) c.54+152G>T n.369+152G>T c.465+152G>T (n.465+152G>T) c.187+152G>T c.245+213G>T n.403G>T n.321+152G>T n.668+152G>T n.176+152G>T n.1271+152G>T c.-582+152G>T (n.-582+152G>T) n.683+152G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136890G>A | CA548394586 | EIF2B5 | c.*150G>A (n.*150G>A) n.343+154G>A n.303+154G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.212G>A n.339G>A n.317+154G>A c.52+154G>A c.320+154G>A (n.320+154G>A) c.88+154G>A c.70+154G>A c.269+154G>A (n.269+154G>A) c.314+154G>A (n.314+154G>A) c.*146+154G>A (n.*146+154G>A) c.54+154G>A n.369+154G>A c.465+154G>A (n.465+154G>A) c.187+154G>A c.245+215G>A n.405G>A n.321+154G>A n.668+154G>A n.176+154G>A n.1271+154G>A c.-582+154G>A (n.-582+154G>A) n.683+154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136890G= | CA1425881747 | EIF2B5 | c.*150G= (n.*150G=) n.343+154G= n.303+154G= c.*468G= (n.*468G=) n.212G= n.339G= n.317+154G= c.52+154G= c.320+154G= (n.320+154G=) c.88+154G= c.70+154G= c.269+154G= (n.269+154G=) c.314+154G= (n.314+154G=) c.*146+154G= (n.*146+154G=) c.54+154G= n.369+154G= c.465+154G= (n.465+154G=) c.187+154G= c.245+215G= n.405G= n.321+154G= n.668+154G= n.176+154G= n.1271+154G= c.-582+154G= (n.-582+154G=) n.683+154G= | |
| 3 | g.184136892G>A | CA2668795835 | EIF2B5 | c.*152G>A (n.*152G>A) n.343+156G>A n.303+156G>A c.*470G>A (n.*470G>A) n.214G>A n.341G>A n.317+156G>A c.52+156G>A c.320+156G>A (n.320+156G>A) c.88+156G>A c.70+156G>A c.269+156G>A (n.269+156G>A) c.314+156G>A (n.314+156G>A) c.*146+156G>A (n.*146+156G>A) c.54+156G>A n.369+156G>A c.465+156G>A (n.465+156G>A) c.187+156G>A c.245+217G>A n.407G>A n.321+156G>A n.668+156G>A n.176+156G>A n.1271+156G>A c.-582+156G>A (n.-582+156G>A) n.683+156G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136893C>A | CA2668795836 | EIF2B5 | c.*153C>A (n.*153C>A) n.343+157C>A n.303+157C>A c.*471C>A (n.*471C>A) n.215C>A n.342C>A n.317+157C>A c.52+157C>A c.320+157C>A (n.320+157C>A) c.88+157C>A c.70+157C>A c.269+157C>A (n.269+157C>A) c.314+157C>A (n.314+157C>A) c.*146+157C>A (n.*146+157C>A) c.54+157C>A n.369+157C>A c.465+157C>A (n.465+157C>A) c.187+157C>A c.245+218C>A n.408C>A n.321+157C>A n.668+157C>A n.176+157C>A n.1271+157C>A c.-582+157C>A (n.-582+157C>A) n.683+157C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136893C>T | CA2668795837 | EIF2B5 | c.*153C>T (n.*153C>T) n.343+157C>T n.303+157C>T c.*471C>T (n.*471C>T) n.215C>T n.342C>T n.317+157C>T c.52+157C>T c.320+157C>T (n.320+157C>T) c.88+157C>T c.70+157C>T c.269+157C>T (n.269+157C>T) c.314+157C>T (n.314+157C>T) c.*146+157C>T (n.*146+157C>T) c.54+157C>T n.369+157C>T c.465+157C>T (n.465+157C>T) c.187+157C>T c.245+218C>T n.408C>T n.321+157C>T n.668+157C>T n.176+157C>T n.1271+157C>T c.-582+157C>T (n.-582+157C>T) n.683+157C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136895G>A | CA88840283 | EIF2B5 | c.*155G>A (n.*155G>A) n.343+159G>A n.303+159G>A c.*473G>A (n.*473G>A) n.217G>A n.344G>A n.317+159G>A c.52+159G>A c.320+159G>A (n.320+159G>A) c.88+159G>A c.70+159G>A c.269+159G>A (n.269+159G>A) c.314+159G>A (n.314+159G>A) c.*146+159G>A (n.*146+159G>A) c.54+159G>A n.369+159G>A c.465+159G>A (n.465+159G>A) c.187+159G>A c.245+220G>A n.410G>A n.321+159G>A n.668+159G>A n.176+159G>A n.1271+159G>A c.-582+159G>A (n.-582+159G>A) n.683+159G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136895G= | CA1425881749 | EIF2B5 | c.*155G= (n.*155G=) n.343+159G= n.303+159G= c.*473G= (n.*473G=) n.217G= n.344G= n.317+159G= c.52+159G= c.320+159G= (n.320+159G=) c.88+159G= c.70+159G= c.269+159G= (n.269+159G=) c.314+159G= (n.314+159G=) c.*146+159G= (n.*146+159G=) c.54+159G= n.369+159G= c.465+159G= (n.465+159G=) c.187+159G= c.245+220G= n.410G= n.321+159G= n.668+159G= n.176+159G= n.1271+159G= c.-582+159G= (n.-582+159G=) n.683+159G= | |
| 3 | g.184136896C>A | CA2668795841 | EIF2B5 | c.*156C>A (n.*156C>A) n.343+160C>A n.303+160C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.218C>A n.345C>A n.317+160C>A c.52+160C>A c.320+160C>A (n.320+160C>A) c.88+160C>A c.70+160C>A c.269+160C>A (n.269+160C>A) c.314+160C>A (n.314+160C>A) c.*146+160C>A (n.*146+160C>A) c.54+160C>A n.369+160C>A c.465+160C>A (n.465+160C>A) c.187+160C>A c.245+221C>A n.411C>A n.321+160C>A n.668+160C>A n.176+160C>A n.1271+160C>A c.-582+160C>A (n.-582+160C>A) n.683+160C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136897T>C | CA2668795843 | EIF2B5 | c.*157T>C (n.*157T>C) n.343+161T>C n.303+161T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.219T>C n.346T>C n.317+161T>C c.52+161T>C c.320+161T>C (n.320+161T>C) c.88+161T>C c.70+161T>C c.269+161T>C (n.269+161T>C) c.314+161T>C (n.314+161T>C) c.*146+161T>C (n.*146+161T>C) c.54+161T>C n.369+161T>C c.465+161T>C (n.465+161T>C) c.187+161T>C c.245+222T>C n.412T>C n.321+161T>C n.668+161T>C n.176+161T>C n.1271+161T>C c.-582+161T>C (n.-582+161T>C) n.683+161T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136899A>G | CA2668795844 | EIF2B5 | c.*159A>G (n.*159A>G) n.343+163A>G n.303+163A>G c.*477A>G (n.*477A>G) n.221A>G n.348A>G n.317+163A>G c.52+163A>G c.320+163A>G (n.320+163A>G) c.88+163A>G c.70+163A>G c.269+163A>G (n.269+163A>G) c.314+163A>G (n.314+163A>G) c.*146+163A>G (n.*146+163A>G) c.54+163A>G n.369+163A>G c.465+163A>G (n.465+163A>G) c.187+163A>G c.245+224A>G n.414A>G n.321+163A>G n.668+163A>G n.176+163A>G n.1271+163A>G c.-582+163A>G (n.-582+163A>G) n.683+163A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136899A>T | CA2668795845 | EIF2B5 | c.*159A>T (n.*159A>T) n.343+163A>T n.303+163A>T c.*477A>T (n.*477A>T) n.221A>T n.348A>T n.317+163A>T c.52+163A>T c.320+163A>T (n.320+163A>T) c.88+163A>T c.70+163A>T c.269+163A>T (n.269+163A>T) c.314+163A>T (n.314+163A>T) c.*146+163A>T (n.*146+163A>T) c.54+163A>T n.369+163A>T c.465+163A>T (n.465+163A>T) c.187+163A>T c.245+224A>T n.414A>T n.321+163A>T n.668+163A>T n.176+163A>T n.1271+163A>T c.-582+163A>T (n.-582+163A>T) n.683+163A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136901A>G | CA2668795846 | EIF2B5 | c.*161A>G (n.*161A>G) n.343+165A>G n.303+165A>G c.*479A>G (n.*479A>G) n.223A>G n.350A>G n.317+165A>G c.52+165A>G c.320+165A>G (n.320+165A>G) c.88+165A>G c.70+165A>G c.269+165A>G (n.269+165A>G) c.314+165A>G (n.314+165A>G) c.*146+165A>G (n.*146+165A>G) c.54+165A>G n.369+165A>G c.465+165A>G (n.465+165A>G) c.187+165A>G c.245+226A>G n.416A>G n.321+165A>G n.668+165A>G n.176+165A>G n.1271+165A>G c.-582+165A>G (n.-582+165A>G) n.683+165A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136902C>T | CA2668795847 | EIF2B5 | c.*162C>T (n.*162C>T) n.343+166C>T n.303+166C>T c.*480C>T (n.*480C>T) n.224C>T n.351C>T n.317+166C>T c.52+166C>T c.320+166C>T (n.320+166C>T) c.88+166C>T c.70+166C>T c.269+166C>T (n.269+166C>T) c.314+166C>T (n.314+166C>T) c.*146+166C>T (n.*146+166C>T) c.54+166C>T n.369+166C>T c.465+166C>T (n.465+166C>T) c.187+166C>T c.245+227C>T n.417C>T n.321+166C>T n.668+166C>T n.176+166C>T n.1271+166C>T c.-582+166C>T (n.-582+166C>T) n.683+166C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136904_184136910delinsTTGTATC | CA1425881751 | EIF2B5 | c.*164_*170delinsTTGTATC (n.*164_*170delinsTTGTATC) n.343+168_343+174delinsTTGTATC n.303+168_303+174delinsTTGTATC c.*482_*488delinsTTGTATC (n.*482_*488delinsTTGTATC) n.226_232delinsTTGTATC n.353_359delinsTTGTATC n.317+168_317+174delinsTTGTATC c.52+168_52+174delinsTTGTATC c.320+168_320+174delinsTTGTATC (n.320+168_320+174delinsTTGTATC) c.88+168_88+174delinsTTGTATC c.70+168_70+174delinsTTGTATC c.269+168_269+174delinsTTGTATC (n.269+168_269+174delinsTTGTATC) c.314+168_314+174delinsTTGTATC (n.314+168_314+174delinsTTGTATC) c.*146+168_*146+174delinsTTGTATC (n.*146+168_*146+174delinsTTGTATC) c.54+168_54+174delinsTTGTATC n.369+168_369+174delinsTTGTATC c.465+168_465+174delinsTTGTATC (n.465+168_465+174delinsTTGTATC) c.187+168_187+174delinsTTGTATC c.245+229_245+235delinsTTGTATC n.419_425delinsTTGTATC n.321+168_321+174delinsTTGTATC n.668+168_668+174delinsTTGTATC n.176+168_176+174delinsTTGTATC n.1271+168_1271+174delinsTTGTATC c.-582+168_-582+174delinsTTGTATC (n.-582+168_-582+174delinsTTGTATC) n.683+168_683+174delinsTTGTATC | |
| 3 | g.184136908_184136913del | CA548394587 | EIF2B5 | c.*168_*173del (n.*168_*173del) n.343+172_343+177del n.303+172_303+177del c.*486_*491del (n.*486_*491del) n.230_235del n.357_362del n.317+172_317+177del c.52+172_52+177del c.320+172_320+177del (n.320+172_320+177del) c.88+172_88+177del c.70+172_70+177del c.269+172_269+177del (n.269+172_269+177del) c.314+172_314+177del (n.314+172_314+177del) c.*146+172_*146+177del (n.*146+172_*146+177del) c.54+172_54+177del n.369+172_369+177del c.465+172_465+177del (n.465+172_465+177del) c.187+172_187+177del c.245+233_245+238del n.423_428del n.321+172_321+177del n.668+172_668+177del n.176+172_176+177del n.1271+172_1271+177del c.-582+172_-582+177del (n.-582+172_-582+177del) n.683+172_683+177del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136906G>C | CA1425881755 | EIF2B5 | c.*166G>C (n.*166G>C) n.343+170G>C n.303+170G>C c.*484G>C (n.*484G>C) n.228G>C n.355G>C n.317+170G>C c.52+170G>C c.320+170G>C (n.320+170G>C) c.88+170G>C c.70+170G>C c.269+170G>C (n.269+170G>C) c.314+170G>C (n.314+170G>C) c.*146+170G>C (n.*146+170G>C) c.54+170G>C n.369+170G>C c.465+170G>C (n.465+170G>C) c.187+170G>C c.245+231G>C n.421G>C n.321+170G>C n.668+170G>C n.176+170G>C n.1271+170G>C c.-582+170G>C (n.-582+170G>C) n.683+170G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136906G= | CA1425881754 | EIF2B5 | c.*166G= (n.*166G=) n.343+170G= n.303+170G= c.*484G= (n.*484G=) n.228G= n.355G= n.317+170G= c.52+170G= c.320+170G= (n.320+170G=) c.88+170G= c.70+170G= c.269+170G= (n.269+170G=) c.314+170G= (n.314+170G=) c.*146+170G= (n.*146+170G=) c.54+170G= n.369+170G= c.465+170G= (n.465+170G=) c.187+170G= c.245+231G= n.421G= n.321+170G= n.668+170G= n.176+170G= n.1271+170G= c.-582+170G= (n.-582+170G=) n.683+170G= | |
| 3 | g.184136906G>T | CA1057206393 | EIF2B5 | c.*166G>T (n.*166G>T) n.343+170G>T n.303+170G>T c.*484G>T (n.*484G>T) n.228G>T n.355G>T n.317+170G>T c.52+170G>T c.320+170G>T (n.320+170G>T) c.88+170G>T c.70+170G>T c.269+170G>T (n.269+170G>T) c.314+170G>T (n.314+170G>T) c.*146+170G>T (n.*146+170G>T) c.54+170G>T n.369+170G>T c.465+170G>T (n.465+170G>T) c.187+170G>T c.245+231G>T n.421G>T n.321+170G>T n.668+170G>T n.176+170G>T n.1271+170G>T c.-582+170G>T (n.-582+170G>T) n.683+170G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136907T>C | CA2668795849 | EIF2B5 | c.*167T>C (n.*167T>C) n.343+171T>C n.303+171T>C c.*485T>C (n.*485T>C) n.229T>C n.356T>C n.317+171T>C c.52+171T>C c.320+171T>C (n.320+171T>C) c.88+171T>C c.70+171T>C c.269+171T>C (n.269+171T>C) c.314+171T>C (n.314+171T>C) c.*146+171T>C (n.*146+171T>C) c.54+171T>C n.369+171T>C c.465+171T>C (n.465+171T>C) c.187+171T>C c.245+232T>C n.422T>C n.321+171T>C n.668+171T>C n.176+171T>C n.1271+171T>C c.-582+171T>C (n.-582+171T>C) n.683+171T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136907dup | CA1425881757 | EIF2B5 | c.*167dup (n.*167dup) n.343+171dup n.303+171dup c.*485dup (n.*485dup) n.229dup n.356dup n.317+171dup c.52+171dup c.320+171dup (n.320+171dup) c.88+171dup c.70+171dup c.269+171dup (n.269+171dup) c.314+171dup (n.314+171dup) c.*146+171dup (n.*146+171dup) c.54+171dup n.369+171dup c.465+171dup (n.465+171dup) c.187+171dup c.245+232dup n.422dup n.321+171dup n.668+171dup n.176+171dup n.1271+171dup c.-582+171dup (n.-582+171dup) n.683+171dup | dbSNP |
| 3 | g.184136908A= | CA1425881759 | EIF2B5 | c.*168A= (n.*168A=) n.343+172A= n.303+172A= c.*486A= (n.*486A=) n.230A= n.357A= n.317+172A= c.52+172A= c.320+172A= (n.320+172A=) c.88+172A= c.70+172A= c.269+172A= (n.269+172A=) c.314+172A= (n.314+172A=) c.*146+172A= (n.*146+172A=) c.54+172A= n.369+172A= c.465+172A= (n.465+172A=) c.187+172A= c.245+233A= n.423A= n.321+172A= n.668+172A= n.176+172A= n.1271+172A= c.-582+172A= (n.-582+172A=) n.683+172A= | |
| 3 | g.184136908A>G | CA88840285 | EIF2B5 | c.*168A>G (n.*168A>G) n.343+172A>G n.303+172A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.230A>G n.357A>G n.317+172A>G c.52+172A>G c.320+172A>G (n.320+172A>G) c.88+172A>G c.70+172A>G c.269+172A>G (n.269+172A>G) c.314+172A>G (n.314+172A>G) c.*146+172A>G (n.*146+172A>G) c.54+172A>G n.369+172A>G c.465+172A>G (n.465+172A>G) c.187+172A>G c.245+233A>G n.423A>G n.321+172A>G n.668+172A>G n.176+172A>G n.1271+172A>G c.-582+172A>G (n.-582+172A>G) n.683+172A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136910C>A | CA2668795851 | EIF2B5 | c.*170C>A (n.*170C>A) n.343+174C>A n.303+174C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.232C>A n.359C>A n.317+174C>A c.52+174C>A c.320+174C>A (n.320+174C>A) c.88+174C>A c.70+174C>A c.269+174C>A (n.269+174C>A) c.314+174C>A (n.314+174C>A) c.*146+174C>A (n.*146+174C>A) c.54+174C>A n.369+174C>A c.465+174C>A (n.465+174C>A) c.187+174C>A c.245+235C>A n.425C>A n.321+174C>A n.668+174C>A n.176+174C>A n.1271+174C>A c.-582+174C>A (n.-582+174C>A) n.683+174C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136910C>T | CA2668795853 | EIF2B5 | c.*170C>T (n.*170C>T) n.343+174C>T n.303+174C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.232C>T n.359C>T n.317+174C>T c.52+174C>T c.320+174C>T (n.320+174C>T) c.88+174C>T c.70+174C>T c.269+174C>T (n.269+174C>T) c.314+174C>T (n.314+174C>T) c.*146+174C>T (n.*146+174C>T) c.54+174C>T n.369+174C>T c.465+174C>T (n.465+174C>T) c.187+174C>T c.245+235C>T n.425C>T n.321+174C>T n.668+174C>T n.176+174C>T n.1271+174C>T c.-582+174C>T (n.-582+174C>T) n.683+174C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136912G>A | CA2668795855 | EIF2B5 | c.*172G>A (n.*172G>A) n.343+176G>A n.303+176G>A c.*490G>A (n.*490G>A) n.234G>A n.361G>A n.317+176G>A c.52+176G>A c.320+176G>A (n.320+176G>A) c.88+176G>A c.70+176G>A c.269+176G>A (n.269+176G>A) c.314+176G>A (n.314+176G>A) c.*146+176G>A (n.*146+176G>A) c.54+176G>A n.369+176G>A c.465+176G>A (n.465+176G>A) c.187+176G>A c.245+237G>A n.427G>A n.321+176G>A n.668+176G>A n.176+176G>A n.1271+176G>A c.-582+176G>A (n.-582+176G>A) n.683+176G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136912G= | CA1425881761 | EIF2B5 | c.*172G= (n.*172G=) n.343+176G= n.303+176G= c.*490G= (n.*490G=) n.234G= n.361G= n.317+176G= c.52+176G= c.320+176G= (n.320+176G=) c.88+176G= c.70+176G= c.269+176G= (n.269+176G=) c.314+176G= (n.314+176G=) c.*146+176G= (n.*146+176G=) c.54+176G= n.369+176G= c.465+176G= (n.465+176G=) c.187+176G= c.245+237G= n.427G= n.321+176G= n.668+176G= n.176+176G= n.1271+176G= c.-582+176G= (n.-582+176G=) n.683+176G= | |
| 3 | g.184136912G>T | CA1057206395 | EIF2B5 | c.*172G>T (n.*172G>T) n.343+176G>T n.303+176G>T c.*490G>T (n.*490G>T) n.234G>T n.361G>T n.317+176G>T c.52+176G>T c.320+176G>T (n.320+176G>T) c.88+176G>T c.70+176G>T c.269+176G>T (n.269+176G>T) c.314+176G>T (n.314+176G>T) c.*146+176G>T (n.*146+176G>T) c.54+176G>T n.369+176G>T c.465+176G>T (n.465+176G>T) c.187+176G>T c.245+237G>T n.427G>T n.321+176G>T n.668+176G>T n.176+176G>T n.1271+176G>T c.-582+176G>T (n.-582+176G>T) n.683+176G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136914C>A | CA2668795857 | EIF2B5 | c.*174C>A (n.*174C>A) n.343+178C>A n.303+178C>A c.*492C>A (n.*492C>A) n.236C>A n.363C>A n.317+178C>A c.52+178C>A c.320+178C>A (n.320+178C>A) c.88+178C>A c.70+178C>A c.269+178C>A (n.269+178C>A) c.314+178C>A (n.314+178C>A) c.*146+178C>A (n.*146+178C>A) c.54+178C>A n.369+178C>A c.465+178C>A (n.465+178C>A) c.187+178C>A c.245+239C>A n.429C>A n.321+178C>A n.668+178C>A n.176+178C>A n.1271+178C>A c.-582+178C>A (n.-582+178C>A) n.683+178C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136914C= | CA1425881764 | EIF2B5 | c.*174C= (n.*174C=) n.343+178C= n.303+178C= c.*492C= (n.*492C=) n.236C= n.363C= n.317+178C= c.52+178C= c.320+178C= (n.320+178C=) c.88+178C= c.70+178C= c.269+178C= (n.269+178C=) c.314+178C= (n.314+178C=) c.*146+178C= (n.*146+178C=) c.54+178C= n.369+178C= c.465+178C= (n.465+178C=) c.187+178C= c.245+239C= n.429C= n.321+178C= n.668+178C= n.176+178C= n.1271+178C= c.-582+178C= (n.-582+178C=) n.683+178C= | |
| 3 | g.184136914C>T | CA88840286 | EIF2B5 | c.*174C>T (n.*174C>T) n.343+178C>T n.303+178C>T c.*492C>T (n.*492C>T) n.236C>T n.363C>T n.317+178C>T c.52+178C>T c.320+178C>T (n.320+178C>T) c.88+178C>T c.70+178C>T c.269+178C>T (n.269+178C>T) c.314+178C>T (n.314+178C>T) c.*146+178C>T (n.*146+178C>T) c.54+178C>T n.369+178C>T c.465+178C>T (n.465+178C>T) c.187+178C>T c.245+239C>T n.429C>T n.321+178C>T n.668+178C>T n.176+178C>T n.1271+178C>T c.-582+178C>T (n.-582+178C>T) n.683+178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136916G>T | CA2668795859 | EIF2B5 | c.*176G>T (n.*176G>T) n.343+180G>T n.303+180G>T c.*494G>T (n.*494G>T) n.238G>T n.365G>T n.317+180G>T c.52+180G>T c.320+180G>T (n.320+180G>T) c.88+180G>T c.70+180G>T c.269+180G>T (n.269+180G>T) c.314+180G>T (n.314+180G>T) c.*146+180G>T (n.*146+180G>T) c.54+180G>T n.369+180G>T c.465+180G>T (n.465+180G>T) c.187+180G>T c.245+241G>T n.431G>T n.321+180G>T n.668+180G>T n.176+180G>T n.1271+180G>T c.-582+180G>T (n.-582+180G>T) n.683+180G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136918C>A | CA2668795861 | EIF2B5 | c.*178C>A (n.*178C>A) n.343+182C>A n.303+182C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.240C>A n.367C>A n.317+182C>A c.52+182C>A c.320+182C>A (n.320+182C>A) c.88+182C>A c.70+182C>A c.269+182C>A (n.269+182C>A) c.314+182C>A (n.314+182C>A) c.*146+182C>A (n.*146+182C>A) c.54+182C>A n.369+182C>A c.465+182C>A (n.465+182C>A) c.187+182C>A c.245+243C>A n.433C>A n.321+182C>A n.668+182C>A n.176+182C>A n.1271+182C>A c.-582+182C>A (n.-582+182C>A) n.683+182C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136918C>T | CA2668795862 | EIF2B5 | c.*178C>T (n.*178C>T) n.343+182C>T n.303+182C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.240C>T n.367C>T n.317+182C>T c.52+182C>T c.320+182C>T (n.320+182C>T) c.88+182C>T c.70+182C>T c.269+182C>T (n.269+182C>T) c.314+182C>T (n.314+182C>T) c.*146+182C>T (n.*146+182C>T) c.54+182C>T n.369+182C>T c.465+182C>T (n.465+182C>T) c.187+182C>T c.245+243C>T n.433C>T n.321+182C>T n.668+182C>T n.176+182C>T n.1271+182C>T c.-582+182C>T (n.-582+182C>T) n.683+182C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136921G>A | CA2668795863 | EIF2B5 | c.*181G>A (n.*181G>A) n.343+185G>A n.303+185G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.243G>A n.370G>A n.317+185G>A c.52+185G>A c.320+185G>A (n.320+185G>A) c.88+185G>A c.70+185G>A c.269+185G>A (n.269+185G>A) c.314+185G>A (n.314+185G>A) c.*146+185G>A (n.*146+185G>A) c.54+185G>A n.369+185G>A c.465+185G>A (n.465+185G>A) c.187+185G>A c.245+246G>A n.436G>A n.321+185G>A n.668+185G>A n.176+185G>A n.1271+185G>A c.-582+185G>A (n.-582+185G>A) n.683+185G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136921G>T | CA2668795864 | EIF2B5 | c.*181G>T (n.*181G>T) n.343+185G>T n.303+185G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.243G>T n.370G>T n.317+185G>T c.52+185G>T c.320+185G>T (n.320+185G>T) c.88+185G>T c.70+185G>T c.269+185G>T (n.269+185G>T) c.314+185G>T (n.314+185G>T) c.*146+185G>T (n.*146+185G>T) c.54+185G>T n.369+185G>T c.465+185G>T (n.465+185G>T) c.187+185G>T c.245+246G>T n.436G>T n.321+185G>T n.668+185G>T n.176+185G>T n.1271+185G>T c.-582+185G>T (n.-582+185G>T) n.683+185G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136923G>A | CA88840288 | EIF2B5 | c.*183G>A (n.*183G>A) n.343+187G>A n.303+187G>A c.*501G>A (n.*501G>A) n.245G>A n.372G>A n.317+187G>A c.52+187G>A c.320+187G>A (n.320+187G>A) c.88+187G>A c.70+187G>A c.269+187G>A (n.269+187G>A) c.314+187G>A (n.314+187G>A) c.*146+187G>A (n.*146+187G>A) c.54+187G>A n.369+187G>A c.465+187G>A (n.465+187G>A) c.187+187G>A c.245+248G>A n.438G>A n.321+187G>A n.668+187G>A n.176+187G>A n.1271+187G>A c.-582+187G>A (n.-582+187G>A) n.683+187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136923G= | CA1425881766 | EIF2B5 | c.*183G= (n.*183G=) n.343+187G= n.303+187G= c.*501G= (n.*501G=) n.245G= n.372G= n.317+187G= c.52+187G= c.320+187G= (n.320+187G=) c.88+187G= c.70+187G= c.269+187G= (n.269+187G=) c.314+187G= (n.314+187G=) c.*146+187G= (n.*146+187G=) c.54+187G= n.369+187G= c.465+187G= (n.465+187G=) c.187+187G= c.245+248G= n.438G= n.321+187G= n.668+187G= n.176+187G= n.1271+187G= c.-582+187G= (n.-582+187G=) n.683+187G= | |
| 3 | g.184136923G>T | CA2668795867 | EIF2B5 | c.*183G>T (n.*183G>T) n.343+187G>T n.303+187G>T c.*501G>T (n.*501G>T) n.245G>T n.372G>T n.317+187G>T c.52+187G>T c.320+187G>T (n.320+187G>T) c.88+187G>T c.70+187G>T c.269+187G>T (n.269+187G>T) c.314+187G>T (n.314+187G>T) c.*146+187G>T (n.*146+187G>T) c.54+187G>T n.369+187G>T c.465+187G>T (n.465+187G>T) c.187+187G>T c.245+248G>T n.438G>T n.321+187G>T n.668+187G>T n.176+187G>T n.1271+187G>T c.-582+187G>T (n.-582+187G>T) n.683+187G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136924T>C | CA1425881771 | EIF2B5 | c.*184T>C (n.*184T>C) n.343+188T>C n.303+188T>C c.*502T>C (n.*502T>C) n.246T>C n.373T>C n.317+188T>C c.52+188T>C c.320+188T>C (n.320+188T>C) c.88+188T>C c.70+188T>C c.269+188T>C (n.269+188T>C) c.314+188T>C (n.314+188T>C) c.*146+188T>C (n.*146+188T>C) c.54+188T>C n.369+188T>C c.465+188T>C (n.465+188T>C) c.187+188T>C c.245+249T>C n.439T>C n.321+188T>C n.668+188T>C n.176+188T>C n.1271+188T>C c.-582+188T>C (n.-582+188T>C) n.683+188T>C | dbSNP |
| 3 | g.184136924T= | CA1425881768 | EIF2B5 | c.*184T= (n.*184T=) n.343+188T= n.303+188T= c.*502T= (n.*502T=) n.246T= n.373T= n.317+188T= c.52+188T= c.320+188T= (n.320+188T=) c.88+188T= c.70+188T= c.269+188T= (n.269+188T=) c.314+188T= (n.314+188T=) c.*146+188T= (n.*146+188T=) c.54+188T= n.369+188T= c.465+188T= (n.465+188T=) c.187+188T= c.245+249T= n.439T= n.321+188T= n.668+188T= n.176+188T= n.1271+188T= c.-582+188T= (n.-582+188T=) n.683+188T= | |
| 3 | g.184136927T>C | CA2668795868 | EIF2B5 | c.*187T>C (n.*187T>C) n.343+191T>C n.303+191T>C c.*505T>C (n.*505T>C) n.249T>C n.376T>C n.317+191T>C c.52+191T>C c.320+191T>C (n.320+191T>C) c.88+191T>C c.70+191T>C c.269+191T>C (n.269+191T>C) c.314+191T>C (n.314+191T>C) c.*146+191T>C (n.*146+191T>C) c.54+191T>C n.369+191T>C c.465+191T>C (n.465+191T>C) c.187+191T>C c.245+252T>C n.442T>C n.321+191T>C n.668+191T>C n.176+191T>C n.1271+191T>C c.-582+191T>C (n.-582+191T>C) n.683+191T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136928C>A | CA2668795870 | EIF2B5 | c.*188C>A (n.*188C>A) n.343+192C>A n.303+192C>A c.*506C>A (n.*506C>A) n.250C>A n.377C>A n.317+192C>A c.52+192C>A c.320+192C>A (n.320+192C>A) c.88+192C>A c.70+192C>A c.269+192C>A (n.269+192C>A) c.314+192C>A (n.314+192C>A) c.*146+192C>A (n.*146+192C>A) c.54+192C>A n.369+192C>A c.465+192C>A (n.465+192C>A) c.187+192C>A c.245+253C>A n.443C>A n.321+192C>A n.668+192C>A n.176+192C>A n.1271+192C>A c.-582+192C>A (n.-582+192C>A) n.683+192C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136932G>T | CA2668795871 | EIF2B5 | c.*192G>T (n.*192G>T) n.343+196G>T n.303+196G>T c.*510G>T (n.*510G>T) n.254G>T n.381G>T n.317+196G>T c.52+196G>T c.320+196G>T (n.320+196G>T) c.88+196G>T c.70+196G>T c.269+196G>T (n.269+196G>T) c.314+196G>T (n.314+196G>T) c.*146+196G>T (n.*146+196G>T) c.54+196G>T n.369+196G>T c.465+196G>T (n.465+196G>T) c.187+196G>T c.245+257G>T n.447G>T n.321+196G>T n.668+196G>T n.176+196G>T n.1271+196G>T c.-582+196G>T (n.-582+196G>T) n.683+196G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136934C>A | CA2668795872 | EIF2B5 | c.*194C>A (n.*194C>A) n.343+198C>A n.303+198C>A c.*512C>A (n.*512C>A) n.256C>A n.383C>A n.317+198C>A c.52+198C>A c.320+198C>A (n.320+198C>A) c.88+198C>A c.70+198C>A c.269+198C>A (n.269+198C>A) c.314+198C>A (n.314+198C>A) c.*146+198C>A (n.*146+198C>A) c.54+198C>A n.369+198C>A c.465+198C>A (n.465+198C>A) c.187+198C>A c.245+259C>A n.449C>A n.321+198C>A n.668+198C>A n.176+198C>A n.1271+198C>A c.-582+198C>A (n.-582+198C>A) n.683+198C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136934C>G | CA2668795873 | EIF2B5 | c.*194C>G (n.*194C>G) n.343+198C>G n.303+198C>G c.*512C>G (n.*512C>G) n.256C>G n.383C>G n.317+198C>G c.52+198C>G c.320+198C>G (n.320+198C>G) c.88+198C>G c.70+198C>G c.269+198C>G (n.269+198C>G) c.314+198C>G (n.314+198C>G) c.*146+198C>G (n.*146+198C>G) c.54+198C>G n.369+198C>G c.465+198C>G (n.465+198C>G) c.187+198C>G c.245+259C>G n.449C>G n.321+198C>G n.668+198C>G n.176+198C>G n.1271+198C>G c.-582+198C>G (n.-582+198C>G) n.683+198C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136934_184136941delinsCAAAGATT | CA1425881772 | EIF2B5 | c.*194_*201delinsCAAAGATT (n.*194_*201delinsCAAAGATT) n.343+198_343+205delinsCAAAGATT n.303+198_303+205delinsCAAAGATT c.*512_*519delinsCAAAGATT (n.*512_*519delinsCAAAGATT) n.256_263delinsCAAAGATT n.383_390delinsCAAAGATT n.317+198_317+205delinsCAAAGATT c.52+198_52+205delinsCAAAGATT c.320+198_320+205delinsCAAAGATT (n.320+198_320+205delinsCAAAGATT) c.88+198_88+205delinsCAAAGATT c.70+198_70+205delinsCAAAGATT c.269+198_269+205delinsCAAAGATT (n.269+198_269+205delinsCAAAGATT) c.314+198_314+205delinsCAAAGATT (n.314+198_314+205delinsCAAAGATT) c.*146+198_*146+205delinsCAAAGATT (n.*146+198_*146+205delinsCAAAGATT) c.54+198_54+205delinsCAAAGATT n.369+198_369+205delinsCAAAGATT c.465+198_465+205delinsCAAAGATT (n.465+198_465+205delinsCAAAGATT) c.187+198_187+205delinsCAAAGATT c.245+259_245+266delinsCAAAGATT n.449_456delinsCAAAGATT n.321+198_321+205delinsCAAAGATT n.668+198_668+205delinsCAAAGATT n.176+198_176+205delinsCAAAGATT n.1271+198_1271+205delinsCAAAGATT c.-582+198_-582+205delinsCAAAGATT (n.-582+198_-582+205delinsCAAAGATT) n.683+198_683+205delinsCAAAGATT | |
| 3 | g.184136935A>G | CA2668795874 | EIF2B5 | c.*195A>G (n.*195A>G) n.343+199A>G n.303+199A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.257A>G n.384A>G n.317+199A>G c.52+199A>G c.320+199A>G (n.320+199A>G) c.88+199A>G c.70+199A>G c.269+199A>G (n.269+199A>G) c.314+199A>G (n.314+199A>G) c.*146+199A>G (n.*146+199A>G) c.54+199A>G n.369+199A>G c.465+199A>G (n.465+199A>G) c.187+199A>G c.245+260A>G n.450A>G n.321+199A>G n.668+199A>G n.176+199A>G n.1271+199A>G c.-582+199A>G (n.-582+199A>G) n.683+199A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136936_184136937del | CA2759711435 | EIF2B5 | c.*196_*197del (n.*196_*197del) n.343+200_343+201del n.303+200_303+201del c.*514_*515del (n.*514_*515del) n.258_259del n.385_386del n.317+200_317+201del c.52+200_52+201del c.320+200_320+201del (n.320+200_320+201del) c.88+200_88+201del c.70+200_70+201del c.269+200_269+201del (n.269+200_269+201del) c.314+200_314+201del (n.314+200_314+201del) c.*146+200_*146+201del (n.*146+200_*146+201del) c.54+200_54+201del n.369+200_369+201del c.465+200_465+201del (n.465+200_465+201del) c.187+200_187+201del c.245+261_245+262del n.451_452del n.321+200_321+201del n.668+200_668+201del n.176+200_176+201del n.1271+200_1271+201del c.-582+200_-582+201del (n.-582+200_-582+201del) n.683+200_683+201del | |
| 3 | g.184136940_184136946del | CA88840290 | EIF2B5 | c.*200_*206del (n.*200_*206del) n.343+204_343+210del n.303+204_303+210del c.*518_*524del (n.*518_*524del) n.262_268del n.389_395del n.317+204_317+210del c.52+204_52+210del c.320+204_320+210del (n.320+204_320+210del) c.88+204_88+210del c.70+204_70+210del c.269+204_269+210del (n.269+204_269+210del) c.314+204_314+210del (n.314+204_314+210del) c.*146+204_*146+210del (n.*146+204_*146+210del) c.54+204_54+210del n.369+204_369+210del c.465+204_465+210del (n.465+204_465+210del) c.187+204_187+210del c.245+265_245+271del n.455_461del n.321+204_321+210del n.668+204_668+210del n.176+204_176+210del n.1271+204_1271+210del c.-582+204_-582+210del (n.-582+204_-582+210del) n.683+204_683+210del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136937A>G | CA2668795875 | EIF2B5 | c.*197A>G (n.*197A>G) n.343+201A>G n.303+201A>G c.*515A>G (n.*515A>G) n.259A>G n.386A>G n.317+201A>G c.52+201A>G c.320+201A>G (n.320+201A>G) c.88+201A>G c.70+201A>G c.269+201A>G (n.269+201A>G) c.314+201A>G (n.314+201A>G) c.*146+201A>G (n.*146+201A>G) c.54+201A>G n.369+201A>G c.465+201A>G (n.465+201A>G) c.187+201A>G c.245+262A>G n.452A>G n.321+201A>G n.668+201A>G n.176+201A>G n.1271+201A>G c.-582+201A>G (n.-582+201A>G) n.683+201A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136937A>T | CA2668795876 | EIF2B5 | c.*197A>T (n.*197A>T) n.343+201A>T n.303+201A>T c.*515A>T (n.*515A>T) n.259A>T n.386A>T n.317+201A>T c.52+201A>T c.320+201A>T (n.320+201A>T) c.88+201A>T c.70+201A>T c.269+201A>T (n.269+201A>T) c.314+201A>T (n.314+201A>T) c.*146+201A>T (n.*146+201A>T) c.54+201A>T n.369+201A>T c.465+201A>T (n.465+201A>T) c.187+201A>T c.245+262A>T n.452A>T n.321+201A>T n.668+201A>T n.176+201A>T n.1271+201A>T c.-582+201A>T (n.-582+201A>T) n.683+201A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136938G>A | CA903705210 | EIF2B5 | c.*198G>A (n.*198G>A) n.343+202G>A n.303+202G>A c.*516G>A (n.*516G>A) n.260G>A n.387G>A n.317+202G>A c.52+202G>A c.320+202G>A (n.320+202G>A) c.88+202G>A c.70+202G>A c.269+202G>A (n.269+202G>A) c.314+202G>A (n.314+202G>A) c.*146+202G>A (n.*146+202G>A) c.54+202G>A n.369+202G>A c.465+202G>A (n.465+202G>A) c.187+202G>A c.245+263G>A n.453G>A n.321+202G>A n.668+202G>A n.176+202G>A n.1271+202G>A c.-582+202G>A (n.-582+202G>A) n.683+202G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136938G>C | CA88840291 | EIF2B5 | c.*198G>C (n.*198G>C) n.343+202G>C n.303+202G>C c.*516G>C (n.*516G>C) n.260G>C n.387G>C n.317+202G>C c.52+202G>C c.320+202G>C (n.320+202G>C) c.88+202G>C c.70+202G>C c.269+202G>C (n.269+202G>C) c.314+202G>C (n.314+202G>C) c.*146+202G>C (n.*146+202G>C) c.54+202G>C n.369+202G>C c.465+202G>C (n.465+202G>C) c.187+202G>C c.245+263G>C n.453G>C n.321+202G>C n.668+202G>C n.176+202G>C n.1271+202G>C c.-582+202G>C (n.-582+202G>C) n.683+202G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136938G= | CA1425881779 | EIF2B5 | c.*198G= (n.*198G=) n.343+202G= n.303+202G= c.*516G= (n.*516G=) n.260G= n.387G= n.317+202G= c.52+202G= c.320+202G= (n.320+202G=) c.88+202G= c.70+202G= c.269+202G= (n.269+202G=) c.314+202G= (n.314+202G=) c.*146+202G= (n.*146+202G=) c.54+202G= n.369+202G= c.465+202G= (n.465+202G=) c.187+202G= c.245+263G= n.453G= n.321+202G= n.668+202G= n.176+202G= n.1271+202G= c.-582+202G= (n.-582+202G=) n.683+202G= | |
| 3 | g.184136938G>T | CA1425881777 | EIF2B5 | c.*198G>T (n.*198G>T) n.343+202G>T n.303+202G>T c.*516G>T (n.*516G>T) n.260G>T n.387G>T n.317+202G>T c.52+202G>T c.320+202G>T (n.320+202G>T) c.88+202G>T c.70+202G>T c.269+202G>T (n.269+202G>T) c.314+202G>T (n.314+202G>T) c.*146+202G>T (n.*146+202G>T) c.54+202G>T n.369+202G>T c.465+202G>T (n.465+202G>T) c.187+202G>T c.245+263G>T n.453G>T n.321+202G>T n.668+202G>T n.176+202G>T n.1271+202G>T c.-582+202G>T (n.-582+202G>T) n.683+202G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136939A= | CA1425881781 | EIF2B5 | c.*199A= (n.*199A=) n.343+203A= n.303+203A= c.*517A= (n.*517A=) n.261A= n.388A= n.317+203A= c.52+203A= c.320+203A= (n.320+203A=) c.88+203A= c.70+203A= c.269+203A= (n.269+203A=) c.314+203A= (n.314+203A=) c.*146+203A= (n.*146+203A=) c.54+203A= n.369+203A= c.465+203A= (n.465+203A=) c.187+203A= c.245+264A= n.454A= n.321+203A= n.668+203A= n.176+203A= n.1271+203A= c.-582+203A= (n.-582+203A=) n.683+203A= | |
| 3 | g.184136939A>G | CA88840293 | EIF2B5 | c.*199A>G (n.*199A>G) n.343+203A>G n.303+203A>G c.*517A>G (n.*517A>G) n.261A>G n.388A>G n.317+203A>G c.52+203A>G c.320+203A>G (n.320+203A>G) c.88+203A>G c.70+203A>G c.269+203A>G (n.269+203A>G) c.314+203A>G (n.314+203A>G) c.*146+203A>G (n.*146+203A>G) c.54+203A>G n.369+203A>G c.465+203A>G (n.465+203A>G) c.187+203A>G c.245+264A>G n.454A>G n.321+203A>G n.668+203A>G n.176+203A>G n.1271+203A>G c.-582+203A>G (n.-582+203A>G) n.683+203A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136941T>A | CA2668795877 | EIF2B5 | c.*201T>A (n.*201T>A) n.343+205T>A n.303+205T>A c.*519T>A (n.*519T>A) n.263T>A n.390T>A n.317+205T>A c.52+205T>A c.320+205T>A (n.320+205T>A) c.88+205T>A c.70+205T>A c.269+205T>A (n.269+205T>A) c.314+205T>A (n.314+205T>A) c.*146+205T>A (n.*146+205T>A) c.54+205T>A n.369+205T>A c.465+205T>A (n.465+205T>A) c.187+205T>A c.245+266T>A n.456T>A n.321+205T>A n.668+205T>A n.176+205T>A n.1271+205T>A c.-582+205T>A (n.-582+205T>A) n.683+205T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136942A= | CA1425881783 | EIF2B5 | c.*202A= (n.*202A=) n.343+206A= n.303+206A= c.*520A= (n.*520A=) n.264A= n.391A= n.317+206A= c.52+206A= c.320+206A= (n.320+206A=) c.88+206A= c.70+206A= c.269+206A= (n.269+206A=) c.314+206A= (n.314+206A=) c.*146+206A= (n.*146+206A=) c.54+206A= n.369+206A= c.465+206A= (n.465+206A=) c.187+206A= c.245+267A= n.457A= n.321+206A= n.668+206A= n.176+206A= n.1271+206A= c.-582+206A= (n.-582+206A=) n.683+206A= | |
| 3 | g.184136942A>G | CA1425881786 | EIF2B5 | c.*202A>G (n.*202A>G) n.343+206A>G n.303+206A>G c.*520A>G (n.*520A>G) n.264A>G n.391A>G n.317+206A>G c.52+206A>G c.320+206A>G (n.320+206A>G) c.88+206A>G c.70+206A>G c.269+206A>G (n.269+206A>G) c.314+206A>G (n.314+206A>G) c.*146+206A>G (n.*146+206A>G) c.54+206A>G n.369+206A>G c.465+206A>G (n.465+206A>G) c.187+206A>G c.245+267A>G n.457A>G n.321+206A>G n.668+206A>G n.176+206A>G n.1271+206A>G c.-582+206A>G (n.-582+206A>G) n.683+206A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136943A= | CA1425881790 | EIF2B5 | c.*203A= (n.*203A=) n.343+207A= n.303+207A= c.*521A= (n.*521A=) n.265A= n.392A= n.317+207A= c.52+207A= c.320+207A= (n.320+207A=) c.88+207A= c.70+207A= c.269+207A= (n.269+207A=) c.314+207A= (n.314+207A=) c.*146+207A= (n.*146+207A=) c.54+207A= n.369+207A= c.465+207A= (n.465+207A=) c.187+207A= c.245+268A= n.458A= n.321+207A= n.668+207A= n.176+207A= n.1271+207A= c.-582+207A= (n.-582+207A=) n.683+207A= | |
| 3 | g.184136943A>G | CA88840295 | EIF2B5 | c.*203A>G (n.*203A>G) n.343+207A>G n.303+207A>G c.*521A>G (n.*521A>G) n.265A>G n.392A>G n.317+207A>G c.52+207A>G c.320+207A>G (n.320+207A>G) c.88+207A>G c.70+207A>G c.269+207A>G (n.269+207A>G) c.314+207A>G (n.314+207A>G) c.*146+207A>G (n.*146+207A>G) c.54+207A>G n.369+207A>G c.465+207A>G (n.465+207A>G) c.187+207A>G c.245+268A>G n.458A>G n.321+207A>G n.668+207A>G n.176+207A>G n.1271+207A>G c.-582+207A>G (n.-582+207A>G) n.683+207A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136944A= | CA1425881792 | EIF2B5 | c.*204A= (n.*204A=) n.343+208A= n.303+208A= c.*522A= (n.*522A=) n.266A= n.393A= n.317+208A= c.52+208A= c.320+208A= (n.320+208A=) c.88+208A= c.70+208A= c.269+208A= (n.269+208A=) c.314+208A= (n.314+208A=) c.*146+208A= (n.*146+208A=) c.54+208A= n.369+208A= c.465+208A= (n.465+208A=) c.187+208A= c.245+269A= n.459A= n.321+208A= n.668+208A= n.176+208A= n.1271+208A= c.-582+208A= (n.-582+208A=) n.683+208A= | |
| 3 | g.184136944A>G | CA1425881793 | EIF2B5 | c.*204A>G (n.*204A>G) n.343+208A>G n.303+208A>G c.*522A>G (n.*522A>G) n.266A>G n.393A>G n.317+208A>G c.52+208A>G c.320+208A>G (n.320+208A>G) c.88+208A>G c.70+208A>G c.269+208A>G (n.269+208A>G) c.314+208A>G (n.314+208A>G) c.*146+208A>G (n.*146+208A>G) c.54+208A>G n.369+208A>G c.465+208A>G (n.465+208A>G) c.187+208A>G c.245+269A>G n.459A>G n.321+208A>G n.668+208A>G n.176+208A>G n.1271+208A>G c.-582+208A>G (n.-582+208A>G) n.683+208A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136947A>T | CA2668795878 | EIF2B5 | c.*207A>T (n.*207A>T) n.343+211A>T n.303+211A>T c.*525A>T (n.*525A>T) n.269A>T n.396A>T n.317+211A>T c.52+211A>T c.320+211A>T (n.320+211A>T) c.88+211A>T c.70+211A>T c.269+211A>T (n.269+211A>T) c.314+211A>T (n.314+211A>T) c.*146+211A>T (n.*146+211A>T) c.54+211A>T n.369+211A>T c.465+211A>T (n.465+211A>T) c.187+211A>T c.245+272A>T n.462A>T n.321+211A>T n.668+211A>T n.176+211A>T n.1271+211A>T c.-582+211A>T (n.-582+211A>T) n.683+211A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136948T>A | CA2668795879 | EIF2B5 | c.*208T>A (n.*208T>A) n.343+212T>A n.303+212T>A c.*526T>A (n.*526T>A) n.270T>A n.397T>A n.317+212T>A c.52+212T>A c.320+212T>A (n.320+212T>A) c.88+212T>A c.70+212T>A c.269+212T>A (n.269+212T>A) c.314+212T>A (n.314+212T>A) c.*146+212T>A (n.*146+212T>A) c.54+212T>A n.369+212T>A c.465+212T>A (n.465+212T>A) c.187+212T>A c.245+273T>A n.463T>A n.321+212T>A n.668+212T>A n.176+212T>A n.1271+212T>A c.-582+212T>A (n.-582+212T>A) n.683+212T>A | gnomAD v4 |