Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184136687A= | CA1425881519 | EIF2B5 | c.271A= (p.Thr91=) n.294A= n.254A= c.*265A= (n.*265A=) n.9A= n.136A= n.268A= c.3A= c.39A= c.21A= c.220A= (p.Thr74=) c.265A= (p.Thr89=) c.*97A= (n.*97A=) c.5A= n.320A= c.416A= (n.416A=) c.138A= c.245+12A= n.202A= n.272A= n.619A= n.127A= n.1222A= c.-631A= (n.-631A=) n.634A= | |
3 | g.184136687A>C | CA355381585 | EIF2B5 | c.271A>C (p.Thr91Pro) n.294A>C n.254A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.9A>C n.136A>C n.268A>C c.3A>C c.39A>C c.21A>C c.220A>C (p.Thr74Pro) c.265A>C (p.Thr89Pro) c.*97A>C (n.*97A>C) c.5A>C n.320A>C c.416A>C (n.416A>C) c.138A>C c.245+12A>C n.202A>C n.272A>C n.619A>C n.127A>C n.1222A>C c.-631A>C (n.-631A>C) n.634A>C | |
3 | g.184136687A>G | CA340473 | EIF2B5 | c.271A>G (p.Thr91Ala) n.294A>G n.254A>G c.*265A>G (n.*265A>G) n.9A>G n.136A>G n.268A>G c.3A>G c.39A>G c.21A>G c.220A>G (p.Thr74Ala) c.265A>G (p.Thr89Ala) c.*97A>G (n.*97A>G) c.5A>G n.320A>G c.416A>G (n.416A>G) c.138A>G c.245+12A>G n.202A>G n.272A>G n.619A>G n.127A>G n.1222A>G c.-631A>G (n.-631A>G) n.634A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136687A>T | CA355381586 | EIF2B5 | c.271A>T (p.Thr91Ser) n.294A>T n.254A>T c.*265A>T (n.*265A>T) n.9A>T n.136A>T n.268A>T c.3A>T c.39A>T c.21A>T c.220A>T (p.Thr74Ser) c.265A>T (p.Thr89Ser) c.*97A>T (n.*97A>T) c.5A>T n.320A>T c.416A>T (n.416A>T) c.138A>T c.245+12A>T n.202A>T n.272A>T n.619A>T n.127A>T n.1222A>T c.-631A>T (n.-631A>T) n.634A>T | |
3 | g.184136688C>A | CA355381589 | EIF2B5 | c.272C>A (p.Thr91Lys) n.295C>A n.255C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.10C>A n.137C>A n.269C>A c.4C>A c.40C>A c.22C>A c.221C>A (p.Thr74Lys) c.266C>A (p.Thr89Lys) c.*98C>A (n.*98C>A) c.6C>A n.321C>A c.417C>A (n.417C>A) c.139C>A c.245+13C>A n.203C>A n.273C>A n.620C>A n.128C>A n.1223C>A c.-630C>A (n.-630C>A) n.635C>A | |
3 | g.184136688C>G | CA355381588 | EIF2B5 | c.272C>G (p.Thr91Arg) n.295C>G n.255C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.10C>G n.137C>G n.269C>G c.4C>G c.40C>G c.22C>G c.221C>G (p.Thr74Arg) c.266C>G (p.Thr89Arg) c.*98C>G (n.*98C>G) c.6C>G n.321C>G c.417C>G (n.417C>G) c.139C>G c.245+13C>G n.203C>G n.273C>G n.620C>G n.128C>G n.1223C>G c.-630C>G (n.-630C>G) n.635C>G | |
3 | g.184136688C>T | CA355381587 | EIF2B5 | c.272C>T (p.Thr91Ile) n.295C>T n.255C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.10C>T n.137C>T n.269C>T c.4C>T c.40C>T c.22C>T c.221C>T (p.Thr74Ile) c.266C>T (p.Thr89Ile) c.*98C>T (n.*98C>T) c.6C>T n.321C>T c.417C>T (n.417C>T) c.139C>T c.245+13C>T n.203C>T n.273C>T n.620C>T n.128C>T n.1223C>T c.-630C>T (n.-630C>T) n.635C>T | |
3 | g.184136689A>C | CA437146504 | EIF2B5 | c.273A>C (p.Thr91=) n.296A>C n.256A>C c.*267A>C (n.*267A>C) n.11A>C n.138A>C n.270A>C c.5A>C c.41A>C c.23A>C c.222A>C (p.Thr74=) c.267A>C (p.Thr89=) c.*99A>C (n.*99A>C) c.7A>C n.322A>C c.418A>C (n.418A>C) c.140A>C c.245+14A>C n.204A>C n.274A>C n.621A>C n.129A>C n.1224A>C c.-629A>C (n.-629A>C) n.636A>C | |
3 | g.184136689A>G | CA437146506 | EIF2B5 | c.273A>G (p.Thr91=) n.296A>G n.256A>G c.*267A>G (n.*267A>G) n.11A>G n.138A>G n.270A>G c.5A>G c.41A>G c.23A>G c.222A>G (p.Thr74=) c.267A>G (p.Thr89=) c.*99A>G (n.*99A>G) c.7A>G n.322A>G c.418A>G (n.418A>G) c.140A>G c.245+14A>G n.204A>G n.274A>G n.621A>G n.129A>G n.1224A>G c.-629A>G (n.-629A>G) n.636A>G | ClinVar |
3 | g.184136689A>T | CA437146507 | EIF2B5 | c.273A>T (p.Thr91=) n.296A>T n.256A>T c.*267A>T (n.*267A>T) n.11A>T n.138A>T n.270A>T c.5A>T c.41A>T c.23A>T c.222A>T (p.Thr74=) c.267A>T (p.Thr89=) c.*99A>T (n.*99A>T) c.7A>T n.322A>T c.418A>T (n.418A>T) c.140A>T c.245+14A>T n.204A>T n.274A>T n.621A>T n.129A>T n.1224A>T c.-629A>T (n.-629A>T) n.636A>T | |
3 | g.184136690T>A | CA355381590 | EIF2B5 | c.274T>A (p.Phe92Ile) n.297T>A n.257T>A c.*268T>A (n.*268T>A) n.12T>A n.139T>A n.271T>A c.6T>A c.42T>A c.24T>A c.223T>A (p.Phe75Ile) c.268T>A (p.Phe90Ile) c.*100T>A (n.*100T>A) c.8T>A n.323T>A c.419T>A (n.419T>A) c.141T>A c.245+15T>A n.205T>A n.275T>A n.622T>A n.130T>A n.1225T>A c.-628T>A (n.-628T>A) n.637T>A | dbSNP |
3 | g.184136690T>C | CA355381591 | EIF2B5 | c.274T>C (p.Phe92Leu) n.297T>C n.257T>C c.*268T>C (n.*268T>C) n.12T>C n.139T>C n.271T>C c.6T>C c.42T>C c.24T>C c.223T>C (p.Phe75Leu) c.268T>C (p.Phe90Leu) c.*100T>C (n.*100T>C) c.8T>C n.323T>C c.419T>C (n.419T>C) c.141T>C c.245+15T>C n.205T>C n.275T>C n.622T>C n.130T>C n.1225T>C c.-628T>C (n.-628T>C) n.637T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184136690T>G | CA355381592 | EIF2B5 | c.274T>G (p.Phe92Val) n.297T>G n.257T>G c.*268T>G (n.*268T>G) n.12T>G n.139T>G n.271T>G c.6T>G c.42T>G c.24T>G c.223T>G (p.Phe75Val) c.268T>G (p.Phe90Val) c.*100T>G (n.*100T>G) c.8T>G n.323T>G c.419T>G (n.419T>G) c.141T>G c.245+15T>G n.205T>G n.275T>G n.622T>G n.130T>G n.1225T>G c.-628T>G (n.-628T>G) n.637T>G | |
3 | g.184136690T= | CA1425881523 | EIF2B5 | c.274T= (p.Phe92=) n.297T= n.257T= c.*268T= (n.*268T=) n.12T= n.139T= n.271T= c.6T= c.42T= c.24T= c.223T= (p.Phe75=) c.268T= (p.Phe90=) c.*100T= (n.*100T=) c.8T= n.323T= c.419T= (n.419T=) c.141T= c.245+15T= n.205T= n.275T= n.622T= n.130T= n.1225T= c.-628T= (n.-628T=) n.637T= | |
3 | g.184136691T>A | CA355381593 | EIF2B5 | c.275T>A (p.Phe92Tyr) n.298T>A n.258T>A c.*269T>A (n.*269T>A) n.13T>A n.140T>A n.272T>A c.7T>A c.43T>A c.25T>A c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.*101T>A (n.*101T>A) c.9T>A n.324T>A c.420T>A (n.420T>A) c.142T>A c.245+16T>A n.206T>A n.276T>A n.623T>A n.131T>A n.1226T>A c.-627T>A (n.-627T>A) n.638T>A | |
3 | g.184136691T>C | CA355381594 | EIF2B5 | c.275T>C (p.Phe92Ser) n.298T>C n.258T>C c.*269T>C (n.*269T>C) n.13T>C n.140T>C n.272T>C c.7T>C c.43T>C c.25T>C c.224T>C (p.Phe75Ser) c.269T>C (p.Phe90Ser) c.*101T>C (n.*101T>C) c.9T>C n.324T>C c.420T>C (n.420T>C) c.142T>C c.245+16T>C n.206T>C n.276T>C n.623T>C n.131T>C n.1226T>C c.-627T>C (n.-627T>C) n.638T>C | |
3 | g.184136691T>G | CA355381595 | EIF2B5 | c.275T>G (p.Phe92Cys) n.298T>G n.258T>G c.*269T>G (n.*269T>G) n.13T>G n.140T>G n.272T>G c.7T>G c.43T>G c.25T>G c.224T>G (p.Phe75Cys) c.269T>G (p.Phe90Cys) c.*101T>G (n.*101T>G) c.9T>G n.324T>G c.420T>G (n.420T>G) c.142T>G c.245+16T>G n.206T>G n.276T>G n.623T>G n.131T>G n.1226T>G c.-627T>G (n.-627T>G) n.638T>G | |
3 | g.184136692T>A | CA355381597 | EIF2B5 | c.276T>A (p.Phe92Leu) n.299T>A n.259T>A c.*270T>A (n.*270T>A) n.14T>A n.141T>A n.273T>A c.8T>A c.44T>A c.26T>A c.225T>A (p.Phe75Leu) c.270T>A (p.Phe90Leu) c.*102T>A (n.*102T>A) c.10T>A n.325T>A c.421T>A (n.421T>A) c.143T>A c.245+17T>A n.207T>A n.277T>A n.624T>A n.132T>A n.1227T>A c.-626T>A (n.-626T>A) n.639T>A | |
3 | g.184136692T>C | CA437146510 | EIF2B5 | c.276T>C (p.Phe92=) n.299T>C n.259T>C c.*270T>C (n.*270T>C) n.14T>C n.141T>C n.273T>C c.8T>C c.44T>C c.26T>C c.225T>C (p.Phe75=) c.270T>C (p.Phe90=) c.*102T>C (n.*102T>C) c.10T>C n.325T>C c.421T>C (n.421T>C) c.143T>C c.245+17T>C n.207T>C n.277T>C n.624T>C n.132T>C n.1227T>C c.-626T>C (n.-626T>C) n.639T>C | |
3 | g.184136692T>G | CA355381596 | EIF2B5 | c.276T>G (p.Phe92Leu) n.299T>G n.259T>G c.*270T>G (n.*270T>G) n.14T>G n.141T>G n.273T>G c.8T>G c.44T>G c.26T>G c.225T>G (p.Phe75Leu) c.270T>G (p.Phe90Leu) c.*102T>G (n.*102T>G) c.10T>G n.325T>G c.421T>G (n.421T>G) c.143T>G c.245+17T>G n.207T>G n.277T>G n.624T>G n.132T>G n.1227T>G c.-626T>G (n.-626T>G) n.639T>G | |
3 | g.184136693G>A | CA2726351 | EIF2B5 | c.277G>A (p.Val93Ile) n.300G>A n.260G>A c.*271G>A (n.*271G>A) n.15G>A n.142G>A n.274G>A c.9G>A c.45G>A c.27G>A c.226G>A (p.Val76Ile) c.271G>A (p.Val91Ile) c.*103G>A (n.*103G>A) c.11G>A n.326G>A c.422G>A (n.422G>A) c.144G>A c.245+18G>A n.208G>A n.278G>A n.625G>A n.133G>A n.1228G>A c.-625G>A (n.-625G>A) n.640G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136693G>C | CA355381598 | EIF2B5 | c.277G>C (p.Val93Leu) n.300G>C n.260G>C c.*271G>C (n.*271G>C) n.15G>C n.142G>C n.274G>C c.9G>C c.45G>C c.27G>C c.226G>C (p.Val76Leu) c.271G>C (p.Val91Leu) c.*103G>C (n.*103G>C) c.11G>C n.326G>C c.422G>C (n.422G>C) c.144G>C c.245+18G>C n.208G>C n.278G>C n.625G>C n.133G>C n.1228G>C c.-625G>C (n.-625G>C) n.640G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184136693G= | CA1425881526 | EIF2B5 | c.277G= (p.Val93=) n.300G= n.260G= c.*271G= (n.*271G=) n.15G= n.142G= n.274G= c.9G= c.45G= c.27G= c.226G= (p.Val76=) c.271G= (p.Val91=) c.*103G= (n.*103G=) c.11G= n.326G= c.422G= (n.422G=) c.144G= c.245+18G= n.208G= n.278G= n.625G= n.133G= n.1228G= c.-625G= (n.-625G=) n.640G= | |
3 | g.184136693G>T | CA355381599 | EIF2B5 | c.277G>T (p.Val93Phe) n.300G>T n.260G>T c.*271G>T (n.*271G>T) n.15G>T n.142G>T n.274G>T c.9G>T c.45G>T c.27G>T c.226G>T (p.Val76Phe) c.271G>T (p.Val91Phe) c.*103G>T (n.*103G>T) c.11G>T n.326G>T c.422G>T (n.422G>T) c.144G>T c.245+18G>T n.208G>T n.278G>T n.625G>T n.133G>T n.1228G>T c.-625G>T (n.-625G>T) n.640G>T | |
3 | g.184136694T>A | CA355381600 | EIF2B5 | c.278T>A (p.Val93Asp) n.301T>A n.261T>A c.*272T>A (n.*272T>A) n.16T>A n.143T>A n.275T>A c.10T>A c.46T>A c.28T>A c.227T>A (p.Val76Asp) c.272T>A (p.Val91Asp) c.*104T>A (n.*104T>A) c.12T>A n.327T>A c.423T>A (n.423T>A) c.145T>A c.245+19T>A n.209T>A n.279T>A n.626T>A n.134T>A n.1229T>A c.-624T>A (n.-624T>A) n.641T>A | |
3 | g.184136694T>C | CA2726352 | EIF2B5 | c.278T>C (p.Val93Ala) n.301T>C n.261T>C c.*272T>C (n.*272T>C) n.16T>C n.143T>C n.275T>C c.10T>C c.46T>C c.28T>C c.227T>C (p.Val76Ala) c.272T>C (p.Val91Ala) c.*104T>C (n.*104T>C) c.12T>C n.327T>C c.423T>C (n.423T>C) c.145T>C c.245+19T>C n.209T>C n.279T>C n.626T>C n.134T>C n.1229T>C c.-624T>C (n.-624T>C) n.641T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184136694T>G | CA355381601 | EIF2B5 | c.278T>G (p.Val93Gly) n.301T>G n.261T>G c.*272T>G (n.*272T>G) n.16T>G n.143T>G n.275T>G c.10T>G c.46T>G c.28T>G c.227T>G (p.Val76Gly) c.272T>G (p.Val91Gly) c.*104T>G (n.*104T>G) c.12T>G n.327T>G c.423T>G (n.423T>G) c.145T>G c.245+19T>G n.209T>G n.279T>G n.626T>G n.134T>G n.1229T>G c.-624T>G (n.-624T>G) n.641T>G | |
3 | g.184136694T= | CA1425881531 | EIF2B5 | c.278T= (p.Val93=) n.301T= n.261T= c.*272T= (n.*272T=) n.16T= n.143T= n.275T= c.10T= c.46T= c.28T= c.227T= (p.Val76=) c.272T= (p.Val91=) c.*104T= (n.*104T=) c.12T= n.327T= c.423T= (n.423T=) c.145T= c.245+19T= n.209T= n.279T= n.626T= n.134T= n.1229T= c.-624T= (n.-624T=) n.641T= | |
3 | g.184136695C>A | CA437146514 | EIF2B5 | c.279C>A (p.Val93=) n.302C>A n.262C>A c.*273C>A (n.*273C>A) n.17C>A n.144C>A n.276C>A c.11C>A c.47C>A c.29C>A c.228C>A (p.Val76=) c.273C>A (p.Val91=) c.*105C>A (n.*105C>A) c.13C>A n.328C>A c.424C>A (n.424C>A) c.146C>A c.245+20C>A n.210C>A n.280C>A n.627C>A n.135C>A n.1230C>A c.-623C>A (n.-623C>A) n.642C>A | |
3 | g.184136695C>G | CA437146515 | EIF2B5 | c.279C>G (p.Val93=) n.302C>G n.262C>G c.*273C>G (n.*273C>G) n.17C>G n.144C>G n.276C>G c.11C>G c.47C>G c.29C>G c.228C>G (p.Val76=) c.273C>G (p.Val91=) c.*105C>G (n.*105C>G) c.13C>G n.328C>G c.424C>G (n.424C>G) c.146C>G c.245+20C>G n.210C>G n.280C>G n.627C>G n.135C>G n.1230C>G c.-623C>G (n.-623C>G) n.642C>G | |
3 | g.184136695C>T | CA437146516 | EIF2B5 | c.279C>T (p.Val93=) n.302C>T n.262C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.17C>T n.144C>T n.276C>T c.11C>T c.47C>T c.29C>T c.228C>T (p.Val76=) c.273C>T (p.Val91=) c.*105C>T (n.*105C>T) c.13C>T n.328C>T c.424C>T (n.424C>T) c.146C>T c.245+20C>T n.210C>T n.280C>T n.627C>T n.135C>T n.1230C>T c.-623C>T (n.-623C>T) n.642C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.184136696T>A | CA355381602 | EIF2B5 | c.280T>A (p.Phe94Ile) n.303T>A n.263T>A c.*274T>A (n.*274T>A) n.18T>A n.145T>A n.277T>A c.12T>A c.48T>A c.30T>A c.229T>A (p.Phe77Ile) c.274T>A (p.Phe92Ile) c.*106T>A (n.*106T>A) c.14T>A n.329T>A c.425T>A (n.425T>A) c.147T>A c.245+21T>A n.211T>A n.281T>A n.628T>A n.136T>A n.1231T>A c.-622T>A (n.-622T>A) n.643T>A | |
3 | g.184136696T>C | CA355381604 | EIF2B5 | c.280T>C (p.Phe94Leu) n.303T>C n.263T>C c.*274T>C (n.*274T>C) n.18T>C n.145T>C n.277T>C c.12T>C c.48T>C c.30T>C c.229T>C (p.Phe77Leu) c.274T>C (p.Phe92Leu) c.*106T>C (n.*106T>C) c.14T>C n.329T>C c.425T>C (n.425T>C) c.147T>C c.245+21T>C n.211T>C n.281T>C n.628T>C n.136T>C n.1231T>C c.-622T>C (n.-622T>C) n.643T>C | |
3 | g.184136696T>G | CA355381603 | EIF2B5 | c.280T>G (p.Phe94Val) n.303T>G n.263T>G c.*274T>G (n.*274T>G) n.18T>G n.145T>G n.277T>G c.12T>G c.48T>G c.30T>G c.229T>G (p.Phe77Val) c.274T>G (p.Phe92Val) c.*106T>G (n.*106T>G) c.14T>G n.329T>G c.425T>G (n.425T>G) c.147T>G c.245+21T>G n.211T>G n.281T>G n.628T>G n.136T>G n.1231T>G c.-622T>G (n.-622T>G) n.643T>G | |
3 | g.184136697T>A | CA355381605 | EIF2B5 | c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.304T>A n.264T>A c.*275T>A (n.*275T>A) n.19T>A n.146T>A n.278T>A c.13T>A c.49T>A c.31T>A c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.*107T>A (n.*107T>A) c.15T>A n.330T>A c.426T>A (n.426T>A) c.148T>A c.245+22T>A n.212T>A n.282T>A n.629T>A n.137T>A n.1232T>A c.-621T>A (n.-621T>A) n.644T>A | |
3 | g.184136697T>C | CA355381606 | EIF2B5 | c.281T>C (p.Phe94Ser) n.304T>C n.264T>C c.*275T>C (n.*275T>C) n.19T>C n.146T>C n.278T>C c.13T>C c.49T>C c.31T>C c.230T>C (p.Phe77Ser) c.275T>C (p.Phe92Ser) c.*107T>C (n.*107T>C) c.15T>C n.330T>C c.426T>C (n.426T>C) c.148T>C c.245+22T>C n.212T>C n.282T>C n.629T>C n.137T>C n.1232T>C c.-621T>C (n.-621T>C) n.644T>C | |
3 | g.184136697T>G | CA355381607 | EIF2B5 | c.281T>G (p.Phe94Cys) n.304T>G n.264T>G c.*275T>G (n.*275T>G) n.19T>G n.146T>G n.278T>G c.13T>G c.49T>G c.31T>G c.230T>G (p.Phe77Cys) c.275T>G (p.Phe92Cys) c.*107T>G (n.*107T>G) c.15T>G n.330T>G c.426T>G (n.426T>G) c.148T>G c.245+22T>G n.212T>G n.282T>G n.629T>G n.137T>G n.1232T>G c.-621T>G (n.-621T>G) n.644T>G | |
3 | g.184136698T>A | CA355381608 | EIF2B5 | c.282T>A (p.Phe94Leu) n.305T>A n.265T>A c.*276T>A (n.*276T>A) n.20T>A n.147T>A n.279T>A c.14T>A c.50T>A c.32T>A c.231T>A (p.Phe77Leu) c.276T>A (p.Phe92Leu) c.*108T>A (n.*108T>A) c.16T>A n.331T>A c.427T>A (n.427T>A) c.149T>A c.245+23T>A n.213T>A n.283T>A n.630T>A n.138T>A n.1233T>A c.-620T>A (n.-620T>A) n.645T>A | |
3 | g.184136698T>C | CA437146518 | EIF2B5 | c.282T>C (p.Phe94=) n.305T>C n.265T>C c.*276T>C (n.*276T>C) n.20T>C n.147T>C n.279T>C c.14T>C c.50T>C c.32T>C c.231T>C (p.Phe77=) c.276T>C (p.Phe92=) c.*108T>C (n.*108T>C) c.16T>C n.331T>C c.427T>C (n.427T>C) c.149T>C c.245+23T>C n.213T>C n.283T>C n.630T>C n.138T>C n.1233T>C c.-620T>C (n.-620T>C) n.645T>C | |
3 | g.184136698T>G | CA355381609 | EIF2B5 | c.282T>G (p.Phe94Leu) n.305T>G n.265T>G c.*276T>G (n.*276T>G) n.20T>G n.147T>G n.279T>G c.14T>G c.50T>G c.32T>G c.231T>G (p.Phe77Leu) c.276T>G (p.Phe92Leu) c.*108T>G (n.*108T>G) c.16T>G n.331T>G c.427T>G (n.427T>G) c.149T>G c.245+23T>G n.213T>G n.283T>G n.630T>G n.138T>G n.1233T>G c.-620T>G (n.-620T>G) n.645T>G | |
3 | g.184136699T>A | CA355381610 | EIF2B5 | c.283T>A (p.Cys95Ser) n.306T>A n.266T>A c.*277T>A (n.*277T>A) n.21T>A n.148T>A n.280T>A c.15T>A c.51T>A c.33T>A c.232T>A (p.Cys78Ser) c.277T>A (p.Cys93Ser) c.*109T>A (n.*109T>A) c.17T>A n.332T>A c.428T>A (n.428T>A) c.150T>A c.245+24T>A n.214T>A n.284T>A n.631T>A n.139T>A n.1234T>A c.-619T>A (n.-619T>A) n.646T>A | |
3 | g.184136699T>C | CA355381611 | EIF2B5 | c.283T>C (p.Cys95Arg) n.306T>C n.266T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.21T>C n.148T>C n.280T>C c.15T>C c.51T>C c.33T>C c.232T>C (p.Cys78Arg) c.277T>C (p.Cys93Arg) c.*109T>C (n.*109T>C) c.17T>C n.332T>C c.428T>C (n.428T>C) c.150T>C c.245+24T>C n.214T>C n.284T>C n.631T>C n.139T>C n.1234T>C c.-619T>C (n.-619T>C) n.646T>C | |
3 | g.184136699T>G | CA355381612 | EIF2B5 | c.283T>G (p.Cys95Gly) n.306T>G n.266T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.21T>G n.148T>G n.280T>G c.15T>G c.51T>G c.33T>G c.232T>G (p.Cys78Gly) c.277T>G (p.Cys93Gly) c.*109T>G (n.*109T>G) c.17T>G n.332T>G c.428T>G (n.428T>G) c.150T>G c.245+24T>G n.214T>G n.284T>G n.631T>G n.139T>G n.1234T>G c.-619T>G (n.-619T>G) n.646T>G | |
3 | g.184136700G>A | CA355381613 | EIF2B5 | c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.307G>A n.267G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.22G>A n.149G>A n.281G>A c.16G>A c.52G>A c.34G>A c.233G>A (p.Cys78Tyr) c.278G>A (p.Cys93Tyr) c.*110G>A (n.*110G>A) c.18G>A n.333G>A c.429G>A (n.429G>A) c.151G>A c.245+25G>A n.215G>A n.285G>A n.632G>A n.140G>A n.1235G>A c.-618G>A (n.-618G>A) n.647G>A | |
3 | g.184136700G>C | CA355381614 | EIF2B5 | c.284G>C (p.Cys95Ser) n.307G>C n.267G>C c.*278G>C (n.*278G>C) n.22G>C n.149G>C n.281G>C c.16G>C c.52G>C c.34G>C c.233G>C (p.Cys78Ser) c.278G>C (p.Cys93Ser) c.*110G>C (n.*110G>C) c.18G>C n.333G>C c.429G>C (n.429G>C) c.151G>C c.245+25G>C n.215G>C n.285G>C n.632G>C n.140G>C n.1235G>C c.-618G>C (n.-618G>C) n.647G>C | |
3 | g.184136700G>T | CA355381615 | EIF2B5 | c.284G>T (p.Cys95Phe) n.307G>T n.267G>T c.*278G>T (n.*278G>T) n.22G>T n.149G>T n.281G>T c.16G>T c.52G>T c.34G>T c.233G>T (p.Cys78Phe) c.278G>T (p.Cys93Phe) c.*110G>T (n.*110G>T) c.18G>T n.333G>T c.429G>T (n.429G>T) c.151G>T c.245+25G>T n.215G>T n.285G>T n.632G>T n.140G>T n.1235G>T c.-618G>T (n.-618G>T) n.647G>T | |
3 | g.184136701T>A | CA355381616 | EIF2B5 | c.285T>A (p.Cys95Ter) n.308T>A n.268T>A c.*279T>A (n.*279T>A) n.23T>A n.150T>A n.282T>A c.17T>A c.53T>A c.35T>A c.234T>A (p.Cys78Ter) c.279T>A (p.Cys93Ter) c.*111T>A (n.*111T>A) c.19T>A n.334T>A c.430T>A (n.430T>A) c.152T>A c.245+26T>A n.216T>A n.286T>A n.633T>A n.141T>A n.1236T>A c.-617T>A (n.-617T>A) n.648T>A | |
3 | g.184136701T>C | CA437146520 | EIF2B5 | c.285T>C (p.Cys95=) n.308T>C n.268T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.23T>C n.150T>C n.282T>C c.17T>C c.53T>C c.35T>C c.234T>C (p.Cys78=) c.279T>C (p.Cys93=) c.*111T>C (n.*111T>C) c.19T>C n.334T>C c.430T>C (n.430T>C) c.152T>C c.245+26T>C n.216T>C n.286T>C n.633T>C n.141T>C n.1236T>C c.-617T>C (n.-617T>C) n.648T>C | |
3 | g.184136701T>G | CA355381617 | EIF2B5 | c.285T>G (p.Cys95Trp) n.308T>G n.268T>G c.*279T>G (n.*279T>G) n.23T>G n.150T>G n.282T>G c.17T>G c.53T>G c.35T>G c.234T>G (p.Cys78Trp) c.279T>G (p.Cys93Trp) c.*111T>G (n.*111T>G) c.19T>G n.334T>G c.430T>G (n.430T>G) c.152T>G c.245+26T>G n.216T>G n.286T>G n.633T>G n.141T>G n.1236T>G c.-617T>G (n.-617T>G) n.648T>G | |
3 | g.184136702T>A | CA355381618 | EIF2B5 | c.286T>A (p.Cys96Ser) n.309T>A n.269T>A c.*280T>A (n.*280T>A) n.24T>A n.151T>A n.283T>A c.18T>A c.54T>A c.36T>A c.235T>A (p.Cys79Ser) c.280T>A (p.Cys94Ser) c.*112T>A (n.*112T>A) c.20T>A n.335T>A c.431T>A (n.431T>A) c.153T>A c.245+27T>A n.217T>A n.287T>A n.634T>A n.142T>A n.1237T>A c.-616T>A (n.-616T>A) n.649T>A | |
3 | g.184136702T>C | CA355381620 | EIF2B5 | c.286T>C (p.Cys96Arg) n.309T>C n.269T>C c.*280T>C (n.*280T>C) n.24T>C n.151T>C n.283T>C c.18T>C c.54T>C c.36T>C c.235T>C (p.Cys79Arg) c.280T>C (p.Cys94Arg) c.*112T>C (n.*112T>C) c.20T>C n.335T>C c.431T>C (n.431T>C) c.153T>C c.245+27T>C n.217T>C n.287T>C n.634T>C n.142T>C n.1237T>C c.-616T>C (n.-616T>C) n.649T>C | |
3 | g.184136702T>G | CA355381619 | EIF2B5 | c.286T>G (p.Cys96Gly) n.309T>G n.269T>G c.*280T>G (n.*280T>G) n.24T>G n.151T>G n.283T>G c.18T>G c.54T>G c.36T>G c.235T>G (p.Cys79Gly) c.280T>G (p.Cys94Gly) c.*112T>G (n.*112T>G) c.20T>G n.335T>G c.431T>G (n.431T>G) c.153T>G c.245+27T>G n.217T>G n.287T>G n.634T>G n.142T>G n.1237T>G c.-616T>G (n.-616T>G) n.649T>G | |
3 | g.184136703G>A | CA355381621 | EIF2B5 | c.287G>A (p.Cys96Tyr) n.310G>A n.270G>A c.*281G>A (n.*281G>A) n.25G>A n.152G>A n.284G>A c.19G>A c.55G>A c.37G>A c.236G>A (p.Cys79Tyr) c.281G>A (p.Cys94Tyr) c.*113G>A (n.*113G>A) c.21G>A n.336G>A c.432G>A (n.432G>A) c.154G>A c.245+28G>A n.218G>A n.288G>A n.635G>A n.143G>A n.1238G>A c.-615G>A (n.-615G>A) n.650G>A | |
3 | g.184136703G>C | CA355381623 | EIF2B5 | c.287G>C (p.Cys96Ser) n.310G>C n.270G>C c.*281G>C (n.*281G>C) n.25G>C n.152G>C n.284G>C c.19G>C c.55G>C c.37G>C c.236G>C (p.Cys79Ser) c.281G>C (p.Cys94Ser) c.*113G>C (n.*113G>C) c.21G>C n.336G>C c.432G>C (n.432G>C) c.154G>C c.245+28G>C n.218G>C n.288G>C n.635G>C n.143G>C n.1238G>C c.-615G>C (n.-615G>C) n.650G>C | dbSNP |
3 | g.184136703G= | CA1425881534 | EIF2B5 | c.287G= (p.Cys96=) n.310G= n.270G= c.*281G= (n.*281G=) n.25G= n.152G= n.284G= c.19G= c.55G= c.37G= c.236G= (p.Cys79=) c.281G= (p.Cys94=) c.*113G= (n.*113G=) c.21G= n.336G= c.432G= (n.432G=) c.154G= c.245+28G= n.218G= n.288G= n.635G= n.143G= n.1238G= c.-615G= (n.-615G=) n.650G= | |
3 | g.184136703G>T | CA355381622 | EIF2B5 | c.287G>T (p.Cys96Phe) n.310G>T n.270G>T c.*281G>T (n.*281G>T) n.25G>T n.152G>T n.284G>T c.19G>T c.55G>T c.37G>T c.236G>T (p.Cys79Phe) c.281G>T (p.Cys94Phe) c.*113G>T (n.*113G>T) c.21G>T n.336G>T c.432G>T (n.432G>T) c.154G>T c.245+28G>T n.218G>T n.288G>T n.635G>T n.143G>T n.1238G>T c.-615G>T (n.-615G>T) n.650G>T | |
3 | g.184136704C>A | CA355381624 | EIF2B5 | c.288C>A (p.Cys96Ter) n.311C>A n.271C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.26C>A n.153C>A n.285C>A c.20C>A c.56C>A c.38C>A c.237C>A (p.Cys79Ter) c.282C>A (p.Cys94Ter) c.*114C>A (n.*114C>A) c.22C>A n.337C>A c.433C>A (n.433C>A) c.155C>A c.245+29C>A n.219C>A n.289C>A n.636C>A n.144C>A n.1239C>A c.-614C>A (n.-614C>A) n.651C>A | |
3 | g.184136704C>G | CA355381625 | EIF2B5 | c.288C>G (p.Cys96Trp) n.311C>G n.271C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.26C>G n.153C>G n.285C>G c.20C>G c.56C>G c.38C>G c.237C>G (p.Cys79Trp) c.282C>G (p.Cys94Trp) c.*114C>G (n.*114C>G) c.22C>G n.337C>G c.433C>G (n.433C>G) c.155C>G c.245+29C>G n.219C>G n.289C>G n.636C>G n.144C>G n.1239C>G c.-614C>G (n.-614C>G) n.651C>G | |
3 | g.184136704C>T | CA437146522 | EIF2B5 | c.288C>T (p.Cys96=) n.311C>T n.271C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.26C>T n.153C>T n.285C>T c.20C>T c.56C>T c.38C>T c.237C>T (p.Cys79=) c.282C>T (p.Cys94=) c.*114C>T (n.*114C>T) c.22C>T n.337C>T c.433C>T (n.433C>T) c.155C>T c.245+29C>T n.219C>T n.289C>T n.636C>T n.144C>T n.1239C>T c.-614C>T (n.-614C>T) n.651C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136705T>A | CA355381626 | EIF2B5 | c.289T>A (p.Trp97Arg) n.312T>A n.272T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.27T>A n.154T>A n.286T>A c.21T>A c.57T>A c.39T>A c.238T>A (p.Trp80Arg) c.283T>A (p.Trp95Arg) c.*115T>A (n.*115T>A) c.23T>A n.338T>A c.434T>A (n.434T>A) c.156T>A c.245+30T>A n.220T>A n.290T>A n.637T>A n.145T>A n.1240T>A c.-613T>A (n.-613T>A) n.652T>A | |
3 | g.184136705T>C | CA355381628 | EIF2B5 | c.289T>C (p.Trp97Arg) n.312T>C n.272T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.27T>C n.154T>C n.286T>C c.21T>C c.57T>C c.39T>C c.238T>C (p.Trp80Arg) c.283T>C (p.Trp95Arg) c.*115T>C (n.*115T>C) c.23T>C n.338T>C c.434T>C (n.434T>C) c.156T>C c.245+30T>C n.220T>C n.290T>C n.637T>C n.145T>C n.1240T>C c.-613T>C (n.-613T>C) n.652T>C | |
3 | g.184136705T>G | CA355381627 | EIF2B5 | c.289T>G (p.Trp97Gly) n.312T>G n.272T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.27T>G n.154T>G n.286T>G c.21T>G c.57T>G c.39T>G c.238T>G (p.Trp80Gly) c.283T>G (p.Trp95Gly) c.*115T>G (n.*115T>G) c.23T>G n.338T>G c.434T>G (n.434T>G) c.156T>G c.245+30T>G n.220T>G n.290T>G n.637T>G n.145T>G n.1240T>G c.-613T>G (n.-613T>G) n.652T>G | |
3 | g.184136706G>A | CA355381629 | EIF2B5 | c.290G>A (p.Trp97Ter) n.313G>A n.273G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.28G>A n.155G>A n.287G>A c.22G>A c.58G>A c.40G>A c.239G>A (p.Trp80Ter) c.284G>A (p.Trp95Ter) c.*116G>A (n.*116G>A) c.24G>A n.339G>A c.435G>A (n.435G>A) c.157G>A c.245+31G>A n.221G>A n.291G>A n.638G>A n.146G>A n.1241G>A c.-612G>A (n.-612G>A) n.653G>A | |
3 | g.184136706G>C | CA355381630 | EIF2B5 | c.290G>C (p.Trp97Ser) n.313G>C n.273G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.28G>C n.155G>C n.287G>C c.22G>C c.58G>C c.40G>C c.239G>C (p.Trp80Ser) c.284G>C (p.Trp95Ser) c.*116G>C (n.*116G>C) c.24G>C n.339G>C c.435G>C (n.435G>C) c.157G>C c.245+31G>C n.221G>C n.291G>C n.638G>C n.146G>C n.1241G>C c.-612G>C (n.-612G>C) n.653G>C | |
3 | g.184136706G>T | CA355381631 | EIF2B5 | c.290G>T (p.Trp97Leu) n.313G>T n.273G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.28G>T n.155G>T n.287G>T c.22G>T c.58G>T c.40G>T c.239G>T (p.Trp80Leu) c.284G>T (p.Trp95Leu) c.*116G>T (n.*116G>T) c.24G>T n.339G>T c.435G>T (n.435G>T) c.157G>T c.245+31G>T n.221G>T n.291G>T n.638G>T n.146G>T n.1241G>T c.-612G>T (n.-612G>T) n.653G>T | |
3 | g.184136707G>A | CA355381632 | EIF2B5 | c.291G>A (p.Trp97Ter) n.314G>A n.274G>A c.*285G>A (n.*285G>A) n.29G>A n.156G>A n.288G>A c.23G>A c.59G>A c.41G>A c.240G>A (p.Trp80Ter) c.285G>A (p.Trp95Ter) c.*117G>A (n.*117G>A) c.25G>A n.340G>A c.436G>A (n.436G>A) c.158G>A c.245+32G>A n.222G>A n.292G>A n.639G>A n.147G>A n.1242G>A c.-611G>A (n.-611G>A) n.654G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184136707G>C | CA355381633 | EIF2B5 | c.291G>C (p.Trp97Cys) n.314G>C n.274G>C c.*285G>C (n.*285G>C) n.29G>C n.156G>C n.288G>C c.23G>C c.59G>C c.41G>C c.240G>C (p.Trp80Cys) c.285G>C (p.Trp95Cys) c.*117G>C (n.*117G>C) c.25G>C n.340G>C c.436G>C (n.436G>C) c.158G>C c.245+32G>C n.222G>C n.292G>C n.639G>C n.147G>C n.1242G>C c.-611G>C (n.-611G>C) n.654G>C | |
3 | g.184136707G= | CA1425881540 | EIF2B5 | c.291G= (p.Trp97=) n.314G= n.274G= c.*285G= (n.*285G=) n.29G= n.156G= n.288G= c.23G= c.59G= c.41G= c.240G= (p.Trp80=) c.285G= (p.Trp95=) c.*117G= (n.*117G=) c.25G= n.340G= c.436G= (n.436G=) c.158G= c.245+32G= n.222G= n.292G= n.639G= n.147G= n.1242G= c.-611G= (n.-611G=) n.654G= | |
3 | g.184136707G>T | CA355381634 | EIF2B5 | c.291G>T (p.Trp97Cys) n.314G>T n.274G>T c.*285G>T (n.*285G>T) n.29G>T n.156G>T n.288G>T c.23G>T c.59G>T c.41G>T c.240G>T (p.Trp80Cys) c.285G>T (p.Trp95Cys) c.*117G>T (n.*117G>T) c.25G>T n.340G>T c.436G>T (n.436G>T) c.158G>T c.245+32G>T n.222G>T n.292G>T n.639G>T n.147G>T n.1242G>T c.-611G>T (n.-611G>T) n.654G>T | |
3 | g.184136708A>C | CA355381637 | EIF2B5 | c.292A>C (p.Lys98Gln) n.315A>C n.275A>C c.*286A>C (n.*286A>C) n.30A>C n.157A>C n.289A>C c.24A>C c.60A>C c.42A>C c.241A>C (p.Lys81Gln) c.286A>C (p.Lys96Gln) c.*118A>C (n.*118A>C) c.26A>C n.341A>C c.437A>C (n.437A>C) c.159A>C c.245+33A>C n.223A>C n.293A>C n.640A>C n.148A>C n.1243A>C c.-610A>C (n.-610A>C) n.655A>C | |
3 | g.184136708A>G | CA355381635 | EIF2B5 | c.292A>G (p.Lys98Glu) n.315A>G n.275A>G c.*286A>G (n.*286A>G) n.30A>G n.157A>G n.289A>G c.24A>G c.60A>G c.42A>G c.241A>G (p.Lys81Glu) c.286A>G (p.Lys96Glu) c.*118A>G (n.*118A>G) c.26A>G n.341A>G c.437A>G (n.437A>G) c.159A>G c.245+33A>G n.223A>G n.293A>G n.640A>G n.148A>G n.1243A>G c.-610A>G (n.-610A>G) n.655A>G | |
3 | g.184136708A>T | CA355381636 | EIF2B5 | c.292A>T (p.Lys98Ter) n.315A>T n.275A>T c.*286A>T (n.*286A>T) n.30A>T n.157A>T n.289A>T c.24A>T c.60A>T c.42A>T c.241A>T (p.Lys81Ter) c.286A>T (p.Lys96Ter) c.*118A>T (n.*118A>T) c.26A>T n.341A>T c.437A>T (n.437A>T) c.159A>T c.245+33A>T n.223A>T n.293A>T n.640A>T n.148A>T n.1243A>T c.-610A>T (n.-610A>T) n.655A>T | |
3 | g.184136709A>C | CA355381638 | EIF2B5 | c.293A>C (p.Lys98Thr) n.316A>C n.276A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.31A>C n.158A>C n.290A>C c.25A>C c.61A>C c.43A>C c.242A>C (p.Lys81Thr) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.*119A>C (n.*119A>C) c.27A>C n.342A>C c.438A>C (n.438A>C) c.160A>C c.245+34A>C n.224A>C n.294A>C n.641A>C n.149A>C n.1244A>C c.-609A>C (n.-609A>C) n.656A>C | |
3 | g.184136709A>G | CA355381639 | EIF2B5 | c.293A>G (p.Lys98Arg) n.316A>G n.276A>G c.*287A>G (n.*287A>G) n.31A>G n.158A>G n.290A>G c.25A>G c.61A>G c.43A>G c.242A>G (p.Lys81Arg) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.*119A>G (n.*119A>G) c.27A>G n.342A>G c.438A>G (n.438A>G) c.160A>G c.245+34A>G n.224A>G n.294A>G n.641A>G n.149A>G n.1244A>G c.-609A>G (n.-609A>G) n.656A>G | |
3 | g.184136709A>T | CA355381640 | EIF2B5 | c.293A>T (p.Lys98Ile) n.316A>T n.276A>T c.*287A>T (n.*287A>T) n.31A>T n.158A>T n.290A>T c.25A>T c.61A>T c.43A>T c.242A>T (p.Lys81Ile) c.287A>T (p.Lys96Ile) c.*119A>T (n.*119A>T) c.27A>T n.342A>T c.438A>T (n.438A>T) c.160A>T c.245+34A>T n.224A>T n.294A>T n.641A>T n.149A>T n.1244A>T c.-609A>T (n.-609A>T) n.656A>T | |
3 | g.184136710A>C | CA355381641 | EIF2B5 | c.294A>C (p.Lys98Asn) n.317A>C n.277A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.32A>C n.159A>C n.291A>C c.26A>C c.62A>C c.44A>C c.243A>C (p.Lys81Asn) c.288A>C (p.Lys96Asn) c.*120A>C (n.*120A>C) c.28A>C n.343A>C c.439A>C (n.439A>C) c.161A>C c.245+35A>C n.225A>C n.295A>C n.642A>C n.150A>C n.1245A>C c.-608A>C (n.-608A>C) n.657A>C | |
3 | g.184136710A>G | CA437146529 | EIF2B5 | c.294A>G (p.Lys98=) n.317A>G n.277A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.32A>G n.159A>G n.291A>G c.26A>G c.62A>G c.44A>G c.243A>G (p.Lys81=) c.288A>G (p.Lys96=) c.*120A>G (n.*120A>G) c.28A>G n.343A>G c.439A>G (n.439A>G) c.161A>G c.245+35A>G n.225A>G n.295A>G n.642A>G n.150A>G n.1245A>G c.-608A>G (n.-608A>G) n.657A>G | |
3 | g.184136710A>T | CA355381642 | EIF2B5 | c.294A>T (p.Lys98Asn) n.317A>T n.277A>T c.*288A>T (n.*288A>T) n.32A>T n.159A>T n.291A>T c.26A>T c.62A>T c.44A>T c.243A>T (p.Lys81Asn) c.288A>T (p.Lys96Asn) c.*120A>T (n.*120A>T) c.28A>T n.343A>T c.439A>T (n.439A>T) c.161A>T c.245+35A>T n.225A>T n.295A>T n.642A>T n.150A>T n.1245A>T c.-608A>T (n.-608A>T) n.657A>T | |
3 | g.184136711G>A | CA355381645 | EIF2B5 | c.295G>A (p.Ala99Thr) n.318G>A n.278G>A c.*289G>A (n.*289G>A) n.33G>A n.160G>A n.292G>A c.27G>A c.63G>A c.45G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.*121G>A (n.*121G>A) c.29G>A n.344G>A c.440G>A (n.440G>A) c.162G>A c.245+36G>A n.226G>A n.296G>A n.643G>A n.151G>A n.1246G>A c.-607G>A (n.-607G>A) n.658G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184136711G>C | CA355381643 | EIF2B5 | c.295G>C (p.Ala99Pro) n.318G>C n.278G>C c.*289G>C (n.*289G>C) n.33G>C n.160G>C n.292G>C c.27G>C c.63G>C c.45G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.*121G>C (n.*121G>C) c.29G>C n.344G>C c.440G>C (n.440G>C) c.162G>C c.245+36G>C n.226G>C n.296G>C n.643G>C n.151G>C n.1246G>C c.-607G>C (n.-607G>C) n.658G>C | |
3 | g.184136711G>T | CA355381644 | EIF2B5 | c.295G>T (p.Ala99Ser) n.318G>T n.278G>T c.*289G>T (n.*289G>T) n.33G>T n.160G>T n.292G>T c.27G>T c.63G>T c.45G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.*121G>T (n.*121G>T) c.29G>T n.344G>T c.440G>T (n.440G>T) c.162G>T c.245+36G>T n.226G>T n.296G>T n.643G>T n.151G>T n.1246G>T c.-607G>T (n.-607G>T) n.658G>T | |
3 | g.184136712C>A | CA355381646 | EIF2B5 | c.296C>A (p.Ala99Asp) n.319C>A n.279C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.34C>A n.161C>A n.293C>A c.28C>A c.64C>A c.46C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp) c.*122C>A (n.*122C>A) c.30C>A n.345C>A c.441C>A (n.441C>A) c.163C>A c.245+37C>A n.227C>A n.297C>A n.644C>A n.152C>A n.1247C>A c.-606C>A (n.-606C>A) n.659C>A | |
3 | g.184136712C>G | CA355381647 | EIF2B5 | c.296C>G (p.Ala99Gly) n.319C>G n.279C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.34C>G n.161C>G n.293C>G c.28C>G c.64C>G c.46C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.*122C>G (n.*122C>G) c.30C>G n.345C>G c.441C>G (n.441C>G) c.163C>G c.245+37C>G n.227C>G n.297C>G n.644C>G n.152C>G n.1247C>G c.-606C>G (n.-606C>G) n.659C>G | |
3 | g.184136712C>T | CA355381648 | EIF2B5 | c.296C>T (p.Ala99Val) n.319C>T n.279C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.34C>T n.161C>T n.293C>T c.28C>T c.64C>T c.46C>T c.245C>T (p.Ala82Val) c.290C>T (p.Ala97Val) c.*122C>T (n.*122C>T) c.30C>T n.345C>T c.441C>T (n.441C>T) c.163C>T c.245+37C>T n.227C>T n.297C>T n.644C>T n.152C>T n.1247C>T c.-606C>T (n.-606C>T) n.659C>T | |
3 | g.184136713T>A | CA437146534 | EIF2B5 | c.297T>A (p.Ala99=) n.320T>A n.280T>A c.*291T>A (n.*291T>A) n.35T>A n.162T>A n.294T>A c.29T>A c.65T>A c.47T>A c.246T>A (p.Ala82=) c.291T>A (p.Ala97=) c.*123T>A (n.*123T>A) c.31T>A n.346T>A c.442T>A (n.442T>A) c.164T>A c.245+38T>A n.228T>A n.298T>A n.645T>A n.153T>A n.1248T>A c.-605T>A (n.-605T>A) n.660T>A | |
3 | g.184136713T>C | CA437146535 | EIF2B5 | c.297T>C (p.Ala99=) n.320T>C n.280T>C c.*291T>C (n.*291T>C) n.35T>C n.162T>C n.294T>C c.29T>C c.65T>C c.47T>C c.246T>C (p.Ala82=) c.291T>C (p.Ala97=) c.*123T>C (n.*123T>C) c.31T>C n.346T>C c.442T>C (n.442T>C) c.164T>C c.245+38T>C n.228T>C n.298T>C n.645T>C n.153T>C n.1248T>C c.-605T>C (n.-605T>C) n.660T>C | |
3 | g.184136713T>G | CA437146536 | EIF2B5 | c.297T>G (p.Ala99=) n.320T>G n.280T>G c.*291T>G (n.*291T>G) n.35T>G n.162T>G n.294T>G c.29T>G c.65T>G c.47T>G c.246T>G (p.Ala82=) c.291T>G (p.Ala97=) c.*123T>G (n.*123T>G) c.31T>G n.346T>G c.442T>G (n.442T>G) c.164T>G c.245+38T>G n.228T>G n.298T>G n.645T>G n.153T>G n.1248T>G c.-605T>G (n.-605T>G) n.660T>G | |
3 | g.184136714G>A | CA355381649 | EIF2B5 | c.298G>A (p.Ala100Thr) n.321G>A n.281G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.36G>A n.163G>A n.295G>A c.30G>A c.66G>A c.48G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) c.*124G>A (n.*124G>A) c.32G>A n.347G>A c.443G>A (n.443G>A) c.165G>A c.245+39G>A n.229G>A n.299G>A n.646G>A n.154G>A n.1249G>A c.-604G>A (n.-604G>A) n.661G>A | |
3 | g.184136714G>C | CA355381650 | EIF2B5 | c.298G>C (p.Ala100Pro) n.321G>C n.281G>C c.*292G>C (n.*292G>C) n.36G>C n.163G>C n.295G>C c.30G>C c.66G>C c.48G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) c.*124G>C (n.*124G>C) c.32G>C n.347G>C c.443G>C (n.443G>C) c.165G>C c.245+39G>C n.229G>C n.299G>C n.646G>C n.154G>C n.1249G>C c.-604G>C (n.-604G>C) n.661G>C | |
3 | g.184136714G>T | CA355381651 | EIF2B5 | c.298G>T (p.Ala100Ser) n.321G>T n.281G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.36G>T n.163G>T n.295G>T c.30G>T c.66G>T c.48G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) c.*124G>T (n.*124G>T) c.32G>T n.347G>T c.443G>T (n.443G>T) c.165G>T c.245+39G>T n.229G>T n.299G>T n.646G>T n.154G>T n.1249G>T c.-604G>T (n.-604G>T) n.661G>T | |
3 | g.184136715C>A | CA355381652 | EIF2B5 | c.299C>A (p.Ala100Asp) n.322C>A n.282C>A c.*293C>A (n.*293C>A) n.37C>A n.164C>A n.296C>A c.31C>A c.67C>A c.49C>A c.248C>A (p.Ala83Asp) c.293C>A (p.Ala98Asp) c.*125C>A (n.*125C>A) c.33C>A n.348C>A c.444C>A (n.444C>A) c.166C>A c.245+40C>A n.230C>A n.300C>A n.647C>A n.155C>A n.1250C>A c.-603C>A (n.-603C>A) n.662C>A | |
3 | g.184136715C= | CA1425881545 | EIF2B5 | c.299C= (p.Ala100=) n.322C= n.282C= c.*293C= (n.*293C=) n.37C= n.164C= n.296C= c.31C= c.67C= c.49C= c.248C= (p.Ala83=) c.293C= (p.Ala98=) c.*125C= (n.*125C=) c.33C= n.348C= c.444C= (n.444C=) c.166C= c.245+40C= n.230C= n.300C= n.647C= n.155C= n.1250C= c.-603C= (n.-603C=) n.662C= | |
3 | g.184136715C>G | CA355381653 | EIF2B5 | c.299C>G (p.Ala100Gly) n.322C>G n.282C>G c.*293C>G (n.*293C>G) n.37C>G n.164C>G n.296C>G c.31C>G c.67C>G c.49C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) c.*125C>G (n.*125C>G) c.33C>G n.348C>G c.444C>G (n.444C>G) c.166C>G c.245+40C>G n.230C>G n.300C>G n.647C>G n.155C>G n.1250C>G c.-603C>G (n.-603C>G) n.662C>G | |
3 | g.184136715C>T | CA2726353 | EIF2B5 | c.299C>T (p.Ala100Val) n.322C>T n.282C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.37C>T n.164C>T n.296C>T c.31C>T c.67C>T c.49C>T c.248C>T (p.Ala83Val) c.293C>T (p.Ala98Val) c.*125C>T (n.*125C>T) c.33C>T n.348C>T c.444C>T (n.444C>T) c.166C>T c.245+40C>T n.230C>T n.300C>T n.647C>T n.155C>T n.1250C>T c.-603C>T (n.-603C>T) n.662C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136716T>A | CA437146537 | EIF2B5 | c.300T>A (p.Ala100=) n.323T>A n.283T>A c.*294T>A (n.*294T>A) n.38T>A n.165T>A n.297T>A c.32T>A c.68T>A c.50T>A c.249T>A (p.Ala83=) c.294T>A (p.Ala98=) c.*126T>A (n.*126T>A) c.34T>A n.349T>A c.445T>A (n.445T>A) c.167T>A c.245+41T>A n.231T>A n.301T>A n.648T>A n.156T>A n.1251T>A c.-602T>A (n.-602T>A) n.663T>A | |
3 | g.184136716T>C | CA437146538 | EIF2B5 | c.300T>C (p.Ala100=) n.323T>C n.283T>C c.*294T>C (n.*294T>C) n.38T>C n.165T>C n.297T>C c.32T>C c.68T>C c.50T>C c.249T>C (p.Ala83=) c.294T>C (p.Ala98=) c.*126T>C (n.*126T>C) c.34T>C n.349T>C c.445T>C (n.445T>C) c.167T>C c.245+41T>C n.231T>C n.301T>C n.648T>C n.156T>C n.1251T>C c.-602T>C (n.-602T>C) n.663T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136716T>G | CA437146539 | EIF2B5 | c.300T>G (p.Ala100=) n.323T>G n.283T>G c.*294T>G (n.*294T>G) n.38T>G n.165T>G n.297T>G c.32T>G c.68T>G c.50T>G c.249T>G (p.Ala83=) c.294T>G (p.Ala98=) c.*126T>G (n.*126T>G) c.34T>G n.349T>G c.445T>G (n.445T>G) c.167T>G c.245+41T>G n.231T>G n.301T>G n.648T>G n.156T>G n.1251T>G c.-602T>G (n.-602T>G) n.663T>G | |
3 | g.184136716T= | CA1425881550 | EIF2B5 | c.300T= (p.Ala100=) n.323T= n.283T= c.*294T= (n.*294T=) n.38T= n.165T= n.297T= c.32T= c.68T= c.50T= c.249T= (p.Ala83=) c.294T= (p.Ala98=) c.*126T= (n.*126T=) c.34T= n.349T= c.445T= (n.445T=) c.167T= c.245+41T= n.231T= n.301T= n.648T= n.156T= n.1251T= c.-602T= (n.-602T=) n.663T= | |
3 | g.184136717C>A | CA355381654 | EIF2B5 | c.301C>A (p.Gln101Lys) n.324C>A n.284C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.39C>A n.166C>A n.298C>A c.33C>A c.69C>A c.51C>A c.250C>A (p.Gln84Lys) c.295C>A (p.Gln99Lys) c.*127C>A (n.*127C>A) c.35C>A n.350C>A c.446C>A (n.446C>A) c.168C>A c.245+42C>A n.232C>A n.302C>A n.649C>A n.157C>A n.1252C>A c.-601C>A (n.-601C>A) n.664C>A | |
3 | g.184136717C>G | CA355381655 | EIF2B5 | c.301C>G (p.Gln101Glu) n.324C>G n.284C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.39C>G n.166C>G n.298C>G c.33C>G c.69C>G c.51C>G c.250C>G (p.Gln84Glu) c.295C>G (p.Gln99Glu) c.*127C>G (n.*127C>G) c.35C>G n.350C>G c.446C>G (n.446C>G) c.168C>G c.245+42C>G n.232C>G n.302C>G n.649C>G n.157C>G n.1252C>G c.-601C>G (n.-601C>G) n.664C>G | |
3 | g.184136717C>T | CA355381656 | EIF2B5 | c.301C>T (p.Gln101Ter) n.324C>T n.284C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.39C>T n.166C>T n.298C>T c.33C>T c.69C>T c.51C>T c.250C>T (p.Gln84Ter) c.295C>T (p.Gln99Ter) c.*127C>T (n.*127C>T) c.35C>T n.350C>T c.446C>T (n.446C>T) c.168C>T c.245+42C>T n.232C>T n.302C>T n.649C>T n.157C>T n.1252C>T c.-601C>T (n.-601C>T) n.664C>T | |
3 | g.184136718A>C | CA355381659 | EIF2B5 | c.302A>C (p.Gln101Pro) n.325A>C n.285A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.40A>C n.167A>C n.299A>C c.34A>C c.70A>C c.52A>C c.251A>C (p.Gln84Pro) c.296A>C (p.Gln99Pro) c.*128A>C (n.*128A>C) c.36A>C n.351A>C c.447A>C (n.447A>C) c.169A>C c.245+43A>C n.233A>C n.303A>C n.650A>C n.158A>C n.1253A>C c.-600A>C (n.-600A>C) n.665A>C | |
3 | g.184136718A>G | CA355381657 | EIF2B5 | c.302A>G (p.Gln101Arg) n.325A>G n.285A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.40A>G n.167A>G n.299A>G c.34A>G c.70A>G c.52A>G c.251A>G (p.Gln84Arg) c.296A>G (p.Gln99Arg) c.*128A>G (n.*128A>G) c.36A>G n.351A>G c.447A>G (n.447A>G) c.169A>G c.245+43A>G n.233A>G n.303A>G n.650A>G n.158A>G n.1253A>G c.-600A>G (n.-600A>G) n.665A>G | |
3 | g.184136718A>T | CA355381658 | EIF2B5 | c.302A>T (p.Gln101Leu) n.325A>T n.285A>T c.*296A>T (n.*296A>T) n.40A>T n.167A>T n.299A>T c.34A>T c.70A>T c.52A>T c.251A>T (p.Gln84Leu) c.296A>T (p.Gln99Leu) c.*128A>T (n.*128A>T) c.36A>T n.351A>T c.447A>T (n.447A>T) c.169A>T c.245+43A>T n.233A>T n.303A>T n.650A>T n.158A>T n.1253A>T c.-600A>T (n.-600A>T) n.665A>T | |
3 | g.184136720dup | CA2586973237 | EIF2B5 | c.304dup (p.Ile102AsnfsTer?) n.327dup n.287dup c.*298dup (n.*298dup) n.42dup n.169dup n.301dup c.36dup c.72dup c.54dup c.253dup (p.Ile85AsnfsTer?) c.298dup (p.Ile100AsnfsTer?) c.*130dup (n.*130dup) c.38dup n.353dup c.449dup (n.449dup) c.171dup c.245+45dup n.235dup n.305dup n.652dup n.160dup n.1255dup c.-598dup (n.-598dup) n.667dup | |
3 | g.184136719A= | CA1425881553 | EIF2B5 | c.303A= (p.Gln101=) n.326A= n.286A= c.*297A= (n.*297A=) n.41A= n.168A= n.300A= c.35A= c.71A= c.53A= c.252A= (p.Gln84=) c.297A= (p.Gln99=) c.*129A= (n.*129A=) c.37A= n.352A= c.448A= (n.448A=) c.170A= c.245+44A= n.234A= n.304A= n.651A= n.159A= n.1254A= c.-599A= (n.-599A=) n.666A= | |
3 | g.184136719A>C | CA355381660 | EIF2B5 | c.303A>C (p.Gln101His) n.326A>C n.286A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.41A>C n.168A>C n.300A>C c.35A>C c.71A>C c.53A>C c.252A>C (p.Gln84His) c.297A>C (p.Gln99His) c.*129A>C (n.*129A>C) c.37A>C n.352A>C c.448A>C (n.448A>C) c.170A>C c.245+44A>C n.234A>C n.304A>C n.651A>C n.159A>C n.1254A>C c.-599A>C (n.-599A>C) n.666A>C | ClinVar |
3 | g.184136719A>G | CA437146541 | EIF2B5 | c.303A>G (p.Gln101=) n.326A>G n.286A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.41A>G n.168A>G n.300A>G c.35A>G c.71A>G c.53A>G c.252A>G (p.Gln84=) c.297A>G (p.Gln99=) c.*129A>G (n.*129A>G) c.37A>G n.352A>G c.448A>G (n.448A>G) c.170A>G c.245+44A>G n.234A>G n.304A>G n.651A>G n.159A>G n.1254A>G c.-599A>G (n.-599A>G) n.666A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136719A>T | CA355381661 | EIF2B5 | c.303A>T (p.Gln101His) n.326A>T n.286A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.41A>T n.168A>T n.300A>T c.35A>T c.71A>T c.53A>T c.252A>T (p.Gln84His) c.297A>T (p.Gln99His) c.*129A>T (n.*129A>T) c.37A>T n.352A>T c.448A>T (n.448A>T) c.170A>T c.245+44A>T n.234A>T n.304A>T n.651A>T n.159A>T n.1254A>T c.-599A>T (n.-599A>T) n.666A>T | |
3 | g.184136720A>C | CA355381662 | EIF2B5 | c.304A>C (p.Ile102Leu) n.327A>C n.287A>C c.*298A>C (n.*298A>C) n.42A>C n.169A>C n.301A>C c.36A>C c.72A>C c.54A>C c.253A>C (p.Ile85Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.*130A>C (n.*130A>C) c.38A>C n.353A>C c.449A>C (n.449A>C) c.171A>C c.245+45A>C n.235A>C n.305A>C n.652A>C n.160A>C n.1255A>C c.-598A>C (n.-598A>C) n.667A>C | |
3 | g.184136720A>G | CA355381663 | EIF2B5 | c.304A>G (p.Ile102Val) n.327A>G n.287A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.42A>G n.169A>G n.301A>G c.36A>G c.72A>G c.54A>G c.253A>G (p.Ile85Val) c.298A>G (p.Ile100Val) c.*130A>G (n.*130A>G) c.38A>G n.353A>G c.449A>G (n.449A>G) c.171A>G c.245+45A>G n.235A>G n.305A>G n.652A>G n.160A>G n.1255A>G c.-598A>G (n.-598A>G) n.667A>G | |
3 | g.184136720A>T | CA355381664 | EIF2B5 | c.304A>T (p.Ile102Phe) n.327A>T n.287A>T c.*298A>T (n.*298A>T) n.42A>T n.169A>T n.301A>T c.36A>T c.72A>T c.54A>T c.253A>T (p.Ile85Phe) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.*130A>T (n.*130A>T) c.38A>T n.353A>T c.449A>T (n.449A>T) c.171A>T c.245+45A>T n.235A>T n.305A>T n.652A>T n.160A>T n.1255A>T c.-598A>T (n.-598A>T) n.667A>T | |
3 | g.184136721T>A | CA355381665 | EIF2B5 | c.305T>A (p.Ile102Asn) n.328T>A n.288T>A c.*299T>A (n.*299T>A) n.43T>A n.170T>A n.302T>A c.37T>A c.73T>A c.55T>A c.254T>A (p.Ile85Asn) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.*131T>A (n.*131T>A) c.39T>A n.354T>A c.450T>A (n.450T>A) c.172T>A c.245+46T>A n.236T>A n.306T>A n.653T>A n.161T>A n.1256T>A c.-597T>A (n.-597T>A) n.668T>A | |
3 | g.184136721T>C | CA355381666 | EIF2B5 | c.305T>C (p.Ile102Thr) n.328T>C n.288T>C c.*299T>C (n.*299T>C) n.43T>C n.170T>C n.302T>C c.37T>C c.73T>C c.55T>C c.254T>C (p.Ile85Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.*131T>C (n.*131T>C) c.39T>C n.354T>C c.450T>C (n.450T>C) c.172T>C c.245+46T>C n.236T>C n.306T>C n.653T>C n.161T>C n.1256T>C c.-597T>C (n.-597T>C) n.668T>C | |
3 | g.184136721T>G | CA355381667 | EIF2B5 | c.305T>G (p.Ile102Ser) n.328T>G n.288T>G c.*299T>G (n.*299T>G) n.43T>G n.170T>G n.302T>G c.37T>G c.73T>G c.55T>G c.254T>G (p.Ile85Ser) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.*131T>G (n.*131T>G) c.39T>G n.354T>G c.450T>G (n.450T>G) c.172T>G c.245+46T>G n.236T>G n.306T>G n.653T>G n.161T>G n.1256T>G c.-597T>G (n.-597T>G) n.668T>G | |
3 | g.184136722C>A | CA437146543 | EIF2B5 | c.306C>A (p.Ile102=) n.329C>A n.289C>A c.*300C>A (n.*300C>A) n.44C>A n.171C>A n.303C>A c.38C>A c.74C>A c.56C>A c.255C>A (p.Ile85=) c.300C>A (p.Ile100=) c.*132C>A (n.*132C>A) c.40C>A n.355C>A c.451C>A (n.451C>A) c.173C>A c.245+47C>A n.237C>A n.307C>A n.654C>A n.162C>A n.1257C>A c.-596C>A (n.-596C>A) n.669C>A | |
3 | g.184136722C= | CA1425881556 | EIF2B5 | c.306C= (p.Ile102=) n.329C= n.289C= c.*300C= (n.*300C=) n.44C= n.171C= n.303C= c.38C= c.74C= c.56C= c.255C= (p.Ile85=) c.300C= (p.Ile100=) c.*132C= (n.*132C=) c.40C= n.355C= c.451C= (n.451C=) c.173C= c.245+47C= n.237C= n.307C= n.654C= n.162C= n.1257C= c.-596C= (n.-596C=) n.669C= | |
3 | g.184136722C>G | CA355381668 | EIF2B5 | c.306C>G (p.Ile102Met) n.329C>G n.289C>G c.*300C>G (n.*300C>G) n.44C>G n.171C>G n.303C>G c.38C>G c.74C>G c.56C>G c.255C>G (p.Ile85Met) c.300C>G (p.Ile100Met) c.*132C>G (n.*132C>G) c.40C>G n.355C>G c.451C>G (n.451C>G) c.173C>G c.245+47C>G n.237C>G n.307C>G n.654C>G n.162C>G n.1257C>G c.-596C>G (n.-596C>G) n.669C>G | |
3 | g.184136722C>T | CA437146545 | EIF2B5 | c.306C>T (p.Ile102=) n.329C>T n.289C>T c.*300C>T (n.*300C>T) n.44C>T n.171C>T n.303C>T c.38C>T c.74C>T c.56C>T c.255C>T (p.Ile85=) c.300C>T (p.Ile100=) c.*132C>T (n.*132C>T) c.40C>T n.355C>T c.451C>T (n.451C>T) c.173C>T c.245+47C>T n.237C>T n.307C>T n.654C>T n.162C>T n.1257C>T c.-596C>T (n.-596C>T) n.669C>T | dbSNP |
3 | g.184136723A>C | CA355381669 | EIF2B5 | c.307A>C (p.Lys103Gln) n.330A>C n.290A>C c.*301A>C (n.*301A>C) n.45A>C n.172A>C n.304A>C c.39A>C c.75A>C c.57A>C c.256A>C (p.Lys86Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) c.*133A>C (n.*133A>C) c.41A>C n.356A>C c.452A>C (n.452A>C) c.174A>C c.245+48A>C n.238A>C n.308A>C n.655A>C n.163A>C n.1258A>C c.-595A>C (n.-595A>C) n.670A>C | |
3 | g.184136723A>G | CA355381670 | EIF2B5 | c.307A>G (p.Lys103Glu) n.330A>G n.290A>G c.*301A>G (n.*301A>G) n.45A>G n.172A>G n.304A>G c.39A>G c.75A>G c.57A>G c.256A>G (p.Lys86Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) c.*133A>G (n.*133A>G) c.41A>G n.356A>G c.452A>G (n.452A>G) c.174A>G c.245+48A>G n.238A>G n.308A>G n.655A>G n.163A>G n.1258A>G c.-595A>G (n.-595A>G) n.670A>G | |
3 | g.184136723A>T | CA355381671 | EIF2B5 | c.307A>T (p.Lys103Ter) n.330A>T n.290A>T c.*301A>T (n.*301A>T) n.45A>T n.172A>T n.304A>T c.39A>T c.75A>T c.57A>T c.256A>T (p.Lys86Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) c.*133A>T (n.*133A>T) c.41A>T n.356A>T c.452A>T (n.452A>T) c.174A>T c.245+48A>T n.238A>T n.308A>T n.655A>T n.163A>T n.1258A>T c.-595A>T (n.-595A>T) n.670A>T | |
3 | g.184136724A>C | CA355381674 | EIF2B5 | c.308A>C (p.Lys103Thr) n.331A>C n.291A>C c.*302A>C (n.*302A>C) n.46A>C n.173A>C n.305A>C c.40A>C c.76A>C c.58A>C c.257A>C (p.Lys86Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) c.*134A>C (n.*134A>C) c.42A>C n.357A>C c.453A>C (n.453A>C) c.175A>C c.245+49A>C n.239A>C n.309A>C n.656A>C n.164A>C n.1259A>C c.-594A>C (n.-594A>C) n.671A>C | |
3 | g.184136724A>G | CA355381673 | EIF2B5 | c.308A>G (p.Lys103Arg) n.331A>G n.291A>G c.*302A>G (n.*302A>G) n.46A>G n.173A>G n.305A>G c.40A>G c.76A>G c.58A>G c.257A>G (p.Lys86Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) c.*134A>G (n.*134A>G) c.42A>G n.357A>G c.453A>G (n.453A>G) c.175A>G c.245+49A>G n.239A>G n.309A>G n.656A>G n.164A>G n.1259A>G c.-594A>G (n.-594A>G) n.671A>G | |
3 | g.184136724A>T | CA355381672 | EIF2B5 | c.308A>T (p.Lys103Ile) n.331A>T n.291A>T c.*302A>T (n.*302A>T) n.46A>T n.173A>T n.305A>T c.40A>T c.76A>T c.58A>T c.257A>T (p.Lys86Ile) c.302A>T (p.Lys101Ile) c.*134A>T (n.*134A>T) c.42A>T n.357A>T c.453A>T (n.453A>T) c.175A>T c.245+49A>T n.239A>T n.309A>T n.656A>T n.164A>T n.1259A>T c.-594A>T (n.-594A>T) n.671A>T | |
3 | g.184136725A>C | CA355381675 | EIF2B5 | c.309A>C (p.Lys103Asn) n.332A>C n.292A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.47A>C n.174A>C n.306A>C c.41A>C c.77A>C c.59A>C c.258A>C (p.Lys86Asn) c.303A>C (p.Lys101Asn) c.*135A>C (n.*135A>C) c.43A>C n.358A>C c.454A>C (n.454A>C) c.176A>C c.245+50A>C n.240A>C n.310A>C n.657A>C n.165A>C n.1260A>C c.-593A>C (n.-593A>C) n.672A>C | |
3 | g.184136725A>G | CA437146550 | EIF2B5 | c.309A>G (p.Lys103=) n.332A>G n.292A>G c.*303A>G (n.*303A>G) n.47A>G n.174A>G n.306A>G c.41A>G c.77A>G c.59A>G c.258A>G (p.Lys86=) c.303A>G (p.Lys101=) c.*135A>G (n.*135A>G) c.43A>G n.358A>G c.454A>G (n.454A>G) c.176A>G c.245+50A>G n.240A>G n.310A>G n.657A>G n.165A>G n.1260A>G c.-593A>G (n.-593A>G) n.672A>G | |
3 | g.184136725A>T | CA355381676 | EIF2B5 | c.309A>T (p.Lys103Asn) n.332A>T n.292A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.47A>T n.174A>T n.306A>T c.41A>T c.77A>T c.59A>T c.258A>T (p.Lys86Asn) c.303A>T (p.Lys101Asn) c.*135A>T (n.*135A>T) c.43A>T n.358A>T c.454A>T (n.454A>T) c.176A>T c.245+50A>T n.240A>T n.310A>T n.657A>T n.165A>T n.1260A>T c.-593A>T (n.-593A>T) n.672A>T | |
3 | g.184136726_184136727del | CA2704965063 | EIF2B5 | c.310_311del (p.Glu104ThrfsTer?) n.333_334del n.293_294del c.*304_*305del (n.*304_*305del) n.48_49del n.175_176del n.307_308del c.42_43del c.78_79del c.60_61del c.259_260del (p.Glu87ThrfsTer?) c.304_305del (p.Glu102ThrfsTer?) c.*136_*137del (n.*136_*137del) c.44_45del n.359_360del c.455_456del (n.455_456del) c.177_178del c.245+51_245+52del n.241_242del n.311_312del n.658_659del n.166_167del n.1261_1262del c.-592_-591del (n.-592_-591del) n.673_674del | dbSNP |
3 | g.184136726G>A | CA2726354 | EIF2B5 | c.310G>A (p.Glu104Lys) n.333G>A n.293G>A c.*304G>A (n.*304G>A) n.48G>A n.175G>A n.307G>A c.42G>A c.78G>A c.60G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.*136G>A (n.*136G>A) c.44G>A n.359G>A c.455G>A (n.455G>A) c.177G>A c.245+51G>A n.241G>A n.311G>A n.658G>A n.166G>A n.1261G>A c.-592G>A (n.-592G>A) n.673G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136726G>C | CA355381677 | EIF2B5 | c.310G>C (p.Glu104Gln) n.333G>C n.293G>C c.*304G>C (n.*304G>C) n.48G>C n.175G>C n.307G>C c.42G>C c.78G>C c.60G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.*136G>C (n.*136G>C) c.44G>C n.359G>C c.455G>C (n.455G>C) c.177G>C c.245+51G>C n.241G>C n.311G>C n.658G>C n.166G>C n.1261G>C c.-592G>C (n.-592G>C) n.673G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184136726G= | CA1425881559 | EIF2B5 | c.310G= (p.Glu104=) n.333G= n.293G= c.*304G= (n.*304G=) n.48G= n.175G= n.307G= c.42G= c.78G= c.60G= c.259G= (p.Glu87=) c.304G= (p.Glu102=) c.*136G= (n.*136G=) c.44G= n.359G= c.455G= (n.455G=) c.177G= c.245+51G= n.241G= n.311G= n.658G= n.166G= n.1261G= c.-592G= (n.-592G=) n.673G= | |
3 | g.184136726G>T | CA355381678 | EIF2B5 | c.310G>T (p.Glu104Ter) n.333G>T n.293G>T c.*304G>T (n.*304G>T) n.48G>T n.175G>T n.307G>T c.42G>T c.78G>T c.60G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.*136G>T (n.*136G>T) c.44G>T n.359G>T c.455G>T (n.455G>T) c.177G>T c.245+51G>T n.241G>T n.311G>T n.658G>T n.166G>T n.1261G>T c.-592G>T (n.-592G>T) n.673G>T | |
3 | g.184136727A>C | CA355381679 | EIF2B5 | c.311A>C (p.Glu104Ala) n.334A>C n.294A>C c.*305A>C (n.*305A>C) n.49A>C n.176A>C n.308A>C c.43A>C c.79A>C c.61A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.*137A>C (n.*137A>C) c.45A>C n.360A>C c.456A>C (n.456A>C) c.178A>C c.245+52A>C n.242A>C n.312A>C n.659A>C n.167A>C n.1262A>C c.-591A>C (n.-591A>C) n.674A>C | COSMIC |
3 | g.184136727A>G | CA355381680 | EIF2B5 | c.311A>G (p.Glu104Gly) n.334A>G n.294A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.49A>G n.176A>G n.308A>G c.43A>G c.79A>G c.61A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.*137A>G (n.*137A>G) c.45A>G n.360A>G c.456A>G (n.456A>G) c.178A>G c.245+52A>G n.242A>G n.312A>G n.659A>G n.167A>G n.1262A>G c.-591A>G (n.-591A>G) n.674A>G | |
3 | g.184136727A>T | CA355381681 | EIF2B5 | c.311A>T (p.Glu104Val) n.334A>T n.294A>T c.*305A>T (n.*305A>T) n.49A>T n.176A>T n.308A>T c.43A>T c.79A>T c.61A>T c.260A>T (p.Glu87Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.*137A>T (n.*137A>T) c.45A>T n.360A>T c.456A>T (n.456A>T) c.178A>T c.245+52A>T n.242A>T n.312A>T n.659A>T n.167A>T n.1262A>T c.-591A>T (n.-591A>T) n.674A>T | |
3 | g.184136728A>C | CA355381682 | EIF2B5 | c.312A>C (p.Glu104Asp) n.335A>C n.295A>C c.*306A>C (n.*306A>C) n.50A>C n.177A>C n.309A>C c.44A>C c.80A>C c.62A>C c.261A>C (p.Glu87Asp) c.306A>C (p.Glu102Asp) c.*138A>C (n.*138A>C) c.46A>C n.361A>C c.457A>C (n.457A>C) c.179A>C c.245+53A>C n.243A>C n.313A>C n.660A>C n.168A>C n.1263A>C c.-590A>C (n.-590A>C) n.675A>C | |
3 | g.184136728A>G | CA437146553 | EIF2B5 | c.312A>G (p.Glu104=) n.335A>G n.295A>G c.*306A>G (n.*306A>G) n.50A>G n.177A>G n.309A>G c.44A>G c.80A>G c.62A>G c.261A>G (p.Glu87=) c.306A>G (p.Glu102=) c.*138A>G (n.*138A>G) c.46A>G n.361A>G c.457A>G (n.457A>G) c.179A>G c.245+53A>G n.243A>G n.313A>G n.660A>G n.168A>G n.1263A>G c.-590A>G (n.-590A>G) n.675A>G | |
3 | g.184136728A>T | CA355381683 | EIF2B5 | c.312A>T (p.Glu104Asp) n.335A>T n.295A>T c.*306A>T (n.*306A>T) n.50A>T n.177A>T n.309A>T c.44A>T c.80A>T c.62A>T c.261A>T (p.Glu87Asp) c.306A>T (p.Glu102Asp) c.*138A>T (n.*138A>T) c.46A>T n.361A>T c.457A>T (n.457A>T) c.179A>T c.245+53A>T n.243A>T n.313A>T n.660A>T n.168A>T n.1263A>T c.-590A>T (n.-590A>T) n.675A>T | |
3 | g.184136729C>A | CA355381684 | EIF2B5 | c.313C>A (p.His105Asn) n.336C>A n.296C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.51C>A n.178C>A n.310C>A c.45C>A c.81C>A c.63C>A c.262C>A (p.His88Asn) c.307C>A (p.His103Asn) c.*139C>A (n.*139C>A) c.47C>A n.362C>A c.458C>A (n.458C>A) c.180C>A c.245+54C>A n.244C>A n.314C>A n.661C>A n.169C>A n.1264C>A c.-589C>A (n.-589C>A) n.676C>A | |
3 | g.184136729C= | CA1425881563 | EIF2B5 | c.313C= (p.His105=) n.336C= n.296C= c.*307C= (n.*307C=) n.51C= n.178C= n.310C= c.45C= c.81C= c.63C= c.262C= (p.His88=) c.307C= (p.His103=) c.*139C= (n.*139C=) c.47C= n.362C= c.458C= (n.458C=) c.180C= c.245+54C= n.244C= n.314C= n.661C= n.169C= n.1264C= c.-589C= (n.-589C=) n.676C= | |
3 | g.184136729C>G | CA355381685 | EIF2B5 | c.313C>G (p.His105Asp) n.336C>G n.296C>G c.*307C>G (n.*307C>G) n.51C>G n.178C>G n.310C>G c.45C>G c.81C>G c.63C>G c.262C>G (p.His88Asp) c.307C>G (p.His103Asp) c.*139C>G (n.*139C>G) c.47C>G n.362C>G c.458C>G (n.458C>G) c.180C>G c.245+54C>G n.244C>G n.314C>G n.661C>G n.169C>G n.1264C>G c.-589C>G (n.-589C>G) n.676C>G | |
3 | g.184136729C>T | CA2726355 | EIF2B5 | c.313C>T (p.His105Tyr) n.336C>T n.296C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.51C>T n.178C>T n.310C>T c.45C>T c.81C>T c.63C>T c.262C>T (p.His88Tyr) c.307C>T (p.His103Tyr) c.*139C>T (n.*139C>T) c.47C>T n.362C>T c.458C>T (n.458C>T) c.180C>T c.245+54C>T n.244C>T n.314C>T n.661C>T n.169C>T n.1264C>T c.-589C>T (n.-589C>T) n.676C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136730A= | CA1425881566 | EIF2B5 | c.314A= (p.His105=) n.337A= n.297A= c.*308A= (n.*308A=) n.52A= n.179A= n.311A= c.46A= c.82A= c.64A= c.263A= (p.His88=) c.308A= (p.His103=) c.*140A= (n.*140A=) c.48A= n.363A= c.459A= (n.459A=) c.181A= c.245+55A= n.245A= n.315A= n.662A= n.170A= n.1265A= c.-588A= (n.-588A=) n.677A= | |
3 | g.184136730A>C | CA355381687 | EIF2B5 | c.314A>C (p.His105Pro) n.337A>C n.297A>C c.*308A>C (n.*308A>C) n.52A>C n.179A>C n.311A>C c.46A>C c.82A>C c.64A>C c.263A>C (p.His88Pro) c.308A>C (p.His103Pro) c.*140A>C (n.*140A>C) c.48A>C n.363A>C c.459A>C (n.459A>C) c.181A>C c.245+55A>C n.245A>C n.315A>C n.662A>C n.170A>C n.1265A>C c.-588A>C (n.-588A>C) n.677A>C | |
3 | g.184136730A>G | CA355381688 | EIF2B5 | c.314A>G (p.His105Arg) n.337A>G n.297A>G c.*308A>G (n.*308A>G) n.52A>G n.179A>G n.311A>G c.46A>G c.82A>G c.64A>G c.263A>G (p.His88Arg) c.308A>G (p.His103Arg) c.*140A>G (n.*140A>G) c.48A>G n.363A>G c.459A>G (n.459A>G) c.181A>G c.245+55A>G n.245A>G n.315A>G n.662A>G n.170A>G n.1265A>G c.-588A>G (n.-588A>G) n.677A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184136730A>T | CA355381686 | EIF2B5 | c.314A>T (p.His105Leu) n.337A>T n.297A>T c.*308A>T (n.*308A>T) n.52A>T n.179A>T n.311A>T c.46A>T c.82A>T c.64A>T c.263A>T (p.His88Leu) c.308A>T (p.His103Leu) c.*140A>T (n.*140A>T) c.48A>T n.363A>T c.459A>T (n.459A>T) c.181A>T c.245+55A>T n.245A>T n.315A>T n.662A>T n.170A>T n.1265A>T c.-588A>T (n.-588A>T) n.677A>T | |
3 | g.184136731T>A | CA355381689 | EIF2B5 | c.315T>A (p.His105Gln) n.338T>A n.298T>A c.*309T>A (n.*309T>A) n.53T>A n.180T>A n.312T>A c.47T>A c.83T>A c.65T>A c.264T>A (p.His88Gln) c.309T>A (p.His103Gln) c.*141T>A (n.*141T>A) c.49T>A n.364T>A c.460T>A (n.460T>A) c.182T>A c.245+56T>A n.246T>A n.316T>A n.663T>A n.171T>A n.1266T>A c.-587T>A (n.-587T>A) n.678T>A | |
3 | g.184136731T>C | CA437146555 | EIF2B5 | c.315T>C (p.His105=) n.338T>C n.298T>C c.*309T>C (n.*309T>C) n.53T>C n.180T>C n.312T>C c.47T>C c.83T>C c.65T>C c.264T>C (p.His88=) c.309T>C (p.His103=) c.*141T>C (n.*141T>C) c.49T>C n.364T>C c.460T>C (n.460T>C) c.182T>C c.245+56T>C n.246T>C n.316T>C n.663T>C n.171T>C n.1266T>C c.-587T>C (n.-587T>C) n.678T>C | |
3 | g.184136731T>G | CA355381690 | EIF2B5 | c.315T>G (p.His105Gln) n.338T>G n.298T>G c.*309T>G (n.*309T>G) n.53T>G n.180T>G n.312T>G c.47T>G c.83T>G c.65T>G c.264T>G (p.His88Gln) c.309T>G (p.His103Gln) c.*141T>G (n.*141T>G) c.49T>G n.364T>G c.460T>G (n.460T>G) c.182T>G c.245+56T>G n.246T>G n.316T>G n.663T>G n.171T>G n.1266T>G c.-587T>G (n.-587T>G) n.678T>G | |
3 | g.184136732T>A | CA355381691 | EIF2B5 | c.316T>A (p.Leu106Ile) n.339T>A n.299T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.54T>A n.181T>A n.313T>A c.48T>A c.84T>A c.66T>A c.265T>A (p.Leu89Ile) c.310T>A (p.Leu104Ile) c.*142T>A (n.*142T>A) c.50T>A n.365T>A c.461T>A (n.461T>A) c.183T>A c.245+57T>A n.247T>A n.317T>A n.664T>A n.172T>A n.1267T>A c.-586T>A (n.-586T>A) n.679T>A | |
3 | g.184136732T>C | CA437146556 | EIF2B5 | c.316T>C (p.Leu106=) n.339T>C n.299T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.54T>C n.181T>C n.313T>C c.48T>C c.84T>C c.66T>C c.265T>C (p.Leu89=) c.310T>C (p.Leu104=) c.*142T>C (n.*142T>C) c.50T>C n.365T>C c.461T>C (n.461T>C) c.183T>C c.245+57T>C n.247T>C n.317T>C n.664T>C n.172T>C n.1267T>C c.-586T>C (n.-586T>C) n.679T>C | |
3 | g.184136732T>G | CA355381692 | EIF2B5 | c.316T>G (p.Leu106Val) n.339T>G n.299T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.54T>G n.181T>G n.313T>G c.48T>G c.84T>G c.66T>G c.265T>G (p.Leu89Val) c.310T>G (p.Leu104Val) c.*142T>G (n.*142T>G) c.50T>G n.365T>G c.461T>G (n.461T>G) c.183T>G c.245+57T>G n.247T>G n.317T>G n.664T>G n.172T>G n.1267T>G c.-586T>G (n.-586T>G) n.679T>G | |
3 | g.184136733T>A | CA355381693 | EIF2B5 | c.317T>A (p.Leu106Ter) n.340T>A n.300T>A c.*311T>A (n.*311T>A) n.55T>A n.182T>A n.314T>A c.49T>A c.85T>A c.67T>A c.266T>A (p.Leu89Ter) c.311T>A (p.Leu104Ter) c.*143T>A (n.*143T>A) c.51T>A n.366T>A c.462T>A (n.462T>A) c.184T>A c.245+58T>A n.248T>A n.318T>A n.665T>A n.173T>A n.1268T>A c.-585T>A (n.-585T>A) n.680T>A | |
3 | g.184136733T>C | CA355381694 | EIF2B5 | c.317T>C (p.Leu106Ser) n.340T>C n.300T>C c.*311T>C (n.*311T>C) n.55T>C n.182T>C n.314T>C c.49T>C c.85T>C c.67T>C c.266T>C (p.Leu89Ser) c.311T>C (p.Leu104Ser) c.*143T>C (n.*143T>C) c.51T>C n.366T>C c.462T>C (n.462T>C) c.184T>C c.245+58T>C n.248T>C n.318T>C n.665T>C n.173T>C n.1268T>C c.-585T>C (n.-585T>C) n.680T>C | |
3 | g.184136733T>G | CA355381695 | EIF2B5 | c.317T>G (p.Leu106Ter) n.340T>G n.300T>G c.*311T>G (n.*311T>G) n.55T>G n.182T>G n.314T>G c.49T>G c.85T>G c.67T>G c.266T>G (p.Leu89Ter) c.311T>G (p.Leu104Ter) c.*143T>G (n.*143T>G) c.51T>G n.366T>G c.462T>G (n.462T>G) c.184T>G c.245+58T>G n.248T>G n.318T>G n.665T>G n.173T>G n.1268T>G c.-585T>G (n.-585T>G) n.680T>G | |
3 | g.184136734A= | CA1425881569 | EIF2B5 | c.318A= (p.Leu106=) n.341A= n.301A= c.*312A= (n.*312A=) n.56A= n.183A= n.315A= c.50A= c.86A= c.68A= c.267A= (p.Leu89=) c.312A= (p.Leu104=) c.*144A= (n.*144A=) c.52A= n.367A= c.463A= (n.463A=) c.185A= c.245+59A= n.249A= n.319A= n.666A= n.174A= n.1269A= c.-584A= (n.-584A=) n.681A= | |
3 | g.184136734A>C | CA355381696 | EIF2B5 | c.318A>C (p.Leu106Phe) n.341A>C n.301A>C c.*312A>C (n.*312A>C) n.56A>C n.183A>C n.315A>C c.50A>C c.86A>C c.68A>C c.267A>C (p.Leu89Phe) c.312A>C (p.Leu104Phe) c.*144A>C (n.*144A>C) c.52A>C n.367A>C c.463A>C (n.463A>C) c.185A>C c.245+59A>C n.249A>C n.319A>C n.666A>C n.174A>C n.1269A>C c.-584A>C (n.-584A>C) n.681A>C | |
3 | g.184136734A>G | CA437146557 | EIF2B5 | c.318A>G (p.Leu106=) n.341A>G n.301A>G c.*312A>G (n.*312A>G) n.56A>G n.183A>G n.315A>G c.50A>G c.86A>G c.68A>G c.267A>G (p.Leu89=) c.312A>G (p.Leu104=) c.*144A>G (n.*144A>G) c.52A>G n.367A>G c.463A>G (n.463A>G) c.185A>G c.245+59A>G n.249A>G n.319A>G n.666A>G n.174A>G n.1269A>G c.-584A>G (n.-584A>G) n.681A>G | |
3 | g.184136734A>T | CA346861 | EIF2B5 | c.318A>T (p.Leu106Phe) n.341A>T n.301A>T c.*312A>T (n.*312A>T) n.56A>T n.183A>T n.315A>T c.50A>T c.86A>T c.68A>T c.267A>T (p.Leu89Phe) c.312A>T (p.Leu104Phe) c.*144A>T (n.*144A>T) c.52A>T n.367A>T c.463A>T (n.463A>T) c.185A>T c.245+59A>T n.249A>T n.319A>T n.666A>T n.174A>T n.1269A>T c.-584A>T (n.-584A>T) n.681A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136735C>A | CA355381697 | EIF2B5 | c.319C>A (p.Leu107Met) n.342C>A n.302C>A c.*313C>A (n.*313C>A) n.57C>A n.184C>A n.316C>A c.51C>A c.87C>A c.69C>A c.268C>A (p.Leu90Met) c.313C>A (p.Leu105Met) c.*145C>A (n.*145C>A) c.53C>A n.368C>A c.464C>A (n.464C>A) c.186C>A c.245+60C>A n.250C>A n.320C>A n.667C>A n.175C>A n.1270C>A c.-583C>A (n.-583C>A) n.682C>A | |
3 | g.184136735C>G | CA355381698 | EIF2B5 | c.319C>G (p.Leu107Val) n.342C>G n.302C>G c.*313C>G (n.*313C>G) n.57C>G n.184C>G n.316C>G c.51C>G c.87C>G c.69C>G c.268C>G (p.Leu90Val) c.313C>G (p.Leu105Val) c.*145C>G (n.*145C>G) c.53C>G n.368C>G c.464C>G (n.464C>G) c.186C>G c.245+60C>G n.250C>G n.320C>G n.667C>G n.175C>G n.1270C>G c.-583C>G (n.-583C>G) n.682C>G | |
3 | g.184136735C>T | CA437146558 | EIF2B5 | c.319C>T (p.Leu107=) n.342C>T n.302C>T c.*313C>T (n.*313C>T) n.57C>T n.184C>T n.316C>T c.51C>T c.87C>T c.69C>T c.268C>T (p.Leu90=) c.313C>T (p.Leu105=) c.*145C>T (n.*145C>T) c.53C>T n.368C>T c.464C>T (n.464C>T) c.186C>T c.245+60C>T n.250C>T n.320C>T n.667C>T n.175C>T n.1270C>T c.-583C>T (n.-583C>T) n.682C>T | dbSNP |
3 | g.184136736T>A | CA355381699 | EIF2B5 | c.320T>A (p.Leu107Gln) n.343T>A n.303T>A c.*314T>A (n.*314T>A) n.58T>A n.185T>A n.317T>A c.52T>A c.88T>A c.70T>A c.269T>A (p.Leu90Gln) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.*146T>A (n.*146T>A) c.54T>A n.369T>A c.465T>A (n.465T>A) c.187T>A c.245+61T>A n.251T>A n.321T>A n.668T>A n.176T>A n.1271T>A c.-582T>A (n.-582T>A) n.683T>A | |
3 | g.184136736T>C | CA355381700 | EIF2B5 | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.343T>C n.303T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.58T>C n.185T>C n.317T>C c.52T>C c.88T>C c.70T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.*146T>C (n.*146T>C) c.54T>C n.369T>C c.465T>C (n.465T>C) c.187T>C c.245+61T>C n.251T>C n.321T>C n.668T>C n.176T>C n.1271T>C c.-582T>C (n.-582T>C) n.683T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136736T>G | CA355381701 | EIF2B5 | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.343T>G n.303T>G c.*314T>G (n.*314T>G) n.58T>G n.185T>G n.317T>G c.52T>G c.88T>G c.70T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.*146T>G (n.*146T>G) c.54T>G n.369T>G c.465T>G (n.465T>G) c.187T>G c.245+61T>G n.251T>G n.321T>G n.668T>G n.176T>G n.1271T>G c.-582T>G (n.-582T>G) n.683T>G | |
3 | g.184136736T= | CA1425881573 | EIF2B5 | c.320T= (p.Leu107=) n.343T= n.303T= c.*314T= (n.*314T=) n.58T= n.185T= n.317T= c.52T= c.88T= c.70T= c.269T= (p.Leu90=) c.314T= (p.Leu105=) c.*146T= (n.*146T=) c.54T= n.369T= c.465T= (n.465T=) c.187T= c.245+61T= n.251T= n.321T= n.668T= n.176T= n.1271T= c.-582T= (n.-582T=) n.683T= | |
3 | g.184136737G>A | CA355381704 | EIF2B5 | c.321G>A (p.Leu107=) n.343+1G>A n.303+1G>A c.*315G>A (n.*315G>A) n.59G>A n.186G>A n.317+1G>A c.52+1G>A c.320+1G>A (n.320+1G>A) c.88+1G>A c.70+1G>A c.269+1G>A (n.269+1G>A) c.314+1G>A (n.314+1G>A) c.*146+1G>A (n.*146+1G>A) c.54+1G>A n.369+1G>A c.465+1G>A (n.465+1G>A) c.187+1G>A c.245+62G>A n.252G>A n.321+1G>A n.668+1G>A n.176+1G>A n.1271+1G>A c.-582+1G>A (n.-582+1G>A) n.683+1G>A | |
3 | g.184136737G>C | CA355381702 | EIF2B5 | c.321G>C (p.Leu107=) n.343+1G>C n.303+1G>C c.*315G>C (n.*315G>C) n.59G>C n.186G>C n.317+1G>C c.52+1G>C c.320+1G>C (n.320+1G>C) c.88+1G>C c.70+1G>C c.269+1G>C (n.269+1G>C) c.314+1G>C (n.314+1G>C) c.*146+1G>C (n.*146+1G>C) c.54+1G>C n.369+1G>C c.465+1G>C (n.465+1G>C) c.187+1G>C c.245+62G>C n.252G>C n.321+1G>C n.668+1G>C n.176+1G>C n.1271+1G>C c.-582+1G>C (n.-582+1G>C) n.683+1G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184136737G>T | CA355381703 | EIF2B5 | c.321G>T (p.Leu107=) n.343+1G>T n.303+1G>T c.*315G>T (n.*315G>T) n.59G>T n.186G>T n.317+1G>T c.52+1G>T c.320+1G>T (n.320+1G>T) c.88+1G>T c.70+1G>T c.269+1G>T (n.269+1G>T) c.314+1G>T (n.314+1G>T) c.*146+1G>T (n.*146+1G>T) c.54+1G>T n.369+1G>T c.465+1G>T (n.465+1G>T) c.187+1G>T c.245+62G>T n.252G>T n.321+1G>T n.668+1G>T n.176+1G>T n.1271+1G>T c.-582+1G>T (n.-582+1G>T) n.683+1G>T | |
3 | g.184136738T>A | CA355381705 | EIF2B5 | c.322T>A (p.Ter108Lys) n.343+2T>A n.303+2T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.60T>A n.187T>A n.317+2T>A c.52+2T>A c.320+2T>A (n.320+2T>A) c.88+2T>A c.70+2T>A c.269+2T>A (n.269+2T>A) c.314+2T>A (n.314+2T>A) c.*146+2T>A (n.*146+2T>A) c.54+2T>A n.369+2T>A c.465+2T>A (n.465+2T>A) c.187+2T>A c.245+63T>A n.253T>A n.321+2T>A n.668+2T>A n.176+2T>A n.1271+2T>A c.-582+2T>A (n.-582+2T>A) n.683+2T>A | |
3 | g.184136738T>C | CA355381706 | EIF2B5 | c.322T>C (p.Ter108Gln) n.343+2T>C n.303+2T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.60T>C n.187T>C n.317+2T>C c.52+2T>C c.320+2T>C (n.320+2T>C) c.88+2T>C c.70+2T>C c.269+2T>C (n.269+2T>C) c.314+2T>C (n.314+2T>C) c.*146+2T>C (n.*146+2T>C) c.54+2T>C n.369+2T>C c.465+2T>C (n.465+2T>C) c.187+2T>C c.245+63T>C n.253T>C n.321+2T>C n.668+2T>C n.176+2T>C n.1271+2T>C c.-582+2T>C (n.-582+2T>C) n.683+2T>C | |
3 | g.184136738T>G | CA355381707 | EIF2B5 | c.322T>G (p.Ter108Glu) n.343+2T>G n.303+2T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.60T>G n.187T>G n.317+2T>G c.52+2T>G c.320+2T>G (n.320+2T>G) c.88+2T>G c.70+2T>G c.269+2T>G (n.269+2T>G) c.314+2T>G (n.314+2T>G) c.*146+2T>G (n.*146+2T>G) c.54+2T>G n.369+2T>G c.465+2T>G (n.465+2T>G) c.187+2T>G c.245+63T>G n.253T>G n.321+2T>G n.668+2T>G n.176+2T>G n.1271+2T>G c.-582+2T>G (n.-582+2T>G) n.683+2T>G | |
3 | g.184136739A>C | CA355381708 | EIF2B5 | c.323A>C (p.Ter108Ser) n.343+3A>C n.303+3A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.61A>C n.188A>C n.317+3A>C c.52+3A>C c.320+3A>C (n.320+3A>C) c.88+3A>C c.70+3A>C c.269+3A>C (n.269+3A>C) c.314+3A>C (n.314+3A>C) c.*146+3A>C (n.*146+3A>C) c.54+3A>C n.369+3A>C c.465+3A>C (n.465+3A>C) c.187+3A>C c.245+64A>C n.254A>C n.321+3A>C n.668+3A>C n.176+3A>C n.1271+3A>C c.-582+3A>C (n.-582+3A>C) n.683+3A>C | |
3 | g.184136739A>T | CA355381709 | EIF2B5 | c.323A>T (p.Ter108Leu) n.343+3A>T n.303+3A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.61A>T n.188A>T n.317+3A>T c.52+3A>T c.320+3A>T (n.320+3A>T) c.88+3A>T c.70+3A>T c.269+3A>T (n.269+3A>T) c.314+3A>T (n.314+3A>T) c.*146+3A>T (n.*146+3A>T) c.54+3A>T n.369+3A>T c.465+3A>T (n.465+3A>T) c.187+3A>T c.245+64A>T n.254A>T n.321+3A>T n.668+3A>T n.176+3A>T n.1271+3A>T c.-582+3A>T (n.-582+3A>T) n.683+3A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184136740A>C | CA355381710 | EIF2B5 | c.324A>C (p.Ter108Tyr) n.343+4A>C n.303+4A>C c.*318A>C (n.*318A>C) n.62A>C n.189A>C n.317+4A>C c.52+4A>C c.320+4A>C (n.320+4A>C) c.88+4A>C c.70+4A>C c.269+4A>C (n.269+4A>C) c.314+4A>C (n.314+4A>C) c.*146+4A>C (n.*146+4A>C) c.54+4A>C n.369+4A>C c.465+4A>C (n.465+4A>C) c.187+4A>C c.245+65A>C n.255A>C n.321+4A>C n.668+4A>C n.176+4A>C n.1271+4A>C c.-582+4A>C (n.-582+4A>C) n.683+4A>C | |
3 | g.184136740A>T | CA355381711 | EIF2B5 | c.324A>T (p.Ter108Tyr) n.343+4A>T n.303+4A>T c.*318A>T (n.*318A>T) n.62A>T n.189A>T n.317+4A>T c.52+4A>T c.320+4A>T (n.320+4A>T) c.88+4A>T c.70+4A>T c.269+4A>T (n.269+4A>T) c.314+4A>T (n.314+4A>T) c.*146+4A>T (n.*146+4A>T) c.54+4A>T n.369+4A>T c.465+4A>T (n.465+4A>T) c.187+4A>T c.245+65A>T n.255A>T n.321+4A>T n.668+4A>T n.176+4A>T n.1271+4A>T c.-582+4A>T (n.-582+4A>T) n.683+4A>T | |
3 | g.184136742G>A | CA2668795713 | EIF2B5 | c.*2G>A (n.*2G>A) n.343+6G>A n.303+6G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.64G>A n.191G>A n.317+6G>A c.52+6G>A c.320+6G>A (n.320+6G>A) c.88+6G>A c.70+6G>A c.269+6G>A (n.269+6G>A) c.314+6G>A (n.314+6G>A) c.*146+6G>A (n.*146+6G>A) c.54+6G>A n.369+6G>A c.465+6G>A (n.465+6G>A) c.187+6G>A c.245+67G>A n.257G>A n.321+6G>A n.668+6G>A n.176+6G>A n.1271+6G>A c.-582+6G>A (n.-582+6G>A) n.683+6G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184136742G= | CA1425881576 | EIF2B5 | c.*2G= (n.*2G=) n.343+6G= n.303+6G= c.*320G= (n.*320G=) n.64G= n.191G= n.317+6G= c.52+6G= c.320+6G= (n.320+6G=) c.88+6G= c.70+6G= c.269+6G= (n.269+6G=) c.314+6G= (n.314+6G=) c.*146+6G= (n.*146+6G=) c.54+6G= n.369+6G= c.465+6G= (n.465+6G=) c.187+6G= c.245+67G= n.257G= n.321+6G= n.668+6G= n.176+6G= n.1271+6G= c.-582+6G= (n.-582+6G=) n.683+6G= | |
3 | g.184136742G>T | CA1057206322 | EIF2B5 | c.*2G>T (n.*2G>T) n.343+6G>T n.303+6G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.64G>T n.191G>T n.317+6G>T c.52+6G>T c.320+6G>T (n.320+6G>T) c.88+6G>T c.70+6G>T c.269+6G>T (n.269+6G>T) c.314+6G>T (n.314+6G>T) c.*146+6G>T (n.*146+6G>T) c.54+6G>T n.369+6G>T c.465+6G>T (n.465+6G>T) c.187+6G>T c.245+67G>T n.257G>T n.321+6G>T n.668+6G>T n.176+6G>T n.1271+6G>T c.-582+6G>T (n.-582+6G>T) n.683+6G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136743C>A | CA548394512 | EIF2B5 | c.*3C>A (n.*3C>A) n.343+7C>A n.303+7C>A c.*321C>A (n.*321C>A) n.65C>A n.192C>A n.317+7C>A c.52+7C>A c.320+7C>A (n.320+7C>A) c.88+7C>A c.70+7C>A c.269+7C>A (n.269+7C>A) c.314+7C>A (n.314+7C>A) c.*146+7C>A (n.*146+7C>A) c.54+7C>A n.369+7C>A c.465+7C>A (n.465+7C>A) c.187+7C>A c.245+68C>A n.258C>A n.321+7C>A n.668+7C>A n.176+7C>A n.1271+7C>A c.-582+7C>A (n.-582+7C>A) n.683+7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136743C= | CA1425881577 | EIF2B5 | c.*3C= (n.*3C=) n.343+7C= n.303+7C= c.*321C= (n.*321C=) n.65C= n.192C= n.317+7C= c.52+7C= c.320+7C= (n.320+7C=) c.88+7C= c.70+7C= c.269+7C= (n.269+7C=) c.314+7C= (n.314+7C=) c.*146+7C= (n.*146+7C=) c.54+7C= n.369+7C= c.465+7C= (n.465+7C=) c.187+7C= c.245+68C= n.258C= n.321+7C= n.668+7C= n.176+7C= n.1271+7C= c.-582+7C= (n.-582+7C=) n.683+7C= | |
3 | g.184136743C>T | CA2668795714 | EIF2B5 | c.*3C>T (n.*3C>T) n.343+7C>T n.303+7C>T c.*321C>T (n.*321C>T) n.65C>T n.192C>T n.317+7C>T c.52+7C>T c.320+7C>T (n.320+7C>T) c.88+7C>T c.70+7C>T c.269+7C>T (n.269+7C>T) c.314+7C>T (n.314+7C>T) c.*146+7C>T (n.*146+7C>T) c.54+7C>T n.369+7C>T c.465+7C>T (n.465+7C>T) c.187+7C>T c.245+68C>T n.258C>T n.321+7C>T n.668+7C>T n.176+7C>T n.1271+7C>T c.-582+7C>T (n.-582+7C>T) n.683+7C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184136745dup | CA2704965065 | EIF2B5 | c.*5dup (n.*5dup) n.343+9dup n.303+9dup c.*323dup (n.*323dup) n.67dup n.194dup n.317+9dup c.52+9dup c.320+9dup (n.320+9dup) c.88+9dup c.70+9dup c.269+9dup (n.269+9dup) c.314+9dup (n.314+9dup) c.*146+9dup (n.*146+9dup) c.54+9dup n.369+9dup c.465+9dup (n.465+9dup) c.187+9dup c.245+70dup n.260dup n.321+9dup n.668+9dup n.176+9dup n.1271+9dup c.-582+9dup (n.-582+9dup) n.683+9dup | dbSNP |
3 | g.184136745C= | CA1425881578 | EIF2B5 | c.*5C= (n.*5C=) n.343+9C= n.303+9C= c.*323C= (n.*323C=) n.67C= n.194C= n.317+9C= c.52+9C= c.320+9C= (n.320+9C=) c.88+9C= c.70+9C= c.269+9C= (n.269+9C=) c.314+9C= (n.314+9C=) c.*146+9C= (n.*146+9C=) c.54+9C= n.369+9C= c.465+9C= (n.465+9C=) c.187+9C= c.245+70C= n.260C= n.321+9C= n.668+9C= n.176+9C= n.1271+9C= c.-582+9C= (n.-582+9C=) n.683+9C= | |
3 | g.184136745C>T | CA2726356 | EIF2B5 | c.*5C>T (n.*5C>T) n.343+9C>T n.303+9C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.67C>T n.194C>T n.317+9C>T c.52+9C>T c.320+9C>T (n.320+9C>T) c.88+9C>T c.70+9C>T c.269+9C>T (n.269+9C>T) c.314+9C>T (n.314+9C>T) c.*146+9C>T (n.*146+9C>T) c.54+9C>T n.369+9C>T c.465+9C>T (n.465+9C>T) c.187+9C>T c.245+70C>T n.260C>T n.321+9C>T n.668+9C>T n.176+9C>T n.1271+9C>T c.-582+9C>T (n.-582+9C>T) n.683+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136747G>A | CA2726357 | EIF2B5 | c.*7G>A (n.*7G>A) n.343+11G>A n.303+11G>A c.*325G>A (n.*325G>A) n.69G>A n.196G>A n.317+11G>A c.52+11G>A c.320+11G>A (n.320+11G>A) c.88+11G>A c.70+11G>A c.269+11G>A (n.269+11G>A) c.314+11G>A (n.314+11G>A) c.*146+11G>A (n.*146+11G>A) c.54+11G>A n.369+11G>A c.465+11G>A (n.465+11G>A) c.187+11G>A c.245+72G>A n.262G>A n.321+11G>A n.668+11G>A n.176+11G>A n.1271+11G>A c.-582+11G>A (n.-582+11G>A) n.683+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136747G>C | CA2539695166 | EIF2B5 | c.*7G>C (n.*7G>C) n.343+11G>C n.303+11G>C c.*325G>C (n.*325G>C) n.69G>C n.196G>C n.317+11G>C c.52+11G>C c.320+11G>C (n.320+11G>C) c.88+11G>C c.70+11G>C c.269+11G>C (n.269+11G>C) c.314+11G>C (n.314+11G>C) c.*146+11G>C (n.*146+11G>C) c.54+11G>C n.369+11G>C c.465+11G>C (n.465+11G>C) c.187+11G>C c.245+72G>C n.262G>C n.321+11G>C n.668+11G>C n.176+11G>C n.1271+11G>C c.-582+11G>C (n.-582+11G>C) n.683+11G>C | |
3 | g.184136747G= | CA1425881580 | EIF2B5 | c.*7G= (n.*7G=) n.343+11G= n.303+11G= c.*325G= (n.*325G=) n.69G= n.196G= n.317+11G= c.52+11G= c.320+11G= (n.320+11G=) c.88+11G= c.70+11G= c.269+11G= (n.269+11G=) c.314+11G= (n.314+11G=) c.*146+11G= (n.*146+11G=) c.54+11G= n.369+11G= c.465+11G= (n.465+11G=) c.187+11G= c.245+72G= n.262G= n.321+11G= n.668+11G= n.176+11G= n.1271+11G= c.-582+11G= (n.-582+11G=) n.683+11G= | |
3 | g.184136748C>A | CA2668795718 | EIF2B5 | c.*8C>A (n.*8C>A) n.343+12C>A n.303+12C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.70C>A n.197C>A n.317+12C>A c.52+12C>A c.320+12C>A (n.320+12C>A) c.88+12C>A c.70+12C>A c.269+12C>A (n.269+12C>A) c.314+12C>A (n.314+12C>A) c.*146+12C>A (n.*146+12C>A) c.54+12C>A n.369+12C>A c.465+12C>A (n.465+12C>A) c.187+12C>A c.245+73C>A n.263C>A n.321+12C>A n.668+12C>A n.176+12C>A n.1271+12C>A c.-582+12C>A (n.-582+12C>A) n.683+12C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184136749A= | CA1425881584 | EIF2B5 | c.*9A= (n.*9A=) n.343+13A= n.303+13A= c.*327A= (n.*327A=) n.71A= n.198A= n.317+13A= c.52+13A= c.320+13A= (n.320+13A=) c.88+13A= c.70+13A= c.269+13A= (n.269+13A=) c.314+13A= (n.314+13A=) c.*146+13A= (n.*146+13A=) c.54+13A= n.369+13A= c.465+13A= (n.465+13A=) c.187+13A= c.245+74A= n.264A= n.321+13A= n.668+13A= n.176+13A= n.1271+13A= c.-582+13A= (n.-582+13A=) n.683+13A= | |
3 | g.184136749A>C | CA548394515 | EIF2B5 | c.*9A>C (n.*9A>C) n.343+13A>C n.303+13A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.71A>C n.198A>C n.317+13A>C c.52+13A>C c.320+13A>C (n.320+13A>C) c.88+13A>C c.70+13A>C c.269+13A>C (n.269+13A>C) c.314+13A>C (n.314+13A>C) c.*146+13A>C (n.*146+13A>C) c.54+13A>C n.369+13A>C c.465+13A>C (n.465+13A>C) c.187+13A>C c.245+74A>C n.264A>C n.321+13A>C n.668+13A>C n.176+13A>C n.1271+13A>C c.-582+13A>C (n.-582+13A>C) n.683+13A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136751C= | CA1425881586 | EIF2B5 | c.*11C= (n.*11C=) n.343+15C= n.303+15C= c.*329C= (n.*329C=) n.73C= n.200C= n.317+15C= c.52+15C= c.320+15C= (n.320+15C=) c.88+15C= c.70+15C= c.269+15C= (n.269+15C=) c.314+15C= (n.314+15C=) c.*146+15C= (n.*146+15C=) c.54+15C= n.369+15C= c.465+15C= (n.465+15C=) c.187+15C= c.245+76C= n.266C= n.321+15C= n.668+15C= n.176+15C= n.1271+15C= c.-582+15C= (n.-582+15C=) n.683+15C= | |
3 | g.184136751C>G | CA1425881588 | EIF2B5 | c.*11C>G (n.*11C>G) n.343+15C>G n.303+15C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.73C>G n.200C>G n.317+15C>G c.52+15C>G c.320+15C>G (n.320+15C>G) c.88+15C>G c.70+15C>G c.269+15C>G (n.269+15C>G) c.314+15C>G (n.314+15C>G) c.*146+15C>G (n.*146+15C>G) c.54+15C>G n.369+15C>G c.465+15C>G (n.465+15C>G) c.187+15C>G c.245+76C>G n.266C>G n.321+15C>G n.668+15C>G n.176+15C>G n.1271+15C>G c.-582+15C>G (n.-582+15C>G) n.683+15C>G | dbSNP |
3 | g.184136751C>T | CA2668795719 | EIF2B5 | c.*11C>T (n.*11C>T) n.343+15C>T n.303+15C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.73C>T n.200C>T n.317+15C>T c.52+15C>T c.320+15C>T (n.320+15C>T) c.88+15C>T c.70+15C>T c.269+15C>T (n.269+15C>T) c.314+15C>T (n.314+15C>T) c.*146+15C>T (n.*146+15C>T) c.54+15C>T n.369+15C>T c.465+15C>T (n.465+15C>T) c.187+15C>T c.245+76C>T n.266C>T n.321+15C>T n.668+15C>T n.176+15C>T n.1271+15C>T c.-582+15C>T (n.-582+15C>T) n.683+15C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184136756C>A | CA548394517 | EIF2B5 | c.*16C>A (n.*16C>A) n.343+20C>A n.303+20C>A c.*334C>A (n.*334C>A) n.78C>A n.205C>A n.317+20C>A c.52+20C>A c.320+20C>A (n.320+20C>A) c.88+20C>A c.70+20C>A c.269+20C>A (n.269+20C>A) c.314+20C>A (n.314+20C>A) c.*146+20C>A (n.*146+20C>A) c.54+20C>A n.369+20C>A c.465+20C>A (n.465+20C>A) c.187+20C>A c.245+81C>A n.271C>A n.321+20C>A n.668+20C>A n.176+20C>A n.1271+20C>A c.-582+20C>A (n.-582+20C>A) n.683+20C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136756C= | CA1425881590 | EIF2B5 | c.*16C= (n.*16C=) n.343+20C= n.303+20C= c.*334C= (n.*334C=) n.78C= n.205C= n.317+20C= c.52+20C= c.320+20C= (n.320+20C=) c.88+20C= c.70+20C= c.269+20C= (n.269+20C=) c.314+20C= (n.314+20C=) c.*146+20C= (n.*146+20C=) c.54+20C= n.369+20C= c.465+20C= (n.465+20C=) c.187+20C= c.245+81C= n.271C= n.321+20C= n.668+20C= n.176+20C= n.1271+20C= c.-582+20C= (n.-582+20C=) n.683+20C= | |
3 | g.184136756C>T | CA2739279938 | EIF2B5 | c.*16C>T (n.*16C>T) n.343+20C>T n.303+20C>T c.*334C>T (n.*334C>T) n.78C>T n.205C>T n.317+20C>T c.52+20C>T c.320+20C>T (n.320+20C>T) c.88+20C>T c.70+20C>T c.269+20C>T (n.269+20C>T) c.314+20C>T (n.314+20C>T) c.*146+20C>T (n.*146+20C>T) c.54+20C>T n.369+20C>T c.465+20C>T (n.465+20C>T) c.187+20C>T c.245+81C>T n.271C>T n.321+20C>T n.668+20C>T n.176+20C>T n.1271+20C>T c.-582+20C>T (n.-582+20C>T) n.683+20C>T | ClinVar |
3 | g.184136757T>C | CA2726358 | EIF2B5 | c.*17T>C (n.*17T>C) n.343+21T>C n.303+21T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.79T>C n.206T>C n.317+21T>C c.52+21T>C c.320+21T>C (n.320+21T>C) c.88+21T>C c.70+21T>C c.269+21T>C (n.269+21T>C) c.314+21T>C (n.314+21T>C) c.*146+21T>C (n.*146+21T>C) c.54+21T>C n.369+21T>C c.465+21T>C (n.465+21T>C) c.187+21T>C c.245+82T>C n.272T>C n.321+21T>C n.668+21T>C n.176+21T>C n.1271+21T>C c.-582+21T>C (n.-582+21T>C) n.683+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136757T= | CA1425881593 | EIF2B5 | c.*17T= (n.*17T=) n.343+21T= n.303+21T= c.*335T= (n.*335T=) n.79T= n.206T= n.317+21T= c.52+21T= c.320+21T= (n.320+21T=) c.88+21T= c.70+21T= c.269+21T= (n.269+21T=) c.314+21T= (n.314+21T=) c.*146+21T= (n.*146+21T=) c.54+21T= n.369+21T= c.465+21T= (n.465+21T=) c.187+21T= c.245+82T= n.272T= n.321+21T= n.668+21T= n.176+21T= n.1271+21T= c.-582+21T= (n.-582+21T=) n.683+21T= | |
3 | g.184136763T>A | CA2726359 | EIF2B5 | c.*23T>A (n.*23T>A) n.343+27T>A n.303+27T>A c.*341T>A (n.*341T>A) n.85T>A n.212T>A n.317+27T>A c.52+27T>A c.320+27T>A (n.320+27T>A) c.88+27T>A c.70+27T>A c.269+27T>A (n.269+27T>A) c.314+27T>A (n.314+27T>A) c.*146+27T>A (n.*146+27T>A) c.54+27T>A n.369+27T>A c.465+27T>A (n.465+27T>A) c.187+27T>A c.245+88T>A n.278T>A n.321+27T>A n.668+27T>A n.176+27T>A n.1271+27T>A c.-582+27T>A (n.-582+27T>A) n.683+27T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.184136763T>C | CA548394535 | EIF2B5 | c.*23T>C (n.*23T>C) n.343+27T>C n.303+27T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.85T>C n.212T>C n.317+27T>C c.52+27T>C c.320+27T>C (n.320+27T>C) c.88+27T>C c.70+27T>C c.269+27T>C (n.269+27T>C) c.314+27T>C (n.314+27T>C) c.*146+27T>C (n.*146+27T>C) c.54+27T>C n.369+27T>C c.465+27T>C (n.465+27T>C) c.187+27T>C c.245+88T>C n.278T>C n.321+27T>C n.668+27T>C n.176+27T>C n.1271+27T>C c.-582+27T>C (n.-582+27T>C) n.683+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136763T= | CA1425881598 | EIF2B5 | c.*23T= (n.*23T=) n.343+27T= n.303+27T= c.*341T= (n.*341T=) n.85T= n.212T= n.317+27T= c.52+27T= c.320+27T= (n.320+27T=) c.88+27T= c.70+27T= c.269+27T= (n.269+27T=) c.314+27T= (n.314+27T=) c.*146+27T= (n.*146+27T=) c.54+27T= n.369+27T= c.465+27T= (n.465+27T=) c.187+27T= c.245+88T= n.278T= n.321+27T= n.668+27T= n.176+27T= n.1271+27T= c.-582+27T= (n.-582+27T=) n.683+27T= | |
3 | g.184136768C= | CA1425881603 | EIF2B5 | c.*28C= (n.*28C=) n.343+32C= n.303+32C= c.*346C= (n.*346C=) n.90C= n.217C= n.317+32C= c.52+32C= c.320+32C= (n.320+32C=) c.88+32C= c.70+32C= c.269+32C= (n.269+32C=) c.314+32C= (n.314+32C=) c.*146+32C= (n.*146+32C=) c.54+32C= n.369+32C= c.465+32C= (n.465+32C=) c.187+32C= c.245+93C= n.283C= n.321+32C= n.668+32C= n.176+32C= n.1271+32C= c.-582+32C= (n.-582+32C=) n.683+32C= | |
3 | g.184136768C>T | CA2726360 | EIF2B5 | c.*28C>T (n.*28C>T) n.343+32C>T n.303+32C>T c.*346C>T (n.*346C>T) n.90C>T n.217C>T n.317+32C>T c.52+32C>T c.320+32C>T (n.320+32C>T) c.88+32C>T c.70+32C>T c.269+32C>T (n.269+32C>T) c.314+32C>T (n.314+32C>T) c.*146+32C>T (n.*146+32C>T) c.54+32C>T n.369+32C>T c.465+32C>T (n.465+32C>T) c.187+32C>T c.245+93C>T n.283C>T n.321+32C>T n.668+32C>T n.176+32C>T n.1271+32C>T c.-582+32C>T (n.-582+32C>T) n.683+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136769G>A | CA2726361 | EIF2B5 | c.*29G>A (n.*29G>A) n.343+33G>A n.303+33G>A c.*347G>A (n.*347G>A) n.91G>A n.218G>A n.317+33G>A c.52+33G>A c.320+33G>A (n.320+33G>A) c.88+33G>A c.70+33G>A c.269+33G>A (n.269+33G>A) c.314+33G>A (n.314+33G>A) c.*146+33G>A (n.*146+33G>A) c.54+33G>A n.369+33G>A c.465+33G>A (n.465+33G>A) c.187+33G>A c.245+94G>A n.284G>A n.321+33G>A n.668+33G>A n.176+33G>A n.1271+33G>A c.-582+33G>A (n.-582+33G>A) n.683+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136769G= | CA1425881607 | EIF2B5 | c.*29G= (n.*29G=) n.343+33G= n.303+33G= c.*347G= (n.*347G=) n.91G= n.218G= n.317+33G= c.52+33G= c.320+33G= (n.320+33G=) c.88+33G= c.70+33G= c.269+33G= (n.269+33G=) c.314+33G= (n.314+33G=) c.*146+33G= (n.*146+33G=) c.54+33G= n.369+33G= c.465+33G= (n.465+33G=) c.187+33G= c.245+94G= n.284G= n.321+33G= n.668+33G= n.176+33G= n.1271+33G= c.-582+33G= (n.-582+33G=) n.683+33G= | |
3 | g.184136769G>T | CA2726362 | EIF2B5 | c.*29G>T (n.*29G>T) n.343+33G>T n.303+33G>T c.*347G>T (n.*347G>T) n.91G>T n.218G>T n.317+33G>T c.52+33G>T c.320+33G>T (n.320+33G>T) c.88+33G>T c.70+33G>T c.269+33G>T (n.269+33G>T) c.314+33G>T (n.314+33G>T) c.*146+33G>T (n.*146+33G>T) c.54+33G>T n.369+33G>T c.465+33G>T (n.465+33G>T) c.187+33G>T c.245+94G>T n.284G>T n.321+33G>T n.668+33G>T n.176+33G>T n.1271+33G>T c.-582+33G>T (n.-582+33G>T) n.683+33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136770C>A | CA2726363 | EIF2B5 | c.*30C>A (n.*30C>A) n.343+34C>A n.303+34C>A c.*348C>A (n.*348C>A) n.92C>A n.219C>A n.317+34C>A c.52+34C>A c.320+34C>A (n.320+34C>A) c.88+34C>A c.70+34C>A c.269+34C>A (n.269+34C>A) c.314+34C>A (n.314+34C>A) c.*146+34C>A (n.*146+34C>A) c.54+34C>A n.369+34C>A c.465+34C>A (n.465+34C>A) c.187+34C>A c.245+95C>A n.285C>A n.321+34C>A n.668+34C>A n.176+34C>A n.1271+34C>A c.-582+34C>A (n.-582+34C>A) n.683+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136770C= | CA1425881614 | EIF2B5 | c.*30C= (n.*30C=) n.343+34C= n.303+34C= c.*348C= (n.*348C=) n.92C= n.219C= n.317+34C= c.52+34C= c.320+34C= (n.320+34C=) c.88+34C= c.70+34C= c.269+34C= (n.269+34C=) c.314+34C= (n.314+34C=) c.*146+34C= (n.*146+34C=) c.54+34C= n.369+34C= c.465+34C= (n.465+34C=) c.187+34C= c.245+95C= n.285C= n.321+34C= n.668+34C= n.176+34C= n.1271+34C= c.-582+34C= (n.-582+34C=) n.683+34C= | |
3 | g.184136770C>T | CA2726364 | EIF2B5 | c.*30C>T (n.*30C>T) n.343+34C>T n.303+34C>T c.*348C>T (n.*348C>T) n.92C>T n.219C>T n.317+34C>T c.52+34C>T c.320+34C>T (n.320+34C>T) c.88+34C>T c.70+34C>T c.269+34C>T (n.269+34C>T) c.314+34C>T (n.314+34C>T) c.*146+34C>T (n.*146+34C>T) c.54+34C>T n.369+34C>T c.465+34C>T (n.465+34C>T) c.187+34C>T c.245+95C>T n.285C>T n.321+34C>T n.668+34C>T n.176+34C>T n.1271+34C>T c.-582+34C>T (n.-582+34C>T) n.683+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136772A>G | CA2668795729 | EIF2B5 | c.*32A>G (n.*32A>G) n.343+36A>G n.303+36A>G c.*350A>G (n.*350A>G) n.94A>G n.221A>G n.317+36A>G c.52+36A>G c.320+36A>G (n.320+36A>G) c.88+36A>G c.70+36A>G c.269+36A>G (n.269+36A>G) c.314+36A>G (n.314+36A>G) c.*146+36A>G (n.*146+36A>G) c.54+36A>G n.369+36A>G c.465+36A>G (n.465+36A>G) c.187+36A>G c.245+97A>G n.287A>G n.321+36A>G n.668+36A>G n.176+36A>G n.1271+36A>G c.-582+36A>G (n.-582+36A>G) n.683+36A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184136774C>A | CA903705163 | EIF2B5 | c.*34C>A (n.*34C>A) n.343+38C>A n.303+38C>A c.*352C>A (n.*352C>A) n.96C>A n.223C>A n.317+38C>A c.52+38C>A c.320+38C>A (n.320+38C>A) c.88+38C>A c.70+38C>A c.269+38C>A (n.269+38C>A) c.314+38C>A (n.314+38C>A) c.*146+38C>A (n.*146+38C>A) c.54+38C>A n.369+38C>A c.465+38C>A (n.465+38C>A) c.187+38C>A c.245+99C>A n.289C>A n.321+38C>A n.668+38C>A n.176+38C>A n.1271+38C>A c.-582+38C>A (n.-582+38C>A) n.683+38C>A | dbSNP |
3 | g.184136774C= | CA1425881619 | EIF2B5 | c.*34C= (n.*34C=) n.343+38C= n.303+38C= c.*352C= (n.*352C=) n.96C= n.223C= n.317+38C= c.52+38C= c.320+38C= (n.320+38C=) c.88+38C= c.70+38C= c.269+38C= (n.269+38C=) c.314+38C= (n.314+38C=) c.*146+38C= (n.*146+38C=) c.54+38C= n.369+38C= c.465+38C= (n.465+38C=) c.187+38C= c.245+99C= n.289C= n.321+38C= n.668+38C= n.176+38C= n.1271+38C= c.-582+38C= (n.-582+38C=) n.683+38C= | |
3 | g.184136774C>G | CA548394550 | EIF2B5 | c.*34C>G (n.*34C>G) n.343+38C>G n.303+38C>G c.*352C>G (n.*352C>G) n.96C>G n.223C>G n.317+38C>G c.52+38C>G c.320+38C>G (n.320+38C>G) c.88+38C>G c.70+38C>G c.269+38C>G (n.269+38C>G) c.314+38C>G (n.314+38C>G) c.*146+38C>G (n.*146+38C>G) c.54+38C>G n.369+38C>G c.465+38C>G (n.465+38C>G) c.187+38C>G c.245+99C>G n.289C>G n.321+38C>G n.668+38C>G n.176+38C>G n.1271+38C>G c.-582+38C>G (n.-582+38C>G) n.683+38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136779del | CA2668795733 | EIF2B5 | c.*39del (n.*39del) n.343+43del n.303+43del c.*357del (n.*357del) n.101del n.228del n.317+43del c.52+43del c.320+43del (n.320+43del) c.88+43del c.70+43del c.269+43del (n.269+43del) c.314+43del (n.314+43del) c.*146+43del (n.*146+43del) c.54+43del n.369+43del c.465+43del (n.465+43del) c.187+43del c.245+104del n.294del n.321+43del n.668+43del n.176+43del n.1271+43del c.-582+43del (n.-582+43del) n.683+43del | gnomAD v4 |
3 | g.184136778T>C | CA2726365 | EIF2B5 | c.*38T>C (n.*38T>C) n.343+42T>C n.303+42T>C c.*356T>C (n.*356T>C) n.100T>C n.227T>C n.317+42T>C c.52+42T>C c.320+42T>C (n.320+42T>C) c.88+42T>C c.70+42T>C c.269+42T>C (n.269+42T>C) c.314+42T>C (n.314+42T>C) c.*146+42T>C (n.*146+42T>C) c.54+42T>C n.369+42T>C c.465+42T>C (n.465+42T>C) c.187+42T>C c.245+103T>C n.293T>C n.321+42T>C n.668+42T>C n.176+42T>C n.1271+42T>C c.-582+42T>C (n.-582+42T>C) n.683+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136778T= | CA1425881621 | EIF2B5 | c.*38T= (n.*38T=) n.343+42T= n.303+42T= c.*356T= (n.*356T=) n.100T= n.227T= n.317+42T= c.52+42T= c.320+42T= (n.320+42T=) c.88+42T= c.70+42T= c.269+42T= (n.269+42T=) c.314+42T= (n.314+42T=) c.*146+42T= (n.*146+42T=) c.54+42T= n.369+42T= c.465+42T= (n.465+42T=) c.187+42T= c.245+103T= n.293T= n.321+42T= n.668+42T= n.176+42T= n.1271+42T= c.-582+42T= (n.-582+42T=) n.683+42T= | |
3 | g.184136779T>C | CA2668795735 | EIF2B5 | c.*39T>C (n.*39T>C) n.343+43T>C n.303+43T>C c.*357T>C (n.*357T>C) n.101T>C n.228T>C n.317+43T>C c.52+43T>C c.320+43T>C (n.320+43T>C) c.88+43T>C c.70+43T>C c.269+43T>C (n.269+43T>C) c.314+43T>C (n.314+43T>C) c.*146+43T>C (n.*146+43T>C) c.54+43T>C n.369+43T>C c.465+43T>C (n.465+43T>C) c.187+43T>C c.245+104T>C n.294T>C n.321+43T>C n.668+43T>C n.176+43T>C n.1271+43T>C c.-582+43T>C (n.-582+43T>C) n.683+43T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184136780C= | CA1425881623 | EIF2B5 | c.*40C= (n.*40C=) n.343+44C= n.303+44C= c.*358C= (n.*358C=) n.102C= n.229C= n.317+44C= c.52+44C= c.320+44C= (n.320+44C=) c.88+44C= c.70+44C= c.269+44C= (n.269+44C=) c.314+44C= (n.314+44C=) c.*146+44C= (n.*146+44C=) c.54+44C= n.369+44C= c.465+44C= (n.465+44C=) c.187+44C= c.245+105C= n.295C= n.321+44C= n.668+44C= n.176+44C= n.1271+44C= c.-582+44C= (n.-582+44C=) n.683+44C= | |
3 | g.184136780C>T | CA548394555 | EIF2B5 | c.*40C>T (n.*40C>T) n.343+44C>T n.303+44C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.102C>T n.229C>T n.317+44C>T c.52+44C>T c.320+44C>T (n.320+44C>T) c.88+44C>T c.70+44C>T c.269+44C>T (n.269+44C>T) c.314+44C>T (n.314+44C>T) c.*146+44C>T (n.*146+44C>T) c.54+44C>T n.369+44C>T c.465+44C>T (n.465+44C>T) c.187+44C>T c.245+105C>T n.295C>T n.321+44C>T n.668+44C>T n.176+44C>T n.1271+44C>T c.-582+44C>T (n.-582+44C>T) n.683+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136782_184136783insAACA | CA548394558 | EIF2B5 | c.*42_*43insAACA (n.*42_*43insAACA) n.343+46_343+47insAACA n.303+46_303+47insAACA c.*360_*361insAACA (n.*360_*361insAACA) n.104_105insAACA n.231_232insAACA n.317+46_317+47insAACA c.52+46_52+47insAACA c.320+46_320+47insAACA (n.320+46_320+47insAACA) c.88+46_88+47insAACA c.70+46_70+47insAACA c.269+46_269+47insAACA (n.269+46_269+47insAACA) c.314+46_314+47insAACA (n.314+46_314+47insAACA) c.*146+46_*146+47insAACA (n.*146+46_*146+47insAACA) c.54+46_54+47insAACA n.369+46_369+47insAACA c.465+46_465+47insAACA (n.465+46_465+47insAACA) c.187+46_187+47insAACA c.245+107_245+108insAACA n.297_298insAACA n.321+46_321+47insAACA n.668+46_668+47insAACA n.176+46_176+47insAACA n.1271+46_1271+47insAACA c.-582+46_-582+47insAACA (n.-582+46_-582+47insAACA) n.683+46_683+47insAACA | gnomAD v2 |
3 | g.184136782A= | CA1425881626 | EIF2B5 | c.*42A= (n.*42A=) n.343+46A= n.303+46A= c.*360A= (n.*360A=) n.104A= n.231A= n.317+46A= c.52+46A= c.320+46A= (n.320+46A=) c.88+46A= c.70+46A= c.269+46A= (n.269+46A=) c.314+46A= (n.314+46A=) c.*146+46A= (n.*146+46A=) c.54+46A= n.369+46A= c.465+46A= (n.465+46A=) c.187+46A= c.245+107A= n.297A= n.321+46A= n.668+46A= n.176+46A= n.1271+46A= c.-582+46A= (n.-582+46A=) n.683+46A= | |
3 | g.184136782A>G | CA88840259 | EIF2B5 | c.*42A>G (n.*42A>G) n.343+46A>G n.303+46A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.104A>G n.231A>G n.317+46A>G c.52+46A>G c.320+46A>G (n.320+46A>G) c.88+46A>G c.70+46A>G c.269+46A>G (n.269+46A>G) c.314+46A>G (n.314+46A>G) c.*146+46A>G (n.*146+46A>G) c.54+46A>G n.369+46A>G c.465+46A>G (n.465+46A>G) c.187+46A>G c.245+107A>G n.297A>G n.321+46A>G n.668+46A>G n.176+46A>G n.1271+46A>G c.-582+46A>G (n.-582+46A>G) n.683+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136783G>A | CA2668795738 | EIF2B5 | c.*43G>A (n.*43G>A) n.343+47G>A n.303+47G>A c.*361G>A (n.*361G>A) n.105G>A n.232G>A n.317+47G>A c.52+47G>A c.320+47G>A (n.320+47G>A) c.88+47G>A c.70+47G>A c.269+47G>A (n.269+47G>A) c.314+47G>A (n.314+47G>A) c.*146+47G>A (n.*146+47G>A) c.54+47G>A n.369+47G>A c.465+47G>A (n.465+47G>A) c.187+47G>A c.245+108G>A n.298G>A n.321+47G>A n.668+47G>A n.176+47G>A n.1271+47G>A c.-582+47G>A (n.-582+47G>A) n.683+47G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184136783G= | CA1425881629 | EIF2B5 | c.*43G= (n.*43G=) n.343+47G= n.303+47G= c.*361G= (n.*361G=) n.105G= n.232G= n.317+47G= c.52+47G= c.320+47G= (n.320+47G=) c.88+47G= c.70+47G= c.269+47G= (n.269+47G=) c.314+47G= (n.314+47G=) c.*146+47G= (n.*146+47G=) c.54+47G= n.369+47G= c.465+47G= (n.465+47G=) c.187+47G= c.245+108G= n.298G= n.321+47G= n.668+47G= n.176+47G= n.1271+47G= c.-582+47G= (n.-582+47G=) n.683+47G= | |
3 | g.184136783G>T | CA903705166 | EIF2B5 | c.*43G>T (n.*43G>T) n.343+47G>T n.303+47G>T c.*361G>T (n.*361G>T) n.105G>T n.232G>T n.317+47G>T c.52+47G>T c.320+47G>T (n.320+47G>T) c.88+47G>T c.70+47G>T c.269+47G>T (n.269+47G>T) c.314+47G>T (n.314+47G>T) c.*146+47G>T (n.*146+47G>T) c.54+47G>T n.369+47G>T c.465+47G>T (n.465+47G>T) c.187+47G>T c.245+108G>T n.298G>T n.321+47G>T n.668+47G>T n.176+47G>T n.1271+47G>T c.-582+47G>T (n.-582+47G>T) n.683+47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136784T>A | CA2577974755 | EIF2B5 | c.*44T>A (n.*44T>A) n.343+48T>A n.303+48T>A c.*362T>A (n.*362T>A) n.106T>A n.233T>A n.317+48T>A c.52+48T>A c.320+48T>A (n.320+48T>A) c.88+48T>A c.70+48T>A c.269+48T>A (n.269+48T>A) c.314+48T>A (n.314+48T>A) c.*146+48T>A (n.*146+48T>A) c.54+48T>A n.369+48T>A c.465+48T>A (n.465+48T>A) c.187+48T>A c.245+109T>A n.299T>A n.321+48T>A n.668+48T>A n.176+48T>A n.1271+48T>A c.-582+48T>A (n.-582+48T>A) n.683+48T>A | |
3 | g.184136784T>C | CA2726367 | EIF2B5 | c.*44T>C (n.*44T>C) n.343+48T>C n.303+48T>C c.*362T>C (n.*362T>C) n.106T>C n.233T>C n.317+48T>C c.52+48T>C c.320+48T>C (n.320+48T>C) c.88+48T>C c.70+48T>C c.269+48T>C (n.269+48T>C) c.314+48T>C (n.314+48T>C) c.*146+48T>C (n.*146+48T>C) c.54+48T>C n.369+48T>C c.465+48T>C (n.465+48T>C) c.187+48T>C c.245+109T>C n.299T>C n.321+48T>C n.668+48T>C n.176+48T>C n.1271+48T>C c.-582+48T>C (n.-582+48T>C) n.683+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136784T= | CA1425881632 | EIF2B5 | c.*44T= (n.*44T=) n.343+48T= n.303+48T= c.*362T= (n.*362T=) n.106T= n.233T= n.317+48T= c.52+48T= c.320+48T= (n.320+48T=) c.88+48T= c.70+48T= c.269+48T= (n.269+48T=) c.314+48T= (n.314+48T=) c.*146+48T= (n.*146+48T=) c.54+48T= n.369+48T= c.465+48T= (n.465+48T=) c.187+48T= c.245+109T= n.299T= n.321+48T= n.668+48T= n.176+48T= n.1271+48T= c.-582+48T= (n.-582+48T=) n.683+48T= | |
3 | g.184136789dup | CA2726366 | EIF2B5 | c.*49dup (n.*49dup) n.343+53dup n.303+53dup c.*367dup (n.*367dup) n.111dup n.238dup n.317+53dup c.52+53dup c.320+53dup (n.320+53dup) c.88+53dup c.70+53dup c.269+53dup (n.269+53dup) c.314+53dup (n.314+53dup) c.*146+53dup (n.*146+53dup) c.54+53dup n.369+53dup c.465+53dup (n.465+53dup) c.187+53dup c.245+114dup n.304dup n.321+53dup n.668+53dup n.176+53dup n.1271+53dup c.-582+53dup (n.-582+53dup) n.683+53dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136785T>A | CA2840458736 | EIF2B5 | c.*45T>A (n.*45T>A) n.343+49T>A n.303+49T>A c.*363T>A (n.*363T>A) n.107T>A n.234T>A n.317+49T>A c.52+49T>A c.320+49T>A (n.320+49T>A) c.88+49T>A c.70+49T>A c.269+49T>A (n.269+49T>A) c.314+49T>A (n.314+49T>A) c.*146+49T>A (n.*146+49T>A) c.54+49T>A n.369+49T>A c.465+49T>A (n.465+49T>A) c.187+49T>A c.245+110T>A n.300T>A n.321+49T>A n.668+49T>A n.176+49T>A n.1271+49T>A c.-582+49T>A (n.-582+49T>A) n.683+49T>A | |
3 | g.184136785T>G | CA548394567 | EIF2B5 | c.*45T>G (n.*45T>G) n.343+49T>G n.303+49T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.107T>G n.234T>G n.317+49T>G c.52+49T>G c.320+49T>G (n.320+49T>G) c.88+49T>G c.70+49T>G c.269+49T>G (n.269+49T>G) c.314+49T>G (n.314+49T>G) c.*146+49T>G (n.*146+49T>G) c.54+49T>G n.369+49T>G c.465+49T>G (n.465+49T>G) c.187+49T>G c.245+110T>G n.300T>G n.321+49T>G n.668+49T>G n.176+49T>G n.1271+49T>G c.-582+49T>G (n.-582+49T>G) n.683+49T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136785T= | CA1425881636 | EIF2B5 | c.*45T= (n.*45T=) n.343+49T= n.303+49T= c.*363T= (n.*363T=) n.107T= n.234T= n.317+49T= c.52+49T= c.320+49T= (n.320+49T=) c.88+49T= c.70+49T= c.269+49T= (n.269+49T=) c.314+49T= (n.314+49T=) c.*146+49T= (n.*146+49T=) c.54+49T= n.369+49T= c.465+49T= (n.465+49T=) c.187+49T= c.245+110T= n.300T= n.321+49T= n.668+49T= n.176+49T= n.1271+49T= c.-582+49T= (n.-582+49T=) n.683+49T= | |
3 | g.184136786T>C | CA2577974756 | EIF2B5 | c.*46T>C (n.*46T>C) n.343+50T>C n.303+50T>C c.*364T>C (n.*364T>C) n.108T>C n.235T>C n.317+50T>C c.52+50T>C c.320+50T>C (n.320+50T>C) c.88+50T>C c.70+50T>C c.269+50T>C (n.269+50T>C) c.314+50T>C (n.314+50T>C) c.*146+50T>C (n.*146+50T>C) c.54+50T>C n.369+50T>C c.465+50T>C (n.465+50T>C) c.187+50T>C c.245+111T>C n.301T>C n.321+50T>C n.668+50T>C n.176+50T>C n.1271+50T>C c.-582+50T>C (n.-582+50T>C) n.683+50T>C | |
3 | g.184136786T= | CA1425881639 | EIF2B5 | c.*46T= (n.*46T=) n.343+50T= n.303+50T= c.*364T= (n.*364T=) n.108T= n.235T= n.317+50T= c.52+50T= c.320+50T= (n.320+50T=) c.88+50T= c.70+50T= c.269+50T= (n.269+50T=) c.314+50T= (n.314+50T=) c.*146+50T= (n.*146+50T=) c.54+50T= n.369+50T= c.465+50T= (n.465+50T=) c.187+50T= c.245+111T= n.301T= n.321+50T= n.668+50T= n.176+50T= n.1271+50T= c.-582+50T= (n.-582+50T=) n.683+50T= | |
3 | g.184136786_184136787insAA | CA548394569 | EIF2B5 | c.*46_*47insAA (n.*46_*47insAA) n.343+50_343+51insAA n.303+50_303+51insAA c.*364_*365insAA (n.*364_*365insAA) n.108_109insAA n.235_236insAA n.317+50_317+51insAA c.52+50_52+51insAA c.320+50_320+51insAA (n.320+50_320+51insAA) c.88+50_88+51insAA c.70+50_70+51insAA c.269+50_269+51insAA (n.269+50_269+51insAA) c.314+50_314+51insAA (n.314+50_314+51insAA) c.*146+50_*146+51insAA (n.*146+50_*146+51insAA) c.54+50_54+51insAA n.369+50_369+51insAA c.465+50_465+51insAA (n.465+50_465+51insAA) c.187+50_187+51insAA c.245+111_245+112insAA n.301_302insAA n.321+50_321+51insAA n.668+50_668+51insAA n.176+50_176+51insAA n.1271+50_1271+51insAA c.-582+50_-582+51insAA (n.-582+50_-582+51insAA) n.683+50_683+51insAA | dbSNP gnomAD v2 |