| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184136780C= | CA1425881623 | EIF2B5 | c.*40C= (n.*40C=) n.343+44C= n.303+44C= c.*358C= (n.*358C=) n.102C= n.229C= n.317+44C= c.52+44C= c.320+44C= (n.320+44C=) c.88+44C= c.70+44C= c.269+44C= (n.269+44C=) c.314+44C= (n.314+44C=) c.*146+44C= (n.*146+44C=) c.54+44C= n.369+44C= c.465+44C= (n.465+44C=) c.187+44C= c.245+105C= n.295C= n.321+44C= n.668+44C= n.176+44C= n.1271+44C= c.-582+44C= (n.-582+44C=) n.683+44C= | |
| 3 | g.184136780C>T | CA548394555 | EIF2B5 | c.*40C>T (n.*40C>T) n.343+44C>T n.303+44C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.102C>T n.229C>T n.317+44C>T c.52+44C>T c.320+44C>T (n.320+44C>T) c.88+44C>T c.70+44C>T c.269+44C>T (n.269+44C>T) c.314+44C>T (n.314+44C>T) c.*146+44C>T (n.*146+44C>T) c.54+44C>T n.369+44C>T c.465+44C>T (n.465+44C>T) c.187+44C>T c.245+105C>T n.295C>T n.321+44C>T n.668+44C>T n.176+44C>T n.1271+44C>T c.-582+44C>T (n.-582+44C>T) n.683+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136782_184136783insAACA | CA548394558 | EIF2B5 | c.*42_*43insAACA (n.*42_*43insAACA) n.343+46_343+47insAACA n.303+46_303+47insAACA c.*360_*361insAACA (n.*360_*361insAACA) n.104_105insAACA n.231_232insAACA n.317+46_317+47insAACA c.52+46_52+47insAACA c.320+46_320+47insAACA (n.320+46_320+47insAACA) c.88+46_88+47insAACA c.70+46_70+47insAACA c.269+46_269+47insAACA (n.269+46_269+47insAACA) c.314+46_314+47insAACA (n.314+46_314+47insAACA) c.*146+46_*146+47insAACA (n.*146+46_*146+47insAACA) c.54+46_54+47insAACA n.369+46_369+47insAACA c.465+46_465+47insAACA (n.465+46_465+47insAACA) c.187+46_187+47insAACA c.245+107_245+108insAACA n.297_298insAACA n.321+46_321+47insAACA n.668+46_668+47insAACA n.176+46_176+47insAACA n.1271+46_1271+47insAACA c.-582+46_-582+47insAACA (n.-582+46_-582+47insAACA) n.683+46_683+47insAACA | gnomAD v2 |
| 3 | g.184136782A= | CA1425881626 | EIF2B5 | c.*42A= (n.*42A=) n.343+46A= n.303+46A= c.*360A= (n.*360A=) n.104A= n.231A= n.317+46A= c.52+46A= c.320+46A= (n.320+46A=) c.88+46A= c.70+46A= c.269+46A= (n.269+46A=) c.314+46A= (n.314+46A=) c.*146+46A= (n.*146+46A=) c.54+46A= n.369+46A= c.465+46A= (n.465+46A=) c.187+46A= c.245+107A= n.297A= n.321+46A= n.668+46A= n.176+46A= n.1271+46A= c.-582+46A= (n.-582+46A=) n.683+46A= | |
| 3 | g.184136782A>G | CA88840259 | EIF2B5 | c.*42A>G (n.*42A>G) n.343+46A>G n.303+46A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.104A>G n.231A>G n.317+46A>G c.52+46A>G c.320+46A>G (n.320+46A>G) c.88+46A>G c.70+46A>G c.269+46A>G (n.269+46A>G) c.314+46A>G (n.314+46A>G) c.*146+46A>G (n.*146+46A>G) c.54+46A>G n.369+46A>G c.465+46A>G (n.465+46A>G) c.187+46A>G c.245+107A>G n.297A>G n.321+46A>G n.668+46A>G n.176+46A>G n.1271+46A>G c.-582+46A>G (n.-582+46A>G) n.683+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136783G>A | CA2668795738 | EIF2B5 | c.*43G>A (n.*43G>A) n.343+47G>A n.303+47G>A c.*361G>A (n.*361G>A) n.105G>A n.232G>A n.317+47G>A c.52+47G>A c.320+47G>A (n.320+47G>A) c.88+47G>A c.70+47G>A c.269+47G>A (n.269+47G>A) c.314+47G>A (n.314+47G>A) c.*146+47G>A (n.*146+47G>A) c.54+47G>A n.369+47G>A c.465+47G>A (n.465+47G>A) c.187+47G>A c.245+108G>A n.298G>A n.321+47G>A n.668+47G>A n.176+47G>A n.1271+47G>A c.-582+47G>A (n.-582+47G>A) n.683+47G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136783G= | CA1425881629 | EIF2B5 | c.*43G= (n.*43G=) n.343+47G= n.303+47G= c.*361G= (n.*361G=) n.105G= n.232G= n.317+47G= c.52+47G= c.320+47G= (n.320+47G=) c.88+47G= c.70+47G= c.269+47G= (n.269+47G=) c.314+47G= (n.314+47G=) c.*146+47G= (n.*146+47G=) c.54+47G= n.369+47G= c.465+47G= (n.465+47G=) c.187+47G= c.245+108G= n.298G= n.321+47G= n.668+47G= n.176+47G= n.1271+47G= c.-582+47G= (n.-582+47G=) n.683+47G= | |
| 3 | g.184136783G>T | CA903705166 | EIF2B5 | c.*43G>T (n.*43G>T) n.343+47G>T n.303+47G>T c.*361G>T (n.*361G>T) n.105G>T n.232G>T n.317+47G>T c.52+47G>T c.320+47G>T (n.320+47G>T) c.88+47G>T c.70+47G>T c.269+47G>T (n.269+47G>T) c.314+47G>T (n.314+47G>T) c.*146+47G>T (n.*146+47G>T) c.54+47G>T n.369+47G>T c.465+47G>T (n.465+47G>T) c.187+47G>T c.245+108G>T n.298G>T n.321+47G>T n.668+47G>T n.176+47G>T n.1271+47G>T c.-582+47G>T (n.-582+47G>T) n.683+47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136784T>A | CA2577974755 | EIF2B5 | c.*44T>A (n.*44T>A) n.343+48T>A n.303+48T>A c.*362T>A (n.*362T>A) n.106T>A n.233T>A n.317+48T>A c.52+48T>A c.320+48T>A (n.320+48T>A) c.88+48T>A c.70+48T>A c.269+48T>A (n.269+48T>A) c.314+48T>A (n.314+48T>A) c.*146+48T>A (n.*146+48T>A) c.54+48T>A n.369+48T>A c.465+48T>A (n.465+48T>A) c.187+48T>A c.245+109T>A n.299T>A n.321+48T>A n.668+48T>A n.176+48T>A n.1271+48T>A c.-582+48T>A (n.-582+48T>A) n.683+48T>A | |
| 3 | g.184136784T>C | CA2726367 | EIF2B5 | c.*44T>C (n.*44T>C) n.343+48T>C n.303+48T>C c.*362T>C (n.*362T>C) n.106T>C n.233T>C n.317+48T>C c.52+48T>C c.320+48T>C (n.320+48T>C) c.88+48T>C c.70+48T>C c.269+48T>C (n.269+48T>C) c.314+48T>C (n.314+48T>C) c.*146+48T>C (n.*146+48T>C) c.54+48T>C n.369+48T>C c.465+48T>C (n.465+48T>C) c.187+48T>C c.245+109T>C n.299T>C n.321+48T>C n.668+48T>C n.176+48T>C n.1271+48T>C c.-582+48T>C (n.-582+48T>C) n.683+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136784T= | CA1425881632 | EIF2B5 | c.*44T= (n.*44T=) n.343+48T= n.303+48T= c.*362T= (n.*362T=) n.106T= n.233T= n.317+48T= c.52+48T= c.320+48T= (n.320+48T=) c.88+48T= c.70+48T= c.269+48T= (n.269+48T=) c.314+48T= (n.314+48T=) c.*146+48T= (n.*146+48T=) c.54+48T= n.369+48T= c.465+48T= (n.465+48T=) c.187+48T= c.245+109T= n.299T= n.321+48T= n.668+48T= n.176+48T= n.1271+48T= c.-582+48T= (n.-582+48T=) n.683+48T= | |
| 3 | g.184136789dup | CA2726366 | EIF2B5 | c.*49dup (n.*49dup) n.343+53dup n.303+53dup c.*367dup (n.*367dup) n.111dup n.238dup n.317+53dup c.52+53dup c.320+53dup (n.320+53dup) c.88+53dup c.70+53dup c.269+53dup (n.269+53dup) c.314+53dup (n.314+53dup) c.*146+53dup (n.*146+53dup) c.54+53dup n.369+53dup c.465+53dup (n.465+53dup) c.187+53dup c.245+114dup n.304dup n.321+53dup n.668+53dup n.176+53dup n.1271+53dup c.-582+53dup (n.-582+53dup) n.683+53dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136785T>G | CA548394567 | EIF2B5 | c.*45T>G (n.*45T>G) n.343+49T>G n.303+49T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.107T>G n.234T>G n.317+49T>G c.52+49T>G c.320+49T>G (n.320+49T>G) c.88+49T>G c.70+49T>G c.269+49T>G (n.269+49T>G) c.314+49T>G (n.314+49T>G) c.*146+49T>G (n.*146+49T>G) c.54+49T>G n.369+49T>G c.465+49T>G (n.465+49T>G) c.187+49T>G c.245+110T>G n.300T>G n.321+49T>G n.668+49T>G n.176+49T>G n.1271+49T>G c.-582+49T>G (n.-582+49T>G) n.683+49T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136785T= | CA1425881636 | EIF2B5 | c.*45T= (n.*45T=) n.343+49T= n.303+49T= c.*363T= (n.*363T=) n.107T= n.234T= n.317+49T= c.52+49T= c.320+49T= (n.320+49T=) c.88+49T= c.70+49T= c.269+49T= (n.269+49T=) c.314+49T= (n.314+49T=) c.*146+49T= (n.*146+49T=) c.54+49T= n.369+49T= c.465+49T= (n.465+49T=) c.187+49T= c.245+110T= n.300T= n.321+49T= n.668+49T= n.176+49T= n.1271+49T= c.-582+49T= (n.-582+49T=) n.683+49T= | |
| 3 | g.184136786T>C | CA2577974756 | EIF2B5 | c.*46T>C (n.*46T>C) n.343+50T>C n.303+50T>C c.*364T>C (n.*364T>C) n.108T>C n.235T>C n.317+50T>C c.52+50T>C c.320+50T>C (n.320+50T>C) c.88+50T>C c.70+50T>C c.269+50T>C (n.269+50T>C) c.314+50T>C (n.314+50T>C) c.*146+50T>C (n.*146+50T>C) c.54+50T>C n.369+50T>C c.465+50T>C (n.465+50T>C) c.187+50T>C c.245+111T>C n.301T>C n.321+50T>C n.668+50T>C n.176+50T>C n.1271+50T>C c.-582+50T>C (n.-582+50T>C) n.683+50T>C | |
| 3 | g.184136786T= | CA1425881639 | EIF2B5 | c.*46T= (n.*46T=) n.343+50T= n.303+50T= c.*364T= (n.*364T=) n.108T= n.235T= n.317+50T= c.52+50T= c.320+50T= (n.320+50T=) c.88+50T= c.70+50T= c.269+50T= (n.269+50T=) c.314+50T= (n.314+50T=) c.*146+50T= (n.*146+50T=) c.54+50T= n.369+50T= c.465+50T= (n.465+50T=) c.187+50T= c.245+111T= n.301T= n.321+50T= n.668+50T= n.176+50T= n.1271+50T= c.-582+50T= (n.-582+50T=) n.683+50T= | |
| 3 | g.184136786_184136787insAA | CA548394569 | EIF2B5 | c.*46_*47insAA (n.*46_*47insAA) n.343+50_343+51insAA n.303+50_303+51insAA c.*364_*365insAA (n.*364_*365insAA) n.108_109insAA n.235_236insAA n.317+50_317+51insAA c.52+50_52+51insAA c.320+50_320+51insAA (n.320+50_320+51insAA) c.88+50_88+51insAA c.70+50_70+51insAA c.269+50_269+51insAA (n.269+50_269+51insAA) c.314+50_314+51insAA (n.314+50_314+51insAA) c.*146+50_*146+51insAA (n.*146+50_*146+51insAA) c.54+50_54+51insAA n.369+50_369+51insAA c.465+50_465+51insAA (n.465+50_465+51insAA) c.187+50_187+51insAA c.245+111_245+112insAA n.301_302insAA n.321+50_321+51insAA n.668+50_668+51insAA n.176+50_176+51insAA n.1271+50_1271+51insAA c.-582+50_-582+51insAA (n.-582+50_-582+51insAA) n.683+50_683+51insAA | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.184136788T>C | CA1425881643 | EIF2B5 | c.*48T>C (n.*48T>C) n.343+52T>C n.303+52T>C c.*366T>C (n.*366T>C) n.110T>C n.237T>C n.317+52T>C c.52+52T>C c.320+52T>C (n.320+52T>C) c.88+52T>C c.70+52T>C c.269+52T>C (n.269+52T>C) c.314+52T>C (n.314+52T>C) c.*146+52T>C (n.*146+52T>C) c.54+52T>C n.369+52T>C c.465+52T>C (n.465+52T>C) c.187+52T>C c.245+113T>C n.303T>C n.321+52T>C n.668+52T>C n.176+52T>C n.1271+52T>C c.-582+52T>C (n.-582+52T>C) n.683+52T>C | dbSNP |
| 3 | g.184136788T= | CA1425881641 | EIF2B5 | c.*48T= (n.*48T=) n.343+52T= n.303+52T= c.*366T= (n.*366T=) n.110T= n.237T= n.317+52T= c.52+52T= c.320+52T= (n.320+52T=) c.88+52T= c.70+52T= c.269+52T= (n.269+52T=) c.314+52T= (n.314+52T=) c.*146+52T= (n.*146+52T=) c.54+52T= n.369+52T= c.465+52T= (n.465+52T=) c.187+52T= c.245+113T= n.303T= n.321+52T= n.668+52T= n.176+52T= n.1271+52T= c.-582+52T= (n.-582+52T=) n.683+52T= | |
| 3 | g.184136790C= | CA1425881644 | EIF2B5 | c.*50C= (n.*50C=) n.343+54C= n.303+54C= c.*368C= (n.*368C=) n.112C= n.239C= n.317+54C= c.52+54C= c.320+54C= (n.320+54C=) c.88+54C= c.70+54C= c.269+54C= (n.269+54C=) c.314+54C= (n.314+54C=) c.*146+54C= (n.*146+54C=) c.54+54C= n.369+54C= c.465+54C= (n.465+54C=) c.187+54C= c.245+115C= n.305C= n.321+54C= n.668+54C= n.176+54C= n.1271+54C= c.-582+54C= (n.-582+54C=) n.683+54C= | |
| 3 | g.184136790C>G | CA2668795743 | EIF2B5 | c.*50C>G (n.*50C>G) n.343+54C>G n.303+54C>G c.*368C>G (n.*368C>G) n.112C>G n.239C>G n.317+54C>G c.52+54C>G c.320+54C>G (n.320+54C>G) c.88+54C>G c.70+54C>G c.269+54C>G (n.269+54C>G) c.314+54C>G (n.314+54C>G) c.*146+54C>G (n.*146+54C>G) c.54+54C>G n.369+54C>G c.465+54C>G (n.465+54C>G) c.187+54C>G c.245+115C>G n.305C>G n.321+54C>G n.668+54C>G n.176+54C>G n.1271+54C>G c.-582+54C>G (n.-582+54C>G) n.683+54C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136790C>T | CA1425881645 | EIF2B5 | c.*50C>T (n.*50C>T) n.343+54C>T n.303+54C>T c.*368C>T (n.*368C>T) n.112C>T n.239C>T n.317+54C>T c.52+54C>T c.320+54C>T (n.320+54C>T) c.88+54C>T c.70+54C>T c.269+54C>T (n.269+54C>T) c.314+54C>T (n.314+54C>T) c.*146+54C>T (n.*146+54C>T) c.54+54C>T n.369+54C>T c.465+54C>T (n.465+54C>T) c.187+54C>T c.245+115C>T n.305C>T n.321+54C>T n.668+54C>T n.176+54C>T n.1271+54C>T c.-582+54C>T (n.-582+54C>T) n.683+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136791A= | CA1425881647 | EIF2B5 | c.*51A= (n.*51A=) n.343+55A= n.303+55A= c.*369A= (n.*369A=) n.113A= n.240A= n.317+55A= c.52+55A= c.320+55A= (n.320+55A=) c.88+55A= c.70+55A= c.269+55A= (n.269+55A=) c.314+55A= (n.314+55A=) c.*146+55A= (n.*146+55A=) c.54+55A= n.369+55A= c.465+55A= (n.465+55A=) c.187+55A= c.245+116A= n.306A= n.321+55A= n.668+55A= n.176+55A= n.1271+55A= c.-582+55A= (n.-582+55A=) n.683+55A= | |
| 3 | g.184136791A>G | CA1425881648 | EIF2B5 | c.*51A>G (n.*51A>G) n.343+55A>G n.303+55A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.113A>G n.240A>G n.317+55A>G c.52+55A>G c.320+55A>G (n.320+55A>G) c.88+55A>G c.70+55A>G c.269+55A>G (n.269+55A>G) c.314+55A>G (n.314+55A>G) c.*146+55A>G (n.*146+55A>G) c.54+55A>G n.369+55A>G c.465+55A>G (n.465+55A>G) c.187+55A>G c.245+116A>G n.306A>G n.321+55A>G n.668+55A>G n.176+55A>G n.1271+55A>G c.-582+55A>G (n.-582+55A>G) n.683+55A>G | dbSNP |
| 3 | g.184136792G>A | CA2668795744 | EIF2B5 | c.*52G>A (n.*52G>A) n.343+56G>A n.303+56G>A c.*370G>A (n.*370G>A) n.114G>A n.241G>A n.317+56G>A c.52+56G>A c.320+56G>A (n.320+56G>A) c.88+56G>A c.70+56G>A c.269+56G>A (n.269+56G>A) c.314+56G>A (n.314+56G>A) c.*146+56G>A (n.*146+56G>A) c.54+56G>A n.369+56G>A c.465+56G>A (n.465+56G>A) c.187+56G>A c.245+117G>A n.307G>A n.321+56G>A n.668+56G>A n.176+56G>A n.1271+56G>A c.-582+56G>A (n.-582+56G>A) n.683+56G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136793G>A | CA2668795746 | EIF2B5 | c.*53G>A (n.*53G>A) n.343+57G>A n.303+57G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.115G>A n.242G>A n.317+57G>A c.52+57G>A c.320+57G>A (n.320+57G>A) c.88+57G>A c.70+57G>A c.269+57G>A (n.269+57G>A) c.314+57G>A (n.314+57G>A) c.*146+57G>A (n.*146+57G>A) c.54+57G>A n.369+57G>A c.465+57G>A (n.465+57G>A) c.187+57G>A c.245+118G>A n.308G>A n.321+57G>A n.668+57G>A n.176+57G>A n.1271+57G>A c.-582+57G>A (n.-582+57G>A) n.683+57G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136793G>T | CA2668795748 | EIF2B5 | c.*53G>T (n.*53G>T) n.343+57G>T n.303+57G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.115G>T n.242G>T n.317+57G>T c.52+57G>T c.320+57G>T (n.320+57G>T) c.88+57G>T c.70+57G>T c.269+57G>T (n.269+57G>T) c.314+57G>T (n.314+57G>T) c.*146+57G>T (n.*146+57G>T) c.54+57G>T n.369+57G>T c.465+57G>T (n.465+57G>T) c.187+57G>T c.245+118G>T n.308G>T n.321+57G>T n.668+57G>T n.176+57G>T n.1271+57G>T c.-582+57G>T (n.-582+57G>T) n.683+57G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136794A= | CA1425881650 | EIF2B5 | c.*54A= (n.*54A=) n.343+58A= n.303+58A= c.*372A= (n.*372A=) n.116A= n.243A= n.317+58A= c.52+58A= c.320+58A= (n.320+58A=) c.88+58A= c.70+58A= c.269+58A= (n.269+58A=) c.314+58A= (n.314+58A=) c.*146+58A= (n.*146+58A=) c.54+58A= n.369+58A= c.465+58A= (n.465+58A=) c.187+58A= c.245+119A= n.309A= n.321+58A= n.668+58A= n.176+58A= n.1271+58A= c.-582+58A= (n.-582+58A=) n.683+58A= | |
| 3 | g.184136794A>G | CA548394571 | EIF2B5 | c.*54A>G (n.*54A>G) n.343+58A>G n.303+58A>G c.*372A>G (n.*372A>G) n.116A>G n.243A>G n.317+58A>G c.52+58A>G c.320+58A>G (n.320+58A>G) c.88+58A>G c.70+58A>G c.269+58A>G (n.269+58A>G) c.314+58A>G (n.314+58A>G) c.*146+58A>G (n.*146+58A>G) c.54+58A>G n.369+58A>G c.465+58A>G (n.465+58A>G) c.187+58A>G c.245+119A>G n.309A>G n.321+58A>G n.668+58A>G n.176+58A>G n.1271+58A>G c.-582+58A>G (n.-582+58A>G) n.683+58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136796G>T | CA2668795749 | EIF2B5 | c.*56G>T (n.*56G>T) n.343+60G>T n.303+60G>T c.*374G>T (n.*374G>T) n.118G>T n.245G>T n.317+60G>T c.52+60G>T c.320+60G>T (n.320+60G>T) c.88+60G>T c.70+60G>T c.269+60G>T (n.269+60G>T) c.314+60G>T (n.314+60G>T) c.*146+60G>T (n.*146+60G>T) c.54+60G>T n.369+60G>T c.465+60G>T (n.465+60G>T) c.187+60G>T c.245+121G>T n.311G>T n.321+60G>T n.668+60G>T n.176+60G>T n.1271+60G>T c.-582+60G>T (n.-582+60G>T) n.683+60G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136800_184136801del | CA2668795751 | EIF2B5 | c.*60_*61del (n.*60_*61del) n.343+64_343+65del n.303+64_303+65del c.*378_*379del (n.*378_*379del) n.122_123del n.249_250del n.317+64_317+65del c.52+64_52+65del c.320+64_320+65del (n.320+64_320+65del) c.88+64_88+65del c.70+64_70+65del c.269+64_269+65del (n.269+64_269+65del) c.314+64_314+65del (n.314+64_314+65del) c.*146+64_*146+65del (n.*146+64_*146+65del) c.54+64_54+65del n.369+64_369+65del c.465+64_465+65del (n.465+64_465+65del) c.187+64_187+65del c.245+125_245+126del n.315_316del n.321+64_321+65del n.668+64_668+65del n.176+64_176+65del n.1271+64_1271+65del c.-582+64_-582+65del (n.-582+64_-582+65del) n.683+64_683+65del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136800G>A | CA2668795755 | EIF2B5 | c.*60G>A (n.*60G>A) n.343+64G>A n.303+64G>A c.*378G>A (n.*378G>A) n.122G>A n.249G>A n.317+64G>A c.52+64G>A c.320+64G>A (n.320+64G>A) c.88+64G>A c.70+64G>A c.269+64G>A (n.269+64G>A) c.314+64G>A (n.314+64G>A) c.*146+64G>A (n.*146+64G>A) c.54+64G>A n.369+64G>A c.465+64G>A (n.465+64G>A) c.187+64G>A c.245+125G>A n.315G>A n.321+64G>A n.668+64G>A n.176+64G>A n.1271+64G>A c.-582+64G>A (n.-582+64G>A) n.683+64G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136800G= | CA1425881653 | EIF2B5 | c.*60G= (n.*60G=) n.343+64G= n.303+64G= c.*378G= (n.*378G=) n.122G= n.249G= n.317+64G= c.52+64G= c.320+64G= (n.320+64G=) c.88+64G= c.70+64G= c.269+64G= (n.269+64G=) c.314+64G= (n.314+64G=) c.*146+64G= (n.*146+64G=) c.54+64G= n.369+64G= c.465+64G= (n.465+64G=) c.187+64G= c.245+125G= n.315G= n.321+64G= n.668+64G= n.176+64G= n.1271+64G= c.-582+64G= (n.-582+64G=) n.683+64G= | |
| 3 | g.184136800G>T | CA1425881654 | EIF2B5 | c.*60G>T (n.*60G>T) n.343+64G>T n.303+64G>T c.*378G>T (n.*378G>T) n.122G>T n.249G>T n.317+64G>T c.52+64G>T c.320+64G>T (n.320+64G>T) c.88+64G>T c.70+64G>T c.269+64G>T (n.269+64G>T) c.314+64G>T (n.314+64G>T) c.*146+64G>T (n.*146+64G>T) c.54+64G>T n.369+64G>T c.465+64G>T (n.465+64G>T) c.187+64G>T c.245+125G>T n.315G>T n.321+64G>T n.668+64G>T n.176+64G>T n.1271+64G>T c.-582+64G>T (n.-582+64G>T) n.683+64G>T | dbSNP |
| 3 | g.184136800_184136802dup | CA2668795753 | EIF2B5 | c.*60_*62dup (n.*60_*62dup) n.343+64_343+66dup n.303+64_303+66dup c.*378_*380dup (n.*378_*380dup) n.122_124dup n.249_251dup n.317+64_317+66dup c.52+64_52+66dup c.320+64_320+66dup (n.320+64_320+66dup) c.88+64_88+66dup c.70+64_70+66dup c.269+64_269+66dup (n.269+64_269+66dup) c.314+64_314+66dup (n.314+64_314+66dup) c.*146+64_*146+66dup (n.*146+64_*146+66dup) c.54+64_54+66dup n.369+64_369+66dup c.465+64_465+66dup (n.465+64_465+66dup) c.187+64_187+66dup c.245+125_245+127dup n.315_317dup n.321+64_321+66dup n.668+64_668+66dup n.176+64_176+66dup n.1271+64_1271+66dup c.-582+64_-582+66dup (n.-582+64_-582+66dup) n.683+64_683+66dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136801_184136802delinsTA | CA1425881656 | EIF2B5 | c.*61_*62delinsTA (n.*61_*62delinsTA) n.343+65_343+66delinsTA n.303+65_303+66delinsTA c.*379_*380delinsTA (n.*379_*380delinsTA) n.123_124delinsTA n.250_251delinsTA n.317+65_317+66delinsTA c.52+65_52+66delinsTA c.320+65_320+66delinsTA (n.320+65_320+66delinsTA) c.88+65_88+66delinsTA c.70+65_70+66delinsTA c.269+65_269+66delinsTA (n.269+65_269+66delinsTA) c.314+65_314+66delinsTA (n.314+65_314+66delinsTA) c.*146+65_*146+66delinsTA (n.*146+65_*146+66delinsTA) c.54+65_54+66delinsTA n.369+65_369+66delinsTA c.465+65_465+66delinsTA (n.465+65_465+66delinsTA) c.187+65_187+66delinsTA c.245+126_245+127delinsTA n.316_317delinsTA n.321+65_321+66delinsTA n.668+65_668+66delinsTA n.176+65_176+66delinsTA n.1271+65_1271+66delinsTA c.-582+65_-582+66delinsTA (n.-582+65_-582+66delinsTA) n.683+65_683+66delinsTA | |
| 3 | g.184136802A= | CA1425881660 | EIF2B5 | c.*62A= (n.*62A=) n.343+66A= n.303+66A= c.*380A= (n.*380A=) n.124A= n.251A= n.317+66A= c.52+66A= c.320+66A= (n.320+66A=) c.88+66A= c.70+66A= c.269+66A= (n.269+66A=) c.314+66A= (n.314+66A=) c.*146+66A= (n.*146+66A=) c.54+66A= n.369+66A= c.465+66A= (n.465+66A=) c.187+66A= c.245+127A= n.317A= n.321+66A= n.668+66A= n.176+66A= n.1271+66A= c.-582+66A= (n.-582+66A=) n.683+66A= | |
| 3 | g.184136802A>G | CA903705178 | EIF2B5 | c.*62A>G (n.*62A>G) n.343+66A>G n.303+66A>G c.*380A>G (n.*380A>G) n.124A>G n.251A>G n.317+66A>G c.52+66A>G c.320+66A>G (n.320+66A>G) c.88+66A>G c.70+66A>G c.269+66A>G (n.269+66A>G) c.314+66A>G (n.314+66A>G) c.*146+66A>G (n.*146+66A>G) c.54+66A>G n.369+66A>G c.465+66A>G (n.465+66A>G) c.187+66A>G c.245+127A>G n.317A>G n.321+66A>G n.668+66A>G n.176+66A>G n.1271+66A>G c.-582+66A>G (n.-582+66A>G) n.683+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136803del | CA548394575 | EIF2B5 | c.*63del (n.*63del) n.343+67del n.303+67del c.*381del (n.*381del) n.125del n.252del n.317+67del c.52+67del c.320+67del (n.320+67del) c.88+67del c.70+67del c.269+67del (n.269+67del) c.314+67del (n.314+67del) c.*146+67del (n.*146+67del) c.54+67del n.369+67del c.465+67del (n.465+67del) c.187+67del c.245+128del n.318del n.321+67del n.668+67del n.176+67del n.1271+67del c.-582+67del (n.-582+67del) n.683+67del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136804C= | CA1425881663 | EIF2B5 | c.*64C= (n.*64C=) n.343+68C= n.303+68C= c.*382C= (n.*382C=) n.126C= n.253C= n.317+68C= c.52+68C= c.320+68C= (n.320+68C=) c.88+68C= c.70+68C= c.269+68C= (n.269+68C=) c.314+68C= (n.314+68C=) c.*146+68C= (n.*146+68C=) c.54+68C= n.369+68C= c.465+68C= (n.465+68C=) c.187+68C= c.245+129C= n.319C= n.321+68C= n.668+68C= n.176+68C= n.1271+68C= c.-582+68C= (n.-582+68C=) n.683+68C= | |
| 3 | g.184136804C>G | CA903705181 | EIF2B5 | c.*64C>G (n.*64C>G) n.343+68C>G n.303+68C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.126C>G n.253C>G n.317+68C>G c.52+68C>G c.320+68C>G (n.320+68C>G) c.88+68C>G c.70+68C>G c.269+68C>G (n.269+68C>G) c.314+68C>G (n.314+68C>G) c.*146+68C>G (n.*146+68C>G) c.54+68C>G n.369+68C>G c.465+68C>G (n.465+68C>G) c.187+68C>G c.245+129C>G n.319C>G n.321+68C>G n.668+68C>G n.176+68C>G n.1271+68C>G c.-582+68C>G (n.-582+68C>G) n.683+68C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136805dup | CA1057206340 | EIF2B5 | c.*65dup (n.*65dup) n.343+69dup n.303+69dup c.*383dup (n.*383dup) n.127dup n.254dup n.317+69dup c.52+69dup c.320+69dup (n.320+69dup) c.88+69dup c.70+69dup c.269+69dup (n.269+69dup) c.314+69dup (n.314+69dup) c.*146+69dup (n.*146+69dup) c.54+69dup n.369+69dup c.465+69dup (n.465+69dup) c.187+69dup c.245+130dup n.320dup n.321+69dup n.668+69dup n.176+69dup n.1271+69dup c.-582+69dup (n.-582+69dup) n.683+69dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136806A>G | CA2577974757 | EIF2B5 | c.*66A>G (n.*66A>G) n.343+70A>G n.303+70A>G c.*384A>G (n.*384A>G) n.128A>G n.255A>G n.317+70A>G c.52+70A>G c.320+70A>G (n.320+70A>G) c.88+70A>G c.70+70A>G c.269+70A>G (n.269+70A>G) c.314+70A>G (n.314+70A>G) c.*146+70A>G (n.*146+70A>G) c.54+70A>G n.369+70A>G c.465+70A>G (n.465+70A>G) c.187+70A>G c.245+131A>G n.321A>G n.321+70A>G n.668+70A>G n.176+70A>G n.1271+70A>G c.-582+70A>G (n.-582+70A>G) n.683+70A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136815_184136828del | CA2759703240 | EIF2B5 | c.*75_*88del (n.*75_*88del) n.343+79_343+92del n.303+79_303+92del c.*393_*406del (n.*393_*406del) n.137_150del n.264_277del n.317+79_317+92del c.52+79_52+92del c.320+79_320+92del (n.320+79_320+92del) c.88+79_88+92del c.70+79_70+92del c.269+79_269+92del (n.269+79_269+92del) c.314+79_314+92del (n.314+79_314+92del) c.*146+79_*146+92del (n.*146+79_*146+92del) c.54+79_54+92del n.369+79_369+92del c.465+79_465+92del (n.465+79_465+92del) c.187+79_187+92del c.245+140_245+153del n.330_343del n.321+79_321+92del n.668+79_668+92del n.176+79_176+92del n.1271+79_1271+92del c.-582+79_-582+92del (n.-582+79_-582+92del) n.683+79_683+92del | |
| 3 | g.184136809G>A | CA88840263 | EIF2B5 | c.*69G>A (n.*69G>A) n.343+73G>A n.303+73G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.131G>A n.258G>A n.317+73G>A c.52+73G>A c.320+73G>A (n.320+73G>A) c.88+73G>A c.70+73G>A c.269+73G>A (n.269+73G>A) c.314+73G>A (n.314+73G>A) c.*146+73G>A (n.*146+73G>A) c.54+73G>A n.369+73G>A c.465+73G>A (n.465+73G>A) c.187+73G>A c.245+134G>A n.324G>A n.321+73G>A n.668+73G>A n.176+73G>A n.1271+73G>A c.-582+73G>A (n.-582+73G>A) n.683+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136809G= | CA1425881668 | EIF2B5 | c.*69G= (n.*69G=) n.343+73G= n.303+73G= c.*387G= (n.*387G=) n.131G= n.258G= n.317+73G= c.52+73G= c.320+73G= (n.320+73G=) c.88+73G= c.70+73G= c.269+73G= (n.269+73G=) c.314+73G= (n.314+73G=) c.*146+73G= (n.*146+73G=) c.54+73G= n.369+73G= c.465+73G= (n.465+73G=) c.187+73G= c.245+134G= n.324G= n.321+73G= n.668+73G= n.176+73G= n.1271+73G= c.-582+73G= (n.-582+73G=) n.683+73G= | |
| 3 | g.184136810G>A | CA1425881671 | EIF2B5 | c.*70G>A (n.*70G>A) n.343+74G>A n.303+74G>A c.*388G>A (n.*388G>A) n.132G>A n.259G>A n.317+74G>A c.52+74G>A c.320+74G>A (n.320+74G>A) c.88+74G>A c.70+74G>A c.269+74G>A (n.269+74G>A) c.314+74G>A (n.314+74G>A) c.*146+74G>A (n.*146+74G>A) c.54+74G>A n.369+74G>A c.465+74G>A (n.465+74G>A) c.187+74G>A c.245+135G>A n.325G>A n.321+74G>A n.668+74G>A n.176+74G>A n.1271+74G>A c.-582+74G>A (n.-582+74G>A) n.683+74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136810G= | CA1425881670 | EIF2B5 | c.*70G= (n.*70G=) n.343+74G= n.303+74G= c.*388G= (n.*388G=) n.132G= n.259G= n.317+74G= c.52+74G= c.320+74G= (n.320+74G=) c.88+74G= c.70+74G= c.269+74G= (n.269+74G=) c.314+74G= (n.314+74G=) c.*146+74G= (n.*146+74G=) c.54+74G= n.369+74G= c.465+74G= (n.465+74G=) c.187+74G= c.245+135G= n.325G= n.321+74G= n.668+74G= n.176+74G= n.1271+74G= c.-582+74G= (n.-582+74G=) n.683+74G= | |
| 3 | g.184136811G>A | CA2668795767 | EIF2B5 | c.*71G>A (n.*71G>A) n.343+75G>A n.303+75G>A c.*389G>A (n.*389G>A) n.133G>A n.260G>A n.317+75G>A c.52+75G>A c.320+75G>A (n.320+75G>A) c.88+75G>A c.70+75G>A c.269+75G>A (n.269+75G>A) c.314+75G>A (n.314+75G>A) c.*146+75G>A (n.*146+75G>A) c.54+75G>A n.369+75G>A c.465+75G>A (n.465+75G>A) c.187+75G>A c.245+136G>A n.326G>A n.321+75G>A n.668+75G>A n.176+75G>A n.1271+75G>A c.-582+75G>A (n.-582+75G>A) n.683+75G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136813A= | CA1425881672 | EIF2B5 | c.*73A= (n.*73A=) n.343+77A= n.303+77A= c.*391A= (n.*391A=) n.135A= n.262A= n.317+77A= c.52+77A= c.320+77A= (n.320+77A=) c.88+77A= c.70+77A= c.269+77A= (n.269+77A=) c.314+77A= (n.314+77A=) c.*146+77A= (n.*146+77A=) c.54+77A= n.369+77A= c.465+77A= (n.465+77A=) c.187+77A= c.245+138A= n.328A= n.321+77A= n.668+77A= n.176+77A= n.1271+77A= c.-582+77A= (n.-582+77A=) n.683+77A= | |
| 3 | g.184136813A>G | CA88840265 | EIF2B5 | c.*73A>G (n.*73A>G) n.343+77A>G n.303+77A>G c.*391A>G (n.*391A>G) n.135A>G n.262A>G n.317+77A>G c.52+77A>G c.320+77A>G (n.320+77A>G) c.88+77A>G c.70+77A>G c.269+77A>G (n.269+77A>G) c.314+77A>G (n.314+77A>G) c.*146+77A>G (n.*146+77A>G) c.54+77A>G n.369+77A>G c.465+77A>G (n.465+77A>G) c.187+77A>G c.245+138A>G n.328A>G n.321+77A>G n.668+77A>G n.176+77A>G n.1271+77A>G c.-582+77A>G (n.-582+77A>G) n.683+77A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136816G>A | CA1057206344 | EIF2B5 | c.*76G>A (n.*76G>A) n.343+80G>A n.303+80G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.138G>A n.265G>A n.317+80G>A c.52+80G>A c.320+80G>A (n.320+80G>A) c.88+80G>A c.70+80G>A c.269+80G>A (n.269+80G>A) c.314+80G>A (n.314+80G>A) c.*146+80G>A (n.*146+80G>A) c.54+80G>A n.369+80G>A c.465+80G>A (n.465+80G>A) c.187+80G>A c.245+141G>A n.331G>A n.321+80G>A n.668+80G>A n.176+80G>A n.1271+80G>A c.-582+80G>A (n.-582+80G>A) n.683+80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136816G= | CA1425881674 | EIF2B5 | c.*76G= (n.*76G=) n.343+80G= n.303+80G= c.*394G= (n.*394G=) n.138G= n.265G= n.317+80G= c.52+80G= c.320+80G= (n.320+80G=) c.88+80G= c.70+80G= c.269+80G= (n.269+80G=) c.314+80G= (n.314+80G=) c.*146+80G= (n.*146+80G=) c.54+80G= n.369+80G= c.465+80G= (n.465+80G=) c.187+80G= c.245+141G= n.331G= n.321+80G= n.668+80G= n.176+80G= n.1271+80G= c.-582+80G= (n.-582+80G=) n.683+80G= | |
| 3 | g.184136817T>G | CA2668795769 | EIF2B5 | c.*77T>G (n.*77T>G) n.343+81T>G n.303+81T>G c.*395T>G (n.*395T>G) n.139T>G n.266T>G n.317+81T>G c.52+81T>G c.320+81T>G (n.320+81T>G) c.88+81T>G c.70+81T>G c.269+81T>G (n.269+81T>G) c.314+81T>G (n.314+81T>G) c.*146+81T>G (n.*146+81T>G) c.54+81T>G n.369+81T>G c.465+81T>G (n.465+81T>G) c.187+81T>G c.245+142T>G n.332T>G n.321+81T>G n.668+81T>G n.176+81T>G n.1271+81T>G c.-582+81T>G (n.-582+81T>G) n.683+81T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136818G>A | CA2668795770 | EIF2B5 | c.*78G>A (n.*78G>A) n.343+82G>A n.303+82G>A c.*396G>A (n.*396G>A) n.140G>A n.267G>A n.317+82G>A c.52+82G>A c.320+82G>A (n.320+82G>A) c.88+82G>A c.70+82G>A c.269+82G>A (n.269+82G>A) c.314+82G>A (n.314+82G>A) c.*146+82G>A (n.*146+82G>A) c.54+82G>A n.369+82G>A c.465+82G>A (n.465+82G>A) c.187+82G>A c.245+143G>A n.333G>A n.321+82G>A n.668+82G>A n.176+82G>A n.1271+82G>A c.-582+82G>A (n.-582+82G>A) n.683+82G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136821_184136822del | CA2668795771 | EIF2B5 | c.*81_*82del (n.*81_*82del) n.343+85_343+86del n.303+85_303+86del c.*399_*400del (n.*399_*400del) n.143_144del n.270_271del n.317+85_317+86del c.52+85_52+86del c.320+85_320+86del (n.320+85_320+86del) c.88+85_88+86del c.70+85_70+86del c.269+85_269+86del (n.269+85_269+86del) c.314+85_314+86del (n.314+85_314+86del) c.*146+85_*146+86del (n.*146+85_*146+86del) c.54+85_54+86del n.369+85_369+86del c.465+85_465+86del (n.465+85_465+86del) c.187+85_187+86del c.245+146_245+147del n.336_337del n.321+85_321+86del n.668+85_668+86del n.176+85_176+86del n.1271+85_1271+86del c.-582+85_-582+86del (n.-582+85_-582+86del) n.683+85_683+86del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136819del | CA2668795772 | EIF2B5 | c.*79del (n.*79del) n.343+83del n.303+83del c.*397del (n.*397del) n.141del n.268del n.317+83del c.52+83del c.320+83del (n.320+83del) c.88+83del c.70+83del c.269+83del (n.269+83del) c.314+83del (n.314+83del) c.*146+83del (n.*146+83del) c.54+83del n.369+83del c.465+83del (n.465+83del) c.187+83del c.245+144del n.334del n.321+83del n.668+83del n.176+83del n.1271+83del c.-582+83del (n.-582+83del) n.683+83del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136821del | CA2668795773 | EIF2B5 | c.*81del (n.*81del) n.343+85del n.303+85del c.*399del (n.*399del) n.143del n.270del n.317+85del c.52+85del c.320+85del (n.320+85del) c.88+85del c.70+85del c.269+85del (n.269+85del) c.314+85del (n.314+85del) c.*146+85del (n.*146+85del) c.54+85del n.369+85del c.465+85del (n.465+85del) c.187+85del c.245+146del n.336del n.321+85del n.668+85del n.176+85del n.1271+85del c.-582+85del (n.-582+85del) n.683+85del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136821A>G | CA2759703243 | EIF2B5 | c.*81A>G (n.*81A>G) n.343+85A>G n.303+85A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.143A>G n.270A>G n.317+85A>G c.52+85A>G c.320+85A>G (n.320+85A>G) c.88+85A>G c.70+85A>G c.269+85A>G (n.269+85A>G) c.314+85A>G (n.314+85A>G) c.*146+85A>G (n.*146+85A>G) c.54+85A>G n.369+85A>G c.465+85A>G (n.465+85A>G) c.187+85A>G c.245+146A>G n.336A>G n.321+85A>G n.668+85A>G n.176+85A>G n.1271+85A>G c.-582+85A>G (n.-582+85A>G) n.683+85A>G | |
| 3 | g.184136821A>T | CA2606790973 | EIF2B5 | c.*81A>T (n.*81A>T) n.343+85A>T n.303+85A>T c.*399A>T (n.*399A>T) n.143A>T n.270A>T n.317+85A>T c.52+85A>T c.320+85A>T (n.320+85A>T) c.88+85A>T c.70+85A>T c.269+85A>T (n.269+85A>T) c.314+85A>T (n.314+85A>T) c.*146+85A>T (n.*146+85A>T) c.54+85A>T n.369+85A>T c.465+85A>T (n.465+85A>T) c.187+85A>T c.245+146A>T n.336A>T n.321+85A>T n.668+85A>T n.176+85A>T n.1271+85A>T c.-582+85A>T (n.-582+85A>T) n.683+85A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136822G>A | CA2668795774 | EIF2B5 | c.*82G>A (n.*82G>A) n.343+86G>A n.303+86G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.144G>A n.271G>A n.317+86G>A c.52+86G>A c.320+86G>A (n.320+86G>A) c.88+86G>A c.70+86G>A c.269+86G>A (n.269+86G>A) c.314+86G>A (n.314+86G>A) c.*146+86G>A (n.*146+86G>A) c.54+86G>A n.369+86G>A c.465+86G>A (n.465+86G>A) c.187+86G>A c.245+147G>A n.337G>A n.321+86G>A n.668+86G>A n.176+86G>A n.1271+86G>A c.-582+86G>A (n.-582+86G>A) n.683+86G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136825dup | CA2577974758 | EIF2B5 | c.*85dup (n.*85dup) n.343+89dup n.303+89dup c.*403dup (n.*403dup) n.147dup n.274dup n.317+89dup c.52+89dup c.320+89dup (n.320+89dup) c.88+89dup c.70+89dup c.269+89dup (n.269+89dup) c.314+89dup (n.314+89dup) c.*146+89dup (n.*146+89dup) c.54+89dup n.369+89dup c.465+89dup (n.465+89dup) c.187+89dup c.245+150dup n.340dup n.321+89dup n.668+89dup n.176+89dup n.1271+89dup c.-582+89dup (n.-582+89dup) n.683+89dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136823G>A | CA88840267 | EIF2B5 | c.*83G>A (n.*83G>A) n.343+87G>A n.303+87G>A c.*401G>A (n.*401G>A) n.145G>A n.272G>A n.317+87G>A c.52+87G>A c.320+87G>A (n.320+87G>A) c.88+87G>A c.70+87G>A c.269+87G>A (n.269+87G>A) c.314+87G>A (n.314+87G>A) c.*146+87G>A (n.*146+87G>A) c.54+87G>A n.369+87G>A c.465+87G>A (n.465+87G>A) c.187+87G>A c.245+148G>A n.338G>A n.321+87G>A n.668+87G>A n.176+87G>A n.1271+87G>A c.-582+87G>A (n.-582+87G>A) n.683+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136823G= | CA1425881677 | EIF2B5 | c.*83G= (n.*83G=) n.343+87G= n.303+87G= c.*401G= (n.*401G=) n.145G= n.272G= n.317+87G= c.52+87G= c.320+87G= (n.320+87G=) c.88+87G= c.70+87G= c.269+87G= (n.269+87G=) c.314+87G= (n.314+87G=) c.*146+87G= (n.*146+87G=) c.54+87G= n.369+87G= c.465+87G= (n.465+87G=) c.187+87G= c.245+148G= n.338G= n.321+87G= n.668+87G= n.176+87G= n.1271+87G= c.-582+87G= (n.-582+87G=) n.683+87G= | |
| 3 | g.184136825G>A | CA2668795776 | EIF2B5 | c.*85G>A (n.*85G>A) n.343+89G>A n.303+89G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.147G>A n.274G>A n.317+89G>A c.52+89G>A c.320+89G>A (n.320+89G>A) c.88+89G>A c.70+89G>A c.269+89G>A (n.269+89G>A) c.314+89G>A (n.314+89G>A) c.*146+89G>A (n.*146+89G>A) c.54+89G>A n.369+89G>A c.465+89G>A (n.465+89G>A) c.187+89G>A c.245+150G>A n.340G>A n.321+89G>A n.668+89G>A n.176+89G>A n.1271+89G>A c.-582+89G>A (n.-582+89G>A) n.683+89G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136825G>T | CA2668795775 | EIF2B5 | c.*85G>T (n.*85G>T) n.343+89G>T n.303+89G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.147G>T n.274G>T n.317+89G>T c.52+89G>T c.320+89G>T (n.320+89G>T) c.88+89G>T c.70+89G>T c.269+89G>T (n.269+89G>T) c.314+89G>T (n.314+89G>T) c.*146+89G>T (n.*146+89G>T) c.54+89G>T n.369+89G>T c.465+89G>T (n.465+89G>T) c.187+89G>T c.245+150G>T n.340G>T n.321+89G>T n.668+89G>T n.176+89G>T n.1271+89G>T c.-582+89G>T (n.-582+89G>T) n.683+89G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136825_184136826delinsGA | CA1425881679 | EIF2B5 | c.*85_*86delinsGA (n.*85_*86delinsGA) n.343+89_343+90delinsGA n.303+89_303+90delinsGA c.*403_*404delinsGA (n.*403_*404delinsGA) n.147_148delinsGA n.274_275delinsGA n.317+89_317+90delinsGA c.52+89_52+90delinsGA c.320+89_320+90delinsGA (n.320+89_320+90delinsGA) c.88+89_88+90delinsGA c.70+89_70+90delinsGA c.269+89_269+90delinsGA (n.269+89_269+90delinsGA) c.314+89_314+90delinsGA (n.314+89_314+90delinsGA) c.*146+89_*146+90delinsGA (n.*146+89_*146+90delinsGA) c.54+89_54+90delinsGA n.369+89_369+90delinsGA c.465+89_465+90delinsGA (n.465+89_465+90delinsGA) c.187+89_187+90delinsGA c.245+150_245+151delinsGA n.340_341delinsGA n.321+89_321+90delinsGA n.668+89_668+90delinsGA n.176+89_176+90delinsGA n.1271+89_1271+90delinsGA c.-582+89_-582+90delinsGA (n.-582+89_-582+90delinsGA) n.683+89_683+90delinsGA | |
| 3 | g.184136830dup | CA2759703244 | EIF2B5 | c.*90dup (n.*90dup) n.343+94dup n.303+94dup c.*408dup (n.*408dup) n.152dup n.279dup n.317+94dup c.52+94dup c.320+94dup (n.320+94dup) c.88+94dup c.70+94dup c.269+94dup (n.269+94dup) c.314+94dup (n.314+94dup) c.*146+94dup (n.*146+94dup) c.54+94dup n.369+94dup c.465+94dup (n.465+94dup) c.187+94dup c.245+155dup n.345dup n.321+94dup n.668+94dup n.176+94dup n.1271+94dup c.-582+94dup (n.-582+94dup) n.683+94dup | |
| 3 | g.184136830del | CA1425881680 | EIF2B5 | c.*90del (n.*90del) n.343+94del n.303+94del c.*408del (n.*408del) n.152del n.279del n.317+94del c.52+94del c.320+94del (n.320+94del) c.88+94del c.70+94del c.269+94del (n.269+94del) c.314+94del (n.314+94del) c.*146+94del (n.*146+94del) c.54+94del n.369+94del c.465+94del (n.465+94del) c.187+94del c.245+155del n.345del n.321+94del n.668+94del n.176+94del n.1271+94del c.-582+94del (n.-582+94del) n.683+94del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136827A>C | CA2577974759 | EIF2B5 | c.*87A>C (n.*87A>C) n.343+91A>C n.303+91A>C c.*405A>C (n.*405A>C) n.149A>C n.276A>C n.317+91A>C c.52+91A>C c.320+91A>C (n.320+91A>C) c.88+91A>C c.70+91A>C c.269+91A>C (n.269+91A>C) c.314+91A>C (n.314+91A>C) c.*146+91A>C (n.*146+91A>C) c.54+91A>C n.369+91A>C c.465+91A>C (n.465+91A>C) c.187+91A>C c.245+152A>C n.342A>C n.321+91A>C n.668+91A>C n.176+91A>C n.1271+91A>C c.-582+91A>C (n.-582+91A>C) n.683+91A>C | |
| 3 | g.184136828A>C | CA2668795779 | EIF2B5 | c.*88A>C (n.*88A>C) n.343+92A>C n.303+92A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.150A>C n.277A>C n.317+92A>C c.52+92A>C c.320+92A>C (n.320+92A>C) c.88+92A>C c.70+92A>C c.269+92A>C (n.269+92A>C) c.314+92A>C (n.314+92A>C) c.*146+92A>C (n.*146+92A>C) c.54+92A>C n.369+92A>C c.465+92A>C (n.465+92A>C) c.187+92A>C c.245+153A>C n.343A>C n.321+92A>C n.668+92A>C n.176+92A>C n.1271+92A>C c.-582+92A>C (n.-582+92A>C) n.683+92A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136830A= | CA1425881682 | EIF2B5 | c.*90A= (n.*90A=) n.343+94A= n.303+94A= c.*408A= (n.*408A=) n.152A= n.279A= n.317+94A= c.52+94A= c.320+94A= (n.320+94A=) c.88+94A= c.70+94A= c.269+94A= (n.269+94A=) c.314+94A= (n.314+94A=) c.*146+94A= (n.*146+94A=) c.54+94A= n.369+94A= c.465+94A= (n.465+94A=) c.187+94A= c.245+155A= n.345A= n.321+94A= n.668+94A= n.176+94A= n.1271+94A= c.-582+94A= (n.-582+94A=) n.683+94A= | |
| 3 | g.184136830A>C | CA2668795780 | EIF2B5 | c.*90A>C (n.*90A>C) n.343+94A>C n.303+94A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.152A>C n.279A>C n.317+94A>C c.52+94A>C c.320+94A>C (n.320+94A>C) c.88+94A>C c.70+94A>C c.269+94A>C (n.269+94A>C) c.314+94A>C (n.314+94A>C) c.*146+94A>C (n.*146+94A>C) c.54+94A>C n.369+94A>C c.465+94A>C (n.465+94A>C) c.187+94A>C c.245+155A>C n.345A>C n.321+94A>C n.668+94A>C n.176+94A>C n.1271+94A>C c.-582+94A>C (n.-582+94A>C) n.683+94A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136830A>G | CA1057206345 | EIF2B5 | c.*90A>G (n.*90A>G) n.343+94A>G n.303+94A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.152A>G n.279A>G n.317+94A>G c.52+94A>G c.320+94A>G (n.320+94A>G) c.88+94A>G c.70+94A>G c.269+94A>G (n.269+94A>G) c.314+94A>G (n.314+94A>G) c.*146+94A>G (n.*146+94A>G) c.54+94A>G n.369+94A>G c.465+94A>G (n.465+94A>G) c.187+94A>G c.245+155A>G n.345A>G n.321+94A>G n.668+94A>G n.176+94A>G n.1271+94A>G c.-582+94A>G (n.-582+94A>G) n.683+94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136832G>T | CA2668795783 | EIF2B5 | c.*92G>T (n.*92G>T) n.343+96G>T n.303+96G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.154G>T n.281G>T n.317+96G>T c.52+96G>T c.320+96G>T (n.320+96G>T) c.88+96G>T c.70+96G>T c.269+96G>T (n.269+96G>T) c.314+96G>T (n.314+96G>T) c.*146+96G>T (n.*146+96G>T) c.54+96G>T n.369+96G>T c.465+96G>T (n.465+96G>T) c.187+96G>T c.245+157G>T n.347G>T n.321+96G>T n.668+96G>T n.176+96G>T n.1271+96G>T c.-582+96G>T (n.-582+96G>T) n.683+96G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136833T>G | CA2668795784 | EIF2B5 | c.*93T>G (n.*93T>G) n.343+97T>G n.303+97T>G c.*411T>G (n.*411T>G) n.155T>G n.282T>G n.317+97T>G c.52+97T>G c.320+97T>G (n.320+97T>G) c.88+97T>G c.70+97T>G c.269+97T>G (n.269+97T>G) c.314+97T>G (n.314+97T>G) c.*146+97T>G (n.*146+97T>G) c.54+97T>G n.369+97T>G c.465+97T>G (n.465+97T>G) c.187+97T>G c.245+158T>G n.348T>G n.321+97T>G n.668+97T>G n.176+97T>G n.1271+97T>G c.-582+97T>G (n.-582+97T>G) n.683+97T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136837T>A | CA2668795785 | EIF2B5 | c.*97T>A (n.*97T>A) n.343+101T>A n.303+101T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.159T>A n.286T>A n.317+101T>A c.52+101T>A c.320+101T>A (n.320+101T>A) c.88+101T>A c.70+101T>A c.269+101T>A (n.269+101T>A) c.314+101T>A (n.314+101T>A) c.*146+101T>A (n.*146+101T>A) c.54+101T>A n.369+101T>A c.465+101T>A (n.465+101T>A) c.187+101T>A c.245+162T>A n.352T>A n.321+101T>A n.668+101T>A n.176+101T>A n.1271+101T>A c.-582+101T>A (n.-582+101T>A) n.683+101T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136837T>C | CA903705187 | EIF2B5 | c.*97T>C (n.*97T>C) n.343+101T>C n.303+101T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.159T>C n.286T>C n.317+101T>C c.52+101T>C c.320+101T>C (n.320+101T>C) c.88+101T>C c.70+101T>C c.269+101T>C (n.269+101T>C) c.314+101T>C (n.314+101T>C) c.*146+101T>C (n.*146+101T>C) c.54+101T>C n.369+101T>C c.465+101T>C (n.465+101T>C) c.187+101T>C c.245+162T>C n.352T>C n.321+101T>C n.668+101T>C n.176+101T>C n.1271+101T>C c.-582+101T>C (n.-582+101T>C) n.683+101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136837T= | CA1425881684 | EIF2B5 | c.*97T= (n.*97T=) n.343+101T= n.303+101T= c.*415T= (n.*415T=) n.159T= n.286T= n.317+101T= c.52+101T= c.320+101T= (n.320+101T=) c.88+101T= c.70+101T= c.269+101T= (n.269+101T=) c.314+101T= (n.314+101T=) c.*146+101T= (n.*146+101T=) c.54+101T= n.369+101T= c.465+101T= (n.465+101T=) c.187+101T= c.245+162T= n.352T= n.321+101T= n.668+101T= n.176+101T= n.1271+101T= c.-582+101T= (n.-582+101T=) n.683+101T= | |
| 3 | g.184136838A>C | CA2668795787 | EIF2B5 | c.*98A>C (n.*98A>C) n.343+102A>C n.303+102A>C c.*416A>C (n.*416A>C) n.160A>C n.287A>C n.317+102A>C c.52+102A>C c.320+102A>C (n.320+102A>C) c.88+102A>C c.70+102A>C c.269+102A>C (n.269+102A>C) c.314+102A>C (n.314+102A>C) c.*146+102A>C (n.*146+102A>C) c.54+102A>C n.369+102A>C c.465+102A>C (n.465+102A>C) c.187+102A>C c.245+163A>C n.353A>C n.321+102A>C n.668+102A>C n.176+102A>C n.1271+102A>C c.-582+102A>C (n.-582+102A>C) n.683+102A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136838A>G | CA2668795788 | EIF2B5 | c.*98A>G (n.*98A>G) n.343+102A>G n.303+102A>G c.*416A>G (n.*416A>G) n.160A>G n.287A>G n.317+102A>G c.52+102A>G c.320+102A>G (n.320+102A>G) c.88+102A>G c.70+102A>G c.269+102A>G (n.269+102A>G) c.314+102A>G (n.314+102A>G) c.*146+102A>G (n.*146+102A>G) c.54+102A>G n.369+102A>G c.465+102A>G (n.465+102A>G) c.187+102A>G c.245+163A>G n.353A>G n.321+102A>G n.668+102A>G n.176+102A>G n.1271+102A>G c.-582+102A>G (n.-582+102A>G) n.683+102A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136839C= | CA1425881686 | EIF2B5 | c.*99C= (n.*99C=) n.343+103C= n.303+103C= c.*417C= (n.*417C=) n.161C= n.288C= n.317+103C= c.52+103C= c.320+103C= (n.320+103C=) c.88+103C= c.70+103C= c.269+103C= (n.269+103C=) c.314+103C= (n.314+103C=) c.*146+103C= (n.*146+103C=) c.54+103C= n.369+103C= c.465+103C= (n.465+103C=) c.187+103C= c.245+164C= n.354C= n.321+103C= n.668+103C= n.176+103C= n.1271+103C= c.-582+103C= (n.-582+103C=) n.683+103C= | |
| 3 | g.184136839C>T | CA88840269 | EIF2B5 | c.*99C>T (n.*99C>T) n.343+103C>T n.303+103C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.161C>T n.288C>T n.317+103C>T c.52+103C>T c.320+103C>T (n.320+103C>T) c.88+103C>T c.70+103C>T c.269+103C>T (n.269+103C>T) c.314+103C>T (n.314+103C>T) c.*146+103C>T (n.*146+103C>T) c.54+103C>T n.369+103C>T c.465+103C>T (n.465+103C>T) c.187+103C>T c.245+164C>T n.354C>T n.321+103C>T n.668+103C>T n.176+103C>T n.1271+103C>T c.-582+103C>T (n.-582+103C>T) n.683+103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136841T>C | CA903705188 | EIF2B5 | c.*101T>C (n.*101T>C) n.343+105T>C n.303+105T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.163T>C n.290T>C n.317+105T>C c.52+105T>C c.320+105T>C (n.320+105T>C) c.88+105T>C c.70+105T>C c.269+105T>C (n.269+105T>C) c.314+105T>C (n.314+105T>C) c.*146+105T>C (n.*146+105T>C) c.54+105T>C n.369+105T>C c.465+105T>C (n.465+105T>C) c.187+105T>C c.245+166T>C n.356T>C n.321+105T>C n.668+105T>C n.176+105T>C n.1271+105T>C c.-582+105T>C (n.-582+105T>C) n.683+105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136841T= | CA1425881689 | EIF2B5 | c.*101T= (n.*101T=) n.343+105T= n.303+105T= c.*419T= (n.*419T=) n.163T= n.290T= n.317+105T= c.52+105T= c.320+105T= (n.320+105T=) c.88+105T= c.70+105T= c.269+105T= (n.269+105T=) c.314+105T= (n.314+105T=) c.*146+105T= (n.*146+105T=) c.54+105T= n.369+105T= c.465+105T= (n.465+105T=) c.187+105T= c.245+166T= n.356T= n.321+105T= n.668+105T= n.176+105T= n.1271+105T= c.-582+105T= (n.-582+105T=) n.683+105T= | |
| 3 | g.184136843G>C | CA1425881693 | EIF2B5 | c.*103G>C (n.*103G>C) n.343+107G>C n.303+107G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.165G>C n.292G>C n.317+107G>C c.52+107G>C c.320+107G>C (n.320+107G>C) c.88+107G>C c.70+107G>C c.269+107G>C (n.269+107G>C) c.314+107G>C (n.314+107G>C) c.*146+107G>C (n.*146+107G>C) c.54+107G>C n.369+107G>C c.465+107G>C (n.465+107G>C) c.187+107G>C c.245+168G>C n.358G>C n.321+107G>C n.668+107G>C n.176+107G>C n.1271+107G>C c.-582+107G>C (n.-582+107G>C) n.683+107G>C | dbSNP |
| 3 | g.184136843G= | CA1425881692 | EIF2B5 | c.*103G= (n.*103G=) n.343+107G= n.303+107G= c.*421G= (n.*421G=) n.165G= n.292G= n.317+107G= c.52+107G= c.320+107G= (n.320+107G=) c.88+107G= c.70+107G= c.269+107G= (n.269+107G=) c.314+107G= (n.314+107G=) c.*146+107G= (n.*146+107G=) c.54+107G= n.369+107G= c.465+107G= (n.465+107G=) c.187+107G= c.245+168G= n.358G= n.321+107G= n.668+107G= n.176+107G= n.1271+107G= c.-582+107G= (n.-582+107G=) n.683+107G= | |
| 3 | g.184136844A= | CA1425881695 | EIF2B5 | c.*104A= (n.*104A=) n.343+108A= n.303+108A= c.*422A= (n.*422A=) n.166A= n.293A= n.317+108A= c.52+108A= c.320+108A= (n.320+108A=) c.88+108A= c.70+108A= c.269+108A= (n.269+108A=) c.314+108A= (n.314+108A=) c.*146+108A= (n.*146+108A=) c.54+108A= n.369+108A= c.465+108A= (n.465+108A=) c.187+108A= c.245+169A= n.359A= n.321+108A= n.668+108A= n.176+108A= n.1271+108A= c.-582+108A= (n.-582+108A=) n.683+108A= | |
| 3 | g.184136844A>T | CA88840271 | EIF2B5 | c.*104A>T (n.*104A>T) n.343+108A>T n.303+108A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.166A>T n.293A>T n.317+108A>T c.52+108A>T c.320+108A>T (n.320+108A>T) c.88+108A>T c.70+108A>T c.269+108A>T (n.269+108A>T) c.314+108A>T (n.314+108A>T) c.*146+108A>T (n.*146+108A>T) c.54+108A>T n.369+108A>T c.465+108A>T (n.465+108A>T) c.187+108A>T c.245+169A>T n.359A>T n.321+108A>T n.668+108A>T n.176+108A>T n.1271+108A>T c.-582+108A>T (n.-582+108A>T) n.683+108A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136845T>C | CA88840273 | EIF2B5 | c.*105T>C (n.*105T>C) n.343+109T>C n.303+109T>C c.*423T>C (n.*423T>C) n.167T>C n.294T>C n.317+109T>C c.52+109T>C c.320+109T>C (n.320+109T>C) c.88+109T>C c.70+109T>C c.269+109T>C (n.269+109T>C) c.314+109T>C (n.314+109T>C) c.*146+109T>C (n.*146+109T>C) c.54+109T>C n.369+109T>C c.465+109T>C (n.465+109T>C) c.187+109T>C c.245+170T>C n.360T>C n.321+109T>C n.668+109T>C n.176+109T>C n.1271+109T>C c.-582+109T>C (n.-582+109T>C) n.683+109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136845T= | CA1425881699 | EIF2B5 | c.*105T= (n.*105T=) n.343+109T= n.303+109T= c.*423T= (n.*423T=) n.167T= n.294T= n.317+109T= c.52+109T= c.320+109T= (n.320+109T=) c.88+109T= c.70+109T= c.269+109T= (n.269+109T=) c.314+109T= (n.314+109T=) c.*146+109T= (n.*146+109T=) c.54+109T= n.369+109T= c.465+109T= (n.465+109T=) c.187+109T= c.245+170T= n.360T= n.321+109T= n.668+109T= n.176+109T= n.1271+109T= c.-582+109T= (n.-582+109T=) n.683+109T= | |
| 3 | g.184136847T>A | CA903705192 | EIF2B5 | c.*107T>A (n.*107T>A) n.343+111T>A n.303+111T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.169T>A n.296T>A n.317+111T>A c.52+111T>A c.320+111T>A (n.320+111T>A) c.88+111T>A c.70+111T>A c.269+111T>A (n.269+111T>A) c.314+111T>A (n.314+111T>A) c.*146+111T>A (n.*146+111T>A) c.54+111T>A n.369+111T>A c.465+111T>A (n.465+111T>A) c.187+111T>A c.245+172T>A n.362T>A n.321+111T>A n.668+111T>A n.176+111T>A n.1271+111T>A c.-582+111T>A (n.-582+111T>A) n.683+111T>A | dbSNP |
| 3 | g.184136847T= | CA1425881704 | EIF2B5 | c.*107T= (n.*107T=) n.343+111T= n.303+111T= c.*425T= (n.*425T=) n.169T= n.296T= n.317+111T= c.52+111T= c.320+111T= (n.320+111T=) c.88+111T= c.70+111T= c.269+111T= (n.269+111T=) c.314+111T= (n.314+111T=) c.*146+111T= (n.*146+111T=) c.54+111T= n.369+111T= c.465+111T= (n.465+111T=) c.187+111T= c.245+172T= n.362T= n.321+111T= n.668+111T= n.176+111T= n.1271+111T= c.-582+111T= (n.-582+111T=) n.683+111T= | |
| 3 | g.184136848C>A | CA2668795791 | EIF2B5 | c.*108C>A (n.*108C>A) n.343+112C>A n.303+112C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.170C>A n.297C>A n.317+112C>A c.52+112C>A c.320+112C>A (n.320+112C>A) c.88+112C>A c.70+112C>A c.269+112C>A (n.269+112C>A) c.314+112C>A (n.314+112C>A) c.*146+112C>A (n.*146+112C>A) c.54+112C>A n.369+112C>A c.465+112C>A (n.465+112C>A) c.187+112C>A c.245+173C>A n.363C>A n.321+112C>A n.668+112C>A n.176+112C>A n.1271+112C>A c.-582+112C>A (n.-582+112C>A) n.683+112C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136848C= | CA1425881706 | EIF2B5 | c.*108C= (n.*108C=) n.343+112C= n.303+112C= c.*426C= (n.*426C=) n.170C= n.297C= n.317+112C= c.52+112C= c.320+112C= (n.320+112C=) c.88+112C= c.70+112C= c.269+112C= (n.269+112C=) c.314+112C= (n.314+112C=) c.*146+112C= (n.*146+112C=) c.54+112C= n.369+112C= c.465+112C= (n.465+112C=) c.187+112C= c.245+173C= n.363C= n.321+112C= n.668+112C= n.176+112C= n.1271+112C= c.-582+112C= (n.-582+112C=) n.683+112C= | |
| 3 | g.184136848C>T | CA1057206356 | EIF2B5 | c.*108C>T (n.*108C>T) n.343+112C>T n.303+112C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.170C>T n.297C>T n.317+112C>T c.52+112C>T c.320+112C>T (n.320+112C>T) c.88+112C>T c.70+112C>T c.269+112C>T (n.269+112C>T) c.314+112C>T (n.314+112C>T) c.*146+112C>T (n.*146+112C>T) c.54+112C>T n.369+112C>T c.465+112C>T (n.465+112C>T) c.187+112C>T c.245+173C>T n.363C>T n.321+112C>T n.668+112C>T n.176+112C>T n.1271+112C>T c.-582+112C>T (n.-582+112C>T) n.683+112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136849A= | CA1425881708 | EIF2B5 | c.*109A= (n.*109A=) n.343+113A= n.303+113A= c.*427A= (n.*427A=) n.171A= n.298A= n.317+113A= c.52+113A= c.320+113A= (n.320+113A=) c.88+113A= c.70+113A= c.269+113A= (n.269+113A=) c.314+113A= (n.314+113A=) c.*146+113A= (n.*146+113A=) c.54+113A= n.369+113A= c.465+113A= (n.465+113A=) c.187+113A= c.245+174A= n.364A= n.321+113A= n.668+113A= n.176+113A= n.1271+113A= c.-582+113A= (n.-582+113A=) n.683+113A= | |
| 3 | g.184136849A>G | CA903705193 | EIF2B5 | c.*109A>G (n.*109A>G) n.343+113A>G n.303+113A>G c.*427A>G (n.*427A>G) n.171A>G n.298A>G n.317+113A>G c.52+113A>G c.320+113A>G (n.320+113A>G) c.88+113A>G c.70+113A>G c.269+113A>G (n.269+113A>G) c.314+113A>G (n.314+113A>G) c.*146+113A>G (n.*146+113A>G) c.54+113A>G n.369+113A>G c.465+113A>G (n.465+113A>G) c.187+113A>G c.245+174A>G n.364A>G n.321+113A>G n.668+113A>G n.176+113A>G n.1271+113A>G c.-582+113A>G (n.-582+113A>G) n.683+113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136850T>C | CA88840275 | EIF2B5 | c.*110T>C (n.*110T>C) n.343+114T>C n.303+114T>C c.*428T>C (n.*428T>C) n.172T>C n.299T>C n.317+114T>C c.52+114T>C c.320+114T>C (n.320+114T>C) c.88+114T>C c.70+114T>C c.269+114T>C (n.269+114T>C) c.314+114T>C (n.314+114T>C) c.*146+114T>C (n.*146+114T>C) c.54+114T>C n.369+114T>C c.465+114T>C (n.465+114T>C) c.187+114T>C c.245+175T>C n.365T>C n.321+114T>C n.668+114T>C n.176+114T>C n.1271+114T>C c.-582+114T>C (n.-582+114T>C) n.683+114T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136850T>G | CA2668795793 | EIF2B5 | c.*110T>G (n.*110T>G) n.343+114T>G n.303+114T>G c.*428T>G (n.*428T>G) n.172T>G n.299T>G n.317+114T>G c.52+114T>G c.320+114T>G (n.320+114T>G) c.88+114T>G c.70+114T>G c.269+114T>G (n.269+114T>G) c.314+114T>G (n.314+114T>G) c.*146+114T>G (n.*146+114T>G) c.54+114T>G n.369+114T>G c.465+114T>G (n.465+114T>G) c.187+114T>G c.245+175T>G n.365T>G n.321+114T>G n.668+114T>G n.176+114T>G n.1271+114T>G c.-582+114T>G (n.-582+114T>G) n.683+114T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136850T= | CA1425881710 | EIF2B5 | c.*110T= (n.*110T=) n.343+114T= n.303+114T= c.*428T= (n.*428T=) n.172T= n.299T= n.317+114T= c.52+114T= c.320+114T= (n.320+114T=) c.88+114T= c.70+114T= c.269+114T= (n.269+114T=) c.314+114T= (n.314+114T=) c.*146+114T= (n.*146+114T=) c.54+114T= n.369+114T= c.465+114T= (n.465+114T=) c.187+114T= c.245+175T= n.365T= n.321+114T= n.668+114T= n.176+114T= n.1271+114T= c.-582+114T= (n.-582+114T=) n.683+114T= | |
| 3 | g.184136851T>C | CA2668795795 | EIF2B5 | c.*111T>C (n.*111T>C) n.343+115T>C n.303+115T>C c.*429T>C (n.*429T>C) n.173T>C n.300T>C n.317+115T>C c.52+115T>C c.320+115T>C (n.320+115T>C) c.88+115T>C c.70+115T>C c.269+115T>C (n.269+115T>C) c.314+115T>C (n.314+115T>C) c.*146+115T>C (n.*146+115T>C) c.54+115T>C n.369+115T>C c.465+115T>C (n.465+115T>C) c.187+115T>C c.245+176T>C n.366T>C n.321+115T>C n.668+115T>C n.176+115T>C n.1271+115T>C c.-582+115T>C (n.-582+115T>C) n.683+115T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136851T>G | CA903705198 | EIF2B5 | c.*111T>G (n.*111T>G) n.343+115T>G n.303+115T>G c.*429T>G (n.*429T>G) n.173T>G n.300T>G n.317+115T>G c.52+115T>G c.320+115T>G (n.320+115T>G) c.88+115T>G c.70+115T>G c.269+115T>G (n.269+115T>G) c.314+115T>G (n.314+115T>G) c.*146+115T>G (n.*146+115T>G) c.54+115T>G n.369+115T>G c.465+115T>G (n.465+115T>G) c.187+115T>G c.245+176T>G n.366T>G n.321+115T>G n.668+115T>G n.176+115T>G n.1271+115T>G c.-582+115T>G (n.-582+115T>G) n.683+115T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136851T= | CA1425881713 | EIF2B5 | c.*111T= (n.*111T=) n.343+115T= n.303+115T= c.*429T= (n.*429T=) n.173T= n.300T= n.317+115T= c.52+115T= c.320+115T= (n.320+115T=) c.88+115T= c.70+115T= c.269+115T= (n.269+115T=) c.314+115T= (n.314+115T=) c.*146+115T= (n.*146+115T=) c.54+115T= n.369+115T= c.465+115T= (n.465+115T=) c.187+115T= c.245+176T= n.366T= n.321+115T= n.668+115T= n.176+115T= n.1271+115T= c.-582+115T= (n.-582+115T=) n.683+115T= | |
| 3 | g.184136852G>A | CA2668795796 | EIF2B5 | c.*112G>A (n.*112G>A) n.343+116G>A n.303+116G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.174G>A n.301G>A n.317+116G>A c.52+116G>A c.320+116G>A (n.320+116G>A) c.88+116G>A c.70+116G>A c.269+116G>A (n.269+116G>A) c.314+116G>A (n.314+116G>A) c.*146+116G>A (n.*146+116G>A) c.54+116G>A n.369+116G>A c.465+116G>A (n.465+116G>A) c.187+116G>A c.245+177G>A n.367G>A n.321+116G>A n.668+116G>A n.176+116G>A n.1271+116G>A c.-582+116G>A (n.-582+116G>A) n.683+116G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136852G>T | CA2668795798 | EIF2B5 | c.*112G>T (n.*112G>T) n.343+116G>T n.303+116G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.174G>T n.301G>T n.317+116G>T c.52+116G>T c.320+116G>T (n.320+116G>T) c.88+116G>T c.70+116G>T c.269+116G>T (n.269+116G>T) c.314+116G>T (n.314+116G>T) c.*146+116G>T (n.*146+116G>T) c.54+116G>T n.369+116G>T c.465+116G>T (n.465+116G>T) c.187+116G>T c.245+177G>T n.367G>T n.321+116G>T n.668+116G>T n.176+116G>T n.1271+116G>T c.-582+116G>T (n.-582+116G>T) n.683+116G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136853T>A | CA2668795799 | EIF2B5 | c.*113T>A (n.*113T>A) n.343+117T>A n.303+117T>A c.*431T>A (n.*431T>A) n.175T>A n.302T>A n.317+117T>A c.52+117T>A c.320+117T>A (n.320+117T>A) c.88+117T>A c.70+117T>A c.269+117T>A (n.269+117T>A) c.314+117T>A (n.314+117T>A) c.*146+117T>A (n.*146+117T>A) c.54+117T>A n.369+117T>A c.465+117T>A (n.465+117T>A) c.187+117T>A c.245+178T>A n.368T>A n.321+117T>A n.668+117T>A n.176+117T>A n.1271+117T>A c.-582+117T>A (n.-582+117T>A) n.683+117T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136856G>A | CA548394584 | EIF2B5 | c.*116G>A (n.*116G>A) n.343+120G>A n.303+120G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.178G>A n.305G>A n.317+120G>A c.52+120G>A c.320+120G>A (n.320+120G>A) c.88+120G>A c.70+120G>A c.269+120G>A (n.269+120G>A) c.314+120G>A (n.314+120G>A) c.*146+120G>A (n.*146+120G>A) c.54+120G>A n.369+120G>A c.465+120G>A (n.465+120G>A) c.187+120G>A c.245+181G>A n.371G>A n.321+120G>A n.668+120G>A n.176+120G>A n.1271+120G>A c.-582+120G>A (n.-582+120G>A) n.683+120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136856G= | CA1425881715 | EIF2B5 | c.*116G= (n.*116G=) n.343+120G= n.303+120G= c.*434G= (n.*434G=) n.178G= n.305G= n.317+120G= c.52+120G= c.320+120G= (n.320+120G=) c.88+120G= c.70+120G= c.269+120G= (n.269+120G=) c.314+120G= (n.314+120G=) c.*146+120G= (n.*146+120G=) c.54+120G= n.369+120G= c.465+120G= (n.465+120G=) c.187+120G= c.245+181G= n.371G= n.321+120G= n.668+120G= n.176+120G= n.1271+120G= c.-582+120G= (n.-582+120G=) n.683+120G= | |
| 3 | g.184136857T>G | CA1057206379 | EIF2B5 | c.*117T>G (n.*117T>G) n.343+121T>G n.303+121T>G c.*435T>G (n.*435T>G) n.179T>G n.306T>G n.317+121T>G c.52+121T>G c.320+121T>G (n.320+121T>G) c.88+121T>G c.70+121T>G c.269+121T>G (n.269+121T>G) c.314+121T>G (n.314+121T>G) c.*146+121T>G (n.*146+121T>G) c.54+121T>G n.369+121T>G c.465+121T>G (n.465+121T>G) c.187+121T>G c.245+182T>G n.372T>G n.321+121T>G n.668+121T>G n.176+121T>G n.1271+121T>G c.-582+121T>G (n.-582+121T>G) n.683+121T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136857T= | CA1425881717 | EIF2B5 | c.*117T= (n.*117T=) n.343+121T= n.303+121T= c.*435T= (n.*435T=) n.179T= n.306T= n.317+121T= c.52+121T= c.320+121T= (n.320+121T=) c.88+121T= c.70+121T= c.269+121T= (n.269+121T=) c.314+121T= (n.314+121T=) c.*146+121T= (n.*146+121T=) c.54+121T= n.369+121T= c.465+121T= (n.465+121T=) c.187+121T= c.245+182T= n.372T= n.321+121T= n.668+121T= n.176+121T= n.1271+121T= c.-582+121T= (n.-582+121T=) n.683+121T= | |
| 3 | g.184136858T>G | CA1057206380 | EIF2B5 | c.*118T>G (n.*118T>G) n.343+122T>G n.303+122T>G c.*436T>G (n.*436T>G) n.180T>G n.307T>G n.317+122T>G c.52+122T>G c.320+122T>G (n.320+122T>G) c.88+122T>G c.70+122T>G c.269+122T>G (n.269+122T>G) c.314+122T>G (n.314+122T>G) c.*146+122T>G (n.*146+122T>G) c.54+122T>G n.369+122T>G c.465+122T>G (n.465+122T>G) c.187+122T>G c.245+183T>G n.373T>G n.321+122T>G n.668+122T>G n.176+122T>G n.1271+122T>G c.-582+122T>G (n.-582+122T>G) n.683+122T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136858T= | CA1425881721 | EIF2B5 | c.*118T= (n.*118T=) n.343+122T= n.303+122T= c.*436T= (n.*436T=) n.180T= n.307T= n.317+122T= c.52+122T= c.320+122T= (n.320+122T=) c.88+122T= c.70+122T= c.269+122T= (n.269+122T=) c.314+122T= (n.314+122T=) c.*146+122T= (n.*146+122T=) c.54+122T= n.369+122T= c.465+122T= (n.465+122T=) c.187+122T= c.245+183T= n.373T= n.321+122T= n.668+122T= n.176+122T= n.1271+122T= c.-582+122T= (n.-582+122T=) n.683+122T= | |
| 3 | g.184136859C>A | CA2668795801 | EIF2B5 | c.*119C>A (n.*119C>A) n.343+123C>A n.303+123C>A c.*437C>A (n.*437C>A) n.181C>A n.308C>A n.317+123C>A c.52+123C>A c.320+123C>A (n.320+123C>A) c.88+123C>A c.70+123C>A c.269+123C>A (n.269+123C>A) c.314+123C>A (n.314+123C>A) c.*146+123C>A (n.*146+123C>A) c.54+123C>A n.369+123C>A c.465+123C>A (n.465+123C>A) c.187+123C>A c.245+184C>A n.374C>A n.321+123C>A n.668+123C>A n.176+123C>A n.1271+123C>A c.-582+123C>A (n.-582+123C>A) n.683+123C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136863G>A | CA88840277 | EIF2B5 | c.*123G>A (n.*123G>A) n.343+127G>A n.303+127G>A c.*441G>A (n.*441G>A) n.185G>A n.312G>A n.317+127G>A c.52+127G>A c.320+127G>A (n.320+127G>A) c.88+127G>A c.70+127G>A c.269+127G>A (n.269+127G>A) c.314+127G>A (n.314+127G>A) c.*146+127G>A (n.*146+127G>A) c.54+127G>A n.369+127G>A c.465+127G>A (n.465+127G>A) c.187+127G>A c.245+188G>A n.378G>A n.321+127G>A n.668+127G>A n.176+127G>A n.1271+127G>A c.-582+127G>A (n.-582+127G>A) n.683+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136863G= | CA1425881724 | EIF2B5 | c.*123G= (n.*123G=) n.343+127G= n.303+127G= c.*441G= (n.*441G=) n.185G= n.312G= n.317+127G= c.52+127G= c.320+127G= (n.320+127G=) c.88+127G= c.70+127G= c.269+127G= (n.269+127G=) c.314+127G= (n.314+127G=) c.*146+127G= (n.*146+127G=) c.54+127G= n.369+127G= c.465+127G= (n.465+127G=) c.187+127G= c.245+188G= n.378G= n.321+127G= n.668+127G= n.176+127G= n.1271+127G= c.-582+127G= (n.-582+127G=) n.683+127G= | |
| 3 | g.184136863G>T | CA2668795804 | EIF2B5 | c.*123G>T (n.*123G>T) n.343+127G>T n.303+127G>T c.*441G>T (n.*441G>T) n.185G>T n.312G>T n.317+127G>T c.52+127G>T c.320+127G>T (n.320+127G>T) c.88+127G>T c.70+127G>T c.269+127G>T (n.269+127G>T) c.314+127G>T (n.314+127G>T) c.*146+127G>T (n.*146+127G>T) c.54+127G>T n.369+127G>T c.465+127G>T (n.465+127G>T) c.187+127G>T c.245+188G>T n.378G>T n.321+127G>T n.668+127G>T n.176+127G>T n.1271+127G>T c.-582+127G>T (n.-582+127G>T) n.683+127G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136864G>C | CA2668795807 | EIF2B5 | c.*124G>C (n.*124G>C) n.343+128G>C n.303+128G>C c.*442G>C (n.*442G>C) n.186G>C n.313G>C n.317+128G>C c.52+128G>C c.320+128G>C (n.320+128G>C) c.88+128G>C c.70+128G>C c.269+128G>C (n.269+128G>C) c.314+128G>C (n.314+128G>C) c.*146+128G>C (n.*146+128G>C) c.54+128G>C n.369+128G>C c.465+128G>C (n.465+128G>C) c.187+128G>C c.245+189G>C n.379G>C n.321+128G>C n.668+128G>C n.176+128G>C n.1271+128G>C c.-582+128G>C (n.-582+128G>C) n.683+128G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136864G= | CA1425881726 | EIF2B5 | c.*124G= (n.*124G=) n.343+128G= n.303+128G= c.*442G= (n.*442G=) n.186G= n.313G= n.317+128G= c.52+128G= c.320+128G= (n.320+128G=) c.88+128G= c.70+128G= c.269+128G= (n.269+128G=) c.314+128G= (n.314+128G=) c.*146+128G= (n.*146+128G=) c.54+128G= n.369+128G= c.465+128G= (n.465+128G=) c.187+128G= c.245+189G= n.379G= n.321+128G= n.668+128G= n.176+128G= n.1271+128G= c.-582+128G= (n.-582+128G=) n.683+128G= | |
| 3 | g.184136864G>T | CA1425881727 | EIF2B5 | c.*124G>T (n.*124G>T) n.343+128G>T n.303+128G>T c.*442G>T (n.*442G>T) n.186G>T n.313G>T n.317+128G>T c.52+128G>T c.320+128G>T (n.320+128G>T) c.88+128G>T c.70+128G>T c.269+128G>T (n.269+128G>T) c.314+128G>T (n.314+128G>T) c.*146+128G>T (n.*146+128G>T) c.54+128G>T n.369+128G>T c.465+128G>T (n.465+128G>T) c.187+128G>T c.245+189G>T n.379G>T n.321+128G>T n.668+128G>T n.176+128G>T n.1271+128G>T c.-582+128G>T (n.-582+128G>T) n.683+128G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136867A= | CA1425881728 | EIF2B5 | c.*127A= (n.*127A=) n.343+131A= n.303+131A= c.*445A= (n.*445A=) n.189A= n.316A= n.317+131A= c.52+131A= c.320+131A= (n.320+131A=) c.88+131A= c.70+131A= c.269+131A= (n.269+131A=) c.314+131A= (n.314+131A=) c.*146+131A= (n.*146+131A=) c.54+131A= n.369+131A= c.465+131A= (n.465+131A=) c.187+131A= c.245+192A= n.382A= n.321+131A= n.668+131A= n.176+131A= n.1271+131A= c.-582+131A= (n.-582+131A=) n.683+131A= | |
| 3 | g.184136867_184136868insGAAAATACCCTTAGA | CA2668795809 | EIF2B5 | c.*127_*128insGAAAATACCCTTAGA (n.*127_*128insGAAAATACCCTTAGA) n.343+131_343+132insGAAAATACCCTTAGA n.303+131_303+132insGAAAATACCCTTAGA c.*445_*446insGAAAATACCCTTAGA (n.*445_*446insGAAAATACCCTTAGA) n.189_190insGAAAATACCCTTAGA n.316_317insGAAAATACCCTTAGA n.317+131_317+132insGAAAATACCCTTAGA c.52+131_52+132insGAAAATACCCTTAGA c.320+131_320+132insGAAAATACCCTTAGA (n.320+131_320+132insGAAAATACCCTTAGA) c.88+131_88+132insGAAAATACCCTTAGA c.70+131_70+132insGAAAATACCCTTAGA c.269+131_269+132insGAAAATACCCTTAGA (n.269+131_269+132insGAAAATACCCTTAGA) c.314+131_314+132insGAAAATACCCTTAGA (n.314+131_314+132insGAAAATACCCTTAGA) c.*146+131_*146+132insGAAAATACCCTTAGA (n.*146+131_*146+132insGAAAATACCCTTAGA) c.54+131_54+132insGAAAATACCCTTAGA n.369+131_369+132insGAAAATACCCTTAGA c.465+131_465+132insGAAAATACCCTTAGA (n.465+131_465+132insGAAAATACCCTTAGA) c.187+131_187+132insGAAAATACCCTTAGA c.245+192_245+193insGAAAATACCCTTAGA n.382_383insGAAAATACCCTTAGA n.321+131_321+132insGAAAATACCCTTAGA n.668+131_668+132insGAAAATACCCTTAGA n.176+131_176+132insGAAAATACCCTTAGA n.1271+131_1271+132insGAAAATACCCTTAGA c.-582+131_-582+132insGAAAATACCCTTAGA (n.-582+131_-582+132insGAAAATACCCTTAGA) n.683+131_683+132insGAAAATACCCTTAGA | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136867_184136868insGAAAATACCC | CA2668795811 | EIF2B5 | c.*127_*128insGAAAATACCC (n.*127_*128insGAAAATACCC) n.343+131_343+132insGAAAATACCC n.303+131_303+132insGAAAATACCC c.*445_*446insGAAAATACCC (n.*445_*446insGAAAATACCC) n.189_190insGAAAATACCC n.316_317insGAAAATACCC n.317+131_317+132insGAAAATACCC c.52+131_52+132insGAAAATACCC c.320+131_320+132insGAAAATACCC (n.320+131_320+132insGAAAATACCC) c.88+131_88+132insGAAAATACCC c.70+131_70+132insGAAAATACCC c.269+131_269+132insGAAAATACCC (n.269+131_269+132insGAAAATACCC) c.314+131_314+132insGAAAATACCC (n.314+131_314+132insGAAAATACCC) c.*146+131_*146+132insGAAAATACCC (n.*146+131_*146+132insGAAAATACCC) c.54+131_54+132insGAAAATACCC n.369+131_369+132insGAAAATACCC c.465+131_465+132insGAAAATACCC (n.465+131_465+132insGAAAATACCC) c.187+131_187+132insGAAAATACCC c.245+192_245+193insGAAAATACCC n.382_383insGAAAATACCC n.321+131_321+132insGAAAATACCC n.668+131_668+132insGAAAATACCC n.176+131_176+132insGAAAATACCC n.1271+131_1271+132insGAAAATACCC c.-582+131_-582+132insGAAAATACCC (n.-582+131_-582+132insGAAAATACCC) n.683+131_683+132insGAAAATACCC | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136871dup | CA548394585 | EIF2B5 | c.*131dup (n.*131dup) n.343+135dup n.303+135dup c.*449dup (n.*449dup) n.193dup n.320dup n.317+135dup c.52+135dup c.320+135dup (n.320+135dup) c.88+135dup c.70+135dup c.269+135dup (n.269+135dup) c.314+135dup (n.314+135dup) c.*146+135dup (n.*146+135dup) c.54+135dup n.369+135dup c.465+135dup (n.465+135dup) c.187+135dup c.245+196dup n.386dup n.321+135dup n.668+135dup n.176+135dup n.1271+135dup c.-582+135dup (n.-582+135dup) n.683+135dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136869_184136873del | CA2668795812 | EIF2B5 | c.*129_*133del (n.*129_*133del) n.343+133_343+137del n.303+133_303+137del c.*447_*451del (n.*447_*451del) n.191_195del n.318_322del n.317+133_317+137del c.52+133_52+137del c.320+133_320+137del (n.320+133_320+137del) c.88+133_88+137del c.70+133_70+137del c.269+133_269+137del (n.269+133_269+137del) c.314+133_314+137del (n.314+133_314+137del) c.*146+133_*146+137del (n.*146+133_*146+137del) c.54+133_54+137del n.369+133_369+137del c.465+133_465+137del (n.465+133_465+137del) c.187+133_187+137del c.245+194_245+198del n.384_388del n.321+133_321+137del n.668+133_668+137del n.176+133_176+137del n.1271+133_1271+137del c.-582+133_-582+137del (n.-582+133_-582+137del) n.683+133_683+137del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136872C>A | CA2668795814 | EIF2B5 | c.*132C>A (n.*132C>A) n.343+136C>A n.303+136C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.194C>A n.321C>A n.317+136C>A c.52+136C>A c.320+136C>A (n.320+136C>A) c.88+136C>A c.70+136C>A c.269+136C>A (n.269+136C>A) c.314+136C>A (n.314+136C>A) c.*146+136C>A (n.*146+136C>A) c.54+136C>A n.369+136C>A c.465+136C>A (n.465+136C>A) c.187+136C>A c.245+197C>A n.387C>A n.321+136C>A n.668+136C>A n.176+136C>A n.1271+136C>A c.-582+136C>A (n.-582+136C>A) n.683+136C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136872C>G | CA2668795815 | EIF2B5 | c.*132C>G (n.*132C>G) n.343+136C>G n.303+136C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.194C>G n.321C>G n.317+136C>G c.52+136C>G c.320+136C>G (n.320+136C>G) c.88+136C>G c.70+136C>G c.269+136C>G (n.269+136C>G) c.314+136C>G (n.314+136C>G) c.*146+136C>G (n.*146+136C>G) c.54+136C>G n.369+136C>G c.465+136C>G (n.465+136C>G) c.187+136C>G c.245+197C>G n.387C>G n.321+136C>G n.668+136C>G n.176+136C>G n.1271+136C>G c.-582+136C>G (n.-582+136C>G) n.683+136C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136874A>C | CA2668795818 | EIF2B5 | c.*134A>C (n.*134A>C) n.343+138A>C n.303+138A>C c.*452A>C (n.*452A>C) n.196A>C n.323A>C n.317+138A>C c.52+138A>C c.320+138A>C (n.320+138A>C) c.88+138A>C c.70+138A>C c.269+138A>C (n.269+138A>C) c.314+138A>C (n.314+138A>C) c.*146+138A>C (n.*146+138A>C) c.54+138A>C n.369+138A>C c.465+138A>C (n.465+138A>C) c.187+138A>C c.245+199A>C n.389A>C n.321+138A>C n.668+138A>C n.176+138A>C n.1271+138A>C c.-582+138A>C (n.-582+138A>C) n.683+138A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136876_184136877del | CA2668795817 | EIF2B5 | c.*136_*137del (n.*136_*137del) n.343+140_343+141del n.303+140_303+141del c.*454_*455del (n.*454_*455del) n.198_199del n.325_326del n.317+140_317+141del c.52+140_52+141del c.320+140_320+141del (n.320+140_320+141del) c.88+140_88+141del c.70+140_70+141del c.269+140_269+141del (n.269+140_269+141del) c.314+140_314+141del (n.314+140_314+141del) c.*146+140_*146+141del (n.*146+140_*146+141del) c.54+140_54+141del n.369+140_369+141del c.465+140_465+141del (n.465+140_465+141del) c.187+140_187+141del c.245+201_245+202del n.391_392del n.321+140_321+141del n.668+140_668+141del n.176+140_176+141del n.1271+140_1271+141del c.-582+140_-582+141del (n.-582+140_-582+141del) n.683+140_683+141del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136875C>A | CA2668795821 | EIF2B5 | c.*135C>A (n.*135C>A) n.343+139C>A n.303+139C>A c.*453C>A (n.*453C>A) n.197C>A n.324C>A n.317+139C>A c.52+139C>A c.320+139C>A (n.320+139C>A) c.88+139C>A c.70+139C>A c.269+139C>A (n.269+139C>A) c.314+139C>A (n.314+139C>A) c.*146+139C>A (n.*146+139C>A) c.54+139C>A n.369+139C>A c.465+139C>A (n.465+139C>A) c.187+139C>A c.245+200C>A n.390C>A n.321+139C>A n.668+139C>A n.176+139C>A n.1271+139C>A c.-582+139C>A (n.-582+139C>A) n.683+139C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136876A= | CA1425881731 | EIF2B5 | c.*136A= (n.*136A=) n.343+140A= n.303+140A= c.*454A= (n.*454A=) n.198A= n.325A= n.317+140A= c.52+140A= c.320+140A= (n.320+140A=) c.88+140A= c.70+140A= c.269+140A= (n.269+140A=) c.314+140A= (n.314+140A=) c.*146+140A= (n.*146+140A=) c.54+140A= n.369+140A= c.465+140A= (n.465+140A=) c.187+140A= c.245+201A= n.391A= n.321+140A= n.668+140A= n.176+140A= n.1271+140A= c.-582+140A= (n.-582+140A=) n.683+140A= | |
| 3 | g.184136876A>C | CA1425881732 | EIF2B5 | c.*136A>C (n.*136A>C) n.343+140A>C n.303+140A>C c.*454A>C (n.*454A>C) n.198A>C n.325A>C n.317+140A>C c.52+140A>C c.320+140A>C (n.320+140A>C) c.88+140A>C c.70+140A>C c.269+140A>C (n.269+140A>C) c.314+140A>C (n.314+140A>C) c.*146+140A>C (n.*146+140A>C) c.54+140A>C n.369+140A>C c.465+140A>C (n.465+140A>C) c.187+140A>C c.245+201A>C n.391A>C n.321+140A>C n.668+140A>C n.176+140A>C n.1271+140A>C c.-582+140A>C (n.-582+140A>C) n.683+140A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136877C>A | CA2668795822 | EIF2B5 | c.*137C>A (n.*137C>A) n.343+141C>A n.303+141C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.199C>A n.326C>A n.317+141C>A c.52+141C>A c.320+141C>A (n.320+141C>A) c.88+141C>A c.70+141C>A c.269+141C>A (n.269+141C>A) c.314+141C>A (n.314+141C>A) c.*146+141C>A (n.*146+141C>A) c.54+141C>A n.369+141C>A c.465+141C>A (n.465+141C>A) c.187+141C>A c.245+202C>A n.392C>A n.321+141C>A n.668+141C>A n.176+141C>A n.1271+141C>A c.-582+141C>A (n.-582+141C>A) n.683+141C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136877C= | CA1425881734 | EIF2B5 | c.*137C= (n.*137C=) n.343+141C= n.303+141C= c.*455C= (n.*455C=) n.199C= n.326C= n.317+141C= c.52+141C= c.320+141C= (n.320+141C=) c.88+141C= c.70+141C= c.269+141C= (n.269+141C=) c.314+141C= (n.314+141C=) c.*146+141C= (n.*146+141C=) c.54+141C= n.369+141C= c.465+141C= (n.465+141C=) c.187+141C= c.245+202C= n.392C= n.321+141C= n.668+141C= n.176+141C= n.1271+141C= c.-582+141C= (n.-582+141C=) n.683+141C= | |
| 3 | g.184136877C>T | CA1425881735 | EIF2B5 | c.*137C>T (n.*137C>T) n.343+141C>T n.303+141C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.199C>T n.326C>T n.317+141C>T c.52+141C>T c.320+141C>T (n.320+141C>T) c.88+141C>T c.70+141C>T c.269+141C>T (n.269+141C>T) c.314+141C>T (n.314+141C>T) c.*146+141C>T (n.*146+141C>T) c.54+141C>T n.369+141C>T c.465+141C>T (n.465+141C>T) c.187+141C>T c.245+202C>T n.392C>T n.321+141C>T n.668+141C>T n.176+141C>T n.1271+141C>T c.-582+141C>T (n.-582+141C>T) n.683+141C>T | dbSNP |
| 3 | g.184136878T>C | CA2668795824 | EIF2B5 | c.*138T>C (n.*138T>C) n.343+142T>C n.303+142T>C c.*456T>C (n.*456T>C) n.200T>C n.327T>C n.317+142T>C c.52+142T>C c.320+142T>C (n.320+142T>C) c.88+142T>C c.70+142T>C c.269+142T>C (n.269+142T>C) c.314+142T>C (n.314+142T>C) c.*146+142T>C (n.*146+142T>C) c.54+142T>C n.369+142T>C c.465+142T>C (n.465+142T>C) c.187+142T>C c.245+203T>C n.393T>C n.321+142T>C n.668+142T>C n.176+142T>C n.1271+142T>C c.-582+142T>C (n.-582+142T>C) n.683+142T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136878T>G | CA88840279 | EIF2B5 | c.*138T>G (n.*138T>G) n.343+142T>G n.303+142T>G c.*456T>G (n.*456T>G) n.200T>G n.327T>G n.317+142T>G c.52+142T>G c.320+142T>G (n.320+142T>G) c.88+142T>G c.70+142T>G c.269+142T>G (n.269+142T>G) c.314+142T>G (n.314+142T>G) c.*146+142T>G (n.*146+142T>G) c.54+142T>G n.369+142T>G c.465+142T>G (n.465+142T>G) c.187+142T>G c.245+203T>G n.393T>G n.321+142T>G n.668+142T>G n.176+142T>G n.1271+142T>G c.-582+142T>G (n.-582+142T>G) n.683+142T>G | dbSNP |
| 3 | g.184136878T= | CA1425881736 | EIF2B5 | c.*138T= (n.*138T=) n.343+142T= n.303+142T= c.*456T= (n.*456T=) n.200T= n.327T= n.317+142T= c.52+142T= c.320+142T= (n.320+142T=) c.88+142T= c.70+142T= c.269+142T= (n.269+142T=) c.314+142T= (n.314+142T=) c.*146+142T= (n.*146+142T=) c.54+142T= n.369+142T= c.465+142T= (n.465+142T=) c.187+142T= c.245+203T= n.393T= n.321+142T= n.668+142T= n.176+142T= n.1271+142T= c.-582+142T= (n.-582+142T=) n.683+142T= | |
| 3 | g.184136879T>C | CA2668795825 | EIF2B5 | c.*139T>C (n.*139T>C) n.343+143T>C n.303+143T>C c.*457T>C (n.*457T>C) n.201T>C n.328T>C n.317+143T>C c.52+143T>C c.320+143T>C (n.320+143T>C) c.88+143T>C c.70+143T>C c.269+143T>C (n.269+143T>C) c.314+143T>C (n.314+143T>C) c.*146+143T>C (n.*146+143T>C) c.54+143T>C n.369+143T>C c.465+143T>C (n.465+143T>C) c.187+143T>C c.245+204T>C n.394T>C n.321+143T>C n.668+143T>C n.176+143T>C n.1271+143T>C c.-582+143T>C (n.-582+143T>C) n.683+143T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136880A= | CA1425881738 | EIF2B5 | c.*140A= (n.*140A=) n.343+144A= n.303+144A= c.*458A= (n.*458A=) n.202A= n.329A= n.317+144A= c.52+144A= c.320+144A= (n.320+144A=) c.88+144A= c.70+144A= c.269+144A= (n.269+144A=) c.314+144A= (n.314+144A=) c.*146+144A= (n.*146+144A=) c.54+144A= n.369+144A= c.465+144A= (n.465+144A=) c.187+144A= c.245+205A= n.395A= n.321+144A= n.668+144A= n.176+144A= n.1271+144A= c.-582+144A= (n.-582+144A=) n.683+144A= | |
| 3 | g.184136880A>G | CA2668795827 | EIF2B5 | c.*140A>G (n.*140A>G) n.343+144A>G n.303+144A>G c.*458A>G (n.*458A>G) n.202A>G n.329A>G n.317+144A>G c.52+144A>G c.320+144A>G (n.320+144A>G) c.88+144A>G c.70+144A>G c.269+144A>G (n.269+144A>G) c.314+144A>G (n.314+144A>G) c.*146+144A>G (n.*146+144A>G) c.54+144A>G n.369+144A>G c.465+144A>G (n.465+144A>G) c.187+144A>G c.245+205A>G n.395A>G n.321+144A>G n.668+144A>G n.176+144A>G n.1271+144A>G c.-582+144A>G (n.-582+144A>G) n.683+144A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136880A>T | CA1425881739 | EIF2B5 | c.*140A>T (n.*140A>T) n.343+144A>T n.303+144A>T c.*458A>T (n.*458A>T) n.202A>T n.329A>T n.317+144A>T c.52+144A>T c.320+144A>T (n.320+144A>T) c.88+144A>T c.70+144A>T c.269+144A>T (n.269+144A>T) c.314+144A>T (n.314+144A>T) c.*146+144A>T (n.*146+144A>T) c.54+144A>T n.369+144A>T c.465+144A>T (n.465+144A>T) c.187+144A>T c.245+205A>T n.395A>T n.321+144A>T n.668+144A>T n.176+144A>T n.1271+144A>T c.-582+144A>T (n.-582+144A>T) n.683+144A>T | dbSNP gnomAD v4 |