Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184135432C>A | CA88839990 | EIF2B5 | c.47C>A (p.Ala16Asp) n.70C>A n.30C>A n.44C>A c.41C>A (p.Ala14Asp) n.96C>A c.33C>A n.48C>A n.395C>A n.998C>A c.-855C>A (n.-855C>A) n.410C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184135432C= | CA1425879944 | EIF2B5 | c.47C= (p.Ala16=) n.70C= n.30C= n.44C= c.41C= (p.Ala14=) n.96C= c.33C= n.48C= n.395C= n.998C= c.-855C= (n.-855C=) n.410C= | |
3 | g.184135432C>G | CA355381100 | EIF2B5 | c.47C>G (p.Ala16Gly) n.70C>G n.30C>G n.44C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) n.96C>G c.33C>G n.48C>G n.395C>G n.998C>G c.-855C>G (n.-855C>G) n.410C>G | dbSNP |
3 | g.184135432C>T | CA355381097 | EIF2B5 | c.47C>T (p.Ala16Val) n.70C>T n.30C>T n.44C>T c.41C>T (p.Ala14Val) n.96C>T c.33C>T n.48C>T n.395C>T n.998C>T c.-855C>T (n.-855C>T) n.410C>T | |
3 | g.184135433T>A | CA437145192 | EIF2B5 | c.48T>A (p.Ala16=) n.71T>A n.31T>A n.45T>A c.42T>A (p.Ala14=) n.97T>A c.34T>A n.49T>A n.396T>A n.999T>A c.-854T>A (n.-854T>A) n.411T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184135433T>C | CA437145194 | EIF2B5 | c.48T>C (p.Ala16=) n.71T>C n.31T>C n.45T>C c.42T>C (p.Ala14=) n.97T>C c.34T>C n.49T>C n.396T>C n.999T>C c.-854T>C (n.-854T>C) n.411T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184135433T>G | CA437145196 | EIF2B5 | c.48T>G (p.Ala16=) n.71T>G n.31T>G n.45T>G c.42T>G (p.Ala14=) n.97T>G c.34T>G n.49T>G n.396T>G n.999T>G c.-854T>G (n.-854T>G) n.411T>G | |
3 | g.184135434A>C | CA355381103 | EIF2B5 | c.49A>C (p.Asn17His) n.72A>C n.32A>C n.46A>C c.43A>C (p.Asn15His) n.98A>C c.35A>C n.50A>C n.397A>C n.1000A>C c.-853A>C (n.-853A>C) n.412A>C | |
3 | g.184135434A>G | CA355381105 | EIF2B5 | c.49A>G (p.Asn17Asp) n.72A>G n.32A>G n.46A>G c.43A>G (p.Asn15Asp) n.98A>G c.35A>G n.50A>G n.397A>G n.1000A>G c.-853A>G (n.-853A>G) n.412A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184135434A>T | CA355381107 | EIF2B5 | c.49A>T (p.Asn17Tyr) n.72A>T n.32A>T n.46A>T c.43A>T (p.Asn15Tyr) n.98A>T c.35A>T n.50A>T n.397A>T n.1000A>T c.-853A>T (n.-853A>T) n.412A>T | |
3 | g.184135435A>C | CA355381109 | EIF2B5 | c.50A>C (p.Asn17Thr) n.73A>C n.33A>C n.47A>C c.44A>C (p.Asn15Thr) n.99A>C c.36A>C n.51A>C n.398A>C n.1001A>C c.-852A>C (n.-852A>C) n.413A>C | |
3 | g.184135435A>G | CA355381111 | EIF2B5 | c.50A>G (p.Asn17Ser) n.73A>G n.33A>G n.47A>G c.44A>G (p.Asn15Ser) n.99A>G c.36A>G n.51A>G n.398A>G n.1001A>G c.-852A>G (n.-852A>G) n.413A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184135435A>T | CA355381112 | EIF2B5 | c.50A>T (p.Asn17Ile) n.73A>T n.33A>T n.47A>T c.44A>T (p.Asn15Ile) n.99A>T c.36A>T n.51A>T n.398A>T n.1001A>T c.-852A>T (n.-852A>T) n.413A>T | |
3 | g.184135436C>A | CA355381116 | EIF2B5 | c.51C>A (p.Asn17Lys) n.74C>A n.34C>A n.48C>A c.45C>A (p.Asn15Lys) n.100C>A c.37C>A n.52C>A n.399C>A n.1002C>A c.-851C>A (n.-851C>A) n.414C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184135436C= | CA1425879952 | EIF2B5 | c.51C= (p.Asn17=) n.74C= n.34C= n.48C= c.45C= (p.Asn15=) n.100C= c.37C= n.52C= n.399C= n.1002C= c.-851C= (n.-851C=) n.414C= | |
3 | g.184135436C>G | CA355381117 | EIF2B5 | c.51C>G (p.Asn17Lys) n.74C>G n.34C>G n.48C>G c.45C>G (p.Asn15Lys) n.100C>G c.37C>G n.52C>G n.399C>G n.1002C>G c.-851C>G (n.-851C>G) n.414C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184135436C>T | CA437145210 | EIF2B5 | c.51C>T (p.Asn17=) n.74C>T n.34C>T n.48C>T c.45C>T (p.Asn15=) n.100C>T c.37C>T n.52C>T n.399C>T n.1002C>T c.-851C>T (n.-851C>T) n.414C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184135437A= | CA1425879955 | EIF2B5 | c.52A= (p.Lys18=) n.75A= n.35A= n.49A= c.1A= (p.Lys1=) c.46A= (p.Lys16=) n.101A= c.38A= n.53A= n.400A= n.1003A= c.-850A= (n.-850A=) n.415A= | |
3 | g.184135437A>C | CA355381119 | EIF2B5 | c.52A>C (p.Lys18Gln) n.75A>C n.35A>C n.49A>C c.1A>C (p.Lys1Gln) c.46A>C (p.Lys16Gln) n.101A>C c.38A>C n.53A>C n.400A>C n.1003A>C c.-850A>C (n.-850A>C) n.415A>C | |
3 | g.184135437A>G | CA355381121 | EIF2B5 | c.52A>G (p.Lys18Glu) n.75A>G n.35A>G n.49A>G c.1A>G (p.Lys1Glu) c.46A>G (p.Lys16Glu) n.101A>G c.38A>G n.53A>G n.400A>G n.1003A>G c.-850A>G (n.-850A>G) n.415A>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.184135437A>T | CA355381123 | EIF2B5 | c.52A>T (p.Lys18Ter) n.75A>T n.35A>T n.49A>T c.1A>T (p.Lys1Ter) c.46A>T (p.Lys16Ter) n.101A>T c.38A>T n.53A>T n.400A>T n.1003A>T c.-850A>T (n.-850A>T) n.415A>T | |
3 | g.184135438A>C | CA355381125 | EIF2B5 | c.53A>C (p.Lys18Thr) n.76A>C n.36A>C n.50A>C c.2A>C (p.Lys1Thr) c.47A>C (p.Lys16Thr) n.102A>C c.39A>C n.54A>C n.401A>C n.1004A>C c.-849A>C (n.-849A>C) n.416A>C | |
3 | g.184135438A>G | CA355381127 | EIF2B5 | c.53A>G (p.Lys18Arg) n.76A>G n.36A>G n.50A>G c.2A>G (p.Lys1Arg) c.47A>G (p.Lys16Arg) n.102A>G c.39A>G n.54A>G n.401A>G n.1004A>G c.-849A>G (n.-849A>G) n.416A>G | |
3 | g.184135438A>T | CA355381129 | EIF2B5 | c.53A>T (p.Lys18Met) n.76A>T n.36A>T n.50A>T c.2A>T (p.Lys1Met) c.47A>T (p.Lys16Met) n.102A>T c.39A>T n.54A>T n.401A>T n.1004A>T c.-849A>T (n.-849A>T) n.416A>T | |
3 | g.184135439G>A | CA437145229 | EIF2B5 | c.54G>A (p.Lys18=) n.77G>A n.37G>A n.51G>A c.3G>A (p.Lys1=) c.48G>A (p.Lys16=) n.103G>A c.40G>A n.55G>A n.402G>A n.1005G>A c.-848G>A (n.-848G>A) n.417G>A | |
3 | g.184135439G>C | CA88839992 | EIF2B5 | c.54G>C (p.Lys18Asn) n.77G>C n.37G>C n.51G>C c.3G>C (p.Lys1Asn) c.48G>C (p.Lys16Asn) n.103G>C c.40G>C n.55G>C n.402G>C n.1005G>C c.-848G>C (n.-848G>C) n.417G>C | dbSNP |
3 | g.184135439G= | CA1425879960 | EIF2B5 | c.54G= (p.Lys18=) n.77G= n.37G= n.51G= c.3G= (p.Lys1=) c.48G= (p.Lys16=) n.103G= c.40G= n.55G= n.402G= n.1005G= c.-848G= (n.-848G=) n.417G= | |
3 | g.184135439G>T | CA355381131 | EIF2B5 | c.54G>T (p.Lys18Asn) n.77G>T n.37G>T n.51G>T c.3G>T (p.Lys1Asn) c.48G>T (p.Lys16Asn) n.103G>T c.40G>T n.55G>T n.402G>T n.1005G>T c.-848G>T (n.-848G>T) n.417G>T | |
3 | g.184135440C>A | CA355381134 | EIF2B5 | c.55C>A (p.Arg19Ser) n.78C>A n.38C>A n.52C>A c.4C>A (p.Arg2Ser) c.49C>A (p.Arg17Ser) n.104C>A c.41C>A n.56C>A n.403C>A n.1006C>A c.-847C>A (n.-847C>A) n.418C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184135440C= | CA1425879965 | EIF2B5 | c.55C= (p.Arg19=) n.78C= n.38C= n.52C= c.4C= (p.Arg2=) c.49C= (p.Arg17=) n.104C= c.41C= n.56C= n.403C= n.1006C= c.-847C= (n.-847C=) n.418C= | |
3 | g.184135440C>G | CA2726306 | EIF2B5 | c.55C>G (p.Arg19Gly) n.78C>G n.38C>G n.52C>G c.4C>G (p.Arg2Gly) c.49C>G (p.Arg17Gly) n.104C>G c.41C>G n.56C>G n.403C>G n.1006C>G c.-847C>G (n.-847C>G) n.418C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184135440C>T | CA355381136 | EIF2B5 | c.55C>T (p.Arg19Cys) n.78C>T n.38C>T n.52C>T c.4C>T (p.Arg2Cys) c.49C>T (p.Arg17Cys) n.104C>T c.41C>T n.56C>T n.403C>T n.1006C>T c.-847C>T (n.-847C>T) n.418C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184135441G>A | CA355381138 | EIF2B5 | c.56G>A (p.Arg19His) n.79G>A n.39G>A n.53G>A c.5G>A (p.Arg2His) c.50G>A (p.Arg17His) n.105G>A c.42G>A n.57G>A n.404G>A n.1007G>A c.-846G>A (n.-846G>A) n.419G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184135441G>C | CA355381139 | EIF2B5 | c.56G>C (p.Arg19Pro) n.79G>C n.39G>C n.53G>C c.5G>C (p.Arg2Pro) c.50G>C (p.Arg17Pro) n.105G>C c.42G>C n.57G>C n.404G>C n.1007G>C c.-846G>C (n.-846G>C) n.419G>C | |
3 | g.184135441G= | CA1425879968 | EIF2B5 | c.56G= (p.Arg19=) n.79G= n.39G= n.53G= c.5G= (p.Arg2=) c.50G= (p.Arg17=) n.105G= c.42G= n.57G= n.404G= n.1007G= c.-846G= (n.-846G=) n.419G= | |
3 | g.184135441G>T | CA2726307 | EIF2B5 | c.56G>T (p.Arg19Leu) n.79G>T n.39G>T n.53G>T c.5G>T (p.Arg2Leu) c.50G>T (p.Arg17Leu) n.105G>T c.42G>T n.57G>T n.404G>T n.1007G>T c.-846G>T (n.-846G>T) n.419G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184135448_184135468del | CA2668796034 | EIF2B5 | c.63_83del (p.Ala22_Gly28del) n.86_106del n.46_66del n.60_80del c.12_32del (p.Ala5_Gly11del) c.57_77del (p.Ala20_Gly26del) n.112_132del c.49_69del n.64_84del n.411_431del n.1014_1034del c.-839_-819del (n.-839_-819del) n.426_446del | gnomAD v4 |
3 | g.184135442C>A | CA437145244 | EIF2B5 | c.57C>A (p.Arg19=) n.80C>A n.40C>A n.54C>A c.6C>A (p.Arg2=) c.51C>A (p.Arg17=) n.106C>A c.43C>A n.58C>A n.405C>A n.1008C>A c.-845C>A (n.-845C>A) n.420C>A | |
3 | g.184135442C= | CA1425879974 | EIF2B5 | c.57C= (p.Arg19=) n.80C= n.40C= n.54C= c.6C= (p.Arg2=) c.51C= (p.Arg17=) n.106C= c.43C= n.58C= n.405C= n.1008C= c.-845C= (n.-845C=) n.420C= | |
3 | g.184135442C>G | CA437145247 | EIF2B5 | c.57C>G (p.Arg19=) n.80C>G n.40C>G n.54C>G c.6C>G (p.Arg2=) c.51C>G (p.Arg17=) n.106C>G c.43C>G n.58C>G n.405C>G n.1008C>G c.-845C>G (n.-845C>G) n.420C>G | |
3 | g.184135442C>T | CA2726308 | EIF2B5 | c.57C>T (p.Arg19=) n.80C>T n.40C>T n.54C>T c.6C>T (p.Arg2=) c.51C>T (p.Arg17=) n.106C>T c.43C>T n.58C>T n.405C>T n.1008C>T c.-845C>T (n.-845C>T) n.420C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184135443A= | CA1425879977 | EIF2B5 | c.58A= (p.Ser20=) n.81A= n.41A= n.55A= c.7A= (p.Ser3=) c.52A= (p.Ser18=) n.107A= c.44A= n.59A= n.406A= n.1009A= c.-844A= (n.-844A=) n.421A= | |
3 | g.184135443A>C | CA355381140 | EIF2B5 | c.58A>C (p.Ser20Arg) n.81A>C n.41A>C n.55A>C c.7A>C (p.Ser3Arg) c.52A>C (p.Ser18Arg) n.107A>C c.44A>C n.59A>C n.406A>C n.1009A>C c.-844A>C (n.-844A>C) n.421A>C | |
3 | g.184135443A>G | CA355381141 | EIF2B5 | c.58A>G (p.Ser20Gly) n.81A>G n.41A>G n.55A>G c.7A>G (p.Ser3Gly) c.52A>G (p.Ser18Gly) n.107A>G c.44A>G n.59A>G n.406A>G n.1009A>G c.-844A>G (n.-844A>G) n.421A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184135443A>T | CA355381142 | EIF2B5 | c.58A>T (p.Ser20Cys) n.81A>T n.41A>T n.55A>T c.7A>T (p.Ser3Cys) c.52A>T (p.Ser18Cys) n.107A>T c.44A>T n.59A>T n.406A>T n.1009A>T c.-844A>T (n.-844A>T) n.421A>T | |
3 | g.184135444G>A | CA355381143 | EIF2B5 | c.59G>A (p.Ser20Asn) n.82G>A n.42G>A n.56G>A c.8G>A (p.Ser3Asn) c.53G>A (p.Ser18Asn) n.108G>A c.45G>A n.60G>A n.407G>A n.1010G>A c.-843G>A (n.-843G>A) n.422G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184135444G>C | CA355381144 | EIF2B5 | c.59G>C (p.Ser20Thr) n.82G>C n.42G>C n.56G>C c.8G>C (p.Ser3Thr) c.53G>C (p.Ser18Thr) n.108G>C c.45G>C n.60G>C n.407G>C n.1010G>C c.-843G>C (n.-843G>C) n.422G>C | |
3 | g.184135444G>T | CA355381145 | EIF2B5 | c.59G>T (p.Ser20Ile) n.82G>T n.42G>T n.56G>T c.8G>T (p.Ser3Ile) c.53G>T (p.Ser18Ile) n.108G>T c.45G>T n.60G>T n.407G>T n.1010G>T c.-843G>T (n.-843G>T) n.422G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184135445C>A | CA355381146 | EIF2B5 | c.60C>A (p.Ser20Arg) n.83C>A n.43C>A n.57C>A c.9C>A (p.Ser3Arg) c.54C>A (p.Ser18Arg) n.109C>A c.46C>A n.61C>A n.408C>A n.1011C>A c.-842C>A (n.-842C>A) n.423C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184135445C= | CA1425879980 | EIF2B5 | c.60C= (p.Ser20=) n.83C= n.43C= n.57C= c.9C= (p.Ser3=) c.54C= (p.Ser18=) n.109C= c.46C= n.61C= n.408C= n.1011C= c.-842C= (n.-842C=) n.423C= | |
3 | g.184135445C>G | CA355381147 | EIF2B5 | c.60C>G (p.Ser20Arg) n.83C>G n.43C>G n.57C>G c.9C>G (p.Ser3Arg) c.54C>G (p.Ser18Arg) n.109C>G c.46C>G n.61C>G n.408C>G n.1011C>G c.-842C>G (n.-842C>G) n.423C>G | |
3 | g.184135445C>T | CA2726309 | EIF2B5 | c.60C>T (p.Ser20=) n.83C>T n.43C>T n.57C>T c.9C>T (p.Ser3=) c.54C>T (p.Ser18=) n.109C>T c.46C>T n.61C>T n.408C>T n.1011C>T c.-842C>T (n.-842C>T) n.423C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184135446G>A | CA2726310 | EIF2B5 | c.61G>A (p.Gly21Ser) n.84G>A n.44G>A n.58G>A c.10G>A (p.Gly4Ser) c.55G>A (p.Gly19Ser) n.110G>A c.47G>A n.62G>A n.409G>A n.1012G>A c.-841G>A (n.-841G>A) n.424G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184135446G>C | CA355381149 | EIF2B5 | c.61G>C (p.Gly21Arg) n.84G>C n.44G>C n.58G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) c.55G>C (p.Gly19Arg) n.110G>C c.47G>C n.62G>C n.409G>C n.1012G>C c.-841G>C (n.-841G>C) n.424G>C | |
3 | g.184135446G= | CA1425879983 | EIF2B5 | c.61G= (p.Gly21=) n.84G= n.44G= n.58G= c.10G= (p.Gly4=) c.55G= (p.Gly19=) n.110G= c.47G= n.62G= n.409G= n.1012G= c.-841G= (n.-841G=) n.424G= | |
3 | g.184135446G>T | CA355381148 | EIF2B5 | c.61G>T (p.Gly21Cys) n.84G>T n.44G>T n.58G>T c.10G>T (p.Gly4Cys) c.55G>T (p.Gly19Cys) n.110G>T c.47G>T n.62G>T n.409G>T n.1012G>T c.-841G>T (n.-841G>T) n.424G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184135447G>A | CA355381150 | EIF2B5 | c.62G>A (p.Gly21Asp) n.85G>A n.45G>A n.59G>A c.11G>A (p.Gly4Asp) c.56G>A (p.Gly19Asp) n.111G>A c.48G>A n.63G>A n.410G>A n.1013G>A c.-840G>A (n.-840G>A) n.425G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184135447G>C | CA355381151 | EIF2B5 | c.62G>C (p.Gly21Ala) n.85G>C n.45G>C n.59G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) c.56G>C (p.Gly19Ala) n.111G>C c.48G>C n.63G>C n.410G>C n.1013G>C c.-840G>C (n.-840G>C) n.425G>C | |
3 | g.184135447G= | CA1425879986 | EIF2B5 | c.62G= (p.Gly21=) n.85G= n.45G= n.59G= c.11G= (p.Gly4=) c.56G= (p.Gly19=) n.111G= c.48G= n.63G= n.410G= n.1013G= c.-840G= (n.-840G=) n.425G= | |
3 | g.184135447G>T | CA355381152 | EIF2B5 | c.62G>T (p.Gly21Val) n.85G>T n.45G>T n.59G>T c.11G>T (p.Gly4Val) c.56G>T (p.Gly19Val) n.111G>T c.48G>T n.63G>T n.410G>T n.1013G>T c.-840G>T (n.-840G>T) n.425G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184135448C>A | CA437145274 | EIF2B5 | c.63C>A (p.Gly21=) n.86C>A n.46C>A n.60C>A c.12C>A (p.Gly4=) c.57C>A (p.Gly19=) n.112C>A c.49C>A n.64C>A n.411C>A n.1014C>A c.-839C>A (n.-839C>A) n.426C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184135448C= | CA1425879989 | EIF2B5 | c.63C= (p.Gly21=) n.86C= n.46C= n.60C= c.12C= (p.Gly4=) c.57C= (p.Gly19=) n.112C= c.49C= n.64C= n.411C= n.1014C= c.-839C= (n.-839C=) n.426C= | |
3 | g.184135448C>G | CA437145275 | EIF2B5 | c.63C>G (p.Gly21=) n.86C>G n.46C>G n.60C>G c.12C>G (p.Gly4=) c.57C>G (p.Gly19=) n.112C>G c.49C>G n.64C>G n.411C>G n.1014C>G c.-839C>G (n.-839C>G) n.426C>G | |
3 | g.184135448C>T | CA437145279 | EIF2B5 | c.63C>T (p.Gly21=) n.86C>T n.46C>T n.60C>T c.12C>T (p.Gly4=) c.57C>T (p.Gly19=) n.112C>T c.49C>T n.64C>T n.411C>T n.1014C>T c.-839C>T (n.-839C>T) n.426C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184135449G>A | CA355381153 | EIF2B5 | c.64G>A (p.Ala22Thr) n.87G>A n.47G>A n.61G>A c.13G>A (p.Ala5Thr) c.58G>A (p.Ala20Thr) n.113G>A c.50G>A n.65G>A n.412G>A n.1015G>A c.-838G>A (n.-838G>A) n.427G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184135449G>C | CA355381154 | EIF2B5 | c.64G>C (p.Ala22Pro) n.87G>C n.47G>C n.61G>C c.13G>C (p.Ala5Pro) c.58G>C (p.Ala20Pro) n.113G>C c.50G>C n.65G>C n.412G>C n.1015G>C c.-838G>C (n.-838G>C) n.427G>C | |
3 | g.184135449G= | CA1425879993 | EIF2B5 | c.64G= (p.Ala22=) n.87G= n.47G= n.61G= c.13G= (p.Ala5=) c.58G= (p.Ala20=) n.113G= c.50G= n.65G= n.412G= n.1015G= c.-838G= (n.-838G=) n.427G= | |
3 | g.184135449G>T | CA355381155 | EIF2B5 | c.64G>T (p.Ala22Ser) n.87G>T n.47G>T n.61G>T c.13G>T (p.Ala5Ser) c.58G>T (p.Ala20Ser) n.113G>T c.50G>T n.65G>T n.412G>T n.1015G>T c.-838G>T (n.-838G>T) n.427G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184135453_184135468dup | CA2668796057 | EIF2B5 | c.68_83dup (p.Gly29AlafsTer28) n.91_106dup n.51_66dup n.65_80dup c.17_32dup (p.Gly12AlafsTer28) c.62_77dup (p.Gly27AlafsTer28) n.117_132dup c.54_69dup n.69_84dup n.416_431dup n.1019_1034dup c.-834_-819dup (n.-834_-819dup) n.431_446dup | gnomAD v4 |
3 | g.184135450C>A | CA355381156 | EIF2B5 | c.65C>A (p.Ala22Glu) n.88C>A n.48C>A n.62C>A c.14C>A (p.Ala5Glu) c.59C>A (p.Ala20Glu) n.114C>A c.51C>A n.66C>A n.413C>A n.1016C>A c.-837C>A (n.-837C>A) n.428C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184135450C= | CA1425879999 | EIF2B5 | c.65C= (p.Ala22=) n.88C= n.48C= n.62C= c.14C= (p.Ala5=) c.59C= (p.Ala20=) n.114C= c.51C= n.66C= n.413C= n.1016C= c.-837C= (n.-837C=) n.428C= | |
3 | g.184135450C>G | CA355381157 | EIF2B5 | c.65C>G (p.Ala22Gly) n.88C>G n.48C>G n.62C>G c.14C>G (p.Ala5Gly) c.59C>G (p.Ala20Gly) n.114C>G c.51C>G n.66C>G n.413C>G n.1016C>G c.-837C>G (n.-837C>G) n.428C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184135450C>T | CA2726311 | EIF2B5 | c.65C>T (p.Ala22Val) n.88C>T n.48C>T n.62C>T c.14C>T (p.Ala5Val) c.59C>T (p.Ala20Val) n.114C>T c.51C>T n.66C>T n.413C>T n.1016C>T c.-837C>T (n.-837C>T) n.428C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184135450dup | CA2668796082 | EIF2B5 | c.65dup (p.Pro24AlafsTer28) n.88dup n.48dup n.62dup c.14dup (p.Pro7AlafsTer28) c.59dup (p.Pro22AlafsTer28) n.114dup c.51dup n.66dup n.413dup n.1016dup c.-837dup (n.-837dup) n.428dup | gnomAD v4 |
3 | g.184135451G>A | CA2726312 | EIF2B5 | c.66G>A (p.Ala22=) n.89G>A n.49G>A n.63G>A c.15G>A (p.Ala5=) c.60G>A (p.Ala20=) n.115G>A c.52G>A n.67G>A n.414G>A n.1017G>A c.-836G>A (n.-836G>A) n.429G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184135451G>C | CA437145293 | EIF2B5 | c.66G>C (p.Ala22=) n.89G>C n.49G>C n.63G>C c.15G>C (p.Ala5=) c.60G>C (p.Ala20=) n.115G>C c.52G>C n.67G>C n.414G>C n.1017G>C c.-836G>C (n.-836G>C) n.429G>C | |
3 | g.184135451G= | CA1425880004 | EIF2B5 | c.66G= (p.Ala22=) n.89G= n.49G= n.63G= c.15G= (p.Ala5=) c.60G= (p.Ala20=) n.115G= c.52G= n.67G= n.414G= n.1017G= c.-836G= (n.-836G=) n.429G= | |
3 | g.184135451G>T | CA437145295 | EIF2B5 | c.66G>T (p.Ala22=) n.89G>T n.49G>T n.63G>T c.15G>T (p.Ala5=) c.60G>T (p.Ala20=) n.115G>T c.52G>T n.67G>T n.414G>T n.1017G>T c.-836G>T (n.-836G>T) n.429G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184135452G>A | CA355381160 | EIF2B5 | c.67G>A (p.Gly23Arg) n.90G>A n.50G>A n.64G>A c.16G>A (p.Gly6Arg) c.61G>A (p.Gly21Arg) n.116G>A c.53G>A n.68G>A n.415G>A n.1018G>A c.-835G>A (n.-835G>A) n.430G>A | |
3 | g.184135452G>C | CA355381159 | EIF2B5 | c.67G>C (p.Gly23Arg) n.90G>C n.50G>C n.64G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg) n.116G>C c.53G>C n.68G>C n.415G>C n.1018G>C c.-835G>C (n.-835G>C) n.430G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184135452G>T | CA355381158 | EIF2B5 | c.67G>T (p.Gly23Trp) n.90G>T n.50G>T n.64G>T c.16G>T (p.Gly6Trp) c.61G>T (p.Gly21Trp) n.116G>T c.53G>T n.68G>T n.415G>T n.1018G>T c.-835G>T (n.-835G>T) n.430G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184135453G>A | CA355381161 | EIF2B5 | c.68G>A (p.Gly23Glu) n.91G>A n.51G>A n.65G>A c.17G>A (p.Gly6Glu) c.62G>A (p.Gly21Glu) n.117G>A c.54G>A n.69G>A n.416G>A n.1019G>A c.-834G>A (n.-834G>A) n.431G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184135453G>C | CA355381162 | EIF2B5 | c.68G>C (p.Gly23Ala) n.91G>C n.51G>C n.65G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) n.117G>C c.54G>C n.69G>C n.416G>C n.1019G>C c.-834G>C (n.-834G>C) n.431G>C | |
3 | g.184135453G= | CA1425880009 | EIF2B5 | c.68G= (p.Gly23=) n.91G= n.51G= n.65G= c.17G= (p.Gly6=) c.62G= (p.Gly21=) n.117G= c.54G= n.69G= n.416G= n.1019G= c.-834G= (n.-834G=) n.431G= | |
3 | g.184135453G>T | CA355381163 | EIF2B5 | c.68G>T (p.Gly23Val) n.91G>T n.51G>T n.65G>T c.17G>T (p.Gly6Val) c.62G>T (p.Gly21Val) n.117G>T c.54G>T n.69G>T n.416G>T n.1019G>T c.-834G>T (n.-834G>T) n.431G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184135454G>A | CA437145327 | EIF2B5 | c.69G>A (p.Gly23=) n.92G>A n.52G>A n.66G>A c.18G>A (p.Gly6=) c.63G>A (p.Gly21=) n.118G>A c.55G>A n.70G>A n.417G>A n.1020G>A c.-833G>A (n.-833G>A) n.432G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184135454G>C | CA437145329 | EIF2B5 | c.69G>C (p.Gly23=) n.92G>C n.52G>C n.66G>C c.18G>C (p.Gly6=) c.63G>C (p.Gly21=) n.118G>C c.55G>C n.70G>C n.417G>C n.1020G>C c.-833G>C (n.-833G>C) n.432G>C | dbSNP |
3 | g.184135454G= | CA1425880016 | EIF2B5 | c.69G= (p.Gly23=) n.92G= n.52G= n.66G= c.18G= (p.Gly6=) c.63G= (p.Gly21=) n.118G= c.55G= n.70G= n.417G= n.1020G= c.-833G= (n.-833G=) n.432G= | |
3 | g.184135454G>T | CA88840001 | EIF2B5 | c.69G>T (p.Gly23=) n.92G>T n.52G>T n.66G>T c.18G>T (p.Gly6=) c.63G>T (p.Gly21=) n.118G>T c.55G>T n.70G>T n.417G>T n.1020G>T c.-833G>T (n.-833G>T) n.432G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184135455C>A | CA355381164 | EIF2B5 | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.93C>A n.53C>A n.67C>A c.19C>A (p.Pro7Thr) c.64C>A (p.Pro22Thr) n.119C>A c.56C>A n.71C>A n.418C>A n.1021C>A c.-832C>A (n.-832C>A) n.433C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184135455C= | CA1425880020 | EIF2B5 | c.70C= (p.Pro24=) n.93C= n.53C= n.67C= c.19C= (p.Pro7=) c.64C= (p.Pro22=) n.119C= c.56C= n.71C= n.418C= n.1021C= c.-832C= (n.-832C=) n.433C= | |
3 | g.184135455C>G | CA355381165 | EIF2B5 | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.93C>G n.53C>G n.67C>G c.19C>G (p.Pro7Ala) c.64C>G (p.Pro22Ala) n.119C>G c.56C>G n.71C>G n.418C>G n.1021C>G c.-832C>G (n.-832C>G) n.433C>G | |
3 | g.184135455C>T | CA355381166 | EIF2B5 | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.93C>T n.53C>T n.67C>T c.19C>T (p.Pro7Ser) c.64C>T (p.Pro22Ser) n.119C>T c.56C>T n.71C>T n.418C>T n.1021C>T c.-832C>T (n.-832C>T) n.433C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184135455_184135456del | CA2668796118 | EIF2B5 | c.70_71del (p.Pro24GlyfsTer27) n.93_94del n.53_54del n.67_68del c.19_20del (p.Pro7GlyfsTer27) c.64_65del (p.Pro22GlyfsTer27) n.119_120del c.56_57del n.71_72del n.418_419del n.1021_1022del c.-832_-831del (n.-832_-831del) n.433_434del | gnomAD v4 |
3 | g.184135456C>A | CA355381167 | EIF2B5 | c.71C>A (p.Pro24Gln) n.94C>A n.54C>A n.68C>A c.20C>A (p.Pro7Gln) c.65C>A (p.Pro22Gln) n.120C>A c.57C>A n.72C>A n.419C>A n.1022C>A c.-831C>A (n.-831C>A) n.434C>A | |
3 | g.184135456C= | CA1425880024 | EIF2B5 | c.71C= (p.Pro24=) n.94C= n.54C= n.68C= c.20C= (p.Pro7=) c.65C= (p.Pro22=) n.120C= c.57C= n.72C= n.419C= n.1022C= c.-831C= (n.-831C=) n.434C= | |
3 | g.184135456C>G | CA355381168 | EIF2B5 | c.71C>G (p.Pro24Arg) n.94C>G n.54C>G n.68C>G c.20C>G (p.Pro7Arg) c.65C>G (p.Pro22Arg) n.120C>G c.57C>G n.72C>G n.419C>G n.1022C>G c.-831C>G (n.-831C>G) n.434C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184135456C>T | CA2726313 | EIF2B5 | c.71C>T (p.Pro24Leu) n.94C>T n.54C>T n.68C>T c.20C>T (p.Pro7Leu) c.65C>T (p.Pro22Leu) n.120C>T c.57C>T n.72C>T n.419C>T n.1022C>T c.-831C>T (n.-831C>T) n.434C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184135457G>A | CA437145352 | EIF2B5 | c.72G>A (p.Pro24=) n.95G>A n.55G>A n.69G>A c.21G>A (p.Pro7=) c.66G>A (p.Pro22=) n.121G>A c.58G>A n.73G>A n.420G>A n.1023G>A c.-830G>A (n.-830G>A) n.435G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184135457G>C | CA437145354 | EIF2B5 | c.72G>C (p.Pro24=) n.95G>C n.55G>C n.69G>C c.21G>C (p.Pro7=) c.66G>C (p.Pro22=) n.121G>C c.58G>C n.73G>C n.420G>C n.1023G>C c.-830G>C (n.-830G>C) n.435G>C | |
3 | g.184135457G= | CA1425880030 | EIF2B5 | c.72G= (p.Pro24=) n.95G= n.55G= n.69G= c.21G= (p.Pro7=) c.66G= (p.Pro22=) n.121G= c.58G= n.73G= n.420G= n.1023G= c.-830G= (n.-830G=) n.435G= | |
3 | g.184135457G>T | CA437145350 | EIF2B5 | c.72G>T (p.Pro24=) n.95G>T n.55G>T n.69G>T c.21G>T (p.Pro7=) c.66G>T (p.Pro22=) n.121G>T c.58G>T n.73G>T n.420G>T n.1023G>T c.-830G>T (n.-830G>T) n.435G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184135459dup | CA2840458731 | EIF2B5 | c.74dup (p.Gly26ArgfsTer26) n.97dup n.57dup n.71dup c.23dup (p.Gly9ArgfsTer26) c.68dup (p.Gly24ArgfsTer26) n.123dup c.60dup n.75dup n.422dup n.1025dup c.-828dup (n.-828dup) n.437dup | |
3 | g.184135462_184135479dup | CA2668796131 | EIF2B5 | c.77_94dup (p.Gly31_Ala32insGlySerGlyGlyGlyGly) n.100_117dup n.60_77dup n.74_91dup c.26_43dup (p.Gly14_Ala15insGlySerGlyGlyGlyGly) c.71_88dup (p.Gly29_Ala30insGlySerGlyGlyGlyGly) n.126_143dup c.63_80dup n.78_95dup n.425_442dup n.1028_1045dup c.-825_-808dup (n.-825_-808dup) n.440_457dup | gnomAD v4 |
3 | g.184135458G>A | CA355381169 | EIF2B5 | c.73G>A (p.Gly25Arg) n.96G>A n.56G>A n.70G>A c.22G>A (p.Gly8Arg) c.67G>A (p.Gly23Arg) n.122G>A c.59G>A n.74G>A n.421G>A n.1024G>A c.-829G>A (n.-829G>A) n.436G>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184135458G>C | CA355381170 | EIF2B5 | c.73G>C (p.Gly25Arg) n.96G>C n.56G>C n.70G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) c.67G>C (p.Gly23Arg) n.122G>C c.59G>C n.74G>C n.421G>C n.1024G>C c.-829G>C (n.-829G>C) n.436G>C | |
3 | g.184135458G>T | CA355381171 | EIF2B5 | c.73G>T (p.Gly25Ter) n.96G>T n.56G>T n.70G>T c.22G>T (p.Gly8Ter) c.67G>T (p.Gly23Ter) n.122G>T c.59G>T n.74G>T n.421G>T n.1024G>T c.-829G>T (n.-829G>T) n.436G>T | |
3 | g.184135459G>A | CA355381173 | EIF2B5 | c.74G>A (p.Gly25Glu) n.97G>A n.57G>A n.71G>A c.23G>A (p.Gly8Glu) c.68G>A (p.Gly23Glu) n.123G>A c.60G>A n.75G>A n.422G>A n.1025G>A c.-828G>A (n.-828G>A) n.437G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184135459G>C | CA355381174 | EIF2B5 | c.74G>C (p.Gly25Ala) n.97G>C n.57G>C n.71G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) c.68G>C (p.Gly23Ala) n.123G>C c.60G>C n.75G>C n.422G>C n.1025G>C c.-828G>C (n.-828G>C) n.437G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184135459G= | CA1425880036 | EIF2B5 | c.74G= (p.Gly25=) n.97G= n.57G= n.71G= c.23G= (p.Gly8=) c.68G= (p.Gly23=) n.123G= c.60G= n.75G= n.422G= n.1025G= c.-828G= (n.-828G=) n.437G= | |
3 | g.184135459G>T | CA355381172 | EIF2B5 | c.74G>T (p.Gly25Val) n.97G>T n.57G>T n.71G>T c.23G>T (p.Gly8Val) c.68G>T (p.Gly23Val) n.123G>T c.60G>T n.75G>T n.422G>T n.1025G>T c.-828G>T (n.-828G>T) n.437G>T | ClinVar |
3 | g.184135460A= | CA1425880041 | EIF2B5 | c.75A= (p.Gly25=) n.98A= n.58A= n.72A= c.24A= (p.Gly8=) c.69A= (p.Gly23=) n.124A= c.61A= n.76A= n.423A= n.1026A= c.-827A= (n.-827A=) n.438A= | |
3 | g.184135460A>C | CA437145373 | EIF2B5 | c.75A>C (p.Gly25=) n.98A>C n.58A>C n.72A>C c.24A>C (p.Gly8=) c.69A>C (p.Gly23=) n.124A>C c.61A>C n.76A>C n.423A>C n.1026A>C c.-827A>C (n.-827A>C) n.438A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184135460A>G | CA437145366 | EIF2B5 | c.75A>G (p.Gly25=) n.98A>G n.58A>G n.72A>G c.24A>G (p.Gly8=) c.69A>G (p.Gly23=) n.124A>G c.61A>G n.76A>G n.423A>G n.1026A>G c.-827A>G (n.-827A>G) n.438A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184135460A>T | CA437145371 | EIF2B5 | c.75A>T (p.Gly25=) n.98A>T n.58A>T n.72A>T c.24A>T (p.Gly8=) c.69A>T (p.Gly23=) n.124A>T c.61A>T n.76A>T n.423A>T n.1026A>T c.-827A>T (n.-827A>T) n.438A>T | |
3 | g.184135461G>A | CA355381175 | EIF2B5 | c.76G>A (p.Gly26Ser) n.99G>A n.59G>A n.73G>A c.25G>A (p.Gly9Ser) c.70G>A (p.Gly24Ser) n.125G>A c.62G>A n.77G>A n.424G>A n.1027G>A c.-826G>A (n.-826G>A) n.439G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184135461G>C | CA355381176 | EIF2B5 | c.76G>C (p.Gly26Arg) n.99G>C n.59G>C n.73G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) c.70G>C (p.Gly24Arg) n.125G>C c.62G>C n.77G>C n.424G>C n.1027G>C c.-826G>C (n.-826G>C) n.439G>C | |
3 | g.184135461G>T | CA355381177 | EIF2B5 | c.76G>T (p.Gly26Cys) n.99G>T n.59G>T n.73G>T c.25G>T (p.Gly9Cys) c.70G>T (p.Gly24Cys) n.125G>T c.62G>T n.77G>T n.424G>T n.1027G>T c.-826G>T (n.-826G>T) n.439G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184135462G>A | CA355381178 | EIF2B5 | c.77G>A (p.Gly26Asp) n.100G>A n.60G>A n.74G>A c.26G>A (p.Gly9Asp) c.71G>A (p.Gly24Asp) n.126G>A c.63G>A n.78G>A n.425G>A n.1028G>A c.-825G>A (n.-825G>A) n.440G>A | |
3 | g.184135462G>C | CA355381179 | EIF2B5 | c.77G>C (p.Gly26Ala) n.100G>C n.60G>C n.74G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) n.126G>C c.63G>C n.78G>C n.425G>C n.1028G>C c.-825G>C (n.-825G>C) n.440G>C | |
3 | g.184135462G= | CA1425880043 | EIF2B5 | c.77G= (p.Gly26=) n.100G= n.60G= n.74G= c.26G= (p.Gly9=) c.71G= (p.Gly24=) n.126G= c.63G= n.78G= n.425G= n.1028G= c.-825G= (n.-825G=) n.440G= | |
3 | g.184135462G>T | CA355381180 | EIF2B5 | c.77G>T (p.Gly26Val) n.100G>T n.60G>T n.74G>T c.26G>T (p.Gly9Val) c.71G>T (p.Gly24Val) n.126G>T c.63G>T n.78G>T n.425G>T n.1028G>T c.-825G>T (n.-825G>T) n.440G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184135463C>A | CA437145388 | EIF2B5 | c.78C>A (p.Gly26=) n.101C>A n.61C>A n.75C>A c.27C>A (p.Gly9=) c.72C>A (p.Gly24=) n.127C>A c.64C>A n.79C>A n.426C>A n.1029C>A c.-824C>A (n.-824C>A) n.441C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184135463C= | CA1425880055 | EIF2B5 | c.78C= (p.Gly26=) n.101C= n.61C= n.75C= c.27C= (p.Gly9=) c.72C= (p.Gly24=) n.127C= c.64C= n.79C= n.426C= n.1029C= c.-824C= (n.-824C=) n.441C= | |
3 | g.184135463C>G | CA437145392 | EIF2B5 | c.78C>G (p.Gly26=) n.101C>G n.61C>G n.75C>G c.27C>G (p.Gly9=) c.72C>G (p.Gly24=) n.127C>G c.64C>G n.79C>G n.426C>G n.1029C>G c.-824C>G (n.-824C>G) n.441C>G | |
3 | g.184135463C>T | CA437145390 | EIF2B5 | c.78C>T (p.Gly26=) n.101C>T n.61C>T n.75C>T c.27C>T (p.Gly9=) c.72C>T (p.Gly24=) n.127C>T c.64C>T n.79C>T n.426C>T n.1029C>T c.-824C>T (n.-824C>T) n.441C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184135464A>C | CA355381183 | EIF2B5 | c.79A>C (p.Ser27Arg) n.102A>C n.62A>C n.76A>C c.28A>C (p.Ser10Arg) c.73A>C (p.Ser25Arg) n.128A>C c.65A>C n.80A>C n.427A>C n.1030A>C c.-823A>C (n.-823A>C) n.442A>C | |
3 | g.184135464A>G | CA355381181 | EIF2B5 | c.79A>G (p.Ser27Gly) n.102A>G n.62A>G n.76A>G c.28A>G (p.Ser10Gly) c.73A>G (p.Ser25Gly) n.128A>G c.65A>G n.80A>G n.427A>G n.1030A>G c.-823A>G (n.-823A>G) n.442A>G | |
3 | g.184135464A>T | CA355381182 | EIF2B5 | c.79A>T (p.Ser27Cys) n.102A>T n.62A>T n.76A>T c.28A>T (p.Ser10Cys) c.73A>T (p.Ser25Cys) n.128A>T c.65A>T n.80A>T n.427A>T n.1030A>T c.-823A>T (n.-823A>T) n.442A>T | |
3 | g.184135465G>A | CA355381184 | EIF2B5 | c.80G>A (p.Ser27Asn) n.103G>A n.63G>A n.77G>A c.29G>A (p.Ser10Asn) c.74G>A (p.Ser25Asn) n.129G>A c.66G>A n.81G>A n.428G>A n.1031G>A c.-822G>A (n.-822G>A) n.443G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184135465G>C | CA355381185 | EIF2B5 | c.80G>C (p.Ser27Thr) n.103G>C n.63G>C n.77G>C c.29G>C (p.Ser10Thr) c.74G>C (p.Ser25Thr) n.129G>C c.66G>C n.81G>C n.428G>C n.1031G>C c.-822G>C (n.-822G>C) n.443G>C | |
3 | g.184135465G= | CA1425880059 | EIF2B5 | c.80G= (p.Ser27=) n.103G= n.63G= n.77G= c.29G= (p.Ser10=) c.74G= (p.Ser25=) n.129G= c.66G= n.81G= n.428G= n.1031G= c.-822G= (n.-822G=) n.443G= | |
3 | g.184135465G>T | CA2726314 | EIF2B5 | c.80G>T (p.Ser27Ile) n.103G>T n.63G>T n.77G>T c.29G>T (p.Ser10Ile) c.74G>T (p.Ser25Ile) n.129G>T c.66G>T n.81G>T n.428G>T n.1031G>T c.-822G>T (n.-822G>T) n.443G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184135466C>A | CA88840005 | EIF2B5 | c.81C>A (p.Ser27Arg) n.104C>A n.64C>A n.78C>A c.30C>A (p.Ser10Arg) c.75C>A (p.Ser25Arg) n.130C>A c.67C>A n.82C>A n.429C>A n.1032C>A c.-821C>A (n.-821C>A) n.444C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184135466C= | CA1425880066 | EIF2B5 | c.81C= (p.Ser27=) n.104C= n.64C= n.78C= c.30C= (p.Ser10=) c.75C= (p.Ser25=) n.130C= c.67C= n.82C= n.429C= n.1032C= c.-821C= (n.-821C=) n.444C= | |
3 | g.184135466C>G | CA355381186 | EIF2B5 | c.81C>G (p.Ser27Arg) n.104C>G n.64C>G n.78C>G c.30C>G (p.Ser10Arg) c.75C>G (p.Ser25Arg) n.130C>G c.67C>G n.82C>G n.429C>G n.1032C>G c.-821C>G (n.-821C>G) n.444C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184135466C>T | CA437145410 | EIF2B5 | c.81C>T (p.Ser27=) n.104C>T n.64C>T n.78C>T c.30C>T (p.Ser10=) c.75C>T (p.Ser25=) n.130C>T c.67C>T n.82C>T n.429C>T n.1032C>T c.-821C>T (n.-821C>T) n.444C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184135467G>A | CA355381187 | EIF2B5 | c.82G>A (p.Gly28Ser) n.105G>A n.65G>A n.79G>A c.31G>A (p.Gly11Ser) c.76G>A (p.Gly26Ser) n.131G>A c.68G>A n.83G>A n.430G>A n.1033G>A c.-820G>A (n.-820G>A) n.445G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184135467G>C | CA355381189 | EIF2B5 | c.82G>C (p.Gly28Arg) n.105G>C n.65G>C n.79G>C c.31G>C (p.Gly11Arg) c.76G>C (p.Gly26Arg) n.131G>C c.68G>C n.83G>C n.430G>C n.1033G>C c.-820G>C (n.-820G>C) n.445G>C | |
3 | g.184135467G= | CA1425880070 | EIF2B5 | c.82G= (p.Gly28=) n.105G= n.65G= n.79G= c.31G= (p.Gly11=) c.76G= (p.Gly26=) n.131G= c.68G= n.83G= n.430G= n.1033G= c.-820G= (n.-820G=) n.445G= | |
3 | g.184135467G>T | CA355381188 | EIF2B5 | c.82G>T (p.Gly28Cys) n.105G>T n.65G>T n.79G>T c.31G>T (p.Gly11Cys) c.76G>T (p.Gly26Cys) n.131G>T c.68G>T n.83G>T n.430G>T n.1033G>T c.-820G>T (n.-820G>T) n.445G>T | |
3 | g.184135468G>A | CA355381190 | EIF2B5 | c.83G>A (p.Gly28Asp) n.106G>A n.66G>A n.80G>A c.32G>A (p.Gly11Asp) c.77G>A (p.Gly26Asp) n.132G>A c.69G>A n.84G>A n.431G>A n.1034G>A c.-819G>A (n.-819G>A) n.446G>A | |
3 | g.184135468G>C | CA355381191 | EIF2B5 | c.83G>C (p.Gly28Ala) n.106G>C n.66G>C n.80G>C c.32G>C (p.Gly11Ala) c.77G>C (p.Gly26Ala) n.132G>C c.69G>C n.84G>C n.431G>C n.1034G>C c.-819G>C (n.-819G>C) n.446G>C | |
3 | g.184135468G>T | CA355381192 | EIF2B5 | c.83G>T (p.Gly28Val) n.106G>T n.66G>T n.80G>T c.32G>T (p.Gly11Val) c.77G>T (p.Gly26Val) n.132G>T c.69G>T n.84G>T n.431G>T n.1034G>T c.-819G>T (n.-819G>T) n.446G>T | |
3 | g.184135469T>A | CA437145434 | EIF2B5 | c.84T>A (p.Gly28=) n.107T>A n.67T>A n.81T>A c.33T>A (p.Gly11=) c.78T>A (p.Gly26=) n.133T>A c.70T>A n.85T>A n.432T>A n.1035T>A c.-818T>A (n.-818T>A) n.447T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.184135469T>C | CA437145436 | EIF2B5 | c.84T>C (p.Gly28=) n.107T>C n.67T>C n.81T>C c.33T>C (p.Gly11=) c.78T>C (p.Gly26=) n.133T>C c.70T>C n.85T>C n.432T>C n.1035T>C c.-818T>C (n.-818T>C) n.447T>C | ClinVar |
3 | g.184135469T>G | CA437145438 | EIF2B5 | c.84T>G (p.Gly28=) n.107T>G n.67T>G n.81T>G c.33T>G (p.Gly11=) c.78T>G (p.Gly26=) n.133T>G c.70T>G n.85T>G n.432T>G n.1035T>G c.-818T>G (n.-818T>G) n.447T>G | |
3 | g.184135470G>A | CA355381193 | EIF2B5 | c.85G>A (p.Gly29Ser) n.108G>A n.68G>A n.82G>A c.34G>A (p.Gly12Ser) c.79G>A (p.Gly27Ser) n.134G>A c.71G>A n.86G>A n.433G>A n.1036G>A c.-817G>A (n.-817G>A) n.448G>A | |
3 | g.184135470G>C | CA355381194 | EIF2B5 | c.85G>C (p.Gly29Arg) n.108G>C n.68G>C n.82G>C c.34G>C (p.Gly12Arg) c.79G>C (p.Gly27Arg) n.134G>C c.71G>C n.86G>C n.433G>C n.1036G>C c.-817G>C (n.-817G>C) n.448G>C | |
3 | g.184135470G>T | CA355381195 | EIF2B5 | c.85G>T (p.Gly29Cys) n.108G>T n.68G>T n.82G>T c.34G>T (p.Gly12Cys) c.79G>T (p.Gly27Cys) n.134G>T c.71G>T n.86G>T n.433G>T n.1036G>T c.-817G>T (n.-817G>T) n.448G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184135471G>A | CA355381196 | EIF2B5 | c.86G>A (p.Gly29Asp) n.109G>A n.69G>A n.83G>A c.35G>A (p.Gly12Asp) c.80G>A (p.Gly27Asp) n.135G>A c.72G>A n.87G>A n.434G>A n.1037G>A c.-816G>A (n.-816G>A) n.449G>A | |
3 | g.184135471G>C | CA355381197 | EIF2B5 | c.86G>C (p.Gly29Ala) n.109G>C n.69G>C n.83G>C c.35G>C (p.Gly12Ala) c.80G>C (p.Gly27Ala) n.135G>C c.72G>C n.87G>C n.434G>C n.1037G>C c.-816G>C (n.-816G>C) n.449G>C | |
3 | g.184135471G>T | CA355381198 | EIF2B5 | c.86G>T (p.Gly29Val) n.109G>T n.69G>T n.83G>T c.35G>T (p.Gly12Val) c.80G>T (p.Gly27Val) n.135G>T c.72G>T n.87G>T n.434G>T n.1037G>T c.-816G>T (n.-816G>T) n.449G>T | |
3 | g.184135472C>A | CA437145458 | EIF2B5 | c.87C>A (p.Gly29=) n.110C>A n.70C>A n.84C>A c.36C>A (p.Gly12=) c.81C>A (p.Gly27=) n.136C>A c.73C>A n.88C>A n.435C>A n.1038C>A c.-815C>A (n.-815C>A) n.450C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184135472C>G | CA437145460 | EIF2B5 | c.87C>G (p.Gly29=) n.110C>G n.70C>G n.84C>G c.36C>G (p.Gly12=) c.81C>G (p.Gly27=) n.136C>G c.73C>G n.88C>G n.435C>G n.1038C>G c.-815C>G (n.-815C>G) n.450C>G | |
3 | g.184135472C>T | CA437145464 | EIF2B5 | c.87C>T (p.Gly29=) n.110C>T n.70C>T n.84C>T c.36C>T (p.Gly12=) c.81C>T (p.Gly27=) n.136C>T c.73C>T n.88C>T n.435C>T n.1038C>T c.-815C>T (n.-815C>T) n.450C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184135473G>A | CA2726316 | EIF2B5 | c.88G>A (p.Gly30Arg) n.111G>A n.71G>A n.85G>A c.37G>A (p.Gly13Arg) c.82G>A (p.Gly28Arg) n.137G>A c.74G>A n.89G>A n.436G>A n.1039G>A c.-814G>A (n.-814G>A) n.451G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184135473G>C | CA355381199 | EIF2B5 | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.111G>C n.71G>C n.85G>C c.37G>C (p.Gly13Arg) c.82G>C (p.Gly28Arg) n.137G>C c.74G>C n.89G>C n.436G>C n.1039G>C c.-814G>C (n.-814G>C) n.451G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184135473G= | CA1425880075 | EIF2B5 | c.88G= (p.Gly30=) n.111G= n.71G= n.85G= c.37G= (p.Gly13=) c.82G= (p.Gly28=) n.137G= c.74G= n.89G= n.436G= n.1039G= c.-814G= (n.-814G=) n.451G= | |
3 | g.184135473G>T | CA2726315 | EIF2B5 | c.88G>T (p.Gly30Trp) n.111G>T n.71G>T n.85G>T c.37G>T (p.Gly13Trp) c.82G>T (p.Gly28Trp) n.137G>T c.74G>T n.89G>T n.436G>T n.1039G>T c.-814G>T (n.-814G>T) n.451G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184135477del | CA2668796188 | EIF2B5 | c.92del (p.Gly31GlufsTer?) n.115del n.75del n.89del c.41del (p.Gly14GlufsTer?) c.86del (p.Gly29GlufsTer?) n.141del c.78del n.93del n.440del n.1043del c.-810del (n.-810del) n.455del | gnomAD v4 |
3 | g.184135474G>A | CA2726317 | EIF2B5 | c.89G>A (p.Gly30Glu) n.112G>A n.72G>A n.86G>A c.38G>A (p.Gly13Glu) c.83G>A (p.Gly28Glu) n.138G>A c.75G>A n.90G>A n.437G>A n.1040G>A c.-813G>A (n.-813G>A) n.452G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184135474G>C | CA355381201 | EIF2B5 | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.112G>C n.72G>C n.86G>C c.38G>C (p.Gly13Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) n.138G>C c.75G>C n.90G>C n.437G>C n.1040G>C c.-813G>C (n.-813G>C) n.452G>C | dbSNP |
3 | g.184135474G= | CA1425880083 | EIF2B5 | c.89G= (p.Gly30=) n.112G= n.72G= n.86G= c.38G= (p.Gly13=) c.83G= (p.Gly28=) n.138G= c.75G= n.90G= n.437G= n.1040G= c.-813G= (n.-813G=) n.452G= | |
3 | g.184135474G>T | CA355381200 | EIF2B5 | c.89G>T (p.Gly30Val) n.112G>T n.72G>T n.86G>T c.38G>T (p.Gly13Val) c.83G>T (p.Gly28Val) n.138G>T c.75G>T n.90G>T n.437G>T n.1040G>T c.-813G>T (n.-813G>T) n.452G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184135475G>A | CA437145478 | EIF2B5 | c.90G>A (p.Gly30=) n.113G>A n.73G>A n.87G>A c.39G>A (p.Gly13=) c.84G>A (p.Gly28=) n.139G>A c.76G>A n.91G>A n.438G>A n.1041G>A c.-812G>A (n.-812G>A) n.453G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184135475G>C | CA437145480 | EIF2B5 | c.90G>C (p.Gly30=) n.113G>C n.73G>C n.87G>C c.39G>C (p.Gly13=) c.84G>C (p.Gly28=) n.139G>C c.76G>C n.91G>C n.438G>C n.1041G>C c.-812G>C (n.-812G>C) n.453G>C | |
3 | g.184135475G>T | CA437145482 | EIF2B5 | c.90G>T (p.Gly30=) n.113G>T n.73G>T n.87G>T c.39G>T (p.Gly13=) c.84G>T (p.Gly28=) n.139G>T c.76G>T n.91G>T n.438G>T n.1041G>T c.-812G>T (n.-812G>T) n.453G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184135476G>A | CA355381202 | EIF2B5 | c.91G>A (p.Gly31Arg) n.114G>A n.74G>A n.88G>A c.40G>A (p.Gly14Arg) c.85G>A (p.Gly29Arg) n.140G>A c.77G>A n.92G>A n.439G>A n.1042G>A c.-811G>A (n.-811G>A) n.454G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184135476G>C | CA355381204 | EIF2B5 | c.91G>C (p.Gly31Arg) n.114G>C n.74G>C n.88G>C c.40G>C (p.Gly14Arg) c.85G>C (p.Gly29Arg) n.140G>C c.77G>C n.92G>C n.439G>C n.1042G>C c.-811G>C (n.-811G>C) n.454G>C | |
3 | g.184135476G= | CA1425880088 | EIF2B5 | c.91G= (p.Gly31=) n.114G= n.74G= n.88G= c.40G= (p.Gly14=) c.85G= (p.Gly29=) n.140G= c.77G= n.92G= n.439G= n.1042G= c.-811G= (n.-811G=) n.454G= | |
3 | g.184135476G>T | CA355381203 | EIF2B5 | c.91G>T (p.Gly31Ter) n.114G>T n.74G>T n.88G>T c.40G>T (p.Gly14Ter) c.85G>T (p.Gly29Ter) n.140G>T c.77G>T n.92G>T n.439G>T n.1042G>T c.-811G>T (n.-811G>T) n.454G>T | |
3 | g.184135477G>A | CA2726319 | EIF2B5 | c.92G>A (p.Gly31Glu) n.115G>A n.75G>A n.89G>A c.41G>A (p.Gly14Glu) c.86G>A (p.Gly29Glu) n.141G>A c.78G>A n.93G>A n.440G>A n.1043G>A c.-810G>A (n.-810G>A) n.455G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184135477G>C | CA2726318 | EIF2B5 | c.92G>C (p.Gly31Ala) n.115G>C n.75G>C n.89G>C c.41G>C (p.Gly14Ala) c.86G>C (p.Gly29Ala) n.141G>C c.78G>C n.93G>C n.440G>C n.1043G>C c.-810G>C (n.-810G>C) n.455G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184135477G= | CA1425880092 | EIF2B5 | c.92G= (p.Gly31=) n.115G= n.75G= n.89G= c.41G= (p.Gly14=) c.86G= (p.Gly29=) n.141G= c.78G= n.93G= n.440G= n.1043G= c.-810G= (n.-810G=) n.455G= | |
3 | g.184135477G>T | CA355381205 | EIF2B5 | c.92G>T (p.Gly31Val) n.115G>T n.75G>T n.89G>T c.41G>T (p.Gly14Val) c.86G>T (p.Gly29Val) n.141G>T c.78G>T n.93G>T n.440G>T n.1043G>T c.-810G>T (n.-810G>T) n.455G>T | |
3 | g.184135478A>C | CA437145499 | EIF2B5 | c.93A>C (p.Gly31=) n.116A>C n.76A>C n.90A>C c.42A>C (p.Gly14=) c.87A>C (p.Gly29=) n.142A>C c.79A>C n.94A>C n.441A>C n.1044A>C c.-809A>C (n.-809A>C) n.456A>C | |
3 | g.184135478A>G | CA437145501 | EIF2B5 | c.93A>G (p.Gly31=) n.116A>G n.76A>G n.90A>G c.42A>G (p.Gly14=) c.87A>G (p.Gly29=) n.142A>G c.79A>G n.94A>G n.441A>G n.1044A>G c.-809A>G (n.-809A>G) n.456A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184135478A>T | CA437145504 | EIF2B5 | c.93A>T (p.Gly31=) n.116A>T n.76A>T n.90A>T c.42A>T (p.Gly14=) c.87A>T (p.Gly29=) n.142A>T c.79A>T n.94A>T n.441A>T n.1044A>T c.-809A>T (n.-809A>T) n.456A>T | |
3 | g.184135479G>A | CA355381206 | EIF2B5 | c.94G>A (p.Ala32Thr) n.117G>A n.77G>A n.91G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) c.88G>A (p.Ala30Thr) n.143G>A c.80G>A n.95G>A n.442G>A n.1045G>A c.-808G>A (n.-808G>A) n.457G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184135479G>C | CA355381208 | EIF2B5 | c.94G>C (p.Ala32Pro) n.117G>C n.77G>C n.91G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) c.88G>C (p.Ala30Pro) n.143G>C c.80G>C n.95G>C n.442G>C n.1045G>C c.-808G>C (n.-808G>C) n.457G>C | |
3 | g.184135479G>T | CA355381207 | EIF2B5 | c.94G>T (p.Ala32Ser) n.117G>T n.77G>T n.91G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) c.88G>T (p.Ala30Ser) n.143G>T c.80G>T n.95G>T n.442G>T n.1045G>T c.-808G>T (n.-808G>T) n.457G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184135480C>A | CA355381209 | EIF2B5 | c.95C>A (p.Ala32Asp) n.118C>A n.78C>A n.92C>A c.44C>A (p.Ala15Asp) c.89C>A (p.Ala30Asp) n.144C>A c.81C>A n.96C>A n.443C>A n.1046C>A c.-807C>A (n.-807C>A) n.458C>A | |
3 | g.184135480C>G | CA355381210 | EIF2B5 | c.95C>G (p.Ala32Gly) n.118C>G n.78C>G n.92C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) c.89C>G (p.Ala30Gly) n.144C>G c.81C>G n.96C>G n.443C>G n.1046C>G c.-807C>G (n.-807C>G) n.458C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184135480C>T | CA355381211 | EIF2B5 | c.95C>T (p.Ala32Val) n.118C>T n.78C>T n.92C>T c.44C>T (p.Ala15Val) c.89C>T (p.Ala30Val) n.144C>T c.81C>T n.96C>T n.443C>T n.1046C>T c.-807C>T (n.-807C>T) n.458C>T | |
3 | g.184135481C>A | CA437145521 | EIF2B5 | c.96C>A (p.Ala32=) n.119C>A n.79C>A n.93C>A c.45C>A (p.Ala15=) c.90C>A (p.Ala30=) n.145C>A c.82C>A n.97C>A n.444C>A n.1047C>A c.-806C>A (n.-806C>A) n.459C>A | |
3 | g.184135481C>G | CA437145525 | EIF2B5 | c.96C>G (p.Ala32=) n.119C>G n.79C>G n.93C>G c.45C>G (p.Ala15=) c.90C>G (p.Ala30=) n.145C>G c.82C>G n.97C>G n.444C>G n.1047C>G c.-806C>G (n.-806C>G) n.459C>G | |
3 | g.184135481C>T | CA437145526 | EIF2B5 | c.96C>T (p.Ala32=) n.119C>T n.79C>T n.93C>T c.45C>T (p.Ala15=) c.90C>T (p.Ala30=) n.145C>T c.82C>T n.97C>T n.444C>T n.1047C>T c.-806C>T (n.-806C>T) n.459C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184135482A>C | CA437145529 | EIF2B5 | c.97A>C (p.Arg33=) n.120A>C n.80A>C n.94A>C c.46A>C (p.Arg16=) c.91A>C (p.Arg31=) n.146A>C c.83A>C n.98A>C n.445A>C n.1048A>C c.-805A>C (n.-805A>C) n.460A>C | |
3 | g.184135482A>G | CA355381212 | EIF2B5 | c.97A>G (p.Arg33Gly) n.120A>G n.80A>G n.94A>G c.46A>G (p.Arg16Gly) c.91A>G (p.Arg31Gly) n.146A>G c.83A>G n.98A>G n.445A>G n.1048A>G c.-805A>G (n.-805A>G) n.460A>G | |
3 | g.184135482A>T | CA355381213 | EIF2B5 | c.97A>T (p.Arg33Ter) n.120A>T n.80A>T n.94A>T c.46A>T (p.Arg16Ter) c.91A>T (p.Arg31Ter) n.146A>T c.83A>T n.98A>T n.445A>T n.1048A>T c.-805A>T (n.-805A>T) n.460A>T | |
3 | g.184135483G>A | CA88840013 | EIF2B5 | c.98G>A (p.Arg33Lys) n.121G>A n.81G>A n.95G>A c.47G>A (p.Arg16Lys) c.92G>A (p.Arg31Lys) n.147G>A c.84G>A n.99G>A n.446G>A n.1049G>A c.-804G>A (n.-804G>A) n.461G>A | dbSNP |
3 | g.184135483G>C | CA355381214 | EIF2B5 | c.98G>C (p.Arg33Thr) n.121G>C n.81G>C n.95G>C c.47G>C (p.Arg16Thr) c.92G>C (p.Arg31Thr) n.147G>C c.84G>C n.99G>C n.446G>C n.1049G>C c.-804G>C (n.-804G>C) n.461G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184135483G= | CA1425880097 | EIF2B5 | c.98G= (p.Arg33=) n.121G= n.81G= n.95G= c.47G= (p.Arg16=) c.92G= (p.Arg31=) n.147G= c.84G= n.99G= n.446G= n.1049G= c.-804G= (n.-804G=) n.461G= | |
3 | g.184135483G>T | CA355381215 | EIF2B5 | c.98G>T (p.Arg33Ile) n.121G>T n.81G>T n.95G>T c.47G>T (p.Arg16Ile) c.92G>T (p.Arg31Ile) n.147G>T c.84G>T n.99G>T n.446G>T n.1049G>T c.-804G>T (n.-804G>T) n.461G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184135484A>C | CA355381216 | EIF2B5 | c.99A>C (p.Arg33Ser) n.122A>C n.82A>C n.96A>C c.48A>C (p.Arg16Ser) c.93A>C (p.Arg31Ser) n.148A>C c.85A>C n.100A>C n.447A>C n.1050A>C c.-803A>C (n.-803A>C) n.462A>C | |
3 | g.184135484A>G | CA437145533 | EIF2B5 | c.99A>G (p.Arg33=) n.122A>G n.82A>G n.96A>G c.48A>G (p.Arg16=) c.93A>G (p.Arg31=) n.148A>G c.85A>G n.100A>G n.447A>G n.1050A>G c.-803A>G (n.-803A>G) n.462A>G | |
3 | g.184135484A>T | CA355381217 | EIF2B5 | c.99A>T (p.Arg33Ser) n.122A>T n.82A>T n.96A>T c.48A>T (p.Arg16Ser) c.93A>T (p.Arg31Ser) n.148A>T c.85A>T n.100A>T n.447A>T n.1050A>T c.-803A>T (n.-803A>T) n.462A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184135485G>A | CA355381218 | EIF2B5 | c.100G>A (p.Gly34Arg) n.123G>A n.83G>A n.97G>A c.49G>A (p.Gly17Arg) c.94G>A (p.Gly32Arg) n.149G>A c.86G>A n.101G>A n.448G>A n.1051G>A c.-802G>A (n.-802G>A) n.463G>A | |
3 | g.184135485G>C | CA355381219 | EIF2B5 | c.100G>C (p.Gly34Arg) n.123G>C n.83G>C n.97G>C c.49G>C (p.Gly17Arg) c.94G>C (p.Gly32Arg) n.149G>C c.86G>C n.101G>C n.448G>C n.1051G>C c.-802G>C (n.-802G>C) n.463G>C | |
3 | g.184135485G>T | CA355381220 | EIF2B5 | c.100G>T (p.Gly34Trp) n.123G>T n.83G>T n.97G>T c.49G>T (p.Gly17Trp) c.94G>T (p.Gly32Trp) n.149G>T c.86G>T n.101G>T n.448G>T n.1051G>T c.-802G>T (n.-802G>T) n.463G>T | |
3 | g.184135486G>A | CA355381223 | EIF2B5 | c.101G>A (p.Gly34Glu) n.124G>A n.84G>A n.98G>A c.50G>A (p.Gly17Glu) c.95G>A (p.Gly32Glu) n.150G>A c.87G>A n.102G>A n.449G>A n.1052G>A c.-801G>A (n.-801G>A) n.464G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184135486G>C | CA355381221 | EIF2B5 | c.101G>C (p.Gly34Ala) n.124G>C n.84G>C n.98G>C c.50G>C (p.Gly17Ala) c.95G>C (p.Gly32Ala) n.150G>C c.87G>C n.102G>C n.449G>C n.1052G>C c.-801G>C (n.-801G>C) n.464G>C | |
3 | g.184135486G= | CA1425880100 | EIF2B5 | c.101G= (p.Gly34=) n.124G= n.84G= n.98G= c.50G= (p.Gly17=) c.95G= (p.Gly32=) n.150G= c.87G= n.102G= n.449G= n.1052G= c.-801G= (n.-801G=) n.464G= | |
3 | g.184135486G>T | CA355381222 | EIF2B5 | c.101G>T (p.Gly34Val) n.124G>T n.84G>T n.98G>T c.50G>T (p.Gly17Val) c.95G>T (p.Gly32Val) n.150G>T c.87G>T n.102G>T n.449G>T n.1052G>T c.-801G>T (n.-801G>T) n.464G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184135487G>A | CA437145552 | EIF2B5 | c.102G>A (p.Gly34=) n.125G>A n.85G>A n.99G>A c.51G>A (p.Gly17=) c.96G>A (p.Gly32=) n.151G>A c.88G>A n.103G>A n.450G>A n.1053G>A c.-800G>A (n.-800G>A) n.465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184135487G>C | CA437145554 | EIF2B5 | c.102G>C (p.Gly34=) n.125G>C n.85G>C n.99G>C c.51G>C (p.Gly17=) c.96G>C (p.Gly32=) n.151G>C c.88G>C n.103G>C n.450G>C n.1053G>C c.-800G>C (n.-800G>C) n.465G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184135487G= | CA1425880103 | EIF2B5 | c.102G= (p.Gly34=) n.125G= n.85G= n.99G= c.51G= (p.Gly17=) c.96G= (p.Gly32=) n.151G= c.88G= n.103G= n.450G= n.1053G= c.-800G= (n.-800G=) n.465G= | |
3 | g.184135487G>T | CA437145557 | EIF2B5 | c.102G>T (p.Gly34=) n.125G>T n.85G>T n.99G>T c.51G>T (p.Gly17=) c.96G>T (p.Gly32=) n.151G>T c.88G>T n.103G>T n.450G>T n.1053G>T c.-800G>T (n.-800G>T) n.465G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184135488G>A | CA88840015 | EIF2B5 | c.103G>A (p.Ala35Thr) n.126G>A n.86G>A n.100G>A c.52G>A (p.Ala18Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) n.152G>A c.89G>A n.104G>A n.451G>A n.1054G>A c.-799G>A (n.-799G>A) n.466G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184135488G>C | CA355381224 | EIF2B5 | c.103G>C (p.Ala35Pro) n.126G>C n.86G>C n.100G>C c.52G>C (p.Ala18Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) n.152G>C c.89G>C n.104G>C n.451G>C n.1054G>C c.-799G>C (n.-799G>C) n.466G>C | |
3 | g.184135488G= | CA1425880105 | EIF2B5 | c.103G= (p.Ala35=) n.126G= n.86G= n.100G= c.52G= (p.Ala18=) c.97G= (p.Ala33=) n.152G= c.89G= n.104G= n.451G= n.1054G= c.-799G= (n.-799G=) n.466G= | |
3 | g.184135488G>T | CA355381225 | EIF2B5 | c.103G>T (p.Ala35Ser) n.126G>T n.86G>T n.100G>T c.52G>T (p.Ala18Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) n.152G>T c.89G>T n.104G>T n.451G>T n.1054G>T c.-799G>T (n.-799G>T) n.466G>T | |
3 | g.184135489C>A | CA355381226 | EIF2B5 | c.104C>A (p.Ala35Glu) n.127C>A n.87C>A n.101C>A c.53C>A (p.Ala18Glu) c.98C>A (p.Ala33Glu) n.153C>A c.90C>A n.105C>A n.452C>A n.1055C>A c.-798C>A (n.-798C>A) n.467C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184135489C>G | CA355381227 | EIF2B5 | c.104C>G (p.Ala35Gly) n.127C>G n.87C>G n.101C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) n.153C>G c.90C>G n.105C>G n.452C>G n.1055C>G c.-798C>G (n.-798C>G) n.467C>G | |
3 | g.184135489C>T | CA355381228 | EIF2B5 | c.104C>T (p.Ala35Val) n.127C>T n.87C>T n.101C>T c.53C>T (p.Ala18Val) c.98C>T (p.Ala33Val) n.153C>T c.90C>T n.105C>T n.452C>T n.1055C>T c.-798C>T (n.-798C>T) n.467C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184135489_184135492delinsCGGA | CA1425880109 | EIF2B5 | c.104_107delinsCGGA (p.Ala35=) n.127_130delinsCGGA n.87_90delinsCGGA n.101_104delinsCGGA c.53_56delinsCGGA (p.Ala18=) c.98_101delinsCGGA (p.Ala33=) n.153_156delinsCGGA c.90_93delinsCGGA n.105_108delinsCGGA n.452_455delinsCGGA n.1055_1058delinsCGGA c.-798_-795delinsCGGA (n.-798_-795delinsCGGA) n.467_470delinsCGGA | |
3 | g.184135490G>A | CA437145569 | EIF2B5 | c.105G>A (p.Ala35=) n.128G>A n.88G>A n.102G>A c.54G>A (p.Ala18=) c.99G>A (p.Ala33=) n.154G>A c.91G>A n.106G>A n.453G>A n.1056G>A c.-797G>A (n.-797G>A) n.468G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184135490G>C | CA437145575 | EIF2B5 | c.105G>C (p.Ala35=) n.128G>C n.88G>C n.102G>C c.54G>C (p.Ala18=) c.99G>C (p.Ala33=) n.154G>C c.91G>C n.106G>C n.453G>C n.1056G>C c.-797G>C (n.-797G>C) n.468G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.184135490G>T | CA437145571 | EIF2B5 | c.105G>T (p.Ala35=) n.128G>T n.88G>T n.102G>T c.54G>T (p.Ala18=) c.99G>T (p.Ala33=) n.154G>T c.91G>T n.106G>T n.453G>T n.1056G>T c.-797G>T (n.-797G>T) n.468G>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184135496_184135498del | CA548794255 | EIF2B5 | c.111_113del (p.Glu38del) n.134_136del n.94_96del n.108_110del c.60_62del (p.Glu21del) c.105_107del (p.Glu36del) n.160_162del c.97_99del n.112_114del n.459_461del n.1062_1064del c.-791_-789del (n.-791_-789del) n.474_476del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184135491G>A | CA355381229 | EIF2B5 | c.106G>A (p.Glu36Lys) n.129G>A n.89G>A n.103G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) c.100G>A (p.Glu34Lys) n.155G>A c.92G>A n.107G>A n.454G>A n.1057G>A c.-796G>A (n.-796G>A) n.469G>A | |
3 | g.184135491G>C | CA355381230 | EIF2B5 | c.106G>C (p.Glu36Gln) n.129G>C n.89G>C n.103G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) c.100G>C (p.Glu34Gln) n.155G>C c.92G>C n.107G>C n.454G>C n.1057G>C c.-796G>C (n.-796G>C) n.469G>C | |
3 | g.184135491G>T | CA355381231 | EIF2B5 | c.106G>T (p.Glu36Ter) n.129G>T n.89G>T n.103G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) c.100G>T (p.Glu34Ter) n.155G>T c.92G>T n.107G>T n.454G>T n.1057G>T c.-796G>T (n.-796G>T) n.469G>T | |
3 | g.184135492A>C | CA355381232 | EIF2B5 | c.107A>C (p.Glu36Ala) n.130A>C n.90A>C n.104A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) c.101A>C (p.Glu34Ala) n.156A>C c.93A>C n.108A>C n.455A>C n.1058A>C c.-795A>C (n.-795A>C) n.470A>C | |
3 | g.184135492A>G | CA355381233 | EIF2B5 | c.107A>G (p.Glu36Gly) n.130A>G n.90A>G n.104A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) c.101A>G (p.Glu34Gly) n.156A>G c.93A>G n.108A>G n.455A>G n.1058A>G c.-795A>G (n.-795A>G) n.470A>G | |
3 | g.184135492A>T | CA355381234 | EIF2B5 | c.107A>T (p.Glu36Val) n.130A>T n.90A>T n.104A>T c.56A>T (p.Glu19Val) c.101A>T (p.Glu34Val) n.156A>T c.93A>T n.108A>T n.455A>T n.1058A>T c.-795A>T (n.-795A>T) n.470A>T | |
3 | g.184135492_184135500del | CA2668796224 | EIF2B5 | c.107_115del (p.Glu36_Pro39delinsAla) n.130_138del n.90_98del n.104_112del c.56_64del (p.Glu19_Pro22delinsAla) c.101_109del (p.Glu34_Pro37delinsAla) n.156_164del c.93_101del n.108_116del n.455_463del n.1058_1066del c.-795_-787del (n.-795_-787del) n.470_478del | gnomAD v4 |
3 | g.184135493G>A | CA437145580 | EIF2B5 | c.108G>A (p.Glu36=) n.131G>A n.91G>A n.105G>A c.57G>A (p.Glu19=) c.102G>A (p.Glu34=) n.157G>A c.94G>A n.109G>A n.456G>A n.1059G>A c.-794G>A (n.-794G>A) n.471G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184135493G>C | CA355381235 | EIF2B5 | c.108G>C (p.Glu36Asp) n.131G>C n.91G>C n.105G>C c.57G>C (p.Glu19Asp) c.102G>C (p.Glu34Asp) n.157G>C c.94G>C n.109G>C n.456G>C n.1059G>C c.-794G>C (n.-794G>C) n.471G>C | |
3 | g.184135493G= | CA1425880118 | EIF2B5 | c.108G= (p.Glu36=) n.131G= n.91G= n.105G= c.57G= (p.Glu19=) c.102G= (p.Glu34=) n.157G= c.94G= n.109G= n.456G= n.1059G= c.-794G= (n.-794G=) n.471G= | |
3 | g.184135493G>T | CA355381236 | EIF2B5 | c.108G>T (p.Glu36Asp) n.131G>T n.91G>T n.105G>T c.57G>T (p.Glu19Asp) c.102G>T (p.Glu34Asp) n.157G>T c.94G>T n.109G>T n.456G>T n.1059G>T c.-794G>T (n.-794G>T) n.471G>T | |
3 | g.184135494G>A | CA355381237 | EIF2B5 | c.109G>A (p.Glu37Lys) n.132G>A n.92G>A n.106G>A c.58G>A (p.Glu20Lys) c.103G>A (p.Glu35Lys) n.158G>A c.1G>A (p.Glu1Lys) c.95G>A n.110G>A n.457G>A n.1060G>A c.-793G>A (n.-793G>A) n.472G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184135494G>C | CA355381238 | EIF2B5 | c.109G>C (p.Glu37Gln) n.132G>C n.92G>C n.106G>C c.58G>C (p.Glu20Gln) c.103G>C (p.Glu35Gln) n.158G>C c.1G>C (p.Glu1Gln) c.95G>C n.110G>C n.457G>C n.1060G>C c.-793G>C (n.-793G>C) n.472G>C | |
3 | g.184135494G>T | CA355381239 | EIF2B5 | c.109G>T (p.Glu37Ter) n.132G>T n.92G>T n.106G>T c.58G>T (p.Glu20Ter) c.103G>T (p.Glu35Ter) n.158G>T c.1G>T (p.Glu1Ter) c.95G>T n.110G>T n.457G>T n.1060G>T c.-793G>T (n.-793G>T) n.472G>T | |
3 | g.184135495A>C | CA355381240 | EIF2B5 | c.110A>C (p.Glu37Ala) n.133A>C n.93A>C n.107A>C c.59A>C (p.Glu20Ala) c.104A>C (p.Glu35Ala) n.159A>C c.2A>C (p.Glu1Ala) c.96A>C n.111A>C n.458A>C n.1061A>C c.-792A>C (n.-792A>C) n.473A>C | |
3 | g.184135495A>G | CA355381241 | EIF2B5 | c.110A>G (p.Glu37Gly) n.133A>G n.93A>G n.107A>G c.59A>G (p.Glu20Gly) c.104A>G (p.Glu35Gly) n.159A>G c.2A>G (p.Glu1Gly) c.96A>G n.111A>G n.458A>G n.1061A>G c.-792A>G (n.-792A>G) n.473A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184135495A>T | CA355381242 | EIF2B5 | c.110A>T (p.Glu37Val) n.133A>T n.93A>T n.107A>T c.59A>T (p.Glu20Val) c.104A>T (p.Glu35Val) n.159A>T c.2A>T (p.Glu1Val) c.96A>T n.111A>T n.458A>T n.1061A>T c.-792A>T (n.-792A>T) n.473A>T | |
3 | g.184135496G>A | CA437145593 | EIF2B5 | c.111G>A (p.Glu37=) n.134G>A n.94G>A n.108G>A c.60G>A (p.Glu20=) c.105G>A (p.Glu35=) n.160G>A c.3G>A (p.Glu1=) c.97G>A n.112G>A n.459G>A n.1062G>A c.-791G>A (n.-791G>A) n.474G>A | dbSNP |
3 | g.184135496G>C | CA355381243 | EIF2B5 | c.111G>C (p.Glu37Asp) n.134G>C n.94G>C n.108G>C c.60G>C (p.Glu20Asp) c.105G>C (p.Glu35Asp) n.160G>C c.3G>C (p.Glu1Asp) c.97G>C n.112G>C n.459G>C n.1062G>C c.-791G>C (n.-791G>C) n.474G>C | |
3 | g.184135496G= | CA1425880120 | EIF2B5 | c.111G= (p.Glu37=) n.134G= n.94G= n.108G= c.60G= (p.Glu20=) c.105G= (p.Glu35=) n.160G= c.3G= (p.Glu1=) c.97G= n.112G= n.459G= n.1062G= c.-791G= (n.-791G=) n.474G= | |
3 | g.184135496G>T | CA355381244 | EIF2B5 | c.111G>T (p.Glu37Asp) n.134G>T n.94G>T n.108G>T c.60G>T (p.Glu20Asp) c.105G>T (p.Glu35Asp) n.160G>T c.3G>T (p.Glu1Asp) c.97G>T n.112G>T n.459G>T n.1062G>T c.-791G>T (n.-791G>T) n.474G>T | |
3 | g.184135497G>A | CA355381245 | EIF2B5 | c.112G>A (p.Glu38Lys) n.135G>A n.95G>A n.109G>A c.61G>A (p.Glu21Lys) c.106G>A (p.Glu36Lys) n.161G>A c.4G>A (p.Glu2Lys) c.98G>A n.113G>A n.460G>A n.1063G>A c.-790G>A (n.-790G>A) n.475G>A | |
3 | g.184135497G>C | CA355381246 | EIF2B5 | c.112G>C (p.Glu38Gln) n.135G>C n.95G>C n.109G>C c.61G>C (p.Glu21Gln) c.106G>C (p.Glu36Gln) n.161G>C c.4G>C (p.Glu2Gln) c.98G>C n.113G>C n.460G>C n.1063G>C c.-790G>C (n.-790G>C) n.475G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184135497G>T | CA355381247 | EIF2B5 | c.112G>T (p.Glu38Ter) n.135G>T n.95G>T n.109G>T c.61G>T (p.Glu21Ter) c.106G>T (p.Glu36Ter) n.161G>T c.4G>T (p.Glu2Ter) c.98G>T n.113G>T n.460G>T n.1063G>T c.-790G>T (n.-790G>T) n.475G>T | |
3 | g.184135498A>C | CA355381248 | EIF2B5 | c.113A>C (p.Glu38Ala) n.136A>C n.96A>C n.110A>C c.62A>C (p.Glu21Ala) c.107A>C (p.Glu36Ala) n.162A>C c.5A>C (p.Glu2Ala) c.99A>C n.114A>C n.461A>C n.1064A>C c.-789A>C (n.-789A>C) n.476A>C | |
3 | g.184135498A>G | CA355381249 | EIF2B5 | c.113A>G (p.Glu38Gly) n.136A>G n.96A>G n.110A>G c.62A>G (p.Glu21Gly) c.107A>G (p.Glu36Gly) n.162A>G c.5A>G (p.Glu2Gly) c.99A>G n.114A>G n.461A>G n.1064A>G c.-789A>G (n.-789A>G) n.476A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184135498A>T | CA355381250 | EIF2B5 | c.113A>T (p.Glu38Val) n.136A>T n.96A>T n.110A>T c.62A>T (p.Glu21Val) c.107A>T (p.Glu36Val) n.162A>T c.5A>T (p.Glu2Val) c.99A>T n.114A>T n.461A>T n.1064A>T c.-789A>T (n.-789A>T) n.476A>T | |
3 | g.184135499A>C | CA355381251 | EIF2B5 | c.114A>C (p.Glu38Asp) n.137A>C n.97A>C n.111A>C c.63A>C (p.Glu21Asp) c.108A>C (p.Glu36Asp) n.163A>C c.6A>C (p.Glu2Asp) c.100A>C n.115A>C n.462A>C n.1065A>C c.-788A>C (n.-788A>C) n.477A>C | dbSNP |
3 | g.184135499A>G | CA437145615 | EIF2B5 | c.114A>G (p.Glu38=) n.137A>G n.97A>G n.111A>G c.63A>G (p.Glu21=) c.108A>G (p.Glu36=) n.163A>G c.6A>G (p.Glu2=) c.100A>G n.115A>G n.462A>G n.1065A>G c.-788A>G (n.-788A>G) n.477A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.184135499A>T | CA355381252 | EIF2B5 | c.114A>T (p.Glu38Asp) n.137A>T n.97A>T n.111A>T c.63A>T (p.Glu21Asp) c.108A>T (p.Glu36Asp) n.163A>T c.6A>T (p.Glu2Asp) c.100A>T n.115A>T n.462A>T n.1065A>T c.-788A>T (n.-788A>T) n.477A>T | |
3 | g.184135501_184135515del | CA2586973234 | EIF2B5 | c.116_130del (p.Pro39_Leu43del) n.139_153del n.99_113del n.113_127del c.65_79del (p.Pro22_Leu26del) c.110_124del (p.Pro37_Leu41del) n.165_179del c.8_22del (p.Pro3_Leu7del) c.102_116del n.117_131del n.464_478del n.1067_1081del c.-786_-772del (n.-786_-772del) n.479_493del | |
3 | g.184135500C>A | CA355381253 | EIF2B5 | c.115C>A (p.Pro39Thr) n.138C>A n.98C>A n.112C>A c.64C>A (p.Pro22Thr) c.109C>A (p.Pro37Thr) n.164C>A c.7C>A (p.Pro3Thr) c.101C>A n.116C>A n.463C>A n.1066C>A c.-787C>A (n.-787C>A) n.478C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184135500C= | CA1425880125 | EIF2B5 | c.115C= (p.Pro39=) n.138C= n.98C= n.112C= c.64C= (p.Pro22=) c.109C= (p.Pro37=) n.164C= c.7C= (p.Pro3=) c.101C= n.116C= n.463C= n.1066C= c.-787C= (n.-787C=) n.478C= | |
3 | g.184135500C>G | CA10618154 | EIF2B5 | c.115C>G (p.Pro39Ala) n.138C>G n.98C>G n.112C>G c.64C>G (p.Pro22Ala) c.109C>G (p.Pro37Ala) n.164C>G c.7C>G (p.Pro3Ala) c.101C>G n.116C>G n.463C>G n.1066C>G c.-787C>G (n.-787C>G) n.478C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184135500C>T | CA355381254 | EIF2B5 | c.115C>T (p.Pro39Ser) n.138C>T n.98C>T n.112C>T c.64C>T (p.Pro22Ser) c.109C>T (p.Pro37Ser) n.164C>T c.7C>T (p.Pro3Ser) c.101C>T n.116C>T n.463C>T n.1066C>T c.-787C>T (n.-787C>T) n.478C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184135501del | CA2668796232 | EIF2B5 | c.116del (p.Pro39ArgfsTer?) n.139del n.99del c.116del (p.Pro39ArgfsTer28) n.113del c.65del (p.Pro22ArgfsTer?) c.110del (p.Pro37ArgfsTer?) n.165del c.8del (p.Pro3ArgfsTer?) c.102del n.117del n.464del n.1067del c.-786del (n.-786del) n.479del | gnomAD v4 |
3 | g.184135508_184135510del | CA2668796231 | EIF2B5 | c.123_125del (p.Pro42del) n.146_148del n.106_108del n.120_122del c.72_74del (p.Pro25del) c.117_119del (p.Pro40del) n.172_174del c.15_17del (p.Pro6del) c.109_111del n.124_126del n.471_473del n.1074_1076del c.-779_-777del (n.-779_-777del) n.486_488del | gnomAD v4 |
3 | g.184135501C>A | CA355381255 | EIF2B5 | c.116C>A (p.Pro39Gln) n.139C>A n.99C>A n.113C>A c.65C>A (p.Pro22Gln) c.110C>A (p.Pro37Gln) n.165C>A c.8C>A (p.Pro3Gln) c.102C>A n.117C>A n.464C>A n.1067C>A c.-786C>A (n.-786C>A) n.479C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184135501C= | CA1425880132 | EIF2B5 | c.116C= (p.Pro39=) n.139C= n.99C= n.113C= c.65C= (p.Pro22=) c.110C= (p.Pro37=) n.165C= c.8C= (p.Pro3=) c.102C= n.117C= n.464C= n.1067C= c.-786C= (n.-786C=) n.479C= | |
3 | g.184135501C>G | CA355381256 | EIF2B5 | c.116C>G (p.Pro39Arg) n.139C>G n.99C>G n.113C>G c.65C>G (p.Pro22Arg) c.110C>G (p.Pro37Arg) n.165C>G c.8C>G (p.Pro3Arg) c.102C>G n.117C>G n.464C>G n.1067C>G c.-786C>G (n.-786C>G) n.479C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184135501C>T | CA355381257 | EIF2B5 | c.116C>T (p.Pro39Leu) n.139C>T n.99C>T n.113C>T c.65C>T (p.Pro22Leu) c.110C>T (p.Pro37Leu) n.165C>T c.8C>T (p.Pro3Leu) c.102C>T n.117C>T n.464C>T n.1067C>T c.-786C>T (n.-786C>T) n.479C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184135502G>A | CA437145635 | EIF2B5 | c.117G>A (p.Pro39=) n.140G>A n.100G>A n.114G>A c.66G>A (p.Pro22=) c.111G>A (p.Pro37=) n.166G>A c.9G>A (p.Pro3=) c.103G>A n.118G>A n.465G>A n.1068G>A c.-785G>A (n.-785G>A) n.480G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184135502G>C | CA437145639 | EIF2B5 | c.117G>C (p.Pro39=) n.140G>C n.100G>C n.114G>C c.66G>C (p.Pro22=) c.111G>C (p.Pro37=) n.166G>C c.9G>C (p.Pro3=) c.103G>C n.118G>C n.465G>C n.1068G>C c.-785G>C (n.-785G>C) n.480G>C | dbSNP |
3 | g.184135502G>T | CA437145638 | EIF2B5 | c.117G>T (p.Pro39=) n.140G>T n.100G>T n.114G>T c.66G>T (p.Pro22=) c.111G>T (p.Pro37=) n.166G>T c.9G>T (p.Pro3=) c.103G>T n.118G>T n.465G>T n.1068G>T c.-785G>T (n.-785G>T) n.480G>T | |
3 | g.184135503C>A | CA355381258 | EIF2B5 | c.118C>A (p.Pro40Thr) n.141C>A n.101C>A n.115C>A c.67C>A (p.Pro23Thr) c.112C>A (p.Pro38Thr) n.167C>A c.10C>A (p.Pro4Thr) c.104C>A n.119C>A n.466C>A n.1069C>A c.-784C>A (n.-784C>A) n.481C>A | |
3 | g.184135503C>G | CA355381259 | EIF2B5 | c.118C>G (p.Pro40Ala) n.141C>G n.101C>G n.115C>G c.67C>G (p.Pro23Ala) c.112C>G (p.Pro38Ala) n.167C>G c.10C>G (p.Pro4Ala) c.104C>G n.119C>G n.466C>G n.1069C>G c.-784C>G (n.-784C>G) n.481C>G | |
3 | g.184135503C>T | CA355381260 | EIF2B5 | c.118C>T (p.Pro40Ser) n.141C>T n.101C>T n.115C>T c.67C>T (p.Pro23Ser) c.112C>T (p.Pro38Ser) n.167C>T c.10C>T (p.Pro4Ser) c.104C>T n.119C>T n.466C>T n.1069C>T c.-784C>T (n.-784C>T) n.481C>T | |
3 | g.184135503_184135532del | CA2668796238 | EIF2B5 | c.118_147del (p.Pro40_Ala49del) n.141_170del n.101_130del n.115_144del c.67_96del (p.Pro23_Ala32del) c.112_141del (p.Pro38_Ala47del) n.167_196del c.10_39del (p.Pro4_Ala13del) c.104_133del n.119_148del n.466_495del n.1069_1098del c.-784_-755del (n.-784_-755del) n.481_510del | gnomAD v4 |
3 | g.184135504C>A | CA355381261 | EIF2B5 | c.119C>A (p.Pro40Gln) n.142C>A n.102C>A n.116C>A c.68C>A (p.Pro23Gln) c.113C>A (p.Pro38Gln) n.168C>A c.11C>A (p.Pro4Gln) c.105C>A n.120C>A n.467C>A n.1070C>A c.-783C>A (n.-783C>A) n.482C>A | |
3 | g.184135504C>G | CA355381262 | EIF2B5 | c.119C>G (p.Pro40Arg) n.142C>G n.102C>G n.116C>G c.68C>G (p.Pro23Arg) c.113C>G (p.Pro38Arg) n.168C>G c.11C>G (p.Pro4Arg) c.105C>G n.120C>G n.467C>G n.1070C>G c.-783C>G (n.-783C>G) n.482C>G | |
3 | g.184135504C>T | CA355381263 | EIF2B5 | c.119C>T (p.Pro40Leu) n.142C>T n.102C>T n.116C>T c.68C>T (p.Pro23Leu) c.113C>T (p.Pro38Leu) n.168C>T c.11C>T (p.Pro4Leu) c.105C>T n.120C>T n.467C>T n.1070C>T c.-783C>T (n.-783C>T) n.482C>T | |
3 | g.184135505G>A | CA437145652 | EIF2B5 | c.120G>A (p.Pro40=) n.143G>A n.103G>A n.117G>A c.69G>A (p.Pro23=) c.114G>A (p.Pro38=) n.169G>A c.12G>A (p.Pro4=) c.106G>A n.121G>A n.468G>A n.1071G>A c.-782G>A (n.-782G>A) n.483G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184135505G>C | CA437145654 | EIF2B5 | c.120G>C (p.Pro40=) n.143G>C n.103G>C n.117G>C c.69G>C (p.Pro23=) c.114G>C (p.Pro38=) n.169G>C c.12G>C (p.Pro4=) c.106G>C n.121G>C n.468G>C n.1071G>C c.-782G>C (n.-782G>C) n.483G>C | dbSNP |
3 | g.184135505G= | CA1425880134 | EIF2B5 | c.120G= (p.Pro40=) n.143G= n.103G= n.117G= c.69G= (p.Pro23=) c.114G= (p.Pro38=) n.169G= c.12G= (p.Pro4=) c.106G= n.121G= n.468G= n.1071G= c.-782G= (n.-782G=) n.483G= | |
3 | g.184135505G>T | CA437145657 | EIF2B5 | c.120G>T (p.Pro40=) n.143G>T n.103G>T n.117G>T c.69G>T (p.Pro23=) c.114G>T (p.Pro38=) n.169G>T c.12G>T (p.Pro4=) c.106G>T n.121G>T n.468G>T n.1071G>T c.-782G>T (n.-782G>T) n.483G>T | dbSNP |
3 | g.184135506C>A | CA355381264 | EIF2B5 | c.121C>A (p.Pro41Thr) n.144C>A n.104C>A n.118C>A c.70C>A (p.Pro24Thr) c.115C>A (p.Pro39Thr) n.170C>A c.13C>A (p.Pro5Thr) c.107C>A n.122C>A n.469C>A n.1072C>A c.-781C>A (n.-781C>A) n.484C>A | |
3 | g.184135506C= | CA1425880137 | EIF2B5 | c.121C= (p.Pro41=) n.144C= n.104C= n.118C= c.70C= (p.Pro24=) c.115C= (p.Pro39=) n.170C= c.13C= (p.Pro5=) c.107C= n.122C= n.469C= n.1072C= c.-781C= (n.-781C=) n.484C= | |
3 | g.184135506C>G | CA355381266 | EIF2B5 | c.121C>G (p.Pro41Ala) n.144C>G n.104C>G n.118C>G c.70C>G (p.Pro24Ala) c.115C>G (p.Pro39Ala) n.170C>G c.13C>G (p.Pro5Ala) c.107C>G n.122C>G n.469C>G n.1072C>G c.-781C>G (n.-781C>G) n.484C>G | |
3 | g.184135506C>T | CA355381265 | EIF2B5 | c.121C>T (p.Pro41Ser) n.144C>T n.104C>T n.118C>T c.70C>T (p.Pro24Ser) c.115C>T (p.Pro39Ser) n.170C>T c.13C>T (p.Pro5Ser) c.107C>T n.122C>T n.469C>T n.1072C>T c.-781C>T (n.-781C>T) n.484C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184135507C>A | CA355381267 | EIF2B5 | c.122C>A (p.Pro41Gln) n.145C>A n.105C>A n.119C>A c.71C>A (p.Pro24Gln) c.116C>A (p.Pro39Gln) n.171C>A c.14C>A (p.Pro5Gln) c.108C>A n.123C>A n.470C>A n.1073C>A c.-780C>A (n.-780C>A) n.485C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184135507C= | CA1425880141 | EIF2B5 | c.122C= (p.Pro41=) n.145C= n.105C= n.119C= c.71C= (p.Pro24=) c.116C= (p.Pro39=) n.171C= c.14C= (p.Pro5=) c.108C= n.123C= n.470C= n.1073C= c.-780C= (n.-780C=) n.485C= | |
3 | g.184135507C>G | CA355381268 | EIF2B5 | c.122C>G (p.Pro41Arg) n.145C>G n.105C>G n.119C>G c.71C>G (p.Pro24Arg) c.116C>G (p.Pro39Arg) n.171C>G c.14C>G (p.Pro5Arg) c.108C>G n.123C>G n.470C>G n.1073C>G c.-780C>G (n.-780C>G) n.485C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184135507C>T | CA355381269 | EIF2B5 | c.122C>T (p.Pro41Leu) n.145C>T n.105C>T n.119C>T c.71C>T (p.Pro24Leu) c.116C>T (p.Pro39Leu) n.171C>T c.14C>T (p.Pro5Leu) c.108C>T n.123C>T n.470C>T n.1073C>T c.-780C>T (n.-780C>T) n.485C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184135508G>A | CA437145667 | EIF2B5 | c.123G>A (p.Pro41=) n.146G>A n.106G>A n.120G>A c.72G>A (p.Pro24=) c.117G>A (p.Pro39=) n.172G>A c.15G>A (p.Pro5=) c.109G>A n.124G>A n.471G>A n.1074G>A c.-779G>A (n.-779G>A) n.486G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184135508G>C | CA437145670 | EIF2B5 | c.123G>C (p.Pro41=) n.146G>C n.106G>C n.120G>C c.72G>C (p.Pro24=) c.117G>C (p.Pro39=) n.172G>C c.15G>C (p.Pro5=) c.109G>C n.124G>C n.471G>C n.1074G>C c.-779G>C (n.-779G>C) n.486G>C | |
3 | g.184135508G>T | CA437145672 | EIF2B5 | c.123G>T (p.Pro41=) n.146G>T n.106G>T n.120G>T c.72G>T (p.Pro24=) c.117G>T (p.Pro39=) n.172G>T c.15G>T (p.Pro5=) c.109G>T n.124G>T n.471G>T n.1074G>T c.-779G>T (n.-779G>T) n.486G>T | |
3 | g.184135509C>A | CA355381270 | EIF2B5 | c.124C>A (p.Pro42Thr) n.147C>A n.107C>A n.121C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) c.118C>A (p.Pro40Thr) n.173C>A c.16C>A (p.Pro6Thr) c.110C>A n.125C>A n.472C>A n.1075C>A c.-778C>A (n.-778C>A) n.487C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184135509C= | CA1425880146 | EIF2B5 | c.124C= (p.Pro42=) n.147C= n.107C= n.121C= c.73C= (p.Pro25=) c.118C= (p.Pro40=) n.173C= c.16C= (p.Pro6=) c.110C= n.125C= n.472C= n.1075C= c.-778C= (n.-778C=) n.487C= | |
3 | g.184135509C>G | CA355381271 | EIF2B5 | c.124C>G (p.Pro42Ala) n.147C>G n.107C>G n.121C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) c.118C>G (p.Pro40Ala) n.173C>G c.16C>G (p.Pro6Ala) c.110C>G n.125C>G n.472C>G n.1075C>G c.-778C>G (n.-778C>G) n.487C>G | |
3 | g.184135509C>T | CA2726320 | EIF2B5 | c.124C>T (p.Pro42Ser) n.147C>T n.107C>T n.121C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) c.118C>T (p.Pro40Ser) n.173C>T c.16C>T (p.Pro6Ser) c.110C>T n.125C>T n.472C>T n.1075C>T c.-778C>T (n.-778C>T) n.487C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184135512del | CA2668796239 | EIF2B5 | c.127del (p.Leu43TyrfsTer?) n.150del n.110del c.127del (p.Leu43TyrfsTer24) n.124del c.76del (p.Leu26TyrfsTer?) c.121del (p.Leu41TyrfsTer?) n.176del c.19del (p.Leu7TyrfsTer?) c.113del n.128del n.475del n.1078del c.-775del (n.-775del) n.490del | gnomAD v4 |
3 | g.184135510C>A | CA355381274 | EIF2B5 | c.125C>A (p.Pro42His) n.148C>A n.108C>A n.122C>A c.74C>A (p.Pro25His) c.119C>A (p.Pro40His) n.174C>A c.17C>A (p.Pro6His) c.111C>A n.126C>A n.473C>A n.1076C>A c.-777C>A (n.-777C>A) n.488C>A | |
3 | g.184135510C>G | CA355381272 | EIF2B5 | c.125C>G (p.Pro42Arg) n.148C>G n.108C>G n.122C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) c.119C>G (p.Pro40Arg) n.174C>G c.17C>G (p.Pro6Arg) c.111C>G n.126C>G n.473C>G n.1076C>G c.-777C>G (n.-777C>G) n.488C>G | |
3 | g.184135510C>T | CA355381273 | EIF2B5 | c.125C>T (p.Pro42Leu) n.148C>T n.108C>T n.122C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) c.119C>T (p.Pro40Leu) n.174C>T c.17C>T (p.Pro6Leu) c.111C>T n.126C>T n.473C>T n.1076C>T c.-777C>T (n.-777C>T) n.488C>T | |
3 | g.184135511C>A | CA437145687 | EIF2B5 | c.126C>A (p.Pro42=) n.149C>A n.109C>A n.123C>A c.75C>A (p.Pro25=) c.120C>A (p.Pro40=) n.175C>A c.18C>A (p.Pro6=) c.112C>A n.127C>A n.474C>A n.1077C>A c.-776C>A (n.-776C>A) n.489C>A | |
3 | g.184135511C>G | CA437145683 | EIF2B5 | c.126C>G (p.Pro42=) n.149C>G n.109C>G n.123C>G c.75C>G (p.Pro25=) c.120C>G (p.Pro40=) n.175C>G c.18C>G (p.Pro6=) c.112C>G n.127C>G n.474C>G n.1077C>G c.-776C>G (n.-776C>G) n.489C>G | |
3 | g.184135511C>T | CA437145681 | EIF2B5 | c.126C>T (p.Pro42=) n.149C>T n.109C>T n.123C>T c.75C>T (p.Pro25=) c.120C>T (p.Pro40=) n.175C>T c.18C>T (p.Pro6=) c.112C>T n.127C>T n.474C>T n.1077C>T c.-776C>T (n.-776C>T) n.489C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184135512C>A | CA355381275 | EIF2B5 | c.127C>A (p.Leu43Ile) n.150C>A n.110C>A n.124C>A c.76C>A (p.Leu26Ile) c.121C>A (p.Leu41Ile) n.176C>A c.19C>A (p.Leu7Ile) c.113C>A n.128C>A n.475C>A n.1078C>A c.-775C>A (n.-775C>A) n.490C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184135512C= | CA1425880153 | EIF2B5 | c.127C= (p.Leu43=) n.150C= n.110C= n.124C= c.76C= (p.Leu26=) c.121C= (p.Leu41=) n.176C= c.19C= (p.Leu7=) c.113C= n.128C= n.475C= n.1078C= c.-775C= (n.-775C=) n.490C= | |
3 | g.184135512C>G | CA355381276 | EIF2B5 | c.127C>G (p.Leu43Val) n.150C>G n.110C>G n.124C>G c.76C>G (p.Leu26Val) c.121C>G (p.Leu41Val) n.176C>G c.19C>G (p.Leu7Val) c.113C>G n.128C>G n.475C>G n.1078C>G c.-775C>G (n.-775C>G) n.490C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184135512C>T | CA437145694 | EIF2B5 | c.127C>T (p.Leu43=) n.150C>T n.110C>T n.124C>T c.76C>T (p.Leu26=) c.121C>T (p.Leu41=) n.176C>T c.19C>T (p.Leu7=) c.113C>T n.128C>T n.475C>T n.1078C>T c.-775C>T (n.-775C>T) n.490C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.184135513T>A | CA355381277 | EIF2B5 | c.128T>A (p.Leu43Gln) n.151T>A n.111T>A n.125T>A c.77T>A (p.Leu26Gln) c.122T>A (p.Leu41Gln) n.177T>A c.20T>A (p.Leu7Gln) c.114T>A n.129T>A n.476T>A n.1079T>A c.-774T>A (n.-774T>A) n.491T>A | gnomAD v4 |
3 | g.184135513T>C | CA355381278 | EIF2B5 | c.128T>C (p.Leu43Pro) n.151T>C n.111T>C n.125T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) c.122T>C (p.Leu41Pro) n.177T>C c.20T>C (p.Leu7Pro) c.114T>C n.129T>C n.476T>C n.1079T>C c.-774T>C (n.-774T>C) n.491T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184135513T>G | CA355381279 | EIF2B5 | c.128T>G (p.Leu43Arg) n.151T>G n.111T>G n.125T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) c.122T>G (p.Leu41Arg) n.177T>G c.20T>G (p.Leu7Arg) c.114T>G n.129T>G n.476T>G n.1079T>G c.-774T>G (n.-774T>G) n.491T>G | |
3 | g.184135513T= | CA1425880158 | EIF2B5 | c.128T= (p.Leu43=) n.151T= n.111T= n.125T= c.77T= (p.Leu26=) c.122T= (p.Leu41=) n.177T= c.20T= (p.Leu7=) c.114T= n.129T= n.476T= n.1079T= c.-774T= (n.-774T=) n.491T= | |
3 | g.184135514A= | CA1425880162 | EIF2B5 | c.129A= (p.Leu43=) n.152A= n.112A= n.126A= c.78A= (p.Leu26=) c.123A= (p.Leu41=) n.178A= c.21A= (p.Leu7=) c.115A= n.130A= n.477A= n.1080A= c.-773A= (n.-773A=) n.492A= | |
3 | g.184135514A>C | CA437145702 | EIF2B5 | c.129A>C (p.Leu43=) n.152A>C n.112A>C n.126A>C c.78A>C (p.Leu26=) c.123A>C (p.Leu41=) n.178A>C c.21A>C (p.Leu7=) c.115A>C n.130A>C n.477A>C n.1080A>C c.-773A>C (n.-773A>C) n.492A>C | |
3 | g.184135514A>G | CA437145704 | EIF2B5 | c.129A>G (p.Leu43=) n.152A>G n.112A>G n.126A>G c.78A>G (p.Leu26=) c.123A>G (p.Leu41=) n.178A>G c.21A>G (p.Leu7=) c.115A>G n.130A>G n.477A>G n.1080A>G c.-773A>G (n.-773A>G) n.492A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.184135514A>T | CA437145706 | EIF2B5 | c.129A>T (p.Leu43=) n.152A>T n.112A>T n.126A>T c.78A>T (p.Leu26=) c.123A>T (p.Leu41=) n.178A>T c.21A>T (p.Leu7=) c.115A>T n.130A>T n.477A>T n.1080A>T c.-773A>T (n.-773A>T) n.492A>T | |
3 | g.184135515C>A | CA355381282 | EIF2B5 | c.130C>A (p.Gln44Lys) n.153C>A n.113C>A n.127C>A c.79C>A (p.Gln27Lys) c.124C>A (p.Gln42Lys) n.179C>A c.22C>A (p.Gln8Lys) c.116C>A n.131C>A n.478C>A n.1081C>A c.-772C>A (n.-772C>A) n.493C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184135515C>G | CA355381280 | EIF2B5 | c.130C>G (p.Gln44Glu) n.153C>G n.113C>G n.127C>G c.79C>G (p.Gln27Glu) c.124C>G (p.Gln42Glu) n.179C>G c.22C>G (p.Gln8Glu) c.116C>G n.131C>G n.478C>G n.1081C>G c.-772C>G (n.-772C>G) n.493C>G | |
3 | g.184135515C>T | CA355381281 | EIF2B5 | c.130C>T (p.Gln44Ter) n.153C>T n.113C>T n.127C>T c.79C>T (p.Gln27Ter) c.124C>T (p.Gln42Ter) n.179C>T c.22C>T (p.Gln8Ter) c.116C>T n.131C>T n.478C>T n.1081C>T c.-772C>T (n.-772C>T) n.493C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184135516A>C | CA355381283 | EIF2B5 | c.131A>C (p.Gln44Pro) n.154A>C n.114A>C n.128A>C c.80A>C (p.Gln27Pro) c.125A>C (p.Gln42Pro) n.180A>C c.23A>C (p.Gln8Pro) c.117A>C n.132A>C n.479A>C n.1082A>C c.-771A>C (n.-771A>C) n.494A>C | gnomAD v4 |
3 | g.184135516A>G | CA355381284 | EIF2B5 | c.131A>G (p.Gln44Arg) n.154A>G n.114A>G n.128A>G c.80A>G (p.Gln27Arg) c.125A>G (p.Gln42Arg) n.180A>G c.23A>G (p.Gln8Arg) c.117A>G n.132A>G n.479A>G n.1082A>G c.-771A>G (n.-771A>G) n.494A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184135516A>T | CA355381285 | EIF2B5 | c.131A>T (p.Gln44Leu) n.154A>T n.114A>T n.128A>T c.80A>T (p.Gln27Leu) c.125A>T (p.Gln42Leu) n.180A>T c.23A>T (p.Gln8Leu) c.117A>T n.132A>T n.479A>T n.1082A>T c.-771A>T (n.-771A>T) n.494A>T | |
3 | g.184135517dup | CA2668796240 | EIF2B5 | c.132dup (p.Ala45SerfsTer7) n.155dup n.115dup n.129dup c.81dup (p.Ala28SerfsTer7) c.126dup (p.Ala43SerfsTer7) n.181dup c.24dup (p.Ala9SerfsTer7) c.118dup n.133dup n.480dup n.1083dup c.-770dup (n.-770dup) n.495dup | gnomAD v4 |
3 | g.184135517A>C | CA355381286 | EIF2B5 | c.132A>C (p.Gln44His) n.155A>C n.115A>C n.129A>C c.81A>C (p.Gln27His) c.126A>C (p.Gln42His) n.181A>C c.24A>C (p.Gln8His) c.118A>C n.133A>C n.480A>C n.1083A>C c.-770A>C (n.-770A>C) n.495A>C | |
3 | g.184135517A>G | CA437145721 | EIF2B5 | c.132A>G (p.Gln44=) n.155A>G n.115A>G n.129A>G c.81A>G (p.Gln27=) c.126A>G (p.Gln42=) n.181A>G c.24A>G (p.Gln8=) c.118A>G n.133A>G n.480A>G n.1083A>G c.-770A>G (n.-770A>G) n.495A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184135517A>T | CA355381287 | EIF2B5 | c.132A>T (p.Gln44His) n.155A>T n.115A>T n.129A>T c.81A>T (p.Gln27His) c.126A>T (p.Gln42His) n.181A>T c.24A>T (p.Gln8His) c.118A>T n.133A>T n.480A>T n.1083A>T c.-770A>T (n.-770A>T) n.495A>T | |
3 | g.184135518G>A | CA355381288 | EIF2B5 | c.133G>A (p.Ala45Thr) n.156G>A n.116G>A n.130G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) c.127G>A (p.Ala43Thr) n.182G>A c.25G>A (p.Ala9Thr) c.119G>A n.134G>A n.481G>A n.1084G>A c.-769G>A (n.-769G>A) n.496G>A | ClinVar |
3 | g.184135518G>C | CA355381289 | EIF2B5 | c.133G>C (p.Ala45Pro) n.156G>C n.116G>C n.130G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) c.127G>C (p.Ala43Pro) n.182G>C c.25G>C (p.Ala9Pro) c.119G>C n.134G>C n.481G>C n.1084G>C c.-769G>C (n.-769G>C) n.496G>C | |
3 | g.184135518G>T | CA355381290 | EIF2B5 | c.133G>T (p.Ala45Ser) n.156G>T n.116G>T n.130G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) c.127G>T (p.Ala43Ser) n.182G>T c.25G>T (p.Ala9Ser) c.119G>T n.134G>T n.481G>T n.1084G>T c.-769G>T (n.-769G>T) n.496G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184135519C>A | CA355381291 | EIF2B5 | c.134C>A (p.Ala45Glu) n.157C>A n.117C>A n.131C>A c.83C>A (p.Ala28Glu) c.128C>A (p.Ala43Glu) n.183C>A c.26C>A (p.Ala9Glu) c.1C>A c.120C>A n.135C>A n.482C>A n.1085C>A c.-768C>A (n.-768C>A) n.497C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184135519C= | CA1425880164 | EIF2B5 | c.134C= (p.Ala45=) n.157C= n.117C= n.131C= c.83C= (p.Ala28=) c.128C= (p.Ala43=) n.183C= c.26C= (p.Ala9=) c.1C= c.120C= n.135C= n.482C= n.1085C= c.-768C= (n.-768C=) n.497C= | |
3 | g.184135519C>G | CA2726321 | EIF2B5 | c.134C>G (p.Ala45Gly) n.157C>G n.117C>G n.131C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) c.128C>G (p.Ala43Gly) n.183C>G c.26C>G (p.Ala9Gly) c.1C>G c.120C>G n.135C>G n.482C>G n.1085C>G c.-768C>G (n.-768C>G) n.497C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184135519C>T | CA355381292 | EIF2B5 | c.134C>T (p.Ala45Val) n.157C>T n.117C>T n.131C>T c.83C>T (p.Ala28Val) c.128C>T (p.Ala43Val) n.183C>T c.26C>T (p.Ala9Val) c.1C>T c.120C>T n.135C>T n.482C>T n.1085C>T c.-768C>T (n.-768C>T) n.497C>T | |
3 | g.184135520A= | CA1425880173 | EIF2B5 | c.135A= (p.Ala45=) n.158A= n.118A= n.132A= c.84A= (p.Ala28=) c.129A= (p.Ala43=) n.184A= c.27A= (p.Ala9=) c.2A= c.121A= n.136A= n.483A= n.1086A= c.-767A= (n.-767A=) n.498A= | |
3 | g.184135520A>C | CA437145741 | EIF2B5 | c.135A>C (p.Ala45=) n.158A>C n.118A>C n.132A>C c.84A>C (p.Ala28=) c.129A>C (p.Ala43=) n.184A>C c.27A>C (p.Ala9=) c.2A>C c.121A>C n.136A>C n.483A>C n.1086A>C c.-767A>C (n.-767A>C) n.498A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184135520A>G | CA2726322 | EIF2B5 | c.135A>G (p.Ala45=) n.158A>G n.118A>G n.132A>G c.84A>G (p.Ala28=) c.129A>G (p.Ala43=) n.184A>G c.27A>G (p.Ala9=) c.2A>G c.121A>G n.136A>G n.483A>G n.1086A>G c.-767A>G (n.-767A>G) n.498A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184135520A>T | CA437145749 | EIF2B5 | c.135A>T (p.Ala45=) n.158A>T n.118A>T n.132A>T c.84A>T (p.Ala28=) c.129A>T (p.Ala43=) n.184A>T c.27A>T (p.Ala9=) c.2A>T c.121A>T n.136A>T n.483A>T n.1086A>T c.-767A>T (n.-767A>T) n.498A>T | |
3 | g.184135521G>A | CA355381293 | EIF2B5 | c.136G>A (p.Val46Ile) n.159G>A n.119G>A n.1G>A n.133G>A c.85G>A (p.Val29Ile) c.130G>A (p.Val44Ile) n.185G>A c.28G>A (p.Val10Ile) c.3G>A c.122G>A n.137G>A n.484G>A n.1087G>A c.-766G>A (n.-766G>A) n.499G>A | |
3 | g.184135521G>C | CA355381295 | EIF2B5 | c.136G>C (p.Val46Leu) n.159G>C n.119G>C n.1G>C n.133G>C c.85G>C (p.Val29Leu) c.130G>C (p.Val44Leu) n.185G>C c.28G>C (p.Val10Leu) c.3G>C c.122G>C n.137G>C n.484G>C n.1087G>C c.-766G>C (n.-766G>C) n.499G>C | |
3 | g.184135521G>T | CA355381294 | EIF2B5 | c.136G>T (p.Val46Phe) n.159G>T n.119G>T n.1G>T n.133G>T c.85G>T (p.Val29Phe) c.130G>T (p.Val44Phe) n.185G>T c.28G>T (p.Val10Phe) c.3G>T c.122G>T n.137G>T n.484G>T n.1087G>T c.-766G>T (n.-766G>T) n.499G>T | |
3 | g.184135521_184135530del | CA2668796241 | EIF2B5 | c.136_145del (p.Val46ProfsTer27) n.159_168del n.119_128del c.136_145del (p.Val46ProfsTer18) n.1_10del n.133_142del c.85_94del (p.Val29ProfsTer27) c.130_139del (p.Val44ProfsTer27) n.185_194del c.28_37del (p.Val10ProfsTer?) c.3_12del c.122_131del n.137_146del n.484_493del n.1087_1096del c.-766_-757del (n.-766_-757del) n.499_508del | gnomAD v4 |
3 | g.184135522T>A | CA355381296 | EIF2B5 | c.137T>A (p.Val46Asp) n.160T>A n.120T>A n.2T>A n.134T>A c.86T>A (p.Val29Asp) c.131T>A (p.Val44Asp) n.186T>A c.29T>A (p.Val10Asp) c.4T>A c.123T>A n.138T>A n.485T>A n.1088T>A c.-765T>A (n.-765T>A) n.500T>A | |
3 | g.184135522T>C | CA355381297 | EIF2B5 | c.137T>C (p.Val46Ala) n.160T>C n.120T>C n.2T>C n.134T>C c.86T>C (p.Val29Ala) c.131T>C (p.Val44Ala) n.186T>C c.29T>C (p.Val10Ala) c.4T>C c.123T>C n.138T>C n.485T>C n.1088T>C c.-765T>C (n.-765T>C) n.500T>C | |
3 | g.184135522T>G | CA355381298 | EIF2B5 | c.137T>G (p.Val46Gly) n.160T>G n.120T>G n.2T>G n.134T>G c.86T>G (p.Val29Gly) c.131T>G (p.Val44Gly) n.186T>G c.29T>G (p.Val10Gly) c.4T>G c.123T>G n.138T>G n.485T>G n.1088T>G c.-765T>G (n.-765T>G) n.500T>G | |
3 | g.184135523T>A | CA437145758 | EIF2B5 | c.138T>A (p.Val46=) n.161T>A n.121T>A n.3T>A n.135T>A c.87T>A (p.Val29=) c.132T>A (p.Val44=) n.187T>A c.30T>A (p.Val10=) c.5T>A c.124T>A n.139T>A n.486T>A n.1089T>A c.-764T>A (n.-764T>A) n.501T>A | |
3 | g.184135523T>C | CA437145760 | EIF2B5 | c.138T>C (p.Val46=) n.161T>C n.121T>C n.3T>C n.135T>C c.87T>C (p.Val29=) c.132T>C (p.Val44=) n.187T>C c.30T>C (p.Val10=) c.5T>C c.124T>C n.139T>C n.486T>C n.1089T>C c.-764T>C (n.-764T>C) n.501T>C | |
3 | g.184135523T>G | CA437145763 | EIF2B5 | c.138T>G (p.Val46=) n.161T>G n.121T>G n.3T>G n.135T>G c.87T>G (p.Val29=) c.132T>G (p.Val44=) n.187T>G c.30T>G (p.Val10=) c.5T>G c.124T>G n.139T>G n.486T>G n.1089T>G c.-764T>G (n.-764T>G) n.501T>G | |
3 | g.184135524C>A | CA2726323 | EIF2B5 | c.139C>A (p.Leu47Met) n.162C>A n.122C>A n.4C>A n.136C>A c.88C>A (p.Leu30Met) c.133C>A (p.Leu45Met) n.188C>A c.31C>A (p.Leu11Met) c.6C>A c.125C>A n.140C>A n.487C>A n.1090C>A c.-763C>A (n.-763C>A) n.502C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184135524C= | CA1425880177 | EIF2B5 | c.139C= (p.Leu47=) n.162C= n.122C= n.4C= n.136C= c.88C= (p.Leu30=) c.133C= (p.Leu45=) n.188C= c.31C= (p.Leu11=) c.6C= c.125C= n.140C= n.487C= n.1090C= c.-763C= (n.-763C=) n.502C= | |
3 | g.184135524C>G | CA355381299 | EIF2B5 | c.139C>G (p.Leu47Val) n.162C>G n.122C>G n.4C>G n.136C>G c.88C>G (p.Leu30Val) c.133C>G (p.Leu45Val) n.188C>G c.31C>G (p.Leu11Val) c.6C>G c.125C>G n.140C>G n.487C>G n.1090C>G c.-763C>G (n.-763C>G) n.502C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184135524C>T | CA88840024 | EIF2B5 | c.139C>T (p.Leu47=) n.162C>T n.122C>T n.4C>T n.136C>T c.88C>T (p.Leu30=) c.133C>T (p.Leu45=) n.188C>T c.31C>T (p.Leu11=) c.6C>T c.125C>T n.140C>T n.487C>T n.1090C>T c.-763C>T (n.-763C>T) n.502C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184135525T>A | CA355381300 | EIF2B5 | c.140T>A (p.Leu47Gln) n.163T>A n.123T>A n.5T>A n.137T>A c.89T>A (p.Leu30Gln) c.134T>A (p.Leu45Gln) n.189T>A c.32T>A (p.Leu11Gln) c.7T>A c.126T>A n.141T>A n.488T>A n.1091T>A c.-762T>A (n.-762T>A) n.503T>A | |
3 | g.184135525T>C | CA355381301 | EIF2B5 | c.140T>C (p.Leu47Pro) n.163T>C n.123T>C n.5T>C n.137T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.189T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) c.7T>C c.126T>C n.141T>C n.488T>C n.1091T>C c.-762T>C (n.-762T>C) n.503T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184135525T>G | CA355381302 | EIF2B5 | c.140T>G (p.Leu47Arg) n.163T>G n.123T>G n.5T>G n.137T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) n.189T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) c.7T>G c.126T>G n.141T>G n.488T>G n.1091T>G c.-762T>G (n.-762T>G) n.503T>G | |
3 | g.184135526G>A | CA437145779 | EIF2B5 | c.141G>A (p.Leu47=) n.164G>A n.124G>A n.6G>A n.138G>A c.90G>A (p.Leu30=) c.135G>A (p.Leu45=) n.190G>A c.33G>A (p.Leu11=) c.8G>A c.127G>A n.142G>A n.489G>A n.1092G>A c.-761G>A (n.-761G>A) n.504G>A | |
3 | g.184135526G>C | CA437145781 | EIF2B5 | c.141G>C (p.Leu47=) n.164G>C n.124G>C n.6G>C n.138G>C c.90G>C (p.Leu30=) c.135G>C (p.Leu45=) n.190G>C c.33G>C (p.Leu11=) c.8G>C c.127G>C n.142G>C n.489G>C n.1092G>C c.-761G>C (n.-761G>C) n.504G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184135526G>T | CA437145783 | EIF2B5 | c.141G>T (p.Leu47=) n.164G>T n.124G>T n.6G>T n.138G>T c.90G>T (p.Leu30=) c.135G>T (p.Leu45=) n.190G>T c.33G>T (p.Leu11=) c.8G>T c.127G>T n.142G>T n.489G>T n.1092G>T c.-761G>T (n.-761G>T) n.504G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184135527G>A | CA355381303 | EIF2B5 | c.142G>A (p.Val48Met) n.165G>A n.125G>A n.7G>A n.139G>A c.91G>A (p.Val31Met) c.136G>A (p.Val46Met) n.191G>A c.34G>A (p.Val12Met) c.9G>A c.128G>A n.143G>A n.490G>A n.1093G>A c.-760G>A (n.-760G>A) n.505G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184135527G>C | CA355381304 | EIF2B5 | c.142G>C (p.Val48Leu) n.165G>C n.125G>C n.7G>C n.139G>C c.91G>C (p.Val31Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) n.191G>C c.34G>C (p.Val12Leu) c.9G>C c.128G>C n.143G>C n.490G>C n.1093G>C c.-760G>C (n.-760G>C) n.505G>C | |
3 | g.184135527G>T | CA355381305 | EIF2B5 | c.142G>T (p.Val48Leu) n.165G>T n.125G>T n.7G>T n.139G>T c.91G>T (p.Val31Leu) c.136G>T (p.Val46Leu) n.191G>T c.34G>T (p.Val12Leu) c.9G>T c.128G>T n.143G>T n.490G>T n.1093G>T c.-760G>T (n.-760G>T) n.505G>T | |
3 | g.184135528T>A | CA355381308 | EIF2B5 | c.143T>A (p.Val48Glu) n.166T>A n.126T>A n.8T>A n.140T>A c.92T>A (p.Val31Glu) c.137T>A (p.Val46Glu) n.192T>A c.35T>A (p.Val12Glu) c.10T>A c.129T>A n.144T>A n.491T>A n.1094T>A c.-759T>A (n.-759T>A) n.506T>A | gnomAD v4 |
3 | g.184135528T>C | CA355381307 | EIF2B5 | c.143T>C (p.Val48Ala) n.166T>C n.126T>C n.8T>C n.140T>C c.92T>C (p.Val31Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) n.192T>C c.35T>C (p.Val12Ala) c.10T>C c.129T>C n.144T>C n.491T>C n.1094T>C c.-759T>C (n.-759T>C) n.506T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184135528T>G | CA355381306 | EIF2B5 | c.143T>G (p.Val48Gly) n.166T>G n.126T>G n.8T>G n.140T>G c.92T>G (p.Val31Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) n.192T>G c.35T>G (p.Val12Gly) c.10T>G c.129T>G n.144T>G n.491T>G n.1094T>G c.-759T>G (n.-759T>G) n.506T>G | |
3 | g.184135529G>A | CA437145794 | EIF2B5 | c.144G>A (p.Val48=) n.167G>A n.127G>A n.9G>A n.141G>A c.93G>A (p.Val31=) c.138G>A (p.Val46=) n.193G>A c.36G>A (p.Val12=) c.11G>A c.130G>A n.145G>A n.492G>A n.1095G>A c.-758G>A (n.-758G>A) n.507G>A | |
3 | g.184135529G>C | CA437145795 | EIF2B5 | c.144G>C (p.Val48=) n.167G>C n.127G>C n.9G>C n.141G>C c.93G>C (p.Val31=) c.138G>C (p.Val46=) n.193G>C c.36G>C (p.Val12=) c.11G>C c.130G>C n.145G>C n.492G>C n.1095G>C c.-758G>C (n.-758G>C) n.507G>C | |
3 | g.184135529G>T | CA437145798 | EIF2B5 | c.144G>T (p.Val48=) n.167G>T n.127G>T n.9G>T n.141G>T c.93G>T (p.Val31=) c.138G>T (p.Val46=) n.193G>T c.36G>T (p.Val12=) c.11G>T c.130G>T n.145G>T n.492G>T n.1095G>T c.-758G>T (n.-758G>T) n.507G>T | |
3 | g.184135530G>A | CA355381309 | EIF2B5 | c.145G>A (p.Ala49Thr) n.168G>A n.128G>A n.10G>A n.142G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) c.139G>A (p.Ala47Thr) n.194G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) c.12G>A c.131G>A n.146G>A n.493G>A n.1096G>A c.-757G>A (n.-757G>A) n.508G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184135530G>C | CA355381310 | EIF2B5 | c.145G>C (p.Ala49Pro) n.168G>C n.128G>C n.10G>C n.142G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) c.139G>C (p.Ala47Pro) n.194G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) c.12G>C c.131G>C n.146G>C n.493G>C n.1096G>C c.-757G>C (n.-757G>C) n.508G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184135530G= | CA1425880184 | EIF2B5 | c.145G= (p.Ala49=) n.168G= n.128G= n.10G= n.142G= c.94G= (p.Ala32=) c.139G= (p.Ala47=) n.194G= c.37G= (p.Ala13=) c.12G= c.131G= n.146G= n.493G= n.1096G= c.-757G= (n.-757G=) n.508G= | |
3 | g.184135530G>T | CA88840026 | EIF2B5 | c.145G>T (p.Ala49Ser) n.168G>T n.128G>T n.10G>T n.142G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) c.139G>T (p.Ala47Ser) n.194G>T c.37G>T (p.Ala13Ser) c.12G>T c.131G>T n.146G>T n.493G>T n.1096G>T c.-757G>T (n.-757G>T) n.508G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184135531C>A | CA355381311 | EIF2B5 | c.146C>A (p.Ala49Asp) n.169C>A n.129C>A n.11C>A n.143C>A c.95C>A (p.Ala32Asp) c.140C>A (p.Ala47Asp) n.195C>A c.38C>A (p.Ala13Asp) c.13C>A c.132C>A n.147C>A n.494C>A n.1097C>A c.-756C>A (n.-756C>A) n.509C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184135531C>G | CA355381312 | EIF2B5 | c.146C>G (p.Ala49Gly) n.169C>G n.129C>G n.11C>G n.143C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) c.140C>G (p.Ala47Gly) n.195C>G c.38C>G (p.Ala13Gly) c.13C>G c.132C>G n.147C>G n.494C>G n.1097C>G c.-756C>G (n.-756C>G) n.509C>G | |
3 | g.184135531C>T | CA355381313 | EIF2B5 | c.146C>T (p.Ala49Val) n.169C>T n.129C>T n.11C>T n.143C>T c.95C>T (p.Ala32Val) c.140C>T (p.Ala47Val) n.195C>T c.38C>T (p.Ala13Val) c.13C>T c.132C>T n.147C>T n.494C>T n.1097C>T c.-756C>T (n.-756C>T) n.509C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184135531_184135532insA | CA2668796242 | EIF2B5 | c.146_147insA (p.Asp50ArgfsTer2) n.169_170insA n.129_130insA n.11_12insA n.143_144insA c.95_96insA (p.Asp33ArgfsTer2) c.140_141insA (p.Asp48ArgfsTer2) n.195_196insA c.38_39insA (p.Asp14ArgfsTer2) c.13_14insA c.132_133insA n.147_148insA n.494_495insA n.1097_1098insA c.-756_-755insA (n.-756_-755insA) n.509_510insA | gnomAD v4 |
3 | g.184135532C>A | CA437145811 | EIF2B5 | c.147C>A (p.Ala49=) n.170C>A n.130C>A n.12C>A n.144C>A c.96C>A (p.Ala32=) c.141C>A (p.Ala47=) n.196C>A c.39C>A (p.Ala13=) c.14C>A c.133C>A n.148C>A n.495C>A n.1098C>A c.-755C>A (n.-755C>A) n.510C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184135532C>G | CA437145814 | EIF2B5 | c.147C>G (p.Ala49=) n.170C>G n.130C>G n.12C>G n.144C>G c.96C>G (p.Ala32=) c.141C>G (p.Ala47=) n.196C>G c.39C>G (p.Ala13=) c.14C>G c.133C>G n.148C>G n.495C>G n.1098C>G c.-755C>G (n.-755C>G) n.510C>G | |
3 | g.184135532C>T | CA437145812 | EIF2B5 | c.147C>T (p.Ala49=) n.170C>T n.130C>T n.12C>T n.144C>T c.96C>T (p.Ala32=) c.141C>T (p.Ala47=) n.196C>T c.39C>T (p.Ala13=) c.14C>T c.133C>T n.148C>T n.495C>T n.1098C>T c.-755C>T (n.-755C>T) n.510C>T | gnomAD v4 |