| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.184136833T>G | CA2668795784 | EIF2B5 | c.*93T>G (n.*93T>G) n.343+97T>G n.303+97T>G c.*411T>G (n.*411T>G) n.155T>G n.282T>G n.317+97T>G c.52+97T>G c.320+97T>G (n.320+97T>G) c.88+97T>G c.70+97T>G c.269+97T>G (n.269+97T>G) c.314+97T>G (n.314+97T>G) c.*146+97T>G (n.*146+97T>G) c.54+97T>G n.369+97T>G c.465+97T>G (n.465+97T>G) c.187+97T>G c.245+158T>G n.348T>G n.321+97T>G n.668+97T>G n.176+97T>G n.1271+97T>G c.-582+97T>G (n.-582+97T>G) n.683+97T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136837T>A | CA2668795785 | EIF2B5 | c.*97T>A (n.*97T>A) n.343+101T>A n.303+101T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.159T>A n.286T>A n.317+101T>A c.52+101T>A c.320+101T>A (n.320+101T>A) c.88+101T>A c.70+101T>A c.269+101T>A (n.269+101T>A) c.314+101T>A (n.314+101T>A) c.*146+101T>A (n.*146+101T>A) c.54+101T>A n.369+101T>A c.465+101T>A (n.465+101T>A) c.187+101T>A c.245+162T>A n.352T>A n.321+101T>A n.668+101T>A n.176+101T>A n.1271+101T>A c.-582+101T>A (n.-582+101T>A) n.683+101T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136837T>C | CA903705187 | EIF2B5 | c.*97T>C (n.*97T>C) n.343+101T>C n.303+101T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.159T>C n.286T>C n.317+101T>C c.52+101T>C c.320+101T>C (n.320+101T>C) c.88+101T>C c.70+101T>C c.269+101T>C (n.269+101T>C) c.314+101T>C (n.314+101T>C) c.*146+101T>C (n.*146+101T>C) c.54+101T>C n.369+101T>C c.465+101T>C (n.465+101T>C) c.187+101T>C c.245+162T>C n.352T>C n.321+101T>C n.668+101T>C n.176+101T>C n.1271+101T>C c.-582+101T>C (n.-582+101T>C) n.683+101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136837T= | CA1425881684 | EIF2B5 | c.*97T= (n.*97T=) n.343+101T= n.303+101T= c.*415T= (n.*415T=) n.159T= n.286T= n.317+101T= c.52+101T= c.320+101T= (n.320+101T=) c.88+101T= c.70+101T= c.269+101T= (n.269+101T=) c.314+101T= (n.314+101T=) c.*146+101T= (n.*146+101T=) c.54+101T= n.369+101T= c.465+101T= (n.465+101T=) c.187+101T= c.245+162T= n.352T= n.321+101T= n.668+101T= n.176+101T= n.1271+101T= c.-582+101T= (n.-582+101T=) n.683+101T= | |
| 3 | g.184136838A>C | CA2668795787 | EIF2B5 | c.*98A>C (n.*98A>C) n.343+102A>C n.303+102A>C c.*416A>C (n.*416A>C) n.160A>C n.287A>C n.317+102A>C c.52+102A>C c.320+102A>C (n.320+102A>C) c.88+102A>C c.70+102A>C c.269+102A>C (n.269+102A>C) c.314+102A>C (n.314+102A>C) c.*146+102A>C (n.*146+102A>C) c.54+102A>C n.369+102A>C c.465+102A>C (n.465+102A>C) c.187+102A>C c.245+163A>C n.353A>C n.321+102A>C n.668+102A>C n.176+102A>C n.1271+102A>C c.-582+102A>C (n.-582+102A>C) n.683+102A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136838A>G | CA2668795788 | EIF2B5 | c.*98A>G (n.*98A>G) n.343+102A>G n.303+102A>G c.*416A>G (n.*416A>G) n.160A>G n.287A>G n.317+102A>G c.52+102A>G c.320+102A>G (n.320+102A>G) c.88+102A>G c.70+102A>G c.269+102A>G (n.269+102A>G) c.314+102A>G (n.314+102A>G) c.*146+102A>G (n.*146+102A>G) c.54+102A>G n.369+102A>G c.465+102A>G (n.465+102A>G) c.187+102A>G c.245+163A>G n.353A>G n.321+102A>G n.668+102A>G n.176+102A>G n.1271+102A>G c.-582+102A>G (n.-582+102A>G) n.683+102A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136839C= | CA1425881686 | EIF2B5 | c.*99C= (n.*99C=) n.343+103C= n.303+103C= c.*417C= (n.*417C=) n.161C= n.288C= n.317+103C= c.52+103C= c.320+103C= (n.320+103C=) c.88+103C= c.70+103C= c.269+103C= (n.269+103C=) c.314+103C= (n.314+103C=) c.*146+103C= (n.*146+103C=) c.54+103C= n.369+103C= c.465+103C= (n.465+103C=) c.187+103C= c.245+164C= n.354C= n.321+103C= n.668+103C= n.176+103C= n.1271+103C= c.-582+103C= (n.-582+103C=) n.683+103C= | |
| 3 | g.184136839C>T | CA88840269 | EIF2B5 | c.*99C>T (n.*99C>T) n.343+103C>T n.303+103C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.161C>T n.288C>T n.317+103C>T c.52+103C>T c.320+103C>T (n.320+103C>T) c.88+103C>T c.70+103C>T c.269+103C>T (n.269+103C>T) c.314+103C>T (n.314+103C>T) c.*146+103C>T (n.*146+103C>T) c.54+103C>T n.369+103C>T c.465+103C>T (n.465+103C>T) c.187+103C>T c.245+164C>T n.354C>T n.321+103C>T n.668+103C>T n.176+103C>T n.1271+103C>T c.-582+103C>T (n.-582+103C>T) n.683+103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136841T>C | CA903705188 | EIF2B5 | c.*101T>C (n.*101T>C) n.343+105T>C n.303+105T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.163T>C n.290T>C n.317+105T>C c.52+105T>C c.320+105T>C (n.320+105T>C) c.88+105T>C c.70+105T>C c.269+105T>C (n.269+105T>C) c.314+105T>C (n.314+105T>C) c.*146+105T>C (n.*146+105T>C) c.54+105T>C n.369+105T>C c.465+105T>C (n.465+105T>C) c.187+105T>C c.245+166T>C n.356T>C n.321+105T>C n.668+105T>C n.176+105T>C n.1271+105T>C c.-582+105T>C (n.-582+105T>C) n.683+105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136841T= | CA1425881689 | EIF2B5 | c.*101T= (n.*101T=) n.343+105T= n.303+105T= c.*419T= (n.*419T=) n.163T= n.290T= n.317+105T= c.52+105T= c.320+105T= (n.320+105T=) c.88+105T= c.70+105T= c.269+105T= (n.269+105T=) c.314+105T= (n.314+105T=) c.*146+105T= (n.*146+105T=) c.54+105T= n.369+105T= c.465+105T= (n.465+105T=) c.187+105T= c.245+166T= n.356T= n.321+105T= n.668+105T= n.176+105T= n.1271+105T= c.-582+105T= (n.-582+105T=) n.683+105T= | |
| 3 | g.184136843G>C | CA1425881693 | EIF2B5 | c.*103G>C (n.*103G>C) n.343+107G>C n.303+107G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.165G>C n.292G>C n.317+107G>C c.52+107G>C c.320+107G>C (n.320+107G>C) c.88+107G>C c.70+107G>C c.269+107G>C (n.269+107G>C) c.314+107G>C (n.314+107G>C) c.*146+107G>C (n.*146+107G>C) c.54+107G>C n.369+107G>C c.465+107G>C (n.465+107G>C) c.187+107G>C c.245+168G>C n.358G>C n.321+107G>C n.668+107G>C n.176+107G>C n.1271+107G>C c.-582+107G>C (n.-582+107G>C) n.683+107G>C | dbSNP |
| 3 | g.184136843G= | CA1425881692 | EIF2B5 | c.*103G= (n.*103G=) n.343+107G= n.303+107G= c.*421G= (n.*421G=) n.165G= n.292G= n.317+107G= c.52+107G= c.320+107G= (n.320+107G=) c.88+107G= c.70+107G= c.269+107G= (n.269+107G=) c.314+107G= (n.314+107G=) c.*146+107G= (n.*146+107G=) c.54+107G= n.369+107G= c.465+107G= (n.465+107G=) c.187+107G= c.245+168G= n.358G= n.321+107G= n.668+107G= n.176+107G= n.1271+107G= c.-582+107G= (n.-582+107G=) n.683+107G= | |
| 3 | g.184136844A= | CA1425881695 | EIF2B5 | c.*104A= (n.*104A=) n.343+108A= n.303+108A= c.*422A= (n.*422A=) n.166A= n.293A= n.317+108A= c.52+108A= c.320+108A= (n.320+108A=) c.88+108A= c.70+108A= c.269+108A= (n.269+108A=) c.314+108A= (n.314+108A=) c.*146+108A= (n.*146+108A=) c.54+108A= n.369+108A= c.465+108A= (n.465+108A=) c.187+108A= c.245+169A= n.359A= n.321+108A= n.668+108A= n.176+108A= n.1271+108A= c.-582+108A= (n.-582+108A=) n.683+108A= | |
| 3 | g.184136844A>T | CA88840271 | EIF2B5 | c.*104A>T (n.*104A>T) n.343+108A>T n.303+108A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.166A>T n.293A>T n.317+108A>T c.52+108A>T c.320+108A>T (n.320+108A>T) c.88+108A>T c.70+108A>T c.269+108A>T (n.269+108A>T) c.314+108A>T (n.314+108A>T) c.*146+108A>T (n.*146+108A>T) c.54+108A>T n.369+108A>T c.465+108A>T (n.465+108A>T) c.187+108A>T c.245+169A>T n.359A>T n.321+108A>T n.668+108A>T n.176+108A>T n.1271+108A>T c.-582+108A>T (n.-582+108A>T) n.683+108A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136845T>C | CA88840273 | EIF2B5 | c.*105T>C (n.*105T>C) n.343+109T>C n.303+109T>C c.*423T>C (n.*423T>C) n.167T>C n.294T>C n.317+109T>C c.52+109T>C c.320+109T>C (n.320+109T>C) c.88+109T>C c.70+109T>C c.269+109T>C (n.269+109T>C) c.314+109T>C (n.314+109T>C) c.*146+109T>C (n.*146+109T>C) c.54+109T>C n.369+109T>C c.465+109T>C (n.465+109T>C) c.187+109T>C c.245+170T>C n.360T>C n.321+109T>C n.668+109T>C n.176+109T>C n.1271+109T>C c.-582+109T>C (n.-582+109T>C) n.683+109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136845T= | CA1425881699 | EIF2B5 | c.*105T= (n.*105T=) n.343+109T= n.303+109T= c.*423T= (n.*423T=) n.167T= n.294T= n.317+109T= c.52+109T= c.320+109T= (n.320+109T=) c.88+109T= c.70+109T= c.269+109T= (n.269+109T=) c.314+109T= (n.314+109T=) c.*146+109T= (n.*146+109T=) c.54+109T= n.369+109T= c.465+109T= (n.465+109T=) c.187+109T= c.245+170T= n.360T= n.321+109T= n.668+109T= n.176+109T= n.1271+109T= c.-582+109T= (n.-582+109T=) n.683+109T= | |
| 3 | g.184136847T>A | CA903705192 | EIF2B5 | c.*107T>A (n.*107T>A) n.343+111T>A n.303+111T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.169T>A n.296T>A n.317+111T>A c.52+111T>A c.320+111T>A (n.320+111T>A) c.88+111T>A c.70+111T>A c.269+111T>A (n.269+111T>A) c.314+111T>A (n.314+111T>A) c.*146+111T>A (n.*146+111T>A) c.54+111T>A n.369+111T>A c.465+111T>A (n.465+111T>A) c.187+111T>A c.245+172T>A n.362T>A n.321+111T>A n.668+111T>A n.176+111T>A n.1271+111T>A c.-582+111T>A (n.-582+111T>A) n.683+111T>A | dbSNP |
| 3 | g.184136847T= | CA1425881704 | EIF2B5 | c.*107T= (n.*107T=) n.343+111T= n.303+111T= c.*425T= (n.*425T=) n.169T= n.296T= n.317+111T= c.52+111T= c.320+111T= (n.320+111T=) c.88+111T= c.70+111T= c.269+111T= (n.269+111T=) c.314+111T= (n.314+111T=) c.*146+111T= (n.*146+111T=) c.54+111T= n.369+111T= c.465+111T= (n.465+111T=) c.187+111T= c.245+172T= n.362T= n.321+111T= n.668+111T= n.176+111T= n.1271+111T= c.-582+111T= (n.-582+111T=) n.683+111T= | |
| 3 | g.184136848C>A | CA2668795791 | EIF2B5 | c.*108C>A (n.*108C>A) n.343+112C>A n.303+112C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.170C>A n.297C>A n.317+112C>A c.52+112C>A c.320+112C>A (n.320+112C>A) c.88+112C>A c.70+112C>A c.269+112C>A (n.269+112C>A) c.314+112C>A (n.314+112C>A) c.*146+112C>A (n.*146+112C>A) c.54+112C>A n.369+112C>A c.465+112C>A (n.465+112C>A) c.187+112C>A c.245+173C>A n.363C>A n.321+112C>A n.668+112C>A n.176+112C>A n.1271+112C>A c.-582+112C>A (n.-582+112C>A) n.683+112C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136848C= | CA1425881706 | EIF2B5 | c.*108C= (n.*108C=) n.343+112C= n.303+112C= c.*426C= (n.*426C=) n.170C= n.297C= n.317+112C= c.52+112C= c.320+112C= (n.320+112C=) c.88+112C= c.70+112C= c.269+112C= (n.269+112C=) c.314+112C= (n.314+112C=) c.*146+112C= (n.*146+112C=) c.54+112C= n.369+112C= c.465+112C= (n.465+112C=) c.187+112C= c.245+173C= n.363C= n.321+112C= n.668+112C= n.176+112C= n.1271+112C= c.-582+112C= (n.-582+112C=) n.683+112C= | |
| 3 | g.184136848C>T | CA1057206356 | EIF2B5 | c.*108C>T (n.*108C>T) n.343+112C>T n.303+112C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.170C>T n.297C>T n.317+112C>T c.52+112C>T c.320+112C>T (n.320+112C>T) c.88+112C>T c.70+112C>T c.269+112C>T (n.269+112C>T) c.314+112C>T (n.314+112C>T) c.*146+112C>T (n.*146+112C>T) c.54+112C>T n.369+112C>T c.465+112C>T (n.465+112C>T) c.187+112C>T c.245+173C>T n.363C>T n.321+112C>T n.668+112C>T n.176+112C>T n.1271+112C>T c.-582+112C>T (n.-582+112C>T) n.683+112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136849A= | CA1425881708 | EIF2B5 | c.*109A= (n.*109A=) n.343+113A= n.303+113A= c.*427A= (n.*427A=) n.171A= n.298A= n.317+113A= c.52+113A= c.320+113A= (n.320+113A=) c.88+113A= c.70+113A= c.269+113A= (n.269+113A=) c.314+113A= (n.314+113A=) c.*146+113A= (n.*146+113A=) c.54+113A= n.369+113A= c.465+113A= (n.465+113A=) c.187+113A= c.245+174A= n.364A= n.321+113A= n.668+113A= n.176+113A= n.1271+113A= c.-582+113A= (n.-582+113A=) n.683+113A= | |
| 3 | g.184136849A>G | CA903705193 | EIF2B5 | c.*109A>G (n.*109A>G) n.343+113A>G n.303+113A>G c.*427A>G (n.*427A>G) n.171A>G n.298A>G n.317+113A>G c.52+113A>G c.320+113A>G (n.320+113A>G) c.88+113A>G c.70+113A>G c.269+113A>G (n.269+113A>G) c.314+113A>G (n.314+113A>G) c.*146+113A>G (n.*146+113A>G) c.54+113A>G n.369+113A>G c.465+113A>G (n.465+113A>G) c.187+113A>G c.245+174A>G n.364A>G n.321+113A>G n.668+113A>G n.176+113A>G n.1271+113A>G c.-582+113A>G (n.-582+113A>G) n.683+113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136850T>C | CA88840275 | EIF2B5 | c.*110T>C (n.*110T>C) n.343+114T>C n.303+114T>C c.*428T>C (n.*428T>C) n.172T>C n.299T>C n.317+114T>C c.52+114T>C c.320+114T>C (n.320+114T>C) c.88+114T>C c.70+114T>C c.269+114T>C (n.269+114T>C) c.314+114T>C (n.314+114T>C) c.*146+114T>C (n.*146+114T>C) c.54+114T>C n.369+114T>C c.465+114T>C (n.465+114T>C) c.187+114T>C c.245+175T>C n.365T>C n.321+114T>C n.668+114T>C n.176+114T>C n.1271+114T>C c.-582+114T>C (n.-582+114T>C) n.683+114T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136850T>G | CA2668795793 | EIF2B5 | c.*110T>G (n.*110T>G) n.343+114T>G n.303+114T>G c.*428T>G (n.*428T>G) n.172T>G n.299T>G n.317+114T>G c.52+114T>G c.320+114T>G (n.320+114T>G) c.88+114T>G c.70+114T>G c.269+114T>G (n.269+114T>G) c.314+114T>G (n.314+114T>G) c.*146+114T>G (n.*146+114T>G) c.54+114T>G n.369+114T>G c.465+114T>G (n.465+114T>G) c.187+114T>G c.245+175T>G n.365T>G n.321+114T>G n.668+114T>G n.176+114T>G n.1271+114T>G c.-582+114T>G (n.-582+114T>G) n.683+114T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136850T= | CA1425881710 | EIF2B5 | c.*110T= (n.*110T=) n.343+114T= n.303+114T= c.*428T= (n.*428T=) n.172T= n.299T= n.317+114T= c.52+114T= c.320+114T= (n.320+114T=) c.88+114T= c.70+114T= c.269+114T= (n.269+114T=) c.314+114T= (n.314+114T=) c.*146+114T= (n.*146+114T=) c.54+114T= n.369+114T= c.465+114T= (n.465+114T=) c.187+114T= c.245+175T= n.365T= n.321+114T= n.668+114T= n.176+114T= n.1271+114T= c.-582+114T= (n.-582+114T=) n.683+114T= | |
| 3 | g.184136851T>C | CA2668795795 | EIF2B5 | c.*111T>C (n.*111T>C) n.343+115T>C n.303+115T>C c.*429T>C (n.*429T>C) n.173T>C n.300T>C n.317+115T>C c.52+115T>C c.320+115T>C (n.320+115T>C) c.88+115T>C c.70+115T>C c.269+115T>C (n.269+115T>C) c.314+115T>C (n.314+115T>C) c.*146+115T>C (n.*146+115T>C) c.54+115T>C n.369+115T>C c.465+115T>C (n.465+115T>C) c.187+115T>C c.245+176T>C n.366T>C n.321+115T>C n.668+115T>C n.176+115T>C n.1271+115T>C c.-582+115T>C (n.-582+115T>C) n.683+115T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136851T>G | CA903705198 | EIF2B5 | c.*111T>G (n.*111T>G) n.343+115T>G n.303+115T>G c.*429T>G (n.*429T>G) n.173T>G n.300T>G n.317+115T>G c.52+115T>G c.320+115T>G (n.320+115T>G) c.88+115T>G c.70+115T>G c.269+115T>G (n.269+115T>G) c.314+115T>G (n.314+115T>G) c.*146+115T>G (n.*146+115T>G) c.54+115T>G n.369+115T>G c.465+115T>G (n.465+115T>G) c.187+115T>G c.245+176T>G n.366T>G n.321+115T>G n.668+115T>G n.176+115T>G n.1271+115T>G c.-582+115T>G (n.-582+115T>G) n.683+115T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136851T= | CA1425881713 | EIF2B5 | c.*111T= (n.*111T=) n.343+115T= n.303+115T= c.*429T= (n.*429T=) n.173T= n.300T= n.317+115T= c.52+115T= c.320+115T= (n.320+115T=) c.88+115T= c.70+115T= c.269+115T= (n.269+115T=) c.314+115T= (n.314+115T=) c.*146+115T= (n.*146+115T=) c.54+115T= n.369+115T= c.465+115T= (n.465+115T=) c.187+115T= c.245+176T= n.366T= n.321+115T= n.668+115T= n.176+115T= n.1271+115T= c.-582+115T= (n.-582+115T=) n.683+115T= | |
| 3 | g.184136852G>A | CA2668795796 | EIF2B5 | c.*112G>A (n.*112G>A) n.343+116G>A n.303+116G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.174G>A n.301G>A n.317+116G>A c.52+116G>A c.320+116G>A (n.320+116G>A) c.88+116G>A c.70+116G>A c.269+116G>A (n.269+116G>A) c.314+116G>A (n.314+116G>A) c.*146+116G>A (n.*146+116G>A) c.54+116G>A n.369+116G>A c.465+116G>A (n.465+116G>A) c.187+116G>A c.245+177G>A n.367G>A n.321+116G>A n.668+116G>A n.176+116G>A n.1271+116G>A c.-582+116G>A (n.-582+116G>A) n.683+116G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136852G>T | CA2668795798 | EIF2B5 | c.*112G>T (n.*112G>T) n.343+116G>T n.303+116G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.174G>T n.301G>T n.317+116G>T c.52+116G>T c.320+116G>T (n.320+116G>T) c.88+116G>T c.70+116G>T c.269+116G>T (n.269+116G>T) c.314+116G>T (n.314+116G>T) c.*146+116G>T (n.*146+116G>T) c.54+116G>T n.369+116G>T c.465+116G>T (n.465+116G>T) c.187+116G>T c.245+177G>T n.367G>T n.321+116G>T n.668+116G>T n.176+116G>T n.1271+116G>T c.-582+116G>T (n.-582+116G>T) n.683+116G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136853T>A | CA2668795799 | EIF2B5 | c.*113T>A (n.*113T>A) n.343+117T>A n.303+117T>A c.*431T>A (n.*431T>A) n.175T>A n.302T>A n.317+117T>A c.52+117T>A c.320+117T>A (n.320+117T>A) c.88+117T>A c.70+117T>A c.269+117T>A (n.269+117T>A) c.314+117T>A (n.314+117T>A) c.*146+117T>A (n.*146+117T>A) c.54+117T>A n.369+117T>A c.465+117T>A (n.465+117T>A) c.187+117T>A c.245+178T>A n.368T>A n.321+117T>A n.668+117T>A n.176+117T>A n.1271+117T>A c.-582+117T>A (n.-582+117T>A) n.683+117T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136856G>A | CA548394584 | EIF2B5 | c.*116G>A (n.*116G>A) n.343+120G>A n.303+120G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.178G>A n.305G>A n.317+120G>A c.52+120G>A c.320+120G>A (n.320+120G>A) c.88+120G>A c.70+120G>A c.269+120G>A (n.269+120G>A) c.314+120G>A (n.314+120G>A) c.*146+120G>A (n.*146+120G>A) c.54+120G>A n.369+120G>A c.465+120G>A (n.465+120G>A) c.187+120G>A c.245+181G>A n.371G>A n.321+120G>A n.668+120G>A n.176+120G>A n.1271+120G>A c.-582+120G>A (n.-582+120G>A) n.683+120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136856G= | CA1425881715 | EIF2B5 | c.*116G= (n.*116G=) n.343+120G= n.303+120G= c.*434G= (n.*434G=) n.178G= n.305G= n.317+120G= c.52+120G= c.320+120G= (n.320+120G=) c.88+120G= c.70+120G= c.269+120G= (n.269+120G=) c.314+120G= (n.314+120G=) c.*146+120G= (n.*146+120G=) c.54+120G= n.369+120G= c.465+120G= (n.465+120G=) c.187+120G= c.245+181G= n.371G= n.321+120G= n.668+120G= n.176+120G= n.1271+120G= c.-582+120G= (n.-582+120G=) n.683+120G= | |
| 3 | g.184136857T>G | CA1057206379 | EIF2B5 | c.*117T>G (n.*117T>G) n.343+121T>G n.303+121T>G c.*435T>G (n.*435T>G) n.179T>G n.306T>G n.317+121T>G c.52+121T>G c.320+121T>G (n.320+121T>G) c.88+121T>G c.70+121T>G c.269+121T>G (n.269+121T>G) c.314+121T>G (n.314+121T>G) c.*146+121T>G (n.*146+121T>G) c.54+121T>G n.369+121T>G c.465+121T>G (n.465+121T>G) c.187+121T>G c.245+182T>G n.372T>G n.321+121T>G n.668+121T>G n.176+121T>G n.1271+121T>G c.-582+121T>G (n.-582+121T>G) n.683+121T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136857T= | CA1425881717 | EIF2B5 | c.*117T= (n.*117T=) n.343+121T= n.303+121T= c.*435T= (n.*435T=) n.179T= n.306T= n.317+121T= c.52+121T= c.320+121T= (n.320+121T=) c.88+121T= c.70+121T= c.269+121T= (n.269+121T=) c.314+121T= (n.314+121T=) c.*146+121T= (n.*146+121T=) c.54+121T= n.369+121T= c.465+121T= (n.465+121T=) c.187+121T= c.245+182T= n.372T= n.321+121T= n.668+121T= n.176+121T= n.1271+121T= c.-582+121T= (n.-582+121T=) n.683+121T= | |
| 3 | g.184136858T>G | CA1057206380 | EIF2B5 | c.*118T>G (n.*118T>G) n.343+122T>G n.303+122T>G c.*436T>G (n.*436T>G) n.180T>G n.307T>G n.317+122T>G c.52+122T>G c.320+122T>G (n.320+122T>G) c.88+122T>G c.70+122T>G c.269+122T>G (n.269+122T>G) c.314+122T>G (n.314+122T>G) c.*146+122T>G (n.*146+122T>G) c.54+122T>G n.369+122T>G c.465+122T>G (n.465+122T>G) c.187+122T>G c.245+183T>G n.373T>G n.321+122T>G n.668+122T>G n.176+122T>G n.1271+122T>G c.-582+122T>G (n.-582+122T>G) n.683+122T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136858T= | CA1425881721 | EIF2B5 | c.*118T= (n.*118T=) n.343+122T= n.303+122T= c.*436T= (n.*436T=) n.180T= n.307T= n.317+122T= c.52+122T= c.320+122T= (n.320+122T=) c.88+122T= c.70+122T= c.269+122T= (n.269+122T=) c.314+122T= (n.314+122T=) c.*146+122T= (n.*146+122T=) c.54+122T= n.369+122T= c.465+122T= (n.465+122T=) c.187+122T= c.245+183T= n.373T= n.321+122T= n.668+122T= n.176+122T= n.1271+122T= c.-582+122T= (n.-582+122T=) n.683+122T= | |
| 3 | g.184136859C>A | CA2668795801 | EIF2B5 | c.*119C>A (n.*119C>A) n.343+123C>A n.303+123C>A c.*437C>A (n.*437C>A) n.181C>A n.308C>A n.317+123C>A c.52+123C>A c.320+123C>A (n.320+123C>A) c.88+123C>A c.70+123C>A c.269+123C>A (n.269+123C>A) c.314+123C>A (n.314+123C>A) c.*146+123C>A (n.*146+123C>A) c.54+123C>A n.369+123C>A c.465+123C>A (n.465+123C>A) c.187+123C>A c.245+184C>A n.374C>A n.321+123C>A n.668+123C>A n.176+123C>A n.1271+123C>A c.-582+123C>A (n.-582+123C>A) n.683+123C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136863G>A | CA88840277 | EIF2B5 | c.*123G>A (n.*123G>A) n.343+127G>A n.303+127G>A c.*441G>A (n.*441G>A) n.185G>A n.312G>A n.317+127G>A c.52+127G>A c.320+127G>A (n.320+127G>A) c.88+127G>A c.70+127G>A c.269+127G>A (n.269+127G>A) c.314+127G>A (n.314+127G>A) c.*146+127G>A (n.*146+127G>A) c.54+127G>A n.369+127G>A c.465+127G>A (n.465+127G>A) c.187+127G>A c.245+188G>A n.378G>A n.321+127G>A n.668+127G>A n.176+127G>A n.1271+127G>A c.-582+127G>A (n.-582+127G>A) n.683+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136863G= | CA1425881724 | EIF2B5 | c.*123G= (n.*123G=) n.343+127G= n.303+127G= c.*441G= (n.*441G=) n.185G= n.312G= n.317+127G= c.52+127G= c.320+127G= (n.320+127G=) c.88+127G= c.70+127G= c.269+127G= (n.269+127G=) c.314+127G= (n.314+127G=) c.*146+127G= (n.*146+127G=) c.54+127G= n.369+127G= c.465+127G= (n.465+127G=) c.187+127G= c.245+188G= n.378G= n.321+127G= n.668+127G= n.176+127G= n.1271+127G= c.-582+127G= (n.-582+127G=) n.683+127G= | |
| 3 | g.184136863G>T | CA2668795804 | EIF2B5 | c.*123G>T (n.*123G>T) n.343+127G>T n.303+127G>T c.*441G>T (n.*441G>T) n.185G>T n.312G>T n.317+127G>T c.52+127G>T c.320+127G>T (n.320+127G>T) c.88+127G>T c.70+127G>T c.269+127G>T (n.269+127G>T) c.314+127G>T (n.314+127G>T) c.*146+127G>T (n.*146+127G>T) c.54+127G>T n.369+127G>T c.465+127G>T (n.465+127G>T) c.187+127G>T c.245+188G>T n.378G>T n.321+127G>T n.668+127G>T n.176+127G>T n.1271+127G>T c.-582+127G>T (n.-582+127G>T) n.683+127G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136864G>C | CA2668795807 | EIF2B5 | c.*124G>C (n.*124G>C) n.343+128G>C n.303+128G>C c.*442G>C (n.*442G>C) n.186G>C n.313G>C n.317+128G>C c.52+128G>C c.320+128G>C (n.320+128G>C) c.88+128G>C c.70+128G>C c.269+128G>C (n.269+128G>C) c.314+128G>C (n.314+128G>C) c.*146+128G>C (n.*146+128G>C) c.54+128G>C n.369+128G>C c.465+128G>C (n.465+128G>C) c.187+128G>C c.245+189G>C n.379G>C n.321+128G>C n.668+128G>C n.176+128G>C n.1271+128G>C c.-582+128G>C (n.-582+128G>C) n.683+128G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136864G= | CA1425881726 | EIF2B5 | c.*124G= (n.*124G=) n.343+128G= n.303+128G= c.*442G= (n.*442G=) n.186G= n.313G= n.317+128G= c.52+128G= c.320+128G= (n.320+128G=) c.88+128G= c.70+128G= c.269+128G= (n.269+128G=) c.314+128G= (n.314+128G=) c.*146+128G= (n.*146+128G=) c.54+128G= n.369+128G= c.465+128G= (n.465+128G=) c.187+128G= c.245+189G= n.379G= n.321+128G= n.668+128G= n.176+128G= n.1271+128G= c.-582+128G= (n.-582+128G=) n.683+128G= | |
| 3 | g.184136864G>T | CA1425881727 | EIF2B5 | c.*124G>T (n.*124G>T) n.343+128G>T n.303+128G>T c.*442G>T (n.*442G>T) n.186G>T n.313G>T n.317+128G>T c.52+128G>T c.320+128G>T (n.320+128G>T) c.88+128G>T c.70+128G>T c.269+128G>T (n.269+128G>T) c.314+128G>T (n.314+128G>T) c.*146+128G>T (n.*146+128G>T) c.54+128G>T n.369+128G>T c.465+128G>T (n.465+128G>T) c.187+128G>T c.245+189G>T n.379G>T n.321+128G>T n.668+128G>T n.176+128G>T n.1271+128G>T c.-582+128G>T (n.-582+128G>T) n.683+128G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136867A= | CA1425881728 | EIF2B5 | c.*127A= (n.*127A=) n.343+131A= n.303+131A= c.*445A= (n.*445A=) n.189A= n.316A= n.317+131A= c.52+131A= c.320+131A= (n.320+131A=) c.88+131A= c.70+131A= c.269+131A= (n.269+131A=) c.314+131A= (n.314+131A=) c.*146+131A= (n.*146+131A=) c.54+131A= n.369+131A= c.465+131A= (n.465+131A=) c.187+131A= c.245+192A= n.382A= n.321+131A= n.668+131A= n.176+131A= n.1271+131A= c.-582+131A= (n.-582+131A=) n.683+131A= | |
| 3 | g.184136867_184136868insGAAAATACCCTTAGA | CA2668795809 | EIF2B5 | c.*127_*128insGAAAATACCCTTAGA (n.*127_*128insGAAAATACCCTTAGA) n.343+131_343+132insGAAAATACCCTTAGA n.303+131_303+132insGAAAATACCCTTAGA c.*445_*446insGAAAATACCCTTAGA (n.*445_*446insGAAAATACCCTTAGA) n.189_190insGAAAATACCCTTAGA n.316_317insGAAAATACCCTTAGA n.317+131_317+132insGAAAATACCCTTAGA c.52+131_52+132insGAAAATACCCTTAGA c.320+131_320+132insGAAAATACCCTTAGA (n.320+131_320+132insGAAAATACCCTTAGA) c.88+131_88+132insGAAAATACCCTTAGA c.70+131_70+132insGAAAATACCCTTAGA c.269+131_269+132insGAAAATACCCTTAGA (n.269+131_269+132insGAAAATACCCTTAGA) c.314+131_314+132insGAAAATACCCTTAGA (n.314+131_314+132insGAAAATACCCTTAGA) c.*146+131_*146+132insGAAAATACCCTTAGA (n.*146+131_*146+132insGAAAATACCCTTAGA) c.54+131_54+132insGAAAATACCCTTAGA n.369+131_369+132insGAAAATACCCTTAGA c.465+131_465+132insGAAAATACCCTTAGA (n.465+131_465+132insGAAAATACCCTTAGA) c.187+131_187+132insGAAAATACCCTTAGA c.245+192_245+193insGAAAATACCCTTAGA n.382_383insGAAAATACCCTTAGA n.321+131_321+132insGAAAATACCCTTAGA n.668+131_668+132insGAAAATACCCTTAGA n.176+131_176+132insGAAAATACCCTTAGA n.1271+131_1271+132insGAAAATACCCTTAGA c.-582+131_-582+132insGAAAATACCCTTAGA (n.-582+131_-582+132insGAAAATACCCTTAGA) n.683+131_683+132insGAAAATACCCTTAGA | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136867_184136868insGAAAATACCC | CA2668795811 | EIF2B5 | c.*127_*128insGAAAATACCC (n.*127_*128insGAAAATACCC) n.343+131_343+132insGAAAATACCC n.303+131_303+132insGAAAATACCC c.*445_*446insGAAAATACCC (n.*445_*446insGAAAATACCC) n.189_190insGAAAATACCC n.316_317insGAAAATACCC n.317+131_317+132insGAAAATACCC c.52+131_52+132insGAAAATACCC c.320+131_320+132insGAAAATACCC (n.320+131_320+132insGAAAATACCC) c.88+131_88+132insGAAAATACCC c.70+131_70+132insGAAAATACCC c.269+131_269+132insGAAAATACCC (n.269+131_269+132insGAAAATACCC) c.314+131_314+132insGAAAATACCC (n.314+131_314+132insGAAAATACCC) c.*146+131_*146+132insGAAAATACCC (n.*146+131_*146+132insGAAAATACCC) c.54+131_54+132insGAAAATACCC n.369+131_369+132insGAAAATACCC c.465+131_465+132insGAAAATACCC (n.465+131_465+132insGAAAATACCC) c.187+131_187+132insGAAAATACCC c.245+192_245+193insGAAAATACCC n.382_383insGAAAATACCC n.321+131_321+132insGAAAATACCC n.668+131_668+132insGAAAATACCC n.176+131_176+132insGAAAATACCC n.1271+131_1271+132insGAAAATACCC c.-582+131_-582+132insGAAAATACCC (n.-582+131_-582+132insGAAAATACCC) n.683+131_683+132insGAAAATACCC | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136871dup | CA548394585 | EIF2B5 | c.*131dup (n.*131dup) n.343+135dup n.303+135dup c.*449dup (n.*449dup) n.193dup n.320dup n.317+135dup c.52+135dup c.320+135dup (n.320+135dup) c.88+135dup c.70+135dup c.269+135dup (n.269+135dup) c.314+135dup (n.314+135dup) c.*146+135dup (n.*146+135dup) c.54+135dup n.369+135dup c.465+135dup (n.465+135dup) c.187+135dup c.245+196dup n.386dup n.321+135dup n.668+135dup n.176+135dup n.1271+135dup c.-582+135dup (n.-582+135dup) n.683+135dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136869_184136873del | CA2668795812 | EIF2B5 | c.*129_*133del (n.*129_*133del) n.343+133_343+137del n.303+133_303+137del c.*447_*451del (n.*447_*451del) n.191_195del n.318_322del n.317+133_317+137del c.52+133_52+137del c.320+133_320+137del (n.320+133_320+137del) c.88+133_88+137del c.70+133_70+137del c.269+133_269+137del (n.269+133_269+137del) c.314+133_314+137del (n.314+133_314+137del) c.*146+133_*146+137del (n.*146+133_*146+137del) c.54+133_54+137del n.369+133_369+137del c.465+133_465+137del (n.465+133_465+137del) c.187+133_187+137del c.245+194_245+198del n.384_388del n.321+133_321+137del n.668+133_668+137del n.176+133_176+137del n.1271+133_1271+137del c.-582+133_-582+137del (n.-582+133_-582+137del) n.683+133_683+137del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136872C>A | CA2668795814 | EIF2B5 | c.*132C>A (n.*132C>A) n.343+136C>A n.303+136C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.194C>A n.321C>A n.317+136C>A c.52+136C>A c.320+136C>A (n.320+136C>A) c.88+136C>A c.70+136C>A c.269+136C>A (n.269+136C>A) c.314+136C>A (n.314+136C>A) c.*146+136C>A (n.*146+136C>A) c.54+136C>A n.369+136C>A c.465+136C>A (n.465+136C>A) c.187+136C>A c.245+197C>A n.387C>A n.321+136C>A n.668+136C>A n.176+136C>A n.1271+136C>A c.-582+136C>A (n.-582+136C>A) n.683+136C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136872C>G | CA2668795815 | EIF2B5 | c.*132C>G (n.*132C>G) n.343+136C>G n.303+136C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.194C>G n.321C>G n.317+136C>G c.52+136C>G c.320+136C>G (n.320+136C>G) c.88+136C>G c.70+136C>G c.269+136C>G (n.269+136C>G) c.314+136C>G (n.314+136C>G) c.*146+136C>G (n.*146+136C>G) c.54+136C>G n.369+136C>G c.465+136C>G (n.465+136C>G) c.187+136C>G c.245+197C>G n.387C>G n.321+136C>G n.668+136C>G n.176+136C>G n.1271+136C>G c.-582+136C>G (n.-582+136C>G) n.683+136C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136874A>C | CA2668795818 | EIF2B5 | c.*134A>C (n.*134A>C) n.343+138A>C n.303+138A>C c.*452A>C (n.*452A>C) n.196A>C n.323A>C n.317+138A>C c.52+138A>C c.320+138A>C (n.320+138A>C) c.88+138A>C c.70+138A>C c.269+138A>C (n.269+138A>C) c.314+138A>C (n.314+138A>C) c.*146+138A>C (n.*146+138A>C) c.54+138A>C n.369+138A>C c.465+138A>C (n.465+138A>C) c.187+138A>C c.245+199A>C n.389A>C n.321+138A>C n.668+138A>C n.176+138A>C n.1271+138A>C c.-582+138A>C (n.-582+138A>C) n.683+138A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136876_184136877del | CA2668795817 | EIF2B5 | c.*136_*137del (n.*136_*137del) n.343+140_343+141del n.303+140_303+141del c.*454_*455del (n.*454_*455del) n.198_199del n.325_326del n.317+140_317+141del c.52+140_52+141del c.320+140_320+141del (n.320+140_320+141del) c.88+140_88+141del c.70+140_70+141del c.269+140_269+141del (n.269+140_269+141del) c.314+140_314+141del (n.314+140_314+141del) c.*146+140_*146+141del (n.*146+140_*146+141del) c.54+140_54+141del n.369+140_369+141del c.465+140_465+141del (n.465+140_465+141del) c.187+140_187+141del c.245+201_245+202del n.391_392del n.321+140_321+141del n.668+140_668+141del n.176+140_176+141del n.1271+140_1271+141del c.-582+140_-582+141del (n.-582+140_-582+141del) n.683+140_683+141del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136875C>A | CA2668795821 | EIF2B5 | c.*135C>A (n.*135C>A) n.343+139C>A n.303+139C>A c.*453C>A (n.*453C>A) n.197C>A n.324C>A n.317+139C>A c.52+139C>A c.320+139C>A (n.320+139C>A) c.88+139C>A c.70+139C>A c.269+139C>A (n.269+139C>A) c.314+139C>A (n.314+139C>A) c.*146+139C>A (n.*146+139C>A) c.54+139C>A n.369+139C>A c.465+139C>A (n.465+139C>A) c.187+139C>A c.245+200C>A n.390C>A n.321+139C>A n.668+139C>A n.176+139C>A n.1271+139C>A c.-582+139C>A (n.-582+139C>A) n.683+139C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136876A= | CA1425881731 | EIF2B5 | c.*136A= (n.*136A=) n.343+140A= n.303+140A= c.*454A= (n.*454A=) n.198A= n.325A= n.317+140A= c.52+140A= c.320+140A= (n.320+140A=) c.88+140A= c.70+140A= c.269+140A= (n.269+140A=) c.314+140A= (n.314+140A=) c.*146+140A= (n.*146+140A=) c.54+140A= n.369+140A= c.465+140A= (n.465+140A=) c.187+140A= c.245+201A= n.391A= n.321+140A= n.668+140A= n.176+140A= n.1271+140A= c.-582+140A= (n.-582+140A=) n.683+140A= | |
| 3 | g.184136876A>C | CA1425881732 | EIF2B5 | c.*136A>C (n.*136A>C) n.343+140A>C n.303+140A>C c.*454A>C (n.*454A>C) n.198A>C n.325A>C n.317+140A>C c.52+140A>C c.320+140A>C (n.320+140A>C) c.88+140A>C c.70+140A>C c.269+140A>C (n.269+140A>C) c.314+140A>C (n.314+140A>C) c.*146+140A>C (n.*146+140A>C) c.54+140A>C n.369+140A>C c.465+140A>C (n.465+140A>C) c.187+140A>C c.245+201A>C n.391A>C n.321+140A>C n.668+140A>C n.176+140A>C n.1271+140A>C c.-582+140A>C (n.-582+140A>C) n.683+140A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136877C>A | CA2668795822 | EIF2B5 | c.*137C>A (n.*137C>A) n.343+141C>A n.303+141C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.199C>A n.326C>A n.317+141C>A c.52+141C>A c.320+141C>A (n.320+141C>A) c.88+141C>A c.70+141C>A c.269+141C>A (n.269+141C>A) c.314+141C>A (n.314+141C>A) c.*146+141C>A (n.*146+141C>A) c.54+141C>A n.369+141C>A c.465+141C>A (n.465+141C>A) c.187+141C>A c.245+202C>A n.392C>A n.321+141C>A n.668+141C>A n.176+141C>A n.1271+141C>A c.-582+141C>A (n.-582+141C>A) n.683+141C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136877C= | CA1425881734 | EIF2B5 | c.*137C= (n.*137C=) n.343+141C= n.303+141C= c.*455C= (n.*455C=) n.199C= n.326C= n.317+141C= c.52+141C= c.320+141C= (n.320+141C=) c.88+141C= c.70+141C= c.269+141C= (n.269+141C=) c.314+141C= (n.314+141C=) c.*146+141C= (n.*146+141C=) c.54+141C= n.369+141C= c.465+141C= (n.465+141C=) c.187+141C= c.245+202C= n.392C= n.321+141C= n.668+141C= n.176+141C= n.1271+141C= c.-582+141C= (n.-582+141C=) n.683+141C= | |
| 3 | g.184136877C>T | CA1425881735 | EIF2B5 | c.*137C>T (n.*137C>T) n.343+141C>T n.303+141C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.199C>T n.326C>T n.317+141C>T c.52+141C>T c.320+141C>T (n.320+141C>T) c.88+141C>T c.70+141C>T c.269+141C>T (n.269+141C>T) c.314+141C>T (n.314+141C>T) c.*146+141C>T (n.*146+141C>T) c.54+141C>T n.369+141C>T c.465+141C>T (n.465+141C>T) c.187+141C>T c.245+202C>T n.392C>T n.321+141C>T n.668+141C>T n.176+141C>T n.1271+141C>T c.-582+141C>T (n.-582+141C>T) n.683+141C>T | dbSNP |
| 3 | g.184136878T>C | CA2668795824 | EIF2B5 | c.*138T>C (n.*138T>C) n.343+142T>C n.303+142T>C c.*456T>C (n.*456T>C) n.200T>C n.327T>C n.317+142T>C c.52+142T>C c.320+142T>C (n.320+142T>C) c.88+142T>C c.70+142T>C c.269+142T>C (n.269+142T>C) c.314+142T>C (n.314+142T>C) c.*146+142T>C (n.*146+142T>C) c.54+142T>C n.369+142T>C c.465+142T>C (n.465+142T>C) c.187+142T>C c.245+203T>C n.393T>C n.321+142T>C n.668+142T>C n.176+142T>C n.1271+142T>C c.-582+142T>C (n.-582+142T>C) n.683+142T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136878T>G | CA88840279 | EIF2B5 | c.*138T>G (n.*138T>G) n.343+142T>G n.303+142T>G c.*456T>G (n.*456T>G) n.200T>G n.327T>G n.317+142T>G c.52+142T>G c.320+142T>G (n.320+142T>G) c.88+142T>G c.70+142T>G c.269+142T>G (n.269+142T>G) c.314+142T>G (n.314+142T>G) c.*146+142T>G (n.*146+142T>G) c.54+142T>G n.369+142T>G c.465+142T>G (n.465+142T>G) c.187+142T>G c.245+203T>G n.393T>G n.321+142T>G n.668+142T>G n.176+142T>G n.1271+142T>G c.-582+142T>G (n.-582+142T>G) n.683+142T>G | dbSNP |
| 3 | g.184136878T= | CA1425881736 | EIF2B5 | c.*138T= (n.*138T=) n.343+142T= n.303+142T= c.*456T= (n.*456T=) n.200T= n.327T= n.317+142T= c.52+142T= c.320+142T= (n.320+142T=) c.88+142T= c.70+142T= c.269+142T= (n.269+142T=) c.314+142T= (n.314+142T=) c.*146+142T= (n.*146+142T=) c.54+142T= n.369+142T= c.465+142T= (n.465+142T=) c.187+142T= c.245+203T= n.393T= n.321+142T= n.668+142T= n.176+142T= n.1271+142T= c.-582+142T= (n.-582+142T=) n.683+142T= | |
| 3 | g.184136879T>C | CA2668795825 | EIF2B5 | c.*139T>C (n.*139T>C) n.343+143T>C n.303+143T>C c.*457T>C (n.*457T>C) n.201T>C n.328T>C n.317+143T>C c.52+143T>C c.320+143T>C (n.320+143T>C) c.88+143T>C c.70+143T>C c.269+143T>C (n.269+143T>C) c.314+143T>C (n.314+143T>C) c.*146+143T>C (n.*146+143T>C) c.54+143T>C n.369+143T>C c.465+143T>C (n.465+143T>C) c.187+143T>C c.245+204T>C n.394T>C n.321+143T>C n.668+143T>C n.176+143T>C n.1271+143T>C c.-582+143T>C (n.-582+143T>C) n.683+143T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136880A= | CA1425881738 | EIF2B5 | c.*140A= (n.*140A=) n.343+144A= n.303+144A= c.*458A= (n.*458A=) n.202A= n.329A= n.317+144A= c.52+144A= c.320+144A= (n.320+144A=) c.88+144A= c.70+144A= c.269+144A= (n.269+144A=) c.314+144A= (n.314+144A=) c.*146+144A= (n.*146+144A=) c.54+144A= n.369+144A= c.465+144A= (n.465+144A=) c.187+144A= c.245+205A= n.395A= n.321+144A= n.668+144A= n.176+144A= n.1271+144A= c.-582+144A= (n.-582+144A=) n.683+144A= | |
| 3 | g.184136880A>G | CA2668795827 | EIF2B5 | c.*140A>G (n.*140A>G) n.343+144A>G n.303+144A>G c.*458A>G (n.*458A>G) n.202A>G n.329A>G n.317+144A>G c.52+144A>G c.320+144A>G (n.320+144A>G) c.88+144A>G c.70+144A>G c.269+144A>G (n.269+144A>G) c.314+144A>G (n.314+144A>G) c.*146+144A>G (n.*146+144A>G) c.54+144A>G n.369+144A>G c.465+144A>G (n.465+144A>G) c.187+144A>G c.245+205A>G n.395A>G n.321+144A>G n.668+144A>G n.176+144A>G n.1271+144A>G c.-582+144A>G (n.-582+144A>G) n.683+144A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136880A>T | CA1425881739 | EIF2B5 | c.*140A>T (n.*140A>T) n.343+144A>T n.303+144A>T c.*458A>T (n.*458A>T) n.202A>T n.329A>T n.317+144A>T c.52+144A>T c.320+144A>T (n.320+144A>T) c.88+144A>T c.70+144A>T c.269+144A>T (n.269+144A>T) c.314+144A>T (n.314+144A>T) c.*146+144A>T (n.*146+144A>T) c.54+144A>T n.369+144A>T c.465+144A>T (n.465+144A>T) c.187+144A>T c.245+205A>T n.395A>T n.321+144A>T n.668+144A>T n.176+144A>T n.1271+144A>T c.-582+144A>T (n.-582+144A>T) n.683+144A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136881T>C | CA88840281 | EIF2B5 | c.*141T>C (n.*141T>C) n.343+145T>C n.303+145T>C c.*459T>C (n.*459T>C) n.203T>C n.330T>C n.317+145T>C c.52+145T>C c.320+145T>C (n.320+145T>C) c.88+145T>C c.70+145T>C c.269+145T>C (n.269+145T>C) c.314+145T>C (n.314+145T>C) c.*146+145T>C (n.*146+145T>C) c.54+145T>C n.369+145T>C c.465+145T>C (n.465+145T>C) c.187+145T>C c.245+206T>C n.396T>C n.321+145T>C n.668+145T>C n.176+145T>C n.1271+145T>C c.-582+145T>C (n.-582+145T>C) n.683+145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136881T>G | CA2668795829 | EIF2B5 | c.*141T>G (n.*141T>G) n.343+145T>G n.303+145T>G c.*459T>G (n.*459T>G) n.203T>G n.330T>G n.317+145T>G c.52+145T>G c.320+145T>G (n.320+145T>G) c.88+145T>G c.70+145T>G c.269+145T>G (n.269+145T>G) c.314+145T>G (n.314+145T>G) c.*146+145T>G (n.*146+145T>G) c.54+145T>G n.369+145T>G c.465+145T>G (n.465+145T>G) c.187+145T>G c.245+206T>G n.396T>G n.321+145T>G n.668+145T>G n.176+145T>G n.1271+145T>G c.-582+145T>G (n.-582+145T>G) n.683+145T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136881T= | CA1425881742 | EIF2B5 | c.*141T= (n.*141T=) n.343+145T= n.303+145T= c.*459T= (n.*459T=) n.203T= n.330T= n.317+145T= c.52+145T= c.320+145T= (n.320+145T=) c.88+145T= c.70+145T= c.269+145T= (n.269+145T=) c.314+145T= (n.314+145T=) c.*146+145T= (n.*146+145T=) c.54+145T= n.369+145T= c.465+145T= (n.465+145T=) c.187+145T= c.245+206T= n.396T= n.321+145T= n.668+145T= n.176+145T= n.1271+145T= c.-582+145T= (n.-582+145T=) n.683+145T= | |
| 3 | g.184136882C>A | CA2668795830 | EIF2B5 | c.*142C>A (n.*142C>A) n.343+146C>A n.303+146C>A c.*460C>A (n.*460C>A) n.204C>A n.331C>A n.317+146C>A c.52+146C>A c.320+146C>A (n.320+146C>A) c.88+146C>A c.70+146C>A c.269+146C>A (n.269+146C>A) c.314+146C>A (n.314+146C>A) c.*146+146C>A (n.*146+146C>A) c.54+146C>A n.369+146C>A c.465+146C>A (n.465+146C>A) c.187+146C>A c.245+207C>A n.397C>A n.321+146C>A n.668+146C>A n.176+146C>A n.1271+146C>A c.-582+146C>A (n.-582+146C>A) n.683+146C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136883del | CA2759703247 | EIF2B5 | c.*143del (n.*143del) n.343+147del n.303+147del c.*461del (n.*461del) n.205del n.332del n.317+147del c.52+147del c.320+147del (n.320+147del) c.88+147del c.70+147del c.269+147del (n.269+147del) c.314+147del (n.314+147del) c.*146+147del (n.*146+147del) c.54+147del n.369+147del c.465+147del (n.465+147del) c.187+147del c.245+208del n.398del n.321+147del n.668+147del n.176+147del n.1271+147del c.-582+147del (n.-582+147del) n.683+147del | |
| 3 | g.184136884G>T | CA2759703248 | EIF2B5 | c.*144G>T (n.*144G>T) n.343+148G>T n.303+148G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.206G>T n.333G>T n.317+148G>T c.52+148G>T c.320+148G>T (n.320+148G>T) c.88+148G>T c.70+148G>T c.269+148G>T (n.269+148G>T) c.314+148G>T (n.314+148G>T) c.*146+148G>T (n.*146+148G>T) c.54+148G>T n.369+148G>T c.465+148G>T (n.465+148G>T) c.187+148G>T c.245+209G>T n.399G>T n.321+148G>T n.668+148G>T n.176+148G>T n.1271+148G>T c.-582+148G>T (n.-582+148G>T) n.683+148G>T | |
| 3 | g.184136887G>C | CA1425881745 | EIF2B5 | c.*147G>C (n.*147G>C) n.343+151G>C n.303+151G>C c.*465G>C (n.*465G>C) n.209G>C n.336G>C n.317+151G>C c.52+151G>C c.320+151G>C (n.320+151G>C) c.88+151G>C c.70+151G>C c.269+151G>C (n.269+151G>C) c.314+151G>C (n.314+151G>C) c.*146+151G>C (n.*146+151G>C) c.54+151G>C n.369+151G>C c.465+151G>C (n.465+151G>C) c.187+151G>C c.245+212G>C n.402G>C n.321+151G>C n.668+151G>C n.176+151G>C n.1271+151G>C c.-582+151G>C (n.-582+151G>C) n.683+151G>C | dbSNP |
| 3 | g.184136887G= | CA1425881744 | EIF2B5 | c.*147G= (n.*147G=) n.343+151G= n.303+151G= c.*465G= (n.*465G=) n.209G= n.336G= n.317+151G= c.52+151G= c.320+151G= (n.320+151G=) c.88+151G= c.70+151G= c.269+151G= (n.269+151G=) c.314+151G= (n.314+151G=) c.*146+151G= (n.*146+151G=) c.54+151G= n.369+151G= c.465+151G= (n.465+151G=) c.187+151G= c.245+212G= n.402G= n.321+151G= n.668+151G= n.176+151G= n.1271+151G= c.-582+151G= (n.-582+151G=) n.683+151G= | |
| 3 | g.184136888G>T | CA2668795831 | EIF2B5 | c.*148G>T (n.*148G>T) n.343+152G>T n.303+152G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.210G>T n.337G>T n.317+152G>T c.52+152G>T c.320+152G>T (n.320+152G>T) c.88+152G>T c.70+152G>T c.269+152G>T (n.269+152G>T) c.314+152G>T (n.314+152G>T) c.*146+152G>T (n.*146+152G>T) c.54+152G>T n.369+152G>T c.465+152G>T (n.465+152G>T) c.187+152G>T c.245+213G>T n.403G>T n.321+152G>T n.668+152G>T n.176+152G>T n.1271+152G>T c.-582+152G>T (n.-582+152G>T) n.683+152G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136890G>A | CA548394586 | EIF2B5 | c.*150G>A (n.*150G>A) n.343+154G>A n.303+154G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.212G>A n.339G>A n.317+154G>A c.52+154G>A c.320+154G>A (n.320+154G>A) c.88+154G>A c.70+154G>A c.269+154G>A (n.269+154G>A) c.314+154G>A (n.314+154G>A) c.*146+154G>A (n.*146+154G>A) c.54+154G>A n.369+154G>A c.465+154G>A (n.465+154G>A) c.187+154G>A c.245+215G>A n.405G>A n.321+154G>A n.668+154G>A n.176+154G>A n.1271+154G>A c.-582+154G>A (n.-582+154G>A) n.683+154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136890G= | CA1425881747 | EIF2B5 | c.*150G= (n.*150G=) n.343+154G= n.303+154G= c.*468G= (n.*468G=) n.212G= n.339G= n.317+154G= c.52+154G= c.320+154G= (n.320+154G=) c.88+154G= c.70+154G= c.269+154G= (n.269+154G=) c.314+154G= (n.314+154G=) c.*146+154G= (n.*146+154G=) c.54+154G= n.369+154G= c.465+154G= (n.465+154G=) c.187+154G= c.245+215G= n.405G= n.321+154G= n.668+154G= n.176+154G= n.1271+154G= c.-582+154G= (n.-582+154G=) n.683+154G= | |
| 3 | g.184136892G>A | CA2668795835 | EIF2B5 | c.*152G>A (n.*152G>A) n.343+156G>A n.303+156G>A c.*470G>A (n.*470G>A) n.214G>A n.341G>A n.317+156G>A c.52+156G>A c.320+156G>A (n.320+156G>A) c.88+156G>A c.70+156G>A c.269+156G>A (n.269+156G>A) c.314+156G>A (n.314+156G>A) c.*146+156G>A (n.*146+156G>A) c.54+156G>A n.369+156G>A c.465+156G>A (n.465+156G>A) c.187+156G>A c.245+217G>A n.407G>A n.321+156G>A n.668+156G>A n.176+156G>A n.1271+156G>A c.-582+156G>A (n.-582+156G>A) n.683+156G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136893C>A | CA2668795836 | EIF2B5 | c.*153C>A (n.*153C>A) n.343+157C>A n.303+157C>A c.*471C>A (n.*471C>A) n.215C>A n.342C>A n.317+157C>A c.52+157C>A c.320+157C>A (n.320+157C>A) c.88+157C>A c.70+157C>A c.269+157C>A (n.269+157C>A) c.314+157C>A (n.314+157C>A) c.*146+157C>A (n.*146+157C>A) c.54+157C>A n.369+157C>A c.465+157C>A (n.465+157C>A) c.187+157C>A c.245+218C>A n.408C>A n.321+157C>A n.668+157C>A n.176+157C>A n.1271+157C>A c.-582+157C>A (n.-582+157C>A) n.683+157C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136893C>T | CA2668795837 | EIF2B5 | c.*153C>T (n.*153C>T) n.343+157C>T n.303+157C>T c.*471C>T (n.*471C>T) n.215C>T n.342C>T n.317+157C>T c.52+157C>T c.320+157C>T (n.320+157C>T) c.88+157C>T c.70+157C>T c.269+157C>T (n.269+157C>T) c.314+157C>T (n.314+157C>T) c.*146+157C>T (n.*146+157C>T) c.54+157C>T n.369+157C>T c.465+157C>T (n.465+157C>T) c.187+157C>T c.245+218C>T n.408C>T n.321+157C>T n.668+157C>T n.176+157C>T n.1271+157C>T c.-582+157C>T (n.-582+157C>T) n.683+157C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136895G>A | CA88840283 | EIF2B5 | c.*155G>A (n.*155G>A) n.343+159G>A n.303+159G>A c.*473G>A (n.*473G>A) n.217G>A n.344G>A n.317+159G>A c.52+159G>A c.320+159G>A (n.320+159G>A) c.88+159G>A c.70+159G>A c.269+159G>A (n.269+159G>A) c.314+159G>A (n.314+159G>A) c.*146+159G>A (n.*146+159G>A) c.54+159G>A n.369+159G>A c.465+159G>A (n.465+159G>A) c.187+159G>A c.245+220G>A n.410G>A n.321+159G>A n.668+159G>A n.176+159G>A n.1271+159G>A c.-582+159G>A (n.-582+159G>A) n.683+159G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136895G= | CA1425881749 | EIF2B5 | c.*155G= (n.*155G=) n.343+159G= n.303+159G= c.*473G= (n.*473G=) n.217G= n.344G= n.317+159G= c.52+159G= c.320+159G= (n.320+159G=) c.88+159G= c.70+159G= c.269+159G= (n.269+159G=) c.314+159G= (n.314+159G=) c.*146+159G= (n.*146+159G=) c.54+159G= n.369+159G= c.465+159G= (n.465+159G=) c.187+159G= c.245+220G= n.410G= n.321+159G= n.668+159G= n.176+159G= n.1271+159G= c.-582+159G= (n.-582+159G=) n.683+159G= | |
| 3 | g.184136896C>A | CA2668795841 | EIF2B5 | c.*156C>A (n.*156C>A) n.343+160C>A n.303+160C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.218C>A n.345C>A n.317+160C>A c.52+160C>A c.320+160C>A (n.320+160C>A) c.88+160C>A c.70+160C>A c.269+160C>A (n.269+160C>A) c.314+160C>A (n.314+160C>A) c.*146+160C>A (n.*146+160C>A) c.54+160C>A n.369+160C>A c.465+160C>A (n.465+160C>A) c.187+160C>A c.245+221C>A n.411C>A n.321+160C>A n.668+160C>A n.176+160C>A n.1271+160C>A c.-582+160C>A (n.-582+160C>A) n.683+160C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136897T>C | CA2668795843 | EIF2B5 | c.*157T>C (n.*157T>C) n.343+161T>C n.303+161T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.219T>C n.346T>C n.317+161T>C c.52+161T>C c.320+161T>C (n.320+161T>C) c.88+161T>C c.70+161T>C c.269+161T>C (n.269+161T>C) c.314+161T>C (n.314+161T>C) c.*146+161T>C (n.*146+161T>C) c.54+161T>C n.369+161T>C c.465+161T>C (n.465+161T>C) c.187+161T>C c.245+222T>C n.412T>C n.321+161T>C n.668+161T>C n.176+161T>C n.1271+161T>C c.-582+161T>C (n.-582+161T>C) n.683+161T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136899A>G | CA2668795844 | EIF2B5 | c.*159A>G (n.*159A>G) n.343+163A>G n.303+163A>G c.*477A>G (n.*477A>G) n.221A>G n.348A>G n.317+163A>G c.52+163A>G c.320+163A>G (n.320+163A>G) c.88+163A>G c.70+163A>G c.269+163A>G (n.269+163A>G) c.314+163A>G (n.314+163A>G) c.*146+163A>G (n.*146+163A>G) c.54+163A>G n.369+163A>G c.465+163A>G (n.465+163A>G) c.187+163A>G c.245+224A>G n.414A>G n.321+163A>G n.668+163A>G n.176+163A>G n.1271+163A>G c.-582+163A>G (n.-582+163A>G) n.683+163A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136899A>T | CA2668795845 | EIF2B5 | c.*159A>T (n.*159A>T) n.343+163A>T n.303+163A>T c.*477A>T (n.*477A>T) n.221A>T n.348A>T n.317+163A>T c.52+163A>T c.320+163A>T (n.320+163A>T) c.88+163A>T c.70+163A>T c.269+163A>T (n.269+163A>T) c.314+163A>T (n.314+163A>T) c.*146+163A>T (n.*146+163A>T) c.54+163A>T n.369+163A>T c.465+163A>T (n.465+163A>T) c.187+163A>T c.245+224A>T n.414A>T n.321+163A>T n.668+163A>T n.176+163A>T n.1271+163A>T c.-582+163A>T (n.-582+163A>T) n.683+163A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136901A>G | CA2668795846 | EIF2B5 | c.*161A>G (n.*161A>G) n.343+165A>G n.303+165A>G c.*479A>G (n.*479A>G) n.223A>G n.350A>G n.317+165A>G c.52+165A>G c.320+165A>G (n.320+165A>G) c.88+165A>G c.70+165A>G c.269+165A>G (n.269+165A>G) c.314+165A>G (n.314+165A>G) c.*146+165A>G (n.*146+165A>G) c.54+165A>G n.369+165A>G c.465+165A>G (n.465+165A>G) c.187+165A>G c.245+226A>G n.416A>G n.321+165A>G n.668+165A>G n.176+165A>G n.1271+165A>G c.-582+165A>G (n.-582+165A>G) n.683+165A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136902C>T | CA2668795847 | EIF2B5 | c.*162C>T (n.*162C>T) n.343+166C>T n.303+166C>T c.*480C>T (n.*480C>T) n.224C>T n.351C>T n.317+166C>T c.52+166C>T c.320+166C>T (n.320+166C>T) c.88+166C>T c.70+166C>T c.269+166C>T (n.269+166C>T) c.314+166C>T (n.314+166C>T) c.*146+166C>T (n.*146+166C>T) c.54+166C>T n.369+166C>T c.465+166C>T (n.465+166C>T) c.187+166C>T c.245+227C>T n.417C>T n.321+166C>T n.668+166C>T n.176+166C>T n.1271+166C>T c.-582+166C>T (n.-582+166C>T) n.683+166C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136904_184136910delinsTTGTATC | CA1425881751 | EIF2B5 | c.*164_*170delinsTTGTATC (n.*164_*170delinsTTGTATC) n.343+168_343+174delinsTTGTATC n.303+168_303+174delinsTTGTATC c.*482_*488delinsTTGTATC (n.*482_*488delinsTTGTATC) n.226_232delinsTTGTATC n.353_359delinsTTGTATC n.317+168_317+174delinsTTGTATC c.52+168_52+174delinsTTGTATC c.320+168_320+174delinsTTGTATC (n.320+168_320+174delinsTTGTATC) c.88+168_88+174delinsTTGTATC c.70+168_70+174delinsTTGTATC c.269+168_269+174delinsTTGTATC (n.269+168_269+174delinsTTGTATC) c.314+168_314+174delinsTTGTATC (n.314+168_314+174delinsTTGTATC) c.*146+168_*146+174delinsTTGTATC (n.*146+168_*146+174delinsTTGTATC) c.54+168_54+174delinsTTGTATC n.369+168_369+174delinsTTGTATC c.465+168_465+174delinsTTGTATC (n.465+168_465+174delinsTTGTATC) c.187+168_187+174delinsTTGTATC c.245+229_245+235delinsTTGTATC n.419_425delinsTTGTATC n.321+168_321+174delinsTTGTATC n.668+168_668+174delinsTTGTATC n.176+168_176+174delinsTTGTATC n.1271+168_1271+174delinsTTGTATC c.-582+168_-582+174delinsTTGTATC (n.-582+168_-582+174delinsTTGTATC) n.683+168_683+174delinsTTGTATC | |
| 3 | g.184136908_184136913del | CA548394587 | EIF2B5 | c.*168_*173del (n.*168_*173del) n.343+172_343+177del n.303+172_303+177del c.*486_*491del (n.*486_*491del) n.230_235del n.357_362del n.317+172_317+177del c.52+172_52+177del c.320+172_320+177del (n.320+172_320+177del) c.88+172_88+177del c.70+172_70+177del c.269+172_269+177del (n.269+172_269+177del) c.314+172_314+177del (n.314+172_314+177del) c.*146+172_*146+177del (n.*146+172_*146+177del) c.54+172_54+177del n.369+172_369+177del c.465+172_465+177del (n.465+172_465+177del) c.187+172_187+177del c.245+233_245+238del n.423_428del n.321+172_321+177del n.668+172_668+177del n.176+172_176+177del n.1271+172_1271+177del c.-582+172_-582+177del (n.-582+172_-582+177del) n.683+172_683+177del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136906G>C | CA1425881755 | EIF2B5 | c.*166G>C (n.*166G>C) n.343+170G>C n.303+170G>C c.*484G>C (n.*484G>C) n.228G>C n.355G>C n.317+170G>C c.52+170G>C c.320+170G>C (n.320+170G>C) c.88+170G>C c.70+170G>C c.269+170G>C (n.269+170G>C) c.314+170G>C (n.314+170G>C) c.*146+170G>C (n.*146+170G>C) c.54+170G>C n.369+170G>C c.465+170G>C (n.465+170G>C) c.187+170G>C c.245+231G>C n.421G>C n.321+170G>C n.668+170G>C n.176+170G>C n.1271+170G>C c.-582+170G>C (n.-582+170G>C) n.683+170G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136906G= | CA1425881754 | EIF2B5 | c.*166G= (n.*166G=) n.343+170G= n.303+170G= c.*484G= (n.*484G=) n.228G= n.355G= n.317+170G= c.52+170G= c.320+170G= (n.320+170G=) c.88+170G= c.70+170G= c.269+170G= (n.269+170G=) c.314+170G= (n.314+170G=) c.*146+170G= (n.*146+170G=) c.54+170G= n.369+170G= c.465+170G= (n.465+170G=) c.187+170G= c.245+231G= n.421G= n.321+170G= n.668+170G= n.176+170G= n.1271+170G= c.-582+170G= (n.-582+170G=) n.683+170G= | |
| 3 | g.184136906G>T | CA1057206393 | EIF2B5 | c.*166G>T (n.*166G>T) n.343+170G>T n.303+170G>T c.*484G>T (n.*484G>T) n.228G>T n.355G>T n.317+170G>T c.52+170G>T c.320+170G>T (n.320+170G>T) c.88+170G>T c.70+170G>T c.269+170G>T (n.269+170G>T) c.314+170G>T (n.314+170G>T) c.*146+170G>T (n.*146+170G>T) c.54+170G>T n.369+170G>T c.465+170G>T (n.465+170G>T) c.187+170G>T c.245+231G>T n.421G>T n.321+170G>T n.668+170G>T n.176+170G>T n.1271+170G>T c.-582+170G>T (n.-582+170G>T) n.683+170G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136907T>C | CA2668795849 | EIF2B5 | c.*167T>C (n.*167T>C) n.343+171T>C n.303+171T>C c.*485T>C (n.*485T>C) n.229T>C n.356T>C n.317+171T>C c.52+171T>C c.320+171T>C (n.320+171T>C) c.88+171T>C c.70+171T>C c.269+171T>C (n.269+171T>C) c.314+171T>C (n.314+171T>C) c.*146+171T>C (n.*146+171T>C) c.54+171T>C n.369+171T>C c.465+171T>C (n.465+171T>C) c.187+171T>C c.245+232T>C n.422T>C n.321+171T>C n.668+171T>C n.176+171T>C n.1271+171T>C c.-582+171T>C (n.-582+171T>C) n.683+171T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136907dup | CA1425881757 | EIF2B5 | c.*167dup (n.*167dup) n.343+171dup n.303+171dup c.*485dup (n.*485dup) n.229dup n.356dup n.317+171dup c.52+171dup c.320+171dup (n.320+171dup) c.88+171dup c.70+171dup c.269+171dup (n.269+171dup) c.314+171dup (n.314+171dup) c.*146+171dup (n.*146+171dup) c.54+171dup n.369+171dup c.465+171dup (n.465+171dup) c.187+171dup c.245+232dup n.422dup n.321+171dup n.668+171dup n.176+171dup n.1271+171dup c.-582+171dup (n.-582+171dup) n.683+171dup | dbSNP |
| 3 | g.184136908A= | CA1425881759 | EIF2B5 | c.*168A= (n.*168A=) n.343+172A= n.303+172A= c.*486A= (n.*486A=) n.230A= n.357A= n.317+172A= c.52+172A= c.320+172A= (n.320+172A=) c.88+172A= c.70+172A= c.269+172A= (n.269+172A=) c.314+172A= (n.314+172A=) c.*146+172A= (n.*146+172A=) c.54+172A= n.369+172A= c.465+172A= (n.465+172A=) c.187+172A= c.245+233A= n.423A= n.321+172A= n.668+172A= n.176+172A= n.1271+172A= c.-582+172A= (n.-582+172A=) n.683+172A= | |
| 3 | g.184136908A>G | CA88840285 | EIF2B5 | c.*168A>G (n.*168A>G) n.343+172A>G n.303+172A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.230A>G n.357A>G n.317+172A>G c.52+172A>G c.320+172A>G (n.320+172A>G) c.88+172A>G c.70+172A>G c.269+172A>G (n.269+172A>G) c.314+172A>G (n.314+172A>G) c.*146+172A>G (n.*146+172A>G) c.54+172A>G n.369+172A>G c.465+172A>G (n.465+172A>G) c.187+172A>G c.245+233A>G n.423A>G n.321+172A>G n.668+172A>G n.176+172A>G n.1271+172A>G c.-582+172A>G (n.-582+172A>G) n.683+172A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136910C>A | CA2668795851 | EIF2B5 | c.*170C>A (n.*170C>A) n.343+174C>A n.303+174C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.232C>A n.359C>A n.317+174C>A c.52+174C>A c.320+174C>A (n.320+174C>A) c.88+174C>A c.70+174C>A c.269+174C>A (n.269+174C>A) c.314+174C>A (n.314+174C>A) c.*146+174C>A (n.*146+174C>A) c.54+174C>A n.369+174C>A c.465+174C>A (n.465+174C>A) c.187+174C>A c.245+235C>A n.425C>A n.321+174C>A n.668+174C>A n.176+174C>A n.1271+174C>A c.-582+174C>A (n.-582+174C>A) n.683+174C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136910C>T | CA2668795853 | EIF2B5 | c.*170C>T (n.*170C>T) n.343+174C>T n.303+174C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.232C>T n.359C>T n.317+174C>T c.52+174C>T c.320+174C>T (n.320+174C>T) c.88+174C>T c.70+174C>T c.269+174C>T (n.269+174C>T) c.314+174C>T (n.314+174C>T) c.*146+174C>T (n.*146+174C>T) c.54+174C>T n.369+174C>T c.465+174C>T (n.465+174C>T) c.187+174C>T c.245+235C>T n.425C>T n.321+174C>T n.668+174C>T n.176+174C>T n.1271+174C>T c.-582+174C>T (n.-582+174C>T) n.683+174C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136912G>A | CA2668795855 | EIF2B5 | c.*172G>A (n.*172G>A) n.343+176G>A n.303+176G>A c.*490G>A (n.*490G>A) n.234G>A n.361G>A n.317+176G>A c.52+176G>A c.320+176G>A (n.320+176G>A) c.88+176G>A c.70+176G>A c.269+176G>A (n.269+176G>A) c.314+176G>A (n.314+176G>A) c.*146+176G>A (n.*146+176G>A) c.54+176G>A n.369+176G>A c.465+176G>A (n.465+176G>A) c.187+176G>A c.245+237G>A n.427G>A n.321+176G>A n.668+176G>A n.176+176G>A n.1271+176G>A c.-582+176G>A (n.-582+176G>A) n.683+176G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136912G= | CA1425881761 | EIF2B5 | c.*172G= (n.*172G=) n.343+176G= n.303+176G= c.*490G= (n.*490G=) n.234G= n.361G= n.317+176G= c.52+176G= c.320+176G= (n.320+176G=) c.88+176G= c.70+176G= c.269+176G= (n.269+176G=) c.314+176G= (n.314+176G=) c.*146+176G= (n.*146+176G=) c.54+176G= n.369+176G= c.465+176G= (n.465+176G=) c.187+176G= c.245+237G= n.427G= n.321+176G= n.668+176G= n.176+176G= n.1271+176G= c.-582+176G= (n.-582+176G=) n.683+176G= | |
| 3 | g.184136912G>T | CA1057206395 | EIF2B5 | c.*172G>T (n.*172G>T) n.343+176G>T n.303+176G>T c.*490G>T (n.*490G>T) n.234G>T n.361G>T n.317+176G>T c.52+176G>T c.320+176G>T (n.320+176G>T) c.88+176G>T c.70+176G>T c.269+176G>T (n.269+176G>T) c.314+176G>T (n.314+176G>T) c.*146+176G>T (n.*146+176G>T) c.54+176G>T n.369+176G>T c.465+176G>T (n.465+176G>T) c.187+176G>T c.245+237G>T n.427G>T n.321+176G>T n.668+176G>T n.176+176G>T n.1271+176G>T c.-582+176G>T (n.-582+176G>T) n.683+176G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136914C>A | CA2668795857 | EIF2B5 | c.*174C>A (n.*174C>A) n.343+178C>A n.303+178C>A c.*492C>A (n.*492C>A) n.236C>A n.363C>A n.317+178C>A c.52+178C>A c.320+178C>A (n.320+178C>A) c.88+178C>A c.70+178C>A c.269+178C>A (n.269+178C>A) c.314+178C>A (n.314+178C>A) c.*146+178C>A (n.*146+178C>A) c.54+178C>A n.369+178C>A c.465+178C>A (n.465+178C>A) c.187+178C>A c.245+239C>A n.429C>A n.321+178C>A n.668+178C>A n.176+178C>A n.1271+178C>A c.-582+178C>A (n.-582+178C>A) n.683+178C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136914C= | CA1425881764 | EIF2B5 | c.*174C= (n.*174C=) n.343+178C= n.303+178C= c.*492C= (n.*492C=) n.236C= n.363C= n.317+178C= c.52+178C= c.320+178C= (n.320+178C=) c.88+178C= c.70+178C= c.269+178C= (n.269+178C=) c.314+178C= (n.314+178C=) c.*146+178C= (n.*146+178C=) c.54+178C= n.369+178C= c.465+178C= (n.465+178C=) c.187+178C= c.245+239C= n.429C= n.321+178C= n.668+178C= n.176+178C= n.1271+178C= c.-582+178C= (n.-582+178C=) n.683+178C= | |
| 3 | g.184136914C>T | CA88840286 | EIF2B5 | c.*174C>T (n.*174C>T) n.343+178C>T n.303+178C>T c.*492C>T (n.*492C>T) n.236C>T n.363C>T n.317+178C>T c.52+178C>T c.320+178C>T (n.320+178C>T) c.88+178C>T c.70+178C>T c.269+178C>T (n.269+178C>T) c.314+178C>T (n.314+178C>T) c.*146+178C>T (n.*146+178C>T) c.54+178C>T n.369+178C>T c.465+178C>T (n.465+178C>T) c.187+178C>T c.245+239C>T n.429C>T n.321+178C>T n.668+178C>T n.176+178C>T n.1271+178C>T c.-582+178C>T (n.-582+178C>T) n.683+178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136916G>T | CA2668795859 | EIF2B5 | c.*176G>T (n.*176G>T) n.343+180G>T n.303+180G>T c.*494G>T (n.*494G>T) n.238G>T n.365G>T n.317+180G>T c.52+180G>T c.320+180G>T (n.320+180G>T) c.88+180G>T c.70+180G>T c.269+180G>T (n.269+180G>T) c.314+180G>T (n.314+180G>T) c.*146+180G>T (n.*146+180G>T) c.54+180G>T n.369+180G>T c.465+180G>T (n.465+180G>T) c.187+180G>T c.245+241G>T n.431G>T n.321+180G>T n.668+180G>T n.176+180G>T n.1271+180G>T c.-582+180G>T (n.-582+180G>T) n.683+180G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136918C>A | CA2668795861 | EIF2B5 | c.*178C>A (n.*178C>A) n.343+182C>A n.303+182C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.240C>A n.367C>A n.317+182C>A c.52+182C>A c.320+182C>A (n.320+182C>A) c.88+182C>A c.70+182C>A c.269+182C>A (n.269+182C>A) c.314+182C>A (n.314+182C>A) c.*146+182C>A (n.*146+182C>A) c.54+182C>A n.369+182C>A c.465+182C>A (n.465+182C>A) c.187+182C>A c.245+243C>A n.433C>A n.321+182C>A n.668+182C>A n.176+182C>A n.1271+182C>A c.-582+182C>A (n.-582+182C>A) n.683+182C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136918C>T | CA2668795862 | EIF2B5 | c.*178C>T (n.*178C>T) n.343+182C>T n.303+182C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.240C>T n.367C>T n.317+182C>T c.52+182C>T c.320+182C>T (n.320+182C>T) c.88+182C>T c.70+182C>T c.269+182C>T (n.269+182C>T) c.314+182C>T (n.314+182C>T) c.*146+182C>T (n.*146+182C>T) c.54+182C>T n.369+182C>T c.465+182C>T (n.465+182C>T) c.187+182C>T c.245+243C>T n.433C>T n.321+182C>T n.668+182C>T n.176+182C>T n.1271+182C>T c.-582+182C>T (n.-582+182C>T) n.683+182C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136921G>A | CA2668795863 | EIF2B5 | c.*181G>A (n.*181G>A) n.343+185G>A n.303+185G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.243G>A n.370G>A n.317+185G>A c.52+185G>A c.320+185G>A (n.320+185G>A) c.88+185G>A c.70+185G>A c.269+185G>A (n.269+185G>A) c.314+185G>A (n.314+185G>A) c.*146+185G>A (n.*146+185G>A) c.54+185G>A n.369+185G>A c.465+185G>A (n.465+185G>A) c.187+185G>A c.245+246G>A n.436G>A n.321+185G>A n.668+185G>A n.176+185G>A n.1271+185G>A c.-582+185G>A (n.-582+185G>A) n.683+185G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136921G>T | CA2668795864 | EIF2B5 | c.*181G>T (n.*181G>T) n.343+185G>T n.303+185G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.243G>T n.370G>T n.317+185G>T c.52+185G>T c.320+185G>T (n.320+185G>T) c.88+185G>T c.70+185G>T c.269+185G>T (n.269+185G>T) c.314+185G>T (n.314+185G>T) c.*146+185G>T (n.*146+185G>T) c.54+185G>T n.369+185G>T c.465+185G>T (n.465+185G>T) c.187+185G>T c.245+246G>T n.436G>T n.321+185G>T n.668+185G>T n.176+185G>T n.1271+185G>T c.-582+185G>T (n.-582+185G>T) n.683+185G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136923G>A | CA88840288 | EIF2B5 | c.*183G>A (n.*183G>A) n.343+187G>A n.303+187G>A c.*501G>A (n.*501G>A) n.245G>A n.372G>A n.317+187G>A c.52+187G>A c.320+187G>A (n.320+187G>A) c.88+187G>A c.70+187G>A c.269+187G>A (n.269+187G>A) c.314+187G>A (n.314+187G>A) c.*146+187G>A (n.*146+187G>A) c.54+187G>A n.369+187G>A c.465+187G>A (n.465+187G>A) c.187+187G>A c.245+248G>A n.438G>A n.321+187G>A n.668+187G>A n.176+187G>A n.1271+187G>A c.-582+187G>A (n.-582+187G>A) n.683+187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136923G= | CA1425881766 | EIF2B5 | c.*183G= (n.*183G=) n.343+187G= n.303+187G= c.*501G= (n.*501G=) n.245G= n.372G= n.317+187G= c.52+187G= c.320+187G= (n.320+187G=) c.88+187G= c.70+187G= c.269+187G= (n.269+187G=) c.314+187G= (n.314+187G=) c.*146+187G= (n.*146+187G=) c.54+187G= n.369+187G= c.465+187G= (n.465+187G=) c.187+187G= c.245+248G= n.438G= n.321+187G= n.668+187G= n.176+187G= n.1271+187G= c.-582+187G= (n.-582+187G=) n.683+187G= | |
| 3 | g.184136923G>T | CA2668795867 | EIF2B5 | c.*183G>T (n.*183G>T) n.343+187G>T n.303+187G>T c.*501G>T (n.*501G>T) n.245G>T n.372G>T n.317+187G>T c.52+187G>T c.320+187G>T (n.320+187G>T) c.88+187G>T c.70+187G>T c.269+187G>T (n.269+187G>T) c.314+187G>T (n.314+187G>T) c.*146+187G>T (n.*146+187G>T) c.54+187G>T n.369+187G>T c.465+187G>T (n.465+187G>T) c.187+187G>T c.245+248G>T n.438G>T n.321+187G>T n.668+187G>T n.176+187G>T n.1271+187G>T c.-582+187G>T (n.-582+187G>T) n.683+187G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136924T>C | CA1425881771 | EIF2B5 | c.*184T>C (n.*184T>C) n.343+188T>C n.303+188T>C c.*502T>C (n.*502T>C) n.246T>C n.373T>C n.317+188T>C c.52+188T>C c.320+188T>C (n.320+188T>C) c.88+188T>C c.70+188T>C c.269+188T>C (n.269+188T>C) c.314+188T>C (n.314+188T>C) c.*146+188T>C (n.*146+188T>C) c.54+188T>C n.369+188T>C c.465+188T>C (n.465+188T>C) c.187+188T>C c.245+249T>C n.439T>C n.321+188T>C n.668+188T>C n.176+188T>C n.1271+188T>C c.-582+188T>C (n.-582+188T>C) n.683+188T>C | dbSNP |
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