Allele Registry

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3	g.184136588T>C	CA2668796880	EIF2B5	c.196-24T>C (n.196-24T>C) n.219-24T>C n.179-24T>C c.190-24T>C (n.190-24T>C) n.61-24T>C n.193-24T>C c.145-24T>C (n.145-24T>C) c.190-24T>C (n.190-24T>C) c.22-24T>C (n.22-24T>C) n.245-24T>C c.341-24T>C (n.341-24T>C) c.63-24T>C c.182-24T>C n.127-24T>C n.197-24T>C n.544-24T>C n.52-24T>C n.1147-24T>C c.-706-24T>C (n.-706-24T>C) n.559-24T>C	gnomAD v4
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3	g.184136598C>A	CA2668796884	EIF2B5	c.196-14C>A (n.196-14C>A) n.219-14C>A n.179-14C>A c.190-14C>A (n.190-14C>A) n.61-14C>A n.193-14C>A c.145-14C>A (n.145-14C>A) c.190-14C>A (n.190-14C>A) c.22-14C>A (n.22-14C>A) n.245-14C>A c.341-14C>A (n.341-14C>A) c.63-14C>A c.182-14C>A n.127-14C>A n.197-14C>A n.544-14C>A n.52-14C>A n.1147-14C>A c.-706-14C>A (n.-706-14C>A) n.559-14C>A	gnomAD v4
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3	g.184136606_184136608delinsCTT	CA1425881421	EIF2B5	c.196-6_196-4delinsCTT (n.196-6_196-4delinsCTT) n.219-6_219-4delinsCTT n.179-6_179-4delinsCTT c.190-6_190-4delinsCTT (n.190-6_190-4delinsCTT) n.61-6_61-4delinsCTT n.193-6_193-4delinsCTT c.145-6_145-4delinsCTT (n.145-6_145-4delinsCTT) c.190-6_190-4delinsCTT (n.190-6_190-4delinsCTT) c.22-6_22-4delinsCTT (n.22-6_22-4delinsCTT) n.245-6_245-4delinsCTT c.341-6_341-4delinsCTT (n.341-6_341-4delinsCTT) c.63-6_63-4delinsCTT c.182-6_182-4delinsCTT n.127-6_127-4delinsCTT n.197-6_197-4delinsCTT n.544-6_544-4delinsCTT n.52-6_52-4delinsCTT n.1147-6_1147-4delinsCTT c.-706-6_-706-4delinsCTT (n.-706-6_-706-4delinsCTT) n.559-6_559-4delinsCTT
3	g.184136607_184136608del	CA903704892	EIF2B5	c.196-5_196-4del (n.196-5_196-4del) n.219-5_219-4del n.179-5_179-4del c.190-5_190-4del (n.190-5_190-4del) n.61-5_61-4del n.193-5_193-4del c.145-5_145-4del (n.145-5_145-4del) c.190-5_190-4del (n.190-5_190-4del) c.22-5_22-4del (n.22-5_22-4del) n.245-5_245-4del c.341-5_341-4del (n.341-5_341-4del) c.63-5_63-4del c.182-5_182-4del n.127-5_127-4del n.197-5_197-4del n.544-5_544-4del n.52-5_52-4del n.1147-5_1147-4del c.-706-5_-706-4del (n.-706-5_-706-4del) n.559-5_559-4del	ClinVar dbSNP
3	g.184136608T>C	CA2522020173	EIF2B5	c.196-4T>C (n.196-4T>C) n.219-4T>C n.179-4T>C c.190-4T>C (n.190-4T>C) n.61-4T>C n.193-4T>C c.145-4T>C (n.145-4T>C) c.190-4T>C (n.190-4T>C) c.22-4T>C (n.22-4T>C) n.245-4T>C c.341-4T>C (n.341-4T>C) c.63-4T>C c.182-4T>C n.127-4T>C n.197-4T>C n.544-4T>C n.52-4T>C n.1147-4T>C c.-706-4T>C (n.-706-4T>C) n.559-4T>C
3	g.184136610A>C	CA355381424	EIF2B5	c.196-2A>C (n.196-2A>C) n.219-2A>C n.179-2A>C c.190-2A>C (n.190-2A>C) n.61-2A>C n.193-2A>C c.145-2A>C (n.145-2A>C) c.190-2A>C (n.190-2A>C) c.22-2A>C (n.22-2A>C) n.245-2A>C c.341-2A>C (n.341-2A>C) c.63-2A>C c.182-2A>C n.127-2A>C n.197-2A>C n.544-2A>C n.52-2A>C n.1147-2A>C c.-706-2A>C (n.-706-2A>C) n.559-2A>C
3	g.184136610A>G	CA355381425	EIF2B5	c.196-2A>G (n.196-2A>G) n.219-2A>G n.179-2A>G c.190-2A>G (n.190-2A>G) n.61-2A>G n.193-2A>G c.145-2A>G (n.145-2A>G) c.190-2A>G (n.190-2A>G) c.22-2A>G (n.22-2A>G) n.245-2A>G c.341-2A>G (n.341-2A>G) c.63-2A>G c.182-2A>G n.127-2A>G n.197-2A>G n.544-2A>G n.52-2A>G n.1147-2A>G c.-706-2A>G (n.-706-2A>G) n.559-2A>G	gnomAD v4
3	g.184136610A>T	CA355381426	EIF2B5	c.196-2A>T (n.196-2A>T) n.219-2A>T n.179-2A>T c.190-2A>T (n.190-2A>T) n.61-2A>T n.193-2A>T c.145-2A>T (n.145-2A>T) c.190-2A>T (n.190-2A>T) c.22-2A>T (n.22-2A>T) n.245-2A>T c.341-2A>T (n.341-2A>T) c.63-2A>T c.182-2A>T n.127-2A>T n.197-2A>T n.544-2A>T n.52-2A>T n.1147-2A>T c.-706-2A>T (n.-706-2A>T) n.559-2A>T
3	g.184136611G>A	CA355381429	EIF2B5	c.196-1G>A (n.196-1G>A) n.219-1G>A n.179-1G>A c.190-1G>A (n.190-1G>A) n.61-1G>A n.193-1G>A c.145-1G>A (n.145-1G>A) c.190-1G>A (n.190-1G>A) c.22-1G>A (n.22-1G>A) n.245-1G>A c.341-1G>A (n.341-1G>A) c.63-1G>A c.182-1G>A n.127-1G>A n.197-1G>A n.544-1G>A n.52-1G>A n.1147-1G>A c.-706-1G>A (n.-706-1G>A) n.559-1G>A
3	g.184136611G>C	CA355381427	EIF2B5	c.196-1G>C (n.196-1G>C) n.219-1G>C n.179-1G>C c.190-1G>C (n.190-1G>C) n.61-1G>C n.193-1G>C c.145-1G>C (n.145-1G>C) c.190-1G>C (n.190-1G>C) c.22-1G>C (n.22-1G>C) n.245-1G>C c.341-1G>C (n.341-1G>C) c.63-1G>C c.182-1G>C n.127-1G>C n.197-1G>C n.544-1G>C n.52-1G>C n.1147-1G>C c.-706-1G>C (n.-706-1G>C) n.559-1G>C
3	g.184136611G>T	CA355381428	EIF2B5	c.196-1G>T (n.196-1G>T) n.219-1G>T n.179-1G>T c.190-1G>T (n.190-1G>T) n.61-1G>T n.193-1G>T c.145-1G>T (n.145-1G>T) c.190-1G>T (n.190-1G>T) c.22-1G>T (n.22-1G>T) n.245-1G>T c.341-1G>T (n.341-1G>T) c.63-1G>T c.182-1G>T n.127-1G>T n.197-1G>T n.544-1G>T n.52-1G>T n.1147-1G>T c.-706-1G>T (n.-706-1G>T) n.559-1G>T
3	g.184136612G>A	CA355381430	EIF2B5	c.196G>A (p.Val66Ile) n.219G>A n.179G>A c.190G>A (n.190G>A) n.61G>A n.193G>A c.145G>A (p.Val49Ile) c.190G>A (p.Val64Ile) c.22G>A (n.22G>A) n.245G>A c.341G>A (n.341G>A) c.63G>A c.182G>A n.127G>A n.197G>A n.544G>A n.52G>A n.1147G>A c.-706G>A (n.-706G>A) n.559G>A
3	g.184136612G>C	CA355381431	EIF2B5	c.196G>C (p.Val66Leu) n.219G>C n.179G>C c.190G>C (n.190G>C) n.61G>C n.193G>C c.145G>C (p.Val49Leu) c.190G>C (p.Val64Leu) c.22G>C (n.22G>C) n.245G>C c.341G>C (n.341G>C) c.63G>C c.182G>C n.127G>C n.197G>C n.544G>C n.52G>C n.1147G>C c.-706G>C (n.-706G>C) n.559G>C
3	g.184136612G>T	CA355381432	EIF2B5	c.196G>T (p.Val66Phe) n.219G>T n.179G>T c.190G>T (n.190G>T) n.61G>T n.193G>T c.145G>T (p.Val49Phe) c.190G>T (p.Val64Phe) c.22G>T (n.22G>T) n.245G>T c.341G>T (n.341G>T) c.63G>T c.182G>T n.127G>T n.197G>T n.544G>T n.52G>T n.1147G>T c.-706G>T (n.-706G>T) n.559G>T
3	g.184136613T>A	CA355381433	EIF2B5	c.197T>A (p.Val66Asp) n.220T>A n.180T>A c.191T>A (n.191T>A) n.62T>A n.194T>A c.146T>A (p.Val49Asp) c.191T>A (p.Val64Asp) c.23T>A (n.23T>A) n.246T>A c.342T>A (n.342T>A) c.64T>A c.183T>A n.128T>A n.198T>A n.545T>A n.53T>A n.1148T>A c.-705T>A (n.-705T>A) n.560T>A
3	g.184136613T>C	CA355381434	EIF2B5	c.197T>C (p.Val66Ala) n.220T>C n.180T>C c.191T>C (n.191T>C) n.62T>C n.194T>C c.146T>C (p.Val49Ala) c.191T>C (p.Val64Ala) c.23T>C (n.23T>C) n.246T>C c.342T>C (n.342T>C) c.64T>C c.183T>C n.128T>C n.198T>C n.545T>C n.53T>C n.1148T>C c.-705T>C (n.-705T>C) n.560T>C
3	g.184136613T>G	CA355381435	EIF2B5	c.197T>G (p.Val66Gly) n.220T>G n.180T>G c.191T>G (n.191T>G) n.62T>G n.194T>G c.146T>G (p.Val49Gly) c.191T>G (p.Val64Gly) c.23T>G (n.23T>G) n.246T>G c.342T>G (n.342T>G) c.64T>G c.183T>G n.128T>G n.198T>G n.545T>G n.53T>G n.1148T>G c.-705T>G (n.-705T>G) n.560T>G
3	g.184136614C>A	CA437146313	EIF2B5	c.198C>A (p.Val66=) n.221C>A n.181C>A c.192C>A (n.192C>A) n.63C>A n.195C>A c.147C>A (p.Val49=) c.192C>A (p.Val64=) c.24C>A (n.24C>A) n.247C>A c.343C>A (n.343C>A) c.65C>A c.184C>A n.129C>A n.199C>A n.546C>A n.54C>A n.1149C>A c.-704C>A (n.-704C>A) n.561C>A
3	g.184136614C>G	CA437146315	EIF2B5	c.198C>G (p.Val66=) n.221C>G n.181C>G c.192C>G (n.192C>G) n.63C>G n.195C>G c.147C>G (p.Val49=) c.192C>G (p.Val64=) c.24C>G (n.24C>G) n.247C>G c.343C>G (n.343C>G) c.65C>G c.184C>G n.129C>G n.199C>G n.546C>G n.54C>G n.1149C>G c.-704C>G (n.-704C>G) n.561C>G
3	g.184136614C>T	CA437146317	EIF2B5	c.198C>T (p.Val66=) n.221C>T n.181C>T c.192C>T (n.192C>T) n.63C>T n.195C>T c.147C>T (p.Val49=) c.192C>T (p.Val64=) c.24C>T (n.24C>T) n.247C>T c.343C>T (n.343C>T) c.65C>T c.184C>T n.129C>T n.199C>T n.546C>T n.54C>T n.1149C>T c.-704C>T (n.-704C>T) n.561C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.184136616_184136622del	CA2586973235	EIF2B5	c.200_206del (p.Leu67ProfsTer7) n.223_229del n.183_189del c.194_200del (n.194_200del) n.65_71del n.197_203del c.149_155del (p.Leu50ProfsTer7) c.194_200del (p.Leu65ProfsTer7) c.26_32del (n.26_32del) n.249_255del c.345_351del (n.345_351del) c.67_73del c.186_192del n.131_137del n.201_207del n.548_554del n.56_62del n.1151_1157del c.-702_-696del (n.-702_-696del) n.563_569del	ClinVar
3	g.184136615C>A	CA355381436	EIF2B5	c.199C>A (p.Leu67Ile) n.222C>A n.182C>A c.193C>A (n.193C>A) n.64C>A n.196C>A c.148C>A (p.Leu50Ile) c.193C>A (p.Leu65Ile) c.25C>A (n.25C>A) n.248C>A c.344C>A (n.344C>A) c.66C>A c.185C>A n.130C>A n.200C>A n.547C>A n.55C>A n.1150C>A c.-703C>A (n.-703C>A) n.562C>A
3	g.184136615C=	CA1425881426	EIF2B5	c.199C= (p.Leu67=) n.222C= n.182C= c.193C= (n.193C=) n.64C= n.196C= c.148C= (p.Leu50=) c.193C= (p.Leu65=) c.25C= (n.25C=) n.248C= c.344C= (n.344C=) c.66C= c.185C= n.130C= n.200C= n.547C= n.55C= n.1150C= c.-703C= (n.-703C=) n.562C=
3	g.184136615C>G	CA355381437	EIF2B5	c.199C>G (p.Leu67Val) n.222C>G n.182C>G c.193C>G (n.193C>G) n.64C>G n.196C>G c.148C>G (p.Leu50Val) c.193C>G (p.Leu65Val) c.25C>G (n.25C>G) n.248C>G c.344C>G (n.344C>G) c.66C>G c.185C>G n.130C>G n.200C>G n.547C>G n.55C>G n.1150C>G c.-703C>G (n.-703C>G) n.562C>G
3	g.184136615C>T	CA355381438	EIF2B5	c.199C>T (p.Leu67Phe) n.222C>T n.182C>T c.193C>T (n.193C>T) n.64C>T n.196C>T c.148C>T (p.Leu50Phe) c.193C>T (p.Leu65Phe) c.25C>T (n.25C>T) n.248C>T c.344C>T (n.344C>T) c.66C>T c.185C>T n.130C>T n.200C>T n.547C>T n.55C>T n.1150C>T c.-703C>T (n.-703C>T) n.562C>T	dbSNP gnomAD v4
3	g.184136616T>A	CA355381439	EIF2B5	c.200T>A (p.Leu67His) n.223T>A n.183T>A c.194T>A (n.194T>A) n.65T>A n.197T>A c.149T>A (p.Leu50His) c.194T>A (p.Leu65His) c.26T>A (n.26T>A) n.249T>A c.345T>A (n.345T>A) c.67T>A c.186T>A n.131T>A n.201T>A n.548T>A n.56T>A n.1151T>A c.-702T>A (n.-702T>A) n.563T>A
3	g.184136616T>C	CA355381440	EIF2B5	c.200T>C (p.Leu67Pro) n.223T>C n.183T>C c.194T>C (n.194T>C) n.65T>C n.197T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) c.26T>C (n.26T>C) n.249T>C c.345T>C (n.345T>C) c.67T>C c.186T>C n.131T>C n.201T>C n.548T>C n.56T>C n.1151T>C c.-702T>C (n.-702T>C) n.563T>C
3	g.184136616T>G	CA355381441	EIF2B5	c.200T>G (p.Leu67Arg) n.223T>G n.183T>G c.194T>G (n.194T>G) n.65T>G n.197T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) c.26T>G (n.26T>G) n.249T>G c.345T>G (n.345T>G) c.67T>G c.186T>G n.131T>G n.201T>G n.548T>G n.56T>G n.1151T>G c.-702T>G (n.-702T>G) n.563T>G
3	g.184136617C>A	CA437146336	EIF2B5	c.201C>A (p.Leu67=) n.224C>A n.184C>A c.195C>A (n.195C>A) n.66C>A n.198C>A c.150C>A (p.Leu50=) c.195C>A (p.Leu65=) c.27C>A (n.27C>A) n.250C>A c.346C>A (n.346C>A) c.68C>A c.187C>A n.132C>A n.202C>A n.549C>A n.57C>A n.1152C>A c.-701C>A (n.-701C>A) n.564C>A
3	g.184136617C>G	CA437146340	EIF2B5	c.201C>G (p.Leu67=) n.224C>G n.184C>G c.195C>G (n.195C>G) n.66C>G n.198C>G c.150C>G (p.Leu50=) c.195C>G (p.Leu65=) c.27C>G (n.27C>G) n.250C>G c.346C>G (n.346C>G) c.68C>G c.187C>G n.132C>G n.202C>G n.549C>G n.57C>G n.1152C>G c.-701C>G (n.-701C>G) n.564C>G	gnomAD v4
3	g.184136617C>T	CA437146343	EIF2B5	c.201C>T (p.Leu67=) n.224C>T n.184C>T c.195C>T (n.195C>T) n.66C>T n.198C>T c.150C>T (p.Leu50=) c.195C>T (p.Leu65=) c.27C>T (n.27C>T) n.250C>T c.346C>T (n.346C>T) c.68C>T c.187C>T n.132C>T n.202C>T n.549C>T n.57C>T n.1152C>T c.-701C>T (n.-701C>T) n.564C>T
3	g.184136618T>A	CA355381443	EIF2B5	c.202T>A (p.Leu68Met) n.225T>A n.185T>A c.196T>A (n.196T>A) n.67T>A n.199T>A c.151T>A (p.Leu51Met) c.196T>A (p.Leu66Met) c.28T>A (n.28T>A) n.251T>A c.347T>A (n.347T>A) c.69T>A c.188T>A n.133T>A n.203T>A n.550T>A n.58T>A n.1153T>A c.-700T>A (n.-700T>A) n.565T>A
3	g.184136618T>C	CA437146347	EIF2B5	c.202T>C (p.Leu68=) n.225T>C n.185T>C c.196T>C (n.196T>C) n.67T>C n.199T>C c.151T>C (p.Leu51=) c.196T>C (p.Leu66=) c.28T>C (n.28T>C) n.251T>C c.347T>C (n.347T>C) c.69T>C c.188T>C n.133T>C n.203T>C n.550T>C n.58T>C n.1153T>C c.-700T>C (n.-700T>C) n.565T>C
3	g.184136618T>G	CA355381442	EIF2B5	c.202T>G (p.Leu68Val) n.225T>G n.185T>G c.196T>G (n.196T>G) n.67T>G n.199T>G c.151T>G (p.Leu51Val) c.196T>G (p.Leu66Val) c.28T>G (n.28T>G) n.251T>G c.347T>G (n.347T>G) c.69T>G c.188T>G n.133T>G n.203T>G n.550T>G n.58T>G n.1153T>G c.-700T>G (n.-700T>G) n.565T>G
3	g.184136619T>A	CA355381444	EIF2B5	c.203T>A (p.Leu68Ter) n.226T>A n.186T>A c.197T>A (n.197T>A) n.68T>A n.200T>A c.152T>A (p.Leu51Ter) c.197T>A (p.Leu66Ter) c.29T>A (n.29T>A) n.252T>A c.348T>A (n.348T>A) c.70T>A c.189T>A n.134T>A n.204T>A n.551T>A n.59T>A n.1154T>A c.-699T>A (n.-699T>A) n.566T>A
3	g.184136619T>C	CA2726343	EIF2B5	c.203T>C (p.Leu68Ser) n.226T>C n.186T>C c.197T>C (n.197T>C) n.68T>C n.200T>C c.152T>C (p.Leu51Ser) c.197T>C (p.Leu66Ser) c.29T>C (n.29T>C) n.252T>C c.348T>C (n.348T>C) c.70T>C c.189T>C n.134T>C n.204T>C n.551T>C n.59T>C n.1154T>C c.-699T>C (n.-699T>C) n.566T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184136619T>G	CA355381445	EIF2B5	c.203T>G (p.Leu68Trp) n.226T>G n.186T>G c.197T>G (n.197T>G) n.68T>G n.200T>G c.152T>G (p.Leu51Trp) c.197T>G (p.Leu66Trp) c.29T>G (n.29T>G) n.252T>G c.348T>G (n.348T>G) c.70T>G c.189T>G n.134T>G n.204T>G n.551T>G n.59T>G n.1154T>G c.-699T>G (n.-699T>G) n.566T>G
3	g.184136619T=	CA1425881431	EIF2B5	c.203T= (p.Leu68=) n.226T= n.186T= c.197T= (n.197T=) n.68T= n.200T= c.152T= (p.Leu51=) c.197T= (p.Leu66=) c.29T= (n.29T=) n.252T= c.348T= (n.348T=) c.70T= c.189T= n.134T= n.204T= n.551T= n.59T= n.1154T= c.-699T= (n.-699T=) n.566T=
3	g.184136620G>A	CA437146357	EIF2B5	c.204G>A (p.Leu68=) n.227G>A n.187G>A c.198G>A (n.198G>A) n.69G>A n.201G>A c.153G>A (p.Leu51=) c.198G>A (p.Leu66=) c.30G>A (n.30G>A) n.253G>A c.349G>A (n.349G>A) c.71G>A c.190G>A n.135G>A n.205G>A n.552G>A n.60G>A n.1155G>A c.-698G>A (n.-698G>A) n.567G>A	ClinVar
3	g.184136620G>C	CA355381446	EIF2B5	c.204G>C (p.Leu68Phe) n.227G>C n.187G>C c.198G>C (n.198G>C) n.69G>C n.201G>C c.153G>C (p.Leu51Phe) c.198G>C (p.Leu66Phe) c.30G>C (n.30G>C) n.253G>C c.349G>C (n.349G>C) c.71G>C c.190G>C n.135G>C n.205G>C n.552G>C n.60G>C n.1155G>C c.-698G>C (n.-698G>C) n.567G>C
3	g.184136620G>T	CA355381447	EIF2B5	c.204G>T (p.Leu68Phe) n.227G>T n.187G>T c.198G>T (n.198G>T) n.69G>T n.201G>T c.153G>T (p.Leu51Phe) c.198G>T (p.Leu66Phe) c.30G>T (n.30G>T) n.253G>T c.349G>T (n.349G>T) c.71G>T c.190G>T n.135G>T n.205G>T n.552G>T n.60G>T n.1155G>T c.-698G>T (n.-698G>T) n.567G>T
3	g.184136621C>A	CA355381448	EIF2B5	c.205C>A (p.Pro69Thr) n.228C>A n.188C>A c.199C>A (n.199C>A) n.70C>A n.202C>A c.154C>A (p.Pro52Thr) c.199C>A (p.Pro67Thr) c.31C>A (n.31C>A) n.254C>A c.350C>A (n.350C>A) c.72C>A c.191C>A n.136C>A n.206C>A n.553C>A n.61C>A n.1156C>A c.-697C>A (n.-697C>A) n.568C>A
3	g.184136621C>G	CA355381449	EIF2B5	c.205C>G (p.Pro69Ala) n.228C>G n.188C>G c.199C>G (n.199C>G) n.70C>G n.202C>G c.154C>G (p.Pro52Ala) c.199C>G (p.Pro67Ala) c.31C>G (n.31C>G) n.254C>G c.350C>G (n.350C>G) c.72C>G c.191C>G n.136C>G n.206C>G n.553C>G n.61C>G n.1156C>G c.-697C>G (n.-697C>G) n.568C>G
3	g.184136621C>T	CA355381450	EIF2B5	c.205C>T (p.Pro69Ser) n.228C>T n.188C>T c.199C>T (n.199C>T) n.70C>T n.202C>T c.154C>T (p.Pro52Ser) c.199C>T (p.Pro67Ser) c.31C>T (n.31C>T) n.254C>T c.350C>T (n.350C>T) c.72C>T c.191C>T n.136C>T n.206C>T n.553C>T n.61C>T n.1156C>T c.-697C>T (n.-697C>T) n.568C>T	gnomAD v4
3	g.184136624dup	CA2577974754	EIF2B5	c.208dup (p.Leu70ProfsTer8) n.231dup n.191dup c.202dup (n.202dup) n.73dup n.205dup c.157dup (p.Leu53ProfsTer8) c.202dup (p.Leu68ProfsTer8) c.34dup (n.34dup) n.257dup c.353dup (n.353dup) c.75dup c.194dup n.139dup n.209dup n.556dup n.64dup n.1159dup c.-694dup (n.-694dup) n.571dup
3	g.184136622C>A	CA355381451	EIF2B5	c.206C>A (p.Pro69His) n.229C>A n.189C>A c.200C>A (n.200C>A) n.71C>A n.203C>A c.155C>A (p.Pro52His) c.200C>A (p.Pro67His) c.32C>A (n.32C>A) n.255C>A c.351C>A (n.351C>A) c.73C>A c.192C>A n.137C>A n.207C>A n.554C>A n.62C>A n.1157C>A c.-696C>A (n.-696C>A) n.569C>A	gnomAD v4
3	g.184136622C>G	CA355381452	EIF2B5	c.206C>G (p.Pro69Arg) n.229C>G n.189C>G c.200C>G (n.200C>G) n.71C>G n.203C>G c.155C>G (p.Pro52Arg) c.200C>G (p.Pro67Arg) c.32C>G (n.32C>G) n.255C>G c.351C>G (n.351C>G) c.73C>G c.192C>G n.137C>G n.207C>G n.554C>G n.62C>G n.1157C>G c.-696C>G (n.-696C>G) n.569C>G
3	g.184136622C>T	CA355381453	EIF2B5	c.206C>T (p.Pro69Leu) n.229C>T n.189C>T c.200C>T (n.200C>T) n.71C>T n.203C>T c.155C>T (p.Pro52Leu) c.200C>T (p.Pro67Leu) c.32C>T (n.32C>T) n.255C>T c.351C>T (n.351C>T) c.73C>T c.192C>T n.137C>T n.207C>T n.554C>T n.62C>T n.1157C>T c.-696C>T (n.-696C>T) n.569C>T	gnomAD v4
3	g.184136623C>A	CA437146375	EIF2B5	c.207C>A (p.Pro69=) n.230C>A n.190C>A c.201C>A (n.201C>A) n.72C>A n.204C>A c.156C>A (p.Pro52=) c.201C>A (p.Pro67=) c.33C>A (n.33C>A) n.256C>A c.352C>A (n.352C>A) c.74C>A c.193C>A n.138C>A n.208C>A n.555C>A n.63C>A n.1158C>A c.-695C>A (n.-695C>A) n.570C>A
3	g.184136623C>G	CA437146377	EIF2B5	c.207C>G (p.Pro69=) n.230C>G n.190C>G c.201C>G (n.201C>G) n.72C>G n.204C>G c.156C>G (p.Pro52=) c.201C>G (p.Pro67=) c.33C>G (n.33C>G) n.256C>G c.352C>G (n.352C>G) c.74C>G c.193C>G n.138C>G n.208C>G n.555C>G n.63C>G n.1158C>G c.-695C>G (n.-695C>G) n.570C>G
3	g.184136623C>T	CA437146378	EIF2B5	c.207C>T (p.Pro69=) n.230C>T n.190C>T c.201C>T (n.201C>T) n.72C>T n.204C>T c.156C>T (p.Pro52=) c.201C>T (p.Pro67=) c.33C>T (n.33C>T) n.256C>T c.352C>T (n.352C>T) c.74C>T c.193C>T n.138C>T n.208C>T n.555C>T n.63C>T n.1158C>T c.-695C>T (n.-695C>T) n.570C>T	gnomAD v4
3	g.184136624C>A	CA355381454	EIF2B5	c.208C>A (p.Leu70Met) n.231C>A n.191C>A c.202C>A (n.202C>A) n.73C>A n.205C>A c.157C>A (p.Leu53Met) c.202C>A (p.Leu68Met) c.34C>A (n.34C>A) n.257C>A c.353C>A (n.353C>A) c.75C>A c.194C>A n.139C>A n.209C>A n.556C>A n.64C>A n.1159C>A c.-694C>A (n.-694C>A) n.571C>A
3	g.184136624C>G	CA355381455	EIF2B5	c.208C>G (p.Leu70Val) n.231C>G n.191C>G c.202C>G (n.202C>G) n.73C>G n.205C>G c.157C>G (p.Leu53Val) c.202C>G (p.Leu68Val) c.34C>G (n.34C>G) n.257C>G c.353C>G (n.353C>G) c.75C>G c.194C>G n.139C>G n.209C>G n.556C>G n.64C>G n.1159C>G c.-694C>G (n.-694C>G) n.571C>G
3	g.184136624C>T	CA437146381	EIF2B5	c.208C>T (p.Leu70=) n.231C>T n.191C>T c.202C>T (n.202C>T) n.73C>T n.205C>T c.157C>T (p.Leu53=) c.202C>T (p.Leu68=) c.34C>T (n.34C>T) n.257C>T c.353C>T (n.353C>T) c.75C>T c.194C>T n.139C>T n.209C>T n.556C>T n.64C>T n.1159C>T c.-694C>T (n.-694C>T) n.571C>T	dbSNP gnomAD v4
3	g.184136625T>A	CA355381458	EIF2B5	c.209T>A (p.Leu70Gln) n.232T>A n.192T>A c.203T>A (n.203T>A) n.74T>A n.206T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) c.203T>A (p.Leu68Gln) c.35T>A (n.35T>A) n.258T>A c.354T>A (n.354T>A) c.76T>A c.195T>A n.140T>A n.210T>A n.557T>A n.65T>A n.1160T>A c.-693T>A (n.-693T>A) n.572T>A
3	g.184136625T>C	CA355381457	EIF2B5	c.209T>C (p.Leu70Pro) n.232T>C n.192T>C c.203T>C (n.203T>C) n.74T>C n.206T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.35T>C (n.35T>C) n.258T>C c.354T>C (n.354T>C) c.76T>C c.195T>C n.140T>C n.210T>C n.557T>C n.65T>C n.1160T>C c.-693T>C (n.-693T>C) n.572T>C
3	g.184136625T>G	CA355381456	EIF2B5	c.209T>G (p.Leu70Arg) n.232T>G n.192T>G c.203T>G (n.203T>G) n.74T>G n.206T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.35T>G (n.35T>G) n.258T>G c.354T>G (n.354T>G) c.76T>G c.195T>G n.140T>G n.210T>G n.557T>G n.65T>G n.1160T>G c.-693T>G (n.-693T>G) n.572T>G
3	g.184136626G>A	CA437146383	EIF2B5	c.210G>A (p.Leu70=) n.233G>A n.193G>A c.204G>A (n.204G>A) n.75G>A n.207G>A c.159G>A (p.Leu53=) c.204G>A (p.Leu68=) c.36G>A (n.36G>A) n.259G>A c.355G>A (n.355G>A) c.77G>A c.196G>A n.141G>A n.211G>A n.558G>A n.66G>A n.1161G>A c.-692G>A (n.-692G>A) n.573G>A
3	g.184136626G>C	CA437146386	EIF2B5	c.210G>C (p.Leu70=) n.233G>C n.193G>C c.204G>C (n.204G>C) n.75G>C n.207G>C c.159G>C (p.Leu53=) c.204G>C (p.Leu68=) c.36G>C (n.36G>C) n.259G>C c.355G>C (n.355G>C) c.77G>C c.196G>C n.141G>C n.211G>C n.558G>C n.66G>C n.1161G>C c.-692G>C (n.-692G>C) n.573G>C
3	g.184136626G>T	CA437146391	EIF2B5	c.210G>T (p.Leu70=) n.233G>T n.193G>T c.204G>T (n.204G>T) n.75G>T n.207G>T c.159G>T (p.Leu53=) c.204G>T (p.Leu68=) c.36G>T (n.36G>T) n.259G>T c.355G>T (n.355G>T) c.77G>T c.196G>T n.141G>T n.211G>T n.558G>T n.66G>T n.1161G>T c.-692G>T (n.-692G>T) n.573G>T
3	g.184136627G>A	CA355381459	EIF2B5	c.211G>A (p.Ala71Thr) n.234G>A n.194G>A c.205G>A (n.205G>A) n.76G>A n.208G>A c.160G>A (p.Ala54Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.37G>A (n.37G>A) n.260G>A c.356G>A (n.356G>A) c.78G>A c.197G>A n.142G>A n.212G>A n.559G>A n.67G>A n.1162G>A c.-691G>A (n.-691G>A) n.574G>A
3	g.184136627G>C	CA355381460	EIF2B5	c.211G>C (p.Ala71Pro) n.234G>C n.194G>C c.205G>C (n.205G>C) n.76G>C n.208G>C c.160G>C (p.Ala54Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.37G>C (n.37G>C) n.260G>C c.356G>C (n.356G>C) c.78G>C c.197G>C n.142G>C n.212G>C n.559G>C n.67G>C n.1162G>C c.-691G>C (n.-691G>C) n.574G>C
3	g.184136627G>T	CA355381461	EIF2B5	c.211G>T (p.Ala71Ser) n.234G>T n.194G>T c.205G>T (n.205G>T) n.76G>T n.208G>T c.160G>T (p.Ala54Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.37G>T (n.37G>T) n.260G>T c.356G>T (n.356G>T) c.78G>T c.197G>T n.142G>T n.212G>T n.559G>T n.67G>T n.1162G>T c.-691G>T (n.-691G>T) n.574G>T
3	g.184136628C>A	CA355381462	EIF2B5	c.212C>A (p.Ala71Asp) n.235C>A n.195C>A c.206C>A (n.206C>A) n.77C>A n.209C>A c.161C>A (p.Ala54Asp) c.206C>A (p.Ala69Asp) c.38C>A (n.38C>A) n.261C>A c.357C>A (n.357C>A) c.79C>A c.198C>A n.143C>A n.213C>A n.560C>A n.68C>A n.1163C>A c.-690C>A (n.-690C>A) n.575C>A
3	g.184136628C>G	CA355381463	EIF2B5	c.212C>G (p.Ala71Gly) n.235C>G n.195C>G c.206C>G (n.206C>G) n.77C>G n.209C>G c.161C>G (p.Ala54Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.38C>G (n.38C>G) n.261C>G c.357C>G (n.357C>G) c.79C>G c.198C>G n.143C>G n.213C>G n.560C>G n.68C>G n.1163C>G c.-690C>G (n.-690C>G) n.575C>G
3	g.184136628C>T	CA355381464	EIF2B5	c.212C>T (p.Ala71Val) n.235C>T n.195C>T c.206C>T (n.206C>T) n.77C>T n.209C>T c.161C>T (p.Ala54Val) c.206C>T (p.Ala69Val) c.38C>T (n.38C>T) n.261C>T c.357C>T (n.357C>T) c.79C>T c.198C>T n.143C>T n.213C>T n.560C>T n.68C>T n.1163C>T c.-690C>T (n.-690C>T) n.575C>T
3	g.184136629C>A	CA437146401	EIF2B5	c.213C>A (p.Ala71=) n.236C>A n.196C>A c.207C>A (n.207C>A) n.78C>A n.210C>A c.162C>A (p.Ala54=) c.207C>A (p.Ala69=) c.39C>A (n.39C>A) n.262C>A c.358C>A (n.358C>A) c.80C>A c.199C>A n.144C>A n.214C>A n.561C>A n.69C>A n.1164C>A c.-689C>A (n.-689C>A) n.576C>A	gnomAD v4
3	g.184136629C>G	CA437146398	EIF2B5	c.213C>G (p.Ala71=) n.236C>G n.196C>G c.207C>G (n.207C>G) n.78C>G n.210C>G c.162C>G (p.Ala54=) c.207C>G (p.Ala69=) c.39C>G (n.39C>G) n.262C>G c.358C>G (n.358C>G) c.80C>G c.199C>G n.144C>G n.214C>G n.561C>G n.69C>G n.1164C>G c.-689C>G (n.-689C>G) n.576C>G	ClinVar dbSNP
3	g.184136629C>T	CA437146395	EIF2B5	c.213C>T (p.Ala71=) n.236C>T n.196C>T c.207C>T (n.207C>T) n.78C>T n.210C>T c.162C>T (p.Ala54=) c.207C>T (p.Ala69=) c.39C>T (n.39C>T) n.262C>T c.358C>T (n.358C>T) c.80C>T c.199C>T n.144C>T n.214C>T n.561C>T n.69C>T n.1164C>T c.-689C>T (n.-689C>T) n.576C>T
3	g.184136630A>C	CA355381465	EIF2B5	c.214A>C (p.Asn72His) n.237A>C n.197A>C c.208A>C (n.208A>C) n.79A>C n.211A>C c.163A>C (p.Asn55His) c.208A>C (p.Asn70His) c.40A>C (n.40A>C) n.263A>C c.359A>C (n.359A>C) c.81A>C c.200A>C n.145A>C n.215A>C n.562A>C n.70A>C n.1165A>C c.-688A>C (n.-688A>C) n.577A>C
3	g.184136630A>G	CA355381466	EIF2B5	c.214A>G (p.Asn72Asp) n.237A>G n.197A>G c.208A>G (n.208A>G) n.79A>G n.211A>G c.163A>G (p.Asn55Asp) c.208A>G (p.Asn70Asp) c.40A>G (n.40A>G) n.263A>G c.359A>G (n.359A>G) c.81A>G c.200A>G n.145A>G n.215A>G n.562A>G n.70A>G n.1165A>G c.-688A>G (n.-688A>G) n.577A>G
3	g.184136630A>T	CA355381467	EIF2B5	c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.237A>T n.197A>T c.208A>T (n.208A>T) n.79A>T n.211A>T c.163A>T (p.Asn55Tyr) c.208A>T (p.Asn70Tyr) c.40A>T (n.40A>T) n.263A>T c.359A>T (n.359A>T) c.81A>T c.200A>T n.145A>T n.215A>T n.562A>T n.70A>T n.1165A>T c.-688A>T (n.-688A>T) n.577A>T	gnomAD v4
3	g.184136631A=	CA1425881437	EIF2B5	c.215A= (p.Asn72=) n.238A= n.198A= c.209A= (n.209A=) n.80A= n.212A= c.164A= (p.Asn55=) c.209A= (p.Asn70=) c.41A= (n.41A=) n.264A= c.360A= (n.360A=) c.82A= c.201A= n.146A= n.216A= n.563A= n.71A= n.1166A= c.-687A= (n.-687A=) n.578A=
3	g.184136631A>C	CA355381468	EIF2B5	c.215A>C (p.Asn72Thr) n.238A>C n.198A>C c.209A>C (n.209A>C) n.80A>C n.212A>C c.164A>C (p.Asn55Thr) c.209A>C (p.Asn70Thr) c.41A>C (n.41A>C) n.264A>C c.360A>C (n.360A>C) c.82A>C c.201A>C n.146A>C n.216A>C n.563A>C n.71A>C n.1166A>C c.-687A>C (n.-687A>C) n.578A>C
3	g.184136631A>G	CA355381469	EIF2B5	c.215A>G (p.Asn72Ser) n.238A>G n.198A>G c.209A>G (n.209A>G) n.80A>G n.212A>G c.164A>G (p.Asn55Ser) c.209A>G (p.Asn70Ser) c.41A>G (n.41A>G) n.264A>G c.360A>G (n.360A>G) c.82A>G c.201A>G n.146A>G n.216A>G n.563A>G n.71A>G n.1166A>G c.-687A>G (n.-687A>G) n.578A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184136631A>T	CA355381470	EIF2B5	c.215A>T (p.Asn72Ile) n.238A>T n.198A>T c.209A>T (n.209A>T) n.80A>T n.212A>T c.164A>T (p.Asn55Ile) c.209A>T (p.Asn70Ile) c.41A>T (n.41A>T) n.264A>T c.360A>T (n.360A>T) c.82A>T c.201A>T n.146A>T n.216A>T n.563A>T n.71A>T n.1166A>T c.-687A>T (n.-687A>T) n.578A>T
3	g.184136632T>A	CA355381472	EIF2B5	c.216T>A (p.Asn72Lys) n.239T>A n.199T>A c.210T>A (n.210T>A) n.81T>A n.213T>A c.165T>A (p.Asn55Lys) c.210T>A (p.Asn70Lys) c.42T>A (n.42T>A) n.265T>A c.361T>A (n.361T>A) c.83T>A c.202T>A n.147T>A n.217T>A n.564T>A n.72T>A n.1167T>A c.-686T>A (n.-686T>A) n.579T>A
3	g.184136632T>C	CA10618171	EIF2B5	c.216T>C (p.Asn72=) n.239T>C n.199T>C c.210T>C (n.210T>C) n.81T>C n.213T>C c.165T>C (p.Asn55=) c.210T>C (p.Asn70=) c.42T>C (n.42T>C) n.265T>C c.361T>C (n.361T>C) c.83T>C c.202T>C n.147T>C n.217T>C n.564T>C n.72T>C n.1167T>C c.-686T>C (n.-686T>C) n.579T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184136632T>G	CA355381471	EIF2B5	c.216T>G (p.Asn72Lys) n.239T>G n.199T>G c.210T>G (n.210T>G) n.81T>G n.213T>G c.165T>G (p.Asn55Lys) c.210T>G (p.Asn70Lys) c.42T>G (n.42T>G) n.265T>G c.361T>G (n.361T>G) c.83T>G c.202T>G n.147T>G n.217T>G n.564T>G n.72T>G n.1167T>G c.-686T>G (n.-686T>G) n.579T>G
3	g.184136632T=	CA1425881444	EIF2B5	c.216T= (p.Asn72=) n.239T= n.199T= c.210T= (n.210T=) n.81T= n.213T= c.165T= (p.Asn55=) c.210T= (p.Asn70=) c.42T= (n.42T=) n.265T= c.361T= (n.361T=) c.83T= c.202T= n.147T= n.217T= n.564T= n.72T= n.1167T= c.-686T= (n.-686T=) n.579T=
3	g.184136633G>A	CA355381473	EIF2B5	c.217G>A (p.Val73Met) n.240G>A n.200G>A c.211G>A (n.211G>A) n.82G>A n.214G>A c.166G>A (p.Val56Met) c.211G>A (p.Val71Met) c.43G>A (n.43G>A) n.266G>A c.362G>A (n.362G>A) c.84G>A c.203G>A n.148G>A n.218G>A n.565G>A n.73G>A n.1168G>A c.-685G>A (n.-685G>A) n.580G>A
3	g.184136633G>C	CA355381474	EIF2B5	c.217G>C (p.Val73Leu) n.240G>C n.200G>C c.211G>C (n.211G>C) n.82G>C n.214G>C c.166G>C (p.Val56Leu) c.211G>C (p.Val71Leu) c.43G>C (n.43G>C) n.266G>C c.362G>C (n.362G>C) c.84G>C c.203G>C n.148G>C n.218G>C n.565G>C n.73G>C n.1168G>C c.-685G>C (n.-685G>C) n.580G>C
3	g.184136633G>T	CA355381475	EIF2B5	c.217G>T (p.Val73Leu) n.240G>T n.200G>T c.211G>T (n.211G>T) n.82G>T n.214G>T c.166G>T (p.Val56Leu) c.211G>T (p.Val71Leu) c.43G>T (n.43G>T) n.266G>T c.362G>T (n.362G>T) c.84G>T c.203G>T n.148G>T n.218G>T n.565G>T n.73G>T n.1168G>T c.-685G>T (n.-685G>T) n.580G>T	COSMIC
3	g.184136634T>A	CA355381476	EIF2B5	c.218T>A (p.Val73Glu) n.241T>A n.201T>A c.212T>A (n.212T>A) n.83T>A n.215T>A c.167T>A (p.Val56Glu) c.212T>A (p.Val71Glu) c.44T>A (n.44T>A) n.267T>A c.363T>A (n.363T>A) c.85T>A c.204T>A n.149T>A n.219T>A n.566T>A n.74T>A n.1169T>A c.-684T>A (n.-684T>A) n.581T>A
3	g.184136634T>C	CA355381477	EIF2B5	c.218T>C (p.Val73Ala) n.241T>C n.201T>C c.212T>C (n.212T>C) n.83T>C n.215T>C c.167T>C (p.Val56Ala) c.212T>C (p.Val71Ala) c.44T>C (n.44T>C) n.267T>C c.363T>C (n.363T>C) c.85T>C c.204T>C n.149T>C n.219T>C n.566T>C n.74T>C n.1169T>C c.-684T>C (n.-684T>C) n.581T>C
3	g.184136634T>G	CA88840226	EIF2B5	c.218T>G (p.Val73Gly) n.241T>G n.201T>G c.212T>G (n.212T>G) n.83T>G n.215T>G c.167T>G (p.Val56Gly) c.212T>G (p.Val71Gly) c.44T>G (n.44T>G) n.267T>G c.363T>G (n.363T>G) c.85T>G c.204T>G n.149T>G n.219T>G n.566T>G n.74T>G n.1169T>G c.-684T>G (n.-684T>G) n.581T>G	ClinVar dbSNP
3	g.184136634T=	CA1425881451	EIF2B5	c.218T= (p.Val73=) n.241T= n.201T= c.212T= (n.212T=) n.83T= n.215T= c.167T= (p.Val56=) c.212T= (p.Val71=) c.44T= (n.44T=) n.267T= c.363T= (n.363T=) c.85T= c.204T= n.149T= n.219T= n.566T= n.74T= n.1169T= c.-684T= (n.-684T=) n.581T=
3	g.184136635G>A	CA437146411	EIF2B5	c.219G>A (p.Val73=) n.242G>A n.202G>A c.213G>A (n.213G>A) n.84G>A n.216G>A c.168G>A (p.Val56=) c.213G>A (p.Val71=) c.45G>A (n.45G>A) n.268G>A c.364G>A (n.364G>A) c.86G>A c.205G>A n.150G>A n.220G>A n.567G>A n.75G>A n.1170G>A c.-683G>A (n.-683G>A) n.582G>A
3	g.184136635G>C	CA437146413	EIF2B5	c.219G>C (p.Val73=) n.242G>C n.202G>C c.213G>C (n.213G>C) n.84G>C n.216G>C c.168G>C (p.Val56=) c.213G>C (p.Val71=) c.45G>C (n.45G>C) n.268G>C c.364G>C (n.364G>C) c.86G>C c.205G>C n.150G>C n.220G>C n.567G>C n.75G>C n.1170G>C c.-683G>C (n.-683G>C) n.582G>C
3	g.184136635G>T	CA437146412	EIF2B5	c.219G>T (p.Val73=) n.242G>T n.202G>T c.213G>T (n.213G>T) n.84G>T n.216G>T c.168G>T (p.Val56=) c.213G>T (p.Val71=) c.45G>T (n.45G>T) n.268G>T c.364G>T (n.364G>T) c.86G>T c.205G>T n.150G>T n.220G>T n.567G>T n.75G>T n.1170G>T c.-683G>T (n.-683G>T) n.582G>T
3	g.184136636G>A	CA88840228	EIF2B5	c.220G>A (p.Ala74Thr) n.243G>A n.203G>A c.214G>A (n.214G>A) n.85G>A n.217G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) c.214G>A (p.Ala72Thr) c.46G>A (n.46G>A) n.269G>A c.365G>A (n.365G>A) c.87G>A c.206G>A n.151G>A n.221G>A n.568G>A n.76G>A n.1171G>A c.-682G>A (n.-682G>A) n.583G>A	dbSNP
3	g.184136636G>C	CA355381478	EIF2B5	c.220G>C (p.Ala74Pro) n.243G>C n.203G>C c.214G>C (n.214G>C) n.85G>C n.217G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) c.214G>C (p.Ala72Pro) c.46G>C (n.46G>C) n.269G>C c.365G>C (n.365G>C) c.87G>C c.206G>C n.151G>C n.221G>C n.568G>C n.76G>C n.1171G>C c.-682G>C (n.-682G>C) n.583G>C
3	g.184136636G=	CA1425881455	EIF2B5	c.220G= (p.Ala74=) n.243G= n.203G= c.214G= (n.214G=) n.85G= n.217G= c.169G= (p.Ala57=) c.214G= (p.Ala72=) c.46G= (n.46G=) n.269G= c.365G= (n.365G=) c.87G= c.206G= n.151G= n.221G= n.568G= n.76G= n.1171G= c.-682G= (n.-682G=) n.583G=
3	g.184136636G>T	CA355381479	EIF2B5	c.220G>T (p.Ala74Ser) n.243G>T n.203G>T c.214G>T (n.214G>T) n.85G>T n.217G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) c.214G>T (p.Ala72Ser) c.46G>T (n.46G>T) n.269G>T c.365G>T (n.365G>T) c.87G>T c.206G>T n.151G>T n.221G>T n.568G>T n.76G>T n.1171G>T c.-682G>T (n.-682G>T) n.583G>T
3	g.184136637C>A	CA355381480	EIF2B5	c.221C>A (p.Ala74Glu) n.244C>A n.204C>A c.215C>A (n.215C>A) n.86C>A n.218C>A c.170C>A (p.Ala57Glu) c.215C>A (p.Ala72Glu) c.47C>A (n.47C>A) n.270C>A c.366C>A (n.366C>A) c.88C>A c.207C>A n.152C>A n.222C>A n.569C>A n.77C>A n.1172C>A c.-681C>A (n.-681C>A) n.584C>A
3	g.184136637C>G	CA355381481	EIF2B5	c.221C>G (p.Ala74Gly) n.244C>G n.204C>G c.215C>G (n.215C>G) n.86C>G n.218C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) c.215C>G (p.Ala72Gly) c.47C>G (n.47C>G) n.270C>G c.366C>G (n.366C>G) c.88C>G c.207C>G n.152C>G n.222C>G n.569C>G n.77C>G n.1172C>G c.-681C>G (n.-681C>G) n.584C>G
3	g.184136637C>T	CA355381482	EIF2B5	c.221C>T (p.Ala74Val) n.244C>T n.204C>T c.215C>T (n.215C>T) n.86C>T n.218C>T c.170C>T (p.Ala57Val) c.215C>T (p.Ala72Val) c.47C>T (n.47C>T) n.270C>T c.366C>T (n.366C>T) c.88C>T c.207C>T n.152C>T n.222C>T n.569C>T n.77C>T n.1172C>T c.-681C>T (n.-681C>T) n.584C>T
3	g.184136638A>C	CA437146418	EIF2B5	c.222A>C (p.Ala74=) n.245A>C n.205A>C c.216A>C (n.216A>C) n.87A>C n.219A>C c.171A>C (p.Ala57=) c.216A>C (p.Ala72=) c.48A>C (n.48A>C) n.271A>C c.367A>C (n.367A>C) c.89A>C c.208A>C n.153A>C n.223A>C n.570A>C n.78A>C n.1173A>C c.-680A>C (n.-680A>C) n.585A>C
3	g.184136638A>G	CA437146421	EIF2B5	c.222A>G (p.Ala74=) n.245A>G n.205A>G c.216A>G (n.216A>G) n.87A>G n.219A>G c.171A>G (p.Ala57=) c.216A>G (p.Ala72=) c.48A>G (n.48A>G) n.271A>G c.367A>G (n.367A>G) c.89A>G c.208A>G n.153A>G n.223A>G n.570A>G n.78A>G n.1173A>G c.-680A>G (n.-680A>G) n.585A>G
3	g.184136638A>T	CA437146422	EIF2B5	c.222A>T (p.Ala74=) n.245A>T n.205A>T c.216A>T (n.216A>T) n.87A>T n.219A>T c.171A>T (p.Ala57=) c.216A>T (p.Ala72=) c.48A>T (n.48A>T) n.271A>T c.367A>T (n.367A>T) c.89A>T c.208A>T n.153A>T n.223A>T n.570A>T n.78A>T n.1173A>T c.-680A>T (n.-680A>T) n.585A>T
3	g.184136639T>A	CA355381483	EIF2B5	c.223T>A (p.Leu75Ile) n.246T>A n.206T>A c.217T>A (n.217T>A) n.88T>A n.220T>A c.172T>A (p.Leu58Ile) c.217T>A (p.Leu73Ile) c.49T>A (n.49T>A) n.272T>A c.368T>A (n.368T>A) c.90T>A c.209T>A n.154T>A n.224T>A n.571T>A n.79T>A n.1174T>A c.-679T>A (n.-679T>A) n.586T>A
3	g.184136639T>C	CA437146423	EIF2B5	c.223T>C (p.Leu75=) n.246T>C n.206T>C c.217T>C (n.217T>C) n.88T>C n.220T>C c.172T>C (p.Leu58=) c.217T>C (p.Leu73=) c.49T>C (n.49T>C) n.272T>C c.368T>C (n.368T>C) c.90T>C c.209T>C n.154T>C n.224T>C n.571T>C n.79T>C n.1174T>C c.-679T>C (n.-679T>C) n.586T>C
3	g.184136639T>G	CA355381484	EIF2B5	c.223T>G (p.Leu75Val) n.246T>G n.206T>G c.217T>G (n.217T>G) n.88T>G n.220T>G c.172T>G (p.Leu58Val) c.217T>G (p.Leu73Val) c.49T>G (n.49T>G) n.272T>G c.368T>G (n.368T>G) c.90T>G c.209T>G n.154T>G n.224T>G n.571T>G n.79T>G n.1174T>G c.-679T>G (n.-679T>G) n.586T>G
3	g.184136640T>A	CA355381485	EIF2B5	c.224T>A (p.Leu75Ter) n.247T>A n.207T>A c.218T>A (n.218T>A) n.89T>A n.221T>A c.173T>A (p.Leu58Ter) c.218T>A (p.Leu73Ter) c.50T>A (n.50T>A) n.273T>A c.369T>A (n.369T>A) c.91T>A c.210T>A n.155T>A n.225T>A n.572T>A n.80T>A n.1175T>A c.-678T>A (n.-678T>A) n.587T>A
3	g.184136640T>C	CA355381487	EIF2B5	c.224T>C (p.Leu75Ser) n.247T>C n.207T>C c.218T>C (n.218T>C) n.89T>C n.221T>C c.173T>C (p.Leu58Ser) c.218T>C (p.Leu73Ser) c.50T>C (n.50T>C) n.273T>C c.369T>C (n.369T>C) c.91T>C c.210T>C n.155T>C n.225T>C n.572T>C n.80T>C n.1175T>C c.-678T>C (n.-678T>C) n.587T>C	ClinVar
3	g.184136640T>G	CA355381486	EIF2B5	c.224T>G (p.Leu75Ter) n.247T>G n.207T>G c.218T>G (n.218T>G) n.89T>G n.221T>G c.173T>G (p.Leu58Ter) c.218T>G (p.Leu73Ter) c.50T>G (n.50T>G) n.273T>G c.369T>G (n.369T>G) c.91T>G c.210T>G n.155T>G n.225T>G n.572T>G n.80T>G n.1175T>G c.-678T>G (n.-678T>G) n.587T>G
3	g.184136641A>C	CA355381488	EIF2B5	c.225A>C (p.Leu75Phe) n.248A>C n.208A>C c.219A>C (n.219A>C) n.90A>C n.222A>C c.174A>C (p.Leu58Phe) c.219A>C (p.Leu73Phe) c.51A>C (n.51A>C) n.274A>C c.370A>C (n.370A>C) c.92A>C c.211A>C n.156A>C n.226A>C n.573A>C n.81A>C n.1176A>C c.-677A>C (n.-677A>C) n.588A>C
3	g.184136641A>G	CA437146429	EIF2B5	c.225A>G (p.Leu75=) n.248A>G n.208A>G c.219A>G (n.219A>G) n.90A>G n.222A>G c.174A>G (p.Leu58=) c.219A>G (p.Leu73=) c.51A>G (n.51A>G) n.274A>G c.370A>G (n.370A>G) c.92A>G c.211A>G n.156A>G n.226A>G n.573A>G n.81A>G n.1176A>G c.-677A>G (n.-677A>G) n.588A>G
3	g.184136641A>T	CA355381489	EIF2B5	c.225A>T (p.Leu75Phe) n.248A>T n.208A>T c.219A>T (n.219A>T) n.90A>T n.222A>T c.174A>T (p.Leu58Phe) c.219A>T (p.Leu73Phe) c.51A>T (n.51A>T) n.274A>T c.370A>T (n.370A>T) c.92A>T c.211A>T n.156A>T n.226A>T n.573A>T n.81A>T n.1176A>T c.-677A>T (n.-677A>T) n.588A>T
3	g.184136642A>C	CA355381490	EIF2B5	c.226A>C (p.Ile76Leu) n.249A>C n.209A>C c.220A>C (n.220A>C) n.91A>C n.223A>C c.175A>C (p.Ile59Leu) c.220A>C (p.Ile74Leu) c.52A>C (n.52A>C) n.275A>C c.371A>C (n.371A>C) c.93A>C c.212A>C n.157A>C n.227A>C n.574A>C n.82A>C n.1177A>C c.-676A>C (n.-676A>C) n.589A>C
3	g.184136642A>G	CA355381491	EIF2B5	c.226A>G (p.Ile76Val) n.249A>G n.209A>G c.220A>G (n.220A>G) n.91A>G n.223A>G c.175A>G (p.Ile59Val) c.220A>G (p.Ile74Val) c.52A>G (n.52A>G) n.275A>G c.371A>G (n.371A>G) c.93A>G c.212A>G n.157A>G n.227A>G n.574A>G n.82A>G n.1177A>G c.-676A>G (n.-676A>G) n.589A>G
3	g.184136642A>T	CA355381492	EIF2B5	c.226A>T (p.Ile76Phe) n.249A>T n.209A>T c.220A>T (n.220A>T) n.91A>T n.223A>T c.175A>T (p.Ile59Phe) c.220A>T (p.Ile74Phe) c.52A>T (n.52A>T) n.275A>T c.371A>T (n.371A>T) c.93A>T c.212A>T n.157A>T n.227A>T n.574A>T n.82A>T n.1177A>T c.-676A>T (n.-676A>T) n.589A>T
3	g.184136643T>A	CA355381493	EIF2B5	c.227T>A (p.Ile76Asn) n.250T>A n.210T>A c.221T>A (n.221T>A) n.92T>A n.224T>A c.176T>A (p.Ile59Asn) c.221T>A (p.Ile74Asn) c.53T>A (n.53T>A) n.276T>A c.372T>A (n.372T>A) c.94T>A c.213T>A n.158T>A n.228T>A n.575T>A n.83T>A n.1178T>A c.-675T>A (n.-675T>A) n.590T>A
3	g.184136643T>C	CA355381494	EIF2B5	c.227T>C (p.Ile76Thr) n.250T>C n.210T>C c.221T>C (n.221T>C) n.92T>C n.224T>C c.176T>C (p.Ile59Thr) c.221T>C (p.Ile74Thr) c.53T>C (n.53T>C) n.276T>C c.372T>C (n.372T>C) c.94T>C c.213T>C n.158T>C n.228T>C n.575T>C n.83T>C n.1178T>C c.-675T>C (n.-675T>C) n.590T>C
3	g.184136643T>G	CA355381495	EIF2B5	c.227T>G (p.Ile76Ser) n.250T>G n.210T>G c.221T>G (n.221T>G) n.92T>G n.224T>G c.176T>G (p.Ile59Ser) c.221T>G (p.Ile74Ser) c.53T>G (n.53T>G) n.276T>G c.372T>G (n.372T>G) c.94T>G c.213T>G n.158T>G n.228T>G n.575T>G n.83T>G n.1178T>G c.-675T>G (n.-675T>G) n.590T>G
3	g.184136644T>A	CA437146434	EIF2B5	c.228T>A (p.Ile76=) n.251T>A n.211T>A c.222T>A (n.222T>A) n.93T>A n.225T>A c.177T>A (p.Ile59=) c.222T>A (p.Ile74=) c.54T>A (n.54T>A) n.277T>A c.373T>A (n.373T>A) c.95T>A c.214T>A n.159T>A n.229T>A n.576T>A n.84T>A n.1179T>A c.-674T>A (n.-674T>A) n.591T>A
3	g.184136644T>C	CA437146435	EIF2B5	c.228T>C (p.Ile76=) n.251T>C n.211T>C c.222T>C (n.222T>C) n.93T>C n.225T>C c.177T>C (p.Ile59=) c.222T>C (p.Ile74=) c.54T>C (n.54T>C) n.277T>C c.373T>C (n.373T>C) c.95T>C c.214T>C n.159T>C n.229T>C n.576T>C n.84T>C n.1179T>C c.-674T>C (n.-674T>C) n.591T>C
3	g.184136644T>G	CA88840230	EIF2B5	c.228T>G (p.Ile76Met) n.251T>G n.211T>G c.222T>G (n.222T>G) n.93T>G n.225T>G c.177T>G (p.Ile59Met) c.222T>G (p.Ile74Met) c.54T>G (n.54T>G) n.277T>G c.373T>G (n.373T>G) c.95T>G c.214T>G n.159T>G n.229T>G n.576T>G n.84T>G n.1179T>G c.-674T>G (n.-674T>G) n.591T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184136644T=	CA1425881457	EIF2B5	c.228T= (p.Ile76=) n.251T= n.211T= c.222T= (n.222T=) n.93T= n.225T= c.177T= (p.Ile59=) c.222T= (p.Ile74=) c.54T= (n.54T=) n.277T= c.373T= (n.373T=) c.95T= c.214T= n.159T= n.229T= n.576T= n.84T= n.1179T= c.-674T= (n.-674T=) n.591T=
3	g.184136645G>A	CA355381496	EIF2B5	c.229G>A (p.Asp77Asn) n.252G>A n.212G>A c.223G>A (n.223G>A) n.94G>A n.226G>A c.178G>A (p.Asp60Asn) c.223G>A (p.Asp75Asn) c.55G>A (n.55G>A) n.278G>A c.374G>A (n.374G>A) c.96G>A c.215G>A n.160G>A n.230G>A n.577G>A n.85G>A n.1180G>A c.-673G>A (n.-673G>A) n.592G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184136645G>C	CA355381497	EIF2B5	c.229G>C (p.Asp77His) n.252G>C n.212G>C c.223G>C (n.223G>C) n.94G>C n.226G>C c.178G>C (p.Asp60His) c.223G>C (p.Asp75His) c.55G>C (n.55G>C) n.278G>C c.374G>C (n.374G>C) c.96G>C c.215G>C n.160G>C n.230G>C n.577G>C n.85G>C n.1180G>C c.-673G>C (n.-673G>C) n.592G>C
3	g.184136645G=	CA1425881459	EIF2B5	c.229G= (p.Asp77=) n.252G= n.212G= c.223G= (n.223G=) n.94G= n.226G= c.178G= (p.Asp60=) c.223G= (p.Asp75=) c.55G= (n.55G=) n.278G= c.374G= (n.374G=) c.96G= c.215G= n.160G= n.230G= n.577G= n.85G= n.1180G= c.-673G= (n.-673G=) n.592G=
3	g.184136645G>T	CA355381498	EIF2B5	c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.252G>T n.212G>T c.223G>T (n.223G>T) n.94G>T n.226G>T c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.55G>T (n.55G>T) n.278G>T c.374G>T (n.374G>T) c.96G>T c.215G>T n.160G>T n.230G>T n.577G>T n.85G>T n.1180G>T c.-673G>T (n.-673G>T) n.592G>T
3	g.184136646A>C	CA355381501	EIF2B5	c.230A>C (p.Asp77Ala) n.253A>C n.213A>C c.224A>C (n.224A>C) n.95A>C n.227A>C c.179A>C (p.Asp60Ala) c.224A>C (p.Asp75Ala) c.56A>C (n.56A>C) n.279A>C c.375A>C (n.375A>C) c.97A>C c.216A>C n.161A>C n.231A>C n.578A>C n.86A>C n.1181A>C c.-672A>C (n.-672A>C) n.593A>C
3	g.184136646A>G	CA355381500	EIF2B5	c.230A>G (p.Asp77Gly) n.253A>G n.213A>G c.224A>G (n.224A>G) n.95A>G n.227A>G c.179A>G (p.Asp60Gly) c.224A>G (p.Asp75Gly) c.56A>G (n.56A>G) n.279A>G c.375A>G (n.375A>G) c.97A>G c.216A>G n.161A>G n.231A>G n.578A>G n.86A>G n.1181A>G c.-672A>G (n.-672A>G) n.593A>G
3	g.184136646A>T	CA355381499	EIF2B5	c.230A>T (p.Asp77Val) n.253A>T n.213A>T c.224A>T (n.224A>T) n.95A>T n.227A>T c.179A>T (p.Asp60Val) c.224A>T (p.Asp75Val) c.56A>T (n.56A>T) n.279A>T c.375A>T (n.375A>T) c.97A>T c.216A>T n.161A>T n.231A>T n.578A>T n.86A>T n.1181A>T c.-672A>T (n.-672A>T) n.593A>T
3	g.184136647C>A	CA355381502	EIF2B5	c.231C>A (p.Asp77Glu) n.254C>A n.214C>A c.225C>A (n.225C>A) n.96C>A n.228C>A c.180C>A (p.Asp60Glu) c.225C>A (p.Asp75Glu) c.57C>A (n.57C>A) n.280C>A c.376C>A (n.376C>A) c.98C>A c.217C>A n.162C>A n.232C>A n.579C>A n.87C>A n.1182C>A c.-671C>A (n.-671C>A) n.594C>A
3	g.184136647C=	CA1425881462	EIF2B5	c.231C= (p.Asp77=) n.254C= n.214C= c.225C= (n.225C=) n.96C= n.228C= c.180C= (p.Asp60=) c.225C= (p.Asp75=) c.57C= (n.57C=) n.280C= c.376C= (n.376C=) c.98C= c.217C= n.162C= n.232C= n.579C= n.87C= n.1182C= c.-671C= (n.-671C=) n.594C=
3	g.184136647C>G	CA355381503	EIF2B5	c.231C>G (p.Asp77Glu) n.254C>G n.214C>G c.225C>G (n.225C>G) n.96C>G n.228C>G c.180C>G (p.Asp60Glu) c.225C>G (p.Asp75Glu) c.57C>G (n.57C>G) n.280C>G c.376C>G (n.376C>G) c.98C>G c.217C>G n.162C>G n.232C>G n.579C>G n.87C>G n.1182C>G c.-671C>G (n.-671C>G) n.594C>G
3	g.184136647C>T	CA2726344	EIF2B5	c.231C>T (p.Asp77=) n.254C>T n.214C>T c.225C>T (n.225C>T) n.96C>T n.228C>T c.180C>T (p.Asp60=) c.225C>T (p.Asp75=) c.57C>T (n.57C>T) n.280C>T c.376C>T (n.376C>T) c.98C>T c.217C>T n.162C>T n.232C>T n.579C>T n.87C>T n.1182C>T c.-671C>T (n.-671C>T) n.594C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184136648T>A	CA355381504	EIF2B5	c.232T>A (p.Tyr78Asn) n.255T>A n.215T>A c.226T>A (n.226T>A) n.97T>A n.229T>A c.181T>A (p.Tyr61Asn) c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.58T>A (n.58T>A) n.281T>A c.377T>A (n.377T>A) c.99T>A c.218T>A n.163T>A n.233T>A n.580T>A n.88T>A n.1183T>A c.-670T>A (n.-670T>A) n.595T>A
3	g.184136648T>C	CA355381505	EIF2B5	c.232T>C (p.Tyr78His) n.255T>C n.215T>C c.226T>C (n.226T>C) n.97T>C n.229T>C c.181T>C (p.Tyr61His) c.226T>C (p.Tyr76His) c.58T>C (n.58T>C) n.281T>C c.377T>C (n.377T>C) c.99T>C c.218T>C n.163T>C n.233T>C n.580T>C n.88T>C n.1183T>C c.-670T>C (n.-670T>C) n.595T>C	COSMIC
3	g.184136648T>G	CA355381506	EIF2B5	c.232T>G (p.Tyr78Asp) n.255T>G n.215T>G c.226T>G (n.226T>G) n.97T>G n.229T>G c.181T>G (p.Tyr61Asp) c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.58T>G (n.58T>G) n.281T>G c.377T>G (n.377T>G) c.99T>G c.218T>G n.163T>G n.233T>G n.580T>G n.88T>G n.1183T>G c.-670T>G (n.-670T>G) n.595T>G
3	g.184136649A=	CA1425881465	EIF2B5	c.233A= (p.Tyr78=) n.256A= n.216A= c.227A= (n.227A=) n.98A= n.230A= c.1A= c.182A= (p.Tyr61=) c.227A= (p.Tyr76=) c.59A= (n.59A=) n.282A= c.378A= (n.378A=) c.100A= c.219A= n.164A= n.234A= n.581A= n.89A= n.1184A= c.-669A= (n.-669A=) n.596A=
3	g.184136649A>C	CA355381509	EIF2B5	c.233A>C (p.Tyr78Ser) n.256A>C n.216A>C c.227A>C (n.227A>C) n.98A>C n.230A>C c.1A>C c.182A>C (p.Tyr61Ser) c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.59A>C (n.59A>C) n.282A>C c.378A>C (n.378A>C) c.100A>C c.219A>C n.164A>C n.234A>C n.581A>C n.89A>C n.1184A>C c.-669A>C (n.-669A>C) n.596A>C
3	g.184136649A>G	CA355381507	EIF2B5	c.233A>G (p.Tyr78Cys) n.256A>G n.216A>G c.227A>G (n.227A>G) n.98A>G n.230A>G c.1A>G c.182A>G (p.Tyr61Cys) c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.59A>G (n.59A>G) n.282A>G c.378A>G (n.378A>G) c.100A>G c.219A>G n.164A>G n.234A>G n.581A>G n.89A>G n.1184A>G c.-669A>G (n.-669A>G) n.596A>G	dbSNP COSMIC
3	g.184136649A>T	CA355381508	EIF2B5	c.233A>T (p.Tyr78Phe) n.256A>T n.216A>T c.227A>T (n.227A>T) n.98A>T n.230A>T c.1A>T c.182A>T (p.Tyr61Phe) c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.59A>T (n.59A>T) n.282A>T c.378A>T (n.378A>T) c.100A>T c.219A>T n.164A>T n.234A>T n.581A>T n.89A>T n.1184A>T c.-669A>T (n.-669A>T) n.596A>T
3	g.184136650C>A	CA355381510	EIF2B5	c.234C>A (p.Tyr78Ter) n.257C>A n.217C>A c.228C>A (n.228C>A) n.99C>A n.231C>A c.2C>A c.183C>A (p.Tyr61Ter) c.228C>A (p.Tyr76Ter) c.60C>A (n.60C>A) n.283C>A c.379C>A (n.379C>A) c.101C>A c.220C>A n.165C>A n.235C>A n.582C>A n.90C>A n.1185C>A c.-668C>A (n.-668C>A) n.597C>A
3	g.184136650C=	CA1425881473	EIF2B5	c.234C= (p.Tyr78=) n.257C= n.217C= c.228C= (n.228C=) n.99C= n.231C= c.2C= c.183C= (p.Tyr61=) c.228C= (p.Tyr76=) c.60C= (n.60C=) n.283C= c.379C= (n.379C=) c.101C= c.220C= n.165C= n.235C= n.582C= n.90C= n.1185C= c.-668C= (n.-668C=) n.597C=
3	g.184136650C>G	CA355381511	EIF2B5	c.234C>G (p.Tyr78Ter) n.257C>G n.217C>G c.228C>G (n.228C>G) n.99C>G n.231C>G c.2C>G c.183C>G (p.Tyr61Ter) c.228C>G (p.Tyr76Ter) c.60C>G (n.60C>G) n.283C>G c.379C>G (n.379C>G) c.101C>G c.220C>G n.165C>G n.235C>G n.582C>G n.90C>G n.1185C>G c.-668C>G (n.-668C>G) n.597C>G
3	g.184136650C>T	CA88840233	EIF2B5	c.234C>T (p.Tyr78=) n.257C>T n.217C>T c.228C>T (n.228C>T) n.99C>T n.231C>T c.2C>T c.183C>T (p.Tyr61=) c.228C>T (p.Tyr76=) c.60C>T (n.60C>T) n.283C>T c.379C>T (n.379C>T) c.101C>T c.220C>T n.165C>T n.235C>T n.582C>T n.90C>T n.1185C>T c.-668C>T (n.-668C>T) n.597C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184136651A=	CA1425881479	EIF2B5	c.235A= (p.Thr79=) n.258A= n.218A= c.229A= (n.229A=) n.100A= n.232A= c.3A= c.184A= (p.Thr62=) c.229A= (p.Thr77=) c.61A= (n.61A=) n.284A= c.380A= (n.380A=) c.102A= c.221A= n.166A= n.236A= n.583A= n.91A= n.1186A= c.-667A= (n.-667A=) n.598A=
3	g.184136651A>C	CA355381512	EIF2B5	c.235A>C (p.Thr79Pro) n.258A>C n.218A>C c.229A>C (n.229A>C) n.100A>C n.232A>C c.3A>C c.184A>C (p.Thr62Pro) c.229A>C (p.Thr77Pro) c.61A>C (n.61A>C) n.284A>C c.380A>C (n.380A>C) c.102A>C c.221A>C n.166A>C n.236A>C n.583A>C n.91A>C n.1186A>C c.-667A>C (n.-667A>C) n.598A>C
3	g.184136651A>G	CA355381513	EIF2B5	c.235A>G (p.Thr79Ala) n.258A>G n.218A>G c.229A>G (n.229A>G) n.100A>G n.232A>G c.3A>G c.184A>G (p.Thr62Ala) c.229A>G (p.Thr77Ala) c.61A>G (n.61A>G) n.284A>G c.380A>G (n.380A>G) c.102A>G c.221A>G n.166A>G n.236A>G n.583A>G n.91A>G n.1186A>G c.-667A>G (n.-667A>G) n.598A>G	dbSNP gnomAD v2
3	g.184136651A>T	CA355381514	EIF2B5	c.235A>T (p.Thr79Ser) n.258A>T n.218A>T c.229A>T (n.229A>T) n.100A>T n.232A>T c.3A>T c.184A>T (p.Thr62Ser) c.229A>T (p.Thr77Ser) c.61A>T (n.61A>T) n.284A>T c.380A>T (n.380A>T) c.102A>T c.221A>T n.166A>T n.236A>T n.583A>T n.91A>T n.1186A>T c.-667A>T (n.-667A>T) n.598A>T
3	g.184136652C>A	CA355381517	EIF2B5	c.236C>A (p.Thr79Asn) n.259C>A n.219C>A c.230C>A (n.230C>A) n.101C>A n.233C>A c.4C>A c.185C>A (p.Thr62Asn) c.230C>A (p.Thr77Asn) c.62C>A (n.62C>A) n.285C>A c.381C>A (n.381C>A) c.103C>A c.222C>A n.167C>A n.237C>A n.584C>A n.92C>A n.1187C>A c.-666C>A (n.-666C>A) n.599C>A
3	g.184136652C>G	CA355381515	EIF2B5	c.236C>G (p.Thr79Ser) n.259C>G n.219C>G c.230C>G (n.230C>G) n.101C>G n.233C>G c.4C>G c.185C>G (p.Thr62Ser) c.230C>G (p.Thr77Ser) c.62C>G (n.62C>G) n.285C>G c.381C>G (n.381C>G) c.103C>G c.222C>G n.167C>G n.237C>G n.584C>G n.92C>G n.1187C>G c.-666C>G (n.-666C>G) n.599C>G
3	g.184136652C>T	CA355381516	EIF2B5	c.236C>T (p.Thr79Ile) n.259C>T n.219C>T c.230C>T (n.230C>T) n.101C>T n.233C>T c.4C>T c.185C>T (p.Thr62Ile) c.230C>T (p.Thr77Ile) c.62C>T (n.62C>T) n.285C>T c.381C>T (n.381C>T) c.103C>T c.222C>T n.167C>T n.237C>T n.584C>T n.92C>T n.1187C>T c.-666C>T (n.-666C>T) n.599C>T
3	g.184136653T>A	CA437146447	EIF2B5	c.237T>A (p.Thr79=) n.260T>A n.220T>A c.231T>A (n.231T>A) n.102T>A n.234T>A c.5T>A c.186T>A (p.Thr62=) c.231T>A (p.Thr77=) c.63T>A (n.63T>A) n.286T>A c.382T>A (n.382T>A) c.104T>A c.223T>A n.168T>A n.238T>A n.585T>A n.93T>A n.1188T>A c.-665T>A (n.-665T>A) n.600T>A
3	g.184136653T>C	CA437146448	EIF2B5	c.237T>C (p.Thr79=) n.260T>C n.220T>C c.231T>C (n.231T>C) n.102T>C n.234T>C c.5T>C c.186T>C (p.Thr62=) c.231T>C (p.Thr77=) c.63T>C (n.63T>C) n.286T>C c.382T>C (n.382T>C) c.104T>C c.223T>C n.168T>C n.238T>C n.585T>C n.93T>C n.1188T>C c.-665T>C (n.-665T>C) n.600T>C
3	g.184136653T>G	CA437146449	EIF2B5	c.237T>G (p.Thr79=) n.260T>G n.220T>G c.231T>G (n.231T>G) n.102T>G n.234T>G c.5T>G c.186T>G (p.Thr62=) c.231T>G (p.Thr77=) c.63T>G (n.63T>G) n.286T>G c.382T>G (n.382T>G) c.104T>G c.223T>G n.168T>G n.238T>G n.585T>G n.93T>G n.1188T>G c.-665T>G (n.-665T>G) n.600T>G
3	g.184136654C>A	CA355381518	EIF2B5	c.238C>A (p.Leu80Met) n.261C>A n.221C>A c.232C>A (n.232C>A) n.103C>A n.235C>A c.6C>A c.187C>A (p.Leu63Met) c.232C>A (p.Leu78Met) c.64C>A (n.64C>A) n.287C>A c.383C>A (n.383C>A) c.105C>A c.224C>A n.169C>A n.239C>A n.586C>A n.94C>A n.1189C>A c.-664C>A (n.-664C>A) n.601C>A
3	g.184136654C>G	CA355381519	EIF2B5	c.238C>G (p.Leu80Val) n.261C>G n.221C>G c.232C>G (n.232C>G) n.103C>G n.235C>G c.6C>G c.187C>G (p.Leu63Val) c.232C>G (p.Leu78Val) c.64C>G (n.64C>G) n.287C>G c.383C>G (n.383C>G) c.105C>G c.224C>G n.169C>G n.239C>G n.586C>G n.94C>G n.1189C>G c.-664C>G (n.-664C>G) n.601C>G
3	g.184136654C>T	CA437146450	EIF2B5	c.238C>T (p.Leu80=) n.261C>T n.221C>T c.232C>T (n.232C>T) n.103C>T n.235C>T c.6C>T c.187C>T (p.Leu63=) c.232C>T (p.Leu78=) c.64C>T (n.64C>T) n.287C>T c.383C>T (n.383C>T) c.105C>T c.224C>T n.169C>T n.239C>T n.586C>T n.94C>T n.1189C>T c.-664C>T (n.-664C>T) n.601C>T
3	g.184136655T>A	CA355381520	EIF2B5	c.239T>A (p.Leu80Gln) n.262T>A n.222T>A c.233T>A (n.233T>A) n.104T>A n.236T>A c.7T>A c.188T>A (p.Leu63Gln) c.233T>A (p.Leu78Gln) c.65T>A (n.65T>A) n.288T>A c.384T>A (n.384T>A) c.106T>A c.225T>A n.170T>A n.240T>A n.587T>A n.95T>A n.1190T>A c.-663T>A (n.-663T>A) n.602T>A
3	g.184136655T>C	CA355381521	EIF2B5	c.239T>C (p.Leu80Pro) n.262T>C n.222T>C c.233T>C (n.233T>C) n.104T>C n.236T>C c.7T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.65T>C (n.65T>C) n.288T>C c.384T>C (n.384T>C) c.106T>C c.225T>C n.170T>C n.240T>C n.587T>C n.95T>C n.1190T>C c.-663T>C (n.-663T>C) n.602T>C
3	g.184136655T>G	CA355381522	EIF2B5	c.239T>G (p.Leu80Arg) n.262T>G n.222T>G c.233T>G (n.233T>G) n.104T>G n.236T>G c.7T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.65T>G (n.65T>G) n.288T>G c.384T>G (n.384T>G) c.106T>G c.225T>G n.170T>G n.240T>G n.587T>G n.95T>G n.1190T>G c.-663T>G (n.-663T>G) n.602T>G
3	g.184136656G>A	CA437146454	EIF2B5	c.240G>A (p.Leu80=) n.263G>A n.223G>A c.234G>A (n.234G>A) n.105G>A n.237G>A c.8G>A c.189G>A (p.Leu63=) c.234G>A (p.Leu78=) c.66G>A (n.66G>A) n.289G>A c.385G>A (n.385G>A) c.107G>A c.226G>A n.171G>A n.241G>A n.588G>A n.96G>A n.1191G>A c.-662G>A (n.-662G>A) n.603G>A
3	g.184136656G>C	CA437146455	EIF2B5	c.240G>C (p.Leu80=) n.263G>C n.223G>C c.234G>C (n.234G>C) n.105G>C n.237G>C c.8G>C c.189G>C (p.Leu63=) c.234G>C (p.Leu78=) c.66G>C (n.66G>C) n.289G>C c.385G>C (n.385G>C) c.107G>C c.226G>C n.171G>C n.241G>C n.588G>C n.96G>C n.1191G>C c.-662G>C (n.-662G>C) n.603G>C
3	g.184136656G>T	CA437146453	EIF2B5	c.240G>T (p.Leu80=) n.263G>T n.223G>T c.234G>T (n.234G>T) n.105G>T n.237G>T c.8G>T c.189G>T (p.Leu63=) c.234G>T (p.Leu78=) c.66G>T (n.66G>T) n.289G>T c.385G>T (n.385G>T) c.107G>T c.226G>T n.171G>T n.241G>T n.588G>T n.96G>T n.1191G>T c.-662G>T (n.-662G>T) n.603G>T	gnomAD v4
3	g.184136657G>A	CA2726345	EIF2B5	c.241G>A (p.Glu81Lys) n.264G>A n.224G>A c.235G>A (n.235G>A) n.106G>A n.238G>A c.9G>A c.190G>A (p.Glu64Lys) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.67G>A (n.67G>A) n.290G>A c.386G>A (n.386G>A) c.108G>A c.227G>A n.172G>A n.242G>A n.589G>A n.97G>A n.1192G>A c.-661G>A (n.-661G>A) n.604G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184136657G>C	CA355381523	EIF2B5	c.241G>C (p.Glu81Gln) n.264G>C n.224G>C c.235G>C (n.235G>C) n.106G>C n.238G>C c.9G>C c.190G>C (p.Glu64Gln) c.235G>C (p.Glu79Gln) c.67G>C (n.67G>C) n.290G>C c.386G>C (n.386G>C) c.108G>C c.227G>C n.172G>C n.242G>C n.589G>C n.97G>C n.1192G>C c.-661G>C (n.-661G>C) n.604G>C
3	g.184136657G=	CA1425881484	EIF2B5	c.241G= (p.Glu81=) n.264G= n.224G= c.235G= (n.235G=) n.106G= n.238G= c.9G= c.190G= (p.Glu64=) c.235G= (p.Glu79=) c.67G= (n.67G=) n.290G= c.386G= (n.386G=) c.108G= c.227G= n.172G= n.242G= n.589G= n.97G= n.1192G= c.-661G= (n.-661G=) n.604G=
3	g.184136657G>T	CA355381524	EIF2B5	c.241G>T (p.Glu81Ter) n.264G>T n.224G>T c.235G>T (n.235G>T) n.106G>T n.238G>T c.9G>T c.190G>T (p.Glu64Ter) c.235G>T (p.Glu79Ter) c.67G>T (n.67G>T) n.290G>T c.386G>T (n.386G>T) c.108G>T c.227G>T n.172G>T n.242G>T n.589G>T n.97G>T n.1192G>T c.-661G>T (n.-661G>T) n.604G>T
3	g.184136658A>C	CA355381525	EIF2B5	c.242A>C (p.Glu81Ala) n.265A>C n.225A>C c.236A>C (n.236A>C) n.107A>C n.239A>C c.10A>C c.191A>C (p.Glu64Ala) c.236A>C (p.Glu79Ala) c.68A>C (n.68A>C) n.291A>C c.387A>C (n.387A>C) c.109A>C c.228A>C n.173A>C n.243A>C n.590A>C n.98A>C n.1193A>C c.-660A>C (n.-660A>C) n.605A>C
3	g.184136658A>G	CA355381526	EIF2B5	c.242A>G (p.Glu81Gly) n.265A>G n.225A>G c.236A>G (n.236A>G) n.107A>G n.239A>G c.10A>G c.191A>G (p.Glu64Gly) c.236A>G (p.Glu79Gly) c.68A>G (n.68A>G) n.291A>G c.387A>G (n.387A>G) c.109A>G c.228A>G n.173A>G n.243A>G n.590A>G n.98A>G n.1193A>G c.-660A>G (n.-660A>G) n.605A>G
3	g.184136658A>T	CA355381527	EIF2B5	c.242A>T (p.Glu81Val) n.265A>T n.225A>T c.236A>T (n.236A>T) n.107A>T n.239A>T c.10A>T c.191A>T (p.Glu64Val) c.236A>T (p.Glu79Val) c.68A>T (n.68A>T) n.291A>T c.387A>T (n.387A>T) c.109A>T c.228A>T n.173A>T n.243A>T n.590A>T n.98A>T n.1193A>T c.-660A>T (n.-660A>T) n.605A>T
3	g.184136659A>C	CA355381528	EIF2B5	c.243A>C (p.Glu81Asp) n.266A>C n.226A>C c.237A>C (n.237A>C) n.108A>C n.240A>C c.11A>C c.192A>C (p.Glu64Asp) c.237A>C (p.Glu79Asp) c.69A>C (n.69A>C) n.292A>C c.388A>C (n.388A>C) c.110A>C c.229A>C n.174A>C n.244A>C n.591A>C n.99A>C n.1194A>C c.-659A>C (n.-659A>C) n.606A>C
3	g.184136659A>G	CA437146458	EIF2B5	c.243A>G (p.Glu81=) n.266A>G n.226A>G c.237A>G (n.237A>G) n.108A>G n.240A>G c.11A>G c.192A>G (p.Glu64=) c.237A>G (p.Glu79=) c.69A>G (n.69A>G) n.292A>G c.388A>G (n.388A>G) c.110A>G c.229A>G n.174A>G n.244A>G n.591A>G n.99A>G n.1194A>G c.-659A>G (n.-659A>G) n.606A>G
3	g.184136659A>T	CA355381529	EIF2B5	c.243A>T (p.Glu81Asp) n.266A>T n.226A>T c.237A>T (n.237A>T) n.108A>T n.240A>T c.11A>T c.192A>T (p.Glu64Asp) c.237A>T (p.Glu79Asp) c.69A>T (n.69A>T) n.292A>T c.388A>T (n.388A>T) c.110A>T c.229A>T n.174A>T n.244A>T n.591A>T n.99A>T n.1194A>T c.-659A>T (n.-659A>T) n.606A>T
3	g.184136660T>A	CA355381532	EIF2B5	c.244T>A (p.Phe82Ile) n.267T>A n.227T>A c.238T>A (n.238T>A) n.109T>A n.241T>A c.12T>A c.193T>A (p.Phe65Ile) c.238T>A (p.Phe80Ile) c.70T>A (n.70T>A) n.293T>A c.389T>A (n.389T>A) c.111T>A c.230T>A n.175T>A n.245T>A n.592T>A n.100T>A n.1195T>A c.-658T>A (n.-658T>A) n.607T>A
3	g.184136660T>C	CA355381530	EIF2B5	c.244T>C (p.Phe82Leu) n.267T>C n.227T>C c.238T>C (n.238T>C) n.109T>C n.241T>C c.12T>C c.193T>C (p.Phe65Leu) c.238T>C (p.Phe80Leu) c.70T>C (n.70T>C) n.293T>C c.389T>C (n.389T>C) c.111T>C c.230T>C n.175T>C n.245T>C n.592T>C n.100T>C n.1195T>C c.-658T>C (n.-658T>C) n.607T>C
3	g.184136660T>G	CA355381531	EIF2B5	c.244T>G (p.Phe82Val) n.267T>G n.227T>G c.238T>G (n.238T>G) n.109T>G n.241T>G c.12T>G c.193T>G (p.Phe65Val) c.238T>G (p.Phe80Val) c.70T>G (n.70T>G) n.293T>G c.389T>G (n.389T>G) c.111T>G c.230T>G n.175T>G n.245T>G n.592T>G n.100T>G n.1195T>G c.-658T>G (n.-658T>G) n.607T>G
3	g.184136661T>A	CA355381533	EIF2B5	c.245T>A (p.Phe82Tyr) n.268T>A n.228T>A c.239T>A (n.239T>A) n.110T>A n.242T>A c.13T>A c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.71T>A (n.71T>A) n.294T>A c.390T>A (n.390T>A) c.112T>A c.231T>A n.176T>A n.246T>A n.593T>A n.101T>A n.1196T>A c.-657T>A (n.-657T>A) n.608T>A
3	g.184136661T>C	CA355381534	EIF2B5	c.245T>C (p.Phe82Ser) n.268T>C n.228T>C c.239T>C (n.239T>C) n.110T>C n.242T>C c.13T>C c.194T>C (p.Phe65Ser) c.239T>C (p.Phe80Ser) c.71T>C (n.71T>C) n.294T>C c.390T>C (n.390T>C) c.112T>C c.231T>C n.176T>C n.246T>C n.593T>C n.101T>C n.1196T>C c.-657T>C (n.-657T>C) n.608T>C
3	g.184136661T>G	CA355381535	EIF2B5	c.245T>G (p.Phe82Cys) n.268T>G n.228T>G c.239T>G (n.239T>G) n.110T>G n.242T>G c.13T>G c.194T>G (p.Phe65Cys) c.239T>G (p.Phe80Cys) c.71T>G (n.71T>G) n.294T>G c.390T>G (n.390T>G) c.112T>G c.231T>G n.176T>G n.246T>G n.593T>G n.101T>G n.1196T>G c.-657T>G (n.-657T>G) n.608T>G
3	g.184136662C>A	CA355381536	EIF2B5	c.246C>A (p.Phe82Leu) n.269C>A n.229C>A c.240C>A (n.240C>A) n.111C>A n.243C>A c.14C>A c.195C>A (p.Phe65Leu) c.240C>A (p.Phe80Leu) c.72C>A (n.72C>A) n.295C>A c.391C>A (n.391C>A) c.113C>A c.232C>A n.177C>A n.247C>A n.594C>A n.102C>A n.1197C>A c.-656C>A (n.-656C>A) n.609C>A
3	g.184136662C>G	CA355381537	EIF2B5	c.246C>G (p.Phe82Leu) n.269C>G n.229C>G c.240C>G (n.240C>G) n.111C>G n.243C>G c.14C>G c.195C>G (p.Phe65Leu) c.240C>G (p.Phe80Leu) c.72C>G (n.72C>G) n.295C>G c.391C>G (n.391C>G) c.113C>G c.232C>G n.177C>G n.247C>G n.594C>G n.102C>G n.1197C>G c.-656C>G (n.-656C>G) n.609C>G
3	g.184136662C>T	CA437146461	EIF2B5	c.246C>T (p.Phe82=) n.269C>T n.229C>T c.240C>T (n.240C>T) n.111C>T n.243C>T c.14C>T c.195C>T (p.Phe65=) c.240C>T (p.Phe80=) c.72C>T (n.72C>T) n.295C>T c.391C>T (n.391C>T) c.113C>T c.232C>T n.177C>T n.247C>T n.594C>T n.102C>T n.1197C>T c.-656C>T (n.-656C>T) n.609C>T
3	g.184136663del	CA2586973236	EIF2B5	c.247del (p.Leu83Ter) n.270del n.230del c.241del (n.241del) n.112del n.244del c.15del c.196del (p.Leu66Ter) c.241del (p.Leu81Ter) c.73del (n.73del) n.296del c.392del (n.392del) c.114del c.233del n.178del n.248del n.595del n.103del n.1198del c.-655del (n.-655del) n.610del
3	g.184136663C>A	CA355381539	EIF2B5	c.247C>A (p.Leu83Met) n.270C>A n.230C>A c.241C>A (n.241C>A) n.112C>A n.244C>A c.15C>A c.196C>A (p.Leu66Met) c.241C>A (p.Leu81Met) c.73C>A (n.73C>A) n.296C>A c.392C>A (n.392C>A) c.114C>A c.233C>A n.178C>A n.248C>A n.595C>A n.103C>A n.1198C>A c.-655C>A (n.-655C>A) n.610C>A
3	g.184136663C=	CA1425881491	EIF2B5	c.247C= (p.Leu83=) n.270C= n.230C= c.241C= (n.241C=) n.112C= n.244C= c.15C= c.196C= (p.Leu66=) c.241C= (p.Leu81=) c.73C= (n.73C=) n.296C= c.392C= (n.392C=) c.114C= c.233C= n.178C= n.248C= n.595C= n.103C= n.1198C= c.-655C= (n.-655C=) n.610C=
3	g.184136663C>G	CA355381538	EIF2B5	c.247C>G (p.Leu83Val) n.270C>G n.230C>G c.241C>G (n.241C>G) n.112C>G n.244C>G c.15C>G c.196C>G (p.Leu66Val) c.241C>G (p.Leu81Val) c.73C>G (n.73C>G) n.296C>G c.392C>G (n.392C>G) c.114C>G c.233C>G n.178C>G n.248C>G n.595C>G n.103C>G n.1198C>G c.-655C>G (n.-655C>G) n.610C>G
3	g.184136663C>T	CA2726346	EIF2B5	c.247C>T (p.Leu83=) n.270C>T n.230C>T c.241C>T (n.241C>T) n.112C>T n.244C>T c.15C>T c.196C>T (p.Leu66=) c.241C>T (p.Leu81=) c.73C>T (n.73C>T) n.296C>T c.392C>T (n.392C>T) c.114C>T c.233C>T n.178C>T n.248C>T n.595C>T n.103C>T n.1198C>T c.-655C>T (n.-655C>T) n.610C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184136664T>A	CA355381540	EIF2B5	c.248T>A (p.Leu83Gln) n.271T>A n.231T>A c.242T>A (n.242T>A) n.113T>A n.245T>A c.16T>A c.197T>A (p.Leu66Gln) c.242T>A (p.Leu81Gln) c.74T>A (n.74T>A) n.297T>A c.393T>A (n.393T>A) c.115T>A c.234T>A n.179T>A n.249T>A n.596T>A n.104T>A n.1199T>A c.-654T>A (n.-654T>A) n.611T>A
3	g.184136664T>C	CA355381541	EIF2B5	c.248T>C (p.Leu83Pro) n.271T>C n.231T>C c.242T>C (n.242T>C) n.113T>C n.245T>C c.16T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.74T>C (n.74T>C) n.297T>C c.393T>C (n.393T>C) c.115T>C c.234T>C n.179T>C n.249T>C n.596T>C n.104T>C n.1199T>C c.-654T>C (n.-654T>C) n.611T>C
3	g.184136664T>G	CA355381542	EIF2B5	c.248T>G (p.Leu83Arg) n.271T>G n.231T>G c.242T>G (n.242T>G) n.113T>G n.245T>G c.16T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.74T>G (n.74T>G) n.297T>G c.393T>G (n.393T>G) c.115T>G c.234T>G n.179T>G n.249T>G n.596T>G n.104T>G n.1199T>G c.-654T>G (n.-654T>G) n.611T>G
3	g.184136665G>A	CA437146465	EIF2B5	c.249G>A (p.Leu83=) n.272G>A n.232G>A c.243G>A (n.243G>A) n.114G>A n.246G>A c.17G>A c.198G>A (p.Leu66=) c.243G>A (p.Leu81=) c.75G>A (n.75G>A) n.298G>A c.394G>A (n.394G>A) c.116G>A c.235G>A n.180G>A n.250G>A n.597G>A n.105G>A n.1200G>A c.-653G>A (n.-653G>A) n.612G>A
3	g.184136665G>C	CA437146466	EIF2B5	c.249G>C (p.Leu83=) n.272G>C n.232G>C c.243G>C (n.243G>C) n.114G>C n.246G>C c.17G>C c.198G>C (p.Leu66=) c.243G>C (p.Leu81=) c.75G>C (n.75G>C) n.298G>C c.394G>C (n.394G>C) c.116G>C c.235G>C n.180G>C n.250G>C n.597G>C n.105G>C n.1200G>C c.-653G>C (n.-653G>C) n.612G>C
3	g.184136665G>T	CA437146467	EIF2B5	c.249G>T (p.Leu83=) n.272G>T n.232G>T c.243G>T (n.243G>T) n.114G>T n.246G>T c.17G>T c.198G>T (p.Leu66=) c.243G>T (p.Leu81=) c.75G>T (n.75G>T) n.298G>T c.394G>T (n.394G>T) c.116G>T c.235G>T n.180G>T n.250G>T n.597G>T n.105G>T n.1200G>T c.-653G>T (n.-653G>T) n.612G>T
3	g.184136666del	CA2580070470	EIF2B5	c.250del (p.Thr84LeufsTer?) n.273del n.233del c.244del (n.244del) n.115del n.247del c.250del (p.Thr84LeufsTer24) c.18del c.199del (p.Thr67LeufsTer24) c.244del (p.Thr82LeufsTer24) c.76del (n.76del) n.299del c.395del (n.395del) c.117del c.236del n.181del n.251del n.598del n.106del n.1201del c.-652del (n.-652del) n.613del	ClinVar gnomAD v4
3	g.184136666A=	CA1425881493	EIF2B5	c.250A= (p.Thr84=) n.273A= n.233A= c.244A= (n.244A=) n.115A= n.247A= c.18A= c.199A= (p.Thr67=) c.244A= (p.Thr82=) c.76A= (n.76A=) n.299A= c.395A= (n.395A=) c.117A= c.236A= n.181A= n.251A= n.598A= n.106A= n.1201A= c.-652A= (n.-652A=) n.613A=
3	g.184136666A>C	CA355381543	EIF2B5	c.250A>C (p.Thr84Pro) n.273A>C n.233A>C c.244A>C (n.244A>C) n.115A>C n.247A>C c.18A>C c.199A>C (p.Thr67Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.76A>C (n.76A>C) n.299A>C c.395A>C (n.395A>C) c.117A>C c.236A>C n.181A>C n.251A>C n.598A>C n.106A>C n.1201A>C c.-652A>C (n.-652A>C) n.613A>C
3	g.184136666A>G	CA2726347	EIF2B5	c.250A>G (p.Thr84Ala) n.273A>G n.233A>G c.244A>G (n.244A>G) n.115A>G n.247A>G c.18A>G c.199A>G (p.Thr67Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) c.76A>G (n.76A>G) n.299A>G c.395A>G (n.395A>G) c.117A>G c.236A>G n.181A>G n.251A>G n.598A>G n.106A>G n.1201A>G c.-652A>G (n.-652A>G) n.613A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184136666A>T	CA355381544	EIF2B5	c.250A>T (p.Thr84Ser) n.273A>T n.233A>T c.244A>T (n.244A>T) n.115A>T n.247A>T c.18A>T c.199A>T (p.Thr67Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) c.76A>T (n.76A>T) n.299A>T c.395A>T (n.395A>T) c.117A>T c.236A>T n.181A>T n.251A>T n.598A>T n.106A>T n.1201A>T c.-652A>T (n.-652A>T) n.613A>T
3	g.184136667C>A	CA355381547	EIF2B5	c.251C>A (p.Thr84Asn) n.274C>A n.234C>A c.245C>A (n.245C>A) n.116C>A n.248C>A c.19C>A c.1C>A c.200C>A (p.Thr67Asn) c.245C>A (p.Thr82Asn) c.77C>A (n.77C>A) n.300C>A c.396C>A (n.396C>A) c.118C>A c.237C>A n.182C>A n.252C>A n.599C>A n.107C>A n.1202C>A c.-651C>A (n.-651C>A) n.614C>A
3	g.184136667C>G	CA355381545	EIF2B5	c.251C>G (p.Thr84Ser) n.274C>G n.234C>G c.245C>G (n.245C>G) n.116C>G n.248C>G c.19C>G c.1C>G c.200C>G (p.Thr67Ser) c.245C>G (p.Thr82Ser) c.77C>G (n.77C>G) n.300C>G c.396C>G (n.396C>G) c.118C>G c.237C>G n.182C>G n.252C>G n.599C>G n.107C>G n.1202C>G c.-651C>G (n.-651C>G) n.614C>G
3	g.184136667C>T	CA355381546	EIF2B5	c.251C>T (p.Thr84Ile) n.274C>T n.234C>T c.245C>T (n.245C>T) n.116C>T n.248C>T c.19C>T c.1C>T c.200C>T (p.Thr67Ile) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.77C>T (n.77C>T) n.300C>T c.396C>T (n.396C>T) c.118C>T c.237C>T n.182C>T n.252C>T n.599C>T n.107C>T n.1202C>T c.-651C>T (n.-651C>T) n.614C>T	gnomAD v4
3	g.184136668T>A	CA437146472	EIF2B5	c.252T>A (p.Thr84=) n.275T>A n.235T>A c.246T>A (n.246T>A) n.117T>A n.249T>A c.20T>A c.2T>A c.201T>A (p.Thr67=) c.246T>A (p.Thr82=) c.78T>A (n.78T>A) n.301T>A c.397T>A (n.397T>A) c.119T>A c.238T>A n.183T>A n.253T>A n.600T>A n.108T>A n.1203T>A c.-650T>A (n.-650T>A) n.615T>A
3	g.184136668T>C	CA437146475	EIF2B5	c.252T>C (p.Thr84=) n.275T>C n.235T>C c.246T>C (n.246T>C) n.117T>C n.249T>C c.20T>C c.2T>C c.201T>C (p.Thr67=) c.246T>C (p.Thr82=) c.78T>C (n.78T>C) n.301T>C c.397T>C (n.397T>C) c.119T>C c.238T>C n.183T>C n.253T>C n.600T>C n.108T>C n.1203T>C c.-650T>C (n.-650T>C) n.615T>C	ClinVar
3	g.184136668T>G	CA437146476	EIF2B5	c.252T>G (p.Thr84=) n.275T>G n.235T>G c.246T>G (n.246T>G) n.117T>G n.249T>G c.20T>G c.2T>G c.201T>G (p.Thr67=) c.246T>G (p.Thr82=) c.78T>G (n.78T>G) n.301T>G c.397T>G (n.397T>G) c.119T>G c.238T>G n.183T>G n.253T>G n.600T>G n.108T>G n.1203T>G c.-650T>G (n.-650T>G) n.615T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184136668T=	CA1425881497	EIF2B5	c.252T= (p.Thr84=) n.275T= n.235T= c.246T= (n.246T=) n.117T= n.249T= c.20T= c.2T= c.201T= (p.Thr67=) c.246T= (p.Thr82=) c.78T= (n.78T=) n.301T= c.397T= (n.397T=) c.119T= c.238T= n.183T= n.253T= n.600T= n.108T= n.1203T= c.-650T= (n.-650T=) n.615T=
3	g.184136669G>A	CA355381548	EIF2B5	c.253G>A (p.Ala85Thr) n.276G>A n.236G>A c.247G>A (n.247G>A) n.118G>A n.250G>A c.21G>A c.3G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.79G>A (n.79G>A) n.302G>A c.398G>A (n.398G>A) c.120G>A c.239G>A n.184G>A n.254G>A n.601G>A n.109G>A n.1204G>A c.-649G>A (n.-649G>A) n.616G>A
3	g.184136669G>C	CA355381549	EIF2B5	c.253G>C (p.Ala85Pro) n.276G>C n.236G>C c.247G>C (n.247G>C) n.118G>C n.250G>C c.21G>C c.3G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.79G>C (n.79G>C) n.302G>C c.398G>C (n.398G>C) c.120G>C c.239G>C n.184G>C n.254G>C n.601G>C n.109G>C n.1204G>C c.-649G>C (n.-649G>C) n.616G>C
3	g.184136669G>T	CA355381550	EIF2B5	c.253G>T (p.Ala85Ser) n.276G>T n.236G>T c.247G>T (n.247G>T) n.118G>T n.250G>T c.21G>T c.3G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.79G>T (n.79G>T) n.302G>T c.398G>T (n.398G>T) c.120G>T c.239G>T n.184G>T n.254G>T n.601G>T n.109G>T n.1204G>T c.-649G>T (n.-649G>T) n.616G>T
3	g.184136670C>A	CA355381551	EIF2B5	c.254C>A (p.Ala85Asp) n.277C>A n.237C>A c.248C>A (n.248C>A) n.119C>A n.251C>A c.22C>A c.4C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) c.248C>A (p.Ala83Asp) c.80C>A (n.80C>A) n.303C>A c.399C>A (n.399C>A) c.121C>A c.240C>A n.185C>A n.255C>A n.602C>A n.110C>A n.1205C>A c.-648C>A (n.-648C>A) n.617C>A
3	g.184136670C=	CA1425881499	EIF2B5	c.254C= (p.Ala85=) n.277C= n.237C= c.248C= (n.248C=) n.119C= n.251C= c.22C= c.4C= c.203C= (p.Ala68=) c.248C= (p.Ala83=) c.80C= (n.80C=) n.303C= c.399C= (n.399C=) c.121C= c.240C= n.185C= n.255C= n.602C= n.110C= n.1205C= c.-648C= (n.-648C=) n.617C=
3	g.184136670C>G	CA355381552	EIF2B5	c.254C>G (p.Ala85Gly) n.277C>G n.237C>G c.248C>G (n.248C>G) n.119C>G n.251C>G c.22C>G c.4C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.80C>G (n.80C>G) n.303C>G c.399C>G (n.399C>G) c.121C>G c.240C>G n.185C>G n.255C>G n.602C>G n.110C>G n.1205C>G c.-648C>G (n.-648C>G) n.617C>G
3	g.184136670C>T	CA355381553	EIF2B5	c.254C>T (p.Ala85Val) n.277C>T n.237C>T c.248C>T (n.248C>T) n.119C>T n.251C>T c.22C>T c.4C>T c.203C>T (p.Ala68Val) c.248C>T (p.Ala83Val) c.80C>T (n.80C>T) n.303C>T c.399C>T (n.399C>T) c.121C>T c.240C>T n.185C>T n.255C>T n.602C>T n.110C>T n.1205C>T c.-648C>T (n.-648C>T) n.617C>T	dbSNP
3	g.184136671C>A	CA437146480	EIF2B5	c.255C>A (p.Ala85=) n.278C>A n.238C>A c.249C>A (n.249C>A) n.120C>A n.252C>A c.23C>A c.5C>A c.204C>A (p.Ala68=) c.249C>A (p.Ala83=) c.81C>A (n.81C>A) n.304C>A c.400C>A (n.400C>A) c.122C>A c.241C>A n.186C>A n.256C>A n.603C>A n.111C>A n.1206C>A c.-647C>A (n.-647C>A) n.618C>A
3	g.184136671C>G	CA437146481	EIF2B5	c.255C>G (p.Ala85=) n.278C>G n.238C>G c.249C>G (n.249C>G) n.120C>G n.252C>G c.23C>G c.5C>G c.204C>G (p.Ala68=) c.249C>G (p.Ala83=) c.81C>G (n.81C>G) n.304C>G c.400C>G (n.400C>G) c.122C>G c.241C>G n.186C>G n.256C>G n.603C>G n.111C>G n.1206C>G c.-647C>G (n.-647C>G) n.618C>G
3	g.184136671C>T	CA437146482	EIF2B5	c.255C>T (p.Ala85=) n.278C>T n.238C>T c.249C>T (n.249C>T) n.120C>T n.252C>T c.23C>T c.5C>T c.204C>T (p.Ala68=) c.249C>T (p.Ala83=) c.81C>T (n.81C>T) n.304C>T c.400C>T (n.400C>T) c.122C>T c.241C>T n.186C>T n.256C>T n.603C>T n.111C>T n.1206C>T c.-647C>T (n.-647C>T) n.618C>T
3	g.184136672A>C	CA355381554	EIF2B5	c.256A>C (p.Thr86Pro) n.279A>C n.239A>C c.250A>C (n.250A>C) n.121A>C n.253A>C c.24A>C c.6A>C c.205A>C (p.Thr69Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) c.82A>C (n.82A>C) n.305A>C c.401A>C (n.401A>C) c.123A>C c.242A>C n.187A>C n.257A>C n.604A>C n.112A>C n.1207A>C c.-646A>C (n.-646A>C) n.619A>C
3	g.184136672A>G	CA355381555	EIF2B5	c.256A>G (p.Thr86Ala) n.279A>G n.239A>G c.250A>G (n.250A>G) n.121A>G n.253A>G c.24A>G c.6A>G c.205A>G (p.Thr69Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) c.82A>G (n.82A>G) n.305A>G c.401A>G (n.401A>G) c.123A>G c.242A>G n.187A>G n.257A>G n.604A>G n.112A>G n.1207A>G c.-646A>G (n.-646A>G) n.619A>G
3	g.184136672A>T	CA355381556	EIF2B5	c.256A>T (p.Thr86Ser) n.279A>T n.239A>T c.250A>T (n.250A>T) n.121A>T n.253A>T c.24A>T c.6A>T c.205A>T (p.Thr69Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) c.82A>T (n.82A>T) n.305A>T c.401A>T (n.401A>T) c.123A>T c.242A>T n.187A>T n.257A>T n.604A>T n.112A>T n.1207A>T c.-646A>T (n.-646A>T) n.619A>T
3	g.184136673C>A	CA355381557	EIF2B5	c.257C>A (p.Thr86Lys) n.280C>A n.240C>A c.251C>A (n.251C>A) n.122C>A n.254C>A c.25C>A c.7C>A c.206C>A (p.Thr69Lys) c.251C>A (p.Thr84Lys) c.83C>A (n.83C>A) n.306C>A c.402C>A (n.402C>A) c.124C>A c.243C>A n.188C>A n.258C>A n.605C>A n.113C>A n.1208C>A c.-645C>A (n.-645C>A) n.620C>A
3	g.184136673C>G	CA355381558	EIF2B5	c.257C>G (p.Thr86Arg) n.280C>G n.240C>G c.251C>G (n.251C>G) n.122C>G n.254C>G c.25C>G c.7C>G c.206C>G (p.Thr69Arg) c.251C>G (p.Thr84Arg) c.83C>G (n.83C>G) n.306C>G c.402C>G (n.402C>G) c.124C>G c.243C>G n.188C>G n.258C>G n.605C>G n.113C>G n.1208C>G c.-645C>G (n.-645C>G) n.620C>G
3	g.184136673C>T	CA355381559	EIF2B5	c.257C>T (p.Thr86Ile) n.280C>T n.240C>T c.251C>T (n.251C>T) n.122C>T n.254C>T c.25C>T c.7C>T c.206C>T (p.Thr69Ile) c.251C>T (p.Thr84Ile) c.83C>T (n.83C>T) n.306C>T c.402C>T (n.402C>T) c.124C>T c.243C>T n.188C>T n.258C>T n.605C>T n.113C>T n.1208C>T c.-645C>T (n.-645C>T) n.620C>T
3	g.184136674A>C	CA437146486	EIF2B5	c.258A>C (p.Thr86=) n.281A>C n.241A>C c.252A>C (n.252A>C) n.123A>C n.255A>C c.26A>C c.8A>C c.207A>C (p.Thr69=) c.252A>C (p.Thr84=) c.84A>C (n.84A>C) n.307A>C c.403A>C (n.403A>C) c.125A>C c.244A>C n.189A>C n.259A>C n.606A>C n.114A>C n.1209A>C c.-644A>C (n.-644A>C) n.621A>C
3	g.184136674A>G	CA437146487	EIF2B5	c.258A>G (p.Thr86=) n.281A>G n.241A>G c.252A>G (n.252A>G) n.123A>G n.255A>G c.26A>G c.8A>G c.207A>G (p.Thr69=) c.252A>G (p.Thr84=) c.84A>G (n.84A>G) n.307A>G c.403A>G (n.403A>G) c.125A>G c.244A>G n.189A>G n.259A>G n.606A>G n.114A>G n.1209A>G c.-644A>G (n.-644A>G) n.621A>G	ClinVar gnomAD v4
3	g.184136674A>T	CA437146488	EIF2B5	c.258A>T (p.Thr86=) n.281A>T n.241A>T c.252A>T (n.252A>T) n.123A>T n.255A>T c.26A>T c.8A>T c.207A>T (p.Thr69=) c.252A>T (p.Thr84=) c.84A>T (n.84A>T) n.307A>T c.403A>T (n.403A>T) c.125A>T c.244A>T n.189A>T n.259A>T n.606A>T n.114A>T n.1209A>T c.-644A>T (n.-644A>T) n.621A>T
3	g.184136675G>A	CA355381560	EIF2B5	c.259G>A (p.Gly87Ser) n.282G>A n.242G>A c.253G>A (n.253G>A) n.124G>A n.256G>A c.27G>A c.9G>A c.208G>A (p.Gly70Ser) c.253G>A (p.Gly85Ser) c.85G>A (n.85G>A) n.308G>A c.404G>A (n.404G>A) c.126G>A c.245G>A n.190G>A n.260G>A n.607G>A n.115G>A n.1210G>A c.-643G>A (n.-643G>A) n.622G>A
3	g.184136675G>C	CA355381562	EIF2B5	c.259G>C (p.Gly87Arg) n.282G>C n.242G>C c.253G>C (n.253G>C) n.124G>C n.256G>C c.27G>C c.9G>C c.208G>C (p.Gly70Arg) c.253G>C (p.Gly85Arg) c.85G>C (n.85G>C) n.308G>C c.404G>C (n.404G>C) c.126G>C c.245G>C n.190G>C n.260G>C n.607G>C n.115G>C n.1210G>C c.-643G>C (n.-643G>C) n.622G>C
3	g.184136675G>T	CA355381561	EIF2B5	c.259G>T (p.Gly87Cys) n.282G>T n.242G>T c.253G>T (n.253G>T) n.124G>T n.256G>T c.27G>T c.9G>T c.208G>T (p.Gly70Cys) c.253G>T (p.Gly85Cys) c.85G>T (n.85G>T) n.308G>T c.404G>T (n.404G>T) c.126G>T c.245G>T n.190G>T n.260G>T n.607G>T n.115G>T n.1210G>T c.-643G>T (n.-643G>T) n.622G>T
3	g.184136676G>A	CA355381563	EIF2B5	c.260G>A (p.Gly87Asp) n.283G>A n.243G>A c.254G>A (n.254G>A) n.125G>A n.257G>A c.28G>A c.10G>A c.209G>A (p.Gly70Asp) c.254G>A (p.Gly85Asp) c.86G>A (n.86G>A) n.309G>A c.405G>A (n.405G>A) c.127G>A c.245+1G>A n.191G>A n.261G>A n.608G>A n.116G>A n.1211G>A c.-642G>A (n.-642G>A) n.623G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.184136677T>C	CA437146493	EIF2B5	c.261T>C (p.Gly87=) n.284T>C n.244T>C c.255T>C (n.255T>C) n.126T>C n.258T>C c.29T>C c.11T>C c.210T>C (p.Gly70=) c.255T>C (p.Gly85=) c.87T>C (n.87T>C) n.310T>C c.406T>C (n.406T>C) c.128T>C c.245+2T>C n.192T>C n.262T>C n.609T>C n.117T>C n.1212T>C c.-641T>C (n.-641T>C) n.624T>C	ClinVar dbSNP
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3	g.184136678G>C	CA355381567	EIF2B5	c.262G>C (p.Val88Leu) n.285G>C n.245G>C c.256G>C (n.256G>C) n.127G>C n.259G>C c.30G>C c.12G>C c.211G>C (p.Val71Leu) c.256G>C (p.Val86Leu) c.88G>C (n.88G>C) n.311G>C c.407G>C (n.407G>C) c.129G>C c.245+3G>C n.193G>C n.263G>C n.610G>C n.118G>C n.1213G>C c.-640G>C (n.-640G>C) n.625G>C
3	g.184136678G=	CA1425881510	EIF2B5	c.262G= (p.Val88=) n.285G= n.245G= c.256G= (n.256G=) n.127G= n.259G= c.30G= c.12G= c.211G= (p.Val71=) c.256G= (p.Val86=) c.88G= (n.88G=) n.311G= c.407G= (n.407G=) c.129G= c.245+3G= n.193G= n.263G= n.610G= n.118G= n.1213G= c.-640G= (n.-640G=) n.625G=
3	g.184136678G>T	CA2726348	EIF2B5	c.262G>T (p.Val88Leu) n.285G>T n.245G>T c.256G>T (n.256G>T) n.127G>T n.259G>T c.30G>T c.12G>T c.211G>T (p.Val71Leu) c.256G>T (p.Val86Leu) c.88G>T (n.88G>T) n.311G>T c.407G>T (n.407G>T) c.129G>T c.245+3G>T n.193G>T n.263G>T n.610G>T n.118G>T n.1213G>T c.-640G>T (n.-640G>T) n.625G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184136679T>A	CA355381568	EIF2B5	c.263T>A (p.Val88Glu) n.286T>A n.246T>A c.257T>A (n.257T>A) n.1T>A n.128T>A n.260T>A c.31T>A c.13T>A c.212T>A (p.Val71Glu) c.257T>A (p.Val86Glu) c.89T>A (n.89T>A) n.312T>A c.408T>A (n.408T>A) c.130T>A c.245+4T>A n.194T>A n.264T>A n.611T>A n.119T>A n.1214T>A c.-639T>A (n.-639T>A) n.626T>A
3	g.184136679T>C	CA355381569	EIF2B5	c.263T>C (p.Val88Ala) n.286T>C n.246T>C c.257T>C (n.257T>C) n.1T>C n.128T>C n.260T>C c.31T>C c.13T>C c.212T>C (p.Val71Ala) c.257T>C (p.Val86Ala) c.89T>C (n.89T>C) n.312T>C c.408T>C (n.408T>C) c.130T>C c.245+4T>C n.194T>C n.264T>C n.611T>C n.119T>C n.1214T>C c.-639T>C (n.-639T>C) n.626T>C
3	g.184136679T>G	CA355381570	EIF2B5	c.263T>G (p.Val88Gly) n.286T>G n.246T>G c.257T>G (n.257T>G) n.1T>G n.128T>G n.260T>G c.31T>G c.13T>G c.212T>G (p.Val71Gly) c.257T>G (p.Val86Gly) c.89T>G (n.89T>G) n.312T>G c.408T>G (n.408T>G) c.130T>G c.245+4T>G n.194T>G n.264T>G n.611T>G n.119T>G n.1214T>G c.-639T>G (n.-639T>G) n.626T>G
3	g.184136680A>C	CA437146496	EIF2B5	c.264A>C (p.Val88=) n.287A>C n.247A>C c.258A>C (n.258A>C) n.2A>C n.129A>C n.261A>C c.32A>C c.14A>C c.213A>C (p.Val71=) c.258A>C (p.Val86=) c.90A>C (n.90A>C) n.313A>C c.409A>C (n.409A>C) c.131A>C c.245+5A>C n.195A>C n.265A>C n.612A>C n.120A>C n.1215A>C c.-638A>C (n.-638A>C) n.627A>C
3	g.184136680A>G	CA437146497	EIF2B5	c.264A>G (p.Val88=) n.287A>G n.247A>G c.258A>G (n.258A>G) n.2A>G n.129A>G n.261A>G c.32A>G c.14A>G c.213A>G (p.Val71=) c.258A>G (p.Val86=) c.90A>G (n.90A>G) n.313A>G c.409A>G (n.409A>G) c.131A>G c.245+5A>G n.195A>G n.265A>G n.612A>G n.120A>G n.1215A>G c.-638A>G (n.-638A>G) n.627A>G
3	g.184136680A>T	CA437146498	EIF2B5	c.264A>T (p.Val88=) n.287A>T n.247A>T c.258A>T (n.258A>T) n.2A>T n.129A>T n.261A>T c.32A>T c.14A>T c.213A>T (p.Val71=) c.258A>T (p.Val86=) c.90A>T (n.90A>T) n.313A>T c.409A>T (n.409A>T) c.131A>T c.245+5A>T n.195A>T n.265A>T n.612A>T n.120A>T n.1215A>T c.-638A>T (n.-638A>T) n.627A>T
3	g.184136681C>A	CA355381571	EIF2B5	c.265C>A (p.Gln89Lys) n.288C>A n.248C>A c.259C>A (n.259C>A) n.3C>A n.130C>A n.262C>A c.33C>A c.15C>A c.214C>A (p.Gln72Lys) c.259C>A (p.Gln87Lys) c.91C>A (n.91C>A) n.314C>A c.410C>A (n.410C>A) c.132C>A c.245+6C>A n.196C>A n.266C>A n.613C>A n.121C>A n.1216C>A c.-637C>A (n.-637C>A) n.628C>A
3	g.184136681C=	CA1425881512	EIF2B5	c.265C= (p.Gln89=) n.288C= n.248C= c.259C= (n.259C=) n.3C= n.130C= n.262C= c.33C= c.15C= c.214C= (p.Gln72=) c.259C= (p.Gln87=) c.91C= (n.91C=) n.314C= c.410C= (n.410C=) c.132C= c.245+6C= n.196C= n.266C= n.613C= n.121C= n.1216C= c.-637C= (n.-637C=) n.628C=
3	g.184136681C>G	CA2726349	EIF2B5	c.265C>G (p.Gln89Glu) n.288C>G n.248C>G c.259C>G (n.259C>G) n.3C>G n.130C>G n.262C>G c.33C>G c.15C>G c.214C>G (p.Gln72Glu) c.259C>G (p.Gln87Glu) c.91C>G (n.91C>G) n.314C>G c.410C>G (n.410C>G) c.132C>G c.245+6C>G n.196C>G n.266C>G n.613C>G n.121C>G n.1216C>G c.-637C>G (n.-637C>G) n.628C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184136681C>T	CA355381572	EIF2B5	c.265C>T (p.Gln89Ter) n.288C>T n.248C>T c.259C>T (n.259C>T) n.3C>T n.130C>T n.262C>T c.33C>T c.15C>T c.214C>T (p.Gln72Ter) c.259C>T (p.Gln87Ter) c.91C>T (n.91C>T) n.314C>T c.410C>T (n.410C>T) c.132C>T c.245+6C>T n.196C>T n.266C>T n.613C>T n.121C>T n.1216C>T c.-637C>T (n.-637C>T) n.628C>T
3	g.184136682A=	CA1425881515	EIF2B5	c.266A= (p.Gln89=) n.289A= n.249A= c.260A= (n.260A=) n.4A= n.131A= n.263A= c.34A= c.16A= c.215A= (p.Gln72=) c.260A= (p.Gln87=) c.92A= (n.92A=) n.315A= c.411A= (n.411A=) c.133A= c.245+7A= n.197A= n.267A= n.614A= n.122A= n.1217A= c.-636A= (n.-636A=) n.629A=
3	g.184136682A>C	CA355381573	EIF2B5	c.266A>C (p.Gln89Pro) n.289A>C n.249A>C c.260A>C (n.260A>C) n.4A>C n.131A>C n.263A>C c.34A>C c.16A>C c.215A>C (p.Gln72Pro) c.260A>C (p.Gln87Pro) c.92A>C (n.92A>C) n.315A>C c.411A>C (n.411A>C) c.133A>C c.245+7A>C n.197A>C n.267A>C n.614A>C n.122A>C n.1217A>C c.-636A>C (n.-636A>C) n.629A>C	dbSNP
3	g.184136682A>G	CA2726350	EIF2B5	c.266A>G (p.Gln89Arg) n.289A>G n.249A>G c.260A>G (n.260A>G) n.4A>G n.131A>G n.263A>G c.34A>G c.16A>G c.215A>G (p.Gln72Arg) c.260A>G (p.Gln87Arg) c.92A>G (n.92A>G) n.315A>G c.411A>G (n.411A>G) c.133A>G c.245+7A>G n.197A>G n.267A>G n.614A>G n.122A>G n.1217A>G c.-636A>G (n.-636A>G) n.629A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184136682A>T	CA355381574	EIF2B5	c.266A>T (p.Gln89Leu) n.289A>T n.249A>T c.260A>T (n.260A>T) n.4A>T n.131A>T n.263A>T c.34A>T c.16A>T c.215A>T (p.Gln72Leu) c.260A>T (p.Gln87Leu) c.92A>T (n.92A>T) n.315A>T c.411A>T (n.411A>T) c.133A>T c.245+7A>T n.197A>T n.267A>T n.614A>T n.122A>T n.1217A>T c.-636A>T (n.-636A>T) n.629A>T
3	g.184136683G>A	CA437146499	EIF2B5	c.267G>A (p.Gln89=) n.290G>A n.250G>A c.261G>A (n.261G>A) n.5G>A n.132G>A n.264G>A c.35G>A c.17G>A c.216G>A (p.Gln72=) c.261G>A (p.Gln87=) c.93G>A (n.93G>A) c.1G>A n.316G>A c.412G>A (n.412G>A) c.134G>A c.245+8G>A n.198G>A n.268G>A n.615G>A n.123G>A n.1218G>A c.-635G>A (n.-635G>A) n.630G>A
3	g.184136683G>C	CA355381576	EIF2B5	c.267G>C (p.Gln89His) n.290G>C n.250G>C c.261G>C (n.261G>C) n.5G>C n.132G>C n.264G>C c.35G>C c.17G>C c.216G>C (p.Gln72His) c.261G>C (p.Gln87His) c.93G>C (n.93G>C) c.1G>C n.316G>C c.412G>C (n.412G>C) c.134G>C c.245+8G>C n.198G>C n.268G>C n.615G>C n.123G>C n.1218G>C c.-635G>C (n.-635G>C) n.630G>C	gnomAD v4
3	g.184136683G>T	CA355381575	EIF2B5	c.267G>T (p.Gln89His) n.290G>T n.250G>T c.261G>T (n.261G>T) n.5G>T n.132G>T n.264G>T c.35G>T c.17G>T c.216G>T (p.Gln72His) c.261G>T (p.Gln87His) c.93G>T (n.93G>T) c.1G>T n.316G>T c.412G>T (n.412G>T) c.134G>T c.245+8G>T n.198G>T n.268G>T n.615G>T n.123G>T n.1218G>T c.-635G>T (n.-635G>T) n.630G>T
3	g.184136684G>A	CA355381577	EIF2B5	c.268G>A (p.Glu90Lys) n.291G>A n.251G>A c.262G>A (n.262G>A) n.6G>A n.133G>A n.265G>A c.36G>A c.18G>A c.217G>A (p.Glu73Lys) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.94G>A (n.94G>A) c.2G>A n.317G>A c.413G>A (n.413G>A) c.135G>A c.245+9G>A n.199G>A n.269G>A n.616G>A n.124G>A n.1219G>A c.-634G>A (n.-634G>A) n.631G>A	gnomAD v4
3	g.184136684G>C	CA355381578	EIF2B5	c.268G>C (p.Glu90Gln) n.291G>C n.251G>C c.262G>C (n.262G>C) n.6G>C n.133G>C n.265G>C c.36G>C c.18G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) c.262G>C (p.Glu88Gln) c.94G>C (n.94G>C) c.2G>C n.317G>C c.413G>C (n.413G>C) c.135G>C c.245+9G>C n.199G>C n.269G>C n.616G>C n.124G>C n.1219G>C c.-634G>C (n.-634G>C) n.631G>C
3	g.184136684G>T	CA355381579	EIF2B5	c.268G>T (p.Glu90Ter) n.291G>T n.251G>T c.262G>T (n.262G>T) n.6G>T n.133G>T n.265G>T c.36G>T c.18G>T c.217G>T (p.Glu73Ter) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.94G>T (n.94G>T) c.2G>T n.317G>T c.413G>T (n.413G>T) c.135G>T c.245+9G>T n.199G>T n.269G>T n.616G>T n.124G>T n.1219G>T c.-634G>T (n.-634G>T) n.631G>T
3	g.184136685A>C	CA355381580	EIF2B5	c.269A>C (p.Glu90Ala) n.292A>C n.252A>C c.263A>C (n.263A>C) n.7A>C n.134A>C n.266A>C c.1A>C c.37A>C c.19A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.95A>C (n.95A>C) c.3A>C n.318A>C c.414A>C (n.414A>C) c.136A>C c.245+10A>C n.200A>C n.270A>C n.617A>C n.125A>C n.1220A>C c.-633A>C (n.-633A>C) n.632A>C
3	g.184136685A>G	CA355381581	EIF2B5	c.269A>G (p.Glu90Gly) n.292A>G n.252A>G c.263A>G (n.263A>G) n.7A>G n.134A>G n.266A>G c.1A>G c.37A>G c.19A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.95A>G (n.95A>G) c.3A>G n.318A>G c.414A>G (n.414A>G) c.136A>G c.245+10A>G n.200A>G n.270A>G n.617A>G n.125A>G n.1220A>G c.-633A>G (n.-633A>G) n.632A>G
3	g.184136685A>T	CA355381582	EIF2B5	c.269A>T (p.Glu90Val) n.292A>T n.252A>T c.263A>T (n.263A>T) n.7A>T n.134A>T n.266A>T c.1A>T c.37A>T c.19A>T c.218A>T (p.Glu73Val) c.263A>T (p.Glu88Val) c.95A>T (n.95A>T) c.3A>T n.318A>T c.414A>T (n.414A>T) c.136A>T c.245+10A>T n.200A>T n.270A>T n.617A>T n.125A>T n.1220A>T c.-633A>T (n.-633A>T) n.632A>T
3	g.184136686A>C	CA355381583	EIF2B5	c.270A>C (p.Glu90Asp) n.293A>C n.253A>C c.264A>C (n.264A>C) n.8A>C n.135A>C n.267A>C c.2A>C c.38A>C c.20A>C c.219A>C (p.Glu73Asp) c.264A>C (p.Glu88Asp) c.96A>C (n.96A>C) c.4A>C n.319A>C c.415A>C (n.415A>C) c.137A>C c.245+11A>C n.201A>C n.271A>C n.618A>C n.126A>C n.1221A>C c.-632A>C (n.-632A>C) n.633A>C
3	g.184136686A>G	CA437146502	EIF2B5	c.270A>G (p.Glu90=) n.293A>G n.253A>G c.264A>G (n.264A>G) n.8A>G n.135A>G n.267A>G c.2A>G c.38A>G c.20A>G c.219A>G (p.Glu73=) c.264A>G (p.Glu88=) c.96A>G (n.96A>G) c.4A>G n.319A>G c.415A>G (n.415A>G) c.137A>G c.245+11A>G n.201A>G n.271A>G n.618A>G n.126A>G n.1221A>G c.-632A>G (n.-632A>G) n.633A>G
3	g.184136686A>T	CA355381584	EIF2B5	c.270A>T (p.Glu90Asp) n.293A>T n.253A>T c.264A>T (n.264A>T) n.8A>T n.135A>T n.267A>T c.2A>T c.38A>T c.20A>T c.219A>T (p.Glu73Asp) c.264A>T (p.Glu88Asp) c.96A>T (n.96A>T) c.4A>T n.319A>T c.415A>T (n.415A>T) c.137A>T c.245+11A>T n.201A>T n.271A>T n.618A>T n.126A>T n.1221A>T c.-632A>T (n.-632A>T) n.633A>T
3	g.184136687A=	CA1425881519	EIF2B5	c.271A= (p.Thr91=) n.294A= n.254A= c.265A= (n.265A=) n.9A= n.136A= n.268A= c.3A= c.39A= c.21A= c.220A= (p.Thr74=) c.265A= (p.Thr89=) c.97A= (n.97A=) c.5A= n.320A= c.416A= (n.416A=) c.138A= c.245+12A= n.202A= n.272A= n.619A= n.127A= n.1222A= c.-631A= (n.-631A=) n.634A=
3	g.184136687A>C	CA355381585	EIF2B5	c.271A>C (p.Thr91Pro) n.294A>C n.254A>C c.265A>C (n.265A>C) n.9A>C n.136A>C n.268A>C c.3A>C c.39A>C c.21A>C c.220A>C (p.Thr74Pro) c.265A>C (p.Thr89Pro) c.97A>C (n.97A>C) c.5A>C n.320A>C c.416A>C (n.416A>C) c.138A>C c.245+12A>C n.202A>C n.272A>C n.619A>C n.127A>C n.1222A>C c.-631A>C (n.-631A>C) n.634A>C
3	g.184136687A>G	CA340473	EIF2B5	c.271A>G (p.Thr91Ala) n.294A>G n.254A>G c.265A>G (n.265A>G) n.9A>G n.136A>G n.268A>G c.3A>G c.39A>G c.21A>G c.220A>G (p.Thr74Ala) c.265A>G (p.Thr89Ala) c.97A>G (n.97A>G) c.5A>G n.320A>G c.416A>G (n.416A>G) c.138A>G c.245+12A>G n.202A>G n.272A>G n.619A>G n.127A>G n.1222A>G c.-631A>G (n.-631A>G) n.634A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184136687A>T	CA355381586	EIF2B5	c.271A>T (p.Thr91Ser) n.294A>T n.254A>T c.265A>T (n.265A>T) n.9A>T n.136A>T n.268A>T c.3A>T c.39A>T c.21A>T c.220A>T (p.Thr74Ser) c.265A>T (p.Thr89Ser) c.97A>T (n.97A>T) c.5A>T n.320A>T c.416A>T (n.416A>T) c.138A>T c.245+12A>T n.202A>T n.272A>T n.619A>T n.127A>T n.1222A>T c.-631A>T (n.-631A>T) n.634A>T

Number of alleles fetched