Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184136666del | CA2580070470 | EIF2B5 | c.250del (p.Thr84LeufsTer?) n.273del n.233del c.*244del (n.*244del) n.115del n.247del c.250del (p.Thr84LeufsTer24) c.18del c.199del (p.Thr67LeufsTer24) c.244del (p.Thr82LeufsTer24) c.*76del (n.*76del) n.299del c.395del (n.395del) c.117del c.236del n.181del n.251del n.598del n.106del n.1201del c.-652del (n.-652del) n.613del | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184136666A= | CA1425881493 | EIF2B5 | c.250A= (p.Thr84=) n.273A= n.233A= c.*244A= (n.*244A=) n.115A= n.247A= c.18A= c.199A= (p.Thr67=) c.244A= (p.Thr82=) c.*76A= (n.*76A=) n.299A= c.395A= (n.395A=) c.117A= c.236A= n.181A= n.251A= n.598A= n.106A= n.1201A= c.-652A= (n.-652A=) n.613A= | |
3 | g.184136666A>C | CA355381543 | EIF2B5 | c.250A>C (p.Thr84Pro) n.273A>C n.233A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.115A>C n.247A>C c.18A>C c.199A>C (p.Thr67Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.*76A>C (n.*76A>C) n.299A>C c.395A>C (n.395A>C) c.117A>C c.236A>C n.181A>C n.251A>C n.598A>C n.106A>C n.1201A>C c.-652A>C (n.-652A>C) n.613A>C | |
3 | g.184136666A>G | CA2726347 | EIF2B5 | c.250A>G (p.Thr84Ala) n.273A>G n.233A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.115A>G n.247A>G c.18A>G c.199A>G (p.Thr67Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) c.*76A>G (n.*76A>G) n.299A>G c.395A>G (n.395A>G) c.117A>G c.236A>G n.181A>G n.251A>G n.598A>G n.106A>G n.1201A>G c.-652A>G (n.-652A>G) n.613A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136666A>T | CA355381544 | EIF2B5 | c.250A>T (p.Thr84Ser) n.273A>T n.233A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.115A>T n.247A>T c.18A>T c.199A>T (p.Thr67Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) c.*76A>T (n.*76A>T) n.299A>T c.395A>T (n.395A>T) c.117A>T c.236A>T n.181A>T n.251A>T n.598A>T n.106A>T n.1201A>T c.-652A>T (n.-652A>T) n.613A>T | |
3 | g.184136667C>A | CA355381547 | EIF2B5 | c.251C>A (p.Thr84Asn) n.274C>A n.234C>A c.*245C>A (n.*245C>A) n.116C>A n.248C>A c.19C>A c.1C>A c.200C>A (p.Thr67Asn) c.245C>A (p.Thr82Asn) c.*77C>A (n.*77C>A) n.300C>A c.396C>A (n.396C>A) c.118C>A c.237C>A n.182C>A n.252C>A n.599C>A n.107C>A n.1202C>A c.-651C>A (n.-651C>A) n.614C>A | |
3 | g.184136667C>G | CA355381545 | EIF2B5 | c.251C>G (p.Thr84Ser) n.274C>G n.234C>G c.*245C>G (n.*245C>G) n.116C>G n.248C>G c.19C>G c.1C>G c.200C>G (p.Thr67Ser) c.245C>G (p.Thr82Ser) c.*77C>G (n.*77C>G) n.300C>G c.396C>G (n.396C>G) c.118C>G c.237C>G n.182C>G n.252C>G n.599C>G n.107C>G n.1202C>G c.-651C>G (n.-651C>G) n.614C>G | |
3 | g.184136667C>T | CA355381546 | EIF2B5 | c.251C>T (p.Thr84Ile) n.274C>T n.234C>T c.*245C>T (n.*245C>T) n.116C>T n.248C>T c.19C>T c.1C>T c.200C>T (p.Thr67Ile) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.*77C>T (n.*77C>T) n.300C>T c.396C>T (n.396C>T) c.118C>T c.237C>T n.182C>T n.252C>T n.599C>T n.107C>T n.1202C>T c.-651C>T (n.-651C>T) n.614C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184136668T>A | CA437146472 | EIF2B5 | c.252T>A (p.Thr84=) n.275T>A n.235T>A c.*246T>A (n.*246T>A) n.117T>A n.249T>A c.20T>A c.2T>A c.201T>A (p.Thr67=) c.246T>A (p.Thr82=) c.*78T>A (n.*78T>A) n.301T>A c.397T>A (n.397T>A) c.119T>A c.238T>A n.183T>A n.253T>A n.600T>A n.108T>A n.1203T>A c.-650T>A (n.-650T>A) n.615T>A | |
3 | g.184136668T>C | CA437146475 | EIF2B5 | c.252T>C (p.Thr84=) n.275T>C n.235T>C c.*246T>C (n.*246T>C) n.117T>C n.249T>C c.20T>C c.2T>C c.201T>C (p.Thr67=) c.246T>C (p.Thr82=) c.*78T>C (n.*78T>C) n.301T>C c.397T>C (n.397T>C) c.119T>C c.238T>C n.183T>C n.253T>C n.600T>C n.108T>C n.1203T>C c.-650T>C (n.-650T>C) n.615T>C | ClinVar |
3 | g.184136668T>G | CA437146476 | EIF2B5 | c.252T>G (p.Thr84=) n.275T>G n.235T>G c.*246T>G (n.*246T>G) n.117T>G n.249T>G c.20T>G c.2T>G c.201T>G (p.Thr67=) c.246T>G (p.Thr82=) c.*78T>G (n.*78T>G) n.301T>G c.397T>G (n.397T>G) c.119T>G c.238T>G n.183T>G n.253T>G n.600T>G n.108T>G n.1203T>G c.-650T>G (n.-650T>G) n.615T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136668T= | CA1425881497 | EIF2B5 | c.252T= (p.Thr84=) n.275T= n.235T= c.*246T= (n.*246T=) n.117T= n.249T= c.20T= c.2T= c.201T= (p.Thr67=) c.246T= (p.Thr82=) c.*78T= (n.*78T=) n.301T= c.397T= (n.397T=) c.119T= c.238T= n.183T= n.253T= n.600T= n.108T= n.1203T= c.-650T= (n.-650T=) n.615T= | |
3 | g.184136669G>A | CA355381548 | EIF2B5 | c.253G>A (p.Ala85Thr) n.276G>A n.236G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.118G>A n.250G>A c.21G>A c.3G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.*79G>A (n.*79G>A) n.302G>A c.398G>A (n.398G>A) c.120G>A c.239G>A n.184G>A n.254G>A n.601G>A n.109G>A n.1204G>A c.-649G>A (n.-649G>A) n.616G>A | |
3 | g.184136669G>C | CA355381549 | EIF2B5 | c.253G>C (p.Ala85Pro) n.276G>C n.236G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.118G>C n.250G>C c.21G>C c.3G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.*79G>C (n.*79G>C) n.302G>C c.398G>C (n.398G>C) c.120G>C c.239G>C n.184G>C n.254G>C n.601G>C n.109G>C n.1204G>C c.-649G>C (n.-649G>C) n.616G>C | |
3 | g.184136669G>T | CA355381550 | EIF2B5 | c.253G>T (p.Ala85Ser) n.276G>T n.236G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.118G>T n.250G>T c.21G>T c.3G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.*79G>T (n.*79G>T) n.302G>T c.398G>T (n.398G>T) c.120G>T c.239G>T n.184G>T n.254G>T n.601G>T n.109G>T n.1204G>T c.-649G>T (n.-649G>T) n.616G>T | |
3 | g.184136670C>A | CA355381551 | EIF2B5 | c.254C>A (p.Ala85Asp) n.277C>A n.237C>A c.*248C>A (n.*248C>A) n.119C>A n.251C>A c.22C>A c.4C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) c.248C>A (p.Ala83Asp) c.*80C>A (n.*80C>A) n.303C>A c.399C>A (n.399C>A) c.121C>A c.240C>A n.185C>A n.255C>A n.602C>A n.110C>A n.1205C>A c.-648C>A (n.-648C>A) n.617C>A | |
3 | g.184136670C= | CA1425881499 | EIF2B5 | c.254C= (p.Ala85=) n.277C= n.237C= c.*248C= (n.*248C=) n.119C= n.251C= c.22C= c.4C= c.203C= (p.Ala68=) c.248C= (p.Ala83=) c.*80C= (n.*80C=) n.303C= c.399C= (n.399C=) c.121C= c.240C= n.185C= n.255C= n.602C= n.110C= n.1205C= c.-648C= (n.-648C=) n.617C= | |
3 | g.184136670C>G | CA355381552 | EIF2B5 | c.254C>G (p.Ala85Gly) n.277C>G n.237C>G c.*248C>G (n.*248C>G) n.119C>G n.251C>G c.22C>G c.4C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.*80C>G (n.*80C>G) n.303C>G c.399C>G (n.399C>G) c.121C>G c.240C>G n.185C>G n.255C>G n.602C>G n.110C>G n.1205C>G c.-648C>G (n.-648C>G) n.617C>G | |
3 | g.184136670C>T | CA355381553 | EIF2B5 | c.254C>T (p.Ala85Val) n.277C>T n.237C>T c.*248C>T (n.*248C>T) n.119C>T n.251C>T c.22C>T c.4C>T c.203C>T (p.Ala68Val) c.248C>T (p.Ala83Val) c.*80C>T (n.*80C>T) n.303C>T c.399C>T (n.399C>T) c.121C>T c.240C>T n.185C>T n.255C>T n.602C>T n.110C>T n.1205C>T c.-648C>T (n.-648C>T) n.617C>T | dbSNP |
3 | g.184136671C>A | CA437146480 | EIF2B5 | c.255C>A (p.Ala85=) n.278C>A n.238C>A c.*249C>A (n.*249C>A) n.120C>A n.252C>A c.23C>A c.5C>A c.204C>A (p.Ala68=) c.249C>A (p.Ala83=) c.*81C>A (n.*81C>A) n.304C>A c.400C>A (n.400C>A) c.122C>A c.241C>A n.186C>A n.256C>A n.603C>A n.111C>A n.1206C>A c.-647C>A (n.-647C>A) n.618C>A | |
3 | g.184136671C>G | CA437146481 | EIF2B5 | c.255C>G (p.Ala85=) n.278C>G n.238C>G c.*249C>G (n.*249C>G) n.120C>G n.252C>G c.23C>G c.5C>G c.204C>G (p.Ala68=) c.249C>G (p.Ala83=) c.*81C>G (n.*81C>G) n.304C>G c.400C>G (n.400C>G) c.122C>G c.241C>G n.186C>G n.256C>G n.603C>G n.111C>G n.1206C>G c.-647C>G (n.-647C>G) n.618C>G | |
3 | g.184136671C>T | CA437146482 | EIF2B5 | c.255C>T (p.Ala85=) n.278C>T n.238C>T c.*249C>T (n.*249C>T) n.120C>T n.252C>T c.23C>T c.5C>T c.204C>T (p.Ala68=) c.249C>T (p.Ala83=) c.*81C>T (n.*81C>T) n.304C>T c.400C>T (n.400C>T) c.122C>T c.241C>T n.186C>T n.256C>T n.603C>T n.111C>T n.1206C>T c.-647C>T (n.-647C>T) n.618C>T | |
3 | g.184136672A>C | CA355381554 | EIF2B5 | c.256A>C (p.Thr86Pro) n.279A>C n.239A>C c.*250A>C (n.*250A>C) n.121A>C n.253A>C c.24A>C c.6A>C c.205A>C (p.Thr69Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) c.*82A>C (n.*82A>C) n.305A>C c.401A>C (n.401A>C) c.123A>C c.242A>C n.187A>C n.257A>C n.604A>C n.112A>C n.1207A>C c.-646A>C (n.-646A>C) n.619A>C | |
3 | g.184136672A>G | CA355381555 | EIF2B5 | c.256A>G (p.Thr86Ala) n.279A>G n.239A>G c.*250A>G (n.*250A>G) n.121A>G n.253A>G c.24A>G c.6A>G c.205A>G (p.Thr69Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) c.*82A>G (n.*82A>G) n.305A>G c.401A>G (n.401A>G) c.123A>G c.242A>G n.187A>G n.257A>G n.604A>G n.112A>G n.1207A>G c.-646A>G (n.-646A>G) n.619A>G | |
3 | g.184136672A>T | CA355381556 | EIF2B5 | c.256A>T (p.Thr86Ser) n.279A>T n.239A>T c.*250A>T (n.*250A>T) n.121A>T n.253A>T c.24A>T c.6A>T c.205A>T (p.Thr69Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) c.*82A>T (n.*82A>T) n.305A>T c.401A>T (n.401A>T) c.123A>T c.242A>T n.187A>T n.257A>T n.604A>T n.112A>T n.1207A>T c.-646A>T (n.-646A>T) n.619A>T | |
3 | g.184136673C>A | CA355381557 | EIF2B5 | c.257C>A (p.Thr86Lys) n.280C>A n.240C>A c.*251C>A (n.*251C>A) n.122C>A n.254C>A c.25C>A c.7C>A c.206C>A (p.Thr69Lys) c.251C>A (p.Thr84Lys) c.*83C>A (n.*83C>A) n.306C>A c.402C>A (n.402C>A) c.124C>A c.243C>A n.188C>A n.258C>A n.605C>A n.113C>A n.1208C>A c.-645C>A (n.-645C>A) n.620C>A | |
3 | g.184136673C>G | CA355381558 | EIF2B5 | c.257C>G (p.Thr86Arg) n.280C>G n.240C>G c.*251C>G (n.*251C>G) n.122C>G n.254C>G c.25C>G c.7C>G c.206C>G (p.Thr69Arg) c.251C>G (p.Thr84Arg) c.*83C>G (n.*83C>G) n.306C>G c.402C>G (n.402C>G) c.124C>G c.243C>G n.188C>G n.258C>G n.605C>G n.113C>G n.1208C>G c.-645C>G (n.-645C>G) n.620C>G | |
3 | g.184136673C>T | CA355381559 | EIF2B5 | c.257C>T (p.Thr86Ile) n.280C>T n.240C>T c.*251C>T (n.*251C>T) n.122C>T n.254C>T c.25C>T c.7C>T c.206C>T (p.Thr69Ile) c.251C>T (p.Thr84Ile) c.*83C>T (n.*83C>T) n.306C>T c.402C>T (n.402C>T) c.124C>T c.243C>T n.188C>T n.258C>T n.605C>T n.113C>T n.1208C>T c.-645C>T (n.-645C>T) n.620C>T | |
3 | g.184136674A>C | CA437146486 | EIF2B5 | c.258A>C (p.Thr86=) n.281A>C n.241A>C c.*252A>C (n.*252A>C) n.123A>C n.255A>C c.26A>C c.8A>C c.207A>C (p.Thr69=) c.252A>C (p.Thr84=) c.*84A>C (n.*84A>C) n.307A>C c.403A>C (n.403A>C) c.125A>C c.244A>C n.189A>C n.259A>C n.606A>C n.114A>C n.1209A>C c.-644A>C (n.-644A>C) n.621A>C | |
3 | g.184136674A>G | CA437146487 | EIF2B5 | c.258A>G (p.Thr86=) n.281A>G n.241A>G c.*252A>G (n.*252A>G) n.123A>G n.255A>G c.26A>G c.8A>G c.207A>G (p.Thr69=) c.252A>G (p.Thr84=) c.*84A>G (n.*84A>G) n.307A>G c.403A>G (n.403A>G) c.125A>G c.244A>G n.189A>G n.259A>G n.606A>G n.114A>G n.1209A>G c.-644A>G (n.-644A>G) n.621A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184136674A>T | CA437146488 | EIF2B5 | c.258A>T (p.Thr86=) n.281A>T n.241A>T c.*252A>T (n.*252A>T) n.123A>T n.255A>T c.26A>T c.8A>T c.207A>T (p.Thr69=) c.252A>T (p.Thr84=) c.*84A>T (n.*84A>T) n.307A>T c.403A>T (n.403A>T) c.125A>T c.244A>T n.189A>T n.259A>T n.606A>T n.114A>T n.1209A>T c.-644A>T (n.-644A>T) n.621A>T | |
3 | g.184136675G>A | CA355381560 | EIF2B5 | c.259G>A (p.Gly87Ser) n.282G>A n.242G>A c.*253G>A (n.*253G>A) n.124G>A n.256G>A c.27G>A c.9G>A c.208G>A (p.Gly70Ser) c.253G>A (p.Gly85Ser) c.*85G>A (n.*85G>A) n.308G>A c.404G>A (n.404G>A) c.126G>A c.245G>A n.190G>A n.260G>A n.607G>A n.115G>A n.1210G>A c.-643G>A (n.-643G>A) n.622G>A | |
3 | g.184136675G>C | CA355381562 | EIF2B5 | c.259G>C (p.Gly87Arg) n.282G>C n.242G>C c.*253G>C (n.*253G>C) n.124G>C n.256G>C c.27G>C c.9G>C c.208G>C (p.Gly70Arg) c.253G>C (p.Gly85Arg) c.*85G>C (n.*85G>C) n.308G>C c.404G>C (n.404G>C) c.126G>C c.245G>C n.190G>C n.260G>C n.607G>C n.115G>C n.1210G>C c.-643G>C (n.-643G>C) n.622G>C | |
3 | g.184136675G>T | CA355381561 | EIF2B5 | c.259G>T (p.Gly87Cys) n.282G>T n.242G>T c.*253G>T (n.*253G>T) n.124G>T n.256G>T c.27G>T c.9G>T c.208G>T (p.Gly70Cys) c.253G>T (p.Gly85Cys) c.*85G>T (n.*85G>T) n.308G>T c.404G>T (n.404G>T) c.126G>T c.245G>T n.190G>T n.260G>T n.607G>T n.115G>T n.1210G>T c.-643G>T (n.-643G>T) n.622G>T | |
3 | g.184136676G>A | CA355381563 | EIF2B5 | c.260G>A (p.Gly87Asp) n.283G>A n.243G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.125G>A n.257G>A c.28G>A c.10G>A c.209G>A (p.Gly70Asp) c.254G>A (p.Gly85Asp) c.*86G>A (n.*86G>A) n.309G>A c.405G>A (n.405G>A) c.127G>A c.245+1G>A n.191G>A n.261G>A n.608G>A n.116G>A n.1211G>A c.-642G>A (n.-642G>A) n.623G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136676G>C | CA355381565 | EIF2B5 | c.260G>C (p.Gly87Ala) n.283G>C n.243G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.125G>C n.257G>C c.28G>C c.10G>C c.209G>C (p.Gly70Ala) c.254G>C (p.Gly85Ala) c.*86G>C (n.*86G>C) n.309G>C c.405G>C (n.405G>C) c.127G>C c.245+1G>C n.191G>C n.261G>C n.608G>C n.116G>C n.1211G>C c.-642G>C (n.-642G>C) n.623G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184136676G= | CA1425881503 | EIF2B5 | c.260G= (p.Gly87=) n.283G= n.243G= c.*254G= (n.*254G=) n.125G= n.257G= c.28G= c.10G= c.209G= (p.Gly70=) c.254G= (p.Gly85=) c.*86G= (n.*86G=) n.309G= c.405G= (n.405G=) c.127G= c.245+1G= n.191G= n.261G= n.608G= n.116G= n.1211G= c.-642G= (n.-642G=) n.623G= | |
3 | g.184136676G>T | CA355381564 | EIF2B5 | c.260G>T (p.Gly87Val) n.283G>T n.243G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.125G>T n.257G>T c.28G>T c.10G>T c.209G>T (p.Gly70Val) c.254G>T (p.Gly85Val) c.*86G>T (n.*86G>T) n.309G>T c.405G>T (n.405G>T) c.127G>T c.245+1G>T n.191G>T n.261G>T n.608G>T n.116G>T n.1211G>T c.-642G>T (n.-642G>T) n.623G>T | |
3 | g.184136677T>A | CA437146492 | EIF2B5 | c.261T>A (p.Gly87=) n.284T>A n.244T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.126T>A n.258T>A c.29T>A c.11T>A c.210T>A (p.Gly70=) c.255T>A (p.Gly85=) c.*87T>A (n.*87T>A) n.310T>A c.406T>A (n.406T>A) c.128T>A c.245+2T>A n.192T>A n.262T>A n.609T>A n.117T>A n.1212T>A c.-641T>A (n.-641T>A) n.624T>A | |
3 | g.184136677T>C | CA437146493 | EIF2B5 | c.261T>C (p.Gly87=) n.284T>C n.244T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.126T>C n.258T>C c.29T>C c.11T>C c.210T>C (p.Gly70=) c.255T>C (p.Gly85=) c.*87T>C (n.*87T>C) n.310T>C c.406T>C (n.406T>C) c.128T>C c.245+2T>C n.192T>C n.262T>C n.609T>C n.117T>C n.1212T>C c.-641T>C (n.-641T>C) n.624T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.184136677T>G | CA88840237 | EIF2B5 | c.261T>G (p.Gly87=) n.284T>G n.244T>G c.*255T>G (n.*255T>G) n.126T>G n.258T>G c.29T>G c.11T>G c.210T>G (p.Gly70=) c.255T>G (p.Gly85=) c.*87T>G (n.*87T>G) n.310T>G c.406T>G (n.406T>G) c.128T>G c.245+2T>G n.192T>G n.262T>G n.609T>G n.117T>G n.1212T>G c.-641T>G (n.-641T>G) n.624T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136677T= | CA1425881507 | EIF2B5 | c.261T= (p.Gly87=) n.284T= n.244T= c.*255T= (n.*255T=) n.126T= n.258T= c.29T= c.11T= c.210T= (p.Gly70=) c.255T= (p.Gly85=) c.*87T= (n.*87T=) n.310T= c.406T= (n.406T=) c.128T= c.245+2T= n.192T= n.262T= n.609T= n.117T= n.1212T= c.-641T= (n.-641T=) n.624T= | |
3 | g.184136678G>A | CA355381566 | EIF2B5 | c.262G>A (p.Val88Ile) n.285G>A n.245G>A c.*256G>A (n.*256G>A) n.127G>A n.259G>A c.30G>A c.12G>A c.211G>A (p.Val71Ile) c.256G>A (p.Val86Ile) c.*88G>A (n.*88G>A) n.311G>A c.407G>A (n.407G>A) c.129G>A c.245+3G>A n.193G>A n.263G>A n.610G>A n.118G>A n.1213G>A c.-640G>A (n.-640G>A) n.625G>A | |
3 | g.184136678G>C | CA355381567 | EIF2B5 | c.262G>C (p.Val88Leu) n.285G>C n.245G>C c.*256G>C (n.*256G>C) n.127G>C n.259G>C c.30G>C c.12G>C c.211G>C (p.Val71Leu) c.256G>C (p.Val86Leu) c.*88G>C (n.*88G>C) n.311G>C c.407G>C (n.407G>C) c.129G>C c.245+3G>C n.193G>C n.263G>C n.610G>C n.118G>C n.1213G>C c.-640G>C (n.-640G>C) n.625G>C | |
3 | g.184136678G= | CA1425881510 | EIF2B5 | c.262G= (p.Val88=) n.285G= n.245G= c.*256G= (n.*256G=) n.127G= n.259G= c.30G= c.12G= c.211G= (p.Val71=) c.256G= (p.Val86=) c.*88G= (n.*88G=) n.311G= c.407G= (n.407G=) c.129G= c.245+3G= n.193G= n.263G= n.610G= n.118G= n.1213G= c.-640G= (n.-640G=) n.625G= | |
3 | g.184136678G>T | CA2726348 | EIF2B5 | c.262G>T (p.Val88Leu) n.285G>T n.245G>T c.*256G>T (n.*256G>T) n.127G>T n.259G>T c.30G>T c.12G>T c.211G>T (p.Val71Leu) c.256G>T (p.Val86Leu) c.*88G>T (n.*88G>T) n.311G>T c.407G>T (n.407G>T) c.129G>T c.245+3G>T n.193G>T n.263G>T n.610G>T n.118G>T n.1213G>T c.-640G>T (n.-640G>T) n.625G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136679T>A | CA355381568 | EIF2B5 | c.263T>A (p.Val88Glu) n.286T>A n.246T>A c.*257T>A (n.*257T>A) n.1T>A n.128T>A n.260T>A c.31T>A c.13T>A c.212T>A (p.Val71Glu) c.257T>A (p.Val86Glu) c.*89T>A (n.*89T>A) n.312T>A c.408T>A (n.408T>A) c.130T>A c.245+4T>A n.194T>A n.264T>A n.611T>A n.119T>A n.1214T>A c.-639T>A (n.-639T>A) n.626T>A | |
3 | g.184136679T>C | CA355381569 | EIF2B5 | c.263T>C (p.Val88Ala) n.286T>C n.246T>C c.*257T>C (n.*257T>C) n.1T>C n.128T>C n.260T>C c.31T>C c.13T>C c.212T>C (p.Val71Ala) c.257T>C (p.Val86Ala) c.*89T>C (n.*89T>C) n.312T>C c.408T>C (n.408T>C) c.130T>C c.245+4T>C n.194T>C n.264T>C n.611T>C n.119T>C n.1214T>C c.-639T>C (n.-639T>C) n.626T>C | |
3 | g.184136679T>G | CA355381570 | EIF2B5 | c.263T>G (p.Val88Gly) n.286T>G n.246T>G c.*257T>G (n.*257T>G) n.1T>G n.128T>G n.260T>G c.31T>G c.13T>G c.212T>G (p.Val71Gly) c.257T>G (p.Val86Gly) c.*89T>G (n.*89T>G) n.312T>G c.408T>G (n.408T>G) c.130T>G c.245+4T>G n.194T>G n.264T>G n.611T>G n.119T>G n.1214T>G c.-639T>G (n.-639T>G) n.626T>G | |
3 | g.184136680A>C | CA437146496 | EIF2B5 | c.264A>C (p.Val88=) n.287A>C n.247A>C c.*258A>C (n.*258A>C) n.2A>C n.129A>C n.261A>C c.32A>C c.14A>C c.213A>C (p.Val71=) c.258A>C (p.Val86=) c.*90A>C (n.*90A>C) n.313A>C c.409A>C (n.409A>C) c.131A>C c.245+5A>C n.195A>C n.265A>C n.612A>C n.120A>C n.1215A>C c.-638A>C (n.-638A>C) n.627A>C | |
3 | g.184136680A>G | CA437146497 | EIF2B5 | c.264A>G (p.Val88=) n.287A>G n.247A>G c.*258A>G (n.*258A>G) n.2A>G n.129A>G n.261A>G c.32A>G c.14A>G c.213A>G (p.Val71=) c.258A>G (p.Val86=) c.*90A>G (n.*90A>G) n.313A>G c.409A>G (n.409A>G) c.131A>G c.245+5A>G n.195A>G n.265A>G n.612A>G n.120A>G n.1215A>G c.-638A>G (n.-638A>G) n.627A>G | |
3 | g.184136680A>T | CA437146498 | EIF2B5 | c.264A>T (p.Val88=) n.287A>T n.247A>T c.*258A>T (n.*258A>T) n.2A>T n.129A>T n.261A>T c.32A>T c.14A>T c.213A>T (p.Val71=) c.258A>T (p.Val86=) c.*90A>T (n.*90A>T) n.313A>T c.409A>T (n.409A>T) c.131A>T c.245+5A>T n.195A>T n.265A>T n.612A>T n.120A>T n.1215A>T c.-638A>T (n.-638A>T) n.627A>T | |
3 | g.184136681C>A | CA355381571 | EIF2B5 | c.265C>A (p.Gln89Lys) n.288C>A n.248C>A c.*259C>A (n.*259C>A) n.3C>A n.130C>A n.262C>A c.33C>A c.15C>A c.214C>A (p.Gln72Lys) c.259C>A (p.Gln87Lys) c.*91C>A (n.*91C>A) n.314C>A c.410C>A (n.410C>A) c.132C>A c.245+6C>A n.196C>A n.266C>A n.613C>A n.121C>A n.1216C>A c.-637C>A (n.-637C>A) n.628C>A | |
3 | g.184136681C= | CA1425881512 | EIF2B5 | c.265C= (p.Gln89=) n.288C= n.248C= c.*259C= (n.*259C=) n.3C= n.130C= n.262C= c.33C= c.15C= c.214C= (p.Gln72=) c.259C= (p.Gln87=) c.*91C= (n.*91C=) n.314C= c.410C= (n.410C=) c.132C= c.245+6C= n.196C= n.266C= n.613C= n.121C= n.1216C= c.-637C= (n.-637C=) n.628C= | |
3 | g.184136681C>G | CA2726349 | EIF2B5 | c.265C>G (p.Gln89Glu) n.288C>G n.248C>G c.*259C>G (n.*259C>G) n.3C>G n.130C>G n.262C>G c.33C>G c.15C>G c.214C>G (p.Gln72Glu) c.259C>G (p.Gln87Glu) c.*91C>G (n.*91C>G) n.314C>G c.410C>G (n.410C>G) c.132C>G c.245+6C>G n.196C>G n.266C>G n.613C>G n.121C>G n.1216C>G c.-637C>G (n.-637C>G) n.628C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136681C>T | CA355381572 | EIF2B5 | c.265C>T (p.Gln89Ter) n.288C>T n.248C>T c.*259C>T (n.*259C>T) n.3C>T n.130C>T n.262C>T c.33C>T c.15C>T c.214C>T (p.Gln72Ter) c.259C>T (p.Gln87Ter) c.*91C>T (n.*91C>T) n.314C>T c.410C>T (n.410C>T) c.132C>T c.245+6C>T n.196C>T n.266C>T n.613C>T n.121C>T n.1216C>T c.-637C>T (n.-637C>T) n.628C>T | |
3 | g.184136682A= | CA1425881515 | EIF2B5 | c.266A= (p.Gln89=) n.289A= n.249A= c.*260A= (n.*260A=) n.4A= n.131A= n.263A= c.34A= c.16A= c.215A= (p.Gln72=) c.260A= (p.Gln87=) c.*92A= (n.*92A=) n.315A= c.411A= (n.411A=) c.133A= c.245+7A= n.197A= n.267A= n.614A= n.122A= n.1217A= c.-636A= (n.-636A=) n.629A= | |
3 | g.184136682A>C | CA355381573 | EIF2B5 | c.266A>C (p.Gln89Pro) n.289A>C n.249A>C c.*260A>C (n.*260A>C) n.4A>C n.131A>C n.263A>C c.34A>C c.16A>C c.215A>C (p.Gln72Pro) c.260A>C (p.Gln87Pro) c.*92A>C (n.*92A>C) n.315A>C c.411A>C (n.411A>C) c.133A>C c.245+7A>C n.197A>C n.267A>C n.614A>C n.122A>C n.1217A>C c.-636A>C (n.-636A>C) n.629A>C | dbSNP |
3 | g.184136682A>G | CA2726350 | EIF2B5 | c.266A>G (p.Gln89Arg) n.289A>G n.249A>G c.*260A>G (n.*260A>G) n.4A>G n.131A>G n.263A>G c.34A>G c.16A>G c.215A>G (p.Gln72Arg) c.260A>G (p.Gln87Arg) c.*92A>G (n.*92A>G) n.315A>G c.411A>G (n.411A>G) c.133A>G c.245+7A>G n.197A>G n.267A>G n.614A>G n.122A>G n.1217A>G c.-636A>G (n.-636A>G) n.629A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136682A>T | CA355381574 | EIF2B5 | c.266A>T (p.Gln89Leu) n.289A>T n.249A>T c.*260A>T (n.*260A>T) n.4A>T n.131A>T n.263A>T c.34A>T c.16A>T c.215A>T (p.Gln72Leu) c.260A>T (p.Gln87Leu) c.*92A>T (n.*92A>T) n.315A>T c.411A>T (n.411A>T) c.133A>T c.245+7A>T n.197A>T n.267A>T n.614A>T n.122A>T n.1217A>T c.-636A>T (n.-636A>T) n.629A>T | |
3 | g.184136683G>A | CA437146499 | EIF2B5 | c.267G>A (p.Gln89=) n.290G>A n.250G>A c.*261G>A (n.*261G>A) n.5G>A n.132G>A n.264G>A c.35G>A c.17G>A c.216G>A (p.Gln72=) c.261G>A (p.Gln87=) c.*93G>A (n.*93G>A) c.1G>A n.316G>A c.412G>A (n.412G>A) c.134G>A c.245+8G>A n.198G>A n.268G>A n.615G>A n.123G>A n.1218G>A c.-635G>A (n.-635G>A) n.630G>A | |
3 | g.184136683G>C | CA355381576 | EIF2B5 | c.267G>C (p.Gln89His) n.290G>C n.250G>C c.*261G>C (n.*261G>C) n.5G>C n.132G>C n.264G>C c.35G>C c.17G>C c.216G>C (p.Gln72His) c.261G>C (p.Gln87His) c.*93G>C (n.*93G>C) c.1G>C n.316G>C c.412G>C (n.412G>C) c.134G>C c.245+8G>C n.198G>C n.268G>C n.615G>C n.123G>C n.1218G>C c.-635G>C (n.-635G>C) n.630G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184136683G>T | CA355381575 | EIF2B5 | c.267G>T (p.Gln89His) n.290G>T n.250G>T c.*261G>T (n.*261G>T) n.5G>T n.132G>T n.264G>T c.35G>T c.17G>T c.216G>T (p.Gln72His) c.261G>T (p.Gln87His) c.*93G>T (n.*93G>T) c.1G>T n.316G>T c.412G>T (n.412G>T) c.134G>T c.245+8G>T n.198G>T n.268G>T n.615G>T n.123G>T n.1218G>T c.-635G>T (n.-635G>T) n.630G>T | |
3 | g.184136684G>A | CA355381577 | EIF2B5 | c.268G>A (p.Glu90Lys) n.291G>A n.251G>A c.*262G>A (n.*262G>A) n.6G>A n.133G>A n.265G>A c.36G>A c.18G>A c.217G>A (p.Glu73Lys) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.*94G>A (n.*94G>A) c.2G>A n.317G>A c.413G>A (n.413G>A) c.135G>A c.245+9G>A n.199G>A n.269G>A n.616G>A n.124G>A n.1219G>A c.-634G>A (n.-634G>A) n.631G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184136684G>C | CA355381578 | EIF2B5 | c.268G>C (p.Glu90Gln) n.291G>C n.251G>C c.*262G>C (n.*262G>C) n.6G>C n.133G>C n.265G>C c.36G>C c.18G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) c.262G>C (p.Glu88Gln) c.*94G>C (n.*94G>C) c.2G>C n.317G>C c.413G>C (n.413G>C) c.135G>C c.245+9G>C n.199G>C n.269G>C n.616G>C n.124G>C n.1219G>C c.-634G>C (n.-634G>C) n.631G>C | |
3 | g.184136684G>T | CA355381579 | EIF2B5 | c.268G>T (p.Glu90Ter) n.291G>T n.251G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.6G>T n.133G>T n.265G>T c.36G>T c.18G>T c.217G>T (p.Glu73Ter) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.*94G>T (n.*94G>T) c.2G>T n.317G>T c.413G>T (n.413G>T) c.135G>T c.245+9G>T n.199G>T n.269G>T n.616G>T n.124G>T n.1219G>T c.-634G>T (n.-634G>T) n.631G>T | |
3 | g.184136685A>C | CA355381580 | EIF2B5 | c.269A>C (p.Glu90Ala) n.292A>C n.252A>C c.*263A>C (n.*263A>C) n.7A>C n.134A>C n.266A>C c.1A>C c.37A>C c.19A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.*95A>C (n.*95A>C) c.3A>C n.318A>C c.414A>C (n.414A>C) c.136A>C c.245+10A>C n.200A>C n.270A>C n.617A>C n.125A>C n.1220A>C c.-633A>C (n.-633A>C) n.632A>C | |
3 | g.184136685A>G | CA355381581 | EIF2B5 | c.269A>G (p.Glu90Gly) n.292A>G n.252A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.7A>G n.134A>G n.266A>G c.1A>G c.37A>G c.19A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.*95A>G (n.*95A>G) c.3A>G n.318A>G c.414A>G (n.414A>G) c.136A>G c.245+10A>G n.200A>G n.270A>G n.617A>G n.125A>G n.1220A>G c.-633A>G (n.-633A>G) n.632A>G | |
3 | g.184136685A>T | CA355381582 | EIF2B5 | c.269A>T (p.Glu90Val) n.292A>T n.252A>T c.*263A>T (n.*263A>T) n.7A>T n.134A>T n.266A>T c.1A>T c.37A>T c.19A>T c.218A>T (p.Glu73Val) c.263A>T (p.Glu88Val) c.*95A>T (n.*95A>T) c.3A>T n.318A>T c.414A>T (n.414A>T) c.136A>T c.245+10A>T n.200A>T n.270A>T n.617A>T n.125A>T n.1220A>T c.-633A>T (n.-633A>T) n.632A>T | |
3 | g.184136686A>C | CA355381583 | EIF2B5 | c.270A>C (p.Glu90Asp) n.293A>C n.253A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.8A>C n.135A>C n.267A>C c.2A>C c.38A>C c.20A>C c.219A>C (p.Glu73Asp) c.264A>C (p.Glu88Asp) c.*96A>C (n.*96A>C) c.4A>C n.319A>C c.415A>C (n.415A>C) c.137A>C c.245+11A>C n.201A>C n.271A>C n.618A>C n.126A>C n.1221A>C c.-632A>C (n.-632A>C) n.633A>C | |
3 | g.184136686A>G | CA437146502 | EIF2B5 | c.270A>G (p.Glu90=) n.293A>G n.253A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.8A>G n.135A>G n.267A>G c.2A>G c.38A>G c.20A>G c.219A>G (p.Glu73=) c.264A>G (p.Glu88=) c.*96A>G (n.*96A>G) c.4A>G n.319A>G c.415A>G (n.415A>G) c.137A>G c.245+11A>G n.201A>G n.271A>G n.618A>G n.126A>G n.1221A>G c.-632A>G (n.-632A>G) n.633A>G | |
3 | g.184136686A>T | CA355381584 | EIF2B5 | c.270A>T (p.Glu90Asp) n.293A>T n.253A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.8A>T n.135A>T n.267A>T c.2A>T c.38A>T c.20A>T c.219A>T (p.Glu73Asp) c.264A>T (p.Glu88Asp) c.*96A>T (n.*96A>T) c.4A>T n.319A>T c.415A>T (n.415A>T) c.137A>T c.245+11A>T n.201A>T n.271A>T n.618A>T n.126A>T n.1221A>T c.-632A>T (n.-632A>T) n.633A>T | |
3 | g.184136687A= | CA1425881519 | EIF2B5 | c.271A= (p.Thr91=) n.294A= n.254A= c.*265A= (n.*265A=) n.9A= n.136A= n.268A= c.3A= c.39A= c.21A= c.220A= (p.Thr74=) c.265A= (p.Thr89=) c.*97A= (n.*97A=) c.5A= n.320A= c.416A= (n.416A=) c.138A= c.245+12A= n.202A= n.272A= n.619A= n.127A= n.1222A= c.-631A= (n.-631A=) n.634A= | |
3 | g.184136687A>C | CA355381585 | EIF2B5 | c.271A>C (p.Thr91Pro) n.294A>C n.254A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.9A>C n.136A>C n.268A>C c.3A>C c.39A>C c.21A>C c.220A>C (p.Thr74Pro) c.265A>C (p.Thr89Pro) c.*97A>C (n.*97A>C) c.5A>C n.320A>C c.416A>C (n.416A>C) c.138A>C c.245+12A>C n.202A>C n.272A>C n.619A>C n.127A>C n.1222A>C c.-631A>C (n.-631A>C) n.634A>C | |
3 | g.184136687A>G | CA340473 | EIF2B5 | c.271A>G (p.Thr91Ala) n.294A>G n.254A>G c.*265A>G (n.*265A>G) n.9A>G n.136A>G n.268A>G c.3A>G c.39A>G c.21A>G c.220A>G (p.Thr74Ala) c.265A>G (p.Thr89Ala) c.*97A>G (n.*97A>G) c.5A>G n.320A>G c.416A>G (n.416A>G) c.138A>G c.245+12A>G n.202A>G n.272A>G n.619A>G n.127A>G n.1222A>G c.-631A>G (n.-631A>G) n.634A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136687A>T | CA355381586 | EIF2B5 | c.271A>T (p.Thr91Ser) n.294A>T n.254A>T c.*265A>T (n.*265A>T) n.9A>T n.136A>T n.268A>T c.3A>T c.39A>T c.21A>T c.220A>T (p.Thr74Ser) c.265A>T (p.Thr89Ser) c.*97A>T (n.*97A>T) c.5A>T n.320A>T c.416A>T (n.416A>T) c.138A>T c.245+12A>T n.202A>T n.272A>T n.619A>T n.127A>T n.1222A>T c.-631A>T (n.-631A>T) n.634A>T | |
3 | g.184136688C>A | CA355381589 | EIF2B5 | c.272C>A (p.Thr91Lys) n.295C>A n.255C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.10C>A n.137C>A n.269C>A c.4C>A c.40C>A c.22C>A c.221C>A (p.Thr74Lys) c.266C>A (p.Thr89Lys) c.*98C>A (n.*98C>A) c.6C>A n.321C>A c.417C>A (n.417C>A) c.139C>A c.245+13C>A n.203C>A n.273C>A n.620C>A n.128C>A n.1223C>A c.-630C>A (n.-630C>A) n.635C>A | |
3 | g.184136688C>G | CA355381588 | EIF2B5 | c.272C>G (p.Thr91Arg) n.295C>G n.255C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.10C>G n.137C>G n.269C>G c.4C>G c.40C>G c.22C>G c.221C>G (p.Thr74Arg) c.266C>G (p.Thr89Arg) c.*98C>G (n.*98C>G) c.6C>G n.321C>G c.417C>G (n.417C>G) c.139C>G c.245+13C>G n.203C>G n.273C>G n.620C>G n.128C>G n.1223C>G c.-630C>G (n.-630C>G) n.635C>G | |
3 | g.184136688C>T | CA355381587 | EIF2B5 | c.272C>T (p.Thr91Ile) n.295C>T n.255C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.10C>T n.137C>T n.269C>T c.4C>T c.40C>T c.22C>T c.221C>T (p.Thr74Ile) c.266C>T (p.Thr89Ile) c.*98C>T (n.*98C>T) c.6C>T n.321C>T c.417C>T (n.417C>T) c.139C>T c.245+13C>T n.203C>T n.273C>T n.620C>T n.128C>T n.1223C>T c.-630C>T (n.-630C>T) n.635C>T | |
3 | g.184136689A>C | CA437146504 | EIF2B5 | c.273A>C (p.Thr91=) n.296A>C n.256A>C c.*267A>C (n.*267A>C) n.11A>C n.138A>C n.270A>C c.5A>C c.41A>C c.23A>C c.222A>C (p.Thr74=) c.267A>C (p.Thr89=) c.*99A>C (n.*99A>C) c.7A>C n.322A>C c.418A>C (n.418A>C) c.140A>C c.245+14A>C n.204A>C n.274A>C n.621A>C n.129A>C n.1224A>C c.-629A>C (n.-629A>C) n.636A>C | |
3 | g.184136689A>G | CA437146506 | EIF2B5 | c.273A>G (p.Thr91=) n.296A>G n.256A>G c.*267A>G (n.*267A>G) n.11A>G n.138A>G n.270A>G c.5A>G c.41A>G c.23A>G c.222A>G (p.Thr74=) c.267A>G (p.Thr89=) c.*99A>G (n.*99A>G) c.7A>G n.322A>G c.418A>G (n.418A>G) c.140A>G c.245+14A>G n.204A>G n.274A>G n.621A>G n.129A>G n.1224A>G c.-629A>G (n.-629A>G) n.636A>G | ClinVar |
3 | g.184136689A>T | CA437146507 | EIF2B5 | c.273A>T (p.Thr91=) n.296A>T n.256A>T c.*267A>T (n.*267A>T) n.11A>T n.138A>T n.270A>T c.5A>T c.41A>T c.23A>T c.222A>T (p.Thr74=) c.267A>T (p.Thr89=) c.*99A>T (n.*99A>T) c.7A>T n.322A>T c.418A>T (n.418A>T) c.140A>T c.245+14A>T n.204A>T n.274A>T n.621A>T n.129A>T n.1224A>T c.-629A>T (n.-629A>T) n.636A>T | |
3 | g.184136690T>A | CA355381590 | EIF2B5 | c.274T>A (p.Phe92Ile) n.297T>A n.257T>A c.*268T>A (n.*268T>A) n.12T>A n.139T>A n.271T>A c.6T>A c.42T>A c.24T>A c.223T>A (p.Phe75Ile) c.268T>A (p.Phe90Ile) c.*100T>A (n.*100T>A) c.8T>A n.323T>A c.419T>A (n.419T>A) c.141T>A c.245+15T>A n.205T>A n.275T>A n.622T>A n.130T>A n.1225T>A c.-628T>A (n.-628T>A) n.637T>A | dbSNP |
3 | g.184136690T>C | CA355381591 | EIF2B5 | c.274T>C (p.Phe92Leu) n.297T>C n.257T>C c.*268T>C (n.*268T>C) n.12T>C n.139T>C n.271T>C c.6T>C c.42T>C c.24T>C c.223T>C (p.Phe75Leu) c.268T>C (p.Phe90Leu) c.*100T>C (n.*100T>C) c.8T>C n.323T>C c.419T>C (n.419T>C) c.141T>C c.245+15T>C n.205T>C n.275T>C n.622T>C n.130T>C n.1225T>C c.-628T>C (n.-628T>C) n.637T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184136690T>G | CA355381592 | EIF2B5 | c.274T>G (p.Phe92Val) n.297T>G n.257T>G c.*268T>G (n.*268T>G) n.12T>G n.139T>G n.271T>G c.6T>G c.42T>G c.24T>G c.223T>G (p.Phe75Val) c.268T>G (p.Phe90Val) c.*100T>G (n.*100T>G) c.8T>G n.323T>G c.419T>G (n.419T>G) c.141T>G c.245+15T>G n.205T>G n.275T>G n.622T>G n.130T>G n.1225T>G c.-628T>G (n.-628T>G) n.637T>G | |
3 | g.184136690T= | CA1425881523 | EIF2B5 | c.274T= (p.Phe92=) n.297T= n.257T= c.*268T= (n.*268T=) n.12T= n.139T= n.271T= c.6T= c.42T= c.24T= c.223T= (p.Phe75=) c.268T= (p.Phe90=) c.*100T= (n.*100T=) c.8T= n.323T= c.419T= (n.419T=) c.141T= c.245+15T= n.205T= n.275T= n.622T= n.130T= n.1225T= c.-628T= (n.-628T=) n.637T= | |
3 | g.184136691T>A | CA355381593 | EIF2B5 | c.275T>A (p.Phe92Tyr) n.298T>A n.258T>A c.*269T>A (n.*269T>A) n.13T>A n.140T>A n.272T>A c.7T>A c.43T>A c.25T>A c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.*101T>A (n.*101T>A) c.9T>A n.324T>A c.420T>A (n.420T>A) c.142T>A c.245+16T>A n.206T>A n.276T>A n.623T>A n.131T>A n.1226T>A c.-627T>A (n.-627T>A) n.638T>A | |
3 | g.184136691T>C | CA355381594 | EIF2B5 | c.275T>C (p.Phe92Ser) n.298T>C n.258T>C c.*269T>C (n.*269T>C) n.13T>C n.140T>C n.272T>C c.7T>C c.43T>C c.25T>C c.224T>C (p.Phe75Ser) c.269T>C (p.Phe90Ser) c.*101T>C (n.*101T>C) c.9T>C n.324T>C c.420T>C (n.420T>C) c.142T>C c.245+16T>C n.206T>C n.276T>C n.623T>C n.131T>C n.1226T>C c.-627T>C (n.-627T>C) n.638T>C | |
3 | g.184136691T>G | CA355381595 | EIF2B5 | c.275T>G (p.Phe92Cys) n.298T>G n.258T>G c.*269T>G (n.*269T>G) n.13T>G n.140T>G n.272T>G c.7T>G c.43T>G c.25T>G c.224T>G (p.Phe75Cys) c.269T>G (p.Phe90Cys) c.*101T>G (n.*101T>G) c.9T>G n.324T>G c.420T>G (n.420T>G) c.142T>G c.245+16T>G n.206T>G n.276T>G n.623T>G n.131T>G n.1226T>G c.-627T>G (n.-627T>G) n.638T>G | |
3 | g.184136692T>A | CA355381597 | EIF2B5 | c.276T>A (p.Phe92Leu) n.299T>A n.259T>A c.*270T>A (n.*270T>A) n.14T>A n.141T>A n.273T>A c.8T>A c.44T>A c.26T>A c.225T>A (p.Phe75Leu) c.270T>A (p.Phe90Leu) c.*102T>A (n.*102T>A) c.10T>A n.325T>A c.421T>A (n.421T>A) c.143T>A c.245+17T>A n.207T>A n.277T>A n.624T>A n.132T>A n.1227T>A c.-626T>A (n.-626T>A) n.639T>A | |
3 | g.184136692T>C | CA437146510 | EIF2B5 | c.276T>C (p.Phe92=) n.299T>C n.259T>C c.*270T>C (n.*270T>C) n.14T>C n.141T>C n.273T>C c.8T>C c.44T>C c.26T>C c.225T>C (p.Phe75=) c.270T>C (p.Phe90=) c.*102T>C (n.*102T>C) c.10T>C n.325T>C c.421T>C (n.421T>C) c.143T>C c.245+17T>C n.207T>C n.277T>C n.624T>C n.132T>C n.1227T>C c.-626T>C (n.-626T>C) n.639T>C | |
3 | g.184136692T>G | CA355381596 | EIF2B5 | c.276T>G (p.Phe92Leu) n.299T>G n.259T>G c.*270T>G (n.*270T>G) n.14T>G n.141T>G n.273T>G c.8T>G c.44T>G c.26T>G c.225T>G (p.Phe75Leu) c.270T>G (p.Phe90Leu) c.*102T>G (n.*102T>G) c.10T>G n.325T>G c.421T>G (n.421T>G) c.143T>G c.245+17T>G n.207T>G n.277T>G n.624T>G n.132T>G n.1227T>G c.-626T>G (n.-626T>G) n.639T>G | |
3 | g.184136693G>A | CA2726351 | EIF2B5 | c.277G>A (p.Val93Ile) n.300G>A n.260G>A c.*271G>A (n.*271G>A) n.15G>A n.142G>A n.274G>A c.9G>A c.45G>A c.27G>A c.226G>A (p.Val76Ile) c.271G>A (p.Val91Ile) c.*103G>A (n.*103G>A) c.11G>A n.326G>A c.422G>A (n.422G>A) c.144G>A c.245+18G>A n.208G>A n.278G>A n.625G>A n.133G>A n.1228G>A c.-625G>A (n.-625G>A) n.640G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136693G>C | CA355381598 | EIF2B5 | c.277G>C (p.Val93Leu) n.300G>C n.260G>C c.*271G>C (n.*271G>C) n.15G>C n.142G>C n.274G>C c.9G>C c.45G>C c.27G>C c.226G>C (p.Val76Leu) c.271G>C (p.Val91Leu) c.*103G>C (n.*103G>C) c.11G>C n.326G>C c.422G>C (n.422G>C) c.144G>C c.245+18G>C n.208G>C n.278G>C n.625G>C n.133G>C n.1228G>C c.-625G>C (n.-625G>C) n.640G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184136693G= | CA1425881526 | EIF2B5 | c.277G= (p.Val93=) n.300G= n.260G= c.*271G= (n.*271G=) n.15G= n.142G= n.274G= c.9G= c.45G= c.27G= c.226G= (p.Val76=) c.271G= (p.Val91=) c.*103G= (n.*103G=) c.11G= n.326G= c.422G= (n.422G=) c.144G= c.245+18G= n.208G= n.278G= n.625G= n.133G= n.1228G= c.-625G= (n.-625G=) n.640G= | |
3 | g.184136693G>T | CA355381599 | EIF2B5 | c.277G>T (p.Val93Phe) n.300G>T n.260G>T c.*271G>T (n.*271G>T) n.15G>T n.142G>T n.274G>T c.9G>T c.45G>T c.27G>T c.226G>T (p.Val76Phe) c.271G>T (p.Val91Phe) c.*103G>T (n.*103G>T) c.11G>T n.326G>T c.422G>T (n.422G>T) c.144G>T c.245+18G>T n.208G>T n.278G>T n.625G>T n.133G>T n.1228G>T c.-625G>T (n.-625G>T) n.640G>T | |
3 | g.184136694T>A | CA355381600 | EIF2B5 | c.278T>A (p.Val93Asp) n.301T>A n.261T>A c.*272T>A (n.*272T>A) n.16T>A n.143T>A n.275T>A c.10T>A c.46T>A c.28T>A c.227T>A (p.Val76Asp) c.272T>A (p.Val91Asp) c.*104T>A (n.*104T>A) c.12T>A n.327T>A c.423T>A (n.423T>A) c.145T>A c.245+19T>A n.209T>A n.279T>A n.626T>A n.134T>A n.1229T>A c.-624T>A (n.-624T>A) n.641T>A | |
3 | g.184136694T>C | CA2726352 | EIF2B5 | c.278T>C (p.Val93Ala) n.301T>C n.261T>C c.*272T>C (n.*272T>C) n.16T>C n.143T>C n.275T>C c.10T>C c.46T>C c.28T>C c.227T>C (p.Val76Ala) c.272T>C (p.Val91Ala) c.*104T>C (n.*104T>C) c.12T>C n.327T>C c.423T>C (n.423T>C) c.145T>C c.245+19T>C n.209T>C n.279T>C n.626T>C n.134T>C n.1229T>C c.-624T>C (n.-624T>C) n.641T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184136694T>G | CA355381601 | EIF2B5 | c.278T>G (p.Val93Gly) n.301T>G n.261T>G c.*272T>G (n.*272T>G) n.16T>G n.143T>G n.275T>G c.10T>G c.46T>G c.28T>G c.227T>G (p.Val76Gly) c.272T>G (p.Val91Gly) c.*104T>G (n.*104T>G) c.12T>G n.327T>G c.423T>G (n.423T>G) c.145T>G c.245+19T>G n.209T>G n.279T>G n.626T>G n.134T>G n.1229T>G c.-624T>G (n.-624T>G) n.641T>G | |
3 | g.184136694T= | CA1425881531 | EIF2B5 | c.278T= (p.Val93=) n.301T= n.261T= c.*272T= (n.*272T=) n.16T= n.143T= n.275T= c.10T= c.46T= c.28T= c.227T= (p.Val76=) c.272T= (p.Val91=) c.*104T= (n.*104T=) c.12T= n.327T= c.423T= (n.423T=) c.145T= c.245+19T= n.209T= n.279T= n.626T= n.134T= n.1229T= c.-624T= (n.-624T=) n.641T= | |
3 | g.184136695C>A | CA437146514 | EIF2B5 | c.279C>A (p.Val93=) n.302C>A n.262C>A c.*273C>A (n.*273C>A) n.17C>A n.144C>A n.276C>A c.11C>A c.47C>A c.29C>A c.228C>A (p.Val76=) c.273C>A (p.Val91=) c.*105C>A (n.*105C>A) c.13C>A n.328C>A c.424C>A (n.424C>A) c.146C>A c.245+20C>A n.210C>A n.280C>A n.627C>A n.135C>A n.1230C>A c.-623C>A (n.-623C>A) n.642C>A | |
3 | g.184136695C>G | CA437146515 | EIF2B5 | c.279C>G (p.Val93=) n.302C>G n.262C>G c.*273C>G (n.*273C>G) n.17C>G n.144C>G n.276C>G c.11C>G c.47C>G c.29C>G c.228C>G (p.Val76=) c.273C>G (p.Val91=) c.*105C>G (n.*105C>G) c.13C>G n.328C>G c.424C>G (n.424C>G) c.146C>G c.245+20C>G n.210C>G n.280C>G n.627C>G n.135C>G n.1230C>G c.-623C>G (n.-623C>G) n.642C>G | |
3 | g.184136695C>T | CA437146516 | EIF2B5 | c.279C>T (p.Val93=) n.302C>T n.262C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.17C>T n.144C>T n.276C>T c.11C>T c.47C>T c.29C>T c.228C>T (p.Val76=) c.273C>T (p.Val91=) c.*105C>T (n.*105C>T) c.13C>T n.328C>T c.424C>T (n.424C>T) c.146C>T c.245+20C>T n.210C>T n.280C>T n.627C>T n.135C>T n.1230C>T c.-623C>T (n.-623C>T) n.642C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.184136696T>A | CA355381602 | EIF2B5 | c.280T>A (p.Phe94Ile) n.303T>A n.263T>A c.*274T>A (n.*274T>A) n.18T>A n.145T>A n.277T>A c.12T>A c.48T>A c.30T>A c.229T>A (p.Phe77Ile) c.274T>A (p.Phe92Ile) c.*106T>A (n.*106T>A) c.14T>A n.329T>A c.425T>A (n.425T>A) c.147T>A c.245+21T>A n.211T>A n.281T>A n.628T>A n.136T>A n.1231T>A c.-622T>A (n.-622T>A) n.643T>A | |
3 | g.184136696T>C | CA355381604 | EIF2B5 | c.280T>C (p.Phe94Leu) n.303T>C n.263T>C c.*274T>C (n.*274T>C) n.18T>C n.145T>C n.277T>C c.12T>C c.48T>C c.30T>C c.229T>C (p.Phe77Leu) c.274T>C (p.Phe92Leu) c.*106T>C (n.*106T>C) c.14T>C n.329T>C c.425T>C (n.425T>C) c.147T>C c.245+21T>C n.211T>C n.281T>C n.628T>C n.136T>C n.1231T>C c.-622T>C (n.-622T>C) n.643T>C | |
3 | g.184136696T>G | CA355381603 | EIF2B5 | c.280T>G (p.Phe94Val) n.303T>G n.263T>G c.*274T>G (n.*274T>G) n.18T>G n.145T>G n.277T>G c.12T>G c.48T>G c.30T>G c.229T>G (p.Phe77Val) c.274T>G (p.Phe92Val) c.*106T>G (n.*106T>G) c.14T>G n.329T>G c.425T>G (n.425T>G) c.147T>G c.245+21T>G n.211T>G n.281T>G n.628T>G n.136T>G n.1231T>G c.-622T>G (n.-622T>G) n.643T>G | |
3 | g.184136697T>A | CA355381605 | EIF2B5 | c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.304T>A n.264T>A c.*275T>A (n.*275T>A) n.19T>A n.146T>A n.278T>A c.13T>A c.49T>A c.31T>A c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.*107T>A (n.*107T>A) c.15T>A n.330T>A c.426T>A (n.426T>A) c.148T>A c.245+22T>A n.212T>A n.282T>A n.629T>A n.137T>A n.1232T>A c.-621T>A (n.-621T>A) n.644T>A | |
3 | g.184136697T>C | CA355381606 | EIF2B5 | c.281T>C (p.Phe94Ser) n.304T>C n.264T>C c.*275T>C (n.*275T>C) n.19T>C n.146T>C n.278T>C c.13T>C c.49T>C c.31T>C c.230T>C (p.Phe77Ser) c.275T>C (p.Phe92Ser) c.*107T>C (n.*107T>C) c.15T>C n.330T>C c.426T>C (n.426T>C) c.148T>C c.245+22T>C n.212T>C n.282T>C n.629T>C n.137T>C n.1232T>C c.-621T>C (n.-621T>C) n.644T>C | |
3 | g.184136697T>G | CA355381607 | EIF2B5 | c.281T>G (p.Phe94Cys) n.304T>G n.264T>G c.*275T>G (n.*275T>G) n.19T>G n.146T>G n.278T>G c.13T>G c.49T>G c.31T>G c.230T>G (p.Phe77Cys) c.275T>G (p.Phe92Cys) c.*107T>G (n.*107T>G) c.15T>G n.330T>G c.426T>G (n.426T>G) c.148T>G c.245+22T>G n.212T>G n.282T>G n.629T>G n.137T>G n.1232T>G c.-621T>G (n.-621T>G) n.644T>G | |
3 | g.184136698T>A | CA355381608 | EIF2B5 | c.282T>A (p.Phe94Leu) n.305T>A n.265T>A c.*276T>A (n.*276T>A) n.20T>A n.147T>A n.279T>A c.14T>A c.50T>A c.32T>A c.231T>A (p.Phe77Leu) c.276T>A (p.Phe92Leu) c.*108T>A (n.*108T>A) c.16T>A n.331T>A c.427T>A (n.427T>A) c.149T>A c.245+23T>A n.213T>A n.283T>A n.630T>A n.138T>A n.1233T>A c.-620T>A (n.-620T>A) n.645T>A | |
3 | g.184136698T>C | CA437146518 | EIF2B5 | c.282T>C (p.Phe94=) n.305T>C n.265T>C c.*276T>C (n.*276T>C) n.20T>C n.147T>C n.279T>C c.14T>C c.50T>C c.32T>C c.231T>C (p.Phe77=) c.276T>C (p.Phe92=) c.*108T>C (n.*108T>C) c.16T>C n.331T>C c.427T>C (n.427T>C) c.149T>C c.245+23T>C n.213T>C n.283T>C n.630T>C n.138T>C n.1233T>C c.-620T>C (n.-620T>C) n.645T>C | |
3 | g.184136698T>G | CA355381609 | EIF2B5 | c.282T>G (p.Phe94Leu) n.305T>G n.265T>G c.*276T>G (n.*276T>G) n.20T>G n.147T>G n.279T>G c.14T>G c.50T>G c.32T>G c.231T>G (p.Phe77Leu) c.276T>G (p.Phe92Leu) c.*108T>G (n.*108T>G) c.16T>G n.331T>G c.427T>G (n.427T>G) c.149T>G c.245+23T>G n.213T>G n.283T>G n.630T>G n.138T>G n.1233T>G c.-620T>G (n.-620T>G) n.645T>G | |
3 | g.184136699T>A | CA355381610 | EIF2B5 | c.283T>A (p.Cys95Ser) n.306T>A n.266T>A c.*277T>A (n.*277T>A) n.21T>A n.148T>A n.280T>A c.15T>A c.51T>A c.33T>A c.232T>A (p.Cys78Ser) c.277T>A (p.Cys93Ser) c.*109T>A (n.*109T>A) c.17T>A n.332T>A c.428T>A (n.428T>A) c.150T>A c.245+24T>A n.214T>A n.284T>A n.631T>A n.139T>A n.1234T>A c.-619T>A (n.-619T>A) n.646T>A | |
3 | g.184136699T>C | CA355381611 | EIF2B5 | c.283T>C (p.Cys95Arg) n.306T>C n.266T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.21T>C n.148T>C n.280T>C c.15T>C c.51T>C c.33T>C c.232T>C (p.Cys78Arg) c.277T>C (p.Cys93Arg) c.*109T>C (n.*109T>C) c.17T>C n.332T>C c.428T>C (n.428T>C) c.150T>C c.245+24T>C n.214T>C n.284T>C n.631T>C n.139T>C n.1234T>C c.-619T>C (n.-619T>C) n.646T>C | |
3 | g.184136699T>G | CA355381612 | EIF2B5 | c.283T>G (p.Cys95Gly) n.306T>G n.266T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.21T>G n.148T>G n.280T>G c.15T>G c.51T>G c.33T>G c.232T>G (p.Cys78Gly) c.277T>G (p.Cys93Gly) c.*109T>G (n.*109T>G) c.17T>G n.332T>G c.428T>G (n.428T>G) c.150T>G c.245+24T>G n.214T>G n.284T>G n.631T>G n.139T>G n.1234T>G c.-619T>G (n.-619T>G) n.646T>G | |
3 | g.184136700G>A | CA355381613 | EIF2B5 | c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.307G>A n.267G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.22G>A n.149G>A n.281G>A c.16G>A c.52G>A c.34G>A c.233G>A (p.Cys78Tyr) c.278G>A (p.Cys93Tyr) c.*110G>A (n.*110G>A) c.18G>A n.333G>A c.429G>A (n.429G>A) c.151G>A c.245+25G>A n.215G>A n.285G>A n.632G>A n.140G>A n.1235G>A c.-618G>A (n.-618G>A) n.647G>A | |
3 | g.184136700G>C | CA355381614 | EIF2B5 | c.284G>C (p.Cys95Ser) n.307G>C n.267G>C c.*278G>C (n.*278G>C) n.22G>C n.149G>C n.281G>C c.16G>C c.52G>C c.34G>C c.233G>C (p.Cys78Ser) c.278G>C (p.Cys93Ser) c.*110G>C (n.*110G>C) c.18G>C n.333G>C c.429G>C (n.429G>C) c.151G>C c.245+25G>C n.215G>C n.285G>C n.632G>C n.140G>C n.1235G>C c.-618G>C (n.-618G>C) n.647G>C | |
3 | g.184136700G>T | CA355381615 | EIF2B5 | c.284G>T (p.Cys95Phe) n.307G>T n.267G>T c.*278G>T (n.*278G>T) n.22G>T n.149G>T n.281G>T c.16G>T c.52G>T c.34G>T c.233G>T (p.Cys78Phe) c.278G>T (p.Cys93Phe) c.*110G>T (n.*110G>T) c.18G>T n.333G>T c.429G>T (n.429G>T) c.151G>T c.245+25G>T n.215G>T n.285G>T n.632G>T n.140G>T n.1235G>T c.-618G>T (n.-618G>T) n.647G>T | |
3 | g.184136701T>A | CA355381616 | EIF2B5 | c.285T>A (p.Cys95Ter) n.308T>A n.268T>A c.*279T>A (n.*279T>A) n.23T>A n.150T>A n.282T>A c.17T>A c.53T>A c.35T>A c.234T>A (p.Cys78Ter) c.279T>A (p.Cys93Ter) c.*111T>A (n.*111T>A) c.19T>A n.334T>A c.430T>A (n.430T>A) c.152T>A c.245+26T>A n.216T>A n.286T>A n.633T>A n.141T>A n.1236T>A c.-617T>A (n.-617T>A) n.648T>A | |
3 | g.184136701T>C | CA437146520 | EIF2B5 | c.285T>C (p.Cys95=) n.308T>C n.268T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.23T>C n.150T>C n.282T>C c.17T>C c.53T>C c.35T>C c.234T>C (p.Cys78=) c.279T>C (p.Cys93=) c.*111T>C (n.*111T>C) c.19T>C n.334T>C c.430T>C (n.430T>C) c.152T>C c.245+26T>C n.216T>C n.286T>C n.633T>C n.141T>C n.1236T>C c.-617T>C (n.-617T>C) n.648T>C | |
3 | g.184136701T>G | CA355381617 | EIF2B5 | c.285T>G (p.Cys95Trp) n.308T>G n.268T>G c.*279T>G (n.*279T>G) n.23T>G n.150T>G n.282T>G c.17T>G c.53T>G c.35T>G c.234T>G (p.Cys78Trp) c.279T>G (p.Cys93Trp) c.*111T>G (n.*111T>G) c.19T>G n.334T>G c.430T>G (n.430T>G) c.152T>G c.245+26T>G n.216T>G n.286T>G n.633T>G n.141T>G n.1236T>G c.-617T>G (n.-617T>G) n.648T>G | |
3 | g.184136702T>A | CA355381618 | EIF2B5 | c.286T>A (p.Cys96Ser) n.309T>A n.269T>A c.*280T>A (n.*280T>A) n.24T>A n.151T>A n.283T>A c.18T>A c.54T>A c.36T>A c.235T>A (p.Cys79Ser) c.280T>A (p.Cys94Ser) c.*112T>A (n.*112T>A) c.20T>A n.335T>A c.431T>A (n.431T>A) c.153T>A c.245+27T>A n.217T>A n.287T>A n.634T>A n.142T>A n.1237T>A c.-616T>A (n.-616T>A) n.649T>A | |
3 | g.184136702T>C | CA355381620 | EIF2B5 | c.286T>C (p.Cys96Arg) n.309T>C n.269T>C c.*280T>C (n.*280T>C) n.24T>C n.151T>C n.283T>C c.18T>C c.54T>C c.36T>C c.235T>C (p.Cys79Arg) c.280T>C (p.Cys94Arg) c.*112T>C (n.*112T>C) c.20T>C n.335T>C c.431T>C (n.431T>C) c.153T>C c.245+27T>C n.217T>C n.287T>C n.634T>C n.142T>C n.1237T>C c.-616T>C (n.-616T>C) n.649T>C | |
3 | g.184136702T>G | CA355381619 | EIF2B5 | c.286T>G (p.Cys96Gly) n.309T>G n.269T>G c.*280T>G (n.*280T>G) n.24T>G n.151T>G n.283T>G c.18T>G c.54T>G c.36T>G c.235T>G (p.Cys79Gly) c.280T>G (p.Cys94Gly) c.*112T>G (n.*112T>G) c.20T>G n.335T>G c.431T>G (n.431T>G) c.153T>G c.245+27T>G n.217T>G n.287T>G n.634T>G n.142T>G n.1237T>G c.-616T>G (n.-616T>G) n.649T>G | |
3 | g.184136703G>A | CA355381621 | EIF2B5 | c.287G>A (p.Cys96Tyr) n.310G>A n.270G>A c.*281G>A (n.*281G>A) n.25G>A n.152G>A n.284G>A c.19G>A c.55G>A c.37G>A c.236G>A (p.Cys79Tyr) c.281G>A (p.Cys94Tyr) c.*113G>A (n.*113G>A) c.21G>A n.336G>A c.432G>A (n.432G>A) c.154G>A c.245+28G>A n.218G>A n.288G>A n.635G>A n.143G>A n.1238G>A c.-615G>A (n.-615G>A) n.650G>A | |
3 | g.184136703G>C | CA355381623 | EIF2B5 | c.287G>C (p.Cys96Ser) n.310G>C n.270G>C c.*281G>C (n.*281G>C) n.25G>C n.152G>C n.284G>C c.19G>C c.55G>C c.37G>C c.236G>C (p.Cys79Ser) c.281G>C (p.Cys94Ser) c.*113G>C (n.*113G>C) c.21G>C n.336G>C c.432G>C (n.432G>C) c.154G>C c.245+28G>C n.218G>C n.288G>C n.635G>C n.143G>C n.1238G>C c.-615G>C (n.-615G>C) n.650G>C | dbSNP |
3 | g.184136703G= | CA1425881534 | EIF2B5 | c.287G= (p.Cys96=) n.310G= n.270G= c.*281G= (n.*281G=) n.25G= n.152G= n.284G= c.19G= c.55G= c.37G= c.236G= (p.Cys79=) c.281G= (p.Cys94=) c.*113G= (n.*113G=) c.21G= n.336G= c.432G= (n.432G=) c.154G= c.245+28G= n.218G= n.288G= n.635G= n.143G= n.1238G= c.-615G= (n.-615G=) n.650G= | |
3 | g.184136703G>T | CA355381622 | EIF2B5 | c.287G>T (p.Cys96Phe) n.310G>T n.270G>T c.*281G>T (n.*281G>T) n.25G>T n.152G>T n.284G>T c.19G>T c.55G>T c.37G>T c.236G>T (p.Cys79Phe) c.281G>T (p.Cys94Phe) c.*113G>T (n.*113G>T) c.21G>T n.336G>T c.432G>T (n.432G>T) c.154G>T c.245+28G>T n.218G>T n.288G>T n.635G>T n.143G>T n.1238G>T c.-615G>T (n.-615G>T) n.650G>T | |
3 | g.184136704C>A | CA355381624 | EIF2B5 | c.288C>A (p.Cys96Ter) n.311C>A n.271C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.26C>A n.153C>A n.285C>A c.20C>A c.56C>A c.38C>A c.237C>A (p.Cys79Ter) c.282C>A (p.Cys94Ter) c.*114C>A (n.*114C>A) c.22C>A n.337C>A c.433C>A (n.433C>A) c.155C>A c.245+29C>A n.219C>A n.289C>A n.636C>A n.144C>A n.1239C>A c.-614C>A (n.-614C>A) n.651C>A | |
3 | g.184136704C>G | CA355381625 | EIF2B5 | c.288C>G (p.Cys96Trp) n.311C>G n.271C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.26C>G n.153C>G n.285C>G c.20C>G c.56C>G c.38C>G c.237C>G (p.Cys79Trp) c.282C>G (p.Cys94Trp) c.*114C>G (n.*114C>G) c.22C>G n.337C>G c.433C>G (n.433C>G) c.155C>G c.245+29C>G n.219C>G n.289C>G n.636C>G n.144C>G n.1239C>G c.-614C>G (n.-614C>G) n.651C>G | |
3 | g.184136704C>T | CA437146522 | EIF2B5 | c.288C>T (p.Cys96=) n.311C>T n.271C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.26C>T n.153C>T n.285C>T c.20C>T c.56C>T c.38C>T c.237C>T (p.Cys79=) c.282C>T (p.Cys94=) c.*114C>T (n.*114C>T) c.22C>T n.337C>T c.433C>T (n.433C>T) c.155C>T c.245+29C>T n.219C>T n.289C>T n.636C>T n.144C>T n.1239C>T c.-614C>T (n.-614C>T) n.651C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136705T>A | CA355381626 | EIF2B5 | c.289T>A (p.Trp97Arg) n.312T>A n.272T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.27T>A n.154T>A n.286T>A c.21T>A c.57T>A c.39T>A c.238T>A (p.Trp80Arg) c.283T>A (p.Trp95Arg) c.*115T>A (n.*115T>A) c.23T>A n.338T>A c.434T>A (n.434T>A) c.156T>A c.245+30T>A n.220T>A n.290T>A n.637T>A n.145T>A n.1240T>A c.-613T>A (n.-613T>A) n.652T>A | |
3 | g.184136705T>C | CA355381628 | EIF2B5 | c.289T>C (p.Trp97Arg) n.312T>C n.272T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.27T>C n.154T>C n.286T>C c.21T>C c.57T>C c.39T>C c.238T>C (p.Trp80Arg) c.283T>C (p.Trp95Arg) c.*115T>C (n.*115T>C) c.23T>C n.338T>C c.434T>C (n.434T>C) c.156T>C c.245+30T>C n.220T>C n.290T>C n.637T>C n.145T>C n.1240T>C c.-613T>C (n.-613T>C) n.652T>C | |
3 | g.184136705T>G | CA355381627 | EIF2B5 | c.289T>G (p.Trp97Gly) n.312T>G n.272T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.27T>G n.154T>G n.286T>G c.21T>G c.57T>G c.39T>G c.238T>G (p.Trp80Gly) c.283T>G (p.Trp95Gly) c.*115T>G (n.*115T>G) c.23T>G n.338T>G c.434T>G (n.434T>G) c.156T>G c.245+30T>G n.220T>G n.290T>G n.637T>G n.145T>G n.1240T>G c.-613T>G (n.-613T>G) n.652T>G | |
3 | g.184136706G>A | CA355381629 | EIF2B5 | c.290G>A (p.Trp97Ter) n.313G>A n.273G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.28G>A n.155G>A n.287G>A c.22G>A c.58G>A c.40G>A c.239G>A (p.Trp80Ter) c.284G>A (p.Trp95Ter) c.*116G>A (n.*116G>A) c.24G>A n.339G>A c.435G>A (n.435G>A) c.157G>A c.245+31G>A n.221G>A n.291G>A n.638G>A n.146G>A n.1241G>A c.-612G>A (n.-612G>A) n.653G>A | |
3 | g.184136706G>C | CA355381630 | EIF2B5 | c.290G>C (p.Trp97Ser) n.313G>C n.273G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.28G>C n.155G>C n.287G>C c.22G>C c.58G>C c.40G>C c.239G>C (p.Trp80Ser) c.284G>C (p.Trp95Ser) c.*116G>C (n.*116G>C) c.24G>C n.339G>C c.435G>C (n.435G>C) c.157G>C c.245+31G>C n.221G>C n.291G>C n.638G>C n.146G>C n.1241G>C c.-612G>C (n.-612G>C) n.653G>C | |
3 | g.184136706G>T | CA355381631 | EIF2B5 | c.290G>T (p.Trp97Leu) n.313G>T n.273G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.28G>T n.155G>T n.287G>T c.22G>T c.58G>T c.40G>T c.239G>T (p.Trp80Leu) c.284G>T (p.Trp95Leu) c.*116G>T (n.*116G>T) c.24G>T n.339G>T c.435G>T (n.435G>T) c.157G>T c.245+31G>T n.221G>T n.291G>T n.638G>T n.146G>T n.1241G>T c.-612G>T (n.-612G>T) n.653G>T | |
3 | g.184136707G>A | CA355381632 | EIF2B5 | c.291G>A (p.Trp97Ter) n.314G>A n.274G>A c.*285G>A (n.*285G>A) n.29G>A n.156G>A n.288G>A c.23G>A c.59G>A c.41G>A c.240G>A (p.Trp80Ter) c.285G>A (p.Trp95Ter) c.*117G>A (n.*117G>A) c.25G>A n.340G>A c.436G>A (n.436G>A) c.158G>A c.245+32G>A n.222G>A n.292G>A n.639G>A n.147G>A n.1242G>A c.-611G>A (n.-611G>A) n.654G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184136707G>C | CA355381633 | EIF2B5 | c.291G>C (p.Trp97Cys) n.314G>C n.274G>C c.*285G>C (n.*285G>C) n.29G>C n.156G>C n.288G>C c.23G>C c.59G>C c.41G>C c.240G>C (p.Trp80Cys) c.285G>C (p.Trp95Cys) c.*117G>C (n.*117G>C) c.25G>C n.340G>C c.436G>C (n.436G>C) c.158G>C c.245+32G>C n.222G>C n.292G>C n.639G>C n.147G>C n.1242G>C c.-611G>C (n.-611G>C) n.654G>C | |
3 | g.184136707G= | CA1425881540 | EIF2B5 | c.291G= (p.Trp97=) n.314G= n.274G= c.*285G= (n.*285G=) n.29G= n.156G= n.288G= c.23G= c.59G= c.41G= c.240G= (p.Trp80=) c.285G= (p.Trp95=) c.*117G= (n.*117G=) c.25G= n.340G= c.436G= (n.436G=) c.158G= c.245+32G= n.222G= n.292G= n.639G= n.147G= n.1242G= c.-611G= (n.-611G=) n.654G= | |
3 | g.184136707G>T | CA355381634 | EIF2B5 | c.291G>T (p.Trp97Cys) n.314G>T n.274G>T c.*285G>T (n.*285G>T) n.29G>T n.156G>T n.288G>T c.23G>T c.59G>T c.41G>T c.240G>T (p.Trp80Cys) c.285G>T (p.Trp95Cys) c.*117G>T (n.*117G>T) c.25G>T n.340G>T c.436G>T (n.436G>T) c.158G>T c.245+32G>T n.222G>T n.292G>T n.639G>T n.147G>T n.1242G>T c.-611G>T (n.-611G>T) n.654G>T | |
3 | g.184136708A>C | CA355381637 | EIF2B5 | c.292A>C (p.Lys98Gln) n.315A>C n.275A>C c.*286A>C (n.*286A>C) n.30A>C n.157A>C n.289A>C c.24A>C c.60A>C c.42A>C c.241A>C (p.Lys81Gln) c.286A>C (p.Lys96Gln) c.*118A>C (n.*118A>C) c.26A>C n.341A>C c.437A>C (n.437A>C) c.159A>C c.245+33A>C n.223A>C n.293A>C n.640A>C n.148A>C n.1243A>C c.-610A>C (n.-610A>C) n.655A>C | |
3 | g.184136708A>G | CA355381635 | EIF2B5 | c.292A>G (p.Lys98Glu) n.315A>G n.275A>G c.*286A>G (n.*286A>G) n.30A>G n.157A>G n.289A>G c.24A>G c.60A>G c.42A>G c.241A>G (p.Lys81Glu) c.286A>G (p.Lys96Glu) c.*118A>G (n.*118A>G) c.26A>G n.341A>G c.437A>G (n.437A>G) c.159A>G c.245+33A>G n.223A>G n.293A>G n.640A>G n.148A>G n.1243A>G c.-610A>G (n.-610A>G) n.655A>G | |
3 | g.184136708A>T | CA355381636 | EIF2B5 | c.292A>T (p.Lys98Ter) n.315A>T n.275A>T c.*286A>T (n.*286A>T) n.30A>T n.157A>T n.289A>T c.24A>T c.60A>T c.42A>T c.241A>T (p.Lys81Ter) c.286A>T (p.Lys96Ter) c.*118A>T (n.*118A>T) c.26A>T n.341A>T c.437A>T (n.437A>T) c.159A>T c.245+33A>T n.223A>T n.293A>T n.640A>T n.148A>T n.1243A>T c.-610A>T (n.-610A>T) n.655A>T | |
3 | g.184136709A>C | CA355381638 | EIF2B5 | c.293A>C (p.Lys98Thr) n.316A>C n.276A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.31A>C n.158A>C n.290A>C c.25A>C c.61A>C c.43A>C c.242A>C (p.Lys81Thr) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.*119A>C (n.*119A>C) c.27A>C n.342A>C c.438A>C (n.438A>C) c.160A>C c.245+34A>C n.224A>C n.294A>C n.641A>C n.149A>C n.1244A>C c.-609A>C (n.-609A>C) n.656A>C | |
3 | g.184136709A>G | CA355381639 | EIF2B5 | c.293A>G (p.Lys98Arg) n.316A>G n.276A>G c.*287A>G (n.*287A>G) n.31A>G n.158A>G n.290A>G c.25A>G c.61A>G c.43A>G c.242A>G (p.Lys81Arg) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.*119A>G (n.*119A>G) c.27A>G n.342A>G c.438A>G (n.438A>G) c.160A>G c.245+34A>G n.224A>G n.294A>G n.641A>G n.149A>G n.1244A>G c.-609A>G (n.-609A>G) n.656A>G | |
3 | g.184136709A>T | CA355381640 | EIF2B5 | c.293A>T (p.Lys98Ile) n.316A>T n.276A>T c.*287A>T (n.*287A>T) n.31A>T n.158A>T n.290A>T c.25A>T c.61A>T c.43A>T c.242A>T (p.Lys81Ile) c.287A>T (p.Lys96Ile) c.*119A>T (n.*119A>T) c.27A>T n.342A>T c.438A>T (n.438A>T) c.160A>T c.245+34A>T n.224A>T n.294A>T n.641A>T n.149A>T n.1244A>T c.-609A>T (n.-609A>T) n.656A>T | |
3 | g.184136710A>C | CA355381641 | EIF2B5 | c.294A>C (p.Lys98Asn) n.317A>C n.277A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.32A>C n.159A>C n.291A>C c.26A>C c.62A>C c.44A>C c.243A>C (p.Lys81Asn) c.288A>C (p.Lys96Asn) c.*120A>C (n.*120A>C) c.28A>C n.343A>C c.439A>C (n.439A>C) c.161A>C c.245+35A>C n.225A>C n.295A>C n.642A>C n.150A>C n.1245A>C c.-608A>C (n.-608A>C) n.657A>C | |
3 | g.184136710A>G | CA437146529 | EIF2B5 | c.294A>G (p.Lys98=) n.317A>G n.277A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.32A>G n.159A>G n.291A>G c.26A>G c.62A>G c.44A>G c.243A>G (p.Lys81=) c.288A>G (p.Lys96=) c.*120A>G (n.*120A>G) c.28A>G n.343A>G c.439A>G (n.439A>G) c.161A>G c.245+35A>G n.225A>G n.295A>G n.642A>G n.150A>G n.1245A>G c.-608A>G (n.-608A>G) n.657A>G | |
3 | g.184136710A>T | CA355381642 | EIF2B5 | c.294A>T (p.Lys98Asn) n.317A>T n.277A>T c.*288A>T (n.*288A>T) n.32A>T n.159A>T n.291A>T c.26A>T c.62A>T c.44A>T c.243A>T (p.Lys81Asn) c.288A>T (p.Lys96Asn) c.*120A>T (n.*120A>T) c.28A>T n.343A>T c.439A>T (n.439A>T) c.161A>T c.245+35A>T n.225A>T n.295A>T n.642A>T n.150A>T n.1245A>T c.-608A>T (n.-608A>T) n.657A>T | |
3 | g.184136711G>A | CA355381645 | EIF2B5 | c.295G>A (p.Ala99Thr) n.318G>A n.278G>A c.*289G>A (n.*289G>A) n.33G>A n.160G>A n.292G>A c.27G>A c.63G>A c.45G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.*121G>A (n.*121G>A) c.29G>A n.344G>A c.440G>A (n.440G>A) c.162G>A c.245+36G>A n.226G>A n.296G>A n.643G>A n.151G>A n.1246G>A c.-607G>A (n.-607G>A) n.658G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184136711G>C | CA355381643 | EIF2B5 | c.295G>C (p.Ala99Pro) n.318G>C n.278G>C c.*289G>C (n.*289G>C) n.33G>C n.160G>C n.292G>C c.27G>C c.63G>C c.45G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.*121G>C (n.*121G>C) c.29G>C n.344G>C c.440G>C (n.440G>C) c.162G>C c.245+36G>C n.226G>C n.296G>C n.643G>C n.151G>C n.1246G>C c.-607G>C (n.-607G>C) n.658G>C | |
3 | g.184136711G>T | CA355381644 | EIF2B5 | c.295G>T (p.Ala99Ser) n.318G>T n.278G>T c.*289G>T (n.*289G>T) n.33G>T n.160G>T n.292G>T c.27G>T c.63G>T c.45G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.*121G>T (n.*121G>T) c.29G>T n.344G>T c.440G>T (n.440G>T) c.162G>T c.245+36G>T n.226G>T n.296G>T n.643G>T n.151G>T n.1246G>T c.-607G>T (n.-607G>T) n.658G>T | |
3 | g.184136712C>A | CA355381646 | EIF2B5 | c.296C>A (p.Ala99Asp) n.319C>A n.279C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.34C>A n.161C>A n.293C>A c.28C>A c.64C>A c.46C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp) c.*122C>A (n.*122C>A) c.30C>A n.345C>A c.441C>A (n.441C>A) c.163C>A c.245+37C>A n.227C>A n.297C>A n.644C>A n.152C>A n.1247C>A c.-606C>A (n.-606C>A) n.659C>A | |
3 | g.184136712C>G | CA355381647 | EIF2B5 | c.296C>G (p.Ala99Gly) n.319C>G n.279C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.34C>G n.161C>G n.293C>G c.28C>G c.64C>G c.46C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.*122C>G (n.*122C>G) c.30C>G n.345C>G c.441C>G (n.441C>G) c.163C>G c.245+37C>G n.227C>G n.297C>G n.644C>G n.152C>G n.1247C>G c.-606C>G (n.-606C>G) n.659C>G | |
3 | g.184136712C>T | CA355381648 | EIF2B5 | c.296C>T (p.Ala99Val) n.319C>T n.279C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.34C>T n.161C>T n.293C>T c.28C>T c.64C>T c.46C>T c.245C>T (p.Ala82Val) c.290C>T (p.Ala97Val) c.*122C>T (n.*122C>T) c.30C>T n.345C>T c.441C>T (n.441C>T) c.163C>T c.245+37C>T n.227C>T n.297C>T n.644C>T n.152C>T n.1247C>T c.-606C>T (n.-606C>T) n.659C>T | |
3 | g.184136713T>A | CA437146534 | EIF2B5 | c.297T>A (p.Ala99=) n.320T>A n.280T>A c.*291T>A (n.*291T>A) n.35T>A n.162T>A n.294T>A c.29T>A c.65T>A c.47T>A c.246T>A (p.Ala82=) c.291T>A (p.Ala97=) c.*123T>A (n.*123T>A) c.31T>A n.346T>A c.442T>A (n.442T>A) c.164T>A c.245+38T>A n.228T>A n.298T>A n.645T>A n.153T>A n.1248T>A c.-605T>A (n.-605T>A) n.660T>A | |
3 | g.184136713T>C | CA437146535 | EIF2B5 | c.297T>C (p.Ala99=) n.320T>C n.280T>C c.*291T>C (n.*291T>C) n.35T>C n.162T>C n.294T>C c.29T>C c.65T>C c.47T>C c.246T>C (p.Ala82=) c.291T>C (p.Ala97=) c.*123T>C (n.*123T>C) c.31T>C n.346T>C c.442T>C (n.442T>C) c.164T>C c.245+38T>C n.228T>C n.298T>C n.645T>C n.153T>C n.1248T>C c.-605T>C (n.-605T>C) n.660T>C | |
3 | g.184136713T>G | CA437146536 | EIF2B5 | c.297T>G (p.Ala99=) n.320T>G n.280T>G c.*291T>G (n.*291T>G) n.35T>G n.162T>G n.294T>G c.29T>G c.65T>G c.47T>G c.246T>G (p.Ala82=) c.291T>G (p.Ala97=) c.*123T>G (n.*123T>G) c.31T>G n.346T>G c.442T>G (n.442T>G) c.164T>G c.245+38T>G n.228T>G n.298T>G n.645T>G n.153T>G n.1248T>G c.-605T>G (n.-605T>G) n.660T>G | |
3 | g.184136714G>A | CA355381649 | EIF2B5 | c.298G>A (p.Ala100Thr) n.321G>A n.281G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.36G>A n.163G>A n.295G>A c.30G>A c.66G>A c.48G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) c.*124G>A (n.*124G>A) c.32G>A n.347G>A c.443G>A (n.443G>A) c.165G>A c.245+39G>A n.229G>A n.299G>A n.646G>A n.154G>A n.1249G>A c.-604G>A (n.-604G>A) n.661G>A | |
3 | g.184136714G>C | CA355381650 | EIF2B5 | c.298G>C (p.Ala100Pro) n.321G>C n.281G>C c.*292G>C (n.*292G>C) n.36G>C n.163G>C n.295G>C c.30G>C c.66G>C c.48G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) c.*124G>C (n.*124G>C) c.32G>C n.347G>C c.443G>C (n.443G>C) c.165G>C c.245+39G>C n.229G>C n.299G>C n.646G>C n.154G>C n.1249G>C c.-604G>C (n.-604G>C) n.661G>C | |
3 | g.184136714G>T | CA355381651 | EIF2B5 | c.298G>T (p.Ala100Ser) n.321G>T n.281G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.36G>T n.163G>T n.295G>T c.30G>T c.66G>T c.48G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) c.*124G>T (n.*124G>T) c.32G>T n.347G>T c.443G>T (n.443G>T) c.165G>T c.245+39G>T n.229G>T n.299G>T n.646G>T n.154G>T n.1249G>T c.-604G>T (n.-604G>T) n.661G>T | |
3 | g.184136715C>A | CA355381652 | EIF2B5 | c.299C>A (p.Ala100Asp) n.322C>A n.282C>A c.*293C>A (n.*293C>A) n.37C>A n.164C>A n.296C>A c.31C>A c.67C>A c.49C>A c.248C>A (p.Ala83Asp) c.293C>A (p.Ala98Asp) c.*125C>A (n.*125C>A) c.33C>A n.348C>A c.444C>A (n.444C>A) c.166C>A c.245+40C>A n.230C>A n.300C>A n.647C>A n.155C>A n.1250C>A c.-603C>A (n.-603C>A) n.662C>A | |
3 | g.184136715C= | CA1425881545 | EIF2B5 | c.299C= (p.Ala100=) n.322C= n.282C= c.*293C= (n.*293C=) n.37C= n.164C= n.296C= c.31C= c.67C= c.49C= c.248C= (p.Ala83=) c.293C= (p.Ala98=) c.*125C= (n.*125C=) c.33C= n.348C= c.444C= (n.444C=) c.166C= c.245+40C= n.230C= n.300C= n.647C= n.155C= n.1250C= c.-603C= (n.-603C=) n.662C= | |
3 | g.184136715C>G | CA355381653 | EIF2B5 | c.299C>G (p.Ala100Gly) n.322C>G n.282C>G c.*293C>G (n.*293C>G) n.37C>G n.164C>G n.296C>G c.31C>G c.67C>G c.49C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) c.*125C>G (n.*125C>G) c.33C>G n.348C>G c.444C>G (n.444C>G) c.166C>G c.245+40C>G n.230C>G n.300C>G n.647C>G n.155C>G n.1250C>G c.-603C>G (n.-603C>G) n.662C>G | |
3 | g.184136715C>T | CA2726353 | EIF2B5 | c.299C>T (p.Ala100Val) n.322C>T n.282C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.37C>T n.164C>T n.296C>T c.31C>T c.67C>T c.49C>T c.248C>T (p.Ala83Val) c.293C>T (p.Ala98Val) c.*125C>T (n.*125C>T) c.33C>T n.348C>T c.444C>T (n.444C>T) c.166C>T c.245+40C>T n.230C>T n.300C>T n.647C>T n.155C>T n.1250C>T c.-603C>T (n.-603C>T) n.662C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136716T>A | CA437146537 | EIF2B5 | c.300T>A (p.Ala100=) n.323T>A n.283T>A c.*294T>A (n.*294T>A) n.38T>A n.165T>A n.297T>A c.32T>A c.68T>A c.50T>A c.249T>A (p.Ala83=) c.294T>A (p.Ala98=) c.*126T>A (n.*126T>A) c.34T>A n.349T>A c.445T>A (n.445T>A) c.167T>A c.245+41T>A n.231T>A n.301T>A n.648T>A n.156T>A n.1251T>A c.-602T>A (n.-602T>A) n.663T>A | |
3 | g.184136716T>C | CA437146538 | EIF2B5 | c.300T>C (p.Ala100=) n.323T>C n.283T>C c.*294T>C (n.*294T>C) n.38T>C n.165T>C n.297T>C c.32T>C c.68T>C c.50T>C c.249T>C (p.Ala83=) c.294T>C (p.Ala98=) c.*126T>C (n.*126T>C) c.34T>C n.349T>C c.445T>C (n.445T>C) c.167T>C c.245+41T>C n.231T>C n.301T>C n.648T>C n.156T>C n.1251T>C c.-602T>C (n.-602T>C) n.663T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136716T>G | CA437146539 | EIF2B5 | c.300T>G (p.Ala100=) n.323T>G n.283T>G c.*294T>G (n.*294T>G) n.38T>G n.165T>G n.297T>G c.32T>G c.68T>G c.50T>G c.249T>G (p.Ala83=) c.294T>G (p.Ala98=) c.*126T>G (n.*126T>G) c.34T>G n.349T>G c.445T>G (n.445T>G) c.167T>G c.245+41T>G n.231T>G n.301T>G n.648T>G n.156T>G n.1251T>G c.-602T>G (n.-602T>G) n.663T>G | |
3 | g.184136716T= | CA1425881550 | EIF2B5 | c.300T= (p.Ala100=) n.323T= n.283T= c.*294T= (n.*294T=) n.38T= n.165T= n.297T= c.32T= c.68T= c.50T= c.249T= (p.Ala83=) c.294T= (p.Ala98=) c.*126T= (n.*126T=) c.34T= n.349T= c.445T= (n.445T=) c.167T= c.245+41T= n.231T= n.301T= n.648T= n.156T= n.1251T= c.-602T= (n.-602T=) n.663T= | |
3 | g.184136717C>A | CA355381654 | EIF2B5 | c.301C>A (p.Gln101Lys) n.324C>A n.284C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.39C>A n.166C>A n.298C>A c.33C>A c.69C>A c.51C>A c.250C>A (p.Gln84Lys) c.295C>A (p.Gln99Lys) c.*127C>A (n.*127C>A) c.35C>A n.350C>A c.446C>A (n.446C>A) c.168C>A c.245+42C>A n.232C>A n.302C>A n.649C>A n.157C>A n.1252C>A c.-601C>A (n.-601C>A) n.664C>A | |
3 | g.184136717C>G | CA355381655 | EIF2B5 | c.301C>G (p.Gln101Glu) n.324C>G n.284C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.39C>G n.166C>G n.298C>G c.33C>G c.69C>G c.51C>G c.250C>G (p.Gln84Glu) c.295C>G (p.Gln99Glu) c.*127C>G (n.*127C>G) c.35C>G n.350C>G c.446C>G (n.446C>G) c.168C>G c.245+42C>G n.232C>G n.302C>G n.649C>G n.157C>G n.1252C>G c.-601C>G (n.-601C>G) n.664C>G | |
3 | g.184136717C>T | CA355381656 | EIF2B5 | c.301C>T (p.Gln101Ter) n.324C>T n.284C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.39C>T n.166C>T n.298C>T c.33C>T c.69C>T c.51C>T c.250C>T (p.Gln84Ter) c.295C>T (p.Gln99Ter) c.*127C>T (n.*127C>T) c.35C>T n.350C>T c.446C>T (n.446C>T) c.168C>T c.245+42C>T n.232C>T n.302C>T n.649C>T n.157C>T n.1252C>T c.-601C>T (n.-601C>T) n.664C>T | |
3 | g.184136718A>C | CA355381659 | EIF2B5 | c.302A>C (p.Gln101Pro) n.325A>C n.285A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.40A>C n.167A>C n.299A>C c.34A>C c.70A>C c.52A>C c.251A>C (p.Gln84Pro) c.296A>C (p.Gln99Pro) c.*128A>C (n.*128A>C) c.36A>C n.351A>C c.447A>C (n.447A>C) c.169A>C c.245+43A>C n.233A>C n.303A>C n.650A>C n.158A>C n.1253A>C c.-600A>C (n.-600A>C) n.665A>C | |
3 | g.184136718A>G | CA355381657 | EIF2B5 | c.302A>G (p.Gln101Arg) n.325A>G n.285A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.40A>G n.167A>G n.299A>G c.34A>G c.70A>G c.52A>G c.251A>G (p.Gln84Arg) c.296A>G (p.Gln99Arg) c.*128A>G (n.*128A>G) c.36A>G n.351A>G c.447A>G (n.447A>G) c.169A>G c.245+43A>G n.233A>G n.303A>G n.650A>G n.158A>G n.1253A>G c.-600A>G (n.-600A>G) n.665A>G | |
3 | g.184136718A>T | CA355381658 | EIF2B5 | c.302A>T (p.Gln101Leu) n.325A>T n.285A>T c.*296A>T (n.*296A>T) n.40A>T n.167A>T n.299A>T c.34A>T c.70A>T c.52A>T c.251A>T (p.Gln84Leu) c.296A>T (p.Gln99Leu) c.*128A>T (n.*128A>T) c.36A>T n.351A>T c.447A>T (n.447A>T) c.169A>T c.245+43A>T n.233A>T n.303A>T n.650A>T n.158A>T n.1253A>T c.-600A>T (n.-600A>T) n.665A>T | |
3 | g.184136720dup | CA2586973237 | EIF2B5 | c.304dup (p.Ile102AsnfsTer?) n.327dup n.287dup c.*298dup (n.*298dup) n.42dup n.169dup n.301dup c.36dup c.72dup c.54dup c.253dup (p.Ile85AsnfsTer?) c.298dup (p.Ile100AsnfsTer?) c.*130dup (n.*130dup) c.38dup n.353dup c.449dup (n.449dup) c.171dup c.245+45dup n.235dup n.305dup n.652dup n.160dup n.1255dup c.-598dup (n.-598dup) n.667dup | |
3 | g.184136719A= | CA1425881553 | EIF2B5 | c.303A= (p.Gln101=) n.326A= n.286A= c.*297A= (n.*297A=) n.41A= n.168A= n.300A= c.35A= c.71A= c.53A= c.252A= (p.Gln84=) c.297A= (p.Gln99=) c.*129A= (n.*129A=) c.37A= n.352A= c.448A= (n.448A=) c.170A= c.245+44A= n.234A= n.304A= n.651A= n.159A= n.1254A= c.-599A= (n.-599A=) n.666A= | |
3 | g.184136719A>C | CA355381660 | EIF2B5 | c.303A>C (p.Gln101His) n.326A>C n.286A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.41A>C n.168A>C n.300A>C c.35A>C c.71A>C c.53A>C c.252A>C (p.Gln84His) c.297A>C (p.Gln99His) c.*129A>C (n.*129A>C) c.37A>C n.352A>C c.448A>C (n.448A>C) c.170A>C c.245+44A>C n.234A>C n.304A>C n.651A>C n.159A>C n.1254A>C c.-599A>C (n.-599A>C) n.666A>C | ClinVar |
3 | g.184136719A>G | CA437146541 | EIF2B5 | c.303A>G (p.Gln101=) n.326A>G n.286A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.41A>G n.168A>G n.300A>G c.35A>G c.71A>G c.53A>G c.252A>G (p.Gln84=) c.297A>G (p.Gln99=) c.*129A>G (n.*129A>G) c.37A>G n.352A>G c.448A>G (n.448A>G) c.170A>G c.245+44A>G n.234A>G n.304A>G n.651A>G n.159A>G n.1254A>G c.-599A>G (n.-599A>G) n.666A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136719A>T | CA355381661 | EIF2B5 | c.303A>T (p.Gln101His) n.326A>T n.286A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.41A>T n.168A>T n.300A>T c.35A>T c.71A>T c.53A>T c.252A>T (p.Gln84His) c.297A>T (p.Gln99His) c.*129A>T (n.*129A>T) c.37A>T n.352A>T c.448A>T (n.448A>T) c.170A>T c.245+44A>T n.234A>T n.304A>T n.651A>T n.159A>T n.1254A>T c.-599A>T (n.-599A>T) n.666A>T | |
3 | g.184136720A>C | CA355381662 | EIF2B5 | c.304A>C (p.Ile102Leu) n.327A>C n.287A>C c.*298A>C (n.*298A>C) n.42A>C n.169A>C n.301A>C c.36A>C c.72A>C c.54A>C c.253A>C (p.Ile85Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.*130A>C (n.*130A>C) c.38A>C n.353A>C c.449A>C (n.449A>C) c.171A>C c.245+45A>C n.235A>C n.305A>C n.652A>C n.160A>C n.1255A>C c.-598A>C (n.-598A>C) n.667A>C | |
3 | g.184136720A>G | CA355381663 | EIF2B5 | c.304A>G (p.Ile102Val) n.327A>G n.287A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.42A>G n.169A>G n.301A>G c.36A>G c.72A>G c.54A>G c.253A>G (p.Ile85Val) c.298A>G (p.Ile100Val) c.*130A>G (n.*130A>G) c.38A>G n.353A>G c.449A>G (n.449A>G) c.171A>G c.245+45A>G n.235A>G n.305A>G n.652A>G n.160A>G n.1255A>G c.-598A>G (n.-598A>G) n.667A>G | |
3 | g.184136720A>T | CA355381664 | EIF2B5 | c.304A>T (p.Ile102Phe) n.327A>T n.287A>T c.*298A>T (n.*298A>T) n.42A>T n.169A>T n.301A>T c.36A>T c.72A>T c.54A>T c.253A>T (p.Ile85Phe) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.*130A>T (n.*130A>T) c.38A>T n.353A>T c.449A>T (n.449A>T) c.171A>T c.245+45A>T n.235A>T n.305A>T n.652A>T n.160A>T n.1255A>T c.-598A>T (n.-598A>T) n.667A>T | |
3 | g.184136721T>A | CA355381665 | EIF2B5 | c.305T>A (p.Ile102Asn) n.328T>A n.288T>A c.*299T>A (n.*299T>A) n.43T>A n.170T>A n.302T>A c.37T>A c.73T>A c.55T>A c.254T>A (p.Ile85Asn) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.*131T>A (n.*131T>A) c.39T>A n.354T>A c.450T>A (n.450T>A) c.172T>A c.245+46T>A n.236T>A n.306T>A n.653T>A n.161T>A n.1256T>A c.-597T>A (n.-597T>A) n.668T>A | |
3 | g.184136721T>C | CA355381666 | EIF2B5 | c.305T>C (p.Ile102Thr) n.328T>C n.288T>C c.*299T>C (n.*299T>C) n.43T>C n.170T>C n.302T>C c.37T>C c.73T>C c.55T>C c.254T>C (p.Ile85Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.*131T>C (n.*131T>C) c.39T>C n.354T>C c.450T>C (n.450T>C) c.172T>C c.245+46T>C n.236T>C n.306T>C n.653T>C n.161T>C n.1256T>C c.-597T>C (n.-597T>C) n.668T>C | |
3 | g.184136721T>G | CA355381667 | EIF2B5 | c.305T>G (p.Ile102Ser) n.328T>G n.288T>G c.*299T>G (n.*299T>G) n.43T>G n.170T>G n.302T>G c.37T>G c.73T>G c.55T>G c.254T>G (p.Ile85Ser) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.*131T>G (n.*131T>G) c.39T>G n.354T>G c.450T>G (n.450T>G) c.172T>G c.245+46T>G n.236T>G n.306T>G n.653T>G n.161T>G n.1256T>G c.-597T>G (n.-597T>G) n.668T>G | |
3 | g.184136722C>A | CA437146543 | EIF2B5 | c.306C>A (p.Ile102=) n.329C>A n.289C>A c.*300C>A (n.*300C>A) n.44C>A n.171C>A n.303C>A c.38C>A c.74C>A c.56C>A c.255C>A (p.Ile85=) c.300C>A (p.Ile100=) c.*132C>A (n.*132C>A) c.40C>A n.355C>A c.451C>A (n.451C>A) c.173C>A c.245+47C>A n.237C>A n.307C>A n.654C>A n.162C>A n.1257C>A c.-596C>A (n.-596C>A) n.669C>A | |
3 | g.184136722C= | CA1425881556 | EIF2B5 | c.306C= (p.Ile102=) n.329C= n.289C= c.*300C= (n.*300C=) n.44C= n.171C= n.303C= c.38C= c.74C= c.56C= c.255C= (p.Ile85=) c.300C= (p.Ile100=) c.*132C= (n.*132C=) c.40C= n.355C= c.451C= (n.451C=) c.173C= c.245+47C= n.237C= n.307C= n.654C= n.162C= n.1257C= c.-596C= (n.-596C=) n.669C= | |
3 | g.184136722C>G | CA355381668 | EIF2B5 | c.306C>G (p.Ile102Met) n.329C>G n.289C>G c.*300C>G (n.*300C>G) n.44C>G n.171C>G n.303C>G c.38C>G c.74C>G c.56C>G c.255C>G (p.Ile85Met) c.300C>G (p.Ile100Met) c.*132C>G (n.*132C>G) c.40C>G n.355C>G c.451C>G (n.451C>G) c.173C>G c.245+47C>G n.237C>G n.307C>G n.654C>G n.162C>G n.1257C>G c.-596C>G (n.-596C>G) n.669C>G | |
3 | g.184136722C>T | CA437146545 | EIF2B5 | c.306C>T (p.Ile102=) n.329C>T n.289C>T c.*300C>T (n.*300C>T) n.44C>T n.171C>T n.303C>T c.38C>T c.74C>T c.56C>T c.255C>T (p.Ile85=) c.300C>T (p.Ile100=) c.*132C>T (n.*132C>T) c.40C>T n.355C>T c.451C>T (n.451C>T) c.173C>T c.245+47C>T n.237C>T n.307C>T n.654C>T n.162C>T n.1257C>T c.-596C>T (n.-596C>T) n.669C>T | dbSNP |
3 | g.184136723A>C | CA355381669 | EIF2B5 | c.307A>C (p.Lys103Gln) n.330A>C n.290A>C c.*301A>C (n.*301A>C) n.45A>C n.172A>C n.304A>C c.39A>C c.75A>C c.57A>C c.256A>C (p.Lys86Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) c.*133A>C (n.*133A>C) c.41A>C n.356A>C c.452A>C (n.452A>C) c.174A>C c.245+48A>C n.238A>C n.308A>C n.655A>C n.163A>C n.1258A>C c.-595A>C (n.-595A>C) n.670A>C | |
3 | g.184136723A>G | CA355381670 | EIF2B5 | c.307A>G (p.Lys103Glu) n.330A>G n.290A>G c.*301A>G (n.*301A>G) n.45A>G n.172A>G n.304A>G c.39A>G c.75A>G c.57A>G c.256A>G (p.Lys86Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) c.*133A>G (n.*133A>G) c.41A>G n.356A>G c.452A>G (n.452A>G) c.174A>G c.245+48A>G n.238A>G n.308A>G n.655A>G n.163A>G n.1258A>G c.-595A>G (n.-595A>G) n.670A>G | |
3 | g.184136723A>T | CA355381671 | EIF2B5 | c.307A>T (p.Lys103Ter) n.330A>T n.290A>T c.*301A>T (n.*301A>T) n.45A>T n.172A>T n.304A>T c.39A>T c.75A>T c.57A>T c.256A>T (p.Lys86Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) c.*133A>T (n.*133A>T) c.41A>T n.356A>T c.452A>T (n.452A>T) c.174A>T c.245+48A>T n.238A>T n.308A>T n.655A>T n.163A>T n.1258A>T c.-595A>T (n.-595A>T) n.670A>T | |
3 | g.184136724A>C | CA355381674 | EIF2B5 | c.308A>C (p.Lys103Thr) n.331A>C n.291A>C c.*302A>C (n.*302A>C) n.46A>C n.173A>C n.305A>C c.40A>C c.76A>C c.58A>C c.257A>C (p.Lys86Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) c.*134A>C (n.*134A>C) c.42A>C n.357A>C c.453A>C (n.453A>C) c.175A>C c.245+49A>C n.239A>C n.309A>C n.656A>C n.164A>C n.1259A>C c.-594A>C (n.-594A>C) n.671A>C | |
3 | g.184136724A>G | CA355381673 | EIF2B5 | c.308A>G (p.Lys103Arg) n.331A>G n.291A>G c.*302A>G (n.*302A>G) n.46A>G n.173A>G n.305A>G c.40A>G c.76A>G c.58A>G c.257A>G (p.Lys86Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) c.*134A>G (n.*134A>G) c.42A>G n.357A>G c.453A>G (n.453A>G) c.175A>G c.245+49A>G n.239A>G n.309A>G n.656A>G n.164A>G n.1259A>G c.-594A>G (n.-594A>G) n.671A>G | |
3 | g.184136724A>T | CA355381672 | EIF2B5 | c.308A>T (p.Lys103Ile) n.331A>T n.291A>T c.*302A>T (n.*302A>T) n.46A>T n.173A>T n.305A>T c.40A>T c.76A>T c.58A>T c.257A>T (p.Lys86Ile) c.302A>T (p.Lys101Ile) c.*134A>T (n.*134A>T) c.42A>T n.357A>T c.453A>T (n.453A>T) c.175A>T c.245+49A>T n.239A>T n.309A>T n.656A>T n.164A>T n.1259A>T c.-594A>T (n.-594A>T) n.671A>T | |
3 | g.184136725A>C | CA355381675 | EIF2B5 | c.309A>C (p.Lys103Asn) n.332A>C n.292A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.47A>C n.174A>C n.306A>C c.41A>C c.77A>C c.59A>C c.258A>C (p.Lys86Asn) c.303A>C (p.Lys101Asn) c.*135A>C (n.*135A>C) c.43A>C n.358A>C c.454A>C (n.454A>C) c.176A>C c.245+50A>C n.240A>C n.310A>C n.657A>C n.165A>C n.1260A>C c.-593A>C (n.-593A>C) n.672A>C | |
3 | g.184136725A>G | CA437146550 | EIF2B5 | c.309A>G (p.Lys103=) n.332A>G n.292A>G c.*303A>G (n.*303A>G) n.47A>G n.174A>G n.306A>G c.41A>G c.77A>G c.59A>G c.258A>G (p.Lys86=) c.303A>G (p.Lys101=) c.*135A>G (n.*135A>G) c.43A>G n.358A>G c.454A>G (n.454A>G) c.176A>G c.245+50A>G n.240A>G n.310A>G n.657A>G n.165A>G n.1260A>G c.-593A>G (n.-593A>G) n.672A>G | |
3 | g.184136725A>T | CA355381676 | EIF2B5 | c.309A>T (p.Lys103Asn) n.332A>T n.292A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.47A>T n.174A>T n.306A>T c.41A>T c.77A>T c.59A>T c.258A>T (p.Lys86Asn) c.303A>T (p.Lys101Asn) c.*135A>T (n.*135A>T) c.43A>T n.358A>T c.454A>T (n.454A>T) c.176A>T c.245+50A>T n.240A>T n.310A>T n.657A>T n.165A>T n.1260A>T c.-593A>T (n.-593A>T) n.672A>T | |
3 | g.184136726_184136727del | CA2704965063 | EIF2B5 | c.310_311del (p.Glu104ThrfsTer?) n.333_334del n.293_294del c.*304_*305del (n.*304_*305del) n.48_49del n.175_176del n.307_308del c.42_43del c.78_79del c.60_61del c.259_260del (p.Glu87ThrfsTer?) c.304_305del (p.Glu102ThrfsTer?) c.*136_*137del (n.*136_*137del) c.44_45del n.359_360del c.455_456del (n.455_456del) c.177_178del c.245+51_245+52del n.241_242del n.311_312del n.658_659del n.166_167del n.1261_1262del c.-592_-591del (n.-592_-591del) n.673_674del | dbSNP |
3 | g.184136726G>A | CA2726354 | EIF2B5 | c.310G>A (p.Glu104Lys) n.333G>A n.293G>A c.*304G>A (n.*304G>A) n.48G>A n.175G>A n.307G>A c.42G>A c.78G>A c.60G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.*136G>A (n.*136G>A) c.44G>A n.359G>A c.455G>A (n.455G>A) c.177G>A c.245+51G>A n.241G>A n.311G>A n.658G>A n.166G>A n.1261G>A c.-592G>A (n.-592G>A) n.673G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136726G>C | CA355381677 | EIF2B5 | c.310G>C (p.Glu104Gln) n.333G>C n.293G>C c.*304G>C (n.*304G>C) n.48G>C n.175G>C n.307G>C c.42G>C c.78G>C c.60G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.*136G>C (n.*136G>C) c.44G>C n.359G>C c.455G>C (n.455G>C) c.177G>C c.245+51G>C n.241G>C n.311G>C n.658G>C n.166G>C n.1261G>C c.-592G>C (n.-592G>C) n.673G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184136726G= | CA1425881559 | EIF2B5 | c.310G= (p.Glu104=) n.333G= n.293G= c.*304G= (n.*304G=) n.48G= n.175G= n.307G= c.42G= c.78G= c.60G= c.259G= (p.Glu87=) c.304G= (p.Glu102=) c.*136G= (n.*136G=) c.44G= n.359G= c.455G= (n.455G=) c.177G= c.245+51G= n.241G= n.311G= n.658G= n.166G= n.1261G= c.-592G= (n.-592G=) n.673G= | |
3 | g.184136726G>T | CA355381678 | EIF2B5 | c.310G>T (p.Glu104Ter) n.333G>T n.293G>T c.*304G>T (n.*304G>T) n.48G>T n.175G>T n.307G>T c.42G>T c.78G>T c.60G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.*136G>T (n.*136G>T) c.44G>T n.359G>T c.455G>T (n.455G>T) c.177G>T c.245+51G>T n.241G>T n.311G>T n.658G>T n.166G>T n.1261G>T c.-592G>T (n.-592G>T) n.673G>T | |
3 | g.184136727A>C | CA355381679 | EIF2B5 | c.311A>C (p.Glu104Ala) n.334A>C n.294A>C c.*305A>C (n.*305A>C) n.49A>C n.176A>C n.308A>C c.43A>C c.79A>C c.61A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.*137A>C (n.*137A>C) c.45A>C n.360A>C c.456A>C (n.456A>C) c.178A>C c.245+52A>C n.242A>C n.312A>C n.659A>C n.167A>C n.1262A>C c.-591A>C (n.-591A>C) n.674A>C | COSMIC |
3 | g.184136727A>G | CA355381680 | EIF2B5 | c.311A>G (p.Glu104Gly) n.334A>G n.294A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.49A>G n.176A>G n.308A>G c.43A>G c.79A>G c.61A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.*137A>G (n.*137A>G) c.45A>G n.360A>G c.456A>G (n.456A>G) c.178A>G c.245+52A>G n.242A>G n.312A>G n.659A>G n.167A>G n.1262A>G c.-591A>G (n.-591A>G) n.674A>G | |
3 | g.184136727A>T | CA355381681 | EIF2B5 | c.311A>T (p.Glu104Val) n.334A>T n.294A>T c.*305A>T (n.*305A>T) n.49A>T n.176A>T n.308A>T c.43A>T c.79A>T c.61A>T c.260A>T (p.Glu87Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.*137A>T (n.*137A>T) c.45A>T n.360A>T c.456A>T (n.456A>T) c.178A>T c.245+52A>T n.242A>T n.312A>T n.659A>T n.167A>T n.1262A>T c.-591A>T (n.-591A>T) n.674A>T | |
3 | g.184136728A>C | CA355381682 | EIF2B5 | c.312A>C (p.Glu104Asp) n.335A>C n.295A>C c.*306A>C (n.*306A>C) n.50A>C n.177A>C n.309A>C c.44A>C c.80A>C c.62A>C c.261A>C (p.Glu87Asp) c.306A>C (p.Glu102Asp) c.*138A>C (n.*138A>C) c.46A>C n.361A>C c.457A>C (n.457A>C) c.179A>C c.245+53A>C n.243A>C n.313A>C n.660A>C n.168A>C n.1263A>C c.-590A>C (n.-590A>C) n.675A>C | |
3 | g.184136728A>G | CA437146553 | EIF2B5 | c.312A>G (p.Glu104=) n.335A>G n.295A>G c.*306A>G (n.*306A>G) n.50A>G n.177A>G n.309A>G c.44A>G c.80A>G c.62A>G c.261A>G (p.Glu87=) c.306A>G (p.Glu102=) c.*138A>G (n.*138A>G) c.46A>G n.361A>G c.457A>G (n.457A>G) c.179A>G c.245+53A>G n.243A>G n.313A>G n.660A>G n.168A>G n.1263A>G c.-590A>G (n.-590A>G) n.675A>G | |
3 | g.184136728A>T | CA355381683 | EIF2B5 | c.312A>T (p.Glu104Asp) n.335A>T n.295A>T c.*306A>T (n.*306A>T) n.50A>T n.177A>T n.309A>T c.44A>T c.80A>T c.62A>T c.261A>T (p.Glu87Asp) c.306A>T (p.Glu102Asp) c.*138A>T (n.*138A>T) c.46A>T n.361A>T c.457A>T (n.457A>T) c.179A>T c.245+53A>T n.243A>T n.313A>T n.660A>T n.168A>T n.1263A>T c.-590A>T (n.-590A>T) n.675A>T | |
3 | g.184136729C>A | CA355381684 | EIF2B5 | c.313C>A (p.His105Asn) n.336C>A n.296C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.51C>A n.178C>A n.310C>A c.45C>A c.81C>A c.63C>A c.262C>A (p.His88Asn) c.307C>A (p.His103Asn) c.*139C>A (n.*139C>A) c.47C>A n.362C>A c.458C>A (n.458C>A) c.180C>A c.245+54C>A n.244C>A n.314C>A n.661C>A n.169C>A n.1264C>A c.-589C>A (n.-589C>A) n.676C>A | |
3 | g.184136729C= | CA1425881563 | EIF2B5 | c.313C= (p.His105=) n.336C= n.296C= c.*307C= (n.*307C=) n.51C= n.178C= n.310C= c.45C= c.81C= c.63C= c.262C= (p.His88=) c.307C= (p.His103=) c.*139C= (n.*139C=) c.47C= n.362C= c.458C= (n.458C=) c.180C= c.245+54C= n.244C= n.314C= n.661C= n.169C= n.1264C= c.-589C= (n.-589C=) n.676C= | |
3 | g.184136729C>G | CA355381685 | EIF2B5 | c.313C>G (p.His105Asp) n.336C>G n.296C>G c.*307C>G (n.*307C>G) n.51C>G n.178C>G n.310C>G c.45C>G c.81C>G c.63C>G c.262C>G (p.His88Asp) c.307C>G (p.His103Asp) c.*139C>G (n.*139C>G) c.47C>G n.362C>G c.458C>G (n.458C>G) c.180C>G c.245+54C>G n.244C>G n.314C>G n.661C>G n.169C>G n.1264C>G c.-589C>G (n.-589C>G) n.676C>G | |
3 | g.184136729C>T | CA2726355 | EIF2B5 | c.313C>T (p.His105Tyr) n.336C>T n.296C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.51C>T n.178C>T n.310C>T c.45C>T c.81C>T c.63C>T c.262C>T (p.His88Tyr) c.307C>T (p.His103Tyr) c.*139C>T (n.*139C>T) c.47C>T n.362C>T c.458C>T (n.458C>T) c.180C>T c.245+54C>T n.244C>T n.314C>T n.661C>T n.169C>T n.1264C>T c.-589C>T (n.-589C>T) n.676C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136730A= | CA1425881566 | EIF2B5 | c.314A= (p.His105=) n.337A= n.297A= c.*308A= (n.*308A=) n.52A= n.179A= n.311A= c.46A= c.82A= c.64A= c.263A= (p.His88=) c.308A= (p.His103=) c.*140A= (n.*140A=) c.48A= n.363A= c.459A= (n.459A=) c.181A= c.245+55A= n.245A= n.315A= n.662A= n.170A= n.1265A= c.-588A= (n.-588A=) n.677A= | |
3 | g.184136730A>C | CA355381687 | EIF2B5 | c.314A>C (p.His105Pro) n.337A>C n.297A>C c.*308A>C (n.*308A>C) n.52A>C n.179A>C n.311A>C c.46A>C c.82A>C c.64A>C c.263A>C (p.His88Pro) c.308A>C (p.His103Pro) c.*140A>C (n.*140A>C) c.48A>C n.363A>C c.459A>C (n.459A>C) c.181A>C c.245+55A>C n.245A>C n.315A>C n.662A>C n.170A>C n.1265A>C c.-588A>C (n.-588A>C) n.677A>C | |
3 | g.184136730A>G | CA355381688 | EIF2B5 | c.314A>G (p.His105Arg) n.337A>G n.297A>G c.*308A>G (n.*308A>G) n.52A>G n.179A>G n.311A>G c.46A>G c.82A>G c.64A>G c.263A>G (p.His88Arg) c.308A>G (p.His103Arg) c.*140A>G (n.*140A>G) c.48A>G n.363A>G c.459A>G (n.459A>G) c.181A>G c.245+55A>G n.245A>G n.315A>G n.662A>G n.170A>G n.1265A>G c.-588A>G (n.-588A>G) n.677A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184136730A>T | CA355381686 | EIF2B5 | c.314A>T (p.His105Leu) n.337A>T n.297A>T c.*308A>T (n.*308A>T) n.52A>T n.179A>T n.311A>T c.46A>T c.82A>T c.64A>T c.263A>T (p.His88Leu) c.308A>T (p.His103Leu) c.*140A>T (n.*140A>T) c.48A>T n.363A>T c.459A>T (n.459A>T) c.181A>T c.245+55A>T n.245A>T n.315A>T n.662A>T n.170A>T n.1265A>T c.-588A>T (n.-588A>T) n.677A>T | |
3 | g.184136731T>A | CA355381689 | EIF2B5 | c.315T>A (p.His105Gln) n.338T>A n.298T>A c.*309T>A (n.*309T>A) n.53T>A n.180T>A n.312T>A c.47T>A c.83T>A c.65T>A c.264T>A (p.His88Gln) c.309T>A (p.His103Gln) c.*141T>A (n.*141T>A) c.49T>A n.364T>A c.460T>A (n.460T>A) c.182T>A c.245+56T>A n.246T>A n.316T>A n.663T>A n.171T>A n.1266T>A c.-587T>A (n.-587T>A) n.678T>A | |
3 | g.184136731T>C | CA437146555 | EIF2B5 | c.315T>C (p.His105=) n.338T>C n.298T>C c.*309T>C (n.*309T>C) n.53T>C n.180T>C n.312T>C c.47T>C c.83T>C c.65T>C c.264T>C (p.His88=) c.309T>C (p.His103=) c.*141T>C (n.*141T>C) c.49T>C n.364T>C c.460T>C (n.460T>C) c.182T>C c.245+56T>C n.246T>C n.316T>C n.663T>C n.171T>C n.1266T>C c.-587T>C (n.-587T>C) n.678T>C | |
3 | g.184136731T>G | CA355381690 | EIF2B5 | c.315T>G (p.His105Gln) n.338T>G n.298T>G c.*309T>G (n.*309T>G) n.53T>G n.180T>G n.312T>G c.47T>G c.83T>G c.65T>G c.264T>G (p.His88Gln) c.309T>G (p.His103Gln) c.*141T>G (n.*141T>G) c.49T>G n.364T>G c.460T>G (n.460T>G) c.182T>G c.245+56T>G n.246T>G n.316T>G n.663T>G n.171T>G n.1266T>G c.-587T>G (n.-587T>G) n.678T>G | |
3 | g.184136732T>A | CA355381691 | EIF2B5 | c.316T>A (p.Leu106Ile) n.339T>A n.299T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.54T>A n.181T>A n.313T>A c.48T>A c.84T>A c.66T>A c.265T>A (p.Leu89Ile) c.310T>A (p.Leu104Ile) c.*142T>A (n.*142T>A) c.50T>A n.365T>A c.461T>A (n.461T>A) c.183T>A c.245+57T>A n.247T>A n.317T>A n.664T>A n.172T>A n.1267T>A c.-586T>A (n.-586T>A) n.679T>A | |
3 | g.184136732T>C | CA437146556 | EIF2B5 | c.316T>C (p.Leu106=) n.339T>C n.299T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.54T>C n.181T>C n.313T>C c.48T>C c.84T>C c.66T>C c.265T>C (p.Leu89=) c.310T>C (p.Leu104=) c.*142T>C (n.*142T>C) c.50T>C n.365T>C c.461T>C (n.461T>C) c.183T>C c.245+57T>C n.247T>C n.317T>C n.664T>C n.172T>C n.1267T>C c.-586T>C (n.-586T>C) n.679T>C | |
3 | g.184136732T>G | CA355381692 | EIF2B5 | c.316T>G (p.Leu106Val) n.339T>G n.299T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.54T>G n.181T>G n.313T>G c.48T>G c.84T>G c.66T>G c.265T>G (p.Leu89Val) c.310T>G (p.Leu104Val) c.*142T>G (n.*142T>G) c.50T>G n.365T>G c.461T>G (n.461T>G) c.183T>G c.245+57T>G n.247T>G n.317T>G n.664T>G n.172T>G n.1267T>G c.-586T>G (n.-586T>G) n.679T>G | |
3 | g.184136733T>A | CA355381693 | EIF2B5 | c.317T>A (p.Leu106Ter) n.340T>A n.300T>A c.*311T>A (n.*311T>A) n.55T>A n.182T>A n.314T>A c.49T>A c.85T>A c.67T>A c.266T>A (p.Leu89Ter) c.311T>A (p.Leu104Ter) c.*143T>A (n.*143T>A) c.51T>A n.366T>A c.462T>A (n.462T>A) c.184T>A c.245+58T>A n.248T>A n.318T>A n.665T>A n.173T>A n.1268T>A c.-585T>A (n.-585T>A) n.680T>A | |
3 | g.184136733T>C | CA355381694 | EIF2B5 | c.317T>C (p.Leu106Ser) n.340T>C n.300T>C c.*311T>C (n.*311T>C) n.55T>C n.182T>C n.314T>C c.49T>C c.85T>C c.67T>C c.266T>C (p.Leu89Ser) c.311T>C (p.Leu104Ser) c.*143T>C (n.*143T>C) c.51T>C n.366T>C c.462T>C (n.462T>C) c.184T>C c.245+58T>C n.248T>C n.318T>C n.665T>C n.173T>C n.1268T>C c.-585T>C (n.-585T>C) n.680T>C | |
3 | g.184136733T>G | CA355381695 | EIF2B5 | c.317T>G (p.Leu106Ter) n.340T>G n.300T>G c.*311T>G (n.*311T>G) n.55T>G n.182T>G n.314T>G c.49T>G c.85T>G c.67T>G c.266T>G (p.Leu89Ter) c.311T>G (p.Leu104Ter) c.*143T>G (n.*143T>G) c.51T>G n.366T>G c.462T>G (n.462T>G) c.184T>G c.245+58T>G n.248T>G n.318T>G n.665T>G n.173T>G n.1268T>G c.-585T>G (n.-585T>G) n.680T>G | |
3 | g.184136734A= | CA1425881569 | EIF2B5 | c.318A= (p.Leu106=) n.341A= n.301A= c.*312A= (n.*312A=) n.56A= n.183A= n.315A= c.50A= c.86A= c.68A= c.267A= (p.Leu89=) c.312A= (p.Leu104=) c.*144A= (n.*144A=) c.52A= n.367A= c.463A= (n.463A=) c.185A= c.245+59A= n.249A= n.319A= n.666A= n.174A= n.1269A= c.-584A= (n.-584A=) n.681A= | |
3 | g.184136734A>C | CA355381696 | EIF2B5 | c.318A>C (p.Leu106Phe) n.341A>C n.301A>C c.*312A>C (n.*312A>C) n.56A>C n.183A>C n.315A>C c.50A>C c.86A>C c.68A>C c.267A>C (p.Leu89Phe) c.312A>C (p.Leu104Phe) c.*144A>C (n.*144A>C) c.52A>C n.367A>C c.463A>C (n.463A>C) c.185A>C c.245+59A>C n.249A>C n.319A>C n.666A>C n.174A>C n.1269A>C c.-584A>C (n.-584A>C) n.681A>C | |
3 | g.184136734A>G | CA437146557 | EIF2B5 | c.318A>G (p.Leu106=) n.341A>G n.301A>G c.*312A>G (n.*312A>G) n.56A>G n.183A>G n.315A>G c.50A>G c.86A>G c.68A>G c.267A>G (p.Leu89=) c.312A>G (p.Leu104=) c.*144A>G (n.*144A>G) c.52A>G n.367A>G c.463A>G (n.463A>G) c.185A>G c.245+59A>G n.249A>G n.319A>G n.666A>G n.174A>G n.1269A>G c.-584A>G (n.-584A>G) n.681A>G | |
3 | g.184136734A>T | CA346861 | EIF2B5 | c.318A>T (p.Leu106Phe) n.341A>T n.301A>T c.*312A>T (n.*312A>T) n.56A>T n.183A>T n.315A>T c.50A>T c.86A>T c.68A>T c.267A>T (p.Leu89Phe) c.312A>T (p.Leu104Phe) c.*144A>T (n.*144A>T) c.52A>T n.367A>T c.463A>T (n.463A>T) c.185A>T c.245+59A>T n.249A>T n.319A>T n.666A>T n.174A>T n.1269A>T c.-584A>T (n.-584A>T) n.681A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136735C>A | CA355381697 | EIF2B5 | c.319C>A (p.Leu107Met) n.342C>A n.302C>A c.*313C>A (n.*313C>A) n.57C>A n.184C>A n.316C>A c.51C>A c.87C>A c.69C>A c.268C>A (p.Leu90Met) c.313C>A (p.Leu105Met) c.*145C>A (n.*145C>A) c.53C>A n.368C>A c.464C>A (n.464C>A) c.186C>A c.245+60C>A n.250C>A n.320C>A n.667C>A n.175C>A n.1270C>A c.-583C>A (n.-583C>A) n.682C>A | |
3 | g.184136735C>G | CA355381698 | EIF2B5 | c.319C>G (p.Leu107Val) n.342C>G n.302C>G c.*313C>G (n.*313C>G) n.57C>G n.184C>G n.316C>G c.51C>G c.87C>G c.69C>G c.268C>G (p.Leu90Val) c.313C>G (p.Leu105Val) c.*145C>G (n.*145C>G) c.53C>G n.368C>G c.464C>G (n.464C>G) c.186C>G c.245+60C>G n.250C>G n.320C>G n.667C>G n.175C>G n.1270C>G c.-583C>G (n.-583C>G) n.682C>G | |
3 | g.184136735C>T | CA437146558 | EIF2B5 | c.319C>T (p.Leu107=) n.342C>T n.302C>T c.*313C>T (n.*313C>T) n.57C>T n.184C>T n.316C>T c.51C>T c.87C>T c.69C>T c.268C>T (p.Leu90=) c.313C>T (p.Leu105=) c.*145C>T (n.*145C>T) c.53C>T n.368C>T c.464C>T (n.464C>T) c.186C>T c.245+60C>T n.250C>T n.320C>T n.667C>T n.175C>T n.1270C>T c.-583C>T (n.-583C>T) n.682C>T | dbSNP |
3 | g.184136736T>A | CA355381699 | EIF2B5 | c.320T>A (p.Leu107Gln) n.343T>A n.303T>A c.*314T>A (n.*314T>A) n.58T>A n.185T>A n.317T>A c.52T>A c.88T>A c.70T>A c.269T>A (p.Leu90Gln) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.*146T>A (n.*146T>A) c.54T>A n.369T>A c.465T>A (n.465T>A) c.187T>A c.245+61T>A n.251T>A n.321T>A n.668T>A n.176T>A n.1271T>A c.-582T>A (n.-582T>A) n.683T>A | |
3 | g.184136736T>C | CA355381700 | EIF2B5 | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.343T>C n.303T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.58T>C n.185T>C n.317T>C c.52T>C c.88T>C c.70T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.*146T>C (n.*146T>C) c.54T>C n.369T>C c.465T>C (n.465T>C) c.187T>C c.245+61T>C n.251T>C n.321T>C n.668T>C n.176T>C n.1271T>C c.-582T>C (n.-582T>C) n.683T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136736T>G | CA355381701 | EIF2B5 | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.343T>G n.303T>G c.*314T>G (n.*314T>G) n.58T>G n.185T>G n.317T>G c.52T>G c.88T>G c.70T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.*146T>G (n.*146T>G) c.54T>G n.369T>G c.465T>G (n.465T>G) c.187T>G c.245+61T>G n.251T>G n.321T>G n.668T>G n.176T>G n.1271T>G c.-582T>G (n.-582T>G) n.683T>G | |
3 | g.184136736T= | CA1425881573 | EIF2B5 | c.320T= (p.Leu107=) n.343T= n.303T= c.*314T= (n.*314T=) n.58T= n.185T= n.317T= c.52T= c.88T= c.70T= c.269T= (p.Leu90=) c.314T= (p.Leu105=) c.*146T= (n.*146T=) c.54T= n.369T= c.465T= (n.465T=) c.187T= c.245+61T= n.251T= n.321T= n.668T= n.176T= n.1271T= c.-582T= (n.-582T=) n.683T= | |
3 | g.184136737G>A | CA355381704 | EIF2B5 | c.321G>A (p.Leu107=) n.343+1G>A n.303+1G>A c.*315G>A (n.*315G>A) n.59G>A n.186G>A n.317+1G>A c.52+1G>A c.320+1G>A (n.320+1G>A) c.88+1G>A c.70+1G>A c.269+1G>A (n.269+1G>A) c.314+1G>A (n.314+1G>A) c.*146+1G>A (n.*146+1G>A) c.54+1G>A n.369+1G>A c.465+1G>A (n.465+1G>A) c.187+1G>A c.245+62G>A n.252G>A n.321+1G>A n.668+1G>A n.176+1G>A n.1271+1G>A c.-582+1G>A (n.-582+1G>A) n.683+1G>A | |
3 | g.184136737G>C | CA355381702 | EIF2B5 | c.321G>C (p.Leu107=) n.343+1G>C n.303+1G>C c.*315G>C (n.*315G>C) n.59G>C n.186G>C n.317+1G>C c.52+1G>C c.320+1G>C (n.320+1G>C) c.88+1G>C c.70+1G>C c.269+1G>C (n.269+1G>C) c.314+1G>C (n.314+1G>C) c.*146+1G>C (n.*146+1G>C) c.54+1G>C n.369+1G>C c.465+1G>C (n.465+1G>C) c.187+1G>C c.245+62G>C n.252G>C n.321+1G>C n.668+1G>C n.176+1G>C n.1271+1G>C c.-582+1G>C (n.-582+1G>C) n.683+1G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184136737G>T | CA355381703 | EIF2B5 | c.321G>T (p.Leu107=) n.343+1G>T n.303+1G>T c.*315G>T (n.*315G>T) n.59G>T n.186G>T n.317+1G>T c.52+1G>T c.320+1G>T (n.320+1G>T) c.88+1G>T c.70+1G>T c.269+1G>T (n.269+1G>T) c.314+1G>T (n.314+1G>T) c.*146+1G>T (n.*146+1G>T) c.54+1G>T n.369+1G>T c.465+1G>T (n.465+1G>T) c.187+1G>T c.245+62G>T n.252G>T n.321+1G>T n.668+1G>T n.176+1G>T n.1271+1G>T c.-582+1G>T (n.-582+1G>T) n.683+1G>T | |
3 | g.184136738T>A | CA355381705 | EIF2B5 | c.322T>A (p.Ter108Lys) n.343+2T>A n.303+2T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.60T>A n.187T>A n.317+2T>A c.52+2T>A c.320+2T>A (n.320+2T>A) c.88+2T>A c.70+2T>A c.269+2T>A (n.269+2T>A) c.314+2T>A (n.314+2T>A) c.*146+2T>A (n.*146+2T>A) c.54+2T>A n.369+2T>A c.465+2T>A (n.465+2T>A) c.187+2T>A c.245+63T>A n.253T>A n.321+2T>A n.668+2T>A n.176+2T>A n.1271+2T>A c.-582+2T>A (n.-582+2T>A) n.683+2T>A | |
3 | g.184136738T>C | CA355381706 | EIF2B5 | c.322T>C (p.Ter108Gln) n.343+2T>C n.303+2T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.60T>C n.187T>C n.317+2T>C c.52+2T>C c.320+2T>C (n.320+2T>C) c.88+2T>C c.70+2T>C c.269+2T>C (n.269+2T>C) c.314+2T>C (n.314+2T>C) c.*146+2T>C (n.*146+2T>C) c.54+2T>C n.369+2T>C c.465+2T>C (n.465+2T>C) c.187+2T>C c.245+63T>C n.253T>C n.321+2T>C n.668+2T>C n.176+2T>C n.1271+2T>C c.-582+2T>C (n.-582+2T>C) n.683+2T>C | |
3 | g.184136738T>G | CA355381707 | EIF2B5 | c.322T>G (p.Ter108Glu) n.343+2T>G n.303+2T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.60T>G n.187T>G n.317+2T>G c.52+2T>G c.320+2T>G (n.320+2T>G) c.88+2T>G c.70+2T>G c.269+2T>G (n.269+2T>G) c.314+2T>G (n.314+2T>G) c.*146+2T>G (n.*146+2T>G) c.54+2T>G n.369+2T>G c.465+2T>G (n.465+2T>G) c.187+2T>G c.245+63T>G n.253T>G n.321+2T>G n.668+2T>G n.176+2T>G n.1271+2T>G c.-582+2T>G (n.-582+2T>G) n.683+2T>G | |
3 | g.184136739A>C | CA355381708 | EIF2B5 | c.323A>C (p.Ter108Ser) n.343+3A>C n.303+3A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.61A>C n.188A>C n.317+3A>C c.52+3A>C c.320+3A>C (n.320+3A>C) c.88+3A>C c.70+3A>C c.269+3A>C (n.269+3A>C) c.314+3A>C (n.314+3A>C) c.*146+3A>C (n.*146+3A>C) c.54+3A>C n.369+3A>C c.465+3A>C (n.465+3A>C) c.187+3A>C c.245+64A>C n.254A>C n.321+3A>C n.668+3A>C n.176+3A>C n.1271+3A>C c.-582+3A>C (n.-582+3A>C) n.683+3A>C | |
3 | g.184136739A>T | CA355381709 | EIF2B5 | c.323A>T (p.Ter108Leu) n.343+3A>T n.303+3A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.61A>T n.188A>T n.317+3A>T c.52+3A>T c.320+3A>T (n.320+3A>T) c.88+3A>T c.70+3A>T c.269+3A>T (n.269+3A>T) c.314+3A>T (n.314+3A>T) c.*146+3A>T (n.*146+3A>T) c.54+3A>T n.369+3A>T c.465+3A>T (n.465+3A>T) c.187+3A>T c.245+64A>T n.254A>T n.321+3A>T n.668+3A>T n.176+3A>T n.1271+3A>T c.-582+3A>T (n.-582+3A>T) n.683+3A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184136740A>C | CA355381710 | EIF2B5 | c.324A>C (p.Ter108Tyr) n.343+4A>C n.303+4A>C c.*318A>C (n.*318A>C) n.62A>C n.189A>C n.317+4A>C c.52+4A>C c.320+4A>C (n.320+4A>C) c.88+4A>C c.70+4A>C c.269+4A>C (n.269+4A>C) c.314+4A>C (n.314+4A>C) c.*146+4A>C (n.*146+4A>C) c.54+4A>C n.369+4A>C c.465+4A>C (n.465+4A>C) c.187+4A>C c.245+65A>C n.255A>C n.321+4A>C n.668+4A>C n.176+4A>C n.1271+4A>C c.-582+4A>C (n.-582+4A>C) n.683+4A>C | |
3 | g.184136740A>T | CA355381711 | EIF2B5 | c.324A>T (p.Ter108Tyr) n.343+4A>T n.303+4A>T c.*318A>T (n.*318A>T) n.62A>T n.189A>T n.317+4A>T c.52+4A>T c.320+4A>T (n.320+4A>T) c.88+4A>T c.70+4A>T c.269+4A>T (n.269+4A>T) c.314+4A>T (n.314+4A>T) c.*146+4A>T (n.*146+4A>T) c.54+4A>T n.369+4A>T c.465+4A>T (n.465+4A>T) c.187+4A>T c.245+65A>T n.255A>T n.321+4A>T n.668+4A>T n.176+4A>T n.1271+4A>T c.-582+4A>T (n.-582+4A>T) n.683+4A>T | |
3 | g.184136742G>A | CA2668795713 | EIF2B5 | c.*2G>A (n.*2G>A) n.343+6G>A n.303+6G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.64G>A n.191G>A n.317+6G>A c.52+6G>A c.320+6G>A (n.320+6G>A) c.88+6G>A c.70+6G>A c.269+6G>A (n.269+6G>A) c.314+6G>A (n.314+6G>A) c.*146+6G>A (n.*146+6G>A) c.54+6G>A n.369+6G>A c.465+6G>A (n.465+6G>A) c.187+6G>A c.245+67G>A n.257G>A n.321+6G>A n.668+6G>A n.176+6G>A n.1271+6G>A c.-582+6G>A (n.-582+6G>A) n.683+6G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184136742G= | CA1425881576 | EIF2B5 | c.*2G= (n.*2G=) n.343+6G= n.303+6G= c.*320G= (n.*320G=) n.64G= n.191G= n.317+6G= c.52+6G= c.320+6G= (n.320+6G=) c.88+6G= c.70+6G= c.269+6G= (n.269+6G=) c.314+6G= (n.314+6G=) c.*146+6G= (n.*146+6G=) c.54+6G= n.369+6G= c.465+6G= (n.465+6G=) c.187+6G= c.245+67G= n.257G= n.321+6G= n.668+6G= n.176+6G= n.1271+6G= c.-582+6G= (n.-582+6G=) n.683+6G= | |
3 | g.184136742G>T | CA1057206322 | EIF2B5 | c.*2G>T (n.*2G>T) n.343+6G>T n.303+6G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.64G>T n.191G>T n.317+6G>T c.52+6G>T c.320+6G>T (n.320+6G>T) c.88+6G>T c.70+6G>T c.269+6G>T (n.269+6G>T) c.314+6G>T (n.314+6G>T) c.*146+6G>T (n.*146+6G>T) c.54+6G>T n.369+6G>T c.465+6G>T (n.465+6G>T) c.187+6G>T c.245+67G>T n.257G>T n.321+6G>T n.668+6G>T n.176+6G>T n.1271+6G>T c.-582+6G>T (n.-582+6G>T) n.683+6G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136743C>A | CA548394512 | EIF2B5 | c.*3C>A (n.*3C>A) n.343+7C>A n.303+7C>A c.*321C>A (n.*321C>A) n.65C>A n.192C>A n.317+7C>A c.52+7C>A c.320+7C>A (n.320+7C>A) c.88+7C>A c.70+7C>A c.269+7C>A (n.269+7C>A) c.314+7C>A (n.314+7C>A) c.*146+7C>A (n.*146+7C>A) c.54+7C>A n.369+7C>A c.465+7C>A (n.465+7C>A) c.187+7C>A c.245+68C>A n.258C>A n.321+7C>A n.668+7C>A n.176+7C>A n.1271+7C>A c.-582+7C>A (n.-582+7C>A) n.683+7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136743C= | CA1425881577 | EIF2B5 | c.*3C= (n.*3C=) n.343+7C= n.303+7C= c.*321C= (n.*321C=) n.65C= n.192C= n.317+7C= c.52+7C= c.320+7C= (n.320+7C=) c.88+7C= c.70+7C= c.269+7C= (n.269+7C=) c.314+7C= (n.314+7C=) c.*146+7C= (n.*146+7C=) c.54+7C= n.369+7C= c.465+7C= (n.465+7C=) c.187+7C= c.245+68C= n.258C= n.321+7C= n.668+7C= n.176+7C= n.1271+7C= c.-582+7C= (n.-582+7C=) n.683+7C= | |
3 | g.184136743C>T | CA2668795714 | EIF2B5 | c.*3C>T (n.*3C>T) n.343+7C>T n.303+7C>T c.*321C>T (n.*321C>T) n.65C>T n.192C>T n.317+7C>T c.52+7C>T c.320+7C>T (n.320+7C>T) c.88+7C>T c.70+7C>T c.269+7C>T (n.269+7C>T) c.314+7C>T (n.314+7C>T) c.*146+7C>T (n.*146+7C>T) c.54+7C>T n.369+7C>T c.465+7C>T (n.465+7C>T) c.187+7C>T c.245+68C>T n.258C>T n.321+7C>T n.668+7C>T n.176+7C>T n.1271+7C>T c.-582+7C>T (n.-582+7C>T) n.683+7C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184136745dup | CA2704965065 | EIF2B5 | c.*5dup (n.*5dup) n.343+9dup n.303+9dup c.*323dup (n.*323dup) n.67dup n.194dup n.317+9dup c.52+9dup c.320+9dup (n.320+9dup) c.88+9dup c.70+9dup c.269+9dup (n.269+9dup) c.314+9dup (n.314+9dup) c.*146+9dup (n.*146+9dup) c.54+9dup n.369+9dup c.465+9dup (n.465+9dup) c.187+9dup c.245+70dup n.260dup n.321+9dup n.668+9dup n.176+9dup n.1271+9dup c.-582+9dup (n.-582+9dup) n.683+9dup | dbSNP |
3 | g.184136745C= | CA1425881578 | EIF2B5 | c.*5C= (n.*5C=) n.343+9C= n.303+9C= c.*323C= (n.*323C=) n.67C= n.194C= n.317+9C= c.52+9C= c.320+9C= (n.320+9C=) c.88+9C= c.70+9C= c.269+9C= (n.269+9C=) c.314+9C= (n.314+9C=) c.*146+9C= (n.*146+9C=) c.54+9C= n.369+9C= c.465+9C= (n.465+9C=) c.187+9C= c.245+70C= n.260C= n.321+9C= n.668+9C= n.176+9C= n.1271+9C= c.-582+9C= (n.-582+9C=) n.683+9C= | |
3 | g.184136745C>T | CA2726356 | EIF2B5 | c.*5C>T (n.*5C>T) n.343+9C>T n.303+9C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.67C>T n.194C>T n.317+9C>T c.52+9C>T c.320+9C>T (n.320+9C>T) c.88+9C>T c.70+9C>T c.269+9C>T (n.269+9C>T) c.314+9C>T (n.314+9C>T) c.*146+9C>T (n.*146+9C>T) c.54+9C>T n.369+9C>T c.465+9C>T (n.465+9C>T) c.187+9C>T c.245+70C>T n.260C>T n.321+9C>T n.668+9C>T n.176+9C>T n.1271+9C>T c.-582+9C>T (n.-582+9C>T) n.683+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136747G>A | CA2726357 | EIF2B5 | c.*7G>A (n.*7G>A) n.343+11G>A n.303+11G>A c.*325G>A (n.*325G>A) n.69G>A n.196G>A n.317+11G>A c.52+11G>A c.320+11G>A (n.320+11G>A) c.88+11G>A c.70+11G>A c.269+11G>A (n.269+11G>A) c.314+11G>A (n.314+11G>A) c.*146+11G>A (n.*146+11G>A) c.54+11G>A n.369+11G>A c.465+11G>A (n.465+11G>A) c.187+11G>A c.245+72G>A n.262G>A n.321+11G>A n.668+11G>A n.176+11G>A n.1271+11G>A c.-582+11G>A (n.-582+11G>A) n.683+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136747G>C | CA2539695166 | EIF2B5 | c.*7G>C (n.*7G>C) n.343+11G>C n.303+11G>C c.*325G>C (n.*325G>C) n.69G>C n.196G>C n.317+11G>C c.52+11G>C c.320+11G>C (n.320+11G>C) c.88+11G>C c.70+11G>C c.269+11G>C (n.269+11G>C) c.314+11G>C (n.314+11G>C) c.*146+11G>C (n.*146+11G>C) c.54+11G>C n.369+11G>C c.465+11G>C (n.465+11G>C) c.187+11G>C c.245+72G>C n.262G>C n.321+11G>C n.668+11G>C n.176+11G>C n.1271+11G>C c.-582+11G>C (n.-582+11G>C) n.683+11G>C | |
3 | g.184136747G= | CA1425881580 | EIF2B5 | c.*7G= (n.*7G=) n.343+11G= n.303+11G= c.*325G= (n.*325G=) n.69G= n.196G= n.317+11G= c.52+11G= c.320+11G= (n.320+11G=) c.88+11G= c.70+11G= c.269+11G= (n.269+11G=) c.314+11G= (n.314+11G=) c.*146+11G= (n.*146+11G=) c.54+11G= n.369+11G= c.465+11G= (n.465+11G=) c.187+11G= c.245+72G= n.262G= n.321+11G= n.668+11G= n.176+11G= n.1271+11G= c.-582+11G= (n.-582+11G=) n.683+11G= | |
3 | g.184136748C>A | CA2668795718 | EIF2B5 | c.*8C>A (n.*8C>A) n.343+12C>A n.303+12C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.70C>A n.197C>A n.317+12C>A c.52+12C>A c.320+12C>A (n.320+12C>A) c.88+12C>A c.70+12C>A c.269+12C>A (n.269+12C>A) c.314+12C>A (n.314+12C>A) c.*146+12C>A (n.*146+12C>A) c.54+12C>A n.369+12C>A c.465+12C>A (n.465+12C>A) c.187+12C>A c.245+73C>A n.263C>A n.321+12C>A n.668+12C>A n.176+12C>A n.1271+12C>A c.-582+12C>A (n.-582+12C>A) n.683+12C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184136749A= | CA1425881584 | EIF2B5 | c.*9A= (n.*9A=) n.343+13A= n.303+13A= c.*327A= (n.*327A=) n.71A= n.198A= n.317+13A= c.52+13A= c.320+13A= (n.320+13A=) c.88+13A= c.70+13A= c.269+13A= (n.269+13A=) c.314+13A= (n.314+13A=) c.*146+13A= (n.*146+13A=) c.54+13A= n.369+13A= c.465+13A= (n.465+13A=) c.187+13A= c.245+74A= n.264A= n.321+13A= n.668+13A= n.176+13A= n.1271+13A= c.-582+13A= (n.-582+13A=) n.683+13A= | |
3 | g.184136749A>C | CA548394515 | EIF2B5 | c.*9A>C (n.*9A>C) n.343+13A>C n.303+13A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.71A>C n.198A>C n.317+13A>C c.52+13A>C c.320+13A>C (n.320+13A>C) c.88+13A>C c.70+13A>C c.269+13A>C (n.269+13A>C) c.314+13A>C (n.314+13A>C) c.*146+13A>C (n.*146+13A>C) c.54+13A>C n.369+13A>C c.465+13A>C (n.465+13A>C) c.187+13A>C c.245+74A>C n.264A>C n.321+13A>C n.668+13A>C n.176+13A>C n.1271+13A>C c.-582+13A>C (n.-582+13A>C) n.683+13A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136751C= | CA1425881586 | EIF2B5 | c.*11C= (n.*11C=) n.343+15C= n.303+15C= c.*329C= (n.*329C=) n.73C= n.200C= n.317+15C= c.52+15C= c.320+15C= (n.320+15C=) c.88+15C= c.70+15C= c.269+15C= (n.269+15C=) c.314+15C= (n.314+15C=) c.*146+15C= (n.*146+15C=) c.54+15C= n.369+15C= c.465+15C= (n.465+15C=) c.187+15C= c.245+76C= n.266C= n.321+15C= n.668+15C= n.176+15C= n.1271+15C= c.-582+15C= (n.-582+15C=) n.683+15C= | |
3 | g.184136751C>G | CA1425881588 | EIF2B5 | c.*11C>G (n.*11C>G) n.343+15C>G n.303+15C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.73C>G n.200C>G n.317+15C>G c.52+15C>G c.320+15C>G (n.320+15C>G) c.88+15C>G c.70+15C>G c.269+15C>G (n.269+15C>G) c.314+15C>G (n.314+15C>G) c.*146+15C>G (n.*146+15C>G) c.54+15C>G n.369+15C>G c.465+15C>G (n.465+15C>G) c.187+15C>G c.245+76C>G n.266C>G n.321+15C>G n.668+15C>G n.176+15C>G n.1271+15C>G c.-582+15C>G (n.-582+15C>G) n.683+15C>G | dbSNP |
3 | g.184136751C>T | CA2668795719 | EIF2B5 | c.*11C>T (n.*11C>T) n.343+15C>T n.303+15C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.73C>T n.200C>T n.317+15C>T c.52+15C>T c.320+15C>T (n.320+15C>T) c.88+15C>T c.70+15C>T c.269+15C>T (n.269+15C>T) c.314+15C>T (n.314+15C>T) c.*146+15C>T (n.*146+15C>T) c.54+15C>T n.369+15C>T c.465+15C>T (n.465+15C>T) c.187+15C>T c.245+76C>T n.266C>T n.321+15C>T n.668+15C>T n.176+15C>T n.1271+15C>T c.-582+15C>T (n.-582+15C>T) n.683+15C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184136756C>A | CA548394517 | EIF2B5 | c.*16C>A (n.*16C>A) n.343+20C>A n.303+20C>A c.*334C>A (n.*334C>A) n.78C>A n.205C>A n.317+20C>A c.52+20C>A c.320+20C>A (n.320+20C>A) c.88+20C>A c.70+20C>A c.269+20C>A (n.269+20C>A) c.314+20C>A (n.314+20C>A) c.*146+20C>A (n.*146+20C>A) c.54+20C>A n.369+20C>A c.465+20C>A (n.465+20C>A) c.187+20C>A c.245+81C>A n.271C>A n.321+20C>A n.668+20C>A n.176+20C>A n.1271+20C>A c.-582+20C>A (n.-582+20C>A) n.683+20C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136756C= | CA1425881590 | EIF2B5 | c.*16C= (n.*16C=) n.343+20C= n.303+20C= c.*334C= (n.*334C=) n.78C= n.205C= n.317+20C= c.52+20C= c.320+20C= (n.320+20C=) c.88+20C= c.70+20C= c.269+20C= (n.269+20C=) c.314+20C= (n.314+20C=) c.*146+20C= (n.*146+20C=) c.54+20C= n.369+20C= c.465+20C= (n.465+20C=) c.187+20C= c.245+81C= n.271C= n.321+20C= n.668+20C= n.176+20C= n.1271+20C= c.-582+20C= (n.-582+20C=) n.683+20C= | |
3 | g.184136756C>T | CA2739279938 | EIF2B5 | c.*16C>T (n.*16C>T) n.343+20C>T n.303+20C>T c.*334C>T (n.*334C>T) n.78C>T n.205C>T n.317+20C>T c.52+20C>T c.320+20C>T (n.320+20C>T) c.88+20C>T c.70+20C>T c.269+20C>T (n.269+20C>T) c.314+20C>T (n.314+20C>T) c.*146+20C>T (n.*146+20C>T) c.54+20C>T n.369+20C>T c.465+20C>T (n.465+20C>T) c.187+20C>T c.245+81C>T n.271C>T n.321+20C>T n.668+20C>T n.176+20C>T n.1271+20C>T c.-582+20C>T (n.-582+20C>T) n.683+20C>T | ClinVar |
3 | g.184136757T>C | CA2726358 | EIF2B5 | c.*17T>C (n.*17T>C) n.343+21T>C n.303+21T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.79T>C n.206T>C n.317+21T>C c.52+21T>C c.320+21T>C (n.320+21T>C) c.88+21T>C c.70+21T>C c.269+21T>C (n.269+21T>C) c.314+21T>C (n.314+21T>C) c.*146+21T>C (n.*146+21T>C) c.54+21T>C n.369+21T>C c.465+21T>C (n.465+21T>C) c.187+21T>C c.245+82T>C n.272T>C n.321+21T>C n.668+21T>C n.176+21T>C n.1271+21T>C c.-582+21T>C (n.-582+21T>C) n.683+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136757T= | CA1425881593 | EIF2B5 | c.*17T= (n.*17T=) n.343+21T= n.303+21T= c.*335T= (n.*335T=) n.79T= n.206T= n.317+21T= c.52+21T= c.320+21T= (n.320+21T=) c.88+21T= c.70+21T= c.269+21T= (n.269+21T=) c.314+21T= (n.314+21T=) c.*146+21T= (n.*146+21T=) c.54+21T= n.369+21T= c.465+21T= (n.465+21T=) c.187+21T= c.245+82T= n.272T= n.321+21T= n.668+21T= n.176+21T= n.1271+21T= c.-582+21T= (n.-582+21T=) n.683+21T= | |
3 | g.184136763T>A | CA2726359 | EIF2B5 | c.*23T>A (n.*23T>A) n.343+27T>A n.303+27T>A c.*341T>A (n.*341T>A) n.85T>A n.212T>A n.317+27T>A c.52+27T>A c.320+27T>A (n.320+27T>A) c.88+27T>A c.70+27T>A c.269+27T>A (n.269+27T>A) c.314+27T>A (n.314+27T>A) c.*146+27T>A (n.*146+27T>A) c.54+27T>A n.369+27T>A c.465+27T>A (n.465+27T>A) c.187+27T>A c.245+88T>A n.278T>A n.321+27T>A n.668+27T>A n.176+27T>A n.1271+27T>A c.-582+27T>A (n.-582+27T>A) n.683+27T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.184136763T>C | CA548394535 | EIF2B5 | c.*23T>C (n.*23T>C) n.343+27T>C n.303+27T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.85T>C n.212T>C n.317+27T>C c.52+27T>C c.320+27T>C (n.320+27T>C) c.88+27T>C c.70+27T>C c.269+27T>C (n.269+27T>C) c.314+27T>C (n.314+27T>C) c.*146+27T>C (n.*146+27T>C) c.54+27T>C n.369+27T>C c.465+27T>C (n.465+27T>C) c.187+27T>C c.245+88T>C n.278T>C n.321+27T>C n.668+27T>C n.176+27T>C n.1271+27T>C c.-582+27T>C (n.-582+27T>C) n.683+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136763T= | CA1425881598 | EIF2B5 | c.*23T= (n.*23T=) n.343+27T= n.303+27T= c.*341T= (n.*341T=) n.85T= n.212T= n.317+27T= c.52+27T= c.320+27T= (n.320+27T=) c.88+27T= c.70+27T= c.269+27T= (n.269+27T=) c.314+27T= (n.314+27T=) c.*146+27T= (n.*146+27T=) c.54+27T= n.369+27T= c.465+27T= (n.465+27T=) c.187+27T= c.245+88T= n.278T= n.321+27T= n.668+27T= n.176+27T= n.1271+27T= c.-582+27T= (n.-582+27T=) n.683+27T= |