Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.633A>C
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n.618A>G
n.126A>G
n.1221A>G
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n.633A>G
3g.184136686A>TCA355381584EIF2B5c.270A>T (p.Glu90Asp)
n.293A>T
n.253A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
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n.135A>T
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c.*96A>T (n.*96A>T)
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n.126A>T
n.1221A>T
c.-632A>T (n.-632A>T)
n.633A>T
3g.184136687A=CA1425881519EIF2B5c.271A= (p.Thr91=)
n.294A=
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n.127A=
n.1222A=
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n.634A=
3g.184136687A>CCA355381585EIF2B5c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.294A>C
n.254A>C
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n.9A>C
n.136A>C
n.268A>C
c.3A>C
c.39A>C
c.21A>C
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.5A>C
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c.416A>C (n.416A>C)
c.138A>C
c.245+12A>C
n.202A>C
n.272A>C
n.619A>C
n.127A>C
n.1222A>C
c.-631A>C (n.-631A>C)
n.634A>C
3g.184136687A>GCA340473EIF2B5c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.294A>G
n.254A>G
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n.320A>G
c.416A>G (n.416A>G)
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n.202A>G
n.272A>G
n.619A>G
n.127A>G
n.1222A>G
c.-631A>G (n.-631A>G)
n.634A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184136687A>TCA355381586EIF2B5c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.294A>T
n.254A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.9A>T
n.136A>T
n.268A>T
c.3A>T
c.39A>T
c.21A>T
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.5A>T
n.320A>T
c.416A>T (n.416A>T)
c.138A>T
c.245+12A>T
n.202A>T
n.272A>T
n.619A>T
n.127A>T
n.1222A>T
c.-631A>T (n.-631A>T)
n.634A>T
3g.184136688C>ACA355381589EIF2B5c.272C>A (p.Thr91Lys)
n.295C>A
n.255C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.10C>A
n.137C>A
n.269C>A
c.4C>A
c.40C>A
c.22C>A
c.221C>A (p.Thr74Lys)
c.266C>A (p.Thr89Lys)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.6C>A
n.321C>A
c.417C>A (n.417C>A)
c.139C>A
c.245+13C>A
n.203C>A
n.273C>A
n.620C>A
n.128C>A
n.1223C>A
c.-630C>A (n.-630C>A)
n.635C>A
3g.184136688C>GCA355381588EIF2B5c.272C>G (p.Thr91Arg)
n.295C>G
n.255C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.10C>G
n.137C>G
n.269C>G
c.4C>G
c.40C>G
c.22C>G
c.221C>G (p.Thr74Arg)
c.266C>G (p.Thr89Arg)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.6C>G
n.321C>G
c.417C>G (n.417C>G)
c.139C>G
c.245+13C>G
n.203C>G
n.273C>G
n.620C>G
n.128C>G
n.1223C>G
c.-630C>G (n.-630C>G)
n.635C>G
3g.184136688C>TCA355381587EIF2B5c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.295C>T
n.255C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.10C>T
n.137C>T
n.269C>T
c.4C>T
c.40C>T
c.22C>T
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.6C>T
n.321C>T
c.417C>T (n.417C>T)
c.139C>T
c.245+13C>T
n.203C>T
n.273C>T
n.620C>T
n.128C>T
n.1223C>T
c.-630C>T (n.-630C>T)
n.635C>T
3g.184136689A>CCA437146504EIF2B5c.273A>C (p.Thr91=)
n.296A>C
n.256A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.11A>C
n.138A>C
n.270A>C
c.5A>C
c.41A>C
c.23A>C
c.222A>C (p.Thr74=)
c.267A>C (p.Thr89=)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.7A>C
n.322A>C
c.418A>C (n.418A>C)
c.140A>C
c.245+14A>C
n.204A>C
n.274A>C
n.621A>C
n.129A>C
n.1224A>C
c.-629A>C (n.-629A>C)
n.636A>C
3g.184136689A>GCA437146506EIF2B5c.273A>G (p.Thr91=)
n.296A>G
n.256A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.11A>G
n.138A>G
n.270A>G
c.5A>G
c.41A>G
c.23A>G
c.222A>G (p.Thr74=)
c.267A>G (p.Thr89=)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.7A>G
n.322A>G
c.418A>G (n.418A>G)
c.140A>G
c.245+14A>G
n.204A>G
n.274A>G
n.621A>G
n.129A>G
n.1224A>G
c.-629A>G (n.-629A>G)
n.636A>G
 ClinVar
3g.184136689A>TCA437146507EIF2B5c.273A>T (p.Thr91=)
n.296A>T
n.256A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.11A>T
n.138A>T
n.270A>T
c.5A>T
c.41A>T
c.23A>T
c.222A>T (p.Thr74=)
c.267A>T (p.Thr89=)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.7A>T
n.322A>T
c.418A>T (n.418A>T)
c.140A>T
c.245+14A>T
n.204A>T
n.274A>T
n.621A>T
n.129A>T
n.1224A>T
c.-629A>T (n.-629A>T)
n.636A>T
3g.184136690T>ACA355381590EIF2B5c.274T>A (p.Phe92Ile)
n.297T>A
n.257T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.12T>A
n.139T>A
n.271T>A
c.6T>A
c.42T>A
c.24T>A
c.223T>A (p.Phe75Ile)
c.268T>A (p.Phe90Ile)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.8T>A
n.323T>A
c.419T>A (n.419T>A)
c.141T>A
c.245+15T>A
n.205T>A
n.275T>A
n.622T>A
n.130T>A
n.1225T>A
c.-628T>A (n.-628T>A)
n.637T>A
 dbSNP
3g.184136690T>CCA355381591EIF2B5c.274T>C (p.Phe92Leu)
n.297T>C
n.257T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.12T>C
n.139T>C
n.271T>C
c.6T>C
c.42T>C
c.24T>C
c.223T>C (p.Phe75Leu)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.8T>C
n.323T>C
c.419T>C (n.419T>C)
c.141T>C
c.245+15T>C
n.205T>C
n.275T>C
n.622T>C
n.130T>C
n.1225T>C
c.-628T>C (n.-628T>C)
n.637T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.184136690T>GCA355381592EIF2B5c.274T>G (p.Phe92Val)
n.297T>G
n.257T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.12T>G
n.139T>G
n.271T>G
c.6T>G
c.42T>G
c.24T>G
c.223T>G (p.Phe75Val)
c.268T>G (p.Phe90Val)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.8T>G
n.323T>G
c.419T>G (n.419T>G)
c.141T>G
c.245+15T>G
n.205T>G
n.275T>G
n.622T>G
n.130T>G
n.1225T>G
c.-628T>G (n.-628T>G)
n.637T>G
3g.184136690T=CA1425881523EIF2B5c.274T= (p.Phe92=)
n.297T=
n.257T=
c.*268T= (n.*268T=)
n.12T=
n.139T=
n.271T=
c.6T=
c.42T=
c.24T=
c.223T= (p.Phe75=)
c.268T= (p.Phe90=)
c.*100T= (n.*100T=)
c.8T=
n.323T=
c.419T= (n.419T=)
c.141T=
c.245+15T=
n.205T=
n.275T=
n.622T=
n.130T=
n.1225T=
c.-628T= (n.-628T=)
n.637T=
3g.184136691T>ACA355381593EIF2B5c.275T>A (p.Phe92Tyr)
n.298T>A
n.258T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.13T>A
n.140T>A
n.272T>A
c.7T>A
c.43T>A
c.25T>A
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.9T>A
n.324T>A
c.420T>A (n.420T>A)
c.142T>A
c.245+16T>A
n.206T>A
n.276T>A
n.623T>A
n.131T>A
n.1226T>A
c.-627T>A (n.-627T>A)
n.638T>A
3g.184136691T>CCA355381594EIF2B5c.275T>C (p.Phe92Ser)
n.298T>C
n.258T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.13T>C
n.140T>C
n.272T>C
c.7T>C
c.43T>C
c.25T>C
c.224T>C (p.Phe75Ser)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.9T>C
n.324T>C
c.420T>C (n.420T>C)
c.142T>C
c.245+16T>C
n.206T>C
n.276T>C
n.623T>C
n.131T>C
n.1226T>C
c.-627T>C (n.-627T>C)
n.638T>C
3g.184136691T>GCA355381595EIF2B5c.275T>G (p.Phe92Cys)
n.298T>G
n.258T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.13T>G
n.140T>G
n.272T>G
c.7T>G
c.43T>G
c.25T>G
c.224T>G (p.Phe75Cys)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.9T>G
n.324T>G
c.420T>G (n.420T>G)
c.142T>G
c.245+16T>G
n.206T>G
n.276T>G
n.623T>G
n.131T>G
n.1226T>G
c.-627T>G (n.-627T>G)
n.638T>G
3g.184136692T>ACA355381597EIF2B5c.276T>A (p.Phe92Leu)
n.299T>A
n.259T>A
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.14T>A
n.141T>A
n.273T>A
c.8T>A
c.44T>A
c.26T>A
c.225T>A (p.Phe75Leu)
c.270T>A (p.Phe90Leu)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.10T>A
n.325T>A
c.421T>A (n.421T>A)
c.143T>A
c.245+17T>A
n.207T>A
n.277T>A
n.624T>A
n.132T>A
n.1227T>A
c.-626T>A (n.-626T>A)
n.639T>A
3g.184136692T>CCA437146510EIF2B5c.276T>C (p.Phe92=)
n.299T>C
n.259T>C
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.14T>C
n.141T>C
n.273T>C
c.8T>C
c.44T>C
c.26T>C
c.225T>C (p.Phe75=)
c.270T>C (p.Phe90=)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.10T>C
n.325T>C
c.421T>C (n.421T>C)
c.143T>C
c.245+17T>C
n.207T>C
n.277T>C
n.624T>C
n.132T>C
n.1227T>C
c.-626T>C (n.-626T>C)
n.639T>C
3g.184136692T>GCA355381596EIF2B5c.276T>G (p.Phe92Leu)
n.299T>G
n.259T>G
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.14T>G
n.141T>G
n.273T>G
c.8T>G
c.44T>G
c.26T>G
c.225T>G (p.Phe75Leu)
c.270T>G (p.Phe90Leu)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.10T>G
n.325T>G
c.421T>G (n.421T>G)
c.143T>G
c.245+17T>G
n.207T>G
n.277T>G
n.624T>G
n.132T>G
n.1227T>G
c.-626T>G (n.-626T>G)
n.639T>G
3g.184136693G>ACA2726351EIF2B5c.277G>A (p.Val93Ile)
n.300G>A
n.260G>A
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.15G>A
n.142G>A
n.274G>A
c.9G>A
c.45G>A
c.27G>A
c.226G>A (p.Val76Ile)
c.271G>A (p.Val91Ile)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.11G>A
n.326G>A
c.422G>A (n.422G>A)
c.144G>A
c.245+18G>A
n.208G>A
n.278G>A
n.625G>A
n.133G>A
n.1228G>A
c.-625G>A (n.-625G>A)
n.640G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184136693G>CCA355381598EIF2B5c.277G>C (p.Val93Leu)
n.300G>C
n.260G>C
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.15G>C
n.142G>C
n.274G>C
c.9G>C
c.45G>C
c.27G>C
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.271G>C (p.Val91Leu)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.11G>C
n.326G>C
c.422G>C (n.422G>C)
c.144G>C
c.245+18G>C
n.208G>C
n.278G>C
n.625G>C
n.133G>C
n.1228G>C
c.-625G>C (n.-625G>C)
n.640G>C
 gnomAD v4
3g.184136693G=CA1425881526EIF2B5c.277G= (p.Val93=)
n.300G=
n.260G=
c.*271G= (n.*271G=)
n.15G=
n.142G=
n.274G=
c.9G=
c.45G=
c.27G=
c.226G= (p.Val76=)
c.271G= (p.Val91=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.11G=
n.326G=
c.422G= (n.422G=)
c.144G=
c.245+18G=
n.208G=
n.278G=
n.625G=
n.133G=
n.1228G=
c.-625G= (n.-625G=)
n.640G=
3g.184136693G>TCA355381599EIF2B5c.277G>T (p.Val93Phe)
n.300G>T
n.260G>T
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.15G>T
n.142G>T
n.274G>T
c.9G>T
c.45G>T
c.27G>T
c.226G>T (p.Val76Phe)
c.271G>T (p.Val91Phe)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.11G>T
n.326G>T
c.422G>T (n.422G>T)
c.144G>T
c.245+18G>T
n.208G>T
n.278G>T
n.625G>T
n.133G>T
n.1228G>T
c.-625G>T (n.-625G>T)
n.640G>T
3g.184136694T>ACA355381600EIF2B5c.278T>A (p.Val93Asp)
n.301T>A
n.261T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.16T>A
n.143T>A
n.275T>A
c.10T>A
c.46T>A
c.28T>A
c.227T>A (p.Val76Asp)
c.272T>A (p.Val91Asp)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.12T>A
n.327T>A
c.423T>A (n.423T>A)
c.145T>A
c.245+19T>A
n.209T>A
n.279T>A
n.626T>A
n.134T>A
n.1229T>A
c.-624T>A (n.-624T>A)
n.641T>A
3g.184136694T>CCA2726352EIF2B5c.278T>C (p.Val93Ala)
n.301T>C
n.261T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.16T>C
n.143T>C
n.275T>C
c.10T>C
c.46T>C
c.28T>C
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.272T>C (p.Val91Ala)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.12T>C
n.327T>C
c.423T>C (n.423T>C)
c.145T>C
c.245+19T>C
n.209T>C
n.279T>C
n.626T>C
n.134T>C
n.1229T>C
c.-624T>C (n.-624T>C)
n.641T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.184136694T>GCA355381601EIF2B5c.278T>G (p.Val93Gly)
n.301T>G
n.261T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.16T>G
n.143T>G
n.275T>G
c.10T>G
c.46T>G
c.28T>G
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.272T>G (p.Val91Gly)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.12T>G
n.327T>G
c.423T>G (n.423T>G)
c.145T>G
c.245+19T>G
n.209T>G
n.279T>G
n.626T>G
n.134T>G
n.1229T>G
c.-624T>G (n.-624T>G)
n.641T>G
3g.184136694T=CA1425881531EIF2B5c.278T= (p.Val93=)
n.301T=
n.261T=
c.*272T= (n.*272T=)
n.16T=
n.143T=
n.275T=
c.10T=
c.46T=
c.28T=
c.227T= (p.Val76=)
c.272T= (p.Val91=)
c.*104T= (n.*104T=)
c.12T=
n.327T=
c.423T= (n.423T=)
c.145T=
c.245+19T=
n.209T=
n.279T=
n.626T=
n.134T=
n.1229T=
c.-624T= (n.-624T=)
n.641T=
3g.184136695C>ACA437146514EIF2B5c.279C>A (p.Val93=)
n.302C>A
n.262C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.17C>A
n.144C>A
n.276C>A
c.11C>A
c.47C>A
c.29C>A
c.228C>A (p.Val76=)
c.273C>A (p.Val91=)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.13C>A
n.328C>A
c.424C>A (n.424C>A)
c.146C>A
c.245+20C>A
n.210C>A
n.280C>A
n.627C>A
n.135C>A
n.1230C>A
c.-623C>A (n.-623C>A)
n.642C>A
3g.184136695C>GCA437146515EIF2B5c.279C>G (p.Val93=)
n.302C>G
n.262C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.17C>G
n.144C>G
n.276C>G
c.11C>G
c.47C>G
c.29C>G
c.228C>G (p.Val76=)
c.273C>G (p.Val91=)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.13C>G
n.328C>G
c.424C>G (n.424C>G)
c.146C>G
c.245+20C>G
n.210C>G
n.280C>G
n.627C>G
n.135C>G
n.1230C>G
c.-623C>G (n.-623C>G)
n.642C>G
3g.184136695C>TCA437146516EIF2B5c.279C>T (p.Val93=)
n.302C>T
n.262C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.17C>T
n.144C>T
n.276C>T
c.11C>T
c.47C>T
c.29C>T
c.228C>T (p.Val76=)
c.273C>T (p.Val91=)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.13C>T
n.328C>T
c.424C>T (n.424C>T)
c.146C>T
c.245+20C>T
n.210C>T
n.280C>T
n.627C>T
n.135C>T
n.1230C>T
c.-623C>T (n.-623C>T)
n.642C>T
 ClinVar dbSNP
3g.184136696T>ACA355381602EIF2B5c.280T>A (p.Phe94Ile)
n.303T>A
n.263T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.18T>A
n.145T>A
n.277T>A
c.12T>A
c.48T>A
c.30T>A
c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.274T>A (p.Phe92Ile)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.14T>A
n.329T>A
c.425T>A (n.425T>A)
c.147T>A
c.245+21T>A
n.211T>A
n.281T>A
n.628T>A
n.136T>A
n.1231T>A
c.-622T>A (n.-622T>A)
n.643T>A
3g.184136696T>CCA355381604EIF2B5c.280T>C (p.Phe94Leu)
n.303T>C
n.263T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.18T>C
n.145T>C
n.277T>C
c.12T>C
c.48T>C
c.30T>C
c.229T>C (p.Phe77Leu)
c.274T>C (p.Phe92Leu)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.14T>C
n.329T>C
c.425T>C (n.425T>C)
c.147T>C
c.245+21T>C
n.211T>C
n.281T>C
n.628T>C
n.136T>C
n.1231T>C
c.-622T>C (n.-622T>C)
n.643T>C
3g.184136696T>GCA355381603EIF2B5c.280T>G (p.Phe94Val)
n.303T>G
n.263T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.18T>G
n.145T>G
n.277T>G
c.12T>G
c.48T>G
c.30T>G
c.229T>G (p.Phe77Val)
c.274T>G (p.Phe92Val)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.14T>G
n.329T>G
c.425T>G (n.425T>G)
c.147T>G
c.245+21T>G
n.211T>G
n.281T>G
n.628T>G
n.136T>G
n.1231T>G
c.-622T>G (n.-622T>G)
n.643T>G
3g.184136697T>ACA355381605EIF2B5c.281T>A (p.Phe94Tyr)
n.304T>A
n.264T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.19T>A
n.146T>A
n.278T>A
c.13T>A
c.49T>A
c.31T>A
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.15T>A
n.330T>A
c.426T>A (n.426T>A)
c.148T>A
c.245+22T>A
n.212T>A
n.282T>A
n.629T>A
n.137T>A
n.1232T>A
c.-621T>A (n.-621T>A)
n.644T>A
3g.184136697T>CCA355381606EIF2B5c.281T>C (p.Phe94Ser)
n.304T>C
n.264T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.19T>C
n.146T>C
n.278T>C
c.13T>C
c.49T>C
c.31T>C
c.230T>C (p.Phe77Ser)
c.275T>C (p.Phe92Ser)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.15T>C
n.330T>C
c.426T>C (n.426T>C)
c.148T>C
c.245+22T>C
n.212T>C
n.282T>C
n.629T>C
n.137T>C
n.1232T>C
c.-621T>C (n.-621T>C)
n.644T>C
3g.184136697T>GCA355381607EIF2B5c.281T>G (p.Phe94Cys)
n.304T>G
n.264T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.19T>G
n.146T>G
n.278T>G
c.13T>G
c.49T>G
c.31T>G
c.230T>G (p.Phe77Cys)
c.275T>G (p.Phe92Cys)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.15T>G
n.330T>G
c.426T>G (n.426T>G)
c.148T>G
c.245+22T>G
n.212T>G
n.282T>G
n.629T>G
n.137T>G
n.1232T>G
c.-621T>G (n.-621T>G)
n.644T>G
3g.184136698T>ACA355381608EIF2B5c.282T>A (p.Phe94Leu)
n.305T>A
n.265T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.20T>A
n.147T>A
n.279T>A
c.14T>A
c.50T>A
c.32T>A
c.231T>A (p.Phe77Leu)
c.276T>A (p.Phe92Leu)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.16T>A
n.331T>A
c.427T>A (n.427T>A)
c.149T>A
c.245+23T>A
n.213T>A
n.283T>A
n.630T>A
n.138T>A
n.1233T>A
c.-620T>A (n.-620T>A)
n.645T>A
3g.184136698T>CCA437146518EIF2B5c.282T>C (p.Phe94=)
n.305T>C
n.265T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.20T>C
n.147T>C
n.279T>C
c.14T>C
c.50T>C
c.32T>C
c.231T>C (p.Phe77=)
c.276T>C (p.Phe92=)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.16T>C
n.331T>C
c.427T>C (n.427T>C)
c.149T>C
c.245+23T>C
n.213T>C
n.283T>C
n.630T>C
n.138T>C
n.1233T>C
c.-620T>C (n.-620T>C)
n.645T>C
3g.184136698T>GCA355381609EIF2B5c.282T>G (p.Phe94Leu)
n.305T>G
n.265T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.20T>G
n.147T>G
n.279T>G
c.14T>G
c.50T>G
c.32T>G
c.231T>G (p.Phe77Leu)
c.276T>G (p.Phe92Leu)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.16T>G
n.331T>G
c.427T>G (n.427T>G)
c.149T>G
c.245+23T>G
n.213T>G
n.283T>G
n.630T>G
n.138T>G
n.1233T>G
c.-620T>G (n.-620T>G)
n.645T>G
3g.184136699T>ACA355381610EIF2B5c.283T>A (p.Cys95Ser)
n.306T>A
n.266T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.21T>A
n.148T>A
n.280T>A
c.15T>A
c.51T>A
c.33T>A
c.232T>A (p.Cys78Ser)
c.277T>A (p.Cys93Ser)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.17T>A
n.332T>A
c.428T>A (n.428T>A)
c.150T>A
c.245+24T>A
n.214T>A
n.284T>A
n.631T>A
n.139T>A
n.1234T>A
c.-619T>A (n.-619T>A)
n.646T>A
3g.184136699T>CCA355381611EIF2B5c.283T>C (p.Cys95Arg)
n.306T>C
n.266T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.21T>C
n.148T>C
n.280T>C
c.15T>C
c.51T>C
c.33T>C
c.232T>C (p.Cys78Arg)
c.277T>C (p.Cys93Arg)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.17T>C
n.332T>C
c.428T>C (n.428T>C)
c.150T>C
c.245+24T>C
n.214T>C
n.284T>C
n.631T>C
n.139T>C
n.1234T>C
c.-619T>C (n.-619T>C)
n.646T>C
3g.184136699T>GCA355381612EIF2B5c.283T>G (p.Cys95Gly)
n.306T>G
n.266T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.21T>G
n.148T>G
n.280T>G
c.15T>G
c.51T>G
c.33T>G
c.232T>G (p.Cys78Gly)
c.277T>G (p.Cys93Gly)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.17T>G
n.332T>G
c.428T>G (n.428T>G)
c.150T>G
c.245+24T>G
n.214T>G
n.284T>G
n.631T>G
n.139T>G
n.1234T>G
c.-619T>G (n.-619T>G)
n.646T>G
3g.184136700G>ACA355381613EIF2B5c.284G>A (p.Cys95Tyr)
n.307G>A
n.267G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.22G>A
n.149G>A
n.281G>A
c.16G>A
c.52G>A
c.34G>A
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
c.278G>A (p.Cys93Tyr)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.18G>A
n.333G>A
c.429G>A (n.429G>A)
c.151G>A
c.245+25G>A
n.215G>A
n.285G>A
n.632G>A
n.140G>A
n.1235G>A
c.-618G>A (n.-618G>A)
n.647G>A
3g.184136700G>CCA355381614EIF2B5c.284G>C (p.Cys95Ser)
n.307G>C
n.267G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.22G>C
n.149G>C
n.281G>C
c.16G>C
c.52G>C
c.34G>C
c.233G>C (p.Cys78Ser)
c.278G>C (p.Cys93Ser)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.18G>C
n.333G>C
c.429G>C (n.429G>C)
c.151G>C
c.245+25G>C
n.215G>C
n.285G>C
n.632G>C
n.140G>C
n.1235G>C
c.-618G>C (n.-618G>C)
n.647G>C
3g.184136700G>TCA355381615EIF2B5c.284G>T (p.Cys95Phe)
n.307G>T
n.267G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.22G>T
n.149G>T
n.281G>T
c.16G>T
c.52G>T
c.34G>T
c.233G>T (p.Cys78Phe)
c.278G>T (p.Cys93Phe)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.18G>T
n.333G>T
c.429G>T (n.429G>T)
c.151G>T
c.245+25G>T
n.215G>T
n.285G>T
n.632G>T
n.140G>T
n.1235G>T
c.-618G>T (n.-618G>T)
n.647G>T
3g.184136701T>ACA355381616EIF2B5c.285T>A (p.Cys95Ter)
n.308T>A
n.268T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.23T>A
n.150T>A
n.282T>A
c.17T>A
c.53T>A
c.35T>A
c.234T>A (p.Cys78Ter)
c.279T>A (p.Cys93Ter)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.19T>A
n.334T>A
c.430T>A (n.430T>A)
c.152T>A
c.245+26T>A
n.216T>A
n.286T>A
n.633T>A
n.141T>A
n.1236T>A
c.-617T>A (n.-617T>A)
n.648T>A
3g.184136701T>CCA437146520EIF2B5c.285T>C (p.Cys95=)
n.308T>C
n.268T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.23T>C
n.150T>C
n.282T>C
c.17T>C
c.53T>C
c.35T>C
c.234T>C (p.Cys78=)
c.279T>C (p.Cys93=)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.19T>C
n.334T>C
c.430T>C (n.430T>C)
c.152T>C
c.245+26T>C
n.216T>C
n.286T>C
n.633T>C
n.141T>C
n.1236T>C
c.-617T>C (n.-617T>C)
n.648T>C
3g.184136701T>GCA355381617EIF2B5c.285T>G (p.Cys95Trp)
n.308T>G
n.268T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.23T>G
n.150T>G
n.282T>G
c.17T>G
c.53T>G
c.35T>G
c.234T>G (p.Cys78Trp)
c.279T>G (p.Cys93Trp)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.19T>G
n.334T>G
c.430T>G (n.430T>G)
c.152T>G
c.245+26T>G
n.216T>G
n.286T>G
n.633T>G
n.141T>G
n.1236T>G
c.-617T>G (n.-617T>G)
n.648T>G
3g.184136702T>ACA355381618EIF2B5c.286T>A (p.Cys96Ser)
n.309T>A
n.269T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.24T>A
n.151T>A
n.283T>A
c.18T>A
c.54T>A
c.36T>A
c.235T>A (p.Cys79Ser)
c.280T>A (p.Cys94Ser)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.20T>A
n.335T>A
c.431T>A (n.431T>A)
c.153T>A
c.245+27T>A
n.217T>A
n.287T>A
n.634T>A
n.142T>A
n.1237T>A
c.-616T>A (n.-616T>A)
n.649T>A
3g.184136702T>CCA355381620EIF2B5c.286T>C (p.Cys96Arg)
n.309T>C
n.269T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.24T>C
n.151T>C
n.283T>C
c.18T>C
c.54T>C
c.36T>C
c.235T>C (p.Cys79Arg)
c.280T>C (p.Cys94Arg)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.20T>C
n.335T>C
c.431T>C (n.431T>C)
c.153T>C
c.245+27T>C
n.217T>C
n.287T>C
n.634T>C
n.142T>C
n.1237T>C
c.-616T>C (n.-616T>C)
n.649T>C
3g.184136702T>GCA355381619EIF2B5c.286T>G (p.Cys96Gly)
n.309T>G
n.269T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.24T>G
n.151T>G
n.283T>G
c.18T>G
c.54T>G
c.36T>G
c.235T>G (p.Cys79Gly)
c.280T>G (p.Cys94Gly)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.20T>G
n.335T>G
c.431T>G (n.431T>G)
c.153T>G
c.245+27T>G
n.217T>G
n.287T>G
n.634T>G
n.142T>G
n.1237T>G
c.-616T>G (n.-616T>G)
n.649T>G
3g.184136703G>ACA355381621EIF2B5c.287G>A (p.Cys96Tyr)
n.310G>A
n.270G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.25G>A
n.152G>A
n.284G>A
c.19G>A
c.55G>A
c.37G>A
c.236G>A (p.Cys79Tyr)
c.281G>A (p.Cys94Tyr)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.21G>A
n.336G>A
c.432G>A (n.432G>A)
c.154G>A
c.245+28G>A
n.218G>A
n.288G>A
n.635G>A
n.143G>A
n.1238G>A
c.-615G>A (n.-615G>A)
n.650G>A
3g.184136703G>CCA355381623EIF2B5c.287G>C (p.Cys96Ser)
n.310G>C
n.270G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.25G>C
n.152G>C
n.284G>C
c.19G>C
c.55G>C
c.37G>C
c.236G>C (p.Cys79Ser)
c.281G>C (p.Cys94Ser)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.21G>C
n.336G>C
c.432G>C (n.432G>C)
c.154G>C
c.245+28G>C
n.218G>C
n.288G>C
n.635G>C
n.143G>C
n.1238G>C
c.-615G>C (n.-615G>C)
n.650G>C
 dbSNP
3g.184136703G=CA1425881534EIF2B5c.287G= (p.Cys96=)
n.310G=
n.270G=
c.*281G= (n.*281G=)
n.25G=
n.152G=
n.284G=
c.19G=
c.55G=
c.37G=
c.236G= (p.Cys79=)
c.281G= (p.Cys94=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.21G=
n.336G=
c.432G= (n.432G=)
c.154G=
c.245+28G=
n.218G=
n.288G=
n.635G=
n.143G=
n.1238G=
c.-615G= (n.-615G=)
n.650G=
3g.184136703G>TCA355381622EIF2B5c.287G>T (p.Cys96Phe)
n.310G>T
n.270G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.25G>T
n.152G>T
n.284G>T
c.19G>T
c.55G>T
c.37G>T
c.236G>T (p.Cys79Phe)
c.281G>T (p.Cys94Phe)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.21G>T
n.336G>T
c.432G>T (n.432G>T)
c.154G>T
c.245+28G>T
n.218G>T
n.288G>T
n.635G>T
n.143G>T
n.1238G>T
c.-615G>T (n.-615G>T)
n.650G>T
3g.184136704C>ACA355381624EIF2B5c.288C>A (p.Cys96Ter)
n.311C>A
n.271C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.26C>A
n.153C>A
n.285C>A
c.20C>A
c.56C>A
c.38C>A
c.237C>A (p.Cys79Ter)
c.282C>A (p.Cys94Ter)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.22C>A
n.337C>A
c.433C>A (n.433C>A)
c.155C>A
c.245+29C>A
n.219C>A
n.289C>A
n.636C>A
n.144C>A
n.1239C>A
c.-614C>A (n.-614C>A)
n.651C>A
3g.184136704C>GCA355381625EIF2B5c.288C>G (p.Cys96Trp)
n.311C>G
n.271C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.26C>G
n.153C>G
n.285C>G
c.20C>G
c.56C>G
c.38C>G
c.237C>G (p.Cys79Trp)
c.282C>G (p.Cys94Trp)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.22C>G
n.337C>G
c.433C>G (n.433C>G)
c.155C>G
c.245+29C>G
n.219C>G
n.289C>G
n.636C>G
n.144C>G
n.1239C>G
c.-614C>G (n.-614C>G)
n.651C>G
3g.184136704C>TCA437146522EIF2B5c.288C>T (p.Cys96=)
n.311C>T
n.271C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.26C>T
n.153C>T
n.285C>T
c.20C>T
c.56C>T
c.38C>T
c.237C>T (p.Cys79=)
c.282C>T (p.Cys94=)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.22C>T
n.337C>T
c.433C>T (n.433C>T)
c.155C>T
c.245+29C>T
n.219C>T
n.289C>T
n.636C>T
n.144C>T
n.1239C>T
c.-614C>T (n.-614C>T)
n.651C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184136705T>ACA355381626EIF2B5c.289T>A (p.Trp97Arg)
n.312T>A
n.272T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.27T>A
n.154T>A
n.286T>A
c.21T>A
c.57T>A
c.39T>A
c.238T>A (p.Trp80Arg)
c.283T>A (p.Trp95Arg)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.23T>A
n.338T>A
c.434T>A (n.434T>A)
c.156T>A
c.245+30T>A
n.220T>A
n.290T>A
n.637T>A
n.145T>A
n.1240T>A
c.-613T>A (n.-613T>A)
n.652T>A
3g.184136705T>CCA355381628EIF2B5c.289T>C (p.Trp97Arg)
n.312T>C
n.272T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.27T>C
n.154T>C
n.286T>C
c.21T>C
c.57T>C
c.39T>C
c.238T>C (p.Trp80Arg)
c.283T>C (p.Trp95Arg)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.23T>C
n.338T>C
c.434T>C (n.434T>C)
c.156T>C
c.245+30T>C
n.220T>C
n.290T>C
n.637T>C
n.145T>C
n.1240T>C
c.-613T>C (n.-613T>C)
n.652T>C
3g.184136705T>GCA355381627EIF2B5c.289T>G (p.Trp97Gly)
n.312T>G
n.272T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.27T>G
n.154T>G
n.286T>G
c.21T>G
c.57T>G
c.39T>G
c.238T>G (p.Trp80Gly)
c.283T>G (p.Trp95Gly)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.23T>G
n.338T>G
c.434T>G (n.434T>G)
c.156T>G
c.245+30T>G
n.220T>G
n.290T>G
n.637T>G
n.145T>G
n.1240T>G
c.-613T>G (n.-613T>G)
n.652T>G
3g.184136706G>ACA355381629EIF2B5c.290G>A (p.Trp97Ter)
n.313G>A
n.273G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.28G>A
n.155G>A
n.287G>A
c.22G>A
c.58G>A
c.40G>A
c.239G>A (p.Trp80Ter)
c.284G>A (p.Trp95Ter)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.24G>A
n.339G>A
c.435G>A (n.435G>A)
c.157G>A
c.245+31G>A
n.221G>A
n.291G>A
n.638G>A
n.146G>A
n.1241G>A
c.-612G>A (n.-612G>A)
n.653G>A
3g.184136706G>CCA355381630EIF2B5c.290G>C (p.Trp97Ser)
n.313G>C
n.273G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.28G>C
n.155G>C
n.287G>C
c.22G>C
c.58G>C
c.40G>C
c.239G>C (p.Trp80Ser)
c.284G>C (p.Trp95Ser)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.24G>C
n.339G>C
c.435G>C (n.435G>C)
c.157G>C
c.245+31G>C
n.221G>C
n.291G>C
n.638G>C
n.146G>C
n.1241G>C
c.-612G>C (n.-612G>C)
n.653G>C
3g.184136706G>TCA355381631EIF2B5c.290G>T (p.Trp97Leu)
n.313G>T
n.273G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.28G>T
n.155G>T
n.287G>T
c.22G>T
c.58G>T
c.40G>T
c.239G>T (p.Trp80Leu)
c.284G>T (p.Trp95Leu)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.24G>T
n.339G>T
c.435G>T (n.435G>T)
c.157G>T
c.245+31G>T
n.221G>T
n.291G>T
n.638G>T
n.146G>T
n.1241G>T
c.-612G>T (n.-612G>T)
n.653G>T
3g.184136707G>ACA355381632EIF2B5c.291G>A (p.Trp97Ter)
n.314G>A
n.274G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.29G>A
n.156G>A
n.288G>A
c.23G>A
c.59G>A
c.41G>A
c.240G>A (p.Trp80Ter)
c.285G>A (p.Trp95Ter)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.25G>A
n.340G>A
c.436G>A (n.436G>A)
c.158G>A
c.245+32G>A
n.222G>A
n.292G>A
n.639G>A
n.147G>A
n.1242G>A
c.-611G>A (n.-611G>A)
n.654G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184136707G>CCA355381633EIF2B5c.291G>C (p.Trp97Cys)
n.314G>C
n.274G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.29G>C
n.156G>C
n.288G>C
c.23G>C
c.59G>C
c.41G>C
c.240G>C (p.Trp80Cys)
c.285G>C (p.Trp95Cys)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.25G>C
n.340G>C
c.436G>C (n.436G>C)
c.158G>C
c.245+32G>C
n.222G>C
n.292G>C
n.639G>C
n.147G>C
n.1242G>C
c.-611G>C (n.-611G>C)
n.654G>C
3g.184136707G=CA1425881540EIF2B5c.291G= (p.Trp97=)
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n.274G=
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c.240G= (p.Trp80=)
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c.*117G= (n.*117G=)
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n.340G=
c.436G= (n.436G=)
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c.245+32G=
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n.292G=
n.639G=
n.147G=
n.1242G=
c.-611G= (n.-611G=)
n.654G=
3g.184136707G>TCA355381634EIF2B5c.291G>T (p.Trp97Cys)
n.314G>T
n.274G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.29G>T
n.156G>T
n.288G>T
c.23G>T
c.59G>T
c.41G>T
c.240G>T (p.Trp80Cys)
c.285G>T (p.Trp95Cys)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.25G>T
n.340G>T
c.436G>T (n.436G>T)
c.158G>T
c.245+32G>T
n.222G>T
n.292G>T
n.639G>T
n.147G>T
n.1242G>T
c.-611G>T (n.-611G>T)
n.654G>T
3g.184136708A>CCA355381637EIF2B5c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.315A>C
n.275A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.30A>C
n.157A>C
n.289A>C
c.24A>C
c.60A>C
c.42A>C
c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.26A>C
n.341A>C
c.437A>C (n.437A>C)
c.159A>C
c.245+33A>C
n.223A>C
n.293A>C
n.640A>C
n.148A>C
n.1243A>C
c.-610A>C (n.-610A>C)
n.655A>C
3g.184136708A>GCA355381635EIF2B5c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.315A>G
n.275A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.30A>G
n.157A>G
n.289A>G
c.24A>G
c.60A>G
c.42A>G
c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.26A>G
n.341A>G
c.437A>G (n.437A>G)
c.159A>G
c.245+33A>G
n.223A>G
n.293A>G
n.640A>G
n.148A>G
n.1243A>G
c.-610A>G (n.-610A>G)
n.655A>G
3g.184136708A>TCA355381636EIF2B5c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.315A>T
n.275A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.30A>T
n.157A>T
n.289A>T
c.24A>T
c.60A>T
c.42A>T
c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.26A>T
n.341A>T
c.437A>T (n.437A>T)
c.159A>T
c.245+33A>T
n.223A>T
n.293A>T
n.640A>T
n.148A>T
n.1243A>T
c.-610A>T (n.-610A>T)
n.655A>T
3g.184136709A>CCA355381638EIF2B5c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.316A>C
n.276A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.31A>C
n.158A>C
n.290A>C
c.25A>C
c.61A>C
c.43A>C
c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.27A>C
n.342A>C
c.438A>C (n.438A>C)
c.160A>C
c.245+34A>C
n.224A>C
n.294A>C
n.641A>C
n.149A>C
n.1244A>C
c.-609A>C (n.-609A>C)
n.656A>C
3g.184136709A>GCA355381639EIF2B5c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.316A>G
n.276A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.31A>G
n.158A>G
n.290A>G
c.25A>G
c.61A>G
c.43A>G
c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.27A>G
n.342A>G
c.438A>G (n.438A>G)
c.160A>G
c.245+34A>G
n.224A>G
n.294A>G
n.641A>G
n.149A>G
n.1244A>G
c.-609A>G (n.-609A>G)
n.656A>G
3g.184136709A>TCA355381640EIF2B5c.293A>T (p.Lys98Ile)
n.316A>T
n.276A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.31A>T
n.158A>T
n.290A>T
c.25A>T
c.61A>T
c.43A>T
c.242A>T (p.Lys81Ile)
c.287A>T (p.Lys96Ile)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.27A>T
n.342A>T
c.438A>T (n.438A>T)
c.160A>T
c.245+34A>T
n.224A>T
n.294A>T
n.641A>T
n.149A>T
n.1244A>T
c.-609A>T (n.-609A>T)
n.656A>T
3g.184136710A>CCA355381641EIF2B5c.294A>C (p.Lys98Asn)
n.317A>C
n.277A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.32A>C
n.159A>C
n.291A>C
c.26A>C
c.62A>C
c.44A>C
c.243A>C (p.Lys81Asn)
c.288A>C (p.Lys96Asn)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.28A>C
n.343A>C
c.439A>C (n.439A>C)
c.161A>C
c.245+35A>C
n.225A>C
n.295A>C
n.642A>C
n.150A>C
n.1245A>C
c.-608A>C (n.-608A>C)
n.657A>C
3g.184136710A>GCA437146529EIF2B5c.294A>G (p.Lys98=)
n.317A>G
n.277A>G
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n.32A>G
n.159A>G
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c.26A>G
c.62A>G
c.44A>G
c.243A>G (p.Lys81=)
c.288A>G (p.Lys96=)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.28A>G
n.343A>G
c.439A>G (n.439A>G)
c.161A>G
c.245+35A>G
n.225A>G
n.295A>G
n.642A>G
n.150A>G
n.1245A>G
c.-608A>G (n.-608A>G)
n.657A>G
3g.184136710A>TCA355381642EIF2B5c.294A>T (p.Lys98Asn)
n.317A>T
n.277A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.32A>T
n.159A>T
n.291A>T
c.26A>T
c.62A>T
c.44A>T
c.243A>T (p.Lys81Asn)
c.288A>T (p.Lys96Asn)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.28A>T
n.343A>T
c.439A>T (n.439A>T)
c.161A>T
c.245+35A>T
n.225A>T
n.295A>T
n.642A>T
n.150A>T
n.1245A>T
c.-608A>T (n.-608A>T)
n.657A>T
3g.184136711G>ACA355381645EIF2B5c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.318G>A
n.278G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.33G>A
n.160G>A
n.292G>A
c.27G>A
c.63G>A
c.45G>A
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.29G>A
n.344G>A
c.440G>A (n.440G>A)
c.162G>A
c.245+36G>A
n.226G>A
n.296G>A
n.643G>A
n.151G>A
n.1246G>A
c.-607G>A (n.-607G>A)
n.658G>A
 gnomAD v4
3g.184136711G>CCA355381643EIF2B5c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.318G>C
n.278G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.33G>C
n.160G>C
n.292G>C
c.27G>C
c.63G>C
c.45G>C
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.29G>C
n.344G>C
c.440G>C (n.440G>C)
c.162G>C
c.245+36G>C
n.226G>C
n.296G>C
n.643G>C
n.151G>C
n.1246G>C
c.-607G>C (n.-607G>C)
n.658G>C
3g.184136711G>TCA355381644EIF2B5c.295G>T (p.Ala99Ser)
n.318G>T
n.278G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.33G>T
n.160G>T
n.292G>T
c.27G>T
c.63G>T
c.45G>T
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.29G>T
n.344G>T
c.440G>T (n.440G>T)
c.162G>T
c.245+36G>T
n.226G>T
n.296G>T
n.643G>T
n.151G>T
n.1246G>T
c.-607G>T (n.-607G>T)
n.658G>T
3g.184136712C>ACA355381646EIF2B5c.296C>A (p.Ala99Asp)
n.319C>A
n.279C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.34C>A
n.161C>A
n.293C>A
c.28C>A
c.64C>A
c.46C>A
c.245C>A (p.Ala82Asp)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.30C>A
n.345C>A
c.441C>A (n.441C>A)
c.163C>A
c.245+37C>A
n.227C>A
n.297C>A
n.644C>A
n.152C>A
n.1247C>A
c.-606C>A (n.-606C>A)
n.659C>A
3g.184136712C>GCA355381647EIF2B5c.296C>G (p.Ala99Gly)
n.319C>G
n.279C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.34C>G
n.161C>G
n.293C>G
c.28C>G
c.64C>G
c.46C>G
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.30C>G
n.345C>G
c.441C>G (n.441C>G)
c.163C>G
c.245+37C>G
n.227C>G
n.297C>G
n.644C>G
n.152C>G
n.1247C>G
c.-606C>G (n.-606C>G)
n.659C>G
3g.184136712C>TCA355381648EIF2B5c.296C>T (p.Ala99Val)
n.319C>T
n.279C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.34C>T
n.161C>T
n.293C>T
c.28C>T
c.64C>T
c.46C>T
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.30C>T
n.345C>T
c.441C>T (n.441C>T)
c.163C>T
c.245+37C>T
n.227C>T
n.297C>T
n.644C>T
n.152C>T
n.1247C>T
c.-606C>T (n.-606C>T)
n.659C>T
3g.184136713T>ACA437146534EIF2B5c.297T>A (p.Ala99=)
n.320T>A
n.280T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.35T>A
n.162T>A
n.294T>A
c.29T>A
c.65T>A
c.47T>A
c.246T>A (p.Ala82=)
c.291T>A (p.Ala97=)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.31T>A
n.346T>A
c.442T>A (n.442T>A)
c.164T>A
c.245+38T>A
n.228T>A
n.298T>A
n.645T>A
n.153T>A
n.1248T>A
c.-605T>A (n.-605T>A)
n.660T>A
3g.184136713T>CCA437146535EIF2B5c.297T>C (p.Ala99=)
n.320T>C
n.280T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.35T>C
n.162T>C
n.294T>C
c.29T>C
c.65T>C
c.47T>C
c.246T>C (p.Ala82=)
c.291T>C (p.Ala97=)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.31T>C
n.346T>C
c.442T>C (n.442T>C)
c.164T>C
c.245+38T>C
n.228T>C
n.298T>C
n.645T>C
n.153T>C
n.1248T>C
c.-605T>C (n.-605T>C)
n.660T>C
3g.184136713T>GCA437146536EIF2B5c.297T>G (p.Ala99=)
n.320T>G
n.280T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.35T>G
n.162T>G
n.294T>G
c.29T>G
c.65T>G
c.47T>G
c.246T>G (p.Ala82=)
c.291T>G (p.Ala97=)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.31T>G
n.346T>G
c.442T>G (n.442T>G)
c.164T>G
c.245+38T>G
n.228T>G
n.298T>G
n.645T>G
n.153T>G
n.1248T>G
c.-605T>G (n.-605T>G)
n.660T>G
3g.184136714G>ACA355381649EIF2B5c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.321G>A
n.281G>A
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.36G>A
n.163G>A
n.295G>A
c.30G>A
c.66G>A
c.48G>A
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.32G>A
n.347G>A
c.443G>A (n.443G>A)
c.165G>A
c.245+39G>A
n.229G>A
n.299G>A
n.646G>A
n.154G>A
n.1249G>A
c.-604G>A (n.-604G>A)
n.661G>A
3g.184136714G>CCA355381650EIF2B5c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.321G>C
n.281G>C
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.36G>C
n.163G>C
n.295G>C
c.30G>C
c.66G>C
c.48G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.32G>C
n.347G>C
c.443G>C (n.443G>C)
c.165G>C
c.245+39G>C
n.229G>C
n.299G>C
n.646G>C
n.154G>C
n.1249G>C
c.-604G>C (n.-604G>C)
n.661G>C
3g.184136714G>TCA355381651EIF2B5c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.321G>T
n.281G>T
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.36G>T
n.163G>T
n.295G>T
c.30G>T
c.66G>T
c.48G>T
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.32G>T
n.347G>T
c.443G>T (n.443G>T)
c.165G>T
c.245+39G>T
n.229G>T
n.299G>T
n.646G>T
n.154G>T
n.1249G>T
c.-604G>T (n.-604G>T)
n.661G>T
3g.184136715C>ACA355381652EIF2B5c.299C>A (p.Ala100Asp)
n.322C>A
n.282C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.37C>A
n.164C>A
n.296C>A
c.31C>A
c.67C>A
c.49C>A
c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.33C>A
n.348C>A
c.444C>A (n.444C>A)
c.166C>A
c.245+40C>A
n.230C>A
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n.647C>A
n.155C>A
n.1250C>A
c.-603C>A (n.-603C>A)
n.662C>A
3g.184136715C=CA1425881545EIF2B5c.299C= (p.Ala100=)
n.322C=
n.282C=
c.*293C= (n.*293C=)
n.37C=
n.164C=
n.296C=
c.31C=
c.67C=
c.49C=
c.248C= (p.Ala83=)
c.293C= (p.Ala98=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.33C=
n.348C=
c.444C= (n.444C=)
c.166C=
c.245+40C=
n.230C=
n.300C=
n.647C=
n.155C=
n.1250C=
c.-603C= (n.-603C=)
n.662C=
3g.184136715C>GCA355381653EIF2B5c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.322C>G
n.282C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.37C>G
n.164C>G
n.296C>G
c.31C>G
c.67C>G
c.49C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.33C>G
n.348C>G
c.444C>G (n.444C>G)
c.166C>G
c.245+40C>G
n.230C>G
n.300C>G
n.647C>G
n.155C>G
n.1250C>G
c.-603C>G (n.-603C>G)
n.662C>G
3g.184136715C>TCA2726353EIF2B5c.299C>T (p.Ala100Val)
n.322C>T
n.282C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.37C>T
n.164C>T
n.296C>T
c.31C>T
c.67C>T
c.49C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.33C>T
n.348C>T
c.444C>T (n.444C>T)
c.166C>T
c.245+40C>T
n.230C>T
n.300C>T
n.647C>T
n.155C>T
n.1250C>T
c.-603C>T (n.-603C>T)
n.662C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184136716T>ACA437146537EIF2B5c.300T>A (p.Ala100=)
n.323T>A
n.283T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.38T>A
n.165T>A
n.297T>A
c.32T>A
c.68T>A
c.50T>A
c.249T>A (p.Ala83=)
c.294T>A (p.Ala98=)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.34T>A
n.349T>A
c.445T>A (n.445T>A)
c.167T>A
c.245+41T>A
n.231T>A
n.301T>A
n.648T>A
n.156T>A
n.1251T>A
c.-602T>A (n.-602T>A)
n.663T>A
3g.184136716T>CCA437146538EIF2B5c.300T>C (p.Ala100=)
n.323T>C
n.283T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.38T>C
n.165T>C
n.297T>C
c.32T>C
c.68T>C
c.50T>C
c.249T>C (p.Ala83=)
c.294T>C (p.Ala98=)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.34T>C
n.349T>C
c.445T>C (n.445T>C)
c.167T>C
c.245+41T>C
n.231T>C
n.301T>C
n.648T>C
n.156T>C
n.1251T>C
c.-602T>C (n.-602T>C)
n.663T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184136716T>GCA437146539EIF2B5c.300T>G (p.Ala100=)
n.323T>G
n.283T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.38T>G
n.165T>G
n.297T>G
c.32T>G
c.68T>G
c.50T>G
c.249T>G (p.Ala83=)
c.294T>G (p.Ala98=)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.34T>G
n.349T>G
c.445T>G (n.445T>G)
c.167T>G
c.245+41T>G
n.231T>G
n.301T>G
n.648T>G
n.156T>G
n.1251T>G
c.-602T>G (n.-602T>G)
n.663T>G
3g.184136716T=CA1425881550EIF2B5c.300T= (p.Ala100=)
n.323T=
n.283T=
c.*294T= (n.*294T=)
n.38T=
n.165T=
n.297T=
c.32T=
c.68T=
c.50T=
c.249T= (p.Ala83=)
c.294T= (p.Ala98=)
c.*126T= (n.*126T=)
c.34T=
n.349T=
c.445T= (n.445T=)
c.167T=
c.245+41T=
n.231T=
n.301T=
n.648T=
n.156T=
n.1251T=
c.-602T= (n.-602T=)
n.663T=
3g.184136717C>ACA355381654EIF2B5c.301C>A (p.Gln101Lys)
n.324C>A
n.284C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.39C>A
n.166C>A
n.298C>A
c.33C>A
c.69C>A
c.51C>A
c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.295C>A (p.Gln99Lys)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.35C>A
n.350C>A
c.446C>A (n.446C>A)
c.168C>A
c.245+42C>A
n.232C>A
n.302C>A
n.649C>A
n.157C>A
n.1252C>A
c.-601C>A (n.-601C>A)
n.664C>A
3g.184136717C>GCA355381655EIF2B5c.301C>G (p.Gln101Glu)
n.324C>G
n.284C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.39C>G
n.166C>G
n.298C>G
c.33C>G
c.69C>G
c.51C>G
c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.295C>G (p.Gln99Glu)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.35C>G
n.350C>G
c.446C>G (n.446C>G)
c.168C>G
c.245+42C>G
n.232C>G
n.302C>G
n.649C>G
n.157C>G
n.1252C>G
c.-601C>G (n.-601C>G)
n.664C>G
3g.184136717C>TCA355381656EIF2B5c.301C>T (p.Gln101Ter)
n.324C>T
n.284C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.39C>T
n.166C>T
n.298C>T
c.33C>T
c.69C>T
c.51C>T
c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.295C>T (p.Gln99Ter)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.35C>T
n.350C>T
c.446C>T (n.446C>T)
c.168C>T
c.245+42C>T
n.232C>T
n.302C>T
n.649C>T
n.157C>T
n.1252C>T
c.-601C>T (n.-601C>T)
n.664C>T
3g.184136718A>CCA355381659EIF2B5c.302A>C (p.Gln101Pro)
n.325A>C
n.285A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.40A>C
n.167A>C
n.299A>C
c.34A>C
c.70A>C
c.52A>C
c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.296A>C (p.Gln99Pro)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.36A>C
n.351A>C
c.447A>C (n.447A>C)
c.169A>C
c.245+43A>C
n.233A>C
n.303A>C
n.650A>C
n.158A>C
n.1253A>C
c.-600A>C (n.-600A>C)
n.665A>C
3g.184136718A>GCA355381657EIF2B5c.302A>G (p.Gln101Arg)
n.325A>G
n.285A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.40A>G
n.167A>G
n.299A>G
c.34A>G
c.70A>G
c.52A>G
c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.296A>G (p.Gln99Arg)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.36A>G
n.351A>G
c.447A>G (n.447A>G)
c.169A>G
c.245+43A>G
n.233A>G
n.303A>G
n.650A>G
n.158A>G
n.1253A>G
c.-600A>G (n.-600A>G)
n.665A>G
3g.184136718A>TCA355381658EIF2B5c.302A>T (p.Gln101Leu)
n.325A>T
n.285A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.40A>T
n.167A>T
n.299A>T
c.34A>T
c.70A>T
c.52A>T
c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.296A>T (p.Gln99Leu)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.36A>T
n.351A>T
c.447A>T (n.447A>T)
c.169A>T
c.245+43A>T
n.233A>T
n.303A>T
n.650A>T
n.158A>T
n.1253A>T
c.-600A>T (n.-600A>T)
n.665A>T
3g.184136720dupCA2586973237EIF2B5c.304dup (p.Ile102AsnfsTer?)
n.327dup
n.287dup
c.*298dup (n.*298dup)
n.42dup
n.169dup
n.301dup
c.36dup
c.72dup
c.54dup
c.253dup (p.Ile85AsnfsTer?)
c.298dup (p.Ile100AsnfsTer?)
c.*130dup (n.*130dup)
c.38dup
n.353dup
c.449dup (n.449dup)
c.171dup
c.245+45dup
n.235dup
n.305dup
n.652dup
n.160dup
n.1255dup
c.-598dup (n.-598dup)
n.667dup
3g.184136719A=CA1425881553EIF2B5c.303A= (p.Gln101=)
n.326A=
n.286A=
c.*297A= (n.*297A=)
n.41A=
n.168A=
n.300A=
c.35A=
c.71A=
c.53A=
c.252A= (p.Gln84=)
c.297A= (p.Gln99=)
c.*129A= (n.*129A=)
c.37A=
n.352A=
c.448A= (n.448A=)
c.170A=
c.245+44A=
n.234A=
n.304A=
n.651A=
n.159A=
n.1254A=
c.-599A= (n.-599A=)
n.666A=
3g.184136719A>CCA355381660EIF2B5c.303A>C (p.Gln101His)
n.326A>C
n.286A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.41A>C
n.168A>C
n.300A>C
c.35A>C
c.71A>C
c.53A>C
c.252A>C (p.Gln84His)
c.297A>C (p.Gln99His)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.37A>C
n.352A>C
c.448A>C (n.448A>C)
c.170A>C
c.245+44A>C
n.234A>C
n.304A>C
n.651A>C
n.159A>C
n.1254A>C
c.-599A>C (n.-599A>C)
n.666A>C
 ClinVar
3g.184136719A>GCA437146541EIF2B5c.303A>G (p.Gln101=)
n.326A>G
n.286A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.41A>G
n.168A>G
n.300A>G
c.35A>G
c.71A>G
c.53A>G
c.252A>G (p.Gln84=)
c.297A>G (p.Gln99=)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.37A>G
n.352A>G
c.448A>G (n.448A>G)
c.170A>G
c.245+44A>G
n.234A>G
n.304A>G
n.651A>G
n.159A>G
n.1254A>G
c.-599A>G (n.-599A>G)
n.666A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184136719A>TCA355381661EIF2B5c.303A>T (p.Gln101His)
n.326A>T
n.286A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.41A>T
n.168A>T
n.300A>T
c.35A>T
c.71A>T
c.53A>T
c.252A>T (p.Gln84His)
c.297A>T (p.Gln99His)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.37A>T
n.352A>T
c.448A>T (n.448A>T)
c.170A>T
c.245+44A>T
n.234A>T
n.304A>T
n.651A>T
n.159A>T
n.1254A>T
c.-599A>T (n.-599A>T)
n.666A>T
3g.184136720A>CCA355381662EIF2B5c.304A>C (p.Ile102Leu)
n.327A>C
n.287A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.42A>C
n.169A>C
n.301A>C
c.36A>C
c.72A>C
c.54A>C
c.253A>C (p.Ile85Leu)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.38A>C
n.353A>C
c.449A>C (n.449A>C)
c.171A>C
c.245+45A>C
n.235A>C
n.305A>C
n.652A>C
n.160A>C
n.1255A>C
c.-598A>C (n.-598A>C)
n.667A>C
3g.184136720A>GCA355381663EIF2B5c.304A>G (p.Ile102Val)
n.327A>G
n.287A>G
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.42A>G
n.169A>G
n.301A>G
c.36A>G
c.72A>G
c.54A>G
c.253A>G (p.Ile85Val)
c.298A>G (p.Ile100Val)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.38A>G
n.353A>G
c.449A>G (n.449A>G)
c.171A>G
c.245+45A>G
n.235A>G
n.305A>G
n.652A>G
n.160A>G
n.1255A>G
c.-598A>G (n.-598A>G)
n.667A>G
3g.184136720A>TCA355381664EIF2B5c.304A>T (p.Ile102Phe)
n.327A>T
n.287A>T
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.42A>T
n.169A>T
n.301A>T
c.36A>T
c.72A>T
c.54A>T
c.253A>T (p.Ile85Phe)
c.298A>T (p.Ile100Phe)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.38A>T
n.353A>T
c.449A>T (n.449A>T)
c.171A>T
c.245+45A>T
n.235A>T
n.305A>T
n.652A>T
n.160A>T
n.1255A>T
c.-598A>T (n.-598A>T)
n.667A>T
3g.184136721T>ACA355381665EIF2B5c.305T>A (p.Ile102Asn)
n.328T>A
n.288T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.43T>A
n.170T>A
n.302T>A
c.37T>A
c.73T>A
c.55T>A
c.254T>A (p.Ile85Asn)
c.299T>A (p.Ile100Asn)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.39T>A
n.354T>A
c.450T>A (n.450T>A)
c.172T>A
c.245+46T>A
n.236T>A
n.306T>A
n.653T>A
n.161T>A
n.1256T>A
c.-597T>A (n.-597T>A)
n.668T>A
3g.184136721T>CCA355381666EIF2B5c.305T>C (p.Ile102Thr)
n.328T>C
n.288T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.43T>C
n.170T>C
n.302T>C
c.37T>C
c.73T>C
c.55T>C
c.254T>C (p.Ile85Thr)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.39T>C
n.354T>C
c.450T>C (n.450T>C)
c.172T>C
c.245+46T>C
n.236T>C
n.306T>C
n.653T>C
n.161T>C
n.1256T>C
c.-597T>C (n.-597T>C)
n.668T>C
3g.184136721T>GCA355381667EIF2B5c.305T>G (p.Ile102Ser)
n.328T>G
n.288T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.43T>G
n.170T>G
n.302T>G
c.37T>G
c.73T>G
c.55T>G
c.254T>G (p.Ile85Ser)
c.299T>G (p.Ile100Ser)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.39T>G
n.354T>G
c.450T>G (n.450T>G)
c.172T>G
c.245+46T>G
n.236T>G
n.306T>G
n.653T>G
n.161T>G
n.1256T>G
c.-597T>G (n.-597T>G)
n.668T>G
3g.184136722C>ACA437146543EIF2B5c.306C>A (p.Ile102=)
n.329C>A
n.289C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.44C>A
n.171C>A
n.303C>A
c.38C>A
c.74C>A
c.56C>A
c.255C>A (p.Ile85=)
c.300C>A (p.Ile100=)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.40C>A
n.355C>A
c.451C>A (n.451C>A)
c.173C>A
c.245+47C>A
n.237C>A
n.307C>A
n.654C>A
n.162C>A
n.1257C>A
c.-596C>A (n.-596C>A)
n.669C>A
3g.184136722C=CA1425881556EIF2B5c.306C= (p.Ile102=)
n.329C=
n.289C=
c.*300C= (n.*300C=)
n.44C=
n.171C=
n.303C=
c.38C=
c.74C=
c.56C=
c.255C= (p.Ile85=)
c.300C= (p.Ile100=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.40C=
n.355C=
c.451C= (n.451C=)
c.173C=
c.245+47C=
n.237C=
n.307C=
n.654C=
n.162C=
n.1257C=
c.-596C= (n.-596C=)
n.669C=
3g.184136722C>GCA355381668EIF2B5c.306C>G (p.Ile102Met)
n.329C>G
n.289C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.44C>G
n.171C>G
n.303C>G
c.38C>G
c.74C>G
c.56C>G
c.255C>G (p.Ile85Met)
c.300C>G (p.Ile100Met)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.40C>G
n.355C>G
c.451C>G (n.451C>G)
c.173C>G
c.245+47C>G
n.237C>G
n.307C>G
n.654C>G
n.162C>G
n.1257C>G
c.-596C>G (n.-596C>G)
n.669C>G
3g.184136722C>TCA437146545EIF2B5c.306C>T (p.Ile102=)
n.329C>T
n.289C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.44C>T
n.171C>T
n.303C>T
c.38C>T
c.74C>T
c.56C>T
c.255C>T (p.Ile85=)
c.300C>T (p.Ile100=)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.40C>T
n.355C>T
c.451C>T (n.451C>T)
c.173C>T
c.245+47C>T
n.237C>T
n.307C>T
n.654C>T
n.162C>T
n.1257C>T
c.-596C>T (n.-596C>T)
n.669C>T
 dbSNP
3g.184136723A>CCA355381669EIF2B5c.307A>C (p.Lys103Gln)
n.330A>C
n.290A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.45A>C
n.172A>C
n.304A>C
c.39A>C
c.75A>C
c.57A>C
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.41A>C
n.356A>C
c.452A>C (n.452A>C)
c.174A>C
c.245+48A>C
n.238A>C
n.308A>C
n.655A>C
n.163A>C
n.1258A>C
c.-595A>C (n.-595A>C)
n.670A>C
3g.184136723A>GCA355381670EIF2B5c.307A>G (p.Lys103Glu)
n.330A>G
n.290A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.45A>G
n.172A>G
n.304A>G
c.39A>G
c.75A>G
c.57A>G
c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.41A>G
n.356A>G
c.452A>G (n.452A>G)
c.174A>G
c.245+48A>G
n.238A>G
n.308A>G
n.655A>G
n.163A>G
n.1258A>G
c.-595A>G (n.-595A>G)
n.670A>G
3g.184136723A>TCA355381671EIF2B5c.307A>T (p.Lys103Ter)
n.330A>T
n.290A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.45A>T
n.172A>T
n.304A>T
c.39A>T
c.75A>T
c.57A>T
c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.41A>T
n.356A>T
c.452A>T (n.452A>T)
c.174A>T
c.245+48A>T
n.238A>T
n.308A>T
n.655A>T
n.163A>T
n.1258A>T
c.-595A>T (n.-595A>T)
n.670A>T
3g.184136724A>CCA355381674EIF2B5c.308A>C (p.Lys103Thr)
n.331A>C
n.291A>C
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.46A>C
n.173A>C
n.305A>C
c.40A>C
c.76A>C
c.58A>C
c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.42A>C
n.357A>C
c.453A>C (n.453A>C)
c.175A>C
c.245+49A>C
n.239A>C
n.309A>C
n.656A>C
n.164A>C
n.1259A>C
c.-594A>C (n.-594A>C)
n.671A>C
3g.184136724A>GCA355381673EIF2B5c.308A>G (p.Lys103Arg)
n.331A>G
n.291A>G
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.46A>G
n.173A>G
n.305A>G
c.40A>G
c.76A>G
c.58A>G
c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.42A>G
n.357A>G
c.453A>G (n.453A>G)
c.175A>G
c.245+49A>G
n.239A>G
n.309A>G
n.656A>G
n.164A>G
n.1259A>G
c.-594A>G (n.-594A>G)
n.671A>G
3g.184136724A>TCA355381672EIF2B5c.308A>T (p.Lys103Ile)
n.331A>T
n.291A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.46A>T
n.173A>T
n.305A>T
c.40A>T
c.76A>T
c.58A>T
c.257A>T (p.Lys86Ile)
c.302A>T (p.Lys101Ile)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.42A>T
n.357A>T
c.453A>T (n.453A>T)
c.175A>T
c.245+49A>T
n.239A>T
n.309A>T
n.656A>T
n.164A>T
n.1259A>T
c.-594A>T (n.-594A>T)
n.671A>T
3g.184136725A>CCA355381675EIF2B5c.309A>C (p.Lys103Asn)
n.332A>C
n.292A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.47A>C
n.174A>C
n.306A>C
c.41A>C
c.77A>C
c.59A>C
c.258A>C (p.Lys86Asn)
c.303A>C (p.Lys101Asn)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.43A>C
n.358A>C
c.454A>C (n.454A>C)
c.176A>C
c.245+50A>C
n.240A>C
n.310A>C
n.657A>C
n.165A>C
n.1260A>C
c.-593A>C (n.-593A>C)
n.672A>C
3g.184136725A>GCA437146550EIF2B5c.309A>G (p.Lys103=)
n.332A>G
n.292A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.47A>G
n.174A>G
n.306A>G
c.41A>G
c.77A>G
c.59A>G
c.258A>G (p.Lys86=)
c.303A>G (p.Lys101=)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.43A>G
n.358A>G
c.454A>G (n.454A>G)
c.176A>G
c.245+50A>G
n.240A>G
n.310A>G
n.657A>G
n.165A>G
n.1260A>G
c.-593A>G (n.-593A>G)
n.672A>G
3g.184136725A>TCA355381676EIF2B5c.309A>T (p.Lys103Asn)
n.332A>T
n.292A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.47A>T
n.174A>T
n.306A>T
c.41A>T
c.77A>T
c.59A>T
c.258A>T (p.Lys86Asn)
c.303A>T (p.Lys101Asn)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.43A>T
n.358A>T
c.454A>T (n.454A>T)
c.176A>T
c.245+50A>T
n.240A>T
n.310A>T
n.657A>T
n.165A>T
n.1260A>T
c.-593A>T (n.-593A>T)
n.672A>T
3g.184136726_184136727delCA2704965063EIF2B5c.310_311del (p.Glu104ThrfsTer?)
n.333_334del
n.293_294del
c.*304_*305del (n.*304_*305del)
n.48_49del
n.175_176del
n.307_308del
c.42_43del
c.78_79del
c.60_61del
c.259_260del (p.Glu87ThrfsTer?)
c.304_305del (p.Glu102ThrfsTer?)
c.*136_*137del (n.*136_*137del)
c.44_45del
n.359_360del
c.455_456del (n.455_456del)
c.177_178del
c.245+51_245+52del
n.241_242del
n.311_312del
n.658_659del
n.166_167del
n.1261_1262del
c.-592_-591del (n.-592_-591del)
n.673_674del
 dbSNP
3g.184136726G>ACA2726354EIF2B5c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.333G>A
n.293G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.48G>A
n.175G>A
n.307G>A
c.42G>A
c.78G>A
c.60G>A
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.44G>A
n.359G>A
c.455G>A (n.455G>A)
c.177G>A
c.245+51G>A
n.241G>A
n.311G>A
n.658G>A
n.166G>A
n.1261G>A
c.-592G>A (n.-592G>A)
n.673G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184136726G>CCA355381677EIF2B5c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.333G>C
n.293G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.48G>C
n.175G>C
n.307G>C
c.42G>C
c.78G>C
c.60G>C
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.44G>C
n.359G>C
c.455G>C (n.455G>C)
c.177G>C
c.245+51G>C
n.241G>C
n.311G>C
n.658G>C
n.166G>C
n.1261G>C
c.-592G>C (n.-592G>C)
n.673G>C
 gnomAD v4
3g.184136726G=CA1425881559EIF2B5c.310G= (p.Glu104=)
n.333G=
n.293G=
c.*304G= (n.*304G=)
n.48G=
n.175G=
n.307G=
c.42G=
c.78G=
c.60G=
c.259G= (p.Glu87=)
c.304G= (p.Glu102=)
c.*136G= (n.*136G=)
c.44G=
n.359G=
c.455G= (n.455G=)
c.177G=
c.245+51G=
n.241G=
n.311G=
n.658G=
n.166G=
n.1261G=
c.-592G= (n.-592G=)
n.673G=
3g.184136726G>TCA355381678EIF2B5c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.333G>T
n.293G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.48G>T
n.175G>T
n.307G>T
c.42G>T
c.78G>T
c.60G>T
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.44G>T
n.359G>T
c.455G>T (n.455G>T)
c.177G>T
c.245+51G>T
n.241G>T
n.311G>T
n.658G>T
n.166G>T
n.1261G>T
c.-592G>T (n.-592G>T)
n.673G>T
3g.184136727A>CCA355381679EIF2B5c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.334A>C
n.294A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.49A>C
n.176A>C
n.308A>C
c.43A>C
c.79A>C
c.61A>C
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.45A>C
n.360A>C
c.456A>C (n.456A>C)
c.178A>C
c.245+52A>C
n.242A>C
n.312A>C
n.659A>C
n.167A>C
n.1262A>C
c.-591A>C (n.-591A>C)
n.674A>C
 COSMIC
3g.184136727A>GCA355381680EIF2B5c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.334A>G
n.294A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.49A>G
n.176A>G
n.308A>G
c.43A>G
c.79A>G
c.61A>G
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.45A>G
n.360A>G
c.456A>G (n.456A>G)
c.178A>G
c.245+52A>G
n.242A>G
n.312A>G
n.659A>G
n.167A>G
n.1262A>G
c.-591A>G (n.-591A>G)
n.674A>G
3g.184136727A>TCA355381681EIF2B5c.311A>T (p.Glu104Val)
n.334A>T
n.294A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.49A>T
n.176A>T
n.308A>T
c.43A>T
c.79A>T
c.61A>T
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.45A>T
n.360A>T
c.456A>T (n.456A>T)
c.178A>T
c.245+52A>T
n.242A>T
n.312A>T
n.659A>T
n.167A>T
n.1262A>T
c.-591A>T (n.-591A>T)
n.674A>T
3g.184136728A>CCA355381682EIF2B5c.312A>C (p.Glu104Asp)
n.335A>C
n.295A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.50A>C
n.177A>C
n.309A>C
c.44A>C
c.80A>C
c.62A>C
c.261A>C (p.Glu87Asp)
c.306A>C (p.Glu102Asp)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.46A>C
n.361A>C
c.457A>C (n.457A>C)
c.179A>C
c.245+53A>C
n.243A>C
n.313A>C
n.660A>C
n.168A>C
n.1263A>C
c.-590A>C (n.-590A>C)
n.675A>C
3g.184136728A>GCA437146553EIF2B5c.312A>G (p.Glu104=)
n.335A>G
n.295A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.50A>G
n.177A>G
n.309A>G
c.44A>G
c.80A>G
c.62A>G
c.261A>G (p.Glu87=)
c.306A>G (p.Glu102=)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.46A>G
n.361A>G
c.457A>G (n.457A>G)
c.179A>G
c.245+53A>G
n.243A>G
n.313A>G
n.660A>G
n.168A>G
n.1263A>G
c.-590A>G (n.-590A>G)
n.675A>G
3g.184136728A>TCA355381683EIF2B5c.312A>T (p.Glu104Asp)
n.335A>T
n.295A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.50A>T
n.177A>T
n.309A>T
c.44A>T
c.80A>T
c.62A>T
c.261A>T (p.Glu87Asp)
c.306A>T (p.Glu102Asp)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.46A>T
n.361A>T
c.457A>T (n.457A>T)
c.179A>T
c.245+53A>T
n.243A>T
n.313A>T
n.660A>T
n.168A>T
n.1263A>T
c.-590A>T (n.-590A>T)
n.675A>T
3g.184136729C>ACA355381684EIF2B5c.313C>A (p.His105Asn)
n.336C>A
n.296C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.51C>A
n.178C>A
n.310C>A
c.45C>A
c.81C>A
c.63C>A
c.262C>A (p.His88Asn)
c.307C>A (p.His103Asn)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.47C>A
n.362C>A
c.458C>A (n.458C>A)
c.180C>A
c.245+54C>A
n.244C>A
n.314C>A
n.661C>A
n.169C>A
n.1264C>A
c.-589C>A (n.-589C>A)
n.676C>A
3g.184136729C=CA1425881563EIF2B5c.313C= (p.His105=)
n.336C=
n.296C=
c.*307C= (n.*307C=)
n.51C=
n.178C=
n.310C=
c.45C=
c.81C=
c.63C=
c.262C= (p.His88=)
c.307C= (p.His103=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.47C=
n.362C=
c.458C= (n.458C=)
c.180C=
c.245+54C=
n.244C=
n.314C=
n.661C=
n.169C=
n.1264C=
c.-589C= (n.-589C=)
n.676C=
3g.184136729C>GCA355381685EIF2B5c.313C>G (p.His105Asp)
n.336C>G
n.296C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.51C>G
n.178C>G
n.310C>G
c.45C>G
c.81C>G
c.63C>G
c.262C>G (p.His88Asp)
c.307C>G (p.His103Asp)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.47C>G
n.362C>G
c.458C>G (n.458C>G)
c.180C>G
c.245+54C>G
n.244C>G
n.314C>G
n.661C>G
n.169C>G
n.1264C>G
c.-589C>G (n.-589C>G)
n.676C>G
3g.184136729C>TCA2726355EIF2B5c.313C>T (p.His105Tyr)
n.336C>T
n.296C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.51C>T
n.178C>T
n.310C>T
c.45C>T
c.81C>T
c.63C>T
c.262C>T (p.His88Tyr)
c.307C>T (p.His103Tyr)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.47C>T
n.362C>T
c.458C>T (n.458C>T)
c.180C>T
c.245+54C>T
n.244C>T
n.314C>T
n.661C>T
n.169C>T
n.1264C>T
c.-589C>T (n.-589C>T)
n.676C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184136730A=CA1425881566EIF2B5c.314A= (p.His105=)
n.337A=
n.297A=
c.*308A= (n.*308A=)
n.52A=
n.179A=
n.311A=
c.46A=
c.82A=
c.64A=
c.263A= (p.His88=)
c.308A= (p.His103=)
c.*140A= (n.*140A=)
c.48A=
n.363A=
c.459A= (n.459A=)
c.181A=
c.245+55A=
n.245A=
n.315A=
n.662A=
n.170A=
n.1265A=
c.-588A= (n.-588A=)
n.677A=
3g.184136730A>CCA355381687EIF2B5c.314A>C (p.His105Pro)
n.337A>C
n.297A>C
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.52A>C
n.179A>C
n.311A>C
c.46A>C
c.82A>C
c.64A>C
c.263A>C (p.His88Pro)
c.308A>C (p.His103Pro)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.48A>C
n.363A>C
c.459A>C (n.459A>C)
c.181A>C
c.245+55A>C
n.245A>C
n.315A>C
n.662A>C
n.170A>C
n.1265A>C
c.-588A>C (n.-588A>C)
n.677A>C
3g.184136730A>GCA355381688EIF2B5c.314A>G (p.His105Arg)
n.337A>G
n.297A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.52A>G
n.179A>G
n.311A>G
c.46A>G
c.82A>G
c.64A>G
c.263A>G (p.His88Arg)
c.308A>G (p.His103Arg)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.48A>G
n.363A>G
c.459A>G (n.459A>G)
c.181A>G
c.245+55A>G
n.245A>G
n.315A>G
n.662A>G
n.170A>G
n.1265A>G
c.-588A>G (n.-588A>G)
n.677A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.184136730A>TCA355381686EIF2B5c.314A>T (p.His105Leu)
n.337A>T
n.297A>T
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.52A>T
n.179A>T
n.311A>T
c.46A>T
c.82A>T
c.64A>T
c.263A>T (p.His88Leu)
c.308A>T (p.His103Leu)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.48A>T
n.363A>T
c.459A>T (n.459A>T)
c.181A>T
c.245+55A>T
n.245A>T
n.315A>T
n.662A>T
n.170A>T
n.1265A>T
c.-588A>T (n.-588A>T)
n.677A>T
3g.184136731T>ACA355381689EIF2B5c.315T>A (p.His105Gln)
n.338T>A
n.298T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.53T>A
n.180T>A
n.312T>A
c.47T>A
c.83T>A
c.65T>A
c.264T>A (p.His88Gln)
c.309T>A (p.His103Gln)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.49T>A
n.364T>A
c.460T>A (n.460T>A)
c.182T>A
c.245+56T>A
n.246T>A
n.316T>A
n.663T>A
n.171T>A
n.1266T>A
c.-587T>A (n.-587T>A)
n.678T>A
3g.184136731T>CCA437146555EIF2B5c.315T>C (p.His105=)
n.338T>C
n.298T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.53T>C
n.180T>C
n.312T>C
c.47T>C
c.83T>C
c.65T>C
c.264T>C (p.His88=)
c.309T>C (p.His103=)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.49T>C
n.364T>C
c.460T>C (n.460T>C)
c.182T>C
c.245+56T>C
n.246T>C
n.316T>C
n.663T>C
n.171T>C
n.1266T>C
c.-587T>C (n.-587T>C)
n.678T>C
3g.184136731T>GCA355381690EIF2B5c.315T>G (p.His105Gln)
n.338T>G
n.298T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.53T>G
n.180T>G
n.312T>G
c.47T>G
c.83T>G
c.65T>G
c.264T>G (p.His88Gln)
c.309T>G (p.His103Gln)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.49T>G
n.364T>G
c.460T>G (n.460T>G)
c.182T>G
c.245+56T>G
n.246T>G
n.316T>G
n.663T>G
n.171T>G
n.1266T>G
c.-587T>G (n.-587T>G)
n.678T>G
3g.184136732T>ACA355381691EIF2B5c.316T>A (p.Leu106Ile)
n.339T>A
n.299T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.54T>A
n.181T>A
n.313T>A
c.48T>A
c.84T>A
c.66T>A
c.265T>A (p.Leu89Ile)
c.310T>A (p.Leu104Ile)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.50T>A
n.365T>A
c.461T>A (n.461T>A)
c.183T>A
c.245+57T>A
n.247T>A
n.317T>A
n.664T>A
n.172T>A
n.1267T>A
c.-586T>A (n.-586T>A)
n.679T>A
3g.184136732T>CCA437146556EIF2B5c.316T>C (p.Leu106=)
n.339T>C
n.299T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.54T>C
n.181T>C
n.313T>C
c.48T>C
c.84T>C
c.66T>C
c.265T>C (p.Leu89=)
c.310T>C (p.Leu104=)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.50T>C
n.365T>C
c.461T>C (n.461T>C)
c.183T>C
c.245+57T>C
n.247T>C
n.317T>C
n.664T>C
n.172T>C
n.1267T>C
c.-586T>C (n.-586T>C)
n.679T>C
3g.184136732T>GCA355381692EIF2B5c.316T>G (p.Leu106Val)
n.339T>G
n.299T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.54T>G
n.181T>G
n.313T>G
c.48T>G
c.84T>G
c.66T>G
c.265T>G (p.Leu89Val)
c.310T>G (p.Leu104Val)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.50T>G
n.365T>G
c.461T>G (n.461T>G)
c.183T>G
c.245+57T>G
n.247T>G
n.317T>G
n.664T>G
n.172T>G
n.1267T>G
c.-586T>G (n.-586T>G)
n.679T>G
3g.184136733T>ACA355381693EIF2B5c.317T>A (p.Leu106Ter)
n.340T>A
n.300T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.55T>A
n.182T>A
n.314T>A
c.49T>A
c.85T>A
c.67T>A
c.266T>A (p.Leu89Ter)
c.311T>A (p.Leu104Ter)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.51T>A
n.366T>A
c.462T>A (n.462T>A)
c.184T>A
c.245+58T>A
n.248T>A
n.318T>A
n.665T>A
n.173T>A
n.1268T>A
c.-585T>A (n.-585T>A)
n.680T>A
3g.184136733T>CCA355381694EIF2B5c.317T>C (p.Leu106Ser)
n.340T>C
n.300T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.55T>C
n.182T>C
n.314T>C
c.49T>C
c.85T>C
c.67T>C
c.266T>C (p.Leu89Ser)
c.311T>C (p.Leu104Ser)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.51T>C
n.366T>C
c.462T>C (n.462T>C)
c.184T>C
c.245+58T>C
n.248T>C
n.318T>C
n.665T>C
n.173T>C
n.1268T>C
c.-585T>C (n.-585T>C)
n.680T>C
3g.184136733T>GCA355381695EIF2B5c.317T>G (p.Leu106Ter)
n.340T>G
n.300T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.55T>G
n.182T>G
n.314T>G
c.49T>G
c.85T>G
c.67T>G
c.266T>G (p.Leu89Ter)
c.311T>G (p.Leu104Ter)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.51T>G
n.366T>G
c.462T>G (n.462T>G)
c.184T>G
c.245+58T>G
n.248T>G
n.318T>G
n.665T>G
n.173T>G
n.1268T>G
c.-585T>G (n.-585T>G)
n.680T>G
3g.184136734A=CA1425881569EIF2B5c.318A= (p.Leu106=)
n.341A=
n.301A=
c.*312A= (n.*312A=)
n.56A=
n.183A=
n.315A=
c.50A=
c.86A=
c.68A=
c.267A= (p.Leu89=)
c.312A= (p.Leu104=)
c.*144A= (n.*144A=)
c.52A=
n.367A=
c.463A= (n.463A=)
c.185A=
c.245+59A=
n.249A=
n.319A=
n.666A=
n.174A=
n.1269A=
c.-584A= (n.-584A=)
n.681A=
3g.184136734A>CCA355381696EIF2B5c.318A>C (p.Leu106Phe)
n.341A>C
n.301A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.56A>C
n.183A>C
n.315A>C
c.50A>C
c.86A>C
c.68A>C
c.267A>C (p.Leu89Phe)
c.312A>C (p.Leu104Phe)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.52A>C
n.367A>C
c.463A>C (n.463A>C)
c.185A>C
c.245+59A>C
n.249A>C
n.319A>C
n.666A>C
n.174A>C
n.1269A>C
c.-584A>C (n.-584A>C)
n.681A>C
3g.184136734A>GCA437146557EIF2B5c.318A>G (p.Leu106=)
n.341A>G
n.301A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.56A>G
n.183A>G
n.315A>G
c.50A>G
c.86A>G
c.68A>G
c.267A>G (p.Leu89=)
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c.68A>T
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c.52A>T
n.367A>T
c.463A>T (n.463A>T)
c.185A>T
c.245+59A>T
n.249A>T
n.319A>T
n.666A>T
n.174A>T
n.1269A>T
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n.681A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184136735C>ACA355381697EIF2B5c.319C>A (p.Leu107Met)
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n.302C>T
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 dbSNP
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n.683T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.303+1G>A
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n.683+1G>A
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c.88+1G>C
c.70+1G>C
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n.683+1G>C
 gnomAD v4
3g.184136737G>TCA355381703EIF2B5c.321G>T (p.Leu107=)
n.343+1G>T
n.303+1G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.59G>T
n.186G>T
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c.88+1G>T
c.70+1G>T
c.269+1G>T (n.269+1G>T)
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c.*146+1G>T (n.*146+1G>T)
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n.683+1G>T
3g.184136738T>ACA355381705EIF2B5c.322T>A (p.Ter108Lys)
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c.*316T>A (n.*316T>A)
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3g.184136738T>CCA355381706EIF2B5c.322T>C (p.Ter108Gln)
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c.*316T>C (n.*316T>C)
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n.176+2T>C
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c.-582+2T>C (n.-582+2T>C)
n.683+2T>C
3g.184136738T>GCA355381707EIF2B5c.322T>G (p.Ter108Glu)
n.343+2T>G
n.303+2T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.60T>G
n.187T>G
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c.88+2T>G
c.70+2T>G
c.269+2T>G (n.269+2T>G)
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c.54+2T>G
n.369+2T>G
c.465+2T>G (n.465+2T>G)
c.187+2T>G
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c.-582+2T>G (n.-582+2T>G)
n.683+2T>G
3g.184136739A>CCA355381708EIF2B5c.323A>C (p.Ter108Ser)
n.343+3A>C
n.303+3A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.61A>C
n.188A>C
n.317+3A>C
c.52+3A>C
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c.88+3A>C
c.70+3A>C
c.269+3A>C (n.269+3A>C)
c.314+3A>C (n.314+3A>C)
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c.54+3A>C
n.369+3A>C
c.465+3A>C (n.465+3A>C)
c.187+3A>C
c.245+64A>C
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n.321+3A>C
n.668+3A>C
n.176+3A>C
n.1271+3A>C
c.-582+3A>C (n.-582+3A>C)
n.683+3A>C
3g.184136739A>TCA355381709EIF2B5c.323A>T (p.Ter108Leu)
n.343+3A>T
n.303+3A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.61A>T
n.188A>T
n.317+3A>T
c.52+3A>T
c.320+3A>T (n.320+3A>T)
c.88+3A>T
c.70+3A>T
c.269+3A>T (n.269+3A>T)
c.314+3A>T (n.314+3A>T)
c.*146+3A>T (n.*146+3A>T)
c.54+3A>T
n.369+3A>T
c.465+3A>T (n.465+3A>T)
c.187+3A>T
c.245+64A>T
n.254A>T
n.321+3A>T
n.668+3A>T
n.176+3A>T
n.1271+3A>T
c.-582+3A>T (n.-582+3A>T)
n.683+3A>T
 gnomAD v4
3g.184136740A>CCA355381710EIF2B5c.324A>C (p.Ter108Tyr)
n.343+4A>C
n.303+4A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.62A>C
n.189A>C
n.317+4A>C
c.52+4A>C
c.320+4A>C (n.320+4A>C)
c.88+4A>C
c.70+4A>C
c.269+4A>C (n.269+4A>C)
c.314+4A>C (n.314+4A>C)
c.*146+4A>C (n.*146+4A>C)
c.54+4A>C
n.369+4A>C
c.465+4A>C (n.465+4A>C)
c.187+4A>C
c.245+65A>C
n.255A>C
n.321+4A>C
n.668+4A>C
n.176+4A>C
n.1271+4A>C
c.-582+4A>C (n.-582+4A>C)
n.683+4A>C
3g.184136740A>TCA355381711EIF2B5c.324A>T (p.Ter108Tyr)
n.343+4A>T
n.303+4A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.62A>T
n.189A>T
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c.52+4A>T
c.320+4A>T (n.320+4A>T)
c.88+4A>T
c.70+4A>T
c.269+4A>T (n.269+4A>T)
c.314+4A>T (n.314+4A>T)
c.*146+4A>T (n.*146+4A>T)
c.54+4A>T
n.369+4A>T
c.465+4A>T (n.465+4A>T)
c.187+4A>T
c.245+65A>T
n.255A>T
n.321+4A>T
n.668+4A>T
n.176+4A>T
n.1271+4A>T
c.-582+4A>T (n.-582+4A>T)
n.683+4A>T
3g.184136742G>ACA2668795713EIF2B5c.*2G>A (n.*2G>A)
n.343+6G>A
n.303+6G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.64G>A
n.191G>A
n.317+6G>A
c.52+6G>A
c.320+6G>A (n.320+6G>A)
c.88+6G>A
c.70+6G>A
c.269+6G>A (n.269+6G>A)
c.314+6G>A (n.314+6G>A)
c.*146+6G>A (n.*146+6G>A)
c.54+6G>A
n.369+6G>A
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c.187+6G>A
c.245+67G>A
n.257G>A
n.321+6G>A
n.668+6G>A
n.176+6G>A
n.1271+6G>A
c.-582+6G>A (n.-582+6G>A)
n.683+6G>A
 gnomAD v4
3g.184136742G=CA1425881576EIF2B5c.*2G= (n.*2G=)
n.343+6G=
n.303+6G=
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n.683+6G=
3g.184136742G>TCA1057206322EIF2B5c.*2G>T (n.*2G>T)
n.343+6G>T
n.303+6G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.64G>T
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n.317+6G>T
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c.88+6G>T
c.70+6G>T
c.269+6G>T (n.269+6G>T)
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n.683+6G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.303+9dup
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n.683+9dup
 dbSNP
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n.668+9C>T
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n.1271+9C>T
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n.683+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184136747G>ACA2726357EIF2B5c.*7G>A (n.*7G>A)
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n.303+11G>A
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n.683+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184136747G>CCA2539695166EIF2B5c.*7G>C (n.*7G>C)
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n.683+11G>C
3g.184136747G=CA1425881580EIF2B5c.*7G= (n.*7G=)
n.343+11G=
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c.54+11G=
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3g.184136748C>ACA2668795718EIF2B5c.*8C>A (n.*8C>A)
n.343+12C>A
n.303+12C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.70C>A
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n.317+12C>A
c.52+12C>A
c.320+12C>A (n.320+12C>A)
c.88+12C>A
c.70+12C>A
c.269+12C>A (n.269+12C>A)
c.314+12C>A (n.314+12C>A)
c.*146+12C>A (n.*146+12C>A)
c.54+12C>A
n.369+12C>A
c.465+12C>A (n.465+12C>A)
c.187+12C>A
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c.-582+12C>A (n.-582+12C>A)
n.683+12C>A
 gnomAD v4
3g.184136749A=CA1425881584EIF2B5c.*9A= (n.*9A=)
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c.314+13A= (n.314+13A=)
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c.187+13A=
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n.1271+13A=
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n.683+13A=
3g.184136749A>CCA548394515EIF2B5c.*9A>C (n.*9A>C)
n.343+13A>C
n.303+13A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.71A>C
n.198A>C
n.317+13A>C
c.52+13A>C
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c.88+13A>C
c.70+13A>C
c.269+13A>C (n.269+13A>C)
c.314+13A>C (n.314+13A>C)
c.*146+13A>C (n.*146+13A>C)
c.54+13A>C
n.369+13A>C
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c.187+13A>C
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n.264A>C
n.321+13A>C
n.668+13A>C
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n.1271+13A>C
c.-582+13A>C (n.-582+13A>C)
n.683+13A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.683+15C=
3g.184136751C>GCA1425881588EIF2B5c.*11C>G (n.*11C>G)
n.343+15C>G
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n.317+15C>G
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c.320+15C>G (n.320+15C>G)
c.88+15C>G
c.70+15C>G
c.269+15C>G (n.269+15C>G)
c.314+15C>G (n.314+15C>G)
c.*146+15C>G (n.*146+15C>G)
c.54+15C>G
n.369+15C>G
c.465+15C>G (n.465+15C>G)
c.187+15C>G
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n.266C>G
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n.668+15C>G
n.176+15C>G
n.1271+15C>G
c.-582+15C>G (n.-582+15C>G)
n.683+15C>G
 dbSNP
3g.184136751C>TCA2668795719EIF2B5c.*11C>T (n.*11C>T)
n.343+15C>T
n.303+15C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.73C>T
n.200C>T
n.317+15C>T
c.52+15C>T
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c.88+15C>T
c.70+15C>T
c.269+15C>T (n.269+15C>T)
c.314+15C>T (n.314+15C>T)
c.*146+15C>T (n.*146+15C>T)
c.54+15C>T
n.369+15C>T
c.465+15C>T (n.465+15C>T)
c.187+15C>T
c.245+76C>T
n.266C>T
n.321+15C>T
n.668+15C>T
n.176+15C>T
n.1271+15C>T
c.-582+15C>T (n.-582+15C>T)
n.683+15C>T
 gnomAD v4
3g.184136756C>ACA548394517EIF2B5c.*16C>A (n.*16C>A)
n.343+20C>A
n.303+20C>A
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n.317+20C>A
c.52+20C>A
c.320+20C>A (n.320+20C>A)
c.88+20C>A
c.70+20C>A
c.269+20C>A (n.269+20C>A)
c.314+20C>A (n.314+20C>A)
c.*146+20C>A (n.*146+20C>A)
c.54+20C>A
n.369+20C>A
c.465+20C>A (n.465+20C>A)
c.187+20C>A
c.245+81C>A
n.271C>A
n.321+20C>A
n.668+20C>A
n.176+20C>A
n.1271+20C>A
c.-582+20C>A (n.-582+20C>A)
n.683+20C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184136756C=CA1425881590EIF2B5c.*16C= (n.*16C=)
n.343+20C=
n.303+20C=
c.*334C= (n.*334C=)
n.78C=
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c.70+20C=
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c.314+20C= (n.314+20C=)
c.*146+20C= (n.*146+20C=)
c.54+20C=
n.369+20C=
c.465+20C= (n.465+20C=)
c.187+20C=
c.245+81C=
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n.668+20C=
n.176+20C=
n.1271+20C=
c.-582+20C= (n.-582+20C=)
n.683+20C=
3g.184136756C>TCA2739279938EIF2B5c.*16C>T (n.*16C>T)
n.343+20C>T
n.303+20C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.78C>T
n.205C>T
n.317+20C>T
c.52+20C>T
c.320+20C>T (n.320+20C>T)
c.88+20C>T
c.70+20C>T
c.269+20C>T (n.269+20C>T)
c.314+20C>T (n.314+20C>T)
c.*146+20C>T (n.*146+20C>T)
c.54+20C>T
n.369+20C>T
c.465+20C>T (n.465+20C>T)
c.187+20C>T
c.245+81C>T
n.271C>T
n.321+20C>T
n.668+20C>T
n.176+20C>T
n.1271+20C>T
c.-582+20C>T (n.-582+20C>T)
n.683+20C>T
 ClinVar
3g.184136757T>CCA2726358EIF2B5c.*17T>C (n.*17T>C)
n.343+21T>C
n.303+21T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.79T>C
n.206T>C
n.317+21T>C
c.52+21T>C
c.320+21T>C (n.320+21T>C)
c.88+21T>C
c.70+21T>C
c.269+21T>C (n.269+21T>C)
c.314+21T>C (n.314+21T>C)
c.*146+21T>C (n.*146+21T>C)
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n.369+21T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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n.303+27T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184136769G=CA1425881607EIF2B5c.*29G= (n.*29G=)
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n.683+33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.343+34C>T
n.303+34C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.92C>T
n.219C>T
n.317+34C>T
c.52+34C>T
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c.70+34C>T
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c.54+34C>T
n.369+34C>T
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c.187+34C>T
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n.321+34C>T
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n.1271+34C>T
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n.683+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184136772A>GCA2668795729EIF2B5c.*32A>G (n.*32A>G)
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c.54+36A>G
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c.187+36A>G
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n.176+36A>G
n.1271+36A>G
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n.683+36A>G
 gnomAD v4
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n.303+38C>A
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n.369+38C>A
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c.187+38C>A
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n.289C>A
n.321+38C>A
n.668+38C>A
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n.1271+38C>A
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n.683+38C>A
 dbSNP
3g.184136774C=CA1425881619EIF2B5c.*34C= (n.*34C=)
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3g.184136774C>GCA548394550EIF2B5c.*34C>G (n.*34C>G)
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c.187+38C>G
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n.321+38C>G
n.668+38C>G
n.176+38C>G
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n.683+38C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184136779delCA2668795733EIF2B5c.*39del (n.*39del)
n.343+43del
n.303+43del
c.*357del (n.*357del)
n.101del
n.228del
n.317+43del
c.52+43del
c.320+43del (n.320+43del)
c.88+43del
c.70+43del
c.269+43del (n.269+43del)
c.314+43del (n.314+43del)
c.*146+43del (n.*146+43del)
c.54+43del
n.369+43del
c.465+43del (n.465+43del)
c.187+43del
c.245+104del
n.294del
n.321+43del
n.668+43del
n.176+43del
n.1271+43del
c.-582+43del (n.-582+43del)
n.683+43del
 gnomAD v4
3g.184136778T>CCA2726365EIF2B5c.*38T>C (n.*38T>C)
n.343+42T>C
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n.100T>C
n.227T>C
n.317+42T>C
c.52+42T>C
c.320+42T>C (n.320+42T>C)
c.88+42T>C
c.70+42T>C
c.269+42T>C (n.269+42T>C)
c.314+42T>C (n.314+42T>C)
c.*146+42T>C (n.*146+42T>C)
c.54+42T>C
n.369+42T>C
c.465+42T>C (n.465+42T>C)
c.187+42T>C
c.245+103T>C
n.293T>C
n.321+42T>C
n.668+42T>C
n.176+42T>C
n.1271+42T>C
c.-582+42T>C (n.-582+42T>C)
n.683+42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184136778T=CA1425881621EIF2B5c.*38T= (n.*38T=)
n.343+42T=
n.303+42T=
c.*356T= (n.*356T=)
n.100T=
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c.52+42T=
c.320+42T= (n.320+42T=)
c.88+42T=
c.70+42T=
c.269+42T= (n.269+42T=)
c.314+42T= (n.314+42T=)
c.*146+42T= (n.*146+42T=)
c.54+42T=
n.369+42T=
c.465+42T= (n.465+42T=)
c.187+42T=
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n.293T=
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n.668+42T=
n.176+42T=
n.1271+42T=
c.-582+42T= (n.-582+42T=)
n.683+42T=
3g.184136779T>CCA2668795735EIF2B5c.*39T>C (n.*39T>C)
n.343+43T>C
n.303+43T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.101T>C
n.228T>C
n.317+43T>C
c.52+43T>C
c.320+43T>C (n.320+43T>C)
c.88+43T>C
c.70+43T>C
c.269+43T>C (n.269+43T>C)
c.314+43T>C (n.314+43T>C)
c.*146+43T>C (n.*146+43T>C)
c.54+43T>C
n.369+43T>C
c.465+43T>C (n.465+43T>C)
c.187+43T>C
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n.294T>C
n.321+43T>C
n.668+43T>C
n.176+43T>C
n.1271+43T>C
c.-582+43T>C (n.-582+43T>C)
n.683+43T>C
 gnomAD v4
3g.184136780C=CA1425881623EIF2B5c.*40C= (n.*40C=)
n.343+44C=
n.303+44C=
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n.102C=
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c.70+44C=
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c.314+44C= (n.314+44C=)
c.*146+44C= (n.*146+44C=)
c.54+44C=
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n.303+44C>T
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n.668+44C>T
n.176+44C>T
n.1271+44C>T
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n.683+44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184136782_184136783insAACACA548394558EIF2B5c.*42_*43insAACA (n.*42_*43insAACA)
n.343+46_343+47insAACA
n.303+46_303+47insAACA
c.*360_*361insAACA (n.*360_*361insAACA)
n.104_105insAACA
n.231_232insAACA
n.317+46_317+47insAACA
c.52+46_52+47insAACA
c.320+46_320+47insAACA (n.320+46_320+47insAACA)
c.88+46_88+47insAACA
c.70+46_70+47insAACA
c.269+46_269+47insAACA (n.269+46_269+47insAACA)
c.314+46_314+47insAACA (n.314+46_314+47insAACA)
c.*146+46_*146+47insAACA (n.*146+46_*146+47insAACA)
c.54+46_54+47insAACA
n.369+46_369+47insAACA
c.465+46_465+47insAACA (n.465+46_465+47insAACA)
c.187+46_187+47insAACA
c.245+107_245+108insAACA
n.297_298insAACA
n.321+46_321+47insAACA
n.668+46_668+47insAACA
n.176+46_176+47insAACA
n.1271+46_1271+47insAACA
c.-582+46_-582+47insAACA (n.-582+46_-582+47insAACA)
n.683+46_683+47insAACA
 gnomAD v2
3g.184136782A=CA1425881626EIF2B5c.*42A= (n.*42A=)
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n.303+46A=
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n.104A=
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c.320+46A= (n.320+46A=)
c.88+46A=
c.70+46A=
c.269+46A= (n.269+46A=)
c.314+46A= (n.314+46A=)
c.*146+46A= (n.*146+46A=)
c.54+46A=
n.369+46A=
c.465+46A= (n.465+46A=)
c.187+46A=
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n.297A=
n.321+46A=
n.668+46A=
n.176+46A=
n.1271+46A=
c.-582+46A= (n.-582+46A=)
n.683+46A=
3g.184136782A>GCA88840259EIF2B5c.*42A>G (n.*42A>G)
n.343+46A>G
n.303+46A>G
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n.104A>G
n.231A>G
n.317+46A>G
c.52+46A>G
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c.88+46A>G
c.70+46A>G
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c.187+46A>G
c.245+107A>G
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n.176+46A>G
n.1271+46A>G
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n.683+46A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184136783G>ACA2668795738EIF2B5c.*43G>A (n.*43G>A)
n.343+47G>A
n.303+47G>A
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n.105G>A
n.232G>A
n.317+47G>A
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n.321+47G>A
n.668+47G>A
n.176+47G>A
n.1271+47G>A
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n.683+47G>A
 gnomAD v4
3g.184136783G=CA1425881629EIF2B5c.*43G= (n.*43G=)
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n.303+47G=
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n.683+47G=
3g.184136783G>TCA903705166EIF2B5c.*43G>T (n.*43G>T)
n.343+47G>T
n.303+47G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.105G>T
n.232G>T
n.317+47G>T
c.52+47G>T
c.320+47G>T (n.320+47G>T)
c.88+47G>T
c.70+47G>T
c.269+47G>T (n.269+47G>T)
c.314+47G>T (n.314+47G>T)
c.*146+47G>T (n.*146+47G>T)
c.54+47G>T
n.369+47G>T
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c.187+47G>T
c.245+108G>T
n.298G>T
n.321+47G>T
n.668+47G>T
n.176+47G>T
n.1271+47G>T
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n.683+47G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184136784T>ACA2577974755EIF2B5c.*44T>A (n.*44T>A)
n.343+48T>A
n.303+48T>A
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c.70+48T>A
c.269+48T>A (n.269+48T>A)
c.314+48T>A (n.314+48T>A)
c.*146+48T>A (n.*146+48T>A)
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n.369+48T>A
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c.187+48T>A
c.245+109T>A
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n.321+48T>A
n.668+48T>A
n.176+48T>A
n.1271+48T>A
c.-582+48T>A (n.-582+48T>A)
n.683+48T>A
3g.184136784T>CCA2726367EIF2B5c.*44T>C (n.*44T>C)
n.343+48T>C
n.303+48T>C
c.*362T>C (n.*362T>C)
n.106T>C
n.233T>C
n.317+48T>C
c.52+48T>C
c.320+48T>C (n.320+48T>C)
c.88+48T>C
c.70+48T>C
c.269+48T>C (n.269+48T>C)
c.314+48T>C (n.314+48T>C)
c.*146+48T>C (n.*146+48T>C)
c.54+48T>C
n.369+48T>C
c.465+48T>C (n.465+48T>C)
c.187+48T>C
c.245+109T>C
n.299T>C
n.321+48T>C
n.668+48T>C
n.176+48T>C
n.1271+48T>C
c.-582+48T>C (n.-582+48T>C)
n.683+48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184136784T=CA1425881632EIF2B5c.*44T= (n.*44T=)
n.343+48T=
n.303+48T=
c.*362T= (n.*362T=)
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c.314+48T= (n.314+48T=)
c.*146+48T= (n.*146+48T=)
c.54+48T=
n.369+48T=
c.465+48T= (n.465+48T=)
c.187+48T=
c.245+109T=
n.299T=
n.321+48T=
n.668+48T=
n.176+48T=
n.1271+48T=
c.-582+48T= (n.-582+48T=)
n.683+48T=
3g.184136789dupCA2726366EIF2B5c.*49dup (n.*49dup)
n.343+53dup
n.303+53dup
c.*367dup (n.*367dup)
n.111dup
n.238dup
n.317+53dup
c.52+53dup
c.320+53dup (n.320+53dup)
c.88+53dup
c.70+53dup
c.269+53dup (n.269+53dup)
c.314+53dup (n.314+53dup)
c.*146+53dup (n.*146+53dup)
c.54+53dup
n.369+53dup
c.465+53dup (n.465+53dup)
c.187+53dup
c.245+114dup
n.304dup
n.321+53dup
n.668+53dup
n.176+53dup
n.1271+53dup
c.-582+53dup (n.-582+53dup)
n.683+53dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched